Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117624642_117629920del	CA915945441	CFTR	c.3469-2880_3517+2350del c.3183-2880_3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_370+2150del c.3469-1362_378+2150del c.1844-2880_2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.3293-2880_3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del	ClinVar
7	g.117627333_117631592del	CA915945443	CFTR	c.3469-189_3517+4022del c.3183-189_3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.122-189_370+3822del c.130-189_378+3822del c.1844-189_2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.3293-189_3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del
7	g.117627462A>G	CA2684620059	CFTR	c.3469-60A>G (n.3469-60A>G) c.3183-60A>G (n.3183-60A>G) c.3286-60A>G (n.3286-60A>G) c.122-60A>G (n.122-60A>G) c.130-60A>G (n.130-60A>G) c.1844-60A>G (n.1844-60A>G) c.3463-60A>G (n.3463-60A>G) c.3293-60A>G (n.3293-60A>G) c.3043-60A>G (n.3043-60A>G) c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.1256-60A>G (n.1256-60A>G) c.51-60A>G c.1119-60A>G c.2251-60A>G (n.2251-60A>G) c.3379-60A>G (n.3379-60A>G) c.294-60A>G c.3559-60A>G (n.3559-60A>G) c.3226-60A>G (n.3226-60A>G)	gnomAD v4
7	g.117627463A=	CA1737398564	CFTR	c.3469-59A= (n.3469-59A=) c.3183-59A= (n.3183-59A=) c.3286-59A= (n.3286-59A=) c.122-59A= (n.122-59A=) c.130-59A= (n.130-59A=) c.1844-59A= (n.1844-59A=) c.3463-59A= (n.3463-59A=) c.3293-59A= (n.3293-59A=) c.3043-59A= (n.3043-59A=) c.217-59A= (n.217-59A=) c.1256-59A= (n.1256-59A=) c.51-59A= c.1119-59A= c.2251-59A= (n.2251-59A=) c.3379-59A= (n.3379-59A=) c.294-59A= c.3559-59A= (n.3559-59A=) c.3226-59A= (n.3226-59A=)
7	g.117627463A>T	CA832107142	CFTR	c.3469-59A>T (n.3469-59A>T) c.3183-59A>T (n.3183-59A>T) c.3286-59A>T (n.3286-59A>T) c.122-59A>T (n.122-59A>T) c.130-59A>T (n.130-59A>T) c.1844-59A>T (n.1844-59A>T) c.3463-59A>T (n.3463-59A>T) c.3293-59A>T (n.3293-59A>T) c.3043-59A>T (n.3043-59A>T) c.217-59A>T (n.217-59A>T) c.1256-59A>T (n.1256-59A>T) c.51-59A>T c.1119-59A>T c.2251-59A>T (n.2251-59A>T) c.3379-59A>T (n.3379-59A>T) c.294-59A>T c.3559-59A>T (n.3559-59A>T) c.3226-59A>T (n.3226-59A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627464C>A	CA2684620060	CFTR	c.3469-58C>A (n.3469-58C>A) c.3183-58C>A (n.3183-58C>A) c.3286-58C>A (n.3286-58C>A) c.122-58C>A (n.122-58C>A) c.130-58C>A (n.130-58C>A) c.1844-58C>A (n.1844-58C>A) c.3463-58C>A (n.3463-58C>A) c.3293-58C>A (n.3293-58C>A) c.3043-58C>A (n.3043-58C>A) c.217-58C>A (n.217-58C>A) c.1256-58C>A (n.1256-58C>A) c.51-58C>A c.1119-58C>A c.2251-58C>A (n.2251-58C>A) c.3379-58C>A (n.3379-58C>A) c.294-58C>A c.3559-58C>A (n.3559-58C>A) c.3226-58C>A (n.3226-58C>A)	gnomAD v4
7	g.117627464C=	CA1737398565	CFTR	c.3469-58C= (n.3469-58C=) c.3183-58C= (n.3183-58C=) c.3286-58C= (n.3286-58C=) c.122-58C= (n.122-58C=) c.130-58C= (n.130-58C=) c.1844-58C= (n.1844-58C=) c.3463-58C= (n.3463-58C=) c.3293-58C= (n.3293-58C=) c.3043-58C= (n.3043-58C=) c.217-58C= (n.217-58C=) c.1256-58C= (n.1256-58C=) c.51-58C= c.1119-58C= c.2251-58C= (n.2251-58C=) c.3379-58C= (n.3379-58C=) c.294-58C= c.3559-58C= (n.3559-58C=) c.3226-58C= (n.3226-58C=)
7	g.117627464C>T	CA1737398566	CFTR	c.3469-58C>T (n.3469-58C>T) c.3183-58C>T (n.3183-58C>T) c.3286-58C>T (n.3286-58C>T) c.122-58C>T (n.122-58C>T) c.130-58C>T (n.130-58C>T) c.1844-58C>T (n.1844-58C>T) c.3463-58C>T (n.3463-58C>T) c.3293-58C>T (n.3293-58C>T) c.3043-58C>T (n.3043-58C>T) c.217-58C>T (n.217-58C>T) c.1256-58C>T (n.1256-58C>T) c.51-58C>T c.1119-58C>T c.2251-58C>T (n.2251-58C>T) c.3379-58C>T (n.3379-58C>T) c.294-58C>T c.3559-58C>T (n.3559-58C>T) c.3226-58C>T (n.3226-58C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627466A>T	CA2684620061	CFTR	c.3469-56A>T (n.3469-56A>T) c.3183-56A>T (n.3183-56A>T) c.3286-56A>T (n.3286-56A>T) c.122-56A>T (n.122-56A>T) c.130-56A>T (n.130-56A>T) c.1844-56A>T (n.1844-56A>T) c.3463-56A>T (n.3463-56A>T) c.3293-56A>T (n.3293-56A>T) c.3043-56A>T (n.3043-56A>T) c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.1256-56A>T (n.1256-56A>T) c.51-56A>T c.1119-56A>T c.2251-56A>T (n.2251-56A>T) c.3379-56A>T (n.3379-56A>T) c.294-56A>T c.3559-56A>T (n.3559-56A>T) c.3226-56A>T (n.3226-56A>T)	gnomAD v4
7	g.117627467A=	CA1737398567	CFTR	c.3469-55A= (n.3469-55A=) c.3183-55A= (n.3183-55A=) c.3286-55A= (n.3286-55A=) c.122-55A= (n.122-55A=) c.130-55A= (n.130-55A=) c.1844-55A= (n.1844-55A=) c.3463-55A= (n.3463-55A=) c.3293-55A= (n.3293-55A=) c.3043-55A= (n.3043-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) c.1256-55A= (n.1256-55A=) c.51-55A= c.1119-55A= c.2251-55A= (n.2251-55A=) c.3379-55A= (n.3379-55A=) c.294-55A= c.3559-55A= (n.3559-55A=) c.3226-55A= (n.3226-55A=)
7	g.117627467A>G	CA1737398568	CFTR	c.3469-55A>G (n.3469-55A>G) c.3183-55A>G (n.3183-55A>G) c.3286-55A>G (n.3286-55A>G) c.122-55A>G (n.122-55A>G) c.130-55A>G (n.130-55A>G) c.1844-55A>G (n.1844-55A>G) c.3463-55A>G (n.3463-55A>G) c.3293-55A>G (n.3293-55A>G) c.3043-55A>G (n.3043-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) c.1256-55A>G (n.1256-55A>G) c.51-55A>G c.1119-55A>G c.2251-55A>G (n.2251-55A>G) c.3379-55A>G (n.3379-55A>G) c.294-55A>G c.3559-55A>G (n.3559-55A>G) c.3226-55A>G (n.3226-55A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627468T>A	CA1737398570	CFTR	c.3469-54T>A (n.3469-54T>A) c.3183-54T>A (n.3183-54T>A) c.3286-54T>A (n.3286-54T>A) c.122-54T>A (n.122-54T>A) c.130-54T>A (n.130-54T>A) c.1844-54T>A (n.1844-54T>A) c.3463-54T>A (n.3463-54T>A) c.3293-54T>A (n.3293-54T>A) c.3043-54T>A (n.3043-54T>A) c.217-54T>A (n.217-54T>A) c.1256-54T>A (n.1256-54T>A) c.51-54T>A c.1119-54T>A c.2251-54T>A (n.2251-54T>A) c.3379-54T>A (n.3379-54T>A) c.294-54T>A c.3559-54T>A (n.3559-54T>A) c.3226-54T>A (n.3226-54T>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627468T>C	CA2684620062	CFTR	c.3469-54T>C (n.3469-54T>C) c.3183-54T>C (n.3183-54T>C) c.3286-54T>C (n.3286-54T>C) c.122-54T>C (n.122-54T>C) c.130-54T>C (n.130-54T>C) c.1844-54T>C (n.1844-54T>C) c.3463-54T>C (n.3463-54T>C) c.3293-54T>C (n.3293-54T>C) c.3043-54T>C (n.3043-54T>C) c.217-54T>C (n.217-54T>C) c.1256-54T>C (n.1256-54T>C) c.51-54T>C c.1119-54T>C c.2251-54T>C (n.2251-54T>C) c.3379-54T>C (n.3379-54T>C) c.294-54T>C c.3559-54T>C (n.3559-54T>C) c.3226-54T>C (n.3226-54T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627468T=	CA1737398569	CFTR	c.3469-54T= (n.3469-54T=) c.3183-54T= (n.3183-54T=) c.3286-54T= (n.3286-54T=) c.122-54T= (n.122-54T=) c.130-54T= (n.130-54T=) c.1844-54T= (n.1844-54T=) c.3463-54T= (n.3463-54T=) c.3293-54T= (n.3293-54T=) c.3043-54T= (n.3043-54T=) c.217-54T= (n.217-54T=) c.1256-54T= (n.1256-54T=) c.51-54T= c.1119-54T= c.2251-54T= (n.2251-54T=) c.3379-54T= (n.3379-54T=) c.294-54T= c.3559-54T= (n.3559-54T=) c.3226-54T= (n.3226-54T=)
7	g.117627470_117632802dup	CA2580614241	CFTR	c.3469-52_3517+5232dup c.3183-52_3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.122-52_370+5032dup c.130-52_378+5032dup c.1844-52_2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.3293-52_3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup
7	g.117627470G>T	CA651972467	CFTR	c.3469-52G>T (n.3469-52G>T) c.3183-52G>T (n.3183-52G>T) c.3286-52G>T (n.3286-52G>T) c.122-52G>T (n.122-52G>T) c.130-52G>T (n.130-52G>T) c.1844-52G>T (n.1844-52G>T) c.3463-52G>T (n.3463-52G>T) c.3293-52G>T (n.3293-52G>T) c.3043-52G>T (n.3043-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) c.1256-52G>T (n.1256-52G>T) c.51-52G>T c.1119-52G>T c.2251-52G>T (n.2251-52G>T) c.3379-52G>T (n.3379-52G>T) c.294-52G>T c.3559-52G>T (n.3559-52G>T) c.3226-52G>T (n.3226-52G>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.117627471T>C	CA2684620063	CFTR	c.3469-51T>C (n.3469-51T>C) c.3183-51T>C (n.3183-51T>C) c.3286-51T>C (n.3286-51T>C) c.122-51T>C (n.122-51T>C) c.130-51T>C (n.130-51T>C) c.1844-51T>C (n.1844-51T>C) c.3463-51T>C (n.3463-51T>C) c.3293-51T>C (n.3293-51T>C) c.3043-51T>C (n.3043-51T>C) c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.1256-51T>C (n.1256-51T>C) c.51-51T>C c.1119-51T>C c.2251-51T>C (n.2251-51T>C) c.3379-51T>C (n.3379-51T>C) c.294-51T>C c.3559-51T>C (n.3559-51T>C) c.3226-51T>C (n.3226-51T>C)	gnomAD v4
7	g.117627471T>G	CA2684620064	CFTR	c.3469-51T>G (n.3469-51T>G) c.3183-51T>G (n.3183-51T>G) c.3286-51T>G (n.3286-51T>G) c.122-51T>G (n.122-51T>G) c.130-51T>G (n.130-51T>G) c.1844-51T>G (n.1844-51T>G) c.3463-51T>G (n.3463-51T>G) c.3293-51T>G (n.3293-51T>G) c.3043-51T>G (n.3043-51T>G) c.217-51T>G (n.217-51T>G) c.1256-51T>G (n.1256-51T>G) c.51-51T>G c.1119-51T>G c.2251-51T>G (n.2251-51T>G) c.3379-51T>G (n.3379-51T>G) c.294-51T>G c.3559-51T>G (n.3559-51T>G) c.3226-51T>G (n.3226-51T>G)	gnomAD v4
7	g.117627472G=	CA1737398571	CFTR	c.3469-50G= (n.3469-50G=) c.3183-50G= (n.3183-50G=) c.3286-50G= (n.3286-50G=) c.122-50G= (n.122-50G=) c.130-50G= (n.130-50G=) c.1844-50G= (n.1844-50G=) c.3463-50G= (n.3463-50G=) c.3293-50G= (n.3293-50G=) c.3043-50G= (n.3043-50G=) c.217-50G= (n.217-50G=) c.1256-50G= (n.1256-50G=) c.51-50G= c.1119-50G= c.2251-50G= (n.2251-50G=) c.3379-50G= (n.3379-50G=) c.294-50G= c.3559-50G= (n.3559-50G=) c.3226-50G= (n.3226-50G=)
7	g.117627472G>T	CA1106320875	CFTR	c.3469-50G>T (n.3469-50G>T) c.3183-50G>T (n.3183-50G>T) c.3286-50G>T (n.3286-50G>T) c.122-50G>T (n.122-50G>T) c.130-50G>T (n.130-50G>T) c.1844-50G>T (n.1844-50G>T) c.3463-50G>T (n.3463-50G>T) c.3293-50G>T (n.3293-50G>T) c.3043-50G>T (n.3043-50G>T) c.217-50G>T (n.217-50G>T) c.1256-50G>T (n.1256-50G>T) c.51-50G>T c.1119-50G>T c.2251-50G>T (n.2251-50G>T) c.3379-50G>T (n.3379-50G>T) c.294-50G>T c.3559-50G>T (n.3559-50G>T) c.3226-50G>T (n.3226-50G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627478del	CA2684620065	CFTR	c.3469-44del (n.3469-44del) c.3183-44del (n.3183-44del) c.3286-44del (n.3286-44del) c.122-44del (n.122-44del) c.130-44del (n.130-44del) c.1844-44del (n.1844-44del) c.3463-44del (n.3463-44del) c.3293-44del (n.3293-44del) c.3043-44del (n.3043-44del) c.217-44del (n.217-44del) c.1256-44del (n.1256-44del) c.51-44del c.1119-44del c.2251-44del (n.2251-44del) c.3379-44del (n.3379-44del) c.294-44del c.3559-44del (n.3559-44del) c.3226-44del (n.3226-44del)	gnomAD v4
7	g.117627478G>A	CA2579000250	CFTR	c.3469-44G>A (n.3469-44G>A) c.3183-44G>A (n.3183-44G>A) c.3286-44G>A (n.3286-44G>A) c.122-44G>A (n.122-44G>A) c.130-44G>A (n.130-44G>A) c.1844-44G>A (n.1844-44G>A) c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.3293-44G>A (n.3293-44G>A) c.3043-44G>A (n.3043-44G>A) c.217-44G>A (n.217-44G>A) c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.51-44G>A c.1119-44G>A c.2251-44G>A (n.2251-44G>A) c.3379-44G>A (n.3379-44G>A) c.294-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.3226-44G>A (n.3226-44G>A)
7	g.117627480C>A	CA2684620066	CFTR	c.3469-42C>A (n.3469-42C>A) c.3183-42C>A (n.3183-42C>A) c.3286-42C>A (n.3286-42C>A) c.122-42C>A (n.122-42C>A) c.130-42C>A (n.130-42C>A) c.1844-42C>A (n.1844-42C>A) c.3463-42C>A (n.3463-42C>A) c.3293-42C>A (n.3293-42C>A) c.3043-42C>A (n.3043-42C>A) c.217-42C>A (n.217-42C>A) c.1256-42C>A (n.1256-42C>A) c.51-42C>A c.1119-42C>A c.2251-42C>A (n.2251-42C>A) c.3379-42C>A (n.3379-42C>A) c.294-42C>A c.3559-42C>A (n.3559-42C>A) c.3226-42C>A (n.3226-42C>A)	gnomAD v4
7	g.117627480C=	CA1737398572	CFTR	c.3469-42C= (n.3469-42C=) c.3183-42C= (n.3183-42C=) c.3286-42C= (n.3286-42C=) c.122-42C= (n.122-42C=) c.130-42C= (n.130-42C=) c.1844-42C= (n.1844-42C=) c.3463-42C= (n.3463-42C=) c.3293-42C= (n.3293-42C=) c.3043-42C= (n.3043-42C=) c.217-42C= (n.217-42C=) c.1256-42C= (n.1256-42C=) c.51-42C= c.1119-42C= c.2251-42C= (n.2251-42C=) c.3379-42C= (n.3379-42C=) c.294-42C= c.3559-42C= (n.3559-42C=) c.3226-42C= (n.3226-42C=)
7	g.117627480C>T	CA4451473	CFTR	c.3469-42C>T (n.3469-42C>T) c.3183-42C>T (n.3183-42C>T) c.3286-42C>T (n.3286-42C>T) c.122-42C>T (n.122-42C>T) c.130-42C>T (n.130-42C>T) c.1844-42C>T (n.1844-42C>T) c.3463-42C>T (n.3463-42C>T) c.3293-42C>T (n.3293-42C>T) c.3043-42C>T (n.3043-42C>T) c.217-42C>T (n.217-42C>T) c.1256-42C>T (n.1256-42C>T) c.51-42C>T c.1119-42C>T c.2251-42C>T (n.2251-42C>T) c.3379-42C>T (n.3379-42C>T) c.294-42C>T c.3559-42C>T (n.3559-42C>T) c.3226-42C>T (n.3226-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627482G>A	CA2684620067	CFTR	c.3469-40G>A (n.3469-40G>A) c.3183-40G>A (n.3183-40G>A) c.3286-40G>A (n.3286-40G>A) c.122-40G>A (n.122-40G>A) c.130-40G>A (n.130-40G>A) c.1844-40G>A (n.1844-40G>A) c.3463-40G>A (n.3463-40G>A) c.3293-40G>A (n.3293-40G>A) c.3043-40G>A (n.3043-40G>A) c.217-40G>A (n.217-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.51-40G>A c.1119-40G>A c.2251-40G>A (n.2251-40G>A) c.3379-40G>A (n.3379-40G>A) c.294-40G>A c.3559-40G>A (n.3559-40G>A) c.3226-40G>A (n.3226-40G>A)	gnomAD v4
7	g.117627482G>T	CA2684620068	CFTR	c.3469-40G>T (n.3469-40G>T) c.3183-40G>T (n.3183-40G>T) c.3286-40G>T (n.3286-40G>T) c.122-40G>T (n.122-40G>T) c.130-40G>T (n.130-40G>T) c.1844-40G>T (n.1844-40G>T) c.3463-40G>T (n.3463-40G>T) c.3293-40G>T (n.3293-40G>T) c.3043-40G>T (n.3043-40G>T) c.217-40G>T (n.217-40G>T) c.1256-40G>T (n.1256-40G>T) c.51-40G>T c.1119-40G>T c.2251-40G>T (n.2251-40G>T) c.3379-40G>T (n.3379-40G>T) c.294-40G>T c.3559-40G>T (n.3559-40G>T) c.3226-40G>T (n.3226-40G>T)	gnomAD v4
7	g.117627483C>A	CA1737398574	CFTR	c.3469-39C>A (n.3469-39C>A) c.3183-39C>A (n.3183-39C>A) c.3286-39C>A (n.3286-39C>A) c.122-39C>A (n.122-39C>A) c.130-39C>A (n.130-39C>A) c.1844-39C>A (n.1844-39C>A) c.3463-39C>A (n.3463-39C>A) c.3293-39C>A (n.3293-39C>A) c.3043-39C>A (n.3043-39C>A) c.217-39C>A (n.217-39C>A) c.1256-39C>A (n.1256-39C>A) c.51-39C>A c.1119-39C>A c.2251-39C>A (n.2251-39C>A) c.3379-39C>A (n.3379-39C>A) c.294-39C>A c.3559-39C>A (n.3559-39C>A) c.3226-39C>A (n.3226-39C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627483C=	CA1737398573	CFTR	c.3469-39C= (n.3469-39C=) c.3183-39C= (n.3183-39C=) c.3286-39C= (n.3286-39C=) c.122-39C= (n.122-39C=) c.130-39C= (n.130-39C=) c.1844-39C= (n.1844-39C=) c.3463-39C= (n.3463-39C=) c.3293-39C= (n.3293-39C=) c.3043-39C= (n.3043-39C=) c.217-39C= (n.217-39C=) c.1256-39C= (n.1256-39C=) c.51-39C= c.1119-39C= c.2251-39C= (n.2251-39C=) c.3379-39C= (n.3379-39C=) c.294-39C= c.3559-39C= (n.3559-39C=) c.3226-39C= (n.3226-39C=)
7	g.117627484del	CA2684620069	CFTR	c.3469-38del (n.3469-38del) c.3183-38del (n.3183-38del) c.3286-38del (n.3286-38del) c.122-38del (n.122-38del) c.130-38del (n.130-38del) c.1844-38del (n.1844-38del) c.3463-38del (n.3463-38del) c.3293-38del (n.3293-38del) c.3043-38del (n.3043-38del) c.217-38del (n.217-38del) c.1256-38del (n.1256-38del) c.51-38del c.1119-38del c.2251-38del (n.2251-38del) c.3379-38del (n.3379-38del) c.294-38del c.3559-38del (n.3559-38del) c.3226-38del (n.3226-38del)	gnomAD v4
7	g.117627484C>A	CA2684620070	CFTR	c.3469-38C>A (n.3469-38C>A) c.3183-38C>A (n.3183-38C>A) c.3286-38C>A (n.3286-38C>A) c.122-38C>A (n.122-38C>A) c.130-38C>A (n.130-38C>A) c.1844-38C>A (n.1844-38C>A) c.3463-38C>A (n.3463-38C>A) c.3293-38C>A (n.3293-38C>A) c.3043-38C>A (n.3043-38C>A) c.217-38C>A (n.217-38C>A) c.1256-38C>A (n.1256-38C>A) c.51-38C>A c.1119-38C>A c.2251-38C>A (n.2251-38C>A) c.3379-38C>A (n.3379-38C>A) c.294-38C>A c.3559-38C>A (n.3559-38C>A) c.3226-38C>A (n.3226-38C>A)	gnomAD v4
7	g.117627484C>T	CA2684620071	CFTR	c.3469-38C>T (n.3469-38C>T) c.3183-38C>T (n.3183-38C>T) c.3286-38C>T (n.3286-38C>T) c.122-38C>T (n.122-38C>T) c.130-38C>T (n.130-38C>T) c.1844-38C>T (n.1844-38C>T) c.3463-38C>T (n.3463-38C>T) c.3293-38C>T (n.3293-38C>T) c.3043-38C>T (n.3043-38C>T) c.217-38C>T (n.217-38C>T) c.1256-38C>T (n.1256-38C>T) c.51-38C>T c.1119-38C>T c.2251-38C>T (n.2251-38C>T) c.3379-38C>T (n.3379-38C>T) c.294-38C>T c.3559-38C>T (n.3559-38C>T) c.3226-38C>T (n.3226-38C>T)	gnomAD v4
7	g.117627485A=	CA1737398575	CFTR	c.3469-37A= (n.3469-37A=) c.3183-37A= (n.3183-37A=) c.3286-37A= (n.3286-37A=) c.122-37A= (n.122-37A=) c.130-37A= (n.130-37A=) c.1844-37A= (n.1844-37A=) c.3463-37A= (n.3463-37A=) c.3293-37A= (n.3293-37A=) c.3043-37A= (n.3043-37A=) c.217-37A= (n.217-37A=) c.1256-37A= (n.1256-37A=) c.51-37A= c.1119-37A= c.2251-37A= (n.2251-37A=) c.3379-37A= (n.3379-37A=) c.294-37A= c.3559-37A= (n.3559-37A=) c.3226-37A= (n.3226-37A=)
7	g.117627485A>G	CA1737398576	CFTR	c.3469-37A>G (n.3469-37A>G) c.3183-37A>G (n.3183-37A>G) c.3286-37A>G (n.3286-37A>G) c.122-37A>G (n.122-37A>G) c.130-37A>G (n.130-37A>G) c.1844-37A>G (n.1844-37A>G) c.3463-37A>G (n.3463-37A>G) c.3293-37A>G (n.3293-37A>G) c.3043-37A>G (n.3043-37A>G) c.217-37A>G (n.217-37A>G) c.1256-37A>G (n.1256-37A>G) c.51-37A>G c.1119-37A>G c.2251-37A>G (n.2251-37A>G) c.3379-37A>G (n.3379-37A>G) c.294-37A>G c.3559-37A>G (n.3559-37A>G) c.3226-37A>G (n.3226-37A>G)	dbSNP
7	g.117627486T>C	CA4451474	CFTR	c.3469-36T>C (n.3469-36T>C) c.3183-36T>C (n.3183-36T>C) c.3286-36T>C (n.3286-36T>C) c.122-36T>C (n.122-36T>C) c.130-36T>C (n.130-36T>C) c.1844-36T>C (n.1844-36T>C) c.3463-36T>C (n.3463-36T>C) c.3293-36T>C (n.3293-36T>C) c.3043-36T>C (n.3043-36T>C) c.217-36T>C (n.217-36T>C) c.1256-36T>C (n.1256-36T>C) c.51-36T>C c.1119-36T>C c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.3379-36T>C (n.3379-36T>C) c.294-36T>C c.3559-36T>C (n.3559-36T>C) c.3226-36T>C (n.3226-36T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627486T=	CA1737398577	CFTR	c.3469-36T= (n.3469-36T=) c.3183-36T= (n.3183-36T=) c.3286-36T= (n.3286-36T=) c.122-36T= (n.122-36T=) c.130-36T= (n.130-36T=) c.1844-36T= (n.1844-36T=) c.3463-36T= (n.3463-36T=) c.3293-36T= (n.3293-36T=) c.3043-36T= (n.3043-36T=) c.217-36T= (n.217-36T=) c.1256-36T= (n.1256-36T=) c.51-36T= c.1119-36T= c.2251-36T= (n.2251-36T=) c.3379-36T= (n.3379-36T=) c.294-36T= c.3559-36T= (n.3559-36T=) c.3226-36T= (n.3226-36T=)
7	g.117627488C>A	CA2684620072	CFTR	c.3469-34C>A (n.3469-34C>A) c.3183-34C>A (n.3183-34C>A) c.3286-34C>A (n.3286-34C>A) c.122-34C>A (n.122-34C>A) c.130-34C>A (n.130-34C>A) c.1844-34C>A (n.1844-34C>A) c.3463-34C>A (n.3463-34C>A) c.3293-34C>A (n.3293-34C>A) c.3043-34C>A (n.3043-34C>A) c.217-34C>A (n.217-34C>A) c.1256-34C>A (n.1256-34C>A) c.51-34C>A c.1119-34C>A c.2251-34C>A (n.2251-34C>A) c.3379-34C>A (n.3379-34C>A) c.294-34C>A c.3559-34C>A (n.3559-34C>A) c.3226-34C>A (n.3226-34C>A)	gnomAD v4
7	g.117627490T>G	CA1737398579	CFTR	c.3469-32T>G (n.3469-32T>G) c.3183-32T>G (n.3183-32T>G) c.3286-32T>G (n.3286-32T>G) c.122-32T>G (n.122-32T>G) c.130-32T>G (n.130-32T>G) c.1844-32T>G (n.1844-32T>G) c.3463-32T>G (n.3463-32T>G) c.3293-32T>G (n.3293-32T>G) c.3043-32T>G (n.3043-32T>G) c.217-32T>G (n.217-32T>G) c.1256-32T>G (n.1256-32T>G) c.51-32T>G c.1119-32T>G c.2251-32T>G (n.2251-32T>G) c.3379-32T>G (n.3379-32T>G) c.294-32T>G c.3559-32T>G (n.3559-32T>G) c.3226-32T>G (n.3226-32T>G)	dbSNP
7	g.117627490T=	CA1737398578	CFTR	c.3469-32T= (n.3469-32T=) c.3183-32T= (n.3183-32T=) c.3286-32T= (n.3286-32T=) c.122-32T= (n.122-32T=) c.130-32T= (n.130-32T=) c.1844-32T= (n.1844-32T=) c.3463-32T= (n.3463-32T=) c.3293-32T= (n.3293-32T=) c.3043-32T= (n.3043-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) c.1256-32T= (n.1256-32T=) c.51-32T= c.1119-32T= c.2251-32T= (n.2251-32T=) c.3379-32T= (n.3379-32T=) c.294-32T= c.3559-32T= (n.3559-32T=) c.3226-32T= (n.3226-32T=)
7	g.117627491A>G	CA2684620073	CFTR	c.3469-31A>G (n.3469-31A>G) c.3183-31A>G (n.3183-31A>G) c.3286-31A>G (n.3286-31A>G) c.122-31A>G (n.122-31A>G) c.130-31A>G (n.130-31A>G) c.1844-31A>G (n.1844-31A>G) c.3463-31A>G (n.3463-31A>G) c.3293-31A>G (n.3293-31A>G) c.3043-31A>G (n.3043-31A>G) c.217-31A>G (n.217-31A>G) c.1256-31A>G (n.1256-31A>G) c.51-31A>G c.1119-31A>G c.2251-31A>G (n.2251-31A>G) c.3379-31A>G (n.3379-31A>G) c.294-31A>G c.3559-31A>G (n.3559-31A>G) c.3226-31A>G (n.3226-31A>G)	gnomAD v4
7	g.117627491A>T	CA2684620074	CFTR	c.3469-31A>T (n.3469-31A>T) c.3183-31A>T (n.3183-31A>T) c.3286-31A>T (n.3286-31A>T) c.122-31A>T (n.122-31A>T) c.130-31A>T (n.130-31A>T) c.1844-31A>T (n.1844-31A>T) c.3463-31A>T (n.3463-31A>T) c.3293-31A>T (n.3293-31A>T) c.3043-31A>T (n.3043-31A>T) c.217-31A>T (n.217-31A>T) c.1256-31A>T (n.1256-31A>T) c.51-31A>T c.1119-31A>T c.2251-31A>T (n.2251-31A>T) c.3379-31A>T (n.3379-31A>T) c.294-31A>T c.3559-31A>T (n.3559-31A>T) c.3226-31A>T (n.3226-31A>T)	gnomAD v4
7	g.117627496del	CA2684620075	CFTR	c.3469-26del (n.3469-26del) c.3183-26del (n.3183-26del) c.3286-26del (n.3286-26del) c.122-26del (n.122-26del) c.130-26del (n.130-26del) c.1844-26del (n.1844-26del) c.3463-26del (n.3463-26del) c.3293-26del (n.3293-26del) c.3043-26del (n.3043-26del) c.217-26del (n.217-26del) c.1256-26del (n.1256-26del) c.51-26del c.1119-26del c.2251-26del (n.2251-26del) c.3379-26del (n.3379-26del) c.294-26del c.3559-26del (n.3559-26del) c.3226-26del (n.3226-26del)	gnomAD v4
7	g.117627496C>A	CA1737398582	CFTR	c.3469-26C>A (n.3469-26C>A) c.3183-26C>A (n.3183-26C>A) c.3286-26C>A (n.3286-26C>A) c.122-26C>A (n.122-26C>A) c.130-26C>A (n.130-26C>A) c.1844-26C>A (n.1844-26C>A) c.3463-26C>A (n.3463-26C>A) c.3293-26C>A (n.3293-26C>A) c.3043-26C>A (n.3043-26C>A) c.217-26C>A (n.217-26C>A) c.1256-26C>A (n.1256-26C>A) c.51-26C>A c.1119-26C>A c.2251-26C>A (n.2251-26C>A) c.3379-26C>A (n.3379-26C>A) c.294-26C>A c.3559-26C>A (n.3559-26C>A) c.3226-26C>A (n.3226-26C>A)	dbSNP
7	g.117627496C=	CA1737398581	CFTR	c.3469-26C= (n.3469-26C=) c.3183-26C= (n.3183-26C=) c.3286-26C= (n.3286-26C=) c.122-26C= (n.122-26C=) c.130-26C= (n.130-26C=) c.1844-26C= (n.1844-26C=) c.3463-26C= (n.3463-26C=) c.3293-26C= (n.3293-26C=) c.3043-26C= (n.3043-26C=) c.217-26C= (n.217-26C=) c.1256-26C= (n.1256-26C=) c.51-26C= c.1119-26C= c.2251-26C= (n.2251-26C=) c.3379-26C= (n.3379-26C=) c.294-26C= c.3559-26C= (n.3559-26C=) c.3226-26C= (n.3226-26C=)
7	g.117627496_117627497delinsCA	CA1737398580	CFTR	c.3469-26_3469-25delinsCA (n.3469-26_3469-25delinsCA) c.3183-26_3183-25delinsCA (n.3183-26_3183-25delinsCA) c.3286-26_3286-25delinsCA (n.3286-26_3286-25delinsCA) c.122-26_122-25delinsCA (n.122-26_122-25delinsCA) c.130-26_130-25delinsCA (n.130-26_130-25delinsCA) c.1844-26_1844-25delinsCA (n.1844-26_1844-25delinsCA) c.3463-26_3463-25delinsCA (n.3463-26_3463-25delinsCA) c.3293-26_3293-25delinsCA (n.3293-26_3293-25delinsCA) c.3043-26_3043-25delinsCA (n.3043-26_3043-25delinsCA) c.217-26_217-25delinsCA (n.217-26_217-25delinsCA) c.1256-26_1256-25delinsCA (n.1256-26_1256-25delinsCA) c.51-26_51-25delinsCA c.1119-26_1119-25delinsCA c.2251-26_2251-25delinsCA (n.2251-26_2251-25delinsCA) c.3379-26_3379-25delinsCA (n.3379-26_3379-25delinsCA) c.294-26_294-25delinsCA c.3559-26_3559-25delinsCA (n.3559-26_3559-25delinsCA) c.3226-26_3226-25delinsCA (n.3226-26_3226-25delinsCA)
7	g.117627497A>C	CA2684620076	CFTR	c.3469-25A>C (n.3469-25A>C) c.3183-25A>C (n.3183-25A>C) c.3286-25A>C (n.3286-25A>C) c.122-25A>C (n.122-25A>C) c.130-25A>C (n.130-25A>C) c.1844-25A>C (n.1844-25A>C) c.3463-25A>C (n.3463-25A>C) c.3293-25A>C (n.3293-25A>C) c.3043-25A>C (n.3043-25A>C) c.217-25A>C (n.217-25A>C) c.1256-25A>C (n.1256-25A>C) c.51-25A>C c.1119-25A>C c.2251-25A>C (n.2251-25A>C) c.3379-25A>C (n.3379-25A>C) c.294-25A>C c.3559-25A>C (n.3559-25A>C) c.3226-25A>C (n.3226-25A>C)	gnomAD v4
7	g.117627501del	CA1737398583	CFTR	c.3469-21del (n.3469-21del) c.3183-21del (n.3183-21del) c.3286-21del (n.3286-21del) c.122-21del (n.122-21del) c.130-21del (n.130-21del) c.1844-21del (n.1844-21del) c.3463-21del (n.3463-21del) c.3293-21del (n.3293-21del) c.3043-21del (n.3043-21del) c.217-21del (n.217-21del) c.1256-21del (n.1256-21del) c.51-21del c.1119-21del c.2251-21del (n.2251-21del) c.3379-21del (n.3379-21del) c.294-21del c.3559-21del (n.3559-21del) c.3226-21del (n.3226-21del)	dbSNP
7	g.117627501A=	CA1737398585	CFTR	c.3469-21A= (n.3469-21A=) c.3183-21A= (n.3183-21A=) c.3286-21A= (n.3286-21A=) c.122-21A= (n.122-21A=) c.130-21A= (n.130-21A=) c.1844-21A= (n.1844-21A=) c.3463-21A= (n.3463-21A=) c.3293-21A= (n.3293-21A=) c.3043-21A= (n.3043-21A=) c.217-21A= (n.217-21A=) c.1256-21A= (n.1256-21A=) c.51-21A= c.1119-21A= c.2251-21A= (n.2251-21A=) c.3379-21A= (n.3379-21A=) c.294-21A= c.3559-21A= (n.3559-21A=) c.3226-21A= (n.3226-21A=)
7	g.117627501A>G	CA1737398586	CFTR	c.3469-21A>G (n.3469-21A>G) c.3183-21A>G (n.3183-21A>G) c.3286-21A>G (n.3286-21A>G) c.122-21A>G (n.122-21A>G) c.130-21A>G (n.130-21A>G) c.1844-21A>G (n.1844-21A>G) c.3463-21A>G (n.3463-21A>G) c.3293-21A>G (n.3293-21A>G) c.3043-21A>G (n.3043-21A>G) c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.1256-21A>G (n.1256-21A>G) c.51-21A>G c.1119-21A>G c.2251-21A>G (n.2251-21A>G) c.3379-21A>G (n.3379-21A>G) c.294-21A>G c.3559-21A>G (n.3559-21A>G) c.3226-21A>G (n.3226-21A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117627501_117627504delinsATGT	CA1737398584	CFTR	c.3469-21_3469-18delinsATGT (n.3469-21_3469-18delinsATGT) c.3183-21_3183-18delinsATGT (n.3183-21_3183-18delinsATGT) c.3286-21_3286-18delinsATGT (n.3286-21_3286-18delinsATGT) c.122-21_122-18delinsATGT (n.122-21_122-18delinsATGT) c.130-21_130-18delinsATGT (n.130-21_130-18delinsATGT) c.1844-21_1844-18delinsATGT (n.1844-21_1844-18delinsATGT) c.3463-21_3463-18delinsATGT (n.3463-21_3463-18delinsATGT) c.3293-21_3293-18delinsATGT (n.3293-21_3293-18delinsATGT) c.3043-21_3043-18delinsATGT (n.3043-21_3043-18delinsATGT) c.217-21_217-18delinsATGT (n.217-21_217-18delinsATGT) c.1256-21_1256-18delinsATGT (n.1256-21_1256-18delinsATGT) c.51-21_51-18delinsATGT c.1119-21_1119-18delinsATGT c.2251-21_2251-18delinsATGT (n.2251-21_2251-18delinsATGT) c.3379-21_3379-18delinsATGT (n.3379-21_3379-18delinsATGT) c.294-21_294-18delinsATGT c.3559-21_3559-18delinsATGT (n.3559-21_3559-18delinsATGT) c.3226-21_3226-18delinsATGT (n.3226-21_3226-18delinsATGT)
7	g.117627502T>C	CA325609	CFTR	c.3469-20T>C (n.3469-20T>C) c.3183-20T>C (n.3183-20T>C) c.3286-20T>C (n.3286-20T>C) c.122-20T>C (n.122-20T>C) c.130-20T>C (n.130-20T>C) c.1844-20T>C (n.1844-20T>C) c.3463-20T>C (n.3463-20T>C) c.3293-20T>C (n.3293-20T>C) c.3043-20T>C (n.3043-20T>C) c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.1256-20T>C (n.1256-20T>C) c.51-20T>C c.1119-20T>C c.2251-20T>C (n.2251-20T>C) c.3379-20T>C (n.3379-20T>C) c.294-20T>C c.3559-20T>C (n.3559-20T>C) c.3226-20T>C (n.3226-20T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627502T=	CA1737398587	CFTR	c.3469-20T= (n.3469-20T=) c.3183-20T= (n.3183-20T=) c.3286-20T= (n.3286-20T=) c.122-20T= (n.122-20T=) c.130-20T= (n.130-20T=) c.1844-20T= (n.1844-20T=) c.3463-20T= (n.3463-20T=) c.3293-20T= (n.3293-20T=) c.3043-20T= (n.3043-20T=) c.217-20T= (n.217-20T=) c.1256-20T= (n.1256-20T=) c.51-20T= c.1119-20T= c.2251-20T= (n.2251-20T=) c.3379-20T= (n.3379-20T=) c.294-20T= c.3559-20T= (n.3559-20T=) c.3226-20T= (n.3226-20T=)
7	g.117627506_117627508del	CA4451475	CFTR	c.3469-16_3469-14del (n.3469-16_3469-14del) c.3183-16_3183-14del (n.3183-16_3183-14del) c.3286-16_3286-14del (n.3286-16_3286-14del) c.122-16_122-14del (n.122-16_122-14del) c.130-16_130-14del (n.130-16_130-14del) c.1844-16_1844-14del (n.1844-16_1844-14del) c.3463-16_3463-14del (n.3463-16_3463-14del) c.3293-16_3293-14del (n.3293-16_3293-14del) c.3043-16_3043-14del (n.3043-16_3043-14del) c.217-16_217-14del (n.217-16_217-14del) c.1256-16_1256-14del (n.1256-16_1256-14del) c.51-16_51-14del c.1119-16_1119-14del c.2251-16_2251-14del (n.2251-16_2251-14del) c.3379-16_3379-14del (n.3379-16_3379-14del) c.294-16_294-14del c.3559-16_3559-14del (n.3559-16_3559-14del) c.3226-16_3226-14del (n.3226-16_3226-14del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627503G>A	CA164976379	CFTR	c.3469-19G>A (n.3469-19G>A) c.3183-19G>A (n.3183-19G>A) c.3286-19G>A (n.3286-19G>A) c.122-19G>A (n.122-19G>A) c.130-19G>A (n.130-19G>A) c.1844-19G>A (n.1844-19G>A) c.3463-19G>A (n.3463-19G>A) c.3293-19G>A (n.3293-19G>A) c.3043-19G>A (n.3043-19G>A) c.217-19G>A (n.217-19G>A) c.1256-19G>A (n.1256-19G>A) c.51-19G>A c.1119-19G>A c.2251-19G>A (n.2251-19G>A) c.3379-19G>A (n.3379-19G>A) c.294-19G>A c.3559-19G>A (n.3559-19G>A) c.3226-19G>A (n.3226-19G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627503G=	CA1737398588	CFTR	c.3469-19G= (n.3469-19G=) c.3183-19G= (n.3183-19G=) c.3286-19G= (n.3286-19G=) c.122-19G= (n.122-19G=) c.130-19G= (n.130-19G=) c.1844-19G= (n.1844-19G=) c.3463-19G= (n.3463-19G=) c.3293-19G= (n.3293-19G=) c.3043-19G= (n.3043-19G=) c.217-19G= (n.217-19G=) c.1256-19G= (n.1256-19G=) c.51-19G= c.1119-19G= c.2251-19G= (n.2251-19G=) c.3379-19G= (n.3379-19G=) c.294-19G= c.3559-19G= (n.3559-19G=) c.3226-19G= (n.3226-19G=)
7	g.117627503G>T	CA577223238	CFTR	c.3469-19G>T (n.3469-19G>T) c.3183-19G>T (n.3183-19G>T) c.3286-19G>T (n.3286-19G>T) c.122-19G>T (n.122-19G>T) c.130-19G>T (n.130-19G>T) c.1844-19G>T (n.1844-19G>T) c.3463-19G>T (n.3463-19G>T) c.3293-19G>T (n.3293-19G>T) c.3043-19G>T (n.3043-19G>T) c.217-19G>T (n.217-19G>T) c.1256-19G>T (n.1256-19G>T) c.51-19G>T c.1119-19G>T c.2251-19G>T (n.2251-19G>T) c.3379-19G>T (n.3379-19G>T) c.294-19G>T c.3559-19G>T (n.3559-19G>T) c.3226-19G>T (n.3226-19G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627504T>C	CA832107158	CFTR	c.3469-18T>C (n.3469-18T>C) c.3183-18T>C (n.3183-18T>C) c.3286-18T>C (n.3286-18T>C) c.122-18T>C (n.122-18T>C) c.130-18T>C (n.130-18T>C) c.1844-18T>C (n.1844-18T>C) c.3463-18T>C (n.3463-18T>C) c.3293-18T>C (n.3293-18T>C) c.3043-18T>C (n.3043-18T>C) c.217-18T>C (n.217-18T>C) c.1256-18T>C (n.1256-18T>C) c.51-18T>C c.1119-18T>C c.2251-18T>C (n.2251-18T>C) c.3379-18T>C (n.3379-18T>C) c.294-18T>C c.3559-18T>C (n.3559-18T>C) c.3226-18T>C (n.3226-18T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627504T=	CA1737398589	CFTR	c.3469-18T= (n.3469-18T=) c.3183-18T= (n.3183-18T=) c.3286-18T= (n.3286-18T=) c.122-18T= (n.122-18T=) c.130-18T= (n.130-18T=) c.1844-18T= (n.1844-18T=) c.3463-18T= (n.3463-18T=) c.3293-18T= (n.3293-18T=) c.3043-18T= (n.3043-18T=) c.217-18T= (n.217-18T=) c.1256-18T= (n.1256-18T=) c.51-18T= c.1119-18T= c.2251-18T= (n.2251-18T=) c.3379-18T= (n.3379-18T=) c.294-18T= c.3559-18T= (n.3559-18T=) c.3226-18T= (n.3226-18T=)
7	g.117627505T>C	CA327200	CFTR	c.3469-17T>C (n.3469-17T>C) c.3183-17T>C (n.3183-17T>C) c.3286-17T>C (n.3286-17T>C) c.122-17T>C (n.122-17T>C) c.130-17T>C (n.130-17T>C) c.1844-17T>C (n.1844-17T>C) c.3463-17T>C (n.3463-17T>C) c.3293-17T>C (n.3293-17T>C) c.3043-17T>C (n.3043-17T>C) c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.1256-17T>C (n.1256-17T>C) c.51-17T>C c.1119-17T>C c.2251-17T>C (n.2251-17T>C) c.3379-17T>C (n.3379-17T>C) c.294-17T>C c.3559-17T>C (n.3559-17T>C) c.3226-17T>C (n.3226-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627505T=	CA1737398590	CFTR	c.3469-17T= (n.3469-17T=) c.3183-17T= (n.3183-17T=) c.3286-17T= (n.3286-17T=) c.122-17T= (n.122-17T=) c.130-17T= (n.130-17T=) c.1844-17T= (n.1844-17T=) c.3463-17T= (n.3463-17T=) c.3293-17T= (n.3293-17T=) c.3043-17T= (n.3043-17T=) c.217-17T= (n.217-17T=) c.1256-17T= (n.1256-17T=) c.51-17T= c.1119-17T= c.2251-17T= (n.2251-17T=) c.3379-17T= (n.3379-17T=) c.294-17T= c.3559-17T= (n.3559-17T=) c.3226-17T= (n.3226-17T=)
7	g.117627506_117627507del	CA2573141560	CFTR	c.3469-16_3469-15del (n.3469-16_3469-15del) c.3183-16_3183-15del (n.3183-16_3183-15del) c.3286-16_3286-15del (n.3286-16_3286-15del) c.122-16_122-15del (n.122-16_122-15del) c.130-16_130-15del (n.130-16_130-15del) c.1844-16_1844-15del (n.1844-16_1844-15del) c.3463-16_3463-15del (n.3463-16_3463-15del) c.3293-16_3293-15del (n.3293-16_3293-15del) c.3043-16_3043-15del (n.3043-16_3043-15del) c.217-16_217-15del (n.217-16_217-15del) c.1256-16_1256-15del (n.1256-16_1256-15del) c.51-16_51-15del c.1119-16_1119-15del c.2251-16_2251-15del (n.2251-16_2251-15del) c.3379-16_3379-15del (n.3379-16_3379-15del) c.294-16_294-15del c.3559-16_3559-15del (n.3559-16_3559-15del) c.3226-16_3226-15del (n.3226-16_3226-15del)	ClinVar dbSNP
7	g.117627506G>C	CA4451476	CFTR	c.3469-16G>C (n.3469-16G>C) c.3183-16G>C (n.3183-16G>C) c.3286-16G>C (n.3286-16G>C) c.122-16G>C (n.122-16G>C) c.130-16G>C (n.130-16G>C) c.1844-16G>C (n.1844-16G>C) c.3463-16G>C (n.3463-16G>C) c.3293-16G>C (n.3293-16G>C) c.3043-16G>C (n.3043-16G>C) c.217-16G>C (n.217-16G>C) c.1256-16G>C (n.1256-16G>C) c.51-16G>C c.1119-16G>C c.2251-16G>C (n.2251-16G>C) c.3379-16G>C (n.3379-16G>C) c.294-16G>C c.3559-16G>C (n.3559-16G>C) c.3226-16G>C (n.3226-16G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117627506G=	CA1737398591	CFTR	c.3469-16G= (n.3469-16G=) c.3183-16G= (n.3183-16G=) c.3286-16G= (n.3286-16G=) c.122-16G= (n.122-16G=) c.130-16G= (n.130-16G=) c.1844-16G= (n.1844-16G=) c.3463-16G= (n.3463-16G=) c.3293-16G= (n.3293-16G=) c.3043-16G= (n.3043-16G=) c.217-16G= (n.217-16G=) c.1256-16G= (n.1256-16G=) c.51-16G= c.1119-16G= c.2251-16G= (n.2251-16G=) c.3379-16G= (n.3379-16G=) c.294-16G= c.3559-16G= (n.3559-16G=) c.3226-16G= (n.3226-16G=)
7	g.117627506G>T	CA4451477	CFTR	c.3469-16G>T (n.3469-16G>T) c.3183-16G>T (n.3183-16G>T) c.3286-16G>T (n.3286-16G>T) c.122-16G>T (n.122-16G>T) c.130-16G>T (n.130-16G>T) c.1844-16G>T (n.1844-16G>T) c.3463-16G>T (n.3463-16G>T) c.3293-16G>T (n.3293-16G>T) c.3043-16G>T (n.3043-16G>T) c.217-16G>T (n.217-16G>T) c.1256-16G>T (n.1256-16G>T) c.51-16G>T c.1119-16G>T c.2251-16G>T (n.2251-16G>T) c.3379-16G>T (n.3379-16G>T) c.294-16G>T c.3559-16G>T (n.3559-16G>T) c.3226-16G>T (n.3226-16G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627506_117627509delinsGTTA	CA1737398592	CFTR	c.3469-16_3469-13delinsGTTA (n.3469-16_3469-13delinsGTTA) c.3183-16_3183-13delinsGTTA (n.3183-16_3183-13delinsGTTA) c.3286-16_3286-13delinsGTTA (n.3286-16_3286-13delinsGTTA) c.122-16_122-13delinsGTTA (n.122-16_122-13delinsGTTA) c.130-16_130-13delinsGTTA (n.130-16_130-13delinsGTTA) c.1844-16_1844-13delinsGTTA (n.1844-16_1844-13delinsGTTA) c.3463-16_3463-13delinsGTTA (n.3463-16_3463-13delinsGTTA) c.3293-16_3293-13delinsGTTA (n.3293-16_3293-13delinsGTTA) c.3043-16_3043-13delinsGTTA (n.3043-16_3043-13delinsGTTA) c.217-16_217-13delinsGTTA (n.217-16_217-13delinsGTTA) c.1256-16_1256-13delinsGTTA (n.1256-16_1256-13delinsGTTA) c.51-16_51-13delinsGTTA c.1119-16_1119-13delinsGTTA c.2251-16_2251-13delinsGTTA (n.2251-16_2251-13delinsGTTA) c.3379-16_3379-13delinsGTTA (n.3379-16_3379-13delinsGTTA) c.294-16_294-13delinsGTTA c.3559-16_3559-13delinsGTTA (n.3559-16_3559-13delinsGTTA) c.3226-16_3226-13delinsGTTA (n.3226-16_3226-13delinsGTTA)
7	g.117627509_117627511del	CA1737398593	CFTR	c.3469-13_3469-11del (n.3469-13_3469-11del) c.3183-13_3183-11del (n.3183-13_3183-11del) c.3286-13_3286-11del (n.3286-13_3286-11del) c.122-13_122-11del (n.122-13_122-11del) c.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del) c.1844-13_1844-11del (n.1844-13_1844-11del) c.3463-13_3463-11del (n.3463-13_3463-11del) c.3293-13_3293-11del (n.3293-13_3293-11del) c.3043-13_3043-11del (n.3043-13_3043-11del) c.217-13_217-11del (n.217-13_217-11del) c.1256-13_1256-11del (n.1256-13_1256-11del) c.51-13_51-11del c.1119-13_1119-11del c.2251-13_2251-11del (n.2251-13_2251-11del) c.3379-13_3379-11del (n.3379-13_3379-11del) c.294-13_294-11del c.3559-13_3559-11del (n.3559-13_3559-11del) c.3226-13_3226-11del (n.3226-13_3226-11del)	dbSNP
7	g.117627513_117627518dup	CA4451478	CFTR	c.3469-9_3469-4dup (n.3469-9_3469-4dup) c.3183-9_3183-4dup (n.3183-9_3183-4dup) c.3286-9_3286-4dup (n.3286-9_3286-4dup) c.122-9_122-4dup (n.122-9_122-4dup) c.130-9_130-4dup (n.130-9_130-4dup) c.1844-9_1844-4dup (n.1844-9_1844-4dup) c.3463-9_3463-4dup (n.3463-9_3463-4dup) c.3293-9_3293-4dup (n.3293-9_3293-4dup) c.3043-9_3043-4dup (n.3043-9_3043-4dup) c.217-9_217-4dup (n.217-9_217-4dup) c.1256-9_1256-4dup (n.1256-9_1256-4dup) c.51-9_51-4dup c.1119-9_1119-4dup c.2251-9_2251-4dup (n.2251-9_2251-4dup) c.3379-9_3379-4dup (n.3379-9_3379-4dup) c.294-9_294-4dup c.3559-9_3559-4dup (n.3559-9_3559-4dup) c.3226-9_3226-4dup (n.3226-9_3226-4dup)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627508T>C	CA2684620077	CFTR	c.3469-14T>C (n.3469-14T>C) c.3183-14T>C (n.3183-14T>C) c.3286-14T>C (n.3286-14T>C) c.122-14T>C (n.122-14T>C) c.130-14T>C (n.130-14T>C) c.1844-14T>C (n.1844-14T>C) c.3463-14T>C (n.3463-14T>C) c.3293-14T>C (n.3293-14T>C) c.3043-14T>C (n.3043-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) c.1256-14T>C (n.1256-14T>C) c.51-14T>C c.1119-14T>C c.2251-14T>C (n.2251-14T>C) c.3379-14T>C (n.3379-14T>C) c.294-14T>C c.3559-14T>C (n.3559-14T>C) c.3226-14T>C (n.3226-14T>C)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117627510T>C	CA2684620078	CFTR	c.3469-12T>C (n.3469-12T>C) c.3183-12T>C (n.3183-12T>C) c.3286-12T>C (n.3286-12T>C) c.122-12T>C (n.122-12T>C) c.130-12T>C (n.130-12T>C) c.1844-12T>C (n.1844-12T>C) c.3463-12T>C (n.3463-12T>C) c.3293-12T>C (n.3293-12T>C) c.3043-12T>C (n.3043-12T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) c.1256-12T>C (n.1256-12T>C) c.51-12T>C c.1119-12T>C c.2251-12T>C (n.2251-12T>C) c.3379-12T>C (n.3379-12T>C) c.294-12T>C c.3559-12T>C (n.3559-12T>C) c.3226-12T>C (n.3226-12T>C)	gnomAD v4
7	g.117627510T>G	CA2695208373	CFTR	c.3469-12T>G (n.3469-12T>G) c.3183-12T>G (n.3183-12T>G) c.3286-12T>G (n.3286-12T>G) c.122-12T>G (n.122-12T>G) c.130-12T>G (n.130-12T>G) c.1844-12T>G (n.1844-12T>G) c.3463-12T>G (n.3463-12T>G) c.3293-12T>G (n.3293-12T>G) c.3043-12T>G (n.3043-12T>G) c.217-12T>G (n.217-12T>G) c.1256-12T>G (n.1256-12T>G) c.51-12T>G c.1119-12T>G c.2251-12T>G (n.2251-12T>G) c.3379-12T>G (n.3379-12T>G) c.294-12T>G c.3559-12T>G (n.3559-12T>G) c.3226-12T>G (n.3226-12T>G)
7	g.117627511T>G	CA2580614242	CFTR	c.3469-11T>G (n.3469-11T>G) c.3183-11T>G (n.3183-11T>G) c.3286-11T>G (n.3286-11T>G) c.122-11T>G (n.122-11T>G) c.130-11T>G (n.130-11T>G) c.1844-11T>G (n.1844-11T>G) c.3463-11T>G (n.3463-11T>G) c.3293-11T>G (n.3293-11T>G) c.3043-11T>G (n.3043-11T>G) c.217-11T>G (n.217-11T>G) c.1256-11T>G (n.1256-11T>G) c.51-11T>G c.1119-11T>G c.2251-11T>G (n.2251-11T>G) c.3379-11T>G (n.3379-11T>G) c.294-11T>G c.3559-11T>G (n.3559-11T>G) c.3226-11T>G (n.3226-11T>G)	ClinVar
7	g.117627512T>C	CA2580076316	CFTR	c.3469-10T>C (n.3469-10T>C) c.3183-10T>C (n.3183-10T>C) c.3286-10T>C (n.3286-10T>C) c.122-10T>C (n.122-10T>C) c.130-10T>C (n.130-10T>C) c.1844-10T>C (n.1844-10T>C) c.3463-10T>C (n.3463-10T>C) c.3293-10T>C (n.3293-10T>C) c.3043-10T>C (n.3043-10T>C) c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.1256-10T>C (n.1256-10T>C) c.51-10T>C c.1119-10T>C c.2251-10T>C (n.2251-10T>C) c.3379-10T>C (n.3379-10T>C) c.294-10T>C c.3559-10T>C (n.3559-10T>C) c.3226-10T>C (n.3226-10T>C)	ClinVar
7	g.117627513T>G	CA2580076318	CFTR	c.3469-9T>G (n.3469-9T>G) c.3183-9T>G (n.3183-9T>G) c.3286-9T>G (n.3286-9T>G) c.122-9T>G (n.122-9T>G) c.130-9T>G (n.130-9T>G) c.1844-9T>G (n.1844-9T>G) c.3463-9T>G (n.3463-9T>G) c.3293-9T>G (n.3293-9T>G) c.3043-9T>G (n.3043-9T>G) c.217-9T>G (n.217-9T>G) c.1256-9T>G (n.1256-9T>G) c.51-9T>G c.1119-9T>G c.2251-9T>G (n.2251-9T>G) c.3379-9T>G (n.3379-9T>G) c.294-9T>G c.3559-9T>G (n.3559-9T>G) c.3226-9T>G (n.3226-9T>G)	ClinVar
7	g.117627515A=	CA1737398595	CFTR	c.3469-7A= (n.3469-7A=) c.3183-7A= (n.3183-7A=) c.3286-7A= (n.3286-7A=) c.122-7A= (n.122-7A=) c.130-7A= (n.130-7A=) c.1844-7A= (n.1844-7A=) c.3463-7A= (n.3463-7A=) c.3293-7A= (n.3293-7A=) c.3043-7A= (n.3043-7A=) c.217-7A= (n.217-7A=) c.1256-7A= (n.1256-7A=) c.51-7A= c.1119-7A= c.2251-7A= (n.2251-7A=) c.3379-7A= (n.3379-7A=) c.294-7A= c.3559-7A= (n.3559-7A=) c.3226-7A= (n.3226-7A=)
7	g.117627515A>C	CA832107168	CFTR	c.3469-7A>C (n.3469-7A>C) c.3183-7A>C (n.3183-7A>C) c.3286-7A>C (n.3286-7A>C) c.122-7A>C (n.122-7A>C) c.130-7A>C (n.130-7A>C) c.1844-7A>C (n.1844-7A>C) c.3463-7A>C (n.3463-7A>C) c.3293-7A>C (n.3293-7A>C) c.3043-7A>C (n.3043-7A>C) c.217-7A>C (n.217-7A>C) c.1256-7A>C (n.1256-7A>C) c.51-7A>C c.1119-7A>C c.2251-7A>C (n.2251-7A>C) c.3379-7A>C (n.3379-7A>C) c.294-7A>C c.3559-7A>C (n.3559-7A>C) c.3226-7A>C (n.3226-7A>C)	dbSNP
7	g.117627515A>G	CA1737398596	CFTR	c.3469-7A>G (n.3469-7A>G) c.3183-7A>G (n.3183-7A>G) c.3286-7A>G (n.3286-7A>G) c.122-7A>G (n.122-7A>G) c.130-7A>G (n.130-7A>G) c.1844-7A>G (n.1844-7A>G) c.3463-7A>G (n.3463-7A>G) c.3293-7A>G (n.3293-7A>G) c.3043-7A>G (n.3043-7A>G) c.217-7A>G (n.217-7A>G) c.1256-7A>G (n.1256-7A>G) c.51-7A>G c.1119-7A>G c.2251-7A>G (n.2251-7A>G) c.3379-7A>G (n.3379-7A>G) c.294-7A>G c.3559-7A>G (n.3559-7A>G) c.3226-7A>G (n.3226-7A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627515_117627516delinsAT	CA1737398594	CFTR	c.3469-7_3469-6delinsAT (n.3469-7_3469-6delinsAT) c.3183-7_3183-6delinsAT (n.3183-7_3183-6delinsAT) c.3286-7_3286-6delinsAT (n.3286-7_3286-6delinsAT) c.122-7_122-6delinsAT (n.122-7_122-6delinsAT) c.130-7_130-6delinsAT (n.130-7_130-6delinsAT) c.1844-7_1844-6delinsAT (n.1844-7_1844-6delinsAT) c.3463-7_3463-6delinsAT (n.3463-7_3463-6delinsAT) c.3293-7_3293-6delinsAT (n.3293-7_3293-6delinsAT) c.3043-7_3043-6delinsAT (n.3043-7_3043-6delinsAT) c.217-7_217-6delinsAT (n.217-7_217-6delinsAT) c.1256-7_1256-6delinsAT (n.1256-7_1256-6delinsAT) c.51-7_51-6delinsAT c.1119-7_1119-6delinsAT c.2251-7_2251-6delinsAT (n.2251-7_2251-6delinsAT) c.3379-7_3379-6delinsAT (n.3379-7_3379-6delinsAT) c.294-7_294-6delinsAT c.3559-7_3559-6delinsAT (n.3559-7_3559-6delinsAT) c.3226-7_3226-6delinsAT (n.3226-7_3226-6delinsAT)
7	g.117627516T>C	CA4451480	CFTR	c.3469-6T>C (n.3469-6T>C) c.3183-6T>C (n.3183-6T>C) c.3286-6T>C (n.3286-6T>C) c.122-6T>C (n.122-6T>C) c.130-6T>C (n.130-6T>C) c.1844-6T>C (n.1844-6T>C) c.3463-6T>C (n.3463-6T>C) c.3293-6T>C (n.3293-6T>C) c.3043-6T>C (n.3043-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.1256-6T>C (n.1256-6T>C) c.51-6T>C c.1119-6T>C c.2251-6T>C (n.2251-6T>C) c.3379-6T>C (n.3379-6T>C) c.294-6T>C c.3559-6T>C (n.3559-6T>C) c.3226-6T>C (n.3226-6T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117627516T=	CA1737398597	CFTR	c.3469-6T= (n.3469-6T=) c.3183-6T= (n.3183-6T=) c.3286-6T= (n.3286-6T=) c.122-6T= (n.122-6T=) c.130-6T= (n.130-6T=) c.1844-6T= (n.1844-6T=) c.3463-6T= (n.3463-6T=) c.3293-6T= (n.3293-6T=) c.3043-6T= (n.3043-6T=) c.217-6T= (n.217-6T=) c.1256-6T= (n.1256-6T=) c.51-6T= c.1119-6T= c.2251-6T= (n.2251-6T=) c.3379-6T= (n.3379-6T=) c.294-6T= c.3559-6T= (n.3559-6T=) c.3226-6T= (n.3226-6T=)
7	g.117627518del	CA4451479	CFTR	c.3469-4del (n.3469-4del) c.3183-4del (n.3183-4del) c.3286-4del (n.3286-4del) c.122-4del (n.122-4del) c.130-4del (n.130-4del) c.1844-4del (n.1844-4del) c.3463-4del (n.3463-4del) c.3293-4del (n.3293-4del) c.3043-4del (n.3043-4del) c.217-4del (n.217-4del) c.1256-4del (n.1256-4del) c.51-4del c.1119-4del c.2251-4del (n.2251-4del) c.3379-4del (n.3379-4del) c.294-4del c.3559-4del (n.3559-4del) c.3226-4del (n.3226-4del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627517T>C	CA2580076319	CFTR	c.3469-5T>C (n.3469-5T>C) c.3183-5T>C (n.3183-5T>C) c.3286-5T>C (n.3286-5T>C) c.122-5T>C (n.122-5T>C) c.130-5T>C (n.130-5T>C) c.1844-5T>C (n.1844-5T>C) c.3463-5T>C (n.3463-5T>C) c.3293-5T>C (n.3293-5T>C) c.3043-5T>C (n.3043-5T>C) c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.1256-5T>C (n.1256-5T>C) c.51-5T>C c.1119-5T>C c.2251-5T>C (n.2251-5T>C) c.3379-5T>C (n.3379-5T>C) c.294-5T>C c.3559-5T>C (n.3559-5T>C) c.3226-5T>C (n.3226-5T>C)	ClinVar
7	g.117627519C>A	CA4451481	CFTR	c.3469-3C>A (n.3469-3C>A) c.3183-3C>A (n.3183-3C>A) c.3286-3C>A (n.3286-3C>A) c.122-3C>A (n.122-3C>A) c.130-3C>A (n.130-3C>A) c.1844-3C>A (n.1844-3C>A) c.3463-3C>A (n.3463-3C>A) c.3293-3C>A (n.3293-3C>A) c.3043-3C>A (n.3043-3C>A) c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.1256-3C>A (n.1256-3C>A) c.51-3C>A c.1119-3C>A c.2251-3C>A (n.2251-3C>A) c.3379-3C>A (n.3379-3C>A) c.294-3C>A c.3559-3C>A (n.3559-3C>A) c.3226-3C>A (n.3226-3C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627519C=	CA1737398598	CFTR	c.3469-3C= (n.3469-3C=) c.3183-3C= (n.3183-3C=) c.3286-3C= (n.3286-3C=) c.122-3C= (n.122-3C=) c.130-3C= (n.130-3C=) c.1844-3C= (n.1844-3C=) c.3463-3C= (n.3463-3C=) c.3293-3C= (n.3293-3C=) c.3043-3C= (n.3043-3C=) c.217-3C= (n.217-3C=) c.1256-3C= (n.1256-3C=) c.51-3C= c.1119-3C= c.2251-3C= (n.2251-3C=) c.3379-3C= (n.3379-3C=) c.294-3C= c.3559-3C= (n.3559-3C=) c.3226-3C= (n.3226-3C=)
7	g.117627520A=	CA1737398599	CFTR	c.3469-2A= (n.3469-2A=) c.3183-2A= (n.3183-2A=) c.3286-2A= (n.3286-2A=) c.122-2A= (n.122-2A=) c.130-2A= (n.130-2A=) c.1844-2A= (n.1844-2A=) c.3463-2A= (n.3463-2A=) c.3293-2A= (n.3293-2A=) c.3043-2A= (n.3043-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.1256-2A= (n.1256-2A=) c.51-2A= c.1119-2A= c.2251-2A= (n.2251-2A=) c.3379-2A= (n.3379-2A=) c.294-2A= c.3559-2A= (n.3559-2A=) c.3226-2A= (n.3226-2A=)
7	g.117627520A>C	CA368995878	CFTR	c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.3183-2A>C (n.3183-2A>C) c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.1844-2A>C (n.1844-2A>C) c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.3293-2A>C (n.3293-2A>C) c.3043-2A>C (n.3043-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.51-2A>C c.1119-2A>C c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3379-2A>C (n.3379-2A>C) c.294-2A>C c.3559-2A>C (n.3559-2A>C) c.3226-2A>C (n.3226-2A>C)	ClinVar
7	g.117627520A>G	CA327201	CFTR	c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.3183-2A>G (n.3183-2A>G) c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.1844-2A>G (n.1844-2A>G) c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.3293-2A>G (n.3293-2A>G) c.3043-2A>G (n.3043-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.51-2A>G c.1119-2A>G c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3379-2A>G (n.3379-2A>G) c.294-2A>G c.3559-2A>G (n.3559-2A>G) c.3226-2A>G (n.3226-2A>G)	ClinVar dbSNP
7	g.117627520A>T	CA368995880	CFTR	c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.3183-2A>T (n.3183-2A>T) c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.1844-2A>T (n.1844-2A>T) c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.3293-2A>T (n.3293-2A>T) c.3043-2A>T (n.3043-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.51-2A>T c.1119-2A>T c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3379-2A>T (n.3379-2A>T) c.294-2A>T c.3559-2A>T (n.3559-2A>T) c.3226-2A>T (n.3226-2A>T)
7	g.117627521G>A	CA368995884	CFTR	c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.1844-1G>A (n.1844-1G>A) c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.3293-1G>A (n.3293-1G>A) c.3043-1G>A (n.3043-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.51-1G>A c.1119-1G>A c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3379-1G>A (n.3379-1G>A) c.294-1G>A c.3559-1G>A (n.3559-1G>A) c.3226-1G>A (n.3226-1G>A)	gnomAD v4
7	g.117627521G>C	CA368995887	CFTR	c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.1844-1G>C (n.1844-1G>C) c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.3293-1G>C (n.3293-1G>C) c.3043-1G>C (n.3043-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.51-1G>C c.1119-1G>C c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3379-1G>C (n.3379-1G>C) c.294-1G>C c.3559-1G>C (n.3559-1G>C) c.3226-1G>C (n.3226-1G>C)	ClinVar
7	g.117627521G>T	CA368995890	CFTR	c.3469-1G>T (n.3469-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.1844-1G>T (n.1844-1G>T) c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.3293-1G>T (n.3293-1G>T) c.3043-1G>T (n.3043-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.51-1G>T c.1119-1G>T c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3379-1G>T (n.3379-1G>T) c.294-1G>T c.3559-1G>T (n.3559-1G>T) c.3226-1G>T (n.3226-1G>T)	ClinVar
7	g.117627522_117627770del	CA327202	CFTR	c.3469_3517+200del c.3183_3431del c.3286_3534del c.3469_3717del c.122_370del c.130_378del c.1844_2092del c.3463_3711del c.3293_3541del c.3043_3291del c.217_465del c.1256_1504del c.51_299del c.1119_1167+200del c.2251_2499del c.3379_3627del c.294_542del c.3559_3807del c.3226_3474del
7	g.117627522A>C	CA368995895	CFTR	c.3469A>C (p.Met1157Leu) c.3183A>C (n.3183A>C) c.3286A>C (p.Met1096Leu) c.122A>C (n.122A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.1844A>C (n.1844A>C) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.3293A>C (n.3293A>C) c.3043A>C (p.Met1015Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1256A>C (n.1256A>C) c.51A>C c.1119A>C c.2251A>C (p.Met751Leu) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.294A>C c.3559A>C (p.Met1187Leu) c.3226A>C (p.Met1076Leu)
7	g.117627522A>G	CA368995901	CFTR	c.3469A>G (p.Met1157Val) c.3183A>G (n.3183A>G) c.3286A>G (p.Met1096Val) c.122A>G (n.122A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.1844A>G (n.1844A>G) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.3293A>G (n.3293A>G) c.3043A>G (p.Met1015Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1256A>G (n.1256A>G) c.51A>G c.1119A>G c.2251A>G (p.Met751Val) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.294A>G c.3559A>G (p.Met1187Val) c.3226A>G (p.Met1076Val)	gnomAD v4
7	g.117627522A>T	CA368995898	CFTR	c.3469A>T (p.Met1157Leu) c.3183A>T (n.3183A>T) c.3286A>T (p.Met1096Leu) c.122A>T (n.122A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.1844A>T (n.1844A>T) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.3293A>T (n.3293A>T) c.3043A>T (p.Met1015Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1256A>T (n.1256A>T) c.51A>T c.1119A>T c.2251A>T (p.Met751Leu) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.294A>T c.3559A>T (p.Met1187Leu) c.3226A>T (p.Met1076Leu)	COSMIC
7	g.117627523T>A	CA368995902	CFTR	c.3470T>A (p.Met1157Lys) c.3184T>A (n.3184T>A) c.3287T>A (p.Met1096Lys) c.123T>A (n.123T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.3294T>A (n.3294T>A) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1257T>A (n.1257T>A) c.52T>A c.1120T>A c.2252T>A (p.Met751Lys) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.295T>A c.3560T>A (p.Met1187Lys) c.3227T>A (p.Met1076Lys)
7	g.117627523T>C	CA368995905	CFTR	c.3470T>C (p.Met1157Thr) c.3184T>C (n.3184T>C) c.3287T>C (p.Met1096Thr) c.123T>C (n.123T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.3294T>C (n.3294T>C) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1257T>C (n.1257T>C) c.52T>C c.1120T>C c.2252T>C (p.Met751Thr) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.295T>C c.3560T>C (p.Met1187Thr) c.3227T>C (p.Met1076Thr)	gnomAD v4
7	g.117627523T>G	CA368995908	CFTR	c.3470T>G (p.Met1157Arg) c.3184T>G (n.3184T>G) c.3287T>G (p.Met1096Arg) c.123T>G (n.123T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.1845T>G (n.1845T>G) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.3294T>G (n.3294T>G) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1257T>G (n.1257T>G) c.52T>G c.1120T>G c.2252T>G (p.Met751Arg) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.295T>G c.3560T>G (p.Met1187Arg) c.3227T>G (p.Met1076Arg)	gnomAD v4
7	g.117627524G>A	CA4451482	CFTR	c.3471G>A (p.Met1157Ile) c.3185G>A (n.3185G>A) c.3288G>A (p.Met1096Ile) c.124G>A (n.124G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.3295G>A (n.3295G>A) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1258G>A (n.1258G>A) c.53G>A c.1121G>A c.2253G>A (p.Met751Ile) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.296G>A c.3561G>A (p.Met1187Ile) c.3228G>A (p.Met1076Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627524G>C	CA368995914	CFTR	c.3471G>C (p.Met1157Ile) c.3185G>C (n.3185G>C) c.3288G>C (p.Met1096Ile) c.124G>C (n.124G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.3295G>C (n.3295G>C) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1258G>C (n.1258G>C) c.53G>C c.1121G>C c.2253G>C (p.Met751Ile) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.296G>C c.3561G>C (p.Met1187Ile) c.3228G>C (p.Met1076Ile)
7	g.117627524G=	CA1737398600	CFTR	c.3471G= (p.Met1157=) c.3185G= (n.3185G=) c.3288G= (p.Met1096=) c.124G= (n.124G=) c.132G= (n.132G=) c.1846G= (n.1846G=) c.3465G= (p.Met1155=) c.3295G= (n.3295G=) c.3045G= (p.Met1015=) c.219G= (p.Met73=) c.1258G= (n.1258G=) c.53G= c.1121G= c.2253G= (p.Met751=) c.3381G= (p.Met1127=) c.296G= c.3561G= (p.Met1187=) c.3228G= (p.Met1076=)
7	g.117627524G>T	CA368995912	CFTR	c.3471G>T (p.Met1157Ile) c.3185G>T (n.3185G>T) c.3288G>T (p.Met1096Ile) c.124G>T (n.124G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.3295G>T (n.3295G>T) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1258G>T (n.1258G>T) c.53G>T c.1121G>T c.2253G>T (p.Met751Ile) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.296G>T c.3561G>T (p.Met1187Ile) c.3228G>T (p.Met1076Ile)
7	g.117627525C>A	CA368995917	CFTR	c.3472C>A (p.Arg1158=) c.3186C>A (n.3186C>A) c.3289C>A (p.Arg1097=) c.125C>A (n.125C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.3296C>A (n.3296C>A) c.3046C>A (p.Arg1016=) c.220C>A (p.Arg74=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.54C>A c.1122C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.3382C>A (p.Arg1128=) c.297C>A c.3562C>A (p.Arg1188=) c.3229C>A (p.Arg1077=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627525C=	CA1737398601	CFTR	c.3472C= (p.Arg1158=) c.3186C= (n.3186C=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.125C= (n.125C=) c.133C= (n.133C=) c.1847C= (n.1847C=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.3296C= (n.3296C=) c.3046C= (p.Arg1016=) c.220C= (p.Arg74=) c.1259C= (n.1259C=) c.54C= c.1122C= c.2254C= (p.Arg752=) c.3382C= (p.Arg1128=) c.297C= c.3562C= (p.Arg1188=) c.3229C= (p.Arg1077=)
7	g.117627525C>G	CA368995920	CFTR	c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.3186C>G (n.3186C>G) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.125C>G (n.125C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.3296C>G (n.3296C>G) c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.1259C>G (n.1259C>G) c.54C>G c.1122C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.297C>G c.3562C>G (p.Arg1188Gly) c.3229C>G (p.Arg1077Gly)
7	g.117627525C>T	CA325537	CFTR	c.3472C>T (p.Arg1158Ter) c.3186C>T (n.3186C>T) c.3289C>T (p.Arg1097Ter) c.125C>T (n.125C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.3296C>T (n.3296C>T) c.3046C>T (p.Arg1016Ter) c.220C>T (p.Arg74Ter) c.1259C>T (n.1259C>T) c.54C>T c.1122C>T c.2254C>T (p.Arg752Ter) c.3382C>T (p.Arg1128Ter) c.297C>T c.3562C>T (p.Arg1188Ter) c.3229C>T (p.Arg1077Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117627526G>A	CA4451483	CFTR	c.3473G>A (p.Arg1158Gln) c.3187G>A (n.3187G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Gln) c.126G>A (n.126G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.1848G>A (n.1848G>A) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.3297G>A (n.3297G>A) c.3047G>A (p.Arg1016Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.1260G>A (n.1260G>A) c.55G>A c.1123G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.298G>A c.3563G>A (p.Arg1188Gln) c.3230G>A (p.Arg1077Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117627526G>C	CA368995928	CFTR	c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.3187G>C (n.3187G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.126G>C (n.126G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.1848G>C (n.1848G>C) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.3297G>C (n.3297G>C) c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.1260G>C (n.1260G>C) c.55G>C c.1123G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.298G>C c.3563G>C (p.Arg1188Pro) c.3230G>C (p.Arg1077Pro)	ClinVar
7	g.117627526G=	CA1737398602	CFTR	c.3473G= (p.Arg1158=) c.3187G= (n.3187G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.126G= (n.126G=) c.134G= (n.134G=) c.1848G= (n.1848G=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3297G= (n.3297G=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.221G= (p.Arg74=) c.1260G= (n.1260G=) c.55G= c.1123G= c.2255G= (p.Arg752=) c.3383G= (p.Arg1128=) c.298G= c.3563G= (p.Arg1188=) c.3230G= (p.Arg1077=)
7	g.117627526G>T	CA368995932	CFTR	c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.3187G>T (n.3187G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.126G>T (n.126G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.1848G>T (n.1848G>T) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.3297G>T (n.3297G>T) c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.1260G>T (n.1260G>T) c.55G>T c.1123G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.298G>T c.3563G>T (p.Arg1188Leu) c.3230G>T (p.Arg1077Leu)	ClinVar
7	g.117627527A>C	CA457231140	CFTR	c.3474A>C (p.Arg1158=) c.3188A>C (n.3188A>C) c.3291A>C (p.Arg1097=) c.127A>C (n.127A>C) c.135A>C (n.135A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.3468A>C (p.Arg1156=) c.3298A>C (n.3298A>C) c.3048A>C (p.Arg1016=) c.222A>C (p.Arg74=) c.1261A>C (n.1261A>C) c.56A>C c.1124A>C c.2256A>C (p.Arg752=) c.3384A>C (p.Arg1128=) c.299A>C c.3564A>C (p.Arg1188=) c.3231A>C (p.Arg1077=)
7	g.117627527A>G	CA457231141	CFTR	c.3474A>G (p.Arg1158=) c.3188A>G (n.3188A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.127A>G (n.127A>G) c.135A>G (n.135A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.3468A>G (p.Arg1156=) c.3298A>G (n.3298A>G) c.3048A>G (p.Arg1016=) c.222A>G (p.Arg74=) c.1261A>G (n.1261A>G) c.56A>G c.1124A>G c.2256A>G (p.Arg752=) c.3384A>G (p.Arg1128=) c.299A>G c.3564A>G (p.Arg1188=) c.3231A>G (p.Arg1077=)	gnomAD v4
7	g.117627527A>T	CA457231142	CFTR	c.3474A>T (p.Arg1158=) c.3188A>T (n.3188A>T) c.3291A>T (p.Arg1097=) c.127A>T (n.127A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.3468A>T (p.Arg1156=) c.3298A>T (n.3298A>T) c.3048A>T (p.Arg1016=) c.222A>T (p.Arg74=) c.1261A>T (n.1261A>T) c.56A>T c.1124A>T c.2256A>T (p.Arg752=) c.3384A>T (p.Arg1128=) c.299A>T c.3564A>T (p.Arg1188=) c.3231A>T (p.Arg1077=)	ClinVar dbSNP
7	g.117627528T>A	CA368995935	CFTR	c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3189T>A (n.3189T>A) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.128T>A (n.128T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.3299T>A (n.3299T>A) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.1262T>A (n.1262T>A) c.57T>A c.1125T>A c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.300T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
7	g.117627528T>C	CA327208	CFTR	c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3189T>C (n.3189T>C) c.3292T>C (p.Ser1098Pro) c.128T>C (n.128T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.3299T>C (n.3299T>C) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.1262T>C (n.1262T>C) c.57T>C c.1125T>C c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.300T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627528T>G	CA368995938	CFTR	c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.3189T>G (n.3189T>G) c.3292T>G (p.Ser1098Ala) c.128T>G (n.128T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.3299T>G (n.3299T>G) c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.1262T>G (n.1262T>G) c.57T>G c.1125T>G c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.300T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
7	g.117627528T=	CA1737398603	CFTR	c.3475T= (p.Ser1159=) c.3189T= (n.3189T=) c.3292T= (p.Ser1098=) c.128T= (n.128T=) c.136T= (n.136T=) c.1850T= (n.1850T=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.3299T= (n.3299T=) c.3049T= (p.Ser1017=) c.223T= (p.Ser75=) c.1262T= (n.1262T=) c.57T= c.1125T= c.2257T= (p.Ser753=) c.3385T= (p.Ser1129=) c.300T= c.3565T= (p.Ser1189=) c.3232T= (p.Ser1078=)
7	g.117627529C>A	CA368995941	CFTR	c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.3190C>A (n.3190C>A) c.3293C>A (p.Ser1098Tyr) c.129C>A (n.129C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.3300C>A (n.3300C>A) c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.1263C>A (n.1263C>A) c.58C>A c.1126C>A c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) c.301C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
7	g.117627529C=	CA1737398604	CFTR	c.3476C= (p.Ser1159=) c.3190C= (n.3190C=) c.3293C= (p.Ser1098=) c.129C= (n.129C=) c.137C= (n.137C=) c.1851C= (n.1851C=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.3300C= (n.3300C=) c.3050C= (p.Ser1017=) c.224C= (p.Ser75=) c.1263C= (n.1263C=) c.58C= c.1126C= c.2258C= (p.Ser753=) c.3386C= (p.Ser1129=) c.301C= c.3566C= (p.Ser1189=) c.3233C= (p.Ser1078=)
7	g.117627529C>G	CA368995944	CFTR	c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.3190C>G (n.3190C>G) c.3293C>G (p.Ser1098Cys) c.129C>G (n.129C>G) c.137C>G (n.137C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.3300C>G (n.3300C>G) c.3050C>G (p.Ser1017Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.1263C>G (n.1263C>G) c.58C>G c.1126C>G c.2258C>G (p.Ser753Cys) c.3386C>G (p.Ser1129Cys) c.301C>G c.3566C>G (p.Ser1189Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys)
7	g.117627529C>T	CA327210	CFTR	c.3476C>T (p.Ser1159Phe) c.3190C>T (n.3190C>T) c.3293C>T (p.Ser1098Phe) c.129C>T (n.129C>T) c.137C>T (n.137C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.3300C>T (n.3300C>T) c.3050C>T (p.Ser1017Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.1263C>T (n.1263C>T) c.58C>T c.1126C>T c.2258C>T (p.Ser753Phe) c.3386C>T (p.Ser1129Phe) c.301C>T c.3566C>T (p.Ser1189Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117627530del	CA2695208374	CFTR	c.3477del (p.Val1160Ter) c.3191del (n.3191del) c.3294del (p.Val1099Ter) c.130del (n.130del) c.138del (n.138del) c.1852del (n.1852del) c.3471del (p.Val1158Ter) c.3301del (n.3301del) c.3051del (p.Val1018Ter) c.225del (p.Val76Ter) c.1264del (n.1264del) c.59del c.1127del c.2259del (p.Val754Ter) c.3387del (p.Val1130Ter) c.302del c.3567del (p.Val1190Ter) c.3234del (p.Val1079Ter)
7	g.117627530T>A	CA457231144	CFTR	c.3477T>A (p.Ser1159=) c.3191T>A (n.3191T>A) c.3294T>A (p.Ser1098=) c.130T>A (n.130T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.1852T>A (n.1852T>A) c.3471T>A (p.Ser1157=) c.3301T>A (n.3301T>A) c.3051T>A (p.Ser1017=) c.225T>A (p.Ser75=) c.1264T>A (n.1264T>A) c.59T>A c.1127T>A c.2259T>A (p.Ser753=) c.3387T>A (p.Ser1129=) c.302T>A c.3567T>A (p.Ser1189=) c.3234T>A (p.Ser1078=)
7	g.117627530T>C	CA457231145	CFTR	c.3477T>C (p.Ser1159=) c.3191T>C (n.3191T>C) c.3294T>C (p.Ser1098=) c.130T>C (n.130T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.1852T>C (n.1852T>C) c.3471T>C (p.Ser1157=) c.3301T>C (n.3301T>C) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.225T>C (p.Ser75=) c.1264T>C (n.1264T>C) c.59T>C c.1127T>C c.2259T>C (p.Ser753=) c.3387T>C (p.Ser1129=) c.302T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) c.3234T>C (p.Ser1078=)
7	g.117627530T>G	CA457231147	CFTR	c.3477T>G (p.Ser1159=) c.3191T>G (n.3191T>G) c.3294T>G (p.Ser1098=) c.130T>G (n.130T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.1852T>G (n.1852T>G) c.3471T>G (p.Ser1157=) c.3301T>G (n.3301T>G) c.3051T>G (p.Ser1017=) c.225T>G (p.Ser75=) c.1264T>G (n.1264T>G) c.59T>G c.1127T>G c.2259T>G (p.Ser753=) c.3387T>G (p.Ser1129=) c.302T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) c.3234T>G (p.Ser1078=)
7	g.117627531G>A	CA368995948	CFTR	c.3478G>A (p.Val1160Met) c.3192G>A (n.3192G>A) c.3295G>A (p.Val1099Met) c.131G>A (n.131G>A) c.139G>A (n.139G>A) c.1853G>A (n.1853G>A) c.3472G>A (p.Val1158Met) c.3302G>A (n.3302G>A) c.3052G>A (p.Val1018Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.1265G>A (n.1265G>A) c.60G>A c.1128G>A c.2260G>A (p.Val754Met) c.3388G>A (p.Val1130Met) c.303G>A c.3568G>A (p.Val1190Met) c.3235G>A (p.Val1079Met)
7	g.117627531G>C	CA368995962	CFTR	c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.3192G>C (n.3192G>C) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.131G>C (n.131G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.1853G>C (n.1853G>C) c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.3302G>C (n.3302G>C) c.3052G>C (p.Val1018Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.1265G>C (n.1265G>C) c.60G>C c.1128G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.303G>C c.3568G>C (p.Val1190Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu)
7	g.117627531G>T	CA368995951	CFTR	c.3478G>T (p.Val1160Leu) c.3192G>T (n.3192G>T) c.3295G>T (p.Val1099Leu) c.131G>T (n.131G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.1853G>T (n.1853G>T) c.3472G>T (p.Val1158Leu) c.3302G>T (n.3302G>T) c.3052G>T (p.Val1018Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.1265G>T (n.1265G>T) c.60G>T c.1128G>T c.2260G>T (p.Val754Leu) c.3388G>T (p.Val1130Leu) c.303G>T c.3568G>T (p.Val1190Leu) c.3235G>T (p.Val1079Leu)
7	g.117627532T>A	CA368995967	CFTR	c.3479T>A (p.Val1160Glu) c.3193T>A (n.3193T>A) c.3296T>A (p.Val1099Glu) c.132T>A (n.132T>A) c.140T>A (n.140T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.3473T>A (p.Val1158Glu) c.3303T>A (n.3303T>A) c.3053T>A (p.Val1018Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) c.1266T>A (n.1266T>A) c.61T>A c.1129T>A c.2261T>A (p.Val754Glu) c.3389T>A (p.Val1130Glu) c.304T>A c.3569T>A (p.Val1190Glu) c.3236T>A (p.Val1079Glu)
7	g.117627532T>C	CA368995970	CFTR	c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.3193T>C (n.3193T>C) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.132T>C (n.132T>C) c.140T>C (n.140T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.3303T>C (n.3303T>C) c.3053T>C (p.Val1018Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.1266T>C (n.1266T>C) c.61T>C c.1129T>C c.2261T>C (p.Val754Ala) c.3389T>C (p.Val1130Ala) c.304T>C c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala)
7	g.117627532T>G	CA368995972	CFTR	c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.3193T>G (n.3193T>G) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.132T>G (n.132T>G) c.140T>G (n.140T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.3303T>G (n.3303T>G) c.3053T>G (p.Val1018Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.1266T>G (n.1266T>G) c.61T>G c.1129T>G c.2261T>G (p.Val754Gly) c.3389T>G (p.Val1130Gly) c.304T>G c.3569T>G (p.Val1190Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly)
7	g.117627533G>A	CA457231151	CFTR	c.3480G>A (p.Val1160=) c.3194G>A (n.3194G>A) c.3297G>A (p.Val1099=) c.133G>A (n.133G>A) c.141G>A (n.141G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.3474G>A (p.Val1158=) c.3304G>A (n.3304G>A) c.3054G>A (p.Val1018=) c.228G>A (p.Val76=) c.1267G>A (n.1267G>A) c.62G>A c.1130G>A c.2262G>A (p.Val754=) c.3390G>A (p.Val1130=) c.305G>A c.3570G>A (p.Val1190=) c.3237G>A (p.Val1079=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627533G>C	CA457231152	CFTR	c.3480G>C (p.Val1160=) c.3194G>C (n.3194G>C) c.3297G>C (p.Val1099=) c.133G>C (n.133G>C) c.141G>C (n.141G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.3474G>C (p.Val1158=) c.3304G>C (n.3304G>C) c.3054G>C (p.Val1018=) c.228G>C (p.Val76=) c.1267G>C (n.1267G>C) c.62G>C c.1130G>C c.2262G>C (p.Val754=) c.3390G>C (p.Val1130=) c.305G>C c.3570G>C (p.Val1190=) c.3237G>C (p.Val1079=)
7	g.117627533G=	CA1737398605	CFTR	c.3480G= (p.Val1160=) c.3194G= (n.3194G=) c.3297G= (p.Val1099=) c.133G= (n.133G=) c.141G= (n.141G=) c.1855G= (n.1855G=) c.3474G= (p.Val1158=) c.3304G= (n.3304G=) c.3054G= (p.Val1018=) c.228G= (p.Val76=) c.1267G= (n.1267G=) c.62G= c.1130G= c.2262G= (p.Val754=) c.3390G= (p.Val1130=) c.305G= c.3570G= (p.Val1190=) c.3237G= (p.Val1079=)
7	g.117627533G>T	CA457231153	CFTR	c.3480G>T (p.Val1160=) c.3194G>T (n.3194G>T) c.3297G>T (p.Val1099=) c.133G>T (n.133G>T) c.141G>T (n.141G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.3474G>T (p.Val1158=) c.3304G>T (n.3304G>T) c.3054G>T (p.Val1018=) c.228G>T (p.Val76=) c.1267G>T (n.1267G>T) c.62G>T c.1130G>T c.2262G>T (p.Val754=) c.3390G>T (p.Val1130=) c.305G>T c.3570G>T (p.Val1190=) c.3237G>T (p.Val1079=)
7	g.117627534A=	CA1737398606	CFTR	c.3481A= (p.Ser1161=) c.3195A= (n.3195A=) c.3298A= (p.Ser1100=) c.134A= (n.134A=) c.142A= (n.142A=) c.1856A= (n.1856A=) c.3475A= (p.Ser1159=) c.3305A= (n.3305A=) c.3055A= (p.Ser1019=) c.229A= (p.Ser77=) c.1268A= (n.1268A=) c.63A= c.1131A= c.2263A= (p.Ser755=) c.3391A= (p.Ser1131=) c.306A= c.3571A= (p.Ser1191=) c.3238A= (p.Ser1080=)
7	g.117627534A>C	CA327212	CFTR	c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.3195A>C (n.3195A>C) c.3298A>C (p.Ser1100Arg) c.134A>C (n.134A>C) c.142A>C (n.142A>C) c.1856A>C (n.1856A>C) c.3475A>C (p.Ser1159Arg) c.3305A>C (n.3305A>C) c.3055A>C (p.Ser1019Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.1268A>C (n.1268A>C) c.63A>C c.1131A>C c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.3391A>C (p.Ser1131Arg) c.306A>C c.3571A>C (p.Ser1191Arg) c.3238A>C (p.Ser1080Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.117627534A>G	CA368995977	CFTR	c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.3195A>G (n.3195A>G) c.3298A>G (p.Ser1100Gly) c.134A>G (n.134A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.1856A>G (n.1856A>G) c.3475A>G (p.Ser1159Gly) c.3305A>G (n.3305A>G) c.3055A>G (p.Ser1019Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.1268A>G (n.1268A>G) c.63A>G c.1131A>G c.2263A>G (p.Ser755Gly) c.3391A>G (p.Ser1131Gly) c.306A>G c.3571A>G (p.Ser1191Gly) c.3238A>G (p.Ser1080Gly)	ClinVar
7	g.117627534A>T	CA368995980	CFTR	c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.3195A>T (n.3195A>T) c.3298A>T (p.Ser1100Cys) c.134A>T (n.134A>T) c.142A>T (n.142A>T) c.1856A>T (n.1856A>T) c.3475A>T (p.Ser1159Cys) c.3305A>T (n.3305A>T) c.3055A>T (p.Ser1019Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.1268A>T (n.1268A>T) c.63A>T c.1131A>T c.2263A>T (p.Ser755Cys) c.3391A>T (p.Ser1131Cys) c.306A>T c.3571A>T (p.Ser1191Cys) c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
7	g.117627535G>A	CA368995983	CFTR	c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.3196G>A (n.3196G>A) c.3299G>A (p.Ser1100Asn) c.135G>A (n.135G>A) c.143G>A (n.143G>A) c.1857G>A (n.1857G>A) c.3476G>A (p.Ser1159Asn) c.3306G>A (n.3306G>A) c.3056G>A (p.Ser1019Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.1269G>A (n.1269G>A) c.64G>A c.1132G>A c.2264G>A (p.Ser755Asn) c.3392G>A (p.Ser1131Asn) c.307G>A c.3572G>A (p.Ser1191Asn) c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
7	g.117627535G>C	CA368995993	CFTR	c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.3196G>C (n.3196G>C) c.3299G>C (p.Ser1100Thr) c.135G>C (n.135G>C) c.143G>C (n.143G>C) c.1857G>C (n.1857G>C) c.3476G>C (p.Ser1159Thr) c.3306G>C (n.3306G>C) c.3056G>C (p.Ser1019Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.1269G>C (n.1269G>C) c.64G>C c.1132G>C c.2264G>C (p.Ser755Thr) c.3392G>C (p.Ser1131Thr) c.307G>C c.3572G>C (p.Ser1191Thr) c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
7	g.117627535G=	CA1737398607	CFTR	c.3482G= (p.Ser1161=) c.3196G= (n.3196G=) c.3299G= (p.Ser1100=) c.135G= (n.135G=) c.143G= (n.143G=) c.1857G= (n.1857G=) c.3476G= (p.Ser1159=) c.3306G= (n.3306G=) c.3056G= (p.Ser1019=) c.230G= (p.Ser77=) c.1269G= (n.1269G=) c.64G= c.1132G= c.2264G= (p.Ser755=) c.3392G= (p.Ser1131=) c.307G= c.3572G= (p.Ser1191=) c.3239G= (p.Ser1080=)
7	g.117627535G>T	CA164976434	CFTR	c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.3196G>T (n.3196G>T) c.3299G>T (p.Ser1100Ile) c.135G>T (n.135G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.1857G>T (n.1857G>T) c.3476G>T (p.Ser1159Ile) c.3306G>T (n.3306G>T) c.3056G>T (p.Ser1019Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.1269G>T (n.1269G>T) c.64G>T c.1132G>T c.2264G>T (p.Ser755Ile) c.3392G>T (p.Ser1131Ile) c.307G>T c.3572G>T (p.Ser1191Ile) c.3239G>T (p.Ser1080Ile)	dbSNP
7	g.117627536C>A	CA368995997	CFTR	c.3483C>A (p.Ser1161Arg) c.3197C>A (n.3197C>A) c.3300C>A (p.Ser1100Arg) c.136C>A (n.136C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.3477C>A (p.Ser1159Arg) c.3307C>A (n.3307C>A) c.3057C>A (p.Ser1019Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.1270C>A (n.1270C>A) c.65C>A c.1133C>A c.2265C>A (p.Ser755Arg) c.3393C>A (p.Ser1131Arg) c.308C>A c.3573C>A (p.Ser1191Arg) c.3240C>A (p.Ser1080Arg)
7	g.117627536C>G	CA368995999	CFTR	c.3483C>G (p.Ser1161Arg) c.3197C>G (n.3197C>G) c.3300C>G (p.Ser1100Arg) c.136C>G (n.136C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.3477C>G (p.Ser1159Arg) c.3307C>G (n.3307C>G) c.3057C>G (p.Ser1019Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.1270C>G (n.1270C>G) c.65C>G c.1133C>G c.2265C>G (p.Ser755Arg) c.3393C>G (p.Ser1131Arg) c.308C>G c.3573C>G (p.Ser1191Arg) c.3240C>G (p.Ser1080Arg)
7	g.117627536C>T	CA457231155	CFTR	c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3197C>T (n.3197C>T) c.3300C>T (p.Ser1100=) c.136C>T (n.136C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.3477C>T (p.Ser1159=) c.3307C>T (n.3307C>T) c.3057C>T (p.Ser1019=) c.231C>T (p.Ser77=) c.1270C>T (n.1270C>T) c.65C>T c.1133C>T c.2265C>T (p.Ser755=) c.3393C>T (p.Ser1131=) c.308C>T c.3573C>T (p.Ser1191=) c.3240C>T (p.Ser1080=)
7	g.117627537C>A	CA457231156	CFTR	c.3484C>A (p.Arg1162=) c.3198C>A (n.3198C>A) c.3301C>A (p.Arg1101=) c.137C>A (n.137C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.1859C>A (n.1859C>A) c.3478C>A (p.Arg1160=) c.3308C>A (n.3308C>A) c.3058C>A (p.Arg1020=) c.232C>A (p.Arg78=) c.1271C>A (n.1271C>A) c.66C>A c.1134C>A c.2266C>A (p.Arg756=) c.3394C>A (p.Arg1132=) c.309C>A c.3574C>A (p.Arg1192=) c.3241C>A (p.Arg1081=)
7	g.117627537C=	CA1737398608	CFTR	c.3484C= (p.Arg1162=) c.3198C= (n.3198C=) c.3301C= (p.Arg1101=) c.137C= (n.137C=) c.145C= (n.145C=) c.1859C= (n.1859C=) c.3478C= (p.Arg1160=) c.3308C= (n.3308C=) c.3058C= (p.Arg1020=) c.232C= (p.Arg78=) c.1271C= (n.1271C=) c.66C= c.1134C= c.2266C= (p.Arg756=) c.3394C= (p.Arg1132=) c.309C= c.3574C= (p.Arg1192=) c.3241C= (p.Arg1081=)
7	g.117627537C>G	CA368996002	CFTR	c.3484C>G (p.Arg1162Gly) c.3198C>G (n.3198C>G) c.3301C>G (p.Arg1101Gly) c.137C>G (n.137C>G) c.145C>G (n.145C>G) c.1859C>G (n.1859C>G) c.3478C>G (p.Arg1160Gly) c.3308C>G (n.3308C>G) c.3058C>G (p.Arg1020Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.1271C>G (n.1271C>G) c.66C>G c.1134C>G c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.3394C>G (p.Arg1132Gly) c.309C>G c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.3241C>G (p.Arg1081Gly)
7	g.117627537C>T	CA340642	CFTR	c.3484C>T (p.Arg1162Ter) c.3198C>T (n.3198C>T) c.3301C>T (p.Arg1101Ter) c.137C>T (n.137C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.1859C>T (n.1859C>T) c.3478C>T (p.Arg1160Ter) c.3308C>T (n.3308C>T) c.3058C>T (p.Arg1020Ter) c.232C>T (p.Arg78Ter) c.1271C>T (n.1271C>T) c.66C>T c.1134C>T c.2266C>T (p.Arg756Ter) c.3394C>T (p.Arg1132Ter) c.309C>T c.3574C>T (p.Arg1192Ter) c.3241C>T (p.Arg1081Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627537_117627539delinsCGA	CA1737398609	CFTR	c.3484_3486delinsCGA (p.Arg1162=) c.3198_3200delinsCGA (n.3198_3200delinsCGA) c.3301_3303delinsCGA (p.Arg1101=) c.137_139delinsCGA (n.137_139delinsCGA) c.145_147delinsCGA (n.145_147delinsCGA) c.1859_1861delinsCGA (n.1859_1861delinsCGA) c.3478_3480delinsCGA (p.Arg1160=) c.3308_3310delinsCGA (n.3308_3310delinsCGA) c.3058_3060delinsCGA (p.Arg1020=) c.232_234delinsCGA (p.Arg78=) c.1271_1273delinsCGA (n.1271_1273delinsCGA) c.66_68delinsCGA c.1134_1136delinsCGA c.2266_2268delinsCGA (p.Arg756=) c.3394_3396delinsCGA (p.Arg1132=) c.309_311delinsCGA c.3574_3576delinsCGA (p.Arg1192=) c.3241_3243delinsCGA (p.Arg1081=)
7	g.117627538G>A	CA4451485	CFTR	c.3485G>A (p.Arg1162Gln) c.3199G>A (n.3199G>A) c.3302G>A (p.Arg1101Gln) c.138G>A (n.138G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.3479G>A (p.Arg1160Gln) c.3309G>A (n.3309G>A) c.3059G>A (p.Arg1020Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.1272G>A (n.1272G>A) c.67G>A c.1135G>A c.2267G>A (p.Arg756Gln) c.3395G>A (p.Arg1132Gln) c.310G>A c.3575G>A (p.Arg1192Gln) c.3242G>A (p.Arg1081Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627538G>C	CA164976465	CFTR	c.3485G>C (p.Arg1162Pro) c.3199G>C (n.3199G>C) c.3302G>C (p.Arg1101Pro) c.138G>C (n.138G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.3479G>C (p.Arg1160Pro) c.3309G>C (n.3309G>C) c.3059G>C (p.Arg1020Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.1272G>C (n.1272G>C) c.67G>C c.1135G>C c.2267G>C (p.Arg756Pro) c.3395G>C (p.Arg1132Pro) c.310G>C c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.3242G>C (p.Arg1081Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627538G=	CA1737398610	CFTR	c.3485G= (p.Arg1162=) c.3199G= (n.3199G=) c.3302G= (p.Arg1101=) c.138G= (n.138G=) c.146G= (n.146G=) c.1860G= (n.1860G=) c.3479G= (p.Arg1160=) c.3309G= (n.3309G=) c.3059G= (p.Arg1020=) c.233G= (p.Arg78=) c.1272G= (n.1272G=) c.67G= c.1135G= c.2267G= (p.Arg756=) c.3395G= (p.Arg1132=) c.310G= c.3575G= (p.Arg1192=) c.3242G= (p.Arg1081=)
7	g.117627538G>T	CA4451484	CFTR	c.3485G>T (p.Arg1162Leu) c.3199G>T (n.3199G>T) c.3302G>T (p.Arg1101Leu) c.138G>T (n.138G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.3479G>T (p.Arg1160Leu) c.3309G>T (n.3309G>T) c.3059G>T (p.Arg1020Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.1272G>T (n.1272G>T) c.67G>T c.1135G>T c.2267G>T (p.Arg756Leu) c.3395G>T (p.Arg1132Leu) c.310G>T c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.3242G>T (p.Arg1081Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627539_117627540del	CA327214	CFTR	c.3486_3487del (p.Val1163LeufsTer2) c.3200_3201del (n.3200_3201del) c.3303_3304del (p.Val1102LeufsTer2) c.139_140del (n.139_140del) c.147_148del (n.147_148del) c.1861_1862del (n.1861_1862del) c.3480_3481del (p.Val1161LeufsTer2) c.3310_3311del (n.3310_3311del) c.3060_3061del (p.Val1021LeufsTer2) c.234_235del (p.Val79LeufsTer2) c.1273_1274del (n.1273_1274del) c.68_69del c.1136_1137del c.2268_2269del (p.Val757LeufsTer2) c.3396_3397del (p.Val1133LeufsTer2) c.311_312del c.3576_3577del (p.Val1193LeufsTer2) c.3243_3244del (p.Val1082LeufsTer2)	ClinVar dbSNP
7	g.117627539A>C	CA457231160	CFTR	c.3486A>C (p.Arg1162=) c.3200A>C (n.3200A>C) c.3303A>C (p.Arg1101=) c.139A>C (n.139A>C) c.147A>C (n.147A>C) c.1861A>C (n.1861A>C) c.3480A>C (p.Arg1160=) c.3310A>C (n.3310A>C) c.3060A>C (p.Arg1020=) c.234A>C (p.Arg78=) c.1273A>C (n.1273A>C) c.68A>C c.1136A>C c.2268A>C (p.Arg756=) c.3396A>C (p.Arg1132=) c.311A>C c.3576A>C (p.Arg1192=) c.3243A>C (p.Arg1081=)
7	g.117627539A>G	CA457231161	CFTR	c.3486A>G (p.Arg1162=) c.3200A>G (n.3200A>G) c.3303A>G (p.Arg1101=) c.139A>G (n.139A>G) c.147A>G (n.147A>G) c.1861A>G (n.1861A>G) c.3480A>G (p.Arg1160=) c.3310A>G (n.3310A>G) c.3060A>G (p.Arg1020=) c.234A>G (p.Arg78=) c.1273A>G (n.1273A>G) c.68A>G c.1136A>G c.2268A>G (p.Arg756=) c.3396A>G (p.Arg1132=) c.311A>G c.3576A>G (p.Arg1192=) c.3243A>G (p.Arg1081=)
7	g.117627539A>T	CA457231162	CFTR	c.3486A>T (p.Arg1162=) c.3200A>T (n.3200A>T) c.3303A>T (p.Arg1101=) c.139A>T (n.139A>T) c.147A>T (n.147A>T) c.1861A>T (n.1861A>T) c.3480A>T (p.Arg1160=) c.3310A>T (n.3310A>T) c.3060A>T (p.Arg1020=) c.234A>T (p.Arg78=) c.1273A>T (n.1273A>T) c.68A>T c.1136A>T c.2268A>T (p.Arg756=) c.3396A>T (p.Arg1132=) c.311A>T c.3576A>T (p.Arg1192=) c.3243A>T (p.Arg1081=)
7	g.117627540G>A	CA368996015	CFTR	c.3487G>A (p.Val1163Ile) c.3201G>A (n.3201G>A) c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.140G>A (n.140G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.1862G>A (n.1862G>A) c.3481G>A (p.Val1161Ile) c.3311G>A (n.3311G>A) c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.1274G>A (n.1274G>A) c.69G>A c.1137G>A c.2269G>A (p.Val757Ile) c.3397G>A (p.Val1133Ile) c.312G>A c.3577G>A (p.Val1193Ile) c.3244G>A (p.Val1082Ile)	ClinVar
7	g.117627540G>C	CA368996018	CFTR	c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.3201G>C (n.3201G>C) c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.140G>C (n.140G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.1862G>C (n.1862G>C) c.3481G>C (p.Val1161Leu) c.3311G>C (n.3311G>C) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.1274G>C (n.1274G>C) c.69G>C c.1137G>C c.2269G>C (p.Val757Leu) c.3397G>C (p.Val1133Leu) c.312G>C c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu)
7	g.117627540G>T	CA368996020	CFTR	c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.3201G>T (n.3201G>T) c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.140G>T (n.140G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.1862G>T (n.1862G>T) c.3481G>T (p.Val1161Phe) c.3311G>T (n.3311G>T) c.3061G>T (p.Val1021Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.1274G>T (n.1274G>T) c.69G>T c.1137G>T c.2269G>T (p.Val757Phe) c.3397G>T (p.Val1133Phe) c.312G>T c.3577G>T (p.Val1193Phe) c.3244G>T (p.Val1082Phe)
7	g.117627541T>A	CA368996023	CFTR	c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.3202T>A (n.3202T>A) c.3305T>A (p.Val1102Asp) c.141T>A (n.141T>A) c.149T>A (n.149T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) c.3482T>A (p.Val1161Asp) c.3312T>A (n.3312T>A) c.3062T>A (p.Val1021Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.1275T>A (n.1275T>A) c.70T>A c.1138T>A c.2270T>A (p.Val757Asp) c.3398T>A (p.Val1133Asp) c.313T>A c.3578T>A (p.Val1193Asp) c.3245T>A (p.Val1082Asp)
7	g.117627541T>C	CA368996026	CFTR	c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.3202T>C (n.3202T>C) c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.141T>C (n.141T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.1863T>C (n.1863T>C) c.3482T>C (p.Val1161Ala) c.3312T>C (n.3312T>C) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.1275T>C (n.1275T>C) c.70T>C c.1138T>C c.2270T>C (p.Val757Ala) c.3398T>C (p.Val1133Ala) c.313T>C c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala)
7	g.117627541T>G	CA164976470	CFTR	c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.3202T>G (n.3202T>G) c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.141T>G (n.141T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.1863T>G (n.1863T>G) c.3482T>G (p.Val1161Gly) c.3312T>G (n.3312T>G) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.1275T>G (n.1275T>G) c.70T>G c.1138T>G c.2270T>G (p.Val757Gly) c.3398T>G (p.Val1133Gly) c.313T>G c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627541T=	CA1737398611	CFTR	c.3488T= (p.Val1163=) c.3202T= (n.3202T=) c.3305T= (p.Val1102=) c.141T= (n.141T=) c.149T= (n.149T=) c.1863T= (n.1863T=) c.3482T= (p.Val1161=) c.3312T= (n.3312T=) c.3062T= (p.Val1021=) c.236T= (p.Val79=) c.1275T= (n.1275T=) c.70T= c.1138T= c.2270T= (p.Val757=) c.3398T= (p.Val1133=) c.313T= c.3578T= (p.Val1193=) c.3245T= (p.Val1082=)
7	g.117627542C>A	CA457231164	CFTR	c.3489C>A (p.Val1163=) c.3203C>A (n.3203C>A) c.3306C>A (p.Val1102=) c.142C>A (n.142C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.1864C>A (n.1864C>A) c.3483C>A (p.Val1161=) c.3313C>A (n.3313C>A) c.3063C>A (p.Val1021=) c.237C>A (p.Val79=) c.1276C>A (n.1276C>A) c.71C>A c.1139C>A c.2271C>A (p.Val757=) c.3399C>A (p.Val1133=) c.314C>A c.3579C>A (p.Val1193=) c.3246C>A (p.Val1082=)
7	g.117627542C=	CA1737398612	CFTR	c.3489C= (p.Val1163=) c.3203C= (n.3203C=) c.3306C= (p.Val1102=) c.142C= (n.142C=) c.150C= (n.150C=) c.1864C= (n.1864C=) c.3483C= (p.Val1161=) c.3313C= (n.3313C=) c.3063C= (p.Val1021=) c.237C= (p.Val79=) c.1276C= (n.1276C=) c.71C= c.1139C= c.2271C= (p.Val757=) c.3399C= (p.Val1133=) c.314C= c.3579C= (p.Val1193=) c.3246C= (p.Val1082=)
7	g.117627542C>G	CA457231166	CFTR	c.3489C>G (p.Val1163=) c.3203C>G (n.3203C>G) c.3306C>G (p.Val1102=) c.142C>G (n.142C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.1864C>G (n.1864C>G) c.3483C>G (p.Val1161=) c.3313C>G (n.3313C>G) c.3063C>G (p.Val1021=) c.237C>G (p.Val79=) c.1276C>G (n.1276C>G) c.71C>G c.1139C>G c.2271C>G (p.Val757=) c.3399C>G (p.Val1133=) c.314C>G c.3579C>G (p.Val1193=) c.3246C>G (p.Val1082=)
7	g.117627542C>T	CA457231165	CFTR	c.3489C>T (p.Val1163=) c.3203C>T (n.3203C>T) c.3306C>T (p.Val1102=) c.142C>T (n.142C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.1864C>T (n.1864C>T) c.3483C>T (p.Val1161=) c.3313C>T (n.3313C>T) c.3063C>T (p.Val1021=) c.237C>T (p.Val79=) c.1276C>T (n.1276C>T) c.71C>T c.1139C>T c.2271C>T (p.Val757=) c.3399C>T (p.Val1133=) c.314C>T c.3579C>T (p.Val1193=) c.3246C>T (p.Val1082=)
7	g.117627543T>A	CA368996028	CFTR	c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.3204T>A (n.3204T>A) c.3307T>A (p.Phe1103Ile) c.143T>A (n.143T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.3484T>A (p.Phe1162Ile) c.3314T>A (n.3314T>A) c.3064T>A (p.Phe1022Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.1277T>A (n.1277T>A) c.72T>A c.1140T>A c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.3400T>A (p.Phe1134Ile) c.315T>A c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.3247T>A (p.Phe1083Ile)
7	g.117627543T>C	CA368996032	CFTR	c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.3204T>C (n.3204T>C) c.3307T>C (p.Phe1103Leu) c.143T>C (n.143T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.3484T>C (p.Phe1162Leu) c.3314T>C (n.3314T>C) c.3064T>C (p.Phe1022Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.1277T>C (n.1277T>C) c.72T>C c.1140T>C c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.3400T>C (p.Phe1134Leu) c.315T>C c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.3247T>C (p.Phe1083Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627543T>G	CA368996035	CFTR	c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.3204T>G (n.3204T>G) c.3307T>G (p.Phe1103Val) c.143T>G (n.143T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.3484T>G (p.Phe1162Val) c.3314T>G (n.3314T>G) c.3064T>G (p.Phe1022Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.1277T>G (n.1277T>G) c.72T>G c.1140T>G c.2272T>G (p.Phe758Val) c.3400T>G (p.Phe1134Val) c.315T>G c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.3247T>G (p.Phe1083Val)
7	g.117627543T=	CA1737398613	CFTR	c.3490T= (p.Phe1164=) c.3204T= (n.3204T=) c.3307T= (p.Phe1103=) c.143T= (n.143T=) c.151T= (n.151T=) c.1865T= (n.1865T=) c.3484T= (p.Phe1162=) c.3314T= (n.3314T=) c.3064T= (p.Phe1022=) c.238T= (p.Phe80=) c.1277T= (n.1277T=) c.72T= c.1140T= c.2272T= (p.Phe758=) c.3400T= (p.Phe1134=) c.315T= c.3580T= (p.Phe1194=) c.3247T= (p.Phe1083=)
7	g.117627545dup	CA325610	CFTR	c.3492dup (p.Lys1165Ter) c.3206dup (n.3206dup) c.3309dup (p.Lys1104Ter) c.145dup (n.145dup) c.153dup (n.153dup) c.1867dup (n.1867dup) c.3486dup (p.Lys1163Ter) c.3316dup (n.3316dup) c.3066dup (p.Lys1023Ter) c.240dup (p.Lys81Ter) c.1279dup (n.1279dup) c.74dup c.1142dup c.2274dup (p.Lys759Ter) c.3402dup (p.Lys1135Ter) c.317dup c.3582dup (p.Lys1195Ter) c.3249dup (p.Lys1084Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117627545del	CA2695199623	CFTR	c.3492del (p.Phe1164LeufsTer?) c.3206del (n.3206del) c.3309del (p.Phe1103LeufsTer28) c.3492del (p.Phe1164LeufsTer28) c.145del (n.145del) c.153del (n.153del) c.1867del (n.1867del) c.3486del (p.Phe1162LeufsTer28) c.3316del (n.3316del) c.3066del (p.Phe1022LeufsTer28) c.240del (p.Phe80LeufsTer28) c.1279del (n.1279del) c.74del c.1142del c.2274del (p.Phe758LeufsTer28) c.3402del (p.Phe1134LeufsTer28) c.317del c.3582del (p.Phe1194LeufsTer28) c.3249del (p.Phe1083LeufsTer28)	ClinVar
7	g.117627544T>A	CA368996048	CFTR	c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.3205T>A (n.3205T>A) c.3308T>A (p.Phe1103Tyr) c.144T>A (n.144T>A) c.152T>A (n.152T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) c.3315T>A (n.3315T>A) c.3065T>A (p.Phe1022Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.1278T>A (n.1278T>A) c.73T>A c.1141T>A c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.3401T>A (p.Phe1134Tyr) c.316T>A c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.3248T>A (p.Phe1083Tyr)
7	g.117627544T>C	CA368996045	CFTR	c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.3205T>C (n.3205T>C) c.3308T>C (p.Phe1103Ser) c.144T>C (n.144T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) c.3485T>C (p.Phe1162Ser) c.3315T>C (n.3315T>C) c.3065T>C (p.Phe1022Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.1278T>C (n.1278T>C) c.73T>C c.1141T>C c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.3401T>C (p.Phe1134Ser) c.316T>C c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.3248T>C (p.Phe1083Ser)
7	g.117627544T>G	CA368996043	CFTR	c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.3205T>G (n.3205T>G) c.3308T>G (p.Phe1103Cys) c.144T>G (n.144T>G) c.152T>G (n.152T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) c.3485T>G (p.Phe1162Cys) c.3315T>G (n.3315T>G) c.3065T>G (p.Phe1022Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.1278T>G (n.1278T>G) c.73T>G c.1141T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.3401T>G (p.Phe1134Cys) c.316T>G c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.3248T>G (p.Phe1083Cys)
7	g.117627545T>A	CA368996051	CFTR	c.3492T>A (p.Phe1164Leu) c.3206T>A (n.3206T>A) c.3309T>A (p.Phe1103Leu) c.145T>A (n.145T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) c.3486T>A (p.Phe1162Leu) c.3316T>A (n.3316T>A) c.3066T>A (p.Phe1022Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.1279T>A (n.1279T>A) c.74T>A c.1142T>A c.2274T>A (p.Phe758Leu) c.3402T>A (p.Phe1134Leu) c.317T>A c.3582T>A (p.Phe1194Leu) c.3249T>A (p.Phe1083Leu)
7	g.117627545T>C	CA457231168	CFTR	c.3492T>C (p.Phe1164=) c.3206T>C (n.3206T>C) c.3309T>C (p.Phe1103=) c.145T>C (n.145T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) c.3486T>C (p.Phe1162=) c.3316T>C (n.3316T>C) c.3066T>C (p.Phe1022=) c.240T>C (p.Phe80=) c.1279T>C (n.1279T>C) c.74T>C c.1142T>C c.2274T>C (p.Phe758=) c.3402T>C (p.Phe1134=) c.317T>C c.3582T>C (p.Phe1194=) c.3249T>C (p.Phe1083=)
7	g.117627545T>G	CA368996052	CFTR	c.3492T>G (p.Phe1164Leu) c.3206T>G (n.3206T>G) c.3309T>G (p.Phe1103Leu) c.145T>G (n.145T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) c.3486T>G (p.Phe1162Leu) c.3316T>G (n.3316T>G) c.3066T>G (p.Phe1022Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.1279T>G (n.1279T>G) c.74T>G c.1142T>G c.2274T>G (p.Phe758Leu) c.3402T>G (p.Phe1134Leu) c.317T>G c.3582T>G (p.Phe1194Leu) c.3249T>G (p.Phe1083Leu)
7	g.117627546A>C	CA368996053	CFTR	c.3493A>C (p.Lys1165Gln) c.3207A>C (n.3207A>C) c.3310A>C (p.Lys1104Gln) c.146A>C (n.146A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.1868A>C (n.1868A>C) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.3317A>C (n.3317A>C) c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.1280A>C (n.1280A>C) c.75A>C c.1143A>C c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) c.318A>C c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
7	g.117627546A>G	CA368996054	CFTR	c.3493A>G (p.Lys1165Glu) c.3207A>G (n.3207A>G) c.3310A>G (p.Lys1104Glu) c.146A>G (n.146A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.1868A>G (n.1868A>G) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.3317A>G (n.3317A>G) c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.1280A>G (n.1280A>G) c.75A>G c.1143A>G c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.318A>G c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.3250A>G (p.Lys1084Glu)
7	g.117627546A>T	CA368996055	CFTR	c.3493A>T (p.Lys1165Ter) c.3207A>T (n.3207A>T) c.3310A>T (p.Lys1104Ter) c.146A>T (n.146A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.1868A>T (n.1868A>T) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.3317A>T (n.3317A>T) c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.1280A>T (n.1280A>T) c.75A>T c.1143A>T c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.318A>T c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.3250A>T (p.Lys1084Ter)
7	g.117627546_117627547delinsT	CA2580076325	CFTR	c.3493_3494delinsT (p.Lys1165CysfsTer?) c.3207_3208delinsT (n.3207_3208delinsT) c.3310_3311delinsT (p.Lys1104CysfsTer27) c.3493_3494delinsT (p.Lys1165CysfsTer27) c.146_147delinsT (n.146_147delinsT) c.154_155delinsT (n.154_155delinsT) c.1868_1869delinsT (n.1868_1869delinsT) c.3487_3488delinsT (p.Lys1163CysfsTer27) c.3317_3318delinsT (n.3317_3318delinsT) c.3067_3068delinsT (p.Lys1023CysfsTer27) c.241_242delinsT (p.Lys81CysfsTer27) c.1280_1281delinsT (n.1280_1281delinsT) c.75_76delinsT c.1143_1144delinsT c.2275_2276delinsT (p.Lys759CysfsTer27) c.3403_3404delinsT (p.Lys1135CysfsTer27) c.318_319delinsT c.3583_3584delinsT (p.Lys1195CysfsTer27) c.3250_3251delinsT (p.Lys1084CysfsTer27)	ClinVar
7	g.117627547A=	CA1737398614	CFTR	c.3494A= (p.Lys1165=) c.3208A= (n.3208A=) c.3311A= (p.Lys1104=) c.147A= (n.147A=) c.155A= (n.155A=) c.1869A= (n.1869A=) c.3488A= (p.Lys1163=) c.3318A= (n.3318A=) c.3068A= (p.Lys1023=) c.242A= (p.Lys81=) c.1281A= (n.1281A=) c.76A= c.1144A= c.2276A= (p.Lys759=) c.3404A= (p.Lys1135=) c.319A= c.3584A= (p.Lys1195=) c.3251A= (p.Lys1084=)
7	g.117627547A>C	CA368996057	CFTR	c.3494A>C (p.Lys1165Thr) c.3208A>C (n.3208A>C) c.3311A>C (p.Lys1104Thr) c.147A>C (n.147A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.1869A>C (n.1869A>C) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.3318A>C (n.3318A>C) c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.1281A>C (n.1281A>C) c.76A>C c.1144A>C c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.319A>C c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.3251A>C (p.Lys1084Thr)	ClinVar dbSNP
7	g.117627547A>G	CA4451486	CFTR	c.3494A>G (p.Lys1165Arg) c.3208A>G (n.3208A>G) c.3311A>G (p.Lys1104Arg) c.147A>G (n.147A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.3318A>G (n.3318A>G) c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.1281A>G (n.1281A>G) c.76A>G c.1144A>G c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.319A>G c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.3251A>G (p.Lys1084Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627547A>T	CA368996060	CFTR	c.3494A>T (p.Lys1165Met) c.3208A>T (n.3208A>T) c.3311A>T (p.Lys1104Met) c.147A>T (n.147A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.1869A>T (n.1869A>T) c.3488A>T (p.Lys1163Met) c.3318A>T (n.3318A>T) c.3068A>T (p.Lys1023Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.1281A>T (n.1281A>T) c.76A>T c.1144A>T c.2276A>T (p.Lys759Met) c.3404A>T (p.Lys1135Met) c.319A>T c.3584A>T (p.Lys1195Met) c.3251A>T (p.Lys1084Met)
7	g.117627547_117627548delinsAG	CA1737398615	CFTR	c.3494_3495delinsAG (p.Lys1165=) c.3208_3209delinsAG (n.3208_3209delinsAG) c.3311_3312delinsAG (p.Lys1104=) c.147_148delinsAG (n.147_148delinsAG) c.155_156delinsAG (n.155_156delinsAG) c.1869_1870delinsAG (n.1869_1870delinsAG) c.3488_3489delinsAG (p.Lys1163=) c.3318_3319delinsAG (n.3318_3319delinsAG) c.3068_3069delinsAG (p.Lys1023=) c.242_243delinsAG (p.Lys81=) c.1281_1282delinsAG (n.1281_1282delinsAG) c.76_77delinsAG c.1144_1145delinsAG c.2276_2277delinsAG (p.Lys759=) c.3404_3405delinsAG (p.Lys1135=) c.319_320delinsAG c.3584_3585delinsAG (p.Lys1195=) c.3251_3252delinsAG (p.Lys1084=)
7	g.117627548del	CA16041136	CFTR	c.3495del (p.Lys1165AsnfsTer?) c.3209del (n.3209del) c.3312del (p.Lys1104AsnfsTer27) c.3495del (p.Lys1165AsnfsTer27) c.148del (n.148del) c.156del (n.156del) c.1870del (n.1870del) c.3489del (p.Lys1163AsnfsTer27) c.3319del (n.3319del) c.3069del (p.Lys1023AsnfsTer27) c.243del (p.Lys81AsnfsTer27) c.1282del (n.1282del) c.77del c.1145del c.2277del (p.Lys759AsnfsTer27) c.3405del (p.Lys1135AsnfsTer27) c.320del c.3585del (p.Lys1195AsnfsTer27) c.3252del (p.Lys1084AsnfsTer27)	ClinVar dbSNP
7	g.117627548G>A	CA457231170	CFTR	c.3495G>A (p.Lys1165=) c.3209G>A (n.3209G>A) c.3312G>A (p.Lys1104=) c.148G>A (n.148G>A) c.156G>A (n.156G>A) c.1870G>A (n.1870G>A) c.3489G>A (p.Lys1163=) c.3319G>A (n.3319G>A) c.3069G>A (p.Lys1023=) c.243G>A (p.Lys81=) c.1282G>A (n.1282G>A) c.77G>A c.1145G>A c.2277G>A (p.Lys759=) c.3405G>A (p.Lys1135=) c.320G>A c.3585G>A (p.Lys1195=) c.3252G>A (p.Lys1084=)	ClinVar
7	g.117627548G>C	CA368996066	CFTR	c.3495G>C (p.Lys1165Asn) c.3209G>C (n.3209G>C) c.3312G>C (p.Lys1104Asn) c.148G>C (n.148G>C) c.156G>C (n.156G>C) c.1870G>C (n.1870G>C) c.3489G>C (p.Lys1163Asn) c.3319G>C (n.3319G>C) c.3069G>C (p.Lys1023Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.1282G>C (n.1282G>C) c.77G>C c.1145G>C c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.3405G>C (p.Lys1135Asn) c.320G>C c.3585G>C (p.Lys1195Asn) c.3252G>C (p.Lys1084Asn)
7	g.117627548G>T	CA368996068	CFTR	c.3495G>T (p.Lys1165Asn) c.3209G>T (n.3209G>T) c.3312G>T (p.Lys1104Asn) c.148G>T (n.148G>T) c.156G>T (n.156G>T) c.1870G>T (n.1870G>T) c.3489G>T (p.Lys1163Asn) c.3319G>T (n.3319G>T) c.3069G>T (p.Lys1023Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.1282G>T (n.1282G>T) c.77G>T c.1145G>T c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.3405G>T (p.Lys1135Asn) c.320G>T c.3585G>T (p.Lys1195Asn) c.3252G>T (p.Lys1084Asn)
7	g.117627549T>A	CA368996073	CFTR	c.3496T>A (p.Phe1166Ile) c.3210T>A (n.3210T>A) c.3313T>A (p.Phe1105Ile) c.149T>A (n.149T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.1871T>A (n.1871T>A) c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.3320T>A (n.3320T>A) c.3070T>A (p.Phe1024Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.1283T>A (n.1283T>A) c.78T>A c.1146T>A c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.321T>A c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
7	g.117627549T>C	CA4451487	CFTR	c.3496T>C (p.Phe1166Leu) c.3210T>C (n.3210T>C) c.3313T>C (p.Phe1105Leu) c.149T>C (n.149T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.1871T>C (n.1871T>C) c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.3320T>C (n.3320T>C) c.3070T>C (p.Phe1024Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.1283T>C (n.1283T>C) c.78T>C c.1146T>C c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.321T>C c.3586T>C (p.Phe1196Leu) c.3253T>C (p.Phe1085Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627549T>G	CA368996078	CFTR	c.3496T>G (p.Phe1166Val) c.3210T>G (n.3210T>G) c.3313T>G (p.Phe1105Val) c.149T>G (n.149T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.1871T>G (n.1871T>G) c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.3320T>G (n.3320T>G) c.3070T>G (p.Phe1024Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.1283T>G (n.1283T>G) c.78T>G c.1146T>G c.2278T>G (p.Phe760Val) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.321T>G c.3586T>G (p.Phe1196Val) c.3253T>G (p.Phe1085Val)
7	g.117627549T=	CA1737398616	CFTR	c.3496T= (p.Phe1166=) c.3210T= (n.3210T=) c.3313T= (p.Phe1105=) c.149T= (n.149T=) c.157T= (n.157T=) c.1871T= (n.1871T=) c.3490T= (p.Phe1164=) c.3320T= (n.3320T=) c.3070T= (p.Phe1024=) c.244T= (p.Phe82=) c.1283T= (n.1283T=) c.78T= c.1146T= c.2278T= (p.Phe760=) c.3406T= (p.Phe1136=) c.321T= c.3586T= (p.Phe1196=) c.3253T= (p.Phe1085=)
7	g.117627550del	CA2695208375	CFTR	c.3497del (p.Phe1166SerfsTer?) c.3211del (n.3211del) c.3314del (p.Phe1105SerfsTer26) c.3497del (p.Phe1166SerfsTer26) c.150del (n.150del) c.158del (n.158del) c.1872del (n.1872del) c.3491del (p.Phe1164SerfsTer26) c.3321del (n.3321del) c.3071del (p.Phe1024SerfsTer26) c.245del (p.Phe82SerfsTer26) c.1284del (n.1284del) c.79del c.1147del c.2279del (p.Phe760SerfsTer26) c.3407del (p.Phe1136SerfsTer26) c.322del c.3587del (p.Phe1196SerfsTer26) c.3254del (p.Phe1085SerfsTer26)
7	g.117627550T>A	CA368996086	CFTR	c.3497T>A (p.Phe1166Tyr) c.3211T>A (n.3211T>A) c.3314T>A (p.Phe1105Tyr) c.150T>A (n.150T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.1872T>A (n.1872T>A) c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.3321T>A (n.3321T>A) c.3071T>A (p.Phe1024Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.1284T>A (n.1284T>A) c.79T>A c.1147T>A c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.322T>A c.3587T>A (p.Phe1196Tyr) c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
7	g.117627550T>C	CA368996082	CFTR	c.3497T>C (p.Phe1166Ser) c.3211T>C (n.3211T>C) c.3314T>C (p.Phe1105Ser) c.150T>C (n.150T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.1872T>C (n.1872T>C) c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.3321T>C (n.3321T>C) c.3071T>C (p.Phe1024Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.1284T>C (n.1284T>C) c.79T>C c.1147T>C c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.322T>C c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
7	g.117627550T>G	CA327215	CFTR	c.3497T>G (p.Phe1166Cys) c.3211T>G (n.3211T>G) c.3314T>G (p.Phe1105Cys) c.150T>G (n.150T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.1872T>G (n.1872T>G) c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.3321T>G (n.3321T>G) c.3071T>G (p.Phe1024Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.1284T>G (n.1284T>G) c.79T>G c.1147T>G c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.322T>G c.3587T>G (p.Phe1196Cys) c.3254T>G (p.Phe1085Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117627550T=	CA1737398617	CFTR	c.3497T= (p.Phe1166=) c.3211T= (n.3211T=) c.3314T= (p.Phe1105=) c.150T= (n.150T=) c.158T= (n.158T=) c.1872T= (n.1872T=) c.3491T= (p.Phe1164=) c.3321T= (n.3321T=) c.3071T= (p.Phe1024=) c.245T= (p.Phe82=) c.1284T= (n.1284T=) c.79T= c.1147T= c.2279T= (p.Phe760=) c.3407T= (p.Phe1136=) c.322T= c.3587T= (p.Phe1196=) c.3254T= (p.Phe1085=)
7	g.117627551C>A	CA368996090	CFTR	c.3498C>A (p.Phe1166Leu) c.3212C>A (n.3212C>A) c.3315C>A (p.Phe1105Leu) c.151C>A (n.151C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.1873C>A (n.1873C>A) c.3492C>A (p.Phe1164Leu) c.3322C>A (n.3322C>A) c.3072C>A (p.Phe1024Leu) c.246C>A (p.Phe82Leu) c.1285C>A (n.1285C>A) c.80C>A c.1148C>A c.2280C>A (p.Phe760Leu) c.3408C>A (p.Phe1136Leu) c.323C>A c.3588C>A (p.Phe1196Leu) c.3255C>A (p.Phe1085Leu)	gnomAD v4
7	g.117627551C=	CA1737398618	CFTR	c.3498C= (p.Phe1166=) c.3212C= (n.3212C=) c.3315C= (p.Phe1105=) c.151C= (n.151C=) c.159C= (n.159C=) c.1873C= (n.1873C=) c.3492C= (p.Phe1164=) c.3322C= (n.3322C=) c.3072C= (p.Phe1024=) c.246C= (p.Phe82=) c.1285C= (n.1285C=) c.80C= c.1148C= c.2280C= (p.Phe760=) c.3408C= (p.Phe1136=) c.323C= c.3588C= (p.Phe1196=) c.3255C= (p.Phe1085=)
7	g.117627551C>G	CA368996092	CFTR	c.3498C>G (p.Phe1166Leu) c.3212C>G (n.3212C>G) c.3315C>G (p.Phe1105Leu) c.151C>G (n.151C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.1873C>G (n.1873C>G) c.3492C>G (p.Phe1164Leu) c.3322C>G (n.3322C>G) c.3072C>G (p.Phe1024Leu) c.246C>G (p.Phe82Leu) c.1285C>G (n.1285C>G) c.80C>G c.1148C>G c.2280C>G (p.Phe760Leu) c.3408C>G (p.Phe1136Leu) c.323C>G c.3588C>G (p.Phe1196Leu) c.3255C>G (p.Phe1085Leu)	ClinVar dbSNP
7	g.117627551C>T	CA457231172	CFTR	c.3498C>T (p.Phe1166=) c.3212C>T (n.3212C>T) c.3315C>T (p.Phe1105=) c.151C>T (n.151C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.1873C>T (n.1873C>T) c.3492C>T (p.Phe1164=) c.3322C>T (n.3322C>T) c.3072C>T (p.Phe1024=) c.246C>T (p.Phe82=) c.1285C>T (n.1285C>T) c.80C>T c.1148C>T c.2280C>T (p.Phe760=) c.3408C>T (p.Phe1136=) c.323C>T c.3588C>T (p.Phe1196=) c.3255C>T (p.Phe1085=)
7	g.117627552A=	CA1737398619	CFTR	c.3499A= (p.Ile1167=) c.3213A= (n.3213A=) c.3316A= (p.Ile1106=) c.152A= (n.152A=) c.160A= (n.160A=) c.1874A= (n.1874A=) c.3493A= (p.Ile1165=) c.3323A= (n.3323A=) c.3073A= (p.Ile1025=) c.247A= (p.Ile83=) c.1286A= (n.1286A=) c.81A= c.1149A= c.2281A= (p.Ile761=) c.3409A= (p.Ile1137=) c.324A= c.3589A= (p.Ile1197=) c.3256A= (p.Ile1086=)
7	g.117627552A>C	CA368996096	CFTR	c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.3213A>C (n.3213A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) c.152A>C (n.152A>C) c.160A>C (n.160A>C) c.1874A>C (n.1874A>C) c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.3323A>C (n.3323A>C) c.3073A>C (p.Ile1025Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.1286A>C (n.1286A>C) c.81A>C c.1149A>C c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.324A>C c.3589A>C (p.Ile1197Leu) c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
7	g.117627552A>G	CA368996097	CFTR	c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.3213A>G (n.3213A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) c.152A>G (n.152A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.1874A>G (n.1874A>G) c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.3323A>G (n.3323A>G) c.3073A>G (p.Ile1025Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.1286A>G (n.1286A>G) c.81A>G c.1149A>G c.2281A>G (p.Ile761Val) c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.324A>G c.3589A>G (p.Ile1197Val) c.3256A>G (p.Ile1086Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117627552A>T	CA368996100	CFTR	c.3499A>T (p.Ile1167Phe) c.3213A>T (n.3213A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Phe) c.152A>T (n.152A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.1874A>T (n.1874A>T) c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.3323A>T (n.3323A>T) c.3073A>T (p.Ile1025Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.1286A>T (n.1286A>T) c.81A>T c.1149A>T c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.3409A>T (p.Ile1137Phe) c.324A>T c.3589A>T (p.Ile1197Phe) c.3256A>T (p.Ile1086Phe)
7	g.117627553T>A	CA368996103	CFTR	c.3500T>A (p.Ile1167Asn) c.3214T>A (n.3214T>A) c.3317T>A (p.Ile1106Asn) c.153T>A (n.153T>A) c.161T>A (n.161T>A) c.1875T>A (n.1875T>A) c.3494T>A (p.Ile1165Asn) c.3324T>A (n.3324T>A) c.3074T>A (p.Ile1025Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.1287T>A (n.1287T>A) c.82T>A c.1150T>A c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.3410T>A (p.Ile1137Asn) c.325T>A c.3590T>A (p.Ile1197Asn) c.3257T>A (p.Ile1086Asn)	ClinVar dbSNP
7	g.117627553T>C	CA368996106	CFTR	c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.3214T>C (n.3214T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) c.153T>C (n.153T>C) c.161T>C (n.161T>C) c.1875T>C (n.1875T>C) c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.3324T>C (n.3324T>C) c.3074T>C (p.Ile1025Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.1287T>C (n.1287T>C) c.82T>C c.1150T>C c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.325T>C c.3590T>C (p.Ile1197Thr) c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
7	g.117627553T>G	CA368996108	CFTR	c.3500T>G (p.Ile1167Ser) c.3214T>G (n.3214T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Ser) c.153T>G (n.153T>G) c.161T>G (n.161T>G) c.1875T>G (n.1875T>G) c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.3324T>G (n.3324T>G) c.3074T>G (p.Ile1025Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.1287T>G (n.1287T>G) c.82T>G c.1150T>G c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.3410T>G (p.Ile1137Ser) c.325T>G c.3590T>G (p.Ile1197Ser) c.3257T>G (p.Ile1086Ser)
7	g.117627554T>A	CA457231176	CFTR	c.3501T>A (p.Ile1167=) c.3215T>A (n.3215T>A) c.3318T>A (p.Ile1106=) c.154T>A (n.154T>A) c.162T>A (n.162T>A) c.1876T>A (n.1876T>A) c.3495T>A (p.Ile1165=) c.3325T>A (n.3325T>A) c.3075T>A (p.Ile1025=) c.249T>A (p.Ile83=) c.1288T>A (n.1288T>A) c.83T>A c.1151T>A c.2283T>A (p.Ile761=) c.3411T>A (p.Ile1137=) c.326T>A c.3591T>A (p.Ile1197=) c.3258T>A (p.Ile1086=)
7	g.117627554T>C	CA457231177	CFTR	c.3501T>C (p.Ile1167=) c.3215T>C (n.3215T>C) c.3318T>C (p.Ile1106=) c.154T>C (n.154T>C) c.162T>C (n.162T>C) c.1876T>C (n.1876T>C) c.3495T>C (p.Ile1165=) c.3325T>C (n.3325T>C) c.3075T>C (p.Ile1025=) c.249T>C (p.Ile83=) c.1288T>C (n.1288T>C) c.83T>C c.1151T>C c.2283T>C (p.Ile761=) c.3411T>C (p.Ile1137=) c.326T>C c.3591T>C (p.Ile1197=) c.3258T>C (p.Ile1086=)
7	g.117627554T>G	CA368996111	CFTR	c.3501T>G (p.Ile1167Met) c.3215T>G (n.3215T>G) c.3318T>G (p.Ile1106Met) c.154T>G (n.154T>G) c.162T>G (n.162T>G) c.1876T>G (n.1876T>G) c.3495T>G (p.Ile1165Met) c.3325T>G (n.3325T>G) c.3075T>G (p.Ile1025Met) c.249T>G (p.Ile83Met) c.1288T>G (n.1288T>G) c.83T>G c.1151T>G c.2283T>G (p.Ile761Met) c.3411T>G (p.Ile1137Met) c.326T>G c.3591T>G (p.Ile1197Met) c.3258T>G (p.Ile1086Met)
7	g.117627555G>A	CA368996114	CFTR	c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.3216G>A (n.3216G>A) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) c.155G>A (n.155G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.3326G>A (n.3326G>A) c.3076G>A (p.Asp1026Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.1289G>A (n.1289G>A) c.84G>A c.1152G>A c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.3412G>A (p.Asp1138Asn) c.327G>A c.3592G>A (p.Asp1198Asn) c.3259G>A (p.Asp1087Asn)
7	g.117627555G>C	CA368996116	CFTR	c.3502G>C (p.Asp1168His) c.3216G>C (n.3216G>C) c.3319G>C (p.Asp1107His) c.155G>C (n.155G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.3326G>C (n.3326G>C) c.3076G>C (p.Asp1026His) c.250G>C (p.Asp84His) c.1289G>C (n.1289G>C) c.84G>C c.1152G>C c.2284G>C (p.Asp762His) c.3412G>C (p.Asp1138His) c.327G>C c.3592G>C (p.Asp1198His) c.3259G>C (p.Asp1087His)
7	g.117627555G>T	CA368996119	CFTR	c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3216G>T (n.3216G>T) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) c.155G>T (n.155G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.3326G>T (n.3326G>T) c.3076G>T (p.Asp1026Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.1289G>T (n.1289G>T) c.84G>T c.1152G>T c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.3412G>T (p.Asp1138Tyr) c.327G>T c.3592G>T (p.Asp1198Tyr) c.3259G>T (p.Asp1087Tyr)	gnomAD v4
7	g.117627556A=	CA1737398620	CFTR	c.3503A= (p.Asp1168=) c.3217A= (n.3217A=) c.3320A= (p.Asp1107=) c.156A= (n.156A=) c.164A= (n.164A=) c.1878A= (n.1878A=) c.3497A= (p.Asp1166=) c.3327A= (n.3327A=) c.3077A= (p.Asp1026=) c.251A= (p.Asp84=) c.1290A= (n.1290A=) c.85A= c.1153A= c.2285A= (p.Asp762=) c.3413A= (p.Asp1138=) c.328A= c.3593A= (p.Asp1198=) c.3260A= (p.Asp1087=)
7	g.117627556A>C	CA368996125	CFTR	c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3217A>C (n.3217A>C) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) c.156A>C (n.156A>C) c.164A>C (n.164A>C) c.1878A>C (n.1878A>C) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.3327A>C (n.3327A>C) c.3077A>C (p.Asp1026Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.1290A>C (n.1290A>C) c.85A>C c.1153A>C c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.3413A>C (p.Asp1138Ala) c.328A>C c.3593A>C (p.Asp1198Ala) c.3260A>C (p.Asp1087Ala)	gnomAD v4
7	g.117627556A>G	CA327219	CFTR	c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3217A>G (n.3217A>G) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) c.156A>G (n.156A>G) c.164A>G (n.164A>G) c.1878A>G (n.1878A>G) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.3327A>G (n.3327A>G) c.3077A>G (p.Asp1026Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.1290A>G (n.1290A>G) c.85A>G c.1153A>G c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.3413A>G (p.Asp1138Gly) c.328A>G c.3593A>G (p.Asp1198Gly) c.3260A>G (p.Asp1087Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627556A>T	CA368996121	CFTR	c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.3217A>T (n.3217A>T) c.3320A>T (p.Asp1107Val) c.156A>T (n.156A>T) c.164A>T (n.164A>T) c.1878A>T (n.1878A>T) c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.3327A>T (n.3327A>T) c.3077A>T (p.Asp1026Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.1290A>T (n.1290A>T) c.85A>T c.1153A>T c.2285A>T (p.Asp762Val) c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.328A>T c.3593A>T (p.Asp1198Val) c.3260A>T (p.Asp1087Val)
7	g.117627557C>A	CA368996128	CFTR	c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.3218C>A (n.3218C>A) c.3321C>A (p.Asp1107Glu) c.157C>A (n.157C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) c.3498C>A (p.Asp1166Glu) c.3328C>A (n.3328C>A) c.3078C>A (p.Asp1026Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.1291C>A (n.1291C>A) c.86C>A c.1154C>A c.2286C>A (p.Asp762Glu) c.3414C>A (p.Asp1138Glu) c.329C>A c.3594C>A (p.Asp1198Glu) c.3261C>A (p.Asp1087Glu)
7	g.117627557C>G	CA368996131	CFTR	c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.3218C>G (n.3218C>G) c.3321C>G (p.Asp1107Glu) c.157C>G (n.157C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.1879C>G (n.1879C>G) c.3498C>G (p.Asp1166Glu) c.3328C>G (n.3328C>G) c.3078C>G (p.Asp1026Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.1291C>G (n.1291C>G) c.86C>G c.1154C>G c.2286C>G (p.Asp762Glu) c.3414C>G (p.Asp1138Glu) c.329C>G c.3594C>G (p.Asp1198Glu) c.3261C>G (p.Asp1087Glu)
7	g.117627557C>T	CA457231179	CFTR	c.3504C>T (p.Asp1168=) c.3218C>T (n.3218C>T) c.3321C>T (p.Asp1107=) c.157C>T (n.157C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.3498C>T (p.Asp1166=) c.3328C>T (n.3328C>T) c.3078C>T (p.Asp1026=) c.252C>T (p.Asp84=) c.1291C>T (n.1291C>T) c.86C>T c.1154C>T c.2286C>T (p.Asp762=) c.3414C>T (p.Asp1138=) c.329C>T c.3594C>T (p.Asp1198=) c.3261C>T (p.Asp1087=)	ClinVar
7	g.117627558A=	CA1737398621	CFTR	c.3505A= (p.Met1169=) c.3219A= (n.3219A=) c.3322A= (p.Met1108=) c.158A= (n.158A=) c.166A= (n.166A=) c.1880A= (n.1880A=) c.3499A= (p.Met1167=) c.3329A= (n.3329A=) c.3079A= (p.Met1027=) c.253A= (p.Met85=) c.1292A= (n.1292A=) c.87A= c.1155A= c.2287A= (p.Met763=) c.3415A= (p.Met1139=) c.330A= c.3595A= (p.Met1199=) c.3262A= (p.Met1088=)
7	g.117627558A>C	CA368996133	CFTR	c.3505A>C (p.Met1169Leu) c.3219A>C (n.3219A>C) c.3322A>C (p.Met1108Leu) c.158A>C (n.158A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) c.3499A>C (p.Met1167Leu) c.3329A>C (n.3329A>C) c.3079A>C (p.Met1027Leu) c.253A>C (p.Met85Leu) c.1292A>C (n.1292A>C) c.87A>C c.1155A>C c.2287A>C (p.Met763Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) c.330A>C c.3595A>C (p.Met1199Leu) c.3262A>C (p.Met1088Leu)
7	g.117627558A>G	CA368996135	CFTR	c.3505A>G (p.Met1169Val) c.3219A>G (n.3219A>G) c.3322A>G (p.Met1108Val) c.158A>G (n.158A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) c.3499A>G (p.Met1167Val) c.3329A>G (n.3329A>G) c.3079A>G (p.Met1027Val) c.253A>G (p.Met85Val) c.1292A>G (n.1292A>G) c.87A>G c.1155A>G c.2287A>G (p.Met763Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) c.330A>G c.3595A>G (p.Met1199Val) c.3262A>G (p.Met1088Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117627558A>T	CA368996143	CFTR	c.3505A>T (p.Met1169Leu) c.3219A>T (n.3219A>T) c.3322A>T (p.Met1108Leu) c.158A>T (n.158A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) c.3499A>T (p.Met1167Leu) c.3329A>T (n.3329A>T) c.3079A>T (p.Met1027Leu) c.253A>T (p.Met85Leu) c.1292A>T (n.1292A>T) c.87A>T c.1155A>T c.2287A>T (p.Met763Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) c.330A>T c.3595A>T (p.Met1199Leu) c.3262A>T (p.Met1088Leu)	gnomAD v4
7	g.117627559T>A	CA368996151	CFTR	c.3506T>A (p.Met1169Lys) c.3220T>A (n.3220T>A) c.3323T>A (p.Met1108Lys) c.159T>A (n.159T>A) c.167T>A (n.167T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.3500T>A (p.Met1167Lys) c.3330T>A (n.3330T>A) c.3080T>A (p.Met1027Lys) c.254T>A (p.Met85Lys) c.1293T>A (n.1293T>A) c.88T>A c.1156T>A c.2288T>A (p.Met763Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) c.331T>A c.3596T>A (p.Met1199Lys) c.3263T>A (p.Met1088Lys)
7	g.117627559T>C	CA368996150	CFTR	c.3506T>C (p.Met1169Thr) c.3220T>C (n.3220T>C) c.3323T>C (p.Met1108Thr) c.159T>C (n.159T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.3500T>C (p.Met1167Thr) c.3330T>C (n.3330T>C) c.3080T>C (p.Met1027Thr) c.254T>C (p.Met85Thr) c.1293T>C (n.1293T>C) c.88T>C c.1156T>C c.2288T>C (p.Met763Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) c.331T>C c.3596T>C (p.Met1199Thr) c.3263T>C (p.Met1088Thr)
7	g.117627559T>G	CA368996147	CFTR	c.3506T>G (p.Met1169Arg) c.3220T>G (n.3220T>G) c.3323T>G (p.Met1108Arg) c.159T>G (n.159T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.3500T>G (p.Met1167Arg) c.3330T>G (n.3330T>G) c.3080T>G (p.Met1027Arg) c.254T>G (p.Met85Arg) c.1293T>G (n.1293T>G) c.88T>G c.1156T>G c.2288T>G (p.Met763Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) c.331T>G c.3596T>G (p.Met1199Arg) c.3263T>G (p.Met1088Arg)	dbSNP gnomAD v2
7	g.117627559T=	CA1737398622	CFTR	c.3506T= (p.Met1169=) c.3220T= (n.3220T=) c.3323T= (p.Met1108=) c.159T= (n.159T=) c.167T= (n.167T=) c.1881T= (n.1881T=) c.3500T= (p.Met1167=) c.3330T= (n.3330T=) c.3080T= (p.Met1027=) c.254T= (p.Met85=) c.1293T= (n.1293T=) c.88T= c.1156T= c.2288T= (p.Met763=) c.3416T= (p.Met1139=) c.331T= c.3596T= (p.Met1199=) c.3263T= (p.Met1088=)
7	g.117627560G>A	CA368996155	CFTR	c.3507G>A (p.Met1169Ile) c.3221G>A (n.3221G>A) c.3324G>A (p.Met1108Ile) c.160G>A (n.160G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.3501G>A (p.Met1167Ile) c.3331G>A (n.3331G>A) c.3081G>A (p.Met1027Ile) c.255G>A (p.Met85Ile) c.1294G>A (n.1294G>A) c.89G>A c.1157G>A c.2289G>A (p.Met763Ile) c.3417G>A (p.Met1139Ile) c.332G>A c.3597G>A (p.Met1199Ile) c.3264G>A (p.Met1088Ile)
7	g.117627560G>C	CA368996157	CFTR	c.3507G>C (p.Met1169Ile) c.3221G>C (n.3221G>C) c.3324G>C (p.Met1108Ile) c.160G>C (n.160G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.3501G>C (p.Met1167Ile) c.3331G>C (n.3331G>C) c.3081G>C (p.Met1027Ile) c.255G>C (p.Met85Ile) c.1294G>C (n.1294G>C) c.89G>C c.1157G>C c.2289G>C (p.Met763Ile) c.3417G>C (p.Met1139Ile) c.332G>C c.3597G>C (p.Met1199Ile) c.3264G>C (p.Met1088Ile)
7	g.117627560G>T	CA368996159	CFTR	c.3507G>T (p.Met1169Ile) c.3221G>T (n.3221G>T) c.3324G>T (p.Met1108Ile) c.160G>T (n.160G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.3501G>T (p.Met1167Ile) c.3331G>T (n.3331G>T) c.3081G>T (p.Met1027Ile) c.255G>T (p.Met85Ile) c.1294G>T (n.1294G>T) c.89G>T c.1157G>T c.2289G>T (p.Met763Ile) c.3417G>T (p.Met1139Ile) c.332G>T c.3597G>T (p.Met1199Ile) c.3264G>T (p.Met1088Ile)	gnomAD v4
7	g.117627561C>A	CA368996164	CFTR	c.3508C>A (p.Pro1170Thr) c.3222C>A (n.3222C>A) c.3325C>A (p.Pro1109Thr) c.161C>A (n.161C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.1883C>A (n.1883C>A) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3332C>A (n.3332C>A) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.1295C>A (n.1295C>A) c.90C>A c.1158C>A c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.3418C>A (p.Pro1140Thr) c.333C>A c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr)	gnomAD v4
7	g.117627561C=	CA1737398623	CFTR	c.3508C= (p.Pro1170=) c.3222C= (n.3222C=) c.3325C= (p.Pro1109=) c.161C= (n.161C=) c.169C= (n.169C=) c.1883C= (n.1883C=) c.3502C= (p.Pro1168=) c.3332C= (n.3332C=) c.3082C= (p.Pro1028=) c.256C= (p.Pro86=) c.1295C= (n.1295C=) c.90C= c.1158C= c.2290C= (p.Pro764=) c.3418C= (p.Pro1140=) c.333C= c.3598C= (p.Pro1200=) c.3265C= (p.Pro1089=)
7	g.117627561C>G	CA368996167	CFTR	c.3508C>G (p.Pro1170Ala) c.3222C>G (n.3222C>G) c.3325C>G (p.Pro1109Ala) c.161C>G (n.161C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.1883C>G (n.1883C>G) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3332C>G (n.3332C>G) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.1295C>G (n.1295C>G) c.90C>G c.1158C>G c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.3418C>G (p.Pro1140Ala) c.333C>G c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
7	g.117627561C>T	CA368996169	CFTR	c.3508C>T (p.Pro1170Ser) c.3222C>T (n.3222C>T) c.3325C>T (p.Pro1109Ser) c.161C>T (n.161C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.1883C>T (n.1883C>T) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3332C>T (n.3332C>T) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.1295C>T (n.1295C>T) c.90C>T c.1158C>T c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.3418C>T (p.Pro1140Ser) c.333C>T c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched