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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT
7	g.117664688_117667108del	CA913189944	CFTR	c.173_652del c.3678_4157del c.3781_4260del c.177_656del c.617_896-494del c.173_912del c.3964_149del c.625_904-494del c.2339_2818del c.3958_4437del c.3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del	ClinVar
7	g.117664690_117665566del	CA913189945	CFTR	c.175_451+2del c.3680_3956+2del c.3783_4059+2del c.179_455+2del c.619_895+2del c.3966_4242+2del c.627_903+2del c.2341_2617+2del c.3960_4236+2del c.3790_4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del	ClinVar dbSNP
7	g.117665463T>A	CA368983319	CFTR	c.350T>A (n.350T>A) c.3855T>A (n.3855T>A) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) c.354T>A (n.354T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.4141T>A (p.Tyr1381Asn) c.802T>A (n.802T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) c.3965T>A (n.3965T>A) c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) n.2309T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.1928T>A (n.1928T>A) c.723T>A c.1591T>A c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.267T>A c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn)
7	g.117665463T>C	CA327420	CFTR	c.350T>C (n.350T>C) c.3855T>C (n.3855T>C) c.3958T>C (p.Tyr1320His) c.354T>C (n.354T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.4141T>C (p.Tyr1381His) c.802T>C (n.802T>C) c.2516T>C (n.2516T>C) c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.3965T>C (n.3965T>C) c.3715T>C (p.Tyr1239His) n.2309T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.1928T>C (n.1928T>C) c.723T>C c.1591T>C c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.267T>C c.4231T>C (p.Tyr1411His) c.3898T>C (p.Tyr1300His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665463T>G	CA368983323	CFTR	c.350T>G (n.350T>G) c.3855T>G (n.3855T>G) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) c.354T>G (n.354T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.4141T>G (p.Tyr1381Asp) c.802T>G (n.802T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.3965T>G (n.3965T>G) c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) n.2309T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1928T>G (n.1928T>G) c.723T>G c.1591T>G c.4051T>G (p.Tyr1351Asp) c.267T>G c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) c.3898T>G (p.Tyr1300Asp)
7	g.117665463T=	CA1737422715	CFTR	c.350T= (n.350T=) c.3855T= (n.3855T=) c.3958T= (p.Tyr1320=) c.354T= (n.354T=) c.794T= (n.794T=) c.4141T= (p.Tyr1381=) c.802T= (n.802T=) c.2516T= (n.2516T=) c.4135T= (p.Tyr1379=) c.3965T= (n.3965T=) c.3715T= (p.Tyr1239=) n.2309T= c.1005T= (n.1005T=) c.1928T= (n.1928T=) c.723T= c.1591T= c.4051T= (p.Tyr1351=) c.267T= c.4231T= (p.Tyr1411=) c.3898T= (p.Tyr1300=)
7	g.117665464A=	CA1737422724	CFTR	c.351A= (n.351A=) c.3856A= (n.3856A=) c.3959A= (p.Tyr1320=) c.355A= (n.355A=) c.795A= (n.795A=) c.4142A= (p.Tyr1381=) c.803A= (n.803A=) c.2517A= (n.2517A=) c.4136A= (p.Tyr1379=) c.3966A= (n.3966A=) c.3716A= (p.Tyr1239=) n.2310A= c.1006A= (n.1006A=) c.1929A= (n.1929A=) c.724A= c.1592A= c.4052A= (p.Tyr1351=) c.268A= c.4232A= (p.Tyr1411=) c.3899A= (p.Tyr1300=)
7	g.117665464A>C	CA4451652	CFTR	c.351A>C (n.351A>C) c.3856A>C (n.3856A>C) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) c.355A>C (n.355A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.4142A>C (p.Tyr1381Ser) c.803A>C (n.803A>C) c.2517A>C (n.2517A>C) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.3966A>C (n.3966A>C) c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) n.2310A>C c.1006A>C (n.1006A>C) c.1929A>C (n.1929A>C) c.724A>C c.1592A>C c.4052A>C (p.Tyr1351Ser) c.268A>C c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665464A>G	CA16612027	CFTR	c.351A>G (n.351A>G) c.3856A>G (n.3856A>G) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) c.355A>G (n.355A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.4142A>G (p.Tyr1381Cys) c.803A>G (n.803A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.3966A>G (n.3966A>G) c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) n.2310A>G c.1006A>G (n.1006A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) c.724A>G c.1592A>G c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.268A>G c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665464A>T	CA368983326	CFTR	c.351A>T (n.351A>T) c.3856A>T (n.3856A>T) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) c.355A>T (n.355A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.4142A>T (p.Tyr1381Phe) c.803A>T (n.803A>T) c.2517A>T (n.2517A>T) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.3966A>T (n.3966A>T) c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) n.2310A>T c.1006A>T (n.1006A>T) c.1929A>T (n.1929A>T) c.724A>T c.1592A>T c.4052A>T (p.Tyr1351Phe) c.268A>T c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe)	ClinVar
7	g.117665465C>A	CA327422	CFTR	c.352C>A (n.352C>A) c.3857C>A (n.3857C>A) c.3960C>A (p.Tyr1320Ter) c.356C>A (n.356C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.4143C>A (p.Tyr1381Ter) c.804C>A (n.804C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) c.3967C>A (n.3967C>A) c.3717C>A (p.Tyr1239Ter) n.2311C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) c.725C>A c.1593C>A c.4053C>A (p.Tyr1351Ter) c.269C>A c.4233C>A (p.Tyr1411Ter) c.3900C>A (p.Tyr1300Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665465C=	CA1737422730	CFTR	c.352C= (n.352C=) c.3857C= (n.3857C=) c.3960C= (p.Tyr1320=) c.356C= (n.356C=) c.796C= (n.796C=) c.4143C= (p.Tyr1381=) c.804C= (n.804C=) c.2518C= (n.2518C=) c.4137C= (p.Tyr1379=) c.3967C= (n.3967C=) c.3717C= (p.Tyr1239=) n.2311C= c.1007C= (n.1007C=) c.1930C= (n.1930C=) c.725C= c.1593C= c.4053C= (p.Tyr1351=) c.269C= c.4233C= (p.Tyr1411=) c.3900C= (p.Tyr1300=)
7	g.117665465C>G	CA16041141	CFTR	c.352C>G (n.352C>G) c.3857C>G (n.3857C>G) c.3960C>G (p.Tyr1320Ter) c.356C>G (n.356C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.4143C>G (p.Tyr1381Ter) c.804C>G (n.804C>G) c.2518C>G (n.2518C>G) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) c.3967C>G (n.3967C>G) c.3717C>G (p.Tyr1239Ter) n.2311C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1930C>G (n.1930C>G) c.725C>G c.1593C>G c.4053C>G (p.Tyr1351Ter) c.269C>G c.4233C>G (p.Tyr1411Ter) c.3900C>G (p.Tyr1300Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665465C>T	CA457230782	CFTR	c.352C>T (n.352C>T) c.3857C>T (n.3857C>T) c.3960C>T (p.Tyr1320=) c.356C>T (n.356C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.4143C>T (p.Tyr1381=) c.804C>T (n.804C>T) c.2518C>T (n.2518C>T) c.4137C>T (p.Tyr1379=) c.3967C>T (n.3967C>T) c.3717C>T (p.Tyr1239=) n.2311C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1930C>T (n.1930C>T) c.725C>T c.1593C>T c.4053C>T (p.Tyr1351=) c.269C>T c.4233C>T (p.Tyr1411=) c.3900C>T (p.Tyr1300=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665466C>A	CA4451653	CFTR	c.353C>A (n.353C>A) c.3858C>A (n.3858C>A) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.357C>A (n.357C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.805C>A (n.805C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.4138C>A (p.Gln1380Lys) c.3968C>A (n.3968C>A) c.3718C>A (p.Gln1240Lys) n.2312C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.1931C>A (n.1931C>A) c.726C>A c.1594C>A c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.270C>A c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665466C=	CA1737422781	CFTR	c.353C= (n.353C=) c.3858C= (n.3858C=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.357C= (n.357C=) c.797C= (n.797C=) c.4144C= (p.Gln1382=) c.805C= (n.805C=) c.2519C= (n.2519C=) c.4138C= (p.Gln1380=) c.3968C= (n.3968C=) c.3718C= (p.Gln1240=) n.2312C= c.1008C= (n.1008C=) c.1931C= (n.1931C=) c.726C= c.1594C= c.4054C= (p.Gln1352=) c.270C= c.4234C= (p.Gln1412=) c.3901C= (p.Gln1301=)
7	g.117665466C>G	CA368983331	CFTR	c.353C>G (n.353C>G) c.3858C>G (n.3858C>G) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.357C>G (n.357C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.805C>G (n.805C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.4138C>G (p.Gln1380Glu) c.3968C>G (n.3968C>G) c.3718C>G (p.Gln1240Glu) n.2312C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.1931C>G (n.1931C>G) c.726C>G c.1594C>G c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.270C>G c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
7	g.117665466C>T	CA327424	CFTR	c.353C>T (n.353C>T) c.3858C>T (n.3858C>T) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.357C>T (n.357C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.805C>T (n.805C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.4138C>T (p.Gln1380Ter) c.3968C>T (n.3968C>T) c.3718C>T (p.Gln1240Ter) n.2312C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.1931C>T (n.1931C>T) c.726C>T c.1594C>T c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.270C>T c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665467A>C	CA368983341	CFTR	c.354A>C (n.354A>C) c.3859A>C (n.3859A>C) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.358A>C (n.358A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.806A>C (n.806A>C) c.2520A>C (n.2520A>C) c.4139A>C (p.Gln1380Pro) c.3969A>C (n.3969A>C) c.3719A>C (p.Gln1240Pro) n.2313A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) c.727A>C c.1595A>C c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.271A>C c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
7	g.117665467A>G	CA368983337	CFTR	c.354A>G (n.354A>G) c.3859A>G (n.3859A>G) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.358A>G (n.358A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.806A>G (n.806A>G) c.2520A>G (n.2520A>G) c.4139A>G (p.Gln1380Arg) c.3969A>G (n.3969A>G) c.3719A>G (p.Gln1240Arg) n.2313A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.1932A>G (n.1932A>G) c.727A>G c.1595A>G c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.271A>G c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
7	g.117665467A>T	CA368983339	CFTR	c.354A>T (n.354A>T) c.3859A>T (n.3859A>T) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.358A>T (n.358A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.806A>T (n.806A>T) c.2520A>T (n.2520A>T) c.4139A>T (p.Gln1380Leu) c.3969A>T (n.3969A>T) c.3719A>T (p.Gln1240Leu) n.2313A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.1932A>T (n.1932A>T) c.727A>T c.1595A>T c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.271A>T c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
7	g.117665469dup	CA327426	CFTR	c.356dup (n.356dup) c.3861dup (n.3861dup) c.3964dup (p.Ile1322AsnfsTer3) c.360dup (n.360dup) c.800dup (n.800dup) c.4147dup (p.Ile1383AsnfsTer3) c.808dup (n.808dup) c.2522dup (n.2522dup) c.4141dup (p.Ile1381AsnfsTer3) c.3971dup (n.3971dup) c.3721dup (p.Ile1241AsnfsTer3) n.2315dup c.1011dup (n.1011dup) c.1934dup (n.1934dup) c.729dup c.1597dup c.4057dup (p.Ile1353AsnfsTer3) c.273dup c.4237dup (p.Ile1413AsnfsTer3) c.3904dup (p.Ile1302AsnfsTer3)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665468A=	CA1737422790	CFTR	c.355A= (n.355A=) c.3860A= (n.3860A=) c.3963A= (p.Gln1321=) c.359A= (n.359A=) c.799A= (n.799A=) c.4146A= (p.Gln1382=) c.807A= (n.807A=) c.2521A= (n.2521A=) c.4140A= (p.Gln1380=) c.3970A= (n.3970A=) c.3720A= (p.Gln1240=) n.2314A= c.1010A= (n.1010A=) c.1933A= (n.1933A=) c.728A= c.1596A= c.4056A= (p.Gln1352=) c.272A= c.4236A= (p.Gln1412=) c.3903A= (p.Gln1301=)
7	g.117665468A>C	CA4451655	CFTR	c.355A>C (n.355A>C) c.3860A>C (n.3860A>C) c.3963A>C (p.Gln1321His) c.359A>C (n.359A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.4146A>C (p.Gln1382His) c.807A>C (n.807A>C) c.2521A>C (n.2521A>C) c.4140A>C (p.Gln1380His) c.3970A>C (n.3970A>C) c.3720A>C (p.Gln1240His) n.2314A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.1933A>C (n.1933A>C) c.728A>C c.1596A>C c.4056A>C (p.Gln1352His) c.272A>C c.4236A>C (p.Gln1412His) c.3903A>C (p.Gln1301His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665468A>G	CA4451654	CFTR	c.355A>G (n.355A>G) c.3860A>G (n.3860A>G) c.3963A>G (p.Gln1321=) c.359A>G (n.359A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.4146A>G (p.Gln1382=) c.807A>G (n.807A>G) c.2521A>G (n.2521A>G) c.4140A>G (p.Gln1380=) c.3970A>G (n.3970A>G) c.3720A>G (p.Gln1240=) n.2314A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) c.728A>G c.1596A>G c.4056A>G (p.Gln1352=) c.272A>G c.4236A>G (p.Gln1412=) c.3903A>G (p.Gln1301=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665468A>T	CA368983346	CFTR	c.355A>T (n.355A>T) c.3860A>T (n.3860A>T) c.3963A>T (p.Gln1321His) c.359A>T (n.359A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.4146A>T (p.Gln1382His) c.807A>T (n.807A>T) c.2521A>T (n.2521A>T) c.4140A>T (p.Gln1380His) c.3970A>T (n.3970A>T) c.3720A>T (p.Gln1240His) n.2314A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1933A>T (n.1933A>T) c.728A>T c.1596A>T c.4056A>T (p.Gln1352His) c.272A>T c.4236A>T (p.Gln1412His) c.3903A>T (p.Gln1301His)
7	g.117665471_117665473del	CA2777592109	CFTR	c.358_360del (n.358_360del) c.3863_3865del (n.3863_3865del) c.3966_3968del (p.Ile1323del) c.362_364del (n.362_364del) c.802_804del (n.802_804del) c.4149_4151del (p.Ile1384del) c.810_812del (n.810_812del) c.2524_2526del (n.2524_2526del) c.4143_4145del (p.Ile1382del) c.3973_3975del (n.3973_3975del) c.3723_3725del (p.Ile1242del) n.2317_2319del c.1013_1015del (n.1013_1015del) c.1936_1938del (n.1936_1938del) c.731_733del c.1599_1601del c.4059_4061del (p.Ile1354del) c.275_277del c.4239_4241del (p.Ile1414del) c.3906_3908del (p.Ile1303del)
7	g.117665470_117665478del	CA645541504	CFTR	c.357_365del (n.357_365del) c.3862_3870del (n.3862_3870del) c.3965_3973del (p.Ile1322_Arg1324del) c.361_369del (n.361_369del) c.801_809del (n.801_809del) c.4148_4156del (p.Ile1383_Arg1385del) c.809_817del (n.809_817del) c.2523_2531del (n.2523_2531del) c.4142_4150del (p.Ile1381_Arg1383del) c.3972_3980del (n.3972_3980del) c.3722_3730del (p.Ile1241_Arg1243del) n.2316_2324del c.1012_1020del (n.1012_1020del) c.1935_1943del (n.1935_1943del) c.730_738del c.1598_1606del c.4058_4066del (p.Ile1353_Arg1355del) c.274_282del c.4238_4246del (p.Ile1413_Arg1415del) c.3905_3913del (p.Ile1302_Arg1304del)	COSMIC
7	g.117665469A>C	CA368983349	CFTR	c.356A>C (n.356A>C) c.3861A>C (n.3861A>C) c.3964A>C (p.Ile1322Leu) c.360A>C (n.360A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.4147A>C (p.Ile1383Leu) c.808A>C (n.808A>C) c.2522A>C (n.2522A>C) c.4141A>C (p.Ile1381Leu) c.3971A>C (n.3971A>C) c.3721A>C (p.Ile1241Leu) n.2315A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) c.729A>C c.1597A>C c.4057A>C (p.Ile1353Leu) c.273A>C c.4237A>C (p.Ile1413Leu) c.3904A>C (p.Ile1302Leu)
7	g.117665469A>G	CA368983351	CFTR	c.356A>G (n.356A>G) c.3861A>G (n.3861A>G) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.360A>G (n.360A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.4147A>G (p.Ile1383Val) c.808A>G (n.808A>G) c.2522A>G (n.2522A>G) c.4141A>G (p.Ile1381Val) c.3971A>G (n.3971A>G) c.3721A>G (p.Ile1241Val) n.2315A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.729A>G c.1597A>G c.4057A>G (p.Ile1353Val) c.273A>G c.4237A>G (p.Ile1413Val) c.3904A>G (p.Ile1302Val)	ClinVar
7	g.117665469A>T	CA368983354	CFTR	c.356A>T (n.356A>T) c.3861A>T (n.3861A>T) c.3964A>T (p.Ile1322Leu) c.360A>T (n.360A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.4147A>T (p.Ile1383Leu) c.808A>T (n.808A>T) c.2522A>T (n.2522A>T) c.4141A>T (p.Ile1381Leu) c.3971A>T (n.3971A>T) c.3721A>T (p.Ile1241Leu) n.2315A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) c.729A>T c.1597A>T c.4057A>T (p.Ile1353Leu) c.273A>T c.4237A>T (p.Ile1413Leu) c.3904A>T (p.Ile1302Leu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665470T>A	CA368983361	CFTR	c.357T>A (n.357T>A) c.3862T>A (n.3862T>A) c.3965T>A (p.Ile1322Lys) c.361T>A (n.361T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.4148T>A (p.Ile1383Lys) c.809T>A (n.809T>A) c.2523T>A (n.2523T>A) c.4142T>A (p.Ile1381Lys) c.3972T>A (n.3972T>A) c.3722T>A (p.Ile1241Lys) n.2316T>A c.1012T>A (n.1012T>A) c.1935T>A (n.1935T>A) c.730T>A c.1598T>A c.4058T>A (p.Ile1353Lys) c.274T>A c.4238T>A (p.Ile1413Lys) c.3905T>A (p.Ile1302Lys)
7	g.117665470T>C	CA368983363	CFTR	c.357T>C (n.357T>C) c.3862T>C (n.3862T>C) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.361T>C (n.361T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.4148T>C (p.Ile1383Thr) c.809T>C (n.809T>C) c.2523T>C (n.2523T>C) c.4142T>C (p.Ile1381Thr) c.3972T>C (n.3972T>C) c.3722T>C (p.Ile1241Thr) n.2316T>C c.1012T>C (n.1012T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) c.730T>C c.1598T>C c.4058T>C (p.Ile1353Thr) c.274T>C c.4238T>C (p.Ile1413Thr) c.3905T>C (p.Ile1302Thr)
7	g.117665470T>G	CA368983358	CFTR	c.357T>G (n.357T>G) c.3862T>G (n.3862T>G) c.3965T>G (p.Ile1322Arg) c.361T>G (n.361T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.4148T>G (p.Ile1383Arg) c.809T>G (n.809T>G) c.2523T>G (n.2523T>G) c.4142T>G (p.Ile1381Arg) c.3972T>G (n.3972T>G) c.3722T>G (p.Ile1241Arg) n.2316T>G c.1012T>G (n.1012T>G) c.1935T>G (n.1935T>G) c.730T>G c.1598T>G c.4058T>G (p.Ile1353Arg) c.274T>G c.4238T>G (p.Ile1413Arg) c.3905T>G (p.Ile1302Arg)
7	g.117665471A>C	CA457230790	CFTR	c.358A>C (n.358A>C) c.3863A>C (n.3863A>C) c.3966A>C (p.Ile1322=) c.362A>C (n.362A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.4149A>C (p.Ile1383=) c.810A>C (n.810A>C) c.2524A>C (n.2524A>C) c.4143A>C (p.Ile1381=) c.3973A>C (n.3973A>C) c.3723A>C (p.Ile1241=) n.2317A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.1936A>C (n.1936A>C) c.731A>C c.1599A>C c.4059A>C (p.Ile1353=) c.275A>C c.4239A>C (p.Ile1413=) c.3906A>C (p.Ile1302=)
7	g.117665471A>G	CA368983366	CFTR	c.358A>G (n.358A>G) c.3863A>G (n.3863A>G) c.3966A>G (p.Ile1322Met) c.362A>G (n.362A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.4149A>G (p.Ile1383Met) c.810A>G (n.810A>G) c.2524A>G (n.2524A>G) c.4143A>G (p.Ile1381Met) c.3973A>G (n.3973A>G) c.3723A>G (p.Ile1241Met) n.2317A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) c.731A>G c.1599A>G c.4059A>G (p.Ile1353Met) c.275A>G c.4239A>G (p.Ile1413Met) c.3906A>G (p.Ile1302Met)
7	g.117665471A>T	CA457230789	CFTR	c.358A>T (n.358A>T) c.3863A>T (n.3863A>T) c.3966A>T (p.Ile1322=) c.362A>T (n.362A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.4149A>T (p.Ile1383=) c.810A>T (n.810A>T) c.2524A>T (n.2524A>T) c.4143A>T (p.Ile1381=) c.3973A>T (n.3973A>T) c.3723A>T (p.Ile1241=) n.2317A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.1936A>T (n.1936A>T) c.731A>T c.1599A>T c.4059A>T (p.Ile1353=) c.275A>T c.4239A>T (p.Ile1413=) c.3906A>T (p.Ile1302=)
7	g.117665472A>C	CA368983369	CFTR	c.359A>C (n.359A>C) c.3864A>C (n.3864A>C) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) c.363A>C (n.363A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.4150A>C (p.Ile1384Leu) c.811A>C (n.811A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) c.4144A>C (p.Ile1382Leu) c.3974A>C (n.3974A>C) c.3724A>C (p.Ile1242Leu) n.2318A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) c.732A>C c.1600A>C c.4060A>C (p.Ile1354Leu) c.276A>C c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
7	g.117665472A>G	CA368983371	CFTR	c.359A>G (n.359A>G) c.3864A>G (n.3864A>G) c.3967A>G (p.Ile1323Val) c.363A>G (n.363A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.4150A>G (p.Ile1384Val) c.811A>G (n.811A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) c.4144A>G (p.Ile1382Val) c.3974A>G (n.3974A>G) c.3724A>G (p.Ile1242Val) n.2318A>G c.1014A>G (n.1014A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.732A>G c.1600A>G c.4060A>G (p.Ile1354Val) c.276A>G c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.3907A>G (p.Ile1303Val)
7	g.117665472A>T	CA368983373	CFTR	c.359A>T (n.359A>T) c.3864A>T (n.3864A>T) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) c.363A>T (n.363A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.4150A>T (p.Ile1384Phe) c.811A>T (n.811A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) c.4144A>T (p.Ile1382Phe) c.3974A>T (n.3974A>T) c.3724A>T (p.Ile1242Phe) n.2318A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) c.732A>T c.1600A>T c.4060A>T (p.Ile1354Phe) c.276A>T c.4240A>T (p.Ile1414Phe) c.3907A>T (p.Ile1303Phe)
7	g.117665473T>A	CA368983376	CFTR	c.360T>A (n.360T>A) c.3865T>A (n.3865T>A) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) c.364T>A (n.364T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.4151T>A (p.Ile1384Asn) c.812T>A (n.812T>A) c.2526T>A (n.2526T>A) c.4145T>A (p.Ile1382Asn) c.3975T>A (n.3975T>A) c.3725T>A (p.Ile1242Asn) n.2319T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.1938T>A (n.1938T>A) c.733T>A c.1601T>A c.4061T>A (p.Ile1354Asn) c.277T>A c.4241T>A (p.Ile1414Asn) c.3908T>A (p.Ile1303Asn)
7	g.117665473T>C	CA368983378	CFTR	c.360T>C (n.360T>C) c.3865T>C (n.3865T>C) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) c.364T>C (n.364T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.4151T>C (p.Ile1384Thr) c.812T>C (n.812T>C) c.2526T>C (n.2526T>C) c.4145T>C (p.Ile1382Thr) c.3975T>C (n.3975T>C) c.3725T>C (p.Ile1242Thr) n.2319T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) c.733T>C c.1601T>C c.4061T>C (p.Ile1354Thr) c.277T>C c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.3908T>C (p.Ile1303Thr)	ClinVar dbSNP
7	g.117665473T>G	CA368983381	CFTR	c.360T>G (n.360T>G) c.3865T>G (n.3865T>G) c.3968T>G (p.Ile1323Ser) c.364T>G (n.364T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.4151T>G (p.Ile1384Ser) c.812T>G (n.812T>G) c.2526T>G (n.2526T>G) c.4145T>G (p.Ile1382Ser) c.3975T>G (n.3975T>G) c.3725T>G (p.Ile1242Ser) n.2319T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.1938T>G (n.1938T>G) c.733T>G c.1601T>G c.4061T>G (p.Ile1354Ser) c.277T>G c.4241T>G (p.Ile1414Ser) c.3908T>G (p.Ile1303Ser)
7	g.117665473T=	CA1737422797	CFTR	c.360T= (n.360T=) c.3865T= (n.3865T=) c.3968T= (p.Ile1323=) c.364T= (n.364T=) c.804T= (n.804T=) c.4151T= (p.Ile1384=) c.812T= (n.812T=) c.2526T= (n.2526T=) c.4145T= (p.Ile1382=) c.3975T= (n.3975T=) c.3725T= (p.Ile1242=) n.2319T= c.1015T= (n.1015T=) c.1938T= (n.1938T=) c.733T= c.1601T= c.4061T= (p.Ile1354=) c.277T= c.4241T= (p.Ile1414=) c.3908T= (p.Ile1303=)
7	g.117665474T>A	CA457230794	CFTR	c.361T>A (n.361T>A) c.3866T>A (n.3866T>A) c.3969T>A (p.Ile1323=) c.365T>A (n.365T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.4152T>A (p.Ile1384=) c.813T>A (n.813T>A) c.2527T>A (n.2527T>A) c.4146T>A (p.Ile1382=) c.3976T>A (n.3976T>A) c.3726T>A (p.Ile1242=) n.2320T>A c.1016T>A (n.1016T>A) c.1939T>A (n.1939T>A) c.734T>A c.1602T>A c.4062T>A (p.Ile1354=) c.278T>A c.4242T>A (p.Ile1414=) c.3909T>A (p.Ile1303=)
7	g.117665474T>C	CA457230792	CFTR	c.361T>C (n.361T>C) c.3866T>C (n.3866T>C) c.3969T>C (p.Ile1323=) c.365T>C (n.365T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.4152T>C (p.Ile1384=) c.813T>C (n.813T>C) c.2527T>C (n.2527T>C) c.4146T>C (p.Ile1382=) c.3976T>C (n.3976T>C) c.3726T>C (p.Ile1242=) n.2320T>C c.1016T>C (n.1016T>C) c.1939T>C (n.1939T>C) c.734T>C c.1602T>C c.4062T>C (p.Ile1354=) c.278T>C c.4242T>C (p.Ile1414=) c.3909T>C (p.Ile1303=)	ClinVar
7	g.117665474T>G	CA368983383	CFTR	c.361T>G (n.361T>G) c.3866T>G (n.3866T>G) c.3969T>G (p.Ile1323Met) c.365T>G (n.365T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.4152T>G (p.Ile1384Met) c.813T>G (n.813T>G) c.2527T>G (n.2527T>G) c.4146T>G (p.Ile1382Met) c.3976T>G (n.3976T>G) c.3726T>G (p.Ile1242Met) n.2320T>G c.1016T>G (n.1016T>G) c.1939T>G (n.1939T>G) c.734T>G c.1602T>G c.4062T>G (p.Ile1354Met) c.278T>G c.4242T>G (p.Ile1414Met) c.3909T>G (p.Ile1303Met)
7	g.117665475A=	CA1737422801	CFTR	c.362A= (n.362A=) c.3867A= (n.3867A=) c.3970A= (p.Arg1324=) c.366A= (n.366A=) c.806A= (n.806A=) c.4153A= (p.Arg1385=) c.814A= (n.814A=) c.2528A= (n.2528A=) c.4147A= (p.Arg1383=) c.3977A= (n.3977A=) c.3727A= (p.Arg1243=) n.2321A= c.1017A= (n.1017A=) c.1940A= (n.1940A=) c.735A= c.1603A= c.4063A= (p.Arg1355=) c.279A= c.4243A= (p.Arg1415=) c.3910A= (p.Arg1304=)
7	g.117665475A>C	CA457230795	CFTR	c.362A>C (n.362A>C) c.3867A>C (n.3867A>C) c.3970A>C (p.Arg1324=) c.366A>C (n.366A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.4153A>C (p.Arg1385=) c.814A>C (n.814A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) c.4147A>C (p.Arg1383=) c.3977A>C (n.3977A>C) c.3727A>C (p.Arg1243=) n.2321A>C c.1017A>C (n.1017A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) c.735A>C c.1603A>C c.4063A>C (p.Arg1355=) c.279A>C c.4243A>C (p.Arg1415=) c.3910A>C (p.Arg1304=)
7	g.117665475A>G	CA368983385	CFTR	c.362A>G (n.362A>G) c.3867A>G (n.3867A>G) c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.366A>G (n.366A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.4153A>G (p.Arg1385Gly) c.814A>G (n.814A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) c.4147A>G (p.Arg1383Gly) c.3977A>G (n.3977A>G) c.3727A>G (p.Arg1243Gly) n.2321A>G c.1017A>G (n.1017A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) c.735A>G c.1603A>G c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.279A>G c.4243A>G (p.Arg1415Gly) c.3910A>G (p.Arg1304Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665475A>T	CA368983388	CFTR	c.362A>T (n.362A>T) c.3867A>T (n.3867A>T) c.3970A>T (p.Arg1324Ter) c.366A>T (n.366A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.4153A>T (p.Arg1385Ter) c.814A>T (n.814A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) c.4147A>T (p.Arg1383Ter) c.3977A>T (n.3977A>T) c.3727A>T (p.Arg1243Ter) n.2321A>T c.1017A>T (n.1017A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) c.735A>T c.1603A>T c.4063A>T (p.Arg1355Ter) c.279A>T c.4243A>T (p.Arg1415Ter) c.3910A>T (p.Arg1304Ter)
7	g.117665476G>A	CA368983390	CFTR	c.363G>A (n.363G>A) c.3868G>A (n.3868G>A) c.3971G>A (p.Arg1324Lys) c.367G>A (n.367G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.4154G>A (p.Arg1385Lys) c.815G>A (n.815G>A) c.2529G>A (n.2529G>A) c.4148G>A (p.Arg1383Lys) c.3978G>A (n.3978G>A) c.3728G>A (p.Arg1243Lys) n.2322G>A c.1018G>A (n.1018G>A) c.1941G>A (n.1941G>A) c.736G>A c.1604G>A c.4064G>A (p.Arg1355Lys) c.280G>A c.4244G>A (p.Arg1415Lys) c.3911G>A (p.Arg1304Lys)
7	g.117665476G>C	CA368983392	CFTR	c.363G>C (n.363G>C) c.3868G>C (n.3868G>C) c.3971G>C (p.Arg1324Thr) c.367G>C (n.367G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.4154G>C (p.Arg1385Thr) c.815G>C (n.815G>C) c.2529G>C (n.2529G>C) c.4148G>C (p.Arg1383Thr) c.3978G>C (n.3978G>C) c.3728G>C (p.Arg1243Thr) n.2322G>C c.1018G>C (n.1018G>C) c.1941G>C (n.1941G>C) c.736G>C c.1604G>C c.4064G>C (p.Arg1355Thr) c.280G>C c.4244G>C (p.Arg1415Thr) c.3911G>C (p.Arg1304Thr)
7	g.117665476G>T	CA368983395	CFTR	c.363G>T (n.363G>T) c.3868G>T (n.3868G>T) c.3971G>T (p.Arg1324Ile) c.367G>T (n.367G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.4154G>T (p.Arg1385Ile) c.815G>T (n.815G>T) c.2529G>T (n.2529G>T) c.4148G>T (p.Arg1383Ile) c.3978G>T (n.3978G>T) c.3728G>T (p.Arg1243Ile) n.2322G>T c.1018G>T (n.1018G>T) c.1941G>T (n.1941G>T) c.736G>T c.1604G>T c.4064G>T (p.Arg1355Ile) c.280G>T c.4244G>T (p.Arg1415Ile) c.3911G>T (p.Arg1304Ile)
7	g.117665477A>C	CA368983398	CFTR	c.364A>C (n.364A>C) c.3869A>C (n.3869A>C) c.3972A>C (p.Arg1324Ser) c.368A>C (n.368A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.4155A>C (p.Arg1385Ser) c.816A>C (n.816A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) c.4149A>C (p.Arg1383Ser) c.3979A>C (n.3979A>C) c.3729A>C (p.Arg1243Ser) n.2323A>C c.1019A>C (n.1019A>C) c.1942A>C (n.1942A>C) c.737A>C c.1605A>C c.4065A>C (p.Arg1355Ser) c.281A>C c.4245A>C (p.Arg1415Ser) c.3912A>C (p.Arg1304Ser)
7	g.117665477A>G	CA457230797	CFTR	c.364A>G (n.364A>G) c.3869A>G (n.3869A>G) c.3972A>G (p.Arg1324=) c.368A>G (n.368A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.4155A>G (p.Arg1385=) c.816A>G (n.816A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) c.4149A>G (p.Arg1383=) c.3979A>G (n.3979A>G) c.3729A>G (p.Arg1243=) n.2323A>G c.1019A>G (n.1019A>G) c.1942A>G (n.1942A>G) c.737A>G c.1605A>G c.4065A>G (p.Arg1355=) c.281A>G c.4245A>G (p.Arg1415=) c.3912A>G (p.Arg1304=)
7	g.117665477A>T	CA368983399	CFTR	c.364A>T (n.364A>T) c.3869A>T (n.3869A>T) c.3972A>T (p.Arg1324Ser) c.368A>T (n.368A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.4155A>T (p.Arg1385Ser) c.816A>T (n.816A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) c.4149A>T (p.Arg1383Ser) c.3979A>T (n.3979A>T) c.3729A>T (p.Arg1243Ser) n.2323A>T c.1019A>T (n.1019A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) c.737A>T c.1605A>T c.4065A>T (p.Arg1355Ser) c.281A>T c.4245A>T (p.Arg1415Ser) c.3912A>T (p.Arg1304Ser)
7	g.117665478A=	CA1737422804	CFTR	c.365A= (n.365A=) c.3870A= (n.3870A=) c.3973A= (p.Arg1325=) c.369A= (n.369A=) c.809A= (n.809A=) c.4156A= (p.Arg1386=) c.817A= (n.817A=) c.2531A= (n.2531A=) c.4150A= (p.Arg1384=) c.3980A= (n.3980A=) c.3730A= (p.Arg1244=) n.2324A= c.1020A= (n.1020A=) c.1943A= (n.1943A=) c.738A= c.1606A= c.4066A= (p.Arg1356=) c.282A= c.4246A= (p.Arg1416=) c.3913A= (p.Arg1305=)
7	g.117665478A>C	CA457230799	CFTR	c.365A>C (n.365A>C) c.3870A>C (n.3870A>C) c.3973A>C (p.Arg1325=) c.369A>C (n.369A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.4156A>C (p.Arg1386=) c.817A>C (n.817A>C) c.2531A>C (n.2531A>C) c.4150A>C (p.Arg1384=) c.3980A>C (n.3980A>C) c.3730A>C (p.Arg1244=) n.2324A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.1943A>C (n.1943A>C) c.738A>C c.1606A>C c.4066A>C (p.Arg1356=) c.282A>C c.4246A>C (p.Arg1416=) c.3913A>C (p.Arg1305=)
7	g.117665478A>G	CA368983403	CFTR	c.365A>G (n.365A>G) c.3870A>G (n.3870A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.369A>G (n.369A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.4156A>G (p.Arg1386Gly) c.817A>G (n.817A>G) c.2531A>G (n.2531A>G) c.4150A>G (p.Arg1384Gly) c.3980A>G (n.3980A>G) c.3730A>G (p.Arg1244Gly) n.2324A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1943A>G (n.1943A>G) c.738A>G c.1606A>G c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.282A>G c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.3913A>G (p.Arg1305Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665478A>T	CA368983405	CFTR	c.365A>T (n.365A>T) c.3870A>T (n.3870A>T) c.3973A>T (p.Arg1325Ter) c.369A>T (n.369A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.4156A>T (p.Arg1386Ter) c.817A>T (n.817A>T) c.2531A>T (n.2531A>T) c.4150A>T (p.Arg1384Ter) c.3980A>T (n.3980A>T) c.3730A>T (p.Arg1244Ter) n.2324A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.1943A>T (n.1943A>T) c.738A>T c.1606A>T c.4066A>T (p.Arg1356Ter) c.282A>T c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.3913A>T (p.Arg1305Ter)
7	g.117665479G>A	CA368983409	CFTR	c.366G>A (n.366G>A) c.3871G>A (n.3871G>A) c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.370G>A (n.370G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.4157G>A (p.Arg1386Lys) c.818G>A (n.818G>A) c.2532G>A (n.2532G>A) c.4151G>A (p.Arg1384Lys) c.3981G>A (n.3981G>A) c.3731G>A (p.Arg1244Lys) n.2325G>A c.1021G>A (n.1021G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) c.739G>A c.1607G>A c.4067G>A (p.Arg1356Lys) c.283G>A c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.3914G>A (p.Arg1305Lys)
7	g.117665479G>C	CA368983410	CFTR	c.366G>C (n.366G>C) c.3871G>C (n.3871G>C) c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.370G>C (n.370G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.4157G>C (p.Arg1386Thr) c.818G>C (n.818G>C) c.2532G>C (n.2532G>C) c.4151G>C (p.Arg1384Thr) c.3981G>C (n.3981G>C) c.3731G>C (p.Arg1244Thr) n.2325G>C c.1021G>C (n.1021G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) c.739G>C c.1607G>C c.4067G>C (p.Arg1356Thr) c.283G>C c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.3914G>C (p.Arg1305Thr)
7	g.117665479G>T	CA368983412	CFTR	c.366G>T (n.366G>T) c.3871G>T (n.3871G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.370G>T (n.370G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.4157G>T (p.Arg1386Ile) c.818G>T (n.818G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) c.4151G>T (p.Arg1384Ile) c.3981G>T (n.3981G>T) c.3731G>T (p.Arg1244Ile) n.2325G>T c.1021G>T (n.1021G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) c.739G>T c.1607G>T c.4067G>T (p.Arg1356Ile) c.283G>T c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.3914G>T (p.Arg1305Ile)	gnomAD v4
7	g.117665480A>C	CA368983415	CFTR	c.367A>C (n.367A>C) c.3872A>C (n.3872A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.371A>C (n.371A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.4158A>C (p.Arg1386Ser) c.819A>C (n.819A>C) c.2533A>C (n.2533A>C) c.4152A>C (p.Arg1384Ser) c.3982A>C (n.3982A>C) c.3732A>C (p.Arg1244Ser) n.2326A>C c.1022A>C (n.1022A>C) c.1945A>C (n.1945A>C) c.740A>C c.1608A>C c.4068A>C (p.Arg1356Ser) c.284A>C c.4248A>C (p.Arg1416Ser) c.3915A>C (p.Arg1305Ser)
7	g.117665480A>G	CA457230802	CFTR	c.367A>G (n.367A>G) c.3872A>G (n.3872A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.371A>G (n.371A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.4158A>G (p.Arg1386=) c.819A>G (n.819A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) c.4152A>G (p.Arg1384=) c.3982A>G (n.3982A>G) c.3732A>G (p.Arg1244=) n.2326A>G c.1022A>G (n.1022A>G) c.1945A>G (n.1945A>G) c.740A>G c.1608A>G c.4068A>G (p.Arg1356=) c.284A>G c.4248A>G (p.Arg1416=) c.3915A>G (p.Arg1305=)
7	g.117665480A>T	CA368983418	CFTR	c.367A>T (n.367A>T) c.3872A>T (n.3872A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.371A>T (n.371A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.4158A>T (p.Arg1386Ser) c.819A>T (n.819A>T) c.2533A>T (n.2533A>T) c.4152A>T (p.Arg1384Ser) c.3982A>T (n.3982A>T) c.3732A>T (p.Arg1244Ser) n.2326A>T c.1022A>T (n.1022A>T) c.1945A>T (n.1945A>T) c.740A>T c.1608A>T c.4068A>T (p.Arg1356Ser) c.284A>T c.4248A>T (p.Arg1416Ser) c.3915A>T (p.Arg1305Ser)	gnomAD v4
7	g.117665481A=	CA1737422809	CFTR	c.368A= (n.368A=) c.3873A= (n.3873A=) c.3976A= (p.Thr1326=) c.372A= (n.372A=) c.812A= (n.812A=) c.4159A= (p.Thr1387=) c.820A= (n.820A=) c.2534A= (n.2534A=) c.4153A= (p.Thr1385=) c.3983A= (n.3983A=) c.3733A= (p.Thr1245=) n.2327A= c.1023A= (n.1023A=) c.1946A= (n.1946A=) c.741A= c.1609A= c.4069A= (p.Thr1357=) c.285A= c.4249A= (p.Thr1417=) c.3916A= (p.Thr1306=)
7	g.117665481A>C	CA368983420	CFTR	c.368A>C (n.368A>C) c.3873A>C (n.3873A>C) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.372A>C (n.372A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.4159A>C (p.Thr1387Pro) c.820A>C (n.820A>C) c.2534A>C (n.2534A>C) c.4153A>C (p.Thr1385Pro) c.3983A>C (n.3983A>C) c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.2327A>C c.1023A>C (n.1023A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) c.741A>C c.1609A>C c.4069A>C (p.Thr1357Pro) c.285A>C c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro)
7	g.117665481A>G	CA368983422	CFTR	c.368A>G (n.368A>G) c.3873A>G (n.3873A>G) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.372A>G (n.372A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.4159A>G (p.Thr1387Ala) c.820A>G (n.820A>G) c.2534A>G (n.2534A>G) c.4153A>G (p.Thr1385Ala) c.3983A>G (n.3983A>G) c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.2327A>G c.1023A>G (n.1023A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) c.741A>G c.1609A>G c.4069A>G (p.Thr1357Ala) c.285A>G c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665481A>T	CA368983424	CFTR	c.368A>T (n.368A>T) c.3873A>T (n.3873A>T) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.372A>T (n.372A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.4159A>T (p.Thr1387Ser) c.820A>T (n.820A>T) c.2534A>T (n.2534A>T) c.4153A>T (p.Thr1385Ser) c.3983A>T (n.3983A>T) c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.2327A>T c.1023A>T (n.1023A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) c.741A>T c.1609A>T c.4069A>T (p.Thr1357Ser) c.285A>T c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser)
7	g.117665482C>A	CA368983428	CFTR	c.369C>A (n.369C>A) c.3874C>A (n.3874C>A) c.3977C>A (p.Thr1326Asn) c.373C>A (n.373C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.4160C>A (p.Thr1387Asn) c.821C>A (n.821C>A) c.2535C>A (n.2535C>A) c.4154C>A (p.Thr1385Asn) c.3984C>A (n.3984C>A) c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.2328C>A c.1024C>A (n.1024C>A) c.1947C>A (n.1947C>A) c.742C>A c.1610C>A c.4070C>A (p.Thr1357Asn) c.286C>A c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn)
7	g.117665482C>G	CA368983429	CFTR	c.369C>G (n.369C>G) c.3874C>G (n.3874C>G) c.3977C>G (p.Thr1326Ser) c.373C>G (n.373C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.4160C>G (p.Thr1387Ser) c.821C>G (n.821C>G) c.2535C>G (n.2535C>G) c.4154C>G (p.Thr1385Ser) c.3984C>G (n.3984C>G) c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.2328C>G c.1024C>G (n.1024C>G) c.1947C>G (n.1947C>G) c.742C>G c.1610C>G c.4070C>G (p.Thr1357Ser) c.286C>G c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser)
7	g.117665482C>T	CA368983432	CFTR	c.369C>T (n.369C>T) c.3874C>T (n.3874C>T) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.373C>T (n.373C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.4160C>T (p.Thr1387Ile) c.821C>T (n.821C>T) c.2535C>T (n.2535C>T) c.4154C>T (p.Thr1385Ile) c.3984C>T (n.3984C>T) c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.2328C>T c.1024C>T (n.1024C>T) c.1947C>T (n.1947C>T) c.742C>T c.1610C>T c.4070C>T (p.Thr1357Ile) c.286C>T c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile)
7	g.117665483T>A	CA457230806	CFTR	c.370T>A (n.370T>A) c.3875T>A (n.3875T>A) c.3978T>A (p.Thr1326=) c.374T>A (n.374T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.4161T>A (p.Thr1387=) c.822T>A (n.822T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) c.4155T>A (p.Thr1385=) c.3985T>A (n.3985T>A) c.3735T>A (p.Thr1245=) n.2329T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.1948T>A (n.1948T>A) c.743T>A c.1611T>A c.4071T>A (p.Thr1357=) c.287T>A c.4251T>A (p.Thr1417=) c.3918T>A (p.Thr1306=)
7	g.117665483T>C	CA457230807	CFTR	c.370T>C (n.370T>C) c.3875T>C (n.3875T>C) c.3978T>C (p.Thr1326=) c.374T>C (n.374T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.4161T>C (p.Thr1387=) c.822T>C (n.822T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) c.4155T>C (p.Thr1385=) c.3985T>C (n.3985T>C) c.3735T>C (p.Thr1245=) n.2329T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) c.743T>C c.1611T>C c.4071T>C (p.Thr1357=) c.287T>C c.4251T>C (p.Thr1417=) c.3918T>C (p.Thr1306=)	ClinVar
7	g.117665483T>G	CA457230808	CFTR	c.370T>G (n.370T>G) c.3875T>G (n.3875T>G) c.3978T>G (p.Thr1326=) c.374T>G (n.374T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.4161T>G (p.Thr1387=) c.822T>G (n.822T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) c.4155T>G (p.Thr1385=) c.3985T>G (n.3985T>G) c.3735T>G (p.Thr1245=) n.2329T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.1948T>G (n.1948T>G) c.743T>G c.1611T>G c.4071T>G (p.Thr1357=) c.287T>G c.4251T>G (p.Thr1417=) c.3918T>G (p.Thr1306=)
7	g.117665484C>A	CA368983434	CFTR	c.371C>A (n.371C>A) c.3876C>A (n.3876C>A) c.3979C>A (p.Leu1327Ile) c.375C>A (n.375C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.823C>A (n.823C>A) c.2537C>A (n.2537C>A) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) c.3986C>A (n.3986C>A) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.2330C>A c.1026C>A (n.1026C>A) c.1949C>A (n.1949C>A) c.744C>A c.1612C>A c.4072C>A (p.Leu1358Ile) c.288C>A c.4252C>A (p.Leu1418Ile) c.3919C>A (p.Leu1307Ile)	gnomAD v4
7	g.117665484C=	CA1737422814	CFTR	c.371C= (n.371C=) c.3876C= (n.3876C=) c.3979C= (p.Leu1327=) c.375C= (n.375C=) c.815C= (n.815C=) c.4162C= (p.Leu1388=) c.823C= (n.823C=) c.2537C= (n.2537C=) c.4156C= (p.Leu1386=) c.3986C= (n.3986C=) c.3736C= (p.Leu1246=) n.2330C= c.1026C= (n.1026C=) c.1949C= (n.1949C=) c.744C= c.1612C= c.4072C= (p.Leu1358=) c.288C= c.4252C= (p.Leu1418=) c.3919C= (p.Leu1307=)
7	g.117665484C>G	CA368983435	CFTR	c.371C>G (n.371C>G) c.3876C>G (n.3876C>G) c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.375C>G (n.375C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.823C>G (n.823C>G) c.2537C>G (n.2537C>G) c.4156C>G (p.Leu1386Val) c.3986C>G (n.3986C>G) c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.2330C>G c.1026C>G (n.1026C>G) c.1949C>G (n.1949C>G) c.744C>G c.1612C>G c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.288C>G c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.3919C>G (p.Leu1307Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665484C>T	CA457230809	CFTR	c.371C>T (n.371C>T) c.3876C>T (n.3876C>T) c.3979C>T (p.Leu1327=) c.375C>T (n.375C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.4162C>T (p.Leu1388=) c.823C>T (n.823C>T) c.2537C>T (n.2537C>T) c.4156C>T (p.Leu1386=) c.3986C>T (n.3986C>T) c.3736C>T (p.Leu1246=) n.2330C>T c.1026C>T (n.1026C>T) c.1949C>T (n.1949C>T) c.744C>T c.1612C>T c.4072C>T (p.Leu1358=) c.288C>T c.4252C>T (p.Leu1418=) c.3919C>T (p.Leu1307=)
7	g.117665485T>A	CA327430	CFTR	c.372T>A (n.372T>A) c.3877T>A (n.3877T>A) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.376T>A (n.376T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.4163T>A (p.Leu1388Gln) c.824T>A (n.824T>A) c.2538T>A (n.2538T>A) c.4157T>A (p.Leu1386Gln) c.3987T>A (n.3987T>A) c.3737T>A (p.Leu1246Gln) n.2331T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.1950T>A (n.1950T>A) c.745T>A c.1613T>A c.4073T>A (p.Leu1358Gln) c.289T>A c.4253T>A (p.Leu1418Gln) c.3920T>A (p.Leu1307Gln)	ClinVar dbSNP
7	g.117665485T>C	CA368983443	CFTR	c.372T>C (n.372T>C) c.3877T>C (n.3877T>C) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.376T>C (n.376T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.824T>C (n.824T>C) c.2538T>C (n.2538T>C) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) c.3987T>C (n.3987T>C) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.2331T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.1950T>C (n.1950T>C) c.745T>C c.1613T>C c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.289T>C c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.3920T>C (p.Leu1307Pro)	ClinVar dbSNP
7	g.117665485T>G	CA368983440	CFTR	c.372T>G (n.372T>G) c.3877T>G (n.3877T>G) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.376T>G (n.376T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.824T>G (n.824T>G) c.2538T>G (n.2538T>G) c.4157T>G (p.Leu1386Arg) c.3987T>G (n.3987T>G) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.2331T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.1950T>G (n.1950T>G) c.745T>G c.1613T>G c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.289T>G c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
7	g.117665485T=	CA1737422818	CFTR	c.372T= (n.372T=) c.3877T= (n.3877T=) c.3980T= (p.Leu1327=) c.376T= (n.376T=) c.816T= (n.816T=) c.4163T= (p.Leu1388=) c.824T= (n.824T=) c.2538T= (n.2538T=) c.4157T= (p.Leu1386=) c.3987T= (n.3987T=) c.3737T= (p.Leu1246=) n.2331T= c.1027T= (n.1027T=) c.1950T= (n.1950T=) c.745T= c.1613T= c.4073T= (p.Leu1358=) c.289T= c.4253T= (p.Leu1418=) c.3920T= (p.Leu1307=)
7	g.117665486A=	CA1737422822	CFTR	c.373A= (n.373A=) c.3878A= (n.3878A=) c.3981A= (p.Leu1327=) c.377A= (n.377A=) c.817A= (n.817A=) c.4164A= (p.Leu1388=) c.825A= (n.825A=) c.2539A= (n.2539A=) c.4158A= (p.Leu1386=) c.3988A= (n.3988A=) c.3738A= (p.Leu1246=) n.2332A= c.1028A= (n.1028A=) c.1951A= (n.1951A=) c.746A= c.1614A= c.4074A= (p.Leu1358=) c.290A= c.4254A= (p.Leu1418=) c.3921A= (p.Leu1307=)
7	g.117665486A>C	CA457230810	CFTR	c.373A>C (n.373A>C) c.3878A>C (n.3878A>C) c.3981A>C (p.Leu1327=) c.377A>C (n.377A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.4164A>C (p.Leu1388=) c.825A>C (n.825A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) c.4158A>C (p.Leu1386=) c.3988A>C (n.3988A>C) c.3738A>C (p.Leu1246=) n.2332A>C c.1028A>C (n.1028A>C) c.1951A>C (n.1951A>C) c.746A>C c.1614A>C c.4074A>C (p.Leu1358=) c.290A>C c.4254A>C (p.Leu1418=) c.3921A>C (p.Leu1307=)
7	g.117665486A>G	CA457230812	CFTR	c.373A>G (n.373A>G) c.3878A>G (n.3878A>G) c.3981A>G (p.Leu1327=) c.377A>G (n.377A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.4164A>G (p.Leu1388=) c.825A>G (n.825A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) c.4158A>G (p.Leu1386=) c.3988A>G (n.3988A>G) c.3738A>G (p.Leu1246=) n.2332A>G c.1028A>G (n.1028A>G) c.1951A>G (n.1951A>G) c.746A>G c.1614A>G c.4074A>G (p.Leu1358=) c.290A>G c.4254A>G (p.Leu1418=) c.3921A>G (p.Leu1307=)	ClinVar dbSNP
7	g.117665486A>T	CA457230813	CFTR	c.373A>T (n.373A>T) c.3878A>T (n.3878A>T) c.3981A>T (p.Leu1327=) c.377A>T (n.377A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.4164A>T (p.Leu1388=) c.825A>T (n.825A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) c.4158A>T (p.Leu1386=) c.3988A>T (n.3988A>T) c.3738A>T (p.Leu1246=) n.2332A>T c.1028A>T (n.1028A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) c.746A>T c.1614A>T c.4074A>T (p.Leu1358=) c.290A>T c.4254A>T (p.Leu1418=) c.3921A>T (p.Leu1307=)
7	g.117665489del	CA2684621063	CFTR	c.376del (n.376del) c.3881del (n.3881del) c.3984del (p.Lys1328AsnfsTer9) c.380del (n.380del) c.820del (n.820del) c.4167del (p.Lys1389AsnfsTer9) c.828del (n.828del) c.2542del (n.2542del) c.4161del (p.Lys1387AsnfsTer9) c.3991del (n.3991del) c.3741del (p.Lys1247AsnfsTer9) n.2335del c.1031del (n.1031del) c.1954del (n.1954del) c.749del c.1617del c.4077del (p.Lys1359AsnfsTer9) c.293del c.4257del (p.Lys1419AsnfsTer9) c.3924del (p.Lys1308AsnfsTer9)	gnomAD v4
7	g.117665487A>C	CA368983445	CFTR	c.374A>C (n.374A>C) c.3879A>C (n.3879A>C) c.3982A>C (p.Lys1328Gln) c.378A>C (n.378A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) c.826A>C (n.826A>C) c.2540A>C (n.2540A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.3989A>C (n.3989A>C) c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.2333A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.1952A>C (n.1952A>C) c.747A>C c.1615A>C c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.291A>C c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.3922A>C (p.Lys1308Gln)	gnomAD v4
7	g.117665487A>G	CA368983447	CFTR	c.374A>G (n.374A>G) c.3879A>G (n.3879A>G) c.3982A>G (p.Lys1328Glu) c.378A>G (n.378A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.4165A>G (p.Lys1389Glu) c.826A>G (n.826A>G) c.2540A>G (n.2540A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.3989A>G (n.3989A>G) c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.2333A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.1952A>G (n.1952A>G) c.747A>G c.1615A>G c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.291A>G c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.3922A>G (p.Lys1308Glu)	dbSNP
7	g.117665487A>T	CA368983450	CFTR	c.374A>T (n.374A>T) c.3879A>T (n.3879A>T) c.3982A>T (p.Lys1328Ter) c.378A>T (n.378A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.4165A>T (p.Lys1389Ter) c.826A>T (n.826A>T) c.2540A>T (n.2540A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.3989A>T (n.3989A>T) c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.2333A>T c.1029A>T (n.1029A>T) c.1952A>T (n.1952A>T) c.747A>T c.1615A>T c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.291A>T c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.3922A>T (p.Lys1308Ter)
7	g.117665488A>C	CA368983453	CFTR	c.375A>C (n.375A>C) c.3880A>C (n.3880A>C) c.3983A>C (p.Lys1328Thr) c.379A>C (n.379A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.4166A>C (p.Lys1389Thr) c.827A>C (n.827A>C) c.2541A>C (n.2541A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.3990A>C (n.3990A>C) c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.2334A>C c.1030A>C (n.1030A>C) c.1953A>C (n.1953A>C) c.748A>C c.1616A>C c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.292A>C c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.3923A>C (p.Lys1308Thr)
7	g.117665488A>G	CA368983455	CFTR	c.375A>G (n.375A>G) c.3880A>G (n.3880A>G) c.3983A>G (p.Lys1328Arg) c.379A>G (n.379A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.4166A>G (p.Lys1389Arg) c.827A>G (n.827A>G) c.2541A>G (n.2541A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.3990A>G (n.3990A>G) c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.2334A>G c.1030A>G (n.1030A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) c.748A>G c.1616A>G c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.292A>G c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.3923A>G (p.Lys1308Arg)
7	g.117665488A>T	CA368983457	CFTR	c.375A>T (n.375A>T) c.3880A>T (n.3880A>T) c.3983A>T (p.Lys1328Ile) c.379A>T (n.379A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.4166A>T (p.Lys1389Ile) c.827A>T (n.827A>T) c.2541A>T (n.2541A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) c.3990A>T (n.3990A>T) c.3740A>T (p.Lys1247Ile) n.2334A>T c.1030A>T (n.1030A>T) c.1953A>T (n.1953A>T) c.748A>T c.1616A>T c.4076A>T (p.Lys1359Ile) c.292A>T c.4256A>T (p.Lys1419Ile) c.3923A>T (p.Lys1308Ile)
7	g.117665489A>C	CA368983460	CFTR	c.376A>C (n.376A>C) c.3881A>C (n.3881A>C) c.3984A>C (p.Lys1328Asn) c.380A>C (n.380A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.4167A>C (p.Lys1389Asn) c.828A>C (n.828A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) c.3991A>C (n.3991A>C) c.3741A>C (p.Lys1247Asn) n.2335A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.1954A>C (n.1954A>C) c.749A>C c.1617A>C c.4077A>C (p.Lys1359Asn) c.293A>C c.4257A>C (p.Lys1419Asn) c.3924A>C (p.Lys1308Asn)
7	g.117665489A>G	CA457230814	CFTR	c.376A>G (n.376A>G) c.3881A>G (n.3881A>G) c.3984A>G (p.Lys1328=) c.380A>G (n.380A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.4167A>G (p.Lys1389=) c.828A>G (n.828A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.4161A>G (p.Lys1387=) c.3991A>G (n.3991A>G) c.3741A>G (p.Lys1247=) n.2335A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.749A>G c.1617A>G c.4077A>G (p.Lys1359=) c.293A>G c.4257A>G (p.Lys1419=) c.3924A>G (p.Lys1308=)
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7	g.117665491A>G	CA368983472	CFTR	c.378A>G (n.378A>G) c.3883A>G (n.3883A>G) c.3986A>G (p.Gln1329Arg) c.382A>G (n.382A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.4169A>G (p.Gln1390Arg) c.830A>G (n.830A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.4163A>G (p.Gln1388Arg) c.3993A>G (n.3993A>G) c.3743A>G (p.Gln1248Arg) n.2337A>G c.1033A>G (n.1033A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) c.751A>G c.1619A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.295A>G c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.3926A>G (p.Gln1309Arg)
7	g.117665491A>T	CA368983474	CFTR	c.378A>T (n.378A>T) c.3883A>T (n.3883A>T) c.3986A>T (p.Gln1329Leu) c.382A>T (n.382A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.4169A>T (p.Gln1390Leu) c.830A>T (n.830A>T) c.2544A>T (n.2544A>T) c.4163A>T (p.Gln1388Leu) c.3993A>T (n.3993A>T) c.3743A>T (p.Gln1248Leu) n.2337A>T c.1033A>T (n.1033A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) c.751A>T c.1619A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.295A>T c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.3926A>T (p.Gln1309Leu)
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7	g.117665492A>G	CA457230816	CFTR	c.379A>G (n.379A>G) c.3884A>G (n.3884A>G) c.3987A>G (p.Gln1329=) c.383A>G (n.383A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.4170A>G (p.Gln1390=) c.831A>G (n.831A>G) c.2545A>G (n.2545A>G) c.4164A>G (p.Gln1388=) c.3994A>G (n.3994A>G) c.3744A>G (p.Gln1248=) n.2338A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.752A>G c.1620A>G c.4080A>G (p.Gln1360=) c.296A>G c.4260A>G (p.Gln1420=) c.3927A>G (p.Gln1309=)
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7	g.117665494C>T	CA368983495	CFTR	c.381C>T (n.381C>T) c.3886C>T (n.3886C>T) c.3989C>T (p.Ala1330Val) c.385C>T (n.385C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.833C>T (n.833C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.4166C>T (p.Ala1389Val) c.3996C>T (n.3996C>T) c.3746C>T (p.Ala1249Val) n.2340C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) c.754C>T c.1622C>T c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.298C>T c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.3929C>T (p.Ala1310Val)	gnomAD v4
7	g.117665495A>C	CA457230820	CFTR	c.382A>C (n.382A>C) c.3887A>C (n.3887A>C) c.3990A>C (p.Ala1330=) c.386A>C (n.386A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.4173A>C (p.Ala1391=) c.834A>C (n.834A>C) c.2548A>C (n.2548A>C) c.4167A>C (p.Ala1389=) c.3997A>C (n.3997A>C) c.3747A>C (p.Ala1249=) n.2341A>C c.1037A>C (n.1037A>C) c.1960A>C (n.1960A>C) c.755A>C c.1623A>C c.4083A>C (p.Ala1361=) c.299A>C c.4263A>C (p.Ala1421=) c.3930A>C (p.Ala1310=)
7	g.117665495A>G	CA457230819	CFTR	c.382A>G (n.382A>G) c.3887A>G (n.3887A>G) c.3990A>G (p.Ala1330=) c.386A>G (n.386A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.4173A>G (p.Ala1391=) c.834A>G (n.834A>G) c.2548A>G (n.2548A>G) c.4167A>G (p.Ala1389=) c.3997A>G (n.3997A>G) c.3747A>G (p.Ala1249=) n.2341A>G c.1037A>G (n.1037A>G) c.1960A>G (n.1960A>G) c.755A>G c.1623A>G c.4083A>G (p.Ala1361=) c.299A>G c.4263A>G (p.Ala1421=) c.3930A>G (p.Ala1310=)
7	g.117665495A>T	CA457230818	CFTR	c.382A>T (n.382A>T) c.3887A>T (n.3887A>T) c.3990A>T (p.Ala1330=) c.386A>T (n.386A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.4173A>T (p.Ala1391=) c.834A>T (n.834A>T) c.2548A>T (n.2548A>T) c.4167A>T (p.Ala1389=) c.3997A>T (n.3997A>T) c.3747A>T (p.Ala1249=) n.2341A>T c.1037A>T (n.1037A>T) c.1960A>T (n.1960A>T) c.755A>T c.1623A>T c.4083A>T (p.Ala1361=) c.299A>T c.4263A>T (p.Ala1421=) c.3930A>T (p.Ala1310=)	ClinVar
7	g.117665496T>A	CA368983496	CFTR	c.383T>A (n.383T>A) c.3888T>A (n.3888T>A) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.387T>A (n.387T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.4174T>A (p.Phe1392Ile) c.835T>A (n.835T>A) c.2549T>A (n.2549T>A) c.4168T>A (p.Phe1390Ile) c.3998T>A (n.3998T>A) c.3748T>A (p.Phe1250Ile) n.2342T>A c.1038T>A (n.1038T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.756T>A c.1624T>A c.4084T>A (p.Phe1362Ile) c.300T>A c.4264T>A (p.Phe1422Ile) c.3931T>A (p.Phe1311Ile)
7	g.117665496T>C	CA4451656	CFTR	c.383T>C (n.383T>C) c.3888T>C (n.3888T>C) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.387T>C (n.387T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.4174T>C (p.Phe1392Leu) c.835T>C (n.835T>C) c.2549T>C (n.2549T>C) c.4168T>C (p.Phe1390Leu) c.3998T>C (n.3998T>C) c.3748T>C (p.Phe1250Leu) n.2342T>C c.1038T>C (n.1038T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.756T>C c.1624T>C c.4084T>C (p.Phe1362Leu) c.300T>C c.4264T>C (p.Phe1422Leu) c.3931T>C (p.Phe1311Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665496T>G	CA368983499	CFTR	c.383T>G (n.383T>G) c.3888T>G (n.3888T>G) c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.387T>G (n.387T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.4174T>G (p.Phe1392Val) c.835T>G (n.835T>G) c.2549T>G (n.2549T>G) c.4168T>G (p.Phe1390Val) c.3998T>G (n.3998T>G) c.3748T>G (p.Phe1250Val) n.2342T>G c.1038T>G (n.1038T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.756T>G c.1624T>G c.4084T>G (p.Phe1362Val) c.300T>G c.4264T>G (p.Phe1422Val) c.3931T>G (p.Phe1311Val)
7	g.117665496T=	CA1737422837	CFTR	c.383T= (n.383T=) c.3888T= (n.3888T=) c.3991T= (p.Phe1331=) c.387T= (n.387T=) c.827T= (n.827T=) c.4174T= (p.Phe1392=) c.835T= (n.835T=) c.2549T= (n.2549T=) c.4168T= (p.Phe1390=) c.3998T= (n.3998T=) c.3748T= (p.Phe1250=) n.2342T= c.1038T= (n.1038T=) c.1961T= (n.1961T=) c.756T= c.1624T= c.4084T= (p.Phe1362=) c.300T= c.4264T= (p.Phe1422=) c.3931T= (p.Phe1311=)
7	g.117665497T>A	CA368983502	CFTR	c.384T>A (n.384T>A) c.3889T>A (n.3889T>A) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.388T>A (n.388T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) c.836T>A (n.836T>A) c.2550T>A (n.2550T>A) c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) c.3999T>A (n.3999T>A) c.3749T>A (p.Phe1250Tyr) n.2343T>A c.1039T>A (n.1039T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) c.757T>A c.1625T>A c.4085T>A (p.Phe1362Tyr) c.301T>A c.4265T>A (p.Phe1422Tyr) c.3932T>A (p.Phe1311Tyr)
7	g.117665497T>C	CA368983504	CFTR	c.384T>C (n.384T>C) c.3889T>C (n.3889T>C) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.388T>C (n.388T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.4175T>C (p.Phe1392Ser) c.836T>C (n.836T>C) c.2550T>C (n.2550T>C) c.4169T>C (p.Phe1390Ser) c.3999T>C (n.3999T>C) c.3749T>C (p.Phe1250Ser) n.2343T>C c.1039T>C (n.1039T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.757T>C c.1625T>C c.4085T>C (p.Phe1362Ser) c.301T>C c.4265T>C (p.Phe1422Ser) c.3932T>C (p.Phe1311Ser)
7	g.117665497T>G	CA368983506	CFTR	c.384T>G (n.384T>G) c.3889T>G (n.3889T>G) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.388T>G (n.388T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.4175T>G (p.Phe1392Cys) c.836T>G (n.836T>G) c.2550T>G (n.2550T>G) c.4169T>G (p.Phe1390Cys) c.3999T>G (n.3999T>G) c.3749T>G (p.Phe1250Cys) n.2343T>G c.1039T>G (n.1039T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) c.757T>G c.1625T>G c.4085T>G (p.Phe1362Cys) c.301T>G c.4265T>G (p.Phe1422Cys) c.3932T>G (p.Phe1311Cys)
7	g.117665498T>A	CA368983508	CFTR	c.385T>A (n.385T>A) c.3890T>A (n.3890T>A) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) c.389T>A (n.389T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.4176T>A (p.Phe1392Leu) c.837T>A (n.837T>A) c.2551T>A (n.2551T>A) c.4170T>A (p.Phe1390Leu) c.4000T>A (n.4000T>A) c.3750T>A (p.Phe1250Leu) n.2344T>A c.1040T>A (n.1040T>A) c.1963T>A (n.1963T>A) c.758T>A c.1626T>A c.4086T>A (p.Phe1362Leu) c.302T>A c.4266T>A (p.Phe1422Leu) c.3933T>A (p.Phe1311Leu)
7	g.117665498T>C	CA457230822	CFTR	c.385T>C (n.385T>C) c.3890T>C (n.3890T>C) c.3993T>C (p.Phe1331=) c.389T>C (n.389T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.4176T>C (p.Phe1392=) c.837T>C (n.837T>C) c.2551T>C (n.2551T>C) c.4170T>C (p.Phe1390=) c.4000T>C (n.4000T>C) c.3750T>C (p.Phe1250=) n.2344T>C c.1040T>C (n.1040T>C) c.1963T>C (n.1963T>C) c.758T>C c.1626T>C c.4086T>C (p.Phe1362=) c.302T>C c.4266T>C (p.Phe1422=) c.3933T>C (p.Phe1311=)
7	g.117665498T>G	CA368983511	CFTR	c.385T>G (n.385T>G) c.3890T>G (n.3890T>G) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) c.389T>G (n.389T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.4176T>G (p.Phe1392Leu) c.837T>G (n.837T>G) c.2551T>G (n.2551T>G) c.4170T>G (p.Phe1390Leu) c.4000T>G (n.4000T>G) c.3750T>G (p.Phe1250Leu) n.2344T>G c.1040T>G (n.1040T>G) c.1963T>G (n.1963T>G) c.758T>G c.1626T>G c.4086T>G (p.Phe1362Leu) c.302T>G c.4266T>G (p.Phe1422Leu) c.3933T>G (p.Phe1311Leu)
7	g.117665499G>A	CA368983513	CFTR	c.386G>A (n.386G>A) c.3891G>A (n.3891G>A) c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.390G>A (n.390G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.4177G>A (p.Ala1393Thr) c.838G>A (n.838G>A) c.2552G>A (n.2552G>A) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.4001G>A (n.4001G>A) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) n.2345G>A c.1041G>A (n.1041G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) c.759G>A c.1627G>A c.4087G>A (p.Ala1363Thr) c.303G>A c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.3934G>A (p.Ala1312Thr)	gnomAD v4
7	g.117665499G>C	CA368983518	CFTR	c.386G>C (n.386G>C) c.3891G>C (n.3891G>C) c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.390G>C (n.390G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.4177G>C (p.Ala1393Pro) c.838G>C (n.838G>C) c.2552G>C (n.2552G>C) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.4001G>C (n.4001G>C) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) n.2345G>C c.1041G>C (n.1041G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) c.759G>C c.1627G>C c.4087G>C (p.Ala1363Pro) c.303G>C c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.3934G>C (p.Ala1312Pro)
7	g.117665499G>T	CA368983516	CFTR	c.386G>T (n.386G>T) c.3891G>T (n.3891G>T) c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.390G>T (n.390G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.4177G>T (p.Ala1393Ser) c.838G>T (n.838G>T) c.2552G>T (n.2552G>T) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.4001G>T (n.4001G>T) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) n.2345G>T c.1041G>T (n.1041G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) c.759G>T c.1627G>T c.4087G>T (p.Ala1363Ser) c.303G>T c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.3934G>T (p.Ala1312Ser)
7	g.117665500C>A	CA368983522	CFTR	c.387C>A (n.387C>A) c.3892C>A (n.3892C>A) c.3995C>A (p.Ala1332Asp) c.391C>A (n.391C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.4178C>A (p.Ala1393Asp) c.839C>A (n.839C>A) c.2553C>A (n.2553C>A) c.4172C>A (p.Ala1391Asp) c.4002C>A (n.4002C>A) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) n.2346C>A c.1042C>A (n.1042C>A) c.1965C>A (n.1965C>A) c.760C>A c.1628C>A c.4088C>A (p.Ala1363Asp) c.304C>A c.4268C>A (p.Ala1423Asp) c.3935C>A (p.Ala1312Asp)
7	g.117665500C>G	CA368983526	CFTR	c.387C>G (n.387C>G) c.3892C>G (n.3892C>G) c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.391C>G (n.391C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.4178C>G (p.Ala1393Gly) c.839C>G (n.839C>G) c.2553C>G (n.2553C>G) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.4002C>G (n.4002C>G) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) n.2346C>G c.1042C>G (n.1042C>G) c.1965C>G (n.1965C>G) c.760C>G c.1628C>G c.4088C>G (p.Ala1363Gly) c.304C>G c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.3935C>G (p.Ala1312Gly)	ClinVar dbSNP
7	g.117665500C>T	CA368983524	CFTR	c.387C>T (n.387C>T) c.3892C>T (n.3892C>T) c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.391C>T (n.391C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.4178C>T (p.Ala1393Val) c.839C>T (n.839C>T) c.2553C>T (n.2553C>T) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.4002C>T (n.4002C>T) c.3752C>T (p.Ala1251Val) n.2346C>T c.1042C>T (n.1042C>T) c.1965C>T (n.1965C>T) c.760C>T c.1628C>T c.4088C>T (p.Ala1363Val) c.304C>T c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.3935C>T (p.Ala1312Val)
7	g.117665501T>A	CA457230823	CFTR	c.388T>A (n.388T>A) c.3893T>A (n.3893T>A) c.3996T>A (p.Ala1332=) c.392T>A (n.392T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.4179T>A (p.Ala1393=) c.840T>A (n.840T>A) c.2554T>A (n.2554T>A) c.4173T>A (p.Ala1391=) c.4003T>A (n.4003T>A) c.3753T>A (p.Ala1251=) n.2347T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.1966T>A (n.1966T>A) c.761T>A c.1629T>A c.4089T>A (p.Ala1363=) c.305T>A c.4269T>A (p.Ala1423=) c.3936T>A (p.Ala1312=)
7	g.117665501T>C	CA457230826	CFTR	c.388T>C (n.388T>C) c.3893T>C (n.3893T>C) c.3996T>C (p.Ala1332=) c.392T>C (n.392T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.4179T>C (p.Ala1393=) c.840T>C (n.840T>C) c.2554T>C (n.2554T>C) c.4173T>C (p.Ala1391=) c.4003T>C (n.4003T>C) c.3753T>C (p.Ala1251=) n.2347T>C c.1043T>C (n.1043T>C) c.1966T>C (n.1966T>C) c.761T>C c.1629T>C c.4089T>C (p.Ala1363=) c.305T>C c.4269T>C (p.Ala1423=) c.3936T>C (p.Ala1312=)	dbSNP
7	g.117665501T>G	CA457230824	CFTR	c.388T>G (n.388T>G) c.3893T>G (n.3893T>G) c.3996T>G (p.Ala1332=) c.392T>G (n.392T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.4179T>G (p.Ala1393=) c.840T>G (n.840T>G) c.2554T>G (n.2554T>G) c.4173T>G (p.Ala1391=) c.4003T>G (n.4003T>G) c.3753T>G (p.Ala1251=) n.2347T>G c.1043T>G (n.1043T>G) c.1966T>G (n.1966T>G) c.761T>G c.1629T>G c.4089T>G (p.Ala1363=) c.305T>G c.4269T>G (p.Ala1423=) c.3936T>G (p.Ala1312=)
7	g.117665501T=	CA1737422840	CFTR	c.388T= (n.388T=) c.3893T= (n.3893T=) c.3996T= (p.Ala1332=) c.392T= (n.392T=) c.832T= (n.832T=) c.4179T= (p.Ala1393=) c.840T= (n.840T=) c.2554T= (n.2554T=) c.4173T= (p.Ala1391=) c.4003T= (n.4003T=) c.3753T= (p.Ala1251=) n.2347T= c.1043T= (n.1043T=) c.1966T= (n.1966T=) c.761T= c.1629T= c.4089T= (p.Ala1363=) c.305T= c.4269T= (p.Ala1423=) c.3936T= (p.Ala1312=)
7	g.117665502G>A	CA368983530	CFTR	c.389G>A (n.389G>A) c.3894G>A (n.3894G>A) c.3997G>A (p.Asp1333Asn) c.393G>A (n.393G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.4180G>A (p.Asp1394Asn) c.841G>A (n.841G>A) c.2555G>A (n.2555G>A) c.4174G>A (p.Asp1392Asn) c.4004G>A (n.4004G>A) c.3754G>A (p.Asp1252Asn) n.2348G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.1967G>A (n.1967G>A) c.762G>A c.1630G>A c.4090G>A (p.Asp1364Asn) c.306G>A c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn)
7	g.117665502G>C	CA368983535	CFTR	c.389G>C (n.389G>C) c.3894G>C (n.3894G>C) c.3997G>C (p.Asp1333His) c.393G>C (n.393G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.4180G>C (p.Asp1394His) c.841G>C (n.841G>C) c.2555G>C (n.2555G>C) c.4174G>C (p.Asp1392His) c.4004G>C (n.4004G>C) c.3754G>C (p.Asp1252His) n.2348G>C c.1044G>C (n.1044G>C) c.1967G>C (n.1967G>C) c.762G>C c.1630G>C c.4090G>C (p.Asp1364His) c.306G>C c.4270G>C (p.Asp1424His) c.3937G>C (p.Asp1313His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665502G=	CA1737422843	CFTR	c.389G= (n.389G=) c.3894G= (n.3894G=) c.3997G= (p.Asp1333=) c.393G= (n.393G=) c.833G= (n.833G=) c.4180G= (p.Asp1394=) c.841G= (n.841G=) c.2555G= (n.2555G=) c.4174G= (p.Asp1392=) c.4004G= (n.4004G=) c.3754G= (p.Asp1252=) n.2348G= c.1044G= (n.1044G=) c.1967G= (n.1967G=) c.762G= c.1630G= c.4090G= (p.Asp1364=) c.306G= c.4270G= (p.Asp1424=) c.3937G= (p.Asp1313=)
7	g.117665502G>T	CA368983532	CFTR	c.389G>T (n.389G>T) c.3894G>T (n.3894G>T) c.3997G>T (p.Asp1333Tyr) c.393G>T (n.393G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.4180G>T (p.Asp1394Tyr) c.841G>T (n.841G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) c.4174G>T (p.Asp1392Tyr) c.4004G>T (n.4004G>T) c.3754G>T (p.Asp1252Tyr) n.2348G>T c.1044G>T (n.1044G>T) c.1967G>T (n.1967G>T) c.762G>T c.1630G>T c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) c.306G>T c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665503A=	CA1737422846	CFTR	c.390A= (n.390A=) c.3895A= (n.3895A=) c.3998A= (p.Asp1333=) c.394A= (n.394A=) c.834A= (n.834A=) c.4181A= (p.Asp1394=) c.842A= (n.842A=) c.2556A= (n.2556A=) c.4175A= (p.Asp1392=) c.4005A= (n.4005A=) c.3755A= (p.Asp1252=) n.2349A= c.1045A= (n.1045A=) c.1968A= (n.1968A=) c.763A= c.1631A= c.4091A= (p.Asp1364=) c.307A= c.4271A= (p.Asp1424=) c.3938A= (p.Asp1313=)
7	g.117665503A>C	CA368983538	CFTR	c.390A>C (n.390A>C) c.3895A>C (n.3895A>C) c.3998A>C (p.Asp1333Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.4181A>C (p.Asp1394Ala) c.842A>C (n.842A>C) c.2556A>C (n.2556A>C) c.4175A>C (p.Asp1392Ala) c.4005A>C (n.4005A>C) c.3755A>C (p.Asp1252Ala) n.2349A>C c.1045A>C (n.1045A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.763A>C c.1631A>C c.4091A>C (p.Asp1364Ala) c.307A>C c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.3938A>C (p.Asp1313Ala)
7	g.117665503A>G	CA368983539	CFTR	c.390A>G (n.390A>G) c.3895A>G (n.3895A>G) c.3998A>G (p.Asp1333Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.4181A>G (p.Asp1394Gly) c.842A>G (n.842A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.4175A>G (p.Asp1392Gly) c.4005A>G (n.4005A>G) c.3755A>G (p.Asp1252Gly) n.2349A>G c.1045A>G (n.1045A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.763A>G c.1631A>G c.4091A>G (p.Asp1364Gly) c.307A>G c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.3938A>G (p.Asp1313Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665503A>T	CA368983541	CFTR	c.390A>T (n.390A>T) c.3895A>T (n.3895A>T) c.3998A>T (p.Asp1333Val) c.394A>T (n.394A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.4181A>T (p.Asp1394Val) c.842A>T (n.842A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) c.4175A>T (p.Asp1392Val) c.4005A>T (n.4005A>T) c.3755A>T (p.Asp1252Val) n.2349A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.763A>T c.1631A>T c.4091A>T (p.Asp1364Val) c.307A>T c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.3938A>T (p.Asp1313Val)
7	g.117665504T>A	CA368983543	CFTR	c.391T>A (n.391T>A) c.3896T>A (n.3896T>A) c.3999T>A (p.Asp1333Glu) c.395T>A (n.395T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.4182T>A (p.Asp1394Glu) c.843T>A (n.843T>A) c.2557T>A (n.2557T>A) c.4176T>A (p.Asp1392Glu) c.4006T>A (n.4006T>A) c.3756T>A (p.Asp1252Glu) n.2350T>A c.1046T>A (n.1046T>A) c.1969T>A (n.1969T>A) c.764T>A c.1632T>A c.4092T>A (p.Asp1364Glu) c.308T>A c.4272T>A (p.Asp1424Glu) c.3939T>A (p.Asp1313Glu)
7	g.117665504T>C	CA4451657	CFTR	c.391T>C (n.391T>C) c.3896T>C (n.3896T>C) c.3999T>C (p.Asp1333=) c.395T>C (n.395T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.4182T>C (p.Asp1394=) c.843T>C (n.843T>C) c.2557T>C (n.2557T>C) c.4176T>C (p.Asp1392=) c.4006T>C (n.4006T>C) c.3756T>C (p.Asp1252=) n.2350T>C c.1046T>C (n.1046T>C) c.1969T>C (n.1969T>C) c.764T>C c.1632T>C c.4092T>C (p.Asp1364=) c.308T>C c.4272T>C (p.Asp1424=) c.3939T>C (p.Asp1313=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665504T>G	CA368983547	CFTR	c.391T>G (n.391T>G) c.3896T>G (n.3896T>G) c.3999T>G (p.Asp1333Glu) c.395T>G (n.395T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.4182T>G (p.Asp1394Glu) c.843T>G (n.843T>G) c.2557T>G (n.2557T>G) c.4176T>G (p.Asp1392Glu) c.4006T>G (n.4006T>G) c.3756T>G (p.Asp1252Glu) n.2350T>G c.1046T>G (n.1046T>G) c.1969T>G (n.1969T>G) c.764T>G c.1632T>G c.4092T>G (p.Asp1364Glu) c.308T>G c.4272T>G (p.Asp1424Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu)
7	g.117665504T=	CA1737422850	CFTR	c.391T= (n.391T=) c.3896T= (n.3896T=) c.3999T= (p.Asp1333=) c.395T= (n.395T=) c.835T= (n.835T=) c.4182T= (p.Asp1394=) c.843T= (n.843T=) c.2557T= (n.2557T=) c.4176T= (p.Asp1392=) c.4006T= (n.4006T=) c.3756T= (p.Asp1252=) n.2350T= c.1046T= (n.1046T=) c.1969T= (n.1969T=) c.764T= c.1632T= c.4092T= (p.Asp1364=) c.308T= c.4272T= (p.Asp1424=) c.3939T= (p.Asp1313=)
7	g.117665505T>A	CA368983555	CFTR	c.392T>A (n.392T>A) c.3897T>A (n.3897T>A) c.4000T>A (p.Cys1334Ser) c.396T>A (n.396T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.844T>A (n.844T>A) c.2558T>A (n.2558T>A) c.4177T>A (p.Cys1393Ser) c.4007T>A (n.4007T>A) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) n.2351T>A c.1047T>A (n.1047T>A) c.1970T>A (n.1970T>A) c.765T>A c.1633T>A c.4093T>A (p.Cys1365Ser) c.309T>A c.4273T>A (p.Cys1425Ser) c.3940T>A (p.Cys1314Ser)
7	g.117665505T>C	CA368983550	CFTR	c.392T>C (n.392T>C) c.3897T>C (n.3897T>C) c.4000T>C (p.Cys1334Arg) c.396T>C (n.396T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.844T>C (n.844T>C) c.2558T>C (n.2558T>C) c.4177T>C (p.Cys1393Arg) c.4007T>C (n.4007T>C) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) n.2351T>C c.1047T>C (n.1047T>C) c.1970T>C (n.1970T>C) c.765T>C c.1633T>C c.4093T>C (p.Cys1365Arg) c.309T>C c.4273T>C (p.Cys1425Arg) c.3940T>C (p.Cys1314Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.117665505T>G	CA368983552	CFTR	c.392T>G (n.392T>G) c.3897T>G (n.3897T>G) c.4000T>G (p.Cys1334Gly) c.396T>G (n.396T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.844T>G (n.844T>G) c.2558T>G (n.2558T>G) c.4177T>G (p.Cys1393Gly) c.4007T>G (n.4007T>G) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) n.2351T>G c.1047T>G (n.1047T>G) c.1970T>G (n.1970T>G) c.765T>G c.1633T>G c.4093T>G (p.Cys1365Gly) c.309T>G c.4273T>G (p.Cys1425Gly) c.3940T>G (p.Cys1314Gly)
7	g.117665505T=	CA1737422855	CFTR	c.392T= (n.392T=) c.3897T= (n.3897T=) c.4000T= (p.Cys1334=) c.396T= (n.396T=) c.836T= (n.836T=) c.4183T= (p.Cys1395=) c.844T= (n.844T=) c.2558T= (n.2558T=) c.4177T= (p.Cys1393=) c.4007T= (n.4007T=) c.3757T= (p.Cys1253=) n.2351T= c.1047T= (n.1047T=) c.1970T= (n.1970T=) c.765T= c.1633T= c.4093T= (p.Cys1365=) c.309T= c.4273T= (p.Cys1425=) c.3940T= (p.Cys1314=)
7	g.117665506G>A	CA368983558	CFTR	c.393G>A (n.393G>A) c.3898G>A (n.3898G>A) c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) c.397G>A (n.397G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.845G>A (n.845G>A) c.2559G>A (n.2559G>A) c.4178G>A (p.Cys1393Tyr) c.4008G>A (n.4008G>A) c.3758G>A (p.Cys1253Tyr) n.2352G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) c.766G>A c.1634G>A c.4094G>A (p.Cys1365Tyr) c.310G>A c.4274G>A (p.Cys1425Tyr) c.3941G>A (p.Cys1314Tyr)	gnomAD v4
7	g.117665506G>C	CA368983560	CFTR	c.393G>C (n.393G>C) c.3898G>C (n.3898G>C) c.4001G>C (p.Cys1334Ser) c.397G>C (n.397G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.845G>C (n.845G>C) c.2559G>C (n.2559G>C) c.4178G>C (p.Cys1393Ser) c.4008G>C (n.4008G>C) c.3758G>C (p.Cys1253Ser) n.2352G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.1971G>C (n.1971G>C) c.766G>C c.1634G>C c.4094G>C (p.Cys1365Ser) c.310G>C c.4274G>C (p.Cys1425Ser) c.3941G>C (p.Cys1314Ser)
7	g.117665506G=	CA1737422858	CFTR	c.393G= (n.393G=) c.3898G= (n.3898G=) c.4001G= (p.Cys1334=) c.397G= (n.397G=) c.837G= (n.837G=) c.4184G= (p.Cys1395=) c.845G= (n.845G=) c.2559G= (n.2559G=) c.4178G= (p.Cys1393=) c.4008G= (n.4008G=) c.3758G= (p.Cys1253=) n.2352G= c.1048G= (n.1048G=) c.1971G= (n.1971G=) c.766G= c.1634G= c.4094G= (p.Cys1365=) c.310G= c.4274G= (p.Cys1425=) c.3941G= (p.Cys1314=)
7	g.117665506G>T	CA368983563	CFTR	c.393G>T (n.393G>T) c.3898G>T (n.3898G>T) c.4001G>T (p.Cys1334Phe) c.397G>T (n.397G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.845G>T (n.845G>T) c.2559G>T (n.2559G>T) c.4178G>T (p.Cys1393Phe) c.4008G>T (n.4008G>T) c.3758G>T (p.Cys1253Phe) n.2352G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.1971G>T (n.1971G>T) c.766G>T c.1634G>T c.4094G>T (p.Cys1365Phe) c.310G>T c.4274G>T (p.Cys1425Phe) c.3941G>T (p.Cys1314Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665507C>A	CA368983565	CFTR	c.394C>A (n.394C>A) c.3899C>A (n.3899C>A) c.4002C>A (p.Cys1334Ter) c.398C>A (n.398C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.4185C>A (p.Cys1395Ter) c.846C>A (n.846C>A) c.2560C>A (n.2560C>A) c.4179C>A (p.Cys1393Ter) c.4009C>A (n.4009C>A) c.3759C>A (p.Cys1253Ter) n.2353C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.1972C>A (n.1972C>A) c.767C>A c.1635C>A c.4095C>A (p.Cys1365Ter) c.311C>A c.4275C>A (p.Cys1425Ter) c.3942C>A (p.Cys1314Ter)
7	g.117665507C>G	CA368983567	CFTR	c.394C>G (n.394C>G) c.3899C>G (n.3899C>G) c.4002C>G (p.Cys1334Trp) c.398C>G (n.398C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.4185C>G (p.Cys1395Trp) c.846C>G (n.846C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) c.4179C>G (p.Cys1393Trp) c.4009C>G (n.4009C>G) c.3759C>G (p.Cys1253Trp) n.2353C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) c.767C>G c.1635C>G c.4095C>G (p.Cys1365Trp) c.311C>G c.4275C>G (p.Cys1425Trp) c.3942C>G (p.Cys1314Trp)
7	g.117665507C>T	CA457230827	CFTR	c.394C>T (n.394C>T) c.3899C>T (n.3899C>T) c.4002C>T (p.Cys1334=) c.398C>T (n.398C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.4185C>T (p.Cys1395=) c.846C>T (n.846C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) c.4179C>T (p.Cys1393=) c.4009C>T (n.4009C>T) c.3759C>T (p.Cys1253=) n.2353C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.1972C>T (n.1972C>T) c.767C>T c.1635C>T c.4095C>T (p.Cys1365=) c.311C>T c.4275C>T (p.Cys1425=) c.3942C>T (p.Cys1314=)
7	g.117665508A=	CA1737422863	CFTR	c.395A= (n.395A=) c.3900A= (n.3900A=) c.4003A= (p.Thr1335=) c.399A= (n.399A=) c.839A= (n.839A=) c.4186A= (p.Thr1396=) c.847A= (n.847A=) c.2561A= (n.2561A=) c.4180A= (p.Thr1394=) c.4010A= (n.4010A=) c.3760A= (p.Thr1254=) n.2354A= c.1050A= (n.1050A=) c.1973A= (n.1973A=) c.768A= c.1636A= c.4096A= (p.Thr1366=) c.312A= c.4276A= (p.Thr1426=) c.3943A= (p.Thr1315=)
7	g.117665508A>C	CA4451658	CFTR	c.395A>C (n.395A>C) c.3900A>C (n.3900A>C) c.4003A>C (p.Thr1335Pro) c.399A>C (n.399A>C) c.839A>C (n.839A>C) c.4186A>C (p.Thr1396Pro) c.847A>C (n.847A>C) c.2561A>C (n.2561A>C) c.4180A>C (p.Thr1394Pro) c.4010A>C (n.4010A>C) c.3760A>C (p.Thr1254Pro) n.2354A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.1973A>C (n.1973A>C) c.768A>C c.1636A>C c.4096A>C (p.Thr1366Pro) c.312A>C c.4276A>C (p.Thr1426Pro) c.3943A>C (p.Thr1315Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665508A>G	CA368983570	CFTR	c.395A>G (n.395A>G) c.3900A>G (n.3900A>G) c.4003A>G (p.Thr1335Ala) c.399A>G (n.399A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.847A>G (n.847A>G) c.2561A>G (n.2561A>G) c.4180A>G (p.Thr1394Ala) c.4010A>G (n.4010A>G) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) n.2354A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.1973A>G (n.1973A>G) c.768A>G c.1636A>G c.4096A>G (p.Thr1366Ala) c.312A>G c.4276A>G (p.Thr1426Ala) c.3943A>G (p.Thr1315Ala)
7	g.117665508A>T	CA368983572	CFTR	c.395A>T (n.395A>T) c.3900A>T (n.3900A>T) c.4003A>T (p.Thr1335Ser) c.399A>T (n.399A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.847A>T (n.847A>T) c.2561A>T (n.2561A>T) c.4180A>T (p.Thr1394Ser) c.4010A>T (n.4010A>T) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) n.2354A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.1973A>T (n.1973A>T) c.768A>T c.1636A>T c.4096A>T (p.Thr1366Ser) c.312A>T c.4276A>T (p.Thr1426Ser) c.3943A>T (p.Thr1315Ser)
7	g.117665509C>A	CA368983578	CFTR	c.396C>A (n.396C>A) c.3901C>A (n.3901C>A) c.4004C>A (p.Thr1335Lys) c.400C>A (n.400C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.4187C>A (p.Thr1396Lys) c.848C>A (n.848C>A) c.2562C>A (n.2562C>A) c.4181C>A (p.Thr1394Lys) c.4011C>A (n.4011C>A) c.3761C>A (p.Thr1254Lys) n.2355C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.1974C>A (n.1974C>A) c.769C>A c.1637C>A c.4097C>A (p.Thr1366Lys) c.313C>A c.4277C>A (p.Thr1426Lys) c.3944C>A (p.Thr1315Lys)
7	g.117665509C=	CA1737422870	CFTR	c.396C= (n.396C=) c.3901C= (n.3901C=) c.4004C= (p.Thr1335=) c.400C= (n.400C=) c.840C= (n.840C=) c.4187C= (p.Thr1396=) c.848C= (n.848C=) c.2562C= (n.2562C=) c.4181C= (p.Thr1394=) c.4011C= (n.4011C=) c.3761C= (p.Thr1254=) n.2355C= c.1051C= (n.1051C=) c.1974C= (n.1974C=) c.769C= c.1637C= c.4097C= (p.Thr1366=) c.313C= c.4277C= (p.Thr1426=) c.3944C= (p.Thr1315=)
7	g.117665509C>G	CA368983579	CFTR	c.396C>G (n.396C>G) c.3901C>G (n.3901C>G) c.4004C>G (p.Thr1335Arg) c.400C>G (n.400C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.4187C>G (p.Thr1396Arg) c.848C>G (n.848C>G) c.2562C>G (n.2562C>G) c.4181C>G (p.Thr1394Arg) c.4011C>G (n.4011C>G) c.3761C>G (p.Thr1254Arg) n.2355C>G c.1051C>G (n.1051C>G) c.1974C>G (n.1974C>G) c.769C>G c.1637C>G c.4097C>G (p.Thr1366Arg) c.313C>G c.4277C>G (p.Thr1426Arg) c.3944C>G (p.Thr1315Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665509C>T	CA368983582	CFTR	c.396C>T (n.396C>T) c.3901C>T (n.3901C>T) c.4004C>T (p.Thr1335Ile) c.400C>T (n.400C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.4187C>T (p.Thr1396Ile) c.848C>T (n.848C>T) c.2562C>T (n.2562C>T) c.4181C>T (p.Thr1394Ile) c.4011C>T (n.4011C>T) c.3761C>T (p.Thr1254Ile) n.2355C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.1974C>T (n.1974C>T) c.769C>T c.1637C>T c.4097C>T (p.Thr1366Ile) c.313C>T c.4277C>T (p.Thr1426Ile) c.3944C>T (p.Thr1315Ile)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665510A=	CA1737422874	CFTR	c.397A= (n.397A=) c.3902A= (n.3902A=) c.4005A= (p.Thr1335=) c.401A= (n.401A=) c.841A= (n.841A=) c.4188A= (p.Thr1396=) c.849A= (n.849A=) c.2563A= (n.2563A=) c.4182A= (p.Thr1394=) c.4012A= (n.4012A=) c.3762A= (p.Thr1254=) n.2356A= c.1052A= (n.1052A=) c.1975A= (n.1975A=) c.770A= c.1638A= c.4098A= (p.Thr1366=) c.314A= c.4278A= (p.Thr1426=) c.3945A= (p.Thr1315=)
7	g.117665510A>C	CA457230828	CFTR	c.397A>C (n.397A>C) c.3902A>C (n.3902A>C) c.4005A>C (p.Thr1335=) c.401A>C (n.401A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.4188A>C (p.Thr1396=) c.849A>C (n.849A>C) c.2563A>C (n.2563A>C) c.4182A>C (p.Thr1394=) c.4012A>C (n.4012A>C) c.3762A>C (p.Thr1254=) n.2356A>C c.1052A>C (n.1052A>C) c.1975A>C (n.1975A>C) c.770A>C c.1638A>C c.4098A>C (p.Thr1366=) c.314A>C c.4278A>C (p.Thr1426=) c.3945A>C (p.Thr1315=)
7	g.117665510A>G	CA457230829	CFTR	c.397A>G (n.397A>G) c.3902A>G (n.3902A>G) c.4005A>G (p.Thr1335=) c.401A>G (n.401A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.4188A>G (p.Thr1396=) c.849A>G (n.849A>G) c.2563A>G (n.2563A>G) c.4182A>G (p.Thr1394=) c.4012A>G (n.4012A>G) c.3762A>G (p.Thr1254=) n.2356A>G c.1052A>G (n.1052A>G) c.1975A>G (n.1975A>G) c.770A>G c.1638A>G c.4098A>G (p.Thr1366=) c.314A>G c.4278A>G (p.Thr1426=) c.3945A>G (p.Thr1315=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665510A>T	CA457230830	CFTR	c.397A>T (n.397A>T) c.3902A>T (n.3902A>T) c.4005A>T (p.Thr1335=) c.401A>T (n.401A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.4188A>T (p.Thr1396=) c.849A>T (n.849A>T) c.2563A>T (n.2563A>T) c.4182A>T (p.Thr1394=) c.4012A>T (n.4012A>T) c.3762A>T (p.Thr1254=) n.2356A>T c.1052A>T (n.1052A>T) c.1975A>T (n.1975A>T) c.770A>T c.1638A>T c.4098A>T (p.Thr1366=) c.314A>T c.4278A>T (p.Thr1426=) c.3945A>T (p.Thr1315=)
7	g.117665511G>A	CA368983585	CFTR	c.398G>A (n.398G>A) c.3903G>A (n.3903G>A) c.4006G>A (p.Val1336Ile) c.402G>A (n.402G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.4189G>A (p.Val1397Ile) c.850G>A (n.850G>A) c.2564G>A (n.2564G>A) c.4183G>A (p.Val1395Ile) c.4013G>A (n.4013G>A) c.3763G>A (p.Val1255Ile) n.2357G>A c.1053G>A (n.1053G>A) c.1976G>A (n.1976G>A) c.771G>A c.1639G>A c.4099G>A (p.Val1367Ile) c.315G>A c.4279G>A (p.Val1427Ile) c.3946G>A (p.Val1316Ile)
7	g.117665511G>C	CA368983588	CFTR	c.398G>C (n.398G>C) c.3903G>C (n.3903G>C) c.4006G>C (p.Val1336Leu) c.402G>C (n.402G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.4189G>C (p.Val1397Leu) c.850G>C (n.850G>C) c.2564G>C (n.2564G>C) c.4183G>C (p.Val1395Leu) c.4013G>C (n.4013G>C) c.3763G>C (p.Val1255Leu) n.2357G>C c.1053G>C (n.1053G>C) c.1976G>C (n.1976G>C) c.771G>C c.1639G>C c.4099G>C (p.Val1367Leu) c.315G>C c.4279G>C (p.Val1427Leu) c.3946G>C (p.Val1316Leu)
7	g.117665511G>T	CA368983590	CFTR	c.398G>T (n.398G>T) c.3903G>T (n.3903G>T) c.4006G>T (p.Val1336Leu) c.402G>T (n.402G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.4189G>T (p.Val1397Leu) c.850G>T (n.850G>T) c.2564G>T (n.2564G>T) c.4183G>T (p.Val1395Leu) c.4013G>T (n.4013G>T) c.3763G>T (p.Val1255Leu) n.2357G>T c.1053G>T (n.1053G>T) c.1976G>T (n.1976G>T) c.771G>T c.1639G>T c.4099G>T (p.Val1367Leu) c.315G>T c.4279G>T (p.Val1427Leu) c.3946G>T (p.Val1316Leu)
7	g.117665512T>A	CA327440	CFTR	c.399T>A (n.399T>A) c.3904T>A (n.3904T>A) c.4007T>A (p.Val1336Glu) c.403T>A (n.403T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.4190T>A (p.Val1397Glu) c.851T>A (n.851T>A) c.2565T>A (n.2565T>A) c.4184T>A (p.Val1395Glu) c.4014T>A (n.4014T>A) c.3764T>A (p.Val1255Glu) n.2358T>A c.1054T>A (n.1054T>A) c.1977T>A (n.1977T>A) c.772T>A c.1640T>A c.4100T>A (p.Val1367Glu) c.316T>A c.4280T>A (p.Val1427Glu) c.3947T>A (p.Val1316Glu)	ClinVar dbSNP
7	g.117665512T>C	CA368983595	CFTR	c.399T>C (n.399T>C) c.3904T>C (n.3904T>C) c.4007T>C (p.Val1336Ala) c.403T>C (n.403T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.4190T>C (p.Val1397Ala) c.851T>C (n.851T>C) c.2565T>C (n.2565T>C) c.4184T>C (p.Val1395Ala) c.4014T>C (n.4014T>C) c.3764T>C (p.Val1255Ala) n.2358T>C c.1054T>C (n.1054T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) c.772T>C c.1640T>C c.4100T>C (p.Val1367Ala) c.316T>C c.4280T>C (p.Val1427Ala) c.3947T>C (p.Val1316Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665512T>G	CA368983596	CFTR	c.399T>G (n.399T>G) c.3904T>G (n.3904T>G) c.4007T>G (p.Val1336Gly) c.403T>G (n.403T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.4190T>G (p.Val1397Gly) c.851T>G (n.851T>G) c.2565T>G (n.2565T>G) c.4184T>G (p.Val1395Gly) c.4014T>G (n.4014T>G) c.3764T>G (p.Val1255Gly) n.2358T>G c.1054T>G (n.1054T>G) c.1977T>G (n.1977T>G) c.772T>G c.1640T>G c.4100T>G (p.Val1367Gly) c.316T>G c.4280T>G (p.Val1427Gly) c.3947T>G (p.Val1316Gly)
7	g.117665512T=	CA1737422877	CFTR	c.399T= (n.399T=) c.3904T= (n.3904T=) c.4007T= (p.Val1336=) c.403T= (n.403T=) c.843T= (n.843T=) c.4190T= (p.Val1397=) c.851T= (n.851T=) c.2565T= (n.2565T=) c.4184T= (p.Val1395=) c.4014T= (n.4014T=) c.3764T= (p.Val1255=) n.2358T= c.1054T= (n.1054T=) c.1977T= (n.1977T=) c.772T= c.1640T= c.4100T= (p.Val1367=) c.316T= c.4280T= (p.Val1427=) c.3947T= (p.Val1316=)
7	g.117665513A>C	CA457230832	CFTR	c.400A>C (n.400A>C) c.3905A>C (n.3905A>C) c.4008A>C (p.Val1336=) c.404A>C (n.404A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.4191A>C (p.Val1397=) c.852A>C (n.852A>C) c.2566A>C (n.2566A>C) c.4185A>C (p.Val1395=) c.4015A>C (n.4015A>C) c.3765A>C (p.Val1255=) n.2359A>C c.1055A>C (n.1055A>C) c.1978A>C (n.1978A>C) c.773A>C c.1641A>C c.4101A>C (p.Val1367=) c.317A>C c.4281A>C (p.Val1427=) c.3948A>C (p.Val1316=)
7	g.117665513A>G	CA457230833	CFTR	c.400A>G (n.400A>G) c.3905A>G (n.3905A>G) c.4008A>G (p.Val1336=) c.404A>G (n.404A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.4191A>G (p.Val1397=) c.852A>G (n.852A>G) c.2566A>G (n.2566A>G) c.4185A>G (p.Val1395=) c.4015A>G (n.4015A>G) c.3765A>G (p.Val1255=) n.2359A>G c.1055A>G (n.1055A>G) c.1978A>G (n.1978A>G) c.773A>G c.1641A>G c.4101A>G (p.Val1367=) c.317A>G c.4281A>G (p.Val1427=) c.3948A>G (p.Val1316=)
7	g.117665513A>T	CA457230834	CFTR	c.400A>T (n.400A>T) c.3905A>T (n.3905A>T) c.4008A>T (p.Val1336=) c.404A>T (n.404A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.4191A>T (p.Val1397=) c.852A>T (n.852A>T) c.2566A>T (n.2566A>T) c.4185A>T (p.Val1395=) c.4015A>T (n.4015A>T) c.3765A>T (p.Val1255=) n.2359A>T c.1055A>T (n.1055A>T) c.1978A>T (n.1978A>T) c.773A>T c.1641A>T c.4101A>T (p.Val1367=) c.317A>T c.4281A>T (p.Val1427=) c.3948A>T (p.Val1316=)	ClinVar dbSNP
7	g.117665514A>C	CA368983598	CFTR	c.401A>C (n.401A>C) c.3906A>C (n.3906A>C) c.4009A>C (p.Ile1337Leu) c.405A>C (n.405A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.4192A>C (p.Ile1398Leu) c.853A>C (n.853A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) c.4186A>C (p.Ile1396Leu) c.4016A>C (n.4016A>C) c.3766A>C (p.Ile1256Leu) n.2360A>C c.1056A>C (n.1056A>C) c.1979A>C (n.1979A>C) c.774A>C c.1642A>C c.4102A>C (p.Ile1368Leu) c.318A>C c.4282A>C (p.Ile1428Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu)
7	g.117665514A>G	CA368983600	CFTR	c.401A>G (n.401A>G) c.3906A>G (n.3906A>G) c.4009A>G (p.Ile1337Val) c.405A>G (n.405A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.4192A>G (p.Ile1398Val) c.853A>G (n.853A>G) c.2567A>G (n.2567A>G) c.4186A>G (p.Ile1396Val) c.4016A>G (n.4016A>G) c.3766A>G (p.Ile1256Val) n.2360A>G c.1056A>G (n.1056A>G) c.1979A>G (n.1979A>G) c.774A>G c.1642A>G c.4102A>G (p.Ile1368Val) c.318A>G c.4282A>G (p.Ile1428Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val)
7	g.117665514A>T	CA368983602	CFTR	c.401A>T (n.401A>T) c.3906A>T (n.3906A>T) c.4009A>T (p.Ile1337Phe) c.405A>T (n.405A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.4192A>T (p.Ile1398Phe) c.853A>T (n.853A>T) c.2567A>T (n.2567A>T) c.4186A>T (p.Ile1396Phe) c.4016A>T (n.4016A>T) c.3766A>T (p.Ile1256Phe) n.2360A>T c.1056A>T (n.1056A>T) c.1979A>T (n.1979A>T) c.774A>T c.1642A>T c.4102A>T (p.Ile1368Phe) c.318A>T c.4282A>T (p.Ile1428Phe) c.3949A>T (p.Ile1317Phe)
7	g.117665515T>A	CA368983608	CFTR	c.402T>A (n.402T>A) c.3907T>A (n.3907T>A) c.4010T>A (p.Ile1337Asn) c.406T>A (n.406T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.4193T>A (p.Ile1398Asn) c.854T>A (n.854T>A) c.2568T>A (n.2568T>A) c.4187T>A (p.Ile1396Asn) c.4017T>A (n.4017T>A) c.3767T>A (p.Ile1256Asn) n.2361T>A c.1057T>A (n.1057T>A) c.1980T>A (n.1980T>A) c.775T>A c.1643T>A c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.319T>A c.4283T>A (p.Ile1428Asn) c.3950T>A (p.Ile1317Asn)
7	g.117665515T>C	CA368983605	CFTR	c.402T>C (n.402T>C) c.3907T>C (n.3907T>C) c.4010T>C (p.Ile1337Thr) c.406T>C (n.406T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.4193T>C (p.Ile1398Thr) c.854T>C (n.854T>C) c.2568T>C (n.2568T>C) c.4187T>C (p.Ile1396Thr) c.4017T>C (n.4017T>C) c.3767T>C (p.Ile1256Thr) n.2361T>C c.1057T>C (n.1057T>C) c.1980T>C (n.1980T>C) c.775T>C c.1643T>C c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.319T>C c.4283T>C (p.Ile1428Thr) c.3950T>C (p.Ile1317Thr)
7	g.117665515T>G	CA327441	CFTR	c.402T>G (n.402T>G) c.3907T>G (n.3907T>G) c.4010T>G (p.Ile1337Ser) c.406T>G (n.406T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.4193T>G (p.Ile1398Ser) c.854T>G (n.854T>G) c.2568T>G (n.2568T>G) c.4187T>G (p.Ile1396Ser) c.4017T>G (n.4017T>G) c.3767T>G (p.Ile1256Ser) n.2361T>G c.1057T>G (n.1057T>G) c.1980T>G (n.1980T>G) c.775T>G c.1643T>G c.4103T>G (p.Ile1368Ser) c.319T>G c.4283T>G (p.Ile1428Ser) c.3950T>G (p.Ile1317Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117665515T=	CA1737422884	CFTR	c.402T= (n.402T=) c.3907T= (n.3907T=) c.4010T= (p.Ile1337=) c.406T= (n.406T=) c.846T= (n.846T=) c.4193T= (p.Ile1398=) c.854T= (n.854T=) c.2568T= (n.2568T=) c.4187T= (p.Ile1396=) c.4017T= (n.4017T=) c.3767T= (p.Ile1256=) n.2361T= c.1057T= (n.1057T=) c.1980T= (n.1980T=) c.775T= c.1643T= c.4103T= (p.Ile1368=) c.319T= c.4283T= (p.Ile1428=) c.3950T= (p.Ile1317=)
7	g.117665515_117665517delinsTTC	CA1737422887	CFTR	c.402_404delinsTTC (n.402_404delinsTTC) c.3907_3909delinsTTC (n.3907_3909delinsTTC) c.4010_4012delinsTTC (p.Ile1337=) c.406_408delinsTTC (n.406_408delinsTTC) c.846_848delinsTTC (n.846_848delinsTTC) c.4193_4195delinsTTC (p.Ile1398=) c.854_856delinsTTC (n.854_856delinsTTC) c.2568_2570delinsTTC (n.2568_2570delinsTTC) c.4187_4189delinsTTC (p.Ile1396=) c.4017_4019delinsTTC (n.4017_4019delinsTTC) c.3767_3769delinsTTC (p.Ile1256=) n.2361_2363delinsTTC c.1057_1059delinsTTC (n.1057_1059delinsTTC) c.1980_1982delinsTTC (n.1980_1982delinsTTC) c.775_777delinsTTC c.1643_1645delinsTTC c.4103_4105delinsTTC (p.Ile1368=) c.319_321delinsTTC c.4283_4285delinsTTC (p.Ile1428=) c.3950_3952delinsTTC (p.Ile1317=)
7	g.117665516T>A	CA457230835	CFTR	c.403T>A (n.403T>A) c.3908T>A (n.3908T>A) c.4011T>A (p.Ile1337=) c.407T>A (n.407T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.4194T>A (p.Ile1398=) c.855T>A (n.855T>A) c.2569T>A (n.2569T>A) c.4188T>A (p.Ile1396=) c.4018T>A (n.4018T>A) c.3768T>A (p.Ile1256=) n.2362T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.1981T>A (n.1981T>A) c.776T>A c.1644T>A c.4104T>A (p.Ile1368=) c.320T>A c.4284T>A (p.Ile1428=) c.3951T>A (p.Ile1317=)
7	g.117665516T>C	CA457230836	CFTR	c.403T>C (n.403T>C) c.3908T>C (n.3908T>C) c.4011T>C (p.Ile1337=) c.407T>C (n.407T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.4194T>C (p.Ile1398=) c.855T>C (n.855T>C) c.2569T>C (n.2569T>C) c.4188T>C (p.Ile1396=) c.4018T>C (n.4018T>C) c.3768T>C (p.Ile1256=) n.2362T>C c.1058T>C (n.1058T>C) c.1981T>C (n.1981T>C) c.776T>C c.1644T>C c.4104T>C (p.Ile1368=) c.320T>C c.4284T>C (p.Ile1428=) c.3951T>C (p.Ile1317=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665516T>G	CA368983610	CFTR	c.403T>G (n.403T>G) c.3908T>G (n.3908T>G) c.4011T>G (p.Ile1337Met) c.407T>G (n.407T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.4194T>G (p.Ile1398Met) c.855T>G (n.855T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) c.4188T>G (p.Ile1396Met) c.4018T>G (n.4018T>G) c.3768T>G (p.Ile1256Met) n.2362T>G c.1058T>G (n.1058T>G) c.1981T>G (n.1981T>G) c.776T>G c.1644T>G c.4104T>G (p.Ile1368Met) c.320T>G c.4284T>G (p.Ile1428Met) c.3951T>G (p.Ile1317Met)	gnomAD v4
7	g.117665519_117665520del	CA327443	CFTR	c.406_407del (n.406_407del) c.3911_3912del (n.3911_3912del) c.4014_4015del (p.Cys1339Ter) c.410_411del (n.410_411del) c.850_851del (n.850_851del) c.4197_4198del (p.Cys1400Ter) c.858_859del (n.858_859del) c.2572_2573del (n.2572_2573del) c.4191_4192del (p.Cys1398Ter) c.4021_4022del (n.4021_4022del) c.3771_3772del (p.Cys1258Ter) n.2365_2366del c.1061_1062del (n.1061_1062del) c.1984_1985del (n.1984_1985del) c.779_780del c.1647_1648del c.4107_4108del (p.Cys1370Ter) c.323_324del c.4287_4288del (p.Cys1430Ter) c.3954_3955del (p.Cys1319Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665517C>A	CA368983617	CFTR	c.404C>A (n.404C>A) c.3909C>A (n.3909C>A) c.4012C>A (p.Leu1338Ile) c.408C>A (n.408C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.4195C>A (p.Leu1399Ile) c.856C>A (n.856C>A) c.2570C>A (n.2570C>A) c.4189C>A (p.Leu1397Ile) c.4019C>A (n.4019C>A) c.3769C>A (p.Leu1257Ile) n.2363C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.1982C>A (n.1982C>A) c.777C>A c.1645C>A c.4105C>A (p.Leu1369Ile) c.321C>A c.4285C>A (p.Leu1429Ile) c.3952C>A (p.Leu1318Ile)	ClinVar
7	g.117665517C=	CA1737422896	CFTR	c.404C= (n.404C=) c.3909C= (n.3909C=) c.4012C= (p.Leu1338=) c.408C= (n.408C=) c.848C= (n.848C=) c.4195C= (p.Leu1399=) c.856C= (n.856C=) c.2570C= (n.2570C=) c.4189C= (p.Leu1397=) c.4019C= (n.4019C=) c.3769C= (p.Leu1257=) n.2363C= c.1059C= (n.1059C=) c.1982C= (n.1982C=) c.777C= c.1645C= c.4105C= (p.Leu1369=) c.321C= c.4285C= (p.Leu1429=) c.3952C= (p.Leu1318=)
7	g.117665517C>G	CA368983619	CFTR	c.404C>G (n.404C>G) c.3909C>G (n.3909C>G) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.408C>G (n.408C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.856C>G (n.856C>G) c.2570C>G (n.2570C>G) c.4189C>G (p.Leu1397Val) c.4019C>G (n.4019C>G) c.3769C>G (p.Leu1257Val) n.2363C>G c.1059C>G (n.1059C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) c.777C>G c.1645C>G c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.321C>G c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.3952C>G (p.Leu1318Val)	ClinVar dbSNP
7	g.117665517C>T	CA368983621	CFTR	c.404C>T (n.404C>T) c.3909C>T (n.3909C>T) c.4012C>T (p.Leu1338Phe) c.408C>T (n.408C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.4195C>T (p.Leu1399Phe) c.856C>T (n.856C>T) c.2570C>T (n.2570C>T) c.4189C>T (p.Leu1397Phe) c.4019C>T (n.4019C>T) c.3769C>T (p.Leu1257Phe) n.2363C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.1982C>T (n.1982C>T) c.777C>T c.1645C>T c.4105C>T (p.Leu1369Phe) c.321C>T c.4285C>T (p.Leu1429Phe) c.3952C>T (p.Leu1318Phe)
7	g.117665518T>A	CA368983628	CFTR	c.405T>A (n.405T>A) c.3910T>A (n.3910T>A) c.4013T>A (p.Leu1338His) c.409T>A (n.409T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.4196T>A (p.Leu1399His) c.857T>A (n.857T>A) c.2571T>A (n.2571T>A) c.4190T>A (p.Leu1397His) c.4020T>A (n.4020T>A) c.3770T>A (p.Leu1257His) n.2364T>A c.1060T>A (n.1060T>A) c.1983T>A (n.1983T>A) c.778T>A c.1646T>A c.4106T>A (p.Leu1369His) c.322T>A c.4286T>A (p.Leu1429His) c.3953T>A (p.Leu1318His)
7	g.117665518T>C	CA368983627	CFTR	c.405T>C (n.405T>C) c.3910T>C (n.3910T>C) c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.409T>C (n.409T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.857T>C (n.857T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.4190T>C (p.Leu1397Pro) c.4020T>C (n.4020T>C) c.3770T>C (p.Leu1257Pro) n.2364T>C c.1060T>C (n.1060T>C) c.1983T>C (n.1983T>C) c.778T>C c.1646T>C c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.322T>C c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
7	g.117665518T>G	CA368983625	CFTR	c.405T>G (n.405T>G) c.3910T>G (n.3910T>G) c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.409T>G (n.409T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.857T>G (n.857T>G) c.2571T>G (n.2571T>G) c.4190T>G (p.Leu1397Arg) c.4020T>G (n.4020T>G) c.3770T>G (p.Leu1257Arg) n.2364T>G c.1060T>G (n.1060T>G) c.1983T>G (n.1983T>G) c.778T>G c.1646T>G c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.322T>G c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
7	g.117665519C>A	CA457230838	CFTR	c.406C>A (n.406C>A) c.3911C>A (n.3911C>A) c.4014C>A (p.Leu1338=) c.410C>A (n.410C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.4197C>A (p.Leu1399=) c.858C>A (n.858C>A) c.2572C>A (n.2572C>A) c.4191C>A (p.Leu1397=) c.4021C>A (n.4021C>A) c.3771C>A (p.Leu1257=) n.2365C>A c.1061C>A (n.1061C>A) c.1984C>A (n.1984C>A) c.779C>A c.1647C>A c.4107C>A (p.Leu1369=) c.323C>A c.4287C>A (p.Leu1429=) c.3954C>A (p.Leu1318=)
7	g.117665519C=	CA1737422905	CFTR	c.406C= (n.406C=) c.3911C= (n.3911C=) c.4014C= (p.Leu1338=) c.410C= (n.410C=) c.850C= (n.850C=) c.4197C= (p.Leu1399=) c.858C= (n.858C=) c.2572C= (n.2572C=) c.4191C= (p.Leu1397=) c.4021C= (n.4021C=) c.3771C= (p.Leu1257=) n.2365C= c.1061C= (n.1061C=) c.1984C= (n.1984C=) c.779C= c.1647C= c.4107C= (p.Leu1369=) c.323C= c.4287C= (p.Leu1429=) c.3954C= (p.Leu1318=)
7	g.117665519C>G	CA4451659	CFTR	c.406C>G (n.406C>G) c.3911C>G (n.3911C>G) c.4014C>G (p.Leu1338=) c.410C>G (n.410C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.4197C>G (p.Leu1399=) c.858C>G (n.858C>G) c.2572C>G (n.2572C>G) c.4191C>G (p.Leu1397=) c.4021C>G (n.4021C>G) c.3771C>G (p.Leu1257=) n.2365C>G c.1061C>G (n.1061C>G) c.1984C>G (n.1984C>G) c.779C>G c.1647C>G c.4107C>G (p.Leu1369=) c.323C>G c.4287C>G (p.Leu1429=) c.3954C>G (p.Leu1318=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665519C>T	CA4451660	CFTR	c.406C>T (n.406C>T) c.3911C>T (n.3911C>T) c.4014C>T (p.Leu1338=) c.410C>T (n.410C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.4197C>T (p.Leu1399=) c.858C>T (n.858C>T) c.2572C>T (n.2572C>T) c.4191C>T (p.Leu1397=) c.4021C>T (n.4021C>T) c.3771C>T (p.Leu1257=) n.2365C>T c.1061C>T (n.1061C>T) c.1984C>T (n.1984C>T) c.779C>T c.1647C>T c.4107C>T (p.Leu1369=) c.323C>T c.4287C>T (p.Leu1429=) c.3954C>T (p.Leu1318=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665519_117665521delinsCTG	CA1737422911	CFTR	c.406_408delinsCTG (n.406_408delinsCTG) c.3911_3913delinsCTG (n.3911_3913delinsCTG) c.4014_4016delinsCTG (p.Leu1338=) c.410_412delinsCTG (n.410_412delinsCTG) c.850_852delinsCTG (n.850_852delinsCTG) c.4197_4199delinsCTG (p.Leu1399=) c.858_860delinsCTG (n.858_860delinsCTG) c.2572_2574delinsCTG (n.2572_2574delinsCTG) c.4191_4193delinsCTG (p.Leu1397=) c.4021_4023delinsCTG (n.4021_4023delinsCTG) c.3771_3773delinsCTG (p.Leu1257=) n.2365_2367delinsCTG c.1061_1063delinsCTG (n.1061_1063delinsCTG) c.1984_1986delinsCTG (n.1984_1986delinsCTG) c.779_781delinsCTG c.1647_1649delinsCTG c.4107_4109delinsCTG (p.Leu1369=) c.323_325delinsCTG c.4287_4289delinsCTG (p.Leu1429=) c.3954_3956delinsCTG (p.Leu1318=)
7	g.117665520T>A	CA368983633	CFTR	c.407T>A (n.407T>A) c.3912T>A (n.3912T>A) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.411T>A (n.411T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.4198T>A (p.Cys1400Ser) c.859T>A (n.859T>A) c.2573T>A (n.2573T>A) c.4192T>A (p.Cys1398Ser) c.4022T>A (n.4022T>A) c.3772T>A (p.Cys1258Ser) n.2366T>A c.1062T>A (n.1062T>A) c.1985T>A (n.1985T>A) c.780T>A c.1648T>A c.4108T>A (p.Cys1370Ser) c.324T>A c.4288T>A (p.Cys1430Ser) c.3955T>A (p.Cys1319Ser)
7	g.117665520T>C	CA368983635	CFTR	c.407T>C (n.407T>C) c.3912T>C (n.3912T>C) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.411T>C (n.411T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.4198T>C (p.Cys1400Arg) c.859T>C (n.859T>C) c.2573T>C (n.2573T>C) c.4192T>C (p.Cys1398Arg) c.4022T>C (n.4022T>C) c.3772T>C (p.Cys1258Arg) n.2366T>C c.1062T>C (n.1062T>C) c.1985T>C (n.1985T>C) c.780T>C c.1648T>C c.4108T>C (p.Cys1370Arg) c.324T>C c.4288T>C (p.Cys1430Arg) c.3955T>C (p.Cys1319Arg)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665520T>G	CA368983638	CFTR	c.407T>G (n.407T>G) c.3912T>G (n.3912T>G) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.411T>G (n.411T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.4198T>G (p.Cys1400Gly) c.859T>G (n.859T>G) c.2573T>G (n.2573T>G) c.4192T>G (p.Cys1398Gly) c.4022T>G (n.4022T>G) c.3772T>G (p.Cys1258Gly) n.2366T>G c.1062T>G (n.1062T>G) c.1985T>G (n.1985T>G) c.780T>G c.1648T>G c.4108T>G (p.Cys1370Gly) c.324T>G c.4288T>G (p.Cys1430Gly) c.3955T>G (p.Cys1319Gly)
7	g.117665520T=	CA1737422920	CFTR	c.407T= (n.407T=) c.3912T= (n.3912T=) c.4015T= (p.Cys1339=) c.411T= (n.411T=) c.851T= (n.851T=) c.4198T= (p.Cys1400=) c.859T= (n.859T=) c.2573T= (n.2573T=) c.4192T= (p.Cys1398=) c.4022T= (n.4022T=) c.3772T= (p.Cys1258=) n.2366T= c.1062T= (n.1062T=) c.1985T= (n.1985T=) c.780T= c.1648T= c.4108T= (p.Cys1370=) c.324T= c.4288T= (p.Cys1430=) c.3955T= (p.Cys1319=)
7	g.117665520_117665521delinsTG	CA1737422919	CFTR	c.407_408delinsTG (n.407_408delinsTG) c.3912_3913delinsTG (n.3912_3913delinsTG) c.4015_4016delinsTG (p.Cys1339=) c.411_412delinsTG (n.411_412delinsTG) c.851_852delinsTG (n.851_852delinsTG) c.4198_4199delinsTG (p.Cys1400=) c.859_860delinsTG (n.859_860delinsTG) c.2573_2574delinsTG (n.2573_2574delinsTG) c.4192_4193delinsTG (p.Cys1398=) c.4022_4023delinsTG (n.4022_4023delinsTG) c.3772_3773delinsTG (p.Cys1258=) n.2366_2367delinsTG c.1062_1063delinsTG (n.1062_1063delinsTG) c.1985_1986delinsTG (n.1985_1986delinsTG) c.780_781delinsTG c.1648_1649delinsTG c.4108_4109delinsTG (p.Cys1370=) c.324_325delinsTG c.4288_4289delinsTG (p.Cys1430=) c.3955_3956delinsTG (p.Cys1319=)
7	g.117665522_117665523del	CA327446	CFTR	c.409_410del (n.409_410del) c.3914_3915del (n.3914_3915del) c.4017_4018del (p.Cys1339Ter) c.413_414del (n.413_414del) c.853_854del (n.853_854del) c.4200_4201del (p.Cys1400Ter) c.861_862del (n.861_862del) c.2575_2576del (n.2575_2576del) c.4194_4195del (p.Cys1398Ter) c.4024_4025del (n.4024_4025del) c.3774_3775del (p.Cys1258Ter) n.2368_2369del c.1064_1065del (n.1064_1065del) c.1987_1988del (n.1987_1988del) c.782_783del c.1650_1651del c.4110_4111del (p.Cys1370Ter) c.326_327del c.4290_4291del (p.Cys1430Ter) c.3957_3958del (p.Cys1319Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665521del	CA658821705	CFTR	c.408del (n.408del) c.3913del (n.3913del) c.4016del (p.Cys1339LeufsTer5) c.412del (n.412del) c.852del (n.852del) c.4199del (p.Cys1400LeufsTer5) c.860del (n.860del) c.2574del (n.2574del) c.4193del (p.Cys1398LeufsTer5) c.4023del (n.4023del) c.3773del (p.Cys1258LeufsTer5) n.2367del c.1063del (n.1063del) c.1986del (n.1986del) c.781del c.1649del c.4109del (p.Cys1370LeufsTer5) c.325del c.4289del (p.Cys1430LeufsTer5) c.3956del (p.Cys1319LeufsTer5)	ClinVar dbSNP
7	g.117665521G>A	CA368983641	CFTR	c.408G>A (n.408G>A) c.3913G>A (n.3913G>A) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.412G>A (n.412G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.4199G>A (p.Cys1400Tyr) c.860G>A (n.860G>A) c.2574G>A (n.2574G>A) c.4193G>A (p.Cys1398Tyr) c.4023G>A (n.4023G>A) c.3773G>A (p.Cys1258Tyr) n.2367G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.1986G>A (n.1986G>A) c.781G>A c.1649G>A c.4109G>A (p.Cys1370Tyr) c.325G>A c.4289G>A (p.Cys1430Tyr) c.3956G>A (p.Cys1319Tyr)
7	g.117665521G>C	CA368983646	CFTR	c.408G>C (n.408G>C) c.3913G>C (n.3913G>C) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.412G>C (n.412G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.4199G>C (p.Cys1400Ser) c.860G>C (n.860G>C) c.2574G>C (n.2574G>C) c.4193G>C (p.Cys1398Ser) c.4023G>C (n.4023G>C) c.3773G>C (p.Cys1258Ser) n.2367G>C c.1063G>C (n.1063G>C) c.1986G>C (n.1986G>C) c.781G>C c.1649G>C c.4109G>C (p.Cys1370Ser) c.325G>C c.4289G>C (p.Cys1430Ser) c.3956G>C (p.Cys1319Ser)
7	g.117665521G>T	CA368983644	CFTR	c.408G>T (n.408G>T) c.3913G>T (n.3913G>T) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.412G>T (n.412G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.4199G>T (p.Cys1400Phe) c.860G>T (n.860G>T) c.2574G>T (n.2574G>T) c.4193G>T (p.Cys1398Phe) c.4023G>T (n.4023G>T) c.3773G>T (p.Cys1258Phe) n.2367G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.1986G>T (n.1986G>T) c.781G>T c.1649G>T c.4109G>T (p.Cys1370Phe) c.325G>T c.4289G>T (p.Cys1430Phe) c.3956G>T (p.Cys1319Phe)
7	g.117665522T>A	CA368983648	CFTR	c.409T>A (n.409T>A) c.3914T>A (n.3914T>A) c.4017T>A (p.Cys1339Ter) c.413T>A (n.413T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.4200T>A (p.Cys1400Ter) c.861T>A (n.861T>A) c.2575T>A (n.2575T>A) c.4194T>A (p.Cys1398Ter) c.4024T>A (n.4024T>A) c.3774T>A (p.Cys1258Ter) n.2368T>A c.1064T>A (n.1064T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) c.782T>A c.1650T>A c.4110T>A (p.Cys1370Ter) c.326T>A c.4290T>A (p.Cys1430Ter) c.3957T>A (p.Cys1319Ter)
7	g.117665522T>C	CA457230884	CFTR	c.409T>C (n.409T>C) c.3914T>C (n.3914T>C) c.4017T>C (p.Cys1339=) c.413T>C (n.413T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.4200T>C (p.Cys1400=) c.861T>C (n.861T>C) c.2575T>C (n.2575T>C) c.4194T>C (p.Cys1398=) c.4024T>C (n.4024T>C) c.3774T>C (p.Cys1258=) n.2368T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.1987T>C (n.1987T>C) c.782T>C c.1650T>C c.4110T>C (p.Cys1370=) c.326T>C c.4290T>C (p.Cys1430=) c.3957T>C (p.Cys1319=)
7	g.117665522T>G	CA368983652	CFTR	c.409T>G (n.409T>G) c.3914T>G (n.3914T>G) c.4017T>G (p.Cys1339Trp) c.413T>G (n.413T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.4200T>G (p.Cys1400Trp) c.861T>G (n.861T>G) c.2575T>G (n.2575T>G) c.4194T>G (p.Cys1398Trp) c.4024T>G (n.4024T>G) c.3774T>G (p.Cys1258Trp) n.2368T>G c.1064T>G (n.1064T>G) c.1987T>G (n.1987T>G) c.782T>G c.1650T>G c.4110T>G (p.Cys1370Trp) c.326T>G c.4290T>G (p.Cys1430Trp) c.3957T>G (p.Cys1319Trp)
7	g.117665523G>A	CA327447	CFTR	c.410G>A (n.410G>A) c.3915G>A (n.3915G>A) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.414G>A (n.414G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.862G>A (n.862G>A) c.2576G>A (n.2576G>A) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) c.4025G>A (n.4025G>A) c.3775G>A (p.Glu1259Lys) n.2369G>A c.1065G>A (n.1065G>A) c.1988G>A (n.1988G>A) c.783G>A c.1651G>A c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.327G>A c.4291G>A (p.Glu1431Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys)	ClinVar dbSNP
7	g.117665523G>C	CA368983655	CFTR	c.410G>C (n.410G>C) c.3915G>C (n.3915G>C) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.414G>C (n.414G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.862G>C (n.862G>C) c.2576G>C (n.2576G>C) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) c.4025G>C (n.4025G>C) c.3775G>C (p.Glu1259Gln) n.2369G>C c.1065G>C (n.1065G>C) c.1988G>C (n.1988G>C) c.783G>C c.1651G>C c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.327G>C c.4291G>C (p.Glu1431Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
7	g.117665523G=	CA1737422935	CFTR	c.410G= (n.410G=) c.3915G= (n.3915G=) c.4018G= (p.Glu1340=) c.414G= (n.414G=) c.854G= (n.854G=) c.4201G= (p.Glu1401=) c.862G= (n.862G=) c.2576G= (n.2576G=) c.4195G= (p.Glu1399=) c.4025G= (n.4025G=) c.3775G= (p.Glu1259=) n.2369G= c.1065G= (n.1065G=) c.1988G= (n.1988G=) c.783G= c.1651G= c.4111G= (p.Glu1371=) c.327G= c.4291G= (p.Glu1431=) c.3958G= (p.Glu1320=)
7	g.117665523G>T	CA327449	CFTR	c.410G>T (n.410G>T) c.3915G>T (n.3915G>T) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.414G>T (n.414G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.862G>T (n.862G>T) c.2576G>T (n.2576G>T) c.4195G>T (p.Glu1399Ter) c.4025G>T (n.4025G>T) c.3775G>T (p.Glu1259Ter) n.2369G>T c.1065G>T (n.1065G>T) c.1988G>T (n.1988G>T) c.783G>T c.1651G>T c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.327G>T c.4291G>T (p.Glu1431Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665524A=	CA1737422945	CFTR	c.411A= (n.411A=) c.3916A= (n.3916A=) c.4019A= (p.Glu1340=) c.415A= (n.415A=) c.855A= (n.855A=) c.4202A= (p.Glu1401=) c.863A= (n.863A=) c.2577A= (n.2577A=) c.4196A= (p.Glu1399=) c.4026A= (n.4026A=) c.3776A= (p.Glu1259=) n.2370A= c.1066A= (n.1066A=) c.1989A= (n.1989A=) c.784A= c.1652A= c.4112A= (p.Glu1371=) c.328A= c.4292A= (p.Glu1431=) c.3959A= (p.Glu1320=)
7	g.117665524A>C	CA327451	CFTR	c.411A>C (n.411A>C) c.3916A>C (n.3916A>C) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.415A>C (n.415A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.863A>C (n.863A>C) c.2577A>C (n.2577A>C) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) c.4026A>C (n.4026A>C) c.3776A>C (p.Glu1259Ala) n.2370A>C c.1066A>C (n.1066A>C) c.1989A>C (n.1989A>C) c.784A>C c.1652A>C c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.328A>C c.4292A>C (p.Glu1431Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala)	dbSNP
7	g.117665524A>G	CA327453	CFTR	c.411A>G (n.411A>G) c.3916A>G (n.3916A>G) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) c.415A>G (n.415A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.863A>G (n.863A>G) c.2577A>G (n.2577A>G) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) c.4026A>G (n.4026A>G) c.3776A>G (p.Glu1259Gly) n.2370A>G c.1066A>G (n.1066A>G) c.1989A>G (n.1989A>G) c.784A>G c.1652A>G c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.328A>G c.4292A>G (p.Glu1431Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665524A>T	CA368983663	CFTR	c.411A>T (n.411A>T) c.3916A>T (n.3916A>T) c.4019A>T (p.Glu1340Val) c.415A>T (n.415A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.863A>T (n.863A>T) c.2577A>T (n.2577A>T) c.4196A>T (p.Glu1399Val) c.4026A>T (n.4026A>T) c.3776A>T (p.Glu1259Val) n.2370A>T c.1066A>T (n.1066A>T) c.1989A>T (n.1989A>T) c.784A>T c.1652A>T c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.328A>T c.4292A>T (p.Glu1431Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val)
7	g.117665525A>C	CA368983666	CFTR	c.412A>C (n.412A>C) c.3917A>C (n.3917A>C) c.4020A>C (p.Glu1340Asp) c.416A>C (n.416A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) c.864A>C (n.864A>C) c.2578A>C (n.2578A>C) c.4197A>C (p.Glu1399Asp) c.4027A>C (n.4027A>C) c.3777A>C (p.Glu1259Asp) n.2371A>C c.1067A>C (n.1067A>C) c.1990A>C (n.1990A>C) c.785A>C c.1653A>C c.4113A>C (p.Glu1371Asp) c.329A>C c.4293A>C (p.Glu1431Asp) c.3960A>C (p.Glu1320Asp)
7	g.117665525A>G	CA457230886	CFTR	c.412A>G (n.412A>G) c.3917A>G (n.3917A>G) c.4020A>G (p.Glu1340=) c.416A>G (n.416A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.4203A>G (p.Glu1401=) c.864A>G (n.864A>G) c.2578A>G (n.2578A>G) c.4197A>G (p.Glu1399=) c.4027A>G (n.4027A>G) c.3777A>G (p.Glu1259=) n.2371A>G c.1067A>G (n.1067A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) c.785A>G c.1653A>G c.4113A>G (p.Glu1371=) c.329A>G c.4293A>G (p.Glu1431=) c.3960A>G (p.Glu1320=)
7	g.117665525A>T	CA368983669	CFTR	c.412A>T (n.412A>T) c.3917A>T (n.3917A>T) c.4020A>T (p.Glu1340Asp) c.416A>T (n.416A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) c.864A>T (n.864A>T) c.2578A>T (n.2578A>T) c.4197A>T (p.Glu1399Asp) c.4027A>T (n.4027A>T) c.3777A>T (p.Glu1259Asp) n.2371A>T c.1067A>T (n.1067A>T) c.1990A>T (n.1990A>T) c.785A>T c.1653A>T c.4113A>T (p.Glu1371Asp) c.329A>T c.4293A>T (p.Glu1431Asp) c.3960A>T (p.Glu1320Asp)
7	g.117665526C>A	CA368983672	CFTR	c.413C>A (n.413C>A) c.3918C>A (n.3918C>A) c.4021C>A (p.His1341Asn) c.417C>A (n.417C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.4204C>A (p.His1402Asn) c.865C>A (n.865C>A) c.2579C>A (n.2579C>A) c.4198C>A (p.His1400Asn) c.4028C>A (n.4028C>A) c.3778C>A (p.His1260Asn) n.2372C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.786C>A c.1654C>A c.4114C>A (p.His1372Asn) c.330C>A c.4294C>A (p.His1432Asn) c.3961C>A (p.His1321Asn)
7	g.117665526C>G	CA368983677	CFTR	c.413C>G (n.413C>G) c.3918C>G (n.3918C>G) c.4021C>G (p.His1341Asp) c.417C>G (n.417C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.4204C>G (p.His1402Asp) c.865C>G (n.865C>G) c.2579C>G (n.2579C>G) c.4198C>G (p.His1400Asp) c.4028C>G (n.4028C>G) c.3778C>G (p.His1260Asp) n.2372C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.786C>G c.1654C>G c.4114C>G (p.His1372Asp) c.330C>G c.4294C>G (p.His1432Asp) c.3961C>G (p.His1321Asp)
7	g.117665526C>T	CA368983675	CFTR	c.413C>T (n.413C>T) c.3918C>T (n.3918C>T) c.4021C>T (p.His1341Tyr) c.417C>T (n.417C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.4204C>T (p.His1402Tyr) c.865C>T (n.865C>T) c.2579C>T (n.2579C>T) c.4198C>T (p.His1400Tyr) c.4028C>T (n.4028C>T) c.3778C>T (p.His1260Tyr) n.2372C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.786C>T c.1654C>T c.4114C>T (p.His1372Tyr) c.330C>T c.4294C>T (p.His1432Tyr) c.3961C>T (p.His1321Tyr)
7	g.117665527A>C	CA368983678	CFTR	c.414A>C (n.414A>C) c.3919A>C (n.3919A>C) c.4022A>C (p.His1341Pro) c.418A>C (n.418A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.4205A>C (p.His1402Pro) c.866A>C (n.866A>C) c.2580A>C (n.2580A>C) c.4199A>C (p.His1400Pro) c.4029A>C (n.4029A>C) c.3779A>C (p.His1260Pro) n.2373A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) c.787A>C c.1655A>C c.4115A>C (p.His1372Pro) c.331A>C c.4295A>C (p.His1432Pro) c.3962A>C (p.His1321Pro)
7	g.117665527A>G	CA368983679	CFTR	c.414A>G (n.414A>G) c.3919A>G (n.3919A>G) c.4022A>G (p.His1341Arg) c.418A>G (n.418A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.4205A>G (p.His1402Arg) c.866A>G (n.866A>G) c.2580A>G (n.2580A>G) c.4199A>G (p.His1400Arg) c.4029A>G (n.4029A>G) c.3779A>G (p.His1260Arg) n.2373A>G c.1069A>G (n.1069A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) c.787A>G c.1655A>G c.4115A>G (p.His1372Arg) c.331A>G c.4295A>G (p.His1432Arg) c.3962A>G (p.His1321Arg)	ClinVar
7	g.117665527A>T	CA368983680	CFTR	c.414A>T (n.414A>T) c.3919A>T (n.3919A>T) c.4022A>T (p.His1341Leu) c.418A>T (n.418A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.4205A>T (p.His1402Leu) c.866A>T (n.866A>T) c.2580A>T (n.2580A>T) c.4199A>T (p.His1400Leu) c.4029A>T (n.4029A>T) c.3779A>T (p.His1260Leu) n.2373A>T c.1069A>T (n.1069A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) c.787A>T c.1655A>T c.4115A>T (p.His1372Leu) c.331A>T c.4295A>T (p.His1432Leu) c.3962A>T (p.His1321Leu)
7	g.117665528C>A	CA368983683	CFTR	c.415C>A (n.415C>A) c.3920C>A (n.3920C>A) c.4023C>A (p.His1341Gln) c.419C>A (n.419C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.4206C>A (p.His1402Gln) c.867C>A (n.867C>A) c.2581C>A (n.2581C>A) c.4200C>A (p.His1400Gln) c.4030C>A (n.4030C>A) c.3780C>A (p.His1260Gln) n.2374C>A c.1070C>A (n.1070C>A) c.1993C>A (n.1993C>A) c.788C>A c.1656C>A c.4116C>A (p.His1372Gln) c.332C>A c.4296C>A (p.His1432Gln) c.3963C>A (p.His1321Gln)	gnomAD v4
7	g.117665528C=	CA1737422949	CFTR	c.415C= (n.415C=) c.3920C= (n.3920C=) c.4023C= (p.His1341=) c.419C= (n.419C=) c.859C= (n.859C=) c.4206C= (p.His1402=) c.867C= (n.867C=) c.2581C= (n.2581C=) c.4200C= (p.His1400=) c.4030C= (n.4030C=) c.3780C= (p.His1260=) n.2374C= c.1070C= (n.1070C=) c.1993C= (n.1993C=) c.788C= c.1656C= c.4116C= (p.His1372=) c.332C= c.4296C= (p.His1432=) c.3963C= (p.His1321=)
7	g.117665528C>G	CA368983685	CFTR	c.415C>G (n.415C>G) c.3920C>G (n.3920C>G) c.4023C>G (p.His1341Gln) c.419C>G (n.419C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.4206C>G (p.His1402Gln) c.867C>G (n.867C>G) c.2581C>G (n.2581C>G) c.4200C>G (p.His1400Gln) c.4030C>G (n.4030C>G) c.3780C>G (p.His1260Gln) n.2374C>G c.1070C>G (n.1070C>G) c.1993C>G (n.1993C>G) c.788C>G c.1656C>G c.4116C>G (p.His1372Gln) c.332C>G c.4296C>G (p.His1432Gln) c.3963C>G (p.His1321Gln)
7	g.117665528C>T	CA4451661	CFTR	c.415C>T (n.415C>T) c.3920C>T (n.3920C>T) c.4023C>T (p.His1341=) c.419C>T (n.419C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.4206C>T (p.His1402=) c.867C>T (n.867C>T) c.2581C>T (n.2581C>T) c.4200C>T (p.His1400=) c.4030C>T (n.4030C>T) c.3780C>T (p.His1260=) n.2374C>T c.1070C>T (n.1070C>T) c.1993C>T (n.1993C>T) c.788C>T c.1656C>T c.4116C>T (p.His1372=) c.332C>T c.4296C>T (p.His1432=) c.3963C>T (p.His1321=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665529A=	CA1737422954	CFTR	c.416A= (n.416A=) c.3921A= (n.3921A=) c.4024A= (p.Arg1342=) c.420A= (n.420A=) c.860A= (n.860A=) c.4207A= (p.Arg1403=) c.868A= (n.868A=) c.2582A= (n.2582A=) c.4201A= (p.Arg1401=) c.4031A= (n.4031A=) c.3781A= (p.Arg1261=) n.2375A= c.1071A= (n.1071A=) c.1994A= (n.1994A=) c.789A= c.1657A= c.4117A= (p.Arg1373=) c.333A= c.4297A= (p.Arg1433=) c.3964A= (p.Arg1322=)
7	g.117665529A>C	CA457230892	CFTR	c.416A>C (n.416A>C) c.3921A>C (n.3921A>C) c.4024A>C (p.Arg1342=) c.420A>C (n.420A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.4207A>C (p.Arg1403=) c.868A>C (n.868A>C) c.2582A>C (n.2582A>C) c.4201A>C (p.Arg1401=) c.4031A>C (n.4031A>C) c.3781A>C (p.Arg1261=) n.2375A>C c.1071A>C (n.1071A>C) c.1994A>C (n.1994A>C) c.789A>C c.1657A>C c.4117A>C (p.Arg1373=) c.333A>C c.4297A>C (p.Arg1433=) c.3964A>C (p.Arg1322=)
7	g.117665529A>G	CA368983688	CFTR	c.416A>G (n.416A>G) c.3921A>G (n.3921A>G) c.4024A>G (p.Arg1342Gly) c.420A>G (n.420A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.4207A>G (p.Arg1403Gly) c.868A>G (n.868A>G) c.2582A>G (n.2582A>G) c.4201A>G (p.Arg1401Gly) c.4031A>G (n.4031A>G) c.3781A>G (p.Arg1261Gly) n.2375A>G c.1071A>G (n.1071A>G) c.1994A>G (n.1994A>G) c.789A>G c.1657A>G c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.333A>G c.4297A>G (p.Arg1433Gly) c.3964A>G (p.Arg1322Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665529A>T	CA164960716	CFTR	c.416A>T (n.416A>T) c.3921A>T (n.3921A>T) c.4024A>T (p.Arg1342Trp) c.420A>T (n.420A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.4207A>T (p.Arg1403Trp) c.868A>T (n.868A>T) c.2582A>T (n.2582A>T) c.4201A>T (p.Arg1401Trp) c.4031A>T (n.4031A>T) c.3781A>T (p.Arg1261Trp) n.2375A>T c.1071A>T (n.1071A>T) c.1994A>T (n.1994A>T) c.789A>T c.1657A>T c.4117A>T (p.Arg1373Trp) c.333A>T c.4297A>T (p.Arg1433Trp) c.3964A>T (p.Arg1322Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665530G>A	CA4451662	CFTR	c.417G>A (n.417G>A) c.3922G>A (n.3922G>A) c.4025G>A (p.Arg1342Lys) c.421G>A (n.421G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.4208G>A (p.Arg1403Lys) c.869G>A (n.869G>A) c.2583G>A (n.2583G>A) c.4202G>A (p.Arg1401Lys) c.4032G>A (n.4032G>A) c.3782G>A (p.Arg1261Lys) n.2376G>A c.1072G>A (n.1072G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.790G>A c.1658G>A c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.334G>A c.4298G>A (p.Arg1433Lys) c.3965G>A (p.Arg1322Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665530G>C	CA368983696	CFTR	c.417G>C (n.417G>C) c.3922G>C (n.3922G>C) c.4025G>C (p.Arg1342Thr) c.421G>C (n.421G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.4208G>C (p.Arg1403Thr) c.869G>C (n.869G>C) c.2583G>C (n.2583G>C) c.4202G>C (p.Arg1401Thr) c.4032G>C (n.4032G>C) c.3782G>C (p.Arg1261Thr) n.2376G>C c.1072G>C (n.1072G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) c.790G>C c.1658G>C c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.334G>C c.4298G>C (p.Arg1433Thr) c.3965G>C (p.Arg1322Thr)
7	g.117665530G=	CA1737422959	CFTR	c.417G= (n.417G=) c.3922G= (n.3922G=) c.4025G= (p.Arg1342=) c.421G= (n.421G=) c.861G= (n.861G=) c.4208G= (p.Arg1403=) c.869G= (n.869G=) c.2583G= (n.2583G=) c.4202G= (p.Arg1401=) c.4032G= (n.4032G=) c.3782G= (p.Arg1261=) n.2376G= c.1072G= (n.1072G=) c.1995G= (n.1995G=) c.790G= c.1658G= c.4118G= (p.Arg1373=) c.334G= c.4298G= (p.Arg1433=) c.3965G= (p.Arg1322=)
7	g.117665530G>T	CA368983699	CFTR	c.417G>T (n.417G>T) c.3922G>T (n.3922G>T) c.4025G>T (p.Arg1342Met) c.421G>T (n.421G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.4208G>T (p.Arg1403Met) c.869G>T (n.869G>T) c.2583G>T (n.2583G>T) c.4202G>T (p.Arg1401Met) c.4032G>T (n.4032G>T) c.3782G>T (p.Arg1261Met) n.2376G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.790G>T c.1658G>T c.4118G>T (p.Arg1373Met) c.334G>T c.4298G>T (p.Arg1433Met) c.3965G>T (p.Arg1322Met)	gnomAD v4
7	g.117665531G>A	CA457230896	CFTR	c.418G>A (n.418G>A) c.3923G>A (n.3923G>A) c.4026G>A (p.Arg1342=) c.422G>A (n.422G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.4209G>A (p.Arg1403=) c.870G>A (n.870G>A) c.2584G>A (n.2584G>A) c.4203G>A (p.Arg1401=) c.4033G>A (n.4033G>A) c.3783G>A (p.Arg1261=) n.2377G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.1996G>A (n.1996G>A) c.791G>A c.1659G>A c.4119G>A (p.Arg1373=) c.335G>A c.4299G>A (p.Arg1433=) c.3966G>A (p.Arg1322=)	gnomAD v4
7	g.117665531G>C	CA368983702	CFTR	c.418G>C (n.418G>C) c.3923G>C (n.3923G>C) c.4026G>C (p.Arg1342Ser) c.422G>C (n.422G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.4209G>C (p.Arg1403Ser) c.870G>C (n.870G>C) c.2584G>C (n.2584G>C) c.4203G>C (p.Arg1401Ser) c.4033G>C (n.4033G>C) c.3783G>C (p.Arg1261Ser) n.2377G>C c.1073G>C (n.1073G>C) c.1996G>C (n.1996G>C) c.791G>C c.1659G>C c.4119G>C (p.Arg1373Ser) c.335G>C c.4299G>C (p.Arg1433Ser) c.3966G>C (p.Arg1322Ser)
7	g.117665531G>T	CA368983703	CFTR	c.418G>T (n.418G>T) c.3923G>T (n.3923G>T) c.4026G>T (p.Arg1342Ser) c.422G>T (n.422G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.4209G>T (p.Arg1403Ser) c.870G>T (n.870G>T) c.2584G>T (n.2584G>T) c.4203G>T (p.Arg1401Ser) c.4033G>T (n.4033G>T) c.3783G>T (p.Arg1261Ser) n.2377G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.1996G>T (n.1996G>T) c.791G>T c.1659G>T c.4119G>T (p.Arg1373Ser) c.335G>T c.4299G>T (p.Arg1433Ser) c.3966G>T (p.Arg1322Ser)	ClinVar
7	g.117665532A=	CA1737422964	CFTR	c.419A= (n.419A=) c.3924A= (n.3924A=) c.4027A= (p.Ile1343=) c.423A= (n.423A=) c.863A= (n.863A=) c.4210A= (p.Ile1404=) c.871A= (n.871A=) c.2585A= (n.2585A=) c.4204A= (p.Ile1402=) c.4034A= (n.4034A=) c.3784A= (p.Ile1262=) n.2378A= c.1074A= (n.1074A=) c.1997A= (n.1997A=) c.792A= c.1660A= c.4120A= (p.Ile1374=) c.336A= c.4300A= (p.Ile1434=) c.3967A= (p.Ile1323=)
7	g.117665532A>C	CA368983710	CFTR	c.419A>C (n.419A>C) c.3924A>C (n.3924A>C) c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.423A>C (n.423A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.871A>C (n.871A>C) c.2585A>C (n.2585A>C) c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.4034A>C (n.4034A>C) c.3784A>C (p.Ile1262Leu) n.2378A>C c.1074A>C (n.1074A>C) c.1997A>C (n.1997A>C) c.792A>C c.1660A>C c.4120A>C (p.Ile1374Leu) c.336A>C c.4300A>C (p.Ile1434Leu) c.3967A>C (p.Ile1323Leu)
7	g.117665532A>G	CA368983705	CFTR	c.419A>G (n.419A>G) c.3924A>G (n.3924A>G) c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.423A>G (n.423A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.871A>G (n.871A>G) c.2585A>G (n.2585A>G) c.4204A>G (p.Ile1402Val) c.4034A>G (n.4034A>G) c.3784A>G (p.Ile1262Val) n.2378A>G c.1074A>G (n.1074A>G) c.1997A>G (n.1997A>G) c.792A>G c.1660A>G c.4120A>G (p.Ile1374Val) c.336A>G c.4300A>G (p.Ile1434Val) c.3967A>G (p.Ile1323Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665532A>T	CA368983708	CFTR	c.419A>T (n.419A>T) c.3924A>T (n.3924A>T) c.4027A>T (p.Ile1343Leu) c.423A>T (n.423A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.4210A>T (p.Ile1404Leu) c.871A>T (n.871A>T) c.2585A>T (n.2585A>T) c.4204A>T (p.Ile1402Leu) c.4034A>T (n.4034A>T) c.3784A>T (p.Ile1262Leu) n.2378A>T c.1074A>T (n.1074A>T) c.1997A>T (n.1997A>T) c.792A>T c.1660A>T c.4120A>T (p.Ile1374Leu) c.336A>T c.4300A>T (p.Ile1434Leu) c.3967A>T (p.Ile1323Leu)
7	g.117665533T>A	CA368983713	CFTR	c.420T>A (n.420T>A) c.3925T>A (n.3925T>A) c.4028T>A (p.Ile1343Lys) c.424T>A (n.424T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.4211T>A (p.Ile1404Lys) c.872T>A (n.872T>A) c.2586T>A (n.2586T>A) c.4205T>A (p.Ile1402Lys) c.4035T>A (n.4035T>A) c.3785T>A (p.Ile1262Lys) n.2379T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.1998T>A (n.1998T>A) c.793T>A c.1661T>A c.4121T>A (p.Ile1374Lys) c.337T>A c.4301T>A (p.Ile1434Lys) c.3968T>A (p.Ile1323Lys)	gnomAD v4
7	g.117665533T>C	CA368983716	CFTR	c.420T>C (n.420T>C) c.3925T>C (n.3925T>C) c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.424T>C (n.424T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.872T>C (n.872T>C) c.2586T>C (n.2586T>C) c.4205T>C (p.Ile1402Thr) c.4035T>C (n.4035T>C) c.3785T>C (p.Ile1262Thr) n.2379T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.1998T>C (n.1998T>C) c.793T>C c.1661T>C c.4121T>C (p.Ile1374Thr) c.337T>C c.4301T>C (p.Ile1434Thr) c.3968T>C (p.Ile1323Thr)	gnomAD v4
7	g.117665533T>G	CA368983718	CFTR	c.420T>G (n.420T>G) c.3925T>G (n.3925T>G) c.4028T>G (p.Ile1343Arg) c.424T>G (n.424T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.4211T>G (p.Ile1404Arg) c.872T>G (n.872T>G) c.2586T>G (n.2586T>G) c.4205T>G (p.Ile1402Arg) c.4035T>G (n.4035T>G) c.3785T>G (p.Ile1262Arg) n.2379T>G c.1075T>G (n.1075T>G) c.1998T>G (n.1998T>G) c.793T>G c.1661T>G c.4121T>G (p.Ile1374Arg) c.337T>G c.4301T>G (p.Ile1434Arg) c.3968T>G (p.Ile1323Arg)
7	g.117665534A=	CA1737422969	CFTR	c.421A= (n.421A=) c.3926A= (n.3926A=) c.4029A= (p.Ile1343=) c.425A= (n.425A=) c.865A= (n.865A=) c.4212A= (p.Ile1404=) c.873A= (n.873A=) c.2587A= (n.2587A=) c.4206A= (p.Ile1402=) c.4036A= (n.4036A=) c.3786A= (p.Ile1262=) n.2380A= c.1076A= (n.1076A=) c.1999A= (n.1999A=) c.794A= c.1662A= c.4122A= (p.Ile1374=) c.338A= c.4302A= (p.Ile1434=) c.3969A= (p.Ile1323=)
7	g.117665534A>C	CA457230901	CFTR	c.421A>C (n.421A>C) c.3926A>C (n.3926A>C) c.4029A>C (p.Ile1343=) c.425A>C (n.425A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.4212A>C (p.Ile1404=) c.873A>C (n.873A>C) c.2587A>C (n.2587A>C) c.4206A>C (p.Ile1402=) c.4036A>C (n.4036A>C) c.3786A>C (p.Ile1262=) n.2380A>C c.1076A>C (n.1076A>C) c.1999A>C (n.1999A>C) c.794A>C c.1662A>C c.4122A>C (p.Ile1374=) c.338A>C c.4302A>C (p.Ile1434=) c.3969A>C (p.Ile1323=)
7	g.117665534A>G	CA368983720	CFTR	c.421A>G (n.421A>G) c.3926A>G (n.3926A>G) c.4029A>G (p.Ile1343Met) c.425A>G (n.425A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.4212A>G (p.Ile1404Met) c.873A>G (n.873A>G) c.2587A>G (n.2587A>G) c.4206A>G (p.Ile1402Met) c.4036A>G (n.4036A>G) c.3786A>G (p.Ile1262Met) n.2380A>G c.1076A>G (n.1076A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) c.794A>G c.1662A>G c.4122A>G (p.Ile1374Met) c.338A>G c.4302A>G (p.Ile1434Met) c.3969A>G (p.Ile1323Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665534A>T	CA457230902	CFTR	c.421A>T (n.421A>T) c.3926A>T (n.3926A>T) c.4029A>T (p.Ile1343=) c.425A>T (n.425A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.4212A>T (p.Ile1404=) c.873A>T (n.873A>T) c.2587A>T (n.2587A>T) c.4206A>T (p.Ile1402=) c.4036A>T (n.4036A>T) c.3786A>T (p.Ile1262=) n.2380A>T c.1076A>T (n.1076A>T) c.1999A>T (n.1999A>T) c.794A>T c.1662A>T c.4122A>T (p.Ile1374=) c.338A>T c.4302A>T (p.Ile1434=) c.3969A>T (p.Ile1323=)
7	g.117665535G>A	CA368983722	CFTR	c.422G>A (n.422G>A) c.3927G>A (n.3927G>A) c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.426G>A (n.426G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.874G>A (n.874G>A) c.2588G>A (n.2588G>A) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.4037G>A (n.4037G>A) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) n.2381G>A c.1077G>A (n.1077G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) c.795G>A c.1663G>A c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.339G>A c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.117665535G>C	CA368983724	CFTR	c.422G>C (n.422G>C) c.3927G>C (n.3927G>C) c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.426G>C (n.426G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.874G>C (n.874G>C) c.2588G>C (n.2588G>C) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.4037G>C (n.4037G>C) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) n.2381G>C c.1077G>C (n.1077G>C) c.2000G>C (n.2000G>C) c.795G>C c.1663G>C c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.339G>C c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln)
7	g.117665535G>T	CA368983726	CFTR	c.422G>T (n.422G>T) c.3927G>T (n.3927G>T) c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.426G>T (n.426G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.874G>T (n.874G>T) c.2588G>T (n.2588G>T) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.4037G>T (n.4037G>T) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) n.2381G>T c.1077G>T (n.1077G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) c.795G>T c.1663G>T c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.339G>T c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
7	g.117665536A>C	CA368983728	CFTR	c.423A>C (n.423A>C) c.3928A>C (n.3928A>C) c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.427A>C (n.427A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.875A>C (n.875A>C) c.2589A>C (n.2589A>C) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.4038A>C (n.4038A>C) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) n.2382A>C c.1078A>C (n.1078A>C) c.2001A>C (n.2001A>C) c.796A>C c.1664A>C c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.340A>C c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
7	g.117665536A>G	CA368983730	CFTR	c.423A>G (n.423A>G) c.3928A>G (n.3928A>G) c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.427A>G (n.427A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.875A>G (n.875A>G) c.2589A>G (n.2589A>G) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.4038A>G (n.4038A>G) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) n.2382A>G c.1078A>G (n.1078A>G) c.2001A>G (n.2001A>G) c.796A>G c.1664A>G c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.340A>G c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
7	g.117665536A>T	CA368983734	CFTR	c.423A>T (n.423A>T) c.3928A>T (n.3928A>T) c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.427A>T (n.427A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.875A>T (n.875A>T) c.2589A>T (n.2589A>T) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.4038A>T (n.4038A>T) c.3788A>T (p.Glu1263Val) n.2382A>T c.1078A>T (n.1078A>T) c.2001A>T (n.2001A>T) c.796A>T c.1664A>T c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.340A>T c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val)
7	g.117665537A>C	CA368983736	CFTR	c.424A>C (n.424A>C) c.3929A>C (n.3929A>C) c.4032A>C (p.Glu1344Asp) c.428A>C (n.428A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.876A>C (n.876A>C) c.2590A>C (n.2590A>C) c.4209A>C (p.Glu1403Asp) c.4039A>C (n.4039A>C) c.3789A>C (p.Glu1263Asp) n.2383A>C c.1079A>C (n.1079A>C) c.2002A>C (n.2002A>C) c.797A>C c.1665A>C c.4125A>C (p.Glu1375Asp) c.341A>C c.4305A>C (p.Glu1435Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp)
7	g.117665537A>G	CA457230904	CFTR	c.424A>G (n.424A>G) c.3929A>G (n.3929A>G) c.4032A>G (p.Glu1344=) c.428A>G (n.428A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.876A>G (n.876A>G) c.2590A>G (n.2590A>G) c.4209A>G (p.Glu1403=) c.4039A>G (n.4039A>G) c.3789A>G (p.Glu1263=) n.2383A>G c.1079A>G (n.1079A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) c.797A>G c.1665A>G c.4125A>G (p.Glu1375=) c.341A>G c.4305A>G (p.Glu1435=) c.3972A>G (p.Glu1324=)
7	g.117665537A>T	CA368983738	CFTR	c.424A>T (n.424A>T) c.3929A>T (n.3929A>T) c.4032A>T (p.Glu1344Asp) c.428A>T (n.428A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.876A>T (n.876A>T) c.2590A>T (n.2590A>T) c.4209A>T (p.Glu1403Asp) c.4039A>T (n.4039A>T) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) n.2383A>T c.1079A>T (n.1079A>T) c.2002A>T (n.2002A>T) c.797A>T c.1665A>T c.4125A>T (p.Glu1375Asp) c.341A>T c.4305A>T (p.Glu1435Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp)
7	g.117665538G>A	CA368983739	CFTR	c.425G>A (n.425G>A) c.3930G>A (n.3930G>A) c.4033G>A (p.Ala1345Thr) c.429G>A (n.429G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.877G>A (n.877G>A) c.2591G>A (n.2591G>A) c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.4040G>A (n.4040G>A) c.3790G>A (p.Ala1264Thr) n.2384G>A c.1080G>A (n.1080G>A) c.2003G>A (n.2003G>A) c.798G>A c.1666G>A c.4126G>A (p.Ala1376Thr) c.342G>A c.4306G>A (p.Ala1436Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr)
7	g.117665538G>C	CA368983741	CFTR	c.425G>C (n.425G>C) c.3930G>C (n.3930G>C) c.4033G>C (p.Ala1345Pro) c.429G>C (n.429G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.877G>C (n.877G>C) c.2591G>C (n.2591G>C) c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.4040G>C (n.4040G>C) c.3790G>C (p.Ala1264Pro) n.2384G>C c.1080G>C (n.1080G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) c.798G>C c.1666G>C c.4126G>C (p.Ala1376Pro) c.342G>C c.4306G>C (p.Ala1436Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro)	gnomAD v4
7	g.117665538G>T	CA368983740	CFTR	c.425G>T (n.425G>T) c.3930G>T (n.3930G>T) c.4033G>T (p.Ala1345Ser) c.429G>T (n.429G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.877G>T (n.877G>T) c.2591G>T (n.2591G>T) c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.4040G>T (n.4040G>T) c.3790G>T (p.Ala1264Ser) n.2384G>T c.1080G>T (n.1080G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) c.798G>T c.1666G>T c.4126G>T (p.Ala1376Ser) c.342G>T c.4306G>T (p.Ala1436Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser)
7	g.117665539C>A	CA368983742	CFTR	c.426C>A (n.426C>A) c.3931C>A (n.3931C>A) c.4034C>A (p.Ala1345Glu) c.430C>A (n.430C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.4217C>A (p.Ala1406Glu) c.878C>A (n.878C>A) c.2592C>A (n.2592C>A) c.4211C>A (p.Ala1404Glu) c.4041C>A (n.4041C>A) c.3791C>A (p.Ala1264Glu) n.2385C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.2004C>A (n.2004C>A) c.799C>A c.1667C>A c.4127C>A (p.Ala1376Glu) c.343C>A c.4307C>A (p.Ala1436Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665539C=	CA1737422971	CFTR	c.426C= (n.426C=) c.3931C= (n.3931C=) c.4034C= (p.Ala1345=) c.430C= (n.430C=) c.870C= (n.870C=) c.4217C= (p.Ala1406=) c.878C= (n.878C=) c.2592C= (n.2592C=) c.4211C= (p.Ala1404=) c.4041C= (n.4041C=) c.3791C= (p.Ala1264=) n.2385C= c.1081C= (n.1081C=) c.2004C= (n.2004C=) c.799C= c.1667C= c.4127C= (p.Ala1376=) c.343C= c.4307C= (p.Ala1436=) c.3974C= (p.Ala1325=)
7	g.117665539C>G	CA368983744	CFTR	c.426C>G (n.426C>G) c.3931C>G (n.3931C>G) c.4034C>G (p.Ala1345Gly) c.430C>G (n.430C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.878C>G (n.878C>G) c.2592C>G (n.2592C>G) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.4041C>G (n.4041C>G) c.3791C>G (p.Ala1264Gly) n.2385C>G c.1081C>G (n.1081C>G) c.2004C>G (n.2004C>G) c.799C>G c.1667C>G c.4127C>G (p.Ala1376Gly) c.343C>G c.4307C>G (p.Ala1436Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly)
7	g.117665539C>T	CA368983745	CFTR	c.426C>T (n.426C>T) c.3931C>T (n.3931C>T) c.4034C>T (p.Ala1345Val) c.430C>T (n.430C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.878C>T (n.878C>T) c.2592C>T (n.2592C>T) c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.4041C>T (n.4041C>T) c.3791C>T (p.Ala1264Val) n.2385C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.2004C>T (n.2004C>T) c.799C>T c.1667C>T c.4127C>T (p.Ala1376Val) c.343C>T c.4307C>T (p.Ala1436Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665540A=	CA1737422976	CFTR	c.427A= (n.427A=) c.3932A= (n.3932A=) c.4035A= (p.Ala1345=) c.431A= (n.431A=) c.871A= (n.871A=) c.4218A= (p.Ala1406=) c.879A= (n.879A=) c.2593A= (n.2593A=) c.4212A= (p.Ala1404=) c.4042A= (n.4042A=) c.3792A= (p.Ala1264=) n.2386A= c.1082A= (n.1082A=) c.2005A= (n.2005A=) c.800A= c.1668A= c.4128A= (p.Ala1376=) c.344A= c.4308A= (p.Ala1436=) c.3975A= (p.Ala1325=)
7	g.117665540A>C	CA457230911	CFTR	c.427A>C (n.427A>C) c.3932A>C (n.3932A>C) c.4035A>C (p.Ala1345=) c.431A>C (n.431A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.4218A>C (p.Ala1406=) c.879A>C (n.879A>C) c.2593A>C (n.2593A>C) c.4212A>C (p.Ala1404=) c.4042A>C (n.4042A>C) c.3792A>C (p.Ala1264=) n.2386A>C c.1082A>C (n.1082A>C) c.2005A>C (n.2005A>C) c.800A>C c.1668A>C c.4128A>C (p.Ala1376=) c.344A>C c.4308A>C (p.Ala1436=) c.3975A>C (p.Ala1325=)
7	g.117665540A>G	CA457230910	CFTR	c.427A>G (n.427A>G) c.3932A>G (n.3932A>G) c.4035A>G (p.Ala1345=) c.431A>G (n.431A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.4218A>G (p.Ala1406=) c.879A>G (n.879A>G) c.2593A>G (n.2593A>G) c.4212A>G (p.Ala1404=) c.4042A>G (n.4042A>G) c.3792A>G (p.Ala1264=) n.2386A>G c.1082A>G (n.1082A>G) c.2005A>G (n.2005A>G) c.800A>G c.1668A>G c.4128A>G (p.Ala1376=) c.344A>G c.4308A>G (p.Ala1436=) c.3975A>G (p.Ala1325=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665540A>T	CA457230908	CFTR	c.427A>T (n.427A>T) c.3932A>T (n.3932A>T) c.4035A>T (p.Ala1345=) c.431A>T (n.431A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.4218A>T (p.Ala1406=) c.879A>T (n.879A>T) c.2593A>T (n.2593A>T) c.4212A>T (p.Ala1404=) c.4042A>T (n.4042A>T) c.3792A>T (p.Ala1264=) n.2386A>T c.1082A>T (n.1082A>T) c.2005A>T (n.2005A>T) c.800A>T c.1668A>T c.4128A>T (p.Ala1376=) c.344A>T c.4308A>T (p.Ala1436=) c.3975A>T (p.Ala1325=)
7	g.117665541A>C	CA368983746	CFTR	c.428A>C (n.428A>C) c.3933A>C (n.3933A>C) c.4036A>C (p.Met1346Leu) c.432A>C (n.432A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.4219A>C (p.Met1407Leu) c.880A>C (n.880A>C) c.2594A>C (n.2594A>C) c.4213A>C (p.Met1405Leu) c.4043A>C (n.4043A>C) c.3793A>C (p.Met1265Leu) n.2387A>C c.1083A>C (n.1083A>C) c.2006A>C (n.2006A>C) c.801A>C c.1669A>C c.4129A>C (p.Met1377Leu) c.345A>C c.4309A>C (p.Met1437Leu) c.3976A>C (p.Met1326Leu)
7	g.117665541A>G	CA368983747	CFTR	c.428A>G (n.428A>G) c.3933A>G (n.3933A>G) c.4036A>G (p.Met1346Val) c.432A>G (n.432A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.4219A>G (p.Met1407Val) c.880A>G (n.880A>G) c.2594A>G (n.2594A>G) c.4213A>G (p.Met1405Val) c.4043A>G (n.4043A>G) c.3793A>G (p.Met1265Val) n.2387A>G c.1083A>G (n.1083A>G) c.2006A>G (n.2006A>G) c.801A>G c.1669A>G c.4129A>G (p.Met1377Val) c.345A>G c.4309A>G (p.Met1437Val) c.3976A>G (p.Met1326Val)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665541A>T	CA368983748	CFTR	c.428A>T (n.428A>T) c.3933A>T (n.3933A>T) c.4036A>T (p.Met1346Leu) c.432A>T (n.432A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.4219A>T (p.Met1407Leu) c.880A>T (n.880A>T) c.2594A>T (n.2594A>T) c.4213A>T (p.Met1405Leu) c.4043A>T (n.4043A>T) c.3793A>T (p.Met1265Leu) n.2387A>T c.1083A>T (n.1083A>T) c.2006A>T (n.2006A>T) c.801A>T c.1669A>T c.4129A>T (p.Met1377Leu) c.345A>T c.4309A>T (p.Met1437Leu) c.3976A>T (p.Met1326Leu)
7	g.117665542T>A	CA368983749	CFTR	c.429T>A (n.429T>A) c.3934T>A (n.3934T>A) c.4037T>A (p.Met1346Lys) c.433T>A (n.433T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.4220T>A (p.Met1407Lys) c.881T>A (n.881T>A) c.2595T>A (n.2595T>A) c.4214T>A (p.Met1405Lys) c.4044T>A (n.4044T>A) c.3794T>A (p.Met1265Lys) n.2388T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.2007T>A (n.2007T>A) c.802T>A c.1670T>A c.4130T>A (p.Met1377Lys) c.346T>A c.4310T>A (p.Met1437Lys) c.3977T>A (p.Met1326Lys)
7	g.117665542T>C	CA368983750	CFTR	c.429T>C (n.429T>C) c.3934T>C (n.3934T>C) c.4037T>C (p.Met1346Thr) c.433T>C (n.433T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.4220T>C (p.Met1407Thr) c.881T>C (n.881T>C) c.2595T>C (n.2595T>C) c.4214T>C (p.Met1405Thr) c.4044T>C (n.4044T>C) c.3794T>C (p.Met1265Thr) n.2388T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.2007T>C (n.2007T>C) c.802T>C c.1670T>C c.4130T>C (p.Met1377Thr) c.346T>C c.4310T>C (p.Met1437Thr) c.3977T>C (p.Met1326Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665542T>G	CA368983751	CFTR	c.429T>G (n.429T>G) c.3934T>G (n.3934T>G) c.4037T>G (p.Met1346Arg) c.433T>G (n.433T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.4220T>G (p.Met1407Arg) c.881T>G (n.881T>G) c.2595T>G (n.2595T>G) c.4214T>G (p.Met1405Arg) c.4044T>G (n.4044T>G) c.3794T>G (p.Met1265Arg) n.2388T>G c.1084T>G (n.1084T>G) c.2007T>G (n.2007T>G) c.802T>G c.1670T>G c.4130T>G (p.Met1377Arg) c.346T>G c.4310T>G (p.Met1437Arg) c.3977T>G (p.Met1326Arg)
7	g.117665542T=	CA1737422978	CFTR	c.429T= (n.429T=) c.3934T= (n.3934T=) c.4037T= (p.Met1346=) c.433T= (n.433T=) c.873T= (n.873T=) c.4220T= (p.Met1407=) c.881T= (n.881T=) c.2595T= (n.2595T=) c.4214T= (p.Met1405=) c.4044T= (n.4044T=) c.3794T= (p.Met1265=) n.2388T= c.1084T= (n.1084T=) c.2007T= (n.2007T=) c.802T= c.1670T= c.4130T= (p.Met1377=) c.346T= c.4310T= (p.Met1437=) c.3977T= (p.Met1326=)
7	g.117665543G>A	CA368983752	CFTR	c.430G>A (n.430G>A) c.3935G>A (n.3935G>A) c.4038G>A (p.Met1346Ile) c.434G>A (n.434G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.4221G>A (p.Met1407Ile) c.882G>A (n.882G>A) c.2596G>A (n.2596G>A) c.4215G>A (p.Met1405Ile) c.4045G>A (n.4045G>A) c.3795G>A (p.Met1265Ile) n.2389G>A c.1085G>A (n.1085G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) c.803G>A c.1671G>A c.4131G>A (p.Met1377Ile) c.347G>A c.4311G>A (p.Met1437Ile) c.3978G>A (p.Met1326Ile)
7	g.117665543G>C	CA368983753	CFTR	c.430G>C (n.430G>C) c.3935G>C (n.3935G>C) c.4038G>C (p.Met1346Ile) c.434G>C (n.434G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.4221G>C (p.Met1407Ile) c.882G>C (n.882G>C) c.2596G>C (n.2596G>C) c.4215G>C (p.Met1405Ile) c.4045G>C (n.4045G>C) c.3795G>C (p.Met1265Ile) n.2389G>C c.1085G>C (n.1085G>C) c.2008G>C (n.2008G>C) c.803G>C c.1671G>C c.4131G>C (p.Met1377Ile) c.347G>C c.4311G>C (p.Met1437Ile) c.3978G>C (p.Met1326Ile)
7	g.117665543G>T	CA368983754	CFTR	c.430G>T (n.430G>T) c.3935G>T (n.3935G>T) c.4038G>T (p.Met1346Ile) c.434G>T (n.434G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.4221G>T (p.Met1407Ile) c.882G>T (n.882G>T) c.2596G>T (n.2596G>T) c.4215G>T (p.Met1405Ile) c.4045G>T (n.4045G>T) c.3795G>T (p.Met1265Ile) n.2389G>T c.1085G>T (n.1085G>T) c.2008G>T (n.2008G>T) c.803G>T c.1671G>T c.4131G>T (p.Met1377Ile) c.347G>T c.4311G>T (p.Met1437Ile) c.3978G>T (p.Met1326Ile)
7	g.117665544C>A	CA368983757	CFTR	c.431C>A (n.431C>A) c.3936C>A (n.3936C>A) c.4039C>A (p.Leu1347Met) c.435C>A (n.435C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.4222C>A (p.Leu1408Met) c.883C>A (n.883C>A) c.2597C>A (n.2597C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Met) c.4046C>A (n.4046C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Met) n.2390C>A c.1086C>A (n.1086C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) c.804C>A c.1672C>A c.4132C>A (p.Leu1378Met) c.348C>A c.4312C>A (p.Leu1438Met) c.3979C>A (p.Leu1327Met)
7	g.117665544C=	CA1737422982	CFTR	c.431C= (n.431C=) c.3936C= (n.3936C=) c.4039C= (p.Leu1347=) c.435C= (n.435C=) c.875C= (n.875C=) c.4222C= (p.Leu1408=) c.883C= (n.883C=) c.2597C= (n.2597C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.4046C= (n.4046C=) c.3796C= (p.Leu1266=) n.2390C= c.1086C= (n.1086C=) c.2009C= (n.2009C=) c.804C= c.1672C= c.4132C= (p.Leu1378=) c.348C= c.4312C= (p.Leu1438=) c.3979C= (p.Leu1327=)
7	g.117665544C>G	CA368983755	CFTR	c.431C>G (n.431C>G) c.3936C>G (n.3936C>G) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.435C>G (n.435C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.883C>G (n.883C>G) c.2597C>G (n.2597C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.4046C>G (n.4046C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) n.2390C>G c.1086C>G (n.1086C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) c.804C>G c.1672C>G c.4132C>G (p.Leu1378Val) c.348C>G c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.3979C>G (p.Leu1327Val)
7	g.117665544C>T	CA457230914	CFTR	c.431C>T (n.431C>T) c.3936C>T (n.3936C>T) c.4039C>T (p.Leu1347=) c.435C>T (n.435C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.883C>T (n.883C>T) c.2597C>T (n.2597C>T) c.4216C>T (p.Leu1406=) c.4046C>T (n.4046C>T) c.3796C>T (p.Leu1266=) n.2390C>T c.1086C>T (n.1086C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) c.804C>T c.1672C>T c.4132C>T (p.Leu1378=) c.348C>T c.4312C>T (p.Leu1438=) c.3979C>T (p.Leu1327=)	ClinVar dbSNP
7	g.117665545T>A	CA368983758	CFTR	c.432T>A (n.432T>A) c.3937T>A (n.3937T>A) c.4040T>A (p.Leu1347Gln) c.436T>A (n.436T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.884T>A (n.884T>A) c.2598T>A (n.2598T>A) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) c.4047T>A (n.4047T>A) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) n.2391T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) c.805T>A c.1673T>A c.4133T>A (p.Leu1378Gln) c.349T>A c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.3980T>A (p.Leu1327Gln)
7	g.117665545T>C	CA368983760	CFTR	c.432T>C (n.432T>C) c.3937T>C (n.3937T>C) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.436T>C (n.436T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.884T>C (n.884T>C) c.2598T>C (n.2598T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.4047T>C (n.4047T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) n.2391T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) c.805T>C c.1673T>C c.4133T>C (p.Leu1378Pro) c.349T>C c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.3980T>C (p.Leu1327Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665545T>G	CA368983761	CFTR	c.432T>G (n.432T>G) c.3937T>G (n.3937T>G) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.436T>G (n.436T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.884T>G (n.884T>G) c.2598T>G (n.2598T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.4047T>G (n.4047T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) n.2391T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) c.805T>G c.1673T>G c.4133T>G (p.Leu1378Arg) c.349T>G c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
7	g.117665545T=	CA1737422985	CFTR	c.432T= (n.432T=) c.3937T= (n.3937T=) c.4040T= (p.Leu1347=) c.436T= (n.436T=) c.876T= (n.876T=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.884T= (n.884T=) c.2598T= (n.2598T=) c.4217T= (p.Leu1406=) c.4047T= (n.4047T=) c.3797T= (p.Leu1266=) n.2391T= c.1087T= (n.1087T=) c.2010T= (n.2010T=) c.805T= c.1673T= c.4133T= (p.Leu1378=) c.349T= c.4313T= (p.Leu1438=) c.3980T= (p.Leu1327=)
7	g.117665546G>A	CA4451663	CFTR	c.433G>A (n.433G>A) c.3938G>A (n.3938G>A) c.4041G>A (p.Leu1347=) c.437G>A (n.437G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.4224G>A (p.Leu1408=) c.885G>A (n.885G>A) c.2599G>A (n.2599G>A) c.4218G>A (p.Leu1406=) c.4048G>A (n.4048G>A) c.3798G>A (p.Leu1266=) n.2392G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.2011G>A (n.2011G>A) c.806G>A c.1674G>A c.4134G>A (p.Leu1378=) c.350G>A c.4314G>A (p.Leu1438=) c.3981G>A (p.Leu1327=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665546G>C	CA457230915	CFTR	c.433G>C (n.433G>C) c.3938G>C (n.3938G>C) c.4041G>C (p.Leu1347=) c.437G>C (n.437G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.4224G>C (p.Leu1408=) c.885G>C (n.885G>C) c.2599G>C (n.2599G>C) c.4218G>C (p.Leu1406=) c.4048G>C (n.4048G>C) c.3798G>C (p.Leu1266=) n.2392G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.2011G>C (n.2011G>C) c.806G>C c.1674G>C c.4134G>C (p.Leu1378=) c.350G>C c.4314G>C (p.Leu1438=) c.3981G>C (p.Leu1327=)
7	g.117665546G=	CA1737422988	CFTR	c.433G= (n.433G=) c.3938G= (n.3938G=) c.4041G= (p.Leu1347=) c.437G= (n.437G=) c.877G= (n.877G=) c.4224G= (p.Leu1408=) c.885G= (n.885G=) c.2599G= (n.2599G=) c.4218G= (p.Leu1406=) c.4048G= (n.4048G=) c.3798G= (p.Leu1266=) n.2392G= c.1088G= (n.1088G=) c.2011G= (n.2011G=) c.806G= c.1674G= c.4134G= (p.Leu1378=) c.350G= c.4314G= (p.Leu1438=) c.3981G= (p.Leu1327=)
7	g.117665546G>T	CA457230916	CFTR	c.433G>T (n.433G>T) c.3938G>T (n.3938G>T) c.4041G>T (p.Leu1347=) c.437G>T (n.437G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.4224G>T (p.Leu1408=) c.885G>T (n.885G>T) c.2599G>T (n.2599G>T) c.4218G>T (p.Leu1406=) c.4048G>T (n.4048G>T) c.3798G>T (p.Leu1266=) n.2392G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.2011G>T (n.2011G>T) c.806G>T c.1674G>T c.4134G>T (p.Leu1378=) c.350G>T c.4314G>T (p.Leu1438=) c.3981G>T (p.Leu1327=)
7	g.117665546delinsTT	CA2573105982	CFTR	c.433delinsTT (n.433delinsTT) c.3938delinsTT (n.3938delinsTT) c.4041delinsTT (p.Glu1348Ter) c.437delinsTT (n.437delinsTT) c.877delinsTT (n.877delinsTT) c.4224delinsTT (p.Glu1409Ter) c.885delinsTT (n.885delinsTT) c.2599delinsTT (n.2599delinsTT) c.4218delinsTT (p.Glu1407Ter) c.4048delinsTT (n.4048delinsTT) c.3798delinsTT (p.Glu1267Ter) n.2392delinsTT c.1088delinsTT (n.1088delinsTT) c.2011delinsTT (n.2011delinsTT) c.806delinsTT c.1674delinsTT c.4134delinsTT (p.Glu1379Ter) c.350delinsTT c.4314delinsTT (p.Glu1439Ter) c.3981delinsTT (p.Glu1328Ter)
7	g.117665547G>A	CA327456	CFTR	c.434G>A (n.434G>A) c.3939G>A (n.3939G>A) c.4042G>A (p.Glu1348Lys) c.438G>A (n.438G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.886G>A (n.886G>A) c.2600G>A (n.2600G>A) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.4049G>A (n.4049G>A) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) n.2393G>A c.1089G>A (n.1089G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.807G>A c.1675G>A c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.351G>A c.4315G>A (p.Glu1439Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665547G>C	CA368983765	CFTR	c.434G>C (n.434G>C) c.3939G>C (n.3939G>C) c.4042G>C (p.Glu1348Gln) c.438G>C (n.438G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.886G>C (n.886G>C) c.2600G>C (n.2600G>C) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.4049G>C (n.4049G>C) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) n.2393G>C c.1089G>C (n.1089G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.807G>C c.1675G>C c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.351G>C c.4315G>C (p.Glu1439Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln)
7	g.117665547G=	CA1737422996	CFTR	c.434G= (n.434G=) c.3939G= (n.3939G=) c.4042G= (p.Glu1348=) c.438G= (n.438G=) c.878G= (n.878G=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.886G= (n.886G=) c.2600G= (n.2600G=) c.4219G= (p.Glu1407=) c.4049G= (n.4049G=) c.3799G= (p.Glu1267=) n.2393G= c.1089G= (n.1089G=) c.2012G= (n.2012G=) c.807G= c.1675G= c.4135G= (p.Glu1379=) c.351G= c.4315G= (p.Glu1439=) c.3982G= (p.Glu1328=)
7	g.117665547G>T	CA368983766	CFTR	c.434G>T (n.434G>T) c.3939G>T (n.3939G>T) c.4042G>T (p.Glu1348Ter) c.438G>T (n.438G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.886G>T (n.886G>T) c.2600G>T (n.2600G>T) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.4049G>T (n.4049G>T) c.3799G>T (p.Glu1267Ter) n.2393G>T c.1089G>T (n.1089G>T) c.2012G>T (n.2012G>T) c.807G>T c.1675G>T c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.351G>T c.4315G>T (p.Glu1439Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665548A>C	CA368983769	CFTR	c.435A>C (n.435A>C) c.3940A>C (n.3940A>C) c.4043A>C (p.Glu1348Ala) c.439A>C (n.439A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.887A>C (n.887A>C) c.2601A>C (n.2601A>C) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.4050A>C (n.4050A>C) c.3800A>C (p.Glu1267Ala) n.2394A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.2013A>C (n.2013A>C) c.808A>C c.1676A>C c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.352A>C c.4316A>C (p.Glu1439Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala)
7	g.117665548A>G	CA368983770	CFTR	c.435A>G (n.435A>G) c.3940A>G (n.3940A>G) c.4043A>G (p.Glu1348Gly) c.439A>G (n.439A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.887A>G (n.887A>G) c.2601A>G (n.2601A>G) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.4050A>G (n.4050A>G) c.3800A>G (p.Glu1267Gly) n.2394A>G c.1090A>G (n.1090A>G) c.2013A>G (n.2013A>G) c.808A>G c.1676A>G c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.352A>G c.4316A>G (p.Glu1439Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly)
7	g.117665548A>T	CA368983771	CFTR	c.435A>T (n.435A>T) c.3940A>T (n.3940A>T) c.4043A>T (p.Glu1348Val) c.439A>T (n.439A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.887A>T (n.887A>T) c.2601A>T (n.2601A>T) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.4050A>T (n.4050A>T) c.3800A>T (p.Glu1267Val) n.2394A>T c.1090A>T (n.1090A>T) c.2013A>T (n.2013A>T) c.808A>T c.1676A>T c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.352A>T c.4316A>T (p.Glu1439Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val)
7	g.117665549A>C	CA368983774	CFTR	c.436A>C (n.436A>C) c.3941A>C (n.3941A>C) c.4044A>C (p.Glu1348Asp) c.440A>C (n.440A>C) c.880A>C (n.880A>C) c.4227A>C (p.Glu1409Asp) c.888A>C (n.888A>C) c.2602A>C (n.2602A>C) c.4221A>C (p.Glu1407Asp) c.4051A>C (n.4051A>C) c.3801A>C (p.Glu1267Asp) n.2395A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.2014A>C (n.2014A>C) c.809A>C c.1677A>C c.4137A>C (p.Glu1379Asp) c.353A>C c.4317A>C (p.Glu1439Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp)
7	g.117665549A>G	CA457230917	CFTR	c.436A>G (n.436A>G) c.3941A>G (n.3941A>G) c.4044A>G (p.Glu1348=) c.440A>G (n.440A>G) c.880A>G (n.880A>G) c.4227A>G (p.Glu1409=) c.888A>G (n.888A>G) c.2602A>G (n.2602A>G) c.4221A>G (p.Glu1407=) c.4051A>G (n.4051A>G) c.3801A>G (p.Glu1267=) n.2395A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.2014A>G (n.2014A>G) c.809A>G c.1677A>G c.4137A>G (p.Glu1379=) c.353A>G c.4317A>G (p.Glu1439=) c.3984A>G (p.Glu1328=)
7	g.117665549A>T	CA368983776	CFTR	c.436A>T (n.436A>T) c.3941A>T (n.3941A>T) c.4044A>T (p.Glu1348Asp) c.440A>T (n.440A>T) c.880A>T (n.880A>T) c.4227A>T (p.Glu1409Asp) c.888A>T (n.888A>T) c.2602A>T (n.2602A>T) c.4221A>T (p.Glu1407Asp) c.4051A>T (n.4051A>T) c.3801A>T (p.Glu1267Asp) n.2395A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.2014A>T (n.2014A>T) c.809A>T c.1677A>T c.4137A>T (p.Glu1379Asp) c.353A>T c.4317A>T (p.Glu1439Asp) c.3984A>T (p.Glu1328Asp)
7	g.117665550T>A	CA368983779	CFTR	c.437T>A (n.437T>A) c.3942T>A (n.3942T>A) c.4045T>A (p.Cys1349Ser) c.441T>A (n.441T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.4228T>A (p.Cys1410Ser) c.889T>A (n.889T>A) c.2603T>A (n.2603T>A) c.4222T>A (p.Cys1408Ser) c.4052T>A (n.4052T>A) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.2396T>A c.1092T>A (n.1092T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.810T>A c.1678T>A c.4138T>A (p.Cys1380Ser) c.354T>A c.4318T>A (p.Cys1440Ser) c.3985T>A (p.Cys1329Ser)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665550T>C	CA368983781	CFTR	c.437T>C (n.437T>C) c.3942T>C (n.3942T>C) c.4045T>C (p.Cys1349Arg) c.441T>C (n.441T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.4228T>C (p.Cys1410Arg) c.889T>C (n.889T>C) c.2603T>C (n.2603T>C) c.4222T>C (p.Cys1408Arg) c.4052T>C (n.4052T>C) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.2396T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.810T>C c.1678T>C c.4138T>C (p.Cys1380Arg) c.354T>C c.4318T>C (p.Cys1440Arg) c.3985T>C (p.Cys1329Arg)
7	g.117665550T>G	CA368983778	CFTR	c.437T>G (n.437T>G) c.3942T>G (n.3942T>G) c.4045T>G (p.Cys1349Gly) c.441T>G (n.441T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.4228T>G (p.Cys1410Gly) c.889T>G (n.889T>G) c.2603T>G (n.2603T>G) c.4222T>G (p.Cys1408Gly) c.4052T>G (n.4052T>G) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.2396T>G c.1092T>G (n.1092T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.810T>G c.1678T>G c.4138T>G (p.Cys1380Gly) c.354T>G c.4318T>G (p.Cys1440Gly) c.3985T>G (p.Cys1329Gly)
7	g.117665550T=	CA1737423001	CFTR	c.437T= (n.437T=) c.3942T= (n.3942T=) c.4045T= (p.Cys1349=) c.441T= (n.441T=) c.881T= (n.881T=) c.4228T= (p.Cys1410=) c.889T= (n.889T=) c.2603T= (n.2603T=) c.4222T= (p.Cys1408=) c.4052T= (n.4052T=) c.3802T= (p.Cys1268=) n.2396T= c.1092T= (n.1092T=) c.2015T= (n.2015T=) c.810T= c.1678T= c.4138T= (p.Cys1380=) c.354T= c.4318T= (p.Cys1440=) c.3985T= (p.Cys1329=)
7	g.117665551G>A	CA368983785	CFTR	c.438G>A (n.438G>A) c.3943G>A (n.3943G>A) c.4046G>A (p.Cys1349Tyr) c.442G>A (n.442G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.4229G>A (p.Cys1410Tyr) c.890G>A (n.890G>A) c.2604G>A (n.2604G>A) c.4223G>A (p.Cys1408Tyr) c.4053G>A (n.4053G>A) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.2397G>A c.1093G>A (n.1093G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) c.811G>A c.1679G>A c.4139G>A (p.Cys1380Tyr) c.355G>A c.4319G>A (p.Cys1440Tyr) c.3986G>A (p.Cys1329Tyr)	gnomAD v4
7	g.117665551G>C	CA368983783	CFTR	c.438G>C (n.438G>C) c.3943G>C (n.3943G>C) c.4046G>C (p.Cys1349Ser) c.442G>C (n.442G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.4229G>C (p.Cys1410Ser) c.890G>C (n.890G>C) c.2604G>C (n.2604G>C) c.4223G>C (p.Cys1408Ser) c.4053G>C (n.4053G>C) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.2397G>C c.1093G>C (n.1093G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) c.811G>C c.1679G>C c.4139G>C (p.Cys1380Ser) c.355G>C c.4319G>C (p.Cys1440Ser) c.3986G>C (p.Cys1329Ser)
7	g.117665551G>T	CA368983787	CFTR	c.438G>T (n.438G>T) c.3943G>T (n.3943G>T) c.4046G>T (p.Cys1349Phe) c.442G>T (n.442G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.4229G>T (p.Cys1410Phe) c.890G>T (n.890G>T) c.2604G>T (n.2604G>T) c.4223G>T (p.Cys1408Phe) c.4053G>T (n.4053G>T) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.2397G>T c.1093G>T (n.1093G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) c.811G>T c.1679G>T c.4139G>T (p.Cys1380Phe) c.355G>T c.4319G>T (p.Cys1440Phe) c.3986G>T (p.Cys1329Phe)
7	g.117665552C>A	CA368983788	CFTR	c.439C>A (n.439C>A) c.3944C>A (n.3944C>A) c.4047C>A (p.Cys1349Ter) c.443C>A (n.443C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.4230C>A (p.Cys1410Ter) c.891C>A (n.891C>A) c.2605C>A (n.2605C>A) c.4224C>A (p.Cys1408Ter) c.4054C>A (n.4054C>A) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.2398C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) c.812C>A c.1680C>A c.4140C>A (p.Cys1380Ter) c.356C>A c.4320C>A (p.Cys1440Ter) c.3987C>A (p.Cys1329Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665552C=	CA1737423006	CFTR	c.439C= (n.439C=) c.3944C= (n.3944C=) c.4047C= (p.Cys1349=) c.443C= (n.443C=) c.883C= (n.883C=) c.4230C= (p.Cys1410=) c.891C= (n.891C=) c.2605C= (n.2605C=) c.4224C= (p.Cys1408=) c.4054C= (n.4054C=) c.3804C= (p.Cys1268=) n.2398C= c.1094C= (n.1094C=) c.2017C= (n.2017C=) c.812C= c.1680C= c.4140C= (p.Cys1380=) c.356C= c.4320C= (p.Cys1440=) c.3987C= (p.Cys1329=)
7	g.117665552C>G	CA368983789	CFTR	c.439C>G (n.439C>G) c.3944C>G (n.3944C>G) c.4047C>G (p.Cys1349Trp) c.443C>G (n.443C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.4230C>G (p.Cys1410Trp) c.891C>G (n.891C>G) c.2605C>G (n.2605C>G) c.4224C>G (p.Cys1408Trp) c.4054C>G (n.4054C>G) c.3804C>G (p.Cys1268Trp) n.2398C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.812C>G c.1680C>G c.4140C>G (p.Cys1380Trp) c.356C>G c.4320C>G (p.Cys1440Trp) c.3987C>G (p.Cys1329Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665552C>T	CA457230921	CFTR	c.439C>T (n.439C>T) c.3944C>T (n.3944C>T) c.4047C>T (p.Cys1349=) c.443C>T (n.443C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.4230C>T (p.Cys1410=) c.891C>T (n.891C>T) c.2605C>T (n.2605C>T) c.4224C>T (p.Cys1408=) c.4054C>T (n.4054C>T) c.3804C>T (p.Cys1268=) n.2398C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) c.812C>T c.1680C>T c.4140C>T (p.Cys1380=) c.356C>T c.4320C>T (p.Cys1440=) c.3987C>T (p.Cys1329=)
7	g.117665553C>A	CA368983791	CFTR	c.440C>A (n.440C>A) c.3945C>A (n.3945C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.444C>A (n.444C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.892C>A (n.892C>A) c.2606C>A (n.2606C>A) c.4225C>A (p.Gln1409Lys) c.4055C>A (n.4055C>A) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) n.2399C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.813C>A c.1681C>A c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.357C>A c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
7	g.117665553C=	CA1737423010	CFTR	c.440C= (n.440C=) c.3945C= (n.3945C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.444C= (n.444C=) c.884C= (n.884C=) c.4231C= (p.Gln1411=) c.892C= (n.892C=) c.2606C= (n.2606C=) c.4225C= (p.Gln1409=) c.4055C= (n.4055C=) c.3805C= (p.Gln1269=) n.2399C= c.1095C= (n.1095C=) c.2018C= (n.2018C=) c.813C= c.1681C= c.4141C= (p.Gln1381=) c.357C= c.4321C= (p.Gln1441=) c.3988C= (p.Gln1330=)
7	g.117665553C>G	CA368983793	CFTR	c.440C>G (n.440C>G) c.3945C>G (n.3945C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.444C>G (n.444C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.892C>G (n.892C>G) c.2606C>G (n.2606C>G) c.4225C>G (p.Gln1409Glu) c.4055C>G (n.4055C>G) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) n.2399C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) c.813C>G c.1681C>G c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.357C>G c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
7	g.117665553C>T	CA327459	CFTR	c.440C>T (n.440C>T) c.3945C>T (n.3945C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.444C>T (n.444C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.892C>T (n.892C>T) c.2606C>T (n.2606C>T) c.4225C>T (p.Gln1409Ter) c.4055C>T (n.4055C>T) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) n.2399C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.813C>T c.1681C>T c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.357C>T c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665554A=	CA1737423014	CFTR	c.441A= (n.441A=) c.3946A= (n.3946A=) c.4049A= (p.Gln1350=) c.445A= (n.445A=) c.885A= (n.885A=) c.4232A= (p.Gln1411=) c.893A= (n.893A=) c.2607A= (n.2607A=) c.4226A= (p.Gln1409=) c.4056A= (n.4056A=) c.3806A= (p.Gln1269=) n.2400A= c.1096A= (n.1096A=) c.2019A= (n.2019A=) c.814A= c.1682A= c.4142A= (p.Gln1381=) c.358A= c.4322A= (p.Gln1441=) c.3989A= (p.Gln1330=)
7	g.117665554A>C	CA4451664	CFTR	c.441A>C (n.441A>C) c.3946A>C (n.3946A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.893A>C (n.893A>C) c.2607A>C (n.2607A>C) c.4226A>C (p.Gln1409Pro) c.4056A>C (n.4056A>C) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) n.2400A>C c.1096A>C (n.1096A>C) c.2019A>C (n.2019A>C) c.814A>C c.1682A>C c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.358A>C c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665554A>G	CA368983796	CFTR	c.441A>G (n.441A>G) c.3946A>G (n.3946A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.445A>G (n.445A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.893A>G (n.893A>G) c.2607A>G (n.2607A>G) c.4226A>G (p.Gln1409Arg) c.4056A>G (n.4056A>G) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) n.2400A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.814A>G c.1682A>G c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.358A>G c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
7	g.117665554A>T	CA368983798	CFTR	c.441A>T (n.441A>T) c.3946A>T (n.3946A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.893A>T (n.893A>T) c.2607A>T (n.2607A>T) c.4226A>T (p.Gln1409Leu) c.4056A>T (n.4056A>T) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) n.2400A>T c.1096A>T (n.1096A>T) c.2019A>T (n.2019A>T) c.814A>T c.1682A>T c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.358A>T c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
7	g.117665555A>C	CA368983801	CFTR	c.442A>C (n.442A>C) c.3947A>C (n.3947A>C) c.4050A>C (p.Gln1350His) c.446A>C (n.446A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.4233A>C (p.Gln1411His) c.894A>C (n.894A>C) c.2608A>C (n.2608A>C) c.4227A>C (p.Gln1409His) c.4057A>C (n.4057A>C) c.3807A>C (p.Gln1269His) n.2401A>C c.1097A>C (n.1097A>C) c.2020A>C (n.2020A>C) c.815A>C c.1683A>C c.4143A>C (p.Gln1381His) c.359A>C c.4323A>C (p.Gln1441His) c.3990A>C (p.Gln1330His)	gnomAD v4
7	g.117665555A>G	CA457230923	CFTR	c.442A>G (n.442A>G) c.3947A>G (n.3947A>G) c.4050A>G (p.Gln1350=) c.446A>G (n.446A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.4233A>G (p.Gln1411=) c.894A>G (n.894A>G) c.2608A>G (n.2608A>G) c.4227A>G (p.Gln1409=) c.4057A>G (n.4057A>G) c.3807A>G (p.Gln1269=) n.2401A>G c.1097A>G (n.1097A>G) c.2020A>G (n.2020A>G) c.815A>G c.1683A>G c.4143A>G (p.Gln1381=) c.359A>G c.4323A>G (p.Gln1441=) c.3990A>G (p.Gln1330=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665555A>T	CA368983802	CFTR	c.442A>T (n.442A>T) c.3947A>T (n.3947A>T) c.4050A>T (p.Gln1350His) c.446A>T (n.446A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.4233A>T (p.Gln1411His) c.894A>T (n.894A>T) c.2608A>T (n.2608A>T) c.4227A>T (p.Gln1409His) c.4057A>T (n.4057A>T) c.3807A>T (p.Gln1269His) n.2401A>T c.1097A>T (n.1097A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.815A>T c.1683A>T c.4143A>T (p.Gln1381His) c.359A>T c.4323A>T (p.Gln1441His) c.3990A>T (p.Gln1330His)
7	g.117665556C>A	CA368983805	CFTR	c.443C>A (n.443C>A) c.3948C>A (n.3948C>A) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) c.447C>A (n.447C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.895C>A (n.895C>A) c.2609C>A (n.2609C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.4058C>A (n.4058C>A) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) n.2402C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.816C>A c.1684C>A c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.360C>A c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.3991C>A (p.Gln1331Lys)	gnomAD v4
7	g.117665556C=	CA1737423020	CFTR	c.443C= (n.443C=) c.3948C= (n.3948C=) c.4051C= (p.Gln1351=) c.447C= (n.447C=) c.887C= (n.887C=) c.4234C= (p.Gln1412=) c.895C= (n.895C=) c.2609C= (n.2609C=) c.4228C= (p.Gln1410=) c.4058C= (n.4058C=) c.3808C= (p.Gln1270=) n.2402C= c.1098C= (n.1098C=) c.2021C= (n.2021C=) c.816C= c.1684C= c.4144C= (p.Gln1382=) c.360C= c.4324C= (p.Gln1442=) c.3991C= (p.Gln1331=)
7	g.117665556C>G	CA368983806	CFTR	c.443C>G (n.443C>G) c.3948C>G (n.3948C>G) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) c.447C>G (n.447C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.895C>G (n.895C>G) c.2609C>G (n.2609C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.4058C>G (n.4058C>G) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.2402C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.816C>G c.1684C>G c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.360C>G c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.3991C>G (p.Gln1331Glu)
7	g.117665556C>T	CA327461	CFTR	c.443C>T (n.443C>T) c.3948C>T (n.3948C>T) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) c.447C>T (n.447C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.895C>T (n.895C>T) c.2609C>T (n.2609C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.4058C>T (n.4058C>T) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) n.2402C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.816C>T c.1684C>T c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.360C>T c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.3991C>T (p.Gln1331Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7	g.117665557A>C	CA368983810	CFTR	c.444A>C (n.444A>C) c.3949A>C (n.3949A>C) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) c.448A>C (n.448A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.896A>C (n.896A>C) c.2610A>C (n.2610A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.4059A>C (n.4059A>C) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.2403A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.2022A>C (n.2022A>C) c.817A>C c.1685A>C c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.361A>C c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.3992A>C (p.Gln1331Pro)
7	g.117665557A>G	CA368983814	CFTR	c.444A>G (n.444A>G) c.3949A>G (n.3949A>G) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) c.448A>G (n.448A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.896A>G (n.896A>G) c.2610A>G (n.2610A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.4059A>G (n.4059A>G) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.2403A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) c.817A>G c.1685A>G c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.361A>G c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.3992A>G (p.Gln1331Arg)
7	g.117665557A>T	CA368983812	CFTR	c.444A>T (n.444A>T) c.3949A>T (n.3949A>T) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) c.448A>T (n.448A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.896A>T (n.896A>T) c.2610A>T (n.2610A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.4059A>T (n.4059A>T) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) n.2403A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.2022A>T (n.2022A>T) c.817A>T c.1685A>T c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.361A>T c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.3992A>T (p.Gln1331Leu)
7	g.117665558A=	CA1737423025	CFTR	c.445A= (n.445A=) c.3950A= (n.3950A=) c.4053A= (p.Gln1351=) c.449A= (n.449A=) c.889A= (n.889A=) c.4236A= (p.Gln1412=) c.897A= (n.897A=) c.2611A= (n.2611A=) c.4230A= (p.Gln1410=) c.4060A= (n.4060A=) c.3810A= (p.Gln1270=) n.2404A= c.1100A= (n.1100A=) c.2023A= (n.2023A=) c.818A= c.1686A= c.4146A= (p.Gln1382=) c.362A= c.4326A= (p.Gln1442=) c.3993A= (p.Gln1331=)
7	g.117665558A>C	CA368983816	CFTR	c.445A>C (n.445A>C) c.3950A>C (n.3950A>C) c.4053A>C (p.Gln1351His) c.449A>C (n.449A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.4236A>C (p.Gln1412His) c.897A>C (n.897A>C) c.2611A>C (n.2611A>C) c.4230A>C (p.Gln1410His) c.4060A>C (n.4060A>C) c.3810A>C (p.Gln1270His) n.2404A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.2023A>C (n.2023A>C) c.818A>C c.1686A>C c.4146A>C (p.Gln1382His) c.362A>C c.4326A>C (p.Gln1442His) c.3993A>C (p.Gln1331His)
7	g.117665558A>G	CA4451665	CFTR	c.445A>G (n.445A>G) c.3950A>G (n.3950A>G) c.4053A>G (p.Gln1351=) c.449A>G (n.449A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.4236A>G (p.Gln1412=) c.897A>G (n.897A>G) c.2611A>G (n.2611A>G) c.4230A>G (p.Gln1410=) c.4060A>G (n.4060A>G) c.3810A>G (p.Gln1270=) n.2404A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.2023A>G (n.2023A>G) c.818A>G c.1686A>G c.4146A>G (p.Gln1382=) c.362A>G c.4326A>G (p.Gln1442=) c.3993A>G (p.Gln1331=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665558A>T	CA368983818	CFTR	c.445A>T (n.445A>T) c.3950A>T (n.3950A>T) c.4053A>T (p.Gln1351His) c.449A>T (n.449A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.4236A>T (p.Gln1412His) c.897A>T (n.897A>T) c.2611A>T (n.2611A>T) c.4230A>T (p.Gln1410His) c.4060A>T (n.4060A>T) c.3810A>T (p.Gln1270His) n.2404A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.2023A>T (n.2023A>T) c.818A>T c.1686A>T c.4146A>T (p.Gln1382His) c.362A>T c.4326A>T (p.Gln1442His) c.3993A>T (p.Gln1331His)
7	g.117665559T>A	CA368983820	CFTR	c.446T>A (n.446T>A) c.3951T>A (n.3951T>A) c.4054T>A (p.Phe1352Ile) c.450T>A (n.450T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.4237T>A (p.Phe1413Ile) c.898T>A (n.898T>A) c.2612T>A (n.2612T>A) c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.4061T>A (n.4061T>A) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) n.2405T>A c.1101T>A (n.1101T>A) c.2024T>A (n.2024T>A) c.819T>A c.1687T>A c.4147T>A (p.Phe1383Ile) c.363T>A c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
7	g.117665559T>C	CA4451666	CFTR	c.446T>C (n.446T>C) c.3951T>C (n.3951T>C) c.4054T>C (p.Phe1352Leu) c.450T>C (n.450T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.4237T>C (p.Phe1413Leu) c.898T>C (n.898T>C) c.2612T>C (n.2612T>C) c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.4061T>C (n.4061T>C) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) n.2405T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) c.819T>C c.1687T>C c.4147T>C (p.Phe1383Leu) c.363T>C c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.3994T>C (p.Phe1332Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665559T>G	CA368983823	CFTR	c.446T>G (n.446T>G) c.3951T>G (n.3951T>G) c.4054T>G (p.Phe1352Val) c.450T>G (n.450T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.4237T>G (p.Phe1413Val) c.898T>G (n.898T>G) c.2612T>G (n.2612T>G) c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.4061T>G (n.4061T>G) c.3811T>G (p.Phe1271Val) n.2405T>G c.1101T>G (n.1101T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) c.819T>G c.1687T>G c.4147T>G (p.Phe1383Val) c.363T>G c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.3994T>G (p.Phe1332Val)	dbSNP
7	g.117665559T=	CA1737423032	CFTR	c.446T= (n.446T=) c.3951T= (n.3951T=) c.4054T= (p.Phe1352=) c.450T= (n.450T=) c.890T= (n.890T=) c.4237T= (p.Phe1413=) c.898T= (n.898T=) c.2612T= (n.2612T=) c.4231T= (p.Phe1411=) c.4061T= (n.4061T=) c.3811T= (p.Phe1271=) n.2405T= c.1101T= (n.1101T=) c.2024T= (n.2024T=) c.819T= c.1687T= c.4147T= (p.Phe1383=) c.363T= c.4327T= (p.Phe1443=) c.3994T= (p.Phe1332=)
7	g.117665563del	CA2684621064	CFTR	c.450del (n.450del) c.3955del (n.3955del) c.4058del (p.Leu1353TrpfsTer3) c.454del (n.454del) c.894del (n.894del) c.4241del (p.Leu1414Ter) c.902del (n.902del) c.2616del (n.2616del) c.4235del (p.Leu1412TrpfsTer3) c.4065del (n.4065del) c.3815del (p.Leu1272TrpfsTer3) n.2409del c.1105del (n.1105del) c.2028del (n.2028del) c.823del c.4241del (p.Leu1414TrpfsTer3) c.1691del c.4151del (p.Leu1384TrpfsTer3) c.367del c.4331del (p.Leu1444TrpfsTer3) c.4331del (p.Leu1444CysfsTer10) c.3998del (p.Leu1333TrpfsTer3)	gnomAD v4
7	g.117665560T>A	CA368983826	CFTR	c.447T>A (n.447T>A) c.3952T>A (n.3952T>A) c.4055T>A (p.Phe1352Tyr) c.451T>A (n.451T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.4238T>A (p.Phe1413Tyr) c.899T>A (n.899T>A) c.2613T>A (n.2613T>A) c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.4062T>A (n.4062T>A) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) n.2406T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.2025T>A (n.2025T>A) c.820T>A c.1688T>A c.4148T>A (p.Phe1383Tyr) c.364T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)	COSMIC
7	g.117665560T>C	CA368983828	CFTR	c.447T>C (n.447T>C) c.3952T>C (n.3952T>C) c.4055T>C (p.Phe1352Ser) c.451T>C (n.451T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.4238T>C (p.Phe1413Ser) c.899T>C (n.899T>C) c.2613T>C (n.2613T>C) c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.4062T>C (n.4062T>C) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) n.2406T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.2025T>C (n.2025T>C) c.820T>C c.1688T>C c.4148T>C (p.Phe1383Ser) c.364T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
7	g.117665560T>G	CA368983829	CFTR	c.447T>G (n.447T>G) c.3952T>G (n.3952T>G) c.4055T>G (p.Phe1352Cys) c.451T>G (n.451T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.4238T>G (p.Phe1413Cys) c.899T>G (n.899T>G) c.2613T>G (n.2613T>G) c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.4062T>G (n.4062T>G) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) n.2406T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.2025T>G (n.2025T>G) c.820T>G c.1688T>G c.4148T>G (p.Phe1383Cys) c.364T>G c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.3995T>G (p.Phe1332Cys)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665561T>A	CA368983831	CFTR	c.448T>A (n.448T>A) c.3953T>A (n.3953T>A) c.4056T>A (p.Phe1352Leu) c.452T>A (n.452T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.4239T>A (p.Phe1413Leu) c.900T>A (n.900T>A) c.2614T>A (n.2614T>A) c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.4063T>A (n.4063T>A) c.3813T>A (p.Phe1271Leu) n.2407T>A c.1103T>A (n.1103T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.821T>A c.1689T>A c.4149T>A (p.Phe1383Leu) c.365T>A c.4329T>A (p.Phe1443Leu) c.3996T>A (p.Phe1332Leu)
7	g.117665561T>C	CA457230927	CFTR	c.448T>C (n.448T>C) c.3953T>C (n.3953T>C) c.4056T>C (p.Phe1352=) c.452T>C (n.452T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.4239T>C (p.Phe1413=) c.900T>C (n.900T>C) c.2614T>C (n.2614T>C) c.4233T>C (p.Phe1411=) c.4063T>C (n.4063T>C) c.3813T>C (p.Phe1271=) n.2407T>C c.1103T>C (n.1103T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.821T>C c.1689T>C c.4149T>C (p.Phe1383=) c.365T>C c.4329T>C (p.Phe1443=) c.3996T>C (p.Phe1332=)
7	g.117665561T>G	CA368983832	CFTR	c.448T>G (n.448T>G) c.3953T>G (n.3953T>G) c.4056T>G (p.Phe1352Leu) c.452T>G (n.452T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.4239T>G (p.Phe1413Leu) c.900T>G (n.900T>G) c.2614T>G (n.2614T>G) c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.4063T>G (n.4063T>G) c.3813T>G (p.Phe1271Leu) n.2407T>G c.1103T>G (n.1103T>G) c.2026T>G (n.2026T>G) c.821T>G c.1689T>G c.4149T>G (p.Phe1383Leu) c.365T>G c.4329T>G (p.Phe1443Leu) c.3996T>G (p.Phe1332Leu)
7	g.117665562T>A	CA368983837	CFTR	c.449T>A (n.449T>A) c.3954T>A (n.3954T>A) c.4057T>A (p.Leu1353Met) c.453T>A (n.453T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.4240T>A (p.Leu1414Met) c.901T>A (n.901T>A) c.2615T>A (n.2615T>A) c.4234T>A (p.Leu1412Met) c.4064T>A (n.4064T>A) c.3814T>A (p.Leu1272Met) n.2408T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.2027T>A (n.2027T>A) c.822T>A c.1690T>A c.4150T>A (p.Leu1384Met) c.366T>A c.4330T>A (p.Leu1444Met) c.3997T>A (p.Leu1333Met)	gnomAD v4
7	g.117665562T>C	CA457230928	CFTR	c.449T>C (n.449T>C) c.3954T>C (n.3954T>C) c.4057T>C (p.Leu1353=) c.453T>C (n.453T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.901T>C (n.901T>C) c.2615T>C (n.2615T>C) c.4234T>C (p.Leu1412=) c.4064T>C (n.4064T>C) c.3814T>C (p.Leu1272=) n.2408T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) c.822T>C c.1690T>C c.4150T>C (p.Leu1384=) c.366T>C c.4330T>C (p.Leu1444=) c.3997T>C (p.Leu1333=)
7	g.117665562T>G	CA368983835	CFTR	c.449T>G (n.449T>G) c.3954T>G (n.3954T>G) c.4057T>G (p.Leu1353Val) c.453T>G (n.453T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.901T>G (n.901T>G) c.2615T>G (n.2615T>G) c.4234T>G (p.Leu1412Val) c.4064T>G (n.4064T>G) c.3814T>G (p.Leu1272Val) n.2408T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.822T>G c.1690T>G c.4150T>G (p.Leu1384Val) c.366T>G c.4330T>G (p.Leu1444Val) c.3997T>G (p.Leu1333Val)
7	g.117665563T>A	CA368983839	CFTR	c.450T>A (n.450T>A) c.3955T>A (n.3955T>A) c.4058T>A (p.Leu1353Ter) c.454T>A (n.454T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.902T>A (n.902T>A) c.2616T>A (n.2616T>A) c.4235T>A (p.Leu1412Ter) c.4065T>A (n.4065T>A) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) n.2409T>A c.1105T>A (n.1105T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.823T>A c.1691T>A c.4151T>A (p.Leu1384Ter) c.367T>A c.4331T>A (p.Leu1444Ter) c.3998T>A (p.Leu1333Ter)
7	g.117665563T>C	CA327463	CFTR	c.450T>C (n.450T>C) c.3955T>C (n.3955T>C) c.4058T>C (p.Leu1353Ser) c.454T>C (n.454T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.902T>C (n.902T>C) c.2616T>C (n.2616T>C) c.4235T>C (p.Leu1412Ser) c.4065T>C (n.4065T>C) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) n.2409T>C c.1105T>C (n.1105T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.823T>C c.1691T>C c.4151T>C (p.Leu1384Ser) c.367T>C c.4331T>C (p.Leu1444Ser) c.3998T>C (p.Leu1333Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.117665563T>G	CA368983842	CFTR	c.450T>G (n.450T>G) c.3955T>G (n.3955T>G) c.4058T>G (p.Leu1353Trp) c.454T>G (n.454T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.4241T>G (p.Leu1414Trp) c.902T>G (n.902T>G) c.2616T>G (n.2616T>G) c.4235T>G (p.Leu1412Trp) c.4065T>G (n.4065T>G) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) n.2409T>G c.1105T>G (n.1105T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.823T>G c.1691T>G c.4151T>G (p.Leu1384Trp) c.367T>G c.4331T>G (p.Leu1444Trp) c.3998T>G (p.Leu1333Trp)
7	g.117665563T=	CA1737423040	CFTR	c.450T= (n.450T=) c.3955T= (n.3955T=) c.4058T= (p.Leu1353=) c.454T= (n.454T=) c.894T= (n.894T=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.902T= (n.902T=) c.2616T= (n.2616T=) c.4235T= (p.Leu1412=) c.4065T= (n.4065T=) c.3815T= (p.Leu1272=) n.2409T= c.1105T= (n.1105T=) c.2028T= (n.2028T=) c.823T= c.1691T= c.4151T= (p.Leu1384=) c.367T= c.4331T= (p.Leu1444=) c.3998T= (p.Leu1333=)

Number of alleles fetched