Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.117660760C= | CA1737418095 | CFTR | c.*173-3928C= (n.*173-3928C=) c.*3678-3928C= (n.*3678-3928C=) c.3781-3928C= (n.3781-3928C=) c.*177-3928C= (n.*177-3928C=) c.*617-3928C= (n.*617-3928C=) c.3964-3928C= (n.3964-3928C=) c.*625-3928C= (n.*625-3928C=) c.*2339-3928C= (n.*2339-3928C=) c.3958-3928C= (n.3958-3928C=) c.*3788-3928C= (n.*3788-3928C=) c.3538-3928C= (n.3538-3928C=) n.2132-3928C= c.828-3928C= (n.828-3928C=) c.1751-3928C= (n.1751-3928C=) c.546-3928C= c.1414-3928C= c.3874-3928C= (n.3874-3928C=) c.90-3928C= c.4054-3928C= (n.4054-3928C=) c.3721-3928C= (n.3721-3928C=) | |
7 | g.117660760C>T | CA1737418096 | CFTR | c.*173-3928C>T (n.*173-3928C>T) c.*3678-3928C>T (n.*3678-3928C>T) c.3781-3928C>T (n.3781-3928C>T) c.*177-3928C>T (n.*177-3928C>T) c.*617-3928C>T (n.*617-3928C>T) c.3964-3928C>T (n.3964-3928C>T) c.*625-3928C>T (n.*625-3928C>T) c.*2339-3928C>T (n.*2339-3928C>T) c.3958-3928C>T (n.3958-3928C>T) c.*3788-3928C>T (n.*3788-3928C>T) c.3538-3928C>T (n.3538-3928C>T) n.2132-3928C>T c.828-3928C>T (n.828-3928C>T) c.1751-3928C>T (n.1751-3928C>T) c.546-3928C>T c.1414-3928C>T c.3874-3928C>T (n.3874-3928C>T) c.90-3928C>T c.4054-3928C>T (n.4054-3928C>T) c.3721-3928C>T (n.3721-3928C>T) | dbSNP |
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7 | g.117660806G= | CA1737418119 | CFTR | c.*173-3882G= (n.*173-3882G=) c.*3678-3882G= (n.*3678-3882G=) c.3781-3882G= (n.3781-3882G=) c.*177-3882G= (n.*177-3882G=) c.*617-3882G= (n.*617-3882G=) c.3964-3882G= (n.3964-3882G=) c.*625-3882G= (n.*625-3882G=) c.*2339-3882G= (n.*2339-3882G=) c.3958-3882G= (n.3958-3882G=) c.*3788-3882G= (n.*3788-3882G=) c.3538-3882G= (n.3538-3882G=) n.2132-3882G= c.828-3882G= (n.828-3882G=) c.1751-3882G= (n.1751-3882G=) c.546-3882G= c.1414-3882G= c.3874-3882G= (n.3874-3882G=) c.90-3882G= c.4054-3882G= (n.4054-3882G=) c.3721-3882G= (n.3721-3882G=) | |
7 | g.117660809T>C | CA1737418122 | CFTR | c.*173-3879T>C (n.*173-3879T>C) c.*3678-3879T>C (n.*3678-3879T>C) c.3781-3879T>C (n.3781-3879T>C) c.*177-3879T>C (n.*177-3879T>C) c.*617-3879T>C (n.*617-3879T>C) c.3964-3879T>C (n.3964-3879T>C) c.*625-3879T>C (n.*625-3879T>C) c.*2339-3879T>C (n.*2339-3879T>C) c.3958-3879T>C (n.3958-3879T>C) c.*3788-3879T>C (n.*3788-3879T>C) c.3538-3879T>C (n.3538-3879T>C) n.2132-3879T>C c.828-3879T>C (n.828-3879T>C) c.1751-3879T>C (n.1751-3879T>C) c.546-3879T>C c.1414-3879T>C c.3874-3879T>C (n.3874-3879T>C) c.90-3879T>C c.4054-3879T>C (n.4054-3879T>C) c.3721-3879T>C (n.3721-3879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660809T= | CA1737418121 | CFTR | c.*173-3879T= (n.*173-3879T=) c.*3678-3879T= (n.*3678-3879T=) c.3781-3879T= (n.3781-3879T=) c.*177-3879T= (n.*177-3879T=) c.*617-3879T= (n.*617-3879T=) c.3964-3879T= (n.3964-3879T=) c.*625-3879T= (n.*625-3879T=) c.*2339-3879T= (n.*2339-3879T=) c.3958-3879T= (n.3958-3879T=) c.*3788-3879T= (n.*3788-3879T=) c.3538-3879T= (n.3538-3879T=) n.2132-3879T= c.828-3879T= (n.828-3879T=) c.1751-3879T= (n.1751-3879T=) c.546-3879T= c.1414-3879T= c.3874-3879T= (n.3874-3879T=) c.90-3879T= c.4054-3879T= (n.4054-3879T=) c.3721-3879T= (n.3721-3879T=) | |
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7 | g.117660816C= | CA1737418125 | CFTR | c.*173-3872C= (n.*173-3872C=) c.*3678-3872C= (n.*3678-3872C=) c.3781-3872C= (n.3781-3872C=) c.*177-3872C= (n.*177-3872C=) c.*617-3872C= (n.*617-3872C=) c.3964-3872C= (n.3964-3872C=) c.*625-3872C= (n.*625-3872C=) c.*2339-3872C= (n.*2339-3872C=) c.3958-3872C= (n.3958-3872C=) c.*3788-3872C= (n.*3788-3872C=) c.3538-3872C= (n.3538-3872C=) n.2132-3872C= c.828-3872C= (n.828-3872C=) c.1751-3872C= (n.1751-3872C=) c.546-3872C= c.1414-3872C= c.3874-3872C= (n.3874-3872C=) c.90-3872C= c.4054-3872C= (n.4054-3872C=) c.3721-3872C= (n.3721-3872C=) | |
7 | g.117660816C>T | CA1737418124 | CFTR | c.*173-3872C>T (n.*173-3872C>T) c.*3678-3872C>T (n.*3678-3872C>T) c.3781-3872C>T (n.3781-3872C>T) c.*177-3872C>T (n.*177-3872C>T) c.*617-3872C>T (n.*617-3872C>T) c.3964-3872C>T (n.3964-3872C>T) c.*625-3872C>T (n.*625-3872C>T) c.*2339-3872C>T (n.*2339-3872C>T) c.3958-3872C>T (n.3958-3872C>T) c.*3788-3872C>T (n.*3788-3872C>T) c.3538-3872C>T (n.3538-3872C>T) n.2132-3872C>T c.828-3872C>T (n.828-3872C>T) c.1751-3872C>T (n.1751-3872C>T) c.546-3872C>T c.1414-3872C>T c.3874-3872C>T (n.3874-3872C>T) c.90-3872C>T c.4054-3872C>T (n.4054-3872C>T) c.3721-3872C>T (n.3721-3872C>T) | dbSNP |
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7 | g.117660820G>A | CA164957671 | CFTR | c.*173-3868G>A (n.*173-3868G>A) c.*3678-3868G>A (n.*3678-3868G>A) c.3781-3868G>A (n.3781-3868G>A) c.*177-3868G>A (n.*177-3868G>A) c.*617-3868G>A (n.*617-3868G>A) c.3964-3868G>A (n.3964-3868G>A) c.*625-3868G>A (n.*625-3868G>A) c.*2339-3868G>A (n.*2339-3868G>A) c.3958-3868G>A (n.3958-3868G>A) c.*3788-3868G>A (n.*3788-3868G>A) c.3538-3868G>A (n.3538-3868G>A) n.2132-3868G>A c.828-3868G>A (n.828-3868G>A) c.1751-3868G>A (n.1751-3868G>A) c.546-3868G>A c.1414-3868G>A c.3874-3868G>A (n.3874-3868G>A) c.90-3868G>A c.4054-3868G>A (n.4054-3868G>A) c.3721-3868G>A (n.3721-3868G>A) | dbSNP |
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7 | g.117660828C= | CA1737418135 | CFTR | c.*173-3860C= (n.*173-3860C=) c.*3678-3860C= (n.*3678-3860C=) c.3781-3860C= (n.3781-3860C=) c.*177-3860C= (n.*177-3860C=) c.*617-3860C= (n.*617-3860C=) c.3964-3860C= (n.3964-3860C=) c.*625-3860C= (n.*625-3860C=) c.*2339-3860C= (n.*2339-3860C=) c.3958-3860C= (n.3958-3860C=) c.*3788-3860C= (n.*3788-3860C=) c.3538-3860C= (n.3538-3860C=) n.2132-3860C= c.828-3860C= (n.828-3860C=) c.1751-3860C= (n.1751-3860C=) c.546-3860C= c.1414-3860C= c.3874-3860C= (n.3874-3860C=) c.90-3860C= c.4054-3860C= (n.4054-3860C=) c.3721-3860C= (n.3721-3860C=) | |
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