Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.117660816C= | CA1737418125 | CFTR | c.*173-3872C= (n.*173-3872C=) c.*3678-3872C= (n.*3678-3872C=) c.3781-3872C= (n.3781-3872C=) c.*177-3872C= (n.*177-3872C=) c.*617-3872C= (n.*617-3872C=) c.3964-3872C= (n.3964-3872C=) c.*625-3872C= (n.*625-3872C=) c.*2339-3872C= (n.*2339-3872C=) c.3958-3872C= (n.3958-3872C=) c.*3788-3872C= (n.*3788-3872C=) c.3538-3872C= (n.3538-3872C=) n.2132-3872C= c.828-3872C= (n.828-3872C=) c.1751-3872C= (n.1751-3872C=) c.546-3872C= c.1414-3872C= c.3874-3872C= (n.3874-3872C=) c.90-3872C= c.4054-3872C= (n.4054-3872C=) c.3721-3872C= (n.3721-3872C=) | |
7 | g.117660816C>T | CA1737418124 | CFTR | c.*173-3872C>T (n.*173-3872C>T) c.*3678-3872C>T (n.*3678-3872C>T) c.3781-3872C>T (n.3781-3872C>T) c.*177-3872C>T (n.*177-3872C>T) c.*617-3872C>T (n.*617-3872C>T) c.3964-3872C>T (n.3964-3872C>T) c.*625-3872C>T (n.*625-3872C>T) c.*2339-3872C>T (n.*2339-3872C>T) c.3958-3872C>T (n.3958-3872C>T) c.*3788-3872C>T (n.*3788-3872C>T) c.3538-3872C>T (n.3538-3872C>T) n.2132-3872C>T c.828-3872C>T (n.828-3872C>T) c.1751-3872C>T (n.1751-3872C>T) c.546-3872C>T c.1414-3872C>T c.3874-3872C>T (n.3874-3872C>T) c.90-3872C>T c.4054-3872C>T (n.4054-3872C>T) c.3721-3872C>T (n.3721-3872C>T) | dbSNP |
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7 | g.117660827T= | CA1737418133 | CFTR | c.*173-3861T= (n.*173-3861T=) c.*3678-3861T= (n.*3678-3861T=) c.3781-3861T= (n.3781-3861T=) c.*177-3861T= (n.*177-3861T=) c.*617-3861T= (n.*617-3861T=) c.3964-3861T= (n.3964-3861T=) c.*625-3861T= (n.*625-3861T=) c.*2339-3861T= (n.*2339-3861T=) c.3958-3861T= (n.3958-3861T=) c.*3788-3861T= (n.*3788-3861T=) c.3538-3861T= (n.3538-3861T=) n.2132-3861T= c.828-3861T= (n.828-3861T=) c.1751-3861T= (n.1751-3861T=) c.546-3861T= c.1414-3861T= c.3874-3861T= (n.3874-3861T=) c.90-3861T= c.4054-3861T= (n.4054-3861T=) c.3721-3861T= (n.3721-3861T=) | |
7 | g.117660828C>A | CA2777591364 | CFTR | c.*173-3860C>A (n.*173-3860C>A) c.*3678-3860C>A (n.*3678-3860C>A) c.3781-3860C>A (n.3781-3860C>A) c.*177-3860C>A (n.*177-3860C>A) c.*617-3860C>A (n.*617-3860C>A) c.3964-3860C>A (n.3964-3860C>A) c.*625-3860C>A (n.*625-3860C>A) c.*2339-3860C>A (n.*2339-3860C>A) c.3958-3860C>A (n.3958-3860C>A) c.*3788-3860C>A (n.*3788-3860C>A) c.3538-3860C>A (n.3538-3860C>A) n.2132-3860C>A c.828-3860C>A (n.828-3860C>A) c.1751-3860C>A (n.1751-3860C>A) c.546-3860C>A c.1414-3860C>A c.3874-3860C>A (n.3874-3860C>A) c.90-3860C>A c.4054-3860C>A (n.4054-3860C>A) c.3721-3860C>A (n.3721-3860C>A) | |
7 | g.117660828C= | CA1737418135 | CFTR | c.*173-3860C= (n.*173-3860C=) c.*3678-3860C= (n.*3678-3860C=) c.3781-3860C= (n.3781-3860C=) c.*177-3860C= (n.*177-3860C=) c.*617-3860C= (n.*617-3860C=) c.3964-3860C= (n.3964-3860C=) c.*625-3860C= (n.*625-3860C=) c.*2339-3860C= (n.*2339-3860C=) c.3958-3860C= (n.3958-3860C=) c.*3788-3860C= (n.*3788-3860C=) c.3538-3860C= (n.3538-3860C=) n.2132-3860C= c.828-3860C= (n.828-3860C=) c.1751-3860C= (n.1751-3860C=) c.546-3860C= c.1414-3860C= c.3874-3860C= (n.3874-3860C=) c.90-3860C= c.4054-3860C= (n.4054-3860C=) c.3721-3860C= (n.3721-3860C=) | |
7 | g.117660828C>G | CA1737418136 | CFTR | c.*173-3860C>G (n.*173-3860C>G) c.*3678-3860C>G (n.*3678-3860C>G) c.3781-3860C>G (n.3781-3860C>G) c.*177-3860C>G (n.*177-3860C>G) c.*617-3860C>G (n.*617-3860C>G) c.3964-3860C>G (n.3964-3860C>G) c.*625-3860C>G (n.*625-3860C>G) c.*2339-3860C>G (n.*2339-3860C>G) c.3958-3860C>G (n.3958-3860C>G) c.*3788-3860C>G (n.*3788-3860C>G) c.3538-3860C>G (n.3538-3860C>G) n.2132-3860C>G c.828-3860C>G (n.828-3860C>G) c.1751-3860C>G (n.1751-3860C>G) c.546-3860C>G c.1414-3860C>G c.3874-3860C>G (n.3874-3860C>G) c.90-3860C>G c.4054-3860C>G (n.4054-3860C>G) c.3721-3860C>G (n.3721-3860C>G) | dbSNP |
7 | g.117660832T>C | CA2777591365 | CFTR | c.*173-3856T>C (n.*173-3856T>C) c.*3678-3856T>C (n.*3678-3856T>C) c.3781-3856T>C (n.3781-3856T>C) c.*177-3856T>C (n.*177-3856T>C) c.*617-3856T>C (n.*617-3856T>C) c.3964-3856T>C (n.3964-3856T>C) c.*625-3856T>C (n.*625-3856T>C) c.*2339-3856T>C (n.*2339-3856T>C) c.3958-3856T>C (n.3958-3856T>C) c.*3788-3856T>C (n.*3788-3856T>C) c.3538-3856T>C (n.3538-3856T>C) n.2132-3856T>C c.828-3856T>C (n.828-3856T>C) c.1751-3856T>C (n.1751-3856T>C) c.546-3856T>C c.1414-3856T>C c.3874-3856T>C (n.3874-3856T>C) c.90-3856T>C c.4054-3856T>C (n.4054-3856T>C) c.3721-3856T>C (n.3721-3856T>C) | |
7 | g.117660838A= | CA1737418137 | CFTR | c.*173-3850A= (n.*173-3850A=) c.*3678-3850A= (n.*3678-3850A=) c.3781-3850A= (n.3781-3850A=) c.*177-3850A= (n.*177-3850A=) c.*617-3850A= (n.*617-3850A=) c.3964-3850A= (n.3964-3850A=) c.*625-3850A= (n.*625-3850A=) c.*2339-3850A= (n.*2339-3850A=) c.3958-3850A= (n.3958-3850A=) c.*3788-3850A= (n.*3788-3850A=) c.3538-3850A= (n.3538-3850A=) n.2132-3850A= c.828-3850A= (n.828-3850A=) c.1751-3850A= (n.1751-3850A=) c.546-3850A= c.1414-3850A= c.3874-3850A= (n.3874-3850A=) c.90-3850A= c.4054-3850A= (n.4054-3850A=) c.3721-3850A= (n.3721-3850A=) | |
7 | g.117660838A>G | CA832121071 | CFTR | c.*173-3850A>G (n.*173-3850A>G) c.*3678-3850A>G (n.*3678-3850A>G) c.3781-3850A>G (n.3781-3850A>G) c.*177-3850A>G (n.*177-3850A>G) c.*617-3850A>G (n.*617-3850A>G) c.3964-3850A>G (n.3964-3850A>G) c.*625-3850A>G (n.*625-3850A>G) c.*2339-3850A>G (n.*2339-3850A>G) c.3958-3850A>G (n.3958-3850A>G) c.*3788-3850A>G (n.*3788-3850A>G) c.3538-3850A>G (n.3538-3850A>G) n.2132-3850A>G c.828-3850A>G (n.828-3850A>G) c.1751-3850A>G (n.1751-3850A>G) c.546-3850A>G c.1414-3850A>G c.3874-3850A>G (n.3874-3850A>G) c.90-3850A>G c.4054-3850A>G (n.4054-3850A>G) c.3721-3850A>G (n.3721-3850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660839G>A | CA832121072 | CFTR | c.*173-3849G>A (n.*173-3849G>A) c.*3678-3849G>A (n.*3678-3849G>A) c.3781-3849G>A (n.3781-3849G>A) c.*177-3849G>A (n.*177-3849G>A) c.*617-3849G>A (n.*617-3849G>A) c.3964-3849G>A (n.3964-3849G>A) c.*625-3849G>A (n.*625-3849G>A) c.*2339-3849G>A (n.*2339-3849G>A) c.3958-3849G>A (n.3958-3849G>A) c.*3788-3849G>A (n.*3788-3849G>A) c.3538-3849G>A (n.3538-3849G>A) n.2132-3849G>A c.828-3849G>A (n.828-3849G>A) c.1751-3849G>A (n.1751-3849G>A) c.546-3849G>A c.1414-3849G>A c.3874-3849G>A (n.3874-3849G>A) c.90-3849G>A c.4054-3849G>A (n.4054-3849G>A) c.3721-3849G>A (n.3721-3849G>A) | dbSNP |
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7 | g.117660841A= | CA1737418143 | CFTR | c.*173-3847A= (n.*173-3847A=) c.*3678-3847A= (n.*3678-3847A=) c.3781-3847A= (n.3781-3847A=) c.*177-3847A= (n.*177-3847A=) c.*617-3847A= (n.*617-3847A=) c.3964-3847A= (n.3964-3847A=) c.*625-3847A= (n.*625-3847A=) c.*2339-3847A= (n.*2339-3847A=) c.3958-3847A= (n.3958-3847A=) c.*3788-3847A= (n.*3788-3847A=) c.3538-3847A= (n.3538-3847A=) n.2132-3847A= c.828-3847A= (n.828-3847A=) c.1751-3847A= (n.1751-3847A=) c.546-3847A= c.1414-3847A= c.3874-3847A= (n.3874-3847A=) c.90-3847A= c.4054-3847A= (n.4054-3847A=) c.3721-3847A= (n.3721-3847A=) | |
7 | g.117660841A>T | CA1737418144 | CFTR | c.*173-3847A>T (n.*173-3847A>T) c.*3678-3847A>T (n.*3678-3847A>T) c.3781-3847A>T (n.3781-3847A>T) c.*177-3847A>T (n.*177-3847A>T) c.*617-3847A>T (n.*617-3847A>T) c.3964-3847A>T (n.3964-3847A>T) c.*625-3847A>T (n.*625-3847A>T) c.*2339-3847A>T (n.*2339-3847A>T) c.3958-3847A>T (n.3958-3847A>T) c.*3788-3847A>T (n.*3788-3847A>T) c.3538-3847A>T (n.3538-3847A>T) n.2132-3847A>T c.828-3847A>T (n.828-3847A>T) c.1751-3847A>T (n.1751-3847A>T) c.546-3847A>T c.1414-3847A>T c.3874-3847A>T (n.3874-3847A>T) c.90-3847A>T c.4054-3847A>T (n.4054-3847A>T) c.3721-3847A>T (n.3721-3847A>T) | dbSNP |
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7 | g.117660849A= | CA1737418148 | CFTR | c.*173-3839A= (n.*173-3839A=) c.*3678-3839A= (n.*3678-3839A=) c.3781-3839A= (n.3781-3839A=) c.*177-3839A= (n.*177-3839A=) c.*617-3839A= (n.*617-3839A=) c.3964-3839A= (n.3964-3839A=) c.*625-3839A= (n.*625-3839A=) c.*2339-3839A= (n.*2339-3839A=) c.3958-3839A= (n.3958-3839A=) c.*3788-3839A= (n.*3788-3839A=) c.3538-3839A= (n.3538-3839A=) n.2132-3839A= c.828-3839A= (n.828-3839A=) c.1751-3839A= (n.1751-3839A=) c.546-3839A= c.1414-3839A= c.3874-3839A= (n.3874-3839A=) c.90-3839A= c.4054-3839A= (n.4054-3839A=) c.3721-3839A= (n.3721-3839A=) | |
7 | g.117660849A>G | CA164957680 | CFTR | c.*173-3839A>G (n.*173-3839A>G) c.*3678-3839A>G (n.*3678-3839A>G) c.3781-3839A>G (n.3781-3839A>G) c.*177-3839A>G (n.*177-3839A>G) c.*617-3839A>G (n.*617-3839A>G) c.3964-3839A>G (n.3964-3839A>G) c.*625-3839A>G (n.*625-3839A>G) c.*2339-3839A>G (n.*2339-3839A>G) c.3958-3839A>G (n.3958-3839A>G) c.*3788-3839A>G (n.*3788-3839A>G) c.3538-3839A>G (n.3538-3839A>G) n.2132-3839A>G c.828-3839A>G (n.828-3839A>G) c.1751-3839A>G (n.1751-3839A>G) c.546-3839A>G c.1414-3839A>G c.3874-3839A>G (n.3874-3839A>G) c.90-3839A>G c.4054-3839A>G (n.4054-3839A>G) c.3721-3839A>G (n.3721-3839A>G) | dbSNP |
7 | g.117660850C>A | CA1737418152 | CFTR | c.*173-3838C>A (n.*173-3838C>A) c.*3678-3838C>A (n.*3678-3838C>A) c.3781-3838C>A (n.3781-3838C>A) c.*177-3838C>A (n.*177-3838C>A) c.*617-3838C>A (n.*617-3838C>A) c.3964-3838C>A (n.3964-3838C>A) c.*625-3838C>A (n.*625-3838C>A) c.*2339-3838C>A (n.*2339-3838C>A) c.3958-3838C>A (n.3958-3838C>A) c.*3788-3838C>A (n.*3788-3838C>A) c.3538-3838C>A (n.3538-3838C>A) n.2132-3838C>A c.828-3838C>A (n.828-3838C>A) c.1751-3838C>A (n.1751-3838C>A) c.546-3838C>A c.1414-3838C>A c.3874-3838C>A (n.3874-3838C>A) c.90-3838C>A c.4054-3838C>A (n.4054-3838C>A) c.3721-3838C>A (n.3721-3838C>A) | dbSNP |
7 | g.117660850C= | CA1737418151 | CFTR | c.*173-3838C= (n.*173-3838C=) c.*3678-3838C= (n.*3678-3838C=) c.3781-3838C= (n.3781-3838C=) c.*177-3838C= (n.*177-3838C=) c.*617-3838C= (n.*617-3838C=) c.3964-3838C= (n.3964-3838C=) c.*625-3838C= (n.*625-3838C=) c.*2339-3838C= (n.*2339-3838C=) c.3958-3838C= (n.3958-3838C=) c.*3788-3838C= (n.*3788-3838C=) c.3538-3838C= (n.3538-3838C=) n.2132-3838C= c.828-3838C= (n.828-3838C=) c.1751-3838C= (n.1751-3838C=) c.546-3838C= c.1414-3838C= c.3874-3838C= (n.3874-3838C=) c.90-3838C= c.4054-3838C= (n.4054-3838C=) c.3721-3838C= (n.3721-3838C=) | |
7 | g.117660851T>A | CA832121073 | CFTR | c.*173-3837T>A (n.*173-3837T>A) c.*3678-3837T>A (n.*3678-3837T>A) c.3781-3837T>A (n.3781-3837T>A) c.*177-3837T>A (n.*177-3837T>A) c.*617-3837T>A (n.*617-3837T>A) c.3964-3837T>A (n.3964-3837T>A) c.*625-3837T>A (n.*625-3837T>A) c.*2339-3837T>A (n.*2339-3837T>A) c.3958-3837T>A (n.3958-3837T>A) c.*3788-3837T>A (n.*3788-3837T>A) c.3538-3837T>A (n.3538-3837T>A) n.2132-3837T>A c.828-3837T>A (n.828-3837T>A) c.1751-3837T>A (n.1751-3837T>A) c.546-3837T>A c.1414-3837T>A c.3874-3837T>A (n.3874-3837T>A) c.90-3837T>A c.4054-3837T>A (n.4054-3837T>A) c.3721-3837T>A (n.3721-3837T>A) | dbSNP |
7 | g.117660851T= | CA1737418154 | CFTR | c.*173-3837T= (n.*173-3837T=) c.*3678-3837T= (n.*3678-3837T=) c.3781-3837T= (n.3781-3837T=) c.*177-3837T= (n.*177-3837T=) c.*617-3837T= (n.*617-3837T=) c.3964-3837T= (n.3964-3837T=) c.*625-3837T= (n.*625-3837T=) c.*2339-3837T= (n.*2339-3837T=) c.3958-3837T= (n.3958-3837T=) c.*3788-3837T= (n.*3788-3837T=) c.3538-3837T= (n.3538-3837T=) n.2132-3837T= c.828-3837T= (n.828-3837T=) c.1751-3837T= (n.1751-3837T=) c.546-3837T= c.1414-3837T= c.3874-3837T= (n.3874-3837T=) c.90-3837T= c.4054-3837T= (n.4054-3837T=) c.3721-3837T= (n.3721-3837T=) | |
7 | g.117660852T>C | CA164957685 | CFTR | c.*173-3836T>C (n.*173-3836T>C) c.*3678-3836T>C (n.*3678-3836T>C) c.3781-3836T>C (n.3781-3836T>C) c.*177-3836T>C (n.*177-3836T>C) c.*617-3836T>C (n.*617-3836T>C) c.3964-3836T>C (n.3964-3836T>C) c.*625-3836T>C (n.*625-3836T>C) c.*2339-3836T>C (n.*2339-3836T>C) c.3958-3836T>C (n.3958-3836T>C) c.*3788-3836T>C (n.*3788-3836T>C) c.3538-3836T>C (n.3538-3836T>C) n.2132-3836T>C c.828-3836T>C (n.828-3836T>C) c.1751-3836T>C (n.1751-3836T>C) c.546-3836T>C c.1414-3836T>C c.3874-3836T>C (n.3874-3836T>C) c.90-3836T>C c.4054-3836T>C (n.4054-3836T>C) c.3721-3836T>C (n.3721-3836T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660852T= | CA1737418156 | CFTR | c.*173-3836T= (n.*173-3836T=) c.*3678-3836T= (n.*3678-3836T=) c.3781-3836T= (n.3781-3836T=) c.*177-3836T= (n.*177-3836T=) c.*617-3836T= (n.*617-3836T=) c.3964-3836T= (n.3964-3836T=) c.*625-3836T= (n.*625-3836T=) c.*2339-3836T= (n.*2339-3836T=) c.3958-3836T= (n.3958-3836T=) c.*3788-3836T= (n.*3788-3836T=) c.3538-3836T= (n.3538-3836T=) n.2132-3836T= c.828-3836T= (n.828-3836T=) c.1751-3836T= (n.1751-3836T=) c.546-3836T= c.1414-3836T= c.3874-3836T= (n.3874-3836T=) c.90-3836T= c.4054-3836T= (n.4054-3836T=) c.3721-3836T= (n.3721-3836T=) | |
7 | g.117660853A>C | CA2521145045 | CFTR | c.*173-3835A>C (n.*173-3835A>C) c.*3678-3835A>C (n.*3678-3835A>C) c.3781-3835A>C (n.3781-3835A>C) c.*177-3835A>C (n.*177-3835A>C) c.*617-3835A>C (n.*617-3835A>C) c.3964-3835A>C (n.3964-3835A>C) c.*625-3835A>C (n.*625-3835A>C) c.*2339-3835A>C (n.*2339-3835A>C) c.3958-3835A>C (n.3958-3835A>C) c.*3788-3835A>C (n.*3788-3835A>C) c.3538-3835A>C (n.3538-3835A>C) n.2132-3835A>C c.828-3835A>C (n.828-3835A>C) c.1751-3835A>C (n.1751-3835A>C) c.546-3835A>C c.1414-3835A>C c.3874-3835A>C (n.3874-3835A>C) c.90-3835A>C c.4054-3835A>C (n.4054-3835A>C) c.3721-3835A>C (n.3721-3835A>C) | |
7 | g.117660856A= | CA1737418159 | CFTR | c.*173-3832A= (n.*173-3832A=) c.*3678-3832A= (n.*3678-3832A=) c.3781-3832A= (n.3781-3832A=) c.*177-3832A= (n.*177-3832A=) c.*617-3832A= (n.*617-3832A=) c.3964-3832A= (n.3964-3832A=) c.*625-3832A= (n.*625-3832A=) c.*2339-3832A= (n.*2339-3832A=) c.3958-3832A= (n.3958-3832A=) c.*3788-3832A= (n.*3788-3832A=) c.3538-3832A= (n.3538-3832A=) n.2132-3832A= c.828-3832A= (n.828-3832A=) c.1751-3832A= (n.1751-3832A=) c.546-3832A= c.1414-3832A= c.3874-3832A= (n.3874-3832A=) c.90-3832A= c.4054-3832A= (n.4054-3832A=) c.3721-3832A= (n.3721-3832A=) | |
7 | g.117660856A>G | CA832121075 | CFTR | c.*173-3832A>G (n.*173-3832A>G) c.*3678-3832A>G (n.*3678-3832A>G) c.3781-3832A>G (n.3781-3832A>G) c.*177-3832A>G (n.*177-3832A>G) c.*617-3832A>G (n.*617-3832A>G) c.3964-3832A>G (n.3964-3832A>G) c.*625-3832A>G (n.*625-3832A>G) c.*2339-3832A>G (n.*2339-3832A>G) c.3958-3832A>G (n.3958-3832A>G) c.*3788-3832A>G (n.*3788-3832A>G) c.3538-3832A>G (n.3538-3832A>G) n.2132-3832A>G c.828-3832A>G (n.828-3832A>G) c.1751-3832A>G (n.1751-3832A>G) c.546-3832A>G c.1414-3832A>G c.3874-3832A>G (n.3874-3832A>G) c.90-3832A>G c.4054-3832A>G (n.4054-3832A>G) c.3721-3832A>G (n.3721-3832A>G) | dbSNP |
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7 | g.117660865C>T | CA164957693 | CFTR | c.*173-3823C>T (n.*173-3823C>T) c.*3678-3823C>T (n.*3678-3823C>T) c.3781-3823C>T (n.3781-3823C>T) c.*177-3823C>T (n.*177-3823C>T) c.*617-3823C>T (n.*617-3823C>T) c.3964-3823C>T (n.3964-3823C>T) c.*625-3823C>T (n.*625-3823C>T) c.*2339-3823C>T (n.*2339-3823C>T) c.3958-3823C>T (n.3958-3823C>T) c.*3788-3823C>T (n.*3788-3823C>T) c.3538-3823C>T (n.3538-3823C>T) n.2132-3823C>T c.828-3823C>T (n.828-3823C>T) c.1751-3823C>T (n.1751-3823C>T) c.546-3823C>T c.1414-3823C>T c.3874-3823C>T (n.3874-3823C>T) c.90-3823C>T c.4054-3823C>T (n.4054-3823C>T) c.3721-3823C>T (n.3721-3823C>T) | dbSNP |
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7 | g.117660867C>T | CA832121076 | CFTR | c.*173-3821C>T (n.*173-3821C>T) c.*3678-3821C>T (n.*3678-3821C>T) c.3781-3821C>T (n.3781-3821C>T) c.*177-3821C>T (n.*177-3821C>T) c.*617-3821C>T (n.*617-3821C>T) c.3964-3821C>T (n.3964-3821C>T) c.*625-3821C>T (n.*625-3821C>T) c.*2339-3821C>T (n.*2339-3821C>T) c.3958-3821C>T (n.3958-3821C>T) c.*3788-3821C>T (n.*3788-3821C>T) c.3538-3821C>T (n.3538-3821C>T) n.2132-3821C>T c.828-3821C>T (n.828-3821C>T) c.1751-3821C>T (n.1751-3821C>T) c.546-3821C>T c.1414-3821C>T c.3874-3821C>T (n.3874-3821C>T) c.90-3821C>T c.4054-3821C>T (n.4054-3821C>T) c.3721-3821C>T (n.3721-3821C>T) | dbSNP |
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7 | g.117660874A>G | CA832121078 | CFTR | c.*173-3814A>G (n.*173-3814A>G) c.*3678-3814A>G (n.*3678-3814A>G) c.3781-3814A>G (n.3781-3814A>G) c.*177-3814A>G (n.*177-3814A>G) c.*617-3814A>G (n.*617-3814A>G) c.3964-3814A>G (n.3964-3814A>G) c.*625-3814A>G (n.*625-3814A>G) c.*2339-3814A>G (n.*2339-3814A>G) c.3958-3814A>G (n.3958-3814A>G) c.*3788-3814A>G (n.*3788-3814A>G) c.3538-3814A>G (n.3538-3814A>G) n.2132-3814A>G c.828-3814A>G (n.828-3814A>G) c.1751-3814A>G (n.1751-3814A>G) c.546-3814A>G c.1414-3814A>G c.3874-3814A>G (n.3874-3814A>G) c.90-3814A>G c.4054-3814A>G (n.4054-3814A>G) c.3721-3814A>G (n.3721-3814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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