Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
7 | g.117652803G>C | CA577225132 | CFTR | c.*83-39G>C (n.*83-39G>C) c.*3588-39G>C (n.*3588-39G>C) c.3691-39G>C (n.3691-39G>C) c.*87-39G>C (n.*87-39G>C) c.*527-39G>C (n.*527-39G>C) c.3874-39G>C (n.3874-39G>C) c.*535-39G>C (n.*535-39G>C) c.*2249-39G>C (n.*2249-39G>C) c.3868-39G>C (n.3868-39G>C) c.*3698-39G>C (n.*3698-39G>C) c.3448-39G>C (n.3448-39G>C) n.2003G>C c.738-39G>C (n.738-39G>C) c.1661-39G>C (n.1661-39G>C) c.456-39G>C c.1324-39G>C c.3784-39G>C (n.3784-39G>C) c.3964-39G>C (n.3964-39G>C) c.3631-39G>C (n.3631-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652803G= | CA1737410966 | CFTR | c.*83-39G= (n.*83-39G=) c.*3588-39G= (n.*3588-39G=) c.3691-39G= (n.3691-39G=) c.*87-39G= (n.*87-39G=) c.*527-39G= (n.*527-39G=) c.3874-39G= (n.3874-39G=) c.*535-39G= (n.*535-39G=) c.*2249-39G= (n.*2249-39G=) c.3868-39G= (n.3868-39G=) c.*3698-39G= (n.*3698-39G=) c.3448-39G= (n.3448-39G=) n.2003G= c.738-39G= (n.738-39G=) c.1661-39G= (n.1661-39G=) c.456-39G= c.1324-39G= c.3784-39G= (n.3784-39G=) c.3964-39G= (n.3964-39G=) c.3631-39G= (n.3631-39G=) | |
7 | g.117652803G>T | CA2684648956 | CFTR | c.*83-39G>T (n.*83-39G>T) c.*3588-39G>T (n.*3588-39G>T) c.3691-39G>T (n.3691-39G>T) c.*87-39G>T (n.*87-39G>T) c.*527-39G>T (n.*527-39G>T) c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.*535-39G>T (n.*535-39G>T) c.*2249-39G>T (n.*2249-39G>T) c.3868-39G>T (n.3868-39G>T) c.*3698-39G>T (n.*3698-39G>T) c.3448-39G>T (n.3448-39G>T) n.2003G>T c.738-39G>T (n.738-39G>T) c.1661-39G>T (n.1661-39G>T) c.456-39G>T c.1324-39G>T c.3784-39G>T (n.3784-39G>T) c.3964-39G>T (n.3964-39G>T) c.3631-39G>T (n.3631-39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652806A= | CA1737410968 | CFTR | c.*83-36A= (n.*83-36A=) c.*3588-36A= (n.*3588-36A=) c.3691-36A= (n.3691-36A=) c.*87-36A= (n.*87-36A=) c.*527-36A= (n.*527-36A=) c.3874-36A= (n.3874-36A=) c.*535-36A= (n.*535-36A=) c.*2249-36A= (n.*2249-36A=) c.3868-36A= (n.3868-36A=) c.*3698-36A= (n.*3698-36A=) c.3448-36A= (n.3448-36A=) n.2006A= c.738-36A= (n.738-36A=) c.1661-36A= (n.1661-36A=) c.456-36A= c.1324-36A= c.3784-36A= (n.3784-36A=) c.3964-36A= (n.3964-36A=) c.3631-36A= (n.3631-36A=) | |
7 | g.117652806A>G | CA2684648957 | CFTR | c.*83-36A>G (n.*83-36A>G) c.*3588-36A>G (n.*3588-36A>G) c.3691-36A>G (n.3691-36A>G) c.*87-36A>G (n.*87-36A>G) c.*527-36A>G (n.*527-36A>G) c.3874-36A>G (n.3874-36A>G) c.*535-36A>G (n.*535-36A>G) c.*2249-36A>G (n.*2249-36A>G) c.3868-36A>G (n.3868-36A>G) c.*3698-36A>G (n.*3698-36A>G) c.3448-36A>G (n.3448-36A>G) n.2006A>G c.738-36A>G (n.738-36A>G) c.1661-36A>G (n.1661-36A>G) c.456-36A>G c.1324-36A>G c.3784-36A>G (n.3784-36A>G) c.3964-36A>G (n.3964-36A>G) c.3631-36A>G (n.3631-36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652806A>T | CA1737410969 | CFTR | c.*83-36A>T (n.*83-36A>T) c.*3588-36A>T (n.*3588-36A>T) c.3691-36A>T (n.3691-36A>T) c.*87-36A>T (n.*87-36A>T) c.*527-36A>T (n.*527-36A>T) c.3874-36A>T (n.3874-36A>T) c.*535-36A>T (n.*535-36A>T) c.*2249-36A>T (n.*2249-36A>T) c.3868-36A>T (n.3868-36A>T) c.*3698-36A>T (n.*3698-36A>T) c.3448-36A>T (n.3448-36A>T) n.2006A>T c.738-36A>T (n.738-36A>T) c.1661-36A>T (n.1661-36A>T) c.456-36A>T c.1324-36A>T c.3784-36A>T (n.3784-36A>T) c.3964-36A>T (n.3964-36A>T) c.3631-36A>T (n.3631-36A>T) | dbSNP |
7 | g.117652807T>C | CA577225134 | CFTR | c.*83-35T>C (n.*83-35T>C) c.*3588-35T>C (n.*3588-35T>C) c.3691-35T>C (n.3691-35T>C) c.*87-35T>C (n.*87-35T>C) c.*527-35T>C (n.*527-35T>C) c.3874-35T>C (n.3874-35T>C) c.*535-35T>C (n.*535-35T>C) c.*2249-35T>C (n.*2249-35T>C) c.3868-35T>C (n.3868-35T>C) c.*3698-35T>C (n.*3698-35T>C) c.3448-35T>C (n.3448-35T>C) n.2007T>C c.738-35T>C (n.738-35T>C) c.1661-35T>C (n.1661-35T>C) c.456-35T>C c.1324-35T>C c.3784-35T>C (n.3784-35T>C) c.3964-35T>C (n.3964-35T>C) c.3631-35T>C (n.3631-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652807T= | CA1737410970 | CFTR | c.*83-35T= (n.*83-35T=) c.*3588-35T= (n.*3588-35T=) c.3691-35T= (n.3691-35T=) c.*87-35T= (n.*87-35T=) c.*527-35T= (n.*527-35T=) c.3874-35T= (n.3874-35T=) c.*535-35T= (n.*535-35T=) c.*2249-35T= (n.*2249-35T=) c.3868-35T= (n.3868-35T=) c.*3698-35T= (n.*3698-35T=) c.3448-35T= (n.3448-35T=) n.2007T= c.738-35T= (n.738-35T=) c.1661-35T= (n.1661-35T=) c.456-35T= c.1324-35T= c.3784-35T= (n.3784-35T=) c.3964-35T= (n.3964-35T=) c.3631-35T= (n.3631-35T=) | |
7 | g.117652809C>A | CA2684648958 | CFTR | c.*83-33C>A (n.*83-33C>A) c.*3588-33C>A (n.*3588-33C>A) c.3691-33C>A (n.3691-33C>A) c.*87-33C>A (n.*87-33C>A) c.*527-33C>A (n.*527-33C>A) c.3874-33C>A (n.3874-33C>A) c.*535-33C>A (n.*535-33C>A) c.*2249-33C>A (n.*2249-33C>A) c.3868-33C>A (n.3868-33C>A) c.*3698-33C>A (n.*3698-33C>A) c.3448-33C>A (n.3448-33C>A) n.2009C>A c.738-33C>A (n.738-33C>A) c.1661-33C>A (n.1661-33C>A) c.456-33C>A c.1324-33C>A c.3784-33C>A (n.3784-33C>A) c.3964-33C>A (n.3964-33C>A) c.3631-33C>A (n.3631-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652809C>G | CA2684648959 | CFTR | c.*83-33C>G (n.*83-33C>G) c.*3588-33C>G (n.*3588-33C>G) c.3691-33C>G (n.3691-33C>G) c.*87-33C>G (n.*87-33C>G) c.*527-33C>G (n.*527-33C>G) c.3874-33C>G (n.3874-33C>G) c.*535-33C>G (n.*535-33C>G) c.*2249-33C>G (n.*2249-33C>G) c.3868-33C>G (n.3868-33C>G) c.*3698-33C>G (n.*3698-33C>G) c.3448-33C>G (n.3448-33C>G) n.2009C>G c.738-33C>G (n.738-33C>G) c.1661-33C>G (n.1661-33C>G) c.456-33C>G c.1324-33C>G c.3784-33C>G (n.3784-33C>G) c.3964-33C>G (n.3964-33C>G) c.3631-33C>G (n.3631-33C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652809C>T | CA2579000384 | CFTR | c.*83-33C>T (n.*83-33C>T) c.*3588-33C>T (n.*3588-33C>T) c.3691-33C>T (n.3691-33C>T) c.*87-33C>T (n.*87-33C>T) c.*527-33C>T (n.*527-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.*535-33C>T (n.*535-33C>T) c.*2249-33C>T (n.*2249-33C>T) c.3868-33C>T (n.3868-33C>T) c.*3698-33C>T (n.*3698-33C>T) c.3448-33C>T (n.3448-33C>T) n.2009C>T c.738-33C>T (n.738-33C>T) c.1661-33C>T (n.1661-33C>T) c.456-33C>T c.1324-33C>T c.3784-33C>T (n.3784-33C>T) c.3964-33C>T (n.3964-33C>T) c.3631-33C>T (n.3631-33C>T) | |
7 | g.117652810A= | CA1737410972 | CFTR | c.*83-32A= (n.*83-32A=) c.*3588-32A= (n.*3588-32A=) c.3691-32A= (n.3691-32A=) c.*87-32A= (n.*87-32A=) c.*527-32A= (n.*527-32A=) c.3874-32A= (n.3874-32A=) c.*535-32A= (n.*535-32A=) c.*2249-32A= (n.*2249-32A=) c.3868-32A= (n.3868-32A=) c.*3698-32A= (n.*3698-32A=) c.3448-32A= (n.3448-32A=) n.2010A= c.738-32A= (n.738-32A=) c.1661-32A= (n.1661-32A=) c.456-32A= c.1324-32A= c.3784-32A= (n.3784-32A=) c.3964-32A= (n.3964-32A=) c.3631-32A= (n.3631-32A=) | |
7 | g.117652810A>G | CA577225136 | CFTR | c.*83-32A>G (n.*83-32A>G) c.*3588-32A>G (n.*3588-32A>G) c.3691-32A>G (n.3691-32A>G) c.*87-32A>G (n.*87-32A>G) c.*527-32A>G (n.*527-32A>G) c.3874-32A>G (n.3874-32A>G) c.*535-32A>G (n.*535-32A>G) c.*2249-32A>G (n.*2249-32A>G) c.3868-32A>G (n.3868-32A>G) c.*3698-32A>G (n.*3698-32A>G) c.3448-32A>G (n.3448-32A>G) n.2010A>G c.738-32A>G (n.738-32A>G) c.1661-32A>G (n.1661-32A>G) c.456-32A>G c.1324-32A>G c.3784-32A>G (n.3784-32A>G) c.3964-32A>G (n.3964-32A>G) c.3631-32A>G (n.3631-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652813C>A | CA2684648960 | CFTR | c.*83-29C>A (n.*83-29C>A) c.*3588-29C>A (n.*3588-29C>A) c.3691-29C>A (n.3691-29C>A) c.*87-29C>A (n.*87-29C>A) c.*527-29C>A (n.*527-29C>A) c.3874-29C>A (n.3874-29C>A) c.*535-29C>A (n.*535-29C>A) c.*2249-29C>A (n.*2249-29C>A) c.3868-29C>A (n.3868-29C>A) c.*3698-29C>A (n.*3698-29C>A) c.3448-29C>A (n.3448-29C>A) n.2013C>A c.738-29C>A (n.738-29C>A) c.1661-29C>A (n.1661-29C>A) c.456-29C>A c.1324-29C>A c.3784-29C>A (n.3784-29C>A) c.3964-29C>A (n.3964-29C>A) c.3631-29C>A (n.3631-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652813C= | CA1737410975 | CFTR | c.*83-29C= (n.*83-29C=) c.*3588-29C= (n.*3588-29C=) c.3691-29C= (n.3691-29C=) c.*87-29C= (n.*87-29C=) c.*527-29C= (n.*527-29C=) c.3874-29C= (n.3874-29C=) c.*535-29C= (n.*535-29C=) c.*2249-29C= (n.*2249-29C=) c.3868-29C= (n.3868-29C=) c.*3698-29C= (n.*3698-29C=) c.3448-29C= (n.3448-29C=) n.2013C= c.738-29C= (n.738-29C=) c.1661-29C= (n.1661-29C=) c.456-29C= c.1324-29C= c.3784-29C= (n.3784-29C=) c.3964-29C= (n.3964-29C=) c.3631-29C= (n.3631-29C=) | |
7 | g.117652813C>G | CA577225139 | CFTR | c.*83-29C>G (n.*83-29C>G) c.*3588-29C>G (n.*3588-29C>G) c.3691-29C>G (n.3691-29C>G) c.*87-29C>G (n.*87-29C>G) c.*527-29C>G (n.*527-29C>G) c.3874-29C>G (n.3874-29C>G) c.*535-29C>G (n.*535-29C>G) c.*2249-29C>G (n.*2249-29C>G) c.3868-29C>G (n.3868-29C>G) c.*3698-29C>G (n.*3698-29C>G) c.3448-29C>G (n.3448-29C>G) n.2013C>G c.738-29C>G (n.738-29C>G) c.1661-29C>G (n.1661-29C>G) c.456-29C>G c.1324-29C>G c.3784-29C>G (n.3784-29C>G) c.3964-29C>G (n.3964-29C>G) c.3631-29C>G (n.3631-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652813dup | CA913111909 | CFTR | c.*83-29dup (n.*83-29dup) c.*3588-29dup (n.*3588-29dup) c.3691-29dup (n.3691-29dup) c.*87-29dup (n.*87-29dup) c.*527-29dup (n.*527-29dup) c.3874-29dup (n.3874-29dup) c.*535-29dup (n.*535-29dup) c.*2249-29dup (n.*2249-29dup) c.3868-29dup (n.3868-29dup) c.*3698-29dup (n.*3698-29dup) c.3448-29dup (n.3448-29dup) n.2013dup c.738-29dup (n.738-29dup) c.1661-29dup (n.1661-29dup) c.456-29dup c.1324-29dup c.3784-29dup (n.3784-29dup) c.3964-29dup (n.3964-29dup) c.3631-29dup (n.3631-29dup) | |
7 | g.117652814T>C | CA577225144 | CFTR | c.*83-28T>C (n.*83-28T>C) c.*3588-28T>C (n.*3588-28T>C) c.3691-28T>C (n.3691-28T>C) c.*87-28T>C (n.*87-28T>C) c.*527-28T>C (n.*527-28T>C) c.3874-28T>C (n.3874-28T>C) c.*535-28T>C (n.*535-28T>C) c.*2249-28T>C (n.*2249-28T>C) c.3868-28T>C (n.3868-28T>C) c.*3698-28T>C (n.*3698-28T>C) c.3448-28T>C (n.3448-28T>C) n.2014T>C c.738-28T>C (n.738-28T>C) c.1661-28T>C (n.1661-28T>C) c.456-28T>C c.1324-28T>C c.3784-28T>C (n.3784-28T>C) c.3964-28T>C (n.3964-28T>C) c.3631-28T>C (n.3631-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652814T= | CA1737410979 | CFTR | c.*83-28T= (n.*83-28T=) c.*3588-28T= (n.*3588-28T=) c.3691-28T= (n.3691-28T=) c.*87-28T= (n.*87-28T=) c.*527-28T= (n.*527-28T=) c.3874-28T= (n.3874-28T=) c.*535-28T= (n.*535-28T=) c.*2249-28T= (n.*2249-28T=) c.3868-28T= (n.3868-28T=) c.*3698-28T= (n.*3698-28T=) c.3448-28T= (n.3448-28T=) n.2014T= c.738-28T= (n.738-28T=) c.1661-28T= (n.1661-28T=) c.456-28T= c.1324-28T= c.3784-28T= (n.3784-28T=) c.3964-28T= (n.3964-28T=) c.3631-28T= (n.3631-28T=) | |
7 | g.117652816dup | CA577225141 | CFTR | c.*83-26dup (n.*83-26dup) c.*3588-26dup (n.*3588-26dup) c.3691-26dup (n.3691-26dup) c.*87-26dup (n.*87-26dup) c.*527-26dup (n.*527-26dup) c.3874-26dup (n.3874-26dup) c.*535-26dup (n.*535-26dup) c.*2249-26dup (n.*2249-26dup) c.3868-26dup (n.3868-26dup) c.*3698-26dup (n.*3698-26dup) c.3448-26dup (n.3448-26dup) n.2016dup c.738-26dup (n.738-26dup) c.1661-26dup (n.1661-26dup) c.456-26dup c.1324-26dup c.3784-26dup (n.3784-26dup) c.3964-26dup (n.3964-26dup) c.3631-26dup (n.3631-26dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652814_117652817delinsTTTC | CA1737410978 | CFTR | c.*83-28_*83-25delinsTTTC (n.*83-28_*83-25delinsTTTC) c.*3588-28_*3588-25delinsTTTC (n.*3588-28_*3588-25delinsTTTC) c.3691-28_3691-25delinsTTTC (n.3691-28_3691-25delinsTTTC) c.*87-28_*87-25delinsTTTC (n.*87-28_*87-25delinsTTTC) c.*527-28_*527-25delinsTTTC (n.*527-28_*527-25delinsTTTC) c.3874-28_3874-25delinsTTTC (n.3874-28_3874-25delinsTTTC) c.*535-28_*535-25delinsTTTC (n.*535-28_*535-25delinsTTTC) c.*2249-28_*2249-25delinsTTTC (n.*2249-28_*2249-25delinsTTTC) c.3868-28_3868-25delinsTTTC (n.3868-28_3868-25delinsTTTC) c.*3698-28_*3698-25delinsTTTC (n.*3698-28_*3698-25delinsTTTC) c.3448-28_3448-25delinsTTTC (n.3448-28_3448-25delinsTTTC) n.2014_2017delinsTTTC c.738-28_738-25delinsTTTC (n.738-28_738-25delinsTTTC) c.1661-28_1661-25delinsTTTC (n.1661-28_1661-25delinsTTTC) c.456-28_456-25delinsTTTC c.1324-28_1324-25delinsTTTC c.3784-28_3784-25delinsTTTC (n.3784-28_3784-25delinsTTTC) c.3964-28_3964-25delinsTTTC (n.3964-28_3964-25delinsTTTC) c.3631-28_3631-25delinsTTTC (n.3631-28_3631-25delinsTTTC) | |
7 | g.117652815T>C | CA2579000385 | CFTR | c.*83-27T>C (n.*83-27T>C) c.*3588-27T>C (n.*3588-27T>C) c.3691-27T>C (n.3691-27T>C) c.*87-27T>C (n.*87-27T>C) c.*527-27T>C (n.*527-27T>C) c.3874-27T>C (n.3874-27T>C) c.*535-27T>C (n.*535-27T>C) c.*2249-27T>C (n.*2249-27T>C) c.3868-27T>C (n.3868-27T>C) c.*3698-27T>C (n.*3698-27T>C) c.3448-27T>C (n.3448-27T>C) n.2015T>C c.738-27T>C (n.738-27T>C) c.1661-27T>C (n.1661-27T>C) c.456-27T>C c.1324-27T>C c.3784-27T>C (n.3784-27T>C) c.3964-27T>C (n.3964-27T>C) c.3631-27T>C (n.3631-27T>C) | |
7 | g.117652815T>G | CA4451573 | CFTR | c.*83-27T>G (n.*83-27T>G) c.*3588-27T>G (n.*3588-27T>G) c.3691-27T>G (n.3691-27T>G) c.*87-27T>G (n.*87-27T>G) c.*527-27T>G (n.*527-27T>G) c.3874-27T>G (n.3874-27T>G) c.*535-27T>G (n.*535-27T>G) c.*2249-27T>G (n.*2249-27T>G) c.3868-27T>G (n.3868-27T>G) c.*3698-27T>G (n.*3698-27T>G) c.3448-27T>G (n.3448-27T>G) n.2015T>G c.738-27T>G (n.738-27T>G) c.1661-27T>G (n.1661-27T>G) c.456-27T>G c.1324-27T>G c.3784-27T>G (n.3784-27T>G) c.3964-27T>G (n.3964-27T>G) c.3631-27T>G (n.3631-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117652815T= | CA1737410983 | CFTR | c.*83-27T= (n.*83-27T=) c.*3588-27T= (n.*3588-27T=) c.3691-27T= (n.3691-27T=) c.*87-27T= (n.*87-27T=) c.*527-27T= (n.*527-27T=) c.3874-27T= (n.3874-27T=) c.*535-27T= (n.*535-27T=) c.*2249-27T= (n.*2249-27T=) c.3868-27T= (n.3868-27T=) c.*3698-27T= (n.*3698-27T=) c.3448-27T= (n.3448-27T=) n.2015T= c.738-27T= (n.738-27T=) c.1661-27T= (n.1661-27T=) c.456-27T= c.1324-27T= c.3784-27T= (n.3784-27T=) c.3964-27T= (n.3964-27T=) c.3631-27T= (n.3631-27T=) | |
7 | g.117652823_117652825del | CA327320 | CFTR | c.*83-19_*83-17del (n.*83-19_*83-17del) c.*3588-19_*3588-17del (n.*3588-19_*3588-17del) c.3691-19_3691-17del (n.3691-19_3691-17del) c.*87-19_*87-17del (n.*87-19_*87-17del) c.*527-19_*527-17del (n.*527-19_*527-17del) c.3874-19_3874-17del (n.3874-19_3874-17del) c.*535-19_*535-17del (n.*535-19_*535-17del) c.*2249-19_*2249-17del (n.*2249-19_*2249-17del) c.3868-19_3868-17del (n.3868-19_3868-17del) c.*3698-19_*3698-17del (n.*3698-19_*3698-17del) c.3448-19_3448-17del (n.3448-19_3448-17del) n.2023_2025del c.738-19_738-17del (n.738-19_738-17del) c.1661-19_1661-17del (n.1661-19_1661-17del) c.456-19_456-17del c.1324-19_1324-17del c.3784-19_3784-17del (n.3784-19_3784-17del) c.3964-19_3964-17del (n.3964-19_3964-17del) c.3631-19_3631-17del (n.3631-19_3631-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652816T>C | CA832118360 | CFTR | c.*83-26T>C (n.*83-26T>C) c.*3588-26T>C (n.*3588-26T>C) c.3691-26T>C (n.3691-26T>C) c.*87-26T>C (n.*87-26T>C) c.*527-26T>C (n.*527-26T>C) c.3874-26T>C (n.3874-26T>C) c.*535-26T>C (n.*535-26T>C) c.*2249-26T>C (n.*2249-26T>C) c.3868-26T>C (n.3868-26T>C) c.*3698-26T>C (n.*3698-26T>C) c.3448-26T>C (n.3448-26T>C) n.2016T>C c.738-26T>C (n.738-26T>C) c.1661-26T>C (n.1661-26T>C) c.456-26T>C c.1324-26T>C c.3784-26T>C (n.3784-26T>C) c.3964-26T>C (n.3964-26T>C) c.3631-26T>C (n.3631-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652816T= | CA1737410985 | CFTR | c.*83-26T= (n.*83-26T=) c.*3588-26T= (n.*3588-26T=) c.3691-26T= (n.3691-26T=) c.*87-26T= (n.*87-26T=) c.*527-26T= (n.*527-26T=) c.3874-26T= (n.3874-26T=) c.*535-26T= (n.*535-26T=) c.*2249-26T= (n.*2249-26T=) c.3868-26T= (n.3868-26T=) c.*3698-26T= (n.*3698-26T=) c.3448-26T= (n.3448-26T=) n.2016T= c.738-26T= (n.738-26T=) c.1661-26T= (n.1661-26T=) c.456-26T= c.1324-26T= c.3784-26T= (n.3784-26T=) c.3964-26T= (n.3964-26T=) c.3631-26T= (n.3631-26T=) | |
7 | g.117652817C>A | CA4451574 | CFTR | c.*83-25C>A (n.*83-25C>A) c.*3588-25C>A (n.*3588-25C>A) c.3691-25C>A (n.3691-25C>A) c.*87-25C>A (n.*87-25C>A) c.*527-25C>A (n.*527-25C>A) c.3874-25C>A (n.3874-25C>A) c.*535-25C>A (n.*535-25C>A) c.*2249-25C>A (n.*2249-25C>A) c.3868-25C>A (n.3868-25C>A) c.*3698-25C>A (n.*3698-25C>A) c.3448-25C>A (n.3448-25C>A) n.2017C>A c.738-25C>A (n.738-25C>A) c.1661-25C>A (n.1661-25C>A) c.456-25C>A c.1324-25C>A c.3784-25C>A (n.3784-25C>A) c.3964-25C>A (n.3964-25C>A) c.3631-25C>A (n.3631-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652817C= | CA1737410990 | CFTR | c.*83-25C= (n.*83-25C=) c.*3588-25C= (n.*3588-25C=) c.3691-25C= (n.3691-25C=) c.*87-25C= (n.*87-25C=) c.*527-25C= (n.*527-25C=) c.3874-25C= (n.3874-25C=) c.*535-25C= (n.*535-25C=) c.*2249-25C= (n.*2249-25C=) c.3868-25C= (n.3868-25C=) c.*3698-25C= (n.*3698-25C=) c.3448-25C= (n.3448-25C=) n.2017C= c.738-25C= (n.738-25C=) c.1661-25C= (n.1661-25C=) c.456-25C= c.1324-25C= c.3784-25C= (n.3784-25C=) c.3964-25C= (n.3964-25C=) c.3631-25C= (n.3631-25C=) | |
7 | g.117652817C>T | CA832118362 | CFTR | c.*83-25C>T (n.*83-25C>T) c.*3588-25C>T (n.*3588-25C>T) c.3691-25C>T (n.3691-25C>T) c.*87-25C>T (n.*87-25C>T) c.*527-25C>T (n.*527-25C>T) c.3874-25C>T (n.3874-25C>T) c.*535-25C>T (n.*535-25C>T) c.*2249-25C>T (n.*2249-25C>T) c.3868-25C>T (n.3868-25C>T) c.*3698-25C>T (n.*3698-25C>T) c.3448-25C>T (n.3448-25C>T) n.2017C>T c.738-25C>T (n.738-25C>T) c.1661-25C>T (n.1661-25C>T) c.456-25C>T c.1324-25C>T c.3784-25C>T (n.3784-25C>T) c.3964-25C>T (n.3964-25C>T) c.3631-25C>T (n.3631-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652819T>C | CA2684648961 | CFTR | c.*83-23T>C (n.*83-23T>C) c.*3588-23T>C (n.*3588-23T>C) c.3691-23T>C (n.3691-23T>C) c.*87-23T>C (n.*87-23T>C) c.*527-23T>C (n.*527-23T>C) c.3874-23T>C (n.3874-23T>C) c.*535-23T>C (n.*535-23T>C) c.*2249-23T>C (n.*2249-23T>C) c.3868-23T>C (n.3868-23T>C) c.*3698-23T>C (n.*3698-23T>C) c.3448-23T>C (n.3448-23T>C) n.2019T>C c.738-23T>C (n.738-23T>C) c.1661-23T>C (n.1661-23T>C) c.456-23T>C c.1324-23T>C c.3784-23T>C (n.3784-23T>C) c.3964-23T>C (n.3964-23T>C) c.3631-23T>C (n.3631-23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652820C>A | CA651892740 | CFTR | c.*83-22C>A (n.*83-22C>A) c.*3588-22C>A (n.*3588-22C>A) c.3691-22C>A (n.3691-22C>A) c.*87-22C>A (n.*87-22C>A) c.*527-22C>A (n.*527-22C>A) c.3874-22C>A (n.3874-22C>A) c.*535-22C>A (n.*535-22C>A) c.*2249-22C>A (n.*2249-22C>A) c.3868-22C>A (n.3868-22C>A) c.*3698-22C>A (n.*3698-22C>A) c.3448-22C>A (n.3448-22C>A) n.2020C>A c.738-22C>A (n.738-22C>A) c.1661-22C>A (n.1661-22C>A) c.456-22C>A c.1324-22C>A c.3784-22C>A (n.3784-22C>A) c.3964-22C>A (n.3964-22C>A) c.3631-22C>A (n.3631-22C>A) | COSMIC |
7 | g.117652820C= | CA1737410993 | CFTR | c.*83-22C= (n.*83-22C=) c.*3588-22C= (n.*3588-22C=) c.3691-22C= (n.3691-22C=) c.*87-22C= (n.*87-22C=) c.*527-22C= (n.*527-22C=) c.3874-22C= (n.3874-22C=) c.*535-22C= (n.*535-22C=) c.*2249-22C= (n.*2249-22C=) c.3868-22C= (n.3868-22C=) c.*3698-22C= (n.*3698-22C=) c.3448-22C= (n.3448-22C=) n.2020C= c.738-22C= (n.738-22C=) c.1661-22C= (n.1661-22C=) c.456-22C= c.1324-22C= c.3784-22C= (n.3784-22C=) c.3964-22C= (n.3964-22C=) c.3631-22C= (n.3631-22C=) | |
7 | g.117652820C>T | CA2684648962 | CFTR | c.*83-22C>T (n.*83-22C>T) c.*3588-22C>T (n.*3588-22C>T) c.3691-22C>T (n.3691-22C>T) c.*87-22C>T (n.*87-22C>T) c.*527-22C>T (n.*527-22C>T) c.3874-22C>T (n.3874-22C>T) c.*535-22C>T (n.*535-22C>T) c.*2249-22C>T (n.*2249-22C>T) c.3868-22C>T (n.3868-22C>T) c.*3698-22C>T (n.*3698-22C>T) c.3448-22C>T (n.3448-22C>T) n.2020C>T c.738-22C>T (n.738-22C>T) c.1661-22C>T (n.1661-22C>T) c.456-22C>T c.1324-22C>T c.3784-22C>T (n.3784-22C>T) c.3964-22C>T (n.3964-22C>T) c.3631-22C>T (n.3631-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652820_117652825delinsCTTCTT | CA1737410992 | CFTR | c.*83-22_*83-17delinsCTTCTT (n.*83-22_*83-17delinsCTTCTT) c.*3588-22_*3588-17delinsCTTCTT (n.*3588-22_*3588-17delinsCTTCTT) c.3691-22_3691-17delinsCTTCTT (n.3691-22_3691-17delinsCTTCTT) c.*87-22_*87-17delinsCTTCTT (n.*87-22_*87-17delinsCTTCTT) c.*527-22_*527-17delinsCTTCTT (n.*527-22_*527-17delinsCTTCTT) c.3874-22_3874-17delinsCTTCTT (n.3874-22_3874-17delinsCTTCTT) c.*535-22_*535-17delinsCTTCTT (n.*535-22_*535-17delinsCTTCTT) c.*2249-22_*2249-17delinsCTTCTT (n.*2249-22_*2249-17delinsCTTCTT) c.3868-22_3868-17delinsCTTCTT (n.3868-22_3868-17delinsCTTCTT) c.*3698-22_*3698-17delinsCTTCTT (n.*3698-22_*3698-17delinsCTTCTT) c.3448-22_3448-17delinsCTTCTT (n.3448-22_3448-17delinsCTTCTT) n.2020_2025delinsCTTCTT c.738-22_738-17delinsCTTCTT (n.738-22_738-17delinsCTTCTT) c.1661-22_1661-17delinsCTTCTT (n.1661-22_1661-17delinsCTTCTT) c.456-22_456-17delinsCTTCTT c.1324-22_1324-17delinsCTTCTT c.3784-22_3784-17delinsCTTCTT (n.3784-22_3784-17delinsCTTCTT) c.3964-22_3964-17delinsCTTCTT (n.3964-22_3964-17delinsCTTCTT) c.3631-22_3631-17delinsCTTCTT (n.3631-22_3631-17delinsCTTCTT) | |
7 | g.117652821T>A | CA2684648963 | CFTR | c.*83-21T>A (n.*83-21T>A) c.*3588-21T>A (n.*3588-21T>A) c.3691-21T>A (n.3691-21T>A) c.*87-21T>A (n.*87-21T>A) c.*527-21T>A (n.*527-21T>A) c.3874-21T>A (n.3874-21T>A) c.*535-21T>A (n.*535-21T>A) c.*2249-21T>A (n.*2249-21T>A) c.3868-21T>A (n.3868-21T>A) c.*3698-21T>A (n.*3698-21T>A) c.3448-21T>A (n.3448-21T>A) n.2021T>A c.738-21T>A (n.738-21T>A) c.1661-21T>A (n.1661-21T>A) c.456-21T>A c.1324-21T>A c.3784-21T>A (n.3784-21T>A) c.3964-21T>A (n.3964-21T>A) c.3631-21T>A (n.3631-21T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652821_117652827dup | CA658821703 | CFTR | c.*83-21_*83-15dup (n.*83-21_*83-15dup) c.*3588-21_*3588-15dup (n.*3588-21_*3588-15dup) c.3691-21_3691-15dup (n.3691-21_3691-15dup) c.*87-21_*87-15dup (n.*87-21_*87-15dup) c.*527-21_*527-15dup (n.*527-21_*527-15dup) c.3874-21_3874-15dup (n.3874-21_3874-15dup) c.*535-21_*535-15dup (n.*535-21_*535-15dup) c.*2249-21_*2249-15dup (n.*2249-21_*2249-15dup) c.3868-21_3868-15dup (n.3868-21_3868-15dup) c.*3698-21_*3698-15dup (n.*3698-21_*3698-15dup) c.3448-21_3448-15dup (n.3448-21_3448-15dup) n.2021_2027dup c.738-21_738-15dup (n.738-21_738-15dup) c.1661-21_1661-15dup (n.1661-21_1661-15dup) c.456-21_456-15dup c.1324-21_1324-15dup c.3784-21_3784-15dup (n.3784-21_3784-15dup) c.3964-21_3964-15dup (n.3964-21_3964-15dup) c.3631-21_3631-15dup (n.3631-21_3631-15dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652828_117652832del | CA577225155 | CFTR | c.*83-14_*83-10del (n.*83-14_*83-10del) c.*3588-14_*3588-10del (n.*3588-14_*3588-10del) c.3691-14_3691-10del (n.3691-14_3691-10del) c.*87-14_*87-10del (n.*87-14_*87-10del) c.*527-14_*527-10del (n.*527-14_*527-10del) c.3874-14_3874-10del (n.3874-14_3874-10del) c.*535-14_*535-10del (n.*535-14_*535-10del) c.*2249-14_*2249-10del (n.*2249-14_*2249-10del) c.3868-14_3868-10del (n.3868-14_3868-10del) c.*3698-14_*3698-10del (n.*3698-14_*3698-10del) c.3448-14_3448-10del (n.3448-14_3448-10del) n.2028_2032del c.738-14_738-10del (n.738-14_738-10del) c.1661-14_1661-10del (n.1661-14_1661-10del) c.456-14_456-10del c.1324-14_1324-10del c.3784-14_3784-10del (n.3784-14_3784-10del) c.3964-14_3964-10del (n.3964-14_3964-10del) c.3631-14_3631-10del (n.3631-14_3631-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652822T>C | CA2579000386 | CFTR | c.*83-20T>C (n.*83-20T>C) c.*3588-20T>C (n.*3588-20T>C) c.3691-20T>C (n.3691-20T>C) c.*87-20T>C (n.*87-20T>C) c.*527-20T>C (n.*527-20T>C) c.3874-20T>C (n.3874-20T>C) c.*535-20T>C (n.*535-20T>C) c.*2249-20T>C (n.*2249-20T>C) c.3868-20T>C (n.3868-20T>C) c.*3698-20T>C (n.*3698-20T>C) c.3448-20T>C (n.3448-20T>C) n.2022T>C c.738-20T>C (n.738-20T>C) c.1661-20T>C (n.1661-20T>C) c.456-20T>C c.1324-20T>C c.3784-20T>C (n.3784-20T>C) c.3964-20T>C (n.3964-20T>C) c.3631-20T>C (n.3631-20T>C) | |
7 | g.117652823C>A | CA2739279700 | CFTR | c.*83-19C>A (n.*83-19C>A) c.*3588-19C>A (n.*3588-19C>A) c.3691-19C>A (n.3691-19C>A) c.*87-19C>A (n.*87-19C>A) c.*527-19C>A (n.*527-19C>A) c.3874-19C>A (n.3874-19C>A) c.*535-19C>A (n.*535-19C>A) c.*2249-19C>A (n.*2249-19C>A) c.3868-19C>A (n.3868-19C>A) c.*3698-19C>A (n.*3698-19C>A) c.3448-19C>A (n.3448-19C>A) n.2023C>A c.738-19C>A (n.738-19C>A) c.1661-19C>A (n.1661-19C>A) c.456-19C>A c.1324-19C>A c.3784-19C>A (n.3784-19C>A) c.3964-19C>A (n.3964-19C>A) c.3631-19C>A (n.3631-19C>A) | ClinVar |
7 | g.117652823C>T | CA2684648964 | CFTR | c.*83-19C>T (n.*83-19C>T) c.*3588-19C>T (n.*3588-19C>T) c.3691-19C>T (n.3691-19C>T) c.*87-19C>T (n.*87-19C>T) c.*527-19C>T (n.*527-19C>T) c.3874-19C>T (n.3874-19C>T) c.*535-19C>T (n.*535-19C>T) c.*2249-19C>T (n.*2249-19C>T) c.3868-19C>T (n.3868-19C>T) c.*3698-19C>T (n.*3698-19C>T) c.3448-19C>T (n.3448-19C>T) n.2023C>T c.738-19C>T (n.738-19C>T) c.1661-19C>T (n.1661-19C>T) c.456-19C>T c.1324-19C>T c.3784-19C>T (n.3784-19C>T) c.3964-19C>T (n.3964-19C>T) c.3631-19C>T (n.3631-19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652824T>C | CA2684648965 | CFTR | c.*83-18T>C (n.*83-18T>C) c.*3588-18T>C (n.*3588-18T>C) c.3691-18T>C (n.3691-18T>C) c.*87-18T>C (n.*87-18T>C) c.*527-18T>C (n.*527-18T>C) c.3874-18T>C (n.3874-18T>C) c.*535-18T>C (n.*535-18T>C) c.*2249-18T>C (n.*2249-18T>C) c.3868-18T>C (n.3868-18T>C) c.*3698-18T>C (n.*3698-18T>C) c.3448-18T>C (n.3448-18T>C) n.2024T>C c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.1661-18T>C (n.1661-18T>C) c.456-18T>C c.1324-18T>C c.3784-18T>C (n.3784-18T>C) c.3964-18T>C (n.3964-18T>C) c.3631-18T>C (n.3631-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652825T>C | CA2684648966 | CFTR | c.*83-17T>C (n.*83-17T>C) c.*3588-17T>C (n.*3588-17T>C) c.3691-17T>C (n.3691-17T>C) c.*87-17T>C (n.*87-17T>C) c.*527-17T>C (n.*527-17T>C) c.3874-17T>C (n.3874-17T>C) c.*535-17T>C (n.*535-17T>C) c.*2249-17T>C (n.*2249-17T>C) c.3868-17T>C (n.3868-17T>C) c.*3698-17T>C (n.*3698-17T>C) c.3448-17T>C (n.3448-17T>C) n.2025T>C c.738-17T>C (n.738-17T>C) c.1661-17T>C (n.1661-17T>C) c.456-17T>C c.1324-17T>C c.3784-17T>C (n.3784-17T>C) c.3964-17T>C (n.3964-17T>C) c.3631-17T>C (n.3631-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652828C>A | CA577225159 | CFTR | c.*83-14C>A (n.*83-14C>A) c.*3588-14C>A (n.*3588-14C>A) c.3691-14C>A (n.3691-14C>A) c.*87-14C>A (n.*87-14C>A) c.*527-14C>A (n.*527-14C>A) c.3874-14C>A (n.3874-14C>A) c.*535-14C>A (n.*535-14C>A) c.*2249-14C>A (n.*2249-14C>A) c.3868-14C>A (n.3868-14C>A) c.*3698-14C>A (n.*3698-14C>A) c.3448-14C>A (n.3448-14C>A) n.2028C>A c.738-14C>A (n.738-14C>A) c.1661-14C>A (n.1661-14C>A) c.456-14C>A c.1324-14C>A c.3784-14C>A (n.3784-14C>A) c.3964-14C>A (n.3964-14C>A) c.3631-14C>A (n.3631-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652828C= | CA1737411004 | CFTR | c.*83-14C= (n.*83-14C=) c.*3588-14C= (n.*3588-14C=) c.3691-14C= (n.3691-14C=) c.*87-14C= (n.*87-14C=) c.*527-14C= (n.*527-14C=) c.3874-14C= (n.3874-14C=) c.*535-14C= (n.*535-14C=) c.*2249-14C= (n.*2249-14C=) c.3868-14C= (n.3868-14C=) c.*3698-14C= (n.*3698-14C=) c.3448-14C= (n.3448-14C=) n.2028C= c.738-14C= (n.738-14C=) c.1661-14C= (n.1661-14C=) c.456-14C= c.1324-14C= c.3784-14C= (n.3784-14C=) c.3964-14C= (n.3964-14C=) c.3631-14C= (n.3631-14C=) | |
7 | g.117652828C>G | CA327319 | CFTR | c.*83-14C>G (n.*83-14C>G) c.*3588-14C>G (n.*3588-14C>G) c.3691-14C>G (n.3691-14C>G) c.*87-14C>G (n.*87-14C>G) c.*527-14C>G (n.*527-14C>G) c.3874-14C>G (n.3874-14C>G) c.*535-14C>G (n.*535-14C>G) c.*2249-14C>G (n.*2249-14C>G) c.3868-14C>G (n.3868-14C>G) c.*3698-14C>G (n.*3698-14C>G) c.3448-14C>G (n.3448-14C>G) n.2028C>G c.738-14C>G (n.738-14C>G) c.1661-14C>G (n.1661-14C>G) c.456-14C>G c.1324-14C>G c.3784-14C>G (n.3784-14C>G) c.3964-14C>G (n.3964-14C>G) c.3631-14C>G (n.3631-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652828C>T | CA4451575 | CFTR | c.*83-14C>T (n.*83-14C>T) c.*3588-14C>T (n.*3588-14C>T) c.3691-14C>T (n.3691-14C>T) c.*87-14C>T (n.*87-14C>T) c.*527-14C>T (n.*527-14C>T) c.3874-14C>T (n.3874-14C>T) c.*535-14C>T (n.*535-14C>T) c.*2249-14C>T (n.*2249-14C>T) c.3868-14C>T (n.3868-14C>T) c.*3698-14C>T (n.*3698-14C>T) c.3448-14C>T (n.3448-14C>T) n.2028C>T c.738-14C>T (n.738-14C>T) c.1661-14C>T (n.1661-14C>T) c.456-14C>T c.1324-14C>T c.3784-14C>T (n.3784-14C>T) c.3964-14C>T (n.3964-14C>T) c.3631-14C>T (n.3631-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652828_117652829delinsCT | CA1737411003 | CFTR | c.*83-14_*83-13delinsCT (n.*83-14_*83-13delinsCT) c.*3588-14_*3588-13delinsCT (n.*3588-14_*3588-13delinsCT) c.3691-14_3691-13delinsCT (n.3691-14_3691-13delinsCT) c.*87-14_*87-13delinsCT (n.*87-14_*87-13delinsCT) c.*527-14_*527-13delinsCT (n.*527-14_*527-13delinsCT) c.3874-14_3874-13delinsCT (n.3874-14_3874-13delinsCT) c.*535-14_*535-13delinsCT (n.*535-14_*535-13delinsCT) c.*2249-14_*2249-13delinsCT (n.*2249-14_*2249-13delinsCT) c.3868-14_3868-13delinsCT (n.3868-14_3868-13delinsCT) c.*3698-14_*3698-13delinsCT (n.*3698-14_*3698-13delinsCT) c.3448-14_3448-13delinsCT (n.3448-14_3448-13delinsCT) n.2028_2029delinsCT c.738-14_738-13delinsCT (n.738-14_738-13delinsCT) c.1661-14_1661-13delinsCT (n.1661-14_1661-13delinsCT) c.456-14_456-13delinsCT c.1324-14_1324-13delinsCT c.3784-14_3784-13delinsCT (n.3784-14_3784-13delinsCT) c.3964-14_3964-13delinsCT (n.3964-14_3964-13delinsCT) c.3631-14_3631-13delinsCT (n.3631-14_3631-13delinsCT) | |
7 | g.117652829T>C | CA2684648968 | CFTR | c.*83-13T>C (n.*83-13T>C) c.*3588-13T>C (n.*3588-13T>C) c.3691-13T>C (n.3691-13T>C) c.*87-13T>C (n.*87-13T>C) c.*527-13T>C (n.*527-13T>C) c.3874-13T>C (n.3874-13T>C) c.*535-13T>C (n.*535-13T>C) c.*2249-13T>C (n.*2249-13T>C) c.3868-13T>C (n.3868-13T>C) c.*3698-13T>C (n.*3698-13T>C) c.3448-13T>C (n.3448-13T>C) n.2029T>C c.738-13T>C (n.738-13T>C) c.1661-13T>C (n.1661-13T>C) c.456-13T>C c.1324-13T>C c.3784-13T>C (n.3784-13T>C) c.3964-13T>C (n.3964-13T>C) c.3631-13T>C (n.3631-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652834dup | CA2684648967 | CFTR | c.*83-8dup (n.*83-8dup) c.*3588-8dup (n.*3588-8dup) c.3691-8dup (n.3691-8dup) c.*87-8dup (n.*87-8dup) c.*527-8dup (n.*527-8dup) c.3874-8dup (n.3874-8dup) c.*535-8dup (n.*535-8dup) c.*2249-8dup (n.*2249-8dup) c.3868-8dup (n.3868-8dup) c.*3698-8dup (n.*3698-8dup) c.3448-8dup (n.3448-8dup) n.2034dup c.738-8dup (n.738-8dup) c.1661-8dup (n.1661-8dup) c.456-8dup c.1324-8dup c.3784-8dup (n.3784-8dup) c.3964-8dup (n.3964-8dup) c.3631-8dup (n.3631-8dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117652834del | CA918112079 | CFTR | c.*83-8del (n.*83-8del) c.*3588-8del (n.*3588-8del) c.3691-8del (n.3691-8del) c.*87-8del (n.*87-8del) c.*527-8del (n.*527-8del) c.3874-8del (n.3874-8del) c.*535-8del (n.*535-8del) c.*2249-8del (n.*2249-8del) c.3868-8del (n.3868-8del) c.*3698-8del (n.*3698-8del) c.3448-8del (n.3448-8del) n.2034del c.738-8del (n.738-8del) c.1661-8del (n.1661-8del) c.456-8del c.1324-8del c.3784-8del (n.3784-8del) c.3964-8del (n.3964-8del) c.3631-8del (n.3631-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652830T>C | CA2684648969 | CFTR | c.*83-12T>C (n.*83-12T>C) c.*3588-12T>C (n.*3588-12T>C) c.3691-12T>C (n.3691-12T>C) c.*87-12T>C (n.*87-12T>C) c.*527-12T>C (n.*527-12T>C) c.3874-12T>C (n.3874-12T>C) c.*535-12T>C (n.*535-12T>C) c.*2249-12T>C (n.*2249-12T>C) c.3868-12T>C (n.3868-12T>C) c.*3698-12T>C (n.*3698-12T>C) c.3448-12T>C (n.3448-12T>C) n.2030T>C c.738-12T>C (n.738-12T>C) c.1661-12T>C (n.1661-12T>C) c.456-12T>C c.1324-12T>C c.3784-12T>C (n.3784-12T>C) c.3964-12T>C (n.3964-12T>C) c.3631-12T>C (n.3631-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652831T>C | CA2579000387 | CFTR | c.*83-11T>C (n.*83-11T>C) c.*3588-11T>C (n.*3588-11T>C) c.3691-11T>C (n.3691-11T>C) c.*87-11T>C (n.*87-11T>C) c.*527-11T>C (n.*527-11T>C) c.3874-11T>C (n.3874-11T>C) c.*535-11T>C (n.*535-11T>C) c.*2249-11T>C (n.*2249-11T>C) c.3868-11T>C (n.3868-11T>C) c.*3698-11T>C (n.*3698-11T>C) c.3448-11T>C (n.3448-11T>C) n.2031T>C c.738-11T>C (n.738-11T>C) c.1661-11T>C (n.1661-11T>C) c.456-11T>C c.1324-11T>C c.3784-11T>C (n.3784-11T>C) c.3964-11T>C (n.3964-11T>C) c.3631-11T>C (n.3631-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652831T>G | CA2684648970 | CFTR | c.*83-11T>G (n.*83-11T>G) c.*3588-11T>G (n.*3588-11T>G) c.3691-11T>G (n.3691-11T>G) c.*87-11T>G (n.*87-11T>G) c.*527-11T>G (n.*527-11T>G) c.3874-11T>G (n.3874-11T>G) c.*535-11T>G (n.*535-11T>G) c.*2249-11T>G (n.*2249-11T>G) c.3868-11T>G (n.3868-11T>G) c.*3698-11T>G (n.*3698-11T>G) c.3448-11T>G (n.3448-11T>G) n.2031T>G c.738-11T>G (n.738-11T>G) c.1661-11T>G (n.1661-11T>G) c.456-11T>G c.1324-11T>G c.3784-11T>G (n.3784-11T>G) c.3964-11T>G (n.3964-11T>G) c.3631-11T>G (n.3631-11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117652832T>C | CA2684648971 | CFTR | c.*83-10T>C (n.*83-10T>C) c.*3588-10T>C (n.*3588-10T>C) c.3691-10T>C (n.3691-10T>C) c.*87-10T>C (n.*87-10T>C) c.*527-10T>C (n.*527-10T>C) c.3874-10T>C (n.3874-10T>C) c.*535-10T>C (n.*535-10T>C) c.*2249-10T>C (n.*2249-10T>C) c.3868-10T>C (n.3868-10T>C) c.*3698-10T>C (n.*3698-10T>C) c.3448-10T>C (n.3448-10T>C) n.2032T>C c.738-10T>C (n.738-10T>C) c.1661-10T>C (n.1661-10T>C) c.456-10T>C c.1324-10T>C c.3784-10T>C (n.3784-10T>C) c.3964-10T>C (n.3964-10T>C) c.3631-10T>C (n.3631-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652833T>A | CA2684648972 | CFTR | c.*83-9T>A (n.*83-9T>A) c.*3588-9T>A (n.*3588-9T>A) c.3691-9T>A (n.3691-9T>A) c.*87-9T>A (n.*87-9T>A) c.*527-9T>A (n.*527-9T>A) c.3874-9T>A (n.3874-9T>A) c.*535-9T>A (n.*535-9T>A) c.*2249-9T>A (n.*2249-9T>A) c.3868-9T>A (n.3868-9T>A) c.*3698-9T>A (n.*3698-9T>A) c.3448-9T>A (n.3448-9T>A) n.2033T>A c.738-9T>A (n.738-9T>A) c.1661-9T>A (n.1661-9T>A) c.456-9T>A c.1324-9T>A c.3784-9T>A (n.3784-9T>A) c.3964-9T>A (n.3964-9T>A) c.3631-9T>A (n.3631-9T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652834T>A | CA327323 | CFTR | c.*83-8T>A (n.*83-8T>A) c.*3588-8T>A (n.*3588-8T>A) c.3691-8T>A (n.3691-8T>A) c.*87-8T>A (n.*87-8T>A) c.*527-8T>A (n.*527-8T>A) c.3874-8T>A (n.3874-8T>A) c.*535-8T>A (n.*535-8T>A) c.*2249-8T>A (n.*2249-8T>A) c.3868-8T>A (n.3868-8T>A) c.*3698-8T>A (n.*3698-8T>A) c.3448-8T>A (n.3448-8T>A) n.2034T>A c.738-8T>A (n.738-8T>A) c.1661-8T>A (n.1661-8T>A) c.456-8T>A c.1324-8T>A c.3784-8T>A (n.3784-8T>A) c.3964-8T>A (n.3964-8T>A) c.3631-8T>A (n.3631-8T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652834T= | CA1737411010 | CFTR | c.*83-8T= (n.*83-8T=) c.*3588-8T= (n.*3588-8T=) c.3691-8T= (n.3691-8T=) c.*87-8T= (n.*87-8T=) c.*527-8T= (n.*527-8T=) c.3874-8T= (n.3874-8T=) c.*535-8T= (n.*535-8T=) c.*2249-8T= (n.*2249-8T=) c.3868-8T= (n.3868-8T=) c.*3698-8T= (n.*3698-8T=) c.3448-8T= (n.3448-8T=) n.2034T= c.738-8T= (n.738-8T=) c.1661-8T= (n.1661-8T=) c.456-8T= c.1324-8T= c.3784-8T= (n.3784-8T=) c.3964-8T= (n.3964-8T=) c.3631-8T= (n.3631-8T=) | |
7 | g.117652834_117652836delinsTGC | CA1737411014 | CFTR | c.*83-8_*83-6delinsTGC (n.*83-8_*83-6delinsTGC) c.*3588-8_*3588-6delinsTGC (n.*3588-8_*3588-6delinsTGC) c.3691-8_3691-6delinsTGC (n.3691-8_3691-6delinsTGC) c.*87-8_*87-6delinsTGC (n.*87-8_*87-6delinsTGC) c.*527-8_*527-6delinsTGC (n.*527-8_*527-6delinsTGC) c.3874-8_3874-6delinsTGC (n.3874-8_3874-6delinsTGC) c.*535-8_*535-6delinsTGC (n.*535-8_*535-6delinsTGC) c.*2249-8_*2249-6delinsTGC (n.*2249-8_*2249-6delinsTGC) c.3868-8_3868-6delinsTGC (n.3868-8_3868-6delinsTGC) c.*3698-8_*3698-6delinsTGC (n.*3698-8_*3698-6delinsTGC) c.3448-8_3448-6delinsTGC (n.3448-8_3448-6delinsTGC) n.2034_2036delinsTGC c.738-8_738-6delinsTGC (n.738-8_738-6delinsTGC) c.1661-8_1661-6delinsTGC (n.1661-8_1661-6delinsTGC) c.456-8_456-6delinsTGC c.1324-8_1324-6delinsTGC c.3784-8_3784-6delinsTGC (n.3784-8_3784-6delinsTGC) c.3964-8_3964-6delinsTGC (n.3964-8_3964-6delinsTGC) c.3631-8_3631-6delinsTGC (n.3631-8_3631-6delinsTGC) | |
7 | g.117652834_117652851delinsTGCTATAGAAAGTATTTA | CA1737411013 | CFTR | c.*83-8_*92delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*3588-8_*3597delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3691-8_3700delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*87-8_*96delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*527-8_*536delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3874-8_3883delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*535-8_*544delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*2249-8_*2258delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3868-8_3877delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.*3698-8_*3707delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3448-8_3457delinsTGCTATAGAAAGTATTTA n.2034_2051delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.738-8_747delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.1661-8_1670delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.456-8_465delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.1324-8_1333delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3784-8_3793delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3964-8_3973delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3631-8_3640delinsTGCTATAGAAAGTATTTA | |
7 | g.117652835G>A | CA164952516 | CFTR | c.*83-7G>A (n.*83-7G>A) c.*3588-7G>A (n.*3588-7G>A) c.3691-7G>A (n.3691-7G>A) c.*87-7G>A (n.*87-7G>A) c.*527-7G>A (n.*527-7G>A) c.3874-7G>A (n.3874-7G>A) c.*535-7G>A (n.*535-7G>A) c.*2249-7G>A (n.*2249-7G>A) c.3868-7G>A (n.3868-7G>A) c.*3698-7G>A (n.*3698-7G>A) c.3448-7G>A (n.3448-7G>A) n.2035G>A c.738-7G>A (n.738-7G>A) c.1661-7G>A (n.1661-7G>A) c.456-7G>A c.1324-7G>A c.3784-7G>A (n.3784-7G>A) c.3964-7G>A (n.3964-7G>A) c.3631-7G>A (n.3631-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652835G= | CA1737411022 | CFTR | c.*83-7G= (n.*83-7G=) c.*3588-7G= (n.*3588-7G=) c.3691-7G= (n.3691-7G=) c.*87-7G= (n.*87-7G=) c.*527-7G= (n.*527-7G=) c.3874-7G= (n.3874-7G=) c.*535-7G= (n.*535-7G=) c.*2249-7G= (n.*2249-7G=) c.3868-7G= (n.3868-7G=) c.*3698-7G= (n.*3698-7G=) c.3448-7G= (n.3448-7G=) n.2035G= c.738-7G= (n.738-7G=) c.1661-7G= (n.1661-7G=) c.456-7G= c.1324-7G= c.3784-7G= (n.3784-7G=) c.3964-7G= (n.3964-7G=) c.3631-7G= (n.3631-7G=) | |
7 | g.117652835G>T | CA4451577 | CFTR | c.*83-7G>T (n.*83-7G>T) c.*3588-7G>T (n.*3588-7G>T) c.3691-7G>T (n.3691-7G>T) c.*87-7G>T (n.*87-7G>T) c.*527-7G>T (n.*527-7G>T) c.3874-7G>T (n.3874-7G>T) c.*535-7G>T (n.*535-7G>T) c.*2249-7G>T (n.*2249-7G>T) c.3868-7G>T (n.3868-7G>T) c.*3698-7G>T (n.*3698-7G>T) c.3448-7G>T (n.3448-7G>T) n.2035G>T c.738-7G>T (n.738-7G>T) c.1661-7G>T (n.1661-7G>T) c.456-7G>T c.1324-7G>T c.3784-7G>T (n.3784-7G>T) c.3964-7G>T (n.3964-7G>T) c.3631-7G>T (n.3631-7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.117652835_117652836del | CA577225163 | CFTR | c.*83-7_*83-6del (n.*83-7_*83-6del) c.*3588-7_*3588-6del (n.*3588-7_*3588-6del) c.3691-7_3691-6del (n.3691-7_3691-6del) c.*87-7_*87-6del (n.*87-7_*87-6del) c.*527-7_*527-6del (n.*527-7_*527-6del) c.3874-7_3874-6del (n.3874-7_3874-6del) c.*535-7_*535-6del (n.*535-7_*535-6del) c.*2249-7_*2249-6del (n.*2249-7_*2249-6del) c.3868-7_3868-6del (n.3868-7_3868-6del) c.*3698-7_*3698-6del (n.*3698-7_*3698-6del) c.3448-7_3448-6del (n.3448-7_3448-6del) n.2035_2036del c.738-7_738-6del (n.738-7_738-6del) c.1661-7_1661-6del (n.1661-7_1661-6del) c.456-7_456-6del c.1324-7_1324-6del c.3784-7_3784-6del (n.3784-7_3784-6del) c.3964-7_3964-6del (n.3964-7_3964-6del) c.3631-7_3631-6del (n.3631-7_3631-6del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117652835_117652851del | CA4451576 | CFTR | c.*83-7_*92del c.*3588-7_*3597del c.3691-7_3700del c.*87-7_*96del c.*527-7_*536del c.3874-7_3883del c.*535-7_*544del c.*2249-7_*2258del c.3868-7_3877del c.*3698-7_*3707del c.3448-7_3457del n.2035_2051del c.738-7_747del c.1661-7_1670del c.456-7_465del c.1324-7_1333del c.3784-7_3793del c.3964-7_3973del c.3631-7_3640del | dbSNP ExAC |
7 | g.117652836C>A | CA2684648973 | CFTR | c.*83-6C>A (n.*83-6C>A) c.*3588-6C>A (n.*3588-6C>A) c.3691-6C>A (n.3691-6C>A) c.*87-6C>A (n.*87-6C>A) c.*527-6C>A (n.*527-6C>A) c.3874-6C>A (n.3874-6C>A) c.*535-6C>A (n.*535-6C>A) c.*2249-6C>A (n.*2249-6C>A) c.3868-6C>A (n.3868-6C>A) c.*3698-6C>A (n.*3698-6C>A) c.3448-6C>A (n.3448-6C>A) n.2036C>A c.738-6C>A (n.738-6C>A) c.1661-6C>A (n.1661-6C>A) c.456-6C>A c.1324-6C>A c.3784-6C>A (n.3784-6C>A) c.3964-6C>A (n.3964-6C>A) c.3631-6C>A (n.3631-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117652836C>T | CA2684648974 | CFTR | c.*83-6C>T (n.*83-6C>T) c.*3588-6C>T (n.*3588-6C>T) c.3691-6C>T (n.3691-6C>T) c.*87-6C>T (n.*87-6C>T) c.*527-6C>T (n.*527-6C>T) c.3874-6C>T (n.3874-6C>T) c.*535-6C>T (n.*535-6C>T) c.*2249-6C>T (n.*2249-6C>T) c.3868-6C>T (n.3868-6C>T) c.*3698-6C>T (n.*3698-6C>T) c.3448-6C>T (n.3448-6C>T) n.2036C>T c.738-6C>T (n.738-6C>T) c.1661-6C>T (n.1661-6C>T) c.456-6C>T c.1324-6C>T c.3784-6C>T (n.3784-6C>T) c.3964-6C>T (n.3964-6C>T) c.3631-6C>T (n.3631-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652838A= | CA1737411029 | CFTR | c.*83-4A= (n.*83-4A=) c.*3588-4A= (n.*3588-4A=) c.3691-4A= (n.3691-4A=) c.*87-4A= (n.*87-4A=) c.*527-4A= (n.*527-4A=) c.3874-4A= (n.3874-4A=) c.*535-4A= (n.*535-4A=) c.*2249-4A= (n.*2249-4A=) c.3868-4A= (n.3868-4A=) c.*3698-4A= (n.*3698-4A=) c.3448-4A= (n.3448-4A=) n.2038A= c.738-4A= (n.738-4A=) c.1661-4A= (n.1661-4A=) c.456-4A= c.1324-4A= c.3784-4A= (n.3784-4A=) c.3964-4A= (n.3964-4A=) c.3631-4A= (n.3631-4A=) | |
7 | g.117652838A>C | CA2499218699 | CFTR | c.*83-4A>C (n.*83-4A>C) c.*3588-4A>C (n.*3588-4A>C) c.3691-4A>C (n.3691-4A>C) c.*87-4A>C (n.*87-4A>C) c.*527-4A>C (n.*527-4A>C) c.3874-4A>C (n.3874-4A>C) c.*535-4A>C (n.*535-4A>C) c.*2249-4A>C (n.*2249-4A>C) c.3868-4A>C (n.3868-4A>C) c.*3698-4A>C (n.*3698-4A>C) c.3448-4A>C (n.3448-4A>C) n.2038A>C c.738-4A>C (n.738-4A>C) c.1661-4A>C (n.1661-4A>C) c.456-4A>C c.1324-4A>C c.3784-4A>C (n.3784-4A>C) c.3964-4A>C (n.3964-4A>C) c.3631-4A>C (n.3631-4A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652838A>G | CA327322 | CFTR | c.*83-4A>G (n.*83-4A>G) c.*3588-4A>G (n.*3588-4A>G) c.3691-4A>G (n.3691-4A>G) c.*87-4A>G (n.*87-4A>G) c.*527-4A>G (n.*527-4A>G) c.3874-4A>G (n.3874-4A>G) c.*535-4A>G (n.*535-4A>G) c.*2249-4A>G (n.*2249-4A>G) c.3868-4A>G (n.3868-4A>G) c.*3698-4A>G (n.*3698-4A>G) c.3448-4A>G (n.3448-4A>G) n.2038A>G c.738-4A>G (n.738-4A>G) c.1661-4A>G (n.1661-4A>G) c.456-4A>G c.1324-4A>G c.3784-4A>G (n.3784-4A>G) c.3964-4A>G (n.3964-4A>G) c.3631-4A>G (n.3631-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652838A>T | CA2684648975 | CFTR | c.*83-4A>T (n.*83-4A>T) c.*3588-4A>T (n.*3588-4A>T) c.3691-4A>T (n.3691-4A>T) c.*87-4A>T (n.*87-4A>T) c.*527-4A>T (n.*527-4A>T) c.3874-4A>T (n.3874-4A>T) c.*535-4A>T (n.*535-4A>T) c.*2249-4A>T (n.*2249-4A>T) c.3868-4A>T (n.3868-4A>T) c.*3698-4A>T (n.*3698-4A>T) c.3448-4A>T (n.3448-4A>T) n.2038A>T c.738-4A>T (n.738-4A>T) c.1661-4A>T (n.1661-4A>T) c.456-4A>T c.1324-4A>T c.3784-4A>T (n.3784-4A>T) c.3964-4A>T (n.3964-4A>T) c.3631-4A>T (n.3631-4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117652839T>C | CA2684648976 | CFTR | c.*83-3T>C (n.*83-3T>C) c.*3588-3T>C (n.*3588-3T>C) c.3691-3T>C (n.3691-3T>C) c.*87-3T>C (n.*87-3T>C) c.*527-3T>C (n.*527-3T>C) c.3874-3T>C (n.3874-3T>C) c.*535-3T>C (n.*535-3T>C) c.*2249-3T>C (n.*2249-3T>C) c.3868-3T>C (n.3868-3T>C) c.*3698-3T>C (n.*3698-3T>C) c.3448-3T>C (n.3448-3T>C) n.2039T>C c.738-3T>C (n.738-3T>C) c.1661-3T>C (n.1661-3T>C) c.456-3T>C c.1324-3T>C c.3784-3T>C (n.3784-3T>C) c.3964-3T>C (n.3964-3T>C) c.3631-3T>C (n.3631-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117652839T>G | CA2579000388 | CFTR | c.*83-3T>G (n.*83-3T>G) c.*3588-3T>G (n.*3588-3T>G) c.3691-3T>G (n.3691-3T>G) c.*87-3T>G (n.*87-3T>G) c.*527-3T>G (n.*527-3T>G) c.3874-3T>G (n.3874-3T>G) c.*535-3T>G (n.*535-3T>G) c.*2249-3T>G (n.*2249-3T>G) c.3868-3T>G (n.3868-3T>G) c.*3698-3T>G (n.*3698-3T>G) c.3448-3T>G (n.3448-3T>G) n.2039T>G c.738-3T>G (n.738-3T>G) c.1661-3T>G (n.1661-3T>G) c.456-3T>G c.1324-3T>G c.3784-3T>G (n.3784-3T>G) c.3964-3T>G (n.3964-3T>G) c.3631-3T>G (n.3631-3T>G) | |
7 | g.117652840A= | CA1737411038 | CFTR | c.*83-2A= (n.*83-2A=) c.*3588-2A= (n.*3588-2A=) c.3691-2A= (n.3691-2A=) c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.*527-2A= (n.*527-2A=) c.3874-2A= (n.3874-2A=) c.*535-2A= (n.*535-2A=) c.*2249-2A= (n.*2249-2A=) c.3868-2A= (n.3868-2A=) c.*3698-2A= (n.*3698-2A=) c.3448-2A= (n.3448-2A=) n.2040A= c.738-2A= (n.738-2A=) c.1661-2A= (n.1661-2A=) c.456-2A= c.1324-2A= c.3784-2A= (n.3784-2A=) c.3964-2A= (n.3964-2A=) c.3631-2A= (n.3631-2A=) | |
7 | g.117652840A>C | CA368977799 | CFTR | c.*83-2A>C (n.*83-2A>C) c.*3588-2A>C (n.*3588-2A>C) c.3691-2A>C (n.3691-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.*527-2A>C (n.*527-2A>C) c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.*535-2A>C (n.*535-2A>C) c.*2249-2A>C (n.*2249-2A>C) c.3868-2A>C (n.3868-2A>C) c.*3698-2A>C (n.*3698-2A>C) c.3448-2A>C (n.3448-2A>C) n.2040A>C c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.1661-2A>C (n.1661-2A>C) c.456-2A>C c.1324-2A>C c.3784-2A>C (n.3784-2A>C) c.3964-2A>C (n.3964-2A>C) c.3631-2A>C (n.3631-2A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652840A>G | CA368977804 | CFTR | c.*83-2A>G (n.*83-2A>G) c.*3588-2A>G (n.*3588-2A>G) c.3691-2A>G (n.3691-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.*527-2A>G (n.*527-2A>G) c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.*535-2A>G (n.*535-2A>G) c.*2249-2A>G (n.*2249-2A>G) c.3868-2A>G (n.3868-2A>G) c.*3698-2A>G (n.*3698-2A>G) c.3448-2A>G (n.3448-2A>G) n.2040A>G c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.1661-2A>G (n.1661-2A>G) c.456-2A>G c.1324-2A>G c.3784-2A>G (n.3784-2A>G) c.3964-2A>G (n.3964-2A>G) c.3631-2A>G (n.3631-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652840A>T | CA368977802 | CFTR | c.*83-2A>T (n.*83-2A>T) c.*3588-2A>T (n.*3588-2A>T) c.3691-2A>T (n.3691-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.*527-2A>T (n.*527-2A>T) c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.*535-2A>T (n.*535-2A>T) c.*2249-2A>T (n.*2249-2A>T) c.3868-2A>T (n.3868-2A>T) c.*3698-2A>T (n.*3698-2A>T) c.3448-2A>T (n.3448-2A>T) n.2040A>T c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.1661-2A>T (n.1661-2A>T) c.456-2A>T c.1324-2A>T c.3784-2A>T (n.3784-2A>T) c.3964-2A>T (n.3964-2A>T) c.3631-2A>T (n.3631-2A>T) | |
7 | g.117652841G>A | CA327321 | CFTR | c.*83-1G>A (n.*83-1G>A) c.*3588-1G>A (n.*3588-1G>A) c.3691-1G>A (n.3691-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.*527-1G>A (n.*527-1G>A) c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.*535-1G>A (n.*535-1G>A) c.*2249-1G>A (n.*2249-1G>A) c.3868-1G>A (n.3868-1G>A) c.*3698-1G>A (n.*3698-1G>A) c.3448-1G>A (n.3448-1G>A) n.2041G>A c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.1661-1G>A (n.1661-1G>A) c.456-1G>A c.1324-1G>A c.3784-1G>A (n.3784-1G>A) c.3964-1G>A (n.3964-1G>A) c.3631-1G>A (n.3631-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652841G>C | CA368977813 | CFTR | c.*83-1G>C (n.*83-1G>C) c.*3588-1G>C (n.*3588-1G>C) c.3691-1G>C (n.3691-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.*527-1G>C (n.*527-1G>C) c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) c.*535-1G>C (n.*535-1G>C) c.*2249-1G>C (n.*2249-1G>C) c.3868-1G>C (n.3868-1G>C) c.*3698-1G>C (n.*3698-1G>C) c.3448-1G>C (n.3448-1G>C) n.2041G>C c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.1661-1G>C (n.1661-1G>C) c.456-1G>C c.1324-1G>C c.3784-1G>C (n.3784-1G>C) c.3964-1G>C (n.3964-1G>C) c.3631-1G>C (n.3631-1G>C) | |
7 | g.117652841G= | CA1737411046 | CFTR | c.*83-1G= (n.*83-1G=) c.*3588-1G= (n.*3588-1G=) c.3691-1G= (n.3691-1G=) c.*87-1G= (n.*87-1G=) c.*527-1G= (n.*527-1G=) c.3874-1G= (n.3874-1G=) c.*535-1G= (n.*535-1G=) c.*2249-1G= (n.*2249-1G=) c.3868-1G= (n.3868-1G=) c.*3698-1G= (n.*3698-1G=) c.3448-1G= (n.3448-1G=) n.2041G= c.738-1G= (n.738-1G=) c.1661-1G= (n.1661-1G=) c.456-1G= c.1324-1G= c.3784-1G= (n.3784-1G=) c.3964-1G= (n.3964-1G=) c.3631-1G= (n.3631-1G=) | |
7 | g.117652841G>T | CA368977809 | CFTR | c.*83-1G>T (n.*83-1G>T) c.*3588-1G>T (n.*3588-1G>T) c.3691-1G>T (n.3691-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.*527-1G>T (n.*527-1G>T) c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) c.*535-1G>T (n.*535-1G>T) c.*2249-1G>T (n.*2249-1G>T) c.3868-1G>T (n.3868-1G>T) c.*3698-1G>T (n.*3698-1G>T) c.3448-1G>T (n.3448-1G>T) n.2041G>T c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.1661-1G>T (n.1661-1G>T) c.456-1G>T c.1324-1G>T c.3784-1G>T (n.3784-1G>T) c.3964-1G>T (n.3964-1G>T) c.3631-1G>T (n.3631-1G>T) | |
7 | g.117652841_117652842delinsGA | CA1737411050 | CFTR | c.*83-1_*83delinsGA c.*3588-1_*3588delinsGA c.3691-1_3691delinsGA c.*87-1_*87delinsGA c.*527-1_*527delinsGA c.3874-1_3874delinsGA c.*535-1_*535delinsGA c.*2249-1_*2249delinsGA c.3868-1_3868delinsGA c.*3698-1_*3698delinsGA c.3448-1_3448delinsGA n.2041_2042delinsGA c.738-1_738delinsGA c.1661-1_1661delinsGA c.456-1_456delinsGA c.1324-1_1324delinsGA c.3784-1_3784delinsGA c.3964-1_3964delinsGA c.3631-1_3631delinsGA | |
7 | g.117652842A>C | CA368977820 | CFTR | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*3588A>C (n.*3588A>C) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.3874A>C (p.Lys1292Gln) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.*3698A>C (n.*3698A>C) c.3448A>C (p.Lys1150Gln) n.2042A>C c.738A>C (n.738A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.456A>C c.1324A>C c.3784A>C (p.Lys1262Gln) c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.3631A>C (p.Lys1211Gln) | |
7 | g.117652842A>G | CA368977823 | CFTR | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.3874A>G (p.Lys1292Glu) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.*3698A>G (n.*3698A>G) c.3448A>G (p.Lys1150Glu) n.2042A>G c.738A>G (n.738A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.456A>G c.1324A>G c.3784A>G (p.Lys1262Glu) c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.3631A>G (p.Lys1211Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117652842A>T | CA368977825 | CFTR | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*3588A>T (n.*3588A>T) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.3874A>T (p.Lys1292Ter) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.*3698A>T (n.*3698A>T) c.3448A>T (p.Lys1150Ter) n.2042A>T c.738A>T (n.738A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.456A>T c.1324A>T c.3784A>T (p.Lys1262Ter) c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.3631A>T (p.Lys1211Ter) | |
7 | g.117652844del | CA327324 | CFTR | c.*85del (n.*85del) c.*3590del (n.*3590del) c.3693del (p.Val1232TyrfsTer?) c.*89del (n.*89del) c.*529del (n.*529del) c.3876del (p.Val1293TyrfsTer?) c.*537del (n.*537del) c.*2251del (n.*2251del) c.3870del (p.Val1291TyrfsTer?) c.*3700del (n.*3700del) c.3450del (p.Val1151TyrfsTer?) n.2044del c.740del (n.740del) c.1663del (n.1663del) c.458del c.1326del c.3786del (p.Val1263TyrfsTer?) c.3966del (p.Val1323TyrfsTer?) c.3633del (p.Val1212TyrfsTer?) | dbSNP |
7 | g.117652843A>C | CA368977830 | CFTR | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*3589A>C (n.*3589A>C) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.3875A>C (p.Lys1292Thr) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.*3699A>C (n.*3699A>C) c.3449A>C (p.Lys1150Thr) n.2043A>C c.739A>C (n.739A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.457A>C c.1325A>C c.3785A>C (p.Lys1262Thr) c.1A>C c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.3632A>C (p.Lys1211Thr) | |
7 | g.117652843A>G | CA368977836 | CFTR | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*3589A>G (n.*3589A>G) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.3875A>G (p.Lys1292Arg) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.3449A>G (p.Lys1150Arg) n.2043A>G c.739A>G (n.739A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.457A>G c.1325A>G c.3785A>G (p.Lys1262Arg) c.1A>G c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.3632A>G (p.Lys1211Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117652843A>T | CA368977839 | CFTR | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*3589A>T (n.*3589A>T) c.3692A>T (p.Lys1231Ile) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.3875A>T (p.Lys1292Ile) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Ile) c.*3699A>T (n.*3699A>T) c.3449A>T (p.Lys1150Ile) n.2043A>T c.739A>T (n.739A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.457A>T c.1325A>T c.3785A>T (p.Lys1262Ile) c.1A>T c.3965A>T (p.Lys1322Ile) c.3632A>T (p.Lys1211Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117652844A>C | CA368977841 | CFTR | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*3590A>C (n.*3590A>C) c.3693A>C (p.Lys1231Asn) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.3876A>C (p.Lys1292Asn) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.3870A>C (p.Lys1290Asn) c.*3700A>C (n.*3700A>C) c.3450A>C (p.Lys1150Asn) n.2044A>C c.740A>C (n.740A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.458A>C c.1326A>C c.3786A>C (p.Lys1262Asn) c.2A>C c.3966A>C (p.Lys1322Asn) c.3633A>C (p.Lys1211Asn) | |
7 | g.117652844A>G | CA457229693 | CFTR | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*3590A>G (n.*3590A>G) c.3693A>G (p.Lys1231=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.3876A>G (p.Lys1292=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.3870A>G (p.Lys1290=) c.*3700A>G (n.*3700A>G) c.3450A>G (p.Lys1150=) n.2044A>G c.740A>G (n.740A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.458A>G c.1326A>G c.3786A>G (p.Lys1262=) c.2A>G c.3966A>G (p.Lys1322=) c.3633A>G (p.Lys1211=) | |
7 | g.117652844A>T | CA368977852 | CFTR | c.*85A>T (n.*85A>T) c.*3590A>T (n.*3590A>T) c.3693A>T (p.Lys1231Asn) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.3876A>T (p.Lys1292Asn) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.3870A>T (p.Lys1290Asn) c.*3700A>T (n.*3700A>T) c.3450A>T (p.Lys1150Asn) n.2044A>T c.740A>T (n.740A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.458A>T c.1326A>T c.3786A>T (p.Lys1262Asn) c.2A>T c.3966A>T (p.Lys1322Asn) c.3633A>T (p.Lys1211Asn) | |
7 | g.117652845G>A | CA4451578 | CFTR | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*3591G>A (n.*3591G>A) c.3694G>A (p.Val1232Ile) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.3877G>A (p.Val1293Ile) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.3871G>A (p.Val1291Ile) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.3451G>A (p.Val1151Ile) n.2045G>A c.741G>A (n.741G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.459G>A c.1327G>A c.3787G>A (p.Val1263Ile) c.3G>A c.3967G>A (p.Val1323Ile) c.3634G>A (p.Val1212Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652845G>C | CA368977858 | CFTR | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*3591G>C (n.*3591G>C) c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.3871G>C (p.Val1291Leu) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.2045G>C c.741G>C (n.741G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.459G>C c.1327G>C c.3787G>C (p.Val1263Leu) c.3G>C c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.3634G>C (p.Val1212Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652845G= | CA1737411056 | CFTR | c.*86G= (n.*86G=) c.*3591G= (n.*3591G=) c.3694G= (p.Val1232=) c.*90G= (n.*90G=) c.*530G= (n.*530G=) c.3877G= (p.Val1293=) c.*538G= (n.*538G=) c.*2252G= (n.*2252G=) c.3871G= (p.Val1291=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.3451G= (p.Val1151=) n.2045G= c.741G= (n.741G=) c.1664G= (n.1664G=) c.459G= c.1327G= c.3787G= (p.Val1263=) c.3G= c.3967G= (p.Val1323=) c.3634G= (p.Val1212=) | |
7 | g.117652845G>T | CA368977862 | CFTR | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*3591G>T (n.*3591G>T) c.3694G>T (p.Val1232Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.3871G>T (p.Val1291Leu) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.3451G>T (p.Val1151Leu) n.2045G>T c.741G>T (n.741G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.459G>T c.1327G>T c.3787G>T (p.Val1263Leu) c.3G>T c.3967G>T (p.Val1323Leu) c.3634G>T (p.Val1212Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117652845_117652849delinsGTATT | CA1737411055 | CFTR | c.*86_*90delinsGTATT (n.*86_*90delinsGTATT) c.*3591_*3595delinsGTATT (n.*3591_*3595delinsGTATT) c.3694_3698delinsGTATT (p.Val1232=) c.*90_*94delinsGTATT (n.*90_*94delinsGTATT) c.*530_*534delinsGTATT (n.*530_*534delinsGTATT) c.3877_3881delinsGTATT (p.Val1293=) c.*538_*542delinsGTATT (n.*538_*542delinsGTATT) c.*2252_*2256delinsGTATT (n.*2252_*2256delinsGTATT) c.3871_3875delinsGTATT (p.Val1291=) c.*3701_*3705delinsGTATT (n.*3701_*3705delinsGTATT) c.3451_3455delinsGTATT (p.Val1151=) n.2045_2049delinsGTATT c.741_745delinsGTATT (n.741_745delinsGTATT) c.1664_1668delinsGTATT (n.1664_1668delinsGTATT) c.459_463delinsGTATT c.1327_1331delinsGTATT c.3787_3791delinsGTATT (p.Val1263=) c.3_7delinsGTATT c.3967_3971delinsGTATT (p.Val1323=) c.3634_3638delinsGTATT (p.Val1212=) | |
7 | g.117652846T>A | CA368977878 | CFTR | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*3592T>A (n.*3592T>A) c.3695T>A (p.Val1232Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.3878T>A (p.Val1293Glu) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.3872T>A (p.Val1291Glu) c.*3702T>A (n.*3702T>A) c.3452T>A (p.Val1151Glu) n.2046T>A c.742T>A (n.742T>A) c.1665T>A (n.1665T>A) c.460T>A c.1328T>A c.3788T>A (p.Val1263Glu) c.4T>A c.3968T>A (p.Val1323Glu) c.3635T>A (p.Val1212Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117652846T>C | CA368977870 | CFTR | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*3592T>C (n.*3592T>C) c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.3872T>C (p.Val1291Ala) c.*3702T>C (n.*3702T>C) c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.2046T>C c.742T>C (n.742T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.460T>C c.1328T>C c.3788T>C (p.Val1263Ala) c.4T>C c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.3635T>C (p.Val1212Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.117652846T>G | CA368977875 | CFTR | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*3592T>G (n.*3592T>G) c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.3872T>G (p.Val1291Gly) c.*3702T>G (n.*3702T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.2046T>G c.742T>G (n.742T>G) c.1665T>G (n.1665T>G) c.460T>G c.1328T>G c.3788T>G (p.Val1263Gly) c.4T>G c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.3635T>G (p.Val1212Gly) | |
7 | g.117652851_117652854del | CA327326 | CFTR | c.*92_*95del (n.*92_*95del) c.*3597_*3600del (n.*3597_*3600del) c.3700_3703del (p.Ile1234PhefsTer?) c.*96_*99del (n.*96_*99del) c.*536_*539del (n.*536_*539del) c.3883_3886del (p.Ile1295PhefsTer?) c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.*2258_*2261del (n.*2258_*2261del) c.3877_3880del (p.Ile1293PhefsTer?) c.*3707_*3710del (n.*3707_*3710del) c.3457_3460del (p.Ile1153PhefsTer?) n.2051_2054del c.747_750del (n.747_750del) c.1670_1673del (n.1670_1673del) c.465_468del c.1333_1336del c.3793_3796del (p.Ile1265PhefsTer?) c.9_12del c.3973_3976del (p.Ile1325PhefsTer?) c.3640_3643del (p.Ile1214PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652847A>C | CA457229712 | CFTR | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*3593A>C (n.*3593A>C) c.3696A>C (p.Val1232=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.3879A>C (p.Val1293=) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.3873A>C (p.Val1291=) c.*3703A>C (n.*3703A>C) c.3453A>C (p.Val1151=) n.2047A>C c.743A>C (n.743A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) c.461A>C c.1329A>C c.3789A>C (p.Val1263=) c.5A>C c.3969A>C (p.Val1323=) c.3636A>C (p.Val1212=) | |
7 | g.117652847A>G | CA457229713 | CFTR | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*3593A>G (n.*3593A>G) c.3696A>G (p.Val1232=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.3879A>G (p.Val1293=) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.3873A>G (p.Val1291=) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.3453A>G (p.Val1151=) n.2047A>G c.743A>G (n.743A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.461A>G c.1329A>G c.3789A>G (p.Val1263=) c.5A>G c.3969A>G (p.Val1323=) c.3636A>G (p.Val1212=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652847A>T | CA457229715 | CFTR | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*3593A>T (n.*3593A>T) c.3696A>T (p.Val1232=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.3879A>T (p.Val1293=) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.3873A>T (p.Val1291=) c.*3703A>T (n.*3703A>T) c.3453A>T (p.Val1151=) n.2047A>T c.743A>T (n.743A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) c.461A>T c.1329A>T c.3789A>T (p.Val1263=) c.5A>T c.3969A>T (p.Val1323=) c.3636A>T (p.Val1212=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652848T>A | CA368977884 | CFTR | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*3594T>A (n.*3594T>A) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.3874T>A (p.Phe1292Ile) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) n.2048T>A c.744T>A (n.744T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.462T>A c.1330T>A c.3790T>A (p.Phe1264Ile) c.6T>A c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.3637T>A (p.Phe1213Ile) | |
7 | g.117652848T>C | CA368977887 | CFTR | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*3594T>C (n.*3594T>C) c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.3874T>C (p.Phe1292Leu) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) n.2048T>C c.744T>C (n.744T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.462T>C c.1330T>C c.3790T>C (p.Phe1264Leu) c.6T>C c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.3637T>C (p.Phe1213Leu) | |
7 | g.117652848T>G | CA368977894 | CFTR | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*3594T>G (n.*3594T>G) c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.3874T>G (p.Phe1292Val) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.3454T>G (p.Phe1152Val) n.2048T>G c.744T>G (n.744T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.462T>G c.1330T>G c.3790T>G (p.Phe1264Val) c.6T>G c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.3637T>G (p.Phe1213Val) | |
7 | g.117652850del | CA2579000389 | CFTR | c.*91del (n.*91del) c.*3596del (n.*3596del) c.3699del (p.Phe1233LeufsTer?) c.*95del (n.*95del) c.*535del (n.*535del) c.3882del (p.Phe1294LeufsTer?) c.*543del (n.*543del) c.*2257del (n.*2257del) c.3876del (p.Phe1292LeufsTer?) c.*3706del (n.*3706del) c.3456del (p.Phe1152LeufsTer?) n.2050del c.746del (n.746del) c.1669del (n.1669del) c.464del c.1332del c.3792del (p.Phe1264LeufsTer?) c.8del c.3972del (p.Phe1324LeufsTer?) c.3639del (p.Phe1213LeufsTer?) | |
7 | g.117652849T>A | CA368977900 | CFTR | c.*90T>A (n.*90T>A) c.*3595T>A (n.*3595T>A) c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.3875T>A (p.Phe1292Tyr) c.*3705T>A (n.*3705T>A) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) n.2049T>A c.745T>A (n.745T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.463T>A c.1331T>A c.3791T>A (p.Phe1264Tyr) c.7T>A c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) | |
7 | g.117652849T>C | CA368977902 | CFTR | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*3595T>C (n.*3595T>C) c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.3875T>C (p.Phe1292Ser) c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) n.2049T>C c.745T>C (n.745T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.463T>C c.1331T>C c.3791T>C (p.Phe1264Ser) c.7T>C c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.3638T>C (p.Phe1213Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117652849T>G | CA368977905 | CFTR | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*3595T>G (n.*3595T>G) c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.3875T>G (p.Phe1292Cys) c.*3705T>G (n.*3705T>G) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) n.2049T>G c.745T>G (n.745T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.463T>G c.1331T>G c.3791T>G (p.Phe1264Cys) c.7T>G c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.3638T>G (p.Phe1213Cys) | |
7 | g.117652850T>A | CA368977919 | CFTR | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*3596T>A (n.*3596T>A) c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.3876T>A (p.Phe1292Leu) c.*3706T>A (n.*3706T>A) c.3456T>A (p.Phe1152Leu) n.2050T>A c.746T>A (n.746T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.464T>A c.1332T>A c.3792T>A (p.Phe1264Leu) c.8T>A c.3972T>A (p.Phe1324Leu) c.3639T>A (p.Phe1213Leu) | |
7 | g.117652850T>C | CA457229726 | CFTR | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*3596T>C (n.*3596T>C) c.3699T>C (p.Phe1233=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.3876T>C (p.Phe1292=) c.*3706T>C (n.*3706T>C) c.3456T>C (p.Phe1152=) n.2050T>C c.746T>C (n.746T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.464T>C c.1332T>C c.3792T>C (p.Phe1264=) c.8T>C c.3972T>C (p.Phe1324=) c.3639T>C (p.Phe1213=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652850T>G | CA368977923 | CFTR | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*3596T>G (n.*3596T>G) c.3699T>G (p.Phe1233Leu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.3876T>G (p.Phe1292Leu) c.*3706T>G (n.*3706T>G) c.3456T>G (p.Phe1152Leu) n.2050T>G c.746T>G (n.746T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.464T>G c.1332T>G c.3792T>G (p.Phe1264Leu) c.8T>G c.3972T>G (p.Phe1324Leu) c.3639T>G (p.Phe1213Leu) | |
7 | g.117652850_117652851delinsTA | CA1737411068 | CFTR | c.*91_*92delinsTA (n.*91_*92delinsTA) c.*3596_*3597delinsTA (n.*3596_*3597delinsTA) c.3699_3700delinsTA (p.Phe1233=) c.*95_*96delinsTA (n.*95_*96delinsTA) c.*535_*536delinsTA (n.*535_*536delinsTA) c.3882_3883delinsTA (p.Phe1294=) c.*543_*544delinsTA (n.*543_*544delinsTA) c.*2257_*2258delinsTA (n.*2257_*2258delinsTA) c.3876_3877delinsTA (p.Phe1292=) c.*3706_*3707delinsTA (n.*3706_*3707delinsTA) c.3456_3457delinsTA (p.Phe1152=) n.2050_2051delinsTA c.746_747delinsTA (n.746_747delinsTA) c.1669_1670delinsTA (n.1669_1670delinsTA) c.464_465delinsTA c.1332_1333delinsTA c.3792_3793delinsTA (p.Phe1264=) c.8_9delinsTA c.3972_3973delinsTA (p.Phe1324=) c.3639_3640delinsTA (p.Phe1213=) | |
7 | g.117652851del | CA327327 | CFTR | c.*92del (n.*92del) c.*3597del (n.*3597del) c.3700del (p.Ile1234PhefsTer?) c.*96del (n.*96del) c.*536del (n.*536del) c.3883del (p.Ile1295PhefsTer?) c.*544del (n.*544del) c.*2258del (n.*2258del) c.3877del (p.Ile1293PhefsTer?) c.*3707del (n.*3707del) c.3457del (p.Ile1153PhefsTer?) n.2051del c.747del (n.747del) c.1670del (n.1670del) c.465del c.1333del c.3793del (p.Ile1265PhefsTer?) c.9del c.3973del (p.Ile1325PhefsTer?) c.3640del (p.Ile1214PhefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652851A= | CA1737411072 | CFTR | c.*92A= (n.*92A=) c.*3597A= (n.*3597A=) c.3700A= (p.Ile1234=) c.*96A= (n.*96A=) c.*536A= (n.*536A=) c.3883A= (p.Ile1295=) c.*544A= (n.*544A=) c.*2258A= (n.*2258A=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.*3707A= (n.*3707A=) c.3457A= (p.Ile1153=) n.2051A= c.747A= (n.747A=) c.1670A= (n.1670A=) c.465A= c.1333A= c.3793A= (p.Ile1265=) c.9A= c.3973A= (p.Ile1325=) c.3640A= (p.Ile1214=) | |
7 | g.117652851A>C | CA368977937 | CFTR | c.*92A>C (n.*92A>C) c.*3597A>C (n.*3597A>C) c.3700A>C (p.Ile1234Leu) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.3883A>C (p.Ile1295Leu) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) n.2051A>C c.747A>C (n.747A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.465A>C c.1333A>C c.3793A>C (p.Ile1265Leu) c.9A>C c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.3640A>C (p.Ile1214Leu) | |
7 | g.117652851A>G | CA368977931 | CFTR | c.*92A>G (n.*92A>G) c.*3597A>G (n.*3597A>G) c.3700A>G (p.Ile1234Val) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.3883A>G (p.Ile1295Val) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.3457A>G (p.Ile1153Val) n.2051A>G c.747A>G (n.747A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.465A>G c.1333A>G c.3793A>G (p.Ile1265Val) c.9A>G c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.3640A>G (p.Ile1214Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117652851A>T | CA368977928 | CFTR | c.*92A>T (n.*92A>T) c.*3597A>T (n.*3597A>T) c.3700A>T (p.Ile1234Phe) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.3883A>T (p.Ile1295Phe) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) n.2051A>T c.747A>T (n.747A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.465A>T c.1333A>T c.3793A>T (p.Ile1265Phe) c.9A>T c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.3640A>T (p.Ile1214Phe) | COSMIC |
7 | g.117652851dup | CA2825001518 | CFTR | c.*92dup (n.*92dup) c.*3597dup (n.*3597dup) c.3700dup (p.Ile1234AsnfsTer7) c.*96dup (n.*96dup) c.*536dup (n.*536dup) c.3883dup (p.Ile1295AsnfsTer7) c.*544dup (n.*544dup) c.*2258dup (n.*2258dup) c.3877dup (p.Ile1293AsnfsTer7) c.*3707dup (n.*3707dup) c.3457dup (p.Ile1153AsnfsTer7) n.2051dup c.747dup (n.747dup) c.1670dup (n.1670dup) c.465dup c.1333dup c.3793dup (p.Ile1265AsnfsTer7) c.9dup c.3973dup (p.Ile1325AsnfsTer7) c.3640dup (p.Ile1214AsnfsTer7) | ClinVar |
7 | g.117652851_117652852insG | CA1139660072 | CFTR | c.*92_*93insG (n.*92_*93insG) c.*3597_*3598insG (n.*3597_*3598insG) c.3700_3701insG (p.Ile1234SerfsTer7) c.*96_*97insG (n.*96_*97insG) c.*536_*537insG (n.*536_*537insG) c.3883_3884insG (p.Ile1295SerfsTer7) c.*544_*545insG (n.*544_*545insG) c.*2258_*2259insG (n.*2258_*2259insG) c.3877_3878insG (p.Ile1293SerfsTer7) c.*3707_*3708insG (n.*3707_*3708insG) c.3457_3458insG (p.Ile1153SerfsTer7) n.2051_2052insG c.747_748insG (n.747_748insG) c.1670_1671insG (n.1670_1671insG) c.465_466insG c.1333_1334insG c.3793_3794insG (p.Ile1265SerfsTer7) c.9_10insG c.3973_3974insG (p.Ile1325SerfsTer7) c.3640_3641insG (p.Ile1214SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652852T>A | CA368977941 | CFTR | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*3598T>A (n.*3598T>A) c.3701T>A (p.Ile1234Asn) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.3884T>A (p.Ile1295Asn) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.*3708T>A (n.*3708T>A) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) n.2052T>A c.748T>A (n.748T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.466T>A c.1334T>A c.3794T>A (p.Ile1265Asn) c.10T>A c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) | |
7 | g.117652852T>C | CA368977954 | CFTR | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*3598T>C (n.*3598T>C) c.3701T>C (p.Ile1234Thr) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.*3708T>C (n.*3708T>C) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) n.2052T>C c.748T>C (n.748T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.466T>C c.1334T>C c.3794T>C (p.Ile1265Thr) c.10T>C c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652852T>G | CA368977957 | CFTR | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*3598T>G (n.*3598T>G) c.3701T>G (p.Ile1234Ser) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.3884T>G (p.Ile1295Ser) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.*3708T>G (n.*3708T>G) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) n.2052T>G c.748T>G (n.748T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.466T>G c.1334T>G c.3794T>G (p.Ile1265Ser) c.10T>G c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652852T= | CA1737411081 | CFTR | c.*93T= (n.*93T=) c.*3598T= (n.*3598T=) c.3701T= (p.Ile1234=) c.*97T= (n.*97T=) c.*537T= (n.*537T=) c.3884T= (p.Ile1295=) c.*545T= (n.*545T=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.*3708T= (n.*3708T=) c.3458T= (p.Ile1153=) n.2052T= c.748T= (n.748T=) c.1671T= (n.1671T=) c.466T= c.1334T= c.3794T= (p.Ile1265=) c.10T= c.3974T= (p.Ile1325=) c.3641T= (p.Ile1214=) | |
7 | g.117652857dup | CA327328 | CFTR | c.*98dup (n.*98dup) c.*3603dup (n.*3603dup) c.3706dup (p.Ser1236PhefsTer5) c.*102dup (n.*102dup) c.*542dup (n.*542dup) c.3889dup (p.Ser1297PhefsTer5) c.*550dup (n.*550dup) c.*2264dup (n.*2264dup) c.3883dup (p.Ser1295PhefsTer5) c.*3713dup (n.*3713dup) c.3463dup (p.Ser1155PhefsTer5) n.2057dup c.753dup (n.753dup) c.1676dup (n.1676dup) c.471dup c.1339dup c.3799dup (p.Ser1267PhefsTer5) c.15dup c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer5) c.3646dup (p.Ser1216PhefsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652857del | CA2580076370 | CFTR | c.*98del (n.*98del) c.*3603del (n.*3603del) c.3706del (p.Ser1236LeufsTer?) c.*102del (n.*102del) c.*542del (n.*542del) c.3889del (p.Ser1297LeufsTer?) c.*550del (n.*550del) c.*2264del (n.*2264del) c.3883del (p.Ser1295LeufsTer?) c.*3713del (n.*3713del) c.3463del (p.Ser1155LeufsTer?) n.2057del c.753del (n.753del) c.1676del (n.1676del) c.471del c.1339del c.3799del (p.Ser1267LeufsTer?) c.15del c.3979del (p.Ser1327LeufsTer?) c.3646del (p.Ser1216LeufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117652853T>A | CA457229742 | CFTR | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*3599T>A (n.*3599T>A) c.3702T>A (p.Ile1234=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.3885T>A (p.Ile1295=) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.3879T>A (p.Ile1293=) c.*3709T>A (n.*3709T>A) c.3459T>A (p.Ile1153=) n.2053T>A c.749T>A (n.749T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.467T>A c.1335T>A c.3795T>A (p.Ile1265=) c.11T>A c.3975T>A (p.Ile1325=) c.3642T>A (p.Ile1214=) | |
7 | g.117652853T>C | CA457229743 | CFTR | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*3599T>C (n.*3599T>C) c.3702T>C (p.Ile1234=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.3885T>C (p.Ile1295=) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.3879T>C (p.Ile1293=) c.*3709T>C (n.*3709T>C) c.3459T>C (p.Ile1153=) n.2053T>C c.749T>C (n.749T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.467T>C c.1335T>C c.3795T>C (p.Ile1265=) c.11T>C c.3975T>C (p.Ile1325=) c.3642T>C (p.Ile1214=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652853T>G | CA368977966 | CFTR | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*3599T>G (n.*3599T>G) c.3702T>G (p.Ile1234Met) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.3885T>G (p.Ile1295Met) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.3879T>G (p.Ile1293Met) c.*3709T>G (n.*3709T>G) c.3459T>G (p.Ile1153Met) n.2053T>G c.749T>G (n.749T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.467T>G c.1335T>G c.3795T>G (p.Ile1265Met) c.11T>G c.3975T>G (p.Ile1325Met) c.3642T>G (p.Ile1214Met) | |
7 | g.117652854T>A | CA368978004 | CFTR | c.*95T>A (n.*95T>A) c.*3600T>A (n.*3600T>A) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.3460T>A (p.Phe1154Ile) n.2054T>A c.750T>A (n.750T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.468T>A c.1336T>A c.3796T>A (p.Phe1266Ile) c.12T>A c.3976T>A (p.Phe1326Ile) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) | |
7 | g.117652854T>C | CA368977982 | CFTR | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*3600T>C (n.*3600T>C) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.3460T>C (p.Phe1154Leu) n.2054T>C c.750T>C (n.750T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.468T>C c.1336T>C c.3796T>C (p.Phe1266Leu) c.12T>C c.3976T>C (p.Phe1326Leu) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117652854T>G | CA368977998 | CFTR | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*3600T>G (n.*3600T>G) c.3703T>G (p.Phe1235Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.3886T>G (p.Phe1296Val) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.3460T>G (p.Phe1154Val) n.2054T>G c.750T>G (n.750T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.468T>G c.1336T>G c.3796T>G (p.Phe1266Val) c.12T>G c.3976T>G (p.Phe1326Val) c.3643T>G (p.Phe1215Val) | |
7 | g.117652855T>A | CA368978015 | CFTR | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*3601T>A (n.*3601T>A) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.*3711T>A (n.*3711T>A) c.3461T>A (p.Phe1154Tyr) n.2055T>A c.751T>A (n.751T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.469T>A c.1337T>A c.3797T>A (p.Phe1266Tyr) c.13T>A c.3977T>A (p.Phe1326Tyr) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) | |
7 | g.117652855T>C | CA368978018 | CFTR | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*3601T>C (n.*3601T>C) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.*3711T>C (n.*3711T>C) c.3461T>C (p.Phe1154Ser) n.2055T>C c.751T>C (n.751T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.469T>C c.1337T>C c.3797T>C (p.Phe1266Ser) c.13T>C c.3977T>C (p.Phe1326Ser) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) | ClinVar |
7 | g.117652855T>G | CA368978022 | CFTR | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*3601T>G (n.*3601T>G) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.*3711T>G (n.*3711T>G) c.3461T>G (p.Phe1154Cys) n.2055T>G c.751T>G (n.751T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.469T>G c.1337T>G c.3797T>G (p.Phe1266Cys) c.13T>G c.3977T>G (p.Phe1326Cys) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) | |
7 | g.117652856T>A | CA368978026 | CFTR | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*3602T>A (n.*3602T>A) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.*3712T>A (n.*3712T>A) c.3462T>A (p.Phe1154Leu) n.2056T>A c.752T>A (n.752T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.470T>A c.1338T>A c.3798T>A (p.Phe1266Leu) c.14T>A c.3978T>A (p.Phe1326Leu) c.3645T>A (p.Phe1215Leu) | |
7 | g.117652856T>C | CA457229755 | CFTR | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*3602T>C (n.*3602T>C) c.3705T>C (p.Phe1235=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.3888T>C (p.Phe1296=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.*3712T>C (n.*3712T>C) c.3462T>C (p.Phe1154=) n.2056T>C c.752T>C (n.752T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.470T>C c.1338T>C c.3798T>C (p.Phe1266=) c.14T>C c.3978T>C (p.Phe1326=) c.3645T>C (p.Phe1215=) | |
7 | g.117652856T>G | CA368978028 | CFTR | c.*97T>G (n.*97T>G) c.*3602T>G (n.*3602T>G) c.3705T>G (p.Phe1235Leu) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.3888T>G (p.Phe1296Leu) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.3462T>G (p.Phe1154Leu) n.2056T>G c.752T>G (n.752T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.470T>G c.1338T>G c.3798T>G (p.Phe1266Leu) c.14T>G c.3978T>G (p.Phe1326Leu) c.3645T>G (p.Phe1215Leu) | |
7 | g.117652857T>A | CA368978034 | CFTR | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.3706T>A (p.Ser1236Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.*3713T>A (n.*3713T>A) c.3463T>A (p.Ser1155Thr) n.2057T>A c.753T>A (n.753T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.471T>A c.1339T>A c.3799T>A (p.Ser1267Thr) c.15T>A c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr) | |
7 | g.117652857T>C | CA368978042 | CFTR | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.3706T>C (p.Ser1236Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.*3713T>C (n.*3713T>C) c.3463T>C (p.Ser1155Pro) n.2057T>C c.753T>C (n.753T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.471T>C c.1339T>C c.3799T>C (p.Ser1267Pro) c.15T>C c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117652857T>G | CA368978038 | CFTR | c.*98T>G (n.*98T>G) c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.3706T>G (p.Ser1236Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.*3713T>G (n.*3713T>G) c.3463T>G (p.Ser1155Ala) n.2057T>G c.753T>G (n.753T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.471T>G c.1339T>G c.3799T>G (p.Ser1267Ala) c.15T>G c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala) | |
7 | g.117652858C>A | CA368978045 | CFTR | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*3604C>A (n.*3604C>A) c.3707C>A (p.Ser1236Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.3464C>A (p.Ser1155Tyr) n.2058C>A c.754C>A (n.754C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.472C>A c.1340C>A c.3800C>A (p.Ser1267Tyr) c.16C>A c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117652858C= | CA1737411085 | CFTR | c.*99C= (n.*99C=) c.*3604C= (n.*3604C=) c.3707C= (p.Ser1236=) c.*103C= (n.*103C=) c.*543C= (n.*543C=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.*551C= (n.*551C=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.*3714C= (n.*3714C=) c.3464C= (p.Ser1155=) n.2058C= c.754C= (n.754C=) c.1677C= (n.1677C=) c.472C= c.1340C= c.3800C= (p.Ser1267=) c.16C= c.3980C= (p.Ser1327=) c.3647C= (p.Ser1216=) | |
7 | g.117652858C>G | CA368978049 | CFTR | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*3604C>G (n.*3604C>G) c.3707C>G (p.Ser1236Cys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.*3714C>G (n.*3714C>G) c.3464C>G (p.Ser1155Cys) n.2058C>G c.754C>G (n.754C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.472C>G c.1340C>G c.3800C>G (p.Ser1267Cys) c.16C>G c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.3647C>G (p.Ser1216Cys) | COSMIC |
7 | g.117652858C>T | CA368978050 | CFTR | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*3604C>T (n.*3604C>T) c.3707C>T (p.Ser1236Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.3464C>T (p.Ser1155Phe) n.2058C>T c.754C>T (n.754C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.472C>T c.1340C>T c.3800C>T (p.Ser1267Phe) c.16C>T c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.3647C>T (p.Ser1216Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117652859T>A | CA457229767 | CFTR | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*3605T>A (n.*3605T>A) c.3708T>A (p.Ser1236=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.3891T>A (p.Ser1297=) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.3885T>A (p.Ser1295=) c.*3715T>A (n.*3715T>A) c.3465T>A (p.Ser1155=) n.2059T>A c.755T>A (n.755T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.473T>A c.1341T>A c.3801T>A (p.Ser1267=) c.17T>A c.3981T>A (p.Ser1327=) c.3648T>A (p.Ser1216=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652859T>C | CA457229769 | CFTR | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*3605T>C (n.*3605T>C) c.3708T>C (p.Ser1236=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.3891T>C (p.Ser1297=) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.3885T>C (p.Ser1295=) c.*3715T>C (n.*3715T>C) c.3465T>C (p.Ser1155=) n.2059T>C c.755T>C (n.755T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.473T>C c.1341T>C c.3801T>C (p.Ser1267=) c.17T>C c.3981T>C (p.Ser1327=) c.3648T>C (p.Ser1216=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652859T>G | CA457229771 | CFTR | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*3605T>G (n.*3605T>G) c.3708T>G (p.Ser1236=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.3891T>G (p.Ser1297=) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.3885T>G (p.Ser1295=) c.*3715T>G (n.*3715T>G) c.3465T>G (p.Ser1155=) n.2059T>G c.755T>G (n.755T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.473T>G c.1341T>G c.3801T>G (p.Ser1267=) c.17T>G c.3981T>G (p.Ser1327=) c.3648T>G (p.Ser1216=) | |
7 | g.117652859dup | CA327331 | CFTR | c.*100dup (n.*100dup) c.*3605dup (n.*3605dup) c.3708dup (p.Gly1237TrpfsTer4) c.*104dup (n.*104dup) c.*544dup (n.*544dup) c.3891dup (p.Gly1298TrpfsTer4) c.*552dup (n.*552dup) c.*2266dup (n.*2266dup) c.3885dup (p.Gly1296TrpfsTer4) c.*3715dup (n.*3715dup) c.3465dup (p.Gly1156TrpfsTer4) n.2059dup c.755dup (n.755dup) c.1678dup (n.1678dup) c.473dup c.1341dup c.3801dup (p.Gly1268TrpfsTer4) c.17dup c.3981dup (p.Gly1328TrpfsTer4) c.3648dup (p.Gly1217TrpfsTer4) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652860G>A | CA368978057 | CFTR | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*3606G>A (n.*3606G>A) c.3709G>A (p.Gly1237Arg) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.3892G>A (p.Gly1298Arg) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Arg) c.*3716G>A (n.*3716G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) n.2060G>A c.756G>A (n.756G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.474G>A c.1342G>A c.3802G>A (p.Gly1268Arg) c.18G>A c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3649G>A (p.Gly1217Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117652860G>C | CA164952589 | CFTR | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*3606G>C (n.*3606G>C) c.3709G>C (p.Gly1237Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.*3716G>C (n.*3716G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.2060G>C c.756G>C (n.756G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.474G>C c.1342G>C c.3802G>C (p.Gly1268Arg) c.18G>C c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3649G>C (p.Gly1217Arg) | dbSNP |
7 | g.117652860G= | CA1737411094 | CFTR | c.*101G= (n.*101G=) c.*3606G= (n.*3606G=) c.3709G= (p.Gly1237=) c.*105G= (n.*105G=) c.*545G= (n.*545G=) c.3892G= (p.Gly1298=) c.*553G= (n.*553G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.*3716G= (n.*3716G=) c.3466G= (p.Gly1156=) n.2060G= c.756G= (n.756G=) c.1679G= (n.1679G=) c.474G= c.1342G= c.3802G= (p.Gly1268=) c.18G= c.3982G= (p.Gly1328=) c.3649G= (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652860G>T | CA368978066 | CFTR | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.3709G>T (p.Gly1237Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.3892G>T (p.Gly1298Ter) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Ter) c.*3716G>T (n.*3716G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) n.2060G>T c.756G>T (n.756G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.474G>T c.1342G>T c.3802G>T (p.Gly1268Ter) c.18G>T c.3982G>T (p.Gly1328Ter) c.3649G>T (p.Gly1217Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117652861del | CA2579000390 | CFTR | c.*102del (n.*102del) c.*3607del (n.*3607del) c.3710del (p.Gly1237GlufsTer30) c.*106del (n.*106del) c.*546del (n.*546del) c.3893del (p.Gly1298GlufsTer30) c.*554del (n.*554del) c.*2268del (n.*2268del) c.3887del (p.Gly1296GlufsTer30) c.*3717del (n.*3717del) c.3467del (p.Gly1156GlufsTer30) n.2061del c.757del (n.757del) c.1680del (n.1680del) c.475del c.1343del c.3803del (p.Gly1268GlufsTer30) c.19del c.3983del (p.Gly1328GlufsTer30) c.3650del (p.Gly1217GlufsTer30) | gnomAD v4 |
7 | g.117652861G>A | CA368978069 | CFTR | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.3710G>A (p.Gly1237Glu) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.3893G>A (p.Gly1298Glu) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Glu) c.*3717G>A (n.*3717G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) n.2061G>A c.757G>A (n.757G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.475G>A c.1343G>A c.3803G>A (p.Gly1268Glu) c.19G>A c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.3650G>A (p.Gly1217Glu) | |
7 | g.117652861G>C | CA325708 | CFTR | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*3607G>C (n.*3607G>C) c.3710G>C (p.Gly1237Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) n.2061G>C c.757G>C (n.757G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.475G>C c.1343G>C c.3803G>C (p.Gly1268Ala) c.19G>C c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.3650G>C (p.Gly1217Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652861G= | CA1737411100 | CFTR | c.*102G= (n.*102G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.3710G= (p.Gly1237=) c.*106G= (n.*106G=) c.*546G= (n.*546G=) c.3893G= (p.Gly1298=) c.*554G= (n.*554G=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.*3717G= (n.*3717G=) c.3467G= (p.Gly1156=) n.2061G= c.757G= (n.757G=) c.1680G= (n.1680G=) c.475G= c.1343G= c.3803G= (p.Gly1268=) c.19G= c.3983G= (p.Gly1328=) c.3650G= (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652861G>T | CA164952592 | CFTR | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*3607G>T (n.*3607G>T) c.3710G>T (p.Gly1237Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) n.2061G>T c.757G>T (n.757G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.475G>T c.1343G>T c.3803G>T (p.Gly1268Val) c.19G>T c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.3650G>T (p.Gly1217Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652862A= | CA1737411106 | CFTR | c.*103A= (n.*103A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.3711A= (p.Gly1237=) c.*107A= (n.*107A=) c.*547A= (n.*547A=) c.3894A= (p.Gly1298=) c.*555A= (n.*555A=) c.*2269A= (n.*2269A=) c.3888A= (p.Gly1296=) c.*3718A= (n.*3718A=) c.3468A= (p.Gly1156=) n.2062A= c.758A= (n.758A=) c.1681A= (n.1681A=) c.476A= c.1344A= c.3804A= (p.Gly1268=) c.20A= c.3984A= (p.Gly1328=) c.3651A= (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652862A>C | CA457229782 | CFTR | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.3711A>C (p.Gly1237=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.3894A>C (p.Gly1298=) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.3888A>C (p.Gly1296=) c.*3718A>C (n.*3718A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) n.2062A>C c.758A>C (n.758A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) c.476A>C c.1344A>C c.3804A>C (p.Gly1268=) c.20A>C c.3984A>C (p.Gly1328=) c.3651A>C (p.Gly1217=) | |
7 | g.117652862A>G | CA457229784 | CFTR | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.3711A>G (p.Gly1237=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.3894A>G (p.Gly1298=) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.3888A>G (p.Gly1296=) c.*3718A>G (n.*3718A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) n.2062A>G c.758A>G (n.758A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.476A>G c.1344A>G c.3804A>G (p.Gly1268=) c.20A>G c.3984A>G (p.Gly1328=) c.3651A>G (p.Gly1217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117652862A>T | CA457229787 | CFTR | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*3608A>T (n.*3608A>T) c.3711A>T (p.Gly1237=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.3894A>T (p.Gly1298=) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.3888A>T (p.Gly1296=) c.*3718A>T (n.*3718A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) n.2062A>T c.758A>T (n.758A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) c.476A>T c.1344A>T c.3804A>T (p.Gly1268=) c.20A>T c.3984A>T (p.Gly1328=) c.3651A>T (p.Gly1217=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652863del | CA2695208385 | CFTR | c.*104del (n.*104del) c.*3609del (n.*3609del) c.3712del (p.Thr1238HisfsTer29) c.*108del (n.*108del) c.*548del (n.*548del) c.3895del (p.Thr1299HisfsTer29) c.*556del (n.*556del) c.*2270del (n.*2270del) c.3889del (p.Thr1297HisfsTer29) c.*3719del (n.*3719del) c.3469del (p.Thr1157HisfsTer29) n.2063del c.759del (n.759del) c.1682del (n.1682del) c.477del c.1345del c.3805del (p.Thr1269HisfsTer29) c.21del c.3985del (p.Thr1329HisfsTer29) c.3652del (p.Thr1218HisfsTer29) | |
7 | g.117652863A= | CA1737411114 | CFTR | c.*104A= (n.*104A=) c.*3609A= (n.*3609A=) c.3712A= (p.Thr1238=) c.*108A= (n.*108A=) c.*548A= (n.*548A=) c.3895A= (p.Thr1299=) c.*556A= (n.*556A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.3889A= (p.Thr1297=) c.*3719A= (n.*3719A=) c.3469A= (p.Thr1157=) n.2063A= c.759A= (n.759A=) c.1682A= (n.1682A=) c.477A= c.1345A= c.3805A= (p.Thr1269=) c.21A= c.3985A= (p.Thr1329=) c.3652A= (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652863A>C | CA368978083 | CFTR | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*3609A>C (n.*3609A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) n.2063A>C c.759A>C (n.759A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.477A>C c.1345A>C c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.21A>C c.3985A>C (p.Thr1329Pro) c.3652A>C (p.Thr1218Pro) | |
7 | g.117652863A>G | CA4451579 | CFTR | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*3609A>G (n.*3609A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) n.2063A>G c.759A>G (n.759A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.477A>G c.1345A>G c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.21A>G c.3985A>G (p.Thr1329Ala) c.3652A>G (p.Thr1218Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652863A>T | CA368978071 | CFTR | c.*104A>T (n.*104A>T) c.*3609A>T (n.*3609A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) n.2063A>T c.759A>T (n.759A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.477A>T c.1345A>T c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.21A>T c.3985A>T (p.Thr1329Ser) c.3652A>T (p.Thr1218Ser) | |
7 | g.117652864C>A | CA368978086 | CFTR | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*3610C>A (n.*3610C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) n.2064C>A c.760C>A (n.760C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.478C>A c.1346C>A c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.22C>A c.3986C>A (p.Thr1329Lys) c.3653C>A (p.Thr1218Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117652864C= | CA1737411119 | CFTR | c.*105C= (n.*105C=) c.*3610C= (n.*3610C=) c.3713C= (p.Thr1238=) c.*109C= (n.*109C=) c.*549C= (n.*549C=) c.3896C= (p.Thr1299=) c.*557C= (n.*557C=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.3890C= (p.Thr1297=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.3470C= (p.Thr1157=) n.2064C= c.760C= (n.760C=) c.1683C= (n.1683C=) c.478C= c.1346C= c.3806C= (p.Thr1269=) c.22C= c.3986C= (p.Thr1329=) c.3653C= (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652864C>G | CA368978093 | CFTR | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*3610C>G (n.*3610C>G) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.3896C>G (p.Thr1299Arg) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) n.2064C>G c.760C>G (n.760C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.478C>G c.1346C>G c.3806C>G (p.Thr1269Arg) c.22C>G c.3986C>G (p.Thr1329Arg) c.3653C>G (p.Thr1218Arg) | |
7 | g.117652864C>T | CA327332 | CFTR | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*3610C>T (n.*3610C>T) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.3890C>T (p.Thr1297Ile) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) n.2064C>T c.760C>T (n.760C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.478C>T c.1346C>T c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.22C>T c.3986C>T (p.Thr1329Ile) c.3653C>T (p.Thr1218Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652865A= | CA1737411127 | CFTR | c.*106A= (n.*106A=) c.*3611A= (n.*3611A=) c.3714A= (p.Thr1238=) c.*110A= (n.*110A=) c.*550A= (n.*550A=) c.3897A= (p.Thr1299=) c.*558A= (n.*558A=) c.*2272A= (n.*2272A=) c.3891A= (p.Thr1297=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.3471A= (p.Thr1157=) n.2065A= c.761A= (n.761A=) c.1684A= (n.1684A=) c.479A= c.1347A= c.3807A= (p.Thr1269=) c.23A= c.3987A= (p.Thr1329=) c.3654A= (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652865A>C | CA457229798 | CFTR | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*3611A>C (n.*3611A>C) c.3714A>C (p.Thr1238=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.3897A>C (p.Thr1299=) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.3891A>C (p.Thr1297=) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.3471A>C (p.Thr1157=) n.2065A>C c.761A>C (n.761A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.479A>C c.1347A>C c.3807A>C (p.Thr1269=) c.23A>C c.3987A>C (p.Thr1329=) c.3654A>C (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652865A>G | CA175546 | CFTR | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*3611A>G (n.*3611A>G) c.3714A>G (p.Thr1238=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.3897A>G (p.Thr1299=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.3891A>G (p.Thr1297=) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.3471A>G (p.Thr1157=) n.2065A>G c.761A>G (n.761A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.479A>G c.1347A>G c.3807A>G (p.Thr1269=) c.23A>G c.3987A>G (p.Thr1329=) c.3654A>G (p.Thr1218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652865A>T | CA457229796 | CFTR | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*3611A>T (n.*3611A>T) c.3714A>T (p.Thr1238=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.3897A>T (p.Thr1299=) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.3891A>T (p.Thr1297=) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.3471A>T (p.Thr1157=) n.2065A>T c.761A>T (n.761A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.479A>T c.1347A>T c.3807A>T (p.Thr1269=) c.23A>T c.3987A>T (p.Thr1329=) c.3654A>T (p.Thr1218=) | |
7 | g.117652866T>A | CA368978106 | CFTR | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.3715T>A (p.Phe1239Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.3892T>A (p.Phe1298Ile) c.*3722T>A (n.*3722T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.2066T>A c.762T>A (n.762T>A) c.1685T>A (n.1685T>A) c.480T>A c.1348T>A c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.24T>A c.3988T>A (p.Phe1330Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) | |
7 | g.117652866T>C | CA4451580 | CFTR | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.3715T>C (p.Phe1239Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.3892T>C (p.Phe1298Leu) c.*3722T>C (n.*3722T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.2066T>C c.762T>C (n.762T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) c.480T>C c.1348T>C c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.24T>C c.3988T>C (p.Phe1330Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652866T>G | CA368978109 | CFTR | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.3715T>G (p.Phe1239Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.3892T>G (p.Phe1298Val) c.*3722T>G (n.*3722T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.2066T>G c.762T>G (n.762T>G) c.1685T>G (n.1685T>G) c.480T>G c.1348T>G c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.24T>G c.3988T>G (p.Phe1330Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) | |
7 | g.117652866T= | CA1737411135 | CFTR | c.*107T= (n.*107T=) c.*3612T= (n.*3612T=) c.3715T= (p.Phe1239=) c.*111T= (n.*111T=) c.*551T= (n.*551T=) c.3898T= (p.Phe1300=) c.*559T= (n.*559T=) c.*2273T= (n.*2273T=) c.3892T= (p.Phe1298=) c.*3722T= (n.*3722T=) c.3472T= (p.Phe1158=) n.2066T= c.762T= (n.762T=) c.1685T= (n.1685T=) c.480T= c.1348T= c.3808T= (p.Phe1270=) c.24T= c.3988T= (p.Phe1330=) c.3655T= (p.Phe1219=) | |
7 | g.117652868dup | CA276110 | CFTR | c.*109dup (n.*109dup) c.*3614dup (n.*3614dup) c.3717dup (p.Arg1240Ter) c.*113dup (n.*113dup) c.*553dup (n.*553dup) c.3900dup (p.Arg1301Ter) c.*561dup (n.*561dup) c.*2275dup (n.*2275dup) c.3894dup (p.Arg1299Ter) c.*3724dup (n.*3724dup) c.3474dup (p.Arg1159Ter) n.2068dup c.764dup (n.764dup) c.1687dup (n.1687dup) c.482dup c.1350dup c.3810dup (p.Arg1271Ter) c.26dup c.3990dup (p.Arg1331Ter) c.3657dup (p.Arg1220Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652867T>A | CA368978113 | CFTR | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*3613T>A (n.*3613T>A) c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.3893T>A (p.Phe1298Tyr) c.*3723T>A (n.*3723T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.2067T>A c.763T>A (n.763T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) c.481T>A c.1349T>A c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.25T>A c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) | |
7 | g.117652867T>C | CA368978117 | CFTR | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*3613T>C (n.*3613T>C) c.3716T>C (p.Phe1239Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.3893T>C (p.Phe1298Ser) c.*3723T>C (n.*3723T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.2067T>C c.763T>C (n.763T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.481T>C c.1349T>C c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.25T>C c.3989T>C (p.Phe1330Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117652867T>G | CA368978118 | CFTR | c.*108T>G (n.*108T>G) c.*3613T>G (n.*3613T>G) c.3716T>G (p.Phe1239Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.3893T>G (p.Phe1298Cys) c.*3723T>G (n.*3723T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.2067T>G c.763T>G (n.763T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) c.481T>G c.1349T>G c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.25T>G c.3989T>G (p.Phe1330Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys) | |
7 | g.117652868T>A | CA368978119 | CFTR | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*3614T>A (n.*3614T>A) c.3717T>A (p.Phe1239Leu) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.3900T>A (p.Phe1300Leu) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.3894T>A (p.Phe1298Leu) c.*3724T>A (n.*3724T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.2068T>A c.764T>A (n.764T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.482T>A c.1350T>A c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.26T>A c.3990T>A (p.Phe1330Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) | |
7 | g.117652868T>C | CA457229809 | CFTR | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*3614T>C (n.*3614T>C) c.3717T>C (p.Phe1239=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.3900T>C (p.Phe1300=) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.3894T>C (p.Phe1298=) c.*3724T>C (n.*3724T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) n.2068T>C c.764T>C (n.764T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) c.482T>C c.1350T>C c.3810T>C (p.Phe1270=) c.26T>C c.3990T>C (p.Phe1330=) c.3657T>C (p.Phe1219=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117652868T>G | CA368978121 | CFTR | c.*109T>G (n.*109T>G) c.*3614T>G (n.*3614T>G) c.3717T>G (p.Phe1239Leu) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.3900T>G (p.Phe1300Leu) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.3894T>G (p.Phe1298Leu) c.*3724T>G (n.*3724T>G) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.2068T>G c.764T>G (n.764T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) c.482T>G c.1350T>G c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.26T>G c.3990T>G (p.Phe1330Leu) c.3657T>G (p.Phe1219Leu) | |
7 | g.117652869A>C | CA457229813 | CFTR | c.*110A>C (n.*110A>C) c.*3615A>C (n.*3615A>C) c.3718A>C (p.Arg1240=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.3901A>C (p.Arg1301=) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.3895A>C (p.Arg1299=) c.*3725A>C (n.*3725A>C) c.3475A>C (p.Arg1159=) n.2069A>C c.765A>C (n.765A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.483A>C c.1351A>C c.3811A>C (p.Arg1271=) c.27A>C c.3991A>C (p.Arg1331=) c.3658A>C (p.Arg1220=) | |
7 | g.117652869A>G | CA368978124 | CFTR | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*3615A>G (n.*3615A>G) c.3718A>G (p.Arg1240Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.3901A>G (p.Arg1301Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.*3725A>G (n.*3725A>G) c.3475A>G (p.Arg1159Gly) n.2069A>G c.765A>G (n.765A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.483A>G c.1351A>G c.3811A>G (p.Arg1271Gly) c.27A>G c.3991A>G (p.Arg1331Gly) c.3658A>G (p.Arg1220Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117652869A>T | CA368978125 | CFTR | c.*110A>T (n.*110A>T) c.*3615A>T (n.*3615A>T) c.3718A>T (p.Arg1240Ter) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.3901A>T (p.Arg1301Ter) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.3895A>T (p.Arg1299Ter) c.*3725A>T (n.*3725A>T) c.3475A>T (p.Arg1159Ter) n.2069A>T c.765A>T (n.765A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.483A>T c.1351A>T c.3811A>T (p.Arg1271Ter) c.27A>T c.3991A>T (p.Arg1331Ter) c.3658A>T (p.Arg1220Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117652870G>A | CA368978126 | CFTR | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*3616G>A (n.*3616G>A) c.3719G>A (p.Arg1240Lys) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.3902G>A (p.Arg1301Lys) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.3476G>A (p.Arg1159Lys) n.2070G>A c.766G>A (n.766G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.484G>A c.1352G>A c.3812G>A (p.Arg1271Lys) c.28G>A c.3992G>A (p.Arg1331Lys) c.3659G>A (p.Arg1220Lys) | |
7 | g.117652870G>C | CA368978130 | CFTR | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*3616G>C (n.*3616G>C) c.3719G>C (p.Arg1240Thr) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.3902G>C (p.Arg1301Thr) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.*3726G>C (n.*3726G>C) c.3476G>C (p.Arg1159Thr) n.2070G>C c.766G>C (n.766G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.484G>C c.1352G>C c.3812G>C (p.Arg1271Thr) c.28G>C c.3992G>C (p.Arg1331Thr) c.3659G>C (p.Arg1220Thr) | |
7 | g.117652870G>T | CA368978133 | CFTR | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*3616G>T (n.*3616G>T) c.3719G>T (p.Arg1240Ile) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.3902G>T (p.Arg1301Ile) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.3896G>T (p.Arg1299Ile) c.*3726G>T (n.*3726G>T) c.3476G>T (p.Arg1159Ile) n.2070G>T c.766G>T (n.766G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.484G>T c.1352G>T c.3812G>T (p.Arg1271Ile) c.28G>T c.3992G>T (p.Arg1331Ile) c.3659G>T (p.Arg1220Ile) | |
7 | g.117652870_117652871delinsGA | CA1737411138 | CFTR | c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA) c.*3616_*3617delinsGA (n.*3616_*3617delinsGA) c.3719_3720delinsGA (p.Arg1240=) c.*115_*116delinsGA (n.*115_*116delinsGA) c.*555_*556delinsGA (n.*555_*556delinsGA) c.3902_3903delinsGA (p.Arg1301=) c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA) c.*2277_*2278delinsGA (n.*2277_*2278delinsGA) c.3896_3897delinsGA (p.Arg1299=) c.*3726_*3727delinsGA (n.*3726_*3727delinsGA) c.3476_3477delinsGA (p.Arg1159=) n.2070_2071delinsGA c.766_767delinsGA (n.766_767delinsGA) c.1689_1690delinsGA (n.1689_1690delinsGA) c.484_485delinsGA c.1352_1353delinsGA c.3812_3813delinsGA (p.Arg1271=) c.28_29delinsGA c.3992_3993delinsGA (p.Arg1331=) c.3659_3660delinsGA (p.Arg1220=) | |
7 | g.117652871A= | CA1737411145 | CFTR | c.*112A= (n.*112A=) c.*3617A= (n.*3617A=) c.3720A= (p.Arg1240=) c.*116A= (n.*116A=) c.*556A= (n.*556A=) c.3903A= (p.Arg1301=) c.*564A= (n.*564A=) c.*2278A= (n.*2278A=) c.3897A= (p.Arg1299=) c.*3727A= (n.*3727A=) c.3477A= (p.Arg1159=) n.2071A= c.767A= (n.767A=) c.1690A= (n.1690A=) c.485A= c.1353A= c.3813A= (p.Arg1271=) c.29A= c.3993A= (p.Arg1331=) c.3660A= (p.Arg1220=) | |
7 | g.117652871A>C | CA368978155 | CFTR | c.*112A>C (n.*112A>C) c.*3617A>C (n.*3617A>C) c.3720A>C (p.Arg1240Ser) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.3903A>C (p.Arg1301Ser) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.3897A>C (p.Arg1299Ser) c.*3727A>C (n.*3727A>C) c.3477A>C (p.Arg1159Ser) n.2071A>C c.767A>C (n.767A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.485A>C c.1353A>C c.3813A>C (p.Arg1271Ser) c.29A>C c.3993A>C (p.Arg1331Ser) c.3660A>C (p.Arg1220Ser) | |
7 | g.117652871A>G | CA4451581 | CFTR | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*3617A>G (n.*3617A>G) c.3720A>G (p.Arg1240=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.3903A>G (p.Arg1301=) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.3897A>G (p.Arg1299=) c.*3727A>G (n.*3727A>G) c.3477A>G (p.Arg1159=) n.2071A>G c.767A>G (n.767A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.485A>G c.1353A>G c.3813A>G (p.Arg1271=) c.29A>G c.3993A>G (p.Arg1331=) c.3660A>G (p.Arg1220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652871A>T | CA368978143 | CFTR | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*3617A>T (n.*3617A>T) c.3720A>T (p.Arg1240Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.3903A>T (p.Arg1301Ser) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.3897A>T (p.Arg1299Ser) c.*3727A>T (n.*3727A>T) c.3477A>T (p.Arg1159Ser) n.2071A>T c.767A>T (n.767A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.485A>T c.1353A>T c.3813A>T (p.Arg1271Ser) c.29A>T c.3993A>T (p.Arg1331Ser) c.3660A>T (p.Arg1220Ser) | |
7 | g.117652876dup | CA327338 | CFTR | c.*117dup (n.*117dup) c.*3622dup (n.*3622dup) c.3725dup (p.Asn1242LysfsTer6) c.*121dup (n.*121dup) c.*561dup (n.*561dup) c.3908dup (p.Asn1303LysfsTer6) c.*569dup (n.*569dup) c.*2283dup (n.*2283dup) c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer6) c.*3732dup (n.*3732dup) c.3482dup (p.Asn1161LysfsTer6) n.2076dup c.772dup (n.772dup) c.1695dup (n.1695dup) c.490dup c.1358dup c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer6) c.34dup c.3998dup (p.Asn1333LysfsTer6) c.3665dup (p.Asn1222LysfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652876del | CA327337 | CFTR | c.*117del (n.*117del) c.*3622del (n.*3622del) c.3725del (p.Asn1242ThrfsTer25) c.*121del (n.*121del) c.*561del (n.*561del) c.3908del (p.Asn1303ThrfsTer25) c.*569del (n.*569del) c.*2283del (n.*2283del) c.3902del (p.Asn1301ThrfsTer25) c.*3732del (n.*3732del) c.3482del (p.Asn1161ThrfsTer25) n.2076del c.772del (n.772del) c.1695del (n.1695del) c.490del c.1358del c.3818del (p.Asn1273ThrfsTer25) c.34del c.3998del (p.Asn1333ThrfsTer25) c.3665del (p.Asn1222ThrfsTer25) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652872A>C | CA368978164 | CFTR | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*3618A>C (n.*3618A>C) c.3721A>C (p.Lys1241Gln) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.3904A>C (p.Lys1302Gln) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.3898A>C (p.Lys1300Gln) c.*3728A>C (n.*3728A>C) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) n.2072A>C c.768A>C (n.768A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.486A>C c.1354A>C c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.30A>C c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) | |
7 | g.117652872A>G | CA368978167 | CFTR | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*3618A>G (n.*3618A>G) c.3721A>G (p.Lys1241Glu) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.*3728A>G (n.*3728A>G) c.3478A>G (p.Lys1160Glu) n.2072A>G c.768A>G (n.768A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.486A>G c.1354A>G c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.30A>G c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117652872A>T | CA368978177 | CFTR | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*3618A>T (n.*3618A>T) c.3721A>T (p.Lys1241Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.*3728A>T (n.*3728A>T) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) n.2072A>T c.768A>T (n.768A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.486A>T c.1354A>T c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.30A>T c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) | ClinVar |
7 | g.117652873A>C | CA368978181 | CFTR | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*3619A>C (n.*3619A>C) c.3722A>C (p.Lys1241Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.3905A>C (p.Lys1302Thr) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.*3729A>C (n.*3729A>C) c.3479A>C (p.Lys1160Thr) n.2073A>C c.769A>C (n.769A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.487A>C c.1355A>C c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.31A>C c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) | |
7 | g.117652873A>G | CA368978185 | CFTR | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*3619A>G (n.*3619A>G) c.3722A>G (p.Lys1241Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.*3729A>G (n.*3729A>G) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) n.2073A>G c.769A>G (n.769A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.487A>G c.1355A>G c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.31A>G c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117652873A>T | CA368978203 | CFTR | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*3619A>T (n.*3619A>T) c.3722A>T (p.Lys1241Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.3905A>T (p.Lys1302Ile) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.3899A>T (p.Lys1300Ile) c.*3729A>T (n.*3729A>T) c.3479A>T (p.Lys1160Ile) n.2073A>T c.769A>T (n.769A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.487A>T c.1355A>T c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.31A>T c.3995A>T (p.Lys1332Ile) c.3662A>T (p.Lys1221Ile) | |
7 | g.117652874A>C | CA368978209 | CFTR | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*3620A>C (n.*3620A>C) c.3723A>C (p.Lys1241Asn) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.3906A>C (p.Lys1302Asn) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.3900A>C (p.Lys1300Asn) c.*3730A>C (n.*3730A>C) c.3480A>C (p.Lys1160Asn) n.2074A>C c.770A>C (n.770A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.488A>C c.1356A>C c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.32A>C c.3996A>C (p.Lys1332Asn) c.3663A>C (p.Lys1221Asn) | dbSNP |
7 | g.117652874A>G | CA457229842 | CFTR | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*3620A>G (n.*3620A>G) c.3723A>G (p.Lys1241=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.3906A>G (p.Lys1302=) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.3900A>G (p.Lys1300=) c.*3730A>G (n.*3730A>G) c.3480A>G (p.Lys1160=) n.2074A>G c.770A>G (n.770A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.488A>G c.1356A>G c.3816A>G (p.Lys1272=) c.32A>G c.3996A>G (p.Lys1332=) c.3663A>G (p.Lys1221=) | |
7 | g.117652874A>T | CA368978212 | CFTR | c.*115A>T (n.*115A>T) c.*3620A>T (n.*3620A>T) c.3723A>T (p.Lys1241Asn) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.3906A>T (p.Lys1302Asn) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.3900A>T (p.Lys1300Asn) c.*3730A>T (n.*3730A>T) c.3480A>T (p.Lys1160Asn) n.2074A>T c.770A>T (n.770A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) c.488A>T c.1356A>T c.3816A>T (p.Lys1272Asn) c.32A>T c.3996A>T (p.Lys1332Asn) c.3663A>T (p.Lys1221Asn) | |
7 | g.117652875A= | CA1737411155 | CFTR | c.*116A= (n.*116A=) c.*3621A= (n.*3621A=) c.3724A= (p.Asn1242=) c.*120A= (n.*120A=) c.*560A= (n.*560A=) c.3907A= (p.Asn1303=) c.*568A= (n.*568A=) c.*2282A= (n.*2282A=) c.3901A= (p.Asn1301=) c.*3731A= (n.*3731A=) c.3481A= (p.Asn1161=) n.2075A= c.771A= (n.771A=) c.1694A= (n.1694A=) c.489A= c.1357A= c.3817A= (p.Asn1273=) c.33A= c.3997A= (p.Asn1333=) c.3664A= (p.Asn1222=) | |
7 | g.117652875A>C | CA325604 | CFTR | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.3724A>C (p.Asn1242His) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.3907A>C (p.Asn1303His) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.3901A>C (p.Asn1301His) c.*3731A>C (n.*3731A>C) c.3481A>C (p.Asn1161His) n.2075A>C c.771A>C (n.771A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.489A>C c.1357A>C c.3817A>C (p.Asn1273His) c.33A>C c.3997A>C (p.Asn1333His) c.3664A>C (p.Asn1222His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652875A>G | CA368978216 | CFTR | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.3724A>G (p.Asn1242Asp) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.3907A>G (p.Asn1303Asp) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.3901A>G (p.Asn1301Asp) c.*3731A>G (n.*3731A>G) c.3481A>G (p.Asn1161Asp) n.2075A>G c.771A>G (n.771A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.489A>G c.1357A>G c.3817A>G (p.Asn1273Asp) c.33A>G c.3997A>G (p.Asn1333Asp) c.3664A>G (p.Asn1222Asp) | |
7 | g.117652875A>T | CA368978217 | CFTR | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.3724A>T (p.Asn1242Tyr) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.3907A>T (p.Asn1303Tyr) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.3901A>T (p.Asn1301Tyr) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.3481A>T (p.Asn1161Tyr) n.2075A>T c.771A>T (n.771A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.489A>T c.1357A>T c.3817A>T (p.Asn1273Tyr) c.33A>T c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) c.3664A>T (p.Asn1222Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652876A= | CA1737411161 | CFTR | c.*117A= (n.*117A=) c.*3622A= (n.*3622A=) c.3725A= (p.Asn1242=) c.*121A= (n.*121A=) c.*561A= (n.*561A=) c.3908A= (p.Asn1303=) c.*569A= (n.*569A=) c.*2283A= (n.*2283A=) c.3902A= (p.Asn1301=) c.*3732A= (n.*3732A=) c.3482A= (p.Asn1161=) n.2076A= c.772A= (n.772A=) c.1695A= (n.1695A=) c.490A= c.1358A= c.3818A= (p.Asn1273=) c.34A= c.3998A= (p.Asn1333=) c.3665A= (p.Asn1222=) | |
7 | g.117652876A>C | CA368978233 | CFTR | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*3622A>C (n.*3622A>C) c.3725A>C (p.Asn1242Thr) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.3908A>C (p.Asn1303Thr) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.3902A>C (p.Asn1301Thr) c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.3482A>C (p.Asn1161Thr) n.2076A>C c.772A>C (n.772A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.490A>C c.1358A>C c.3818A>C (p.Asn1273Thr) c.34A>C c.3998A>C (p.Asn1333Thr) c.3665A>C (p.Asn1222Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652876A>G | CA368978220 | CFTR | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*3622A>G (n.*3622A>G) c.3725A>G (p.Asn1242Ser) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.3908A>G (p.Asn1303Ser) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.3902A>G (p.Asn1301Ser) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.3482A>G (p.Asn1161Ser) n.2076A>G c.772A>G (n.772A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.490A>G c.1358A>G c.3818A>G (p.Asn1273Ser) c.34A>G c.3998A>G (p.Asn1333Ser) c.3665A>G (p.Asn1222Ser) | |
7 | g.117652876A>T | CA327335 | CFTR | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*3622A>T (n.*3622A>T) c.3725A>T (p.Asn1242Ile) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.3908A>T (p.Asn1303Ile) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.3902A>T (p.Asn1301Ile) c.*3732A>T (n.*3732A>T) c.3482A>T (p.Asn1161Ile) n.2076A>T c.772A>T (n.772A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.490A>T c.1358A>T c.3818A>T (p.Asn1273Ile) c.34A>T c.3998A>T (p.Asn1333Ile) c.3665A>T (p.Asn1222Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652876_117652882delinsACTTGGA | CA1737411164 | CFTR | c.*117_*123delinsACTTGGA (n.*117_*123delinsACTTGGA) c.*3622_*3628delinsACTTGGA (n.*3622_*3628delinsACTTGGA) c.3725_3731delinsACTTGGA (p.Asn1242=) c.*121_*127delinsACTTGGA (n.*121_*127delinsACTTGGA) c.*561_*567delinsACTTGGA (n.*561_*567delinsACTTGGA) c.3908_3914delinsACTTGGA (p.Asn1303=) c.*569_*575delinsACTTGGA (n.*569_*575delinsACTTGGA) c.*2283_*2289delinsACTTGGA (n.*2283_*2289delinsACTTGGA) c.3902_3908delinsACTTGGA (p.Asn1301=) c.*3732_*3738delinsACTTGGA (n.*3732_*3738delinsACTTGGA) c.3482_3488delinsACTTGGA (p.Asn1161=) n.2076_2082delinsACTTGGA c.772_778delinsACTTGGA (n.772_778delinsACTTGGA) c.1695_1701delinsACTTGGA (n.1695_1701delinsACTTGGA) c.490_496delinsACTTGGA c.1358_1364delinsACTTGGA c.3818_3824delinsACTTGGA (p.Asn1273=) c.34_40delinsACTTGGA c.3998_4004delinsACTTGGA (p.Asn1333=) c.3665_3671delinsACTTGGA (p.Asn1222=) | |
7 | g.117652877C>A | CA368978243 | CFTR | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*3623C>A (n.*3623C>A) c.3726C>A (p.Asn1242Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.3909C>A (p.Asn1303Lys) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.3903C>A (p.Asn1301Lys) c.*3733C>A (n.*3733C>A) c.3483C>A (p.Asn1161Lys) n.2077C>A c.773C>A (n.773C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.491C>A c.1359C>A c.3819C>A (p.Asn1273Lys) c.35C>A c.3999C>A (p.Asn1333Lys) c.3666C>A (p.Asn1222Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117652877C= | CA1737411167 | CFTR | c.*118C= (n.*118C=) c.*3623C= (n.*3623C=) c.3726C= (p.Asn1242=) c.*122C= (n.*122C=) c.*562C= (n.*562C=) c.3909C= (p.Asn1303=) c.*570C= (n.*570C=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.3903C= (p.Asn1301=) c.*3733C= (n.*3733C=) c.3483C= (p.Asn1161=) n.2077C= c.773C= (n.773C=) c.1696C= (n.1696C=) c.491C= c.1359C= c.3819C= (p.Asn1273=) c.35C= c.3999C= (p.Asn1333=) c.3666C= (p.Asn1222=) | |
7 | g.117652877C>G | CA340641 | CFTR | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*3623C>G (n.*3623C>G) c.3726C>G (p.Asn1242Lys) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.3909C>G (p.Asn1303Lys) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.3903C>G (p.Asn1301Lys) c.*3733C>G (n.*3733C>G) c.3483C>G (p.Asn1161Lys) n.2077C>G c.773C>G (n.773C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.491C>G c.1359C>G c.3819C>G (p.Asn1273Lys) c.35C>G c.3999C>G (p.Asn1333Lys) c.3666C>G (p.Asn1222Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652877C>T | CA457229856 | CFTR | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*3623C>T (n.*3623C>T) c.3726C>T (p.Asn1242=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.3909C>T (p.Asn1303=) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.3903C>T (p.Asn1301=) c.*3733C>T (n.*3733C>T) c.3483C>T (p.Asn1161=) n.2077C>T c.773C>T (n.773C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.491C>T c.1359C>T c.3819C>T (p.Asn1273=) c.35C>T c.3999C>T (p.Asn1333=) c.3666C>T (p.Asn1222=) | ClinVar |
7 | g.117652877_117652882delinsTGT | CA327339 | CFTR | c.*118_*123delinsTGT (n.*118_*123delinsTGT) c.*3623_*3628delinsTGT (n.*3623_*3628delinsTGT) c.3726_3731delinsTGT (p.Leu1243_Asp1244delinsVal) c.*122_*127delinsTGT (n.*122_*127delinsTGT) c.*562_*567delinsTGT (n.*562_*567delinsTGT) c.3909_3914delinsTGT (p.Leu1304_Asp1305delinsVal) c.*570_*575delinsTGT (n.*570_*575delinsTGT) c.*2284_*2289delinsTGT (n.*2284_*2289delinsTGT) c.3903_3908delinsTGT (p.Leu1302_Asp1303delinsVal) c.*3733_*3738delinsTGT (n.*3733_*3738delinsTGT) c.3483_3488delinsTGT (p.Leu1162_Asp1163delinsVal) n.2077_2082delinsTGT c.773_778delinsTGT (n.773_778delinsTGT) c.1696_1701delinsTGT (n.1696_1701delinsTGT) c.491_496delinsTGT c.1359_1364delinsTGT c.3819_3824delinsTGT (p.Leu1274_Asp1275delinsVal) c.35_40delinsTGT c.3999_4004delinsTGT (p.Leu1334_Asp1335delinsVal) c.3666_3671delinsTGT (p.Leu1223_Asp1224delinsVal) | dbSNP |
7 | g.117652878T>A | CA368978248 | CFTR | c.*119T>A (n.*119T>A) c.*3624T>A (n.*3624T>A) c.3727T>A (p.Leu1243Met) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.3910T>A (p.Leu1304Met) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.3904T>A (p.Leu1302Met) c.*3734T>A (n.*3734T>A) c.3484T>A (p.Leu1162Met) n.2078T>A c.774T>A (n.774T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.492T>A c.1360T>A c.3820T>A (p.Leu1274Met) c.36T>A c.4000T>A (p.Leu1334Met) c.3667T>A (p.Leu1223Met) | |
7 | g.117652878T>C | CA457229861 | CFTR | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*3624T>C (n.*3624T>C) c.3727T>C (p.Leu1243=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.3910T>C (p.Leu1304=) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.3904T>C (p.Leu1302=) c.*3734T>C (n.*3734T>C) c.3484T>C (p.Leu1162=) n.2078T>C c.774T>C (n.774T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.492T>C c.1360T>C c.3820T>C (p.Leu1274=) c.36T>C c.4000T>C (p.Leu1334=) c.3667T>C (p.Leu1223=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652878T>G | CA368978249 | CFTR | c.*119T>G (n.*119T>G) c.*3624T>G (n.*3624T>G) c.3727T>G (p.Leu1243Val) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.3910T>G (p.Leu1304Val) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.3904T>G (p.Leu1302Val) c.*3734T>G (n.*3734T>G) c.3484T>G (p.Leu1162Val) n.2078T>G c.774T>G (n.774T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.492T>G c.1360T>G c.3820T>G (p.Leu1274Val) c.36T>G c.4000T>G (p.Leu1334Val) c.3667T>G (p.Leu1223Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652878T= | CA1737411171 | CFTR | c.*119T= (n.*119T=) c.*3624T= (n.*3624T=) c.3727T= (p.Leu1243=) c.*123T= (n.*123T=) c.*563T= (n.*563T=) c.3910T= (p.Leu1304=) c.*571T= (n.*571T=) c.*2285T= (n.*2285T=) c.3904T= (p.Leu1302=) c.*3734T= (n.*3734T=) c.3484T= (p.Leu1162=) n.2078T= c.774T= (n.774T=) c.1697T= (n.1697T=) c.492T= c.1360T= c.3820T= (p.Leu1274=) c.36T= c.4000T= (p.Leu1334=) c.3667T= (p.Leu1223=) | |
7 | g.117652879T>A | CA368978260 | CFTR | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*3625T>A (n.*3625T>A) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.3911T>A (p.Leu1304Ter) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.3905T>A (p.Leu1302Ter) c.*3735T>A (n.*3735T>A) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) n.2079T>A c.775T>A (n.775T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.493T>A c.1361T>A c.3821T>A (p.Leu1274Ter) c.37T>A c.4001T>A (p.Leu1334Ter) c.3668T>A (p.Leu1223Ter) | |
7 | g.117652879T>C | CA368978252 | CFTR | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*3625T>C (n.*3625T>C) c.3728T>C (p.Leu1243Ser) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.3911T>C (p.Leu1304Ser) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.3905T>C (p.Leu1302Ser) c.*3735T>C (n.*3735T>C) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) n.2079T>C c.775T>C (n.775T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.493T>C c.1361T>C c.3821T>C (p.Leu1274Ser) c.37T>C c.4001T>C (p.Leu1334Ser) c.3668T>C (p.Leu1223Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117652879T>G | CA368978257 | CFTR | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*3625T>G (n.*3625T>G) c.3728T>G (p.Leu1243Trp) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.3911T>G (p.Leu1304Trp) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.3905T>G (p.Leu1302Trp) c.*3735T>G (n.*3735T>G) c.3485T>G (p.Leu1162Trp) n.2079T>G c.775T>G (n.775T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.493T>G c.1361T>G c.3821T>G (p.Leu1274Trp) c.37T>G c.4001T>G (p.Leu1334Trp) c.3668T>G (p.Leu1223Trp) | |
7 | g.117652880G>A | CA457229869 | CFTR | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.3912G>A (p.Leu1304=) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.*3736G>A (n.*3736G>A) c.3486G>A (p.Leu1162=) n.2080G>A c.776G>A (n.776G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.494G>A c.1362G>A c.3822G>A (p.Leu1274=) c.38G>A c.4002G>A (p.Leu1334=) c.3669G>A (p.Leu1223=) | |
7 | g.117652880G>C | CA368978266 | CFTR | c.*121G>C (n.*121G>C) c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.3729G>C (p.Leu1243Phe) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.3912G>C (p.Leu1304Phe) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.3906G>C (p.Leu1302Phe) c.*3736G>C (n.*3736G>C) c.3486G>C (p.Leu1162Phe) n.2080G>C c.776G>C (n.776G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.494G>C c.1362G>C c.3822G>C (p.Leu1274Phe) c.38G>C c.4002G>C (p.Leu1334Phe) c.3669G>C (p.Leu1223Phe) | |
7 | g.117652880G>T | CA368978276 | CFTR | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*3626G>T (n.*3626G>T) c.3729G>T (p.Leu1243Phe) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.3912G>T (p.Leu1304Phe) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.3906G>T (p.Leu1302Phe) c.*3736G>T (n.*3736G>T) c.3486G>T (p.Leu1162Phe) n.2080G>T c.776G>T (n.776G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.494G>T c.1362G>T c.3822G>T (p.Leu1274Phe) c.38G>T c.4002G>T (p.Leu1334Phe) c.3669G>T (p.Leu1223Phe) | |
7 | g.117652881G>A | CA368978280 | CFTR | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*3627G>A (n.*3627G>A) c.3730G>A (p.Asp1244Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.3913G>A (p.Asp1305Asn) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.3907G>A (p.Asp1303Asn) c.*3737G>A (n.*3737G>A) c.3487G>A (p.Asp1163Asn) n.2081G>A c.777G>A (n.777G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.495G>A c.1363G>A c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.39G>A c.4003G>A (p.Asp1335Asn) c.3670G>A (p.Asp1224Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117652881G>C | CA368978282 | CFTR | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*3627G>C (n.*3627G>C) c.3730G>C (p.Asp1244His) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.3913G>C (p.Asp1305His) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.3907G>C (p.Asp1303His) c.*3737G>C (n.*3737G>C) c.3487G>C (p.Asp1163His) n.2081G>C c.777G>C (n.777G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.495G>C c.1363G>C c.3823G>C (p.Asp1275His) c.39G>C c.4003G>C (p.Asp1335His) c.3670G>C (p.Asp1224His) | |
7 | g.117652881G>T | CA368978284 | CFTR | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*3627G>T (n.*3627G>T) c.3730G>T (p.Asp1244Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) c.*3737G>T (n.*3737G>T) c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) n.2081G>T c.777G>T (n.777G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.495G>T c.1363G>T c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.39G>T c.4003G>T (p.Asp1335Tyr) c.3670G>T (p.Asp1224Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.117652882A>C | CA368978292 | CFTR | c.*123A>C (n.*123A>C) c.*3628A>C (n.*3628A>C) c.3731A>C (p.Asp1244Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.3914A>C (p.Asp1305Ala) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.*3738A>C (n.*3738A>C) c.3488A>C (p.Asp1163Ala) n.2082A>C c.778A>C (n.778A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.496A>C c.1364A>C c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.40A>C c.4004A>C (p.Asp1335Ala) c.3671A>C (p.Asp1224Ala) | |
7 | g.117652882A>G | CA368978300 | CFTR | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*3628A>G (n.*3628A>G) c.3731A>G (p.Asp1244Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.3914A>G (p.Asp1305Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.3488A>G (p.Asp1163Gly) n.2082A>G c.778A>G (n.778A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.496A>G c.1364A>G c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.40A>G c.4004A>G (p.Asp1335Gly) c.3671A>G (p.Asp1224Gly) | |
7 | g.117652882A>T | CA368978295 | CFTR | c.*123A>T (n.*123A>T) c.*3628A>T (n.*3628A>T) c.3731A>T (p.Asp1244Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.3914A>T (p.Asp1305Val) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.*3738A>T (n.*3738A>T) c.3488A>T (p.Asp1163Val) n.2082A>T c.778A>T (n.778A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.496A>T c.1364A>T c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.40A>T c.4004A>T (p.Asp1335Val) c.3671A>T (p.Asp1224Val) | |
7 | g.117652883T>A | CA327341 | CFTR | c.*124T>A (n.*124T>A) c.*3629T>A (n.*3629T>A) c.3732T>A (p.Asp1244Glu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.3915T>A (p.Asp1305Glu) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.3909T>A (p.Asp1303Glu) c.*3739T>A (n.*3739T>A) c.3489T>A (p.Asp1163Glu) n.2083T>A c.779T>A (n.779T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.497T>A c.1365T>A c.3825T>A (p.Asp1275Glu) c.41T>A c.4005T>A (p.Asp1335Glu) c.3672T>A (p.Asp1224Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652883T>C | CA457229879 | CFTR | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*3629T>C (n.*3629T>C) c.3732T>C (p.Asp1244=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.3915T>C (p.Asp1305=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.3909T>C (p.Asp1303=) c.*3739T>C (n.*3739T>C) c.3489T>C (p.Asp1163=) n.2083T>C c.779T>C (n.779T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.497T>C c.1365T>C c.3825T>C (p.Asp1275=) c.41T>C c.4005T>C (p.Asp1335=) c.3672T>C (p.Asp1224=) | |
7 | g.117652883T>G | CA368978309 | CFTR | c.*124T>G (n.*124T>G) c.*3629T>G (n.*3629T>G) c.3732T>G (p.Asp1244Glu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.3915T>G (p.Asp1305Glu) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.3909T>G (p.Asp1303Glu) c.*3739T>G (n.*3739T>G) c.3489T>G (p.Asp1163Glu) n.2083T>G c.779T>G (n.779T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.497T>G c.1365T>G c.3825T>G (p.Asp1275Glu) c.41T>G c.4005T>G (p.Asp1335Glu) c.3672T>G (p.Asp1224Glu) | |
7 | g.117652883T= | CA1737411176 | CFTR | c.*124T= (n.*124T=) c.*3629T= (n.*3629T=) c.3732T= (p.Asp1244=) c.*128T= (n.*128T=) c.*568T= (n.*568T=) c.3915T= (p.Asp1305=) c.*576T= (n.*576T=) c.*2290T= (n.*2290T=) c.3909T= (p.Asp1303=) c.*3739T= (n.*3739T=) c.3489T= (p.Asp1163=) n.2083T= c.779T= (n.779T=) c.1702T= (n.1702T=) c.497T= c.1365T= c.3825T= (p.Asp1275=) c.41T= c.4005T= (p.Asp1335=) c.3672T= (p.Asp1224=) | |
7 | g.117652884C>A | CA368978316 | CFTR | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*3630C>A (n.*3630C>A) c.3733C>A (p.Pro1245Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.3916C>A (p.Pro1306Thr) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.3910C>A (p.Pro1304Thr) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) n.2084C>A c.780C>A (n.780C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.498C>A c.1366C>A c.3826C>A (p.Pro1276Thr) c.42C>A c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.3673C>A (p.Pro1225Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117652884C= | CA1737411181 | CFTR | c.*125C= (n.*125C=) c.*3630C= (n.*3630C=) c.3733C= (p.Pro1245=) c.*129C= (n.*129C=) c.*569C= (n.*569C=) c.3916C= (p.Pro1306=) c.*577C= (n.*577C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.3910C= (p.Pro1304=) c.*3740C= (n.*3740C=) c.3490C= (p.Pro1164=) n.2084C= c.780C= (n.780C=) c.1703C= (n.1703C=) c.498C= c.1366C= c.3826C= (p.Pro1276=) c.42C= c.4006C= (p.Pro1336=) c.3673C= (p.Pro1225=) | |
7 | g.117652884C>G | CA368978319 | CFTR | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*3630C>G (n.*3630C>G) c.3733C>G (p.Pro1245Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.3916C>G (p.Pro1306Ala) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.3910C>G (p.Pro1304Ala) c.*3740C>G (n.*3740C>G) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) n.2084C>G c.780C>G (n.780C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.498C>G c.1366C>G c.3826C>G (p.Pro1276Ala) c.42C>G c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.3673C>G (p.Pro1225Ala) | |
7 | g.117652884C>T | CA4451582 | CFTR | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*3630C>T (n.*3630C>T) c.3733C>T (p.Pro1245Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.3916C>T (p.Pro1306Ser) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.3910C>T (p.Pro1304Ser) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) n.2084C>T c.780C>T (n.780C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.498C>T c.1366C>T c.3826C>T (p.Pro1276Ser) c.42C>T c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.3673C>T (p.Pro1225Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117652885_117652886dup | CA2695208386 | CFTR | c.*126_*127dup (n.*126_*127dup) c.*3631_*3632dup (n.*3631_*3632dup) c.3734_3735dup (p.Tyr1246ProfsTer22) c.*130_*131dup (n.*130_*131dup) c.*570_*571dup (n.*570_*571dup) c.3917_3918dup (p.Tyr1307ProfsTer22) c.*578_*579dup (n.*578_*579dup) c.*2292_*2293dup (n.*2292_*2293dup) c.3911_3912dup (p.Tyr1305ProfsTer22) c.*3741_*3742dup (n.*3741_*3742dup) c.3491_3492dup (p.Tyr1165ProfsTer22) n.2085_2086dup c.781_782dup (n.781_782dup) c.1704_1705dup (n.1704_1705dup) c.499_500dup c.1367_1368dup c.3827_3828dup (p.Tyr1277ProfsTer22) c.43_44dup c.4007_4008dup (p.Tyr1337ProfsTer22) c.3674_3675dup (p.Tyr1226ProfsTer22) | |
7 | g.117652886del | CA2684648977 | CFTR | c.*127del (n.*127del) c.*3632del (n.*3632del) c.3735del (p.Tyr1246MetfsTer21) c.*131del (n.*131del) c.*571del (n.*571del) c.3918del (p.Tyr1307MetfsTer21) c.*579del (n.*579del) c.*2293del (n.*2293del) c.3912del (p.Tyr1305MetfsTer21) c.*3742del (n.*3742del) c.3492del (p.Tyr1165MetfsTer21) n.2086del c.782del (n.782del) c.1705del (n.1705del) c.500del c.1368del c.3828del (p.Tyr1277MetfsTer21) c.44del c.4008del (p.Tyr1337MetfsTer21) c.3675del (p.Tyr1226MetfsTer21) | gnomAD v4 |
7 | g.117652885C>A | CA368978336 | CFTR | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*3631C>A (n.*3631C>A) c.3734C>A (p.Pro1245His) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.3917C>A (p.Pro1306His) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.3911C>A (p.Pro1304His) c.*3741C>A (n.*3741C>A) c.3491C>A (p.Pro1164His) n.2085C>A c.781C>A (n.781C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.499C>A c.1367C>A c.3827C>A (p.Pro1276His) c.43C>A c.4007C>A (p.Pro1336His) c.3674C>A (p.Pro1225His) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117652885C>G | CA368978340 | CFTR | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*3631C>G (n.*3631C>G) c.3734C>G (p.Pro1245Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.3917C>G (p.Pro1306Arg) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.3911C>G (p.Pro1304Arg) c.*3741C>G (n.*3741C>G) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) n.2085C>G c.781C>G (n.781C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.499C>G c.1367C>G c.3827C>G (p.Pro1276Arg) c.43C>G c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.3674C>G (p.Pro1225Arg) | |
7 | g.117652885C>T | CA368978354 | CFTR | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*3631C>T (n.*3631C>T) c.3734C>T (p.Pro1245Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.3917C>T (p.Pro1306Leu) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.3911C>T (p.Pro1304Leu) c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) n.2085C>T c.781C>T (n.781C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.499C>T c.1367C>T c.3827C>T (p.Pro1276Leu) c.43C>T c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.3674C>T (p.Pro1225Leu) | COSMIC |
7 | g.117652886C>A | CA457229889 | CFTR | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*3632C>A (n.*3632C>A) c.3735C>A (p.Pro1245=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.3918C>A (p.Pro1306=) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.3912C>A (p.Pro1304=) c.*3742C>A (n.*3742C>A) c.3492C>A (p.Pro1164=) n.2086C>A c.782C>A (n.782C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.500C>A c.1368C>A c.3828C>A (p.Pro1276=) c.44C>A c.4008C>A (p.Pro1336=) c.3675C>A (p.Pro1225=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652886C= | CA1737411190 | CFTR | c.*127C= (n.*127C=) c.*3632C= (n.*3632C=) c.3735C= (p.Pro1245=) c.*131C= (n.*131C=) c.*571C= (n.*571C=) c.3918C= (p.Pro1306=) c.*579C= (n.*579C=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.3912C= (p.Pro1304=) c.*3742C= (n.*3742C=) c.3492C= (p.Pro1164=) n.2086C= c.782C= (n.782C=) c.1705C= (n.1705C=) c.500C= c.1368C= c.3828C= (p.Pro1276=) c.44C= c.4008C= (p.Pro1336=) c.3675C= (p.Pro1225=) | |
7 | g.117652886C>G | CA4451583 | CFTR | c.*127C>G (n.*127C>G) c.*3632C>G (n.*3632C>G) c.3735C>G (p.Pro1245=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.3918C>G (p.Pro1306=) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.3912C>G (p.Pro1304=) c.*3742C>G (n.*3742C>G) c.3492C>G (p.Pro1164=) n.2086C>G c.782C>G (n.782C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.500C>G c.1368C>G c.3828C>G (p.Pro1276=) c.44C>G c.4008C>G (p.Pro1336=) c.3675C>G (p.Pro1225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652886C>T | CA327343 | CFTR | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*3632C>T (n.*3632C>T) c.3735C>T (p.Pro1245=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.3918C>T (p.Pro1306=) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.3912C>T (p.Pro1304=) c.*3742C>T (n.*3742C>T) c.3492C>T (p.Pro1164=) n.2086C>T c.782C>T (n.782C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.500C>T c.1368C>T c.3828C>T (p.Pro1276=) c.44C>T c.4008C>T (p.Pro1336=) c.3675C>T (p.Pro1225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652887T>A | CA4451584 | CFTR | c.*128T>A (n.*128T>A) c.*3633T>A (n.*3633T>A) c.3736T>A (p.Tyr1246Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.3919T>A (p.Tyr1307Asn) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.3913T>A (p.Tyr1305Asn) c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.3493T>A (p.Tyr1165Asn) n.2087T>A c.783T>A (n.783T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.501T>A c.1369T>A c.3829T>A (p.Tyr1277Asn) c.45T>A c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.3676T>A (p.Tyr1226Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652887T>C | CA368978377 | CFTR | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*3633T>C (n.*3633T>C) c.3736T>C (p.Tyr1246His) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.3919T>C (p.Tyr1307His) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.3913T>C (p.Tyr1305His) c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.3493T>C (p.Tyr1165His) n.2087T>C c.783T>C (n.783T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.501T>C c.1369T>C c.3829T>C (p.Tyr1277His) c.45T>C c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.3676T>C (p.Tyr1226His) | |
7 | g.117652887T>G | CA368978365 | CFTR | c.*128T>G (n.*128T>G) c.*3633T>G (n.*3633T>G) c.3736T>G (p.Tyr1246Asp) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.3919T>G (p.Tyr1307Asp) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.3913T>G (p.Tyr1305Asp) c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.3493T>G (p.Tyr1165Asp) n.2087T>G c.783T>G (n.783T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.501T>G c.1369T>G c.3829T>G (p.Tyr1277Asp) c.45T>G c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.3676T>G (p.Tyr1226Asp) | |
7 | g.117652887T= | CA1737411197 | CFTR | c.*128T= (n.*128T=) c.*3633T= (n.*3633T=) c.3736T= (p.Tyr1246=) c.*132T= (n.*132T=) c.*572T= (n.*572T=) c.3919T= (p.Tyr1307=) c.*580T= (n.*580T=) c.*2294T= (n.*2294T=) c.3913T= (p.Tyr1305=) c.*3743T= (n.*3743T=) c.3493T= (p.Tyr1165=) n.2087T= c.783T= (n.783T=) c.1706T= (n.1706T=) c.501T= c.1369T= c.3829T= (p.Tyr1277=) c.45T= c.4009T= (p.Tyr1337=) c.3676T= (p.Tyr1226=) | |
7 | g.117652888A= | CA1737411201 | CFTR | c.*129A= (n.*129A=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.3737A= (p.Tyr1246=) c.*133A= (n.*133A=) c.*573A= (n.*573A=) c.3920A= (p.Tyr1307=) c.*581A= (n.*581A=) c.*2295A= (n.*2295A=) c.3914A= (p.Tyr1305=) c.*3744A= (n.*3744A=) c.3494A= (p.Tyr1165=) n.2088A= c.784A= (n.784A=) c.1707A= (n.1707A=) c.502A= c.1370A= c.3830A= (p.Tyr1277=) c.46A= c.4010A= (p.Tyr1337=) c.3677A= (p.Tyr1226=) | |
7 | g.117652888A>C | CA368978383 | CFTR | c.*129A>C (n.*129A>C) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.3737A>C (p.Tyr1246Ser) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.3920A>C (p.Tyr1307Ser) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.3914A>C (p.Tyr1305Ser) c.*3744A>C (n.*3744A>C) c.3494A>C (p.Tyr1165Ser) n.2088A>C c.784A>C (n.784A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.502A>C c.1370A>C c.3830A>C (p.Tyr1277Ser) c.46A>C c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.3677A>C (p.Tyr1226Ser) | |
7 | g.117652888A>G | CA327345 | CFTR | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*3634A>G (n.*3634A>G) c.3737A>G (p.Tyr1246Cys) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.3920A>G (p.Tyr1307Cys) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.3914A>G (p.Tyr1305Cys) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.3494A>G (p.Tyr1165Cys) n.2088A>G c.784A>G (n.784A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.502A>G c.1370A>G c.3830A>G (p.Tyr1277Cys) c.46A>G c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.3677A>G (p.Tyr1226Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652888A>T | CA368978387 | CFTR | c.*129A>T (n.*129A>T) c.*3634A>T (n.*3634A>T) c.3737A>T (p.Tyr1246Phe) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.3920A>T (p.Tyr1307Phe) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.3914A>T (p.Tyr1305Phe) c.*3744A>T (n.*3744A>T) c.3494A>T (p.Tyr1165Phe) n.2088A>T c.784A>T (n.784A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.502A>T c.1370A>T c.3830A>T (p.Tyr1277Phe) c.46A>T c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.3677A>T (p.Tyr1226Phe) | |
7 | g.117652889T>A | CA327347 | CFTR | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*3635T>A (n.*3635T>A) c.3738T>A (p.Tyr1246Ter) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.3921T>A (p.Tyr1307Ter) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.3915T>A (p.Tyr1305Ter) c.*3745T>A (n.*3745T>A) c.3495T>A (p.Tyr1165Ter) n.2089T>A c.785T>A (n.785T>A) c.1708T>A (n.1708T>A) c.503T>A c.1371T>A c.3831T>A (p.Tyr1277Ter) c.47T>A c.4011T>A (p.Tyr1337Ter) c.3678T>A (p.Tyr1226Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652889T>C | CA457229902 | CFTR | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*3635T>C (n.*3635T>C) c.3738T>C (p.Tyr1246=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.3921T>C (p.Tyr1307=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.3915T>C (p.Tyr1305=) c.*3745T>C (n.*3745T>C) c.3495T>C (p.Tyr1165=) n.2089T>C c.785T>C (n.785T>C) c.1708T>C (n.1708T>C) c.503T>C c.1371T>C c.3831T>C (p.Tyr1277=) c.47T>C c.4011T>C (p.Tyr1337=) c.3678T>C (p.Tyr1226=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652889T>G | CA368978396 | CFTR | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*3635T>G (n.*3635T>G) c.3738T>G (p.Tyr1246Ter) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.3921T>G (p.Tyr1307Ter) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.3915T>G (p.Tyr1305Ter) c.*3745T>G (n.*3745T>G) c.3495T>G (p.Tyr1165Ter) n.2089T>G c.785T>G (n.785T>G) c.1708T>G (n.1708T>G) c.503T>G c.1371T>G c.3831T>G (p.Tyr1277Ter) c.47T>G c.4011T>G (p.Tyr1337Ter) c.3678T>G (p.Tyr1226Ter) | |
7 | g.117652889T= | CA1737411210 | CFTR | c.*130T= (n.*130T=) c.*3635T= (n.*3635T=) c.3738T= (p.Tyr1246=) c.*134T= (n.*134T=) c.*574T= (n.*574T=) c.3921T= (p.Tyr1307=) c.*582T= (n.*582T=) c.*2296T= (n.*2296T=) c.3915T= (p.Tyr1305=) c.*3745T= (n.*3745T=) c.3495T= (p.Tyr1165=) n.2089T= c.785T= (n.785T=) c.1708T= (n.1708T=) c.503T= c.1371T= c.3831T= (p.Tyr1277=) c.47T= c.4011T= (p.Tyr1337=) c.3678T= (p.Tyr1226=) | |
7 | g.117652890G>A | CA368978400 | CFTR | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*3636G>A (n.*3636G>A) c.3739G>A (p.Glu1247Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.3922G>A (p.Glu1308Lys) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.*3746G>A (n.*3746G>A) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) n.2090G>A c.786G>A (n.786G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.504G>A c.1372G>A c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.48G>A c.4012G>A (p.Glu1338Lys) c.3679G>A (p.Glu1227Lys) | COSMIC |
7 | g.117652890G>C | CA368978402 | CFTR | c.*131G>C (n.*131G>C) c.*3636G>C (n.*3636G>C) c.3739G>C (p.Glu1247Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.3922G>C (p.Glu1308Gln) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.*3746G>C (n.*3746G>C) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) n.2090G>C c.786G>C (n.786G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.504G>C c.1372G>C c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.48G>C c.4012G>C (p.Glu1338Gln) c.3679G>C (p.Glu1227Gln) | |
7 | g.117652890G= | CA1737411221 | CFTR | c.*131G= (n.*131G=) c.*3636G= (n.*3636G=) c.3739G= (p.Glu1247=) c.*135G= (n.*135G=) c.*575G= (n.*575G=) c.3922G= (p.Glu1308=) c.*583G= (n.*583G=) c.*2297G= (n.*2297G=) c.3916G= (p.Glu1306=) c.*3746G= (n.*3746G=) c.3496G= (p.Glu1166=) n.2090G= c.786G= (n.786G=) c.1709G= (n.1709G=) c.504G= c.1372G= c.3832G= (p.Glu1278=) c.48G= c.4012G= (p.Glu1338=) c.3679G= (p.Glu1227=) | |
7 | g.117652890G>T | CA327349 | CFTR | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*3636G>T (n.*3636G>T) c.3739G>T (p.Glu1247Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.3922G>T (p.Glu1308Ter) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.*3746G>T (n.*3746G>T) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) n.2090G>T c.786G>T (n.786G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.504G>T c.1372G>T c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.48G>T c.4012G>T (p.Glu1338Ter) c.3679G>T (p.Glu1227Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652891A>C | CA368978403 | CFTR | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*3637A>C (n.*3637A>C) c.3740A>C (p.Glu1247Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.3923A>C (p.Glu1308Ala) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) c.*3747A>C (n.*3747A>C) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) n.2091A>C c.787A>C (n.787A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.505A>C c.1373A>C c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.49A>C c.4013A>C (p.Glu1338Ala) c.3680A>C (p.Glu1227Ala) | |
7 | g.117652891A>G | CA368978410 | CFTR | c.*132A>G (n.*132A>G) c.*3637A>G (n.*3637A>G) c.3740A>G (p.Glu1247Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.3923A>G (p.Glu1308Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) c.*3747A>G (n.*3747A>G) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) n.2091A>G c.787A>G (n.787A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.505A>G c.1373A>G c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.49A>G c.4013A>G (p.Glu1338Gly) c.3680A>G (p.Glu1227Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117652891A>T | CA368978412 | CFTR | c.*132A>T (n.*132A>T) c.*3637A>T (n.*3637A>T) c.3740A>T (p.Glu1247Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.3923A>T (p.Glu1308Val) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.3917A>T (p.Glu1306Val) c.*3747A>T (n.*3747A>T) c.3497A>T (p.Glu1166Val) n.2091A>T c.787A>T (n.787A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.505A>T c.1373A>T c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.49A>T c.4013A>T (p.Glu1338Val) c.3680A>T (p.Glu1227Val) | |
7 | g.117652892A>C | CA368978415 | CFTR | c.*133A>C (n.*133A>C) c.*3638A>C (n.*3638A>C) c.3741A>C (p.Glu1247Asp) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.3924A>C (p.Glu1308Asp) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.3918A>C (p.Glu1306Asp) c.*3748A>C (n.*3748A>C) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) n.2092A>C c.788A>C (n.788A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) c.506A>C c.1374A>C c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.50A>C c.4014A>C (p.Glu1338Asp) c.3681A>C (p.Glu1227Asp) | |
7 | g.117652892A>G | CA457229914 | CFTR | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*3638A>G (n.*3638A>G) c.3741A>G (p.Glu1247=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.3924A>G (p.Glu1308=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.3918A>G (p.Glu1306=) c.*3748A>G (n.*3748A>G) c.3498A>G (p.Glu1166=) n.2092A>G c.788A>G (n.788A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) c.506A>G c.1374A>G c.3834A>G (p.Glu1278=) c.50A>G c.4014A>G (p.Glu1338=) c.3681A>G (p.Glu1227=) | |
7 | g.117652892A>T | CA368978417 | CFTR | c.*133A>T (n.*133A>T) c.*3638A>T (n.*3638A>T) c.3741A>T (p.Glu1247Asp) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.3924A>T (p.Glu1308Asp) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.3918A>T (p.Glu1306Asp) c.*3748A>T (n.*3748A>T) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) n.2092A>T c.788A>T (n.788A>T) c.1711A>T (n.1711A>T) c.506A>T c.1374A>T c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.50A>T c.4014A>T (p.Glu1338Asp) c.3681A>T (p.Glu1227Asp) | |
7 | g.117652893C>A | CA368978436 | CFTR | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*3639C>A (n.*3639C>A) c.3742C>A (p.Gln1248Lys) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.3925C>A (p.Gln1309Lys) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.3919C>A (p.Gln1307Lys) c.*3749C>A (n.*3749C>A) c.3499C>A (p.Gln1167Lys) n.2093C>A c.789C>A (n.789C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) c.507C>A c.1375C>A c.3835C>A (p.Gln1279Lys) c.51C>A c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.3682C>A (p.Gln1228Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117652893C= | CA1737411225 | CFTR | c.*134C= (n.*134C=) c.*3639C= (n.*3639C=) c.3742C= (p.Gln1248=) c.*138C= (n.*138C=) c.*578C= (n.*578C=) c.3925C= (p.Gln1309=) c.*586C= (n.*586C=) c.*2300C= (n.*2300C=) c.3919C= (p.Gln1307=) c.*3749C= (n.*3749C=) c.3499C= (p.Gln1167=) n.2093C= c.789C= (n.789C=) c.1712C= (n.1712C=) c.507C= c.1375C= c.3835C= (p.Gln1279=) c.51C= c.4015C= (p.Gln1339=) c.3682C= (p.Gln1228=) | |
7 | g.117652893C>G | CA4451585 | CFTR | c.*134C>G (n.*134C>G) c.*3639C>G (n.*3639C>G) c.3742C>G (p.Gln1248Glu) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.3925C>G (p.Gln1309Glu) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.3919C>G (p.Gln1307Glu) c.*3749C>G (n.*3749C>G) c.3499C>G (p.Gln1167Glu) n.2093C>G c.789C>G (n.789C>G) c.1712C>G (n.1712C>G) c.507C>G c.1375C>G c.3835C>G (p.Gln1279Glu) c.51C>G c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.3682C>G (p.Gln1228Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652893C>T | CA164952756 | CFTR | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*3639C>T (n.*3639C>T) c.3742C>T (p.Gln1248Ter) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.3925C>T (p.Gln1309Ter) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.3919C>T (p.Gln1307Ter) c.*3749C>T (n.*3749C>T) c.3499C>T (p.Gln1167Ter) n.2093C>T c.789C>T (n.789C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) c.507C>T c.1375C>T c.3835C>T (p.Gln1279Ter) c.51C>T c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.3682C>T (p.Gln1228Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652895_117652906del | CA2695208387 | CFTR | c.*136_*147del (n.*136_*147del) c.*3641_*3652del (n.*3641_*3652del) c.3744_3755del (p.Trp1249_Gln1252del) c.*140_*151del (n.*140_*151del) c.*580_*591del (n.*580_*591del) c.3927_3938del (p.Trp1310_Gln1313del) c.*588_*599del (n.*588_*599del) c.*2302_*2313del (n.*2302_*2313del) c.3921_3932del (p.Trp1308_Gln1311del) c.*3751_*3762del (n.*3751_*3762del) c.3501_3512del (p.Trp1168_Gln1171del) n.2095_2106del c.791_802del (n.791_802del) c.1714_1725del (n.1714_1725del) c.509_520del c.1377_1388del c.3837_3848del (p.Trp1280_Gln1283del) c.53_64del c.4017_4028del (p.Trp1340_Gln1343del) c.3684_3695del (p.Trp1229_Gln1232del) | |
7 | g.117652894A>C | CA368978439 | CFTR | c.*135A>C (n.*135A>C) c.*3640A>C (n.*3640A>C) c.3743A>C (p.Gln1248Pro) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.3926A>C (p.Gln1309Pro) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.3920A>C (p.Gln1307Pro) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.3500A>C (p.Gln1167Pro) n.2094A>C c.790A>C (n.790A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.508A>C c.1376A>C c.3836A>C (p.Gln1279Pro) c.52A>C c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.3683A>C (p.Gln1228Pro) | |
7 | g.117652894A>G | CA368978440 | CFTR | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) c.3743A>G (p.Gln1248Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.3926A>G (p.Gln1309Arg) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.3920A>G (p.Gln1307Arg) c.*3750A>G (n.*3750A>G) c.3500A>G (p.Gln1167Arg) n.2094A>G c.790A>G (n.790A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.508A>G c.1376A>G c.3836A>G (p.Gln1279Arg) c.52A>G c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.3683A>G (p.Gln1228Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117652894A>T | CA368978441 | CFTR | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*3640A>T (n.*3640A>T) c.3743A>T (p.Gln1248Leu) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.3926A>T (p.Gln1309Leu) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.3920A>T (p.Gln1307Leu) c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.3500A>T (p.Gln1167Leu) n.2094A>T c.790A>T (n.790A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.508A>T c.1376A>T c.3836A>T (p.Gln1279Leu) c.52A>T c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.3683A>T (p.Gln1228Leu) | |
7 | g.117652895G>A | CA457229924 | CFTR | c.*136G>A (n.*136G>A) c.*3641G>A (n.*3641G>A) c.3744G>A (p.Gln1248=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.3927G>A (p.Gln1309=) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.3921G>A (p.Gln1307=) c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.3501G>A (p.Gln1167=) n.2095G>A c.791G>A (n.791G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) c.509G>A c.1377G>A c.3837G>A (p.Gln1279=) c.53G>A c.4017G>A (p.Gln1339=) c.3684G>A (p.Gln1228=) | gnomAD v4 |
7 | g.117652895G>C | CA368978443 | CFTR | c.*136G>C (n.*136G>C) c.*3641G>C (n.*3641G>C) c.3744G>C (p.Gln1248His) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.3927G>C (p.Gln1309His) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.3921G>C (p.Gln1307His) c.*3751G>C (n.*3751G>C) c.3501G>C (p.Gln1167His) n.2095G>C c.791G>C (n.791G>C) c.1714G>C (n.1714G>C) c.509G>C c.1377G>C c.3837G>C (p.Gln1279His) c.53G>C c.4017G>C (p.Gln1339His) c.3684G>C (p.Gln1228His) | COSMIC |
7 | g.117652895G= | CA1737411232 | CFTR | c.*136G= (n.*136G=) c.*3641G= (n.*3641G=) c.3744G= (p.Gln1248=) c.*140G= (n.*140G=) c.*580G= (n.*580G=) c.3927G= (p.Gln1309=) c.*588G= (n.*588G=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.3921G= (p.Gln1307=) c.*3751G= (n.*3751G=) c.3501G= (p.Gln1167=) n.2095G= c.791G= (n.791G=) c.1714G= (n.1714G=) c.509G= c.1377G= c.3837G= (p.Gln1279=) c.53G= c.4017G= (p.Gln1339=) c.3684G= (p.Gln1228=) | |
7 | g.117652895G>T | CA327351 | CFTR | c.*136G>T (n.*136G>T) c.*3641G>T (n.*3641G>T) c.3744G>T (p.Gln1248His) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.3927G>T (p.Gln1309His) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.3921G>T (p.Gln1307His) c.*3751G>T (n.*3751G>T) c.3501G>T (p.Gln1167His) n.2095G>T c.791G>T (n.791G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.509G>T c.1377G>T c.3837G>T (p.Gln1279His) c.53G>T c.4017G>T (p.Gln1339His) c.3684G>T (p.Gln1228His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652896T>A | CA368978449 | CFTR | c.*137T>A (n.*137T>A) c.*3642T>A (n.*3642T>A) c.3745T>A (p.Trp1249Arg) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.3928T>A (p.Trp1310Arg) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.3922T>A (p.Trp1308Arg) c.*3752T>A (n.*3752T>A) c.3502T>A (p.Trp1168Arg) n.2096T>A c.792T>A (n.792T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.510T>A c.1378T>A c.3838T>A (p.Trp1280Arg) c.54T>A c.4018T>A (p.Trp1340Arg) c.3685T>A (p.Trp1229Arg) | |
7 | g.117652896T>C | CA368978451 | CFTR | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*3642T>C (n.*3642T>C) c.3745T>C (p.Trp1249Arg) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.3928T>C (p.Trp1310Arg) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.3922T>C (p.Trp1308Arg) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.3502T>C (p.Trp1168Arg) n.2096T>C c.792T>C (n.792T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.510T>C c.1378T>C c.3838T>C (p.Trp1280Arg) c.54T>C c.4018T>C (p.Trp1340Arg) c.3685T>C (p.Trp1229Arg) | |
7 | g.117652896T>G | CA4451586 | CFTR | c.*137T>G (n.*137T>G) c.*3642T>G (n.*3642T>G) c.3745T>G (p.Trp1249Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.3928T>G (p.Trp1310Gly) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.3922T>G (p.Trp1308Gly) c.*3752T>G (n.*3752T>G) c.3502T>G (p.Trp1168Gly) n.2096T>G c.792T>G (n.792T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.510T>G c.1378T>G c.3838T>G (p.Trp1280Gly) c.54T>G c.4018T>G (p.Trp1340Gly) c.3685T>G (p.Trp1229Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652896T= | CA1737411236 | CFTR | c.*137T= (n.*137T=) c.*3642T= (n.*3642T=) c.3745T= (p.Trp1249=) c.*141T= (n.*141T=) c.*581T= (n.*581T=) c.3928T= (p.Trp1310=) c.*589T= (n.*589T=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.3922T= (p.Trp1308=) c.*3752T= (n.*3752T=) c.3502T= (p.Trp1168=) n.2096T= c.792T= (n.792T=) c.1715T= (n.1715T=) c.510T= c.1378T= c.3838T= (p.Trp1280=) c.54T= c.4018T= (p.Trp1340=) c.3685T= (p.Trp1229=) | |
7 | g.117652897G>A | CA327353 | CFTR | c.*138G>A (n.*138G>A) c.*3643G>A (n.*3643G>A) c.3746G>A (p.Trp1249Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.3929G>A (p.Trp1310Ter) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.3923G>A (p.Trp1308Ter) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.3503G>A (p.Trp1168Ter) n.2097G>A c.793G>A (n.793G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.511G>A c.1379G>A c.3839G>A (p.Trp1280Ter) c.55G>A c.4019G>A (p.Trp1340Ter) c.3686G>A (p.Trp1229Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117652897G>C | CA368978453 | CFTR | c.*138G>C (n.*138G>C) c.*3643G>C (n.*3643G>C) c.3746G>C (p.Trp1249Ser) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.3929G>C (p.Trp1310Ser) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.3923G>C (p.Trp1308Ser) c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.3503G>C (p.Trp1168Ser) n.2097G>C c.793G>C (n.793G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.511G>C c.1379G>C c.3839G>C (p.Trp1280Ser) c.55G>C c.4019G>C (p.Trp1340Ser) c.3686G>C (p.Trp1229Ser) | |
7 | g.117652897G= | CA1737411239 | CFTR | c.*138G= (n.*138G=) c.*3643G= (n.*3643G=) c.3746G= (p.Trp1249=) c.*142G= (n.*142G=) c.*582G= (n.*582G=) c.3929G= (p.Trp1310=) c.*590G= (n.*590G=) c.*2304G= (n.*2304G=) c.3923G= (p.Trp1308=) c.*3753G= (n.*3753G=) c.3503G= (p.Trp1168=) n.2097G= c.793G= (n.793G=) c.1716G= (n.1716G=) c.511G= c.1379G= c.3839G= (p.Trp1280=) c.55G= c.4019G= (p.Trp1340=) c.3686G= (p.Trp1229=) | |
7 | g.117652897G>T | CA368978456 | CFTR | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*3643G>T (n.*3643G>T) c.3746G>T (p.Trp1249Leu) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.3929G>T (p.Trp1310Leu) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.3923G>T (p.Trp1308Leu) c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.3503G>T (p.Trp1168Leu) n.2097G>T c.793G>T (n.793G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.511G>T c.1379G>T c.3839G>T (p.Trp1280Leu) c.55G>T c.4019G>T (p.Trp1340Leu) c.3686G>T (p.Trp1229Leu) | |
7 | g.117652898G>A | CA368978461 | CFTR | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*3644G>A (n.*3644G>A) c.3747G>A (p.Trp1249Ter) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.3930G>A (p.Trp1310Ter) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.3924G>A (p.Trp1308Ter) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.3504G>A (p.Trp1168Ter) n.2098G>A c.794G>A (n.794G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.512G>A c.1380G>A c.3840G>A (p.Trp1280Ter) c.56G>A c.4020G>A (p.Trp1340Ter) c.3687G>A (p.Trp1229Ter) | ClinVar |
7 | g.117652898G>C | CA368978464 | CFTR | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*3644G>C (n.*3644G>C) c.3747G>C (p.Trp1249Cys) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.3930G>C (p.Trp1310Cys) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.3924G>C (p.Trp1308Cys) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.3504G>C (p.Trp1168Cys) n.2098G>C c.794G>C (n.794G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.512G>C c.1380G>C c.3840G>C (p.Trp1280Cys) c.56G>C c.4020G>C (p.Trp1340Cys) c.3687G>C (p.Trp1229Cys) | |
7 | g.117652898G>T | CA368978458 | CFTR | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*3644G>T (n.*3644G>T) c.3747G>T (p.Trp1249Cys) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.3930G>T (p.Trp1310Cys) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.3924G>T (p.Trp1308Cys) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.3504G>T (p.Trp1168Cys) n.2098G>T c.794G>T (n.794G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.512G>T c.1380G>T c.3840G>T (p.Trp1280Cys) c.56G>T c.4020G>T (p.Trp1340Cys) c.3687G>T (p.Trp1229Cys) | |
7 | g.117652899A>C | CA368978466 | CFTR | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*3645A>C (n.*3645A>C) c.3748A>C (p.Ser1250Arg) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.3931A>C (p.Ser1311Arg) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.3925A>C (p.Ser1309Arg) c.*3755A>C (n.*3755A>C) c.3505A>C (p.Ser1169Arg) n.2099A>C c.795A>C (n.795A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.513A>C c.1381A>C c.3841A>C (p.Ser1281Arg) c.57A>C c.4021A>C (p.Ser1341Arg) c.3688A>C (p.Ser1230Arg) | |
7 | g.117652899A>G | CA368978468 | CFTR | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*3645A>G (n.*3645A>G) c.3748A>G (p.Ser1250Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.3931A>G (p.Ser1311Gly) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.3925A>G (p.Ser1309Gly) c.*3755A>G (n.*3755A>G) c.3505A>G (p.Ser1169Gly) n.2099A>G c.795A>G (n.795A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.513A>G c.1381A>G c.3841A>G (p.Ser1281Gly) c.57A>G c.4021A>G (p.Ser1341Gly) c.3688A>G (p.Ser1230Gly) | |
7 | g.117652899A>T | CA368978475 | CFTR | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*3645A>T (n.*3645A>T) c.3748A>T (p.Ser1250Cys) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.3931A>T (p.Ser1311Cys) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.3925A>T (p.Ser1309Cys) c.*3755A>T (n.*3755A>T) c.3505A>T (p.Ser1169Cys) n.2099A>T c.795A>T (n.795A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.513A>T c.1381A>T c.3841A>T (p.Ser1281Cys) c.57A>T c.4021A>T (p.Ser1341Cys) c.3688A>T (p.Ser1230Cys) | |
7 | g.117652899_117652900insAATAT | CA2684648978 | CFTR | c.*140_*141insAATAT (n.*140_*141insAATAT) c.*3645_*3646insAATAT (n.*3645_*3646insAATAT) c.3748_3749insAATAT (p.Ser1250LysfsTer19) c.*144_*145insAATAT (n.*144_*145insAATAT) c.*584_*585insAATAT (n.*584_*585insAATAT) c.3931_3932insAATAT (p.Ser1311LysfsTer19) c.*592_*593insAATAT (n.*592_*593insAATAT) c.*2306_*2307insAATAT (n.*2306_*2307insAATAT) c.3925_3926insAATAT (p.Ser1309LysfsTer19) c.*3755_*3756insAATAT (n.*3755_*3756insAATAT) c.3505_3506insAATAT (p.Ser1169LysfsTer19) n.2099_2100insAATAT c.795_796insAATAT (n.795_796insAATAT) c.1718_1719insAATAT (n.1718_1719insAATAT) c.513_514insAATAT c.1381_1382insAATAT c.3841_3842insAATAT (p.Ser1281LysfsTer19) c.57_58insAATAT c.4021_4022insAATAT (p.Ser1341LysfsTer19) c.3688_3689insAATAT (p.Ser1230LysfsTer19) | gnomAD v4 |
7 | g.117652900G>A | CA368978477 | CFTR | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*3646G>A (n.*3646G>A) c.3749G>A (p.Ser1250Asn) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.3932G>A (p.Ser1311Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.3926G>A (p.Ser1309Asn) c.*3756G>A (n.*3756G>A) c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.2100G>A c.796G>A (n.796G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.514G>A c.1382G>A c.3842G>A (p.Ser1281Asn) c.58G>A c.4022G>A (p.Ser1341Asn) c.3689G>A (p.Ser1230Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652900G>C | CA368978480 | CFTR | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*3646G>C (n.*3646G>C) c.3749G>C (p.Ser1250Thr) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.3932G>C (p.Ser1311Thr) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.3926G>C (p.Ser1309Thr) c.*3756G>C (n.*3756G>C) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.2100G>C c.796G>C (n.796G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.514G>C c.1382G>C c.3842G>C (p.Ser1281Thr) c.58G>C c.4022G>C (p.Ser1341Thr) c.3689G>C (p.Ser1230Thr) | |
7 | g.117652900G= | CA1737411244 | CFTR | c.*141G= (n.*141G=) c.*3646G= (n.*3646G=) c.3749G= (p.Ser1250=) c.*145G= (n.*145G=) c.*585G= (n.*585G=) c.3932G= (p.Ser1311=) c.*593G= (n.*593G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.3926G= (p.Ser1309=) c.*3756G= (n.*3756G=) c.3506G= (p.Ser1169=) n.2100G= c.796G= (n.796G=) c.1719G= (n.1719G=) c.514G= c.1382G= c.3842G= (p.Ser1281=) c.58G= c.4022G= (p.Ser1341=) c.3689G= (p.Ser1230=) | |
7 | g.117652900G>T | CA368978485 | CFTR | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*3646G>T (n.*3646G>T) c.3749G>T (p.Ser1250Ile) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.3932G>T (p.Ser1311Ile) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.3926G>T (p.Ser1309Ile) c.*3756G>T (n.*3756G>T) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.2100G>T c.796G>T (n.796G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.514G>T c.1382G>T c.3842G>T (p.Ser1281Ile) c.58G>T c.4022G>T (p.Ser1341Ile) c.3689G>T (p.Ser1230Ile) | |
7 | g.117652900_117652901delinsAATATG | CA2831039226 | CFTR | c.*141_*142delinsAATATG (n.*141_*142delinsAATATG) c.*3646_*3647delinsAATATG (n.*3646_*3647delinsAATATG) c.3749_3750delinsAATATG (p.Ser1250LysfsTer12) c.*145_*146delinsAATATG (n.*145_*146delinsAATATG) c.*585_*586delinsAATATG (n.*585_*586delinsAATATG) c.3932_3933delinsAATATG (p.Ser1311LysfsTer12) c.*593_*594delinsAATATG (n.*593_*594delinsAATATG) c.*2307_*2308delinsAATATG (n.*2307_*2308delinsAATATG) c.3926_3927delinsAATATG (p.Ser1309LysfsTer12) c.*3756_*3757delinsAATATG (n.*3756_*3757delinsAATATG) c.3506_3507delinsAATATG (p.Ser1169LysfsTer12) n.2100_2101delinsAATATG c.796_797delinsAATATG (n.796_797delinsAATATG) c.1719_1720delinsAATATG (n.1719_1720delinsAATATG) c.514_515delinsAATATG c.1382_1383delinsAATATG c.3842_3843delinsAATATG (p.Ser1281LysfsTer12) c.58_59delinsAATATG c.4022_4023delinsAATATG (p.Ser1341LysfsTer12) c.3689_3690delinsAATATG (p.Ser1230LysfsTer12) | |
7 | g.117652901del | CA2684648979 | CFTR | c.*142del (n.*142del) c.*3647del (n.*3647del) c.3750del (p.Ser1250ArgfsTer17) c.*146del (n.*146del) c.*586del (n.*586del) c.3933del (p.Ser1311ArgfsTer17) c.*594del (n.*594del) c.*2308del (n.*2308del) c.3927del (p.Ser1309ArgfsTer17) c.*3757del (n.*3757del) c.3507del (p.Ser1169ArgfsTer17) n.2101del c.797del (n.797del) c.1720del (n.1720del) c.515del c.1383del c.3843del (p.Ser1281ArgfsTer17) c.59del c.4023del (p.Ser1341ArgfsTer17) c.3690del (p.Ser1230ArgfsTer17) | gnomAD v4 |
7 | g.117652901T>A | CA368978488 | CFTR | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*3647T>A (n.*3647T>A) c.3750T>A (p.Ser1250Arg) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.3933T>A (p.Ser1311Arg) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.3927T>A (p.Ser1309Arg) c.*3757T>A (n.*3757T>A) c.3507T>A (p.Ser1169Arg) n.2101T>A c.797T>A (n.797T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.515T>A c.1383T>A c.3843T>A (p.Ser1281Arg) c.59T>A c.4023T>A (p.Ser1341Arg) c.3690T>A (p.Ser1230Arg) | |
7 | g.117652901T>C | CA457229946 | CFTR | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*3647T>C (n.*3647T>C) c.3750T>C (p.Ser1250=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.3933T>C (p.Ser1311=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.3927T>C (p.Ser1309=) c.*3757T>C (n.*3757T>C) c.3507T>C (p.Ser1169=) n.2101T>C c.797T>C (n.797T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.515T>C c.1383T>C c.3843T>C (p.Ser1281=) c.59T>C c.4023T>C (p.Ser1341=) c.3690T>C (p.Ser1230=) | |
7 | g.117652901T>G | CA164952771 | CFTR | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*3647T>G (n.*3647T>G) c.3750T>G (p.Ser1250Arg) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.3933T>G (p.Ser1311Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.3927T>G (p.Ser1309Arg) c.*3757T>G (n.*3757T>G) c.3507T>G (p.Ser1169Arg) n.2101T>G c.797T>G (n.797T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.515T>G c.1383T>G c.3843T>G (p.Ser1281Arg) c.59T>G c.4023T>G (p.Ser1341Arg) c.3690T>G (p.Ser1230Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117652901T= | CA1737411247 | CFTR | c.*142T= (n.*142T=) c.*3647T= (n.*3647T=) c.3750T= (p.Ser1250=) c.*146T= (n.*146T=) c.*586T= (n.*586T=) c.3933T= (p.Ser1311=) c.*594T= (n.*594T=) c.*2308T= (n.*2308T=) c.3927T= (p.Ser1309=) c.*3757T= (n.*3757T=) c.3507T= (p.Ser1169=) n.2101T= c.797T= (n.797T=) c.1720T= (n.1720T=) c.515T= c.1383T= c.3843T= (p.Ser1281=) c.59T= c.4023T= (p.Ser1341=) c.3690T= (p.Ser1230=) | |
7 | g.117652902G>A | CA368978494 | CFTR | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*3648G>A (n.*3648G>A) c.3751G>A (p.Asp1251Asn) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3934G>A (p.Asp1312Asn) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.3928G>A (p.Asp1310Asn) c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.3508G>A (p.Asp1170Asn) n.2102G>A c.798G>A (n.798G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.516G>A c.1384G>A c.3844G>A (p.Asp1282Asn) c.60G>A c.4024G>A (p.Asp1342Asn) c.3691G>A (p.Asp1231Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117652902G>C | CA368978496 | CFTR | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*3648G>C (n.*3648G>C) c.3751G>C (p.Asp1251His) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.3934G>C (p.Asp1312His) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.3928G>C (p.Asp1310His) c.*3758G>C (n.*3758G>C) c.3508G>C (p.Asp1170His) n.2102G>C c.798G>C (n.798G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.516G>C c.1384G>C c.3844G>C (p.Asp1282His) c.60G>C c.4024G>C (p.Asp1342His) c.3691G>C (p.Asp1231His) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117652902G= | CA1737411252 | CFTR | c.*143G= (n.*143G=) c.*3648G= (n.*3648G=) c.3751G= (p.Asp1251=) c.*147G= (n.*147G=) c.*587G= (n.*587G=) c.3934G= (p.Asp1312=) c.*595G= (n.*595G=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.3928G= (p.Asp1310=) c.*3758G= (n.*3758G=) c.3508G= (p.Asp1170=) n.2102G= c.798G= (n.798G=) c.1721G= (n.1721G=) c.516G= c.1384G= c.3844G= (p.Asp1282=) c.60G= c.4024G= (p.Asp1342=) c.3691G= (p.Asp1231=) | |
7 | g.117652902G>T | CA368978497 | CFTR | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*3648G>T (n.*3648G>T) c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.3928G>T (p.Asp1310Tyr) c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) n.2102G>T c.798G>T (n.798G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.516G>T c.1384G>T c.3844G>T (p.Asp1282Tyr) c.60G>T c.4024G>T (p.Asp1342Tyr) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117652903A= | CA1737411256 | CFTR | c.*144A= (n.*144A=) c.*3649A= (n.*3649A=) c.3752A= (p.Asp1251=) c.*148A= (n.*148A=) c.*588A= (n.*588A=) c.3935A= (p.Asp1312=) c.*596A= (n.*596A=) c.*2310A= (n.*2310A=) c.3929A= (p.Asp1310=) c.*3759A= (n.*3759A=) c.3509A= (p.Asp1170=) n.2103A= c.799A= (n.799A=) c.1722A= (n.1722A=) c.517A= c.1385A= c.3845A= (p.Asp1282=) c.61A= c.4025A= (p.Asp1342=) c.3692A= (p.Asp1231=) | |
7 | g.117652903A>C | CA368978501 | CFTR | c.*144A>C (n.*144A>C) c.*3649A>C (n.*3649A>C) c.3752A>C (p.Asp1251Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.3935A>C (p.Asp1312Ala) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.3929A>C (p.Asp1310Ala) c.*3759A>C (n.*3759A>C) c.3509A>C (p.Asp1170Ala) n.2103A>C c.799A>C (n.799A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.517A>C c.1385A>C c.3845A>C (p.Asp1282Ala) c.61A>C c.4025A>C (p.Asp1342Ala) c.3692A>C (p.Asp1231Ala) | |
7 | g.117652903A>G | CA327355 | CFTR | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*3649A>G (n.*3649A>G) c.3752A>G (p.Asp1251Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.3935A>G (p.Asp1312Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.3929A>G (p.Asp1310Gly) c.*3759A>G (n.*3759A>G) c.3509A>G (p.Asp1170Gly) n.2103A>G c.799A>G (n.799A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.517A>G c.1385A>G c.3845A>G (p.Asp1282Gly) c.61A>G c.4025A>G (p.Asp1342Gly) c.3692A>G (p.Asp1231Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117652903A>T | CA368978502 | CFTR | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*3649A>T (n.*3649A>T) c.3752A>T (p.Asp1251Val) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.3935A>T (p.Asp1312Val) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.3929A>T (p.Asp1310Val) c.*3759A>T (n.*3759A>T) c.3509A>T (p.Asp1170Val) n.2103A>T c.799A>T (n.799A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.517A>T c.1385A>T c.3845A>T (p.Asp1282Val) c.61A>T c.4025A>T (p.Asp1342Val) c.3692A>T (p.Asp1231Val) |