| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117660852T>C | CA164957685 | CFTR | c.*173-3836T>C (n.*173-3836T>C) c.*3678-3836T>C (n.*3678-3836T>C) c.3781-3836T>C (n.3781-3836T>C) c.*177-3836T>C (n.*177-3836T>C) c.*617-3836T>C (n.*617-3836T>C) c.3964-3836T>C (n.3964-3836T>C) c.*625-3836T>C (n.*625-3836T>C) c.*2339-3836T>C (n.*2339-3836T>C) c.3958-3836T>C (n.3958-3836T>C) c.*3788-3836T>C (n.*3788-3836T>C) c.3538-3836T>C (n.3538-3836T>C) n.2132-3836T>C c.828-3836T>C (n.828-3836T>C) c.1751-3836T>C (n.1751-3836T>C) c.546-3836T>C c.1414-3836T>C c.3874-3836T>C (n.3874-3836T>C) c.90-3836T>C c.4054-3836T>C (n.4054-3836T>C) c.3721-3836T>C (n.3721-3836T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660852T= | CA1737418156 | CFTR | c.*173-3836T= (n.*173-3836T=) c.*3678-3836T= (n.*3678-3836T=) c.3781-3836T= (n.3781-3836T=) c.*177-3836T= (n.*177-3836T=) c.*617-3836T= (n.*617-3836T=) c.3964-3836T= (n.3964-3836T=) c.*625-3836T= (n.*625-3836T=) c.*2339-3836T= (n.*2339-3836T=) c.3958-3836T= (n.3958-3836T=) c.*3788-3836T= (n.*3788-3836T=) c.3538-3836T= (n.3538-3836T=) n.2132-3836T= c.828-3836T= (n.828-3836T=) c.1751-3836T= (n.1751-3836T=) c.546-3836T= c.1414-3836T= c.3874-3836T= (n.3874-3836T=) c.90-3836T= c.4054-3836T= (n.4054-3836T=) c.3721-3836T= (n.3721-3836T=) | |
| 7 | g.117660853A>C | CA2521145045 | CFTR | c.*173-3835A>C (n.*173-3835A>C) c.*3678-3835A>C (n.*3678-3835A>C) c.3781-3835A>C (n.3781-3835A>C) c.*177-3835A>C (n.*177-3835A>C) c.*617-3835A>C (n.*617-3835A>C) c.3964-3835A>C (n.3964-3835A>C) c.*625-3835A>C (n.*625-3835A>C) c.*2339-3835A>C (n.*2339-3835A>C) c.3958-3835A>C (n.3958-3835A>C) c.*3788-3835A>C (n.*3788-3835A>C) c.3538-3835A>C (n.3538-3835A>C) n.2132-3835A>C c.828-3835A>C (n.828-3835A>C) c.1751-3835A>C (n.1751-3835A>C) c.546-3835A>C c.1414-3835A>C c.3874-3835A>C (n.3874-3835A>C) c.90-3835A>C c.4054-3835A>C (n.4054-3835A>C) c.3721-3835A>C (n.3721-3835A>C) | |
| 7 | g.117660856A= | CA1737418159 | CFTR | c.*173-3832A= (n.*173-3832A=) c.*3678-3832A= (n.*3678-3832A=) c.3781-3832A= (n.3781-3832A=) c.*177-3832A= (n.*177-3832A=) c.*617-3832A= (n.*617-3832A=) c.3964-3832A= (n.3964-3832A=) c.*625-3832A= (n.*625-3832A=) c.*2339-3832A= (n.*2339-3832A=) c.3958-3832A= (n.3958-3832A=) c.*3788-3832A= (n.*3788-3832A=) c.3538-3832A= (n.3538-3832A=) n.2132-3832A= c.828-3832A= (n.828-3832A=) c.1751-3832A= (n.1751-3832A=) c.546-3832A= c.1414-3832A= c.3874-3832A= (n.3874-3832A=) c.90-3832A= c.4054-3832A= (n.4054-3832A=) c.3721-3832A= (n.3721-3832A=) | |
| 7 | g.117660856A>G | CA832121075 | CFTR | c.*173-3832A>G (n.*173-3832A>G) c.*3678-3832A>G (n.*3678-3832A>G) c.3781-3832A>G (n.3781-3832A>G) c.*177-3832A>G (n.*177-3832A>G) c.*617-3832A>G (n.*617-3832A>G) c.3964-3832A>G (n.3964-3832A>G) c.*625-3832A>G (n.*625-3832A>G) c.*2339-3832A>G (n.*2339-3832A>G) c.3958-3832A>G (n.3958-3832A>G) c.*3788-3832A>G (n.*3788-3832A>G) c.3538-3832A>G (n.3538-3832A>G) n.2132-3832A>G c.828-3832A>G (n.828-3832A>G) c.1751-3832A>G (n.1751-3832A>G) c.546-3832A>G c.1414-3832A>G c.3874-3832A>G (n.3874-3832A>G) c.90-3832A>G c.4054-3832A>G (n.4054-3832A>G) c.3721-3832A>G (n.3721-3832A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117660863T>C | CA1737418162 | CFTR | c.*173-3825T>C (n.*173-3825T>C) c.*3678-3825T>C (n.*3678-3825T>C) c.3781-3825T>C (n.3781-3825T>C) c.*177-3825T>C (n.*177-3825T>C) c.*617-3825T>C (n.*617-3825T>C) c.3964-3825T>C (n.3964-3825T>C) c.*625-3825T>C (n.*625-3825T>C) c.*2339-3825T>C (n.*2339-3825T>C) c.3958-3825T>C (n.3958-3825T>C) c.*3788-3825T>C (n.*3788-3825T>C) c.3538-3825T>C (n.3538-3825T>C) n.2132-3825T>C c.828-3825T>C (n.828-3825T>C) c.1751-3825T>C (n.1751-3825T>C) c.546-3825T>C c.1414-3825T>C c.3874-3825T>C (n.3874-3825T>C) c.90-3825T>C c.4054-3825T>C (n.4054-3825T>C) c.3721-3825T>C (n.3721-3825T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117660863T= | CA1737418161 | CFTR | c.*173-3825T= (n.*173-3825T=) c.*3678-3825T= (n.*3678-3825T=) c.3781-3825T= (n.3781-3825T=) c.*177-3825T= (n.*177-3825T=) c.*617-3825T= (n.*617-3825T=) c.3964-3825T= (n.3964-3825T=) c.*625-3825T= (n.*625-3825T=) c.*2339-3825T= (n.*2339-3825T=) c.3958-3825T= (n.3958-3825T=) c.*3788-3825T= (n.*3788-3825T=) c.3538-3825T= (n.3538-3825T=) n.2132-3825T= c.828-3825T= (n.828-3825T=) c.1751-3825T= (n.1751-3825T=) c.546-3825T= c.1414-3825T= c.3874-3825T= (n.3874-3825T=) c.90-3825T= c.4054-3825T= (n.4054-3825T=) c.3721-3825T= (n.3721-3825T=) | |
| 7 | g.117660865C= | CA1737418163 | CFTR | c.*173-3823C= (n.*173-3823C=) c.*3678-3823C= (n.*3678-3823C=) c.3781-3823C= (n.3781-3823C=) c.*177-3823C= (n.*177-3823C=) c.*617-3823C= (n.*617-3823C=) c.3964-3823C= (n.3964-3823C=) c.*625-3823C= (n.*625-3823C=) c.*2339-3823C= (n.*2339-3823C=) c.3958-3823C= (n.3958-3823C=) c.*3788-3823C= (n.*3788-3823C=) c.3538-3823C= (n.3538-3823C=) n.2132-3823C= c.828-3823C= (n.828-3823C=) c.1751-3823C= (n.1751-3823C=) c.546-3823C= c.1414-3823C= c.3874-3823C= (n.3874-3823C=) c.90-3823C= c.4054-3823C= (n.4054-3823C=) c.3721-3823C= (n.3721-3823C=) | |
| 7 | g.117660865C>T | CA164957693 | CFTR | c.*173-3823C>T (n.*173-3823C>T) c.*3678-3823C>T (n.*3678-3823C>T) c.3781-3823C>T (n.3781-3823C>T) c.*177-3823C>T (n.*177-3823C>T) c.*617-3823C>T (n.*617-3823C>T) c.3964-3823C>T (n.3964-3823C>T) c.*625-3823C>T (n.*625-3823C>T) c.*2339-3823C>T (n.*2339-3823C>T) c.3958-3823C>T (n.3958-3823C>T) c.*3788-3823C>T (n.*3788-3823C>T) c.3538-3823C>T (n.3538-3823C>T) n.2132-3823C>T c.828-3823C>T (n.828-3823C>T) c.1751-3823C>T (n.1751-3823C>T) c.546-3823C>T c.1414-3823C>T c.3874-3823C>T (n.3874-3823C>T) c.90-3823C>T c.4054-3823C>T (n.4054-3823C>T) c.3721-3823C>T (n.3721-3823C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117660867C= | CA1737418165 | CFTR | c.*173-3821C= (n.*173-3821C=) c.*3678-3821C= (n.*3678-3821C=) c.3781-3821C= (n.3781-3821C=) c.*177-3821C= (n.*177-3821C=) c.*617-3821C= (n.*617-3821C=) c.3964-3821C= (n.3964-3821C=) c.*625-3821C= (n.*625-3821C=) c.*2339-3821C= (n.*2339-3821C=) c.3958-3821C= (n.3958-3821C=) c.*3788-3821C= (n.*3788-3821C=) c.3538-3821C= (n.3538-3821C=) n.2132-3821C= c.828-3821C= (n.828-3821C=) c.1751-3821C= (n.1751-3821C=) c.546-3821C= c.1414-3821C= c.3874-3821C= (n.3874-3821C=) c.90-3821C= c.4054-3821C= (n.4054-3821C=) c.3721-3821C= (n.3721-3821C=) | |
| 7 | g.117660867C>T | CA832121076 | CFTR | c.*173-3821C>T (n.*173-3821C>T) c.*3678-3821C>T (n.*3678-3821C>T) c.3781-3821C>T (n.3781-3821C>T) c.*177-3821C>T (n.*177-3821C>T) c.*617-3821C>T (n.*617-3821C>T) c.3964-3821C>T (n.3964-3821C>T) c.*625-3821C>T (n.*625-3821C>T) c.*2339-3821C>T (n.*2339-3821C>T) c.3958-3821C>T (n.3958-3821C>T) c.*3788-3821C>T (n.*3788-3821C>T) c.3538-3821C>T (n.3538-3821C>T) n.2132-3821C>T c.828-3821C>T (n.828-3821C>T) c.1751-3821C>T (n.1751-3821C>T) c.546-3821C>T c.1414-3821C>T c.3874-3821C>T (n.3874-3821C>T) c.90-3821C>T c.4054-3821C>T (n.4054-3821C>T) c.3721-3821C>T (n.3721-3821C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117660868_117660888del | CA2603608594 | CFTR | c.*173-3820_*173-3800del (n.*173-3820_*173-3800del) c.*3678-3820_*3678-3800del (n.*3678-3820_*3678-3800del) c.3781-3820_3781-3800del (n.3781-3820_3781-3800del) c.*177-3820_*177-3800del (n.*177-3820_*177-3800del) c.*617-3820_*617-3800del (n.*617-3820_*617-3800del) c.3964-3820_3964-3800del (n.3964-3820_3964-3800del) c.*625-3820_*625-3800del (n.*625-3820_*625-3800del) c.*2339-3820_*2339-3800del (n.*2339-3820_*2339-3800del) c.3958-3820_3958-3800del (n.3958-3820_3958-3800del) c.*3788-3820_*3788-3800del (n.*3788-3820_*3788-3800del) c.3538-3820_3538-3800del (n.3538-3820_3538-3800del) n.2132-3820_2132-3800del c.828-3820_828-3800del (n.828-3820_828-3800del) c.1751-3820_1751-3800del (n.1751-3820_1751-3800del) c.546-3820_546-3800del c.1414-3820_1414-3800del c.3874-3820_3874-3800del (n.3874-3820_3874-3800del) c.90-3820_90-3800del c.4054-3820_4054-3800del (n.4054-3820_4054-3800del) c.3721-3820_3721-3800del (n.3721-3820_3721-3800del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660871T>A | CA164957712 | CFTR | c.*173-3817T>A (n.*173-3817T>A) c.*3678-3817T>A (n.*3678-3817T>A) c.3781-3817T>A (n.3781-3817T>A) c.*177-3817T>A (n.*177-3817T>A) c.*617-3817T>A (n.*617-3817T>A) c.3964-3817T>A (n.3964-3817T>A) c.*625-3817T>A (n.*625-3817T>A) c.*2339-3817T>A (n.*2339-3817T>A) c.3958-3817T>A (n.3958-3817T>A) c.*3788-3817T>A (n.*3788-3817T>A) c.3538-3817T>A (n.3538-3817T>A) n.2132-3817T>A c.828-3817T>A (n.828-3817T>A) c.1751-3817T>A (n.1751-3817T>A) c.546-3817T>A c.1414-3817T>A c.3874-3817T>A (n.3874-3817T>A) c.90-3817T>A c.4054-3817T>A (n.4054-3817T>A) c.3721-3817T>A (n.3721-3817T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117660871T= | CA1737418167 | CFTR | c.*173-3817T= (n.*173-3817T=) c.*3678-3817T= (n.*3678-3817T=) c.3781-3817T= (n.3781-3817T=) c.*177-3817T= (n.*177-3817T=) c.*617-3817T= (n.*617-3817T=) c.3964-3817T= (n.3964-3817T=) c.*625-3817T= (n.*625-3817T=) c.*2339-3817T= (n.*2339-3817T=) c.3958-3817T= (n.3958-3817T=) c.*3788-3817T= (n.*3788-3817T=) c.3538-3817T= (n.3538-3817T=) n.2132-3817T= c.828-3817T= (n.828-3817T=) c.1751-3817T= (n.1751-3817T=) c.546-3817T= c.1414-3817T= c.3874-3817T= (n.3874-3817T=) c.90-3817T= c.4054-3817T= (n.4054-3817T=) c.3721-3817T= (n.3721-3817T=) | |
| 7 | g.117660874A= | CA1737418168 | CFTR | c.*173-3814A= (n.*173-3814A=) c.*3678-3814A= (n.*3678-3814A=) c.3781-3814A= (n.3781-3814A=) c.*177-3814A= (n.*177-3814A=) c.*617-3814A= (n.*617-3814A=) c.3964-3814A= (n.3964-3814A=) c.*625-3814A= (n.*625-3814A=) c.*2339-3814A= (n.*2339-3814A=) c.3958-3814A= (n.3958-3814A=) c.*3788-3814A= (n.*3788-3814A=) c.3538-3814A= (n.3538-3814A=) n.2132-3814A= c.828-3814A= (n.828-3814A=) c.1751-3814A= (n.1751-3814A=) c.546-3814A= c.1414-3814A= c.3874-3814A= (n.3874-3814A=) c.90-3814A= c.4054-3814A= (n.4054-3814A=) c.3721-3814A= (n.3721-3814A=) | |
| 7 | g.117660874A>G | CA832121078 | CFTR | c.*173-3814A>G (n.*173-3814A>G) c.*3678-3814A>G (n.*3678-3814A>G) c.3781-3814A>G (n.3781-3814A>G) c.*177-3814A>G (n.*177-3814A>G) c.*617-3814A>G (n.*617-3814A>G) c.3964-3814A>G (n.3964-3814A>G) c.*625-3814A>G (n.*625-3814A>G) c.*2339-3814A>G (n.*2339-3814A>G) c.3958-3814A>G (n.3958-3814A>G) c.*3788-3814A>G (n.*3788-3814A>G) c.3538-3814A>G (n.3538-3814A>G) n.2132-3814A>G c.828-3814A>G (n.828-3814A>G) c.1751-3814A>G (n.1751-3814A>G) c.546-3814A>G c.1414-3814A>G c.3874-3814A>G (n.3874-3814A>G) c.90-3814A>G c.4054-3814A>G (n.4054-3814A>G) c.3721-3814A>G (n.3721-3814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660877A= | CA1737418170 | CFTR | c.*173-3811A= (n.*173-3811A=) c.*3678-3811A= (n.*3678-3811A=) c.3781-3811A= (n.3781-3811A=) c.*177-3811A= (n.*177-3811A=) c.*617-3811A= (n.*617-3811A=) c.3964-3811A= (n.3964-3811A=) c.*625-3811A= (n.*625-3811A=) c.*2339-3811A= (n.*2339-3811A=) c.3958-3811A= (n.3958-3811A=) c.*3788-3811A= (n.*3788-3811A=) c.3538-3811A= (n.3538-3811A=) n.2132-3811A= c.828-3811A= (n.828-3811A=) c.1751-3811A= (n.1751-3811A=) c.546-3811A= c.1414-3811A= c.3874-3811A= (n.3874-3811A=) c.90-3811A= c.4054-3811A= (n.4054-3811A=) c.3721-3811A= (n.3721-3811A=) | |
| 7 | g.117660877A>G | CA1737418171 | CFTR | c.*173-3811A>G (n.*173-3811A>G) c.*3678-3811A>G (n.*3678-3811A>G) c.3781-3811A>G (n.3781-3811A>G) c.*177-3811A>G (n.*177-3811A>G) c.*617-3811A>G (n.*617-3811A>G) c.3964-3811A>G (n.3964-3811A>G) c.*625-3811A>G (n.*625-3811A>G) c.*2339-3811A>G (n.*2339-3811A>G) c.3958-3811A>G (n.3958-3811A>G) c.*3788-3811A>G (n.*3788-3811A>G) c.3538-3811A>G (n.3538-3811A>G) n.2132-3811A>G c.828-3811A>G (n.828-3811A>G) c.1751-3811A>G (n.1751-3811A>G) c.546-3811A>G c.1414-3811A>G c.3874-3811A>G (n.3874-3811A>G) c.90-3811A>G c.4054-3811A>G (n.4054-3811A>G) c.3721-3811A>G (n.3721-3811A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117660882T>A | CA832121080 | CFTR | c.*173-3806T>A (n.*173-3806T>A) c.*3678-3806T>A (n.*3678-3806T>A) c.3781-3806T>A (n.3781-3806T>A) c.*177-3806T>A (n.*177-3806T>A) c.*617-3806T>A (n.*617-3806T>A) c.3964-3806T>A (n.3964-3806T>A) c.*625-3806T>A (n.*625-3806T>A) c.*2339-3806T>A (n.*2339-3806T>A) c.3958-3806T>A (n.3958-3806T>A) c.*3788-3806T>A (n.*3788-3806T>A) c.3538-3806T>A (n.3538-3806T>A) n.2132-3806T>A c.828-3806T>A (n.828-3806T>A) c.1751-3806T>A (n.1751-3806T>A) c.546-3806T>A c.1414-3806T>A c.3874-3806T>A (n.3874-3806T>A) c.90-3806T>A c.4054-3806T>A (n.4054-3806T>A) c.3721-3806T>A (n.3721-3806T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660882T>G | CA164957718 | CFTR | c.*173-3806T>G (n.*173-3806T>G) c.*3678-3806T>G (n.*3678-3806T>G) c.3781-3806T>G (n.3781-3806T>G) c.*177-3806T>G (n.*177-3806T>G) c.*617-3806T>G (n.*617-3806T>G) c.3964-3806T>G (n.3964-3806T>G) c.*625-3806T>G (n.*625-3806T>G) c.*2339-3806T>G (n.*2339-3806T>G) c.3958-3806T>G (n.3958-3806T>G) c.*3788-3806T>G (n.*3788-3806T>G) c.3538-3806T>G (n.3538-3806T>G) n.2132-3806T>G c.828-3806T>G (n.828-3806T>G) c.1751-3806T>G (n.1751-3806T>G) c.546-3806T>G c.1414-3806T>G c.3874-3806T>G (n.3874-3806T>G) c.90-3806T>G c.4054-3806T>G (n.4054-3806T>G) c.3721-3806T>G (n.3721-3806T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660882T= | CA1737418174 | CFTR | c.*173-3806T= (n.*173-3806T=) c.*3678-3806T= (n.*3678-3806T=) c.3781-3806T= (n.3781-3806T=) c.*177-3806T= (n.*177-3806T=) c.*617-3806T= (n.*617-3806T=) c.3964-3806T= (n.3964-3806T=) c.*625-3806T= (n.*625-3806T=) c.*2339-3806T= (n.*2339-3806T=) c.3958-3806T= (n.3958-3806T=) c.*3788-3806T= (n.*3788-3806T=) c.3538-3806T= (n.3538-3806T=) n.2132-3806T= c.828-3806T= (n.828-3806T=) c.1751-3806T= (n.1751-3806T=) c.546-3806T= c.1414-3806T= c.3874-3806T= (n.3874-3806T=) c.90-3806T= c.4054-3806T= (n.4054-3806T=) c.3721-3806T= (n.3721-3806T=) | |
| 7 | g.117660885C>A | CA577226509 | CFTR | c.*173-3803C>A (n.*173-3803C>A) c.*3678-3803C>A (n.*3678-3803C>A) c.3781-3803C>A (n.3781-3803C>A) c.*177-3803C>A (n.*177-3803C>A) c.*617-3803C>A (n.*617-3803C>A) c.3964-3803C>A (n.3964-3803C>A) c.*625-3803C>A (n.*625-3803C>A) c.*2339-3803C>A (n.*2339-3803C>A) c.3958-3803C>A (n.3958-3803C>A) c.*3788-3803C>A (n.*3788-3803C>A) c.3538-3803C>A (n.3538-3803C>A) n.2132-3803C>A c.828-3803C>A (n.828-3803C>A) c.1751-3803C>A (n.1751-3803C>A) c.546-3803C>A c.1414-3803C>A c.3874-3803C>A (n.3874-3803C>A) c.90-3803C>A c.4054-3803C>A (n.4054-3803C>A) c.3721-3803C>A (n.3721-3803C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117660885C= | CA1737418178 | CFTR | c.*173-3803C= (n.*173-3803C=) c.*3678-3803C= (n.*3678-3803C=) c.3781-3803C= (n.3781-3803C=) c.*177-3803C= (n.*177-3803C=) c.*617-3803C= (n.*617-3803C=) c.3964-3803C= (n.3964-3803C=) c.*625-3803C= (n.*625-3803C=) c.*2339-3803C= (n.*2339-3803C=) c.3958-3803C= (n.3958-3803C=) c.*3788-3803C= (n.*3788-3803C=) c.3538-3803C= (n.3538-3803C=) n.2132-3803C= c.828-3803C= (n.828-3803C=) c.1751-3803C= (n.1751-3803C=) c.546-3803C= c.1414-3803C= c.3874-3803C= (n.3874-3803C=) c.90-3803C= c.4054-3803C= (n.4054-3803C=) c.3721-3803C= (n.3721-3803C=) | |
| 7 | g.117660885C>T | CA164957723 | CFTR | c.*173-3803C>T (n.*173-3803C>T) c.*3678-3803C>T (n.*3678-3803C>T) c.3781-3803C>T (n.3781-3803C>T) c.*177-3803C>T (n.*177-3803C>T) c.*617-3803C>T (n.*617-3803C>T) c.3964-3803C>T (n.3964-3803C>T) c.*625-3803C>T (n.*625-3803C>T) c.*2339-3803C>T (n.*2339-3803C>T) c.3958-3803C>T (n.3958-3803C>T) c.*3788-3803C>T (n.*3788-3803C>T) c.3538-3803C>T (n.3538-3803C>T) n.2132-3803C>T c.828-3803C>T (n.828-3803C>T) c.1751-3803C>T (n.1751-3803C>T) c.546-3803C>T c.1414-3803C>T c.3874-3803C>T (n.3874-3803C>T) c.90-3803C>T c.4054-3803C>T (n.4054-3803C>T) c.3721-3803C>T (n.3721-3803C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660887T>A | CA577226510 | CFTR | c.*173-3801T>A (n.*173-3801T>A) c.*3678-3801T>A (n.*3678-3801T>A) c.3781-3801T>A (n.3781-3801T>A) c.*177-3801T>A (n.*177-3801T>A) c.*617-3801T>A (n.*617-3801T>A) c.3964-3801T>A (n.3964-3801T>A) c.*625-3801T>A (n.*625-3801T>A) c.*2339-3801T>A (n.*2339-3801T>A) c.3958-3801T>A (n.3958-3801T>A) c.*3788-3801T>A (n.*3788-3801T>A) c.3538-3801T>A (n.3538-3801T>A) n.2132-3801T>A c.828-3801T>A (n.828-3801T>A) c.1751-3801T>A (n.1751-3801T>A) c.546-3801T>A c.1414-3801T>A c.3874-3801T>A (n.3874-3801T>A) c.90-3801T>A c.4054-3801T>A (n.4054-3801T>A) c.3721-3801T>A (n.3721-3801T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117660887T>G | CA832121083 | CFTR | c.*173-3801T>G (n.*173-3801T>G) c.*3678-3801T>G (n.*3678-3801T>G) c.3781-3801T>G (n.3781-3801T>G) c.*177-3801T>G (n.*177-3801T>G) c.*617-3801T>G (n.*617-3801T>G) c.3964-3801T>G (n.3964-3801T>G) c.*625-3801T>G (n.*625-3801T>G) c.*2339-3801T>G (n.*2339-3801T>G) c.3958-3801T>G (n.3958-3801T>G) c.*3788-3801T>G (n.*3788-3801T>G) c.3538-3801T>G (n.3538-3801T>G) n.2132-3801T>G c.828-3801T>G (n.828-3801T>G) c.1751-3801T>G (n.1751-3801T>G) c.546-3801T>G c.1414-3801T>G c.3874-3801T>G (n.3874-3801T>G) c.90-3801T>G c.4054-3801T>G (n.4054-3801T>G) c.3721-3801T>G (n.3721-3801T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660887T= | CA1737418181 | CFTR | c.*173-3801T= (n.*173-3801T=) c.*3678-3801T= (n.*3678-3801T=) c.3781-3801T= (n.3781-3801T=) c.*177-3801T= (n.*177-3801T=) c.*617-3801T= (n.*617-3801T=) c.3964-3801T= (n.3964-3801T=) c.*625-3801T= (n.*625-3801T=) c.*2339-3801T= (n.*2339-3801T=) c.3958-3801T= (n.3958-3801T=) c.*3788-3801T= (n.*3788-3801T=) c.3538-3801T= (n.3538-3801T=) n.2132-3801T= c.828-3801T= (n.828-3801T=) c.1751-3801T= (n.1751-3801T=) c.546-3801T= c.1414-3801T= c.3874-3801T= (n.3874-3801T=) c.90-3801T= c.4054-3801T= (n.4054-3801T=) c.3721-3801T= (n.3721-3801T=) | |
| 7 | g.117660890A= | CA1737418183 | CFTR | c.*173-3798A= (n.*173-3798A=) c.*3678-3798A= (n.*3678-3798A=) c.3781-3798A= (n.3781-3798A=) c.*177-3798A= (n.*177-3798A=) c.*617-3798A= (n.*617-3798A=) c.3964-3798A= (n.3964-3798A=) c.*625-3798A= (n.*625-3798A=) c.*2339-3798A= (n.*2339-3798A=) c.3958-3798A= (n.3958-3798A=) c.*3788-3798A= (n.*3788-3798A=) c.3538-3798A= (n.3538-3798A=) n.2132-3798A= c.828-3798A= (n.828-3798A=) c.1751-3798A= (n.1751-3798A=) c.546-3798A= c.1414-3798A= c.3874-3798A= (n.3874-3798A=) c.90-3798A= c.4054-3798A= (n.4054-3798A=) c.3721-3798A= (n.3721-3798A=) | |
| 7 | g.117660890A>C | CA1737418184 | CFTR | c.*173-3798A>C (n.*173-3798A>C) c.*3678-3798A>C (n.*3678-3798A>C) c.3781-3798A>C (n.3781-3798A>C) c.*177-3798A>C (n.*177-3798A>C) c.*617-3798A>C (n.*617-3798A>C) c.3964-3798A>C (n.3964-3798A>C) c.*625-3798A>C (n.*625-3798A>C) c.*2339-3798A>C (n.*2339-3798A>C) c.3958-3798A>C (n.3958-3798A>C) c.*3788-3798A>C (n.*3788-3798A>C) c.3538-3798A>C (n.3538-3798A>C) n.2132-3798A>C c.828-3798A>C (n.828-3798A>C) c.1751-3798A>C (n.1751-3798A>C) c.546-3798A>C c.1414-3798A>C c.3874-3798A>C (n.3874-3798A>C) c.90-3798A>C c.4054-3798A>C (n.4054-3798A>C) c.3721-3798A>C (n.3721-3798A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117660891G>A | CA164957724 | CFTR | c.*173-3797G>A (n.*173-3797G>A) c.*3678-3797G>A (n.*3678-3797G>A) c.3781-3797G>A (n.3781-3797G>A) c.*177-3797G>A (n.*177-3797G>A) c.*617-3797G>A (n.*617-3797G>A) c.3964-3797G>A (n.3964-3797G>A) c.*625-3797G>A (n.*625-3797G>A) c.*2339-3797G>A (n.*2339-3797G>A) c.3958-3797G>A (n.3958-3797G>A) c.*3788-3797G>A (n.*3788-3797G>A) c.3538-3797G>A (n.3538-3797G>A) n.2132-3797G>A c.828-3797G>A (n.828-3797G>A) c.1751-3797G>A (n.1751-3797G>A) c.546-3797G>A c.1414-3797G>A c.3874-3797G>A (n.3874-3797G>A) c.90-3797G>A c.4054-3797G>A (n.4054-3797G>A) c.3721-3797G>A (n.3721-3797G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660891G>C | CA832121084 | CFTR | c.*173-3797G>C (n.*173-3797G>C) c.*3678-3797G>C (n.*3678-3797G>C) c.3781-3797G>C (n.3781-3797G>C) c.*177-3797G>C (n.*177-3797G>C) c.*617-3797G>C (n.*617-3797G>C) c.3964-3797G>C (n.3964-3797G>C) c.*625-3797G>C (n.*625-3797G>C) c.*2339-3797G>C (n.*2339-3797G>C) c.3958-3797G>C (n.3958-3797G>C) c.*3788-3797G>C (n.*3788-3797G>C) c.3538-3797G>C (n.3538-3797G>C) n.2132-3797G>C c.828-3797G>C (n.828-3797G>C) c.1751-3797G>C (n.1751-3797G>C) c.546-3797G>C c.1414-3797G>C c.3874-3797G>C (n.3874-3797G>C) c.90-3797G>C c.4054-3797G>C (n.4054-3797G>C) c.3721-3797G>C (n.3721-3797G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660891G= | CA1737418185 | CFTR | c.*173-3797G= (n.*173-3797G=) c.*3678-3797G= (n.*3678-3797G=) c.3781-3797G= (n.3781-3797G=) c.*177-3797G= (n.*177-3797G=) c.*617-3797G= (n.*617-3797G=) c.3964-3797G= (n.3964-3797G=) c.*625-3797G= (n.*625-3797G=) c.*2339-3797G= (n.*2339-3797G=) c.3958-3797G= (n.3958-3797G=) c.*3788-3797G= (n.*3788-3797G=) c.3538-3797G= (n.3538-3797G=) n.2132-3797G= c.828-3797G= (n.828-3797G=) c.1751-3797G= (n.1751-3797G=) c.546-3797G= c.1414-3797G= c.3874-3797G= (n.3874-3797G=) c.90-3797G= c.4054-3797G= (n.4054-3797G=) c.3721-3797G= (n.3721-3797G=) | |
| 7 | g.117660892G>A | CA832121085 | CFTR | c.*173-3796G>A (n.*173-3796G>A) c.*3678-3796G>A (n.*3678-3796G>A) c.3781-3796G>A (n.3781-3796G>A) c.*177-3796G>A (n.*177-3796G>A) c.*617-3796G>A (n.*617-3796G>A) c.3964-3796G>A (n.3964-3796G>A) c.*625-3796G>A (n.*625-3796G>A) c.*2339-3796G>A (n.*2339-3796G>A) c.3958-3796G>A (n.3958-3796G>A) c.*3788-3796G>A (n.*3788-3796G>A) c.3538-3796G>A (n.3538-3796G>A) n.2132-3796G>A c.828-3796G>A (n.828-3796G>A) c.1751-3796G>A (n.1751-3796G>A) c.546-3796G>A c.1414-3796G>A c.3874-3796G>A (n.3874-3796G>A) c.90-3796G>A c.4054-3796G>A (n.4054-3796G>A) c.3721-3796G>A (n.3721-3796G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117660892G= | CA1737418187 | CFTR | c.*173-3796G= (n.*173-3796G=) c.*3678-3796G= (n.*3678-3796G=) c.3781-3796G= (n.3781-3796G=) c.*177-3796G= (n.*177-3796G=) c.*617-3796G= (n.*617-3796G=) c.3964-3796G= (n.3964-3796G=) c.*625-3796G= (n.*625-3796G=) c.*2339-3796G= (n.*2339-3796G=) c.3958-3796G= (n.3958-3796G=) c.*3788-3796G= (n.*3788-3796G=) c.3538-3796G= (n.3538-3796G=) n.2132-3796G= c.828-3796G= (n.828-3796G=) c.1751-3796G= (n.1751-3796G=) c.546-3796G= c.1414-3796G= c.3874-3796G= (n.3874-3796G=) c.90-3796G= c.4054-3796G= (n.4054-3796G=) c.3721-3796G= (n.3721-3796G=) | |
| 7 | g.117660897G>A | CA1106318599 | CFTR | c.*173-3791G>A (n.*173-3791G>A) c.*3678-3791G>A (n.*3678-3791G>A) c.3781-3791G>A (n.3781-3791G>A) c.*177-3791G>A (n.*177-3791G>A) c.*617-3791G>A (n.*617-3791G>A) c.3964-3791G>A (n.3964-3791G>A) c.*625-3791G>A (n.*625-3791G>A) c.*2339-3791G>A (n.*2339-3791G>A) c.3958-3791G>A (n.3958-3791G>A) c.*3788-3791G>A (n.*3788-3791G>A) c.3538-3791G>A (n.3538-3791G>A) n.2132-3791G>A c.828-3791G>A (n.828-3791G>A) c.1751-3791G>A (n.1751-3791G>A) c.546-3791G>A c.1414-3791G>A c.3874-3791G>A (n.3874-3791G>A) c.90-3791G>A c.4054-3791G>A (n.4054-3791G>A) c.3721-3791G>A (n.3721-3791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660897G= | CA1737418189 | CFTR | c.*173-3791G= (n.*173-3791G=) c.*3678-3791G= (n.*3678-3791G=) c.3781-3791G= (n.3781-3791G=) c.*177-3791G= (n.*177-3791G=) c.*617-3791G= (n.*617-3791G=) c.3964-3791G= (n.3964-3791G=) c.*625-3791G= (n.*625-3791G=) c.*2339-3791G= (n.*2339-3791G=) c.3958-3791G= (n.3958-3791G=) c.*3788-3791G= (n.*3788-3791G=) c.3538-3791G= (n.3538-3791G=) n.2132-3791G= c.828-3791G= (n.828-3791G=) c.1751-3791G= (n.1751-3791G=) c.546-3791G= c.1414-3791G= c.3874-3791G= (n.3874-3791G=) c.90-3791G= c.4054-3791G= (n.4054-3791G=) c.3721-3791G= (n.3721-3791G=) | |
| 7 | g.117660898C= | CA1737418191 | CFTR | c.*173-3790C= (n.*173-3790C=) c.*3678-3790C= (n.*3678-3790C=) c.3781-3790C= (n.3781-3790C=) c.*177-3790C= (n.*177-3790C=) c.*617-3790C= (n.*617-3790C=) c.3964-3790C= (n.3964-3790C=) c.*625-3790C= (n.*625-3790C=) c.*2339-3790C= (n.*2339-3790C=) c.3958-3790C= (n.3958-3790C=) c.*3788-3790C= (n.*3788-3790C=) c.3538-3790C= (n.3538-3790C=) n.2132-3790C= c.828-3790C= (n.828-3790C=) c.1751-3790C= (n.1751-3790C=) c.546-3790C= c.1414-3790C= c.3874-3790C= (n.3874-3790C=) c.90-3790C= c.4054-3790C= (n.4054-3790C=) c.3721-3790C= (n.3721-3790C=) | |
| 7 | g.117660898C>G | CA1106318600 | CFTR | c.*173-3790C>G (n.*173-3790C>G) c.*3678-3790C>G (n.*3678-3790C>G) c.3781-3790C>G (n.3781-3790C>G) c.*177-3790C>G (n.*177-3790C>G) c.*617-3790C>G (n.*617-3790C>G) c.3964-3790C>G (n.3964-3790C>G) c.*625-3790C>G (n.*625-3790C>G) c.*2339-3790C>G (n.*2339-3790C>G) c.3958-3790C>G (n.3958-3790C>G) c.*3788-3790C>G (n.*3788-3790C>G) c.3538-3790C>G (n.3538-3790C>G) n.2132-3790C>G c.828-3790C>G (n.828-3790C>G) c.1751-3790C>G (n.1751-3790C>G) c.546-3790C>G c.1414-3790C>G c.3874-3790C>G (n.3874-3790C>G) c.90-3790C>G c.4054-3790C>G (n.4054-3790C>G) c.3721-3790C>G (n.3721-3790C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660899C= | CA1737418194 | CFTR | c.*173-3789C= (n.*173-3789C=) c.*3678-3789C= (n.*3678-3789C=) c.3781-3789C= (n.3781-3789C=) c.*177-3789C= (n.*177-3789C=) c.*617-3789C= (n.*617-3789C=) c.3964-3789C= (n.3964-3789C=) c.*625-3789C= (n.*625-3789C=) c.*2339-3789C= (n.*2339-3789C=) c.3958-3789C= (n.3958-3789C=) c.*3788-3789C= (n.*3788-3789C=) c.3538-3789C= (n.3538-3789C=) n.2132-3789C= c.828-3789C= (n.828-3789C=) c.1751-3789C= (n.1751-3789C=) c.546-3789C= c.1414-3789C= c.3874-3789C= (n.3874-3789C=) c.90-3789C= c.4054-3789C= (n.4054-3789C=) c.3721-3789C= (n.3721-3789C=) | |
| 7 | g.117660899C>T | CA577226511 | CFTR | c.*173-3789C>T (n.*173-3789C>T) c.*3678-3789C>T (n.*3678-3789C>T) c.3781-3789C>T (n.3781-3789C>T) c.*177-3789C>T (n.*177-3789C>T) c.*617-3789C>T (n.*617-3789C>T) c.3964-3789C>T (n.3964-3789C>T) c.*625-3789C>T (n.*625-3789C>T) c.*2339-3789C>T (n.*2339-3789C>T) c.3958-3789C>T (n.3958-3789C>T) c.*3788-3789C>T (n.*3788-3789C>T) c.3538-3789C>T (n.3538-3789C>T) n.2132-3789C>T c.828-3789C>T (n.828-3789C>T) c.1751-3789C>T (n.1751-3789C>T) c.546-3789C>T c.1414-3789C>T c.3874-3789C>T (n.3874-3789C>T) c.90-3789C>T c.4054-3789C>T (n.4054-3789C>T) c.3721-3789C>T (n.3721-3789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660901C= | CA1737418197 | CFTR | c.*173-3787C= (n.*173-3787C=) c.*3678-3787C= (n.*3678-3787C=) c.3781-3787C= (n.3781-3787C=) c.*177-3787C= (n.*177-3787C=) c.*617-3787C= (n.*617-3787C=) c.3964-3787C= (n.3964-3787C=) c.*625-3787C= (n.*625-3787C=) c.*2339-3787C= (n.*2339-3787C=) c.3958-3787C= (n.3958-3787C=) c.*3788-3787C= (n.*3788-3787C=) c.3538-3787C= (n.3538-3787C=) n.2132-3787C= c.828-3787C= (n.828-3787C=) c.1751-3787C= (n.1751-3787C=) c.546-3787C= c.1414-3787C= c.3874-3787C= (n.3874-3787C=) c.90-3787C= c.4054-3787C= (n.4054-3787C=) c.3721-3787C= (n.3721-3787C=) | |
| 7 | g.117660901C>T | CA1737418198 | CFTR | c.*173-3787C>T (n.*173-3787C>T) c.*3678-3787C>T (n.*3678-3787C>T) c.3781-3787C>T (n.3781-3787C>T) c.*177-3787C>T (n.*177-3787C>T) c.*617-3787C>T (n.*617-3787C>T) c.3964-3787C>T (n.3964-3787C>T) c.*625-3787C>T (n.*625-3787C>T) c.*2339-3787C>T (n.*2339-3787C>T) c.3958-3787C>T (n.3958-3787C>T) c.*3788-3787C>T (n.*3788-3787C>T) c.3538-3787C>T (n.3538-3787C>T) n.2132-3787C>T c.828-3787C>T (n.828-3787C>T) c.1751-3787C>T (n.1751-3787C>T) c.546-3787C>T c.1414-3787C>T c.3874-3787C>T (n.3874-3787C>T) c.90-3787C>T c.4054-3787C>T (n.4054-3787C>T) c.3721-3787C>T (n.3721-3787C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117660911A= | CA1737418199 | CFTR | c.*173-3777A= (n.*173-3777A=) c.*3678-3777A= (n.*3678-3777A=) c.3781-3777A= (n.3781-3777A=) c.*177-3777A= (n.*177-3777A=) c.*617-3777A= (n.*617-3777A=) c.3964-3777A= (n.3964-3777A=) c.*625-3777A= (n.*625-3777A=) c.*2339-3777A= (n.*2339-3777A=) c.3958-3777A= (n.3958-3777A=) c.*3788-3777A= (n.*3788-3777A=) c.3538-3777A= (n.3538-3777A=) n.2132-3777A= c.828-3777A= (n.828-3777A=) c.1751-3777A= (n.1751-3777A=) c.546-3777A= c.1414-3777A= c.3874-3777A= (n.3874-3777A=) c.90-3777A= c.4054-3777A= (n.4054-3777A=) c.3721-3777A= (n.3721-3777A=) | |
| 7 | g.117660911A>G | CA1106318602 | CFTR | c.*173-3777A>G (n.*173-3777A>G) c.*3678-3777A>G (n.*3678-3777A>G) c.3781-3777A>G (n.3781-3777A>G) c.*177-3777A>G (n.*177-3777A>G) c.*617-3777A>G (n.*617-3777A>G) c.3964-3777A>G (n.3964-3777A>G) c.*625-3777A>G (n.*625-3777A>G) c.*2339-3777A>G (n.*2339-3777A>G) c.3958-3777A>G (n.3958-3777A>G) c.*3788-3777A>G (n.*3788-3777A>G) c.3538-3777A>G (n.3538-3777A>G) n.2132-3777A>G c.828-3777A>G (n.828-3777A>G) c.1751-3777A>G (n.1751-3777A>G) c.546-3777A>G c.1414-3777A>G c.3874-3777A>G (n.3874-3777A>G) c.90-3777A>G c.4054-3777A>G (n.4054-3777A>G) c.3721-3777A>G (n.3721-3777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660912T>A | CA1106318606 | CFTR | c.*173-3776T>A (n.*173-3776T>A) c.*3678-3776T>A (n.*3678-3776T>A) c.3781-3776T>A (n.3781-3776T>A) c.*177-3776T>A (n.*177-3776T>A) c.*617-3776T>A (n.*617-3776T>A) c.3964-3776T>A (n.3964-3776T>A) c.*625-3776T>A (n.*625-3776T>A) c.*2339-3776T>A (n.*2339-3776T>A) c.3958-3776T>A (n.3958-3776T>A) c.*3788-3776T>A (n.*3788-3776T>A) c.3538-3776T>A (n.3538-3776T>A) n.2132-3776T>A c.828-3776T>A (n.828-3776T>A) c.1751-3776T>A (n.1751-3776T>A) c.546-3776T>A c.1414-3776T>A c.3874-3776T>A (n.3874-3776T>A) c.90-3776T>A c.4054-3776T>A (n.4054-3776T>A) c.3721-3776T>A (n.3721-3776T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660912T>C | CA164957725 | CFTR | c.*173-3776T>C (n.*173-3776T>C) c.*3678-3776T>C (n.*3678-3776T>C) c.3781-3776T>C (n.3781-3776T>C) c.*177-3776T>C (n.*177-3776T>C) c.*617-3776T>C (n.*617-3776T>C) c.3964-3776T>C (n.3964-3776T>C) c.*625-3776T>C (n.*625-3776T>C) c.*2339-3776T>C (n.*2339-3776T>C) c.3958-3776T>C (n.3958-3776T>C) c.*3788-3776T>C (n.*3788-3776T>C) c.3538-3776T>C (n.3538-3776T>C) n.2132-3776T>C c.828-3776T>C (n.828-3776T>C) c.1751-3776T>C (n.1751-3776T>C) c.546-3776T>C c.1414-3776T>C c.3874-3776T>C (n.3874-3776T>C) c.90-3776T>C c.4054-3776T>C (n.4054-3776T>C) c.3721-3776T>C (n.3721-3776T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660912T= | CA1737418201 | CFTR | c.*173-3776T= (n.*173-3776T=) c.*3678-3776T= (n.*3678-3776T=) c.3781-3776T= (n.3781-3776T=) c.*177-3776T= (n.*177-3776T=) c.*617-3776T= (n.*617-3776T=) c.3964-3776T= (n.3964-3776T=) c.*625-3776T= (n.*625-3776T=) c.*2339-3776T= (n.*2339-3776T=) c.3958-3776T= (n.3958-3776T=) c.*3788-3776T= (n.*3788-3776T=) c.3538-3776T= (n.3538-3776T=) n.2132-3776T= c.828-3776T= (n.828-3776T=) c.1751-3776T= (n.1751-3776T=) c.546-3776T= c.1414-3776T= c.3874-3776T= (n.3874-3776T=) c.90-3776T= c.4054-3776T= (n.4054-3776T=) c.3721-3776T= (n.3721-3776T=) | |
| 7 | g.117660917G>A | CA164957730 | CFTR | c.*173-3771G>A (n.*173-3771G>A) c.*3678-3771G>A (n.*3678-3771G>A) c.3781-3771G>A (n.3781-3771G>A) c.*177-3771G>A (n.*177-3771G>A) c.*617-3771G>A (n.*617-3771G>A) c.3964-3771G>A (n.3964-3771G>A) c.*625-3771G>A (n.*625-3771G>A) c.*2339-3771G>A (n.*2339-3771G>A) c.3958-3771G>A (n.3958-3771G>A) c.*3788-3771G>A (n.*3788-3771G>A) c.3538-3771G>A (n.3538-3771G>A) n.2132-3771G>A c.828-3771G>A (n.828-3771G>A) c.1751-3771G>A (n.1751-3771G>A) c.546-3771G>A c.1414-3771G>A c.3874-3771G>A (n.3874-3771G>A) c.90-3771G>A c.4054-3771G>A (n.4054-3771G>A) c.3721-3771G>A (n.3721-3771G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117660917G= | CA1737418204 | CFTR | c.*173-3771G= (n.*173-3771G=) c.*3678-3771G= (n.*3678-3771G=) c.3781-3771G= (n.3781-3771G=) c.*177-3771G= (n.*177-3771G=) c.*617-3771G= (n.*617-3771G=) c.3964-3771G= (n.3964-3771G=) c.*625-3771G= (n.*625-3771G=) c.*2339-3771G= (n.*2339-3771G=) c.3958-3771G= (n.3958-3771G=) c.*3788-3771G= (n.*3788-3771G=) c.3538-3771G= (n.3538-3771G=) n.2132-3771G= c.828-3771G= (n.828-3771G=) c.1751-3771G= (n.1751-3771G=) c.546-3771G= c.1414-3771G= c.3874-3771G= (n.3874-3771G=) c.90-3771G= c.4054-3771G= (n.4054-3771G=) c.3721-3771G= (n.3721-3771G=) | |
| 7 | g.117660918A= | CA1737418205 | CFTR | c.*173-3770A= (n.*173-3770A=) c.*3678-3770A= (n.*3678-3770A=) c.3781-3770A= (n.3781-3770A=) c.*177-3770A= (n.*177-3770A=) c.*617-3770A= (n.*617-3770A=) c.3964-3770A= (n.3964-3770A=) c.*625-3770A= (n.*625-3770A=) c.*2339-3770A= (n.*2339-3770A=) c.3958-3770A= (n.3958-3770A=) c.*3788-3770A= (n.*3788-3770A=) c.3538-3770A= (n.3538-3770A=) n.2132-3770A= c.828-3770A= (n.828-3770A=) c.1751-3770A= (n.1751-3770A=) c.546-3770A= c.1414-3770A= c.3874-3770A= (n.3874-3770A=) c.90-3770A= c.4054-3770A= (n.4054-3770A=) c.3721-3770A= (n.3721-3770A=) | |
| 7 | g.117660918A>G | CA832121088 | CFTR | c.*173-3770A>G (n.*173-3770A>G) c.*3678-3770A>G (n.*3678-3770A>G) c.3781-3770A>G (n.3781-3770A>G) c.*177-3770A>G (n.*177-3770A>G) c.*617-3770A>G (n.*617-3770A>G) c.3964-3770A>G (n.3964-3770A>G) c.*625-3770A>G (n.*625-3770A>G) c.*2339-3770A>G (n.*2339-3770A>G) c.3958-3770A>G (n.3958-3770A>G) c.*3788-3770A>G (n.*3788-3770A>G) c.3538-3770A>G (n.3538-3770A>G) n.2132-3770A>G c.828-3770A>G (n.828-3770A>G) c.1751-3770A>G (n.1751-3770A>G) c.546-3770A>G c.1414-3770A>G c.3874-3770A>G (n.3874-3770A>G) c.90-3770A>G c.4054-3770A>G (n.4054-3770A>G) c.3721-3770A>G (n.3721-3770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660919A= | CA1737418207 | CFTR | c.*173-3769A= (n.*173-3769A=) c.*3678-3769A= (n.*3678-3769A=) c.3781-3769A= (n.3781-3769A=) c.*177-3769A= (n.*177-3769A=) c.*617-3769A= (n.*617-3769A=) c.3964-3769A= (n.3964-3769A=) c.*625-3769A= (n.*625-3769A=) c.*2339-3769A= (n.*2339-3769A=) c.3958-3769A= (n.3958-3769A=) c.*3788-3769A= (n.*3788-3769A=) c.3538-3769A= (n.3538-3769A=) n.2132-3769A= c.828-3769A= (n.828-3769A=) c.1751-3769A= (n.1751-3769A=) c.546-3769A= c.1414-3769A= c.3874-3769A= (n.3874-3769A=) c.90-3769A= c.4054-3769A= (n.4054-3769A=) c.3721-3769A= (n.3721-3769A=) | |
| 7 | g.117660919A>T | CA164957733 | CFTR | c.*173-3769A>T (n.*173-3769A>T) c.*3678-3769A>T (n.*3678-3769A>T) c.3781-3769A>T (n.3781-3769A>T) c.*177-3769A>T (n.*177-3769A>T) c.*617-3769A>T (n.*617-3769A>T) c.3964-3769A>T (n.3964-3769A>T) c.*625-3769A>T (n.*625-3769A>T) c.*2339-3769A>T (n.*2339-3769A>T) c.3958-3769A>T (n.3958-3769A>T) c.*3788-3769A>T (n.*3788-3769A>T) c.3538-3769A>T (n.3538-3769A>T) n.2132-3769A>T c.828-3769A>T (n.828-3769A>T) c.1751-3769A>T (n.1751-3769A>T) c.546-3769A>T c.1414-3769A>T c.3874-3769A>T (n.3874-3769A>T) c.90-3769A>T c.4054-3769A>T (n.4054-3769A>T) c.3721-3769A>T (n.3721-3769A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117660921C= | CA1737418208 | CFTR | c.*173-3767C= (n.*173-3767C=) c.*3678-3767C= (n.*3678-3767C=) c.3781-3767C= (n.3781-3767C=) c.*177-3767C= (n.*177-3767C=) c.*617-3767C= (n.*617-3767C=) c.3964-3767C= (n.3964-3767C=) c.*625-3767C= (n.*625-3767C=) c.*2339-3767C= (n.*2339-3767C=) c.3958-3767C= (n.3958-3767C=) c.*3788-3767C= (n.*3788-3767C=) c.3538-3767C= (n.3538-3767C=) n.2132-3767C= c.828-3767C= (n.828-3767C=) c.1751-3767C= (n.1751-3767C=) c.546-3767C= c.1414-3767C= c.3874-3767C= (n.3874-3767C=) c.90-3767C= c.4054-3767C= (n.4054-3767C=) c.3721-3767C= (n.3721-3767C=) | |
| 7 | g.117660921C>G | CA832121092 | CFTR | c.*173-3767C>G (n.*173-3767C>G) c.*3678-3767C>G (n.*3678-3767C>G) c.3781-3767C>G (n.3781-3767C>G) c.*177-3767C>G (n.*177-3767C>G) c.*617-3767C>G (n.*617-3767C>G) c.3964-3767C>G (n.3964-3767C>G) c.*625-3767C>G (n.*625-3767C>G) c.*2339-3767C>G (n.*2339-3767C>G) c.3958-3767C>G (n.3958-3767C>G) c.*3788-3767C>G (n.*3788-3767C>G) c.3538-3767C>G (n.3538-3767C>G) n.2132-3767C>G c.828-3767C>G (n.828-3767C>G) c.1751-3767C>G (n.1751-3767C>G) c.546-3767C>G c.1414-3767C>G c.3874-3767C>G (n.3874-3767C>G) c.90-3767C>G c.4054-3767C>G (n.4054-3767C>G) c.3721-3767C>G (n.3721-3767C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117660922T>G | CA2603608600 | CFTR | c.*173-3766T>G (n.*173-3766T>G) c.*3678-3766T>G (n.*3678-3766T>G) c.3781-3766T>G (n.3781-3766T>G) c.*177-3766T>G (n.*177-3766T>G) c.*617-3766T>G (n.*617-3766T>G) c.3964-3766T>G (n.3964-3766T>G) c.*625-3766T>G (n.*625-3766T>G) c.*2339-3766T>G (n.*2339-3766T>G) c.3958-3766T>G (n.3958-3766T>G) c.*3788-3766T>G (n.*3788-3766T>G) c.3538-3766T>G (n.3538-3766T>G) n.2132-3766T>G c.828-3766T>G (n.828-3766T>G) c.1751-3766T>G (n.1751-3766T>G) c.546-3766T>G c.1414-3766T>G c.3874-3766T>G (n.3874-3766T>G) c.90-3766T>G c.4054-3766T>G (n.4054-3766T>G) c.3721-3766T>G (n.3721-3766T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660922T= | CA1737418211 | CFTR | c.*173-3766T= (n.*173-3766T=) c.*3678-3766T= (n.*3678-3766T=) c.3781-3766T= (n.3781-3766T=) c.*177-3766T= (n.*177-3766T=) c.*617-3766T= (n.*617-3766T=) c.3964-3766T= (n.3964-3766T=) c.*625-3766T= (n.*625-3766T=) c.*2339-3766T= (n.*2339-3766T=) c.3958-3766T= (n.3958-3766T=) c.*3788-3766T= (n.*3788-3766T=) c.3538-3766T= (n.3538-3766T=) n.2132-3766T= c.828-3766T= (n.828-3766T=) c.1751-3766T= (n.1751-3766T=) c.546-3766T= c.1414-3766T= c.3874-3766T= (n.3874-3766T=) c.90-3766T= c.4054-3766T= (n.4054-3766T=) c.3721-3766T= (n.3721-3766T=) | |
| 7 | g.117660926dup | CA832121093 | CFTR | c.*173-3762dup (n.*173-3762dup) c.*3678-3762dup (n.*3678-3762dup) c.3781-3762dup (n.3781-3762dup) c.*177-3762dup (n.*177-3762dup) c.*617-3762dup (n.*617-3762dup) c.3964-3762dup (n.3964-3762dup) c.*625-3762dup (n.*625-3762dup) c.*2339-3762dup (n.*2339-3762dup) c.3958-3762dup (n.3958-3762dup) c.*3788-3762dup (n.*3788-3762dup) c.3538-3762dup (n.3538-3762dup) n.2132-3762dup c.828-3762dup (n.828-3762dup) c.1751-3762dup (n.1751-3762dup) c.546-3762dup c.1414-3762dup c.3874-3762dup (n.3874-3762dup) c.90-3762dup c.4054-3762dup (n.4054-3762dup) c.3721-3762dup (n.3721-3762dup) | dbSNP |
| 7 | g.117660924G>C | CA832121096 | CFTR | c.*173-3764G>C (n.*173-3764G>C) c.*3678-3764G>C (n.*3678-3764G>C) c.3781-3764G>C (n.3781-3764G>C) c.*177-3764G>C (n.*177-3764G>C) c.*617-3764G>C (n.*617-3764G>C) c.3964-3764G>C (n.3964-3764G>C) c.*625-3764G>C (n.*625-3764G>C) c.*2339-3764G>C (n.*2339-3764G>C) c.3958-3764G>C (n.3958-3764G>C) c.*3788-3764G>C (n.*3788-3764G>C) c.3538-3764G>C (n.3538-3764G>C) n.2132-3764G>C c.828-3764G>C (n.828-3764G>C) c.1751-3764G>C (n.1751-3764G>C) c.546-3764G>C c.1414-3764G>C c.3874-3764G>C (n.3874-3764G>C) c.90-3764G>C c.4054-3764G>C (n.4054-3764G>C) c.3721-3764G>C (n.3721-3764G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660924G= | CA1737418214 | CFTR | c.*173-3764G= (n.*173-3764G=) c.*3678-3764G= (n.*3678-3764G=) c.3781-3764G= (n.3781-3764G=) c.*177-3764G= (n.*177-3764G=) c.*617-3764G= (n.*617-3764G=) c.3964-3764G= (n.3964-3764G=) c.*625-3764G= (n.*625-3764G=) c.*2339-3764G= (n.*2339-3764G=) c.3958-3764G= (n.3958-3764G=) c.*3788-3764G= (n.*3788-3764G=) c.3538-3764G= (n.3538-3764G=) n.2132-3764G= c.828-3764G= (n.828-3764G=) c.1751-3764G= (n.1751-3764G=) c.546-3764G= c.1414-3764G= c.3874-3764G= (n.3874-3764G=) c.90-3764G= c.4054-3764G= (n.4054-3764G=) c.3721-3764G= (n.3721-3764G=) | |
| 7 | g.117660925G>A | CA1737418217 | CFTR | c.*173-3763G>A (n.*173-3763G>A) c.*3678-3763G>A (n.*3678-3763G>A) c.3781-3763G>A (n.3781-3763G>A) c.*177-3763G>A (n.*177-3763G>A) c.*617-3763G>A (n.*617-3763G>A) c.3964-3763G>A (n.3964-3763G>A) c.*625-3763G>A (n.*625-3763G>A) c.*2339-3763G>A (n.*2339-3763G>A) c.3958-3763G>A (n.3958-3763G>A) c.*3788-3763G>A (n.*3788-3763G>A) c.3538-3763G>A (n.3538-3763G>A) n.2132-3763G>A c.828-3763G>A (n.828-3763G>A) c.1751-3763G>A (n.1751-3763G>A) c.546-3763G>A c.1414-3763G>A c.3874-3763G>A (n.3874-3763G>A) c.90-3763G>A c.4054-3763G>A (n.4054-3763G>A) c.3721-3763G>A (n.3721-3763G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117660925G= | CA1737418215 | CFTR | c.*173-3763G= (n.*173-3763G=) c.*3678-3763G= (n.*3678-3763G=) c.3781-3763G= (n.3781-3763G=) c.*177-3763G= (n.*177-3763G=) c.*617-3763G= (n.*617-3763G=) c.3964-3763G= (n.3964-3763G=) c.*625-3763G= (n.*625-3763G=) c.*2339-3763G= (n.*2339-3763G=) c.3958-3763G= (n.3958-3763G=) c.*3788-3763G= (n.*3788-3763G=) c.3538-3763G= (n.3538-3763G=) n.2132-3763G= c.828-3763G= (n.828-3763G=) c.1751-3763G= (n.1751-3763G=) c.546-3763G= c.1414-3763G= c.3874-3763G= (n.3874-3763G=) c.90-3763G= c.4054-3763G= (n.4054-3763G=) c.3721-3763G= (n.3721-3763G=) | |
| 7 | g.117660925G>T | CA164957738 | CFTR | c.*173-3763G>T (n.*173-3763G>T) c.*3678-3763G>T (n.*3678-3763G>T) c.3781-3763G>T (n.3781-3763G>T) c.*177-3763G>T (n.*177-3763G>T) c.*617-3763G>T (n.*617-3763G>T) c.3964-3763G>T (n.3964-3763G>T) c.*625-3763G>T (n.*625-3763G>T) c.*2339-3763G>T (n.*2339-3763G>T) c.3958-3763G>T (n.3958-3763G>T) c.*3788-3763G>T (n.*3788-3763G>T) c.3538-3763G>T (n.3538-3763G>T) n.2132-3763G>T c.828-3763G>T (n.828-3763G>T) c.1751-3763G>T (n.1751-3763G>T) c.546-3763G>T c.1414-3763G>T c.3874-3763G>T (n.3874-3763G>T) c.90-3763G>T c.4054-3763G>T (n.4054-3763G>T) c.3721-3763G>T (n.3721-3763G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660926G>A | CA1737418218 | CFTR | c.*173-3762G>A (n.*173-3762G>A) c.*3678-3762G>A (n.*3678-3762G>A) c.3781-3762G>A (n.3781-3762G>A) c.*177-3762G>A (n.*177-3762G>A) c.*617-3762G>A (n.*617-3762G>A) c.3964-3762G>A (n.3964-3762G>A) c.*625-3762G>A (n.*625-3762G>A) c.*2339-3762G>A (n.*2339-3762G>A) c.3958-3762G>A (n.3958-3762G>A) c.*3788-3762G>A (n.*3788-3762G>A) c.3538-3762G>A (n.3538-3762G>A) n.2132-3762G>A c.828-3762G>A (n.828-3762G>A) c.1751-3762G>A (n.1751-3762G>A) c.546-3762G>A c.1414-3762G>A c.3874-3762G>A (n.3874-3762G>A) c.90-3762G>A c.4054-3762G>A (n.4054-3762G>A) c.3721-3762G>A (n.3721-3762G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117660926G= | CA1737418219 | CFTR | c.*173-3762G= (n.*173-3762G=) c.*3678-3762G= (n.*3678-3762G=) c.3781-3762G= (n.3781-3762G=) c.*177-3762G= (n.*177-3762G=) c.*617-3762G= (n.*617-3762G=) c.3964-3762G= (n.3964-3762G=) c.*625-3762G= (n.*625-3762G=) c.*2339-3762G= (n.*2339-3762G=) c.3958-3762G= (n.3958-3762G=) c.*3788-3762G= (n.*3788-3762G=) c.3538-3762G= (n.3538-3762G=) n.2132-3762G= c.828-3762G= (n.828-3762G=) c.1751-3762G= (n.1751-3762G=) c.546-3762G= c.1414-3762G= c.3874-3762G= (n.3874-3762G=) c.90-3762G= c.4054-3762G= (n.4054-3762G=) c.3721-3762G= (n.3721-3762G=) | |
| 7 | g.117660926G>T | CA832121098 | CFTR | c.*173-3762G>T (n.*173-3762G>T) c.*3678-3762G>T (n.*3678-3762G>T) c.3781-3762G>T (n.3781-3762G>T) c.*177-3762G>T (n.*177-3762G>T) c.*617-3762G>T (n.*617-3762G>T) c.3964-3762G>T (n.3964-3762G>T) c.*625-3762G>T (n.*625-3762G>T) c.*2339-3762G>T (n.*2339-3762G>T) c.3958-3762G>T (n.3958-3762G>T) c.*3788-3762G>T (n.*3788-3762G>T) c.3538-3762G>T (n.3538-3762G>T) n.2132-3762G>T c.828-3762G>T (n.828-3762G>T) c.1751-3762G>T (n.1751-3762G>T) c.546-3762G>T c.1414-3762G>T c.3874-3762G>T (n.3874-3762G>T) c.90-3762G>T c.4054-3762G>T (n.4054-3762G>T) c.3721-3762G>T (n.3721-3762G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660931T>G | CA164957739 | CFTR | c.*173-3757T>G (n.*173-3757T>G) c.*3678-3757T>G (n.*3678-3757T>G) c.3781-3757T>G (n.3781-3757T>G) c.*177-3757T>G (n.*177-3757T>G) c.*617-3757T>G (n.*617-3757T>G) c.3964-3757T>G (n.3964-3757T>G) c.*625-3757T>G (n.*625-3757T>G) c.*2339-3757T>G (n.*2339-3757T>G) c.3958-3757T>G (n.3958-3757T>G) c.*3788-3757T>G (n.*3788-3757T>G) c.3538-3757T>G (n.3538-3757T>G) n.2132-3757T>G c.828-3757T>G (n.828-3757T>G) c.1751-3757T>G (n.1751-3757T>G) c.546-3757T>G c.1414-3757T>G c.3874-3757T>G (n.3874-3757T>G) c.90-3757T>G c.4054-3757T>G (n.4054-3757T>G) c.3721-3757T>G (n.3721-3757T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117660931T= | CA1737418221 | CFTR | c.*173-3757T= (n.*173-3757T=) c.*3678-3757T= (n.*3678-3757T=) c.3781-3757T= (n.3781-3757T=) c.*177-3757T= (n.*177-3757T=) c.*617-3757T= (n.*617-3757T=) c.3964-3757T= (n.3964-3757T=) c.*625-3757T= (n.*625-3757T=) c.*2339-3757T= (n.*2339-3757T=) c.3958-3757T= (n.3958-3757T=) c.*3788-3757T= (n.*3788-3757T=) c.3538-3757T= (n.3538-3757T=) n.2132-3757T= c.828-3757T= (n.828-3757T=) c.1751-3757T= (n.1751-3757T=) c.546-3757T= c.1414-3757T= c.3874-3757T= (n.3874-3757T=) c.90-3757T= c.4054-3757T= (n.4054-3757T=) c.3721-3757T= (n.3721-3757T=) | |
| 7 | g.117660934G>A | CA1737418223 | CFTR | c.*173-3754G>A (n.*173-3754G>A) c.*3678-3754G>A (n.*3678-3754G>A) c.3781-3754G>A (n.3781-3754G>A) c.*177-3754G>A (n.*177-3754G>A) c.*617-3754G>A (n.*617-3754G>A) c.3964-3754G>A (n.3964-3754G>A) c.*625-3754G>A (n.*625-3754G>A) c.*2339-3754G>A (n.*2339-3754G>A) c.3958-3754G>A (n.3958-3754G>A) c.*3788-3754G>A (n.*3788-3754G>A) c.3538-3754G>A (n.3538-3754G>A) n.2132-3754G>A c.828-3754G>A (n.828-3754G>A) c.1751-3754G>A (n.1751-3754G>A) c.546-3754G>A c.1414-3754G>A c.3874-3754G>A (n.3874-3754G>A) c.90-3754G>A c.4054-3754G>A (n.4054-3754G>A) c.3721-3754G>A (n.3721-3754G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117660934G= | CA1737418222 | CFTR | c.*173-3754G= (n.*173-3754G=) c.*3678-3754G= (n.*3678-3754G=) c.3781-3754G= (n.3781-3754G=) c.*177-3754G= (n.*177-3754G=) c.*617-3754G= (n.*617-3754G=) c.3964-3754G= (n.3964-3754G=) c.*625-3754G= (n.*625-3754G=) c.*2339-3754G= (n.*2339-3754G=) c.3958-3754G= (n.3958-3754G=) c.*3788-3754G= (n.*3788-3754G=) c.3538-3754G= (n.3538-3754G=) n.2132-3754G= c.828-3754G= (n.828-3754G=) c.1751-3754G= (n.1751-3754G=) c.546-3754G= c.1414-3754G= c.3874-3754G= (n.3874-3754G=) c.90-3754G= c.4054-3754G= (n.4054-3754G=) c.3721-3754G= (n.3721-3754G=) | |
| 7 | g.117660936G>A | CA164957740 | CFTR | c.*173-3752G>A (n.*173-3752G>A) c.*3678-3752G>A (n.*3678-3752G>A) c.3781-3752G>A (n.3781-3752G>A) c.*177-3752G>A (n.*177-3752G>A) c.*617-3752G>A (n.*617-3752G>A) c.3964-3752G>A (n.3964-3752G>A) c.*625-3752G>A (n.*625-3752G>A) c.*2339-3752G>A (n.*2339-3752G>A) c.3958-3752G>A (n.3958-3752G>A) c.*3788-3752G>A (n.*3788-3752G>A) c.3538-3752G>A (n.3538-3752G>A) n.2132-3752G>A c.828-3752G>A (n.828-3752G>A) c.1751-3752G>A (n.1751-3752G>A) c.546-3752G>A c.1414-3752G>A c.3874-3752G>A (n.3874-3752G>A) c.90-3752G>A c.4054-3752G>A (n.4054-3752G>A) c.3721-3752G>A (n.3721-3752G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660936G= | CA1737418225 | CFTR | c.*173-3752G= (n.*173-3752G=) c.*3678-3752G= (n.*3678-3752G=) c.3781-3752G= (n.3781-3752G=) c.*177-3752G= (n.*177-3752G=) c.*617-3752G= (n.*617-3752G=) c.3964-3752G= (n.3964-3752G=) c.*625-3752G= (n.*625-3752G=) c.*2339-3752G= (n.*2339-3752G=) c.3958-3752G= (n.3958-3752G=) c.*3788-3752G= (n.*3788-3752G=) c.3538-3752G= (n.3538-3752G=) n.2132-3752G= c.828-3752G= (n.828-3752G=) c.1751-3752G= (n.1751-3752G=) c.546-3752G= c.1414-3752G= c.3874-3752G= (n.3874-3752G=) c.90-3752G= c.4054-3752G= (n.4054-3752G=) c.3721-3752G= (n.3721-3752G=) | |
| 7 | g.117660938A= | CA1737418227 | CFTR | c.*173-3750A= (n.*173-3750A=) c.*3678-3750A= (n.*3678-3750A=) c.3781-3750A= (n.3781-3750A=) c.*177-3750A= (n.*177-3750A=) c.*617-3750A= (n.*617-3750A=) c.3964-3750A= (n.3964-3750A=) c.*625-3750A= (n.*625-3750A=) c.*2339-3750A= (n.*2339-3750A=) c.3958-3750A= (n.3958-3750A=) c.*3788-3750A= (n.*3788-3750A=) c.3538-3750A= (n.3538-3750A=) n.2132-3750A= c.828-3750A= (n.828-3750A=) c.1751-3750A= (n.1751-3750A=) c.546-3750A= c.1414-3750A= c.3874-3750A= (n.3874-3750A=) c.90-3750A= c.4054-3750A= (n.4054-3750A=) c.3721-3750A= (n.3721-3750A=) | |
| 7 | g.117660938A>G | CA832121101 | CFTR | c.*173-3750A>G (n.*173-3750A>G) c.*3678-3750A>G (n.*3678-3750A>G) c.3781-3750A>G (n.3781-3750A>G) c.*177-3750A>G (n.*177-3750A>G) c.*617-3750A>G (n.*617-3750A>G) c.3964-3750A>G (n.3964-3750A>G) c.*625-3750A>G (n.*625-3750A>G) c.*2339-3750A>G (n.*2339-3750A>G) c.3958-3750A>G (n.3958-3750A>G) c.*3788-3750A>G (n.*3788-3750A>G) c.3538-3750A>G (n.3538-3750A>G) n.2132-3750A>G c.828-3750A>G (n.828-3750A>G) c.1751-3750A>G (n.1751-3750A>G) c.546-3750A>G c.1414-3750A>G c.3874-3750A>G (n.3874-3750A>G) c.90-3750A>G c.4054-3750A>G (n.4054-3750A>G) c.3721-3750A>G (n.3721-3750A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660938A>T | CA1106318613 | CFTR | c.*173-3750A>T (n.*173-3750A>T) c.*3678-3750A>T (n.*3678-3750A>T) c.3781-3750A>T (n.3781-3750A>T) c.*177-3750A>T (n.*177-3750A>T) c.*617-3750A>T (n.*617-3750A>T) c.3964-3750A>T (n.3964-3750A>T) c.*625-3750A>T (n.*625-3750A>T) c.*2339-3750A>T (n.*2339-3750A>T) c.3958-3750A>T (n.3958-3750A>T) c.*3788-3750A>T (n.*3788-3750A>T) c.3538-3750A>T (n.3538-3750A>T) n.2132-3750A>T c.828-3750A>T (n.828-3750A>T) c.1751-3750A>T (n.1751-3750A>T) c.546-3750A>T c.1414-3750A>T c.3874-3750A>T (n.3874-3750A>T) c.90-3750A>T c.4054-3750A>T (n.4054-3750A>T) c.3721-3750A>T (n.3721-3750A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117660942A= | CA1737418229 | CFTR | c.*173-3746A= (n.*173-3746A=) c.*3678-3746A= (n.*3678-3746A=) c.3781-3746A= (n.3781-3746A=) c.*177-3746A= (n.*177-3746A=) c.*617-3746A= (n.*617-3746A=) c.3964-3746A= (n.3964-3746A=) c.*625-3746A= (n.*625-3746A=) c.*2339-3746A= (n.*2339-3746A=) c.3958-3746A= (n.3958-3746A=) c.*3788-3746A= (n.*3788-3746A=) c.3538-3746A= (n.3538-3746A=) n.2132-3746A= c.828-3746A= (n.828-3746A=) c.1751-3746A= (n.1751-3746A=) c.546-3746A= c.1414-3746A= c.3874-3746A= (n.3874-3746A=) c.90-3746A= c.4054-3746A= (n.4054-3746A=) c.3721-3746A= (n.3721-3746A=) | |
| 7 | g.117660942A>G | CA577226513 | CFTR | c.*173-3746A>G (n.*173-3746A>G) c.*3678-3746A>G (n.*3678-3746A>G) c.3781-3746A>G (n.3781-3746A>G) c.*177-3746A>G (n.*177-3746A>G) c.*617-3746A>G (n.*617-3746A>G) c.3964-3746A>G (n.3964-3746A>G) c.*625-3746A>G (n.*625-3746A>G) c.*2339-3746A>G (n.*2339-3746A>G) c.3958-3746A>G (n.3958-3746A>G) c.*3788-3746A>G (n.*3788-3746A>G) c.3538-3746A>G (n.3538-3746A>G) n.2132-3746A>G c.828-3746A>G (n.828-3746A>G) c.1751-3746A>G (n.1751-3746A>G) c.546-3746A>G c.1414-3746A>G c.3874-3746A>G (n.3874-3746A>G) c.90-3746A>G c.4054-3746A>G (n.4054-3746A>G) c.3721-3746A>G (n.3721-3746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |