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| 7 | g.117642677A= | CA1737404866 | CFTR | c.*82+84A= (n.*82+84A=) c.*3587+84A= (n.*3587+84A=) c.3690+84A= (n.3690+84A=) c.3873+84A= (n.3873+84A=) c.*526+84A= (n.*526+84A=) c.*534+84A= (n.*534+84A=) c.*2248+84A= (n.*2248+84A=) c.3867+84A= (n.3867+84A=) c.*3697+84A= (n.*3697+84A=) c.3447+84A= (n.3447+84A=) c.621+84A= (n.621+84A=) c.1660+84A= (n.1660+84A=) c.455+84A= c.1323+84A= c.3783+84A= (n.3783+84A=) c.3963+84A= (n.3963+84A=) c.3630+84A= (n.3630+84A=) | |
| 7 | g.117642677A>G | CA164947789 | CFTR | c.*82+84A>G (n.*82+84A>G) c.*3587+84A>G (n.*3587+84A>G) c.3690+84A>G (n.3690+84A>G) c.3873+84A>G (n.3873+84A>G) c.*526+84A>G (n.*526+84A>G) c.*534+84A>G (n.*534+84A>G) c.*2248+84A>G (n.*2248+84A>G) c.3867+84A>G (n.3867+84A>G) c.*3697+84A>G (n.*3697+84A>G) c.3447+84A>G (n.3447+84A>G) c.621+84A>G (n.621+84A>G) c.1660+84A>G (n.1660+84A>G) c.455+84A>G c.1323+84A>G c.3783+84A>G (n.3783+84A>G) c.3963+84A>G (n.3963+84A>G) c.3630+84A>G (n.3630+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642678T>A | CA164947808 | CFTR | c.*82+85T>A (n.*82+85T>A) c.*3587+85T>A (n.*3587+85T>A) c.3690+85T>A (n.3690+85T>A) c.3873+85T>A (n.3873+85T>A) c.*526+85T>A (n.*526+85T>A) c.*534+85T>A (n.*534+85T>A) c.*2248+85T>A (n.*2248+85T>A) c.3867+85T>A (n.3867+85T>A) c.*3697+85T>A (n.*3697+85T>A) c.3447+85T>A (n.3447+85T>A) c.621+85T>A (n.621+85T>A) c.1660+85T>A (n.1660+85T>A) c.455+85T>A c.1323+85T>A c.3783+85T>A (n.3783+85T>A) c.3963+85T>A (n.3963+85T>A) c.3630+85T>A (n.3630+85T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642678T>C | CA2684620501 | CFTR | c.*82+85T>C (n.*82+85T>C) c.*3587+85T>C (n.*3587+85T>C) c.3690+85T>C (n.3690+85T>C) c.3873+85T>C (n.3873+85T>C) c.*526+85T>C (n.*526+85T>C) c.*534+85T>C (n.*534+85T>C) c.*2248+85T>C (n.*2248+85T>C) c.3867+85T>C (n.3867+85T>C) c.*3697+85T>C (n.*3697+85T>C) c.3447+85T>C (n.3447+85T>C) c.621+85T>C (n.621+85T>C) c.1660+85T>C (n.1660+85T>C) c.455+85T>C c.1323+85T>C c.3783+85T>C (n.3783+85T>C) c.3963+85T>C (n.3963+85T>C) c.3630+85T>C (n.3630+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642678T= | CA1737404867 | CFTR | c.*82+85T= (n.*82+85T=) c.*3587+85T= (n.*3587+85T=) c.3690+85T= (n.3690+85T=) c.3873+85T= (n.3873+85T=) c.*526+85T= (n.*526+85T=) c.*534+85T= (n.*534+85T=) c.*2248+85T= (n.*2248+85T=) c.3867+85T= (n.3867+85T=) c.*3697+85T= (n.*3697+85T=) c.3447+85T= (n.3447+85T=) c.621+85T= (n.621+85T=) c.1660+85T= (n.1660+85T=) c.455+85T= c.1323+85T= c.3783+85T= (n.3783+85T=) c.3963+85T= (n.3963+85T=) c.3630+85T= (n.3630+85T=) | |
| 7 | g.117642679T>C | CA2684620502 | CFTR | c.*82+86T>C (n.*82+86T>C) c.*3587+86T>C (n.*3587+86T>C) c.3690+86T>C (n.3690+86T>C) c.3873+86T>C (n.3873+86T>C) c.*526+86T>C (n.*526+86T>C) c.*534+86T>C (n.*534+86T>C) c.*2248+86T>C (n.*2248+86T>C) c.3867+86T>C (n.3867+86T>C) c.*3697+86T>C (n.*3697+86T>C) c.3447+86T>C (n.3447+86T>C) c.621+86T>C (n.621+86T>C) c.1660+86T>C (n.1660+86T>C) c.455+86T>C c.1323+86T>C c.3783+86T>C (n.3783+86T>C) c.3963+86T>C (n.3963+86T>C) c.3630+86T>C (n.3630+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642681C>A | CA2579000372 | CFTR | c.*82+88C>A (n.*82+88C>A) c.*3587+88C>A (n.*3587+88C>A) c.3690+88C>A (n.3690+88C>A) c.3873+88C>A (n.3873+88C>A) c.*526+88C>A (n.*526+88C>A) c.*534+88C>A (n.*534+88C>A) c.*2248+88C>A (n.*2248+88C>A) c.3867+88C>A (n.3867+88C>A) c.*3697+88C>A (n.*3697+88C>A) c.3447+88C>A (n.3447+88C>A) c.621+88C>A (n.621+88C>A) c.1660+88C>A (n.1660+88C>A) c.455+88C>A c.1323+88C>A c.3783+88C>A (n.3783+88C>A) c.3963+88C>A (n.3963+88C>A) c.3630+88C>A (n.3630+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642682T>A | CA2579000373 | CFTR | c.*82+89T>A (n.*82+89T>A) c.*3587+89T>A (n.*3587+89T>A) c.3690+89T>A (n.3690+89T>A) c.3873+89T>A (n.3873+89T>A) c.*526+89T>A (n.*526+89T>A) c.*534+89T>A (n.*534+89T>A) c.*2248+89T>A (n.*2248+89T>A) c.3867+89T>A (n.3867+89T>A) c.*3697+89T>A (n.*3697+89T>A) c.3447+89T>A (n.3447+89T>A) c.621+89T>A (n.621+89T>A) c.1660+89T>A (n.1660+89T>A) c.455+89T>A c.1323+89T>A c.3783+89T>A (n.3783+89T>A) c.3963+89T>A (n.3963+89T>A) c.3630+89T>A (n.3630+89T>A) | |
| 7 | g.117642683C>A | CA2579000374 | CFTR | c.*82+90C>A (n.*82+90C>A) c.*3587+90C>A (n.*3587+90C>A) c.3690+90C>A (n.3690+90C>A) c.3873+90C>A (n.3873+90C>A) c.*526+90C>A (n.*526+90C>A) c.*534+90C>A (n.*534+90C>A) c.*2248+90C>A (n.*2248+90C>A) c.3867+90C>A (n.3867+90C>A) c.*3697+90C>A (n.*3697+90C>A) c.3447+90C>A (n.3447+90C>A) c.621+90C>A (n.621+90C>A) c.1660+90C>A (n.1660+90C>A) c.455+90C>A c.1323+90C>A c.3783+90C>A (n.3783+90C>A) c.3963+90C>A (n.3963+90C>A) c.3630+90C>A (n.3630+90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642683C>G | CA2684620503 | CFTR | c.*82+90C>G (n.*82+90C>G) c.*3587+90C>G (n.*3587+90C>G) c.3690+90C>G (n.3690+90C>G) c.3873+90C>G (n.3873+90C>G) c.*526+90C>G (n.*526+90C>G) c.*534+90C>G (n.*534+90C>G) c.*2248+90C>G (n.*2248+90C>G) c.3867+90C>G (n.3867+90C>G) c.*3697+90C>G (n.*3697+90C>G) c.3447+90C>G (n.3447+90C>G) c.621+90C>G (n.621+90C>G) c.1660+90C>G (n.1660+90C>G) c.455+90C>G c.1323+90C>G c.3783+90C>G (n.3783+90C>G) c.3963+90C>G (n.3963+90C>G) c.3630+90C>G (n.3630+90C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642685del | CA2684620505 | CFTR | c.*82+92del (n.*82+92del) c.*3587+92del (n.*3587+92del) c.3690+92del (n.3690+92del) c.3873+92del (n.3873+92del) c.*526+92del (n.*526+92del) c.*534+92del (n.*534+92del) c.*2248+92del (n.*2248+92del) c.3867+92del (n.3867+92del) c.*3697+92del (n.*3697+92del) c.3447+92del (n.3447+92del) c.621+92del (n.621+92del) c.1660+92del (n.1660+92del) c.455+92del c.1323+92del c.3783+92del (n.3783+92del) c.3963+92del (n.3963+92del) c.3630+92del (n.3630+92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642685G>A | CA2684620504 | CFTR | c.*82+92G>A (n.*82+92G>A) c.*3587+92G>A (n.*3587+92G>A) c.3690+92G>A (n.3690+92G>A) c.3873+92G>A (n.3873+92G>A) c.*526+92G>A (n.*526+92G>A) c.*534+92G>A (n.*534+92G>A) c.*2248+92G>A (n.*2248+92G>A) c.3867+92G>A (n.3867+92G>A) c.*3697+92G>A (n.*3697+92G>A) c.3447+92G>A (n.3447+92G>A) c.621+92G>A (n.621+92G>A) c.1660+92G>A (n.1660+92G>A) c.455+92G>A c.1323+92G>A c.3783+92G>A (n.3783+92G>A) c.3963+92G>A (n.3963+92G>A) c.3630+92G>A (n.3630+92G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642686C>A | CA2684620506 | CFTR | c.*82+93C>A (n.*82+93C>A) c.*3587+93C>A (n.*3587+93C>A) c.3690+93C>A (n.3690+93C>A) c.3873+93C>A (n.3873+93C>A) c.*526+93C>A (n.*526+93C>A) c.*534+93C>A (n.*534+93C>A) c.*2248+93C>A (n.*2248+93C>A) c.3867+93C>A (n.3867+93C>A) c.*3697+93C>A (n.*3697+93C>A) c.3447+93C>A (n.3447+93C>A) c.621+93C>A (n.621+93C>A) c.1660+93C>A (n.1660+93C>A) c.455+93C>A c.1323+93C>A c.3783+93C>A (n.3783+93C>A) c.3963+93C>A (n.3963+93C>A) c.3630+93C>A (n.3630+93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642687A>G | CA2579000375 | CFTR | c.*82+94A>G (n.*82+94A>G) c.*3587+94A>G (n.*3587+94A>G) c.3690+94A>G (n.3690+94A>G) c.3873+94A>G (n.3873+94A>G) c.*526+94A>G (n.*526+94A>G) c.*534+94A>G (n.*534+94A>G) c.*2248+94A>G (n.*2248+94A>G) c.3867+94A>G (n.3867+94A>G) c.*3697+94A>G (n.*3697+94A>G) c.3447+94A>G (n.3447+94A>G) c.621+94A>G (n.621+94A>G) c.1660+94A>G (n.1660+94A>G) c.455+94A>G c.1323+94A>G c.3783+94A>G (n.3783+94A>G) c.3963+94A>G (n.3963+94A>G) c.3630+94A>G (n.3630+94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642687_117642688insTAAC | CA2684620507 | CFTR | c.*82+94_*82+95insTAAC (n.*82+94_*82+95insTAAC) c.*3587+94_*3587+95insTAAC (n.*3587+94_*3587+95insTAAC) c.3690+94_3690+95insTAAC (n.3690+94_3690+95insTAAC) c.3873+94_3873+95insTAAC (n.3873+94_3873+95insTAAC) c.*526+94_*526+95insTAAC (n.*526+94_*526+95insTAAC) c.*534+94_*534+95insTAAC (n.*534+94_*534+95insTAAC) c.*2248+94_*2248+95insTAAC (n.*2248+94_*2248+95insTAAC) c.3867+94_3867+95insTAAC (n.3867+94_3867+95insTAAC) c.*3697+94_*3697+95insTAAC (n.*3697+94_*3697+95insTAAC) c.3447+94_3447+95insTAAC (n.3447+94_3447+95insTAAC) c.621+94_621+95insTAAC (n.621+94_621+95insTAAC) c.1660+94_1660+95insTAAC (n.1660+94_1660+95insTAAC) c.455+94_455+95insTAAC c.1323+94_1323+95insTAAC c.3783+94_3783+95insTAAC (n.3783+94_3783+95insTAAC) c.3963+94_3963+95insTAAC (n.3963+94_3963+95insTAAC) c.3630+94_3630+95insTAAC (n.3630+94_3630+95insTAAC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642691T>C | CA577224084 | CFTR | c.*82+98T>C (n.*82+98T>C) c.*3587+98T>C (n.*3587+98T>C) c.3690+98T>C (n.3690+98T>C) c.3873+98T>C (n.3873+98T>C) c.*526+98T>C (n.*526+98T>C) c.*534+98T>C (n.*534+98T>C) c.*2248+98T>C (n.*2248+98T>C) c.3867+98T>C (n.3867+98T>C) c.*3697+98T>C (n.*3697+98T>C) c.3447+98T>C (n.3447+98T>C) c.621+98T>C (n.621+98T>C) c.1660+98T>C (n.1660+98T>C) c.455+98T>C c.1323+98T>C c.3783+98T>C (n.3783+98T>C) c.3963+98T>C (n.3963+98T>C) c.3630+98T>C (n.3630+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117642691T= | CA1737404868 | CFTR | c.*82+98T= (n.*82+98T=) c.*3587+98T= (n.*3587+98T=) c.3690+98T= (n.3690+98T=) c.3873+98T= (n.3873+98T=) c.*526+98T= (n.*526+98T=) c.*534+98T= (n.*534+98T=) c.*2248+98T= (n.*2248+98T=) c.3867+98T= (n.3867+98T=) c.*3697+98T= (n.*3697+98T=) c.3447+98T= (n.3447+98T=) c.621+98T= (n.621+98T=) c.1660+98T= (n.1660+98T=) c.455+98T= c.1323+98T= c.3783+98T= (n.3783+98T=) c.3963+98T= (n.3963+98T=) c.3630+98T= (n.3630+98T=) | |
| 7 | g.117642692A= | CA1737404869 | CFTR | c.*82+99A= (n.*82+99A=) c.*3587+99A= (n.*3587+99A=) c.3690+99A= (n.3690+99A=) c.3873+99A= (n.3873+99A=) c.*526+99A= (n.*526+99A=) c.*534+99A= (n.*534+99A=) c.*2248+99A= (n.*2248+99A=) c.3867+99A= (n.3867+99A=) c.*3697+99A= (n.*3697+99A=) c.3447+99A= (n.3447+99A=) c.621+99A= (n.621+99A=) c.1660+99A= (n.1660+99A=) c.455+99A= c.1323+99A= c.3783+99A= (n.3783+99A=) c.3963+99A= (n.3963+99A=) c.3630+99A= (n.3630+99A=) | |
| 7 | g.117642692A>G | CA1737404870 | CFTR | c.*82+99A>G (n.*82+99A>G) c.*3587+99A>G (n.*3587+99A>G) c.3690+99A>G (n.3690+99A>G) c.3873+99A>G (n.3873+99A>G) c.*526+99A>G (n.*526+99A>G) c.*534+99A>G (n.*534+99A>G) c.*2248+99A>G (n.*2248+99A>G) c.3867+99A>G (n.3867+99A>G) c.*3697+99A>G (n.*3697+99A>G) c.3447+99A>G (n.3447+99A>G) c.621+99A>G (n.621+99A>G) c.1660+99A>G (n.1660+99A>G) c.455+99A>G c.1323+99A>G c.3783+99A>G (n.3783+99A>G) c.3963+99A>G (n.3963+99A>G) c.3630+99A>G (n.3630+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642693T>C | CA2684620508 | CFTR | c.*82+100T>C (n.*82+100T>C) c.*3587+100T>C (n.*3587+100T>C) c.3690+100T>C (n.3690+100T>C) c.3873+100T>C (n.3873+100T>C) c.*526+100T>C (n.*526+100T>C) c.*534+100T>C (n.*534+100T>C) c.*2248+100T>C (n.*2248+100T>C) c.3867+100T>C (n.3867+100T>C) c.*3697+100T>C (n.*3697+100T>C) c.3447+100T>C (n.3447+100T>C) c.621+100T>C (n.621+100T>C) c.1660+100T>C (n.1660+100T>C) c.455+100T>C c.1323+100T>C c.3783+100T>C (n.3783+100T>C) c.3963+100T>C (n.3963+100T>C) c.3630+100T>C (n.3630+100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642694A>G | CA2684620509 | CFTR | c.*82+101A>G (n.*82+101A>G) c.*3587+101A>G (n.*3587+101A>G) c.3690+101A>G (n.3690+101A>G) c.3873+101A>G (n.3873+101A>G) c.*526+101A>G (n.*526+101A>G) c.*534+101A>G (n.*534+101A>G) c.*2248+101A>G (n.*2248+101A>G) c.3867+101A>G (n.3867+101A>G) c.*3697+101A>G (n.*3697+101A>G) c.3447+101A>G (n.3447+101A>G) c.621+101A>G (n.621+101A>G) c.1660+101A>G (n.1660+101A>G) c.455+101A>G c.1323+101A>G c.3783+101A>G (n.3783+101A>G) c.3963+101A>G (n.3963+101A>G) c.3630+101A>G (n.3630+101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642697T>G | CA2684620510 | CFTR | c.*82+104T>G (n.*82+104T>G) c.*3587+104T>G (n.*3587+104T>G) c.3690+104T>G (n.3690+104T>G) c.3873+104T>G (n.3873+104T>G) c.*526+104T>G (n.*526+104T>G) c.*534+104T>G (n.*534+104T>G) c.*2248+104T>G (n.*2248+104T>G) c.3867+104T>G (n.3867+104T>G) c.*3697+104T>G (n.*3697+104T>G) c.3447+104T>G (n.3447+104T>G) c.621+104T>G (n.621+104T>G) c.1660+104T>G (n.1660+104T>G) c.455+104T>G c.1323+104T>G c.3783+104T>G (n.3783+104T>G) c.3963+104T>G (n.3963+104T>G) c.3630+104T>G (n.3630+104T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642698G>A | CA2684620512 | CFTR | c.*82+105G>A (n.*82+105G>A) c.*3587+105G>A (n.*3587+105G>A) c.3690+105G>A (n.3690+105G>A) c.3873+105G>A (n.3873+105G>A) c.*526+105G>A (n.*526+105G>A) c.*534+105G>A (n.*534+105G>A) c.*2248+105G>A (n.*2248+105G>A) c.3867+105G>A (n.3867+105G>A) c.*3697+105G>A (n.*3697+105G>A) c.3447+105G>A (n.3447+105G>A) c.621+105G>A (n.621+105G>A) c.1660+105G>A (n.1660+105G>A) c.455+105G>A c.1323+105G>A c.3783+105G>A (n.3783+105G>A) c.3963+105G>A (n.3963+105G>A) c.3630+105G>A (n.3630+105G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642698_117642701del | CA2684620511 | CFTR | c.*82+105_*82+108del (n.*82+105_*82+108del) c.*3587+105_*3587+108del (n.*3587+105_*3587+108del) c.3690+105_3690+108del (n.3690+105_3690+108del) c.3873+105_3873+108del (n.3873+105_3873+108del) c.*526+105_*526+108del (n.*526+105_*526+108del) c.*534+105_*534+108del (n.*534+105_*534+108del) c.*2248+105_*2248+108del (n.*2248+105_*2248+108del) c.3867+105_3867+108del (n.3867+105_3867+108del) c.*3697+105_*3697+108del (n.*3697+105_*3697+108del) c.3447+105_3447+108del (n.3447+105_3447+108del) c.621+105_621+108del (n.621+105_621+108del) c.1660+105_1660+108del (n.1660+105_1660+108del) c.455+105_455+108del c.1323+105_1323+108del c.3783+105_3783+108del (n.3783+105_3783+108del) c.3963+105_3963+108del (n.3963+105_3963+108del) c.3630+105_3630+108del (n.3630+105_3630+108del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642699T>C | CA832114251 | CFTR | c.*82+106T>C (n.*82+106T>C) c.*3587+106T>C (n.*3587+106T>C) c.3690+106T>C (n.3690+106T>C) c.3873+106T>C (n.3873+106T>C) c.*526+106T>C (n.*526+106T>C) c.*534+106T>C (n.*534+106T>C) c.*2248+106T>C (n.*2248+106T>C) c.3867+106T>C (n.3867+106T>C) c.*3697+106T>C (n.*3697+106T>C) c.3447+106T>C (n.3447+106T>C) c.621+106T>C (n.621+106T>C) c.1660+106T>C (n.1660+106T>C) c.455+106T>C c.1323+106T>C c.3783+106T>C (n.3783+106T>C) c.3963+106T>C (n.3963+106T>C) c.3630+106T>C (n.3630+106T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642699T= | CA1737404871 | CFTR | c.*82+106T= (n.*82+106T=) c.*3587+106T= (n.*3587+106T=) c.3690+106T= (n.3690+106T=) c.3873+106T= (n.3873+106T=) c.*526+106T= (n.*526+106T=) c.*534+106T= (n.*534+106T=) c.*2248+106T= (n.*2248+106T=) c.3867+106T= (n.3867+106T=) c.*3697+106T= (n.*3697+106T=) c.3447+106T= (n.3447+106T=) c.621+106T= (n.621+106T=) c.1660+106T= (n.1660+106T=) c.455+106T= c.1323+106T= c.3783+106T= (n.3783+106T=) c.3963+106T= (n.3963+106T=) c.3630+106T= (n.3630+106T=) | |
| 7 | g.117642702T>C | CA2684620514 | CFTR | c.*82+109T>C (n.*82+109T>C) c.*3587+109T>C (n.*3587+109T>C) c.3690+109T>C (n.3690+109T>C) c.3873+109T>C (n.3873+109T>C) c.*526+109T>C (n.*526+109T>C) c.*534+109T>C (n.*534+109T>C) c.*2248+109T>C (n.*2248+109T>C) c.3867+109T>C (n.3867+109T>C) c.*3697+109T>C (n.*3697+109T>C) c.3447+109T>C (n.3447+109T>C) c.621+109T>C (n.621+109T>C) c.1660+109T>C (n.1660+109T>C) c.455+109T>C c.1323+109T>C c.3783+109T>C (n.3783+109T>C) c.3963+109T>C (n.3963+109T>C) c.3630+109T>C (n.3630+109T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642702_117642703insTTT | CA2684620513 | CFTR | c.*82+109_*82+110insTTT (n.*82+109_*82+110insTTT) c.*3587+109_*3587+110insTTT (n.*3587+109_*3587+110insTTT) c.3690+109_3690+110insTTT (n.3690+109_3690+110insTTT) c.3873+109_3873+110insTTT (n.3873+109_3873+110insTTT) c.*526+109_*526+110insTTT (n.*526+109_*526+110insTTT) c.*534+109_*534+110insTTT (n.*534+109_*534+110insTTT) c.*2248+109_*2248+110insTTT (n.*2248+109_*2248+110insTTT) c.3867+109_3867+110insTTT (n.3867+109_3867+110insTTT) c.*3697+109_*3697+110insTTT (n.*3697+109_*3697+110insTTT) c.3447+109_3447+110insTTT (n.3447+109_3447+110insTTT) c.621+109_621+110insTTT (n.621+109_621+110insTTT) c.1660+109_1660+110insTTT (n.1660+109_1660+110insTTT) c.455+109_455+110insTTT c.1323+109_1323+110insTTT c.3783+109_3783+110insTTT (n.3783+109_3783+110insTTT) c.3963+109_3963+110insTTT (n.3963+109_3963+110insTTT) c.3630+109_3630+110insTTT (n.3630+109_3630+110insTTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642703G>A | CA577224085 | CFTR | c.*82+110G>A (n.*82+110G>A) c.*3587+110G>A (n.*3587+110G>A) c.3690+110G>A (n.3690+110G>A) c.3873+110G>A (n.3873+110G>A) c.*526+110G>A (n.*526+110G>A) c.*534+110G>A (n.*534+110G>A) c.*2248+110G>A (n.*2248+110G>A) c.3867+110G>A (n.3867+110G>A) c.*3697+110G>A (n.*3697+110G>A) c.3447+110G>A (n.3447+110G>A) c.621+110G>A (n.621+110G>A) c.1660+110G>A (n.1660+110G>A) c.455+110G>A c.1323+110G>A c.3783+110G>A (n.3783+110G>A) c.3963+110G>A (n.3963+110G>A) c.3630+110G>A (n.3630+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642703G= | CA1737404872 | CFTR | c.*82+110G= (n.*82+110G=) c.*3587+110G= (n.*3587+110G=) c.3690+110G= (n.3690+110G=) c.3873+110G= (n.3873+110G=) c.*526+110G= (n.*526+110G=) c.*534+110G= (n.*534+110G=) c.*2248+110G= (n.*2248+110G=) c.3867+110G= (n.3867+110G=) c.*3697+110G= (n.*3697+110G=) c.3447+110G= (n.3447+110G=) c.621+110G= (n.621+110G=) c.1660+110G= (n.1660+110G=) c.455+110G= c.1323+110G= c.3783+110G= (n.3783+110G=) c.3963+110G= (n.3963+110G=) c.3630+110G= (n.3630+110G=) | |
| 7 | g.117642703G>T | CA2684620515 | CFTR | c.*82+110G>T (n.*82+110G>T) c.*3587+110G>T (n.*3587+110G>T) c.3690+110G>T (n.3690+110G>T) c.3873+110G>T (n.3873+110G>T) c.*526+110G>T (n.*526+110G>T) c.*534+110G>T (n.*534+110G>T) c.*2248+110G>T (n.*2248+110G>T) c.3867+110G>T (n.3867+110G>T) c.*3697+110G>T (n.*3697+110G>T) c.3447+110G>T (n.3447+110G>T) c.621+110G>T (n.621+110G>T) c.1660+110G>T (n.1660+110G>T) c.455+110G>T c.1323+110G>T c.3783+110G>T (n.3783+110G>T) c.3963+110G>T (n.3963+110G>T) c.3630+110G>T (n.3630+110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642704C>A | CA2684620517 | CFTR | c.*82+111C>A (n.*82+111C>A) c.*3587+111C>A (n.*3587+111C>A) c.3690+111C>A (n.3690+111C>A) c.3873+111C>A (n.3873+111C>A) c.*526+111C>A (n.*526+111C>A) c.*534+111C>A (n.*534+111C>A) c.*2248+111C>A (n.*2248+111C>A) c.3867+111C>A (n.3867+111C>A) c.*3697+111C>A (n.*3697+111C>A) c.3447+111C>A (n.3447+111C>A) c.621+111C>A (n.621+111C>A) c.1660+111C>A (n.1660+111C>A) c.455+111C>A c.1323+111C>A c.3783+111C>A (n.3783+111C>A) c.3963+111C>A (n.3963+111C>A) c.3630+111C>A (n.3630+111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642704C>T | CA2684620516 | CFTR | c.*82+111C>T (n.*82+111C>T) c.*3587+111C>T (n.*3587+111C>T) c.3690+111C>T (n.3690+111C>T) c.3873+111C>T (n.3873+111C>T) c.*526+111C>T (n.*526+111C>T) c.*534+111C>T (n.*534+111C>T) c.*2248+111C>T (n.*2248+111C>T) c.3867+111C>T (n.3867+111C>T) c.*3697+111C>T (n.*3697+111C>T) c.3447+111C>T (n.3447+111C>T) c.621+111C>T (n.621+111C>T) c.1660+111C>T (n.1660+111C>T) c.455+111C>T c.1323+111C>T c.3783+111C>T (n.3783+111C>T) c.3963+111C>T (n.3963+111C>T) c.3630+111C>T (n.3630+111C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642706T>C | CA1737404874 | CFTR | c.*82+113T>C (n.*82+113T>C) c.*3587+113T>C (n.*3587+113T>C) c.3690+113T>C (n.3690+113T>C) c.3873+113T>C (n.3873+113T>C) c.*526+113T>C (n.*526+113T>C) c.*534+113T>C (n.*534+113T>C) c.*2248+113T>C (n.*2248+113T>C) c.3867+113T>C (n.3867+113T>C) c.*3697+113T>C (n.*3697+113T>C) c.3447+113T>C (n.3447+113T>C) c.621+113T>C (n.621+113T>C) c.1660+113T>C (n.1660+113T>C) c.455+113T>C c.1323+113T>C c.3783+113T>C (n.3783+113T>C) c.3963+113T>C (n.3963+113T>C) c.3630+113T>C (n.3630+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642706T>G | CA2684620518 | CFTR | c.*82+113T>G (n.*82+113T>G) c.*3587+113T>G (n.*3587+113T>G) c.3690+113T>G (n.3690+113T>G) c.3873+113T>G (n.3873+113T>G) c.*526+113T>G (n.*526+113T>G) c.*534+113T>G (n.*534+113T>G) c.*2248+113T>G (n.*2248+113T>G) c.3867+113T>G (n.3867+113T>G) c.*3697+113T>G (n.*3697+113T>G) c.3447+113T>G (n.3447+113T>G) c.621+113T>G (n.621+113T>G) c.1660+113T>G (n.1660+113T>G) c.455+113T>G c.1323+113T>G c.3783+113T>G (n.3783+113T>G) c.3963+113T>G (n.3963+113T>G) c.3630+113T>G (n.3630+113T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642706T= | CA1737404873 | CFTR | c.*82+113T= (n.*82+113T=) c.*3587+113T= (n.*3587+113T=) c.3690+113T= (n.3690+113T=) c.3873+113T= (n.3873+113T=) c.*526+113T= (n.*526+113T=) c.*534+113T= (n.*534+113T=) c.*2248+113T= (n.*2248+113T=) c.3867+113T= (n.3867+113T=) c.*3697+113T= (n.*3697+113T=) c.3447+113T= (n.3447+113T=) c.621+113T= (n.621+113T=) c.1660+113T= (n.1660+113T=) c.455+113T= c.1323+113T= c.3783+113T= (n.3783+113T=) c.3963+113T= (n.3963+113T=) c.3630+113T= (n.3630+113T=) | |
| 7 | g.117642707T>A | CA2684620519 | CFTR | c.*82+114T>A (n.*82+114T>A) c.*3587+114T>A (n.*3587+114T>A) c.3690+114T>A (n.3690+114T>A) c.3873+114T>A (n.3873+114T>A) c.*526+114T>A (n.*526+114T>A) c.*534+114T>A (n.*534+114T>A) c.*2248+114T>A (n.*2248+114T>A) c.3867+114T>A (n.3867+114T>A) c.*3697+114T>A (n.*3697+114T>A) c.3447+114T>A (n.3447+114T>A) c.621+114T>A (n.621+114T>A) c.1660+114T>A (n.1660+114T>A) c.455+114T>A c.1323+114T>A c.3783+114T>A (n.3783+114T>A) c.3963+114T>A (n.3963+114T>A) c.3630+114T>A (n.3630+114T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642708G>T | CA2684620520 | CFTR | c.*82+115G>T (n.*82+115G>T) c.*3587+115G>T (n.*3587+115G>T) c.3690+115G>T (n.3690+115G>T) c.3873+115G>T (n.3873+115G>T) c.*526+115G>T (n.*526+115G>T) c.*534+115G>T (n.*534+115G>T) c.*2248+115G>T (n.*2248+115G>T) c.3867+115G>T (n.3867+115G>T) c.*3697+115G>T (n.*3697+115G>T) c.3447+115G>T (n.3447+115G>T) c.621+115G>T (n.621+115G>T) c.1660+115G>T (n.1660+115G>T) c.455+115G>T c.1323+115G>T c.3783+115G>T (n.3783+115G>T) c.3963+115G>T (n.3963+115G>T) c.3630+115G>T (n.3630+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642708_117642712delinsGCTGT | CA1737404875 | CFTR | c.*82+115_*82+119delinsGCTGT (n.*82+115_*82+119delinsGCTGT) c.*3587+115_*3587+119delinsGCTGT (n.*3587+115_*3587+119delinsGCTGT) c.3690+115_3690+119delinsGCTGT (n.3690+115_3690+119delinsGCTGT) c.3873+115_3873+119delinsGCTGT (n.3873+115_3873+119delinsGCTGT) c.*526+115_*526+119delinsGCTGT (n.*526+115_*526+119delinsGCTGT) c.*534+115_*534+119delinsGCTGT (n.*534+115_*534+119delinsGCTGT) c.*2248+115_*2248+119delinsGCTGT (n.*2248+115_*2248+119delinsGCTGT) c.3867+115_3867+119delinsGCTGT (n.3867+115_3867+119delinsGCTGT) c.*3697+115_*3697+119delinsGCTGT (n.*3697+115_*3697+119delinsGCTGT) c.3447+115_3447+119delinsGCTGT (n.3447+115_3447+119delinsGCTGT) c.621+115_621+119delinsGCTGT (n.621+115_621+119delinsGCTGT) c.1660+115_1660+119delinsGCTGT (n.1660+115_1660+119delinsGCTGT) c.455+115_455+119delinsGCTGT c.1323+115_1323+119delinsGCTGT c.3783+115_3783+119delinsGCTGT (n.3783+115_3783+119delinsGCTGT) c.3963+115_3963+119delinsGCTGT (n.3963+115_3963+119delinsGCTGT) c.3630+115_3630+119delinsGCTGT (n.3630+115_3630+119delinsGCTGT) | |
| 7 | g.117642709C>A | CA2684620521 | CFTR | c.*82+116C>A (n.*82+116C>A) c.*3587+116C>A (n.*3587+116C>A) c.3690+116C>A (n.3690+116C>A) c.3873+116C>A (n.3873+116C>A) c.*526+116C>A (n.*526+116C>A) c.*534+116C>A (n.*534+116C>A) c.*2248+116C>A (n.*2248+116C>A) c.3867+116C>A (n.3867+116C>A) c.*3697+116C>A (n.*3697+116C>A) c.3447+116C>A (n.3447+116C>A) c.621+116C>A (n.621+116C>A) c.1660+116C>A (n.1660+116C>A) c.455+116C>A c.1323+116C>A c.3783+116C>A (n.3783+116C>A) c.3963+116C>A (n.3963+116C>A) c.3630+116C>A (n.3630+116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642709C= | CA1737404877 | CFTR | c.*82+116C= (n.*82+116C=) c.*3587+116C= (n.*3587+116C=) c.3690+116C= (n.3690+116C=) c.3873+116C= (n.3873+116C=) c.*526+116C= (n.*526+116C=) c.*534+116C= (n.*534+116C=) c.*2248+116C= (n.*2248+116C=) c.3867+116C= (n.3867+116C=) c.*3697+116C= (n.*3697+116C=) c.3447+116C= (n.3447+116C=) c.621+116C= (n.621+116C=) c.1660+116C= (n.1660+116C=) c.455+116C= c.1323+116C= c.3783+116C= (n.3783+116C=) c.3963+116C= (n.3963+116C=) c.3630+116C= (n.3630+116C=) | |
| 7 | g.117642709C>T | CA832114254 | CFTR | c.*82+116C>T (n.*82+116C>T) c.*3587+116C>T (n.*3587+116C>T) c.3690+116C>T (n.3690+116C>T) c.3873+116C>T (n.3873+116C>T) c.*526+116C>T (n.*526+116C>T) c.*534+116C>T (n.*534+116C>T) c.*2248+116C>T (n.*2248+116C>T) c.3867+116C>T (n.3867+116C>T) c.*3697+116C>T (n.*3697+116C>T) c.3447+116C>T (n.3447+116C>T) c.621+116C>T (n.621+116C>T) c.1660+116C>T (n.1660+116C>T) c.455+116C>T c.1323+116C>T c.3783+116C>T (n.3783+116C>T) c.3963+116C>T (n.3963+116C>T) c.3630+116C>T (n.3630+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642709_117642711delinsCTG | CA1737404878 | CFTR | c.*82+116_*82+118delinsCTG (n.*82+116_*82+118delinsCTG) c.*3587+116_*3587+118delinsCTG (n.*3587+116_*3587+118delinsCTG) c.3690+116_3690+118delinsCTG (n.3690+116_3690+118delinsCTG) c.3873+116_3873+118delinsCTG (n.3873+116_3873+118delinsCTG) c.*526+116_*526+118delinsCTG (n.*526+116_*526+118delinsCTG) c.*534+116_*534+118delinsCTG (n.*534+116_*534+118delinsCTG) c.*2248+116_*2248+118delinsCTG (n.*2248+116_*2248+118delinsCTG) c.3867+116_3867+118delinsCTG (n.3867+116_3867+118delinsCTG) c.*3697+116_*3697+118delinsCTG (n.*3697+116_*3697+118delinsCTG) c.3447+116_3447+118delinsCTG (n.3447+116_3447+118delinsCTG) c.621+116_621+118delinsCTG (n.621+116_621+118delinsCTG) c.1660+116_1660+118delinsCTG (n.1660+116_1660+118delinsCTG) c.455+116_455+118delinsCTG c.1323+116_1323+118delinsCTG c.3783+116_3783+118delinsCTG (n.3783+116_3783+118delinsCTG) c.3963+116_3963+118delinsCTG (n.3963+116_3963+118delinsCTG) c.3630+116_3630+118delinsCTG (n.3630+116_3630+118delinsCTG) | |
| 7 | g.117642711_117642714del | CA1737404876 | CFTR | c.*82+118_*82+121del (n.*82+118_*82+121del) c.*3587+118_*3587+121del (n.*3587+118_*3587+121del) c.3690+118_3690+121del (n.3690+118_3690+121del) c.3873+118_3873+121del (n.3873+118_3873+121del) c.*526+118_*526+121del (n.*526+118_*526+121del) c.*534+118_*534+121del (n.*534+118_*534+121del) c.*2248+118_*2248+121del (n.*2248+118_*2248+121del) c.3867+118_3867+121del (n.3867+118_3867+121del) c.*3697+118_*3697+121del (n.*3697+118_*3697+121del) c.3447+118_3447+121del (n.3447+118_3447+121del) c.621+118_621+121del (n.621+118_621+121del) c.1660+118_1660+121del (n.1660+118_1660+121del) c.455+118_455+121del c.1323+118_1323+121del c.3783+118_3783+121del (n.3783+118_3783+121del) c.3963+118_3963+121del (n.3963+118_3963+121del) c.3630+118_3630+121del (n.3630+118_3630+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642710T>A | CA164947809 | CFTR | c.*82+117T>A (n.*82+117T>A) c.*3587+117T>A (n.*3587+117T>A) c.3690+117T>A (n.3690+117T>A) c.3873+117T>A (n.3873+117T>A) c.*526+117T>A (n.*526+117T>A) c.*534+117T>A (n.*534+117T>A) c.*2248+117T>A (n.*2248+117T>A) c.3867+117T>A (n.3867+117T>A) c.*3697+117T>A (n.*3697+117T>A) c.3447+117T>A (n.3447+117T>A) c.621+117T>A (n.621+117T>A) c.1660+117T>A (n.1660+117T>A) c.455+117T>A c.1323+117T>A c.3783+117T>A (n.3783+117T>A) c.3963+117T>A (n.3963+117T>A) c.3630+117T>A (n.3630+117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642710T>G | CA164947810 | CFTR | c.*82+117T>G (n.*82+117T>G) c.*3587+117T>G (n.*3587+117T>G) c.3690+117T>G (n.3690+117T>G) c.3873+117T>G (n.3873+117T>G) c.*526+117T>G (n.*526+117T>G) c.*534+117T>G (n.*534+117T>G) c.*2248+117T>G (n.*2248+117T>G) c.3867+117T>G (n.3867+117T>G) c.*3697+117T>G (n.*3697+117T>G) c.3447+117T>G (n.3447+117T>G) c.621+117T>G (n.621+117T>G) c.1660+117T>G (n.1660+117T>G) c.455+117T>G c.1323+117T>G c.3783+117T>G (n.3783+117T>G) c.3963+117T>G (n.3963+117T>G) c.3630+117T>G (n.3630+117T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642710T= | CA1737404879 | CFTR | c.*82+117T= (n.*82+117T=) c.*3587+117T= (n.*3587+117T=) c.3690+117T= (n.3690+117T=) c.3873+117T= (n.3873+117T=) c.*526+117T= (n.*526+117T=) c.*534+117T= (n.*534+117T=) c.*2248+117T= (n.*2248+117T=) c.3867+117T= (n.3867+117T=) c.*3697+117T= (n.*3697+117T=) c.3447+117T= (n.3447+117T=) c.621+117T= (n.621+117T=) c.1660+117T= (n.1660+117T=) c.455+117T= c.1323+117T= c.3783+117T= (n.3783+117T=) c.3963+117T= (n.3963+117T=) c.3630+117T= (n.3630+117T=) | |
| 7 | g.117642711_117642712del | CA915526566 | CFTR | c.*82+118_*82+119del (n.*82+118_*82+119del) c.*3587+118_*3587+119del (n.*3587+118_*3587+119del) c.3690+118_3690+119del (n.3690+118_3690+119del) c.3873+118_3873+119del (n.3873+118_3873+119del) c.*526+118_*526+119del (n.*526+118_*526+119del) c.*534+118_*534+119del (n.*534+118_*534+119del) c.*2248+118_*2248+119del (n.*2248+118_*2248+119del) c.3867+118_3867+119del (n.3867+118_3867+119del) c.*3697+118_*3697+119del (n.*3697+118_*3697+119del) c.3447+118_3447+119del (n.3447+118_3447+119del) c.621+118_621+119del (n.621+118_621+119del) c.1660+118_1660+119del (n.1660+118_1660+119del) c.455+118_455+119del c.1323+118_1323+119del c.3783+118_3783+119del (n.3783+118_3783+119del) c.3963+118_3963+119del (n.3963+118_3963+119del) c.3630+118_3630+119del (n.3630+118_3630+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642711G>T | CA2684620522 | CFTR | c.*82+118G>T (n.*82+118G>T) c.*3587+118G>T (n.*3587+118G>T) c.3690+118G>T (n.3690+118G>T) c.3873+118G>T (n.3873+118G>T) c.*526+118G>T (n.*526+118G>T) c.*534+118G>T (n.*534+118G>T) c.*2248+118G>T (n.*2248+118G>T) c.3867+118G>T (n.3867+118G>T) c.*3697+118G>T (n.*3697+118G>T) c.3447+118G>T (n.3447+118G>T) c.621+118G>T (n.621+118G>T) c.1660+118G>T (n.1660+118G>T) c.455+118G>T c.1323+118G>T c.3783+118G>T (n.3783+118G>T) c.3963+118G>T (n.3963+118G>T) c.3630+118G>T (n.3630+118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642712T>A | CA2684620523 | CFTR | c.*82+119T>A (n.*82+119T>A) c.*3587+119T>A (n.*3587+119T>A) c.3690+119T>A (n.3690+119T>A) c.3873+119T>A (n.3873+119T>A) c.*526+119T>A (n.*526+119T>A) c.*534+119T>A (n.*534+119T>A) c.*2248+119T>A (n.*2248+119T>A) c.3867+119T>A (n.3867+119T>A) c.*3697+119T>A (n.*3697+119T>A) c.3447+119T>A (n.3447+119T>A) c.621+119T>A (n.621+119T>A) c.1660+119T>A (n.1660+119T>A) c.455+119T>A c.1323+119T>A c.3783+119T>A (n.3783+119T>A) c.3963+119T>A (n.3963+119T>A) c.3630+119T>A (n.3630+119T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642713C>A | CA2684620524 | CFTR | c.*82+120C>A (n.*82+120C>A) c.*3587+120C>A (n.*3587+120C>A) c.3690+120C>A (n.3690+120C>A) c.3873+120C>A (n.3873+120C>A) c.*526+120C>A (n.*526+120C>A) c.*534+120C>A (n.*534+120C>A) c.*2248+120C>A (n.*2248+120C>A) c.3867+120C>A (n.3867+120C>A) c.*3697+120C>A (n.*3697+120C>A) c.3447+120C>A (n.3447+120C>A) c.621+120C>A (n.621+120C>A) c.1660+120C>A (n.1660+120C>A) c.455+120C>A c.1323+120C>A c.3783+120C>A (n.3783+120C>A) c.3963+120C>A (n.3963+120C>A) c.3630+120C>A (n.3630+120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642713C>G | CA2684620525 | CFTR | c.*82+120C>G (n.*82+120C>G) c.*3587+120C>G (n.*3587+120C>G) c.3690+120C>G (n.3690+120C>G) c.3873+120C>G (n.3873+120C>G) c.*526+120C>G (n.*526+120C>G) c.*534+120C>G (n.*534+120C>G) c.*2248+120C>G (n.*2248+120C>G) c.3867+120C>G (n.3867+120C>G) c.*3697+120C>G (n.*3697+120C>G) c.3447+120C>G (n.3447+120C>G) c.621+120C>G (n.621+120C>G) c.1660+120C>G (n.1660+120C>G) c.455+120C>G c.1323+120C>G c.3783+120C>G (n.3783+120C>G) c.3963+120C>G (n.3963+120C>G) c.3630+120C>G (n.3630+120C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642719dup | CA2684620526 | CFTR | c.*82+126dup (n.*82+126dup) c.*3587+126dup (n.*3587+126dup) c.3690+126dup (n.3690+126dup) c.3873+126dup (n.3873+126dup) c.*526+126dup (n.*526+126dup) c.*534+126dup (n.*534+126dup) c.*2248+126dup (n.*2248+126dup) c.3867+126dup (n.3867+126dup) c.*3697+126dup (n.*3697+126dup) c.3447+126dup (n.3447+126dup) c.621+126dup (n.621+126dup) c.1660+126dup (n.1660+126dup) c.455+126dup c.1323+126dup c.3783+126dup (n.3783+126dup) c.3963+126dup (n.3963+126dup) c.3630+126dup (n.3630+126dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642715T>A | CA2684620527 | CFTR | c.*82+122T>A (n.*82+122T>A) c.*3587+122T>A (n.*3587+122T>A) c.3690+122T>A (n.3690+122T>A) c.3873+122T>A (n.3873+122T>A) c.*526+122T>A (n.*526+122T>A) c.*534+122T>A (n.*534+122T>A) c.*2248+122T>A (n.*2248+122T>A) c.3867+122T>A (n.3867+122T>A) c.*3697+122T>A (n.*3697+122T>A) c.3447+122T>A (n.3447+122T>A) c.621+122T>A (n.621+122T>A) c.1660+122T>A (n.1660+122T>A) c.455+122T>A c.1323+122T>A c.3783+122T>A (n.3783+122T>A) c.3963+122T>A (n.3963+122T>A) c.3630+122T>A (n.3630+122T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642716_117642717insAC | CA2777590862 | CFTR | c.*82+123_*82+124insAC (n.*82+123_*82+124insAC) c.*3587+123_*3587+124insAC (n.*3587+123_*3587+124insAC) c.3690+123_3690+124insAC (n.3690+123_3690+124insAC) c.3873+123_3873+124insAC (n.3873+123_3873+124insAC) c.*526+123_*526+124insAC (n.*526+123_*526+124insAC) c.*534+123_*534+124insAC (n.*534+123_*534+124insAC) c.*2248+123_*2248+124insAC (n.*2248+123_*2248+124insAC) c.3867+123_3867+124insAC (n.3867+123_3867+124insAC) c.*3697+123_*3697+124insAC (n.*3697+123_*3697+124insAC) c.3447+123_3447+124insAC (n.3447+123_3447+124insAC) c.621+123_621+124insAC (n.621+123_621+124insAC) c.1660+123_1660+124insAC (n.1660+123_1660+124insAC) c.455+123_455+124insAC c.1323+123_1323+124insAC c.3783+123_3783+124insAC (n.3783+123_3783+124insAC) c.3963+123_3963+124insAC (n.3963+123_3963+124insAC) c.3630+123_3630+124insAC (n.3630+123_3630+124insAC) | |
| 7 | g.117642717T>A | CA577224086 | CFTR | c.*82+124T>A (n.*82+124T>A) c.*3587+124T>A (n.*3587+124T>A) c.3690+124T>A (n.3690+124T>A) c.3873+124T>A (n.3873+124T>A) c.*526+124T>A (n.*526+124T>A) c.*534+124T>A (n.*534+124T>A) c.*2248+124T>A (n.*2248+124T>A) c.3867+124T>A (n.3867+124T>A) c.*3697+124T>A (n.*3697+124T>A) c.3447+124T>A (n.3447+124T>A) c.621+124T>A (n.621+124T>A) c.1660+124T>A (n.1660+124T>A) c.455+124T>A c.1323+124T>A c.3783+124T>A (n.3783+124T>A) c.3963+124T>A (n.3963+124T>A) c.3630+124T>A (n.3630+124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642717T= | CA1737404880 | CFTR | c.*82+124T= (n.*82+124T=) c.*3587+124T= (n.*3587+124T=) c.3690+124T= (n.3690+124T=) c.3873+124T= (n.3873+124T=) c.*526+124T= (n.*526+124T=) c.*534+124T= (n.*534+124T=) c.*2248+124T= (n.*2248+124T=) c.3867+124T= (n.3867+124T=) c.*3697+124T= (n.*3697+124T=) c.3447+124T= (n.3447+124T=) c.621+124T= (n.621+124T=) c.1660+124T= (n.1660+124T=) c.455+124T= c.1323+124T= c.3783+124T= (n.3783+124T=) c.3963+124T= (n.3963+124T=) c.3630+124T= (n.3630+124T=) | |
| 7 | g.117642718T>C | CA2715459287 | CFTR | c.*82+125T>C (n.*82+125T>C) c.*3587+125T>C (n.*3587+125T>C) c.3690+125T>C (n.3690+125T>C) c.3873+125T>C (n.3873+125T>C) c.*526+125T>C (n.*526+125T>C) c.*534+125T>C (n.*534+125T>C) c.*2248+125T>C (n.*2248+125T>C) c.3867+125T>C (n.3867+125T>C) c.*3697+125T>C (n.*3697+125T>C) c.3447+125T>C (n.3447+125T>C) c.621+125T>C (n.621+125T>C) c.1660+125T>C (n.1660+125T>C) c.455+125T>C c.1323+125T>C c.3783+125T>C (n.3783+125T>C) c.3963+125T>C (n.3963+125T>C) c.3630+125T>C (n.3630+125T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642720C>A | CA2684620528 | CFTR | c.*82+127C>A (n.*82+127C>A) c.*3587+127C>A (n.*3587+127C>A) c.3690+127C>A (n.3690+127C>A) c.3873+127C>A (n.3873+127C>A) c.*526+127C>A (n.*526+127C>A) c.*534+127C>A (n.*534+127C>A) c.*2248+127C>A (n.*2248+127C>A) c.3867+127C>A (n.3867+127C>A) c.*3697+127C>A (n.*3697+127C>A) c.3447+127C>A (n.3447+127C>A) c.621+127C>A (n.621+127C>A) c.1660+127C>A (n.1660+127C>A) c.455+127C>A c.1323+127C>A c.3783+127C>A (n.3783+127C>A) c.3963+127C>A (n.3963+127C>A) c.3630+127C>A (n.3630+127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642722C>A | CA2684620530 | CFTR | c.*82+129C>A (n.*82+129C>A) c.*3587+129C>A (n.*3587+129C>A) c.3690+129C>A (n.3690+129C>A) c.3873+129C>A (n.3873+129C>A) c.*526+129C>A (n.*526+129C>A) c.*534+129C>A (n.*534+129C>A) c.*2248+129C>A (n.*2248+129C>A) c.3867+129C>A (n.3867+129C>A) c.*3697+129C>A (n.*3697+129C>A) c.3447+129C>A (n.3447+129C>A) c.621+129C>A (n.621+129C>A) c.1660+129C>A (n.1660+129C>A) c.455+129C>A c.1323+129C>A c.3783+129C>A (n.3783+129C>A) c.3963+129C>A (n.3963+129C>A) c.3630+129C>A (n.3630+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642723del | CA2684620529 | CFTR | c.*82+130del (n.*82+130del) c.*3587+130del (n.*3587+130del) c.3690+130del (n.3690+130del) c.3873+130del (n.3873+130del) c.*526+130del (n.*526+130del) c.*534+130del (n.*534+130del) c.*2248+130del (n.*2248+130del) c.3867+130del (n.3867+130del) c.*3697+130del (n.*3697+130del) c.3447+130del (n.3447+130del) c.621+130del (n.621+130del) c.1660+130del (n.1660+130del) c.455+130del c.1323+130del c.3783+130del (n.3783+130del) c.3963+130del (n.3963+130del) c.3630+130del (n.3630+130del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642723C>A | CA2684620531 | CFTR | c.*82+130C>A (n.*82+130C>A) c.*3587+130C>A (n.*3587+130C>A) c.3690+130C>A (n.3690+130C>A) c.3873+130C>A (n.3873+130C>A) c.*526+130C>A (n.*526+130C>A) c.*534+130C>A (n.*534+130C>A) c.*2248+130C>A (n.*2248+130C>A) c.3867+130C>A (n.3867+130C>A) c.*3697+130C>A (n.*3697+130C>A) c.3447+130C>A (n.3447+130C>A) c.621+130C>A (n.621+130C>A) c.1660+130C>A (n.1660+130C>A) c.455+130C>A c.1323+130C>A c.3783+130C>A (n.3783+130C>A) c.3963+130C>A (n.3963+130C>A) c.3630+130C>A (n.3630+130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642723C>T | CA2551938923 | CFTR | c.*82+130C>T (n.*82+130C>T) c.*3587+130C>T (n.*3587+130C>T) c.3690+130C>T (n.3690+130C>T) c.3873+130C>T (n.3873+130C>T) c.*526+130C>T (n.*526+130C>T) c.*534+130C>T (n.*534+130C>T) c.*2248+130C>T (n.*2248+130C>T) c.3867+130C>T (n.3867+130C>T) c.*3697+130C>T (n.*3697+130C>T) c.3447+130C>T (n.3447+130C>T) c.621+130C>T (n.621+130C>T) c.1660+130C>T (n.1660+130C>T) c.455+130C>T c.1323+130C>T c.3783+130C>T (n.3783+130C>T) c.3963+130C>T (n.3963+130C>T) c.3630+130C>T (n.3630+130C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642725G>A | CA2536352315 | CFTR | c.*82+132G>A (n.*82+132G>A) c.*3587+132G>A (n.*3587+132G>A) c.3690+132G>A (n.3690+132G>A) c.3873+132G>A (n.3873+132G>A) c.*526+132G>A (n.*526+132G>A) c.*534+132G>A (n.*534+132G>A) c.*2248+132G>A (n.*2248+132G>A) c.3867+132G>A (n.3867+132G>A) c.*3697+132G>A (n.*3697+132G>A) c.3447+132G>A (n.3447+132G>A) c.621+132G>A (n.621+132G>A) c.1660+132G>A (n.1660+132G>A) c.455+132G>A c.1323+132G>A c.3783+132G>A (n.3783+132G>A) c.3963+132G>A (n.3963+132G>A) c.3630+132G>A (n.3630+132G>A) | |
| 7 | g.117642727G>A | CA2684620532 | CFTR | c.*82+134G>A (n.*82+134G>A) c.*3587+134G>A (n.*3587+134G>A) c.3690+134G>A (n.3690+134G>A) c.3873+134G>A (n.3873+134G>A) c.*526+134G>A (n.*526+134G>A) c.*534+134G>A (n.*534+134G>A) c.*2248+134G>A (n.*2248+134G>A) c.3867+134G>A (n.3867+134G>A) c.*3697+134G>A (n.*3697+134G>A) c.3447+134G>A (n.3447+134G>A) c.621+134G>A (n.621+134G>A) c.1660+134G>A (n.1660+134G>A) c.455+134G>A c.1323+134G>A c.3783+134G>A (n.3783+134G>A) c.3963+134G>A (n.3963+134G>A) c.3630+134G>A (n.3630+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642727G>T | CA2684620533 | CFTR | c.*82+134G>T (n.*82+134G>T) c.*3587+134G>T (n.*3587+134G>T) c.3690+134G>T (n.3690+134G>T) c.3873+134G>T (n.3873+134G>T) c.*526+134G>T (n.*526+134G>T) c.*534+134G>T (n.*534+134G>T) c.*2248+134G>T (n.*2248+134G>T) c.3867+134G>T (n.3867+134G>T) c.*3697+134G>T (n.*3697+134G>T) c.3447+134G>T (n.3447+134G>T) c.621+134G>T (n.621+134G>T) c.1660+134G>T (n.1660+134G>T) c.455+134G>T c.1323+134G>T c.3783+134G>T (n.3783+134G>T) c.3963+134G>T (n.3963+134G>T) c.3630+134G>T (n.3630+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642728C>A | CA2684620534 | CFTR | c.*82+135C>A (n.*82+135C>A) c.*3587+135C>A (n.*3587+135C>A) c.3690+135C>A (n.3690+135C>A) c.3873+135C>A (n.3873+135C>A) c.*526+135C>A (n.*526+135C>A) c.*534+135C>A (n.*534+135C>A) c.*2248+135C>A (n.*2248+135C>A) c.3867+135C>A (n.3867+135C>A) c.*3697+135C>A (n.*3697+135C>A) c.3447+135C>A (n.3447+135C>A) c.621+135C>A (n.621+135C>A) c.1660+135C>A (n.1660+135C>A) c.455+135C>A c.1323+135C>A c.3783+135C>A (n.3783+135C>A) c.3963+135C>A (n.3963+135C>A) c.3630+135C>A (n.3630+135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642728C>G | CA2684620536 | CFTR | c.*82+135C>G (n.*82+135C>G) c.*3587+135C>G (n.*3587+135C>G) c.3690+135C>G (n.3690+135C>G) c.3873+135C>G (n.3873+135C>G) c.*526+135C>G (n.*526+135C>G) c.*534+135C>G (n.*534+135C>G) c.*2248+135C>G (n.*2248+135C>G) c.3867+135C>G (n.3867+135C>G) c.*3697+135C>G (n.*3697+135C>G) c.3447+135C>G (n.3447+135C>G) c.621+135C>G (n.621+135C>G) c.1660+135C>G (n.1660+135C>G) c.455+135C>G c.1323+135C>G c.3783+135C>G (n.3783+135C>G) c.3963+135C>G (n.3963+135C>G) c.3630+135C>G (n.3630+135C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642728C>T | CA2684620535 | CFTR | c.*82+135C>T (n.*82+135C>T) c.*3587+135C>T (n.*3587+135C>T) c.3690+135C>T (n.3690+135C>T) c.3873+135C>T (n.3873+135C>T) c.*526+135C>T (n.*526+135C>T) c.*534+135C>T (n.*534+135C>T) c.*2248+135C>T (n.*2248+135C>T) c.3867+135C>T (n.3867+135C>T) c.*3697+135C>T (n.*3697+135C>T) c.3447+135C>T (n.3447+135C>T) c.621+135C>T (n.621+135C>T) c.1660+135C>T (n.1660+135C>T) c.455+135C>T c.1323+135C>T c.3783+135C>T (n.3783+135C>T) c.3963+135C>T (n.3963+135C>T) c.3630+135C>T (n.3630+135C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642729A>G | CA2684620537 | CFTR | c.*82+136A>G (n.*82+136A>G) c.*3587+136A>G (n.*3587+136A>G) c.3690+136A>G (n.3690+136A>G) c.3873+136A>G (n.3873+136A>G) c.*526+136A>G (n.*526+136A>G) c.*534+136A>G (n.*534+136A>G) c.*2248+136A>G (n.*2248+136A>G) c.3867+136A>G (n.3867+136A>G) c.*3697+136A>G (n.*3697+136A>G) c.3447+136A>G (n.3447+136A>G) c.621+136A>G (n.621+136A>G) c.1660+136A>G (n.1660+136A>G) c.455+136A>G c.1323+136A>G c.3783+136A>G (n.3783+136A>G) c.3963+136A>G (n.3963+136A>G) c.3630+136A>G (n.3630+136A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642734T>C | CA1106311371 | CFTR | c.*82+141T>C (n.*82+141T>C) c.*3587+141T>C (n.*3587+141T>C) c.3690+141T>C (n.3690+141T>C) c.3874-134T>C (n.3874-134T>C) c.*526+141T>C (n.*526+141T>C) c.3873+141T>C (n.3873+141T>C) c.*534+141T>C (n.*534+141T>C) c.*2248+141T>C (n.*2248+141T>C) c.3867+141T>C (n.3867+141T>C) c.*3697+141T>C (n.*3697+141T>C) c.3447+141T>C (n.3447+141T>C) c.622-134T>C (n.622-134T>C) c.1660+141T>C (n.1660+141T>C) c.455+141T>C c.1323+141T>C c.3783+141T>C (n.3783+141T>C) c.3963+141T>C (n.3963+141T>C) c.3630+141T>C (n.3630+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642734T>G | CA2684620538 | CFTR | c.*82+141T>G (n.*82+141T>G) c.*3587+141T>G (n.*3587+141T>G) c.3690+141T>G (n.3690+141T>G) c.3874-134T>G (n.3874-134T>G) c.*526+141T>G (n.*526+141T>G) c.3873+141T>G (n.3873+141T>G) c.*534+141T>G (n.*534+141T>G) c.*2248+141T>G (n.*2248+141T>G) c.3867+141T>G (n.3867+141T>G) c.*3697+141T>G (n.*3697+141T>G) c.3447+141T>G (n.3447+141T>G) c.622-134T>G (n.622-134T>G) c.1660+141T>G (n.1660+141T>G) c.455+141T>G c.1323+141T>G c.3783+141T>G (n.3783+141T>G) c.3963+141T>G (n.3963+141T>G) c.3630+141T>G (n.3630+141T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642734T= | CA1737404881 | CFTR | c.*82+141T= (n.*82+141T=) c.*3587+141T= (n.*3587+141T=) c.3690+141T= (n.3690+141T=) c.3874-134T= (n.3874-134T=) c.*526+141T= (n.*526+141T=) c.3873+141T= (n.3873+141T=) c.*534+141T= (n.*534+141T=) c.*2248+141T= (n.*2248+141T=) c.3867+141T= (n.3867+141T=) c.*3697+141T= (n.*3697+141T=) c.3447+141T= (n.3447+141T=) c.622-134T= (n.622-134T=) c.1660+141T= (n.1660+141T=) c.455+141T= c.1323+141T= c.3783+141T= (n.3783+141T=) c.3963+141T= (n.3963+141T=) c.3630+141T= (n.3630+141T=) | |
| 7 | g.117642736T>C | CA2684620539 | CFTR | c.*82+143T>C (n.*82+143T>C) c.*3587+143T>C (n.*3587+143T>C) c.3690+143T>C (n.3690+143T>C) c.3874-132T>C (n.3874-132T>C) c.*526+143T>C (n.*526+143T>C) c.3873+143T>C (n.3873+143T>C) c.*534+143T>C (n.*534+143T>C) c.*2248+143T>C (n.*2248+143T>C) c.3867+143T>C (n.3867+143T>C) c.*3697+143T>C (n.*3697+143T>C) c.3447+143T>C (n.3447+143T>C) c.622-132T>C (n.622-132T>C) c.1660+143T>C (n.1660+143T>C) c.455+143T>C c.1323+143T>C c.3783+143T>C (n.3783+143T>C) c.3963+143T>C (n.3963+143T>C) c.3630+143T>C (n.3630+143T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642737C>A | CA2684620540 | CFTR | c.*82+144C>A (n.*82+144C>A) c.*3587+144C>A (n.*3587+144C>A) c.3690+144C>A (n.3690+144C>A) c.3874-131C>A (n.3874-131C>A) c.*526+144C>A (n.*526+144C>A) c.3873+144C>A (n.3873+144C>A) c.*534+144C>A (n.*534+144C>A) c.*2248+144C>A (n.*2248+144C>A) c.3867+144C>A (n.3867+144C>A) c.*3697+144C>A (n.*3697+144C>A) c.3447+144C>A (n.3447+144C>A) c.622-131C>A (n.622-131C>A) c.1660+144C>A (n.1660+144C>A) c.455+144C>A c.1323+144C>A c.3783+144C>A (n.3783+144C>A) c.3963+144C>A (n.3963+144C>A) c.3630+144C>A (n.3630+144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642737C= | CA1737404882 | CFTR | c.*82+144C= (n.*82+144C=) c.*3587+144C= (n.*3587+144C=) c.3690+144C= (n.3690+144C=) c.3874-131C= (n.3874-131C=) c.*526+144C= (n.*526+144C=) c.3873+144C= (n.3873+144C=) c.*534+144C= (n.*534+144C=) c.*2248+144C= (n.*2248+144C=) c.3867+144C= (n.3867+144C=) c.*3697+144C= (n.*3697+144C=) c.3447+144C= (n.3447+144C=) c.622-131C= (n.622-131C=) c.1660+144C= (n.1660+144C=) c.455+144C= c.1323+144C= c.3783+144C= (n.3783+144C=) c.3963+144C= (n.3963+144C=) c.3630+144C= (n.3630+144C=) | |
| 7 | g.117642737C>T | CA164947813 | CFTR | c.*82+144C>T (n.*82+144C>T) c.*3587+144C>T (n.*3587+144C>T) c.3690+144C>T (n.3690+144C>T) c.3874-131C>T (n.3874-131C>T) c.*526+144C>T (n.*526+144C>T) c.3873+144C>T (n.3873+144C>T) c.*534+144C>T (n.*534+144C>T) c.*2248+144C>T (n.*2248+144C>T) c.3867+144C>T (n.3867+144C>T) c.*3697+144C>T (n.*3697+144C>T) c.3447+144C>T (n.3447+144C>T) c.622-131C>T (n.622-131C>T) c.1660+144C>T (n.1660+144C>T) c.455+144C>T c.1323+144C>T c.3783+144C>T (n.3783+144C>T) c.3963+144C>T (n.3963+144C>T) c.3630+144C>T (n.3630+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642738A>G | CA2684620541 | CFTR | c.*82+145A>G (n.*82+145A>G) c.*3587+145A>G (n.*3587+145A>G) c.3690+145A>G (n.3690+145A>G) c.3874-130A>G (n.3874-130A>G) c.*526+145A>G (n.*526+145A>G) c.3873+145A>G (n.3873+145A>G) c.*534+145A>G (n.*534+145A>G) c.*2248+145A>G (n.*2248+145A>G) c.3867+145A>G (n.3867+145A>G) c.*3697+145A>G (n.*3697+145A>G) c.3447+145A>G (n.3447+145A>G) c.622-130A>G (n.622-130A>G) c.1660+145A>G (n.1660+145A>G) c.455+145A>G c.1323+145A>G c.3783+145A>G (n.3783+145A>G) c.3963+145A>G (n.3963+145A>G) c.3630+145A>G (n.3630+145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642739del | CA2684620542 | CFTR | c.*82+146del (n.*82+146del) c.*3587+146del (n.*3587+146del) c.3690+146del (n.3690+146del) c.3874-129del (n.3874-129del) c.*526+146del (n.*526+146del) c.3873+146del (n.3873+146del) c.*534+146del (n.*534+146del) c.*2248+146del (n.*2248+146del) c.3867+146del (n.3867+146del) c.*3697+146del (n.*3697+146del) c.3447+146del (n.3447+146del) c.622-129del (n.622-129del) c.1660+146del (n.1660+146del) c.455+146del c.1323+146del c.3783+146del (n.3783+146del) c.3963+146del (n.3963+146del) c.3630+146del (n.3630+146del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642739T>C | CA832114265 | CFTR | c.*82+146T>C (n.*82+146T>C) c.*3587+146T>C (n.*3587+146T>C) c.3690+146T>C (n.3690+146T>C) c.3874-129T>C (n.3874-129T>C) c.*526+146T>C (n.*526+146T>C) c.3873+146T>C (n.3873+146T>C) c.*534+146T>C (n.*534+146T>C) c.*2248+146T>C (n.*2248+146T>C) c.3867+146T>C (n.3867+146T>C) c.*3697+146T>C (n.*3697+146T>C) c.3447+146T>C (n.3447+146T>C) c.622-129T>C (n.622-129T>C) c.1660+146T>C (n.1660+146T>C) c.455+146T>C c.1323+146T>C c.3783+146T>C (n.3783+146T>C) c.3963+146T>C (n.3963+146T>C) c.3630+146T>C (n.3630+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642739T= | CA1737404883 | CFTR | c.*82+146T= (n.*82+146T=) c.*3587+146T= (n.*3587+146T=) c.3690+146T= (n.3690+146T=) c.3874-129T= (n.3874-129T=) c.*526+146T= (n.*526+146T=) c.3873+146T= (n.3873+146T=) c.*534+146T= (n.*534+146T=) c.*2248+146T= (n.*2248+146T=) c.3867+146T= (n.3867+146T=) c.*3697+146T= (n.*3697+146T=) c.3447+146T= (n.3447+146T=) c.622-129T= (n.622-129T=) c.1660+146T= (n.1660+146T=) c.455+146T= c.1323+146T= c.3783+146T= (n.3783+146T=) c.3963+146T= (n.3963+146T=) c.3630+146T= (n.3630+146T=) | |
| 7 | g.117642741G>T | CA2684620544 | CFTR | c.*82+148G>T (n.*82+148G>T) c.*3587+148G>T (n.*3587+148G>T) c.3690+148G>T (n.3690+148G>T) c.3874-127G>T (n.3874-127G>T) c.*526+148G>T (n.*526+148G>T) c.3873+148G>T (n.3873+148G>T) c.*534+148G>T (n.*534+148G>T) c.*2248+148G>T (n.*2248+148G>T) c.3867+148G>T (n.3867+148G>T) c.*3697+148G>T (n.*3697+148G>T) c.3447+148G>T (n.3447+148G>T) c.622-127G>T (n.622-127G>T) c.1660+148G>T (n.1660+148G>T) c.455+148G>T c.1323+148G>T c.3783+148G>T (n.3783+148G>T) c.3963+148G>T (n.3963+148G>T) c.3630+148G>T (n.3630+148G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642741_117642745del | CA2684620543 | CFTR | c.*82+148_*82+152del (n.*82+148_*82+152del) c.*3587+148_*3587+152del (n.*3587+148_*3587+152del) c.3690+148_3690+152del (n.3690+148_3690+152del) c.3874-127_3874-123del (n.3874-127_3874-123del) c.*526+148_*526+152del (n.*526+148_*526+152del) c.3873+148_3873+152del (n.3873+148_3873+152del) c.*534+148_*534+152del (n.*534+148_*534+152del) c.*2248+148_*2248+152del (n.*2248+148_*2248+152del) c.3867+148_3867+152del (n.3867+148_3867+152del) c.*3697+148_*3697+152del (n.*3697+148_*3697+152del) c.3447+148_3447+152del (n.3447+148_3447+152del) c.622-127_622-123del (n.622-127_622-123del) c.1660+148_1660+152del (n.1660+148_1660+152del) c.455+148_455+152del c.1323+148_1323+152del c.3783+148_3783+152del (n.3783+148_3783+152del) c.3963+148_3963+152del (n.3963+148_3963+152del) c.3630+148_3630+152del (n.3630+148_3630+152del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642742G>C | CA2684620545 | CFTR | c.*82+149G>C (n.*82+149G>C) c.*3587+149G>C (n.*3587+149G>C) c.3690+149G>C (n.3690+149G>C) c.3874-126G>C (n.3874-126G>C) c.*526+149G>C (n.*526+149G>C) c.3873+149G>C (n.3873+149G>C) c.*534+149G>C (n.*534+149G>C) c.*2248+149G>C (n.*2248+149G>C) c.3867+149G>C (n.3867+149G>C) c.*3697+149G>C (n.*3697+149G>C) c.3447+149G>C (n.3447+149G>C) c.622-126G>C (n.622-126G>C) c.1660+149G>C (n.1660+149G>C) c.455+149G>C c.1323+149G>C c.3783+149G>C (n.3783+149G>C) c.3963+149G>C (n.3963+149G>C) c.3630+149G>C (n.3630+149G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642742G>T | CA2684620546 | CFTR | c.*82+149G>T (n.*82+149G>T) c.*3587+149G>T (n.*3587+149G>T) c.3690+149G>T (n.3690+149G>T) c.3874-126G>T (n.3874-126G>T) c.*526+149G>T (n.*526+149G>T) c.3873+149G>T (n.3873+149G>T) c.*534+149G>T (n.*534+149G>T) c.*2248+149G>T (n.*2248+149G>T) c.3867+149G>T (n.3867+149G>T) c.*3697+149G>T (n.*3697+149G>T) c.3447+149G>T (n.3447+149G>T) c.622-126G>T (n.622-126G>T) c.1660+149G>T (n.1660+149G>T) c.455+149G>T c.1323+149G>T c.3783+149G>T (n.3783+149G>T) c.3963+149G>T (n.3963+149G>T) c.3630+149G>T (n.3630+149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642743C>A | CA2684620547 | CFTR | c.*82+150C>A (n.*82+150C>A) c.*3587+150C>A (n.*3587+150C>A) c.3690+150C>A (n.3690+150C>A) c.3874-125C>A (n.3874-125C>A) c.*526+150C>A (n.*526+150C>A) c.3873+150C>A (n.3873+150C>A) c.*534+150C>A (n.*534+150C>A) c.*2248+150C>A (n.*2248+150C>A) c.3867+150C>A (n.3867+150C>A) c.*3697+150C>A (n.*3697+150C>A) c.3447+150C>A (n.3447+150C>A) c.622-125C>A (n.622-125C>A) c.1660+150C>A (n.1660+150C>A) c.455+150C>A c.1323+150C>A c.3783+150C>A (n.3783+150C>A) c.3963+150C>A (n.3963+150C>A) c.3630+150C>A (n.3630+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642744A>G | CA2684620548 | CFTR | c.*82+151A>G (n.*82+151A>G) c.*3587+151A>G (n.*3587+151A>G) c.3690+151A>G (n.3690+151A>G) c.3874-124A>G (n.3874-124A>G) c.*526+151A>G (n.*526+151A>G) c.3873+151A>G (n.3873+151A>G) c.*534+151A>G (n.*534+151A>G) c.*2248+151A>G (n.*2248+151A>G) c.3867+151A>G (n.3867+151A>G) c.*3697+151A>G (n.*3697+151A>G) c.3447+151A>G (n.3447+151A>G) c.622-124A>G (n.622-124A>G) c.1660+151A>G (n.1660+151A>G) c.455+151A>G c.1323+151A>G c.3783+151A>G (n.3783+151A>G) c.3963+151A>G (n.3963+151A>G) c.3630+151A>G (n.3630+151A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642745G>A | CA1737404885 | CFTR | c.*82+152G>A (n.*82+152G>A) c.*3587+152G>A (n.*3587+152G>A) c.3690+152G>A (n.3690+152G>A) c.3874-123G>A (n.3874-123G>A) c.*526+152G>A (n.*526+152G>A) c.3873+152G>A (n.3873+152G>A) c.*534+152G>A (n.*534+152G>A) c.*2248+152G>A (n.*2248+152G>A) c.3867+152G>A (n.3867+152G>A) c.*3697+152G>A (n.*3697+152G>A) c.3447+152G>A (n.3447+152G>A) c.622-123G>A (n.622-123G>A) c.1660+152G>A (n.1660+152G>A) c.455+152G>A c.1323+152G>A c.3783+152G>A (n.3783+152G>A) c.3963+152G>A (n.3963+152G>A) c.3630+152G>A (n.3630+152G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642745G= | CA1737404884 | CFTR | c.*82+152G= (n.*82+152G=) c.*3587+152G= (n.*3587+152G=) c.3690+152G= (n.3690+152G=) c.3874-123G= (n.3874-123G=) c.*526+152G= (n.*526+152G=) c.3873+152G= (n.3873+152G=) c.*534+152G= (n.*534+152G=) c.*2248+152G= (n.*2248+152G=) c.3867+152G= (n.3867+152G=) c.*3697+152G= (n.*3697+152G=) c.3447+152G= (n.3447+152G=) c.622-123G= (n.622-123G=) c.1660+152G= (n.1660+152G=) c.455+152G= c.1323+152G= c.3783+152G= (n.3783+152G=) c.3963+152G= (n.3963+152G=) c.3630+152G= (n.3630+152G=) | |
| 7 | g.117642748A= | CA1737404886 | CFTR | c.*82+155A= (n.*82+155A=) c.*3587+155A= (n.*3587+155A=) c.3690+155A= (n.3690+155A=) c.3874-120A= (n.3874-120A=) c.*526+155A= (n.*526+155A=) c.3873+155A= (n.3873+155A=) c.*534+155A= (n.*534+155A=) c.*2248+155A= (n.*2248+155A=) c.3867+155A= (n.3867+155A=) c.*3697+155A= (n.*3697+155A=) c.3447+155A= (n.3447+155A=) c.622-120A= (n.622-120A=) c.1660+155A= (n.1660+155A=) c.455+155A= c.1323+155A= c.3783+155A= (n.3783+155A=) c.3963+155A= (n.3963+155A=) c.3630+155A= (n.3630+155A=) | |
| 7 | g.117642748A>G | CA1737404887 | CFTR | c.*82+155A>G (n.*82+155A>G) c.*3587+155A>G (n.*3587+155A>G) c.3690+155A>G (n.3690+155A>G) c.3874-120A>G (n.3874-120A>G) c.*526+155A>G (n.*526+155A>G) c.3873+155A>G (n.3873+155A>G) c.*534+155A>G (n.*534+155A>G) c.*2248+155A>G (n.*2248+155A>G) c.3867+155A>G (n.3867+155A>G) c.*3697+155A>G (n.*3697+155A>G) c.3447+155A>G (n.3447+155A>G) c.622-120A>G (n.622-120A>G) c.1660+155A>G (n.1660+155A>G) c.455+155A>G c.1323+155A>G c.3783+155A>G (n.3783+155A>G) c.3963+155A>G (n.3963+155A>G) c.3630+155A>G (n.3630+155A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642749A= | CA1737404888 | CFTR | c.*82+156A= (n.*82+156A=) c.*3587+156A= (n.*3587+156A=) c.3690+156A= (n.3690+156A=) c.3874-119A= (n.3874-119A=) c.*526+156A= (n.*526+156A=) c.3873+156A= (n.3873+156A=) c.*534+156A= (n.*534+156A=) c.*2248+156A= (n.*2248+156A=) c.3867+156A= (n.3867+156A=) c.*3697+156A= (n.*3697+156A=) c.3447+156A= (n.3447+156A=) c.622-119A= (n.622-119A=) c.1660+156A= (n.1660+156A=) c.455+156A= c.1323+156A= c.3783+156A= (n.3783+156A=) c.3963+156A= (n.3963+156A=) c.3630+156A= (n.3630+156A=) | |
| 7 | g.117642749A>G | CA164947815 | CFTR | c.*82+156A>G (n.*82+156A>G) c.*3587+156A>G (n.*3587+156A>G) c.3690+156A>G (n.3690+156A>G) c.3874-119A>G (n.3874-119A>G) c.*526+156A>G (n.*526+156A>G) c.3873+156A>G (n.3873+156A>G) c.*534+156A>G (n.*534+156A>G) c.*2248+156A>G (n.*2248+156A>G) c.3867+156A>G (n.3867+156A>G) c.*3697+156A>G (n.*3697+156A>G) c.3447+156A>G (n.3447+156A>G) c.622-119A>G (n.622-119A>G) c.1660+156A>G (n.1660+156A>G) c.455+156A>G c.1323+156A>G c.3783+156A>G (n.3783+156A>G) c.3963+156A>G (n.3963+156A>G) c.3630+156A>G (n.3630+156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642750G>A | CA457228573 | CFTR | c.*82+157G>A (n.*82+157G>A) c.*3587+157G>A (n.*3587+157G>A) c.3690+157G>A (n.3690+157G>A) c.3874-118G>A (n.3874-118G>A) c.*526+157G>A (n.*526+157G>A) c.3873+157G>A (n.3873+157G>A) c.*534+157G>A (n.*534+157G>A) c.*2248+157G>A (n.*2248+157G>A) c.3867+157G>A (n.3867+157G>A) c.*3697+157G>A (n.*3697+157G>A) c.3447+157G>A (n.3447+157G>A) c.622-118G>A (n.622-118G>A) c.1660+157G>A (n.1660+157G>A) c.455+157G>A c.1323+157G>A c.3783+157G>A (n.3783+157G>A) c.3963+157G>A (n.3963+157G>A) c.3630+157G>A (n.3630+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642750G= | CA1737404889 | CFTR | c.*82+157G= (n.*82+157G=) c.*3587+157G= (n.*3587+157G=) c.3690+157G= (n.3690+157G=) c.3874-118G= (n.3874-118G=) c.*526+157G= (n.*526+157G=) c.3873+157G= (n.3873+157G=) c.*534+157G= (n.*534+157G=) c.*2248+157G= (n.*2248+157G=) c.3867+157G= (n.3867+157G=) c.*3697+157G= (n.*3697+157G=) c.3447+157G= (n.3447+157G=) c.622-118G= (n.622-118G=) c.1660+157G= (n.1660+157G=) c.455+157G= c.1323+157G= c.3783+157G= (n.3783+157G=) c.3963+157G= (n.3963+157G=) c.3630+157G= (n.3630+157G=) | |
| 7 | g.117642751A= | CA1737404890 | CFTR | c.*82+158A= (n.*82+158A=) c.*3587+158A= (n.*3587+158A=) c.3690+158A= (n.3690+158A=) c.3874-117A= (n.3874-117A=) c.*526+158A= (n.*526+158A=) c.3873+158A= (n.3873+158A=) c.*534+158A= (n.*534+158A=) c.*2248+158A= (n.*2248+158A=) c.3867+158A= (n.3867+158A=) c.*3697+158A= (n.*3697+158A=) c.3447+158A= (n.3447+158A=) c.622-117A= (n.622-117A=) c.1660+158A= (n.1660+158A=) c.455+158A= c.1323+158A= c.3783+158A= (n.3783+158A=) c.3963+158A= (n.3963+158A=) c.3630+158A= (n.3630+158A=) | |
| 7 | g.117642751A>G | CA164947816 | CFTR | c.*82+158A>G (n.*82+158A>G) c.*3587+158A>G (n.*3587+158A>G) c.3690+158A>G (n.3690+158A>G) c.3874-117A>G (n.3874-117A>G) c.*526+158A>G (n.*526+158A>G) c.3873+158A>G (n.3873+158A>G) c.*534+158A>G (n.*534+158A>G) c.*2248+158A>G (n.*2248+158A>G) c.3867+158A>G (n.3867+158A>G) c.*3697+158A>G (n.*3697+158A>G) c.3447+158A>G (n.3447+158A>G) c.622-117A>G (n.622-117A>G) c.1660+158A>G (n.1660+158A>G) c.455+158A>G c.1323+158A>G c.3783+158A>G (n.3783+158A>G) c.3963+158A>G (n.3963+158A>G) c.3630+158A>G (n.3630+158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642753G>A | CA1737404892 | CFTR | c.*82+160G>A (n.*82+160G>A) c.*3587+160G>A (n.*3587+160G>A) c.3690+160G>A (n.3690+160G>A) c.3874-115G>A (n.3874-115G>A) c.*526+160G>A (n.*526+160G>A) c.3873+160G>A (n.3873+160G>A) c.*534+160G>A (n.*534+160G>A) c.*2248+160G>A (n.*2248+160G>A) c.3867+160G>A (n.3867+160G>A) c.*3697+160G>A (n.*3697+160G>A) c.3447+160G>A (n.3447+160G>A) c.622-115G>A (n.622-115G>A) c.1660+160G>A (n.1660+160G>A) c.455+160G>A c.1323+160G>A c.3783+160G>A (n.3783+160G>A) c.3963+160G>A (n.3963+160G>A) c.3630+160G>A (n.3630+160G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117642753G= | CA1737404891 | CFTR | c.*82+160G= (n.*82+160G=) c.*3587+160G= (n.*3587+160G=) c.3690+160G= (n.3690+160G=) c.3874-115G= (n.3874-115G=) c.*526+160G= (n.*526+160G=) c.3873+160G= (n.3873+160G=) c.*534+160G= (n.*534+160G=) c.*2248+160G= (n.*2248+160G=) c.3867+160G= (n.3867+160G=) c.*3697+160G= (n.*3697+160G=) c.3447+160G= (n.3447+160G=) c.622-115G= (n.622-115G=) c.1660+160G= (n.1660+160G=) c.455+160G= c.1323+160G= c.3783+160G= (n.3783+160G=) c.3963+160G= (n.3963+160G=) c.3630+160G= (n.3630+160G=) | |
| 7 | g.117642754T>C | CA1737404894 | CFTR | c.*82+161T>C (n.*82+161T>C) c.*3587+161T>C (n.*3587+161T>C) c.3690+161T>C (n.3690+161T>C) c.3874-114T>C (n.3874-114T>C) c.*526+161T>C (n.*526+161T>C) c.3873+161T>C (n.3873+161T>C) c.*534+161T>C (n.*534+161T>C) c.*2248+161T>C (n.*2248+161T>C) c.3867+161T>C (n.3867+161T>C) c.*3697+161T>C (n.*3697+161T>C) c.3447+161T>C (n.3447+161T>C) c.622-114T>C (n.622-114T>C) c.1660+161T>C (n.1660+161T>C) c.455+161T>C c.1323+161T>C c.3783+161T>C (n.3783+161T>C) c.3963+161T>C (n.3963+161T>C) c.3630+161T>C (n.3630+161T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642754T= | CA1737404893 | CFTR | c.*82+161T= (n.*82+161T=) c.*3587+161T= (n.*3587+161T=) c.3690+161T= (n.3690+161T=) c.3874-114T= (n.3874-114T=) c.*526+161T= (n.*526+161T=) c.3873+161T= (n.3873+161T=) c.*534+161T= (n.*534+161T=) c.*2248+161T= (n.*2248+161T=) c.3867+161T= (n.3867+161T=) c.*3697+161T= (n.*3697+161T=) c.3447+161T= (n.3447+161T=) c.622-114T= (n.622-114T=) c.1660+161T= (n.1660+161T=) c.455+161T= c.1323+161T= c.3783+161T= (n.3783+161T=) c.3963+161T= (n.3963+161T=) c.3630+161T= (n.3630+161T=) | |
| 7 | g.117642755C= | CA1737404895 | CFTR | c.*82+162C= (n.*82+162C=) c.*3587+162C= (n.*3587+162C=) c.3690+162C= (n.3690+162C=) c.3874-113C= (n.3874-113C=) c.*526+162C= (n.*526+162C=) c.3873+162C= (n.3873+162C=) c.*534+162C= (n.*534+162C=) c.*2248+162C= (n.*2248+162C=) c.3867+162C= (n.3867+162C=) c.*3697+162C= (n.*3697+162C=) c.3447+162C= (n.3447+162C=) c.622-113C= (n.622-113C=) c.1660+162C= (n.1660+162C=) c.455+162C= c.1323+162C= c.3783+162C= (n.3783+162C=) c.3963+162C= (n.3963+162C=) c.3630+162C= (n.3630+162C=) | |
| 7 | g.117642755C>T | CA1737404896 | CFTR | c.*82+162C>T (n.*82+162C>T) c.*3587+162C>T (n.*3587+162C>T) c.3690+162C>T (n.3690+162C>T) c.3874-113C>T (n.3874-113C>T) c.*526+162C>T (n.*526+162C>T) c.3873+162C>T (n.3873+162C>T) c.*534+162C>T (n.*534+162C>T) c.*2248+162C>T (n.*2248+162C>T) c.3867+162C>T (n.3867+162C>T) c.*3697+162C>T (n.*3697+162C>T) c.3447+162C>T (n.3447+162C>T) c.622-113C>T (n.622-113C>T) c.1660+162C>T (n.1660+162C>T) c.455+162C>T c.1323+162C>T c.3783+162C>T (n.3783+162C>T) c.3963+162C>T (n.3963+162C>T) c.3630+162C>T (n.3630+162C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642765T>C | CA1737404897 | CFTR | c.*82+172T>C (n.*82+172T>C) c.*3587+172T>C (n.*3587+172T>C) c.3690+172T>C (n.3690+172T>C) c.3874-103T>C (n.3874-103T>C) c.*526+172T>C (n.*526+172T>C) c.3873+172T>C (n.3873+172T>C) c.*534+172T>C (n.*534+172T>C) c.*2248+172T>C (n.*2248+172T>C) c.3867+172T>C (n.3867+172T>C) c.*3697+172T>C (n.*3697+172T>C) c.3447+172T>C (n.3447+172T>C) c.622-103T>C (n.622-103T>C) c.1660+172T>C (n.1660+172T>C) c.455+172T>C c.1323+172T>C c.3783+172T>C (n.3783+172T>C) c.3963+172T>C (n.3963+172T>C) c.3630+172T>C (n.3630+172T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117642765T= | CA1737404898 | CFTR | c.*82+172T= (n.*82+172T=) c.*3587+172T= (n.*3587+172T=) c.3690+172T= (n.3690+172T=) c.3874-103T= (n.3874-103T=) c.*526+172T= (n.*526+172T=) c.3873+172T= (n.3873+172T=) c.*534+172T= (n.*534+172T=) c.*2248+172T= (n.*2248+172T=) c.3867+172T= (n.3867+172T=) c.*3697+172T= (n.*3697+172T=) c.3447+172T= (n.3447+172T=) c.622-103T= (n.622-103T=) c.1660+172T= (n.1660+172T=) c.455+172T= c.1323+172T= c.3783+172T= (n.3783+172T=) c.3963+172T= (n.3963+172T=) c.3630+172T= (n.3630+172T=) | |
| 7 | g.117642773C= | CA1737404899 | CFTR | c.*82+180C= (n.*82+180C=) c.*3587+180C= (n.*3587+180C=) c.3690+180C= (n.3690+180C=) c.3874-95C= (n.3874-95C=) c.*526+180C= (n.*526+180C=) c.3873+180C= (n.3873+180C=) c.*534+180C= (n.*534+180C=) c.*2248+180C= (n.*2248+180C=) c.3867+180C= (n.3867+180C=) c.*3697+180C= (n.*3697+180C=) c.3447+180C= (n.3447+180C=) c.622-95C= (n.622-95C=) c.1660+180C= (n.1660+180C=) c.455+180C= c.1323+180C= c.3783+180C= (n.3783+180C=) c.3963+180C= (n.3963+180C=) c.3630+180C= (n.3630+180C=) | |
| 7 | g.117642773C>T | CA164947817 | CFTR | c.*82+180C>T (n.*82+180C>T) c.*3587+180C>T (n.*3587+180C>T) c.3690+180C>T (n.3690+180C>T) c.3874-95C>T (n.3874-95C>T) c.*526+180C>T (n.*526+180C>T) c.3873+180C>T (n.3873+180C>T) c.*534+180C>T (n.*534+180C>T) c.*2248+180C>T (n.*2248+180C>T) c.3867+180C>T (n.3867+180C>T) c.*3697+180C>T (n.*3697+180C>T) c.3447+180C>T (n.3447+180C>T) c.622-95C>T (n.622-95C>T) c.1660+180C>T (n.1660+180C>T) c.455+180C>T c.1323+180C>T c.3783+180C>T (n.3783+180C>T) c.3963+180C>T (n.3963+180C>T) c.3630+180C>T (n.3630+180C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642774T>C | CA577224087 | CFTR | c.*82+181T>C (n.*82+181T>C) c.*3587+181T>C (n.*3587+181T>C) c.3690+181T>C (n.3690+181T>C) c.3874-94T>C (n.3874-94T>C) c.*526+181T>C (n.*526+181T>C) c.3873+181T>C (n.3873+181T>C) c.*534+181T>C (n.*534+181T>C) c.*2248+181T>C (n.*2248+181T>C) c.3867+181T>C (n.3867+181T>C) c.*3697+181T>C (n.*3697+181T>C) c.3447+181T>C (n.3447+181T>C) c.622-94T>C (n.622-94T>C) c.1660+181T>C (n.1660+181T>C) c.455+181T>C c.1323+181T>C c.3783+181T>C (n.3783+181T>C) c.3963+181T>C (n.3963+181T>C) c.3630+181T>C (n.3630+181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642774T= | CA1737404900 | CFTR | c.*82+181T= (n.*82+181T=) c.*3587+181T= (n.*3587+181T=) c.3690+181T= (n.3690+181T=) c.3874-94T= (n.3874-94T=) c.*526+181T= (n.*526+181T=) c.3873+181T= (n.3873+181T=) c.*534+181T= (n.*534+181T=) c.*2248+181T= (n.*2248+181T=) c.3867+181T= (n.3867+181T=) c.*3697+181T= (n.*3697+181T=) c.3447+181T= (n.3447+181T=) c.622-94T= (n.622-94T=) c.1660+181T= (n.1660+181T=) c.455+181T= c.1323+181T= c.3783+181T= (n.3783+181T=) c.3963+181T= (n.3963+181T=) c.3630+181T= (n.3630+181T=) | |
| 7 | g.117642777A= | CA1737404901 | CFTR | c.*82+184A= (n.*82+184A=) c.*3587+184A= (n.*3587+184A=) c.3690+184A= (n.3690+184A=) c.3874-91A= (n.3874-91A=) c.*526+184A= (n.*526+184A=) c.3873+184A= (n.3873+184A=) c.*534+184A= (n.*534+184A=) c.*2248+184A= (n.*2248+184A=) c.3867+184A= (n.3867+184A=) c.*3697+184A= (n.*3697+184A=) c.3447+184A= (n.3447+184A=) c.622-91A= (n.622-91A=) c.1660+184A= (n.1660+184A=) c.455+184A= c.1323+184A= c.3783+184A= (n.3783+184A=) c.3963+184A= (n.3963+184A=) c.3630+184A= (n.3630+184A=) | |
| 7 | g.117642777A>G | CA1106311377 | CFTR | c.*82+184A>G (n.*82+184A>G) c.*3587+184A>G (n.*3587+184A>G) c.3690+184A>G (n.3690+184A>G) c.3874-91A>G (n.3874-91A>G) c.*526+184A>G (n.*526+184A>G) c.3873+184A>G (n.3873+184A>G) c.*534+184A>G (n.*534+184A>G) c.*2248+184A>G (n.*2248+184A>G) c.3867+184A>G (n.3867+184A>G) c.*3697+184A>G (n.*3697+184A>G) c.3447+184A>G (n.3447+184A>G) c.622-91A>G (n.622-91A>G) c.1660+184A>G (n.1660+184A>G) c.455+184A>G c.1323+184A>G c.3783+184A>G (n.3783+184A>G) c.3963+184A>G (n.3963+184A>G) c.3630+184A>G (n.3630+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |