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7 | g.117660734A= | CA1737418080 | CFTR | c.*173-3954A= (n.*173-3954A=) c.*3678-3954A= (n.*3678-3954A=) c.3781-3954A= (n.3781-3954A=) c.*177-3954A= (n.*177-3954A=) c.*617-3954A= (n.*617-3954A=) c.3964-3954A= (n.3964-3954A=) c.*625-3954A= (n.*625-3954A=) c.*2339-3954A= (n.*2339-3954A=) c.3958-3954A= (n.3958-3954A=) c.*3788-3954A= (n.*3788-3954A=) c.3538-3954A= (n.3538-3954A=) n.2132-3954A= c.828-3954A= (n.828-3954A=) c.1751-3954A= (n.1751-3954A=) c.546-3954A= c.1414-3954A= c.3874-3954A= (n.3874-3954A=) c.90-3954A= c.4054-3954A= (n.4054-3954A=) c.3721-3954A= (n.3721-3954A=) | |
7 | g.117660734A>G | CA832121065 | CFTR | c.*173-3954A>G (n.*173-3954A>G) c.*3678-3954A>G (n.*3678-3954A>G) c.3781-3954A>G (n.3781-3954A>G) c.*177-3954A>G (n.*177-3954A>G) c.*617-3954A>G (n.*617-3954A>G) c.3964-3954A>G (n.3964-3954A>G) c.*625-3954A>G (n.*625-3954A>G) c.*2339-3954A>G (n.*2339-3954A>G) c.3958-3954A>G (n.3958-3954A>G) c.*3788-3954A>G (n.*3788-3954A>G) c.3538-3954A>G (n.3538-3954A>G) n.2132-3954A>G c.828-3954A>G (n.828-3954A>G) c.1751-3954A>G (n.1751-3954A>G) c.546-3954A>G c.1414-3954A>G c.3874-3954A>G (n.3874-3954A>G) c.90-3954A>G c.4054-3954A>G (n.4054-3954A>G) c.3721-3954A>G (n.3721-3954A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660740A= | CA1737418081 | CFTR | c.*173-3948A= (n.*173-3948A=) c.*3678-3948A= (n.*3678-3948A=) c.3781-3948A= (n.3781-3948A=) c.*177-3948A= (n.*177-3948A=) c.*617-3948A= (n.*617-3948A=) c.3964-3948A= (n.3964-3948A=) c.*625-3948A= (n.*625-3948A=) c.*2339-3948A= (n.*2339-3948A=) c.3958-3948A= (n.3958-3948A=) c.*3788-3948A= (n.*3788-3948A=) c.3538-3948A= (n.3538-3948A=) n.2132-3948A= c.828-3948A= (n.828-3948A=) c.1751-3948A= (n.1751-3948A=) c.546-3948A= c.1414-3948A= c.3874-3948A= (n.3874-3948A=) c.90-3948A= c.4054-3948A= (n.4054-3948A=) c.3721-3948A= (n.3721-3948A=) | |
7 | g.117660740A>T | CA164957638 | CFTR | c.*173-3948A>T (n.*173-3948A>T) c.*3678-3948A>T (n.*3678-3948A>T) c.3781-3948A>T (n.3781-3948A>T) c.*177-3948A>T (n.*177-3948A>T) c.*617-3948A>T (n.*617-3948A>T) c.3964-3948A>T (n.3964-3948A>T) c.*625-3948A>T (n.*625-3948A>T) c.*2339-3948A>T (n.*2339-3948A>T) c.3958-3948A>T (n.3958-3948A>T) c.*3788-3948A>T (n.*3788-3948A>T) c.3538-3948A>T (n.3538-3948A>T) n.2132-3948A>T c.828-3948A>T (n.828-3948A>T) c.1751-3948A>T (n.1751-3948A>T) c.546-3948A>T c.1414-3948A>T c.3874-3948A>T (n.3874-3948A>T) c.90-3948A>T c.4054-3948A>T (n.4054-3948A>T) c.3721-3948A>T (n.3721-3948A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660742G>A | CA1737418084 | CFTR | c.*173-3946G>A (n.*173-3946G>A) c.*3678-3946G>A (n.*3678-3946G>A) c.3781-3946G>A (n.3781-3946G>A) c.*177-3946G>A (n.*177-3946G>A) c.*617-3946G>A (n.*617-3946G>A) c.3964-3946G>A (n.3964-3946G>A) c.*625-3946G>A (n.*625-3946G>A) c.*2339-3946G>A (n.*2339-3946G>A) c.3958-3946G>A (n.3958-3946G>A) c.*3788-3946G>A (n.*3788-3946G>A) c.3538-3946G>A (n.3538-3946G>A) n.2132-3946G>A c.828-3946G>A (n.828-3946G>A) c.1751-3946G>A (n.1751-3946G>A) c.546-3946G>A c.1414-3946G>A c.3874-3946G>A (n.3874-3946G>A) c.90-3946G>A c.4054-3946G>A (n.4054-3946G>A) c.3721-3946G>A (n.3721-3946G>A) | dbSNP |
7 | g.117660742G= | CA1737418083 | CFTR | c.*173-3946G= (n.*173-3946G=) c.*3678-3946G= (n.*3678-3946G=) c.3781-3946G= (n.3781-3946G=) c.*177-3946G= (n.*177-3946G=) c.*617-3946G= (n.*617-3946G=) c.3964-3946G= (n.3964-3946G=) c.*625-3946G= (n.*625-3946G=) c.*2339-3946G= (n.*2339-3946G=) c.3958-3946G= (n.3958-3946G=) c.*3788-3946G= (n.*3788-3946G=) c.3538-3946G= (n.3538-3946G=) n.2132-3946G= c.828-3946G= (n.828-3946G=) c.1751-3946G= (n.1751-3946G=) c.546-3946G= c.1414-3946G= c.3874-3946G= (n.3874-3946G=) c.90-3946G= c.4054-3946G= (n.4054-3946G=) c.3721-3946G= (n.3721-3946G=) | |
7 | g.117660744T>C | CA2715353264 | CFTR | c.*173-3944T>C (n.*173-3944T>C) c.*3678-3944T>C (n.*3678-3944T>C) c.3781-3944T>C (n.3781-3944T>C) c.*177-3944T>C (n.*177-3944T>C) c.*617-3944T>C (n.*617-3944T>C) c.3964-3944T>C (n.3964-3944T>C) c.*625-3944T>C (n.*625-3944T>C) c.*2339-3944T>C (n.*2339-3944T>C) c.3958-3944T>C (n.3958-3944T>C) c.*3788-3944T>C (n.*3788-3944T>C) c.3538-3944T>C (n.3538-3944T>C) n.2132-3944T>C c.828-3944T>C (n.828-3944T>C) c.1751-3944T>C (n.1751-3944T>C) c.546-3944T>C c.1414-3944T>C c.3874-3944T>C (n.3874-3944T>C) c.90-3944T>C c.4054-3944T>C (n.4054-3944T>C) c.3721-3944T>C (n.3721-3944T>C) | dbSNP |
7 | g.117660744T>G | CA1106318573 | CFTR | c.*173-3944T>G (n.*173-3944T>G) c.*3678-3944T>G (n.*3678-3944T>G) c.3781-3944T>G (n.3781-3944T>G) c.*177-3944T>G (n.*177-3944T>G) c.*617-3944T>G (n.*617-3944T>G) c.3964-3944T>G (n.3964-3944T>G) c.*625-3944T>G (n.*625-3944T>G) c.*2339-3944T>G (n.*2339-3944T>G) c.3958-3944T>G (n.3958-3944T>G) c.*3788-3944T>G (n.*3788-3944T>G) c.3538-3944T>G (n.3538-3944T>G) n.2132-3944T>G c.828-3944T>G (n.828-3944T>G) c.1751-3944T>G (n.1751-3944T>G) c.546-3944T>G c.1414-3944T>G c.3874-3944T>G (n.3874-3944T>G) c.90-3944T>G c.4054-3944T>G (n.4054-3944T>G) c.3721-3944T>G (n.3721-3944T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.117660745A= | CA1737418088 | CFTR | c.*173-3943A= (n.*173-3943A=) c.*3678-3943A= (n.*3678-3943A=) c.3781-3943A= (n.3781-3943A=) c.*177-3943A= (n.*177-3943A=) c.*617-3943A= (n.*617-3943A=) c.3964-3943A= (n.3964-3943A=) c.*625-3943A= (n.*625-3943A=) c.*2339-3943A= (n.*2339-3943A=) c.3958-3943A= (n.3958-3943A=) c.*3788-3943A= (n.*3788-3943A=) c.3538-3943A= (n.3538-3943A=) n.2132-3943A= c.828-3943A= (n.828-3943A=) c.1751-3943A= (n.1751-3943A=) c.546-3943A= c.1414-3943A= c.3874-3943A= (n.3874-3943A=) c.90-3943A= c.4054-3943A= (n.4054-3943A=) c.3721-3943A= (n.3721-3943A=) | |
7 | g.117660745A>G | CA164957641 | CFTR | c.*173-3943A>G (n.*173-3943A>G) c.*3678-3943A>G (n.*3678-3943A>G) c.3781-3943A>G (n.3781-3943A>G) c.*177-3943A>G (n.*177-3943A>G) c.*617-3943A>G (n.*617-3943A>G) c.3964-3943A>G (n.3964-3943A>G) c.*625-3943A>G (n.*625-3943A>G) c.*2339-3943A>G (n.*2339-3943A>G) c.3958-3943A>G (n.3958-3943A>G) c.*3788-3943A>G (n.*3788-3943A>G) c.3538-3943A>G (n.3538-3943A>G) n.2132-3943A>G c.828-3943A>G (n.828-3943A>G) c.1751-3943A>G (n.1751-3943A>G) c.546-3943A>G c.1414-3943A>G c.3874-3943A>G (n.3874-3943A>G) c.90-3943A>G c.4054-3943A>G (n.4054-3943A>G) c.3721-3943A>G (n.3721-3943A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117660801T>A | CA2562664786 | CFTR | c.*173-3887T>A (n.*173-3887T>A) c.*3678-3887T>A (n.*3678-3887T>A) c.3781-3887T>A (n.3781-3887T>A) c.*177-3887T>A (n.*177-3887T>A) c.*617-3887T>A (n.*617-3887T>A) c.3964-3887T>A (n.3964-3887T>A) c.*625-3887T>A (n.*625-3887T>A) c.*2339-3887T>A (n.*2339-3887T>A) c.3958-3887T>A (n.3958-3887T>A) c.*3788-3887T>A (n.*3788-3887T>A) c.3538-3887T>A (n.3538-3887T>A) n.2132-3887T>A c.828-3887T>A (n.828-3887T>A) c.1751-3887T>A (n.1751-3887T>A) c.546-3887T>A c.1414-3887T>A c.3874-3887T>A (n.3874-3887T>A) c.90-3887T>A c.4054-3887T>A (n.4054-3887T>A) c.3721-3887T>A (n.3721-3887T>A) | |
7 | g.117660802del | CA2603608589 | CFTR | c.*173-3886del (n.*173-3886del) c.*3678-3886del (n.*3678-3886del) c.3781-3886del (n.3781-3886del) c.*177-3886del (n.*177-3886del) c.*617-3886del (n.*617-3886del) c.3964-3886del (n.3964-3886del) c.*625-3886del (n.*625-3886del) c.*2339-3886del (n.*2339-3886del) c.3958-3886del (n.3958-3886del) c.*3788-3886del (n.*3788-3886del) c.3538-3886del (n.3538-3886del) n.2132-3886del c.828-3886del (n.828-3886del) c.1751-3886del (n.1751-3886del) c.546-3886del c.1414-3886del c.3874-3886del (n.3874-3886del) c.90-3886del c.4054-3886del (n.4054-3886del) c.3721-3886del (n.3721-3886del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.117660806G= | CA1737418119 | CFTR | c.*173-3882G= (n.*173-3882G=) c.*3678-3882G= (n.*3678-3882G=) c.3781-3882G= (n.3781-3882G=) c.*177-3882G= (n.*177-3882G=) c.*617-3882G= (n.*617-3882G=) c.3964-3882G= (n.3964-3882G=) c.*625-3882G= (n.*625-3882G=) c.*2339-3882G= (n.*2339-3882G=) c.3958-3882G= (n.3958-3882G=) c.*3788-3882G= (n.*3788-3882G=) c.3538-3882G= (n.3538-3882G=) n.2132-3882G= c.828-3882G= (n.828-3882G=) c.1751-3882G= (n.1751-3882G=) c.546-3882G= c.1414-3882G= c.3874-3882G= (n.3874-3882G=) c.90-3882G= c.4054-3882G= (n.4054-3882G=) c.3721-3882G= (n.3721-3882G=) | |
7 | g.117660809T>C | CA1737418122 | CFTR | c.*173-3879T>C (n.*173-3879T>C) c.*3678-3879T>C (n.*3678-3879T>C) c.3781-3879T>C (n.3781-3879T>C) c.*177-3879T>C (n.*177-3879T>C) c.*617-3879T>C (n.*617-3879T>C) c.3964-3879T>C (n.3964-3879T>C) c.*625-3879T>C (n.*625-3879T>C) c.*2339-3879T>C (n.*2339-3879T>C) c.3958-3879T>C (n.3958-3879T>C) c.*3788-3879T>C (n.*3788-3879T>C) c.3538-3879T>C (n.3538-3879T>C) n.2132-3879T>C c.828-3879T>C (n.828-3879T>C) c.1751-3879T>C (n.1751-3879T>C) c.546-3879T>C c.1414-3879T>C c.3874-3879T>C (n.3874-3879T>C) c.90-3879T>C c.4054-3879T>C (n.4054-3879T>C) c.3721-3879T>C (n.3721-3879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117660809T= | CA1737418121 | CFTR | c.*173-3879T= (n.*173-3879T=) c.*3678-3879T= (n.*3678-3879T=) c.3781-3879T= (n.3781-3879T=) c.*177-3879T= (n.*177-3879T=) c.*617-3879T= (n.*617-3879T=) c.3964-3879T= (n.3964-3879T=) c.*625-3879T= (n.*625-3879T=) c.*2339-3879T= (n.*2339-3879T=) c.3958-3879T= (n.3958-3879T=) c.*3788-3879T= (n.*3788-3879T=) c.3538-3879T= (n.3538-3879T=) n.2132-3879T= c.828-3879T= (n.828-3879T=) c.1751-3879T= (n.1751-3879T=) c.546-3879T= c.1414-3879T= c.3874-3879T= (n.3874-3879T=) c.90-3879T= c.4054-3879T= (n.4054-3879T=) c.3721-3879T= (n.3721-3879T=) |