Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117664602T>A | CA2844634996 | CFTR | c.*173-86T>A (n.*173-86T>A) c.*3678-86T>A (n.*3678-86T>A) c.3781-86T>A (n.3781-86T>A) c.*177-86T>A (n.*177-86T>A) c.*617-86T>A (n.*617-86T>A) c.3964-86T>A (n.3964-86T>A) c.*625-86T>A (n.*625-86T>A) c.*2339-86T>A (n.*2339-86T>A) c.3958-86T>A (n.3958-86T>A) c.*3788-86T>A (n.*3788-86T>A) c.3538-86T>A (n.3538-86T>A) n.2132-86T>A c.828-86T>A (n.828-86T>A) c.1751-86T>A (n.1751-86T>A) c.546-86T>A c.1414-86T>A c.3874-86T>A (n.3874-86T>A) c.90-86T>A c.4054-86T>A (n.4054-86T>A) c.3721-86T>A (n.3721-86T>A) | |
7 | g.117664602T>C | CA832121987 | CFTR | c.*173-86T>C (n.*173-86T>C) c.*3678-86T>C (n.*3678-86T>C) c.3781-86T>C (n.3781-86T>C) c.*177-86T>C (n.*177-86T>C) c.*617-86T>C (n.*617-86T>C) c.3964-86T>C (n.3964-86T>C) c.*625-86T>C (n.*625-86T>C) c.*2339-86T>C (n.*2339-86T>C) c.3958-86T>C (n.3958-86T>C) c.*3788-86T>C (n.*3788-86T>C) c.3538-86T>C (n.3538-86T>C) n.2132-86T>C c.828-86T>C (n.828-86T>C) c.1751-86T>C (n.1751-86T>C) c.546-86T>C c.1414-86T>C c.3874-86T>C (n.3874-86T>C) c.90-86T>C c.4054-86T>C (n.4054-86T>C) c.3721-86T>C (n.3721-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664602T>G | CA2844634995 | CFTR | c.*173-86T>G (n.*173-86T>G) c.*3678-86T>G (n.*3678-86T>G) c.3781-86T>G (n.3781-86T>G) c.*177-86T>G (n.*177-86T>G) c.*617-86T>G (n.*617-86T>G) c.3964-86T>G (n.3964-86T>G) c.*625-86T>G (n.*625-86T>G) c.*2339-86T>G (n.*2339-86T>G) c.3958-86T>G (n.3958-86T>G) c.*3788-86T>G (n.*3788-86T>G) c.3538-86T>G (n.3538-86T>G) n.2132-86T>G c.828-86T>G (n.828-86T>G) c.1751-86T>G (n.1751-86T>G) c.546-86T>G c.1414-86T>G c.3874-86T>G (n.3874-86T>G) c.90-86T>G c.4054-86T>G (n.4054-86T>G) c.3721-86T>G (n.3721-86T>G) | |
7 | g.117664602T= | CA1737421586 | CFTR | c.*173-86T= (n.*173-86T=) c.*3678-86T= (n.*3678-86T=) c.3781-86T= (n.3781-86T=) c.*177-86T= (n.*177-86T=) c.*617-86T= (n.*617-86T=) c.3964-86T= (n.3964-86T=) c.*625-86T= (n.*625-86T=) c.*2339-86T= (n.*2339-86T=) c.3958-86T= (n.3958-86T=) c.*3788-86T= (n.*3788-86T=) c.3538-86T= (n.3538-86T=) n.2132-86T= c.828-86T= (n.828-86T=) c.1751-86T= (n.1751-86T=) c.546-86T= c.1414-86T= c.3874-86T= (n.3874-86T=) c.90-86T= c.4054-86T= (n.4054-86T=) c.3721-86T= (n.3721-86T=) | |
7 | g.117664603C>T | CA2684649124 | CFTR | c.*173-85C>T (n.*173-85C>T) c.*3678-85C>T (n.*3678-85C>T) c.3781-85C>T (n.3781-85C>T) c.*177-85C>T (n.*177-85C>T) c.*617-85C>T (n.*617-85C>T) c.3964-85C>T (n.3964-85C>T) c.*625-85C>T (n.*625-85C>T) c.*2339-85C>T (n.*2339-85C>T) c.3958-85C>T (n.3958-85C>T) c.*3788-85C>T (n.*3788-85C>T) c.3538-85C>T (n.3538-85C>T) n.2132-85C>T c.828-85C>T (n.828-85C>T) c.1751-85C>T (n.1751-85C>T) c.546-85C>T c.1414-85C>T c.3874-85C>T (n.3874-85C>T) c.90-85C>T c.4054-85C>T (n.4054-85C>T) c.3721-85C>T (n.3721-85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664604A= | CA1737421589 | CFTR | c.*173-84A= (n.*173-84A=) c.*3678-84A= (n.*3678-84A=) c.3781-84A= (n.3781-84A=) c.*177-84A= (n.*177-84A=) c.*617-84A= (n.*617-84A=) c.3964-84A= (n.3964-84A=) c.*625-84A= (n.*625-84A=) c.*2339-84A= (n.*2339-84A=) c.3958-84A= (n.3958-84A=) c.*3788-84A= (n.*3788-84A=) c.3538-84A= (n.3538-84A=) n.2132-84A= c.828-84A= (n.828-84A=) c.1751-84A= (n.1751-84A=) c.546-84A= c.1414-84A= c.3874-84A= (n.3874-84A=) c.90-84A= c.4054-84A= (n.4054-84A=) c.3721-84A= (n.3721-84A=) | |
7 | g.117664604A>C | CA832121989 | CFTR | c.*173-84A>C (n.*173-84A>C) c.*3678-84A>C (n.*3678-84A>C) c.3781-84A>C (n.3781-84A>C) c.*177-84A>C (n.*177-84A>C) c.*617-84A>C (n.*617-84A>C) c.3964-84A>C (n.3964-84A>C) c.*625-84A>C (n.*625-84A>C) c.*2339-84A>C (n.*2339-84A>C) c.3958-84A>C (n.3958-84A>C) c.*3788-84A>C (n.*3788-84A>C) c.3538-84A>C (n.3538-84A>C) n.2132-84A>C c.828-84A>C (n.828-84A>C) c.1751-84A>C (n.1751-84A>C) c.546-84A>C c.1414-84A>C c.3874-84A>C (n.3874-84A>C) c.90-84A>C c.4054-84A>C (n.4054-84A>C) c.3721-84A>C (n.3721-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664604A>G | CA832121990 | CFTR | c.*173-84A>G (n.*173-84A>G) c.*3678-84A>G (n.*3678-84A>G) c.3781-84A>G (n.3781-84A>G) c.*177-84A>G (n.*177-84A>G) c.*617-84A>G (n.*617-84A>G) c.3964-84A>G (n.3964-84A>G) c.*625-84A>G (n.*625-84A>G) c.*2339-84A>G (n.*2339-84A>G) c.3958-84A>G (n.3958-84A>G) c.*3788-84A>G (n.*3788-84A>G) c.3538-84A>G (n.3538-84A>G) n.2132-84A>G c.828-84A>G (n.828-84A>G) c.1751-84A>G (n.1751-84A>G) c.546-84A>G c.1414-84A>G c.3874-84A>G (n.3874-84A>G) c.90-84A>G c.4054-84A>G (n.4054-84A>G) c.3721-84A>G (n.3721-84A>G) | dbSNP |
7 | g.117664604A>T | CA2841369788 | CFTR | c.*173-84A>T (n.*173-84A>T) c.*3678-84A>T (n.*3678-84A>T) c.3781-84A>T (n.3781-84A>T) c.*177-84A>T (n.*177-84A>T) c.*617-84A>T (n.*617-84A>T) c.3964-84A>T (n.3964-84A>T) c.*625-84A>T (n.*625-84A>T) c.*2339-84A>T (n.*2339-84A>T) c.3958-84A>T (n.3958-84A>T) c.*3788-84A>T (n.*3788-84A>T) c.3538-84A>T (n.3538-84A>T) n.2132-84A>T c.828-84A>T (n.828-84A>T) c.1751-84A>T (n.1751-84A>T) c.546-84A>T c.1414-84A>T c.3874-84A>T (n.3874-84A>T) c.90-84A>T c.4054-84A>T (n.4054-84A>T) c.3721-84A>T (n.3721-84A>T) | |
7 | g.117664605G>T | CA2684649125 | CFTR | c.*173-83G>T (n.*173-83G>T) c.*3678-83G>T (n.*3678-83G>T) c.3781-83G>T (n.3781-83G>T) c.*177-83G>T (n.*177-83G>T) c.*617-83G>T (n.*617-83G>T) c.3964-83G>T (n.3964-83G>T) c.*625-83G>T (n.*625-83G>T) c.*2339-83G>T (n.*2339-83G>T) c.3958-83G>T (n.3958-83G>T) c.*3788-83G>T (n.*3788-83G>T) c.3538-83G>T (n.3538-83G>T) n.2132-83G>T c.828-83G>T (n.828-83G>T) c.1751-83G>T (n.1751-83G>T) c.546-83G>T c.1414-83G>T c.3874-83G>T (n.3874-83G>T) c.90-83G>T c.4054-83G>T (n.4054-83G>T) c.3721-83G>T (n.3721-83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
7 | g.117664608C>A | CA2684649126 | CFTR | c.*173-80C>A (n.*173-80C>A) c.*3678-80C>A (n.*3678-80C>A) c.3781-80C>A (n.3781-80C>A) c.*177-80C>A (n.*177-80C>A) c.*617-80C>A (n.*617-80C>A) c.3964-80C>A (n.3964-80C>A) c.*625-80C>A (n.*625-80C>A) c.*2339-80C>A (n.*2339-80C>A) c.3958-80C>A (n.3958-80C>A) c.*3788-80C>A (n.*3788-80C>A) c.3538-80C>A (n.3538-80C>A) n.2132-80C>A c.828-80C>A (n.828-80C>A) c.1751-80C>A (n.1751-80C>A) c.546-80C>A c.1414-80C>A c.3874-80C>A (n.3874-80C>A) c.90-80C>A c.4054-80C>A (n.4054-80C>A) c.3721-80C>A (n.3721-80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664608C= | CA1737421591 | CFTR | c.*173-80C= (n.*173-80C=) c.*3678-80C= (n.*3678-80C=) c.3781-80C= (n.3781-80C=) c.*177-80C= (n.*177-80C=) c.*617-80C= (n.*617-80C=) c.3964-80C= (n.3964-80C=) c.*625-80C= (n.*625-80C=) c.*2339-80C= (n.*2339-80C=) c.3958-80C= (n.3958-80C=) c.*3788-80C= (n.*3788-80C=) c.3538-80C= (n.3538-80C=) n.2132-80C= c.828-80C= (n.828-80C=) c.1751-80C= (n.1751-80C=) c.546-80C= c.1414-80C= c.3874-80C= (n.3874-80C=) c.90-80C= c.4054-80C= (n.4054-80C=) c.3721-80C= (n.3721-80C=) | |
7 | g.117664608C>T | CA1737421592 | CFTR | c.*173-80C>T (n.*173-80C>T) c.*3678-80C>T (n.*3678-80C>T) c.3781-80C>T (n.3781-80C>T) c.*177-80C>T (n.*177-80C>T) c.*617-80C>T (n.*617-80C>T) c.3964-80C>T (n.3964-80C>T) c.*625-80C>T (n.*625-80C>T) c.*2339-80C>T (n.*2339-80C>T) c.3958-80C>T (n.3958-80C>T) c.*3788-80C>T (n.*3788-80C>T) c.3538-80C>T (n.3538-80C>T) n.2132-80C>T c.828-80C>T (n.828-80C>T) c.1751-80C>T (n.1751-80C>T) c.546-80C>T c.1414-80C>T c.3874-80C>T (n.3874-80C>T) c.90-80C>T c.4054-80C>T (n.4054-80C>T) c.3721-80C>T (n.3721-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664609T>C | CA1737421595 | CFTR | c.*173-79T>C (n.*173-79T>C) c.*3678-79T>C (n.*3678-79T>C) c.3781-79T>C (n.3781-79T>C) c.*177-79T>C (n.*177-79T>C) c.*617-79T>C (n.*617-79T>C) c.3964-79T>C (n.3964-79T>C) c.*625-79T>C (n.*625-79T>C) c.*2339-79T>C (n.*2339-79T>C) c.3958-79T>C (n.3958-79T>C) c.*3788-79T>C (n.*3788-79T>C) c.3538-79T>C (n.3538-79T>C) n.2132-79T>C c.828-79T>C (n.828-79T>C) c.1751-79T>C (n.1751-79T>C) c.546-79T>C c.1414-79T>C c.3874-79T>C (n.3874-79T>C) c.90-79T>C c.4054-79T>C (n.4054-79T>C) c.3721-79T>C (n.3721-79T>C) | dbSNP |
7 | g.117664609T>G | CA1737421596 | CFTR | c.*173-79T>G (n.*173-79T>G) c.*3678-79T>G (n.*3678-79T>G) c.3781-79T>G (n.3781-79T>G) c.*177-79T>G (n.*177-79T>G) c.*617-79T>G (n.*617-79T>G) c.3964-79T>G (n.3964-79T>G) c.*625-79T>G (n.*625-79T>G) c.*2339-79T>G (n.*2339-79T>G) c.3958-79T>G (n.3958-79T>G) c.*3788-79T>G (n.*3788-79T>G) c.3538-79T>G (n.3538-79T>G) n.2132-79T>G c.828-79T>G (n.828-79T>G) c.1751-79T>G (n.1751-79T>G) c.546-79T>G c.1414-79T>G c.3874-79T>G (n.3874-79T>G) c.90-79T>G c.4054-79T>G (n.4054-79T>G) c.3721-79T>G (n.3721-79T>G) | dbSNP |
7 | g.117664609T= | CA1737421594 | CFTR | c.*173-79T= (n.*173-79T=) c.*3678-79T= (n.*3678-79T=) c.3781-79T= (n.3781-79T=) c.*177-79T= (n.*177-79T=) c.*617-79T= (n.*617-79T=) c.3964-79T= (n.3964-79T=) c.*625-79T= (n.*625-79T=) c.*2339-79T= (n.*2339-79T=) c.3958-79T= (n.3958-79T=) c.*3788-79T= (n.*3788-79T=) c.3538-79T= (n.3538-79T=) n.2132-79T= c.828-79T= (n.828-79T=) c.1751-79T= (n.1751-79T=) c.546-79T= c.1414-79T= c.3874-79T= (n.3874-79T=) c.90-79T= c.4054-79T= (n.4054-79T=) c.3721-79T= (n.3721-79T=) | |
7 | g.117664610C>A | CA2684649127 | CFTR | c.*173-78C>A (n.*173-78C>A) c.*3678-78C>A (n.*3678-78C>A) c.3781-78C>A (n.3781-78C>A) c.*177-78C>A (n.*177-78C>A) c.*617-78C>A (n.*617-78C>A) c.3964-78C>A (n.3964-78C>A) c.*625-78C>A (n.*625-78C>A) c.*2339-78C>A (n.*2339-78C>A) c.3958-78C>A (n.3958-78C>A) c.*3788-78C>A (n.*3788-78C>A) c.3538-78C>A (n.3538-78C>A) n.2132-78C>A c.828-78C>A (n.828-78C>A) c.1751-78C>A (n.1751-78C>A) c.546-78C>A c.1414-78C>A c.3874-78C>A (n.3874-78C>A) c.90-78C>A c.4054-78C>A (n.4054-78C>A) c.3721-78C>A (n.3721-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664611C= | CA1737421599 | CFTR | c.*173-77C= (n.*173-77C=) c.*3678-77C= (n.*3678-77C=) c.3781-77C= (n.3781-77C=) c.*177-77C= (n.*177-77C=) c.*617-77C= (n.*617-77C=) c.3964-77C= (n.3964-77C=) c.*625-77C= (n.*625-77C=) c.*2339-77C= (n.*2339-77C=) c.3958-77C= (n.3958-77C=) c.*3788-77C= (n.*3788-77C=) c.3538-77C= (n.3538-77C=) n.2132-77C= c.828-77C= (n.828-77C=) c.1751-77C= (n.1751-77C=) c.546-77C= c.1414-77C= c.3874-77C= (n.3874-77C=) c.90-77C= c.4054-77C= (n.4054-77C=) c.3721-77C= (n.3721-77C=) | |
7 | g.117664611C>T | CA1106320214 | CFTR | c.*173-77C>T (n.*173-77C>T) c.*3678-77C>T (n.*3678-77C>T) c.3781-77C>T (n.3781-77C>T) c.*177-77C>T (n.*177-77C>T) c.*617-77C>T (n.*617-77C>T) c.3964-77C>T (n.3964-77C>T) c.*625-77C>T (n.*625-77C>T) c.*2339-77C>T (n.*2339-77C>T) c.3958-77C>T (n.3958-77C>T) c.*3788-77C>T (n.*3788-77C>T) c.3538-77C>T (n.3538-77C>T) n.2132-77C>T c.828-77C>T (n.828-77C>T) c.1751-77C>T (n.1751-77C>T) c.546-77C>T c.1414-77C>T c.3874-77C>T (n.3874-77C>T) c.90-77C>T c.4054-77C>T (n.4054-77C>T) c.3721-77C>T (n.3721-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664613G>A | CA2684649128 | CFTR | c.*173-75G>A (n.*173-75G>A) c.*3678-75G>A (n.*3678-75G>A) c.3781-75G>A (n.3781-75G>A) c.*177-75G>A (n.*177-75G>A) c.*617-75G>A (n.*617-75G>A) c.3964-75G>A (n.3964-75G>A) c.*625-75G>A (n.*625-75G>A) c.*2339-75G>A (n.*2339-75G>A) c.3958-75G>A (n.3958-75G>A) c.*3788-75G>A (n.*3788-75G>A) c.3538-75G>A (n.3538-75G>A) n.2132-75G>A c.828-75G>A (n.828-75G>A) c.1751-75G>A (n.1751-75G>A) c.546-75G>A c.1414-75G>A c.3874-75G>A (n.3874-75G>A) c.90-75G>A c.4054-75G>A (n.4054-75G>A) c.3721-75G>A (n.3721-75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664614T>G | CA2684649129 | CFTR | c.*173-74T>G (n.*173-74T>G) c.*3678-74T>G (n.*3678-74T>G) c.3781-74T>G (n.3781-74T>G) c.*177-74T>G (n.*177-74T>G) c.*617-74T>G (n.*617-74T>G) c.3964-74T>G (n.3964-74T>G) c.*625-74T>G (n.*625-74T>G) c.*2339-74T>G (n.*2339-74T>G) c.3958-74T>G (n.3958-74T>G) c.*3788-74T>G (n.*3788-74T>G) c.3538-74T>G (n.3538-74T>G) n.2132-74T>G c.828-74T>G (n.828-74T>G) c.1751-74T>G (n.1751-74T>G) c.546-74T>G c.1414-74T>G c.3874-74T>G (n.3874-74T>G) c.90-74T>G c.4054-74T>G (n.4054-74T>G) c.3721-74T>G (n.3721-74T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664615G>C | CA2684649130 | CFTR | c.*173-73G>C (n.*173-73G>C) c.*3678-73G>C (n.*3678-73G>C) c.3781-73G>C (n.3781-73G>C) c.*177-73G>C (n.*177-73G>C) c.*617-73G>C (n.*617-73G>C) c.3964-73G>C (n.3964-73G>C) c.*625-73G>C (n.*625-73G>C) c.*2339-73G>C (n.*2339-73G>C) c.3958-73G>C (n.3958-73G>C) c.*3788-73G>C (n.*3788-73G>C) c.3538-73G>C (n.3538-73G>C) n.2132-73G>C c.828-73G>C (n.828-73G>C) c.1751-73G>C (n.1751-73G>C) c.546-73G>C c.1414-73G>C c.3874-73G>C (n.3874-73G>C) c.90-73G>C c.4054-73G>C (n.4054-73G>C) c.3721-73G>C (n.3721-73G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664615G>T | CA2684649131 | CFTR | c.*173-73G>T (n.*173-73G>T) c.*3678-73G>T (n.*3678-73G>T) c.3781-73G>T (n.3781-73G>T) c.*177-73G>T (n.*177-73G>T) c.*617-73G>T (n.*617-73G>T) c.3964-73G>T (n.3964-73G>T) c.*625-73G>T (n.*625-73G>T) c.*2339-73G>T (n.*2339-73G>T) c.3958-73G>T (n.3958-73G>T) c.*3788-73G>T (n.*3788-73G>T) c.3538-73G>T (n.3538-73G>T) n.2132-73G>T c.828-73G>T (n.828-73G>T) c.1751-73G>T (n.1751-73G>T) c.546-73G>T c.1414-73G>T c.3874-73G>T (n.3874-73G>T) c.90-73G>T c.4054-73G>T (n.4054-73G>T) c.3721-73G>T (n.3721-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664618T>C | CA2684649132 | CFTR | c.*173-70T>C (n.*173-70T>C) c.*3678-70T>C (n.*3678-70T>C) c.3781-70T>C (n.3781-70T>C) c.*177-70T>C (n.*177-70T>C) c.*617-70T>C (n.*617-70T>C) c.3964-70T>C (n.3964-70T>C) c.*625-70T>C (n.*625-70T>C) c.*2339-70T>C (n.*2339-70T>C) c.3958-70T>C (n.3958-70T>C) c.*3788-70T>C (n.*3788-70T>C) c.3538-70T>C (n.3538-70T>C) n.2132-70T>C c.828-70T>C (n.828-70T>C) c.1751-70T>C (n.1751-70T>C) c.546-70T>C c.1414-70T>C c.3874-70T>C (n.3874-70T>C) c.90-70T>C c.4054-70T>C (n.4054-70T>C) c.3721-70T>C (n.3721-70T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664619del | CA2684649133 | CFTR | c.*173-69del (n.*173-69del) c.*3678-69del (n.*3678-69del) c.3781-69del (n.3781-69del) c.*177-69del (n.*177-69del) c.*617-69del (n.*617-69del) c.3964-69del (n.3964-69del) c.*625-69del (n.*625-69del) c.*2339-69del (n.*2339-69del) c.3958-69del (n.3958-69del) c.*3788-69del (n.*3788-69del) c.3538-69del (n.3538-69del) n.2132-69del c.828-69del (n.828-69del) c.1751-69del (n.1751-69del) c.546-69del c.1414-69del c.3874-69del (n.3874-69del) c.90-69del c.4054-69del (n.4054-69del) c.3721-69del (n.3721-69del) | gnomAD v4 |
7 | g.117664619A>C | CA2684649134 | CFTR | c.*173-69A>C (n.*173-69A>C) c.*3678-69A>C (n.*3678-69A>C) c.3781-69A>C (n.3781-69A>C) c.*177-69A>C (n.*177-69A>C) c.*617-69A>C (n.*617-69A>C) c.3964-69A>C (n.3964-69A>C) c.*625-69A>C (n.*625-69A>C) c.*2339-69A>C (n.*2339-69A>C) c.3958-69A>C (n.3958-69A>C) c.*3788-69A>C (n.*3788-69A>C) c.3538-69A>C (n.3538-69A>C) n.2132-69A>C c.828-69A>C (n.828-69A>C) c.1751-69A>C (n.1751-69A>C) c.546-69A>C c.1414-69A>C c.3874-69A>C (n.3874-69A>C) c.90-69A>C c.4054-69A>C (n.4054-69A>C) c.3721-69A>C (n.3721-69A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664620T>A | CA2579000407 | CFTR | c.*173-68T>A (n.*173-68T>A) c.*3678-68T>A (n.*3678-68T>A) c.3781-68T>A (n.3781-68T>A) c.*177-68T>A (n.*177-68T>A) c.*617-68T>A (n.*617-68T>A) c.3964-68T>A (n.3964-68T>A) c.*625-68T>A (n.*625-68T>A) c.*2339-68T>A (n.*2339-68T>A) c.3958-68T>A (n.3958-68T>A) c.*3788-68T>A (n.*3788-68T>A) c.3538-68T>A (n.3538-68T>A) n.2132-68T>A c.828-68T>A (n.828-68T>A) c.1751-68T>A (n.1751-68T>A) c.546-68T>A c.1414-68T>A c.3874-68T>A (n.3874-68T>A) c.90-68T>A c.4054-68T>A (n.4054-68T>A) c.3721-68T>A (n.3721-68T>A) | |
7 | g.117664621_117664627del | CA2684649135 | CFTR | c.*173-67_*173-61del (n.*173-67_*173-61del) c.*3678-67_*3678-61del (n.*3678-67_*3678-61del) c.3781-67_3781-61del (n.3781-67_3781-61del) c.*177-67_*177-61del (n.*177-67_*177-61del) c.*617-67_*617-61del (n.*617-67_*617-61del) c.3964-67_3964-61del (n.3964-67_3964-61del) c.*625-67_*625-61del (n.*625-67_*625-61del) c.*2339-67_*2339-61del (n.*2339-67_*2339-61del) c.3958-67_3958-61del (n.3958-67_3958-61del) c.*3788-67_*3788-61del (n.*3788-67_*3788-61del) c.3538-67_3538-61del (n.3538-67_3538-61del) n.2132-67_2132-61del c.828-67_828-61del (n.828-67_828-61del) c.1751-67_1751-61del (n.1751-67_1751-61del) c.546-67_546-61del c.1414-67_1414-61del c.3874-67_3874-61del (n.3874-67_3874-61del) c.90-67_90-61del c.4054-67_4054-61del (n.4054-67_4054-61del) c.3721-67_3721-61del (n.3721-67_3721-61del) | gnomAD v4 |
7 | g.117664622T>C | CA2684649136 | CFTR | c.*173-66T>C (n.*173-66T>C) c.*3678-66T>C (n.*3678-66T>C) c.3781-66T>C (n.3781-66T>C) c.*177-66T>C (n.*177-66T>C) c.*617-66T>C (n.*617-66T>C) c.3964-66T>C (n.3964-66T>C) c.*625-66T>C (n.*625-66T>C) c.*2339-66T>C (n.*2339-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.*3788-66T>C (n.*3788-66T>C) c.3538-66T>C (n.3538-66T>C) n.2132-66T>C c.828-66T>C (n.828-66T>C) c.1751-66T>C (n.1751-66T>C) c.546-66T>C c.1414-66T>C c.3874-66T>C (n.3874-66T>C) c.90-66T>C c.4054-66T>C (n.4054-66T>C) c.3721-66T>C (n.3721-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664624T>A | CA1737421603 | CFTR | c.*173-64T>A (n.*173-64T>A) c.*3678-64T>A (n.*3678-64T>A) c.3781-64T>A (n.3781-64T>A) c.*177-64T>A (n.*177-64T>A) c.*617-64T>A (n.*617-64T>A) c.3964-64T>A (n.3964-64T>A) c.*625-64T>A (n.*625-64T>A) c.*2339-64T>A (n.*2339-64T>A) c.3958-64T>A (n.3958-64T>A) c.*3788-64T>A (n.*3788-64T>A) c.3538-64T>A (n.3538-64T>A) n.2132-64T>A c.828-64T>A (n.828-64T>A) c.1751-64T>A (n.1751-64T>A) c.546-64T>A c.1414-64T>A c.3874-64T>A (n.3874-64T>A) c.90-64T>A c.4054-64T>A (n.4054-64T>A) c.3721-64T>A (n.3721-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664624T= | CA1737421601 | CFTR | c.*173-64T= (n.*173-64T=) c.*3678-64T= (n.*3678-64T=) c.3781-64T= (n.3781-64T=) c.*177-64T= (n.*177-64T=) c.*617-64T= (n.*617-64T=) c.3964-64T= (n.3964-64T=) c.*625-64T= (n.*625-64T=) c.*2339-64T= (n.*2339-64T=) c.3958-64T= (n.3958-64T=) c.*3788-64T= (n.*3788-64T=) c.3538-64T= (n.3538-64T=) n.2132-64T= c.828-64T= (n.828-64T=) c.1751-64T= (n.1751-64T=) c.546-64T= c.1414-64T= c.3874-64T= (n.3874-64T=) c.90-64T= c.4054-64T= (n.4054-64T=) c.3721-64T= (n.3721-64T=) | |
7 | g.117664625A>T | CA2684649137 | CFTR | c.*173-63A>T (n.*173-63A>T) c.*3678-63A>T (n.*3678-63A>T) c.3781-63A>T (n.3781-63A>T) c.*177-63A>T (n.*177-63A>T) c.*617-63A>T (n.*617-63A>T) c.3964-63A>T (n.3964-63A>T) c.*625-63A>T (n.*625-63A>T) c.*2339-63A>T (n.*2339-63A>T) c.3958-63A>T (n.3958-63A>T) c.*3788-63A>T (n.*3788-63A>T) c.3538-63A>T (n.3538-63A>T) n.2132-63A>T c.828-63A>T (n.828-63A>T) c.1751-63A>T (n.1751-63A>T) c.546-63A>T c.1414-63A>T c.3874-63A>T (n.3874-63A>T) c.90-63A>T c.4054-63A>T (n.4054-63A>T) c.3721-63A>T (n.3721-63A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664626G>A | CA1737421606 | CFTR | c.*173-62G>A (n.*173-62G>A) c.*3678-62G>A (n.*3678-62G>A) c.3781-62G>A (n.3781-62G>A) c.*177-62G>A (n.*177-62G>A) c.*617-62G>A (n.*617-62G>A) c.3964-62G>A (n.3964-62G>A) c.*625-62G>A (n.*625-62G>A) c.*2339-62G>A (n.*2339-62G>A) c.3958-62G>A (n.3958-62G>A) c.*3788-62G>A (n.*3788-62G>A) c.3538-62G>A (n.3538-62G>A) n.2132-62G>A c.828-62G>A (n.828-62G>A) c.1751-62G>A (n.1751-62G>A) c.546-62G>A c.1414-62G>A c.3874-62G>A (n.3874-62G>A) c.90-62G>A c.4054-62G>A (n.4054-62G>A) c.3721-62G>A (n.3721-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664626G= | CA1737421605 | CFTR | c.*173-62G= (n.*173-62G=) c.*3678-62G= (n.*3678-62G=) c.3781-62G= (n.3781-62G=) c.*177-62G= (n.*177-62G=) c.*617-62G= (n.*617-62G=) c.3964-62G= (n.3964-62G=) c.*625-62G= (n.*625-62G=) c.*2339-62G= (n.*2339-62G=) c.3958-62G= (n.3958-62G=) c.*3788-62G= (n.*3788-62G=) c.3538-62G= (n.3538-62G=) n.2132-62G= c.828-62G= (n.828-62G=) c.1751-62G= (n.1751-62G=) c.546-62G= c.1414-62G= c.3874-62G= (n.3874-62G=) c.90-62G= c.4054-62G= (n.4054-62G=) c.3721-62G= (n.3721-62G=) | |
7 | g.117664626G>T | CA2684649138 | CFTR | c.*173-62G>T (n.*173-62G>T) c.*3678-62G>T (n.*3678-62G>T) c.3781-62G>T (n.3781-62G>T) c.*177-62G>T (n.*177-62G>T) c.*617-62G>T (n.*617-62G>T) c.3964-62G>T (n.3964-62G>T) c.*625-62G>T (n.*625-62G>T) c.*2339-62G>T (n.*2339-62G>T) c.3958-62G>T (n.3958-62G>T) c.*3788-62G>T (n.*3788-62G>T) c.3538-62G>T (n.3538-62G>T) n.2132-62G>T c.828-62G>T (n.828-62G>T) c.1751-62G>T (n.1751-62G>T) c.546-62G>T c.1414-62G>T c.3874-62G>T (n.3874-62G>T) c.90-62G>T c.4054-62G>T (n.4054-62G>T) c.3721-62G>T (n.3721-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664627A= | CA1737421607 | CFTR | c.*173-61A= (n.*173-61A=) c.*3678-61A= (n.*3678-61A=) c.3781-61A= (n.3781-61A=) c.*177-61A= (n.*177-61A=) c.*617-61A= (n.*617-61A=) c.3964-61A= (n.3964-61A=) c.*625-61A= (n.*625-61A=) c.*2339-61A= (n.*2339-61A=) c.3958-61A= (n.3958-61A=) c.*3788-61A= (n.*3788-61A=) c.3538-61A= (n.3538-61A=) n.2132-61A= c.828-61A= (n.828-61A=) c.1751-61A= (n.1751-61A=) c.546-61A= c.1414-61A= c.3874-61A= (n.3874-61A=) c.90-61A= c.4054-61A= (n.4054-61A=) c.3721-61A= (n.3721-61A=) | |
7 | g.117664627A>C | CA577680849 | CFTR | c.*173-61A>C (n.*173-61A>C) c.*3678-61A>C (n.*3678-61A>C) c.3781-61A>C (n.3781-61A>C) c.*177-61A>C (n.*177-61A>C) c.*617-61A>C (n.*617-61A>C) c.3964-61A>C (n.3964-61A>C) c.*625-61A>C (n.*625-61A>C) c.*2339-61A>C (n.*2339-61A>C) c.3958-61A>C (n.3958-61A>C) c.*3788-61A>C (n.*3788-61A>C) c.3538-61A>C (n.3538-61A>C) n.2132-61A>C c.828-61A>C (n.828-61A>C) c.1751-61A>C (n.1751-61A>C) c.546-61A>C c.1414-61A>C c.3874-61A>C (n.3874-61A>C) c.90-61A>C c.4054-61A>C (n.4054-61A>C) c.3721-61A>C (n.3721-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117664627A>T | CA2579000408 | CFTR | c.*173-61A>T (n.*173-61A>T) c.*3678-61A>T (n.*3678-61A>T) c.3781-61A>T (n.3781-61A>T) c.*177-61A>T (n.*177-61A>T) c.*617-61A>T (n.*617-61A>T) c.3964-61A>T (n.3964-61A>T) c.*625-61A>T (n.*625-61A>T) c.*2339-61A>T (n.*2339-61A>T) c.3958-61A>T (n.3958-61A>T) c.*3788-61A>T (n.*3788-61A>T) c.3538-61A>T (n.3538-61A>T) n.2132-61A>T c.828-61A>T (n.828-61A>T) c.1751-61A>T (n.1751-61A>T) c.546-61A>T c.1414-61A>T c.3874-61A>T (n.3874-61A>T) c.90-61A>T c.4054-61A>T (n.4054-61A>T) c.3721-61A>T (n.3721-61A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664628A= | CA1737421608 | CFTR | c.*173-60A= (n.*173-60A=) c.*3678-60A= (n.*3678-60A=) c.3781-60A= (n.3781-60A=) c.*177-60A= (n.*177-60A=) c.*617-60A= (n.*617-60A=) c.3964-60A= (n.3964-60A=) c.*625-60A= (n.*625-60A=) c.*2339-60A= (n.*2339-60A=) c.3958-60A= (n.3958-60A=) c.*3788-60A= (n.*3788-60A=) c.3538-60A= (n.3538-60A=) n.2132-60A= c.828-60A= (n.828-60A=) c.1751-60A= (n.1751-60A=) c.546-60A= c.1414-60A= c.3874-60A= (n.3874-60A=) c.90-60A= c.4054-60A= (n.4054-60A=) c.3721-60A= (n.3721-60A=) | |
7 | g.117664628A>T | CA164959911 | CFTR | c.*173-60A>T (n.*173-60A>T) c.*3678-60A>T (n.*3678-60A>T) c.3781-60A>T (n.3781-60A>T) c.*177-60A>T (n.*177-60A>T) c.*617-60A>T (n.*617-60A>T) c.3964-60A>T (n.3964-60A>T) c.*625-60A>T (n.*625-60A>T) c.*2339-60A>T (n.*2339-60A>T) c.3958-60A>T (n.3958-60A>T) c.*3788-60A>T (n.*3788-60A>T) c.3538-60A>T (n.3538-60A>T) n.2132-60A>T c.828-60A>T (n.828-60A>T) c.1751-60A>T (n.1751-60A>T) c.546-60A>T c.1414-60A>T c.3874-60A>T (n.3874-60A>T) c.90-60A>T c.4054-60A>T (n.4054-60A>T) c.3721-60A>T (n.3721-60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664629T>C | CA832121991 | CFTR | c.*173-59T>C (n.*173-59T>C) c.*3678-59T>C (n.*3678-59T>C) c.3781-59T>C (n.3781-59T>C) c.*177-59T>C (n.*177-59T>C) c.*617-59T>C (n.*617-59T>C) c.3964-59T>C (n.3964-59T>C) c.*625-59T>C (n.*625-59T>C) c.*2339-59T>C (n.*2339-59T>C) c.3958-59T>C (n.3958-59T>C) c.*3788-59T>C (n.*3788-59T>C) c.3538-59T>C (n.3538-59T>C) n.2132-59T>C c.828-59T>C (n.828-59T>C) c.1751-59T>C (n.1751-59T>C) c.546-59T>C c.1414-59T>C c.3874-59T>C (n.3874-59T>C) c.90-59T>C c.4054-59T>C (n.4054-59T>C) c.3721-59T>C (n.3721-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664629T= | CA1737421610 | CFTR | c.*173-59T= (n.*173-59T=) c.*3678-59T= (n.*3678-59T=) c.3781-59T= (n.3781-59T=) c.*177-59T= (n.*177-59T=) c.*617-59T= (n.*617-59T=) c.3964-59T= (n.3964-59T=) c.*625-59T= (n.*625-59T=) c.*2339-59T= (n.*2339-59T=) c.3958-59T= (n.3958-59T=) c.*3788-59T= (n.*3788-59T=) c.3538-59T= (n.3538-59T=) n.2132-59T= c.828-59T= (n.828-59T=) c.1751-59T= (n.1751-59T=) c.546-59T= c.1414-59T= c.3874-59T= (n.3874-59T=) c.90-59T= c.4054-59T= (n.4054-59T=) c.3721-59T= (n.3721-59T=) | |
7 | g.117664630G>A | CA832121992 | CFTR | c.*173-58G>A (n.*173-58G>A) c.*3678-58G>A (n.*3678-58G>A) c.3781-58G>A (n.3781-58G>A) c.*177-58G>A (n.*177-58G>A) c.*617-58G>A (n.*617-58G>A) c.3964-58G>A (n.3964-58G>A) c.*625-58G>A (n.*625-58G>A) c.*2339-58G>A (n.*2339-58G>A) c.3958-58G>A (n.3958-58G>A) c.*3788-58G>A (n.*3788-58G>A) c.3538-58G>A (n.3538-58G>A) n.2132-58G>A c.828-58G>A (n.828-58G>A) c.1751-58G>A (n.1751-58G>A) c.546-58G>A c.1414-58G>A c.3874-58G>A (n.3874-58G>A) c.90-58G>A c.4054-58G>A (n.4054-58G>A) c.3721-58G>A (n.3721-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664630G>C | CA2684649139 | CFTR | c.*173-58G>C (n.*173-58G>C) c.*3678-58G>C (n.*3678-58G>C) c.3781-58G>C (n.3781-58G>C) c.*177-58G>C (n.*177-58G>C) c.*617-58G>C (n.*617-58G>C) c.3964-58G>C (n.3964-58G>C) c.*625-58G>C (n.*625-58G>C) c.*2339-58G>C (n.*2339-58G>C) c.3958-58G>C (n.3958-58G>C) c.*3788-58G>C (n.*3788-58G>C) c.3538-58G>C (n.3538-58G>C) n.2132-58G>C c.828-58G>C (n.828-58G>C) c.1751-58G>C (n.1751-58G>C) c.546-58G>C c.1414-58G>C c.3874-58G>C (n.3874-58G>C) c.90-58G>C c.4054-58G>C (n.4054-58G>C) c.3721-58G>C (n.3721-58G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664630G= | CA1737421612 | CFTR | c.*173-58G= (n.*173-58G=) c.*3678-58G= (n.*3678-58G=) c.3781-58G= (n.3781-58G=) c.*177-58G= (n.*177-58G=) c.*617-58G= (n.*617-58G=) c.3964-58G= (n.3964-58G=) c.*625-58G= (n.*625-58G=) c.*2339-58G= (n.*2339-58G=) c.3958-58G= (n.3958-58G=) c.*3788-58G= (n.*3788-58G=) c.3538-58G= (n.3538-58G=) n.2132-58G= c.828-58G= (n.828-58G=) c.1751-58G= (n.1751-58G=) c.546-58G= c.1414-58G= c.3874-58G= (n.3874-58G=) c.90-58G= c.4054-58G= (n.4054-58G=) c.3721-58G= (n.3721-58G=) | |
7 | g.117664632C>G | CA2684649140 | CFTR | c.*173-56C>G (n.*173-56C>G) c.*3678-56C>G (n.*3678-56C>G) c.3781-56C>G (n.3781-56C>G) c.*177-56C>G (n.*177-56C>G) c.*617-56C>G (n.*617-56C>G) c.3964-56C>G (n.3964-56C>G) c.*625-56C>G (n.*625-56C>G) c.*2339-56C>G (n.*2339-56C>G) c.3958-56C>G (n.3958-56C>G) c.*3788-56C>G (n.*3788-56C>G) c.3538-56C>G (n.3538-56C>G) n.2132-56C>G c.828-56C>G (n.828-56C>G) c.1751-56C>G (n.1751-56C>G) c.546-56C>G c.1414-56C>G c.3874-56C>G (n.3874-56C>G) c.90-56C>G c.4054-56C>G (n.4054-56C>G) c.3721-56C>G (n.3721-56C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664634A= | CA1737421616 | CFTR | c.*173-54A= (n.*173-54A=) c.*3678-54A= (n.*3678-54A=) c.3781-54A= (n.3781-54A=) c.*177-54A= (n.*177-54A=) c.*617-54A= (n.*617-54A=) c.3964-54A= (n.3964-54A=) c.*625-54A= (n.*625-54A=) c.*2339-54A= (n.*2339-54A=) c.3958-54A= (n.3958-54A=) c.*3788-54A= (n.*3788-54A=) c.3538-54A= (n.3538-54A=) n.2132-54A= c.828-54A= (n.828-54A=) c.1751-54A= (n.1751-54A=) c.546-54A= c.1414-54A= c.3874-54A= (n.3874-54A=) c.90-54A= c.4054-54A= (n.4054-54A=) c.3721-54A= (n.3721-54A=) | |
7 | g.117664634A>G | CA164959919 | CFTR | c.*173-54A>G (n.*173-54A>G) c.*3678-54A>G (n.*3678-54A>G) c.3781-54A>G (n.3781-54A>G) c.*177-54A>G (n.*177-54A>G) c.*617-54A>G (n.*617-54A>G) c.3964-54A>G (n.3964-54A>G) c.*625-54A>G (n.*625-54A>G) c.*2339-54A>G (n.*2339-54A>G) c.3958-54A>G (n.3958-54A>G) c.*3788-54A>G (n.*3788-54A>G) c.3538-54A>G (n.3538-54A>G) n.2132-54A>G c.828-54A>G (n.828-54A>G) c.1751-54A>G (n.1751-54A>G) c.546-54A>G c.1414-54A>G c.3874-54A>G (n.3874-54A>G) c.90-54A>G c.4054-54A>G (n.4054-54A>G) c.3721-54A>G (n.3721-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664635C>A | CA2684649141 | CFTR | c.*173-53C>A (n.*173-53C>A) c.*3678-53C>A (n.*3678-53C>A) c.3781-53C>A (n.3781-53C>A) c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) c.*617-53C>A (n.*617-53C>A) c.3964-53C>A (n.3964-53C>A) c.*625-53C>A (n.*625-53C>A) c.*2339-53C>A (n.*2339-53C>A) c.3958-53C>A (n.3958-53C>A) c.*3788-53C>A (n.*3788-53C>A) c.3538-53C>A (n.3538-53C>A) n.2132-53C>A c.828-53C>A (n.828-53C>A) c.1751-53C>A (n.1751-53C>A) c.546-53C>A c.1414-53C>A c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.90-53C>A c.4054-53C>A (n.4054-53C>A) c.3721-53C>A (n.3721-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664635C= | CA1737421618 | CFTR | c.*173-53C= (n.*173-53C=) c.*3678-53C= (n.*3678-53C=) c.3781-53C= (n.3781-53C=) c.*177-53C= (n.*177-53C=) c.*617-53C= (n.*617-53C=) c.3964-53C= (n.3964-53C=) c.*625-53C= (n.*625-53C=) c.*2339-53C= (n.*2339-53C=) c.3958-53C= (n.3958-53C=) c.*3788-53C= (n.*3788-53C=) c.3538-53C= (n.3538-53C=) n.2132-53C= c.828-53C= (n.828-53C=) c.1751-53C= (n.1751-53C=) c.546-53C= c.1414-53C= c.3874-53C= (n.3874-53C=) c.90-53C= c.4054-53C= (n.4054-53C=) c.3721-53C= (n.3721-53C=) | |
7 | g.117664635C>T | CA164959942 | CFTR | c.*173-53C>T (n.*173-53C>T) c.*3678-53C>T (n.*3678-53C>T) c.3781-53C>T (n.3781-53C>T) c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) c.*617-53C>T (n.*617-53C>T) c.3964-53C>T (n.3964-53C>T) c.*625-53C>T (n.*625-53C>T) c.*2339-53C>T (n.*2339-53C>T) c.3958-53C>T (n.3958-53C>T) c.*3788-53C>T (n.*3788-53C>T) c.3538-53C>T (n.3538-53C>T) n.2132-53C>T c.828-53C>T (n.828-53C>T) c.1751-53C>T (n.1751-53C>T) c.546-53C>T c.1414-53C>T c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.90-53C>T c.4054-53C>T (n.4054-53C>T) c.3721-53C>T (n.3721-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664636T>G | CA2684649142 | CFTR | c.*173-52T>G (n.*173-52T>G) c.*3678-52T>G (n.*3678-52T>G) c.3781-52T>G (n.3781-52T>G) c.*177-52T>G (n.*177-52T>G) c.*617-52T>G (n.*617-52T>G) c.3964-52T>G (n.3964-52T>G) c.*625-52T>G (n.*625-52T>G) c.*2339-52T>G (n.*2339-52T>G) c.3958-52T>G (n.3958-52T>G) c.*3788-52T>G (n.*3788-52T>G) c.3538-52T>G (n.3538-52T>G) n.2132-52T>G c.828-52T>G (n.828-52T>G) c.1751-52T>G (n.1751-52T>G) c.546-52T>G c.1414-52T>G c.3874-52T>G (n.3874-52T>G) c.90-52T>G c.4054-52T>G (n.4054-52T>G) c.3721-52T>G (n.3721-52T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664638C>A | CA2579000409 | CFTR | c.*173-50C>A (n.*173-50C>A) c.*3678-50C>A (n.*3678-50C>A) c.3781-50C>A (n.3781-50C>A) c.*177-50C>A (n.*177-50C>A) c.*617-50C>A (n.*617-50C>A) c.3964-50C>A (n.3964-50C>A) c.*625-50C>A (n.*625-50C>A) c.*2339-50C>A (n.*2339-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.*3788-50C>A (n.*3788-50C>A) c.3538-50C>A (n.3538-50C>A) n.2132-50C>A c.828-50C>A (n.828-50C>A) c.1751-50C>A (n.1751-50C>A) c.546-50C>A c.1414-50C>A c.3874-50C>A (n.3874-50C>A) c.90-50C>A c.4054-50C>A (n.4054-50C>A) c.3721-50C>A (n.3721-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664638C>T | CA2538428163 | CFTR | c.*173-50C>T (n.*173-50C>T) c.*3678-50C>T (n.*3678-50C>T) c.3781-50C>T (n.3781-50C>T) c.*177-50C>T (n.*177-50C>T) c.*617-50C>T (n.*617-50C>T) c.3964-50C>T (n.3964-50C>T) c.*625-50C>T (n.*625-50C>T) c.*2339-50C>T (n.*2339-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.*3788-50C>T (n.*3788-50C>T) c.3538-50C>T (n.3538-50C>T) n.2132-50C>T c.828-50C>T (n.828-50C>T) c.1751-50C>T (n.1751-50C>T) c.546-50C>T c.1414-50C>T c.3874-50C>T (n.3874-50C>T) c.90-50C>T c.4054-50C>T (n.4054-50C>T) c.3721-50C>T (n.3721-50C>T) | |
7 | g.117664639T>A | CA2684649143 | CFTR | c.*173-49T>A (n.*173-49T>A) c.*3678-49T>A (n.*3678-49T>A) c.3781-49T>A (n.3781-49T>A) c.*177-49T>A (n.*177-49T>A) c.*617-49T>A (n.*617-49T>A) c.3964-49T>A (n.3964-49T>A) c.*625-49T>A (n.*625-49T>A) c.*2339-49T>A (n.*2339-49T>A) c.3958-49T>A (n.3958-49T>A) c.*3788-49T>A (n.*3788-49T>A) c.3538-49T>A (n.3538-49T>A) n.2132-49T>A c.828-49T>A (n.828-49T>A) c.1751-49T>A (n.1751-49T>A) c.546-49T>A c.1414-49T>A c.3874-49T>A (n.3874-49T>A) c.90-49T>A c.4054-49T>A (n.4054-49T>A) c.3721-49T>A (n.3721-49T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664640T>C | CA1737421620 | CFTR | c.*173-48T>C (n.*173-48T>C) c.*3678-48T>C (n.*3678-48T>C) c.3781-48T>C (n.3781-48T>C) c.*177-48T>C (n.*177-48T>C) c.*617-48T>C (n.*617-48T>C) c.3964-48T>C (n.3964-48T>C) c.*625-48T>C (n.*625-48T>C) c.*2339-48T>C (n.*2339-48T>C) c.3958-48T>C (n.3958-48T>C) c.*3788-48T>C (n.*3788-48T>C) c.3538-48T>C (n.3538-48T>C) n.2132-48T>C c.828-48T>C (n.828-48T>C) c.1751-48T>C (n.1751-48T>C) c.546-48T>C c.1414-48T>C c.3874-48T>C (n.3874-48T>C) c.90-48T>C c.4054-48T>C (n.4054-48T>C) c.3721-48T>C (n.3721-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664640T= | CA1737421619 | CFTR | c.*173-48T= (n.*173-48T=) c.*3678-48T= (n.*3678-48T=) c.3781-48T= (n.3781-48T=) c.*177-48T= (n.*177-48T=) c.*617-48T= (n.*617-48T=) c.3964-48T= (n.3964-48T=) c.*625-48T= (n.*625-48T=) c.*2339-48T= (n.*2339-48T=) c.3958-48T= (n.3958-48T=) c.*3788-48T= (n.*3788-48T=) c.3538-48T= (n.3538-48T=) n.2132-48T= c.828-48T= (n.828-48T=) c.1751-48T= (n.1751-48T=) c.546-48T= c.1414-48T= c.3874-48T= (n.3874-48T=) c.90-48T= c.4054-48T= (n.4054-48T=) c.3721-48T= (n.3721-48T=) | |
7 | g.117664641G>T | CA2684649144 | CFTR | c.*173-47G>T (n.*173-47G>T) c.*3678-47G>T (n.*3678-47G>T) c.3781-47G>T (n.3781-47G>T) c.*177-47G>T (n.*177-47G>T) c.*617-47G>T (n.*617-47G>T) c.3964-47G>T (n.3964-47G>T) c.*625-47G>T (n.*625-47G>T) c.*2339-47G>T (n.*2339-47G>T) c.3958-47G>T (n.3958-47G>T) c.*3788-47G>T (n.*3788-47G>T) c.3538-47G>T (n.3538-47G>T) n.2132-47G>T c.828-47G>T (n.828-47G>T) c.1751-47G>T (n.1751-47G>T) c.546-47G>T c.1414-47G>T c.3874-47G>T (n.3874-47G>T) c.90-47G>T c.4054-47G>T (n.4054-47G>T) c.3721-47G>T (n.3721-47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664642A= | CA1737421622 | CFTR | c.*173-46A= (n.*173-46A=) c.*3678-46A= (n.*3678-46A=) c.3781-46A= (n.3781-46A=) c.*177-46A= (n.*177-46A=) c.*617-46A= (n.*617-46A=) c.3964-46A= (n.3964-46A=) c.*625-46A= (n.*625-46A=) c.*2339-46A= (n.*2339-46A=) c.3958-46A= (n.3958-46A=) c.*3788-46A= (n.*3788-46A=) c.3538-46A= (n.3538-46A=) n.2132-46A= c.828-46A= (n.828-46A=) c.1751-46A= (n.1751-46A=) c.546-46A= c.1414-46A= c.3874-46A= (n.3874-46A=) c.90-46A= c.4054-46A= (n.4054-46A=) c.3721-46A= (n.3721-46A=) | |
7 | g.117664642A>C | CA577680850 | CFTR | c.*173-46A>C (n.*173-46A>C) c.*3678-46A>C (n.*3678-46A>C) c.3781-46A>C (n.3781-46A>C) c.*177-46A>C (n.*177-46A>C) c.*617-46A>C (n.*617-46A>C) c.3964-46A>C (n.3964-46A>C) c.*625-46A>C (n.*625-46A>C) c.*2339-46A>C (n.*2339-46A>C) c.3958-46A>C (n.3958-46A>C) c.*3788-46A>C (n.*3788-46A>C) c.3538-46A>C (n.3538-46A>C) n.2132-46A>C c.828-46A>C (n.828-46A>C) c.1751-46A>C (n.1751-46A>C) c.546-46A>C c.1414-46A>C c.3874-46A>C (n.3874-46A>C) c.90-46A>C c.4054-46A>C (n.4054-46A>C) c.3721-46A>C (n.3721-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664643G>A | CA2684649145 | CFTR | c.*173-45G>A (n.*173-45G>A) c.*3678-45G>A (n.*3678-45G>A) c.3781-45G>A (n.3781-45G>A) c.*177-45G>A (n.*177-45G>A) c.*617-45G>A (n.*617-45G>A) c.3964-45G>A (n.3964-45G>A) c.*625-45G>A (n.*625-45G>A) c.*2339-45G>A (n.*2339-45G>A) c.3958-45G>A (n.3958-45G>A) c.*3788-45G>A (n.*3788-45G>A) c.3538-45G>A (n.3538-45G>A) n.2132-45G>A c.828-45G>A (n.828-45G>A) c.1751-45G>A (n.1751-45G>A) c.546-45G>A c.1414-45G>A c.3874-45G>A (n.3874-45G>A) c.90-45G>A c.4054-45G>A (n.4054-45G>A) c.3721-45G>A (n.3721-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664643G>C | CA2684649146 | CFTR | c.*173-45G>C (n.*173-45G>C) c.*3678-45G>C (n.*3678-45G>C) c.3781-45G>C (n.3781-45G>C) c.*177-45G>C (n.*177-45G>C) c.*617-45G>C (n.*617-45G>C) c.3964-45G>C (n.3964-45G>C) c.*625-45G>C (n.*625-45G>C) c.*2339-45G>C (n.*2339-45G>C) c.3958-45G>C (n.3958-45G>C) c.*3788-45G>C (n.*3788-45G>C) c.3538-45G>C (n.3538-45G>C) n.2132-45G>C c.828-45G>C (n.828-45G>C) c.1751-45G>C (n.1751-45G>C) c.546-45G>C c.1414-45G>C c.3874-45G>C (n.3874-45G>C) c.90-45G>C c.4054-45G>C (n.4054-45G>C) c.3721-45G>C (n.3721-45G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664646T>C | CA2579000411 | CFTR | c.*173-42T>C (n.*173-42T>C) c.*3678-42T>C (n.*3678-42T>C) c.3781-42T>C (n.3781-42T>C) c.*177-42T>C (n.*177-42T>C) c.*617-42T>C (n.*617-42T>C) c.3964-42T>C (n.3964-42T>C) c.*625-42T>C (n.*625-42T>C) c.*2339-42T>C (n.*2339-42T>C) c.3958-42T>C (n.3958-42T>C) c.*3788-42T>C (n.*3788-42T>C) c.3538-42T>C (n.3538-42T>C) n.2132-42T>C c.828-42T>C (n.828-42T>C) c.1751-42T>C (n.1751-42T>C) c.546-42T>C c.1414-42T>C c.3874-42T>C (n.3874-42T>C) c.90-42T>C c.4054-42T>C (n.4054-42T>C) c.3721-42T>C (n.3721-42T>C) | |
7 | g.117664650dup | CA2838323253 | CFTR | c.*173-38dup (n.*173-38dup) c.*3678-38dup (n.*3678-38dup) c.3781-38dup (n.3781-38dup) c.*177-38dup (n.*177-38dup) c.*617-38dup (n.*617-38dup) c.3964-38dup (n.3964-38dup) c.*625-38dup (n.*625-38dup) c.*2339-38dup (n.*2339-38dup) c.3958-38dup (n.3958-38dup) c.*3788-38dup (n.*3788-38dup) c.3538-38dup (n.3538-38dup) n.2132-38dup c.828-38dup (n.828-38dup) c.1751-38dup (n.1751-38dup) c.546-38dup c.1414-38dup c.3874-38dup (n.3874-38dup) c.90-38dup c.4054-38dup (n.4054-38dup) c.3721-38dup (n.3721-38dup) | |
7 | g.117664648_117664650del | CA2579000410 | CFTR | c.*173-40_*173-38del (n.*173-40_*173-38del) c.*3678-40_*3678-38del (n.*3678-40_*3678-38del) c.3781-40_3781-38del (n.3781-40_3781-38del) c.*177-40_*177-38del (n.*177-40_*177-38del) c.*617-40_*617-38del (n.*617-40_*617-38del) c.3964-40_3964-38del (n.3964-40_3964-38del) c.*625-40_*625-38del (n.*625-40_*625-38del) c.*2339-40_*2339-38del (n.*2339-40_*2339-38del) c.3958-40_3958-38del (n.3958-40_3958-38del) c.*3788-40_*3788-38del (n.*3788-40_*3788-38del) c.3538-40_3538-38del (n.3538-40_3538-38del) n.2132-40_2132-38del c.828-40_828-38del (n.828-40_828-38del) c.1751-40_1751-38del (n.1751-40_1751-38del) c.546-40_546-38del c.1414-40_1414-38del c.3874-40_3874-38del (n.3874-40_3874-38del) c.90-40_90-38del c.4054-40_4054-38del (n.4054-40_4054-38del) c.3721-40_3721-38del (n.3721-40_3721-38del) | |
7 | g.117664647T>C | CA2684649147 | CFTR | c.*173-41T>C (n.*173-41T>C) c.*3678-41T>C (n.*3678-41T>C) c.3781-41T>C (n.3781-41T>C) c.*177-41T>C (n.*177-41T>C) c.*617-41T>C (n.*617-41T>C) c.3964-41T>C (n.3964-41T>C) c.*625-41T>C (n.*625-41T>C) c.*2339-41T>C (n.*2339-41T>C) c.3958-41T>C (n.3958-41T>C) c.*3788-41T>C (n.*3788-41T>C) c.3538-41T>C (n.3538-41T>C) n.2132-41T>C c.828-41T>C (n.828-41T>C) c.1751-41T>C (n.1751-41T>C) c.546-41T>C c.1414-41T>C c.3874-41T>C (n.3874-41T>C) c.90-41T>C c.4054-41T>C (n.4054-41T>C) c.3721-41T>C (n.3721-41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664648T>G | CA2684649148 | CFTR | c.*173-40T>G (n.*173-40T>G) c.*3678-40T>G (n.*3678-40T>G) c.3781-40T>G (n.3781-40T>G) c.*177-40T>G (n.*177-40T>G) c.*617-40T>G (n.*617-40T>G) c.3964-40T>G (n.3964-40T>G) c.*625-40T>G (n.*625-40T>G) c.*2339-40T>G (n.*2339-40T>G) c.3958-40T>G (n.3958-40T>G) c.*3788-40T>G (n.*3788-40T>G) c.3538-40T>G (n.3538-40T>G) n.2132-40T>G c.828-40T>G (n.828-40T>G) c.1751-40T>G (n.1751-40T>G) c.546-40T>G c.1414-40T>G c.3874-40T>G (n.3874-40T>G) c.90-40T>G c.4054-40T>G (n.4054-40T>G) c.3721-40T>G (n.3721-40T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664650T>C | CA4451595 | CFTR | c.*173-38T>C (n.*173-38T>C) c.*3678-38T>C (n.*3678-38T>C) c.3781-38T>C (n.3781-38T>C) c.*177-38T>C (n.*177-38T>C) c.*617-38T>C (n.*617-38T>C) c.3964-38T>C (n.3964-38T>C) c.*625-38T>C (n.*625-38T>C) c.*2339-38T>C (n.*2339-38T>C) c.3958-38T>C (n.3958-38T>C) c.*3788-38T>C (n.*3788-38T>C) c.3538-38T>C (n.3538-38T>C) n.2132-38T>C c.828-38T>C (n.828-38T>C) c.1751-38T>C (n.1751-38T>C) c.546-38T>C c.1414-38T>C c.3874-38T>C (n.3874-38T>C) c.90-38T>C c.4054-38T>C (n.4054-38T>C) c.3721-38T>C (n.3721-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664650T= | CA1737421624 | CFTR | c.*173-38T= (n.*173-38T=) c.*3678-38T= (n.*3678-38T=) c.3781-38T= (n.3781-38T=) c.*177-38T= (n.*177-38T=) c.*617-38T= (n.*617-38T=) c.3964-38T= (n.3964-38T=) c.*625-38T= (n.*625-38T=) c.*2339-38T= (n.*2339-38T=) c.3958-38T= (n.3958-38T=) c.*3788-38T= (n.*3788-38T=) c.3538-38T= (n.3538-38T=) n.2132-38T= c.828-38T= (n.828-38T=) c.1751-38T= (n.1751-38T=) c.546-38T= c.1414-38T= c.3874-38T= (n.3874-38T=) c.90-38T= c.4054-38T= (n.4054-38T=) c.3721-38T= (n.3721-38T=) | |
7 | g.117664651A= | CA1737421628 | CFTR | c.*173-37A= (n.*173-37A=) c.*3678-37A= (n.*3678-37A=) c.3781-37A= (n.3781-37A=) c.*177-37A= (n.*177-37A=) c.*617-37A= (n.*617-37A=) c.3964-37A= (n.3964-37A=) c.*625-37A= (n.*625-37A=) c.*2339-37A= (n.*2339-37A=) c.3958-37A= (n.3958-37A=) c.*3788-37A= (n.*3788-37A=) c.3538-37A= (n.3538-37A=) n.2132-37A= c.828-37A= (n.828-37A=) c.1751-37A= (n.1751-37A=) c.546-37A= c.1414-37A= c.3874-37A= (n.3874-37A=) c.90-37A= c.4054-37A= (n.4054-37A=) c.3721-37A= (n.3721-37A=) | |
7 | g.117664651A>G | CA4451596 | CFTR | c.*173-37A>G (n.*173-37A>G) c.*3678-37A>G (n.*3678-37A>G) c.3781-37A>G (n.3781-37A>G) c.*177-37A>G (n.*177-37A>G) c.*617-37A>G (n.*617-37A>G) c.3964-37A>G (n.3964-37A>G) c.*625-37A>G (n.*625-37A>G) c.*2339-37A>G (n.*2339-37A>G) c.3958-37A>G (n.3958-37A>G) c.*3788-37A>G (n.*3788-37A>G) c.3538-37A>G (n.3538-37A>G) n.2132-37A>G c.828-37A>G (n.828-37A>G) c.1751-37A>G (n.1751-37A>G) c.546-37A>G c.1414-37A>G c.3874-37A>G (n.3874-37A>G) c.90-37A>G c.4054-37A>G (n.4054-37A>G) c.3721-37A>G (n.3721-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664652_117664654delinsACT | CA1737421630 | CFTR | c.*173-36_*173-34delinsACT (n.*173-36_*173-34delinsACT) c.*3678-36_*3678-34delinsACT (n.*3678-36_*3678-34delinsACT) c.3781-36_3781-34delinsACT (n.3781-36_3781-34delinsACT) c.*177-36_*177-34delinsACT (n.*177-36_*177-34delinsACT) c.*617-36_*617-34delinsACT (n.*617-36_*617-34delinsACT) c.3964-36_3964-34delinsACT (n.3964-36_3964-34delinsACT) c.*625-36_*625-34delinsACT (n.*625-36_*625-34delinsACT) c.*2339-36_*2339-34delinsACT (n.*2339-36_*2339-34delinsACT) c.3958-36_3958-34delinsACT (n.3958-36_3958-34delinsACT) c.*3788-36_*3788-34delinsACT (n.*3788-36_*3788-34delinsACT) c.3538-36_3538-34delinsACT (n.3538-36_3538-34delinsACT) n.2132-36_2132-34delinsACT c.828-36_828-34delinsACT (n.828-36_828-34delinsACT) c.1751-36_1751-34delinsACT (n.1751-36_1751-34delinsACT) c.546-36_546-34delinsACT c.1414-36_1414-34delinsACT c.3874-36_3874-34delinsACT (n.3874-36_3874-34delinsACT) c.90-36_90-34delinsACT c.4054-36_4054-34delinsACT (n.4054-36_4054-34delinsACT) c.3721-36_3721-34delinsACT (n.3721-36_3721-34delinsACT) | |
7 | g.117664653C>A | CA2579000412 | CFTR | c.*173-35C>A (n.*173-35C>A) c.*3678-35C>A (n.*3678-35C>A) c.3781-35C>A (n.3781-35C>A) c.*177-35C>A (n.*177-35C>A) c.*617-35C>A (n.*617-35C>A) c.3964-35C>A (n.3964-35C>A) c.*625-35C>A (n.*625-35C>A) c.*2339-35C>A (n.*2339-35C>A) c.3958-35C>A (n.3958-35C>A) c.*3788-35C>A (n.*3788-35C>A) c.3538-35C>A (n.3538-35C>A) n.2132-35C>A c.828-35C>A (n.828-35C>A) c.1751-35C>A (n.1751-35C>A) c.546-35C>A c.1414-35C>A c.3874-35C>A (n.3874-35C>A) c.90-35C>A c.4054-35C>A (n.4054-35C>A) c.3721-35C>A (n.3721-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664655_117664656del | CA832121994 | CFTR | c.*173-33_*173-32del (n.*173-33_*173-32del) c.*3678-33_*3678-32del (n.*3678-33_*3678-32del) c.3781-33_3781-32del (n.3781-33_3781-32del) c.*177-33_*177-32del (n.*177-33_*177-32del) c.*617-33_*617-32del (n.*617-33_*617-32del) c.3964-33_3964-32del (n.3964-33_3964-32del) c.*625-33_*625-32del (n.*625-33_*625-32del) c.*2339-33_*2339-32del (n.*2339-33_*2339-32del) c.3958-33_3958-32del (n.3958-33_3958-32del) c.*3788-33_*3788-32del (n.*3788-33_*3788-32del) c.3538-33_3538-32del (n.3538-33_3538-32del) n.2132-33_2132-32del c.828-33_828-32del (n.828-33_828-32del) c.1751-33_1751-32del (n.1751-33_1751-32del) c.546-33_546-32del c.1414-33_1414-32del c.3874-33_3874-32del (n.3874-33_3874-32del) c.90-33_90-32del c.4054-33_4054-32del (n.4054-33_4054-32del) c.3721-33_3721-32del (n.3721-33_3721-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664655C>A | CA2684649149 | CFTR | c.*173-33C>A (n.*173-33C>A) c.*3678-33C>A (n.*3678-33C>A) c.3781-33C>A (n.3781-33C>A) c.*177-33C>A (n.*177-33C>A) c.*617-33C>A (n.*617-33C>A) c.3964-33C>A (n.3964-33C>A) c.*625-33C>A (n.*625-33C>A) c.*2339-33C>A (n.*2339-33C>A) c.3958-33C>A (n.3958-33C>A) c.*3788-33C>A (n.*3788-33C>A) c.3538-33C>A (n.3538-33C>A) n.2132-33C>A c.828-33C>A (n.828-33C>A) c.1751-33C>A (n.1751-33C>A) c.546-33C>A c.1414-33C>A c.3874-33C>A (n.3874-33C>A) c.90-33C>A c.4054-33C>A (n.4054-33C>A) c.3721-33C>A (n.3721-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664655C= | CA1737421635 | CFTR | c.*173-33C= (n.*173-33C=) c.*3678-33C= (n.*3678-33C=) c.3781-33C= (n.3781-33C=) c.*177-33C= (n.*177-33C=) c.*617-33C= (n.*617-33C=) c.3964-33C= (n.3964-33C=) c.*625-33C= (n.*625-33C=) c.*2339-33C= (n.*2339-33C=) c.3958-33C= (n.3958-33C=) c.*3788-33C= (n.*3788-33C=) c.3538-33C= (n.3538-33C=) n.2132-33C= c.828-33C= (n.828-33C=) c.1751-33C= (n.1751-33C=) c.546-33C= c.1414-33C= c.3874-33C= (n.3874-33C=) c.90-33C= c.4054-33C= (n.4054-33C=) c.3721-33C= (n.3721-33C=) | |
7 | g.117664655C>G | CA4451597 | CFTR | c.*173-33C>G (n.*173-33C>G) c.*3678-33C>G (n.*3678-33C>G) c.3781-33C>G (n.3781-33C>G) c.*177-33C>G (n.*177-33C>G) c.*617-33C>G (n.*617-33C>G) c.3964-33C>G (n.3964-33C>G) c.*625-33C>G (n.*625-33C>G) c.*2339-33C>G (n.*2339-33C>G) c.3958-33C>G (n.3958-33C>G) c.*3788-33C>G (n.*3788-33C>G) c.3538-33C>G (n.3538-33C>G) n.2132-33C>G c.828-33C>G (n.828-33C>G) c.1751-33C>G (n.1751-33C>G) c.546-33C>G c.1414-33C>G c.3874-33C>G (n.3874-33C>G) c.90-33C>G c.4054-33C>G (n.4054-33C>G) c.3721-33C>G (n.3721-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664656T>C | CA2684649150 | CFTR | c.*173-32T>C (n.*173-32T>C) c.*3678-32T>C (n.*3678-32T>C) c.3781-32T>C (n.3781-32T>C) c.*177-32T>C (n.*177-32T>C) c.*617-32T>C (n.*617-32T>C) c.3964-32T>C (n.3964-32T>C) c.*625-32T>C (n.*625-32T>C) c.*2339-32T>C (n.*2339-32T>C) c.3958-32T>C (n.3958-32T>C) c.*3788-32T>C (n.*3788-32T>C) c.3538-32T>C (n.3538-32T>C) n.2132-32T>C c.828-32T>C (n.828-32T>C) c.1751-32T>C (n.1751-32T>C) c.546-32T>C c.1414-32T>C c.3874-32T>C (n.3874-32T>C) c.90-32T>C c.4054-32T>C (n.4054-32T>C) c.3721-32T>C (n.3721-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664657G>C | CA2777591954 | CFTR | c.*173-31G>C (n.*173-31G>C) c.*3678-31G>C (n.*3678-31G>C) c.3781-31G>C (n.3781-31G>C) c.*177-31G>C (n.*177-31G>C) c.*617-31G>C (n.*617-31G>C) c.3964-31G>C (n.3964-31G>C) c.*625-31G>C (n.*625-31G>C) c.*2339-31G>C (n.*2339-31G>C) c.3958-31G>C (n.3958-31G>C) c.*3788-31G>C (n.*3788-31G>C) c.3538-31G>C (n.3538-31G>C) n.2132-31G>C c.828-31G>C (n.828-31G>C) c.1751-31G>C (n.1751-31G>C) c.546-31G>C c.1414-31G>C c.3874-31G>C (n.3874-31G>C) c.90-31G>C c.4054-31G>C (n.4054-31G>C) c.3721-31G>C (n.3721-31G>C) | |
7 | g.117664659G>A | CA4451598 | CFTR | c.*173-29G>A (n.*173-29G>A) c.*3678-29G>A (n.*3678-29G>A) c.3781-29G>A (n.3781-29G>A) c.*177-29G>A (n.*177-29G>A) c.*617-29G>A (n.*617-29G>A) c.3964-29G>A (n.3964-29G>A) c.*625-29G>A (n.*625-29G>A) c.*2339-29G>A (n.*2339-29G>A) c.3958-29G>A (n.3958-29G>A) c.*3788-29G>A (n.*3788-29G>A) c.3538-29G>A (n.3538-29G>A) n.2132-29G>A c.828-29G>A (n.828-29G>A) c.1751-29G>A (n.1751-29G>A) c.546-29G>A c.1414-29G>A c.3874-29G>A (n.3874-29G>A) c.90-29G>A c.4054-29G>A (n.4054-29G>A) c.3721-29G>A (n.3721-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664659G= | CA1737421638 | CFTR | c.*173-29G= (n.*173-29G=) c.*3678-29G= (n.*3678-29G=) c.3781-29G= (n.3781-29G=) c.*177-29G= (n.*177-29G=) c.*617-29G= (n.*617-29G=) c.3964-29G= (n.3964-29G=) c.*625-29G= (n.*625-29G=) c.*2339-29G= (n.*2339-29G=) c.3958-29G= (n.3958-29G=) c.*3788-29G= (n.*3788-29G=) c.3538-29G= (n.3538-29G=) n.2132-29G= c.828-29G= (n.828-29G=) c.1751-29G= (n.1751-29G=) c.546-29G= c.1414-29G= c.3874-29G= (n.3874-29G=) c.90-29G= c.4054-29G= (n.4054-29G=) c.3721-29G= (n.3721-29G=) | |
7 | g.117664660del | CA2579000413 | CFTR | c.*173-28del (n.*173-28del) c.*3678-28del (n.*3678-28del) c.3781-28del (n.3781-28del) c.*177-28del (n.*177-28del) c.*617-28del (n.*617-28del) c.3964-28del (n.3964-28del) c.*625-28del (n.*625-28del) c.*2339-28del (n.*2339-28del) c.3958-28del (n.3958-28del) c.*3788-28del (n.*3788-28del) c.3538-28del (n.3538-28del) n.2132-28del c.828-28del (n.828-28del) c.1751-28del (n.1751-28del) c.546-28del c.1414-28del c.3874-28del (n.3874-28del) c.90-28del c.4054-28del (n.4054-28del) c.3721-28del (n.3721-28del) | |
7 | g.117664660G>A | CA327365 | CFTR | c.*173-28G>A (n.*173-28G>A) c.*3678-28G>A (n.*3678-28G>A) c.3781-28G>A (n.3781-28G>A) c.*177-28G>A (n.*177-28G>A) c.*617-28G>A (n.*617-28G>A) c.3964-28G>A (n.3964-28G>A) c.*625-28G>A (n.*625-28G>A) c.*2339-28G>A (n.*2339-28G>A) c.3958-28G>A (n.3958-28G>A) c.*3788-28G>A (n.*3788-28G>A) c.3538-28G>A (n.3538-28G>A) n.2132-28G>A c.828-28G>A (n.828-28G>A) c.1751-28G>A (n.1751-28G>A) c.546-28G>A c.1414-28G>A c.3874-28G>A (n.3874-28G>A) c.90-28G>A c.4054-28G>A (n.4054-28G>A) c.3721-28G>A (n.3721-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664660G>C | CA2844635005 | CFTR | c.*173-28G>C (n.*173-28G>C) c.*3678-28G>C (n.*3678-28G>C) c.3781-28G>C (n.3781-28G>C) c.*177-28G>C (n.*177-28G>C) c.*617-28G>C (n.*617-28G>C) c.3964-28G>C (n.3964-28G>C) c.*625-28G>C (n.*625-28G>C) c.*2339-28G>C (n.*2339-28G>C) c.3958-28G>C (n.3958-28G>C) c.*3788-28G>C (n.*3788-28G>C) c.3538-28G>C (n.3538-28G>C) n.2132-28G>C c.828-28G>C (n.828-28G>C) c.1751-28G>C (n.1751-28G>C) c.546-28G>C c.1414-28G>C c.3874-28G>C (n.3874-28G>C) c.90-28G>C c.4054-28G>C (n.4054-28G>C) c.3721-28G>C (n.3721-28G>C) | |
7 | g.117664660G= | CA1737421641 | CFTR | c.*173-28G= (n.*173-28G=) c.*3678-28G= (n.*3678-28G=) c.3781-28G= (n.3781-28G=) c.*177-28G= (n.*177-28G=) c.*617-28G= (n.*617-28G=) c.3964-28G= (n.3964-28G=) c.*625-28G= (n.*625-28G=) c.*2339-28G= (n.*2339-28G=) c.3958-28G= (n.3958-28G=) c.*3788-28G= (n.*3788-28G=) c.3538-28G= (n.3538-28G=) n.2132-28G= c.828-28G= (n.828-28G=) c.1751-28G= (n.1751-28G=) c.546-28G= c.1414-28G= c.3874-28G= (n.3874-28G=) c.90-28G= c.4054-28G= (n.4054-28G=) c.3721-28G= (n.3721-28G=) | |
7 | g.117664660G>T | CA2844635004 | CFTR | c.*173-28G>T (n.*173-28G>T) c.*3678-28G>T (n.*3678-28G>T) c.3781-28G>T (n.3781-28G>T) c.*177-28G>T (n.*177-28G>T) c.*617-28G>T (n.*617-28G>T) c.3964-28G>T (n.3964-28G>T) c.*625-28G>T (n.*625-28G>T) c.*2339-28G>T (n.*2339-28G>T) c.3958-28G>T (n.3958-28G>T) c.*3788-28G>T (n.*3788-28G>T) c.3538-28G>T (n.3538-28G>T) n.2132-28G>T c.828-28G>T (n.828-28G>T) c.1751-28G>T (n.1751-28G>T) c.546-28G>T c.1414-28G>T c.3874-28G>T (n.3874-28G>T) c.90-28G>T c.4054-28G>T (n.4054-28G>T) c.3721-28G>T (n.3721-28G>T) | |
7 | g.117664664C= | CA1737421646 | CFTR | c.*173-24C= (n.*173-24C=) c.*3678-24C= (n.*3678-24C=) c.3781-24C= (n.3781-24C=) c.*177-24C= (n.*177-24C=) c.*617-24C= (n.*617-24C=) c.3964-24C= (n.3964-24C=) c.*625-24C= (n.*625-24C=) c.*2339-24C= (n.*2339-24C=) c.3958-24C= (n.3958-24C=) c.*3788-24C= (n.*3788-24C=) c.3538-24C= (n.3538-24C=) n.2132-24C= c.828-24C= (n.828-24C=) c.1751-24C= (n.1751-24C=) c.546-24C= c.1414-24C= c.3874-24C= (n.3874-24C=) c.90-24C= c.4054-24C= (n.4054-24C=) c.3721-24C= (n.3721-24C=) | |
7 | g.117664664C>G | CA1737421644 | CFTR | c.*173-24C>G (n.*173-24C>G) c.*3678-24C>G (n.*3678-24C>G) c.3781-24C>G (n.3781-24C>G) c.*177-24C>G (n.*177-24C>G) c.*617-24C>G (n.*617-24C>G) c.3964-24C>G (n.3964-24C>G) c.*625-24C>G (n.*625-24C>G) c.*2339-24C>G (n.*2339-24C>G) c.3958-24C>G (n.3958-24C>G) c.*3788-24C>G (n.*3788-24C>G) c.3538-24C>G (n.3538-24C>G) n.2132-24C>G c.828-24C>G (n.828-24C>G) c.1751-24C>G (n.1751-24C>G) c.546-24C>G c.1414-24C>G c.3874-24C>G (n.3874-24C>G) c.90-24C>G c.4054-24C>G (n.4054-24C>G) c.3721-24C>G (n.3721-24C>G) | dbSNP |
7 | g.117664664C>T | CA2684649151 | CFTR | c.*173-24C>T (n.*173-24C>T) c.*3678-24C>T (n.*3678-24C>T) c.3781-24C>T (n.3781-24C>T) c.*177-24C>T (n.*177-24C>T) c.*617-24C>T (n.*617-24C>T) c.3964-24C>T (n.3964-24C>T) c.*625-24C>T (n.*625-24C>T) c.*2339-24C>T (n.*2339-24C>T) c.3958-24C>T (n.3958-24C>T) c.*3788-24C>T (n.*3788-24C>T) c.3538-24C>T (n.3538-24C>T) n.2132-24C>T c.828-24C>T (n.828-24C>T) c.1751-24C>T (n.1751-24C>T) c.546-24C>T c.1414-24C>T c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.90-24C>T c.4054-24C>T (n.4054-24C>T) c.3721-24C>T (n.3721-24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664665T>C | CA2579000414 | CFTR | c.*173-23T>C (n.*173-23T>C) c.*3678-23T>C (n.*3678-23T>C) c.3781-23T>C (n.3781-23T>C) c.*177-23T>C (n.*177-23T>C) c.*617-23T>C (n.*617-23T>C) c.3964-23T>C (n.3964-23T>C) c.*625-23T>C (n.*625-23T>C) c.*2339-23T>C (n.*2339-23T>C) c.3958-23T>C (n.3958-23T>C) c.*3788-23T>C (n.*3788-23T>C) c.3538-23T>C (n.3538-23T>C) n.2132-23T>C c.828-23T>C (n.828-23T>C) c.1751-23T>C (n.1751-23T>C) c.546-23T>C c.1414-23T>C c.3874-23T>C (n.3874-23T>C) c.90-23T>C c.4054-23T>C (n.4054-23T>C) c.3721-23T>C (n.3721-23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664666_117664671del | CA2684649152 | CFTR | c.*173-22_*173-17del (n.*173-22_*173-17del) c.*3678-22_*3678-17del (n.*3678-22_*3678-17del) c.3781-22_3781-17del (n.3781-22_3781-17del) c.*177-22_*177-17del (n.*177-22_*177-17del) c.*617-22_*617-17del (n.*617-22_*617-17del) c.3964-22_3964-17del (n.3964-22_3964-17del) c.*625-22_*625-17del (n.*625-22_*625-17del) c.*2339-22_*2339-17del (n.*2339-22_*2339-17del) c.3958-22_3958-17del (n.3958-22_3958-17del) c.*3788-22_*3788-17del (n.*3788-22_*3788-17del) c.3538-22_3538-17del (n.3538-22_3538-17del) n.2132-22_2132-17del c.828-22_828-17del (n.828-22_828-17del) c.1751-22_1751-17del (n.1751-22_1751-17del) c.546-22_546-17del c.1414-22_1414-17del c.3874-22_3874-17del (n.3874-22_3874-17del) c.90-22_90-17del c.4054-22_4054-17del (n.4054-22_4054-17del) c.3721-22_3721-17del (n.3721-22_3721-17del) | gnomAD v4 |
7 | g.117664668A= | CA1737421648 | CFTR | c.*173-20A= (n.*173-20A=) c.*3678-20A= (n.*3678-20A=) c.3781-20A= (n.3781-20A=) c.*177-20A= (n.*177-20A=) c.*617-20A= (n.*617-20A=) c.3964-20A= (n.3964-20A=) c.*625-20A= (n.*625-20A=) c.*2339-20A= (n.*2339-20A=) c.3958-20A= (n.3958-20A=) c.*3788-20A= (n.*3788-20A=) c.3538-20A= (n.3538-20A=) n.2132-20A= c.828-20A= (n.828-20A=) c.1751-20A= (n.1751-20A=) c.546-20A= c.1414-20A= c.3874-20A= (n.3874-20A=) c.90-20A= c.4054-20A= (n.4054-20A=) c.3721-20A= (n.3721-20A=) | |
7 | g.117664668A>C | CA4451599 | CFTR | c.*173-20A>C (n.*173-20A>C) c.*3678-20A>C (n.*3678-20A>C) c.3781-20A>C (n.3781-20A>C) c.*177-20A>C (n.*177-20A>C) c.*617-20A>C (n.*617-20A>C) c.3964-20A>C (n.3964-20A>C) c.*625-20A>C (n.*625-20A>C) c.*2339-20A>C (n.*2339-20A>C) c.3958-20A>C (n.3958-20A>C) c.*3788-20A>C (n.*3788-20A>C) c.3538-20A>C (n.3538-20A>C) n.2132-20A>C c.828-20A>C (n.828-20A>C) c.1751-20A>C (n.1751-20A>C) c.546-20A>C c.1414-20A>C c.3874-20A>C (n.3874-20A>C) c.90-20A>C c.4054-20A>C (n.4054-20A>C) c.3721-20A>C (n.3721-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664669C= | CA1737421651 | CFTR | c.*173-19C= (n.*173-19C=) c.*3678-19C= (n.*3678-19C=) c.3781-19C= (n.3781-19C=) c.*177-19C= (n.*177-19C=) c.*617-19C= (n.*617-19C=) c.3964-19C= (n.3964-19C=) c.*625-19C= (n.*625-19C=) c.*2339-19C= (n.*2339-19C=) c.3958-19C= (n.3958-19C=) c.*3788-19C= (n.*3788-19C=) c.3538-19C= (n.3538-19C=) n.2132-19C= c.828-19C= (n.828-19C=) c.1751-19C= (n.1751-19C=) c.546-19C= c.1414-19C= c.3874-19C= (n.3874-19C=) c.90-19C= c.4054-19C= (n.4054-19C=) c.3721-19C= (n.3721-19C=) | |
7 | g.117664669C>G | CA577680851 | CFTR | c.*173-19C>G (n.*173-19C>G) c.*3678-19C>G (n.*3678-19C>G) c.3781-19C>G (n.3781-19C>G) c.*177-19C>G (n.*177-19C>G) c.*617-19C>G (n.*617-19C>G) c.3964-19C>G (n.3964-19C>G) c.*625-19C>G (n.*625-19C>G) c.*2339-19C>G (n.*2339-19C>G) c.3958-19C>G (n.3958-19C>G) c.*3788-19C>G (n.*3788-19C>G) c.3538-19C>G (n.3538-19C>G) n.2132-19C>G c.828-19C>G (n.828-19C>G) c.1751-19C>G (n.1751-19C>G) c.546-19C>G c.1414-19C>G c.3874-19C>G (n.3874-19C>G) c.90-19C>G c.4054-19C>G (n.4054-19C>G) c.3721-19C>G (n.3721-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664670del | CA2579000415 | CFTR | c.*173-18del (n.*173-18del) c.*3678-18del (n.*3678-18del) c.3781-18del (n.3781-18del) c.*177-18del (n.*177-18del) c.*617-18del (n.*617-18del) c.3964-18del (n.3964-18del) c.*625-18del (n.*625-18del) c.*2339-18del (n.*2339-18del) c.3958-18del (n.3958-18del) c.*3788-18del (n.*3788-18del) c.3538-18del (n.3538-18del) n.2132-18del c.828-18del (n.828-18del) c.1751-18del (n.1751-18del) c.546-18del c.1414-18del c.3874-18del (n.3874-18del) c.90-18del c.4054-18del (n.4054-18del) c.3721-18del (n.3721-18del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117664670T>C | CA4451600 | CFTR | c.*173-18T>C (n.*173-18T>C) c.*3678-18T>C (n.*3678-18T>C) c.3781-18T>C (n.3781-18T>C) c.*177-18T>C (n.*177-18T>C) c.*617-18T>C (n.*617-18T>C) c.3964-18T>C (n.3964-18T>C) c.*625-18T>C (n.*625-18T>C) c.*2339-18T>C (n.*2339-18T>C) c.3958-18T>C (n.3958-18T>C) c.*3788-18T>C (n.*3788-18T>C) c.3538-18T>C (n.3538-18T>C) n.2132-18T>C c.828-18T>C (n.828-18T>C) c.1751-18T>C (n.1751-18T>C) c.546-18T>C c.1414-18T>C c.3874-18T>C (n.3874-18T>C) c.90-18T>C c.4054-18T>C (n.4054-18T>C) c.3721-18T>C (n.3721-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664670T>G | CA4451601 | CFTR | c.*173-18T>G (n.*173-18T>G) c.*3678-18T>G (n.*3678-18T>G) c.3781-18T>G (n.3781-18T>G) c.*177-18T>G (n.*177-18T>G) c.*617-18T>G (n.*617-18T>G) c.3964-18T>G (n.3964-18T>G) c.*625-18T>G (n.*625-18T>G) c.*2339-18T>G (n.*2339-18T>G) c.3958-18T>G (n.3958-18T>G) c.*3788-18T>G (n.*3788-18T>G) c.3538-18T>G (n.3538-18T>G) n.2132-18T>G c.828-18T>G (n.828-18T>G) c.1751-18T>G (n.1751-18T>G) c.546-18T>G c.1414-18T>G c.3874-18T>G (n.3874-18T>G) c.90-18T>G c.4054-18T>G (n.4054-18T>G) c.3721-18T>G (n.3721-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664670T= | CA1737421654 | CFTR | c.*173-18T= (n.*173-18T=) c.*3678-18T= (n.*3678-18T=) c.3781-18T= (n.3781-18T=) c.*177-18T= (n.*177-18T=) c.*617-18T= (n.*617-18T=) c.3964-18T= (n.3964-18T=) c.*625-18T= (n.*625-18T=) c.*2339-18T= (n.*2339-18T=) c.3958-18T= (n.3958-18T=) c.*3788-18T= (n.*3788-18T=) c.3538-18T= (n.3538-18T=) n.2132-18T= c.828-18T= (n.828-18T=) c.1751-18T= (n.1751-18T=) c.546-18T= c.1414-18T= c.3874-18T= (n.3874-18T=) c.90-18T= c.4054-18T= (n.4054-18T=) c.3721-18T= (n.3721-18T=) | |
7 | g.117664670_117664672delinsCAG | CA2580614243 | CFTR | c.*173-18_*173-16delinsCAG (n.*173-18_*173-16delinsCAG) c.*3678-18_*3678-16delinsCAG (n.*3678-18_*3678-16delinsCAG) c.3781-18_3781-16delinsCAG (n.3781-18_3781-16delinsCAG) c.*177-18_*177-16delinsCAG (n.*177-18_*177-16delinsCAG) c.*617-18_*617-16delinsCAG (n.*617-18_*617-16delinsCAG) c.3964-18_3964-16delinsCAG (n.3964-18_3964-16delinsCAG) c.*625-18_*625-16delinsCAG (n.*625-18_*625-16delinsCAG) c.*2339-18_*2339-16delinsCAG (n.*2339-18_*2339-16delinsCAG) c.3958-18_3958-16delinsCAG (n.3958-18_3958-16delinsCAG) c.*3788-18_*3788-16delinsCAG (n.*3788-18_*3788-16delinsCAG) c.3538-18_3538-16delinsCAG (n.3538-18_3538-16delinsCAG) n.2132-18_2132-16delinsCAG c.828-18_828-16delinsCAG (n.828-18_828-16delinsCAG) c.1751-18_1751-16delinsCAG (n.1751-18_1751-16delinsCAG) c.546-18_546-16delinsCAG c.1414-18_1414-16delinsCAG c.3874-18_3874-16delinsCAG (n.3874-18_3874-16delinsCAG) c.90-18_90-16delinsCAG c.4054-18_4054-16delinsCAG (n.4054-18_4054-16delinsCAG) c.3721-18_3721-16delinsCAG (n.3721-18_3721-16delinsCAG) | ClinVar |
7 | g.117664671A= | CA1737421656 | CFTR | c.*173-17A= (n.*173-17A=) c.*3678-17A= (n.*3678-17A=) c.3781-17A= (n.3781-17A=) c.*177-17A= (n.*177-17A=) c.*617-17A= (n.*617-17A=) c.3964-17A= (n.3964-17A=) c.*625-17A= (n.*625-17A=) c.*2339-17A= (n.*2339-17A=) c.3958-17A= (n.3958-17A=) c.*3788-17A= (n.*3788-17A=) c.3538-17A= (n.3538-17A=) n.2132-17A= c.828-17A= (n.828-17A=) c.1751-17A= (n.1751-17A=) c.546-17A= c.1414-17A= c.3874-17A= (n.3874-17A=) c.90-17A= c.4054-17A= (n.4054-17A=) c.3721-17A= (n.3721-17A=) | |
7 | g.117664671A>G | CA1737421657 | CFTR | c.*173-17A>G (n.*173-17A>G) c.*3678-17A>G (n.*3678-17A>G) c.3781-17A>G (n.3781-17A>G) c.*177-17A>G (n.*177-17A>G) c.*617-17A>G (n.*617-17A>G) c.3964-17A>G (n.3964-17A>G) c.*625-17A>G (n.*625-17A>G) c.*2339-17A>G (n.*2339-17A>G) c.3958-17A>G (n.3958-17A>G) c.*3788-17A>G (n.*3788-17A>G) c.3538-17A>G (n.3538-17A>G) n.2132-17A>G c.828-17A>G (n.828-17A>G) c.1751-17A>G (n.1751-17A>G) c.546-17A>G c.1414-17A>G c.3874-17A>G (n.3874-17A>G) c.90-17A>G c.4054-17A>G (n.4054-17A>G) c.3721-17A>G (n.3721-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664672T>C | CA242520 | CFTR | c.*173-16T>C (n.*173-16T>C) c.*3678-16T>C (n.*3678-16T>C) c.3781-16T>C (n.3781-16T>C) c.*177-16T>C (n.*177-16T>C) c.*617-16T>C (n.*617-16T>C) c.3964-16T>C (n.3964-16T>C) c.*625-16T>C (n.*625-16T>C) c.*2339-16T>C (n.*2339-16T>C) c.3958-16T>C (n.3958-16T>C) c.*3788-16T>C (n.*3788-16T>C) c.3538-16T>C (n.3538-16T>C) n.2132-16T>C c.828-16T>C (n.828-16T>C) c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.546-16T>C c.1414-16T>C c.3874-16T>C (n.3874-16T>C) c.90-16T>C c.4054-16T>C (n.4054-16T>C) c.3721-16T>C (n.3721-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664672T>G | CA4451602 | CFTR | c.*173-16T>G (n.*173-16T>G) c.*3678-16T>G (n.*3678-16T>G) c.3781-16T>G (n.3781-16T>G) c.*177-16T>G (n.*177-16T>G) c.*617-16T>G (n.*617-16T>G) c.3964-16T>G (n.3964-16T>G) c.*625-16T>G (n.*625-16T>G) c.*2339-16T>G (n.*2339-16T>G) c.3958-16T>G (n.3958-16T>G) c.*3788-16T>G (n.*3788-16T>G) c.3538-16T>G (n.3538-16T>G) n.2132-16T>G c.828-16T>G (n.828-16T>G) c.1751-16T>G (n.1751-16T>G) c.546-16T>G c.1414-16T>G c.3874-16T>G (n.3874-16T>G) c.90-16T>G c.4054-16T>G (n.4054-16T>G) c.3721-16T>G (n.3721-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664672T= | CA1737421662 | CFTR | c.*173-16T= (n.*173-16T=) c.*3678-16T= (n.*3678-16T=) c.3781-16T= (n.3781-16T=) c.*177-16T= (n.*177-16T=) c.*617-16T= (n.*617-16T=) c.3964-16T= (n.3964-16T=) c.*625-16T= (n.*625-16T=) c.*2339-16T= (n.*2339-16T=) c.3958-16T= (n.3958-16T=) c.*3788-16T= (n.*3788-16T=) c.3538-16T= (n.3538-16T=) n.2132-16T= c.828-16T= (n.828-16T=) c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.546-16T= c.1414-16T= c.3874-16T= (n.3874-16T=) c.90-16T= c.4054-16T= (n.4054-16T=) c.3721-16T= (n.3721-16T=) | |
7 | g.117664677T>C | CA832122004 | CFTR | c.*173-11T>C (n.*173-11T>C) c.*3678-11T>C (n.*3678-11T>C) c.3781-11T>C (n.3781-11T>C) c.*177-11T>C (n.*177-11T>C) c.*617-11T>C (n.*617-11T>C) c.3964-11T>C (n.3964-11T>C) c.*625-11T>C (n.*625-11T>C) c.*2339-11T>C (n.*2339-11T>C) c.3958-11T>C (n.3958-11T>C) c.*3788-11T>C (n.*3788-11T>C) c.3538-11T>C (n.3538-11T>C) n.2132-11T>C c.828-11T>C (n.828-11T>C) c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.546-11T>C c.1414-11T>C c.3874-11T>C (n.3874-11T>C) c.90-11T>C c.4054-11T>C (n.4054-11T>C) c.3721-11T>C (n.3721-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664677T= | CA1737421668 | CFTR | c.*173-11T= (n.*173-11T=) c.*3678-11T= (n.*3678-11T=) c.3781-11T= (n.3781-11T=) c.*177-11T= (n.*177-11T=) c.*617-11T= (n.*617-11T=) c.3964-11T= (n.3964-11T=) c.*625-11T= (n.*625-11T=) c.*2339-11T= (n.*2339-11T=) c.3958-11T= (n.3958-11T=) c.*3788-11T= (n.*3788-11T=) c.3538-11T= (n.3538-11T=) n.2132-11T= c.828-11T= (n.828-11T=) c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.546-11T= c.1414-11T= c.3874-11T= (n.3874-11T=) c.90-11T= c.4054-11T= (n.4054-11T=) c.3721-11T= (n.3721-11T=) | |
7 | g.117664678C= | CA1737421671 | CFTR | c.*173-10C= (n.*173-10C=) c.*3678-10C= (n.*3678-10C=) c.3781-10C= (n.3781-10C=) c.*177-10C= (n.*177-10C=) c.*617-10C= (n.*617-10C=) c.3964-10C= (n.3964-10C=) c.*625-10C= (n.*625-10C=) c.*2339-10C= (n.*2339-10C=) c.3958-10C= (n.3958-10C=) c.*3788-10C= (n.*3788-10C=) c.3538-10C= (n.3538-10C=) n.2132-10C= c.828-10C= (n.828-10C=) c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.546-10C= c.1414-10C= c.3874-10C= (n.3874-10C=) c.90-10C= c.4054-10C= (n.4054-10C=) c.3721-10C= (n.3721-10C=) | |
7 | g.117664678C>G | CA2684649153 | CFTR | c.*173-10C>G (n.*173-10C>G) c.*3678-10C>G (n.*3678-10C>G) c.3781-10C>G (n.3781-10C>G) c.*177-10C>G (n.*177-10C>G) c.*617-10C>G (n.*617-10C>G) c.3964-10C>G (n.3964-10C>G) c.*625-10C>G (n.*625-10C>G) c.*2339-10C>G (n.*2339-10C>G) c.3958-10C>G (n.3958-10C>G) c.*3788-10C>G (n.*3788-10C>G) c.3538-10C>G (n.3538-10C>G) n.2132-10C>G c.828-10C>G (n.828-10C>G) c.1751-10C>G (n.1751-10C>G) c.546-10C>G c.1414-10C>G c.3874-10C>G (n.3874-10C>G) c.90-10C>G c.4054-10C>G (n.4054-10C>G) c.3721-10C>G (n.3721-10C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664678C>T | CA577680852 | CFTR | c.*173-10C>T (n.*173-10C>T) c.*3678-10C>T (n.*3678-10C>T) c.3781-10C>T (n.3781-10C>T) c.*177-10C>T (n.*177-10C>T) c.*617-10C>T (n.*617-10C>T) c.3964-10C>T (n.3964-10C>T) c.*625-10C>T (n.*625-10C>T) c.*2339-10C>T (n.*2339-10C>T) c.3958-10C>T (n.3958-10C>T) c.*3788-10C>T (n.*3788-10C>T) c.3538-10C>T (n.3538-10C>T) n.2132-10C>T c.828-10C>T (n.828-10C>T) c.1751-10C>T (n.1751-10C>T) c.546-10C>T c.1414-10C>T c.3874-10C>T (n.3874-10C>T) c.90-10C>T c.4054-10C>T (n.4054-10C>T) c.3721-10C>T (n.3721-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664679T>A | CA1737421675 | CFTR | c.*173-9T>A (n.*173-9T>A) c.*3678-9T>A (n.*3678-9T>A) c.3781-9T>A (n.3781-9T>A) c.*177-9T>A (n.*177-9T>A) c.*617-9T>A (n.*617-9T>A) c.3964-9T>A (n.3964-9T>A) c.*625-9T>A (n.*625-9T>A) c.*2339-9T>A (n.*2339-9T>A) c.3958-9T>A (n.3958-9T>A) c.*3788-9T>A (n.*3788-9T>A) c.3538-9T>A (n.3538-9T>A) n.2132-9T>A c.828-9T>A (n.828-9T>A) c.1751-9T>A (n.1751-9T>A) c.546-9T>A c.1414-9T>A c.3874-9T>A (n.3874-9T>A) c.90-9T>A c.4054-9T>A (n.4054-9T>A) c.3721-9T>A (n.3721-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664679T>C | CA2684649154 | CFTR | c.*173-9T>C (n.*173-9T>C) c.*3678-9T>C (n.*3678-9T>C) c.3781-9T>C (n.3781-9T>C) c.*177-9T>C (n.*177-9T>C) c.*617-9T>C (n.*617-9T>C) c.3964-9T>C (n.3964-9T>C) c.*625-9T>C (n.*625-9T>C) c.*2339-9T>C (n.*2339-9T>C) c.3958-9T>C (n.3958-9T>C) c.*3788-9T>C (n.*3788-9T>C) c.3538-9T>C (n.3538-9T>C) n.2132-9T>C c.828-9T>C (n.828-9T>C) c.1751-9T>C (n.1751-9T>C) c.546-9T>C c.1414-9T>C c.3874-9T>C (n.3874-9T>C) c.90-9T>C c.4054-9T>C (n.4054-9T>C) c.3721-9T>C (n.3721-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117664679T= | CA1737421673 | CFTR | c.*173-9T= (n.*173-9T=) c.*3678-9T= (n.*3678-9T=) c.3781-9T= (n.3781-9T=) c.*177-9T= (n.*177-9T=) c.*617-9T= (n.*617-9T=) c.3964-9T= (n.3964-9T=) c.*625-9T= (n.*625-9T=) c.*2339-9T= (n.*2339-9T=) c.3958-9T= (n.3958-9T=) c.*3788-9T= (n.*3788-9T=) c.3538-9T= (n.3538-9T=) n.2132-9T= c.828-9T= (n.828-9T=) c.1751-9T= (n.1751-9T=) c.546-9T= c.1414-9T= c.3874-9T= (n.3874-9T=) c.90-9T= c.4054-9T= (n.4054-9T=) c.3721-9T= (n.3721-9T=) | |
7 | g.117664681A>G | CA2580076345 | CFTR | c.*173-7A>G (n.*173-7A>G) c.*3678-7A>G (n.*3678-7A>G) c.3781-7A>G (n.3781-7A>G) c.*177-7A>G (n.*177-7A>G) c.*617-7A>G (n.*617-7A>G) c.3964-7A>G (n.3964-7A>G) c.*625-7A>G (n.*625-7A>G) c.*2339-7A>G (n.*2339-7A>G) c.3958-7A>G (n.3958-7A>G) c.*3788-7A>G (n.*3788-7A>G) c.3538-7A>G (n.3538-7A>G) n.2132-7A>G c.828-7A>G (n.828-7A>G) c.1751-7A>G (n.1751-7A>G) c.546-7A>G c.1414-7A>G c.3874-7A>G (n.3874-7A>G) c.90-7A>G c.4054-7A>G (n.4054-7A>G) c.3721-7A>G (n.3721-7A>G) | ClinVar |
7 | g.117664681A>T | CA2499218700 | CFTR | c.*173-7A>T (n.*173-7A>T) c.*3678-7A>T (n.*3678-7A>T) c.3781-7A>T (n.3781-7A>T) c.*177-7A>T (n.*177-7A>T) c.*617-7A>T (n.*617-7A>T) c.3964-7A>T (n.3964-7A>T) c.*625-7A>T (n.*625-7A>T) c.*2339-7A>T (n.*2339-7A>T) c.3958-7A>T (n.3958-7A>T) c.*3788-7A>T (n.*3788-7A>T) c.3538-7A>T (n.3538-7A>T) n.2132-7A>T c.828-7A>T (n.828-7A>T) c.1751-7A>T (n.1751-7A>T) c.546-7A>T c.1414-7A>T c.3874-7A>T (n.3874-7A>T) c.90-7A>T c.4054-7A>T (n.4054-7A>T) c.3721-7A>T (n.3721-7A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664682C= | CA1737421679 | CFTR | c.*173-6C= (n.*173-6C=) c.*3678-6C= (n.*3678-6C=) c.3781-6C= (n.3781-6C=) c.*177-6C= (n.*177-6C=) c.*617-6C= (n.*617-6C=) c.3964-6C= (n.3964-6C=) c.*625-6C= (n.*625-6C=) c.*2339-6C= (n.*2339-6C=) c.3958-6C= (n.3958-6C=) c.*3788-6C= (n.*3788-6C=) c.3538-6C= (n.3538-6C=) n.2132-6C= c.828-6C= (n.828-6C=) c.1751-6C= (n.1751-6C=) c.546-6C= c.1414-6C= c.3874-6C= (n.3874-6C=) c.90-6C= c.4054-6C= (n.4054-6C=) c.3721-6C= (n.3721-6C=) | |
7 | g.117664682C>T | CA577680853 | CFTR | c.*173-6C>T (n.*173-6C>T) c.*3678-6C>T (n.*3678-6C>T) c.3781-6C>T (n.3781-6C>T) c.*177-6C>T (n.*177-6C>T) c.*617-6C>T (n.*617-6C>T) c.3964-6C>T (n.3964-6C>T) c.*625-6C>T (n.*625-6C>T) c.*2339-6C>T (n.*2339-6C>T) c.3958-6C>T (n.3958-6C>T) c.*3788-6C>T (n.*3788-6C>T) c.3538-6C>T (n.3538-6C>T) n.2132-6C>T c.828-6C>T (n.828-6C>T) c.1751-6C>T (n.1751-6C>T) c.546-6C>T c.1414-6C>T c.3874-6C>T (n.3874-6C>T) c.90-6C>T c.4054-6C>T (n.4054-6C>T) c.3721-6C>T (n.3721-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664683T>C | CA2684649155 | CFTR | c.*173-5T>C (n.*173-5T>C) c.*3678-5T>C (n.*3678-5T>C) c.3781-5T>C (n.3781-5T>C) c.*177-5T>C (n.*177-5T>C) c.*617-5T>C (n.*617-5T>C) c.3964-5T>C (n.3964-5T>C) c.*625-5T>C (n.*625-5T>C) c.*2339-5T>C (n.*2339-5T>C) c.3958-5T>C (n.3958-5T>C) c.*3788-5T>C (n.*3788-5T>C) c.3538-5T>C (n.3538-5T>C) n.2132-5T>C c.828-5T>C (n.828-5T>C) c.1751-5T>C (n.1751-5T>C) c.546-5T>C c.1414-5T>C c.3874-5T>C (n.3874-5T>C) c.90-5T>C c.4054-5T>C (n.4054-5T>C) c.3721-5T>C (n.3721-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664685C>A | CA2580076349 | CFTR | c.*173-3C>A (n.*173-3C>A) c.*3678-3C>A (n.*3678-3C>A) c.3781-3C>A (n.3781-3C>A) c.*177-3C>A (n.*177-3C>A) c.*617-3C>A (n.*617-3C>A) c.3964-3C>A (n.3964-3C>A) c.*625-3C>A (n.*625-3C>A) c.*2339-3C>A (n.*2339-3C>A) c.3958-3C>A (n.3958-3C>A) c.*3788-3C>A (n.*3788-3C>A) c.3538-3C>A (n.3538-3C>A) n.2132-3C>A c.828-3C>A (n.828-3C>A) c.1751-3C>A (n.1751-3C>A) c.546-3C>A c.1414-3C>A c.3874-3C>A (n.3874-3C>A) c.90-3C>A c.4054-3C>A (n.4054-3C>A) c.3721-3C>A (n.3721-3C>A) | ClinVar |
7 | g.117664685C= | CA1737421686 | CFTR | c.*173-3C= (n.*173-3C=) c.*3678-3C= (n.*3678-3C=) c.3781-3C= (n.3781-3C=) c.*177-3C= (n.*177-3C=) c.*617-3C= (n.*617-3C=) c.3964-3C= (n.3964-3C=) c.*625-3C= (n.*625-3C=) c.*2339-3C= (n.*2339-3C=) c.3958-3C= (n.3958-3C=) c.*3788-3C= (n.*3788-3C=) c.3538-3C= (n.3538-3C=) n.2132-3C= c.828-3C= (n.828-3C=) c.1751-3C= (n.1751-3C=) c.546-3C= c.1414-3C= c.3874-3C= (n.3874-3C=) c.90-3C= c.4054-3C= (n.4054-3C=) c.3721-3C= (n.3721-3C=) | |
7 | g.117664685C>G | CA327366 | CFTR | c.*173-3C>G (n.*173-3C>G) c.*3678-3C>G (n.*3678-3C>G) c.3781-3C>G (n.3781-3C>G) c.*177-3C>G (n.*177-3C>G) c.*617-3C>G (n.*617-3C>G) c.3964-3C>G (n.3964-3C>G) c.*625-3C>G (n.*625-3C>G) c.*2339-3C>G (n.*2339-3C>G) c.3958-3C>G (n.3958-3C>G) c.*3788-3C>G (n.*3788-3C>G) c.3538-3C>G (n.3538-3C>G) n.2132-3C>G c.828-3C>G (n.828-3C>G) c.1751-3C>G (n.1751-3C>G) c.546-3C>G c.1414-3C>G c.3874-3C>G (n.3874-3C>G) c.90-3C>G c.4054-3C>G (n.4054-3C>G) c.3721-3C>G (n.3721-3C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664686A= | CA1737421695 | CFTR | c.*173-2A= (n.*173-2A=) c.*3678-2A= (n.*3678-2A=) c.3781-2A= (n.3781-2A=) c.*177-2A= (n.*177-2A=) c.*617-2A= (n.*617-2A=) c.3964-2A= (n.3964-2A=) c.*625-2A= (n.*625-2A=) c.*2339-2A= (n.*2339-2A=) c.3958-2A= (n.3958-2A=) c.*3788-2A= (n.*3788-2A=) c.3538-2A= (n.3538-2A=) n.2132-2A= c.828-2A= (n.828-2A=) c.1751-2A= (n.1751-2A=) c.546-2A= c.1414-2A= c.3874-2A= (n.3874-2A=) c.90-2A= c.4054-2A= (n.4054-2A=) c.3721-2A= (n.3721-2A=) | |
7 | g.117664686A>C | CA368981685 | CFTR | c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) c.*3678-2A>C (n.*3678-2A>C) c.3781-2A>C (n.3781-2A>C) c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) c.*617-2A>C (n.*617-2A>C) c.3964-2A>C (n.3964-2A>C) c.*625-2A>C (n.*625-2A>C) c.*2339-2A>C (n.*2339-2A>C) c.3958-2A>C (n.3958-2A>C) c.*3788-2A>C (n.*3788-2A>C) c.3538-2A>C (n.3538-2A>C) n.2132-2A>C c.828-2A>C (n.828-2A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.546-2A>C c.1414-2A>C c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.90-2A>C c.4054-2A>C (n.4054-2A>C) c.3721-2A>C (n.3721-2A>C) | |
7 | g.117664686A>G | CA368981677 | CFTR | c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) c.*3678-2A>G (n.*3678-2A>G) c.3781-2A>G (n.3781-2A>G) c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) c.*617-2A>G (n.*617-2A>G) c.3964-2A>G (n.3964-2A>G) c.*625-2A>G (n.*625-2A>G) c.*2339-2A>G (n.*2339-2A>G) c.3958-2A>G (n.3958-2A>G) c.*3788-2A>G (n.*3788-2A>G) c.3538-2A>G (n.3538-2A>G) n.2132-2A>G c.828-2A>G (n.828-2A>G) c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.546-2A>G c.1414-2A>G c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.90-2A>G c.4054-2A>G (n.4054-2A>G) c.3721-2A>G (n.3721-2A>G) | |
7 | g.117664686A>T | CA368981680 | CFTR | c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) c.*3678-2A>T (n.*3678-2A>T) c.3781-2A>T (n.3781-2A>T) c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) c.*617-2A>T (n.*617-2A>T) c.3964-2A>T (n.3964-2A>T) c.*625-2A>T (n.*625-2A>T) c.*2339-2A>T (n.*2339-2A>T) c.3958-2A>T (n.3958-2A>T) c.*3788-2A>T (n.*3788-2A>T) c.3538-2A>T (n.3538-2A>T) n.2132-2A>T c.828-2A>T (n.828-2A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.546-2A>T c.1414-2A>T c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.90-2A>T c.4054-2A>T (n.4054-2A>T) c.3721-2A>T (n.3721-2A>T) | |
7 | g.117664686_117665563delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | CA1737421696 | CFTR | 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7 | g.117664687G>A | CA368981687 | CFTR | c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) c.*3678-1G>A (n.*3678-1G>A) c.3781-1G>A (n.3781-1G>A) c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) c.*617-1G>A (n.*617-1G>A) c.3964-1G>A (n.3964-1G>A) c.*625-1G>A (n.*625-1G>A) c.*2339-1G>A (n.*2339-1G>A) c.3958-1G>A (n.3958-1G>A) c.*3788-1G>A (n.*3788-1G>A) c.3538-1G>A (n.3538-1G>A) n.2132-1G>A c.828-1G>A (n.828-1G>A) c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.546-1G>A c.1414-1G>A c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.90-1G>A c.4054-1G>A (n.4054-1G>A) c.3721-1G>A (n.3721-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664687G>C | CA368981689 | CFTR | c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.*3678-1G>C (n.*3678-1G>C) c.3781-1G>C (n.3781-1G>C) c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) c.*617-1G>C (n.*617-1G>C) c.3964-1G>C (n.3964-1G>C) c.*625-1G>C (n.*625-1G>C) c.*2339-1G>C (n.*2339-1G>C) c.3958-1G>C (n.3958-1G>C) c.*3788-1G>C (n.*3788-1G>C) c.3538-1G>C (n.3538-1G>C) n.2132-1G>C c.828-1G>C (n.828-1G>C) c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.546-1G>C c.1414-1G>C c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) c.90-1G>C c.4054-1G>C (n.4054-1G>C) c.3721-1G>C (n.3721-1G>C) | |
7 | g.117664687G>T | CA368981693 | CFTR | c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) c.*3678-1G>T (n.*3678-1G>T) c.3781-1G>T (n.3781-1G>T) c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) c.*617-1G>T (n.*617-1G>T) c.3964-1G>T (n.3964-1G>T) c.*625-1G>T (n.*625-1G>T) c.*2339-1G>T (n.*2339-1G>T) c.3958-1G>T (n.3958-1G>T) c.*3788-1G>T (n.*3788-1G>T) c.3538-1G>T (n.3538-1G>T) n.2132-1G>T c.828-1G>T (n.828-1G>T) c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.546-1G>T c.1414-1G>T c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) c.90-1G>T c.4054-1G>T (n.4054-1G>T) c.3721-1G>T (n.3721-1G>T) | |
7 | g.117664687_117664688delinsTT | CA2580076352 | CFTR | c.*173-1_*173delinsTT c.*3678-1_*3678delinsTT c.3781-1_3781delinsTT c.*177-1_*177delinsTT c.*617-1_*617delinsTT c.3964-1_3964delinsTT c.*625-1_*625delinsTT c.*2339-1_*2339delinsTT c.3958-1_3958delinsTT c.*3788-1_*3788delinsTT c.3538-1_3538delinsTT n.2132-1_2132delinsTT c.828-1_828delinsTT c.1751-1_1751delinsTT c.546-1_546delinsTT c.1414-1_1414delinsTT c.3874-1_3874delinsTT c.90-1_90delinsTT c.4054-1_4054delinsTT c.3721-1_3721delinsTT | ClinVar |
7 | g.117664689_117664693dup | CA577680854 | CFTR | c.*174_*178dup c.*3679_*3683dup c.3782_3786dup c.*178_*182dup c.*618_*622dup c.3965_3969dup c.*626_*630dup c.*2340_*2344dup c.3959_3963dup c.*3789_*3793dup c.3539_3543dup n.2133_2137dup c.829_833dup c.1752_1756dup c.547_551dup c.1415_1419dup c.3875_3879dup c.91_95dup c.4055_4059dup c.3722_3726dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664688G>A | CA4451603 | CFTR | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*3678G>A (n.*3678G>A) c.3781G>A (p.Val1261Ile) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.3964G>A (p.Val1322Ile) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.3958G>A (p.Val1320Ile) c.*3788G>A (n.*3788G>A) c.3538G>A (p.Val1180Ile) n.2132G>A c.828G>A (n.828G>A) c.1751G>A (n.1751G>A) c.546G>A c.1414G>A c.3874G>A (p.Val1292Ile) c.90G>A c.4054G>A (p.Val1352Ile) c.3721G>A (p.Val1241Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117664688G>C | CA368981694 | CFTR | c.*173G>C (n.*173G>C) c.*3678G>C (n.*3678G>C) c.3781G>C (p.Val1261Leu) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.3964G>C (p.Val1322Leu) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.3958G>C (p.Val1320Leu) c.*3788G>C (n.*3788G>C) c.3538G>C (p.Val1180Leu) n.2132G>C c.828G>C (n.828G>C) c.1751G>C (n.1751G>C) c.546G>C c.1414G>C c.3874G>C (p.Val1292Leu) c.90G>C c.4054G>C (p.Val1352Leu) c.3721G>C (p.Val1241Leu) | |
7 | g.117664688G= | CA1737421713 | CFTR | c.*173G= (n.*173G=) c.*3678G= (n.*3678G=) c.3781G= (p.Val1261=) c.*177G= (n.*177G=) c.*617G= (n.*617G=) c.3964G= (p.Val1322=) c.*625G= (n.*625G=) c.*2339G= (n.*2339G=) c.3958G= (p.Val1320=) c.*3788G= (n.*3788G=) c.3538G= (p.Val1180=) n.2132G= c.828G= (n.828G=) c.1751G= (n.1751G=) c.546G= c.1414G= c.3874G= (p.Val1292=) c.90G= c.4054G= (p.Val1352=) c.3721G= (p.Val1241=) | |
7 | g.117664688G>T | CA4451604 | CFTR | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*3678G>T (n.*3678G>T) c.3781G>T (p.Val1261Phe) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.3964G>T (p.Val1322Phe) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.3958G>T (p.Val1320Phe) c.*3788G>T (n.*3788G>T) c.3538G>T (p.Val1180Phe) n.2132G>T c.828G>T (n.828G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) c.546G>T c.1414G>T c.3874G>T (p.Val1292Phe) c.90G>T c.4054G>T (p.Val1352Phe) c.3721G>T (p.Val1241Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664689T>A | CA368981699 | CFTR | c.*174T>A (n.*174T>A) c.*3679T>A (n.*3679T>A) c.3782T>A (p.Val1261Asp) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.3965T>A (p.Val1322Asp) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.3959T>A (p.Val1320Asp) c.*3789T>A (n.*3789T>A) c.3539T>A (p.Val1180Asp) n.2133T>A c.829T>A (n.829T>A) c.1752T>A (n.1752T>A) c.547T>A c.1415T>A c.3875T>A (p.Val1292Asp) c.91T>A c.4055T>A (p.Val1352Asp) c.3722T>A (p.Val1241Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664689T>C | CA368981706 | CFTR | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*3679T>C (n.*3679T>C) c.3782T>C (p.Val1261Ala) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.3965T>C (p.Val1322Ala) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.3959T>C (p.Val1320Ala) c.*3789T>C (n.*3789T>C) c.3539T>C (p.Val1180Ala) n.2133T>C c.829T>C (n.829T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) c.547T>C c.1415T>C c.3875T>C (p.Val1292Ala) c.91T>C c.4055T>C (p.Val1352Ala) c.3722T>C (p.Val1241Ala) | ClinVar |
7 | g.117664689T>G | CA368981711 | CFTR | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*3679T>G (n.*3679T>G) c.3782T>G (p.Val1261Gly) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.3965T>G (p.Val1322Gly) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.3959T>G (p.Val1320Gly) c.*3789T>G (n.*3789T>G) c.3539T>G (p.Val1180Gly) n.2133T>G c.829T>G (n.829T>G) c.1752T>G (n.1752T>G) c.547T>G c.1415T>G c.3875T>G (p.Val1292Gly) c.91T>G c.4055T>G (p.Val1352Gly) c.3722T>G (p.Val1241Gly) | |
7 | g.117664689T= | CA1737421714 | CFTR | c.*174T= (n.*174T=) c.*3679T= (n.*3679T=) c.3782T= (p.Val1261=) c.*178T= (n.*178T=) c.*618T= (n.*618T=) c.3965T= (p.Val1322=) c.*626T= (n.*626T=) c.*2340T= (n.*2340T=) c.3959T= (p.Val1320=) c.*3789T= (n.*3789T=) c.3539T= (p.Val1180=) n.2133T= c.829T= (n.829T=) c.1752T= (n.1752T=) c.547T= c.1415T= c.3875T= (p.Val1292=) c.91T= c.4055T= (p.Val1352=) c.3722T= (p.Val1241=) | |
7 | g.117664690T>A | CA457230250 | CFTR | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*3680T>A (n.*3680T>A) c.3783T>A (p.Val1261=) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.3966T>A (p.Val1322=) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.3960T>A (p.Val1320=) c.*3790T>A (n.*3790T>A) c.3540T>A (p.Val1180=) n.2134T>A c.830T>A (n.830T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.548T>A c.1416T>A c.3876T>A (p.Val1292=) c.92T>A c.4056T>A (p.Val1352=) c.3723T>A (p.Val1241=) | ClinVar |
7 | g.117664690T>C | CA457230251 | CFTR | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*3680T>C (n.*3680T>C) c.3783T>C (p.Val1261=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.3966T>C (p.Val1322=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.3960T>C (p.Val1320=) c.*3790T>C (n.*3790T>C) c.3540T>C (p.Val1180=) n.2134T>C c.830T>C (n.830T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) c.548T>C c.1416T>C c.3876T>C (p.Val1292=) c.92T>C c.4056T>C (p.Val1352=) c.3723T>C (p.Val1241=) | |
7 | g.117664690T>G | CA457230252 | CFTR | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*3680T>G (n.*3680T>G) c.3783T>G (p.Val1261=) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.3966T>G (p.Val1322=) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.3960T>G (p.Val1320=) c.*3790T>G (n.*3790T>G) c.3540T>G (p.Val1180=) n.2134T>G c.830T>G (n.830T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) c.548T>G c.1416T>G c.3876T>G (p.Val1292=) c.92T>G c.4056T>G (p.Val1352=) c.3723T>G (p.Val1241=) | |
7 | g.117664691G>A | CA368981715 | CFTR | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*3681G>A (n.*3681G>A) c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.3967G>A (p.Gly1323Arg) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.3961G>A (p.Gly1321Arg) c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.3541G>A (p.Gly1181Arg) n.2135G>A c.831G>A (n.831G>A) c.1754G>A (n.1754G>A) c.549G>A c.1417G>A c.3877G>A (p.Gly1293Arg) c.93G>A c.4057G>A (p.Gly1353Arg) c.3724G>A (p.Gly1242Arg) | |
7 | g.117664691G>C | CA368981713 | CFTR | c.*176G>C (n.*176G>C) c.*3681G>C (n.*3681G>C) c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) n.2135G>C c.831G>C (n.831G>C) c.1754G>C (n.1754G>C) c.549G>C c.1417G>C c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.93G>C c.4057G>C (p.Gly1353Arg) c.3724G>C (p.Gly1242Arg) | |
7 | g.117664691G>T | CA368981712 | CFTR | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*3681G>T (n.*3681G>T) c.3784G>T (p.Gly1262Trp) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.3967G>T (p.Gly1323Trp) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.3961G>T (p.Gly1321Trp) c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.3541G>T (p.Gly1181Trp) n.2135G>T c.831G>T (n.831G>T) c.1754G>T (n.1754G>T) c.549G>T c.1417G>T c.3877G>T (p.Gly1293Trp) c.93G>T c.4057G>T (p.Gly1353Trp) c.3724G>T (p.Gly1242Trp) | |
7 | g.117664692G>A | CA368981722 | CFTR | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.3962G>A (p.Gly1321Glu) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.3542G>A (p.Gly1181Glu) n.2136G>A c.832G>A (n.832G>A) c.1755G>A (n.1755G>A) c.550G>A c.1418G>A c.3878G>A (p.Gly1293Glu) c.94G>A c.4058G>A (p.Gly1353Glu) c.3725G>A (p.Gly1242Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117664692G>C | CA368981726 | CFTR | c.*177G>C (n.*177G>C) c.*3682G>C (n.*3682G>C) c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) n.2136G>C c.832G>C (n.832G>C) c.1755G>C (n.1755G>C) c.550G>C c.1418G>C c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.94G>C c.4058G>C (p.Gly1353Ala) c.3725G>C (p.Gly1242Ala) | |
7 | g.117664692G>T | CA368981741 | CFTR | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.3542G>T (p.Gly1181Val) n.2136G>T c.832G>T (n.832G>T) c.1755G>T (n.1755G>T) c.550G>T c.1418G>T c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.94G>T c.4058G>T (p.Gly1353Val) c.3725G>T (p.Gly1242Val) | |
7 | g.117664693G>A | CA10625183 | CFTR | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*3683G>A (n.*3683G>A) c.3786G>A (p.Gly1262=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.3969G>A (p.Gly1323=) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.3963G>A (p.Gly1321=) c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.3543G>A (p.Gly1181=) n.2137G>A c.833G>A (n.833G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.551G>A c.1419G>A c.3879G>A (p.Gly1293=) c.95G>A c.4059G>A (p.Gly1353=) c.3726G>A (p.Gly1242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664693G>C | CA457230254 | CFTR | c.*178G>C (n.*178G>C) c.*3683G>C (n.*3683G>C) c.3786G>C (p.Gly1262=) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.3969G>C (p.Gly1323=) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.3963G>C (p.Gly1321=) c.*3793G>C (n.*3793G>C) c.3543G>C (p.Gly1181=) n.2137G>C c.833G>C (n.833G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.551G>C c.1419G>C c.3879G>C (p.Gly1293=) c.95G>C c.4059G>C (p.Gly1353=) c.3726G>C (p.Gly1242=) | |
7 | g.117664693G= | CA1737421721 | CFTR | c.*178G= (n.*178G=) c.*3683G= (n.*3683G=) c.3786G= (p.Gly1262=) c.*182G= (n.*182G=) c.*622G= (n.*622G=) c.3969G= (p.Gly1323=) c.*630G= (n.*630G=) c.*2344G= (n.*2344G=) c.3963G= (p.Gly1321=) c.*3793G= (n.*3793G=) c.3543G= (p.Gly1181=) n.2137G= c.833G= (n.833G=) c.1756G= (n.1756G=) c.551G= c.1419G= c.3879G= (p.Gly1293=) c.95G= c.4059G= (p.Gly1353=) c.3726G= (p.Gly1242=) | |
7 | g.117664693G>T | CA457230255 | CFTR | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.3786G>T (p.Gly1262=) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.3969G>T (p.Gly1323=) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.3963G>T (p.Gly1321=) c.*3793G>T (n.*3793G>T) c.3543G>T (p.Gly1181=) n.2137G>T c.833G>T (n.833G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.551G>T c.1419G>T c.3879G>T (p.Gly1293=) c.95G>T c.4059G>T (p.Gly1353=) c.3726G>T (p.Gly1242=) | |
7 | g.117664694C>A | CA368981749 | CFTR | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*3684C>A (n.*3684C>A) c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.3970C>A (p.Leu1324Ile) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.3964C>A (p.Leu1322Ile) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) n.2138C>A c.834C>A (n.834C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.552C>A c.1420C>A c.3880C>A (p.Leu1294Ile) c.96C>A c.4060C>A (p.Leu1354Ile) c.3727C>A (p.Leu1243Ile) | |
7 | g.117664694C>G | CA368981754 | CFTR | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*3684C>G (n.*3684C>G) c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.3964C>G (p.Leu1322Val) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.3544C>G (p.Leu1182Val) n.2138C>G c.834C>G (n.834C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.552C>G c.1420C>G c.3880C>G (p.Leu1294Val) c.96C>G c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.3727C>G (p.Leu1243Val) | |
7 | g.117664694C>T | CA368981756 | CFTR | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*3684C>T (n.*3684C>T) c.3787C>T (p.Leu1263Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.3970C>T (p.Leu1324Phe) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.3964C>T (p.Leu1322Phe) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) n.2138C>T c.834C>T (n.834C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.552C>T c.1420C>T c.3880C>T (p.Leu1294Phe) c.96C>T c.4060C>T (p.Leu1354Phe) c.3727C>T (p.Leu1243Phe) | ClinVar |
7 | g.117664695_117664696del | CA2684649156 | CFTR | c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.*3685_*3686del (n.*3685_*3686del) c.3788_3789del (p.Leu1263GlnfsTer12) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.3971_3972del (p.Leu1324GlnfsTer12) c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*2346_*2347del (n.*2346_*2347del) c.3965_3966del (p.Leu1322GlnfsTer12) c.*3795_*3796del (n.*3795_*3796del) c.3545_3546del (p.Leu1182GlnfsTer12) n.2139_2140del c.835_836del (n.835_836del) c.1758_1759del (n.1758_1759del) c.553_554del c.1421_1422del c.3881_3882del (p.Leu1294GlnfsTer12) c.97_98del c.4061_4062del (p.Leu1354GlnfsTer12) c.3728_3729del (p.Leu1243GlnfsTer12) | gnomAD v4 |
7 | g.117664695T>A | CA368981767 | CFTR | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*3685T>A (n.*3685T>A) c.3788T>A (p.Leu1263His) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.3971T>A (p.Leu1324His) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.3965T>A (p.Leu1322His) c.*3795T>A (n.*3795T>A) c.3545T>A (p.Leu1182His) n.2139T>A c.835T>A (n.835T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.553T>A c.1421T>A c.3881T>A (p.Leu1294His) c.97T>A c.4061T>A (p.Leu1354His) c.3728T>A (p.Leu1243His) | |
7 | g.117664695T>C | CA327367 | CFTR | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*3685T>C (n.*3685T>C) c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.3965T>C (p.Leu1322Pro) c.*3795T>C (n.*3795T>C) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) n.2139T>C c.835T>C (n.835T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.553T>C c.1421T>C c.3881T>C (p.Leu1294Pro) c.97T>C c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.3728T>C (p.Leu1243Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664695T>G | CA368981769 | CFTR | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*3685T>G (n.*3685T>G) c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.3965T>G (p.Leu1322Arg) c.*3795T>G (n.*3795T>G) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) n.2139T>G c.835T>G (n.835T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.553T>G c.1421T>G c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.97T>G c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.3728T>G (p.Leu1243Arg) | |
7 | g.117664695T= | CA1737421728 | CFTR | c.*180T= (n.*180T=) c.*3685T= (n.*3685T=) c.3788T= (p.Leu1263=) c.*184T= (n.*184T=) c.*624T= (n.*624T=) c.3971T= (p.Leu1324=) c.*632T= (n.*632T=) c.*2346T= (n.*2346T=) c.3965T= (p.Leu1322=) c.*3795T= (n.*3795T=) c.3545T= (p.Leu1182=) n.2139T= c.835T= (n.835T=) c.1758T= (n.1758T=) c.553T= c.1421T= c.3881T= (p.Leu1294=) c.97T= c.4061T= (p.Leu1354=) c.3728T= (p.Leu1243=) | |
7 | g.117664695_117664696delinsTC | CA1737421731 | CFTR | c.*180_*181delinsTC (n.*180_*181delinsTC) c.*3685_*3686delinsTC (n.*3685_*3686delinsTC) c.3788_3789delinsTC (p.Leu1263=) c.*184_*185delinsTC (n.*184_*185delinsTC) c.*624_*625delinsTC (n.*624_*625delinsTC) c.3971_3972delinsTC (p.Leu1324=) c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) c.*2346_*2347delinsTC (n.*2346_*2347delinsTC) c.3965_3966delinsTC (p.Leu1322=) c.*3795_*3796delinsTC (n.*3795_*3796delinsTC) c.3545_3546delinsTC (p.Leu1182=) n.2139_2140delinsTC c.835_836delinsTC (n.835_836delinsTC) c.1758_1759delinsTC (n.1758_1759delinsTC) c.553_554delinsTC c.1421_1422delinsTC c.3881_3882delinsTC (p.Leu1294=) c.97_98delinsTC c.4061_4062delinsTC (p.Leu1354=) c.3728_3729delinsTC (p.Leu1243=) | |
7 | g.117664696del | CA915945452 | CFTR | c.*181del (n.*181del) c.*3686del (n.*3686del) c.3789del (p.Arg1264AspfsTer3) c.*185del (n.*185del) c.*625del (n.*625del) c.3972del (p.Arg1325AspfsTer3) c.*633del (n.*633del) c.*2347del (n.*2347del) c.3966del (p.Arg1323AspfsTer3) c.*3796del (n.*3796del) c.3546del (p.Arg1183AspfsTer3) n.2140del c.836del (n.836del) c.1759del (n.1759del) c.554del c.1422del c.3882del (p.Arg1295AspfsTer3) c.98del c.4062del (p.Arg1355AspfsTer3) c.3729del (p.Arg1244AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664696C>A | CA457230256 | CFTR | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*3686C>A (n.*3686C>A) c.3789C>A (p.Leu1263=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.3972C>A (p.Leu1324=) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.3966C>A (p.Leu1322=) c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.3546C>A (p.Leu1182=) n.2140C>A c.836C>A (n.836C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.554C>A c.1422C>A c.3882C>A (p.Leu1294=) c.98C>A c.4062C>A (p.Leu1354=) c.3729C>A (p.Leu1243=) | |
7 | g.117664696C>G | CA457230257 | CFTR | c.*181C>G (n.*181C>G) c.*3686C>G (n.*3686C>G) c.3789C>G (p.Leu1263=) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.3972C>G (p.Leu1324=) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.3966C>G (p.Leu1322=) c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.3546C>G (p.Leu1182=) n.2140C>G c.836C>G (n.836C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.554C>G c.1422C>G c.3882C>G (p.Leu1294=) c.98C>G c.4062C>G (p.Leu1354=) c.3729C>G (p.Leu1243=) | ClinVar |
7 | g.117664696C>T | CA457230258 | CFTR | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*3686C>T (n.*3686C>T) c.3789C>T (p.Leu1263=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.3972C>T (p.Leu1324=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.3966C>T (p.Leu1322=) c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.3546C>T (p.Leu1182=) n.2140C>T c.836C>T (n.836C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.554C>T c.1422C>T c.3882C>T (p.Leu1294=) c.98C>T c.4062C>T (p.Leu1354=) c.3729C>T (p.Leu1243=) | ClinVar |
7 | g.117664697A= | CA1737421737 | CFTR | c.*182A= (n.*182A=) c.*3687A= (n.*3687A=) c.3790A= (p.Arg1264=) c.*186A= (n.*186A=) c.*626A= (n.*626A=) c.3973A= (p.Arg1325=) c.*634A= (n.*634A=) c.*2348A= (n.*2348A=) c.3967A= (p.Arg1323=) c.*3797A= (n.*3797A=) c.3547A= (p.Arg1183=) n.2141A= c.837A= (n.837A=) c.1760A= (n.1760A=) c.555A= c.1423A= c.3883A= (p.Arg1295=) c.99A= c.4063A= (p.Arg1355=) c.3730A= (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664697A>C | CA457230260 | CFTR | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*3687A>C (n.*3687A>C) c.3790A>C (p.Arg1264=) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.3973A>C (p.Arg1325=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.*3797A>C (n.*3797A>C) c.3547A>C (p.Arg1183=) n.2141A>C c.837A>C (n.837A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.555A>C c.1423A>C c.3883A>C (p.Arg1295=) c.99A>C c.4063A>C (p.Arg1355=) c.3730A>C (p.Arg1244=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664697A>G | CA368981772 | CFTR | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*3687A>G (n.*3687A>G) c.3790A>G (p.Arg1264Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.*3797A>G (n.*3797A>G) c.3547A>G (p.Arg1183Gly) n.2141A>G c.837A>G (n.837A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.555A>G c.1423A>G c.3883A>G (p.Arg1295Gly) c.99A>G c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.3730A>G (p.Arg1244Gly) | dbSNP |
7 | g.117664697A>T | CA368981773 | CFTR | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*3687A>T (n.*3687A>T) c.3790A>T (p.Arg1264Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.3973A>T (p.Arg1325Ter) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.3967A>T (p.Arg1323Ter) c.*3797A>T (n.*3797A>T) c.3547A>T (p.Arg1183Ter) n.2141A>T c.837A>T (n.837A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.555A>T c.1423A>T c.3883A>T (p.Arg1295Ter) c.99A>T c.4063A>T (p.Arg1355Ter) c.3730A>T (p.Arg1244Ter) | |
7 | g.117664698G>A | CA368981779 | CFTR | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*3688G>A (n.*3688G>A) c.3791G>A (p.Arg1264Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.*3798G>A (n.*3798G>A) c.3548G>A (p.Arg1183Lys) n.2142G>A c.838G>A (n.838G>A) c.1761G>A (n.1761G>A) c.556G>A c.1424G>A c.3884G>A (p.Arg1295Lys) c.100G>A c.4064G>A (p.Arg1355Lys) c.3731G>A (p.Arg1244Lys) | |
7 | g.117664698G>C | CA368981780 | CFTR | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*3688G>C (n.*3688G>C) c.3791G>C (p.Arg1264Thr) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.*3798G>C (n.*3798G>C) c.3548G>C (p.Arg1183Thr) n.2142G>C c.838G>C (n.838G>C) c.1761G>C (n.1761G>C) c.556G>C c.1424G>C c.3884G>C (p.Arg1295Thr) c.100G>C c.4064G>C (p.Arg1355Thr) c.3731G>C (p.Arg1244Thr) | |
7 | g.117664698G>T | CA368981778 | CFTR | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*3688G>T (n.*3688G>T) c.3791G>T (p.Arg1264Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.3968G>T (p.Arg1323Ile) c.*3798G>T (n.*3798G>T) c.3548G>T (p.Arg1183Ile) n.2142G>T c.838G>T (n.838G>T) c.1761G>T (n.1761G>T) c.556G>T c.1424G>T c.3884G>T (p.Arg1295Ile) c.100G>T c.4064G>T (p.Arg1355Ile) c.3731G>T (p.Arg1244Ile) | |
7 | g.117664698_117664699insGTTGTTCT | CA2684649157 | CFTR | c.*183_*184insGTTGTTCT (n.*183_*184insGTTGTTCT) c.*3688_*3689insGTTGTTCT (n.*3688_*3689insGTTGTTCT) c.3791_3792insGTTGTTCT (p.Ser1265LeufsTer5) c.*187_*188insGTTGTTCT (n.*187_*188insGTTGTTCT) c.*627_*628insGTTGTTCT (n.*627_*628insGTTGTTCT) c.3974_3975insGTTGTTCT (p.Ser1326LeufsTer5) c.*635_*636insGTTGTTCT (n.*635_*636insGTTGTTCT) c.*2349_*2350insGTTGTTCT (n.*2349_*2350insGTTGTTCT) c.3968_3969insGTTGTTCT (p.Ser1324LeufsTer5) c.*3798_*3799insGTTGTTCT (n.*3798_*3799insGTTGTTCT) c.3548_3549insGTTGTTCT (p.Ser1184LeufsTer5) n.2142_2143insGTTGTTCT c.838_839insGTTGTTCT (n.838_839insGTTGTTCT) c.1761_1762insGTTGTTCT (n.1761_1762insGTTGTTCT) c.556_557insGTTGTTCT c.1424_1425insGTTGTTCT c.3884_3885insGTTGTTCT (p.Ser1296LeufsTer5) c.100_101insGTTGTTCT c.4064_4065insGTTGTTCT (p.Ser1356LeufsTer5) c.3731_3732insGTTGTTCT (p.Ser1245LeufsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.117664699A= | CA1737421743 | CFTR | c.*184A= (n.*184A=) c.*3689A= (n.*3689A=) c.3792A= (p.Arg1264=) c.*188A= (n.*188A=) c.*628A= (n.*628A=) c.3975A= (p.Arg1325=) c.*636A= (n.*636A=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.3969A= (p.Arg1323=) c.*3799A= (n.*3799A=) c.3549A= (p.Arg1183=) n.2143A= c.839A= (n.839A=) c.1762A= (n.1762A=) c.557A= c.1425A= c.3885A= (p.Arg1295=) c.101A= c.4065A= (p.Arg1355=) c.3732A= (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664699A>C | CA368981783 | CFTR | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.3792A>C (p.Arg1264Ser) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.3969A>C (p.Arg1323Ser) c.*3799A>C (n.*3799A>C) c.3549A>C (p.Arg1183Ser) n.2143A>C c.839A>C (n.839A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.557A>C c.1425A>C c.3885A>C (p.Arg1295Ser) c.101A>C c.4065A>C (p.Arg1355Ser) c.3732A>C (p.Arg1244Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117664699A>G | CA457230261 | CFTR | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*3689A>G (n.*3689A>G) c.3792A>G (p.Arg1264=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.3969A>G (p.Arg1323=) c.*3799A>G (n.*3799A>G) c.3549A>G (p.Arg1183=) n.2143A>G c.839A>G (n.839A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.557A>G c.1425A>G c.3885A>G (p.Arg1295=) c.101A>G c.4065A>G (p.Arg1355=) c.3732A>G (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664699A>T | CA368981799 | CFTR | c.*184A>T (n.*184A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.3792A>T (p.Arg1264Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.3969A>T (p.Arg1323Ser) c.*3799A>T (n.*3799A>T) c.3549A>T (p.Arg1183Ser) n.2143A>T c.839A>T (n.839A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.557A>T c.1425A>T c.3885A>T (p.Arg1295Ser) c.101A>T c.4065A>T (p.Arg1355Ser) c.3732A>T (p.Arg1244Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664699_117664700delinsAT | CA1737421742 | CFTR | c.*184_*185delinsAT (n.*184_*185delinsAT) c.*3689_*3690delinsAT (n.*3689_*3690delinsAT) c.3792_3793delinsAT (p.Arg1264=) c.*188_*189delinsAT (n.*188_*189delinsAT) c.*628_*629delinsAT (n.*628_*629delinsAT) c.3975_3976delinsAT (p.Arg1325=) c.*636_*637delinsAT (n.*636_*637delinsAT) c.*2350_*2351delinsAT (n.*2350_*2351delinsAT) c.3969_3970delinsAT (p.Arg1323=) c.*3799_*3800delinsAT (n.*3799_*3800delinsAT) c.3549_3550delinsAT (p.Arg1183=) n.2143_2144delinsAT c.839_840delinsAT (n.839_840delinsAT) c.1762_1763delinsAT (n.1762_1763delinsAT) c.557_558delinsAT c.1425_1426delinsAT c.3885_3886delinsAT (p.Arg1295=) c.101_102delinsAT c.4065_4066delinsAT (p.Arg1355=) c.3732_3733delinsAT (p.Arg1244=) | |
7 | g.117664700del | CA327369 | CFTR | c.*185del (n.*185del) c.*3690del (n.*3690del) c.3793del (p.Ser1265LeufsTer2) c.*189del (n.*189del) c.*629del (n.*629del) c.3976del (p.Ser1326LeufsTer2) c.*637del (n.*637del) c.*2351del (n.*2351del) c.3970del (p.Ser1324LeufsTer2) c.*3800del (n.*3800del) c.3550del (p.Ser1184LeufsTer2) n.2144del c.840del (n.840del) c.1763del (n.1763del) c.558del c.1426del c.3886del (p.Ser1296LeufsTer2) c.102del c.4066del (p.Ser1356LeufsTer2) c.3733del (p.Ser1245LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664700T>A | CA368981810 | CFTR | c.*185T>A (n.*185T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.3793T>A (p.Ser1265Thr) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.*3800T>A (n.*3800T>A) c.3550T>A (p.Ser1184Thr) n.2144T>A c.840T>A (n.840T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.558T>A c.1426T>A c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.102T>A c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.3733T>A (p.Ser1245Thr) | |
7 | g.117664700T>C | CA368981816 | CFTR | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.3793T>C (p.Ser1265Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.*3800T>C (n.*3800T>C) c.3550T>C (p.Ser1184Pro) n.2144T>C c.840T>C (n.840T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.558T>C c.1426T>C c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.102T>C c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.3733T>C (p.Ser1245Pro) | |
7 | g.117664700T>G | CA368981820 | CFTR | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.3793T>G (p.Ser1265Ala) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.*3800T>G (n.*3800T>G) c.3550T>G (p.Ser1184Ala) n.2144T>G c.840T>G (n.840T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.558T>G c.1426T>G c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.102T>G c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.3733T>G (p.Ser1245Ala) | |
7 | g.117664701C>A | CA368981830 | CFTR | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.3794C>A (p.Ser1265Tyr) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.3971C>A (p.Ser1324Tyr) c.*3801C>A (n.*3801C>A) c.3551C>A (p.Ser1184Tyr) n.2145C>A c.841C>A (n.841C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.559C>A c.1427C>A c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.103C>A c.4067C>A (p.Ser1356Tyr) c.3734C>A (p.Ser1245Tyr) | |
7 | g.117664701C>G | CA368981833 | CFTR | c.*186C>G (n.*186C>G) c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.3794C>G (p.Ser1265Cys) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.3971C>G (p.Ser1324Cys) c.*3801C>G (n.*3801C>G) c.3551C>G (p.Ser1184Cys) n.2145C>G c.841C>G (n.841C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.559C>G c.1427C>G c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.103C>G c.4067C>G (p.Ser1356Cys) c.3734C>G (p.Ser1245Cys) | |
7 | g.117664701C>T | CA368981838 | CFTR | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.3794C>T (p.Ser1265Phe) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.3971C>T (p.Ser1324Phe) c.*3801C>T (n.*3801C>T) c.3551C>T (p.Ser1184Phe) n.2145C>T c.841C>T (n.841C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.559C>T c.1427C>T c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.103C>T c.4067C>T (p.Ser1356Phe) c.3734C>T (p.Ser1245Phe) | |
7 | g.117664702T>A | CA457230263 | CFTR | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*3692T>A (n.*3692T>A) c.3795T>A (p.Ser1265=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.3978T>A (p.Ser1326=) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.3972T>A (p.Ser1324=) c.*3802T>A (n.*3802T>A) c.3552T>A (p.Ser1184=) n.2146T>A c.842T>A (n.842T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.560T>A c.1428T>A c.3888T>A (p.Ser1296=) c.104T>A c.4068T>A (p.Ser1356=) c.3735T>A (p.Ser1245=) | |
7 | g.117664702T>C | CA457230264 | CFTR | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*3692T>C (n.*3692T>C) c.3795T>C (p.Ser1265=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.3978T>C (p.Ser1326=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.3972T>C (p.Ser1324=) c.*3802T>C (n.*3802T>C) c.3552T>C (p.Ser1184=) n.2146T>C c.842T>C (n.842T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.560T>C c.1428T>C c.3888T>C (p.Ser1296=) c.104T>C c.4068T>C (p.Ser1356=) c.3735T>C (p.Ser1245=) | ClinVar |
7 | g.117664702T>G | CA457230262 | CFTR | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*3692T>G (n.*3692T>G) c.3795T>G (p.Ser1265=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.3978T>G (p.Ser1326=) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.3972T>G (p.Ser1324=) c.*3802T>G (n.*3802T>G) c.3552T>G (p.Ser1184=) n.2146T>G c.842T>G (n.842T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.560T>G c.1428T>G c.3888T>G (p.Ser1296=) c.104T>G c.4068T>G (p.Ser1356=) c.3735T>G (p.Ser1245=) |