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7	g.117664688_117667108del	CA913189944	CFTR	c.173_652del c.3678_4157del c.3781_4260del c.177_656del c.617_896-494del c.173_912del c.3964_149del c.625_904-494del c.2339_2818del c.3958_4437del c.3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del	ClinVar
7	g.117664690_117665566del	CA913189945	CFTR	c.175_451+2del c.3680_3956+2del c.3783_4059+2del c.179_455+2del c.619_895+2del c.3966_4242+2del c.627_903+2del c.2341_2617+2del c.3960_4236+2del c.3790_4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del	ClinVar dbSNP
7	g.117665398_117665406del	CA2684649291	CFTR	c.346-61_346-53del (n.346-61_346-53del) c.3851-61_3851-53del (n.3851-61_3851-53del) c.3954-61_3954-53del (n.3954-61_3954-53del) c.350-61_350-53del (n.350-61_350-53del) c.790-61_790-53del (n.790-61_790-53del) c.4137-61_4137-53del (n.4137-61_4137-53del) c.798-61_798-53del (n.798-61_798-53del) c.2512-61_2512-53del (n.2512-61_2512-53del) c.4131-61_4131-53del (n.4131-61_4131-53del) c.3961-61_3961-53del (n.3961-61_3961-53del) c.3711-61_3711-53del (n.3711-61_3711-53del) n.2305-61_2305-53del c.1001-61_1001-53del (n.1001-61_1001-53del) c.1924-61_1924-53del (n.1924-61_1924-53del) c.719-61_719-53del c.1587-61_1587-53del c.4047-61_4047-53del (n.4047-61_4047-53del) c.263-61_263-53del c.4227-61_4227-53del (n.4227-61_4227-53del) c.3894-61_3894-53del (n.3894-61_3894-53del)	gnomAD v4
7	g.117665399G>A	CA2684649292	CFTR	c.346-60G>A (n.346-60G>A) c.3851-60G>A (n.3851-60G>A) c.3954-60G>A (n.3954-60G>A) c.350-60G>A (n.350-60G>A) c.790-60G>A (n.790-60G>A) c.4137-60G>A (n.4137-60G>A) c.798-60G>A (n.798-60G>A) c.2512-60G>A (n.2512-60G>A) c.4131-60G>A (n.4131-60G>A) c.3961-60G>A (n.3961-60G>A) c.3711-60G>A (n.3711-60G>A) n.2305-60G>A c.1001-60G>A (n.1001-60G>A) c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.719-60G>A c.1587-60G>A c.4047-60G>A (n.4047-60G>A) c.263-60G>A c.4227-60G>A (n.4227-60G>A) c.3894-60G>A (n.3894-60G>A)	gnomAD v4
7	g.117665399G>C	CA2684649293	CFTR	c.346-60G>C (n.346-60G>C) c.3851-60G>C (n.3851-60G>C) c.3954-60G>C (n.3954-60G>C) c.350-60G>C (n.350-60G>C) c.790-60G>C (n.790-60G>C) c.4137-60G>C (n.4137-60G>C) c.798-60G>C (n.798-60G>C) c.2512-60G>C (n.2512-60G>C) c.4131-60G>C (n.4131-60G>C) c.3961-60G>C (n.3961-60G>C) c.3711-60G>C (n.3711-60G>C) n.2305-60G>C c.1001-60G>C (n.1001-60G>C) c.1924-60G>C (n.1924-60G>C) c.719-60G>C c.1587-60G>C c.4047-60G>C (n.4047-60G>C) c.263-60G>C c.4227-60G>C (n.4227-60G>C) c.3894-60G>C (n.3894-60G>C)	gnomAD v4
7	g.117665399G>T	CA2684649294	CFTR	c.346-60G>T (n.346-60G>T) c.3851-60G>T (n.3851-60G>T) c.3954-60G>T (n.3954-60G>T) c.350-60G>T (n.350-60G>T) c.790-60G>T (n.790-60G>T) c.4137-60G>T (n.4137-60G>T) c.798-60G>T (n.798-60G>T) c.2512-60G>T (n.2512-60G>T) c.4131-60G>T (n.4131-60G>T) c.3961-60G>T (n.3961-60G>T) c.3711-60G>T (n.3711-60G>T) n.2305-60G>T c.1001-60G>T (n.1001-60G>T) c.1924-60G>T (n.1924-60G>T) c.719-60G>T c.1587-60G>T c.4047-60G>T (n.4047-60G>T) c.263-60G>T c.4227-60G>T (n.4227-60G>T) c.3894-60G>T (n.3894-60G>T)	gnomAD v4
7	g.117665400G>A	CA2579000431	CFTR	c.346-59G>A (n.346-59G>A) c.3851-59G>A (n.3851-59G>A) c.3954-59G>A (n.3954-59G>A) c.350-59G>A (n.350-59G>A) c.790-59G>A (n.790-59G>A) c.4137-59G>A (n.4137-59G>A) c.798-59G>A (n.798-59G>A) c.2512-59G>A (n.2512-59G>A) c.4131-59G>A (n.4131-59G>A) c.3961-59G>A (n.3961-59G>A) c.3711-59G>A (n.3711-59G>A) n.2305-59G>A c.1001-59G>A (n.1001-59G>A) c.1924-59G>A (n.1924-59G>A) c.719-59G>A c.1587-59G>A c.4047-59G>A (n.4047-59G>A) c.263-59G>A c.4227-59G>A (n.4227-59G>A) c.3894-59G>A (n.3894-59G>A)	gnomAD v4
7	g.117665402A>T	CA2684649295	CFTR	c.346-57A>T (n.346-57A>T) c.3851-57A>T (n.3851-57A>T) c.3954-57A>T (n.3954-57A>T) c.350-57A>T (n.350-57A>T) c.790-57A>T (n.790-57A>T) c.4137-57A>T (n.4137-57A>T) c.798-57A>T (n.798-57A>T) c.2512-57A>T (n.2512-57A>T) c.4131-57A>T (n.4131-57A>T) c.3961-57A>T (n.3961-57A>T) c.3711-57A>T (n.3711-57A>T) n.2305-57A>T c.1001-57A>T (n.1001-57A>T) c.1924-57A>T (n.1924-57A>T) c.719-57A>T c.1587-57A>T c.4047-57A>T (n.4047-57A>T) c.263-57A>T c.4227-57A>T (n.4227-57A>T) c.3894-57A>T (n.3894-57A>T)	gnomAD v4
7	g.117665404del	CA2579000432	CFTR	c.346-55del (n.346-55del) c.3851-55del (n.3851-55del) c.3954-55del (n.3954-55del) c.350-55del (n.350-55del) c.790-55del (n.790-55del) c.4137-55del (n.4137-55del) c.798-55del (n.798-55del) c.2512-55del (n.2512-55del) c.4131-55del (n.4131-55del) c.3961-55del (n.3961-55del) c.3711-55del (n.3711-55del) n.2305-55del c.1001-55del (n.1001-55del) c.1924-55del (n.1924-55del) c.719-55del c.1587-55del c.4047-55del (n.4047-55del) c.263-55del c.4227-55del (n.4227-55del) c.3894-55del (n.3894-55del)
7	g.117665406A=	CA1737422688	CFTR	c.346-53A= (n.346-53A=) c.3851-53A= (n.3851-53A=) c.3954-53A= (n.3954-53A=) c.350-53A= (n.350-53A=) c.790-53A= (n.790-53A=) c.4137-53A= (n.4137-53A=) c.798-53A= (n.798-53A=) c.2512-53A= (n.2512-53A=) c.4131-53A= (n.4131-53A=) c.3961-53A= (n.3961-53A=) c.3711-53A= (n.3711-53A=) n.2305-53A= c.1001-53A= (n.1001-53A=) c.1924-53A= (n.1924-53A=) c.719-53A= c.1587-53A= c.4047-53A= (n.4047-53A=) c.263-53A= c.4227-53A= (n.4227-53A=) c.3894-53A= (n.3894-53A=)
7	g.117665406A>G	CA1737422689	CFTR	c.346-53A>G (n.346-53A>G) c.3851-53A>G (n.3851-53A>G) c.3954-53A>G (n.3954-53A>G) c.350-53A>G (n.350-53A>G) c.790-53A>G (n.790-53A>G) c.4137-53A>G (n.4137-53A>G) c.798-53A>G (n.798-53A>G) c.2512-53A>G (n.2512-53A>G) c.4131-53A>G (n.4131-53A>G) c.3961-53A>G (n.3961-53A>G) c.3711-53A>G (n.3711-53A>G) n.2305-53A>G c.1001-53A>G (n.1001-53A>G) c.1924-53A>G (n.1924-53A>G) c.719-53A>G c.1587-53A>G c.4047-53A>G (n.4047-53A>G) c.263-53A>G c.4227-53A>G (n.4227-53A>G) c.3894-53A>G (n.3894-53A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665407C>A	CA2684649296	CFTR	c.346-52C>A (n.346-52C>A) c.3851-52C>A (n.3851-52C>A) c.3954-52C>A (n.3954-52C>A) c.350-52C>A (n.350-52C>A) c.790-52C>A (n.790-52C>A) c.4137-52C>A (n.4137-52C>A) c.798-52C>A (n.798-52C>A) c.2512-52C>A (n.2512-52C>A) c.4131-52C>A (n.4131-52C>A) c.3961-52C>A (n.3961-52C>A) c.3711-52C>A (n.3711-52C>A) n.2305-52C>A c.1001-52C>A (n.1001-52C>A) c.1924-52C>A (n.1924-52C>A) c.719-52C>A c.1587-52C>A c.4047-52C>A (n.4047-52C>A) c.263-52C>A c.4227-52C>A (n.4227-52C>A) c.3894-52C>A (n.3894-52C>A)	gnomAD v4
7	g.117665407C>T	CA2684649297	CFTR	c.346-52C>T (n.346-52C>T) c.3851-52C>T (n.3851-52C>T) c.3954-52C>T (n.3954-52C>T) c.350-52C>T (n.350-52C>T) c.790-52C>T (n.790-52C>T) c.4137-52C>T (n.4137-52C>T) c.798-52C>T (n.798-52C>T) c.2512-52C>T (n.2512-52C>T) c.4131-52C>T (n.4131-52C>T) c.3961-52C>T (n.3961-52C>T) c.3711-52C>T (n.3711-52C>T) n.2305-52C>T c.1001-52C>T (n.1001-52C>T) c.1924-52C>T (n.1924-52C>T) c.719-52C>T c.1587-52C>T c.4047-52C>T (n.4047-52C>T) c.263-52C>T c.4227-52C>T (n.4227-52C>T) c.3894-52C>T (n.3894-52C>T)	gnomAD v4
7	g.117665408A=	CA1737422690	CFTR	c.346-51A= (n.346-51A=) c.3851-51A= (n.3851-51A=) c.3954-51A= (n.3954-51A=) c.350-51A= (n.350-51A=) c.790-51A= (n.790-51A=) c.4137-51A= (n.4137-51A=) c.798-51A= (n.798-51A=) c.2512-51A= (n.2512-51A=) c.4131-51A= (n.4131-51A=) c.3961-51A= (n.3961-51A=) c.3711-51A= (n.3711-51A=) n.2305-51A= c.1001-51A= (n.1001-51A=) c.1924-51A= (n.1924-51A=) c.719-51A= c.1587-51A= c.4047-51A= (n.4047-51A=) c.263-51A= c.4227-51A= (n.4227-51A=) c.3894-51A= (n.3894-51A=)
7	g.117665408A>G	CA2579000433	CFTR	c.346-51A>G (n.346-51A>G) c.3851-51A>G (n.3851-51A>G) c.3954-51A>G (n.3954-51A>G) c.350-51A>G (n.350-51A>G) c.790-51A>G (n.790-51A>G) c.4137-51A>G (n.4137-51A>G) c.798-51A>G (n.798-51A>G) c.2512-51A>G (n.2512-51A>G) c.4131-51A>G (n.4131-51A>G) c.3961-51A>G (n.3961-51A>G) c.3711-51A>G (n.3711-51A>G) n.2305-51A>G c.1001-51A>G (n.1001-51A>G) c.1924-51A>G (n.1924-51A>G) c.719-51A>G c.1587-51A>G c.4047-51A>G (n.4047-51A>G) c.263-51A>G c.4227-51A>G (n.4227-51A>G) c.3894-51A>G (n.3894-51A>G)
7	g.117665408A>T	CA164960552	CFTR	c.346-51A>T (n.346-51A>T) c.3851-51A>T (n.3851-51A>T) c.3954-51A>T (n.3954-51A>T) c.350-51A>T (n.350-51A>T) c.790-51A>T (n.790-51A>T) c.4137-51A>T (n.4137-51A>T) c.798-51A>T (n.798-51A>T) c.2512-51A>T (n.2512-51A>T) c.4131-51A>T (n.4131-51A>T) c.3961-51A>T (n.3961-51A>T) c.3711-51A>T (n.3711-51A>T) n.2305-51A>T c.1001-51A>T (n.1001-51A>T) c.1924-51A>T (n.1924-51A>T) c.719-51A>T c.1587-51A>T c.4047-51A>T (n.4047-51A>T) c.263-51A>T c.4227-51A>T (n.4227-51A>T) c.3894-51A>T (n.3894-51A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665409G>A	CA4451645	CFTR	c.346-50G>A (n.346-50G>A) c.3851-50G>A (n.3851-50G>A) c.3954-50G>A (n.3954-50G>A) c.350-50G>A (n.350-50G>A) c.790-50G>A (n.790-50G>A) c.4137-50G>A (n.4137-50G>A) c.798-50G>A (n.798-50G>A) c.2512-50G>A (n.2512-50G>A) c.4131-50G>A (n.4131-50G>A) c.3961-50G>A (n.3961-50G>A) c.3711-50G>A (n.3711-50G>A) n.2305-50G>A c.1001-50G>A (n.1001-50G>A) c.1924-50G>A (n.1924-50G>A) c.719-50G>A c.1587-50G>A c.4047-50G>A (n.4047-50G>A) c.263-50G>A c.4227-50G>A (n.4227-50G>A) c.3894-50G>A (n.3894-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665409G>C	CA2684649298	CFTR	c.346-50G>C (n.346-50G>C) c.3851-50G>C (n.3851-50G>C) c.3954-50G>C (n.3954-50G>C) c.350-50G>C (n.350-50G>C) c.790-50G>C (n.790-50G>C) c.4137-50G>C (n.4137-50G>C) c.798-50G>C (n.798-50G>C) c.2512-50G>C (n.2512-50G>C) c.4131-50G>C (n.4131-50G>C) c.3961-50G>C (n.3961-50G>C) c.3711-50G>C (n.3711-50G>C) n.2305-50G>C c.1001-50G>C (n.1001-50G>C) c.1924-50G>C (n.1924-50G>C) c.719-50G>C c.1587-50G>C c.4047-50G>C (n.4047-50G>C) c.263-50G>C c.4227-50G>C (n.4227-50G>C) c.3894-50G>C (n.3894-50G>C)	gnomAD v4
7	g.117665409G=	CA1737422691	CFTR	c.346-50G= (n.346-50G=) c.3851-50G= (n.3851-50G=) c.3954-50G= (n.3954-50G=) c.350-50G= (n.350-50G=) c.790-50G= (n.790-50G=) c.4137-50G= (n.4137-50G=) c.798-50G= (n.798-50G=) c.2512-50G= (n.2512-50G=) c.4131-50G= (n.4131-50G=) c.3961-50G= (n.3961-50G=) c.3711-50G= (n.3711-50G=) n.2305-50G= c.1001-50G= (n.1001-50G=) c.1924-50G= (n.1924-50G=) c.719-50G= c.1587-50G= c.4047-50G= (n.4047-50G=) c.263-50G= c.4227-50G= (n.4227-50G=) c.3894-50G= (n.3894-50G=)
7	g.117665409G>T	CA2684649299	CFTR	c.346-50G>T (n.346-50G>T) c.3851-50G>T (n.3851-50G>T) c.3954-50G>T (n.3954-50G>T) c.350-50G>T (n.350-50G>T) c.790-50G>T (n.790-50G>T) c.4137-50G>T (n.4137-50G>T) c.798-50G>T (n.798-50G>T) c.2512-50G>T (n.2512-50G>T) c.4131-50G>T (n.4131-50G>T) c.3961-50G>T (n.3961-50G>T) c.3711-50G>T (n.3711-50G>T) n.2305-50G>T c.1001-50G>T (n.1001-50G>T) c.1924-50G>T (n.1924-50G>T) c.719-50G>T c.1587-50G>T c.4047-50G>T (n.4047-50G>T) c.263-50G>T c.4227-50G>T (n.4227-50G>T) c.3894-50G>T (n.3894-50G>T)	gnomAD v4
7	g.117665410A>T	CA2684649300	CFTR	c.346-49A>T (n.346-49A>T) c.3851-49A>T (n.3851-49A>T) c.3954-49A>T (n.3954-49A>T) c.350-49A>T (n.350-49A>T) c.790-49A>T (n.790-49A>T) c.4137-49A>T (n.4137-49A>T) c.798-49A>T (n.798-49A>T) c.2512-49A>T (n.2512-49A>T) c.4131-49A>T (n.4131-49A>T) c.3961-49A>T (n.3961-49A>T) c.3711-49A>T (n.3711-49A>T) n.2305-49A>T c.1001-49A>T (n.1001-49A>T) c.1924-49A>T (n.1924-49A>T) c.719-49A>T c.1587-49A>T c.4047-49A>T (n.4047-49A>T) c.263-49A>T c.4227-49A>T (n.4227-49A>T) c.3894-49A>T (n.3894-49A>T)	gnomAD v4
7	g.117665411T>A	CA1106320519	CFTR	c.346-48T>A (n.346-48T>A) c.3851-48T>A (n.3851-48T>A) c.3954-48T>A (n.3954-48T>A) c.350-48T>A (n.350-48T>A) c.790-48T>A (n.790-48T>A) c.4137-48T>A (n.4137-48T>A) c.798-48T>A (n.798-48T>A) c.2512-48T>A (n.2512-48T>A) c.4131-48T>A (n.4131-48T>A) c.3961-48T>A (n.3961-48T>A) c.3711-48T>A (n.3711-48T>A) n.2305-48T>A c.1001-48T>A (n.1001-48T>A) c.1924-48T>A (n.1924-48T>A) c.719-48T>A c.1587-48T>A c.4047-48T>A (n.4047-48T>A) c.263-48T>A c.4227-48T>A (n.4227-48T>A) c.3894-48T>A (n.3894-48T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665411T=	CA1737422692	CFTR	c.346-48T= (n.346-48T=) c.3851-48T= (n.3851-48T=) c.3954-48T= (n.3954-48T=) c.350-48T= (n.350-48T=) c.790-48T= (n.790-48T=) c.4137-48T= (n.4137-48T=) c.798-48T= (n.798-48T=) c.2512-48T= (n.2512-48T=) c.4131-48T= (n.4131-48T=) c.3961-48T= (n.3961-48T=) c.3711-48T= (n.3711-48T=) n.2305-48T= c.1001-48T= (n.1001-48T=) c.1924-48T= (n.1924-48T=) c.719-48T= c.1587-48T= c.4047-48T= (n.4047-48T=) c.263-48T= c.4227-48T= (n.4227-48T=) c.3894-48T= (n.3894-48T=)
7	g.117665412C>A	CA2684649302	CFTR	c.346-47C>A (n.346-47C>A) c.3851-47C>A (n.3851-47C>A) c.3954-47C>A (n.3954-47C>A) c.350-47C>A (n.350-47C>A) c.790-47C>A (n.790-47C>A) c.4137-47C>A (n.4137-47C>A) c.798-47C>A (n.798-47C>A) c.2512-47C>A (n.2512-47C>A) c.4131-47C>A (n.4131-47C>A) c.3961-47C>A (n.3961-47C>A) c.3711-47C>A (n.3711-47C>A) n.2305-47C>A c.1001-47C>A (n.1001-47C>A) c.1924-47C>A (n.1924-47C>A) c.719-47C>A c.1587-47C>A c.4047-47C>A (n.4047-47C>A) c.263-47C>A c.4227-47C>A (n.4227-47C>A) c.3894-47C>A (n.3894-47C>A)	gnomAD v4
7	g.117665412C>T	CA2684649301	CFTR	c.346-47C>T (n.346-47C>T) c.3851-47C>T (n.3851-47C>T) c.3954-47C>T (n.3954-47C>T) c.350-47C>T (n.350-47C>T) c.790-47C>T (n.790-47C>T) c.4137-47C>T (n.4137-47C>T) c.798-47C>T (n.798-47C>T) c.2512-47C>T (n.2512-47C>T) c.4131-47C>T (n.4131-47C>T) c.3961-47C>T (n.3961-47C>T) c.3711-47C>T (n.3711-47C>T) n.2305-47C>T c.1001-47C>T (n.1001-47C>T) c.1924-47C>T (n.1924-47C>T) c.719-47C>T c.1587-47C>T c.4047-47C>T (n.4047-47C>T) c.263-47C>T c.4227-47C>T (n.4227-47C>T) c.3894-47C>T (n.3894-47C>T)	gnomAD v4
7	g.117665414T>C	CA2684649303	CFTR	c.346-45T>C (n.346-45T>C) c.3851-45T>C (n.3851-45T>C) c.3954-45T>C (n.3954-45T>C) c.350-45T>C (n.350-45T>C) c.790-45T>C (n.790-45T>C) c.4137-45T>C (n.4137-45T>C) c.798-45T>C (n.798-45T>C) c.2512-45T>C (n.2512-45T>C) c.4131-45T>C (n.4131-45T>C) c.3961-45T>C (n.3961-45T>C) c.3711-45T>C (n.3711-45T>C) n.2305-45T>C c.1001-45T>C (n.1001-45T>C) c.1924-45T>C (n.1924-45T>C) c.719-45T>C c.1587-45T>C c.4047-45T>C (n.4047-45T>C) c.263-45T>C c.4227-45T>C (n.4227-45T>C) c.3894-45T>C (n.3894-45T>C)	gnomAD v4
7	g.117665414T>G	CA2684649304	CFTR	c.346-45T>G (n.346-45T>G) c.3851-45T>G (n.3851-45T>G) c.3954-45T>G (n.3954-45T>G) c.350-45T>G (n.350-45T>G) c.790-45T>G (n.790-45T>G) c.4137-45T>G (n.4137-45T>G) c.798-45T>G (n.798-45T>G) c.2512-45T>G (n.2512-45T>G) c.4131-45T>G (n.4131-45T>G) c.3961-45T>G (n.3961-45T>G) c.3711-45T>G (n.3711-45T>G) n.2305-45T>G c.1001-45T>G (n.1001-45T>G) c.1924-45T>G (n.1924-45T>G) c.719-45T>G c.1587-45T>G c.4047-45T>G (n.4047-45T>G) c.263-45T>G c.4227-45T>G (n.4227-45T>G) c.3894-45T>G (n.3894-45T>G)	gnomAD v4
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7	g.117665419G>C	CA2684649305	CFTR	c.346-40G>C (n.346-40G>C) c.3851-40G>C (n.3851-40G>C) c.3954-40G>C (n.3954-40G>C) c.350-40G>C (n.350-40G>C) c.790-40G>C (n.790-40G>C) c.4137-40G>C (n.4137-40G>C) c.798-40G>C (n.798-40G>C) c.2512-40G>C (n.2512-40G>C) c.4131-40G>C (n.4131-40G>C) c.3961-40G>C (n.3961-40G>C) c.3711-40G>C (n.3711-40G>C) n.2305-40G>C c.1001-40G>C (n.1001-40G>C) c.1924-40G>C (n.1924-40G>C) c.719-40G>C c.1587-40G>C c.4047-40G>C (n.4047-40G>C) c.263-40G>C c.4227-40G>C (n.4227-40G>C) c.3894-40G>C (n.3894-40G>C)	gnomAD v4
7	g.117665420T>A	CA2684649306	CFTR	c.346-39T>A (n.346-39T>A) c.3851-39T>A (n.3851-39T>A) c.3954-39T>A (n.3954-39T>A) c.350-39T>A (n.350-39T>A) c.790-39T>A (n.790-39T>A) c.4137-39T>A (n.4137-39T>A) c.798-39T>A (n.798-39T>A) c.2512-39T>A (n.2512-39T>A) c.4131-39T>A (n.4131-39T>A) c.3961-39T>A (n.3961-39T>A) c.3711-39T>A (n.3711-39T>A) n.2305-39T>A c.1001-39T>A (n.1001-39T>A) c.1924-39T>A (n.1924-39T>A) c.719-39T>A c.1587-39T>A c.4047-39T>A (n.4047-39T>A) c.263-39T>A c.4227-39T>A (n.4227-39T>A) c.3894-39T>A (n.3894-39T>A)	gnomAD v4
7	g.117665420T>C	CA4451646	CFTR	c.346-39T>C (n.346-39T>C) c.3851-39T>C (n.3851-39T>C) c.3954-39T>C (n.3954-39T>C) c.350-39T>C (n.350-39T>C) c.790-39T>C (n.790-39T>C) c.4137-39T>C (n.4137-39T>C) c.798-39T>C (n.798-39T>C) c.2512-39T>C (n.2512-39T>C) c.4131-39T>C (n.4131-39T>C) c.3961-39T>C (n.3961-39T>C) c.3711-39T>C (n.3711-39T>C) n.2305-39T>C c.1001-39T>C (n.1001-39T>C) c.1924-39T>C (n.1924-39T>C) c.719-39T>C c.1587-39T>C c.4047-39T>C (n.4047-39T>C) c.263-39T>C c.4227-39T>C (n.4227-39T>C) c.3894-39T>C (n.3894-39T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665420T=	CA1737422693	CFTR	c.346-39T= (n.346-39T=) c.3851-39T= (n.3851-39T=) c.3954-39T= (n.3954-39T=) c.350-39T= (n.350-39T=) c.790-39T= (n.790-39T=) c.4137-39T= (n.4137-39T=) c.798-39T= (n.798-39T=) c.2512-39T= (n.2512-39T=) c.4131-39T= (n.4131-39T=) c.3961-39T= (n.3961-39T=) c.3711-39T= (n.3711-39T=) n.2305-39T= c.1001-39T= (n.1001-39T=) c.1924-39T= (n.1924-39T=) c.719-39T= c.1587-39T= c.4047-39T= (n.4047-39T=) c.263-39T= c.4227-39T= (n.4227-39T=) c.3894-39T= (n.3894-39T=)
7	g.117665422C>A	CA2684649307	CFTR	c.346-37C>A (n.346-37C>A) c.3851-37C>A (n.3851-37C>A) c.3954-37C>A (n.3954-37C>A) c.350-37C>A (n.350-37C>A) c.790-37C>A (n.790-37C>A) c.4137-37C>A (n.4137-37C>A) c.798-37C>A (n.798-37C>A) c.2512-37C>A (n.2512-37C>A) c.4131-37C>A (n.4131-37C>A) c.3961-37C>A (n.3961-37C>A) c.3711-37C>A (n.3711-37C>A) n.2305-37C>A c.1001-37C>A (n.1001-37C>A) c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) c.719-37C>A c.1587-37C>A c.4047-37C>A (n.4047-37C>A) c.263-37C>A c.4227-37C>A (n.4227-37C>A) c.3894-37C>A (n.3894-37C>A)	gnomAD v4
7	g.117665422C=	CA1737422696	CFTR	c.346-37C= (n.346-37C=) c.3851-37C= (n.3851-37C=) c.3954-37C= (n.3954-37C=) c.350-37C= (n.350-37C=) c.790-37C= (n.790-37C=) c.4137-37C= (n.4137-37C=) c.798-37C= (n.798-37C=) c.2512-37C= (n.2512-37C=) c.4131-37C= (n.4131-37C=) c.3961-37C= (n.3961-37C=) c.3711-37C= (n.3711-37C=) n.2305-37C= c.1001-37C= (n.1001-37C=) c.1924-37C= (n.1924-37C=) c.719-37C= c.1587-37C= c.4047-37C= (n.4047-37C=) c.263-37C= c.4227-37C= (n.4227-37C=) c.3894-37C= (n.3894-37C=)
7	g.117665422C>T	CA832122210	CFTR	c.346-37C>T (n.346-37C>T) c.3851-37C>T (n.3851-37C>T) c.3954-37C>T (n.3954-37C>T) c.350-37C>T (n.350-37C>T) c.790-37C>T (n.790-37C>T) c.4137-37C>T (n.4137-37C>T) c.798-37C>T (n.798-37C>T) c.2512-37C>T (n.2512-37C>T) c.4131-37C>T (n.4131-37C>T) c.3961-37C>T (n.3961-37C>T) c.3711-37C>T (n.3711-37C>T) n.2305-37C>T c.1001-37C>T (n.1001-37C>T) c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.719-37C>T c.1587-37C>T c.4047-37C>T (n.4047-37C>T) c.263-37C>T c.4227-37C>T (n.4227-37C>T) c.3894-37C>T (n.3894-37C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665422_117665423delinsCT	CA1737422695	CFTR	c.346-37_346-36delinsCT (n.346-37_346-36delinsCT) c.3851-37_3851-36delinsCT (n.3851-37_3851-36delinsCT) c.3954-37_3954-36delinsCT (n.3954-37_3954-36delinsCT) c.350-37_350-36delinsCT (n.350-37_350-36delinsCT) c.790-37_790-36delinsCT (n.790-37_790-36delinsCT) c.4137-37_4137-36delinsCT (n.4137-37_4137-36delinsCT) c.798-37_798-36delinsCT (n.798-37_798-36delinsCT) c.2512-37_2512-36delinsCT (n.2512-37_2512-36delinsCT) c.4131-37_4131-36delinsCT (n.4131-37_4131-36delinsCT) c.3961-37_3961-36delinsCT (n.3961-37_3961-36delinsCT) c.3711-37_3711-36delinsCT (n.3711-37_3711-36delinsCT) n.2305-37_2305-36delinsCT c.1001-37_1001-36delinsCT (n.1001-37_1001-36delinsCT) c.1924-37_1924-36delinsCT (n.1924-37_1924-36delinsCT) c.719-37_719-36delinsCT c.1587-37_1587-36delinsCT c.4047-37_4047-36delinsCT (n.4047-37_4047-36delinsCT) c.263-37_263-36delinsCT c.4227-37_4227-36delinsCT (n.4227-37_4227-36delinsCT) c.3894-37_3894-36delinsCT (n.3894-37_3894-36delinsCT)
7	g.117665423del	CA577227070	CFTR	c.346-36del (n.346-36del) c.3851-36del (n.3851-36del) c.3954-36del (n.3954-36del) c.350-36del (n.350-36del) c.790-36del (n.790-36del) c.4137-36del (n.4137-36del) c.798-36del (n.798-36del) c.2512-36del (n.2512-36del) c.4131-36del (n.4131-36del) c.3961-36del (n.3961-36del) c.3711-36del (n.3711-36del) n.2305-36del c.1001-36del (n.1001-36del) c.1924-36del (n.1924-36del) c.719-36del c.1587-36del c.4047-36del (n.4047-36del) c.263-36del c.4227-36del (n.4227-36del) c.3894-36del (n.3894-36del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665423T>A	CA4451647	CFTR	c.346-36T>A (n.346-36T>A) c.3851-36T>A (n.3851-36T>A) c.3954-36T>A (n.3954-36T>A) c.350-36T>A (n.350-36T>A) c.790-36T>A (n.790-36T>A) c.4137-36T>A (n.4137-36T>A) c.798-36T>A (n.798-36T>A) c.2512-36T>A (n.2512-36T>A) c.4131-36T>A (n.4131-36T>A) c.3961-36T>A (n.3961-36T>A) c.3711-36T>A (n.3711-36T>A) n.2305-36T>A c.1001-36T>A (n.1001-36T>A) c.1924-36T>A (n.1924-36T>A) c.719-36T>A c.1587-36T>A c.4047-36T>A (n.4047-36T>A) c.263-36T>A c.4227-36T>A (n.4227-36T>A) c.3894-36T>A (n.3894-36T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117665423T=	CA1737422698	CFTR	c.346-36T= (n.346-36T=) c.3851-36T= (n.3851-36T=) c.3954-36T= (n.3954-36T=) c.350-36T= (n.350-36T=) c.790-36T= (n.790-36T=) c.4137-36T= (n.4137-36T=) c.798-36T= (n.798-36T=) c.2512-36T= (n.2512-36T=) c.4131-36T= (n.4131-36T=) c.3961-36T= (n.3961-36T=) c.3711-36T= (n.3711-36T=) n.2305-36T= c.1001-36T= (n.1001-36T=) c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.719-36T= c.1587-36T= c.4047-36T= (n.4047-36T=) c.263-36T= c.4227-36T= (n.4227-36T=) c.3894-36T= (n.3894-36T=)
7	g.117665424G>A	CA1737422699	CFTR	c.346-35G>A (n.346-35G>A) c.3851-35G>A (n.3851-35G>A) c.3954-35G>A (n.3954-35G>A) c.350-35G>A (n.350-35G>A) c.790-35G>A (n.790-35G>A) c.4137-35G>A (n.4137-35G>A) c.798-35G>A (n.798-35G>A) c.2512-35G>A (n.2512-35G>A) c.4131-35G>A (n.4131-35G>A) c.3961-35G>A (n.3961-35G>A) c.3711-35G>A (n.3711-35G>A) n.2305-35G>A c.1001-35G>A (n.1001-35G>A) c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.719-35G>A c.1587-35G>A c.4047-35G>A (n.4047-35G>A) c.263-35G>A c.4227-35G>A (n.4227-35G>A) c.3894-35G>A (n.3894-35G>A)	dbSNP
7	g.117665424G=	CA1737422700	CFTR	c.346-35G= (n.346-35G=) c.3851-35G= (n.3851-35G=) c.3954-35G= (n.3954-35G=) c.350-35G= (n.350-35G=) c.790-35G= (n.790-35G=) c.4137-35G= (n.4137-35G=) c.798-35G= (n.798-35G=) c.2512-35G= (n.2512-35G=) c.4131-35G= (n.4131-35G=) c.3961-35G= (n.3961-35G=) c.3711-35G= (n.3711-35G=) n.2305-35G= c.1001-35G= (n.1001-35G=) c.1924-35G= (n.1924-35G=) c.719-35G= c.1587-35G= c.4047-35G= (n.4047-35G=) c.263-35G= c.4227-35G= (n.4227-35G=) c.3894-35G= (n.3894-35G=)
7	g.117665424G>T	CA4451648	CFTR	c.346-35G>T (n.346-35G>T) c.3851-35G>T (n.3851-35G>T) c.3954-35G>T (n.3954-35G>T) c.350-35G>T (n.350-35G>T) c.790-35G>T (n.790-35G>T) c.4137-35G>T (n.4137-35G>T) c.798-35G>T (n.798-35G>T) c.2512-35G>T (n.2512-35G>T) c.4131-35G>T (n.4131-35G>T) c.3961-35G>T (n.3961-35G>T) c.3711-35G>T (n.3711-35G>T) n.2305-35G>T c.1001-35G>T (n.1001-35G>T) c.1924-35G>T (n.1924-35G>T) c.719-35G>T c.1587-35G>T c.4047-35G>T (n.4047-35G>T) c.263-35G>T c.4227-35G>T (n.4227-35G>T) c.3894-35G>T (n.3894-35G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665426G>T	CA2579000435	CFTR	c.346-33G>T (n.346-33G>T) c.3851-33G>T (n.3851-33G>T) c.3954-33G>T (n.3954-33G>T) c.350-33G>T (n.350-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) c.4137-33G>T (n.4137-33G>T) c.798-33G>T (n.798-33G>T) c.2512-33G>T (n.2512-33G>T) c.4131-33G>T (n.4131-33G>T) c.3961-33G>T (n.3961-33G>T) c.3711-33G>T (n.3711-33G>T) n.2305-33G>T c.1001-33G>T (n.1001-33G>T) c.1924-33G>T (n.1924-33G>T) c.719-33G>T c.1587-33G>T c.4047-33G>T (n.4047-33G>T) c.263-33G>T c.4227-33G>T (n.4227-33G>T) c.3894-33G>T (n.3894-33G>T)
7	g.117665427A>G	CA2579000436	CFTR	c.346-32A>G (n.346-32A>G) c.3851-32A>G (n.3851-32A>G) c.3954-32A>G (n.3954-32A>G) c.350-32A>G (n.350-32A>G) c.790-32A>G (n.790-32A>G) c.4137-32A>G (n.4137-32A>G) c.798-32A>G (n.798-32A>G) c.2512-32A>G (n.2512-32A>G) c.4131-32A>G (n.4131-32A>G) c.3961-32A>G (n.3961-32A>G) c.3711-32A>G (n.3711-32A>G) n.2305-32A>G c.1001-32A>G (n.1001-32A>G) c.1924-32A>G (n.1924-32A>G) c.719-32A>G c.1587-32A>G c.4047-32A>G (n.4047-32A>G) c.263-32A>G c.4227-32A>G (n.4227-32A>G) c.3894-32A>G (n.3894-32A>G)
7	g.117665429A=	CA1737422701	CFTR	c.346-30A= (n.346-30A=) c.3851-30A= (n.3851-30A=) c.3954-30A= (n.3954-30A=) c.350-30A= (n.350-30A=) c.790-30A= (n.790-30A=) c.4137-30A= (n.4137-30A=) c.798-30A= (n.798-30A=) c.2512-30A= (n.2512-30A=) c.4131-30A= (n.4131-30A=) c.3961-30A= (n.3961-30A=) c.3711-30A= (n.3711-30A=) n.2305-30A= c.1001-30A= (n.1001-30A=) c.1924-30A= (n.1924-30A=) c.719-30A= c.1587-30A= c.4047-30A= (n.4047-30A=) c.263-30A= c.4227-30A= (n.4227-30A=) c.3894-30A= (n.3894-30A=)
7	g.117665429A>G	CA4451649	CFTR	c.346-30A>G (n.346-30A>G) c.3851-30A>G (n.3851-30A>G) c.3954-30A>G (n.3954-30A>G) c.350-30A>G (n.350-30A>G) c.790-30A>G (n.790-30A>G) c.4137-30A>G (n.4137-30A>G) c.798-30A>G (n.798-30A>G) c.2512-30A>G (n.2512-30A>G) c.4131-30A>G (n.4131-30A>G) c.3961-30A>G (n.3961-30A>G) c.3711-30A>G (n.3711-30A>G) n.2305-30A>G c.1001-30A>G (n.1001-30A>G) c.1924-30A>G (n.1924-30A>G) c.719-30A>G c.1587-30A>G c.4047-30A>G (n.4047-30A>G) c.263-30A>G c.4227-30A>G (n.4227-30A>G) c.3894-30A>G (n.3894-30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665430T>A	CA2684649308	CFTR	c.346-29T>A (n.346-29T>A) c.3851-29T>A (n.3851-29T>A) c.3954-29T>A (n.3954-29T>A) c.350-29T>A (n.350-29T>A) c.790-29T>A (n.790-29T>A) c.4137-29T>A (n.4137-29T>A) c.798-29T>A (n.798-29T>A) c.2512-29T>A (n.2512-29T>A) c.4131-29T>A (n.4131-29T>A) c.3961-29T>A (n.3961-29T>A) c.3711-29T>A (n.3711-29T>A) n.2305-29T>A c.1001-29T>A (n.1001-29T>A) c.1924-29T>A (n.1924-29T>A) c.719-29T>A c.1587-29T>A c.4047-29T>A (n.4047-29T>A) c.263-29T>A c.4227-29T>A (n.4227-29T>A) c.3894-29T>A (n.3894-29T>A)	gnomAD v4
7	g.117665430T>C	CA2579000437	CFTR	c.346-29T>C (n.346-29T>C) c.3851-29T>C (n.3851-29T>C) c.3954-29T>C (n.3954-29T>C) c.350-29T>C (n.350-29T>C) c.790-29T>C (n.790-29T>C) c.4137-29T>C (n.4137-29T>C) c.798-29T>C (n.798-29T>C) c.2512-29T>C (n.2512-29T>C) c.4131-29T>C (n.4131-29T>C) c.3961-29T>C (n.3961-29T>C) c.3711-29T>C (n.3711-29T>C) n.2305-29T>C c.1001-29T>C (n.1001-29T>C) c.1924-29T>C (n.1924-29T>C) c.719-29T>C c.1587-29T>C c.4047-29T>C (n.4047-29T>C) c.263-29T>C c.4227-29T>C (n.4227-29T>C) c.3894-29T>C (n.3894-29T>C)	dbSNP
7	g.117665432A>T	CA2579000438	CFTR	c.346-27A>T (n.346-27A>T) c.3851-27A>T (n.3851-27A>T) c.3954-27A>T (n.3954-27A>T) c.350-27A>T (n.350-27A>T) c.790-27A>T (n.790-27A>T) c.4137-27A>T (n.4137-27A>T) c.798-27A>T (n.798-27A>T) c.2512-27A>T (n.2512-27A>T) c.4131-27A>T (n.4131-27A>T) c.3961-27A>T (n.3961-27A>T) c.3711-27A>T (n.3711-27A>T) n.2305-27A>T c.1001-27A>T (n.1001-27A>T) c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.719-27A>T c.1587-27A>T c.4047-27A>T (n.4047-27A>T) c.263-27A>T c.4227-27A>T (n.4227-27A>T) c.3894-27A>T (n.3894-27A>T)
7	g.117665433T>C	CA2684649309	CFTR	c.346-26T>C (n.346-26T>C) c.3851-26T>C (n.3851-26T>C) c.3954-26T>C (n.3954-26T>C) c.350-26T>C (n.350-26T>C) c.790-26T>C (n.790-26T>C) c.4137-26T>C (n.4137-26T>C) c.798-26T>C (n.798-26T>C) c.2512-26T>C (n.2512-26T>C) c.4131-26T>C (n.4131-26T>C) c.3961-26T>C (n.3961-26T>C) c.3711-26T>C (n.3711-26T>C) n.2305-26T>C c.1001-26T>C (n.1001-26T>C) c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.719-26T>C c.1587-26T>C c.4047-26T>C (n.4047-26T>C) c.263-26T>C c.4227-26T>C (n.4227-26T>C) c.3894-26T>C (n.3894-26T>C)	gnomAD v4
7	g.117665433T>G	CA2684649310	CFTR	c.346-26T>G (n.346-26T>G) c.3851-26T>G (n.3851-26T>G) c.3954-26T>G (n.3954-26T>G) c.350-26T>G (n.350-26T>G) c.790-26T>G (n.790-26T>G) c.4137-26T>G (n.4137-26T>G) c.798-26T>G (n.798-26T>G) c.2512-26T>G (n.2512-26T>G) c.4131-26T>G (n.4131-26T>G) c.3961-26T>G (n.3961-26T>G) c.3711-26T>G (n.3711-26T>G) n.2305-26T>G c.1001-26T>G (n.1001-26T>G) c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.719-26T>G c.1587-26T>G c.4047-26T>G (n.4047-26T>G) c.263-26T>G c.4227-26T>G (n.4227-26T>G) c.3894-26T>G (n.3894-26T>G)	gnomAD v4
7	g.117665436G>A	CA2580076375	CFTR	c.346-23G>A (n.346-23G>A) c.3851-23G>A (n.3851-23G>A) c.3954-23G>A (n.3954-23G>A) c.350-23G>A (n.350-23G>A) c.790-23G>A (n.790-23G>A) c.4137-23G>A (n.4137-23G>A) c.798-23G>A (n.798-23G>A) c.2512-23G>A (n.2512-23G>A) c.4131-23G>A (n.4131-23G>A) c.3961-23G>A (n.3961-23G>A) c.3711-23G>A (n.3711-23G>A) n.2305-23G>A c.1001-23G>A (n.1001-23G>A) c.1924-23G>A (n.1924-23G>A) c.719-23G>A c.1587-23G>A c.4047-23G>A (n.4047-23G>A) c.263-23G>A c.4227-23G>A (n.4227-23G>A) c.3894-23G>A (n.3894-23G>A)	ClinVar
7	g.117665437T>C	CA2684649311	CFTR	c.346-22T>C (n.346-22T>C) c.3851-22T>C (n.3851-22T>C) c.3954-22T>C (n.3954-22T>C) c.350-22T>C (n.350-22T>C) c.790-22T>C (n.790-22T>C) c.4137-22T>C (n.4137-22T>C) c.798-22T>C (n.798-22T>C) c.2512-22T>C (n.2512-22T>C) c.4131-22T>C (n.4131-22T>C) c.3961-22T>C (n.3961-22T>C) c.3711-22T>C (n.3711-22T>C) n.2305-22T>C c.1001-22T>C (n.1001-22T>C) c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.719-22T>C c.1587-22T>C c.4047-22T>C (n.4047-22T>C) c.263-22T>C c.4227-22T>C (n.4227-22T>C) c.3894-22T>C (n.3894-22T>C)	gnomAD v4
7	g.117665439G=	CA1737422702	CFTR	c.346-20G= (n.346-20G=) c.3851-20G= (n.3851-20G=) c.3954-20G= (n.3954-20G=) c.350-20G= (n.350-20G=) c.790-20G= (n.790-20G=) c.4137-20G= (n.4137-20G=) c.798-20G= (n.798-20G=) c.2512-20G= (n.2512-20G=) c.4131-20G= (n.4131-20G=) c.3961-20G= (n.3961-20G=) c.3711-20G= (n.3711-20G=) n.2305-20G= c.1001-20G= (n.1001-20G=) c.1924-20G= (n.1924-20G=) c.719-20G= c.1587-20G= c.4047-20G= (n.4047-20G=) c.263-20G= c.4227-20G= (n.4227-20G=) c.3894-20G= (n.3894-20G=)
7	g.117665439G>T	CA4451650	CFTR	c.346-20G>T (n.346-20G>T) c.3851-20G>T (n.3851-20G>T) c.3954-20G>T (n.3954-20G>T) c.350-20G>T (n.350-20G>T) c.790-20G>T (n.790-20G>T) c.4137-20G>T (n.4137-20G>T) c.798-20G>T (n.798-20G>T) c.2512-20G>T (n.2512-20G>T) c.4131-20G>T (n.4131-20G>T) c.3961-20G>T (n.3961-20G>T) c.3711-20G>T (n.3711-20G>T) n.2305-20G>T c.1001-20G>T (n.1001-20G>T) c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.719-20G>T c.1587-20G>T c.4047-20G>T (n.4047-20G>T) c.263-20G>T c.4227-20G>T (n.4227-20G>T) c.3894-20G>T (n.3894-20G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665440T>C	CA2684649312	CFTR	c.346-19T>C (n.346-19T>C) c.3851-19T>C (n.3851-19T>C) c.3954-19T>C (n.3954-19T>C) c.350-19T>C (n.350-19T>C) c.790-19T>C (n.790-19T>C) c.4137-19T>C (n.4137-19T>C) c.798-19T>C (n.798-19T>C) c.2512-19T>C (n.2512-19T>C) c.4131-19T>C (n.4131-19T>C) c.3961-19T>C (n.3961-19T>C) c.3711-19T>C (n.3711-19T>C) n.2305-19T>C c.1001-19T>C (n.1001-19T>C) c.1924-19T>C (n.1924-19T>C) c.719-19T>C c.1587-19T>C c.4047-19T>C (n.4047-19T>C) c.263-19T>C c.4227-19T>C (n.4227-19T>C) c.3894-19T>C (n.3894-19T>C)	gnomAD v4
7	g.117665441A>G	CA2684649313	CFTR	c.346-18A>G (n.346-18A>G) c.3851-18A>G (n.3851-18A>G) c.3954-18A>G (n.3954-18A>G) c.350-18A>G (n.350-18A>G) c.790-18A>G (n.790-18A>G) c.4137-18A>G (n.4137-18A>G) c.798-18A>G (n.798-18A>G) c.2512-18A>G (n.2512-18A>G) c.4131-18A>G (n.4131-18A>G) c.3961-18A>G (n.3961-18A>G) c.3711-18A>G (n.3711-18A>G) n.2305-18A>G c.1001-18A>G (n.1001-18A>G) c.1924-18A>G (n.1924-18A>G) c.719-18A>G c.1587-18A>G c.4047-18A>G (n.4047-18A>G) c.263-18A>G c.4227-18A>G (n.4227-18A>G) c.3894-18A>G (n.3894-18A>G)	gnomAD v4
7	g.117665445T>C	CA2684649314	CFTR	c.346-14T>C (n.346-14T>C) c.3851-14T>C (n.3851-14T>C) c.3954-14T>C (n.3954-14T>C) c.350-14T>C (n.350-14T>C) c.790-14T>C (n.790-14T>C) c.4137-14T>C (n.4137-14T>C) c.798-14T>C (n.798-14T>C) c.2512-14T>C (n.2512-14T>C) c.4131-14T>C (n.4131-14T>C) c.3961-14T>C (n.3961-14T>C) c.3711-14T>C (n.3711-14T>C) n.2305-14T>C c.1001-14T>C (n.1001-14T>C) c.1924-14T>C (n.1924-14T>C) c.719-14T>C c.1587-14T>C c.4047-14T>C (n.4047-14T>C) c.263-14T>C c.4227-14T>C (n.4227-14T>C) c.3894-14T>C (n.3894-14T>C)	gnomAD v4
7	g.117665447T>C	CA164960591	CFTR	c.346-12T>C (n.346-12T>C) c.3851-12T>C (n.3851-12T>C) c.3954-12T>C (n.3954-12T>C) c.350-12T>C (n.350-12T>C) c.790-12T>C (n.790-12T>C) c.4137-12T>C (n.4137-12T>C) c.798-12T>C (n.798-12T>C) c.2512-12T>C (n.2512-12T>C) c.4131-12T>C (n.4131-12T>C) c.3961-12T>C (n.3961-12T>C) c.3711-12T>C (n.3711-12T>C) n.2305-12T>C c.1001-12T>C (n.1001-12T>C) c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.719-12T>C c.1587-12T>C c.4047-12T>C (n.4047-12T>C) c.263-12T>C c.4227-12T>C (n.4227-12T>C) c.3894-12T>C (n.3894-12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665447T=	CA1737422703	CFTR	c.346-12T= (n.346-12T=) c.3851-12T= (n.3851-12T=) c.3954-12T= (n.3954-12T=) c.350-12T= (n.350-12T=) c.790-12T= (n.790-12T=) c.4137-12T= (n.4137-12T=) c.798-12T= (n.798-12T=) c.2512-12T= (n.2512-12T=) c.4131-12T= (n.4131-12T=) c.3961-12T= (n.3961-12T=) c.3711-12T= (n.3711-12T=) n.2305-12T= c.1001-12T= (n.1001-12T=) c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.719-12T= c.1587-12T= c.4047-12T= (n.4047-12T=) c.263-12T= c.4227-12T= (n.4227-12T=) c.3894-12T= (n.3894-12T=)
7	g.117665448T>C	CA2684649315	CFTR	c.346-11T>C (n.346-11T>C) c.3851-11T>C (n.3851-11T>C) c.3954-11T>C (n.3954-11T>C) c.350-11T>C (n.350-11T>C) c.790-11T>C (n.790-11T>C) c.4137-11T>C (n.4137-11T>C) c.798-11T>C (n.798-11T>C) c.2512-11T>C (n.2512-11T>C) c.4131-11T>C (n.4131-11T>C) c.3961-11T>C (n.3961-11T>C) c.3711-11T>C (n.3711-11T>C) n.2305-11T>C c.1001-11T>C (n.1001-11T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.719-11T>C c.1587-11T>C c.4047-11T>C (n.4047-11T>C) c.263-11T>C c.4227-11T>C (n.4227-11T>C) c.3894-11T>C (n.3894-11T>C)	gnomAD v4
7	g.117665450C>A	CA2579000439	CFTR	c.346-9C>A (n.346-9C>A) c.3851-9C>A (n.3851-9C>A) c.3954-9C>A (n.3954-9C>A) c.350-9C>A (n.350-9C>A) c.790-9C>A (n.790-9C>A) c.4137-9C>A (n.4137-9C>A) c.798-9C>A (n.798-9C>A) c.2512-9C>A (n.2512-9C>A) c.4131-9C>A (n.4131-9C>A) c.3961-9C>A (n.3961-9C>A) c.3711-9C>A (n.3711-9C>A) n.2305-9C>A c.1001-9C>A (n.1001-9C>A) c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.719-9C>A c.1587-9C>A c.4047-9C>A (n.4047-9C>A) c.263-9C>A c.4227-9C>A (n.4227-9C>A) c.3894-9C>A (n.3894-9C>A)	gnomAD v4
7	g.117665450C=	CA1737422704	CFTR	c.346-9C= (n.346-9C=) c.3851-9C= (n.3851-9C=) c.3954-9C= (n.3954-9C=) c.350-9C= (n.350-9C=) c.790-9C= (n.790-9C=) c.4137-9C= (n.4137-9C=) c.798-9C= (n.798-9C=) c.2512-9C= (n.2512-9C=) c.4131-9C= (n.4131-9C=) c.3961-9C= (n.3961-9C=) c.3711-9C= (n.3711-9C=) n.2305-9C= c.1001-9C= (n.1001-9C=) c.1924-9C= (n.1924-9C=) c.719-9C= c.1587-9C= c.4047-9C= (n.4047-9C=) c.263-9C= c.4227-9C= (n.4227-9C=) c.3894-9C= (n.3894-9C=)
7	g.117665450C>T	CA913189948	CFTR	c.346-9C>T (n.346-9C>T) c.3851-9C>T (n.3851-9C>T) c.3954-9C>T (n.3954-9C>T) c.350-9C>T (n.350-9C>T) c.790-9C>T (n.790-9C>T) c.4137-9C>T (n.4137-9C>T) c.798-9C>T (n.798-9C>T) c.2512-9C>T (n.2512-9C>T) c.4131-9C>T (n.4131-9C>T) c.3961-9C>T (n.3961-9C>T) c.3711-9C>T (n.3711-9C>T) n.2305-9C>T c.1001-9C>T (n.1001-9C>T) c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.719-9C>T c.1587-9C>T c.4047-9C>T (n.4047-9C>T) c.263-9C>T c.4227-9C>T (n.4227-9C>T) c.3894-9C>T (n.3894-9C>T)	ClinVar dbSNP
7	g.117665451T>C	CA2697557551	CFTR	c.346-8T>C (n.346-8T>C) c.3851-8T>C (n.3851-8T>C) c.3954-8T>C (n.3954-8T>C) c.350-8T>C (n.350-8T>C) c.790-8T>C (n.790-8T>C) c.4137-8T>C (n.4137-8T>C) c.798-8T>C (n.798-8T>C) c.2512-8T>C (n.2512-8T>C) c.4131-8T>C (n.4131-8T>C) c.3961-8T>C (n.3961-8T>C) c.3711-8T>C (n.3711-8T>C) n.2305-8T>C c.1001-8T>C (n.1001-8T>C) c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.719-8T>C c.1587-8T>C c.4047-8T>C (n.4047-8T>C) c.263-8T>C c.4227-8T>C (n.4227-8T>C) c.3894-8T>C (n.3894-8T>C)	ClinVar
7	g.117665454dup	CA577227073	CFTR	c.346-5dup (n.346-5dup) c.3851-5dup (n.3851-5dup) c.3954-5dup (n.3954-5dup) c.350-5dup (n.350-5dup) c.790-5dup (n.790-5dup) c.4137-5dup (n.4137-5dup) c.798-5dup (n.798-5dup) c.2512-5dup (n.2512-5dup) c.4131-5dup (n.4131-5dup) c.3961-5dup (n.3961-5dup) c.3711-5dup (n.3711-5dup) n.2305-5dup c.1001-5dup (n.1001-5dup) c.1924-5dup (n.1924-5dup) c.719-5dup c.1587-5dup c.4047-5dup (n.4047-5dup) c.263-5dup c.4227-5dup (n.4227-5dup) c.3894-5dup (n.3894-5dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665452T>C	CA577227074	CFTR	c.346-7T>C (n.346-7T>C) c.3851-7T>C (n.3851-7T>C) c.3954-7T>C (n.3954-7T>C) c.350-7T>C (n.350-7T>C) c.790-7T>C (n.790-7T>C) c.4137-7T>C (n.4137-7T>C) c.798-7T>C (n.798-7T>C) c.2512-7T>C (n.2512-7T>C) c.4131-7T>C (n.4131-7T>C) c.3961-7T>C (n.3961-7T>C) c.3711-7T>C (n.3711-7T>C) n.2305-7T>C c.1001-7T>C (n.1001-7T>C) c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.719-7T>C c.1587-7T>C c.4047-7T>C (n.4047-7T>C) c.263-7T>C c.4227-7T>C (n.4227-7T>C) c.3894-7T>C (n.3894-7T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665452T=	CA1737422705	CFTR	c.346-7T= (n.346-7T=) c.3851-7T= (n.3851-7T=) c.3954-7T= (n.3954-7T=) c.350-7T= (n.350-7T=) c.790-7T= (n.790-7T=) c.4137-7T= (n.4137-7T=) c.798-7T= (n.798-7T=) c.2512-7T= (n.2512-7T=) c.4131-7T= (n.4131-7T=) c.3961-7T= (n.3961-7T=) c.3711-7T= (n.3711-7T=) n.2305-7T= c.1001-7T= (n.1001-7T=) c.1924-7T= (n.1924-7T=) c.719-7T= c.1587-7T= c.4047-7T= (n.4047-7T=) c.263-7T= c.4227-7T= (n.4227-7T=) c.3894-7T= (n.3894-7T=)
7	g.117665454T>C	CA2684649316	CFTR	c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.3851-5T>C (n.3851-5T>C) c.3954-5T>C (n.3954-5T>C) c.350-5T>C (n.350-5T>C) c.790-5T>C (n.790-5T>C) c.4137-5T>C (n.4137-5T>C) c.798-5T>C (n.798-5T>C) c.2512-5T>C (n.2512-5T>C) c.4131-5T>C (n.4131-5T>C) c.3961-5T>C (n.3961-5T>C) c.3711-5T>C (n.3711-5T>C) n.2305-5T>C c.1001-5T>C (n.1001-5T>C) c.1924-5T>C (n.1924-5T>C) c.719-5T>C c.1587-5T>C c.4047-5T>C (n.4047-5T>C) c.263-5T>C c.4227-5T>C (n.4227-5T>C) c.3894-5T>C (n.3894-5T>C)	gnomAD v4
7	g.117665455C>A	CA4451651	CFTR	c.346-4C>A (n.346-4C>A) c.3851-4C>A (n.3851-4C>A) c.3954-4C>A (n.3954-4C>A) c.350-4C>A (n.350-4C>A) c.790-4C>A (n.790-4C>A) c.4137-4C>A (n.4137-4C>A) c.798-4C>A (n.798-4C>A) c.2512-4C>A (n.2512-4C>A) c.4131-4C>A (n.4131-4C>A) c.3961-4C>A (n.3961-4C>A) c.3711-4C>A (n.3711-4C>A) n.2305-4C>A c.1001-4C>A (n.1001-4C>A) c.1924-4C>A (n.1924-4C>A) c.719-4C>A c.1587-4C>A c.4047-4C>A (n.4047-4C>A) c.263-4C>A c.4227-4C>A (n.4227-4C>A) c.3894-4C>A (n.3894-4C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665455C=	CA1737422706	CFTR	c.346-4C= (n.346-4C=) c.3851-4C= (n.3851-4C=) c.3954-4C= (n.3954-4C=) c.350-4C= (n.350-4C=) c.790-4C= (n.790-4C=) c.4137-4C= (n.4137-4C=) c.798-4C= (n.798-4C=) c.2512-4C= (n.2512-4C=) c.4131-4C= (n.4131-4C=) c.3961-4C= (n.3961-4C=) c.3711-4C= (n.3711-4C=) n.2305-4C= c.1001-4C= (n.1001-4C=) c.1924-4C= (n.1924-4C=) c.719-4C= c.1587-4C= c.4047-4C= (n.4047-4C=) c.263-4C= c.4227-4C= (n.4227-4C=) c.3894-4C= (n.3894-4C=)
7	g.117665455C>T	CA2573141571	CFTR	c.346-4C>T (n.346-4C>T) c.3851-4C>T (n.3851-4C>T) c.3954-4C>T (n.3954-4C>T) c.350-4C>T (n.350-4C>T) c.790-4C>T (n.790-4C>T) c.4137-4C>T (n.4137-4C>T) c.798-4C>T (n.798-4C>T) c.2512-4C>T (n.2512-4C>T) c.4131-4C>T (n.4131-4C>T) c.3961-4C>T (n.3961-4C>T) c.3711-4C>T (n.3711-4C>T) n.2305-4C>T c.1001-4C>T (n.1001-4C>T) c.1924-4C>T (n.1924-4C>T) c.719-4C>T c.1587-4C>T c.4047-4C>T (n.4047-4C>T) c.263-4C>T c.4227-4C>T (n.4227-4C>T) c.3894-4C>T (n.3894-4C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665456T>C	CA2684649317	CFTR	c.346-3T>C (n.346-3T>C) c.3851-3T>C (n.3851-3T>C) c.3954-3T>C (n.3954-3T>C) c.350-3T>C (n.350-3T>C) c.790-3T>C (n.790-3T>C) c.4137-3T>C (n.4137-3T>C) c.798-3T>C (n.798-3T>C) c.2512-3T>C (n.2512-3T>C) c.4131-3T>C (n.4131-3T>C) c.3961-3T>C (n.3961-3T>C) c.3711-3T>C (n.3711-3T>C) n.2305-3T>C c.1001-3T>C (n.1001-3T>C) c.1924-3T>C (n.1924-3T>C) c.719-3T>C c.1587-3T>C c.4047-3T>C (n.4047-3T>C) c.263-3T>C c.4227-3T>C (n.4227-3T>C) c.3894-3T>C (n.3894-3T>C)	gnomAD v4
7	g.117665457del	CA2579000440	CFTR	c.346-2del (n.346-2del) c.3851-2del (n.3851-2del) c.3954-2del (n.3954-2del) c.350-2del (n.350-2del) c.790-2del (n.790-2del) c.4137-2del (n.4137-2del) c.798-2del (n.798-2del) c.2512-2del (n.2512-2del) c.4131-2del (n.4131-2del) c.3961-2del (n.3961-2del) c.3711-2del (n.3711-2del) n.2305-2del c.1001-2del (n.1001-2del) c.1924-2del (n.1924-2del) c.719-2del c.1587-2del c.4047-2del (n.4047-2del) c.263-2del c.4227-2del (n.4227-2del) c.3894-2del (n.3894-2del)
7	g.117665457A=	CA1737422707	CFTR	c.346-2A= (n.346-2A=) c.3851-2A= (n.3851-2A=) c.3954-2A= (n.3954-2A=) c.350-2A= (n.350-2A=) c.790-2A= (n.790-2A=) c.4137-2A= (n.4137-2A=) c.798-2A= (n.798-2A=) c.2512-2A= (n.2512-2A=) c.4131-2A= (n.4131-2A=) c.3961-2A= (n.3961-2A=) c.3711-2A= (n.3711-2A=) n.2305-2A= c.1001-2A= (n.1001-2A=) c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.719-2A= c.1587-2A= c.4047-2A= (n.4047-2A=) c.263-2A= c.4227-2A= (n.4227-2A=) c.3894-2A= (n.3894-2A=)
7	g.117665457A>C	CA368983293	CFTR	c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.3851-2A>C (n.3851-2A>C) c.3954-2A>C (n.3954-2A>C) c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.4137-2A>C (n.4137-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.2512-2A>C (n.2512-2A>C) c.4131-2A>C (n.4131-2A>C) c.3961-2A>C (n.3961-2A>C) c.3711-2A>C (n.3711-2A>C) n.2305-2A>C c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.719-2A>C c.1587-2A>C c.4047-2A>C (n.4047-2A>C) c.263-2A>C c.4227-2A>C (n.4227-2A>C) c.3894-2A>C (n.3894-2A>C)
7	g.117665457A>G	CA368983295	CFTR	c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.3851-2A>G (n.3851-2A>G) c.3954-2A>G (n.3954-2A>G) c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.4137-2A>G (n.4137-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.2512-2A>G (n.2512-2A>G) c.4131-2A>G (n.4131-2A>G) c.3961-2A>G (n.3961-2A>G) c.3711-2A>G (n.3711-2A>G) n.2305-2A>G c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.719-2A>G c.1587-2A>G c.4047-2A>G (n.4047-2A>G) c.263-2A>G c.4227-2A>G (n.4227-2A>G) c.3894-2A>G (n.3894-2A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665457A>T	CA368983297	CFTR	c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.3851-2A>T (n.3851-2A>T) c.3954-2A>T (n.3954-2A>T) c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.4137-2A>T (n.4137-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.2512-2A>T (n.2512-2A>T) c.4131-2A>T (n.4131-2A>T) c.3961-2A>T (n.3961-2A>T) c.3711-2A>T (n.3711-2A>T) n.2305-2A>T c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.719-2A>T c.1587-2A>T c.4047-2A>T (n.4047-2A>T) c.263-2A>T c.4227-2A>T (n.4227-2A>T) c.3894-2A>T (n.3894-2A>T)
7	g.117665458G>A	CA368983299	CFTR	c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.3851-1G>A (n.3851-1G>A) c.3954-1G>A (n.3954-1G>A) c.350-1G>A (n.350-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.4137-1G>A (n.4137-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.2512-1G>A (n.2512-1G>A) c.4131-1G>A (n.4131-1G>A) c.3961-1G>A (n.3961-1G>A) c.3711-1G>A (n.3711-1G>A) n.2305-1G>A c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.719-1G>A c.1587-1G>A c.4047-1G>A (n.4047-1G>A) c.263-1G>A c.4227-1G>A (n.4227-1G>A) c.3894-1G>A (n.3894-1G>A)	gnomAD v4
7	g.117665458G>C	CA368983301	CFTR	c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.3851-1G>C (n.3851-1G>C) c.3954-1G>C (n.3954-1G>C) c.350-1G>C (n.350-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.4137-1G>C (n.4137-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.2512-1G>C (n.2512-1G>C) c.4131-1G>C (n.4131-1G>C) c.3961-1G>C (n.3961-1G>C) c.3711-1G>C (n.3711-1G>C) n.2305-1G>C c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.719-1G>C c.1587-1G>C c.4047-1G>C (n.4047-1G>C) c.263-1G>C c.4227-1G>C (n.4227-1G>C) c.3894-1G>C (n.3894-1G>C)
7	g.117665458G>T	CA368983298	CFTR	c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.3851-1G>T (n.3851-1G>T) c.3954-1G>T (n.3954-1G>T) c.350-1G>T (n.350-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.4137-1G>T (n.4137-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.2512-1G>T (n.2512-1G>T) c.4131-1G>T (n.4131-1G>T) c.3961-1G>T (n.3961-1G>T) c.3711-1G>T (n.3711-1G>T) n.2305-1G>T c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.719-1G>T c.1587-1G>T c.4047-1G>T (n.4047-1G>T) c.263-1G>T c.4227-1G>T (n.4227-1G>T) c.3894-1G>T (n.3894-1G>T)
7	g.117665459A>C	CA457230767	CFTR	c.346A>C (n.346A>C) c.3851A>C (n.3851A>C) c.3954A>C (p.Val1318=) c.350A>C (n.350A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.4137A>C (p.Val1379=) c.798A>C (n.798A>C) c.2512A>C (n.2512A>C) c.4131A>C (p.Val1377=) c.3961A>C (n.3961A>C) c.3711A>C (p.Val1237=) n.2305A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.719A>C c.1587A>C c.4047A>C (p.Val1349=) c.263A>C c.4227A>C (p.Val1409=) c.3894A>C (p.Val1298=)
7	g.117665459A>G	CA457230764	CFTR	c.346A>G (n.346A>G) c.3851A>G (n.3851A>G) c.3954A>G (p.Val1318=) c.350A>G (n.350A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.4137A>G (p.Val1379=) c.798A>G (n.798A>G) c.2512A>G (n.2512A>G) c.4131A>G (p.Val1377=) c.3961A>G (n.3961A>G) c.3711A>G (p.Val1237=) n.2305A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) c.719A>G c.1587A>G c.4047A>G (p.Val1349=) c.263A>G c.4227A>G (p.Val1409=) c.3894A>G (p.Val1298=)
7	g.117665459A>T	CA457230765	CFTR	c.346A>T (n.346A>T) c.3851A>T (n.3851A>T) c.3954A>T (p.Val1318=) c.350A>T (n.350A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.4137A>T (p.Val1379=) c.798A>T (n.798A>T) c.2512A>T (n.2512A>T) c.4131A>T (p.Val1377=) c.3961A>T (n.3961A>T) c.3711A>T (p.Val1237=) n.2305A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.719A>T c.1587A>T c.4047A>T (p.Val1349=) c.263A>T c.4227A>T (p.Val1409=) c.3894A>T (p.Val1298=)
7	g.117665460A>C	CA368983303	CFTR	c.347A>C (n.347A>C) c.3852A>C (n.3852A>C) c.3955A>C (p.Thr1319Pro) c.351A>C (n.351A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.4138A>C (p.Thr1380Pro) c.799A>C (n.799A>C) c.2513A>C (n.2513A>C) c.4132A>C (p.Thr1378Pro) c.3962A>C (n.3962A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) n.2306A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) c.720A>C c.1588A>C c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.264A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) c.3895A>C (p.Thr1299Pro)
7	g.117665460A>G	CA368983305	CFTR	c.347A>G (n.347A>G) c.3852A>G (n.3852A>G) c.3955A>G (p.Thr1319Ala) c.351A>G (n.351A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.4138A>G (p.Thr1380Ala) c.799A>G (n.799A>G) c.2513A>G (n.2513A>G) c.4132A>G (p.Thr1378Ala) c.3962A>G (n.3962A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) n.2306A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.720A>G c.1588A>G c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.264A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) c.3895A>G (p.Thr1299Ala)	dbSNP
7	g.117665460A>T	CA368983307	CFTR	c.347A>T (n.347A>T) c.3852A>T (n.3852A>T) c.3955A>T (p.Thr1319Ser) c.351A>T (n.351A>T) c.791A>T (n.791A>T) c.4138A>T (p.Thr1380Ser) c.799A>T (n.799A>T) c.2513A>T (n.2513A>T) c.4132A>T (p.Thr1378Ser) c.3962A>T (n.3962A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) n.2306A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) c.720A>T c.1588A>T c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.264A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) c.3895A>T (p.Thr1299Ser)
7	g.117665460_117665461delinsAC	CA1737422708	CFTR	c.347_348delinsAC (n.347_348delinsAC) c.3852_3853delinsAC (n.3852_3853delinsAC) c.3955_3956delinsAC (p.Thr1319=) c.351_352delinsAC (n.351_352delinsAC) c.791_792delinsAC (n.791_792delinsAC) c.4138_4139delinsAC (p.Thr1380=) c.799_800delinsAC (n.799_800delinsAC) c.2513_2514delinsAC (n.2513_2514delinsAC) c.4132_4133delinsAC (p.Thr1378=) c.3962_3963delinsAC (n.3962_3963delinsAC) c.3712_3713delinsAC (p.Thr1238=) n.2306_2307delinsAC c.1002_1003delinsAC (n.1002_1003delinsAC) c.1925_1926delinsAC (n.1925_1926delinsAC) c.720_721delinsAC c.1588_1589delinsAC c.4048_4049delinsAC (p.Thr1350=) c.264_265delinsAC c.4228_4229delinsAC (p.Thr1410=) c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=)
7	g.117665461del	CA327418	CFTR	c.348del (n.348del) c.3853del (n.3853del) c.3956del (p.Thr1319AsnfsTer4) c.352del (n.352del) c.792del (n.792del) c.4139del (p.Thr1380AsnfsTer4) c.800del (n.800del) c.2514del (n.2514del) c.4133del (p.Thr1378AsnfsTer4) c.3963del (n.3963del) c.3713del (p.Thr1238AsnfsTer4) n.2307del c.1003del (n.1003del) c.1926del (n.1926del) c.721del c.1589del c.4049del (p.Thr1350AsnfsTer4) c.265del c.4229del (p.Thr1410AsnfsTer4) c.3896del (p.Thr1299AsnfsTer4)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665461C>A	CA368983310	CFTR	c.348C>A (n.348C>A) c.3853C>A (n.3853C>A) c.3956C>A (p.Thr1319Lys) c.352C>A (n.352C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.4139C>A (p.Thr1380Lys) c.800C>A (n.800C>A) c.2514C>A (n.2514C>A) c.4133C>A (p.Thr1378Lys) c.3963C>A (n.3963C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) n.2307C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.1926C>A (n.1926C>A) c.721C>A c.1589C>A c.4049C>A (p.Thr1350Lys) c.265C>A c.4229C>A (p.Thr1410Lys) c.3896C>A (p.Thr1299Lys)	gnomAD v4
7	g.117665461C=	CA1737422710	CFTR	c.348C= (n.348C=) c.3853C= (n.3853C=) c.3956C= (p.Thr1319=) c.352C= (n.352C=) c.792C= (n.792C=) c.4139C= (p.Thr1380=) c.800C= (n.800C=) c.2514C= (n.2514C=) c.4133C= (p.Thr1378=) c.3963C= (n.3963C=) c.3713C= (p.Thr1238=) n.2307C= c.1003C= (n.1003C=) c.1926C= (n.1926C=) c.721C= c.1589C= c.4049C= (p.Thr1350=) c.265C= c.4229C= (p.Thr1410=) c.3896C= (p.Thr1299=)
7	g.117665461C>G	CA368983312	CFTR	c.348C>G (n.348C>G) c.3853C>G (n.3853C>G) c.3956C>G (p.Thr1319Arg) c.352C>G (n.352C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.4139C>G (p.Thr1380Arg) c.800C>G (n.800C>G) c.2514C>G (n.2514C>G) c.4133C>G (p.Thr1378Arg) c.3963C>G (n.3963C>G) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) n.2307C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.1926C>G (n.1926C>G) c.721C>G c.1589C>G c.4049C>G (p.Thr1350Arg) c.265C>G c.4229C>G (p.Thr1410Arg) c.3896C>G (p.Thr1299Arg)
7	g.117665461C>T	CA368983314	CFTR	c.348C>T (n.348C>T) c.3853C>T (n.3853C>T) c.3956C>T (p.Thr1319Ile) c.352C>T (n.352C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.4139C>T (p.Thr1380Ile) c.800C>T (n.800C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.4133C>T (p.Thr1378Ile) c.3963C>T (n.3963C>T) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) n.2307C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.1926C>T (n.1926C>T) c.721C>T c.1589C>T c.4049C>T (p.Thr1350Ile) c.265C>T c.4229C>T (p.Thr1410Ile) c.3896C>T (p.Thr1299Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665461_117665462delinsCA	CA1737422709	CFTR	c.348_349delinsCA (n.348_349delinsCA) c.3853_3854delinsCA (n.3853_3854delinsCA) c.3956_3957delinsCA (p.Thr1319=) c.352_353delinsCA (n.352_353delinsCA) c.792_793delinsCA (n.792_793delinsCA) c.4139_4140delinsCA (p.Thr1380=) c.800_801delinsCA (n.800_801delinsCA) c.2514_2515delinsCA (n.2514_2515delinsCA) c.4133_4134delinsCA (p.Thr1378=) c.3963_3964delinsCA (n.3963_3964delinsCA) c.3713_3714delinsCA (p.Thr1238=) n.2307_2308delinsCA c.1003_1004delinsCA (n.1003_1004delinsCA) c.1926_1927delinsCA (n.1926_1927delinsCA) c.721_722delinsCA c.1589_1590delinsCA c.4049_4050delinsCA (p.Thr1350=) c.265_266delinsCA c.4229_4230delinsCA (p.Thr1410=) c.3896_3897delinsCA (p.Thr1299=)
7	g.117665462del	CA327419	CFTR	c.349del (n.349del) c.3854del (n.3854del) c.3957del (p.Tyr1320ThrfsTer3) c.353del (n.353del) c.793del (n.793del) c.4140del (p.Tyr1381ThrfsTer3) c.801del (n.801del) c.2515del (n.2515del) c.4134del (p.Tyr1379ThrfsTer3) c.3964del (n.3964del) c.3714del (p.Tyr1239ThrfsTer3) n.2308del c.1004del (n.1004del) c.1927del (n.1927del) c.722del c.1590del c.4050del (p.Tyr1351ThrfsTer3) c.266del c.4230del (p.Tyr1411ThrfsTer3) c.3897del (p.Tyr1300ThrfsTer3)	dbSNP
7	g.117665462A>C	CA457230772	CFTR	c.349A>C (n.349A>C) c.3854A>C (n.3854A>C) c.3957A>C (p.Thr1319=) c.353A>C (n.353A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.4140A>C (p.Thr1380=) c.801A>C (n.801A>C) c.2515A>C (n.2515A>C) c.4134A>C (p.Thr1378=) c.3964A>C (n.3964A>C) c.3714A>C (p.Thr1238=) n.2308A>C c.1004A>C (n.1004A>C) c.1927A>C (n.1927A>C) c.722A>C c.1590A>C c.4050A>C (p.Thr1350=) c.266A>C c.4230A>C (p.Thr1410=) c.3897A>C (p.Thr1299=)
7	g.117665462A>G	CA457230774	CFTR	c.349A>G (n.349A>G) c.3854A>G (n.3854A>G) c.3957A>G (p.Thr1319=) c.353A>G (n.353A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.4140A>G (p.Thr1380=) c.801A>G (n.801A>G) c.2515A>G (n.2515A>G) c.4134A>G (p.Thr1378=) c.3964A>G (n.3964A>G) c.3714A>G (p.Thr1238=) n.2308A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.1927A>G (n.1927A>G) c.722A>G c.1590A>G c.4050A>G (p.Thr1350=) c.266A>G c.4230A>G (p.Thr1410=) c.3897A>G (p.Thr1299=)
7	g.117665462A>T	CA457230776	CFTR	c.349A>T (n.349A>T) c.3854A>T (n.3854A>T) c.3957A>T (p.Thr1319=) c.353A>T (n.353A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.4140A>T (p.Thr1380=) c.801A>T (n.801A>T) c.2515A>T (n.2515A>T) c.4134A>T (p.Thr1378=) c.3964A>T (n.3964A>T) c.3714A>T (p.Thr1238=) n.2308A>T c.1004A>T (n.1004A>T) c.1927A>T (n.1927A>T) c.722A>T c.1590A>T c.4050A>T (p.Thr1350=) c.266A>T c.4230A>T (p.Thr1410=) c.3897A>T (p.Thr1299=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665463T>A	CA368983319	CFTR	c.350T>A (n.350T>A) c.3855T>A (n.3855T>A) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) c.354T>A (n.354T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.4141T>A (p.Tyr1381Asn) c.802T>A (n.802T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) c.3965T>A (n.3965T>A) c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) n.2309T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.1928T>A (n.1928T>A) c.723T>A c.1591T>A c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.267T>A c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn)
7	g.117665463T>C	CA327420	CFTR	c.350T>C (n.350T>C) c.3855T>C (n.3855T>C) c.3958T>C (p.Tyr1320His) c.354T>C (n.354T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.4141T>C (p.Tyr1381His) c.802T>C (n.802T>C) c.2516T>C (n.2516T>C) c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.3965T>C (n.3965T>C) c.3715T>C (p.Tyr1239His) n.2309T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.1928T>C (n.1928T>C) c.723T>C c.1591T>C c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.267T>C c.4231T>C (p.Tyr1411His) c.3898T>C (p.Tyr1300His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665463T>G	CA368983323	CFTR	c.350T>G (n.350T>G) c.3855T>G (n.3855T>G) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) c.354T>G (n.354T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.4141T>G (p.Tyr1381Asp) c.802T>G (n.802T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.3965T>G (n.3965T>G) c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) n.2309T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1928T>G (n.1928T>G) c.723T>G c.1591T>G c.4051T>G (p.Tyr1351Asp) c.267T>G c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) c.3898T>G (p.Tyr1300Asp)
7	g.117665463T=	CA1737422715	CFTR	c.350T= (n.350T=) c.3855T= (n.3855T=) c.3958T= (p.Tyr1320=) c.354T= (n.354T=) c.794T= (n.794T=) c.4141T= (p.Tyr1381=) c.802T= (n.802T=) c.2516T= (n.2516T=) c.4135T= (p.Tyr1379=) c.3965T= (n.3965T=) c.3715T= (p.Tyr1239=) n.2309T= c.1005T= (n.1005T=) c.1928T= (n.1928T=) c.723T= c.1591T= c.4051T= (p.Tyr1351=) c.267T= c.4231T= (p.Tyr1411=) c.3898T= (p.Tyr1300=)
7	g.117665464A=	CA1737422724	CFTR	c.351A= (n.351A=) c.3856A= (n.3856A=) c.3959A= (p.Tyr1320=) c.355A= (n.355A=) c.795A= (n.795A=) c.4142A= (p.Tyr1381=) c.803A= (n.803A=) c.2517A= (n.2517A=) c.4136A= (p.Tyr1379=) c.3966A= (n.3966A=) c.3716A= (p.Tyr1239=) n.2310A= c.1006A= (n.1006A=) c.1929A= (n.1929A=) c.724A= c.1592A= c.4052A= (p.Tyr1351=) c.268A= c.4232A= (p.Tyr1411=) c.3899A= (p.Tyr1300=)
7	g.117665464A>C	CA4451652	CFTR	c.351A>C (n.351A>C) c.3856A>C (n.3856A>C) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) c.355A>C (n.355A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.4142A>C (p.Tyr1381Ser) c.803A>C (n.803A>C) c.2517A>C (n.2517A>C) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.3966A>C (n.3966A>C) c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) n.2310A>C c.1006A>C (n.1006A>C) c.1929A>C (n.1929A>C) c.724A>C c.1592A>C c.4052A>C (p.Tyr1351Ser) c.268A>C c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665464A>G	CA16612027	CFTR	c.351A>G (n.351A>G) c.3856A>G (n.3856A>G) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) c.355A>G (n.355A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.4142A>G (p.Tyr1381Cys) c.803A>G (n.803A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.3966A>G (n.3966A>G) c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) n.2310A>G c.1006A>G (n.1006A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) c.724A>G c.1592A>G c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.268A>G c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665464A>T	CA368983326	CFTR	c.351A>T (n.351A>T) c.3856A>T (n.3856A>T) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) c.355A>T (n.355A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.4142A>T (p.Tyr1381Phe) c.803A>T (n.803A>T) c.2517A>T (n.2517A>T) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.3966A>T (n.3966A>T) c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) n.2310A>T c.1006A>T (n.1006A>T) c.1929A>T (n.1929A>T) c.724A>T c.1592A>T c.4052A>T (p.Tyr1351Phe) c.268A>T c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe)	ClinVar
7	g.117665465C>A	CA327422	CFTR	c.352C>A (n.352C>A) c.3857C>A (n.3857C>A) c.3960C>A (p.Tyr1320Ter) c.356C>A (n.356C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.4143C>A (p.Tyr1381Ter) c.804C>A (n.804C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) c.3967C>A (n.3967C>A) c.3717C>A (p.Tyr1239Ter) n.2311C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) c.725C>A c.1593C>A c.4053C>A (p.Tyr1351Ter) c.269C>A c.4233C>A (p.Tyr1411Ter) c.3900C>A (p.Tyr1300Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665465C=	CA1737422730	CFTR	c.352C= (n.352C=) c.3857C= (n.3857C=) c.3960C= (p.Tyr1320=) c.356C= (n.356C=) c.796C= (n.796C=) c.4143C= (p.Tyr1381=) c.804C= (n.804C=) c.2518C= (n.2518C=) c.4137C= (p.Tyr1379=) c.3967C= (n.3967C=) c.3717C= (p.Tyr1239=) n.2311C= c.1007C= (n.1007C=) c.1930C= (n.1930C=) c.725C= c.1593C= c.4053C= (p.Tyr1351=) c.269C= c.4233C= (p.Tyr1411=) c.3900C= (p.Tyr1300=)
7	g.117665465C>G	CA16041141	CFTR	c.352C>G (n.352C>G) c.3857C>G (n.3857C>G) c.3960C>G (p.Tyr1320Ter) c.356C>G (n.356C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.4143C>G (p.Tyr1381Ter) c.804C>G (n.804C>G) c.2518C>G (n.2518C>G) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) c.3967C>G (n.3967C>G) c.3717C>G (p.Tyr1239Ter) n.2311C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1930C>G (n.1930C>G) c.725C>G c.1593C>G c.4053C>G (p.Tyr1351Ter) c.269C>G c.4233C>G (p.Tyr1411Ter) c.3900C>G (p.Tyr1300Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117665465C>T	CA457230782	CFTR	c.352C>T (n.352C>T) c.3857C>T (n.3857C>T) c.3960C>T (p.Tyr1320=) c.356C>T (n.356C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.4143C>T (p.Tyr1381=) c.804C>T (n.804C>T) c.2518C>T (n.2518C>T) c.4137C>T (p.Tyr1379=) c.3967C>T (n.3967C>T) c.3717C>T (p.Tyr1239=) n.2311C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1930C>T (n.1930C>T) c.725C>T c.1593C>T c.4053C>T (p.Tyr1351=) c.269C>T c.4233C>T (p.Tyr1411=) c.3900C>T (p.Tyr1300=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665466C>A	CA4451653	CFTR	c.353C>A (n.353C>A) c.3858C>A (n.3858C>A) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.357C>A (n.357C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.805C>A (n.805C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.4138C>A (p.Gln1380Lys) c.3968C>A (n.3968C>A) c.3718C>A (p.Gln1240Lys) n.2312C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.1931C>A (n.1931C>A) c.726C>A c.1594C>A c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.270C>A c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665466C=	CA1737422781	CFTR	c.353C= (n.353C=) c.3858C= (n.3858C=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.357C= (n.357C=) c.797C= (n.797C=) c.4144C= (p.Gln1382=) c.805C= (n.805C=) c.2519C= (n.2519C=) c.4138C= (p.Gln1380=) c.3968C= (n.3968C=) c.3718C= (p.Gln1240=) n.2312C= c.1008C= (n.1008C=) c.1931C= (n.1931C=) c.726C= c.1594C= c.4054C= (p.Gln1352=) c.270C= c.4234C= (p.Gln1412=) c.3901C= (p.Gln1301=)
7	g.117665466C>G	CA368983331	CFTR	c.353C>G (n.353C>G) c.3858C>G (n.3858C>G) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.357C>G (n.357C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.805C>G (n.805C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.4138C>G (p.Gln1380Glu) c.3968C>G (n.3968C>G) c.3718C>G (p.Gln1240Glu) n.2312C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.1931C>G (n.1931C>G) c.726C>G c.1594C>G c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.270C>G c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
7	g.117665466C>T	CA327424	CFTR	c.353C>T (n.353C>T) c.3858C>T (n.3858C>T) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.357C>T (n.357C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.805C>T (n.805C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.4138C>T (p.Gln1380Ter) c.3968C>T (n.3968C>T) c.3718C>T (p.Gln1240Ter) n.2312C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.1931C>T (n.1931C>T) c.726C>T c.1594C>T c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.270C>T c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665467A>C	CA368983341	CFTR	c.354A>C (n.354A>C) c.3859A>C (n.3859A>C) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.358A>C (n.358A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.806A>C (n.806A>C) c.2520A>C (n.2520A>C) c.4139A>C (p.Gln1380Pro) c.3969A>C (n.3969A>C) c.3719A>C (p.Gln1240Pro) n.2313A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) c.727A>C c.1595A>C c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.271A>C c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
7	g.117665467A>G	CA368983337	CFTR	c.354A>G (n.354A>G) c.3859A>G (n.3859A>G) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.358A>G (n.358A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.806A>G (n.806A>G) c.2520A>G (n.2520A>G) c.4139A>G (p.Gln1380Arg) c.3969A>G (n.3969A>G) c.3719A>G (p.Gln1240Arg) n.2313A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.1932A>G (n.1932A>G) c.727A>G c.1595A>G c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.271A>G c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
7	g.117665467A>T	CA368983339	CFTR	c.354A>T (n.354A>T) c.3859A>T (n.3859A>T) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.358A>T (n.358A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.806A>T (n.806A>T) c.2520A>T (n.2520A>T) c.4139A>T (p.Gln1380Leu) c.3969A>T (n.3969A>T) c.3719A>T (p.Gln1240Leu) n.2313A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.1932A>T (n.1932A>T) c.727A>T c.1595A>T c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.271A>T c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
7	g.117665469dup	CA327426	CFTR	c.356dup (n.356dup) c.3861dup (n.3861dup) c.3964dup (p.Ile1322AsnfsTer3) c.360dup (n.360dup) c.800dup (n.800dup) c.4147dup (p.Ile1383AsnfsTer3) c.808dup (n.808dup) c.2522dup (n.2522dup) c.4141dup (p.Ile1381AsnfsTer3) c.3971dup (n.3971dup) c.3721dup (p.Ile1241AsnfsTer3) n.2315dup c.1011dup (n.1011dup) c.1934dup (n.1934dup) c.729dup c.1597dup c.4057dup (p.Ile1353AsnfsTer3) c.273dup c.4237dup (p.Ile1413AsnfsTer3) c.3904dup (p.Ile1302AsnfsTer3)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665468A=	CA1737422790	CFTR	c.355A= (n.355A=) c.3860A= (n.3860A=) c.3963A= (p.Gln1321=) c.359A= (n.359A=) c.799A= (n.799A=) c.4146A= (p.Gln1382=) c.807A= (n.807A=) c.2521A= (n.2521A=) c.4140A= (p.Gln1380=) c.3970A= (n.3970A=) c.3720A= (p.Gln1240=) n.2314A= c.1010A= (n.1010A=) c.1933A= (n.1933A=) c.728A= c.1596A= c.4056A= (p.Gln1352=) c.272A= c.4236A= (p.Gln1412=) c.3903A= (p.Gln1301=)
7	g.117665468A>C	CA4451655	CFTR	c.355A>C (n.355A>C) c.3860A>C (n.3860A>C) c.3963A>C (p.Gln1321His) c.359A>C (n.359A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.4146A>C (p.Gln1382His) c.807A>C (n.807A>C) c.2521A>C (n.2521A>C) c.4140A>C (p.Gln1380His) c.3970A>C (n.3970A>C) c.3720A>C (p.Gln1240His) n.2314A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.1933A>C (n.1933A>C) c.728A>C c.1596A>C c.4056A>C (p.Gln1352His) c.272A>C c.4236A>C (p.Gln1412His) c.3903A>C (p.Gln1301His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665468A>G	CA4451654	CFTR	c.355A>G (n.355A>G) c.3860A>G (n.3860A>G) c.3963A>G (p.Gln1321=) c.359A>G (n.359A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.4146A>G (p.Gln1382=) c.807A>G (n.807A>G) c.2521A>G (n.2521A>G) c.4140A>G (p.Gln1380=) c.3970A>G (n.3970A>G) c.3720A>G (p.Gln1240=) n.2314A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) c.728A>G c.1596A>G c.4056A>G (p.Gln1352=) c.272A>G c.4236A>G (p.Gln1412=) c.3903A>G (p.Gln1301=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665468A>T	CA368983346	CFTR	c.355A>T (n.355A>T) c.3860A>T (n.3860A>T) c.3963A>T (p.Gln1321His) c.359A>T (n.359A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.4146A>T (p.Gln1382His) c.807A>T (n.807A>T) c.2521A>T (n.2521A>T) c.4140A>T (p.Gln1380His) c.3970A>T (n.3970A>T) c.3720A>T (p.Gln1240His) n.2314A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1933A>T (n.1933A>T) c.728A>T c.1596A>T c.4056A>T (p.Gln1352His) c.272A>T c.4236A>T (p.Gln1412His) c.3903A>T (p.Gln1301His)
7	g.117665471_117665473del	CA2777592109	CFTR	c.358_360del (n.358_360del) c.3863_3865del (n.3863_3865del) c.3966_3968del (p.Ile1323del) c.362_364del (n.362_364del) c.802_804del (n.802_804del) c.4149_4151del (p.Ile1384del) c.810_812del (n.810_812del) c.2524_2526del (n.2524_2526del) c.4143_4145del (p.Ile1382del) c.3973_3975del (n.3973_3975del) c.3723_3725del (p.Ile1242del) n.2317_2319del c.1013_1015del (n.1013_1015del) c.1936_1938del (n.1936_1938del) c.731_733del c.1599_1601del c.4059_4061del (p.Ile1354del) c.275_277del c.4239_4241del (p.Ile1414del) c.3906_3908del (p.Ile1303del)
7	g.117665470_117665478del	CA645541504	CFTR	c.357_365del (n.357_365del) c.3862_3870del (n.3862_3870del) c.3965_3973del (p.Ile1322_Arg1324del) c.361_369del (n.361_369del) c.801_809del (n.801_809del) c.4148_4156del (p.Ile1383_Arg1385del) c.809_817del (n.809_817del) c.2523_2531del (n.2523_2531del) c.4142_4150del (p.Ile1381_Arg1383del) c.3972_3980del (n.3972_3980del) c.3722_3730del (p.Ile1241_Arg1243del) n.2316_2324del c.1012_1020del (n.1012_1020del) c.1935_1943del (n.1935_1943del) c.730_738del c.1598_1606del c.4058_4066del (p.Ile1353_Arg1355del) c.274_282del c.4238_4246del (p.Ile1413_Arg1415del) c.3905_3913del (p.Ile1302_Arg1304del)	COSMIC
7	g.117665469A>C	CA368983349	CFTR	c.356A>C (n.356A>C) c.3861A>C (n.3861A>C) c.3964A>C (p.Ile1322Leu) c.360A>C (n.360A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.4147A>C (p.Ile1383Leu) c.808A>C (n.808A>C) c.2522A>C (n.2522A>C) c.4141A>C (p.Ile1381Leu) c.3971A>C (n.3971A>C) c.3721A>C (p.Ile1241Leu) n.2315A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) c.729A>C c.1597A>C c.4057A>C (p.Ile1353Leu) c.273A>C c.4237A>C (p.Ile1413Leu) c.3904A>C (p.Ile1302Leu)
7	g.117665469A>G	CA368983351	CFTR	c.356A>G (n.356A>G) c.3861A>G (n.3861A>G) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.360A>G (n.360A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.4147A>G (p.Ile1383Val) c.808A>G (n.808A>G) c.2522A>G (n.2522A>G) c.4141A>G (p.Ile1381Val) c.3971A>G (n.3971A>G) c.3721A>G (p.Ile1241Val) n.2315A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.729A>G c.1597A>G c.4057A>G (p.Ile1353Val) c.273A>G c.4237A>G (p.Ile1413Val) c.3904A>G (p.Ile1302Val)	ClinVar
7	g.117665469A>T	CA368983354	CFTR	c.356A>T (n.356A>T) c.3861A>T (n.3861A>T) c.3964A>T (p.Ile1322Leu) c.360A>T (n.360A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.4147A>T (p.Ile1383Leu) c.808A>T (n.808A>T) c.2522A>T (n.2522A>T) c.4141A>T (p.Ile1381Leu) c.3971A>T (n.3971A>T) c.3721A>T (p.Ile1241Leu) n.2315A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) c.729A>T c.1597A>T c.4057A>T (p.Ile1353Leu) c.273A>T c.4237A>T (p.Ile1413Leu) c.3904A>T (p.Ile1302Leu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117665470T>A	CA368983361	CFTR	c.357T>A (n.357T>A) c.3862T>A (n.3862T>A) c.3965T>A (p.Ile1322Lys) c.361T>A (n.361T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.4148T>A (p.Ile1383Lys) c.809T>A (n.809T>A) c.2523T>A (n.2523T>A) c.4142T>A (p.Ile1381Lys) c.3972T>A (n.3972T>A) c.3722T>A (p.Ile1241Lys) n.2316T>A c.1012T>A (n.1012T>A) c.1935T>A (n.1935T>A) c.730T>A c.1598T>A c.4058T>A (p.Ile1353Lys) c.274T>A c.4238T>A (p.Ile1413Lys) c.3905T>A (p.Ile1302Lys)
7	g.117665470T>C	CA368983363	CFTR	c.357T>C (n.357T>C) c.3862T>C (n.3862T>C) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.361T>C (n.361T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.4148T>C (p.Ile1383Thr) c.809T>C (n.809T>C) c.2523T>C (n.2523T>C) c.4142T>C (p.Ile1381Thr) c.3972T>C (n.3972T>C) c.3722T>C (p.Ile1241Thr) n.2316T>C c.1012T>C (n.1012T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) c.730T>C c.1598T>C c.4058T>C (p.Ile1353Thr) c.274T>C c.4238T>C (p.Ile1413Thr) c.3905T>C (p.Ile1302Thr)
7	g.117665470T>G	CA368983358	CFTR	c.357T>G (n.357T>G) c.3862T>G (n.3862T>G) c.3965T>G (p.Ile1322Arg) c.361T>G (n.361T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.4148T>G (p.Ile1383Arg) c.809T>G (n.809T>G) c.2523T>G (n.2523T>G) c.4142T>G (p.Ile1381Arg) c.3972T>G (n.3972T>G) c.3722T>G (p.Ile1241Arg) n.2316T>G c.1012T>G (n.1012T>G) c.1935T>G (n.1935T>G) c.730T>G c.1598T>G c.4058T>G (p.Ile1353Arg) c.274T>G c.4238T>G (p.Ile1413Arg) c.3905T>G (p.Ile1302Arg)
7	g.117665471A>C	CA457230790	CFTR	c.358A>C (n.358A>C) c.3863A>C (n.3863A>C) c.3966A>C (p.Ile1322=) c.362A>C (n.362A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.4149A>C (p.Ile1383=) c.810A>C (n.810A>C) c.2524A>C (n.2524A>C) c.4143A>C (p.Ile1381=) c.3973A>C (n.3973A>C) c.3723A>C (p.Ile1241=) n.2317A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.1936A>C (n.1936A>C) c.731A>C c.1599A>C c.4059A>C (p.Ile1353=) c.275A>C c.4239A>C (p.Ile1413=) c.3906A>C (p.Ile1302=)
7	g.117665471A>G	CA368983366	CFTR	c.358A>G (n.358A>G) c.3863A>G (n.3863A>G) c.3966A>G (p.Ile1322Met) c.362A>G (n.362A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.4149A>G (p.Ile1383Met) c.810A>G (n.810A>G) c.2524A>G (n.2524A>G) c.4143A>G (p.Ile1381Met) c.3973A>G (n.3973A>G) c.3723A>G (p.Ile1241Met) n.2317A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) c.731A>G c.1599A>G c.4059A>G (p.Ile1353Met) c.275A>G c.4239A>G (p.Ile1413Met) c.3906A>G (p.Ile1302Met)
7	g.117665471A>T	CA457230789	CFTR	c.358A>T (n.358A>T) c.3863A>T (n.3863A>T) c.3966A>T (p.Ile1322=) c.362A>T (n.362A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.4149A>T (p.Ile1383=) c.810A>T (n.810A>T) c.2524A>T (n.2524A>T) c.4143A>T (p.Ile1381=) c.3973A>T (n.3973A>T) c.3723A>T (p.Ile1241=) n.2317A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.1936A>T (n.1936A>T) c.731A>T c.1599A>T c.4059A>T (p.Ile1353=) c.275A>T c.4239A>T (p.Ile1413=) c.3906A>T (p.Ile1302=)
7	g.117665472A>C	CA368983369	CFTR	c.359A>C (n.359A>C) c.3864A>C (n.3864A>C) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) c.363A>C (n.363A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.4150A>C (p.Ile1384Leu) c.811A>C (n.811A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) c.4144A>C (p.Ile1382Leu) c.3974A>C (n.3974A>C) c.3724A>C (p.Ile1242Leu) n.2318A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) c.732A>C c.1600A>C c.4060A>C (p.Ile1354Leu) c.276A>C c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
7	g.117665472A>G	CA368983371	CFTR	c.359A>G (n.359A>G) c.3864A>G (n.3864A>G) c.3967A>G (p.Ile1323Val) c.363A>G (n.363A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.4150A>G (p.Ile1384Val) c.811A>G (n.811A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) c.4144A>G (p.Ile1382Val) c.3974A>G (n.3974A>G) c.3724A>G (p.Ile1242Val) n.2318A>G c.1014A>G (n.1014A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.732A>G c.1600A>G c.4060A>G (p.Ile1354Val) c.276A>G c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.3907A>G (p.Ile1303Val)
7	g.117665472A>T	CA368983373	CFTR	c.359A>T (n.359A>T) c.3864A>T (n.3864A>T) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) c.363A>T (n.363A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.4150A>T (p.Ile1384Phe) c.811A>T (n.811A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) c.4144A>T (p.Ile1382Phe) c.3974A>T (n.3974A>T) c.3724A>T (p.Ile1242Phe) n.2318A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) c.732A>T c.1600A>T c.4060A>T (p.Ile1354Phe) c.276A>T c.4240A>T (p.Ile1414Phe) c.3907A>T (p.Ile1303Phe)
7	g.117665473T>A	CA368983376	CFTR	c.360T>A (n.360T>A) c.3865T>A (n.3865T>A) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) c.364T>A (n.364T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.4151T>A (p.Ile1384Asn) c.812T>A (n.812T>A) c.2526T>A (n.2526T>A) c.4145T>A (p.Ile1382Asn) c.3975T>A (n.3975T>A) c.3725T>A (p.Ile1242Asn) n.2319T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.1938T>A (n.1938T>A) c.733T>A c.1601T>A c.4061T>A (p.Ile1354Asn) c.277T>A c.4241T>A (p.Ile1414Asn) c.3908T>A (p.Ile1303Asn)
7	g.117665473T>C	CA368983378	CFTR	c.360T>C (n.360T>C) c.3865T>C (n.3865T>C) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) c.364T>C (n.364T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.4151T>C (p.Ile1384Thr) c.812T>C (n.812T>C) c.2526T>C (n.2526T>C) c.4145T>C (p.Ile1382Thr) c.3975T>C (n.3975T>C) c.3725T>C (p.Ile1242Thr) n.2319T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) c.733T>C c.1601T>C c.4061T>C (p.Ile1354Thr) c.277T>C c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.3908T>C (p.Ile1303Thr)	ClinVar dbSNP
7	g.117665473T>G	CA368983381	CFTR	c.360T>G (n.360T>G) c.3865T>G (n.3865T>G) c.3968T>G (p.Ile1323Ser) c.364T>G (n.364T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.4151T>G (p.Ile1384Ser) c.812T>G (n.812T>G) c.2526T>G (n.2526T>G) c.4145T>G (p.Ile1382Ser) c.3975T>G (n.3975T>G) c.3725T>G (p.Ile1242Ser) n.2319T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.1938T>G (n.1938T>G) c.733T>G c.1601T>G c.4061T>G (p.Ile1354Ser) c.277T>G c.4241T>G (p.Ile1414Ser) c.3908T>G (p.Ile1303Ser)
7	g.117665473T=	CA1737422797	CFTR	c.360T= (n.360T=) c.3865T= (n.3865T=) c.3968T= (p.Ile1323=) c.364T= (n.364T=) c.804T= (n.804T=) c.4151T= (p.Ile1384=) c.812T= (n.812T=) c.2526T= (n.2526T=) c.4145T= (p.Ile1382=) c.3975T= (n.3975T=) c.3725T= (p.Ile1242=) n.2319T= c.1015T= (n.1015T=) c.1938T= (n.1938T=) c.733T= c.1601T= c.4061T= (p.Ile1354=) c.277T= c.4241T= (p.Ile1414=) c.3908T= (p.Ile1303=)
7	g.117665474T>A	CA457230794	CFTR	c.361T>A (n.361T>A) c.3866T>A (n.3866T>A) c.3969T>A (p.Ile1323=) c.365T>A (n.365T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.4152T>A (p.Ile1384=) c.813T>A (n.813T>A) c.2527T>A (n.2527T>A) c.4146T>A (p.Ile1382=) c.3976T>A (n.3976T>A) c.3726T>A (p.Ile1242=) n.2320T>A c.1016T>A (n.1016T>A) c.1939T>A (n.1939T>A) c.734T>A c.1602T>A c.4062T>A (p.Ile1354=) c.278T>A c.4242T>A (p.Ile1414=) c.3909T>A (p.Ile1303=)
7	g.117665474T>C	CA457230792	CFTR	c.361T>C (n.361T>C) c.3866T>C (n.3866T>C) c.3969T>C (p.Ile1323=) c.365T>C (n.365T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.4152T>C (p.Ile1384=) c.813T>C (n.813T>C) c.2527T>C (n.2527T>C) c.4146T>C (p.Ile1382=) c.3976T>C (n.3976T>C) c.3726T>C (p.Ile1242=) n.2320T>C c.1016T>C (n.1016T>C) c.1939T>C (n.1939T>C) c.734T>C c.1602T>C c.4062T>C (p.Ile1354=) c.278T>C c.4242T>C (p.Ile1414=) c.3909T>C (p.Ile1303=)	ClinVar
7	g.117665474T>G	CA368983383	CFTR	c.361T>G (n.361T>G) c.3866T>G (n.3866T>G) c.3969T>G (p.Ile1323Met) c.365T>G (n.365T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.4152T>G (p.Ile1384Met) c.813T>G (n.813T>G) c.2527T>G (n.2527T>G) c.4146T>G (p.Ile1382Met) c.3976T>G (n.3976T>G) c.3726T>G (p.Ile1242Met) n.2320T>G c.1016T>G (n.1016T>G) c.1939T>G (n.1939T>G) c.734T>G c.1602T>G c.4062T>G (p.Ile1354Met) c.278T>G c.4242T>G (p.Ile1414Met) c.3909T>G (p.Ile1303Met)
7	g.117665475A=	CA1737422801	CFTR	c.362A= (n.362A=) c.3867A= (n.3867A=) c.3970A= (p.Arg1324=) c.366A= (n.366A=) c.806A= (n.806A=) c.4153A= (p.Arg1385=) c.814A= (n.814A=) c.2528A= (n.2528A=) c.4147A= (p.Arg1383=) c.3977A= (n.3977A=) c.3727A= (p.Arg1243=) n.2321A= c.1017A= (n.1017A=) c.1940A= (n.1940A=) c.735A= c.1603A= c.4063A= (p.Arg1355=) c.279A= c.4243A= (p.Arg1415=) c.3910A= (p.Arg1304=)
7	g.117665475A>C	CA457230795	CFTR	c.362A>C (n.362A>C) c.3867A>C (n.3867A>C) c.3970A>C (p.Arg1324=) c.366A>C (n.366A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.4153A>C (p.Arg1385=) c.814A>C (n.814A>C) c.2528A>C (n.2528A>C) c.4147A>C (p.Arg1383=) c.3977A>C (n.3977A>C) c.3727A>C (p.Arg1243=) n.2321A>C c.1017A>C (n.1017A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) c.735A>C c.1603A>C c.4063A>C (p.Arg1355=) c.279A>C c.4243A>C (p.Arg1415=) c.3910A>C (p.Arg1304=)
7	g.117665475A>G	CA368983385	CFTR	c.362A>G (n.362A>G) c.3867A>G (n.3867A>G) c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.366A>G (n.366A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.4153A>G (p.Arg1385Gly) c.814A>G (n.814A>G) c.2528A>G (n.2528A>G) c.4147A>G (p.Arg1383Gly) c.3977A>G (n.3977A>G) c.3727A>G (p.Arg1243Gly) n.2321A>G c.1017A>G (n.1017A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) c.735A>G c.1603A>G c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.279A>G c.4243A>G (p.Arg1415Gly) c.3910A>G (p.Arg1304Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665475A>T	CA368983388	CFTR	c.362A>T (n.362A>T) c.3867A>T (n.3867A>T) c.3970A>T (p.Arg1324Ter) c.366A>T (n.366A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.4153A>T (p.Arg1385Ter) c.814A>T (n.814A>T) c.2528A>T (n.2528A>T) c.4147A>T (p.Arg1383Ter) c.3977A>T (n.3977A>T) c.3727A>T (p.Arg1243Ter) n.2321A>T c.1017A>T (n.1017A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) c.735A>T c.1603A>T c.4063A>T (p.Arg1355Ter) c.279A>T c.4243A>T (p.Arg1415Ter) c.3910A>T (p.Arg1304Ter)
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7	g.117665477A>C	CA368983398	CFTR	c.364A>C (n.364A>C) c.3869A>C (n.3869A>C) c.3972A>C (p.Arg1324Ser) c.368A>C (n.368A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.4155A>C (p.Arg1385Ser) c.816A>C (n.816A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) c.4149A>C (p.Arg1383Ser) c.3979A>C (n.3979A>C) c.3729A>C (p.Arg1243Ser) n.2323A>C c.1019A>C (n.1019A>C) c.1942A>C (n.1942A>C) c.737A>C c.1605A>C c.4065A>C (p.Arg1355Ser) c.281A>C c.4245A>C (p.Arg1415Ser) c.3912A>C (p.Arg1304Ser)
7	g.117665477A>G	CA457230797	CFTR	c.364A>G (n.364A>G) c.3869A>G (n.3869A>G) c.3972A>G (p.Arg1324=) c.368A>G (n.368A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.4155A>G (p.Arg1385=) c.816A>G (n.816A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) c.4149A>G (p.Arg1383=) c.3979A>G (n.3979A>G) c.3729A>G (p.Arg1243=) n.2323A>G c.1019A>G (n.1019A>G) c.1942A>G (n.1942A>G) c.737A>G c.1605A>G c.4065A>G (p.Arg1355=) c.281A>G c.4245A>G (p.Arg1415=) c.3912A>G (p.Arg1304=)
7	g.117665477A>T	CA368983399	CFTR	c.364A>T (n.364A>T) c.3869A>T (n.3869A>T) c.3972A>T (p.Arg1324Ser) c.368A>T (n.368A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.4155A>T (p.Arg1385Ser) c.816A>T (n.816A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) c.4149A>T (p.Arg1383Ser) c.3979A>T (n.3979A>T) c.3729A>T (p.Arg1243Ser) n.2323A>T c.1019A>T (n.1019A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) c.737A>T c.1605A>T c.4065A>T (p.Arg1355Ser) c.281A>T c.4245A>T (p.Arg1415Ser) c.3912A>T (p.Arg1304Ser)
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7	g.117665478A>G	CA368983403	CFTR	c.365A>G (n.365A>G) c.3870A>G (n.3870A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.369A>G (n.369A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.4156A>G (p.Arg1386Gly) c.817A>G (n.817A>G) c.2531A>G (n.2531A>G) c.4150A>G (p.Arg1384Gly) c.3980A>G (n.3980A>G) c.3730A>G (p.Arg1244Gly) n.2324A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1943A>G (n.1943A>G) c.738A>G c.1606A>G c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.282A>G c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.3913A>G (p.Arg1305Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.117665479G>T	CA368983412	CFTR	c.366G>T (n.366G>T) c.3871G>T (n.3871G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.370G>T (n.370G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.4157G>T (p.Arg1386Ile) c.818G>T (n.818G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) c.4151G>T (p.Arg1384Ile) c.3981G>T (n.3981G>T) c.3731G>T (p.Arg1244Ile) n.2325G>T c.1021G>T (n.1021G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) c.739G>T c.1607G>T c.4067G>T (p.Arg1356Ile) c.283G>T c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.3914G>T (p.Arg1305Ile)	gnomAD v4
7	g.117665480A>C	CA368983415	CFTR	c.367A>C (n.367A>C) c.3872A>C (n.3872A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.371A>C (n.371A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.4158A>C (p.Arg1386Ser) c.819A>C (n.819A>C) c.2533A>C (n.2533A>C) c.4152A>C (p.Arg1384Ser) c.3982A>C (n.3982A>C) c.3732A>C (p.Arg1244Ser) n.2326A>C c.1022A>C (n.1022A>C) c.1945A>C (n.1945A>C) c.740A>C c.1608A>C c.4068A>C (p.Arg1356Ser) c.284A>C c.4248A>C (p.Arg1416Ser) c.3915A>C (p.Arg1305Ser)
7	g.117665480A>G	CA457230802	CFTR	c.367A>G (n.367A>G) c.3872A>G (n.3872A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.371A>G (n.371A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.4158A>G (p.Arg1386=) c.819A>G (n.819A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) c.4152A>G (p.Arg1384=) c.3982A>G (n.3982A>G) c.3732A>G (p.Arg1244=) n.2326A>G c.1022A>G (n.1022A>G) c.1945A>G (n.1945A>G) c.740A>G c.1608A>G c.4068A>G (p.Arg1356=) c.284A>G c.4248A>G (p.Arg1416=) c.3915A>G (p.Arg1305=)
7	g.117665480A>T	CA368983418	CFTR	c.367A>T (n.367A>T) c.3872A>T (n.3872A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.371A>T (n.371A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.4158A>T (p.Arg1386Ser) c.819A>T (n.819A>T) c.2533A>T (n.2533A>T) c.4152A>T (p.Arg1384Ser) c.3982A>T (n.3982A>T) c.3732A>T (p.Arg1244Ser) n.2326A>T c.1022A>T (n.1022A>T) c.1945A>T (n.1945A>T) c.740A>T c.1608A>T c.4068A>T (p.Arg1356Ser) c.284A>T c.4248A>T (p.Arg1416Ser) c.3915A>T (p.Arg1305Ser)	gnomAD v4
7	g.117665481A=	CA1737422809	CFTR	c.368A= (n.368A=) c.3873A= (n.3873A=) c.3976A= (p.Thr1326=) c.372A= (n.372A=) c.812A= (n.812A=) c.4159A= (p.Thr1387=) c.820A= (n.820A=) c.2534A= (n.2534A=) c.4153A= (p.Thr1385=) c.3983A= (n.3983A=) c.3733A= (p.Thr1245=) n.2327A= c.1023A= (n.1023A=) c.1946A= (n.1946A=) c.741A= c.1609A= c.4069A= (p.Thr1357=) c.285A= c.4249A= (p.Thr1417=) c.3916A= (p.Thr1306=)
7	g.117665481A>C	CA368983420	CFTR	c.368A>C (n.368A>C) c.3873A>C (n.3873A>C) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.372A>C (n.372A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.4159A>C (p.Thr1387Pro) c.820A>C (n.820A>C) c.2534A>C (n.2534A>C) c.4153A>C (p.Thr1385Pro) c.3983A>C (n.3983A>C) c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.2327A>C c.1023A>C (n.1023A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) c.741A>C c.1609A>C c.4069A>C (p.Thr1357Pro) c.285A>C c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro)
7	g.117665481A>G	CA368983422	CFTR	c.368A>G (n.368A>G) c.3873A>G (n.3873A>G) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.372A>G (n.372A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.4159A>G (p.Thr1387Ala) c.820A>G (n.820A>G) c.2534A>G (n.2534A>G) c.4153A>G (p.Thr1385Ala) c.3983A>G (n.3983A>G) c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.2327A>G c.1023A>G (n.1023A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) c.741A>G c.1609A>G c.4069A>G (p.Thr1357Ala) c.285A>G c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117665481A>T	CA368983424	CFTR	c.368A>T (n.368A>T) c.3873A>T (n.3873A>T) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.372A>T (n.372A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.4159A>T (p.Thr1387Ser) c.820A>T (n.820A>T) c.2534A>T (n.2534A>T) c.4153A>T (p.Thr1385Ser) c.3983A>T (n.3983A>T) c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.2327A>T c.1023A>T (n.1023A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) c.741A>T c.1609A>T c.4069A>T (p.Thr1357Ser) c.285A>T c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser)
7	g.117665482C>A	CA368983428	CFTR	c.369C>A (n.369C>A) c.3874C>A (n.3874C>A) c.3977C>A (p.Thr1326Asn) c.373C>A (n.373C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.4160C>A (p.Thr1387Asn) c.821C>A (n.821C>A) c.2535C>A (n.2535C>A) c.4154C>A (p.Thr1385Asn) c.3984C>A (n.3984C>A) c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.2328C>A c.1024C>A (n.1024C>A) c.1947C>A (n.1947C>A) c.742C>A c.1610C>A c.4070C>A (p.Thr1357Asn) c.286C>A c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn)
7	g.117665482C>G	CA368983429	CFTR	c.369C>G (n.369C>G) c.3874C>G (n.3874C>G) c.3977C>G (p.Thr1326Ser) c.373C>G (n.373C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.4160C>G (p.Thr1387Ser) c.821C>G (n.821C>G) c.2535C>G (n.2535C>G) c.4154C>G (p.Thr1385Ser) c.3984C>G (n.3984C>G) c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.2328C>G c.1024C>G (n.1024C>G) c.1947C>G (n.1947C>G) c.742C>G c.1610C>G c.4070C>G (p.Thr1357Ser) c.286C>G c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser)
7	g.117665482C>T	CA368983432	CFTR	c.369C>T (n.369C>T) c.3874C>T (n.3874C>T) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.373C>T (n.373C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.4160C>T (p.Thr1387Ile) c.821C>T (n.821C>T) c.2535C>T (n.2535C>T) c.4154C>T (p.Thr1385Ile) c.3984C>T (n.3984C>T) c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.2328C>T c.1024C>T (n.1024C>T) c.1947C>T (n.1947C>T) c.742C>T c.1610C>T c.4070C>T (p.Thr1357Ile) c.286C>T c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile)
7	g.117665483T>A	CA457230806	CFTR	c.370T>A (n.370T>A) c.3875T>A (n.3875T>A) c.3978T>A (p.Thr1326=) c.374T>A (n.374T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.4161T>A (p.Thr1387=) c.822T>A (n.822T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) c.4155T>A (p.Thr1385=) c.3985T>A (n.3985T>A) c.3735T>A (p.Thr1245=) n.2329T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.1948T>A (n.1948T>A) c.743T>A c.1611T>A c.4071T>A (p.Thr1357=) c.287T>A c.4251T>A (p.Thr1417=) c.3918T>A (p.Thr1306=)
7	g.117665483T>C	CA457230807	CFTR	c.370T>C (n.370T>C) c.3875T>C (n.3875T>C) c.3978T>C (p.Thr1326=) c.374T>C (n.374T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.4161T>C (p.Thr1387=) c.822T>C (n.822T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) c.4155T>C (p.Thr1385=) c.3985T>C (n.3985T>C) c.3735T>C (p.Thr1245=) n.2329T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) c.743T>C c.1611T>C c.4071T>C (p.Thr1357=) c.287T>C c.4251T>C (p.Thr1417=) c.3918T>C (p.Thr1306=)	ClinVar
7	g.117665483T>G	CA457230808	CFTR	c.370T>G (n.370T>G) c.3875T>G (n.3875T>G) c.3978T>G (p.Thr1326=) c.374T>G (n.374T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.4161T>G (p.Thr1387=) c.822T>G (n.822T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) c.4155T>G (p.Thr1385=) c.3985T>G (n.3985T>G) c.3735T>G (p.Thr1245=) n.2329T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.1948T>G (n.1948T>G) c.743T>G c.1611T>G c.4071T>G (p.Thr1357=) c.287T>G c.4251T>G (p.Thr1417=) c.3918T>G (p.Thr1306=)
7	g.117665484C>A	CA368983434	CFTR	c.371C>A (n.371C>A) c.3876C>A (n.3876C>A) c.3979C>A (p.Leu1327Ile) c.375C>A (n.375C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.823C>A (n.823C>A) c.2537C>A (n.2537C>A) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) c.3986C>A (n.3986C>A) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.2330C>A c.1026C>A (n.1026C>A) c.1949C>A (n.1949C>A) c.744C>A c.1612C>A c.4072C>A (p.Leu1358Ile) c.288C>A c.4252C>A (p.Leu1418Ile) c.3919C>A (p.Leu1307Ile)	gnomAD v4
7	g.117665484C=	CA1737422814	CFTR	c.371C= (n.371C=) c.3876C= (n.3876C=) c.3979C= (p.Leu1327=) c.375C= (n.375C=) c.815C= (n.815C=) c.4162C= (p.Leu1388=) c.823C= (n.823C=) c.2537C= (n.2537C=) c.4156C= (p.Leu1386=) c.3986C= (n.3986C=) c.3736C= (p.Leu1246=) n.2330C= c.1026C= (n.1026C=) c.1949C= (n.1949C=) c.744C= c.1612C= c.4072C= (p.Leu1358=) c.288C= c.4252C= (p.Leu1418=) c.3919C= (p.Leu1307=)
7	g.117665484C>G	CA368983435	CFTR	c.371C>G (n.371C>G) c.3876C>G (n.3876C>G) c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.375C>G (n.375C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.823C>G (n.823C>G) c.2537C>G (n.2537C>G) c.4156C>G (p.Leu1386Val) c.3986C>G (n.3986C>G) c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.2330C>G c.1026C>G (n.1026C>G) c.1949C>G (n.1949C>G) c.744C>G c.1612C>G c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.288C>G c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.3919C>G (p.Leu1307Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117665484C>T	CA457230809	CFTR	c.371C>T (n.371C>T) c.3876C>T (n.3876C>T) c.3979C>T (p.Leu1327=) c.375C>T (n.375C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.4162C>T (p.Leu1388=) c.823C>T (n.823C>T) c.2537C>T (n.2537C>T) c.4156C>T (p.Leu1386=) c.3986C>T (n.3986C>T) c.3736C>T (p.Leu1246=) n.2330C>T c.1026C>T (n.1026C>T) c.1949C>T (n.1949C>T) c.744C>T c.1612C>T c.4072C>T (p.Leu1358=) c.288C>T c.4252C>T (p.Leu1418=) c.3919C>T (p.Leu1307=)
7	g.117665485T>A	CA327430	CFTR	c.372T>A (n.372T>A) c.3877T>A (n.3877T>A) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.376T>A (n.376T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.4163T>A (p.Leu1388Gln) c.824T>A (n.824T>A) c.2538T>A (n.2538T>A) c.4157T>A (p.Leu1386Gln) c.3987T>A (n.3987T>A) c.3737T>A (p.Leu1246Gln) n.2331T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.1950T>A (n.1950T>A) c.745T>A c.1613T>A c.4073T>A (p.Leu1358Gln) c.289T>A c.4253T>A (p.Leu1418Gln) c.3920T>A (p.Leu1307Gln)	ClinVar dbSNP
7	g.117665485T>C	CA368983443	CFTR	c.372T>C (n.372T>C) c.3877T>C (n.3877T>C) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.376T>C (n.376T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.824T>C (n.824T>C) c.2538T>C (n.2538T>C) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) c.3987T>C (n.3987T>C) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.2331T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.1950T>C (n.1950T>C) c.745T>C c.1613T>C c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.289T>C c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.3920T>C (p.Leu1307Pro)	ClinVar dbSNP
7	g.117665485T>G	CA368983440	CFTR	c.372T>G (n.372T>G) c.3877T>G (n.3877T>G) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.376T>G (n.376T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.824T>G (n.824T>G) c.2538T>G (n.2538T>G) c.4157T>G (p.Leu1386Arg) c.3987T>G (n.3987T>G) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.2331T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.1950T>G (n.1950T>G) c.745T>G c.1613T>G c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.289T>G c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
7	g.117665485T=	CA1737422818	CFTR	c.372T= (n.372T=) c.3877T= (n.3877T=) c.3980T= (p.Leu1327=) c.376T= (n.376T=) c.816T= (n.816T=) c.4163T= (p.Leu1388=) c.824T= (n.824T=) c.2538T= (n.2538T=) c.4157T= (p.Leu1386=) c.3987T= (n.3987T=) c.3737T= (p.Leu1246=) n.2331T= c.1027T= (n.1027T=) c.1950T= (n.1950T=) c.745T= c.1613T= c.4073T= (p.Leu1358=) c.289T= c.4253T= (p.Leu1418=) c.3920T= (p.Leu1307=)
7	g.117665486A=	CA1737422822	CFTR	c.373A= (n.373A=) c.3878A= (n.3878A=) c.3981A= (p.Leu1327=) c.377A= (n.377A=) c.817A= (n.817A=) c.4164A= (p.Leu1388=) c.825A= (n.825A=) c.2539A= (n.2539A=) c.4158A= (p.Leu1386=) c.3988A= (n.3988A=) c.3738A= (p.Leu1246=) n.2332A= c.1028A= (n.1028A=) c.1951A= (n.1951A=) c.746A= c.1614A= c.4074A= (p.Leu1358=) c.290A= c.4254A= (p.Leu1418=) c.3921A= (p.Leu1307=)
7	g.117665486A>C	CA457230810	CFTR	c.373A>C (n.373A>C) c.3878A>C (n.3878A>C) c.3981A>C (p.Leu1327=) c.377A>C (n.377A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.4164A>C (p.Leu1388=) c.825A>C (n.825A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) c.4158A>C (p.Leu1386=) c.3988A>C (n.3988A>C) c.3738A>C (p.Leu1246=) n.2332A>C c.1028A>C (n.1028A>C) c.1951A>C (n.1951A>C) c.746A>C c.1614A>C c.4074A>C (p.Leu1358=) c.290A>C c.4254A>C (p.Leu1418=) c.3921A>C (p.Leu1307=)
7	g.117665486A>G	CA457230812	CFTR	c.373A>G (n.373A>G) c.3878A>G (n.3878A>G) c.3981A>G (p.Leu1327=) c.377A>G (n.377A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.4164A>G (p.Leu1388=) c.825A>G (n.825A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) c.4158A>G (p.Leu1386=) c.3988A>G (n.3988A>G) c.3738A>G (p.Leu1246=) n.2332A>G c.1028A>G (n.1028A>G) c.1951A>G (n.1951A>G) c.746A>G c.1614A>G c.4074A>G (p.Leu1358=) c.290A>G c.4254A>G (p.Leu1418=) c.3921A>G (p.Leu1307=)	ClinVar dbSNP
7	g.117665486A>T	CA457230813	CFTR	c.373A>T (n.373A>T) c.3878A>T (n.3878A>T) c.3981A>T (p.Leu1327=) c.377A>T (n.377A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.4164A>T (p.Leu1388=) c.825A>T (n.825A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) c.4158A>T (p.Leu1386=) c.3988A>T (n.3988A>T) c.3738A>T (p.Leu1246=) n.2332A>T c.1028A>T (n.1028A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) c.746A>T c.1614A>T c.4074A>T (p.Leu1358=) c.290A>T c.4254A>T (p.Leu1418=) c.3921A>T (p.Leu1307=)
7	g.117665489del	CA2684621063	CFTR	c.376del (n.376del) c.3881del (n.3881del) c.3984del (p.Lys1328AsnfsTer9) c.380del (n.380del) c.820del (n.820del) c.4167del (p.Lys1389AsnfsTer9) c.828del (n.828del) c.2542del (n.2542del) c.4161del (p.Lys1387AsnfsTer9) c.3991del (n.3991del) c.3741del (p.Lys1247AsnfsTer9) n.2335del c.1031del (n.1031del) c.1954del (n.1954del) c.749del c.1617del c.4077del (p.Lys1359AsnfsTer9) c.293del c.4257del (p.Lys1419AsnfsTer9) c.3924del (p.Lys1308AsnfsTer9)	gnomAD v4
7	g.117665487A>C	CA368983445	CFTR	c.374A>C (n.374A>C) c.3879A>C (n.3879A>C) c.3982A>C (p.Lys1328Gln) c.378A>C (n.378A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.4165A>C (p.Lys1389Gln) c.826A>C (n.826A>C) c.2540A>C (n.2540A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.3989A>C (n.3989A>C) c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.2333A>C c.1029A>C (n.1029A>C) c.1952A>C (n.1952A>C) c.747A>C c.1615A>C c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.291A>C c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.3922A>C (p.Lys1308Gln)	gnomAD v4
7	g.117665487A>G	CA368983447	CFTR	c.374A>G (n.374A>G) c.3879A>G (n.3879A>G) c.3982A>G (p.Lys1328Glu) c.378A>G (n.378A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.4165A>G (p.Lys1389Glu) c.826A>G (n.826A>G) c.2540A>G (n.2540A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.3989A>G (n.3989A>G) c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.2333A>G c.1029A>G (n.1029A>G) c.1952A>G (n.1952A>G) c.747A>G c.1615A>G c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.291A>G c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.3922A>G (p.Lys1308Glu)	dbSNP
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7	g.117665488A>T	CA368983457	CFTR	c.375A>T (n.375A>T) c.3880A>T (n.3880A>T) c.3983A>T (p.Lys1328Ile) c.379A>T (n.379A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.4166A>T (p.Lys1389Ile) c.827A>T (n.827A>T) c.2541A>T (n.2541A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) c.3990A>T (n.3990A>T) c.3740A>T (p.Lys1247Ile) n.2334A>T c.1030A>T (n.1030A>T) c.1953A>T (n.1953A>T) c.748A>T c.1616A>T c.4076A>T (p.Lys1359Ile) c.292A>T c.4256A>T (p.Lys1419Ile) c.3923A>T (p.Lys1308Ile)
7	g.117665489A>C	CA368983460	CFTR	c.376A>C (n.376A>C) c.3881A>C (n.3881A>C) c.3984A>C (p.Lys1328Asn) c.380A>C (n.380A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.4167A>C (p.Lys1389Asn) c.828A>C (n.828A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) c.3991A>C (n.3991A>C) c.3741A>C (p.Lys1247Asn) n.2335A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.1954A>C (n.1954A>C) c.749A>C c.1617A>C c.4077A>C (p.Lys1359Asn) c.293A>C c.4257A>C (p.Lys1419Asn) c.3924A>C (p.Lys1308Asn)
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7	g.117665489A>T	CA368983458	CFTR	c.376A>T (n.376A>T) c.3881A>T (n.3881A>T) c.3984A>T (p.Lys1328Asn) c.380A>T (n.380A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.4167A>T (p.Lys1389Asn) c.828A>T (n.828A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) c.3991A>T (n.3991A>T) c.3741A>T (p.Lys1247Asn) n.2335A>T c.1031A>T (n.1031A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) c.749A>T c.1617A>T c.4077A>T (p.Lys1359Asn) c.293A>T c.4257A>T (p.Lys1419Asn) c.3924A>T (p.Lys1308Asn)
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7	g.117665490C>T	CA327432	CFTR	c.377C>T (n.377C>T) c.3882C>T (n.3882C>T) c.3985C>T (p.Gln1329Ter) c.381C>T (n.381C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.4168C>T (p.Gln1390Ter) c.829C>T (n.829C>T) c.2543C>T (n.2543C>T) c.4162C>T (p.Gln1388Ter) c.3992C>T (n.3992C>T) c.3742C>T (p.Gln1248Ter) n.2336C>T c.1032C>T (n.1032C>T) c.1955C>T (n.1955C>T) c.750C>T c.1618C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.294C>T c.4258C>T (p.Gln1420Ter) c.3925C>T (p.Gln1309Ter)	ClinVar dbSNP
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7	g.117665491A>G	CA368983472	CFTR	c.378A>G (n.378A>G) c.3883A>G (n.3883A>G) c.3986A>G (p.Gln1329Arg) c.382A>G (n.382A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.4169A>G (p.Gln1390Arg) c.830A>G (n.830A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.4163A>G (p.Gln1388Arg) c.3993A>G (n.3993A>G) c.3743A>G (p.Gln1248Arg) n.2337A>G c.1033A>G (n.1033A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) c.751A>G c.1619A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.295A>G c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.3926A>G (p.Gln1309Arg)
7	g.117665491A>T	CA368983474	CFTR	c.378A>T (n.378A>T) c.3883A>T (n.3883A>T) c.3986A>T (p.Gln1329Leu) c.382A>T (n.382A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.4169A>T (p.Gln1390Leu) c.830A>T (n.830A>T) c.2544A>T (n.2544A>T) c.4163A>T (p.Gln1388Leu) c.3993A>T (n.3993A>T) c.3743A>T (p.Gln1248Leu) n.2337A>T c.1033A>T (n.1033A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) c.751A>T c.1619A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.295A>T c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.3926A>T (p.Gln1309Leu)
7	g.117665492del	CA327437	CFTR	c.379del (n.379del) c.3884del (n.3884del) c.3987del (p.Ala1330HisfsTer7) c.383del (n.383del) c.823del (n.823del) c.4170del (p.Ala1391HisfsTer7) c.831del (n.831del) c.2545del (n.2545del) c.4164del (p.Ala1389HisfsTer7) c.3994del (n.3994del) c.3744del (p.Ala1249HisfsTer7) n.2338del c.1034del (n.1034del) c.1957del (n.1957del) c.752del c.1620del c.4080del (p.Ala1361HisfsTer7) c.296del c.4260del (p.Ala1421HisfsTer7) c.3927del (p.Ala1310HisfsTer7)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117665492A>C	CA368983477	CFTR	c.379A>C (n.379A>C) c.3884A>C (n.3884A>C) c.3987A>C (p.Gln1329His) c.383A>C (n.383A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.4170A>C (p.Gln1390His) c.831A>C (n.831A>C) c.2545A>C (n.2545A>C) c.4164A>C (p.Gln1388His) c.3994A>C (n.3994A>C) c.3744A>C (p.Gln1248His) n.2338A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.1957A>C (n.1957A>C) c.752A>C c.1620A>C c.4080A>C (p.Gln1360His) c.296A>C c.4260A>C (p.Gln1420His) c.3927A>C (p.Gln1309His)
7	g.117665492A>G	CA457230816	CFTR	c.379A>G (n.379A>G) c.3884A>G (n.3884A>G) c.3987A>G (p.Gln1329=) c.383A>G (n.383A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.4170A>G (p.Gln1390=) c.831A>G (n.831A>G) c.2545A>G (n.2545A>G) c.4164A>G (p.Gln1388=) c.3994A>G (n.3994A>G) c.3744A>G (p.Gln1248=) n.2338A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.752A>G c.1620A>G c.4080A>G (p.Gln1360=) c.296A>G c.4260A>G (p.Gln1420=) c.3927A>G (p.Gln1309=)
7	g.117665492A>T	CA368983479	CFTR	c.379A>T (n.379A>T) c.3884A>T (n.3884A>T) c.3987A>T (p.Gln1329His) c.383A>T (n.383A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.4170A>T (p.Gln1390His) c.831A>T (n.831A>T) c.2545A>T (n.2545A>T) c.4164A>T (p.Gln1388His) c.3994A>T (n.3994A>T) c.3744A>T (p.Gln1248His) n.2338A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.1957A>T (n.1957A>T) c.752A>T c.1620A>T c.4080A>T (p.Gln1360His) c.296A>T c.4260A>T (p.Gln1420His) c.3927A>T (p.Gln1309His)
7	g.117665493G>A	CA368983482	CFTR	c.380G>A (n.380G>A) c.3885G>A (n.3885G>A) c.3988G>A (p.Ala1330Thr) c.384G>A (n.384G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.832G>A (n.832G>A) c.2546G>A (n.2546G>A) c.4165G>A (p.Ala1389Thr) c.3995G>A (n.3995G>A) c.3745G>A (p.Ala1249Thr) n.2339G>A c.1035G>A (n.1035G>A) c.1958G>A (n.1958G>A) c.753G>A c.1621G>A c.4081G>A (p.Ala1361Thr) c.297G>A c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.3928G>A (p.Ala1310Thr)
7	g.117665493G>C	CA368983484	CFTR	c.380G>C (n.380G>C) c.3885G>C (n.3885G>C) c.3988G>C (p.Ala1330Pro) c.384G>C (n.384G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.832G>C (n.832G>C) c.2546G>C (n.2546G>C) c.4165G>C (p.Ala1389Pro) c.3995G>C (n.3995G>C) c.3745G>C (p.Ala1249Pro) n.2339G>C c.1035G>C (n.1035G>C) c.1958G>C (n.1958G>C) c.753G>C c.1621G>C c.4081G>C (p.Ala1361Pro) c.297G>C c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.3928G>C (p.Ala1310Pro)
7	g.117665493G>T	CA368983486	CFTR	c.380G>T (n.380G>T) c.3885G>T (n.3885G>T) c.3988G>T (p.Ala1330Ser) c.384G>T (n.384G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.832G>T (n.832G>T) c.2546G>T (n.2546G>T) c.4165G>T (p.Ala1389Ser) c.3995G>T (n.3995G>T) c.3745G>T (p.Ala1249Ser) n.2339G>T c.1035G>T (n.1035G>T) c.1958G>T (n.1958G>T) c.753G>T c.1621G>T c.4081G>T (p.Ala1361Ser) c.297G>T c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.3928G>T (p.Ala1310Ser)
7	g.117665494C>A	CA368983490	CFTR	c.381C>A (n.381C>A) c.3886C>A (n.3886C>A) c.3989C>A (p.Ala1330Glu) c.385C>A (n.385C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.4172C>A (p.Ala1391Glu) c.833C>A (n.833C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) c.4166C>A (p.Ala1389Glu) c.3996C>A (n.3996C>A) c.3746C>A (p.Ala1249Glu) n.2340C>A c.1036C>A (n.1036C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) c.754C>A c.1622C>A c.4082C>A (p.Ala1361Glu) c.298C>A c.4262C>A (p.Ala1421Glu) c.3929C>A (p.Ala1310Glu)
7	g.117665494C>G	CA368983493	CFTR	c.381C>G (n.381C>G) c.3886C>G (n.3886C>G) c.3989C>G (p.Ala1330Gly) c.385C>G (n.385C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.833C>G (n.833C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) c.4166C>G (p.Ala1389Gly) c.3996C>G (n.3996C>G) c.3746C>G (p.Ala1249Gly) n.2340C>G c.1036C>G (n.1036C>G) c.1959C>G (n.1959C>G) c.754C>G c.1622C>G c.4082C>G (p.Ala1361Gly) c.298C>G c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.3929C>G (p.Ala1310Gly)
7	g.117665494C>T	CA368983495	CFTR	c.381C>T (n.381C>T) c.3886C>T (n.3886C>T) c.3989C>T (p.Ala1330Val) c.385C>T (n.385C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.833C>T (n.833C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.4166C>T (p.Ala1389Val) c.3996C>T (n.3996C>T) c.3746C>T (p.Ala1249Val) n.2340C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) c.754C>T c.1622C>T c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.298C>T c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.3929C>T (p.Ala1310Val)	gnomAD v4
7	g.117665495A>C	CA457230820	CFTR	c.382A>C (n.382A>C) c.3887A>C (n.3887A>C) c.3990A>C (p.Ala1330=) c.386A>C (n.386A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.4173A>C (p.Ala1391=) c.834A>C (n.834A>C) c.2548A>C (n.2548A>C) c.4167A>C (p.Ala1389=) c.3997A>C (n.3997A>C) c.3747A>C (p.Ala1249=) n.2341A>C c.1037A>C (n.1037A>C) c.1960A>C (n.1960A>C) c.755A>C c.1623A>C c.4083A>C (p.Ala1361=) c.299A>C c.4263A>C (p.Ala1421=) c.3930A>C (p.Ala1310=)
7	g.117665495A>G	CA457230819	CFTR	c.382A>G (n.382A>G) c.3887A>G (n.3887A>G) c.3990A>G (p.Ala1330=) c.386A>G (n.386A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.4173A>G (p.Ala1391=) c.834A>G (n.834A>G) c.2548A>G (n.2548A>G) c.4167A>G (p.Ala1389=) c.3997A>G (n.3997A>G) c.3747A>G (p.Ala1249=) n.2341A>G c.1037A>G (n.1037A>G) c.1960A>G (n.1960A>G) c.755A>G c.1623A>G c.4083A>G (p.Ala1361=) c.299A>G c.4263A>G (p.Ala1421=) c.3930A>G (p.Ala1310=)
7	g.117665495A>T	CA457230818	CFTR	c.382A>T (n.382A>T) c.3887A>T (n.3887A>T) c.3990A>T (p.Ala1330=) c.386A>T (n.386A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.4173A>T (p.Ala1391=) c.834A>T (n.834A>T) c.2548A>T (n.2548A>T) c.4167A>T (p.Ala1389=) c.3997A>T (n.3997A>T) c.3747A>T (p.Ala1249=) n.2341A>T c.1037A>T (n.1037A>T) c.1960A>T (n.1960A>T) c.755A>T c.1623A>T c.4083A>T (p.Ala1361=) c.299A>T c.4263A>T (p.Ala1421=) c.3930A>T (p.Ala1310=)	ClinVar
7	g.117665496T>A	CA368983496	CFTR	c.383T>A (n.383T>A) c.3888T>A (n.3888T>A) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.387T>A (n.387T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.4174T>A (p.Phe1392Ile) c.835T>A (n.835T>A) c.2549T>A (n.2549T>A) c.4168T>A (p.Phe1390Ile) c.3998T>A (n.3998T>A) c.3748T>A (p.Phe1250Ile) n.2342T>A c.1038T>A (n.1038T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) c.756T>A c.1624T>A c.4084T>A (p.Phe1362Ile) c.300T>A c.4264T>A (p.Phe1422Ile) c.3931T>A (p.Phe1311Ile)
7	g.117665496T>C	CA4451656	CFTR	c.383T>C (n.383T>C) c.3888T>C (n.3888T>C) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.387T>C (n.387T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.4174T>C (p.Phe1392Leu) c.835T>C (n.835T>C) c.2549T>C (n.2549T>C) c.4168T>C (p.Phe1390Leu) c.3998T>C (n.3998T>C) c.3748T>C (p.Phe1250Leu) n.2342T>C c.1038T>C (n.1038T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) c.756T>C c.1624T>C c.4084T>C (p.Phe1362Leu) c.300T>C c.4264T>C (p.Phe1422Leu) c.3931T>C (p.Phe1311Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117665496T>G	CA368983499	CFTR	c.383T>G (n.383T>G) c.3888T>G (n.3888T>G) c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.387T>G (n.387T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.4174T>G (p.Phe1392Val) c.835T>G (n.835T>G) c.2549T>G (n.2549T>G) c.4168T>G (p.Phe1390Val) c.3998T>G (n.3998T>G) c.3748T>G (p.Phe1250Val) n.2342T>G c.1038T>G (n.1038T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) c.756T>G c.1624T>G c.4084T>G (p.Phe1362Val) c.300T>G c.4264T>G (p.Phe1422Val) c.3931T>G (p.Phe1311Val)
7	g.117665496T=	CA1737422837	CFTR	c.383T= (n.383T=) c.3888T= (n.3888T=) c.3991T= (p.Phe1331=) c.387T= (n.387T=) c.827T= (n.827T=) c.4174T= (p.Phe1392=) c.835T= (n.835T=) c.2549T= (n.2549T=) c.4168T= (p.Phe1390=) c.3998T= (n.3998T=) c.3748T= (p.Phe1250=) n.2342T= c.1038T= (n.1038T=) c.1961T= (n.1961T=) c.756T= c.1624T= c.4084T= (p.Phe1362=) c.300T= c.4264T= (p.Phe1422=) c.3931T= (p.Phe1311=)
7	g.117665497T>A	CA368983502	CFTR	c.384T>A (n.384T>A) c.3889T>A (n.3889T>A) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.388T>A (n.388T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) c.836T>A (n.836T>A) c.2550T>A (n.2550T>A) c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) c.3999T>A (n.3999T>A) c.3749T>A (p.Phe1250Tyr) n.2343T>A c.1039T>A (n.1039T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) c.757T>A c.1625T>A c.4085T>A (p.Phe1362Tyr) c.301T>A c.4265T>A (p.Phe1422Tyr) c.3932T>A (p.Phe1311Tyr)
7	g.117665497T>C	CA368983504	CFTR	c.384T>C (n.384T>C) c.3889T>C (n.3889T>C) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.388T>C (n.388T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.4175T>C (p.Phe1392Ser) c.836T>C (n.836T>C) c.2550T>C (n.2550T>C) c.4169T>C (p.Phe1390Ser) c.3999T>C (n.3999T>C) c.3749T>C (p.Phe1250Ser) n.2343T>C c.1039T>C (n.1039T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.757T>C c.1625T>C c.4085T>C (p.Phe1362Ser) c.301T>C c.4265T>C (p.Phe1422Ser) c.3932T>C (p.Phe1311Ser)
7	g.117665497T>G	CA368983506	CFTR	c.384T>G (n.384T>G) c.3889T>G (n.3889T>G) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.388T>G (n.388T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.4175T>G (p.Phe1392Cys) c.836T>G (n.836T>G) c.2550T>G (n.2550T>G) c.4169T>G (p.Phe1390Cys) c.3999T>G (n.3999T>G) c.3749T>G (p.Phe1250Cys) n.2343T>G c.1039T>G (n.1039T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) c.757T>G c.1625T>G c.4085T>G (p.Phe1362Cys) c.301T>G c.4265T>G (p.Phe1422Cys) c.3932T>G (p.Phe1311Cys)
7	g.117665498T>A	CA368983508	CFTR	c.385T>A (n.385T>A) c.3890T>A (n.3890T>A) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) c.389T>A (n.389T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.4176T>A (p.Phe1392Leu) c.837T>A (n.837T>A) c.2551T>A (n.2551T>A) c.4170T>A (p.Phe1390Leu) c.4000T>A (n.4000T>A) c.3750T>A (p.Phe1250Leu) n.2344T>A c.1040T>A (n.1040T>A) c.1963T>A (n.1963T>A) c.758T>A c.1626T>A c.4086T>A (p.Phe1362Leu) c.302T>A c.4266T>A (p.Phe1422Leu) c.3933T>A (p.Phe1311Leu)
7	g.117665498T>C	CA457230822	CFTR	c.385T>C (n.385T>C) c.3890T>C (n.3890T>C) c.3993T>C (p.Phe1331=) c.389T>C (n.389T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.4176T>C (p.Phe1392=) c.837T>C (n.837T>C) c.2551T>C (n.2551T>C) c.4170T>C (p.Phe1390=) c.4000T>C (n.4000T>C) c.3750T>C (p.Phe1250=) n.2344T>C c.1040T>C (n.1040T>C) c.1963T>C (n.1963T>C) c.758T>C c.1626T>C c.4086T>C (p.Phe1362=) c.302T>C c.4266T>C (p.Phe1422=) c.3933T>C (p.Phe1311=)
7	g.117665498T>G	CA368983511	CFTR	c.385T>G (n.385T>G) c.3890T>G (n.3890T>G) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) c.389T>G (n.389T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.4176T>G (p.Phe1392Leu) c.837T>G (n.837T>G) c.2551T>G (n.2551T>G) c.4170T>G (p.Phe1390Leu) c.4000T>G (n.4000T>G) c.3750T>G (p.Phe1250Leu) n.2344T>G c.1040T>G (n.1040T>G) c.1963T>G (n.1963T>G) c.758T>G c.1626T>G c.4086T>G (p.Phe1362Leu) c.302T>G c.4266T>G (p.Phe1422Leu) c.3933T>G (p.Phe1311Leu)
7	g.117665499G>A	CA368983513	CFTR	c.386G>A (n.386G>A) c.3891G>A (n.3891G>A) c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.390G>A (n.390G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.4177G>A (p.Ala1393Thr) c.838G>A (n.838G>A) c.2552G>A (n.2552G>A) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.4001G>A (n.4001G>A) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) n.2345G>A c.1041G>A (n.1041G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) c.759G>A c.1627G>A c.4087G>A (p.Ala1363Thr) c.303G>A c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.3934G>A (p.Ala1312Thr)	gnomAD v4
7	g.117665499G>C	CA368983518	CFTR	c.386G>C (n.386G>C) c.3891G>C (n.3891G>C) c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.390G>C (n.390G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.4177G>C (p.Ala1393Pro) c.838G>C (n.838G>C) c.2552G>C (n.2552G>C) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.4001G>C (n.4001G>C) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) n.2345G>C c.1041G>C (n.1041G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) c.759G>C c.1627G>C c.4087G>C (p.Ala1363Pro) c.303G>C c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.3934G>C (p.Ala1312Pro)
7	g.117665499G>T	CA368983516	CFTR	c.386G>T (n.386G>T) c.3891G>T (n.3891G>T) c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.390G>T (n.390G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.4177G>T (p.Ala1393Ser) c.838G>T (n.838G>T) c.2552G>T (n.2552G>T) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.4001G>T (n.4001G>T) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) n.2345G>T c.1041G>T (n.1041G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) c.759G>T c.1627G>T c.4087G>T (p.Ala1363Ser) c.303G>T c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.3934G>T (p.Ala1312Ser)

Number of alleles fetched