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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665383A= | CA1737422677 | CFTR | c.*346-76A= (n.*346-76A=) c.*3851-76A= (n.*3851-76A=) c.3954-76A= (n.3954-76A=) c.*350-76A= (n.*350-76A=) c.*790-76A= (n.*790-76A=) c.4137-76A= (n.4137-76A=) c.*798-76A= (n.*798-76A=) c.*2512-76A= (n.*2512-76A=) c.4131-76A= (n.4131-76A=) c.*3961-76A= (n.*3961-76A=) c.3711-76A= (n.3711-76A=) n.2305-76A= c.1001-76A= (n.1001-76A=) c.1924-76A= (n.1924-76A=) c.719-76A= c.1587-76A= c.4047-76A= (n.4047-76A=) c.263-76A= c.4227-76A= (n.4227-76A=) c.3894-76A= (n.3894-76A=) | |
| 7 | g.117665383A>G | CA1737422678 | CFTR | c.*346-76A>G (n.*346-76A>G) c.*3851-76A>G (n.*3851-76A>G) c.3954-76A>G (n.3954-76A>G) c.*350-76A>G (n.*350-76A>G) c.*790-76A>G (n.*790-76A>G) c.4137-76A>G (n.4137-76A>G) c.*798-76A>G (n.*798-76A>G) c.*2512-76A>G (n.*2512-76A>G) c.4131-76A>G (n.4131-76A>G) c.*3961-76A>G (n.*3961-76A>G) c.3711-76A>G (n.3711-76A>G) n.2305-76A>G c.1001-76A>G (n.1001-76A>G) c.1924-76A>G (n.1924-76A>G) c.719-76A>G c.1587-76A>G c.4047-76A>G (n.4047-76A>G) c.263-76A>G c.4227-76A>G (n.4227-76A>G) c.3894-76A>G (n.3894-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665384T>C | CA164960548 | CFTR | c.*346-75T>C (n.*346-75T>C) c.*3851-75T>C (n.*3851-75T>C) c.3954-75T>C (n.3954-75T>C) c.*350-75T>C (n.*350-75T>C) c.*790-75T>C (n.*790-75T>C) c.4137-75T>C (n.4137-75T>C) c.*798-75T>C (n.*798-75T>C) c.*2512-75T>C (n.*2512-75T>C) c.4131-75T>C (n.4131-75T>C) c.*3961-75T>C (n.*3961-75T>C) c.3711-75T>C (n.3711-75T>C) n.2305-75T>C c.1001-75T>C (n.1001-75T>C) c.1924-75T>C (n.1924-75T>C) c.719-75T>C c.1587-75T>C c.4047-75T>C (n.4047-75T>C) c.263-75T>C c.4227-75T>C (n.4227-75T>C) c.3894-75T>C (n.3894-75T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117665384T= | CA1737422679 | CFTR | c.*346-75T= (n.*346-75T=) c.*3851-75T= (n.*3851-75T=) c.3954-75T= (n.3954-75T=) c.*350-75T= (n.*350-75T=) c.*790-75T= (n.*790-75T=) c.4137-75T= (n.4137-75T=) c.*798-75T= (n.*798-75T=) c.*2512-75T= (n.*2512-75T=) c.4131-75T= (n.4131-75T=) c.*3961-75T= (n.*3961-75T=) c.3711-75T= (n.3711-75T=) n.2305-75T= c.1001-75T= (n.1001-75T=) c.1924-75T= (n.1924-75T=) c.719-75T= c.1587-75T= c.4047-75T= (n.4047-75T=) c.263-75T= c.4227-75T= (n.4227-75T=) c.3894-75T= (n.3894-75T=) | |
| 7 | g.117665385A>G | CA2715453430 | CFTR | c.*346-74A>G (n.*346-74A>G) c.*3851-74A>G (n.*3851-74A>G) c.3954-74A>G (n.3954-74A>G) c.*350-74A>G (n.*350-74A>G) c.*790-74A>G (n.*790-74A>G) c.4137-74A>G (n.4137-74A>G) c.*798-74A>G (n.*798-74A>G) c.*2512-74A>G (n.*2512-74A>G) c.4131-74A>G (n.4131-74A>G) c.*3961-74A>G (n.*3961-74A>G) c.3711-74A>G (n.3711-74A>G) n.2305-74A>G c.1001-74A>G (n.1001-74A>G) c.1924-74A>G (n.1924-74A>G) c.719-74A>G c.1587-74A>G c.4047-74A>G (n.4047-74A>G) c.263-74A>G c.4227-74A>G (n.4227-74A>G) c.3894-74A>G (n.3894-74A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665386G>C | CA2684649282 | CFTR | c.*346-73G>C (n.*346-73G>C) c.*3851-73G>C (n.*3851-73G>C) c.3954-73G>C (n.3954-73G>C) c.*350-73G>C (n.*350-73G>C) c.*790-73G>C (n.*790-73G>C) c.4137-73G>C (n.4137-73G>C) c.*798-73G>C (n.*798-73G>C) c.*2512-73G>C (n.*2512-73G>C) c.4131-73G>C (n.4131-73G>C) c.*3961-73G>C (n.*3961-73G>C) c.3711-73G>C (n.3711-73G>C) n.2305-73G>C c.1001-73G>C (n.1001-73G>C) c.1924-73G>C (n.1924-73G>C) c.719-73G>C c.1587-73G>C c.4047-73G>C (n.4047-73G>C) c.263-73G>C c.4227-73G>C (n.4227-73G>C) c.3894-73G>C (n.3894-73G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665386G>T | CA2579000427 | CFTR | c.*346-73G>T (n.*346-73G>T) c.*3851-73G>T (n.*3851-73G>T) c.3954-73G>T (n.3954-73G>T) c.*350-73G>T (n.*350-73G>T) c.*790-73G>T (n.*790-73G>T) c.4137-73G>T (n.4137-73G>T) c.*798-73G>T (n.*798-73G>T) c.*2512-73G>T (n.*2512-73G>T) c.4131-73G>T (n.4131-73G>T) c.*3961-73G>T (n.*3961-73G>T) c.3711-73G>T (n.3711-73G>T) n.2305-73G>T c.1001-73G>T (n.1001-73G>T) c.1924-73G>T (n.1924-73G>T) c.719-73G>T c.1587-73G>T c.4047-73G>T (n.4047-73G>T) c.263-73G>T c.4227-73G>T (n.4227-73G>T) c.3894-73G>T (n.3894-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665387A>G | CA2579000428 | CFTR | c.*346-72A>G (n.*346-72A>G) c.*3851-72A>G (n.*3851-72A>G) c.3954-72A>G (n.3954-72A>G) c.*350-72A>G (n.*350-72A>G) c.*790-72A>G (n.*790-72A>G) c.4137-72A>G (n.4137-72A>G) c.*798-72A>G (n.*798-72A>G) c.*2512-72A>G (n.*2512-72A>G) c.4131-72A>G (n.4131-72A>G) c.*3961-72A>G (n.*3961-72A>G) c.3711-72A>G (n.3711-72A>G) n.2305-72A>G c.1001-72A>G (n.1001-72A>G) c.1924-72A>G (n.1924-72A>G) c.719-72A>G c.1587-72A>G c.4047-72A>G (n.4047-72A>G) c.263-72A>G c.4227-72A>G (n.4227-72A>G) c.3894-72A>G (n.3894-72A>G) | |
| 7 | g.117665388C>A | CA2684649283 | CFTR | c.*346-71C>A (n.*346-71C>A) c.*3851-71C>A (n.*3851-71C>A) c.3954-71C>A (n.3954-71C>A) c.*350-71C>A (n.*350-71C>A) c.*790-71C>A (n.*790-71C>A) c.4137-71C>A (n.4137-71C>A) c.*798-71C>A (n.*798-71C>A) c.*2512-71C>A (n.*2512-71C>A) c.4131-71C>A (n.4131-71C>A) c.*3961-71C>A (n.*3961-71C>A) c.3711-71C>A (n.3711-71C>A) n.2305-71C>A c.1001-71C>A (n.1001-71C>A) c.1924-71C>A (n.1924-71C>A) c.719-71C>A c.1587-71C>A c.4047-71C>A (n.4047-71C>A) c.263-71C>A c.4227-71C>A (n.4227-71C>A) c.3894-71C>A (n.3894-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665388C>T | CA2684649284 | CFTR | c.*346-71C>T (n.*346-71C>T) c.*3851-71C>T (n.*3851-71C>T) c.3954-71C>T (n.3954-71C>T) c.*350-71C>T (n.*350-71C>T) c.*790-71C>T (n.*790-71C>T) c.4137-71C>T (n.4137-71C>T) c.*798-71C>T (n.*798-71C>T) c.*2512-71C>T (n.*2512-71C>T) c.4131-71C>T (n.4131-71C>T) c.*3961-71C>T (n.*3961-71C>T) c.3711-71C>T (n.3711-71C>T) n.2305-71C>T c.1001-71C>T (n.1001-71C>T) c.1924-71C>T (n.1924-71C>T) c.719-71C>T c.1587-71C>T c.4047-71C>T (n.4047-71C>T) c.263-71C>T c.4227-71C>T (n.4227-71C>T) c.3894-71C>T (n.3894-71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665389A>C | CA2684649285 | CFTR | c.*346-70A>C (n.*346-70A>C) c.*3851-70A>C (n.*3851-70A>C) c.3954-70A>C (n.3954-70A>C) c.*350-70A>C (n.*350-70A>C) c.*790-70A>C (n.*790-70A>C) c.4137-70A>C (n.4137-70A>C) c.*798-70A>C (n.*798-70A>C) c.*2512-70A>C (n.*2512-70A>C) c.4131-70A>C (n.4131-70A>C) c.*3961-70A>C (n.*3961-70A>C) c.3711-70A>C (n.3711-70A>C) n.2305-70A>C c.1001-70A>C (n.1001-70A>C) c.1924-70A>C (n.1924-70A>C) c.719-70A>C c.1587-70A>C c.4047-70A>C (n.4047-70A>C) c.263-70A>C c.4227-70A>C (n.4227-70A>C) c.3894-70A>C (n.3894-70A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665390T>C | CA164960550 | CFTR | c.*346-69T>C (n.*346-69T>C) c.*3851-69T>C (n.*3851-69T>C) c.3954-69T>C (n.3954-69T>C) c.*350-69T>C (n.*350-69T>C) c.*790-69T>C (n.*790-69T>C) c.4137-69T>C (n.4137-69T>C) c.*798-69T>C (n.*798-69T>C) c.*2512-69T>C (n.*2512-69T>C) c.4131-69T>C (n.4131-69T>C) c.*3961-69T>C (n.*3961-69T>C) c.3711-69T>C (n.3711-69T>C) n.2305-69T>C c.1001-69T>C (n.1001-69T>C) c.1924-69T>C (n.1924-69T>C) c.719-69T>C c.1587-69T>C c.4047-69T>C (n.4047-69T>C) c.263-69T>C c.4227-69T>C (n.4227-69T>C) c.3894-69T>C (n.3894-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665390T= | CA1737422680 | CFTR | c.*346-69T= (n.*346-69T=) c.*3851-69T= (n.*3851-69T=) c.3954-69T= (n.3954-69T=) c.*350-69T= (n.*350-69T=) c.*790-69T= (n.*790-69T=) c.4137-69T= (n.4137-69T=) c.*798-69T= (n.*798-69T=) c.*2512-69T= (n.*2512-69T=) c.4131-69T= (n.4131-69T=) c.*3961-69T= (n.*3961-69T=) c.3711-69T= (n.3711-69T=) n.2305-69T= c.1001-69T= (n.1001-69T=) c.1924-69T= (n.1924-69T=) c.719-69T= c.1587-69T= c.4047-69T= (n.4047-69T=) c.263-69T= c.4227-69T= (n.4227-69T=) c.3894-69T= (n.3894-69T=) | |
| 7 | g.117665393_117665395dup | CA2684649286 | CFTR | c.*346-66_*346-64dup (n.*346-66_*346-64dup) c.*3851-66_*3851-64dup (n.*3851-66_*3851-64dup) c.3954-66_3954-64dup (n.3954-66_3954-64dup) c.*350-66_*350-64dup (n.*350-66_*350-64dup) c.*790-66_*790-64dup (n.*790-66_*790-64dup) c.4137-66_4137-64dup (n.4137-66_4137-64dup) c.*798-66_*798-64dup (n.*798-66_*798-64dup) c.*2512-66_*2512-64dup (n.*2512-66_*2512-64dup) c.4131-66_4131-64dup (n.4131-66_4131-64dup) c.*3961-66_*3961-64dup (n.*3961-66_*3961-64dup) c.3711-66_3711-64dup (n.3711-66_3711-64dup) n.2305-66_2305-64dup c.1001-66_1001-64dup (n.1001-66_1001-64dup) c.1924-66_1924-64dup (n.1924-66_1924-64dup) c.719-66_719-64dup c.1587-66_1587-64dup c.4047-66_4047-64dup (n.4047-66_4047-64dup) c.263-66_263-64dup c.4227-66_4227-64dup (n.4227-66_4227-64dup) c.3894-66_3894-64dup (n.3894-66_3894-64dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665391A>G | CA2684649287 | CFTR | c.*346-68A>G (n.*346-68A>G) c.*3851-68A>G (n.*3851-68A>G) c.3954-68A>G (n.3954-68A>G) c.*350-68A>G (n.*350-68A>G) c.*790-68A>G (n.*790-68A>G) c.4137-68A>G (n.4137-68A>G) c.*798-68A>G (n.*798-68A>G) c.*2512-68A>G (n.*2512-68A>G) c.4131-68A>G (n.4131-68A>G) c.*3961-68A>G (n.*3961-68A>G) c.3711-68A>G (n.3711-68A>G) n.2305-68A>G c.1001-68A>G (n.1001-68A>G) c.1924-68A>G (n.1924-68A>G) c.719-68A>G c.1587-68A>G c.4047-68A>G (n.4047-68A>G) c.263-68A>G c.4227-68A>G (n.4227-68A>G) c.3894-68A>G (n.3894-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665392T>G | CA2579000429 | CFTR | c.*346-67T>G (n.*346-67T>G) c.*3851-67T>G (n.*3851-67T>G) c.3954-67T>G (n.3954-67T>G) c.*350-67T>G (n.*350-67T>G) c.*790-67T>G (n.*790-67T>G) c.4137-67T>G (n.4137-67T>G) c.*798-67T>G (n.*798-67T>G) c.*2512-67T>G (n.*2512-67T>G) c.4131-67T>G (n.4131-67T>G) c.*3961-67T>G (n.*3961-67T>G) c.3711-67T>G (n.3711-67T>G) n.2305-67T>G c.1001-67T>G (n.1001-67T>G) c.1924-67T>G (n.1924-67T>G) c.719-67T>G c.1587-67T>G c.4047-67T>G (n.4047-67T>G) c.263-67T>G c.4227-67T>G (n.4227-67T>G) c.3894-67T>G (n.3894-67T>G) | |
| 7 | g.117665394A= | CA1737422681 | CFTR | c.*346-65A= (n.*346-65A=) c.*3851-65A= (n.*3851-65A=) c.3954-65A= (n.3954-65A=) c.*350-65A= (n.*350-65A=) c.*790-65A= (n.*790-65A=) c.4137-65A= (n.4137-65A=) c.*798-65A= (n.*798-65A=) c.*2512-65A= (n.*2512-65A=) c.4131-65A= (n.4131-65A=) c.*3961-65A= (n.*3961-65A=) c.3711-65A= (n.3711-65A=) n.2305-65A= c.1001-65A= (n.1001-65A=) c.1924-65A= (n.1924-65A=) c.719-65A= c.1587-65A= c.4047-65A= (n.4047-65A=) c.263-65A= c.4227-65A= (n.4227-65A=) c.3894-65A= (n.3894-65A=) | |
| 7 | g.117665394A>G | CA1737422682 | CFTR | c.*346-65A>G (n.*346-65A>G) c.*3851-65A>G (n.*3851-65A>G) c.3954-65A>G (n.3954-65A>G) c.*350-65A>G (n.*350-65A>G) c.*790-65A>G (n.*790-65A>G) c.4137-65A>G (n.4137-65A>G) c.*798-65A>G (n.*798-65A>G) c.*2512-65A>G (n.*2512-65A>G) c.4131-65A>G (n.4131-65A>G) c.*3961-65A>G (n.*3961-65A>G) c.3711-65A>G (n.3711-65A>G) n.2305-65A>G c.1001-65A>G (n.1001-65A>G) c.1924-65A>G (n.1924-65A>G) c.719-65A>G c.1587-65A>G c.4047-65A>G (n.4047-65A>G) c.263-65A>G c.4227-65A>G (n.4227-65A>G) c.3894-65A>G (n.3894-65A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665394A>T | CA2684649288 | CFTR | c.*346-65A>T (n.*346-65A>T) c.*3851-65A>T (n.*3851-65A>T) c.3954-65A>T (n.3954-65A>T) c.*350-65A>T (n.*350-65A>T) c.*790-65A>T (n.*790-65A>T) c.4137-65A>T (n.4137-65A>T) c.*798-65A>T (n.*798-65A>T) c.*2512-65A>T (n.*2512-65A>T) c.4131-65A>T (n.4131-65A>T) c.*3961-65A>T (n.*3961-65A>T) c.3711-65A>T (n.3711-65A>T) n.2305-65A>T c.1001-65A>T (n.1001-65A>T) c.1924-65A>T (n.1924-65A>T) c.719-65A>T c.1587-65A>T c.4047-65A>T (n.4047-65A>T) c.263-65A>T c.4227-65A>T (n.4227-65A>T) c.3894-65A>T (n.3894-65A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665395T>C | CA2579000430 | CFTR | c.*346-64T>C (n.*346-64T>C) c.*3851-64T>C (n.*3851-64T>C) c.3954-64T>C (n.3954-64T>C) c.*350-64T>C (n.*350-64T>C) c.*790-64T>C (n.*790-64T>C) c.4137-64T>C (n.4137-64T>C) c.*798-64T>C (n.*798-64T>C) c.*2512-64T>C (n.*2512-64T>C) c.4131-64T>C (n.4131-64T>C) c.*3961-64T>C (n.*3961-64T>C) c.3711-64T>C (n.3711-64T>C) n.2305-64T>C c.1001-64T>C (n.1001-64T>C) c.1924-64T>C (n.1924-64T>C) c.719-64T>C c.1587-64T>C c.4047-64T>C (n.4047-64T>C) c.263-64T>C c.4227-64T>C (n.4227-64T>C) c.3894-64T>C (n.3894-64T>C) | |
| 7 | g.117665395T>G | CA1737422684 | CFTR | c.*346-64T>G (n.*346-64T>G) c.*3851-64T>G (n.*3851-64T>G) c.3954-64T>G (n.3954-64T>G) c.*350-64T>G (n.*350-64T>G) c.*790-64T>G (n.*790-64T>G) c.4137-64T>G (n.4137-64T>G) c.*798-64T>G (n.*798-64T>G) c.*2512-64T>G (n.*2512-64T>G) c.4131-64T>G (n.4131-64T>G) c.*3961-64T>G (n.*3961-64T>G) c.3711-64T>G (n.3711-64T>G) n.2305-64T>G c.1001-64T>G (n.1001-64T>G) c.1924-64T>G (n.1924-64T>G) c.719-64T>G c.1587-64T>G c.4047-64T>G (n.4047-64T>G) c.263-64T>G c.4227-64T>G (n.4227-64T>G) c.3894-64T>G (n.3894-64T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665395T= | CA1737422683 | CFTR | c.*346-64T= (n.*346-64T=) c.*3851-64T= (n.*3851-64T=) c.3954-64T= (n.3954-64T=) c.*350-64T= (n.*350-64T=) c.*790-64T= (n.*790-64T=) c.4137-64T= (n.4137-64T=) c.*798-64T= (n.*798-64T=) c.*2512-64T= (n.*2512-64T=) c.4131-64T= (n.4131-64T=) c.*3961-64T= (n.*3961-64T=) c.3711-64T= (n.3711-64T=) n.2305-64T= c.1001-64T= (n.1001-64T=) c.1924-64T= (n.1924-64T=) c.719-64T= c.1587-64T= c.4047-64T= (n.4047-64T=) c.263-64T= c.4227-64T= (n.4227-64T=) c.3894-64T= (n.3894-64T=) | |
| 7 | g.117665396C>A | CA2684649289 | CFTR | c.*346-63C>A (n.*346-63C>A) c.*3851-63C>A (n.*3851-63C>A) c.3954-63C>A (n.3954-63C>A) c.*350-63C>A (n.*350-63C>A) c.*790-63C>A (n.*790-63C>A) c.4137-63C>A (n.4137-63C>A) c.*798-63C>A (n.*798-63C>A) c.*2512-63C>A (n.*2512-63C>A) c.4131-63C>A (n.4131-63C>A) c.*3961-63C>A (n.*3961-63C>A) c.3711-63C>A (n.3711-63C>A) n.2305-63C>A c.1001-63C>A (n.1001-63C>A) c.1924-63C>A (n.1924-63C>A) c.719-63C>A c.1587-63C>A c.4047-63C>A (n.4047-63C>A) c.263-63C>A c.4227-63C>A (n.4227-63C>A) c.3894-63C>A (n.3894-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665396C>G | CA2684649290 | CFTR | c.*346-63C>G (n.*346-63C>G) c.*3851-63C>G (n.*3851-63C>G) c.3954-63C>G (n.3954-63C>G) c.*350-63C>G (n.*350-63C>G) c.*790-63C>G (n.*790-63C>G) c.4137-63C>G (n.4137-63C>G) c.*798-63C>G (n.*798-63C>G) c.*2512-63C>G (n.*2512-63C>G) c.4131-63C>G (n.4131-63C>G) c.*3961-63C>G (n.*3961-63C>G) c.3711-63C>G (n.3711-63C>G) n.2305-63C>G c.1001-63C>G (n.1001-63C>G) c.1924-63C>G (n.1924-63C>G) c.719-63C>G c.1587-63C>G c.4047-63C>G (n.4047-63C>G) c.263-63C>G c.4227-63C>G (n.4227-63C>G) c.3894-63C>G (n.3894-63C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665397A= | CA1737422685 | CFTR | c.*346-62A= (n.*346-62A=) c.*3851-62A= (n.*3851-62A=) c.3954-62A= (n.3954-62A=) c.*350-62A= (n.*350-62A=) c.*790-62A= (n.*790-62A=) c.4137-62A= (n.4137-62A=) c.*798-62A= (n.*798-62A=) c.*2512-62A= (n.*2512-62A=) c.4131-62A= (n.4131-62A=) c.*3961-62A= (n.*3961-62A=) c.3711-62A= (n.3711-62A=) n.2305-62A= c.1001-62A= (n.1001-62A=) c.1924-62A= (n.1924-62A=) c.719-62A= c.1587-62A= c.4047-62A= (n.4047-62A=) c.263-62A= c.4227-62A= (n.4227-62A=) c.3894-62A= (n.3894-62A=) | |
| 7 | g.117665397A>G | CA164960551 | CFTR | c.*346-62A>G (n.*346-62A>G) c.*3851-62A>G (n.*3851-62A>G) c.3954-62A>G (n.3954-62A>G) c.*350-62A>G (n.*350-62A>G) c.*790-62A>G (n.*790-62A>G) c.4137-62A>G (n.4137-62A>G) c.*798-62A>G (n.*798-62A>G) c.*2512-62A>G (n.*2512-62A>G) c.4131-62A>G (n.4131-62A>G) c.*3961-62A>G (n.*3961-62A>G) c.3711-62A>G (n.3711-62A>G) n.2305-62A>G c.1001-62A>G (n.1001-62A>G) c.1924-62A>G (n.1924-62A>G) c.719-62A>G c.1587-62A>G c.4047-62A>G (n.4047-62A>G) c.263-62A>G c.4227-62A>G (n.4227-62A>G) c.3894-62A>G (n.3894-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665398_117665406del | CA2684649291 | CFTR | c.*346-61_*346-53del (n.*346-61_*346-53del) c.*3851-61_*3851-53del (n.*3851-61_*3851-53del) c.3954-61_3954-53del (n.3954-61_3954-53del) c.*350-61_*350-53del (n.*350-61_*350-53del) c.*790-61_*790-53del (n.*790-61_*790-53del) c.4137-61_4137-53del (n.4137-61_4137-53del) c.*798-61_*798-53del (n.*798-61_*798-53del) c.*2512-61_*2512-53del (n.*2512-61_*2512-53del) c.4131-61_4131-53del (n.4131-61_4131-53del) c.*3961-61_*3961-53del (n.*3961-61_*3961-53del) c.3711-61_3711-53del (n.3711-61_3711-53del) n.2305-61_2305-53del c.1001-61_1001-53del (n.1001-61_1001-53del) c.1924-61_1924-53del (n.1924-61_1924-53del) c.719-61_719-53del c.1587-61_1587-53del c.4047-61_4047-53del (n.4047-61_4047-53del) c.263-61_263-53del c.4227-61_4227-53del (n.4227-61_4227-53del) c.3894-61_3894-53del (n.3894-61_3894-53del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665398A= | CA1737422686 | CFTR | c.*346-61A= (n.*346-61A=) c.*3851-61A= (n.*3851-61A=) c.3954-61A= (n.3954-61A=) c.*350-61A= (n.*350-61A=) c.*790-61A= (n.*790-61A=) c.4137-61A= (n.4137-61A=) c.*798-61A= (n.*798-61A=) c.*2512-61A= (n.*2512-61A=) c.4131-61A= (n.4131-61A=) c.*3961-61A= (n.*3961-61A=) c.3711-61A= (n.3711-61A=) n.2305-61A= c.1001-61A= (n.1001-61A=) c.1924-61A= (n.1924-61A=) c.719-61A= c.1587-61A= c.4047-61A= (n.4047-61A=) c.263-61A= c.4227-61A= (n.4227-61A=) c.3894-61A= (n.3894-61A=) | |
| 7 | g.117665398A>G | CA1737422687 | CFTR | c.*346-61A>G (n.*346-61A>G) c.*3851-61A>G (n.*3851-61A>G) c.3954-61A>G (n.3954-61A>G) c.*350-61A>G (n.*350-61A>G) c.*790-61A>G (n.*790-61A>G) c.4137-61A>G (n.4137-61A>G) c.*798-61A>G (n.*798-61A>G) c.*2512-61A>G (n.*2512-61A>G) c.4131-61A>G (n.4131-61A>G) c.*3961-61A>G (n.*3961-61A>G) c.3711-61A>G (n.3711-61A>G) n.2305-61A>G c.1001-61A>G (n.1001-61A>G) c.1924-61A>G (n.1924-61A>G) c.719-61A>G c.1587-61A>G c.4047-61A>G (n.4047-61A>G) c.263-61A>G c.4227-61A>G (n.4227-61A>G) c.3894-61A>G (n.3894-61A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665399G>A | CA2684649292 | CFTR | c.*346-60G>A (n.*346-60G>A) c.*3851-60G>A (n.*3851-60G>A) c.3954-60G>A (n.3954-60G>A) c.*350-60G>A (n.*350-60G>A) c.*790-60G>A (n.*790-60G>A) c.4137-60G>A (n.4137-60G>A) c.*798-60G>A (n.*798-60G>A) c.*2512-60G>A (n.*2512-60G>A) c.4131-60G>A (n.4131-60G>A) c.*3961-60G>A (n.*3961-60G>A) c.3711-60G>A (n.3711-60G>A) n.2305-60G>A c.1001-60G>A (n.1001-60G>A) c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.719-60G>A c.1587-60G>A c.4047-60G>A (n.4047-60G>A) c.263-60G>A c.4227-60G>A (n.4227-60G>A) c.3894-60G>A (n.3894-60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665399G>C | CA2684649293 | CFTR | c.*346-60G>C (n.*346-60G>C) c.*3851-60G>C (n.*3851-60G>C) c.3954-60G>C (n.3954-60G>C) c.*350-60G>C (n.*350-60G>C) c.*790-60G>C (n.*790-60G>C) c.4137-60G>C (n.4137-60G>C) c.*798-60G>C (n.*798-60G>C) c.*2512-60G>C (n.*2512-60G>C) c.4131-60G>C (n.4131-60G>C) c.*3961-60G>C (n.*3961-60G>C) c.3711-60G>C (n.3711-60G>C) n.2305-60G>C c.1001-60G>C (n.1001-60G>C) c.1924-60G>C (n.1924-60G>C) c.719-60G>C c.1587-60G>C c.4047-60G>C (n.4047-60G>C) c.263-60G>C c.4227-60G>C (n.4227-60G>C) c.3894-60G>C (n.3894-60G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665399G>T | CA2684649294 | CFTR | c.*346-60G>T (n.*346-60G>T) c.*3851-60G>T (n.*3851-60G>T) c.3954-60G>T (n.3954-60G>T) c.*350-60G>T (n.*350-60G>T) c.*790-60G>T (n.*790-60G>T) c.4137-60G>T (n.4137-60G>T) c.*798-60G>T (n.*798-60G>T) c.*2512-60G>T (n.*2512-60G>T) c.4131-60G>T (n.4131-60G>T) c.*3961-60G>T (n.*3961-60G>T) c.3711-60G>T (n.3711-60G>T) n.2305-60G>T c.1001-60G>T (n.1001-60G>T) c.1924-60G>T (n.1924-60G>T) c.719-60G>T c.1587-60G>T c.4047-60G>T (n.4047-60G>T) c.263-60G>T c.4227-60G>T (n.4227-60G>T) c.3894-60G>T (n.3894-60G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665400G>A | CA2579000431 | CFTR | c.*346-59G>A (n.*346-59G>A) c.*3851-59G>A (n.*3851-59G>A) c.3954-59G>A (n.3954-59G>A) c.*350-59G>A (n.*350-59G>A) c.*790-59G>A (n.*790-59G>A) c.4137-59G>A (n.4137-59G>A) c.*798-59G>A (n.*798-59G>A) c.*2512-59G>A (n.*2512-59G>A) c.4131-59G>A (n.4131-59G>A) c.*3961-59G>A (n.*3961-59G>A) c.3711-59G>A (n.3711-59G>A) n.2305-59G>A c.1001-59G>A (n.1001-59G>A) c.1924-59G>A (n.1924-59G>A) c.719-59G>A c.1587-59G>A c.4047-59G>A (n.4047-59G>A) c.263-59G>A c.4227-59G>A (n.4227-59G>A) c.3894-59G>A (n.3894-59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665402A>T | CA2684649295 | CFTR | c.*346-57A>T (n.*346-57A>T) c.*3851-57A>T (n.*3851-57A>T) c.3954-57A>T (n.3954-57A>T) c.*350-57A>T (n.*350-57A>T) c.*790-57A>T (n.*790-57A>T) c.4137-57A>T (n.4137-57A>T) c.*798-57A>T (n.*798-57A>T) c.*2512-57A>T (n.*2512-57A>T) c.4131-57A>T (n.4131-57A>T) c.*3961-57A>T (n.*3961-57A>T) c.3711-57A>T (n.3711-57A>T) n.2305-57A>T c.1001-57A>T (n.1001-57A>T) c.1924-57A>T (n.1924-57A>T) c.719-57A>T c.1587-57A>T c.4047-57A>T (n.4047-57A>T) c.263-57A>T c.4227-57A>T (n.4227-57A>T) c.3894-57A>T (n.3894-57A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665404del | CA2579000432 | CFTR | c.*346-55del (n.*346-55del) c.*3851-55del (n.*3851-55del) c.3954-55del (n.3954-55del) c.*350-55del (n.*350-55del) c.*790-55del (n.*790-55del) c.4137-55del (n.4137-55del) c.*798-55del (n.*798-55del) c.*2512-55del (n.*2512-55del) c.4131-55del (n.4131-55del) c.*3961-55del (n.*3961-55del) c.3711-55del (n.3711-55del) n.2305-55del c.1001-55del (n.1001-55del) c.1924-55del (n.1924-55del) c.719-55del c.1587-55del c.4047-55del (n.4047-55del) c.263-55del c.4227-55del (n.4227-55del) c.3894-55del (n.3894-55del) | |
| 7 | g.117665406A= | CA1737422688 | CFTR | c.*346-53A= (n.*346-53A=) c.*3851-53A= (n.*3851-53A=) c.3954-53A= (n.3954-53A=) c.*350-53A= (n.*350-53A=) c.*790-53A= (n.*790-53A=) c.4137-53A= (n.4137-53A=) c.*798-53A= (n.*798-53A=) c.*2512-53A= (n.*2512-53A=) c.4131-53A= (n.4131-53A=) c.*3961-53A= (n.*3961-53A=) c.3711-53A= (n.3711-53A=) n.2305-53A= c.1001-53A= (n.1001-53A=) c.1924-53A= (n.1924-53A=) c.719-53A= c.1587-53A= c.4047-53A= (n.4047-53A=) c.263-53A= c.4227-53A= (n.4227-53A=) c.3894-53A= (n.3894-53A=) | |
| 7 | g.117665406A>G | CA1737422689 | CFTR | c.*346-53A>G (n.*346-53A>G) c.*3851-53A>G (n.*3851-53A>G) c.3954-53A>G (n.3954-53A>G) c.*350-53A>G (n.*350-53A>G) c.*790-53A>G (n.*790-53A>G) c.4137-53A>G (n.4137-53A>G) c.*798-53A>G (n.*798-53A>G) c.*2512-53A>G (n.*2512-53A>G) c.4131-53A>G (n.4131-53A>G) c.*3961-53A>G (n.*3961-53A>G) c.3711-53A>G (n.3711-53A>G) n.2305-53A>G c.1001-53A>G (n.1001-53A>G) c.1924-53A>G (n.1924-53A>G) c.719-53A>G c.1587-53A>G c.4047-53A>G (n.4047-53A>G) c.263-53A>G c.4227-53A>G (n.4227-53A>G) c.3894-53A>G (n.3894-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665407C>A | CA2684649296 | CFTR | c.*346-52C>A (n.*346-52C>A) c.*3851-52C>A (n.*3851-52C>A) c.3954-52C>A (n.3954-52C>A) c.*350-52C>A (n.*350-52C>A) c.*790-52C>A (n.*790-52C>A) c.4137-52C>A (n.4137-52C>A) c.*798-52C>A (n.*798-52C>A) c.*2512-52C>A (n.*2512-52C>A) c.4131-52C>A (n.4131-52C>A) c.*3961-52C>A (n.*3961-52C>A) c.3711-52C>A (n.3711-52C>A) n.2305-52C>A c.1001-52C>A (n.1001-52C>A) c.1924-52C>A (n.1924-52C>A) c.719-52C>A c.1587-52C>A c.4047-52C>A (n.4047-52C>A) c.263-52C>A c.4227-52C>A (n.4227-52C>A) c.3894-52C>A (n.3894-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665407C>T | CA2684649297 | CFTR | c.*346-52C>T (n.*346-52C>T) c.*3851-52C>T (n.*3851-52C>T) c.3954-52C>T (n.3954-52C>T) c.*350-52C>T (n.*350-52C>T) c.*790-52C>T (n.*790-52C>T) c.4137-52C>T (n.4137-52C>T) c.*798-52C>T (n.*798-52C>T) c.*2512-52C>T (n.*2512-52C>T) c.4131-52C>T (n.4131-52C>T) c.*3961-52C>T (n.*3961-52C>T) c.3711-52C>T (n.3711-52C>T) n.2305-52C>T c.1001-52C>T (n.1001-52C>T) c.1924-52C>T (n.1924-52C>T) c.719-52C>T c.1587-52C>T c.4047-52C>T (n.4047-52C>T) c.263-52C>T c.4227-52C>T (n.4227-52C>T) c.3894-52C>T (n.3894-52C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665408A= | CA1737422690 | CFTR | c.*346-51A= (n.*346-51A=) c.*3851-51A= (n.*3851-51A=) c.3954-51A= (n.3954-51A=) c.*350-51A= (n.*350-51A=) c.*790-51A= (n.*790-51A=) c.4137-51A= (n.4137-51A=) c.*798-51A= (n.*798-51A=) c.*2512-51A= (n.*2512-51A=) c.4131-51A= (n.4131-51A=) c.*3961-51A= (n.*3961-51A=) c.3711-51A= (n.3711-51A=) n.2305-51A= c.1001-51A= (n.1001-51A=) c.1924-51A= (n.1924-51A=) c.719-51A= c.1587-51A= c.4047-51A= (n.4047-51A=) c.263-51A= c.4227-51A= (n.4227-51A=) c.3894-51A= (n.3894-51A=) | |
| 7 | g.117665408A>G | CA2579000433 | CFTR | c.*346-51A>G (n.*346-51A>G) c.*3851-51A>G (n.*3851-51A>G) c.3954-51A>G (n.3954-51A>G) c.*350-51A>G (n.*350-51A>G) c.*790-51A>G (n.*790-51A>G) c.4137-51A>G (n.4137-51A>G) c.*798-51A>G (n.*798-51A>G) c.*2512-51A>G (n.*2512-51A>G) c.4131-51A>G (n.4131-51A>G) c.*3961-51A>G (n.*3961-51A>G) c.3711-51A>G (n.3711-51A>G) n.2305-51A>G c.1001-51A>G (n.1001-51A>G) c.1924-51A>G (n.1924-51A>G) c.719-51A>G c.1587-51A>G c.4047-51A>G (n.4047-51A>G) c.263-51A>G c.4227-51A>G (n.4227-51A>G) c.3894-51A>G (n.3894-51A>G) | |
| 7 | g.117665408A>T | CA164960552 | CFTR | c.*346-51A>T (n.*346-51A>T) c.*3851-51A>T (n.*3851-51A>T) c.3954-51A>T (n.3954-51A>T) c.*350-51A>T (n.*350-51A>T) c.*790-51A>T (n.*790-51A>T) c.4137-51A>T (n.4137-51A>T) c.*798-51A>T (n.*798-51A>T) c.*2512-51A>T (n.*2512-51A>T) c.4131-51A>T (n.4131-51A>T) c.*3961-51A>T (n.*3961-51A>T) c.3711-51A>T (n.3711-51A>T) n.2305-51A>T c.1001-51A>T (n.1001-51A>T) c.1924-51A>T (n.1924-51A>T) c.719-51A>T c.1587-51A>T c.4047-51A>T (n.4047-51A>T) c.263-51A>T c.4227-51A>T (n.4227-51A>T) c.3894-51A>T (n.3894-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665409G>A | CA4451645 | CFTR | c.*346-50G>A (n.*346-50G>A) c.*3851-50G>A (n.*3851-50G>A) c.3954-50G>A (n.3954-50G>A) c.*350-50G>A (n.*350-50G>A) c.*790-50G>A (n.*790-50G>A) c.4137-50G>A (n.4137-50G>A) c.*798-50G>A (n.*798-50G>A) c.*2512-50G>A (n.*2512-50G>A) c.4131-50G>A (n.4131-50G>A) c.*3961-50G>A (n.*3961-50G>A) c.3711-50G>A (n.3711-50G>A) n.2305-50G>A c.1001-50G>A (n.1001-50G>A) c.1924-50G>A (n.1924-50G>A) c.719-50G>A c.1587-50G>A c.4047-50G>A (n.4047-50G>A) c.263-50G>A c.4227-50G>A (n.4227-50G>A) c.3894-50G>A (n.3894-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665409G>C | CA2684649298 | CFTR | c.*346-50G>C (n.*346-50G>C) c.*3851-50G>C (n.*3851-50G>C) c.3954-50G>C (n.3954-50G>C) c.*350-50G>C (n.*350-50G>C) c.*790-50G>C (n.*790-50G>C) c.4137-50G>C (n.4137-50G>C) c.*798-50G>C (n.*798-50G>C) c.*2512-50G>C (n.*2512-50G>C) c.4131-50G>C (n.4131-50G>C) c.*3961-50G>C (n.*3961-50G>C) c.3711-50G>C (n.3711-50G>C) n.2305-50G>C c.1001-50G>C (n.1001-50G>C) c.1924-50G>C (n.1924-50G>C) c.719-50G>C c.1587-50G>C c.4047-50G>C (n.4047-50G>C) c.263-50G>C c.4227-50G>C (n.4227-50G>C) c.3894-50G>C (n.3894-50G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665409G= | CA1737422691 | CFTR | c.*346-50G= (n.*346-50G=) c.*3851-50G= (n.*3851-50G=) c.3954-50G= (n.3954-50G=) c.*350-50G= (n.*350-50G=) c.*790-50G= (n.*790-50G=) c.4137-50G= (n.4137-50G=) c.*798-50G= (n.*798-50G=) c.*2512-50G= (n.*2512-50G=) c.4131-50G= (n.4131-50G=) c.*3961-50G= (n.*3961-50G=) c.3711-50G= (n.3711-50G=) n.2305-50G= c.1001-50G= (n.1001-50G=) c.1924-50G= (n.1924-50G=) c.719-50G= c.1587-50G= c.4047-50G= (n.4047-50G=) c.263-50G= c.4227-50G= (n.4227-50G=) c.3894-50G= (n.3894-50G=) | |
| 7 | g.117665409G>T | CA2684649299 | CFTR | c.*346-50G>T (n.*346-50G>T) c.*3851-50G>T (n.*3851-50G>T) c.3954-50G>T (n.3954-50G>T) c.*350-50G>T (n.*350-50G>T) c.*790-50G>T (n.*790-50G>T) c.4137-50G>T (n.4137-50G>T) c.*798-50G>T (n.*798-50G>T) c.*2512-50G>T (n.*2512-50G>T) c.4131-50G>T (n.4131-50G>T) c.*3961-50G>T (n.*3961-50G>T) c.3711-50G>T (n.3711-50G>T) n.2305-50G>T c.1001-50G>T (n.1001-50G>T) c.1924-50G>T (n.1924-50G>T) c.719-50G>T c.1587-50G>T c.4047-50G>T (n.4047-50G>T) c.263-50G>T c.4227-50G>T (n.4227-50G>T) c.3894-50G>T (n.3894-50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665410A>T | CA2684649300 | CFTR | c.*346-49A>T (n.*346-49A>T) c.*3851-49A>T (n.*3851-49A>T) c.3954-49A>T (n.3954-49A>T) c.*350-49A>T (n.*350-49A>T) c.*790-49A>T (n.*790-49A>T) c.4137-49A>T (n.4137-49A>T) c.*798-49A>T (n.*798-49A>T) c.*2512-49A>T (n.*2512-49A>T) c.4131-49A>T (n.4131-49A>T) c.*3961-49A>T (n.*3961-49A>T) c.3711-49A>T (n.3711-49A>T) n.2305-49A>T c.1001-49A>T (n.1001-49A>T) c.1924-49A>T (n.1924-49A>T) c.719-49A>T c.1587-49A>T c.4047-49A>T (n.4047-49A>T) c.263-49A>T c.4227-49A>T (n.4227-49A>T) c.3894-49A>T (n.3894-49A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665411T>A | CA1106320519 | CFTR | c.*346-48T>A (n.*346-48T>A) c.*3851-48T>A (n.*3851-48T>A) c.3954-48T>A (n.3954-48T>A) c.*350-48T>A (n.*350-48T>A) c.*790-48T>A (n.*790-48T>A) c.4137-48T>A (n.4137-48T>A) c.*798-48T>A (n.*798-48T>A) c.*2512-48T>A (n.*2512-48T>A) c.4131-48T>A (n.4131-48T>A) c.*3961-48T>A (n.*3961-48T>A) c.3711-48T>A (n.3711-48T>A) n.2305-48T>A c.1001-48T>A (n.1001-48T>A) c.1924-48T>A (n.1924-48T>A) c.719-48T>A c.1587-48T>A c.4047-48T>A (n.4047-48T>A) c.263-48T>A c.4227-48T>A (n.4227-48T>A) c.3894-48T>A (n.3894-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665411T= | CA1737422692 | CFTR | c.*346-48T= (n.*346-48T=) c.*3851-48T= (n.*3851-48T=) c.3954-48T= (n.3954-48T=) c.*350-48T= (n.*350-48T=) c.*790-48T= (n.*790-48T=) c.4137-48T= (n.4137-48T=) c.*798-48T= (n.*798-48T=) c.*2512-48T= (n.*2512-48T=) c.4131-48T= (n.4131-48T=) c.*3961-48T= (n.*3961-48T=) c.3711-48T= (n.3711-48T=) n.2305-48T= c.1001-48T= (n.1001-48T=) c.1924-48T= (n.1924-48T=) c.719-48T= c.1587-48T= c.4047-48T= (n.4047-48T=) c.263-48T= c.4227-48T= (n.4227-48T=) c.3894-48T= (n.3894-48T=) | |
| 7 | g.117665412C>A | CA2684649302 | CFTR | c.*346-47C>A (n.*346-47C>A) c.*3851-47C>A (n.*3851-47C>A) c.3954-47C>A (n.3954-47C>A) c.*350-47C>A (n.*350-47C>A) c.*790-47C>A (n.*790-47C>A) c.4137-47C>A (n.4137-47C>A) c.*798-47C>A (n.*798-47C>A) c.*2512-47C>A (n.*2512-47C>A) c.4131-47C>A (n.4131-47C>A) c.*3961-47C>A (n.*3961-47C>A) c.3711-47C>A (n.3711-47C>A) n.2305-47C>A c.1001-47C>A (n.1001-47C>A) c.1924-47C>A (n.1924-47C>A) c.719-47C>A c.1587-47C>A c.4047-47C>A (n.4047-47C>A) c.263-47C>A c.4227-47C>A (n.4227-47C>A) c.3894-47C>A (n.3894-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665412C>T | CA2684649301 | CFTR | c.*346-47C>T (n.*346-47C>T) c.*3851-47C>T (n.*3851-47C>T) c.3954-47C>T (n.3954-47C>T) c.*350-47C>T (n.*350-47C>T) c.*790-47C>T (n.*790-47C>T) c.4137-47C>T (n.4137-47C>T) c.*798-47C>T (n.*798-47C>T) c.*2512-47C>T (n.*2512-47C>T) c.4131-47C>T (n.4131-47C>T) c.*3961-47C>T (n.*3961-47C>T) c.3711-47C>T (n.3711-47C>T) n.2305-47C>T c.1001-47C>T (n.1001-47C>T) c.1924-47C>T (n.1924-47C>T) c.719-47C>T c.1587-47C>T c.4047-47C>T (n.4047-47C>T) c.263-47C>T c.4227-47C>T (n.4227-47C>T) c.3894-47C>T (n.3894-47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665414T>C | CA2684649303 | CFTR | c.*346-45T>C (n.*346-45T>C) c.*3851-45T>C (n.*3851-45T>C) c.3954-45T>C (n.3954-45T>C) c.*350-45T>C (n.*350-45T>C) c.*790-45T>C (n.*790-45T>C) c.4137-45T>C (n.4137-45T>C) c.*798-45T>C (n.*798-45T>C) c.*2512-45T>C (n.*2512-45T>C) c.4131-45T>C (n.4131-45T>C) c.*3961-45T>C (n.*3961-45T>C) c.3711-45T>C (n.3711-45T>C) n.2305-45T>C c.1001-45T>C (n.1001-45T>C) c.1924-45T>C (n.1924-45T>C) c.719-45T>C c.1587-45T>C c.4047-45T>C (n.4047-45T>C) c.263-45T>C c.4227-45T>C (n.4227-45T>C) c.3894-45T>C (n.3894-45T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665414T>G | CA2684649304 | CFTR | c.*346-45T>G (n.*346-45T>G) c.*3851-45T>G (n.*3851-45T>G) c.3954-45T>G (n.3954-45T>G) c.*350-45T>G (n.*350-45T>G) c.*790-45T>G (n.*790-45T>G) c.4137-45T>G (n.4137-45T>G) c.*798-45T>G (n.*798-45T>G) c.*2512-45T>G (n.*2512-45T>G) c.4131-45T>G (n.4131-45T>G) c.*3961-45T>G (n.*3961-45T>G) c.3711-45T>G (n.3711-45T>G) n.2305-45T>G c.1001-45T>G (n.1001-45T>G) c.1924-45T>G (n.1924-45T>G) c.719-45T>G c.1587-45T>G c.4047-45T>G (n.4047-45T>G) c.263-45T>G c.4227-45T>G (n.4227-45T>G) c.3894-45T>G (n.3894-45T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665417C>A | CA2579000434 | CFTR | c.*346-42C>A (n.*346-42C>A) c.*3851-42C>A (n.*3851-42C>A) c.3954-42C>A (n.3954-42C>A) c.*350-42C>A (n.*350-42C>A) c.*790-42C>A (n.*790-42C>A) c.4137-42C>A (n.4137-42C>A) c.*798-42C>A (n.*798-42C>A) c.*2512-42C>A (n.*2512-42C>A) c.4131-42C>A (n.4131-42C>A) c.*3961-42C>A (n.*3961-42C>A) c.3711-42C>A (n.3711-42C>A) n.2305-42C>A c.1001-42C>A (n.1001-42C>A) c.1924-42C>A (n.1924-42C>A) c.719-42C>A c.1587-42C>A c.4047-42C>A (n.4047-42C>A) c.263-42C>A c.4227-42C>A (n.4227-42C>A) c.3894-42C>A (n.3894-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665419G>C | CA2684649305 | CFTR | c.*346-40G>C (n.*346-40G>C) c.*3851-40G>C (n.*3851-40G>C) c.3954-40G>C (n.3954-40G>C) c.*350-40G>C (n.*350-40G>C) c.*790-40G>C (n.*790-40G>C) c.4137-40G>C (n.4137-40G>C) c.*798-40G>C (n.*798-40G>C) c.*2512-40G>C (n.*2512-40G>C) c.4131-40G>C (n.4131-40G>C) c.*3961-40G>C (n.*3961-40G>C) c.3711-40G>C (n.3711-40G>C) n.2305-40G>C c.1001-40G>C (n.1001-40G>C) c.1924-40G>C (n.1924-40G>C) c.719-40G>C c.1587-40G>C c.4047-40G>C (n.4047-40G>C) c.263-40G>C c.4227-40G>C (n.4227-40G>C) c.3894-40G>C (n.3894-40G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665420T>A | CA2684649306 | CFTR | c.*346-39T>A (n.*346-39T>A) c.*3851-39T>A (n.*3851-39T>A) c.3954-39T>A (n.3954-39T>A) c.*350-39T>A (n.*350-39T>A) c.*790-39T>A (n.*790-39T>A) c.4137-39T>A (n.4137-39T>A) c.*798-39T>A (n.*798-39T>A) c.*2512-39T>A (n.*2512-39T>A) c.4131-39T>A (n.4131-39T>A) c.*3961-39T>A (n.*3961-39T>A) c.3711-39T>A (n.3711-39T>A) n.2305-39T>A c.1001-39T>A (n.1001-39T>A) c.1924-39T>A (n.1924-39T>A) c.719-39T>A c.1587-39T>A c.4047-39T>A (n.4047-39T>A) c.263-39T>A c.4227-39T>A (n.4227-39T>A) c.3894-39T>A (n.3894-39T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665420T>C | CA4451646 | CFTR | c.*346-39T>C (n.*346-39T>C) c.*3851-39T>C (n.*3851-39T>C) c.3954-39T>C (n.3954-39T>C) c.*350-39T>C (n.*350-39T>C) c.*790-39T>C (n.*790-39T>C) c.4137-39T>C (n.4137-39T>C) c.*798-39T>C (n.*798-39T>C) c.*2512-39T>C (n.*2512-39T>C) c.4131-39T>C (n.4131-39T>C) c.*3961-39T>C (n.*3961-39T>C) c.3711-39T>C (n.3711-39T>C) n.2305-39T>C c.1001-39T>C (n.1001-39T>C) c.1924-39T>C (n.1924-39T>C) c.719-39T>C c.1587-39T>C c.4047-39T>C (n.4047-39T>C) c.263-39T>C c.4227-39T>C (n.4227-39T>C) c.3894-39T>C (n.3894-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665420T= | CA1737422693 | CFTR | c.*346-39T= (n.*346-39T=) c.*3851-39T= (n.*3851-39T=) c.3954-39T= (n.3954-39T=) c.*350-39T= (n.*350-39T=) c.*790-39T= (n.*790-39T=) c.4137-39T= (n.4137-39T=) c.*798-39T= (n.*798-39T=) c.*2512-39T= (n.*2512-39T=) c.4131-39T= (n.4131-39T=) c.*3961-39T= (n.*3961-39T=) c.3711-39T= (n.3711-39T=) n.2305-39T= c.1001-39T= (n.1001-39T=) c.1924-39T= (n.1924-39T=) c.719-39T= c.1587-39T= c.4047-39T= (n.4047-39T=) c.263-39T= c.4227-39T= (n.4227-39T=) c.3894-39T= (n.3894-39T=) | |
| 7 | g.117665422C>A | CA2684649307 | CFTR | c.*346-37C>A (n.*346-37C>A) c.*3851-37C>A (n.*3851-37C>A) c.3954-37C>A (n.3954-37C>A) c.*350-37C>A (n.*350-37C>A) c.*790-37C>A (n.*790-37C>A) c.4137-37C>A (n.4137-37C>A) c.*798-37C>A (n.*798-37C>A) c.*2512-37C>A (n.*2512-37C>A) c.4131-37C>A (n.4131-37C>A) c.*3961-37C>A (n.*3961-37C>A) c.3711-37C>A (n.3711-37C>A) n.2305-37C>A c.1001-37C>A (n.1001-37C>A) c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) c.719-37C>A c.1587-37C>A c.4047-37C>A (n.4047-37C>A) c.263-37C>A c.4227-37C>A (n.4227-37C>A) c.3894-37C>A (n.3894-37C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665422C= | CA1737422696 | CFTR | c.*346-37C= (n.*346-37C=) c.*3851-37C= (n.*3851-37C=) c.3954-37C= (n.3954-37C=) c.*350-37C= (n.*350-37C=) c.*790-37C= (n.*790-37C=) c.4137-37C= (n.4137-37C=) c.*798-37C= (n.*798-37C=) c.*2512-37C= (n.*2512-37C=) c.4131-37C= (n.4131-37C=) c.*3961-37C= (n.*3961-37C=) c.3711-37C= (n.3711-37C=) n.2305-37C= c.1001-37C= (n.1001-37C=) c.1924-37C= (n.1924-37C=) c.719-37C= c.1587-37C= c.4047-37C= (n.4047-37C=) c.263-37C= c.4227-37C= (n.4227-37C=) c.3894-37C= (n.3894-37C=) | |
| 7 | g.117665422C>T | CA832122210 | CFTR | c.*346-37C>T (n.*346-37C>T) c.*3851-37C>T (n.*3851-37C>T) c.3954-37C>T (n.3954-37C>T) c.*350-37C>T (n.*350-37C>T) c.*790-37C>T (n.*790-37C>T) c.4137-37C>T (n.4137-37C>T) c.*798-37C>T (n.*798-37C>T) c.*2512-37C>T (n.*2512-37C>T) c.4131-37C>T (n.4131-37C>T) c.*3961-37C>T (n.*3961-37C>T) c.3711-37C>T (n.3711-37C>T) n.2305-37C>T c.1001-37C>T (n.1001-37C>T) c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.719-37C>T c.1587-37C>T c.4047-37C>T (n.4047-37C>T) c.263-37C>T c.4227-37C>T (n.4227-37C>T) c.3894-37C>T (n.3894-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665422_117665423delinsCT | CA1737422695 | CFTR | c.*346-37_*346-36delinsCT (n.*346-37_*346-36delinsCT) c.*3851-37_*3851-36delinsCT (n.*3851-37_*3851-36delinsCT) c.3954-37_3954-36delinsCT (n.3954-37_3954-36delinsCT) c.*350-37_*350-36delinsCT (n.*350-37_*350-36delinsCT) c.*790-37_*790-36delinsCT (n.*790-37_*790-36delinsCT) c.4137-37_4137-36delinsCT (n.4137-37_4137-36delinsCT) c.*798-37_*798-36delinsCT (n.*798-37_*798-36delinsCT) c.*2512-37_*2512-36delinsCT (n.*2512-37_*2512-36delinsCT) c.4131-37_4131-36delinsCT (n.4131-37_4131-36delinsCT) c.*3961-37_*3961-36delinsCT (n.*3961-37_*3961-36delinsCT) c.3711-37_3711-36delinsCT (n.3711-37_3711-36delinsCT) n.2305-37_2305-36delinsCT c.1001-37_1001-36delinsCT (n.1001-37_1001-36delinsCT) c.1924-37_1924-36delinsCT (n.1924-37_1924-36delinsCT) c.719-37_719-36delinsCT c.1587-37_1587-36delinsCT c.4047-37_4047-36delinsCT (n.4047-37_4047-36delinsCT) c.263-37_263-36delinsCT c.4227-37_4227-36delinsCT (n.4227-37_4227-36delinsCT) c.3894-37_3894-36delinsCT (n.3894-37_3894-36delinsCT) | |
| 7 | g.117665423del | CA577227070 | CFTR | c.*346-36del (n.*346-36del) c.*3851-36del (n.*3851-36del) c.3954-36del (n.3954-36del) c.*350-36del (n.*350-36del) c.*790-36del (n.*790-36del) c.4137-36del (n.4137-36del) c.*798-36del (n.*798-36del) c.*2512-36del (n.*2512-36del) c.4131-36del (n.4131-36del) c.*3961-36del (n.*3961-36del) c.3711-36del (n.3711-36del) n.2305-36del c.1001-36del (n.1001-36del) c.1924-36del (n.1924-36del) c.719-36del c.1587-36del c.4047-36del (n.4047-36del) c.263-36del c.4227-36del (n.4227-36del) c.3894-36del (n.3894-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665423T>A | CA4451647 | CFTR | c.*346-36T>A (n.*346-36T>A) c.*3851-36T>A (n.*3851-36T>A) c.3954-36T>A (n.3954-36T>A) c.*350-36T>A (n.*350-36T>A) c.*790-36T>A (n.*790-36T>A) c.4137-36T>A (n.4137-36T>A) c.*798-36T>A (n.*798-36T>A) c.*2512-36T>A (n.*2512-36T>A) c.4131-36T>A (n.4131-36T>A) c.*3961-36T>A (n.*3961-36T>A) c.3711-36T>A (n.3711-36T>A) n.2305-36T>A c.1001-36T>A (n.1001-36T>A) c.1924-36T>A (n.1924-36T>A) c.719-36T>A c.1587-36T>A c.4047-36T>A (n.4047-36T>A) c.263-36T>A c.4227-36T>A (n.4227-36T>A) c.3894-36T>A (n.3894-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117665423T= | CA1737422698 | CFTR | c.*346-36T= (n.*346-36T=) c.*3851-36T= (n.*3851-36T=) c.3954-36T= (n.3954-36T=) c.*350-36T= (n.*350-36T=) c.*790-36T= (n.*790-36T=) c.4137-36T= (n.4137-36T=) c.*798-36T= (n.*798-36T=) c.*2512-36T= (n.*2512-36T=) c.4131-36T= (n.4131-36T=) c.*3961-36T= (n.*3961-36T=) c.3711-36T= (n.3711-36T=) n.2305-36T= c.1001-36T= (n.1001-36T=) c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.719-36T= c.1587-36T= c.4047-36T= (n.4047-36T=) c.263-36T= c.4227-36T= (n.4227-36T=) c.3894-36T= (n.3894-36T=) | |
| 7 | g.117665424G>A | CA1737422699 | CFTR | c.*346-35G>A (n.*346-35G>A) c.*3851-35G>A (n.*3851-35G>A) c.3954-35G>A (n.3954-35G>A) c.*350-35G>A (n.*350-35G>A) c.*790-35G>A (n.*790-35G>A) c.4137-35G>A (n.4137-35G>A) c.*798-35G>A (n.*798-35G>A) c.*2512-35G>A (n.*2512-35G>A) c.4131-35G>A (n.4131-35G>A) c.*3961-35G>A (n.*3961-35G>A) c.3711-35G>A (n.3711-35G>A) n.2305-35G>A c.1001-35G>A (n.1001-35G>A) c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.719-35G>A c.1587-35G>A c.4047-35G>A (n.4047-35G>A) c.263-35G>A c.4227-35G>A (n.4227-35G>A) c.3894-35G>A (n.3894-35G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117665424G= | CA1737422700 | CFTR | c.*346-35G= (n.*346-35G=) c.*3851-35G= (n.*3851-35G=) c.3954-35G= (n.3954-35G=) c.*350-35G= (n.*350-35G=) c.*790-35G= (n.*790-35G=) c.4137-35G= (n.4137-35G=) c.*798-35G= (n.*798-35G=) c.*2512-35G= (n.*2512-35G=) c.4131-35G= (n.4131-35G=) c.*3961-35G= (n.*3961-35G=) c.3711-35G= (n.3711-35G=) n.2305-35G= c.1001-35G= (n.1001-35G=) c.1924-35G= (n.1924-35G=) c.719-35G= c.1587-35G= c.4047-35G= (n.4047-35G=) c.263-35G= c.4227-35G= (n.4227-35G=) c.3894-35G= (n.3894-35G=) | |
| 7 | g.117665424G>T | CA4451648 | CFTR | c.*346-35G>T (n.*346-35G>T) c.*3851-35G>T (n.*3851-35G>T) c.3954-35G>T (n.3954-35G>T) c.*350-35G>T (n.*350-35G>T) c.*790-35G>T (n.*790-35G>T) c.4137-35G>T (n.4137-35G>T) c.*798-35G>T (n.*798-35G>T) c.*2512-35G>T (n.*2512-35G>T) c.4131-35G>T (n.4131-35G>T) c.*3961-35G>T (n.*3961-35G>T) c.3711-35G>T (n.3711-35G>T) n.2305-35G>T c.1001-35G>T (n.1001-35G>T) c.1924-35G>T (n.1924-35G>T) c.719-35G>T c.1587-35G>T c.4047-35G>T (n.4047-35G>T) c.263-35G>T c.4227-35G>T (n.4227-35G>T) c.3894-35G>T (n.3894-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665426G>T | CA2579000435 | CFTR | c.*346-33G>T (n.*346-33G>T) c.*3851-33G>T (n.*3851-33G>T) c.3954-33G>T (n.3954-33G>T) c.*350-33G>T (n.*350-33G>T) c.*790-33G>T (n.*790-33G>T) c.4137-33G>T (n.4137-33G>T) c.*798-33G>T (n.*798-33G>T) c.*2512-33G>T (n.*2512-33G>T) c.4131-33G>T (n.4131-33G>T) c.*3961-33G>T (n.*3961-33G>T) c.3711-33G>T (n.3711-33G>T) n.2305-33G>T c.1001-33G>T (n.1001-33G>T) c.1924-33G>T (n.1924-33G>T) c.719-33G>T c.1587-33G>T c.4047-33G>T (n.4047-33G>T) c.263-33G>T c.4227-33G>T (n.4227-33G>T) c.3894-33G>T (n.3894-33G>T) | |
| 7 | g.117665427A>G | CA2579000436 | CFTR | c.*346-32A>G (n.*346-32A>G) c.*3851-32A>G (n.*3851-32A>G) c.3954-32A>G (n.3954-32A>G) c.*350-32A>G (n.*350-32A>G) c.*790-32A>G (n.*790-32A>G) c.4137-32A>G (n.4137-32A>G) c.*798-32A>G (n.*798-32A>G) c.*2512-32A>G (n.*2512-32A>G) c.4131-32A>G (n.4131-32A>G) c.*3961-32A>G (n.*3961-32A>G) c.3711-32A>G (n.3711-32A>G) n.2305-32A>G c.1001-32A>G (n.1001-32A>G) c.1924-32A>G (n.1924-32A>G) c.719-32A>G c.1587-32A>G c.4047-32A>G (n.4047-32A>G) c.263-32A>G c.4227-32A>G (n.4227-32A>G) c.3894-32A>G (n.3894-32A>G) | |
| 7 | g.117665429A= | CA1737422701 | CFTR | c.*346-30A= (n.*346-30A=) c.*3851-30A= (n.*3851-30A=) c.3954-30A= (n.3954-30A=) c.*350-30A= (n.*350-30A=) c.*790-30A= (n.*790-30A=) c.4137-30A= (n.4137-30A=) c.*798-30A= (n.*798-30A=) c.*2512-30A= (n.*2512-30A=) c.4131-30A= (n.4131-30A=) c.*3961-30A= (n.*3961-30A=) c.3711-30A= (n.3711-30A=) n.2305-30A= c.1001-30A= (n.1001-30A=) c.1924-30A= (n.1924-30A=) c.719-30A= c.1587-30A= c.4047-30A= (n.4047-30A=) c.263-30A= c.4227-30A= (n.4227-30A=) c.3894-30A= (n.3894-30A=) | |
| 7 | g.117665429A>G | CA4451649 | CFTR | c.*346-30A>G (n.*346-30A>G) c.*3851-30A>G (n.*3851-30A>G) c.3954-30A>G (n.3954-30A>G) c.*350-30A>G (n.*350-30A>G) c.*790-30A>G (n.*790-30A>G) c.4137-30A>G (n.4137-30A>G) c.*798-30A>G (n.*798-30A>G) c.*2512-30A>G (n.*2512-30A>G) c.4131-30A>G (n.4131-30A>G) c.*3961-30A>G (n.*3961-30A>G) c.3711-30A>G (n.3711-30A>G) n.2305-30A>G c.1001-30A>G (n.1001-30A>G) c.1924-30A>G (n.1924-30A>G) c.719-30A>G c.1587-30A>G c.4047-30A>G (n.4047-30A>G) c.263-30A>G c.4227-30A>G (n.4227-30A>G) c.3894-30A>G (n.3894-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665430T>A | CA2684649308 | CFTR | c.*346-29T>A (n.*346-29T>A) c.*3851-29T>A (n.*3851-29T>A) c.3954-29T>A (n.3954-29T>A) c.*350-29T>A (n.*350-29T>A) c.*790-29T>A (n.*790-29T>A) c.4137-29T>A (n.4137-29T>A) c.*798-29T>A (n.*798-29T>A) c.*2512-29T>A (n.*2512-29T>A) c.4131-29T>A (n.4131-29T>A) c.*3961-29T>A (n.*3961-29T>A) c.3711-29T>A (n.3711-29T>A) n.2305-29T>A c.1001-29T>A (n.1001-29T>A) c.1924-29T>A (n.1924-29T>A) c.719-29T>A c.1587-29T>A c.4047-29T>A (n.4047-29T>A) c.263-29T>A c.4227-29T>A (n.4227-29T>A) c.3894-29T>A (n.3894-29T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665430T>C | CA2579000437 | CFTR | c.*346-29T>C (n.*346-29T>C) c.*3851-29T>C (n.*3851-29T>C) c.3954-29T>C (n.3954-29T>C) c.*350-29T>C (n.*350-29T>C) c.*790-29T>C (n.*790-29T>C) c.4137-29T>C (n.4137-29T>C) c.*798-29T>C (n.*798-29T>C) c.*2512-29T>C (n.*2512-29T>C) c.4131-29T>C (n.4131-29T>C) c.*3961-29T>C (n.*3961-29T>C) c.3711-29T>C (n.3711-29T>C) n.2305-29T>C c.1001-29T>C (n.1001-29T>C) c.1924-29T>C (n.1924-29T>C) c.719-29T>C c.1587-29T>C c.4047-29T>C (n.4047-29T>C) c.263-29T>C c.4227-29T>C (n.4227-29T>C) c.3894-29T>C (n.3894-29T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117665432A>T | CA2579000438 | CFTR | c.*346-27A>T (n.*346-27A>T) c.*3851-27A>T (n.*3851-27A>T) c.3954-27A>T (n.3954-27A>T) c.*350-27A>T (n.*350-27A>T) c.*790-27A>T (n.*790-27A>T) c.4137-27A>T (n.4137-27A>T) c.*798-27A>T (n.*798-27A>T) c.*2512-27A>T (n.*2512-27A>T) c.4131-27A>T (n.4131-27A>T) c.*3961-27A>T (n.*3961-27A>T) c.3711-27A>T (n.3711-27A>T) n.2305-27A>T c.1001-27A>T (n.1001-27A>T) c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.719-27A>T c.1587-27A>T c.4047-27A>T (n.4047-27A>T) c.263-27A>T c.4227-27A>T (n.4227-27A>T) c.3894-27A>T (n.3894-27A>T) | |
| 7 | g.117665433T>C | CA2684649309 | CFTR | c.*346-26T>C (n.*346-26T>C) c.*3851-26T>C (n.*3851-26T>C) c.3954-26T>C (n.3954-26T>C) c.*350-26T>C (n.*350-26T>C) c.*790-26T>C (n.*790-26T>C) c.4137-26T>C (n.4137-26T>C) c.*798-26T>C (n.*798-26T>C) c.*2512-26T>C (n.*2512-26T>C) c.4131-26T>C (n.4131-26T>C) c.*3961-26T>C (n.*3961-26T>C) c.3711-26T>C (n.3711-26T>C) n.2305-26T>C c.1001-26T>C (n.1001-26T>C) c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.719-26T>C c.1587-26T>C c.4047-26T>C (n.4047-26T>C) c.263-26T>C c.4227-26T>C (n.4227-26T>C) c.3894-26T>C (n.3894-26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665433T>G | CA2684649310 | CFTR | c.*346-26T>G (n.*346-26T>G) c.*3851-26T>G (n.*3851-26T>G) c.3954-26T>G (n.3954-26T>G) c.*350-26T>G (n.*350-26T>G) c.*790-26T>G (n.*790-26T>G) c.4137-26T>G (n.4137-26T>G) c.*798-26T>G (n.*798-26T>G) c.*2512-26T>G (n.*2512-26T>G) c.4131-26T>G (n.4131-26T>G) c.*3961-26T>G (n.*3961-26T>G) c.3711-26T>G (n.3711-26T>G) n.2305-26T>G c.1001-26T>G (n.1001-26T>G) c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.719-26T>G c.1587-26T>G c.4047-26T>G (n.4047-26T>G) c.263-26T>G c.4227-26T>G (n.4227-26T>G) c.3894-26T>G (n.3894-26T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665436G>A | CA2580076375 | CFTR | c.*346-23G>A (n.*346-23G>A) c.*3851-23G>A (n.*3851-23G>A) c.3954-23G>A (n.3954-23G>A) c.*350-23G>A (n.*350-23G>A) c.*790-23G>A (n.*790-23G>A) c.4137-23G>A (n.4137-23G>A) c.*798-23G>A (n.*798-23G>A) c.*2512-23G>A (n.*2512-23G>A) c.4131-23G>A (n.4131-23G>A) c.*3961-23G>A (n.*3961-23G>A) c.3711-23G>A (n.3711-23G>A) n.2305-23G>A c.1001-23G>A (n.1001-23G>A) c.1924-23G>A (n.1924-23G>A) c.719-23G>A c.1587-23G>A c.4047-23G>A (n.4047-23G>A) c.263-23G>A c.4227-23G>A (n.4227-23G>A) c.3894-23G>A (n.3894-23G>A) | ClinVar |
| 7 | g.117665437T>C | CA2684649311 | CFTR | c.*346-22T>C (n.*346-22T>C) c.*3851-22T>C (n.*3851-22T>C) c.3954-22T>C (n.3954-22T>C) c.*350-22T>C (n.*350-22T>C) c.*790-22T>C (n.*790-22T>C) c.4137-22T>C (n.4137-22T>C) c.*798-22T>C (n.*798-22T>C) c.*2512-22T>C (n.*2512-22T>C) c.4131-22T>C (n.4131-22T>C) c.*3961-22T>C (n.*3961-22T>C) c.3711-22T>C (n.3711-22T>C) n.2305-22T>C c.1001-22T>C (n.1001-22T>C) c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.719-22T>C c.1587-22T>C c.4047-22T>C (n.4047-22T>C) c.263-22T>C c.4227-22T>C (n.4227-22T>C) c.3894-22T>C (n.3894-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665439G= | CA1737422702 | CFTR | c.*346-20G= (n.*346-20G=) c.*3851-20G= (n.*3851-20G=) c.3954-20G= (n.3954-20G=) c.*350-20G= (n.*350-20G=) c.*790-20G= (n.*790-20G=) c.4137-20G= (n.4137-20G=) c.*798-20G= (n.*798-20G=) c.*2512-20G= (n.*2512-20G=) c.4131-20G= (n.4131-20G=) c.*3961-20G= (n.*3961-20G=) c.3711-20G= (n.3711-20G=) n.2305-20G= c.1001-20G= (n.1001-20G=) c.1924-20G= (n.1924-20G=) c.719-20G= c.1587-20G= c.4047-20G= (n.4047-20G=) c.263-20G= c.4227-20G= (n.4227-20G=) c.3894-20G= (n.3894-20G=) | |
| 7 | g.117665439G>T | CA4451650 | CFTR | c.*346-20G>T (n.*346-20G>T) c.*3851-20G>T (n.*3851-20G>T) c.3954-20G>T (n.3954-20G>T) c.*350-20G>T (n.*350-20G>T) c.*790-20G>T (n.*790-20G>T) c.4137-20G>T (n.4137-20G>T) c.*798-20G>T (n.*798-20G>T) c.*2512-20G>T (n.*2512-20G>T) c.4131-20G>T (n.4131-20G>T) c.*3961-20G>T (n.*3961-20G>T) c.3711-20G>T (n.3711-20G>T) n.2305-20G>T c.1001-20G>T (n.1001-20G>T) c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.719-20G>T c.1587-20G>T c.4047-20G>T (n.4047-20G>T) c.263-20G>T c.4227-20G>T (n.4227-20G>T) c.3894-20G>T (n.3894-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665440T>C | CA2684649312 | CFTR | c.*346-19T>C (n.*346-19T>C) c.*3851-19T>C (n.*3851-19T>C) c.3954-19T>C (n.3954-19T>C) c.*350-19T>C (n.*350-19T>C) c.*790-19T>C (n.*790-19T>C) c.4137-19T>C (n.4137-19T>C) c.*798-19T>C (n.*798-19T>C) c.*2512-19T>C (n.*2512-19T>C) c.4131-19T>C (n.4131-19T>C) c.*3961-19T>C (n.*3961-19T>C) c.3711-19T>C (n.3711-19T>C) n.2305-19T>C c.1001-19T>C (n.1001-19T>C) c.1924-19T>C (n.1924-19T>C) c.719-19T>C c.1587-19T>C c.4047-19T>C (n.4047-19T>C) c.263-19T>C c.4227-19T>C (n.4227-19T>C) c.3894-19T>C (n.3894-19T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665441A>G | CA2684649313 | CFTR | c.*346-18A>G (n.*346-18A>G) c.*3851-18A>G (n.*3851-18A>G) c.3954-18A>G (n.3954-18A>G) c.*350-18A>G (n.*350-18A>G) c.*790-18A>G (n.*790-18A>G) c.4137-18A>G (n.4137-18A>G) c.*798-18A>G (n.*798-18A>G) c.*2512-18A>G (n.*2512-18A>G) c.4131-18A>G (n.4131-18A>G) c.*3961-18A>G (n.*3961-18A>G) c.3711-18A>G (n.3711-18A>G) n.2305-18A>G c.1001-18A>G (n.1001-18A>G) c.1924-18A>G (n.1924-18A>G) c.719-18A>G c.1587-18A>G c.4047-18A>G (n.4047-18A>G) c.263-18A>G c.4227-18A>G (n.4227-18A>G) c.3894-18A>G (n.3894-18A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665445T>C | CA2684649314 | CFTR | c.*346-14T>C (n.*346-14T>C) c.*3851-14T>C (n.*3851-14T>C) c.3954-14T>C (n.3954-14T>C) c.*350-14T>C (n.*350-14T>C) c.*790-14T>C (n.*790-14T>C) c.4137-14T>C (n.4137-14T>C) c.*798-14T>C (n.*798-14T>C) c.*2512-14T>C (n.*2512-14T>C) c.4131-14T>C (n.4131-14T>C) c.*3961-14T>C (n.*3961-14T>C) c.3711-14T>C (n.3711-14T>C) n.2305-14T>C c.1001-14T>C (n.1001-14T>C) c.1924-14T>C (n.1924-14T>C) c.719-14T>C c.1587-14T>C c.4047-14T>C (n.4047-14T>C) c.263-14T>C c.4227-14T>C (n.4227-14T>C) c.3894-14T>C (n.3894-14T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665447T>C | CA164960591 | CFTR | c.*346-12T>C (n.*346-12T>C) c.*3851-12T>C (n.*3851-12T>C) c.3954-12T>C (n.3954-12T>C) c.*350-12T>C (n.*350-12T>C) c.*790-12T>C (n.*790-12T>C) c.4137-12T>C (n.4137-12T>C) c.*798-12T>C (n.*798-12T>C) c.*2512-12T>C (n.*2512-12T>C) c.4131-12T>C (n.4131-12T>C) c.*3961-12T>C (n.*3961-12T>C) c.3711-12T>C (n.3711-12T>C) n.2305-12T>C c.1001-12T>C (n.1001-12T>C) c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.719-12T>C c.1587-12T>C c.4047-12T>C (n.4047-12T>C) c.263-12T>C c.4227-12T>C (n.4227-12T>C) c.3894-12T>C (n.3894-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665447T= | CA1737422703 | CFTR | c.*346-12T= (n.*346-12T=) c.*3851-12T= (n.*3851-12T=) c.3954-12T= (n.3954-12T=) c.*350-12T= (n.*350-12T=) c.*790-12T= (n.*790-12T=) c.4137-12T= (n.4137-12T=) c.*798-12T= (n.*798-12T=) c.*2512-12T= (n.*2512-12T=) c.4131-12T= (n.4131-12T=) c.*3961-12T= (n.*3961-12T=) c.3711-12T= (n.3711-12T=) n.2305-12T= c.1001-12T= (n.1001-12T=) c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.719-12T= c.1587-12T= c.4047-12T= (n.4047-12T=) c.263-12T= c.4227-12T= (n.4227-12T=) c.3894-12T= (n.3894-12T=) | |
| 7 | g.117665448T>C | CA2684649315 | CFTR | c.*346-11T>C (n.*346-11T>C) c.*3851-11T>C (n.*3851-11T>C) c.3954-11T>C (n.3954-11T>C) c.*350-11T>C (n.*350-11T>C) c.*790-11T>C (n.*790-11T>C) c.4137-11T>C (n.4137-11T>C) c.*798-11T>C (n.*798-11T>C) c.*2512-11T>C (n.*2512-11T>C) c.4131-11T>C (n.4131-11T>C) c.*3961-11T>C (n.*3961-11T>C) c.3711-11T>C (n.3711-11T>C) n.2305-11T>C c.1001-11T>C (n.1001-11T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.719-11T>C c.1587-11T>C c.4047-11T>C (n.4047-11T>C) c.263-11T>C c.4227-11T>C (n.4227-11T>C) c.3894-11T>C (n.3894-11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665450C>A | CA2579000439 | CFTR | c.*346-9C>A (n.*346-9C>A) c.*3851-9C>A (n.*3851-9C>A) c.3954-9C>A (n.3954-9C>A) c.*350-9C>A (n.*350-9C>A) c.*790-9C>A (n.*790-9C>A) c.4137-9C>A (n.4137-9C>A) c.*798-9C>A (n.*798-9C>A) c.*2512-9C>A (n.*2512-9C>A) c.4131-9C>A (n.4131-9C>A) c.*3961-9C>A (n.*3961-9C>A) c.3711-9C>A (n.3711-9C>A) n.2305-9C>A c.1001-9C>A (n.1001-9C>A) c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.719-9C>A c.1587-9C>A c.4047-9C>A (n.4047-9C>A) c.263-9C>A c.4227-9C>A (n.4227-9C>A) c.3894-9C>A (n.3894-9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665450C= | CA1737422704 | CFTR | c.*346-9C= (n.*346-9C=) c.*3851-9C= (n.*3851-9C=) c.3954-9C= (n.3954-9C=) c.*350-9C= (n.*350-9C=) c.*790-9C= (n.*790-9C=) c.4137-9C= (n.4137-9C=) c.*798-9C= (n.*798-9C=) c.*2512-9C= (n.*2512-9C=) c.4131-9C= (n.4131-9C=) c.*3961-9C= (n.*3961-9C=) c.3711-9C= (n.3711-9C=) n.2305-9C= c.1001-9C= (n.1001-9C=) c.1924-9C= (n.1924-9C=) c.719-9C= c.1587-9C= c.4047-9C= (n.4047-9C=) c.263-9C= c.4227-9C= (n.4227-9C=) c.3894-9C= (n.3894-9C=) | |
| 7 | g.117665450C>T | CA913189948 | CFTR | c.*346-9C>T (n.*346-9C>T) c.*3851-9C>T (n.*3851-9C>T) c.3954-9C>T (n.3954-9C>T) c.*350-9C>T (n.*350-9C>T) c.*790-9C>T (n.*790-9C>T) c.4137-9C>T (n.4137-9C>T) c.*798-9C>T (n.*798-9C>T) c.*2512-9C>T (n.*2512-9C>T) c.4131-9C>T (n.4131-9C>T) c.*3961-9C>T (n.*3961-9C>T) c.3711-9C>T (n.3711-9C>T) n.2305-9C>T c.1001-9C>T (n.1001-9C>T) c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.719-9C>T c.1587-9C>T c.4047-9C>T (n.4047-9C>T) c.263-9C>T c.4227-9C>T (n.4227-9C>T) c.3894-9C>T (n.3894-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665451T>C | CA2697557551 | CFTR | c.*346-8T>C (n.*346-8T>C) c.*3851-8T>C (n.*3851-8T>C) c.3954-8T>C (n.3954-8T>C) c.*350-8T>C (n.*350-8T>C) c.*790-8T>C (n.*790-8T>C) c.4137-8T>C (n.4137-8T>C) c.*798-8T>C (n.*798-8T>C) c.*2512-8T>C (n.*2512-8T>C) c.4131-8T>C (n.4131-8T>C) c.*3961-8T>C (n.*3961-8T>C) c.3711-8T>C (n.3711-8T>C) n.2305-8T>C c.1001-8T>C (n.1001-8T>C) c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.719-8T>C c.1587-8T>C c.4047-8T>C (n.4047-8T>C) c.263-8T>C c.4227-8T>C (n.4227-8T>C) c.3894-8T>C (n.3894-8T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117665454dup | CA577227073 | CFTR | c.*346-5dup (n.*346-5dup) c.*3851-5dup (n.*3851-5dup) c.3954-5dup (n.3954-5dup) c.*350-5dup (n.*350-5dup) c.*790-5dup (n.*790-5dup) c.4137-5dup (n.4137-5dup) c.*798-5dup (n.*798-5dup) c.*2512-5dup (n.*2512-5dup) c.4131-5dup (n.4131-5dup) c.*3961-5dup (n.*3961-5dup) c.3711-5dup (n.3711-5dup) n.2305-5dup c.1001-5dup (n.1001-5dup) c.1924-5dup (n.1924-5dup) c.719-5dup c.1587-5dup c.4047-5dup (n.4047-5dup) c.263-5dup c.4227-5dup (n.4227-5dup) c.3894-5dup (n.3894-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665452T>C | CA577227074 | CFTR | c.*346-7T>C (n.*346-7T>C) c.*3851-7T>C (n.*3851-7T>C) c.3954-7T>C (n.3954-7T>C) c.*350-7T>C (n.*350-7T>C) c.*790-7T>C (n.*790-7T>C) c.4137-7T>C (n.4137-7T>C) c.*798-7T>C (n.*798-7T>C) c.*2512-7T>C (n.*2512-7T>C) c.4131-7T>C (n.4131-7T>C) c.*3961-7T>C (n.*3961-7T>C) c.3711-7T>C (n.3711-7T>C) n.2305-7T>C c.1001-7T>C (n.1001-7T>C) c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.719-7T>C c.1587-7T>C c.4047-7T>C (n.4047-7T>C) c.263-7T>C c.4227-7T>C (n.4227-7T>C) c.3894-7T>C (n.3894-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665452T= | CA1737422705 | CFTR | c.*346-7T= (n.*346-7T=) c.*3851-7T= (n.*3851-7T=) c.3954-7T= (n.3954-7T=) c.*350-7T= (n.*350-7T=) c.*790-7T= (n.*790-7T=) c.4137-7T= (n.4137-7T=) c.*798-7T= (n.*798-7T=) c.*2512-7T= (n.*2512-7T=) c.4131-7T= (n.4131-7T=) c.*3961-7T= (n.*3961-7T=) c.3711-7T= (n.3711-7T=) n.2305-7T= c.1001-7T= (n.1001-7T=) c.1924-7T= (n.1924-7T=) c.719-7T= c.1587-7T= c.4047-7T= (n.4047-7T=) c.263-7T= c.4227-7T= (n.4227-7T=) c.3894-7T= (n.3894-7T=) | |
| 7 | g.117665454T>C | CA2684649316 | CFTR | c.*346-5T>C (n.*346-5T>C) c.*3851-5T>C (n.*3851-5T>C) c.3954-5T>C (n.3954-5T>C) c.*350-5T>C (n.*350-5T>C) c.*790-5T>C (n.*790-5T>C) c.4137-5T>C (n.4137-5T>C) c.*798-5T>C (n.*798-5T>C) c.*2512-5T>C (n.*2512-5T>C) c.4131-5T>C (n.4131-5T>C) c.*3961-5T>C (n.*3961-5T>C) c.3711-5T>C (n.3711-5T>C) n.2305-5T>C c.1001-5T>C (n.1001-5T>C) c.1924-5T>C (n.1924-5T>C) c.719-5T>C c.1587-5T>C c.4047-5T>C (n.4047-5T>C) c.263-5T>C c.4227-5T>C (n.4227-5T>C) c.3894-5T>C (n.3894-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665455C>A | CA4451651 | CFTR | c.*346-4C>A (n.*346-4C>A) c.*3851-4C>A (n.*3851-4C>A) c.3954-4C>A (n.3954-4C>A) c.*350-4C>A (n.*350-4C>A) c.*790-4C>A (n.*790-4C>A) c.4137-4C>A (n.4137-4C>A) c.*798-4C>A (n.*798-4C>A) c.*2512-4C>A (n.*2512-4C>A) c.4131-4C>A (n.4131-4C>A) c.*3961-4C>A (n.*3961-4C>A) c.3711-4C>A (n.3711-4C>A) n.2305-4C>A c.1001-4C>A (n.1001-4C>A) c.1924-4C>A (n.1924-4C>A) c.719-4C>A c.1587-4C>A c.4047-4C>A (n.4047-4C>A) c.263-4C>A c.4227-4C>A (n.4227-4C>A) c.3894-4C>A (n.3894-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665455C= | CA1737422706 | CFTR | c.*346-4C= (n.*346-4C=) c.*3851-4C= (n.*3851-4C=) c.3954-4C= (n.3954-4C=) c.*350-4C= (n.*350-4C=) c.*790-4C= (n.*790-4C=) c.4137-4C= (n.4137-4C=) c.*798-4C= (n.*798-4C=) c.*2512-4C= (n.*2512-4C=) c.4131-4C= (n.4131-4C=) c.*3961-4C= (n.*3961-4C=) c.3711-4C= (n.3711-4C=) n.2305-4C= c.1001-4C= (n.1001-4C=) c.1924-4C= (n.1924-4C=) c.719-4C= c.1587-4C= c.4047-4C= (n.4047-4C=) c.263-4C= c.4227-4C= (n.4227-4C=) c.3894-4C= (n.3894-4C=) | |
| 7 | g.117665455C>T | CA2573141571 | CFTR | c.*346-4C>T (n.*346-4C>T) c.*3851-4C>T (n.*3851-4C>T) c.3954-4C>T (n.3954-4C>T) c.*350-4C>T (n.*350-4C>T) c.*790-4C>T (n.*790-4C>T) c.4137-4C>T (n.4137-4C>T) c.*798-4C>T (n.*798-4C>T) c.*2512-4C>T (n.*2512-4C>T) c.4131-4C>T (n.4131-4C>T) c.*3961-4C>T (n.*3961-4C>T) c.3711-4C>T (n.3711-4C>T) n.2305-4C>T c.1001-4C>T (n.1001-4C>T) c.1924-4C>T (n.1924-4C>T) c.719-4C>T c.1587-4C>T c.4047-4C>T (n.4047-4C>T) c.263-4C>T c.4227-4C>T (n.4227-4C>T) c.3894-4C>T (n.3894-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665456T>C | CA2684649317 | CFTR | c.*346-3T>C (n.*346-3T>C) c.*3851-3T>C (n.*3851-3T>C) c.3954-3T>C (n.3954-3T>C) c.*350-3T>C (n.*350-3T>C) c.*790-3T>C (n.*790-3T>C) c.4137-3T>C (n.4137-3T>C) c.*798-3T>C (n.*798-3T>C) c.*2512-3T>C (n.*2512-3T>C) c.4131-3T>C (n.4131-3T>C) c.*3961-3T>C (n.*3961-3T>C) c.3711-3T>C (n.3711-3T>C) n.2305-3T>C c.1001-3T>C (n.1001-3T>C) c.1924-3T>C (n.1924-3T>C) c.719-3T>C c.1587-3T>C c.4047-3T>C (n.4047-3T>C) c.263-3T>C c.4227-3T>C (n.4227-3T>C) c.3894-3T>C (n.3894-3T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665457del | CA2579000440 | CFTR | c.*346-2del (n.*346-2del) c.*3851-2del (n.*3851-2del) c.3954-2del (n.3954-2del) c.*350-2del (n.*350-2del) c.*790-2del (n.*790-2del) c.4137-2del (n.4137-2del) c.*798-2del (n.*798-2del) c.*2512-2del (n.*2512-2del) c.4131-2del (n.4131-2del) c.*3961-2del (n.*3961-2del) c.3711-2del (n.3711-2del) n.2305-2del c.1001-2del (n.1001-2del) c.1924-2del (n.1924-2del) c.719-2del c.1587-2del c.4047-2del (n.4047-2del) c.263-2del c.4227-2del (n.4227-2del) c.3894-2del (n.3894-2del) | |
| 7 | g.117665457A= | CA1737422707 | CFTR | c.*346-2A= (n.*346-2A=) c.*3851-2A= (n.*3851-2A=) c.3954-2A= (n.3954-2A=) c.*350-2A= (n.*350-2A=) c.*790-2A= (n.*790-2A=) c.4137-2A= (n.4137-2A=) c.*798-2A= (n.*798-2A=) c.*2512-2A= (n.*2512-2A=) c.4131-2A= (n.4131-2A=) c.*3961-2A= (n.*3961-2A=) c.3711-2A= (n.3711-2A=) n.2305-2A= c.1001-2A= (n.1001-2A=) c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.719-2A= c.1587-2A= c.4047-2A= (n.4047-2A=) c.263-2A= c.4227-2A= (n.4227-2A=) c.3894-2A= (n.3894-2A=) | |
| 7 | g.117665457A>C | CA368983293 | CFTR | c.*346-2A>C (n.*346-2A>C) c.*3851-2A>C (n.*3851-2A>C) c.3954-2A>C (n.3954-2A>C) c.*350-2A>C (n.*350-2A>C) c.*790-2A>C (n.*790-2A>C) c.4137-2A>C (n.4137-2A>C) c.*798-2A>C (n.*798-2A>C) c.*2512-2A>C (n.*2512-2A>C) c.4131-2A>C (n.4131-2A>C) c.*3961-2A>C (n.*3961-2A>C) c.3711-2A>C (n.3711-2A>C) n.2305-2A>C c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.719-2A>C c.1587-2A>C c.4047-2A>C (n.4047-2A>C) c.263-2A>C c.4227-2A>C (n.4227-2A>C) c.3894-2A>C (n.3894-2A>C) | |
| 7 | g.117665457A>G | CA368983295 | CFTR | c.*346-2A>G (n.*346-2A>G) c.*3851-2A>G (n.*3851-2A>G) c.3954-2A>G (n.3954-2A>G) c.*350-2A>G (n.*350-2A>G) c.*790-2A>G (n.*790-2A>G) c.4137-2A>G (n.4137-2A>G) c.*798-2A>G (n.*798-2A>G) c.*2512-2A>G (n.*2512-2A>G) c.4131-2A>G (n.4131-2A>G) c.*3961-2A>G (n.*3961-2A>G) c.3711-2A>G (n.3711-2A>G) n.2305-2A>G c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.719-2A>G c.1587-2A>G c.4047-2A>G (n.4047-2A>G) c.263-2A>G c.4227-2A>G (n.4227-2A>G) c.3894-2A>G (n.3894-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665457A>T | CA368983297 | CFTR | c.*346-2A>T (n.*346-2A>T) c.*3851-2A>T (n.*3851-2A>T) c.3954-2A>T (n.3954-2A>T) c.*350-2A>T (n.*350-2A>T) c.*790-2A>T (n.*790-2A>T) c.4137-2A>T (n.4137-2A>T) c.*798-2A>T (n.*798-2A>T) c.*2512-2A>T (n.*2512-2A>T) c.4131-2A>T (n.4131-2A>T) c.*3961-2A>T (n.*3961-2A>T) c.3711-2A>T (n.3711-2A>T) n.2305-2A>T c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.719-2A>T c.1587-2A>T c.4047-2A>T (n.4047-2A>T) c.263-2A>T c.4227-2A>T (n.4227-2A>T) c.3894-2A>T (n.3894-2A>T) | |
| 7 | g.117665458G>A | CA368983299 | CFTR | c.*346-1G>A (n.*346-1G>A) c.*3851-1G>A (n.*3851-1G>A) c.3954-1G>A (n.3954-1G>A) c.*350-1G>A (n.*350-1G>A) c.*790-1G>A (n.*790-1G>A) c.4137-1G>A (n.4137-1G>A) c.*798-1G>A (n.*798-1G>A) c.*2512-1G>A (n.*2512-1G>A) c.4131-1G>A (n.4131-1G>A) c.*3961-1G>A (n.*3961-1G>A) c.3711-1G>A (n.3711-1G>A) n.2305-1G>A c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.719-1G>A c.1587-1G>A c.4047-1G>A (n.4047-1G>A) c.263-1G>A c.4227-1G>A (n.4227-1G>A) c.3894-1G>A (n.3894-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665458G>C | CA368983301 | CFTR | c.*346-1G>C (n.*346-1G>C) c.*3851-1G>C (n.*3851-1G>C) c.3954-1G>C (n.3954-1G>C) c.*350-1G>C (n.*350-1G>C) c.*790-1G>C (n.*790-1G>C) c.4137-1G>C (n.4137-1G>C) c.*798-1G>C (n.*798-1G>C) c.*2512-1G>C (n.*2512-1G>C) c.4131-1G>C (n.4131-1G>C) c.*3961-1G>C (n.*3961-1G>C) c.3711-1G>C (n.3711-1G>C) n.2305-1G>C c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.719-1G>C c.1587-1G>C c.4047-1G>C (n.4047-1G>C) c.263-1G>C c.4227-1G>C (n.4227-1G>C) c.3894-1G>C (n.3894-1G>C) | |
| 7 | g.117665458G>T | CA368983298 | CFTR | c.*346-1G>T (n.*346-1G>T) c.*3851-1G>T (n.*3851-1G>T) c.3954-1G>T (n.3954-1G>T) c.*350-1G>T (n.*350-1G>T) c.*790-1G>T (n.*790-1G>T) c.4137-1G>T (n.4137-1G>T) c.*798-1G>T (n.*798-1G>T) c.*2512-1G>T (n.*2512-1G>T) c.4131-1G>T (n.4131-1G>T) c.*3961-1G>T (n.*3961-1G>T) c.3711-1G>T (n.3711-1G>T) n.2305-1G>T c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.719-1G>T c.1587-1G>T c.4047-1G>T (n.4047-1G>T) c.263-1G>T c.4227-1G>T (n.4227-1G>T) c.3894-1G>T (n.3894-1G>T) | |
| 7 | g.117665459A>C | CA457230767 | CFTR | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*3851A>C (n.*3851A>C) c.3954A>C (p.Val1318=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.4137A>C (p.Val1379=) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.4131A>C (p.Val1377=) c.*3961A>C (n.*3961A>C) c.3711A>C (p.Val1237=) n.2305A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.719A>C c.1587A>C c.4047A>C (p.Val1349=) c.263A>C c.4227A>C (p.Val1409=) c.3894A>C (p.Val1298=) | |
| 7 | g.117665459A>G | CA457230764 | CFTR | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*3851A>G (n.*3851A>G) c.3954A>G (p.Val1318=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.4137A>G (p.Val1379=) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.4131A>G (p.Val1377=) c.*3961A>G (n.*3961A>G) c.3711A>G (p.Val1237=) n.2305A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) c.719A>G c.1587A>G c.4047A>G (p.Val1349=) c.263A>G c.4227A>G (p.Val1409=) c.3894A>G (p.Val1298=) | |
| 7 | g.117665459A>T | CA457230765 | CFTR | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*3851A>T (n.*3851A>T) c.3954A>T (p.Val1318=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.4137A>T (p.Val1379=) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.4131A>T (p.Val1377=) c.*3961A>T (n.*3961A>T) c.3711A>T (p.Val1237=) n.2305A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.719A>T c.1587A>T c.4047A>T (p.Val1349=) c.263A>T c.4227A>T (p.Val1409=) c.3894A>T (p.Val1298=) | |
| 7 | g.117665460A>C | CA368983303 | CFTR | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.3955A>C (p.Thr1319Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.4138A>C (p.Thr1380Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.4132A>C (p.Thr1378Pro) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) n.2306A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) c.720A>C c.1588A>C c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.264A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) | |
| 7 | g.117665460A>G | CA368983305 | CFTR | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.3955A>G (p.Thr1319Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.4138A>G (p.Thr1380Ala) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.4132A>G (p.Thr1378Ala) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) n.2306A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.720A>G c.1588A>G c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.264A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) | dbSNP |
| 7 | g.117665460A>T | CA368983307 | CFTR | c.*347A>T (n.*347A>T) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.3955A>T (p.Thr1319Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.4138A>T (p.Thr1380Ser) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.4132A>T (p.Thr1378Ser) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) n.2306A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) c.720A>T c.1588A>T c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.264A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) | |
| 7 | g.117665460_117665461delinsAC | CA1737422708 | CFTR | c.*347_*348delinsAC (n.*347_*348delinsAC) c.*3852_*3853delinsAC (n.*3852_*3853delinsAC) c.3955_3956delinsAC (p.Thr1319=) c.*351_*352delinsAC (n.*351_*352delinsAC) c.*791_*792delinsAC (n.*791_*792delinsAC) c.4138_4139delinsAC (p.Thr1380=) c.*799_*800delinsAC (n.*799_*800delinsAC) c.*2513_*2514delinsAC (n.*2513_*2514delinsAC) c.4132_4133delinsAC (p.Thr1378=) c.*3962_*3963delinsAC (n.*3962_*3963delinsAC) c.3712_3713delinsAC (p.Thr1238=) n.2306_2307delinsAC c.1002_1003delinsAC (n.1002_1003delinsAC) c.1925_1926delinsAC (n.1925_1926delinsAC) c.720_721delinsAC c.1588_1589delinsAC c.4048_4049delinsAC (p.Thr1350=) c.264_265delinsAC c.4228_4229delinsAC (p.Thr1410=) c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=) | |
| 7 | g.117665461del | CA327418 | CFTR | c.*348del (n.*348del) c.*3853del (n.*3853del) c.3956del (p.Thr1319AsnfsTer4) c.*352del (n.*352del) c.*792del (n.*792del) c.4139del (p.Thr1380AsnfsTer4) c.*800del (n.*800del) c.*2514del (n.*2514del) c.4133del (p.Thr1378AsnfsTer4) c.*3963del (n.*3963del) c.3713del (p.Thr1238AsnfsTer4) n.2307del c.1003del (n.1003del) c.1926del (n.1926del) c.721del c.1589del c.4049del (p.Thr1350AsnfsTer4) c.265del c.4229del (p.Thr1410AsnfsTer4) c.3896del (p.Thr1299AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665461C>A | CA368983310 | CFTR | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*3853C>A (n.*3853C>A) c.3956C>A (p.Thr1319Lys) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.4139C>A (p.Thr1380Lys) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.4133C>A (p.Thr1378Lys) c.*3963C>A (n.*3963C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) n.2307C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.1926C>A (n.1926C>A) c.721C>A c.1589C>A c.4049C>A (p.Thr1350Lys) c.265C>A c.4229C>A (p.Thr1410Lys) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665461C= | CA1737422710 | CFTR | c.*348C= (n.*348C=) c.*3853C= (n.*3853C=) c.3956C= (p.Thr1319=) c.*352C= (n.*352C=) c.*792C= (n.*792C=) c.4139C= (p.Thr1380=) c.*800C= (n.*800C=) c.*2514C= (n.*2514C=) c.4133C= (p.Thr1378=) c.*3963C= (n.*3963C=) c.3713C= (p.Thr1238=) n.2307C= c.1003C= (n.1003C=) c.1926C= (n.1926C=) c.721C= c.1589C= c.4049C= (p.Thr1350=) c.265C= c.4229C= (p.Thr1410=) c.3896C= (p.Thr1299=) | |
| 7 | g.117665461C>G | CA368983312 | CFTR | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*3853C>G (n.*3853C>G) c.3956C>G (p.Thr1319Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.4139C>G (p.Thr1380Arg) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.4133C>G (p.Thr1378Arg) c.*3963C>G (n.*3963C>G) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) n.2307C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.1926C>G (n.1926C>G) c.721C>G c.1589C>G c.4049C>G (p.Thr1350Arg) c.265C>G c.4229C>G (p.Thr1410Arg) c.3896C>G (p.Thr1299Arg) | |
| 7 | g.117665461C>T | CA368983314 | CFTR | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*3853C>T (n.*3853C>T) c.3956C>T (p.Thr1319Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.4139C>T (p.Thr1380Ile) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.4133C>T (p.Thr1378Ile) c.*3963C>T (n.*3963C>T) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) n.2307C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.1926C>T (n.1926C>T) c.721C>T c.1589C>T c.4049C>T (p.Thr1350Ile) c.265C>T c.4229C>T (p.Thr1410Ile) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665461_117665462delinsCA | CA1737422709 | CFTR | c.*348_*349delinsCA (n.*348_*349delinsCA) c.*3853_*3854delinsCA (n.*3853_*3854delinsCA) c.3956_3957delinsCA (p.Thr1319=) c.*352_*353delinsCA (n.*352_*353delinsCA) c.*792_*793delinsCA (n.*792_*793delinsCA) c.4139_4140delinsCA (p.Thr1380=) c.*800_*801delinsCA (n.*800_*801delinsCA) c.*2514_*2515delinsCA (n.*2514_*2515delinsCA) c.4133_4134delinsCA (p.Thr1378=) c.*3963_*3964delinsCA (n.*3963_*3964delinsCA) c.3713_3714delinsCA (p.Thr1238=) n.2307_2308delinsCA c.1003_1004delinsCA (n.1003_1004delinsCA) c.1926_1927delinsCA (n.1926_1927delinsCA) c.721_722delinsCA c.1589_1590delinsCA c.4049_4050delinsCA (p.Thr1350=) c.265_266delinsCA c.4229_4230delinsCA (p.Thr1410=) c.3896_3897delinsCA (p.Thr1299=) | |
| 7 | g.117665462del | CA327419 | CFTR | c.*349del (n.*349del) c.*3854del (n.*3854del) c.3957del (p.Tyr1320ThrfsTer3) c.*353del (n.*353del) c.*793del (n.*793del) c.4140del (p.Tyr1381ThrfsTer3) c.*801del (n.*801del) c.*2515del (n.*2515del) c.4134del (p.Tyr1379ThrfsTer3) c.*3964del (n.*3964del) c.3714del (p.Tyr1239ThrfsTer3) n.2308del c.1004del (n.1004del) c.1927del (n.1927del) c.722del c.1590del c.4050del (p.Tyr1351ThrfsTer3) c.266del c.4230del (p.Tyr1411ThrfsTer3) c.3897del (p.Tyr1300ThrfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.117665462A>C | CA457230772 | CFTR | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*3854A>C (n.*3854A>C) c.3957A>C (p.Thr1319=) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.4140A>C (p.Thr1380=) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.4134A>C (p.Thr1378=) c.*3964A>C (n.*3964A>C) c.3714A>C (p.Thr1238=) n.2308A>C c.1004A>C (n.1004A>C) c.1927A>C (n.1927A>C) c.722A>C c.1590A>C c.4050A>C (p.Thr1350=) c.266A>C c.4230A>C (p.Thr1410=) c.3897A>C (p.Thr1299=) | |
| 7 | g.117665462A>G | CA457230774 | CFTR | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*3854A>G (n.*3854A>G) c.3957A>G (p.Thr1319=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.4140A>G (p.Thr1380=) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.4134A>G (p.Thr1378=) c.*3964A>G (n.*3964A>G) c.3714A>G (p.Thr1238=) n.2308A>G c.1004A>G (n.1004A>G) c.1927A>G (n.1927A>G) c.722A>G c.1590A>G c.4050A>G (p.Thr1350=) c.266A>G c.4230A>G (p.Thr1410=) c.3897A>G (p.Thr1299=) | |
| 7 | g.117665462A>T | CA457230776 | CFTR | c.*349A>T (n.*349A>T) c.*3854A>T (n.*3854A>T) c.3957A>T (p.Thr1319=) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.4140A>T (p.Thr1380=) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.4134A>T (p.Thr1378=) c.*3964A>T (n.*3964A>T) c.3714A>T (p.Thr1238=) n.2308A>T c.1004A>T (n.1004A>T) c.1927A>T (n.1927A>T) c.722A>T c.1590A>T c.4050A>T (p.Thr1350=) c.266A>T c.4230A>T (p.Thr1410=) c.3897A>T (p.Thr1299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665463T>A | CA368983319 | CFTR | c.*350T>A (n.*350T>A) c.*3855T>A (n.*3855T>A) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.4141T>A (p.Tyr1381Asn) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) c.*3965T>A (n.*3965T>A) c.3715T>A (p.Tyr1239Asn) n.2309T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.1928T>A (n.1928T>A) c.723T>A c.1591T>A c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.267T>A c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn) | |
| 7 | g.117665463T>C | CA327420 | CFTR | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*3855T>C (n.*3855T>C) c.3958T>C (p.Tyr1320His) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.4141T>C (p.Tyr1381His) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.*3965T>C (n.*3965T>C) c.3715T>C (p.Tyr1239His) n.2309T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.1928T>C (n.1928T>C) c.723T>C c.1591T>C c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.267T>C c.4231T>C (p.Tyr1411His) c.3898T>C (p.Tyr1300His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665463T>G | CA368983323 | CFTR | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*3855T>G (n.*3855T>G) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.4141T>G (p.Tyr1381Asp) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.*3965T>G (n.*3965T>G) c.3715T>G (p.Tyr1239Asp) n.2309T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1928T>G (n.1928T>G) c.723T>G c.1591T>G c.4051T>G (p.Tyr1351Asp) c.267T>G c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) c.3898T>G (p.Tyr1300Asp) | |
| 7 | g.117665463T= | CA1737422715 | CFTR | c.*350T= (n.*350T=) c.*3855T= (n.*3855T=) c.3958T= (p.Tyr1320=) c.*354T= (n.*354T=) c.*794T= (n.*794T=) c.4141T= (p.Tyr1381=) c.*802T= (n.*802T=) c.*2516T= (n.*2516T=) c.4135T= (p.Tyr1379=) c.*3965T= (n.*3965T=) c.3715T= (p.Tyr1239=) n.2309T= c.1005T= (n.1005T=) c.1928T= (n.1928T=) c.723T= c.1591T= c.4051T= (p.Tyr1351=) c.267T= c.4231T= (p.Tyr1411=) c.3898T= (p.Tyr1300=) | |
| 7 | g.117665464A= | CA1737422724 | CFTR | c.*351A= (n.*351A=) c.*3856A= (n.*3856A=) c.3959A= (p.Tyr1320=) c.*355A= (n.*355A=) c.*795A= (n.*795A=) c.4142A= (p.Tyr1381=) c.*803A= (n.*803A=) c.*2517A= (n.*2517A=) c.4136A= (p.Tyr1379=) c.*3966A= (n.*3966A=) c.3716A= (p.Tyr1239=) n.2310A= c.1006A= (n.1006A=) c.1929A= (n.1929A=) c.724A= c.1592A= c.4052A= (p.Tyr1351=) c.268A= c.4232A= (p.Tyr1411=) c.3899A= (p.Tyr1300=) | |
| 7 | g.117665464A>C | CA4451652 | CFTR | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*3856A>C (n.*3856A>C) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.4142A>C (p.Tyr1381Ser) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*2517A>C (n.*2517A>C) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.*3966A>C (n.*3966A>C) c.3716A>C (p.Tyr1239Ser) n.2310A>C c.1006A>C (n.1006A>C) c.1929A>C (n.1929A>C) c.724A>C c.1592A>C c.4052A>C (p.Tyr1351Ser) c.268A>C c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665464A>G | CA16612027 | CFTR | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.4142A>G (p.Tyr1381Cys) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.*3966A>G (n.*3966A>G) c.3716A>G (p.Tyr1239Cys) n.2310A>G c.1006A>G (n.1006A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) c.724A>G c.1592A>G c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.268A>G c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665464A>T | CA368983326 | CFTR | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*3856A>T (n.*3856A>T) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.4142A>T (p.Tyr1381Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*2517A>T (n.*2517A>T) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.*3966A>T (n.*3966A>T) c.3716A>T (p.Tyr1239Phe) n.2310A>T c.1006A>T (n.1006A>T) c.1929A>T (n.1929A>T) c.724A>T c.1592A>T c.4052A>T (p.Tyr1351Phe) c.268A>T c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe) | ClinVar |
| 7 | g.117665465C>A | CA327422 | CFTR | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*3857C>A (n.*3857C>A) c.3960C>A (p.Tyr1320Ter) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.4143C>A (p.Tyr1381Ter) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.4137C>A (p.Tyr1379Ter) c.*3967C>A (n.*3967C>A) c.3717C>A (p.Tyr1239Ter) n.2311C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) c.725C>A c.1593C>A c.4053C>A (p.Tyr1351Ter) c.269C>A c.4233C>A (p.Tyr1411Ter) c.3900C>A (p.Tyr1300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665465C= | CA1737422730 | CFTR | c.*352C= (n.*352C=) c.*3857C= (n.*3857C=) c.3960C= (p.Tyr1320=) c.*356C= (n.*356C=) c.*796C= (n.*796C=) c.4143C= (p.Tyr1381=) c.*804C= (n.*804C=) c.*2518C= (n.*2518C=) c.4137C= (p.Tyr1379=) c.*3967C= (n.*3967C=) c.3717C= (p.Tyr1239=) n.2311C= c.1007C= (n.1007C=) c.1930C= (n.1930C=) c.725C= c.1593C= c.4053C= (p.Tyr1351=) c.269C= c.4233C= (p.Tyr1411=) c.3900C= (p.Tyr1300=) | |
| 7 | g.117665465C>G | CA16041141 | CFTR | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*3857C>G (n.*3857C>G) c.3960C>G (p.Tyr1320Ter) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.4143C>G (p.Tyr1381Ter) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.4137C>G (p.Tyr1379Ter) c.*3967C>G (n.*3967C>G) c.3717C>G (p.Tyr1239Ter) n.2311C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1930C>G (n.1930C>G) c.725C>G c.1593C>G c.4053C>G (p.Tyr1351Ter) c.269C>G c.4233C>G (p.Tyr1411Ter) c.3900C>G (p.Tyr1300Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665465C>T | CA457230782 | CFTR | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*3857C>T (n.*3857C>T) c.3960C>T (p.Tyr1320=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.4143C>T (p.Tyr1381=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.4137C>T (p.Tyr1379=) c.*3967C>T (n.*3967C>T) c.3717C>T (p.Tyr1239=) n.2311C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1930C>T (n.1930C>T) c.725C>T c.1593C>T c.4053C>T (p.Tyr1351=) c.269C>T c.4233C>T (p.Tyr1411=) c.3900C>T (p.Tyr1300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665466C>A | CA4451653 | CFTR | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*3858C>A (n.*3858C>A) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.4138C>A (p.Gln1380Lys) c.*3968C>A (n.*3968C>A) c.3718C>A (p.Gln1240Lys) n.2312C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.1931C>A (n.1931C>A) c.726C>A c.1594C>A c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.270C>A c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665466C= | CA1737422781 | CFTR | c.*353C= (n.*353C=) c.*3858C= (n.*3858C=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.*357C= (n.*357C=) c.*797C= (n.*797C=) c.4144C= (p.Gln1382=) c.*805C= (n.*805C=) c.*2519C= (n.*2519C=) c.4138C= (p.Gln1380=) c.*3968C= (n.*3968C=) c.3718C= (p.Gln1240=) n.2312C= c.1008C= (n.1008C=) c.1931C= (n.1931C=) c.726C= c.1594C= c.4054C= (p.Gln1352=) c.270C= c.4234C= (p.Gln1412=) c.3901C= (p.Gln1301=) | |
| 7 | g.117665466C>G | CA368983331 | CFTR | c.*353C>G (n.*353C>G) c.*3858C>G (n.*3858C>G) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*2519C>G (n.*2519C>G) c.4138C>G (p.Gln1380Glu) c.*3968C>G (n.*3968C>G) c.3718C>G (p.Gln1240Glu) n.2312C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.1931C>G (n.1931C>G) c.726C>G c.1594C>G c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.270C>G c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) | |
| 7 | g.117665466C>T | CA327424 | CFTR | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*3858C>T (n.*3858C>T) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.4138C>T (p.Gln1380Ter) c.*3968C>T (n.*3968C>T) c.3718C>T (p.Gln1240Ter) n.2312C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.1931C>T (n.1931C>T) c.726C>T c.1594C>T c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.270C>T c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665467A>C | CA368983341 | CFTR | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*3859A>C (n.*3859A>C) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.4139A>C (p.Gln1380Pro) c.*3969A>C (n.*3969A>C) c.3719A>C (p.Gln1240Pro) n.2313A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) c.727A>C c.1595A>C c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.271A>C c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) | |
| 7 | g.117665467A>G | CA368983337 | CFTR | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*3859A>G (n.*3859A>G) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.4139A>G (p.Gln1380Arg) c.*3969A>G (n.*3969A>G) c.3719A>G (p.Gln1240Arg) n.2313A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.1932A>G (n.1932A>G) c.727A>G c.1595A>G c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.271A>G c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) | |
| 7 | g.117665467A>T | CA368983339 | CFTR | c.*354A>T (n.*354A>T) c.*3859A>T (n.*3859A>T) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*2520A>T (n.*2520A>T) c.4139A>T (p.Gln1380Leu) c.*3969A>T (n.*3969A>T) c.3719A>T (p.Gln1240Leu) n.2313A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.1932A>T (n.1932A>T) c.727A>T c.1595A>T c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.271A>T c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) | |
| 7 | g.117665469dup | CA327426 | CFTR | c.*356dup (n.*356dup) c.*3861dup (n.*3861dup) c.3964dup (p.Ile1322AsnfsTer3) c.*360dup (n.*360dup) c.*800dup (n.*800dup) c.4147dup (p.Ile1383AsnfsTer3) c.*808dup (n.*808dup) c.*2522dup (n.*2522dup) c.4141dup (p.Ile1381AsnfsTer3) c.*3971dup (n.*3971dup) c.3721dup (p.Ile1241AsnfsTer3) n.2315dup c.1011dup (n.1011dup) c.1934dup (n.1934dup) c.729dup c.1597dup c.4057dup (p.Ile1353AsnfsTer3) c.273dup c.4237dup (p.Ile1413AsnfsTer3) c.3904dup (p.Ile1302AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665468A= | CA1737422790 | CFTR | c.*355A= (n.*355A=) c.*3860A= (n.*3860A=) c.3963A= (p.Gln1321=) c.*359A= (n.*359A=) c.*799A= (n.*799A=) c.4146A= (p.Gln1382=) c.*807A= (n.*807A=) c.*2521A= (n.*2521A=) c.4140A= (p.Gln1380=) c.*3970A= (n.*3970A=) c.3720A= (p.Gln1240=) n.2314A= c.1010A= (n.1010A=) c.1933A= (n.1933A=) c.728A= c.1596A= c.4056A= (p.Gln1352=) c.272A= c.4236A= (p.Gln1412=) c.3903A= (p.Gln1301=) | |
| 7 | g.117665468A>C | CA4451655 | CFTR | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.3963A>C (p.Gln1321His) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.4146A>C (p.Gln1382His) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.4140A>C (p.Gln1380His) c.*3970A>C (n.*3970A>C) c.3720A>C (p.Gln1240His) n.2314A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.1933A>C (n.1933A>C) c.728A>C c.1596A>C c.4056A>C (p.Gln1352His) c.272A>C c.4236A>C (p.Gln1412His) c.3903A>C (p.Gln1301His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665468A>G | CA4451654 | CFTR | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.3963A>G (p.Gln1321=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.4146A>G (p.Gln1382=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.4140A>G (p.Gln1380=) c.*3970A>G (n.*3970A>G) c.3720A>G (p.Gln1240=) n.2314A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) c.728A>G c.1596A>G c.4056A>G (p.Gln1352=) c.272A>G c.4236A>G (p.Gln1412=) c.3903A>G (p.Gln1301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665468A>T | CA368983346 | CFTR | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.3963A>T (p.Gln1321His) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.4146A>T (p.Gln1382His) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.4140A>T (p.Gln1380His) c.*3970A>T (n.*3970A>T) c.3720A>T (p.Gln1240His) n.2314A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1933A>T (n.1933A>T) c.728A>T c.1596A>T c.4056A>T (p.Gln1352His) c.272A>T c.4236A>T (p.Gln1412His) c.3903A>T (p.Gln1301His) | |
| 7 | g.117665471_117665473del | CA2777592109 | CFTR | c.*358_*360del (n.*358_*360del) c.*3863_*3865del (n.*3863_*3865del) c.3966_3968del (p.Ile1323del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.*802_*804del (n.*802_*804del) c.4149_4151del (p.Ile1384del) c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.*2524_*2526del (n.*2524_*2526del) c.4143_4145del (p.Ile1382del) c.*3973_*3975del (n.*3973_*3975del) c.3723_3725del (p.Ile1242del) n.2317_2319del c.1013_1015del (n.1013_1015del) c.1936_1938del (n.1936_1938del) c.731_733del c.1599_1601del c.4059_4061del (p.Ile1354del) c.275_277del c.4239_4241del (p.Ile1414del) c.3906_3908del (p.Ile1303del) | |
| 7 | g.117665470_117665478del | CA645541504 | CFTR | c.*357_*365del (n.*357_*365del) c.*3862_*3870del (n.*3862_*3870del) c.3965_3973del (p.Ile1322_Arg1324del) c.*361_*369del (n.*361_*369del) c.*801_*809del (n.*801_*809del) c.4148_4156del (p.Ile1383_Arg1385del) c.*809_*817del (n.*809_*817del) c.*2523_*2531del (n.*2523_*2531del) c.4142_4150del (p.Ile1381_Arg1383del) c.*3972_*3980del (n.*3972_*3980del) c.3722_3730del (p.Ile1241_Arg1243del) n.2316_2324del c.1012_1020del (n.1012_1020del) c.1935_1943del (n.1935_1943del) c.730_738del c.1598_1606del c.4058_4066del (p.Ile1353_Arg1355del) c.274_282del c.4238_4246del (p.Ile1413_Arg1415del) c.3905_3913del (p.Ile1302_Arg1304del) | COSMIC |
| 7 | g.117665469A>C | CA368983349 | CFTR | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.3964A>C (p.Ile1322Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.4147A>C (p.Ile1383Leu) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*2522A>C (n.*2522A>C) c.4141A>C (p.Ile1381Leu) c.*3971A>C (n.*3971A>C) c.3721A>C (p.Ile1241Leu) n.2315A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) c.729A>C c.1597A>C c.4057A>C (p.Ile1353Leu) c.273A>C c.4237A>C (p.Ile1413Leu) c.3904A>C (p.Ile1302Leu) | |
| 7 | g.117665469A>G | CA368983351 | CFTR | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.4147A>G (p.Ile1383Val) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.4141A>G (p.Ile1381Val) c.*3971A>G (n.*3971A>G) c.3721A>G (p.Ile1241Val) n.2315A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.729A>G c.1597A>G c.4057A>G (p.Ile1353Val) c.273A>G c.4237A>G (p.Ile1413Val) c.3904A>G (p.Ile1302Val) | ClinVar |
| 7 | g.117665469A>T | CA368983354 | CFTR | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.3964A>T (p.Ile1322Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.4147A>T (p.Ile1383Leu) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*2522A>T (n.*2522A>T) c.4141A>T (p.Ile1381Leu) c.*3971A>T (n.*3971A>T) c.3721A>T (p.Ile1241Leu) n.2315A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) c.729A>T c.1597A>T c.4057A>T (p.Ile1353Leu) c.273A>T c.4237A>T (p.Ile1413Leu) c.3904A>T (p.Ile1302Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117665470T>A | CA368983361 | CFTR | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*3862T>A (n.*3862T>A) c.3965T>A (p.Ile1322Lys) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.4148T>A (p.Ile1383Lys) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*2523T>A (n.*2523T>A) c.4142T>A (p.Ile1381Lys) c.*3972T>A (n.*3972T>A) c.3722T>A (p.Ile1241Lys) n.2316T>A c.1012T>A (n.1012T>A) c.1935T>A (n.1935T>A) c.730T>A c.1598T>A c.4058T>A (p.Ile1353Lys) c.274T>A c.4238T>A (p.Ile1413Lys) c.3905T>A (p.Ile1302Lys) | |
| 7 | g.117665470T>C | CA368983363 | CFTR | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*3862T>C (n.*3862T>C) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.4148T>C (p.Ile1383Thr) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*2523T>C (n.*2523T>C) c.4142T>C (p.Ile1381Thr) c.*3972T>C (n.*3972T>C) c.3722T>C (p.Ile1241Thr) n.2316T>C c.1012T>C (n.1012T>C) c.1935T>C (n.1935T>C) c.730T>C c.1598T>C c.4058T>C (p.Ile1353Thr) c.274T>C c.4238T>C (p.Ile1413Thr) c.3905T>C (p.Ile1302Thr) | |
| 7 | g.117665470T>G | CA368983358 | CFTR | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*3862T>G (n.*3862T>G) c.3965T>G (p.Ile1322Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.4148T>G (p.Ile1383Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.4142T>G (p.Ile1381Arg) c.*3972T>G (n.*3972T>G) c.3722T>G (p.Ile1241Arg) n.2316T>G c.1012T>G (n.1012T>G) c.1935T>G (n.1935T>G) c.730T>G c.1598T>G c.4058T>G (p.Ile1353Arg) c.274T>G c.4238T>G (p.Ile1413Arg) c.3905T>G (p.Ile1302Arg) | |
| 7 | g.117665471A>C | CA457230790 | CFTR | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.3966A>C (p.Ile1322=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.4149A>C (p.Ile1383=) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.4143A>C (p.Ile1381=) c.*3973A>C (n.*3973A>C) c.3723A>C (p.Ile1241=) n.2317A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.1936A>C (n.1936A>C) c.731A>C c.1599A>C c.4059A>C (p.Ile1353=) c.275A>C c.4239A>C (p.Ile1413=) c.3906A>C (p.Ile1302=) | |
| 7 | g.117665471A>G | CA368983366 | CFTR | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*3863A>G (n.*3863A>G) c.3966A>G (p.Ile1322Met) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.4149A>G (p.Ile1383Met) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.4143A>G (p.Ile1381Met) c.*3973A>G (n.*3973A>G) c.3723A>G (p.Ile1241Met) n.2317A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.1936A>G (n.1936A>G) c.731A>G c.1599A>G c.4059A>G (p.Ile1353Met) c.275A>G c.4239A>G (p.Ile1413Met) c.3906A>G (p.Ile1302Met) | |
| 7 | g.117665471A>T | CA457230789 | CFTR | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*3863A>T (n.*3863A>T) c.3966A>T (p.Ile1322=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.4149A>T (p.Ile1383=) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.4143A>T (p.Ile1381=) c.*3973A>T (n.*3973A>T) c.3723A>T (p.Ile1241=) n.2317A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.1936A>T (n.1936A>T) c.731A>T c.1599A>T c.4059A>T (p.Ile1353=) c.275A>T c.4239A>T (p.Ile1413=) c.3906A>T (p.Ile1302=) | |
| 7 | g.117665472A>C | CA368983369 | CFTR | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*3864A>C (n.*3864A>C) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.4150A>C (p.Ile1384Leu) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.4144A>C (p.Ile1382Leu) c.*3974A>C (n.*3974A>C) c.3724A>C (p.Ile1242Leu) n.2318A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) c.732A>C c.1600A>C c.4060A>C (p.Ile1354Leu) c.276A>C c.4240A>C (p.Ile1414Leu) c.3907A>C (p.Ile1303Leu) | |
| 7 | g.117665472A>G | CA368983371 | CFTR | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*3864A>G (n.*3864A>G) c.3967A>G (p.Ile1323Val) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.4150A>G (p.Ile1384Val) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.4144A>G (p.Ile1382Val) c.*3974A>G (n.*3974A>G) c.3724A>G (p.Ile1242Val) n.2318A>G c.1014A>G (n.1014A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.732A>G c.1600A>G c.4060A>G (p.Ile1354Val) c.276A>G c.4240A>G (p.Ile1414Val) c.3907A>G (p.Ile1303Val) | |
| 7 | g.117665472A>T | CA368983373 | CFTR | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*3864A>T (n.*3864A>T) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.4150A>T (p.Ile1384Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.4144A>T (p.Ile1382Phe) c.*3974A>T (n.*3974A>T) c.3724A>T (p.Ile1242Phe) n.2318A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) c.732A>T c.1600A>T c.4060A>T (p.Ile1354Phe) c.276A>T c.4240A>T (p.Ile1414Phe) c.3907A>T (p.Ile1303Phe) | |
| 7 | g.117665473T>A | CA368983376 | CFTR | c.*360T>A (n.*360T>A) c.*3865T>A (n.*3865T>A) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.4151T>A (p.Ile1384Asn) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.4145T>A (p.Ile1382Asn) c.*3975T>A (n.*3975T>A) c.3725T>A (p.Ile1242Asn) n.2319T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.1938T>A (n.1938T>A) c.733T>A c.1601T>A c.4061T>A (p.Ile1354Asn) c.277T>A c.4241T>A (p.Ile1414Asn) c.3908T>A (p.Ile1303Asn) | |
| 7 | g.117665473T>C | CA368983378 | CFTR | c.*360T>C (n.*360T>C) c.*3865T>C (n.*3865T>C) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.4151T>C (p.Ile1384Thr) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.4145T>C (p.Ile1382Thr) c.*3975T>C (n.*3975T>C) c.3725T>C (p.Ile1242Thr) n.2319T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) c.733T>C c.1601T>C c.4061T>C (p.Ile1354Thr) c.277T>C c.4241T>C (p.Ile1414Thr) c.3908T>C (p.Ile1303Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665473T>G | CA368983381 | CFTR | c.*360T>G (n.*360T>G) c.*3865T>G (n.*3865T>G) c.3968T>G (p.Ile1323Ser) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.4151T>G (p.Ile1384Ser) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.4145T>G (p.Ile1382Ser) c.*3975T>G (n.*3975T>G) c.3725T>G (p.Ile1242Ser) n.2319T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.1938T>G (n.1938T>G) c.733T>G c.1601T>G c.4061T>G (p.Ile1354Ser) c.277T>G c.4241T>G (p.Ile1414Ser) c.3908T>G (p.Ile1303Ser) | |
| 7 | g.117665473T= | CA1737422797 | CFTR | c.*360T= (n.*360T=) c.*3865T= (n.*3865T=) c.3968T= (p.Ile1323=) c.*364T= (n.*364T=) c.*804T= (n.*804T=) c.4151T= (p.Ile1384=) c.*812T= (n.*812T=) c.*2526T= (n.*2526T=) c.4145T= (p.Ile1382=) c.*3975T= (n.*3975T=) c.3725T= (p.Ile1242=) n.2319T= c.1015T= (n.1015T=) c.1938T= (n.1938T=) c.733T= c.1601T= c.4061T= (p.Ile1354=) c.277T= c.4241T= (p.Ile1414=) c.3908T= (p.Ile1303=) | |
| 7 | g.117665474T>A | CA457230794 | CFTR | c.*361T>A (n.*361T>A) c.*3866T>A (n.*3866T>A) c.3969T>A (p.Ile1323=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.4152T>A (p.Ile1384=) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.4146T>A (p.Ile1382=) c.*3976T>A (n.*3976T>A) c.3726T>A (p.Ile1242=) n.2320T>A c.1016T>A (n.1016T>A) c.1939T>A (n.1939T>A) c.734T>A c.1602T>A c.4062T>A (p.Ile1354=) c.278T>A c.4242T>A (p.Ile1414=) c.3909T>A (p.Ile1303=) | |
| 7 | g.117665474T>C | CA457230792 | CFTR | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*3866T>C (n.*3866T>C) c.3969T>C (p.Ile1323=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.4152T>C (p.Ile1384=) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.4146T>C (p.Ile1382=) c.*3976T>C (n.*3976T>C) c.3726T>C (p.Ile1242=) n.2320T>C c.1016T>C (n.1016T>C) c.1939T>C (n.1939T>C) c.734T>C c.1602T>C c.4062T>C (p.Ile1354=) c.278T>C c.4242T>C (p.Ile1414=) c.3909T>C (p.Ile1303=) | ClinVar |
| 7 | g.117665474T>G | CA368983383 | CFTR | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*3866T>G (n.*3866T>G) c.3969T>G (p.Ile1323Met) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.4152T>G (p.Ile1384Met) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*2527T>G (n.*2527T>G) c.4146T>G (p.Ile1382Met) c.*3976T>G (n.*3976T>G) c.3726T>G (p.Ile1242Met) n.2320T>G c.1016T>G (n.1016T>G) c.1939T>G (n.1939T>G) c.734T>G c.1602T>G c.4062T>G (p.Ile1354Met) c.278T>G c.4242T>G (p.Ile1414Met) c.3909T>G (p.Ile1303Met) | |
| 7 | g.117665475A= | CA1737422801 | CFTR | c.*362A= (n.*362A=) c.*3867A= (n.*3867A=) c.3970A= (p.Arg1324=) c.*366A= (n.*366A=) c.*806A= (n.*806A=) c.4153A= (p.Arg1385=) c.*814A= (n.*814A=) c.*2528A= (n.*2528A=) c.4147A= (p.Arg1383=) c.*3977A= (n.*3977A=) c.3727A= (p.Arg1243=) n.2321A= c.1017A= (n.1017A=) c.1940A= (n.1940A=) c.735A= c.1603A= c.4063A= (p.Arg1355=) c.279A= c.4243A= (p.Arg1415=) c.3910A= (p.Arg1304=) | |
| 7 | g.117665475A>C | CA457230795 | CFTR | c.*362A>C (n.*362A>C) c.*3867A>C (n.*3867A>C) c.3970A>C (p.Arg1324=) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.4153A>C (p.Arg1385=) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.4147A>C (p.Arg1383=) c.*3977A>C (n.*3977A>C) c.3727A>C (p.Arg1243=) n.2321A>C c.1017A>C (n.1017A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) c.735A>C c.1603A>C c.4063A>C (p.Arg1355=) c.279A>C c.4243A>C (p.Arg1415=) c.3910A>C (p.Arg1304=) | |
| 7 | g.117665475A>G | CA368983385 | CFTR | c.*362A>G (n.*362A>G) c.*3867A>G (n.*3867A>G) c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.4153A>G (p.Arg1385Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.4147A>G (p.Arg1383Gly) c.*3977A>G (n.*3977A>G) c.3727A>G (p.Arg1243Gly) n.2321A>G c.1017A>G (n.1017A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) c.735A>G c.1603A>G c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.279A>G c.4243A>G (p.Arg1415Gly) c.3910A>G (p.Arg1304Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665475A>T | CA368983388 | CFTR | c.*362A>T (n.*362A>T) c.*3867A>T (n.*3867A>T) c.3970A>T (p.Arg1324Ter) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.4153A>T (p.Arg1385Ter) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.4147A>T (p.Arg1383Ter) c.*3977A>T (n.*3977A>T) c.3727A>T (p.Arg1243Ter) n.2321A>T c.1017A>T (n.1017A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) c.735A>T c.1603A>T c.4063A>T (p.Arg1355Ter) c.279A>T c.4243A>T (p.Arg1415Ter) c.3910A>T (p.Arg1304Ter) | |
| 7 | g.117665476G>A | CA368983390 | CFTR | c.*363G>A (n.*363G>A) c.*3868G>A (n.*3868G>A) c.3971G>A (p.Arg1324Lys) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.4154G>A (p.Arg1385Lys) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.4148G>A (p.Arg1383Lys) c.*3978G>A (n.*3978G>A) c.3728G>A (p.Arg1243Lys) n.2322G>A c.1018G>A (n.1018G>A) c.1941G>A (n.1941G>A) c.736G>A c.1604G>A c.4064G>A (p.Arg1355Lys) c.280G>A c.4244G>A (p.Arg1415Lys) c.3911G>A (p.Arg1304Lys) | |
| 7 | g.117665476G>C | CA368983392 | CFTR | c.*363G>C (n.*363G>C) c.*3868G>C (n.*3868G>C) c.3971G>C (p.Arg1324Thr) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.4154G>C (p.Arg1385Thr) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*2529G>C (n.*2529G>C) c.4148G>C (p.Arg1383Thr) c.*3978G>C (n.*3978G>C) c.3728G>C (p.Arg1243Thr) n.2322G>C c.1018G>C (n.1018G>C) c.1941G>C (n.1941G>C) c.736G>C c.1604G>C c.4064G>C (p.Arg1355Thr) c.280G>C c.4244G>C (p.Arg1415Thr) c.3911G>C (p.Arg1304Thr) | |
| 7 | g.117665476G>T | CA368983395 | CFTR | c.*363G>T (n.*363G>T) c.*3868G>T (n.*3868G>T) c.3971G>T (p.Arg1324Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.4154G>T (p.Arg1385Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.4148G>T (p.Arg1383Ile) c.*3978G>T (n.*3978G>T) c.3728G>T (p.Arg1243Ile) n.2322G>T c.1018G>T (n.1018G>T) c.1941G>T (n.1941G>T) c.736G>T c.1604G>T c.4064G>T (p.Arg1355Ile) c.280G>T c.4244G>T (p.Arg1415Ile) c.3911G>T (p.Arg1304Ile) | |
| 7 | g.117665477A>C | CA368983398 | CFTR | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*3869A>C (n.*3869A>C) c.3972A>C (p.Arg1324Ser) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.4155A>C (p.Arg1385Ser) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.4149A>C (p.Arg1383Ser) c.*3979A>C (n.*3979A>C) c.3729A>C (p.Arg1243Ser) n.2323A>C c.1019A>C (n.1019A>C) c.1942A>C (n.1942A>C) c.737A>C c.1605A>C c.4065A>C (p.Arg1355Ser) c.281A>C c.4245A>C (p.Arg1415Ser) c.3912A>C (p.Arg1304Ser) | |
| 7 | g.117665477A>G | CA457230797 | CFTR | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*3869A>G (n.*3869A>G) c.3972A>G (p.Arg1324=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.4155A>G (p.Arg1385=) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.4149A>G (p.Arg1383=) c.*3979A>G (n.*3979A>G) c.3729A>G (p.Arg1243=) n.2323A>G c.1019A>G (n.1019A>G) c.1942A>G (n.1942A>G) c.737A>G c.1605A>G c.4065A>G (p.Arg1355=) c.281A>G c.4245A>G (p.Arg1415=) c.3912A>G (p.Arg1304=) | |
| 7 | g.117665477A>T | CA368983399 | CFTR | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*3869A>T (n.*3869A>T) c.3972A>T (p.Arg1324Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.4155A>T (p.Arg1385Ser) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.4149A>T (p.Arg1383Ser) c.*3979A>T (n.*3979A>T) c.3729A>T (p.Arg1243Ser) n.2323A>T c.1019A>T (n.1019A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) c.737A>T c.1605A>T c.4065A>T (p.Arg1355Ser) c.281A>T c.4245A>T (p.Arg1415Ser) c.3912A>T (p.Arg1304Ser) | |
| 7 | g.117665478A= | CA1737422804 | CFTR | c.*365A= (n.*365A=) c.*3870A= (n.*3870A=) c.3973A= (p.Arg1325=) c.*369A= (n.*369A=) c.*809A= (n.*809A=) c.4156A= (p.Arg1386=) c.*817A= (n.*817A=) c.*2531A= (n.*2531A=) c.4150A= (p.Arg1384=) c.*3980A= (n.*3980A=) c.3730A= (p.Arg1244=) n.2324A= c.1020A= (n.1020A=) c.1943A= (n.1943A=) c.738A= c.1606A= c.4066A= (p.Arg1356=) c.282A= c.4246A= (p.Arg1416=) c.3913A= (p.Arg1305=) | |
| 7 | g.117665478A>C | CA457230799 | CFTR | c.*365A>C (n.*365A>C) c.*3870A>C (n.*3870A>C) c.3973A>C (p.Arg1325=) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.4156A>C (p.Arg1386=) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.4150A>C (p.Arg1384=) c.*3980A>C (n.*3980A>C) c.3730A>C (p.Arg1244=) n.2324A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.1943A>C (n.1943A>C) c.738A>C c.1606A>C c.4066A>C (p.Arg1356=) c.282A>C c.4246A>C (p.Arg1416=) c.3913A>C (p.Arg1305=) | |
| 7 | g.117665478A>G | CA368983403 | CFTR | c.*365A>G (n.*365A>G) c.*3870A>G (n.*3870A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.4156A>G (p.Arg1386Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.4150A>G (p.Arg1384Gly) c.*3980A>G (n.*3980A>G) c.3730A>G (p.Arg1244Gly) n.2324A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1943A>G (n.1943A>G) c.738A>G c.1606A>G c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.282A>G c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.3913A>G (p.Arg1305Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665478A>T | CA368983405 | CFTR | c.*365A>T (n.*365A>T) c.*3870A>T (n.*3870A>T) c.3973A>T (p.Arg1325Ter) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.4156A>T (p.Arg1386Ter) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.4150A>T (p.Arg1384Ter) c.*3980A>T (n.*3980A>T) c.3730A>T (p.Arg1244Ter) n.2324A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.1943A>T (n.1943A>T) c.738A>T c.1606A>T c.4066A>T (p.Arg1356Ter) c.282A>T c.4246A>T (p.Arg1416Ter) c.3913A>T (p.Arg1305Ter) | |
| 7 | g.117665479G>A | CA368983409 | CFTR | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*3871G>A (n.*3871G>A) c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.4157G>A (p.Arg1386Lys) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.4151G>A (p.Arg1384Lys) c.*3981G>A (n.*3981G>A) c.3731G>A (p.Arg1244Lys) n.2325G>A c.1021G>A (n.1021G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) c.739G>A c.1607G>A c.4067G>A (p.Arg1356Lys) c.283G>A c.4247G>A (p.Arg1416Lys) c.3914G>A (p.Arg1305Lys) | |
| 7 | g.117665479G>C | CA368983410 | CFTR | c.*366G>C (n.*366G>C) c.*3871G>C (n.*3871G>C) c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.4157G>C (p.Arg1386Thr) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.4151G>C (p.Arg1384Thr) c.*3981G>C (n.*3981G>C) c.3731G>C (p.Arg1244Thr) n.2325G>C c.1021G>C (n.1021G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) c.739G>C c.1607G>C c.4067G>C (p.Arg1356Thr) c.283G>C c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.3914G>C (p.Arg1305Thr) | |
| 7 | g.117665479G>T | CA368983412 | CFTR | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*3871G>T (n.*3871G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.4157G>T (p.Arg1386Ile) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.4151G>T (p.Arg1384Ile) c.*3981G>T (n.*3981G>T) c.3731G>T (p.Arg1244Ile) n.2325G>T c.1021G>T (n.1021G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) c.739G>T c.1607G>T c.4067G>T (p.Arg1356Ile) c.283G>T c.4247G>T (p.Arg1416Ile) c.3914G>T (p.Arg1305Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665480A>C | CA368983415 | CFTR | c.*367A>C (n.*367A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.4158A>C (p.Arg1386Ser) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.4152A>C (p.Arg1384Ser) c.*3982A>C (n.*3982A>C) c.3732A>C (p.Arg1244Ser) n.2326A>C c.1022A>C (n.1022A>C) c.1945A>C (n.1945A>C) c.740A>C c.1608A>C c.4068A>C (p.Arg1356Ser) c.284A>C c.4248A>C (p.Arg1416Ser) c.3915A>C (p.Arg1305Ser) | |
| 7 | g.117665480A>G | CA457230802 | CFTR | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.4158A>G (p.Arg1386=) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.4152A>G (p.Arg1384=) c.*3982A>G (n.*3982A>G) c.3732A>G (p.Arg1244=) n.2326A>G c.1022A>G (n.1022A>G) c.1945A>G (n.1945A>G) c.740A>G c.1608A>G c.4068A>G (p.Arg1356=) c.284A>G c.4248A>G (p.Arg1416=) c.3915A>G (p.Arg1305=) | |
| 7 | g.117665480A>T | CA368983418 | CFTR | c.*367A>T (n.*367A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.4158A>T (p.Arg1386Ser) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.4152A>T (p.Arg1384Ser) c.*3982A>T (n.*3982A>T) c.3732A>T (p.Arg1244Ser) n.2326A>T c.1022A>T (n.1022A>T) c.1945A>T (n.1945A>T) c.740A>T c.1608A>T c.4068A>T (p.Arg1356Ser) c.284A>T c.4248A>T (p.Arg1416Ser) c.3915A>T (p.Arg1305Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665481A= | CA1737422809 | CFTR | c.*368A= (n.*368A=) c.*3873A= (n.*3873A=) c.3976A= (p.Thr1326=) c.*372A= (n.*372A=) c.*812A= (n.*812A=) c.4159A= (p.Thr1387=) c.*820A= (n.*820A=) c.*2534A= (n.*2534A=) c.4153A= (p.Thr1385=) c.*3983A= (n.*3983A=) c.3733A= (p.Thr1245=) n.2327A= c.1023A= (n.1023A=) c.1946A= (n.1946A=) c.741A= c.1609A= c.4069A= (p.Thr1357=) c.285A= c.4249A= (p.Thr1417=) c.3916A= (p.Thr1306=) | |
| 7 | g.117665481A>C | CA368983420 | CFTR | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.4159A>C (p.Thr1387Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.4153A>C (p.Thr1385Pro) c.*3983A>C (n.*3983A>C) c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.2327A>C c.1023A>C (n.1023A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) c.741A>C c.1609A>C c.4069A>C (p.Thr1357Pro) c.285A>C c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) | |
| 7 | g.117665481A>G | CA368983422 | CFTR | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.4159A>G (p.Thr1387Ala) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.4153A>G (p.Thr1385Ala) c.*3983A>G (n.*3983A>G) c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.2327A>G c.1023A>G (n.1023A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) c.741A>G c.1609A>G c.4069A>G (p.Thr1357Ala) c.285A>G c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665481A>T | CA368983424 | CFTR | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.4159A>T (p.Thr1387Ser) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.4153A>T (p.Thr1385Ser) c.*3983A>T (n.*3983A>T) c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.2327A>T c.1023A>T (n.1023A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) c.741A>T c.1609A>T c.4069A>T (p.Thr1357Ser) c.285A>T c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) | |
| 7 | g.117665482C>A | CA368983428 | CFTR | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.3977C>A (p.Thr1326Asn) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.4160C>A (p.Thr1387Asn) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.4154C>A (p.Thr1385Asn) c.*3984C>A (n.*3984C>A) c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.2328C>A c.1024C>A (n.1024C>A) c.1947C>A (n.1947C>A) c.742C>A c.1610C>A c.4070C>A (p.Thr1357Asn) c.286C>A c.4250C>A (p.Thr1417Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) | |
| 7 | g.117665482C>G | CA368983429 | CFTR | c.*369C>G (n.*369C>G) c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.3977C>G (p.Thr1326Ser) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.4160C>G (p.Thr1387Ser) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.4154C>G (p.Thr1385Ser) c.*3984C>G (n.*3984C>G) c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.2328C>G c.1024C>G (n.1024C>G) c.1947C>G (n.1947C>G) c.742C>G c.1610C>G c.4070C>G (p.Thr1357Ser) c.286C>G c.4250C>G (p.Thr1417Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser) | |
| 7 | g.117665482C>T | CA368983432 | CFTR | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.4160C>T (p.Thr1387Ile) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.4154C>T (p.Thr1385Ile) c.*3984C>T (n.*3984C>T) c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.2328C>T c.1024C>T (n.1024C>T) c.1947C>T (n.1947C>T) c.742C>T c.1610C>T c.4070C>T (p.Thr1357Ile) c.286C>T c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) | |
| 7 | g.117665483T>A | CA457230806 | CFTR | c.*370T>A (n.*370T>A) c.*3875T>A (n.*3875T>A) c.3978T>A (p.Thr1326=) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.4161T>A (p.Thr1387=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.4155T>A (p.Thr1385=) c.*3985T>A (n.*3985T>A) c.3735T>A (p.Thr1245=) n.2329T>A c.1025T>A (n.1025T>A) c.1948T>A (n.1948T>A) c.743T>A c.1611T>A c.4071T>A (p.Thr1357=) c.287T>A c.4251T>A (p.Thr1417=) c.3918T>A (p.Thr1306=) | |
| 7 | g.117665483T>C | CA457230807 | CFTR | c.*370T>C (n.*370T>C) c.*3875T>C (n.*3875T>C) c.3978T>C (p.Thr1326=) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.4161T>C (p.Thr1387=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.4155T>C (p.Thr1385=) c.*3985T>C (n.*3985T>C) c.3735T>C (p.Thr1245=) n.2329T>C c.1025T>C (n.1025T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) c.743T>C c.1611T>C c.4071T>C (p.Thr1357=) c.287T>C c.4251T>C (p.Thr1417=) c.3918T>C (p.Thr1306=) | ClinVar |
| 7 | g.117665483T>G | CA457230808 | CFTR | c.*370T>G (n.*370T>G) c.*3875T>G (n.*3875T>G) c.3978T>G (p.Thr1326=) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.4161T>G (p.Thr1387=) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.4155T>G (p.Thr1385=) c.*3985T>G (n.*3985T>G) c.3735T>G (p.Thr1245=) n.2329T>G c.1025T>G (n.1025T>G) c.1948T>G (n.1948T>G) c.743T>G c.1611T>G c.4071T>G (p.Thr1357=) c.287T>G c.4251T>G (p.Thr1417=) c.3918T>G (p.Thr1306=) |