Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.117664435C= | CA1737421139 | CFTR | c.*173-253C= (n.*173-253C=) c.*3678-253C= (n.*3678-253C=) c.3781-253C= (n.3781-253C=) c.*177-253C= (n.*177-253C=) c.*617-253C= (n.*617-253C=) c.3964-253C= (n.3964-253C=) c.*625-253C= (n.*625-253C=) c.*2339-253C= (n.*2339-253C=) c.3958-253C= (n.3958-253C=) c.*3788-253C= (n.*3788-253C=) c.3538-253C= (n.3538-253C=) n.2132-253C= c.828-253C= (n.828-253C=) c.1751-253C= (n.1751-253C=) c.546-253C= c.1414-253C= c.3874-253C= (n.3874-253C=) c.90-253C= c.4054-253C= (n.4054-253C=) c.3721-253C= (n.3721-253C=) | |
7 | g.117664435C>G | CA1737421140 | CFTR | c.*173-253C>G (n.*173-253C>G) c.*3678-253C>G (n.*3678-253C>G) c.3781-253C>G (n.3781-253C>G) c.*177-253C>G (n.*177-253C>G) c.*617-253C>G (n.*617-253C>G) c.3964-253C>G (n.3964-253C>G) c.*625-253C>G (n.*625-253C>G) c.*2339-253C>G (n.*2339-253C>G) c.3958-253C>G (n.3958-253C>G) c.*3788-253C>G (n.*3788-253C>G) c.3538-253C>G (n.3538-253C>G) n.2132-253C>G c.828-253C>G (n.828-253C>G) c.1751-253C>G (n.1751-253C>G) c.546-253C>G c.1414-253C>G c.3874-253C>G (n.3874-253C>G) c.90-253C>G c.4054-253C>G (n.4054-253C>G) c.3721-253C>G (n.3721-253C>G) | dbSNP |
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7 | g.117664436G>A | CA164959807 | CFTR | c.*173-252G>A (n.*173-252G>A) c.*3678-252G>A (n.*3678-252G>A) c.3781-252G>A (n.3781-252G>A) c.*177-252G>A (n.*177-252G>A) c.*617-252G>A (n.*617-252G>A) c.3964-252G>A (n.3964-252G>A) c.*625-252G>A (n.*625-252G>A) c.*2339-252G>A (n.*2339-252G>A) c.3958-252G>A (n.3958-252G>A) c.*3788-252G>A (n.*3788-252G>A) c.3538-252G>A (n.3538-252G>A) n.2132-252G>A c.828-252G>A (n.828-252G>A) c.1751-252G>A (n.1751-252G>A) c.546-252G>A c.1414-252G>A c.3874-252G>A (n.3874-252G>A) c.90-252G>A c.4054-252G>A (n.4054-252G>A) c.3721-252G>A (n.3721-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664436G= | CA1737421142 | CFTR | c.*173-252G= (n.*173-252G=) c.*3678-252G= (n.*3678-252G=) c.3781-252G= (n.3781-252G=) c.*177-252G= (n.*177-252G=) c.*617-252G= (n.*617-252G=) c.3964-252G= (n.3964-252G=) c.*625-252G= (n.*625-252G=) c.*2339-252G= (n.*2339-252G=) c.3958-252G= (n.3958-252G=) c.*3788-252G= (n.*3788-252G=) c.3538-252G= (n.3538-252G=) n.2132-252G= c.828-252G= (n.828-252G=) c.1751-252G= (n.1751-252G=) c.546-252G= c.1414-252G= c.3874-252G= (n.3874-252G=) c.90-252G= c.4054-252G= (n.4054-252G=) c.3721-252G= (n.3721-252G=) | |
7 | g.117664441A= | CA1737421144 | CFTR | c.*173-247A= (n.*173-247A=) c.*3678-247A= (n.*3678-247A=) c.3781-247A= (n.3781-247A=) c.*177-247A= (n.*177-247A=) c.*617-247A= (n.*617-247A=) c.3964-247A= (n.3964-247A=) c.*625-247A= (n.*625-247A=) c.*2339-247A= (n.*2339-247A=) c.3958-247A= (n.3958-247A=) c.*3788-247A= (n.*3788-247A=) c.3538-247A= (n.3538-247A=) n.2132-247A= c.828-247A= (n.828-247A=) c.1751-247A= (n.1751-247A=) c.546-247A= c.1414-247A= c.3874-247A= (n.3874-247A=) c.90-247A= c.4054-247A= (n.4054-247A=) c.3721-247A= (n.3721-247A=) | |
7 | g.117664441A>G | CA832121958 | CFTR | c.*173-247A>G (n.*173-247A>G) c.*3678-247A>G (n.*3678-247A>G) c.3781-247A>G (n.3781-247A>G) c.*177-247A>G (n.*177-247A>G) c.*617-247A>G (n.*617-247A>G) c.3964-247A>G (n.3964-247A>G) c.*625-247A>G (n.*625-247A>G) c.*2339-247A>G (n.*2339-247A>G) c.3958-247A>G (n.3958-247A>G) c.*3788-247A>G (n.*3788-247A>G) c.3538-247A>G (n.3538-247A>G) n.2132-247A>G c.828-247A>G (n.828-247A>G) c.1751-247A>G (n.1751-247A>G) c.546-247A>G c.1414-247A>G c.3874-247A>G (n.3874-247A>G) c.90-247A>G c.4054-247A>G (n.4054-247A>G) c.3721-247A>G (n.3721-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664444C= | CA1737421146 | CFTR | c.*173-244C= (n.*173-244C=) c.*3678-244C= (n.*3678-244C=) c.3781-244C= (n.3781-244C=) c.*177-244C= (n.*177-244C=) c.*617-244C= (n.*617-244C=) c.3964-244C= (n.3964-244C=) c.*625-244C= (n.*625-244C=) c.*2339-244C= (n.*2339-244C=) c.3958-244C= (n.3958-244C=) c.*3788-244C= (n.*3788-244C=) c.3538-244C= (n.3538-244C=) n.2132-244C= c.828-244C= (n.828-244C=) c.1751-244C= (n.1751-244C=) c.546-244C= c.1414-244C= c.3874-244C= (n.3874-244C=) c.90-244C= c.4054-244C= (n.4054-244C=) c.3721-244C= (n.3721-244C=) | |
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7 | g.117664449A= | CA1737421148 | CFTR | c.*173-239A= (n.*173-239A=) c.*3678-239A= (n.*3678-239A=) c.3781-239A= (n.3781-239A=) c.*177-239A= (n.*177-239A=) c.*617-239A= (n.*617-239A=) c.3964-239A= (n.3964-239A=) c.*625-239A= (n.*625-239A=) c.*2339-239A= (n.*2339-239A=) c.3958-239A= (n.3958-239A=) c.*3788-239A= (n.*3788-239A=) c.3538-239A= (n.3538-239A=) n.2132-239A= c.828-239A= (n.828-239A=) c.1751-239A= (n.1751-239A=) c.546-239A= c.1414-239A= c.3874-239A= (n.3874-239A=) c.90-239A= c.4054-239A= (n.4054-239A=) c.3721-239A= (n.3721-239A=) | |
7 | g.117664449A>G | CA832121959 | CFTR | c.*173-239A>G (n.*173-239A>G) c.*3678-239A>G (n.*3678-239A>G) c.3781-239A>G (n.3781-239A>G) c.*177-239A>G (n.*177-239A>G) c.*617-239A>G (n.*617-239A>G) c.3964-239A>G (n.3964-239A>G) c.*625-239A>G (n.*625-239A>G) c.*2339-239A>G (n.*2339-239A>G) c.3958-239A>G (n.3958-239A>G) c.*3788-239A>G (n.*3788-239A>G) c.3538-239A>G (n.3538-239A>G) n.2132-239A>G c.828-239A>G (n.828-239A>G) c.1751-239A>G (n.1751-239A>G) c.546-239A>G c.1414-239A>G c.3874-239A>G (n.3874-239A>G) c.90-239A>G c.4054-239A>G (n.4054-239A>G) c.3721-239A>G (n.3721-239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664450T>C | CA2524249806 | CFTR | c.*173-238T>C (n.*173-238T>C) c.*3678-238T>C (n.*3678-238T>C) c.3781-238T>C (n.3781-238T>C) c.*177-238T>C (n.*177-238T>C) c.*617-238T>C (n.*617-238T>C) c.3964-238T>C (n.3964-238T>C) c.*625-238T>C (n.*625-238T>C) c.*2339-238T>C (n.*2339-238T>C) c.3958-238T>C (n.3958-238T>C) c.*3788-238T>C (n.*3788-238T>C) c.3538-238T>C (n.3538-238T>C) n.2132-238T>C c.828-238T>C (n.828-238T>C) c.1751-238T>C (n.1751-238T>C) c.546-238T>C c.1414-238T>C c.3874-238T>C (n.3874-238T>C) c.90-238T>C c.4054-238T>C (n.4054-238T>C) c.3721-238T>C (n.3721-238T>C) | |
7 | g.117664452G>T | CA651892773 | CFTR | c.*173-236G>T (n.*173-236G>T) c.*3678-236G>T (n.*3678-236G>T) c.3781-236G>T (n.3781-236G>T) c.*177-236G>T (n.*177-236G>T) c.*617-236G>T (n.*617-236G>T) c.3964-236G>T (n.3964-236G>T) c.*625-236G>T (n.*625-236G>T) c.*2339-236G>T (n.*2339-236G>T) c.3958-236G>T (n.3958-236G>T) c.*3788-236G>T (n.*3788-236G>T) c.3538-236G>T (n.3538-236G>T) n.2132-236G>T c.828-236G>T (n.828-236G>T) c.1751-236G>T (n.1751-236G>T) c.546-236G>T c.1414-236G>T c.3874-236G>T (n.3874-236G>T) c.90-236G>T c.4054-236G>T (n.4054-236G>T) c.3721-236G>T (n.3721-236G>T) | COSMIC |
7 | g.117664454A>C | CA2521493650 | CFTR | c.*173-234A>C (n.*173-234A>C) c.*3678-234A>C (n.*3678-234A>C) c.3781-234A>C (n.3781-234A>C) c.*177-234A>C (n.*177-234A>C) c.*617-234A>C (n.*617-234A>C) c.3964-234A>C (n.3964-234A>C) c.*625-234A>C (n.*625-234A>C) c.*2339-234A>C (n.*2339-234A>C) c.3958-234A>C (n.3958-234A>C) c.*3788-234A>C (n.*3788-234A>C) c.3538-234A>C (n.3538-234A>C) n.2132-234A>C c.828-234A>C (n.828-234A>C) c.1751-234A>C (n.1751-234A>C) c.546-234A>C c.1414-234A>C c.3874-234A>C (n.3874-234A>C) c.90-234A>C c.4054-234A>C (n.4054-234A>C) c.3721-234A>C (n.3721-234A>C) | |
7 | g.117664462_117664466delinsTAATG | CA1737421150 | CFTR | c.*173-226_*173-222delinsTAATG (n.*173-226_*173-222delinsTAATG) c.*3678-226_*3678-222delinsTAATG (n.*3678-226_*3678-222delinsTAATG) c.3781-226_3781-222delinsTAATG (n.3781-226_3781-222delinsTAATG) c.*177-226_*177-222delinsTAATG (n.*177-226_*177-222delinsTAATG) c.*617-226_*617-222delinsTAATG (n.*617-226_*617-222delinsTAATG) c.3964-226_3964-222delinsTAATG (n.3964-226_3964-222delinsTAATG) c.*625-226_*625-222delinsTAATG (n.*625-226_*625-222delinsTAATG) c.*2339-226_*2339-222delinsTAATG (n.*2339-226_*2339-222delinsTAATG) c.3958-226_3958-222delinsTAATG (n.3958-226_3958-222delinsTAATG) c.*3788-226_*3788-222delinsTAATG (n.*3788-226_*3788-222delinsTAATG) c.3538-226_3538-222delinsTAATG (n.3538-226_3538-222delinsTAATG) n.2132-226_2132-222delinsTAATG c.828-226_828-222delinsTAATG (n.828-226_828-222delinsTAATG) c.1751-226_1751-222delinsTAATG (n.1751-226_1751-222delinsTAATG) c.546-226_546-222delinsTAATG c.1414-226_1414-222delinsTAATG c.3874-226_3874-222delinsTAATG (n.3874-226_3874-222delinsTAATG) c.90-226_90-222delinsTAATG c.4054-226_4054-222delinsTAATG (n.4054-226_4054-222delinsTAATG) c.3721-226_3721-222delinsTAATG (n.3721-226_3721-222delinsTAATG) | |
7 | g.117664463A= | CA1737421152 | CFTR | c.*173-225A= (n.*173-225A=) c.*3678-225A= (n.*3678-225A=) c.3781-225A= (n.3781-225A=) c.*177-225A= (n.*177-225A=) c.*617-225A= (n.*617-225A=) c.3964-225A= (n.3964-225A=) c.*625-225A= (n.*625-225A=) c.*2339-225A= (n.*2339-225A=) c.3958-225A= (n.3958-225A=) c.*3788-225A= (n.*3788-225A=) c.3538-225A= (n.3538-225A=) n.2132-225A= c.828-225A= (n.828-225A=) c.1751-225A= (n.1751-225A=) c.546-225A= c.1414-225A= c.3874-225A= (n.3874-225A=) c.90-225A= c.4054-225A= (n.4054-225A=) c.3721-225A= (n.3721-225A=) | |
7 | g.117664463A>G | CA164959808 | CFTR | c.*173-225A>G (n.*173-225A>G) c.*3678-225A>G (n.*3678-225A>G) c.3781-225A>G (n.3781-225A>G) c.*177-225A>G (n.*177-225A>G) c.*617-225A>G (n.*617-225A>G) c.3964-225A>G (n.3964-225A>G) c.*625-225A>G (n.*625-225A>G) c.*2339-225A>G (n.*2339-225A>G) c.3958-225A>G (n.3958-225A>G) c.*3788-225A>G (n.*3788-225A>G) c.3538-225A>G (n.3538-225A>G) n.2132-225A>G c.828-225A>G (n.828-225A>G) c.1751-225A>G (n.1751-225A>G) c.546-225A>G c.1414-225A>G c.3874-225A>G (n.3874-225A>G) c.90-225A>G c.4054-225A>G (n.4054-225A>G) c.3721-225A>G (n.3721-225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664463A>T | CA832121962 | CFTR | c.*173-225A>T (n.*173-225A>T) c.*3678-225A>T (n.*3678-225A>T) c.3781-225A>T (n.3781-225A>T) c.*177-225A>T (n.*177-225A>T) c.*617-225A>T (n.*617-225A>T) c.3964-225A>T (n.3964-225A>T) c.*625-225A>T (n.*625-225A>T) c.*2339-225A>T (n.*2339-225A>T) c.3958-225A>T (n.3958-225A>T) c.*3788-225A>T (n.*3788-225A>T) c.3538-225A>T (n.3538-225A>T) n.2132-225A>T c.828-225A>T (n.828-225A>T) c.1751-225A>T (n.1751-225A>T) c.546-225A>T c.1414-225A>T c.3874-225A>T (n.3874-225A>T) c.90-225A>T c.4054-225A>T (n.4054-225A>T) c.3721-225A>T (n.3721-225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664469_117664472del | CA832121961 | CFTR | c.*173-219_*173-216del (n.*173-219_*173-216del) c.*3678-219_*3678-216del (n.*3678-219_*3678-216del) c.3781-219_3781-216del (n.3781-219_3781-216del) c.*177-219_*177-216del (n.*177-219_*177-216del) c.*617-219_*617-216del (n.*617-219_*617-216del) c.3964-219_3964-216del (n.3964-219_3964-216del) c.*625-219_*625-216del (n.*625-219_*625-216del) c.*2339-219_*2339-216del (n.*2339-219_*2339-216del) c.3958-219_3958-216del (n.3958-219_3958-216del) c.*3788-219_*3788-216del (n.*3788-219_*3788-216del) c.3538-219_3538-216del (n.3538-219_3538-216del) n.2132-219_2132-216del c.828-219_828-216del (n.828-219_828-216del) c.1751-219_1751-216del (n.1751-219_1751-216del) c.546-219_546-216del c.1414-219_1414-216del c.3874-219_3874-216del (n.3874-219_3874-216del) c.90-219_90-216del c.4054-219_4054-216del (n.4054-219_4054-216del) c.3721-219_3721-216del (n.3721-219_3721-216del) | dbSNP |
7 | g.117664465T>A | CA2715463443 | CFTR | c.*173-223T>A (n.*173-223T>A) c.*3678-223T>A (n.*3678-223T>A) c.3781-223T>A (n.3781-223T>A) c.*177-223T>A (n.*177-223T>A) c.*617-223T>A (n.*617-223T>A) c.3964-223T>A (n.3964-223T>A) c.*625-223T>A (n.*625-223T>A) c.*2339-223T>A (n.*2339-223T>A) c.3958-223T>A (n.3958-223T>A) c.*3788-223T>A (n.*3788-223T>A) c.3538-223T>A (n.3538-223T>A) n.2132-223T>A c.828-223T>A (n.828-223T>A) c.1751-223T>A (n.1751-223T>A) c.546-223T>A c.1414-223T>A c.3874-223T>A (n.3874-223T>A) c.90-223T>A c.4054-223T>A (n.4054-223T>A) c.3721-223T>A (n.3721-223T>A) | dbSNP |
7 | g.117664469T>C | CA164959810 | CFTR | c.*173-219T>C (n.*173-219T>C) c.*3678-219T>C (n.*3678-219T>C) c.3781-219T>C (n.3781-219T>C) c.*177-219T>C (n.*177-219T>C) c.*617-219T>C (n.*617-219T>C) c.3964-219T>C (n.3964-219T>C) c.*625-219T>C (n.*625-219T>C) c.*2339-219T>C (n.*2339-219T>C) c.3958-219T>C (n.3958-219T>C) c.*3788-219T>C (n.*3788-219T>C) c.3538-219T>C (n.3538-219T>C) n.2132-219T>C c.828-219T>C (n.828-219T>C) c.1751-219T>C (n.1751-219T>C) c.546-219T>C c.1414-219T>C c.3874-219T>C (n.3874-219T>C) c.90-219T>C c.4054-219T>C (n.4054-219T>C) c.3721-219T>C (n.3721-219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664469T= | CA1737421157 | CFTR | c.*173-219T= (n.*173-219T=) c.*3678-219T= (n.*3678-219T=) c.3781-219T= (n.3781-219T=) c.*177-219T= (n.*177-219T=) c.*617-219T= (n.*617-219T=) c.3964-219T= (n.3964-219T=) c.*625-219T= (n.*625-219T=) c.*2339-219T= (n.*2339-219T=) c.3958-219T= (n.3958-219T=) c.*3788-219T= (n.*3788-219T=) c.3538-219T= (n.3538-219T=) n.2132-219T= c.828-219T= (n.828-219T=) c.1751-219T= (n.1751-219T=) c.546-219T= c.1414-219T= c.3874-219T= (n.3874-219T=) c.90-219T= c.4054-219T= (n.4054-219T=) c.3721-219T= (n.3721-219T=) | |
7 | g.117664470G>A | CA1737421160 | CFTR | c.*173-218G>A (n.*173-218G>A) c.*3678-218G>A (n.*3678-218G>A) c.3781-218G>A (n.3781-218G>A) c.*177-218G>A (n.*177-218G>A) c.*617-218G>A (n.*617-218G>A) c.3964-218G>A (n.3964-218G>A) c.*625-218G>A (n.*625-218G>A) c.*2339-218G>A (n.*2339-218G>A) c.3958-218G>A (n.3958-218G>A) c.*3788-218G>A (n.*3788-218G>A) c.3538-218G>A (n.3538-218G>A) n.2132-218G>A c.828-218G>A (n.828-218G>A) c.1751-218G>A (n.1751-218G>A) c.546-218G>A c.1414-218G>A c.3874-218G>A (n.3874-218G>A) c.90-218G>A c.4054-218G>A (n.4054-218G>A) c.3721-218G>A (n.3721-218G>A) | dbSNP |
7 | g.117664470G= | CA1737421158 | CFTR | c.*173-218G= (n.*173-218G=) c.*3678-218G= (n.*3678-218G=) c.3781-218G= (n.3781-218G=) c.*177-218G= (n.*177-218G=) c.*617-218G= (n.*617-218G=) c.3964-218G= (n.3964-218G=) c.*625-218G= (n.*625-218G=) c.*2339-218G= (n.*2339-218G=) c.3958-218G= (n.3958-218G=) c.*3788-218G= (n.*3788-218G=) c.3538-218G= (n.3538-218G=) n.2132-218G= c.828-218G= (n.828-218G=) c.1751-218G= (n.1751-218G=) c.546-218G= c.1414-218G= c.3874-218G= (n.3874-218G=) c.90-218G= c.4054-218G= (n.4054-218G=) c.3721-218G= (n.3721-218G=) | |
7 | g.117664471A= | CA1737421161 | CFTR | c.*173-217A= (n.*173-217A=) c.*3678-217A= (n.*3678-217A=) c.3781-217A= (n.3781-217A=) c.*177-217A= (n.*177-217A=) c.*617-217A= (n.*617-217A=) c.3964-217A= (n.3964-217A=) c.*625-217A= (n.*625-217A=) c.*2339-217A= (n.*2339-217A=) c.3958-217A= (n.3958-217A=) c.*3788-217A= (n.*3788-217A=) c.3538-217A= (n.3538-217A=) n.2132-217A= c.828-217A= (n.828-217A=) c.1751-217A= (n.1751-217A=) c.546-217A= c.1414-217A= c.3874-217A= (n.3874-217A=) c.90-217A= c.4054-217A= (n.4054-217A=) c.3721-217A= (n.3721-217A=) | |
7 | g.117664471A>G | CA164959814 | CFTR | c.*173-217A>G (n.*173-217A>G) c.*3678-217A>G (n.*3678-217A>G) c.3781-217A>G (n.3781-217A>G) c.*177-217A>G (n.*177-217A>G) c.*617-217A>G (n.*617-217A>G) c.3964-217A>G (n.3964-217A>G) c.*625-217A>G (n.*625-217A>G) c.*2339-217A>G (n.*2339-217A>G) c.3958-217A>G (n.3958-217A>G) c.*3788-217A>G (n.*3788-217A>G) c.3538-217A>G (n.3538-217A>G) n.2132-217A>G c.828-217A>G (n.828-217A>G) c.1751-217A>G (n.1751-217A>G) c.546-217A>G c.1414-217A>G c.3874-217A>G (n.3874-217A>G) c.90-217A>G c.4054-217A>G (n.4054-217A>G) c.3721-217A>G (n.3721-217A>G) | dbSNP |
7 | g.117664473G>A | CA832121964 | CFTR | c.*173-215G>A (n.*173-215G>A) c.*3678-215G>A (n.*3678-215G>A) c.3781-215G>A (n.3781-215G>A) c.*177-215G>A (n.*177-215G>A) c.*617-215G>A (n.*617-215G>A) c.3964-215G>A (n.3964-215G>A) c.*625-215G>A (n.*625-215G>A) c.*2339-215G>A (n.*2339-215G>A) c.3958-215G>A (n.3958-215G>A) c.*3788-215G>A (n.*3788-215G>A) c.3538-215G>A (n.3538-215G>A) n.2132-215G>A c.828-215G>A (n.828-215G>A) c.1751-215G>A (n.1751-215G>A) c.546-215G>A c.1414-215G>A c.3874-215G>A (n.3874-215G>A) c.90-215G>A c.4054-215G>A (n.4054-215G>A) c.3721-215G>A (n.3721-215G>A) | dbSNP |
7 | g.117664473G= | CA1737421164 | CFTR | c.*173-215G= (n.*173-215G=) c.*3678-215G= (n.*3678-215G=) c.3781-215G= (n.3781-215G=) c.*177-215G= (n.*177-215G=) c.*617-215G= (n.*617-215G=) c.3964-215G= (n.3964-215G=) c.*625-215G= (n.*625-215G=) c.*2339-215G= (n.*2339-215G=) c.3958-215G= (n.3958-215G=) c.*3788-215G= (n.*3788-215G=) c.3538-215G= (n.3538-215G=) n.2132-215G= c.828-215G= (n.828-215G=) c.1751-215G= (n.1751-215G=) c.546-215G= c.1414-215G= c.3874-215G= (n.3874-215G=) c.90-215G= c.4054-215G= (n.4054-215G=) c.3721-215G= (n.3721-215G=) | |
7 | g.117664475A= | CA1737421166 | CFTR | c.*173-213A= (n.*173-213A=) c.*3678-213A= (n.*3678-213A=) c.3781-213A= (n.3781-213A=) c.*177-213A= (n.*177-213A=) c.*617-213A= (n.*617-213A=) c.3964-213A= (n.3964-213A=) c.*625-213A= (n.*625-213A=) c.*2339-213A= (n.*2339-213A=) c.3958-213A= (n.3958-213A=) c.*3788-213A= (n.*3788-213A=) c.3538-213A= (n.3538-213A=) n.2132-213A= c.828-213A= (n.828-213A=) c.1751-213A= (n.1751-213A=) c.546-213A= c.1414-213A= c.3874-213A= (n.3874-213A=) c.90-213A= c.4054-213A= (n.4054-213A=) c.3721-213A= (n.3721-213A=) | |
7 | g.117664475A>G | CA832121965 | CFTR | c.*173-213A>G (n.*173-213A>G) c.*3678-213A>G (n.*3678-213A>G) c.3781-213A>G (n.3781-213A>G) c.*177-213A>G (n.*177-213A>G) c.*617-213A>G (n.*617-213A>G) c.3964-213A>G (n.3964-213A>G) c.*625-213A>G (n.*625-213A>G) c.*2339-213A>G (n.*2339-213A>G) c.3958-213A>G (n.3958-213A>G) c.*3788-213A>G (n.*3788-213A>G) c.3538-213A>G (n.3538-213A>G) n.2132-213A>G c.828-213A>G (n.828-213A>G) c.1751-213A>G (n.1751-213A>G) c.546-213A>G c.1414-213A>G c.3874-213A>G (n.3874-213A>G) c.90-213A>G c.4054-213A>G (n.4054-213A>G) c.3721-213A>G (n.3721-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.117664481A>T | CA1737421168 | CFTR | c.*173-207A>T (n.*173-207A>T) c.*3678-207A>T (n.*3678-207A>T) c.3781-207A>T (n.3781-207A>T) c.*177-207A>T (n.*177-207A>T) c.*617-207A>T (n.*617-207A>T) c.3964-207A>T (n.3964-207A>T) c.*625-207A>T (n.*625-207A>T) c.*2339-207A>T (n.*2339-207A>T) c.3958-207A>T (n.3958-207A>T) c.*3788-207A>T (n.*3788-207A>T) c.3538-207A>T (n.3538-207A>T) n.2132-207A>T c.828-207A>T (n.828-207A>T) c.1751-207A>T (n.1751-207A>T) c.546-207A>T c.1414-207A>T c.3874-207A>T (n.3874-207A>T) c.90-207A>T c.4054-207A>T (n.4054-207A>T) c.3721-207A>T (n.3721-207A>T) | dbSNP |
7 | g.117664482T>A | CA2777591924 | CFTR | c.*173-206T>A (n.*173-206T>A) c.*3678-206T>A (n.*3678-206T>A) c.3781-206T>A (n.3781-206T>A) c.*177-206T>A (n.*177-206T>A) c.*617-206T>A (n.*617-206T>A) c.3964-206T>A (n.3964-206T>A) c.*625-206T>A (n.*625-206T>A) c.*2339-206T>A (n.*2339-206T>A) c.3958-206T>A (n.3958-206T>A) c.*3788-206T>A (n.*3788-206T>A) c.3538-206T>A (n.3538-206T>A) n.2132-206T>A c.828-206T>A (n.828-206T>A) c.1751-206T>A (n.1751-206T>A) c.546-206T>A c.1414-206T>A c.3874-206T>A (n.3874-206T>A) c.90-206T>A c.4054-206T>A (n.4054-206T>A) c.3721-206T>A (n.3721-206T>A) | |
7 | g.117664490G>A | CA164959819 | CFTR | c.*173-198G>A (n.*173-198G>A) c.*3678-198G>A (n.*3678-198G>A) c.3781-198G>A (n.3781-198G>A) c.*177-198G>A (n.*177-198G>A) c.*617-198G>A (n.*617-198G>A) c.3964-198G>A (n.3964-198G>A) c.*625-198G>A (n.*625-198G>A) c.*2339-198G>A (n.*2339-198G>A) c.3958-198G>A (n.3958-198G>A) c.*3788-198G>A (n.*3788-198G>A) c.3538-198G>A (n.3538-198G>A) n.2132-198G>A c.828-198G>A (n.828-198G>A) c.1751-198G>A (n.1751-198G>A) c.546-198G>A c.1414-198G>A c.3874-198G>A (n.3874-198G>A) c.90-198G>A c.4054-198G>A (n.4054-198G>A) c.3721-198G>A (n.3721-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664490G= | CA1737421171 | CFTR | c.*173-198G= (n.*173-198G=) c.*3678-198G= (n.*3678-198G=) c.3781-198G= (n.3781-198G=) c.*177-198G= (n.*177-198G=) c.*617-198G= (n.*617-198G=) c.3964-198G= (n.3964-198G=) c.*625-198G= (n.*625-198G=) c.*2339-198G= (n.*2339-198G=) c.3958-198G= (n.3958-198G=) c.*3788-198G= (n.*3788-198G=) c.3538-198G= (n.3538-198G=) n.2132-198G= c.828-198G= (n.828-198G=) c.1751-198G= (n.1751-198G=) c.546-198G= c.1414-198G= c.3874-198G= (n.3874-198G=) c.90-198G= c.4054-198G= (n.4054-198G=) c.3721-198G= (n.3721-198G=) | |
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7 | g.117664495_117664502dup | CA2777591925 | CFTR | c.*173-193_*173-186dup (n.*173-193_*173-186dup) c.*3678-193_*3678-186dup (n.*3678-193_*3678-186dup) c.3781-193_3781-186dup (n.3781-193_3781-186dup) c.*177-193_*177-186dup (n.*177-193_*177-186dup) c.*617-193_*617-186dup (n.*617-193_*617-186dup) c.3964-193_3964-186dup (n.3964-193_3964-186dup) c.*625-193_*625-186dup (n.*625-193_*625-186dup) c.*2339-193_*2339-186dup (n.*2339-193_*2339-186dup) c.3958-193_3958-186dup (n.3958-193_3958-186dup) c.*3788-193_*3788-186dup (n.*3788-193_*3788-186dup) c.3538-193_3538-186dup (n.3538-193_3538-186dup) n.2132-193_2132-186dup c.828-193_828-186dup (n.828-193_828-186dup) c.1751-193_1751-186dup (n.1751-193_1751-186dup) c.546-193_546-186dup c.1414-193_1414-186dup c.3874-193_3874-186dup (n.3874-193_3874-186dup) c.90-193_90-186dup c.4054-193_4054-186dup (n.4054-193_4054-186dup) c.3721-193_3721-186dup (n.3721-193_3721-186dup) | |
7 | g.117664497A= | CA1737421173 | CFTR | c.*173-191A= (n.*173-191A=) c.*3678-191A= (n.*3678-191A=) c.3781-191A= (n.3781-191A=) c.*177-191A= (n.*177-191A=) c.*617-191A= (n.*617-191A=) c.3964-191A= (n.3964-191A=) c.*625-191A= (n.*625-191A=) c.*2339-191A= (n.*2339-191A=) c.3958-191A= (n.3958-191A=) c.*3788-191A= (n.*3788-191A=) c.3538-191A= (n.3538-191A=) n.2132-191A= c.828-191A= (n.828-191A=) c.1751-191A= (n.1751-191A=) c.546-191A= c.1414-191A= c.3874-191A= (n.3874-191A=) c.90-191A= c.4054-191A= (n.4054-191A=) c.3721-191A= (n.3721-191A=) | |
7 | g.117664497A>G | CA164959827 | CFTR | c.*173-191A>G (n.*173-191A>G) c.*3678-191A>G (n.*3678-191A>G) c.3781-191A>G (n.3781-191A>G) c.*177-191A>G (n.*177-191A>G) c.*617-191A>G (n.*617-191A>G) c.3964-191A>G (n.3964-191A>G) c.*625-191A>G (n.*625-191A>G) c.*2339-191A>G (n.*2339-191A>G) c.3958-191A>G (n.3958-191A>G) c.*3788-191A>G (n.*3788-191A>G) c.3538-191A>G (n.3538-191A>G) n.2132-191A>G c.828-191A>G (n.828-191A>G) c.1751-191A>G (n.1751-191A>G) c.546-191A>G c.1414-191A>G c.3874-191A>G (n.3874-191A>G) c.90-191A>G c.4054-191A>G (n.4054-191A>G) c.3721-191A>G (n.3721-191A>G) | dbSNP |
7 | g.117664498C>A | CA577680847 | CFTR | c.*173-190C>A (n.*173-190C>A) c.*3678-190C>A (n.*3678-190C>A) c.3781-190C>A (n.3781-190C>A) c.*177-190C>A (n.*177-190C>A) c.*617-190C>A (n.*617-190C>A) c.3964-190C>A (n.3964-190C>A) c.*625-190C>A (n.*625-190C>A) c.*2339-190C>A (n.*2339-190C>A) c.3958-190C>A (n.3958-190C>A) c.*3788-190C>A (n.*3788-190C>A) c.3538-190C>A (n.3538-190C>A) n.2132-190C>A c.828-190C>A (n.828-190C>A) c.1751-190C>A (n.1751-190C>A) c.546-190C>A c.1414-190C>A c.3874-190C>A (n.3874-190C>A) c.90-190C>A c.4054-190C>A (n.4054-190C>A) c.3721-190C>A (n.3721-190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664498C= | CA1737421175 | CFTR | c.*173-190C= (n.*173-190C=) c.*3678-190C= (n.*3678-190C=) c.3781-190C= (n.3781-190C=) c.*177-190C= (n.*177-190C=) c.*617-190C= (n.*617-190C=) c.3964-190C= (n.3964-190C=) c.*625-190C= (n.*625-190C=) c.*2339-190C= (n.*2339-190C=) c.3958-190C= (n.3958-190C=) c.*3788-190C= (n.*3788-190C=) c.3538-190C= (n.3538-190C=) n.2132-190C= c.828-190C= (n.828-190C=) c.1751-190C= (n.1751-190C=) c.546-190C= c.1414-190C= c.3874-190C= (n.3874-190C=) c.90-190C= c.4054-190C= (n.4054-190C=) c.3721-190C= (n.3721-190C=) | |
7 | g.117664499T>C | CA1737421178 | CFTR | c.*173-189T>C (n.*173-189T>C) c.*3678-189T>C (n.*3678-189T>C) c.3781-189T>C (n.3781-189T>C) c.*177-189T>C (n.*177-189T>C) c.*617-189T>C (n.*617-189T>C) c.3964-189T>C (n.3964-189T>C) c.*625-189T>C (n.*625-189T>C) c.*2339-189T>C (n.*2339-189T>C) c.3958-189T>C (n.3958-189T>C) c.*3788-189T>C (n.*3788-189T>C) c.3538-189T>C (n.3538-189T>C) n.2132-189T>C c.828-189T>C (n.828-189T>C) c.1751-189T>C (n.1751-189T>C) c.546-189T>C c.1414-189T>C c.3874-189T>C (n.3874-189T>C) c.90-189T>C c.4054-189T>C (n.4054-189T>C) c.3721-189T>C (n.3721-189T>C) | dbSNP |
7 | g.117664499T= | CA1737421176 | CFTR | c.*173-189T= (n.*173-189T=) c.*3678-189T= (n.*3678-189T=) c.3781-189T= (n.3781-189T=) c.*177-189T= (n.*177-189T=) c.*617-189T= (n.*617-189T=) c.3964-189T= (n.3964-189T=) c.*625-189T= (n.*625-189T=) c.*2339-189T= (n.*2339-189T=) c.3958-189T= (n.3958-189T=) c.*3788-189T= (n.*3788-189T=) c.3538-189T= (n.3538-189T=) n.2132-189T= c.828-189T= (n.828-189T=) c.1751-189T= (n.1751-189T=) c.546-189T= c.1414-189T= c.3874-189T= (n.3874-189T=) c.90-189T= c.4054-189T= (n.4054-189T=) c.3721-189T= (n.3721-189T=) | |
7 | g.117664504C>A | CA1737421179 | CFTR | c.*173-184C>A (n.*173-184C>A) c.*3678-184C>A (n.*3678-184C>A) c.3781-184C>A (n.3781-184C>A) c.*177-184C>A (n.*177-184C>A) c.*617-184C>A (n.*617-184C>A) c.3964-184C>A (n.3964-184C>A) c.*625-184C>A (n.*625-184C>A) c.*2339-184C>A (n.*2339-184C>A) c.3958-184C>A (n.3958-184C>A) c.*3788-184C>A (n.*3788-184C>A) c.3538-184C>A (n.3538-184C>A) n.2132-184C>A c.828-184C>A (n.828-184C>A) c.1751-184C>A (n.1751-184C>A) c.546-184C>A c.1414-184C>A c.3874-184C>A (n.3874-184C>A) c.90-184C>A c.4054-184C>A (n.4054-184C>A) c.3721-184C>A (n.3721-184C>A) | dbSNP |
7 | g.117664504C= | CA1737421181 | CFTR | c.*173-184C= (n.*173-184C=) c.*3678-184C= (n.*3678-184C=) c.3781-184C= (n.3781-184C=) c.*177-184C= (n.*177-184C=) c.*617-184C= (n.*617-184C=) c.3964-184C= (n.3964-184C=) c.*625-184C= (n.*625-184C=) c.*2339-184C= (n.*2339-184C=) c.3958-184C= (n.3958-184C=) c.*3788-184C= (n.*3788-184C=) c.3538-184C= (n.3538-184C=) n.2132-184C= c.828-184C= (n.828-184C=) c.1751-184C= (n.1751-184C=) c.546-184C= c.1414-184C= c.3874-184C= (n.3874-184C=) c.90-184C= c.4054-184C= (n.4054-184C=) c.3721-184C= (n.3721-184C=) | |
7 | g.117664504C>T | CA832121966 | CFTR | c.*173-184C>T (n.*173-184C>T) c.*3678-184C>T (n.*3678-184C>T) c.3781-184C>T (n.3781-184C>T) c.*177-184C>T (n.*177-184C>T) c.*617-184C>T (n.*617-184C>T) c.3964-184C>T (n.3964-184C>T) c.*625-184C>T (n.*625-184C>T) c.*2339-184C>T (n.*2339-184C>T) c.3958-184C>T (n.3958-184C>T) c.*3788-184C>T (n.*3788-184C>T) c.3538-184C>T (n.3538-184C>T) n.2132-184C>T c.828-184C>T (n.828-184C>T) c.1751-184C>T (n.1751-184C>T) c.546-184C>T c.1414-184C>T c.3874-184C>T (n.3874-184C>T) c.90-184C>T c.4054-184C>T (n.4054-184C>T) c.3721-184C>T (n.3721-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664505T>G | CA832121968 | CFTR | c.*173-183T>G (n.*173-183T>G) c.*3678-183T>G (n.*3678-183T>G) c.3781-183T>G (n.3781-183T>G) c.*177-183T>G (n.*177-183T>G) c.*617-183T>G (n.*617-183T>G) c.3964-183T>G (n.3964-183T>G) c.*625-183T>G (n.*625-183T>G) c.*2339-183T>G (n.*2339-183T>G) c.3958-183T>G (n.3958-183T>G) c.*3788-183T>G (n.*3788-183T>G) c.3538-183T>G (n.3538-183T>G) n.2132-183T>G c.828-183T>G (n.828-183T>G) c.1751-183T>G (n.1751-183T>G) c.546-183T>G c.1414-183T>G c.3874-183T>G (n.3874-183T>G) c.90-183T>G c.4054-183T>G (n.4054-183T>G) c.3721-183T>G (n.3721-183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664505T= | CA1737421183 | CFTR | c.*173-183T= (n.*173-183T=) c.*3678-183T= (n.*3678-183T=) c.3781-183T= (n.3781-183T=) c.*177-183T= (n.*177-183T=) c.*617-183T= (n.*617-183T=) c.3964-183T= (n.3964-183T=) c.*625-183T= (n.*625-183T=) c.*2339-183T= (n.*2339-183T=) c.3958-183T= (n.3958-183T=) c.*3788-183T= (n.*3788-183T=) c.3538-183T= (n.3538-183T=) n.2132-183T= c.828-183T= (n.828-183T=) c.1751-183T= (n.1751-183T=) c.546-183T= c.1414-183T= c.3874-183T= (n.3874-183T=) c.90-183T= c.4054-183T= (n.4054-183T=) c.3721-183T= (n.3721-183T=) | |
7 | g.117664508T>G | CA164959830 | CFTR | c.*173-180T>G (n.*173-180T>G) c.*3678-180T>G (n.*3678-180T>G) c.3781-180T>G (n.3781-180T>G) c.*177-180T>G (n.*177-180T>G) c.*617-180T>G (n.*617-180T>G) c.3964-180T>G (n.3964-180T>G) c.*625-180T>G (n.*625-180T>G) c.*2339-180T>G (n.*2339-180T>G) c.3958-180T>G (n.3958-180T>G) c.*3788-180T>G (n.*3788-180T>G) c.3538-180T>G (n.3538-180T>G) n.2132-180T>G c.828-180T>G (n.828-180T>G) c.1751-180T>G (n.1751-180T>G) c.546-180T>G c.1414-180T>G c.3874-180T>G (n.3874-180T>G) c.90-180T>G c.4054-180T>G (n.4054-180T>G) c.3721-180T>G (n.3721-180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664508T= | CA1737421185 | CFTR | c.*173-180T= (n.*173-180T=) c.*3678-180T= (n.*3678-180T=) c.3781-180T= (n.3781-180T=) c.*177-180T= (n.*177-180T=) c.*617-180T= (n.*617-180T=) c.3964-180T= (n.3964-180T=) c.*625-180T= (n.*625-180T=) c.*2339-180T= (n.*2339-180T=) c.3958-180T= (n.3958-180T=) c.*3788-180T= (n.*3788-180T=) c.3538-180T= (n.3538-180T=) n.2132-180T= c.828-180T= (n.828-180T=) c.1751-180T= (n.1751-180T=) c.546-180T= c.1414-180T= c.3874-180T= (n.3874-180T=) c.90-180T= c.4054-180T= (n.4054-180T=) c.3721-180T= (n.3721-180T=) | |
7 | g.117664510A= | CA1737421187 | CFTR | c.*173-178A= (n.*173-178A=) c.*3678-178A= (n.*3678-178A=) c.3781-178A= (n.3781-178A=) c.*177-178A= (n.*177-178A=) c.*617-178A= (n.*617-178A=) c.3964-178A= (n.3964-178A=) c.*625-178A= (n.*625-178A=) c.*2339-178A= (n.*2339-178A=) c.3958-178A= (n.3958-178A=) c.*3788-178A= (n.*3788-178A=) c.3538-178A= (n.3538-178A=) n.2132-178A= c.828-178A= (n.828-178A=) c.1751-178A= (n.1751-178A=) c.546-178A= c.1414-178A= c.3874-178A= (n.3874-178A=) c.90-178A= c.4054-178A= (n.4054-178A=) c.3721-178A= (n.3721-178A=) | |
7 | g.117664510A>G | CA832121971 | CFTR | c.*173-178A>G (n.*173-178A>G) c.*3678-178A>G (n.*3678-178A>G) c.3781-178A>G (n.3781-178A>G) c.*177-178A>G (n.*177-178A>G) c.*617-178A>G (n.*617-178A>G) c.3964-178A>G (n.3964-178A>G) c.*625-178A>G (n.*625-178A>G) c.*2339-178A>G (n.*2339-178A>G) c.3958-178A>G (n.3958-178A>G) c.*3788-178A>G (n.*3788-178A>G) c.3538-178A>G (n.3538-178A>G) n.2132-178A>G c.828-178A>G (n.828-178A>G) c.1751-178A>G (n.1751-178A>G) c.546-178A>G c.1414-178A>G c.3874-178A>G (n.3874-178A>G) c.90-178A>G c.4054-178A>G (n.4054-178A>G) c.3721-178A>G (n.3721-178A>G) | dbSNP |
7 | g.117664511G>A | CA1737421190 | CFTR | c.*173-177G>A (n.*173-177G>A) c.*3678-177G>A (n.*3678-177G>A) c.3781-177G>A (n.3781-177G>A) c.*177-177G>A (n.*177-177G>A) c.*617-177G>A (n.*617-177G>A) c.3964-177G>A (n.3964-177G>A) c.*625-177G>A (n.*625-177G>A) c.*2339-177G>A (n.*2339-177G>A) c.3958-177G>A (n.3958-177G>A) c.*3788-177G>A (n.*3788-177G>A) c.3538-177G>A (n.3538-177G>A) n.2132-177G>A c.828-177G>A (n.828-177G>A) c.1751-177G>A (n.1751-177G>A) c.546-177G>A c.1414-177G>A c.3874-177G>A (n.3874-177G>A) c.90-177G>A c.4054-177G>A (n.4054-177G>A) c.3721-177G>A (n.3721-177G>A) | dbSNP |
7 | g.117664511G= | CA1737421189 | CFTR | c.*173-177G= (n.*173-177G=) c.*3678-177G= (n.*3678-177G=) c.3781-177G= (n.3781-177G=) c.*177-177G= (n.*177-177G=) c.*617-177G= (n.*617-177G=) c.3964-177G= (n.3964-177G=) c.*625-177G= (n.*625-177G=) c.*2339-177G= (n.*2339-177G=) c.3958-177G= (n.3958-177G=) c.*3788-177G= (n.*3788-177G=) c.3538-177G= (n.3538-177G=) n.2132-177G= c.828-177G= (n.828-177G=) c.1751-177G= (n.1751-177G=) c.546-177G= c.1414-177G= c.3874-177G= (n.3874-177G=) c.90-177G= c.4054-177G= (n.4054-177G=) c.3721-177G= (n.3721-177G=) | |
7 | g.117664511G>T | CA832121972 | CFTR | c.*173-177G>T (n.*173-177G>T) c.*3678-177G>T (n.*3678-177G>T) c.3781-177G>T (n.3781-177G>T) c.*177-177G>T (n.*177-177G>T) c.*617-177G>T (n.*617-177G>T) c.3964-177G>T (n.3964-177G>T) c.*625-177G>T (n.*625-177G>T) c.*2339-177G>T (n.*2339-177G>T) c.3958-177G>T (n.3958-177G>T) c.*3788-177G>T (n.*3788-177G>T) c.3538-177G>T (n.3538-177G>T) n.2132-177G>T c.828-177G>T (n.828-177G>T) c.1751-177G>T (n.1751-177G>T) c.546-177G>T c.1414-177G>T c.3874-177G>T (n.3874-177G>T) c.90-177G>T c.4054-177G>T (n.4054-177G>T) c.3721-177G>T (n.3721-177G>T) | dbSNP |
7 | g.117664514G>A | CA832121974 | CFTR | c.*173-174G>A (n.*173-174G>A) c.*3678-174G>A (n.*3678-174G>A) c.3781-174G>A (n.3781-174G>A) c.*177-174G>A (n.*177-174G>A) c.*617-174G>A (n.*617-174G>A) c.3964-174G>A (n.3964-174G>A) c.*625-174G>A (n.*625-174G>A) c.*2339-174G>A (n.*2339-174G>A) c.3958-174G>A (n.3958-174G>A) c.*3788-174G>A (n.*3788-174G>A) c.3538-174G>A (n.3538-174G>A) n.2132-174G>A c.828-174G>A (n.828-174G>A) c.1751-174G>A (n.1751-174G>A) c.546-174G>A c.1414-174G>A c.3874-174G>A (n.3874-174G>A) c.90-174G>A c.4054-174G>A (n.4054-174G>A) c.3721-174G>A (n.3721-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664514G= | CA1737421193 | CFTR | c.*173-174G= (n.*173-174G=) c.*3678-174G= (n.*3678-174G=) c.3781-174G= (n.3781-174G=) c.*177-174G= (n.*177-174G=) c.*617-174G= (n.*617-174G=) c.3964-174G= (n.3964-174G=) c.*625-174G= (n.*625-174G=) c.*2339-174G= (n.*2339-174G=) c.3958-174G= (n.3958-174G=) c.*3788-174G= (n.*3788-174G=) c.3538-174G= (n.3538-174G=) n.2132-174G= c.828-174G= (n.828-174G=) c.1751-174G= (n.1751-174G=) c.546-174G= c.1414-174G= c.3874-174G= (n.3874-174G=) c.90-174G= c.4054-174G= (n.4054-174G=) c.3721-174G= (n.3721-174G=) | |
7 | g.117664519G>A | CA1737421194 | CFTR | c.*173-169G>A (n.*173-169G>A) c.*3678-169G>A (n.*3678-169G>A) c.3781-169G>A (n.3781-169G>A) c.*177-169G>A (n.*177-169G>A) c.*617-169G>A (n.*617-169G>A) c.3964-169G>A (n.3964-169G>A) c.*625-169G>A (n.*625-169G>A) c.*2339-169G>A (n.*2339-169G>A) c.3958-169G>A (n.3958-169G>A) c.*3788-169G>A (n.*3788-169G>A) c.3538-169G>A (n.3538-169G>A) n.2132-169G>A c.828-169G>A (n.828-169G>A) c.1751-169G>A (n.1751-169G>A) c.546-169G>A c.1414-169G>A c.3874-169G>A (n.3874-169G>A) c.90-169G>A c.4054-169G>A (n.4054-169G>A) c.3721-169G>A (n.3721-169G>A) | dbSNP |
7 | g.117664519G= | CA1737421195 | CFTR | c.*173-169G= (n.*173-169G=) c.*3678-169G= (n.*3678-169G=) c.3781-169G= (n.3781-169G=) c.*177-169G= (n.*177-169G=) c.*617-169G= (n.*617-169G=) c.3964-169G= (n.3964-169G=) c.*625-169G= (n.*625-169G=) c.*2339-169G= (n.*2339-169G=) c.3958-169G= (n.3958-169G=) c.*3788-169G= (n.*3788-169G=) c.3538-169G= (n.3538-169G=) n.2132-169G= c.828-169G= (n.828-169G=) c.1751-169G= (n.1751-169G=) c.546-169G= c.1414-169G= c.3874-169G= (n.3874-169G=) c.90-169G= c.4054-169G= (n.4054-169G=) c.3721-169G= (n.3721-169G=) | |
7 | g.117664520G>C | CA2603608816 | CFTR | c.*173-168G>C (n.*173-168G>C) c.*3678-168G>C (n.*3678-168G>C) c.3781-168G>C (n.3781-168G>C) c.*177-168G>C (n.*177-168G>C) c.*617-168G>C (n.*617-168G>C) c.3964-168G>C (n.3964-168G>C) c.*625-168G>C (n.*625-168G>C) c.*2339-168G>C (n.*2339-168G>C) c.3958-168G>C (n.3958-168G>C) c.*3788-168G>C (n.*3788-168G>C) c.3538-168G>C (n.3538-168G>C) n.2132-168G>C c.828-168G>C (n.828-168G>C) c.1751-168G>C (n.1751-168G>C) c.546-168G>C c.1414-168G>C c.3874-168G>C (n.3874-168G>C) c.90-168G>C c.4054-168G>C (n.4054-168G>C) c.3721-168G>C (n.3721-168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664523G>A | CA164959834 | CFTR | c.*173-165G>A (n.*173-165G>A) c.*3678-165G>A (n.*3678-165G>A) c.3781-165G>A (n.3781-165G>A) c.*177-165G>A (n.*177-165G>A) c.*617-165G>A (n.*617-165G>A) c.3964-165G>A (n.3964-165G>A) c.*625-165G>A (n.*625-165G>A) c.*2339-165G>A (n.*2339-165G>A) c.3958-165G>A (n.3958-165G>A) c.*3788-165G>A (n.*3788-165G>A) c.3538-165G>A (n.3538-165G>A) n.2132-165G>A c.828-165G>A (n.828-165G>A) c.1751-165G>A (n.1751-165G>A) c.546-165G>A c.1414-165G>A c.3874-165G>A (n.3874-165G>A) c.90-165G>A c.4054-165G>A (n.4054-165G>A) c.3721-165G>A (n.3721-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664523G= | CA1737421198 | CFTR | c.*173-165G= (n.*173-165G=) c.*3678-165G= (n.*3678-165G=) c.3781-165G= (n.3781-165G=) c.*177-165G= (n.*177-165G=) c.*617-165G= (n.*617-165G=) c.3964-165G= (n.3964-165G=) c.*625-165G= (n.*625-165G=) c.*2339-165G= (n.*2339-165G=) c.3958-165G= (n.3958-165G=) c.*3788-165G= (n.*3788-165G=) c.3538-165G= (n.3538-165G=) n.2132-165G= c.828-165G= (n.828-165G=) c.1751-165G= (n.1751-165G=) c.546-165G= c.1414-165G= c.3874-165G= (n.3874-165G=) c.90-165G= c.4054-165G= (n.4054-165G=) c.3721-165G= (n.3721-165G=) | |
7 | g.117664524T>A | CA2777591932 | CFTR | c.*173-164T>A (n.*173-164T>A) c.*3678-164T>A (n.*3678-164T>A) c.3781-164T>A (n.3781-164T>A) c.*177-164T>A (n.*177-164T>A) c.*617-164T>A (n.*617-164T>A) c.3964-164T>A (n.3964-164T>A) c.*625-164T>A (n.*625-164T>A) c.*2339-164T>A (n.*2339-164T>A) c.3958-164T>A (n.3958-164T>A) c.*3788-164T>A (n.*3788-164T>A) c.3538-164T>A (n.3538-164T>A) n.2132-164T>A c.828-164T>A (n.828-164T>A) c.1751-164T>A (n.1751-164T>A) c.546-164T>A c.1414-164T>A c.3874-164T>A (n.3874-164T>A) c.90-164T>A c.4054-164T>A (n.4054-164T>A) c.3721-164T>A (n.3721-164T>A) | |
7 | g.117664524T>C | CA832121976 | CFTR | c.*173-164T>C (n.*173-164T>C) c.*3678-164T>C (n.*3678-164T>C) c.3781-164T>C (n.3781-164T>C) c.*177-164T>C (n.*177-164T>C) c.*617-164T>C (n.*617-164T>C) c.3964-164T>C (n.3964-164T>C) c.*625-164T>C (n.*625-164T>C) c.*2339-164T>C (n.*2339-164T>C) c.3958-164T>C (n.3958-164T>C) c.*3788-164T>C (n.*3788-164T>C) c.3538-164T>C (n.3538-164T>C) n.2132-164T>C c.828-164T>C (n.828-164T>C) c.1751-164T>C (n.1751-164T>C) c.546-164T>C c.1414-164T>C c.3874-164T>C (n.3874-164T>C) c.90-164T>C c.4054-164T>C (n.4054-164T>C) c.3721-164T>C (n.3721-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664524T= | CA1737421200 | CFTR | c.*173-164T= (n.*173-164T=) c.*3678-164T= (n.*3678-164T=) c.3781-164T= (n.3781-164T=) c.*177-164T= (n.*177-164T=) c.*617-164T= (n.*617-164T=) c.3964-164T= (n.3964-164T=) c.*625-164T= (n.*625-164T=) c.*2339-164T= (n.*2339-164T=) c.3958-164T= (n.3958-164T=) c.*3788-164T= (n.*3788-164T=) c.3538-164T= (n.3538-164T=) n.2132-164T= c.828-164T= (n.828-164T=) c.1751-164T= (n.1751-164T=) c.546-164T= c.1414-164T= c.3874-164T= (n.3874-164T=) c.90-164T= c.4054-164T= (n.4054-164T=) c.3721-164T= (n.3721-164T=) | |
7 | g.117664525A= | CA1737421489 | CFTR | c.*173-163A= (n.*173-163A=) c.*3678-163A= (n.*3678-163A=) c.3781-163A= (n.3781-163A=) c.*177-163A= (n.*177-163A=) c.*617-163A= (n.*617-163A=) c.3964-163A= (n.3964-163A=) c.*625-163A= (n.*625-163A=) c.*2339-163A= (n.*2339-163A=) c.3958-163A= (n.3958-163A=) c.*3788-163A= (n.*3788-163A=) c.3538-163A= (n.3538-163A=) n.2132-163A= c.828-163A= (n.828-163A=) c.1751-163A= (n.1751-163A=) c.546-163A= c.1414-163A= c.3874-163A= (n.3874-163A=) c.90-163A= c.4054-163A= (n.4054-163A=) c.3721-163A= (n.3721-163A=) | |
7 | g.117664525A>G | CA2777591934 | CFTR | c.*173-163A>G (n.*173-163A>G) c.*3678-163A>G (n.*3678-163A>G) c.3781-163A>G (n.3781-163A>G) c.*177-163A>G (n.*177-163A>G) c.*617-163A>G (n.*617-163A>G) c.3964-163A>G (n.3964-163A>G) c.*625-163A>G (n.*625-163A>G) c.*2339-163A>G (n.*2339-163A>G) c.3958-163A>G (n.3958-163A>G) c.*3788-163A>G (n.*3788-163A>G) c.3538-163A>G (n.3538-163A>G) n.2132-163A>G c.828-163A>G (n.828-163A>G) c.1751-163A>G (n.1751-163A>G) c.546-163A>G c.1414-163A>G c.3874-163A>G (n.3874-163A>G) c.90-163A>G c.4054-163A>G (n.4054-163A>G) c.3721-163A>G (n.3721-163A>G) | |
7 | g.117664525A>T | CA164959841 | CFTR | c.*173-163A>T (n.*173-163A>T) c.*3678-163A>T (n.*3678-163A>T) c.3781-163A>T (n.3781-163A>T) c.*177-163A>T (n.*177-163A>T) c.*617-163A>T (n.*617-163A>T) c.3964-163A>T (n.3964-163A>T) c.*625-163A>T (n.*625-163A>T) c.*2339-163A>T (n.*2339-163A>T) c.3958-163A>T (n.3958-163A>T) c.*3788-163A>T (n.*3788-163A>T) c.3538-163A>T (n.3538-163A>T) n.2132-163A>T c.828-163A>T (n.828-163A>T) c.1751-163A>T (n.1751-163A>T) c.546-163A>T c.1414-163A>T c.3874-163A>T (n.3874-163A>T) c.90-163A>T c.4054-163A>T (n.4054-163A>T) c.3721-163A>T (n.3721-163A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664527A= | CA1737421492 | CFTR | c.*173-161A= (n.*173-161A=) c.*3678-161A= (n.*3678-161A=) c.3781-161A= (n.3781-161A=) c.*177-161A= (n.*177-161A=) c.*617-161A= (n.*617-161A=) c.3964-161A= (n.3964-161A=) c.*625-161A= (n.*625-161A=) c.*2339-161A= (n.*2339-161A=) c.3958-161A= (n.3958-161A=) c.*3788-161A= (n.*3788-161A=) c.3538-161A= (n.3538-161A=) n.2132-161A= c.828-161A= (n.828-161A=) c.1751-161A= (n.1751-161A=) c.546-161A= c.1414-161A= c.3874-161A= (n.3874-161A=) c.90-161A= c.4054-161A= (n.4054-161A=) c.3721-161A= (n.3721-161A=) | |
7 | g.117664527A>G | CA164959845 | CFTR | c.*173-161A>G (n.*173-161A>G) c.*3678-161A>G (n.*3678-161A>G) c.3781-161A>G (n.3781-161A>G) c.*177-161A>G (n.*177-161A>G) c.*617-161A>G (n.*617-161A>G) c.3964-161A>G (n.3964-161A>G) c.*625-161A>G (n.*625-161A>G) c.*2339-161A>G (n.*2339-161A>G) c.3958-161A>G (n.3958-161A>G) c.*3788-161A>G (n.*3788-161A>G) c.3538-161A>G (n.3538-161A>G) n.2132-161A>G c.828-161A>G (n.828-161A>G) c.1751-161A>G (n.1751-161A>G) c.546-161A>G c.1414-161A>G c.3874-161A>G (n.3874-161A>G) c.90-161A>G c.4054-161A>G (n.4054-161A>G) c.3721-161A>G (n.3721-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664530G= | CA1737421496 | CFTR | c.*173-158G= (n.*173-158G=) c.*3678-158G= (n.*3678-158G=) c.3781-158G= (n.3781-158G=) c.*177-158G= (n.*177-158G=) c.*617-158G= (n.*617-158G=) c.3964-158G= (n.3964-158G=) c.*625-158G= (n.*625-158G=) c.*2339-158G= (n.*2339-158G=) c.3958-158G= (n.3958-158G=) c.*3788-158G= (n.*3788-158G=) c.3538-158G= (n.3538-158G=) n.2132-158G= c.828-158G= (n.828-158G=) c.1751-158G= (n.1751-158G=) c.546-158G= c.1414-158G= c.3874-158G= (n.3874-158G=) c.90-158G= c.4054-158G= (n.4054-158G=) c.3721-158G= (n.3721-158G=) | |
7 | g.117664530G>T | CA1737421497 | CFTR | c.*173-158G>T (n.*173-158G>T) c.*3678-158G>T (n.*3678-158G>T) c.3781-158G>T (n.3781-158G>T) c.*177-158G>T (n.*177-158G>T) c.*617-158G>T (n.*617-158G>T) c.3964-158G>T (n.3964-158G>T) c.*625-158G>T (n.*625-158G>T) c.*2339-158G>T (n.*2339-158G>T) c.3958-158G>T (n.3958-158G>T) c.*3788-158G>T (n.*3788-158G>T) c.3538-158G>T (n.3538-158G>T) n.2132-158G>T c.828-158G>T (n.828-158G>T) c.1751-158G>T (n.1751-158G>T) c.546-158G>T c.1414-158G>T c.3874-158G>T (n.3874-158G>T) c.90-158G>T c.4054-158G>T (n.4054-158G>T) c.3721-158G>T (n.3721-158G>T) | dbSNP |
7 | g.117664531A= | CA1737421499 | CFTR | c.*173-157A= (n.*173-157A=) c.*3678-157A= (n.*3678-157A=) c.3781-157A= (n.3781-157A=) c.*177-157A= (n.*177-157A=) c.*617-157A= (n.*617-157A=) c.3964-157A= (n.3964-157A=) c.*625-157A= (n.*625-157A=) c.*2339-157A= (n.*2339-157A=) c.3958-157A= (n.3958-157A=) c.*3788-157A= (n.*3788-157A=) c.3538-157A= (n.3538-157A=) n.2132-157A= c.828-157A= (n.828-157A=) c.1751-157A= (n.1751-157A=) c.546-157A= c.1414-157A= c.3874-157A= (n.3874-157A=) c.90-157A= c.4054-157A= (n.4054-157A=) c.3721-157A= (n.3721-157A=) | |
7 | g.117664531A>C | CA164959860 | CFTR | c.*173-157A>C (n.*173-157A>C) c.*3678-157A>C (n.*3678-157A>C) c.3781-157A>C (n.3781-157A>C) c.*177-157A>C (n.*177-157A>C) c.*617-157A>C (n.*617-157A>C) c.3964-157A>C (n.3964-157A>C) c.*625-157A>C (n.*625-157A>C) c.*2339-157A>C (n.*2339-157A>C) c.3958-157A>C (n.3958-157A>C) c.*3788-157A>C (n.*3788-157A>C) c.3538-157A>C (n.3538-157A>C) n.2132-157A>C c.828-157A>C (n.828-157A>C) c.1751-157A>C (n.1751-157A>C) c.546-157A>C c.1414-157A>C c.3874-157A>C (n.3874-157A>C) c.90-157A>C c.4054-157A>C (n.4054-157A>C) c.3721-157A>C (n.3721-157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664532_117664533delinsCT | CA1737421500 | CFTR | c.*173-156_*173-155delinsCT (n.*173-156_*173-155delinsCT) c.*3678-156_*3678-155delinsCT (n.*3678-156_*3678-155delinsCT) c.3781-156_3781-155delinsCT (n.3781-156_3781-155delinsCT) c.*177-156_*177-155delinsCT (n.*177-156_*177-155delinsCT) c.*617-156_*617-155delinsCT (n.*617-156_*617-155delinsCT) c.3964-156_3964-155delinsCT (n.3964-156_3964-155delinsCT) c.*625-156_*625-155delinsCT (n.*625-156_*625-155delinsCT) c.*2339-156_*2339-155delinsCT (n.*2339-156_*2339-155delinsCT) c.3958-156_3958-155delinsCT (n.3958-156_3958-155delinsCT) c.*3788-156_*3788-155delinsCT (n.*3788-156_*3788-155delinsCT) c.3538-156_3538-155delinsCT (n.3538-156_3538-155delinsCT) n.2132-156_2132-155delinsCT c.828-156_828-155delinsCT (n.828-156_828-155delinsCT) c.1751-156_1751-155delinsCT (n.1751-156_1751-155delinsCT) c.546-156_546-155delinsCT c.1414-156_1414-155delinsCT c.3874-156_3874-155delinsCT (n.3874-156_3874-155delinsCT) c.90-156_90-155delinsCT c.4054-156_4054-155delinsCT (n.4054-156_4054-155delinsCT) c.3721-156_3721-155delinsCT (n.3721-156_3721-155delinsCT) | |
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