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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665360T>A | CA2777592092 | CFTR | c.*346-99T>A (n.*346-99T>A) c.*3851-99T>A (n.*3851-99T>A) c.3954-99T>A (n.3954-99T>A) c.*350-99T>A (n.*350-99T>A) c.*790-99T>A (n.*790-99T>A) c.4137-99T>A (n.4137-99T>A) c.*798-99T>A (n.*798-99T>A) c.*2512-99T>A (n.*2512-99T>A) c.4131-99T>A (n.4131-99T>A) c.*3961-99T>A (n.*3961-99T>A) c.3711-99T>A (n.3711-99T>A) n.2305-99T>A c.1001-99T>A (n.1001-99T>A) c.1924-99T>A (n.1924-99T>A) c.719-99T>A c.1587-99T>A c.4047-99T>A (n.4047-99T>A) c.263-99T>A c.4227-99T>A (n.4227-99T>A) c.3894-99T>A (n.3894-99T>A) | |
7 | g.117665360T>C | CA2684649269 | CFTR | c.*346-99T>C (n.*346-99T>C) c.*3851-99T>C (n.*3851-99T>C) c.3954-99T>C (n.3954-99T>C) c.*350-99T>C (n.*350-99T>C) c.*790-99T>C (n.*790-99T>C) c.4137-99T>C (n.4137-99T>C) c.*798-99T>C (n.*798-99T>C) c.*2512-99T>C (n.*2512-99T>C) c.4131-99T>C (n.4131-99T>C) c.*3961-99T>C (n.*3961-99T>C) c.3711-99T>C (n.3711-99T>C) n.2305-99T>C c.1001-99T>C (n.1001-99T>C) c.1924-99T>C (n.1924-99T>C) c.719-99T>C c.1587-99T>C c.4047-99T>C (n.4047-99T>C) c.263-99T>C c.4227-99T>C (n.4227-99T>C) c.3894-99T>C (n.3894-99T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665361A>T | CA2684649270 | CFTR | c.*346-98A>T (n.*346-98A>T) c.*3851-98A>T (n.*3851-98A>T) c.3954-98A>T (n.3954-98A>T) c.*350-98A>T (n.*350-98A>T) c.*790-98A>T (n.*790-98A>T) c.4137-98A>T (n.4137-98A>T) c.*798-98A>T (n.*798-98A>T) c.*2512-98A>T (n.*2512-98A>T) c.4131-98A>T (n.4131-98A>T) c.*3961-98A>T (n.*3961-98A>T) c.3711-98A>T (n.3711-98A>T) n.2305-98A>T c.1001-98A>T (n.1001-98A>T) c.1924-98A>T (n.1924-98A>T) c.719-98A>T c.1587-98A>T c.4047-98A>T (n.4047-98A>T) c.263-98A>T c.4227-98A>T (n.4227-98A>T) c.3894-98A>T (n.3894-98A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665361_117665362insC | CA2538121245 | CFTR | c.*346-98_*346-97insC (n.*346-98_*346-97insC) c.*3851-98_*3851-97insC (n.*3851-98_*3851-97insC) c.3954-98_3954-97insC (n.3954-98_3954-97insC) c.*350-98_*350-97insC (n.*350-98_*350-97insC) c.*790-98_*790-97insC (n.*790-98_*790-97insC) c.4137-98_4137-97insC (n.4137-98_4137-97insC) c.*798-98_*798-97insC (n.*798-98_*798-97insC) c.*2512-98_*2512-97insC (n.*2512-98_*2512-97insC) c.4131-98_4131-97insC (n.4131-98_4131-97insC) c.*3961-98_*3961-97insC (n.*3961-98_*3961-97insC) c.3711-98_3711-97insC (n.3711-98_3711-97insC) n.2305-98_2305-97insC c.1001-98_1001-97insC (n.1001-98_1001-97insC) c.1924-98_1924-97insC (n.1924-98_1924-97insC) c.719-98_719-97insC c.1587-98_1587-97insC c.4047-98_4047-97insC (n.4047-98_4047-97insC) c.263-98_263-97insC c.4227-98_4227-97insC (n.4227-98_4227-97insC) c.3894-98_3894-97insC (n.3894-98_3894-97insC) | |
7 | g.117665363T>A | CA1106320492 | CFTR | c.*346-96T>A (n.*346-96T>A) c.*3851-96T>A (n.*3851-96T>A) c.3954-96T>A (n.3954-96T>A) c.*350-96T>A (n.*350-96T>A) c.*790-96T>A (n.*790-96T>A) c.4137-96T>A (n.4137-96T>A) c.*798-96T>A (n.*798-96T>A) c.*2512-96T>A (n.*2512-96T>A) c.4131-96T>A (n.4131-96T>A) c.*3961-96T>A (n.*3961-96T>A) c.3711-96T>A (n.3711-96T>A) n.2305-96T>A c.1001-96T>A (n.1001-96T>A) c.1924-96T>A (n.1924-96T>A) c.719-96T>A c.1587-96T>A c.4047-96T>A (n.4047-96T>A) c.263-96T>A c.4227-96T>A (n.4227-96T>A) c.3894-96T>A (n.3894-96T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665363T>C | CA2684649271 | CFTR | c.*346-96T>C (n.*346-96T>C) c.*3851-96T>C (n.*3851-96T>C) c.3954-96T>C (n.3954-96T>C) c.*350-96T>C (n.*350-96T>C) c.*790-96T>C (n.*790-96T>C) c.4137-96T>C (n.4137-96T>C) c.*798-96T>C (n.*798-96T>C) c.*2512-96T>C (n.*2512-96T>C) c.4131-96T>C (n.4131-96T>C) c.*3961-96T>C (n.*3961-96T>C) c.3711-96T>C (n.3711-96T>C) n.2305-96T>C c.1001-96T>C (n.1001-96T>C) c.1924-96T>C (n.1924-96T>C) c.719-96T>C c.1587-96T>C c.4047-96T>C (n.4047-96T>C) c.263-96T>C c.4227-96T>C (n.4227-96T>C) c.3894-96T>C (n.3894-96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665363T= | CA1737422670 | CFTR | c.*346-96T= (n.*346-96T=) c.*3851-96T= (n.*3851-96T=) c.3954-96T= (n.3954-96T=) c.*350-96T= (n.*350-96T=) c.*790-96T= (n.*790-96T=) c.4137-96T= (n.4137-96T=) c.*798-96T= (n.*798-96T=) c.*2512-96T= (n.*2512-96T=) c.4131-96T= (n.4131-96T=) c.*3961-96T= (n.*3961-96T=) c.3711-96T= (n.3711-96T=) n.2305-96T= c.1001-96T= (n.1001-96T=) c.1924-96T= (n.1924-96T=) c.719-96T= c.1587-96T= c.4047-96T= (n.4047-96T=) c.263-96T= c.4227-96T= (n.4227-96T=) c.3894-96T= (n.3894-96T=) | |
7 | g.117665365T>A | CA2684649272 | CFTR | c.*346-94T>A (n.*346-94T>A) c.*3851-94T>A (n.*3851-94T>A) c.3954-94T>A (n.3954-94T>A) c.*350-94T>A (n.*350-94T>A) c.*790-94T>A (n.*790-94T>A) c.4137-94T>A (n.4137-94T>A) c.*798-94T>A (n.*798-94T>A) c.*2512-94T>A (n.*2512-94T>A) c.4131-94T>A (n.4131-94T>A) c.*3961-94T>A (n.*3961-94T>A) c.3711-94T>A (n.3711-94T>A) n.2305-94T>A c.1001-94T>A (n.1001-94T>A) c.1924-94T>A (n.1924-94T>A) c.719-94T>A c.1587-94T>A c.4047-94T>A (n.4047-94T>A) c.263-94T>A c.4227-94T>A (n.4227-94T>A) c.3894-94T>A (n.3894-94T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665366A= | CA1737422671 | CFTR | c.*346-93A= (n.*346-93A=) c.*3851-93A= (n.*3851-93A=) c.3954-93A= (n.3954-93A=) c.*350-93A= (n.*350-93A=) c.*790-93A= (n.*790-93A=) c.4137-93A= (n.4137-93A=) c.*798-93A= (n.*798-93A=) c.*2512-93A= (n.*2512-93A=) c.4131-93A= (n.4131-93A=) c.*3961-93A= (n.*3961-93A=) c.3711-93A= (n.3711-93A=) n.2305-93A= c.1001-93A= (n.1001-93A=) c.1924-93A= (n.1924-93A=) c.719-93A= c.1587-93A= c.4047-93A= (n.4047-93A=) c.263-93A= c.4227-93A= (n.4227-93A=) c.3894-93A= (n.3894-93A=) | |
7 | g.117665366A>G | CA1106320507 | CFTR | c.*346-93A>G (n.*346-93A>G) c.*3851-93A>G (n.*3851-93A>G) c.3954-93A>G (n.3954-93A>G) c.*350-93A>G (n.*350-93A>G) c.*790-93A>G (n.*790-93A>G) c.4137-93A>G (n.4137-93A>G) c.*798-93A>G (n.*798-93A>G) c.*2512-93A>G (n.*2512-93A>G) c.4131-93A>G (n.4131-93A>G) c.*3961-93A>G (n.*3961-93A>G) c.3711-93A>G (n.3711-93A>G) n.2305-93A>G c.1001-93A>G (n.1001-93A>G) c.1924-93A>G (n.1924-93A>G) c.719-93A>G c.1587-93A>G c.4047-93A>G (n.4047-93A>G) c.263-93A>G c.4227-93A>G (n.4227-93A>G) c.3894-93A>G (n.3894-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665368A>G | CA2579000426 | CFTR | c.*346-91A>G (n.*346-91A>G) c.*3851-91A>G (n.*3851-91A>G) c.3954-91A>G (n.3954-91A>G) c.*350-91A>G (n.*350-91A>G) c.*790-91A>G (n.*790-91A>G) c.4137-91A>G (n.4137-91A>G) c.*798-91A>G (n.*798-91A>G) c.*2512-91A>G (n.*2512-91A>G) c.4131-91A>G (n.4131-91A>G) c.*3961-91A>G (n.*3961-91A>G) c.3711-91A>G (n.3711-91A>G) n.2305-91A>G c.1001-91A>G (n.1001-91A>G) c.1924-91A>G (n.1924-91A>G) c.719-91A>G c.1587-91A>G c.4047-91A>G (n.4047-91A>G) c.263-91A>G c.4227-91A>G (n.4227-91A>G) c.3894-91A>G (n.3894-91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665371_117665372dup | CA2684649273 | CFTR | c.*346-88_*346-87dup (n.*346-88_*346-87dup) c.*3851-88_*3851-87dup (n.*3851-88_*3851-87dup) c.3954-88_3954-87dup (n.3954-88_3954-87dup) c.*350-88_*350-87dup (n.*350-88_*350-87dup) c.*790-88_*790-87dup (n.*790-88_*790-87dup) c.4137-88_4137-87dup (n.4137-88_4137-87dup) c.*798-88_*798-87dup (n.*798-88_*798-87dup) c.*2512-88_*2512-87dup (n.*2512-88_*2512-87dup) c.4131-88_4131-87dup (n.4131-88_4131-87dup) c.*3961-88_*3961-87dup (n.*3961-88_*3961-87dup) c.3711-88_3711-87dup (n.3711-88_3711-87dup) n.2305-88_2305-87dup c.1001-88_1001-87dup (n.1001-88_1001-87dup) c.1924-88_1924-87dup (n.1924-88_1924-87dup) c.719-88_719-87dup c.1587-88_1587-87dup c.4047-88_4047-87dup (n.4047-88_4047-87dup) c.263-88_263-87dup c.4227-88_4227-87dup (n.4227-88_4227-87dup) c.3894-88_3894-87dup (n.3894-88_3894-87dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117665369G>C | CA2603608864 | CFTR | c.*346-90G>C (n.*346-90G>C) c.*3851-90G>C (n.*3851-90G>C) c.3954-90G>C (n.3954-90G>C) c.*350-90G>C (n.*350-90G>C) c.*790-90G>C (n.*790-90G>C) c.4137-90G>C (n.4137-90G>C) c.*798-90G>C (n.*798-90G>C) c.*2512-90G>C (n.*2512-90G>C) c.4131-90G>C (n.4131-90G>C) c.*3961-90G>C (n.*3961-90G>C) c.3711-90G>C (n.3711-90G>C) n.2305-90G>C c.1001-90G>C (n.1001-90G>C) c.1924-90G>C (n.1924-90G>C) c.719-90G>C c.1587-90G>C c.4047-90G>C (n.4047-90G>C) c.263-90G>C c.4227-90G>C (n.4227-90G>C) c.3894-90G>C (n.3894-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665369G>T | CA2684649274 | CFTR | c.*346-90G>T (n.*346-90G>T) c.*3851-90G>T (n.*3851-90G>T) c.3954-90G>T (n.3954-90G>T) c.*350-90G>T (n.*350-90G>T) c.*790-90G>T (n.*790-90G>T) c.4137-90G>T (n.4137-90G>T) c.*798-90G>T (n.*798-90G>T) c.*2512-90G>T (n.*2512-90G>T) c.4131-90G>T (n.4131-90G>T) c.*3961-90G>T (n.*3961-90G>T) c.3711-90G>T (n.3711-90G>T) n.2305-90G>T c.1001-90G>T (n.1001-90G>T) c.1924-90G>T (n.1924-90G>T) c.719-90G>T c.1587-90G>T c.4047-90G>T (n.4047-90G>T) c.263-90G>T c.4227-90G>T (n.4227-90G>T) c.3894-90G>T (n.3894-90G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665370A= | CA1737422672 | CFTR | c.*346-89A= (n.*346-89A=) c.*3851-89A= (n.*3851-89A=) c.3954-89A= (n.3954-89A=) c.*350-89A= (n.*350-89A=) c.*790-89A= (n.*790-89A=) c.4137-89A= (n.4137-89A=) c.*798-89A= (n.*798-89A=) c.*2512-89A= (n.*2512-89A=) c.4131-89A= (n.4131-89A=) c.*3961-89A= (n.*3961-89A=) c.3711-89A= (n.3711-89A=) n.2305-89A= c.1001-89A= (n.1001-89A=) c.1924-89A= (n.1924-89A=) c.719-89A= c.1587-89A= c.4047-89A= (n.4047-89A=) c.263-89A= c.4227-89A= (n.4227-89A=) c.3894-89A= (n.3894-89A=) | |
7 | g.117665370A>G | CA164960532 | CFTR | c.*346-89A>G (n.*346-89A>G) c.*3851-89A>G (n.*3851-89A>G) c.3954-89A>G (n.3954-89A>G) c.*350-89A>G (n.*350-89A>G) c.*790-89A>G (n.*790-89A>G) c.4137-89A>G (n.4137-89A>G) c.*798-89A>G (n.*798-89A>G) c.*2512-89A>G (n.*2512-89A>G) c.4131-89A>G (n.4131-89A>G) c.*3961-89A>G (n.*3961-89A>G) c.3711-89A>G (n.3711-89A>G) n.2305-89A>G c.1001-89A>G (n.1001-89A>G) c.1924-89A>G (n.1924-89A>G) c.719-89A>G c.1587-89A>G c.4047-89A>G (n.4047-89A>G) c.263-89A>G c.4227-89A>G (n.4227-89A>G) c.3894-89A>G (n.3894-89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665371G>T | CA2684649275 | CFTR | c.*346-88G>T (n.*346-88G>T) c.*3851-88G>T (n.*3851-88G>T) c.3954-88G>T (n.3954-88G>T) c.*350-88G>T (n.*350-88G>T) c.*790-88G>T (n.*790-88G>T) c.4137-88G>T (n.4137-88G>T) c.*798-88G>T (n.*798-88G>T) c.*2512-88G>T (n.*2512-88G>T) c.4131-88G>T (n.4131-88G>T) c.*3961-88G>T (n.*3961-88G>T) c.3711-88G>T (n.3711-88G>T) n.2305-88G>T c.1001-88G>T (n.1001-88G>T) c.1924-88G>T (n.1924-88G>T) c.719-88G>T c.1587-88G>T c.4047-88G>T (n.4047-88G>T) c.263-88G>T c.4227-88G>T (n.4227-88G>T) c.3894-88G>T (n.3894-88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665372A= | CA1737422673 | CFTR | c.*346-87A= (n.*346-87A=) c.*3851-87A= (n.*3851-87A=) c.3954-87A= (n.3954-87A=) c.*350-87A= (n.*350-87A=) c.*790-87A= (n.*790-87A=) c.4137-87A= (n.4137-87A=) c.*798-87A= (n.*798-87A=) c.*2512-87A= (n.*2512-87A=) c.4131-87A= (n.4131-87A=) c.*3961-87A= (n.*3961-87A=) c.3711-87A= (n.3711-87A=) n.2305-87A= c.1001-87A= (n.1001-87A=) c.1924-87A= (n.1924-87A=) c.719-87A= c.1587-87A= c.4047-87A= (n.4047-87A=) c.263-87A= c.4227-87A= (n.4227-87A=) c.3894-87A= (n.3894-87A=) | |
7 | g.117665372A>G | CA832122208 | CFTR | c.*346-87A>G (n.*346-87A>G) c.*3851-87A>G (n.*3851-87A>G) c.3954-87A>G (n.3954-87A>G) c.*350-87A>G (n.*350-87A>G) c.*790-87A>G (n.*790-87A>G) c.4137-87A>G (n.4137-87A>G) c.*798-87A>G (n.*798-87A>G) c.*2512-87A>G (n.*2512-87A>G) c.4131-87A>G (n.4131-87A>G) c.*3961-87A>G (n.*3961-87A>G) c.3711-87A>G (n.3711-87A>G) n.2305-87A>G c.1001-87A>G (n.1001-87A>G) c.1924-87A>G (n.1924-87A>G) c.719-87A>G c.1587-87A>G c.4047-87A>G (n.4047-87A>G) c.263-87A>G c.4227-87A>G (n.4227-87A>G) c.3894-87A>G (n.3894-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665373T>A | CA2684649276 | CFTR | c.*346-86T>A (n.*346-86T>A) c.*3851-86T>A (n.*3851-86T>A) c.3954-86T>A (n.3954-86T>A) c.*350-86T>A (n.*350-86T>A) c.*790-86T>A (n.*790-86T>A) c.4137-86T>A (n.4137-86T>A) c.*798-86T>A (n.*798-86T>A) c.*2512-86T>A (n.*2512-86T>A) c.4131-86T>A (n.4131-86T>A) c.*3961-86T>A (n.*3961-86T>A) c.3711-86T>A (n.3711-86T>A) n.2305-86T>A c.1001-86T>A (n.1001-86T>A) c.1924-86T>A (n.1924-86T>A) c.719-86T>A c.1587-86T>A c.4047-86T>A (n.4047-86T>A) c.263-86T>A c.4227-86T>A (n.4227-86T>A) c.3894-86T>A (n.3894-86T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665373T>G | CA2684649277 | CFTR | c.*346-86T>G (n.*346-86T>G) c.*3851-86T>G (n.*3851-86T>G) c.3954-86T>G (n.3954-86T>G) c.*350-86T>G (n.*350-86T>G) c.*790-86T>G (n.*790-86T>G) c.4137-86T>G (n.4137-86T>G) c.*798-86T>G (n.*798-86T>G) c.*2512-86T>G (n.*2512-86T>G) c.4131-86T>G (n.4131-86T>G) c.*3961-86T>G (n.*3961-86T>G) c.3711-86T>G (n.3711-86T>G) n.2305-86T>G c.1001-86T>G (n.1001-86T>G) c.1924-86T>G (n.1924-86T>G) c.719-86T>G c.1587-86T>G c.4047-86T>G (n.4047-86T>G) c.263-86T>G c.4227-86T>G (n.4227-86T>G) c.3894-86T>G (n.3894-86T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665374A= | CA1737422674 | CFTR | c.*346-85A= (n.*346-85A=) c.*3851-85A= (n.*3851-85A=) c.3954-85A= (n.3954-85A=) c.*350-85A= (n.*350-85A=) c.*790-85A= (n.*790-85A=) c.4137-85A= (n.4137-85A=) c.*798-85A= (n.*798-85A=) c.*2512-85A= (n.*2512-85A=) c.4131-85A= (n.4131-85A=) c.*3961-85A= (n.*3961-85A=) c.3711-85A= (n.3711-85A=) n.2305-85A= c.1001-85A= (n.1001-85A=) c.1924-85A= (n.1924-85A=) c.719-85A= c.1587-85A= c.4047-85A= (n.4047-85A=) c.263-85A= c.4227-85A= (n.4227-85A=) c.3894-85A= (n.3894-85A=) | |
7 | g.117665374A>G | CA832122209 | CFTR | c.*346-85A>G (n.*346-85A>G) c.*3851-85A>G (n.*3851-85A>G) c.3954-85A>G (n.3954-85A>G) c.*350-85A>G (n.*350-85A>G) c.*790-85A>G (n.*790-85A>G) c.4137-85A>G (n.4137-85A>G) c.*798-85A>G (n.*798-85A>G) c.*2512-85A>G (n.*2512-85A>G) c.4131-85A>G (n.4131-85A>G) c.*3961-85A>G (n.*3961-85A>G) c.3711-85A>G (n.3711-85A>G) n.2305-85A>G c.1001-85A>G (n.1001-85A>G) c.1924-85A>G (n.1924-85A>G) c.719-85A>G c.1587-85A>G c.4047-85A>G (n.4047-85A>G) c.263-85A>G c.4227-85A>G (n.4227-85A>G) c.3894-85A>G (n.3894-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665375A= | CA1737422675 | CFTR | c.*346-84A= (n.*346-84A=) c.*3851-84A= (n.*3851-84A=) c.3954-84A= (n.3954-84A=) c.*350-84A= (n.*350-84A=) c.*790-84A= (n.*790-84A=) c.4137-84A= (n.4137-84A=) c.*798-84A= (n.*798-84A=) c.*2512-84A= (n.*2512-84A=) c.4131-84A= (n.4131-84A=) c.*3961-84A= (n.*3961-84A=) c.3711-84A= (n.3711-84A=) n.2305-84A= c.1001-84A= (n.1001-84A=) c.1924-84A= (n.1924-84A=) c.719-84A= c.1587-84A= c.4047-84A= (n.4047-84A=) c.263-84A= c.4227-84A= (n.4227-84A=) c.3894-84A= (n.3894-84A=) | |
7 | g.117665375A>G | CA577227067 | CFTR | c.*346-84A>G (n.*346-84A>G) c.*3851-84A>G (n.*3851-84A>G) c.3954-84A>G (n.3954-84A>G) c.*350-84A>G (n.*350-84A>G) c.*790-84A>G (n.*790-84A>G) c.4137-84A>G (n.4137-84A>G) c.*798-84A>G (n.*798-84A>G) c.*2512-84A>G (n.*2512-84A>G) c.4131-84A>G (n.4131-84A>G) c.*3961-84A>G (n.*3961-84A>G) c.3711-84A>G (n.3711-84A>G) n.2305-84A>G c.1001-84A>G (n.1001-84A>G) c.1924-84A>G (n.1924-84A>G) c.719-84A>G c.1587-84A>G c.4047-84A>G (n.4047-84A>G) c.263-84A>G c.4227-84A>G (n.4227-84A>G) c.3894-84A>G (n.3894-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665376T>C | CA2684649278 | CFTR | c.*346-83T>C (n.*346-83T>C) c.*3851-83T>C (n.*3851-83T>C) c.3954-83T>C (n.3954-83T>C) c.*350-83T>C (n.*350-83T>C) c.*790-83T>C (n.*790-83T>C) c.4137-83T>C (n.4137-83T>C) c.*798-83T>C (n.*798-83T>C) c.*2512-83T>C (n.*2512-83T>C) c.4131-83T>C (n.4131-83T>C) c.*3961-83T>C (n.*3961-83T>C) c.3711-83T>C (n.3711-83T>C) n.2305-83T>C c.1001-83T>C (n.1001-83T>C) c.1924-83T>C (n.1924-83T>C) c.719-83T>C c.1587-83T>C c.4047-83T>C (n.4047-83T>C) c.263-83T>C c.4227-83T>C (n.4227-83T>C) c.3894-83T>C (n.3894-83T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665377A= | CA1737422676 | CFTR | c.*346-82A= (n.*346-82A=) c.*3851-82A= (n.*3851-82A=) c.3954-82A= (n.3954-82A=) c.*350-82A= (n.*350-82A=) c.*790-82A= (n.*790-82A=) c.4137-82A= (n.4137-82A=) c.*798-82A= (n.*798-82A=) c.*2512-82A= (n.*2512-82A=) c.4131-82A= (n.4131-82A=) c.*3961-82A= (n.*3961-82A=) c.3711-82A= (n.3711-82A=) n.2305-82A= c.1001-82A= (n.1001-82A=) c.1924-82A= (n.1924-82A=) c.719-82A= c.1587-82A= c.4047-82A= (n.4047-82A=) c.263-82A= c.4227-82A= (n.4227-82A=) c.3894-82A= (n.3894-82A=) | |
7 | g.117665377A>G | CA164960540 | CFTR | c.*346-82A>G (n.*346-82A>G) c.*3851-82A>G (n.*3851-82A>G) c.3954-82A>G (n.3954-82A>G) c.*350-82A>G (n.*350-82A>G) c.*790-82A>G (n.*790-82A>G) c.4137-82A>G (n.4137-82A>G) c.*798-82A>G (n.*798-82A>G) c.*2512-82A>G (n.*2512-82A>G) c.4131-82A>G (n.4131-82A>G) c.*3961-82A>G (n.*3961-82A>G) c.3711-82A>G (n.3711-82A>G) n.2305-82A>G c.1001-82A>G (n.1001-82A>G) c.1924-82A>G (n.1924-82A>G) c.719-82A>G c.1587-82A>G c.4047-82A>G (n.4047-82A>G) c.263-82A>G c.4227-82A>G (n.4227-82A>G) c.3894-82A>G (n.3894-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665378G>T | CA2684649279 | CFTR | c.*346-81G>T (n.*346-81G>T) c.*3851-81G>T (n.*3851-81G>T) c.3954-81G>T (n.3954-81G>T) c.*350-81G>T (n.*350-81G>T) c.*790-81G>T (n.*790-81G>T) c.4137-81G>T (n.4137-81G>T) c.*798-81G>T (n.*798-81G>T) c.*2512-81G>T (n.*2512-81G>T) c.4131-81G>T (n.4131-81G>T) c.*3961-81G>T (n.*3961-81G>T) c.3711-81G>T (n.3711-81G>T) n.2305-81G>T c.1001-81G>T (n.1001-81G>T) c.1924-81G>T (n.1924-81G>T) c.719-81G>T c.1587-81G>T c.4047-81G>T (n.4047-81G>T) c.263-81G>T c.4227-81G>T (n.4227-81G>T) c.3894-81G>T (n.3894-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665381C>A | CA2684649280 | CFTR | c.*346-78C>A (n.*346-78C>A) c.*3851-78C>A (n.*3851-78C>A) c.3954-78C>A (n.3954-78C>A) c.*350-78C>A (n.*350-78C>A) c.*790-78C>A (n.*790-78C>A) c.4137-78C>A (n.4137-78C>A) c.*798-78C>A (n.*798-78C>A) c.*2512-78C>A (n.*2512-78C>A) c.4131-78C>A (n.4131-78C>A) c.*3961-78C>A (n.*3961-78C>A) c.3711-78C>A (n.3711-78C>A) n.2305-78C>A c.1001-78C>A (n.1001-78C>A) c.1924-78C>A (n.1924-78C>A) c.719-78C>A c.1587-78C>A c.4047-78C>A (n.4047-78C>A) c.263-78C>A c.4227-78C>A (n.4227-78C>A) c.3894-78C>A (n.3894-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665381C>T | CA2684649281 | CFTR | c.*346-78C>T (n.*346-78C>T) c.*3851-78C>T (n.*3851-78C>T) c.3954-78C>T (n.3954-78C>T) c.*350-78C>T (n.*350-78C>T) c.*790-78C>T (n.*790-78C>T) c.4137-78C>T (n.4137-78C>T) c.*798-78C>T (n.*798-78C>T) c.*2512-78C>T (n.*2512-78C>T) c.4131-78C>T (n.4131-78C>T) c.*3961-78C>T (n.*3961-78C>T) c.3711-78C>T (n.3711-78C>T) n.2305-78C>T c.1001-78C>T (n.1001-78C>T) c.1924-78C>T (n.1924-78C>T) c.719-78C>T c.1587-78C>T c.4047-78C>T (n.4047-78C>T) c.263-78C>T c.4227-78C>T (n.4227-78C>T) c.3894-78C>T (n.3894-78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665383A= | CA1737422677 | CFTR | c.*346-76A= (n.*346-76A=) c.*3851-76A= (n.*3851-76A=) c.3954-76A= (n.3954-76A=) c.*350-76A= (n.*350-76A=) c.*790-76A= (n.*790-76A=) c.4137-76A= (n.4137-76A=) c.*798-76A= (n.*798-76A=) c.*2512-76A= (n.*2512-76A=) c.4131-76A= (n.4131-76A=) c.*3961-76A= (n.*3961-76A=) c.3711-76A= (n.3711-76A=) n.2305-76A= c.1001-76A= (n.1001-76A=) c.1924-76A= (n.1924-76A=) c.719-76A= c.1587-76A= c.4047-76A= (n.4047-76A=) c.263-76A= c.4227-76A= (n.4227-76A=) c.3894-76A= (n.3894-76A=) | |
7 | g.117665383A>G | CA1737422678 | CFTR | c.*346-76A>G (n.*346-76A>G) c.*3851-76A>G (n.*3851-76A>G) c.3954-76A>G (n.3954-76A>G) c.*350-76A>G (n.*350-76A>G) c.*790-76A>G (n.*790-76A>G) c.4137-76A>G (n.4137-76A>G) c.*798-76A>G (n.*798-76A>G) c.*2512-76A>G (n.*2512-76A>G) c.4131-76A>G (n.4131-76A>G) c.*3961-76A>G (n.*3961-76A>G) c.3711-76A>G (n.3711-76A>G) n.2305-76A>G c.1001-76A>G (n.1001-76A>G) c.1924-76A>G (n.1924-76A>G) c.719-76A>G c.1587-76A>G c.4047-76A>G (n.4047-76A>G) c.263-76A>G c.4227-76A>G (n.4227-76A>G) c.3894-76A>G (n.3894-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665384T>C | CA164960548 | CFTR | c.*346-75T>C (n.*346-75T>C) c.*3851-75T>C (n.*3851-75T>C) c.3954-75T>C (n.3954-75T>C) c.*350-75T>C (n.*350-75T>C) c.*790-75T>C (n.*790-75T>C) c.4137-75T>C (n.4137-75T>C) c.*798-75T>C (n.*798-75T>C) c.*2512-75T>C (n.*2512-75T>C) c.4131-75T>C (n.4131-75T>C) c.*3961-75T>C (n.*3961-75T>C) c.3711-75T>C (n.3711-75T>C) n.2305-75T>C c.1001-75T>C (n.1001-75T>C) c.1924-75T>C (n.1924-75T>C) c.719-75T>C c.1587-75T>C c.4047-75T>C (n.4047-75T>C) c.263-75T>C c.4227-75T>C (n.4227-75T>C) c.3894-75T>C (n.3894-75T>C) | dbSNP |
7 | g.117665384T= | CA1737422679 | CFTR | c.*346-75T= (n.*346-75T=) c.*3851-75T= (n.*3851-75T=) c.3954-75T= (n.3954-75T=) c.*350-75T= (n.*350-75T=) c.*790-75T= (n.*790-75T=) c.4137-75T= (n.4137-75T=) c.*798-75T= (n.*798-75T=) c.*2512-75T= (n.*2512-75T=) c.4131-75T= (n.4131-75T=) c.*3961-75T= (n.*3961-75T=) c.3711-75T= (n.3711-75T=) n.2305-75T= c.1001-75T= (n.1001-75T=) c.1924-75T= (n.1924-75T=) c.719-75T= c.1587-75T= c.4047-75T= (n.4047-75T=) c.263-75T= c.4227-75T= (n.4227-75T=) c.3894-75T= (n.3894-75T=) | |
7 | g.117665385A>G | CA2715453430 | CFTR | c.*346-74A>G (n.*346-74A>G) c.*3851-74A>G (n.*3851-74A>G) c.3954-74A>G (n.3954-74A>G) c.*350-74A>G (n.*350-74A>G) c.*790-74A>G (n.*790-74A>G) c.4137-74A>G (n.4137-74A>G) c.*798-74A>G (n.*798-74A>G) c.*2512-74A>G (n.*2512-74A>G) c.4131-74A>G (n.4131-74A>G) c.*3961-74A>G (n.*3961-74A>G) c.3711-74A>G (n.3711-74A>G) n.2305-74A>G c.1001-74A>G (n.1001-74A>G) c.1924-74A>G (n.1924-74A>G) c.719-74A>G c.1587-74A>G c.4047-74A>G (n.4047-74A>G) c.263-74A>G c.4227-74A>G (n.4227-74A>G) c.3894-74A>G (n.3894-74A>G) | dbSNP |
7 | g.117665386G>C | CA2684649282 | CFTR | c.*346-73G>C (n.*346-73G>C) c.*3851-73G>C (n.*3851-73G>C) c.3954-73G>C (n.3954-73G>C) c.*350-73G>C (n.*350-73G>C) c.*790-73G>C (n.*790-73G>C) c.4137-73G>C (n.4137-73G>C) c.*798-73G>C (n.*798-73G>C) c.*2512-73G>C (n.*2512-73G>C) c.4131-73G>C (n.4131-73G>C) c.*3961-73G>C (n.*3961-73G>C) c.3711-73G>C (n.3711-73G>C) n.2305-73G>C c.1001-73G>C (n.1001-73G>C) c.1924-73G>C (n.1924-73G>C) c.719-73G>C c.1587-73G>C c.4047-73G>C (n.4047-73G>C) c.263-73G>C c.4227-73G>C (n.4227-73G>C) c.3894-73G>C (n.3894-73G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665386G>T | CA2579000427 | CFTR | c.*346-73G>T (n.*346-73G>T) c.*3851-73G>T (n.*3851-73G>T) c.3954-73G>T (n.3954-73G>T) c.*350-73G>T (n.*350-73G>T) c.*790-73G>T (n.*790-73G>T) c.4137-73G>T (n.4137-73G>T) c.*798-73G>T (n.*798-73G>T) c.*2512-73G>T (n.*2512-73G>T) c.4131-73G>T (n.4131-73G>T) c.*3961-73G>T (n.*3961-73G>T) c.3711-73G>T (n.3711-73G>T) n.2305-73G>T c.1001-73G>T (n.1001-73G>T) c.1924-73G>T (n.1924-73G>T) c.719-73G>T c.1587-73G>T c.4047-73G>T (n.4047-73G>T) c.263-73G>T c.4227-73G>T (n.4227-73G>T) c.3894-73G>T (n.3894-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665387A>G | CA2579000428 | CFTR | c.*346-72A>G (n.*346-72A>G) c.*3851-72A>G (n.*3851-72A>G) c.3954-72A>G (n.3954-72A>G) c.*350-72A>G (n.*350-72A>G) c.*790-72A>G (n.*790-72A>G) c.4137-72A>G (n.4137-72A>G) c.*798-72A>G (n.*798-72A>G) c.*2512-72A>G (n.*2512-72A>G) c.4131-72A>G (n.4131-72A>G) c.*3961-72A>G (n.*3961-72A>G) c.3711-72A>G (n.3711-72A>G) n.2305-72A>G c.1001-72A>G (n.1001-72A>G) c.1924-72A>G (n.1924-72A>G) c.719-72A>G c.1587-72A>G c.4047-72A>G (n.4047-72A>G) c.263-72A>G c.4227-72A>G (n.4227-72A>G) c.3894-72A>G (n.3894-72A>G) | |
7 | g.117665388C>A | CA2684649283 | CFTR | c.*346-71C>A (n.*346-71C>A) c.*3851-71C>A (n.*3851-71C>A) c.3954-71C>A (n.3954-71C>A) c.*350-71C>A (n.*350-71C>A) c.*790-71C>A (n.*790-71C>A) c.4137-71C>A (n.4137-71C>A) c.*798-71C>A (n.*798-71C>A) c.*2512-71C>A (n.*2512-71C>A) c.4131-71C>A (n.4131-71C>A) c.*3961-71C>A (n.*3961-71C>A) c.3711-71C>A (n.3711-71C>A) n.2305-71C>A c.1001-71C>A (n.1001-71C>A) c.1924-71C>A (n.1924-71C>A) c.719-71C>A c.1587-71C>A c.4047-71C>A (n.4047-71C>A) c.263-71C>A c.4227-71C>A (n.4227-71C>A) c.3894-71C>A (n.3894-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665388C>T | CA2684649284 | CFTR | c.*346-71C>T (n.*346-71C>T) c.*3851-71C>T (n.*3851-71C>T) c.3954-71C>T (n.3954-71C>T) c.*350-71C>T (n.*350-71C>T) c.*790-71C>T (n.*790-71C>T) c.4137-71C>T (n.4137-71C>T) c.*798-71C>T (n.*798-71C>T) c.*2512-71C>T (n.*2512-71C>T) c.4131-71C>T (n.4131-71C>T) c.*3961-71C>T (n.*3961-71C>T) c.3711-71C>T (n.3711-71C>T) n.2305-71C>T c.1001-71C>T (n.1001-71C>T) c.1924-71C>T (n.1924-71C>T) c.719-71C>T c.1587-71C>T c.4047-71C>T (n.4047-71C>T) c.263-71C>T c.4227-71C>T (n.4227-71C>T) c.3894-71C>T (n.3894-71C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665389A>C | CA2684649285 | CFTR | c.*346-70A>C (n.*346-70A>C) c.*3851-70A>C (n.*3851-70A>C) c.3954-70A>C (n.3954-70A>C) c.*350-70A>C (n.*350-70A>C) c.*790-70A>C (n.*790-70A>C) c.4137-70A>C (n.4137-70A>C) c.*798-70A>C (n.*798-70A>C) c.*2512-70A>C (n.*2512-70A>C) c.4131-70A>C (n.4131-70A>C) c.*3961-70A>C (n.*3961-70A>C) c.3711-70A>C (n.3711-70A>C) n.2305-70A>C c.1001-70A>C (n.1001-70A>C) c.1924-70A>C (n.1924-70A>C) c.719-70A>C c.1587-70A>C c.4047-70A>C (n.4047-70A>C) c.263-70A>C c.4227-70A>C (n.4227-70A>C) c.3894-70A>C (n.3894-70A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665390T>C | CA164960550 | CFTR | c.*346-69T>C (n.*346-69T>C) c.*3851-69T>C (n.*3851-69T>C) c.3954-69T>C (n.3954-69T>C) c.*350-69T>C (n.*350-69T>C) c.*790-69T>C (n.*790-69T>C) c.4137-69T>C (n.4137-69T>C) c.*798-69T>C (n.*798-69T>C) c.*2512-69T>C (n.*2512-69T>C) c.4131-69T>C (n.4131-69T>C) c.*3961-69T>C (n.*3961-69T>C) c.3711-69T>C (n.3711-69T>C) n.2305-69T>C c.1001-69T>C (n.1001-69T>C) c.1924-69T>C (n.1924-69T>C) c.719-69T>C c.1587-69T>C c.4047-69T>C (n.4047-69T>C) c.263-69T>C c.4227-69T>C (n.4227-69T>C) c.3894-69T>C (n.3894-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665390T= | CA1737422680 | CFTR | c.*346-69T= (n.*346-69T=) c.*3851-69T= (n.*3851-69T=) c.3954-69T= (n.3954-69T=) c.*350-69T= (n.*350-69T=) c.*790-69T= (n.*790-69T=) c.4137-69T= (n.4137-69T=) c.*798-69T= (n.*798-69T=) c.*2512-69T= (n.*2512-69T=) c.4131-69T= (n.4131-69T=) c.*3961-69T= (n.*3961-69T=) c.3711-69T= (n.3711-69T=) n.2305-69T= c.1001-69T= (n.1001-69T=) c.1924-69T= (n.1924-69T=) c.719-69T= c.1587-69T= c.4047-69T= (n.4047-69T=) c.263-69T= c.4227-69T= (n.4227-69T=) c.3894-69T= (n.3894-69T=) | |
7 | g.117665393_117665395dup | CA2684649286 | CFTR | c.*346-66_*346-64dup (n.*346-66_*346-64dup) c.*3851-66_*3851-64dup (n.*3851-66_*3851-64dup) c.3954-66_3954-64dup (n.3954-66_3954-64dup) c.*350-66_*350-64dup (n.*350-66_*350-64dup) c.*790-66_*790-64dup (n.*790-66_*790-64dup) c.4137-66_4137-64dup (n.4137-66_4137-64dup) c.*798-66_*798-64dup (n.*798-66_*798-64dup) c.*2512-66_*2512-64dup (n.*2512-66_*2512-64dup) c.4131-66_4131-64dup (n.4131-66_4131-64dup) c.*3961-66_*3961-64dup (n.*3961-66_*3961-64dup) c.3711-66_3711-64dup (n.3711-66_3711-64dup) n.2305-66_2305-64dup c.1001-66_1001-64dup (n.1001-66_1001-64dup) c.1924-66_1924-64dup (n.1924-66_1924-64dup) c.719-66_719-64dup c.1587-66_1587-64dup c.4047-66_4047-64dup (n.4047-66_4047-64dup) c.263-66_263-64dup c.4227-66_4227-64dup (n.4227-66_4227-64dup) c.3894-66_3894-64dup (n.3894-66_3894-64dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117665391A>G | CA2684649287 | CFTR | c.*346-68A>G (n.*346-68A>G) c.*3851-68A>G (n.*3851-68A>G) c.3954-68A>G (n.3954-68A>G) c.*350-68A>G (n.*350-68A>G) c.*790-68A>G (n.*790-68A>G) c.4137-68A>G (n.4137-68A>G) c.*798-68A>G (n.*798-68A>G) c.*2512-68A>G (n.*2512-68A>G) c.4131-68A>G (n.4131-68A>G) c.*3961-68A>G (n.*3961-68A>G) c.3711-68A>G (n.3711-68A>G) n.2305-68A>G c.1001-68A>G (n.1001-68A>G) c.1924-68A>G (n.1924-68A>G) c.719-68A>G c.1587-68A>G c.4047-68A>G (n.4047-68A>G) c.263-68A>G c.4227-68A>G (n.4227-68A>G) c.3894-68A>G (n.3894-68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665392T>G | CA2579000429 | CFTR | c.*346-67T>G (n.*346-67T>G) c.*3851-67T>G (n.*3851-67T>G) c.3954-67T>G (n.3954-67T>G) c.*350-67T>G (n.*350-67T>G) c.*790-67T>G (n.*790-67T>G) c.4137-67T>G (n.4137-67T>G) c.*798-67T>G (n.*798-67T>G) c.*2512-67T>G (n.*2512-67T>G) c.4131-67T>G (n.4131-67T>G) c.*3961-67T>G (n.*3961-67T>G) c.3711-67T>G (n.3711-67T>G) n.2305-67T>G c.1001-67T>G (n.1001-67T>G) c.1924-67T>G (n.1924-67T>G) c.719-67T>G c.1587-67T>G c.4047-67T>G (n.4047-67T>G) c.263-67T>G c.4227-67T>G (n.4227-67T>G) c.3894-67T>G (n.3894-67T>G) | |
7 | g.117665394A= | CA1737422681 | CFTR | c.*346-65A= (n.*346-65A=) c.*3851-65A= (n.*3851-65A=) c.3954-65A= (n.3954-65A=) c.*350-65A= (n.*350-65A=) c.*790-65A= (n.*790-65A=) c.4137-65A= (n.4137-65A=) c.*798-65A= (n.*798-65A=) c.*2512-65A= (n.*2512-65A=) c.4131-65A= (n.4131-65A=) c.*3961-65A= (n.*3961-65A=) c.3711-65A= (n.3711-65A=) n.2305-65A= c.1001-65A= (n.1001-65A=) c.1924-65A= (n.1924-65A=) c.719-65A= c.1587-65A= c.4047-65A= (n.4047-65A=) c.263-65A= c.4227-65A= (n.4227-65A=) c.3894-65A= (n.3894-65A=) | |
7 | g.117665394A>G | CA1737422682 | CFTR | c.*346-65A>G (n.*346-65A>G) c.*3851-65A>G (n.*3851-65A>G) c.3954-65A>G (n.3954-65A>G) c.*350-65A>G (n.*350-65A>G) c.*790-65A>G (n.*790-65A>G) c.4137-65A>G (n.4137-65A>G) c.*798-65A>G (n.*798-65A>G) c.*2512-65A>G (n.*2512-65A>G) c.4131-65A>G (n.4131-65A>G) c.*3961-65A>G (n.*3961-65A>G) c.3711-65A>G (n.3711-65A>G) n.2305-65A>G c.1001-65A>G (n.1001-65A>G) c.1924-65A>G (n.1924-65A>G) c.719-65A>G c.1587-65A>G c.4047-65A>G (n.4047-65A>G) c.263-65A>G c.4227-65A>G (n.4227-65A>G) c.3894-65A>G (n.3894-65A>G) | dbSNP |
7 | g.117665394A>T | CA2684649288 | CFTR | c.*346-65A>T (n.*346-65A>T) c.*3851-65A>T (n.*3851-65A>T) c.3954-65A>T (n.3954-65A>T) c.*350-65A>T (n.*350-65A>T) c.*790-65A>T (n.*790-65A>T) c.4137-65A>T (n.4137-65A>T) c.*798-65A>T (n.*798-65A>T) c.*2512-65A>T (n.*2512-65A>T) c.4131-65A>T (n.4131-65A>T) c.*3961-65A>T (n.*3961-65A>T) c.3711-65A>T (n.3711-65A>T) n.2305-65A>T c.1001-65A>T (n.1001-65A>T) c.1924-65A>T (n.1924-65A>T) c.719-65A>T c.1587-65A>T c.4047-65A>T (n.4047-65A>T) c.263-65A>T c.4227-65A>T (n.4227-65A>T) c.3894-65A>T (n.3894-65A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665395T>C | CA2579000430 | CFTR | c.*346-64T>C (n.*346-64T>C) c.*3851-64T>C (n.*3851-64T>C) c.3954-64T>C (n.3954-64T>C) c.*350-64T>C (n.*350-64T>C) c.*790-64T>C (n.*790-64T>C) c.4137-64T>C (n.4137-64T>C) c.*798-64T>C (n.*798-64T>C) c.*2512-64T>C (n.*2512-64T>C) c.4131-64T>C (n.4131-64T>C) c.*3961-64T>C (n.*3961-64T>C) c.3711-64T>C (n.3711-64T>C) n.2305-64T>C c.1001-64T>C (n.1001-64T>C) c.1924-64T>C (n.1924-64T>C) c.719-64T>C c.1587-64T>C c.4047-64T>C (n.4047-64T>C) c.263-64T>C c.4227-64T>C (n.4227-64T>C) c.3894-64T>C (n.3894-64T>C) | |
7 | g.117665395T>G | CA1737422684 | CFTR | c.*346-64T>G (n.*346-64T>G) c.*3851-64T>G (n.*3851-64T>G) c.3954-64T>G (n.3954-64T>G) c.*350-64T>G (n.*350-64T>G) c.*790-64T>G (n.*790-64T>G) c.4137-64T>G (n.4137-64T>G) c.*798-64T>G (n.*798-64T>G) c.*2512-64T>G (n.*2512-64T>G) c.4131-64T>G (n.4131-64T>G) c.*3961-64T>G (n.*3961-64T>G) c.3711-64T>G (n.3711-64T>G) n.2305-64T>G c.1001-64T>G (n.1001-64T>G) c.1924-64T>G (n.1924-64T>G) c.719-64T>G c.1587-64T>G c.4047-64T>G (n.4047-64T>G) c.263-64T>G c.4227-64T>G (n.4227-64T>G) c.3894-64T>G (n.3894-64T>G) | dbSNP |
7 | g.117665395T= | CA1737422683 | CFTR | c.*346-64T= (n.*346-64T=) c.*3851-64T= (n.*3851-64T=) c.3954-64T= (n.3954-64T=) c.*350-64T= (n.*350-64T=) c.*790-64T= (n.*790-64T=) c.4137-64T= (n.4137-64T=) c.*798-64T= (n.*798-64T=) c.*2512-64T= (n.*2512-64T=) c.4131-64T= (n.4131-64T=) c.*3961-64T= (n.*3961-64T=) c.3711-64T= (n.3711-64T=) n.2305-64T= c.1001-64T= (n.1001-64T=) c.1924-64T= (n.1924-64T=) c.719-64T= c.1587-64T= c.4047-64T= (n.4047-64T=) c.263-64T= c.4227-64T= (n.4227-64T=) c.3894-64T= (n.3894-64T=) | |
7 | g.117665396C>A | CA2684649289 | CFTR | c.*346-63C>A (n.*346-63C>A) c.*3851-63C>A (n.*3851-63C>A) c.3954-63C>A (n.3954-63C>A) c.*350-63C>A (n.*350-63C>A) c.*790-63C>A (n.*790-63C>A) c.4137-63C>A (n.4137-63C>A) c.*798-63C>A (n.*798-63C>A) c.*2512-63C>A (n.*2512-63C>A) c.4131-63C>A (n.4131-63C>A) c.*3961-63C>A (n.*3961-63C>A) c.3711-63C>A (n.3711-63C>A) n.2305-63C>A c.1001-63C>A (n.1001-63C>A) c.1924-63C>A (n.1924-63C>A) c.719-63C>A c.1587-63C>A c.4047-63C>A (n.4047-63C>A) c.263-63C>A c.4227-63C>A (n.4227-63C>A) c.3894-63C>A (n.3894-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665396C>G | CA2684649290 | CFTR | c.*346-63C>G (n.*346-63C>G) c.*3851-63C>G (n.*3851-63C>G) c.3954-63C>G (n.3954-63C>G) c.*350-63C>G (n.*350-63C>G) c.*790-63C>G (n.*790-63C>G) c.4137-63C>G (n.4137-63C>G) c.*798-63C>G (n.*798-63C>G) c.*2512-63C>G (n.*2512-63C>G) c.4131-63C>G (n.4131-63C>G) c.*3961-63C>G (n.*3961-63C>G) c.3711-63C>G (n.3711-63C>G) n.2305-63C>G c.1001-63C>G (n.1001-63C>G) c.1924-63C>G (n.1924-63C>G) c.719-63C>G c.1587-63C>G c.4047-63C>G (n.4047-63C>G) c.263-63C>G c.4227-63C>G (n.4227-63C>G) c.3894-63C>G (n.3894-63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665397A= | CA1737422685 | CFTR | c.*346-62A= (n.*346-62A=) c.*3851-62A= (n.*3851-62A=) c.3954-62A= (n.3954-62A=) c.*350-62A= (n.*350-62A=) c.*790-62A= (n.*790-62A=) c.4137-62A= (n.4137-62A=) c.*798-62A= (n.*798-62A=) c.*2512-62A= (n.*2512-62A=) c.4131-62A= (n.4131-62A=) c.*3961-62A= (n.*3961-62A=) c.3711-62A= (n.3711-62A=) n.2305-62A= c.1001-62A= (n.1001-62A=) c.1924-62A= (n.1924-62A=) c.719-62A= c.1587-62A= c.4047-62A= (n.4047-62A=) c.263-62A= c.4227-62A= (n.4227-62A=) c.3894-62A= (n.3894-62A=) | |
7 | g.117665397A>G | CA164960551 | CFTR | c.*346-62A>G (n.*346-62A>G) c.*3851-62A>G (n.*3851-62A>G) c.3954-62A>G (n.3954-62A>G) c.*350-62A>G (n.*350-62A>G) c.*790-62A>G (n.*790-62A>G) c.4137-62A>G (n.4137-62A>G) c.*798-62A>G (n.*798-62A>G) c.*2512-62A>G (n.*2512-62A>G) c.4131-62A>G (n.4131-62A>G) c.*3961-62A>G (n.*3961-62A>G) c.3711-62A>G (n.3711-62A>G) n.2305-62A>G c.1001-62A>G (n.1001-62A>G) c.1924-62A>G (n.1924-62A>G) c.719-62A>G c.1587-62A>G c.4047-62A>G (n.4047-62A>G) c.263-62A>G c.4227-62A>G (n.4227-62A>G) c.3894-62A>G (n.3894-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665398_117665406del | CA2684649291 | CFTR | c.*346-61_*346-53del (n.*346-61_*346-53del) c.*3851-61_*3851-53del (n.*3851-61_*3851-53del) c.3954-61_3954-53del (n.3954-61_3954-53del) c.*350-61_*350-53del (n.*350-61_*350-53del) c.*790-61_*790-53del (n.*790-61_*790-53del) c.4137-61_4137-53del (n.4137-61_4137-53del) c.*798-61_*798-53del (n.*798-61_*798-53del) c.*2512-61_*2512-53del (n.*2512-61_*2512-53del) c.4131-61_4131-53del (n.4131-61_4131-53del) c.*3961-61_*3961-53del (n.*3961-61_*3961-53del) c.3711-61_3711-53del (n.3711-61_3711-53del) n.2305-61_2305-53del c.1001-61_1001-53del (n.1001-61_1001-53del) c.1924-61_1924-53del (n.1924-61_1924-53del) c.719-61_719-53del c.1587-61_1587-53del c.4047-61_4047-53del (n.4047-61_4047-53del) c.263-61_263-53del c.4227-61_4227-53del (n.4227-61_4227-53del) c.3894-61_3894-53del (n.3894-61_3894-53del) | gnomAD v4 |
7 | g.117665398A= | CA1737422686 | CFTR | c.*346-61A= (n.*346-61A=) c.*3851-61A= (n.*3851-61A=) c.3954-61A= (n.3954-61A=) c.*350-61A= (n.*350-61A=) c.*790-61A= (n.*790-61A=) c.4137-61A= (n.4137-61A=) c.*798-61A= (n.*798-61A=) c.*2512-61A= (n.*2512-61A=) c.4131-61A= (n.4131-61A=) c.*3961-61A= (n.*3961-61A=) c.3711-61A= (n.3711-61A=) n.2305-61A= c.1001-61A= (n.1001-61A=) c.1924-61A= (n.1924-61A=) c.719-61A= c.1587-61A= c.4047-61A= (n.4047-61A=) c.263-61A= c.4227-61A= (n.4227-61A=) c.3894-61A= (n.3894-61A=) | |
7 | g.117665398A>G | CA1737422687 | CFTR | c.*346-61A>G (n.*346-61A>G) c.*3851-61A>G (n.*3851-61A>G) c.3954-61A>G (n.3954-61A>G) c.*350-61A>G (n.*350-61A>G) c.*790-61A>G (n.*790-61A>G) c.4137-61A>G (n.4137-61A>G) c.*798-61A>G (n.*798-61A>G) c.*2512-61A>G (n.*2512-61A>G) c.4131-61A>G (n.4131-61A>G) c.*3961-61A>G (n.*3961-61A>G) c.3711-61A>G (n.3711-61A>G) n.2305-61A>G c.1001-61A>G (n.1001-61A>G) c.1924-61A>G (n.1924-61A>G) c.719-61A>G c.1587-61A>G c.4047-61A>G (n.4047-61A>G) c.263-61A>G c.4227-61A>G (n.4227-61A>G) c.3894-61A>G (n.3894-61A>G) | dbSNP |
7 | g.117665399G>A | CA2684649292 | CFTR | c.*346-60G>A (n.*346-60G>A) c.*3851-60G>A (n.*3851-60G>A) c.3954-60G>A (n.3954-60G>A) c.*350-60G>A (n.*350-60G>A) c.*790-60G>A (n.*790-60G>A) c.4137-60G>A (n.4137-60G>A) c.*798-60G>A (n.*798-60G>A) c.*2512-60G>A (n.*2512-60G>A) c.4131-60G>A (n.4131-60G>A) c.*3961-60G>A (n.*3961-60G>A) c.3711-60G>A (n.3711-60G>A) n.2305-60G>A c.1001-60G>A (n.1001-60G>A) c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.719-60G>A c.1587-60G>A c.4047-60G>A (n.4047-60G>A) c.263-60G>A c.4227-60G>A (n.4227-60G>A) c.3894-60G>A (n.3894-60G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665399G>C | CA2684649293 | CFTR | c.*346-60G>C (n.*346-60G>C) c.*3851-60G>C (n.*3851-60G>C) c.3954-60G>C (n.3954-60G>C) c.*350-60G>C (n.*350-60G>C) c.*790-60G>C (n.*790-60G>C) c.4137-60G>C (n.4137-60G>C) c.*798-60G>C (n.*798-60G>C) c.*2512-60G>C (n.*2512-60G>C) c.4131-60G>C (n.4131-60G>C) c.*3961-60G>C (n.*3961-60G>C) c.3711-60G>C (n.3711-60G>C) n.2305-60G>C c.1001-60G>C (n.1001-60G>C) c.1924-60G>C (n.1924-60G>C) c.719-60G>C c.1587-60G>C c.4047-60G>C (n.4047-60G>C) c.263-60G>C c.4227-60G>C (n.4227-60G>C) c.3894-60G>C (n.3894-60G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665399G>T | CA2684649294 | CFTR | c.*346-60G>T (n.*346-60G>T) c.*3851-60G>T (n.*3851-60G>T) c.3954-60G>T (n.3954-60G>T) c.*350-60G>T (n.*350-60G>T) c.*790-60G>T (n.*790-60G>T) c.4137-60G>T (n.4137-60G>T) c.*798-60G>T (n.*798-60G>T) c.*2512-60G>T (n.*2512-60G>T) c.4131-60G>T (n.4131-60G>T) c.*3961-60G>T (n.*3961-60G>T) c.3711-60G>T (n.3711-60G>T) n.2305-60G>T c.1001-60G>T (n.1001-60G>T) c.1924-60G>T (n.1924-60G>T) c.719-60G>T c.1587-60G>T c.4047-60G>T (n.4047-60G>T) c.263-60G>T c.4227-60G>T (n.4227-60G>T) c.3894-60G>T (n.3894-60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665400G>A | CA2579000431 | CFTR | c.*346-59G>A (n.*346-59G>A) c.*3851-59G>A (n.*3851-59G>A) c.3954-59G>A (n.3954-59G>A) c.*350-59G>A (n.*350-59G>A) c.*790-59G>A (n.*790-59G>A) c.4137-59G>A (n.4137-59G>A) c.*798-59G>A (n.*798-59G>A) c.*2512-59G>A (n.*2512-59G>A) c.4131-59G>A (n.4131-59G>A) c.*3961-59G>A (n.*3961-59G>A) c.3711-59G>A (n.3711-59G>A) n.2305-59G>A c.1001-59G>A (n.1001-59G>A) c.1924-59G>A (n.1924-59G>A) c.719-59G>A c.1587-59G>A c.4047-59G>A (n.4047-59G>A) c.263-59G>A c.4227-59G>A (n.4227-59G>A) c.3894-59G>A (n.3894-59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665402A>T | CA2684649295 | CFTR | c.*346-57A>T (n.*346-57A>T) c.*3851-57A>T (n.*3851-57A>T) c.3954-57A>T (n.3954-57A>T) c.*350-57A>T (n.*350-57A>T) c.*790-57A>T (n.*790-57A>T) c.4137-57A>T (n.4137-57A>T) c.*798-57A>T (n.*798-57A>T) c.*2512-57A>T (n.*2512-57A>T) c.4131-57A>T (n.4131-57A>T) c.*3961-57A>T (n.*3961-57A>T) c.3711-57A>T (n.3711-57A>T) n.2305-57A>T c.1001-57A>T (n.1001-57A>T) c.1924-57A>T (n.1924-57A>T) c.719-57A>T c.1587-57A>T c.4047-57A>T (n.4047-57A>T) c.263-57A>T c.4227-57A>T (n.4227-57A>T) c.3894-57A>T (n.3894-57A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665404del | CA2579000432 | CFTR | c.*346-55del (n.*346-55del) c.*3851-55del (n.*3851-55del) c.3954-55del (n.3954-55del) c.*350-55del (n.*350-55del) c.*790-55del (n.*790-55del) c.4137-55del (n.4137-55del) c.*798-55del (n.*798-55del) c.*2512-55del (n.*2512-55del) c.4131-55del (n.4131-55del) c.*3961-55del (n.*3961-55del) c.3711-55del (n.3711-55del) n.2305-55del c.1001-55del (n.1001-55del) c.1924-55del (n.1924-55del) c.719-55del c.1587-55del c.4047-55del (n.4047-55del) c.263-55del c.4227-55del (n.4227-55del) c.3894-55del (n.3894-55del) | |
7 | g.117665406A= | CA1737422688 | CFTR | c.*346-53A= (n.*346-53A=) c.*3851-53A= (n.*3851-53A=) c.3954-53A= (n.3954-53A=) c.*350-53A= (n.*350-53A=) c.*790-53A= (n.*790-53A=) c.4137-53A= (n.4137-53A=) c.*798-53A= (n.*798-53A=) c.*2512-53A= (n.*2512-53A=) c.4131-53A= (n.4131-53A=) c.*3961-53A= (n.*3961-53A=) c.3711-53A= (n.3711-53A=) n.2305-53A= c.1001-53A= (n.1001-53A=) c.1924-53A= (n.1924-53A=) c.719-53A= c.1587-53A= c.4047-53A= (n.4047-53A=) c.263-53A= c.4227-53A= (n.4227-53A=) c.3894-53A= (n.3894-53A=) | |
7 | g.117665406A>G | CA1737422689 | CFTR | c.*346-53A>G (n.*346-53A>G) c.*3851-53A>G (n.*3851-53A>G) c.3954-53A>G (n.3954-53A>G) c.*350-53A>G (n.*350-53A>G) c.*790-53A>G (n.*790-53A>G) c.4137-53A>G (n.4137-53A>G) c.*798-53A>G (n.*798-53A>G) c.*2512-53A>G (n.*2512-53A>G) c.4131-53A>G (n.4131-53A>G) c.*3961-53A>G (n.*3961-53A>G) c.3711-53A>G (n.3711-53A>G) n.2305-53A>G c.1001-53A>G (n.1001-53A>G) c.1924-53A>G (n.1924-53A>G) c.719-53A>G c.1587-53A>G c.4047-53A>G (n.4047-53A>G) c.263-53A>G c.4227-53A>G (n.4227-53A>G) c.3894-53A>G (n.3894-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665407C>A | CA2684649296 | CFTR | c.*346-52C>A (n.*346-52C>A) c.*3851-52C>A (n.*3851-52C>A) c.3954-52C>A (n.3954-52C>A) c.*350-52C>A (n.*350-52C>A) c.*790-52C>A (n.*790-52C>A) c.4137-52C>A (n.4137-52C>A) c.*798-52C>A (n.*798-52C>A) c.*2512-52C>A (n.*2512-52C>A) c.4131-52C>A (n.4131-52C>A) c.*3961-52C>A (n.*3961-52C>A) c.3711-52C>A (n.3711-52C>A) n.2305-52C>A c.1001-52C>A (n.1001-52C>A) c.1924-52C>A (n.1924-52C>A) c.719-52C>A c.1587-52C>A c.4047-52C>A (n.4047-52C>A) c.263-52C>A c.4227-52C>A (n.4227-52C>A) c.3894-52C>A (n.3894-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665407C>T | CA2684649297 | CFTR | c.*346-52C>T (n.*346-52C>T) c.*3851-52C>T (n.*3851-52C>T) c.3954-52C>T (n.3954-52C>T) c.*350-52C>T (n.*350-52C>T) c.*790-52C>T (n.*790-52C>T) c.4137-52C>T (n.4137-52C>T) c.*798-52C>T (n.*798-52C>T) c.*2512-52C>T (n.*2512-52C>T) c.4131-52C>T (n.4131-52C>T) c.*3961-52C>T (n.*3961-52C>T) c.3711-52C>T (n.3711-52C>T) n.2305-52C>T c.1001-52C>T (n.1001-52C>T) c.1924-52C>T (n.1924-52C>T) c.719-52C>T c.1587-52C>T c.4047-52C>T (n.4047-52C>T) c.263-52C>T c.4227-52C>T (n.4227-52C>T) c.3894-52C>T (n.3894-52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665408A= | CA1737422690 | CFTR | c.*346-51A= (n.*346-51A=) c.*3851-51A= (n.*3851-51A=) c.3954-51A= (n.3954-51A=) c.*350-51A= (n.*350-51A=) c.*790-51A= (n.*790-51A=) c.4137-51A= (n.4137-51A=) c.*798-51A= (n.*798-51A=) c.*2512-51A= (n.*2512-51A=) c.4131-51A= (n.4131-51A=) c.*3961-51A= (n.*3961-51A=) c.3711-51A= (n.3711-51A=) n.2305-51A= c.1001-51A= (n.1001-51A=) c.1924-51A= (n.1924-51A=) c.719-51A= c.1587-51A= c.4047-51A= (n.4047-51A=) c.263-51A= c.4227-51A= (n.4227-51A=) c.3894-51A= (n.3894-51A=) | |
7 | g.117665408A>G | CA2579000433 | CFTR | c.*346-51A>G (n.*346-51A>G) c.*3851-51A>G (n.*3851-51A>G) c.3954-51A>G (n.3954-51A>G) c.*350-51A>G (n.*350-51A>G) c.*790-51A>G (n.*790-51A>G) c.4137-51A>G (n.4137-51A>G) c.*798-51A>G (n.*798-51A>G) c.*2512-51A>G (n.*2512-51A>G) c.4131-51A>G (n.4131-51A>G) c.*3961-51A>G (n.*3961-51A>G) c.3711-51A>G (n.3711-51A>G) n.2305-51A>G c.1001-51A>G (n.1001-51A>G) c.1924-51A>G (n.1924-51A>G) c.719-51A>G c.1587-51A>G c.4047-51A>G (n.4047-51A>G) c.263-51A>G c.4227-51A>G (n.4227-51A>G) c.3894-51A>G (n.3894-51A>G) | |
7 | g.117665408A>T | CA164960552 | CFTR | c.*346-51A>T (n.*346-51A>T) c.*3851-51A>T (n.*3851-51A>T) c.3954-51A>T (n.3954-51A>T) c.*350-51A>T (n.*350-51A>T) c.*790-51A>T (n.*790-51A>T) c.4137-51A>T (n.4137-51A>T) c.*798-51A>T (n.*798-51A>T) c.*2512-51A>T (n.*2512-51A>T) c.4131-51A>T (n.4131-51A>T) c.*3961-51A>T (n.*3961-51A>T) c.3711-51A>T (n.3711-51A>T) n.2305-51A>T c.1001-51A>T (n.1001-51A>T) c.1924-51A>T (n.1924-51A>T) c.719-51A>T c.1587-51A>T c.4047-51A>T (n.4047-51A>T) c.263-51A>T c.4227-51A>T (n.4227-51A>T) c.3894-51A>T (n.3894-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665409G>A | CA4451645 | CFTR | c.*346-50G>A (n.*346-50G>A) c.*3851-50G>A (n.*3851-50G>A) c.3954-50G>A (n.3954-50G>A) c.*350-50G>A (n.*350-50G>A) c.*790-50G>A (n.*790-50G>A) c.4137-50G>A (n.4137-50G>A) c.*798-50G>A (n.*798-50G>A) c.*2512-50G>A (n.*2512-50G>A) c.4131-50G>A (n.4131-50G>A) c.*3961-50G>A (n.*3961-50G>A) c.3711-50G>A (n.3711-50G>A) n.2305-50G>A c.1001-50G>A (n.1001-50G>A) c.1924-50G>A (n.1924-50G>A) c.719-50G>A c.1587-50G>A c.4047-50G>A (n.4047-50G>A) c.263-50G>A c.4227-50G>A (n.4227-50G>A) c.3894-50G>A (n.3894-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665409G>C | CA2684649298 | CFTR | c.*346-50G>C (n.*346-50G>C) c.*3851-50G>C (n.*3851-50G>C) c.3954-50G>C (n.3954-50G>C) c.*350-50G>C (n.*350-50G>C) c.*790-50G>C (n.*790-50G>C) c.4137-50G>C (n.4137-50G>C) c.*798-50G>C (n.*798-50G>C) c.*2512-50G>C (n.*2512-50G>C) c.4131-50G>C (n.4131-50G>C) c.*3961-50G>C (n.*3961-50G>C) c.3711-50G>C (n.3711-50G>C) n.2305-50G>C c.1001-50G>C (n.1001-50G>C) c.1924-50G>C (n.1924-50G>C) c.719-50G>C c.1587-50G>C c.4047-50G>C (n.4047-50G>C) c.263-50G>C c.4227-50G>C (n.4227-50G>C) c.3894-50G>C (n.3894-50G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665409G= | CA1737422691 | CFTR | c.*346-50G= (n.*346-50G=) c.*3851-50G= (n.*3851-50G=) c.3954-50G= (n.3954-50G=) c.*350-50G= (n.*350-50G=) c.*790-50G= (n.*790-50G=) c.4137-50G= (n.4137-50G=) c.*798-50G= (n.*798-50G=) c.*2512-50G= (n.*2512-50G=) c.4131-50G= (n.4131-50G=) c.*3961-50G= (n.*3961-50G=) c.3711-50G= (n.3711-50G=) n.2305-50G= c.1001-50G= (n.1001-50G=) c.1924-50G= (n.1924-50G=) c.719-50G= c.1587-50G= c.4047-50G= (n.4047-50G=) c.263-50G= c.4227-50G= (n.4227-50G=) c.3894-50G= (n.3894-50G=) | |
7 | g.117665409G>T | CA2684649299 | CFTR | c.*346-50G>T (n.*346-50G>T) c.*3851-50G>T (n.*3851-50G>T) c.3954-50G>T (n.3954-50G>T) c.*350-50G>T (n.*350-50G>T) c.*790-50G>T (n.*790-50G>T) c.4137-50G>T (n.4137-50G>T) c.*798-50G>T (n.*798-50G>T) c.*2512-50G>T (n.*2512-50G>T) c.4131-50G>T (n.4131-50G>T) c.*3961-50G>T (n.*3961-50G>T) c.3711-50G>T (n.3711-50G>T) n.2305-50G>T c.1001-50G>T (n.1001-50G>T) c.1924-50G>T (n.1924-50G>T) c.719-50G>T c.1587-50G>T c.4047-50G>T (n.4047-50G>T) c.263-50G>T c.4227-50G>T (n.4227-50G>T) c.3894-50G>T (n.3894-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665410A>T | CA2684649300 | CFTR | c.*346-49A>T (n.*346-49A>T) c.*3851-49A>T (n.*3851-49A>T) c.3954-49A>T (n.3954-49A>T) c.*350-49A>T (n.*350-49A>T) c.*790-49A>T (n.*790-49A>T) c.4137-49A>T (n.4137-49A>T) c.*798-49A>T (n.*798-49A>T) c.*2512-49A>T (n.*2512-49A>T) c.4131-49A>T (n.4131-49A>T) c.*3961-49A>T (n.*3961-49A>T) c.3711-49A>T (n.3711-49A>T) n.2305-49A>T c.1001-49A>T (n.1001-49A>T) c.1924-49A>T (n.1924-49A>T) c.719-49A>T c.1587-49A>T c.4047-49A>T (n.4047-49A>T) c.263-49A>T c.4227-49A>T (n.4227-49A>T) c.3894-49A>T (n.3894-49A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665411T>A | CA1106320519 | CFTR | c.*346-48T>A (n.*346-48T>A) c.*3851-48T>A (n.*3851-48T>A) c.3954-48T>A (n.3954-48T>A) c.*350-48T>A (n.*350-48T>A) c.*790-48T>A (n.*790-48T>A) c.4137-48T>A (n.4137-48T>A) c.*798-48T>A (n.*798-48T>A) c.*2512-48T>A (n.*2512-48T>A) c.4131-48T>A (n.4131-48T>A) c.*3961-48T>A (n.*3961-48T>A) c.3711-48T>A (n.3711-48T>A) n.2305-48T>A c.1001-48T>A (n.1001-48T>A) c.1924-48T>A (n.1924-48T>A) c.719-48T>A c.1587-48T>A c.4047-48T>A (n.4047-48T>A) c.263-48T>A c.4227-48T>A (n.4227-48T>A) c.3894-48T>A (n.3894-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665411T= | CA1737422692 | CFTR | c.*346-48T= (n.*346-48T=) c.*3851-48T= (n.*3851-48T=) c.3954-48T= (n.3954-48T=) c.*350-48T= (n.*350-48T=) c.*790-48T= (n.*790-48T=) c.4137-48T= (n.4137-48T=) c.*798-48T= (n.*798-48T=) c.*2512-48T= (n.*2512-48T=) c.4131-48T= (n.4131-48T=) c.*3961-48T= (n.*3961-48T=) c.3711-48T= (n.3711-48T=) n.2305-48T= c.1001-48T= (n.1001-48T=) c.1924-48T= (n.1924-48T=) c.719-48T= c.1587-48T= c.4047-48T= (n.4047-48T=) c.263-48T= c.4227-48T= (n.4227-48T=) c.3894-48T= (n.3894-48T=) | |
7 | g.117665412C>A | CA2684649302 | CFTR | c.*346-47C>A (n.*346-47C>A) c.*3851-47C>A (n.*3851-47C>A) c.3954-47C>A (n.3954-47C>A) c.*350-47C>A (n.*350-47C>A) c.*790-47C>A (n.*790-47C>A) c.4137-47C>A (n.4137-47C>A) c.*798-47C>A (n.*798-47C>A) c.*2512-47C>A (n.*2512-47C>A) c.4131-47C>A (n.4131-47C>A) c.*3961-47C>A (n.*3961-47C>A) c.3711-47C>A (n.3711-47C>A) n.2305-47C>A c.1001-47C>A (n.1001-47C>A) c.1924-47C>A (n.1924-47C>A) c.719-47C>A c.1587-47C>A c.4047-47C>A (n.4047-47C>A) c.263-47C>A c.4227-47C>A (n.4227-47C>A) c.3894-47C>A (n.3894-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665412C>T | CA2684649301 | CFTR | c.*346-47C>T (n.*346-47C>T) c.*3851-47C>T (n.*3851-47C>T) c.3954-47C>T (n.3954-47C>T) c.*350-47C>T (n.*350-47C>T) c.*790-47C>T (n.*790-47C>T) c.4137-47C>T (n.4137-47C>T) c.*798-47C>T (n.*798-47C>T) c.*2512-47C>T (n.*2512-47C>T) c.4131-47C>T (n.4131-47C>T) c.*3961-47C>T (n.*3961-47C>T) c.3711-47C>T (n.3711-47C>T) n.2305-47C>T c.1001-47C>T (n.1001-47C>T) c.1924-47C>T (n.1924-47C>T) c.719-47C>T c.1587-47C>T c.4047-47C>T (n.4047-47C>T) c.263-47C>T c.4227-47C>T (n.4227-47C>T) c.3894-47C>T (n.3894-47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117665414T>C | CA2684649303 | CFTR | c.*346-45T>C (n.*346-45T>C) c.*3851-45T>C (n.*3851-45T>C) c.3954-45T>C (n.3954-45T>C) c.*350-45T>C (n.*350-45T>C) c.*790-45T>C (n.*790-45T>C) c.4137-45T>C (n.4137-45T>C) c.*798-45T>C (n.*798-45T>C) c.*2512-45T>C (n.*2512-45T>C) c.4131-45T>C (n.4131-45T>C) c.*3961-45T>C (n.*3961-45T>C) c.3711-45T>C (n.3711-45T>C) n.2305-45T>C c.1001-45T>C (n.1001-45T>C) c.1924-45T>C (n.1924-45T>C) c.719-45T>C c.1587-45T>C c.4047-45T>C (n.4047-45T>C) c.263-45T>C c.4227-45T>C (n.4227-45T>C) c.3894-45T>C (n.3894-45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665414T>G | CA2684649304 | CFTR | c.*346-45T>G (n.*346-45T>G) c.*3851-45T>G (n.*3851-45T>G) c.3954-45T>G (n.3954-45T>G) c.*350-45T>G (n.*350-45T>G) c.*790-45T>G (n.*790-45T>G) c.4137-45T>G (n.4137-45T>G) c.*798-45T>G (n.*798-45T>G) c.*2512-45T>G (n.*2512-45T>G) c.4131-45T>G (n.4131-45T>G) c.*3961-45T>G (n.*3961-45T>G) c.3711-45T>G (n.3711-45T>G) n.2305-45T>G c.1001-45T>G (n.1001-45T>G) c.1924-45T>G (n.1924-45T>G) c.719-45T>G c.1587-45T>G c.4047-45T>G (n.4047-45T>G) c.263-45T>G c.4227-45T>G (n.4227-45T>G) c.3894-45T>G (n.3894-45T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665417C>A | CA2579000434 | CFTR | c.*346-42C>A (n.*346-42C>A) c.*3851-42C>A (n.*3851-42C>A) c.3954-42C>A (n.3954-42C>A) c.*350-42C>A (n.*350-42C>A) c.*790-42C>A (n.*790-42C>A) c.4137-42C>A (n.4137-42C>A) c.*798-42C>A (n.*798-42C>A) c.*2512-42C>A (n.*2512-42C>A) c.4131-42C>A (n.4131-42C>A) c.*3961-42C>A (n.*3961-42C>A) c.3711-42C>A (n.3711-42C>A) n.2305-42C>A c.1001-42C>A (n.1001-42C>A) c.1924-42C>A (n.1924-42C>A) c.719-42C>A c.1587-42C>A c.4047-42C>A (n.4047-42C>A) c.263-42C>A c.4227-42C>A (n.4227-42C>A) c.3894-42C>A (n.3894-42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665419G>C | CA2684649305 | CFTR | c.*346-40G>C (n.*346-40G>C) c.*3851-40G>C (n.*3851-40G>C) c.3954-40G>C (n.3954-40G>C) c.*350-40G>C (n.*350-40G>C) c.*790-40G>C (n.*790-40G>C) c.4137-40G>C (n.4137-40G>C) c.*798-40G>C (n.*798-40G>C) c.*2512-40G>C (n.*2512-40G>C) c.4131-40G>C (n.4131-40G>C) c.*3961-40G>C (n.*3961-40G>C) c.3711-40G>C (n.3711-40G>C) n.2305-40G>C c.1001-40G>C (n.1001-40G>C) c.1924-40G>C (n.1924-40G>C) c.719-40G>C c.1587-40G>C c.4047-40G>C (n.4047-40G>C) c.263-40G>C c.4227-40G>C (n.4227-40G>C) c.3894-40G>C (n.3894-40G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665420T>A | CA2684649306 | CFTR | c.*346-39T>A (n.*346-39T>A) c.*3851-39T>A (n.*3851-39T>A) c.3954-39T>A (n.3954-39T>A) c.*350-39T>A (n.*350-39T>A) c.*790-39T>A (n.*790-39T>A) c.4137-39T>A (n.4137-39T>A) c.*798-39T>A (n.*798-39T>A) c.*2512-39T>A (n.*2512-39T>A) c.4131-39T>A (n.4131-39T>A) c.*3961-39T>A (n.*3961-39T>A) c.3711-39T>A (n.3711-39T>A) n.2305-39T>A c.1001-39T>A (n.1001-39T>A) c.1924-39T>A (n.1924-39T>A) c.719-39T>A c.1587-39T>A c.4047-39T>A (n.4047-39T>A) c.263-39T>A c.4227-39T>A (n.4227-39T>A) c.3894-39T>A (n.3894-39T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665420T>C | CA4451646 | CFTR | c.*346-39T>C (n.*346-39T>C) c.*3851-39T>C (n.*3851-39T>C) c.3954-39T>C (n.3954-39T>C) c.*350-39T>C (n.*350-39T>C) c.*790-39T>C (n.*790-39T>C) c.4137-39T>C (n.4137-39T>C) c.*798-39T>C (n.*798-39T>C) c.*2512-39T>C (n.*2512-39T>C) c.4131-39T>C (n.4131-39T>C) c.*3961-39T>C (n.*3961-39T>C) c.3711-39T>C (n.3711-39T>C) n.2305-39T>C c.1001-39T>C (n.1001-39T>C) c.1924-39T>C (n.1924-39T>C) c.719-39T>C c.1587-39T>C c.4047-39T>C (n.4047-39T>C) c.263-39T>C c.4227-39T>C (n.4227-39T>C) c.3894-39T>C (n.3894-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665420T= | CA1737422693 | CFTR | c.*346-39T= (n.*346-39T=) c.*3851-39T= (n.*3851-39T=) c.3954-39T= (n.3954-39T=) c.*350-39T= (n.*350-39T=) c.*790-39T= (n.*790-39T=) c.4137-39T= (n.4137-39T=) c.*798-39T= (n.*798-39T=) c.*2512-39T= (n.*2512-39T=) c.4131-39T= (n.4131-39T=) c.*3961-39T= (n.*3961-39T=) c.3711-39T= (n.3711-39T=) n.2305-39T= c.1001-39T= (n.1001-39T=) c.1924-39T= (n.1924-39T=) c.719-39T= c.1587-39T= c.4047-39T= (n.4047-39T=) c.263-39T= c.4227-39T= (n.4227-39T=) c.3894-39T= (n.3894-39T=) | |
7 | g.117665422C>A | CA2684649307 | CFTR | c.*346-37C>A (n.*346-37C>A) c.*3851-37C>A (n.*3851-37C>A) c.3954-37C>A (n.3954-37C>A) c.*350-37C>A (n.*350-37C>A) c.*790-37C>A (n.*790-37C>A) c.4137-37C>A (n.4137-37C>A) c.*798-37C>A (n.*798-37C>A) c.*2512-37C>A (n.*2512-37C>A) c.4131-37C>A (n.4131-37C>A) c.*3961-37C>A (n.*3961-37C>A) c.3711-37C>A (n.3711-37C>A) n.2305-37C>A c.1001-37C>A (n.1001-37C>A) c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) c.719-37C>A c.1587-37C>A c.4047-37C>A (n.4047-37C>A) c.263-37C>A c.4227-37C>A (n.4227-37C>A) c.3894-37C>A (n.3894-37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665422C= | CA1737422696 | CFTR | c.*346-37C= (n.*346-37C=) c.*3851-37C= (n.*3851-37C=) c.3954-37C= (n.3954-37C=) c.*350-37C= (n.*350-37C=) c.*790-37C= (n.*790-37C=) c.4137-37C= (n.4137-37C=) c.*798-37C= (n.*798-37C=) c.*2512-37C= (n.*2512-37C=) c.4131-37C= (n.4131-37C=) c.*3961-37C= (n.*3961-37C=) c.3711-37C= (n.3711-37C=) n.2305-37C= c.1001-37C= (n.1001-37C=) c.1924-37C= (n.1924-37C=) c.719-37C= c.1587-37C= c.4047-37C= (n.4047-37C=) c.263-37C= c.4227-37C= (n.4227-37C=) c.3894-37C= (n.3894-37C=) | |
7 | g.117665422C>T | CA832122210 | CFTR | c.*346-37C>T (n.*346-37C>T) c.*3851-37C>T (n.*3851-37C>T) c.3954-37C>T (n.3954-37C>T) c.*350-37C>T (n.*350-37C>T) c.*790-37C>T (n.*790-37C>T) c.4137-37C>T (n.4137-37C>T) c.*798-37C>T (n.*798-37C>T) c.*2512-37C>T (n.*2512-37C>T) c.4131-37C>T (n.4131-37C>T) c.*3961-37C>T (n.*3961-37C>T) c.3711-37C>T (n.3711-37C>T) n.2305-37C>T c.1001-37C>T (n.1001-37C>T) c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.719-37C>T c.1587-37C>T c.4047-37C>T (n.4047-37C>T) c.263-37C>T c.4227-37C>T (n.4227-37C>T) c.3894-37C>T (n.3894-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665422_117665423delinsCT | CA1737422695 | CFTR | c.*346-37_*346-36delinsCT (n.*346-37_*346-36delinsCT) c.*3851-37_*3851-36delinsCT (n.*3851-37_*3851-36delinsCT) c.3954-37_3954-36delinsCT (n.3954-37_3954-36delinsCT) c.*350-37_*350-36delinsCT (n.*350-37_*350-36delinsCT) c.*790-37_*790-36delinsCT (n.*790-37_*790-36delinsCT) c.4137-37_4137-36delinsCT (n.4137-37_4137-36delinsCT) c.*798-37_*798-36delinsCT (n.*798-37_*798-36delinsCT) c.*2512-37_*2512-36delinsCT (n.*2512-37_*2512-36delinsCT) c.4131-37_4131-36delinsCT (n.4131-37_4131-36delinsCT) c.*3961-37_*3961-36delinsCT (n.*3961-37_*3961-36delinsCT) c.3711-37_3711-36delinsCT (n.3711-37_3711-36delinsCT) n.2305-37_2305-36delinsCT c.1001-37_1001-36delinsCT (n.1001-37_1001-36delinsCT) c.1924-37_1924-36delinsCT (n.1924-37_1924-36delinsCT) c.719-37_719-36delinsCT c.1587-37_1587-36delinsCT c.4047-37_4047-36delinsCT (n.4047-37_4047-36delinsCT) c.263-37_263-36delinsCT c.4227-37_4227-36delinsCT (n.4227-37_4227-36delinsCT) c.3894-37_3894-36delinsCT (n.3894-37_3894-36delinsCT) | |
7 | g.117665423del | CA577227070 | CFTR | c.*346-36del (n.*346-36del) c.*3851-36del (n.*3851-36del) c.3954-36del (n.3954-36del) c.*350-36del (n.*350-36del) c.*790-36del (n.*790-36del) c.4137-36del (n.4137-36del) c.*798-36del (n.*798-36del) c.*2512-36del (n.*2512-36del) c.4131-36del (n.4131-36del) c.*3961-36del (n.*3961-36del) c.3711-36del (n.3711-36del) n.2305-36del c.1001-36del (n.1001-36del) c.1924-36del (n.1924-36del) c.719-36del c.1587-36del c.4047-36del (n.4047-36del) c.263-36del c.4227-36del (n.4227-36del) c.3894-36del (n.3894-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665423T>A | CA4451647 | CFTR | c.*346-36T>A (n.*346-36T>A) c.*3851-36T>A (n.*3851-36T>A) c.3954-36T>A (n.3954-36T>A) c.*350-36T>A (n.*350-36T>A) c.*790-36T>A (n.*790-36T>A) c.4137-36T>A (n.4137-36T>A) c.*798-36T>A (n.*798-36T>A) c.*2512-36T>A (n.*2512-36T>A) c.4131-36T>A (n.4131-36T>A) c.*3961-36T>A (n.*3961-36T>A) c.3711-36T>A (n.3711-36T>A) n.2305-36T>A c.1001-36T>A (n.1001-36T>A) c.1924-36T>A (n.1924-36T>A) c.719-36T>A c.1587-36T>A c.4047-36T>A (n.4047-36T>A) c.263-36T>A c.4227-36T>A (n.4227-36T>A) c.3894-36T>A (n.3894-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117665423T= | CA1737422698 | CFTR | c.*346-36T= (n.*346-36T=) c.*3851-36T= (n.*3851-36T=) c.3954-36T= (n.3954-36T=) c.*350-36T= (n.*350-36T=) c.*790-36T= (n.*790-36T=) c.4137-36T= (n.4137-36T=) c.*798-36T= (n.*798-36T=) c.*2512-36T= (n.*2512-36T=) c.4131-36T= (n.4131-36T=) c.*3961-36T= (n.*3961-36T=) c.3711-36T= (n.3711-36T=) n.2305-36T= c.1001-36T= (n.1001-36T=) c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.719-36T= c.1587-36T= c.4047-36T= (n.4047-36T=) c.263-36T= c.4227-36T= (n.4227-36T=) c.3894-36T= (n.3894-36T=) | |
7 | g.117665424G>A | CA1737422699 | CFTR | c.*346-35G>A (n.*346-35G>A) c.*3851-35G>A (n.*3851-35G>A) c.3954-35G>A (n.3954-35G>A) c.*350-35G>A (n.*350-35G>A) c.*790-35G>A (n.*790-35G>A) c.4137-35G>A (n.4137-35G>A) c.*798-35G>A (n.*798-35G>A) c.*2512-35G>A (n.*2512-35G>A) c.4131-35G>A (n.4131-35G>A) c.*3961-35G>A (n.*3961-35G>A) c.3711-35G>A (n.3711-35G>A) n.2305-35G>A c.1001-35G>A (n.1001-35G>A) c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.719-35G>A c.1587-35G>A c.4047-35G>A (n.4047-35G>A) c.263-35G>A c.4227-35G>A (n.4227-35G>A) c.3894-35G>A (n.3894-35G>A) | dbSNP |
7 | g.117665424G= | CA1737422700 | CFTR | c.*346-35G= (n.*346-35G=) c.*3851-35G= (n.*3851-35G=) c.3954-35G= (n.3954-35G=) c.*350-35G= (n.*350-35G=) c.*790-35G= (n.*790-35G=) c.4137-35G= (n.4137-35G=) c.*798-35G= (n.*798-35G=) c.*2512-35G= (n.*2512-35G=) c.4131-35G= (n.4131-35G=) c.*3961-35G= (n.*3961-35G=) c.3711-35G= (n.3711-35G=) n.2305-35G= c.1001-35G= (n.1001-35G=) c.1924-35G= (n.1924-35G=) c.719-35G= c.1587-35G= c.4047-35G= (n.4047-35G=) c.263-35G= c.4227-35G= (n.4227-35G=) c.3894-35G= (n.3894-35G=) | |
7 | g.117665424G>T | CA4451648 | CFTR | c.*346-35G>T (n.*346-35G>T) c.*3851-35G>T (n.*3851-35G>T) c.3954-35G>T (n.3954-35G>T) c.*350-35G>T (n.*350-35G>T) c.*790-35G>T (n.*790-35G>T) c.4137-35G>T (n.4137-35G>T) c.*798-35G>T (n.*798-35G>T) c.*2512-35G>T (n.*2512-35G>T) c.4131-35G>T (n.4131-35G>T) c.*3961-35G>T (n.*3961-35G>T) c.3711-35G>T (n.3711-35G>T) n.2305-35G>T c.1001-35G>T (n.1001-35G>T) c.1924-35G>T (n.1924-35G>T) c.719-35G>T c.1587-35G>T c.4047-35G>T (n.4047-35G>T) c.263-35G>T c.4227-35G>T (n.4227-35G>T) c.3894-35G>T (n.3894-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665426G>T | CA2579000435 | CFTR | c.*346-33G>T (n.*346-33G>T) c.*3851-33G>T (n.*3851-33G>T) c.3954-33G>T (n.3954-33G>T) c.*350-33G>T (n.*350-33G>T) c.*790-33G>T (n.*790-33G>T) c.4137-33G>T (n.4137-33G>T) c.*798-33G>T (n.*798-33G>T) c.*2512-33G>T (n.*2512-33G>T) c.4131-33G>T (n.4131-33G>T) c.*3961-33G>T (n.*3961-33G>T) c.3711-33G>T (n.3711-33G>T) n.2305-33G>T c.1001-33G>T (n.1001-33G>T) c.1924-33G>T (n.1924-33G>T) c.719-33G>T c.1587-33G>T c.4047-33G>T (n.4047-33G>T) c.263-33G>T c.4227-33G>T (n.4227-33G>T) c.3894-33G>T (n.3894-33G>T) | |
7 | g.117665427A>G | CA2579000436 | CFTR | c.*346-32A>G (n.*346-32A>G) c.*3851-32A>G (n.*3851-32A>G) c.3954-32A>G (n.3954-32A>G) c.*350-32A>G (n.*350-32A>G) c.*790-32A>G (n.*790-32A>G) c.4137-32A>G (n.4137-32A>G) c.*798-32A>G (n.*798-32A>G) c.*2512-32A>G (n.*2512-32A>G) c.4131-32A>G (n.4131-32A>G) c.*3961-32A>G (n.*3961-32A>G) c.3711-32A>G (n.3711-32A>G) n.2305-32A>G c.1001-32A>G (n.1001-32A>G) c.1924-32A>G (n.1924-32A>G) c.719-32A>G c.1587-32A>G c.4047-32A>G (n.4047-32A>G) c.263-32A>G c.4227-32A>G (n.4227-32A>G) c.3894-32A>G (n.3894-32A>G) | |
7 | g.117665429A= | CA1737422701 | CFTR | c.*346-30A= (n.*346-30A=) c.*3851-30A= (n.*3851-30A=) c.3954-30A= (n.3954-30A=) c.*350-30A= (n.*350-30A=) c.*790-30A= (n.*790-30A=) c.4137-30A= (n.4137-30A=) c.*798-30A= (n.*798-30A=) c.*2512-30A= (n.*2512-30A=) c.4131-30A= (n.4131-30A=) c.*3961-30A= (n.*3961-30A=) c.3711-30A= (n.3711-30A=) n.2305-30A= c.1001-30A= (n.1001-30A=) c.1924-30A= (n.1924-30A=) c.719-30A= c.1587-30A= c.4047-30A= (n.4047-30A=) c.263-30A= c.4227-30A= (n.4227-30A=) c.3894-30A= (n.3894-30A=) | |
7 | g.117665429A>G | CA4451649 | CFTR | c.*346-30A>G (n.*346-30A>G) c.*3851-30A>G (n.*3851-30A>G) c.3954-30A>G (n.3954-30A>G) c.*350-30A>G (n.*350-30A>G) c.*790-30A>G (n.*790-30A>G) c.4137-30A>G (n.4137-30A>G) c.*798-30A>G (n.*798-30A>G) c.*2512-30A>G (n.*2512-30A>G) c.4131-30A>G (n.4131-30A>G) c.*3961-30A>G (n.*3961-30A>G) c.3711-30A>G (n.3711-30A>G) n.2305-30A>G c.1001-30A>G (n.1001-30A>G) c.1924-30A>G (n.1924-30A>G) c.719-30A>G c.1587-30A>G c.4047-30A>G (n.4047-30A>G) c.263-30A>G c.4227-30A>G (n.4227-30A>G) c.3894-30A>G (n.3894-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665430T>A | CA2684649308 | CFTR | c.*346-29T>A (n.*346-29T>A) c.*3851-29T>A (n.*3851-29T>A) c.3954-29T>A (n.3954-29T>A) c.*350-29T>A (n.*350-29T>A) c.*790-29T>A (n.*790-29T>A) c.4137-29T>A (n.4137-29T>A) c.*798-29T>A (n.*798-29T>A) c.*2512-29T>A (n.*2512-29T>A) c.4131-29T>A (n.4131-29T>A) c.*3961-29T>A (n.*3961-29T>A) c.3711-29T>A (n.3711-29T>A) n.2305-29T>A c.1001-29T>A (n.1001-29T>A) c.1924-29T>A (n.1924-29T>A) c.719-29T>A c.1587-29T>A c.4047-29T>A (n.4047-29T>A) c.263-29T>A c.4227-29T>A (n.4227-29T>A) c.3894-29T>A (n.3894-29T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665430T>C | CA2579000437 | CFTR | c.*346-29T>C (n.*346-29T>C) c.*3851-29T>C (n.*3851-29T>C) c.3954-29T>C (n.3954-29T>C) c.*350-29T>C (n.*350-29T>C) c.*790-29T>C (n.*790-29T>C) c.4137-29T>C (n.4137-29T>C) c.*798-29T>C (n.*798-29T>C) c.*2512-29T>C (n.*2512-29T>C) c.4131-29T>C (n.4131-29T>C) c.*3961-29T>C (n.*3961-29T>C) c.3711-29T>C (n.3711-29T>C) n.2305-29T>C c.1001-29T>C (n.1001-29T>C) c.1924-29T>C (n.1924-29T>C) c.719-29T>C c.1587-29T>C c.4047-29T>C (n.4047-29T>C) c.263-29T>C c.4227-29T>C (n.4227-29T>C) c.3894-29T>C (n.3894-29T>C) | dbSNP |
7 | g.117665432A>T | CA2579000438 | CFTR | c.*346-27A>T (n.*346-27A>T) c.*3851-27A>T (n.*3851-27A>T) c.3954-27A>T (n.3954-27A>T) c.*350-27A>T (n.*350-27A>T) c.*790-27A>T (n.*790-27A>T) c.4137-27A>T (n.4137-27A>T) c.*798-27A>T (n.*798-27A>T) c.*2512-27A>T (n.*2512-27A>T) c.4131-27A>T (n.4131-27A>T) c.*3961-27A>T (n.*3961-27A>T) c.3711-27A>T (n.3711-27A>T) n.2305-27A>T c.1001-27A>T (n.1001-27A>T) c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.719-27A>T c.1587-27A>T c.4047-27A>T (n.4047-27A>T) c.263-27A>T c.4227-27A>T (n.4227-27A>T) c.3894-27A>T (n.3894-27A>T) | |
7 | g.117665433T>C | CA2684649309 | CFTR | c.*346-26T>C (n.*346-26T>C) c.*3851-26T>C (n.*3851-26T>C) c.3954-26T>C (n.3954-26T>C) c.*350-26T>C (n.*350-26T>C) c.*790-26T>C (n.*790-26T>C) c.4137-26T>C (n.4137-26T>C) c.*798-26T>C (n.*798-26T>C) c.*2512-26T>C (n.*2512-26T>C) c.4131-26T>C (n.4131-26T>C) c.*3961-26T>C (n.*3961-26T>C) c.3711-26T>C (n.3711-26T>C) n.2305-26T>C c.1001-26T>C (n.1001-26T>C) c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.719-26T>C c.1587-26T>C c.4047-26T>C (n.4047-26T>C) c.263-26T>C c.4227-26T>C (n.4227-26T>C) c.3894-26T>C (n.3894-26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665433T>G | CA2684649310 | CFTR | c.*346-26T>G (n.*346-26T>G) c.*3851-26T>G (n.*3851-26T>G) c.3954-26T>G (n.3954-26T>G) c.*350-26T>G (n.*350-26T>G) c.*790-26T>G (n.*790-26T>G) c.4137-26T>G (n.4137-26T>G) c.*798-26T>G (n.*798-26T>G) c.*2512-26T>G (n.*2512-26T>G) c.4131-26T>G (n.4131-26T>G) c.*3961-26T>G (n.*3961-26T>G) c.3711-26T>G (n.3711-26T>G) n.2305-26T>G c.1001-26T>G (n.1001-26T>G) c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.719-26T>G c.1587-26T>G c.4047-26T>G (n.4047-26T>G) c.263-26T>G c.4227-26T>G (n.4227-26T>G) c.3894-26T>G (n.3894-26T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665436G>A | CA2580076375 | CFTR | c.*346-23G>A (n.*346-23G>A) c.*3851-23G>A (n.*3851-23G>A) c.3954-23G>A (n.3954-23G>A) c.*350-23G>A (n.*350-23G>A) c.*790-23G>A (n.*790-23G>A) c.4137-23G>A (n.4137-23G>A) c.*798-23G>A (n.*798-23G>A) c.*2512-23G>A (n.*2512-23G>A) c.4131-23G>A (n.4131-23G>A) c.*3961-23G>A (n.*3961-23G>A) c.3711-23G>A (n.3711-23G>A) n.2305-23G>A c.1001-23G>A (n.1001-23G>A) c.1924-23G>A (n.1924-23G>A) c.719-23G>A c.1587-23G>A c.4047-23G>A (n.4047-23G>A) c.263-23G>A c.4227-23G>A (n.4227-23G>A) c.3894-23G>A (n.3894-23G>A) | ClinVar |
7 | g.117665437T>C | CA2684649311 | CFTR | c.*346-22T>C (n.*346-22T>C) c.*3851-22T>C (n.*3851-22T>C) c.3954-22T>C (n.3954-22T>C) c.*350-22T>C (n.*350-22T>C) c.*790-22T>C (n.*790-22T>C) c.4137-22T>C (n.4137-22T>C) c.*798-22T>C (n.*798-22T>C) c.*2512-22T>C (n.*2512-22T>C) c.4131-22T>C (n.4131-22T>C) c.*3961-22T>C (n.*3961-22T>C) c.3711-22T>C (n.3711-22T>C) n.2305-22T>C c.1001-22T>C (n.1001-22T>C) c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.719-22T>C c.1587-22T>C c.4047-22T>C (n.4047-22T>C) c.263-22T>C c.4227-22T>C (n.4227-22T>C) c.3894-22T>C (n.3894-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665439G= | CA1737422702 | CFTR | c.*346-20G= (n.*346-20G=) c.*3851-20G= (n.*3851-20G=) c.3954-20G= (n.3954-20G=) c.*350-20G= (n.*350-20G=) c.*790-20G= (n.*790-20G=) c.4137-20G= (n.4137-20G=) c.*798-20G= (n.*798-20G=) c.*2512-20G= (n.*2512-20G=) c.4131-20G= (n.4131-20G=) c.*3961-20G= (n.*3961-20G=) c.3711-20G= (n.3711-20G=) n.2305-20G= c.1001-20G= (n.1001-20G=) c.1924-20G= (n.1924-20G=) c.719-20G= c.1587-20G= c.4047-20G= (n.4047-20G=) c.263-20G= c.4227-20G= (n.4227-20G=) c.3894-20G= (n.3894-20G=) | |
7 | g.117665439G>T | CA4451650 | CFTR | c.*346-20G>T (n.*346-20G>T) c.*3851-20G>T (n.*3851-20G>T) c.3954-20G>T (n.3954-20G>T) c.*350-20G>T (n.*350-20G>T) c.*790-20G>T (n.*790-20G>T) c.4137-20G>T (n.4137-20G>T) c.*798-20G>T (n.*798-20G>T) c.*2512-20G>T (n.*2512-20G>T) c.4131-20G>T (n.4131-20G>T) c.*3961-20G>T (n.*3961-20G>T) c.3711-20G>T (n.3711-20G>T) n.2305-20G>T c.1001-20G>T (n.1001-20G>T) c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.719-20G>T c.1587-20G>T c.4047-20G>T (n.4047-20G>T) c.263-20G>T c.4227-20G>T (n.4227-20G>T) c.3894-20G>T (n.3894-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665440T>C | CA2684649312 | CFTR | c.*346-19T>C (n.*346-19T>C) c.*3851-19T>C (n.*3851-19T>C) c.3954-19T>C (n.3954-19T>C) c.*350-19T>C (n.*350-19T>C) c.*790-19T>C (n.*790-19T>C) c.4137-19T>C (n.4137-19T>C) c.*798-19T>C (n.*798-19T>C) c.*2512-19T>C (n.*2512-19T>C) c.4131-19T>C (n.4131-19T>C) c.*3961-19T>C (n.*3961-19T>C) c.3711-19T>C (n.3711-19T>C) n.2305-19T>C c.1001-19T>C (n.1001-19T>C) c.1924-19T>C (n.1924-19T>C) c.719-19T>C c.1587-19T>C c.4047-19T>C (n.4047-19T>C) c.263-19T>C c.4227-19T>C (n.4227-19T>C) c.3894-19T>C (n.3894-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665441A>G | CA2684649313 | CFTR | c.*346-18A>G (n.*346-18A>G) c.*3851-18A>G (n.*3851-18A>G) c.3954-18A>G (n.3954-18A>G) c.*350-18A>G (n.*350-18A>G) c.*790-18A>G (n.*790-18A>G) c.4137-18A>G (n.4137-18A>G) c.*798-18A>G (n.*798-18A>G) c.*2512-18A>G (n.*2512-18A>G) c.4131-18A>G (n.4131-18A>G) c.*3961-18A>G (n.*3961-18A>G) c.3711-18A>G (n.3711-18A>G) n.2305-18A>G c.1001-18A>G (n.1001-18A>G) c.1924-18A>G (n.1924-18A>G) c.719-18A>G c.1587-18A>G c.4047-18A>G (n.4047-18A>G) c.263-18A>G c.4227-18A>G (n.4227-18A>G) c.3894-18A>G (n.3894-18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117665445T>C | CA2684649314 | CFTR | c.*346-14T>C (n.*346-14T>C) c.*3851-14T>C (n.*3851-14T>C) c.3954-14T>C (n.3954-14T>C) c.*350-14T>C (n.*350-14T>C) c.*790-14T>C (n.*790-14T>C) c.4137-14T>C (n.4137-14T>C) c.*798-14T>C (n.*798-14T>C) c.*2512-14T>C (n.*2512-14T>C) c.4131-14T>C (n.4131-14T>C) c.*3961-14T>C (n.*3961-14T>C) c.3711-14T>C (n.3711-14T>C) n.2305-14T>C c.1001-14T>C (n.1001-14T>C) c.1924-14T>C (n.1924-14T>C) c.719-14T>C c.1587-14T>C c.4047-14T>C (n.4047-14T>C) c.263-14T>C c.4227-14T>C (n.4227-14T>C) c.3894-14T>C (n.3894-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665447T>C | CA164960591 | CFTR | c.*346-12T>C (n.*346-12T>C) c.*3851-12T>C (n.*3851-12T>C) c.3954-12T>C (n.3954-12T>C) c.*350-12T>C (n.*350-12T>C) c.*790-12T>C (n.*790-12T>C) c.4137-12T>C (n.4137-12T>C) c.*798-12T>C (n.*798-12T>C) c.*2512-12T>C (n.*2512-12T>C) c.4131-12T>C (n.4131-12T>C) c.*3961-12T>C (n.*3961-12T>C) c.3711-12T>C (n.3711-12T>C) n.2305-12T>C c.1001-12T>C (n.1001-12T>C) c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.719-12T>C c.1587-12T>C c.4047-12T>C (n.4047-12T>C) c.263-12T>C c.4227-12T>C (n.4227-12T>C) c.3894-12T>C (n.3894-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665447T= | CA1737422703 | CFTR | c.*346-12T= (n.*346-12T=) c.*3851-12T= (n.*3851-12T=) c.3954-12T= (n.3954-12T=) c.*350-12T= (n.*350-12T=) c.*790-12T= (n.*790-12T=) c.4137-12T= (n.4137-12T=) c.*798-12T= (n.*798-12T=) c.*2512-12T= (n.*2512-12T=) c.4131-12T= (n.4131-12T=) c.*3961-12T= (n.*3961-12T=) c.3711-12T= (n.3711-12T=) n.2305-12T= c.1001-12T= (n.1001-12T=) c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.719-12T= c.1587-12T= c.4047-12T= (n.4047-12T=) c.263-12T= c.4227-12T= (n.4227-12T=) c.3894-12T= (n.3894-12T=) | |
7 | g.117665448T>C | CA2684649315 | CFTR | c.*346-11T>C (n.*346-11T>C) c.*3851-11T>C (n.*3851-11T>C) c.3954-11T>C (n.3954-11T>C) c.*350-11T>C (n.*350-11T>C) c.*790-11T>C (n.*790-11T>C) c.4137-11T>C (n.4137-11T>C) c.*798-11T>C (n.*798-11T>C) c.*2512-11T>C (n.*2512-11T>C) c.4131-11T>C (n.4131-11T>C) c.*3961-11T>C (n.*3961-11T>C) c.3711-11T>C (n.3711-11T>C) n.2305-11T>C c.1001-11T>C (n.1001-11T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.719-11T>C c.1587-11T>C c.4047-11T>C (n.4047-11T>C) c.263-11T>C c.4227-11T>C (n.4227-11T>C) c.3894-11T>C (n.3894-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665450C>A | CA2579000439 | CFTR | c.*346-9C>A (n.*346-9C>A) c.*3851-9C>A (n.*3851-9C>A) c.3954-9C>A (n.3954-9C>A) c.*350-9C>A (n.*350-9C>A) c.*790-9C>A (n.*790-9C>A) c.4137-9C>A (n.4137-9C>A) c.*798-9C>A (n.*798-9C>A) c.*2512-9C>A (n.*2512-9C>A) c.4131-9C>A (n.4131-9C>A) c.*3961-9C>A (n.*3961-9C>A) c.3711-9C>A (n.3711-9C>A) n.2305-9C>A c.1001-9C>A (n.1001-9C>A) c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.719-9C>A c.1587-9C>A c.4047-9C>A (n.4047-9C>A) c.263-9C>A c.4227-9C>A (n.4227-9C>A) c.3894-9C>A (n.3894-9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665450C= | CA1737422704 | CFTR | c.*346-9C= (n.*346-9C=) c.*3851-9C= (n.*3851-9C=) c.3954-9C= (n.3954-9C=) c.*350-9C= (n.*350-9C=) c.*790-9C= (n.*790-9C=) c.4137-9C= (n.4137-9C=) c.*798-9C= (n.*798-9C=) c.*2512-9C= (n.*2512-9C=) c.4131-9C= (n.4131-9C=) c.*3961-9C= (n.*3961-9C=) c.3711-9C= (n.3711-9C=) n.2305-9C= c.1001-9C= (n.1001-9C=) c.1924-9C= (n.1924-9C=) c.719-9C= c.1587-9C= c.4047-9C= (n.4047-9C=) c.263-9C= c.4227-9C= (n.4227-9C=) c.3894-9C= (n.3894-9C=) | |
7 | g.117665450C>T | CA913189948 | CFTR | c.*346-9C>T (n.*346-9C>T) c.*3851-9C>T (n.*3851-9C>T) c.3954-9C>T (n.3954-9C>T) c.*350-9C>T (n.*350-9C>T) c.*790-9C>T (n.*790-9C>T) c.4137-9C>T (n.4137-9C>T) c.*798-9C>T (n.*798-9C>T) c.*2512-9C>T (n.*2512-9C>T) c.4131-9C>T (n.4131-9C>T) c.*3961-9C>T (n.*3961-9C>T) c.3711-9C>T (n.3711-9C>T) n.2305-9C>T c.1001-9C>T (n.1001-9C>T) c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.719-9C>T c.1587-9C>T c.4047-9C>T (n.4047-9C>T) c.263-9C>T c.4227-9C>T (n.4227-9C>T) c.3894-9C>T (n.3894-9C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117665451T>C | CA2697557551 | CFTR | c.*346-8T>C (n.*346-8T>C) c.*3851-8T>C (n.*3851-8T>C) c.3954-8T>C (n.3954-8T>C) c.*350-8T>C (n.*350-8T>C) c.*790-8T>C (n.*790-8T>C) c.4137-8T>C (n.4137-8T>C) c.*798-8T>C (n.*798-8T>C) c.*2512-8T>C (n.*2512-8T>C) c.4131-8T>C (n.4131-8T>C) c.*3961-8T>C (n.*3961-8T>C) c.3711-8T>C (n.3711-8T>C) n.2305-8T>C c.1001-8T>C (n.1001-8T>C) c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.719-8T>C c.1587-8T>C c.4047-8T>C (n.4047-8T>C) c.263-8T>C c.4227-8T>C (n.4227-8T>C) c.3894-8T>C (n.3894-8T>C) | ClinVar |
7 | g.117665454dup | CA577227073 | CFTR | c.*346-5dup (n.*346-5dup) c.*3851-5dup (n.*3851-5dup) c.3954-5dup (n.3954-5dup) c.*350-5dup (n.*350-5dup) c.*790-5dup (n.*790-5dup) c.4137-5dup (n.4137-5dup) c.*798-5dup (n.*798-5dup) c.*2512-5dup (n.*2512-5dup) c.4131-5dup (n.4131-5dup) c.*3961-5dup (n.*3961-5dup) c.3711-5dup (n.3711-5dup) n.2305-5dup c.1001-5dup (n.1001-5dup) c.1924-5dup (n.1924-5dup) c.719-5dup c.1587-5dup c.4047-5dup (n.4047-5dup) c.263-5dup c.4227-5dup (n.4227-5dup) c.3894-5dup (n.3894-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665452T>C | CA577227074 | CFTR | c.*346-7T>C (n.*346-7T>C) c.*3851-7T>C (n.*3851-7T>C) c.3954-7T>C (n.3954-7T>C) c.*350-7T>C (n.*350-7T>C) c.*790-7T>C (n.*790-7T>C) c.4137-7T>C (n.4137-7T>C) c.*798-7T>C (n.*798-7T>C) c.*2512-7T>C (n.*2512-7T>C) c.4131-7T>C (n.4131-7T>C) c.*3961-7T>C (n.*3961-7T>C) c.3711-7T>C (n.3711-7T>C) n.2305-7T>C c.1001-7T>C (n.1001-7T>C) c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.719-7T>C c.1587-7T>C c.4047-7T>C (n.4047-7T>C) c.263-7T>C c.4227-7T>C (n.4227-7T>C) c.3894-7T>C (n.3894-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665452T= | CA1737422705 | CFTR | c.*346-7T= (n.*346-7T=) c.*3851-7T= (n.*3851-7T=) c.3954-7T= (n.3954-7T=) c.*350-7T= (n.*350-7T=) c.*790-7T= (n.*790-7T=) c.4137-7T= (n.4137-7T=) c.*798-7T= (n.*798-7T=) c.*2512-7T= (n.*2512-7T=) c.4131-7T= (n.4131-7T=) c.*3961-7T= (n.*3961-7T=) c.3711-7T= (n.3711-7T=) n.2305-7T= c.1001-7T= (n.1001-7T=) c.1924-7T= (n.1924-7T=) c.719-7T= c.1587-7T= c.4047-7T= (n.4047-7T=) c.263-7T= c.4227-7T= (n.4227-7T=) c.3894-7T= (n.3894-7T=) | |
7 | g.117665454T>C | CA2684649316 | CFTR | c.*346-5T>C (n.*346-5T>C) c.*3851-5T>C (n.*3851-5T>C) c.3954-5T>C (n.3954-5T>C) c.*350-5T>C (n.*350-5T>C) c.*790-5T>C (n.*790-5T>C) c.4137-5T>C (n.4137-5T>C) c.*798-5T>C (n.*798-5T>C) c.*2512-5T>C (n.*2512-5T>C) c.4131-5T>C (n.4131-5T>C) c.*3961-5T>C (n.*3961-5T>C) c.3711-5T>C (n.3711-5T>C) n.2305-5T>C c.1001-5T>C (n.1001-5T>C) c.1924-5T>C (n.1924-5T>C) c.719-5T>C c.1587-5T>C c.4047-5T>C (n.4047-5T>C) c.263-5T>C c.4227-5T>C (n.4227-5T>C) c.3894-5T>C (n.3894-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665455C>A | CA4451651 | CFTR | c.*346-4C>A (n.*346-4C>A) c.*3851-4C>A (n.*3851-4C>A) c.3954-4C>A (n.3954-4C>A) c.*350-4C>A (n.*350-4C>A) c.*790-4C>A (n.*790-4C>A) c.4137-4C>A (n.4137-4C>A) c.*798-4C>A (n.*798-4C>A) c.*2512-4C>A (n.*2512-4C>A) c.4131-4C>A (n.4131-4C>A) c.*3961-4C>A (n.*3961-4C>A) c.3711-4C>A (n.3711-4C>A) n.2305-4C>A c.1001-4C>A (n.1001-4C>A) c.1924-4C>A (n.1924-4C>A) c.719-4C>A c.1587-4C>A c.4047-4C>A (n.4047-4C>A) c.263-4C>A c.4227-4C>A (n.4227-4C>A) c.3894-4C>A (n.3894-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117665455C= | CA1737422706 | CFTR | c.*346-4C= (n.*346-4C=) c.*3851-4C= (n.*3851-4C=) c.3954-4C= (n.3954-4C=) c.*350-4C= (n.*350-4C=) c.*790-4C= (n.*790-4C=) c.4137-4C= (n.4137-4C=) c.*798-4C= (n.*798-4C=) c.*2512-4C= (n.*2512-4C=) c.4131-4C= (n.4131-4C=) c.*3961-4C= (n.*3961-4C=) c.3711-4C= (n.3711-4C=) n.2305-4C= c.1001-4C= (n.1001-4C=) c.1924-4C= (n.1924-4C=) c.719-4C= c.1587-4C= c.4047-4C= (n.4047-4C=) c.263-4C= c.4227-4C= (n.4227-4C=) c.3894-4C= (n.3894-4C=) | |
7 | g.117665455C>T | CA2573141571 | CFTR | c.*346-4C>T (n.*346-4C>T) c.*3851-4C>T (n.*3851-4C>T) c.3954-4C>T (n.3954-4C>T) c.*350-4C>T (n.*350-4C>T) c.*790-4C>T (n.*790-4C>T) c.4137-4C>T (n.4137-4C>T) c.*798-4C>T (n.*798-4C>T) c.*2512-4C>T (n.*2512-4C>T) c.4131-4C>T (n.4131-4C>T) c.*3961-4C>T (n.*3961-4C>T) c.3711-4C>T (n.3711-4C>T) n.2305-4C>T c.1001-4C>T (n.1001-4C>T) c.1924-4C>T (n.1924-4C>T) c.719-4C>T c.1587-4C>T c.4047-4C>T (n.4047-4C>T) c.263-4C>T c.4227-4C>T (n.4227-4C>T) c.3894-4C>T (n.3894-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117665456T>C | CA2684649317 | CFTR | c.*346-3T>C (n.*346-3T>C) c.*3851-3T>C (n.*3851-3T>C) c.3954-3T>C (n.3954-3T>C) c.*350-3T>C (n.*350-3T>C) c.*790-3T>C (n.*790-3T>C) c.4137-3T>C (n.4137-3T>C) c.*798-3T>C (n.*798-3T>C) c.*2512-3T>C (n.*2512-3T>C) c.4131-3T>C (n.4131-3T>C) c.*3961-3T>C (n.*3961-3T>C) c.3711-3T>C (n.3711-3T>C) n.2305-3T>C c.1001-3T>C (n.1001-3T>C) c.1924-3T>C (n.1924-3T>C) c.719-3T>C c.1587-3T>C c.4047-3T>C (n.4047-3T>C) c.263-3T>C c.4227-3T>C (n.4227-3T>C) c.3894-3T>C (n.3894-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117665457del | CA2579000440 | CFTR | c.*346-2del (n.*346-2del) c.*3851-2del (n.*3851-2del) c.3954-2del (n.3954-2del) c.*350-2del (n.*350-2del) c.*790-2del (n.*790-2del) c.4137-2del (n.4137-2del) c.*798-2del (n.*798-2del) c.*2512-2del (n.*2512-2del) c.4131-2del (n.4131-2del) c.*3961-2del (n.*3961-2del) c.3711-2del (n.3711-2del) n.2305-2del c.1001-2del (n.1001-2del) c.1924-2del (n.1924-2del) c.719-2del c.1587-2del c.4047-2del (n.4047-2del) c.263-2del c.4227-2del (n.4227-2del) c.3894-2del (n.3894-2del) | |
7 | g.117665457A= | CA1737422707 | CFTR | c.*346-2A= (n.*346-2A=) c.*3851-2A= (n.*3851-2A=) c.3954-2A= (n.3954-2A=) c.*350-2A= (n.*350-2A=) c.*790-2A= (n.*790-2A=) c.4137-2A= (n.4137-2A=) c.*798-2A= (n.*798-2A=) c.*2512-2A= (n.*2512-2A=) c.4131-2A= (n.4131-2A=) c.*3961-2A= (n.*3961-2A=) c.3711-2A= (n.3711-2A=) n.2305-2A= c.1001-2A= (n.1001-2A=) c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.719-2A= c.1587-2A= c.4047-2A= (n.4047-2A=) c.263-2A= c.4227-2A= (n.4227-2A=) c.3894-2A= (n.3894-2A=) | |
7 | g.117665457A>C | CA368983293 | CFTR | c.*346-2A>C (n.*346-2A>C) c.*3851-2A>C (n.*3851-2A>C) c.3954-2A>C (n.3954-2A>C) c.*350-2A>C (n.*350-2A>C) c.*790-2A>C (n.*790-2A>C) c.4137-2A>C (n.4137-2A>C) c.*798-2A>C (n.*798-2A>C) c.*2512-2A>C (n.*2512-2A>C) c.4131-2A>C (n.4131-2A>C) c.*3961-2A>C (n.*3961-2A>C) c.3711-2A>C (n.3711-2A>C) n.2305-2A>C c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.719-2A>C c.1587-2A>C c.4047-2A>C (n.4047-2A>C) c.263-2A>C c.4227-2A>C (n.4227-2A>C) c.3894-2A>C (n.3894-2A>C) | |
7 | g.117665457A>G | CA368983295 | CFTR | c.*346-2A>G (n.*346-2A>G) c.*3851-2A>G (n.*3851-2A>G) c.3954-2A>G (n.3954-2A>G) c.*350-2A>G (n.*350-2A>G) c.*790-2A>G (n.*790-2A>G) c.4137-2A>G (n.4137-2A>G) c.*798-2A>G (n.*798-2A>G) c.*2512-2A>G (n.*2512-2A>G) c.4131-2A>G (n.4131-2A>G) c.*3961-2A>G (n.*3961-2A>G) c.3711-2A>G (n.3711-2A>G) n.2305-2A>G c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.719-2A>G c.1587-2A>G c.4047-2A>G (n.4047-2A>G) c.263-2A>G c.4227-2A>G (n.4227-2A>G) c.3894-2A>G (n.3894-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117665457A>T | CA368983297 | CFTR | c.*346-2A>T (n.*346-2A>T) c.*3851-2A>T (n.*3851-2A>T) c.3954-2A>T (n.3954-2A>T) c.*350-2A>T (n.*350-2A>T) c.*790-2A>T (n.*790-2A>T) c.4137-2A>T (n.4137-2A>T) c.*798-2A>T (n.*798-2A>T) c.*2512-2A>T (n.*2512-2A>T) c.4131-2A>T (n.4131-2A>T) c.*3961-2A>T (n.*3961-2A>T) c.3711-2A>T (n.3711-2A>T) n.2305-2A>T c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.719-2A>T c.1587-2A>T c.4047-2A>T (n.4047-2A>T) c.263-2A>T c.4227-2A>T (n.4227-2A>T) c.3894-2A>T (n.3894-2A>T) | |
7 | g.117665458G>A | CA368983299 | CFTR | c.*346-1G>A (n.*346-1G>A) c.*3851-1G>A (n.*3851-1G>A) c.3954-1G>A (n.3954-1G>A) c.*350-1G>A (n.*350-1G>A) c.*790-1G>A (n.*790-1G>A) c.4137-1G>A (n.4137-1G>A) c.*798-1G>A (n.*798-1G>A) c.*2512-1G>A (n.*2512-1G>A) c.4131-1G>A (n.4131-1G>A) c.*3961-1G>A (n.*3961-1G>A) c.3711-1G>A (n.3711-1G>A) n.2305-1G>A c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.719-1G>A c.1587-1G>A c.4047-1G>A (n.4047-1G>A) c.263-1G>A c.4227-1G>A (n.4227-1G>A) c.3894-1G>A (n.3894-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117665458G>C | CA368983301 | CFTR | c.*346-1G>C (n.*346-1G>C) c.*3851-1G>C (n.*3851-1G>C) c.3954-1G>C (n.3954-1G>C) c.*350-1G>C (n.*350-1G>C) c.*790-1G>C (n.*790-1G>C) c.4137-1G>C (n.4137-1G>C) c.*798-1G>C (n.*798-1G>C) c.*2512-1G>C (n.*2512-1G>C) c.4131-1G>C (n.4131-1G>C) c.*3961-1G>C (n.*3961-1G>C) c.3711-1G>C (n.3711-1G>C) n.2305-1G>C c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.719-1G>C c.1587-1G>C c.4047-1G>C (n.4047-1G>C) c.263-1G>C c.4227-1G>C (n.4227-1G>C) c.3894-1G>C (n.3894-1G>C) | |
7 | g.117665458G>T | CA368983298 | CFTR | c.*346-1G>T (n.*346-1G>T) c.*3851-1G>T (n.*3851-1G>T) c.3954-1G>T (n.3954-1G>T) c.*350-1G>T (n.*350-1G>T) c.*790-1G>T (n.*790-1G>T) c.4137-1G>T (n.4137-1G>T) c.*798-1G>T (n.*798-1G>T) c.*2512-1G>T (n.*2512-1G>T) c.4131-1G>T (n.4131-1G>T) c.*3961-1G>T (n.*3961-1G>T) c.3711-1G>T (n.3711-1G>T) n.2305-1G>T c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.719-1G>T c.1587-1G>T c.4047-1G>T (n.4047-1G>T) c.263-1G>T c.4227-1G>T (n.4227-1G>T) c.3894-1G>T (n.3894-1G>T) | |
7 | g.117665459A>C | CA457230767 | CFTR | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*3851A>C (n.*3851A>C) c.3954A>C (p.Val1318=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.4137A>C (p.Val1379=) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.4131A>C (p.Val1377=) c.*3961A>C (n.*3961A>C) c.3711A>C (p.Val1237=) n.2305A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.719A>C c.1587A>C c.4047A>C (p.Val1349=) c.263A>C c.4227A>C (p.Val1409=) c.3894A>C (p.Val1298=) | |
7 | g.117665459A>G | CA457230764 | CFTR | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*3851A>G (n.*3851A>G) c.3954A>G (p.Val1318=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.4137A>G (p.Val1379=) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.4131A>G (p.Val1377=) c.*3961A>G (n.*3961A>G) c.3711A>G (p.Val1237=) n.2305A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) c.719A>G c.1587A>G c.4047A>G (p.Val1349=) c.263A>G c.4227A>G (p.Val1409=) c.3894A>G (p.Val1298=) | |
7 | g.117665459A>T | CA457230765 | CFTR | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*3851A>T (n.*3851A>T) c.3954A>T (p.Val1318=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.4137A>T (p.Val1379=) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.4131A>T (p.Val1377=) c.*3961A>T (n.*3961A>T) c.3711A>T (p.Val1237=) n.2305A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.719A>T c.1587A>T c.4047A>T (p.Val1349=) c.263A>T c.4227A>T (p.Val1409=) c.3894A>T (p.Val1298=) | |
7 | g.117665460A>C | CA368983303 | CFTR | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.3955A>C (p.Thr1319Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.4138A>C (p.Thr1380Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.4132A>C (p.Thr1378Pro) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) n.2306A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1925A>C (n.1925A>C) c.720A>C c.1588A>C c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.264A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) | |
7 | g.117665460A>G | CA368983305 | CFTR | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.3955A>G (p.Thr1319Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.4138A>G (p.Thr1380Ala) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.4132A>G (p.Thr1378Ala) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) n.2306A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) c.720A>G c.1588A>G c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.264A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) | dbSNP |
7 | g.117665460A>T | CA368983307 | CFTR | c.*347A>T (n.*347A>T) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.3955A>T (p.Thr1319Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.4138A>T (p.Thr1380Ser) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.4132A>T (p.Thr1378Ser) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) n.2306A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) c.720A>T c.1588A>T c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.264A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) | |
7 | g.117665460_117665461delinsAC | CA1737422708 | CFTR | c.*347_*348delinsAC (n.*347_*348delinsAC) c.*3852_*3853delinsAC (n.*3852_*3853delinsAC) c.3955_3956delinsAC (p.Thr1319=) c.*351_*352delinsAC (n.*351_*352delinsAC) c.*791_*792delinsAC (n.*791_*792delinsAC) c.4138_4139delinsAC (p.Thr1380=) c.*799_*800delinsAC (n.*799_*800delinsAC) c.*2513_*2514delinsAC (n.*2513_*2514delinsAC) c.4132_4133delinsAC (p.Thr1378=) c.*3962_*3963delinsAC (n.*3962_*3963delinsAC) c.3712_3713delinsAC (p.Thr1238=) n.2306_2307delinsAC c.1002_1003delinsAC (n.1002_1003delinsAC) c.1925_1926delinsAC (n.1925_1926delinsAC) c.720_721delinsAC c.1588_1589delinsAC c.4048_4049delinsAC (p.Thr1350=) c.264_265delinsAC c.4228_4229delinsAC (p.Thr1410=) c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=) |