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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665284G>A | CA164960483 | CFTR | c.*346-175G>A (n.*346-175G>A) c.*3851-175G>A (n.*3851-175G>A) c.3954-175G>A (n.3954-175G>A) c.*350-175G>A (n.*350-175G>A) c.*790-175G>A (n.*790-175G>A) c.4137-175G>A (n.4137-175G>A) c.*798-175G>A (n.*798-175G>A) c.*2512-175G>A (n.*2512-175G>A) c.4131-175G>A (n.4131-175G>A) c.*3961-175G>A (n.*3961-175G>A) c.3711-175G>A (n.3711-175G>A) n.2305-175G>A c.1001-175G>A (n.1001-175G>A) c.1924-175G>A (n.1924-175G>A) c.719-175G>A c.1587-175G>A c.4047-175G>A (n.4047-175G>A) c.263-175G>A c.4227-175G>A (n.4227-175G>A) c.3894-175G>A (n.3894-175G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117665284G= | CA1737422626 | CFTR | c.*346-175G= (n.*346-175G=) c.*3851-175G= (n.*3851-175G=) c.3954-175G= (n.3954-175G=) c.*350-175G= (n.*350-175G=) c.*790-175G= (n.*790-175G=) c.4137-175G= (n.4137-175G=) c.*798-175G= (n.*798-175G=) c.*2512-175G= (n.*2512-175G=) c.4131-175G= (n.4131-175G=) c.*3961-175G= (n.*3961-175G=) c.3711-175G= (n.3711-175G=) n.2305-175G= c.1001-175G= (n.1001-175G=) c.1924-175G= (n.1924-175G=) c.719-175G= c.1587-175G= c.4047-175G= (n.4047-175G=) c.263-175G= c.4227-175G= (n.4227-175G=) c.3894-175G= (n.3894-175G=) | |
| 7 | g.117665285T>A | CA1737422629 | CFTR | c.*346-174T>A (n.*346-174T>A) c.*3851-174T>A (n.*3851-174T>A) c.3954-174T>A (n.3954-174T>A) c.*350-174T>A (n.*350-174T>A) c.*790-174T>A (n.*790-174T>A) c.4137-174T>A (n.4137-174T>A) c.*798-174T>A (n.*798-174T>A) c.*2512-174T>A (n.*2512-174T>A) c.4131-174T>A (n.4131-174T>A) c.*3961-174T>A (n.*3961-174T>A) c.3711-174T>A (n.3711-174T>A) n.2305-174T>A c.1001-174T>A (n.1001-174T>A) c.1924-174T>A (n.1924-174T>A) c.719-174T>A c.1587-174T>A c.4047-174T>A (n.4047-174T>A) c.263-174T>A c.4227-174T>A (n.4227-174T>A) c.3894-174T>A (n.3894-174T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117665285T>C | CA164960484 | CFTR | c.*346-174T>C (n.*346-174T>C) c.*3851-174T>C (n.*3851-174T>C) c.3954-174T>C (n.3954-174T>C) c.*350-174T>C (n.*350-174T>C) c.*790-174T>C (n.*790-174T>C) c.4137-174T>C (n.4137-174T>C) c.*798-174T>C (n.*798-174T>C) c.*2512-174T>C (n.*2512-174T>C) c.4131-174T>C (n.4131-174T>C) c.*3961-174T>C (n.*3961-174T>C) c.3711-174T>C (n.3711-174T>C) n.2305-174T>C c.1001-174T>C (n.1001-174T>C) c.1924-174T>C (n.1924-174T>C) c.719-174T>C c.1587-174T>C c.4047-174T>C (n.4047-174T>C) c.263-174T>C c.4227-174T>C (n.4227-174T>C) c.3894-174T>C (n.3894-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665285T= | CA1737422628 | CFTR | c.*346-174T= (n.*346-174T=) c.*3851-174T= (n.*3851-174T=) c.3954-174T= (n.3954-174T=) c.*350-174T= (n.*350-174T=) c.*790-174T= (n.*790-174T=) c.4137-174T= (n.4137-174T=) c.*798-174T= (n.*798-174T=) c.*2512-174T= (n.*2512-174T=) c.4131-174T= (n.4131-174T=) c.*3961-174T= (n.*3961-174T=) c.3711-174T= (n.3711-174T=) n.2305-174T= c.1001-174T= (n.1001-174T=) c.1924-174T= (n.1924-174T=) c.719-174T= c.1587-174T= c.4047-174T= (n.4047-174T=) c.263-174T= c.4227-174T= (n.4227-174T=) c.3894-174T= (n.3894-174T=) | |
| 7 | g.117665289C= | CA1737422632 | CFTR | c.*346-170C= (n.*346-170C=) c.*3851-170C= (n.*3851-170C=) c.3954-170C= (n.3954-170C=) c.*350-170C= (n.*350-170C=) c.*790-170C= (n.*790-170C=) c.4137-170C= (n.4137-170C=) c.*798-170C= (n.*798-170C=) c.*2512-170C= (n.*2512-170C=) c.4131-170C= (n.4131-170C=) c.*3961-170C= (n.*3961-170C=) c.3711-170C= (n.3711-170C=) n.2305-170C= c.1001-170C= (n.1001-170C=) c.1924-170C= (n.1924-170C=) c.719-170C= c.1587-170C= c.4047-170C= (n.4047-170C=) c.263-170C= c.4227-170C= (n.4227-170C=) c.3894-170C= (n.3894-170C=) | |
| 7 | g.117665289C>T | CA164960491 | CFTR | c.*346-170C>T (n.*346-170C>T) c.*3851-170C>T (n.*3851-170C>T) c.3954-170C>T (n.3954-170C>T) c.*350-170C>T (n.*350-170C>T) c.*790-170C>T (n.*790-170C>T) c.4137-170C>T (n.4137-170C>T) c.*798-170C>T (n.*798-170C>T) c.*2512-170C>T (n.*2512-170C>T) c.4131-170C>T (n.4131-170C>T) c.*3961-170C>T (n.*3961-170C>T) c.3711-170C>T (n.3711-170C>T) n.2305-170C>T c.1001-170C>T (n.1001-170C>T) c.1924-170C>T (n.1924-170C>T) c.719-170C>T c.1587-170C>T c.4047-170C>T (n.4047-170C>T) c.263-170C>T c.4227-170C>T (n.4227-170C>T) c.3894-170C>T (n.3894-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665290C>A | CA832122199 | CFTR | c.*346-169C>A (n.*346-169C>A) c.*3851-169C>A (n.*3851-169C>A) c.3954-169C>A (n.3954-169C>A) c.*350-169C>A (n.*350-169C>A) c.*790-169C>A (n.*790-169C>A) c.4137-169C>A (n.4137-169C>A) c.*798-169C>A (n.*798-169C>A) c.*2512-169C>A (n.*2512-169C>A) c.4131-169C>A (n.4131-169C>A) c.*3961-169C>A (n.*3961-169C>A) c.3711-169C>A (n.3711-169C>A) n.2305-169C>A c.1001-169C>A (n.1001-169C>A) c.1924-169C>A (n.1924-169C>A) c.719-169C>A c.1587-169C>A c.4047-169C>A (n.4047-169C>A) c.263-169C>A c.4227-169C>A (n.4227-169C>A) c.3894-169C>A (n.3894-169C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117665290C= | CA1737422635 | CFTR | c.*346-169C= (n.*346-169C=) c.*3851-169C= (n.*3851-169C=) c.3954-169C= (n.3954-169C=) c.*350-169C= (n.*350-169C=) c.*790-169C= (n.*790-169C=) c.4137-169C= (n.4137-169C=) c.*798-169C= (n.*798-169C=) c.*2512-169C= (n.*2512-169C=) c.4131-169C= (n.4131-169C=) c.*3961-169C= (n.*3961-169C=) c.3711-169C= (n.3711-169C=) n.2305-169C= c.1001-169C= (n.1001-169C=) c.1924-169C= (n.1924-169C=) c.719-169C= c.1587-169C= c.4047-169C= (n.4047-169C=) c.263-169C= c.4227-169C= (n.4227-169C=) c.3894-169C= (n.3894-169C=) | |
| 7 | g.117665291C= | CA1737422637 | CFTR | c.*346-168C= (n.*346-168C=) c.*3851-168C= (n.*3851-168C=) c.3954-168C= (n.3954-168C=) c.*350-168C= (n.*350-168C=) c.*790-168C= (n.*790-168C=) c.4137-168C= (n.4137-168C=) c.*798-168C= (n.*798-168C=) c.*2512-168C= (n.*2512-168C=) c.4131-168C= (n.4131-168C=) c.*3961-168C= (n.*3961-168C=) c.3711-168C= (n.3711-168C=) n.2305-168C= c.1001-168C= (n.1001-168C=) c.1924-168C= (n.1924-168C=) c.719-168C= c.1587-168C= c.4047-168C= (n.4047-168C=) c.263-168C= c.4227-168C= (n.4227-168C=) c.3894-168C= (n.3894-168C=) | |
| 7 | g.117665291C>T | CA832122200 | CFTR | c.*346-168C>T (n.*346-168C>T) c.*3851-168C>T (n.*3851-168C>T) c.3954-168C>T (n.3954-168C>T) c.*350-168C>T (n.*350-168C>T) c.*790-168C>T (n.*790-168C>T) c.4137-168C>T (n.4137-168C>T) c.*798-168C>T (n.*798-168C>T) c.*2512-168C>T (n.*2512-168C>T) c.4131-168C>T (n.4131-168C>T) c.*3961-168C>T (n.*3961-168C>T) c.3711-168C>T (n.3711-168C>T) n.2305-168C>T c.1001-168C>T (n.1001-168C>T) c.1924-168C>T (n.1924-168C>T) c.719-168C>T c.1587-168C>T c.4047-168C>T (n.4047-168C>T) c.263-168C>T c.4227-168C>T (n.4227-168C>T) c.3894-168C>T (n.3894-168C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665296G= | CA1737422638 | CFTR | c.*346-163G= (n.*346-163G=) c.*3851-163G= (n.*3851-163G=) c.3954-163G= (n.3954-163G=) c.*350-163G= (n.*350-163G=) c.*790-163G= (n.*790-163G=) c.4137-163G= (n.4137-163G=) c.*798-163G= (n.*798-163G=) c.*2512-163G= (n.*2512-163G=) c.4131-163G= (n.4131-163G=) c.*3961-163G= (n.*3961-163G=) c.3711-163G= (n.3711-163G=) n.2305-163G= c.1001-163G= (n.1001-163G=) c.1924-163G= (n.1924-163G=) c.719-163G= c.1587-163G= c.4047-163G= (n.4047-163G=) c.263-163G= c.4227-163G= (n.4227-163G=) c.3894-163G= (n.3894-163G=) | |
| 7 | g.117665296G>T | CA832122201 | CFTR | c.*346-163G>T (n.*346-163G>T) c.*3851-163G>T (n.*3851-163G>T) c.3954-163G>T (n.3954-163G>T) c.*350-163G>T (n.*350-163G>T) c.*790-163G>T (n.*790-163G>T) c.4137-163G>T (n.4137-163G>T) c.*798-163G>T (n.*798-163G>T) c.*2512-163G>T (n.*2512-163G>T) c.4131-163G>T (n.4131-163G>T) c.*3961-163G>T (n.*3961-163G>T) c.3711-163G>T (n.3711-163G>T) n.2305-163G>T c.1001-163G>T (n.1001-163G>T) c.1924-163G>T (n.1924-163G>T) c.719-163G>T c.1587-163G>T c.4047-163G>T (n.4047-163G>T) c.263-163G>T c.4227-163G>T (n.4227-163G>T) c.3894-163G>T (n.3894-163G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665298T>C | CA832122202 | CFTR | c.*346-161T>C (n.*346-161T>C) c.*3851-161T>C (n.*3851-161T>C) c.3954-161T>C (n.3954-161T>C) c.*350-161T>C (n.*350-161T>C) c.*790-161T>C (n.*790-161T>C) c.4137-161T>C (n.4137-161T>C) c.*798-161T>C (n.*798-161T>C) c.*2512-161T>C (n.*2512-161T>C) c.4131-161T>C (n.4131-161T>C) c.*3961-161T>C (n.*3961-161T>C) c.3711-161T>C (n.3711-161T>C) n.2305-161T>C c.1001-161T>C (n.1001-161T>C) c.1924-161T>C (n.1924-161T>C) c.719-161T>C c.1587-161T>C c.4047-161T>C (n.4047-161T>C) c.263-161T>C c.4227-161T>C (n.4227-161T>C) c.3894-161T>C (n.3894-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665298T= | CA1737422641 | CFTR | c.*346-161T= (n.*346-161T=) c.*3851-161T= (n.*3851-161T=) c.3954-161T= (n.3954-161T=) c.*350-161T= (n.*350-161T=) c.*790-161T= (n.*790-161T=) c.4137-161T= (n.4137-161T=) c.*798-161T= (n.*798-161T=) c.*2512-161T= (n.*2512-161T=) c.4131-161T= (n.4131-161T=) c.*3961-161T= (n.*3961-161T=) c.3711-161T= (n.3711-161T=) n.2305-161T= c.1001-161T= (n.1001-161T=) c.1924-161T= (n.1924-161T=) c.719-161T= c.1587-161T= c.4047-161T= (n.4047-161T=) c.263-161T= c.4227-161T= (n.4227-161T=) c.3894-161T= (n.3894-161T=) | |
| 7 | g.117665307G>T | CA2684649226 | CFTR | c.*346-152G>T (n.*346-152G>T) c.*3851-152G>T (n.*3851-152G>T) c.3954-152G>T (n.3954-152G>T) c.*350-152G>T (n.*350-152G>T) c.*790-152G>T (n.*790-152G>T) c.4137-152G>T (n.4137-152G>T) c.*798-152G>T (n.*798-152G>T) c.*2512-152G>T (n.*2512-152G>T) c.4131-152G>T (n.4131-152G>T) c.*3961-152G>T (n.*3961-152G>T) c.3711-152G>T (n.3711-152G>T) n.2305-152G>T c.1001-152G>T (n.1001-152G>T) c.1924-152G>T (n.1924-152G>T) c.719-152G>T c.1587-152G>T c.4047-152G>T (n.4047-152G>T) c.263-152G>T c.4227-152G>T (n.4227-152G>T) c.3894-152G>T (n.3894-152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665308A= | CA1737422642 | CFTR | c.*346-151A= (n.*346-151A=) c.*3851-151A= (n.*3851-151A=) c.3954-151A= (n.3954-151A=) c.*350-151A= (n.*350-151A=) c.*790-151A= (n.*790-151A=) c.4137-151A= (n.4137-151A=) c.*798-151A= (n.*798-151A=) c.*2512-151A= (n.*2512-151A=) c.4131-151A= (n.4131-151A=) c.*3961-151A= (n.*3961-151A=) c.3711-151A= (n.3711-151A=) n.2305-151A= c.1001-151A= (n.1001-151A=) c.1924-151A= (n.1924-151A=) c.719-151A= c.1587-151A= c.4047-151A= (n.4047-151A=) c.263-151A= c.4227-151A= (n.4227-151A=) c.3894-151A= (n.3894-151A=) | |
| 7 | g.117665308A>C | CA164960496 | CFTR | c.*346-151A>C (n.*346-151A>C) c.*3851-151A>C (n.*3851-151A>C) c.3954-151A>C (n.3954-151A>C) c.*350-151A>C (n.*350-151A>C) c.*790-151A>C (n.*790-151A>C) c.4137-151A>C (n.4137-151A>C) c.*798-151A>C (n.*798-151A>C) c.*2512-151A>C (n.*2512-151A>C) c.4131-151A>C (n.4131-151A>C) c.*3961-151A>C (n.*3961-151A>C) c.3711-151A>C (n.3711-151A>C) n.2305-151A>C c.1001-151A>C (n.1001-151A>C) c.1924-151A>C (n.1924-151A>C) c.719-151A>C c.1587-151A>C c.4047-151A>C (n.4047-151A>C) c.263-151A>C c.4227-151A>C (n.4227-151A>C) c.3894-151A>C (n.3894-151A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665308A>T | CA1737422643 | CFTR | c.*346-151A>T (n.*346-151A>T) c.*3851-151A>T (n.*3851-151A>T) c.3954-151A>T (n.3954-151A>T) c.*350-151A>T (n.*350-151A>T) c.*790-151A>T (n.*790-151A>T) c.4137-151A>T (n.4137-151A>T) c.*798-151A>T (n.*798-151A>T) c.*2512-151A>T (n.*2512-151A>T) c.4131-151A>T (n.4131-151A>T) c.*3961-151A>T (n.*3961-151A>T) c.3711-151A>T (n.3711-151A>T) n.2305-151A>T c.1001-151A>T (n.1001-151A>T) c.1924-151A>T (n.1924-151A>T) c.719-151A>T c.1587-151A>T c.4047-151A>T (n.4047-151A>T) c.263-151A>T c.4227-151A>T (n.4227-151A>T) c.3894-151A>T (n.3894-151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665309T>A | CA2684649227 | CFTR | c.*346-150T>A (n.*346-150T>A) c.*3851-150T>A (n.*3851-150T>A) c.3954-150T>A (n.3954-150T>A) c.*350-150T>A (n.*350-150T>A) c.*790-150T>A (n.*790-150T>A) c.4137-150T>A (n.4137-150T>A) c.*798-150T>A (n.*798-150T>A) c.*2512-150T>A (n.*2512-150T>A) c.4131-150T>A (n.4131-150T>A) c.*3961-150T>A (n.*3961-150T>A) c.3711-150T>A (n.3711-150T>A) n.2305-150T>A c.1001-150T>A (n.1001-150T>A) c.1924-150T>A (n.1924-150T>A) c.719-150T>A c.1587-150T>A c.4047-150T>A (n.4047-150T>A) c.263-150T>A c.4227-150T>A (n.4227-150T>A) c.3894-150T>A (n.3894-150T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665309T>C | CA577227065 | CFTR | c.*346-150T>C (n.*346-150T>C) c.*3851-150T>C (n.*3851-150T>C) c.3954-150T>C (n.3954-150T>C) c.*350-150T>C (n.*350-150T>C) c.*790-150T>C (n.*790-150T>C) c.4137-150T>C (n.4137-150T>C) c.*798-150T>C (n.*798-150T>C) c.*2512-150T>C (n.*2512-150T>C) c.4131-150T>C (n.4131-150T>C) c.*3961-150T>C (n.*3961-150T>C) c.3711-150T>C (n.3711-150T>C) n.2305-150T>C c.1001-150T>C (n.1001-150T>C) c.1924-150T>C (n.1924-150T>C) c.719-150T>C c.1587-150T>C c.4047-150T>C (n.4047-150T>C) c.263-150T>C c.4227-150T>C (n.4227-150T>C) c.3894-150T>C (n.3894-150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665309T>G | CA2684649228 | CFTR | c.*346-150T>G (n.*346-150T>G) c.*3851-150T>G (n.*3851-150T>G) c.3954-150T>G (n.3954-150T>G) c.*350-150T>G (n.*350-150T>G) c.*790-150T>G (n.*790-150T>G) c.4137-150T>G (n.4137-150T>G) c.*798-150T>G (n.*798-150T>G) c.*2512-150T>G (n.*2512-150T>G) c.4131-150T>G (n.4131-150T>G) c.*3961-150T>G (n.*3961-150T>G) c.3711-150T>G (n.3711-150T>G) n.2305-150T>G c.1001-150T>G (n.1001-150T>G) c.1924-150T>G (n.1924-150T>G) c.719-150T>G c.1587-150T>G c.4047-150T>G (n.4047-150T>G) c.263-150T>G c.4227-150T>G (n.4227-150T>G) c.3894-150T>G (n.3894-150T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665309T= | CA1737422644 | CFTR | c.*346-150T= (n.*346-150T=) c.*3851-150T= (n.*3851-150T=) c.3954-150T= (n.3954-150T=) c.*350-150T= (n.*350-150T=) c.*790-150T= (n.*790-150T=) c.4137-150T= (n.4137-150T=) c.*798-150T= (n.*798-150T=) c.*2512-150T= (n.*2512-150T=) c.4131-150T= (n.4131-150T=) c.*3961-150T= (n.*3961-150T=) c.3711-150T= (n.3711-150T=) n.2305-150T= c.1001-150T= (n.1001-150T=) c.1924-150T= (n.1924-150T=) c.719-150T= c.1587-150T= c.4047-150T= (n.4047-150T=) c.263-150T= c.4227-150T= (n.4227-150T=) c.3894-150T= (n.3894-150T=) | |
| 7 | g.117665310T>C | CA2684649229 | CFTR | c.*346-149T>C (n.*346-149T>C) c.*3851-149T>C (n.*3851-149T>C) c.3954-149T>C (n.3954-149T>C) c.*350-149T>C (n.*350-149T>C) c.*790-149T>C (n.*790-149T>C) c.4137-149T>C (n.4137-149T>C) c.*798-149T>C (n.*798-149T>C) c.*2512-149T>C (n.*2512-149T>C) c.4131-149T>C (n.4131-149T>C) c.*3961-149T>C (n.*3961-149T>C) c.3711-149T>C (n.3711-149T>C) n.2305-149T>C c.1001-149T>C (n.1001-149T>C) c.1924-149T>C (n.1924-149T>C) c.719-149T>C c.1587-149T>C c.4047-149T>C (n.4047-149T>C) c.263-149T>C c.4227-149T>C (n.4227-149T>C) c.3894-149T>C (n.3894-149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665310T>G | CA2684649230 | CFTR | c.*346-149T>G (n.*346-149T>G) c.*3851-149T>G (n.*3851-149T>G) c.3954-149T>G (n.3954-149T>G) c.*350-149T>G (n.*350-149T>G) c.*790-149T>G (n.*790-149T>G) c.4137-149T>G (n.4137-149T>G) c.*798-149T>G (n.*798-149T>G) c.*2512-149T>G (n.*2512-149T>G) c.4131-149T>G (n.4131-149T>G) c.*3961-149T>G (n.*3961-149T>G) c.3711-149T>G (n.3711-149T>G) n.2305-149T>G c.1001-149T>G (n.1001-149T>G) c.1924-149T>G (n.1924-149T>G) c.719-149T>G c.1587-149T>G c.4047-149T>G (n.4047-149T>G) c.263-149T>G c.4227-149T>G (n.4227-149T>G) c.3894-149T>G (n.3894-149T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665311G>A | CA164960499 | CFTR | c.*346-148G>A (n.*346-148G>A) c.*3851-148G>A (n.*3851-148G>A) c.3954-148G>A (n.3954-148G>A) c.*350-148G>A (n.*350-148G>A) c.*790-148G>A (n.*790-148G>A) c.4137-148G>A (n.4137-148G>A) c.*798-148G>A (n.*798-148G>A) c.*2512-148G>A (n.*2512-148G>A) c.4131-148G>A (n.4131-148G>A) c.*3961-148G>A (n.*3961-148G>A) c.3711-148G>A (n.3711-148G>A) n.2305-148G>A c.1001-148G>A (n.1001-148G>A) c.1924-148G>A (n.1924-148G>A) c.719-148G>A c.1587-148G>A c.4047-148G>A (n.4047-148G>A) c.263-148G>A c.4227-148G>A (n.4227-148G>A) c.3894-148G>A (n.3894-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665311G= | CA1737422645 | CFTR | c.*346-148G= (n.*346-148G=) c.*3851-148G= (n.*3851-148G=) c.3954-148G= (n.3954-148G=) c.*350-148G= (n.*350-148G=) c.*790-148G= (n.*790-148G=) c.4137-148G= (n.4137-148G=) c.*798-148G= (n.*798-148G=) c.*2512-148G= (n.*2512-148G=) c.4131-148G= (n.4131-148G=) c.*3961-148G= (n.*3961-148G=) c.3711-148G= (n.3711-148G=) n.2305-148G= c.1001-148G= (n.1001-148G=) c.1924-148G= (n.1924-148G=) c.719-148G= c.1587-148G= c.4047-148G= (n.4047-148G=) c.263-148G= c.4227-148G= (n.4227-148G=) c.3894-148G= (n.3894-148G=) | |
| 7 | g.117665311G>T | CA2684649231 | CFTR | c.*346-148G>T (n.*346-148G>T) c.*3851-148G>T (n.*3851-148G>T) c.3954-148G>T (n.3954-148G>T) c.*350-148G>T (n.*350-148G>T) c.*790-148G>T (n.*790-148G>T) c.4137-148G>T (n.4137-148G>T) c.*798-148G>T (n.*798-148G>T) c.*2512-148G>T (n.*2512-148G>T) c.4131-148G>T (n.4131-148G>T) c.*3961-148G>T (n.*3961-148G>T) c.3711-148G>T (n.3711-148G>T) n.2305-148G>T c.1001-148G>T (n.1001-148G>T) c.1924-148G>T (n.1924-148G>T) c.719-148G>T c.1587-148G>T c.4047-148G>T (n.4047-148G>T) c.263-148G>T c.4227-148G>T (n.4227-148G>T) c.3894-148G>T (n.3894-148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665312T>A | CA2684649232 | CFTR | c.*346-147T>A (n.*346-147T>A) c.*3851-147T>A (n.*3851-147T>A) c.3954-147T>A (n.3954-147T>A) c.*350-147T>A (n.*350-147T>A) c.*790-147T>A (n.*790-147T>A) c.4137-147T>A (n.4137-147T>A) c.*798-147T>A (n.*798-147T>A) c.*2512-147T>A (n.*2512-147T>A) c.4131-147T>A (n.4131-147T>A) c.*3961-147T>A (n.*3961-147T>A) c.3711-147T>A (n.3711-147T>A) n.2305-147T>A c.1001-147T>A (n.1001-147T>A) c.1924-147T>A (n.1924-147T>A) c.719-147T>A c.1587-147T>A c.4047-147T>A (n.4047-147T>A) c.263-147T>A c.4227-147T>A (n.4227-147T>A) c.3894-147T>A (n.3894-147T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665312T>C | CA832122203 | CFTR | c.*346-147T>C (n.*346-147T>C) c.*3851-147T>C (n.*3851-147T>C) c.3954-147T>C (n.3954-147T>C) c.*350-147T>C (n.*350-147T>C) c.*790-147T>C (n.*790-147T>C) c.4137-147T>C (n.4137-147T>C) c.*798-147T>C (n.*798-147T>C) c.*2512-147T>C (n.*2512-147T>C) c.4131-147T>C (n.4131-147T>C) c.*3961-147T>C (n.*3961-147T>C) c.3711-147T>C (n.3711-147T>C) n.2305-147T>C c.1001-147T>C (n.1001-147T>C) c.1924-147T>C (n.1924-147T>C) c.719-147T>C c.1587-147T>C c.4047-147T>C (n.4047-147T>C) c.263-147T>C c.4227-147T>C (n.4227-147T>C) c.3894-147T>C (n.3894-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665312T>G | CA164960504 | CFTR | c.*346-147T>G (n.*346-147T>G) c.*3851-147T>G (n.*3851-147T>G) c.3954-147T>G (n.3954-147T>G) c.*350-147T>G (n.*350-147T>G) c.*790-147T>G (n.*790-147T>G) c.4137-147T>G (n.4137-147T>G) c.*798-147T>G (n.*798-147T>G) c.*2512-147T>G (n.*2512-147T>G) c.4131-147T>G (n.4131-147T>G) c.*3961-147T>G (n.*3961-147T>G) c.3711-147T>G (n.3711-147T>G) n.2305-147T>G c.1001-147T>G (n.1001-147T>G) c.1924-147T>G (n.1924-147T>G) c.719-147T>G c.1587-147T>G c.4047-147T>G (n.4047-147T>G) c.263-147T>G c.4227-147T>G (n.4227-147T>G) c.3894-147T>G (n.3894-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665312T= | CA1737422646 | CFTR | c.*346-147T= (n.*346-147T=) c.*3851-147T= (n.*3851-147T=) c.3954-147T= (n.3954-147T=) c.*350-147T= (n.*350-147T=) c.*790-147T= (n.*790-147T=) c.4137-147T= (n.4137-147T=) c.*798-147T= (n.*798-147T=) c.*2512-147T= (n.*2512-147T=) c.4131-147T= (n.4131-147T=) c.*3961-147T= (n.*3961-147T=) c.3711-147T= (n.3711-147T=) n.2305-147T= c.1001-147T= (n.1001-147T=) c.1924-147T= (n.1924-147T=) c.719-147T= c.1587-147T= c.4047-147T= (n.4047-147T=) c.263-147T= c.4227-147T= (n.4227-147T=) c.3894-147T= (n.3894-147T=) | |
| 7 | g.117665313G>T | CA2684649233 | CFTR | c.*346-146G>T (n.*346-146G>T) c.*3851-146G>T (n.*3851-146G>T) c.3954-146G>T (n.3954-146G>T) c.*350-146G>T (n.*350-146G>T) c.*790-146G>T (n.*790-146G>T) c.4137-146G>T (n.4137-146G>T) c.*798-146G>T (n.*798-146G>T) c.*2512-146G>T (n.*2512-146G>T) c.4131-146G>T (n.4131-146G>T) c.*3961-146G>T (n.*3961-146G>T) c.3711-146G>T (n.3711-146G>T) n.2305-146G>T c.1001-146G>T (n.1001-146G>T) c.1924-146G>T (n.1924-146G>T) c.719-146G>T c.1587-146G>T c.4047-146G>T (n.4047-146G>T) c.263-146G>T c.4227-146G>T (n.4227-146G>T) c.3894-146G>T (n.3894-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665314G>A | CA2684649235 | CFTR | c.*346-145G>A (n.*346-145G>A) c.*3851-145G>A (n.*3851-145G>A) c.3954-145G>A (n.3954-145G>A) c.*350-145G>A (n.*350-145G>A) c.*790-145G>A (n.*790-145G>A) c.4137-145G>A (n.4137-145G>A) c.*798-145G>A (n.*798-145G>A) c.*2512-145G>A (n.*2512-145G>A) c.4131-145G>A (n.4131-145G>A) c.*3961-145G>A (n.*3961-145G>A) c.3711-145G>A (n.3711-145G>A) n.2305-145G>A c.1001-145G>A (n.1001-145G>A) c.1924-145G>A (n.1924-145G>A) c.719-145G>A c.1587-145G>A c.4047-145G>A (n.4047-145G>A) c.263-145G>A c.4227-145G>A (n.4227-145G>A) c.3894-145G>A (n.3894-145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665314G>C | CA2684649234 | CFTR | c.*346-145G>C (n.*346-145G>C) c.*3851-145G>C (n.*3851-145G>C) c.3954-145G>C (n.3954-145G>C) c.*350-145G>C (n.*350-145G>C) c.*790-145G>C (n.*790-145G>C) c.4137-145G>C (n.4137-145G>C) c.*798-145G>C (n.*798-145G>C) c.*2512-145G>C (n.*2512-145G>C) c.4131-145G>C (n.4131-145G>C) c.*3961-145G>C (n.*3961-145G>C) c.3711-145G>C (n.3711-145G>C) n.2305-145G>C c.1001-145G>C (n.1001-145G>C) c.1924-145G>C (n.1924-145G>C) c.719-145G>C c.1587-145G>C c.4047-145G>C (n.4047-145G>C) c.263-145G>C c.4227-145G>C (n.4227-145G>C) c.3894-145G>C (n.3894-145G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665314G>T | CA2684649236 | CFTR | c.*346-145G>T (n.*346-145G>T) c.*3851-145G>T (n.*3851-145G>T) c.3954-145G>T (n.3954-145G>T) c.*350-145G>T (n.*350-145G>T) c.*790-145G>T (n.*790-145G>T) c.4137-145G>T (n.4137-145G>T) c.*798-145G>T (n.*798-145G>T) c.*2512-145G>T (n.*2512-145G>T) c.4131-145G>T (n.4131-145G>T) c.*3961-145G>T (n.*3961-145G>T) c.3711-145G>T (n.3711-145G>T) n.2305-145G>T c.1001-145G>T (n.1001-145G>T) c.1924-145G>T (n.1924-145G>T) c.719-145G>T c.1587-145G>T c.4047-145G>T (n.4047-145G>T) c.263-145G>T c.4227-145G>T (n.4227-145G>T) c.3894-145G>T (n.3894-145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665315C>A | CA2684649237 | CFTR | c.*346-144C>A (n.*346-144C>A) c.*3851-144C>A (n.*3851-144C>A) c.3954-144C>A (n.3954-144C>A) c.*350-144C>A (n.*350-144C>A) c.*790-144C>A (n.*790-144C>A) c.4137-144C>A (n.4137-144C>A) c.*798-144C>A (n.*798-144C>A) c.*2512-144C>A (n.*2512-144C>A) c.4131-144C>A (n.4131-144C>A) c.*3961-144C>A (n.*3961-144C>A) c.3711-144C>A (n.3711-144C>A) n.2305-144C>A c.1001-144C>A (n.1001-144C>A) c.1924-144C>A (n.1924-144C>A) c.719-144C>A c.1587-144C>A c.4047-144C>A (n.4047-144C>A) c.263-144C>A c.4227-144C>A (n.4227-144C>A) c.3894-144C>A (n.3894-144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665315C>G | CA2684649238 | CFTR | c.*346-144C>G (n.*346-144C>G) c.*3851-144C>G (n.*3851-144C>G) c.3954-144C>G (n.3954-144C>G) c.*350-144C>G (n.*350-144C>G) c.*790-144C>G (n.*790-144C>G) c.4137-144C>G (n.4137-144C>G) c.*798-144C>G (n.*798-144C>G) c.*2512-144C>G (n.*2512-144C>G) c.4131-144C>G (n.4131-144C>G) c.*3961-144C>G (n.*3961-144C>G) c.3711-144C>G (n.3711-144C>G) n.2305-144C>G c.1001-144C>G (n.1001-144C>G) c.1924-144C>G (n.1924-144C>G) c.719-144C>G c.1587-144C>G c.4047-144C>G (n.4047-144C>G) c.263-144C>G c.4227-144C>G (n.4227-144C>G) c.3894-144C>G (n.3894-144C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665315_117665323delinsCTAACGCTA | CA1737422647 | CFTR | c.*346-144_*346-136delinsCTAACGCTA (n.*346-144_*346-136delinsCTAACGCTA) c.*3851-144_*3851-136delinsCTAACGCTA (n.*3851-144_*3851-136delinsCTAACGCTA) c.3954-144_3954-136delinsCTAACGCTA (n.3954-144_3954-136delinsCTAACGCTA) c.*350-144_*350-136delinsCTAACGCTA (n.*350-144_*350-136delinsCTAACGCTA) c.*790-144_*790-136delinsCTAACGCTA (n.*790-144_*790-136delinsCTAACGCTA) c.4137-144_4137-136delinsCTAACGCTA (n.4137-144_4137-136delinsCTAACGCTA) c.*798-144_*798-136delinsCTAACGCTA (n.*798-144_*798-136delinsCTAACGCTA) c.*2512-144_*2512-136delinsCTAACGCTA (n.*2512-144_*2512-136delinsCTAACGCTA) c.4131-144_4131-136delinsCTAACGCTA (n.4131-144_4131-136delinsCTAACGCTA) c.*3961-144_*3961-136delinsCTAACGCTA (n.*3961-144_*3961-136delinsCTAACGCTA) c.3711-144_3711-136delinsCTAACGCTA (n.3711-144_3711-136delinsCTAACGCTA) n.2305-144_2305-136delinsCTAACGCTA c.1001-144_1001-136delinsCTAACGCTA (n.1001-144_1001-136delinsCTAACGCTA) c.1924-144_1924-136delinsCTAACGCTA (n.1924-144_1924-136delinsCTAACGCTA) c.719-144_719-136delinsCTAACGCTA c.1587-144_1587-136delinsCTAACGCTA c.4047-144_4047-136delinsCTAACGCTA (n.4047-144_4047-136delinsCTAACGCTA) c.263-144_263-136delinsCTAACGCTA c.4227-144_4227-136delinsCTAACGCTA (n.4227-144_4227-136delinsCTAACGCTA) c.3894-144_3894-136delinsCTAACGCTA (n.3894-144_3894-136delinsCTAACGCTA) | |
| 7 | g.117665318_117665325del | CA832122204 | CFTR | c.*346-141_*346-134del (n.*346-141_*346-134del) c.*3851-141_*3851-134del (n.*3851-141_*3851-134del) c.3954-141_3954-134del (n.3954-141_3954-134del) c.*350-141_*350-134del (n.*350-141_*350-134del) c.*790-141_*790-134del (n.*790-141_*790-134del) c.4137-141_4137-134del (n.4137-141_4137-134del) c.*798-141_*798-134del (n.*798-141_*798-134del) c.*2512-141_*2512-134del (n.*2512-141_*2512-134del) c.4131-141_4131-134del (n.4131-141_4131-134del) c.*3961-141_*3961-134del (n.*3961-141_*3961-134del) c.3711-141_3711-134del (n.3711-141_3711-134del) n.2305-141_2305-134del c.1001-141_1001-134del (n.1001-141_1001-134del) c.1924-141_1924-134del (n.1924-141_1924-134del) c.719-141_719-134del c.1587-141_1587-134del c.4047-141_4047-134del (n.4047-141_4047-134del) c.263-141_263-134del c.4227-141_4227-134del (n.4227-141_4227-134del) c.3894-141_3894-134del (n.3894-141_3894-134del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665317A>G | CA2684649239 | CFTR | c.*346-142A>G (n.*346-142A>G) c.*3851-142A>G (n.*3851-142A>G) c.3954-142A>G (n.3954-142A>G) c.*350-142A>G (n.*350-142A>G) c.*790-142A>G (n.*790-142A>G) c.4137-142A>G (n.4137-142A>G) c.*798-142A>G (n.*798-142A>G) c.*2512-142A>G (n.*2512-142A>G) c.4131-142A>G (n.4131-142A>G) c.*3961-142A>G (n.*3961-142A>G) c.3711-142A>G (n.3711-142A>G) n.2305-142A>G c.1001-142A>G (n.1001-142A>G) c.1924-142A>G (n.1924-142A>G) c.719-142A>G c.1587-142A>G c.4047-142A>G (n.4047-142A>G) c.263-142A>G c.4227-142A>G (n.4227-142A>G) c.3894-142A>G (n.3894-142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665317A>T | CA2684649240 | CFTR | c.*346-142A>T (n.*346-142A>T) c.*3851-142A>T (n.*3851-142A>T) c.3954-142A>T (n.3954-142A>T) c.*350-142A>T (n.*350-142A>T) c.*790-142A>T (n.*790-142A>T) c.4137-142A>T (n.4137-142A>T) c.*798-142A>T (n.*798-142A>T) c.*2512-142A>T (n.*2512-142A>T) c.4131-142A>T (n.4131-142A>T) c.*3961-142A>T (n.*3961-142A>T) c.3711-142A>T (n.3711-142A>T) n.2305-142A>T c.1001-142A>T (n.1001-142A>T) c.1924-142A>T (n.1924-142A>T) c.719-142A>T c.1587-142A>T c.4047-142A>T (n.4047-142A>T) c.263-142A>T c.4227-142A>T (n.4227-142A>T) c.3894-142A>T (n.3894-142A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665318del | CA2684649241 | CFTR | c.*346-141del (n.*346-141del) c.*3851-141del (n.*3851-141del) c.3954-141del (n.3954-141del) c.*350-141del (n.*350-141del) c.*790-141del (n.*790-141del) c.4137-141del (n.4137-141del) c.*798-141del (n.*798-141del) c.*2512-141del (n.*2512-141del) c.4131-141del (n.4131-141del) c.*3961-141del (n.*3961-141del) c.3711-141del (n.3711-141del) n.2305-141del c.1001-141del (n.1001-141del) c.1924-141del (n.1924-141del) c.719-141del c.1587-141del c.4047-141del (n.4047-141del) c.263-141del c.4227-141del (n.4227-141del) c.3894-141del (n.3894-141del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665319C>A | CA2684649242 | CFTR | c.*346-140C>A (n.*346-140C>A) c.*3851-140C>A (n.*3851-140C>A) c.3954-140C>A (n.3954-140C>A) c.*350-140C>A (n.*350-140C>A) c.*790-140C>A (n.*790-140C>A) c.4137-140C>A (n.4137-140C>A) c.*798-140C>A (n.*798-140C>A) c.*2512-140C>A (n.*2512-140C>A) c.4131-140C>A (n.4131-140C>A) c.*3961-140C>A (n.*3961-140C>A) c.3711-140C>A (n.3711-140C>A) n.2305-140C>A c.1001-140C>A (n.1001-140C>A) c.1924-140C>A (n.1924-140C>A) c.719-140C>A c.1587-140C>A c.4047-140C>A (n.4047-140C>A) c.263-140C>A c.4227-140C>A (n.4227-140C>A) c.3894-140C>A (n.3894-140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665319C= | CA1737422648 | CFTR | c.*346-140C= (n.*346-140C=) c.*3851-140C= (n.*3851-140C=) c.3954-140C= (n.3954-140C=) c.*350-140C= (n.*350-140C=) c.*790-140C= (n.*790-140C=) c.4137-140C= (n.4137-140C=) c.*798-140C= (n.*798-140C=) c.*2512-140C= (n.*2512-140C=) c.4131-140C= (n.4131-140C=) c.*3961-140C= (n.*3961-140C=) c.3711-140C= (n.3711-140C=) n.2305-140C= c.1001-140C= (n.1001-140C=) c.1924-140C= (n.1924-140C=) c.719-140C= c.1587-140C= c.4047-140C= (n.4047-140C=) c.263-140C= c.4227-140C= (n.4227-140C=) c.3894-140C= (n.3894-140C=) | |
| 7 | g.117665319C>G | CA2571107152 | CFTR | c.*346-140C>G (n.*346-140C>G) c.*3851-140C>G (n.*3851-140C>G) c.3954-140C>G (n.3954-140C>G) c.*350-140C>G (n.*350-140C>G) c.*790-140C>G (n.*790-140C>G) c.4137-140C>G (n.4137-140C>G) c.*798-140C>G (n.*798-140C>G) c.*2512-140C>G (n.*2512-140C>G) c.4131-140C>G (n.4131-140C>G) c.*3961-140C>G (n.*3961-140C>G) c.3711-140C>G (n.3711-140C>G) n.2305-140C>G c.1001-140C>G (n.1001-140C>G) c.1924-140C>G (n.1924-140C>G) c.719-140C>G c.1587-140C>G c.4047-140C>G (n.4047-140C>G) c.263-140C>G c.4227-140C>G (n.4227-140C>G) c.3894-140C>G (n.3894-140C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665319C>T | CA1106320479 | CFTR | c.*346-140C>T (n.*346-140C>T) c.*3851-140C>T (n.*3851-140C>T) c.3954-140C>T (n.3954-140C>T) c.*350-140C>T (n.*350-140C>T) c.*790-140C>T (n.*790-140C>T) c.4137-140C>T (n.4137-140C>T) c.*798-140C>T (n.*798-140C>T) c.*2512-140C>T (n.*2512-140C>T) c.4131-140C>T (n.4131-140C>T) c.*3961-140C>T (n.*3961-140C>T) c.3711-140C>T (n.3711-140C>T) n.2305-140C>T c.1001-140C>T (n.1001-140C>T) c.1924-140C>T (n.1924-140C>T) c.719-140C>T c.1587-140C>T c.4047-140C>T (n.4047-140C>T) c.263-140C>T c.4227-140C>T (n.4227-140C>T) c.3894-140C>T (n.3894-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665320G>A | CA164960513 | CFTR | c.*346-139G>A (n.*346-139G>A) c.*3851-139G>A (n.*3851-139G>A) c.3954-139G>A (n.3954-139G>A) c.*350-139G>A (n.*350-139G>A) c.*790-139G>A (n.*790-139G>A) c.4137-139G>A (n.4137-139G>A) c.*798-139G>A (n.*798-139G>A) c.*2512-139G>A (n.*2512-139G>A) c.4131-139G>A (n.4131-139G>A) c.*3961-139G>A (n.*3961-139G>A) c.3711-139G>A (n.3711-139G>A) n.2305-139G>A c.1001-139G>A (n.1001-139G>A) c.1924-139G>A (n.1924-139G>A) c.719-139G>A c.1587-139G>A c.4047-139G>A (n.4047-139G>A) c.263-139G>A c.4227-139G>A (n.4227-139G>A) c.3894-139G>A (n.3894-139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665320G>C | CA164960517 | CFTR | c.*346-139G>C (n.*346-139G>C) c.*3851-139G>C (n.*3851-139G>C) c.3954-139G>C (n.3954-139G>C) c.*350-139G>C (n.*350-139G>C) c.*790-139G>C (n.*790-139G>C) c.4137-139G>C (n.4137-139G>C) c.*798-139G>C (n.*798-139G>C) c.*2512-139G>C (n.*2512-139G>C) c.4131-139G>C (n.4131-139G>C) c.*3961-139G>C (n.*3961-139G>C) c.3711-139G>C (n.3711-139G>C) n.2305-139G>C c.1001-139G>C (n.1001-139G>C) c.1924-139G>C (n.1924-139G>C) c.719-139G>C c.1587-139G>C c.4047-139G>C (n.4047-139G>C) c.263-139G>C c.4227-139G>C (n.4227-139G>C) c.3894-139G>C (n.3894-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665320G= | CA1737422649 | CFTR | c.*346-139G= (n.*346-139G=) c.*3851-139G= (n.*3851-139G=) c.3954-139G= (n.3954-139G=) c.*350-139G= (n.*350-139G=) c.*790-139G= (n.*790-139G=) c.4137-139G= (n.4137-139G=) c.*798-139G= (n.*798-139G=) c.*2512-139G= (n.*2512-139G=) c.4131-139G= (n.4131-139G=) c.*3961-139G= (n.*3961-139G=) c.3711-139G= (n.3711-139G=) n.2305-139G= c.1001-139G= (n.1001-139G=) c.1924-139G= (n.1924-139G=) c.719-139G= c.1587-139G= c.4047-139G= (n.4047-139G=) c.263-139G= c.4227-139G= (n.4227-139G=) c.3894-139G= (n.3894-139G=) | |
| 7 | g.117665320G>T | CA2580754426 | CFTR | c.*346-139G>T (n.*346-139G>T) c.*3851-139G>T (n.*3851-139G>T) c.3954-139G>T (n.3954-139G>T) c.*350-139G>T (n.*350-139G>T) c.*790-139G>T (n.*790-139G>T) c.4137-139G>T (n.4137-139G>T) c.*798-139G>T (n.*798-139G>T) c.*2512-139G>T (n.*2512-139G>T) c.4131-139G>T (n.4131-139G>T) c.*3961-139G>T (n.*3961-139G>T) c.3711-139G>T (n.3711-139G>T) n.2305-139G>T c.1001-139G>T (n.1001-139G>T) c.1924-139G>T (n.1924-139G>T) c.719-139G>T c.1587-139G>T c.4047-139G>T (n.4047-139G>T) c.263-139G>T c.4227-139G>T (n.4227-139G>T) c.3894-139G>T (n.3894-139G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665321C>A | CA2684649243 | CFTR | c.*346-138C>A (n.*346-138C>A) c.*3851-138C>A (n.*3851-138C>A) c.3954-138C>A (n.3954-138C>A) c.*350-138C>A (n.*350-138C>A) c.*790-138C>A (n.*790-138C>A) c.4137-138C>A (n.4137-138C>A) c.*798-138C>A (n.*798-138C>A) c.*2512-138C>A (n.*2512-138C>A) c.4131-138C>A (n.4131-138C>A) c.*3961-138C>A (n.*3961-138C>A) c.3711-138C>A (n.3711-138C>A) n.2305-138C>A c.1001-138C>A (n.1001-138C>A) c.1924-138C>A (n.1924-138C>A) c.719-138C>A c.1587-138C>A c.4047-138C>A (n.4047-138C>A) c.263-138C>A c.4227-138C>A (n.4227-138C>A) c.3894-138C>A (n.3894-138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665321C= | CA1737422650 | CFTR | c.*346-138C= (n.*346-138C=) c.*3851-138C= (n.*3851-138C=) c.3954-138C= (n.3954-138C=) c.*350-138C= (n.*350-138C=) c.*790-138C= (n.*790-138C=) c.4137-138C= (n.4137-138C=) c.*798-138C= (n.*798-138C=) c.*2512-138C= (n.*2512-138C=) c.4131-138C= (n.4131-138C=) c.*3961-138C= (n.*3961-138C=) c.3711-138C= (n.3711-138C=) n.2305-138C= c.1001-138C= (n.1001-138C=) c.1924-138C= (n.1924-138C=) c.719-138C= c.1587-138C= c.4047-138C= (n.4047-138C=) c.263-138C= c.4227-138C= (n.4227-138C=) c.3894-138C= (n.3894-138C=) | |
| 7 | g.117665321C>T | CA164960520 | CFTR | c.*346-138C>T (n.*346-138C>T) c.*3851-138C>T (n.*3851-138C>T) c.3954-138C>T (n.3954-138C>T) c.*350-138C>T (n.*350-138C>T) c.*790-138C>T (n.*790-138C>T) c.4137-138C>T (n.4137-138C>T) c.*798-138C>T (n.*798-138C>T) c.*2512-138C>T (n.*2512-138C>T) c.4131-138C>T (n.4131-138C>T) c.*3961-138C>T (n.*3961-138C>T) c.3711-138C>T (n.3711-138C>T) n.2305-138C>T c.1001-138C>T (n.1001-138C>T) c.1924-138C>T (n.1924-138C>T) c.719-138C>T c.1587-138C>T c.4047-138C>T (n.4047-138C>T) c.263-138C>T c.4227-138C>T (n.4227-138C>T) c.3894-138C>T (n.3894-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665322T>C | CA2684649244 | CFTR | c.*346-137T>C (n.*346-137T>C) c.*3851-137T>C (n.*3851-137T>C) c.3954-137T>C (n.3954-137T>C) c.*350-137T>C (n.*350-137T>C) c.*790-137T>C (n.*790-137T>C) c.4137-137T>C (n.4137-137T>C) c.*798-137T>C (n.*798-137T>C) c.*2512-137T>C (n.*2512-137T>C) c.4131-137T>C (n.4131-137T>C) c.*3961-137T>C (n.*3961-137T>C) c.3711-137T>C (n.3711-137T>C) n.2305-137T>C c.1001-137T>C (n.1001-137T>C) c.1924-137T>C (n.1924-137T>C) c.719-137T>C c.1587-137T>C c.4047-137T>C (n.4047-137T>C) c.263-137T>C c.4227-137T>C (n.4227-137T>C) c.3894-137T>C (n.3894-137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665323A= | CA1737422651 | CFTR | c.*346-136A= (n.*346-136A=) c.*3851-136A= (n.*3851-136A=) c.3954-136A= (n.3954-136A=) c.*350-136A= (n.*350-136A=) c.*790-136A= (n.*790-136A=) c.4137-136A= (n.4137-136A=) c.*798-136A= (n.*798-136A=) c.*2512-136A= (n.*2512-136A=) c.4131-136A= (n.4131-136A=) c.*3961-136A= (n.*3961-136A=) c.3711-136A= (n.3711-136A=) n.2305-136A= c.1001-136A= (n.1001-136A=) c.1924-136A= (n.1924-136A=) c.719-136A= c.1587-136A= c.4047-136A= (n.4047-136A=) c.263-136A= c.4227-136A= (n.4227-136A=) c.3894-136A= (n.3894-136A=) | |
| 7 | g.117665323A>C | CA2684649246 | CFTR | c.*346-136A>C (n.*346-136A>C) c.*3851-136A>C (n.*3851-136A>C) c.3954-136A>C (n.3954-136A>C) c.*350-136A>C (n.*350-136A>C) c.*790-136A>C (n.*790-136A>C) c.4137-136A>C (n.4137-136A>C) c.*798-136A>C (n.*798-136A>C) c.*2512-136A>C (n.*2512-136A>C) c.4131-136A>C (n.4131-136A>C) c.*3961-136A>C (n.*3961-136A>C) c.3711-136A>C (n.3711-136A>C) n.2305-136A>C c.1001-136A>C (n.1001-136A>C) c.1924-136A>C (n.1924-136A>C) c.719-136A>C c.1587-136A>C c.4047-136A>C (n.4047-136A>C) c.263-136A>C c.4227-136A>C (n.4227-136A>C) c.3894-136A>C (n.3894-136A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665323A>G | CA164960521 | CFTR | c.*346-136A>G (n.*346-136A>G) c.*3851-136A>G (n.*3851-136A>G) c.3954-136A>G (n.3954-136A>G) c.*350-136A>G (n.*350-136A>G) c.*790-136A>G (n.*790-136A>G) c.4137-136A>G (n.4137-136A>G) c.*798-136A>G (n.*798-136A>G) c.*2512-136A>G (n.*2512-136A>G) c.4131-136A>G (n.4131-136A>G) c.*3961-136A>G (n.*3961-136A>G) c.3711-136A>G (n.3711-136A>G) n.2305-136A>G c.1001-136A>G (n.1001-136A>G) c.1924-136A>G (n.1924-136A>G) c.719-136A>G c.1587-136A>G c.4047-136A>G (n.4047-136A>G) c.263-136A>G c.4227-136A>G (n.4227-136A>G) c.3894-136A>G (n.3894-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665323A>T | CA2684649245 | CFTR | c.*346-136A>T (n.*346-136A>T) c.*3851-136A>T (n.*3851-136A>T) c.3954-136A>T (n.3954-136A>T) c.*350-136A>T (n.*350-136A>T) c.*790-136A>T (n.*790-136A>T) c.4137-136A>T (n.4137-136A>T) c.*798-136A>T (n.*798-136A>T) c.*2512-136A>T (n.*2512-136A>T) c.4131-136A>T (n.4131-136A>T) c.*3961-136A>T (n.*3961-136A>T) c.3711-136A>T (n.3711-136A>T) n.2305-136A>T c.1001-136A>T (n.1001-136A>T) c.1924-136A>T (n.1924-136A>T) c.719-136A>T c.1587-136A>T c.4047-136A>T (n.4047-136A>T) c.263-136A>T c.4227-136A>T (n.4227-136A>T) c.3894-136A>T (n.3894-136A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665325A= | CA1737422652 | CFTR | c.*346-134A= (n.*346-134A=) c.*3851-134A= (n.*3851-134A=) c.3954-134A= (n.3954-134A=) c.*350-134A= (n.*350-134A=) c.*790-134A= (n.*790-134A=) c.4137-134A= (n.4137-134A=) c.*798-134A= (n.*798-134A=) c.*2512-134A= (n.*2512-134A=) c.4131-134A= (n.4131-134A=) c.*3961-134A= (n.*3961-134A=) c.3711-134A= (n.3711-134A=) n.2305-134A= c.1001-134A= (n.1001-134A=) c.1924-134A= (n.1924-134A=) c.719-134A= c.1587-134A= c.4047-134A= (n.4047-134A=) c.263-134A= c.4227-134A= (n.4227-134A=) c.3894-134A= (n.3894-134A=) | |
| 7 | g.117665325A>G | CA1737422653 | CFTR | c.*346-134A>G (n.*346-134A>G) c.*3851-134A>G (n.*3851-134A>G) c.3954-134A>G (n.3954-134A>G) c.*350-134A>G (n.*350-134A>G) c.*790-134A>G (n.*790-134A>G) c.4137-134A>G (n.4137-134A>G) c.*798-134A>G (n.*798-134A>G) c.*2512-134A>G (n.*2512-134A>G) c.4131-134A>G (n.4131-134A>G) c.*3961-134A>G (n.*3961-134A>G) c.3711-134A>G (n.3711-134A>G) n.2305-134A>G c.1001-134A>G (n.1001-134A>G) c.1924-134A>G (n.1924-134A>G) c.719-134A>G c.1587-134A>G c.4047-134A>G (n.4047-134A>G) c.263-134A>G c.4227-134A>G (n.4227-134A>G) c.3894-134A>G (n.3894-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665325A>T | CA2684649247 | CFTR | c.*346-134A>T (n.*346-134A>T) c.*3851-134A>T (n.*3851-134A>T) c.3954-134A>T (n.3954-134A>T) c.*350-134A>T (n.*350-134A>T) c.*790-134A>T (n.*790-134A>T) c.4137-134A>T (n.4137-134A>T) c.*798-134A>T (n.*798-134A>T) c.*2512-134A>T (n.*2512-134A>T) c.4131-134A>T (n.4131-134A>T) c.*3961-134A>T (n.*3961-134A>T) c.3711-134A>T (n.3711-134A>T) n.2305-134A>T c.1001-134A>T (n.1001-134A>T) c.1924-134A>T (n.1924-134A>T) c.719-134A>T c.1587-134A>T c.4047-134A>T (n.4047-134A>T) c.263-134A>T c.4227-134A>T (n.4227-134A>T) c.3894-134A>T (n.3894-134A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665326T>A | CA2684649248 | CFTR | c.*346-133T>A (n.*346-133T>A) c.*3851-133T>A (n.*3851-133T>A) c.3954-133T>A (n.3954-133T>A) c.*350-133T>A (n.*350-133T>A) c.*790-133T>A (n.*790-133T>A) c.4137-133T>A (n.4137-133T>A) c.*798-133T>A (n.*798-133T>A) c.*2512-133T>A (n.*2512-133T>A) c.4131-133T>A (n.4131-133T>A) c.*3961-133T>A (n.*3961-133T>A) c.3711-133T>A (n.3711-133T>A) n.2305-133T>A c.1001-133T>A (n.1001-133T>A) c.1924-133T>A (n.1924-133T>A) c.719-133T>A c.1587-133T>A c.4047-133T>A (n.4047-133T>A) c.263-133T>A c.4227-133T>A (n.4227-133T>A) c.3894-133T>A (n.3894-133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665327C>A | CA2684649249 | CFTR | c.*346-132C>A (n.*346-132C>A) c.*3851-132C>A (n.*3851-132C>A) c.3954-132C>A (n.3954-132C>A) c.*350-132C>A (n.*350-132C>A) c.*790-132C>A (n.*790-132C>A) c.4137-132C>A (n.4137-132C>A) c.*798-132C>A (n.*798-132C>A) c.*2512-132C>A (n.*2512-132C>A) c.4131-132C>A (n.4131-132C>A) c.*3961-132C>A (n.*3961-132C>A) c.3711-132C>A (n.3711-132C>A) n.2305-132C>A c.1001-132C>A (n.1001-132C>A) c.1924-132C>A (n.1924-132C>A) c.719-132C>A c.1587-132C>A c.4047-132C>A (n.4047-132C>A) c.263-132C>A c.4227-132C>A (n.4227-132C>A) c.3894-132C>A (n.3894-132C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665327C>G | CA2532597901 | CFTR | c.*346-132C>G (n.*346-132C>G) c.*3851-132C>G (n.*3851-132C>G) c.3954-132C>G (n.3954-132C>G) c.*350-132C>G (n.*350-132C>G) c.*790-132C>G (n.*790-132C>G) c.4137-132C>G (n.4137-132C>G) c.*798-132C>G (n.*798-132C>G) c.*2512-132C>G (n.*2512-132C>G) c.4131-132C>G (n.4131-132C>G) c.*3961-132C>G (n.*3961-132C>G) c.3711-132C>G (n.3711-132C>G) n.2305-132C>G c.1001-132C>G (n.1001-132C>G) c.1924-132C>G (n.1924-132C>G) c.719-132C>G c.1587-132C>G c.4047-132C>G (n.4047-132C>G) c.263-132C>G c.4227-132C>G (n.4227-132C>G) c.3894-132C>G (n.3894-132C>G) | |
| 7 | g.117665329A>T | CA2684649250 | CFTR | c.*346-130A>T (n.*346-130A>T) c.*3851-130A>T (n.*3851-130A>T) c.3954-130A>T (n.3954-130A>T) c.*350-130A>T (n.*350-130A>T) c.*790-130A>T (n.*790-130A>T) c.4137-130A>T (n.4137-130A>T) c.*798-130A>T (n.*798-130A>T) c.*2512-130A>T (n.*2512-130A>T) c.4131-130A>T (n.4131-130A>T) c.*3961-130A>T (n.*3961-130A>T) c.3711-130A>T (n.3711-130A>T) n.2305-130A>T c.1001-130A>T (n.1001-130A>T) c.1924-130A>T (n.1924-130A>T) c.719-130A>T c.1587-130A>T c.4047-130A>T (n.4047-130A>T) c.263-130A>T c.4227-130A>T (n.4227-130A>T) c.3894-130A>T (n.3894-130A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665330C>A | CA2684649251 | CFTR | c.*346-129C>A (n.*346-129C>A) c.*3851-129C>A (n.*3851-129C>A) c.3954-129C>A (n.3954-129C>A) c.*350-129C>A (n.*350-129C>A) c.*790-129C>A (n.*790-129C>A) c.4137-129C>A (n.4137-129C>A) c.*798-129C>A (n.*798-129C>A) c.*2512-129C>A (n.*2512-129C>A) c.4131-129C>A (n.4131-129C>A) c.*3961-129C>A (n.*3961-129C>A) c.3711-129C>A (n.3711-129C>A) n.2305-129C>A c.1001-129C>A (n.1001-129C>A) c.1924-129C>A (n.1924-129C>A) c.719-129C>A c.1587-129C>A c.4047-129C>A (n.4047-129C>A) c.263-129C>A c.4227-129C>A (n.4227-129C>A) c.3894-129C>A (n.3894-129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665330C= | CA1737422654 | CFTR | c.*346-129C= (n.*346-129C=) c.*3851-129C= (n.*3851-129C=) c.3954-129C= (n.3954-129C=) c.*350-129C= (n.*350-129C=) c.*790-129C= (n.*790-129C=) c.4137-129C= (n.4137-129C=) c.*798-129C= (n.*798-129C=) c.*2512-129C= (n.*2512-129C=) c.4131-129C= (n.4131-129C=) c.*3961-129C= (n.*3961-129C=) c.3711-129C= (n.3711-129C=) n.2305-129C= c.1001-129C= (n.1001-129C=) c.1924-129C= (n.1924-129C=) c.719-129C= c.1587-129C= c.4047-129C= (n.4047-129C=) c.263-129C= c.4227-129C= (n.4227-129C=) c.3894-129C= (n.3894-129C=) | |
| 7 | g.117665330C>G | CA2684649252 | CFTR | c.*346-129C>G (n.*346-129C>G) c.*3851-129C>G (n.*3851-129C>G) c.3954-129C>G (n.3954-129C>G) c.*350-129C>G (n.*350-129C>G) c.*790-129C>G (n.*790-129C>G) c.4137-129C>G (n.4137-129C>G) c.*798-129C>G (n.*798-129C>G) c.*2512-129C>G (n.*2512-129C>G) c.4131-129C>G (n.4131-129C>G) c.*3961-129C>G (n.*3961-129C>G) c.3711-129C>G (n.3711-129C>G) n.2305-129C>G c.1001-129C>G (n.1001-129C>G) c.1924-129C>G (n.1924-129C>G) c.719-129C>G c.1587-129C>G c.4047-129C>G (n.4047-129C>G) c.263-129C>G c.4227-129C>G (n.4227-129C>G) c.3894-129C>G (n.3894-129C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665330C>T | CA1737422655 | CFTR | c.*346-129C>T (n.*346-129C>T) c.*3851-129C>T (n.*3851-129C>T) c.3954-129C>T (n.3954-129C>T) c.*350-129C>T (n.*350-129C>T) c.*790-129C>T (n.*790-129C>T) c.4137-129C>T (n.4137-129C>T) c.*798-129C>T (n.*798-129C>T) c.*2512-129C>T (n.*2512-129C>T) c.4131-129C>T (n.4131-129C>T) c.*3961-129C>T (n.*3961-129C>T) c.3711-129C>T (n.3711-129C>T) n.2305-129C>T c.1001-129C>T (n.1001-129C>T) c.1924-129C>T (n.1924-129C>T) c.719-129C>T c.1587-129C>T c.4047-129C>T (n.4047-129C>T) c.263-129C>T c.4227-129C>T (n.4227-129C>T) c.3894-129C>T (n.3894-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665331A= | CA1737422656 | CFTR | c.*346-128A= (n.*346-128A=) c.*3851-128A= (n.*3851-128A=) c.3954-128A= (n.3954-128A=) c.*350-128A= (n.*350-128A=) c.*790-128A= (n.*790-128A=) c.4137-128A= (n.4137-128A=) c.*798-128A= (n.*798-128A=) c.*2512-128A= (n.*2512-128A=) c.4131-128A= (n.4131-128A=) c.*3961-128A= (n.*3961-128A=) c.3711-128A= (n.3711-128A=) n.2305-128A= c.1001-128A= (n.1001-128A=) c.1924-128A= (n.1924-128A=) c.719-128A= c.1587-128A= c.4047-128A= (n.4047-128A=) c.263-128A= c.4227-128A= (n.4227-128A=) c.3894-128A= (n.3894-128A=) | |
| 7 | g.117665331A>T | CA1737422657 | CFTR | c.*346-128A>T (n.*346-128A>T) c.*3851-128A>T (n.*3851-128A>T) c.3954-128A>T (n.3954-128A>T) c.*350-128A>T (n.*350-128A>T) c.*790-128A>T (n.*790-128A>T) c.4137-128A>T (n.4137-128A>T) c.*798-128A>T (n.*798-128A>T) c.*2512-128A>T (n.*2512-128A>T) c.4131-128A>T (n.4131-128A>T) c.*3961-128A>T (n.*3961-128A>T) c.3711-128A>T (n.3711-128A>T) n.2305-128A>T c.1001-128A>T (n.1001-128A>T) c.1924-128A>T (n.1924-128A>T) c.719-128A>T c.1587-128A>T c.4047-128A>T (n.4047-128A>T) c.263-128A>T c.4227-128A>T (n.4227-128A>T) c.3894-128A>T (n.3894-128A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665332T>G | CA2684649253 | CFTR | c.*346-127T>G (n.*346-127T>G) c.*3851-127T>G (n.*3851-127T>G) c.3954-127T>G (n.3954-127T>G) c.*350-127T>G (n.*350-127T>G) c.*790-127T>G (n.*790-127T>G) c.4137-127T>G (n.4137-127T>G) c.*798-127T>G (n.*798-127T>G) c.*2512-127T>G (n.*2512-127T>G) c.4131-127T>G (n.4131-127T>G) c.*3961-127T>G (n.*3961-127T>G) c.3711-127T>G (n.3711-127T>G) n.2305-127T>G c.1001-127T>G (n.1001-127T>G) c.1924-127T>G (n.1924-127T>G) c.719-127T>G c.1587-127T>G c.4047-127T>G (n.4047-127T>G) c.263-127T>G c.4227-127T>G (n.4227-127T>G) c.3894-127T>G (n.3894-127T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665333T>C | CA1737422659 | CFTR | c.*346-126T>C (n.*346-126T>C) c.*3851-126T>C (n.*3851-126T>C) c.3954-126T>C (n.3954-126T>C) c.*350-126T>C (n.*350-126T>C) c.*790-126T>C (n.*790-126T>C) c.4137-126T>C (n.4137-126T>C) c.*798-126T>C (n.*798-126T>C) c.*2512-126T>C (n.*2512-126T>C) c.4131-126T>C (n.4131-126T>C) c.*3961-126T>C (n.*3961-126T>C) c.3711-126T>C (n.3711-126T>C) n.2305-126T>C c.1001-126T>C (n.1001-126T>C) c.1924-126T>C (n.1924-126T>C) c.719-126T>C c.1587-126T>C c.4047-126T>C (n.4047-126T>C) c.263-126T>C c.4227-126T>C (n.4227-126T>C) c.3894-126T>C (n.3894-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665333T= | CA1737422658 | CFTR | c.*346-126T= (n.*346-126T=) c.*3851-126T= (n.*3851-126T=) c.3954-126T= (n.3954-126T=) c.*350-126T= (n.*350-126T=) c.*790-126T= (n.*790-126T=) c.4137-126T= (n.4137-126T=) c.*798-126T= (n.*798-126T=) c.*2512-126T= (n.*2512-126T=) c.4131-126T= (n.4131-126T=) c.*3961-126T= (n.*3961-126T=) c.3711-126T= (n.3711-126T=) n.2305-126T= c.1001-126T= (n.1001-126T=) c.1924-126T= (n.1924-126T=) c.719-126T= c.1587-126T= c.4047-126T= (n.4047-126T=) c.263-126T= c.4227-126T= (n.4227-126T=) c.3894-126T= (n.3894-126T=) | |
| 7 | g.117665334A>G | CA2684649254 | CFTR | c.*346-125A>G (n.*346-125A>G) c.*3851-125A>G (n.*3851-125A>G) c.3954-125A>G (n.3954-125A>G) c.*350-125A>G (n.*350-125A>G) c.*790-125A>G (n.*790-125A>G) c.4137-125A>G (n.4137-125A>G) c.*798-125A>G (n.*798-125A>G) c.*2512-125A>G (n.*2512-125A>G) c.4131-125A>G (n.4131-125A>G) c.*3961-125A>G (n.*3961-125A>G) c.3711-125A>G (n.3711-125A>G) n.2305-125A>G c.1001-125A>G (n.1001-125A>G) c.1924-125A>G (n.1924-125A>G) c.719-125A>G c.1587-125A>G c.4047-125A>G (n.4047-125A>G) c.263-125A>G c.4227-125A>G (n.4227-125A>G) c.3894-125A>G (n.3894-125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665335T>C | CA832122205 | CFTR | c.*346-124T>C (n.*346-124T>C) c.*3851-124T>C (n.*3851-124T>C) c.3954-124T>C (n.3954-124T>C) c.*350-124T>C (n.*350-124T>C) c.*790-124T>C (n.*790-124T>C) c.4137-124T>C (n.4137-124T>C) c.*798-124T>C (n.*798-124T>C) c.*2512-124T>C (n.*2512-124T>C) c.4131-124T>C (n.4131-124T>C) c.*3961-124T>C (n.*3961-124T>C) c.3711-124T>C (n.3711-124T>C) n.2305-124T>C c.1001-124T>C (n.1001-124T>C) c.1924-124T>C (n.1924-124T>C) c.719-124T>C c.1587-124T>C c.4047-124T>C (n.4047-124T>C) c.263-124T>C c.4227-124T>C (n.4227-124T>C) c.3894-124T>C (n.3894-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665335T>G | CA2684649255 | CFTR | c.*346-124T>G (n.*346-124T>G) c.*3851-124T>G (n.*3851-124T>G) c.3954-124T>G (n.3954-124T>G) c.*350-124T>G (n.*350-124T>G) c.*790-124T>G (n.*790-124T>G) c.4137-124T>G (n.4137-124T>G) c.*798-124T>G (n.*798-124T>G) c.*2512-124T>G (n.*2512-124T>G) c.4131-124T>G (n.4131-124T>G) c.*3961-124T>G (n.*3961-124T>G) c.3711-124T>G (n.3711-124T>G) n.2305-124T>G c.1001-124T>G (n.1001-124T>G) c.1924-124T>G (n.1924-124T>G) c.719-124T>G c.1587-124T>G c.4047-124T>G (n.4047-124T>G) c.263-124T>G c.4227-124T>G (n.4227-124T>G) c.3894-124T>G (n.3894-124T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665335T= | CA1737422660 | CFTR | c.*346-124T= (n.*346-124T=) c.*3851-124T= (n.*3851-124T=) c.3954-124T= (n.3954-124T=) c.*350-124T= (n.*350-124T=) c.*790-124T= (n.*790-124T=) c.4137-124T= (n.4137-124T=) c.*798-124T= (n.*798-124T=) c.*2512-124T= (n.*2512-124T=) c.4131-124T= (n.4131-124T=) c.*3961-124T= (n.*3961-124T=) c.3711-124T= (n.3711-124T=) n.2305-124T= c.1001-124T= (n.1001-124T=) c.1924-124T= (n.1924-124T=) c.719-124T= c.1587-124T= c.4047-124T= (n.4047-124T=) c.263-124T= c.4227-124T= (n.4227-124T=) c.3894-124T= (n.3894-124T=) | |
| 7 | g.117665336G>A | CA2684649256 | CFTR | c.*346-123G>A (n.*346-123G>A) c.*3851-123G>A (n.*3851-123G>A) c.3954-123G>A (n.3954-123G>A) c.*350-123G>A (n.*350-123G>A) c.*790-123G>A (n.*790-123G>A) c.4137-123G>A (n.4137-123G>A) c.*798-123G>A (n.*798-123G>A) c.*2512-123G>A (n.*2512-123G>A) c.4131-123G>A (n.4131-123G>A) c.*3961-123G>A (n.*3961-123G>A) c.3711-123G>A (n.3711-123G>A) n.2305-123G>A c.1001-123G>A (n.1001-123G>A) c.1924-123G>A (n.1924-123G>A) c.719-123G>A c.1587-123G>A c.4047-123G>A (n.4047-123G>A) c.263-123G>A c.4227-123G>A (n.4227-123G>A) c.3894-123G>A (n.3894-123G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665336G= | CA1737422661 | CFTR | c.*346-123G= (n.*346-123G=) c.*3851-123G= (n.*3851-123G=) c.3954-123G= (n.3954-123G=) c.*350-123G= (n.*350-123G=) c.*790-123G= (n.*790-123G=) c.4137-123G= (n.4137-123G=) c.*798-123G= (n.*798-123G=) c.*2512-123G= (n.*2512-123G=) c.4131-123G= (n.4131-123G=) c.*3961-123G= (n.*3961-123G=) c.3711-123G= (n.3711-123G=) n.2305-123G= c.1001-123G= (n.1001-123G=) c.1924-123G= (n.1924-123G=) c.719-123G= c.1587-123G= c.4047-123G= (n.4047-123G=) c.263-123G= c.4227-123G= (n.4227-123G=) c.3894-123G= (n.3894-123G=) | |
| 7 | g.117665336G>T | CA164960522 | CFTR | c.*346-123G>T (n.*346-123G>T) c.*3851-123G>T (n.*3851-123G>T) c.3954-123G>T (n.3954-123G>T) c.*350-123G>T (n.*350-123G>T) c.*790-123G>T (n.*790-123G>T) c.4137-123G>T (n.4137-123G>T) c.*798-123G>T (n.*798-123G>T) c.*2512-123G>T (n.*2512-123G>T) c.4131-123G>T (n.4131-123G>T) c.*3961-123G>T (n.*3961-123G>T) c.3711-123G>T (n.3711-123G>T) n.2305-123G>T c.1001-123G>T (n.1001-123G>T) c.1924-123G>T (n.1924-123G>T) c.719-123G>T c.1587-123G>T c.4047-123G>T (n.4047-123G>T) c.263-123G>T c.4227-123G>T (n.4227-123G>T) c.3894-123G>T (n.3894-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665338del | CA2684649257 | CFTR | c.*346-121del (n.*346-121del) c.*3851-121del (n.*3851-121del) c.3954-121del (n.3954-121del) c.*350-121del (n.*350-121del) c.*790-121del (n.*790-121del) c.4137-121del (n.4137-121del) c.*798-121del (n.*798-121del) c.*2512-121del (n.*2512-121del) c.4131-121del (n.4131-121del) c.*3961-121del (n.*3961-121del) c.3711-121del (n.3711-121del) n.2305-121del c.1001-121del (n.1001-121del) c.1924-121del (n.1924-121del) c.719-121del c.1587-121del c.4047-121del (n.4047-121del) c.263-121del c.4227-121del (n.4227-121del) c.3894-121del (n.3894-121del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665339A>T | CA2684649258 | CFTR | c.*346-120A>T (n.*346-120A>T) c.*3851-120A>T (n.*3851-120A>T) c.3954-120A>T (n.3954-120A>T) c.*350-120A>T (n.*350-120A>T) c.*790-120A>T (n.*790-120A>T) c.4137-120A>T (n.4137-120A>T) c.*798-120A>T (n.*798-120A>T) c.*2512-120A>T (n.*2512-120A>T) c.4131-120A>T (n.4131-120A>T) c.*3961-120A>T (n.*3961-120A>T) c.3711-120A>T (n.3711-120A>T) n.2305-120A>T c.1001-120A>T (n.1001-120A>T) c.1924-120A>T (n.1924-120A>T) c.719-120A>T c.1587-120A>T c.4047-120A>T (n.4047-120A>T) c.263-120A>T c.4227-120A>T (n.4227-120A>T) c.3894-120A>T (n.3894-120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665340A= | CA1737422662 | CFTR | c.*346-119A= (n.*346-119A=) c.*3851-119A= (n.*3851-119A=) c.3954-119A= (n.3954-119A=) c.*350-119A= (n.*350-119A=) c.*790-119A= (n.*790-119A=) c.4137-119A= (n.4137-119A=) c.*798-119A= (n.*798-119A=) c.*2512-119A= (n.*2512-119A=) c.4131-119A= (n.4131-119A=) c.*3961-119A= (n.*3961-119A=) c.3711-119A= (n.3711-119A=) n.2305-119A= c.1001-119A= (n.1001-119A=) c.1924-119A= (n.1924-119A=) c.719-119A= c.1587-119A= c.4047-119A= (n.4047-119A=) c.263-119A= c.4227-119A= (n.4227-119A=) c.3894-119A= (n.3894-119A=) | |
| 7 | g.117665340A>C | CA832122206 | CFTR | c.*346-119A>C (n.*346-119A>C) c.*3851-119A>C (n.*3851-119A>C) c.3954-119A>C (n.3954-119A>C) c.*350-119A>C (n.*350-119A>C) c.*790-119A>C (n.*790-119A>C) c.4137-119A>C (n.4137-119A>C) c.*798-119A>C (n.*798-119A>C) c.*2512-119A>C (n.*2512-119A>C) c.4131-119A>C (n.4131-119A>C) c.*3961-119A>C (n.*3961-119A>C) c.3711-119A>C (n.3711-119A>C) n.2305-119A>C c.1001-119A>C (n.1001-119A>C) c.1924-119A>C (n.1924-119A>C) c.719-119A>C c.1587-119A>C c.4047-119A>C (n.4047-119A>C) c.263-119A>C c.4227-119A>C (n.4227-119A>C) c.3894-119A>C (n.3894-119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665343G>A | CA1737422664 | CFTR | c.*346-116G>A (n.*346-116G>A) c.*3851-116G>A (n.*3851-116G>A) c.3954-116G>A (n.3954-116G>A) c.*350-116G>A (n.*350-116G>A) c.*790-116G>A (n.*790-116G>A) c.4137-116G>A (n.4137-116G>A) c.*798-116G>A (n.*798-116G>A) c.*2512-116G>A (n.*2512-116G>A) c.4131-116G>A (n.4131-116G>A) c.*3961-116G>A (n.*3961-116G>A) c.3711-116G>A (n.3711-116G>A) n.2305-116G>A c.1001-116G>A (n.1001-116G>A) c.1924-116G>A (n.1924-116G>A) c.719-116G>A c.1587-116G>A c.4047-116G>A (n.4047-116G>A) c.263-116G>A c.4227-116G>A (n.4227-116G>A) c.3894-116G>A (n.3894-116G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117665343G>C | CA2684649259 | CFTR | c.*346-116G>C (n.*346-116G>C) c.*3851-116G>C (n.*3851-116G>C) c.3954-116G>C (n.3954-116G>C) c.*350-116G>C (n.*350-116G>C) c.*790-116G>C (n.*790-116G>C) c.4137-116G>C (n.4137-116G>C) c.*798-116G>C (n.*798-116G>C) c.*2512-116G>C (n.*2512-116G>C) c.4131-116G>C (n.4131-116G>C) c.*3961-116G>C (n.*3961-116G>C) c.3711-116G>C (n.3711-116G>C) n.2305-116G>C c.1001-116G>C (n.1001-116G>C) c.1924-116G>C (n.1924-116G>C) c.719-116G>C c.1587-116G>C c.4047-116G>C (n.4047-116G>C) c.263-116G>C c.4227-116G>C (n.4227-116G>C) c.3894-116G>C (n.3894-116G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665343G= | CA1737422663 | CFTR | c.*346-116G= (n.*346-116G=) c.*3851-116G= (n.*3851-116G=) c.3954-116G= (n.3954-116G=) c.*350-116G= (n.*350-116G=) c.*790-116G= (n.*790-116G=) c.4137-116G= (n.4137-116G=) c.*798-116G= (n.*798-116G=) c.*2512-116G= (n.*2512-116G=) c.4131-116G= (n.4131-116G=) c.*3961-116G= (n.*3961-116G=) c.3711-116G= (n.3711-116G=) n.2305-116G= c.1001-116G= (n.1001-116G=) c.1924-116G= (n.1924-116G=) c.719-116G= c.1587-116G= c.4047-116G= (n.4047-116G=) c.263-116G= c.4227-116G= (n.4227-116G=) c.3894-116G= (n.3894-116G=) | |
| 7 | g.117665343G>T | CA164960525 | CFTR | c.*346-116G>T (n.*346-116G>T) c.*3851-116G>T (n.*3851-116G>T) c.3954-116G>T (n.3954-116G>T) c.*350-116G>T (n.*350-116G>T) c.*790-116G>T (n.*790-116G>T) c.4137-116G>T (n.4137-116G>T) c.*798-116G>T (n.*798-116G>T) c.*2512-116G>T (n.*2512-116G>T) c.4131-116G>T (n.4131-116G>T) c.*3961-116G>T (n.*3961-116G>T) c.3711-116G>T (n.3711-116G>T) n.2305-116G>T c.1001-116G>T (n.1001-116G>T) c.1924-116G>T (n.1924-116G>T) c.719-116G>T c.1587-116G>T c.4047-116G>T (n.4047-116G>T) c.263-116G>T c.4227-116G>T (n.4227-116G>T) c.3894-116G>T (n.3894-116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665345A>G | CA2684649260 | CFTR | c.*346-114A>G (n.*346-114A>G) c.*3851-114A>G (n.*3851-114A>G) c.3954-114A>G (n.3954-114A>G) c.*350-114A>G (n.*350-114A>G) c.*790-114A>G (n.*790-114A>G) c.4137-114A>G (n.4137-114A>G) c.*798-114A>G (n.*798-114A>G) c.*2512-114A>G (n.*2512-114A>G) c.4131-114A>G (n.4131-114A>G) c.*3961-114A>G (n.*3961-114A>G) c.3711-114A>G (n.3711-114A>G) n.2305-114A>G c.1001-114A>G (n.1001-114A>G) c.1924-114A>G (n.1924-114A>G) c.719-114A>G c.1587-114A>G c.4047-114A>G (n.4047-114A>G) c.263-114A>G c.4227-114A>G (n.4227-114A>G) c.3894-114A>G (n.3894-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665346C>A | CA2684649261 | CFTR | c.*346-113C>A (n.*346-113C>A) c.*3851-113C>A (n.*3851-113C>A) c.3954-113C>A (n.3954-113C>A) c.*350-113C>A (n.*350-113C>A) c.*790-113C>A (n.*790-113C>A) c.4137-113C>A (n.4137-113C>A) c.*798-113C>A (n.*798-113C>A) c.*2512-113C>A (n.*2512-113C>A) c.4131-113C>A (n.4131-113C>A) c.*3961-113C>A (n.*3961-113C>A) c.3711-113C>A (n.3711-113C>A) n.2305-113C>A c.1001-113C>A (n.1001-113C>A) c.1924-113C>A (n.1924-113C>A) c.719-113C>A c.1587-113C>A c.4047-113C>A (n.4047-113C>A) c.263-113C>A c.4227-113C>A (n.4227-113C>A) c.3894-113C>A (n.3894-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665346C= | CA1737422665 | CFTR | c.*346-113C= (n.*346-113C=) c.*3851-113C= (n.*3851-113C=) c.3954-113C= (n.3954-113C=) c.*350-113C= (n.*350-113C=) c.*790-113C= (n.*790-113C=) c.4137-113C= (n.4137-113C=) c.*798-113C= (n.*798-113C=) c.*2512-113C= (n.*2512-113C=) c.4131-113C= (n.4131-113C=) c.*3961-113C= (n.*3961-113C=) c.3711-113C= (n.3711-113C=) n.2305-113C= c.1001-113C= (n.1001-113C=) c.1924-113C= (n.1924-113C=) c.719-113C= c.1587-113C= c.4047-113C= (n.4047-113C=) c.263-113C= c.4227-113C= (n.4227-113C=) c.3894-113C= (n.3894-113C=) | |
| 7 | g.117665346C>T | CA1737422666 | CFTR | c.*346-113C>T (n.*346-113C>T) c.*3851-113C>T (n.*3851-113C>T) c.3954-113C>T (n.3954-113C>T) c.*350-113C>T (n.*350-113C>T) c.*790-113C>T (n.*790-113C>T) c.4137-113C>T (n.4137-113C>T) c.*798-113C>T (n.*798-113C>T) c.*2512-113C>T (n.*2512-113C>T) c.4131-113C>T (n.4131-113C>T) c.*3961-113C>T (n.*3961-113C>T) c.3711-113C>T (n.3711-113C>T) n.2305-113C>T c.1001-113C>T (n.1001-113C>T) c.1924-113C>T (n.1924-113C>T) c.719-113C>T c.1587-113C>T c.4047-113C>T (n.4047-113C>T) c.263-113C>T c.4227-113C>T (n.4227-113C>T) c.3894-113C>T (n.3894-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665349A>G | CA2684649262 | CFTR | c.*346-110A>G (n.*346-110A>G) c.*3851-110A>G (n.*3851-110A>G) c.3954-110A>G (n.3954-110A>G) c.*350-110A>G (n.*350-110A>G) c.*790-110A>G (n.*790-110A>G) c.4137-110A>G (n.4137-110A>G) c.*798-110A>G (n.*798-110A>G) c.*2512-110A>G (n.*2512-110A>G) c.4131-110A>G (n.4131-110A>G) c.*3961-110A>G (n.*3961-110A>G) c.3711-110A>G (n.3711-110A>G) n.2305-110A>G c.1001-110A>G (n.1001-110A>G) c.1924-110A>G (n.1924-110A>G) c.719-110A>G c.1587-110A>G c.4047-110A>G (n.4047-110A>G) c.263-110A>G c.4227-110A>G (n.4227-110A>G) c.3894-110A>G (n.3894-110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665351A>T | CA2684649263 | CFTR | c.*346-108A>T (n.*346-108A>T) c.*3851-108A>T (n.*3851-108A>T) c.3954-108A>T (n.3954-108A>T) c.*350-108A>T (n.*350-108A>T) c.*790-108A>T (n.*790-108A>T) c.4137-108A>T (n.4137-108A>T) c.*798-108A>T (n.*798-108A>T) c.*2512-108A>T (n.*2512-108A>T) c.4131-108A>T (n.4131-108A>T) c.*3961-108A>T (n.*3961-108A>T) c.3711-108A>T (n.3711-108A>T) n.2305-108A>T c.1001-108A>T (n.1001-108A>T) c.1924-108A>T (n.1924-108A>T) c.719-108A>T c.1587-108A>T c.4047-108A>T (n.4047-108A>T) c.263-108A>T c.4227-108A>T (n.4227-108A>T) c.3894-108A>T (n.3894-108A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665352G>C | CA2684649264 | CFTR | c.*346-107G>C (n.*346-107G>C) c.*3851-107G>C (n.*3851-107G>C) c.3954-107G>C (n.3954-107G>C) c.*350-107G>C (n.*350-107G>C) c.*790-107G>C (n.*790-107G>C) c.4137-107G>C (n.4137-107G>C) c.*798-107G>C (n.*798-107G>C) c.*2512-107G>C (n.*2512-107G>C) c.4131-107G>C (n.4131-107G>C) c.*3961-107G>C (n.*3961-107G>C) c.3711-107G>C (n.3711-107G>C) n.2305-107G>C c.1001-107G>C (n.1001-107G>C) c.1924-107G>C (n.1924-107G>C) c.719-107G>C c.1587-107G>C c.4047-107G>C (n.4047-107G>C) c.263-107G>C c.4227-107G>C (n.4227-107G>C) c.3894-107G>C (n.3894-107G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665352G>T | CA2684649265 | CFTR | c.*346-107G>T (n.*346-107G>T) c.*3851-107G>T (n.*3851-107G>T) c.3954-107G>T (n.3954-107G>T) c.*350-107G>T (n.*350-107G>T) c.*790-107G>T (n.*790-107G>T) c.4137-107G>T (n.4137-107G>T) c.*798-107G>T (n.*798-107G>T) c.*2512-107G>T (n.*2512-107G>T) c.4131-107G>T (n.4131-107G>T) c.*3961-107G>T (n.*3961-107G>T) c.3711-107G>T (n.3711-107G>T) n.2305-107G>T c.1001-107G>T (n.1001-107G>T) c.1924-107G>T (n.1924-107G>T) c.719-107G>T c.1587-107G>T c.4047-107G>T (n.4047-107G>T) c.263-107G>T c.4227-107G>T (n.4227-107G>T) c.3894-107G>T (n.3894-107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665355del | CA2684649266 | CFTR | c.*346-104del (n.*346-104del) c.*3851-104del (n.*3851-104del) c.3954-104del (n.3954-104del) c.*350-104del (n.*350-104del) c.*790-104del (n.*790-104del) c.4137-104del (n.4137-104del) c.*798-104del (n.*798-104del) c.*2512-104del (n.*2512-104del) c.4131-104del (n.4131-104del) c.*3961-104del (n.*3961-104del) c.3711-104del (n.3711-104del) n.2305-104del c.1001-104del (n.1001-104del) c.1924-104del (n.1924-104del) c.719-104del c.1587-104del c.4047-104del (n.4047-104del) c.263-104del c.4227-104del (n.4227-104del) c.3894-104del (n.3894-104del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665355_117665358del | CA2684649267 | CFTR | c.*346-104_*346-101del (n.*346-104_*346-101del) c.*3851-104_*3851-101del (n.*3851-104_*3851-101del) c.3954-104_3954-101del (n.3954-104_3954-101del) c.*350-104_*350-101del (n.*350-104_*350-101del) c.*790-104_*790-101del (n.*790-104_*790-101del) c.4137-104_4137-101del (n.4137-104_4137-101del) c.*798-104_*798-101del (n.*798-104_*798-101del) c.*2512-104_*2512-101del (n.*2512-104_*2512-101del) c.4131-104_4131-101del (n.4131-104_4131-101del) c.*3961-104_*3961-101del (n.*3961-104_*3961-101del) c.3711-104_3711-101del (n.3711-104_3711-101del) n.2305-104_2305-101del c.1001-104_1001-101del (n.1001-104_1001-101del) c.1924-104_1924-101del (n.1924-104_1924-101del) c.719-104_719-101del c.1587-104_1587-101del c.4047-104_4047-101del (n.4047-104_4047-101del) c.263-104_263-101del c.4227-104_4227-101del (n.4227-104_4227-101del) c.3894-104_3894-101del (n.3894-104_3894-101del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665355A= | CA1737422667 | CFTR | c.*346-104A= (n.*346-104A=) c.*3851-104A= (n.*3851-104A=) c.3954-104A= (n.3954-104A=) c.*350-104A= (n.*350-104A=) c.*790-104A= (n.*790-104A=) c.4137-104A= (n.4137-104A=) c.*798-104A= (n.*798-104A=) c.*2512-104A= (n.*2512-104A=) c.4131-104A= (n.4131-104A=) c.*3961-104A= (n.*3961-104A=) c.3711-104A= (n.3711-104A=) n.2305-104A= c.1001-104A= (n.1001-104A=) c.1924-104A= (n.1924-104A=) c.719-104A= c.1587-104A= c.4047-104A= (n.4047-104A=) c.263-104A= c.4227-104A= (n.4227-104A=) c.3894-104A= (n.3894-104A=) | |
| 7 | g.117665355A>G | CA832122207 | CFTR | c.*346-104A>G (n.*346-104A>G) c.*3851-104A>G (n.*3851-104A>G) c.3954-104A>G (n.3954-104A>G) c.*350-104A>G (n.*350-104A>G) c.*790-104A>G (n.*790-104A>G) c.4137-104A>G (n.4137-104A>G) c.*798-104A>G (n.*798-104A>G) c.*2512-104A>G (n.*2512-104A>G) c.4131-104A>G (n.4131-104A>G) c.*3961-104A>G (n.*3961-104A>G) c.3711-104A>G (n.3711-104A>G) n.2305-104A>G c.1001-104A>G (n.1001-104A>G) c.1924-104A>G (n.1924-104A>G) c.719-104A>G c.1587-104A>G c.4047-104A>G (n.4047-104A>G) c.263-104A>G c.4227-104A>G (n.4227-104A>G) c.3894-104A>G (n.3894-104A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665356T>G | CA2715453385 | CFTR | c.*346-103T>G (n.*346-103T>G) c.*3851-103T>G (n.*3851-103T>G) c.3954-103T>G (n.3954-103T>G) c.*350-103T>G (n.*350-103T>G) c.*790-103T>G (n.*790-103T>G) c.4137-103T>G (n.4137-103T>G) c.*798-103T>G (n.*798-103T>G) c.*2512-103T>G (n.*2512-103T>G) c.4131-103T>G (n.4131-103T>G) c.*3961-103T>G (n.*3961-103T>G) c.3711-103T>G (n.3711-103T>G) n.2305-103T>G c.1001-103T>G (n.1001-103T>G) c.1924-103T>G (n.1924-103T>G) c.719-103T>G c.1587-103T>G c.4047-103T>G (n.4047-103T>G) c.263-103T>G c.4227-103T>G (n.4227-103T>G) c.3894-103T>G (n.3894-103T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117665357A= | CA1737422668 | CFTR | c.*346-102A= (n.*346-102A=) c.*3851-102A= (n.*3851-102A=) c.3954-102A= (n.3954-102A=) c.*350-102A= (n.*350-102A=) c.*790-102A= (n.*790-102A=) c.4137-102A= (n.4137-102A=) c.*798-102A= (n.*798-102A=) c.*2512-102A= (n.*2512-102A=) c.4131-102A= (n.4131-102A=) c.*3961-102A= (n.*3961-102A=) c.3711-102A= (n.3711-102A=) n.2305-102A= c.1001-102A= (n.1001-102A=) c.1924-102A= (n.1924-102A=) c.719-102A= c.1587-102A= c.4047-102A= (n.4047-102A=) c.263-102A= c.4227-102A= (n.4227-102A=) c.3894-102A= (n.3894-102A=) | |
| 7 | g.117665357A>T | CA1737422669 | CFTR | c.*346-102A>T (n.*346-102A>T) c.*3851-102A>T (n.*3851-102A>T) c.3954-102A>T (n.3954-102A>T) c.*350-102A>T (n.*350-102A>T) c.*790-102A>T (n.*790-102A>T) c.4137-102A>T (n.4137-102A>T) c.*798-102A>T (n.*798-102A>T) c.*2512-102A>T (n.*2512-102A>T) c.4131-102A>T (n.4131-102A>T) c.*3961-102A>T (n.*3961-102A>T) c.3711-102A>T (n.3711-102A>T) n.2305-102A>T c.1001-102A>T (n.1001-102A>T) c.1924-102A>T (n.1924-102A>T) c.719-102A>T c.1587-102A>T c.4047-102A>T (n.4047-102A>T) c.263-102A>T c.4227-102A>T (n.4227-102A>T) c.3894-102A>T (n.3894-102A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665358A>G | CA2684649268 | CFTR | c.*346-101A>G (n.*346-101A>G) c.*3851-101A>G (n.*3851-101A>G) c.3954-101A>G (n.3954-101A>G) c.*350-101A>G (n.*350-101A>G) c.*790-101A>G (n.*790-101A>G) c.4137-101A>G (n.4137-101A>G) c.*798-101A>G (n.*798-101A>G) c.*2512-101A>G (n.*2512-101A>G) c.4131-101A>G (n.4131-101A>G) c.*3961-101A>G (n.*3961-101A>G) c.3711-101A>G (n.3711-101A>G) n.2305-101A>G c.1001-101A>G (n.1001-101A>G) c.1924-101A>G (n.1924-101A>G) c.719-101A>G c.1587-101A>G c.4047-101A>G (n.4047-101A>G) c.263-101A>G c.4227-101A>G (n.4227-101A>G) c.3894-101A>G (n.3894-101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665360T>A | CA2777592092 | CFTR | c.*346-99T>A (n.*346-99T>A) c.*3851-99T>A (n.*3851-99T>A) c.3954-99T>A (n.3954-99T>A) c.*350-99T>A (n.*350-99T>A) c.*790-99T>A (n.*790-99T>A) c.4137-99T>A (n.4137-99T>A) c.*798-99T>A (n.*798-99T>A) c.*2512-99T>A (n.*2512-99T>A) c.4131-99T>A (n.4131-99T>A) c.*3961-99T>A (n.*3961-99T>A) c.3711-99T>A (n.3711-99T>A) n.2305-99T>A c.1001-99T>A (n.1001-99T>A) c.1924-99T>A (n.1924-99T>A) c.719-99T>A c.1587-99T>A c.4047-99T>A (n.4047-99T>A) c.263-99T>A c.4227-99T>A (n.4227-99T>A) c.3894-99T>A (n.3894-99T>A) | |
| 7 | g.117665360T>C | CA2684649269 | CFTR | c.*346-99T>C (n.*346-99T>C) c.*3851-99T>C (n.*3851-99T>C) c.3954-99T>C (n.3954-99T>C) c.*350-99T>C (n.*350-99T>C) c.*790-99T>C (n.*790-99T>C) c.4137-99T>C (n.4137-99T>C) c.*798-99T>C (n.*798-99T>C) c.*2512-99T>C (n.*2512-99T>C) c.4131-99T>C (n.4131-99T>C) c.*3961-99T>C (n.*3961-99T>C) c.3711-99T>C (n.3711-99T>C) n.2305-99T>C c.1001-99T>C (n.1001-99T>C) c.1924-99T>C (n.1924-99T>C) c.719-99T>C c.1587-99T>C c.4047-99T>C (n.4047-99T>C) c.263-99T>C c.4227-99T>C (n.4227-99T>C) c.3894-99T>C (n.3894-99T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665361A>T | CA2684649270 | CFTR | c.*346-98A>T (n.*346-98A>T) c.*3851-98A>T (n.*3851-98A>T) c.3954-98A>T (n.3954-98A>T) c.*350-98A>T (n.*350-98A>T) c.*790-98A>T (n.*790-98A>T) c.4137-98A>T (n.4137-98A>T) c.*798-98A>T (n.*798-98A>T) c.*2512-98A>T (n.*2512-98A>T) c.4131-98A>T (n.4131-98A>T) c.*3961-98A>T (n.*3961-98A>T) c.3711-98A>T (n.3711-98A>T) n.2305-98A>T c.1001-98A>T (n.1001-98A>T) c.1924-98A>T (n.1924-98A>T) c.719-98A>T c.1587-98A>T c.4047-98A>T (n.4047-98A>T) c.263-98A>T c.4227-98A>T (n.4227-98A>T) c.3894-98A>T (n.3894-98A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665361_117665362insC | CA2538121245 | CFTR | c.*346-98_*346-97insC (n.*346-98_*346-97insC) c.*3851-98_*3851-97insC (n.*3851-98_*3851-97insC) c.3954-98_3954-97insC (n.3954-98_3954-97insC) c.*350-98_*350-97insC (n.*350-98_*350-97insC) c.*790-98_*790-97insC (n.*790-98_*790-97insC) c.4137-98_4137-97insC (n.4137-98_4137-97insC) c.*798-98_*798-97insC (n.*798-98_*798-97insC) c.*2512-98_*2512-97insC (n.*2512-98_*2512-97insC) c.4131-98_4131-97insC (n.4131-98_4131-97insC) c.*3961-98_*3961-97insC (n.*3961-98_*3961-97insC) c.3711-98_3711-97insC (n.3711-98_3711-97insC) n.2305-98_2305-97insC c.1001-98_1001-97insC (n.1001-98_1001-97insC) c.1924-98_1924-97insC (n.1924-98_1924-97insC) c.719-98_719-97insC c.1587-98_1587-97insC c.4047-98_4047-97insC (n.4047-98_4047-97insC) c.263-98_263-97insC c.4227-98_4227-97insC (n.4227-98_4227-97insC) c.3894-98_3894-97insC (n.3894-98_3894-97insC) | |
| 7 | g.117665363T>A | CA1106320492 | CFTR | c.*346-96T>A (n.*346-96T>A) c.*3851-96T>A (n.*3851-96T>A) c.3954-96T>A (n.3954-96T>A) c.*350-96T>A (n.*350-96T>A) c.*790-96T>A (n.*790-96T>A) c.4137-96T>A (n.4137-96T>A) c.*798-96T>A (n.*798-96T>A) c.*2512-96T>A (n.*2512-96T>A) c.4131-96T>A (n.4131-96T>A) c.*3961-96T>A (n.*3961-96T>A) c.3711-96T>A (n.3711-96T>A) n.2305-96T>A c.1001-96T>A (n.1001-96T>A) c.1924-96T>A (n.1924-96T>A) c.719-96T>A c.1587-96T>A c.4047-96T>A (n.4047-96T>A) c.263-96T>A c.4227-96T>A (n.4227-96T>A) c.3894-96T>A (n.3894-96T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665363T>C | CA2684649271 | CFTR | c.*346-96T>C (n.*346-96T>C) c.*3851-96T>C (n.*3851-96T>C) c.3954-96T>C (n.3954-96T>C) c.*350-96T>C (n.*350-96T>C) c.*790-96T>C (n.*790-96T>C) c.4137-96T>C (n.4137-96T>C) c.*798-96T>C (n.*798-96T>C) c.*2512-96T>C (n.*2512-96T>C) c.4131-96T>C (n.4131-96T>C) c.*3961-96T>C (n.*3961-96T>C) c.3711-96T>C (n.3711-96T>C) n.2305-96T>C c.1001-96T>C (n.1001-96T>C) c.1924-96T>C (n.1924-96T>C) c.719-96T>C c.1587-96T>C c.4047-96T>C (n.4047-96T>C) c.263-96T>C c.4227-96T>C (n.4227-96T>C) c.3894-96T>C (n.3894-96T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665363T= | CA1737422670 | CFTR | c.*346-96T= (n.*346-96T=) c.*3851-96T= (n.*3851-96T=) c.3954-96T= (n.3954-96T=) c.*350-96T= (n.*350-96T=) c.*790-96T= (n.*790-96T=) c.4137-96T= (n.4137-96T=) c.*798-96T= (n.*798-96T=) c.*2512-96T= (n.*2512-96T=) c.4131-96T= (n.4131-96T=) c.*3961-96T= (n.*3961-96T=) c.3711-96T= (n.3711-96T=) n.2305-96T= c.1001-96T= (n.1001-96T=) c.1924-96T= (n.1924-96T=) c.719-96T= c.1587-96T= c.4047-96T= (n.4047-96T=) c.263-96T= c.4227-96T= (n.4227-96T=) c.3894-96T= (n.3894-96T=) | |
| 7 | g.117665365T>A | CA2684649272 | CFTR | c.*346-94T>A (n.*346-94T>A) c.*3851-94T>A (n.*3851-94T>A) c.3954-94T>A (n.3954-94T>A) c.*350-94T>A (n.*350-94T>A) c.*790-94T>A (n.*790-94T>A) c.4137-94T>A (n.4137-94T>A) c.*798-94T>A (n.*798-94T>A) c.*2512-94T>A (n.*2512-94T>A) c.4131-94T>A (n.4131-94T>A) c.*3961-94T>A (n.*3961-94T>A) c.3711-94T>A (n.3711-94T>A) n.2305-94T>A c.1001-94T>A (n.1001-94T>A) c.1924-94T>A (n.1924-94T>A) c.719-94T>A c.1587-94T>A c.4047-94T>A (n.4047-94T>A) c.263-94T>A c.4227-94T>A (n.4227-94T>A) c.3894-94T>A (n.3894-94T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665366A= | CA1737422671 | CFTR | c.*346-93A= (n.*346-93A=) c.*3851-93A= (n.*3851-93A=) c.3954-93A= (n.3954-93A=) c.*350-93A= (n.*350-93A=) c.*790-93A= (n.*790-93A=) c.4137-93A= (n.4137-93A=) c.*798-93A= (n.*798-93A=) c.*2512-93A= (n.*2512-93A=) c.4131-93A= (n.4131-93A=) c.*3961-93A= (n.*3961-93A=) c.3711-93A= (n.3711-93A=) n.2305-93A= c.1001-93A= (n.1001-93A=) c.1924-93A= (n.1924-93A=) c.719-93A= c.1587-93A= c.4047-93A= (n.4047-93A=) c.263-93A= c.4227-93A= (n.4227-93A=) c.3894-93A= (n.3894-93A=) | |
| 7 | g.117665366A>G | CA1106320507 | CFTR | c.*346-93A>G (n.*346-93A>G) c.*3851-93A>G (n.*3851-93A>G) c.3954-93A>G (n.3954-93A>G) c.*350-93A>G (n.*350-93A>G) c.*790-93A>G (n.*790-93A>G) c.4137-93A>G (n.4137-93A>G) c.*798-93A>G (n.*798-93A>G) c.*2512-93A>G (n.*2512-93A>G) c.4131-93A>G (n.4131-93A>G) c.*3961-93A>G (n.*3961-93A>G) c.3711-93A>G (n.3711-93A>G) n.2305-93A>G c.1001-93A>G (n.1001-93A>G) c.1924-93A>G (n.1924-93A>G) c.719-93A>G c.1587-93A>G c.4047-93A>G (n.4047-93A>G) c.263-93A>G c.4227-93A>G (n.4227-93A>G) c.3894-93A>G (n.3894-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665368A>G | CA2579000426 | CFTR | c.*346-91A>G (n.*346-91A>G) c.*3851-91A>G (n.*3851-91A>G) c.3954-91A>G (n.3954-91A>G) c.*350-91A>G (n.*350-91A>G) c.*790-91A>G (n.*790-91A>G) c.4137-91A>G (n.4137-91A>G) c.*798-91A>G (n.*798-91A>G) c.*2512-91A>G (n.*2512-91A>G) c.4131-91A>G (n.4131-91A>G) c.*3961-91A>G (n.*3961-91A>G) c.3711-91A>G (n.3711-91A>G) n.2305-91A>G c.1001-91A>G (n.1001-91A>G) c.1924-91A>G (n.1924-91A>G) c.719-91A>G c.1587-91A>G c.4047-91A>G (n.4047-91A>G) c.263-91A>G c.4227-91A>G (n.4227-91A>G) c.3894-91A>G (n.3894-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665371_117665372dup | CA2684649273 | CFTR | c.*346-88_*346-87dup (n.*346-88_*346-87dup) c.*3851-88_*3851-87dup (n.*3851-88_*3851-87dup) c.3954-88_3954-87dup (n.3954-88_3954-87dup) c.*350-88_*350-87dup (n.*350-88_*350-87dup) c.*790-88_*790-87dup (n.*790-88_*790-87dup) c.4137-88_4137-87dup (n.4137-88_4137-87dup) c.*798-88_*798-87dup (n.*798-88_*798-87dup) c.*2512-88_*2512-87dup (n.*2512-88_*2512-87dup) c.4131-88_4131-87dup (n.4131-88_4131-87dup) c.*3961-88_*3961-87dup (n.*3961-88_*3961-87dup) c.3711-88_3711-87dup (n.3711-88_3711-87dup) n.2305-88_2305-87dup c.1001-88_1001-87dup (n.1001-88_1001-87dup) c.1924-88_1924-87dup (n.1924-88_1924-87dup) c.719-88_719-87dup c.1587-88_1587-87dup c.4047-88_4047-87dup (n.4047-88_4047-87dup) c.263-88_263-87dup c.4227-88_4227-87dup (n.4227-88_4227-87dup) c.3894-88_3894-87dup (n.3894-88_3894-87dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665369G>C | CA2603608864 | CFTR | c.*346-90G>C (n.*346-90G>C) c.*3851-90G>C (n.*3851-90G>C) c.3954-90G>C (n.3954-90G>C) c.*350-90G>C (n.*350-90G>C) c.*790-90G>C (n.*790-90G>C) c.4137-90G>C (n.4137-90G>C) c.*798-90G>C (n.*798-90G>C) c.*2512-90G>C (n.*2512-90G>C) c.4131-90G>C (n.4131-90G>C) c.*3961-90G>C (n.*3961-90G>C) c.3711-90G>C (n.3711-90G>C) n.2305-90G>C c.1001-90G>C (n.1001-90G>C) c.1924-90G>C (n.1924-90G>C) c.719-90G>C c.1587-90G>C c.4047-90G>C (n.4047-90G>C) c.263-90G>C c.4227-90G>C (n.4227-90G>C) c.3894-90G>C (n.3894-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665369G>T | CA2684649274 | CFTR | c.*346-90G>T (n.*346-90G>T) c.*3851-90G>T (n.*3851-90G>T) c.3954-90G>T (n.3954-90G>T) c.*350-90G>T (n.*350-90G>T) c.*790-90G>T (n.*790-90G>T) c.4137-90G>T (n.4137-90G>T) c.*798-90G>T (n.*798-90G>T) c.*2512-90G>T (n.*2512-90G>T) c.4131-90G>T (n.4131-90G>T) c.*3961-90G>T (n.*3961-90G>T) c.3711-90G>T (n.3711-90G>T) n.2305-90G>T c.1001-90G>T (n.1001-90G>T) c.1924-90G>T (n.1924-90G>T) c.719-90G>T c.1587-90G>T c.4047-90G>T (n.4047-90G>T) c.263-90G>T c.4227-90G>T (n.4227-90G>T) c.3894-90G>T (n.3894-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665370A= | CA1737422672 | CFTR | c.*346-89A= (n.*346-89A=) c.*3851-89A= (n.*3851-89A=) c.3954-89A= (n.3954-89A=) c.*350-89A= (n.*350-89A=) c.*790-89A= (n.*790-89A=) c.4137-89A= (n.4137-89A=) c.*798-89A= (n.*798-89A=) c.*2512-89A= (n.*2512-89A=) c.4131-89A= (n.4131-89A=) c.*3961-89A= (n.*3961-89A=) c.3711-89A= (n.3711-89A=) n.2305-89A= c.1001-89A= (n.1001-89A=) c.1924-89A= (n.1924-89A=) c.719-89A= c.1587-89A= c.4047-89A= (n.4047-89A=) c.263-89A= c.4227-89A= (n.4227-89A=) c.3894-89A= (n.3894-89A=) | |
| 7 | g.117665370A>G | CA164960532 | CFTR | c.*346-89A>G (n.*346-89A>G) c.*3851-89A>G (n.*3851-89A>G) c.3954-89A>G (n.3954-89A>G) c.*350-89A>G (n.*350-89A>G) c.*790-89A>G (n.*790-89A>G) c.4137-89A>G (n.4137-89A>G) c.*798-89A>G (n.*798-89A>G) c.*2512-89A>G (n.*2512-89A>G) c.4131-89A>G (n.4131-89A>G) c.*3961-89A>G (n.*3961-89A>G) c.3711-89A>G (n.3711-89A>G) n.2305-89A>G c.1001-89A>G (n.1001-89A>G) c.1924-89A>G (n.1924-89A>G) c.719-89A>G c.1587-89A>G c.4047-89A>G (n.4047-89A>G) c.263-89A>G c.4227-89A>G (n.4227-89A>G) c.3894-89A>G (n.3894-89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665371G>T | CA2684649275 | CFTR | c.*346-88G>T (n.*346-88G>T) c.*3851-88G>T (n.*3851-88G>T) c.3954-88G>T (n.3954-88G>T) c.*350-88G>T (n.*350-88G>T) c.*790-88G>T (n.*790-88G>T) c.4137-88G>T (n.4137-88G>T) c.*798-88G>T (n.*798-88G>T) c.*2512-88G>T (n.*2512-88G>T) c.4131-88G>T (n.4131-88G>T) c.*3961-88G>T (n.*3961-88G>T) c.3711-88G>T (n.3711-88G>T) n.2305-88G>T c.1001-88G>T (n.1001-88G>T) c.1924-88G>T (n.1924-88G>T) c.719-88G>T c.1587-88G>T c.4047-88G>T (n.4047-88G>T) c.263-88G>T c.4227-88G>T (n.4227-88G>T) c.3894-88G>T (n.3894-88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665372A= | CA1737422673 | CFTR | c.*346-87A= (n.*346-87A=) c.*3851-87A= (n.*3851-87A=) c.3954-87A= (n.3954-87A=) c.*350-87A= (n.*350-87A=) c.*790-87A= (n.*790-87A=) c.4137-87A= (n.4137-87A=) c.*798-87A= (n.*798-87A=) c.*2512-87A= (n.*2512-87A=) c.4131-87A= (n.4131-87A=) c.*3961-87A= (n.*3961-87A=) c.3711-87A= (n.3711-87A=) n.2305-87A= c.1001-87A= (n.1001-87A=) c.1924-87A= (n.1924-87A=) c.719-87A= c.1587-87A= c.4047-87A= (n.4047-87A=) c.263-87A= c.4227-87A= (n.4227-87A=) c.3894-87A= (n.3894-87A=) | |
| 7 | g.117665372A>G | CA832122208 | CFTR | c.*346-87A>G (n.*346-87A>G) c.*3851-87A>G (n.*3851-87A>G) c.3954-87A>G (n.3954-87A>G) c.*350-87A>G (n.*350-87A>G) c.*790-87A>G (n.*790-87A>G) c.4137-87A>G (n.4137-87A>G) c.*798-87A>G (n.*798-87A>G) c.*2512-87A>G (n.*2512-87A>G) c.4131-87A>G (n.4131-87A>G) c.*3961-87A>G (n.*3961-87A>G) c.3711-87A>G (n.3711-87A>G) n.2305-87A>G c.1001-87A>G (n.1001-87A>G) c.1924-87A>G (n.1924-87A>G) c.719-87A>G c.1587-87A>G c.4047-87A>G (n.4047-87A>G) c.263-87A>G c.4227-87A>G (n.4227-87A>G) c.3894-87A>G (n.3894-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665373T>A | CA2684649276 | CFTR | c.*346-86T>A (n.*346-86T>A) c.*3851-86T>A (n.*3851-86T>A) c.3954-86T>A (n.3954-86T>A) c.*350-86T>A (n.*350-86T>A) c.*790-86T>A (n.*790-86T>A) c.4137-86T>A (n.4137-86T>A) c.*798-86T>A (n.*798-86T>A) c.*2512-86T>A (n.*2512-86T>A) c.4131-86T>A (n.4131-86T>A) c.*3961-86T>A (n.*3961-86T>A) c.3711-86T>A (n.3711-86T>A) n.2305-86T>A c.1001-86T>A (n.1001-86T>A) c.1924-86T>A (n.1924-86T>A) c.719-86T>A c.1587-86T>A c.4047-86T>A (n.4047-86T>A) c.263-86T>A c.4227-86T>A (n.4227-86T>A) c.3894-86T>A (n.3894-86T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665373T>G | CA2684649277 | CFTR | c.*346-86T>G (n.*346-86T>G) c.*3851-86T>G (n.*3851-86T>G) c.3954-86T>G (n.3954-86T>G) c.*350-86T>G (n.*350-86T>G) c.*790-86T>G (n.*790-86T>G) c.4137-86T>G (n.4137-86T>G) c.*798-86T>G (n.*798-86T>G) c.*2512-86T>G (n.*2512-86T>G) c.4131-86T>G (n.4131-86T>G) c.*3961-86T>G (n.*3961-86T>G) c.3711-86T>G (n.3711-86T>G) n.2305-86T>G c.1001-86T>G (n.1001-86T>G) c.1924-86T>G (n.1924-86T>G) c.719-86T>G c.1587-86T>G c.4047-86T>G (n.4047-86T>G) c.263-86T>G c.4227-86T>G (n.4227-86T>G) c.3894-86T>G (n.3894-86T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665374A= | CA1737422674 | CFTR | c.*346-85A= (n.*346-85A=) c.*3851-85A= (n.*3851-85A=) c.3954-85A= (n.3954-85A=) c.*350-85A= (n.*350-85A=) c.*790-85A= (n.*790-85A=) c.4137-85A= (n.4137-85A=) c.*798-85A= (n.*798-85A=) c.*2512-85A= (n.*2512-85A=) c.4131-85A= (n.4131-85A=) c.*3961-85A= (n.*3961-85A=) c.3711-85A= (n.3711-85A=) n.2305-85A= c.1001-85A= (n.1001-85A=) c.1924-85A= (n.1924-85A=) c.719-85A= c.1587-85A= c.4047-85A= (n.4047-85A=) c.263-85A= c.4227-85A= (n.4227-85A=) c.3894-85A= (n.3894-85A=) | |
| 7 | g.117665374A>G | CA832122209 | CFTR | c.*346-85A>G (n.*346-85A>G) c.*3851-85A>G (n.*3851-85A>G) c.3954-85A>G (n.3954-85A>G) c.*350-85A>G (n.*350-85A>G) c.*790-85A>G (n.*790-85A>G) c.4137-85A>G (n.4137-85A>G) c.*798-85A>G (n.*798-85A>G) c.*2512-85A>G (n.*2512-85A>G) c.4131-85A>G (n.4131-85A>G) c.*3961-85A>G (n.*3961-85A>G) c.3711-85A>G (n.3711-85A>G) n.2305-85A>G c.1001-85A>G (n.1001-85A>G) c.1924-85A>G (n.1924-85A>G) c.719-85A>G c.1587-85A>G c.4047-85A>G (n.4047-85A>G) c.263-85A>G c.4227-85A>G (n.4227-85A>G) c.3894-85A>G (n.3894-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665375A= | CA1737422675 | CFTR | c.*346-84A= (n.*346-84A=) c.*3851-84A= (n.*3851-84A=) c.3954-84A= (n.3954-84A=) c.*350-84A= (n.*350-84A=) c.*790-84A= (n.*790-84A=) c.4137-84A= (n.4137-84A=) c.*798-84A= (n.*798-84A=) c.*2512-84A= (n.*2512-84A=) c.4131-84A= (n.4131-84A=) c.*3961-84A= (n.*3961-84A=) c.3711-84A= (n.3711-84A=) n.2305-84A= c.1001-84A= (n.1001-84A=) c.1924-84A= (n.1924-84A=) c.719-84A= c.1587-84A= c.4047-84A= (n.4047-84A=) c.263-84A= c.4227-84A= (n.4227-84A=) c.3894-84A= (n.3894-84A=) | |
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| 7 | g.117665377A= | CA1737422676 | CFTR | c.*346-82A= (n.*346-82A=) c.*3851-82A= (n.*3851-82A=) c.3954-82A= (n.3954-82A=) c.*350-82A= (n.*350-82A=) c.*790-82A= (n.*790-82A=) c.4137-82A= (n.4137-82A=) c.*798-82A= (n.*798-82A=) c.*2512-82A= (n.*2512-82A=) c.4131-82A= (n.4131-82A=) c.*3961-82A= (n.*3961-82A=) c.3711-82A= (n.3711-82A=) n.2305-82A= c.1001-82A= (n.1001-82A=) c.1924-82A= (n.1924-82A=) c.719-82A= c.1587-82A= c.4047-82A= (n.4047-82A=) c.263-82A= c.4227-82A= (n.4227-82A=) c.3894-82A= (n.3894-82A=) | |
| 7 | g.117665377A>G | CA164960540 | CFTR | c.*346-82A>G (n.*346-82A>G) c.*3851-82A>G (n.*3851-82A>G) c.3954-82A>G (n.3954-82A>G) c.*350-82A>G (n.*350-82A>G) c.*790-82A>G (n.*790-82A>G) c.4137-82A>G (n.4137-82A>G) c.*798-82A>G (n.*798-82A>G) c.*2512-82A>G (n.*2512-82A>G) c.4131-82A>G (n.4131-82A>G) c.*3961-82A>G (n.*3961-82A>G) c.3711-82A>G (n.3711-82A>G) n.2305-82A>G c.1001-82A>G (n.1001-82A>G) c.1924-82A>G (n.1924-82A>G) c.719-82A>G c.1587-82A>G c.4047-82A>G (n.4047-82A>G) c.263-82A>G c.4227-82A>G (n.4227-82A>G) c.3894-82A>G (n.3894-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117665381C>T | CA2684649281 | CFTR | c.*346-78C>T (n.*346-78C>T) c.*3851-78C>T (n.*3851-78C>T) c.3954-78C>T (n.3954-78C>T) c.*350-78C>T (n.*350-78C>T) c.*790-78C>T (n.*790-78C>T) c.4137-78C>T (n.4137-78C>T) c.*798-78C>T (n.*798-78C>T) c.*2512-78C>T (n.*2512-78C>T) c.4131-78C>T (n.4131-78C>T) c.*3961-78C>T (n.*3961-78C>T) c.3711-78C>T (n.3711-78C>T) n.2305-78C>T c.1001-78C>T (n.1001-78C>T) c.1924-78C>T (n.1924-78C>T) c.719-78C>T c.1587-78C>T c.4047-78C>T (n.4047-78C>T) c.263-78C>T c.4227-78C>T (n.4227-78C>T) c.3894-78C>T (n.3894-78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665383A= | CA1737422677 | CFTR | c.*346-76A= (n.*346-76A=) c.*3851-76A= (n.*3851-76A=) c.3954-76A= (n.3954-76A=) c.*350-76A= (n.*350-76A=) c.*790-76A= (n.*790-76A=) c.4137-76A= (n.4137-76A=) c.*798-76A= (n.*798-76A=) c.*2512-76A= (n.*2512-76A=) c.4131-76A= (n.4131-76A=) c.*3961-76A= (n.*3961-76A=) c.3711-76A= (n.3711-76A=) n.2305-76A= c.1001-76A= (n.1001-76A=) c.1924-76A= (n.1924-76A=) c.719-76A= c.1587-76A= c.4047-76A= (n.4047-76A=) c.263-76A= c.4227-76A= (n.4227-76A=) c.3894-76A= (n.3894-76A=) | |
| 7 | g.117665383A>G | CA1737422678 | CFTR | c.*346-76A>G (n.*346-76A>G) c.*3851-76A>G (n.*3851-76A>G) c.3954-76A>G (n.3954-76A>G) c.*350-76A>G (n.*350-76A>G) c.*790-76A>G (n.*790-76A>G) c.4137-76A>G (n.4137-76A>G) c.*798-76A>G (n.*798-76A>G) c.*2512-76A>G (n.*2512-76A>G) c.4131-76A>G (n.4131-76A>G) c.*3961-76A>G (n.*3961-76A>G) c.3711-76A>G (n.3711-76A>G) n.2305-76A>G c.1001-76A>G (n.1001-76A>G) c.1924-76A>G (n.1924-76A>G) c.719-76A>G c.1587-76A>G c.4047-76A>G (n.4047-76A>G) c.263-76A>G c.4227-76A>G (n.4227-76A>G) c.3894-76A>G (n.3894-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |