Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.2132-60A>T
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n.2132-59T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2132-58G>A
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c.1751-58G>A (n.1751-58G>A)
c.546-58G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2132-58G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664636T>GCA2684649142CFTRc.*173-52T>G (n.*173-52T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117664638C>TCA2538428163CFTRc.*173-50C>T (n.*173-50C>T)
c.*3678-50C>T (n.*3678-50C>T)
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n.2132-50C>T
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7g.117664639T>ACA2684649143CFTRc.*173-49T>A (n.*173-49T>A)
c.*3678-49T>A (n.*3678-49T>A)
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c.*177-49T>A (n.*177-49T>A)
c.*617-49T>A (n.*617-49T>A)
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c.*625-49T>A (n.*625-49T>A)
c.*2339-49T>A (n.*2339-49T>A)
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c.*3788-49T>A (n.*3788-49T>A)
c.3538-49T>A (n.3538-49T>A)
n.2132-49T>A
c.828-49T>A (n.828-49T>A)
c.1751-49T>A (n.1751-49T>A)
c.546-49T>A
c.1414-49T>A
c.3874-49T>A (n.3874-49T>A)
c.90-49T>A
c.4054-49T>A (n.4054-49T>A)
c.3721-49T>A (n.3721-49T>A)
 gnomAD v4
7g.117664640T>CCA1737421620CFTRc.*173-48T>C (n.*173-48T>C)
c.*3678-48T>C (n.*3678-48T>C)
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c.*177-48T>C (n.*177-48T>C)
c.*617-48T>C (n.*617-48T>C)
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c.*625-48T>C (n.*625-48T>C)
c.*2339-48T>C (n.*2339-48T>C)
c.3958-48T>C (n.3958-48T>C)
c.*3788-48T>C (n.*3788-48T>C)
c.3538-48T>C (n.3538-48T>C)
n.2132-48T>C
c.828-48T>C (n.828-48T>C)
c.1751-48T>C (n.1751-48T>C)
c.546-48T>C
c.1414-48T>C
c.3874-48T>C (n.3874-48T>C)
c.90-48T>C
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c.3721-48T>C (n.3721-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117664640T=CA1737421619CFTRc.*173-48T= (n.*173-48T=)
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7g.117664641G>TCA2684649144CFTRc.*173-47G>T (n.*173-47G>T)
c.*3678-47G>T (n.*3678-47G>T)
c.3781-47G>T (n.3781-47G>T)
c.*177-47G>T (n.*177-47G>T)
c.*617-47G>T (n.*617-47G>T)
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n.2132-47G>T
c.828-47G>T (n.828-47G>T)
c.1751-47G>T (n.1751-47G>T)
c.546-47G>T
c.1414-47G>T
c.3874-47G>T (n.3874-47G>T)
c.90-47G>T
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c.3721-47G>T (n.3721-47G>T)
 gnomAD v4
7g.117664642A=CA1737421622CFTRc.*173-46A= (n.*173-46A=)
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c.3721-46A= (n.3721-46A=)
7g.117664642A>CCA577680850CFTRc.*173-46A>C (n.*173-46A>C)
c.*3678-46A>C (n.*3678-46A>C)
c.3781-46A>C (n.3781-46A>C)
c.*177-46A>C (n.*177-46A>C)
c.*617-46A>C (n.*617-46A>C)
c.3964-46A>C (n.3964-46A>C)
c.*625-46A>C (n.*625-46A>C)
c.*2339-46A>C (n.*2339-46A>C)
c.3958-46A>C (n.3958-46A>C)
c.*3788-46A>C (n.*3788-46A>C)
c.3538-46A>C (n.3538-46A>C)
n.2132-46A>C
c.828-46A>C (n.828-46A>C)
c.1751-46A>C (n.1751-46A>C)
c.546-46A>C
c.1414-46A>C
c.3874-46A>C (n.3874-46A>C)
c.90-46A>C
c.4054-46A>C (n.4054-46A>C)
c.3721-46A>C (n.3721-46A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664643G>ACA2684649145CFTRc.*173-45G>A (n.*173-45G>A)
c.*3678-45G>A (n.*3678-45G>A)
c.3781-45G>A (n.3781-45G>A)
c.*177-45G>A (n.*177-45G>A)
c.*617-45G>A (n.*617-45G>A)
c.3964-45G>A (n.3964-45G>A)
c.*625-45G>A (n.*625-45G>A)
c.*2339-45G>A (n.*2339-45G>A)
c.3958-45G>A (n.3958-45G>A)
c.*3788-45G>A (n.*3788-45G>A)
c.3538-45G>A (n.3538-45G>A)
n.2132-45G>A
c.828-45G>A (n.828-45G>A)
c.1751-45G>A (n.1751-45G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117664653C>ACA2579000412CFTRc.*173-35C>A (n.*173-35C>A)
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c.3781-35C>A (n.3781-35C>A)
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n.2132-35C>A
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c.90-35C>A
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 gnomAD v4
7g.117664655_117664656delCA832121994CFTRc.*173-33_*173-32del (n.*173-33_*173-32del)
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n.2132-33_2132-32del
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117664655C>ACA2684649149CFTRc.*173-33C>A (n.*173-33C>A)
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n.2132-33C>A
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c.1751-33C>A (n.1751-33C>A)
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c.3874-33C>A (n.3874-33C>A)
c.90-33C>A
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 gnomAD v4
7g.117664655C=CA1737421635CFTRc.*173-33C= (n.*173-33C=)
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c.546-33C=
c.1414-33C=
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c.90-33C=
c.4054-33C= (n.4054-33C=)
c.3721-33C= (n.3721-33C=)
7g.117664655C>GCA4451597CFTRc.*173-33C>G (n.*173-33C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2132-20A>C
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c.546-20A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117664669C>GCA577680851CFTRc.*173-19C>G (n.*173-19C>G)
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c.546-19C>G
c.1414-19C>G
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c.90-19C>G
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c.3721-19C>G (n.3721-19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664670delCA2579000415CFTRc.*173-18del (n.*173-18del)
c.*3678-18del (n.*3678-18del)
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c.546-18del
c.1414-18del
c.3874-18del (n.3874-18del)
c.90-18del
c.4054-18del (n.4054-18del)
c.3721-18del (n.3721-18del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117664670T>CCA4451600CFTRc.*173-18T>C (n.*173-18T>C)
c.*3678-18T>C (n.*3678-18T>C)
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n.2132-18T>C
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c.546-18T>C
c.1414-18T>C
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c.90-18T>C
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c.3721-18T>C (n.3721-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664670T>GCA4451601CFTRc.*173-18T>G (n.*173-18T>G)
c.*3678-18T>G (n.*3678-18T>G)
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n.2132-18T>G
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c.546-18T>G
c.1414-18T>G
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c.90-18T>G
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c.3721-18T>G (n.3721-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664670T=CA1737421654CFTRc.*173-18T= (n.*173-18T=)
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7g.117664670_117664672delinsCAGCA2580614243CFTRc.*173-18_*173-16delinsCAG (n.*173-18_*173-16delinsCAG)
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c.3538-18_3538-16delinsCAG (n.3538-18_3538-16delinsCAG)
n.2132-18_2132-16delinsCAG
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c.1751-18_1751-16delinsCAG (n.1751-18_1751-16delinsCAG)
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c.90-18_90-16delinsCAG
c.4054-18_4054-16delinsCAG (n.4054-18_4054-16delinsCAG)
c.3721-18_3721-16delinsCAG (n.3721-18_3721-16delinsCAG)
 ClinVar
7g.117664671A=CA1737421656CFTRc.*173-17A= (n.*173-17A=)
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7g.117664671A>GCA1737421657CFTRc.*173-17A>G (n.*173-17A>G)
c.*3678-17A>G (n.*3678-17A>G)
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n.2132-17A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664672T>CCA242520CFTRc.*173-16T>C (n.*173-16T>C)
c.*3678-16T>C (n.*3678-16T>C)
c.3781-16T>C (n.3781-16T>C)
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c.*617-16T>C (n.*617-16T>C)
c.3964-16T>C (n.3964-16T>C)
c.*625-16T>C (n.*625-16T>C)
c.*2339-16T>C (n.*2339-16T>C)
c.3958-16T>C (n.3958-16T>C)
c.*3788-16T>C (n.*3788-16T>C)
c.3538-16T>C (n.3538-16T>C)
n.2132-16T>C
c.828-16T>C (n.828-16T>C)
c.1751-16T>C (n.1751-16T>C)
c.546-16T>C
c.1414-16T>C
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c.90-16T>C
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c.3721-16T>C (n.3721-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664672T>GCA4451602CFTRc.*173-16T>G (n.*173-16T>G)
c.*3678-16T>G (n.*3678-16T>G)
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n.2132-16T>G
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c.90-16T>G
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c.3721-16T>G (n.3721-16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117664677T>CCA832122004CFTRc.*173-11T>C (n.*173-11T>C)
c.*3678-11T>C (n.*3678-11T>C)
c.3781-11T>C (n.3781-11T>C)
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n.2132-11T>C
c.828-11T>C (n.828-11T>C)
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c.546-11T>C
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c.90-11T>C
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c.3721-11T>C (n.3721-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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7g.117664678C=CA1737421671CFTRc.*173-10C= (n.*173-10C=)
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7g.117664678C>GCA2684649153CFTRc.*173-10C>G (n.*173-10C>G)
c.*3678-10C>G (n.*3678-10C>G)
c.3781-10C>G (n.3781-10C>G)
c.*177-10C>G (n.*177-10C>G)
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c.546-10C>G
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 gnomAD v4
7g.117664678C>TCA577680852CFTRc.*173-10C>T (n.*173-10C>T)
c.*3678-10C>T (n.*3678-10C>T)
c.3781-10C>T (n.3781-10C>T)
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c.*2339-10C>T (n.*2339-10C>T)
c.3958-10C>T (n.3958-10C>T)
c.*3788-10C>T (n.*3788-10C>T)
c.3538-10C>T (n.3538-10C>T)
n.2132-10C>T
c.828-10C>T (n.828-10C>T)
c.1751-10C>T (n.1751-10C>T)
c.546-10C>T
c.1414-10C>T
c.3874-10C>T (n.3874-10C>T)
c.90-10C>T
c.4054-10C>T (n.4054-10C>T)
c.3721-10C>T (n.3721-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664679T>ACA1737421675CFTRc.*173-9T>A (n.*173-9T>A)
c.*3678-9T>A (n.*3678-9T>A)
c.3781-9T>A (n.3781-9T>A)
c.*177-9T>A (n.*177-9T>A)
c.*617-9T>A (n.*617-9T>A)
c.3964-9T>A (n.3964-9T>A)
c.*625-9T>A (n.*625-9T>A)
c.*2339-9T>A (n.*2339-9T>A)
c.3958-9T>A (n.3958-9T>A)
c.*3788-9T>A (n.*3788-9T>A)
c.3538-9T>A (n.3538-9T>A)
n.2132-9T>A
c.828-9T>A (n.828-9T>A)
c.1751-9T>A (n.1751-9T>A)
c.546-9T>A
c.1414-9T>A
c.3874-9T>A (n.3874-9T>A)
c.90-9T>A
c.4054-9T>A (n.4054-9T>A)
c.3721-9T>A (n.3721-9T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664679T>CCA2684649154CFTRc.*173-9T>C (n.*173-9T>C)
c.*3678-9T>C (n.*3678-9T>C)
c.3781-9T>C (n.3781-9T>C)
c.*177-9T>C (n.*177-9T>C)
c.*617-9T>C (n.*617-9T>C)
c.3964-9T>C (n.3964-9T>C)
c.*625-9T>C (n.*625-9T>C)
c.*2339-9T>C (n.*2339-9T>C)
c.3958-9T>C (n.3958-9T>C)
c.*3788-9T>C (n.*3788-9T>C)
c.3538-9T>C (n.3538-9T>C)
n.2132-9T>C
c.828-9T>C (n.828-9T>C)
c.1751-9T>C (n.1751-9T>C)
c.546-9T>C
c.1414-9T>C
c.3874-9T>C (n.3874-9T>C)
c.90-9T>C
c.4054-9T>C (n.4054-9T>C)
c.3721-9T>C (n.3721-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117664679T=CA1737421673CFTRc.*173-9T= (n.*173-9T=)
c.*3678-9T= (n.*3678-9T=)
c.3781-9T= (n.3781-9T=)
c.*177-9T= (n.*177-9T=)
c.*617-9T= (n.*617-9T=)
c.3964-9T= (n.3964-9T=)
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c.*2339-9T= (n.*2339-9T=)
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c.*3788-9T= (n.*3788-9T=)
c.3538-9T= (n.3538-9T=)
n.2132-9T=
c.828-9T= (n.828-9T=)
c.1751-9T= (n.1751-9T=)
c.546-9T=
c.1414-9T=
c.3874-9T= (n.3874-9T=)
c.90-9T=
c.4054-9T= (n.4054-9T=)
c.3721-9T= (n.3721-9T=)
7g.117664681A>GCA2580076345CFTRc.*173-7A>G (n.*173-7A>G)
c.*3678-7A>G (n.*3678-7A>G)
c.3781-7A>G (n.3781-7A>G)
c.*177-7A>G (n.*177-7A>G)
c.*617-7A>G (n.*617-7A>G)
c.3964-7A>G (n.3964-7A>G)
c.*625-7A>G (n.*625-7A>G)
c.*2339-7A>G (n.*2339-7A>G)
c.3958-7A>G (n.3958-7A>G)
c.*3788-7A>G (n.*3788-7A>G)
c.3538-7A>G (n.3538-7A>G)
n.2132-7A>G
c.828-7A>G (n.828-7A>G)
c.1751-7A>G (n.1751-7A>G)
c.546-7A>G
c.1414-7A>G
c.3874-7A>G (n.3874-7A>G)
c.90-7A>G
c.4054-7A>G (n.4054-7A>G)
c.3721-7A>G (n.3721-7A>G)
 ClinVar
7g.117664681A>TCA2499218700CFTRc.*173-7A>T (n.*173-7A>T)
c.*3678-7A>T (n.*3678-7A>T)
c.3781-7A>T (n.3781-7A>T)
c.*177-7A>T (n.*177-7A>T)
c.*617-7A>T (n.*617-7A>T)
c.3964-7A>T (n.3964-7A>T)
c.*625-7A>T (n.*625-7A>T)
c.*2339-7A>T (n.*2339-7A>T)
c.3958-7A>T (n.3958-7A>T)
c.*3788-7A>T (n.*3788-7A>T)
c.3538-7A>T (n.3538-7A>T)
n.2132-7A>T
c.828-7A>T (n.828-7A>T)
c.1751-7A>T (n.1751-7A>T)
c.546-7A>T
c.1414-7A>T
c.3874-7A>T (n.3874-7A>T)
c.90-7A>T
c.4054-7A>T (n.4054-7A>T)
c.3721-7A>T (n.3721-7A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117664682C=CA1737421679CFTRc.*173-6C= (n.*173-6C=)
c.*3678-6C= (n.*3678-6C=)
c.3781-6C= (n.3781-6C=)
c.*177-6C= (n.*177-6C=)
c.*617-6C= (n.*617-6C=)
c.3964-6C= (n.3964-6C=)
c.*625-6C= (n.*625-6C=)
c.*2339-6C= (n.*2339-6C=)
c.3958-6C= (n.3958-6C=)
c.*3788-6C= (n.*3788-6C=)
c.3538-6C= (n.3538-6C=)
n.2132-6C=
c.828-6C= (n.828-6C=)
c.1751-6C= (n.1751-6C=)
c.546-6C=
c.1414-6C=
c.3874-6C= (n.3874-6C=)
c.90-6C=
c.4054-6C= (n.4054-6C=)
c.3721-6C= (n.3721-6C=)
7g.117664682C>TCA577680853CFTRc.*173-6C>T (n.*173-6C>T)
c.*3678-6C>T (n.*3678-6C>T)
c.3781-6C>T (n.3781-6C>T)
c.*177-6C>T (n.*177-6C>T)
c.*617-6C>T (n.*617-6C>T)
c.3964-6C>T (n.3964-6C>T)
c.*625-6C>T (n.*625-6C>T)
c.*2339-6C>T (n.*2339-6C>T)
c.3958-6C>T (n.3958-6C>T)
c.*3788-6C>T (n.*3788-6C>T)
c.3538-6C>T (n.3538-6C>T)
n.2132-6C>T
c.828-6C>T (n.828-6C>T)
c.1751-6C>T (n.1751-6C>T)
c.546-6C>T
c.1414-6C>T
c.3874-6C>T (n.3874-6C>T)
c.90-6C>T
c.4054-6C>T (n.4054-6C>T)
c.3721-6C>T (n.3721-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664683T>CCA2684649155CFTRc.*173-5T>C (n.*173-5T>C)
c.*3678-5T>C (n.*3678-5T>C)
c.3781-5T>C (n.3781-5T>C)
c.*177-5T>C (n.*177-5T>C)
c.*617-5T>C (n.*617-5T>C)
c.3964-5T>C (n.3964-5T>C)
c.*625-5T>C (n.*625-5T>C)
c.*2339-5T>C (n.*2339-5T>C)
c.3958-5T>C (n.3958-5T>C)
c.*3788-5T>C (n.*3788-5T>C)
c.3538-5T>C (n.3538-5T>C)
n.2132-5T>C
c.828-5T>C (n.828-5T>C)
c.1751-5T>C (n.1751-5T>C)
c.546-5T>C
c.1414-5T>C
c.3874-5T>C (n.3874-5T>C)
c.90-5T>C
c.4054-5T>C (n.4054-5T>C)
c.3721-5T>C (n.3721-5T>C)
 gnomAD v4
7g.117664685C>ACA2580076349CFTRc.*173-3C>A (n.*173-3C>A)
c.*3678-3C>A (n.*3678-3C>A)
c.3781-3C>A (n.3781-3C>A)
c.*177-3C>A (n.*177-3C>A)
c.*617-3C>A (n.*617-3C>A)
c.3964-3C>A (n.3964-3C>A)
c.*625-3C>A (n.*625-3C>A)
c.*2339-3C>A (n.*2339-3C>A)
c.3958-3C>A (n.3958-3C>A)
c.*3788-3C>A (n.*3788-3C>A)
c.3538-3C>A (n.3538-3C>A)
n.2132-3C>A
c.828-3C>A (n.828-3C>A)
c.1751-3C>A (n.1751-3C>A)
c.546-3C>A
c.1414-3C>A
c.3874-3C>A (n.3874-3C>A)
c.90-3C>A
c.4054-3C>A (n.4054-3C>A)
c.3721-3C>A (n.3721-3C>A)
 ClinVar
7g.117664685C=CA1737421686CFTRc.*173-3C= (n.*173-3C=)
c.*3678-3C= (n.*3678-3C=)
c.3781-3C= (n.3781-3C=)
c.*177-3C= (n.*177-3C=)
c.*617-3C= (n.*617-3C=)
c.3964-3C= (n.3964-3C=)
c.*625-3C= (n.*625-3C=)
c.*2339-3C= (n.*2339-3C=)
c.3958-3C= (n.3958-3C=)
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c.3538-3C= (n.3538-3C=)
n.2132-3C=
c.828-3C= (n.828-3C=)
c.1751-3C= (n.1751-3C=)
c.546-3C=
c.1414-3C=
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c.4054-3C= (n.4054-3C=)
c.3721-3C= (n.3721-3C=)
7g.117664685C>GCA327366CFTRc.*173-3C>G (n.*173-3C>G)
c.*3678-3C>G (n.*3678-3C>G)
c.3781-3C>G (n.3781-3C>G)
c.*177-3C>G (n.*177-3C>G)
c.*617-3C>G (n.*617-3C>G)
c.3964-3C>G (n.3964-3C>G)
c.*625-3C>G (n.*625-3C>G)
c.*2339-3C>G (n.*2339-3C>G)
c.3958-3C>G (n.3958-3C>G)
c.*3788-3C>G (n.*3788-3C>G)
c.3538-3C>G (n.3538-3C>G)
n.2132-3C>G
c.828-3C>G (n.828-3C>G)
c.1751-3C>G (n.1751-3C>G)
c.546-3C>G
c.1414-3C>G
c.3874-3C>G (n.3874-3C>G)
c.90-3C>G
c.4054-3C>G (n.4054-3C>G)
c.3721-3C>G (n.3721-3C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117664686A=CA1737421695CFTRc.*173-2A= (n.*173-2A=)
c.*3678-2A= (n.*3678-2A=)
c.3781-2A= (n.3781-2A=)
c.*177-2A= (n.*177-2A=)
c.*617-2A= (n.*617-2A=)
c.3964-2A= (n.3964-2A=)
c.*625-2A= (n.*625-2A=)
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c.3958-2A= (n.3958-2A=)
c.*3788-2A= (n.*3788-2A=)
c.3538-2A= (n.3538-2A=)
n.2132-2A=
c.828-2A= (n.828-2A=)
c.1751-2A= (n.1751-2A=)
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c.1414-2A=
c.3874-2A= (n.3874-2A=)
c.90-2A=
c.4054-2A= (n.4054-2A=)
c.3721-2A= (n.3721-2A=)
7g.117664686A>CCA368981685CFTRc.*173-2A>C (n.*173-2A>C)
c.*3678-2A>C (n.*3678-2A>C)
c.3781-2A>C (n.3781-2A>C)
c.*177-2A>C (n.*177-2A>C)
c.*617-2A>C (n.*617-2A>C)
c.3964-2A>C (n.3964-2A>C)
c.*625-2A>C (n.*625-2A>C)
c.*2339-2A>C (n.*2339-2A>C)
c.3958-2A>C (n.3958-2A>C)
c.*3788-2A>C (n.*3788-2A>C)
c.3538-2A>C (n.3538-2A>C)
n.2132-2A>C
c.828-2A>C (n.828-2A>C)
c.1751-2A>C (n.1751-2A>C)
c.546-2A>C
c.1414-2A>C
c.3874-2A>C (n.3874-2A>C)
c.90-2A>C
c.4054-2A>C (n.4054-2A>C)
c.3721-2A>C (n.3721-2A>C)
7g.117664686A>GCA368981677CFTRc.*173-2A>G (n.*173-2A>G)
c.*3678-2A>G (n.*3678-2A>G)
c.3781-2A>G (n.3781-2A>G)
c.*177-2A>G (n.*177-2A>G)
c.*617-2A>G (n.*617-2A>G)
c.3964-2A>G (n.3964-2A>G)
c.*625-2A>G (n.*625-2A>G)
c.*2339-2A>G (n.*2339-2A>G)
c.3958-2A>G (n.3958-2A>G)
c.*3788-2A>G (n.*3788-2A>G)
c.3538-2A>G (n.3538-2A>G)
n.2132-2A>G
c.828-2A>G (n.828-2A>G)
c.1751-2A>G (n.1751-2A>G)
c.546-2A>G
c.1414-2A>G
c.3874-2A>G (n.3874-2A>G)
c.90-2A>G
c.4054-2A>G (n.4054-2A>G)
c.3721-2A>G (n.3721-2A>G)
7g.117664686A>TCA368981680CFTRc.*173-2A>T (n.*173-2A>T)
c.*3678-2A>T (n.*3678-2A>T)
c.3781-2A>T (n.3781-2A>T)
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
c.*617-2A>T (n.*617-2A>T)
c.3964-2A>T (n.3964-2A>T)
c.*625-2A>T (n.*625-2A>T)
c.*2339-2A>T (n.*2339-2A>T)
c.3958-2A>T (n.3958-2A>T)
c.*3788-2A>T (n.*3788-2A>T)
c.3538-2A>T (n.3538-2A>T)
n.2132-2A>T
c.828-2A>T (n.828-2A>T)
c.1751-2A>T (n.1751-2A>T)
c.546-2A>T
c.1414-2A>T
c.3874-2A>T (n.3874-2A>T)
c.90-2A>T
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c.3958_4437del
c.*3788_*4267del
c.3538_4017del
n.2132_3954del
c.828_1307del
c.1751_2030-494del
c.546_1285del
c.3964_4443del
c.1414_1893del
c.90_368+1544del
c.4054_4533del
c.3721_4200del
 ClinVar
7g.117664687G>ACA368981687CFTRc.*173-1G>A (n.*173-1G>A)
c.*3678-1G>A (n.*3678-1G>A)
c.3781-1G>A (n.3781-1G>A)
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
c.*617-1G>A (n.*617-1G>A)
c.3964-1G>A (n.3964-1G>A)
c.*625-1G>A (n.*625-1G>A)
c.*2339-1G>A (n.*2339-1G>A)
c.3958-1G>A (n.3958-1G>A)
c.*3788-1G>A (n.*3788-1G>A)
c.3538-1G>A (n.3538-1G>A)
n.2132-1G>A
c.828-1G>A (n.828-1G>A)
c.1751-1G>A (n.1751-1G>A)
c.546-1G>A
c.1414-1G>A
c.3874-1G>A (n.3874-1G>A)
c.90-1G>A
c.4054-1G>A (n.4054-1G>A)
c.3721-1G>A (n.3721-1G>A)
 gnomAD v4
7g.117664687G>CCA368981689CFTRc.*173-1G>C (n.*173-1G>C)
c.*3678-1G>C (n.*3678-1G>C)
c.3781-1G>C (n.3781-1G>C)
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
c.*617-1G>C (n.*617-1G>C)
c.3964-1G>C (n.3964-1G>C)
c.*625-1G>C (n.*625-1G>C)
c.*2339-1G>C (n.*2339-1G>C)
c.3958-1G>C (n.3958-1G>C)
c.*3788-1G>C (n.*3788-1G>C)
c.3538-1G>C (n.3538-1G>C)
n.2132-1G>C
c.828-1G>C (n.828-1G>C)
c.1751-1G>C (n.1751-1G>C)
c.546-1G>C
c.1414-1G>C
c.3874-1G>C (n.3874-1G>C)
c.90-1G>C
c.4054-1G>C (n.4054-1G>C)
c.3721-1G>C (n.3721-1G>C)
7g.117664687G>TCA368981693CFTRc.*173-1G>T (n.*173-1G>T)
c.*3678-1G>T (n.*3678-1G>T)
c.3781-1G>T (n.3781-1G>T)
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
c.*617-1G>T (n.*617-1G>T)
c.3964-1G>T (n.3964-1G>T)
c.*625-1G>T (n.*625-1G>T)
c.*2339-1G>T (n.*2339-1G>T)
c.3958-1G>T (n.3958-1G>T)
c.*3788-1G>T (n.*3788-1G>T)
c.3538-1G>T (n.3538-1G>T)
n.2132-1G>T
c.828-1G>T (n.828-1G>T)
c.1751-1G>T (n.1751-1G>T)
c.546-1G>T
c.1414-1G>T
c.3874-1G>T (n.3874-1G>T)
c.90-1G>T
c.4054-1G>T (n.4054-1G>T)
c.3721-1G>T (n.3721-1G>T)
7g.117664687_117664688delinsTTCA2580076352CFTRc.*173-1_*173delinsTT
c.*3678-1_*3678delinsTT
c.3781-1_3781delinsTT
c.*177-1_*177delinsTT
c.*617-1_*617delinsTT
c.3964-1_3964delinsTT
c.*625-1_*625delinsTT
c.*2339-1_*2339delinsTT
c.3958-1_3958delinsTT
c.*3788-1_*3788delinsTT
c.3538-1_3538delinsTT
n.2132-1_2132delinsTT
c.828-1_828delinsTT
c.1751-1_1751delinsTT
c.546-1_546delinsTT
c.1414-1_1414delinsTT
c.3874-1_3874delinsTT
c.90-1_90delinsTT
c.4054-1_4054delinsTT
c.3721-1_3721delinsTT
 ClinVar
7g.117664689_117664693dupCA577680854CFTRc.*174_*178dup
c.*3679_*3683dup
c.3782_3786dup
c.*178_*182dup
c.*618_*622dup
c.3965_3969dup
c.*626_*630dup
c.*2340_*2344dup
c.3959_3963dup
c.*3789_*3793dup
c.3539_3543dup
n.2133_2137dup
c.829_833dup
c.1752_1756dup
c.547_551dup
c.1415_1419dup
c.3875_3879dup
c.91_95dup
c.4055_4059dup
c.3722_3726dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664690_117665566delCA913189945CFTRc.*175_*451+2del
c.*3680_*3956+2del
c.3783_4059+2del
c.*179_*455+2del
c.*619_*895+2del
c.3966_4242+2del
c.*627_*903+2del
c.*2341_*2617+2del
c.3960_4236+2del
c.*3790_*4066+2del
c.3540_3816+2del
n.2134_2412del
c.830_1106+2del
c.1753_2029+2del
c.548_824+2del
c.1416_1692+2del
c.3876_4152+2del
c.92_368+2del
c.4056_4332+2del
c.3723_3999+2del
 ClinVar dbSNP
7g.117664688G>ACA4451603CFTRc.*173G>A (n.*173G>A)
c.*3678G>A (n.*3678G>A)
c.3781G>A (p.Val1261Ile)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.3964G>A (p.Val1322Ile)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.3958G>A (p.Val1320Ile)
c.*3788G>A (n.*3788G>A)
c.3538G>A (p.Val1180Ile)
n.2132G>A
c.828G>A (n.828G>A)
c.1751G>A (n.1751G>A)
c.546G>A
c.1414G>A
c.3874G>A (p.Val1292Ile)
c.90G>A
c.4054G>A (p.Val1352Ile)
c.3721G>A (p.Val1241Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117664688G>CCA368981694CFTRc.*173G>C (n.*173G>C)
c.*3678G>C (n.*3678G>C)
c.3781G>C (p.Val1261Leu)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.3964G>C (p.Val1322Leu)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.3958G>C (p.Val1320Leu)
c.*3788G>C (n.*3788G>C)
c.3538G>C (p.Val1180Leu)
n.2132G>C
c.828G>C (n.828G>C)
c.1751G>C (n.1751G>C)
c.546G>C
c.1414G>C
c.3874G>C (p.Val1292Leu)
c.90G>C
c.4054G>C (p.Val1352Leu)
c.3721G>C (p.Val1241Leu)
7g.117664688G=CA1737421713CFTRc.*173G= (n.*173G=)
c.*3678G= (n.*3678G=)
c.3781G= (p.Val1261=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.3964G= (p.Val1322=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.*2339G= (n.*2339G=)
c.3958G= (p.Val1320=)
c.*3788G= (n.*3788G=)
c.3538G= (p.Val1180=)
n.2132G=
c.828G= (n.828G=)
c.1751G= (n.1751G=)
c.546G=
c.1414G=
c.3874G= (p.Val1292=)
c.90G=
c.4054G= (p.Val1352=)
c.3721G= (p.Val1241=)
7g.117664688G>TCA4451604CFTRc.*173G>T (n.*173G>T)
c.*3678G>T (n.*3678G>T)
c.3781G>T (p.Val1261Phe)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.3964G>T (p.Val1322Phe)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.3958G>T (p.Val1320Phe)
c.*3788G>T (n.*3788G>T)
c.3538G>T (p.Val1180Phe)
n.2132G>T
c.828G>T (n.828G>T)
c.1751G>T (n.1751G>T)
c.546G>T
c.1414G>T
c.3874G>T (p.Val1292Phe)
c.90G>T
c.4054G>T (p.Val1352Phe)
c.3721G>T (p.Val1241Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664689T>ACA368981699CFTRc.*174T>A (n.*174T>A)
c.*3679T>A (n.*3679T>A)
c.3782T>A (p.Val1261Asp)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.3965T>A (p.Val1322Asp)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.3959T>A (p.Val1320Asp)
c.*3789T>A (n.*3789T>A)
c.3539T>A (p.Val1180Asp)
n.2133T>A
c.829T>A (n.829T>A)
c.1752T>A (n.1752T>A)
c.547T>A
c.1415T>A
c.3875T>A (p.Val1292Asp)
c.91T>A
c.4055T>A (p.Val1352Asp)
c.3722T>A (p.Val1241Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664689T>CCA368981706CFTRc.*174T>C (n.*174T>C)
c.*3679T>C (n.*3679T>C)
c.3782T>C (p.Val1261Ala)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.3965T>C (p.Val1322Ala)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.3959T>C (p.Val1320Ala)
c.*3789T>C (n.*3789T>C)
c.3539T>C (p.Val1180Ala)
n.2133T>C
c.829T>C (n.829T>C)
c.1752T>C (n.1752T>C)
c.547T>C
c.1415T>C
c.3875T>C (p.Val1292Ala)
c.91T>C
c.4055T>C (p.Val1352Ala)
c.3722T>C (p.Val1241Ala)
 ClinVar
7g.117664689T>GCA368981711CFTRc.*174T>G (n.*174T>G)
c.*3679T>G (n.*3679T>G)
c.3782T>G (p.Val1261Gly)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.3965T>G (p.Val1322Gly)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.3959T>G (p.Val1320Gly)
c.*3789T>G (n.*3789T>G)
c.3539T>G (p.Val1180Gly)
n.2133T>G
c.829T>G (n.829T>G)
c.1752T>G (n.1752T>G)
c.547T>G
c.1415T>G
c.3875T>G (p.Val1292Gly)
c.91T>G
c.4055T>G (p.Val1352Gly)
c.3722T>G (p.Val1241Gly)
7g.117664689T=CA1737421714CFTRc.*174T= (n.*174T=)
c.*3679T= (n.*3679T=)
c.3782T= (p.Val1261=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.3965T= (p.Val1322=)
c.*626T= (n.*626T=)
c.*2340T= (n.*2340T=)
c.3959T= (p.Val1320=)
c.*3789T= (n.*3789T=)
c.3539T= (p.Val1180=)
n.2133T=
c.829T= (n.829T=)
c.1752T= (n.1752T=)
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c.1415T=
c.3875T= (p.Val1292=)
c.91T=
c.4055T= (p.Val1352=)
c.3722T= (p.Val1241=)
7g.117664690T>ACA457230250CFTRc.*175T>A (n.*175T>A)
c.*3680T>A (n.*3680T>A)
c.3783T>A (p.Val1261=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.3966T>A (p.Val1322=)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.3960T>A (p.Val1320=)
c.*3790T>A (n.*3790T>A)
c.3540T>A (p.Val1180=)
n.2134T>A
c.830T>A (n.830T>A)
c.1753T>A (n.1753T>A)
c.548T>A
c.1416T>A
c.3876T>A (p.Val1292=)
c.92T>A
c.4056T>A (p.Val1352=)
c.3723T>A (p.Val1241=)
 ClinVar
7g.117664690T>CCA457230251CFTRc.*175T>C (n.*175T>C)
c.*3680T>C (n.*3680T>C)
c.3783T>C (p.Val1261=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.3966T>C (p.Val1322=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.3960T>C (p.Val1320=)
c.*3790T>C (n.*3790T>C)
c.3540T>C (p.Val1180=)
n.2134T>C
c.830T>C (n.830T>C)
c.1753T>C (n.1753T>C)
c.548T>C
c.1416T>C
c.3876T>C (p.Val1292=)
c.92T>C
c.4056T>C (p.Val1352=)
c.3723T>C (p.Val1241=)
7g.117664690T>GCA457230252CFTRc.*175T>G (n.*175T>G)
c.*3680T>G (n.*3680T>G)
c.3783T>G (p.Val1261=)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.3966T>G (p.Val1322=)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.3960T>G (p.Val1320=)
c.*3790T>G (n.*3790T>G)
c.3540T>G (p.Val1180=)
n.2134T>G
c.830T>G (n.830T>G)
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c.92T>G
c.4056T>G (p.Val1352=)
c.3723T>G (p.Val1241=)

Number of alleles fetched