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| 7 | g.117642725G>A | CA2536352315 | CFTR | c.*82+132G>A (n.*82+132G>A) c.*3587+132G>A (n.*3587+132G>A) c.3690+132G>A (n.3690+132G>A) c.3873+132G>A (n.3873+132G>A) c.*526+132G>A (n.*526+132G>A) c.*534+132G>A (n.*534+132G>A) c.*2248+132G>A (n.*2248+132G>A) c.3867+132G>A (n.3867+132G>A) c.*3697+132G>A (n.*3697+132G>A) c.3447+132G>A (n.3447+132G>A) c.621+132G>A (n.621+132G>A) c.1660+132G>A (n.1660+132G>A) c.455+132G>A c.1323+132G>A c.3783+132G>A (n.3783+132G>A) c.3963+132G>A (n.3963+132G>A) c.3630+132G>A (n.3630+132G>A) | |
| 7 | g.117642727G>A | CA2684620532 | CFTR | c.*82+134G>A (n.*82+134G>A) c.*3587+134G>A (n.*3587+134G>A) c.3690+134G>A (n.3690+134G>A) c.3873+134G>A (n.3873+134G>A) c.*526+134G>A (n.*526+134G>A) c.*534+134G>A (n.*534+134G>A) c.*2248+134G>A (n.*2248+134G>A) c.3867+134G>A (n.3867+134G>A) c.*3697+134G>A (n.*3697+134G>A) c.3447+134G>A (n.3447+134G>A) c.621+134G>A (n.621+134G>A) c.1660+134G>A (n.1660+134G>A) c.455+134G>A c.1323+134G>A c.3783+134G>A (n.3783+134G>A) c.3963+134G>A (n.3963+134G>A) c.3630+134G>A (n.3630+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642727G>T | CA2684620533 | CFTR | c.*82+134G>T (n.*82+134G>T) c.*3587+134G>T (n.*3587+134G>T) c.3690+134G>T (n.3690+134G>T) c.3873+134G>T (n.3873+134G>T) c.*526+134G>T (n.*526+134G>T) c.*534+134G>T (n.*534+134G>T) c.*2248+134G>T (n.*2248+134G>T) c.3867+134G>T (n.3867+134G>T) c.*3697+134G>T (n.*3697+134G>T) c.3447+134G>T (n.3447+134G>T) c.621+134G>T (n.621+134G>T) c.1660+134G>T (n.1660+134G>T) c.455+134G>T c.1323+134G>T c.3783+134G>T (n.3783+134G>T) c.3963+134G>T (n.3963+134G>T) c.3630+134G>T (n.3630+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642728C>A | CA2684620534 | CFTR | c.*82+135C>A (n.*82+135C>A) c.*3587+135C>A (n.*3587+135C>A) c.3690+135C>A (n.3690+135C>A) c.3873+135C>A (n.3873+135C>A) c.*526+135C>A (n.*526+135C>A) c.*534+135C>A (n.*534+135C>A) c.*2248+135C>A (n.*2248+135C>A) c.3867+135C>A (n.3867+135C>A) c.*3697+135C>A (n.*3697+135C>A) c.3447+135C>A (n.3447+135C>A) c.621+135C>A (n.621+135C>A) c.1660+135C>A (n.1660+135C>A) c.455+135C>A c.1323+135C>A c.3783+135C>A (n.3783+135C>A) c.3963+135C>A (n.3963+135C>A) c.3630+135C>A (n.3630+135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642728C>G | CA2684620536 | CFTR | c.*82+135C>G (n.*82+135C>G) c.*3587+135C>G (n.*3587+135C>G) c.3690+135C>G (n.3690+135C>G) c.3873+135C>G (n.3873+135C>G) c.*526+135C>G (n.*526+135C>G) c.*534+135C>G (n.*534+135C>G) c.*2248+135C>G (n.*2248+135C>G) c.3867+135C>G (n.3867+135C>G) c.*3697+135C>G (n.*3697+135C>G) c.3447+135C>G (n.3447+135C>G) c.621+135C>G (n.621+135C>G) c.1660+135C>G (n.1660+135C>G) c.455+135C>G c.1323+135C>G c.3783+135C>G (n.3783+135C>G) c.3963+135C>G (n.3963+135C>G) c.3630+135C>G (n.3630+135C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642728C>T | CA2684620535 | CFTR | c.*82+135C>T (n.*82+135C>T) c.*3587+135C>T (n.*3587+135C>T) c.3690+135C>T (n.3690+135C>T) c.3873+135C>T (n.3873+135C>T) c.*526+135C>T (n.*526+135C>T) c.*534+135C>T (n.*534+135C>T) c.*2248+135C>T (n.*2248+135C>T) c.3867+135C>T (n.3867+135C>T) c.*3697+135C>T (n.*3697+135C>T) c.3447+135C>T (n.3447+135C>T) c.621+135C>T (n.621+135C>T) c.1660+135C>T (n.1660+135C>T) c.455+135C>T c.1323+135C>T c.3783+135C>T (n.3783+135C>T) c.3963+135C>T (n.3963+135C>T) c.3630+135C>T (n.3630+135C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642729A>G | CA2684620537 | CFTR | c.*82+136A>G (n.*82+136A>G) c.*3587+136A>G (n.*3587+136A>G) c.3690+136A>G (n.3690+136A>G) c.3873+136A>G (n.3873+136A>G) c.*526+136A>G (n.*526+136A>G) c.*534+136A>G (n.*534+136A>G) c.*2248+136A>G (n.*2248+136A>G) c.3867+136A>G (n.3867+136A>G) c.*3697+136A>G (n.*3697+136A>G) c.3447+136A>G (n.3447+136A>G) c.621+136A>G (n.621+136A>G) c.1660+136A>G (n.1660+136A>G) c.455+136A>G c.1323+136A>G c.3783+136A>G (n.3783+136A>G) c.3963+136A>G (n.3963+136A>G) c.3630+136A>G (n.3630+136A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642734T>C | CA1106311371 | CFTR | c.*82+141T>C (n.*82+141T>C) c.*3587+141T>C (n.*3587+141T>C) c.3690+141T>C (n.3690+141T>C) c.3874-134T>C (n.3874-134T>C) c.*526+141T>C (n.*526+141T>C) c.3873+141T>C (n.3873+141T>C) c.*534+141T>C (n.*534+141T>C) c.*2248+141T>C (n.*2248+141T>C) c.3867+141T>C (n.3867+141T>C) c.*3697+141T>C (n.*3697+141T>C) c.3447+141T>C (n.3447+141T>C) c.622-134T>C (n.622-134T>C) c.1660+141T>C (n.1660+141T>C) c.455+141T>C c.1323+141T>C c.3783+141T>C (n.3783+141T>C) c.3963+141T>C (n.3963+141T>C) c.3630+141T>C (n.3630+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642734T>G | CA2684620538 | CFTR | c.*82+141T>G (n.*82+141T>G) c.*3587+141T>G (n.*3587+141T>G) c.3690+141T>G (n.3690+141T>G) c.3874-134T>G (n.3874-134T>G) c.*526+141T>G (n.*526+141T>G) c.3873+141T>G (n.3873+141T>G) c.*534+141T>G (n.*534+141T>G) c.*2248+141T>G (n.*2248+141T>G) c.3867+141T>G (n.3867+141T>G) c.*3697+141T>G (n.*3697+141T>G) c.3447+141T>G (n.3447+141T>G) c.622-134T>G (n.622-134T>G) c.1660+141T>G (n.1660+141T>G) c.455+141T>G c.1323+141T>G c.3783+141T>G (n.3783+141T>G) c.3963+141T>G (n.3963+141T>G) c.3630+141T>G (n.3630+141T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642734T= | CA1737404881 | CFTR | c.*82+141T= (n.*82+141T=) c.*3587+141T= (n.*3587+141T=) c.3690+141T= (n.3690+141T=) c.3874-134T= (n.3874-134T=) c.*526+141T= (n.*526+141T=) c.3873+141T= (n.3873+141T=) c.*534+141T= (n.*534+141T=) c.*2248+141T= (n.*2248+141T=) c.3867+141T= (n.3867+141T=) c.*3697+141T= (n.*3697+141T=) c.3447+141T= (n.3447+141T=) c.622-134T= (n.622-134T=) c.1660+141T= (n.1660+141T=) c.455+141T= c.1323+141T= c.3783+141T= (n.3783+141T=) c.3963+141T= (n.3963+141T=) c.3630+141T= (n.3630+141T=) | |
| 7 | g.117642736T>C | CA2684620539 | CFTR | c.*82+143T>C (n.*82+143T>C) c.*3587+143T>C (n.*3587+143T>C) c.3690+143T>C (n.3690+143T>C) c.3874-132T>C (n.3874-132T>C) c.*526+143T>C (n.*526+143T>C) c.3873+143T>C (n.3873+143T>C) c.*534+143T>C (n.*534+143T>C) c.*2248+143T>C (n.*2248+143T>C) c.3867+143T>C (n.3867+143T>C) c.*3697+143T>C (n.*3697+143T>C) c.3447+143T>C (n.3447+143T>C) c.622-132T>C (n.622-132T>C) c.1660+143T>C (n.1660+143T>C) c.455+143T>C c.1323+143T>C c.3783+143T>C (n.3783+143T>C) c.3963+143T>C (n.3963+143T>C) c.3630+143T>C (n.3630+143T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642737C>A | CA2684620540 | CFTR | c.*82+144C>A (n.*82+144C>A) c.*3587+144C>A (n.*3587+144C>A) c.3690+144C>A (n.3690+144C>A) c.3874-131C>A (n.3874-131C>A) c.*526+144C>A (n.*526+144C>A) c.3873+144C>A (n.3873+144C>A) c.*534+144C>A (n.*534+144C>A) c.*2248+144C>A (n.*2248+144C>A) c.3867+144C>A (n.3867+144C>A) c.*3697+144C>A (n.*3697+144C>A) c.3447+144C>A (n.3447+144C>A) c.622-131C>A (n.622-131C>A) c.1660+144C>A (n.1660+144C>A) c.455+144C>A c.1323+144C>A c.3783+144C>A (n.3783+144C>A) c.3963+144C>A (n.3963+144C>A) c.3630+144C>A (n.3630+144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642737C= | CA1737404882 | CFTR | c.*82+144C= (n.*82+144C=) c.*3587+144C= (n.*3587+144C=) c.3690+144C= (n.3690+144C=) c.3874-131C= (n.3874-131C=) c.*526+144C= (n.*526+144C=) c.3873+144C= (n.3873+144C=) c.*534+144C= (n.*534+144C=) c.*2248+144C= (n.*2248+144C=) c.3867+144C= (n.3867+144C=) c.*3697+144C= (n.*3697+144C=) c.3447+144C= (n.3447+144C=) c.622-131C= (n.622-131C=) c.1660+144C= (n.1660+144C=) c.455+144C= c.1323+144C= c.3783+144C= (n.3783+144C=) c.3963+144C= (n.3963+144C=) c.3630+144C= (n.3630+144C=) | |
| 7 | g.117642737C>T | CA164947813 | CFTR | c.*82+144C>T (n.*82+144C>T) c.*3587+144C>T (n.*3587+144C>T) c.3690+144C>T (n.3690+144C>T) c.3874-131C>T (n.3874-131C>T) c.*526+144C>T (n.*526+144C>T) c.3873+144C>T (n.3873+144C>T) c.*534+144C>T (n.*534+144C>T) c.*2248+144C>T (n.*2248+144C>T) c.3867+144C>T (n.3867+144C>T) c.*3697+144C>T (n.*3697+144C>T) c.3447+144C>T (n.3447+144C>T) c.622-131C>T (n.622-131C>T) c.1660+144C>T (n.1660+144C>T) c.455+144C>T c.1323+144C>T c.3783+144C>T (n.3783+144C>T) c.3963+144C>T (n.3963+144C>T) c.3630+144C>T (n.3630+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642738A>G | CA2684620541 | CFTR | c.*82+145A>G (n.*82+145A>G) c.*3587+145A>G (n.*3587+145A>G) c.3690+145A>G (n.3690+145A>G) c.3874-130A>G (n.3874-130A>G) c.*526+145A>G (n.*526+145A>G) c.3873+145A>G (n.3873+145A>G) c.*534+145A>G (n.*534+145A>G) c.*2248+145A>G (n.*2248+145A>G) c.3867+145A>G (n.3867+145A>G) c.*3697+145A>G (n.*3697+145A>G) c.3447+145A>G (n.3447+145A>G) c.622-130A>G (n.622-130A>G) c.1660+145A>G (n.1660+145A>G) c.455+145A>G c.1323+145A>G c.3783+145A>G (n.3783+145A>G) c.3963+145A>G (n.3963+145A>G) c.3630+145A>G (n.3630+145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642739del | CA2684620542 | CFTR | c.*82+146del (n.*82+146del) c.*3587+146del (n.*3587+146del) c.3690+146del (n.3690+146del) c.3874-129del (n.3874-129del) c.*526+146del (n.*526+146del) c.3873+146del (n.3873+146del) c.*534+146del (n.*534+146del) c.*2248+146del (n.*2248+146del) c.3867+146del (n.3867+146del) c.*3697+146del (n.*3697+146del) c.3447+146del (n.3447+146del) c.622-129del (n.622-129del) c.1660+146del (n.1660+146del) c.455+146del c.1323+146del c.3783+146del (n.3783+146del) c.3963+146del (n.3963+146del) c.3630+146del (n.3630+146del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642739T>C | CA832114265 | CFTR | c.*82+146T>C (n.*82+146T>C) c.*3587+146T>C (n.*3587+146T>C) c.3690+146T>C (n.3690+146T>C) c.3874-129T>C (n.3874-129T>C) c.*526+146T>C (n.*526+146T>C) c.3873+146T>C (n.3873+146T>C) c.*534+146T>C (n.*534+146T>C) c.*2248+146T>C (n.*2248+146T>C) c.3867+146T>C (n.3867+146T>C) c.*3697+146T>C (n.*3697+146T>C) c.3447+146T>C (n.3447+146T>C) c.622-129T>C (n.622-129T>C) c.1660+146T>C (n.1660+146T>C) c.455+146T>C c.1323+146T>C c.3783+146T>C (n.3783+146T>C) c.3963+146T>C (n.3963+146T>C) c.3630+146T>C (n.3630+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642739T= | CA1737404883 | CFTR | c.*82+146T= (n.*82+146T=) c.*3587+146T= (n.*3587+146T=) c.3690+146T= (n.3690+146T=) c.3874-129T= (n.3874-129T=) c.*526+146T= (n.*526+146T=) c.3873+146T= (n.3873+146T=) c.*534+146T= (n.*534+146T=) c.*2248+146T= (n.*2248+146T=) c.3867+146T= (n.3867+146T=) c.*3697+146T= (n.*3697+146T=) c.3447+146T= (n.3447+146T=) c.622-129T= (n.622-129T=) c.1660+146T= (n.1660+146T=) c.455+146T= c.1323+146T= c.3783+146T= (n.3783+146T=) c.3963+146T= (n.3963+146T=) c.3630+146T= (n.3630+146T=) | |
| 7 | g.117642741G>T | CA2684620544 | CFTR | c.*82+148G>T (n.*82+148G>T) c.*3587+148G>T (n.*3587+148G>T) c.3690+148G>T (n.3690+148G>T) c.3874-127G>T (n.3874-127G>T) c.*526+148G>T (n.*526+148G>T) c.3873+148G>T (n.3873+148G>T) c.*534+148G>T (n.*534+148G>T) c.*2248+148G>T (n.*2248+148G>T) c.3867+148G>T (n.3867+148G>T) c.*3697+148G>T (n.*3697+148G>T) c.3447+148G>T (n.3447+148G>T) c.622-127G>T (n.622-127G>T) c.1660+148G>T (n.1660+148G>T) c.455+148G>T c.1323+148G>T c.3783+148G>T (n.3783+148G>T) c.3963+148G>T (n.3963+148G>T) c.3630+148G>T (n.3630+148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642741_117642745del | CA2684620543 | CFTR | c.*82+148_*82+152del (n.*82+148_*82+152del) c.*3587+148_*3587+152del (n.*3587+148_*3587+152del) c.3690+148_3690+152del (n.3690+148_3690+152del) c.3874-127_3874-123del (n.3874-127_3874-123del) c.*526+148_*526+152del (n.*526+148_*526+152del) c.3873+148_3873+152del (n.3873+148_3873+152del) c.*534+148_*534+152del (n.*534+148_*534+152del) c.*2248+148_*2248+152del (n.*2248+148_*2248+152del) c.3867+148_3867+152del (n.3867+148_3867+152del) c.*3697+148_*3697+152del (n.*3697+148_*3697+152del) c.3447+148_3447+152del (n.3447+148_3447+152del) c.622-127_622-123del (n.622-127_622-123del) c.1660+148_1660+152del (n.1660+148_1660+152del) c.455+148_455+152del c.1323+148_1323+152del c.3783+148_3783+152del (n.3783+148_3783+152del) c.3963+148_3963+152del (n.3963+148_3963+152del) c.3630+148_3630+152del (n.3630+148_3630+152del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642742G>C | CA2684620545 | CFTR | c.*82+149G>C (n.*82+149G>C) c.*3587+149G>C (n.*3587+149G>C) c.3690+149G>C (n.3690+149G>C) c.3874-126G>C (n.3874-126G>C) c.*526+149G>C (n.*526+149G>C) c.3873+149G>C (n.3873+149G>C) c.*534+149G>C (n.*534+149G>C) c.*2248+149G>C (n.*2248+149G>C) c.3867+149G>C (n.3867+149G>C) c.*3697+149G>C (n.*3697+149G>C) c.3447+149G>C (n.3447+149G>C) c.622-126G>C (n.622-126G>C) c.1660+149G>C (n.1660+149G>C) c.455+149G>C c.1323+149G>C c.3783+149G>C (n.3783+149G>C) c.3963+149G>C (n.3963+149G>C) c.3630+149G>C (n.3630+149G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642742G>T | CA2684620546 | CFTR | c.*82+149G>T (n.*82+149G>T) c.*3587+149G>T (n.*3587+149G>T) c.3690+149G>T (n.3690+149G>T) c.3874-126G>T (n.3874-126G>T) c.*526+149G>T (n.*526+149G>T) c.3873+149G>T (n.3873+149G>T) c.*534+149G>T (n.*534+149G>T) c.*2248+149G>T (n.*2248+149G>T) c.3867+149G>T (n.3867+149G>T) c.*3697+149G>T (n.*3697+149G>T) c.3447+149G>T (n.3447+149G>T) c.622-126G>T (n.622-126G>T) c.1660+149G>T (n.1660+149G>T) c.455+149G>T c.1323+149G>T c.3783+149G>T (n.3783+149G>T) c.3963+149G>T (n.3963+149G>T) c.3630+149G>T (n.3630+149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642743C>A | CA2684620547 | CFTR | c.*82+150C>A (n.*82+150C>A) c.*3587+150C>A (n.*3587+150C>A) c.3690+150C>A (n.3690+150C>A) c.3874-125C>A (n.3874-125C>A) c.*526+150C>A (n.*526+150C>A) c.3873+150C>A (n.3873+150C>A) c.*534+150C>A (n.*534+150C>A) c.*2248+150C>A (n.*2248+150C>A) c.3867+150C>A (n.3867+150C>A) c.*3697+150C>A (n.*3697+150C>A) c.3447+150C>A (n.3447+150C>A) c.622-125C>A (n.622-125C>A) c.1660+150C>A (n.1660+150C>A) c.455+150C>A c.1323+150C>A c.3783+150C>A (n.3783+150C>A) c.3963+150C>A (n.3963+150C>A) c.3630+150C>A (n.3630+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642744A>G | CA2684620548 | CFTR | c.*82+151A>G (n.*82+151A>G) c.*3587+151A>G (n.*3587+151A>G) c.3690+151A>G (n.3690+151A>G) c.3874-124A>G (n.3874-124A>G) c.*526+151A>G (n.*526+151A>G) c.3873+151A>G (n.3873+151A>G) c.*534+151A>G (n.*534+151A>G) c.*2248+151A>G (n.*2248+151A>G) c.3867+151A>G (n.3867+151A>G) c.*3697+151A>G (n.*3697+151A>G) c.3447+151A>G (n.3447+151A>G) c.622-124A>G (n.622-124A>G) c.1660+151A>G (n.1660+151A>G) c.455+151A>G c.1323+151A>G c.3783+151A>G (n.3783+151A>G) c.3963+151A>G (n.3963+151A>G) c.3630+151A>G (n.3630+151A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642745G>A | CA1737404885 | CFTR | c.*82+152G>A (n.*82+152G>A) c.*3587+152G>A (n.*3587+152G>A) c.3690+152G>A (n.3690+152G>A) c.3874-123G>A (n.3874-123G>A) c.*526+152G>A (n.*526+152G>A) c.3873+152G>A (n.3873+152G>A) c.*534+152G>A (n.*534+152G>A) c.*2248+152G>A (n.*2248+152G>A) c.3867+152G>A (n.3867+152G>A) c.*3697+152G>A (n.*3697+152G>A) c.3447+152G>A (n.3447+152G>A) c.622-123G>A (n.622-123G>A) c.1660+152G>A (n.1660+152G>A) c.455+152G>A c.1323+152G>A c.3783+152G>A (n.3783+152G>A) c.3963+152G>A (n.3963+152G>A) c.3630+152G>A (n.3630+152G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642745G= | CA1737404884 | CFTR | c.*82+152G= (n.*82+152G=) c.*3587+152G= (n.*3587+152G=) c.3690+152G= (n.3690+152G=) c.3874-123G= (n.3874-123G=) c.*526+152G= (n.*526+152G=) c.3873+152G= (n.3873+152G=) c.*534+152G= (n.*534+152G=) c.*2248+152G= (n.*2248+152G=) c.3867+152G= (n.3867+152G=) c.*3697+152G= (n.*3697+152G=) c.3447+152G= (n.3447+152G=) c.622-123G= (n.622-123G=) c.1660+152G= (n.1660+152G=) c.455+152G= c.1323+152G= c.3783+152G= (n.3783+152G=) c.3963+152G= (n.3963+152G=) c.3630+152G= (n.3630+152G=) | |
| 7 | g.117642748A= | CA1737404886 | CFTR | c.*82+155A= (n.*82+155A=) c.*3587+155A= (n.*3587+155A=) c.3690+155A= (n.3690+155A=) c.3874-120A= (n.3874-120A=) c.*526+155A= (n.*526+155A=) c.3873+155A= (n.3873+155A=) c.*534+155A= (n.*534+155A=) c.*2248+155A= (n.*2248+155A=) c.3867+155A= (n.3867+155A=) c.*3697+155A= (n.*3697+155A=) c.3447+155A= (n.3447+155A=) c.622-120A= (n.622-120A=) c.1660+155A= (n.1660+155A=) c.455+155A= c.1323+155A= c.3783+155A= (n.3783+155A=) c.3963+155A= (n.3963+155A=) c.3630+155A= (n.3630+155A=) | |
| 7 | g.117642748A>G | CA1737404887 | CFTR | c.*82+155A>G (n.*82+155A>G) c.*3587+155A>G (n.*3587+155A>G) c.3690+155A>G (n.3690+155A>G) c.3874-120A>G (n.3874-120A>G) c.*526+155A>G (n.*526+155A>G) c.3873+155A>G (n.3873+155A>G) c.*534+155A>G (n.*534+155A>G) c.*2248+155A>G (n.*2248+155A>G) c.3867+155A>G (n.3867+155A>G) c.*3697+155A>G (n.*3697+155A>G) c.3447+155A>G (n.3447+155A>G) c.622-120A>G (n.622-120A>G) c.1660+155A>G (n.1660+155A>G) c.455+155A>G c.1323+155A>G c.3783+155A>G (n.3783+155A>G) c.3963+155A>G (n.3963+155A>G) c.3630+155A>G (n.3630+155A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642749A= | CA1737404888 | CFTR | c.*82+156A= (n.*82+156A=) c.*3587+156A= (n.*3587+156A=) c.3690+156A= (n.3690+156A=) c.3874-119A= (n.3874-119A=) c.*526+156A= (n.*526+156A=) c.3873+156A= (n.3873+156A=) c.*534+156A= (n.*534+156A=) c.*2248+156A= (n.*2248+156A=) c.3867+156A= (n.3867+156A=) c.*3697+156A= (n.*3697+156A=) c.3447+156A= (n.3447+156A=) c.622-119A= (n.622-119A=) c.1660+156A= (n.1660+156A=) c.455+156A= c.1323+156A= c.3783+156A= (n.3783+156A=) c.3963+156A= (n.3963+156A=) c.3630+156A= (n.3630+156A=) | |
| 7 | g.117642749A>G | CA164947815 | CFTR | c.*82+156A>G (n.*82+156A>G) c.*3587+156A>G (n.*3587+156A>G) c.3690+156A>G (n.3690+156A>G) c.3874-119A>G (n.3874-119A>G) c.*526+156A>G (n.*526+156A>G) c.3873+156A>G (n.3873+156A>G) c.*534+156A>G (n.*534+156A>G) c.*2248+156A>G (n.*2248+156A>G) c.3867+156A>G (n.3867+156A>G) c.*3697+156A>G (n.*3697+156A>G) c.3447+156A>G (n.3447+156A>G) c.622-119A>G (n.622-119A>G) c.1660+156A>G (n.1660+156A>G) c.455+156A>G c.1323+156A>G c.3783+156A>G (n.3783+156A>G) c.3963+156A>G (n.3963+156A>G) c.3630+156A>G (n.3630+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642750G>A | CA457228573 | CFTR | c.*82+157G>A (n.*82+157G>A) c.*3587+157G>A (n.*3587+157G>A) c.3690+157G>A (n.3690+157G>A) c.3874-118G>A (n.3874-118G>A) c.*526+157G>A (n.*526+157G>A) c.3873+157G>A (n.3873+157G>A) c.*534+157G>A (n.*534+157G>A) c.*2248+157G>A (n.*2248+157G>A) c.3867+157G>A (n.3867+157G>A) c.*3697+157G>A (n.*3697+157G>A) c.3447+157G>A (n.3447+157G>A) c.622-118G>A (n.622-118G>A) c.1660+157G>A (n.1660+157G>A) c.455+157G>A c.1323+157G>A c.3783+157G>A (n.3783+157G>A) c.3963+157G>A (n.3963+157G>A) c.3630+157G>A (n.3630+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642750G= | CA1737404889 | CFTR | c.*82+157G= (n.*82+157G=) c.*3587+157G= (n.*3587+157G=) c.3690+157G= (n.3690+157G=) c.3874-118G= (n.3874-118G=) c.*526+157G= (n.*526+157G=) c.3873+157G= (n.3873+157G=) c.*534+157G= (n.*534+157G=) c.*2248+157G= (n.*2248+157G=) c.3867+157G= (n.3867+157G=) c.*3697+157G= (n.*3697+157G=) c.3447+157G= (n.3447+157G=) c.622-118G= (n.622-118G=) c.1660+157G= (n.1660+157G=) c.455+157G= c.1323+157G= c.3783+157G= (n.3783+157G=) c.3963+157G= (n.3963+157G=) c.3630+157G= (n.3630+157G=) | |
| 7 | g.117642751A= | CA1737404890 | CFTR | c.*82+158A= (n.*82+158A=) c.*3587+158A= (n.*3587+158A=) c.3690+158A= (n.3690+158A=) c.3874-117A= (n.3874-117A=) c.*526+158A= (n.*526+158A=) c.3873+158A= (n.3873+158A=) c.*534+158A= (n.*534+158A=) c.*2248+158A= (n.*2248+158A=) c.3867+158A= (n.3867+158A=) c.*3697+158A= (n.*3697+158A=) c.3447+158A= (n.3447+158A=) c.622-117A= (n.622-117A=) c.1660+158A= (n.1660+158A=) c.455+158A= c.1323+158A= c.3783+158A= (n.3783+158A=) c.3963+158A= (n.3963+158A=) c.3630+158A= (n.3630+158A=) | |
| 7 | g.117642751A>G | CA164947816 | CFTR | c.*82+158A>G (n.*82+158A>G) c.*3587+158A>G (n.*3587+158A>G) c.3690+158A>G (n.3690+158A>G) c.3874-117A>G (n.3874-117A>G) c.*526+158A>G (n.*526+158A>G) c.3873+158A>G (n.3873+158A>G) c.*534+158A>G (n.*534+158A>G) c.*2248+158A>G (n.*2248+158A>G) c.3867+158A>G (n.3867+158A>G) c.*3697+158A>G (n.*3697+158A>G) c.3447+158A>G (n.3447+158A>G) c.622-117A>G (n.622-117A>G) c.1660+158A>G (n.1660+158A>G) c.455+158A>G c.1323+158A>G c.3783+158A>G (n.3783+158A>G) c.3963+158A>G (n.3963+158A>G) c.3630+158A>G (n.3630+158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642753G>A | CA1737404892 | CFTR | c.*82+160G>A (n.*82+160G>A) c.*3587+160G>A (n.*3587+160G>A) c.3690+160G>A (n.3690+160G>A) c.3874-115G>A (n.3874-115G>A) c.*526+160G>A (n.*526+160G>A) c.3873+160G>A (n.3873+160G>A) c.*534+160G>A (n.*534+160G>A) c.*2248+160G>A (n.*2248+160G>A) c.3867+160G>A (n.3867+160G>A) c.*3697+160G>A (n.*3697+160G>A) c.3447+160G>A (n.3447+160G>A) c.622-115G>A (n.622-115G>A) c.1660+160G>A (n.1660+160G>A) c.455+160G>A c.1323+160G>A c.3783+160G>A (n.3783+160G>A) c.3963+160G>A (n.3963+160G>A) c.3630+160G>A (n.3630+160G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642753G= | CA1737404891 | CFTR | c.*82+160G= (n.*82+160G=) c.*3587+160G= (n.*3587+160G=) c.3690+160G= (n.3690+160G=) c.3874-115G= (n.3874-115G=) c.*526+160G= (n.*526+160G=) c.3873+160G= (n.3873+160G=) c.*534+160G= (n.*534+160G=) c.*2248+160G= (n.*2248+160G=) c.3867+160G= (n.3867+160G=) c.*3697+160G= (n.*3697+160G=) c.3447+160G= (n.3447+160G=) c.622-115G= (n.622-115G=) c.1660+160G= (n.1660+160G=) c.455+160G= c.1323+160G= c.3783+160G= (n.3783+160G=) c.3963+160G= (n.3963+160G=) c.3630+160G= (n.3630+160G=) | |
| 7 | g.117642754T>C | CA1737404894 | CFTR | c.*82+161T>C (n.*82+161T>C) c.*3587+161T>C (n.*3587+161T>C) c.3690+161T>C (n.3690+161T>C) c.3874-114T>C (n.3874-114T>C) c.*526+161T>C (n.*526+161T>C) c.3873+161T>C (n.3873+161T>C) c.*534+161T>C (n.*534+161T>C) c.*2248+161T>C (n.*2248+161T>C) c.3867+161T>C (n.3867+161T>C) c.*3697+161T>C (n.*3697+161T>C) c.3447+161T>C (n.3447+161T>C) c.622-114T>C (n.622-114T>C) c.1660+161T>C (n.1660+161T>C) c.455+161T>C c.1323+161T>C c.3783+161T>C (n.3783+161T>C) c.3963+161T>C (n.3963+161T>C) c.3630+161T>C (n.3630+161T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642754T= | CA1737404893 | CFTR | c.*82+161T= (n.*82+161T=) c.*3587+161T= (n.*3587+161T=) c.3690+161T= (n.3690+161T=) c.3874-114T= (n.3874-114T=) c.*526+161T= (n.*526+161T=) c.3873+161T= (n.3873+161T=) c.*534+161T= (n.*534+161T=) c.*2248+161T= (n.*2248+161T=) c.3867+161T= (n.3867+161T=) c.*3697+161T= (n.*3697+161T=) c.3447+161T= (n.3447+161T=) c.622-114T= (n.622-114T=) c.1660+161T= (n.1660+161T=) c.455+161T= c.1323+161T= c.3783+161T= (n.3783+161T=) c.3963+161T= (n.3963+161T=) c.3630+161T= (n.3630+161T=) | |
| 7 | g.117642755C= | CA1737404895 | CFTR | c.*82+162C= (n.*82+162C=) c.*3587+162C= (n.*3587+162C=) c.3690+162C= (n.3690+162C=) c.3874-113C= (n.3874-113C=) c.*526+162C= (n.*526+162C=) c.3873+162C= (n.3873+162C=) c.*534+162C= (n.*534+162C=) c.*2248+162C= (n.*2248+162C=) c.3867+162C= (n.3867+162C=) c.*3697+162C= (n.*3697+162C=) c.3447+162C= (n.3447+162C=) c.622-113C= (n.622-113C=) c.1660+162C= (n.1660+162C=) c.455+162C= c.1323+162C= c.3783+162C= (n.3783+162C=) c.3963+162C= (n.3963+162C=) c.3630+162C= (n.3630+162C=) | |
| 7 | g.117642755C>T | CA1737404896 | CFTR | c.*82+162C>T (n.*82+162C>T) c.*3587+162C>T (n.*3587+162C>T) c.3690+162C>T (n.3690+162C>T) c.3874-113C>T (n.3874-113C>T) c.*526+162C>T (n.*526+162C>T) c.3873+162C>T (n.3873+162C>T) c.*534+162C>T (n.*534+162C>T) c.*2248+162C>T (n.*2248+162C>T) c.3867+162C>T (n.3867+162C>T) c.*3697+162C>T (n.*3697+162C>T) c.3447+162C>T (n.3447+162C>T) c.622-113C>T (n.622-113C>T) c.1660+162C>T (n.1660+162C>T) c.455+162C>T c.1323+162C>T c.3783+162C>T (n.3783+162C>T) c.3963+162C>T (n.3963+162C>T) c.3630+162C>T (n.3630+162C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642765T>C | CA1737404897 | CFTR | c.*82+172T>C (n.*82+172T>C) c.*3587+172T>C (n.*3587+172T>C) c.3690+172T>C (n.3690+172T>C) c.3874-103T>C (n.3874-103T>C) c.*526+172T>C (n.*526+172T>C) c.3873+172T>C (n.3873+172T>C) c.*534+172T>C (n.*534+172T>C) c.*2248+172T>C (n.*2248+172T>C) c.3867+172T>C (n.3867+172T>C) c.*3697+172T>C (n.*3697+172T>C) c.3447+172T>C (n.3447+172T>C) c.622-103T>C (n.622-103T>C) c.1660+172T>C (n.1660+172T>C) c.455+172T>C c.1323+172T>C c.3783+172T>C (n.3783+172T>C) c.3963+172T>C (n.3963+172T>C) c.3630+172T>C (n.3630+172T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642765T= | CA1737404898 | CFTR | c.*82+172T= (n.*82+172T=) c.*3587+172T= (n.*3587+172T=) c.3690+172T= (n.3690+172T=) c.3874-103T= (n.3874-103T=) c.*526+172T= (n.*526+172T=) c.3873+172T= (n.3873+172T=) c.*534+172T= (n.*534+172T=) c.*2248+172T= (n.*2248+172T=) c.3867+172T= (n.3867+172T=) c.*3697+172T= (n.*3697+172T=) c.3447+172T= (n.3447+172T=) c.622-103T= (n.622-103T=) c.1660+172T= (n.1660+172T=) c.455+172T= c.1323+172T= c.3783+172T= (n.3783+172T=) c.3963+172T= (n.3963+172T=) c.3630+172T= (n.3630+172T=) | |
| 7 | g.117642773C= | CA1737404899 | CFTR | c.*82+180C= (n.*82+180C=) c.*3587+180C= (n.*3587+180C=) c.3690+180C= (n.3690+180C=) c.3874-95C= (n.3874-95C=) c.*526+180C= (n.*526+180C=) c.3873+180C= (n.3873+180C=) c.*534+180C= (n.*534+180C=) c.*2248+180C= (n.*2248+180C=) c.3867+180C= (n.3867+180C=) c.*3697+180C= (n.*3697+180C=) c.3447+180C= (n.3447+180C=) c.622-95C= (n.622-95C=) c.1660+180C= (n.1660+180C=) c.455+180C= c.1323+180C= c.3783+180C= (n.3783+180C=) c.3963+180C= (n.3963+180C=) c.3630+180C= (n.3630+180C=) | |
| 7 | g.117642773C>T | CA164947817 | CFTR | c.*82+180C>T (n.*82+180C>T) c.*3587+180C>T (n.*3587+180C>T) c.3690+180C>T (n.3690+180C>T) c.3874-95C>T (n.3874-95C>T) c.*526+180C>T (n.*526+180C>T) c.3873+180C>T (n.3873+180C>T) c.*534+180C>T (n.*534+180C>T) c.*2248+180C>T (n.*2248+180C>T) c.3867+180C>T (n.3867+180C>T) c.*3697+180C>T (n.*3697+180C>T) c.3447+180C>T (n.3447+180C>T) c.622-95C>T (n.622-95C>T) c.1660+180C>T (n.1660+180C>T) c.455+180C>T c.1323+180C>T c.3783+180C>T (n.3783+180C>T) c.3963+180C>T (n.3963+180C>T) c.3630+180C>T (n.3630+180C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642774T>C | CA577224087 | CFTR | c.*82+181T>C (n.*82+181T>C) c.*3587+181T>C (n.*3587+181T>C) c.3690+181T>C (n.3690+181T>C) c.3874-94T>C (n.3874-94T>C) c.*526+181T>C (n.*526+181T>C) c.3873+181T>C (n.3873+181T>C) c.*534+181T>C (n.*534+181T>C) c.*2248+181T>C (n.*2248+181T>C) c.3867+181T>C (n.3867+181T>C) c.*3697+181T>C (n.*3697+181T>C) c.3447+181T>C (n.3447+181T>C) c.622-94T>C (n.622-94T>C) c.1660+181T>C (n.1660+181T>C) c.455+181T>C c.1323+181T>C c.3783+181T>C (n.3783+181T>C) c.3963+181T>C (n.3963+181T>C) c.3630+181T>C (n.3630+181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642774T= | CA1737404900 | CFTR | c.*82+181T= (n.*82+181T=) c.*3587+181T= (n.*3587+181T=) c.3690+181T= (n.3690+181T=) c.3874-94T= (n.3874-94T=) c.*526+181T= (n.*526+181T=) c.3873+181T= (n.3873+181T=) c.*534+181T= (n.*534+181T=) c.*2248+181T= (n.*2248+181T=) c.3867+181T= (n.3867+181T=) c.*3697+181T= (n.*3697+181T=) c.3447+181T= (n.3447+181T=) c.622-94T= (n.622-94T=) c.1660+181T= (n.1660+181T=) c.455+181T= c.1323+181T= c.3783+181T= (n.3783+181T=) c.3963+181T= (n.3963+181T=) c.3630+181T= (n.3630+181T=) | |
| 7 | g.117642777A= | CA1737404901 | CFTR | c.*82+184A= (n.*82+184A=) c.*3587+184A= (n.*3587+184A=) c.3690+184A= (n.3690+184A=) c.3874-91A= (n.3874-91A=) c.*526+184A= (n.*526+184A=) c.3873+184A= (n.3873+184A=) c.*534+184A= (n.*534+184A=) c.*2248+184A= (n.*2248+184A=) c.3867+184A= (n.3867+184A=) c.*3697+184A= (n.*3697+184A=) c.3447+184A= (n.3447+184A=) c.622-91A= (n.622-91A=) c.1660+184A= (n.1660+184A=) c.455+184A= c.1323+184A= c.3783+184A= (n.3783+184A=) c.3963+184A= (n.3963+184A=) c.3630+184A= (n.3630+184A=) | |
| 7 | g.117642777A>G | CA1106311377 | CFTR | c.*82+184A>G (n.*82+184A>G) c.*3587+184A>G (n.*3587+184A>G) c.3690+184A>G (n.3690+184A>G) c.3874-91A>G (n.3874-91A>G) c.*526+184A>G (n.*526+184A>G) c.3873+184A>G (n.3873+184A>G) c.*534+184A>G (n.*534+184A>G) c.*2248+184A>G (n.*2248+184A>G) c.3867+184A>G (n.3867+184A>G) c.*3697+184A>G (n.*3697+184A>G) c.3447+184A>G (n.3447+184A>G) c.622-91A>G (n.622-91A>G) c.1660+184A>G (n.1660+184A>G) c.455+184A>G c.1323+184A>G c.3783+184A>G (n.3783+184A>G) c.3963+184A>G (n.3963+184A>G) c.3630+184A>G (n.3630+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642778A= | CA1737404902 | CFTR | c.*82+185A= (n.*82+185A=) c.*3587+185A= (n.*3587+185A=) c.3690+185A= (n.3690+185A=) c.3874-90A= (n.3874-90A=) c.*526+185A= (n.*526+185A=) c.3873+185A= (n.3873+185A=) c.*534+185A= (n.*534+185A=) c.*2248+185A= (n.*2248+185A=) c.3867+185A= (n.3867+185A=) c.*3697+185A= (n.*3697+185A=) c.3447+185A= (n.3447+185A=) c.622-90A= (n.622-90A=) c.1660+185A= (n.1660+185A=) c.455+185A= c.1323+185A= c.3783+185A= (n.3783+185A=) c.3963+185A= (n.3963+185A=) c.3630+185A= (n.3630+185A=) | |
| 7 | g.117642778A>T | CA577224088 | CFTR | c.*82+185A>T (n.*82+185A>T) c.*3587+185A>T (n.*3587+185A>T) c.3690+185A>T (n.3690+185A>T) c.3874-90A>T (n.3874-90A>T) c.*526+185A>T (n.*526+185A>T) c.3873+185A>T (n.3873+185A>T) c.*534+185A>T (n.*534+185A>T) c.*2248+185A>T (n.*2248+185A>T) c.3867+185A>T (n.3867+185A>T) c.*3697+185A>T (n.*3697+185A>T) c.3447+185A>T (n.3447+185A>T) c.622-90A>T (n.622-90A>T) c.1660+185A>T (n.1660+185A>T) c.455+185A>T c.1323+185A>T c.3783+185A>T (n.3783+185A>T) c.3963+185A>T (n.3963+185A>T) c.3630+185A>T (n.3630+185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642782T>C | CA1737404904 | CFTR | c.*82+189T>C (n.*82+189T>C) c.*3587+189T>C (n.*3587+189T>C) c.3690+189T>C (n.3690+189T>C) c.3874-86T>C (n.3874-86T>C) c.*526+189T>C (n.*526+189T>C) c.3873+189T>C (n.3873+189T>C) c.*534+189T>C (n.*534+189T>C) c.*2248+189T>C (n.*2248+189T>C) c.3867+189T>C (n.3867+189T>C) c.*3697+189T>C (n.*3697+189T>C) c.3447+189T>C (n.3447+189T>C) c.622-86T>C (n.622-86T>C) c.1660+189T>C (n.1660+189T>C) c.455+189T>C c.1323+189T>C c.3783+189T>C (n.3783+189T>C) c.3963+189T>C (n.3963+189T>C) c.3630+189T>C (n.3630+189T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642782T= | CA1737404903 | CFTR | c.*82+189T= (n.*82+189T=) c.*3587+189T= (n.*3587+189T=) c.3690+189T= (n.3690+189T=) c.3874-86T= (n.3874-86T=) c.*526+189T= (n.*526+189T=) c.3873+189T= (n.3873+189T=) c.*534+189T= (n.*534+189T=) c.*2248+189T= (n.*2248+189T=) c.3867+189T= (n.3867+189T=) c.*3697+189T= (n.*3697+189T=) c.3447+189T= (n.3447+189T=) c.622-86T= (n.622-86T=) c.1660+189T= (n.1660+189T=) c.455+189T= c.1323+189T= c.3783+189T= (n.3783+189T=) c.3963+189T= (n.3963+189T=) c.3630+189T= (n.3630+189T=) | |
| 7 | g.117642783G>A | CA1737404906 | CFTR | c.*82+190G>A (n.*82+190G>A) c.*3587+190G>A (n.*3587+190G>A) c.3690+190G>A (n.3690+190G>A) c.3874-85G>A (n.3874-85G>A) c.*526+190G>A (n.*526+190G>A) c.3873+190G>A (n.3873+190G>A) c.*534+190G>A (n.*534+190G>A) c.*2248+190G>A (n.*2248+190G>A) c.3867+190G>A (n.3867+190G>A) c.*3697+190G>A (n.*3697+190G>A) c.3447+190G>A (n.3447+190G>A) c.622-85G>A (n.622-85G>A) c.1660+190G>A (n.1660+190G>A) c.455+190G>A c.1323+190G>A c.3783+190G>A (n.3783+190G>A) c.3963+190G>A (n.3963+190G>A) c.3630+190G>A (n.3630+190G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642783G= | CA1737404905 | CFTR | c.*82+190G= (n.*82+190G=) c.*3587+190G= (n.*3587+190G=) c.3690+190G= (n.3690+190G=) c.3874-85G= (n.3874-85G=) c.*526+190G= (n.*526+190G=) c.3873+190G= (n.3873+190G=) c.*534+190G= (n.*534+190G=) c.*2248+190G= (n.*2248+190G=) c.3867+190G= (n.3867+190G=) c.*3697+190G= (n.*3697+190G=) c.3447+190G= (n.3447+190G=) c.622-85G= (n.622-85G=) c.1660+190G= (n.1660+190G=) c.455+190G= c.1323+190G= c.3783+190G= (n.3783+190G=) c.3963+190G= (n.3963+190G=) c.3630+190G= (n.3630+190G=) | |
| 7 | g.117642784G= | CA1737404907 | CFTR | c.*82+191G= (n.*82+191G=) c.*3587+191G= (n.*3587+191G=) c.3690+191G= (n.3690+191G=) c.3874-84G= (n.3874-84G=) c.*526+191G= (n.*526+191G=) c.3873+191G= (n.3873+191G=) c.*534+191G= (n.*534+191G=) c.*2248+191G= (n.*2248+191G=) c.3867+191G= (n.3867+191G=) c.*3697+191G= (n.*3697+191G=) c.3447+191G= (n.3447+191G=) c.622-84G= (n.622-84G=) c.1660+191G= (n.1660+191G=) c.455+191G= c.1323+191G= c.3783+191G= (n.3783+191G=) c.3963+191G= (n.3963+191G=) c.3630+191G= (n.3630+191G=) | |
| 7 | g.117642784G>T | CA1737404908 | CFTR | c.*82+191G>T (n.*82+191G>T) c.*3587+191G>T (n.*3587+191G>T) c.3690+191G>T (n.3690+191G>T) c.3874-84G>T (n.3874-84G>T) c.*526+191G>T (n.*526+191G>T) c.3873+191G>T (n.3873+191G>T) c.*534+191G>T (n.*534+191G>T) c.*2248+191G>T (n.*2248+191G>T) c.3867+191G>T (n.3867+191G>T) c.*3697+191G>T (n.*3697+191G>T) c.3447+191G>T (n.3447+191G>T) c.622-84G>T (n.622-84G>T) c.1660+191G>T (n.1660+191G>T) c.455+191G>T c.1323+191G>T c.3783+191G>T (n.3783+191G>T) c.3963+191G>T (n.3963+191G>T) c.3630+191G>T (n.3630+191G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642788T>C | CA1737404910 | CFTR | c.*82+195T>C (n.*82+195T>C) c.*3587+195T>C (n.*3587+195T>C) c.3690+195T>C (n.3690+195T>C) c.3874-80T>C (n.3874-80T>C) c.*526+195T>C (n.*526+195T>C) c.3873+195T>C (n.3873+195T>C) c.*534+195T>C (n.*534+195T>C) c.*2248+195T>C (n.*2248+195T>C) c.3867+195T>C (n.3867+195T>C) c.*3697+195T>C (n.*3697+195T>C) c.3447+195T>C (n.3447+195T>C) c.622-80T>C (n.622-80T>C) c.1660+195T>C (n.1660+195T>C) c.455+195T>C c.1323+195T>C c.3783+195T>C (n.3783+195T>C) c.3963+195T>C (n.3963+195T>C) c.3630+195T>C (n.3630+195T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642788T= | CA1737404909 | CFTR | c.*82+195T= (n.*82+195T=) c.*3587+195T= (n.*3587+195T=) c.3690+195T= (n.3690+195T=) c.3874-80T= (n.3874-80T=) c.*526+195T= (n.*526+195T=) c.3873+195T= (n.3873+195T=) c.*534+195T= (n.*534+195T=) c.*2248+195T= (n.*2248+195T=) c.3867+195T= (n.3867+195T=) c.*3697+195T= (n.*3697+195T=) c.3447+195T= (n.3447+195T=) c.622-80T= (n.622-80T=) c.1660+195T= (n.1660+195T=) c.455+195T= c.1323+195T= c.3783+195T= (n.3783+195T=) c.3963+195T= (n.3963+195T=) c.3630+195T= (n.3630+195T=) | |
| 7 | g.117642793A= | CA1737404911 | CFTR | c.*82+200A= (n.*82+200A=) c.*3587+200A= (n.*3587+200A=) c.3690+200A= (n.3690+200A=) c.3874-75A= (n.3874-75A=) c.*526+200A= (n.*526+200A=) c.3873+200A= (n.3873+200A=) c.*534+200A= (n.*534+200A=) c.*2248+200A= (n.*2248+200A=) c.3867+200A= (n.3867+200A=) c.*3697+200A= (n.*3697+200A=) c.3447+200A= (n.3447+200A=) c.622-75A= (n.622-75A=) c.1660+200A= (n.1660+200A=) c.455+200A= c.1323+200A= c.3783+200A= (n.3783+200A=) c.3963+200A= (n.3963+200A=) c.3630+200A= (n.3630+200A=) | |
| 7 | g.117642793A>G | CA164947822 | CFTR | c.*82+200A>G (n.*82+200A>G) c.*3587+200A>G (n.*3587+200A>G) c.3690+200A>G (n.3690+200A>G) c.3874-75A>G (n.3874-75A>G) c.*526+200A>G (n.*526+200A>G) c.3873+200A>G (n.3873+200A>G) c.*534+200A>G (n.*534+200A>G) c.*2248+200A>G (n.*2248+200A>G) c.3867+200A>G (n.3867+200A>G) c.*3697+200A>G (n.*3697+200A>G) c.3447+200A>G (n.3447+200A>G) c.622-75A>G (n.622-75A>G) c.1660+200A>G (n.1660+200A>G) c.455+200A>G c.1323+200A>G c.3783+200A>G (n.3783+200A>G) c.3963+200A>G (n.3963+200A>G) c.3630+200A>G (n.3630+200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642795G>C | CA1737404914 | CFTR | c.*82+202G>C (n.*82+202G>C) c.*3587+202G>C (n.*3587+202G>C) c.3690+202G>C (n.3690+202G>C) c.3874-73G>C (n.3874-73G>C) c.*526+202G>C (n.*526+202G>C) c.3873+202G>C (n.3873+202G>C) c.*534+202G>C (n.*534+202G>C) c.*2248+202G>C (n.*2248+202G>C) c.3867+202G>C (n.3867+202G>C) c.*3697+202G>C (n.*3697+202G>C) c.3447+202G>C (n.3447+202G>C) c.622-73G>C (n.622-73G>C) c.1660+202G>C (n.1660+202G>C) c.455+202G>C c.1323+202G>C c.3783+202G>C (n.3783+202G>C) c.3963+202G>C (n.3963+202G>C) c.3630+202G>C (n.3630+202G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642795G= | CA1737404913 | CFTR | c.*82+202G= (n.*82+202G=) c.*3587+202G= (n.*3587+202G=) c.3690+202G= (n.3690+202G=) c.3874-73G= (n.3874-73G=) c.*526+202G= (n.*526+202G=) c.3873+202G= (n.3873+202G=) c.*534+202G= (n.*534+202G=) c.*2248+202G= (n.*2248+202G=) c.3867+202G= (n.3867+202G=) c.*3697+202G= (n.*3697+202G=) c.3447+202G= (n.3447+202G=) c.622-73G= (n.622-73G=) c.1660+202G= (n.1660+202G=) c.455+202G= c.1323+202G= c.3783+202G= (n.3783+202G=) c.3963+202G= (n.3963+202G=) c.3630+202G= (n.3630+202G=) | |
| 7 | g.117642795_117642796delinsGT | CA1737404912 | CFTR | c.*82+202_*82+203delinsGT (n.*82+202_*82+203delinsGT) c.*3587+202_*3587+203delinsGT (n.*3587+202_*3587+203delinsGT) c.3690+202_3690+203delinsGT (n.3690+202_3690+203delinsGT) c.3874-73_3874-72delinsGT (n.3874-73_3874-72delinsGT) c.*526+202_*526+203delinsGT (n.*526+202_*526+203delinsGT) c.3873+202_3873+203delinsGT (n.3873+202_3873+203delinsGT) c.*534+202_*534+203delinsGT (n.*534+202_*534+203delinsGT) c.*2248+202_*2248+203delinsGT (n.*2248+202_*2248+203delinsGT) c.3867+202_3867+203delinsGT (n.3867+202_3867+203delinsGT) c.*3697+202_*3697+203delinsGT (n.*3697+202_*3697+203delinsGT) c.3447+202_3447+203delinsGT (n.3447+202_3447+203delinsGT) c.622-73_622-72delinsGT (n.622-73_622-72delinsGT) c.1660+202_1660+203delinsGT (n.1660+202_1660+203delinsGT) c.455+202_455+203delinsGT c.1323+202_1323+203delinsGT c.3783+202_3783+203delinsGT (n.3783+202_3783+203delinsGT) c.3963+202_3963+203delinsGT (n.3963+202_3963+203delinsGT) c.3630+202_3630+203delinsGT (n.3630+202_3630+203delinsGT) | |
| 7 | g.117642797del | CA915526567 | CFTR | c.*82+204del (n.*82+204del) c.*3587+204del (n.*3587+204del) c.3690+204del (n.3690+204del) c.3874-71del (n.3874-71del) c.*526+204del (n.*526+204del) c.3873+204del (n.3873+204del) c.*534+204del (n.*534+204del) c.*2248+204del (n.*2248+204del) c.3867+204del (n.3867+204del) c.*3697+204del (n.*3697+204del) c.3447+204del (n.3447+204del) c.622-71del (n.622-71del) c.1660+204del (n.1660+204del) c.455+204del c.1323+204del c.3783+204del (n.3783+204del) c.3963+204del (n.3963+204del) c.3630+204del (n.3630+204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642797T>C | CA2547843736 | CFTR | c.*82+204T>C (n.*82+204T>C) c.*3587+204T>C (n.*3587+204T>C) c.3690+204T>C (n.3690+204T>C) c.3874-71T>C (n.3874-71T>C) c.*526+204T>C (n.*526+204T>C) c.3873+204T>C (n.3873+204T>C) c.*534+204T>C (n.*534+204T>C) c.*2248+204T>C (n.*2248+204T>C) c.3867+204T>C (n.3867+204T>C) c.*3697+204T>C (n.*3697+204T>C) c.3447+204T>C (n.3447+204T>C) c.622-71T>C (n.622-71T>C) c.1660+204T>C (n.1660+204T>C) c.455+204T>C c.1323+204T>C c.3783+204T>C (n.3783+204T>C) c.3963+204T>C (n.3963+204T>C) c.3630+204T>C (n.3630+204T>C) | |
| 7 | g.117642798C= | CA1737404915 | CFTR | c.*82+205C= (n.*82+205C=) c.*3587+205C= (n.*3587+205C=) c.3690+205C= (n.3690+205C=) c.3874-70C= (n.3874-70C=) c.*526+205C= (n.*526+205C=) c.3873+205C= (n.3873+205C=) c.*534+205C= (n.*534+205C=) c.*2248+205C= (n.*2248+205C=) c.3867+205C= (n.3867+205C=) c.*3697+205C= (n.*3697+205C=) c.3447+205C= (n.3447+205C=) c.622-70C= (n.622-70C=) c.1660+205C= (n.1660+205C=) c.455+205C= c.1323+205C= c.3783+205C= (n.3783+205C=) c.3963+205C= (n.3963+205C=) c.3630+205C= (n.3630+205C=) | |
| 7 | g.117642798C>G | CA1106311383 | CFTR | c.*82+205C>G (n.*82+205C>G) c.*3587+205C>G (n.*3587+205C>G) c.3690+205C>G (n.3690+205C>G) c.3874-70C>G (n.3874-70C>G) c.*526+205C>G (n.*526+205C>G) c.3873+205C>G (n.3873+205C>G) c.*534+205C>G (n.*534+205C>G) c.*2248+205C>G (n.*2248+205C>G) c.3867+205C>G (n.3867+205C>G) c.*3697+205C>G (n.*3697+205C>G) c.3447+205C>G (n.3447+205C>G) c.622-70C>G (n.622-70C>G) c.1660+205C>G (n.1660+205C>G) c.455+205C>G c.1323+205C>G c.3783+205C>G (n.3783+205C>G) c.3963+205C>G (n.3963+205C>G) c.3630+205C>G (n.3630+205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642798C>T | CA164947824 | CFTR | c.*82+205C>T (n.*82+205C>T) c.*3587+205C>T (n.*3587+205C>T) c.3690+205C>T (n.3690+205C>T) c.3874-70C>T (n.3874-70C>T) c.*526+205C>T (n.*526+205C>T) c.3873+205C>T (n.3873+205C>T) c.*534+205C>T (n.*534+205C>T) c.*2248+205C>T (n.*2248+205C>T) c.3867+205C>T (n.3867+205C>T) c.*3697+205C>T (n.*3697+205C>T) c.3447+205C>T (n.3447+205C>T) c.622-70C>T (n.622-70C>T) c.1660+205C>T (n.1660+205C>T) c.455+205C>T c.1323+205C>T c.3783+205C>T (n.3783+205C>T) c.3963+205C>T (n.3963+205C>T) c.3630+205C>T (n.3630+205C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642808A>T | CA2603608495 | CFTR | c.*82+215A>T (n.*82+215A>T) c.*3587+215A>T (n.*3587+215A>T) c.3690+215A>T (n.3690+215A>T) c.3874-60A>T (n.3874-60A>T) c.*526+215A>T (n.*526+215A>T) c.3873+215A>T (n.3873+215A>T) c.*534+215A>T (n.*534+215A>T) c.*2248+215A>T (n.*2248+215A>T) c.3867+215A>T (n.3867+215A>T) c.*3697+215A>T (n.*3697+215A>T) c.3447+215A>T (n.3447+215A>T) c.622-60A>T (n.622-60A>T) c.1660+215A>T (n.1660+215A>T) c.455+215A>T c.1323+215A>T c.3783+215A>T (n.3783+215A>T) c.3963+215A>T (n.3963+215A>T) c.3630+215A>T (n.3630+215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642809T>A | CA832114276 | CFTR | c.*82+216T>A (n.*82+216T>A) c.*3587+216T>A (n.*3587+216T>A) c.3690+216T>A (n.3690+216T>A) c.3874-59T>A (n.3874-59T>A) c.*526+216T>A (n.*526+216T>A) c.3873+216T>A (n.3873+216T>A) c.*534+216T>A (n.*534+216T>A) c.*2248+216T>A (n.*2248+216T>A) c.3867+216T>A (n.3867+216T>A) c.*3697+216T>A (n.*3697+216T>A) c.3447+216T>A (n.3447+216T>A) c.622-59T>A (n.622-59T>A) c.1660+216T>A (n.1660+216T>A) c.455+216T>A c.1323+216T>A c.3783+216T>A (n.3783+216T>A) c.3963+216T>A (n.3963+216T>A) c.3630+216T>A (n.3630+216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642809T>C | CA164947825 | CFTR | c.*82+216T>C (n.*82+216T>C) c.*3587+216T>C (n.*3587+216T>C) c.3690+216T>C (n.3690+216T>C) c.3874-59T>C (n.3874-59T>C) c.*526+216T>C (n.*526+216T>C) c.3873+216T>C (n.3873+216T>C) c.*534+216T>C (n.*534+216T>C) c.*2248+216T>C (n.*2248+216T>C) c.3867+216T>C (n.3867+216T>C) c.*3697+216T>C (n.*3697+216T>C) c.3447+216T>C (n.3447+216T>C) c.622-59T>C (n.622-59T>C) c.1660+216T>C (n.1660+216T>C) c.455+216T>C c.1323+216T>C c.3783+216T>C (n.3783+216T>C) c.3963+216T>C (n.3963+216T>C) c.3630+216T>C (n.3630+216T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642809T= | CA1737404916 | CFTR | c.*82+216T= (n.*82+216T=) c.*3587+216T= (n.*3587+216T=) c.3690+216T= (n.3690+216T=) c.3874-59T= (n.3874-59T=) c.*526+216T= (n.*526+216T=) c.3873+216T= (n.3873+216T=) c.*534+216T= (n.*534+216T=) c.*2248+216T= (n.*2248+216T=) c.3867+216T= (n.3867+216T=) c.*3697+216T= (n.*3697+216T=) c.3447+216T= (n.3447+216T=) c.622-59T= (n.622-59T=) c.1660+216T= (n.1660+216T=) c.455+216T= c.1323+216T= c.3783+216T= (n.3783+216T=) c.3963+216T= (n.3963+216T=) c.3630+216T= (n.3630+216T=) | |
| 7 | g.117642810A= | CA1737404917 | CFTR | c.*82+217A= (n.*82+217A=) c.*3587+217A= (n.*3587+217A=) c.3690+217A= (n.3690+217A=) c.3874-58A= (n.3874-58A=) c.*526+217A= (n.*526+217A=) c.3873+217A= (n.3873+217A=) c.*534+217A= (n.*534+217A=) c.*2248+217A= (n.*2248+217A=) c.3867+217A= (n.3867+217A=) c.*3697+217A= (n.*3697+217A=) c.3447+217A= (n.3447+217A=) c.622-58A= (n.622-58A=) c.1660+217A= (n.1660+217A=) c.455+217A= c.1323+217A= c.3783+217A= (n.3783+217A=) c.3963+217A= (n.3963+217A=) c.3630+217A= (n.3630+217A=) | |
| 7 | g.117642810A>G | CA164947827 | CFTR | c.*82+217A>G (n.*82+217A>G) c.*3587+217A>G (n.*3587+217A>G) c.3690+217A>G (n.3690+217A>G) c.3874-58A>G (n.3874-58A>G) c.*526+217A>G (n.*526+217A>G) c.3873+217A>G (n.3873+217A>G) c.*534+217A>G (n.*534+217A>G) c.*2248+217A>G (n.*2248+217A>G) c.3867+217A>G (n.3867+217A>G) c.*3697+217A>G (n.*3697+217A>G) c.3447+217A>G (n.3447+217A>G) c.622-58A>G (n.622-58A>G) c.1660+217A>G (n.1660+217A>G) c.455+217A>G c.1323+217A>G c.3783+217A>G (n.3783+217A>G) c.3963+217A>G (n.3963+217A>G) c.3630+217A>G (n.3630+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642811G>A | CA1737404918 | CFTR | c.*82+218G>A (n.*82+218G>A) c.*3587+218G>A (n.*3587+218G>A) c.3690+218G>A (n.3690+218G>A) c.3874-57G>A (n.3874-57G>A) c.*526+218G>A (n.*526+218G>A) c.3873+218G>A (n.3873+218G>A) c.*534+218G>A (n.*534+218G>A) c.*2248+218G>A (n.*2248+218G>A) c.3867+218G>A (n.3867+218G>A) c.*3697+218G>A (n.*3697+218G>A) c.3447+218G>A (n.3447+218G>A) c.622-57G>A (n.622-57G>A) c.1660+218G>A (n.1660+218G>A) c.455+218G>A c.1323+218G>A c.3783+218G>A (n.3783+218G>A) c.3963+218G>A (n.3963+218G>A) c.3630+218G>A (n.3630+218G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642811G>C | CA1106311388 | CFTR | c.*82+218G>C (n.*82+218G>C) c.*3587+218G>C (n.*3587+218G>C) c.3690+218G>C (n.3690+218G>C) c.3874-57G>C (n.3874-57G>C) c.*526+218G>C (n.*526+218G>C) c.3873+218G>C (n.3873+218G>C) c.*534+218G>C (n.*534+218G>C) c.*2248+218G>C (n.*2248+218G>C) c.3867+218G>C (n.3867+218G>C) c.*3697+218G>C (n.*3697+218G>C) c.3447+218G>C (n.3447+218G>C) c.622-57G>C (n.622-57G>C) c.1660+218G>C (n.1660+218G>C) c.455+218G>C c.1323+218G>C c.3783+218G>C (n.3783+218G>C) c.3963+218G>C (n.3963+218G>C) c.3630+218G>C (n.3630+218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642811G= | CA1737404920 | CFTR | c.*82+218G= (n.*82+218G=) c.*3587+218G= (n.*3587+218G=) c.3690+218G= (n.3690+218G=) c.3874-57G= (n.3874-57G=) c.*526+218G= (n.*526+218G=) c.3873+218G= (n.3873+218G=) c.*534+218G= (n.*534+218G=) c.*2248+218G= (n.*2248+218G=) c.3867+218G= (n.3867+218G=) c.*3697+218G= (n.*3697+218G=) c.3447+218G= (n.3447+218G=) c.622-57G= (n.622-57G=) c.1660+218G= (n.1660+218G=) c.455+218G= c.1323+218G= c.3783+218G= (n.3783+218G=) c.3963+218G= (n.3963+218G=) c.3630+218G= (n.3630+218G=) | |
| 7 | g.117642811G>T | CA1737404919 | CFTR | c.*82+218G>T (n.*82+218G>T) c.*3587+218G>T (n.*3587+218G>T) c.3690+218G>T (n.3690+218G>T) c.3874-57G>T (n.3874-57G>T) c.*526+218G>T (n.*526+218G>T) c.3873+218G>T (n.3873+218G>T) c.*534+218G>T (n.*534+218G>T) c.*2248+218G>T (n.*2248+218G>T) c.3867+218G>T (n.3867+218G>T) c.*3697+218G>T (n.*3697+218G>T) c.3447+218G>T (n.3447+218G>T) c.622-57G>T (n.622-57G>T) c.1660+218G>T (n.1660+218G>T) c.455+218G>T c.1323+218G>T c.3783+218G>T (n.3783+218G>T) c.3963+218G>T (n.3963+218G>T) c.3630+218G>T (n.3630+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642819C= | CA1737404921 | CFTR | c.*82+226C= (n.*82+226C=) c.*3587+226C= (n.*3587+226C=) c.3690+226C= (n.3690+226C=) c.3874-49C= (n.3874-49C=) c.*526+226C= (n.*526+226C=) c.3873+226C= (n.3873+226C=) c.*534+226C= (n.*534+226C=) c.*2248+226C= (n.*2248+226C=) c.3867+226C= (n.3867+226C=) c.*3697+226C= (n.*3697+226C=) c.3447+226C= (n.3447+226C=) c.622-49C= (n.622-49C=) c.1660+226C= (n.1660+226C=) c.455+226C= c.1323+226C= c.3783+226C= (n.3783+226C=) c.3963+226C= (n.3963+226C=) c.3630+226C= (n.3630+226C=) | |
| 7 | g.117642819C>G | CA164947830 | CFTR | c.*82+226C>G (n.*82+226C>G) c.*3587+226C>G (n.*3587+226C>G) c.3690+226C>G (n.3690+226C>G) c.3874-49C>G (n.3874-49C>G) c.*526+226C>G (n.*526+226C>G) c.3873+226C>G (n.3873+226C>G) c.*534+226C>G (n.*534+226C>G) c.*2248+226C>G (n.*2248+226C>G) c.3867+226C>G (n.3867+226C>G) c.*3697+226C>G (n.*3697+226C>G) c.3447+226C>G (n.3447+226C>G) c.622-49C>G (n.622-49C>G) c.1660+226C>G (n.1660+226C>G) c.455+226C>G c.1323+226C>G c.3783+226C>G (n.3783+226C>G) c.3963+226C>G (n.3963+226C>G) c.3630+226C>G (n.3630+226C>G) | dbSNP |