Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.117660849A>G | CA164957680 | CFTR | c.*173-3839A>G (n.*173-3839A>G) c.*3678-3839A>G (n.*3678-3839A>G) c.3781-3839A>G (n.3781-3839A>G) c.*177-3839A>G (n.*177-3839A>G) c.*617-3839A>G (n.*617-3839A>G) c.3964-3839A>G (n.3964-3839A>G) c.*625-3839A>G (n.*625-3839A>G) c.*2339-3839A>G (n.*2339-3839A>G) c.3958-3839A>G (n.3958-3839A>G) c.*3788-3839A>G (n.*3788-3839A>G) c.3538-3839A>G (n.3538-3839A>G) n.2132-3839A>G c.828-3839A>G (n.828-3839A>G) c.1751-3839A>G (n.1751-3839A>G) c.546-3839A>G c.1414-3839A>G c.3874-3839A>G (n.3874-3839A>G) c.90-3839A>G c.4054-3839A>G (n.4054-3839A>G) c.3721-3839A>G (n.3721-3839A>G) | dbSNP |
7 | g.117660850C>A | CA1737418152 | CFTR | c.*173-3838C>A (n.*173-3838C>A) c.*3678-3838C>A (n.*3678-3838C>A) c.3781-3838C>A (n.3781-3838C>A) c.*177-3838C>A (n.*177-3838C>A) c.*617-3838C>A (n.*617-3838C>A) c.3964-3838C>A (n.3964-3838C>A) c.*625-3838C>A (n.*625-3838C>A) c.*2339-3838C>A (n.*2339-3838C>A) c.3958-3838C>A (n.3958-3838C>A) c.*3788-3838C>A (n.*3788-3838C>A) c.3538-3838C>A (n.3538-3838C>A) n.2132-3838C>A c.828-3838C>A (n.828-3838C>A) c.1751-3838C>A (n.1751-3838C>A) c.546-3838C>A c.1414-3838C>A c.3874-3838C>A (n.3874-3838C>A) c.90-3838C>A c.4054-3838C>A (n.4054-3838C>A) c.3721-3838C>A (n.3721-3838C>A) | dbSNP |
7 | g.117660850C= | CA1737418151 | CFTR | c.*173-3838C= (n.*173-3838C=) c.*3678-3838C= (n.*3678-3838C=) c.3781-3838C= (n.3781-3838C=) c.*177-3838C= (n.*177-3838C=) c.*617-3838C= (n.*617-3838C=) c.3964-3838C= (n.3964-3838C=) c.*625-3838C= (n.*625-3838C=) c.*2339-3838C= (n.*2339-3838C=) c.3958-3838C= (n.3958-3838C=) c.*3788-3838C= (n.*3788-3838C=) c.3538-3838C= (n.3538-3838C=) n.2132-3838C= c.828-3838C= (n.828-3838C=) c.1751-3838C= (n.1751-3838C=) c.546-3838C= c.1414-3838C= c.3874-3838C= (n.3874-3838C=) c.90-3838C= c.4054-3838C= (n.4054-3838C=) c.3721-3838C= (n.3721-3838C=) | |
7 | g.117660851T>A | CA832121073 | CFTR | c.*173-3837T>A (n.*173-3837T>A) c.*3678-3837T>A (n.*3678-3837T>A) c.3781-3837T>A (n.3781-3837T>A) c.*177-3837T>A (n.*177-3837T>A) c.*617-3837T>A (n.*617-3837T>A) c.3964-3837T>A (n.3964-3837T>A) c.*625-3837T>A (n.*625-3837T>A) c.*2339-3837T>A (n.*2339-3837T>A) c.3958-3837T>A (n.3958-3837T>A) c.*3788-3837T>A (n.*3788-3837T>A) c.3538-3837T>A (n.3538-3837T>A) n.2132-3837T>A c.828-3837T>A (n.828-3837T>A) c.1751-3837T>A (n.1751-3837T>A) c.546-3837T>A c.1414-3837T>A c.3874-3837T>A (n.3874-3837T>A) c.90-3837T>A c.4054-3837T>A (n.4054-3837T>A) c.3721-3837T>A (n.3721-3837T>A) | dbSNP |
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7 | g.117660852T>C | CA164957685 | CFTR | c.*173-3836T>C (n.*173-3836T>C) c.*3678-3836T>C (n.*3678-3836T>C) c.3781-3836T>C (n.3781-3836T>C) c.*177-3836T>C (n.*177-3836T>C) c.*617-3836T>C (n.*617-3836T>C) c.3964-3836T>C (n.3964-3836T>C) c.*625-3836T>C (n.*625-3836T>C) c.*2339-3836T>C (n.*2339-3836T>C) c.3958-3836T>C (n.3958-3836T>C) c.*3788-3836T>C (n.*3788-3836T>C) c.3538-3836T>C (n.3538-3836T>C) n.2132-3836T>C c.828-3836T>C (n.828-3836T>C) c.1751-3836T>C (n.1751-3836T>C) c.546-3836T>C c.1414-3836T>C c.3874-3836T>C (n.3874-3836T>C) c.90-3836T>C c.4054-3836T>C (n.4054-3836T>C) c.3721-3836T>C (n.3721-3836T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660852T= | CA1737418156 | CFTR | c.*173-3836T= (n.*173-3836T=) c.*3678-3836T= (n.*3678-3836T=) c.3781-3836T= (n.3781-3836T=) c.*177-3836T= (n.*177-3836T=) c.*617-3836T= (n.*617-3836T=) c.3964-3836T= (n.3964-3836T=) c.*625-3836T= (n.*625-3836T=) c.*2339-3836T= (n.*2339-3836T=) c.3958-3836T= (n.3958-3836T=) c.*3788-3836T= (n.*3788-3836T=) c.3538-3836T= (n.3538-3836T=) n.2132-3836T= c.828-3836T= (n.828-3836T=) c.1751-3836T= (n.1751-3836T=) c.546-3836T= c.1414-3836T= c.3874-3836T= (n.3874-3836T=) c.90-3836T= c.4054-3836T= (n.4054-3836T=) c.3721-3836T= (n.3721-3836T=) | |
7 | g.117660853A>C | CA2521145045 | CFTR | c.*173-3835A>C (n.*173-3835A>C) c.*3678-3835A>C (n.*3678-3835A>C) c.3781-3835A>C (n.3781-3835A>C) c.*177-3835A>C (n.*177-3835A>C) c.*617-3835A>C (n.*617-3835A>C) c.3964-3835A>C (n.3964-3835A>C) c.*625-3835A>C (n.*625-3835A>C) c.*2339-3835A>C (n.*2339-3835A>C) c.3958-3835A>C (n.3958-3835A>C) c.*3788-3835A>C (n.*3788-3835A>C) c.3538-3835A>C (n.3538-3835A>C) n.2132-3835A>C c.828-3835A>C (n.828-3835A>C) c.1751-3835A>C (n.1751-3835A>C) c.546-3835A>C c.1414-3835A>C c.3874-3835A>C (n.3874-3835A>C) c.90-3835A>C c.4054-3835A>C (n.4054-3835A>C) c.3721-3835A>C (n.3721-3835A>C) | |
7 | g.117660856A= | CA1737418159 | CFTR | c.*173-3832A= (n.*173-3832A=) c.*3678-3832A= (n.*3678-3832A=) c.3781-3832A= (n.3781-3832A=) c.*177-3832A= (n.*177-3832A=) c.*617-3832A= (n.*617-3832A=) c.3964-3832A= (n.3964-3832A=) c.*625-3832A= (n.*625-3832A=) c.*2339-3832A= (n.*2339-3832A=) c.3958-3832A= (n.3958-3832A=) c.*3788-3832A= (n.*3788-3832A=) c.3538-3832A= (n.3538-3832A=) n.2132-3832A= c.828-3832A= (n.828-3832A=) c.1751-3832A= (n.1751-3832A=) c.546-3832A= c.1414-3832A= c.3874-3832A= (n.3874-3832A=) c.90-3832A= c.4054-3832A= (n.4054-3832A=) c.3721-3832A= (n.3721-3832A=) | |
7 | g.117660856A>G | CA832121075 | CFTR | c.*173-3832A>G (n.*173-3832A>G) c.*3678-3832A>G (n.*3678-3832A>G) c.3781-3832A>G (n.3781-3832A>G) c.*177-3832A>G (n.*177-3832A>G) c.*617-3832A>G (n.*617-3832A>G) c.3964-3832A>G (n.3964-3832A>G) c.*625-3832A>G (n.*625-3832A>G) c.*2339-3832A>G (n.*2339-3832A>G) c.3958-3832A>G (n.3958-3832A>G) c.*3788-3832A>G (n.*3788-3832A>G) c.3538-3832A>G (n.3538-3832A>G) n.2132-3832A>G c.828-3832A>G (n.828-3832A>G) c.1751-3832A>G (n.1751-3832A>G) c.546-3832A>G c.1414-3832A>G c.3874-3832A>G (n.3874-3832A>G) c.90-3832A>G c.4054-3832A>G (n.4054-3832A>G) c.3721-3832A>G (n.3721-3832A>G) | dbSNP |
7 | g.117660863T>C | CA1737418162 | CFTR | c.*173-3825T>C (n.*173-3825T>C) c.*3678-3825T>C (n.*3678-3825T>C) c.3781-3825T>C (n.3781-3825T>C) c.*177-3825T>C (n.*177-3825T>C) c.*617-3825T>C (n.*617-3825T>C) c.3964-3825T>C (n.3964-3825T>C) c.*625-3825T>C (n.*625-3825T>C) c.*2339-3825T>C (n.*2339-3825T>C) c.3958-3825T>C (n.3958-3825T>C) c.*3788-3825T>C (n.*3788-3825T>C) c.3538-3825T>C (n.3538-3825T>C) n.2132-3825T>C c.828-3825T>C (n.828-3825T>C) c.1751-3825T>C (n.1751-3825T>C) c.546-3825T>C c.1414-3825T>C c.3874-3825T>C (n.3874-3825T>C) c.90-3825T>C c.4054-3825T>C (n.4054-3825T>C) c.3721-3825T>C (n.3721-3825T>C) | dbSNP |
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7 | g.117660867C= | CA1737418165 | CFTR | c.*173-3821C= (n.*173-3821C=) c.*3678-3821C= (n.*3678-3821C=) c.3781-3821C= (n.3781-3821C=) c.*177-3821C= (n.*177-3821C=) c.*617-3821C= (n.*617-3821C=) c.3964-3821C= (n.3964-3821C=) c.*625-3821C= (n.*625-3821C=) c.*2339-3821C= (n.*2339-3821C=) c.3958-3821C= (n.3958-3821C=) c.*3788-3821C= (n.*3788-3821C=) c.3538-3821C= (n.3538-3821C=) n.2132-3821C= c.828-3821C= (n.828-3821C=) c.1751-3821C= (n.1751-3821C=) c.546-3821C= c.1414-3821C= c.3874-3821C= (n.3874-3821C=) c.90-3821C= c.4054-3821C= (n.4054-3821C=) c.3721-3821C= (n.3721-3821C=) | |
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7 | g.117660871T= | CA1737418167 | CFTR | c.*173-3817T= (n.*173-3817T=) c.*3678-3817T= (n.*3678-3817T=) c.3781-3817T= (n.3781-3817T=) c.*177-3817T= (n.*177-3817T=) c.*617-3817T= (n.*617-3817T=) c.3964-3817T= (n.3964-3817T=) c.*625-3817T= (n.*625-3817T=) c.*2339-3817T= (n.*2339-3817T=) c.3958-3817T= (n.3958-3817T=) c.*3788-3817T= (n.*3788-3817T=) c.3538-3817T= (n.3538-3817T=) n.2132-3817T= c.828-3817T= (n.828-3817T=) c.1751-3817T= (n.1751-3817T=) c.546-3817T= c.1414-3817T= c.3874-3817T= (n.3874-3817T=) c.90-3817T= c.4054-3817T= (n.4054-3817T=) c.3721-3817T= (n.3721-3817T=) | |
7 | g.117660874A= | CA1737418168 | CFTR | c.*173-3814A= (n.*173-3814A=) c.*3678-3814A= (n.*3678-3814A=) c.3781-3814A= (n.3781-3814A=) c.*177-3814A= (n.*177-3814A=) c.*617-3814A= (n.*617-3814A=) c.3964-3814A= (n.3964-3814A=) c.*625-3814A= (n.*625-3814A=) c.*2339-3814A= (n.*2339-3814A=) c.3958-3814A= (n.3958-3814A=) c.*3788-3814A= (n.*3788-3814A=) c.3538-3814A= (n.3538-3814A=) n.2132-3814A= c.828-3814A= (n.828-3814A=) c.1751-3814A= (n.1751-3814A=) c.546-3814A= c.1414-3814A= c.3874-3814A= (n.3874-3814A=) c.90-3814A= c.4054-3814A= (n.4054-3814A=) c.3721-3814A= (n.3721-3814A=) | |
7 | g.117660874A>G | CA832121078 | CFTR | c.*173-3814A>G (n.*173-3814A>G) c.*3678-3814A>G (n.*3678-3814A>G) c.3781-3814A>G (n.3781-3814A>G) c.*177-3814A>G (n.*177-3814A>G) c.*617-3814A>G (n.*617-3814A>G) c.3964-3814A>G (n.3964-3814A>G) c.*625-3814A>G (n.*625-3814A>G) c.*2339-3814A>G (n.*2339-3814A>G) c.3958-3814A>G (n.3958-3814A>G) c.*3788-3814A>G (n.*3788-3814A>G) c.3538-3814A>G (n.3538-3814A>G) n.2132-3814A>G c.828-3814A>G (n.828-3814A>G) c.1751-3814A>G (n.1751-3814A>G) c.546-3814A>G c.1414-3814A>G c.3874-3814A>G (n.3874-3814A>G) c.90-3814A>G c.4054-3814A>G (n.4054-3814A>G) c.3721-3814A>G (n.3721-3814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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