Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117664490G>A | CA164959819 | CFTR | c.*173-198G>A (n.*173-198G>A) c.*3678-198G>A (n.*3678-198G>A) c.3781-198G>A (n.3781-198G>A) c.*177-198G>A (n.*177-198G>A) c.*617-198G>A (n.*617-198G>A) c.3964-198G>A (n.3964-198G>A) c.*625-198G>A (n.*625-198G>A) c.*2339-198G>A (n.*2339-198G>A) c.3958-198G>A (n.3958-198G>A) c.*3788-198G>A (n.*3788-198G>A) c.3538-198G>A (n.3538-198G>A) n.2132-198G>A c.828-198G>A (n.828-198G>A) c.1751-198G>A (n.1751-198G>A) c.546-198G>A c.1414-198G>A c.3874-198G>A (n.3874-198G>A) c.90-198G>A c.4054-198G>A (n.4054-198G>A) c.3721-198G>A (n.3721-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664490G= | CA1737421171 | CFTR | c.*173-198G= (n.*173-198G=) c.*3678-198G= (n.*3678-198G=) c.3781-198G= (n.3781-198G=) c.*177-198G= (n.*177-198G=) c.*617-198G= (n.*617-198G=) c.3964-198G= (n.3964-198G=) c.*625-198G= (n.*625-198G=) c.*2339-198G= (n.*2339-198G=) c.3958-198G= (n.3958-198G=) c.*3788-198G= (n.*3788-198G=) c.3538-198G= (n.3538-198G=) n.2132-198G= c.828-198G= (n.828-198G=) c.1751-198G= (n.1751-198G=) c.546-198G= c.1414-198G= c.3874-198G= (n.3874-198G=) c.90-198G= c.4054-198G= (n.4054-198G=) c.3721-198G= (n.3721-198G=) | |
7 | g.117664493A>G | CA2777591926 | CFTR | c.*173-195A>G (n.*173-195A>G) c.*3678-195A>G (n.*3678-195A>G) c.3781-195A>G (n.3781-195A>G) c.*177-195A>G (n.*177-195A>G) c.*617-195A>G (n.*617-195A>G) c.3964-195A>G (n.3964-195A>G) c.*625-195A>G (n.*625-195A>G) c.*2339-195A>G (n.*2339-195A>G) c.3958-195A>G (n.3958-195A>G) c.*3788-195A>G (n.*3788-195A>G) c.3538-195A>G (n.3538-195A>G) n.2132-195A>G c.828-195A>G (n.828-195A>G) c.1751-195A>G (n.1751-195A>G) c.546-195A>G c.1414-195A>G c.3874-195A>G (n.3874-195A>G) c.90-195A>G c.4054-195A>G (n.4054-195A>G) c.3721-195A>G (n.3721-195A>G) | |
7 | g.117664495_117664502dup | CA2777591925 | CFTR | c.*173-193_*173-186dup (n.*173-193_*173-186dup) c.*3678-193_*3678-186dup (n.*3678-193_*3678-186dup) c.3781-193_3781-186dup (n.3781-193_3781-186dup) c.*177-193_*177-186dup (n.*177-193_*177-186dup) c.*617-193_*617-186dup (n.*617-193_*617-186dup) c.3964-193_3964-186dup (n.3964-193_3964-186dup) c.*625-193_*625-186dup (n.*625-193_*625-186dup) c.*2339-193_*2339-186dup (n.*2339-193_*2339-186dup) c.3958-193_3958-186dup (n.3958-193_3958-186dup) c.*3788-193_*3788-186dup (n.*3788-193_*3788-186dup) c.3538-193_3538-186dup (n.3538-193_3538-186dup) n.2132-193_2132-186dup c.828-193_828-186dup (n.828-193_828-186dup) c.1751-193_1751-186dup (n.1751-193_1751-186dup) c.546-193_546-186dup c.1414-193_1414-186dup c.3874-193_3874-186dup (n.3874-193_3874-186dup) c.90-193_90-186dup c.4054-193_4054-186dup (n.4054-193_4054-186dup) c.3721-193_3721-186dup (n.3721-193_3721-186dup) | |
7 | g.117664497A= | CA1737421173 | CFTR | c.*173-191A= (n.*173-191A=) c.*3678-191A= (n.*3678-191A=) c.3781-191A= (n.3781-191A=) c.*177-191A= (n.*177-191A=) c.*617-191A= (n.*617-191A=) c.3964-191A= (n.3964-191A=) c.*625-191A= (n.*625-191A=) c.*2339-191A= (n.*2339-191A=) c.3958-191A= (n.3958-191A=) c.*3788-191A= (n.*3788-191A=) c.3538-191A= (n.3538-191A=) n.2132-191A= c.828-191A= (n.828-191A=) c.1751-191A= (n.1751-191A=) c.546-191A= c.1414-191A= c.3874-191A= (n.3874-191A=) c.90-191A= c.4054-191A= (n.4054-191A=) c.3721-191A= (n.3721-191A=) | |
7 | g.117664497A>G | CA164959827 | CFTR | c.*173-191A>G (n.*173-191A>G) c.*3678-191A>G (n.*3678-191A>G) c.3781-191A>G (n.3781-191A>G) c.*177-191A>G (n.*177-191A>G) c.*617-191A>G (n.*617-191A>G) c.3964-191A>G (n.3964-191A>G) c.*625-191A>G (n.*625-191A>G) c.*2339-191A>G (n.*2339-191A>G) c.3958-191A>G (n.3958-191A>G) c.*3788-191A>G (n.*3788-191A>G) c.3538-191A>G (n.3538-191A>G) n.2132-191A>G c.828-191A>G (n.828-191A>G) c.1751-191A>G (n.1751-191A>G) c.546-191A>G c.1414-191A>G c.3874-191A>G (n.3874-191A>G) c.90-191A>G c.4054-191A>G (n.4054-191A>G) c.3721-191A>G (n.3721-191A>G) | dbSNP |
7 | g.117664498C>A | CA577680847 | CFTR | c.*173-190C>A (n.*173-190C>A) c.*3678-190C>A (n.*3678-190C>A) c.3781-190C>A (n.3781-190C>A) c.*177-190C>A (n.*177-190C>A) c.*617-190C>A (n.*617-190C>A) c.3964-190C>A (n.3964-190C>A) c.*625-190C>A (n.*625-190C>A) c.*2339-190C>A (n.*2339-190C>A) c.3958-190C>A (n.3958-190C>A) c.*3788-190C>A (n.*3788-190C>A) c.3538-190C>A (n.3538-190C>A) n.2132-190C>A c.828-190C>A (n.828-190C>A) c.1751-190C>A (n.1751-190C>A) c.546-190C>A c.1414-190C>A c.3874-190C>A (n.3874-190C>A) c.90-190C>A c.4054-190C>A (n.4054-190C>A) c.3721-190C>A (n.3721-190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664498C= | CA1737421175 | CFTR | c.*173-190C= (n.*173-190C=) c.*3678-190C= (n.*3678-190C=) c.3781-190C= (n.3781-190C=) c.*177-190C= (n.*177-190C=) c.*617-190C= (n.*617-190C=) c.3964-190C= (n.3964-190C=) c.*625-190C= (n.*625-190C=) c.*2339-190C= (n.*2339-190C=) c.3958-190C= (n.3958-190C=) c.*3788-190C= (n.*3788-190C=) c.3538-190C= (n.3538-190C=) n.2132-190C= c.828-190C= (n.828-190C=) c.1751-190C= (n.1751-190C=) c.546-190C= c.1414-190C= c.3874-190C= (n.3874-190C=) c.90-190C= c.4054-190C= (n.4054-190C=) c.3721-190C= (n.3721-190C=) | |
7 | g.117664499T>C | CA1737421178 | CFTR | c.*173-189T>C (n.*173-189T>C) c.*3678-189T>C (n.*3678-189T>C) c.3781-189T>C (n.3781-189T>C) c.*177-189T>C (n.*177-189T>C) c.*617-189T>C (n.*617-189T>C) c.3964-189T>C (n.3964-189T>C) c.*625-189T>C (n.*625-189T>C) c.*2339-189T>C (n.*2339-189T>C) c.3958-189T>C (n.3958-189T>C) c.*3788-189T>C (n.*3788-189T>C) c.3538-189T>C (n.3538-189T>C) n.2132-189T>C c.828-189T>C (n.828-189T>C) c.1751-189T>C (n.1751-189T>C) c.546-189T>C c.1414-189T>C c.3874-189T>C (n.3874-189T>C) c.90-189T>C c.4054-189T>C (n.4054-189T>C) c.3721-189T>C (n.3721-189T>C) | dbSNP |
7 | g.117664499T= | CA1737421176 | CFTR | c.*173-189T= (n.*173-189T=) c.*3678-189T= (n.*3678-189T=) c.3781-189T= (n.3781-189T=) c.*177-189T= (n.*177-189T=) c.*617-189T= (n.*617-189T=) c.3964-189T= (n.3964-189T=) c.*625-189T= (n.*625-189T=) c.*2339-189T= (n.*2339-189T=) c.3958-189T= (n.3958-189T=) c.*3788-189T= (n.*3788-189T=) c.3538-189T= (n.3538-189T=) n.2132-189T= c.828-189T= (n.828-189T=) c.1751-189T= (n.1751-189T=) c.546-189T= c.1414-189T= c.3874-189T= (n.3874-189T=) c.90-189T= c.4054-189T= (n.4054-189T=) c.3721-189T= (n.3721-189T=) | |
7 | g.117664504C>A | CA1737421179 | CFTR | c.*173-184C>A (n.*173-184C>A) c.*3678-184C>A (n.*3678-184C>A) c.3781-184C>A (n.3781-184C>A) c.*177-184C>A (n.*177-184C>A) c.*617-184C>A (n.*617-184C>A) c.3964-184C>A (n.3964-184C>A) c.*625-184C>A (n.*625-184C>A) c.*2339-184C>A (n.*2339-184C>A) c.3958-184C>A (n.3958-184C>A) c.*3788-184C>A (n.*3788-184C>A) c.3538-184C>A (n.3538-184C>A) n.2132-184C>A c.828-184C>A (n.828-184C>A) c.1751-184C>A (n.1751-184C>A) c.546-184C>A c.1414-184C>A c.3874-184C>A (n.3874-184C>A) c.90-184C>A c.4054-184C>A (n.4054-184C>A) c.3721-184C>A (n.3721-184C>A) | dbSNP |
7 | g.117664504C= | CA1737421181 | CFTR | c.*173-184C= (n.*173-184C=) c.*3678-184C= (n.*3678-184C=) c.3781-184C= (n.3781-184C=) c.*177-184C= (n.*177-184C=) c.*617-184C= (n.*617-184C=) c.3964-184C= (n.3964-184C=) c.*625-184C= (n.*625-184C=) c.*2339-184C= (n.*2339-184C=) c.3958-184C= (n.3958-184C=) c.*3788-184C= (n.*3788-184C=) c.3538-184C= (n.3538-184C=) n.2132-184C= c.828-184C= (n.828-184C=) c.1751-184C= (n.1751-184C=) c.546-184C= c.1414-184C= c.3874-184C= (n.3874-184C=) c.90-184C= c.4054-184C= (n.4054-184C=) c.3721-184C= (n.3721-184C=) | |
7 | g.117664504C>T | CA832121966 | CFTR | c.*173-184C>T (n.*173-184C>T) c.*3678-184C>T (n.*3678-184C>T) c.3781-184C>T (n.3781-184C>T) c.*177-184C>T (n.*177-184C>T) c.*617-184C>T (n.*617-184C>T) c.3964-184C>T (n.3964-184C>T) c.*625-184C>T (n.*625-184C>T) c.*2339-184C>T (n.*2339-184C>T) c.3958-184C>T (n.3958-184C>T) c.*3788-184C>T (n.*3788-184C>T) c.3538-184C>T (n.3538-184C>T) n.2132-184C>T c.828-184C>T (n.828-184C>T) c.1751-184C>T (n.1751-184C>T) c.546-184C>T c.1414-184C>T c.3874-184C>T (n.3874-184C>T) c.90-184C>T c.4054-184C>T (n.4054-184C>T) c.3721-184C>T (n.3721-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664505T>G | CA832121968 | CFTR | c.*173-183T>G (n.*173-183T>G) c.*3678-183T>G (n.*3678-183T>G) c.3781-183T>G (n.3781-183T>G) c.*177-183T>G (n.*177-183T>G) c.*617-183T>G (n.*617-183T>G) c.3964-183T>G (n.3964-183T>G) c.*625-183T>G (n.*625-183T>G) c.*2339-183T>G (n.*2339-183T>G) c.3958-183T>G (n.3958-183T>G) c.*3788-183T>G (n.*3788-183T>G) c.3538-183T>G (n.3538-183T>G) n.2132-183T>G c.828-183T>G (n.828-183T>G) c.1751-183T>G (n.1751-183T>G) c.546-183T>G c.1414-183T>G c.3874-183T>G (n.3874-183T>G) c.90-183T>G c.4054-183T>G (n.4054-183T>G) c.3721-183T>G (n.3721-183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664505T= | CA1737421183 | CFTR | c.*173-183T= (n.*173-183T=) c.*3678-183T= (n.*3678-183T=) c.3781-183T= (n.3781-183T=) c.*177-183T= (n.*177-183T=) c.*617-183T= (n.*617-183T=) c.3964-183T= (n.3964-183T=) c.*625-183T= (n.*625-183T=) c.*2339-183T= (n.*2339-183T=) c.3958-183T= (n.3958-183T=) c.*3788-183T= (n.*3788-183T=) c.3538-183T= (n.3538-183T=) n.2132-183T= c.828-183T= (n.828-183T=) c.1751-183T= (n.1751-183T=) c.546-183T= c.1414-183T= c.3874-183T= (n.3874-183T=) c.90-183T= c.4054-183T= (n.4054-183T=) c.3721-183T= (n.3721-183T=) | |
7 | g.117664508T>G | CA164959830 | CFTR | c.*173-180T>G (n.*173-180T>G) c.*3678-180T>G (n.*3678-180T>G) c.3781-180T>G (n.3781-180T>G) c.*177-180T>G (n.*177-180T>G) c.*617-180T>G (n.*617-180T>G) c.3964-180T>G (n.3964-180T>G) c.*625-180T>G (n.*625-180T>G) c.*2339-180T>G (n.*2339-180T>G) c.3958-180T>G (n.3958-180T>G) c.*3788-180T>G (n.*3788-180T>G) c.3538-180T>G (n.3538-180T>G) n.2132-180T>G c.828-180T>G (n.828-180T>G) c.1751-180T>G (n.1751-180T>G) c.546-180T>G c.1414-180T>G c.3874-180T>G (n.3874-180T>G) c.90-180T>G c.4054-180T>G (n.4054-180T>G) c.3721-180T>G (n.3721-180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664508T= | CA1737421185 | CFTR | c.*173-180T= (n.*173-180T=) c.*3678-180T= (n.*3678-180T=) c.3781-180T= (n.3781-180T=) c.*177-180T= (n.*177-180T=) c.*617-180T= (n.*617-180T=) c.3964-180T= (n.3964-180T=) c.*625-180T= (n.*625-180T=) c.*2339-180T= (n.*2339-180T=) c.3958-180T= (n.3958-180T=) c.*3788-180T= (n.*3788-180T=) c.3538-180T= (n.3538-180T=) n.2132-180T= c.828-180T= (n.828-180T=) c.1751-180T= (n.1751-180T=) c.546-180T= c.1414-180T= c.3874-180T= (n.3874-180T=) c.90-180T= c.4054-180T= (n.4054-180T=) c.3721-180T= (n.3721-180T=) | |
7 | g.117664510A= | CA1737421187 | CFTR | c.*173-178A= (n.*173-178A=) c.*3678-178A= (n.*3678-178A=) c.3781-178A= (n.3781-178A=) c.*177-178A= (n.*177-178A=) c.*617-178A= (n.*617-178A=) c.3964-178A= (n.3964-178A=) c.*625-178A= (n.*625-178A=) c.*2339-178A= (n.*2339-178A=) c.3958-178A= (n.3958-178A=) c.*3788-178A= (n.*3788-178A=) c.3538-178A= (n.3538-178A=) n.2132-178A= c.828-178A= (n.828-178A=) c.1751-178A= (n.1751-178A=) c.546-178A= c.1414-178A= c.3874-178A= (n.3874-178A=) c.90-178A= c.4054-178A= (n.4054-178A=) c.3721-178A= (n.3721-178A=) | |
7 | g.117664510A>G | CA832121971 | CFTR | c.*173-178A>G (n.*173-178A>G) c.*3678-178A>G (n.*3678-178A>G) c.3781-178A>G (n.3781-178A>G) c.*177-178A>G (n.*177-178A>G) c.*617-178A>G (n.*617-178A>G) c.3964-178A>G (n.3964-178A>G) c.*625-178A>G (n.*625-178A>G) c.*2339-178A>G (n.*2339-178A>G) c.3958-178A>G (n.3958-178A>G) c.*3788-178A>G (n.*3788-178A>G) c.3538-178A>G (n.3538-178A>G) n.2132-178A>G c.828-178A>G (n.828-178A>G) c.1751-178A>G (n.1751-178A>G) c.546-178A>G c.1414-178A>G c.3874-178A>G (n.3874-178A>G) c.90-178A>G c.4054-178A>G (n.4054-178A>G) c.3721-178A>G (n.3721-178A>G) | dbSNP |
7 | g.117664511G>A | CA1737421190 | CFTR | c.*173-177G>A (n.*173-177G>A) c.*3678-177G>A (n.*3678-177G>A) c.3781-177G>A (n.3781-177G>A) c.*177-177G>A (n.*177-177G>A) c.*617-177G>A (n.*617-177G>A) c.3964-177G>A (n.3964-177G>A) c.*625-177G>A (n.*625-177G>A) c.*2339-177G>A (n.*2339-177G>A) c.3958-177G>A (n.3958-177G>A) c.*3788-177G>A (n.*3788-177G>A) c.3538-177G>A (n.3538-177G>A) n.2132-177G>A c.828-177G>A (n.828-177G>A) c.1751-177G>A (n.1751-177G>A) c.546-177G>A c.1414-177G>A c.3874-177G>A (n.3874-177G>A) c.90-177G>A c.4054-177G>A (n.4054-177G>A) c.3721-177G>A (n.3721-177G>A) | dbSNP |
7 | g.117664511G= | CA1737421189 | CFTR | c.*173-177G= (n.*173-177G=) c.*3678-177G= (n.*3678-177G=) c.3781-177G= (n.3781-177G=) c.*177-177G= (n.*177-177G=) c.*617-177G= (n.*617-177G=) c.3964-177G= (n.3964-177G=) c.*625-177G= (n.*625-177G=) c.*2339-177G= (n.*2339-177G=) c.3958-177G= (n.3958-177G=) c.*3788-177G= (n.*3788-177G=) c.3538-177G= (n.3538-177G=) n.2132-177G= c.828-177G= (n.828-177G=) c.1751-177G= (n.1751-177G=) c.546-177G= c.1414-177G= c.3874-177G= (n.3874-177G=) c.90-177G= c.4054-177G= (n.4054-177G=) c.3721-177G= (n.3721-177G=) | |
7 | g.117664511G>T | CA832121972 | CFTR | c.*173-177G>T (n.*173-177G>T) c.*3678-177G>T (n.*3678-177G>T) c.3781-177G>T (n.3781-177G>T) c.*177-177G>T (n.*177-177G>T) c.*617-177G>T (n.*617-177G>T) c.3964-177G>T (n.3964-177G>T) c.*625-177G>T (n.*625-177G>T) c.*2339-177G>T (n.*2339-177G>T) c.3958-177G>T (n.3958-177G>T) c.*3788-177G>T (n.*3788-177G>T) c.3538-177G>T (n.3538-177G>T) n.2132-177G>T c.828-177G>T (n.828-177G>T) c.1751-177G>T (n.1751-177G>T) c.546-177G>T c.1414-177G>T c.3874-177G>T (n.3874-177G>T) c.90-177G>T c.4054-177G>T (n.4054-177G>T) c.3721-177G>T (n.3721-177G>T) | dbSNP |
7 | g.117664514G>A | CA832121974 | CFTR | c.*173-174G>A (n.*173-174G>A) c.*3678-174G>A (n.*3678-174G>A) c.3781-174G>A (n.3781-174G>A) c.*177-174G>A (n.*177-174G>A) c.*617-174G>A (n.*617-174G>A) c.3964-174G>A (n.3964-174G>A) c.*625-174G>A (n.*625-174G>A) c.*2339-174G>A (n.*2339-174G>A) c.3958-174G>A (n.3958-174G>A) c.*3788-174G>A (n.*3788-174G>A) c.3538-174G>A (n.3538-174G>A) n.2132-174G>A c.828-174G>A (n.828-174G>A) c.1751-174G>A (n.1751-174G>A) c.546-174G>A c.1414-174G>A c.3874-174G>A (n.3874-174G>A) c.90-174G>A c.4054-174G>A (n.4054-174G>A) c.3721-174G>A (n.3721-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664514G= | CA1737421193 | CFTR | c.*173-174G= (n.*173-174G=) c.*3678-174G= (n.*3678-174G=) c.3781-174G= (n.3781-174G=) c.*177-174G= (n.*177-174G=) c.*617-174G= (n.*617-174G=) c.3964-174G= (n.3964-174G=) c.*625-174G= (n.*625-174G=) c.*2339-174G= (n.*2339-174G=) c.3958-174G= (n.3958-174G=) c.*3788-174G= (n.*3788-174G=) c.3538-174G= (n.3538-174G=) n.2132-174G= c.828-174G= (n.828-174G=) c.1751-174G= (n.1751-174G=) c.546-174G= c.1414-174G= c.3874-174G= (n.3874-174G=) c.90-174G= c.4054-174G= (n.4054-174G=) c.3721-174G= (n.3721-174G=) | |
7 | g.117664519G>A | CA1737421194 | CFTR | c.*173-169G>A (n.*173-169G>A) c.*3678-169G>A (n.*3678-169G>A) c.3781-169G>A (n.3781-169G>A) c.*177-169G>A (n.*177-169G>A) c.*617-169G>A (n.*617-169G>A) c.3964-169G>A (n.3964-169G>A) c.*625-169G>A (n.*625-169G>A) c.*2339-169G>A (n.*2339-169G>A) c.3958-169G>A (n.3958-169G>A) c.*3788-169G>A (n.*3788-169G>A) c.3538-169G>A (n.3538-169G>A) n.2132-169G>A c.828-169G>A (n.828-169G>A) c.1751-169G>A (n.1751-169G>A) c.546-169G>A c.1414-169G>A c.3874-169G>A (n.3874-169G>A) c.90-169G>A c.4054-169G>A (n.4054-169G>A) c.3721-169G>A (n.3721-169G>A) | dbSNP |
7 | g.117664519G= | CA1737421195 | CFTR | c.*173-169G= (n.*173-169G=) c.*3678-169G= (n.*3678-169G=) c.3781-169G= (n.3781-169G=) c.*177-169G= (n.*177-169G=) c.*617-169G= (n.*617-169G=) c.3964-169G= (n.3964-169G=) c.*625-169G= (n.*625-169G=) c.*2339-169G= (n.*2339-169G=) c.3958-169G= (n.3958-169G=) c.*3788-169G= (n.*3788-169G=) c.3538-169G= (n.3538-169G=) n.2132-169G= c.828-169G= (n.828-169G=) c.1751-169G= (n.1751-169G=) c.546-169G= c.1414-169G= c.3874-169G= (n.3874-169G=) c.90-169G= c.4054-169G= (n.4054-169G=) c.3721-169G= (n.3721-169G=) | |
7 | g.117664520G>C | CA2603608816 | CFTR | c.*173-168G>C (n.*173-168G>C) c.*3678-168G>C (n.*3678-168G>C) c.3781-168G>C (n.3781-168G>C) c.*177-168G>C (n.*177-168G>C) c.*617-168G>C (n.*617-168G>C) c.3964-168G>C (n.3964-168G>C) c.*625-168G>C (n.*625-168G>C) c.*2339-168G>C (n.*2339-168G>C) c.3958-168G>C (n.3958-168G>C) c.*3788-168G>C (n.*3788-168G>C) c.3538-168G>C (n.3538-168G>C) n.2132-168G>C c.828-168G>C (n.828-168G>C) c.1751-168G>C (n.1751-168G>C) c.546-168G>C c.1414-168G>C c.3874-168G>C (n.3874-168G>C) c.90-168G>C c.4054-168G>C (n.4054-168G>C) c.3721-168G>C (n.3721-168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664523G>A | CA164959834 | CFTR | c.*173-165G>A (n.*173-165G>A) c.*3678-165G>A (n.*3678-165G>A) c.3781-165G>A (n.3781-165G>A) c.*177-165G>A (n.*177-165G>A) c.*617-165G>A (n.*617-165G>A) c.3964-165G>A (n.3964-165G>A) c.*625-165G>A (n.*625-165G>A) c.*2339-165G>A (n.*2339-165G>A) c.3958-165G>A (n.3958-165G>A) c.*3788-165G>A (n.*3788-165G>A) c.3538-165G>A (n.3538-165G>A) n.2132-165G>A c.828-165G>A (n.828-165G>A) c.1751-165G>A (n.1751-165G>A) c.546-165G>A c.1414-165G>A c.3874-165G>A (n.3874-165G>A) c.90-165G>A c.4054-165G>A (n.4054-165G>A) c.3721-165G>A (n.3721-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664523G= | CA1737421198 | CFTR | c.*173-165G= (n.*173-165G=) c.*3678-165G= (n.*3678-165G=) c.3781-165G= (n.3781-165G=) c.*177-165G= (n.*177-165G=) c.*617-165G= (n.*617-165G=) c.3964-165G= (n.3964-165G=) c.*625-165G= (n.*625-165G=) c.*2339-165G= (n.*2339-165G=) c.3958-165G= (n.3958-165G=) c.*3788-165G= (n.*3788-165G=) c.3538-165G= (n.3538-165G=) n.2132-165G= c.828-165G= (n.828-165G=) c.1751-165G= (n.1751-165G=) c.546-165G= c.1414-165G= c.3874-165G= (n.3874-165G=) c.90-165G= c.4054-165G= (n.4054-165G=) c.3721-165G= (n.3721-165G=) | |
7 | g.117664524T>A | CA2777591932 | CFTR | c.*173-164T>A (n.*173-164T>A) c.*3678-164T>A (n.*3678-164T>A) c.3781-164T>A (n.3781-164T>A) c.*177-164T>A (n.*177-164T>A) c.*617-164T>A (n.*617-164T>A) c.3964-164T>A (n.3964-164T>A) c.*625-164T>A (n.*625-164T>A) c.*2339-164T>A (n.*2339-164T>A) c.3958-164T>A (n.3958-164T>A) c.*3788-164T>A (n.*3788-164T>A) c.3538-164T>A (n.3538-164T>A) n.2132-164T>A c.828-164T>A (n.828-164T>A) c.1751-164T>A (n.1751-164T>A) c.546-164T>A c.1414-164T>A c.3874-164T>A (n.3874-164T>A) c.90-164T>A c.4054-164T>A (n.4054-164T>A) c.3721-164T>A (n.3721-164T>A) | |
7 | g.117664524T>C | CA832121976 | CFTR | c.*173-164T>C (n.*173-164T>C) c.*3678-164T>C (n.*3678-164T>C) c.3781-164T>C (n.3781-164T>C) c.*177-164T>C (n.*177-164T>C) c.*617-164T>C (n.*617-164T>C) c.3964-164T>C (n.3964-164T>C) c.*625-164T>C (n.*625-164T>C) c.*2339-164T>C (n.*2339-164T>C) c.3958-164T>C (n.3958-164T>C) c.*3788-164T>C (n.*3788-164T>C) c.3538-164T>C (n.3538-164T>C) n.2132-164T>C c.828-164T>C (n.828-164T>C) c.1751-164T>C (n.1751-164T>C) c.546-164T>C c.1414-164T>C c.3874-164T>C (n.3874-164T>C) c.90-164T>C c.4054-164T>C (n.4054-164T>C) c.3721-164T>C (n.3721-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664524T= | CA1737421200 | CFTR | c.*173-164T= (n.*173-164T=) c.*3678-164T= (n.*3678-164T=) c.3781-164T= (n.3781-164T=) c.*177-164T= (n.*177-164T=) c.*617-164T= (n.*617-164T=) c.3964-164T= (n.3964-164T=) c.*625-164T= (n.*625-164T=) c.*2339-164T= (n.*2339-164T=) c.3958-164T= (n.3958-164T=) c.*3788-164T= (n.*3788-164T=) c.3538-164T= (n.3538-164T=) n.2132-164T= c.828-164T= (n.828-164T=) c.1751-164T= (n.1751-164T=) c.546-164T= c.1414-164T= c.3874-164T= (n.3874-164T=) c.90-164T= c.4054-164T= (n.4054-164T=) c.3721-164T= (n.3721-164T=) | |
7 | g.117664525A= | CA1737421489 | CFTR | c.*173-163A= (n.*173-163A=) c.*3678-163A= (n.*3678-163A=) c.3781-163A= (n.3781-163A=) c.*177-163A= (n.*177-163A=) c.*617-163A= (n.*617-163A=) c.3964-163A= (n.3964-163A=) c.*625-163A= (n.*625-163A=) c.*2339-163A= (n.*2339-163A=) c.3958-163A= (n.3958-163A=) c.*3788-163A= (n.*3788-163A=) c.3538-163A= (n.3538-163A=) n.2132-163A= c.828-163A= (n.828-163A=) c.1751-163A= (n.1751-163A=) c.546-163A= c.1414-163A= c.3874-163A= (n.3874-163A=) c.90-163A= c.4054-163A= (n.4054-163A=) c.3721-163A= (n.3721-163A=) | |
7 | g.117664525A>G | CA2777591934 | CFTR | c.*173-163A>G (n.*173-163A>G) c.*3678-163A>G (n.*3678-163A>G) c.3781-163A>G (n.3781-163A>G) c.*177-163A>G (n.*177-163A>G) c.*617-163A>G (n.*617-163A>G) c.3964-163A>G (n.3964-163A>G) c.*625-163A>G (n.*625-163A>G) c.*2339-163A>G (n.*2339-163A>G) c.3958-163A>G (n.3958-163A>G) c.*3788-163A>G (n.*3788-163A>G) c.3538-163A>G (n.3538-163A>G) n.2132-163A>G c.828-163A>G (n.828-163A>G) c.1751-163A>G (n.1751-163A>G) c.546-163A>G c.1414-163A>G c.3874-163A>G (n.3874-163A>G) c.90-163A>G c.4054-163A>G (n.4054-163A>G) c.3721-163A>G (n.3721-163A>G) | |
7 | g.117664525A>T | CA164959841 | CFTR | c.*173-163A>T (n.*173-163A>T) c.*3678-163A>T (n.*3678-163A>T) c.3781-163A>T (n.3781-163A>T) c.*177-163A>T (n.*177-163A>T) c.*617-163A>T (n.*617-163A>T) c.3964-163A>T (n.3964-163A>T) c.*625-163A>T (n.*625-163A>T) c.*2339-163A>T (n.*2339-163A>T) c.3958-163A>T (n.3958-163A>T) c.*3788-163A>T (n.*3788-163A>T) c.3538-163A>T (n.3538-163A>T) n.2132-163A>T c.828-163A>T (n.828-163A>T) c.1751-163A>T (n.1751-163A>T) c.546-163A>T c.1414-163A>T c.3874-163A>T (n.3874-163A>T) c.90-163A>T c.4054-163A>T (n.4054-163A>T) c.3721-163A>T (n.3721-163A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664527A= | CA1737421492 | CFTR | c.*173-161A= (n.*173-161A=) c.*3678-161A= (n.*3678-161A=) c.3781-161A= (n.3781-161A=) c.*177-161A= (n.*177-161A=) c.*617-161A= (n.*617-161A=) c.3964-161A= (n.3964-161A=) c.*625-161A= (n.*625-161A=) c.*2339-161A= (n.*2339-161A=) c.3958-161A= (n.3958-161A=) c.*3788-161A= (n.*3788-161A=) c.3538-161A= (n.3538-161A=) n.2132-161A= c.828-161A= (n.828-161A=) c.1751-161A= (n.1751-161A=) c.546-161A= c.1414-161A= c.3874-161A= (n.3874-161A=) c.90-161A= c.4054-161A= (n.4054-161A=) c.3721-161A= (n.3721-161A=) | |
7 | g.117664527A>G | CA164959845 | CFTR | c.*173-161A>G (n.*173-161A>G) c.*3678-161A>G (n.*3678-161A>G) c.3781-161A>G (n.3781-161A>G) c.*177-161A>G (n.*177-161A>G) c.*617-161A>G (n.*617-161A>G) c.3964-161A>G (n.3964-161A>G) c.*625-161A>G (n.*625-161A>G) c.*2339-161A>G (n.*2339-161A>G) c.3958-161A>G (n.3958-161A>G) c.*3788-161A>G (n.*3788-161A>G) c.3538-161A>G (n.3538-161A>G) n.2132-161A>G c.828-161A>G (n.828-161A>G) c.1751-161A>G (n.1751-161A>G) c.546-161A>G c.1414-161A>G c.3874-161A>G (n.3874-161A>G) c.90-161A>G c.4054-161A>G (n.4054-161A>G) c.3721-161A>G (n.3721-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664530G= | CA1737421496 | CFTR | c.*173-158G= (n.*173-158G=) c.*3678-158G= (n.*3678-158G=) c.3781-158G= (n.3781-158G=) c.*177-158G= (n.*177-158G=) c.*617-158G= (n.*617-158G=) c.3964-158G= (n.3964-158G=) c.*625-158G= (n.*625-158G=) c.*2339-158G= (n.*2339-158G=) c.3958-158G= (n.3958-158G=) c.*3788-158G= (n.*3788-158G=) c.3538-158G= (n.3538-158G=) n.2132-158G= c.828-158G= (n.828-158G=) c.1751-158G= (n.1751-158G=) c.546-158G= c.1414-158G= c.3874-158G= (n.3874-158G=) c.90-158G= c.4054-158G= (n.4054-158G=) c.3721-158G= (n.3721-158G=) | |
7 | g.117664530G>T | CA1737421497 | CFTR | c.*173-158G>T (n.*173-158G>T) c.*3678-158G>T (n.*3678-158G>T) c.3781-158G>T (n.3781-158G>T) c.*177-158G>T (n.*177-158G>T) c.*617-158G>T (n.*617-158G>T) c.3964-158G>T (n.3964-158G>T) c.*625-158G>T (n.*625-158G>T) c.*2339-158G>T (n.*2339-158G>T) c.3958-158G>T (n.3958-158G>T) c.*3788-158G>T (n.*3788-158G>T) c.3538-158G>T (n.3538-158G>T) n.2132-158G>T c.828-158G>T (n.828-158G>T) c.1751-158G>T (n.1751-158G>T) c.546-158G>T c.1414-158G>T c.3874-158G>T (n.3874-158G>T) c.90-158G>T c.4054-158G>T (n.4054-158G>T) c.3721-158G>T (n.3721-158G>T) | dbSNP |
7 | g.117664531A= | CA1737421499 | CFTR | c.*173-157A= (n.*173-157A=) c.*3678-157A= (n.*3678-157A=) c.3781-157A= (n.3781-157A=) c.*177-157A= (n.*177-157A=) c.*617-157A= (n.*617-157A=) c.3964-157A= (n.3964-157A=) c.*625-157A= (n.*625-157A=) c.*2339-157A= (n.*2339-157A=) c.3958-157A= (n.3958-157A=) c.*3788-157A= (n.*3788-157A=) c.3538-157A= (n.3538-157A=) n.2132-157A= c.828-157A= (n.828-157A=) c.1751-157A= (n.1751-157A=) c.546-157A= c.1414-157A= c.3874-157A= (n.3874-157A=) c.90-157A= c.4054-157A= (n.4054-157A=) c.3721-157A= (n.3721-157A=) | |
7 | g.117664531A>C | CA164959860 | CFTR | c.*173-157A>C (n.*173-157A>C) c.*3678-157A>C (n.*3678-157A>C) c.3781-157A>C (n.3781-157A>C) c.*177-157A>C (n.*177-157A>C) c.*617-157A>C (n.*617-157A>C) c.3964-157A>C (n.3964-157A>C) c.*625-157A>C (n.*625-157A>C) c.*2339-157A>C (n.*2339-157A>C) c.3958-157A>C (n.3958-157A>C) c.*3788-157A>C (n.*3788-157A>C) c.3538-157A>C (n.3538-157A>C) n.2132-157A>C c.828-157A>C (n.828-157A>C) c.1751-157A>C (n.1751-157A>C) c.546-157A>C c.1414-157A>C c.3874-157A>C (n.3874-157A>C) c.90-157A>C c.4054-157A>C (n.4054-157A>C) c.3721-157A>C (n.3721-157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664532_117664533delinsCT | CA1737421500 | CFTR | c.*173-156_*173-155delinsCT (n.*173-156_*173-155delinsCT) c.*3678-156_*3678-155delinsCT (n.*3678-156_*3678-155delinsCT) c.3781-156_3781-155delinsCT (n.3781-156_3781-155delinsCT) c.*177-156_*177-155delinsCT (n.*177-156_*177-155delinsCT) c.*617-156_*617-155delinsCT (n.*617-156_*617-155delinsCT) c.3964-156_3964-155delinsCT (n.3964-156_3964-155delinsCT) c.*625-156_*625-155delinsCT (n.*625-156_*625-155delinsCT) c.*2339-156_*2339-155delinsCT (n.*2339-156_*2339-155delinsCT) c.3958-156_3958-155delinsCT (n.3958-156_3958-155delinsCT) c.*3788-156_*3788-155delinsCT (n.*3788-156_*3788-155delinsCT) c.3538-156_3538-155delinsCT (n.3538-156_3538-155delinsCT) n.2132-156_2132-155delinsCT c.828-156_828-155delinsCT (n.828-156_828-155delinsCT) c.1751-156_1751-155delinsCT (n.1751-156_1751-155delinsCT) c.546-156_546-155delinsCT c.1414-156_1414-155delinsCT c.3874-156_3874-155delinsCT (n.3874-156_3874-155delinsCT) c.90-156_90-155delinsCT c.4054-156_4054-155delinsCT (n.4054-156_4054-155delinsCT) c.3721-156_3721-155delinsCT (n.3721-156_3721-155delinsCT) | |
7 | g.117664533T>C | CA651892774 | CFTR | c.*173-155T>C (n.*173-155T>C) c.*3678-155T>C (n.*3678-155T>C) c.3781-155T>C (n.3781-155T>C) c.*177-155T>C (n.*177-155T>C) c.*617-155T>C (n.*617-155T>C) c.3964-155T>C (n.3964-155T>C) c.*625-155T>C (n.*625-155T>C) c.*2339-155T>C (n.*2339-155T>C) c.3958-155T>C (n.3958-155T>C) c.*3788-155T>C (n.*3788-155T>C) c.3538-155T>C (n.3538-155T>C) n.2132-155T>C c.828-155T>C (n.828-155T>C) c.1751-155T>C (n.1751-155T>C) c.546-155T>C c.1414-155T>C c.3874-155T>C (n.3874-155T>C) c.90-155T>C c.4054-155T>C (n.4054-155T>C) c.3721-155T>C (n.3721-155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664533T= | CA1737421506 | CFTR | c.*173-155T= (n.*173-155T=) c.*3678-155T= (n.*3678-155T=) c.3781-155T= (n.3781-155T=) c.*177-155T= (n.*177-155T=) c.*617-155T= (n.*617-155T=) c.3964-155T= (n.3964-155T=) c.*625-155T= (n.*625-155T=) c.*2339-155T= (n.*2339-155T=) c.3958-155T= (n.3958-155T=) c.*3788-155T= (n.*3788-155T=) c.3538-155T= (n.3538-155T=) n.2132-155T= c.828-155T= (n.828-155T=) c.1751-155T= (n.1751-155T=) c.546-155T= c.1414-155T= c.3874-155T= (n.3874-155T=) c.90-155T= c.4054-155T= (n.4054-155T=) c.3721-155T= (n.3721-155T=) | |
7 | g.117664536dup | CA1737421502 | CFTR | c.*173-152dup (n.*173-152dup) c.*3678-152dup (n.*3678-152dup) c.3781-152dup (n.3781-152dup) c.*177-152dup (n.*177-152dup) c.*617-152dup (n.*617-152dup) c.3964-152dup (n.3964-152dup) c.*625-152dup (n.*625-152dup) c.*2339-152dup (n.*2339-152dup) c.3958-152dup (n.3958-152dup) c.*3788-152dup (n.*3788-152dup) c.3538-152dup (n.3538-152dup) n.2132-152dup c.828-152dup (n.828-152dup) c.1751-152dup (n.1751-152dup) c.546-152dup c.1414-152dup c.3874-152dup (n.3874-152dup) c.90-152dup c.4054-152dup (n.4054-152dup) c.3721-152dup (n.3721-152dup) | dbSNP |
7 | g.117664536del | CA832121979 | CFTR | c.*173-152del (n.*173-152del) c.*3678-152del (n.*3678-152del) c.3781-152del (n.3781-152del) c.*177-152del (n.*177-152del) c.*617-152del (n.*617-152del) c.3964-152del (n.3964-152del) c.*625-152del (n.*625-152del) c.*2339-152del (n.*2339-152del) c.3958-152del (n.3958-152del) c.*3788-152del (n.*3788-152del) c.3538-152del (n.3538-152del) n.2132-152del c.828-152del (n.828-152del) c.1751-152del (n.1751-152del) c.546-152del c.1414-152del c.3874-152del (n.3874-152del) c.90-152del c.4054-152del (n.4054-152del) c.3721-152del (n.3721-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664535T>C | CA164959866 | CFTR | c.*173-153T>C (n.*173-153T>C) c.*3678-153T>C (n.*3678-153T>C) c.3781-153T>C (n.3781-153T>C) c.*177-153T>C (n.*177-153T>C) c.*617-153T>C (n.*617-153T>C) c.3964-153T>C (n.3964-153T>C) c.*625-153T>C (n.*625-153T>C) c.*2339-153T>C (n.*2339-153T>C) c.3958-153T>C (n.3958-153T>C) c.*3788-153T>C (n.*3788-153T>C) c.3538-153T>C (n.3538-153T>C) n.2132-153T>C c.828-153T>C (n.828-153T>C) c.1751-153T>C (n.1751-153T>C) c.546-153T>C c.1414-153T>C c.3874-153T>C (n.3874-153T>C) c.90-153T>C c.4054-153T>C (n.4054-153T>C) c.3721-153T>C (n.3721-153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664535T= | CA1737421511 | CFTR | c.*173-153T= (n.*173-153T=) c.*3678-153T= (n.*3678-153T=) c.3781-153T= (n.3781-153T=) c.*177-153T= (n.*177-153T=) c.*617-153T= (n.*617-153T=) c.3964-153T= (n.3964-153T=) c.*625-153T= (n.*625-153T=) c.*2339-153T= (n.*2339-153T=) c.3958-153T= (n.3958-153T=) c.*3788-153T= (n.*3788-153T=) c.3538-153T= (n.3538-153T=) n.2132-153T= c.828-153T= (n.828-153T=) c.1751-153T= (n.1751-153T=) c.546-153T= c.1414-153T= c.3874-153T= (n.3874-153T=) c.90-153T= c.4054-153T= (n.4054-153T=) c.3721-153T= (n.3721-153T=) | |
7 | g.117664537G>T | CA2684649070 | CFTR | c.*173-151G>T (n.*173-151G>T) c.*3678-151G>T (n.*3678-151G>T) c.3781-151G>T (n.3781-151G>T) c.*177-151G>T (n.*177-151G>T) c.*617-151G>T (n.*617-151G>T) c.3964-151G>T (n.3964-151G>T) c.*625-151G>T (n.*625-151G>T) c.*2339-151G>T (n.*2339-151G>T) c.3958-151G>T (n.3958-151G>T) c.*3788-151G>T (n.*3788-151G>T) c.3538-151G>T (n.3538-151G>T) n.2132-151G>T c.828-151G>T (n.828-151G>T) c.1751-151G>T (n.1751-151G>T) c.546-151G>T c.1414-151G>T c.3874-151G>T (n.3874-151G>T) c.90-151G>T c.4054-151G>T (n.4054-151G>T) c.3721-151G>T (n.3721-151G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664538C>A | CA2684649071 | CFTR | c.*173-150C>A (n.*173-150C>A) c.*3678-150C>A (n.*3678-150C>A) c.3781-150C>A (n.3781-150C>A) c.*177-150C>A (n.*177-150C>A) c.*617-150C>A (n.*617-150C>A) c.3964-150C>A (n.3964-150C>A) c.*625-150C>A (n.*625-150C>A) c.*2339-150C>A (n.*2339-150C>A) c.3958-150C>A (n.3958-150C>A) c.*3788-150C>A (n.*3788-150C>A) c.3538-150C>A (n.3538-150C>A) n.2132-150C>A c.828-150C>A (n.828-150C>A) c.1751-150C>A (n.1751-150C>A) c.546-150C>A c.1414-150C>A c.3874-150C>A (n.3874-150C>A) c.90-150C>A c.4054-150C>A (n.4054-150C>A) c.3721-150C>A (n.3721-150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664538C= | CA1737421515 | CFTR | c.*173-150C= (n.*173-150C=) c.*3678-150C= (n.*3678-150C=) c.3781-150C= (n.3781-150C=) c.*177-150C= (n.*177-150C=) c.*617-150C= (n.*617-150C=) c.3964-150C= (n.3964-150C=) c.*625-150C= (n.*625-150C=) c.*2339-150C= (n.*2339-150C=) c.3958-150C= (n.3958-150C=) c.*3788-150C= (n.*3788-150C=) c.3538-150C= (n.3538-150C=) n.2132-150C= c.828-150C= (n.828-150C=) c.1751-150C= (n.1751-150C=) c.546-150C= c.1414-150C= c.3874-150C= (n.3874-150C=) c.90-150C= c.4054-150C= (n.4054-150C=) c.3721-150C= (n.3721-150C=) | |
7 | g.117664538C>G | CA832121982 | CFTR | c.*173-150C>G (n.*173-150C>G) c.*3678-150C>G (n.*3678-150C>G) c.3781-150C>G (n.3781-150C>G) c.*177-150C>G (n.*177-150C>G) c.*617-150C>G (n.*617-150C>G) c.3964-150C>G (n.3964-150C>G) c.*625-150C>G (n.*625-150C>G) c.*2339-150C>G (n.*2339-150C>G) c.3958-150C>G (n.3958-150C>G) c.*3788-150C>G (n.*3788-150C>G) c.3538-150C>G (n.3538-150C>G) n.2132-150C>G c.828-150C>G (n.828-150C>G) c.1751-150C>G (n.1751-150C>G) c.546-150C>G c.1414-150C>G c.3874-150C>G (n.3874-150C>G) c.90-150C>G c.4054-150C>G (n.4054-150C>G) c.3721-150C>G (n.3721-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664538C>T | CA2684649072 | CFTR | c.*173-150C>T (n.*173-150C>T) c.*3678-150C>T (n.*3678-150C>T) c.3781-150C>T (n.3781-150C>T) c.*177-150C>T (n.*177-150C>T) c.*617-150C>T (n.*617-150C>T) c.3964-150C>T (n.3964-150C>T) c.*625-150C>T (n.*625-150C>T) c.*2339-150C>T (n.*2339-150C>T) c.3958-150C>T (n.3958-150C>T) c.*3788-150C>T (n.*3788-150C>T) c.3538-150C>T (n.3538-150C>T) n.2132-150C>T c.828-150C>T (n.828-150C>T) c.1751-150C>T (n.1751-150C>T) c.546-150C>T c.1414-150C>T c.3874-150C>T (n.3874-150C>T) c.90-150C>T c.4054-150C>T (n.4054-150C>T) c.3721-150C>T (n.3721-150C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664540C>A | CA2684649073 | CFTR | c.*173-148C>A (n.*173-148C>A) c.*3678-148C>A (n.*3678-148C>A) c.3781-148C>A (n.3781-148C>A) c.*177-148C>A (n.*177-148C>A) c.*617-148C>A (n.*617-148C>A) c.3964-148C>A (n.3964-148C>A) c.*625-148C>A (n.*625-148C>A) c.*2339-148C>A (n.*2339-148C>A) c.3958-148C>A (n.3958-148C>A) c.*3788-148C>A (n.*3788-148C>A) c.3538-148C>A (n.3538-148C>A) n.2132-148C>A c.828-148C>A (n.828-148C>A) c.1751-148C>A (n.1751-148C>A) c.546-148C>A c.1414-148C>A c.3874-148C>A (n.3874-148C>A) c.90-148C>A c.4054-148C>A (n.4054-148C>A) c.3721-148C>A (n.3721-148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664541A= | CA1737421517 | CFTR | c.*173-147A= (n.*173-147A=) c.*3678-147A= (n.*3678-147A=) c.3781-147A= (n.3781-147A=) c.*177-147A= (n.*177-147A=) c.*617-147A= (n.*617-147A=) c.3964-147A= (n.3964-147A=) c.*625-147A= (n.*625-147A=) c.*2339-147A= (n.*2339-147A=) c.3958-147A= (n.3958-147A=) c.*3788-147A= (n.*3788-147A=) c.3538-147A= (n.3538-147A=) n.2132-147A= c.828-147A= (n.828-147A=) c.1751-147A= (n.1751-147A=) c.546-147A= c.1414-147A= c.3874-147A= (n.3874-147A=) c.90-147A= c.4054-147A= (n.4054-147A=) c.3721-147A= (n.3721-147A=) | |
7 | g.117664541A>G | CA1737421518 | CFTR | c.*173-147A>G (n.*173-147A>G) c.*3678-147A>G (n.*3678-147A>G) c.3781-147A>G (n.3781-147A>G) c.*177-147A>G (n.*177-147A>G) c.*617-147A>G (n.*617-147A>G) c.3964-147A>G (n.3964-147A>G) c.*625-147A>G (n.*625-147A>G) c.*2339-147A>G (n.*2339-147A>G) c.3958-147A>G (n.3958-147A>G) c.*3788-147A>G (n.*3788-147A>G) c.3538-147A>G (n.3538-147A>G) n.2132-147A>G c.828-147A>G (n.828-147A>G) c.1751-147A>G (n.1751-147A>G) c.546-147A>G c.1414-147A>G c.3874-147A>G (n.3874-147A>G) c.90-147A>G c.4054-147A>G (n.4054-147A>G) c.3721-147A>G (n.3721-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664542A= | CA1737421520 | CFTR | c.*173-146A= (n.*173-146A=) c.*3678-146A= (n.*3678-146A=) c.3781-146A= (n.3781-146A=) c.*177-146A= (n.*177-146A=) c.*617-146A= (n.*617-146A=) c.3964-146A= (n.3964-146A=) c.*625-146A= (n.*625-146A=) c.*2339-146A= (n.*2339-146A=) c.3958-146A= (n.3958-146A=) c.*3788-146A= (n.*3788-146A=) c.3538-146A= (n.3538-146A=) n.2132-146A= c.828-146A= (n.828-146A=) c.1751-146A= (n.1751-146A=) c.546-146A= c.1414-146A= c.3874-146A= (n.3874-146A=) c.90-146A= c.4054-146A= (n.4054-146A=) c.3721-146A= (n.3721-146A=) | |
7 | g.117664542A>G | CA164959879 | CFTR | c.*173-146A>G (n.*173-146A>G) c.*3678-146A>G (n.*3678-146A>G) c.3781-146A>G (n.3781-146A>G) c.*177-146A>G (n.*177-146A>G) c.*617-146A>G (n.*617-146A>G) c.3964-146A>G (n.3964-146A>G) c.*625-146A>G (n.*625-146A>G) c.*2339-146A>G (n.*2339-146A>G) c.3958-146A>G (n.3958-146A>G) c.*3788-146A>G (n.*3788-146A>G) c.3538-146A>G (n.3538-146A>G) n.2132-146A>G c.828-146A>G (n.828-146A>G) c.1751-146A>G (n.1751-146A>G) c.546-146A>G c.1414-146A>G c.3874-146A>G (n.3874-146A>G) c.90-146A>G c.4054-146A>G (n.4054-146A>G) c.3721-146A>G (n.3721-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664542A>T | CA2684649074 | CFTR | c.*173-146A>T (n.*173-146A>T) c.*3678-146A>T (n.*3678-146A>T) c.3781-146A>T (n.3781-146A>T) c.*177-146A>T (n.*177-146A>T) c.*617-146A>T (n.*617-146A>T) c.3964-146A>T (n.3964-146A>T) c.*625-146A>T (n.*625-146A>T) c.*2339-146A>T (n.*2339-146A>T) c.3958-146A>T (n.3958-146A>T) c.*3788-146A>T (n.*3788-146A>T) c.3538-146A>T (n.3538-146A>T) n.2132-146A>T c.828-146A>T (n.828-146A>T) c.1751-146A>T (n.1751-146A>T) c.546-146A>T c.1414-146A>T c.3874-146A>T (n.3874-146A>T) c.90-146A>T c.4054-146A>T (n.4054-146A>T) c.3721-146A>T (n.3721-146A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664544C>A | CA2684649075 | CFTR | c.*173-144C>A (n.*173-144C>A) c.*3678-144C>A (n.*3678-144C>A) c.3781-144C>A (n.3781-144C>A) c.*177-144C>A (n.*177-144C>A) c.*617-144C>A (n.*617-144C>A) c.3964-144C>A (n.3964-144C>A) c.*625-144C>A (n.*625-144C>A) c.*2339-144C>A (n.*2339-144C>A) c.3958-144C>A (n.3958-144C>A) c.*3788-144C>A (n.*3788-144C>A) c.3538-144C>A (n.3538-144C>A) n.2132-144C>A c.828-144C>A (n.828-144C>A) c.1751-144C>A (n.1751-144C>A) c.546-144C>A c.1414-144C>A c.3874-144C>A (n.3874-144C>A) c.90-144C>A c.4054-144C>A (n.4054-144C>A) c.3721-144C>A (n.3721-144C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664544C>T | CA2684649076 | CFTR | c.*173-144C>T (n.*173-144C>T) c.*3678-144C>T (n.*3678-144C>T) c.3781-144C>T (n.3781-144C>T) c.*177-144C>T (n.*177-144C>T) c.*617-144C>T (n.*617-144C>T) c.3964-144C>T (n.3964-144C>T) c.*625-144C>T (n.*625-144C>T) c.*2339-144C>T (n.*2339-144C>T) c.3958-144C>T (n.3958-144C>T) c.*3788-144C>T (n.*3788-144C>T) c.3538-144C>T (n.3538-144C>T) n.2132-144C>T c.828-144C>T (n.828-144C>T) c.1751-144C>T (n.1751-144C>T) c.546-144C>T c.1414-144C>T c.3874-144C>T (n.3874-144C>T) c.90-144C>T c.4054-144C>T (n.4054-144C>T) c.3721-144C>T (n.3721-144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664545A>T | CA2684649077 | CFTR | c.*173-143A>T (n.*173-143A>T) c.*3678-143A>T (n.*3678-143A>T) c.3781-143A>T (n.3781-143A>T) c.*177-143A>T (n.*177-143A>T) c.*617-143A>T (n.*617-143A>T) c.3964-143A>T (n.3964-143A>T) c.*625-143A>T (n.*625-143A>T) c.*2339-143A>T (n.*2339-143A>T) c.3958-143A>T (n.3958-143A>T) c.*3788-143A>T (n.*3788-143A>T) c.3538-143A>T (n.3538-143A>T) n.2132-143A>T c.828-143A>T (n.828-143A>T) c.1751-143A>T (n.1751-143A>T) c.546-143A>T c.1414-143A>T c.3874-143A>T (n.3874-143A>T) c.90-143A>T c.4054-143A>T (n.4054-143A>T) c.3721-143A>T (n.3721-143A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664546A= | CA1737421522 | CFTR | c.*173-142A= (n.*173-142A=) c.*3678-142A= (n.*3678-142A=) c.3781-142A= (n.3781-142A=) c.*177-142A= (n.*177-142A=) c.*617-142A= (n.*617-142A=) c.3964-142A= (n.3964-142A=) c.*625-142A= (n.*625-142A=) c.*2339-142A= (n.*2339-142A=) c.3958-142A= (n.3958-142A=) c.*3788-142A= (n.*3788-142A=) c.3538-142A= (n.3538-142A=) n.2132-142A= c.828-142A= (n.828-142A=) c.1751-142A= (n.1751-142A=) c.546-142A= c.1414-142A= c.3874-142A= (n.3874-142A=) c.90-142A= c.4054-142A= (n.4054-142A=) c.3721-142A= (n.3721-142A=) | |
7 | g.117664546A>G | CA164959885 | CFTR | c.*173-142A>G (n.*173-142A>G) c.*3678-142A>G (n.*3678-142A>G) c.3781-142A>G (n.3781-142A>G) c.*177-142A>G (n.*177-142A>G) c.*617-142A>G (n.*617-142A>G) c.3964-142A>G (n.3964-142A>G) c.*625-142A>G (n.*625-142A>G) c.*2339-142A>G (n.*2339-142A>G) c.3958-142A>G (n.3958-142A>G) c.*3788-142A>G (n.*3788-142A>G) c.3538-142A>G (n.3538-142A>G) n.2132-142A>G c.828-142A>G (n.828-142A>G) c.1751-142A>G (n.1751-142A>G) c.546-142A>G c.1414-142A>G c.3874-142A>G (n.3874-142A>G) c.90-142A>G c.4054-142A>G (n.4054-142A>G) c.3721-142A>G (n.3721-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664546A>T | CA1737421525 | CFTR | c.*173-142A>T (n.*173-142A>T) c.*3678-142A>T (n.*3678-142A>T) c.3781-142A>T (n.3781-142A>T) c.*177-142A>T (n.*177-142A>T) c.*617-142A>T (n.*617-142A>T) c.3964-142A>T (n.3964-142A>T) c.*625-142A>T (n.*625-142A>T) c.*2339-142A>T (n.*2339-142A>T) c.3958-142A>T (n.3958-142A>T) c.*3788-142A>T (n.*3788-142A>T) c.3538-142A>T (n.3538-142A>T) n.2132-142A>T c.828-142A>T (n.828-142A>T) c.1751-142A>T (n.1751-142A>T) c.546-142A>T c.1414-142A>T c.3874-142A>T (n.3874-142A>T) c.90-142A>T c.4054-142A>T (n.4054-142A>T) c.3721-142A>T (n.3721-142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664548T>C | CA2777591936 | CFTR | c.*173-140T>C (n.*173-140T>C) c.*3678-140T>C (n.*3678-140T>C) c.3781-140T>C (n.3781-140T>C) c.*177-140T>C (n.*177-140T>C) c.*617-140T>C (n.*617-140T>C) c.3964-140T>C (n.3964-140T>C) c.*625-140T>C (n.*625-140T>C) c.*2339-140T>C (n.*2339-140T>C) c.3958-140T>C (n.3958-140T>C) c.*3788-140T>C (n.*3788-140T>C) c.3538-140T>C (n.3538-140T>C) n.2132-140T>C c.828-140T>C (n.828-140T>C) c.1751-140T>C (n.1751-140T>C) c.546-140T>C c.1414-140T>C c.3874-140T>C (n.3874-140T>C) c.90-140T>C c.4054-140T>C (n.4054-140T>C) c.3721-140T>C (n.3721-140T>C) | |
7 | g.117664549C>A | CA2684649078 | CFTR | c.*173-139C>A (n.*173-139C>A) c.*3678-139C>A (n.*3678-139C>A) c.3781-139C>A (n.3781-139C>A) c.*177-139C>A (n.*177-139C>A) c.*617-139C>A (n.*617-139C>A) c.3964-139C>A (n.3964-139C>A) c.*625-139C>A (n.*625-139C>A) c.*2339-139C>A (n.*2339-139C>A) c.3958-139C>A (n.3958-139C>A) c.*3788-139C>A (n.*3788-139C>A) c.3538-139C>A (n.3538-139C>A) n.2132-139C>A c.828-139C>A (n.828-139C>A) c.1751-139C>A (n.1751-139C>A) c.546-139C>A c.1414-139C>A c.3874-139C>A (n.3874-139C>A) c.90-139C>A c.4054-139C>A (n.4054-139C>A) c.3721-139C>A (n.3721-139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664549C= | CA1737421529 | CFTR | c.*173-139C= (n.*173-139C=) c.*3678-139C= (n.*3678-139C=) c.3781-139C= (n.3781-139C=) c.*177-139C= (n.*177-139C=) c.*617-139C= (n.*617-139C=) c.3964-139C= (n.3964-139C=) c.*625-139C= (n.*625-139C=) c.*2339-139C= (n.*2339-139C=) c.3958-139C= (n.3958-139C=) c.*3788-139C= (n.*3788-139C=) c.3538-139C= (n.3538-139C=) n.2132-139C= c.828-139C= (n.828-139C=) c.1751-139C= (n.1751-139C=) c.546-139C= c.1414-139C= c.3874-139C= (n.3874-139C=) c.90-139C= c.4054-139C= (n.4054-139C=) c.3721-139C= (n.3721-139C=) | |
7 | g.117664549C>T | CA164959886 | CFTR | c.*173-139C>T (n.*173-139C>T) c.*3678-139C>T (n.*3678-139C>T) c.3781-139C>T (n.3781-139C>T) c.*177-139C>T (n.*177-139C>T) c.*617-139C>T (n.*617-139C>T) c.3964-139C>T (n.3964-139C>T) c.*625-139C>T (n.*625-139C>T) c.*2339-139C>T (n.*2339-139C>T) c.3958-139C>T (n.3958-139C>T) c.*3788-139C>T (n.*3788-139C>T) c.3538-139C>T (n.3538-139C>T) n.2132-139C>T c.828-139C>T (n.828-139C>T) c.1751-139C>T (n.1751-139C>T) c.546-139C>T c.1414-139C>T c.3874-139C>T (n.3874-139C>T) c.90-139C>T c.4054-139C>T (n.4054-139C>T) c.3721-139C>T (n.3721-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664549_117664550delinsCA | CA1737421528 | CFTR | c.*173-139_*173-138delinsCA (n.*173-139_*173-138delinsCA) c.*3678-139_*3678-138delinsCA (n.*3678-139_*3678-138delinsCA) c.3781-139_3781-138delinsCA (n.3781-139_3781-138delinsCA) c.*177-139_*177-138delinsCA (n.*177-139_*177-138delinsCA) c.*617-139_*617-138delinsCA (n.*617-139_*617-138delinsCA) c.3964-139_3964-138delinsCA (n.3964-139_3964-138delinsCA) c.*625-139_*625-138delinsCA (n.*625-139_*625-138delinsCA) c.*2339-139_*2339-138delinsCA (n.*2339-139_*2339-138delinsCA) c.3958-139_3958-138delinsCA (n.3958-139_3958-138delinsCA) c.*3788-139_*3788-138delinsCA (n.*3788-139_*3788-138delinsCA) c.3538-139_3538-138delinsCA (n.3538-139_3538-138delinsCA) n.2132-139_2132-138delinsCA c.828-139_828-138delinsCA (n.828-139_828-138delinsCA) c.1751-139_1751-138delinsCA (n.1751-139_1751-138delinsCA) c.546-139_546-138delinsCA c.1414-139_1414-138delinsCA c.3874-139_3874-138delinsCA (n.3874-139_3874-138delinsCA) c.90-139_90-138delinsCA c.4054-139_4054-138delinsCA (n.4054-139_4054-138delinsCA) c.3721-139_3721-138delinsCA (n.3721-139_3721-138delinsCA) | |
7 | g.117664550A>G | CA2684649079 | CFTR | c.*173-138A>G (n.*173-138A>G) c.*3678-138A>G (n.*3678-138A>G) c.3781-138A>G (n.3781-138A>G) c.*177-138A>G (n.*177-138A>G) c.*617-138A>G (n.*617-138A>G) c.3964-138A>G (n.3964-138A>G) c.*625-138A>G (n.*625-138A>G) c.*2339-138A>G (n.*2339-138A>G) c.3958-138A>G (n.3958-138A>G) c.*3788-138A>G (n.*3788-138A>G) c.3538-138A>G (n.3538-138A>G) n.2132-138A>G c.828-138A>G (n.828-138A>G) c.1751-138A>G (n.1751-138A>G) c.546-138A>G c.1414-138A>G c.3874-138A>G (n.3874-138A>G) c.90-138A>G c.4054-138A>G (n.4054-138A>G) c.3721-138A>G (n.3721-138A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664552del | CA1106320193 | CFTR | c.*173-136del (n.*173-136del) c.*3678-136del (n.*3678-136del) c.3781-136del (n.3781-136del) c.*177-136del (n.*177-136del) c.*617-136del (n.*617-136del) c.3964-136del (n.3964-136del) c.*625-136del (n.*625-136del) c.*2339-136del (n.*2339-136del) c.3958-136del (n.3958-136del) c.*3788-136del (n.*3788-136del) c.3538-136del (n.3538-136del) n.2132-136del c.828-136del (n.828-136del) c.1751-136del (n.1751-136del) c.546-136del c.1414-136del c.3874-136del (n.3874-136del) c.90-136del c.4054-136del (n.4054-136del) c.3721-136del (n.3721-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664551A>G | CA2684649080 | CFTR | c.*173-137A>G (n.*173-137A>G) c.*3678-137A>G (n.*3678-137A>G) c.3781-137A>G (n.3781-137A>G) c.*177-137A>G (n.*177-137A>G) c.*617-137A>G (n.*617-137A>G) c.3964-137A>G (n.3964-137A>G) c.*625-137A>G (n.*625-137A>G) c.*2339-137A>G (n.*2339-137A>G) c.3958-137A>G (n.3958-137A>G) c.*3788-137A>G (n.*3788-137A>G) c.3538-137A>G (n.3538-137A>G) n.2132-137A>G c.828-137A>G (n.828-137A>G) c.1751-137A>G (n.1751-137A>G) c.546-137A>G c.1414-137A>G c.3874-137A>G (n.3874-137A>G) c.90-137A>G c.4054-137A>G (n.4054-137A>G) c.3721-137A>G (n.3721-137A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664552A>T | CA2684649081 | CFTR | c.*173-136A>T (n.*173-136A>T) c.*3678-136A>T (n.*3678-136A>T) c.3781-136A>T (n.3781-136A>T) c.*177-136A>T (n.*177-136A>T) c.*617-136A>T (n.*617-136A>T) c.3964-136A>T (n.3964-136A>T) c.*625-136A>T (n.*625-136A>T) c.*2339-136A>T (n.*2339-136A>T) c.3958-136A>T (n.3958-136A>T) c.*3788-136A>T (n.*3788-136A>T) c.3538-136A>T (n.3538-136A>T) n.2132-136A>T c.828-136A>T (n.828-136A>T) c.1751-136A>T (n.1751-136A>T) c.546-136A>T c.1414-136A>T c.3874-136A>T (n.3874-136A>T) c.90-136A>T c.4054-136A>T (n.4054-136A>T) c.3721-136A>T (n.3721-136A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664553T>A | CA164959887 | CFTR | c.*173-135T>A (n.*173-135T>A) c.*3678-135T>A (n.*3678-135T>A) c.3781-135T>A (n.3781-135T>A) c.*177-135T>A (n.*177-135T>A) c.*617-135T>A (n.*617-135T>A) c.3964-135T>A (n.3964-135T>A) c.*625-135T>A (n.*625-135T>A) c.*2339-135T>A (n.*2339-135T>A) c.3958-135T>A (n.3958-135T>A) c.*3788-135T>A (n.*3788-135T>A) c.3538-135T>A (n.3538-135T>A) n.2132-135T>A c.828-135T>A (n.828-135T>A) c.1751-135T>A (n.1751-135T>A) c.546-135T>A c.1414-135T>A c.3874-135T>A (n.3874-135T>A) c.90-135T>A c.4054-135T>A (n.4054-135T>A) c.3721-135T>A (n.3721-135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664553T= | CA1737421532 | CFTR | c.*173-135T= (n.*173-135T=) c.*3678-135T= (n.*3678-135T=) c.3781-135T= (n.3781-135T=) c.*177-135T= (n.*177-135T=) c.*617-135T= (n.*617-135T=) c.3964-135T= (n.3964-135T=) c.*625-135T= (n.*625-135T=) c.*2339-135T= (n.*2339-135T=) c.3958-135T= (n.3958-135T=) c.*3788-135T= (n.*3788-135T=) c.3538-135T= (n.3538-135T=) n.2132-135T= c.828-135T= (n.828-135T=) c.1751-135T= (n.1751-135T=) c.546-135T= c.1414-135T= c.3874-135T= (n.3874-135T=) c.90-135T= c.4054-135T= (n.4054-135T=) c.3721-135T= (n.3721-135T=) | |
7 | g.117664554G>A | CA2684649082 | CFTR | c.*173-134G>A (n.*173-134G>A) c.*3678-134G>A (n.*3678-134G>A) c.3781-134G>A (n.3781-134G>A) c.*177-134G>A (n.*177-134G>A) c.*617-134G>A (n.*617-134G>A) c.3964-134G>A (n.3964-134G>A) c.*625-134G>A (n.*625-134G>A) c.*2339-134G>A (n.*2339-134G>A) c.3958-134G>A (n.3958-134G>A) c.*3788-134G>A (n.*3788-134G>A) c.3538-134G>A (n.3538-134G>A) n.2132-134G>A c.828-134G>A (n.828-134G>A) c.1751-134G>A (n.1751-134G>A) c.546-134G>A c.1414-134G>A c.3874-134G>A (n.3874-134G>A) c.90-134G>A c.4054-134G>A (n.4054-134G>A) c.3721-134G>A (n.3721-134G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664554G>T | CA2684649083 | CFTR | c.*173-134G>T (n.*173-134G>T) c.*3678-134G>T (n.*3678-134G>T) c.3781-134G>T (n.3781-134G>T) c.*177-134G>T (n.*177-134G>T) c.*617-134G>T (n.*617-134G>T) c.3964-134G>T (n.3964-134G>T) c.*625-134G>T (n.*625-134G>T) c.*2339-134G>T (n.*2339-134G>T) c.3958-134G>T (n.3958-134G>T) c.*3788-134G>T (n.*3788-134G>T) c.3538-134G>T (n.3538-134G>T) n.2132-134G>T c.828-134G>T (n.828-134G>T) c.1751-134G>T (n.1751-134G>T) c.546-134G>T c.1414-134G>T c.3874-134G>T (n.3874-134G>T) c.90-134G>T c.4054-134G>T (n.4054-134G>T) c.3721-134G>T (n.3721-134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664555G>A | CA2684649084 | CFTR | c.*173-133G>A (n.*173-133G>A) c.*3678-133G>A (n.*3678-133G>A) c.3781-133G>A (n.3781-133G>A) c.*177-133G>A (n.*177-133G>A) c.*617-133G>A (n.*617-133G>A) c.3964-133G>A (n.3964-133G>A) c.*625-133G>A (n.*625-133G>A) c.*2339-133G>A (n.*2339-133G>A) c.3958-133G>A (n.3958-133G>A) c.*3788-133G>A (n.*3788-133G>A) c.3538-133G>A (n.3538-133G>A) n.2132-133G>A c.828-133G>A (n.828-133G>A) c.1751-133G>A (n.1751-133G>A) c.546-133G>A c.1414-133G>A c.3874-133G>A (n.3874-133G>A) c.90-133G>A c.4054-133G>A (n.4054-133G>A) c.3721-133G>A (n.3721-133G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664555G>T | CA2684649085 | CFTR | c.*173-133G>T (n.*173-133G>T) c.*3678-133G>T (n.*3678-133G>T) c.3781-133G>T (n.3781-133G>T) c.*177-133G>T (n.*177-133G>T) c.*617-133G>T (n.*617-133G>T) c.3964-133G>T (n.3964-133G>T) c.*625-133G>T (n.*625-133G>T) c.*2339-133G>T (n.*2339-133G>T) c.3958-133G>T (n.3958-133G>T) c.*3788-133G>T (n.*3788-133G>T) c.3538-133G>T (n.3538-133G>T) n.2132-133G>T c.828-133G>T (n.828-133G>T) c.1751-133G>T (n.1751-133G>T) c.546-133G>T c.1414-133G>T c.3874-133G>T (n.3874-133G>T) c.90-133G>T c.4054-133G>T (n.4054-133G>T) c.3721-133G>T (n.3721-133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664556T>C | CA2684649086 | CFTR | c.*173-132T>C (n.*173-132T>C) c.*3678-132T>C (n.*3678-132T>C) c.3781-132T>C (n.3781-132T>C) c.*177-132T>C (n.*177-132T>C) c.*617-132T>C (n.*617-132T>C) c.3964-132T>C (n.3964-132T>C) c.*625-132T>C (n.*625-132T>C) c.*2339-132T>C (n.*2339-132T>C) c.3958-132T>C (n.3958-132T>C) c.*3788-132T>C (n.*3788-132T>C) c.3538-132T>C (n.3538-132T>C) n.2132-132T>C c.828-132T>C (n.828-132T>C) c.1751-132T>C (n.1751-132T>C) c.546-132T>C c.1414-132T>C c.3874-132T>C (n.3874-132T>C) c.90-132T>C c.4054-132T>C (n.4054-132T>C) c.3721-132T>C (n.3721-132T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664557G>A | CA832121985 | CFTR | c.*173-131G>A (n.*173-131G>A) c.*3678-131G>A (n.*3678-131G>A) c.3781-131G>A (n.3781-131G>A) c.*177-131G>A (n.*177-131G>A) c.*617-131G>A (n.*617-131G>A) c.3964-131G>A (n.3964-131G>A) c.*625-131G>A (n.*625-131G>A) c.*2339-131G>A (n.*2339-131G>A) c.3958-131G>A (n.3958-131G>A) c.*3788-131G>A (n.*3788-131G>A) c.3538-131G>A (n.3538-131G>A) n.2132-131G>A c.828-131G>A (n.828-131G>A) c.1751-131G>A (n.1751-131G>A) c.546-131G>A c.1414-131G>A c.3874-131G>A (n.3874-131G>A) c.90-131G>A c.4054-131G>A (n.4054-131G>A) c.3721-131G>A (n.3721-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664557G= | CA1737421536 | CFTR | c.*173-131G= (n.*173-131G=) c.*3678-131G= (n.*3678-131G=) c.3781-131G= (n.3781-131G=) c.*177-131G= (n.*177-131G=) c.*617-131G= (n.*617-131G=) c.3964-131G= (n.3964-131G=) c.*625-131G= (n.*625-131G=) c.*2339-131G= (n.*2339-131G=) c.3958-131G= (n.3958-131G=) c.*3788-131G= (n.*3788-131G=) c.3538-131G= (n.3538-131G=) n.2132-131G= c.828-131G= (n.828-131G=) c.1751-131G= (n.1751-131G=) c.546-131G= c.1414-131G= c.3874-131G= (n.3874-131G=) c.90-131G= c.4054-131G= (n.4054-131G=) c.3721-131G= (n.3721-131G=) | |
7 | g.117664558G>A | CA2512210039 | CFTR | c.*173-130G>A (n.*173-130G>A) c.*3678-130G>A (n.*3678-130G>A) c.3781-130G>A (n.3781-130G>A) c.*177-130G>A (n.*177-130G>A) c.*617-130G>A (n.*617-130G>A) c.3964-130G>A (n.3964-130G>A) c.*625-130G>A (n.*625-130G>A) c.*2339-130G>A (n.*2339-130G>A) c.3958-130G>A (n.3958-130G>A) c.*3788-130G>A (n.*3788-130G>A) c.3538-130G>A (n.3538-130G>A) n.2132-130G>A c.828-130G>A (n.828-130G>A) c.1751-130G>A (n.1751-130G>A) c.546-130G>A c.1414-130G>A c.3874-130G>A (n.3874-130G>A) c.90-130G>A c.4054-130G>A (n.4054-130G>A) c.3721-130G>A (n.3721-130G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664558G>T | CA2684649087 | CFTR | c.*173-130G>T (n.*173-130G>T) c.*3678-130G>T (n.*3678-130G>T) c.3781-130G>T (n.3781-130G>T) c.*177-130G>T (n.*177-130G>T) c.*617-130G>T (n.*617-130G>T) c.3964-130G>T (n.3964-130G>T) c.*625-130G>T (n.*625-130G>T) c.*2339-130G>T (n.*2339-130G>T) c.3958-130G>T (n.3958-130G>T) c.*3788-130G>T (n.*3788-130G>T) c.3538-130G>T (n.3538-130G>T) n.2132-130G>T c.828-130G>T (n.828-130G>T) c.1751-130G>T (n.1751-130G>T) c.546-130G>T c.1414-130G>T c.3874-130G>T (n.3874-130G>T) c.90-130G>T c.4054-130G>T (n.4054-130G>T) c.3721-130G>T (n.3721-130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664559C>A | CA2684649088 | CFTR | c.*173-129C>A (n.*173-129C>A) c.*3678-129C>A (n.*3678-129C>A) c.3781-129C>A (n.3781-129C>A) c.*177-129C>A (n.*177-129C>A) c.*617-129C>A (n.*617-129C>A) c.3964-129C>A (n.3964-129C>A) c.*625-129C>A (n.*625-129C>A) c.*2339-129C>A (n.*2339-129C>A) c.3958-129C>A (n.3958-129C>A) c.*3788-129C>A (n.*3788-129C>A) c.3538-129C>A (n.3538-129C>A) n.2132-129C>A c.828-129C>A (n.828-129C>A) c.1751-129C>A (n.1751-129C>A) c.546-129C>A c.1414-129C>A c.3874-129C>A (n.3874-129C>A) c.90-129C>A c.4054-129C>A (n.4054-129C>A) c.3721-129C>A (n.3721-129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664560A>T | CA2684649089 | CFTR | c.*173-128A>T (n.*173-128A>T) c.*3678-128A>T (n.*3678-128A>T) c.3781-128A>T (n.3781-128A>T) c.*177-128A>T (n.*177-128A>T) c.*617-128A>T (n.*617-128A>T) c.3964-128A>T (n.3964-128A>T) c.*625-128A>T (n.*625-128A>T) c.*2339-128A>T (n.*2339-128A>T) c.3958-128A>T (n.3958-128A>T) c.*3788-128A>T (n.*3788-128A>T) c.3538-128A>T (n.3538-128A>T) n.2132-128A>T c.828-128A>T (n.828-128A>T) c.1751-128A>T (n.1751-128A>T) c.546-128A>T c.1414-128A>T c.3874-128A>T (n.3874-128A>T) c.90-128A>T c.4054-128A>T (n.4054-128A>T) c.3721-128A>T (n.3721-128A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664561G>A | CA2684649090 | CFTR | c.*173-127G>A (n.*173-127G>A) c.*3678-127G>A (n.*3678-127G>A) c.3781-127G>A (n.3781-127G>A) c.*177-127G>A (n.*177-127G>A) c.*617-127G>A (n.*617-127G>A) c.3964-127G>A (n.3964-127G>A) c.*625-127G>A (n.*625-127G>A) c.*2339-127G>A (n.*2339-127G>A) c.3958-127G>A (n.3958-127G>A) c.*3788-127G>A (n.*3788-127G>A) c.3538-127G>A (n.3538-127G>A) n.2132-127G>A c.828-127G>A (n.828-127G>A) c.1751-127G>A (n.1751-127G>A) c.546-127G>A c.1414-127G>A c.3874-127G>A (n.3874-127G>A) c.90-127G>A c.4054-127G>A (n.4054-127G>A) c.3721-127G>A (n.3721-127G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664562G>A | CA2515392973 | CFTR | c.*173-126G>A (n.*173-126G>A) c.*3678-126G>A (n.*3678-126G>A) c.3781-126G>A (n.3781-126G>A) c.*177-126G>A (n.*177-126G>A) c.*617-126G>A (n.*617-126G>A) c.3964-126G>A (n.3964-126G>A) c.*625-126G>A (n.*625-126G>A) c.*2339-126G>A (n.*2339-126G>A) c.3958-126G>A (n.3958-126G>A) c.*3788-126G>A (n.*3788-126G>A) c.3538-126G>A (n.3538-126G>A) n.2132-126G>A c.828-126G>A (n.828-126G>A) c.1751-126G>A (n.1751-126G>A) c.546-126G>A c.1414-126G>A c.3874-126G>A (n.3874-126G>A) c.90-126G>A c.4054-126G>A (n.4054-126G>A) c.3721-126G>A (n.3721-126G>A) | |
7 | g.117664563T>C | CA2684649091 | CFTR | c.*173-125T>C (n.*173-125T>C) c.*3678-125T>C (n.*3678-125T>C) c.3781-125T>C (n.3781-125T>C) c.*177-125T>C (n.*177-125T>C) c.*617-125T>C (n.*617-125T>C) c.3964-125T>C (n.3964-125T>C) c.*625-125T>C (n.*625-125T>C) c.*2339-125T>C (n.*2339-125T>C) c.3958-125T>C (n.3958-125T>C) c.*3788-125T>C (n.*3788-125T>C) c.3538-125T>C (n.3538-125T>C) n.2132-125T>C c.828-125T>C (n.828-125T>C) c.1751-125T>C (n.1751-125T>C) c.546-125T>C c.1414-125T>C c.3874-125T>C (n.3874-125T>C) c.90-125T>C c.4054-125T>C (n.4054-125T>C) c.3721-125T>C (n.3721-125T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664563T>G | CA1737421542 | CFTR | c.*173-125T>G (n.*173-125T>G) c.*3678-125T>G (n.*3678-125T>G) c.3781-125T>G (n.3781-125T>G) c.*177-125T>G (n.*177-125T>G) c.*617-125T>G (n.*617-125T>G) c.3964-125T>G (n.3964-125T>G) c.*625-125T>G (n.*625-125T>G) c.*2339-125T>G (n.*2339-125T>G) c.3958-125T>G (n.3958-125T>G) c.*3788-125T>G (n.*3788-125T>G) c.3538-125T>G (n.3538-125T>G) n.2132-125T>G c.828-125T>G (n.828-125T>G) c.1751-125T>G (n.1751-125T>G) c.546-125T>G c.1414-125T>G c.3874-125T>G (n.3874-125T>G) c.90-125T>G c.4054-125T>G (n.4054-125T>G) c.3721-125T>G (n.3721-125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664563T= | CA1737421538 | CFTR | c.*173-125T= (n.*173-125T=) c.*3678-125T= (n.*3678-125T=) c.3781-125T= (n.3781-125T=) c.*177-125T= (n.*177-125T=) c.*617-125T= (n.*617-125T=) c.3964-125T= (n.3964-125T=) c.*625-125T= (n.*625-125T=) c.*2339-125T= (n.*2339-125T=) c.3958-125T= (n.3958-125T=) c.*3788-125T= (n.*3788-125T=) c.3538-125T= (n.3538-125T=) n.2132-125T= c.828-125T= (n.828-125T=) c.1751-125T= (n.1751-125T=) c.546-125T= c.1414-125T= c.3874-125T= (n.3874-125T=) c.90-125T= c.4054-125T= (n.4054-125T=) c.3721-125T= (n.3721-125T=) | |
7 | g.117664564A>C | CA2684649092 | CFTR | c.*173-124A>C (n.*173-124A>C) c.*3678-124A>C (n.*3678-124A>C) c.3781-124A>C (n.3781-124A>C) c.*177-124A>C (n.*177-124A>C) c.*617-124A>C (n.*617-124A>C) c.3964-124A>C (n.3964-124A>C) c.*625-124A>C (n.*625-124A>C) c.*2339-124A>C (n.*2339-124A>C) c.3958-124A>C (n.3958-124A>C) c.*3788-124A>C (n.*3788-124A>C) c.3538-124A>C (n.3538-124A>C) n.2132-124A>C c.828-124A>C (n.828-124A>C) c.1751-124A>C (n.1751-124A>C) c.546-124A>C c.1414-124A>C c.3874-124A>C (n.3874-124A>C) c.90-124A>C c.4054-124A>C (n.4054-124A>C) c.3721-124A>C (n.3721-124A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664565G>A | CA2684649093 | CFTR | c.*173-123G>A (n.*173-123G>A) c.*3678-123G>A (n.*3678-123G>A) c.3781-123G>A (n.3781-123G>A) c.*177-123G>A (n.*177-123G>A) c.*617-123G>A (n.*617-123G>A) c.3964-123G>A (n.3964-123G>A) c.*625-123G>A (n.*625-123G>A) c.*2339-123G>A (n.*2339-123G>A) c.3958-123G>A (n.3958-123G>A) c.*3788-123G>A (n.*3788-123G>A) c.3538-123G>A (n.3538-123G>A) n.2132-123G>A c.828-123G>A (n.828-123G>A) c.1751-123G>A (n.1751-123G>A) c.546-123G>A c.1414-123G>A c.3874-123G>A (n.3874-123G>A) c.90-123G>A c.4054-123G>A (n.4054-123G>A) c.3721-123G>A (n.3721-123G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664566T>C | CA2684649095 | CFTR | c.*173-122T>C (n.*173-122T>C) c.*3678-122T>C (n.*3678-122T>C) c.3781-122T>C (n.3781-122T>C) c.*177-122T>C (n.*177-122T>C) c.*617-122T>C (n.*617-122T>C) c.3964-122T>C (n.3964-122T>C) c.*625-122T>C (n.*625-122T>C) c.*2339-122T>C (n.*2339-122T>C) c.3958-122T>C (n.3958-122T>C) c.*3788-122T>C (n.*3788-122T>C) c.3538-122T>C (n.3538-122T>C) n.2132-122T>C c.828-122T>C (n.828-122T>C) c.1751-122T>C (n.1751-122T>C) c.546-122T>C c.1414-122T>C c.3874-122T>C (n.3874-122T>C) c.90-122T>C c.4054-122T>C (n.4054-122T>C) c.3721-122T>C (n.3721-122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664566T>G | CA2684649094 | CFTR | c.*173-122T>G (n.*173-122T>G) c.*3678-122T>G (n.*3678-122T>G) c.3781-122T>G (n.3781-122T>G) c.*177-122T>G (n.*177-122T>G) c.*617-122T>G (n.*617-122T>G) c.3964-122T>G (n.3964-122T>G) c.*625-122T>G (n.*625-122T>G) c.*2339-122T>G (n.*2339-122T>G) c.3958-122T>G (n.3958-122T>G) c.*3788-122T>G (n.*3788-122T>G) c.3538-122T>G (n.3538-122T>G) n.2132-122T>G c.828-122T>G (n.828-122T>G) c.1751-122T>G (n.1751-122T>G) c.546-122T>G c.1414-122T>G c.3874-122T>G (n.3874-122T>G) c.90-122T>G c.4054-122T>G (n.4054-122T>G) c.3721-122T>G (n.3721-122T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664566T= | CA1737421543 | CFTR | c.*173-122T= (n.*173-122T=) c.*3678-122T= (n.*3678-122T=) c.3781-122T= (n.3781-122T=) c.*177-122T= (n.*177-122T=) c.*617-122T= (n.*617-122T=) c.3964-122T= (n.3964-122T=) c.*625-122T= (n.*625-122T=) c.*2339-122T= (n.*2339-122T=) c.3958-122T= (n.3958-122T=) c.*3788-122T= (n.*3788-122T=) c.3538-122T= (n.3538-122T=) n.2132-122T= c.828-122T= (n.828-122T=) c.1751-122T= (n.1751-122T=) c.546-122T= c.1414-122T= c.3874-122T= (n.3874-122T=) c.90-122T= c.4054-122T= (n.4054-122T=) c.3721-122T= (n.3721-122T=) | |
7 | g.117664567G>A | CA2684649097 | CFTR | c.*173-121G>A (n.*173-121G>A) c.*3678-121G>A (n.*3678-121G>A) c.3781-121G>A (n.3781-121G>A) c.*177-121G>A (n.*177-121G>A) c.*617-121G>A (n.*617-121G>A) c.3964-121G>A (n.3964-121G>A) c.*625-121G>A (n.*625-121G>A) c.*2339-121G>A (n.*2339-121G>A) c.3958-121G>A (n.3958-121G>A) c.*3788-121G>A (n.*3788-121G>A) c.3538-121G>A (n.3538-121G>A) n.2132-121G>A c.828-121G>A (n.828-121G>A) c.1751-121G>A (n.1751-121G>A) c.546-121G>A c.1414-121G>A c.3874-121G>A (n.3874-121G>A) c.90-121G>A c.4054-121G>A (n.4054-121G>A) c.3721-121G>A (n.3721-121G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664567G>C | CA164959889 | CFTR | c.*173-121G>C (n.*173-121G>C) c.*3678-121G>C (n.*3678-121G>C) c.3781-121G>C (n.3781-121G>C) c.*177-121G>C (n.*177-121G>C) c.*617-121G>C (n.*617-121G>C) c.3964-121G>C (n.3964-121G>C) c.*625-121G>C (n.*625-121G>C) c.*2339-121G>C (n.*2339-121G>C) c.3958-121G>C (n.3958-121G>C) c.*3788-121G>C (n.*3788-121G>C) c.3538-121G>C (n.3538-121G>C) n.2132-121G>C c.828-121G>C (n.828-121G>C) c.1751-121G>C (n.1751-121G>C) c.546-121G>C c.1414-121G>C c.3874-121G>C (n.3874-121G>C) c.90-121G>C c.4054-121G>C (n.4054-121G>C) c.3721-121G>C (n.3721-121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664567G= | CA1737421545 | CFTR | c.*173-121G= (n.*173-121G=) c.*3678-121G= (n.*3678-121G=) c.3781-121G= (n.3781-121G=) c.*177-121G= (n.*177-121G=) c.*617-121G= (n.*617-121G=) c.3964-121G= (n.3964-121G=) c.*625-121G= (n.*625-121G=) c.*2339-121G= (n.*2339-121G=) c.3958-121G= (n.3958-121G=) c.*3788-121G= (n.*3788-121G=) c.3538-121G= (n.3538-121G=) n.2132-121G= c.828-121G= (n.828-121G=) c.1751-121G= (n.1751-121G=) c.546-121G= c.1414-121G= c.3874-121G= (n.3874-121G=) c.90-121G= c.4054-121G= (n.4054-121G=) c.3721-121G= (n.3721-121G=) | |
7 | g.117664571dup | CA2777591944 | CFTR | c.*173-117dup (n.*173-117dup) c.*3678-117dup (n.*3678-117dup) c.3781-117dup (n.3781-117dup) c.*177-117dup (n.*177-117dup) c.*617-117dup (n.*617-117dup) c.3964-117dup (n.3964-117dup) c.*625-117dup (n.*625-117dup) c.*2339-117dup (n.*2339-117dup) c.3958-117dup (n.3958-117dup) c.*3788-117dup (n.*3788-117dup) c.3538-117dup (n.3538-117dup) n.2132-117dup c.828-117dup (n.828-117dup) c.1751-117dup (n.1751-117dup) c.546-117dup c.1414-117dup c.3874-117dup (n.3874-117dup) c.90-117dup c.4054-117dup (n.4054-117dup) c.3721-117dup (n.3721-117dup) | |
7 | g.117664570_117664571dup | CA832121986 | CFTR | c.*173-118_*173-117dup (n.*173-118_*173-117dup) c.*3678-118_*3678-117dup (n.*3678-118_*3678-117dup) c.3781-118_3781-117dup (n.3781-118_3781-117dup) c.*177-118_*177-117dup (n.*177-118_*177-117dup) c.*617-118_*617-117dup (n.*617-118_*617-117dup) c.3964-118_3964-117dup (n.3964-118_3964-117dup) c.*625-118_*625-117dup (n.*625-118_*625-117dup) c.*2339-118_*2339-117dup (n.*2339-118_*2339-117dup) c.3958-118_3958-117dup (n.3958-118_3958-117dup) c.*3788-118_*3788-117dup (n.*3788-118_*3788-117dup) c.3538-118_3538-117dup (n.3538-118_3538-117dup) n.2132-118_2132-117dup c.828-118_828-117dup (n.828-118_828-117dup) c.1751-118_1751-117dup (n.1751-118_1751-117dup) c.546-118_546-117dup c.1414-118_1414-117dup c.3874-118_3874-117dup (n.3874-118_3874-117dup) c.90-118_90-117dup c.4054-118_4054-117dup (n.4054-118_4054-117dup) c.3721-118_3721-117dup (n.3721-118_3721-117dup) | dbSNP |
7 | g.117664571del | CA2684649096 | CFTR | c.*173-117del (n.*173-117del) c.*3678-117del (n.*3678-117del) c.3781-117del (n.3781-117del) c.*177-117del (n.*177-117del) c.*617-117del (n.*617-117del) c.3964-117del (n.3964-117del) c.*625-117del (n.*625-117del) c.*2339-117del (n.*2339-117del) c.3958-117del (n.3958-117del) c.*3788-117del (n.*3788-117del) c.3538-117del (n.3538-117del) n.2132-117del c.828-117del (n.828-117del) c.1751-117del (n.1751-117del) c.546-117del c.1414-117del c.3874-117del (n.3874-117del) c.90-117del c.4054-117del (n.4054-117del) c.3721-117del (n.3721-117del) | gnomAD v4 |
7 | g.117664568G>A | CA1737421552 | CFTR | c.*173-120G>A (n.*173-120G>A) c.*3678-120G>A (n.*3678-120G>A) c.3781-120G>A (n.3781-120G>A) c.*177-120G>A (n.*177-120G>A) c.*617-120G>A (n.*617-120G>A) c.3964-120G>A (n.3964-120G>A) c.*625-120G>A (n.*625-120G>A) c.*2339-120G>A (n.*2339-120G>A) c.3958-120G>A (n.3958-120G>A) c.*3788-120G>A (n.*3788-120G>A) c.3538-120G>A (n.3538-120G>A) n.2132-120G>A c.828-120G>A (n.828-120G>A) c.1751-120G>A (n.1751-120G>A) c.546-120G>A c.1414-120G>A c.3874-120G>A (n.3874-120G>A) c.90-120G>A c.4054-120G>A (n.4054-120G>A) c.3721-120G>A (n.3721-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664568G>C | CA2684649098 | CFTR | c.*173-120G>C (n.*173-120G>C) c.*3678-120G>C (n.*3678-120G>C) c.3781-120G>C (n.3781-120G>C) c.*177-120G>C (n.*177-120G>C) c.*617-120G>C (n.*617-120G>C) c.3964-120G>C (n.3964-120G>C) c.*625-120G>C (n.*625-120G>C) c.*2339-120G>C (n.*2339-120G>C) c.3958-120G>C (n.3958-120G>C) c.*3788-120G>C (n.*3788-120G>C) c.3538-120G>C (n.3538-120G>C) n.2132-120G>C c.828-120G>C (n.828-120G>C) c.1751-120G>C (n.1751-120G>C) c.546-120G>C c.1414-120G>C c.3874-120G>C (n.3874-120G>C) c.90-120G>C c.4054-120G>C (n.4054-120G>C) c.3721-120G>C (n.3721-120G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117664568G= | CA1737421550 | CFTR | c.*173-120G= (n.*173-120G=) c.*3678-120G= (n.*3678-120G=) c.3781-120G= (n.3781-120G=) c.*177-120G= (n.*177-120G=) c.*617-120G= (n.*617-120G=) c.3964-120G= (n.3964-120G=) c.*625-120G= (n.*625-120G=) c.*2339-120G= (n.*2339-120G=) c.3958-120G= (n.3958-120G=) c.*3788-120G= (n.*3788-120G=) c.3538-120G= (n.3538-120G=) n.2132-120G= c.828-120G= (n.828-120G=) c.1751-120G= (n.1751-120G=) c.546-120G= c.1414-120G= c.3874-120G= (n.3874-120G=) c.90-120G= c.4054-120G= (n.4054-120G=) c.3721-120G= (n.3721-120G=) | |
7 | g.117664568G>T | CA2684649099 | CFTR | c.*173-120G>T (n.*173-120G>T) c.*3678-120G>T (n.*3678-120G>T) c.3781-120G>T (n.3781-120G>T) c.*177-120G>T (n.*177-120G>T) c.*617-120G>T (n.*617-120G>T) c.3964-120G>T (n.3964-120G>T) c.*625-120G>T (n.*625-120G>T) c.*2339-120G>T (n.*2339-120G>T) c.3958-120G>T (n.3958-120G>T) c.*3788-120G>T (n.*3788-120G>T) c.3538-120G>T (n.3538-120G>T) n.2132-120G>T c.828-120G>T (n.828-120G>T) c.1751-120G>T (n.1751-120G>T) c.546-120G>T c.1414-120G>T c.3874-120G>T (n.3874-120G>T) c.90-120G>T c.4054-120G>T (n.4054-120G>T) c.3721-120G>T (n.3721-120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664569G>A | CA2684649100 | CFTR | c.*173-119G>A (n.*173-119G>A) c.*3678-119G>A (n.*3678-119G>A) c.3781-119G>A (n.3781-119G>A) c.*177-119G>A (n.*177-119G>A) c.*617-119G>A (n.*617-119G>A) c.3964-119G>A (n.3964-119G>A) c.*625-119G>A (n.*625-119G>A) c.*2339-119G>A (n.*2339-119G>A) c.3958-119G>A (n.3958-119G>A) c.*3788-119G>A (n.*3788-119G>A) c.3538-119G>A (n.3538-119G>A) n.2132-119G>A c.828-119G>A (n.828-119G>A) c.1751-119G>A (n.1751-119G>A) c.546-119G>A c.1414-119G>A c.3874-119G>A (n.3874-119G>A) c.90-119G>A c.4054-119G>A (n.4054-119G>A) c.3721-119G>A (n.3721-119G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664569G>T | CA2684649101 | CFTR | c.*173-119G>T (n.*173-119G>T) c.*3678-119G>T (n.*3678-119G>T) c.3781-119G>T (n.3781-119G>T) c.*177-119G>T (n.*177-119G>T) c.*617-119G>T (n.*617-119G>T) c.3964-119G>T (n.3964-119G>T) c.*625-119G>T (n.*625-119G>T) c.*2339-119G>T (n.*2339-119G>T) c.3958-119G>T (n.3958-119G>T) c.*3788-119G>T (n.*3788-119G>T) c.3538-119G>T (n.3538-119G>T) n.2132-119G>T c.828-119G>T (n.828-119G>T) c.1751-119G>T (n.1751-119G>T) c.546-119G>T c.1414-119G>T c.3874-119G>T (n.3874-119G>T) c.90-119G>T c.4054-119G>T (n.4054-119G>T) c.3721-119G>T (n.3721-119G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664570G>A | CA1106320209 | CFTR | c.*173-118G>A (n.*173-118G>A) c.*3678-118G>A (n.*3678-118G>A) c.3781-118G>A (n.3781-118G>A) c.*177-118G>A (n.*177-118G>A) c.*617-118G>A (n.*617-118G>A) c.3964-118G>A (n.3964-118G>A) c.*625-118G>A (n.*625-118G>A) c.*2339-118G>A (n.*2339-118G>A) c.3958-118G>A (n.3958-118G>A) c.*3788-118G>A (n.*3788-118G>A) c.3538-118G>A (n.3538-118G>A) n.2132-118G>A c.828-118G>A (n.828-118G>A) c.1751-118G>A (n.1751-118G>A) c.546-118G>A c.1414-118G>A c.3874-118G>A (n.3874-118G>A) c.90-118G>A c.4054-118G>A (n.4054-118G>A) c.3721-118G>A (n.3721-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664570G= | CA1737421554 | CFTR | c.*173-118G= (n.*173-118G=) c.*3678-118G= (n.*3678-118G=) c.3781-118G= (n.3781-118G=) c.*177-118G= (n.*177-118G=) c.*617-118G= (n.*617-118G=) c.3964-118G= (n.3964-118G=) c.*625-118G= (n.*625-118G=) c.*2339-118G= (n.*2339-118G=) c.3958-118G= (n.3958-118G=) c.*3788-118G= (n.*3788-118G=) c.3538-118G= (n.3538-118G=) n.2132-118G= c.828-118G= (n.828-118G=) c.1751-118G= (n.1751-118G=) c.546-118G= c.1414-118G= c.3874-118G= (n.3874-118G=) c.90-118G= c.4054-118G= (n.4054-118G=) c.3721-118G= (n.3721-118G=) | |
7 | g.117664570G>T | CA2684649102 | CFTR | c.*173-118G>T (n.*173-118G>T) c.*3678-118G>T (n.*3678-118G>T) c.3781-118G>T (n.3781-118G>T) c.*177-118G>T (n.*177-118G>T) c.*617-118G>T (n.*617-118G>T) c.3964-118G>T (n.3964-118G>T) c.*625-118G>T (n.*625-118G>T) c.*2339-118G>T (n.*2339-118G>T) c.3958-118G>T (n.3958-118G>T) c.*3788-118G>T (n.*3788-118G>T) c.3538-118G>T (n.3538-118G>T) n.2132-118G>T c.828-118G>T (n.828-118G>T) c.1751-118G>T (n.1751-118G>T) c.546-118G>T c.1414-118G>T c.3874-118G>T (n.3874-118G>T) c.90-118G>T c.4054-118G>T (n.4054-118G>T) c.3721-118G>T (n.3721-118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664571G>A | CA2684649103 | CFTR | c.*173-117G>A (n.*173-117G>A) c.*3678-117G>A (n.*3678-117G>A) c.3781-117G>A (n.3781-117G>A) c.*177-117G>A (n.*177-117G>A) c.*617-117G>A (n.*617-117G>A) c.3964-117G>A (n.3964-117G>A) c.*625-117G>A (n.*625-117G>A) c.*2339-117G>A (n.*2339-117G>A) c.3958-117G>A (n.3958-117G>A) c.*3788-117G>A (n.*3788-117G>A) c.3538-117G>A (n.3538-117G>A) n.2132-117G>A c.828-117G>A (n.828-117G>A) c.1751-117G>A (n.1751-117G>A) c.546-117G>A c.1414-117G>A c.3874-117G>A (n.3874-117G>A) c.90-117G>A c.4054-117G>A (n.4054-117G>A) c.3721-117G>A (n.3721-117G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664572T>G | CA1737421558 | CFTR | c.*173-116T>G (n.*173-116T>G) c.*3678-116T>G (n.*3678-116T>G) c.3781-116T>G (n.3781-116T>G) c.*177-116T>G (n.*177-116T>G) c.*617-116T>G (n.*617-116T>G) c.3964-116T>G (n.3964-116T>G) c.*625-116T>G (n.*625-116T>G) c.*2339-116T>G (n.*2339-116T>G) c.3958-116T>G (n.3958-116T>G) c.*3788-116T>G (n.*3788-116T>G) c.3538-116T>G (n.3538-116T>G) n.2132-116T>G c.828-116T>G (n.828-116T>G) c.1751-116T>G (n.1751-116T>G) c.546-116T>G c.1414-116T>G c.3874-116T>G (n.3874-116T>G) c.90-116T>G c.4054-116T>G (n.4054-116T>G) c.3721-116T>G (n.3721-116T>G) | dbSNP |
7 | g.117664572T= | CA1737421556 | CFTR | c.*173-116T= (n.*173-116T=) c.*3678-116T= (n.*3678-116T=) c.3781-116T= (n.3781-116T=) c.*177-116T= (n.*177-116T=) c.*617-116T= (n.*617-116T=) c.3964-116T= (n.3964-116T=) c.*625-116T= (n.*625-116T=) c.*2339-116T= (n.*2339-116T=) c.3958-116T= (n.3958-116T=) c.*3788-116T= (n.*3788-116T=) c.3538-116T= (n.3538-116T=) n.2132-116T= c.828-116T= (n.828-116T=) c.1751-116T= (n.1751-116T=) c.546-116T= c.1414-116T= c.3874-116T= (n.3874-116T=) c.90-116T= c.4054-116T= (n.4054-116T=) c.3721-116T= (n.3721-116T=) | |
7 | g.117664573A>G | CA2684649104 | CFTR | c.*173-115A>G (n.*173-115A>G) c.*3678-115A>G (n.*3678-115A>G) c.3781-115A>G (n.3781-115A>G) c.*177-115A>G (n.*177-115A>G) c.*617-115A>G (n.*617-115A>G) c.3964-115A>G (n.3964-115A>G) c.*625-115A>G (n.*625-115A>G) c.*2339-115A>G (n.*2339-115A>G) c.3958-115A>G (n.3958-115A>G) c.*3788-115A>G (n.*3788-115A>G) c.3538-115A>G (n.3538-115A>G) n.2132-115A>G c.828-115A>G (n.828-115A>G) c.1751-115A>G (n.1751-115A>G) c.546-115A>G c.1414-115A>G c.3874-115A>G (n.3874-115A>G) c.90-115A>G c.4054-115A>G (n.4054-115A>G) c.3721-115A>G (n.3721-115A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664573A>T | CA2684649105 | CFTR | c.*173-115A>T (n.*173-115A>T) c.*3678-115A>T (n.*3678-115A>T) c.3781-115A>T (n.3781-115A>T) c.*177-115A>T (n.*177-115A>T) c.*617-115A>T (n.*617-115A>T) c.3964-115A>T (n.3964-115A>T) c.*625-115A>T (n.*625-115A>T) c.*2339-115A>T (n.*2339-115A>T) c.3958-115A>T (n.3958-115A>T) c.*3788-115A>T (n.*3788-115A>T) c.3538-115A>T (n.3538-115A>T) n.2132-115A>T c.828-115A>T (n.828-115A>T) c.1751-115A>T (n.1751-115A>T) c.546-115A>T c.1414-115A>T c.3874-115A>T (n.3874-115A>T) c.90-115A>T c.4054-115A>T (n.4054-115A>T) c.3721-115A>T (n.3721-115A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664575A>G | CA2684649106 | CFTR | c.*173-113A>G (n.*173-113A>G) c.*3678-113A>G (n.*3678-113A>G) c.3781-113A>G (n.3781-113A>G) c.*177-113A>G (n.*177-113A>G) c.*617-113A>G (n.*617-113A>G) c.3964-113A>G (n.3964-113A>G) c.*625-113A>G (n.*625-113A>G) c.*2339-113A>G (n.*2339-113A>G) c.3958-113A>G (n.3958-113A>G) c.*3788-113A>G (n.*3788-113A>G) c.3538-113A>G (n.3538-113A>G) n.2132-113A>G c.828-113A>G (n.828-113A>G) c.1751-113A>G (n.1751-113A>G) c.546-113A>G c.1414-113A>G c.3874-113A>G (n.3874-113A>G) c.90-113A>G c.4054-113A>G (n.4054-113A>G) c.3721-113A>G (n.3721-113A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664575A>T | CA2684649107 | CFTR | c.*173-113A>T (n.*173-113A>T) c.*3678-113A>T (n.*3678-113A>T) c.3781-113A>T (n.3781-113A>T) c.*177-113A>T (n.*177-113A>T) c.*617-113A>T (n.*617-113A>T) c.3964-113A>T (n.3964-113A>T) c.*625-113A>T (n.*625-113A>T) c.*2339-113A>T (n.*2339-113A>T) c.3958-113A>T (n.3958-113A>T) c.*3788-113A>T (n.*3788-113A>T) c.3538-113A>T (n.3538-113A>T) n.2132-113A>T c.828-113A>T (n.828-113A>T) c.1751-113A>T (n.1751-113A>T) c.546-113A>T c.1414-113A>T c.3874-113A>T (n.3874-113A>T) c.90-113A>T c.4054-113A>T (n.4054-113A>T) c.3721-113A>T (n.3721-113A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664576G>A | CA1737421562 | CFTR | c.*173-112G>A (n.*173-112G>A) c.*3678-112G>A (n.*3678-112G>A) c.3781-112G>A (n.3781-112G>A) c.*177-112G>A (n.*177-112G>A) c.*617-112G>A (n.*617-112G>A) c.3964-112G>A (n.3964-112G>A) c.*625-112G>A (n.*625-112G>A) c.*2339-112G>A (n.*2339-112G>A) c.3958-112G>A (n.3958-112G>A) c.*3788-112G>A (n.*3788-112G>A) c.3538-112G>A (n.3538-112G>A) n.2132-112G>A c.828-112G>A (n.828-112G>A) c.1751-112G>A (n.1751-112G>A) c.546-112G>A c.1414-112G>A c.3874-112G>A (n.3874-112G>A) c.90-112G>A c.4054-112G>A (n.4054-112G>A) c.3721-112G>A (n.3721-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664576G= | CA1737421559 | CFTR | c.*173-112G= (n.*173-112G=) c.*3678-112G= (n.*3678-112G=) c.3781-112G= (n.3781-112G=) c.*177-112G= (n.*177-112G=) c.*617-112G= (n.*617-112G=) c.3964-112G= (n.3964-112G=) c.*625-112G= (n.*625-112G=) c.*2339-112G= (n.*2339-112G=) c.3958-112G= (n.3958-112G=) c.*3788-112G= (n.*3788-112G=) c.3538-112G= (n.3538-112G=) n.2132-112G= c.828-112G= (n.828-112G=) c.1751-112G= (n.1751-112G=) c.546-112G= c.1414-112G= c.3874-112G= (n.3874-112G=) c.90-112G= c.4054-112G= (n.4054-112G=) c.3721-112G= (n.3721-112G=) | |
7 | g.117664576G>T | CA2684649108 | CFTR | c.*173-112G>T (n.*173-112G>T) c.*3678-112G>T (n.*3678-112G>T) c.3781-112G>T (n.3781-112G>T) c.*177-112G>T (n.*177-112G>T) c.*617-112G>T (n.*617-112G>T) c.3964-112G>T (n.3964-112G>T) c.*625-112G>T (n.*625-112G>T) c.*2339-112G>T (n.*2339-112G>T) c.3958-112G>T (n.3958-112G>T) c.*3788-112G>T (n.*3788-112G>T) c.3538-112G>T (n.3538-112G>T) n.2132-112G>T c.828-112G>T (n.828-112G>T) c.1751-112G>T (n.1751-112G>T) c.546-112G>T c.1414-112G>T c.3874-112G>T (n.3874-112G>T) c.90-112G>T c.4054-112G>T (n.4054-112G>T) c.3721-112G>T (n.3721-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664577G>A | CA1106320210 | CFTR | c.*173-111G>A (n.*173-111G>A) c.*3678-111G>A (n.*3678-111G>A) c.3781-111G>A (n.3781-111G>A) c.*177-111G>A (n.*177-111G>A) c.*617-111G>A (n.*617-111G>A) c.3964-111G>A (n.3964-111G>A) c.*625-111G>A (n.*625-111G>A) c.*2339-111G>A (n.*2339-111G>A) c.3958-111G>A (n.3958-111G>A) c.*3788-111G>A (n.*3788-111G>A) c.3538-111G>A (n.3538-111G>A) n.2132-111G>A c.828-111G>A (n.828-111G>A) c.1751-111G>A (n.1751-111G>A) c.546-111G>A c.1414-111G>A c.3874-111G>A (n.3874-111G>A) c.90-111G>A c.4054-111G>A (n.4054-111G>A) c.3721-111G>A (n.3721-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664577G= | CA1737421564 | CFTR | c.*173-111G= (n.*173-111G=) c.*3678-111G= (n.*3678-111G=) c.3781-111G= (n.3781-111G=) c.*177-111G= (n.*177-111G=) c.*617-111G= (n.*617-111G=) c.3964-111G= (n.3964-111G=) c.*625-111G= (n.*625-111G=) c.*2339-111G= (n.*2339-111G=) c.3958-111G= (n.3958-111G=) c.*3788-111G= (n.*3788-111G=) c.3538-111G= (n.3538-111G=) n.2132-111G= c.828-111G= (n.828-111G=) c.1751-111G= (n.1751-111G=) c.546-111G= c.1414-111G= c.3874-111G= (n.3874-111G=) c.90-111G= c.4054-111G= (n.4054-111G=) c.3721-111G= (n.3721-111G=) | |
7 | g.117664577G>T | CA2684649109 | CFTR | c.*173-111G>T (n.*173-111G>T) c.*3678-111G>T (n.*3678-111G>T) c.3781-111G>T (n.3781-111G>T) c.*177-111G>T (n.*177-111G>T) c.*617-111G>T (n.*617-111G>T) c.3964-111G>T (n.3964-111G>T) c.*625-111G>T (n.*625-111G>T) c.*2339-111G>T (n.*2339-111G>T) c.3958-111G>T (n.3958-111G>T) c.*3788-111G>T (n.*3788-111G>T) c.3538-111G>T (n.3538-111G>T) n.2132-111G>T c.828-111G>T (n.828-111G>T) c.1751-111G>T (n.1751-111G>T) c.546-111G>T c.1414-111G>T c.3874-111G>T (n.3874-111G>T) c.90-111G>T c.4054-111G>T (n.4054-111G>T) c.3721-111G>T (n.3721-111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664578G>T | CA2684649110 | CFTR | c.*173-110G>T (n.*173-110G>T) c.*3678-110G>T (n.*3678-110G>T) c.3781-110G>T (n.3781-110G>T) c.*177-110G>T (n.*177-110G>T) c.*617-110G>T (n.*617-110G>T) c.3964-110G>T (n.3964-110G>T) c.*625-110G>T (n.*625-110G>T) c.*2339-110G>T (n.*2339-110G>T) c.3958-110G>T (n.3958-110G>T) c.*3788-110G>T (n.*3788-110G>T) c.3538-110G>T (n.3538-110G>T) n.2132-110G>T c.828-110G>T (n.828-110G>T) c.1751-110G>T (n.1751-110G>T) c.546-110G>T c.1414-110G>T c.3874-110G>T (n.3874-110G>T) c.90-110G>T c.4054-110G>T (n.4054-110G>T) c.3721-110G>T (n.3721-110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664579A>G | CA2684649111 | CFTR | c.*173-109A>G (n.*173-109A>G) c.*3678-109A>G (n.*3678-109A>G) c.3781-109A>G (n.3781-109A>G) c.*177-109A>G (n.*177-109A>G) c.*617-109A>G (n.*617-109A>G) c.3964-109A>G (n.3964-109A>G) c.*625-109A>G (n.*625-109A>G) c.*2339-109A>G (n.*2339-109A>G) c.3958-109A>G (n.3958-109A>G) c.*3788-109A>G (n.*3788-109A>G) c.3538-109A>G (n.3538-109A>G) n.2132-109A>G c.828-109A>G (n.828-109A>G) c.1751-109A>G (n.1751-109A>G) c.546-109A>G c.1414-109A>G c.3874-109A>G (n.3874-109A>G) c.90-109A>G c.4054-109A>G (n.4054-109A>G) c.3721-109A>G (n.3721-109A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664581T>C | CA164959894 | CFTR | c.*173-107T>C (n.*173-107T>C) c.*3678-107T>C (n.*3678-107T>C) c.3781-107T>C (n.3781-107T>C) c.*177-107T>C (n.*177-107T>C) c.*617-107T>C (n.*617-107T>C) c.3964-107T>C (n.3964-107T>C) c.*625-107T>C (n.*625-107T>C) c.*2339-107T>C (n.*2339-107T>C) c.3958-107T>C (n.3958-107T>C) c.*3788-107T>C (n.*3788-107T>C) c.3538-107T>C (n.3538-107T>C) n.2132-107T>C c.828-107T>C (n.828-107T>C) c.1751-107T>C (n.1751-107T>C) c.546-107T>C c.1414-107T>C c.3874-107T>C (n.3874-107T>C) c.90-107T>C c.4054-107T>C (n.4054-107T>C) c.3721-107T>C (n.3721-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664581T= | CA1737421566 | CFTR | c.*173-107T= (n.*173-107T=) c.*3678-107T= (n.*3678-107T=) c.3781-107T= (n.3781-107T=) c.*177-107T= (n.*177-107T=) c.*617-107T= (n.*617-107T=) c.3964-107T= (n.3964-107T=) c.*625-107T= (n.*625-107T=) c.*2339-107T= (n.*2339-107T=) c.3958-107T= (n.3958-107T=) c.*3788-107T= (n.*3788-107T=) c.3538-107T= (n.3538-107T=) n.2132-107T= c.828-107T= (n.828-107T=) c.1751-107T= (n.1751-107T=) c.546-107T= c.1414-107T= c.3874-107T= (n.3874-107T=) c.90-107T= c.4054-107T= (n.4054-107T=) c.3721-107T= (n.3721-107T=) | |
7 | g.117664582G>A | CA2684649112 | CFTR | c.*173-106G>A (n.*173-106G>A) c.*3678-106G>A (n.*3678-106G>A) c.3781-106G>A (n.3781-106G>A) c.*177-106G>A (n.*177-106G>A) c.*617-106G>A (n.*617-106G>A) c.3964-106G>A (n.3964-106G>A) c.*625-106G>A (n.*625-106G>A) c.*2339-106G>A (n.*2339-106G>A) c.3958-106G>A (n.3958-106G>A) c.*3788-106G>A (n.*3788-106G>A) c.3538-106G>A (n.3538-106G>A) n.2132-106G>A c.828-106G>A (n.828-106G>A) c.1751-106G>A (n.1751-106G>A) c.546-106G>A c.1414-106G>A c.3874-106G>A (n.3874-106G>A) c.90-106G>A c.4054-106G>A (n.4054-106G>A) c.3721-106G>A (n.3721-106G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117664582G>T | CA2684649113 | CFTR | c.*173-106G>T (n.*173-106G>T) c.*3678-106G>T (n.*3678-106G>T) c.3781-106G>T (n.3781-106G>T) c.*177-106G>T (n.*177-106G>T) c.*617-106G>T (n.*617-106G>T) c.3964-106G>T (n.3964-106G>T) c.*625-106G>T (n.*625-106G>T) c.*2339-106G>T (n.*2339-106G>T) c.3958-106G>T (n.3958-106G>T) c.*3788-106G>T (n.*3788-106G>T) c.3538-106G>T (n.3538-106G>T) n.2132-106G>T c.828-106G>T (n.828-106G>T) c.1751-106G>T (n.1751-106G>T) c.546-106G>T c.1414-106G>T c.3874-106G>T (n.3874-106G>T) c.90-106G>T c.4054-106G>T (n.4054-106G>T) c.3721-106G>T (n.3721-106G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117664585A>G | CA2684649114 | CFTR | c.*173-103A>G (n.*173-103A>G) c.*3678-103A>G (n.*3678-103A>G) c.3781-103A>G (n.3781-103A>G) c.*177-103A>G (n.*177-103A>G) c.*617-103A>G (n.*617-103A>G) c.3964-103A>G (n.3964-103A>G) c.*625-103A>G (n.*625-103A>G) c.*2339-103A>G (n.*2339-103A>G) c.3958-103A>G (n.3958-103A>G) c.*3788-103A>G (n.*3788-103A>G) c.3538-103A>G (n.3538-103A>G) n.2132-103A>G c.828-103A>G (n.828-103A>G) c.1751-103A>G (n.1751-103A>G) c.546-103A>G c.1414-103A>G c.3874-103A>G (n.3874-103A>G) c.90-103A>G c.4054-103A>G (n.4054-103A>G) c.3721-103A>G (n.3721-103A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117664587G>A | CA577680848 | CFTR | c.*173-101G>A (n.*173-101G>A) c.*3678-101G>A (n.*3678-101G>A) c.3781-101G>A (n.3781-101G>A) c.*177-101G>A (n.*177-101G>A) c.*617-101G>A (n.*617-101G>A) c.3964-101G>A (n.3964-101G>A) c.*625-101G>A (n.*625-101G>A) c.*2339-101G>A (n.*2339-101G>A) c.3958-101G>A (n.3958-101G>A) c.*3788-101G>A (n.*3788-101G>A) c.3538-101G>A (n.3538-101G>A) n.2132-101G>A c.828-101G>A (n.828-101G>A) c.1751-101G>A (n.1751-101G>A) c.546-101G>A c.1414-101G>A c.3874-101G>A (n.3874-101G>A) c.90-101G>A c.4054-101G>A (n.4054-101G>A) c.3721-101G>A (n.3721-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664587G= | CA1737421568 | CFTR | c.*173-101G= (n.*173-101G=) c.*3678-101G= (n.*3678-101G=) c.3781-101G= (n.3781-101G=) c.*177-101G= (n.*177-101G=) c.*617-101G= (n.*617-101G=) c.3964-101G= (n.3964-101G=) c.*625-101G= (n.*625-101G=) c.*2339-101G= (n.*2339-101G=) c.3958-101G= (n.3958-101G=) c.*3788-101G= (n.*3788-101G=) c.3538-101G= (n.3538-101G=) n.2132-101G= c.828-101G= (n.828-101G=) c.1751-101G= (n.1751-101G=) c.546-101G= c.1414-101G= c.3874-101G= (n.3874-101G=) c.90-101G= c.4054-101G= (n.4054-101G=) c.3721-101G= (n.3721-101G=) | |
7 | g.117664588A= | CA1737421574 | CFTR | c.*173-100A= (n.*173-100A=) c.*3678-100A= (n.*3678-100A=) c.3781-100A= (n.3781-100A=) c.*177-100A= (n.*177-100A=) c.*617-100A= (n.*617-100A=) c.3964-100A= (n.3964-100A=) c.*625-100A= (n.*625-100A=) c.*2339-100A= (n.*2339-100A=) c.3958-100A= (n.3958-100A=) c.*3788-100A= (n.*3788-100A=) c.3538-100A= (n.3538-100A=) n.2132-100A= c.828-100A= (n.828-100A=) c.1751-100A= (n.1751-100A=) c.546-100A= c.1414-100A= c.3874-100A= (n.3874-100A=) c.90-100A= c.4054-100A= (n.4054-100A=) c.3721-100A= (n.3721-100A=) | |
7 | g.117664588A>C | CA2579000404 | CFTR | c.*173-100A>C (n.*173-100A>C) c.*3678-100A>C (n.*3678-100A>C) c.3781-100A>C (n.3781-100A>C) c.*177-100A>C (n.*177-100A>C) c.*617-100A>C (n.*617-100A>C) c.3964-100A>C (n.3964-100A>C) c.*625-100A>C (n.*625-100A>C) c.*2339-100A>C (n.*2339-100A>C) c.3958-100A>C (n.3958-100A>C) c.*3788-100A>C (n.*3788-100A>C) c.3538-100A>C (n.3538-100A>C) n.2132-100A>C c.828-100A>C (n.828-100A>C) c.1751-100A>C (n.1751-100A>C) c.546-100A>C c.1414-100A>C c.3874-100A>C (n.3874-100A>C) c.90-100A>C c.4054-100A>C (n.4054-100A>C) c.3721-100A>C (n.3721-100A>C) | |
7 | g.117664588A>G | CA164959901 | CFTR | c.*173-100A>G (n.*173-100A>G) c.*3678-100A>G (n.*3678-100A>G) c.3781-100A>G (n.3781-100A>G) c.*177-100A>G (n.*177-100A>G) c.*617-100A>G (n.*617-100A>G) c.3964-100A>G (n.3964-100A>G) c.*625-100A>G (n.*625-100A>G) c.*2339-100A>G (n.*2339-100A>G) c.3958-100A>G (n.3958-100A>G) c.*3788-100A>G (n.*3788-100A>G) c.3538-100A>G (n.3538-100A>G) n.2132-100A>G c.828-100A>G (n.828-100A>G) c.1751-100A>G (n.1751-100A>G) c.546-100A>G c.1414-100A>G c.3874-100A>G (n.3874-100A>G) c.90-100A>G c.4054-100A>G (n.4054-100A>G) c.3721-100A>G (n.3721-100A>G) | dbSNP |
7 | g.117664592del | CA2684649115 | CFTR | c.*173-96del (n.*173-96del) c.*3678-96del (n.*3678-96del) c.3781-96del (n.3781-96del) c.*177-96del (n.*177-96del) c.*617-96del (n.*617-96del) c.3964-96del (n.3964-96del) c.*625-96del (n.*625-96del) c.*2339-96del (n.*2339-96del) c.3958-96del (n.3958-96del) c.*3788-96del (n.*3788-96del) c.3538-96del (n.3538-96del) n.2132-96del c.828-96del (n.828-96del) c.1751-96del (n.1751-96del) c.546-96del c.1414-96del c.3874-96del (n.3874-96del) c.90-96del c.4054-96del (n.4054-96del) c.3721-96del (n.3721-96del) | gnomAD v4 |