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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT
7	g.117664688_117667108del	CA913189944	CFTR	c.173_652del c.3678_4157del c.3781_4260del c.177_656del c.617_896-494del c.173_912del c.3964_149del c.625_904-494del c.2339_2818del c.3958_4437del c.3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del	ClinVar
7	g.117664690_117665566del	CA913189945	CFTR	c.175_451+2del c.3680_3956+2del c.3783_4059+2del c.179_455+2del c.619_895+2del c.3966_4242+2del c.627_903+2del c.2341_2617+2del c.3960_4236+2del c.3790_4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del	ClinVar dbSNP
7	g.117664728T>A	CA368982122	CFTR	c.213T>A (n.213T>A) c.3718T>A (n.3718T>A) c.3821T>A (p.Leu1274His) c.217T>A (n.217T>A) c.657T>A (n.657T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) c.665T>A (n.665T>A) c.2379T>A (n.2379T>A) c.3998T>A (p.Leu1333His) c.3828T>A (n.3828T>A) c.3578T>A (p.Leu1193His) n.2172T>A c.868T>A (n.868T>A) c.1791T>A (n.1791T>A) c.586T>A c.1454T>A c.3914T>A (p.Leu1305His) c.130T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) c.3761T>A (p.Leu1254His)
7	g.117664728T>C	CA327378	CFTR	c.213T>C (n.213T>C) c.3718T>C (n.3718T>C) c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.217T>C (n.217T>C) c.657T>C (n.657T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.665T>C (n.665T>C) c.2379T>C (n.2379T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.3828T>C (n.3828T>C) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) n.2172T>C c.868T>C (n.868T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) c.586T>C c.1454T>C c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.130T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664728T>G	CA368982133	CFTR	c.213T>G (n.213T>G) c.3718T>G (n.3718T>G) c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.217T>G (n.217T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.665T>G (n.665T>G) c.2379T>G (n.2379T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) c.3828T>G (n.3828T>G) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) n.2172T>G c.868T>G (n.868T>G) c.1791T>G (n.1791T>G) c.586T>G c.1454T>G c.3914T>G (p.Leu1305Arg) c.130T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
7	g.117664728T=	CA1737421832	CFTR	c.213T= (n.213T=) c.3718T= (n.3718T=) c.3821T= (p.Leu1274=) c.217T= (n.217T=) c.657T= (n.657T=) c.4004T= (p.Leu1335=) c.665T= (n.665T=) c.2379T= (n.2379T=) c.3998T= (p.Leu1333=) c.3828T= (n.3828T=) c.3578T= (p.Leu1193=) n.2172T= c.868T= (n.868T=) c.1791T= (n.1791T=) c.586T= c.1454T= c.3914T= (p.Leu1305=) c.130T= c.4094T= (p.Leu1365=) c.3761T= (p.Leu1254=)
7	g.117664729T>A	CA457230280	CFTR	c.214T>A (n.214T>A) c.3719T>A (n.3719T>A) c.3822T>A (p.Leu1274=) c.218T>A (n.218T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.4005T>A (p.Leu1335=) c.666T>A (n.666T>A) c.2380T>A (n.2380T>A) c.3999T>A (p.Leu1333=) c.3829T>A (n.3829T>A) c.3579T>A (p.Leu1193=) n.2173T>A c.869T>A (n.869T>A) c.1792T>A (n.1792T>A) c.587T>A c.1455T>A c.3915T>A (p.Leu1305=) c.131T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) c.3762T>A (p.Leu1254=)
7	g.117664729T>C	CA457230282	CFTR	c.214T>C (n.214T>C) c.3719T>C (n.3719T>C) c.3822T>C (p.Leu1274=) c.218T>C (n.218T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.4005T>C (p.Leu1335=) c.666T>C (n.666T>C) c.2380T>C (n.2380T>C) c.3999T>C (p.Leu1333=) c.3829T>C (n.3829T>C) c.3579T>C (p.Leu1193=) n.2173T>C c.869T>C (n.869T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) c.587T>C c.1455T>C c.3915T>C (p.Leu1305=) c.131T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) c.3762T>C (p.Leu1254=)
7	g.117664729T>G	CA457230281	CFTR	c.214T>G (n.214T>G) c.3719T>G (n.3719T>G) c.3822T>G (p.Leu1274=) c.218T>G (n.218T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.4005T>G (p.Leu1335=) c.666T>G (n.666T>G) c.2380T>G (n.2380T>G) c.3999T>G (p.Leu1333=) c.3829T>G (n.3829T>G) c.3579T>G (p.Leu1193=) n.2173T>G c.869T>G (n.869T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) c.587T>G c.1455T>G c.3915T>G (p.Leu1305=) c.131T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) c.3762T>G (p.Leu1254=)
7	g.117664730G>A	CA368982138	CFTR	c.215G>A (n.215G>A) c.3720G>A (n.3720G>A) c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.219G>A (n.219G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.667G>A (n.667G>A) c.2381G>A (n.2381G>A) c.4000G>A (p.Asp1334Asn) c.3830G>A (n.3830G>A) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) n.2174G>A c.870G>A (n.870G>A) c.1793G>A (n.1793G>A) c.588G>A c.1456G>A c.3916G>A (p.Asp1306Asn) c.132G>A c.4096G>A (p.Asp1366Asn) c.3763G>A (p.Asp1255Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664730G>C	CA368982140	CFTR	c.215G>C (n.215G>C) c.3720G>C (n.3720G>C) c.3823G>C (p.Asp1275His) c.219G>C (n.219G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.667G>C (n.667G>C) c.2381G>C (n.2381G>C) c.4000G>C (p.Asp1334His) c.3830G>C (n.3830G>C) c.3580G>C (p.Asp1194His) n.2174G>C c.870G>C (n.870G>C) c.1793G>C (n.1793G>C) c.588G>C c.1456G>C c.3916G>C (p.Asp1306His) c.132G>C c.4096G>C (p.Asp1366His) c.3763G>C (p.Asp1255His)
7	g.117664730G=	CA1737421837	CFTR	c.215G= (n.215G=) c.3720G= (n.3720G=) c.3823G= (p.Asp1275=) c.219G= (n.219G=) c.659G= (n.659G=) c.4006G= (p.Asp1336=) c.667G= (n.667G=) c.2381G= (n.2381G=) c.4000G= (p.Asp1334=) c.3830G= (n.3830G=) c.3580G= (p.Asp1194=) n.2174G= c.870G= (n.870G=) c.1793G= (n.1793G=) c.588G= c.1456G= c.3916G= (p.Asp1306=) c.132G= c.4096G= (p.Asp1366=) c.3763G= (p.Asp1255=)
7	g.117664730G>T	CA368982143	CFTR	c.215G>T (n.215G>T) c.3720G>T (n.3720G>T) c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.219G>T (n.219G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.667G>T (n.667G>T) c.2381G>T (n.2381G>T) c.4000G>T (p.Asp1334Tyr) c.3830G>T (n.3830G>T) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) n.2174G>T c.870G>T (n.870G>T) c.1793G>T (n.1793G>T) c.588G>T c.1456G>T c.3916G>T (p.Asp1306Tyr) c.132G>T c.4096G>T (p.Asp1366Tyr) c.3763G>T (p.Asp1255Tyr)
7	g.117664731A>C	CA368982148	CFTR	c.216A>C (n.216A>C) c.3721A>C (n.3721A>C) c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.220A>C (n.220A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.668A>C (n.668A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.4001A>C (p.Asp1334Ala) c.3831A>C (n.3831A>C) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) n.2175A>C c.871A>C (n.871A>C) c.1794A>C (n.1794A>C) c.589A>C c.1457A>C c.3917A>C (p.Asp1306Ala) c.133A>C c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.3764A>C (p.Asp1255Ala)	ClinVar
7	g.117664731A>G	CA368982153	CFTR	c.216A>G (n.216A>G) c.3721A>G (n.3721A>G) c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.220A>G (n.220A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.668A>G (n.668A>G) c.2382A>G (n.2382A>G) c.4001A>G (p.Asp1334Gly) c.3831A>G (n.3831A>G) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) n.2175A>G c.871A>G (n.871A>G) c.1794A>G (n.1794A>G) c.589A>G c.1457A>G c.3917A>G (p.Asp1306Gly) c.133A>G c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.3764A>G (p.Asp1255Gly)
7	g.117664731A>T	CA368982155	CFTR	c.216A>T (n.216A>T) c.3721A>T (n.3721A>T) c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.220A>T (n.220A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.668A>T (n.668A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.4001A>T (p.Asp1334Val) c.3831A>T (n.3831A>T) c.3581A>T (p.Asp1194Val) n.2175A>T c.871A>T (n.871A>T) c.1794A>T (n.1794A>T) c.589A>T c.1457A>T c.3917A>T (p.Asp1306Val) c.133A>T c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.3764A>T (p.Asp1255Val)
7	g.117664731_117664734del	CA2580076359	CFTR	c.216_219del (n.216_219del) c.3721_3724del (n.3721_3724del) c.3824_3827del (p.Asp1275ValfsTer10) c.220_223del (n.220_223del) c.660_663del (n.660_663del) c.4007_4010del (p.Asp1336ValfsTer10) c.668_671del (n.668_671del) c.2382_2385del (n.2382_2385del) c.4001_4004del (p.Asp1334ValfsTer10) c.3831_3834del (n.3831_3834del) c.3581_3584del (p.Asp1194ValfsTer10) n.2175_2178del c.871_874del (n.871_874del) c.1794_1797del (n.1794_1797del) c.589_592del c.1457_1460del c.3917_3920del (p.Asp1306ValfsTer10) c.133_136del c.4097_4100del (p.Asp1366ValfsTer10) c.3764_3767del (p.Asp1255ValfsTer10)	ClinVar
7	g.117664732C>A	CA368982160	CFTR	c.217C>A (n.217C>A) c.3722C>A (n.3722C>A) c.3825C>A (p.Asp1275Glu) c.221C>A (n.221C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.4008C>A (p.Asp1336Glu) c.669C>A (n.669C>A) c.2383C>A (n.2383C>A) c.4002C>A (p.Asp1334Glu) c.3832C>A (n.3832C>A) c.3582C>A (p.Asp1194Glu) n.2176C>A c.872C>A (n.872C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.590C>A c.1458C>A c.3918C>A (p.Asp1306Glu) c.134C>A c.4098C>A (p.Asp1366Glu) c.3765C>A (p.Asp1255Glu)
7	g.117664732C=	CA1737421840	CFTR	c.217C= (n.217C=) c.3722C= (n.3722C=) c.3825C= (p.Asp1275=) c.221C= (n.221C=) c.661C= (n.661C=) c.4008C= (p.Asp1336=) c.669C= (n.669C=) c.2383C= (n.2383C=) c.4002C= (p.Asp1334=) c.3832C= (n.3832C=) c.3582C= (p.Asp1194=) n.2176C= c.872C= (n.872C=) c.1795C= (n.1795C=) c.590C= c.1458C= c.3918C= (p.Asp1306=) c.134C= c.4098C= (p.Asp1366=) c.3765C= (p.Asp1255=)
7	g.117664732C>G	CA368982158	CFTR	c.217C>G (n.217C>G) c.3722C>G (n.3722C>G) c.3825C>G (p.Asp1275Glu) c.221C>G (n.221C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.4008C>G (p.Asp1336Glu) c.669C>G (n.669C>G) c.2383C>G (n.2383C>G) c.4002C>G (p.Asp1334Glu) c.3832C>G (n.3832C>G) c.3582C>G (p.Asp1194Glu) n.2176C>G c.872C>G (n.872C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.590C>G c.1458C>G c.3918C>G (p.Asp1306Glu) c.134C>G c.4098C>G (p.Asp1366Glu) c.3765C>G (p.Asp1255Glu)
7	g.117664732C>T	CA457230283	CFTR	c.217C>T (n.217C>T) c.3722C>T (n.3722C>T) c.3825C>T (p.Asp1275=) c.221C>T (n.221C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.4008C>T (p.Asp1336=) c.669C>T (n.669C>T) c.2383C>T (n.2383C>T) c.4002C>T (p.Asp1334=) c.3832C>T (n.3832C>T) c.3582C>T (p.Asp1194=) n.2176C>T c.872C>T (n.872C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.590C>T c.1458C>T c.3918C>T (p.Asp1306=) c.134C>T c.4098C>T (p.Asp1366=) c.3765C>T (p.Asp1255=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664733T>A	CA368982167	CFTR	c.218T>A (n.218T>A) c.3723T>A (n.3723T>A) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.222T>A (n.222T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.670T>A (n.670T>A) c.2384T>A (n.2384T>A) c.4003T>A (p.Phe1335Ile) c.3833T>A (n.3833T>A) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) n.2177T>A c.873T>A (n.873T>A) c.1796T>A (n.1796T>A) c.591T>A c.1459T>A c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.135T>A c.4099T>A (p.Phe1367Ile) c.3766T>A (p.Phe1256Ile)	ClinVar
7	g.117664733T>C	CA368982170	CFTR	c.218T>C (n.218T>C) c.3723T>C (n.3723T>C) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.222T>C (n.222T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.670T>C (n.670T>C) c.2384T>C (n.2384T>C) c.4003T>C (p.Phe1335Leu) c.3833T>C (n.3833T>C) c.3583T>C (p.Phe1195Leu) n.2177T>C c.873T>C (n.873T>C) c.1796T>C (n.1796T>C) c.591T>C c.1459T>C c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.135T>C c.4099T>C (p.Phe1367Leu) c.3766T>C (p.Phe1256Leu)
7	g.117664733T>G	CA327380	CFTR	c.218T>G (n.218T>G) c.3723T>G (n.3723T>G) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.222T>G (n.222T>G) c.662T>G (n.662T>G) c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.670T>G (n.670T>G) c.2384T>G (n.2384T>G) c.4003T>G (p.Phe1335Val) c.3833T>G (n.3833T>G) c.3583T>G (p.Phe1195Val) n.2177T>G c.873T>G (n.873T>G) c.1796T>G (n.1796T>G) c.591T>G c.1459T>G c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.135T>G c.4099T>G (p.Phe1367Val) c.3766T>G (p.Phe1256Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664733T=	CA1737421842	CFTR	c.218T= (n.218T=) c.3723T= (n.3723T=) c.3826T= (p.Phe1276=) c.222T= (n.222T=) c.662T= (n.662T=) c.4009T= (p.Phe1337=) c.670T= (n.670T=) c.2384T= (n.2384T=) c.4003T= (p.Phe1335=) c.3833T= (n.3833T=) c.3583T= (p.Phe1195=) n.2177T= c.873T= (n.873T=) c.1796T= (n.1796T=) c.591T= c.1459T= c.3919T= (p.Phe1307=) c.135T= c.4099T= (p.Phe1367=) c.3766T= (p.Phe1256=)
7	g.117664734T>A	CA368982182	CFTR	c.219T>A (n.219T>A) c.3724T>A (n.3724T>A) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.223T>A (n.223T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.671T>A (n.671T>A) c.2385T>A (n.2385T>A) c.4004T>A (p.Phe1335Tyr) c.3834T>A (n.3834T>A) c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) n.2178T>A c.874T>A (n.874T>A) c.1797T>A (n.1797T>A) c.592T>A c.1460T>A c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.136T>A c.4100T>A (p.Phe1367Tyr) c.3767T>A (p.Phe1256Tyr)
7	g.117664734T>C	CA368982186	CFTR	c.219T>C (n.219T>C) c.3724T>C (n.3724T>C) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.223T>C (n.223T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.671T>C (n.671T>C) c.2385T>C (n.2385T>C) c.4004T>C (p.Phe1335Ser) c.3834T>C (n.3834T>C) c.3584T>C (p.Phe1195Ser) n.2178T>C c.874T>C (n.874T>C) c.1797T>C (n.1797T>C) c.592T>C c.1460T>C c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.136T>C c.4100T>C (p.Phe1367Ser) c.3767T>C (p.Phe1256Ser)
7	g.117664734T>G	CA368982187	CFTR	c.219T>G (n.219T>G) c.3724T>G (n.3724T>G) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.223T>G (n.223T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.671T>G (n.671T>G) c.2385T>G (n.2385T>G) c.4004T>G (p.Phe1335Cys) c.3834T>G (n.3834T>G) c.3584T>G (p.Phe1195Cys) n.2178T>G c.874T>G (n.874T>G) c.1797T>G (n.1797T>G) c.592T>G c.1460T>G c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.136T>G c.4100T>G (p.Phe1367Cys) c.3767T>G (p.Phe1256Cys)
7	g.117664735T>A	CA368982188	CFTR	c.220T>A (n.220T>A) c.3725T>A (n.3725T>A) c.3828T>A (p.Phe1276Leu) c.224T>A (n.224T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.4011T>A (p.Phe1337Leu) c.672T>A (n.672T>A) c.2386T>A (n.2386T>A) c.4005T>A (p.Phe1335Leu) c.3835T>A (n.3835T>A) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) n.2179T>A c.875T>A (n.875T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) c.593T>A c.1461T>A c.3921T>A (p.Phe1307Leu) c.137T>A c.4101T>A (p.Phe1367Leu) c.3768T>A (p.Phe1256Leu)
7	g.117664735T>C	CA457230284	CFTR	c.220T>C (n.220T>C) c.3725T>C (n.3725T>C) c.3828T>C (p.Phe1276=) c.224T>C (n.224T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.4011T>C (p.Phe1337=) c.672T>C (n.672T>C) c.2386T>C (n.2386T>C) c.4005T>C (p.Phe1335=) c.3835T>C (n.3835T>C) c.3585T>C (p.Phe1195=) n.2179T>C c.875T>C (n.875T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.593T>C c.1461T>C c.3921T>C (p.Phe1307=) c.137T>C c.4101T>C (p.Phe1367=) c.3768T>C (p.Phe1256=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117664735T>G	CA368982189	CFTR	c.220T>G (n.220T>G) c.3725T>G (n.3725T>G) c.3828T>G (p.Phe1276Leu) c.224T>G (n.224T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.4011T>G (p.Phe1337Leu) c.672T>G (n.672T>G) c.2386T>G (n.2386T>G) c.4005T>G (p.Phe1335Leu) c.3835T>G (n.3835T>G) c.3585T>G (p.Phe1195Leu) n.2179T>G c.875T>G (n.875T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) c.593T>G c.1461T>G c.3921T>G (p.Phe1307Leu) c.137T>G c.4101T>G (p.Phe1367Leu) c.3768T>G (p.Phe1256Leu)
7	g.117664736G>A	CA368982192	CFTR	c.221G>A (n.221G>A) c.3726G>A (n.3726G>A) c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.225G>A (n.225G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.4012G>A (p.Val1338Ile) c.673G>A (n.673G>A) c.2387G>A (n.2387G>A) c.4006G>A (p.Val1336Ile) c.3836G>A (n.3836G>A) c.3586G>A (p.Val1196Ile) n.2180G>A c.876G>A (n.876G>A) c.1799G>A (n.1799G>A) c.594G>A c.1462G>A c.3922G>A (p.Val1308Ile) c.138G>A c.4102G>A (p.Val1368Ile) c.3769G>A (p.Val1257Ile)
7	g.117664736G>C	CA368982195	CFTR	c.221G>C (n.221G>C) c.3726G>C (n.3726G>C) c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.225G>C (n.225G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.673G>C (n.673G>C) c.2387G>C (n.2387G>C) c.4006G>C (p.Val1336Leu) c.3836G>C (n.3836G>C) c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.2180G>C c.876G>C (n.876G>C) c.1799G>C (n.1799G>C) c.594G>C c.1462G>C c.3922G>C (p.Val1308Leu) c.138G>C c.4102G>C (p.Val1368Leu) c.3769G>C (p.Val1257Leu)
7	g.117664736G>T	CA368982203	CFTR	c.221G>T (n.221G>T) c.3726G>T (n.3726G>T) c.3829G>T (p.Val1277Phe) c.225G>T (n.225G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.4012G>T (p.Val1338Phe) c.673G>T (n.673G>T) c.2387G>T (n.2387G>T) c.4006G>T (p.Val1336Phe) c.3836G>T (n.3836G>T) c.3586G>T (p.Val1196Phe) n.2180G>T c.876G>T (n.876G>T) c.1799G>T (n.1799G>T) c.594G>T c.1462G>T c.3922G>T (p.Val1308Phe) c.138G>T c.4102G>T (p.Val1368Phe) c.3769G>T (p.Val1257Phe)
7	g.117664737T>A	CA368982207	CFTR	c.222T>A (n.222T>A) c.3727T>A (n.3727T>A) c.3830T>A (p.Val1277Asp) c.226T>A (n.226T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.4013T>A (p.Val1338Asp) c.674T>A (n.674T>A) c.2388T>A (n.2388T>A) c.4007T>A (p.Val1336Asp) c.3837T>A (n.3837T>A) c.3587T>A (p.Val1196Asp) n.2181T>A c.877T>A (n.877T>A) c.1800T>A (n.1800T>A) c.595T>A c.1463T>A c.3923T>A (p.Val1308Asp) c.139T>A c.4103T>A (p.Val1368Asp) c.3770T>A (p.Val1257Asp)
7	g.117664737T>C	CA368982211	CFTR	c.222T>C (n.222T>C) c.3727T>C (n.3727T>C) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.226T>C (n.226T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.674T>C (n.674T>C) c.2388T>C (n.2388T>C) c.4007T>C (p.Val1336Ala) c.3837T>C (n.3837T>C) c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.2181T>C c.877T>C (n.877T>C) c.1800T>C (n.1800T>C) c.595T>C c.1463T>C c.3923T>C (p.Val1308Ala) c.139T>C c.4103T>C (p.Val1368Ala) c.3770T>C (p.Val1257Ala)
7	g.117664737T>G	CA368982215	CFTR	c.222T>G (n.222T>G) c.3727T>G (n.3727T>G) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.226T>G (n.226T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.674T>G (n.674T>G) c.2388T>G (n.2388T>G) c.4007T>G (p.Val1336Gly) c.3837T>G (n.3837T>G) c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.2181T>G c.877T>G (n.877T>G) c.1800T>G (n.1800T>G) c.595T>G c.1463T>G c.3923T>G (p.Val1308Gly) c.139T>G c.4103T>G (p.Val1368Gly) c.3770T>G (p.Val1257Gly)	COSMIC
7	g.117664738C>A	CA457230285	CFTR	c.223C>A (n.223C>A) c.3728C>A (n.3728C>A) c.3831C>A (p.Val1277=) c.227C>A (n.227C>A) c.667C>A (n.667C>A) c.4014C>A (p.Val1338=) c.675C>A (n.675C>A) c.2389C>A (n.2389C>A) c.4008C>A (p.Val1336=) c.3838C>A (n.3838C>A) c.3588C>A (p.Val1196=) n.2182C>A c.878C>A (n.878C>A) c.1801C>A (n.1801C>A) c.596C>A c.1464C>A c.3924C>A (p.Val1308=) c.140C>A c.4104C>A (p.Val1368=) c.3771C>A (p.Val1257=)
7	g.117664738C>G	CA457230286	CFTR	c.223C>G (n.223C>G) c.3728C>G (n.3728C>G) c.3831C>G (p.Val1277=) c.227C>G (n.227C>G) c.667C>G (n.667C>G) c.4014C>G (p.Val1338=) c.675C>G (n.675C>G) c.2389C>G (n.2389C>G) c.4008C>G (p.Val1336=) c.3838C>G (n.3838C>G) c.3588C>G (p.Val1196=) n.2182C>G c.878C>G (n.878C>G) c.1801C>G (n.1801C>G) c.596C>G c.1464C>G c.3924C>G (p.Val1308=) c.140C>G c.4104C>G (p.Val1368=) c.3771C>G (p.Val1257=)
7	g.117664738C>T	CA457230287	CFTR	c.223C>T (n.223C>T) c.3728C>T (n.3728C>T) c.3831C>T (p.Val1277=) c.227C>T (n.227C>T) c.667C>T (n.667C>T) c.4014C>T (p.Val1338=) c.675C>T (n.675C>T) c.2389C>T (n.2389C>T) c.4008C>T (p.Val1336=) c.3838C>T (n.3838C>T) c.3588C>T (p.Val1196=) n.2182C>T c.878C>T (n.878C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.596C>T c.1464C>T c.3924C>T (p.Val1308=) c.140C>T c.4104C>T (p.Val1368=) c.3771C>T (p.Val1257=)	gnomAD v4
7	g.117664739C>A	CA368982224	CFTR	c.224C>A (n.224C>A) c.3729C>A (n.3729C>A) c.3832C>A (p.Leu1278Ile) c.228C>A (n.228C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.4015C>A (p.Leu1339Ile) c.676C>A (n.676C>A) c.2390C>A (n.2390C>A) c.4009C>A (p.Leu1337Ile) c.3839C>A (n.3839C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) n.2183C>A c.879C>A (n.879C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.597C>A c.1465C>A c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.141C>A c.4105C>A (p.Leu1369Ile) c.3772C>A (p.Leu1258Ile)
7	g.117664739C=	CA1737421845	CFTR	c.224C= (n.224C=) c.3729C= (n.3729C=) c.3832C= (p.Leu1278=) c.228C= (n.228C=) c.668C= (n.668C=) c.4015C= (p.Leu1339=) c.676C= (n.676C=) c.2390C= (n.2390C=) c.4009C= (p.Leu1337=) c.3839C= (n.3839C=) c.3589C= (p.Leu1197=) n.2183C= c.879C= (n.879C=) c.1802C= (n.1802C=) c.597C= c.1465C= c.3925C= (p.Leu1309=) c.141C= c.4105C= (p.Leu1369=) c.3772C= (p.Leu1258=)
7	g.117664739C>G	CA368982225	CFTR	c.224C>G (n.224C>G) c.3729C>G (n.3729C>G) c.3832C>G (p.Leu1278Val) c.228C>G (n.228C>G) c.668C>G (n.668C>G) c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.676C>G (n.676C>G) c.2390C>G (n.2390C>G) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.3839C>G (n.3839C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) n.2183C>G c.879C>G (n.879C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.597C>G c.1465C>G c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.141C>G c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val)
7	g.117664739C>T	CA327382	CFTR	c.224C>T (n.224C>T) c.3729C>T (n.3729C>T) c.3832C>T (p.Leu1278Phe) c.228C>T (n.228C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.4015C>T (p.Leu1339Phe) c.676C>T (n.676C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.4009C>T (p.Leu1337Phe) c.3839C>T (n.3839C>T) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) n.2183C>T c.879C>T (n.879C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.597C>T c.1465C>T c.3925C>T (p.Leu1309Phe) c.141C>T c.4105C>T (p.Leu1369Phe) c.3772C>T (p.Leu1258Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664740T>A	CA368982226	CFTR	c.225T>A (n.225T>A) c.3730T>A (n.3730T>A) c.3833T>A (p.Leu1278His) c.229T>A (n.229T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.4016T>A (p.Leu1339His) c.677T>A (n.677T>A) c.2391T>A (n.2391T>A) c.4010T>A (p.Leu1337His) c.3840T>A (n.3840T>A) c.3590T>A (p.Leu1197His) n.2184T>A c.880T>A (n.880T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) c.598T>A c.1466T>A c.3926T>A (p.Leu1309His) c.142T>A c.4106T>A (p.Leu1369His) c.3773T>A (p.Leu1258His)
7	g.117664740T>C	CA4451608	CFTR	c.225T>C (n.225T>C) c.3730T>C (n.3730T>C) c.3833T>C (p.Leu1278Pro) c.229T>C (n.229T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.677T>C (n.677T>C) c.2391T>C (n.2391T>C) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.3840T>C (n.3840T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) n.2184T>C c.880T>C (n.880T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.598T>C c.1466T>C c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.142T>C c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.3773T>C (p.Leu1258Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664740T>G	CA368982228	CFTR	c.225T>G (n.225T>G) c.3730T>G (n.3730T>G) c.3833T>G (p.Leu1278Arg) c.229T>G (n.229T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.677T>G (n.677T>G) c.2391T>G (n.2391T>G) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.3840T>G (n.3840T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) n.2184T>G c.880T>G (n.880T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) c.598T>G c.1466T>G c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.142T>G c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
7	g.117664740T=	CA1737421849	CFTR	c.225T= (n.225T=) c.3730T= (n.3730T=) c.3833T= (p.Leu1278=) c.229T= (n.229T=) c.669T= (n.669T=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.677T= (n.677T=) c.2391T= (n.2391T=) c.4010T= (p.Leu1337=) c.3840T= (n.3840T=) c.3590T= (p.Leu1197=) n.2184T= c.880T= (n.880T=) c.1803T= (n.1803T=) c.598T= c.1466T= c.3926T= (p.Leu1309=) c.142T= c.4106T= (p.Leu1369=) c.3773T= (p.Leu1258=)
7	g.117664741T>A	CA457230288	CFTR	c.226T>A (n.226T>A) c.3731T>A (n.3731T>A) c.3834T>A (p.Leu1278=) c.230T>A (n.230T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.4017T>A (p.Leu1339=) c.678T>A (n.678T>A) c.2392T>A (n.2392T>A) c.4011T>A (p.Leu1337=) c.3841T>A (n.3841T>A) c.3591T>A (p.Leu1197=) n.2185T>A c.881T>A (n.881T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.599T>A c.1467T>A c.3927T>A (p.Leu1309=) c.143T>A c.4107T>A (p.Leu1369=) c.3774T>A (p.Leu1258=)
7	g.117664741T>C	CA457230289	CFTR	c.226T>C (n.226T>C) c.3731T>C (n.3731T>C) c.3834T>C (p.Leu1278=) c.230T>C (n.230T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.4017T>C (p.Leu1339=) c.678T>C (n.678T>C) c.2392T>C (n.2392T>C) c.4011T>C (p.Leu1337=) c.3841T>C (n.3841T>C) c.3591T>C (p.Leu1197=) n.2185T>C c.881T>C (n.881T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.599T>C c.1467T>C c.3927T>C (p.Leu1309=) c.143T>C c.4107T>C (p.Leu1369=) c.3774T>C (p.Leu1258=)
7	g.117664741T>G	CA457230290	CFTR	c.226T>G (n.226T>G) c.3731T>G (n.3731T>G) c.3834T>G (p.Leu1278=) c.230T>G (n.230T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.4017T>G (p.Leu1339=) c.678T>G (n.678T>G) c.2392T>G (n.2392T>G) c.4011T>G (p.Leu1337=) c.3841T>G (n.3841T>G) c.3591T>G (p.Leu1197=) n.2185T>G c.881T>G (n.881T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.599T>G c.1467T>G c.3927T>G (p.Leu1309=) c.143T>G c.4107T>G (p.Leu1369=) c.3774T>G (p.Leu1258=)
7	g.117664742G>A	CA368982235	CFTR	c.227G>A (n.227G>A) c.3732G>A (n.3732G>A) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.231G>A (n.231G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.4018G>A (p.Val1340Met) c.679G>A (n.679G>A) c.2393G>A (n.2393G>A) c.4012G>A (p.Val1338Met) c.3842G>A (n.3842G>A) c.3592G>A (p.Val1198Met) n.2186G>A c.882G>A (n.882G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.600G>A c.1468G>A c.3928G>A (p.Val1310Met) c.144G>A c.4108G>A (p.Val1370Met) c.3775G>A (p.Val1259Met)
7	g.117664742G>C	CA368982236	CFTR	c.227G>C (n.227G>C) c.3732G>C (n.3732G>C) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.231G>C (n.231G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.679G>C (n.679G>C) c.2393G>C (n.2393G>C) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.3842G>C (n.3842G>C) c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.2186G>C c.882G>C (n.882G>C) c.1805G>C (n.1805G>C) c.600G>C c.1468G>C c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.144G>C c.4108G>C (p.Val1370Leu) c.3775G>C (p.Val1259Leu)	ClinVar dbSNP
7	g.117664742G=	CA1737421852	CFTR	c.227G= (n.227G=) c.3732G= (n.3732G=) c.3835G= (p.Val1279=) c.231G= (n.231G=) c.671G= (n.671G=) c.4018G= (p.Val1340=) c.679G= (n.679G=) c.2393G= (n.2393G=) c.4012G= (p.Val1338=) c.3842G= (n.3842G=) c.3592G= (p.Val1198=) n.2186G= c.882G= (n.882G=) c.1805G= (n.1805G=) c.600G= c.1468G= c.3928G= (p.Val1310=) c.144G= c.4108G= (p.Val1370=) c.3775G= (p.Val1259=)
7	g.117664742G>T	CA368982237	CFTR	c.227G>T (n.227G>T) c.3732G>T (n.3732G>T) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.231G>T (n.231G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.679G>T (n.679G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.4012G>T (p.Val1338Leu) c.3842G>T (n.3842G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.2186G>T c.882G>T (n.882G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.600G>T c.1468G>T c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.144G>T c.4108G>T (p.Val1370Leu) c.3775G>T (p.Val1259Leu)
7	g.117664743T>A	CA368982240	CFTR	c.228T>A (n.228T>A) c.3733T>A (n.3733T>A) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.232T>A (n.232T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.4019T>A (p.Val1340Glu) c.680T>A (n.680T>A) c.2394T>A (n.2394T>A) c.4013T>A (p.Val1338Glu) c.3843T>A (n.3843T>A) c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.2187T>A c.883T>A (n.883T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.601T>A c.1469T>A c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.145T>A c.4109T>A (p.Val1370Glu) c.3776T>A (p.Val1259Glu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117664743T>C	CA368982251	CFTR	c.228T>C (n.228T>C) c.3733T>C (n.3733T>C) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.232T>C (n.232T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.680T>C (n.680T>C) c.2394T>C (n.2394T>C) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.3843T>C (n.3843T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.2187T>C c.883T>C (n.883T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.601T>C c.1469T>C c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.145T>C c.4109T>C (p.Val1370Ala) c.3776T>C (p.Val1259Ala)
7	g.117664743T>G	CA368982255	CFTR	c.228T>G (n.228T>G) c.3733T>G (n.3733T>G) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.232T>G (n.232T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.680T>G (n.680T>G) c.2394T>G (n.2394T>G) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.3843T>G (n.3843T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.2187T>G c.883T>G (n.883T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.601T>G c.1469T>G c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.145T>G c.4109T>G (p.Val1370Gly) c.3776T>G (p.Val1259Gly)	dbSNP
7	g.117664743T=	CA1737421859	CFTR	c.228T= (n.228T=) c.3733T= (n.3733T=) c.3836T= (p.Val1279=) c.232T= (n.232T=) c.672T= (n.672T=) c.4019T= (p.Val1340=) c.680T= (n.680T=) c.2394T= (n.2394T=) c.4013T= (p.Val1338=) c.3843T= (n.3843T=) c.3593T= (p.Val1198=) n.2187T= c.883T= (n.883T=) c.1806T= (n.1806T=) c.601T= c.1469T= c.3929T= (p.Val1310=) c.145T= c.4109T= (p.Val1370=) c.3776T= (p.Val1259=)
7	g.117664744_117664745insTTG	CA2777591975	CFTR	c.229_230insTTG (n.229_230insTTG) c.3734_3735insTTG (n.3734_3735insTTG) c.3837_3838insTTG (p.Val1279_Asp1280insLeu) c.233_234insTTG (n.233_234insTTG) c.673_674insTTG (n.673_674insTTG) c.4020_4021insTTG (p.Val1340_Asp1341insLeu) c.681_682insTTG (n.681_682insTTG) c.2395_2396insTTG (n.2395_2396insTTG) c.4014_4015insTTG (p.Val1338_Asp1339insLeu) c.3844_3845insTTG (n.3844_3845insTTG) c.3594_3595insTTG (p.Val1198_Asp1199insLeu) n.2188_2189insTTG c.884_885insTTG (n.884_885insTTG) c.1807_1808insTTG (n.1807_1808insTTG) c.602_603insTTG c.1470_1471insTTG c.3930_3931insTTG (p.Val1310_Asp1311insLeu) c.146_147insTTG c.4110_4111insTTG (p.Val1370_Asp1371insLeu) c.3777_3778insTTG (p.Val1259_Asp1260insLeu)
7	g.117664744G>A	CA457230293	CFTR	c.229G>A (n.229G>A) c.3734G>A (n.3734G>A) c.3837G>A (p.Val1279=) c.233G>A (n.233G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.4020G>A (p.Val1340=) c.681G>A (n.681G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.4014G>A (p.Val1338=) c.3844G>A (n.3844G>A) c.3594G>A (p.Val1198=) n.2188G>A c.884G>A (n.884G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.602G>A c.1470G>A c.3930G>A (p.Val1310=) c.146G>A c.4110G>A (p.Val1370=) c.3777G>A (p.Val1259=)	ClinVar COSMIC
7	g.117664744G>C	CA457230291	CFTR	c.229G>C (n.229G>C) c.3734G>C (n.3734G>C) c.3837G>C (p.Val1279=) c.233G>C (n.233G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.4020G>C (p.Val1340=) c.681G>C (n.681G>C) c.2395G>C (n.2395G>C) c.4014G>C (p.Val1338=) c.3844G>C (n.3844G>C) c.3594G>C (p.Val1198=) n.2188G>C c.884G>C (n.884G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.602G>C c.1470G>C c.3930G>C (p.Val1310=) c.146G>C c.4110G>C (p.Val1370=) c.3777G>C (p.Val1259=)
7	g.117664744G>T	CA457230292	CFTR	c.229G>T (n.229G>T) c.3734G>T (n.3734G>T) c.3837G>T (p.Val1279=) c.233G>T (n.233G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.4020G>T (p.Val1340=) c.681G>T (n.681G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) c.4014G>T (p.Val1338=) c.3844G>T (n.3844G>T) c.3594G>T (p.Val1198=) n.2188G>T c.884G>T (n.884G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.602G>T c.1470G>T c.3930G>T (p.Val1310=) c.146G>T c.4110G>T (p.Val1370=) c.3777G>T (p.Val1259=)
7	g.117664745G>A	CA368982259	CFTR	c.230G>A (n.230G>A) c.3735G>A (n.3735G>A) c.3838G>A (p.Asp1280Asn) c.234G>A (n.234G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.682G>A (n.682G>A) c.2396G>A (n.2396G>A) c.4015G>A (p.Asp1339Asn) c.3845G>A (n.3845G>A) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) n.2189G>A c.885G>A (n.885G>A) c.1808G>A (n.1808G>A) c.603G>A c.1471G>A c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.147G>A c.4111G>A (p.Asp1371Asn) c.3778G>A (p.Asp1260Asn)
7	g.117664745G>C	CA368982263	CFTR	c.230G>C (n.230G>C) c.3735G>C (n.3735G>C) c.3838G>C (p.Asp1280His) c.234G>C (n.234G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.4021G>C (p.Asp1341His) c.682G>C (n.682G>C) c.2396G>C (n.2396G>C) c.4015G>C (p.Asp1339His) c.3845G>C (n.3845G>C) c.3595G>C (p.Asp1199His) n.2189G>C c.885G>C (n.885G>C) c.1808G>C (n.1808G>C) c.603G>C c.1471G>C c.3931G>C (p.Asp1311His) c.147G>C c.4111G>C (p.Asp1371His) c.3778G>C (p.Asp1260His)
7	g.117664745G>T	CA368982264	CFTR	c.230G>T (n.230G>T) c.3735G>T (n.3735G>T) c.3838G>T (p.Asp1280Tyr) c.234G>T (n.234G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.682G>T (n.682G>T) c.2396G>T (n.2396G>T) c.4015G>T (p.Asp1339Tyr) c.3845G>T (n.3845G>T) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) n.2189G>T c.885G>T (n.885G>T) c.1808G>T (n.1808G>T) c.603G>T c.1471G>T c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.147G>T c.4111G>T (p.Asp1371Tyr) c.3778G>T (p.Asp1260Tyr)
7	g.117664746A=	CA1737421864	CFTR	c.231A= (n.231A=) c.3736A= (n.3736A=) c.3839A= (p.Asp1280=) c.235A= (n.235A=) c.675A= (n.675A=) c.4022A= (p.Asp1341=) c.683A= (n.683A=) c.2397A= (n.2397A=) c.4016A= (p.Asp1339=) c.3846A= (n.3846A=) c.3596A= (p.Asp1199=) n.2190A= c.886A= (n.886A=) c.1809A= (n.1809A=) c.604A= c.1472A= c.3932A= (p.Asp1311=) c.148A= c.4112A= (p.Asp1371=) c.3779A= (p.Asp1260=)
7	g.117664746A>C	CA368982265	CFTR	c.231A>C (n.231A>C) c.3736A>C (n.3736A>C) c.3839A>C (p.Asp1280Ala) c.235A>C (n.235A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.683A>C (n.683A>C) c.2397A>C (n.2397A>C) c.4016A>C (p.Asp1339Ala) c.3846A>C (n.3846A>C) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) n.2190A>C c.886A>C (n.886A>C) c.1809A>C (n.1809A>C) c.604A>C c.1472A>C c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.148A>C c.4112A>C (p.Asp1371Ala) c.3779A>C (p.Asp1260Ala)
7	g.117664746A>G	CA4451609	CFTR	c.231A>G (n.231A>G) c.3736A>G (n.3736A>G) c.3839A>G (p.Asp1280Gly) c.235A>G (n.235A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.683A>G (n.683A>G) c.2397A>G (n.2397A>G) c.4016A>G (p.Asp1339Gly) c.3846A>G (n.3846A>G) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) n.2190A>G c.886A>G (n.886A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) c.604A>G c.1472A>G c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.148A>G c.4112A>G (p.Asp1371Gly) c.3779A>G (p.Asp1260Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664746A>T	CA368982271	CFTR	c.231A>T (n.231A>T) c.3736A>T (n.3736A>T) c.3839A>T (p.Asp1280Val) c.235A>T (n.235A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.683A>T (n.683A>T) c.2397A>T (n.2397A>T) c.4016A>T (p.Asp1339Val) c.3846A>T (n.3846A>T) c.3596A>T (p.Asp1199Val) n.2190A>T c.886A>T (n.886A>T) c.1809A>T (n.1809A>T) c.604A>T c.1472A>T c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.148A>T c.4112A>T (p.Asp1371Val) c.3779A>T (p.Asp1260Val)
7	g.117664747del	CA2582341938	CFTR	c.232del (n.232del) c.3737del (n.3737del) c.3840del (p.Asp1280GlufsTer6) c.236del (n.236del) c.676del (n.676del) c.4023del (p.Asp1341GlufsTer6) c.684del (n.684del) c.2398del (n.2398del) c.4017del (p.Asp1339GlufsTer6) c.3847del (n.3847del) c.3597del (p.Asp1199GlufsTer6) n.2191del c.887del (n.887del) c.1810del (n.1810del) c.605del c.1473del c.3933del (p.Asp1311GlufsTer6) c.149del c.4113del (p.Asp1371GlufsTer6) c.3780del (p.Asp1260GlufsTer6)	ClinVar
7	g.117664747T>A	CA368982279	CFTR	c.232T>A (n.232T>A) c.3737T>A (n.3737T>A) c.3840T>A (p.Asp1280Glu) c.236T>A (n.236T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.4023T>A (p.Asp1341Glu) c.684T>A (n.684T>A) c.2398T>A (n.2398T>A) c.4017T>A (p.Asp1339Glu) c.3847T>A (n.3847T>A) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) n.2191T>A c.887T>A (n.887T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) c.605T>A c.1473T>A c.3933T>A (p.Asp1311Glu) c.149T>A c.4113T>A (p.Asp1371Glu) c.3780T>A (p.Asp1260Glu)
7	g.117664747T>C	CA457230294	CFTR	c.232T>C (n.232T>C) c.3737T>C (n.3737T>C) c.3840T>C (p.Asp1280=) c.236T>C (n.236T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.4023T>C (p.Asp1341=) c.684T>C (n.684T>C) c.2398T>C (n.2398T>C) c.4017T>C (p.Asp1339=) c.3847T>C (n.3847T>C) c.3597T>C (p.Asp1199=) n.2191T>C c.887T>C (n.887T>C) c.1810T>C (n.1810T>C) c.605T>C c.1473T>C c.3933T>C (p.Asp1311=) c.149T>C c.4113T>C (p.Asp1371=) c.3780T>C (p.Asp1260=)
7	g.117664747T>G	CA368982285	CFTR	c.232T>G (n.232T>G) c.3737T>G (n.3737T>G) c.3840T>G (p.Asp1280Glu) c.236T>G (n.236T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.4023T>G (p.Asp1341Glu) c.684T>G (n.684T>G) c.2398T>G (n.2398T>G) c.4017T>G (p.Asp1339Glu) c.3847T>G (n.3847T>G) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) n.2191T>G c.887T>G (n.887T>G) c.1810T>G (n.1810T>G) c.605T>G c.1473T>G c.3933T>G (p.Asp1311Glu) c.149T>G c.4113T>G (p.Asp1371Glu) c.3780T>G (p.Asp1260Glu)
7	g.117664747_117664748delinsTG	CA1737421868	CFTR	c.232_233delinsTG (n.232_233delinsTG) c.3737_3738delinsTG (n.3737_3738delinsTG) c.3840_3841delinsTG (p.Asp1280=) c.236_237delinsTG (n.236_237delinsTG) c.676_677delinsTG (n.676_677delinsTG) c.4023_4024delinsTG (p.Asp1341=) c.684_685delinsTG (n.684_685delinsTG) c.2398_2399delinsTG (n.2398_2399delinsTG) c.4017_4018delinsTG (p.Asp1339=) c.3847_3848delinsTG (n.3847_3848delinsTG) c.3597_3598delinsTG (p.Asp1199=) n.2191_2192delinsTG c.887_888delinsTG (n.887_888delinsTG) c.1810_1811delinsTG (n.1810_1811delinsTG) c.605_606delinsTG c.1473_1474delinsTG c.3933_3934delinsTG (p.Asp1311=) c.149_150delinsTG c.4113_4114delinsTG (p.Asp1371=) c.3780_3781delinsTG (p.Asp1260=)
7	g.117664748G>A	CA368982293	CFTR	c.233G>A (n.233G>A) c.3738G>A (n.3738G>A) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) c.237G>A (n.237G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.685G>A (n.685G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) c.4018G>A (p.Gly1340Arg) c.3848G>A (n.3848G>A) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) n.2192G>A c.888G>A (n.888G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.606G>A c.1474G>A c.3934G>A (p.Gly1312Arg) c.150G>A c.4114G>A (p.Gly1372Arg) c.3781G>A (p.Gly1261Arg)	ClinVar
7	g.117664748G>C	CA368982303	CFTR	c.233G>C (n.233G>C) c.3738G>C (n.3738G>C) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) c.237G>C (n.237G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.685G>C (n.685G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.3848G>C (n.3848G>C) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.2192G>C c.888G>C (n.888G>C) c.1811G>C (n.1811G>C) c.606G>C c.1474G>C c.3934G>C (p.Gly1312Arg) c.150G>C c.4114G>C (p.Gly1372Arg) c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
7	g.117664748G>T	CA368982307	CFTR	c.233G>T (n.233G>T) c.3738G>T (n.3738G>T) c.3841G>T (p.Gly1281Trp) c.237G>T (n.237G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.685G>T (n.685G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) c.4018G>T (p.Gly1340Trp) c.3848G>T (n.3848G>T) c.3598G>T (p.Gly1200Trp) n.2192G>T c.888G>T (n.888G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.606G>T c.1474G>T c.3934G>T (p.Gly1312Trp) c.150G>T c.4114G>T (p.Gly1372Trp) c.3781G>T (p.Gly1261Trp)
7	g.117664752dup	CA2684649158	CFTR	c.237dup (n.237dup) c.3742dup (n.3742dup) c.3845dup (p.Cys1283LeufsTer15) c.241dup (n.241dup) c.681dup (n.681dup) c.4028dup (p.Cys1344LeufsTer15) c.689dup (n.689dup) c.2403dup (n.2403dup) c.4022dup (p.Cys1342LeufsTer15) c.3852dup (n.3852dup) c.3602dup (p.Cys1202LeufsTer15) n.2196dup c.892dup (n.892dup) c.1815dup (n.1815dup) c.610dup c.1478dup c.3938dup (p.Cys1314LeufsTer15) c.154dup c.4118dup (p.Cys1374LeufsTer15) c.3785dup (p.Cys1263LeufsTer15)	gnomAD v4
7	g.117664749_117664752dup	CA327384	CFTR	c.234_237dup (n.234_237dup) c.3739_3742dup (n.3739_3742dup) c.3842_3845dup (p.Cys1283GlyfsTer16) c.238_241dup (n.238_241dup) c.678_681dup (n.678_681dup) c.4025_4028dup (p.Cys1344GlyfsTer16) c.686_689dup (n.686_689dup) c.2400_2403dup (n.2400_2403dup) c.4019_4022dup (p.Cys1342GlyfsTer16) c.3849_3852dup (n.3849_3852dup) c.3599_3602dup (p.Cys1202GlyfsTer16) n.2193_2196dup c.889_892dup (n.889_892dup) c.1812_1815dup (n.1812_1815dup) c.607_610dup c.1475_1478dup c.3935_3938dup (p.Cys1314GlyfsTer16) c.151_154dup c.4115_4118dup (p.Cys1374GlyfsTer16) c.3782_3785dup (p.Cys1263GlyfsTer16)	ClinVar dbSNP
7	g.117664752del	CA913189946	CFTR	c.237del (n.237del) c.3742del (n.3742del) c.3845del (p.Gly1282AlafsTer4) c.241del (n.241del) c.681del (n.681del) c.4028del (p.Gly1343AlafsTer4) c.689del (n.689del) c.2403del (n.2403del) c.4022del (p.Gly1341AlafsTer4) c.3852del (n.3852del) c.3602del (p.Gly1201AlafsTer4) n.2196del c.892del (n.892del) c.1815del (n.1815del) c.610del c.1478del c.3938del (p.Gly1313AlafsTer4) c.154del c.4118del (p.Gly1373AlafsTer4) c.3785del (p.Gly1262AlafsTer4)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664749G>A	CA368982319	CFTR	c.234G>A (n.234G>A) c.3739G>A (n.3739G>A) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) c.238G>A (n.238G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.686G>A (n.686G>A) c.2400G>A (n.2400G>A) c.4019G>A (p.Gly1340Glu) c.3849G>A (n.3849G>A) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) n.2193G>A c.889G>A (n.889G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.607G>A c.1475G>A c.3935G>A (p.Gly1312Glu) c.151G>A c.4115G>A (p.Gly1372Glu) c.3782G>A (p.Gly1261Glu)	ClinVar dbSNP
7	g.117664749G>C	CA368982323	CFTR	c.234G>C (n.234G>C) c.3739G>C (n.3739G>C) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) c.238G>C (n.238G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.686G>C (n.686G>C) c.2400G>C (n.2400G>C) c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.3849G>C (n.3849G>C) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.2193G>C c.889G>C (n.889G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.607G>C c.1475G>C c.3935G>C (p.Gly1312Ala) c.151G>C c.4115G>C (p.Gly1372Ala) c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
7	g.117664749G=	CA1737421876	CFTR	c.234G= (n.234G=) c.3739G= (n.3739G=) c.3842G= (p.Gly1281=) c.238G= (n.238G=) c.678G= (n.678G=) c.4025G= (p.Gly1342=) c.686G= (n.686G=) c.2400G= (n.2400G=) c.4019G= (p.Gly1340=) c.3849G= (n.3849G=) c.3599G= (p.Gly1200=) n.2193G= c.889G= (n.889G=) c.1812G= (n.1812G=) c.607G= c.1475G= c.3935G= (p.Gly1312=) c.151G= c.4115G= (p.Gly1372=) c.3782G= (p.Gly1261=)
7	g.117664749G>T	CA368982326	CFTR	c.234G>T (n.234G>T) c.3739G>T (n.3739G>T) c.3842G>T (p.Gly1281Val) c.238G>T (n.238G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.686G>T (n.686G>T) c.2400G>T (n.2400G>T) c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.3849G>T (n.3849G>T) c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.2193G>T c.889G>T (n.889G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.607G>T c.1475G>T c.3935G>T (p.Gly1312Val) c.151G>T c.4115G>T (p.Gly1372Val) c.3782G>T (p.Gly1261Val)	ClinVar
7	g.117664750G>A	CA457230295	CFTR	c.235G>A (n.235G>A) c.3740G>A (n.3740G>A) c.3843G>A (p.Gly1281=) c.239G>A (n.239G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.4026G>A (p.Gly1342=) c.687G>A (n.687G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) c.4020G>A (p.Gly1340=) c.3850G>A (n.3850G>A) c.3600G>A (p.Gly1200=) n.2194G>A c.890G>A (n.890G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.608G>A c.1476G>A c.3936G>A (p.Gly1312=) c.152G>A c.4116G>A (p.Gly1372=) c.3783G>A (p.Gly1261=)	ClinVar
7	g.117664750G>C	CA457230296	CFTR	c.235G>C (n.235G>C) c.3740G>C (n.3740G>C) c.3843G>C (p.Gly1281=) c.239G>C (n.239G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.4026G>C (p.Gly1342=) c.687G>C (n.687G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) c.4020G>C (p.Gly1340=) c.3850G>C (n.3850G>C) c.3600G>C (p.Gly1200=) n.2194G>C c.890G>C (n.890G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.608G>C c.1476G>C c.3936G>C (p.Gly1312=) c.152G>C c.4116G>C (p.Gly1372=) c.3783G>C (p.Gly1261=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664750G=	CA1737421881	CFTR	c.235G= (n.235G=) c.3740G= (n.3740G=) c.3843G= (p.Gly1281=) c.239G= (n.239G=) c.679G= (n.679G=) c.4026G= (p.Gly1342=) c.687G= (n.687G=) c.2401G= (n.2401G=) c.4020G= (p.Gly1340=) c.3850G= (n.3850G=) c.3600G= (p.Gly1200=) n.2194G= c.890G= (n.890G=) c.1813G= (n.1813G=) c.608G= c.1476G= c.3936G= (p.Gly1312=) c.152G= c.4116G= (p.Gly1372=) c.3783G= (p.Gly1261=)
7	g.117664750G>T	CA457230297	CFTR	c.235G>T (n.235G>T) c.3740G>T (n.3740G>T) c.3843G>T (p.Gly1281=) c.239G>T (n.239G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.4026G>T (p.Gly1342=) c.687G>T (n.687G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) c.4020G>T (p.Gly1340=) c.3850G>T (n.3850G>T) c.3600G>T (p.Gly1200=) n.2194G>T c.890G>T (n.890G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.608G>T c.1476G>T c.3936G>T (p.Gly1312=) c.152G>T c.4116G>T (p.Gly1372=) c.3783G>T (p.Gly1261=)	ClinVar COSMIC
7	g.117664751G>A	CA4451610	CFTR	c.236G>A (n.236G>A) c.3741G>A (n.3741G>A) c.3844G>A (p.Gly1282Ser) c.240G>A (n.240G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.688G>A (n.688G>A) c.2402G>A (n.2402G>A) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.3851G>A (n.3851G>A) c.3601G>A (p.Gly1201Ser) n.2195G>A c.891G>A (n.891G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.609G>A c.1477G>A c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.153G>A c.4117G>A (p.Gly1373Ser) c.3784G>A (p.Gly1262Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664751G>C	CA368982333	CFTR	c.236G>C (n.236G>C) c.3741G>C (n.3741G>C) c.3844G>C (p.Gly1282Arg) c.240G>C (n.240G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.688G>C (n.688G>C) c.2402G>C (n.2402G>C) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.3851G>C (n.3851G>C) c.3601G>C (p.Gly1201Arg) n.2195G>C c.891G>C (n.891G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.609G>C c.1477G>C c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.153G>C c.4117G>C (p.Gly1373Arg) c.3784G>C (p.Gly1262Arg)
7	g.117664751G=	CA1737421885	CFTR	c.236G= (n.236G=) c.3741G= (n.3741G=) c.3844G= (p.Gly1282=) c.240G= (n.240G=) c.680G= (n.680G=) c.4027G= (p.Gly1343=) c.688G= (n.688G=) c.2402G= (n.2402G=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.3851G= (n.3851G=) c.3601G= (p.Gly1201=) n.2195G= c.891G= (n.891G=) c.1814G= (n.1814G=) c.609G= c.1477G= c.3937G= (p.Gly1313=) c.153G= c.4117G= (p.Gly1373=) c.3784G= (p.Gly1262=)
7	g.117664751G>T	CA368982336	CFTR	c.236G>T (n.236G>T) c.3741G>T (n.3741G>T) c.3844G>T (p.Gly1282Cys) c.240G>T (n.240G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.688G>T (n.688G>T) c.2402G>T (n.2402G>T) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.3851G>T (n.3851G>T) c.3601G>T (p.Gly1201Cys) n.2195G>T c.891G>T (n.891G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.609G>T c.1477G>T c.3937G>T (p.Gly1313Cys) c.153G>T c.4117G>T (p.Gly1373Cys) c.3784G>T (p.Gly1262Cys)
7	g.117664752G>A	CA4451611	CFTR	c.237G>A (n.237G>A) c.3742G>A (n.3742G>A) c.3845G>A (p.Gly1282Asp) c.241G>A (n.241G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.689G>A (n.689G>A) c.2403G>A (n.2403G>A) c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.3852G>A (n.3852G>A) c.3602G>A (p.Gly1201Asp) n.2196G>A c.892G>A (n.892G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) c.610G>A c.1478G>A c.3938G>A (p.Gly1313Asp) c.154G>A c.4118G>A (p.Gly1373Asp) c.3785G>A (p.Gly1262Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664752G>C	CA4451612	CFTR	c.237G>C (n.237G>C) c.3742G>C (n.3742G>C) c.3845G>C (p.Gly1282Ala) c.241G>C (n.241G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.689G>C (n.689G>C) c.2403G>C (n.2403G>C) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.3852G>C (n.3852G>C) c.3602G>C (p.Gly1201Ala) n.2196G>C c.892G>C (n.892G>C) c.1815G>C (n.1815G>C) c.610G>C c.1478G>C c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.154G>C c.4118G>C (p.Gly1373Ala) c.3785G>C (p.Gly1262Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664752G=	CA1737421891	CFTR	c.237G= (n.237G=) c.3742G= (n.3742G=) c.3845G= (p.Gly1282=) c.241G= (n.241G=) c.681G= (n.681G=) c.4028G= (p.Gly1343=) c.689G= (n.689G=) c.2403G= (n.2403G=) c.4022G= (p.Gly1341=) c.3852G= (n.3852G=) c.3602G= (p.Gly1201=) n.2196G= c.892G= (n.892G=) c.1815G= (n.1815G=) c.610G= c.1478G= c.3938G= (p.Gly1313=) c.154G= c.4118G= (p.Gly1373=) c.3785G= (p.Gly1262=)
7	g.117664752G>T	CA368982349	CFTR	c.237G>T (n.237G>T) c.3742G>T (n.3742G>T) c.3845G>T (p.Gly1282Val) c.241G>T (n.241G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.689G>T (n.689G>T) c.2403G>T (n.2403G>T) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.3852G>T (n.3852G>T) c.3602G>T (p.Gly1201Val) n.2196G>T c.892G>T (n.892G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) c.610G>T c.1478G>T c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.154G>T c.4118G>T (p.Gly1373Val) c.3785G>T (p.Gly1262Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664753C>A	CA457230298	CFTR	c.238C>A (n.238C>A) c.3743C>A (n.3743C>A) c.3846C>A (p.Gly1282=) c.242C>A (n.242C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.4029C>A (p.Gly1343=) c.690C>A (n.690C>A) c.2404C>A (n.2404C>A) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.3853C>A (n.3853C>A) c.3603C>A (p.Gly1201=) n.2197C>A c.893C>A (n.893C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.611C>A c.1479C>A c.3939C>A (p.Gly1313=) c.155C>A c.4119C>A (p.Gly1373=) c.3786C>A (p.Gly1262=)
7	g.117664753C>G	CA457230299	CFTR	c.238C>G (n.238C>G) c.3743C>G (n.3743C>G) c.3846C>G (p.Gly1282=) c.242C>G (n.242C>G) c.682C>G (n.682C>G) c.4029C>G (p.Gly1343=) c.690C>G (n.690C>G) c.2404C>G (n.2404C>G) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.3853C>G (n.3853C>G) c.3603C>G (p.Gly1201=) n.2197C>G c.893C>G (n.893C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.611C>G c.1479C>G c.3939C>G (p.Gly1313=) c.155C>G c.4119C>G (p.Gly1373=) c.3786C>G (p.Gly1262=)
7	g.117664753C>T	CA457230300	CFTR	c.238C>T (n.238C>T) c.3743C>T (n.3743C>T) c.3846C>T (p.Gly1282=) c.242C>T (n.242C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.4029C>T (p.Gly1343=) c.690C>T (n.690C>T) c.2404C>T (n.2404C>T) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.3853C>T (n.3853C>T) c.3603C>T (p.Gly1201=) n.2197C>T c.893C>T (n.893C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.611C>T c.1479C>T c.3939C>T (p.Gly1313=) c.155C>T c.4119C>T (p.Gly1373=) c.3786C>T (p.Gly1262=)	gnomAD v4
7	g.117664754T>A	CA368982354	CFTR	c.239T>A (n.239T>A) c.3744T>A (n.3744T>A) c.3847T>A (p.Cys1283Ser) c.243T>A (n.243T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.4030T>A (p.Cys1344Ser) c.691T>A (n.691T>A) c.2405T>A (n.2405T>A) c.4024T>A (p.Cys1342Ser) c.3854T>A (n.3854T>A) c.3604T>A (p.Cys1202Ser) n.2198T>A c.894T>A (n.894T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.612T>A c.1480T>A c.3940T>A (p.Cys1314Ser) c.156T>A c.4120T>A (p.Cys1374Ser) c.3787T>A (p.Cys1263Ser)
7	g.117664754T>C	CA368982363	CFTR	c.239T>C (n.239T>C) c.3744T>C (n.3744T>C) c.3847T>C (p.Cys1283Arg) c.243T>C (n.243T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.4030T>C (p.Cys1344Arg) c.691T>C (n.691T>C) c.2405T>C (n.2405T>C) c.4024T>C (p.Cys1342Arg) c.3854T>C (n.3854T>C) c.3604T>C (p.Cys1202Arg) n.2198T>C c.894T>C (n.894T>C) c.1817T>C (n.1817T>C) c.612T>C c.1480T>C c.3940T>C (p.Cys1314Arg) c.156T>C c.4120T>C (p.Cys1374Arg) c.3787T>C (p.Cys1263Arg)
7	g.117664754T>G	CA368982358	CFTR	c.239T>G (n.239T>G) c.3744T>G (n.3744T>G) c.3847T>G (p.Cys1283Gly) c.243T>G (n.243T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.4030T>G (p.Cys1344Gly) c.691T>G (n.691T>G) c.2405T>G (n.2405T>G) c.4024T>G (p.Cys1342Gly) c.3854T>G (n.3854T>G) c.3604T>G (p.Cys1202Gly) n.2198T>G c.894T>G (n.894T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.612T>G c.1480T>G c.3940T>G (p.Cys1314Gly) c.156T>G c.4120T>G (p.Cys1374Gly) c.3787T>G (p.Cys1263Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664754T=	CA1737421899	CFTR	c.239T= (n.239T=) c.3744T= (n.3744T=) c.3847T= (p.Cys1283=) c.243T= (n.243T=) c.683T= (n.683T=) c.4030T= (p.Cys1344=) c.691T= (n.691T=) c.2405T= (n.2405T=) c.4024T= (p.Cys1342=) c.3854T= (n.3854T=) c.3604T= (p.Cys1202=) n.2198T= c.894T= (n.894T=) c.1817T= (n.1817T=) c.612T= c.1480T= c.3940T= (p.Cys1314=) c.156T= c.4120T= (p.Cys1374=) c.3787T= (p.Cys1263=)
7	g.117664755G>A	CA368982368	CFTR	c.240G>A (n.240G>A) c.3745G>A (n.3745G>A) c.3848G>A (p.Cys1283Tyr) c.244G>A (n.244G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.4031G>A (p.Cys1344Tyr) c.692G>A (n.692G>A) c.2406G>A (n.2406G>A) c.4025G>A (p.Cys1342Tyr) c.3855G>A (n.3855G>A) c.3605G>A (p.Cys1202Tyr) n.2199G>A c.895G>A (n.895G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.613G>A c.1481G>A c.3941G>A (p.Cys1314Tyr) c.157G>A c.4121G>A (p.Cys1374Tyr) c.3788G>A (p.Cys1263Tyr)
7	g.117664755G>C	CA4451613	CFTR	c.240G>C (n.240G>C) c.3745G>C (n.3745G>C) c.3848G>C (p.Cys1283Ser) c.244G>C (n.244G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.4031G>C (p.Cys1344Ser) c.692G>C (n.692G>C) c.2406G>C (n.2406G>C) c.4025G>C (p.Cys1342Ser) c.3855G>C (n.3855G>C) c.3605G>C (p.Cys1202Ser) n.2199G>C c.895G>C (n.895G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.613G>C c.1481G>C c.3941G>C (p.Cys1314Ser) c.157G>C c.4121G>C (p.Cys1374Ser) c.3788G>C (p.Cys1263Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664755G=	CA1737421904	CFTR	c.240G= (n.240G=) c.3745G= (n.3745G=) c.3848G= (p.Cys1283=) c.244G= (n.244G=) c.684G= (n.684G=) c.4031G= (p.Cys1344=) c.692G= (n.692G=) c.2406G= (n.2406G=) c.4025G= (p.Cys1342=) c.3855G= (n.3855G=) c.3605G= (p.Cys1202=) n.2199G= c.895G= (n.895G=) c.1818G= (n.1818G=) c.613G= c.1481G= c.3941G= (p.Cys1314=) c.157G= c.4121G= (p.Cys1374=) c.3788G= (p.Cys1263=)
7	g.117664755G>T	CA368982374	CFTR	c.240G>T (n.240G>T) c.3745G>T (n.3745G>T) c.3848G>T (p.Cys1283Phe) c.244G>T (n.244G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.4031G>T (p.Cys1344Phe) c.692G>T (n.692G>T) c.2406G>T (n.2406G>T) c.4025G>T (p.Cys1342Phe) c.3855G>T (n.3855G>T) c.3605G>T (p.Cys1202Phe) n.2199G>T c.895G>T (n.895G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.613G>T c.1481G>T c.3941G>T (p.Cys1314Phe) c.157G>T c.4121G>T (p.Cys1374Phe) c.3788G>T (p.Cys1263Phe)
7	g.117664756T>A	CA368982380	CFTR	c.241T>A (n.241T>A) c.3746T>A (n.3746T>A) c.3849T>A (p.Cys1283Ter) c.245T>A (n.245T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.4032T>A (p.Cys1344Ter) c.693T>A (n.693T>A) c.2407T>A (n.2407T>A) c.4026T>A (p.Cys1342Ter) c.3856T>A (n.3856T>A) c.3606T>A (p.Cys1202Ter) n.2200T>A c.896T>A (n.896T>A) c.1819T>A (n.1819T>A) c.614T>A c.1482T>A c.3942T>A (p.Cys1314Ter) c.158T>A c.4122T>A (p.Cys1374Ter) c.3789T>A (p.Cys1263Ter)	ClinVar
7	g.117664756T>C	CA457230301	CFTR	c.241T>C (n.241T>C) c.3746T>C (n.3746T>C) c.3849T>C (p.Cys1283=) c.245T>C (n.245T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.4032T>C (p.Cys1344=) c.693T>C (n.693T>C) c.2407T>C (n.2407T>C) c.4026T>C (p.Cys1342=) c.3856T>C (n.3856T>C) c.3606T>C (p.Cys1202=) n.2200T>C c.896T>C (n.896T>C) c.1819T>C (n.1819T>C) c.614T>C c.1482T>C c.3942T>C (p.Cys1314=) c.158T>C c.4122T>C (p.Cys1374=) c.3789T>C (p.Cys1263=)
7	g.117664756T>G	CA368982383	CFTR	c.241T>G (n.241T>G) c.3746T>G (n.3746T>G) c.3849T>G (p.Cys1283Trp) c.245T>G (n.245T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.4032T>G (p.Cys1344Trp) c.693T>G (n.693T>G) c.2407T>G (n.2407T>G) c.4026T>G (p.Cys1342Trp) c.3856T>G (n.3856T>G) c.3606T>G (p.Cys1202Trp) n.2200T>G c.896T>G (n.896T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.614T>G c.1482T>G c.3942T>G (p.Cys1314Trp) c.158T>G c.4122T>G (p.Cys1374Trp) c.3789T>G (p.Cys1263Trp)
7	g.117664757G>A	CA368982388	CFTR	c.242G>A (n.242G>A) c.3747G>A (n.3747G>A) c.3850G>A (p.Val1284Ile) c.246G>A (n.246G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.4033G>A (p.Val1345Ile) c.694G>A (n.694G>A) c.2408G>A (n.2408G>A) c.4027G>A (p.Val1343Ile) c.3857G>A (n.3857G>A) c.3607G>A (p.Val1203Ile) n.2201G>A c.897G>A (n.897G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) c.615G>A c.1483G>A c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.159G>A c.4123G>A (p.Val1375Ile) c.3790G>A (p.Val1264Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664757G>C	CA368982391	CFTR	c.242G>C (n.242G>C) c.3747G>C (n.3747G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.246G>C (n.246G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.694G>C (n.694G>C) c.2408G>C (n.2408G>C) c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.3857G>C (n.3857G>C) c.3607G>C (p.Val1203Leu) n.2201G>C c.897G>C (n.897G>C) c.1820G>C (n.1820G>C) c.615G>C c.1483G>C c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.159G>C c.4123G>C (p.Val1375Leu) c.3790G>C (p.Val1264Leu)
7	g.117664757G=	CA1737421909	CFTR	c.242G= (n.242G=) c.3747G= (n.3747G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.246G= (n.246G=) c.686G= (n.686G=) c.4033G= (p.Val1345=) c.694G= (n.694G=) c.2408G= (n.2408G=) c.4027G= (p.Val1343=) c.3857G= (n.3857G=) c.3607G= (p.Val1203=) n.2201G= c.897G= (n.897G=) c.1820G= (n.1820G=) c.615G= c.1483G= c.3943G= (p.Val1315=) c.159G= c.4123G= (p.Val1375=) c.3790G= (p.Val1264=)
7	g.117664757G>T	CA368982392	CFTR	c.242G>T (n.242G>T) c.3747G>T (n.3747G>T) c.3850G>T (p.Val1284Phe) c.246G>T (n.246G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.4033G>T (p.Val1345Phe) c.694G>T (n.694G>T) c.2408G>T (n.2408G>T) c.4027G>T (p.Val1343Phe) c.3857G>T (n.3857G>T) c.3607G>T (p.Val1203Phe) n.2201G>T c.897G>T (n.897G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) c.615G>T c.1483G>T c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.159G>T c.4123G>T (p.Val1375Phe) c.3790G>T (p.Val1264Phe)
7	g.117664758T>A	CA368982395	CFTR	c.243T>A (n.243T>A) c.3748T>A (n.3748T>A) c.3851T>A (p.Val1284Asp) c.247T>A (n.247T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.4034T>A (p.Val1345Asp) c.695T>A (n.695T>A) c.2409T>A (n.2409T>A) c.4028T>A (p.Val1343Asp) c.3858T>A (n.3858T>A) c.3608T>A (p.Val1203Asp) n.2202T>A c.898T>A (n.898T>A) c.1821T>A (n.1821T>A) c.616T>A c.1484T>A c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.160T>A c.4124T>A (p.Val1375Asp) c.3791T>A (p.Val1264Asp)
7	g.117664758T>C	CA368982396	CFTR	c.243T>C (n.243T>C) c.3748T>C (n.3748T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.247T>C (n.247T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.4034T>C (p.Val1345Ala) c.695T>C (n.695T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.3858T>C (n.3858T>C) c.3608T>C (p.Val1203Ala) n.2202T>C c.898T>C (n.898T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) c.616T>C c.1484T>C c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.160T>C c.4124T>C (p.Val1375Ala) c.3791T>C (p.Val1264Ala)	ClinVar
7	g.117664758T>G	CA368982397	CFTR	c.243T>G (n.243T>G) c.3748T>G (n.3748T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.247T>G (n.247T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.4034T>G (p.Val1345Gly) c.695T>G (n.695T>G) c.2409T>G (n.2409T>G) c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.3858T>G (n.3858T>G) c.3608T>G (p.Val1203Gly) n.2202T>G c.898T>G (n.898T>G) c.1821T>G (n.1821T>G) c.616T>G c.1484T>G c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.160T>G c.4124T>G (p.Val1375Gly) c.3791T>G (p.Val1264Gly)
7	g.117664758T=	CA1737421914	CFTR	c.243T= (n.243T=) c.3748T= (n.3748T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.247T= (n.247T=) c.687T= (n.687T=) c.4034T= (p.Val1345=) c.695T= (n.695T=) c.2409T= (n.2409T=) c.4028T= (p.Val1343=) c.3858T= (n.3858T=) c.3608T= (p.Val1203=) n.2202T= c.898T= (n.898T=) c.1821T= (n.1821T=) c.616T= c.1484T= c.3944T= (p.Val1315=) c.160T= c.4124T= (p.Val1375=) c.3791T= (p.Val1264=)
7	g.117664758dup	CA913111900	CFTR	c.243dup (n.243dup) c.3748dup (n.3748dup) c.3851dup (p.Leu1285ProfsTer13) c.247dup (n.247dup) c.687dup (n.687dup) c.4034dup (p.Leu1346ProfsTer13) c.695dup (n.695dup) c.2409dup (n.2409dup) c.4028dup (p.Leu1344ProfsTer13) c.3858dup (n.3858dup) c.3608dup (p.Leu1204ProfsTer13) n.2202dup c.898dup (n.898dup) c.1821dup (n.1821dup) c.616dup c.1484dup c.3944dup (p.Leu1316ProfsTer13) c.160dup c.4124dup (p.Leu1376ProfsTer13) c.3791dup (p.Leu1265ProfsTer13)
7	g.117664758_117664765delinsTCCTAAGC	CA1737421913	CFTR	c.243_250delinsTCCTAAGC (n.243_250delinsTCCTAAGC) c.3748_3755delinsTCCTAAGC (n.3748_3755delinsTCCTAAGC) c.3851_3858delinsTCCTAAGC (p.Val1284=) c.247_254delinsTCCTAAGC (n.247_254delinsTCCTAAGC) c.687_694delinsTCCTAAGC (n.687_694delinsTCCTAAGC) c.4034_4041delinsTCCTAAGC (p.Val1345=) c.695_702delinsTCCTAAGC (n.695_702delinsTCCTAAGC) c.2409_2416delinsTCCTAAGC (n.2409_2416delinsTCCTAAGC) c.4028_4035delinsTCCTAAGC (p.Val1343=) c.3858_3865delinsTCCTAAGC (n.3858_3865delinsTCCTAAGC) c.3608_3615delinsTCCTAAGC (p.Val1203=) n.2202_2209delinsTCCTAAGC c.898_905delinsTCCTAAGC (n.898_905delinsTCCTAAGC) c.1821_1828delinsTCCTAAGC (n.1821_1828delinsTCCTAAGC) c.616_623delinsTCCTAAGC c.1484_1491delinsTCCTAAGC c.3944_3951delinsTCCTAAGC (p.Val1315=) c.160_167delinsTCCTAAGC c.4124_4131delinsTCCTAAGC (p.Val1375=) c.3791_3798delinsTCCTAAGC (p.Val1264=)
7	g.117664759C>A	CA457230304	CFTR	c.244C>A (n.244C>A) c.3749C>A (n.3749C>A) c.3852C>A (p.Val1284=) c.248C>A (n.248C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.4035C>A (p.Val1345=) c.696C>A (n.696C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) c.4029C>A (p.Val1343=) c.3859C>A (n.3859C>A) c.3609C>A (p.Val1203=) n.2203C>A c.899C>A (n.899C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.617C>A c.1485C>A c.3945C>A (p.Val1315=) c.161C>A c.4125C>A (p.Val1375=) c.3792C>A (p.Val1264=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664759C>G	CA457230303	CFTR	c.244C>G (n.244C>G) c.3749C>G (n.3749C>G) c.3852C>G (p.Val1284=) c.248C>G (n.248C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.4035C>G (p.Val1345=) c.696C>G (n.696C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) c.4029C>G (p.Val1343=) c.3859C>G (n.3859C>G) c.3609C>G (p.Val1203=) n.2203C>G c.899C>G (n.899C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.617C>G c.1485C>G c.3945C>G (p.Val1315=) c.161C>G c.4125C>G (p.Val1375=) c.3792C>G (p.Val1264=)
7	g.117664759C>T	CA457230302	CFTR	c.244C>T (n.244C>T) c.3749C>T (n.3749C>T) c.3852C>T (p.Val1284=) c.248C>T (n.248C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.4035C>T (p.Val1345=) c.696C>T (n.696C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) c.4029C>T (p.Val1343=) c.3859C>T (n.3859C>T) c.3609C>T (p.Val1203=) n.2203C>T c.899C>T (n.899C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.617C>T c.1485C>T c.3945C>T (p.Val1315=) c.161C>T c.4125C>T (p.Val1375=) c.3792C>T (p.Val1264=)
7	g.117664760dup	CA2580076365	CFTR	c.245dup (n.245dup) c.3750dup (n.3750dup) c.3853dup (p.Leu1285ProfsTer13) c.249dup (n.249dup) c.689dup (n.689dup) c.4036dup (p.Leu1346ProfsTer13) c.697dup (n.697dup) c.2411dup (n.2411dup) c.4030dup (p.Leu1344ProfsTer13) c.3860dup (n.3860dup) c.3610dup (p.Leu1204ProfsTer13) n.2204dup c.900dup (n.900dup) c.1823dup (n.1823dup) c.618dup c.1486dup c.3946dup (p.Leu1316ProfsTer13) c.162dup c.4126dup (p.Leu1376ProfsTer13) c.3793dup (p.Leu1265ProfsTer13)	ClinVar
7	g.117664759_117664762dup	CA658821704	CFTR	c.244_247dup (n.244_247dup) c.3749_3752dup (n.3749_3752dup) c.3852_3855dup (p.Ser1286ProfsTer13) c.248_251dup (n.248_251dup) c.688_691dup (n.688_691dup) c.4035_4038dup (p.Ser1347ProfsTer13) c.696_699dup (n.696_699dup) c.2410_2413dup (n.2410_2413dup) c.4029_4032dup (p.Ser1345ProfsTer13) c.3859_3862dup (n.3859_3862dup) c.3609_3612dup (p.Ser1205ProfsTer13) n.2203_2206dup c.899_902dup (n.899_902dup) c.1822_1825dup (n.1822_1825dup) c.617_620dup c.1485_1488dup c.3945_3948dup (p.Ser1317ProfsTer13) c.161_164dup c.4125_4128dup (p.Ser1377ProfsTer13) c.3792_3795dup (p.Ser1266ProfsTer13)	ClinVar dbSNP
7	g.117664760_117664766del	CA327385	CFTR	c.245_251del (n.245_251del) c.3750_3756del (n.3750_3756del) c.3853_3859del (p.Leu1285MetfsTer6) c.249_255del (n.249_255del) c.689_695del (n.689_695del) c.4036_4042del (p.Leu1346MetfsTer6) c.697_703del (n.697_703del) c.2411_2417del (n.2411_2417del) c.4030_4036del (p.Leu1344MetfsTer6) c.3860_3866del (n.3860_3866del) c.3610_3616del (p.Leu1204MetfsTer6) n.2204_2210del c.900_906del (n.900_906del) c.1823_1829del (n.1823_1829del) c.618_624del c.1486_1492del c.3946_3952del (p.Leu1316MetfsTer6) c.162_168del c.4126_4132del (p.Leu1376MetfsTer6) c.3793_3799del (p.Leu1265MetfsTer6)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664760C>A	CA368982418	CFTR	c.245C>A (n.245C>A) c.3750C>A (n.3750C>A) c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.249C>A (n.249C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.4036C>A (p.Leu1346Ile) c.697C>A (n.697C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.3860C>A (n.3860C>A) c.3610C>A (p.Leu1204Ile) n.2204C>A c.900C>A (n.900C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.618C>A c.1486C>A c.3946C>A (p.Leu1316Ile) c.162C>A c.4126C>A (p.Leu1376Ile) c.3793C>A (p.Leu1265Ile)
7	g.117664760C=	CA1737421923	CFTR	c.245C= (n.245C=) c.3750C= (n.3750C=) c.3853C= (p.Leu1285=) c.249C= (n.249C=) c.689C= (n.689C=) c.4036C= (p.Leu1346=) c.697C= (n.697C=) c.2411C= (n.2411C=) c.4030C= (p.Leu1344=) c.3860C= (n.3860C=) c.3610C= (p.Leu1204=) n.2204C= c.900C= (n.900C=) c.1823C= (n.1823C=) c.618C= c.1486C= c.3946C= (p.Leu1316=) c.162C= c.4126C= (p.Leu1376=) c.3793C= (p.Leu1265=)
7	g.117664760C>G	CA368982403	CFTR	c.245C>G (n.245C>G) c.3750C>G (n.3750C>G) c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.249C>G (n.249C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.697C>G (n.697C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.3860C>G (n.3860C>G) c.3610C>G (p.Leu1204Val) n.2204C>G c.900C>G (n.900C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.618C>G c.1486C>G c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.162C>G c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.3793C>G (p.Leu1265Val)
7	g.117664760C>T	CA457230305	CFTR	c.245C>T (n.245C>T) c.3750C>T (n.3750C>T) c.3853C>T (p.Leu1285=) c.249C>T (n.249C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.4036C>T (p.Leu1346=) c.697C>T (n.697C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.4030C>T (p.Leu1344=) c.3860C>T (n.3860C>T) c.3610C>T (p.Leu1204=) n.2204C>T c.900C>T (n.900C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.618C>T c.1486C>T c.3946C>T (p.Leu1316=) c.162C>T c.4126C>T (p.Leu1376=) c.3793C>T (p.Leu1265=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664761T>A	CA368982423	CFTR	c.246T>A (n.246T>A) c.3751T>A (n.3751T>A) c.3854T>A (p.Leu1285Gln) c.250T>A (n.250T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.698T>A (n.698T>A) c.2412T>A (n.2412T>A) c.4031T>A (p.Leu1344Gln) c.3861T>A (n.3861T>A) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) n.2205T>A c.901T>A (n.901T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) c.619T>A c.1487T>A c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.163T>A c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.3794T>A (p.Leu1265Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664761T>C	CA368982440	CFTR	c.246T>C (n.246T>C) c.3751T>C (n.3751T>C) c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.250T>C (n.250T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.698T>C (n.698T>C) c.2412T>C (n.2412T>C) c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.3861T>C (n.3861T>C) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) n.2205T>C c.901T>C (n.901T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) c.619T>C c.1487T>C c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.163T>C c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.3794T>C (p.Leu1265Pro)	ClinVar dbSNP
7	g.117664761T>G	CA368982444	CFTR	c.246T>G (n.246T>G) c.3751T>G (n.3751T>G) c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.250T>G (n.250T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.698T>G (n.698T>G) c.2412T>G (n.2412T>G) c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.3861T>G (n.3861T>G) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) n.2205T>G c.901T>G (n.901T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) c.619T>G c.1487T>G c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.163T>G c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.3794T>G (p.Leu1265Arg)
7	g.117664761T=	CA1737421930	CFTR	c.246T= (n.246T=) c.3751T= (n.3751T=) c.3854T= (p.Leu1285=) c.250T= (n.250T=) c.690T= (n.690T=) c.4037T= (p.Leu1346=) c.698T= (n.698T=) c.2412T= (n.2412T=) c.4031T= (p.Leu1344=) c.3861T= (n.3861T=) c.3611T= (p.Leu1204=) n.2205T= c.901T= (n.901T=) c.1824T= (n.1824T=) c.619T= c.1487T= c.3947T= (p.Leu1316=) c.163T= c.4127T= (p.Leu1376=) c.3794T= (p.Leu1265=)
7	g.117664761dup	CA832122082	CFTR	c.246dup (n.246dup) c.3751dup (n.3751dup) c.3854dup (p.Ser1286LysfsTer12) c.250dup (n.250dup) c.690dup (n.690dup) c.4037dup (p.Ser1347LysfsTer12) c.698dup (n.698dup) c.2412dup (n.2412dup) c.4031dup (p.Ser1345LysfsTer12) c.3861dup (n.3861dup) c.3611dup (p.Ser1205LysfsTer12) n.2205dup c.901dup (n.901dup) c.1824dup (n.1824dup) c.619dup c.1487dup c.3947dup (p.Ser1317LysfsTer12) c.163dup c.4127dup (p.Ser1377LysfsTer12) c.3794dup (p.Ser1266LysfsTer12)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664762A>C	CA457230306	CFTR	c.247A>C (n.247A>C) c.3752A>C (n.3752A>C) c.3855A>C (p.Leu1285=) c.251A>C (n.251A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.4038A>C (p.Leu1346=) c.699A>C (n.699A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) c.4032A>C (p.Leu1344=) c.3862A>C (n.3862A>C) c.3612A>C (p.Leu1204=) n.2206A>C c.902A>C (n.902A>C) c.1825A>C (n.1825A>C) c.620A>C c.1488A>C c.3948A>C (p.Leu1316=) c.164A>C c.4128A>C (p.Leu1376=) c.3795A>C (p.Leu1265=)
7	g.117664762A>G	CA457230307	CFTR	c.247A>G (n.247A>G) c.3752A>G (n.3752A>G) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.251A>G (n.251A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.4038A>G (p.Leu1346=) c.699A>G (n.699A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) c.4032A>G (p.Leu1344=) c.3862A>G (n.3862A>G) c.3612A>G (p.Leu1204=) n.2206A>G c.902A>G (n.902A>G) c.1825A>G (n.1825A>G) c.620A>G c.1488A>G c.3948A>G (p.Leu1316=) c.164A>G c.4128A>G (p.Leu1376=) c.3795A>G (p.Leu1265=)
7	g.117664762A>T	CA457230308	CFTR	c.247A>T (n.247A>T) c.3752A>T (n.3752A>T) c.3855A>T (p.Leu1285=) c.251A>T (n.251A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.4038A>T (p.Leu1346=) c.699A>T (n.699A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) c.4032A>T (p.Leu1344=) c.3862A>T (n.3862A>T) c.3612A>T (p.Leu1204=) n.2206A>T c.902A>T (n.902A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) c.620A>T c.1488A>T c.3948A>T (p.Leu1316=) c.164A>T c.4128A>T (p.Leu1376=) c.3795A>T (p.Leu1265=)
7	g.117664763dup	CA327386	CFTR	c.248dup (n.248dup) c.3753dup (n.3753dup) c.3856dup (p.Ser1286LysfsTer12) c.252dup (n.252dup) c.692dup (n.692dup) c.4039dup (p.Ser1347LysfsTer12) c.700dup (n.700dup) c.2414dup (n.2414dup) c.4033dup (p.Ser1345LysfsTer12) c.3863dup (n.3863dup) c.3613dup (p.Ser1205LysfsTer12) n.2207dup c.903dup (n.903dup) c.1826dup (n.1826dup) c.621dup c.1489dup c.3949dup (p.Ser1317LysfsTer12) c.165dup c.4129dup (p.Ser1377LysfsTer12) c.3796dup (p.Ser1266LysfsTer12)	dbSNP
7	g.117664763A>C	CA368982446	CFTR	c.248A>C (n.248A>C) c.3753A>C (n.3753A>C) c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.252A>C (n.252A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.700A>C (n.700A>C) c.2414A>C (n.2414A>C) c.4033A>C (p.Ser1345Arg) c.3863A>C (n.3863A>C) c.3613A>C (p.Ser1205Arg) n.2207A>C c.903A>C (n.903A>C) c.1826A>C (n.1826A>C) c.621A>C c.1489A>C c.3949A>C (p.Ser1317Arg) c.165A>C c.4129A>C (p.Ser1377Arg) c.3796A>C (p.Ser1266Arg)
7	g.117664763A>G	CA368982449	CFTR	c.248A>G (n.248A>G) c.3753A>G (n.3753A>G) c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.252A>G (n.252A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.700A>G (n.700A>G) c.2414A>G (n.2414A>G) c.4033A>G (p.Ser1345Gly) c.3863A>G (n.3863A>G) c.3613A>G (p.Ser1205Gly) n.2207A>G c.903A>G (n.903A>G) c.1826A>G (n.1826A>G) c.621A>G c.1489A>G c.3949A>G (p.Ser1317Gly) c.165A>G c.4129A>G (p.Ser1377Gly) c.3796A>G (p.Ser1266Gly)
7	g.117664763A>T	CA368982452	CFTR	c.248A>T (n.248A>T) c.3753A>T (n.3753A>T) c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.252A>T (n.252A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.700A>T (n.700A>T) c.2414A>T (n.2414A>T) c.4033A>T (p.Ser1345Cys) c.3863A>T (n.3863A>T) c.3613A>T (p.Ser1205Cys) n.2207A>T c.903A>T (n.903A>T) c.1826A>T (n.1826A>T) c.621A>T c.1489A>T c.3949A>T (p.Ser1317Cys) c.165A>T c.4129A>T (p.Ser1377Cys) c.3796A>T (p.Ser1266Cys)
7	g.117664763_117664765delinsAGC	CA1737421934	CFTR	c.248_250delinsAGC (n.248_250delinsAGC) c.3753_3755delinsAGC (n.3753_3755delinsAGC) c.3856_3858delinsAGC (p.Ser1286=) c.252_254delinsAGC (n.252_254delinsAGC) c.692_694delinsAGC (n.692_694delinsAGC) c.4039_4041delinsAGC (p.Ser1347=) c.700_702delinsAGC (n.700_702delinsAGC) c.2414_2416delinsAGC (n.2414_2416delinsAGC) c.4033_4035delinsAGC (p.Ser1345=) c.3863_3865delinsAGC (n.3863_3865delinsAGC) c.3613_3615delinsAGC (p.Ser1205=) n.2207_2209delinsAGC c.903_905delinsAGC (n.903_905delinsAGC) c.1826_1828delinsAGC (n.1826_1828delinsAGC) c.621_623delinsAGC c.1489_1491delinsAGC c.3949_3951delinsAGC (p.Ser1317=) c.165_167delinsAGC c.4129_4131delinsAGC (p.Ser1377=) c.3796_3798delinsAGC (p.Ser1266=)
7	g.117664764G>A	CA4451614	CFTR	c.249G>A (n.249G>A) c.3754G>A (n.3754G>A) c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.253G>A (n.253G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.701G>A (n.701G>A) c.2415G>A (n.2415G>A) c.4034G>A (p.Ser1345Asn) c.3864G>A (n.3864G>A) c.3614G>A (p.Ser1205Asn) n.2208G>A c.904G>A (n.904G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.622G>A c.1490G>A c.3950G>A (p.Ser1317Asn) c.166G>A c.4130G>A (p.Ser1377Asn) c.3797G>A (p.Ser1266Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664764G>C	CA368982458	CFTR	c.249G>C (n.249G>C) c.3754G>C (n.3754G>C) c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.253G>C (n.253G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.701G>C (n.701G>C) c.2415G>C (n.2415G>C) c.4034G>C (p.Ser1345Thr) c.3864G>C (n.3864G>C) c.3614G>C (p.Ser1205Thr) n.2208G>C c.904G>C (n.904G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.622G>C c.1490G>C c.3950G>C (p.Ser1317Thr) c.166G>C c.4130G>C (p.Ser1377Thr) c.3797G>C (p.Ser1266Thr)
7	g.117664764G=	CA1737421943	CFTR	c.249G= (n.249G=) c.3754G= (n.3754G=) c.3857G= (p.Ser1286=) c.253G= (n.253G=) c.693G= (n.693G=) c.4040G= (p.Ser1347=) c.701G= (n.701G=) c.2415G= (n.2415G=) c.4034G= (p.Ser1345=) c.3864G= (n.3864G=) c.3614G= (p.Ser1205=) n.2208G= c.904G= (n.904G=) c.1827G= (n.1827G=) c.622G= c.1490G= c.3950G= (p.Ser1317=) c.166G= c.4130G= (p.Ser1377=) c.3797G= (p.Ser1266=)
7	g.117664764G>T	CA368982461	CFTR	c.249G>T (n.249G>T) c.3754G>T (n.3754G>T) c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.253G>T (n.253G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.701G>T (n.701G>T) c.2415G>T (n.2415G>T) c.4034G>T (p.Ser1345Ile) c.3864G>T (n.3864G>T) c.3614G>T (p.Ser1205Ile) n.2208G>T c.904G>T (n.904G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.622G>T c.1490G>T c.3950G>T (p.Ser1317Ile) c.166G>T c.4130G>T (p.Ser1377Ile) c.3797G>T (p.Ser1266Ile)
7	g.117664764_117664765del	CA327387	CFTR	c.249_250del (n.249_250del) c.3754_3755del (n.3754_3755del) c.3857_3858del (p.Ser1286ThrfsTer11) c.253_254del (n.253_254del) c.693_694del (n.693_694del) c.4040_4041del (p.Ser1347ThrfsTer11) c.701_702del (n.701_702del) c.2415_2416del (n.2415_2416del) c.4034_4035del (p.Ser1345ThrfsTer11) c.3864_3865del (n.3864_3865del) c.3614_3615del (p.Ser1205ThrfsTer11) n.2208_2209del c.904_905del (n.904_905del) c.1827_1828del (n.1827_1828del) c.622_623del c.1490_1491del c.3950_3951del (p.Ser1317ThrfsTer11) c.166_167del c.4130_4131del (p.Ser1377ThrfsTer11) c.3797_3798del (p.Ser1266ThrfsTer11)	ClinVar dbSNP
7	g.117664764_117664765delinsGC	CA1737421941	CFTR	c.249_250delinsGC (n.249_250delinsGC) c.3754_3755delinsGC (n.3754_3755delinsGC) c.3857_3858delinsGC (p.Ser1286=) c.253_254delinsGC (n.253_254delinsGC) c.693_694delinsGC (n.693_694delinsGC) c.4040_4041delinsGC (p.Ser1347=) c.701_702delinsGC (n.701_702delinsGC) c.2415_2416delinsGC (n.2415_2416delinsGC) c.4034_4035delinsGC (p.Ser1345=) c.3864_3865delinsGC (n.3864_3865delinsGC) c.3614_3615delinsGC (p.Ser1205=) n.2208_2209delinsGC c.904_905delinsGC (n.904_905delinsGC) c.1827_1828delinsGC (n.1827_1828delinsGC) c.622_623delinsGC c.1490_1491delinsGC c.3950_3951delinsGC (p.Ser1317=) c.166_167delinsGC c.4130_4131delinsGC (p.Ser1377=) c.3797_3798delinsGC (p.Ser1266=)
7	g.117664765C>A	CA368982479	CFTR	c.250C>A (n.250C>A) c.3755C>A (n.3755C>A) c.3858C>A (p.Ser1286Arg) c.254C>A (n.254C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.4041C>A (p.Ser1347Arg) c.702C>A (n.702C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.4035C>A (p.Ser1345Arg) c.3865C>A (n.3865C>A) c.3615C>A (p.Ser1205Arg) n.2209C>A c.905C>A (n.905C>A) c.1828C>A (n.1828C>A) c.623C>A c.1491C>A c.3951C>A (p.Ser1317Arg) c.167C>A c.4131C>A (p.Ser1377Arg) c.3798C>A (p.Ser1266Arg)
7	g.117664765C>G	CA368982484	CFTR	c.250C>G (n.250C>G) c.3755C>G (n.3755C>G) c.3858C>G (p.Ser1286Arg) c.254C>G (n.254C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.4041C>G (p.Ser1347Arg) c.702C>G (n.702C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.4035C>G (p.Ser1345Arg) c.3865C>G (n.3865C>G) c.3615C>G (p.Ser1205Arg) n.2209C>G c.905C>G (n.905C>G) c.1828C>G (n.1828C>G) c.623C>G c.1491C>G c.3951C>G (p.Ser1317Arg) c.167C>G c.4131C>G (p.Ser1377Arg) c.3798C>G (p.Ser1266Arg)
7	g.117664765C>T	CA457230309	CFTR	c.250C>T (n.250C>T) c.3755C>T (n.3755C>T) c.3858C>T (p.Ser1286=) c.254C>T (n.254C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.4041C>T (p.Ser1347=) c.702C>T (n.702C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.4035C>T (p.Ser1345=) c.3865C>T (n.3865C>T) c.3615C>T (p.Ser1205=) n.2209C>T c.905C>T (n.905C>T) c.1828C>T (n.1828C>T) c.623C>T c.1491C>T c.3951C>T (p.Ser1317=) c.167C>T c.4131C>T (p.Ser1377=) c.3798C>T (p.Ser1266=)
7	g.117664766del	CA327388	CFTR	c.251del (n.251del) c.3756del (n.3756del) c.3859del (p.His1287MetfsTer6) c.255del (n.255del) c.695del (n.695del) c.4042del (p.His1348MetfsTer6) c.703del (n.703del) c.2417del (n.2417del) c.4036del (p.His1346MetfsTer6) c.3866del (n.3866del) c.3616del (p.His1206MetfsTer6) n.2210del c.906del (n.906del) c.1829del (n.1829del) c.624del c.1492del c.3952del (p.His1318MetfsTer6) c.168del c.4132del (p.His1378MetfsTer6) c.3799del (p.His1267MetfsTer6)	ClinVar dbSNP
7	g.117664766C>A	CA368982494	CFTR	c.251C>A (n.251C>A) c.3756C>A (n.3756C>A) c.3859C>A (p.His1287Asn) c.255C>A (n.255C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.4042C>A (p.His1348Asn) c.703C>A (n.703C>A) c.2417C>A (n.2417C>A) c.4036C>A (p.His1346Asn) c.3866C>A (n.3866C>A) c.3616C>A (p.His1206Asn) n.2210C>A c.906C>A (n.906C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.624C>A c.1492C>A c.3952C>A (p.His1318Asn) c.168C>A c.4132C>A (p.His1378Asn) c.3799C>A (p.His1267Asn)	ClinVar
7	g.117664766C>G	CA368982496	CFTR	c.251C>G (n.251C>G) c.3756C>G (n.3756C>G) c.3859C>G (p.His1287Asp) c.255C>G (n.255C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.4042C>G (p.His1348Asp) c.703C>G (n.703C>G) c.2417C>G (n.2417C>G) c.4036C>G (p.His1346Asp) c.3866C>G (n.3866C>G) c.3616C>G (p.His1206Asp) n.2210C>G c.906C>G (n.906C>G) c.1829C>G (n.1829C>G) c.624C>G c.1492C>G c.3952C>G (p.His1318Asp) c.168C>G c.4132C>G (p.His1378Asp) c.3799C>G (p.His1267Asp)
7	g.117664766C>T	CA368982499	CFTR	c.251C>T (n.251C>T) c.3756C>T (n.3756C>T) c.3859C>T (p.His1287Tyr) c.255C>T (n.255C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.703C>T (n.703C>T) c.2417C>T (n.2417C>T) c.4036C>T (p.His1346Tyr) c.3866C>T (n.3866C>T) c.3616C>T (p.His1206Tyr) n.2210C>T c.906C>T (n.906C>T) c.1829C>T (n.1829C>T) c.624C>T c.1492C>T c.3952C>T (p.His1318Tyr) c.168C>T c.4132C>T (p.His1378Tyr) c.3799C>T (p.His1267Tyr)
7	g.117664767A>C	CA368982522	CFTR	c.252A>C (n.252A>C) c.3757A>C (n.3757A>C) c.3860A>C (p.His1287Pro) c.256A>C (n.256A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.4043A>C (p.His1348Pro) c.704A>C (n.704A>C) c.2418A>C (n.2418A>C) c.4037A>C (p.His1346Pro) c.3867A>C (n.3867A>C) c.3617A>C (p.His1206Pro) n.2211A>C c.907A>C (n.907A>C) c.1830A>C (n.1830A>C) c.625A>C c.1493A>C c.3953A>C (p.His1318Pro) c.169A>C c.4133A>C (p.His1378Pro) c.3800A>C (p.His1267Pro)
7	g.117664767A>G	CA368982508	CFTR	c.252A>G (n.252A>G) c.3757A>G (n.3757A>G) c.3860A>G (p.His1287Arg) c.256A>G (n.256A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.4043A>G (p.His1348Arg) c.704A>G (n.704A>G) c.2418A>G (n.2418A>G) c.4037A>G (p.His1346Arg) c.3867A>G (n.3867A>G) c.3617A>G (p.His1206Arg) n.2211A>G c.907A>G (n.907A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) c.625A>G c.1493A>G c.3953A>G (p.His1318Arg) c.169A>G c.4133A>G (p.His1378Arg) c.3800A>G (p.His1267Arg)
7	g.117664767A>T	CA368982526	CFTR	c.252A>T (n.252A>T) c.3757A>T (n.3757A>T) c.3860A>T (p.His1287Leu) c.256A>T (n.256A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.4043A>T (p.His1348Leu) c.704A>T (n.704A>T) c.2418A>T (n.2418A>T) c.4037A>T (p.His1346Leu) c.3867A>T (n.3867A>T) c.3617A>T (p.His1206Leu) n.2211A>T c.907A>T (n.907A>T) c.1830A>T (n.1830A>T) c.625A>T c.1493A>T c.3953A>T (p.His1318Leu) c.169A>T c.4133A>T (p.His1378Leu) c.3800A>T (p.His1267Leu)
7	g.117664768T>A	CA368982536	CFTR	c.253T>A (n.253T>A) c.3758T>A (n.3758T>A) c.3861T>A (p.His1287Gln) c.257T>A (n.257T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.4044T>A (p.His1348Gln) c.705T>A (n.705T>A) c.2419T>A (n.2419T>A) c.4038T>A (p.His1346Gln) c.3868T>A (n.3868T>A) c.3618T>A (p.His1206Gln) n.2212T>A c.908T>A (n.908T>A) c.1831T>A (n.1831T>A) c.626T>A c.1494T>A c.3954T>A (p.His1318Gln) c.170T>A c.4134T>A (p.His1378Gln) c.3801T>A (p.His1267Gln)
7	g.117664768T>C	CA457230310	CFTR	c.253T>C (n.253T>C) c.3758T>C (n.3758T>C) c.3861T>C (p.His1287=) c.257T>C (n.257T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.4044T>C (p.His1348=) c.705T>C (n.705T>C) c.2419T>C (n.2419T>C) c.4038T>C (p.His1346=) c.3868T>C (n.3868T>C) c.3618T>C (p.His1206=) n.2212T>C c.908T>C (n.908T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) c.626T>C c.1494T>C c.3954T>C (p.His1318=) c.170T>C c.4134T>C (p.His1378=) c.3801T>C (p.His1267=)	ClinVar
7	g.117664768T>G	CA368982541	CFTR	c.253T>G (n.253T>G) c.3758T>G (n.3758T>G) c.3861T>G (p.His1287Gln) c.257T>G (n.257T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.4044T>G (p.His1348Gln) c.705T>G (n.705T>G) c.2419T>G (n.2419T>G) c.4038T>G (p.His1346Gln) c.3868T>G (n.3868T>G) c.3618T>G (p.His1206Gln) n.2212T>G c.908T>G (n.908T>G) c.1831T>G (n.1831T>G) c.626T>G c.1494T>G c.3954T>G (p.His1318Gln) c.170T>G c.4134T>G (p.His1378Gln) c.3801T>G (p.His1267Gln)
7	g.117664768_117664769delinsTG	CA1737421951	CFTR	c.253_254delinsTG (n.253_254delinsTG) c.3758_3759delinsTG (n.3758_3759delinsTG) c.3861_3862delinsTG (p.His1287=) c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.697_698delinsTG (n.697_698delinsTG) c.4044_4045delinsTG (p.His1348=) c.705_706delinsTG (n.705_706delinsTG) c.2419_2420delinsTG (n.2419_2420delinsTG) c.4038_4039delinsTG (p.His1346=) c.3868_3869delinsTG (n.3868_3869delinsTG) c.3618_3619delinsTG (p.His1206=) n.2212_2213delinsTG c.908_909delinsTG (n.908_909delinsTG) c.1831_1832delinsTG (n.1831_1832delinsTG) c.626_627delinsTG c.1494_1495delinsTG c.3954_3955delinsTG (p.His1318=) c.170_171delinsTG c.4134_4135delinsTG (p.His1378=) c.3801_3802delinsTG (p.His1267=)
7	g.117664769G>A	CA327389	CFTR	c.254G>A (n.254G>A) c.3759G>A (n.3759G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.258G>A (n.258G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.4045G>A (p.Gly1349Ser) c.706G>A (n.706G>A) c.2420G>A (n.2420G>A) c.4039G>A (p.Gly1347Ser) c.3869G>A (n.3869G>A) c.3619G>A (p.Gly1207Ser) n.2213G>A c.909G>A (n.909G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.627G>A c.1495G>A c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.171G>A c.4135G>A (p.Gly1379Ser) c.3802G>A (p.Gly1268Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664769G>C	CA368982552	CFTR	c.254G>C (n.254G>C) c.3759G>C (n.3759G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.258G>C (n.258G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.4045G>C (p.Gly1349Arg) c.706G>C (n.706G>C) c.2420G>C (n.2420G>C) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.3869G>C (n.3869G>C) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) n.2213G>C c.909G>C (n.909G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.627G>C c.1495G>C c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.171G>C c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.3802G>C (p.Gly1268Arg)
7	g.117664769G=	CA1737421957	CFTR	c.254G= (n.254G=) c.3759G= (n.3759G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.258G= (n.258G=) c.698G= (n.698G=) c.4045G= (p.Gly1349=) c.706G= (n.706G=) c.2420G= (n.2420G=) c.4039G= (p.Gly1347=) c.3869G= (n.3869G=) c.3619G= (p.Gly1207=) n.2213G= c.909G= (n.909G=) c.1832G= (n.1832G=) c.627G= c.1495G= c.3955G= (p.Gly1319=) c.171G= c.4135G= (p.Gly1379=) c.3802G= (p.Gly1268=)
7	g.117664769G>T	CA368982556	CFTR	c.254G>T (n.254G>T) c.3759G>T (n.3759G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.258G>T (n.258G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.4045G>T (p.Gly1349Cys) c.706G>T (n.706G>T) c.2420G>T (n.2420G>T) c.4039G>T (p.Gly1347Cys) c.3869G>T (n.3869G>T) c.3619G>T (p.Gly1207Cys) n.2213G>T c.909G>T (n.909G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.627G>T c.1495G>T c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.171G>T c.4135G>T (p.Gly1379Cys) c.3802G>T (p.Gly1268Cys)
7	g.117664770del	CA1737421955	CFTR	c.255del (n.255del) c.3760del (n.3760del) c.3863del (p.Gly1288AlafsTer5) c.259del (n.259del) c.699del (n.699del) c.4046del (p.Gly1349AlafsTer5) c.707del (n.707del) c.2421del (n.2421del) c.4040del (p.Gly1347AlafsTer5) c.3870del (n.3870del) c.3620del (p.Gly1207AlafsTer5) n.2214del c.910del (n.910del) c.1833del (n.1833del) c.628del c.1496del c.3956del (p.Gly1319AlafsTer5) c.172del c.4136del (p.Gly1379AlafsTer5) c.3803del (p.Gly1268AlafsTer5)	ClinVar dbSNP
7	g.117664770G>A	CA325711	CFTR	c.255G>A (n.255G>A) c.3760G>A (n.3760G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.259G>A (n.259G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.707G>A (n.707G>A) c.2421G>A (n.2421G>A) c.4040G>A (p.Gly1347Asp) c.3870G>A (n.3870G>A) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) n.2214G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.628G>A c.1496G>A c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.172G>A c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.3803G>A (p.Gly1268Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664770G>C	CA368982562	CFTR	c.255G>C (n.255G>C) c.3760G>C (n.3760G>C) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.259G>C (n.259G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.707G>C (n.707G>C) c.2421G>C (n.2421G>C) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.3870G>C (n.3870G>C) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) n.2214G>C c.910G>C (n.910G>C) c.1833G>C (n.1833G>C) c.628G>C c.1496G>C c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.172G>C c.4136G>C (p.Gly1379Ala) c.3803G>C (p.Gly1268Ala)
7	g.117664770G=	CA1737421962	CFTR	c.255G= (n.255G=) c.3760G= (n.3760G=) c.3863G= (p.Gly1288=) c.259G= (n.259G=) c.699G= (n.699G=) c.4046G= (p.Gly1349=) c.707G= (n.707G=) c.2421G= (n.2421G=) c.4040G= (p.Gly1347=) c.3870G= (n.3870G=) c.3620G= (p.Gly1207=) n.2214G= c.910G= (n.910G=) c.1833G= (n.1833G=) c.628G= c.1496G= c.3956G= (p.Gly1319=) c.172G= c.4136G= (p.Gly1379=) c.3803G= (p.Gly1268=)
7	g.117664770G>T	CA368982565	CFTR	c.255G>T (n.255G>T) c.3760G>T (n.3760G>T) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.259G>T (n.259G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.707G>T (n.707G>T) c.2421G>T (n.2421G>T) c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.3870G>T (n.3870G>T) c.3620G>T (p.Gly1207Val) n.2214G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1833G>T (n.1833G>T) c.628G>T c.1496G>T c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.172G>T c.4136G>T (p.Gly1379Val) c.3803G>T (p.Gly1268Val)
7	g.117664771C>A	CA457230312	CFTR	c.256C>A (n.256C>A) c.3761C>A (n.3761C>A) c.3864C>A (p.Gly1288=) c.260C>A (n.260C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.4047C>A (p.Gly1349=) c.708C>A (n.708C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.4041C>A (p.Gly1347=) c.3871C>A (n.3871C>A) c.3621C>A (p.Gly1207=) n.2215C>A c.911C>A (n.911C>A) c.1834C>A (n.1834C>A) c.629C>A c.1497C>A c.3957C>A (p.Gly1319=) c.173C>A c.4137C>A (p.Gly1379=) c.3804C>A (p.Gly1268=)	ClinVar
7	g.117664771C>G	CA457230313	CFTR	c.256C>G (n.256C>G) c.3761C>G (n.3761C>G) c.3864C>G (p.Gly1288=) c.260C>G (n.260C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.4047C>G (p.Gly1349=) c.708C>G (n.708C>G) c.2422C>G (n.2422C>G) c.4041C>G (p.Gly1347=) c.3871C>G (n.3871C>G) c.3621C>G (p.Gly1207=) n.2215C>G c.911C>G (n.911C>G) c.1834C>G (n.1834C>G) c.629C>G c.1497C>G c.3957C>G (p.Gly1319=) c.173C>G c.4137C>G (p.Gly1379=) c.3804C>G (p.Gly1268=)
7	g.117664771C>T	CA457230314	CFTR	c.256C>T (n.256C>T) c.3761C>T (n.3761C>T) c.3864C>T (p.Gly1288=) c.260C>T (n.260C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.4047C>T (p.Gly1349=) c.708C>T (n.708C>T) c.2422C>T (n.2422C>T) c.4041C>T (p.Gly1347=) c.3871C>T (n.3871C>T) c.3621C>T (p.Gly1207=) n.2215C>T c.911C>T (n.911C>T) c.1834C>T (n.1834C>T) c.629C>T c.1497C>T c.3957C>T (p.Gly1319=) c.173C>T c.4137C>T (p.Gly1379=) c.3804C>T (p.Gly1268=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664772C>A	CA368982568	CFTR	c.257C>A (n.257C>A) c.3762C>A (n.3762C>A) c.3865C>A (p.His1289Asn) c.261C>A (n.261C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.4048C>A (p.His1350Asn) c.709C>A (n.709C>A) c.2423C>A (n.2423C>A) c.4042C>A (p.His1348Asn) c.3872C>A (n.3872C>A) c.3622C>A (p.His1208Asn) n.2216C>A c.912C>A (n.912C>A) c.1835C>A (n.1835C>A) c.630C>A c.1498C>A c.3958C>A (p.His1320Asn) c.174C>A c.4138C>A (p.His1380Asn) c.3805C>A (p.His1269Asn)	gnomAD v4
7	g.117664772C=	CA1737421968	CFTR	c.257C= (n.257C=) c.3762C= (n.3762C=) c.3865C= (p.His1289=) c.261C= (n.261C=) c.701C= (n.701C=) c.4048C= (p.His1350=) c.709C= (n.709C=) c.2423C= (n.2423C=) c.4042C= (p.His1348=) c.3872C= (n.3872C=) c.3622C= (p.His1208=) n.2216C= c.912C= (n.912C=) c.1835C= (n.1835C=) c.630C= c.1498C= c.3958C= (p.His1320=) c.174C= c.4138C= (p.His1380=) c.3805C= (p.His1269=)
7	g.117664772C>G	CA368982576	CFTR	c.257C>G (n.257C>G) c.3762C>G (n.3762C>G) c.3865C>G (p.His1289Asp) c.261C>G (n.261C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.4048C>G (p.His1350Asp) c.709C>G (n.709C>G) c.2423C>G (n.2423C>G) c.4042C>G (p.His1348Asp) c.3872C>G (n.3872C>G) c.3622C>G (p.His1208Asp) n.2216C>G c.912C>G (n.912C>G) c.1835C>G (n.1835C>G) c.630C>G c.1498C>G c.3958C>G (p.His1320Asp) c.174C>G c.4138C>G (p.His1380Asp) c.3805C>G (p.His1269Asp)
7	g.117664772C>T	CA164960198	CFTR	c.257C>T (n.257C>T) c.3762C>T (n.3762C>T) c.3865C>T (p.His1289Tyr) c.261C>T (n.261C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.4048C>T (p.His1350Tyr) c.709C>T (n.709C>T) c.2423C>T (n.2423C>T) c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.3872C>T (n.3872C>T) c.3622C>T (p.His1208Tyr) n.2216C>T c.912C>T (n.912C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) c.630C>T c.1498C>T c.3958C>T (p.His1320Tyr) c.174C>T c.4138C>T (p.His1380Tyr) c.3805C>T (p.His1269Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664773A>C	CA368982589	CFTR	c.258A>C (n.258A>C) c.3763A>C (n.3763A>C) c.3866A>C (p.His1289Pro) c.262A>C (n.262A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.4049A>C (p.His1350Pro) c.710A>C (n.710A>C) c.2424A>C (n.2424A>C) c.4043A>C (p.His1348Pro) c.3873A>C (n.3873A>C) c.3623A>C (p.His1208Pro) n.2217A>C c.913A>C (n.913A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.631A>C c.1499A>C c.3959A>C (p.His1320Pro) c.175A>C c.4139A>C (p.His1380Pro) c.3806A>C (p.His1269Pro)
7	g.117664773A>G	CA368982586	CFTR	c.258A>G (n.258A>G) c.3763A>G (n.3763A>G) c.3866A>G (p.His1289Arg) c.262A>G (n.262A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.4049A>G (p.His1350Arg) c.710A>G (n.710A>G) c.2424A>G (n.2424A>G) c.4043A>G (p.His1348Arg) c.3873A>G (n.3873A>G) c.3623A>G (p.His1208Arg) n.2217A>G c.913A>G (n.913A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.631A>G c.1499A>G c.3959A>G (p.His1320Arg) c.175A>G c.4139A>G (p.His1380Arg) c.3806A>G (p.His1269Arg)
7	g.117664773A>T	CA368982585	CFTR	c.258A>T (n.258A>T) c.3763A>T (n.3763A>T) c.3866A>T (p.His1289Leu) c.262A>T (n.262A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.4049A>T (p.His1350Leu) c.710A>T (n.710A>T) c.2424A>T (n.2424A>T) c.4043A>T (p.His1348Leu) c.3873A>T (n.3873A>T) c.3623A>T (p.His1208Leu) n.2217A>T c.913A>T (n.913A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.631A>T c.1499A>T c.3959A>T (p.His1320Leu) c.175A>T c.4139A>T (p.His1380Leu) c.3806A>T (p.His1269Leu)
7	g.117664774C>A	CA368982598	CFTR	c.259C>A (n.259C>A) c.3764C>A (n.3764C>A) c.3867C>A (p.His1289Gln) c.263C>A (n.263C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.4050C>A (p.His1350Gln) c.711C>A (n.711C>A) c.2425C>A (n.2425C>A) c.4044C>A (p.His1348Gln) c.3874C>A (n.3874C>A) c.3624C>A (p.His1208Gln) n.2218C>A c.914C>A (n.914C>A) c.1837C>A (n.1837C>A) c.632C>A c.1500C>A c.3960C>A (p.His1320Gln) c.176C>A c.4140C>A (p.His1380Gln) c.3807C>A (p.His1269Gln)
7	g.117664774C>G	CA368982600	CFTR	c.259C>G (n.259C>G) c.3764C>G (n.3764C>G) c.3867C>G (p.His1289Gln) c.263C>G (n.263C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.4050C>G (p.His1350Gln) c.711C>G (n.711C>G) c.2425C>G (n.2425C>G) c.4044C>G (p.His1348Gln) c.3874C>G (n.3874C>G) c.3624C>G (p.His1208Gln) n.2218C>G c.914C>G (n.914C>G) c.1837C>G (n.1837C>G) c.632C>G c.1500C>G c.3960C>G (p.His1320Gln) c.176C>G c.4140C>G (p.His1380Gln) c.3807C>G (p.His1269Gln)
7	g.117664774C>T	CA457230315	CFTR	c.259C>T (n.259C>T) c.3764C>T (n.3764C>T) c.3867C>T (p.His1289=) c.263C>T (n.263C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.4050C>T (p.His1350=) c.711C>T (n.711C>T) c.2425C>T (n.2425C>T) c.4044C>T (p.His1348=) c.3874C>T (n.3874C>T) c.3624C>T (p.His1208=) n.2218C>T c.914C>T (n.914C>T) c.1837C>T (n.1837C>T) c.632C>T c.1500C>T c.3960C>T (p.His1320=) c.176C>T c.4140C>T (p.His1380=) c.3807C>T (p.His1269=)	gnomAD v4
7	g.117664775A=	CA1737421975	CFTR	c.260A= (n.260A=) c.3765A= (n.3765A=) c.3868A= (p.Lys1290=) c.264A= (n.264A=) c.704A= (n.704A=) c.4051A= (p.Lys1351=) c.712A= (n.712A=) c.2426A= (n.2426A=) c.4045A= (p.Lys1349=) c.3875A= (n.3875A=) c.3625A= (p.Lys1209=) n.2219A= c.915A= (n.915A=) c.1838A= (n.1838A=) c.633A= c.1501A= c.3961A= (p.Lys1321=) c.177A= c.4141A= (p.Lys1381=) c.3808A= (p.Lys1270=)
7	g.117664775A>C	CA368982604	CFTR	c.260A>C (n.260A>C) c.3765A>C (n.3765A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.264A>C (n.264A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.4051A>C (p.Lys1351Gln) c.712A>C (n.712A>C) c.2426A>C (n.2426A>C) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) c.3875A>C (n.3875A>C) c.3625A>C (p.Lys1209Gln) n.2219A>C c.915A>C (n.915A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.633A>C c.1501A>C c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.177A>C c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.3808A>C (p.Lys1270Gln)
7	g.117664775A>G	CA327391	CFTR	c.260A>G (n.260A>G) c.3765A>G (n.3765A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.264A>G (n.264A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.4051A>G (p.Lys1351Glu) c.712A>G (n.712A>G) c.2426A>G (n.2426A>G) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) c.3875A>G (n.3875A>G) c.3625A>G (p.Lys1209Glu) n.2219A>G c.915A>G (n.915A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.633A>G c.1501A>G c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.177A>G c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.3808A>G (p.Lys1270Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664775A>T	CA368982605	CFTR	c.260A>T (n.260A>T) c.3765A>T (n.3765A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.264A>T (n.264A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.4051A>T (p.Lys1351Ter) c.712A>T (n.712A>T) c.2426A>T (n.2426A>T) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) c.3875A>T (n.3875A>T) c.3625A>T (p.Lys1209Ter) n.2219A>T c.915A>T (n.915A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.633A>T c.1501A>T c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.177A>T c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.3808A>T (p.Lys1270Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117664776del	CA2739279701	CFTR	c.261del (n.261del) c.3766del (n.3766del) c.3869del (p.Lys1290SerfsTer3) c.265del (n.265del) c.705del (n.705del) c.4052del (p.Lys1351SerfsTer3) c.713del (n.713del) c.2427del (n.2427del) c.4046del (p.Lys1349SerfsTer3) c.3876del (n.3876del) c.3626del (p.Lys1209SerfsTer3) n.2220del c.916del (n.916del) c.1839del (n.1839del) c.634del c.1502del c.3962del (p.Lys1321SerfsTer3) c.178del c.4142del (p.Lys1381SerfsTer3) c.3809del (p.Lys1270SerfsTer3)	ClinVar
7	g.117664776A=	CA1737421978	CFTR	c.261A= (n.261A=) c.3766A= (n.3766A=) c.3869A= (p.Lys1290=) c.265A= (n.265A=) c.705A= (n.705A=) c.4052A= (p.Lys1351=) c.713A= (n.713A=) c.2427A= (n.2427A=) c.4046A= (p.Lys1349=) c.3876A= (n.3876A=) c.3626A= (p.Lys1209=) n.2220A= c.916A= (n.916A=) c.1839A= (n.1839A=) c.634A= c.1502A= c.3962A= (p.Lys1321=) c.178A= c.4142A= (p.Lys1381=) c.3809A= (p.Lys1270=)
7	g.117664776A>C	CA368982608	CFTR	c.261A>C (n.261A>C) c.3766A>C (n.3766A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.265A>C (n.265A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.4052A>C (p.Lys1351Thr) c.713A>C (n.713A>C) c.2427A>C (n.2427A>C) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) c.3876A>C (n.3876A>C) c.3626A>C (p.Lys1209Thr) n.2220A>C c.916A>C (n.916A>C) c.1839A>C (n.1839A>C) c.634A>C c.1502A>C c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.178A>C c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.3809A>C (p.Lys1270Thr)
7	g.117664776A>G	CA368982612	CFTR	c.261A>G (n.261A>G) c.3766A>G (n.3766A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.265A>G (n.265A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.4052A>G (p.Lys1351Arg) c.713A>G (n.713A>G) c.2427A>G (n.2427A>G) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) c.3876A>G (n.3876A>G) c.3626A>G (p.Lys1209Arg) n.2220A>G c.916A>G (n.916A>G) c.1839A>G (n.1839A>G) c.634A>G c.1502A>G c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.178A>G c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.3809A>G (p.Lys1270Arg)	dbSNP
7	g.117664776A>T	CA368982614	CFTR	c.261A>T (n.261A>T) c.3766A>T (n.3766A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.265A>T (n.265A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.4052A>T (p.Lys1351Met) c.713A>T (n.713A>T) c.2427A>T (n.2427A>T) c.4046A>T (p.Lys1349Met) c.3876A>T (n.3876A>T) c.3626A>T (p.Lys1209Met) n.2220A>T c.916A>T (n.916A>T) c.1839A>T (n.1839A>T) c.634A>T c.1502A>T c.3962A>T (p.Lys1321Met) c.178A>T c.4142A>T (p.Lys1381Met) c.3809A>T (p.Lys1270Met)
7	g.117664777G>A	CA4451615	CFTR	c.262G>A (n.262G>A) c.3767G>A (n.3767G>A) c.3870G>A (p.Lys1290=) c.266G>A (n.266G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.4053G>A (p.Lys1351=) c.714G>A (n.714G>A) c.2428G>A (n.2428G>A) c.4047G>A (p.Lys1349=) c.3877G>A (n.3877G>A) c.3627G>A (p.Lys1209=) n.2221G>A c.917G>A (n.917G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) c.635G>A c.1503G>A c.3963G>A (p.Lys1321=) c.179G>A c.4143G>A (p.Lys1381=) c.3810G>A (p.Lys1270=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664777G>C	CA368982619	CFTR	c.262G>C (n.262G>C) c.3767G>C (n.3767G>C) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.266G>C (n.266G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.4053G>C (p.Lys1351Asn) c.714G>C (n.714G>C) c.2428G>C (n.2428G>C) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) c.3877G>C (n.3877G>C) c.3627G>C (p.Lys1209Asn) n.2221G>C c.917G>C (n.917G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) c.635G>C c.1503G>C c.3963G>C (p.Lys1321Asn) c.179G>C c.4143G>C (p.Lys1381Asn) c.3810G>C (p.Lys1270Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664777G=	CA1737421982	CFTR	c.262G= (n.262G=) c.3767G= (n.3767G=) c.3870G= (p.Lys1290=) c.266G= (n.266G=) c.706G= (n.706G=) c.4053G= (p.Lys1351=) c.714G= (n.714G=) c.2428G= (n.2428G=) c.4047G= (p.Lys1349=) c.3877G= (n.3877G=) c.3627G= (p.Lys1209=) n.2221G= c.917G= (n.917G=) c.1840G= (n.1840G=) c.635G= c.1503G= c.3963G= (p.Lys1321=) c.179G= c.4143G= (p.Lys1381=) c.3810G= (p.Lys1270=)
7	g.117664777G>T	CA368982620	CFTR	c.262G>T (n.262G>T) c.3767G>T (n.3767G>T) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.266G>T (n.266G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.4053G>T (p.Lys1351Asn) c.714G>T (n.714G>T) c.2428G>T (n.2428G>T) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) c.3877G>T (n.3877G>T) c.3627G>T (p.Lys1209Asn) n.2221G>T c.917G>T (n.917G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) c.635G>T c.1503G>T c.3963G>T (p.Lys1321Asn) c.179G>T c.4143G>T (p.Lys1381Asn) c.3810G>T (p.Lys1270Asn)
7	g.117664777_117664778delinsAG	CA2580076369	CFTR	c.262_263delinsAG (n.262_263delinsAG) c.3767_3768delinsAG (n.3767_3768delinsAG) c.3870_3871delinsAG (p.Gln1291Glu) c.266_267delinsAG (n.266_267delinsAG) c.706_707delinsAG (n.706_707delinsAG) c.4053_4054delinsAG (p.Gln1352Glu) c.714_715delinsAG (n.714_715delinsAG) c.2428_2429delinsAG (n.2428_2429delinsAG) c.4047_4048delinsAG (p.Gln1350Glu) c.3877_3878delinsAG (n.3877_3878delinsAG) c.3627_3628delinsAG (p.Gln1210Glu) n.2221_2222delinsAG c.917_918delinsAG (n.917_918delinsAG) c.1840_1841delinsAG (n.1840_1841delinsAG) c.635_636delinsAG c.1503_1504delinsAG c.3963_3964delinsAG (p.Gln1322Glu) c.179_180delinsAG c.4143_4144delinsAG (p.Gln1382Glu) c.3810_3811delinsAG (p.Gln1271Glu)	ClinVar dbSNP
7	g.117664778C>A	CA368982621	CFTR	c.263C>A (n.263C>A) c.3768C>A (n.3768C>A) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.267C>A (n.267C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.715C>A (n.715C>A) c.2429C>A (n.2429C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.3878C>A (n.3878C>A) c.3628C>A (p.Gln1210Lys) n.2222C>A c.918C>A (n.918C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.636C>A c.1504C>A c.3964C>A (p.Gln1322Lys) c.180C>A c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys)	gnomAD v4
7	g.117664778C=	CA1737421990	CFTR	c.263C= (n.263C=) c.3768C= (n.3768C=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.267C= (n.267C=) c.707C= (n.707C=) c.4054C= (p.Gln1352=) c.715C= (n.715C=) c.2429C= (n.2429C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.3878C= (n.3878C=) c.3628C= (p.Gln1210=) n.2222C= c.918C= (n.918C=) c.1841C= (n.1841C=) c.636C= c.1504C= c.3964C= (p.Gln1322=) c.180C= c.4144C= (p.Gln1382=) c.3811C= (p.Gln1271=)
7	g.117664778C>G	CA4451617	CFTR	c.263C>G (n.263C>G) c.3768C>G (n.3768C>G) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.267C>G (n.267C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.715C>G (n.715C>G) c.2429C>G (n.2429C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.3878C>G (n.3878C>G) c.3628C>G (p.Gln1210Glu) n.2222C>G c.918C>G (n.918C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.636C>G c.1504C>G c.3964C>G (p.Gln1322Glu) c.180C>G c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664778C>T	CA4451616	CFTR	c.263C>T (n.263C>T) c.3768C>T (n.3768C>T) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.267C>T (n.267C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.715C>T (n.715C>T) c.2429C>T (n.2429C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.3878C>T (n.3878C>T) c.3628C>T (p.Gln1210Ter) n.2222C>T c.918C>T (n.918C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.636C>T c.1504C>T c.3964C>T (p.Gln1322Ter) c.180C>T c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664779A>C	CA368982622	CFTR	c.264A>C (n.264A>C) c.3769A>C (n.3769A>C) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.268A>C (n.268A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.716A>C (n.716A>C) c.2430A>C (n.2430A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.3879A>C (n.3879A>C) c.3629A>C (p.Gln1210Pro) n.2223A>C c.919A>C (n.919A>C) c.1842A>C (n.1842A>C) c.637A>C c.1505A>C c.3965A>C (p.Gln1322Pro) c.181A>C c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.3812A>C (p.Gln1271Pro)	gnomAD v4
7	g.117664779A>G	CA368982623	CFTR	c.264A>G (n.264A>G) c.3769A>G (n.3769A>G) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.268A>G (n.268A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.716A>G (n.716A>G) c.2430A>G (n.2430A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.3879A>G (n.3879A>G) c.3629A>G (p.Gln1210Arg) n.2223A>G c.919A>G (n.919A>G) c.1842A>G (n.1842A>G) c.637A>G c.1505A>G c.3965A>G (p.Gln1322Arg) c.181A>G c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.3812A>G (p.Gln1271Arg)
7	g.117664779A>T	CA368982624	CFTR	c.264A>T (n.264A>T) c.3769A>T (n.3769A>T) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.268A>T (n.268A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.716A>T (n.716A>T) c.2430A>T (n.2430A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.3879A>T (n.3879A>T) c.3629A>T (p.Gln1210Leu) n.2223A>T c.919A>T (n.919A>T) c.1842A>T (n.1842A>T) c.637A>T c.1505A>T c.3965A>T (p.Gln1322Leu) c.181A>T c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.3812A>T (p.Gln1271Leu)
7	g.117664780G>A	CA457230320	CFTR	c.265G>A (n.265G>A) c.3770G>A (n.3770G>A) c.3873G>A (p.Gln1291=) c.269G>A (n.269G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.4056G>A (p.Gln1352=) c.717G>A (n.717G>A) c.2431G>A (n.2431G>A) c.4050G>A (p.Gln1350=) c.3880G>A (n.3880G>A) c.3630G>A (p.Gln1210=) n.2224G>A c.920G>A (n.920G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.638G>A c.1506G>A c.3966G>A (p.Gln1322=) c.182G>A c.4146G>A (p.Gln1382=) c.3813G>A (p.Gln1271=)
7	g.117664780G>C	CA325616	CFTR	c.265G>C (n.265G>C) c.3770G>C (n.3770G>C) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.269G>C (n.269G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.4056G>C (p.Gln1352His) c.717G>C (n.717G>C) c.2431G>C (n.2431G>C) c.4050G>C (p.Gln1350His) c.3880G>C (n.3880G>C) c.3630G>C (p.Gln1210His) n.2224G>C c.920G>C (n.920G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.638G>C c.1506G>C c.3966G>C (p.Gln1322His) c.182G>C c.4146G>C (p.Gln1382His) c.3813G>C (p.Gln1271His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664780G=	CA1737422000	CFTR	c.265G= (n.265G=) c.3770G= (n.3770G=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.269G= (n.269G=) c.709G= (n.709G=) c.4056G= (p.Gln1352=) c.717G= (n.717G=) c.2431G= (n.2431G=) c.4050G= (p.Gln1350=) c.3880G= (n.3880G=) c.3630G= (p.Gln1210=) n.2224G= c.920G= (n.920G=) c.1843G= (n.1843G=) c.638G= c.1506G= c.3966G= (p.Gln1322=) c.182G= c.4146G= (p.Gln1382=) c.3813G= (p.Gln1271=)
7	g.117664780G>T	CA260248	CFTR	c.265G>T (n.265G>T) c.3770G>T (n.3770G>T) c.3873G>T (p.Gln1291His) c.269G>T (n.269G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.4056G>T (p.Gln1352His) c.717G>T (n.717G>T) c.2431G>T (n.2431G>T) c.4050G>T (p.Gln1350His) c.3880G>T (n.3880G>T) c.3630G>T (p.Gln1210His) n.2224G>T c.920G>T (n.920G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.638G>T c.1506G>T c.3966G>T (p.Gln1322His) c.182G>T c.4146G>T (p.Gln1382His) c.3813G>T (p.Gln1271His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664780_117664781delinsGT	CA1737422005	CFTR	c.265_266delinsGT (n.265_266delinsGT) c.3770_3771delinsGT (n.3770_3771delinsGT) c.3873_3874delinsGT (p.Gln1291=) c.269_270delinsGT (n.269_270delinsGT) c.709_710delinsGT (n.709_710delinsGT) c.4056_4057delinsGT (p.Gln1352=) c.717_718delinsGT (n.717_718delinsGT) c.2431_2432delinsGT (n.2431_2432delinsGT) c.4050_4051delinsGT (p.Gln1350=) c.3880_3881delinsGT (n.3880_3881delinsGT) c.3630_3631delinsGT (p.Gln1210=) n.2224_2225delinsGT c.920_921delinsGT (n.920_921delinsGT) c.1843_1844delinsGT (n.1843_1844delinsGT) c.638_639delinsGT c.1506_1507delinsGT c.3966_3967delinsGT (p.Gln1322=) c.182_183delinsGT c.4146_4147delinsGT (p.Gln1382=) c.3813_3814delinsGT (p.Gln1271=)
7	g.117664781T>A	CA368982625	CFTR	c.266T>A (n.266T>A) c.3771T>A (n.3771T>A) c.3874T>A (p.Leu1292Met) c.270T>A (n.270T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.4057T>A (p.Leu1353Met) c.718T>A (n.718T>A) c.2432T>A (n.2432T>A) c.4051T>A (p.Leu1351Met) c.3881T>A (n.3881T>A) c.3631T>A (p.Leu1211Met) n.2225T>A c.921T>A (n.921T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.639T>A c.1507T>A c.3967T>A (p.Leu1323Met) c.183T>A c.4147T>A (p.Leu1383Met) c.3814T>A (p.Leu1272Met)
7	g.117664781T>C	CA457230323	CFTR	c.266T>C (n.266T>C) c.3771T>C (n.3771T>C) c.3874T>C (p.Leu1292=) c.270T>C (n.270T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.4057T>C (p.Leu1353=) c.718T>C (n.718T>C) c.2432T>C (n.2432T>C) c.4051T>C (p.Leu1351=) c.3881T>C (n.3881T>C) c.3631T>C (p.Leu1211=) n.2225T>C c.921T>C (n.921T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.639T>C c.1507T>C c.3967T>C (p.Leu1323=) c.183T>C c.4147T>C (p.Leu1383=) c.3814T>C (p.Leu1272=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664781T>G	CA368982626	CFTR	c.266T>G (n.266T>G) c.3771T>G (n.3771T>G) c.3874T>G (p.Leu1292Val) c.270T>G (n.270T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.4057T>G (p.Leu1353Val) c.718T>G (n.718T>G) c.2432T>G (n.2432T>G) c.4051T>G (p.Leu1351Val) c.3881T>G (n.3881T>G) c.3631T>G (p.Leu1211Val) n.2225T>G c.921T>G (n.921T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.639T>G c.1507T>G c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.183T>G c.4147T>G (p.Leu1383Val) c.3814T>G (p.Leu1272Val)
7	g.117664781T=	CA1737422012	CFTR	c.266T= (n.266T=) c.3771T= (n.3771T=) c.3874T= (p.Leu1292=) c.270T= (n.270T=) c.710T= (n.710T=) c.4057T= (p.Leu1353=) c.718T= (n.718T=) c.2432T= (n.2432T=) c.4051T= (p.Leu1351=) c.3881T= (n.3881T=) c.3631T= (p.Leu1211=) n.2225T= c.921T= (n.921T=) c.1844T= (n.1844T=) c.639T= c.1507T= c.3967T= (p.Leu1323=) c.183T= c.4147T= (p.Leu1383=) c.3814T= (p.Leu1272=)
7	g.117664782del	CA913189947	CFTR	c.267del (n.267del) c.3772del (n.3772del) c.3875del (p.Leu1292Ter) c.271del (n.271del) c.711del (n.711del) c.4058del (p.Leu1353Ter) c.719del (n.719del) c.2433del (n.2433del) c.4052del (p.Leu1351Ter) c.3882del (n.3882del) c.3632del (p.Leu1211Ter) n.2226del c.922del (n.922del) c.1845del (n.1845del) c.640del c.1508del c.3968del (p.Leu1323Ter) c.184del c.4148del (p.Leu1383Ter) c.3815del (p.Leu1272Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117664782T>A	CA368982627	CFTR	c.267T>A (n.267T>A) c.3772T>A (n.3772T>A) c.3875T>A (p.Leu1292Ter) c.271T>A (n.271T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.4058T>A (p.Leu1353Ter) c.719T>A (n.719T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) c.4052T>A (p.Leu1351Ter) c.3882T>A (n.3882T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Ter) n.2226T>A c.922T>A (n.922T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.640T>A c.1508T>A c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.184T>A c.4148T>A (p.Leu1383Ter) c.3815T>A (p.Leu1272Ter)
7	g.117664782T>C	CA368982628	CFTR	c.267T>C (n.267T>C) c.3772T>C (n.3772T>C) c.3875T>C (p.Leu1292Ser) c.271T>C (n.271T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.4058T>C (p.Leu1353Ser) c.719T>C (n.719T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.4052T>C (p.Leu1351Ser) c.3882T>C (n.3882T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Ser) n.2226T>C c.922T>C (n.922T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.640T>C c.1508T>C c.3968T>C (p.Leu1323Ser) c.184T>C c.4148T>C (p.Leu1383Ser) c.3815T>C (p.Leu1272Ser)
7	g.117664782T>G	CA368982629	CFTR	c.267T>G (n.267T>G) c.3772T>G (n.3772T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Trp) c.271T>G (n.271T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.4058T>G (p.Leu1353Trp) c.719T>G (n.719T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) c.4052T>G (p.Leu1351Trp) c.3882T>G (n.3882T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Trp) n.2226T>G c.922T>G (n.922T>G) c.1845T>G (n.1845T>G) c.640T>G c.1508T>G c.3968T>G (p.Leu1323Trp) c.184T>G c.4148T>G (p.Leu1383Trp) c.3815T>G (p.Leu1272Trp)
7	g.117664783G>A	CA457230330	CFTR	c.268G>A (n.268G>A) c.3773G>A (n.3773G>A) c.3876G>A (p.Leu1292=) c.272G>A (n.272G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.720G>A (n.720G>A) c.2434G>A (n.2434G>A) c.4053G>A (p.Leu1351=) c.3883G>A (n.3883G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) n.2227G>A c.923G>A (n.923G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.641G>A c.1509G>A c.3969G>A (p.Leu1323=) c.185G>A c.4149G>A (p.Leu1383=) c.3816G>A (p.Leu1272=)
7	g.117664783G>C	CA164960226	CFTR	c.268G>C (n.268G>C) c.3773G>C (n.3773G>C) c.3876G>C (p.Leu1292Phe) c.272G>C (n.272G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.4059G>C (p.Leu1353Phe) c.720G>C (n.720G>C) c.2434G>C (n.2434G>C) c.4053G>C (p.Leu1351Phe) c.3883G>C (n.3883G>C) c.3633G>C (p.Leu1211Phe) n.2227G>C c.923G>C (n.923G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.641G>C c.1509G>C c.3969G>C (p.Leu1323Phe) c.185G>C c.4149G>C (p.Leu1383Phe) c.3816G>C (p.Leu1272Phe)	dbSNP
7	g.117664783G=	CA1737422019	CFTR	c.268G= (n.268G=) c.3773G= (n.3773G=) c.3876G= (p.Leu1292=) c.272G= (n.272G=) c.712G= (n.712G=) c.4059G= (p.Leu1353=) c.720G= (n.720G=) c.2434G= (n.2434G=) c.4053G= (p.Leu1351=) c.3883G= (n.3883G=) c.3633G= (p.Leu1211=) n.2227G= c.923G= (n.923G=) c.1846G= (n.1846G=) c.641G= c.1509G= c.3969G= (p.Leu1323=) c.185G= c.4149G= (p.Leu1383=) c.3816G= (p.Leu1272=)
7	g.117664783G>T	CA368982630	CFTR	c.268G>T (n.268G>T) c.3773G>T (n.3773G>T) c.3876G>T (p.Leu1292Phe) c.272G>T (n.272G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.4059G>T (p.Leu1353Phe) c.720G>T (n.720G>T) c.2434G>T (n.2434G>T) c.4053G>T (p.Leu1351Phe) c.3883G>T (n.3883G>T) c.3633G>T (p.Leu1211Phe) n.2227G>T c.923G>T (n.923G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.641G>T c.1509G>T c.3969G>T (p.Leu1323Phe) c.185G>T c.4149G>T (p.Leu1383Phe) c.3816G>T (p.Leu1272Phe)
7	g.117664784A>C	CA368982633	CFTR	c.269A>C (n.269A>C) c.3774A>C (n.3774A>C) c.3877A>C (p.Met1293Leu) c.273A>C (n.273A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.4060A>C (p.Met1354Leu) c.721A>C (n.721A>C) c.2435A>C (n.2435A>C) c.4054A>C (p.Met1352Leu) c.3884A>C (n.3884A>C) c.3634A>C (p.Met1212Leu) n.2228A>C c.924A>C (n.924A>C) c.1847A>C (n.1847A>C) c.642A>C c.1510A>C c.3970A>C (p.Met1324Leu) c.186A>C c.4150A>C (p.Met1384Leu) c.3817A>C (p.Met1273Leu)
7	g.117664784A>G	CA368982631	CFTR	c.269A>G (n.269A>G) c.3774A>G (n.3774A>G) c.3877A>G (p.Met1293Val) c.273A>G (n.273A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.4060A>G (p.Met1354Val) c.721A>G (n.721A>G) c.2435A>G (n.2435A>G) c.4054A>G (p.Met1352Val) c.3884A>G (n.3884A>G) c.3634A>G (p.Met1212Val) n.2228A>G c.924A>G (n.924A>G) c.1847A>G (n.1847A>G) c.642A>G c.1510A>G c.3970A>G (p.Met1324Val) c.186A>G c.4150A>G (p.Met1384Val) c.3817A>G (p.Met1273Val)
7	g.117664784A>T	CA368982632	CFTR	c.269A>T (n.269A>T) c.3774A>T (n.3774A>T) c.3877A>T (p.Met1293Leu) c.273A>T (n.273A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.4060A>T (p.Met1354Leu) c.721A>T (n.721A>T) c.2435A>T (n.2435A>T) c.4054A>T (p.Met1352Leu) c.3884A>T (n.3884A>T) c.3634A>T (p.Met1212Leu) n.2228A>T c.924A>T (n.924A>T) c.1847A>T (n.1847A>T) c.642A>T c.1510A>T c.3970A>T (p.Met1324Leu) c.186A>T c.4150A>T (p.Met1384Leu) c.3817A>T (p.Met1273Leu)
7	g.117664785T>A	CA368982634	CFTR	c.270T>A (n.270T>A) c.3775T>A (n.3775T>A) c.3878T>A (p.Met1293Lys) c.274T>A (n.274T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.4061T>A (p.Met1354Lys) c.722T>A (n.722T>A) c.2436T>A (n.2436T>A) c.4055T>A (p.Met1352Lys) c.3885T>A (n.3885T>A) c.3635T>A (p.Met1212Lys) n.2229T>A c.925T>A (n.925T>A) c.1848T>A (n.1848T>A) c.643T>A c.1511T>A c.3971T>A (p.Met1324Lys) c.187T>A c.4151T>A (p.Met1384Lys) c.3818T>A (p.Met1273Lys)	gnomAD v4
7	g.117664785T>C	CA4451618	CFTR	c.270T>C (n.270T>C) c.3775T>C (n.3775T>C) c.3878T>C (p.Met1293Thr) c.274T>C (n.274T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.4061T>C (p.Met1354Thr) c.722T>C (n.722T>C) c.2436T>C (n.2436T>C) c.4055T>C (p.Met1352Thr) c.3885T>C (n.3885T>C) c.3635T>C (p.Met1212Thr) n.2229T>C c.925T>C (n.925T>C) c.1848T>C (n.1848T>C) c.643T>C c.1511T>C c.3971T>C (p.Met1324Thr) c.187T>C c.4151T>C (p.Met1384Thr) c.3818T>C (p.Met1273Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664785T>G	CA368982635	CFTR	c.270T>G (n.270T>G) c.3775T>G (n.3775T>G) c.3878T>G (p.Met1293Arg) c.274T>G (n.274T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.4061T>G (p.Met1354Arg) c.722T>G (n.722T>G) c.2436T>G (n.2436T>G) c.4055T>G (p.Met1352Arg) c.3885T>G (n.3885T>G) c.3635T>G (p.Met1212Arg) n.2229T>G c.925T>G (n.925T>G) c.1848T>G (n.1848T>G) c.643T>G c.1511T>G c.3971T>G (p.Met1324Arg) c.187T>G c.4151T>G (p.Met1384Arg) c.3818T>G (p.Met1273Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.117664785T=	CA1737422026	CFTR	c.270T= (n.270T=) c.3775T= (n.3775T=) c.3878T= (p.Met1293=) c.274T= (n.274T=) c.714T= (n.714T=) c.4061T= (p.Met1354=) c.722T= (n.722T=) c.2436T= (n.2436T=) c.4055T= (p.Met1352=) c.3885T= (n.3885T=) c.3635T= (p.Met1212=) n.2229T= c.925T= (n.925T=) c.1848T= (n.1848T=) c.643T= c.1511T= c.3971T= (p.Met1324=) c.187T= c.4151T= (p.Met1384=) c.3818T= (p.Met1273=)
7	g.117664786G>A	CA4451619	CFTR	c.271G>A (n.271G>A) c.3776G>A (n.3776G>A) c.3879G>A (p.Met1293Ile) c.275G>A (n.275G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.4062G>A (p.Met1354Ile) c.723G>A (n.723G>A) c.2437G>A (n.2437G>A) c.4056G>A (p.Met1352Ile) c.3886G>A (n.3886G>A) c.3636G>A (p.Met1212Ile) n.2230G>A c.926G>A (n.926G>A) c.1849G>A (n.1849G>A) c.644G>A c.1512G>A c.3972G>A (p.Met1324Ile) c.188G>A c.4152G>A (p.Met1384Ile) c.3819G>A (p.Met1273Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664786G>C	CA368982636	CFTR	c.271G>C (n.271G>C) c.3776G>C (n.3776G>C) c.3879G>C (p.Met1293Ile) c.275G>C (n.275G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.4062G>C (p.Met1354Ile) c.723G>C (n.723G>C) c.2437G>C (n.2437G>C) c.4056G>C (p.Met1352Ile) c.3886G>C (n.3886G>C) c.3636G>C (p.Met1212Ile) n.2230G>C c.926G>C (n.926G>C) c.1849G>C (n.1849G>C) c.644G>C c.1512G>C c.3972G>C (p.Met1324Ile) c.188G>C c.4152G>C (p.Met1384Ile) c.3819G>C (p.Met1273Ile)
7	g.117664786G=	CA1737422029	CFTR	c.271G= (n.271G=) c.3776G= (n.3776G=) c.3879G= (p.Met1293=) c.275G= (n.275G=) c.715G= (n.715G=) c.4062G= (p.Met1354=) c.723G= (n.723G=) c.2437G= (n.2437G=) c.4056G= (p.Met1352=) c.3886G= (n.3886G=) c.3636G= (p.Met1212=) n.2230G= c.926G= (n.926G=) c.1849G= (n.1849G=) c.644G= c.1512G= c.3972G= (p.Met1324=) c.188G= c.4152G= (p.Met1384=) c.3819G= (p.Met1273=)
7	g.117664786G>T	CA368982637	CFTR	c.271G>T (n.271G>T) c.3776G>T (n.3776G>T) c.3879G>T (p.Met1293Ile) c.275G>T (n.275G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.4062G>T (p.Met1354Ile) c.723G>T (n.723G>T) c.2437G>T (n.2437G>T) c.4056G>T (p.Met1352Ile) c.3886G>T (n.3886G>T) c.3636G>T (p.Met1212Ile) n.2230G>T c.926G>T (n.926G>T) c.1849G>T (n.1849G>T) c.644G>T c.1512G>T c.3972G>T (p.Met1324Ile) c.188G>T c.4152G>T (p.Met1384Ile) c.3819G>T (p.Met1273Ile)	gnomAD v4
7	g.117664787T>A	CA368982638	CFTR	c.272T>A (n.272T>A) c.3777T>A (n.3777T>A) c.3880T>A (p.Cys1294Ser) c.276T>A (n.276T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.4063T>A (p.Cys1355Ser) c.724T>A (n.724T>A) c.2438T>A (n.2438T>A) c.4057T>A (p.Cys1353Ser) c.3887T>A (n.3887T>A) c.3637T>A (p.Cys1213Ser) n.2231T>A c.927T>A (n.927T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.645T>A c.1513T>A c.3973T>A (p.Cys1325Ser) c.189T>A c.4153T>A (p.Cys1385Ser) c.3820T>A (p.Cys1274Ser)
7	g.117664787T>C	CA368982639	CFTR	c.272T>C (n.272T>C) c.3777T>C (n.3777T>C) c.3880T>C (p.Cys1294Arg) c.276T>C (n.276T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.4063T>C (p.Cys1355Arg) c.724T>C (n.724T>C) c.2438T>C (n.2438T>C) c.4057T>C (p.Cys1353Arg) c.3887T>C (n.3887T>C) c.3637T>C (p.Cys1213Arg) n.2231T>C c.927T>C (n.927T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.645T>C c.1513T>C c.3973T>C (p.Cys1325Arg) c.189T>C c.4153T>C (p.Cys1385Arg) c.3820T>C (p.Cys1274Arg)	gnomAD v4
7	g.117664787T>G	CA4451620	CFTR	c.272T>G (n.272T>G) c.3777T>G (n.3777T>G) c.3880T>G (p.Cys1294Gly) c.276T>G (n.276T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.4063T>G (p.Cys1355Gly) c.724T>G (n.724T>G) c.2438T>G (n.2438T>G) c.4057T>G (p.Cys1353Gly) c.3887T>G (n.3887T>G) c.3637T>G (p.Cys1213Gly) n.2231T>G c.927T>G (n.927T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.645T>G c.1513T>G c.3973T>G (p.Cys1325Gly) c.189T>G c.4153T>G (p.Cys1385Gly) c.3820T>G (p.Cys1274Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664787T=	CA1737422034	CFTR	c.272T= (n.272T=) c.3777T= (n.3777T=) c.3880T= (p.Cys1294=) c.276T= (n.276T=) c.716T= (n.716T=) c.4063T= (p.Cys1355=) c.724T= (n.724T=) c.2438T= (n.2438T=) c.4057T= (p.Cys1353=) c.3887T= (n.3887T=) c.3637T= (p.Cys1213=) n.2231T= c.927T= (n.927T=) c.1850T= (n.1850T=) c.645T= c.1513T= c.3973T= (p.Cys1325=) c.189T= c.4153T= (p.Cys1385=) c.3820T= (p.Cys1274=)
7	g.117664788G>A	CA368982640	CFTR	c.273G>A (n.273G>A) c.3778G>A (n.3778G>A) c.3881G>A (p.Cys1294Tyr) c.277G>A (n.277G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) c.725G>A (n.725G>A) c.2439G>A (n.2439G>A) c.4058G>A (p.Cys1353Tyr) c.3888G>A (n.3888G>A) c.3638G>A (p.Cys1213Tyr) n.2232G>A c.928G>A (n.928G>A) c.1851G>A (n.1851G>A) c.646G>A c.1514G>A c.3974G>A (p.Cys1325Tyr) c.190G>A c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) c.3821G>A (p.Cys1274Tyr)
7	g.117664788G>C	CA368982641	CFTR	c.273G>C (n.273G>C) c.3778G>C (n.3778G>C) c.3881G>C (p.Cys1294Ser) c.277G>C (n.277G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.4064G>C (p.Cys1355Ser) c.725G>C (n.725G>C) c.2439G>C (n.2439G>C) c.4058G>C (p.Cys1353Ser) c.3888G>C (n.3888G>C) c.3638G>C (p.Cys1213Ser) n.2232G>C c.928G>C (n.928G>C) c.1851G>C (n.1851G>C) c.646G>C c.1514G>C c.3974G>C (p.Cys1325Ser) c.190G>C c.4154G>C (p.Cys1385Ser) c.3821G>C (p.Cys1274Ser)
7	g.117664788G=	CA1737422040	CFTR	c.273G= (n.273G=) c.3778G= (n.3778G=) c.3881G= (p.Cys1294=) c.277G= (n.277G=) c.717G= (n.717G=) c.4064G= (p.Cys1355=) c.725G= (n.725G=) c.2439G= (n.2439G=) c.4058G= (p.Cys1353=) c.3888G= (n.3888G=) c.3638G= (p.Cys1213=) n.2232G= c.928G= (n.928G=) c.1851G= (n.1851G=) c.646G= c.1514G= c.3974G= (p.Cys1325=) c.190G= c.4154G= (p.Cys1385=) c.3821G= (p.Cys1274=)
7	g.117664788G>T	CA4451621	CFTR	c.273G>T (n.273G>T) c.3778G>T (n.3778G>T) c.3881G>T (p.Cys1294Phe) c.277G>T (n.277G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.4064G>T (p.Cys1355Phe) c.725G>T (n.725G>T) c.2439G>T (n.2439G>T) c.4058G>T (p.Cys1353Phe) c.3888G>T (n.3888G>T) c.3638G>T (p.Cys1213Phe) n.2232G>T c.928G>T (n.928G>T) c.1851G>T (n.1851G>T) c.646G>T c.1514G>T c.3974G>T (p.Cys1325Phe) c.190G>T c.4154G>T (p.Cys1385Phe) c.3821G>T (p.Cys1274Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664789C>A	CA368982644	CFTR	c.274C>A (n.274C>A) c.3779C>A (n.3779C>A) c.3882C>A (p.Cys1294Ter) c.278C>A (n.278C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.4065C>A (p.Cys1355Ter) c.726C>A (n.726C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.4059C>A (p.Cys1353Ter) c.3889C>A (n.3889C>A) c.3639C>A (p.Cys1213Ter) n.2233C>A c.929C>A (n.929C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.647C>A c.1515C>A c.3975C>A (p.Cys1325Ter) c.191C>A c.4155C>A (p.Cys1385Ter) c.3822C>A (p.Cys1274Ter)
7	g.117664789C>G	CA368982642	CFTR	c.274C>G (n.274C>G) c.3779C>G (n.3779C>G) c.3882C>G (p.Cys1294Trp) c.278C>G (n.278C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.4065C>G (p.Cys1355Trp) c.726C>G (n.726C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.4059C>G (p.Cys1353Trp) c.3889C>G (n.3889C>G) c.3639C>G (p.Cys1213Trp) n.2233C>G c.929C>G (n.929C>G) c.1852C>G (n.1852C>G) c.647C>G c.1515C>G c.3975C>G (p.Cys1325Trp) c.191C>G c.4155C>G (p.Cys1385Trp) c.3822C>G (p.Cys1274Trp)
7	g.117664789C>T	CA457230350	CFTR	c.274C>T (n.274C>T) c.3779C>T (n.3779C>T) c.3882C>T (p.Cys1294=) c.278C>T (n.278C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.4065C>T (p.Cys1355=) c.726C>T (n.726C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.4059C>T (p.Cys1353=) c.3889C>T (n.3889C>T) c.3639C>T (p.Cys1213=) n.2233C>T c.929C>T (n.929C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) c.647C>T c.1515C>T c.3975C>T (p.Cys1325=) c.191C>T c.4155C>T (p.Cys1385=) c.3822C>T (p.Cys1274=)
7	g.117664790T>A	CA368982646	CFTR	c.275T>A (n.275T>A) c.3780T>A (n.3780T>A) c.3883T>A (p.Leu1295Met) c.279T>A (n.279T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.4066T>A (p.Leu1356Met) c.727T>A (n.727T>A) c.2441T>A (n.2441T>A) c.4060T>A (p.Leu1354Met) c.3890T>A (n.3890T>A) c.3640T>A (p.Leu1214Met) n.2234T>A c.930T>A (n.930T>A) c.1853T>A (n.1853T>A) c.648T>A c.1516T>A c.3976T>A (p.Leu1326Met) c.192T>A c.4156T>A (p.Leu1386Met) c.3823T>A (p.Leu1275Met)
7	g.117664790T>C	CA457230352	CFTR	c.275T>C (n.275T>C) c.3780T>C (n.3780T>C) c.3883T>C (p.Leu1295=) c.279T>C (n.279T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.4066T>C (p.Leu1356=) c.727T>C (n.727T>C) c.2441T>C (n.2441T>C) c.4060T>C (p.Leu1354=) c.3890T>C (n.3890T>C) c.3640T>C (p.Leu1214=) n.2234T>C c.930T>C (n.930T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.648T>C c.1516T>C c.3976T>C (p.Leu1326=) c.192T>C c.4156T>C (p.Leu1386=) c.3823T>C (p.Leu1275=)
7	g.117664790T>G	CA368982648	CFTR	c.275T>G (n.275T>G) c.3780T>G (n.3780T>G) c.3883T>G (p.Leu1295Val) c.279T>G (n.279T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.4066T>G (p.Leu1356Val) c.727T>G (n.727T>G) c.2441T>G (n.2441T>G) c.4060T>G (p.Leu1354Val) c.3890T>G (n.3890T>G) c.3640T>G (p.Leu1214Val) n.2234T>G c.930T>G (n.930T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.648T>G c.1516T>G c.3976T>G (p.Leu1326Val) c.192T>G c.4156T>G (p.Leu1386Val) c.3823T>G (p.Leu1275Val)
7	g.117664791T>A	CA368982653	CFTR	c.276T>A (n.276T>A) c.3781T>A (n.3781T>A) c.3884T>A (p.Leu1295Ter) c.280T>A (n.280T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.4067T>A (p.Leu1356Ter) c.728T>A (n.728T>A) c.2442T>A (n.2442T>A) c.4061T>A (p.Leu1354Ter) c.3891T>A (n.3891T>A) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) n.2235T>A c.931T>A (n.931T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.649T>A c.1517T>A c.3977T>A (p.Leu1326Ter) c.193T>A c.4157T>A (p.Leu1386Ter) c.3824T>A (p.Leu1275Ter)
7	g.117664791T>C	CA368982655	CFTR	c.276T>C (n.276T>C) c.3781T>C (n.3781T>C) c.3884T>C (p.Leu1295Ser) c.280T>C (n.280T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.4067T>C (p.Leu1356Ser) c.728T>C (n.728T>C) c.2442T>C (n.2442T>C) c.4061T>C (p.Leu1354Ser) c.3891T>C (n.3891T>C) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) n.2235T>C c.931T>C (n.931T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.649T>C c.1517T>C c.3977T>C (p.Leu1326Ser) c.193T>C c.4157T>C (p.Leu1386Ser) c.3824T>C (p.Leu1275Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.117664791T>G	CA368982657	CFTR	c.276T>G (n.276T>G) c.3781T>G (n.3781T>G) c.3884T>G (p.Leu1295Trp) c.280T>G (n.280T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.4067T>G (p.Leu1356Trp) c.728T>G (n.728T>G) c.2442T>G (n.2442T>G) c.4061T>G (p.Leu1354Trp) c.3891T>G (n.3891T>G) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) n.2235T>G c.931T>G (n.931T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.649T>G c.1517T>G c.3977T>G (p.Leu1326Trp) c.193T>G c.4157T>G (p.Leu1386Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp)
7	g.117664791T=	CA1737422043	CFTR	c.276T= (n.276T=) c.3781T= (n.3781T=) c.3884T= (p.Leu1295=) c.280T= (n.280T=) c.720T= (n.720T=) c.4067T= (p.Leu1356=) c.728T= (n.728T=) c.2442T= (n.2442T=) c.4061T= (p.Leu1354=) c.3891T= (n.3891T=) c.3641T= (p.Leu1214=) n.2235T= c.931T= (n.931T=) c.1854T= (n.1854T=) c.649T= c.1517T= c.3977T= (p.Leu1326=) c.193T= c.4157T= (p.Leu1386=) c.3824T= (p.Leu1275=)
7	g.117664792G>A	CA4451622	CFTR	c.277G>A (n.277G>A) c.3782G>A (n.3782G>A) c.3885G>A (p.Leu1295=) c.281G>A (n.281G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.4068G>A (p.Leu1356=) c.729G>A (n.729G>A) c.2443G>A (n.2443G>A) c.4062G>A (p.Leu1354=) c.3892G>A (n.3892G>A) c.3642G>A (p.Leu1214=) n.2236G>A c.932G>A (n.932G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.650G>A c.1518G>A c.3978G>A (p.Leu1326=) c.194G>A c.4158G>A (p.Leu1386=) c.3825G>A (p.Leu1275=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117664792G>C	CA368982659	CFTR	c.277G>C (n.277G>C) c.3782G>C (n.3782G>C) c.3885G>C (p.Leu1295Phe) c.281G>C (n.281G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.4068G>C (p.Leu1356Phe) c.729G>C (n.729G>C) c.2443G>C (n.2443G>C) c.4062G>C (p.Leu1354Phe) c.3892G>C (n.3892G>C) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) n.2236G>C c.932G>C (n.932G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.650G>C c.1518G>C c.3978G>C (p.Leu1326Phe) c.194G>C c.4158G>C (p.Leu1386Phe) c.3825G>C (p.Leu1275Phe)
7	g.117664792G=	CA1737422047	CFTR	c.277G= (n.277G=) c.3782G= (n.3782G=) c.3885G= (p.Leu1295=) c.281G= (n.281G=) c.721G= (n.721G=) c.4068G= (p.Leu1356=) c.729G= (n.729G=) c.2443G= (n.2443G=) c.4062G= (p.Leu1354=) c.3892G= (n.3892G=) c.3642G= (p.Leu1214=) n.2236G= c.932G= (n.932G=) c.1855G= (n.1855G=) c.650G= c.1518G= c.3978G= (p.Leu1326=) c.194G= c.4158G= (p.Leu1386=) c.3825G= (p.Leu1275=)
7	g.117664792G>T	CA368982661	CFTR	c.277G>T (n.277G>T) c.3782G>T (n.3782G>T) c.3885G>T (p.Leu1295Phe) c.281G>T (n.281G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.4068G>T (p.Leu1356Phe) c.729G>T (n.729G>T) c.2443G>T (n.2443G>T) c.4062G>T (p.Leu1354Phe) c.3892G>T (n.3892G>T) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) n.2236G>T c.932G>T (n.932G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.650G>T c.1518G>T c.3978G>T (p.Leu1326Phe) c.194G>T c.4158G>T (p.Leu1386Phe) c.3825G>T (p.Leu1275Phe)
7	g.117664793G>A	CA368982664	CFTR	c.278G>A (n.278G>A) c.3783G>A (n.3783G>A) c.3886G>A (p.Ala1296Thr) c.282G>A (n.282G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.4069G>A (p.Ala1357Thr) c.730G>A (n.730G>A) c.2444G>A (n.2444G>A) c.4063G>A (p.Ala1355Thr) c.3893G>A (n.3893G>A) c.3643G>A (p.Ala1215Thr) n.2237G>A c.933G>A (n.933G>A) c.1856G>A (n.1856G>A) c.651G>A c.1519G>A c.3979G>A (p.Ala1327Thr) c.195G>A c.4159G>A (p.Ala1387Thr) c.3826G>A (p.Ala1276Thr)	gnomAD v4
7	g.117664793G>C	CA368982665	CFTR	c.278G>C (n.278G>C) c.3783G>C (n.3783G>C) c.3886G>C (p.Ala1296Pro) c.282G>C (n.282G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.4069G>C (p.Ala1357Pro) c.730G>C (n.730G>C) c.2444G>C (n.2444G>C) c.4063G>C (p.Ala1355Pro) c.3893G>C (n.3893G>C) c.3643G>C (p.Ala1215Pro) n.2237G>C c.933G>C (n.933G>C) c.1856G>C (n.1856G>C) c.651G>C c.1519G>C c.3979G>C (p.Ala1327Pro) c.195G>C c.4159G>C (p.Ala1387Pro) c.3826G>C (p.Ala1276Pro)
7	g.117664793G>T	CA368982668	CFTR	c.278G>T (n.278G>T) c.3783G>T (n.3783G>T) c.3886G>T (p.Ala1296Ser) c.282G>T (n.282G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.4069G>T (p.Ala1357Ser) c.730G>T (n.730G>T) c.2444G>T (n.2444G>T) c.4063G>T (p.Ala1355Ser) c.3893G>T (n.3893G>T) c.3643G>T (p.Ala1215Ser) n.2237G>T c.933G>T (n.933G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.651G>T c.1519G>T c.3979G>T (p.Ala1327Ser) c.195G>T c.4159G>T (p.Ala1387Ser) c.3826G>T (p.Ala1276Ser)
7	g.117664794C>A	CA368982670	CFTR	c.279C>A (n.279C>A) c.3784C>A (n.3784C>A) c.3887C>A (p.Ala1296Asp) c.283C>A (n.283C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.4070C>A (p.Ala1357Asp) c.731C>A (n.731C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.4064C>A (p.Ala1355Asp) c.3894C>A (n.3894C>A) c.3644C>A (p.Ala1215Asp) n.2238C>A c.934C>A (n.934C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.652C>A c.1520C>A c.3980C>A (p.Ala1327Asp) c.196C>A c.4160C>A (p.Ala1387Asp) c.3827C>A (p.Ala1276Asp)
7	g.117664794C>G	CA368982672	CFTR	c.279C>G (n.279C>G) c.3784C>G (n.3784C>G) c.3887C>G (p.Ala1296Gly) c.283C>G (n.283C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.4070C>G (p.Ala1357Gly) c.731C>G (n.731C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) c.4064C>G (p.Ala1355Gly) c.3894C>G (n.3894C>G) c.3644C>G (p.Ala1215Gly) n.2238C>G c.934C>G (n.934C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.652C>G c.1520C>G c.3980C>G (p.Ala1327Gly) c.196C>G c.4160C>G (p.Ala1387Gly) c.3827C>G (p.Ala1276Gly)
7	g.117664794C>T	CA368982674	CFTR	c.279C>T (n.279C>T) c.3784C>T (n.3784C>T) c.3887C>T (p.Ala1296Val) c.283C>T (n.283C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.4070C>T (p.Ala1357Val) c.731C>T (n.731C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) c.4064C>T (p.Ala1355Val) c.3894C>T (n.3894C>T) c.3644C>T (p.Ala1215Val) n.2238C>T c.934C>T (n.934C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.652C>T c.1520C>T c.3980C>T (p.Ala1327Val) c.196C>T c.4160C>T (p.Ala1387Val) c.3827C>T (p.Ala1276Val)	gnomAD v4
7	g.117664794_117664795delinsCT	CA1737422051	CFTR	c.279_280delinsCT (n.279_280delinsCT) c.3784_3785delinsCT (n.3784_3785delinsCT) c.3887_3888delinsCT (p.Ala1296=) c.283_284delinsCT (n.283_284delinsCT) c.723_724delinsCT (n.723_724delinsCT) c.4070_4071delinsCT (p.Ala1357=) c.731_732delinsCT (n.731_732delinsCT) c.2445_2446delinsCT (n.2445_2446delinsCT) c.4064_4065delinsCT (p.Ala1355=) c.3894_3895delinsCT (n.3894_3895delinsCT) c.3644_3645delinsCT (p.Ala1215=) n.2238_2239delinsCT c.934_935delinsCT (n.934_935delinsCT) c.1857_1858delinsCT (n.1857_1858delinsCT) c.652_653delinsCT c.1520_1521delinsCT c.3980_3981delinsCT (p.Ala1327=) c.196_197delinsCT c.4160_4161delinsCT (p.Ala1387=) c.3827_3828delinsCT (p.Ala1276=)
7	g.117664794_117664797delinsCTAG	CA1737422050	CFTR	c.279_282delinsCTAG (n.279_282delinsCTAG) c.3784_3787delinsCTAG (n.3784_3787delinsCTAG) c.3887_3890delinsCTAG (p.Ala1296=) c.283_286delinsCTAG (n.283_286delinsCTAG) c.723_726delinsCTAG (n.723_726delinsCTAG) c.4070_4073delinsCTAG (p.Ala1357=) c.731_734delinsCTAG (n.731_734delinsCTAG) c.2445_2448delinsCTAG (n.2445_2448delinsCTAG) c.4064_4067delinsCTAG (p.Ala1355=) c.3894_3897delinsCTAG (n.3894_3897delinsCTAG) c.3644_3647delinsCTAG (p.Ala1215=) n.2238_2241delinsCTAG c.934_937delinsCTAG (n.934_937delinsCTAG) c.1857_1860delinsCTAG (n.1857_1860delinsCTAG) c.652_655delinsCTAG c.1520_1523delinsCTAG c.3980_3983delinsCTAG (p.Ala1327=) c.196_199delinsCTAG c.4160_4163delinsCTAG (p.Ala1387=) c.3827_3830delinsCTAG (p.Ala1276=)
7	g.117664795del	CA915945455	CFTR	c.280del (n.280del) c.3785del (n.3785del) c.3888del (p.Arg1297AspfsTer22) c.284del (n.284del) c.724del (n.724del) c.4071del (p.Arg1358AspfsTer22) c.732del (n.732del) c.2446del (n.2446del) c.4065del (p.Arg1356AspfsTer22) c.3895del (n.3895del) c.3645del (p.Arg1216AspfsTer22) n.2239del c.935del (n.935del) c.1858del (n.1858del) c.653del c.1521del c.3981del (p.Arg1328AspfsTer22) c.197del c.4161del (p.Arg1388AspfsTer22) c.3828del (p.Arg1277AspfsTer22)	ClinVar dbSNP
7	g.117664795T>A	CA457230368	CFTR	c.280T>A (n.280T>A) c.3785T>A (n.3785T>A) c.3888T>A (p.Ala1296=) c.284T>A (n.284T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.4071T>A (p.Ala1357=) c.732T>A (n.732T>A) c.2446T>A (n.2446T>A) c.4065T>A (p.Ala1355=) c.3895T>A (n.3895T>A) c.3645T>A (p.Ala1215=) n.2239T>A c.935T>A (n.935T>A) c.1858T>A (n.1858T>A) c.653T>A c.1521T>A c.3981T>A (p.Ala1327=) c.197T>A c.4161T>A (p.Ala1387=) c.3828T>A (p.Ala1276=)
7	g.117664795T>C	CA457230370	CFTR	c.280T>C (n.280T>C) c.3785T>C (n.3785T>C) c.3888T>C (p.Ala1296=) c.284T>C (n.284T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.4071T>C (p.Ala1357=) c.732T>C (n.732T>C) c.2446T>C (n.2446T>C) c.4065T>C (p.Ala1355=) c.3895T>C (n.3895T>C) c.3645T>C (p.Ala1215=) n.2239T>C c.935T>C (n.935T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) c.653T>C c.1521T>C c.3981T>C (p.Ala1327=) c.197T>C c.4161T>C (p.Ala1387=) c.3828T>C (p.Ala1276=)
7	g.117664795T>G	CA457230372	CFTR	c.280T>G (n.280T>G) c.3785T>G (n.3785T>G) c.3888T>G (p.Ala1296=) c.284T>G (n.284T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.4071T>G (p.Ala1357=) c.732T>G (n.732T>G) c.2446T>G (n.2446T>G) c.4065T>G (p.Ala1355=) c.3895T>G (n.3895T>G) c.3645T>G (p.Ala1215=) n.2239T>G c.935T>G (n.935T>G) c.1858T>G (n.1858T>G) c.653T>G c.1521T>G c.3981T>G (p.Ala1327=) c.197T>G c.4161T>G (p.Ala1387=) c.3828T>G (p.Ala1276=)
7	g.117664795_117664797delinsAA	CA327393	CFTR	c.280_282delinsAA (n.280_282delinsAA) c.3785_3787delinsAA (n.3785_3787delinsAA) c.3888_3890delinsAA (p.Arg1297AsnfsTer22) c.284_286delinsAA (n.284_286delinsAA) c.724_726delinsAA (n.724_726delinsAA) c.4071_4073delinsAA (p.Arg1358AsnfsTer22) c.732_734delinsAA (n.732_734delinsAA) c.2446_2448delinsAA (n.2446_2448delinsAA) c.4065_4067delinsAA (p.Arg1356AsnfsTer22) c.3895_3897delinsAA (n.3895_3897delinsAA) c.3645_3647delinsAA (p.Arg1216AsnfsTer22) n.2239_2241delinsAA c.935_937delinsAA (n.935_937delinsAA) c.1858_1860delinsAA (n.1858_1860delinsAA) c.653_655delinsAA c.1521_1523delinsAA c.3981_3983delinsAA (p.Arg1328AsnfsTer22) c.197_199delinsAA c.4161_4163delinsAA (p.Arg1388AsnfsTer22) c.3828_3830delinsAA (p.Arg1277AsnfsTer22)	ClinVar dbSNP
7	g.117664796A=	CA1737422059	CFTR	c.281A= (n.281A=) c.3786A= (n.3786A=) c.3889A= (p.Arg1297=) c.285A= (n.285A=) c.725A= (n.725A=) c.4072A= (p.Arg1358=) c.733A= (n.733A=) c.2447A= (n.2447A=) c.4066A= (p.Arg1356=) c.3896A= (n.3896A=) c.3646A= (p.Arg1216=) n.2240A= c.936A= (n.936A=) c.1859A= (n.1859A=) c.654A= c.1522A= c.3982A= (p.Arg1328=) c.198A= c.4162A= (p.Arg1388=) c.3829A= (p.Arg1277=)
7	g.117664796A>C	CA457230376	CFTR	c.281A>C (n.281A>C) c.3786A>C (n.3786A>C) c.3889A>C (p.Arg1297=) c.285A>C (n.285A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.4072A>C (p.Arg1358=) c.733A>C (n.733A>C) c.2447A>C (n.2447A>C) c.4066A>C (p.Arg1356=) c.3896A>C (n.3896A>C) c.3646A>C (p.Arg1216=) n.2240A>C c.936A>C (n.936A>C) c.1859A>C (n.1859A>C) c.654A>C c.1522A>C c.3982A>C (p.Arg1328=) c.198A>C c.4162A>C (p.Arg1388=) c.3829A>C (p.Arg1277=)
7	g.117664796A>G	CA368982681	CFTR	c.281A>G (n.281A>G) c.3786A>G (n.3786A>G) c.3889A>G (p.Arg1297Gly) c.285A>G (n.285A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.4072A>G (p.Arg1358Gly) c.733A>G (n.733A>G) c.2447A>G (n.2447A>G) c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.3896A>G (n.3896A>G) c.3646A>G (p.Arg1216Gly) n.2240A>G c.936A>G (n.936A>G) c.1859A>G (n.1859A>G) c.654A>G c.1522A>G c.3982A>G (p.Arg1328Gly) c.198A>G c.4162A>G (p.Arg1388Gly) c.3829A>G (p.Arg1277Gly)	dbSNP gnomAD v2
7	g.117664796A>T	CA368982680	CFTR	c.281A>T (n.281A>T) c.3786A>T (n.3786A>T) c.3889A>T (p.Arg1297Ter) c.285A>T (n.285A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.4072A>T (p.Arg1358Ter) c.733A>T (n.733A>T) c.2447A>T (n.2447A>T) c.4066A>T (p.Arg1356Ter) c.3896A>T (n.3896A>T) c.3646A>T (p.Arg1216Ter) n.2240A>T c.936A>T (n.936A>T) c.1859A>T (n.1859A>T) c.654A>T c.1522A>T c.3982A>T (p.Arg1328Ter) c.198A>T c.4162A>T (p.Arg1388Ter) c.3829A>T (p.Arg1277Ter)
7	g.117664797G>A	CA368982682	CFTR	c.282G>A (n.282G>A) c.3787G>A (n.3787G>A) c.3890G>A (p.Arg1297Lys) c.286G>A (n.286G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.4073G>A (p.Arg1358Lys) c.734G>A (n.734G>A) c.2448G>A (n.2448G>A) c.4067G>A (p.Arg1356Lys) c.3897G>A (n.3897G>A) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) n.2241G>A c.937G>A (n.937G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.655G>A c.1523G>A c.3983G>A (p.Arg1328Lys) c.199G>A c.4163G>A (p.Arg1388Lys) c.3830G>A (p.Arg1277Lys)
7	g.117664797G>C	CA4451623	CFTR	c.282G>C (n.282G>C) c.3787G>C (n.3787G>C) c.3890G>C (p.Arg1297Thr) c.286G>C (n.286G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.4073G>C (p.Arg1358Thr) c.734G>C (n.734G>C) c.2448G>C (n.2448G>C) c.4067G>C (p.Arg1356Thr) c.3897G>C (n.3897G>C) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) n.2241G>C c.937G>C (n.937G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.655G>C c.1523G>C c.3983G>C (p.Arg1328Thr) c.199G>C c.4163G>C (p.Arg1388Thr) c.3830G>C (p.Arg1277Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664797G=	CA1737422061	CFTR	c.282G= (n.282G=) c.3787G= (n.3787G=) c.3890G= (p.Arg1297=) c.286G= (n.286G=) c.726G= (n.726G=) c.4073G= (p.Arg1358=) c.734G= (n.734G=) c.2448G= (n.2448G=) c.4067G= (p.Arg1356=) c.3897G= (n.3897G=) c.3647G= (p.Arg1216=) n.2241G= c.937G= (n.937G=) c.1860G= (n.1860G=) c.655G= c.1523G= c.3983G= (p.Arg1328=) c.199G= c.4163G= (p.Arg1388=) c.3830G= (p.Arg1277=)
7	g.117664797G>T	CA368982686	CFTR	c.282G>T (n.282G>T) c.3787G>T (n.3787G>T) c.3890G>T (p.Arg1297Ile) c.286G>T (n.286G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.4073G>T (p.Arg1358Ile) c.734G>T (n.734G>T) c.2448G>T (n.2448G>T) c.4067G>T (p.Arg1356Ile) c.3897G>T (n.3897G>T) c.3647G>T (p.Arg1216Ile) n.2241G>T c.937G>T (n.937G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.655G>T c.1523G>T c.3983G>T (p.Arg1328Ile) c.199G>T c.4163G>T (p.Arg1388Ile) c.3830G>T (p.Arg1277Ile)	gnomAD v4
7	g.117664798A>C	CA368982688	CFTR	c.283A>C (n.283A>C) c.3788A>C (n.3788A>C) c.3891A>C (p.Arg1297Ser) c.287A>C (n.287A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.4074A>C (p.Arg1358Ser) c.735A>C (n.735A>C) c.2449A>C (n.2449A>C) c.4068A>C (p.Arg1356Ser) c.3898A>C (n.3898A>C) c.3648A>C (p.Arg1216Ser) n.2242A>C c.938A>C (n.938A>C) c.1861A>C (n.1861A>C) c.656A>C c.1524A>C c.3984A>C (p.Arg1328Ser) c.200A>C c.4164A>C (p.Arg1388Ser) c.3831A>C (p.Arg1277Ser)
7	g.117664798A>G	CA457230384	CFTR	c.283A>G (n.283A>G) c.3788A>G (n.3788A>G) c.3891A>G (p.Arg1297=) c.287A>G (n.287A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.4074A>G (p.Arg1358=) c.735A>G (n.735A>G) c.2449A>G (n.2449A>G) c.4068A>G (p.Arg1356=) c.3898A>G (n.3898A>G) c.3648A>G (p.Arg1216=) n.2242A>G c.938A>G (n.938A>G) c.1861A>G (n.1861A>G) c.656A>G c.1524A>G c.3984A>G (p.Arg1328=) c.200A>G c.4164A>G (p.Arg1388=) c.3831A>G (p.Arg1277=)
7	g.117664798A>T	CA368982690	CFTR	c.283A>T (n.283A>T) c.3788A>T (n.3788A>T) c.3891A>T (p.Arg1297Ser) c.287A>T (n.287A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.4074A>T (p.Arg1358Ser) c.735A>T (n.735A>T) c.2449A>T (n.2449A>T) c.4068A>T (p.Arg1356Ser) c.3898A>T (n.3898A>T) c.3648A>T (p.Arg1216Ser) n.2242A>T c.938A>T (n.938A>T) c.1861A>T (n.1861A>T) c.656A>T c.1524A>T c.3984A>T (p.Arg1328Ser) c.200A>T c.4164A>T (p.Arg1388Ser) c.3831A>T (p.Arg1277Ser)	gnomAD v4
7	g.117664799T>A	CA368982693	CFTR	c.284T>A (n.284T>A) c.3789T>A (n.3789T>A) c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.288T>A (n.288T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.4075T>A (p.Ser1359Thr) c.736T>A (n.736T>A) c.2450T>A (n.2450T>A) c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.3899T>A (n.3899T>A) c.3649T>A (p.Ser1217Thr) n.2243T>A c.939T>A (n.939T>A) c.1862T>A (n.1862T>A) c.657T>A c.1525T>A c.3985T>A (p.Ser1329Thr) c.201T>A c.4165T>A (p.Ser1389Thr) c.3832T>A (p.Ser1278Thr)
7	g.117664799T>C	CA368982695	CFTR	c.284T>C (n.284T>C) c.3789T>C (n.3789T>C) c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.288T>C (n.288T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.4075T>C (p.Ser1359Pro) c.736T>C (n.736T>C) c.2450T>C (n.2450T>C) c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.3899T>C (n.3899T>C) c.3649T>C (p.Ser1217Pro) n.2243T>C c.939T>C (n.939T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) c.657T>C c.1525T>C c.3985T>C (p.Ser1329Pro) c.201T>C c.4165T>C (p.Ser1389Pro) c.3832T>C (p.Ser1278Pro)
7	g.117664799T>G	CA368982696	CFTR	c.284T>G (n.284T>G) c.3789T>G (n.3789T>G) c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.288T>G (n.288T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.4075T>G (p.Ser1359Ala) c.736T>G (n.736T>G) c.2450T>G (n.2450T>G) c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.3899T>G (n.3899T>G) c.3649T>G (p.Ser1217Ala) n.2243T>G c.939T>G (n.939T>G) c.1862T>G (n.1862T>G) c.657T>G c.1525T>G c.3985T>G (p.Ser1329Ala) c.201T>G c.4165T>G (p.Ser1389Ala) c.3832T>G (p.Ser1278Ala)
7	g.117664800C>A	CA368982697	CFTR	c.285C>A (n.285C>A) c.3790C>A (n.3790C>A) c.3893C>A (p.Ser1298Tyr) c.289C>A (n.289C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) c.737C>A (n.737C>A) c.2451C>A (n.2451C>A) c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.3900C>A (n.3900C>A) c.3650C>A (p.Ser1217Tyr) n.2244C>A c.940C>A (n.940C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) c.658C>A c.1526C>A c.3986C>A (p.Ser1329Tyr) c.202C>A c.4166C>A (p.Ser1389Tyr) c.3833C>A (p.Ser1278Tyr)	ClinVar
7	g.117664800C=	CA1737422069	CFTR	c.285C= (n.285C=) c.3790C= (n.3790C=) c.3893C= (p.Ser1298=) c.289C= (n.289C=) c.729C= (n.729C=) c.4076C= (p.Ser1359=) c.737C= (n.737C=) c.2451C= (n.2451C=) c.4070C= (p.Ser1357=) c.3900C= (n.3900C=) c.3650C= (p.Ser1217=) n.2244C= c.940C= (n.940C=) c.1863C= (n.1863C=) c.658C= c.1526C= c.3986C= (p.Ser1329=) c.202C= c.4166C= (p.Ser1389=) c.3833C= (p.Ser1278=)
7	g.117664800C>G	CA368982700	CFTR	c.285C>G (n.285C>G) c.3790C>G (n.3790C>G) c.3893C>G (p.Ser1298Cys) c.289C>G (n.289C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.4076C>G (p.Ser1359Cys) c.737C>G (n.737C>G) c.2451C>G (n.2451C>G) c.4070C>G (p.Ser1357Cys) c.3900C>G (n.3900C>G) c.3650C>G (p.Ser1217Cys) n.2244C>G c.940C>G (n.940C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) c.658C>G c.1526C>G c.3986C>G (p.Ser1329Cys) c.202C>G c.4166C>G (p.Ser1389Cys) c.3833C>G (p.Ser1278Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664800C>T	CA368982701	CFTR	c.285C>T (n.285C>T) c.3790C>T (n.3790C>T) c.3893C>T (p.Ser1298Phe) c.289C>T (n.289C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.4076C>T (p.Ser1359Phe) c.737C>T (n.737C>T) c.2451C>T (n.2451C>T) c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.3900C>T (n.3900C>T) c.3650C>T (p.Ser1217Phe) n.2244C>T c.940C>T (n.940C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.658C>T c.1526C>T c.3986C>T (p.Ser1329Phe) c.202C>T c.4166C>T (p.Ser1389Phe) c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
7	g.117664800_117664802delinsCTG	CA1737422071	CFTR	c.285_287delinsCTG (n.285_287delinsCTG) c.3790_3792delinsCTG (n.3790_3792delinsCTG) c.3893_3895delinsCTG (p.Ser1298=) c.289_291delinsCTG (n.289_291delinsCTG) c.729_731delinsCTG (n.729_731delinsCTG) c.4076_4078delinsCTG (p.Ser1359=) c.737_739delinsCTG (n.737_739delinsCTG) c.2451_2453delinsCTG (n.2451_2453delinsCTG) c.4070_4072delinsCTG (p.Ser1357=) c.3900_3902delinsCTG (n.3900_3902delinsCTG) c.3650_3652delinsCTG (p.Ser1217=) n.2244_2246delinsCTG c.940_942delinsCTG (n.940_942delinsCTG) c.1863_1865delinsCTG (n.1863_1865delinsCTG) c.658_660delinsCTG c.1526_1528delinsCTG c.3986_3988delinsCTG (p.Ser1329=) c.202_204delinsCTG c.4166_4168delinsCTG (p.Ser1389=) c.3833_3835delinsCTG (p.Ser1278=)
7	g.117664800_117664804delinsCTGTT	CA1737422067	CFTR	c.285_289delinsCTGTT (n.285_289delinsCTGTT) c.3790_3794delinsCTGTT (n.3790_3794delinsCTGTT) c.3893_3897delinsCTGTT (p.Ser1298=) c.289_293delinsCTGTT (n.289_293delinsCTGTT) c.729_733delinsCTGTT (n.729_733delinsCTGTT) c.4076_4080delinsCTGTT (p.Ser1359=) c.737_741delinsCTGTT (n.737_741delinsCTGTT) c.2451_2455delinsCTGTT (n.2451_2455delinsCTGTT) c.4070_4074delinsCTGTT (p.Ser1357=) c.3900_3904delinsCTGTT (n.3900_3904delinsCTGTT) c.3650_3654delinsCTGTT (p.Ser1217=) n.2244_2248delinsCTGTT c.940_944delinsCTGTT (n.940_944delinsCTGTT) c.1863_1867delinsCTGTT (n.1863_1867delinsCTGTT) c.658_662delinsCTGTT c.1526_1530delinsCTGTT c.3986_3990delinsCTGTT (p.Ser1329=) c.202_206delinsCTGTT c.4166_4170delinsCTGTT (p.Ser1389=) c.3833_3837delinsCTGTT (p.Ser1278=)
7	g.117664801T>A	CA457230410	CFTR	c.286T>A (n.286T>A) c.3791T>A (n.3791T>A) c.3894T>A (p.Ser1298=) c.290T>A (n.290T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.4077T>A (p.Ser1359=) c.738T>A (n.738T>A) c.2452T>A (n.2452T>A) c.4071T>A (p.Ser1357=) c.3901T>A (n.3901T>A) c.3651T>A (p.Ser1217=) n.2245T>A c.941T>A (n.941T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) c.659T>A c.1527T>A c.3987T>A (p.Ser1329=) c.203T>A c.4167T>A (p.Ser1389=) c.3834T>A (p.Ser1278=)
7	g.117664801T>C	CA457230406	CFTR	c.286T>C (n.286T>C) c.3791T>C (n.3791T>C) c.3894T>C (p.Ser1298=) c.290T>C (n.290T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.4077T>C (p.Ser1359=) c.738T>C (n.738T>C) c.2452T>C (n.2452T>C) c.4071T>C (p.Ser1357=) c.3901T>C (n.3901T>C) c.3651T>C (p.Ser1217=) n.2245T>C c.941T>C (n.941T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) c.659T>C c.1527T>C c.3987T>C (p.Ser1329=) c.203T>C c.4167T>C (p.Ser1389=) c.3834T>C (p.Ser1278=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664801T>G	CA457230394	CFTR	c.286T>G (n.286T>G) c.3791T>G (n.3791T>G) c.3894T>G (p.Ser1298=) c.290T>G (n.290T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.4077T>G (p.Ser1359=) c.738T>G (n.738T>G) c.2452T>G (n.2452T>G) c.4071T>G (p.Ser1357=) c.3901T>G (n.3901T>G) c.3651T>G (p.Ser1217=) n.2245T>G c.941T>G (n.941T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) c.659T>G c.1527T>G c.3987T>G (p.Ser1329=) c.203T>G c.4167T>G (p.Ser1389=) c.3834T>G (p.Ser1278=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664801T=	CA1737422081	CFTR	c.286T= (n.286T=) c.3791T= (n.3791T=) c.3894T= (p.Ser1298=) c.290T= (n.290T=) c.730T= (n.730T=) c.4077T= (p.Ser1359=) c.738T= (n.738T=) c.2452T= (n.2452T=) c.4071T= (p.Ser1357=) c.3901T= (n.3901T=) c.3651T= (p.Ser1217=) n.2245T= c.941T= (n.941T=) c.1864T= (n.1864T=) c.659T= c.1527T= c.3987T= (p.Ser1329=) c.203T= c.4167T= (p.Ser1389=) c.3834T= (p.Ser1278=)
7	g.117664801_117664802delinsTG	CA1737422077	CFTR	c.286_287delinsTG (n.286_287delinsTG) c.3791_3792delinsTG (n.3791_3792delinsTG) c.3894_3895delinsTG (p.Ser1298=) c.290_291delinsTG (n.290_291delinsTG) c.730_731delinsTG (n.730_731delinsTG) c.4077_4078delinsTG (p.Ser1359=) c.738_739delinsTG (n.738_739delinsTG) c.2452_2453delinsTG (n.2452_2453delinsTG) c.4071_4072delinsTG (p.Ser1357=) c.3901_3902delinsTG (n.3901_3902delinsTG) c.3651_3652delinsTG (p.Ser1217=) n.2245_2246delinsTG c.941_942delinsTG (n.941_942delinsTG) c.1864_1865delinsTG (n.1864_1865delinsTG) c.659_660delinsTG c.1527_1528delinsTG c.3987_3988delinsTG (p.Ser1329=) c.203_204delinsTG c.4167_4168delinsTG (p.Ser1389=) c.3834_3835delinsTG (p.Ser1278=)
7	g.117664802_117664803del	CA832122124	CFTR	c.287_288del (n.287_288del) c.3792_3793del (n.3792_3793del) c.3895_3896del (p.Val1299SerfsTer3) c.291_292del (n.291_292del) c.731_732del (n.731_732del) c.4078_4079del (p.Val1360SerfsTer3) c.739_740del (n.739_740del) c.2453_2454del (n.2453_2454del) c.4072_4073del (p.Val1358SerfsTer3) c.3902_3903del (n.3902_3903del) c.3652_3653del (p.Val1218SerfsTer3) n.2246_2247del c.942_943del (n.942_943del) c.1865_1866del (n.1865_1866del) c.660_661del c.1528_1529del c.3988_3989del (p.Val1330SerfsTer3) c.204_205del c.4168_4169del (p.Val1390SerfsTer3) c.3835_3836del (p.Val1279SerfsTer3)	ClinVar dbSNP
7	g.117664801_117664804del	CA1106320306	CFTR	c.286_289del (n.286_289del) c.3791_3794del (n.3791_3794del) c.3894_3897del (p.Val1299SerfsTer19) c.290_293del (n.290_293del) c.730_733del (n.730_733del) c.4077_4080del (p.Val1360SerfsTer19) c.738_741del (n.738_741del) c.2452_2455del (n.2452_2455del) c.4071_4074del (p.Val1358SerfsTer19) c.3901_3904del (n.3901_3904del) c.3651_3654del (p.Val1218SerfsTer19) n.2245_2248del c.941_944del (n.941_944del) c.1864_1867del (n.1864_1867del) c.659_662del c.1527_1530del c.3987_3990del (p.Val1330SerfsTer19) c.203_206del c.4167_4170del (p.Val1390SerfsTer19) c.3834_3837del (p.Val1279SerfsTer19)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664801_117664804delinsAA	CA328121	CFTR	c.286_289delinsAA (n.286_289delinsAA) c.3791_3794delinsAA (n.3791_3794delinsAA) c.3894_3897delinsAA (p.Val1299ThrfsTer3) c.290_293delinsAA (n.290_293delinsAA) c.730_733delinsAA (n.730_733delinsAA) c.4077_4080delinsAA (p.Val1360ThrfsTer3) c.738_741delinsAA (n.738_741delinsAA) c.2452_2455delinsAA (n.2452_2455delinsAA) c.4071_4074delinsAA (p.Val1358ThrfsTer3) c.3901_3904delinsAA (n.3901_3904delinsAA) c.3651_3654delinsAA (p.Val1218ThrfsTer3) n.2245_2248delinsAA c.941_944delinsAA (n.941_944delinsAA) c.1864_1867delinsAA (n.1864_1867delinsAA) c.659_662delinsAA c.1527_1530delinsAA c.3987_3990delinsAA (p.Val1330ThrfsTer3) c.203_206delinsAA c.4167_4170delinsAA (p.Val1390ThrfsTer3) c.3834_3837delinsAA (p.Val1279ThrfsTer3)	ClinVar dbSNP
7	g.117664802del	CA645509183	CFTR	c.287del (n.287del) c.3792del (n.3792del) c.3895del (p.Val1299PhefsTer20) c.291del (n.291del) c.731del (n.731del) c.4078del (p.Val1360PhefsTer20) c.739del (n.739del) c.2453del (n.2453del) c.4072del (p.Val1358PhefsTer20) c.3902del (n.3902del) c.3652del (p.Val1218PhefsTer20) n.2246del c.942del (n.942del) c.1865del (n.1865del) c.660del c.1528del c.3988del (p.Val1330PhefsTer20) c.204del c.4168del (p.Val1390PhefsTer20) c.3835del (p.Val1279PhefsTer20)	ClinVar dbSNP
7	g.117664802G>A	CA368982707	CFTR	c.287G>A (n.287G>A) c.3792G>A (n.3792G>A) c.3895G>A (p.Val1299Ile) c.291G>A (n.291G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.4078G>A (p.Val1360Ile) c.739G>A (n.739G>A) c.2453G>A (n.2453G>A) c.4072G>A (p.Val1358Ile) c.3902G>A (n.3902G>A) c.3652G>A (p.Val1218Ile) n.2246G>A c.942G>A (n.942G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) c.660G>A c.1528G>A c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.204G>A c.4168G>A (p.Val1390Ile) c.3835G>A (p.Val1279Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664802G>C	CA368982706	CFTR	c.287G>C (n.287G>C) c.3792G>C (n.3792G>C) c.3895G>C (p.Val1299Leu) c.291G>C (n.291G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.4078G>C (p.Val1360Leu) c.739G>C (n.739G>C) c.2453G>C (n.2453G>C) c.4072G>C (p.Val1358Leu) c.3902G>C (n.3902G>C) c.3652G>C (p.Val1218Leu) n.2246G>C c.942G>C (n.942G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) c.660G>C c.1528G>C c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.204G>C c.4168G>C (p.Val1390Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu)
7	g.117664802G=	CA1737422087	CFTR	c.287G= (n.287G=) c.3792G= (n.3792G=) c.3895G= (p.Val1299=) c.291G= (n.291G=) c.731G= (n.731G=) c.4078G= (p.Val1360=) c.739G= (n.739G=) c.2453G= (n.2453G=) c.4072G= (p.Val1358=) c.3902G= (n.3902G=) c.3652G= (p.Val1218=) n.2246G= c.942G= (n.942G=) c.1865G= (n.1865G=) c.660G= c.1528G= c.3988G= (p.Val1330=) c.204G= c.4168G= (p.Val1390=) c.3835G= (p.Val1279=)
7	g.117664802G>T	CA368982704	CFTR	c.287G>T (n.287G>T) c.3792G>T (n.3792G>T) c.3895G>T (p.Val1299Phe) c.291G>T (n.291G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.4078G>T (p.Val1360Phe) c.739G>T (n.739G>T) c.2453G>T (n.2453G>T) c.4072G>T (p.Val1358Phe) c.3902G>T (n.3902G>T) c.3652G>T (p.Val1218Phe) n.2246G>T c.942G>T (n.942G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) c.660G>T c.1528G>T c.3988G>T (p.Val1330Phe) c.204G>T c.4168G>T (p.Val1390Phe) c.3835G>T (p.Val1279Phe)
7	g.117664803T>A	CA164960245	CFTR	c.288T>A (n.288T>A) c.3793T>A (n.3793T>A) c.3896T>A (p.Val1299Asp) c.292T>A (n.292T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.4079T>A (p.Val1360Asp) c.740T>A (n.740T>A) c.2454T>A (n.2454T>A) c.4073T>A (p.Val1358Asp) c.3903T>A (n.3903T>A) c.3653T>A (p.Val1218Asp) n.2247T>A c.943T>A (n.943T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) c.661T>A c.1529T>A c.3989T>A (p.Val1330Asp) c.205T>A c.4169T>A (p.Val1390Asp) c.3836T>A (p.Val1279Asp)	dbSNP
7	g.117664803T>C	CA368982711	CFTR	c.288T>C (n.288T>C) c.3793T>C (n.3793T>C) c.3896T>C (p.Val1299Ala) c.292T>C (n.292T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.4079T>C (p.Val1360Ala) c.740T>C (n.740T>C) c.2454T>C (n.2454T>C) c.4073T>C (p.Val1358Ala) c.3903T>C (n.3903T>C) c.3653T>C (p.Val1218Ala) n.2247T>C c.943T>C (n.943T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) c.661T>C c.1529T>C c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.205T>C c.4169T>C (p.Val1390Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala)
7	g.117664803T>G	CA368982713	CFTR	c.288T>G (n.288T>G) c.3793T>G (n.3793T>G) c.3896T>G (p.Val1299Gly) c.292T>G (n.292T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.4079T>G (p.Val1360Gly) c.740T>G (n.740T>G) c.2454T>G (n.2454T>G) c.4073T>G (p.Val1358Gly) c.3903T>G (n.3903T>G) c.3653T>G (p.Val1218Gly) n.2247T>G c.943T>G (n.943T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) c.661T>G c.1529T>G c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.205T>G c.4169T>G (p.Val1390Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly)
7	g.117664803T=	CA1737422089	CFTR	c.288T= (n.288T=) c.3793T= (n.3793T=) c.3896T= (p.Val1299=) c.292T= (n.292T=) c.732T= (n.732T=) c.4079T= (p.Val1360=) c.740T= (n.740T=) c.2454T= (n.2454T=) c.4073T= (p.Val1358=) c.3903T= (n.3903T=) c.3653T= (p.Val1218=) n.2247T= c.943T= (n.943T=) c.1866T= (n.1866T=) c.661T= c.1529T= c.3989T= (p.Val1330=) c.205T= c.4169T= (p.Val1390=) c.3836T= (p.Val1279=)
7	g.117664804T>A	CA164960249	CFTR	c.289T>A (n.289T>A) c.3794T>A (n.3794T>A) c.3897T>A (p.Val1299=) c.293T>A (n.293T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.4080T>A (p.Val1360=) c.741T>A (n.741T>A) c.2455T>A (n.2455T>A) c.4074T>A (p.Val1358=) c.3904T>A (n.3904T>A) c.3654T>A (p.Val1218=) n.2248T>A c.944T>A (n.944T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) c.662T>A c.1530T>A c.3990T>A (p.Val1330=) c.206T>A c.4170T>A (p.Val1390=) c.3837T>A (p.Val1279=)	dbSNP
7	g.117664804T>C	CA457230425	CFTR	c.289T>C (n.289T>C) c.3794T>C (n.3794T>C) c.3897T>C (p.Val1299=) c.293T>C (n.293T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.4080T>C (p.Val1360=) c.741T>C (n.741T>C) c.2455T>C (n.2455T>C) c.4074T>C (p.Val1358=) c.3904T>C (n.3904T>C) c.3654T>C (p.Val1218=) n.2248T>C c.944T>C (n.944T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) c.662T>C c.1530T>C c.3990T>C (p.Val1330=) c.206T>C c.4170T>C (p.Val1390=) c.3837T>C (p.Val1279=)	dbSNP
7	g.117664804T>G	CA457230428	CFTR	c.289T>G (n.289T>G) c.3794T>G (n.3794T>G) c.3897T>G (p.Val1299=) c.293T>G (n.293T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.4080T>G (p.Val1360=) c.741T>G (n.741T>G) c.2455T>G (n.2455T>G) c.4074T>G (p.Val1358=) c.3904T>G (n.3904T>G) c.3654T>G (p.Val1218=) n.2248T>G c.944T>G (n.944T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) c.662T>G c.1530T>G c.3990T>G (p.Val1330=) c.206T>G c.4170T>G (p.Val1390=) c.3837T>G (p.Val1279=)
7	g.117664804T=	CA1737422092	CFTR	c.289T= (n.289T=) c.3794T= (n.3794T=) c.3897T= (p.Val1299=) c.293T= (n.293T=) c.733T= (n.733T=) c.4080T= (p.Val1360=) c.741T= (n.741T=) c.2455T= (n.2455T=) c.4074T= (p.Val1358=) c.3904T= (n.3904T=) c.3654T= (p.Val1218=) n.2248T= c.944T= (n.944T=) c.1867T= (n.1867T=) c.662T= c.1530T= c.3990T= (p.Val1330=) c.206T= c.4170T= (p.Val1390=) c.3837T= (p.Val1279=)
7	g.117664804_117664805insAA	CA1106320310	CFTR	c.289_290insAA (n.289_290insAA) c.3794_3795insAA (n.3794_3795insAA) c.3897_3898insAA (p.Leu1300AsnfsTer20) c.293_294insAA (n.293_294insAA) c.733_734insAA (n.733_734insAA) c.4080_4081insAA (p.Leu1361AsnfsTer20) c.741_742insAA (n.741_742insAA) c.2455_2456insAA (n.2455_2456insAA) c.4074_4075insAA (p.Leu1359AsnfsTer20) c.3904_3905insAA (n.3904_3905insAA) c.3654_3655insAA (p.Leu1219AsnfsTer20) n.2248_2249insAA c.944_945insAA (n.944_945insAA) c.1867_1868insAA (n.1867_1868insAA) c.662_663insAA c.1530_1531insAA c.3990_3991insAA (p.Leu1331AsnfsTer20) c.206_207insAA c.4170_4171insAA (p.Leu1391AsnfsTer20) c.3837_3838insAA (p.Leu1280AsnfsTer20)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664805C>A	CA368982716	CFTR	c.290C>A (n.290C>A) c.3795C>A (n.3795C>A) c.3898C>A (p.Leu1300Ile) c.294C>A (n.294C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.4081C>A (p.Leu1361Ile) c.742C>A (n.742C>A) c.2456C>A (n.2456C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Ile) c.3905C>A (n.3905C>A) c.3655C>A (p.Leu1219Ile) n.2249C>A c.945C>A (n.945C>A) c.1868C>A (n.1868C>A) c.663C>A c.1531C>A c.3991C>A (p.Leu1331Ile) c.207C>A c.4171C>A (p.Leu1391Ile) c.3838C>A (p.Leu1280Ile)
7	g.117664805C=	CA1737422099	CFTR	c.290C= (n.290C=) c.3795C= (n.3795C=) c.3898C= (p.Leu1300=) c.294C= (n.294C=) c.734C= (n.734C=) c.4081C= (p.Leu1361=) c.742C= (n.742C=) c.2456C= (n.2456C=) c.4075C= (p.Leu1359=) c.3905C= (n.3905C=) c.3655C= (p.Leu1219=) n.2249C= c.945C= (n.945C=) c.1868C= (n.1868C=) c.663C= c.1531C= c.3991C= (p.Leu1331=) c.207C= c.4171C= (p.Leu1391=) c.3838C= (p.Leu1280=)
7	g.117664805C>G	CA4451624	CFTR	c.290C>G (n.290C>G) c.3795C>G (n.3795C>G) c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.294C>G (n.294C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.742C>G (n.742C>G) c.2456C>G (n.2456C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.3905C>G (n.3905C>G) c.3655C>G (p.Leu1219Val) n.2249C>G c.945C>G (n.945C>G) c.1868C>G (n.1868C>G) c.663C>G c.1531C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.207C>G c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.3838C>G (p.Leu1280Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664805C>T	CA368982719	CFTR	c.290C>T (n.290C>T) c.3795C>T (n.3795C>T) c.3898C>T (p.Leu1300Phe) c.294C>T (n.294C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.4081C>T (p.Leu1361Phe) c.742C>T (n.742C>T) c.2456C>T (n.2456C>T) c.4075C>T (p.Leu1359Phe) c.3905C>T (n.3905C>T) c.3655C>T (p.Leu1219Phe) n.2249C>T c.945C>T (n.945C>T) c.1868C>T (n.1868C>T) c.663C>T c.1531C>T c.3991C>T (p.Leu1331Phe) c.207C>T c.4171C>T (p.Leu1391Phe) c.3838C>T (p.Leu1280Phe)	dbSNP
7	g.117664806T>A	CA368982722	CFTR	c.291T>A (n.291T>A) c.3796T>A (n.3796T>A) c.3899T>A (p.Leu1300His) c.295T>A (n.295T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.4082T>A (p.Leu1361His) c.743T>A (n.743T>A) c.2457T>A (n.2457T>A) c.4076T>A (p.Leu1359His) c.3906T>A (n.3906T>A) c.3656T>A (p.Leu1219His) n.2250T>A c.946T>A (n.946T>A) c.1869T>A (n.1869T>A) c.664T>A c.1532T>A c.3992T>A (p.Leu1331His) c.208T>A c.4172T>A (p.Leu1391His) c.3839T>A (p.Leu1280His)
7	g.117664806T>C	CA368982724	CFTR	c.291T>C (n.291T>C) c.3796T>C (n.3796T>C) c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.295T>C (n.295T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.743T>C (n.743T>C) c.2457T>C (n.2457T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.3906T>C (n.3906T>C) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) n.2250T>C c.946T>C (n.946T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) c.664T>C c.1532T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.208T>C c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
7	g.117664806T>G	CA368982726	CFTR	c.291T>G (n.291T>G) c.3796T>G (n.3796T>G) c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.295T>G (n.295T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.743T>G (n.743T>G) c.2457T>G (n.2457T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.3906T>G (n.3906T>G) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) n.2250T>G c.946T>G (n.946T>G) c.1869T>G (n.1869T>G) c.664T>G c.1532T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.208T>G c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.3839T>G (p.Leu1280Arg)	gnomAD v4
7	g.117664807C>A	CA457230443	CFTR	c.292C>A (n.292C>A) c.3797C>A (n.3797C>A) c.3900C>A (p.Leu1300=) c.296C>A (n.296C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.4083C>A (p.Leu1361=) c.744C>A (n.744C>A) c.2458C>A (n.2458C>A) c.4077C>A (p.Leu1359=) c.3907C>A (n.3907C>A) c.3657C>A (p.Leu1219=) n.2251C>A c.947C>A (n.947C>A) c.1870C>A (n.1870C>A) c.665C>A c.1533C>A c.3993C>A (p.Leu1331=) c.209C>A c.4173C>A (p.Leu1391=) c.3840C>A (p.Leu1280=)
7	g.117664807C>G	CA457230440	CFTR	c.292C>G (n.292C>G) c.3797C>G (n.3797C>G) c.3900C>G (p.Leu1300=) c.296C>G (n.296C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.4083C>G (p.Leu1361=) c.744C>G (n.744C>G) c.2458C>G (n.2458C>G) c.4077C>G (p.Leu1359=) c.3907C>G (n.3907C>G) c.3657C>G (p.Leu1219=) n.2251C>G c.947C>G (n.947C>G) c.1870C>G (n.1870C>G) c.665C>G c.1533C>G c.3993C>G (p.Leu1331=) c.209C>G c.4173C>G (p.Leu1391=) c.3840C>G (p.Leu1280=)
7	g.117664807C>T	CA457230444	CFTR	c.292C>T (n.292C>T) c.3797C>T (n.3797C>T) c.3900C>T (p.Leu1300=) c.296C>T (n.296C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.4083C>T (p.Leu1361=) c.744C>T (n.744C>T) c.2458C>T (n.2458C>T) c.4077C>T (p.Leu1359=) c.3907C>T (n.3907C>T) c.3657C>T (p.Leu1219=) n.2251C>T c.947C>T (n.947C>T) c.1870C>T (n.1870C>T) c.665C>T c.1533C>T c.3993C>T (p.Leu1331=) c.209C>T c.4173C>T (p.Leu1391=) c.3840C>T (p.Leu1280=)	ClinVar
7	g.117664808A>C	CA368982729	CFTR	c.293A>C (n.293A>C) c.3798A>C (n.3798A>C) c.3901A>C (p.Ser1301Arg) c.297A>C (n.297A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.745A>C (n.745A>C) c.2459A>C (n.2459A>C) c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.3908A>C (n.3908A>C) c.3658A>C (p.Ser1220Arg) n.2252A>C c.948A>C (n.948A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) c.666A>C c.1534A>C c.3994A>C (p.Ser1332Arg) c.210A>C c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.3841A>C (p.Ser1281Arg)
7	g.117664808A>G	CA368982731	CFTR	c.293A>G (n.293A>G) c.3798A>G (n.3798A>G) c.3901A>G (p.Ser1301Gly) c.297A>G (n.297A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.745A>G (n.745A>G) c.2459A>G (n.2459A>G) c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.3908A>G (n.3908A>G) c.3658A>G (p.Ser1220Gly) n.2252A>G c.948A>G (n.948A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) c.666A>G c.1534A>G c.3994A>G (p.Ser1332Gly) c.210A>G c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.3841A>G (p.Ser1281Gly)
7	g.117664808A>T	CA368982733	CFTR	c.293A>T (n.293A>T) c.3798A>T (n.3798A>T) c.3901A>T (p.Ser1301Cys) c.297A>T (n.297A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.745A>T (n.745A>T) c.2459A>T (n.2459A>T) c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.3908A>T (n.3908A>T) c.3658A>T (p.Ser1220Cys) n.2252A>T c.948A>T (n.948A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) c.666A>T c.1534A>T c.3994A>T (p.Ser1332Cys) c.210A>T c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.3841A>T (p.Ser1281Cys)
7	g.117664809G>A	CA4451625	CFTR	c.294G>A (n.294G>A) c.3799G>A (n.3799G>A) c.3902G>A (p.Ser1301Asn) c.298G>A (n.298G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.746G>A (n.746G>A) c.2460G>A (n.2460G>A) c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.3909G>A (n.3909G>A) c.3659G>A (p.Ser1220Asn) n.2253G>A c.949G>A (n.949G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.667G>A c.1535G>A c.3995G>A (p.Ser1332Asn) c.211G>A c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.3842G>A (p.Ser1281Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117664809G>C	CA4451626	CFTR	c.294G>C (n.294G>C) c.3799G>C (n.3799G>C) c.3902G>C (p.Ser1301Thr) c.298G>C (n.298G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.746G>C (n.746G>C) c.2460G>C (n.2460G>C) c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.3909G>C (n.3909G>C) c.3659G>C (p.Ser1220Thr) n.2253G>C c.949G>C (n.949G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.667G>C c.1535G>C c.3995G>C (p.Ser1332Thr) c.211G>C c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.3842G>C (p.Ser1281Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664809G=	CA1737422103	CFTR	c.294G= (n.294G=) c.3799G= (n.3799G=) c.3902G= (p.Ser1301=) c.298G= (n.298G=) c.738G= (n.738G=) c.4085G= (p.Ser1362=) c.746G= (n.746G=) c.2460G= (n.2460G=) c.4079G= (p.Ser1360=) c.3909G= (n.3909G=) c.3659G= (p.Ser1220=) n.2253G= c.949G= (n.949G=) c.1872G= (n.1872G=) c.667G= c.1535G= c.3995G= (p.Ser1332=) c.211G= c.4175G= (p.Ser1392=) c.3842G= (p.Ser1281=)
7	g.117664809G>T	CA368982736	CFTR	c.294G>T (n.294G>T) c.3799G>T (n.3799G>T) c.3902G>T (p.Ser1301Ile) c.298G>T (n.298G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.746G>T (n.746G>T) c.2460G>T (n.2460G>T) c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.3909G>T (n.3909G>T) c.3659G>T (p.Ser1220Ile) n.2253G>T c.949G>T (n.949G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.667G>T c.1535G>T c.3995G>T (p.Ser1332Ile) c.211G>T c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.3842G>T (p.Ser1281Ile)
7	g.117664810T>A	CA368982739	CFTR	c.295T>A (n.295T>A) c.3800T>A (n.3800T>A) c.3903T>A (p.Ser1301Arg) c.299T>A (n.299T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.4086T>A (p.Ser1362Arg) c.747T>A (n.747T>A) c.2461T>A (n.2461T>A) c.4080T>A (p.Ser1360Arg) c.3910T>A (n.3910T>A) c.3660T>A (p.Ser1220Arg) n.2254T>A c.950T>A (n.950T>A) c.1873T>A (n.1873T>A) c.668T>A c.1536T>A c.3996T>A (p.Ser1332Arg) c.212T>A c.4176T>A (p.Ser1392Arg) c.3843T>A (p.Ser1281Arg)
7	g.117664810T>C	CA457230450	CFTR	c.295T>C (n.295T>C) c.3800T>C (n.3800T>C) c.3903T>C (p.Ser1301=) c.299T>C (n.299T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.4086T>C (p.Ser1362=) c.747T>C (n.747T>C) c.2461T>C (n.2461T>C) c.4080T>C (p.Ser1360=) c.3910T>C (n.3910T>C) c.3660T>C (p.Ser1220=) n.2254T>C c.950T>C (n.950T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.668T>C c.1536T>C c.3996T>C (p.Ser1332=) c.212T>C c.4176T>C (p.Ser1392=) c.3843T>C (p.Ser1281=)
7	g.117664810T>G	CA368982742	CFTR	c.295T>G (n.295T>G) c.3800T>G (n.3800T>G) c.3903T>G (p.Ser1301Arg) c.299T>G (n.299T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.4086T>G (p.Ser1362Arg) c.747T>G (n.747T>G) c.2461T>G (n.2461T>G) c.4080T>G (p.Ser1360Arg) c.3910T>G (n.3910T>G) c.3660T>G (p.Ser1220Arg) n.2254T>G c.950T>G (n.950T>G) c.1873T>G (n.1873T>G) c.668T>G c.1536T>G c.3996T>G (p.Ser1332Arg) c.212T>G c.4176T>G (p.Ser1392Arg) c.3843T>G (p.Ser1281Arg)
7	g.117664810dup	CA327394	CFTR	c.295dup (n.295dup) c.3800dup (n.3800dup) c.3903dup (p.Lys1302Ter) c.299dup (n.299dup) c.739dup (n.739dup) c.4086dup (p.Lys1363Ter) c.747dup (n.747dup) c.2461dup (n.2461dup) c.4080dup (p.Lys1361Ter) c.3910dup (n.3910dup) c.3660dup (p.Lys1221Ter) n.2254dup c.950dup (n.950dup) c.1873dup (n.1873dup) c.668dup c.1536dup c.3996dup (p.Lys1333Ter) c.212dup c.4176dup (p.Lys1393Ter) c.3843dup (p.Lys1282Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664811A=	CA1737422115	CFTR	c.296A= (n.296A=) c.3801A= (n.3801A=) c.3904A= (p.Lys1302=) c.300A= (n.300A=) c.740A= (n.740A=) c.4087A= (p.Lys1363=) c.748A= (n.748A=) c.2462A= (n.2462A=) c.4081A= (p.Lys1361=) c.3911A= (n.3911A=) c.3661A= (p.Lys1221=) n.2255A= c.951A= (n.951A=) c.1874A= (n.1874A=) c.669A= c.1537A= c.3997A= (p.Lys1333=) c.213A= c.4177A= (p.Lys1393=) c.3844A= (p.Lys1282=)
7	g.117664811A>C	CA16612022	CFTR	c.296A>C (n.296A>C) c.3801A>C (n.3801A>C) c.3904A>C (p.Lys1302Gln) c.300A>C (n.300A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.748A>C (n.748A>C) c.2462A>C (n.2462A>C) c.4081A>C (p.Lys1361Gln) c.3911A>C (n.3911A>C) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) n.2255A>C c.951A>C (n.951A>C) c.1874A>C (n.1874A>C) c.669A>C c.1537A>C c.3997A>C (p.Lys1333Gln) c.213A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.3844A>C (p.Lys1282Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664811A>G	CA368982743	CFTR	c.296A>G (n.296A>G) c.3801A>G (n.3801A>G) c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.300A>G (n.300A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.748A>G (n.748A>G) c.2462A>G (n.2462A>G) c.4081A>G (p.Lys1361Glu) c.3911A>G (n.3911A>G) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) n.2255A>G c.951A>G (n.951A>G) c.1874A>G (n.1874A>G) c.669A>G c.1537A>G c.3997A>G (p.Lys1333Glu) c.213A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.3844A>G (p.Lys1282Glu)
7	g.117664811A>T	CA368982744	CFTR	c.296A>T (n.296A>T) c.3801A>T (n.3801A>T) c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.300A>T (n.300A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.748A>T (n.748A>T) c.2462A>T (n.2462A>T) c.4081A>T (p.Lys1361Ter) c.3911A>T (n.3911A>T) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) n.2255A>T c.951A>T (n.951A>T) c.1874A>T (n.1874A>T) c.669A>T c.1537A>T c.3997A>T (p.Lys1333Ter) c.213A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.3844A>T (p.Lys1282Ter)
7	g.117664812A=	CA1737422120	CFTR	c.297A= (n.297A=) c.3802A= (n.3802A=) c.3905A= (p.Lys1302=) c.301A= (n.301A=) c.741A= (n.741A=) c.4088A= (p.Lys1363=) c.749A= (n.749A=) c.2463A= (n.2463A=) c.4082A= (p.Lys1361=) c.3912A= (n.3912A=) c.3662A= (p.Lys1221=) n.2256A= c.952A= (n.952A=) c.1875A= (n.1875A=) c.670A= c.1538A= c.3998A= (p.Lys1333=) c.214A= c.4178A= (p.Lys1393=) c.3845A= (p.Lys1282=)
7	g.117664812A>C	CA368982746	CFTR	c.297A>C (n.297A>C) c.3802A>C (n.3802A>C) c.3905A>C (p.Lys1302Thr) c.301A>C (n.301A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.749A>C (n.749A>C) c.2463A>C (n.2463A>C) c.4082A>C (p.Lys1361Thr) c.3912A>C (n.3912A>C) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) n.2256A>C c.952A>C (n.952A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) c.670A>C c.1538A>C c.3998A>C (p.Lys1333Thr) c.214A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) c.3845A>C (p.Lys1282Thr)
7	g.117664812A>G	CA368982749	CFTR	c.297A>G (n.297A>G) c.3802A>G (n.3802A>G) c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.301A>G (n.301A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.749A>G (n.749A>G) c.2463A>G (n.2463A>G) c.4082A>G (p.Lys1361Arg) c.3912A>G (n.3912A>G) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) n.2256A>G c.952A>G (n.952A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.670A>G c.1538A>G c.3998A>G (p.Lys1333Arg) c.214A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) c.3845A>G (p.Lys1282Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664812A>T	CA368982752	CFTR	c.297A>T (n.297A>T) c.3802A>T (n.3802A>T) c.3905A>T (p.Lys1302Met) c.301A>T (n.301A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.4088A>T (p.Lys1363Met) c.749A>T (n.749A>T) c.2463A>T (n.2463A>T) c.4082A>T (p.Lys1361Met) c.3912A>T (n.3912A>T) c.3662A>T (p.Lys1221Met) n.2256A>T c.952A>T (n.952A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) c.670A>T c.1538A>T c.3998A>T (p.Lys1333Met) c.214A>T c.4178A>T (p.Lys1393Met) c.3845A>T (p.Lys1282Met)
7	g.117664813G>A	CA457230466	CFTR	c.298G>A (n.298G>A) c.3803G>A (n.3803G>A) c.3906G>A (p.Lys1302=) c.302G>A (n.302G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.4089G>A (p.Lys1363=) c.750G>A (n.750G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) c.4083G>A (p.Lys1361=) c.3913G>A (n.3913G>A) c.3663G>A (p.Lys1221=) n.2257G>A c.953G>A (n.953G>A) c.1876G>A (n.1876G>A) c.671G>A c.1539G>A c.3999G>A (p.Lys1333=) c.215G>A c.4179G>A (p.Lys1393=) c.3846G>A (p.Lys1282=)	dbSNP
7	g.117664813G>C	CA368982760	CFTR	c.298G>C (n.298G>C) c.3803G>C (n.3803G>C) c.3906G>C (p.Lys1302Asn) c.302G>C (n.302G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.4089G>C (p.Lys1363Asn) c.750G>C (n.750G>C) c.2464G>C (n.2464G>C) c.4083G>C (p.Lys1361Asn) c.3913G>C (n.3913G>C) c.3663G>C (p.Lys1221Asn) n.2257G>C c.953G>C (n.953G>C) c.1876G>C (n.1876G>C) c.671G>C c.1539G>C c.3999G>C (p.Lys1333Asn) c.215G>C c.4179G>C (p.Lys1393Asn) c.3846G>C (p.Lys1282Asn)
7	g.117664813G=	CA1737422122	CFTR	c.298G= (n.298G=) c.3803G= (n.3803G=) c.3906G= (p.Lys1302=) c.302G= (n.302G=) c.742G= (n.742G=) c.4089G= (p.Lys1363=) c.750G= (n.750G=) c.2464G= (n.2464G=) c.4083G= (p.Lys1361=) c.3913G= (n.3913G=) c.3663G= (p.Lys1221=) n.2257G= c.953G= (n.953G=) c.1876G= (n.1876G=) c.671G= c.1539G= c.3999G= (p.Lys1333=) c.215G= c.4179G= (p.Lys1393=) c.3846G= (p.Lys1282=)
7	g.117664813G>T	CA368982761	CFTR	c.298G>T (n.298G>T) c.3803G>T (n.3803G>T) c.3906G>T (p.Lys1302Asn) c.302G>T (n.302G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.4089G>T (p.Lys1363Asn) c.750G>T (n.750G>T) c.2464G>T (n.2464G>T) c.4083G>T (p.Lys1361Asn) c.3913G>T (n.3913G>T) c.3663G>T (p.Lys1221Asn) n.2257G>T c.953G>T (n.953G>T) c.1876G>T (n.1876G>T) c.671G>T c.1539G>T c.3999G>T (p.Lys1333Asn) c.215G>T c.4179G>T (p.Lys1393Asn) c.3846G>T (p.Lys1282Asn)
7	g.117664814del	CA2579000416	CFTR	c.299del (n.299del) c.3804del (n.3804del) c.3907del (p.Ala1303ArgfsTer16) c.303del (n.303del) c.743del (n.743del) c.4090del (p.Ala1364ArgfsTer16) c.751del (n.751del) c.2465del (n.2465del) c.4084del (p.Ala1362ArgfsTer16) c.3914del (n.3914del) c.3664del (p.Ala1222ArgfsTer16) n.2258del c.954del (n.954del) c.1877del (n.1877del) c.672del c.1540del c.4000del (p.Ala1334ArgfsTer16) c.216del c.4180del (p.Ala1394ArgfsTer16) c.3847del (p.Ala1283ArgfsTer16)
7	g.117664814G>A	CA368982763	CFTR	c.299G>A (n.299G>A) c.3804G>A (n.3804G>A) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.303G>A (n.303G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.4090G>A (p.Ala1364Thr) c.751G>A (n.751G>A) c.2465G>A (n.2465G>A) c.4084G>A (p.Ala1362Thr) c.3914G>A (n.3914G>A) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) n.2258G>A c.954G>A (n.954G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.672G>A c.1540G>A c.4000G>A (p.Ala1334Thr) c.216G>A c.4180G>A (p.Ala1394Thr) c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
7	g.117664814G>C	CA368982767	CFTR	c.299G>C (n.299G>C) c.3804G>C (n.3804G>C) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.303G>C (n.303G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.4090G>C (p.Ala1364Pro) c.751G>C (n.751G>C) c.2465G>C (n.2465G>C) c.4084G>C (p.Ala1362Pro) c.3914G>C (n.3914G>C) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) n.2258G>C c.954G>C (n.954G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.672G>C c.1540G>C c.4000G>C (p.Ala1334Pro) c.216G>C c.4180G>C (p.Ala1394Pro) c.3847G>C (p.Ala1283Pro)
7	g.117664814G>T	CA368982770	CFTR	c.299G>T (n.299G>T) c.3804G>T (n.3804G>T) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.303G>T (n.303G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.4090G>T (p.Ala1364Ser) c.751G>T (n.751G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.4084G>T (p.Ala1362Ser) c.3914G>T (n.3914G>T) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) n.2258G>T c.954G>T (n.954G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.672G>T c.1540G>T c.4000G>T (p.Ala1334Ser) c.216G>T c.4180G>T (p.Ala1394Ser) c.3847G>T (p.Ala1283Ser)
7	g.117664815C>A	CA368982778	CFTR	c.300C>A (n.300C>A) c.3805C>A (n.3805C>A) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.304C>A (n.304C>A) c.744C>A (n.744C>A) c.4091C>A (p.Ala1364Glu) c.752C>A (n.752C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) c.4085C>A (p.Ala1362Glu) c.3915C>A (n.3915C>A) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) n.2259C>A c.955C>A (n.955C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) c.673C>A c.1541C>A c.4001C>A (p.Ala1334Glu) c.217C>A c.4181C>A (p.Ala1394Glu) c.3848C>A (p.Ala1283Glu)
7	g.117664815C=	CA1737422128	CFTR	c.300C= (n.300C=) c.3805C= (n.3805C=) c.3908C= (p.Ala1303=) c.304C= (n.304C=) c.744C= (n.744C=) c.4091C= (p.Ala1364=) c.752C= (n.752C=) c.2466C= (n.2466C=) c.4085C= (p.Ala1362=) c.3915C= (n.3915C=) c.3665C= (p.Ala1222=) n.2259C= c.955C= (n.955C=) c.1878C= (n.1878C=) c.673C= c.1541C= c.4001C= (p.Ala1334=) c.217C= c.4181C= (p.Ala1394=) c.3848C= (p.Ala1283=)
7	g.117664815C>G	CA368982782	CFTR	c.300C>G (n.300C>G) c.3805C>G (n.3805C>G) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.304C>G (n.304C>G) c.744C>G (n.744C>G) c.4091C>G (p.Ala1364Gly) c.752C>G (n.752C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) c.4085C>G (p.Ala1362Gly) c.3915C>G (n.3915C>G) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) n.2259C>G c.955C>G (n.955C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) c.673C>G c.1541C>G c.4001C>G (p.Ala1334Gly) c.217C>G c.4181C>G (p.Ala1394Gly) c.3848C>G (p.Ala1283Gly)
7	g.117664815C>T	CA327395	CFTR	c.300C>T (n.300C>T) c.3805C>T (n.3805C>T) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.304C>T (n.304C>T) c.744C>T (n.744C>T) c.4091C>T (p.Ala1364Val) c.752C>T (n.752C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) c.4085C>T (p.Ala1362Val) c.3915C>T (n.3915C>T) c.3665C>T (p.Ala1222Val) n.2259C>T c.955C>T (n.955C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) c.673C>T c.1541C>T c.4001C>T (p.Ala1334Val) c.217C>T c.4181C>T (p.Ala1394Val) c.3848C>T (p.Ala1283Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117664816G>A	CA260250	CFTR	c.301G>A (n.301G>A) c.3806G>A (n.3806G>A) c.3909G>A (p.Ala1303=) c.305G>A (n.305G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.4092G>A (p.Ala1364=) c.753G>A (n.753G>A) c.2467G>A (n.2467G>A) c.4086G>A (p.Ala1362=) c.3916G>A (n.3916G>A) c.3666G>A (p.Ala1222=) n.2260G>A c.956G>A (n.956G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.674G>A c.1542G>A c.4002G>A (p.Ala1334=) c.218G>A c.4182G>A (p.Ala1394=) c.3849G>A (p.Ala1283=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664816G>C	CA457230481	CFTR	c.301G>C (n.301G>C) c.3806G>C (n.3806G>C) c.3909G>C (p.Ala1303=) c.305G>C (n.305G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.4092G>C (p.Ala1364=) c.753G>C (n.753G>C) c.2467G>C (n.2467G>C) c.4086G>C (p.Ala1362=) c.3916G>C (n.3916G>C) c.3666G>C (p.Ala1222=) n.2260G>C c.956G>C (n.956G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.674G>C c.1542G>C c.4002G>C (p.Ala1334=) c.218G>C c.4182G>C (p.Ala1394=) c.3849G>C (p.Ala1283=)
7	g.117664816G=	CA1737422138	CFTR	c.301G= (n.301G=) c.3806G= (n.3806G=) c.3909G= (p.Ala1303=) c.305G= (n.305G=) c.745G= (n.745G=) c.4092G= (p.Ala1364=) c.753G= (n.753G=) c.2467G= (n.2467G=) c.4086G= (p.Ala1362=) c.3916G= (n.3916G=) c.3666G= (p.Ala1222=) n.2260G= c.956G= (n.956G=) c.1879G= (n.1879G=) c.674G= c.1542G= c.4002G= (p.Ala1334=) c.218G= c.4182G= (p.Ala1394=) c.3849G= (p.Ala1283=)
7	g.117664816G>T	CA457230479	CFTR	c.301G>T (n.301G>T) c.3806G>T (n.3806G>T) c.3909G>T (p.Ala1303=) c.305G>T (n.305G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.4092G>T (p.Ala1364=) c.753G>T (n.753G>T) c.2467G>T (n.2467G>T) c.4086G>T (p.Ala1362=) c.3916G>T (n.3916G>T) c.3666G>T (p.Ala1222=) n.2260G>T c.956G>T (n.956G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) c.674G>T c.1542G>T c.4002G>T (p.Ala1334=) c.218G>T c.4182G>T (p.Ala1394=) c.3849G>T (p.Ala1283=)
7	g.117664817A>C	CA368982786	CFTR	c.302A>C (n.302A>C) c.3807A>C (n.3807A>C) c.3910A>C (p.Lys1304Gln) c.306A>C (n.306A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.4093A>C (p.Lys1365Gln) c.754A>C (n.754A>C) c.2468A>C (n.2468A>C) c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.3917A>C (n.3917A>C) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) n.2261A>C c.957A>C (n.957A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) c.675A>C c.1543A>C c.4003A>C (p.Lys1335Gln) c.219A>C c.4183A>C (p.Lys1395Gln) c.3850A>C (p.Lys1284Gln)
7	g.117664817A>G	CA368982795	CFTR	c.302A>G (n.302A>G) c.3807A>G (n.3807A>G) c.3910A>G (p.Lys1304Glu) c.306A>G (n.306A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.4093A>G (p.Lys1365Glu) c.754A>G (n.754A>G) c.2468A>G (n.2468A>G) c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.3917A>G (n.3917A>G) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) n.2261A>G c.957A>G (n.957A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) c.675A>G c.1543A>G c.4003A>G (p.Lys1335Glu) c.219A>G c.4183A>G (p.Lys1395Glu) c.3850A>G (p.Lys1284Glu)	ClinVar
7	g.117664817A>T	CA368982788	CFTR	c.302A>T (n.302A>T) c.3807A>T (n.3807A>T) c.3910A>T (p.Lys1304Ter) c.306A>T (n.306A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.4093A>T (p.Lys1365Ter) c.754A>T (n.754A>T) c.2468A>T (n.2468A>T) c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.3917A>T (n.3917A>T) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) n.2261A>T c.957A>T (n.957A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) c.675A>T c.1543A>T c.4003A>T (p.Lys1335Ter) c.219A>T c.4183A>T (p.Lys1395Ter) c.3850A>T (p.Lys1284Ter)
7	g.117664818A>C	CA368982801	CFTR	c.303A>C (n.303A>C) c.3808A>C (n.3808A>C) c.3911A>C (p.Lys1304Thr) c.307A>C (n.307A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.4094A>C (p.Lys1365Thr) c.755A>C (n.755A>C) c.2469A>C (n.2469A>C) c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.3918A>C (n.3918A>C) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) n.2262A>C c.958A>C (n.958A>C) c.1881A>C (n.1881A>C) c.676A>C c.1544A>C c.4004A>C (p.Lys1335Thr) c.220A>C c.4184A>C (p.Lys1395Thr) c.3851A>C (p.Lys1284Thr)
7	g.117664818A>G	CA368982803	CFTR	c.303A>G (n.303A>G) c.3808A>G (n.3808A>G) c.3911A>G (p.Lys1304Arg) c.307A>G (n.307A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.4094A>G (p.Lys1365Arg) c.755A>G (n.755A>G) c.2469A>G (n.2469A>G) c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.3918A>G (n.3918A>G) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) n.2262A>G c.958A>G (n.958A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) c.676A>G c.1544A>G c.4004A>G (p.Lys1335Arg) c.220A>G c.4184A>G (p.Lys1395Arg) c.3851A>G (p.Lys1284Arg)
7	g.117664818A>T	CA368982805	CFTR	c.303A>T (n.303A>T) c.3808A>T (n.3808A>T) c.3911A>T (p.Lys1304Met) c.307A>T (n.307A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.4094A>T (p.Lys1365Met) c.755A>T (n.755A>T) c.2469A>T (n.2469A>T) c.4088A>T (p.Lys1363Met) c.3918A>T (n.3918A>T) c.3668A>T (p.Lys1223Met) n.2262A>T c.958A>T (n.958A>T) c.1881A>T (n.1881A>T) c.676A>T c.1544A>T c.4004A>T (p.Lys1335Met) c.220A>T c.4184A>T (p.Lys1395Met) c.3851A>T (p.Lys1284Met)
7	g.117664819G>A	CA4451627	CFTR	c.304G>A (n.304G>A) c.3809G>A (n.3809G>A) c.3912G>A (p.Lys1304=) c.308G>A (n.308G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.4095G>A (p.Lys1365=) c.756G>A (n.756G>A) c.2470G>A (n.2470G>A) c.4089G>A (p.Lys1363=) c.3919G>A (n.3919G>A) c.3669G>A (p.Lys1223=) n.2263G>A c.959G>A (n.959G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.677G>A c.1545G>A c.4005G>A (p.Lys1335=) c.221G>A c.4185G>A (p.Lys1395=) c.3852G>A (p.Lys1284=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664819G>C	CA368982811	CFTR	c.304G>C (n.304G>C) c.3809G>C (n.3809G>C) c.3912G>C (p.Lys1304Asn) c.308G>C (n.308G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.4095G>C (p.Lys1365Asn) c.756G>C (n.756G>C) c.2470G>C (n.2470G>C) c.4089G>C (p.Lys1363Asn) c.3919G>C (n.3919G>C) c.3669G>C (p.Lys1223Asn) n.2263G>C c.959G>C (n.959G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.677G>C c.1545G>C c.4005G>C (p.Lys1335Asn) c.221G>C c.4185G>C (p.Lys1395Asn) c.3852G>C (p.Lys1284Asn)
7	g.117664819G=	CA1737422146	CFTR	c.304G= (n.304G=) c.3809G= (n.3809G=) c.3912G= (p.Lys1304=) c.308G= (n.308G=) c.748G= (n.748G=) c.4095G= (p.Lys1365=) c.756G= (n.756G=) c.2470G= (n.2470G=) c.4089G= (p.Lys1363=) c.3919G= (n.3919G=) c.3669G= (p.Lys1223=) n.2263G= c.959G= (n.959G=) c.1882G= (n.1882G=) c.677G= c.1545G= c.4005G= (p.Lys1335=) c.221G= c.4185G= (p.Lys1395=) c.3852G= (p.Lys1284=)
7	g.117664819G>T	CA368982815	CFTR	c.304G>T (n.304G>T) c.3809G>T (n.3809G>T) c.3912G>T (p.Lys1304Asn) c.308G>T (n.308G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.4095G>T (p.Lys1365Asn) c.756G>T (n.756G>T) c.2470G>T (n.2470G>T) c.4089G>T (p.Lys1363Asn) c.3919G>T (n.3919G>T) c.3669G>T (p.Lys1223Asn) n.2263G>T c.959G>T (n.959G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.677G>T c.1545G>T c.4005G>T (p.Lys1335Asn) c.221G>T c.4185G>T (p.Lys1395Asn) c.3852G>T (p.Lys1284Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664820A=	CA1737422148	CFTR	c.305A= (n.305A=) c.3810A= (n.3810A=) c.3913A= (p.Ile1305=) c.309A= (n.309A=) c.749A= (n.749A=) c.4096A= (p.Ile1366=) c.757A= (n.757A=) c.2471A= (n.2471A=) c.4090A= (p.Ile1364=) c.3920A= (n.3920A=) c.3670A= (p.Ile1224=) n.2264A= c.960A= (n.960A=) c.1883A= (n.1883A=) c.678A= c.1546A= c.4006A= (p.Ile1336=) c.222A= c.4186A= (p.Ile1396=) c.3853A= (p.Ile1285=)
7	g.117664820A>C	CA368982816	CFTR	c.305A>C (n.305A>C) c.3810A>C (n.3810A>C) c.3913A>C (p.Ile1305Leu) c.309A>C (n.309A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.4096A>C (p.Ile1366Leu) c.757A>C (n.757A>C) c.2471A>C (n.2471A>C) c.4090A>C (p.Ile1364Leu) c.3920A>C (n.3920A>C) c.3670A>C (p.Ile1224Leu) n.2264A>C c.960A>C (n.960A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) c.678A>C c.1546A>C c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.222A>C c.4186A>C (p.Ile1396Leu) c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
7	g.117664820A>G	CA368982817	CFTR	c.305A>G (n.305A>G) c.3810A>G (n.3810A>G) c.3913A>G (p.Ile1305Val) c.309A>G (n.309A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.4096A>G (p.Ile1366Val) c.757A>G (n.757A>G) c.2471A>G (n.2471A>G) c.4090A>G (p.Ile1364Val) c.3920A>G (n.3920A>G) c.3670A>G (p.Ile1224Val) n.2264A>G c.960A>G (n.960A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.678A>G c.1546A>G c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.222A>G c.4186A>G (p.Ile1396Val) c.3853A>G (p.Ile1285Val)	ClinVar
7	g.117664820A>T	CA4451628	CFTR	c.305A>T (n.305A>T) c.3810A>T (n.3810A>T) c.3913A>T (p.Ile1305Phe) c.309A>T (n.309A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.4096A>T (p.Ile1366Phe) c.757A>T (n.757A>T) c.2471A>T (n.2471A>T) c.4090A>T (p.Ile1364Phe) c.3920A>T (n.3920A>T) c.3670A>T (p.Ile1224Phe) n.2264A>T c.960A>T (n.960A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) c.678A>T c.1546A>T c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.222A>T c.4186A>T (p.Ile1396Phe) c.3853A>T (p.Ile1285Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664821T>A	CA368982825	CFTR	c.306T>A (n.306T>A) c.3811T>A (n.3811T>A) c.3914T>A (p.Ile1305Asn) c.310T>A (n.310T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.4097T>A (p.Ile1366Asn) c.758T>A (n.758T>A) c.2472T>A (n.2472T>A) c.4091T>A (p.Ile1364Asn) c.3921T>A (n.3921T>A) c.3671T>A (p.Ile1224Asn) n.2265T>A c.961T>A (n.961T>A) c.1884T>A (n.1884T>A) c.679T>A c.1547T>A c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.223T>A c.4187T>A (p.Ile1396Asn) c.3854T>A (p.Ile1285Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664821T>C	CA4451629	CFTR	c.306T>C (n.306T>C) c.3811T>C (n.3811T>C) c.3914T>C (p.Ile1305Thr) c.310T>C (n.310T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.4097T>C (p.Ile1366Thr) c.758T>C (n.758T>C) c.2472T>C (n.2472T>C) c.4091T>C (p.Ile1364Thr) c.3921T>C (n.3921T>C) c.3671T>C (p.Ile1224Thr) n.2265T>C c.961T>C (n.961T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) c.679T>C c.1547T>C c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.223T>C c.4187T>C (p.Ile1396Thr) c.3854T>C (p.Ile1285Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664821T>G	CA368982830	CFTR	c.306T>G (n.306T>G) c.3811T>G (n.3811T>G) c.3914T>G (p.Ile1305Ser) c.310T>G (n.310T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.4097T>G (p.Ile1366Ser) c.758T>G (n.758T>G) c.2472T>G (n.2472T>G) c.4091T>G (p.Ile1364Ser) c.3921T>G (n.3921T>G) c.3671T>G (p.Ile1224Ser) n.2265T>G c.961T>G (n.961T>G) c.1884T>G (n.1884T>G) c.679T>G c.1547T>G c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.223T>G c.4187T>G (p.Ile1396Ser) c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
7	g.117664821T=	CA1737422158	CFTR	c.306T= (n.306T=) c.3811T= (n.3811T=) c.3914T= (p.Ile1305=) c.310T= (n.310T=) c.750T= (n.750T=) c.4097T= (p.Ile1366=) c.758T= (n.758T=) c.2472T= (n.2472T=) c.4091T= (p.Ile1364=) c.3921T= (n.3921T=) c.3671T= (p.Ile1224=) n.2265T= c.961T= (n.961T=) c.1884T= (n.1884T=) c.679T= c.1547T= c.4007T= (p.Ile1336=) c.223T= c.4187T= (p.Ile1396=) c.3854T= (p.Ile1285=)
7	g.117664822C>A	CA457230506	CFTR	c.307C>A (n.307C>A) c.3812C>A (n.3812C>A) c.3915C>A (p.Ile1305=) c.311C>A (n.311C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.4098C>A (p.Ile1366=) c.759C>A (n.759C>A) c.2473C>A (n.2473C>A) c.4092C>A (p.Ile1364=) c.3922C>A (n.3922C>A) c.3672C>A (p.Ile1224=) n.2266C>A c.962C>A (n.962C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.680C>A c.1548C>A c.4008C>A (p.Ile1336=) c.224C>A c.4188C>A (p.Ile1396=) c.3855C>A (p.Ile1285=)
7	g.117664822C=	CA1737422162	CFTR	c.307C= (n.307C=) c.3812C= (n.3812C=) c.3915C= (p.Ile1305=) c.311C= (n.311C=) c.751C= (n.751C=) c.4098C= (p.Ile1366=) c.759C= (n.759C=) c.2473C= (n.2473C=) c.4092C= (p.Ile1364=) c.3922C= (n.3922C=) c.3672C= (p.Ile1224=) n.2266C= c.962C= (n.962C=) c.1885C= (n.1885C=) c.680C= c.1548C= c.4008C= (p.Ile1336=) c.224C= c.4188C= (p.Ile1396=) c.3855C= (p.Ile1285=)
7	g.117664822C>G	CA368982833	CFTR	c.307C>G (n.307C>G) c.3812C>G (n.3812C>G) c.3915C>G (p.Ile1305Met) c.311C>G (n.311C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.4098C>G (p.Ile1366Met) c.759C>G (n.759C>G) c.2473C>G (n.2473C>G) c.4092C>G (p.Ile1364Met) c.3922C>G (n.3922C>G) c.3672C>G (p.Ile1224Met) n.2266C>G c.962C>G (n.962C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.680C>G c.1548C>G c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.224C>G c.4188C>G (p.Ile1396Met) c.3855C>G (p.Ile1285Met)	dbSNP
7	g.117664822C>T	CA4451630	CFTR	c.307C>T (n.307C>T) c.3812C>T (n.3812C>T) c.3915C>T (p.Ile1305=) c.311C>T (n.311C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.4098C>T (p.Ile1366=) c.759C>T (n.759C>T) c.2473C>T (n.2473C>T) c.4092C>T (p.Ile1364=) c.3922C>T (n.3922C>T) c.3672C>T (p.Ile1224=) n.2266C>T c.962C>T (n.962C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.680C>T c.1548C>T c.4008C>T (p.Ile1336=) c.224C>T c.4188C>T (p.Ile1396=) c.3855C>T (p.Ile1285=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664823T>A	CA368982840	CFTR	c.308T>A (n.308T>A) c.3813T>A (n.3813T>A) c.3916T>A (p.Leu1306Met) c.312T>A (n.312T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.4099T>A (p.Leu1367Met) c.760T>A (n.760T>A) c.2474T>A (n.2474T>A) c.4093T>A (p.Leu1365Met) c.3923T>A (n.3923T>A) c.3673T>A (p.Leu1225Met) n.2267T>A c.963T>A (n.963T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.681T>A c.1549T>A c.4009T>A (p.Leu1337Met) c.225T>A c.4189T>A (p.Leu1397Met) c.3856T>A (p.Leu1286Met)
7	g.117664823T>C	CA457230507	CFTR	c.308T>C (n.308T>C) c.3813T>C (n.3813T>C) c.3916T>C (p.Leu1306=) c.312T>C (n.312T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.4099T>C (p.Leu1367=) c.760T>C (n.760T>C) c.2474T>C (n.2474T>C) c.4093T>C (p.Leu1365=) c.3923T>C (n.3923T>C) c.3673T>C (p.Leu1225=) n.2267T>C c.963T>C (n.963T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.681T>C c.1549T>C c.4009T>C (p.Leu1337=) c.225T>C c.4189T>C (p.Leu1397=) c.3856T>C (p.Leu1286=)
7	g.117664823T>G	CA368982838	CFTR	c.308T>G (n.308T>G) c.3813T>G (n.3813T>G) c.3916T>G (p.Leu1306Val) c.312T>G (n.312T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.4099T>G (p.Leu1367Val) c.760T>G (n.760T>G) c.2474T>G (n.2474T>G) c.4093T>G (p.Leu1365Val) c.3923T>G (n.3923T>G) c.3673T>G (p.Leu1225Val) n.2267T>G c.963T>G (n.963T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.681T>G c.1549T>G c.4009T>G (p.Leu1337Val) c.225T>G c.4189T>G (p.Leu1397Val) c.3856T>G (p.Leu1286Val)
7	g.117664824T>A	CA368982844	CFTR	c.309T>A (n.309T>A) c.3814T>A (n.3814T>A) c.3917T>A (p.Leu1306Ter) c.313T>A (n.313T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.4100T>A (p.Leu1367Ter) c.761T>A (n.761T>A) c.2475T>A (n.2475T>A) c.4094T>A (p.Leu1365Ter) c.3924T>A (n.3924T>A) c.3674T>A (p.Leu1225Ter) n.2268T>A c.964T>A (n.964T>A) c.1887T>A (n.1887T>A) c.682T>A c.1550T>A c.4010T>A (p.Leu1337Ter) c.226T>A c.4190T>A (p.Leu1397Ter) c.3857T>A (p.Leu1286Ter)
7	g.117664824T>C	CA368982845	CFTR	c.309T>C (n.309T>C) c.3814T>C (n.3814T>C) c.3917T>C (p.Leu1306Ser) c.313T>C (n.313T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Ser) c.761T>C (n.761T>C) c.2475T>C (n.2475T>C) c.4094T>C (p.Leu1365Ser) c.3924T>C (n.3924T>C) c.3674T>C (p.Leu1225Ser) n.2268T>C c.964T>C (n.964T>C) c.1887T>C (n.1887T>C) c.682T>C c.1550T>C c.4010T>C (p.Leu1337Ser) c.226T>C c.4190T>C (p.Leu1397Ser) c.3857T>C (p.Leu1286Ser)	ClinVar
7	g.117664824T>G	CA368982850	CFTR	c.309T>G (n.309T>G) c.3814T>G (n.3814T>G) c.3917T>G (p.Leu1306Trp) c.313T>G (n.313T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Trp) c.761T>G (n.761T>G) c.2475T>G (n.2475T>G) c.4094T>G (p.Leu1365Trp) c.3924T>G (n.3924T>G) c.3674T>G (p.Leu1225Trp) n.2268T>G c.964T>G (n.964T>G) c.1887T>G (n.1887T>G) c.682T>G c.1550T>G c.4010T>G (p.Leu1337Trp) c.226T>G c.4190T>G (p.Leu1397Trp) c.3857T>G (p.Leu1286Trp)
7	g.117664825G>A	CA457230508	CFTR	c.310G>A (n.310G>A) c.3815G>A (n.3815G>A) c.3918G>A (p.Leu1306=) c.314G>A (n.314G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.4101G>A (p.Leu1367=) c.762G>A (n.762G>A) c.2476G>A (n.2476G>A) c.4095G>A (p.Leu1365=) c.3925G>A (n.3925G>A) c.3675G>A (p.Leu1225=) n.2269G>A c.965G>A (n.965G>A) c.1888G>A (n.1888G>A) c.683G>A c.1551G>A c.4011G>A (p.Leu1337=) c.227G>A c.4191G>A (p.Leu1397=) c.3858G>A (p.Leu1286=)
7	g.117664825G>C	CA368982854	CFTR	c.310G>C (n.310G>C) c.3815G>C (n.3815G>C) c.3918G>C (p.Leu1306Phe) c.314G>C (n.314G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.4101G>C (p.Leu1367Phe) c.762G>C (n.762G>C) c.2476G>C (n.2476G>C) c.4095G>C (p.Leu1365Phe) c.3925G>C (n.3925G>C) c.3675G>C (p.Leu1225Phe) n.2269G>C c.965G>C (n.965G>C) c.1888G>C (n.1888G>C) c.683G>C c.1551G>C c.4011G>C (p.Leu1337Phe) c.227G>C c.4191G>C (p.Leu1397Phe) c.3858G>C (p.Leu1286Phe)
7	g.117664825G>T	CA368982859	CFTR	c.310G>T (n.310G>T) c.3815G>T (n.3815G>T) c.3918G>T (p.Leu1306Phe) c.314G>T (n.314G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.4101G>T (p.Leu1367Phe) c.762G>T (n.762G>T) c.2476G>T (n.2476G>T) c.4095G>T (p.Leu1365Phe) c.3925G>T (n.3925G>T) c.3675G>T (p.Leu1225Phe) n.2269G>T c.965G>T (n.965G>T) c.1888G>T (n.1888G>T) c.683G>T c.1551G>T c.4011G>T (p.Leu1337Phe) c.227G>T c.4191G>T (p.Leu1397Phe) c.3858G>T (p.Leu1286Phe)
7	g.117664826C>A	CA368982861	CFTR	c.311C>A (n.311C>A) c.3816C>A (n.3816C>A) c.3919C>A (p.Leu1307Met) c.315C>A (n.315C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.4102C>A (p.Leu1368Met) c.763C>A (n.763C>A) c.2477C>A (n.2477C>A) c.4096C>A (p.Leu1366Met) c.3926C>A (n.3926C>A) c.3676C>A (p.Leu1226Met) n.2270C>A c.966C>A (n.966C>A) c.1889C>A (n.1889C>A) c.684C>A c.1552C>A c.4012C>A (p.Leu1338Met) c.228C>A c.4192C>A (p.Leu1398Met) c.3859C>A (p.Leu1287Met)
7	g.117664826C>G	CA368982869	CFTR	c.311C>G (n.311C>G) c.3816C>G (n.3816C>G) c.3919C>G (p.Leu1307Val) c.315C>G (n.315C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.4102C>G (p.Leu1368Val) c.763C>G (n.763C>G) c.2477C>G (n.2477C>G) c.4096C>G (p.Leu1366Val) c.3926C>G (n.3926C>G) c.3676C>G (p.Leu1226Val) n.2270C>G c.966C>G (n.966C>G) c.1889C>G (n.1889C>G) c.684C>G c.1552C>G c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.228C>G c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3859C>G (p.Leu1287Val)
7	g.117664826C>T	CA457230509	CFTR	c.311C>T (n.311C>T) c.3816C>T (n.3816C>T) c.3919C>T (p.Leu1307=) c.315C>T (n.315C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.4102C>T (p.Leu1368=) c.763C>T (n.763C>T) c.2477C>T (n.2477C>T) c.4096C>T (p.Leu1366=) c.3926C>T (n.3926C>T) c.3676C>T (p.Leu1226=) n.2270C>T c.966C>T (n.966C>T) c.1889C>T (n.1889C>T) c.684C>T c.1552C>T c.4012C>T (p.Leu1338=) c.228C>T c.4192C>T (p.Leu1398=) c.3859C>T (p.Leu1287=)
7	g.117664826delinsTGCTTGA	CA2740098058	CFTR	c.311delinsTGCTTGA (n.311delinsTGCTTGA) c.3816delinsTGCTTGA (n.3816delinsTGCTTGA) c.3919delinsTGCTTGA (p.Leu1307delinsCysLeuMet) c.315delinsTGCTTGA (n.315delinsTGCTTGA) c.755delinsTGCTTGA (n.755delinsTGCTTGA) c.4102delinsTGCTTGA (p.Leu1368delinsCysLeuMet) c.763delinsTGCTTGA (n.763delinsTGCTTGA) c.2477delinsTGCTTGA (n.2477delinsTGCTTGA) c.4096delinsTGCTTGA (p.Leu1366delinsCysLeuMet) c.3926delinsTGCTTGA (n.3926delinsTGCTTGA) c.3676delinsTGCTTGA (p.Leu1226delinsCysLeuMet) n.2270delinsTGCTTGA c.966delinsTGCTTGA (n.966delinsTGCTTGA) c.1889delinsTGCTTGA (n.1889delinsTGCTTGA) c.684delinsTGCTTGA c.1552delinsTGCTTGA c.4012delinsTGCTTGA (p.Leu1338delinsCysLeuMet) c.228delinsTGCTTGA c.4192delinsTGCTTGA (p.Leu1398delinsCysLeuMet) c.3859delinsTGCTTGA (p.Leu1287delinsCysLeuMet)	ClinVar
7	g.117664827T>A	CA368982871	CFTR	c.312T>A (n.312T>A) c.3817T>A (n.3817T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Gln) c.316T>A (n.316T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.4103T>A (p.Leu1368Gln) c.764T>A (n.764T>A) c.2478T>A (n.2478T>A) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) c.3927T>A (n.3927T>A) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) n.2271T>A c.967T>A (n.967T>A) c.1890T>A (n.1890T>A) c.685T>A c.1553T>A c.4013T>A (p.Leu1338Gln) c.229T>A c.4193T>A (p.Leu1398Gln) c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
7	g.117664827T>C	CA368982883	CFTR	c.312T>C (n.312T>C) c.3817T>C (n.3817T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) c.316T>C (n.316T>C) c.756T>C (n.756T>C) c.4103T>C (p.Leu1368Pro) c.764T>C (n.764T>C) c.2478T>C (n.2478T>C) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) c.3927T>C (n.3927T>C) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) n.2271T>C c.967T>C (n.967T>C) c.1890T>C (n.1890T>C) c.685T>C c.1553T>C c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.229T>C c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.3860T>C (p.Leu1287Pro)	ClinVar
7	g.117664827T>G	CA368982889	CFTR	c.312T>G (n.312T>G) c.3817T>G (n.3817T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) c.316T>G (n.316T>G) c.756T>G (n.756T>G) c.4103T>G (p.Leu1368Arg) c.764T>G (n.764T>G) c.2478T>G (n.2478T>G) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) c.3927T>G (n.3927T>G) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) n.2271T>G c.967T>G (n.967T>G) c.1890T>G (n.1890T>G) c.685T>G c.1553T>G c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.229T>G c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
7	g.117664828_117664855dup	CA2684649159	CFTR	c.313_340dup (n.313_340dup) c.3818_3845dup (n.3818_3845dup) c.3921_3948dup (p.Pro1317AlafsTer2) c.317_344dup (n.317_344dup) c.757_784dup (n.757_784dup) c.4104_4131dup (p.Pro1378AlafsTer2) c.765_792dup (n.765_792dup) c.2479_2506dup (n.2479_2506dup) c.4098_4125dup (p.Pro1376AlafsTer2) c.3928_3955dup (n.3928_3955dup) c.3678_3705dup (p.Pro1236AlafsTer2) n.2272_2299dup c.968_995dup (n.968_995dup) c.1891_1918dup (n.1891_1918dup) c.686_713dup c.1554_1581dup c.4014_4041dup (p.Pro1348AlafsTer2) c.230_257dup c.4194_4221dup (p.Pro1408AlafsTer2) c.3861_3888dup (p.Pro1297AlafsTer2)	gnomAD v4
7	g.117664828G>A	CA457230510	CFTR	c.313G>A (n.313G>A) c.3818G>A (n.3818G>A) c.3921G>A (p.Leu1307=) c.317G>A (n.317G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.4104G>A (p.Leu1368=) c.765G>A (n.765G>A) c.2479G>A (n.2479G>A) c.4098G>A (p.Leu1366=) c.3928G>A (n.3928G>A) c.3678G>A (p.Leu1226=) n.2272G>A c.968G>A (n.968G>A) c.1891G>A (n.1891G>A) c.686G>A c.1554G>A c.4014G>A (p.Leu1338=) c.230G>A c.4194G>A (p.Leu1398=) c.3861G>A (p.Leu1287=)	ClinVar
7	g.117664828G>C	CA457230511	CFTR	c.313G>C (n.313G>C) c.3818G>C (n.3818G>C) c.3921G>C (p.Leu1307=) c.317G>C (n.317G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.4104G>C (p.Leu1368=) c.765G>C (n.765G>C) c.2479G>C (n.2479G>C) c.4098G>C (p.Leu1366=) c.3928G>C (n.3928G>C) c.3678G>C (p.Leu1226=) n.2272G>C c.968G>C (n.968G>C) c.1891G>C (n.1891G>C) c.686G>C c.1554G>C c.4014G>C (p.Leu1338=) c.230G>C c.4194G>C (p.Leu1398=) c.3861G>C (p.Leu1287=)
7	g.117664828G>T	CA457230512	CFTR	c.313G>T (n.313G>T) c.3818G>T (n.3818G>T) c.3921G>T (p.Leu1307=) c.317G>T (n.317G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.4104G>T (p.Leu1368=) c.765G>T (n.765G>T) c.2479G>T (n.2479G>T) c.4098G>T (p.Leu1366=) c.3928G>T (n.3928G>T) c.3678G>T (p.Leu1226=) n.2272G>T c.968G>T (n.968G>T) c.1891G>T (n.1891G>T) c.686G>T c.1554G>T c.4014G>T (p.Leu1338=) c.230G>T c.4194G>T (p.Leu1398=) c.3861G>T (p.Leu1287=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched