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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
7 | g.117664689_117664693dup | CA577680854 | CFTR | c.*174_*178dup c.*3679_*3683dup c.3782_3786dup c.*178_*182dup c.*618_*622dup c.3965_3969dup c.*626_*630dup c.*2340_*2344dup c.3959_3963dup c.*3789_*3793dup c.3539_3543dup n.2133_2137dup c.829_833dup c.1752_1756dup c.547_551dup c.1415_1419dup c.3875_3879dup c.91_95dup c.4055_4059dup c.3722_3726dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664691G>A | CA368981715 | CFTR | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*3681G>A (n.*3681G>A) c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.3967G>A (p.Gly1323Arg) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.3961G>A (p.Gly1321Arg) c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.3541G>A (p.Gly1181Arg) n.2135G>A c.831G>A (n.831G>A) c.1754G>A (n.1754G>A) c.549G>A c.1417G>A c.3877G>A (p.Gly1293Arg) c.93G>A c.4057G>A (p.Gly1353Arg) c.3724G>A (p.Gly1242Arg) | |
7 | g.117664691G>C | CA368981713 | CFTR | c.*176G>C (n.*176G>C) c.*3681G>C (n.*3681G>C) c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) n.2135G>C c.831G>C (n.831G>C) c.1754G>C (n.1754G>C) c.549G>C c.1417G>C c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.93G>C c.4057G>C (p.Gly1353Arg) c.3724G>C (p.Gly1242Arg) | |
7 | g.117664691G>T | CA368981712 | CFTR | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*3681G>T (n.*3681G>T) c.3784G>T (p.Gly1262Trp) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.3967G>T (p.Gly1323Trp) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.3961G>T (p.Gly1321Trp) c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.3541G>T (p.Gly1181Trp) n.2135G>T c.831G>T (n.831G>T) c.1754G>T (n.1754G>T) c.549G>T c.1417G>T c.3877G>T (p.Gly1293Trp) c.93G>T c.4057G>T (p.Gly1353Trp) c.3724G>T (p.Gly1242Trp) | |
7 | g.117664692G>A | CA368981722 | CFTR | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.3962G>A (p.Gly1321Glu) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.3542G>A (p.Gly1181Glu) n.2136G>A c.832G>A (n.832G>A) c.1755G>A (n.1755G>A) c.550G>A c.1418G>A c.3878G>A (p.Gly1293Glu) c.94G>A c.4058G>A (p.Gly1353Glu) c.3725G>A (p.Gly1242Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117664692G>C | CA368981726 | CFTR | c.*177G>C (n.*177G>C) c.*3682G>C (n.*3682G>C) c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) n.2136G>C c.832G>C (n.832G>C) c.1755G>C (n.1755G>C) c.550G>C c.1418G>C c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.94G>C c.4058G>C (p.Gly1353Ala) c.3725G>C (p.Gly1242Ala) | |
7 | g.117664692G>T | CA368981741 | CFTR | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.3542G>T (p.Gly1181Val) n.2136G>T c.832G>T (n.832G>T) c.1755G>T (n.1755G>T) c.550G>T c.1418G>T c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.94G>T c.4058G>T (p.Gly1353Val) c.3725G>T (p.Gly1242Val) | |
7 | g.117664693G>A | CA10625183 | CFTR | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*3683G>A (n.*3683G>A) c.3786G>A (p.Gly1262=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.3969G>A (p.Gly1323=) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.3963G>A (p.Gly1321=) c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.3543G>A (p.Gly1181=) n.2137G>A c.833G>A (n.833G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.551G>A c.1419G>A c.3879G>A (p.Gly1293=) c.95G>A c.4059G>A (p.Gly1353=) c.3726G>A (p.Gly1242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664693G>C | CA457230254 | CFTR | c.*178G>C (n.*178G>C) c.*3683G>C (n.*3683G>C) c.3786G>C (p.Gly1262=) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.3969G>C (p.Gly1323=) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.3963G>C (p.Gly1321=) c.*3793G>C (n.*3793G>C) c.3543G>C (p.Gly1181=) n.2137G>C c.833G>C (n.833G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.551G>C c.1419G>C c.3879G>C (p.Gly1293=) c.95G>C c.4059G>C (p.Gly1353=) c.3726G>C (p.Gly1242=) | |
7 | g.117664693G= | CA1737421721 | CFTR | c.*178G= (n.*178G=) c.*3683G= (n.*3683G=) c.3786G= (p.Gly1262=) c.*182G= (n.*182G=) c.*622G= (n.*622G=) c.3969G= (p.Gly1323=) c.*630G= (n.*630G=) c.*2344G= (n.*2344G=) c.3963G= (p.Gly1321=) c.*3793G= (n.*3793G=) c.3543G= (p.Gly1181=) n.2137G= c.833G= (n.833G=) c.1756G= (n.1756G=) c.551G= c.1419G= c.3879G= (p.Gly1293=) c.95G= c.4059G= (p.Gly1353=) c.3726G= (p.Gly1242=) | |
7 | g.117664693G>T | CA457230255 | CFTR | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.3786G>T (p.Gly1262=) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.3969G>T (p.Gly1323=) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.3963G>T (p.Gly1321=) c.*3793G>T (n.*3793G>T) c.3543G>T (p.Gly1181=) n.2137G>T c.833G>T (n.833G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.551G>T c.1419G>T c.3879G>T (p.Gly1293=) c.95G>T c.4059G>T (p.Gly1353=) c.3726G>T (p.Gly1242=) | |
7 | g.117664694C>A | CA368981749 | CFTR | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*3684C>A (n.*3684C>A) c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.3970C>A (p.Leu1324Ile) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.3964C>A (p.Leu1322Ile) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) n.2138C>A c.834C>A (n.834C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.552C>A c.1420C>A c.3880C>A (p.Leu1294Ile) c.96C>A c.4060C>A (p.Leu1354Ile) c.3727C>A (p.Leu1243Ile) | |
7 | g.117664694C>G | CA368981754 | CFTR | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*3684C>G (n.*3684C>G) c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.3964C>G (p.Leu1322Val) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.3544C>G (p.Leu1182Val) n.2138C>G c.834C>G (n.834C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.552C>G c.1420C>G c.3880C>G (p.Leu1294Val) c.96C>G c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.3727C>G (p.Leu1243Val) | |
7 | g.117664694C>T | CA368981756 | CFTR | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*3684C>T (n.*3684C>T) c.3787C>T (p.Leu1263Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.3970C>T (p.Leu1324Phe) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.3964C>T (p.Leu1322Phe) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) n.2138C>T c.834C>T (n.834C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.552C>T c.1420C>T c.3880C>T (p.Leu1294Phe) c.96C>T c.4060C>T (p.Leu1354Phe) c.3727C>T (p.Leu1243Phe) | ClinVar |
7 | g.117664695_117664696del | CA2684649156 | CFTR | c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.*3685_*3686del (n.*3685_*3686del) c.3788_3789del (p.Leu1263GlnfsTer12) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.3971_3972del (p.Leu1324GlnfsTer12) c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*2346_*2347del (n.*2346_*2347del) c.3965_3966del (p.Leu1322GlnfsTer12) c.*3795_*3796del (n.*3795_*3796del) c.3545_3546del (p.Leu1182GlnfsTer12) n.2139_2140del c.835_836del (n.835_836del) c.1758_1759del (n.1758_1759del) c.553_554del c.1421_1422del c.3881_3882del (p.Leu1294GlnfsTer12) c.97_98del c.4061_4062del (p.Leu1354GlnfsTer12) c.3728_3729del (p.Leu1243GlnfsTer12) | gnomAD v4 |
7 | g.117664695T>A | CA368981767 | CFTR | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*3685T>A (n.*3685T>A) c.3788T>A (p.Leu1263His) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.3971T>A (p.Leu1324His) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.3965T>A (p.Leu1322His) c.*3795T>A (n.*3795T>A) c.3545T>A (p.Leu1182His) n.2139T>A c.835T>A (n.835T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.553T>A c.1421T>A c.3881T>A (p.Leu1294His) c.97T>A c.4061T>A (p.Leu1354His) c.3728T>A (p.Leu1243His) | |
7 | g.117664695T>C | CA327367 | CFTR | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*3685T>C (n.*3685T>C) c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.3965T>C (p.Leu1322Pro) c.*3795T>C (n.*3795T>C) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) n.2139T>C c.835T>C (n.835T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.553T>C c.1421T>C c.3881T>C (p.Leu1294Pro) c.97T>C c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.3728T>C (p.Leu1243Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664695T>G | CA368981769 | CFTR | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*3685T>G (n.*3685T>G) c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.3965T>G (p.Leu1322Arg) c.*3795T>G (n.*3795T>G) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) n.2139T>G c.835T>G (n.835T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.553T>G c.1421T>G c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.97T>G c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.3728T>G (p.Leu1243Arg) | |
7 | g.117664695T= | CA1737421728 | CFTR | c.*180T= (n.*180T=) c.*3685T= (n.*3685T=) c.3788T= (p.Leu1263=) c.*184T= (n.*184T=) c.*624T= (n.*624T=) c.3971T= (p.Leu1324=) c.*632T= (n.*632T=) c.*2346T= (n.*2346T=) c.3965T= (p.Leu1322=) c.*3795T= (n.*3795T=) c.3545T= (p.Leu1182=) n.2139T= c.835T= (n.835T=) c.1758T= (n.1758T=) c.553T= c.1421T= c.3881T= (p.Leu1294=) c.97T= c.4061T= (p.Leu1354=) c.3728T= (p.Leu1243=) | |
7 | g.117664695_117664696delinsTC | CA1737421731 | CFTR | c.*180_*181delinsTC (n.*180_*181delinsTC) c.*3685_*3686delinsTC (n.*3685_*3686delinsTC) c.3788_3789delinsTC (p.Leu1263=) c.*184_*185delinsTC (n.*184_*185delinsTC) c.*624_*625delinsTC (n.*624_*625delinsTC) c.3971_3972delinsTC (p.Leu1324=) c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) c.*2346_*2347delinsTC (n.*2346_*2347delinsTC) c.3965_3966delinsTC (p.Leu1322=) c.*3795_*3796delinsTC (n.*3795_*3796delinsTC) c.3545_3546delinsTC (p.Leu1182=) n.2139_2140delinsTC c.835_836delinsTC (n.835_836delinsTC) c.1758_1759delinsTC (n.1758_1759delinsTC) c.553_554delinsTC c.1421_1422delinsTC c.3881_3882delinsTC (p.Leu1294=) c.97_98delinsTC c.4061_4062delinsTC (p.Leu1354=) c.3728_3729delinsTC (p.Leu1243=) | |
7 | g.117664696del | CA915945452 | CFTR | c.*181del (n.*181del) c.*3686del (n.*3686del) c.3789del (p.Arg1264AspfsTer3) c.*185del (n.*185del) c.*625del (n.*625del) c.3972del (p.Arg1325AspfsTer3) c.*633del (n.*633del) c.*2347del (n.*2347del) c.3966del (p.Arg1323AspfsTer3) c.*3796del (n.*3796del) c.3546del (p.Arg1183AspfsTer3) n.2140del c.836del (n.836del) c.1759del (n.1759del) c.554del c.1422del c.3882del (p.Arg1295AspfsTer3) c.98del c.4062del (p.Arg1355AspfsTer3) c.3729del (p.Arg1244AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664696C>A | CA457230256 | CFTR | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*3686C>A (n.*3686C>A) c.3789C>A (p.Leu1263=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.3972C>A (p.Leu1324=) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.3966C>A (p.Leu1322=) c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.3546C>A (p.Leu1182=) n.2140C>A c.836C>A (n.836C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.554C>A c.1422C>A c.3882C>A (p.Leu1294=) c.98C>A c.4062C>A (p.Leu1354=) c.3729C>A (p.Leu1243=) | |
7 | g.117664696C>G | CA457230257 | CFTR | c.*181C>G (n.*181C>G) c.*3686C>G (n.*3686C>G) c.3789C>G (p.Leu1263=) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.3972C>G (p.Leu1324=) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.3966C>G (p.Leu1322=) c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.3546C>G (p.Leu1182=) n.2140C>G c.836C>G (n.836C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.554C>G c.1422C>G c.3882C>G (p.Leu1294=) c.98C>G c.4062C>G (p.Leu1354=) c.3729C>G (p.Leu1243=) | ClinVar |
7 | g.117664696C>T | CA457230258 | CFTR | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*3686C>T (n.*3686C>T) c.3789C>T (p.Leu1263=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.3972C>T (p.Leu1324=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.3966C>T (p.Leu1322=) c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.3546C>T (p.Leu1182=) n.2140C>T c.836C>T (n.836C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.554C>T c.1422C>T c.3882C>T (p.Leu1294=) c.98C>T c.4062C>T (p.Leu1354=) c.3729C>T (p.Leu1243=) | ClinVar |
7 | g.117664697A= | CA1737421737 | CFTR | c.*182A= (n.*182A=) c.*3687A= (n.*3687A=) c.3790A= (p.Arg1264=) c.*186A= (n.*186A=) c.*626A= (n.*626A=) c.3973A= (p.Arg1325=) c.*634A= (n.*634A=) c.*2348A= (n.*2348A=) c.3967A= (p.Arg1323=) c.*3797A= (n.*3797A=) c.3547A= (p.Arg1183=) n.2141A= c.837A= (n.837A=) c.1760A= (n.1760A=) c.555A= c.1423A= c.3883A= (p.Arg1295=) c.99A= c.4063A= (p.Arg1355=) c.3730A= (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664697A>C | CA457230260 | CFTR | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*3687A>C (n.*3687A>C) c.3790A>C (p.Arg1264=) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.3973A>C (p.Arg1325=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.*3797A>C (n.*3797A>C) c.3547A>C (p.Arg1183=) n.2141A>C c.837A>C (n.837A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.555A>C c.1423A>C c.3883A>C (p.Arg1295=) c.99A>C c.4063A>C (p.Arg1355=) c.3730A>C (p.Arg1244=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664697A>G | CA368981772 | CFTR | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*3687A>G (n.*3687A>G) c.3790A>G (p.Arg1264Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.*3797A>G (n.*3797A>G) c.3547A>G (p.Arg1183Gly) n.2141A>G c.837A>G (n.837A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.555A>G c.1423A>G c.3883A>G (p.Arg1295Gly) c.99A>G c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.3730A>G (p.Arg1244Gly) | dbSNP |
7 | g.117664697A>T | CA368981773 | CFTR | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*3687A>T (n.*3687A>T) c.3790A>T (p.Arg1264Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.3973A>T (p.Arg1325Ter) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.3967A>T (p.Arg1323Ter) c.*3797A>T (n.*3797A>T) c.3547A>T (p.Arg1183Ter) n.2141A>T c.837A>T (n.837A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.555A>T c.1423A>T c.3883A>T (p.Arg1295Ter) c.99A>T c.4063A>T (p.Arg1355Ter) c.3730A>T (p.Arg1244Ter) | |
7 | g.117664698G>A | CA368981779 | CFTR | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*3688G>A (n.*3688G>A) c.3791G>A (p.Arg1264Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.*3798G>A (n.*3798G>A) c.3548G>A (p.Arg1183Lys) n.2142G>A c.838G>A (n.838G>A) c.1761G>A (n.1761G>A) c.556G>A c.1424G>A c.3884G>A (p.Arg1295Lys) c.100G>A c.4064G>A (p.Arg1355Lys) c.3731G>A (p.Arg1244Lys) | |
7 | g.117664698G>C | CA368981780 | CFTR | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*3688G>C (n.*3688G>C) c.3791G>C (p.Arg1264Thr) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.*3798G>C (n.*3798G>C) c.3548G>C (p.Arg1183Thr) n.2142G>C c.838G>C (n.838G>C) c.1761G>C (n.1761G>C) c.556G>C c.1424G>C c.3884G>C (p.Arg1295Thr) c.100G>C c.4064G>C (p.Arg1355Thr) c.3731G>C (p.Arg1244Thr) | |
7 | g.117664698G>T | CA368981778 | CFTR | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*3688G>T (n.*3688G>T) c.3791G>T (p.Arg1264Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.3968G>T (p.Arg1323Ile) c.*3798G>T (n.*3798G>T) c.3548G>T (p.Arg1183Ile) n.2142G>T c.838G>T (n.838G>T) c.1761G>T (n.1761G>T) c.556G>T c.1424G>T c.3884G>T (p.Arg1295Ile) c.100G>T c.4064G>T (p.Arg1355Ile) c.3731G>T (p.Arg1244Ile) | |
7 | g.117664698_117664699insGTTGTTCT | CA2684649157 | CFTR | c.*183_*184insGTTGTTCT (n.*183_*184insGTTGTTCT) c.*3688_*3689insGTTGTTCT (n.*3688_*3689insGTTGTTCT) c.3791_3792insGTTGTTCT (p.Ser1265LeufsTer5) c.*187_*188insGTTGTTCT (n.*187_*188insGTTGTTCT) c.*627_*628insGTTGTTCT (n.*627_*628insGTTGTTCT) c.3974_3975insGTTGTTCT (p.Ser1326LeufsTer5) c.*635_*636insGTTGTTCT (n.*635_*636insGTTGTTCT) c.*2349_*2350insGTTGTTCT (n.*2349_*2350insGTTGTTCT) c.3968_3969insGTTGTTCT (p.Ser1324LeufsTer5) c.*3798_*3799insGTTGTTCT (n.*3798_*3799insGTTGTTCT) c.3548_3549insGTTGTTCT (p.Ser1184LeufsTer5) n.2142_2143insGTTGTTCT c.838_839insGTTGTTCT (n.838_839insGTTGTTCT) c.1761_1762insGTTGTTCT (n.1761_1762insGTTGTTCT) c.556_557insGTTGTTCT c.1424_1425insGTTGTTCT c.3884_3885insGTTGTTCT (p.Ser1296LeufsTer5) c.100_101insGTTGTTCT c.4064_4065insGTTGTTCT (p.Ser1356LeufsTer5) c.3731_3732insGTTGTTCT (p.Ser1245LeufsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.117664699A= | CA1737421743 | CFTR | c.*184A= (n.*184A=) c.*3689A= (n.*3689A=) c.3792A= (p.Arg1264=) c.*188A= (n.*188A=) c.*628A= (n.*628A=) c.3975A= (p.Arg1325=) c.*636A= (n.*636A=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.3969A= (p.Arg1323=) c.*3799A= (n.*3799A=) c.3549A= (p.Arg1183=) n.2143A= c.839A= (n.839A=) c.1762A= (n.1762A=) c.557A= c.1425A= c.3885A= (p.Arg1295=) c.101A= c.4065A= (p.Arg1355=) c.3732A= (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664699A>C | CA368981783 | CFTR | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.3792A>C (p.Arg1264Ser) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.3969A>C (p.Arg1323Ser) c.*3799A>C (n.*3799A>C) c.3549A>C (p.Arg1183Ser) n.2143A>C c.839A>C (n.839A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.557A>C c.1425A>C c.3885A>C (p.Arg1295Ser) c.101A>C c.4065A>C (p.Arg1355Ser) c.3732A>C (p.Arg1244Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117664699A>G | CA457230261 | CFTR | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*3689A>G (n.*3689A>G) c.3792A>G (p.Arg1264=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.3969A>G (p.Arg1323=) c.*3799A>G (n.*3799A>G) c.3549A>G (p.Arg1183=) n.2143A>G c.839A>G (n.839A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.557A>G c.1425A>G c.3885A>G (p.Arg1295=) c.101A>G c.4065A>G (p.Arg1355=) c.3732A>G (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664699A>T | CA368981799 | CFTR | c.*184A>T (n.*184A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.3792A>T (p.Arg1264Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.3969A>T (p.Arg1323Ser) c.*3799A>T (n.*3799A>T) c.3549A>T (p.Arg1183Ser) n.2143A>T c.839A>T (n.839A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.557A>T c.1425A>T c.3885A>T (p.Arg1295Ser) c.101A>T c.4065A>T (p.Arg1355Ser) c.3732A>T (p.Arg1244Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664699_117664700delinsAT | CA1737421742 | CFTR | c.*184_*185delinsAT (n.*184_*185delinsAT) c.*3689_*3690delinsAT (n.*3689_*3690delinsAT) c.3792_3793delinsAT (p.Arg1264=) c.*188_*189delinsAT (n.*188_*189delinsAT) c.*628_*629delinsAT (n.*628_*629delinsAT) c.3975_3976delinsAT (p.Arg1325=) c.*636_*637delinsAT (n.*636_*637delinsAT) c.*2350_*2351delinsAT (n.*2350_*2351delinsAT) c.3969_3970delinsAT (p.Arg1323=) c.*3799_*3800delinsAT (n.*3799_*3800delinsAT) c.3549_3550delinsAT (p.Arg1183=) n.2143_2144delinsAT c.839_840delinsAT (n.839_840delinsAT) c.1762_1763delinsAT (n.1762_1763delinsAT) c.557_558delinsAT c.1425_1426delinsAT c.3885_3886delinsAT (p.Arg1295=) c.101_102delinsAT c.4065_4066delinsAT (p.Arg1355=) c.3732_3733delinsAT (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664700del | CA327369 | CFTR | c.*185del (n.*185del) c.*3690del (n.*3690del) c.3793del (p.Ser1265LeufsTer2) c.*189del (n.*189del) c.*629del (n.*629del) c.3976del (p.Ser1326LeufsTer2) c.*637del (n.*637del) c.*2351del (n.*2351del) c.3970del (p.Ser1324LeufsTer2) c.*3800del (n.*3800del) c.3550del (p.Ser1184LeufsTer2) n.2144del c.840del (n.840del) c.1763del (n.1763del) c.558del c.1426del c.3886del (p.Ser1296LeufsTer2) c.102del c.4066del (p.Ser1356LeufsTer2) c.3733del (p.Ser1245LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664700T>A | CA368981810 | CFTR | c.*185T>A (n.*185T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.3793T>A (p.Ser1265Thr) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.*3800T>A (n.*3800T>A) c.3550T>A (p.Ser1184Thr) n.2144T>A c.840T>A (n.840T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.558T>A c.1426T>A c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.102T>A c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.3733T>A (p.Ser1245Thr) | |
7 | g.117664700T>C | CA368981816 | CFTR | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.3793T>C (p.Ser1265Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.*3800T>C (n.*3800T>C) c.3550T>C (p.Ser1184Pro) n.2144T>C c.840T>C (n.840T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.558T>C c.1426T>C c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.102T>C c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.3733T>C (p.Ser1245Pro) | |
7 | g.117664700T>G | CA368981820 | CFTR | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.3793T>G (p.Ser1265Ala) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.*3800T>G (n.*3800T>G) c.3550T>G (p.Ser1184Ala) n.2144T>G c.840T>G (n.840T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.558T>G c.1426T>G c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.102T>G c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.3733T>G (p.Ser1245Ala) | |
7 | g.117664701C>A | CA368981830 | CFTR | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.3794C>A (p.Ser1265Tyr) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.3971C>A (p.Ser1324Tyr) c.*3801C>A (n.*3801C>A) c.3551C>A (p.Ser1184Tyr) n.2145C>A c.841C>A (n.841C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.559C>A c.1427C>A c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.103C>A c.4067C>A (p.Ser1356Tyr) c.3734C>A (p.Ser1245Tyr) | |
7 | g.117664701C>G | CA368981833 | CFTR | c.*186C>G (n.*186C>G) c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.3794C>G (p.Ser1265Cys) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.3971C>G (p.Ser1324Cys) c.*3801C>G (n.*3801C>G) c.3551C>G (p.Ser1184Cys) n.2145C>G c.841C>G (n.841C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.559C>G c.1427C>G c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.103C>G c.4067C>G (p.Ser1356Cys) c.3734C>G (p.Ser1245Cys) | |
7 | g.117664701C>T | CA368981838 | CFTR | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.3794C>T (p.Ser1265Phe) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.3971C>T (p.Ser1324Phe) c.*3801C>T (n.*3801C>T) c.3551C>T (p.Ser1184Phe) n.2145C>T c.841C>T (n.841C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.559C>T c.1427C>T c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.103C>T c.4067C>T (p.Ser1356Phe) c.3734C>T (p.Ser1245Phe) | |
7 | g.117664702T>A | CA457230263 | CFTR | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*3692T>A (n.*3692T>A) c.3795T>A (p.Ser1265=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.3978T>A (p.Ser1326=) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.3972T>A (p.Ser1324=) c.*3802T>A (n.*3802T>A) c.3552T>A (p.Ser1184=) n.2146T>A c.842T>A (n.842T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.560T>A c.1428T>A c.3888T>A (p.Ser1296=) c.104T>A c.4068T>A (p.Ser1356=) c.3735T>A (p.Ser1245=) | |
7 | g.117664702T>C | CA457230264 | CFTR | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*3692T>C (n.*3692T>C) c.3795T>C (p.Ser1265=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.3978T>C (p.Ser1326=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.3972T>C (p.Ser1324=) c.*3802T>C (n.*3802T>C) c.3552T>C (p.Ser1184=) n.2146T>C c.842T>C (n.842T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.560T>C c.1428T>C c.3888T>C (p.Ser1296=) c.104T>C c.4068T>C (p.Ser1356=) c.3735T>C (p.Ser1245=) | ClinVar |
7 | g.117664702T>G | CA457230262 | CFTR | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*3692T>G (n.*3692T>G) c.3795T>G (p.Ser1265=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.3978T>G (p.Ser1326=) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.3972T>G (p.Ser1324=) c.*3802T>G (n.*3802T>G) c.3552T>G (p.Ser1184=) n.2146T>G c.842T>G (n.842T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.560T>G c.1428T>G c.3888T>G (p.Ser1296=) c.104T>G c.4068T>G (p.Ser1356=) c.3735T>G (p.Ser1245=) | |
7 | g.117664703del | CA2695208335 | CFTR | c.*188del (n.*188del) c.*3693del (n.*3693del) c.3796del (p.Val1266Ter) c.*192del (n.*192del) c.*632del (n.*632del) c.3979del (p.Val1327Ter) c.*640del (n.*640del) c.*2354del (n.*2354del) c.3973del (p.Val1325Ter) c.*3803del (n.*3803del) c.3553del (p.Val1185Ter) n.2147del c.843del (n.843del) c.1766del (n.1766del) c.561del c.1429del c.3889del (p.Val1297Ter) c.105del c.4069del (p.Val1357Ter) c.3736del (p.Val1246Ter) | |
7 | g.117664703G>A | CA368981843 | CFTR | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*3693G>A (n.*3693G>A) c.3796G>A (p.Val1266Met) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.3979G>A (p.Val1327Met) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.3973G>A (p.Val1325Met) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.3553G>A (p.Val1185Met) n.2147G>A c.843G>A (n.843G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.561G>A c.1429G>A c.3889G>A (p.Val1297Met) c.105G>A c.4069G>A (p.Val1357Met) c.3736G>A (p.Val1246Met) | |
7 | g.117664703G>C | CA368981846 | CFTR | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*3693G>C (n.*3693G>C) c.3796G>C (p.Val1266Leu) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.3973G>C (p.Val1325Leu) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.3553G>C (p.Val1185Leu) n.2147G>C c.843G>C (n.843G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.561G>C c.1429G>C c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.105G>C c.4069G>C (p.Val1357Leu) c.3736G>C (p.Val1246Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117664703G= | CA1737421750 | CFTR | c.*188G= (n.*188G=) c.*3693G= (n.*3693G=) c.3796G= (p.Val1266=) c.*192G= (n.*192G=) c.*632G= (n.*632G=) c.3979G= (p.Val1327=) c.*640G= (n.*640G=) c.*2354G= (n.*2354G=) c.3973G= (p.Val1325=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.3553G= (p.Val1185=) n.2147G= c.843G= (n.843G=) c.1766G= (n.1766G=) c.561G= c.1429G= c.3889G= (p.Val1297=) c.105G= c.4069G= (p.Val1357=) c.3736G= (p.Val1246=) | |
7 | g.117664703G>T | CA368981852 | CFTR | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.3796G>T (p.Val1266Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.3973G>T (p.Val1325Leu) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.3553G>T (p.Val1185Leu) n.2147G>T c.843G>T (n.843G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.561G>T c.1429G>T c.3889G>T (p.Val1297Leu) c.105G>T c.4069G>T (p.Val1357Leu) c.3736G>T (p.Val1246Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664704T>A | CA368981855 | CFTR | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*3694T>A (n.*3694T>A) c.3797T>A (p.Val1266Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.3974T>A (p.Val1325Glu) c.*3804T>A (n.*3804T>A) c.3554T>A (p.Val1185Glu) n.2148T>A c.844T>A (n.844T>A) c.1767T>A (n.1767T>A) c.562T>A c.1430T>A c.3890T>A (p.Val1297Glu) c.106T>A c.4070T>A (p.Val1357Glu) c.3737T>A (p.Val1246Glu) | |
7 | g.117664704T>C | CA368981857 | CFTR | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*3694T>C (n.*3694T>C) c.3797T>C (p.Val1266Ala) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.*3804T>C (n.*3804T>C) c.3554T>C (p.Val1185Ala) n.2148T>C c.844T>C (n.844T>C) c.1767T>C (n.1767T>C) c.562T>C c.1430T>C c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.106T>C c.4070T>C (p.Val1357Ala) c.3737T>C (p.Val1246Ala) | ClinVar |
7 | g.117664704T>G | CA164960050 | CFTR | c.*189T>G (n.*189T>G) c.*3694T>G (n.*3694T>G) c.3797T>G (p.Val1266Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.*3804T>G (n.*3804T>G) c.3554T>G (p.Val1185Gly) n.2148T>G c.844T>G (n.844T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.562T>G c.1430T>G c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.106T>G c.4070T>G (p.Val1357Gly) c.3737T>G (p.Val1246Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664704T= | CA1737421754 | CFTR | c.*189T= (n.*189T=) c.*3694T= (n.*3694T=) c.3797T= (p.Val1266=) c.*193T= (n.*193T=) c.*633T= (n.*633T=) c.3980T= (p.Val1327=) c.*641T= (n.*641T=) c.*2355T= (n.*2355T=) c.3974T= (p.Val1325=) c.*3804T= (n.*3804T=) c.3554T= (p.Val1185=) n.2148T= c.844T= (n.844T=) c.1767T= (n.1767T=) c.562T= c.1430T= c.3890T= (p.Val1297=) c.106T= c.4070T= (p.Val1357=) c.3737T= (p.Val1246=) | |
7 | g.117664705G>A | CA457230265 | CFTR | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*3695G>A (n.*3695G>A) c.3798G>A (p.Val1266=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.3981G>A (p.Val1327=) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.3975G>A (p.Val1325=) c.*3805G>A (n.*3805G>A) c.3555G>A (p.Val1185=) n.2149G>A c.845G>A (n.845G>A) c.1768G>A (n.1768G>A) c.563G>A c.1431G>A c.3891G>A (p.Val1297=) c.107G>A c.4071G>A (p.Val1357=) c.3738G>A (p.Val1246=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664705G>C | CA457230266 | CFTR | c.*190G>C (n.*190G>C) c.*3695G>C (n.*3695G>C) c.3798G>C (p.Val1266=) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.3981G>C (p.Val1327=) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.3975G>C (p.Val1325=) c.*3805G>C (n.*3805G>C) c.3555G>C (p.Val1185=) n.2149G>C c.845G>C (n.845G>C) c.1768G>C (n.1768G>C) c.563G>C c.1431G>C c.3891G>C (p.Val1297=) c.107G>C c.4071G>C (p.Val1357=) c.3738G>C (p.Val1246=) | |
7 | g.117664705G>T | CA457230267 | CFTR | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*3695G>T (n.*3695G>T) c.3798G>T (p.Val1266=) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.3981G>T (p.Val1327=) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.3975G>T (p.Val1325=) c.*3805G>T (n.*3805G>T) c.3555G>T (p.Val1185=) n.2149G>T c.845G>T (n.845G>T) c.1768G>T (n.1768G>T) c.563G>T c.1431G>T c.3891G>T (p.Val1297=) c.107G>T c.4071G>T (p.Val1357=) c.3738G>T (p.Val1246=) | |
7 | g.117664705_117664708delinsGATA | CA1737421757 | CFTR | c.*190_*193delinsGATA (n.*190_*193delinsGATA) c.*3695_*3698delinsGATA (n.*3695_*3698delinsGATA) c.3798_3801delinsGATA (p.Val1266=) c.*194_*197delinsGATA (n.*194_*197delinsGATA) c.*634_*637delinsGATA (n.*634_*637delinsGATA) c.3981_3984delinsGATA (p.Val1327=) c.*642_*645delinsGATA (n.*642_*645delinsGATA) c.*2356_*2359delinsGATA (n.*2356_*2359delinsGATA) c.3975_3978delinsGATA (p.Val1325=) c.*3805_*3808delinsGATA (n.*3805_*3808delinsGATA) c.3555_3558delinsGATA (p.Val1185=) n.2149_2152delinsGATA c.845_848delinsGATA (n.845_848delinsGATA) c.1768_1771delinsGATA (n.1768_1771delinsGATA) c.563_566delinsGATA c.1431_1434delinsGATA c.3891_3894delinsGATA (p.Val1297=) c.107_110delinsGATA c.4071_4074delinsGATA (p.Val1357=) c.3738_3741delinsGATA (p.Val1246=) | |
7 | g.117664706A= | CA1737421764 | CFTR | c.*191A= (n.*191A=) c.*3696A= (n.*3696A=) c.3799A= (p.Ile1267=) c.*195A= (n.*195A=) c.*635A= (n.*635A=) c.3982A= (p.Ile1328=) c.*643A= (n.*643A=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.3976A= (p.Ile1326=) c.*3806A= (n.*3806A=) c.3556A= (p.Ile1186=) n.2150A= c.846A= (n.846A=) c.1769A= (n.1769A=) c.564A= c.1432A= c.3892A= (p.Ile1298=) c.108A= c.4072A= (p.Ile1358=) c.3739A= (p.Ile1247=) | |
7 | g.117664706A>C | CA368981860 | CFTR | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*3696A>C (n.*3696A>C) c.3799A>C (p.Ile1267Leu) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.3982A>C (p.Ile1328Leu) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.*3806A>C (n.*3806A>C) c.3556A>C (p.Ile1186Leu) n.2150A>C c.846A>C (n.846A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.564A>C c.1432A>C c.3892A>C (p.Ile1298Leu) c.108A>C c.4072A>C (p.Ile1358Leu) c.3739A>C (p.Ile1247Leu) | |
7 | g.117664706A>G | CA368981874 | CFTR | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*3696A>G (n.*3696A>G) c.3799A>G (p.Ile1267Val) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.3982A>G (p.Ile1328Val) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.*3806A>G (n.*3806A>G) c.3556A>G (p.Ile1186Val) n.2150A>G c.846A>G (n.846A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.564A>G c.1432A>G c.3892A>G (p.Ile1298Val) c.108A>G c.4072A>G (p.Ile1358Val) c.3739A>G (p.Ile1247Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664706A>T | CA368981876 | CFTR | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*3696A>T (n.*3696A>T) c.3799A>T (p.Ile1267Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.3982A>T (p.Ile1328Leu) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.3976A>T (p.Ile1326Leu) c.*3806A>T (n.*3806A>T) c.3556A>T (p.Ile1186Leu) n.2150A>T c.846A>T (n.846A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.564A>T c.1432A>T c.3892A>T (p.Ile1298Leu) c.108A>T c.4072A>T (p.Ile1358Leu) c.3739A>T (p.Ile1247Leu) | |
7 | g.117664706_117664708delinsTT | CA327370 | CFTR | c.*191_*193delinsTT (n.*191_*193delinsTT) c.*3696_*3698delinsTT (n.*3696_*3698delinsTT) c.3799_3801delinsTT (p.Ile1267LeufsTer19) c.*195_*197delinsTT (n.*195_*197delinsTT) c.*635_*637delinsTT (n.*635_*637delinsTT) c.3982_3984delinsTT (p.Ile1328LeufsTer19) c.*643_*645delinsTT (n.*643_*645delinsTT) c.*2357_*2359delinsTT (n.*2357_*2359delinsTT) c.3976_3978delinsTT (p.Ile1326LeufsTer19) c.*3806_*3808delinsTT (n.*3806_*3808delinsTT) c.3556_3558delinsTT (p.Ile1186LeufsTer19) n.2150_2152delinsTT c.846_848delinsTT (n.846_848delinsTT) c.1769_1771delinsTT (n.1769_1771delinsTT) c.564_566delinsTT c.1432_1434delinsTT c.3892_3894delinsTT (p.Ile1298LeufsTer19) c.108_110delinsTT c.4072_4074delinsTT (p.Ile1358LeufsTer19) c.3739_3741delinsTT (p.Ile1247LeufsTer19) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664707T>A | CA368981881 | CFTR | c.*192T>A (n.*192T>A) c.*3697T>A (n.*3697T>A) c.3800T>A (p.Ile1267Lys) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.3983T>A (p.Ile1328Lys) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.3977T>A (p.Ile1326Lys) c.*3807T>A (n.*3807T>A) c.3557T>A (p.Ile1186Lys) n.2151T>A c.847T>A (n.847T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.565T>A c.1433T>A c.3893T>A (p.Ile1298Lys) c.109T>A c.4073T>A (p.Ile1358Lys) c.3740T>A (p.Ile1247Lys) | |
7 | g.117664707T>C | CA4451605 | CFTR | c.*192T>C (n.*192T>C) c.*3697T>C (n.*3697T>C) c.3800T>C (p.Ile1267Thr) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.3983T>C (p.Ile1328Thr) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.3977T>C (p.Ile1326Thr) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.3557T>C (p.Ile1186Thr) n.2151T>C c.847T>C (n.847T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.565T>C c.1433T>C c.3893T>C (p.Ile1298Thr) c.109T>C c.4073T>C (p.Ile1358Thr) c.3740T>C (p.Ile1247Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664707T>G | CA368981898 | CFTR | c.*192T>G (n.*192T>G) c.*3697T>G (n.*3697T>G) c.3800T>G (p.Ile1267Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.3983T>G (p.Ile1328Arg) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.3977T>G (p.Ile1326Arg) c.*3807T>G (n.*3807T>G) c.3557T>G (p.Ile1186Arg) n.2151T>G c.847T>G (n.847T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.565T>G c.1433T>G c.3893T>G (p.Ile1298Arg) c.109T>G c.4073T>G (p.Ile1358Arg) c.3740T>G (p.Ile1247Arg) | |
7 | g.117664707T= | CA1737421770 | CFTR | c.*192T= (n.*192T=) c.*3697T= (n.*3697T=) c.3800T= (p.Ile1267=) c.*196T= (n.*196T=) c.*636T= (n.*636T=) c.3983T= (p.Ile1328=) c.*644T= (n.*644T=) c.*2358T= (n.*2358T=) c.3977T= (p.Ile1326=) c.*3807T= (n.*3807T=) c.3557T= (p.Ile1186=) n.2151T= c.847T= (n.847T=) c.1770T= (n.1770T=) c.565T= c.1433T= c.3893T= (p.Ile1298=) c.109T= c.4073T= (p.Ile1358=) c.3740T= (p.Ile1247=) | |
7 | g.117664708A= | CA1737421773 | CFTR | c.*193A= (n.*193A=) c.*3698A= (n.*3698A=) c.3801A= (p.Ile1267=) c.*197A= (n.*197A=) c.*637A= (n.*637A=) c.3984A= (p.Ile1328=) c.*645A= (n.*645A=) c.*2359A= (n.*2359A=) c.3978A= (p.Ile1326=) c.*3808A= (n.*3808A=) c.3558A= (p.Ile1186=) n.2152A= c.848A= (n.848A=) c.1771A= (n.1771A=) c.566A= c.1434A= c.3894A= (p.Ile1298=) c.110A= c.4074A= (p.Ile1358=) c.3741A= (p.Ile1247=) | |
7 | g.117664708A>C | CA457230268 | CFTR | c.*193A>C (n.*193A>C) c.*3698A>C (n.*3698A>C) c.3801A>C (p.Ile1267=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.3984A>C (p.Ile1328=) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.3978A>C (p.Ile1326=) c.*3808A>C (n.*3808A>C) c.3558A>C (p.Ile1186=) n.2152A>C c.848A>C (n.848A>C) c.1771A>C (n.1771A>C) c.566A>C c.1434A>C c.3894A>C (p.Ile1298=) c.110A>C c.4074A>C (p.Ile1358=) c.3741A>C (p.Ile1247=) | |
7 | g.117664708A>G | CA4451606 | CFTR | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*3698A>G (n.*3698A>G) c.3801A>G (p.Ile1267Met) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.3984A>G (p.Ile1328Met) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.3978A>G (p.Ile1326Met) c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.3558A>G (p.Ile1186Met) n.2152A>G c.848A>G (n.848A>G) c.1771A>G (n.1771A>G) c.566A>G c.1434A>G c.3894A>G (p.Ile1298Met) c.110A>G c.4074A>G (p.Ile1358Met) c.3741A>G (p.Ile1247Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664708A>T | CA457230269 | CFTR | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*3698A>T (n.*3698A>T) c.3801A>T (p.Ile1267=) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.3984A>T (p.Ile1328=) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.3978A>T (p.Ile1326=) c.*3808A>T (n.*3808A>T) c.3558A>T (p.Ile1186=) n.2152A>T c.848A>T (n.848A>T) c.1771A>T (n.1771A>T) c.566A>T c.1434A>T c.3894A>T (p.Ile1298=) c.110A>T c.4074A>T (p.Ile1358=) c.3741A>T (p.Ile1247=) | |
7 | g.117664709G>A | CA368981910 | CFTR | c.*194G>A (n.*194G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.3802G>A (p.Glu1268Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) n.2153G>A c.849G>A (n.849G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.567G>A c.1435G>A c.3895G>A (p.Glu1299Lys) c.111G>A c.4075G>A (p.Glu1359Lys) c.3742G>A (p.Glu1248Lys) | |
7 | g.117664709G>C | CA327371 | CFTR | c.*194G>C (n.*194G>C) c.*3699G>C (n.*3699G>C) c.3802G>C (p.Glu1268Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) n.2153G>C c.849G>C (n.849G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.567G>C c.1435G>C c.3895G>C (p.Glu1299Gln) c.111G>C c.4075G>C (p.Glu1359Gln) c.3742G>C (p.Glu1248Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664709G= | CA1737421777 | CFTR | c.*194G= (n.*194G=) c.*3699G= (n.*3699G=) c.3802G= (p.Glu1268=) c.*198G= (n.*198G=) c.*638G= (n.*638G=) c.3985G= (p.Glu1329=) c.*646G= (n.*646G=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.3979G= (p.Glu1327=) c.*3809G= (n.*3809G=) c.3559G= (p.Glu1187=) n.2153G= c.849G= (n.849G=) c.1772G= (n.1772G=) c.567G= c.1435G= c.3895G= (p.Glu1299=) c.111G= c.4075G= (p.Glu1359=) c.3742G= (p.Glu1248=) | |
7 | g.117664709G>T | CA368981917 | CFTR | c.*194G>T (n.*194G>T) c.*3699G>T (n.*3699G>T) c.3802G>T (p.Glu1268Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) n.2153G>T c.849G>T (n.849G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.567G>T c.1435G>T c.3895G>T (p.Glu1299Ter) c.111G>T c.4075G>T (p.Glu1359Ter) c.3742G>T (p.Glu1248Ter) | COSMIC |
7 | g.117664710A>C | CA368981921 | CFTR | c.*195A>C (n.*195A>C) c.*3700A>C (n.*3700A>C) c.3803A>C (p.Glu1268Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.*3810A>C (n.*3810A>C) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) n.2154A>C c.850A>C (n.850A>C) c.1773A>C (n.1773A>C) c.568A>C c.1436A>C c.3896A>C (p.Glu1299Ala) c.112A>C c.4076A>C (p.Glu1359Ala) c.3743A>C (p.Glu1248Ala) | |
7 | g.117664710A>G | CA368981925 | CFTR | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*3700A>G (n.*3700A>G) c.3803A>G (p.Glu1268Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.*3810A>G (n.*3810A>G) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) n.2154A>G c.850A>G (n.850A>G) c.1773A>G (n.1773A>G) c.568A>G c.1436A>G c.3896A>G (p.Glu1299Gly) c.112A>G c.4076A>G (p.Glu1359Gly) c.3743A>G (p.Glu1248Gly) | |
7 | g.117664710A>T | CA368981929 | CFTR | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*3700A>T (n.*3700A>T) c.3803A>T (p.Glu1268Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.*3810A>T (n.*3810A>T) c.3560A>T (p.Glu1187Val) n.2154A>T c.850A>T (n.850A>T) c.1773A>T (n.1773A>T) c.568A>T c.1436A>T c.3896A>T (p.Glu1299Val) c.112A>T c.4076A>T (p.Glu1359Val) c.3743A>T (p.Glu1248Val) | |
7 | g.117664710_117664712delinsAAC | CA1737421781 | CFTR | c.*195_*197delinsAAC (n.*195_*197delinsAAC) c.*3700_*3702delinsAAC (n.*3700_*3702delinsAAC) c.3803_3805delinsAAC (p.Glu1268=) c.*199_*201delinsAAC (n.*199_*201delinsAAC) c.*639_*641delinsAAC (n.*639_*641delinsAAC) c.3986_3988delinsAAC (p.Glu1329=) c.*647_*649delinsAAC (n.*647_*649delinsAAC) c.*2361_*2363delinsAAC (n.*2361_*2363delinsAAC) c.3980_3982delinsAAC (p.Glu1327=) c.*3810_*3812delinsAAC (n.*3810_*3812delinsAAC) c.3560_3562delinsAAC (p.Glu1187=) n.2154_2156delinsAAC c.850_852delinsAAC (n.850_852delinsAAC) c.1773_1775delinsAAC (n.1773_1775delinsAAC) c.568_570delinsAAC c.1436_1438delinsAAC c.3896_3898delinsAAC (p.Glu1299=) c.112_114delinsAAC c.4076_4078delinsAAC (p.Glu1359=) c.3743_3745delinsAAC (p.Glu1248=) | |
7 | g.117664711A>C | CA368981934 | CFTR | c.*196A>C (n.*196A>C) c.*3701A>C (n.*3701A>C) c.3804A>C (p.Glu1268Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.3987A>C (p.Glu1329Asp) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.3981A>C (p.Glu1327Asp) c.*3811A>C (n.*3811A>C) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) n.2155A>C c.851A>C (n.851A>C) c.1774A>C (n.1774A>C) c.569A>C c.1437A>C c.3897A>C (p.Glu1299Asp) c.113A>C c.4077A>C (p.Glu1359Asp) c.3744A>C (p.Glu1248Asp) | |
7 | g.117664711A>G | CA457230270 | CFTR | c.*196A>G (n.*196A>G) c.*3701A>G (n.*3701A>G) c.3804A>G (p.Glu1268=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.3987A>G (p.Glu1329=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.3981A>G (p.Glu1327=) c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.3561A>G (p.Glu1187=) n.2155A>G c.851A>G (n.851A>G) c.1774A>G (n.1774A>G) c.569A>G c.1437A>G c.3897A>G (p.Glu1299=) c.113A>G c.4077A>G (p.Glu1359=) c.3744A>G (p.Glu1248=) | |
7 | g.117664711A>T | CA368981941 | CFTR | c.*196A>T (n.*196A>T) c.*3701A>T (n.*3701A>T) c.3804A>T (p.Glu1268Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.3987A>T (p.Glu1329Asp) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.3981A>T (p.Glu1327Asp) c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) n.2155A>T c.851A>T (n.851A>T) c.1774A>T (n.1774A>T) c.569A>T c.1437A>T c.3897A>T (p.Glu1299Asp) c.113A>T c.4077A>T (p.Glu1359Asp) c.3744A>T (p.Glu1248Asp) | |
7 | g.117664712_117664713del | CA16041140 | CFTR | c.*197_*198del (n.*197_*198del) c.*3702_*3703del (n.*3702_*3703del) c.3805_3806del (p.Gln1269ValfsTer6) c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.*641_*642del (n.*641_*642del) c.3988_3989del (p.Gln1330ValfsTer6) c.*649_*650del (n.*649_*650del) c.*2363_*2364del (n.*2363_*2364del) c.3982_3983del (p.Gln1328ValfsTer6) c.*3812_*3813del (n.*3812_*3813del) c.3562_3563del (p.Gln1188ValfsTer6) n.2156_2157del c.852_853del (n.852_853del) c.1775_1776del (n.1775_1776del) c.570_571del c.1438_1439del c.3898_3899del (p.Gln1300ValfsTer6) c.114_115del c.4078_4079del (p.Gln1360ValfsTer6) c.3745_3746del (p.Gln1249ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664712C>A | CA368981985 | CFTR | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*3702C>A (n.*3702C>A) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.3982C>A (p.Gln1328Lys) c.*3812C>A (n.*3812C>A) c.3562C>A (p.Gln1188Lys) n.2156C>A c.852C>A (n.852C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.570C>A c.1438C>A c.3898C>A (p.Gln1300Lys) c.114C>A c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.3745C>A (p.Gln1249Lys) | |
7 | g.117664712C= | CA1737421791 | CFTR | c.*197C= (n.*197C=) c.*3702C= (n.*3702C=) c.3805C= (p.Gln1269=) c.*201C= (n.*201C=) c.*641C= (n.*641C=) c.3988C= (p.Gln1330=) c.*649C= (n.*649C=) c.*2363C= (n.*2363C=) c.3982C= (p.Gln1328=) c.*3812C= (n.*3812C=) c.3562C= (p.Gln1188=) n.2156C= c.852C= (n.852C=) c.1775C= (n.1775C=) c.570C= c.1438C= c.3898C= (p.Gln1300=) c.114C= c.4078C= (p.Gln1360=) c.3745C= (p.Gln1249=) | |
7 | g.117664712C>G | CA164960079 | CFTR | c.*197C>G (n.*197C>G) c.*3702C>G (n.*3702C>G) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*2363C>G (n.*2363C>G) c.3982C>G (p.Gln1328Glu) c.*3812C>G (n.*3812C>G) c.3562C>G (p.Gln1188Glu) n.2156C>G c.852C>G (n.852C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.570C>G c.1438C>G c.3898C>G (p.Gln1300Glu) c.114C>G c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.3745C>G (p.Gln1249Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664712C>T | CA368981990 | CFTR | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*3702C>T (n.*3702C>T) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.3982C>T (p.Gln1328Ter) c.*3812C>T (n.*3812C>T) c.3562C>T (p.Gln1188Ter) n.2156C>T c.852C>T (n.852C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.570C>T c.1438C>T c.3898C>T (p.Gln1300Ter) c.114C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.3745C>T (p.Gln1249Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664713A= | CA1737421796 | CFTR | c.*198A= (n.*198A=) c.*3703A= (n.*3703A=) c.3806A= (p.Gln1269=) c.*202A= (n.*202A=) c.*642A= (n.*642A=) c.3989A= (p.Gln1330=) c.*650A= (n.*650A=) c.*2364A= (n.*2364A=) c.3983A= (p.Gln1328=) c.*3813A= (n.*3813A=) c.3563A= (p.Gln1188=) n.2157A= c.853A= (n.853A=) c.1776A= (n.1776A=) c.571A= c.1439A= c.3899A= (p.Gln1300=) c.115A= c.4079A= (p.Gln1360=) c.3746A= (p.Gln1249=) | |
7 | g.117664713A>C | CA368981994 | CFTR | c.*198A>C (n.*198A>C) c.*3703A>C (n.*3703A>C) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.3983A>C (p.Gln1328Pro) c.*3813A>C (n.*3813A>C) c.3563A>C (p.Gln1188Pro) n.2157A>C c.853A>C (n.853A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.571A>C c.1439A>C c.3899A>C (p.Gln1300Pro) c.115A>C c.4079A>C (p.Gln1360Pro) c.3746A>C (p.Gln1249Pro) | |
7 | g.117664713A>G | CA368982002 | CFTR | c.*198A>G (n.*198A>G) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.3983A>G (p.Gln1328Arg) c.*3813A>G (n.*3813A>G) c.3563A>G (p.Gln1188Arg) n.2157A>G c.853A>G (n.853A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.571A>G c.1439A>G c.3899A>G (p.Gln1300Arg) c.115A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.3746A>G (p.Gln1249Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664713A>T | CA368981998 | CFTR | c.*198A>T (n.*198A>T) c.*3703A>T (n.*3703A>T) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.3983A>T (p.Gln1328Leu) c.*3813A>T (n.*3813A>T) c.3563A>T (p.Gln1188Leu) n.2157A>T c.853A>T (n.853A>T) c.1776A>T (n.1776A>T) c.571A>T c.1439A>T c.3899A>T (p.Gln1300Leu) c.115A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.3746A>T (p.Gln1249Leu) | |
7 | g.117664714G>A | CA457230271 | CFTR | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*3704G>A (n.*3704G>A) c.3807G>A (p.Gln1269=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.3990G>A (p.Gln1330=) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.3984G>A (p.Gln1328=) c.*3814G>A (n.*3814G>A) c.3564G>A (p.Gln1188=) n.2158G>A c.854G>A (n.854G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) c.572G>A c.1440G>A c.3900G>A (p.Gln1300=) c.116G>A c.4080G>A (p.Gln1360=) c.3747G>A (p.Gln1249=) | |
7 | g.117664714G>C | CA368982005 | CFTR | c.*199G>C (n.*199G>C) c.*3704G>C (n.*3704G>C) c.3807G>C (p.Gln1269His) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.3990G>C (p.Gln1330His) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.3984G>C (p.Gln1328His) c.*3814G>C (n.*3814G>C) c.3564G>C (p.Gln1188His) n.2158G>C c.854G>C (n.854G>C) c.1777G>C (n.1777G>C) c.572G>C c.1440G>C c.3900G>C (p.Gln1300His) c.116G>C c.4080G>C (p.Gln1360His) c.3747G>C (p.Gln1249His) | |
7 | g.117664714G>T | CA368982008 | CFTR | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*3704G>T (n.*3704G>T) c.3807G>T (p.Gln1269His) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.3990G>T (p.Gln1330His) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.3984G>T (p.Gln1328His) c.*3814G>T (n.*3814G>T) c.3564G>T (p.Gln1188His) n.2158G>T c.854G>T (n.854G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.572G>T c.1440G>T c.3900G>T (p.Gln1300His) c.116G>T c.4080G>T (p.Gln1360His) c.3747G>T (p.Gln1249His) | |
7 | g.117664715T>A | CA368982012 | CFTR | c.*200T>A (n.*200T>A) c.*3705T>A (n.*3705T>A) c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*2366T>A (n.*2366T>A) c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.*3815T>A (n.*3815T>A) c.3565T>A (p.Phe1189Ile) n.2159T>A c.855T>A (n.855T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.573T>A c.1441T>A c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.117T>A c.4081T>A (p.Phe1361Ile) c.3748T>A (p.Phe1250Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664715T>C | CA368982017 | CFTR | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.*3815T>C (n.*3815T>C) c.3565T>C (p.Phe1189Leu) n.2159T>C c.855T>C (n.855T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.573T>C c.1441T>C c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.117T>C c.4081T>C (p.Phe1361Leu) c.3748T>C (p.Phe1250Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117664715T>G | CA368982021 | CFTR | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*3705T>G (n.*3705T>G) c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.*3815T>G (n.*3815T>G) c.3565T>G (p.Phe1189Val) n.2159T>G c.855T>G (n.855T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.573T>G c.1441T>G c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.117T>G c.4081T>G (p.Phe1361Val) c.3748T>G (p.Phe1250Val) | |
7 | g.117664715T= | CA1737421802 | CFTR | c.*200T= (n.*200T=) c.*3705T= (n.*3705T=) c.3808T= (p.Phe1270=) c.*204T= (n.*204T=) c.*644T= (n.*644T=) c.3991T= (p.Phe1331=) c.*652T= (n.*652T=) c.*2366T= (n.*2366T=) c.3985T= (p.Phe1329=) c.*3815T= (n.*3815T=) c.3565T= (p.Phe1189=) n.2159T= c.855T= (n.855T=) c.1778T= (n.1778T=) c.573T= c.1441T= c.3901T= (p.Phe1301=) c.117T= c.4081T= (p.Phe1361=) c.3748T= (p.Phe1250=) | |
7 | g.117664716T>A | CA368982025 | CFTR | c.*201T>A (n.*201T>A) c.*3706T>A (n.*3706T>A) c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.*3816T>A (n.*3816T>A) c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) n.2160T>A c.856T>A (n.856T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) c.574T>A c.1442T>A c.3902T>A (p.Phe1301Tyr) c.118T>A c.4082T>A (p.Phe1361Tyr) c.3749T>A (p.Phe1250Tyr) | |
7 | g.117664716T>C | CA368982029 | CFTR | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*3706T>C (n.*3706T>C) c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.*3816T>C (n.*3816T>C) c.3566T>C (p.Phe1189Ser) n.2160T>C c.856T>C (n.856T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) c.574T>C c.1442T>C c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.118T>C c.4082T>C (p.Phe1361Ser) c.3749T>C (p.Phe1250Ser) | |
7 | g.117664716T>G | CA368982030 | CFTR | c.*201T>G (n.*201T>G) c.*3706T>G (n.*3706T>G) c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.*3816T>G (n.*3816T>G) c.3566T>G (p.Phe1189Cys) n.2160T>G c.856T>G (n.856T>G) c.1779T>G (n.1779T>G) c.574T>G c.1442T>G c.3902T>G (p.Phe1301Cys) c.118T>G c.4082T>G (p.Phe1361Cys) c.3749T>G (p.Phe1250Cys) | |
7 | g.117664717T>A | CA4451607 | CFTR | c.*202T>A (n.*202T>A) c.*3707T>A (n.*3707T>A) c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.3567T>A (p.Phe1189Leu) n.2161T>A c.857T>A (n.857T>A) c.1780T>A (n.1780T>A) c.575T>A c.1443T>A c.3903T>A (p.Phe1301Leu) c.119T>A c.4083T>A (p.Phe1361Leu) c.3750T>A (p.Phe1250Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664717T>C | CA457230272 | CFTR | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*3707T>C (n.*3707T>C) c.3810T>C (p.Phe1270=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3993T>C (p.Phe1331=) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.3987T>C (p.Phe1329=) c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.3567T>C (p.Phe1189=) n.2161T>C c.857T>C (n.857T>C) c.1780T>C (n.1780T>C) c.575T>C c.1443T>C c.3903T>C (p.Phe1301=) c.119T>C c.4083T>C (p.Phe1361=) c.3750T>C (p.Phe1250=) | |
7 | g.117664717T>G | CA368982041 | CFTR | c.*202T>G (n.*202T>G) c.*3707T>G (n.*3707T>G) c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.3567T>G (p.Phe1189Leu) n.2161T>G c.857T>G (n.857T>G) c.1780T>G (n.1780T>G) c.575T>G c.1443T>G c.3903T>G (p.Phe1301Leu) c.119T>G c.4083T>G (p.Phe1361Leu) c.3750T>G (p.Phe1250Leu) | |
7 | g.117664717T= | CA1737421808 | CFTR | c.*202T= (n.*202T=) c.*3707T= (n.*3707T=) c.3810T= (p.Phe1270=) c.*206T= (n.*206T=) c.*646T= (n.*646T=) c.3993T= (p.Phe1331=) c.*654T= (n.*654T=) c.*2368T= (n.*2368T=) c.3987T= (p.Phe1329=) c.*3817T= (n.*3817T=) c.3567T= (p.Phe1189=) n.2161T= c.857T= (n.857T=) c.1780T= (n.1780T=) c.575T= c.1443T= c.3903T= (p.Phe1301=) c.119T= c.4083T= (p.Phe1361=) c.3750T= (p.Phe1250=) | |
7 | g.117664718C>A | CA368982046 | CFTR | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*3708C>A (n.*3708C>A) c.3811C>A (p.Pro1271Thr) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.*3818C>A (n.*3818C>A) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) n.2162C>A c.858C>A (n.858C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.576C>A c.1444C>A c.3904C>A (p.Pro1302Thr) c.120C>A c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.3751C>A (p.Pro1251Thr) | |
7 | g.117664718C>G | CA368982047 | CFTR | c.*203C>G (n.*203C>G) c.*3708C>G (n.*3708C>G) c.3811C>G (p.Pro1271Ala) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.*3818C>G (n.*3818C>G) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) n.2162C>G c.858C>G (n.858C>G) c.1781C>G (n.1781C>G) c.576C>G c.1444C>G c.3904C>G (p.Pro1302Ala) c.120C>G c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.3751C>G (p.Pro1251Ala) | |
7 | g.117664718C>T | CA368982048 | CFTR | c.*203C>T (n.*203C>T) c.*3708C>T (n.*3708C>T) c.3811C>T (p.Pro1271Ser) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.*3818C>T (n.*3818C>T) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) n.2162C>T c.858C>T (n.858C>T) c.1781C>T (n.1781C>T) c.576C>T c.1444C>T c.3904C>T (p.Pro1302Ser) c.120C>T c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.3751C>T (p.Pro1251Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664719C>A | CA368982050 | CFTR | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*3709C>A (n.*3709C>A) c.3812C>A (p.Pro1271His) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.3995C>A (p.Pro1332His) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.3989C>A (p.Pro1330His) c.*3819C>A (n.*3819C>A) c.3569C>A (p.Pro1190His) n.2163C>A c.859C>A (n.859C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.577C>A c.1445C>A c.3905C>A (p.Pro1302His) c.121C>A c.4085C>A (p.Pro1362His) c.3752C>A (p.Pro1251His) | |
7 | g.117664719C>G | CA368982057 | CFTR | c.*204C>G (n.*204C>G) c.*3709C>G (n.*3709C>G) c.3812C>G (p.Pro1271Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.*3819C>G (n.*3819C>G) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) n.2163C>G c.859C>G (n.859C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.577C>G c.1445C>G c.3905C>G (p.Pro1302Arg) c.121C>G c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.3752C>G (p.Pro1251Arg) | |
7 | g.117664719C>T | CA368982054 | CFTR | c.*204C>T (n.*204C>T) c.*3709C>T (n.*3709C>T) c.3812C>T (p.Pro1271Leu) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.*3819C>T (n.*3819C>T) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) n.2163C>T c.859C>T (n.859C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.577C>T c.1445C>T c.3905C>T (p.Pro1302Leu) c.121C>T c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.3752C>T (p.Pro1251Leu) | |
7 | g.117664720T>A | CA457230275 | CFTR | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.3813T>A (p.Pro1271=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.3996T>A (p.Pro1332=) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.3990T>A (p.Pro1330=) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.3570T>A (p.Pro1190=) n.2164T>A c.860T>A (n.860T>A) c.1783T>A (n.1783T>A) c.578T>A c.1446T>A c.3906T>A (p.Pro1302=) c.122T>A c.4086T>A (p.Pro1362=) c.3753T>A (p.Pro1251=) | |
7 | g.117664720T>C | CA457230274 | CFTR | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.3813T>C (p.Pro1271=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.3996T>C (p.Pro1332=) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.3990T>C (p.Pro1330=) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.3570T>C (p.Pro1190=) n.2164T>C c.860T>C (n.860T>C) c.1783T>C (n.1783T>C) c.578T>C c.1446T>C c.3906T>C (p.Pro1302=) c.122T>C c.4086T>C (p.Pro1362=) c.3753T>C (p.Pro1251=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664720T>G | CA457230273 | CFTR | c.*205T>G (n.*205T>G) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.3813T>G (p.Pro1271=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.3996T>G (p.Pro1332=) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.3990T>G (p.Pro1330=) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.3570T>G (p.Pro1190=) n.2164T>G c.860T>G (n.860T>G) c.1783T>G (n.1783T>G) c.578T>G c.1446T>G c.3906T>G (p.Pro1302=) c.122T>G c.4086T>G (p.Pro1362=) c.3753T>G (p.Pro1251=) | |
7 | g.117664720_117664721delinsTG | CA1737421810 | CFTR | c.*205_*206delinsTG (n.*205_*206delinsTG) c.*3710_*3711delinsTG (n.*3710_*3711delinsTG) c.3813_3814delinsTG (p.Pro1271=) c.*209_*210delinsTG (n.*209_*210delinsTG) c.*649_*650delinsTG (n.*649_*650delinsTG) c.3996_3997delinsTG (p.Pro1332=) c.*657_*658delinsTG (n.*657_*658delinsTG) c.*2371_*2372delinsTG (n.*2371_*2372delinsTG) c.3990_3991delinsTG (p.Pro1330=) c.*3820_*3821delinsTG (n.*3820_*3821delinsTG) c.3570_3571delinsTG (p.Pro1190=) n.2164_2165delinsTG c.860_861delinsTG (n.860_861delinsTG) c.1783_1784delinsTG (n.1783_1784delinsTG) c.578_579delinsTG c.1446_1447delinsTG c.3906_3907delinsTG (p.Pro1302=) c.122_123delinsTG c.4086_4087delinsTG (p.Pro1362=) c.3753_3754delinsTG (p.Pro1251=) | |
7 | g.117664721G>A | CA368982062 | CFTR | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*3711G>A (n.*3711G>A) c.3814G>A (p.Gly1272Arg) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.3997G>A (p.Gly1333Arg) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.3991G>A (p.Gly1331Arg) c.*3821G>A (n.*3821G>A) c.3571G>A (p.Gly1191Arg) n.2165G>A c.861G>A (n.861G>A) c.1784G>A (n.1784G>A) c.579G>A c.1447G>A c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.123G>A c.4087G>A (p.Gly1363Arg) c.3754G>A (p.Gly1252Arg) | dbSNP |
7 | g.117664721G>C | CA368982066 | CFTR | c.*206G>C (n.*206G>C) c.*3711G>C (n.*3711G>C) c.3814G>C (p.Gly1272Arg) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.*3821G>C (n.*3821G>C) c.3571G>C (p.Gly1191Arg) n.2165G>C c.861G>C (n.861G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.579G>C c.1447G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.123G>C c.4087G>C (p.Gly1363Arg) c.3754G>C (p.Gly1252Arg) | |
7 | g.117664721G= | CA1737421817 | CFTR | c.*206G= (n.*206G=) c.*3711G= (n.*3711G=) c.3814G= (p.Gly1272=) c.*210G= (n.*210G=) c.*650G= (n.*650G=) c.3997G= (p.Gly1333=) c.*658G= (n.*658G=) c.*2372G= (n.*2372G=) c.3991G= (p.Gly1331=) c.*3821G= (n.*3821G=) c.3571G= (p.Gly1191=) n.2165G= c.861G= (n.861G=) c.1784G= (n.1784G=) c.579G= c.1447G= c.3907G= (p.Gly1303=) c.123G= c.4087G= (p.Gly1363=) c.3754G= (p.Gly1252=) | |
7 | g.117664721G>T | CA260246 | CFTR | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*3711G>T (n.*3711G>T) c.3814G>T (p.Gly1272Trp) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.3997G>T (p.Gly1333Trp) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.3991G>T (p.Gly1331Trp) c.*3821G>T (n.*3821G>T) c.3571G>T (p.Gly1191Trp) n.2165G>T c.861G>T (n.861G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.579G>T c.1447G>T c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.123G>T c.4087G>T (p.Gly1363Trp) c.3754G>T (p.Gly1252Trp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664723del | CA10604357 | CFTR | c.*208del (n.*208del) c.*3713del (n.*3713del) c.3816del (p.Lys1273SerfsTer13) c.*212del (n.*212del) c.*652del (n.*652del) c.3999del (p.Lys1334SerfsTer13) c.*660del (n.*660del) c.*2374del (n.*2374del) c.3993del (p.Lys1332SerfsTer13) c.*3823del (n.*3823del) c.3573del (p.Lys1192SerfsTer13) n.2167del c.863del (n.863del) c.1786del (n.1786del) c.581del c.1449del c.3909del (p.Lys1304SerfsTer13) c.125del c.4089del (p.Lys1364SerfsTer13) c.3756del (p.Lys1253SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664722G>A | CA368982075 | CFTR | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*3712G>A (n.*3712G>A) c.3815G>A (p.Gly1272Glu) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.3998G>A (p.Gly1333Glu) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.3992G>A (p.Gly1331Glu) c.*3822G>A (n.*3822G>A) c.3572G>A (p.Gly1191Glu) n.2166G>A c.862G>A (n.862G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.580G>A c.1448G>A c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.124G>A c.4088G>A (p.Gly1363Glu) c.3755G>A (p.Gly1252Glu) | |
7 | g.117664722G>C | CA368982080 | CFTR | c.*207G>C (n.*207G>C) c.*3712G>C (n.*3712G>C) c.3815G>C (p.Gly1272Ala) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.*3822G>C (n.*3822G>C) c.3572G>C (p.Gly1191Ala) n.2166G>C c.862G>C (n.862G>C) c.1785G>C (n.1785G>C) c.580G>C c.1448G>C c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.124G>C c.4088G>C (p.Gly1363Ala) c.3755G>C (p.Gly1252Ala) | |
7 | g.117664722G>T | CA368982084 | CFTR | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*3712G>T (n.*3712G>T) c.3815G>T (p.Gly1272Val) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.*3822G>T (n.*3822G>T) c.3572G>T (p.Gly1191Val) n.2166G>T c.862G>T (n.862G>T) c.1785G>T (n.1785G>T) c.580G>T c.1448G>T c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.124G>T c.4088G>T (p.Gly1363Val) c.3755G>T (p.Gly1252Val) | |
7 | g.117664723G>A | CA457230276 | CFTR | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.3816G>A (p.Gly1272=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.3999G>A (p.Gly1333=) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.3993G>A (p.Gly1331=) c.*3823G>A (n.*3823G>A) c.3573G>A (p.Gly1191=) n.2167G>A c.863G>A (n.863G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) c.581G>A c.1449G>A c.3909G>A (p.Gly1303=) c.125G>A c.4089G>A (p.Gly1363=) c.3756G>A (p.Gly1252=) | |
7 | g.117664723G>C | CA457230277 | CFTR | c.*208G>C (n.*208G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.3816G>C (p.Gly1272=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.3999G>C (p.Gly1333=) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.3993G>C (p.Gly1331=) c.*3823G>C (n.*3823G>C) c.3573G>C (p.Gly1191=) n.2167G>C c.863G>C (n.863G>C) c.1786G>C (n.1786G>C) c.581G>C c.1449G>C c.3909G>C (p.Gly1303=) c.125G>C c.4089G>C (p.Gly1363=) c.3756G>C (p.Gly1252=) | |
7 | g.117664723G>T | CA457230278 | CFTR | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.3816G>T (p.Gly1272=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.3999G>T (p.Gly1333=) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.3993G>T (p.Gly1331=) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.3573G>T (p.Gly1191=) n.2167G>T c.863G>T (n.863G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.581G>T c.1449G>T c.3909G>T (p.Gly1303=) c.125G>T c.4089G>T (p.Gly1363=) c.3756G>T (p.Gly1252=) | |
7 | g.117664724A>C | CA368982090 | CFTR | c.*209A>C (n.*209A>C) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.*3824A>C (n.*3824A>C) c.3574A>C (p.Lys1192Gln) n.2168A>C c.864A>C (n.864A>C) c.1787A>C (n.1787A>C) c.582A>C c.1450A>C c.3910A>C (p.Lys1304Gln) c.126A>C c.4090A>C (p.Lys1364Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) | |
7 | g.117664724A>G | CA368982094 | CFTR | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.*3824A>G (n.*3824A>G) c.3574A>G (p.Lys1192Glu) n.2168A>G c.864A>G (n.864A>G) c.1787A>G (n.1787A>G) c.582A>G c.1450A>G c.3910A>G (p.Lys1304Glu) c.126A>G c.4090A>G (p.Lys1364Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) | |
7 | g.117664724A>T | CA368982099 | CFTR | c.*209A>T (n.*209A>T) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.3817A>T (p.Lys1273Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.*3824A>T (n.*3824A>T) c.3574A>T (p.Lys1192Ter) n.2168A>T c.864A>T (n.864A>T) c.1787A>T (n.1787A>T) c.582A>T c.1450A>T c.3910A>T (p.Lys1304Ter) c.126A>T c.4090A>T (p.Lys1364Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) | |
7 | g.117664725A>C | CA368982104 | CFTR | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.3575A>C (p.Lys1192Thr) n.2169A>C c.865A>C (n.865A>C) c.1788A>C (n.1788A>C) c.583A>C c.1451A>C c.3911A>C (p.Lys1304Thr) c.127A>C c.4091A>C (p.Lys1364Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) | |
7 | g.117664725A>G | CA368982103 | CFTR | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.*3825A>G (n.*3825A>G) c.3575A>G (p.Lys1192Arg) n.2169A>G c.865A>G (n.865A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) c.583A>G c.1451A>G c.3911A>G (p.Lys1304Arg) c.127A>G c.4091A>G (p.Lys1364Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) | |
7 | g.117664725A>T | CA368982102 | CFTR | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.3818A>T (p.Lys1273Met) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.3995A>T (p.Lys1332Met) c.*3825A>T (n.*3825A>T) c.3575A>T (p.Lys1192Met) n.2169A>T c.865A>T (n.865A>T) c.1788A>T (n.1788A>T) c.583A>T c.1451A>T c.3911A>T (p.Lys1304Met) c.127A>T c.4091A>T (p.Lys1364Met) c.3758A>T (p.Lys1253Met) | |
7 | g.117664726G>A | CA457230279 | CFTR | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*3716G>A (n.*3716G>A) c.3819G>A (p.Lys1273=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.4002G>A (p.Lys1334=) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.3996G>A (p.Lys1332=) c.*3826G>A (n.*3826G>A) c.3576G>A (p.Lys1192=) n.2170G>A c.866G>A (n.866G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.584G>A c.1452G>A c.3912G>A (p.Lys1304=) c.128G>A c.4092G>A (p.Lys1364=) c.3759G>A (p.Lys1253=) | |
7 | g.117664726G>C | CA368982114 | CFTR | c.*211G>C (n.*211G>C) c.*3716G>C (n.*3716G>C) c.3819G>C (p.Lys1273Asn) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.3996G>C (p.Lys1332Asn) c.*3826G>C (n.*3826G>C) c.3576G>C (p.Lys1192Asn) n.2170G>C c.866G>C (n.866G>C) c.1789G>C (n.1789G>C) c.584G>C c.1452G>C c.3912G>C (p.Lys1304Asn) c.128G>C c.4092G>C (p.Lys1364Asn) c.3759G>C (p.Lys1253Asn) | |
7 | g.117664726G>T | CA368982108 | CFTR | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*3716G>T (n.*3716G>T) c.3819G>T (p.Lys1273Asn) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.3996G>T (p.Lys1332Asn) c.*3826G>T (n.*3826G>T) c.3576G>T (p.Lys1192Asn) n.2170G>T c.866G>T (n.866G>T) c.1789G>T (n.1789G>T) c.584G>T c.1452G>T c.3912G>T (p.Lys1304Asn) c.128G>T c.4092G>T (p.Lys1364Asn) c.3759G>T (p.Lys1253Asn) | |
7 | g.117664727C>A | CA368982118 | CFTR | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Ile) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.3997C>A (p.Leu1333Ile) c.*3827C>A (n.*3827C>A) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) n.2171C>A c.867C>A (n.867C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.585C>A c.1453C>A c.3913C>A (p.Leu1305Ile) c.129C>A c.4093C>A (p.Leu1365Ile) c.3760C>A (p.Leu1254Ile) | |
7 | g.117664727C= | CA1737421826 | CFTR | c.*212C= (n.*212C=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.3820C= (p.Leu1274=) c.*216C= (n.*216C=) c.*656C= (n.*656C=) c.4003C= (p.Leu1335=) c.*664C= (n.*664C=) c.*2378C= (n.*2378C=) c.3997C= (p.Leu1333=) c.*3827C= (n.*3827C=) c.3577C= (p.Leu1193=) n.2171C= c.867C= (n.867C=) c.1790C= (n.1790C=) c.585C= c.1453C= c.3913C= (p.Leu1305=) c.129C= c.4093C= (p.Leu1365=) c.3760C= (p.Leu1254=) | |
7 | g.117664727C>G | CA368982119 | CFTR | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.3997C>G (p.Leu1333Val) c.*3827C>G (n.*3827C>G) c.3577C>G (p.Leu1193Val) n.2171C>G c.867C>G (n.867C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) c.585C>G c.1453C>G c.3913C>G (p.Leu1305Val) c.129C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.3760C>G (p.Leu1254Val) | |
7 | g.117664727C>T | CA327376 | CFTR | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.4003C>T (p.Leu1335Phe) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.3997C>T (p.Leu1333Phe) c.*3827C>T (n.*3827C>T) c.3577C>T (p.Leu1193Phe) n.2171C>T c.867C>T (n.867C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.585C>T c.1453C>T c.3913C>T (p.Leu1305Phe) c.129C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) c.3760C>T (p.Leu1254Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664728T>A | CA368982122 | CFTR | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*3718T>A (n.*3718T>A) c.3821T>A (p.Leu1274His) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.3998T>A (p.Leu1333His) c.*3828T>A (n.*3828T>A) c.3578T>A (p.Leu1193His) n.2172T>A c.868T>A (n.868T>A) c.1791T>A (n.1791T>A) c.586T>A c.1454T>A c.3914T>A (p.Leu1305His) c.130T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) c.3761T>A (p.Leu1254His) | |
7 | g.117664728T>C | CA327378 | CFTR | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) n.2172T>C c.868T>C (n.868T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) c.586T>C c.1454T>C c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.130T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664728T>G | CA368982133 | CFTR | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*3718T>G (n.*3718T>G) c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) c.*3828T>G (n.*3828T>G) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) n.2172T>G c.868T>G (n.868T>G) c.1791T>G (n.1791T>G) c.586T>G c.1454T>G c.3914T>G (p.Leu1305Arg) c.130T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.3761T>G (p.Leu1254Arg) | |
7 | g.117664728T= | CA1737421832 | CFTR | c.*213T= (n.*213T=) c.*3718T= (n.*3718T=) c.3821T= (p.Leu1274=) c.*217T= (n.*217T=) c.*657T= (n.*657T=) c.4004T= (p.Leu1335=) c.*665T= (n.*665T=) c.*2379T= (n.*2379T=) c.3998T= (p.Leu1333=) c.*3828T= (n.*3828T=) c.3578T= (p.Leu1193=) n.2172T= c.868T= (n.868T=) c.1791T= (n.1791T=) c.586T= c.1454T= c.3914T= (p.Leu1305=) c.130T= c.4094T= (p.Leu1365=) c.3761T= (p.Leu1254=) | |
7 | g.117664729T>A | CA457230280 | CFTR | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*3719T>A (n.*3719T>A) c.3822T>A (p.Leu1274=) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.4005T>A (p.Leu1335=) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.3999T>A (p.Leu1333=) c.*3829T>A (n.*3829T>A) c.3579T>A (p.Leu1193=) n.2173T>A c.869T>A (n.869T>A) c.1792T>A (n.1792T>A) c.587T>A c.1455T>A c.3915T>A (p.Leu1305=) c.131T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) c.3762T>A (p.Leu1254=) | |
7 | g.117664729T>C | CA457230282 | CFTR | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*3719T>C (n.*3719T>C) c.3822T>C (p.Leu1274=) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.4005T>C (p.Leu1335=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.3999T>C (p.Leu1333=) c.*3829T>C (n.*3829T>C) c.3579T>C (p.Leu1193=) n.2173T>C c.869T>C (n.869T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) c.587T>C c.1455T>C c.3915T>C (p.Leu1305=) c.131T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) c.3762T>C (p.Leu1254=) | |
7 | g.117664729T>G | CA457230281 | CFTR | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*3719T>G (n.*3719T>G) c.3822T>G (p.Leu1274=) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.4005T>G (p.Leu1335=) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.3999T>G (p.Leu1333=) c.*3829T>G (n.*3829T>G) c.3579T>G (p.Leu1193=) n.2173T>G c.869T>G (n.869T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) c.587T>G c.1455T>G c.3915T>G (p.Leu1305=) c.131T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) c.3762T>G (p.Leu1254=) | |
7 | g.117664730G>A | CA368982138 | CFTR | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*3720G>A (n.*3720G>A) c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.4000G>A (p.Asp1334Asn) c.*3830G>A (n.*3830G>A) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) n.2174G>A c.870G>A (n.870G>A) c.1793G>A (n.1793G>A) c.588G>A c.1456G>A c.3916G>A (p.Asp1306Asn) c.132G>A c.4096G>A (p.Asp1366Asn) c.3763G>A (p.Asp1255Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664730G>C | CA368982140 | CFTR | c.*215G>C (n.*215G>C) c.*3720G>C (n.*3720G>C) c.3823G>C (p.Asp1275His) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.4000G>C (p.Asp1334His) c.*3830G>C (n.*3830G>C) c.3580G>C (p.Asp1194His) n.2174G>C c.870G>C (n.870G>C) c.1793G>C (n.1793G>C) c.588G>C c.1456G>C c.3916G>C (p.Asp1306His) c.132G>C c.4096G>C (p.Asp1366His) c.3763G>C (p.Asp1255His) | |
7 | g.117664730G= | CA1737421837 | CFTR | c.*215G= (n.*215G=) c.*3720G= (n.*3720G=) c.3823G= (p.Asp1275=) c.*219G= (n.*219G=) c.*659G= (n.*659G=) c.4006G= (p.Asp1336=) c.*667G= (n.*667G=) c.*2381G= (n.*2381G=) c.4000G= (p.Asp1334=) c.*3830G= (n.*3830G=) c.3580G= (p.Asp1194=) n.2174G= c.870G= (n.870G=) c.1793G= (n.1793G=) c.588G= c.1456G= c.3916G= (p.Asp1306=) c.132G= c.4096G= (p.Asp1366=) c.3763G= (p.Asp1255=) | |
7 | g.117664730G>T | CA368982143 | CFTR | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*3720G>T (n.*3720G>T) c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.4000G>T (p.Asp1334Tyr) c.*3830G>T (n.*3830G>T) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) n.2174G>T c.870G>T (n.870G>T) c.1793G>T (n.1793G>T) c.588G>T c.1456G>T c.3916G>T (p.Asp1306Tyr) c.132G>T c.4096G>T (p.Asp1366Tyr) c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) | |
7 | g.117664731A>C | CA368982148 | CFTR | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.4001A>C (p.Asp1334Ala) c.*3831A>C (n.*3831A>C) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) n.2175A>C c.871A>C (n.871A>C) c.1794A>C (n.1794A>C) c.589A>C c.1457A>C c.3917A>C (p.Asp1306Ala) c.133A>C c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.3764A>C (p.Asp1255Ala) | ClinVar |
7 | g.117664731A>G | CA368982153 | CFTR | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.4001A>G (p.Asp1334Gly) c.*3831A>G (n.*3831A>G) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) n.2175A>G c.871A>G (n.871A>G) c.1794A>G (n.1794A>G) c.589A>G c.1457A>G c.3917A>G (p.Asp1306Gly) c.133A>G c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.3764A>G (p.Asp1255Gly) | |
7 | g.117664731A>T | CA368982155 | CFTR | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.4001A>T (p.Asp1334Val) c.*3831A>T (n.*3831A>T) c.3581A>T (p.Asp1194Val) n.2175A>T c.871A>T (n.871A>T) c.1794A>T (n.1794A>T) c.589A>T c.1457A>T c.3917A>T (p.Asp1306Val) c.133A>T c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.3764A>T (p.Asp1255Val) | |
7 | g.117664731_117664734del | CA2580076359 | CFTR | c.*216_*219del (n.*216_*219del) c.*3721_*3724del (n.*3721_*3724del) c.3824_3827del (p.Asp1275ValfsTer10) c.*220_*223del (n.*220_*223del) c.*660_*663del (n.*660_*663del) c.4007_4010del (p.Asp1336ValfsTer10) c.*668_*671del (n.*668_*671del) c.*2382_*2385del (n.*2382_*2385del) c.4001_4004del (p.Asp1334ValfsTer10) c.*3831_*3834del (n.*3831_*3834del) c.3581_3584del (p.Asp1194ValfsTer10) n.2175_2178del c.871_874del (n.871_874del) c.1794_1797del (n.1794_1797del) c.589_592del c.1457_1460del c.3917_3920del (p.Asp1306ValfsTer10) c.133_136del c.4097_4100del (p.Asp1366ValfsTer10) c.3764_3767del (p.Asp1255ValfsTer10) | ClinVar |
7 | g.117664732C>A | CA368982160 | CFTR | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.3825C>A (p.Asp1275Glu) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.4008C>A (p.Asp1336Glu) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.4002C>A (p.Asp1334Glu) c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.3582C>A (p.Asp1194Glu) n.2176C>A c.872C>A (n.872C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.590C>A c.1458C>A c.3918C>A (p.Asp1306Glu) c.134C>A c.4098C>A (p.Asp1366Glu) c.3765C>A (p.Asp1255Glu) | |
7 | g.117664732C= | CA1737421840 | CFTR | c.*217C= (n.*217C=) c.*3722C= (n.*3722C=) c.3825C= (p.Asp1275=) c.*221C= (n.*221C=) c.*661C= (n.*661C=) c.4008C= (p.Asp1336=) c.*669C= (n.*669C=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.4002C= (p.Asp1334=) c.*3832C= (n.*3832C=) c.3582C= (p.Asp1194=) n.2176C= c.872C= (n.872C=) c.1795C= (n.1795C=) c.590C= c.1458C= c.3918C= (p.Asp1306=) c.134C= c.4098C= (p.Asp1366=) c.3765C= (p.Asp1255=) | |
7 | g.117664732C>G | CA368982158 | CFTR | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*3722C>G (n.*3722C>G) c.3825C>G (p.Asp1275Glu) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.4008C>G (p.Asp1336Glu) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.4002C>G (p.Asp1334Glu) c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.3582C>G (p.Asp1194Glu) n.2176C>G c.872C>G (n.872C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.590C>G c.1458C>G c.3918C>G (p.Asp1306Glu) c.134C>G c.4098C>G (p.Asp1366Glu) c.3765C>G (p.Asp1255Glu) | |
7 | g.117664732C>T | CA457230283 | CFTR | c.*217C>T (n.*217C>T) c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.3825C>T (p.Asp1275=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.4008C>T (p.Asp1336=) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.4002C>T (p.Asp1334=) c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.3582C>T (p.Asp1194=) n.2176C>T c.872C>T (n.872C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.590C>T c.1458C>T c.3918C>T (p.Asp1306=) c.134C>T c.4098C>T (p.Asp1366=) c.3765C>T (p.Asp1255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664733T>A | CA368982167 | CFTR | c.*218T>A (n.*218T>A) c.*3723T>A (n.*3723T>A) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.4003T>A (p.Phe1335Ile) c.*3833T>A (n.*3833T>A) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) n.2177T>A c.873T>A (n.873T>A) c.1796T>A (n.1796T>A) c.591T>A c.1459T>A c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.135T>A c.4099T>A (p.Phe1367Ile) c.3766T>A (p.Phe1256Ile) | ClinVar |
7 | g.117664733T>C | CA368982170 | CFTR | c.*218T>C (n.*218T>C) c.*3723T>C (n.*3723T>C) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.4003T>C (p.Phe1335Leu) c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.3583T>C (p.Phe1195Leu) n.2177T>C c.873T>C (n.873T>C) c.1796T>C (n.1796T>C) c.591T>C c.1459T>C c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.135T>C c.4099T>C (p.Phe1367Leu) c.3766T>C (p.Phe1256Leu) | |
7 | g.117664733T>G | CA327380 | CFTR | c.*218T>G (n.*218T>G) c.*3723T>G (n.*3723T>G) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.4003T>G (p.Phe1335Val) c.*3833T>G (n.*3833T>G) c.3583T>G (p.Phe1195Val) n.2177T>G c.873T>G (n.873T>G) c.1796T>G (n.1796T>G) c.591T>G c.1459T>G c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.135T>G c.4099T>G (p.Phe1367Val) c.3766T>G (p.Phe1256Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664733T= | CA1737421842 | CFTR | c.*218T= (n.*218T=) c.*3723T= (n.*3723T=) c.3826T= (p.Phe1276=) c.*222T= (n.*222T=) c.*662T= (n.*662T=) c.4009T= (p.Phe1337=) c.*670T= (n.*670T=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.4003T= (p.Phe1335=) c.*3833T= (n.*3833T=) c.3583T= (p.Phe1195=) n.2177T= c.873T= (n.873T=) c.1796T= (n.1796T=) c.591T= c.1459T= c.3919T= (p.Phe1307=) c.135T= c.4099T= (p.Phe1367=) c.3766T= (p.Phe1256=) | |
7 | g.117664734T>A | CA368982182 | CFTR | c.*219T>A (n.*219T>A) c.*3724T>A (n.*3724T>A) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.4004T>A (p.Phe1335Tyr) c.*3834T>A (n.*3834T>A) c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) n.2178T>A c.874T>A (n.874T>A) c.1797T>A (n.1797T>A) c.592T>A c.1460T>A c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.136T>A c.4100T>A (p.Phe1367Tyr) c.3767T>A (p.Phe1256Tyr) | |
7 | g.117664734T>C | CA368982186 | CFTR | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*3724T>C (n.*3724T>C) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.4004T>C (p.Phe1335Ser) c.*3834T>C (n.*3834T>C) c.3584T>C (p.Phe1195Ser) n.2178T>C c.874T>C (n.874T>C) c.1797T>C (n.1797T>C) c.592T>C c.1460T>C c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.136T>C c.4100T>C (p.Phe1367Ser) c.3767T>C (p.Phe1256Ser) | |
7 | g.117664734T>G | CA368982187 | CFTR | c.*219T>G (n.*219T>G) c.*3724T>G (n.*3724T>G) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.4004T>G (p.Phe1335Cys) c.*3834T>G (n.*3834T>G) c.3584T>G (p.Phe1195Cys) n.2178T>G c.874T>G (n.874T>G) c.1797T>G (n.1797T>G) c.592T>G c.1460T>G c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.136T>G c.4100T>G (p.Phe1367Cys) c.3767T>G (p.Phe1256Cys) | |
7 | g.117664735T>A | CA368982188 | CFTR | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*3725T>A (n.*3725T>A) c.3828T>A (p.Phe1276Leu) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.4011T>A (p.Phe1337Leu) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.4005T>A (p.Phe1335Leu) c.*3835T>A (n.*3835T>A) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) n.2179T>A c.875T>A (n.875T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) c.593T>A c.1461T>A c.3921T>A (p.Phe1307Leu) c.137T>A c.4101T>A (p.Phe1367Leu) c.3768T>A (p.Phe1256Leu) | |
7 | g.117664735T>C | CA457230284 | CFTR | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.3828T>C (p.Phe1276=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.4011T>C (p.Phe1337=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.4005T>C (p.Phe1335=) c.*3835T>C (n.*3835T>C) c.3585T>C (p.Phe1195=) n.2179T>C c.875T>C (n.875T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.593T>C c.1461T>C c.3921T>C (p.Phe1307=) c.137T>C c.4101T>C (p.Phe1367=) c.3768T>C (p.Phe1256=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117664735T>G | CA368982189 | CFTR | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.3828T>G (p.Phe1276Leu) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.4011T>G (p.Phe1337Leu) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.4005T>G (p.Phe1335Leu) c.*3835T>G (n.*3835T>G) c.3585T>G (p.Phe1195Leu) n.2179T>G c.875T>G (n.875T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) c.593T>G c.1461T>G c.3921T>G (p.Phe1307Leu) c.137T>G c.4101T>G (p.Phe1367Leu) c.3768T>G (p.Phe1256Leu) | |
7 | g.117664736G>A | CA368982192 | CFTR | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.4012G>A (p.Val1338Ile) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.4006G>A (p.Val1336Ile) c.*3836G>A (n.*3836G>A) c.3586G>A (p.Val1196Ile) n.2180G>A c.876G>A (n.876G>A) c.1799G>A (n.1799G>A) c.594G>A c.1462G>A c.3922G>A (p.Val1308Ile) c.138G>A c.4102G>A (p.Val1368Ile) c.3769G>A (p.Val1257Ile) | |
7 | g.117664736G>C | CA368982195 | CFTR | c.*221G>C (n.*221G>C) c.*3726G>C (n.*3726G>C) c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.4006G>C (p.Val1336Leu) c.*3836G>C (n.*3836G>C) c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.2180G>C c.876G>C (n.876G>C) c.1799G>C (n.1799G>C) c.594G>C c.1462G>C c.3922G>C (p.Val1308Leu) c.138G>C c.4102G>C (p.Val1368Leu) c.3769G>C (p.Val1257Leu) | |
7 | g.117664736G>T | CA368982203 | CFTR | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*3726G>T (n.*3726G>T) c.3829G>T (p.Val1277Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.4012G>T (p.Val1338Phe) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.4006G>T (p.Val1336Phe) c.*3836G>T (n.*3836G>T) c.3586G>T (p.Val1196Phe) n.2180G>T c.876G>T (n.876G>T) c.1799G>T (n.1799G>T) c.594G>T c.1462G>T c.3922G>T (p.Val1308Phe) c.138G>T c.4102G>T (p.Val1368Phe) c.3769G>T (p.Val1257Phe) | |
7 | g.117664737T>A | CA368982207 | CFTR | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*3727T>A (n.*3727T>A) c.3830T>A (p.Val1277Asp) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.4013T>A (p.Val1338Asp) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.4007T>A (p.Val1336Asp) c.*3837T>A (n.*3837T>A) c.3587T>A (p.Val1196Asp) n.2181T>A c.877T>A (n.877T>A) c.1800T>A (n.1800T>A) c.595T>A c.1463T>A c.3923T>A (p.Val1308Asp) c.139T>A c.4103T>A (p.Val1368Asp) c.3770T>A (p.Val1257Asp) | |
7 | g.117664737T>C | CA368982211 | CFTR | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*3727T>C (n.*3727T>C) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.4007T>C (p.Val1336Ala) c.*3837T>C (n.*3837T>C) c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.2181T>C c.877T>C (n.877T>C) c.1800T>C (n.1800T>C) c.595T>C c.1463T>C c.3923T>C (p.Val1308Ala) c.139T>C c.4103T>C (p.Val1368Ala) c.3770T>C (p.Val1257Ala) | |
7 | g.117664737T>G | CA368982215 | CFTR | c.*222T>G (n.*222T>G) c.*3727T>G (n.*3727T>G) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.4007T>G (p.Val1336Gly) c.*3837T>G (n.*3837T>G) c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.2181T>G c.877T>G (n.877T>G) c.1800T>G (n.1800T>G) c.595T>G c.1463T>G c.3923T>G (p.Val1308Gly) c.139T>G c.4103T>G (p.Val1368Gly) c.3770T>G (p.Val1257Gly) | COSMIC |
7 | g.117664738C>A | CA457230285 | CFTR | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.3831C>A (p.Val1277=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.4014C>A (p.Val1338=) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.4008C>A (p.Val1336=) c.*3838C>A (n.*3838C>A) c.3588C>A (p.Val1196=) n.2182C>A c.878C>A (n.878C>A) c.1801C>A (n.1801C>A) c.596C>A c.1464C>A c.3924C>A (p.Val1308=) c.140C>A c.4104C>A (p.Val1368=) c.3771C>A (p.Val1257=) | |
7 | g.117664738C>G | CA457230286 | CFTR | c.*223C>G (n.*223C>G) c.*3728C>G (n.*3728C>G) c.3831C>G (p.Val1277=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.4014C>G (p.Val1338=) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.4008C>G (p.Val1336=) c.*3838C>G (n.*3838C>G) c.3588C>G (p.Val1196=) n.2182C>G c.878C>G (n.878C>G) c.1801C>G (n.1801C>G) c.596C>G c.1464C>G c.3924C>G (p.Val1308=) c.140C>G c.4104C>G (p.Val1368=) c.3771C>G (p.Val1257=) | |
7 | g.117664738C>T | CA457230287 | CFTR | c.*223C>T (n.*223C>T) c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.3831C>T (p.Val1277=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.4014C>T (p.Val1338=) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.4008C>T (p.Val1336=) c.*3838C>T (n.*3838C>T) c.3588C>T (p.Val1196=) n.2182C>T c.878C>T (n.878C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.596C>T c.1464C>T c.3924C>T (p.Val1308=) c.140C>T c.4104C>T (p.Val1368=) c.3771C>T (p.Val1257=) | gnomAD v4 |
7 | g.117664739C>A | CA368982224 | CFTR | c.*224C>A (n.*224C>A) c.*3729C>A (n.*3729C>A) c.3832C>A (p.Leu1278Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.4015C>A (p.Leu1339Ile) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.4009C>A (p.Leu1337Ile) c.*3839C>A (n.*3839C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) n.2183C>A c.879C>A (n.879C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.597C>A c.1465C>A c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.141C>A c.4105C>A (p.Leu1369Ile) c.3772C>A (p.Leu1258Ile) | |
7 | g.117664739C= | CA1737421845 | CFTR | c.*224C= (n.*224C=) c.*3729C= (n.*3729C=) c.3832C= (p.Leu1278=) c.*228C= (n.*228C=) c.*668C= (n.*668C=) c.4015C= (p.Leu1339=) c.*676C= (n.*676C=) c.*2390C= (n.*2390C=) c.4009C= (p.Leu1337=) c.*3839C= (n.*3839C=) c.3589C= (p.Leu1197=) n.2183C= c.879C= (n.879C=) c.1802C= (n.1802C=) c.597C= c.1465C= c.3925C= (p.Leu1309=) c.141C= c.4105C= (p.Leu1369=) c.3772C= (p.Leu1258=) | |
7 | g.117664739C>G | CA368982225 | CFTR | c.*224C>G (n.*224C>G) c.*3729C>G (n.*3729C>G) c.3832C>G (p.Leu1278Val) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.*3839C>G (n.*3839C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) n.2183C>G c.879C>G (n.879C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.597C>G c.1465C>G c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.141C>G c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val) | |
7 | g.117664739C>T | CA327382 | CFTR | c.*224C>T (n.*224C>T) c.*3729C>T (n.*3729C>T) c.3832C>T (p.Leu1278Phe) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.4015C>T (p.Leu1339Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.4009C>T (p.Leu1337Phe) c.*3839C>T (n.*3839C>T) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) n.2183C>T c.879C>T (n.879C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.597C>T c.1465C>T c.3925C>T (p.Leu1309Phe) c.141C>T c.4105C>T (p.Leu1369Phe) c.3772C>T (p.Leu1258Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664740T>A | CA368982226 | CFTR | c.*225T>A (n.*225T>A) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.3833T>A (p.Leu1278His) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.4016T>A (p.Leu1339His) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.4010T>A (p.Leu1337His) c.*3840T>A (n.*3840T>A) c.3590T>A (p.Leu1197His) n.2184T>A c.880T>A (n.880T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) c.598T>A c.1466T>A c.3926T>A (p.Leu1309His) c.142T>A c.4106T>A (p.Leu1369His) c.3773T>A (p.Leu1258His) | |
7 | g.117664740T>C | CA4451608 | CFTR | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*3730T>C (n.*3730T>C) c.3833T>C (p.Leu1278Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.*3840T>C (n.*3840T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) n.2184T>C c.880T>C (n.880T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.598T>C c.1466T>C c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.142T>C c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.3773T>C (p.Leu1258Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664740T>G | CA368982228 | CFTR | c.*225T>G (n.*225T>G) c.*3730T>G (n.*3730T>G) c.3833T>G (p.Leu1278Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.*3840T>G (n.*3840T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) n.2184T>G c.880T>G (n.880T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) c.598T>G c.1466T>G c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.142T>G c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.3773T>G (p.Leu1258Arg) | |
7 | g.117664740T= | CA1737421849 | CFTR | c.*225T= (n.*225T=) c.*3730T= (n.*3730T=) c.3833T= (p.Leu1278=) c.*229T= (n.*229T=) c.*669T= (n.*669T=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.*677T= (n.*677T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.4010T= (p.Leu1337=) c.*3840T= (n.*3840T=) c.3590T= (p.Leu1197=) n.2184T= c.880T= (n.880T=) c.1803T= (n.1803T=) c.598T= c.1466T= c.3926T= (p.Leu1309=) c.142T= c.4106T= (p.Leu1369=) c.3773T= (p.Leu1258=) | |
7 | g.117664741T>A | CA457230288 | CFTR | c.*226T>A (n.*226T>A) c.*3731T>A (n.*3731T>A) c.3834T>A (p.Leu1278=) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.4017T>A (p.Leu1339=) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*2392T>A (n.*2392T>A) c.4011T>A (p.Leu1337=) c.*3841T>A (n.*3841T>A) c.3591T>A (p.Leu1197=) n.2185T>A c.881T>A (n.881T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.599T>A c.1467T>A c.3927T>A (p.Leu1309=) c.143T>A c.4107T>A (p.Leu1369=) c.3774T>A (p.Leu1258=) | |
7 | g.117664741T>C | CA457230289 | CFTR | c.*226T>C (n.*226T>C) c.*3731T>C (n.*3731T>C) c.3834T>C (p.Leu1278=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.4017T>C (p.Leu1339=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.4011T>C (p.Leu1337=) c.*3841T>C (n.*3841T>C) c.3591T>C (p.Leu1197=) n.2185T>C c.881T>C (n.881T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.599T>C c.1467T>C c.3927T>C (p.Leu1309=) c.143T>C c.4107T>C (p.Leu1369=) c.3774T>C (p.Leu1258=) | |
7 | g.117664741T>G | CA457230290 | CFTR | c.*226T>G (n.*226T>G) c.*3731T>G (n.*3731T>G) c.3834T>G (p.Leu1278=) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.4017T>G (p.Leu1339=) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*2392T>G (n.*2392T>G) c.4011T>G (p.Leu1337=) c.*3841T>G (n.*3841T>G) c.3591T>G (p.Leu1197=) n.2185T>G c.881T>G (n.881T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.599T>G c.1467T>G c.3927T>G (p.Leu1309=) c.143T>G c.4107T>G (p.Leu1369=) c.3774T>G (p.Leu1258=) | |
7 | g.117664742G>A | CA368982235 | CFTR | c.*227G>A (n.*227G>A) c.*3732G>A (n.*3732G>A) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.4018G>A (p.Val1340Met) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.4012G>A (p.Val1338Met) c.*3842G>A (n.*3842G>A) c.3592G>A (p.Val1198Met) n.2186G>A c.882G>A (n.882G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.600G>A c.1468G>A c.3928G>A (p.Val1310Met) c.144G>A c.4108G>A (p.Val1370Met) c.3775G>A (p.Val1259Met) | |
7 | g.117664742G>C | CA368982236 | CFTR | c.*227G>C (n.*227G>C) c.*3732G>C (n.*3732G>C) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.*3842G>C (n.*3842G>C) c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.2186G>C c.882G>C (n.882G>C) c.1805G>C (n.1805G>C) c.600G>C c.1468G>C c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.144G>C c.4108G>C (p.Val1370Leu) c.3775G>C (p.Val1259Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664742G= | CA1737421852 | CFTR | c.*227G= (n.*227G=) c.*3732G= (n.*3732G=) c.3835G= (p.Val1279=) c.*231G= (n.*231G=) c.*671G= (n.*671G=) c.4018G= (p.Val1340=) c.*679G= (n.*679G=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.4012G= (p.Val1338=) c.*3842G= (n.*3842G=) c.3592G= (p.Val1198=) n.2186G= c.882G= (n.882G=) c.1805G= (n.1805G=) c.600G= c.1468G= c.3928G= (p.Val1310=) c.144G= c.4108G= (p.Val1370=) c.3775G= (p.Val1259=) | |
7 | g.117664742G>T | CA368982237 | CFTR | c.*227G>T (n.*227G>T) c.*3732G>T (n.*3732G>T) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.4012G>T (p.Val1338Leu) c.*3842G>T (n.*3842G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.2186G>T c.882G>T (n.882G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.600G>T c.1468G>T c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.144G>T c.4108G>T (p.Val1370Leu) c.3775G>T (p.Val1259Leu) | |
7 | g.117664743T>A | CA368982240 | CFTR | c.*228T>A (n.*228T>A) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.4019T>A (p.Val1340Glu) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.4013T>A (p.Val1338Glu) c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.2187T>A c.883T>A (n.883T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.601T>A c.1469T>A c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.145T>A c.4109T>A (p.Val1370Glu) c.3776T>A (p.Val1259Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117664743T>C | CA368982251 | CFTR | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.2187T>C c.883T>C (n.883T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.601T>C c.1469T>C c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.145T>C c.4109T>C (p.Val1370Ala) c.3776T>C (p.Val1259Ala) | |
7 | g.117664743T>G | CA368982255 | CFTR | c.*228T>G (n.*228T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.2187T>G c.883T>G (n.883T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.601T>G c.1469T>G c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.145T>G c.4109T>G (p.Val1370Gly) c.3776T>G (p.Val1259Gly) | dbSNP |
7 | g.117664743T= | CA1737421859 | CFTR | c.*228T= (n.*228T=) c.*3733T= (n.*3733T=) c.3836T= (p.Val1279=) c.*232T= (n.*232T=) c.*672T= (n.*672T=) c.4019T= (p.Val1340=) c.*680T= (n.*680T=) c.*2394T= (n.*2394T=) c.4013T= (p.Val1338=) c.*3843T= (n.*3843T=) c.3593T= (p.Val1198=) n.2187T= c.883T= (n.883T=) c.1806T= (n.1806T=) c.601T= c.1469T= c.3929T= (p.Val1310=) c.145T= c.4109T= (p.Val1370=) c.3776T= (p.Val1259=) | |
7 | g.117664744_117664745insTTG | CA2777591975 | CFTR | c.*229_*230insTTG (n.*229_*230insTTG) c.*3734_*3735insTTG (n.*3734_*3735insTTG) c.3837_3838insTTG (p.Val1279_Asp1280insLeu) c.*233_*234insTTG (n.*233_*234insTTG) c.*673_*674insTTG (n.*673_*674insTTG) c.4020_4021insTTG (p.Val1340_Asp1341insLeu) c.*681_*682insTTG (n.*681_*682insTTG) c.*2395_*2396insTTG (n.*2395_*2396insTTG) c.4014_4015insTTG (p.Val1338_Asp1339insLeu) c.*3844_*3845insTTG (n.*3844_*3845insTTG) c.3594_3595insTTG (p.Val1198_Asp1199insLeu) n.2188_2189insTTG c.884_885insTTG (n.884_885insTTG) c.1807_1808insTTG (n.1807_1808insTTG) c.602_603insTTG c.1470_1471insTTG c.3930_3931insTTG (p.Val1310_Asp1311insLeu) c.146_147insTTG c.4110_4111insTTG (p.Val1370_Asp1371insLeu) c.3777_3778insTTG (p.Val1259_Asp1260insLeu) | |
7 | g.117664744G>A | CA457230293 | CFTR | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.3837G>A (p.Val1279=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.4020G>A (p.Val1340=) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.4014G>A (p.Val1338=) c.*3844G>A (n.*3844G>A) c.3594G>A (p.Val1198=) n.2188G>A c.884G>A (n.884G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.602G>A c.1470G>A c.3930G>A (p.Val1310=) c.146G>A c.4110G>A (p.Val1370=) c.3777G>A (p.Val1259=) | ClinVar COSMIC |
7 | g.117664744G>C | CA457230291 | CFTR | c.*229G>C (n.*229G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.3837G>C (p.Val1279=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.4020G>C (p.Val1340=) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.4014G>C (p.Val1338=) c.*3844G>C (n.*3844G>C) c.3594G>C (p.Val1198=) n.2188G>C c.884G>C (n.884G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.602G>C c.1470G>C c.3930G>C (p.Val1310=) c.146G>C c.4110G>C (p.Val1370=) c.3777G>C (p.Val1259=) | |
7 | g.117664744G>T | CA457230292 | CFTR | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.3837G>T (p.Val1279=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.4020G>T (p.Val1340=) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.4014G>T (p.Val1338=) c.*3844G>T (n.*3844G>T) c.3594G>T (p.Val1198=) n.2188G>T c.884G>T (n.884G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.602G>T c.1470G>T c.3930G>T (p.Val1310=) c.146G>T c.4110G>T (p.Val1370=) c.3777G>T (p.Val1259=) | |
7 | g.117664745G>A | CA368982259 | CFTR | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*3735G>A (n.*3735G>A) c.3838G>A (p.Asp1280Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.4015G>A (p.Asp1339Asn) c.*3845G>A (n.*3845G>A) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) n.2189G>A c.885G>A (n.885G>A) c.1808G>A (n.1808G>A) c.603G>A c.1471G>A c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.147G>A c.4111G>A (p.Asp1371Asn) c.3778G>A (p.Asp1260Asn) | |
7 | g.117664745G>C | CA368982263 | CFTR | c.*230G>C (n.*230G>C) c.*3735G>C (n.*3735G>C) c.3838G>C (p.Asp1280His) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.4021G>C (p.Asp1341His) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.4015G>C (p.Asp1339His) c.*3845G>C (n.*3845G>C) c.3595G>C (p.Asp1199His) n.2189G>C c.885G>C (n.885G>C) c.1808G>C (n.1808G>C) c.603G>C c.1471G>C c.3931G>C (p.Asp1311His) c.147G>C c.4111G>C (p.Asp1371His) c.3778G>C (p.Asp1260His) | |
7 | g.117664745G>T | CA368982264 | CFTR | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*3735G>T (n.*3735G>T) c.3838G>T (p.Asp1280Tyr) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.4015G>T (p.Asp1339Tyr) c.*3845G>T (n.*3845G>T) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) n.2189G>T c.885G>T (n.885G>T) c.1808G>T (n.1808G>T) c.603G>T c.1471G>T c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.147G>T c.4111G>T (p.Asp1371Tyr) c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) | |
7 | g.117664746A= | CA1737421864 | CFTR | c.*231A= (n.*231A=) c.*3736A= (n.*3736A=) c.3839A= (p.Asp1280=) c.*235A= (n.*235A=) c.*675A= (n.*675A=) c.4022A= (p.Asp1341=) c.*683A= (n.*683A=) c.*2397A= (n.*2397A=) c.4016A= (p.Asp1339=) c.*3846A= (n.*3846A=) c.3596A= (p.Asp1199=) n.2190A= c.886A= (n.886A=) c.1809A= (n.1809A=) c.604A= c.1472A= c.3932A= (p.Asp1311=) c.148A= c.4112A= (p.Asp1371=) c.3779A= (p.Asp1260=) | |
7 | g.117664746A>C | CA368982265 | CFTR | c.*231A>C (n.*231A>C) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.3839A>C (p.Asp1280Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.4016A>C (p.Asp1339Ala) c.*3846A>C (n.*3846A>C) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) n.2190A>C c.886A>C (n.886A>C) c.1809A>C (n.1809A>C) c.604A>C c.1472A>C c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.148A>C c.4112A>C (p.Asp1371Ala) c.3779A>C (p.Asp1260Ala) | |
7 | g.117664746A>G | CA4451609 | CFTR | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.3839A>G (p.Asp1280Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.4016A>G (p.Asp1339Gly) c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) n.2190A>G c.886A>G (n.886A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) c.604A>G c.1472A>G c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.148A>G c.4112A>G (p.Asp1371Gly) c.3779A>G (p.Asp1260Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664746A>T | CA368982271 | CFTR | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*3736A>T (n.*3736A>T) c.3839A>T (p.Asp1280Val) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.4016A>T (p.Asp1339Val) c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.3596A>T (p.Asp1199Val) n.2190A>T c.886A>T (n.886A>T) c.1809A>T (n.1809A>T) c.604A>T c.1472A>T c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.148A>T c.4112A>T (p.Asp1371Val) c.3779A>T (p.Asp1260Val) | |
7 | g.117664747del | CA2582341938 | CFTR | c.*232del (n.*232del) c.*3737del (n.*3737del) c.3840del (p.Asp1280GlufsTer6) c.*236del (n.*236del) c.*676del (n.*676del) c.4023del (p.Asp1341GlufsTer6) c.*684del (n.*684del) c.*2398del (n.*2398del) c.4017del (p.Asp1339GlufsTer6) c.*3847del (n.*3847del) c.3597del (p.Asp1199GlufsTer6) n.2191del c.887del (n.887del) c.1810del (n.1810del) c.605del c.1473del c.3933del (p.Asp1311GlufsTer6) c.149del c.4113del (p.Asp1371GlufsTer6) c.3780del (p.Asp1260GlufsTer6) | ClinVar |
7 | g.117664747T>A | CA368982279 | CFTR | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*3737T>A (n.*3737T>A) c.3840T>A (p.Asp1280Glu) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.4023T>A (p.Asp1341Glu) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.4017T>A (p.Asp1339Glu) c.*3847T>A (n.*3847T>A) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) n.2191T>A c.887T>A (n.887T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) c.605T>A c.1473T>A c.3933T>A (p.Asp1311Glu) c.149T>A c.4113T>A (p.Asp1371Glu) c.3780T>A (p.Asp1260Glu) | |
7 | g.117664747T>C | CA457230294 | CFTR | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*3737T>C (n.*3737T>C) c.3840T>C (p.Asp1280=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.4023T>C (p.Asp1341=) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.4017T>C (p.Asp1339=) c.*3847T>C (n.*3847T>C) c.3597T>C (p.Asp1199=) n.2191T>C c.887T>C (n.887T>C) c.1810T>C (n.1810T>C) c.605T>C c.1473T>C c.3933T>C (p.Asp1311=) c.149T>C c.4113T>C (p.Asp1371=) c.3780T>C (p.Asp1260=) | |
7 | g.117664747T>G | CA368982285 | CFTR | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*3737T>G (n.*3737T>G) c.3840T>G (p.Asp1280Glu) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.4023T>G (p.Asp1341Glu) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.4017T>G (p.Asp1339Glu) c.*3847T>G (n.*3847T>G) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) n.2191T>G c.887T>G (n.887T>G) c.1810T>G (n.1810T>G) c.605T>G c.1473T>G c.3933T>G (p.Asp1311Glu) c.149T>G c.4113T>G (p.Asp1371Glu) c.3780T>G (p.Asp1260Glu) | |
7 | g.117664747_117664748delinsTG | CA1737421868 | CFTR | c.*232_*233delinsTG (n.*232_*233delinsTG) c.*3737_*3738delinsTG (n.*3737_*3738delinsTG) c.3840_3841delinsTG (p.Asp1280=) c.*236_*237delinsTG (n.*236_*237delinsTG) c.*676_*677delinsTG (n.*676_*677delinsTG) c.4023_4024delinsTG (p.Asp1341=) c.*684_*685delinsTG (n.*684_*685delinsTG) c.*2398_*2399delinsTG (n.*2398_*2399delinsTG) c.4017_4018delinsTG (p.Asp1339=) c.*3847_*3848delinsTG (n.*3847_*3848delinsTG) c.3597_3598delinsTG (p.Asp1199=) n.2191_2192delinsTG c.887_888delinsTG (n.887_888delinsTG) c.1810_1811delinsTG (n.1810_1811delinsTG) c.605_606delinsTG c.1473_1474delinsTG c.3933_3934delinsTG (p.Asp1311=) c.149_150delinsTG c.4113_4114delinsTG (p.Asp1371=) c.3780_3781delinsTG (p.Asp1260=) | |
7 | g.117664748G>A | CA368982293 | CFTR | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*3738G>A (n.*3738G>A) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.4018G>A (p.Gly1340Arg) c.*3848G>A (n.*3848G>A) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) n.2192G>A c.888G>A (n.888G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.606G>A c.1474G>A c.3934G>A (p.Gly1312Arg) c.150G>A c.4114G>A (p.Gly1372Arg) c.3781G>A (p.Gly1261Arg) | ClinVar |
7 | g.117664748G>C | CA368982303 | CFTR | c.*233G>C (n.*233G>C) c.*3738G>C (n.*3738G>C) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.*3848G>C (n.*3848G>C) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.2192G>C c.888G>C (n.888G>C) c.1811G>C (n.1811G>C) c.606G>C c.1474G>C c.3934G>C (p.Gly1312Arg) c.150G>C c.4114G>C (p.Gly1372Arg) c.3781G>C (p.Gly1261Arg) | |
7 | g.117664748G>T | CA368982307 | CFTR | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*3738G>T (n.*3738G>T) c.3841G>T (p.Gly1281Trp) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.4018G>T (p.Gly1340Trp) c.*3848G>T (n.*3848G>T) c.3598G>T (p.Gly1200Trp) n.2192G>T c.888G>T (n.888G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.606G>T c.1474G>T c.3934G>T (p.Gly1312Trp) c.150G>T c.4114G>T (p.Gly1372Trp) c.3781G>T (p.Gly1261Trp) | |
7 | g.117664752dup | CA2684649158 | CFTR | c.*237dup (n.*237dup) c.*3742dup (n.*3742dup) c.3845dup (p.Cys1283LeufsTer15) c.*241dup (n.*241dup) c.*681dup (n.*681dup) c.4028dup (p.Cys1344LeufsTer15) c.*689dup (n.*689dup) c.*2403dup (n.*2403dup) c.4022dup (p.Cys1342LeufsTer15) c.*3852dup (n.*3852dup) c.3602dup (p.Cys1202LeufsTer15) n.2196dup c.892dup (n.892dup) c.1815dup (n.1815dup) c.610dup c.1478dup c.3938dup (p.Cys1314LeufsTer15) c.154dup c.4118dup (p.Cys1374LeufsTer15) c.3785dup (p.Cys1263LeufsTer15) | gnomAD v4 |
7 | g.117664749_117664752dup | CA327384 | CFTR | c.*234_*237dup (n.*234_*237dup) c.*3739_*3742dup (n.*3739_*3742dup) c.3842_3845dup (p.Cys1283GlyfsTer16) c.*238_*241dup (n.*238_*241dup) c.*678_*681dup (n.*678_*681dup) c.4025_4028dup (p.Cys1344GlyfsTer16) c.*686_*689dup (n.*686_*689dup) c.*2400_*2403dup (n.*2400_*2403dup) c.4019_4022dup (p.Cys1342GlyfsTer16) c.*3849_*3852dup (n.*3849_*3852dup) c.3599_3602dup (p.Cys1202GlyfsTer16) n.2193_2196dup c.889_892dup (n.889_892dup) c.1812_1815dup (n.1812_1815dup) c.607_610dup c.1475_1478dup c.3935_3938dup (p.Cys1314GlyfsTer16) c.151_154dup c.4115_4118dup (p.Cys1374GlyfsTer16) c.3782_3785dup (p.Cys1263GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664752del | CA913189946 | CFTR | c.*237del (n.*237del) c.*3742del (n.*3742del) c.3845del (p.Gly1282AlafsTer4) c.*241del (n.*241del) c.*681del (n.*681del) c.4028del (p.Gly1343AlafsTer4) c.*689del (n.*689del) c.*2403del (n.*2403del) c.4022del (p.Gly1341AlafsTer4) c.*3852del (n.*3852del) c.3602del (p.Gly1201AlafsTer4) n.2196del c.892del (n.892del) c.1815del (n.1815del) c.610del c.1478del c.3938del (p.Gly1313AlafsTer4) c.154del c.4118del (p.Gly1373AlafsTer4) c.3785del (p.Gly1262AlafsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664749G>A | CA368982319 | CFTR | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*3739G>A (n.*3739G>A) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.4019G>A (p.Gly1340Glu) c.*3849G>A (n.*3849G>A) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) n.2193G>A c.889G>A (n.889G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.607G>A c.1475G>A c.3935G>A (p.Gly1312Glu) c.151G>A c.4115G>A (p.Gly1372Glu) c.3782G>A (p.Gly1261Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664749G>C | CA368982323 | CFTR | c.*234G>C (n.*234G>C) c.*3739G>C (n.*3739G>C) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.*3849G>C (n.*3849G>C) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.2193G>C c.889G>C (n.889G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.607G>C c.1475G>C c.3935G>C (p.Gly1312Ala) c.151G>C c.4115G>C (p.Gly1372Ala) c.3782G>C (p.Gly1261Ala) | |
7 | g.117664749G= | CA1737421876 | CFTR | c.*234G= (n.*234G=) c.*3739G= (n.*3739G=) c.3842G= (p.Gly1281=) c.*238G= (n.*238G=) c.*678G= (n.*678G=) c.4025G= (p.Gly1342=) c.*686G= (n.*686G=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.4019G= (p.Gly1340=) c.*3849G= (n.*3849G=) c.3599G= (p.Gly1200=) n.2193G= c.889G= (n.889G=) c.1812G= (n.1812G=) c.607G= c.1475G= c.3935G= (p.Gly1312=) c.151G= c.4115G= (p.Gly1372=) c.3782G= (p.Gly1261=) | |
7 | g.117664749G>T | CA368982326 | CFTR | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*3739G>T (n.*3739G>T) c.3842G>T (p.Gly1281Val) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.*3849G>T (n.*3849G>T) c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.2193G>T c.889G>T (n.889G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.607G>T c.1475G>T c.3935G>T (p.Gly1312Val) c.151G>T c.4115G>T (p.Gly1372Val) c.3782G>T (p.Gly1261Val) | ClinVar |
7 | g.117664750G>A | CA457230295 | CFTR | c.*235G>A (n.*235G>A) c.*3740G>A (n.*3740G>A) c.3843G>A (p.Gly1281=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.4026G>A (p.Gly1342=) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.4020G>A (p.Gly1340=) c.*3850G>A (n.*3850G>A) c.3600G>A (p.Gly1200=) n.2194G>A c.890G>A (n.890G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.608G>A c.1476G>A c.3936G>A (p.Gly1312=) c.152G>A c.4116G>A (p.Gly1372=) c.3783G>A (p.Gly1261=) | ClinVar |
7 | g.117664750G>C | CA457230296 | CFTR | c.*235G>C (n.*235G>C) c.*3740G>C (n.*3740G>C) c.3843G>C (p.Gly1281=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.4026G>C (p.Gly1342=) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.4020G>C (p.Gly1340=) c.*3850G>C (n.*3850G>C) c.3600G>C (p.Gly1200=) n.2194G>C c.890G>C (n.890G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.608G>C c.1476G>C c.3936G>C (p.Gly1312=) c.152G>C c.4116G>C (p.Gly1372=) c.3783G>C (p.Gly1261=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664750G= | CA1737421881 | CFTR | c.*235G= (n.*235G=) c.*3740G= (n.*3740G=) c.3843G= (p.Gly1281=) c.*239G= (n.*239G=) c.*679G= (n.*679G=) c.4026G= (p.Gly1342=) c.*687G= (n.*687G=) c.*2401G= (n.*2401G=) c.4020G= (p.Gly1340=) c.*3850G= (n.*3850G=) c.3600G= (p.Gly1200=) n.2194G= c.890G= (n.890G=) c.1813G= (n.1813G=) c.608G= c.1476G= c.3936G= (p.Gly1312=) c.152G= c.4116G= (p.Gly1372=) c.3783G= (p.Gly1261=) | |
7 | g.117664750G>T | CA457230297 | CFTR | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*3740G>T (n.*3740G>T) c.3843G>T (p.Gly1281=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.4026G>T (p.Gly1342=) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.4020G>T (p.Gly1340=) c.*3850G>T (n.*3850G>T) c.3600G>T (p.Gly1200=) n.2194G>T c.890G>T (n.890G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.608G>T c.1476G>T c.3936G>T (p.Gly1312=) c.152G>T c.4116G>T (p.Gly1372=) c.3783G>T (p.Gly1261=) | ClinVar COSMIC |
7 | g.117664751G>A | CA4451610 | CFTR | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*3741G>A (n.*3741G>A) c.3844G>A (p.Gly1282Ser) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.3601G>A (p.Gly1201Ser) n.2195G>A c.891G>A (n.891G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.609G>A c.1477G>A c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.153G>A c.4117G>A (p.Gly1373Ser) c.3784G>A (p.Gly1262Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664751G>C | CA368982333 | CFTR | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*3741G>C (n.*3741G>C) c.3844G>C (p.Gly1282Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.*3851G>C (n.*3851G>C) c.3601G>C (p.Gly1201Arg) n.2195G>C c.891G>C (n.891G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.609G>C c.1477G>C c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.153G>C c.4117G>C (p.Gly1373Arg) c.3784G>C (p.Gly1262Arg) | |
7 | g.117664751G= | CA1737421885 | CFTR | c.*236G= (n.*236G=) c.*3741G= (n.*3741G=) c.3844G= (p.Gly1282=) c.*240G= (n.*240G=) c.*680G= (n.*680G=) c.4027G= (p.Gly1343=) c.*688G= (n.*688G=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.*3851G= (n.*3851G=) c.3601G= (p.Gly1201=) n.2195G= c.891G= (n.891G=) c.1814G= (n.1814G=) c.609G= c.1477G= c.3937G= (p.Gly1313=) c.153G= c.4117G= (p.Gly1373=) c.3784G= (p.Gly1262=) | |
7 | g.117664751G>T | CA368982336 | CFTR | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*3741G>T (n.*3741G>T) c.3844G>T (p.Gly1282Cys) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.*3851G>T (n.*3851G>T) c.3601G>T (p.Gly1201Cys) n.2195G>T c.891G>T (n.891G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.609G>T c.1477G>T c.3937G>T (p.Gly1313Cys) c.153G>T c.4117G>T (p.Gly1373Cys) c.3784G>T (p.Gly1262Cys) | |
7 | g.117664752G>A | CA4451611 | CFTR | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.3845G>A (p.Gly1282Asp) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.*3852G>A (n.*3852G>A) c.3602G>A (p.Gly1201Asp) n.2196G>A c.892G>A (n.892G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) c.610G>A c.1478G>A c.3938G>A (p.Gly1313Asp) c.154G>A c.4118G>A (p.Gly1373Asp) c.3785G>A (p.Gly1262Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664752G>C | CA4451612 | CFTR | c.*237G>C (n.*237G>C) c.*3742G>C (n.*3742G>C) c.3845G>C (p.Gly1282Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.*3852G>C (n.*3852G>C) c.3602G>C (p.Gly1201Ala) n.2196G>C c.892G>C (n.892G>C) c.1815G>C (n.1815G>C) c.610G>C c.1478G>C c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.154G>C c.4118G>C (p.Gly1373Ala) c.3785G>C (p.Gly1262Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664752G= | CA1737421891 | CFTR | c.*237G= (n.*237G=) c.*3742G= (n.*3742G=) c.3845G= (p.Gly1282=) c.*241G= (n.*241G=) c.*681G= (n.*681G=) c.4028G= (p.Gly1343=) c.*689G= (n.*689G=) c.*2403G= (n.*2403G=) c.4022G= (p.Gly1341=) c.*3852G= (n.*3852G=) c.3602G= (p.Gly1201=) n.2196G= c.892G= (n.892G=) c.1815G= (n.1815G=) c.610G= c.1478G= c.3938G= (p.Gly1313=) c.154G= c.4118G= (p.Gly1373=) c.3785G= (p.Gly1262=) | |
7 | g.117664752G>T | CA368982349 | CFTR | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.3845G>T (p.Gly1282Val) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.*3852G>T (n.*3852G>T) c.3602G>T (p.Gly1201Val) n.2196G>T c.892G>T (n.892G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) c.610G>T c.1478G>T c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.154G>T c.4118G>T (p.Gly1373Val) c.3785G>T (p.Gly1262Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664753C>A | CA457230298 | CFTR | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*3743C>A (n.*3743C>A) c.3846C>A (p.Gly1282=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.4029C>A (p.Gly1343=) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.*3853C>A (n.*3853C>A) c.3603C>A (p.Gly1201=) n.2197C>A c.893C>A (n.893C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.611C>A c.1479C>A c.3939C>A (p.Gly1313=) c.155C>A c.4119C>A (p.Gly1373=) c.3786C>A (p.Gly1262=) | |
7 | g.117664753C>G | CA457230299 | CFTR | c.*238C>G (n.*238C>G) c.*3743C>G (n.*3743C>G) c.3846C>G (p.Gly1282=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.4029C>G (p.Gly1343=) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.*3853C>G (n.*3853C>G) c.3603C>G (p.Gly1201=) n.2197C>G c.893C>G (n.893C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.611C>G c.1479C>G c.3939C>G (p.Gly1313=) c.155C>G c.4119C>G (p.Gly1373=) c.3786C>G (p.Gly1262=) | |
7 | g.117664753C>T | CA457230300 | CFTR | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*3743C>T (n.*3743C>T) c.3846C>T (p.Gly1282=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.4029C>T (p.Gly1343=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.*3853C>T (n.*3853C>T) c.3603C>T (p.Gly1201=) n.2197C>T c.893C>T (n.893C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.611C>T c.1479C>T c.3939C>T (p.Gly1313=) c.155C>T c.4119C>T (p.Gly1373=) c.3786C>T (p.Gly1262=) | gnomAD v4 |
7 | g.117664754T>A | CA368982354 | CFTR | c.*239T>A (n.*239T>A) c.*3744T>A (n.*3744T>A) c.3847T>A (p.Cys1283Ser) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.4030T>A (p.Cys1344Ser) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.4024T>A (p.Cys1342Ser) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.3604T>A (p.Cys1202Ser) n.2198T>A c.894T>A (n.894T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.612T>A c.1480T>A c.3940T>A (p.Cys1314Ser) c.156T>A c.4120T>A (p.Cys1374Ser) c.3787T>A (p.Cys1263Ser) | |
7 | g.117664754T>C | CA368982363 | CFTR | c.*239T>C (n.*239T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.3847T>C (p.Cys1283Arg) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.4030T>C (p.Cys1344Arg) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.4024T>C (p.Cys1342Arg) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.3604T>C (p.Cys1202Arg) n.2198T>C c.894T>C (n.894T>C) c.1817T>C (n.1817T>C) c.612T>C c.1480T>C c.3940T>C (p.Cys1314Arg) c.156T>C c.4120T>C (p.Cys1374Arg) c.3787T>C (p.Cys1263Arg) | |
7 | g.117664754T>G | CA368982358 | CFTR | c.*239T>G (n.*239T>G) c.*3744T>G (n.*3744T>G) c.3847T>G (p.Cys1283Gly) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.4030T>G (p.Cys1344Gly) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.4024T>G (p.Cys1342Gly) c.*3854T>G (n.*3854T>G) c.3604T>G (p.Cys1202Gly) n.2198T>G c.894T>G (n.894T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.612T>G c.1480T>G c.3940T>G (p.Cys1314Gly) c.156T>G c.4120T>G (p.Cys1374Gly) c.3787T>G (p.Cys1263Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664754T= | CA1737421899 | CFTR | c.*239T= (n.*239T=) c.*3744T= (n.*3744T=) c.3847T= (p.Cys1283=) c.*243T= (n.*243T=) c.*683T= (n.*683T=) c.4030T= (p.Cys1344=) c.*691T= (n.*691T=) c.*2405T= (n.*2405T=) c.4024T= (p.Cys1342=) c.*3854T= (n.*3854T=) c.3604T= (p.Cys1202=) n.2198T= c.894T= (n.894T=) c.1817T= (n.1817T=) c.612T= c.1480T= c.3940T= (p.Cys1314=) c.156T= c.4120T= (p.Cys1374=) c.3787T= (p.Cys1263=) | |
7 | g.117664755G>A | CA368982368 | CFTR | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*3745G>A (n.*3745G>A) c.3848G>A (p.Cys1283Tyr) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.4031G>A (p.Cys1344Tyr) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*2406G>A (n.*2406G>A) c.4025G>A (p.Cys1342Tyr) c.*3855G>A (n.*3855G>A) c.3605G>A (p.Cys1202Tyr) n.2199G>A c.895G>A (n.895G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.613G>A c.1481G>A c.3941G>A (p.Cys1314Tyr) c.157G>A c.4121G>A (p.Cys1374Tyr) c.3788G>A (p.Cys1263Tyr) | |
7 | g.117664755G>C | CA4451613 | CFTR | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*3745G>C (n.*3745G>C) c.3848G>C (p.Cys1283Ser) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.4031G>C (p.Cys1344Ser) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*2406G>C (n.*2406G>C) c.4025G>C (p.Cys1342Ser) c.*3855G>C (n.*3855G>C) c.3605G>C (p.Cys1202Ser) n.2199G>C c.895G>C (n.895G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.613G>C c.1481G>C c.3941G>C (p.Cys1314Ser) c.157G>C c.4121G>C (p.Cys1374Ser) c.3788G>C (p.Cys1263Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664755G= | CA1737421904 | CFTR | c.*240G= (n.*240G=) c.*3745G= (n.*3745G=) c.3848G= (p.Cys1283=) c.*244G= (n.*244G=) c.*684G= (n.*684G=) c.4031G= (p.Cys1344=) c.*692G= (n.*692G=) c.*2406G= (n.*2406G=) c.4025G= (p.Cys1342=) c.*3855G= (n.*3855G=) c.3605G= (p.Cys1202=) n.2199G= c.895G= (n.895G=) c.1818G= (n.1818G=) c.613G= c.1481G= c.3941G= (p.Cys1314=) c.157G= c.4121G= (p.Cys1374=) c.3788G= (p.Cys1263=) | |
7 | g.117664755G>T | CA368982374 | CFTR | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*3745G>T (n.*3745G>T) c.3848G>T (p.Cys1283Phe) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.4031G>T (p.Cys1344Phe) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.4025G>T (p.Cys1342Phe) c.*3855G>T (n.*3855G>T) c.3605G>T (p.Cys1202Phe) n.2199G>T c.895G>T (n.895G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.613G>T c.1481G>T c.3941G>T (p.Cys1314Phe) c.157G>T c.4121G>T (p.Cys1374Phe) c.3788G>T (p.Cys1263Phe) | |
7 | g.117664756T>A | CA368982380 | CFTR | c.*241T>A (n.*241T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.3849T>A (p.Cys1283Ter) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.4032T>A (p.Cys1344Ter) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.4026T>A (p.Cys1342Ter) c.*3856T>A (n.*3856T>A) c.3606T>A (p.Cys1202Ter) n.2200T>A c.896T>A (n.896T>A) c.1819T>A (n.1819T>A) c.614T>A c.1482T>A c.3942T>A (p.Cys1314Ter) c.158T>A c.4122T>A (p.Cys1374Ter) c.3789T>A (p.Cys1263Ter) | ClinVar |
7 | g.117664756T>C | CA457230301 | CFTR | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.3849T>C (p.Cys1283=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.4032T>C (p.Cys1344=) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.4026T>C (p.Cys1342=) c.*3856T>C (n.*3856T>C) c.3606T>C (p.Cys1202=) n.2200T>C c.896T>C (n.896T>C) c.1819T>C (n.1819T>C) c.614T>C c.1482T>C c.3942T>C (p.Cys1314=) c.158T>C c.4122T>C (p.Cys1374=) c.3789T>C (p.Cys1263=) | |
7 | g.117664756T>G | CA368982383 | CFTR | c.*241T>G (n.*241T>G) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.3849T>G (p.Cys1283Trp) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.4032T>G (p.Cys1344Trp) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.4026T>G (p.Cys1342Trp) c.*3856T>G (n.*3856T>G) c.3606T>G (p.Cys1202Trp) n.2200T>G c.896T>G (n.896T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.614T>G c.1482T>G c.3942T>G (p.Cys1314Trp) c.158T>G c.4122T>G (p.Cys1374Trp) c.3789T>G (p.Cys1263Trp) | |
7 | g.117664757G>A | CA368982388 | CFTR | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*3747G>A (n.*3747G>A) c.3850G>A (p.Val1284Ile) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.4033G>A (p.Val1345Ile) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.4027G>A (p.Val1343Ile) c.*3857G>A (n.*3857G>A) c.3607G>A (p.Val1203Ile) n.2201G>A c.897G>A (n.897G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) c.615G>A c.1483G>A c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.159G>A c.4123G>A (p.Val1375Ile) c.3790G>A (p.Val1264Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664757G>C | CA368982391 | CFTR | c.*242G>C (n.*242G>C) c.*3747G>C (n.*3747G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.*3857G>C (n.*3857G>C) c.3607G>C (p.Val1203Leu) n.2201G>C c.897G>C (n.897G>C) c.1820G>C (n.1820G>C) c.615G>C c.1483G>C c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.159G>C c.4123G>C (p.Val1375Leu) c.3790G>C (p.Val1264Leu) | |
7 | g.117664757G= | CA1737421909 | CFTR | c.*242G= (n.*242G=) c.*3747G= (n.*3747G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.*246G= (n.*246G=) c.*686G= (n.*686G=) c.4033G= (p.Val1345=) c.*694G= (n.*694G=) c.*2408G= (n.*2408G=) c.4027G= (p.Val1343=) c.*3857G= (n.*3857G=) c.3607G= (p.Val1203=) n.2201G= c.897G= (n.897G=) c.1820G= (n.1820G=) c.615G= c.1483G= c.3943G= (p.Val1315=) c.159G= c.4123G= (p.Val1375=) c.3790G= (p.Val1264=) | |
7 | g.117664757G>T | CA368982392 | CFTR | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*3747G>T (n.*3747G>T) c.3850G>T (p.Val1284Phe) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.4033G>T (p.Val1345Phe) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.4027G>T (p.Val1343Phe) c.*3857G>T (n.*3857G>T) c.3607G>T (p.Val1203Phe) n.2201G>T c.897G>T (n.897G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) c.615G>T c.1483G>T c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.159G>T c.4123G>T (p.Val1375Phe) c.3790G>T (p.Val1264Phe) | |
7 | g.117664758T>A | CA368982395 | CFTR | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*3748T>A (n.*3748T>A) c.3851T>A (p.Val1284Asp) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.4034T>A (p.Val1345Asp) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.4028T>A (p.Val1343Asp) c.*3858T>A (n.*3858T>A) c.3608T>A (p.Val1203Asp) n.2202T>A c.898T>A (n.898T>A) c.1821T>A (n.1821T>A) c.616T>A c.1484T>A c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.160T>A c.4124T>A (p.Val1375Asp) c.3791T>A (p.Val1264Asp) | |
7 | g.117664758T>C | CA368982396 | CFTR | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.4034T>C (p.Val1345Ala) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.3608T>C (p.Val1203Ala) n.2202T>C c.898T>C (n.898T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) c.616T>C c.1484T>C c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.160T>C c.4124T>C (p.Val1375Ala) c.3791T>C (p.Val1264Ala) | ClinVar |
7 | g.117664758T>G | CA368982397 | CFTR | c.*243T>G (n.*243T>G) c.*3748T>G (n.*3748T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.4034T>G (p.Val1345Gly) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.*3858T>G (n.*3858T>G) c.3608T>G (p.Val1203Gly) n.2202T>G c.898T>G (n.898T>G) c.1821T>G (n.1821T>G) c.616T>G c.1484T>G c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.160T>G c.4124T>G (p.Val1375Gly) c.3791T>G (p.Val1264Gly) | |
7 | g.117664758T= | CA1737421914 | CFTR | c.*243T= (n.*243T=) c.*3748T= (n.*3748T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.*247T= (n.*247T=) c.*687T= (n.*687T=) c.4034T= (p.Val1345=) c.*695T= (n.*695T=) c.*2409T= (n.*2409T=) c.4028T= (p.Val1343=) c.*3858T= (n.*3858T=) c.3608T= (p.Val1203=) n.2202T= c.898T= (n.898T=) c.1821T= (n.1821T=) c.616T= c.1484T= c.3944T= (p.Val1315=) c.160T= c.4124T= (p.Val1375=) c.3791T= (p.Val1264=) | |
7 | g.117664758dup | CA913111900 | CFTR | c.*243dup (n.*243dup) c.*3748dup (n.*3748dup) c.3851dup (p.Leu1285ProfsTer13) c.*247dup (n.*247dup) c.*687dup (n.*687dup) c.4034dup (p.Leu1346ProfsTer13) c.*695dup (n.*695dup) c.*2409dup (n.*2409dup) c.4028dup (p.Leu1344ProfsTer13) c.*3858dup (n.*3858dup) c.3608dup (p.Leu1204ProfsTer13) n.2202dup c.898dup (n.898dup) c.1821dup (n.1821dup) c.616dup c.1484dup c.3944dup (p.Leu1316ProfsTer13) c.160dup c.4124dup (p.Leu1376ProfsTer13) c.3791dup (p.Leu1265ProfsTer13) | |
7 | g.117664758_117664765delinsTCCTAAGC | CA1737421913 | CFTR | c.*243_*250delinsTCCTAAGC (n.*243_*250delinsTCCTAAGC) c.*3748_*3755delinsTCCTAAGC (n.*3748_*3755delinsTCCTAAGC) c.3851_3858delinsTCCTAAGC (p.Val1284=) c.*247_*254delinsTCCTAAGC (n.*247_*254delinsTCCTAAGC) c.*687_*694delinsTCCTAAGC (n.*687_*694delinsTCCTAAGC) c.4034_4041delinsTCCTAAGC (p.Val1345=) c.*695_*702delinsTCCTAAGC (n.*695_*702delinsTCCTAAGC) c.*2409_*2416delinsTCCTAAGC (n.*2409_*2416delinsTCCTAAGC) c.4028_4035delinsTCCTAAGC (p.Val1343=) c.*3858_*3865delinsTCCTAAGC (n.*3858_*3865delinsTCCTAAGC) c.3608_3615delinsTCCTAAGC (p.Val1203=) n.2202_2209delinsTCCTAAGC c.898_905delinsTCCTAAGC (n.898_905delinsTCCTAAGC) c.1821_1828delinsTCCTAAGC (n.1821_1828delinsTCCTAAGC) c.616_623delinsTCCTAAGC c.1484_1491delinsTCCTAAGC c.3944_3951delinsTCCTAAGC (p.Val1315=) c.160_167delinsTCCTAAGC c.4124_4131delinsTCCTAAGC (p.Val1375=) c.3791_3798delinsTCCTAAGC (p.Val1264=) | |
7 | g.117664759C>A | CA457230304 | CFTR | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*3749C>A (n.*3749C>A) c.3852C>A (p.Val1284=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.4035C>A (p.Val1345=) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.4029C>A (p.Val1343=) c.*3859C>A (n.*3859C>A) c.3609C>A (p.Val1203=) n.2203C>A c.899C>A (n.899C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.617C>A c.1485C>A c.3945C>A (p.Val1315=) c.161C>A c.4125C>A (p.Val1375=) c.3792C>A (p.Val1264=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664759C>G | CA457230303 | CFTR | c.*244C>G (n.*244C>G) c.*3749C>G (n.*3749C>G) c.3852C>G (p.Val1284=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.4035C>G (p.Val1345=) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.4029C>G (p.Val1343=) c.*3859C>G (n.*3859C>G) c.3609C>G (p.Val1203=) n.2203C>G c.899C>G (n.899C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.617C>G c.1485C>G c.3945C>G (p.Val1315=) c.161C>G c.4125C>G (p.Val1375=) c.3792C>G (p.Val1264=) | |
7 | g.117664759C>T | CA457230302 | CFTR | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*3749C>T (n.*3749C>T) c.3852C>T (p.Val1284=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.4035C>T (p.Val1345=) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.4029C>T (p.Val1343=) c.*3859C>T (n.*3859C>T) c.3609C>T (p.Val1203=) n.2203C>T c.899C>T (n.899C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.617C>T c.1485C>T c.3945C>T (p.Val1315=) c.161C>T c.4125C>T (p.Val1375=) c.3792C>T (p.Val1264=) | |
7 | g.117664760dup | CA2580076365 | CFTR | c.*245dup (n.*245dup) c.*3750dup (n.*3750dup) c.3853dup (p.Leu1285ProfsTer13) c.*249dup (n.*249dup) c.*689dup (n.*689dup) c.4036dup (p.Leu1346ProfsTer13) c.*697dup (n.*697dup) c.*2411dup (n.*2411dup) c.4030dup (p.Leu1344ProfsTer13) c.*3860dup (n.*3860dup) c.3610dup (p.Leu1204ProfsTer13) n.2204dup c.900dup (n.900dup) c.1823dup (n.1823dup) c.618dup c.1486dup c.3946dup (p.Leu1316ProfsTer13) c.162dup c.4126dup (p.Leu1376ProfsTer13) c.3793dup (p.Leu1265ProfsTer13) | ClinVar |
7 | g.117664759_117664762dup | CA658821704 | CFTR | c.*244_*247dup (n.*244_*247dup) c.*3749_*3752dup (n.*3749_*3752dup) c.3852_3855dup (p.Ser1286ProfsTer13) c.*248_*251dup (n.*248_*251dup) c.*688_*691dup (n.*688_*691dup) c.4035_4038dup (p.Ser1347ProfsTer13) c.*696_*699dup (n.*696_*699dup) c.*2410_*2413dup (n.*2410_*2413dup) c.4029_4032dup (p.Ser1345ProfsTer13) c.*3859_*3862dup (n.*3859_*3862dup) c.3609_3612dup (p.Ser1205ProfsTer13) n.2203_2206dup c.899_902dup (n.899_902dup) c.1822_1825dup (n.1822_1825dup) c.617_620dup c.1485_1488dup c.3945_3948dup (p.Ser1317ProfsTer13) c.161_164dup c.4125_4128dup (p.Ser1377ProfsTer13) c.3792_3795dup (p.Ser1266ProfsTer13) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664760_117664766del | CA327385 | CFTR | c.*245_*251del (n.*245_*251del) c.*3750_*3756del (n.*3750_*3756del) c.3853_3859del (p.Leu1285MetfsTer6) c.*249_*255del (n.*249_*255del) c.*689_*695del (n.*689_*695del) c.4036_4042del (p.Leu1346MetfsTer6) c.*697_*703del (n.*697_*703del) c.*2411_*2417del (n.*2411_*2417del) c.4030_4036del (p.Leu1344MetfsTer6) c.*3860_*3866del (n.*3860_*3866del) c.3610_3616del (p.Leu1204MetfsTer6) n.2204_2210del c.900_906del (n.900_906del) c.1823_1829del (n.1823_1829del) c.618_624del c.1486_1492del c.3946_3952del (p.Leu1316MetfsTer6) c.162_168del c.4126_4132del (p.Leu1376MetfsTer6) c.3793_3799del (p.Leu1265MetfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664760C>A | CA368982418 | CFTR | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*3750C>A (n.*3750C>A) c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.4036C>A (p.Leu1346Ile) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.*3860C>A (n.*3860C>A) c.3610C>A (p.Leu1204Ile) n.2204C>A c.900C>A (n.900C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.618C>A c.1486C>A c.3946C>A (p.Leu1316Ile) c.162C>A c.4126C>A (p.Leu1376Ile) c.3793C>A (p.Leu1265Ile) | |
7 | g.117664760C= | CA1737421923 | CFTR | c.*245C= (n.*245C=) c.*3750C= (n.*3750C=) c.3853C= (p.Leu1285=) c.*249C= (n.*249C=) c.*689C= (n.*689C=) c.4036C= (p.Leu1346=) c.*697C= (n.*697C=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.4030C= (p.Leu1344=) c.*3860C= (n.*3860C=) c.3610C= (p.Leu1204=) n.2204C= c.900C= (n.900C=) c.1823C= (n.1823C=) c.618C= c.1486C= c.3946C= (p.Leu1316=) c.162C= c.4126C= (p.Leu1376=) c.3793C= (p.Leu1265=) | |
7 | g.117664760C>G | CA368982403 | CFTR | c.*245C>G (n.*245C>G) c.*3750C>G (n.*3750C>G) c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.*3860C>G (n.*3860C>G) c.3610C>G (p.Leu1204Val) n.2204C>G c.900C>G (n.900C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.618C>G c.1486C>G c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.162C>G c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.3793C>G (p.Leu1265Val) | |
7 | g.117664760C>T | CA457230305 | CFTR | c.*245C>T (n.*245C>T) c.*3750C>T (n.*3750C>T) c.3853C>T (p.Leu1285=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.4036C>T (p.Leu1346=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.4030C>T (p.Leu1344=) c.*3860C>T (n.*3860C>T) c.3610C>T (p.Leu1204=) n.2204C>T c.900C>T (n.900C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.618C>T c.1486C>T c.3946C>T (p.Leu1316=) c.162C>T c.4126C>T (p.Leu1376=) c.3793C>T (p.Leu1265=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664761T>A | CA368982423 | CFTR | c.*246T>A (n.*246T>A) c.*3751T>A (n.*3751T>A) c.3854T>A (p.Leu1285Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.4031T>A (p.Leu1344Gln) c.*3861T>A (n.*3861T>A) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) n.2205T>A c.901T>A (n.901T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) c.619T>A c.1487T>A c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.163T>A c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.3794T>A (p.Leu1265Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664761T>C | CA368982440 | CFTR | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*3751T>C (n.*3751T>C) c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.*3861T>C (n.*3861T>C) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) n.2205T>C c.901T>C (n.901T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) c.619T>C c.1487T>C c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.163T>C c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.3794T>C (p.Leu1265Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664761T>G | CA368982444 | CFTR | c.*246T>G (n.*246T>G) c.*3751T>G (n.*3751T>G) c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.*3861T>G (n.*3861T>G) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) n.2205T>G c.901T>G (n.901T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) c.619T>G c.1487T>G c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.163T>G c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.3794T>G (p.Leu1265Arg) | |
7 | g.117664761T= | CA1737421930 | CFTR | c.*246T= (n.*246T=) c.*3751T= (n.*3751T=) c.3854T= (p.Leu1285=) c.*250T= (n.*250T=) c.*690T= (n.*690T=) c.4037T= (p.Leu1346=) c.*698T= (n.*698T=) c.*2412T= (n.*2412T=) c.4031T= (p.Leu1344=) c.*3861T= (n.*3861T=) c.3611T= (p.Leu1204=) n.2205T= c.901T= (n.901T=) c.1824T= (n.1824T=) c.619T= c.1487T= c.3947T= (p.Leu1316=) c.163T= c.4127T= (p.Leu1376=) c.3794T= (p.Leu1265=) | |
7 | g.117664761dup | CA832122082 | CFTR | c.*246dup (n.*246dup) c.*3751dup (n.*3751dup) c.3854dup (p.Ser1286LysfsTer12) c.*250dup (n.*250dup) c.*690dup (n.*690dup) c.4037dup (p.Ser1347LysfsTer12) c.*698dup (n.*698dup) c.*2412dup (n.*2412dup) c.4031dup (p.Ser1345LysfsTer12) c.*3861dup (n.*3861dup) c.3611dup (p.Ser1205LysfsTer12) n.2205dup c.901dup (n.901dup) c.1824dup (n.1824dup) c.619dup c.1487dup c.3947dup (p.Ser1317LysfsTer12) c.163dup c.4127dup (p.Ser1377LysfsTer12) c.3794dup (p.Ser1266LysfsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664762A>C | CA457230306 | CFTR | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*3752A>C (n.*3752A>C) c.3855A>C (p.Leu1285=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.4038A>C (p.Leu1346=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.4032A>C (p.Leu1344=) c.*3862A>C (n.*3862A>C) c.3612A>C (p.Leu1204=) n.2206A>C c.902A>C (n.902A>C) c.1825A>C (n.1825A>C) c.620A>C c.1488A>C c.3948A>C (p.Leu1316=) c.164A>C c.4128A>C (p.Leu1376=) c.3795A>C (p.Leu1265=) | |
7 | g.117664762A>G | CA457230307 | CFTR | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*3752A>G (n.*3752A>G) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.4038A>G (p.Leu1346=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.4032A>G (p.Leu1344=) c.*3862A>G (n.*3862A>G) c.3612A>G (p.Leu1204=) n.2206A>G c.902A>G (n.902A>G) c.1825A>G (n.1825A>G) c.620A>G c.1488A>G c.3948A>G (p.Leu1316=) c.164A>G c.4128A>G (p.Leu1376=) c.3795A>G (p.Leu1265=) | |
7 | g.117664762A>T | CA457230308 | CFTR | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*3752A>T (n.*3752A>T) c.3855A>T (p.Leu1285=) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.4038A>T (p.Leu1346=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.4032A>T (p.Leu1344=) c.*3862A>T (n.*3862A>T) c.3612A>T (p.Leu1204=) n.2206A>T c.902A>T (n.902A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) c.620A>T c.1488A>T c.3948A>T (p.Leu1316=) c.164A>T c.4128A>T (p.Leu1376=) c.3795A>T (p.Leu1265=) | |
7 | g.117664763dup | CA327386 | CFTR | c.*248dup (n.*248dup) c.*3753dup (n.*3753dup) c.3856dup (p.Ser1286LysfsTer12) c.*252dup (n.*252dup) c.*692dup (n.*692dup) c.4039dup (p.Ser1347LysfsTer12) c.*700dup (n.*700dup) c.*2414dup (n.*2414dup) c.4033dup (p.Ser1345LysfsTer12) c.*3863dup (n.*3863dup) c.3613dup (p.Ser1205LysfsTer12) n.2207dup c.903dup (n.903dup) c.1826dup (n.1826dup) c.621dup c.1489dup c.3949dup (p.Ser1317LysfsTer12) c.165dup c.4129dup (p.Ser1377LysfsTer12) c.3796dup (p.Ser1266LysfsTer12) | dbSNP |
7 | g.117664763A>C | CA368982446 | CFTR | c.*248A>C (n.*248A>C) c.*3753A>C (n.*3753A>C) c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.4033A>C (p.Ser1345Arg) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.3613A>C (p.Ser1205Arg) n.2207A>C c.903A>C (n.903A>C) c.1826A>C (n.1826A>C) c.621A>C c.1489A>C c.3949A>C (p.Ser1317Arg) c.165A>C c.4129A>C (p.Ser1377Arg) c.3796A>C (p.Ser1266Arg) | |
7 | g.117664763A>G | CA368982449 | CFTR | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.4033A>G (p.Ser1345Gly) c.*3863A>G (n.*3863A>G) c.3613A>G (p.Ser1205Gly) n.2207A>G c.903A>G (n.903A>G) c.1826A>G (n.1826A>G) c.621A>G c.1489A>G c.3949A>G (p.Ser1317Gly) c.165A>G c.4129A>G (p.Ser1377Gly) c.3796A>G (p.Ser1266Gly) | |
7 | g.117664763A>T | CA368982452 | CFTR | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*3753A>T (n.*3753A>T) c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.4033A>T (p.Ser1345Cys) c.*3863A>T (n.*3863A>T) c.3613A>T (p.Ser1205Cys) n.2207A>T c.903A>T (n.903A>T) c.1826A>T (n.1826A>T) c.621A>T c.1489A>T c.3949A>T (p.Ser1317Cys) c.165A>T c.4129A>T (p.Ser1377Cys) c.3796A>T (p.Ser1266Cys) | |
7 | g.117664763_117664765delinsAGC | CA1737421934 | CFTR | c.*248_*250delinsAGC (n.*248_*250delinsAGC) c.*3753_*3755delinsAGC (n.*3753_*3755delinsAGC) c.3856_3858delinsAGC (p.Ser1286=) c.*252_*254delinsAGC (n.*252_*254delinsAGC) c.*692_*694delinsAGC (n.*692_*694delinsAGC) c.4039_4041delinsAGC (p.Ser1347=) c.*700_*702delinsAGC (n.*700_*702delinsAGC) c.*2414_*2416delinsAGC (n.*2414_*2416delinsAGC) c.4033_4035delinsAGC (p.Ser1345=) c.*3863_*3865delinsAGC (n.*3863_*3865delinsAGC) c.3613_3615delinsAGC (p.Ser1205=) n.2207_2209delinsAGC c.903_905delinsAGC (n.903_905delinsAGC) c.1826_1828delinsAGC (n.1826_1828delinsAGC) c.621_623delinsAGC c.1489_1491delinsAGC c.3949_3951delinsAGC (p.Ser1317=) c.165_167delinsAGC c.4129_4131delinsAGC (p.Ser1377=) c.3796_3798delinsAGC (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664764G>A | CA4451614 | CFTR | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.4034G>A (p.Ser1345Asn) c.*3864G>A (n.*3864G>A) c.3614G>A (p.Ser1205Asn) n.2208G>A c.904G>A (n.904G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.622G>A c.1490G>A c.3950G>A (p.Ser1317Asn) c.166G>A c.4130G>A (p.Ser1377Asn) c.3797G>A (p.Ser1266Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664764G>C | CA368982458 | CFTR | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.4034G>C (p.Ser1345Thr) c.*3864G>C (n.*3864G>C) c.3614G>C (p.Ser1205Thr) n.2208G>C c.904G>C (n.904G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.622G>C c.1490G>C c.3950G>C (p.Ser1317Thr) c.166G>C c.4130G>C (p.Ser1377Thr) c.3797G>C (p.Ser1266Thr) | |
7 | g.117664764G= | CA1737421943 | CFTR | c.*249G= (n.*249G=) c.*3754G= (n.*3754G=) c.3857G= (p.Ser1286=) c.*253G= (n.*253G=) c.*693G= (n.*693G=) c.4040G= (p.Ser1347=) c.*701G= (n.*701G=) c.*2415G= (n.*2415G=) c.4034G= (p.Ser1345=) c.*3864G= (n.*3864G=) c.3614G= (p.Ser1205=) n.2208G= c.904G= (n.904G=) c.1827G= (n.1827G=) c.622G= c.1490G= c.3950G= (p.Ser1317=) c.166G= c.4130G= (p.Ser1377=) c.3797G= (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664764G>T | CA368982461 | CFTR | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.4034G>T (p.Ser1345Ile) c.*3864G>T (n.*3864G>T) c.3614G>T (p.Ser1205Ile) n.2208G>T c.904G>T (n.904G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.622G>T c.1490G>T c.3950G>T (p.Ser1317Ile) c.166G>T c.4130G>T (p.Ser1377Ile) c.3797G>T (p.Ser1266Ile) | |
7 | g.117664764_117664765del | CA327387 | CFTR | c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.*3754_*3755del (n.*3754_*3755del) c.3857_3858del (p.Ser1286ThrfsTer11) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.4040_4041del (p.Ser1347ThrfsTer11) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*2415_*2416del (n.*2415_*2416del) c.4034_4035del (p.Ser1345ThrfsTer11) c.*3864_*3865del (n.*3864_*3865del) c.3614_3615del (p.Ser1205ThrfsTer11) n.2208_2209del c.904_905del (n.904_905del) c.1827_1828del (n.1827_1828del) c.622_623del c.1490_1491del c.3950_3951del (p.Ser1317ThrfsTer11) c.166_167del c.4130_4131del (p.Ser1377ThrfsTer11) c.3797_3798del (p.Ser1266ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664764_117664765delinsGC | CA1737421941 | CFTR | c.*249_*250delinsGC (n.*249_*250delinsGC) c.*3754_*3755delinsGC (n.*3754_*3755delinsGC) c.3857_3858delinsGC (p.Ser1286=) c.*253_*254delinsGC (n.*253_*254delinsGC) c.*693_*694delinsGC (n.*693_*694delinsGC) c.4040_4041delinsGC (p.Ser1347=) c.*701_*702delinsGC (n.*701_*702delinsGC) c.*2415_*2416delinsGC (n.*2415_*2416delinsGC) c.4034_4035delinsGC (p.Ser1345=) c.*3864_*3865delinsGC (n.*3864_*3865delinsGC) c.3614_3615delinsGC (p.Ser1205=) n.2208_2209delinsGC c.904_905delinsGC (n.904_905delinsGC) c.1827_1828delinsGC (n.1827_1828delinsGC) c.622_623delinsGC c.1490_1491delinsGC c.3950_3951delinsGC (p.Ser1317=) c.166_167delinsGC c.4130_4131delinsGC (p.Ser1377=) c.3797_3798delinsGC (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664765C>A | CA368982479 | CFTR | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.3858C>A (p.Ser1286Arg) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.4041C>A (p.Ser1347Arg) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.4035C>A (p.Ser1345Arg) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.3615C>A (p.Ser1205Arg) n.2209C>A c.905C>A (n.905C>A) c.1828C>A (n.1828C>A) c.623C>A c.1491C>A c.3951C>A (p.Ser1317Arg) c.167C>A c.4131C>A (p.Ser1377Arg) c.3798C>A (p.Ser1266Arg) | |
7 | g.117664765C>G | CA368982484 | CFTR | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*3755C>G (n.*3755C>G) c.3858C>G (p.Ser1286Arg) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.4041C>G (p.Ser1347Arg) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.4035C>G (p.Ser1345Arg) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.3615C>G (p.Ser1205Arg) n.2209C>G c.905C>G (n.905C>G) c.1828C>G (n.1828C>G) c.623C>G c.1491C>G c.3951C>G (p.Ser1317Arg) c.167C>G c.4131C>G (p.Ser1377Arg) c.3798C>G (p.Ser1266Arg) | |
7 | g.117664765C>T | CA457230309 | CFTR | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*3755C>T (n.*3755C>T) c.3858C>T (p.Ser1286=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.4041C>T (p.Ser1347=) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.4035C>T (p.Ser1345=) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.3615C>T (p.Ser1205=) n.2209C>T c.905C>T (n.905C>T) c.1828C>T (n.1828C>T) c.623C>T c.1491C>T c.3951C>T (p.Ser1317=) c.167C>T c.4131C>T (p.Ser1377=) c.3798C>T (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664766del | CA327388 | CFTR | c.*251del (n.*251del) c.*3756del (n.*3756del) c.3859del (p.His1287MetfsTer6) c.*255del (n.*255del) c.*695del (n.*695del) c.4042del (p.His1348MetfsTer6) c.*703del (n.*703del) c.*2417del (n.*2417del) c.4036del (p.His1346MetfsTer6) c.*3866del (n.*3866del) c.3616del (p.His1206MetfsTer6) n.2210del c.906del (n.906del) c.1829del (n.1829del) c.624del c.1492del c.3952del (p.His1318MetfsTer6) c.168del c.4132del (p.His1378MetfsTer6) c.3799del (p.His1267MetfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664766C>A | CA368982494 | CFTR | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*3756C>A (n.*3756C>A) c.3859C>A (p.His1287Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.4042C>A (p.His1348Asn) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.4036C>A (p.His1346Asn) c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.3616C>A (p.His1206Asn) n.2210C>A c.906C>A (n.906C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.624C>A c.1492C>A c.3952C>A (p.His1318Asn) c.168C>A c.4132C>A (p.His1378Asn) c.3799C>A (p.His1267Asn) | ClinVar |
7 | g.117664766C>G | CA368982496 | CFTR | c.*251C>G (n.*251C>G) c.*3756C>G (n.*3756C>G) c.3859C>G (p.His1287Asp) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.4042C>G (p.His1348Asp) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.4036C>G (p.His1346Asp) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.3616C>G (p.His1206Asp) n.2210C>G c.906C>G (n.906C>G) c.1829C>G (n.1829C>G) c.624C>G c.1492C>G c.3952C>G (p.His1318Asp) c.168C>G c.4132C>G (p.His1378Asp) c.3799C>G (p.His1267Asp) | |
7 | g.117664766C>T | CA368982499 | CFTR | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*3756C>T (n.*3756C>T) c.3859C>T (p.His1287Tyr) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.4036C>T (p.His1346Tyr) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.3616C>T (p.His1206Tyr) n.2210C>T c.906C>T (n.906C>T) c.1829C>T (n.1829C>T) c.624C>T c.1492C>T c.3952C>T (p.His1318Tyr) c.168C>T c.4132C>T (p.His1378Tyr) c.3799C>T (p.His1267Tyr) | |
7 | g.117664767A>C | CA368982522 | CFTR | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.3860A>C (p.His1287Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.4043A>C (p.His1348Pro) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.4037A>C (p.His1346Pro) c.*3867A>C (n.*3867A>C) c.3617A>C (p.His1206Pro) n.2211A>C c.907A>C (n.907A>C) c.1830A>C (n.1830A>C) c.625A>C c.1493A>C c.3953A>C (p.His1318Pro) c.169A>C c.4133A>C (p.His1378Pro) c.3800A>C (p.His1267Pro) | |
7 | g.117664767A>G | CA368982508 | CFTR | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.3860A>G (p.His1287Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.4043A>G (p.His1348Arg) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.4037A>G (p.His1346Arg) c.*3867A>G (n.*3867A>G) c.3617A>G (p.His1206Arg) n.2211A>G c.907A>G (n.907A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) c.625A>G c.1493A>G c.3953A>G (p.His1318Arg) c.169A>G c.4133A>G (p.His1378Arg) c.3800A>G (p.His1267Arg) | |
7 | g.117664767A>T | CA368982526 | CFTR | c.*252A>T (n.*252A>T) c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.3860A>T (p.His1287Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.4043A>T (p.His1348Leu) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.4037A>T (p.His1346Leu) c.*3867A>T (n.*3867A>T) c.3617A>T (p.His1206Leu) n.2211A>T c.907A>T (n.907A>T) c.1830A>T (n.1830A>T) c.625A>T c.1493A>T c.3953A>T (p.His1318Leu) c.169A>T c.4133A>T (p.His1378Leu) c.3800A>T (p.His1267Leu) | |
7 | g.117664768T>A | CA368982536 | CFTR | c.*253T>A (n.*253T>A) c.*3758T>A (n.*3758T>A) c.3861T>A (p.His1287Gln) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.4044T>A (p.His1348Gln) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.4038T>A (p.His1346Gln) c.*3868T>A (n.*3868T>A) c.3618T>A (p.His1206Gln) n.2212T>A c.908T>A (n.908T>A) c.1831T>A (n.1831T>A) c.626T>A c.1494T>A c.3954T>A (p.His1318Gln) c.170T>A c.4134T>A (p.His1378Gln) c.3801T>A (p.His1267Gln) | |
7 | g.117664768T>C | CA457230310 | CFTR | c.*253T>C (n.*253T>C) c.*3758T>C (n.*3758T>C) c.3861T>C (p.His1287=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.4044T>C (p.His1348=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.4038T>C (p.His1346=) c.*3868T>C (n.*3868T>C) c.3618T>C (p.His1206=) n.2212T>C c.908T>C (n.908T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) c.626T>C c.1494T>C c.3954T>C (p.His1318=) c.170T>C c.4134T>C (p.His1378=) c.3801T>C (p.His1267=) | ClinVar |
7 | g.117664768T>G | CA368982541 | CFTR | c.*253T>G (n.*253T>G) c.*3758T>G (n.*3758T>G) c.3861T>G (p.His1287Gln) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.4044T>G (p.His1348Gln) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.4038T>G (p.His1346Gln) c.*3868T>G (n.*3868T>G) c.3618T>G (p.His1206Gln) n.2212T>G c.908T>G (n.908T>G) c.1831T>G (n.1831T>G) c.626T>G c.1494T>G c.3954T>G (p.His1318Gln) c.170T>G c.4134T>G (p.His1378Gln) c.3801T>G (p.His1267Gln) | |
7 | g.117664768_117664769delinsTG | CA1737421951 | CFTR | c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) c.*3758_*3759delinsTG (n.*3758_*3759delinsTG) c.3861_3862delinsTG (p.His1287=) c.*257_*258delinsTG (n.*257_*258delinsTG) c.*697_*698delinsTG (n.*697_*698delinsTG) c.4044_4045delinsTG (p.His1348=) c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG) c.*2419_*2420delinsTG (n.*2419_*2420delinsTG) c.4038_4039delinsTG (p.His1346=) c.*3868_*3869delinsTG (n.*3868_*3869delinsTG) c.3618_3619delinsTG (p.His1206=) n.2212_2213delinsTG c.908_909delinsTG (n.908_909delinsTG) c.1831_1832delinsTG (n.1831_1832delinsTG) c.626_627delinsTG c.1494_1495delinsTG c.3954_3955delinsTG (p.His1318=) c.170_171delinsTG c.4134_4135delinsTG (p.His1378=) c.3801_3802delinsTG (p.His1267=) | |
7 | g.117664769G>A | CA327389 | CFTR | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*3759G>A (n.*3759G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.4045G>A (p.Gly1349Ser) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.4039G>A (p.Gly1347Ser) c.*3869G>A (n.*3869G>A) c.3619G>A (p.Gly1207Ser) n.2213G>A c.909G>A (n.909G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.627G>A c.1495G>A c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.171G>A c.4135G>A (p.Gly1379Ser) c.3802G>A (p.Gly1268Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664769G>C | CA368982552 | CFTR | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*3759G>C (n.*3759G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.4045G>C (p.Gly1349Arg) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*2420G>C (n.*2420G>C) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.*3869G>C (n.*3869G>C) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) n.2213G>C c.909G>C (n.909G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.627G>C c.1495G>C c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.171G>C c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.3802G>C (p.Gly1268Arg) | |
7 | g.117664769G= | CA1737421957 | CFTR | c.*254G= (n.*254G=) c.*3759G= (n.*3759G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.*258G= (n.*258G=) c.*698G= (n.*698G=) c.4045G= (p.Gly1349=) c.*706G= (n.*706G=) c.*2420G= (n.*2420G=) c.4039G= (p.Gly1347=) c.*3869G= (n.*3869G=) c.3619G= (p.Gly1207=) n.2213G= c.909G= (n.909G=) c.1832G= (n.1832G=) c.627G= c.1495G= c.3955G= (p.Gly1319=) c.171G= c.4135G= (p.Gly1379=) c.3802G= (p.Gly1268=) | |
7 | g.117664769G>T | CA368982556 | CFTR | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*3759G>T (n.*3759G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.4045G>T (p.Gly1349Cys) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.4039G>T (p.Gly1347Cys) c.*3869G>T (n.*3869G>T) c.3619G>T (p.Gly1207Cys) n.2213G>T c.909G>T (n.909G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.627G>T c.1495G>T c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.171G>T c.4135G>T (p.Gly1379Cys) c.3802G>T (p.Gly1268Cys) | |
7 | g.117664770del | CA1737421955 | CFTR | c.*255del (n.*255del) c.*3760del (n.*3760del) c.3863del (p.Gly1288AlafsTer5) c.*259del (n.*259del) c.*699del (n.*699del) c.4046del (p.Gly1349AlafsTer5) c.*707del (n.*707del) c.*2421del (n.*2421del) c.4040del (p.Gly1347AlafsTer5) c.*3870del (n.*3870del) c.3620del (p.Gly1207AlafsTer5) n.2214del c.910del (n.910del) c.1833del (n.1833del) c.628del c.1496del c.3956del (p.Gly1319AlafsTer5) c.172del c.4136del (p.Gly1379AlafsTer5) c.3803del (p.Gly1268AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664770G>A | CA325711 | CFTR | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.4040G>A (p.Gly1347Asp) c.*3870G>A (n.*3870G>A) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) n.2214G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.628G>A c.1496G>A c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.172G>A c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.3803G>A (p.Gly1268Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664770G>C | CA368982562 | CFTR | c.*255G>C (n.*255G>C) c.*3760G>C (n.*3760G>C) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.*3870G>C (n.*3870G>C) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) n.2214G>C c.910G>C (n.910G>C) c.1833G>C (n.1833G>C) c.628G>C c.1496G>C c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.172G>C c.4136G>C (p.Gly1379Ala) c.3803G>C (p.Gly1268Ala) | |
7 | g.117664770G= | CA1737421962 | CFTR | c.*255G= (n.*255G=) c.*3760G= (n.*3760G=) c.3863G= (p.Gly1288=) c.*259G= (n.*259G=) c.*699G= (n.*699G=) c.4046G= (p.Gly1349=) c.*707G= (n.*707G=) c.*2421G= (n.*2421G=) c.4040G= (p.Gly1347=) c.*3870G= (n.*3870G=) c.3620G= (p.Gly1207=) n.2214G= c.910G= (n.910G=) c.1833G= (n.1833G=) c.628G= c.1496G= c.3956G= (p.Gly1319=) c.172G= c.4136G= (p.Gly1379=) c.3803G= (p.Gly1268=) | |
7 | g.117664770G>T | CA368982565 | CFTR | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.*3870G>T (n.*3870G>T) c.3620G>T (p.Gly1207Val) n.2214G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1833G>T (n.1833G>T) c.628G>T c.1496G>T c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.172G>T c.4136G>T (p.Gly1379Val) c.3803G>T (p.Gly1268Val) | |
7 | g.117664771C>A | CA457230312 | CFTR | c.*256C>A (n.*256C>A) c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.3864C>A (p.Gly1288=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.4047C>A (p.Gly1349=) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.4041C>A (p.Gly1347=) c.*3871C>A (n.*3871C>A) c.3621C>A (p.Gly1207=) n.2215C>A c.911C>A (n.911C>A) c.1834C>A (n.1834C>A) c.629C>A c.1497C>A c.3957C>A (p.Gly1319=) c.173C>A c.4137C>A (p.Gly1379=) c.3804C>A (p.Gly1268=) | ClinVar |
7 | g.117664771C>G | CA457230313 | CFTR | c.*256C>G (n.*256C>G) c.*3761C>G (n.*3761C>G) c.3864C>G (p.Gly1288=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.4047C>G (p.Gly1349=) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.4041C>G (p.Gly1347=) c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.3621C>G (p.Gly1207=) n.2215C>G c.911C>G (n.911C>G) c.1834C>G (n.1834C>G) c.629C>G c.1497C>G c.3957C>G (p.Gly1319=) c.173C>G c.4137C>G (p.Gly1379=) c.3804C>G (p.Gly1268=) | |
7 | g.117664771C>T | CA457230314 | CFTR | c.*256C>T (n.*256C>T) c.*3761C>T (n.*3761C>T) c.3864C>T (p.Gly1288=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.4047C>T (p.Gly1349=) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.4041C>T (p.Gly1347=) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.3621C>T (p.Gly1207=) n.2215C>T c.911C>T (n.911C>T) c.1834C>T (n.1834C>T) c.629C>T c.1497C>T c.3957C>T (p.Gly1319=) c.173C>T c.4137C>T (p.Gly1379=) c.3804C>T (p.Gly1268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664772C>A | CA368982568 | CFTR | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.3865C>A (p.His1289Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.4048C>A (p.His1350Asn) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.4042C>A (p.His1348Asn) c.*3872C>A (n.*3872C>A) c.3622C>A (p.His1208Asn) n.2216C>A c.912C>A (n.912C>A) c.1835C>A (n.1835C>A) c.630C>A c.1498C>A c.3958C>A (p.His1320Asn) c.174C>A c.4138C>A (p.His1380Asn) c.3805C>A (p.His1269Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117664772C= | CA1737421968 | CFTR | c.*257C= (n.*257C=) c.*3762C= (n.*3762C=) c.3865C= (p.His1289=) c.*261C= (n.*261C=) c.*701C= (n.*701C=) c.4048C= (p.His1350=) c.*709C= (n.*709C=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.4042C= (p.His1348=) c.*3872C= (n.*3872C=) c.3622C= (p.His1208=) n.2216C= c.912C= (n.912C=) c.1835C= (n.1835C=) c.630C= c.1498C= c.3958C= (p.His1320=) c.174C= c.4138C= (p.His1380=) c.3805C= (p.His1269=) | |
7 | g.117664772C>G | CA368982576 | CFTR | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.3865C>G (p.His1289Asp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.4048C>G (p.His1350Asp) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.4042C>G (p.His1348Asp) c.*3872C>G (n.*3872C>G) c.3622C>G (p.His1208Asp) n.2216C>G c.912C>G (n.912C>G) c.1835C>G (n.1835C>G) c.630C>G c.1498C>G c.3958C>G (p.His1320Asp) c.174C>G c.4138C>G (p.His1380Asp) c.3805C>G (p.His1269Asp) | |
7 | g.117664772C>T | CA164960198 | CFTR | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.3865C>T (p.His1289Tyr) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.4048C>T (p.His1350Tyr) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.*3872C>T (n.*3872C>T) c.3622C>T (p.His1208Tyr) n.2216C>T c.912C>T (n.912C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) c.630C>T c.1498C>T c.3958C>T (p.His1320Tyr) c.174C>T c.4138C>T (p.His1380Tyr) c.3805C>T (p.His1269Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664773A>C | CA368982589 | CFTR | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*3763A>C (n.*3763A>C) c.3866A>C (p.His1289Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.4049A>C (p.His1350Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.4043A>C (p.His1348Pro) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.3623A>C (p.His1208Pro) n.2217A>C c.913A>C (n.913A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.631A>C c.1499A>C c.3959A>C (p.His1320Pro) c.175A>C c.4139A>C (p.His1380Pro) c.3806A>C (p.His1269Pro) | |
7 | g.117664773A>G | CA368982586 | CFTR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.3866A>G (p.His1289Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.4049A>G (p.His1350Arg) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.4043A>G (p.His1348Arg) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.3623A>G (p.His1208Arg) n.2217A>G c.913A>G (n.913A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.631A>G c.1499A>G c.3959A>G (p.His1320Arg) c.175A>G c.4139A>G (p.His1380Arg) c.3806A>G (p.His1269Arg) | |
7 | g.117664773A>T | CA368982585 | CFTR | c.*258A>T (n.*258A>T) c.*3763A>T (n.*3763A>T) c.3866A>T (p.His1289Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.4049A>T (p.His1350Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.4043A>T (p.His1348Leu) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.3623A>T (p.His1208Leu) n.2217A>T c.913A>T (n.913A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.631A>T c.1499A>T c.3959A>T (p.His1320Leu) c.175A>T c.4139A>T (p.His1380Leu) c.3806A>T (p.His1269Leu) | |
7 | g.117664774C>A | CA368982598 | CFTR | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.3867C>A (p.His1289Gln) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.4050C>A (p.His1350Gln) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.4044C>A (p.His1348Gln) c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.3624C>A (p.His1208Gln) n.2218C>A c.914C>A (n.914C>A) c.1837C>A (n.1837C>A) c.632C>A c.1500C>A c.3960C>A (p.His1320Gln) c.176C>A c.4140C>A (p.His1380Gln) c.3807C>A (p.His1269Gln) | |
7 | g.117664774C>G | CA368982600 | CFTR | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*3764C>G (n.*3764C>G) c.3867C>G (p.His1289Gln) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.4050C>G (p.His1350Gln) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.4044C>G (p.His1348Gln) c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.3624C>G (p.His1208Gln) n.2218C>G c.914C>G (n.914C>G) c.1837C>G (n.1837C>G) c.632C>G c.1500C>G c.3960C>G (p.His1320Gln) c.176C>G c.4140C>G (p.His1380Gln) c.3807C>G (p.His1269Gln) | |
7 | g.117664774C>T | CA457230315 | CFTR | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.3867C>T (p.His1289=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.4050C>T (p.His1350=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.4044C>T (p.His1348=) c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.3624C>T (p.His1208=) n.2218C>T c.914C>T (n.914C>T) c.1837C>T (n.1837C>T) c.632C>T c.1500C>T c.3960C>T (p.His1320=) c.176C>T c.4140C>T (p.His1380=) c.3807C>T (p.His1269=) | gnomAD v4 |
7 | g.117664775A= | CA1737421975 | CFTR | c.*260A= (n.*260A=) c.*3765A= (n.*3765A=) c.3868A= (p.Lys1290=) c.*264A= (n.*264A=) c.*704A= (n.*704A=) c.4051A= (p.Lys1351=) c.*712A= (n.*712A=) c.*2426A= (n.*2426A=) c.4045A= (p.Lys1349=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.3625A= (p.Lys1209=) n.2219A= c.915A= (n.915A=) c.1838A= (n.1838A=) c.633A= c.1501A= c.3961A= (p.Lys1321=) c.177A= c.4141A= (p.Lys1381=) c.3808A= (p.Lys1270=) | |
7 | g.117664775A>C | CA368982604 | CFTR | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*3765A>C (n.*3765A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.4051A>C (p.Lys1351Gln) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) c.*3875A>C (n.*3875A>C) c.3625A>C (p.Lys1209Gln) n.2219A>C c.915A>C (n.915A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.633A>C c.1501A>C c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.177A>C c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.3808A>C (p.Lys1270Gln) | |
7 | g.117664775A>G | CA327391 | CFTR | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*3765A>G (n.*3765A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.4051A>G (p.Lys1351Glu) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.3625A>G (p.Lys1209Glu) n.2219A>G c.915A>G (n.915A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.633A>G c.1501A>G c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.177A>G c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.3808A>G (p.Lys1270Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664775A>T | CA368982605 | CFTR | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*3765A>T (n.*3765A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.4051A>T (p.Lys1351Ter) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.3625A>T (p.Lys1209Ter) n.2219A>T c.915A>T (n.915A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.633A>T c.1501A>T c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.177A>T c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.3808A>T (p.Lys1270Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664776del | CA2739279701 | CFTR | c.*261del (n.*261del) c.*3766del (n.*3766del) c.3869del (p.Lys1290SerfsTer3) c.*265del (n.*265del) c.*705del (n.*705del) c.4052del (p.Lys1351SerfsTer3) c.*713del (n.*713del) c.*2427del (n.*2427del) c.4046del (p.Lys1349SerfsTer3) c.*3876del (n.*3876del) c.3626del (p.Lys1209SerfsTer3) n.2220del c.916del (n.916del) c.1839del (n.1839del) c.634del c.1502del c.3962del (p.Lys1321SerfsTer3) c.178del c.4142del (p.Lys1381SerfsTer3) c.3809del (p.Lys1270SerfsTer3) | ClinVar |
7 | g.117664776A= | CA1737421978 | CFTR | c.*261A= (n.*261A=) c.*3766A= (n.*3766A=) c.3869A= (p.Lys1290=) c.*265A= (n.*265A=) c.*705A= (n.*705A=) c.4052A= (p.Lys1351=) c.*713A= (n.*713A=) c.*2427A= (n.*2427A=) c.4046A= (p.Lys1349=) c.*3876A= (n.*3876A=) c.3626A= (p.Lys1209=) n.2220A= c.916A= (n.916A=) c.1839A= (n.1839A=) c.634A= c.1502A= c.3962A= (p.Lys1321=) c.178A= c.4142A= (p.Lys1381=) c.3809A= (p.Lys1270=) | |
7 | g.117664776A>C | CA368982608 | CFTR | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*3766A>C (n.*3766A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.4052A>C (p.Lys1351Thr) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) c.*3876A>C (n.*3876A>C) c.3626A>C (p.Lys1209Thr) n.2220A>C c.916A>C (n.916A>C) c.1839A>C (n.1839A>C) c.634A>C c.1502A>C c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.178A>C c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.3809A>C (p.Lys1270Thr) | |
7 | g.117664776A>G | CA368982612 | CFTR | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*3766A>G (n.*3766A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.4052A>G (p.Lys1351Arg) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) c.*3876A>G (n.*3876A>G) c.3626A>G (p.Lys1209Arg) n.2220A>G c.916A>G (n.916A>G) c.1839A>G (n.1839A>G) c.634A>G c.1502A>G c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.178A>G c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.3809A>G (p.Lys1270Arg) | dbSNP |
7 | g.117664776A>T | CA368982614 | CFTR | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*3766A>T (n.*3766A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.4052A>T (p.Lys1351Met) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.4046A>T (p.Lys1349Met) c.*3876A>T (n.*3876A>T) c.3626A>T (p.Lys1209Met) n.2220A>T c.916A>T (n.916A>T) c.1839A>T (n.1839A>T) c.634A>T c.1502A>T c.3962A>T (p.Lys1321Met) c.178A>T c.4142A>T (p.Lys1381Met) c.3809A>T (p.Lys1270Met) | |
7 | g.117664777G>A | CA4451615 | CFTR | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*3767G>A (n.*3767G>A) c.3870G>A (p.Lys1290=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.4053G>A (p.Lys1351=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*2428G>A (n.*2428G>A) c.4047G>A (p.Lys1349=) c.*3877G>A (n.*3877G>A) c.3627G>A (p.Lys1209=) n.2221G>A c.917G>A (n.917G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) c.635G>A c.1503G>A c.3963G>A (p.Lys1321=) c.179G>A c.4143G>A (p.Lys1381=) c.3810G>A (p.Lys1270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664777G>C | CA368982619 | CFTR | c.*262G>C (n.*262G>C) c.*3767G>C (n.*3767G>C) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.4053G>C (p.Lys1351Asn) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*2428G>C (n.*2428G>C) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) c.*3877G>C (n.*3877G>C) c.3627G>C (p.Lys1209Asn) n.2221G>C c.917G>C (n.917G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) c.635G>C c.1503G>C c.3963G>C (p.Lys1321Asn) c.179G>C c.4143G>C (p.Lys1381Asn) c.3810G>C (p.Lys1270Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664777G= | CA1737421982 | CFTR | c.*262G= (n.*262G=) c.*3767G= (n.*3767G=) c.3870G= (p.Lys1290=) c.*266G= (n.*266G=) c.*706G= (n.*706G=) c.4053G= (p.Lys1351=) c.*714G= (n.*714G=) c.*2428G= (n.*2428G=) c.4047G= (p.Lys1349=) c.*3877G= (n.*3877G=) c.3627G= (p.Lys1209=) n.2221G= c.917G= (n.917G=) c.1840G= (n.1840G=) c.635G= c.1503G= c.3963G= (p.Lys1321=) c.179G= c.4143G= (p.Lys1381=) c.3810G= (p.Lys1270=) | |
7 | g.117664777G>T | CA368982620 | CFTR | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*3767G>T (n.*3767G>T) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.4053G>T (p.Lys1351Asn) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*2428G>T (n.*2428G>T) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) c.*3877G>T (n.*3877G>T) c.3627G>T (p.Lys1209Asn) n.2221G>T c.917G>T (n.917G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) c.635G>T c.1503G>T c.3963G>T (p.Lys1321Asn) c.179G>T c.4143G>T (p.Lys1381Asn) c.3810G>T (p.Lys1270Asn) | |
7 | g.117664777_117664778delinsAG | CA2580076369 | CFTR | c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG) c.*3767_*3768delinsAG (n.*3767_*3768delinsAG) c.3870_3871delinsAG (p.Gln1291Glu) c.*266_*267delinsAG (n.*266_*267delinsAG) c.*706_*707delinsAG (n.*706_*707delinsAG) c.4053_4054delinsAG (p.Gln1352Glu) c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG) c.*2428_*2429delinsAG (n.*2428_*2429delinsAG) c.4047_4048delinsAG (p.Gln1350Glu) c.*3877_*3878delinsAG (n.*3877_*3878delinsAG) c.3627_3628delinsAG (p.Gln1210Glu) n.2221_2222delinsAG c.917_918delinsAG (n.917_918delinsAG) c.1840_1841delinsAG (n.1840_1841delinsAG) c.635_636delinsAG c.1503_1504delinsAG c.3963_3964delinsAG (p.Gln1322Glu) c.179_180delinsAG c.4143_4144delinsAG (p.Gln1382Glu) c.3810_3811delinsAG (p.Gln1271Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664778C>A | CA368982621 | CFTR | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*3768C>A (n.*3768C>A) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.*3878C>A (n.*3878C>A) c.3628C>A (p.Gln1210Lys) n.2222C>A c.918C>A (n.918C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.636C>A c.1504C>A c.3964C>A (p.Gln1322Lys) c.180C>A c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117664778C= | CA1737421990 | CFTR | c.*263C= (n.*263C=) c.*3768C= (n.*3768C=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.*267C= (n.*267C=) c.*707C= (n.*707C=) c.4054C= (p.Gln1352=) c.*715C= (n.*715C=) c.*2429C= (n.*2429C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.*3878C= (n.*3878C=) c.3628C= (p.Gln1210=) n.2222C= c.918C= (n.918C=) c.1841C= (n.1841C=) c.636C= c.1504C= c.3964C= (p.Gln1322=) c.180C= c.4144C= (p.Gln1382=) c.3811C= (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664778C>G | CA4451617 | CFTR | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*3768C>G (n.*3768C>G) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.*3878C>G (n.*3878C>G) c.3628C>G (p.Gln1210Glu) n.2222C>G c.918C>G (n.918C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.636C>G c.1504C>G c.3964C>G (p.Gln1322Glu) c.180C>G c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664778C>T | CA4451616 | CFTR | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*3768C>T (n.*3768C>T) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.*3878C>T (n.*3878C>T) c.3628C>T (p.Gln1210Ter) n.2222C>T c.918C>T (n.918C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.636C>T c.1504C>T c.3964C>T (p.Gln1322Ter) c.180C>T c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664779A>C | CA368982622 | CFTR | c.*264A>C (n.*264A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.*3879A>C (n.*3879A>C) c.3629A>C (p.Gln1210Pro) n.2223A>C c.919A>C (n.919A>C) c.1842A>C (n.1842A>C) c.637A>C c.1505A>C c.3965A>C (p.Gln1322Pro) c.181A>C c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.3812A>C (p.Gln1271Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117664779A>G | CA368982623 | CFTR | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.*3879A>G (n.*3879A>G) c.3629A>G (p.Gln1210Arg) n.2223A>G c.919A>G (n.919A>G) c.1842A>G (n.1842A>G) c.637A>G c.1505A>G c.3965A>G (p.Gln1322Arg) c.181A>G c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.3812A>G (p.Gln1271Arg) | |
7 | g.117664779A>T | CA368982624 | CFTR | c.*264A>T (n.*264A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.*3879A>T (n.*3879A>T) c.3629A>T (p.Gln1210Leu) n.2223A>T c.919A>T (n.919A>T) c.1842A>T (n.1842A>T) c.637A>T c.1505A>T c.3965A>T (p.Gln1322Leu) c.181A>T c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.3812A>T (p.Gln1271Leu) | |
7 | g.117664780G>A | CA457230320 | CFTR | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.3873G>A (p.Gln1291=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.4056G>A (p.Gln1352=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.4050G>A (p.Gln1350=) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.3630G>A (p.Gln1210=) n.2224G>A c.920G>A (n.920G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.638G>A c.1506G>A c.3966G>A (p.Gln1322=) c.182G>A c.4146G>A (p.Gln1382=) c.3813G>A (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664780G>C | CA325616 | CFTR | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.4056G>C (p.Gln1352His) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.4050G>C (p.Gln1350His) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.3630G>C (p.Gln1210His) n.2224G>C c.920G>C (n.920G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.638G>C c.1506G>C c.3966G>C (p.Gln1322His) c.182G>C c.4146G>C (p.Gln1382His) c.3813G>C (p.Gln1271His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664780G= | CA1737422000 | CFTR | c.*265G= (n.*265G=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.*269G= (n.*269G=) c.*709G= (n.*709G=) c.4056G= (p.Gln1352=) c.*717G= (n.*717G=) c.*2431G= (n.*2431G=) c.4050G= (p.Gln1350=) c.*3880G= (n.*3880G=) c.3630G= (p.Gln1210=) n.2224G= c.920G= (n.920G=) c.1843G= (n.1843G=) c.638G= c.1506G= c.3966G= (p.Gln1322=) c.182G= c.4146G= (p.Gln1382=) c.3813G= (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664780G>T | CA260248 | CFTR | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.3873G>T (p.Gln1291His) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.4056G>T (p.Gln1352His) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.4050G>T (p.Gln1350His) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.3630G>T (p.Gln1210His) n.2224G>T c.920G>T (n.920G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.638G>T c.1506G>T c.3966G>T (p.Gln1322His) c.182G>T c.4146G>T (p.Gln1382His) c.3813G>T (p.Gln1271His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664780_117664781delinsGT | CA1737422005 | CFTR | c.*265_*266delinsGT (n.*265_*266delinsGT) c.*3770_*3771delinsGT (n.*3770_*3771delinsGT) c.3873_3874delinsGT (p.Gln1291=) c.*269_*270delinsGT (n.*269_*270delinsGT) c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT) c.4056_4057delinsGT (p.Gln1352=) c.*717_*718delinsGT (n.*717_*718delinsGT) c.*2431_*2432delinsGT (n.*2431_*2432delinsGT) c.4050_4051delinsGT (p.Gln1350=) c.*3880_*3881delinsGT (n.*3880_*3881delinsGT) c.3630_3631delinsGT (p.Gln1210=) n.2224_2225delinsGT c.920_921delinsGT (n.920_921delinsGT) c.1843_1844delinsGT (n.1843_1844delinsGT) c.638_639delinsGT c.1506_1507delinsGT c.3966_3967delinsGT (p.Gln1322=) c.182_183delinsGT c.4146_4147delinsGT (p.Gln1382=) c.3813_3814delinsGT (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664781T>A | CA368982625 | CFTR | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*3771T>A (n.*3771T>A) c.3874T>A (p.Leu1292Met) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.4057T>A (p.Leu1353Met) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.4051T>A (p.Leu1351Met) c.*3881T>A (n.*3881T>A) c.3631T>A (p.Leu1211Met) n.2225T>A c.921T>A (n.921T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.639T>A c.1507T>A c.3967T>A (p.Leu1323Met) c.183T>A c.4147T>A (p.Leu1383Met) c.3814T>A (p.Leu1272Met) | |
7 | g.117664781T>C | CA457230323 | CFTR | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*3771T>C (n.*3771T>C) c.3874T>C (p.Leu1292=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.4057T>C (p.Leu1353=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.4051T>C (p.Leu1351=) c.*3881T>C (n.*3881T>C) c.3631T>C (p.Leu1211=) n.2225T>C c.921T>C (n.921T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.639T>C c.1507T>C c.3967T>C (p.Leu1323=) c.183T>C c.4147T>C (p.Leu1383=) c.3814T>C (p.Leu1272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664781T>G | CA368982626 | CFTR | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*3771T>G (n.*3771T>G) c.3874T>G (p.Leu1292Val) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.4057T>G (p.Leu1353Val) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.4051T>G (p.Leu1351Val) c.*3881T>G (n.*3881T>G) c.3631T>G (p.Leu1211Val) n.2225T>G c.921T>G (n.921T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.639T>G c.1507T>G c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.183T>G c.4147T>G (p.Leu1383Val) c.3814T>G (p.Leu1272Val) | |
7 | g.117664781T= | CA1737422012 | CFTR | c.*266T= (n.*266T=) c.*3771T= (n.*3771T=) c.3874T= (p.Leu1292=) c.*270T= (n.*270T=) c.*710T= (n.*710T=) c.4057T= (p.Leu1353=) c.*718T= (n.*718T=) c.*2432T= (n.*2432T=) c.4051T= (p.Leu1351=) c.*3881T= (n.*3881T=) c.3631T= (p.Leu1211=) n.2225T= c.921T= (n.921T=) c.1844T= (n.1844T=) c.639T= c.1507T= c.3967T= (p.Leu1323=) c.183T= c.4147T= (p.Leu1383=) c.3814T= (p.Leu1272=) | |
7 | g.117664782del | CA913189947 | CFTR | c.*267del (n.*267del) c.*3772del (n.*3772del) c.3875del (p.Leu1292Ter) c.*271del (n.*271del) c.*711del (n.*711del) c.4058del (p.Leu1353Ter) c.*719del (n.*719del) c.*2433del (n.*2433del) c.4052del (p.Leu1351Ter) c.*3882del (n.*3882del) c.3632del (p.Leu1211Ter) n.2226del c.922del (n.922del) c.1845del (n.1845del) c.640del c.1508del c.3968del (p.Leu1323Ter) c.184del c.4148del (p.Leu1383Ter) c.3815del (p.Leu1272Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664782T>A | CA368982627 | CFTR | c.*267T>A (n.*267T>A) c.*3772T>A (n.*3772T>A) c.3875T>A (p.Leu1292Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.4058T>A (p.Leu1353Ter) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.4052T>A (p.Leu1351Ter) c.*3882T>A (n.*3882T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Ter) n.2226T>A c.922T>A (n.922T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.640T>A c.1508T>A c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.184T>A c.4148T>A (p.Leu1383Ter) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) | |
7 | g.117664782T>C | CA368982628 | CFTR | c.*267T>C (n.*267T>C) c.*3772T>C (n.*3772T>C) c.3875T>C (p.Leu1292Ser) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.4058T>C (p.Leu1353Ser) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.4052T>C (p.Leu1351Ser) c.*3882T>C (n.*3882T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Ser) n.2226T>C c.922T>C (n.922T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.640T>C c.1508T>C c.3968T>C (p.Leu1323Ser) c.184T>C c.4148T>C (p.Leu1383Ser) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) | |
7 | g.117664782T>G | CA368982629 | CFTR | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*3772T>G (n.*3772T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Trp) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.4058T>G (p.Leu1353Trp) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.4052T>G (p.Leu1351Trp) c.*3882T>G (n.*3882T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Trp) n.2226T>G c.922T>G (n.922T>G) c.1845T>G (n.1845T>G) c.640T>G c.1508T>G c.3968T>G (p.Leu1323Trp) c.184T>G c.4148T>G (p.Leu1383Trp) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) | |
7 | g.117664783G>A | CA457230330 | CFTR | c.*268G>A (n.*268G>A) c.*3773G>A (n.*3773G>A) c.3876G>A (p.Leu1292=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.4053G>A (p.Leu1351=) c.*3883G>A (n.*3883G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) n.2227G>A c.923G>A (n.923G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.641G>A c.1509G>A c.3969G>A (p.Leu1323=) c.185G>A c.4149G>A (p.Leu1383=) c.3816G>A (p.Leu1272=) | |
7 | g.117664783G>C | CA164960226 | CFTR | c.*268G>C (n.*268G>C) c.*3773G>C (n.*3773G>C) c.3876G>C (p.Leu1292Phe) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.4059G>C (p.Leu1353Phe) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.4053G>C (p.Leu1351Phe) c.*3883G>C (n.*3883G>C) c.3633G>C (p.Leu1211Phe) n.2227G>C c.923G>C (n.923G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.641G>C c.1509G>C c.3969G>C (p.Leu1323Phe) c.185G>C c.4149G>C (p.Leu1383Phe) c.3816G>C (p.Leu1272Phe) | dbSNP |
7 | g.117664783G= | CA1737422019 | CFTR | c.*268G= (n.*268G=) c.*3773G= (n.*3773G=) c.3876G= (p.Leu1292=) c.*272G= (n.*272G=) c.*712G= (n.*712G=) c.4059G= (p.Leu1353=) c.*720G= (n.*720G=) c.*2434G= (n.*2434G=) c.4053G= (p.Leu1351=) c.*3883G= (n.*3883G=) c.3633G= (p.Leu1211=) n.2227G= c.923G= (n.923G=) c.1846G= (n.1846G=) c.641G= c.1509G= c.3969G= (p.Leu1323=) c.185G= c.4149G= (p.Leu1383=) c.3816G= (p.Leu1272=) | |
7 | g.117664783G>T | CA368982630 | CFTR | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*3773G>T (n.*3773G>T) c.3876G>T (p.Leu1292Phe) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.4059G>T (p.Leu1353Phe) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.4053G>T (p.Leu1351Phe) c.*3883G>T (n.*3883G>T) c.3633G>T (p.Leu1211Phe) n.2227G>T c.923G>T (n.923G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.641G>T c.1509G>T c.3969G>T (p.Leu1323Phe) c.185G>T c.4149G>T (p.Leu1383Phe) c.3816G>T (p.Leu1272Phe) | |
7 | g.117664784A>C | CA368982633 | CFTR | c.*269A>C (n.*269A>C) c.*3774A>C (n.*3774A>C) c.3877A>C (p.Met1293Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.4060A>C (p.Met1354Leu) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.4054A>C (p.Met1352Leu) c.*3884A>C (n.*3884A>C) c.3634A>C (p.Met1212Leu) n.2228A>C c.924A>C (n.924A>C) c.1847A>C (n.1847A>C) c.642A>C c.1510A>C c.3970A>C (p.Met1324Leu) c.186A>C c.4150A>C (p.Met1384Leu) c.3817A>C (p.Met1273Leu) | |
7 | g.117664784A>G | CA368982631 | CFTR | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.3877A>G (p.Met1293Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.4060A>G (p.Met1354Val) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.4054A>G (p.Met1352Val) c.*3884A>G (n.*3884A>G) c.3634A>G (p.Met1212Val) n.2228A>G c.924A>G (n.924A>G) c.1847A>G (n.1847A>G) c.642A>G c.1510A>G c.3970A>G (p.Met1324Val) c.186A>G c.4150A>G (p.Met1384Val) c.3817A>G (p.Met1273Val) | |
7 | g.117664784A>T | CA368982632 | CFTR | c.*269A>T (n.*269A>T) c.*3774A>T (n.*3774A>T) c.3877A>T (p.Met1293Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.4060A>T (p.Met1354Leu) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.4054A>T (p.Met1352Leu) c.*3884A>T (n.*3884A>T) c.3634A>T (p.Met1212Leu) n.2228A>T c.924A>T (n.924A>T) c.1847A>T (n.1847A>T) c.642A>T c.1510A>T c.3970A>T (p.Met1324Leu) c.186A>T c.4150A>T (p.Met1384Leu) c.3817A>T (p.Met1273Leu) | |
7 | g.117664785T>A | CA368982634 | CFTR | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*3775T>A (n.*3775T>A) c.3878T>A (p.Met1293Lys) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.4061T>A (p.Met1354Lys) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*2436T>A (n.*2436T>A) c.4055T>A (p.Met1352Lys) c.*3885T>A (n.*3885T>A) c.3635T>A (p.Met1212Lys) n.2229T>A c.925T>A (n.925T>A) c.1848T>A (n.1848T>A) c.643T>A c.1511T>A c.3971T>A (p.Met1324Lys) c.187T>A c.4151T>A (p.Met1384Lys) c.3818T>A (p.Met1273Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117664785T>C | CA4451618 | CFTR | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.3878T>C (p.Met1293Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.4061T>C (p.Met1354Thr) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.4055T>C (p.Met1352Thr) c.*3885T>C (n.*3885T>C) c.3635T>C (p.Met1212Thr) n.2229T>C c.925T>C (n.925T>C) c.1848T>C (n.1848T>C) c.643T>C c.1511T>C c.3971T>C (p.Met1324Thr) c.187T>C c.4151T>C (p.Met1384Thr) c.3818T>C (p.Met1273Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664785T>G | CA368982635 | CFTR | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*3775T>G (n.*3775T>G) c.3878T>G (p.Met1293Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.4061T>G (p.Met1354Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*2436T>G (n.*2436T>G) c.4055T>G (p.Met1352Arg) c.*3885T>G (n.*3885T>G) c.3635T>G (p.Met1212Arg) n.2229T>G c.925T>G (n.925T>G) c.1848T>G (n.1848T>G) c.643T>G c.1511T>G c.3971T>G (p.Met1324Arg) c.187T>G c.4151T>G (p.Met1384Arg) c.3818T>G (p.Met1273Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664785T= | CA1737422026 | CFTR | c.*270T= (n.*270T=) c.*3775T= (n.*3775T=) c.3878T= (p.Met1293=) c.*274T= (n.*274T=) c.*714T= (n.*714T=) c.4061T= (p.Met1354=) c.*722T= (n.*722T=) c.*2436T= (n.*2436T=) c.4055T= (p.Met1352=) c.*3885T= (n.*3885T=) c.3635T= (p.Met1212=) n.2229T= c.925T= (n.925T=) c.1848T= (n.1848T=) c.643T= c.1511T= c.3971T= (p.Met1324=) c.187T= c.4151T= (p.Met1384=) c.3818T= (p.Met1273=) | |
7 | g.117664786G>A | CA4451619 | CFTR | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*3776G>A (n.*3776G>A) c.3879G>A (p.Met1293Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.4062G>A (p.Met1354Ile) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.4056G>A (p.Met1352Ile) c.*3886G>A (n.*3886G>A) c.3636G>A (p.Met1212Ile) n.2230G>A c.926G>A (n.926G>A) c.1849G>A (n.1849G>A) c.644G>A c.1512G>A c.3972G>A (p.Met1324Ile) c.188G>A c.4152G>A (p.Met1384Ile) c.3819G>A (p.Met1273Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664786G>C | CA368982636 | CFTR | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*3776G>C (n.*3776G>C) c.3879G>C (p.Met1293Ile) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.4062G>C (p.Met1354Ile) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.4056G>C (p.Met1352Ile) c.*3886G>C (n.*3886G>C) c.3636G>C (p.Met1212Ile) n.2230G>C c.926G>C (n.926G>C) c.1849G>C (n.1849G>C) c.644G>C c.1512G>C c.3972G>C (p.Met1324Ile) c.188G>C c.4152G>C (p.Met1384Ile) c.3819G>C (p.Met1273Ile) | |
7 | g.117664786G= | CA1737422029 | CFTR | c.*271G= (n.*271G=) c.*3776G= (n.*3776G=) c.3879G= (p.Met1293=) c.*275G= (n.*275G=) c.*715G= (n.*715G=) c.4062G= (p.Met1354=) c.*723G= (n.*723G=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.4056G= (p.Met1352=) c.*3886G= (n.*3886G=) c.3636G= (p.Met1212=) n.2230G= c.926G= (n.926G=) c.1849G= (n.1849G=) c.644G= c.1512G= c.3972G= (p.Met1324=) c.188G= c.4152G= (p.Met1384=) c.3819G= (p.Met1273=) | |
7 | g.117664786G>T | CA368982637 | CFTR | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*3776G>T (n.*3776G>T) c.3879G>T (p.Met1293Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.4062G>T (p.Met1354Ile) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.4056G>T (p.Met1352Ile) c.*3886G>T (n.*3886G>T) c.3636G>T (p.Met1212Ile) n.2230G>T c.926G>T (n.926G>T) c.1849G>T (n.1849G>T) c.644G>T c.1512G>T c.3972G>T (p.Met1324Ile) c.188G>T c.4152G>T (p.Met1384Ile) c.3819G>T (p.Met1273Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117664787T>A | CA368982638 | CFTR | c.*272T>A (n.*272T>A) c.*3777T>A (n.*3777T>A) c.3880T>A (p.Cys1294Ser) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.4063T>A (p.Cys1355Ser) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*2438T>A (n.*2438T>A) c.4057T>A (p.Cys1353Ser) c.*3887T>A (n.*3887T>A) c.3637T>A (p.Cys1213Ser) n.2231T>A c.927T>A (n.927T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.645T>A c.1513T>A c.3973T>A (p.Cys1325Ser) c.189T>A c.4153T>A (p.Cys1385Ser) c.3820T>A (p.Cys1274Ser) | |
7 | g.117664787T>C | CA368982639 | CFTR | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*3777T>C (n.*3777T>C) c.3880T>C (p.Cys1294Arg) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.4063T>C (p.Cys1355Arg) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.4057T>C (p.Cys1353Arg) c.*3887T>C (n.*3887T>C) c.3637T>C (p.Cys1213Arg) n.2231T>C c.927T>C (n.927T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.645T>C c.1513T>C c.3973T>C (p.Cys1325Arg) c.189T>C c.4153T>C (p.Cys1385Arg) c.3820T>C (p.Cys1274Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117664787T>G | CA4451620 | CFTR | c.*272T>G (n.*272T>G) c.*3777T>G (n.*3777T>G) c.3880T>G (p.Cys1294Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.4063T>G (p.Cys1355Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*2438T>G (n.*2438T>G) c.4057T>G (p.Cys1353Gly) c.*3887T>G (n.*3887T>G) c.3637T>G (p.Cys1213Gly) n.2231T>G c.927T>G (n.927T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.645T>G c.1513T>G c.3973T>G (p.Cys1325Gly) c.189T>G c.4153T>G (p.Cys1385Gly) c.3820T>G (p.Cys1274Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664787T= | CA1737422034 | CFTR | c.*272T= (n.*272T=) c.*3777T= (n.*3777T=) c.3880T= (p.Cys1294=) c.*276T= (n.*276T=) c.*716T= (n.*716T=) c.4063T= (p.Cys1355=) c.*724T= (n.*724T=) c.*2438T= (n.*2438T=) c.4057T= (p.Cys1353=) c.*3887T= (n.*3887T=) c.3637T= (p.Cys1213=) n.2231T= c.927T= (n.927T=) c.1850T= (n.1850T=) c.645T= c.1513T= c.3973T= (p.Cys1325=) c.189T= c.4153T= (p.Cys1385=) c.3820T= (p.Cys1274=) | |
7 | g.117664788G>A | CA368982640 | CFTR | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*3778G>A (n.*3778G>A) c.3881G>A (p.Cys1294Tyr) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.4058G>A (p.Cys1353Tyr) c.*3888G>A (n.*3888G>A) c.3638G>A (p.Cys1213Tyr) n.2232G>A c.928G>A (n.928G>A) c.1851G>A (n.1851G>A) c.646G>A c.1514G>A c.3974G>A (p.Cys1325Tyr) c.190G>A c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) c.3821G>A (p.Cys1274Tyr) | |
7 | g.117664788G>C | CA368982641 | CFTR | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*3778G>C (n.*3778G>C) c.3881G>C (p.Cys1294Ser) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.4064G>C (p.Cys1355Ser) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.4058G>C (p.Cys1353Ser) c.*3888G>C (n.*3888G>C) c.3638G>C (p.Cys1213Ser) n.2232G>C c.928G>C (n.928G>C) c.1851G>C (n.1851G>C) c.646G>C c.1514G>C c.3974G>C (p.Cys1325Ser) c.190G>C c.4154G>C (p.Cys1385Ser) c.3821G>C (p.Cys1274Ser) | |
7 | g.117664788G= | CA1737422040 | CFTR | c.*273G= (n.*273G=) c.*3778G= (n.*3778G=) c.3881G= (p.Cys1294=) c.*277G= (n.*277G=) c.*717G= (n.*717G=) c.4064G= (p.Cys1355=) c.*725G= (n.*725G=) c.*2439G= (n.*2439G=) c.4058G= (p.Cys1353=) c.*3888G= (n.*3888G=) c.3638G= (p.Cys1213=) n.2232G= c.928G= (n.928G=) c.1851G= (n.1851G=) c.646G= c.1514G= c.3974G= (p.Cys1325=) c.190G= c.4154G= (p.Cys1385=) c.3821G= (p.Cys1274=) | |
7 | g.117664788G>T | CA4451621 | CFTR | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*3778G>T (n.*3778G>T) c.3881G>T (p.Cys1294Phe) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.4064G>T (p.Cys1355Phe) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.4058G>T (p.Cys1353Phe) c.*3888G>T (n.*3888G>T) c.3638G>T (p.Cys1213Phe) n.2232G>T c.928G>T (n.928G>T) c.1851G>T (n.1851G>T) c.646G>T c.1514G>T c.3974G>T (p.Cys1325Phe) c.190G>T c.4154G>T (p.Cys1385Phe) c.3821G>T (p.Cys1274Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664789C>A | CA368982644 | CFTR | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*3779C>A (n.*3779C>A) c.3882C>A (p.Cys1294Ter) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.4065C>A (p.Cys1355Ter) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.4059C>A (p.Cys1353Ter) c.*3889C>A (n.*3889C>A) c.3639C>A (p.Cys1213Ter) n.2233C>A c.929C>A (n.929C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.647C>A c.1515C>A c.3975C>A (p.Cys1325Ter) c.191C>A c.4155C>A (p.Cys1385Ter) c.3822C>A (p.Cys1274Ter) | |
7 | g.117664789C>G | CA368982642 | CFTR | c.*274C>G (n.*274C>G) c.*3779C>G (n.*3779C>G) c.3882C>G (p.Cys1294Trp) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.4065C>G (p.Cys1355Trp) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.4059C>G (p.Cys1353Trp) c.*3889C>G (n.*3889C>G) c.3639C>G (p.Cys1213Trp) n.2233C>G c.929C>G (n.929C>G) c.1852C>G (n.1852C>G) c.647C>G c.1515C>G c.3975C>G (p.Cys1325Trp) c.191C>G c.4155C>G (p.Cys1385Trp) c.3822C>G (p.Cys1274Trp) | |
7 | g.117664789C>T | CA457230350 | CFTR | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*3779C>T (n.*3779C>T) c.3882C>T (p.Cys1294=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.4065C>T (p.Cys1355=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.4059C>T (p.Cys1353=) c.*3889C>T (n.*3889C>T) c.3639C>T (p.Cys1213=) n.2233C>T c.929C>T (n.929C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) c.647C>T c.1515C>T c.3975C>T (p.Cys1325=) c.191C>T c.4155C>T (p.Cys1385=) c.3822C>T (p.Cys1274=) | |
7 | g.117664790T>A | CA368982646 | CFTR | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*3780T>A (n.*3780T>A) c.3883T>A (p.Leu1295Met) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.4066T>A (p.Leu1356Met) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.4060T>A (p.Leu1354Met) c.*3890T>A (n.*3890T>A) c.3640T>A (p.Leu1214Met) n.2234T>A c.930T>A (n.930T>A) c.1853T>A (n.1853T>A) c.648T>A c.1516T>A c.3976T>A (p.Leu1326Met) c.192T>A c.4156T>A (p.Leu1386Met) c.3823T>A (p.Leu1275Met) | |
7 | g.117664790T>C | CA457230352 | CFTR | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*3780T>C (n.*3780T>C) c.3883T>C (p.Leu1295=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.4066T>C (p.Leu1356=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.4060T>C (p.Leu1354=) c.*3890T>C (n.*3890T>C) c.3640T>C (p.Leu1214=) n.2234T>C c.930T>C (n.930T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.648T>C c.1516T>C c.3976T>C (p.Leu1326=) c.192T>C c.4156T>C (p.Leu1386=) c.3823T>C (p.Leu1275=) | |
7 | g.117664790T>G | CA368982648 | CFTR | c.*275T>G (n.*275T>G) c.*3780T>G (n.*3780T>G) c.3883T>G (p.Leu1295Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.4066T>G (p.Leu1356Val) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.4060T>G (p.Leu1354Val) c.*3890T>G (n.*3890T>G) c.3640T>G (p.Leu1214Val) n.2234T>G c.930T>G (n.930T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.648T>G c.1516T>G c.3976T>G (p.Leu1326Val) c.192T>G c.4156T>G (p.Leu1386Val) c.3823T>G (p.Leu1275Val) | |
7 | g.117664791T>A | CA368982653 | CFTR | c.*276T>A (n.*276T>A) c.*3781T>A (n.*3781T>A) c.3884T>A (p.Leu1295Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.4067T>A (p.Leu1356Ter) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.4061T>A (p.Leu1354Ter) c.*3891T>A (n.*3891T>A) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) n.2235T>A c.931T>A (n.931T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.649T>A c.1517T>A c.3977T>A (p.Leu1326Ter) c.193T>A c.4157T>A (p.Leu1386Ter) c.3824T>A (p.Leu1275Ter) | |
7 | g.117664791T>C | CA368982655 | CFTR | c.*276T>C (n.*276T>C) c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.3884T>C (p.Leu1295Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.4067T>C (p.Leu1356Ser) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.4061T>C (p.Leu1354Ser) c.*3891T>C (n.*3891T>C) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) n.2235T>C c.931T>C (n.931T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.649T>C c.1517T>C c.3977T>C (p.Leu1326Ser) c.193T>C c.4157T>C (p.Leu1386Ser) c.3824T>C (p.Leu1275Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664791T>G | CA368982657 | CFTR | c.*276T>G (n.*276T>G) c.*3781T>G (n.*3781T>G) c.3884T>G (p.Leu1295Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.4067T>G (p.Leu1356Trp) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.4061T>G (p.Leu1354Trp) c.*3891T>G (n.*3891T>G) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) n.2235T>G c.931T>G (n.931T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.649T>G c.1517T>G c.3977T>G (p.Leu1326Trp) c.193T>G c.4157T>G (p.Leu1386Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp) | |
7 | g.117664791T= | CA1737422043 | CFTR | c.*276T= (n.*276T=) c.*3781T= (n.*3781T=) c.3884T= (p.Leu1295=) c.*280T= (n.*280T=) c.*720T= (n.*720T=) c.4067T= (p.Leu1356=) c.*728T= (n.*728T=) c.*2442T= (n.*2442T=) c.4061T= (p.Leu1354=) c.*3891T= (n.*3891T=) c.3641T= (p.Leu1214=) n.2235T= c.931T= (n.931T=) c.1854T= (n.1854T=) c.649T= c.1517T= c.3977T= (p.Leu1326=) c.193T= c.4157T= (p.Leu1386=) c.3824T= (p.Leu1275=) |