| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117647720_117653664del | CA1139660071 | CFTR | c.*83-5122_*172+733del c.*3588-5122_*3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.*86+4737_*176+733del c.*527-5122_*616+733del c.3874-5122_3963+733del c.*535-5122_*624+733del c.*2249-5122_*2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.*3698-5122_*3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del | ClinVar |
| 7 | g.117652697T>A | CA1737410865 | CFTR | c.*83-145T>A (n.*83-145T>A) c.*3588-145T>A (n.*3588-145T>A) c.3691-145T>A (n.3691-145T>A) c.*87-145T>A (n.*87-145T>A) c.*527-145T>A (n.*527-145T>A) c.3874-145T>A (n.3874-145T>A) c.*535-145T>A (n.*535-145T>A) c.*2249-145T>A (n.*2249-145T>A) c.3868-145T>A (n.3868-145T>A) c.*3698-145T>A (n.*3698-145T>A) c.3448-145T>A (n.3448-145T>A) n.1897T>A c.738-145T>A (n.738-145T>A) c.1661-145T>A (n.1661-145T>A) c.456-145T>A c.1324-145T>A c.3784-145T>A (n.3784-145T>A) c.3964-145T>A (n.3964-145T>A) c.3631-145T>A (n.3631-145T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652697T= | CA1737410864 | CFTR | c.*83-145T= (n.*83-145T=) c.*3588-145T= (n.*3588-145T=) c.3691-145T= (n.3691-145T=) c.*87-145T= (n.*87-145T=) c.*527-145T= (n.*527-145T=) c.3874-145T= (n.3874-145T=) c.*535-145T= (n.*535-145T=) c.*2249-145T= (n.*2249-145T=) c.3868-145T= (n.3868-145T=) c.*3698-145T= (n.*3698-145T=) c.3448-145T= (n.3448-145T=) n.1897T= c.738-145T= (n.738-145T=) c.1661-145T= (n.1661-145T=) c.456-145T= c.1324-145T= c.3784-145T= (n.3784-145T=) c.3964-145T= (n.3964-145T=) c.3631-145T= (n.3631-145T=) | |
| 7 | g.117652699del | CA2684648912 | CFTR | c.*83-143del (n.*83-143del) c.*3588-143del (n.*3588-143del) c.3691-143del (n.3691-143del) c.*87-143del (n.*87-143del) c.*527-143del (n.*527-143del) c.3874-143del (n.3874-143del) c.*535-143del (n.*535-143del) c.*2249-143del (n.*2249-143del) c.3868-143del (n.3868-143del) c.*3698-143del (n.*3698-143del) c.3448-143del (n.3448-143del) n.1899del c.738-143del (n.738-143del) c.1661-143del (n.1661-143del) c.456-143del c.1324-143del c.3784-143del (n.3784-143del) c.3964-143del (n.3964-143del) c.3631-143del (n.3631-143del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652699T>G | CA2684648913 | CFTR | c.*83-143T>G (n.*83-143T>G) c.*3588-143T>G (n.*3588-143T>G) c.3691-143T>G (n.3691-143T>G) c.*87-143T>G (n.*87-143T>G) c.*527-143T>G (n.*527-143T>G) c.3874-143T>G (n.3874-143T>G) c.*535-143T>G (n.*535-143T>G) c.*2249-143T>G (n.*2249-143T>G) c.3868-143T>G (n.3868-143T>G) c.*3698-143T>G (n.*3698-143T>G) c.3448-143T>G (n.3448-143T>G) n.1899T>G c.738-143T>G (n.738-143T>G) c.1661-143T>G (n.1661-143T>G) c.456-143T>G c.1324-143T>G c.3784-143T>G (n.3784-143T>G) c.3964-143T>G (n.3964-143T>G) c.3631-143T>G (n.3631-143T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652704_117652705del | CA2684648914 | CFTR | c.*83-138_*83-137del (n.*83-138_*83-137del) c.*3588-138_*3588-137del (n.*3588-138_*3588-137del) c.3691-138_3691-137del (n.3691-138_3691-137del) c.*87-138_*87-137del (n.*87-138_*87-137del) c.*527-138_*527-137del (n.*527-138_*527-137del) c.3874-138_3874-137del (n.3874-138_3874-137del) c.*535-138_*535-137del (n.*535-138_*535-137del) c.*2249-138_*2249-137del (n.*2249-138_*2249-137del) c.3868-138_3868-137del (n.3868-138_3868-137del) c.*3698-138_*3698-137del (n.*3698-138_*3698-137del) c.3448-138_3448-137del (n.3448-138_3448-137del) n.1904_1905del c.738-138_738-137del (n.738-138_738-137del) c.1661-138_1661-137del (n.1661-138_1661-137del) c.456-138_456-137del c.1324-138_1324-137del c.3784-138_3784-137del (n.3784-138_3784-137del) c.3964-138_3964-137del (n.3964-138_3964-137del) c.3631-138_3631-137del (n.3631-138_3631-137del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652702G>C | CA2684648915 | CFTR | c.*83-140G>C (n.*83-140G>C) c.*3588-140G>C (n.*3588-140G>C) c.3691-140G>C (n.3691-140G>C) c.*87-140G>C (n.*87-140G>C) c.*527-140G>C (n.*527-140G>C) c.3874-140G>C (n.3874-140G>C) c.*535-140G>C (n.*535-140G>C) c.*2249-140G>C (n.*2249-140G>C) c.3868-140G>C (n.3868-140G>C) c.*3698-140G>C (n.*3698-140G>C) c.3448-140G>C (n.3448-140G>C) n.1902G>C c.738-140G>C (n.738-140G>C) c.1661-140G>C (n.1661-140G>C) c.456-140G>C c.1324-140G>C c.3784-140G>C (n.3784-140G>C) c.3964-140G>C (n.3964-140G>C) c.3631-140G>C (n.3631-140G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652703A>G | CA2684648916 | CFTR | c.*83-139A>G (n.*83-139A>G) c.*3588-139A>G (n.*3588-139A>G) c.3691-139A>G (n.3691-139A>G) c.*87-139A>G (n.*87-139A>G) c.*527-139A>G (n.*527-139A>G) c.3874-139A>G (n.3874-139A>G) c.*535-139A>G (n.*535-139A>G) c.*2249-139A>G (n.*2249-139A>G) c.3868-139A>G (n.3868-139A>G) c.*3698-139A>G (n.*3698-139A>G) c.3448-139A>G (n.3448-139A>G) n.1903A>G c.738-139A>G (n.738-139A>G) c.1661-139A>G (n.1661-139A>G) c.456-139A>G c.1324-139A>G c.3784-139A>G (n.3784-139A>G) c.3964-139A>G (n.3964-139A>G) c.3631-139A>G (n.3631-139A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652705A= | CA1737410866 | CFTR | c.*83-137A= (n.*83-137A=) c.*3588-137A= (n.*3588-137A=) c.3691-137A= (n.3691-137A=) c.*87-137A= (n.*87-137A=) c.*527-137A= (n.*527-137A=) c.3874-137A= (n.3874-137A=) c.*535-137A= (n.*535-137A=) c.*2249-137A= (n.*2249-137A=) c.3868-137A= (n.3868-137A=) c.*3698-137A= (n.*3698-137A=) c.3448-137A= (n.3448-137A=) n.1905A= c.738-137A= (n.738-137A=) c.1661-137A= (n.1661-137A=) c.456-137A= c.1324-137A= c.3784-137A= (n.3784-137A=) c.3964-137A= (n.3964-137A=) c.3631-137A= (n.3631-137A=) | |
| 7 | g.117652705A>T | CA1737410867 | CFTR | c.*83-137A>T (n.*83-137A>T) c.*3588-137A>T (n.*3588-137A>T) c.3691-137A>T (n.3691-137A>T) c.*87-137A>T (n.*87-137A>T) c.*527-137A>T (n.*527-137A>T) c.3874-137A>T (n.3874-137A>T) c.*535-137A>T (n.*535-137A>T) c.*2249-137A>T (n.*2249-137A>T) c.3868-137A>T (n.3868-137A>T) c.*3698-137A>T (n.*3698-137A>T) c.3448-137A>T (n.3448-137A>T) n.1905A>T c.738-137A>T (n.738-137A>T) c.1661-137A>T (n.1661-137A>T) c.456-137A>T c.1324-137A>T c.3784-137A>T (n.3784-137A>T) c.3964-137A>T (n.3964-137A>T) c.3631-137A>T (n.3631-137A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652707C>G | CA2684648917 | CFTR | c.*83-135C>G (n.*83-135C>G) c.*3588-135C>G (n.*3588-135C>G) c.3691-135C>G (n.3691-135C>G) c.*87-135C>G (n.*87-135C>G) c.*527-135C>G (n.*527-135C>G) c.3874-135C>G (n.3874-135C>G) c.*535-135C>G (n.*535-135C>G) c.*2249-135C>G (n.*2249-135C>G) c.3868-135C>G (n.3868-135C>G) c.*3698-135C>G (n.*3698-135C>G) c.3448-135C>G (n.3448-135C>G) n.1907C>G c.738-135C>G (n.738-135C>G) c.1661-135C>G (n.1661-135C>G) c.456-135C>G c.1324-135C>G c.3784-135C>G (n.3784-135C>G) c.3964-135C>G (n.3964-135C>G) c.3631-135C>G (n.3631-135C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652708T>C | CA2684648918 | CFTR | c.*83-134T>C (n.*83-134T>C) c.*3588-134T>C (n.*3588-134T>C) c.3691-134T>C (n.3691-134T>C) c.*87-134T>C (n.*87-134T>C) c.*527-134T>C (n.*527-134T>C) c.3874-134T>C (n.3874-134T>C) c.*535-134T>C (n.*535-134T>C) c.*2249-134T>C (n.*2249-134T>C) c.3868-134T>C (n.3868-134T>C) c.*3698-134T>C (n.*3698-134T>C) c.3448-134T>C (n.3448-134T>C) n.1908T>C c.738-134T>C (n.738-134T>C) c.1661-134T>C (n.1661-134T>C) c.456-134T>C c.1324-134T>C c.3784-134T>C (n.3784-134T>C) c.3964-134T>C (n.3964-134T>C) c.3631-134T>C (n.3631-134T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652708T>G | CA2603608959 | CFTR | c.*83-134T>G (n.*83-134T>G) c.*3588-134T>G (n.*3588-134T>G) c.3691-134T>G (n.3691-134T>G) c.*87-134T>G (n.*87-134T>G) c.*527-134T>G (n.*527-134T>G) c.3874-134T>G (n.3874-134T>G) c.*535-134T>G (n.*535-134T>G) c.*2249-134T>G (n.*2249-134T>G) c.3868-134T>G (n.3868-134T>G) c.*3698-134T>G (n.*3698-134T>G) c.3448-134T>G (n.3448-134T>G) n.1908T>G c.738-134T>G (n.738-134T>G) c.1661-134T>G (n.1661-134T>G) c.456-134T>G c.1324-134T>G c.3784-134T>G (n.3784-134T>G) c.3964-134T>G (n.3964-134T>G) c.3631-134T>G (n.3631-134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652710G>C | CA1737410869 | CFTR | c.*83-132G>C (n.*83-132G>C) c.*3588-132G>C (n.*3588-132G>C) c.3691-132G>C (n.3691-132G>C) c.*87-132G>C (n.*87-132G>C) c.*527-132G>C (n.*527-132G>C) c.3874-132G>C (n.3874-132G>C) c.*535-132G>C (n.*535-132G>C) c.*2249-132G>C (n.*2249-132G>C) c.3868-132G>C (n.3868-132G>C) c.*3698-132G>C (n.*3698-132G>C) c.3448-132G>C (n.3448-132G>C) n.1910G>C c.738-132G>C (n.738-132G>C) c.1661-132G>C (n.1661-132G>C) c.456-132G>C c.1324-132G>C c.3784-132G>C (n.3784-132G>C) c.3964-132G>C (n.3964-132G>C) c.3631-132G>C (n.3631-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652710G= | CA1737410868 | CFTR | c.*83-132G= (n.*83-132G=) c.*3588-132G= (n.*3588-132G=) c.3691-132G= (n.3691-132G=) c.*87-132G= (n.*87-132G=) c.*527-132G= (n.*527-132G=) c.3874-132G= (n.3874-132G=) c.*535-132G= (n.*535-132G=) c.*2249-132G= (n.*2249-132G=) c.3868-132G= (n.3868-132G=) c.*3698-132G= (n.*3698-132G=) c.3448-132G= (n.3448-132G=) n.1910G= c.738-132G= (n.738-132G=) c.1661-132G= (n.1661-132G=) c.456-132G= c.1324-132G= c.3784-132G= (n.3784-132G=) c.3964-132G= (n.3964-132G=) c.3631-132G= (n.3631-132G=) | |
| 7 | g.117652710G>T | CA2684648919 | CFTR | c.*83-132G>T (n.*83-132G>T) c.*3588-132G>T (n.*3588-132G>T) c.3691-132G>T (n.3691-132G>T) c.*87-132G>T (n.*87-132G>T) c.*527-132G>T (n.*527-132G>T) c.3874-132G>T (n.3874-132G>T) c.*535-132G>T (n.*535-132G>T) c.*2249-132G>T (n.*2249-132G>T) c.3868-132G>T (n.3868-132G>T) c.*3698-132G>T (n.*3698-132G>T) c.3448-132G>T (n.3448-132G>T) n.1910G>T c.738-132G>T (n.738-132G>T) c.1661-132G>T (n.1661-132G>T) c.456-132G>T c.1324-132G>T c.3784-132G>T (n.3784-132G>T) c.3964-132G>T (n.3964-132G>T) c.3631-132G>T (n.3631-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652713G>A | CA2684648920 | CFTR | c.*83-129G>A (n.*83-129G>A) c.*3588-129G>A (n.*3588-129G>A) c.3691-129G>A (n.3691-129G>A) c.*87-129G>A (n.*87-129G>A) c.*527-129G>A (n.*527-129G>A) c.3874-129G>A (n.3874-129G>A) c.*535-129G>A (n.*535-129G>A) c.*2249-129G>A (n.*2249-129G>A) c.3868-129G>A (n.3868-129G>A) c.*3698-129G>A (n.*3698-129G>A) c.3448-129G>A (n.3448-129G>A) n.1913G>A c.738-129G>A (n.738-129G>A) c.1661-129G>A (n.1661-129G>A) c.456-129G>A c.1324-129G>A c.3784-129G>A (n.3784-129G>A) c.3964-129G>A (n.3964-129G>A) c.3631-129G>A (n.3631-129G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652713G>T | CA2777591972 | CFTR | c.*83-129G>T (n.*83-129G>T) c.*3588-129G>T (n.*3588-129G>T) c.3691-129G>T (n.3691-129G>T) c.*87-129G>T (n.*87-129G>T) c.*527-129G>T (n.*527-129G>T) c.3874-129G>T (n.3874-129G>T) c.*535-129G>T (n.*535-129G>T) c.*2249-129G>T (n.*2249-129G>T) c.3868-129G>T (n.3868-129G>T) c.*3698-129G>T (n.*3698-129G>T) c.3448-129G>T (n.3448-129G>T) n.1913G>T c.738-129G>T (n.738-129G>T) c.1661-129G>T (n.1661-129G>T) c.456-129G>T c.1324-129G>T c.3784-129G>T (n.3784-129G>T) c.3964-129G>T (n.3964-129G>T) c.3631-129G>T (n.3631-129G>T) | |
| 7 | g.117652714_117652746delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA | CA1737410871 | CFTR | c.*83-128_*83-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*83-128_*83-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*3588-128_*3588-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*3588-128_*3588-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3691-128_3691-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3691-128_3691-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*87-128_*87-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*87-128_*87-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*527-128_*527-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*527-128_*527-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3874-128_3874-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3874-128_3874-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*535-128_*535-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*535-128_*535-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*2249-128_*2249-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*2249-128_*2249-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3868-128_3868-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3868-128_3868-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.*3698-128_*3698-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.*3698-128_*3698-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3448-128_3448-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3448-128_3448-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) n.1914_1946delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.738-128_738-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.738-128_738-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.1661-128_1661-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.1661-128_1661-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.456-128_456-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.1324-128_1324-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA c.3784-128_3784-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3784-128_3784-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3964-128_3964-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3964-128_3964-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) c.3631-128_3631-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA (n.3631-128_3631-96delinsGTAAGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAA) | |
| 7 | g.117652715_117652717delinsTAA | CA1737410873 | CFTR | c.*83-127_*83-125delinsTAA (n.*83-127_*83-125delinsTAA) c.*3588-127_*3588-125delinsTAA (n.*3588-127_*3588-125delinsTAA) c.3691-127_3691-125delinsTAA (n.3691-127_3691-125delinsTAA) c.*87-127_*87-125delinsTAA (n.*87-127_*87-125delinsTAA) c.*527-127_*527-125delinsTAA (n.*527-127_*527-125delinsTAA) c.3874-127_3874-125delinsTAA (n.3874-127_3874-125delinsTAA) c.*535-127_*535-125delinsTAA (n.*535-127_*535-125delinsTAA) c.*2249-127_*2249-125delinsTAA (n.*2249-127_*2249-125delinsTAA) c.3868-127_3868-125delinsTAA (n.3868-127_3868-125delinsTAA) c.*3698-127_*3698-125delinsTAA (n.*3698-127_*3698-125delinsTAA) c.3448-127_3448-125delinsTAA (n.3448-127_3448-125delinsTAA) n.1915_1917delinsTAA c.738-127_738-125delinsTAA (n.738-127_738-125delinsTAA) c.1661-127_1661-125delinsTAA (n.1661-127_1661-125delinsTAA) c.456-127_456-125delinsTAA c.1324-127_1324-125delinsTAA c.3784-127_3784-125delinsTAA (n.3784-127_3784-125delinsTAA) c.3964-127_3964-125delinsTAA (n.3964-127_3964-125delinsTAA) c.3631-127_3631-125delinsTAA (n.3631-127_3631-125delinsTAA) | |
| 7 | g.117652716_117652747del | CA832118303 | CFTR | c.*83-126_*83-95del (n.*83-126_*83-95del) c.*3588-126_*3588-95del (n.*3588-126_*3588-95del) c.3691-126_3691-95del (n.3691-126_3691-95del) c.*87-126_*87-95del (n.*87-126_*87-95del) c.*527-126_*527-95del (n.*527-126_*527-95del) c.3874-126_3874-95del (n.3874-126_3874-95del) c.*535-126_*535-95del (n.*535-126_*535-95del) c.*2249-126_*2249-95del (n.*2249-126_*2249-95del) c.3868-126_3868-95del (n.3868-126_3868-95del) c.*3698-126_*3698-95del (n.*3698-126_*3698-95del) c.3448-126_3448-95del (n.3448-126_3448-95del) n.1916_1947del c.738-126_738-95del (n.738-126_738-95del) c.1661-126_1661-95del (n.1661-126_1661-95del) c.456-126_456-95del c.1324-126_1324-95del c.3784-126_3784-95del (n.3784-126_3784-95del) c.3964-126_3964-95del (n.3964-126_3964-95del) c.3631-126_3631-95del (n.3631-126_3631-95del) | dbSNP |
| 7 | g.117652716A>C | CA2684648921 | CFTR | c.*83-126A>C (n.*83-126A>C) c.*3588-126A>C (n.*3588-126A>C) c.3691-126A>C (n.3691-126A>C) c.*87-126A>C (n.*87-126A>C) c.*527-126A>C (n.*527-126A>C) c.3874-126A>C (n.3874-126A>C) c.*535-126A>C (n.*535-126A>C) c.*2249-126A>C (n.*2249-126A>C) c.3868-126A>C (n.3868-126A>C) c.*3698-126A>C (n.*3698-126A>C) c.3448-126A>C (n.3448-126A>C) n.1916A>C c.738-126A>C (n.738-126A>C) c.1661-126A>C (n.1661-126A>C) c.456-126A>C c.1324-126A>C c.3784-126A>C (n.3784-126A>C) c.3964-126A>C (n.3964-126A>C) c.3631-126A>C (n.3631-126A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652716_117652717del | CA1106316017 | CFTR | c.*83-126_*83-125del (n.*83-126_*83-125del) c.*3588-126_*3588-125del (n.*3588-126_*3588-125del) c.3691-126_3691-125del (n.3691-126_3691-125del) c.*87-126_*87-125del (n.*87-126_*87-125del) c.*527-126_*527-125del (n.*527-126_*527-125del) c.3874-126_3874-125del (n.3874-126_3874-125del) c.*535-126_*535-125del (n.*535-126_*535-125del) c.*2249-126_*2249-125del (n.*2249-126_*2249-125del) c.3868-126_3868-125del (n.3868-126_3868-125del) c.*3698-126_*3698-125del (n.*3698-126_*3698-125del) c.3448-126_3448-125del (n.3448-126_3448-125del) n.1916_1917del c.738-126_738-125del (n.738-126_738-125del) c.1661-126_1661-125del (n.1661-126_1661-125del) c.456-126_456-125del c.1324-126_1324-125del c.3784-126_3784-125del (n.3784-126_3784-125del) c.3964-126_3964-125del (n.3964-126_3964-125del) c.3631-126_3631-125del (n.3631-126_3631-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652718G>T | CA2740880741 | CFTR | c.*83-124G>T (n.*83-124G>T) c.*3588-124G>T (n.*3588-124G>T) c.3691-124G>T (n.3691-124G>T) c.*87-124G>T (n.*87-124G>T) c.*527-124G>T (n.*527-124G>T) c.3874-124G>T (n.3874-124G>T) c.*535-124G>T (n.*535-124G>T) c.*2249-124G>T (n.*2249-124G>T) c.3868-124G>T (n.3868-124G>T) c.*3698-124G>T (n.*3698-124G>T) c.3448-124G>T (n.3448-124G>T) n.1918G>T c.738-124G>T (n.738-124G>T) c.1661-124G>T (n.1661-124G>T) c.456-124G>T c.1324-124G>T c.3784-124G>T (n.3784-124G>T) c.3964-124G>T (n.3964-124G>T) c.3631-124G>T (n.3631-124G>T) | |
| 7 | g.117652718_117652748delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT | CA1737410877 | CFTR | c.*83-124_*83-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*83-124_*83-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*3588-124_*3588-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*3588-124_*3588-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3691-124_3691-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3691-124_3691-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*87-124_*87-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*87-124_*87-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*527-124_*527-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*527-124_*527-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3874-124_3874-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3874-124_3874-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*535-124_*535-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*535-124_*535-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*2249-124_*2249-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*2249-124_*2249-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3868-124_3868-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3868-124_3868-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.*3698-124_*3698-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.*3698-124_*3698-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3448-124_3448-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3448-124_3448-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) n.1918_1948delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.738-124_738-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.738-124_738-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.1661-124_1661-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.1661-124_1661-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.456-124_456-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.1324-124_1324-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT c.3784-124_3784-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3784-124_3784-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3964-124_3964-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3964-124_3964-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) c.3631-124_3631-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT (n.3631-124_3631-94delinsGTACATGGGTGTTTCTTATTTTAAAATAATT) | |
| 7 | g.117652719T>C | CA2684648922 | CFTR | c.*83-123T>C (n.*83-123T>C) c.*3588-123T>C (n.*3588-123T>C) c.3691-123T>C (n.3691-123T>C) c.*87-123T>C (n.*87-123T>C) c.*527-123T>C (n.*527-123T>C) c.3874-123T>C (n.3874-123T>C) c.*535-123T>C (n.*535-123T>C) c.*2249-123T>C (n.*2249-123T>C) c.3868-123T>C (n.3868-123T>C) c.*3698-123T>C (n.*3698-123T>C) c.3448-123T>C (n.3448-123T>C) n.1919T>C c.738-123T>C (n.738-123T>C) c.1661-123T>C (n.1661-123T>C) c.456-123T>C c.1324-123T>C c.3784-123T>C (n.3784-123T>C) c.3964-123T>C (n.3964-123T>C) c.3631-123T>C (n.3631-123T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652720_117652749del | CA1106316020 | CFTR | c.*83-122_*83-93del (n.*83-122_*83-93del) c.*3588-122_*3588-93del (n.*3588-122_*3588-93del) c.3691-122_3691-93del (n.3691-122_3691-93del) c.*87-122_*87-93del (n.*87-122_*87-93del) c.*527-122_*527-93del (n.*527-122_*527-93del) c.3874-122_3874-93del (n.3874-122_3874-93del) c.*535-122_*535-93del (n.*535-122_*535-93del) c.*2249-122_*2249-93del (n.*2249-122_*2249-93del) c.3868-122_3868-93del (n.3868-122_3868-93del) c.*3698-122_*3698-93del (n.*3698-122_*3698-93del) c.3448-122_3448-93del (n.3448-122_3448-93del) n.1920_1949del c.738-122_738-93del (n.738-122_738-93del) c.1661-122_1661-93del (n.1661-122_1661-93del) c.456-122_456-93del c.1324-122_1324-93del c.3784-122_3784-93del (n.3784-122_3784-93del) c.3964-122_3964-93del (n.3964-122_3964-93del) c.3631-122_3631-93del (n.3631-122_3631-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652720A= | CA1737410879 | CFTR | c.*83-122A= (n.*83-122A=) c.*3588-122A= (n.*3588-122A=) c.3691-122A= (n.3691-122A=) c.*87-122A= (n.*87-122A=) c.*527-122A= (n.*527-122A=) c.3874-122A= (n.3874-122A=) c.*535-122A= (n.*535-122A=) c.*2249-122A= (n.*2249-122A=) c.3868-122A= (n.3868-122A=) c.*3698-122A= (n.*3698-122A=) c.3448-122A= (n.3448-122A=) n.1920A= c.738-122A= (n.738-122A=) c.1661-122A= (n.1661-122A=) c.456-122A= c.1324-122A= c.3784-122A= (n.3784-122A=) c.3964-122A= (n.3964-122A=) c.3631-122A= (n.3631-122A=) | |
| 7 | g.117652720A>G | CA1737410880 | CFTR | c.*83-122A>G (n.*83-122A>G) c.*3588-122A>G (n.*3588-122A>G) c.3691-122A>G (n.3691-122A>G) c.*87-122A>G (n.*87-122A>G) c.*527-122A>G (n.*527-122A>G) c.3874-122A>G (n.3874-122A>G) c.*535-122A>G (n.*535-122A>G) c.*2249-122A>G (n.*2249-122A>G) c.3868-122A>G (n.3868-122A>G) c.*3698-122A>G (n.*3698-122A>G) c.3448-122A>G (n.3448-122A>G) n.1920A>G c.738-122A>G (n.738-122A>G) c.1661-122A>G (n.1661-122A>G) c.456-122A>G c.1324-122A>G c.3784-122A>G (n.3784-122A>G) c.3964-122A>G (n.3964-122A>G) c.3631-122A>G (n.3631-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652720A>T | CA1106316035 | CFTR | c.*83-122A>T (n.*83-122A>T) c.*3588-122A>T (n.*3588-122A>T) c.3691-122A>T (n.3691-122A>T) c.*87-122A>T (n.*87-122A>T) c.*527-122A>T (n.*527-122A>T) c.3874-122A>T (n.3874-122A>T) c.*535-122A>T (n.*535-122A>T) c.*2249-122A>T (n.*2249-122A>T) c.3868-122A>T (n.3868-122A>T) c.*3698-122A>T (n.*3698-122A>T) c.3448-122A>T (n.3448-122A>T) n.1920A>T c.738-122A>T (n.738-122A>T) c.1661-122A>T (n.1661-122A>T) c.456-122A>T c.1324-122A>T c.3784-122A>T (n.3784-122A>T) c.3964-122A>T (n.3964-122A>T) c.3631-122A>T (n.3631-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652721C>A | CA2684648923 | CFTR | c.*83-121C>A (n.*83-121C>A) c.*3588-121C>A (n.*3588-121C>A) c.3691-121C>A (n.3691-121C>A) c.*87-121C>A (n.*87-121C>A) c.*527-121C>A (n.*527-121C>A) c.3874-121C>A (n.3874-121C>A) c.*535-121C>A (n.*535-121C>A) c.*2249-121C>A (n.*2249-121C>A) c.3868-121C>A (n.3868-121C>A) c.*3698-121C>A (n.*3698-121C>A) c.3448-121C>A (n.3448-121C>A) n.1921C>A c.738-121C>A (n.738-121C>A) c.1661-121C>A (n.1661-121C>A) c.456-121C>A c.1324-121C>A c.3784-121C>A (n.3784-121C>A) c.3964-121C>A (n.3964-121C>A) c.3631-121C>A (n.3631-121C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652722A= | CA1737410882 | CFTR | c.*83-120A= (n.*83-120A=) c.*3588-120A= (n.*3588-120A=) c.3691-120A= (n.3691-120A=) c.*87-120A= (n.*87-120A=) c.*527-120A= (n.*527-120A=) c.3874-120A= (n.3874-120A=) c.*535-120A= (n.*535-120A=) c.*2249-120A= (n.*2249-120A=) c.3868-120A= (n.3868-120A=) c.*3698-120A= (n.*3698-120A=) c.3448-120A= (n.3448-120A=) n.1922A= c.738-120A= (n.738-120A=) c.1661-120A= (n.1661-120A=) c.456-120A= c.1324-120A= c.3784-120A= (n.3784-120A=) c.3964-120A= (n.3964-120A=) c.3631-120A= (n.3631-120A=) | |
| 7 | g.117652722A>G | CA1737410883 | CFTR | c.*83-120A>G (n.*83-120A>G) c.*3588-120A>G (n.*3588-120A>G) c.3691-120A>G (n.3691-120A>G) c.*87-120A>G (n.*87-120A>G) c.*527-120A>G (n.*527-120A>G) c.3874-120A>G (n.3874-120A>G) c.*535-120A>G (n.*535-120A>G) c.*2249-120A>G (n.*2249-120A>G) c.3868-120A>G (n.3868-120A>G) c.*3698-120A>G (n.*3698-120A>G) c.3448-120A>G (n.3448-120A>G) n.1922A>G c.738-120A>G (n.738-120A>G) c.1661-120A>G (n.1661-120A>G) c.456-120A>G c.1324-120A>G c.3784-120A>G (n.3784-120A>G) c.3964-120A>G (n.3964-120A>G) c.3631-120A>G (n.3631-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652723T>C | CA2684648924 | CFTR | c.*83-119T>C (n.*83-119T>C) c.*3588-119T>C (n.*3588-119T>C) c.3691-119T>C (n.3691-119T>C) c.*87-119T>C (n.*87-119T>C) c.*527-119T>C (n.*527-119T>C) c.3874-119T>C (n.3874-119T>C) c.*535-119T>C (n.*535-119T>C) c.*2249-119T>C (n.*2249-119T>C) c.3868-119T>C (n.3868-119T>C) c.*3698-119T>C (n.*3698-119T>C) c.3448-119T>C (n.3448-119T>C) n.1923T>C c.738-119T>C (n.738-119T>C) c.1661-119T>C (n.1661-119T>C) c.456-119T>C c.1324-119T>C c.3784-119T>C (n.3784-119T>C) c.3964-119T>C (n.3964-119T>C) c.3631-119T>C (n.3631-119T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652723T>G | CA2684648925 | CFTR | c.*83-119T>G (n.*83-119T>G) c.*3588-119T>G (n.*3588-119T>G) c.3691-119T>G (n.3691-119T>G) c.*87-119T>G (n.*87-119T>G) c.*527-119T>G (n.*527-119T>G) c.3874-119T>G (n.3874-119T>G) c.*535-119T>G (n.*535-119T>G) c.*2249-119T>G (n.*2249-119T>G) c.3868-119T>G (n.3868-119T>G) c.*3698-119T>G (n.*3698-119T>G) c.3448-119T>G (n.3448-119T>G) n.1923T>G c.738-119T>G (n.738-119T>G) c.1661-119T>G (n.1661-119T>G) c.456-119T>G c.1324-119T>G c.3784-119T>G (n.3784-119T>G) c.3964-119T>G (n.3964-119T>G) c.3631-119T>G (n.3631-119T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652725G>A | CA164952399 | CFTR | c.*83-117G>A (n.*83-117G>A) c.*3588-117G>A (n.*3588-117G>A) c.3691-117G>A (n.3691-117G>A) c.*87-117G>A (n.*87-117G>A) c.*527-117G>A (n.*527-117G>A) c.3874-117G>A (n.3874-117G>A) c.*535-117G>A (n.*535-117G>A) c.*2249-117G>A (n.*2249-117G>A) c.3868-117G>A (n.3868-117G>A) c.*3698-117G>A (n.*3698-117G>A) c.3448-117G>A (n.3448-117G>A) n.1925G>A c.738-117G>A (n.738-117G>A) c.1661-117G>A (n.1661-117G>A) c.456-117G>A c.1324-117G>A c.3784-117G>A (n.3784-117G>A) c.3964-117G>A (n.3964-117G>A) c.3631-117G>A (n.3631-117G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652725G= | CA1737410885 | CFTR | c.*83-117G= (n.*83-117G=) c.*3588-117G= (n.*3588-117G=) c.3691-117G= (n.3691-117G=) c.*87-117G= (n.*87-117G=) c.*527-117G= (n.*527-117G=) c.3874-117G= (n.3874-117G=) c.*535-117G= (n.*535-117G=) c.*2249-117G= (n.*2249-117G=) c.3868-117G= (n.3868-117G=) c.*3698-117G= (n.*3698-117G=) c.3448-117G= (n.3448-117G=) n.1925G= c.738-117G= (n.738-117G=) c.1661-117G= (n.1661-117G=) c.456-117G= c.1324-117G= c.3784-117G= (n.3784-117G=) c.3964-117G= (n.3964-117G=) c.3631-117G= (n.3631-117G=) | |
| 7 | g.117652726G>A | CA2684648926 | CFTR | c.*83-116G>A (n.*83-116G>A) c.*3588-116G>A (n.*3588-116G>A) c.3691-116G>A (n.3691-116G>A) c.*87-116G>A (n.*87-116G>A) c.*527-116G>A (n.*527-116G>A) c.3874-116G>A (n.3874-116G>A) c.*535-116G>A (n.*535-116G>A) c.*2249-116G>A (n.*2249-116G>A) c.3868-116G>A (n.3868-116G>A) c.*3698-116G>A (n.*3698-116G>A) c.3448-116G>A (n.3448-116G>A) n.1926G>A c.738-116G>A (n.738-116G>A) c.1661-116G>A (n.1661-116G>A) c.456-116G>A c.1324-116G>A c.3784-116G>A (n.3784-116G>A) c.3964-116G>A (n.3964-116G>A) c.3631-116G>A (n.3631-116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652728G>A | CA832118314 | CFTR | c.*83-114G>A (n.*83-114G>A) c.*3588-114G>A (n.*3588-114G>A) c.3691-114G>A (n.3691-114G>A) c.*87-114G>A (n.*87-114G>A) c.*527-114G>A (n.*527-114G>A) c.3874-114G>A (n.3874-114G>A) c.*535-114G>A (n.*535-114G>A) c.*2249-114G>A (n.*2249-114G>A) c.3868-114G>A (n.3868-114G>A) c.*3698-114G>A (n.*3698-114G>A) c.3448-114G>A (n.3448-114G>A) n.1928G>A c.738-114G>A (n.738-114G>A) c.1661-114G>A (n.1661-114G>A) c.456-114G>A c.1324-114G>A c.3784-114G>A (n.3784-114G>A) c.3964-114G>A (n.3964-114G>A) c.3631-114G>A (n.3631-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652728G= | CA1737410887 | CFTR | c.*83-114G= (n.*83-114G=) c.*3588-114G= (n.*3588-114G=) c.3691-114G= (n.3691-114G=) c.*87-114G= (n.*87-114G=) c.*527-114G= (n.*527-114G=) c.3874-114G= (n.3874-114G=) c.*535-114G= (n.*535-114G=) c.*2249-114G= (n.*2249-114G=) c.3868-114G= (n.3868-114G=) c.*3698-114G= (n.*3698-114G=) c.3448-114G= (n.3448-114G=) n.1928G= c.738-114G= (n.738-114G=) c.1661-114G= (n.1661-114G=) c.456-114G= c.1324-114G= c.3784-114G= (n.3784-114G=) c.3964-114G= (n.3964-114G=) c.3631-114G= (n.3631-114G=) | |
| 7 | g.117652728G>T | CA2684648927 | CFTR | c.*83-114G>T (n.*83-114G>T) c.*3588-114G>T (n.*3588-114G>T) c.3691-114G>T (n.3691-114G>T) c.*87-114G>T (n.*87-114G>T) c.*527-114G>T (n.*527-114G>T) c.3874-114G>T (n.3874-114G>T) c.*535-114G>T (n.*535-114G>T) c.*2249-114G>T (n.*2249-114G>T) c.3868-114G>T (n.3868-114G>T) c.*3698-114G>T (n.*3698-114G>T) c.3448-114G>T (n.3448-114G>T) n.1928G>T c.738-114G>T (n.738-114G>T) c.1661-114G>T (n.1661-114G>T) c.456-114G>T c.1324-114G>T c.3784-114G>T (n.3784-114G>T) c.3964-114G>T (n.3964-114G>T) c.3631-114G>T (n.3631-114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652729T>C | CA832118317 | CFTR | c.*83-113T>C (n.*83-113T>C) c.*3588-113T>C (n.*3588-113T>C) c.3691-113T>C (n.3691-113T>C) c.*87-113T>C (n.*87-113T>C) c.*527-113T>C (n.*527-113T>C) c.3874-113T>C (n.3874-113T>C) c.*535-113T>C (n.*535-113T>C) c.*2249-113T>C (n.*2249-113T>C) c.3868-113T>C (n.3868-113T>C) c.*3698-113T>C (n.*3698-113T>C) c.3448-113T>C (n.3448-113T>C) n.1929T>C c.738-113T>C (n.738-113T>C) c.1661-113T>C (n.1661-113T>C) c.456-113T>C c.1324-113T>C c.3784-113T>C (n.3784-113T>C) c.3964-113T>C (n.3964-113T>C) c.3631-113T>C (n.3631-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652729T>G | CA164952418 | CFTR | c.*83-113T>G (n.*83-113T>G) c.*3588-113T>G (n.*3588-113T>G) c.3691-113T>G (n.3691-113T>G) c.*87-113T>G (n.*87-113T>G) c.*527-113T>G (n.*527-113T>G) c.3874-113T>G (n.3874-113T>G) c.*535-113T>G (n.*535-113T>G) c.*2249-113T>G (n.*2249-113T>G) c.3868-113T>G (n.3868-113T>G) c.*3698-113T>G (n.*3698-113T>G) c.3448-113T>G (n.3448-113T>G) n.1929T>G c.738-113T>G (n.738-113T>G) c.1661-113T>G (n.1661-113T>G) c.456-113T>G c.1324-113T>G c.3784-113T>G (n.3784-113T>G) c.3964-113T>G (n.3964-113T>G) c.3631-113T>G (n.3631-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652729T= | CA1737410890 | CFTR | c.*83-113T= (n.*83-113T=) c.*3588-113T= (n.*3588-113T=) c.3691-113T= (n.3691-113T=) c.*87-113T= (n.*87-113T=) c.*527-113T= (n.*527-113T=) c.3874-113T= (n.3874-113T=) c.*535-113T= (n.*535-113T=) c.*2249-113T= (n.*2249-113T=) c.3868-113T= (n.3868-113T=) c.*3698-113T= (n.*3698-113T=) c.3448-113T= (n.3448-113T=) n.1929T= c.738-113T= (n.738-113T=) c.1661-113T= (n.1661-113T=) c.456-113T= c.1324-113T= c.3784-113T= (n.3784-113T=) c.3964-113T= (n.3964-113T=) c.3631-113T= (n.3631-113T=) | |
| 7 | g.117652730T>C | CA164952427 | CFTR | c.*83-112T>C (n.*83-112T>C) c.*3588-112T>C (n.*3588-112T>C) c.3691-112T>C (n.3691-112T>C) c.*87-112T>C (n.*87-112T>C) c.*527-112T>C (n.*527-112T>C) c.3874-112T>C (n.3874-112T>C) c.*535-112T>C (n.*535-112T>C) c.*2249-112T>C (n.*2249-112T>C) c.3868-112T>C (n.3868-112T>C) c.*3698-112T>C (n.*3698-112T>C) c.3448-112T>C (n.3448-112T>C) n.1930T>C c.738-112T>C (n.738-112T>C) c.1661-112T>C (n.1661-112T>C) c.456-112T>C c.1324-112T>C c.3784-112T>C (n.3784-112T>C) c.3964-112T>C (n.3964-112T>C) c.3631-112T>C (n.3631-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652730T= | CA1737410892 | CFTR | c.*83-112T= (n.*83-112T=) c.*3588-112T= (n.*3588-112T=) c.3691-112T= (n.3691-112T=) c.*87-112T= (n.*87-112T=) c.*527-112T= (n.*527-112T=) c.3874-112T= (n.3874-112T=) c.*535-112T= (n.*535-112T=) c.*2249-112T= (n.*2249-112T=) c.3868-112T= (n.3868-112T=) c.*3698-112T= (n.*3698-112T=) c.3448-112T= (n.3448-112T=) n.1930T= c.738-112T= (n.738-112T=) c.1661-112T= (n.1661-112T=) c.456-112T= c.1324-112T= c.3784-112T= (n.3784-112T=) c.3964-112T= (n.3964-112T=) c.3631-112T= (n.3631-112T=) | |
| 7 | g.117652732C>G | CA2684648928 | CFTR | c.*83-110C>G (n.*83-110C>G) c.*3588-110C>G (n.*3588-110C>G) c.3691-110C>G (n.3691-110C>G) c.*87-110C>G (n.*87-110C>G) c.*527-110C>G (n.*527-110C>G) c.3874-110C>G (n.3874-110C>G) c.*535-110C>G (n.*535-110C>G) c.*2249-110C>G (n.*2249-110C>G) c.3868-110C>G (n.3868-110C>G) c.*3698-110C>G (n.*3698-110C>G) c.3448-110C>G (n.3448-110C>G) n.1932C>G c.738-110C>G (n.738-110C>G) c.1661-110C>G (n.1661-110C>G) c.456-110C>G c.1324-110C>G c.3784-110C>G (n.3784-110C>G) c.3964-110C>G (n.3964-110C>G) c.3631-110C>G (n.3631-110C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652732C>T | CA2684648929 | CFTR | c.*83-110C>T (n.*83-110C>T) c.*3588-110C>T (n.*3588-110C>T) c.3691-110C>T (n.3691-110C>T) c.*87-110C>T (n.*87-110C>T) c.*527-110C>T (n.*527-110C>T) c.3874-110C>T (n.3874-110C>T) c.*535-110C>T (n.*535-110C>T) c.*2249-110C>T (n.*2249-110C>T) c.3868-110C>T (n.3868-110C>T) c.*3698-110C>T (n.*3698-110C>T) c.3448-110C>T (n.3448-110C>T) n.1932C>T c.738-110C>T (n.738-110C>T) c.1661-110C>T (n.1661-110C>T) c.456-110C>T c.1324-110C>T c.3784-110C>T (n.3784-110C>T) c.3964-110C>T (n.3964-110C>T) c.3631-110C>T (n.3631-110C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652733T>C | CA164952436 | CFTR | c.*83-109T>C (n.*83-109T>C) c.*3588-109T>C (n.*3588-109T>C) c.3691-109T>C (n.3691-109T>C) c.*87-109T>C (n.*87-109T>C) c.*527-109T>C (n.*527-109T>C) c.3874-109T>C (n.3874-109T>C) c.*535-109T>C (n.*535-109T>C) c.*2249-109T>C (n.*2249-109T>C) c.3868-109T>C (n.3868-109T>C) c.*3698-109T>C (n.*3698-109T>C) c.3448-109T>C (n.3448-109T>C) n.1933T>C c.738-109T>C (n.738-109T>C) c.1661-109T>C (n.1661-109T>C) c.456-109T>C c.1324-109T>C c.3784-109T>C (n.3784-109T>C) c.3964-109T>C (n.3964-109T>C) c.3631-109T>C (n.3631-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652733T= | CA1737410894 | CFTR | c.*83-109T= (n.*83-109T=) c.*3588-109T= (n.*3588-109T=) c.3691-109T= (n.3691-109T=) c.*87-109T= (n.*87-109T=) c.*527-109T= (n.*527-109T=) c.3874-109T= (n.3874-109T=) c.*535-109T= (n.*535-109T=) c.*2249-109T= (n.*2249-109T=) c.3868-109T= (n.3868-109T=) c.*3698-109T= (n.*3698-109T=) c.3448-109T= (n.3448-109T=) n.1933T= c.738-109T= (n.738-109T=) c.1661-109T= (n.1661-109T=) c.456-109T= c.1324-109T= c.3784-109T= (n.3784-109T=) c.3964-109T= (n.3964-109T=) c.3631-109T= (n.3631-109T=) | |
| 7 | g.117652735_117652736delinsAT | CA1737410896 | CFTR | c.*83-107_*83-106delinsAT (n.*83-107_*83-106delinsAT) c.*3588-107_*3588-106delinsAT (n.*3588-107_*3588-106delinsAT) c.3691-107_3691-106delinsAT (n.3691-107_3691-106delinsAT) c.*87-107_*87-106delinsAT (n.*87-107_*87-106delinsAT) c.*527-107_*527-106delinsAT (n.*527-107_*527-106delinsAT) c.3874-107_3874-106delinsAT (n.3874-107_3874-106delinsAT) c.*535-107_*535-106delinsAT (n.*535-107_*535-106delinsAT) c.*2249-107_*2249-106delinsAT (n.*2249-107_*2249-106delinsAT) c.3868-107_3868-106delinsAT (n.3868-107_3868-106delinsAT) c.*3698-107_*3698-106delinsAT (n.*3698-107_*3698-106delinsAT) c.3448-107_3448-106delinsAT (n.3448-107_3448-106delinsAT) n.1935_1936delinsAT c.738-107_738-106delinsAT (n.738-107_738-106delinsAT) c.1661-107_1661-106delinsAT (n.1661-107_1661-106delinsAT) c.456-107_456-106delinsAT c.1324-107_1324-106delinsAT c.3784-107_3784-106delinsAT (n.3784-107_3784-106delinsAT) c.3964-107_3964-106delinsAT (n.3964-107_3964-106delinsAT) c.3631-107_3631-106delinsAT (n.3631-107_3631-106delinsAT) | |
| 7 | g.117652736T>C | CA2684648930 | CFTR | c.*83-106T>C (n.*83-106T>C) c.*3588-106T>C (n.*3588-106T>C) c.3691-106T>C (n.3691-106T>C) c.*87-106T>C (n.*87-106T>C) c.*527-106T>C (n.*527-106T>C) c.3874-106T>C (n.3874-106T>C) c.*535-106T>C (n.*535-106T>C) c.*2249-106T>C (n.*2249-106T>C) c.3868-106T>C (n.3868-106T>C) c.*3698-106T>C (n.*3698-106T>C) c.3448-106T>C (n.3448-106T>C) n.1936T>C c.738-106T>C (n.738-106T>C) c.1661-106T>C (n.1661-106T>C) c.456-106T>C c.1324-106T>C c.3784-106T>C (n.3784-106T>C) c.3964-106T>C (n.3964-106T>C) c.3631-106T>C (n.3631-106T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652739del | CA457229653 | CFTR | c.*83-103del (n.*83-103del) c.*3588-103del (n.*3588-103del) c.3691-103del (n.3691-103del) c.*87-103del (n.*87-103del) c.*527-103del (n.*527-103del) c.3874-103del (n.3874-103del) c.*535-103del (n.*535-103del) c.*2249-103del (n.*2249-103del) c.3868-103del (n.3868-103del) c.*3698-103del (n.*3698-103del) c.3448-103del (n.3448-103del) n.1939del c.738-103del (n.738-103del) c.1661-103del (n.1661-103del) c.456-103del c.1324-103del c.3784-103del (n.3784-103del) c.3964-103del (n.3964-103del) c.3631-103del (n.3631-103del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652737T>G | CA915945450 | CFTR | c.*83-105T>G (n.*83-105T>G) c.*3588-105T>G (n.*3588-105T>G) c.3691-105T>G (n.3691-105T>G) c.*87-105T>G (n.*87-105T>G) c.*527-105T>G (n.*527-105T>G) c.3874-105T>G (n.3874-105T>G) c.*535-105T>G (n.*535-105T>G) c.*2249-105T>G (n.*2249-105T>G) c.3868-105T>G (n.3868-105T>G) c.*3698-105T>G (n.*3698-105T>G) c.3448-105T>G (n.3448-105T>G) n.1937T>G c.738-105T>G (n.738-105T>G) c.1661-105T>G (n.1661-105T>G) c.456-105T>G c.1324-105T>G c.3784-105T>G (n.3784-105T>G) c.3964-105T>G (n.3964-105T>G) c.3631-105T>G (n.3631-105T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117652737T= | CA1737410900 | CFTR | c.*83-105T= (n.*83-105T=) c.*3588-105T= (n.*3588-105T=) c.3691-105T= (n.3691-105T=) c.*87-105T= (n.*87-105T=) c.*527-105T= (n.*527-105T=) c.3874-105T= (n.3874-105T=) c.*535-105T= (n.*535-105T=) c.*2249-105T= (n.*2249-105T=) c.3868-105T= (n.3868-105T=) c.*3698-105T= (n.*3698-105T=) c.3448-105T= (n.3448-105T=) n.1937T= c.738-105T= (n.738-105T=) c.1661-105T= (n.1661-105T=) c.456-105T= c.1324-105T= c.3784-105T= (n.3784-105T=) c.3964-105T= (n.3964-105T=) c.3631-105T= (n.3631-105T=) | |
| 7 | g.117652739T>A | CA2684648931 | CFTR | c.*83-103T>A (n.*83-103T>A) c.*3588-103T>A (n.*3588-103T>A) c.3691-103T>A (n.3691-103T>A) c.*87-103T>A (n.*87-103T>A) c.*527-103T>A (n.*527-103T>A) c.3874-103T>A (n.3874-103T>A) c.*535-103T>A (n.*535-103T>A) c.*2249-103T>A (n.*2249-103T>A) c.3868-103T>A (n.3868-103T>A) c.*3698-103T>A (n.*3698-103T>A) c.3448-103T>A (n.3448-103T>A) n.1939T>A c.738-103T>A (n.738-103T>A) c.1661-103T>A (n.1661-103T>A) c.456-103T>A c.1324-103T>A c.3784-103T>A (n.3784-103T>A) c.3964-103T>A (n.3964-103T>A) c.3631-103T>A (n.3631-103T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652740A= | CA1737410906 | CFTR | c.*83-102A= (n.*83-102A=) c.*3588-102A= (n.*3588-102A=) c.3691-102A= (n.3691-102A=) c.*87-102A= (n.*87-102A=) c.*527-102A= (n.*527-102A=) c.3874-102A= (n.3874-102A=) c.*535-102A= (n.*535-102A=) c.*2249-102A= (n.*2249-102A=) c.3868-102A= (n.3868-102A=) c.*3698-102A= (n.*3698-102A=) c.3448-102A= (n.3448-102A=) n.1940A= c.738-102A= (n.738-102A=) c.1661-102A= (n.1661-102A=) c.456-102A= c.1324-102A= c.3784-102A= (n.3784-102A=) c.3964-102A= (n.3964-102A=) c.3631-102A= (n.3631-102A=) | |
| 7 | g.117652740A>T | CA164952438 | CFTR | c.*83-102A>T (n.*83-102A>T) c.*3588-102A>T (n.*3588-102A>T) c.3691-102A>T (n.3691-102A>T) c.*87-102A>T (n.*87-102A>T) c.*527-102A>T (n.*527-102A>T) c.3874-102A>T (n.3874-102A>T) c.*535-102A>T (n.*535-102A>T) c.*2249-102A>T (n.*2249-102A>T) c.3868-102A>T (n.3868-102A>T) c.*3698-102A>T (n.*3698-102A>T) c.3448-102A>T (n.3448-102A>T) n.1940A>T c.738-102A>T (n.738-102A>T) c.1661-102A>T (n.1661-102A>T) c.456-102A>T c.1324-102A>T c.3784-102A>T (n.3784-102A>T) c.3964-102A>T (n.3964-102A>T) c.3631-102A>T (n.3631-102A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652743A>G | CA2684648932 | CFTR | c.*83-99A>G (n.*83-99A>G) c.*3588-99A>G (n.*3588-99A>G) c.3691-99A>G (n.3691-99A>G) c.*87-99A>G (n.*87-99A>G) c.*527-99A>G (n.*527-99A>G) c.3874-99A>G (n.3874-99A>G) c.*535-99A>G (n.*535-99A>G) c.*2249-99A>G (n.*2249-99A>G) c.3868-99A>G (n.3868-99A>G) c.*3698-99A>G (n.*3698-99A>G) c.3448-99A>G (n.3448-99A>G) n.1943A>G c.738-99A>G (n.738-99A>G) c.1661-99A>G (n.1661-99A>G) c.456-99A>G c.1324-99A>G c.3784-99A>G (n.3784-99A>G) c.3964-99A>G (n.3964-99A>G) c.3631-99A>G (n.3631-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652746A= | CA1737410908 | CFTR | c.*83-96A= (n.*83-96A=) c.*3588-96A= (n.*3588-96A=) c.3691-96A= (n.3691-96A=) c.*87-96A= (n.*87-96A=) c.*527-96A= (n.*527-96A=) c.3874-96A= (n.3874-96A=) c.*535-96A= (n.*535-96A=) c.*2249-96A= (n.*2249-96A=) c.3868-96A= (n.3868-96A=) c.*3698-96A= (n.*3698-96A=) c.3448-96A= (n.3448-96A=) n.1946A= c.738-96A= (n.738-96A=) c.1661-96A= (n.1661-96A=) c.456-96A= c.1324-96A= c.3784-96A= (n.3784-96A=) c.3964-96A= (n.3964-96A=) c.3631-96A= (n.3631-96A=) | |
| 7 | g.117652746A>G | CA1737410910 | CFTR | c.*83-96A>G (n.*83-96A>G) c.*3588-96A>G (n.*3588-96A>G) c.3691-96A>G (n.3691-96A>G) c.*87-96A>G (n.*87-96A>G) c.*527-96A>G (n.*527-96A>G) c.3874-96A>G (n.3874-96A>G) c.*535-96A>G (n.*535-96A>G) c.*2249-96A>G (n.*2249-96A>G) c.3868-96A>G (n.3868-96A>G) c.*3698-96A>G (n.*3698-96A>G) c.3448-96A>G (n.3448-96A>G) n.1946A>G c.738-96A>G (n.738-96A>G) c.1661-96A>G (n.1661-96A>G) c.456-96A>G c.1324-96A>G c.3784-96A>G (n.3784-96A>G) c.3964-96A>G (n.3964-96A>G) c.3631-96A>G (n.3631-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652747T>C | CA2684648933 | CFTR | c.*83-95T>C (n.*83-95T>C) c.*3588-95T>C (n.*3588-95T>C) c.3691-95T>C (n.3691-95T>C) c.*87-95T>C (n.*87-95T>C) c.*527-95T>C (n.*527-95T>C) c.3874-95T>C (n.3874-95T>C) c.*535-95T>C (n.*535-95T>C) c.*2249-95T>C (n.*2249-95T>C) c.3868-95T>C (n.3868-95T>C) c.*3698-95T>C (n.*3698-95T>C) c.3448-95T>C (n.3448-95T>C) n.1947T>C c.738-95T>C (n.738-95T>C) c.1661-95T>C (n.1661-95T>C) c.456-95T>C c.1324-95T>C c.3784-95T>C (n.3784-95T>C) c.3964-95T>C (n.3964-95T>C) c.3631-95T>C (n.3631-95T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652751dup | CA2579000376 | CFTR | c.*83-91dup (n.*83-91dup) c.*3588-91dup (n.*3588-91dup) c.3691-91dup (n.3691-91dup) c.*87-91dup (n.*87-91dup) c.*527-91dup (n.*527-91dup) c.3874-91dup (n.3874-91dup) c.*535-91dup (n.*535-91dup) c.*2249-91dup (n.*2249-91dup) c.3868-91dup (n.3868-91dup) c.*3698-91dup (n.*3698-91dup) c.3448-91dup (n.3448-91dup) n.1951dup c.738-91dup (n.738-91dup) c.1661-91dup (n.1661-91dup) c.456-91dup c.1324-91dup c.3784-91dup (n.3784-91dup) c.3964-91dup (n.3964-91dup) c.3631-91dup (n.3631-91dup) | dbSNP |
| 7 | g.117652748T>A | CA164952439 | CFTR | c.*83-94T>A (n.*83-94T>A) c.*3588-94T>A (n.*3588-94T>A) c.3691-94T>A (n.3691-94T>A) c.*87-94T>A (n.*87-94T>A) c.*527-94T>A (n.*527-94T>A) c.3874-94T>A (n.3874-94T>A) c.*535-94T>A (n.*535-94T>A) c.*2249-94T>A (n.*2249-94T>A) c.3868-94T>A (n.3868-94T>A) c.*3698-94T>A (n.*3698-94T>A) c.3448-94T>A (n.3448-94T>A) n.1948T>A c.738-94T>A (n.738-94T>A) c.1661-94T>A (n.1661-94T>A) c.456-94T>A c.1324-94T>A c.3784-94T>A (n.3784-94T>A) c.3964-94T>A (n.3964-94T>A) c.3631-94T>A (n.3631-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652748T>G | CA832118333 | CFTR | c.*83-94T>G (n.*83-94T>G) c.*3588-94T>G (n.*3588-94T>G) c.3691-94T>G (n.3691-94T>G) c.*87-94T>G (n.*87-94T>G) c.*527-94T>G (n.*527-94T>G) c.3874-94T>G (n.3874-94T>G) c.*535-94T>G (n.*535-94T>G) c.*2249-94T>G (n.*2249-94T>G) c.3868-94T>G (n.3868-94T>G) c.*3698-94T>G (n.*3698-94T>G) c.3448-94T>G (n.3448-94T>G) n.1948T>G c.738-94T>G (n.738-94T>G) c.1661-94T>G (n.1661-94T>G) c.456-94T>G c.1324-94T>G c.3784-94T>G (n.3784-94T>G) c.3964-94T>G (n.3964-94T>G) c.3631-94T>G (n.3631-94T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652748T= | CA1737410912 | CFTR | c.*83-94T= (n.*83-94T=) c.*3588-94T= (n.*3588-94T=) c.3691-94T= (n.3691-94T=) c.*87-94T= (n.*87-94T=) c.*527-94T= (n.*527-94T=) c.3874-94T= (n.3874-94T=) c.*535-94T= (n.*535-94T=) c.*2249-94T= (n.*2249-94T=) c.3868-94T= (n.3868-94T=) c.*3698-94T= (n.*3698-94T=) c.3448-94T= (n.3448-94T=) n.1948T= c.738-94T= (n.738-94T=) c.1661-94T= (n.1661-94T=) c.456-94T= c.1324-94T= c.3784-94T= (n.3784-94T=) c.3964-94T= (n.3964-94T=) c.3631-94T= (n.3631-94T=) | |
| 7 | g.117652753T>C | CA832118339 | CFTR | c.*83-89T>C (n.*83-89T>C) c.*3588-89T>C (n.*3588-89T>C) c.3691-89T>C (n.3691-89T>C) c.*87-89T>C (n.*87-89T>C) c.*527-89T>C (n.*527-89T>C) c.3874-89T>C (n.3874-89T>C) c.*535-89T>C (n.*535-89T>C) c.*2249-89T>C (n.*2249-89T>C) c.3868-89T>C (n.3868-89T>C) c.*3698-89T>C (n.*3698-89T>C) c.3448-89T>C (n.3448-89T>C) n.1953T>C c.738-89T>C (n.738-89T>C) c.1661-89T>C (n.1661-89T>C) c.456-89T>C c.1324-89T>C c.3784-89T>C (n.3784-89T>C) c.3964-89T>C (n.3964-89T>C) c.3631-89T>C (n.3631-89T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117652753T= | CA1737410914 | CFTR | c.*83-89T= (n.*83-89T=) c.*3588-89T= (n.*3588-89T=) c.3691-89T= (n.3691-89T=) c.*87-89T= (n.*87-89T=) c.*527-89T= (n.*527-89T=) c.3874-89T= (n.3874-89T=) c.*535-89T= (n.*535-89T=) c.*2249-89T= (n.*2249-89T=) c.3868-89T= (n.3868-89T=) c.*3698-89T= (n.*3698-89T=) c.3448-89T= (n.3448-89T=) n.1953T= c.738-89T= (n.738-89T=) c.1661-89T= (n.1661-89T=) c.456-89T= c.1324-89T= c.3784-89T= (n.3784-89T=) c.3964-89T= (n.3964-89T=) c.3631-89T= (n.3631-89T=) | |
| 7 | g.117652754A>T | CA2579000377 | CFTR | c.*83-88A>T (n.*83-88A>T) c.*3588-88A>T (n.*3588-88A>T) c.3691-88A>T (n.3691-88A>T) c.*87-88A>T (n.*87-88A>T) c.*527-88A>T (n.*527-88A>T) c.3874-88A>T (n.3874-88A>T) c.*535-88A>T (n.*535-88A>T) c.*2249-88A>T (n.*2249-88A>T) c.3868-88A>T (n.3868-88A>T) c.*3698-88A>T (n.*3698-88A>T) c.3448-88A>T (n.3448-88A>T) n.1954A>T c.738-88A>T (n.738-88A>T) c.1661-88A>T (n.1661-88A>T) c.456-88A>T c.1324-88A>T c.3784-88A>T (n.3784-88A>T) c.3964-88A>T (n.3964-88A>T) c.3631-88A>T (n.3631-88A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652755C>A | CA2579000378 | CFTR | c.*83-87C>A (n.*83-87C>A) c.*3588-87C>A (n.*3588-87C>A) c.3691-87C>A (n.3691-87C>A) c.*87-87C>A (n.*87-87C>A) c.*527-87C>A (n.*527-87C>A) c.3874-87C>A (n.3874-87C>A) c.*535-87C>A (n.*535-87C>A) c.*2249-87C>A (n.*2249-87C>A) c.3868-87C>A (n.3868-87C>A) c.*3698-87C>A (n.*3698-87C>A) c.3448-87C>A (n.3448-87C>A) n.1955C>A c.738-87C>A (n.738-87C>A) c.1661-87C>A (n.1661-87C>A) c.456-87C>A c.1324-87C>A c.3784-87C>A (n.3784-87C>A) c.3964-87C>A (n.3964-87C>A) c.3631-87C>A (n.3631-87C>A) | |
| 7 | g.117652756T>C | CA2684648934 | CFTR | c.*83-86T>C (n.*83-86T>C) c.*3588-86T>C (n.*3588-86T>C) c.3691-86T>C (n.3691-86T>C) c.*87-86T>C (n.*87-86T>C) c.*527-86T>C (n.*527-86T>C) c.3874-86T>C (n.3874-86T>C) c.*535-86T>C (n.*535-86T>C) c.*2249-86T>C (n.*2249-86T>C) c.3868-86T>C (n.3868-86T>C) c.*3698-86T>C (n.*3698-86T>C) c.3448-86T>C (n.3448-86T>C) n.1956T>C c.738-86T>C (n.738-86T>C) c.1661-86T>C (n.1661-86T>C) c.456-86T>C c.1324-86T>C c.3784-86T>C (n.3784-86T>C) c.3964-86T>C (n.3964-86T>C) c.3631-86T>C (n.3631-86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652757T>G | CA1737410917 | CFTR | c.*83-85T>G (n.*83-85T>G) c.*3588-85T>G (n.*3588-85T>G) c.3691-85T>G (n.3691-85T>G) c.*87-85T>G (n.*87-85T>G) c.*527-85T>G (n.*527-85T>G) c.3874-85T>G (n.3874-85T>G) c.*535-85T>G (n.*535-85T>G) c.*2249-85T>G (n.*2249-85T>G) c.3868-85T>G (n.3868-85T>G) c.*3698-85T>G (n.*3698-85T>G) c.3448-85T>G (n.3448-85T>G) n.1957T>G c.738-85T>G (n.738-85T>G) c.1661-85T>G (n.1661-85T>G) c.456-85T>G c.1324-85T>G c.3784-85T>G (n.3784-85T>G) c.3964-85T>G (n.3964-85T>G) c.3631-85T>G (n.3631-85T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652757T= | CA1737410916 | CFTR | c.*83-85T= (n.*83-85T=) c.*3588-85T= (n.*3588-85T=) c.3691-85T= (n.3691-85T=) c.*87-85T= (n.*87-85T=) c.*527-85T= (n.*527-85T=) c.3874-85T= (n.3874-85T=) c.*535-85T= (n.*535-85T=) c.*2249-85T= (n.*2249-85T=) c.3868-85T= (n.3868-85T=) c.*3698-85T= (n.*3698-85T=) c.3448-85T= (n.3448-85T=) n.1957T= c.738-85T= (n.738-85T=) c.1661-85T= (n.1661-85T=) c.456-85T= c.1324-85T= c.3784-85T= (n.3784-85T=) c.3964-85T= (n.3964-85T=) c.3631-85T= (n.3631-85T=) | |
| 7 | g.117652758G>C | CA651892738 | CFTR | c.*83-84G>C (n.*83-84G>C) c.*3588-84G>C (n.*3588-84G>C) c.3691-84G>C (n.3691-84G>C) c.*87-84G>C (n.*87-84G>C) c.*527-84G>C (n.*527-84G>C) c.3874-84G>C (n.3874-84G>C) c.*535-84G>C (n.*535-84G>C) c.*2249-84G>C (n.*2249-84G>C) c.3868-84G>C (n.3868-84G>C) c.*3698-84G>C (n.*3698-84G>C) c.3448-84G>C (n.3448-84G>C) n.1958G>C c.738-84G>C (n.738-84G>C) c.1661-84G>C (n.1661-84G>C) c.456-84G>C c.1324-84G>C c.3784-84G>C (n.3784-84G>C) c.3964-84G>C (n.3964-84G>C) c.3631-84G>C (n.3631-84G>C) | COSMIC |
| 7 | g.117652760A= | CA1737410919 | CFTR | c.*83-82A= (n.*83-82A=) c.*3588-82A= (n.*3588-82A=) c.3691-82A= (n.3691-82A=) c.*87-82A= (n.*87-82A=) c.*527-82A= (n.*527-82A=) c.3874-82A= (n.3874-82A=) c.*535-82A= (n.*535-82A=) c.*2249-82A= (n.*2249-82A=) c.3868-82A= (n.3868-82A=) c.*3698-82A= (n.*3698-82A=) c.3448-82A= (n.3448-82A=) n.1960A= c.738-82A= (n.738-82A=) c.1661-82A= (n.1661-82A=) c.456-82A= c.1324-82A= c.3784-82A= (n.3784-82A=) c.3964-82A= (n.3964-82A=) c.3631-82A= (n.3631-82A=) | |
| 7 | g.117652760A>T | CA164952444 | CFTR | c.*83-82A>T (n.*83-82A>T) c.*3588-82A>T (n.*3588-82A>T) c.3691-82A>T (n.3691-82A>T) c.*87-82A>T (n.*87-82A>T) c.*527-82A>T (n.*527-82A>T) c.3874-82A>T (n.3874-82A>T) c.*535-82A>T (n.*535-82A>T) c.*2249-82A>T (n.*2249-82A>T) c.3868-82A>T (n.3868-82A>T) c.*3698-82A>T (n.*3698-82A>T) c.3448-82A>T (n.3448-82A>T) n.1960A>T c.738-82A>T (n.738-82A>T) c.1661-82A>T (n.1661-82A>T) c.456-82A>T c.1324-82A>T c.3784-82A>T (n.3784-82A>T) c.3964-82A>T (n.3964-82A>T) c.3631-82A>T (n.3631-82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652763A>G | CA2715455286 | CFTR | c.*83-79A>G (n.*83-79A>G) c.*3588-79A>G (n.*3588-79A>G) c.3691-79A>G (n.3691-79A>G) c.*87-79A>G (n.*87-79A>G) c.*527-79A>G (n.*527-79A>G) c.3874-79A>G (n.3874-79A>G) c.*535-79A>G (n.*535-79A>G) c.*2249-79A>G (n.*2249-79A>G) c.3868-79A>G (n.3868-79A>G) c.*3698-79A>G (n.*3698-79A>G) c.3448-79A>G (n.3448-79A>G) n.1963A>G c.738-79A>G (n.738-79A>G) c.1661-79A>G (n.1661-79A>G) c.456-79A>G c.1324-79A>G c.3784-79A>G (n.3784-79A>G) c.3964-79A>G (n.3964-79A>G) c.3631-79A>G (n.3631-79A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117652764T>C | CA2684648936 | CFTR | c.*83-78T>C (n.*83-78T>C) c.*3588-78T>C (n.*3588-78T>C) c.3691-78T>C (n.3691-78T>C) c.*87-78T>C (n.*87-78T>C) c.*527-78T>C (n.*527-78T>C) c.3874-78T>C (n.3874-78T>C) c.*535-78T>C (n.*535-78T>C) c.*2249-78T>C (n.*2249-78T>C) c.3868-78T>C (n.3868-78T>C) c.*3698-78T>C (n.*3698-78T>C) c.3448-78T>C (n.3448-78T>C) n.1964T>C c.738-78T>C (n.738-78T>C) c.1661-78T>C (n.1661-78T>C) c.456-78T>C c.1324-78T>C c.3784-78T>C (n.3784-78T>C) c.3964-78T>C (n.3964-78T>C) c.3631-78T>C (n.3631-78T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652767del | CA2684648935 | CFTR | c.*83-75del (n.*83-75del) c.*3588-75del (n.*3588-75del) c.3691-75del (n.3691-75del) c.*87-75del (n.*87-75del) c.*527-75del (n.*527-75del) c.3874-75del (n.3874-75del) c.*535-75del (n.*535-75del) c.*2249-75del (n.*2249-75del) c.3868-75del (n.3868-75del) c.*3698-75del (n.*3698-75del) c.3448-75del (n.3448-75del) n.1967del c.738-75del (n.738-75del) c.1661-75del (n.1661-75del) c.456-75del c.1324-75del c.3784-75del (n.3784-75del) c.3964-75del (n.3964-75del) c.3631-75del (n.3631-75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652768A= | CA1737410920 | CFTR | c.*83-74A= (n.*83-74A=) c.*3588-74A= (n.*3588-74A=) c.3691-74A= (n.3691-74A=) c.*87-74A= (n.*87-74A=) c.*527-74A= (n.*527-74A=) c.3874-74A= (n.3874-74A=) c.*535-74A= (n.*535-74A=) c.*2249-74A= (n.*2249-74A=) c.3868-74A= (n.3868-74A=) c.*3698-74A= (n.*3698-74A=) c.3448-74A= (n.3448-74A=) n.1968A= c.738-74A= (n.738-74A=) c.1661-74A= (n.1661-74A=) c.456-74A= c.1324-74A= c.3784-74A= (n.3784-74A=) c.3964-74A= (n.3964-74A=) c.3631-74A= (n.3631-74A=) | |
| 7 | g.117652768A>G | CA1737410922 | CFTR | c.*83-74A>G (n.*83-74A>G) c.*3588-74A>G (n.*3588-74A>G) c.3691-74A>G (n.3691-74A>G) c.*87-74A>G (n.*87-74A>G) c.*527-74A>G (n.*527-74A>G) c.3874-74A>G (n.3874-74A>G) c.*535-74A>G (n.*535-74A>G) c.*2249-74A>G (n.*2249-74A>G) c.3868-74A>G (n.3868-74A>G) c.*3698-74A>G (n.*3698-74A>G) c.3448-74A>G (n.3448-74A>G) n.1968A>G c.738-74A>G (n.738-74A>G) c.1661-74A>G (n.1661-74A>G) c.456-74A>G c.1324-74A>G c.3784-74A>G (n.3784-74A>G) c.3964-74A>G (n.3964-74A>G) c.3631-74A>G (n.3631-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652769C>A | CA2579000379 | CFTR | c.*83-73C>A (n.*83-73C>A) c.*3588-73C>A (n.*3588-73C>A) c.3691-73C>A (n.3691-73C>A) c.*87-73C>A (n.*87-73C>A) c.*527-73C>A (n.*527-73C>A) c.3874-73C>A (n.3874-73C>A) c.*535-73C>A (n.*535-73C>A) c.*2249-73C>A (n.*2249-73C>A) c.3868-73C>A (n.3868-73C>A) c.*3698-73C>A (n.*3698-73C>A) c.3448-73C>A (n.3448-73C>A) n.1969C>A c.738-73C>A (n.738-73C>A) c.1661-73C>A (n.1661-73C>A) c.456-73C>A c.1324-73C>A c.3784-73C>A (n.3784-73C>A) c.3964-73C>A (n.3964-73C>A) c.3631-73C>A (n.3631-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652770A>G | CA2684648938 | CFTR | c.*83-72A>G (n.*83-72A>G) c.*3588-72A>G (n.*3588-72A>G) c.3691-72A>G (n.3691-72A>G) c.*87-72A>G (n.*87-72A>G) c.*527-72A>G (n.*527-72A>G) c.3874-72A>G (n.3874-72A>G) c.*535-72A>G (n.*535-72A>G) c.*2249-72A>G (n.*2249-72A>G) c.3868-72A>G (n.3868-72A>G) c.*3698-72A>G (n.*3698-72A>G) c.3448-72A>G (n.3448-72A>G) n.1970A>G c.738-72A>G (n.738-72A>G) c.1661-72A>G (n.1661-72A>G) c.456-72A>G c.1324-72A>G c.3784-72A>G (n.3784-72A>G) c.3964-72A>G (n.3964-72A>G) c.3631-72A>G (n.3631-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652771_117652772insAAA | CA2684648937 | CFTR | c.*83-71_*83-70insAAA (n.*83-71_*83-70insAAA) c.*3588-71_*3588-70insAAA (n.*3588-71_*3588-70insAAA) c.3691-71_3691-70insAAA (n.3691-71_3691-70insAAA) c.*87-71_*87-70insAAA (n.*87-71_*87-70insAAA) c.*527-71_*527-70insAAA (n.*527-71_*527-70insAAA) c.3874-71_3874-70insAAA (n.3874-71_3874-70insAAA) c.*535-71_*535-70insAAA (n.*535-71_*535-70insAAA) c.*2249-71_*2249-70insAAA (n.*2249-71_*2249-70insAAA) c.3868-71_3868-70insAAA (n.3868-71_3868-70insAAA) c.*3698-71_*3698-70insAAA (n.*3698-71_*3698-70insAAA) c.3448-71_3448-70insAAA (n.3448-71_3448-70insAAA) n.1971_1972insAAA c.738-71_738-70insAAA (n.738-71_738-70insAAA) c.1661-71_1661-70insAAA (n.1661-71_1661-70insAAA) c.456-71_456-70insAAA c.1324-71_1324-70insAAA c.3784-71_3784-70insAAA (n.3784-71_3784-70insAAA) c.3964-71_3964-70insAAA (n.3964-71_3964-70insAAA) c.3631-71_3631-70insAAA (n.3631-71_3631-70insAAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652771A= | CA1737410923 | CFTR | c.*83-71A= (n.*83-71A=) c.*3588-71A= (n.*3588-71A=) c.3691-71A= (n.3691-71A=) c.*87-71A= (n.*87-71A=) c.*527-71A= (n.*527-71A=) c.3874-71A= (n.3874-71A=) c.*535-71A= (n.*535-71A=) c.*2249-71A= (n.*2249-71A=) c.3868-71A= (n.3868-71A=) c.*3698-71A= (n.*3698-71A=) c.3448-71A= (n.3448-71A=) n.1971A= c.738-71A= (n.738-71A=) c.1661-71A= (n.1661-71A=) c.456-71A= c.1324-71A= c.3784-71A= (n.3784-71A=) c.3964-71A= (n.3964-71A=) c.3631-71A= (n.3631-71A=) | |
| 7 | g.117652771A>G | CA832118341 | CFTR | c.*83-71A>G (n.*83-71A>G) c.*3588-71A>G (n.*3588-71A>G) c.3691-71A>G (n.3691-71A>G) c.*87-71A>G (n.*87-71A>G) c.*527-71A>G (n.*527-71A>G) c.3874-71A>G (n.3874-71A>G) c.*535-71A>G (n.*535-71A>G) c.*2249-71A>G (n.*2249-71A>G) c.3868-71A>G (n.3868-71A>G) c.*3698-71A>G (n.*3698-71A>G) c.3448-71A>G (n.3448-71A>G) n.1971A>G c.738-71A>G (n.738-71A>G) c.1661-71A>G (n.1661-71A>G) c.456-71A>G c.1324-71A>G c.3784-71A>G (n.3784-71A>G) c.3964-71A>G (n.3964-71A>G) c.3631-71A>G (n.3631-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652772T>A | CA2684648939 | CFTR | c.*83-70T>A (n.*83-70T>A) c.*3588-70T>A (n.*3588-70T>A) c.3691-70T>A (n.3691-70T>A) c.*87-70T>A (n.*87-70T>A) c.*527-70T>A (n.*527-70T>A) c.3874-70T>A (n.3874-70T>A) c.*535-70T>A (n.*535-70T>A) c.*2249-70T>A (n.*2249-70T>A) c.3868-70T>A (n.3868-70T>A) c.*3698-70T>A (n.*3698-70T>A) c.3448-70T>A (n.3448-70T>A) n.1972T>A c.738-70T>A (n.738-70T>A) c.1661-70T>A (n.1661-70T>A) c.456-70T>A c.1324-70T>A c.3784-70T>A (n.3784-70T>A) c.3964-70T>A (n.3964-70T>A) c.3631-70T>A (n.3631-70T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652773A>C | CA2684648940 | CFTR | c.*83-69A>C (n.*83-69A>C) c.*3588-69A>C (n.*3588-69A>C) c.3691-69A>C (n.3691-69A>C) c.*87-69A>C (n.*87-69A>C) c.*527-69A>C (n.*527-69A>C) c.3874-69A>C (n.3874-69A>C) c.*535-69A>C (n.*535-69A>C) c.*2249-69A>C (n.*2249-69A>C) c.3868-69A>C (n.3868-69A>C) c.*3698-69A>C (n.*3698-69A>C) c.3448-69A>C (n.3448-69A>C) n.1973A>C c.738-69A>C (n.738-69A>C) c.1661-69A>C (n.1661-69A>C) c.456-69A>C c.1324-69A>C c.3784-69A>C (n.3784-69A>C) c.3964-69A>C (n.3964-69A>C) c.3631-69A>C (n.3631-69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652774C>A | CA2684648941 | CFTR | c.*83-68C>A (n.*83-68C>A) c.*3588-68C>A (n.*3588-68C>A) c.3691-68C>A (n.3691-68C>A) c.*87-68C>A (n.*87-68C>A) c.*527-68C>A (n.*527-68C>A) c.3874-68C>A (n.3874-68C>A) c.*535-68C>A (n.*535-68C>A) c.*2249-68C>A (n.*2249-68C>A) c.3868-68C>A (n.3868-68C>A) c.*3698-68C>A (n.*3698-68C>A) c.3448-68C>A (n.3448-68C>A) n.1974C>A c.738-68C>A (n.738-68C>A) c.1661-68C>A (n.1661-68C>A) c.456-68C>A c.1324-68C>A c.3784-68C>A (n.3784-68C>A) c.3964-68C>A (n.3964-68C>A) c.3631-68C>A (n.3631-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652774C>T | CA2684648942 | CFTR | c.*83-68C>T (n.*83-68C>T) c.*3588-68C>T (n.*3588-68C>T) c.3691-68C>T (n.3691-68C>T) c.*87-68C>T (n.*87-68C>T) c.*527-68C>T (n.*527-68C>T) c.3874-68C>T (n.3874-68C>T) c.*535-68C>T (n.*535-68C>T) c.*2249-68C>T (n.*2249-68C>T) c.3868-68C>T (n.3868-68C>T) c.*3698-68C>T (n.*3698-68C>T) c.3448-68C>T (n.3448-68C>T) n.1974C>T c.738-68C>T (n.738-68C>T) c.1661-68C>T (n.1661-68C>T) c.456-68C>T c.1324-68C>T c.3784-68C>T (n.3784-68C>T) c.3964-68C>T (n.3964-68C>T) c.3631-68C>T (n.3631-68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652775A>G | CA2579000380 | CFTR | c.*83-67A>G (n.*83-67A>G) c.*3588-67A>G (n.*3588-67A>G) c.3691-67A>G (n.3691-67A>G) c.*87-67A>G (n.*87-67A>G) c.*527-67A>G (n.*527-67A>G) c.3874-67A>G (n.3874-67A>G) c.*535-67A>G (n.*535-67A>G) c.*2249-67A>G (n.*2249-67A>G) c.3868-67A>G (n.3868-67A>G) c.*3698-67A>G (n.*3698-67A>G) c.3448-67A>G (n.3448-67A>G) n.1975A>G c.738-67A>G (n.738-67A>G) c.1661-67A>G (n.1661-67A>G) c.456-67A>G c.1324-67A>G c.3784-67A>G (n.3784-67A>G) c.3964-67A>G (n.3964-67A>G) c.3631-67A>G (n.3631-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652776A= | CA1737410931 | CFTR | c.*83-66A= (n.*83-66A=) c.*3588-66A= (n.*3588-66A=) c.3691-66A= (n.3691-66A=) c.*87-66A= (n.*87-66A=) c.*527-66A= (n.*527-66A=) c.3874-66A= (n.3874-66A=) c.*535-66A= (n.*535-66A=) c.*2249-66A= (n.*2249-66A=) c.3868-66A= (n.3868-66A=) c.*3698-66A= (n.*3698-66A=) c.3448-66A= (n.3448-66A=) n.1976A= c.738-66A= (n.738-66A=) c.1661-66A= (n.1661-66A=) c.456-66A= c.1324-66A= c.3784-66A= (n.3784-66A=) c.3964-66A= (n.3964-66A=) c.3631-66A= (n.3631-66A=) | |
| 7 | g.117652776A>G | CA164952451 | CFTR | c.*83-66A>G (n.*83-66A>G) c.*3588-66A>G (n.*3588-66A>G) c.3691-66A>G (n.3691-66A>G) c.*87-66A>G (n.*87-66A>G) c.*527-66A>G (n.*527-66A>G) c.3874-66A>G (n.3874-66A>G) c.*535-66A>G (n.*535-66A>G) c.*2249-66A>G (n.*2249-66A>G) c.3868-66A>G (n.3868-66A>G) c.*3698-66A>G (n.*3698-66A>G) c.3448-66A>G (n.3448-66A>G) n.1976A>G c.738-66A>G (n.738-66A>G) c.1661-66A>G (n.1661-66A>G) c.456-66A>G c.1324-66A>G c.3784-66A>G (n.3784-66A>G) c.3964-66A>G (n.3964-66A>G) c.3631-66A>G (n.3631-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652777T>A | CA2684648943 | CFTR | c.*83-65T>A (n.*83-65T>A) c.*3588-65T>A (n.*3588-65T>A) c.3691-65T>A (n.3691-65T>A) c.*87-65T>A (n.*87-65T>A) c.*527-65T>A (n.*527-65T>A) c.3874-65T>A (n.3874-65T>A) c.*535-65T>A (n.*535-65T>A) c.*2249-65T>A (n.*2249-65T>A) c.3868-65T>A (n.3868-65T>A) c.*3698-65T>A (n.*3698-65T>A) c.3448-65T>A (n.3448-65T>A) n.1977T>A c.738-65T>A (n.738-65T>A) c.1661-65T>A (n.1661-65T>A) c.456-65T>A c.1324-65T>A c.3784-65T>A (n.3784-65T>A) c.3964-65T>A (n.3964-65T>A) c.3631-65T>A (n.3631-65T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652777T>C | CA1737410933 | CFTR | c.*83-65T>C (n.*83-65T>C) c.*3588-65T>C (n.*3588-65T>C) c.3691-65T>C (n.3691-65T>C) c.*87-65T>C (n.*87-65T>C) c.*527-65T>C (n.*527-65T>C) c.3874-65T>C (n.3874-65T>C) c.*535-65T>C (n.*535-65T>C) c.*2249-65T>C (n.*2249-65T>C) c.3868-65T>C (n.3868-65T>C) c.*3698-65T>C (n.*3698-65T>C) c.3448-65T>C (n.3448-65T>C) n.1977T>C c.738-65T>C (n.738-65T>C) c.1661-65T>C (n.1661-65T>C) c.456-65T>C c.1324-65T>C c.3784-65T>C (n.3784-65T>C) c.3964-65T>C (n.3964-65T>C) c.3631-65T>C (n.3631-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652777T= | CA1737410934 | CFTR | c.*83-65T= (n.*83-65T=) c.*3588-65T= (n.*3588-65T=) c.3691-65T= (n.3691-65T=) c.*87-65T= (n.*87-65T=) c.*527-65T= (n.*527-65T=) c.3874-65T= (n.3874-65T=) c.*535-65T= (n.*535-65T=) c.*2249-65T= (n.*2249-65T=) c.3868-65T= (n.3868-65T=) c.*3698-65T= (n.*3698-65T=) c.3448-65T= (n.3448-65T=) n.1977T= c.738-65T= (n.738-65T=) c.1661-65T= (n.1661-65T=) c.456-65T= c.1324-65T= c.3784-65T= (n.3784-65T=) c.3964-65T= (n.3964-65T=) c.3631-65T= (n.3631-65T=) | |
| 7 | g.117652777_117652791delinsTAAGGGAAAAATAAA | CA1737410936 | CFTR | c.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*83-65_*83-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3588-65_*3588-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3691-65_3691-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*87-65_*87-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*527-65_*527-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3874-65_3874-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*535-65_*535-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*2249-65_*2249-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3868-65_3868-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.*3698-65_*3698-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3448-65_3448-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) n.1977_1991delinsTAAGGGAAAAATAAA c.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.738-65_738-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.1661-65_1661-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.456-65_456-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.1324-65_1324-51delinsTAAGGGAAAAATAAA c.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3784-65_3784-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3964-65_3964-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) c.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA (n.3631-65_3631-51delinsTAAGGGAAAAATAAA) | |
| 7 | g.117652778A= | CA1737410939 | CFTR | c.*83-64A= (n.*83-64A=) c.*3588-64A= (n.*3588-64A=) c.3691-64A= (n.3691-64A=) c.*87-64A= (n.*87-64A=) c.*527-64A= (n.*527-64A=) c.3874-64A= (n.3874-64A=) c.*535-64A= (n.*535-64A=) c.*2249-64A= (n.*2249-64A=) c.3868-64A= (n.3868-64A=) c.*3698-64A= (n.*3698-64A=) c.3448-64A= (n.3448-64A=) n.1978A= c.738-64A= (n.738-64A=) c.1661-64A= (n.1661-64A=) c.456-64A= c.1324-64A= c.3784-64A= (n.3784-64A=) c.3964-64A= (n.3964-64A=) c.3631-64A= (n.3631-64A=) | |
| 7 | g.117652778A>C | CA1106316052 | CFTR | c.*83-64A>C (n.*83-64A>C) c.*3588-64A>C (n.*3588-64A>C) c.3691-64A>C (n.3691-64A>C) c.*87-64A>C (n.*87-64A>C) c.*527-64A>C (n.*527-64A>C) c.3874-64A>C (n.3874-64A>C) c.*535-64A>C (n.*535-64A>C) c.*2249-64A>C (n.*2249-64A>C) c.3868-64A>C (n.3868-64A>C) c.*3698-64A>C (n.*3698-64A>C) c.3448-64A>C (n.3448-64A>C) n.1978A>C c.738-64A>C (n.738-64A>C) c.1661-64A>C (n.1661-64A>C) c.456-64A>C c.1324-64A>C c.3784-64A>C (n.3784-64A>C) c.3964-64A>C (n.3964-64A>C) c.3631-64A>C (n.3631-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652779dup | CA1737410938 | CFTR | c.*83-63dup (n.*83-63dup) c.*3588-63dup (n.*3588-63dup) c.3691-63dup (n.3691-63dup) c.*87-63dup (n.*87-63dup) c.*527-63dup (n.*527-63dup) c.3874-63dup (n.3874-63dup) c.*535-63dup (n.*535-63dup) c.*2249-63dup (n.*2249-63dup) c.3868-63dup (n.3868-63dup) c.*3698-63dup (n.*3698-63dup) c.3448-63dup (n.3448-63dup) n.1979dup c.738-63dup (n.738-63dup) c.1661-63dup (n.1661-63dup) c.456-63dup c.1324-63dup c.3784-63dup (n.3784-63dup) c.3964-63dup (n.3964-63dup) c.3631-63dup (n.3631-63dup) | dbSNP |
| 7 | g.117652781_117652794del | CA164952455 | CFTR | c.*83-61_*83-48del (n.*83-61_*83-48del) c.*3588-61_*3588-48del (n.*3588-61_*3588-48del) c.3691-61_3691-48del (n.3691-61_3691-48del) c.*87-61_*87-48del (n.*87-61_*87-48del) c.*527-61_*527-48del (n.*527-61_*527-48del) c.3874-61_3874-48del (n.3874-61_3874-48del) c.*535-61_*535-48del (n.*535-61_*535-48del) c.*2249-61_*2249-48del (n.*2249-61_*2249-48del) c.3868-61_3868-48del (n.3868-61_3868-48del) c.*3698-61_*3698-48del (n.*3698-61_*3698-48del) c.3448-61_3448-48del (n.3448-61_3448-48del) n.1981_1994del c.738-61_738-48del (n.738-61_738-48del) c.1661-61_1661-48del (n.1661-61_1661-48del) c.456-61_456-48del c.1324-61_1324-48del c.3784-61_3784-48del (n.3784-61_3784-48del) c.3964-61_3964-48del (n.3964-61_3964-48del) c.3631-61_3631-48del (n.3631-61_3631-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117652779A>G | CA2684648944 | CFTR | c.*83-63A>G (n.*83-63A>G) c.*3588-63A>G (n.*3588-63A>G) c.3691-63A>G (n.3691-63A>G) c.*87-63A>G (n.*87-63A>G) c.*527-63A>G (n.*527-63A>G) c.3874-63A>G (n.3874-63A>G) c.*535-63A>G (n.*535-63A>G) c.*2249-63A>G (n.*2249-63A>G) c.3868-63A>G (n.3868-63A>G) c.*3698-63A>G (n.*3698-63A>G) c.3448-63A>G (n.3448-63A>G) n.1979A>G c.738-63A>G (n.738-63A>G) c.1661-63A>G (n.1661-63A>G) c.456-63A>G c.1324-63A>G c.3784-63A>G (n.3784-63A>G) c.3964-63A>G (n.3964-63A>G) c.3631-63A>G (n.3631-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652781G>A | CA832118346 | CFTR | c.*83-61G>A (n.*83-61G>A) c.*3588-61G>A (n.*3588-61G>A) c.3691-61G>A (n.3691-61G>A) c.*87-61G>A (n.*87-61G>A) c.*527-61G>A (n.*527-61G>A) c.3874-61G>A (n.3874-61G>A) c.*535-61G>A (n.*535-61G>A) c.*2249-61G>A (n.*2249-61G>A) c.3868-61G>A (n.3868-61G>A) c.*3698-61G>A (n.*3698-61G>A) c.3448-61G>A (n.3448-61G>A) n.1981G>A c.738-61G>A (n.738-61G>A) c.1661-61G>A (n.1661-61G>A) c.456-61G>A c.1324-61G>A c.3784-61G>A (n.3784-61G>A) c.3964-61G>A (n.3964-61G>A) c.3631-61G>A (n.3631-61G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652781G= | CA1737410943 | CFTR | c.*83-61G= (n.*83-61G=) c.*3588-61G= (n.*3588-61G=) c.3691-61G= (n.3691-61G=) c.*87-61G= (n.*87-61G=) c.*527-61G= (n.*527-61G=) c.3874-61G= (n.3874-61G=) c.*535-61G= (n.*535-61G=) c.*2249-61G= (n.*2249-61G=) c.3868-61G= (n.3868-61G=) c.*3698-61G= (n.*3698-61G=) c.3448-61G= (n.3448-61G=) n.1981G= c.738-61G= (n.738-61G=) c.1661-61G= (n.1661-61G=) c.456-61G= c.1324-61G= c.3784-61G= (n.3784-61G=) c.3964-61G= (n.3964-61G=) c.3631-61G= (n.3631-61G=) | |
| 7 | g.117652782G>A | CA1737410946 | CFTR | c.*83-60G>A (n.*83-60G>A) c.*3588-60G>A (n.*3588-60G>A) c.3691-60G>A (n.3691-60G>A) c.*87-60G>A (n.*87-60G>A) c.*527-60G>A (n.*527-60G>A) c.3874-60G>A (n.3874-60G>A) c.*535-60G>A (n.*535-60G>A) c.*2249-60G>A (n.*2249-60G>A) c.3868-60G>A (n.3868-60G>A) c.*3698-60G>A (n.*3698-60G>A) c.3448-60G>A (n.3448-60G>A) n.1982G>A c.738-60G>A (n.738-60G>A) c.1661-60G>A (n.1661-60G>A) c.456-60G>A c.1324-60G>A c.3784-60G>A (n.3784-60G>A) c.3964-60G>A (n.3964-60G>A) c.3631-60G>A (n.3631-60G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117652782G= | CA1737410945 | CFTR | c.*83-60G= (n.*83-60G=) c.*3588-60G= (n.*3588-60G=) c.3691-60G= (n.3691-60G=) c.*87-60G= (n.*87-60G=) c.*527-60G= (n.*527-60G=) c.3874-60G= (n.3874-60G=) c.*535-60G= (n.*535-60G=) c.*2249-60G= (n.*2249-60G=) c.3868-60G= (n.3868-60G=) c.*3698-60G= (n.*3698-60G=) c.3448-60G= (n.3448-60G=) n.1982G= c.738-60G= (n.738-60G=) c.1661-60G= (n.1661-60G=) c.456-60G= c.1324-60G= c.3784-60G= (n.3784-60G=) c.3964-60G= (n.3964-60G=) c.3631-60G= (n.3631-60G=) | |
| 7 | g.117652782_117652783delinsGA | CA1737410947 | CFTR | c.*83-60_*83-59delinsGA (n.*83-60_*83-59delinsGA) c.*3588-60_*3588-59delinsGA (n.*3588-60_*3588-59delinsGA) c.3691-60_3691-59delinsGA (n.3691-60_3691-59delinsGA) c.*87-60_*87-59delinsGA (n.*87-60_*87-59delinsGA) c.*527-60_*527-59delinsGA (n.*527-60_*527-59delinsGA) c.3874-60_3874-59delinsGA (n.3874-60_3874-59delinsGA) c.*535-60_*535-59delinsGA (n.*535-60_*535-59delinsGA) c.*2249-60_*2249-59delinsGA (n.*2249-60_*2249-59delinsGA) c.3868-60_3868-59delinsGA (n.3868-60_3868-59delinsGA) c.*3698-60_*3698-59delinsGA (n.*3698-60_*3698-59delinsGA) c.3448-60_3448-59delinsGA (n.3448-60_3448-59delinsGA) n.1982_1983delinsGA c.738-60_738-59delinsGA (n.738-60_738-59delinsGA) c.1661-60_1661-59delinsGA (n.1661-60_1661-59delinsGA) c.456-60_456-59delinsGA c.1324-60_1324-59delinsGA c.3784-60_3784-59delinsGA (n.3784-60_3784-59delinsGA) c.3964-60_3964-59delinsGA (n.3964-60_3964-59delinsGA) c.3631-60_3631-59delinsGA (n.3631-60_3631-59delinsGA) | |
| 7 | g.117652783A>T | CA2579000381 | CFTR | c.*83-59A>T (n.*83-59A>T) c.*3588-59A>T (n.*3588-59A>T) c.3691-59A>T (n.3691-59A>T) c.*87-59A>T (n.*87-59A>T) c.*527-59A>T (n.*527-59A>T) c.3874-59A>T (n.3874-59A>T) c.*535-59A>T (n.*535-59A>T) c.*2249-59A>T (n.*2249-59A>T) c.3868-59A>T (n.3868-59A>T) c.*3698-59A>T (n.*3698-59A>T) c.3448-59A>T (n.3448-59A>T) n.1983A>T c.738-59A>T (n.738-59A>T) c.1661-59A>T (n.1661-59A>T) c.456-59A>T c.1324-59A>T c.3784-59A>T (n.3784-59A>T) c.3964-59A>T (n.3964-59A>T) c.3631-59A>T (n.3631-59A>T) | |
| 7 | g.117652787dup | CA2777591985 | CFTR | c.*83-55dup (n.*83-55dup) c.*3588-55dup (n.*3588-55dup) c.3691-55dup (n.3691-55dup) c.*87-55dup (n.*87-55dup) c.*527-55dup (n.*527-55dup) c.3874-55dup (n.3874-55dup) c.*535-55dup (n.*535-55dup) c.*2249-55dup (n.*2249-55dup) c.3868-55dup (n.3868-55dup) c.*3698-55dup (n.*3698-55dup) c.3448-55dup (n.3448-55dup) n.1987dup c.738-55dup (n.738-55dup) c.1661-55dup (n.1661-55dup) c.456-55dup c.1324-55dup c.3784-55dup (n.3784-55dup) c.3964-55dup (n.3964-55dup) c.3631-55dup (n.3631-55dup) | |
| 7 | g.117652783_117652787dup | CA2684648945 | CFTR | c.*83-59_*83-55dup (n.*83-59_*83-55dup) c.*3588-59_*3588-55dup (n.*3588-59_*3588-55dup) c.3691-59_3691-55dup (n.3691-59_3691-55dup) c.*87-59_*87-55dup (n.*87-59_*87-55dup) c.*527-59_*527-55dup (n.*527-59_*527-55dup) c.3874-59_3874-55dup (n.3874-59_3874-55dup) c.*535-59_*535-55dup (n.*535-59_*535-55dup) c.*2249-59_*2249-55dup (n.*2249-59_*2249-55dup) c.3868-59_3868-55dup (n.3868-59_3868-55dup) c.*3698-59_*3698-55dup (n.*3698-59_*3698-55dup) c.3448-59_3448-55dup (n.3448-59_3448-55dup) n.1983_1987dup c.738-59_738-55dup (n.738-59_738-55dup) c.1661-59_1661-55dup (n.1661-59_1661-55dup) c.456-59_456-55dup c.1324-59_1324-55dup c.3784-59_3784-55dup (n.3784-59_3784-55dup) c.3964-59_3964-55dup (n.3964-59_3964-55dup) c.3631-59_3631-55dup (n.3631-59_3631-55dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652787del | CA1737410949 | CFTR | c.*83-55del (n.*83-55del) c.*3588-55del (n.*3588-55del) c.3691-55del (n.3691-55del) c.*87-55del (n.*87-55del) c.*527-55del (n.*527-55del) c.3874-55del (n.3874-55del) c.*535-55del (n.*535-55del) c.*2249-55del (n.*2249-55del) c.3868-55del (n.3868-55del) c.*3698-55del (n.*3698-55del) c.3448-55del (n.3448-55del) n.1987del c.738-55del (n.738-55del) c.1661-55del (n.1661-55del) c.456-55del c.1324-55del c.3784-55del (n.3784-55del) c.3964-55del (n.3964-55del) c.3631-55del (n.3631-55del) | dbSNP |
| 7 | g.117652788_117652790del | CA2684648946 | CFTR | c.*83-54_*83-52del (n.*83-54_*83-52del) c.*3588-54_*3588-52del (n.*3588-54_*3588-52del) c.3691-54_3691-52del (n.3691-54_3691-52del) c.*87-54_*87-52del (n.*87-54_*87-52del) c.*527-54_*527-52del (n.*527-54_*527-52del) c.3874-54_3874-52del (n.3874-54_3874-52del) c.*535-54_*535-52del (n.*535-54_*535-52del) c.*2249-54_*2249-52del (n.*2249-54_*2249-52del) c.3868-54_3868-52del (n.3868-54_3868-52del) c.*3698-54_*3698-52del (n.*3698-54_*3698-52del) c.3448-54_3448-52del (n.3448-54_3448-52del) n.1988_1990del c.738-54_738-52del (n.738-54_738-52del) c.1661-54_1661-52del (n.1661-54_1661-52del) c.456-54_456-52del c.1324-54_1324-52del c.3784-54_3784-52del (n.3784-54_3784-52del) c.3964-54_3964-52del (n.3964-54_3964-52del) c.3631-54_3631-52del (n.3631-54_3631-52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652787A= | CA1737410950 | CFTR | c.*83-55A= (n.*83-55A=) c.*3588-55A= (n.*3588-55A=) c.3691-55A= (n.3691-55A=) c.*87-55A= (n.*87-55A=) c.*527-55A= (n.*527-55A=) c.3874-55A= (n.3874-55A=) c.*535-55A= (n.*535-55A=) c.*2249-55A= (n.*2249-55A=) c.3868-55A= (n.3868-55A=) c.*3698-55A= (n.*3698-55A=) c.3448-55A= (n.3448-55A=) n.1987A= c.738-55A= (n.738-55A=) c.1661-55A= (n.1661-55A=) c.456-55A= c.1324-55A= c.3784-55A= (n.3784-55A=) c.3964-55A= (n.3964-55A=) c.3631-55A= (n.3631-55A=) | |
| 7 | g.117652787A>G | CA1737410951 | CFTR | c.*83-55A>G (n.*83-55A>G) c.*3588-55A>G (n.*3588-55A>G) c.3691-55A>G (n.3691-55A>G) c.*87-55A>G (n.*87-55A>G) c.*527-55A>G (n.*527-55A>G) c.3874-55A>G (n.3874-55A>G) c.*535-55A>G (n.*535-55A>G) c.*2249-55A>G (n.*2249-55A>G) c.3868-55A>G (n.3868-55A>G) c.*3698-55A>G (n.*3698-55A>G) c.3448-55A>G (n.3448-55A>G) n.1987A>G c.738-55A>G (n.738-55A>G) c.1661-55A>G (n.1661-55A>G) c.456-55A>G c.1324-55A>G c.3784-55A>G (n.3784-55A>G) c.3964-55A>G (n.3964-55A>G) c.3631-55A>G (n.3631-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652788T>A | CA2684648947 | CFTR | c.*83-54T>A (n.*83-54T>A) c.*3588-54T>A (n.*3588-54T>A) c.3691-54T>A (n.3691-54T>A) c.*87-54T>A (n.*87-54T>A) c.*527-54T>A (n.*527-54T>A) c.3874-54T>A (n.3874-54T>A) c.*535-54T>A (n.*535-54T>A) c.*2249-54T>A (n.*2249-54T>A) c.3868-54T>A (n.3868-54T>A) c.*3698-54T>A (n.*3698-54T>A) c.3448-54T>A (n.3448-54T>A) n.1988T>A c.738-54T>A (n.738-54T>A) c.1661-54T>A (n.1661-54T>A) c.456-54T>A c.1324-54T>A c.3784-54T>A (n.3784-54T>A) c.3964-54T>A (n.3964-54T>A) c.3631-54T>A (n.3631-54T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652788T>C | CA2684648948 | CFTR | c.*83-54T>C (n.*83-54T>C) c.*3588-54T>C (n.*3588-54T>C) c.3691-54T>C (n.3691-54T>C) c.*87-54T>C (n.*87-54T>C) c.*527-54T>C (n.*527-54T>C) c.3874-54T>C (n.3874-54T>C) c.*535-54T>C (n.*535-54T>C) c.*2249-54T>C (n.*2249-54T>C) c.3868-54T>C (n.3868-54T>C) c.*3698-54T>C (n.*3698-54T>C) c.3448-54T>C (n.3448-54T>C) n.1988T>C c.738-54T>C (n.738-54T>C) c.1661-54T>C (n.1661-54T>C) c.456-54T>C c.1324-54T>C c.3784-54T>C (n.3784-54T>C) c.3964-54T>C (n.3964-54T>C) c.3631-54T>C (n.3631-54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652793del | CA2579000382 | CFTR | c.*83-49del (n.*83-49del) c.*3588-49del (n.*3588-49del) c.3691-49del (n.3691-49del) c.*87-49del (n.*87-49del) c.*527-49del (n.*527-49del) c.3874-49del (n.3874-49del) c.*535-49del (n.*535-49del) c.*2249-49del (n.*2249-49del) c.3868-49del (n.3868-49del) c.*3698-49del (n.*3698-49del) c.3448-49del (n.3448-49del) n.1993del c.738-49del (n.738-49del) c.1661-49del (n.1661-49del) c.456-49del c.1324-49del c.3784-49del (n.3784-49del) c.3964-49del (n.3964-49del) c.3631-49del (n.3631-49del) | |
| 7 | g.117652791A= | CA1737410952 | CFTR | c.*83-51A= (n.*83-51A=) c.*3588-51A= (n.*3588-51A=) c.3691-51A= (n.3691-51A=) c.*87-51A= (n.*87-51A=) c.*527-51A= (n.*527-51A=) c.3874-51A= (n.3874-51A=) c.*535-51A= (n.*535-51A=) c.*2249-51A= (n.*2249-51A=) c.3868-51A= (n.3868-51A=) c.*3698-51A= (n.*3698-51A=) c.3448-51A= (n.3448-51A=) n.1991A= c.738-51A= (n.738-51A=) c.1661-51A= (n.1661-51A=) c.456-51A= c.1324-51A= c.3784-51A= (n.3784-51A=) c.3964-51A= (n.3964-51A=) c.3631-51A= (n.3631-51A=) | |
| 7 | g.117652791A>G | CA2684648949 | CFTR | c.*83-51A>G (n.*83-51A>G) c.*3588-51A>G (n.*3588-51A>G) c.3691-51A>G (n.3691-51A>G) c.*87-51A>G (n.*87-51A>G) c.*527-51A>G (n.*527-51A>G) c.3874-51A>G (n.3874-51A>G) c.*535-51A>G (n.*535-51A>G) c.*2249-51A>G (n.*2249-51A>G) c.3868-51A>G (n.3868-51A>G) c.*3698-51A>G (n.*3698-51A>G) c.3448-51A>G (n.3448-51A>G) n.1991A>G c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.1661-51A>G (n.1661-51A>G) c.456-51A>G c.1324-51A>G c.3784-51A>G (n.3784-51A>G) c.3964-51A>G (n.3964-51A>G) c.3631-51A>G (n.3631-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652791A>T | CA1737410953 | CFTR | c.*83-51A>T (n.*83-51A>T) c.*3588-51A>T (n.*3588-51A>T) c.3691-51A>T (n.3691-51A>T) c.*87-51A>T (n.*87-51A>T) c.*527-51A>T (n.*527-51A>T) c.3874-51A>T (n.3874-51A>T) c.*535-51A>T (n.*535-51A>T) c.*2249-51A>T (n.*2249-51A>T) c.3868-51A>T (n.3868-51A>T) c.*3698-51A>T (n.*3698-51A>T) c.3448-51A>T (n.3448-51A>T) n.1991A>T c.738-51A>T (n.738-51A>T) c.1661-51A>T (n.1661-51A>T) c.456-51A>T c.1324-51A>T c.3784-51A>T (n.3784-51A>T) c.3964-51A>T (n.3964-51A>T) c.3631-51A>T (n.3631-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117652793A>T | CA2777591987 | CFTR | c.*83-49A>T (n.*83-49A>T) c.*3588-49A>T (n.*3588-49A>T) c.3691-49A>T (n.3691-49A>T) c.*87-49A>T (n.*87-49A>T) c.*527-49A>T (n.*527-49A>T) c.3874-49A>T (n.3874-49A>T) c.*535-49A>T (n.*535-49A>T) c.*2249-49A>T (n.*2249-49A>T) c.3868-49A>T (n.3868-49A>T) c.*3698-49A>T (n.*3698-49A>T) c.3448-49A>T (n.3448-49A>T) n.1993A>T c.738-49A>T (n.738-49A>T) c.1661-49A>T (n.1661-49A>T) c.456-49A>T c.1324-49A>T c.3784-49A>T (n.3784-49A>T) c.3964-49A>T (n.3964-49A>T) c.3631-49A>T (n.3631-49A>T) | |
| 7 | g.117652794_117652797del | CA2684648950 | CFTR | c.*83-48_*83-45del (n.*83-48_*83-45del) c.*3588-48_*3588-45del (n.*3588-48_*3588-45del) c.3691-48_3691-45del (n.3691-48_3691-45del) c.*87-48_*87-45del (n.*87-48_*87-45del) c.*527-48_*527-45del (n.*527-48_*527-45del) c.3874-48_3874-45del (n.3874-48_3874-45del) c.*535-48_*535-45del (n.*535-48_*535-45del) c.*2249-48_*2249-45del (n.*2249-48_*2249-45del) c.3868-48_3868-45del (n.3868-48_3868-45del) c.*3698-48_*3698-45del (n.*3698-48_*3698-45del) c.3448-48_3448-45del (n.3448-48_3448-45del) n.1994_1997del c.738-48_738-45del (n.738-48_738-45del) c.1661-48_1661-45del (n.1661-48_1661-45del) c.456-48_456-45del c.1324-48_1324-45del c.3784-48_3784-45del (n.3784-48_3784-45del) c.3964-48_3964-45del (n.3964-48_3964-45del) c.3631-48_3631-45del (n.3631-48_3631-45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117652794G>A | CA2684648951 | CFTR | c.*83-48G>A (n.*83-48G>A) c.*3588-48G>A (n.*3588-48G>A) c.3691-48G>A (n.3691-48G>A) c.*87-48G>A (n.*87-48G>A) c.*527-48G>A (n.*527-48G>A) c.3874-48G>A (n.3874-48G>A) c.*535-48G>A (n.*535-48G>A) c.*2249-48G>A (n.*2249-48G>A) c.3868-48G>A (n.3868-48G>A) c.*3698-48G>A (n.*3698-48G>A) c.3448-48G>A (n.3448-48G>A) n.1994G>A c.738-48G>A (n.738-48G>A) c.1661-48G>A (n.1661-48G>A) c.456-48G>A c.1324-48G>A c.3784-48G>A (n.3784-48G>A) c.3964-48G>A (n.3964-48G>A) c.3631-48G>A (n.3631-48G>A) | gnomAD v4 |
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