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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665460A>C | CA368983303 | CFTR | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.3955A>C (p.Thr1319Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.4138A>C (p.Thr1380Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.4132A>C (p.Thr1378Pro) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) n.2306A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) c.720A>C c.1588A>C c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.264A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) | |
7 | g.117665460A>G | CA368983305 | CFTR | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.3955A>G (p.Thr1319Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.4138A>G (p.Thr1380Ala) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.4132A>G (p.Thr1378Ala) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) n.2306A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.720A>G c.1588A>G c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.264A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) | dbSNP |
7 | g.117665460A>T | CA368983307 | CFTR | c.*347A>T (n.*347A>T) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.3955A>T (p.Thr1319Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.4138A>T (p.Thr1380Ser) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.4132A>T (p.Thr1378Ser) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) n.2306A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) c.720A>T c.1588A>T c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.264A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) | |
7 | g.117665460_117665461delinsAC | CA1737422708 | CFTR | c.*347_*348delinsAC (n.*347_*348delinsAC) c.*3852_*3853delinsAC (n.*3852_*3853delinsAC) c.3955_3956delinsAC (p.Thr1319=) c.*351_*352delinsAC (n.*351_*352delinsAC) c.*791_*792delinsAC (n.*791_*792delinsAC) c.4138_4139delinsAC (p.Thr1380=) c.*799_*800delinsAC (n.*799_*800delinsAC) c.*2513_*2514delinsAC (n.*2513_*2514delinsAC) c.4132_4133delinsAC (p.Thr1378=) c.*3962_*3963delinsAC (n.*3962_*3963delinsAC) c.3712_3713delinsAC (p.Thr1238=) n.2306_2307delinsAC c.1002_1003delinsAC (n.1002_1003delinsAC) c.1925_1926delinsAC (n.1925_1926delinsAC) c.720_721delinsAC c.1588_1589delinsAC c.4048_4049delinsAC (p.Thr1350=) c.264_265delinsAC c.4228_4229delinsAC (p.Thr1410=) c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=) | |
7 | g.117665461del | CA327418 | CFTR | c.*348del (n.*348del) c.*3853del (n.*3853del) c.3956del (p.Thr1319AsnfsTer4) c.*352del (n.*352del) c.*792del (n.*792del) c.4139del (p.Thr1380AsnfsTer4) c.*800del (n.*800del) c.*2514del (n.*2514del) c.4133del (p.Thr1378AsnfsTer4) c.*3963del (n.*3963del) c.3713del (p.Thr1238AsnfsTer4) n.2307del c.1003del (n.1003del) c.1926del (n.1926del) c.721del c.1589del c.4049del (p.Thr1350AsnfsTer4) c.265del c.4229del (p.Thr1410AsnfsTer4) c.3896del (p.Thr1299AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665461C>A | CA368983310 | CFTR | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*3853C>A (n.*3853C>A) c.3956C>A (p.Thr1319Lys) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.4139C>A (p.Thr1380Lys) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.4133C>A (p.Thr1378Lys) c.*3963C>A (n.*3963C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) n.2307C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.1926C>A (n.1926C>A) c.721C>A c.1589C>A c.4049C>A (p.Thr1350Lys) c.265C>A c.4229C>A (p.Thr1410Lys) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117665461C= | CA1737422710 | CFTR | c.*348C= (n.*348C=) c.*3853C= (n.*3853C=) c.3956C= (p.Thr1319=) c.*352C= (n.*352C=) c.*792C= (n.*792C=) c.4139C= (p.Thr1380=) c.*800C= (n.*800C=) c.*2514C= (n.*2514C=) c.4133C= (p.Thr1378=) c.*3963C= (n.*3963C=) c.3713C= (p.Thr1238=) n.2307C= c.1003C= (n.1003C=) c.1926C= (n.1926C=) c.721C= c.1589C= c.4049C= (p.Thr1350=) c.265C= c.4229C= (p.Thr1410=) c.3896C= (p.Thr1299=) | |
7 | g.117665461C>G | CA368983312 | CFTR | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*3853C>G (n.*3853C>G) c.3956C>G (p.Thr1319Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.4139C>G (p.Thr1380Arg) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.4133C>G (p.Thr1378Arg) c.*3963C>G (n.*3963C>G) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) n.2307C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.1926C>G (n.1926C>G) c.721C>G c.1589C>G c.4049C>G (p.Thr1350Arg) c.265C>G c.4229C>G (p.Thr1410Arg) c.3896C>G (p.Thr1299Arg) | |
7 | g.117665461C>T | CA368983314 | CFTR | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*3853C>T (n.*3853C>T) c.3956C>T (p.Thr1319Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.4139C>T (p.Thr1380Ile) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.4133C>T (p.Thr1378Ile) c.*3963C>T (n.*3963C>T) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) n.2307C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.1926C>T (n.1926C>T) c.721C>T c.1589C>T c.4049C>T (p.Thr1350Ile) c.265C>T c.4229C>T (p.Thr1410Ile) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665461_117665462delinsCA | CA1737422709 | CFTR | c.*348_*349delinsCA (n.*348_*349delinsCA) c.*3853_*3854delinsCA (n.*3853_*3854delinsCA) c.3956_3957delinsCA (p.Thr1319=) c.*352_*353delinsCA (n.*352_*353delinsCA) c.*792_*793delinsCA (n.*792_*793delinsCA) c.4139_4140delinsCA (p.Thr1380=) c.*800_*801delinsCA (n.*800_*801delinsCA) c.*2514_*2515delinsCA (n.*2514_*2515delinsCA) c.4133_4134delinsCA (p.Thr1378=) c.*3963_*3964delinsCA (n.*3963_*3964delinsCA) c.3713_3714delinsCA (p.Thr1238=) n.2307_2308delinsCA c.1003_1004delinsCA (n.1003_1004delinsCA) c.1926_1927delinsCA (n.1926_1927delinsCA) c.721_722delinsCA c.1589_1590delinsCA c.4049_4050delinsCA (p.Thr1350=) c.265_266delinsCA c.4229_4230delinsCA (p.Thr1410=) c.3896_3897delinsCA (p.Thr1299=) | |
7 | g.117665462del | CA327419 | CFTR | c.*349del (n.*349del) c.*3854del (n.*3854del) c.3957del (p.Tyr1320ThrfsTer3) c.*353del (n.*353del) c.*793del (n.*793del) c.4140del (p.Tyr1381ThrfsTer3) c.*801del (n.*801del) c.*2515del (n.*2515del) c.4134del (p.Tyr1379ThrfsTer3) c.*3964del (n.*3964del) c.3714del (p.Tyr1239ThrfsTer3) n.2308del c.1004del (n.1004del) c.1927del (n.1927del) c.722del c.1590del c.4050del (p.Tyr1351ThrfsTer3) c.266del c.4230del (p.Tyr1411ThrfsTer3) c.3897del (p.Tyr1300ThrfsTer3) | dbSNP |
7 | g.117665462A>C | CA457230772 | CFTR | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*3854A>C (n.*3854A>C) c.3957A>C (p.Thr1319=) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.4140A>C (p.Thr1380=) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.4134A>C (p.Thr1378=) c.*3964A>C (n.*3964A>C) c.3714A>C (p.Thr1238=) n.2308A>C c.1004A>C (n.1004A>C) c.1927A>C (n.1927A>C) c.722A>C c.1590A>C c.4050A>C (p.Thr1350=) c.266A>C c.4230A>C (p.Thr1410=) c.3897A>C (p.Thr1299=) | |
7 | g.117665462A>G | CA457230774 | CFTR | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*3854A>G (n.*3854A>G) c.3957A>G (p.Thr1319=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.4140A>G (p.Thr1380=) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.4134A>G (p.Thr1378=) c.*3964A>G (n.*3964A>G) c.3714A>G (p.Thr1238=) n.2308A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.1927A>G (n.1927A>G) c.722A>G c.1590A>G c.4050A>G (p.Thr1350=) c.266A>G c.4230A>G (p.Thr1410=) c.3897A>G (p.Thr1299=) | |
7 | g.117665462A>T | CA457230776 | CFTR | c.*349A>T (n.*349A>T) c.*3854A>T (n.*3854A>T) c.3957A>T (p.Thr1319=) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.4140A>T (p.Thr1380=) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.4134A>T (p.Thr1378=) c.*3964A>T (n.*3964A>T) c.3714A>T (p.Thr1238=) n.2308A>T c.1004A>T (n.1004A>T) c.1927A>T (n.1927A>T) c.722A>T c.1590A>T c.4050A>T (p.Thr1350=) c.266A>T c.4230A>T (p.Thr1410=) c.3897A>T (p.Thr1299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665463T>A | CA368983319 | CFTR | c.*350T>A (n.*350T>A) c.*3855T>A (n.*3855T>A) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.4141T>A (p.Tyr1381Asn) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) c.*3965T>A (n.*3965T>A) c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) n.2309T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.1928T>A (n.1928T>A) c.723T>A c.1591T>A c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.267T>A c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn) | |
7 | g.117665463T>C | CA327420 | CFTR | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*3855T>C (n.*3855T>C) c.3958T>C (p.Tyr1320His) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.4141T>C (p.Tyr1381His) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.*3965T>C (n.*3965T>C) c.3715T>C (p.Tyr1239His) n.2309T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.1928T>C (n.1928T>C) c.723T>C c.1591T>C c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.267T>C c.4231T>C (p.Tyr1411His) c.3898T>C (p.Tyr1300His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665463T>G | CA368983323 | CFTR | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*3855T>G (n.*3855T>G) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.4141T>G (p.Tyr1381Asp) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.*3965T>G (n.*3965T>G) c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) n.2309T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1928T>G (n.1928T>G) c.723T>G c.1591T>G c.4051T>G (p.Tyr1351Asp) c.267T>G c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) c.3898T>G (p.Tyr1300Asp) | |
7 | g.117665463T= | CA1737422715 | CFTR | c.*350T= (n.*350T=) c.*3855T= (n.*3855T=) c.3958T= (p.Tyr1320=) c.*354T= (n.*354T=) c.*794T= (n.*794T=) c.4141T= (p.Tyr1381=) c.*802T= (n.*802T=) c.*2516T= (n.*2516T=) c.4135T= (p.Tyr1379=) c.*3965T= (n.*3965T=) c.3715T= (p.Tyr1239=) n.2309T= c.1005T= (n.1005T=) c.1928T= (n.1928T=) c.723T= c.1591T= c.4051T= (p.Tyr1351=) c.267T= c.4231T= (p.Tyr1411=) c.3898T= (p.Tyr1300=) | |
7 | g.117665464A= | CA1737422724 | CFTR | c.*351A= (n.*351A=) c.*3856A= (n.*3856A=) c.3959A= (p.Tyr1320=) c.*355A= (n.*355A=) c.*795A= (n.*795A=) c.4142A= (p.Tyr1381=) c.*803A= (n.*803A=) c.*2517A= (n.*2517A=) c.4136A= (p.Tyr1379=) c.*3966A= (n.*3966A=) c.3716A= (p.Tyr1239=) n.2310A= c.1006A= (n.1006A=) c.1929A= (n.1929A=) c.724A= c.1592A= c.4052A= (p.Tyr1351=) c.268A= c.4232A= (p.Tyr1411=) c.3899A= (p.Tyr1300=) | |
7 | g.117665464A>C | CA4451652 | CFTR | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*3856A>C (n.*3856A>C) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.4142A>C (p.Tyr1381Ser) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*2517A>C (n.*2517A>C) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.*3966A>C (n.*3966A>C) c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) n.2310A>C c.1006A>C (n.1006A>C) c.1929A>C (n.1929A>C) c.724A>C c.1592A>C c.4052A>C (p.Tyr1351Ser) c.268A>C c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665464A>G | CA16612027 | CFTR | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.4142A>G (p.Tyr1381Cys) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.*3966A>G (n.*3966A>G) c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) n.2310A>G c.1006A>G (n.1006A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) c.724A>G c.1592A>G c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.268A>G c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665464A>T | CA368983326 | CFTR | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*3856A>T (n.*3856A>T) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.4142A>T (p.Tyr1381Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*2517A>T (n.*2517A>T) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.*3966A>T (n.*3966A>T) c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) n.2310A>T c.1006A>T (n.1006A>T) c.1929A>T (n.1929A>T) c.724A>T c.1592A>T c.4052A>T (p.Tyr1351Phe) c.268A>T c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe) | ClinVar |
7 | g.117665465C>A | CA327422 | CFTR | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*3857C>A (n.*3857C>A) c.3960C>A (p.Tyr1320Ter) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.4143C>A (p.Tyr1381Ter) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) c.*3967C>A (n.*3967C>A) c.3717C>A (p.Tyr1239Ter) n.2311C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) c.725C>A c.1593C>A c.4053C>A (p.Tyr1351Ter) c.269C>A c.4233C>A (p.Tyr1411Ter) c.3900C>A (p.Tyr1300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665465C= | CA1737422730 | CFTR | c.*352C= (n.*352C=) c.*3857C= (n.*3857C=) c.3960C= (p.Tyr1320=) c.*356C= (n.*356C=) c.*796C= (n.*796C=) c.4143C= (p.Tyr1381=) c.*804C= (n.*804C=) c.*2518C= (n.*2518C=) c.4137C= (p.Tyr1379=) c.*3967C= (n.*3967C=) c.3717C= (p.Tyr1239=) n.2311C= c.1007C= (n.1007C=) c.1930C= (n.1930C=) c.725C= c.1593C= c.4053C= (p.Tyr1351=) c.269C= c.4233C= (p.Tyr1411=) c.3900C= (p.Tyr1300=) | |
7 | g.117665465C>G | CA16041141 | CFTR | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*3857C>G (n.*3857C>G) c.3960C>G (p.Tyr1320Ter) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.4143C>G (p.Tyr1381Ter) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) c.*3967C>G (n.*3967C>G) c.3717C>G (p.Tyr1239Ter) n.2311C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1930C>G (n.1930C>G) c.725C>G c.1593C>G c.4053C>G (p.Tyr1351Ter) c.269C>G c.4233C>G (p.Tyr1411Ter) c.3900C>G (p.Tyr1300Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665465C>T | CA457230782 | CFTR | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*3857C>T (n.*3857C>T) c.3960C>T (p.Tyr1320=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.4143C>T (p.Tyr1381=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.4137C>T (p.Tyr1379=) c.*3967C>T (n.*3967C>T) c.3717C>T (p.Tyr1239=) n.2311C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1930C>T (n.1930C>T) c.725C>T c.1593C>T c.4053C>T (p.Tyr1351=) c.269C>T c.4233C>T (p.Tyr1411=) c.3900C>T (p.Tyr1300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665466C>A | CA4451653 | CFTR | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*3858C>A (n.*3858C>A) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.4138C>A (p.Gln1380Lys) c.*3968C>A (n.*3968C>A) c.3718C>A (p.Gln1240Lys) n.2312C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.1931C>A (n.1931C>A) c.726C>A c.1594C>A c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.270C>A c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665466C= | CA1737422781 | CFTR | c.*353C= (n.*353C=) c.*3858C= (n.*3858C=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.*357C= (n.*357C=) c.*797C= (n.*797C=) c.4144C= (p.Gln1382=) c.*805C= (n.*805C=) c.*2519C= (n.*2519C=) c.4138C= (p.Gln1380=) c.*3968C= (n.*3968C=) c.3718C= (p.Gln1240=) n.2312C= c.1008C= (n.1008C=) c.1931C= (n.1931C=) c.726C= c.1594C= c.4054C= (p.Gln1352=) c.270C= c.4234C= (p.Gln1412=) c.3901C= (p.Gln1301=) | |
7 | g.117665466C>G | CA368983331 | CFTR | c.*353C>G (n.*353C>G) c.*3858C>G (n.*3858C>G) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*2519C>G (n.*2519C>G) c.4138C>G (p.Gln1380Glu) c.*3968C>G (n.*3968C>G) c.3718C>G (p.Gln1240Glu) n.2312C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.1931C>G (n.1931C>G) c.726C>G c.1594C>G c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.270C>G c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) | |
7 | g.117665466C>T | CA327424 | CFTR | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*3858C>T (n.*3858C>T) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.4138C>T (p.Gln1380Ter) c.*3968C>T (n.*3968C>T) c.3718C>T (p.Gln1240Ter) n.2312C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.1931C>T (n.1931C>T) c.726C>T c.1594C>T c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.270C>T c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665467A>C | CA368983341 | CFTR | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*3859A>C (n.*3859A>C) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.4139A>C (p.Gln1380Pro) c.*3969A>C (n.*3969A>C) c.3719A>C (p.Gln1240Pro) n.2313A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) c.727A>C c.1595A>C c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.271A>C c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) | |
7 | g.117665467A>G | CA368983337 | CFTR | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*3859A>G (n.*3859A>G) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.4139A>G (p.Gln1380Arg) c.*3969A>G (n.*3969A>G) c.3719A>G (p.Gln1240Arg) n.2313A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.1932A>G (n.1932A>G) c.727A>G c.1595A>G c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.271A>G c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) | |
7 | g.117665467A>T | CA368983339 | CFTR | c.*354A>T (n.*354A>T) c.*3859A>T (n.*3859A>T) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*2520A>T (n.*2520A>T) c.4139A>T (p.Gln1380Leu) c.*3969A>T (n.*3969A>T) c.3719A>T (p.Gln1240Leu) n.2313A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.1932A>T (n.1932A>T) c.727A>T c.1595A>T c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.271A>T c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) | |
7 | g.117665469dup | CA327426 | CFTR | c.*356dup (n.*356dup) c.*3861dup (n.*3861dup) c.3964dup (p.Ile1322AsnfsTer3) c.*360dup (n.*360dup) c.*800dup (n.*800dup) c.4147dup (p.Ile1383AsnfsTer3) c.*808dup (n.*808dup) c.*2522dup (n.*2522dup) c.4141dup (p.Ile1381AsnfsTer3) c.*3971dup (n.*3971dup) c.3721dup (p.Ile1241AsnfsTer3) n.2315dup c.1011dup (n.1011dup) c.1934dup (n.1934dup) c.729dup c.1597dup c.4057dup (p.Ile1353AsnfsTer3) c.273dup c.4237dup (p.Ile1413AsnfsTer3) c.3904dup (p.Ile1302AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665468A= | CA1737422790 | CFTR | c.*355A= (n.*355A=) c.*3860A= (n.*3860A=) c.3963A= (p.Gln1321=) c.*359A= (n.*359A=) c.*799A= (n.*799A=) c.4146A= (p.Gln1382=) c.*807A= (n.*807A=) c.*2521A= (n.*2521A=) c.4140A= (p.Gln1380=) c.*3970A= (n.*3970A=) c.3720A= (p.Gln1240=) n.2314A= c.1010A= (n.1010A=) c.1933A= (n.1933A=) c.728A= c.1596A= c.4056A= (p.Gln1352=) c.272A= c.4236A= (p.Gln1412=) c.3903A= (p.Gln1301=) | |
7 | g.117665468A>C | CA4451655 | CFTR | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.3963A>C (p.Gln1321His) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.4146A>C (p.Gln1382His) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.4140A>C (p.Gln1380His) c.*3970A>C (n.*3970A>C) c.3720A>C (p.Gln1240His) n.2314A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.1933A>C (n.1933A>C) c.728A>C c.1596A>C c.4056A>C (p.Gln1352His) c.272A>C c.4236A>C (p.Gln1412His) c.3903A>C (p.Gln1301His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665468A>G | CA4451654 | CFTR | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.3963A>G (p.Gln1321=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.4146A>G (p.Gln1382=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.4140A>G (p.Gln1380=) c.*3970A>G (n.*3970A>G) c.3720A>G (p.Gln1240=) n.2314A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) c.728A>G c.1596A>G c.4056A>G (p.Gln1352=) c.272A>G c.4236A>G (p.Gln1412=) c.3903A>G (p.Gln1301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665468A>T | CA368983346 | CFTR | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.3963A>T (p.Gln1321His) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.4146A>T (p.Gln1382His) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.4140A>T (p.Gln1380His) c.*3970A>T (n.*3970A>T) c.3720A>T (p.Gln1240His) n.2314A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1933A>T (n.1933A>T) c.728A>T c.1596A>T c.4056A>T (p.Gln1352His) c.272A>T c.4236A>T (p.Gln1412His) c.3903A>T (p.Gln1301His) | |
7 | g.117665471_117665473del | CA2777592109 | CFTR | c.*358_*360del (n.*358_*360del) c.*3863_*3865del (n.*3863_*3865del) c.3966_3968del (p.Ile1323del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.*802_*804del (n.*802_*804del) c.4149_4151del (p.Ile1384del) c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.*2524_*2526del (n.*2524_*2526del) c.4143_4145del (p.Ile1382del) c.*3973_*3975del (n.*3973_*3975del) c.3723_3725del (p.Ile1242del) n.2317_2319del c.1013_1015del (n.1013_1015del) c.1936_1938del (n.1936_1938del) c.731_733del c.1599_1601del c.4059_4061del (p.Ile1354del) c.275_277del c.4239_4241del (p.Ile1414del) c.3906_3908del (p.Ile1303del) | |
7 | g.117665470_117665478del | CA645541504 | CFTR | c.*357_*365del (n.*357_*365del) c.*3862_*3870del (n.*3862_*3870del) c.3965_3973del (p.Ile1322_Arg1324del) c.*361_*369del (n.*361_*369del) c.*801_*809del (n.*801_*809del) c.4148_4156del (p.Ile1383_Arg1385del) c.*809_*817del (n.*809_*817del) c.*2523_*2531del (n.*2523_*2531del) c.4142_4150del (p.Ile1381_Arg1383del) c.*3972_*3980del (n.*3972_*3980del) c.3722_3730del (p.Ile1241_Arg1243del) n.2316_2324del c.1012_1020del (n.1012_1020del) c.1935_1943del (n.1935_1943del) c.730_738del c.1598_1606del c.4058_4066del (p.Ile1353_Arg1355del) c.274_282del c.4238_4246del (p.Ile1413_Arg1415del) c.3905_3913del (p.Ile1302_Arg1304del) | COSMIC |
7 | g.117665469A>C | CA368983349 | CFTR | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.3964A>C (p.Ile1322Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.4147A>C (p.Ile1383Leu) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*2522A>C (n.*2522A>C) c.4141A>C (p.Ile1381Leu) c.*3971A>C (n.*3971A>C) c.3721A>C (p.Ile1241Leu) n.2315A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) c.729A>C c.1597A>C c.4057A>C (p.Ile1353Leu) c.273A>C c.4237A>C (p.Ile1413Leu) c.3904A>C (p.Ile1302Leu) | |
7 | g.117665469A>G | CA368983351 | CFTR | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.4147A>G (p.Ile1383Val) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.4141A>G (p.Ile1381Val) c.*3971A>G (n.*3971A>G) c.3721A>G (p.Ile1241Val) n.2315A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.729A>G c.1597A>G c.4057A>G (p.Ile1353Val) c.273A>G c.4237A>G (p.Ile1413Val) c.3904A>G (p.Ile1302Val) | ClinVar |
7 | g.117665469A>T | CA368983354 | CFTR | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.3964A>T (p.Ile1322Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.4147A>T (p.Ile1383Leu) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*2522A>T (n.*2522A>T) c.4141A>T (p.Ile1381Leu) c.*3971A>T (n.*3971A>T) c.3721A>T (p.Ile1241Leu) n.2315A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) c.729A>T c.1597A>T c.4057A>T (p.Ile1353Leu) c.273A>T c.4237A>T (p.Ile1413Leu) c.3904A>T (p.Ile1302Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117665470T>A | CA368983361 | CFTR | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*3862T>A (n.*3862T>A) c.3965T>A (p.Ile1322Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.4148T>A (p.Ile1383Lys) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*2523T>A (n.*2523T>A) c.4142T>A (p.Ile1381Lys) c.*3972T>A (n.*3972T>A) c.3722T>A (p.Ile1241Lys) n.2316T>A c.1012T>A (n.1012T>A) c.1935T>A (n.1935T>A) c.730T>A c.1598T>A c.4058T>A (p.Ile1353Lys) c.274T>A c.4238T>A (p.Ile1413Lys) c.3905T>A (p.Ile1302Lys) | |
7 | g.117665470T>C | CA368983363 | CFTR | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*3862T>C (n.*3862T>C) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.4148T>C (p.Ile1383Thr) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*2523T>C (n.*2523T>C) c.4142T>C (p.Ile1381Thr) c.*3972T>C (n.*3972T>C) c.3722T>C (p.Ile1241Thr) n.2316T>C c.1012T>C (n.1012T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) c.730T>C c.1598T>C c.4058T>C (p.Ile1353Thr) c.274T>C c.4238T>C (p.Ile1413Thr) c.3905T>C (p.Ile1302Thr) | |
7 | g.117665470T>G | CA368983358 | CFTR | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*3862T>G (n.*3862T>G) c.3965T>G (p.Ile1322Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.4148T>G (p.Ile1383Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.4142T>G (p.Ile1381Arg) c.*3972T>G (n.*3972T>G) c.3722T>G (p.Ile1241Arg) n.2316T>G c.1012T>G (n.1012T>G) c.1935T>G (n.1935T>G) c.730T>G c.1598T>G c.4058T>G (p.Ile1353Arg) c.274T>G c.4238T>G (p.Ile1413Arg) c.3905T>G (p.Ile1302Arg) | |
7 | g.117665471A>C | CA457230790 | CFTR | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.3966A>C (p.Ile1322=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.4149A>C (p.Ile1383=) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.4143A>C (p.Ile1381=) c.*3973A>C (n.*3973A>C) c.3723A>C (p.Ile1241=) n.2317A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.1936A>C (n.1936A>C) c.731A>C c.1599A>C c.4059A>C (p.Ile1353=) c.275A>C c.4239A>C (p.Ile1413=) c.3906A>C (p.Ile1302=) | |
7 | g.117665471A>G | CA368983366 | CFTR | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*3863A>G (n.*3863A>G) c.3966A>G (p.Ile1322Met) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.4149A>G (p.Ile1383Met) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.4143A>G (p.Ile1381Met) c.*3973A>G (n.*3973A>G) c.3723A>G (p.Ile1241Met) n.2317A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) c.731A>G c.1599A>G c.4059A>G (p.Ile1353Met) c.275A>G c.4239A>G (p.Ile1413Met) c.3906A>G (p.Ile1302Met) | |
7 | g.117665471A>T | CA457230789 | CFTR | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*3863A>T (n.*3863A>T) c.3966A>T (p.Ile1322=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.4149A>T (p.Ile1383=) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.4143A>T (p.Ile1381=) c.*3973A>T (n.*3973A>T) c.3723A>T (p.Ile1241=) n.2317A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.1936A>T (n.1936A>T) c.731A>T c.1599A>T c.4059A>T (p.Ile1353=) c.275A>T c.4239A>T (p.Ile1413=) c.3906A>T (p.Ile1302=) | |
7 | g.117665472A>C | CA368983369 | CFTR | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*3864A>C (n.*3864A>C) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.4150A>C (p.Ile1384Leu) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.4144A>C (p.Ile1382Leu) c.*3974A>C (n.*3974A>C) c.3724A>C (p.Ile1242Leu) n.2318A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) c.732A>C c.1600A>C c.4060A>C (p.Ile1354Leu) c.276A>C c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.3907A>C (p.Ile1303Leu) | |
7 | g.117665472A>G | CA368983371 | CFTR | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*3864A>G (n.*3864A>G) c.3967A>G (p.Ile1323Val) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.4150A>G (p.Ile1384Val) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.4144A>G (p.Ile1382Val) c.*3974A>G (n.*3974A>G) c.3724A>G (p.Ile1242Val) n.2318A>G c.1014A>G (n.1014A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.732A>G c.1600A>G c.4060A>G (p.Ile1354Val) c.276A>G c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.3907A>G (p.Ile1303Val) | |
7 | g.117665472A>T | CA368983373 | CFTR | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*3864A>T (n.*3864A>T) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.4150A>T (p.Ile1384Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.4144A>T (p.Ile1382Phe) c.*3974A>T (n.*3974A>T) c.3724A>T (p.Ile1242Phe) n.2318A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) c.732A>T c.1600A>T c.4060A>T (p.Ile1354Phe) c.276A>T c.4240A>T (p.Ile1414Phe) c.3907A>T (p.Ile1303Phe) | |
7 | g.117665473T>A | CA368983376 | CFTR | c.*360T>A (n.*360T>A) c.*3865T>A (n.*3865T>A) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.4151T>A (p.Ile1384Asn) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.4145T>A (p.Ile1382Asn) c.*3975T>A (n.*3975T>A) c.3725T>A (p.Ile1242Asn) n.2319T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.1938T>A (n.1938T>A) c.733T>A c.1601T>A c.4061T>A (p.Ile1354Asn) c.277T>A c.4241T>A (p.Ile1414Asn) c.3908T>A (p.Ile1303Asn) | |
7 | g.117665473T>C | CA368983378 | CFTR | c.*360T>C (n.*360T>C) c.*3865T>C (n.*3865T>C) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.4151T>C (p.Ile1384Thr) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.4145T>C (p.Ile1382Thr) c.*3975T>C (n.*3975T>C) c.3725T>C (p.Ile1242Thr) n.2319T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) c.733T>C c.1601T>C c.4061T>C (p.Ile1354Thr) c.277T>C c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.3908T>C (p.Ile1303Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665473T>G | CA368983381 | CFTR | c.*360T>G (n.*360T>G) c.*3865T>G (n.*3865T>G) c.3968T>G (p.Ile1323Ser) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.4151T>G (p.Ile1384Ser) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.4145T>G (p.Ile1382Ser) c.*3975T>G (n.*3975T>G) c.3725T>G (p.Ile1242Ser) n.2319T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.1938T>G (n.1938T>G) c.733T>G c.1601T>G c.4061T>G (p.Ile1354Ser) c.277T>G c.4241T>G (p.Ile1414Ser) c.3908T>G (p.Ile1303Ser) | |
7 | g.117665473T= | CA1737422797 | CFTR | c.*360T= (n.*360T=) c.*3865T= (n.*3865T=) c.3968T= (p.Ile1323=) c.*364T= (n.*364T=) c.*804T= (n.*804T=) c.4151T= (p.Ile1384=) c.*812T= (n.*812T=) c.*2526T= (n.*2526T=) c.4145T= (p.Ile1382=) c.*3975T= (n.*3975T=) c.3725T= (p.Ile1242=) n.2319T= c.1015T= (n.1015T=) c.1938T= (n.1938T=) c.733T= c.1601T= c.4061T= (p.Ile1354=) c.277T= c.4241T= (p.Ile1414=) c.3908T= (p.Ile1303=) | |
7 | g.117665474T>A | CA457230794 | CFTR | c.*361T>A (n.*361T>A) c.*3866T>A (n.*3866T>A) c.3969T>A (p.Ile1323=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.4152T>A (p.Ile1384=) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.4146T>A (p.Ile1382=) c.*3976T>A (n.*3976T>A) c.3726T>A (p.Ile1242=) n.2320T>A c.1016T>A (n.1016T>A) c.1939T>A (n.1939T>A) c.734T>A c.1602T>A c.4062T>A (p.Ile1354=) c.278T>A c.4242T>A (p.Ile1414=) c.3909T>A (p.Ile1303=) | |
7 | g.117665474T>C | CA457230792 | CFTR | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*3866T>C (n.*3866T>C) c.3969T>C (p.Ile1323=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.4152T>C (p.Ile1384=) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.4146T>C (p.Ile1382=) c.*3976T>C (n.*3976T>C) c.3726T>C (p.Ile1242=) n.2320T>C c.1016T>C (n.1016T>C) c.1939T>C (n.1939T>C) c.734T>C c.1602T>C c.4062T>C (p.Ile1354=) c.278T>C c.4242T>C (p.Ile1414=) c.3909T>C (p.Ile1303=) | ClinVar |
7 | g.117665474T>G | CA368983383 | CFTR | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*3866T>G (n.*3866T>G) c.3969T>G (p.Ile1323Met) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.4152T>G (p.Ile1384Met) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*2527T>G (n.*2527T>G) c.4146T>G (p.Ile1382Met) c.*3976T>G (n.*3976T>G) c.3726T>G (p.Ile1242Met) n.2320T>G c.1016T>G (n.1016T>G) c.1939T>G (n.1939T>G) c.734T>G c.1602T>G c.4062T>G (p.Ile1354Met) c.278T>G c.4242T>G (p.Ile1414Met) c.3909T>G (p.Ile1303Met) | |
7 | g.117665475A= | CA1737422801 | CFTR | c.*362A= (n.*362A=) c.*3867A= (n.*3867A=) c.3970A= (p.Arg1324=) c.*366A= (n.*366A=) c.*806A= (n.*806A=) c.4153A= (p.Arg1385=) c.*814A= (n.*814A=) c.*2528A= (n.*2528A=) c.4147A= (p.Arg1383=) c.*3977A= (n.*3977A=) c.3727A= (p.Arg1243=) n.2321A= c.1017A= (n.1017A=) c.1940A= (n.1940A=) c.735A= c.1603A= c.4063A= (p.Arg1355=) c.279A= c.4243A= (p.Arg1415=) c.3910A= (p.Arg1304=) | |
7 | g.117665475A>C | CA457230795 | CFTR | c.*362A>C (n.*362A>C) c.*3867A>C (n.*3867A>C) c.3970A>C (p.Arg1324=) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.4153A>C (p.Arg1385=) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.4147A>C (p.Arg1383=) c.*3977A>C (n.*3977A>C) c.3727A>C (p.Arg1243=) n.2321A>C c.1017A>C (n.1017A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) c.735A>C c.1603A>C c.4063A>C (p.Arg1355=) c.279A>C c.4243A>C (p.Arg1415=) c.3910A>C (p.Arg1304=) | |
7 | g.117665475A>G | CA368983385 | CFTR | c.*362A>G (n.*362A>G) c.*3867A>G (n.*3867A>G) c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.4153A>G (p.Arg1385Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.4147A>G (p.Arg1383Gly) c.*3977A>G (n.*3977A>G) c.3727A>G (p.Arg1243Gly) n.2321A>G c.1017A>G (n.1017A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) c.735A>G c.1603A>G c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.279A>G c.4243A>G (p.Arg1415Gly) c.3910A>G (p.Arg1304Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665475A>T | CA368983388 | CFTR | c.*362A>T (n.*362A>T) c.*3867A>T (n.*3867A>T) c.3970A>T (p.Arg1324Ter) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.4153A>T (p.Arg1385Ter) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.4147A>T (p.Arg1383Ter) c.*3977A>T (n.*3977A>T) c.3727A>T (p.Arg1243Ter) n.2321A>T c.1017A>T (n.1017A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) c.735A>T c.1603A>T c.4063A>T (p.Arg1355Ter) c.279A>T c.4243A>T (p.Arg1415Ter) c.3910A>T (p.Arg1304Ter) | |
7 | g.117665476G>A | CA368983390 | CFTR | c.*363G>A (n.*363G>A) c.*3868G>A (n.*3868G>A) c.3971G>A (p.Arg1324Lys) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.4154G>A (p.Arg1385Lys) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.4148G>A (p.Arg1383Lys) c.*3978G>A (n.*3978G>A) c.3728G>A (p.Arg1243Lys) n.2322G>A c.1018G>A (n.1018G>A) c.1941G>A (n.1941G>A) c.736G>A c.1604G>A c.4064G>A (p.Arg1355Lys) c.280G>A c.4244G>A (p.Arg1415Lys) c.3911G>A (p.Arg1304Lys) | |
7 | g.117665476G>C | CA368983392 | CFTR | c.*363G>C (n.*363G>C) c.*3868G>C (n.*3868G>C) c.3971G>C (p.Arg1324Thr) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.4154G>C (p.Arg1385Thr) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*2529G>C (n.*2529G>C) c.4148G>C (p.Arg1383Thr) c.*3978G>C (n.*3978G>C) c.3728G>C (p.Arg1243Thr) n.2322G>C c.1018G>C (n.1018G>C) c.1941G>C (n.1941G>C) c.736G>C c.1604G>C c.4064G>C (p.Arg1355Thr) c.280G>C c.4244G>C (p.Arg1415Thr) c.3911G>C (p.Arg1304Thr) | |
7 | g.117665476G>T | CA368983395 | CFTR | c.*363G>T (n.*363G>T) c.*3868G>T (n.*3868G>T) c.3971G>T (p.Arg1324Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.4154G>T (p.Arg1385Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.4148G>T (p.Arg1383Ile) c.*3978G>T (n.*3978G>T) c.3728G>T (p.Arg1243Ile) n.2322G>T c.1018G>T (n.1018G>T) c.1941G>T (n.1941G>T) c.736G>T c.1604G>T c.4064G>T (p.Arg1355Ile) c.280G>T c.4244G>T (p.Arg1415Ile) c.3911G>T (p.Arg1304Ile) | |
7 | g.117665477A>C | CA368983398 | CFTR | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*3869A>C (n.*3869A>C) c.3972A>C (p.Arg1324Ser) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.4155A>C (p.Arg1385Ser) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.4149A>C (p.Arg1383Ser) c.*3979A>C (n.*3979A>C) c.3729A>C (p.Arg1243Ser) n.2323A>C c.1019A>C (n.1019A>C) c.1942A>C (n.1942A>C) c.737A>C c.1605A>C c.4065A>C (p.Arg1355Ser) c.281A>C c.4245A>C (p.Arg1415Ser) c.3912A>C (p.Arg1304Ser) | |
7 | g.117665477A>G | CA457230797 | CFTR | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*3869A>G (n.*3869A>G) c.3972A>G (p.Arg1324=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.4155A>G (p.Arg1385=) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.4149A>G (p.Arg1383=) c.*3979A>G (n.*3979A>G) c.3729A>G (p.Arg1243=) n.2323A>G c.1019A>G (n.1019A>G) c.1942A>G (n.1942A>G) c.737A>G c.1605A>G c.4065A>G (p.Arg1355=) c.281A>G c.4245A>G (p.Arg1415=) c.3912A>G (p.Arg1304=) | |
7 | g.117665477A>T | CA368983399 | CFTR | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*3869A>T (n.*3869A>T) c.3972A>T (p.Arg1324Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.4155A>T (p.Arg1385Ser) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.4149A>T (p.Arg1383Ser) c.*3979A>T (n.*3979A>T) c.3729A>T (p.Arg1243Ser) n.2323A>T c.1019A>T (n.1019A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) c.737A>T c.1605A>T c.4065A>T (p.Arg1355Ser) c.281A>T c.4245A>T (p.Arg1415Ser) c.3912A>T (p.Arg1304Ser) | |
7 | g.117665478A= | CA1737422804 | CFTR | c.*365A= (n.*365A=) c.*3870A= (n.*3870A=) c.3973A= (p.Arg1325=) c.*369A= (n.*369A=) c.*809A= (n.*809A=) c.4156A= (p.Arg1386=) c.*817A= (n.*817A=) c.*2531A= (n.*2531A=) c.4150A= (p.Arg1384=) c.*3980A= (n.*3980A=) c.3730A= (p.Arg1244=) n.2324A= c.1020A= (n.1020A=) c.1943A= (n.1943A=) c.738A= c.1606A= c.4066A= (p.Arg1356=) c.282A= c.4246A= (p.Arg1416=) c.3913A= (p.Arg1305=) | |
7 | g.117665478A>C | CA457230799 | CFTR | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*3870A>C (n.*3870A>C) c.3973A>C (p.Arg1325=) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.4156A>C (p.Arg1386=) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.4150A>C (p.Arg1384=) c.*3980A>C (n.*3980A>C) c.3730A>C (p.Arg1244=) n.2324A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.1943A>C (n.1943A>C) c.738A>C c.1606A>C c.4066A>C (p.Arg1356=) c.282A>C c.4246A>C (p.Arg1416=) c.3913A>C (p.Arg1305=) | |
7 | g.117665478A>G | CA368983403 | CFTR | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*3870A>G (n.*3870A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.4156A>G (p.Arg1386Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.4150A>G (p.Arg1384Gly) c.*3980A>G (n.*3980A>G) c.3730A>G (p.Arg1244Gly) n.2324A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1943A>G (n.1943A>G) c.738A>G c.1606A>G c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.282A>G c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.3913A>G (p.Arg1305Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665478A>T | CA368983405 | CFTR | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*3870A>T (n.*3870A>T) c.3973A>T (p.Arg1325Ter) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.4156A>T (p.Arg1386Ter) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.4150A>T (p.Arg1384Ter) c.*3980A>T (n.*3980A>T) c.3730A>T (p.Arg1244Ter) n.2324A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.1943A>T (n.1943A>T) c.738A>T c.1606A>T c.4066A>T (p.Arg1356Ter) c.282A>T c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.3913A>T (p.Arg1305Ter) | |
7 | g.117665479G>A | CA368983409 | CFTR | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*3871G>A (n.*3871G>A) c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.4157G>A (p.Arg1386Lys) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.4151G>A (p.Arg1384Lys) c.*3981G>A (n.*3981G>A) c.3731G>A (p.Arg1244Lys) n.2325G>A c.1021G>A (n.1021G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) c.739G>A c.1607G>A c.4067G>A (p.Arg1356Lys) c.283G>A c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.3914G>A (p.Arg1305Lys) | |
7 | g.117665479G>C | CA368983410 | CFTR | c.*366G>C (n.*366G>C) c.*3871G>C (n.*3871G>C) c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.4157G>C (p.Arg1386Thr) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.4151G>C (p.Arg1384Thr) c.*3981G>C (n.*3981G>C) c.3731G>C (p.Arg1244Thr) n.2325G>C c.1021G>C (n.1021G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) c.739G>C c.1607G>C c.4067G>C (p.Arg1356Thr) c.283G>C c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.3914G>C (p.Arg1305Thr) | |
7 | g.117665479G>T | CA368983412 | CFTR | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*3871G>T (n.*3871G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.4157G>T (p.Arg1386Ile) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.4151G>T (p.Arg1384Ile) c.*3981G>T (n.*3981G>T) c.3731G>T (p.Arg1244Ile) n.2325G>T c.1021G>T (n.1021G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) c.739G>T c.1607G>T c.4067G>T (p.Arg1356Ile) c.283G>T c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.3914G>T (p.Arg1305Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117665480A>C | CA368983415 | CFTR | c.*367A>C (n.*367A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.4158A>C (p.Arg1386Ser) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.4152A>C (p.Arg1384Ser) c.*3982A>C (n.*3982A>C) c.3732A>C (p.Arg1244Ser) n.2326A>C c.1022A>C (n.1022A>C) c.1945A>C (n.1945A>C) c.740A>C c.1608A>C c.4068A>C (p.Arg1356Ser) c.284A>C c.4248A>C (p.Arg1416Ser) c.3915A>C (p.Arg1305Ser) | |
7 | g.117665480A>G | CA457230802 | CFTR | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.4158A>G (p.Arg1386=) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.4152A>G (p.Arg1384=) c.*3982A>G (n.*3982A>G) c.3732A>G (p.Arg1244=) n.2326A>G c.1022A>G (n.1022A>G) c.1945A>G (n.1945A>G) c.740A>G c.1608A>G c.4068A>G (p.Arg1356=) c.284A>G c.4248A>G (p.Arg1416=) c.3915A>G (p.Arg1305=) | |
7 | g.117665480A>T | CA368983418 | CFTR | c.*367A>T (n.*367A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.4158A>T (p.Arg1386Ser) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.4152A>T (p.Arg1384Ser) c.*3982A>T (n.*3982A>T) c.3732A>T (p.Arg1244Ser) n.2326A>T c.1022A>T (n.1022A>T) c.1945A>T (n.1945A>T) c.740A>T c.1608A>T c.4068A>T (p.Arg1356Ser) c.284A>T c.4248A>T (p.Arg1416Ser) c.3915A>T (p.Arg1305Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117665481A= | CA1737422809 | CFTR | c.*368A= (n.*368A=) c.*3873A= (n.*3873A=) c.3976A= (p.Thr1326=) c.*372A= (n.*372A=) c.*812A= (n.*812A=) c.4159A= (p.Thr1387=) c.*820A= (n.*820A=) c.*2534A= (n.*2534A=) c.4153A= (p.Thr1385=) c.*3983A= (n.*3983A=) c.3733A= (p.Thr1245=) n.2327A= c.1023A= (n.1023A=) c.1946A= (n.1946A=) c.741A= c.1609A= c.4069A= (p.Thr1357=) c.285A= c.4249A= (p.Thr1417=) c.3916A= (p.Thr1306=) | |
7 | g.117665481A>C | CA368983420 | CFTR | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.4159A>C (p.Thr1387Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.4153A>C (p.Thr1385Pro) c.*3983A>C (n.*3983A>C) c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.2327A>C c.1023A>C (n.1023A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) c.741A>C c.1609A>C c.4069A>C (p.Thr1357Pro) c.285A>C c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) | |
7 | g.117665481A>G | CA368983422 | CFTR | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.4159A>G (p.Thr1387Ala) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.4153A>G (p.Thr1385Ala) c.*3983A>G (n.*3983A>G) c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.2327A>G c.1023A>G (n.1023A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) c.741A>G c.1609A>G c.4069A>G (p.Thr1357Ala) c.285A>G c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665481A>T | CA368983424 | CFTR | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.4159A>T (p.Thr1387Ser) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.4153A>T (p.Thr1385Ser) c.*3983A>T (n.*3983A>T) c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.2327A>T c.1023A>T (n.1023A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) c.741A>T c.1609A>T c.4069A>T (p.Thr1357Ser) c.285A>T c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) | |
7 | g.117665482C>A | CA368983428 | CFTR | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.3977C>A (p.Thr1326Asn) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.4160C>A (p.Thr1387Asn) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.4154C>A (p.Thr1385Asn) c.*3984C>A (n.*3984C>A) c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.2328C>A c.1024C>A (n.1024C>A) c.1947C>A (n.1947C>A) c.742C>A c.1610C>A c.4070C>A (p.Thr1357Asn) c.286C>A c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) | |
7 | g.117665482C>G | CA368983429 | CFTR | c.*369C>G (n.*369C>G) c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.3977C>G (p.Thr1326Ser) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.4160C>G (p.Thr1387Ser) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.4154C>G (p.Thr1385Ser) c.*3984C>G (n.*3984C>G) c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.2328C>G c.1024C>G (n.1024C>G) c.1947C>G (n.1947C>G) c.742C>G c.1610C>G c.4070C>G (p.Thr1357Ser) c.286C>G c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser) | |
7 | g.117665482C>T | CA368983432 | CFTR | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.4160C>T (p.Thr1387Ile) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.4154C>T (p.Thr1385Ile) c.*3984C>T (n.*3984C>T) c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.2328C>T c.1024C>T (n.1024C>T) c.1947C>T (n.1947C>T) c.742C>T c.1610C>T c.4070C>T (p.Thr1357Ile) c.286C>T c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) | |
7 | g.117665483T>A | CA457230806 | CFTR | c.*370T>A (n.*370T>A) c.*3875T>A (n.*3875T>A) c.3978T>A (p.Thr1326=) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.4161T>A (p.Thr1387=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.4155T>A (p.Thr1385=) c.*3985T>A (n.*3985T>A) c.3735T>A (p.Thr1245=) n.2329T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.1948T>A (n.1948T>A) c.743T>A c.1611T>A c.4071T>A (p.Thr1357=) c.287T>A c.4251T>A (p.Thr1417=) c.3918T>A (p.Thr1306=) | |
7 | g.117665483T>C | CA457230807 | CFTR | c.*370T>C (n.*370T>C) c.*3875T>C (n.*3875T>C) c.3978T>C (p.Thr1326=) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.4161T>C (p.Thr1387=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.4155T>C (p.Thr1385=) c.*3985T>C (n.*3985T>C) c.3735T>C (p.Thr1245=) n.2329T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) c.743T>C c.1611T>C c.4071T>C (p.Thr1357=) c.287T>C c.4251T>C (p.Thr1417=) c.3918T>C (p.Thr1306=) | ClinVar |
7 | g.117665483T>G | CA457230808 | CFTR | c.*370T>G (n.*370T>G) c.*3875T>G (n.*3875T>G) c.3978T>G (p.Thr1326=) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.4161T>G (p.Thr1387=) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.4155T>G (p.Thr1385=) c.*3985T>G (n.*3985T>G) c.3735T>G (p.Thr1245=) n.2329T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.1948T>G (n.1948T>G) c.743T>G c.1611T>G c.4071T>G (p.Thr1357=) c.287T>G c.4251T>G (p.Thr1417=) c.3918T>G (p.Thr1306=) | |
7 | g.117665484C>A | CA368983434 | CFTR | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*3876C>A (n.*3876C>A) c.3979C>A (p.Leu1327Ile) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) c.*3986C>A (n.*3986C>A) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.2330C>A c.1026C>A (n.1026C>A) c.1949C>A (n.1949C>A) c.744C>A c.1612C>A c.4072C>A (p.Leu1358Ile) c.288C>A c.4252C>A (p.Leu1418Ile) c.3919C>A (p.Leu1307Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117665484C= | CA1737422814 | CFTR | c.*371C= (n.*371C=) c.*3876C= (n.*3876C=) c.3979C= (p.Leu1327=) c.*375C= (n.*375C=) c.*815C= (n.*815C=) c.4162C= (p.Leu1388=) c.*823C= (n.*823C=) c.*2537C= (n.*2537C=) c.4156C= (p.Leu1386=) c.*3986C= (n.*3986C=) c.3736C= (p.Leu1246=) n.2330C= c.1026C= (n.1026C=) c.1949C= (n.1949C=) c.744C= c.1612C= c.4072C= (p.Leu1358=) c.288C= c.4252C= (p.Leu1418=) c.3919C= (p.Leu1307=) | |
7 | g.117665484C>G | CA368983435 | CFTR | c.*371C>G (n.*371C>G) c.*3876C>G (n.*3876C>G) c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.4156C>G (p.Leu1386Val) c.*3986C>G (n.*3986C>G) c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.2330C>G c.1026C>G (n.1026C>G) c.1949C>G (n.1949C>G) c.744C>G c.1612C>G c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.288C>G c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.3919C>G (p.Leu1307Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665484C>T | CA457230809 | CFTR | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*3876C>T (n.*3876C>T) c.3979C>T (p.Leu1327=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.4162C>T (p.Leu1388=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.4156C>T (p.Leu1386=) c.*3986C>T (n.*3986C>T) c.3736C>T (p.Leu1246=) n.2330C>T c.1026C>T (n.1026C>T) c.1949C>T (n.1949C>T) c.744C>T c.1612C>T c.4072C>T (p.Leu1358=) c.288C>T c.4252C>T (p.Leu1418=) c.3919C>T (p.Leu1307=) | |
7 | g.117665485T>A | CA327430 | CFTR | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.4163T>A (p.Leu1388Gln) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.4157T>A (p.Leu1386Gln) c.*3987T>A (n.*3987T>A) c.3737T>A (p.Leu1246Gln) n.2331T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.1950T>A (n.1950T>A) c.745T>A c.1613T>A c.4073T>A (p.Leu1358Gln) c.289T>A c.4253T>A (p.Leu1418Gln) c.3920T>A (p.Leu1307Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665485T>C | CA368983443 | CFTR | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) c.*3987T>C (n.*3987T>C) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.2331T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.1950T>C (n.1950T>C) c.745T>C c.1613T>C c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.289T>C c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665485T>G | CA368983440 | CFTR | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.4157T>G (p.Leu1386Arg) c.*3987T>G (n.*3987T>G) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.2331T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.1950T>G (n.1950T>G) c.745T>G c.1613T>G c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.289T>G c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) | |
7 | g.117665485T= | CA1737422818 | CFTR | c.*372T= (n.*372T=) c.*3877T= (n.*3877T=) c.3980T= (p.Leu1327=) c.*376T= (n.*376T=) c.*816T= (n.*816T=) c.4163T= (p.Leu1388=) c.*824T= (n.*824T=) c.*2538T= (n.*2538T=) c.4157T= (p.Leu1386=) c.*3987T= (n.*3987T=) c.3737T= (p.Leu1246=) n.2331T= c.1027T= (n.1027T=) c.1950T= (n.1950T=) c.745T= c.1613T= c.4073T= (p.Leu1358=) c.289T= c.4253T= (p.Leu1418=) c.3920T= (p.Leu1307=) | |
7 | g.117665486A= | CA1737422822 | CFTR | c.*373A= (n.*373A=) c.*3878A= (n.*3878A=) c.3981A= (p.Leu1327=) c.*377A= (n.*377A=) c.*817A= (n.*817A=) c.4164A= (p.Leu1388=) c.*825A= (n.*825A=) c.*2539A= (n.*2539A=) c.4158A= (p.Leu1386=) c.*3988A= (n.*3988A=) c.3738A= (p.Leu1246=) n.2332A= c.1028A= (n.1028A=) c.1951A= (n.1951A=) c.746A= c.1614A= c.4074A= (p.Leu1358=) c.290A= c.4254A= (p.Leu1418=) c.3921A= (p.Leu1307=) | |
7 | g.117665486A>C | CA457230810 | CFTR | c.*373A>C (n.*373A>C) c.*3878A>C (n.*3878A>C) c.3981A>C (p.Leu1327=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.4164A>C (p.Leu1388=) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.4158A>C (p.Leu1386=) c.*3988A>C (n.*3988A>C) c.3738A>C (p.Leu1246=) n.2332A>C c.1028A>C (n.1028A>C) c.1951A>C (n.1951A>C) c.746A>C c.1614A>C c.4074A>C (p.Leu1358=) c.290A>C c.4254A>C (p.Leu1418=) c.3921A>C (p.Leu1307=) | |
7 | g.117665486A>G | CA457230812 | CFTR | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*3878A>G (n.*3878A>G) c.3981A>G (p.Leu1327=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.4164A>G (p.Leu1388=) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.4158A>G (p.Leu1386=) c.*3988A>G (n.*3988A>G) c.3738A>G (p.Leu1246=) n.2332A>G c.1028A>G (n.1028A>G) c.1951A>G (n.1951A>G) c.746A>G c.1614A>G c.4074A>G (p.Leu1358=) c.290A>G c.4254A>G (p.Leu1418=) c.3921A>G (p.Leu1307=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665486A>T | CA457230813 | CFTR | c.*373A>T (n.*373A>T) c.*3878A>T (n.*3878A>T) c.3981A>T (p.Leu1327=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.4164A>T (p.Leu1388=) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.4158A>T (p.Leu1386=) c.*3988A>T (n.*3988A>T) c.3738A>T (p.Leu1246=) n.2332A>T c.1028A>T (n.1028A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) c.746A>T c.1614A>T c.4074A>T (p.Leu1358=) c.290A>T c.4254A>T (p.Leu1418=) c.3921A>T (p.Leu1307=) | |
7 | g.117665489del | CA2684621063 | CFTR | c.*376del (n.*376del) c.*3881del (n.*3881del) c.3984del (p.Lys1328AsnfsTer9) c.*380del (n.*380del) c.*820del (n.*820del) c.4167del (p.Lys1389AsnfsTer9) c.*828del (n.*828del) c.*2542del (n.*2542del) c.4161del (p.Lys1387AsnfsTer9) c.*3991del (n.*3991del) c.3741del (p.Lys1247AsnfsTer9) n.2335del c.1031del (n.1031del) c.1954del (n.1954del) c.749del c.1617del c.4077del (p.Lys1359AsnfsTer9) c.293del c.4257del (p.Lys1419AsnfsTer9) c.3924del (p.Lys1308AsnfsTer9) | gnomAD v4 |
7 | g.117665487A>C | CA368983445 | CFTR | c.*374A>C (n.*374A>C) c.*3879A>C (n.*3879A>C) c.3982A>C (p.Lys1328Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.*3989A>C (n.*3989A>C) c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.2333A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.1952A>C (n.1952A>C) c.747A>C c.1615A>C c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.291A>C c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.3922A>C (p.Lys1308Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117665487A>G | CA368983447 | CFTR | c.*374A>G (n.*374A>G) c.*3879A>G (n.*3879A>G) c.3982A>G (p.Lys1328Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.4165A>G (p.Lys1389Glu) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.*3989A>G (n.*3989A>G) c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.2333A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.1952A>G (n.1952A>G) c.747A>G c.1615A>G c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.291A>G c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.3922A>G (p.Lys1308Glu) | dbSNP |
7 | g.117665487A>T | CA368983450 | CFTR | c.*374A>T (n.*374A>T) c.*3879A>T (n.*3879A>T) c.3982A>T (p.Lys1328Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.4165A>T (p.Lys1389Ter) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.*3989A>T (n.*3989A>T) c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.2333A>T c.1029A>T (n.1029A>T) c.1952A>T (n.1952A>T) c.747A>T c.1615A>T c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.291A>T c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.3922A>T (p.Lys1308Ter) | |
7 | g.117665488A>C | CA368983453 | CFTR | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*3880A>C (n.*3880A>C) c.3983A>C (p.Lys1328Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.4166A>C (p.Lys1389Thr) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.*3990A>C (n.*3990A>C) c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.2334A>C c.1030A>C (n.1030A>C) c.1953A>C (n.1953A>C) c.748A>C c.1616A>C c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.292A>C c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.3923A>C (p.Lys1308Thr) | |
7 | g.117665488A>G | CA368983455 | CFTR | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*3880A>G (n.*3880A>G) c.3983A>G (p.Lys1328Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.4166A>G (p.Lys1389Arg) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.*3990A>G (n.*3990A>G) c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.2334A>G c.1030A>G (n.1030A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) c.748A>G c.1616A>G c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.292A>G c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.3923A>G (p.Lys1308Arg) | |
7 | g.117665488A>T | CA368983457 | CFTR | c.*375A>T (n.*375A>T) c.*3880A>T (n.*3880A>T) c.3983A>T (p.Lys1328Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.4166A>T (p.Lys1389Ile) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) c.*3990A>T (n.*3990A>T) c.3740A>T (p.Lys1247Ile) n.2334A>T c.1030A>T (n.1030A>T) c.1953A>T (n.1953A>T) c.748A>T c.1616A>T c.4076A>T (p.Lys1359Ile) c.292A>T c.4256A>T (p.Lys1419Ile) c.3923A>T (p.Lys1308Ile) | |
7 | g.117665489A>C | CA368983460 | CFTR | c.*376A>C (n.*376A>C) c.*3881A>C (n.*3881A>C) c.3984A>C (p.Lys1328Asn) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.4167A>C (p.Lys1389Asn) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) c.*3991A>C (n.*3991A>C) c.3741A>C (p.Lys1247Asn) n.2335A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.1954A>C (n.1954A>C) c.749A>C c.1617A>C c.4077A>C (p.Lys1359Asn) c.293A>C c.4257A>C (p.Lys1419Asn) c.3924A>C (p.Lys1308Asn) | |
7 | g.117665489A>G | CA457230814 | CFTR | c.*376A>G (n.*376A>G) c.*3881A>G (n.*3881A>G) c.3984A>G (p.Lys1328=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.4167A>G (p.Lys1389=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.4161A>G (p.Lys1387=) c.*3991A>G (n.*3991A>G) c.3741A>G (p.Lys1247=) n.2335A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.749A>G c.1617A>G c.4077A>G (p.Lys1359=) c.293A>G c.4257A>G (p.Lys1419=) c.3924A>G (p.Lys1308=) | |
7 | g.117665489A>T | CA368983458 | CFTR | c.*376A>T (n.*376A>T) c.*3881A>T (n.*3881A>T) c.3984A>T (p.Lys1328Asn) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.4167A>T (p.Lys1389Asn) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) c.*3991A>T (n.*3991A>T) c.3741A>T (p.Lys1247Asn) n.2335A>T c.1031A>T (n.1031A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) c.749A>T c.1617A>T c.4077A>T (p.Lys1359Asn) c.293A>T c.4257A>T (p.Lys1419Asn) c.3924A>T (p.Lys1308Asn) | |
7 | g.117665490C>A | CA368983462 | CFTR | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*3882C>A (n.*3882C>A) c.3985C>A (p.Gln1329Lys) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.4168C>A (p.Gln1390Lys) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.4162C>A (p.Gln1388Lys) c.*3992C>A (n.*3992C>A) c.3742C>A (p.Gln1248Lys) n.2336C>A c.1032C>A (n.1032C>A) c.1955C>A (n.1955C>A) c.750C>A c.1618C>A c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.294C>A c.4258C>A (p.Gln1420Lys) c.3925C>A (p.Gln1309Lys) | |
7 | g.117665490C= | CA1737422827 | CFTR | c.*377C= (n.*377C=) c.*3882C= (n.*3882C=) c.3985C= (p.Gln1329=) c.*381C= (n.*381C=) c.*821C= (n.*821C=) c.4168C= (p.Gln1390=) c.*829C= (n.*829C=) c.*2543C= (n.*2543C=) c.4162C= (p.Gln1388=) c.*3992C= (n.*3992C=) c.3742C= (p.Gln1248=) n.2336C= c.1032C= (n.1032C=) c.1955C= (n.1955C=) c.750C= c.1618C= c.4078C= (p.Gln1360=) c.294C= c.4258C= (p.Gln1420=) c.3925C= (p.Gln1309=) | |
7 | g.117665490C>G | CA368983464 | CFTR | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*3882C>G (n.*3882C>G) c.3985C>G (p.Gln1329Glu) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.4168C>G (p.Gln1390Glu) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.4162C>G (p.Gln1388Glu) c.*3992C>G (n.*3992C>G) c.3742C>G (p.Gln1248Glu) n.2336C>G c.1032C>G (n.1032C>G) c.1955C>G (n.1955C>G) c.750C>G c.1618C>G c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.294C>G c.4258C>G (p.Gln1420Glu) c.3925C>G (p.Gln1309Glu) | |
7 | g.117665490C>T | CA327432 | CFTR | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*3882C>T (n.*3882C>T) c.3985C>T (p.Gln1329Ter) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.4168C>T (p.Gln1390Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.4162C>T (p.Gln1388Ter) c.*3992C>T (n.*3992C>T) c.3742C>T (p.Gln1248Ter) n.2336C>T c.1032C>T (n.1032C>T) c.1955C>T (n.1955C>T) c.750C>T c.1618C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.294C>T c.4258C>T (p.Gln1420Ter) c.3925C>T (p.Gln1309Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665490_117665491delinsCA | CA1737422831 | CFTR | c.*377_*378delinsCA (n.*377_*378delinsCA) c.*3882_*3883delinsCA (n.*3882_*3883delinsCA) c.3985_3986delinsCA (p.Gln1329=) c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) c.*821_*822delinsCA (n.*821_*822delinsCA) c.4168_4169delinsCA (p.Gln1390=) c.*829_*830delinsCA (n.*829_*830delinsCA) c.*2543_*2544delinsCA (n.*2543_*2544delinsCA) c.4162_4163delinsCA (p.Gln1388=) c.*3992_*3993delinsCA (n.*3992_*3993delinsCA) c.3742_3743delinsCA (p.Gln1248=) n.2336_2337delinsCA c.1032_1033delinsCA (n.1032_1033delinsCA) c.1955_1956delinsCA (n.1955_1956delinsCA) c.750_751delinsCA c.1618_1619delinsCA c.4078_4079delinsCA (p.Gln1360=) c.294_295delinsCA c.4258_4259delinsCA (p.Gln1420=) c.3925_3926delinsCA (p.Gln1309=) | |
7 | g.117665491A>C | CA368983469 | CFTR | c.*378A>C (n.*378A>C) c.*3883A>C (n.*3883A>C) c.3986A>C (p.Gln1329Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.4169A>C (p.Gln1390Pro) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.4163A>C (p.Gln1388Pro) c.*3993A>C (n.*3993A>C) c.3743A>C (p.Gln1248Pro) n.2337A>C c.1033A>C (n.1033A>C) c.1956A>C (n.1956A>C) c.751A>C c.1619A>C c.4079A>C (p.Gln1360Pro) c.295A>C c.4259A>C (p.Gln1420Pro) c.3926A>C (p.Gln1309Pro) | |
7 | g.117665491A>G | CA368983472 | CFTR | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*3883A>G (n.*3883A>G) c.3986A>G (p.Gln1329Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.4169A>G (p.Gln1390Arg) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.4163A>G (p.Gln1388Arg) c.*3993A>G (n.*3993A>G) c.3743A>G (p.Gln1248Arg) n.2337A>G c.1033A>G (n.1033A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) c.751A>G c.1619A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.295A>G c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.3926A>G (p.Gln1309Arg) | |
7 | g.117665491A>T | CA368983474 | CFTR | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*3883A>T (n.*3883A>T) c.3986A>T (p.Gln1329Leu) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.4169A>T (p.Gln1390Leu) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.4163A>T (p.Gln1388Leu) c.*3993A>T (n.*3993A>T) c.3743A>T (p.Gln1248Leu) n.2337A>T c.1033A>T (n.1033A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) c.751A>T c.1619A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.295A>T c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.3926A>T (p.Gln1309Leu) | |
7 | g.117665492del | CA327437 | CFTR | c.*379del (n.*379del) c.*3884del (n.*3884del) c.3987del (p.Ala1330HisfsTer7) c.*383del (n.*383del) c.*823del (n.*823del) c.4170del (p.Ala1391HisfsTer7) c.*831del (n.*831del) c.*2545del (n.*2545del) c.4164del (p.Ala1389HisfsTer7) c.*3994del (n.*3994del) c.3744del (p.Ala1249HisfsTer7) n.2338del c.1034del (n.1034del) c.1957del (n.1957del) c.752del c.1620del c.4080del (p.Ala1361HisfsTer7) c.296del c.4260del (p.Ala1421HisfsTer7) c.3927del (p.Ala1310HisfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665492A>C | CA368983477 | CFTR | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*3884A>C (n.*3884A>C) c.3987A>C (p.Gln1329His) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.4170A>C (p.Gln1390His) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.4164A>C (p.Gln1388His) c.*3994A>C (n.*3994A>C) c.3744A>C (p.Gln1248His) n.2338A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.1957A>C (n.1957A>C) c.752A>C c.1620A>C c.4080A>C (p.Gln1360His) c.296A>C c.4260A>C (p.Gln1420His) c.3927A>C (p.Gln1309His) | |
7 | g.117665492A>G | CA457230816 | CFTR | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*3884A>G (n.*3884A>G) c.3987A>G (p.Gln1329=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.4170A>G (p.Gln1390=) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.4164A>G (p.Gln1388=) c.*3994A>G (n.*3994A>G) c.3744A>G (p.Gln1248=) n.2338A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.752A>G c.1620A>G c.4080A>G (p.Gln1360=) c.296A>G c.4260A>G (p.Gln1420=) c.3927A>G (p.Gln1309=) | |
7 | g.117665492A>T | CA368983479 | CFTR | c.*379A>T (n.*379A>T) c.*3884A>T (n.*3884A>T) c.3987A>T (p.Gln1329His) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.4170A>T (p.Gln1390His) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.4164A>T (p.Gln1388His) c.*3994A>T (n.*3994A>T) c.3744A>T (p.Gln1248His) n.2338A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.1957A>T (n.1957A>T) c.752A>T c.1620A>T c.4080A>T (p.Gln1360His) c.296A>T c.4260A>T (p.Gln1420His) c.3927A>T (p.Gln1309His) | |
7 | g.117665493G>A | CA368983482 | CFTR | c.*380G>A (n.*380G>A) c.*3885G>A (n.*3885G>A) c.3988G>A (p.Ala1330Thr) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.4165G>A (p.Ala1389Thr) c.*3995G>A (n.*3995G>A) c.3745G>A (p.Ala1249Thr) n.2339G>A c.1035G>A (n.1035G>A) c.1958G>A (n.1958G>A) c.753G>A c.1621G>A c.4081G>A (p.Ala1361Thr) c.297G>A c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.3928G>A (p.Ala1310Thr) | |
7 | g.117665493G>C | CA368983484 | CFTR | c.*380G>C (n.*380G>C) c.*3885G>C (n.*3885G>C) c.3988G>C (p.Ala1330Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.4165G>C (p.Ala1389Pro) c.*3995G>C (n.*3995G>C) c.3745G>C (p.Ala1249Pro) n.2339G>C c.1035G>C (n.1035G>C) c.1958G>C (n.1958G>C) c.753G>C c.1621G>C c.4081G>C (p.Ala1361Pro) c.297G>C c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.3928G>C (p.Ala1310Pro) | |
7 | g.117665493G>T | CA368983486 | CFTR | c.*380G>T (n.*380G>T) c.*3885G>T (n.*3885G>T) c.3988G>T (p.Ala1330Ser) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.4165G>T (p.Ala1389Ser) c.*3995G>T (n.*3995G>T) c.3745G>T (p.Ala1249Ser) n.2339G>T c.1035G>T (n.1035G>T) c.1958G>T (n.1958G>T) c.753G>T c.1621G>T c.4081G>T (p.Ala1361Ser) c.297G>T c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.3928G>T (p.Ala1310Ser) | |
7 | g.117665494C>A | CA368983490 | CFTR | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.3989C>A (p.Ala1330Glu) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.4172C>A (p.Ala1391Glu) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.4166C>A (p.Ala1389Glu) c.*3996C>A (n.*3996C>A) c.3746C>A (p.Ala1249Glu) n.2340C>A c.1036C>A (n.1036C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) c.754C>A c.1622C>A c.4082C>A (p.Ala1361Glu) c.298C>A c.4262C>A (p.Ala1421Glu) c.3929C>A (p.Ala1310Glu) | |
7 | g.117665494C>G | CA368983493 | CFTR | c.*381C>G (n.*381C>G) c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.3989C>G (p.Ala1330Gly) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.4166C>G (p.Ala1389Gly) c.*3996C>G (n.*3996C>G) c.3746C>G (p.Ala1249Gly) n.2340C>G c.1036C>G (n.1036C>G) c.1959C>G (n.1959C>G) c.754C>G c.1622C>G c.4082C>G (p.Ala1361Gly) c.298C>G c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.3929C>G (p.Ala1310Gly) | |
7 | g.117665494C>T | CA368983495 | CFTR | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.3989C>T (p.Ala1330Val) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.4166C>T (p.Ala1389Val) c.*3996C>T (n.*3996C>T) c.3746C>T (p.Ala1249Val) n.2340C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) c.754C>T c.1622C>T c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.298C>T c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.3929C>T (p.Ala1310Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117665495A>C | CA457230820 | CFTR | c.*382A>C (n.*382A>C) c.*3887A>C (n.*3887A>C) c.3990A>C (p.Ala1330=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.4173A>C (p.Ala1391=) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.4167A>C (p.Ala1389=) c.*3997A>C (n.*3997A>C) c.3747A>C (p.Ala1249=) n.2341A>C c.1037A>C (n.1037A>C) c.1960A>C (n.1960A>C) c.755A>C c.1623A>C c.4083A>C (p.Ala1361=) c.299A>C c.4263A>C (p.Ala1421=) c.3930A>C (p.Ala1310=) | |
7 | g.117665495A>G | CA457230819 | CFTR | c.*382A>G (n.*382A>G) c.*3887A>G (n.*3887A>G) c.3990A>G (p.Ala1330=) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.4173A>G (p.Ala1391=) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.4167A>G (p.Ala1389=) c.*3997A>G (n.*3997A>G) c.3747A>G (p.Ala1249=) n.2341A>G c.1037A>G (n.1037A>G) c.1960A>G (n.1960A>G) c.755A>G c.1623A>G c.4083A>G (p.Ala1361=) c.299A>G c.4263A>G (p.Ala1421=) c.3930A>G (p.Ala1310=) | |
7 | g.117665495A>T | CA457230818 | CFTR | c.*382A>T (n.*382A>T) c.*3887A>T (n.*3887A>T) c.3990A>T (p.Ala1330=) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.4173A>T (p.Ala1391=) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.4167A>T (p.Ala1389=) c.*3997A>T (n.*3997A>T) c.3747A>T (p.Ala1249=) n.2341A>T c.1037A>T (n.1037A>T) c.1960A>T (n.1960A>T) c.755A>T c.1623A>T c.4083A>T (p.Ala1361=) c.299A>T c.4263A>T (p.Ala1421=) c.3930A>T (p.Ala1310=) | ClinVar |
7 | g.117665496T>A | CA368983496 | CFTR | c.*383T>A (n.*383T>A) c.*3888T>A (n.*3888T>A) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.4174T>A (p.Phe1392Ile) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.4168T>A (p.Phe1390Ile) c.*3998T>A (n.*3998T>A) c.3748T>A (p.Phe1250Ile) n.2342T>A c.1038T>A (n.1038T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.756T>A c.1624T>A c.4084T>A (p.Phe1362Ile) c.300T>A c.4264T>A (p.Phe1422Ile) c.3931T>A (p.Phe1311Ile) | |
7 | g.117665496T>C | CA4451656 | CFTR | c.*383T>C (n.*383T>C) c.*3888T>C (n.*3888T>C) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.4174T>C (p.Phe1392Leu) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.4168T>C (p.Phe1390Leu) c.*3998T>C (n.*3998T>C) c.3748T>C (p.Phe1250Leu) n.2342T>C c.1038T>C (n.1038T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.756T>C c.1624T>C c.4084T>C (p.Phe1362Leu) c.300T>C c.4264T>C (p.Phe1422Leu) c.3931T>C (p.Phe1311Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665496T>G | CA368983499 | CFTR | c.*383T>G (n.*383T>G) c.*3888T>G (n.*3888T>G) c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.4174T>G (p.Phe1392Val) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.4168T>G (p.Phe1390Val) c.*3998T>G (n.*3998T>G) c.3748T>G (p.Phe1250Val) n.2342T>G c.1038T>G (n.1038T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.756T>G c.1624T>G c.4084T>G (p.Phe1362Val) c.300T>G c.4264T>G (p.Phe1422Val) c.3931T>G (p.Phe1311Val) | |
7 | g.117665496T= | CA1737422837 | CFTR | c.*383T= (n.*383T=) c.*3888T= (n.*3888T=) c.3991T= (p.Phe1331=) c.*387T= (n.*387T=) c.*827T= (n.*827T=) c.4174T= (p.Phe1392=) c.*835T= (n.*835T=) c.*2549T= (n.*2549T=) c.4168T= (p.Phe1390=) c.*3998T= (n.*3998T=) c.3748T= (p.Phe1250=) n.2342T= c.1038T= (n.1038T=) c.1961T= (n.1961T=) c.756T= c.1624T= c.4084T= (p.Phe1362=) c.300T= c.4264T= (p.Phe1422=) c.3931T= (p.Phe1311=) | |
7 | g.117665497T>A | CA368983502 | CFTR | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) c.*3999T>A (n.*3999T>A) c.3749T>A (p.Phe1250Tyr) n.2343T>A c.1039T>A (n.1039T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) c.757T>A c.1625T>A c.4085T>A (p.Phe1362Tyr) c.301T>A c.4265T>A (p.Phe1422Tyr) c.3932T>A (p.Phe1311Tyr) | |
7 | g.117665497T>C | CA368983504 | CFTR | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.4175T>C (p.Phe1392Ser) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.4169T>C (p.Phe1390Ser) c.*3999T>C (n.*3999T>C) c.3749T>C (p.Phe1250Ser) n.2343T>C c.1039T>C (n.1039T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.757T>C c.1625T>C c.4085T>C (p.Phe1362Ser) c.301T>C c.4265T>C (p.Phe1422Ser) c.3932T>C (p.Phe1311Ser) | |
7 | g.117665497T>G | CA368983506 | CFTR | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.4175T>G (p.Phe1392Cys) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.4169T>G (p.Phe1390Cys) c.*3999T>G (n.*3999T>G) c.3749T>G (p.Phe1250Cys) n.2343T>G c.1039T>G (n.1039T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) c.757T>G c.1625T>G c.4085T>G (p.Phe1362Cys) c.301T>G c.4265T>G (p.Phe1422Cys) c.3932T>G (p.Phe1311Cys) | |
7 | g.117665498T>A | CA368983508 | CFTR | c.*385T>A (n.*385T>A) c.*3890T>A (n.*3890T>A) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.4176T>A (p.Phe1392Leu) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.4170T>A (p.Phe1390Leu) c.*4000T>A (n.*4000T>A) c.3750T>A (p.Phe1250Leu) n.2344T>A c.1040T>A (n.1040T>A) c.1963T>A (n.1963T>A) c.758T>A c.1626T>A c.4086T>A (p.Phe1362Leu) c.302T>A c.4266T>A (p.Phe1422Leu) c.3933T>A (p.Phe1311Leu) | |
7 | g.117665498T>C | CA457230822 | CFTR | c.*385T>C (n.*385T>C) c.*3890T>C (n.*3890T>C) c.3993T>C (p.Phe1331=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.4176T>C (p.Phe1392=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.4170T>C (p.Phe1390=) c.*4000T>C (n.*4000T>C) c.3750T>C (p.Phe1250=) n.2344T>C c.1040T>C (n.1040T>C) c.1963T>C (n.1963T>C) c.758T>C c.1626T>C c.4086T>C (p.Phe1362=) c.302T>C c.4266T>C (p.Phe1422=) c.3933T>C (p.Phe1311=) | |
7 | g.117665498T>G | CA368983511 | CFTR | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*3890T>G (n.*3890T>G) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.4176T>G (p.Phe1392Leu) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.4170T>G (p.Phe1390Leu) c.*4000T>G (n.*4000T>G) c.3750T>G (p.Phe1250Leu) n.2344T>G c.1040T>G (n.1040T>G) c.1963T>G (n.1963T>G) c.758T>G c.1626T>G c.4086T>G (p.Phe1362Leu) c.302T>G c.4266T>G (p.Phe1422Leu) c.3933T>G (p.Phe1311Leu) | |
7 | g.117665499G>A | CA368983513 | CFTR | c.*386G>A (n.*386G>A) c.*3891G>A (n.*3891G>A) c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.4177G>A (p.Ala1393Thr) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.*4001G>A (n.*4001G>A) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) n.2345G>A c.1041G>A (n.1041G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) c.759G>A c.1627G>A c.4087G>A (p.Ala1363Thr) c.303G>A c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.3934G>A (p.Ala1312Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117665499G>C | CA368983518 | CFTR | c.*386G>C (n.*386G>C) c.*3891G>C (n.*3891G>C) c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.4177G>C (p.Ala1393Pro) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.*4001G>C (n.*4001G>C) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) n.2345G>C c.1041G>C (n.1041G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) c.759G>C c.1627G>C c.4087G>C (p.Ala1363Pro) c.303G>C c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.3934G>C (p.Ala1312Pro) | |
7 | g.117665499G>T | CA368983516 | CFTR | c.*386G>T (n.*386G>T) c.*3891G>T (n.*3891G>T) c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.4177G>T (p.Ala1393Ser) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.*4001G>T (n.*4001G>T) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) n.2345G>T c.1041G>T (n.1041G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) c.759G>T c.1627G>T c.4087G>T (p.Ala1363Ser) c.303G>T c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.3934G>T (p.Ala1312Ser) | |
7 | g.117665500C>A | CA368983522 | CFTR | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*3892C>A (n.*3892C>A) c.3995C>A (p.Ala1332Asp) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.4178C>A (p.Ala1393Asp) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.4172C>A (p.Ala1391Asp) c.*4002C>A (n.*4002C>A) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) n.2346C>A c.1042C>A (n.1042C>A) c.1965C>A (n.1965C>A) c.760C>A c.1628C>A c.4088C>A (p.Ala1363Asp) c.304C>A c.4268C>A (p.Ala1423Asp) c.3935C>A (p.Ala1312Asp) | |
7 | g.117665500C>G | CA368983526 | CFTR | c.*387C>G (n.*387C>G) c.*3892C>G (n.*3892C>G) c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.4178C>G (p.Ala1393Gly) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.*4002C>G (n.*4002C>G) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) n.2346C>G c.1042C>G (n.1042C>G) c.1965C>G (n.1965C>G) c.760C>G c.1628C>G c.4088C>G (p.Ala1363Gly) c.304C>G c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.3935C>G (p.Ala1312Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665500C>T | CA368983524 | CFTR | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*3892C>T (n.*3892C>T) c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.4178C>T (p.Ala1393Val) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.*4002C>T (n.*4002C>T) c.3752C>T (p.Ala1251Val) n.2346C>T c.1042C>T (n.1042C>T) c.1965C>T (n.1965C>T) c.760C>T c.1628C>T c.4088C>T (p.Ala1363Val) c.304C>T c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.3935C>T (p.Ala1312Val) | |
7 | g.117665501T>A | CA457230823 | CFTR | c.*388T>A (n.*388T>A) c.*3893T>A (n.*3893T>A) c.3996T>A (p.Ala1332=) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.4179T>A (p.Ala1393=) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.4173T>A (p.Ala1391=) c.*4003T>A (n.*4003T>A) c.3753T>A (p.Ala1251=) n.2347T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.1966T>A (n.1966T>A) c.761T>A c.1629T>A c.4089T>A (p.Ala1363=) c.305T>A c.4269T>A (p.Ala1423=) c.3936T>A (p.Ala1312=) | |
7 | g.117665501T>C | CA457230826 | CFTR | c.*388T>C (n.*388T>C) c.*3893T>C (n.*3893T>C) c.3996T>C (p.Ala1332=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.4179T>C (p.Ala1393=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.4173T>C (p.Ala1391=) c.*4003T>C (n.*4003T>C) c.3753T>C (p.Ala1251=) n.2347T>C c.1043T>C (n.1043T>C) c.1966T>C (n.1966T>C) c.761T>C c.1629T>C c.4089T>C (p.Ala1363=) c.305T>C c.4269T>C (p.Ala1423=) c.3936T>C (p.Ala1312=) | dbSNP |
7 | g.117665501T>G | CA457230824 | CFTR | c.*388T>G (n.*388T>G) c.*3893T>G (n.*3893T>G) c.3996T>G (p.Ala1332=) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.4179T>G (p.Ala1393=) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*2554T>G (n.*2554T>G) c.4173T>G (p.Ala1391=) c.*4003T>G (n.*4003T>G) c.3753T>G (p.Ala1251=) n.2347T>G c.1043T>G (n.1043T>G) c.1966T>G (n.1966T>G) c.761T>G c.1629T>G c.4089T>G (p.Ala1363=) c.305T>G c.4269T>G (p.Ala1423=) c.3936T>G (p.Ala1312=) | |
7 | g.117665501T= | CA1737422840 | CFTR | c.*388T= (n.*388T=) c.*3893T= (n.*3893T=) c.3996T= (p.Ala1332=) c.*392T= (n.*392T=) c.*832T= (n.*832T=) c.4179T= (p.Ala1393=) c.*840T= (n.*840T=) c.*2554T= (n.*2554T=) c.4173T= (p.Ala1391=) c.*4003T= (n.*4003T=) c.3753T= (p.Ala1251=) n.2347T= c.1043T= (n.1043T=) c.1966T= (n.1966T=) c.761T= c.1629T= c.4089T= (p.Ala1363=) c.305T= c.4269T= (p.Ala1423=) c.3936T= (p.Ala1312=) | |
7 | g.117665502G>A | CA368983530 | CFTR | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*3894G>A (n.*3894G>A) c.3997G>A (p.Asp1333Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.4180G>A (p.Asp1394Asn) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.4174G>A (p.Asp1392Asn) c.*4004G>A (n.*4004G>A) c.3754G>A (p.Asp1252Asn) n.2348G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.1967G>A (n.1967G>A) c.762G>A c.1630G>A c.4090G>A (p.Asp1364Asn) c.306G>A c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) | |
7 | g.117665502G>C | CA368983535 | CFTR | c.*389G>C (n.*389G>C) c.*3894G>C (n.*3894G>C) c.3997G>C (p.Asp1333His) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.4180G>C (p.Asp1394His) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*2555G>C (n.*2555G>C) c.4174G>C (p.Asp1392His) c.*4004G>C (n.*4004G>C) c.3754G>C (p.Asp1252His) n.2348G>C c.1044G>C (n.1044G>C) c.1967G>C (n.1967G>C) c.762G>C c.1630G>C c.4090G>C (p.Asp1364His) c.306G>C c.4270G>C (p.Asp1424His) c.3937G>C (p.Asp1313His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665502G= | CA1737422843 | CFTR | c.*389G= (n.*389G=) c.*3894G= (n.*3894G=) c.3997G= (p.Asp1333=) c.*393G= (n.*393G=) c.*833G= (n.*833G=) c.4180G= (p.Asp1394=) c.*841G= (n.*841G=) c.*2555G= (n.*2555G=) c.4174G= (p.Asp1392=) c.*4004G= (n.*4004G=) c.3754G= (p.Asp1252=) n.2348G= c.1044G= (n.1044G=) c.1967G= (n.1967G=) c.762G= c.1630G= c.4090G= (p.Asp1364=) c.306G= c.4270G= (p.Asp1424=) c.3937G= (p.Asp1313=) | |
7 | g.117665502G>T | CA368983532 | CFTR | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*3894G>T (n.*3894G>T) c.3997G>T (p.Asp1333Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.4180G>T (p.Asp1394Tyr) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.4174G>T (p.Asp1392Tyr) c.*4004G>T (n.*4004G>T) c.3754G>T (p.Asp1252Tyr) n.2348G>T c.1044G>T (n.1044G>T) c.1967G>T (n.1967G>T) c.762G>T c.1630G>T c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) c.306G>T c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665503A= | CA1737422846 | CFTR | c.*390A= (n.*390A=) c.*3895A= (n.*3895A=) c.3998A= (p.Asp1333=) c.*394A= (n.*394A=) c.*834A= (n.*834A=) c.4181A= (p.Asp1394=) c.*842A= (n.*842A=) c.*2556A= (n.*2556A=) c.4175A= (p.Asp1392=) c.*4005A= (n.*4005A=) c.3755A= (p.Asp1252=) n.2349A= c.1045A= (n.1045A=) c.1968A= (n.1968A=) c.763A= c.1631A= c.4091A= (p.Asp1364=) c.307A= c.4271A= (p.Asp1424=) c.3938A= (p.Asp1313=) | |
7 | g.117665503A>C | CA368983538 | CFTR | c.*390A>C (n.*390A>C) c.*3895A>C (n.*3895A>C) c.3998A>C (p.Asp1333Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.4181A>C (p.Asp1394Ala) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.4175A>C (p.Asp1392Ala) c.*4005A>C (n.*4005A>C) c.3755A>C (p.Asp1252Ala) n.2349A>C c.1045A>C (n.1045A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.763A>C c.1631A>C c.4091A>C (p.Asp1364Ala) c.307A>C c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) | |
7 | g.117665503A>G | CA368983539 | CFTR | c.*390A>G (n.*390A>G) c.*3895A>G (n.*3895A>G) c.3998A>G (p.Asp1333Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.4181A>G (p.Asp1394Gly) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.4175A>G (p.Asp1392Gly) c.*4005A>G (n.*4005A>G) c.3755A>G (p.Asp1252Gly) n.2349A>G c.1045A>G (n.1045A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.763A>G c.1631A>G c.4091A>G (p.Asp1364Gly) c.307A>G c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665503A>T | CA368983541 | CFTR | c.*390A>T (n.*390A>T) c.*3895A>T (n.*3895A>T) c.3998A>T (p.Asp1333Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.4181A>T (p.Asp1394Val) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.4175A>T (p.Asp1392Val) c.*4005A>T (n.*4005A>T) c.3755A>T (p.Asp1252Val) n.2349A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.1968A>T (n.1968A>T) c.763A>T c.1631A>T c.4091A>T (p.Asp1364Val) c.307A>T c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.3938A>T (p.Asp1313Val) | |
7 | g.117665504T>A | CA368983543 | CFTR | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*3896T>A (n.*3896T>A) c.3999T>A (p.Asp1333Glu) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.4182T>A (p.Asp1394Glu) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*2557T>A (n.*2557T>A) c.4176T>A (p.Asp1392Glu) c.*4006T>A (n.*4006T>A) c.3756T>A (p.Asp1252Glu) n.2350T>A c.1046T>A (n.1046T>A) c.1969T>A (n.1969T>A) c.764T>A c.1632T>A c.4092T>A (p.Asp1364Glu) c.308T>A c.4272T>A (p.Asp1424Glu) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) | |
7 | g.117665504T>C | CA4451657 | CFTR | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*3896T>C (n.*3896T>C) c.3999T>C (p.Asp1333=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.4182T>C (p.Asp1394=) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.4176T>C (p.Asp1392=) c.*4006T>C (n.*4006T>C) c.3756T>C (p.Asp1252=) n.2350T>C c.1046T>C (n.1046T>C) c.1969T>C (n.1969T>C) c.764T>C c.1632T>C c.4092T>C (p.Asp1364=) c.308T>C c.4272T>C (p.Asp1424=) c.3939T>C (p.Asp1313=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665504T>G | CA368983547 | CFTR | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*3896T>G (n.*3896T>G) c.3999T>G (p.Asp1333Glu) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.4182T>G (p.Asp1394Glu) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*2557T>G (n.*2557T>G) c.4176T>G (p.Asp1392Glu) c.*4006T>G (n.*4006T>G) c.3756T>G (p.Asp1252Glu) n.2350T>G c.1046T>G (n.1046T>G) c.1969T>G (n.1969T>G) c.764T>G c.1632T>G c.4092T>G (p.Asp1364Glu) c.308T>G c.4272T>G (p.Asp1424Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) | |
7 | g.117665504T= | CA1737422850 | CFTR | c.*391T= (n.*391T=) c.*3896T= (n.*3896T=) c.3999T= (p.Asp1333=) c.*395T= (n.*395T=) c.*835T= (n.*835T=) c.4182T= (p.Asp1394=) c.*843T= (n.*843T=) c.*2557T= (n.*2557T=) c.4176T= (p.Asp1392=) c.*4006T= (n.*4006T=) c.3756T= (p.Asp1252=) n.2350T= c.1046T= (n.1046T=) c.1969T= (n.1969T=) c.764T= c.1632T= c.4092T= (p.Asp1364=) c.308T= c.4272T= (p.Asp1424=) c.3939T= (p.Asp1313=) | |
7 | g.117665505T>A | CA368983555 | CFTR | c.*392T>A (n.*392T>A) c.*3897T>A (n.*3897T>A) c.4000T>A (p.Cys1334Ser) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.4177T>A (p.Cys1393Ser) c.*4007T>A (n.*4007T>A) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) n.2351T>A c.1047T>A (n.1047T>A) c.1970T>A (n.1970T>A) c.765T>A c.1633T>A c.4093T>A (p.Cys1365Ser) c.309T>A c.4273T>A (p.Cys1425Ser) c.3940T>A (p.Cys1314Ser) | |
7 | g.117665505T>C | CA368983550 | CFTR | c.*392T>C (n.*392T>C) c.*3897T>C (n.*3897T>C) c.4000T>C (p.Cys1334Arg) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.4177T>C (p.Cys1393Arg) c.*4007T>C (n.*4007T>C) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) n.2351T>C c.1047T>C (n.1047T>C) c.1970T>C (n.1970T>C) c.765T>C c.1633T>C c.4093T>C (p.Cys1365Arg) c.309T>C c.4273T>C (p.Cys1425Arg) c.3940T>C (p.Cys1314Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665505T>G | CA368983552 | CFTR | c.*392T>G (n.*392T>G) c.*3897T>G (n.*3897T>G) c.4000T>G (p.Cys1334Gly) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.4177T>G (p.Cys1393Gly) c.*4007T>G (n.*4007T>G) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) n.2351T>G c.1047T>G (n.1047T>G) c.1970T>G (n.1970T>G) c.765T>G c.1633T>G c.4093T>G (p.Cys1365Gly) c.309T>G c.4273T>G (p.Cys1425Gly) c.3940T>G (p.Cys1314Gly) | |
7 | g.117665505T= | CA1737422855 | CFTR | c.*392T= (n.*392T=) c.*3897T= (n.*3897T=) c.4000T= (p.Cys1334=) c.*396T= (n.*396T=) c.*836T= (n.*836T=) c.4183T= (p.Cys1395=) c.*844T= (n.*844T=) c.*2558T= (n.*2558T=) c.4177T= (p.Cys1393=) c.*4007T= (n.*4007T=) c.3757T= (p.Cys1253=) n.2351T= c.1047T= (n.1047T=) c.1970T= (n.1970T=) c.765T= c.1633T= c.4093T= (p.Cys1365=) c.309T= c.4273T= (p.Cys1425=) c.3940T= (p.Cys1314=) | |
7 | g.117665506G>A | CA368983558 | CFTR | c.*393G>A (n.*393G>A) c.*3898G>A (n.*3898G>A) c.4001G>A (p.Cys1334Tyr) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.4178G>A (p.Cys1393Tyr) c.*4008G>A (n.*4008G>A) c.3758G>A (p.Cys1253Tyr) n.2352G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) c.766G>A c.1634G>A c.4094G>A (p.Cys1365Tyr) c.310G>A c.4274G>A (p.Cys1425Tyr) c.3941G>A (p.Cys1314Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117665506G>C | CA368983560 | CFTR | c.*393G>C (n.*393G>C) c.*3898G>C (n.*3898G>C) c.4001G>C (p.Cys1334Ser) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.4178G>C (p.Cys1393Ser) c.*4008G>C (n.*4008G>C) c.3758G>C (p.Cys1253Ser) n.2352G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.1971G>C (n.1971G>C) c.766G>C c.1634G>C c.4094G>C (p.Cys1365Ser) c.310G>C c.4274G>C (p.Cys1425Ser) c.3941G>C (p.Cys1314Ser) | |
7 | g.117665506G= | CA1737422858 | CFTR | c.*393G= (n.*393G=) c.*3898G= (n.*3898G=) c.4001G= (p.Cys1334=) c.*397G= (n.*397G=) c.*837G= (n.*837G=) c.4184G= (p.Cys1395=) c.*845G= (n.*845G=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.4178G= (p.Cys1393=) c.*4008G= (n.*4008G=) c.3758G= (p.Cys1253=) n.2352G= c.1048G= (n.1048G=) c.1971G= (n.1971G=) c.766G= c.1634G= c.4094G= (p.Cys1365=) c.310G= c.4274G= (p.Cys1425=) c.3941G= (p.Cys1314=) | |
7 | g.117665506G>T | CA368983563 | CFTR | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*3898G>T (n.*3898G>T) c.4001G>T (p.Cys1334Phe) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.4178G>T (p.Cys1393Phe) c.*4008G>T (n.*4008G>T) c.3758G>T (p.Cys1253Phe) n.2352G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.1971G>T (n.1971G>T) c.766G>T c.1634G>T c.4094G>T (p.Cys1365Phe) c.310G>T c.4274G>T (p.Cys1425Phe) c.3941G>T (p.Cys1314Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665507C>A | CA368983565 | CFTR | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*3899C>A (n.*3899C>A) c.4002C>A (p.Cys1334Ter) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.4185C>A (p.Cys1395Ter) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.4179C>A (p.Cys1393Ter) c.*4009C>A (n.*4009C>A) c.3759C>A (p.Cys1253Ter) n.2353C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.1972C>A (n.1972C>A) c.767C>A c.1635C>A c.4095C>A (p.Cys1365Ter) c.311C>A c.4275C>A (p.Cys1425Ter) c.3942C>A (p.Cys1314Ter) | |
7 | g.117665507C>G | CA368983567 | CFTR | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*3899C>G (n.*3899C>G) c.4002C>G (p.Cys1334Trp) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.4185C>G (p.Cys1395Trp) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.4179C>G (p.Cys1393Trp) c.*4009C>G (n.*4009C>G) c.3759C>G (p.Cys1253Trp) n.2353C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) c.767C>G c.1635C>G c.4095C>G (p.Cys1365Trp) c.311C>G c.4275C>G (p.Cys1425Trp) c.3942C>G (p.Cys1314Trp) | |
7 | g.117665507C>T | CA457230827 | CFTR | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*3899C>T (n.*3899C>T) c.4002C>T (p.Cys1334=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.4185C>T (p.Cys1395=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.4179C>T (p.Cys1393=) c.*4009C>T (n.*4009C>T) c.3759C>T (p.Cys1253=) n.2353C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.1972C>T (n.1972C>T) c.767C>T c.1635C>T c.4095C>T (p.Cys1365=) c.311C>T c.4275C>T (p.Cys1425=) c.3942C>T (p.Cys1314=) | |
7 | g.117665508A= | CA1737422863 | CFTR | c.*395A= (n.*395A=) c.*3900A= (n.*3900A=) c.4003A= (p.Thr1335=) c.*399A= (n.*399A=) c.*839A= (n.*839A=) c.4186A= (p.Thr1396=) c.*847A= (n.*847A=) c.*2561A= (n.*2561A=) c.4180A= (p.Thr1394=) c.*4010A= (n.*4010A=) c.3760A= (p.Thr1254=) n.2354A= c.1050A= (n.1050A=) c.1973A= (n.1973A=) c.768A= c.1636A= c.4096A= (p.Thr1366=) c.312A= c.4276A= (p.Thr1426=) c.3943A= (p.Thr1315=) | |
7 | g.117665508A>C | CA4451658 | CFTR | c.*395A>C (n.*395A>C) c.*3900A>C (n.*3900A>C) c.4003A>C (p.Thr1335Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.4186A>C (p.Thr1396Pro) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.4180A>C (p.Thr1394Pro) c.*4010A>C (n.*4010A>C) c.3760A>C (p.Thr1254Pro) n.2354A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.1973A>C (n.1973A>C) c.768A>C c.1636A>C c.4096A>C (p.Thr1366Pro) c.312A>C c.4276A>C (p.Thr1426Pro) c.3943A>C (p.Thr1315Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665508A>G | CA368983570 | CFTR | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*3900A>G (n.*3900A>G) c.4003A>G (p.Thr1335Ala) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.4180A>G (p.Thr1394Ala) c.*4010A>G (n.*4010A>G) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) n.2354A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.1973A>G (n.1973A>G) c.768A>G c.1636A>G c.4096A>G (p.Thr1366Ala) c.312A>G c.4276A>G (p.Thr1426Ala) c.3943A>G (p.Thr1315Ala) | |
7 | g.117665508A>T | CA368983572 | CFTR | c.*395A>T (n.*395A>T) c.*3900A>T (n.*3900A>T) c.4003A>T (p.Thr1335Ser) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.4180A>T (p.Thr1394Ser) c.*4010A>T (n.*4010A>T) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) n.2354A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.1973A>T (n.1973A>T) c.768A>T c.1636A>T c.4096A>T (p.Thr1366Ser) c.312A>T c.4276A>T (p.Thr1426Ser) c.3943A>T (p.Thr1315Ser) | |
7 | g.117665509C>A | CA368983578 | CFTR | c.*396C>A (n.*396C>A) c.*3901C>A (n.*3901C>A) c.4004C>A (p.Thr1335Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.4187C>A (p.Thr1396Lys) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.4181C>A (p.Thr1394Lys) c.*4011C>A (n.*4011C>A) c.3761C>A (p.Thr1254Lys) n.2355C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.1974C>A (n.1974C>A) c.769C>A c.1637C>A c.4097C>A (p.Thr1366Lys) c.313C>A c.4277C>A (p.Thr1426Lys) c.3944C>A (p.Thr1315Lys) | |
7 | g.117665509C= | CA1737422870 | CFTR | c.*396C= (n.*396C=) c.*3901C= (n.*3901C=) c.4004C= (p.Thr1335=) c.*400C= (n.*400C=) c.*840C= (n.*840C=) c.4187C= (p.Thr1396=) c.*848C= (n.*848C=) c.*2562C= (n.*2562C=) c.4181C= (p.Thr1394=) c.*4011C= (n.*4011C=) c.3761C= (p.Thr1254=) n.2355C= c.1051C= (n.1051C=) c.1974C= (n.1974C=) c.769C= c.1637C= c.4097C= (p.Thr1366=) c.313C= c.4277C= (p.Thr1426=) c.3944C= (p.Thr1315=) | |
7 | g.117665509C>G | CA368983579 | CFTR | c.*396C>G (n.*396C>G) c.*3901C>G (n.*3901C>G) c.4004C>G (p.Thr1335Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.4187C>G (p.Thr1396Arg) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.4181C>G (p.Thr1394Arg) c.*4011C>G (n.*4011C>G) c.3761C>G (p.Thr1254Arg) n.2355C>G c.1051C>G (n.1051C>G) c.1974C>G (n.1974C>G) c.769C>G c.1637C>G c.4097C>G (p.Thr1366Arg) c.313C>G c.4277C>G (p.Thr1426Arg) c.3944C>G (p.Thr1315Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665509C>T | CA368983582 | CFTR | c.*396C>T (n.*396C>T) c.*3901C>T (n.*3901C>T) c.4004C>T (p.Thr1335Ile) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.4187C>T (p.Thr1396Ile) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.4181C>T (p.Thr1394Ile) c.*4011C>T (n.*4011C>T) c.3761C>T (p.Thr1254Ile) n.2355C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.1974C>T (n.1974C>T) c.769C>T c.1637C>T c.4097C>T (p.Thr1366Ile) c.313C>T c.4277C>T (p.Thr1426Ile) c.3944C>T (p.Thr1315Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117665510A= | CA1737422874 | CFTR | c.*397A= (n.*397A=) c.*3902A= (n.*3902A=) c.4005A= (p.Thr1335=) c.*401A= (n.*401A=) c.*841A= (n.*841A=) c.4188A= (p.Thr1396=) c.*849A= (n.*849A=) c.*2563A= (n.*2563A=) c.4182A= (p.Thr1394=) c.*4012A= (n.*4012A=) c.3762A= (p.Thr1254=) n.2356A= c.1052A= (n.1052A=) c.1975A= (n.1975A=) c.770A= c.1638A= c.4098A= (p.Thr1366=) c.314A= c.4278A= (p.Thr1426=) c.3945A= (p.Thr1315=) | |
7 | g.117665510A>C | CA457230828 | CFTR | c.*397A>C (n.*397A>C) c.*3902A>C (n.*3902A>C) c.4005A>C (p.Thr1335=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.4188A>C (p.Thr1396=) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.4182A>C (p.Thr1394=) c.*4012A>C (n.*4012A>C) c.3762A>C (p.Thr1254=) n.2356A>C c.1052A>C (n.1052A>C) c.1975A>C (n.1975A>C) c.770A>C c.1638A>C c.4098A>C (p.Thr1366=) c.314A>C c.4278A>C (p.Thr1426=) c.3945A>C (p.Thr1315=) | |
7 | g.117665510A>G | CA457230829 | CFTR | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*3902A>G (n.*3902A>G) c.4005A>G (p.Thr1335=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.4188A>G (p.Thr1396=) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.4182A>G (p.Thr1394=) c.*4012A>G (n.*4012A>G) c.3762A>G (p.Thr1254=) n.2356A>G c.1052A>G (n.1052A>G) c.1975A>G (n.1975A>G) c.770A>G c.1638A>G c.4098A>G (p.Thr1366=) c.314A>G c.4278A>G (p.Thr1426=) c.3945A>G (p.Thr1315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665510A>T | CA457230830 | CFTR | c.*397A>T (n.*397A>T) c.*3902A>T (n.*3902A>T) c.4005A>T (p.Thr1335=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.4188A>T (p.Thr1396=) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.4182A>T (p.Thr1394=) c.*4012A>T (n.*4012A>T) c.3762A>T (p.Thr1254=) n.2356A>T c.1052A>T (n.1052A>T) c.1975A>T (n.1975A>T) c.770A>T c.1638A>T c.4098A>T (p.Thr1366=) c.314A>T c.4278A>T (p.Thr1426=) c.3945A>T (p.Thr1315=) | |
7 | g.117665511G>A | CA368983585 | CFTR | c.*398G>A (n.*398G>A) c.*3903G>A (n.*3903G>A) c.4006G>A (p.Val1336Ile) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.4189G>A (p.Val1397Ile) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.4183G>A (p.Val1395Ile) c.*4013G>A (n.*4013G>A) c.3763G>A (p.Val1255Ile) n.2357G>A c.1053G>A (n.1053G>A) c.1976G>A (n.1976G>A) c.771G>A c.1639G>A c.4099G>A (p.Val1367Ile) c.315G>A c.4279G>A (p.Val1427Ile) c.3946G>A (p.Val1316Ile) | |
7 | g.117665511G>C | CA368983588 | CFTR | c.*398G>C (n.*398G>C) c.*3903G>C (n.*3903G>C) c.4006G>C (p.Val1336Leu) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.4189G>C (p.Val1397Leu) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.4183G>C (p.Val1395Leu) c.*4013G>C (n.*4013G>C) c.3763G>C (p.Val1255Leu) n.2357G>C c.1053G>C (n.1053G>C) c.1976G>C (n.1976G>C) c.771G>C c.1639G>C c.4099G>C (p.Val1367Leu) c.315G>C c.4279G>C (p.Val1427Leu) c.3946G>C (p.Val1316Leu) | |
7 | g.117665511G>T | CA368983590 | CFTR | c.*398G>T (n.*398G>T) c.*3903G>T (n.*3903G>T) c.4006G>T (p.Val1336Leu) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.4189G>T (p.Val1397Leu) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.4183G>T (p.Val1395Leu) c.*4013G>T (n.*4013G>T) c.3763G>T (p.Val1255Leu) n.2357G>T c.1053G>T (n.1053G>T) c.1976G>T (n.1976G>T) c.771G>T c.1639G>T c.4099G>T (p.Val1367Leu) c.315G>T c.4279G>T (p.Val1427Leu) c.3946G>T (p.Val1316Leu) | |
7 | g.117665512T>A | CA327440 | CFTR | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*3904T>A (n.*3904T>A) c.4007T>A (p.Val1336Glu) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.4190T>A (p.Val1397Glu) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.4184T>A (p.Val1395Glu) c.*4014T>A (n.*4014T>A) c.3764T>A (p.Val1255Glu) n.2358T>A c.1054T>A (n.1054T>A) c.1977T>A (n.1977T>A) c.772T>A c.1640T>A c.4100T>A (p.Val1367Glu) c.316T>A c.4280T>A (p.Val1427Glu) c.3947T>A (p.Val1316Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665512T>C | CA368983595 | CFTR | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*3904T>C (n.*3904T>C) c.4007T>C (p.Val1336Ala) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.4190T>C (p.Val1397Ala) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.4184T>C (p.Val1395Ala) c.*4014T>C (n.*4014T>C) c.3764T>C (p.Val1255Ala) n.2358T>C c.1054T>C (n.1054T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) c.772T>C c.1640T>C c.4100T>C (p.Val1367Ala) c.316T>C c.4280T>C (p.Val1427Ala) c.3947T>C (p.Val1316Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665512T>G | CA368983596 | CFTR | c.*399T>G (n.*399T>G) c.*3904T>G (n.*3904T>G) c.4007T>G (p.Val1336Gly) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.4190T>G (p.Val1397Gly) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.4184T>G (p.Val1395Gly) c.*4014T>G (n.*4014T>G) c.3764T>G (p.Val1255Gly) n.2358T>G c.1054T>G (n.1054T>G) c.1977T>G (n.1977T>G) c.772T>G c.1640T>G c.4100T>G (p.Val1367Gly) c.316T>G c.4280T>G (p.Val1427Gly) c.3947T>G (p.Val1316Gly) | |
7 | g.117665512T= | CA1737422877 | CFTR | c.*399T= (n.*399T=) c.*3904T= (n.*3904T=) c.4007T= (p.Val1336=) c.*403T= (n.*403T=) c.*843T= (n.*843T=) c.4190T= (p.Val1397=) c.*851T= (n.*851T=) c.*2565T= (n.*2565T=) c.4184T= (p.Val1395=) c.*4014T= (n.*4014T=) c.3764T= (p.Val1255=) n.2358T= c.1054T= (n.1054T=) c.1977T= (n.1977T=) c.772T= c.1640T= c.4100T= (p.Val1367=) c.316T= c.4280T= (p.Val1427=) c.3947T= (p.Val1316=) | |
7 | g.117665513A>C | CA457230832 | CFTR | c.*400A>C (n.*400A>C) c.*3905A>C (n.*3905A>C) c.4008A>C (p.Val1336=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.4191A>C (p.Val1397=) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.4185A>C (p.Val1395=) c.*4015A>C (n.*4015A>C) c.3765A>C (p.Val1255=) n.2359A>C c.1055A>C (n.1055A>C) c.1978A>C (n.1978A>C) c.773A>C c.1641A>C c.4101A>C (p.Val1367=) c.317A>C c.4281A>C (p.Val1427=) c.3948A>C (p.Val1316=) | |
7 | g.117665513A>G | CA457230833 | CFTR | c.*400A>G (n.*400A>G) c.*3905A>G (n.*3905A>G) c.4008A>G (p.Val1336=) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.4191A>G (p.Val1397=) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.4185A>G (p.Val1395=) c.*4015A>G (n.*4015A>G) c.3765A>G (p.Val1255=) n.2359A>G c.1055A>G (n.1055A>G) c.1978A>G (n.1978A>G) c.773A>G c.1641A>G c.4101A>G (p.Val1367=) c.317A>G c.4281A>G (p.Val1427=) c.3948A>G (p.Val1316=) | |
7 | g.117665513A>T | CA457230834 | CFTR | c.*400A>T (n.*400A>T) c.*3905A>T (n.*3905A>T) c.4008A>T (p.Val1336=) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.4191A>T (p.Val1397=) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.4185A>T (p.Val1395=) c.*4015A>T (n.*4015A>T) c.3765A>T (p.Val1255=) n.2359A>T c.1055A>T (n.1055A>T) c.1978A>T (n.1978A>T) c.773A>T c.1641A>T c.4101A>T (p.Val1367=) c.317A>T c.4281A>T (p.Val1427=) c.3948A>T (p.Val1316=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665514A>C | CA368983598 | CFTR | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.4009A>C (p.Ile1337Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.4192A>C (p.Ile1398Leu) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.4186A>C (p.Ile1396Leu) c.*4016A>C (n.*4016A>C) c.3766A>C (p.Ile1256Leu) n.2360A>C c.1056A>C (n.1056A>C) c.1979A>C (n.1979A>C) c.774A>C c.1642A>C c.4102A>C (p.Ile1368Leu) c.318A>C c.4282A>C (p.Ile1428Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) | |
7 | g.117665514A>G | CA368983600 | CFTR | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.4009A>G (p.Ile1337Val) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.4192A>G (p.Ile1398Val) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.4186A>G (p.Ile1396Val) c.*4016A>G (n.*4016A>G) c.3766A>G (p.Ile1256Val) n.2360A>G c.1056A>G (n.1056A>G) c.1979A>G (n.1979A>G) c.774A>G c.1642A>G c.4102A>G (p.Ile1368Val) c.318A>G c.4282A>G (p.Ile1428Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val) | |
7 | g.117665514A>T | CA368983602 | CFTR | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.4009A>T (p.Ile1337Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.4192A>T (p.Ile1398Phe) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.4186A>T (p.Ile1396Phe) c.*4016A>T (n.*4016A>T) c.3766A>T (p.Ile1256Phe) n.2360A>T c.1056A>T (n.1056A>T) c.1979A>T (n.1979A>T) c.774A>T c.1642A>T c.4102A>T (p.Ile1368Phe) c.318A>T c.4282A>T (p.Ile1428Phe) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) | |
7 | g.117665515T>A | CA368983608 | CFTR | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*3907T>A (n.*3907T>A) c.4010T>A (p.Ile1337Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.4193T>A (p.Ile1398Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.4187T>A (p.Ile1396Asn) c.*4017T>A (n.*4017T>A) c.3767T>A (p.Ile1256Asn) n.2361T>A c.1057T>A (n.1057T>A) c.1980T>A (n.1980T>A) c.775T>A c.1643T>A c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.319T>A c.4283T>A (p.Ile1428Asn) c.3950T>A (p.Ile1317Asn) | |
7 | g.117665515T>C | CA368983605 | CFTR | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*3907T>C (n.*3907T>C) c.4010T>C (p.Ile1337Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.4193T>C (p.Ile1398Thr) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.4187T>C (p.Ile1396Thr) c.*4017T>C (n.*4017T>C) c.3767T>C (p.Ile1256Thr) n.2361T>C c.1057T>C (n.1057T>C) c.1980T>C (n.1980T>C) c.775T>C c.1643T>C c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.319T>C c.4283T>C (p.Ile1428Thr) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) | |
7 | g.117665515T>G | CA327441 | CFTR | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*3907T>G (n.*3907T>G) c.4010T>G (p.Ile1337Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.4193T>G (p.Ile1398Ser) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.4187T>G (p.Ile1396Ser) c.*4017T>G (n.*4017T>G) c.3767T>G (p.Ile1256Ser) n.2361T>G c.1057T>G (n.1057T>G) c.1980T>G (n.1980T>G) c.775T>G c.1643T>G c.4103T>G (p.Ile1368Ser) c.319T>G c.4283T>G (p.Ile1428Ser) c.3950T>G (p.Ile1317Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117665515T= | CA1737422884 | CFTR | c.*402T= (n.*402T=) c.*3907T= (n.*3907T=) c.4010T= (p.Ile1337=) c.*406T= (n.*406T=) c.*846T= (n.*846T=) c.4193T= (p.Ile1398=) c.*854T= (n.*854T=) c.*2568T= (n.*2568T=) c.4187T= (p.Ile1396=) c.*4017T= (n.*4017T=) c.3767T= (p.Ile1256=) n.2361T= c.1057T= (n.1057T=) c.1980T= (n.1980T=) c.775T= c.1643T= c.4103T= (p.Ile1368=) c.319T= c.4283T= (p.Ile1428=) c.3950T= (p.Ile1317=) | |
7 | g.117665515_117665517delinsTTC | CA1737422887 | CFTR | c.*402_*404delinsTTC (n.*402_*404delinsTTC) c.*3907_*3909delinsTTC (n.*3907_*3909delinsTTC) c.4010_4012delinsTTC (p.Ile1337=) c.*406_*408delinsTTC (n.*406_*408delinsTTC) c.*846_*848delinsTTC (n.*846_*848delinsTTC) c.4193_4195delinsTTC (p.Ile1398=) c.*854_*856delinsTTC (n.*854_*856delinsTTC) c.*2568_*2570delinsTTC (n.*2568_*2570delinsTTC) c.4187_4189delinsTTC (p.Ile1396=) c.*4017_*4019delinsTTC (n.*4017_*4019delinsTTC) c.3767_3769delinsTTC (p.Ile1256=) n.2361_2363delinsTTC c.1057_1059delinsTTC (n.1057_1059delinsTTC) c.1980_1982delinsTTC (n.1980_1982delinsTTC) c.775_777delinsTTC c.1643_1645delinsTTC c.4103_4105delinsTTC (p.Ile1368=) c.319_321delinsTTC c.4283_4285delinsTTC (p.Ile1428=) c.3950_3952delinsTTC (p.Ile1317=) | |
7 | g.117665516T>A | CA457230835 | CFTR | c.*403T>A (n.*403T>A) c.*3908T>A (n.*3908T>A) c.4011T>A (p.Ile1337=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.4194T>A (p.Ile1398=) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.4188T>A (p.Ile1396=) c.*4018T>A (n.*4018T>A) c.3768T>A (p.Ile1256=) n.2362T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.1981T>A (n.1981T>A) c.776T>A c.1644T>A c.4104T>A (p.Ile1368=) c.320T>A c.4284T>A (p.Ile1428=) c.3951T>A (p.Ile1317=) | |
7 | g.117665516T>C | CA457230836 | CFTR | c.*403T>C (n.*403T>C) c.*3908T>C (n.*3908T>C) c.4011T>C (p.Ile1337=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.4194T>C (p.Ile1398=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.4188T>C (p.Ile1396=) c.*4018T>C (n.*4018T>C) c.3768T>C (p.Ile1256=) n.2362T>C c.1058T>C (n.1058T>C) c.1981T>C (n.1981T>C) c.776T>C c.1644T>C c.4104T>C (p.Ile1368=) c.320T>C c.4284T>C (p.Ile1428=) c.3951T>C (p.Ile1317=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665516T>G | CA368983610 | CFTR | c.*403T>G (n.*403T>G) c.*3908T>G (n.*3908T>G) c.4011T>G (p.Ile1337Met) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.4194T>G (p.Ile1398Met) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.4188T>G (p.Ile1396Met) c.*4018T>G (n.*4018T>G) c.3768T>G (p.Ile1256Met) n.2362T>G c.1058T>G (n.1058T>G) c.1981T>G (n.1981T>G) c.776T>G c.1644T>G c.4104T>G (p.Ile1368Met) c.320T>G c.4284T>G (p.Ile1428Met) c.3951T>G (p.Ile1317Met) | gnomAD v4 |
7 | g.117665519_117665520del | CA327443 | CFTR | c.*406_*407del (n.*406_*407del) c.*3911_*3912del (n.*3911_*3912del) c.4014_4015del (p.Cys1339Ter) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.4197_4198del (p.Cys1400Ter) c.*858_*859del (n.*858_*859del) c.*2572_*2573del (n.*2572_*2573del) c.4191_4192del (p.Cys1398Ter) c.*4021_*4022del (n.*4021_*4022del) c.3771_3772del (p.Cys1258Ter) n.2365_2366del c.1061_1062del (n.1061_1062del) c.1984_1985del (n.1984_1985del) c.779_780del c.1647_1648del c.4107_4108del (p.Cys1370Ter) c.323_324del c.4287_4288del (p.Cys1430Ter) c.3954_3955del (p.Cys1319Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665517C>A | CA368983617 | CFTR | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*3909C>A (n.*3909C>A) c.4012C>A (p.Leu1338Ile) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.4195C>A (p.Leu1399Ile) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.4189C>A (p.Leu1397Ile) c.*4019C>A (n.*4019C>A) c.3769C>A (p.Leu1257Ile) n.2363C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.1982C>A (n.1982C>A) c.777C>A c.1645C>A c.4105C>A (p.Leu1369Ile) c.321C>A c.4285C>A (p.Leu1429Ile) c.3952C>A (p.Leu1318Ile) | ClinVar |
7 | g.117665517C= | CA1737422896 | CFTR | c.*404C= (n.*404C=) c.*3909C= (n.*3909C=) c.4012C= (p.Leu1338=) c.*408C= (n.*408C=) c.*848C= (n.*848C=) c.4195C= (p.Leu1399=) c.*856C= (n.*856C=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.4189C= (p.Leu1397=) c.*4019C= (n.*4019C=) c.3769C= (p.Leu1257=) n.2363C= c.1059C= (n.1059C=) c.1982C= (n.1982C=) c.777C= c.1645C= c.4105C= (p.Leu1369=) c.321C= c.4285C= (p.Leu1429=) c.3952C= (p.Leu1318=) | |
7 | g.117665517C>G | CA368983619 | CFTR | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*3909C>G (n.*3909C>G) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.4189C>G (p.Leu1397Val) c.*4019C>G (n.*4019C>G) c.3769C>G (p.Leu1257Val) n.2363C>G c.1059C>G (n.1059C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) c.777C>G c.1645C>G c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.321C>G c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.3952C>G (p.Leu1318Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665517C>T | CA368983621 | CFTR | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*3909C>T (n.*3909C>T) c.4012C>T (p.Leu1338Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.4195C>T (p.Leu1399Phe) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.4189C>T (p.Leu1397Phe) c.*4019C>T (n.*4019C>T) c.3769C>T (p.Leu1257Phe) n.2363C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.1982C>T (n.1982C>T) c.777C>T c.1645C>T c.4105C>T (p.Leu1369Phe) c.321C>T c.4285C>T (p.Leu1429Phe) c.3952C>T (p.Leu1318Phe) | |
7 | g.117665518T>A | CA368983628 | CFTR | c.*405T>A (n.*405T>A) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.4013T>A (p.Leu1338His) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.4196T>A (p.Leu1399His) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*2571T>A (n.*2571T>A) c.4190T>A (p.Leu1397His) c.*4020T>A (n.*4020T>A) c.3770T>A (p.Leu1257His) n.2364T>A c.1060T>A (n.1060T>A) c.1983T>A (n.1983T>A) c.778T>A c.1646T>A c.4106T>A (p.Leu1369His) c.322T>A c.4286T>A (p.Leu1429His) c.3953T>A (p.Leu1318His) | |
7 | g.117665518T>C | CA368983627 | CFTR | c.*405T>C (n.*405T>C) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.4190T>C (p.Leu1397Pro) c.*4020T>C (n.*4020T>C) c.3770T>C (p.Leu1257Pro) n.2364T>C c.1060T>C (n.1060T>C) c.1983T>C (n.1983T>C) c.778T>C c.1646T>C c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.322T>C c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.3953T>C (p.Leu1318Pro) | |
7 | g.117665518T>G | CA368983625 | CFTR | c.*405T>G (n.*405T>G) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*2571T>G (n.*2571T>G) c.4190T>G (p.Leu1397Arg) c.*4020T>G (n.*4020T>G) c.3770T>G (p.Leu1257Arg) n.2364T>G c.1060T>G (n.1060T>G) c.1983T>G (n.1983T>G) c.778T>G c.1646T>G c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.322T>G c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.3953T>G (p.Leu1318Arg) | |
7 | g.117665519C>A | CA457230838 | CFTR | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*3911C>A (n.*3911C>A) c.4014C>A (p.Leu1338=) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.4197C>A (p.Leu1399=) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.4191C>A (p.Leu1397=) c.*4021C>A (n.*4021C>A) c.3771C>A (p.Leu1257=) n.2365C>A c.1061C>A (n.1061C>A) c.1984C>A (n.1984C>A) c.779C>A c.1647C>A c.4107C>A (p.Leu1369=) c.323C>A c.4287C>A (p.Leu1429=) c.3954C>A (p.Leu1318=) | |
7 | g.117665519C= | CA1737422905 | CFTR | c.*406C= (n.*406C=) c.*3911C= (n.*3911C=) c.4014C= (p.Leu1338=) c.*410C= (n.*410C=) c.*850C= (n.*850C=) c.4197C= (p.Leu1399=) c.*858C= (n.*858C=) c.*2572C= (n.*2572C=) c.4191C= (p.Leu1397=) c.*4021C= (n.*4021C=) c.3771C= (p.Leu1257=) n.2365C= c.1061C= (n.1061C=) c.1984C= (n.1984C=) c.779C= c.1647C= c.4107C= (p.Leu1369=) c.323C= c.4287C= (p.Leu1429=) c.3954C= (p.Leu1318=) | |
7 | g.117665519C>G | CA4451659 | CFTR | c.*406C>G (n.*406C>G) c.*3911C>G (n.*3911C>G) c.4014C>G (p.Leu1338=) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.4197C>G (p.Leu1399=) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.4191C>G (p.Leu1397=) c.*4021C>G (n.*4021C>G) c.3771C>G (p.Leu1257=) n.2365C>G c.1061C>G (n.1061C>G) c.1984C>G (n.1984C>G) c.779C>G c.1647C>G c.4107C>G (p.Leu1369=) c.323C>G c.4287C>G (p.Leu1429=) c.3954C>G (p.Leu1318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665519C>T | CA4451660 | CFTR | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*3911C>T (n.*3911C>T) c.4014C>T (p.Leu1338=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.4197C>T (p.Leu1399=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.4191C>T (p.Leu1397=) c.*4021C>T (n.*4021C>T) c.3771C>T (p.Leu1257=) n.2365C>T c.1061C>T (n.1061C>T) c.1984C>T (n.1984C>T) c.779C>T c.1647C>T c.4107C>T (p.Leu1369=) c.323C>T c.4287C>T (p.Leu1429=) c.3954C>T (p.Leu1318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665519_117665521delinsCTG | CA1737422911 | CFTR | c.*406_*408delinsCTG (n.*406_*408delinsCTG) c.*3911_*3913delinsCTG (n.*3911_*3913delinsCTG) c.4014_4016delinsCTG (p.Leu1338=) c.*410_*412delinsCTG (n.*410_*412delinsCTG) c.*850_*852delinsCTG (n.*850_*852delinsCTG) c.4197_4199delinsCTG (p.Leu1399=) c.*858_*860delinsCTG (n.*858_*860delinsCTG) c.*2572_*2574delinsCTG (n.*2572_*2574delinsCTG) c.4191_4193delinsCTG (p.Leu1397=) c.*4021_*4023delinsCTG (n.*4021_*4023delinsCTG) c.3771_3773delinsCTG (p.Leu1257=) n.2365_2367delinsCTG c.1061_1063delinsCTG (n.1061_1063delinsCTG) c.1984_1986delinsCTG (n.1984_1986delinsCTG) c.779_781delinsCTG c.1647_1649delinsCTG c.4107_4109delinsCTG (p.Leu1369=) c.323_325delinsCTG c.4287_4289delinsCTG (p.Leu1429=) c.3954_3956delinsCTG (p.Leu1318=) | |
7 | g.117665520T>A | CA368983633 | CFTR | c.*407T>A (n.*407T>A) c.*3912T>A (n.*3912T>A) c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.4198T>A (p.Cys1400Ser) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.4192T>A (p.Cys1398Ser) c.*4022T>A (n.*4022T>A) c.3772T>A (p.Cys1258Ser) n.2366T>A c.1062T>A (n.1062T>A) c.1985T>A (n.1985T>A) c.780T>A c.1648T>A c.4108T>A (p.Cys1370Ser) c.324T>A c.4288T>A (p.Cys1430Ser) c.3955T>A (p.Cys1319Ser) | |
7 | g.117665520T>C | CA368983635 | CFTR | c.*407T>C (n.*407T>C) c.*3912T>C (n.*3912T>C) c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.4198T>C (p.Cys1400Arg) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.4192T>C (p.Cys1398Arg) c.*4022T>C (n.*4022T>C) c.3772T>C (p.Cys1258Arg) n.2366T>C c.1062T>C (n.1062T>C) c.1985T>C (n.1985T>C) c.780T>C c.1648T>C c.4108T>C (p.Cys1370Arg) c.324T>C c.4288T>C (p.Cys1430Arg) c.3955T>C (p.Cys1319Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665520T>G | CA368983638 | CFTR | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*3912T>G (n.*3912T>G) c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.4198T>G (p.Cys1400Gly) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.4192T>G (p.Cys1398Gly) c.*4022T>G (n.*4022T>G) c.3772T>G (p.Cys1258Gly) n.2366T>G c.1062T>G (n.1062T>G) c.1985T>G (n.1985T>G) c.780T>G c.1648T>G c.4108T>G (p.Cys1370Gly) c.324T>G c.4288T>G (p.Cys1430Gly) c.3955T>G (p.Cys1319Gly) | |
7 | g.117665520T= | CA1737422920 | CFTR | c.*407T= (n.*407T=) c.*3912T= (n.*3912T=) c.4015T= (p.Cys1339=) c.*411T= (n.*411T=) c.*851T= (n.*851T=) c.4198T= (p.Cys1400=) c.*859T= (n.*859T=) c.*2573T= (n.*2573T=) c.4192T= (p.Cys1398=) c.*4022T= (n.*4022T=) c.3772T= (p.Cys1258=) n.2366T= c.1062T= (n.1062T=) c.1985T= (n.1985T=) c.780T= c.1648T= c.4108T= (p.Cys1370=) c.324T= c.4288T= (p.Cys1430=) c.3955T= (p.Cys1319=) | |
7 | g.117665520_117665521delinsTG | CA1737422919 | CFTR | c.*407_*408delinsTG (n.*407_*408delinsTG) c.*3912_*3913delinsTG (n.*3912_*3913delinsTG) c.4015_4016delinsTG (p.Cys1339=) c.*411_*412delinsTG (n.*411_*412delinsTG) c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG) c.4198_4199delinsTG (p.Cys1400=) c.*859_*860delinsTG (n.*859_*860delinsTG) c.*2573_*2574delinsTG (n.*2573_*2574delinsTG) c.4192_4193delinsTG (p.Cys1398=) c.*4022_*4023delinsTG (n.*4022_*4023delinsTG) c.3772_3773delinsTG (p.Cys1258=) n.2366_2367delinsTG c.1062_1063delinsTG (n.1062_1063delinsTG) c.1985_1986delinsTG (n.1985_1986delinsTG) c.780_781delinsTG c.1648_1649delinsTG c.4108_4109delinsTG (p.Cys1370=) c.324_325delinsTG c.4288_4289delinsTG (p.Cys1430=) c.3955_3956delinsTG (p.Cys1319=) | |
7 | g.117665522_117665523del | CA327446 | CFTR | c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.*3914_*3915del (n.*3914_*3915del) c.4017_4018del (p.Cys1339Ter) c.*413_*414del (n.*413_*414del) c.*853_*854del (n.*853_*854del) c.4200_4201del (p.Cys1400Ter) c.*861_*862del (n.*861_*862del) c.*2575_*2576del (n.*2575_*2576del) c.4194_4195del (p.Cys1398Ter) c.*4024_*4025del (n.*4024_*4025del) c.3774_3775del (p.Cys1258Ter) n.2368_2369del c.1064_1065del (n.1064_1065del) c.1987_1988del (n.1987_1988del) c.782_783del c.1650_1651del c.4110_4111del (p.Cys1370Ter) c.326_327del c.4290_4291del (p.Cys1430Ter) c.3957_3958del (p.Cys1319Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665521del | CA658821705 | CFTR | c.*408del (n.*408del) c.*3913del (n.*3913del) c.4016del (p.Cys1339LeufsTer5) c.*412del (n.*412del) c.*852del (n.*852del) c.4199del (p.Cys1400LeufsTer5) c.*860del (n.*860del) c.*2574del (n.*2574del) c.4193del (p.Cys1398LeufsTer5) c.*4023del (n.*4023del) c.3773del (p.Cys1258LeufsTer5) n.2367del c.1063del (n.1063del) c.1986del (n.1986del) c.781del c.1649del c.4109del (p.Cys1370LeufsTer5) c.325del c.4289del (p.Cys1430LeufsTer5) c.3956del (p.Cys1319LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665521G>A | CA368983641 | CFTR | c.*408G>A (n.*408G>A) c.*3913G>A (n.*3913G>A) c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.4199G>A (p.Cys1400Tyr) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.4193G>A (p.Cys1398Tyr) c.*4023G>A (n.*4023G>A) c.3773G>A (p.Cys1258Tyr) n.2367G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.1986G>A (n.1986G>A) c.781G>A c.1649G>A c.4109G>A (p.Cys1370Tyr) c.325G>A c.4289G>A (p.Cys1430Tyr) c.3956G>A (p.Cys1319Tyr) | |
7 | g.117665521G>C | CA368983646 | CFTR | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*3913G>C (n.*3913G>C) c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.4199G>C (p.Cys1400Ser) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.4193G>C (p.Cys1398Ser) c.*4023G>C (n.*4023G>C) c.3773G>C (p.Cys1258Ser) n.2367G>C c.1063G>C (n.1063G>C) c.1986G>C (n.1986G>C) c.781G>C c.1649G>C c.4109G>C (p.Cys1370Ser) c.325G>C c.4289G>C (p.Cys1430Ser) c.3956G>C (p.Cys1319Ser) | |
7 | g.117665521G>T | CA368983644 | CFTR | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*3913G>T (n.*3913G>T) c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.4199G>T (p.Cys1400Phe) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.4193G>T (p.Cys1398Phe) c.*4023G>T (n.*4023G>T) c.3773G>T (p.Cys1258Phe) n.2367G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.1986G>T (n.1986G>T) c.781G>T c.1649G>T c.4109G>T (p.Cys1370Phe) c.325G>T c.4289G>T (p.Cys1430Phe) c.3956G>T (p.Cys1319Phe) | |
7 | g.117665522T>A | CA368983648 | CFTR | c.*409T>A (n.*409T>A) c.*3914T>A (n.*3914T>A) c.4017T>A (p.Cys1339Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.4200T>A (p.Cys1400Ter) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.4194T>A (p.Cys1398Ter) c.*4024T>A (n.*4024T>A) c.3774T>A (p.Cys1258Ter) n.2368T>A c.1064T>A (n.1064T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) c.782T>A c.1650T>A c.4110T>A (p.Cys1370Ter) c.326T>A c.4290T>A (p.Cys1430Ter) c.3957T>A (p.Cys1319Ter) | |
7 | g.117665522T>C | CA457230884 | CFTR | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*3914T>C (n.*3914T>C) c.4017T>C (p.Cys1339=) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.4200T>C (p.Cys1400=) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.4194T>C (p.Cys1398=) c.*4024T>C (n.*4024T>C) c.3774T>C (p.Cys1258=) n.2368T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.1987T>C (n.1987T>C) c.782T>C c.1650T>C c.4110T>C (p.Cys1370=) c.326T>C c.4290T>C (p.Cys1430=) c.3957T>C (p.Cys1319=) | |
7 | g.117665522T>G | CA368983652 | CFTR | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*3914T>G (n.*3914T>G) c.4017T>G (p.Cys1339Trp) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.4200T>G (p.Cys1400Trp) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.4194T>G (p.Cys1398Trp) c.*4024T>G (n.*4024T>G) c.3774T>G (p.Cys1258Trp) n.2368T>G c.1064T>G (n.1064T>G) c.1987T>G (n.1987T>G) c.782T>G c.1650T>G c.4110T>G (p.Cys1370Trp) c.326T>G c.4290T>G (p.Cys1430Trp) c.3957T>G (p.Cys1319Trp) | |
7 | g.117665523G>A | CA327447 | CFTR | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*3915G>A (n.*3915G>A) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) c.*4025G>A (n.*4025G>A) c.3775G>A (p.Glu1259Lys) n.2369G>A c.1065G>A (n.1065G>A) c.1988G>A (n.1988G>A) c.783G>A c.1651G>A c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.327G>A c.4291G>A (p.Glu1431Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665523G>C | CA368983655 | CFTR | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*3915G>C (n.*3915G>C) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) c.*4025G>C (n.*4025G>C) c.3775G>C (p.Glu1259Gln) n.2369G>C c.1065G>C (n.1065G>C) c.1988G>C (n.1988G>C) c.783G>C c.1651G>C c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.327G>C c.4291G>C (p.Glu1431Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) | |
7 | g.117665523G= | CA1737422935 | CFTR | c.*410G= (n.*410G=) c.*3915G= (n.*3915G=) c.4018G= (p.Glu1340=) c.*414G= (n.*414G=) c.*854G= (n.*854G=) c.4201G= (p.Glu1401=) c.*862G= (n.*862G=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.4195G= (p.Glu1399=) c.*4025G= (n.*4025G=) c.3775G= (p.Glu1259=) n.2369G= c.1065G= (n.1065G=) c.1988G= (n.1988G=) c.783G= c.1651G= c.4111G= (p.Glu1371=) c.327G= c.4291G= (p.Glu1431=) c.3958G= (p.Glu1320=) | |
7 | g.117665523G>T | CA327449 | CFTR | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*3915G>T (n.*3915G>T) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.4195G>T (p.Glu1399Ter) c.*4025G>T (n.*4025G>T) c.3775G>T (p.Glu1259Ter) n.2369G>T c.1065G>T (n.1065G>T) c.1988G>T (n.1988G>T) c.783G>T c.1651G>T c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.327G>T c.4291G>T (p.Glu1431Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665524A= | CA1737422945 | CFTR | c.*411A= (n.*411A=) c.*3916A= (n.*3916A=) c.4019A= (p.Glu1340=) c.*415A= (n.*415A=) c.*855A= (n.*855A=) c.4202A= (p.Glu1401=) c.*863A= (n.*863A=) c.*2577A= (n.*2577A=) c.4196A= (p.Glu1399=) c.*4026A= (n.*4026A=) c.3776A= (p.Glu1259=) n.2370A= c.1066A= (n.1066A=) c.1989A= (n.1989A=) c.784A= c.1652A= c.4112A= (p.Glu1371=) c.328A= c.4292A= (p.Glu1431=) c.3959A= (p.Glu1320=) | |
7 | g.117665524A>C | CA327451 | CFTR | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*3916A>C (n.*3916A>C) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*2577A>C (n.*2577A>C) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) c.*4026A>C (n.*4026A>C) c.3776A>C (p.Glu1259Ala) n.2370A>C c.1066A>C (n.1066A>C) c.1989A>C (n.1989A>C) c.784A>C c.1652A>C c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.328A>C c.4292A>C (p.Glu1431Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) | dbSNP |
7 | g.117665524A>G | CA327453 | CFTR | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) c.*4026A>G (n.*4026A>G) c.3776A>G (p.Glu1259Gly) n.2370A>G c.1066A>G (n.1066A>G) c.1989A>G (n.1989A>G) c.784A>G c.1652A>G c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.328A>G c.4292A>G (p.Glu1431Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665524A>T | CA368983663 | CFTR | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.4019A>T (p.Glu1340Val) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*2577A>T (n.*2577A>T) c.4196A>T (p.Glu1399Val) c.*4026A>T (n.*4026A>T) c.3776A>T (p.Glu1259Val) n.2370A>T c.1066A>T (n.1066A>T) c.1989A>T (n.1989A>T) c.784A>T c.1652A>T c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.328A>T c.4292A>T (p.Glu1431Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) | |
7 | g.117665525A>C | CA368983666 | CFTR | c.*412A>C (n.*412A>C) c.*3917A>C (n.*3917A>C) c.4020A>C (p.Glu1340Asp) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.4197A>C (p.Glu1399Asp) c.*4027A>C (n.*4027A>C) c.3777A>C (p.Glu1259Asp) n.2371A>C c.1067A>C (n.1067A>C) c.1990A>C (n.1990A>C) c.785A>C c.1653A>C c.4113A>C (p.Glu1371Asp) c.329A>C c.4293A>C (p.Glu1431Asp) c.3960A>C (p.Glu1320Asp) | |
7 | g.117665525A>G | CA457230886 | CFTR | c.*412A>G (n.*412A>G) c.*3917A>G (n.*3917A>G) c.4020A>G (p.Glu1340=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.4203A>G (p.Glu1401=) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.4197A>G (p.Glu1399=) c.*4027A>G (n.*4027A>G) c.3777A>G (p.Glu1259=) n.2371A>G c.1067A>G (n.1067A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) c.785A>G c.1653A>G c.4113A>G (p.Glu1371=) c.329A>G c.4293A>G (p.Glu1431=) c.3960A>G (p.Glu1320=) | |
7 | g.117665525A>T | CA368983669 | CFTR | c.*412A>T (n.*412A>T) c.*3917A>T (n.*3917A>T) c.4020A>T (p.Glu1340Asp) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.4197A>T (p.Glu1399Asp) c.*4027A>T (n.*4027A>T) c.3777A>T (p.Glu1259Asp) n.2371A>T c.1067A>T (n.1067A>T) c.1990A>T (n.1990A>T) c.785A>T c.1653A>T c.4113A>T (p.Glu1371Asp) c.329A>T c.4293A>T (p.Glu1431Asp) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) | |
7 | g.117665526C>A | CA368983672 | CFTR | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*3918C>A (n.*3918C>A) c.4021C>A (p.His1341Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.4204C>A (p.His1402Asn) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.4198C>A (p.His1400Asn) c.*4028C>A (n.*4028C>A) c.3778C>A (p.His1260Asn) n.2372C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.786C>A c.1654C>A c.4114C>A (p.His1372Asn) c.330C>A c.4294C>A (p.His1432Asn) c.3961C>A (p.His1321Asn) | |
7 | g.117665526C>G | CA368983677 | CFTR | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*3918C>G (n.*3918C>G) c.4021C>G (p.His1341Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.4204C>G (p.His1402Asp) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.4198C>G (p.His1400Asp) c.*4028C>G (n.*4028C>G) c.3778C>G (p.His1260Asp) n.2372C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) c.786C>G c.1654C>G c.4114C>G (p.His1372Asp) c.330C>G c.4294C>G (p.His1432Asp) c.3961C>G (p.His1321Asp) | |
7 | g.117665526C>T | CA368983675 | CFTR | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*3918C>T (n.*3918C>T) c.4021C>T (p.His1341Tyr) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.4204C>T (p.His1402Tyr) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.4198C>T (p.His1400Tyr) c.*4028C>T (n.*4028C>T) c.3778C>T (p.His1260Tyr) n.2372C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) c.786C>T c.1654C>T c.4114C>T (p.His1372Tyr) c.330C>T c.4294C>T (p.His1432Tyr) c.3961C>T (p.His1321Tyr) | |
7 | g.117665527A>C | CA368983678 | CFTR | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*3919A>C (n.*3919A>C) c.4022A>C (p.His1341Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.4205A>C (p.His1402Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.4199A>C (p.His1400Pro) c.*4029A>C (n.*4029A>C) c.3779A>C (p.His1260Pro) n.2373A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) c.787A>C c.1655A>C c.4115A>C (p.His1372Pro) c.331A>C c.4295A>C (p.His1432Pro) c.3962A>C (p.His1321Pro) | |
7 | g.117665527A>G | CA368983679 | CFTR | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*3919A>G (n.*3919A>G) c.4022A>G (p.His1341Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.4205A>G (p.His1402Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.4199A>G (p.His1400Arg) c.*4029A>G (n.*4029A>G) c.3779A>G (p.His1260Arg) n.2373A>G c.1069A>G (n.1069A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) c.787A>G c.1655A>G c.4115A>G (p.His1372Arg) c.331A>G c.4295A>G (p.His1432Arg) c.3962A>G (p.His1321Arg) | ClinVar |
7 | g.117665527A>T | CA368983680 | CFTR | c.*414A>T (n.*414A>T) c.*3919A>T (n.*3919A>T) c.4022A>T (p.His1341Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.4205A>T (p.His1402Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.4199A>T (p.His1400Leu) c.*4029A>T (n.*4029A>T) c.3779A>T (p.His1260Leu) n.2373A>T c.1069A>T (n.1069A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) c.787A>T c.1655A>T c.4115A>T (p.His1372Leu) c.331A>T c.4295A>T (p.His1432Leu) c.3962A>T (p.His1321Leu) | |
7 | g.117665528C>A | CA368983683 | CFTR | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*3920C>A (n.*3920C>A) c.4023C>A (p.His1341Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.4206C>A (p.His1402Gln) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.4200C>A (p.His1400Gln) c.*4030C>A (n.*4030C>A) c.3780C>A (p.His1260Gln) n.2374C>A c.1070C>A (n.1070C>A) c.1993C>A (n.1993C>A) c.788C>A c.1656C>A c.4116C>A (p.His1372Gln) c.332C>A c.4296C>A (p.His1432Gln) c.3963C>A (p.His1321Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117665528C= | CA1737422949 | CFTR | c.*415C= (n.*415C=) c.*3920C= (n.*3920C=) c.4023C= (p.His1341=) c.*419C= (n.*419C=) c.*859C= (n.*859C=) c.4206C= (p.His1402=) c.*867C= (n.*867C=) c.*2581C= (n.*2581C=) c.4200C= (p.His1400=) c.*4030C= (n.*4030C=) c.3780C= (p.His1260=) n.2374C= c.1070C= (n.1070C=) c.1993C= (n.1993C=) c.788C= c.1656C= c.4116C= (p.His1372=) c.332C= c.4296C= (p.His1432=) c.3963C= (p.His1321=) | |
7 | g.117665528C>G | CA368983685 | CFTR | c.*415C>G (n.*415C>G) c.*3920C>G (n.*3920C>G) c.4023C>G (p.His1341Gln) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.4206C>G (p.His1402Gln) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.4200C>G (p.His1400Gln) c.*4030C>G (n.*4030C>G) c.3780C>G (p.His1260Gln) n.2374C>G c.1070C>G (n.1070C>G) c.1993C>G (n.1993C>G) c.788C>G c.1656C>G c.4116C>G (p.His1372Gln) c.332C>G c.4296C>G (p.His1432Gln) c.3963C>G (p.His1321Gln) | |
7 | g.117665528C>T | CA4451661 | CFTR | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*3920C>T (n.*3920C>T) c.4023C>T (p.His1341=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.4206C>T (p.His1402=) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.4200C>T (p.His1400=) c.*4030C>T (n.*4030C>T) c.3780C>T (p.His1260=) n.2374C>T c.1070C>T (n.1070C>T) c.1993C>T (n.1993C>T) c.788C>T c.1656C>T c.4116C>T (p.His1372=) c.332C>T c.4296C>T (p.His1432=) c.3963C>T (p.His1321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665529A= | CA1737422954 | CFTR | c.*416A= (n.*416A=) c.*3921A= (n.*3921A=) c.4024A= (p.Arg1342=) c.*420A= (n.*420A=) c.*860A= (n.*860A=) c.4207A= (p.Arg1403=) c.*868A= (n.*868A=) c.*2582A= (n.*2582A=) c.4201A= (p.Arg1401=) c.*4031A= (n.*4031A=) c.3781A= (p.Arg1261=) n.2375A= c.1071A= (n.1071A=) c.1994A= (n.1994A=) c.789A= c.1657A= c.4117A= (p.Arg1373=) c.333A= c.4297A= (p.Arg1433=) c.3964A= (p.Arg1322=) | |
7 | g.117665529A>C | CA457230892 | CFTR | c.*416A>C (n.*416A>C) c.*3921A>C (n.*3921A>C) c.4024A>C (p.Arg1342=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.4207A>C (p.Arg1403=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.4201A>C (p.Arg1401=) c.*4031A>C (n.*4031A>C) c.3781A>C (p.Arg1261=) n.2375A>C c.1071A>C (n.1071A>C) c.1994A>C (n.1994A>C) c.789A>C c.1657A>C c.4117A>C (p.Arg1373=) c.333A>C c.4297A>C (p.Arg1433=) c.3964A>C (p.Arg1322=) | |
7 | g.117665529A>G | CA368983688 | CFTR | c.*416A>G (n.*416A>G) c.*3921A>G (n.*3921A>G) c.4024A>G (p.Arg1342Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.4207A>G (p.Arg1403Gly) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.4201A>G (p.Arg1401Gly) c.*4031A>G (n.*4031A>G) c.3781A>G (p.Arg1261Gly) n.2375A>G c.1071A>G (n.1071A>G) c.1994A>G (n.1994A>G) c.789A>G c.1657A>G c.4117A>G (p.Arg1373Gly) c.333A>G c.4297A>G (p.Arg1433Gly) c.3964A>G (p.Arg1322Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665529A>T | CA164960716 | CFTR | c.*416A>T (n.*416A>T) c.*3921A>T (n.*3921A>T) c.4024A>T (p.Arg1342Trp) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.4207A>T (p.Arg1403Trp) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.4201A>T (p.Arg1401Trp) c.*4031A>T (n.*4031A>T) c.3781A>T (p.Arg1261Trp) n.2375A>T c.1071A>T (n.1071A>T) c.1994A>T (n.1994A>T) c.789A>T c.1657A>T c.4117A>T (p.Arg1373Trp) c.333A>T c.4297A>T (p.Arg1433Trp) c.3964A>T (p.Arg1322Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665530G>A | CA4451662 | CFTR | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.4025G>A (p.Arg1342Lys) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.4208G>A (p.Arg1403Lys) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.4202G>A (p.Arg1401Lys) c.*4032G>A (n.*4032G>A) c.3782G>A (p.Arg1261Lys) n.2376G>A c.1072G>A (n.1072G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.790G>A c.1658G>A c.4118G>A (p.Arg1373Lys) c.334G>A c.4298G>A (p.Arg1433Lys) c.3965G>A (p.Arg1322Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665530G>C | CA368983696 | CFTR | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*3922G>C (n.*3922G>C) c.4025G>C (p.Arg1342Thr) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.4208G>C (p.Arg1403Thr) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.4202G>C (p.Arg1401Thr) c.*4032G>C (n.*4032G>C) c.3782G>C (p.Arg1261Thr) n.2376G>C c.1072G>C (n.1072G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) c.790G>C c.1658G>C c.4118G>C (p.Arg1373Thr) c.334G>C c.4298G>C (p.Arg1433Thr) c.3965G>C (p.Arg1322Thr) | |
7 | g.117665530G= | CA1737422959 | CFTR | c.*417G= (n.*417G=) c.*3922G= (n.*3922G=) c.4025G= (p.Arg1342=) c.*421G= (n.*421G=) c.*861G= (n.*861G=) c.4208G= (p.Arg1403=) c.*869G= (n.*869G=) c.*2583G= (n.*2583G=) c.4202G= (p.Arg1401=) c.*4032G= (n.*4032G=) c.3782G= (p.Arg1261=) n.2376G= c.1072G= (n.1072G=) c.1995G= (n.1995G=) c.790G= c.1658G= c.4118G= (p.Arg1373=) c.334G= c.4298G= (p.Arg1433=) c.3965G= (p.Arg1322=) | |
7 | g.117665530G>T | CA368983699 | CFTR | c.*417G>T (n.*417G>T) c.*3922G>T (n.*3922G>T) c.4025G>T (p.Arg1342Met) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.4208G>T (p.Arg1403Met) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.4202G>T (p.Arg1401Met) c.*4032G>T (n.*4032G>T) c.3782G>T (p.Arg1261Met) n.2376G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.790G>T c.1658G>T c.4118G>T (p.Arg1373Met) c.334G>T c.4298G>T (p.Arg1433Met) c.3965G>T (p.Arg1322Met) | gnomAD v4 |
7 | g.117665531G>A | CA457230896 | CFTR | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*3923G>A (n.*3923G>A) c.4026G>A (p.Arg1342=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.4209G>A (p.Arg1403=) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.4203G>A (p.Arg1401=) c.*4033G>A (n.*4033G>A) c.3783G>A (p.Arg1261=) n.2377G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.1996G>A (n.1996G>A) c.791G>A c.1659G>A c.4119G>A (p.Arg1373=) c.335G>A c.4299G>A (p.Arg1433=) c.3966G>A (p.Arg1322=) | gnomAD v4 |
7 | g.117665531G>C | CA368983702 | CFTR | c.*418G>C (n.*418G>C) c.*3923G>C (n.*3923G>C) c.4026G>C (p.Arg1342Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.4209G>C (p.Arg1403Ser) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.4203G>C (p.Arg1401Ser) c.*4033G>C (n.*4033G>C) c.3783G>C (p.Arg1261Ser) n.2377G>C c.1073G>C (n.1073G>C) c.1996G>C (n.1996G>C) c.791G>C c.1659G>C c.4119G>C (p.Arg1373Ser) c.335G>C c.4299G>C (p.Arg1433Ser) c.3966G>C (p.Arg1322Ser) | |
7 | g.117665531G>T | CA368983703 | CFTR | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*3923G>T (n.*3923G>T) c.4026G>T (p.Arg1342Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.4209G>T (p.Arg1403Ser) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.4203G>T (p.Arg1401Ser) c.*4033G>T (n.*4033G>T) c.3783G>T (p.Arg1261Ser) n.2377G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.1996G>T (n.1996G>T) c.791G>T c.1659G>T c.4119G>T (p.Arg1373Ser) c.335G>T c.4299G>T (p.Arg1433Ser) c.3966G>T (p.Arg1322Ser) | ClinVar |
7 | g.117665532A= | CA1737422964 | CFTR | c.*419A= (n.*419A=) c.*3924A= (n.*3924A=) c.4027A= (p.Ile1343=) c.*423A= (n.*423A=) c.*863A= (n.*863A=) c.4210A= (p.Ile1404=) c.*871A= (n.*871A=) c.*2585A= (n.*2585A=) c.4204A= (p.Ile1402=) c.*4034A= (n.*4034A=) c.3784A= (p.Ile1262=) n.2378A= c.1074A= (n.1074A=) c.1997A= (n.1997A=) c.792A= c.1660A= c.4120A= (p.Ile1374=) c.336A= c.4300A= (p.Ile1434=) c.3967A= (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665532A>C | CA368983710 | CFTR | c.*419A>C (n.*419A>C) c.*3924A>C (n.*3924A>C) c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.*4034A>C (n.*4034A>C) c.3784A>C (p.Ile1262Leu) n.2378A>C c.1074A>C (n.1074A>C) c.1997A>C (n.1997A>C) c.792A>C c.1660A>C c.4120A>C (p.Ile1374Leu) c.336A>C c.4300A>C (p.Ile1434Leu) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) | |
7 | g.117665532A>G | CA368983705 | CFTR | c.*419A>G (n.*419A>G) c.*3924A>G (n.*3924A>G) c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.4204A>G (p.Ile1402Val) c.*4034A>G (n.*4034A>G) c.3784A>G (p.Ile1262Val) n.2378A>G c.1074A>G (n.1074A>G) c.1997A>G (n.1997A>G) c.792A>G c.1660A>G c.4120A>G (p.Ile1374Val) c.336A>G c.4300A>G (p.Ile1434Val) c.3967A>G (p.Ile1323Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665532A>T | CA368983708 | CFTR | c.*419A>T (n.*419A>T) c.*3924A>T (n.*3924A>T) c.4027A>T (p.Ile1343Leu) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.4210A>T (p.Ile1404Leu) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.4204A>T (p.Ile1402Leu) c.*4034A>T (n.*4034A>T) c.3784A>T (p.Ile1262Leu) n.2378A>T c.1074A>T (n.1074A>T) c.1997A>T (n.1997A>T) c.792A>T c.1660A>T c.4120A>T (p.Ile1374Leu) c.336A>T c.4300A>T (p.Ile1434Leu) c.3967A>T (p.Ile1323Leu) | |
7 | g.117665533T>A | CA368983713 | CFTR | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*3925T>A (n.*3925T>A) c.4028T>A (p.Ile1343Lys) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.4211T>A (p.Ile1404Lys) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.4205T>A (p.Ile1402Lys) c.*4035T>A (n.*4035T>A) c.3785T>A (p.Ile1262Lys) n.2379T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.1998T>A (n.1998T>A) c.793T>A c.1661T>A c.4121T>A (p.Ile1374Lys) c.337T>A c.4301T>A (p.Ile1434Lys) c.3968T>A (p.Ile1323Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117665533T>C | CA368983716 | CFTR | c.*420T>C (n.*420T>C) c.*3925T>C (n.*3925T>C) c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.4205T>C (p.Ile1402Thr) c.*4035T>C (n.*4035T>C) c.3785T>C (p.Ile1262Thr) n.2379T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.1998T>C (n.1998T>C) c.793T>C c.1661T>C c.4121T>C (p.Ile1374Thr) c.337T>C c.4301T>C (p.Ile1434Thr) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117665533T>G | CA368983718 | CFTR | c.*420T>G (n.*420T>G) c.*3925T>G (n.*3925T>G) c.4028T>G (p.Ile1343Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.4211T>G (p.Ile1404Arg) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.4205T>G (p.Ile1402Arg) c.*4035T>G (n.*4035T>G) c.3785T>G (p.Ile1262Arg) n.2379T>G c.1075T>G (n.1075T>G) c.1998T>G (n.1998T>G) c.793T>G c.1661T>G c.4121T>G (p.Ile1374Arg) c.337T>G c.4301T>G (p.Ile1434Arg) c.3968T>G (p.Ile1323Arg) | |
7 | g.117665534A= | CA1737422969 | CFTR | c.*421A= (n.*421A=) c.*3926A= (n.*3926A=) c.4029A= (p.Ile1343=) c.*425A= (n.*425A=) c.*865A= (n.*865A=) c.4212A= (p.Ile1404=) c.*873A= (n.*873A=) c.*2587A= (n.*2587A=) c.4206A= (p.Ile1402=) c.*4036A= (n.*4036A=) c.3786A= (p.Ile1262=) n.2380A= c.1076A= (n.1076A=) c.1999A= (n.1999A=) c.794A= c.1662A= c.4122A= (p.Ile1374=) c.338A= c.4302A= (p.Ile1434=) c.3969A= (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665534A>C | CA457230901 | CFTR | c.*421A>C (n.*421A>C) c.*3926A>C (n.*3926A>C) c.4029A>C (p.Ile1343=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.4212A>C (p.Ile1404=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.4206A>C (p.Ile1402=) c.*4036A>C (n.*4036A>C) c.3786A>C (p.Ile1262=) n.2380A>C c.1076A>C (n.1076A>C) c.1999A>C (n.1999A>C) c.794A>C c.1662A>C c.4122A>C (p.Ile1374=) c.338A>C c.4302A>C (p.Ile1434=) c.3969A>C (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665534A>G | CA368983720 | CFTR | c.*421A>G (n.*421A>G) c.*3926A>G (n.*3926A>G) c.4029A>G (p.Ile1343Met) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.4212A>G (p.Ile1404Met) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.4206A>G (p.Ile1402Met) c.*4036A>G (n.*4036A>G) c.3786A>G (p.Ile1262Met) n.2380A>G c.1076A>G (n.1076A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) c.794A>G c.1662A>G c.4122A>G (p.Ile1374Met) c.338A>G c.4302A>G (p.Ile1434Met) c.3969A>G (p.Ile1323Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665534A>T | CA457230902 | CFTR | c.*421A>T (n.*421A>T) c.*3926A>T (n.*3926A>T) c.4029A>T (p.Ile1343=) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.4212A>T (p.Ile1404=) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.4206A>T (p.Ile1402=) c.*4036A>T (n.*4036A>T) c.3786A>T (p.Ile1262=) n.2380A>T c.1076A>T (n.1076A>T) c.1999A>T (n.1999A>T) c.794A>T c.1662A>T c.4122A>T (p.Ile1374=) c.338A>T c.4302A>T (p.Ile1434=) c.3969A>T (p.Ile1323=) | |
7 | g.117665535G>A | CA368983722 | CFTR | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*3927G>A (n.*3927G>A) c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.*4037G>A (n.*4037G>A) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) n.2381G>A c.1077G>A (n.1077G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) c.795G>A c.1663G>A c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.339G>A c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117665535G>C | CA368983724 | CFTR | c.*422G>C (n.*422G>C) c.*3927G>C (n.*3927G>C) c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.*4037G>C (n.*4037G>C) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) n.2381G>C c.1077G>C (n.1077G>C) c.2000G>C (n.2000G>C) c.795G>C c.1663G>C c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.339G>C c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) | |
7 | g.117665535G>T | CA368983726 | CFTR | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*3927G>T (n.*3927G>T) c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.*4037G>T (n.*4037G>T) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) n.2381G>T c.1077G>T (n.1077G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) c.795G>T c.1663G>T c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.339G>T c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) | |
7 | g.117665536A>C | CA368983728 | CFTR | c.*423A>C (n.*423A>C) c.*3928A>C (n.*3928A>C) c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.*4038A>C (n.*4038A>C) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) n.2382A>C c.1078A>C (n.1078A>C) c.2001A>C (n.2001A>C) c.796A>C c.1664A>C c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.340A>C c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) | |
7 | g.117665536A>G | CA368983730 | CFTR | c.*423A>G (n.*423A>G) c.*3928A>G (n.*3928A>G) c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) n.2382A>G c.1078A>G (n.1078A>G) c.2001A>G (n.2001A>G) c.796A>G c.1664A>G c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.340A>G c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) | |
7 | g.117665536A>T | CA368983734 | CFTR | c.*423A>T (n.*423A>T) c.*3928A>T (n.*3928A>T) c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.*4038A>T (n.*4038A>T) c.3788A>T (p.Glu1263Val) n.2382A>T c.1078A>T (n.1078A>T) c.2001A>T (n.2001A>T) c.796A>T c.1664A>T c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.340A>T c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) | |
7 | g.117665537A>C | CA368983736 | CFTR | c.*424A>C (n.*424A>C) c.*3929A>C (n.*3929A>C) c.4032A>C (p.Glu1344Asp) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.4209A>C (p.Glu1403Asp) c.*4039A>C (n.*4039A>C) c.3789A>C (p.Glu1263Asp) n.2383A>C c.1079A>C (n.1079A>C) c.2002A>C (n.2002A>C) c.797A>C c.1665A>C c.4125A>C (p.Glu1375Asp) c.341A>C c.4305A>C (p.Glu1435Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp) | |
7 | g.117665537A>G | CA457230904 | CFTR | c.*424A>G (n.*424A>G) c.*3929A>G (n.*3929A>G) c.4032A>G (p.Glu1344=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.4209A>G (p.Glu1403=) c.*4039A>G (n.*4039A>G) c.3789A>G (p.Glu1263=) n.2383A>G c.1079A>G (n.1079A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) c.797A>G c.1665A>G c.4125A>G (p.Glu1375=) c.341A>G c.4305A>G (p.Glu1435=) c.3972A>G (p.Glu1324=) | |
7 | g.117665537A>T | CA368983738 | CFTR | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*3929A>T (n.*3929A>T) c.4032A>T (p.Glu1344Asp) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.4209A>T (p.Glu1403Asp) c.*4039A>T (n.*4039A>T) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) n.2383A>T c.1079A>T (n.1079A>T) c.2002A>T (n.2002A>T) c.797A>T c.1665A>T c.4125A>T (p.Glu1375Asp) c.341A>T c.4305A>T (p.Glu1435Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp) | |
7 | g.117665538G>A | CA368983739 | CFTR | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*3930G>A (n.*3930G>A) c.4033G>A (p.Ala1345Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.*4040G>A (n.*4040G>A) c.3790G>A (p.Ala1264Thr) n.2384G>A c.1080G>A (n.1080G>A) c.2003G>A (n.2003G>A) c.798G>A c.1666G>A c.4126G>A (p.Ala1376Thr) c.342G>A c.4306G>A (p.Ala1436Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) | |
7 | g.117665538G>C | CA368983741 | CFTR | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*3930G>C (n.*3930G>C) c.4033G>C (p.Ala1345Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.*4040G>C (n.*4040G>C) c.3790G>C (p.Ala1264Pro) n.2384G>C c.1080G>C (n.1080G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) c.798G>C c.1666G>C c.4126G>C (p.Ala1376Pro) c.342G>C c.4306G>C (p.Ala1436Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117665538G>T | CA368983740 | CFTR | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*3930G>T (n.*3930G>T) c.4033G>T (p.Ala1345Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.*4040G>T (n.*4040G>T) c.3790G>T (p.Ala1264Ser) n.2384G>T c.1080G>T (n.1080G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) c.798G>T c.1666G>T c.4126G>T (p.Ala1376Ser) c.342G>T c.4306G>T (p.Ala1436Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) | |
7 | g.117665539C>A | CA368983742 | CFTR | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*3931C>A (n.*3931C>A) c.4034C>A (p.Ala1345Glu) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.4217C>A (p.Ala1406Glu) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.4211C>A (p.Ala1404Glu) c.*4041C>A (n.*4041C>A) c.3791C>A (p.Ala1264Glu) n.2385C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.2004C>A (n.2004C>A) c.799C>A c.1667C>A c.4127C>A (p.Ala1376Glu) c.343C>A c.4307C>A (p.Ala1436Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665539C= | CA1737422971 | CFTR | c.*426C= (n.*426C=) c.*3931C= (n.*3931C=) c.4034C= (p.Ala1345=) c.*430C= (n.*430C=) c.*870C= (n.*870C=) c.4217C= (p.Ala1406=) c.*878C= (n.*878C=) c.*2592C= (n.*2592C=) c.4211C= (p.Ala1404=) c.*4041C= (n.*4041C=) c.3791C= (p.Ala1264=) n.2385C= c.1081C= (n.1081C=) c.2004C= (n.2004C=) c.799C= c.1667C= c.4127C= (p.Ala1376=) c.343C= c.4307C= (p.Ala1436=) c.3974C= (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665539C>G | CA368983744 | CFTR | c.*426C>G (n.*426C>G) c.*3931C>G (n.*3931C>G) c.4034C>G (p.Ala1345Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.*4041C>G (n.*4041C>G) c.3791C>G (p.Ala1264Gly) n.2385C>G c.1081C>G (n.1081C>G) c.2004C>G (n.2004C>G) c.799C>G c.1667C>G c.4127C>G (p.Ala1376Gly) c.343C>G c.4307C>G (p.Ala1436Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) | |
7 | g.117665539C>T | CA368983745 | CFTR | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*3931C>T (n.*3931C>T) c.4034C>T (p.Ala1345Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.*4041C>T (n.*4041C>T) c.3791C>T (p.Ala1264Val) n.2385C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.2004C>T (n.2004C>T) c.799C>T c.1667C>T c.4127C>T (p.Ala1376Val) c.343C>T c.4307C>T (p.Ala1436Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665540A= | CA1737422976 | CFTR | c.*427A= (n.*427A=) c.*3932A= (n.*3932A=) c.4035A= (p.Ala1345=) c.*431A= (n.*431A=) c.*871A= (n.*871A=) c.4218A= (p.Ala1406=) c.*879A= (n.*879A=) c.*2593A= (n.*2593A=) c.4212A= (p.Ala1404=) c.*4042A= (n.*4042A=) c.3792A= (p.Ala1264=) n.2386A= c.1082A= (n.1082A=) c.2005A= (n.2005A=) c.800A= c.1668A= c.4128A= (p.Ala1376=) c.344A= c.4308A= (p.Ala1436=) c.3975A= (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665540A>C | CA457230911 | CFTR | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*3932A>C (n.*3932A>C) c.4035A>C (p.Ala1345=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.4218A>C (p.Ala1406=) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.4212A>C (p.Ala1404=) c.*4042A>C (n.*4042A>C) c.3792A>C (p.Ala1264=) n.2386A>C c.1082A>C (n.1082A>C) c.2005A>C (n.2005A>C) c.800A>C c.1668A>C c.4128A>C (p.Ala1376=) c.344A>C c.4308A>C (p.Ala1436=) c.3975A>C (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665540A>G | CA457230910 | CFTR | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*3932A>G (n.*3932A>G) c.4035A>G (p.Ala1345=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.4218A>G (p.Ala1406=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.4212A>G (p.Ala1404=) c.*4042A>G (n.*4042A>G) c.3792A>G (p.Ala1264=) n.2386A>G c.1082A>G (n.1082A>G) c.2005A>G (n.2005A>G) c.800A>G c.1668A>G c.4128A>G (p.Ala1376=) c.344A>G c.4308A>G (p.Ala1436=) c.3975A>G (p.Ala1325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665540A>T | CA457230908 | CFTR | c.*427A>T (n.*427A>T) c.*3932A>T (n.*3932A>T) c.4035A>T (p.Ala1345=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.4218A>T (p.Ala1406=) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.4212A>T (p.Ala1404=) c.*4042A>T (n.*4042A>T) c.3792A>T (p.Ala1264=) n.2386A>T c.1082A>T (n.1082A>T) c.2005A>T (n.2005A>T) c.800A>T c.1668A>T c.4128A>T (p.Ala1376=) c.344A>T c.4308A>T (p.Ala1436=) c.3975A>T (p.Ala1325=) | |
7 | g.117665541A>C | CA368983746 | CFTR | c.*428A>C (n.*428A>C) c.*3933A>C (n.*3933A>C) c.4036A>C (p.Met1346Leu) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.4219A>C (p.Met1407Leu) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.4213A>C (p.Met1405Leu) c.*4043A>C (n.*4043A>C) c.3793A>C (p.Met1265Leu) n.2387A>C c.1083A>C (n.1083A>C) c.2006A>C (n.2006A>C) c.801A>C c.1669A>C c.4129A>C (p.Met1377Leu) c.345A>C c.4309A>C (p.Met1437Leu) c.3976A>C (p.Met1326Leu) | |
7 | g.117665541A>G | CA368983747 | CFTR | c.*428A>G (n.*428A>G) c.*3933A>G (n.*3933A>G) c.4036A>G (p.Met1346Val) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.4219A>G (p.Met1407Val) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.4213A>G (p.Met1405Val) c.*4043A>G (n.*4043A>G) c.3793A>G (p.Met1265Val) n.2387A>G c.1083A>G (n.1083A>G) c.2006A>G (n.2006A>G) c.801A>G c.1669A>G c.4129A>G (p.Met1377Val) c.345A>G c.4309A>G (p.Met1437Val) c.3976A>G (p.Met1326Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117665541A>T | CA368983748 | CFTR | c.*428A>T (n.*428A>T) c.*3933A>T (n.*3933A>T) c.4036A>T (p.Met1346Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.4219A>T (p.Met1407Leu) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.4213A>T (p.Met1405Leu) c.*4043A>T (n.*4043A>T) c.3793A>T (p.Met1265Leu) n.2387A>T c.1083A>T (n.1083A>T) c.2006A>T (n.2006A>T) c.801A>T c.1669A>T c.4129A>T (p.Met1377Leu) c.345A>T c.4309A>T (p.Met1437Leu) c.3976A>T (p.Met1326Leu) | |
7 | g.117665542T>A | CA368983749 | CFTR | c.*429T>A (n.*429T>A) c.*3934T>A (n.*3934T>A) c.4037T>A (p.Met1346Lys) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.4220T>A (p.Met1407Lys) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) c.4214T>A (p.Met1405Lys) c.*4044T>A (n.*4044T>A) c.3794T>A (p.Met1265Lys) n.2388T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.2007T>A (n.2007T>A) c.802T>A c.1670T>A c.4130T>A (p.Met1377Lys) c.346T>A c.4310T>A (p.Met1437Lys) c.3977T>A (p.Met1326Lys) | |
7 | g.117665542T>C | CA368983750 | CFTR | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*3934T>C (n.*3934T>C) c.4037T>C (p.Met1346Thr) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.4220T>C (p.Met1407Thr) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.4214T>C (p.Met1405Thr) c.*4044T>C (n.*4044T>C) c.3794T>C (p.Met1265Thr) n.2388T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.2007T>C (n.2007T>C) c.802T>C c.1670T>C c.4130T>C (p.Met1377Thr) c.346T>C c.4310T>C (p.Met1437Thr) c.3977T>C (p.Met1326Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665542T>G | CA368983751 | CFTR | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*3934T>G (n.*3934T>G) c.4037T>G (p.Met1346Arg) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.4220T>G (p.Met1407Arg) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*2595T>G (n.*2595T>G) c.4214T>G (p.Met1405Arg) c.*4044T>G (n.*4044T>G) c.3794T>G (p.Met1265Arg) n.2388T>G c.1084T>G (n.1084T>G) c.2007T>G (n.2007T>G) c.802T>G c.1670T>G c.4130T>G (p.Met1377Arg) c.346T>G c.4310T>G (p.Met1437Arg) c.3977T>G (p.Met1326Arg) | |
7 | g.117665542T= | CA1737422978 | CFTR | c.*429T= (n.*429T=) c.*3934T= (n.*3934T=) c.4037T= (p.Met1346=) c.*433T= (n.*433T=) c.*873T= (n.*873T=) c.4220T= (p.Met1407=) c.*881T= (n.*881T=) c.*2595T= (n.*2595T=) c.4214T= (p.Met1405=) c.*4044T= (n.*4044T=) c.3794T= (p.Met1265=) n.2388T= c.1084T= (n.1084T=) c.2007T= (n.2007T=) c.802T= c.1670T= c.4130T= (p.Met1377=) c.346T= c.4310T= (p.Met1437=) c.3977T= (p.Met1326=) | |
7 | g.117665543G>A | CA368983752 | CFTR | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*3935G>A (n.*3935G>A) c.4038G>A (p.Met1346Ile) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.4221G>A (p.Met1407Ile) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*2596G>A (n.*2596G>A) c.4215G>A (p.Met1405Ile) c.*4045G>A (n.*4045G>A) c.3795G>A (p.Met1265Ile) n.2389G>A c.1085G>A (n.1085G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) c.803G>A c.1671G>A c.4131G>A (p.Met1377Ile) c.347G>A c.4311G>A (p.Met1437Ile) c.3978G>A (p.Met1326Ile) | |
7 | g.117665543G>C | CA368983753 | CFTR | c.*430G>C (n.*430G>C) c.*3935G>C (n.*3935G>C) c.4038G>C (p.Met1346Ile) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.4221G>C (p.Met1407Ile) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*2596G>C (n.*2596G>C) c.4215G>C (p.Met1405Ile) c.*4045G>C (n.*4045G>C) c.3795G>C (p.Met1265Ile) n.2389G>C c.1085G>C (n.1085G>C) c.2008G>C (n.2008G>C) c.803G>C c.1671G>C c.4131G>C (p.Met1377Ile) c.347G>C c.4311G>C (p.Met1437Ile) c.3978G>C (p.Met1326Ile) | |
7 | g.117665543G>T | CA368983754 | CFTR | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.4038G>T (p.Met1346Ile) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.4221G>T (p.Met1407Ile) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.4215G>T (p.Met1405Ile) c.*4045G>T (n.*4045G>T) c.3795G>T (p.Met1265Ile) n.2389G>T c.1085G>T (n.1085G>T) c.2008G>T (n.2008G>T) c.803G>T c.1671G>T c.4131G>T (p.Met1377Ile) c.347G>T c.4311G>T (p.Met1437Ile) c.3978G>T (p.Met1326Ile) | |
7 | g.117665544C>A | CA368983757 | CFTR | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*3936C>A (n.*3936C>A) c.4039C>A (p.Leu1347Met) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.4222C>A (p.Leu1408Met) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.4216C>A (p.Leu1406Met) c.*4046C>A (n.*4046C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Met) n.2390C>A c.1086C>A (n.1086C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) c.804C>A c.1672C>A c.4132C>A (p.Leu1378Met) c.348C>A c.4312C>A (p.Leu1438Met) c.3979C>A (p.Leu1327Met) | |
7 | g.117665544C= | CA1737422982 | CFTR | c.*431C= (n.*431C=) c.*3936C= (n.*3936C=) c.4039C= (p.Leu1347=) c.*435C= (n.*435C=) c.*875C= (n.*875C=) c.4222C= (p.Leu1408=) c.*883C= (n.*883C=) c.*2597C= (n.*2597C=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.*4046C= (n.*4046C=) c.3796C= (p.Leu1266=) n.2390C= c.1086C= (n.1086C=) c.2009C= (n.2009C=) c.804C= c.1672C= c.4132C= (p.Leu1378=) c.348C= c.4312C= (p.Leu1438=) c.3979C= (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665544C>G | CA368983755 | CFTR | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*3936C>G (n.*3936C>G) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.*4046C>G (n.*4046C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) n.2390C>G c.1086C>G (n.1086C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) c.804C>G c.1672C>G c.4132C>G (p.Leu1378Val) c.348C>G c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.3979C>G (p.Leu1327Val) | |
7 | g.117665544C>T | CA457230914 | CFTR | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*3936C>T (n.*3936C>T) c.4039C>T (p.Leu1347=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.4216C>T (p.Leu1406=) c.*4046C>T (n.*4046C>T) c.3796C>T (p.Leu1266=) n.2390C>T c.1086C>T (n.1086C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) c.804C>T c.1672C>T c.4132C>T (p.Leu1378=) c.348C>T c.4312C>T (p.Leu1438=) c.3979C>T (p.Leu1327=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665545T>A | CA368983758 | CFTR | c.*432T>A (n.*432T>A) c.*3937T>A (n.*3937T>A) c.4040T>A (p.Leu1347Gln) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.4217T>A (p.Leu1406Gln) c.*4047T>A (n.*4047T>A) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) n.2391T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) c.805T>A c.1673T>A c.4133T>A (p.Leu1378Gln) c.349T>A c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) | |
7 | g.117665545T>C | CA368983760 | CFTR | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*3937T>C (n.*3937T>C) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.*4047T>C (n.*4047T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) n.2391T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) c.805T>C c.1673T>C c.4133T>C (p.Leu1378Pro) c.349T>C c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665545T>G | CA368983761 | CFTR | c.*432T>G (n.*432T>G) c.*3937T>G (n.*3937T>G) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.*4047T>G (n.*4047T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) n.2391T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) c.805T>G c.1673T>G c.4133T>G (p.Leu1378Arg) c.349T>G c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) | |
7 | g.117665545T= | CA1737422985 | CFTR | c.*432T= (n.*432T=) c.*3937T= (n.*3937T=) c.4040T= (p.Leu1347=) c.*436T= (n.*436T=) c.*876T= (n.*876T=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.*884T= (n.*884T=) c.*2598T= (n.*2598T=) c.4217T= (p.Leu1406=) c.*4047T= (n.*4047T=) c.3797T= (p.Leu1266=) n.2391T= c.1087T= (n.1087T=) c.2010T= (n.2010T=) c.805T= c.1673T= c.4133T= (p.Leu1378=) c.349T= c.4313T= (p.Leu1438=) c.3980T= (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546G>A | CA4451663 | CFTR | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*3938G>A (n.*3938G>A) c.4041G>A (p.Leu1347=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.4224G>A (p.Leu1408=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.4218G>A (p.Leu1406=) c.*4048G>A (n.*4048G>A) c.3798G>A (p.Leu1266=) n.2392G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.2011G>A (n.2011G>A) c.806G>A c.1674G>A c.4134G>A (p.Leu1378=) c.350G>A c.4314G>A (p.Leu1438=) c.3981G>A (p.Leu1327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665546G>C | CA457230915 | CFTR | c.*433G>C (n.*433G>C) c.*3938G>C (n.*3938G>C) c.4041G>C (p.Leu1347=) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.4224G>C (p.Leu1408=) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*2599G>C (n.*2599G>C) c.4218G>C (p.Leu1406=) c.*4048G>C (n.*4048G>C) c.3798G>C (p.Leu1266=) n.2392G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.2011G>C (n.2011G>C) c.806G>C c.1674G>C c.4134G>C (p.Leu1378=) c.350G>C c.4314G>C (p.Leu1438=) c.3981G>C (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546G= | CA1737422988 | CFTR | c.*433G= (n.*433G=) c.*3938G= (n.*3938G=) c.4041G= (p.Leu1347=) c.*437G= (n.*437G=) c.*877G= (n.*877G=) c.4224G= (p.Leu1408=) c.*885G= (n.*885G=) c.*2599G= (n.*2599G=) c.4218G= (p.Leu1406=) c.*4048G= (n.*4048G=) c.3798G= (p.Leu1266=) n.2392G= c.1088G= (n.1088G=) c.2011G= (n.2011G=) c.806G= c.1674G= c.4134G= (p.Leu1378=) c.350G= c.4314G= (p.Leu1438=) c.3981G= (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546G>T | CA457230916 | CFTR | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*3938G>T (n.*3938G>T) c.4041G>T (p.Leu1347=) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.4224G>T (p.Leu1408=) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*2599G>T (n.*2599G>T) c.4218G>T (p.Leu1406=) c.*4048G>T (n.*4048G>T) c.3798G>T (p.Leu1266=) n.2392G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.2011G>T (n.2011G>T) c.806G>T c.1674G>T c.4134G>T (p.Leu1378=) c.350G>T c.4314G>T (p.Leu1438=) c.3981G>T (p.Leu1327=) | |
7 | g.117665546delinsTT | CA2573105982 | CFTR | c.*433delinsTT (n.*433delinsTT) c.*3938delinsTT (n.*3938delinsTT) c.4041delinsTT (p.Glu1348Ter) c.*437delinsTT (n.*437delinsTT) c.*877delinsTT (n.*877delinsTT) c.4224delinsTT (p.Glu1409Ter) c.*885delinsTT (n.*885delinsTT) c.*2599delinsTT (n.*2599delinsTT) c.4218delinsTT (p.Glu1407Ter) c.*4048delinsTT (n.*4048delinsTT) c.3798delinsTT (p.Glu1267Ter) n.2392delinsTT c.1088delinsTT (n.1088delinsTT) c.2011delinsTT (n.2011delinsTT) c.806delinsTT c.1674delinsTT c.4134delinsTT (p.Glu1379Ter) c.350delinsTT c.4314delinsTT (p.Glu1439Ter) c.3981delinsTT (p.Glu1328Ter) | |
7 | g.117665547G>A | CA327456 | CFTR | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*3939G>A (n.*3939G>A) c.4042G>A (p.Glu1348Lys) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*2600G>A (n.*2600G>A) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.*4049G>A (n.*4049G>A) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) n.2393G>A c.1089G>A (n.1089G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.807G>A c.1675G>A c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.351G>A c.4315G>A (p.Glu1439Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665547G>C | CA368983765 | CFTR | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*3939G>C (n.*3939G>C) c.4042G>C (p.Glu1348Gln) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*2600G>C (n.*2600G>C) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.*4049G>C (n.*4049G>C) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) n.2393G>C c.1089G>C (n.1089G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.807G>C c.1675G>C c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.351G>C c.4315G>C (p.Glu1439Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) | |
7 | g.117665547G= | CA1737422996 | CFTR | c.*434G= (n.*434G=) c.*3939G= (n.*3939G=) c.4042G= (p.Glu1348=) c.*438G= (n.*438G=) c.*878G= (n.*878G=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.*886G= (n.*886G=) c.*2600G= (n.*2600G=) c.4219G= (p.Glu1407=) c.*4049G= (n.*4049G=) c.3799G= (p.Glu1267=) n.2393G= c.1089G= (n.1089G=) c.2012G= (n.2012G=) c.807G= c.1675G= c.4135G= (p.Glu1379=) c.351G= c.4315G= (p.Glu1439=) c.3982G= (p.Glu1328=) | |
7 | g.117665547G>T | CA368983766 | CFTR | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*3939G>T (n.*3939G>T) c.4042G>T (p.Glu1348Ter) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*2600G>T (n.*2600G>T) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.*4049G>T (n.*4049G>T) c.3799G>T (p.Glu1267Ter) n.2393G>T c.1089G>T (n.1089G>T) c.2012G>T (n.2012G>T) c.807G>T c.1675G>T c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.351G>T c.4315G>T (p.Glu1439Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665548A>C | CA368983769 | CFTR | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*3940A>C (n.*3940A>C) c.4043A>C (p.Glu1348Ala) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.*4050A>C (n.*4050A>C) c.3800A>C (p.Glu1267Ala) n.2394A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.2013A>C (n.2013A>C) c.808A>C c.1676A>C c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.352A>C c.4316A>C (p.Glu1439Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) | |
7 | g.117665548A>G | CA368983770 | CFTR | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*3940A>G (n.*3940A>G) c.4043A>G (p.Glu1348Gly) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.*4050A>G (n.*4050A>G) c.3800A>G (p.Glu1267Gly) n.2394A>G c.1090A>G (n.1090A>G) c.2013A>G (n.2013A>G) c.808A>G c.1676A>G c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.352A>G c.4316A>G (p.Glu1439Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) | |
7 | g.117665548A>T | CA368983771 | CFTR | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*3940A>T (n.*3940A>T) c.4043A>T (p.Glu1348Val) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.*4050A>T (n.*4050A>T) c.3800A>T (p.Glu1267Val) n.2394A>T c.1090A>T (n.1090A>T) c.2013A>T (n.2013A>T) c.808A>T c.1676A>T c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.352A>T c.4316A>T (p.Glu1439Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val) | |
7 | g.117665549A>C | CA368983774 | CFTR | c.*436A>C (n.*436A>C) c.*3941A>C (n.*3941A>C) c.4044A>C (p.Glu1348Asp) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.4227A>C (p.Glu1409Asp) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.4221A>C (p.Glu1407Asp) c.*4051A>C (n.*4051A>C) c.3801A>C (p.Glu1267Asp) n.2395A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.2014A>C (n.2014A>C) c.809A>C c.1677A>C c.4137A>C (p.Glu1379Asp) c.353A>C c.4317A>C (p.Glu1439Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp) | |
7 | g.117665549A>G | CA457230917 | CFTR | c.*436A>G (n.*436A>G) c.*3941A>G (n.*3941A>G) c.4044A>G (p.Glu1348=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.4227A>G (p.Glu1409=) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.4221A>G (p.Glu1407=) c.*4051A>G (n.*4051A>G) c.3801A>G (p.Glu1267=) n.2395A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.2014A>G (n.2014A>G) c.809A>G c.1677A>G c.4137A>G (p.Glu1379=) c.353A>G c.4317A>G (p.Glu1439=) c.3984A>G (p.Glu1328=) | |
7 | g.117665549A>T | CA368983776 | CFTR | c.*436A>T (n.*436A>T) c.*3941A>T (n.*3941A>T) c.4044A>T (p.Glu1348Asp) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.4227A>T (p.Glu1409Asp) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.4221A>T (p.Glu1407Asp) c.*4051A>T (n.*4051A>T) c.3801A>T (p.Glu1267Asp) n.2395A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.2014A>T (n.2014A>T) c.809A>T c.1677A>T c.4137A>T (p.Glu1379Asp) c.353A>T c.4317A>T (p.Glu1439Asp) c.3984A>T (p.Glu1328Asp) | |
7 | g.117665550T>A | CA368983779 | CFTR | c.*437T>A (n.*437T>A) c.*3942T>A (n.*3942T>A) c.4045T>A (p.Cys1349Ser) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.4228T>A (p.Cys1410Ser) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.4222T>A (p.Cys1408Ser) c.*4052T>A (n.*4052T>A) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.2396T>A c.1092T>A (n.1092T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.810T>A c.1678T>A c.4138T>A (p.Cys1380Ser) c.354T>A c.4318T>A (p.Cys1440Ser) c.3985T>A (p.Cys1329Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665550T>C | CA368983781 | CFTR | c.*437T>C (n.*437T>C) c.*3942T>C (n.*3942T>C) c.4045T>C (p.Cys1349Arg) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.4228T>C (p.Cys1410Arg) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.4222T>C (p.Cys1408Arg) c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.2396T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.810T>C c.1678T>C c.4138T>C (p.Cys1380Arg) c.354T>C c.4318T>C (p.Cys1440Arg) c.3985T>C (p.Cys1329Arg) | |
7 | g.117665550T>G | CA368983778 | CFTR | c.*437T>G (n.*437T>G) c.*3942T>G (n.*3942T>G) c.4045T>G (p.Cys1349Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.4228T>G (p.Cys1410Gly) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.4222T>G (p.Cys1408Gly) c.*4052T>G (n.*4052T>G) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.2396T>G c.1092T>G (n.1092T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.810T>G c.1678T>G c.4138T>G (p.Cys1380Gly) c.354T>G c.4318T>G (p.Cys1440Gly) c.3985T>G (p.Cys1329Gly) | |
7 | g.117665550T= | CA1737423001 | CFTR | c.*437T= (n.*437T=) c.*3942T= (n.*3942T=) c.4045T= (p.Cys1349=) c.*441T= (n.*441T=) c.*881T= (n.*881T=) c.4228T= (p.Cys1410=) c.*889T= (n.*889T=) c.*2603T= (n.*2603T=) c.4222T= (p.Cys1408=) c.*4052T= (n.*4052T=) c.3802T= (p.Cys1268=) n.2396T= c.1092T= (n.1092T=) c.2015T= (n.2015T=) c.810T= c.1678T= c.4138T= (p.Cys1380=) c.354T= c.4318T= (p.Cys1440=) c.3985T= (p.Cys1329=) | |
7 | g.117665551G>A | CA368983785 | CFTR | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*3943G>A (n.*3943G>A) c.4046G>A (p.Cys1349Tyr) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.4229G>A (p.Cys1410Tyr) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*2604G>A (n.*2604G>A) c.4223G>A (p.Cys1408Tyr) c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.2397G>A c.1093G>A (n.1093G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) c.811G>A c.1679G>A c.4139G>A (p.Cys1380Tyr) c.355G>A c.4319G>A (p.Cys1440Tyr) c.3986G>A (p.Cys1329Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117665551G>C | CA368983783 | CFTR | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*3943G>C (n.*3943G>C) c.4046G>C (p.Cys1349Ser) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.4229G>C (p.Cys1410Ser) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*2604G>C (n.*2604G>C) c.4223G>C (p.Cys1408Ser) c.*4053G>C (n.*4053G>C) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.2397G>C c.1093G>C (n.1093G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) c.811G>C c.1679G>C c.4139G>C (p.Cys1380Ser) c.355G>C c.4319G>C (p.Cys1440Ser) c.3986G>C (p.Cys1329Ser) | |
7 | g.117665551G>T | CA368983787 | CFTR | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*3943G>T (n.*3943G>T) c.4046G>T (p.Cys1349Phe) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.4229G>T (p.Cys1410Phe) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*2604G>T (n.*2604G>T) c.4223G>T (p.Cys1408Phe) c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.2397G>T c.1093G>T (n.1093G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) c.811G>T c.1679G>T c.4139G>T (p.Cys1380Phe) c.355G>T c.4319G>T (p.Cys1440Phe) c.3986G>T (p.Cys1329Phe) | |
7 | g.117665552C>A | CA368983788 | CFTR | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*3944C>A (n.*3944C>A) c.4047C>A (p.Cys1349Ter) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.4230C>A (p.Cys1410Ter) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.4224C>A (p.Cys1408Ter) c.*4054C>A (n.*4054C>A) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.2398C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) c.812C>A c.1680C>A c.4140C>A (p.Cys1380Ter) c.356C>A c.4320C>A (p.Cys1440Ter) c.3987C>A (p.Cys1329Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665552C= | CA1737423006 | CFTR | c.*439C= (n.*439C=) c.*3944C= (n.*3944C=) c.4047C= (p.Cys1349=) c.*443C= (n.*443C=) c.*883C= (n.*883C=) c.4230C= (p.Cys1410=) c.*891C= (n.*891C=) c.*2605C= (n.*2605C=) c.4224C= (p.Cys1408=) c.*4054C= (n.*4054C=) c.3804C= (p.Cys1268=) n.2398C= c.1094C= (n.1094C=) c.2017C= (n.2017C=) c.812C= c.1680C= c.4140C= (p.Cys1380=) c.356C= c.4320C= (p.Cys1440=) c.3987C= (p.Cys1329=) | |
7 | g.117665552C>G | CA368983789 | CFTR | c.*439C>G (n.*439C>G) c.*3944C>G (n.*3944C>G) c.4047C>G (p.Cys1349Trp) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.4230C>G (p.Cys1410Trp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.4224C>G (p.Cys1408Trp) c.*4054C>G (n.*4054C>G) c.3804C>G (p.Cys1268Trp) n.2398C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.812C>G c.1680C>G c.4140C>G (p.Cys1380Trp) c.356C>G c.4320C>G (p.Cys1440Trp) c.3987C>G (p.Cys1329Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665552C>T | CA457230921 | CFTR | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*3944C>T (n.*3944C>T) c.4047C>T (p.Cys1349=) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.4230C>T (p.Cys1410=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.4224C>T (p.Cys1408=) c.*4054C>T (n.*4054C>T) c.3804C>T (p.Cys1268=) n.2398C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.2017C>T (n.2017C>T) c.812C>T c.1680C>T c.4140C>T (p.Cys1380=) c.356C>T c.4320C>T (p.Cys1440=) c.3987C>T (p.Cys1329=) | |
7 | g.117665553C>A | CA368983791 | CFTR | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*3945C>A (n.*3945C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.4225C>A (p.Gln1409Lys) c.*4055C>A (n.*4055C>A) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) n.2399C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.813C>A c.1681C>A c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.357C>A c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) | |
7 | g.117665553C= | CA1737423010 | CFTR | c.*440C= (n.*440C=) c.*3945C= (n.*3945C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.*444C= (n.*444C=) c.*884C= (n.*884C=) c.4231C= (p.Gln1411=) c.*892C= (n.*892C=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.4225C= (p.Gln1409=) c.*4055C= (n.*4055C=) c.3805C= (p.Gln1269=) n.2399C= c.1095C= (n.1095C=) c.2018C= (n.2018C=) c.813C= c.1681C= c.4141C= (p.Gln1381=) c.357C= c.4321C= (p.Gln1441=) c.3988C= (p.Gln1330=) | |
7 | g.117665553C>G | CA368983793 | CFTR | c.*440C>G (n.*440C>G) c.*3945C>G (n.*3945C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.4225C>G (p.Gln1409Glu) c.*4055C>G (n.*4055C>G) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) n.2399C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) c.813C>G c.1681C>G c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.357C>G c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) | |
7 | g.117665553C>T | CA327459 | CFTR | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*3945C>T (n.*3945C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.4225C>T (p.Gln1409Ter) c.*4055C>T (n.*4055C>T) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) n.2399C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.813C>T c.1681C>T c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.357C>T c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665554A= | CA1737423014 | CFTR | c.*441A= (n.*441A=) c.*3946A= (n.*3946A=) c.4049A= (p.Gln1350=) c.*445A= (n.*445A=) c.*885A= (n.*885A=) c.4232A= (p.Gln1411=) c.*893A= (n.*893A=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.4226A= (p.Gln1409=) c.*4056A= (n.*4056A=) c.3806A= (p.Gln1269=) n.2400A= c.1096A= (n.1096A=) c.2019A= (n.2019A=) c.814A= c.1682A= c.4142A= (p.Gln1381=) c.358A= c.4322A= (p.Gln1441=) c.3989A= (p.Gln1330=) | |
7 | g.117665554A>C | CA4451664 | CFTR | c.*441A>C (n.*441A>C) c.*3946A>C (n.*3946A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.4226A>C (p.Gln1409Pro) c.*4056A>C (n.*4056A>C) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) n.2400A>C c.1096A>C (n.1096A>C) c.2019A>C (n.2019A>C) c.814A>C c.1682A>C c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.358A>C c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665554A>G | CA368983796 | CFTR | c.*441A>G (n.*441A>G) c.*3946A>G (n.*3946A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.4226A>G (p.Gln1409Arg) c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) n.2400A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.814A>G c.1682A>G c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.358A>G c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) | |
7 | g.117665554A>T | CA368983798 | CFTR | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*3946A>T (n.*3946A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.4226A>T (p.Gln1409Leu) c.*4056A>T (n.*4056A>T) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) n.2400A>T c.1096A>T (n.1096A>T) c.2019A>T (n.2019A>T) c.814A>T c.1682A>T c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.358A>T c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) | |
7 | g.117665555A>C | CA368983801 | CFTR | c.*442A>C (n.*442A>C) c.*3947A>C (n.*3947A>C) c.4050A>C (p.Gln1350His) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.4233A>C (p.Gln1411His) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.4227A>C (p.Gln1409His) c.*4057A>C (n.*4057A>C) c.3807A>C (p.Gln1269His) n.2401A>C c.1097A>C (n.1097A>C) c.2020A>C (n.2020A>C) c.815A>C c.1683A>C c.4143A>C (p.Gln1381His) c.359A>C c.4323A>C (p.Gln1441His) c.3990A>C (p.Gln1330His) | gnomAD v4 |
7 | g.117665555A>G | CA457230923 | CFTR | c.*442A>G (n.*442A>G) c.*3947A>G (n.*3947A>G) c.4050A>G (p.Gln1350=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.4233A>G (p.Gln1411=) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.4227A>G (p.Gln1409=) c.*4057A>G (n.*4057A>G) c.3807A>G (p.Gln1269=) n.2401A>G c.1097A>G (n.1097A>G) c.2020A>G (n.2020A>G) c.815A>G c.1683A>G c.4143A>G (p.Gln1381=) c.359A>G c.4323A>G (p.Gln1441=) c.3990A>G (p.Gln1330=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117665555A>T | CA368983802 | CFTR | c.*442A>T (n.*442A>T) c.*3947A>T (n.*3947A>T) c.4050A>T (p.Gln1350His) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.4233A>T (p.Gln1411His) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.4227A>T (p.Gln1409His) c.*4057A>T (n.*4057A>T) c.3807A>T (p.Gln1269His) n.2401A>T c.1097A>T (n.1097A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.815A>T c.1683A>T c.4143A>T (p.Gln1381His) c.359A>T c.4323A>T (p.Gln1441His) c.3990A>T (p.Gln1330His) | |
7 | g.117665556C>A | CA368983805 | CFTR | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*3948C>A (n.*3948C>A) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.*4058C>A (n.*4058C>A) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) n.2402C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.816C>A c.1684C>A c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.360C>A c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.3991C>A (p.Gln1331Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117665556C= | CA1737423020 | CFTR | c.*443C= (n.*443C=) c.*3948C= (n.*3948C=) c.4051C= (p.Gln1351=) c.*447C= (n.*447C=) c.*887C= (n.*887C=) c.4234C= (p.Gln1412=) c.*895C= (n.*895C=) c.*2609C= (n.*2609C=) c.4228C= (p.Gln1410=) c.*4058C= (n.*4058C=) c.3808C= (p.Gln1270=) n.2402C= c.1098C= (n.1098C=) c.2021C= (n.2021C=) c.816C= c.1684C= c.4144C= (p.Gln1382=) c.360C= c.4324C= (p.Gln1442=) c.3991C= (p.Gln1331=) | |
7 | g.117665556C>G | CA368983806 | CFTR | c.*443C>G (n.*443C>G) c.*3948C>G (n.*3948C>G) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.*4058C>G (n.*4058C>G) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.2402C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.816C>G c.1684C>G c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.360C>G c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.3991C>G (p.Gln1331Glu) | |
7 | g.117665556C>T | CA327461 | CFTR | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*3948C>T (n.*3948C>T) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.*4058C>T (n.*4058C>T) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) n.2402C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.816C>T c.1684C>T c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.360C>T c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.3991C>T (p.Gln1331Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.117665557A>C | CA368983810 | CFTR | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*3949A>C (n.*3949A>C) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.*4059A>C (n.*4059A>C) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.2403A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.2022A>C (n.2022A>C) c.817A>C c.1685A>C c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.361A>C c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.3992A>C (p.Gln1331Pro) | |
7 | g.117665557A>G | CA368983814 | CFTR | c.*444A>G (n.*444A>G) c.*3949A>G (n.*3949A>G) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.*4059A>G (n.*4059A>G) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.2403A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) c.817A>G c.1685A>G c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.361A>G c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.3992A>G (p.Gln1331Arg) | |
7 | g.117665557A>T | CA368983812 | CFTR | c.*444A>T (n.*444A>T) c.*3949A>T (n.*3949A>T) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.*4059A>T (n.*4059A>T) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) n.2403A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.2022A>T (n.2022A>T) c.817A>T c.1685A>T c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.361A>T c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.3992A>T (p.Gln1331Leu) | |
7 | g.117665558A= | CA1737423025 | CFTR | c.*445A= (n.*445A=) c.*3950A= (n.*3950A=) c.4053A= (p.Gln1351=) c.*449A= (n.*449A=) c.*889A= (n.*889A=) c.4236A= (p.Gln1412=) c.*897A= (n.*897A=) c.*2611A= (n.*2611A=) c.4230A= (p.Gln1410=) c.*4060A= (n.*4060A=) c.3810A= (p.Gln1270=) n.2404A= c.1100A= (n.1100A=) c.2023A= (n.2023A=) c.818A= c.1686A= c.4146A= (p.Gln1382=) c.362A= c.4326A= (p.Gln1442=) c.3993A= (p.Gln1331=) | |
7 | g.117665558A>C | CA368983816 | CFTR | c.*445A>C (n.*445A>C) c.*3950A>C (n.*3950A>C) c.4053A>C (p.Gln1351His) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.4236A>C (p.Gln1412His) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.4230A>C (p.Gln1410His) c.*4060A>C (n.*4060A>C) c.3810A>C (p.Gln1270His) n.2404A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.2023A>C (n.2023A>C) c.818A>C c.1686A>C c.4146A>C (p.Gln1382His) c.362A>C c.4326A>C (p.Gln1442His) c.3993A>C (p.Gln1331His) | |
7 | g.117665558A>G | CA4451665 | CFTR | c.*445A>G (n.*445A>G) c.*3950A>G (n.*3950A>G) c.4053A>G (p.Gln1351=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.4236A>G (p.Gln1412=) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.4230A>G (p.Gln1410=) c.*4060A>G (n.*4060A>G) c.3810A>G (p.Gln1270=) n.2404A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.2023A>G (n.2023A>G) c.818A>G c.1686A>G c.4146A>G (p.Gln1382=) c.362A>G c.4326A>G (p.Gln1442=) c.3993A>G (p.Gln1331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665558A>T | CA368983818 | CFTR | c.*445A>T (n.*445A>T) c.*3950A>T (n.*3950A>T) c.4053A>T (p.Gln1351His) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.4236A>T (p.Gln1412His) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.4230A>T (p.Gln1410His) c.*4060A>T (n.*4060A>T) c.3810A>T (p.Gln1270His) n.2404A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.2023A>T (n.2023A>T) c.818A>T c.1686A>T c.4146A>T (p.Gln1382His) c.362A>T c.4326A>T (p.Gln1442His) c.3993A>T (p.Gln1331His) | |
7 | g.117665559T>A | CA368983820 | CFTR | c.*446T>A (n.*446T>A) c.*3951T>A (n.*3951T>A) c.4054T>A (p.Phe1352Ile) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.4237T>A (p.Phe1413Ile) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.*4061T>A (n.*4061T>A) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) n.2405T>A c.1101T>A (n.1101T>A) c.2024T>A (n.2024T>A) c.819T>A c.1687T>A c.4147T>A (p.Phe1383Ile) c.363T>A c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.3994T>A (p.Phe1332Ile) | |
7 | g.117665559T>C | CA4451666 | CFTR | c.*446T>C (n.*446T>C) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.4054T>C (p.Phe1352Leu) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.4237T>C (p.Phe1413Leu) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.*4061T>C (n.*4061T>C) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) n.2405T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) c.819T>C c.1687T>C c.4147T>C (p.Phe1383Leu) c.363T>C c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.3994T>C (p.Phe1332Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665559T>G | CA368983823 | CFTR | c.*446T>G (n.*446T>G) c.*3951T>G (n.*3951T>G) c.4054T>G (p.Phe1352Val) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.4237T>G (p.Phe1413Val) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.*4061T>G (n.*4061T>G) c.3811T>G (p.Phe1271Val) n.2405T>G c.1101T>G (n.1101T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) c.819T>G c.1687T>G c.4147T>G (p.Phe1383Val) c.363T>G c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.3994T>G (p.Phe1332Val) | dbSNP |
7 | g.117665559T= | CA1737423032 | CFTR | c.*446T= (n.*446T=) c.*3951T= (n.*3951T=) c.4054T= (p.Phe1352=) c.*450T= (n.*450T=) c.*890T= (n.*890T=) c.4237T= (p.Phe1413=) c.*898T= (n.*898T=) c.*2612T= (n.*2612T=) c.4231T= (p.Phe1411=) c.*4061T= (n.*4061T=) c.3811T= (p.Phe1271=) n.2405T= c.1101T= (n.1101T=) c.2024T= (n.2024T=) c.819T= c.1687T= c.4147T= (p.Phe1383=) c.363T= c.4327T= (p.Phe1443=) c.3994T= (p.Phe1332=) | |
7 | g.117665563del | CA2684621064 | CFTR | c.*450del (n.*450del) c.*3955del (n.*3955del) c.4058del (p.Leu1353TrpfsTer3) c.*454del (n.*454del) c.*894del (n.*894del) c.4241del (p.Leu1414Ter) c.*902del (n.*902del) c.*2616del (n.*2616del) c.4235del (p.Leu1412TrpfsTer3) c.*4065del (n.*4065del) c.3815del (p.Leu1272TrpfsTer3) n.2409del c.1105del (n.1105del) c.2028del (n.2028del) c.823del c.4241del (p.Leu1414TrpfsTer3) c.1691del c.4151del (p.Leu1384TrpfsTer3) c.367del c.4331del (p.Leu1444TrpfsTer3) c.4331del (p.Leu1444CysfsTer10) c.3998del (p.Leu1333TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.117665560T>A | CA368983826 | CFTR | c.*447T>A (n.*447T>A) c.*3952T>A (n.*3952T>A) c.4055T>A (p.Phe1352Tyr) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.4238T>A (p.Phe1413Tyr) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.*4062T>A (n.*4062T>A) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) n.2406T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.2025T>A (n.2025T>A) c.820T>A c.1688T>A c.4148T>A (p.Phe1383Tyr) c.364T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) | COSMIC |
7 | g.117665560T>C | CA368983828 | CFTR | c.*447T>C (n.*447T>C) c.*3952T>C (n.*3952T>C) c.4055T>C (p.Phe1352Ser) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.4238T>C (p.Phe1413Ser) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.*4062T>C (n.*4062T>C) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) n.2406T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.2025T>C (n.2025T>C) c.820T>C c.1688T>C c.4148T>C (p.Phe1383Ser) c.364T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.3995T>C (p.Phe1332Ser) | |
7 | g.117665560T>G | CA368983829 | CFTR | c.*447T>G (n.*447T>G) c.*3952T>G (n.*3952T>G) c.4055T>G (p.Phe1352Cys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.4238T>G (p.Phe1413Cys) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.*4062T>G (n.*4062T>G) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) n.2406T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.2025T>G (n.2025T>G) c.820T>G c.1688T>G c.4148T>G (p.Phe1383Cys) c.364T>G c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.3995T>G (p.Phe1332Cys) | ClinVar gnomAD v4 |