| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117614893A= | CA1737392361 | CFTR | c.3468+180A= (n.3468+180A=) c.*3182+180A= (n.*3182+180A=) c.3285+180A= (n.3285+180A=) c.*1843+180A= (n.*1843+180A=) c.3462+180A= (n.3462+180A=) c.*3292+180A= (n.*3292+180A=) c.3042+180A= (n.3042+180A=) c.216+180A= (n.216+180A=) c.1059+180A= (n.1059+180A=) c.50+180A= c.1118+180A= c.2250+180A= (n.2250+180A=) c.3378+180A= (n.3378+180A=) c.293+180A= c.3558+180A= (n.3558+180A=) c.3225+180A= (n.3225+180A=) | |
| 7 | g.117614893A>G | CA164969099 | CFTR | c.3468+180A>G (n.3468+180A>G) c.*3182+180A>G (n.*3182+180A>G) c.3285+180A>G (n.3285+180A>G) c.*1843+180A>G (n.*1843+180A>G) c.3462+180A>G (n.3462+180A>G) c.*3292+180A>G (n.*3292+180A>G) c.3042+180A>G (n.3042+180A>G) c.216+180A>G (n.216+180A>G) c.1059+180A>G (n.1059+180A>G) c.50+180A>G c.1118+180A>G c.2250+180A>G (n.2250+180A>G) c.3378+180A>G (n.3378+180A>G) c.293+180A>G c.3558+180A>G (n.3558+180A>G) c.3225+180A>G (n.3225+180A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614893_117614894delinsAG | CA1737392362 | CFTR | c.3468+180_3468+181delinsAG (n.3468+180_3468+181delinsAG) c.*3182+180_*3182+181delinsAG (n.*3182+180_*3182+181delinsAG) c.3285+180_3285+181delinsAG (n.3285+180_3285+181delinsAG) c.*1843+180_*1843+181delinsAG (n.*1843+180_*1843+181delinsAG) c.3462+180_3462+181delinsAG (n.3462+180_3462+181delinsAG) c.*3292+180_*3292+181delinsAG (n.*3292+180_*3292+181delinsAG) c.3042+180_3042+181delinsAG (n.3042+180_3042+181delinsAG) c.216+180_216+181delinsAG (n.216+180_216+181delinsAG) c.1059+180_1059+181delinsAG (n.1059+180_1059+181delinsAG) c.50+180_50+181delinsAG c.1118+180_1118+181delinsAG c.2250+180_2250+181delinsAG (n.2250+180_2250+181delinsAG) c.3378+180_3378+181delinsAG (n.3378+180_3378+181delinsAG) c.293+180_293+181delinsAG c.3558+180_3558+181delinsAG (n.3558+180_3558+181delinsAG) c.3225+180_3225+181delinsAG (n.3225+180_3225+181delinsAG) | |
| 7 | g.117614894del | CA832101132 | CFTR | c.3468+181del (n.3468+181del) c.*3182+181del (n.*3182+181del) c.3285+181del (n.3285+181del) c.*1843+181del (n.*1843+181del) c.3462+181del (n.3462+181del) c.*3292+181del (n.*3292+181del) c.3042+181del (n.3042+181del) c.216+181del (n.216+181del) c.1059+181del (n.1059+181del) c.50+181del c.1118+181del c.2250+181del (n.2250+181del) c.3378+181del (n.3378+181del) c.293+181del c.3558+181del (n.3558+181del) c.3225+181del (n.3225+181del) | dbSNP |
| 7 | g.117614895A= | CA1737392364 | CFTR | c.3468+182A= (n.3468+182A=) c.*3182+182A= (n.*3182+182A=) c.3285+182A= (n.3285+182A=) c.*1843+182A= (n.*1843+182A=) c.3462+182A= (n.3462+182A=) c.*3292+182A= (n.*3292+182A=) c.3042+182A= (n.3042+182A=) c.216+182A= (n.216+182A=) c.1059+182A= (n.1059+182A=) c.50+182A= c.1118+182A= c.2250+182A= (n.2250+182A=) c.3378+182A= (n.3378+182A=) c.293+182A= c.3558+182A= (n.3558+182A=) c.3225+182A= (n.3225+182A=) | |
| 7 | g.117614895A>G | CA164969108 | CFTR | c.3468+182A>G (n.3468+182A>G) c.*3182+182A>G (n.*3182+182A>G) c.3285+182A>G (n.3285+182A>G) c.*1843+182A>G (n.*1843+182A>G) c.3462+182A>G (n.3462+182A>G) c.*3292+182A>G (n.*3292+182A>G) c.3042+182A>G (n.3042+182A>G) c.216+182A>G (n.216+182A>G) c.1059+182A>G (n.1059+182A>G) c.50+182A>G c.1118+182A>G c.2250+182A>G (n.2250+182A>G) c.3378+182A>G (n.3378+182A>G) c.293+182A>G c.3558+182A>G (n.3558+182A>G) c.3225+182A>G (n.3225+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614896T>A | CA832101139 | CFTR | c.3468+183T>A (n.3468+183T>A) c.*3182+183T>A (n.*3182+183T>A) c.3285+183T>A (n.3285+183T>A) c.*1843+183T>A (n.*1843+183T>A) c.3462+183T>A (n.3462+183T>A) c.*3292+183T>A (n.*3292+183T>A) c.3042+183T>A (n.3042+183T>A) c.216+183T>A (n.216+183T>A) c.1059+183T>A (n.1059+183T>A) c.50+183T>A c.1118+183T>A c.2250+183T>A (n.2250+183T>A) c.3378+183T>A (n.3378+183T>A) c.293+183T>A c.3558+183T>A (n.3558+183T>A) c.3225+183T>A (n.3225+183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614896T>G | CA1106316961 | CFTR | c.3468+183T>G (n.3468+183T>G) c.*3182+183T>G (n.*3182+183T>G) c.3285+183T>G (n.3285+183T>G) c.*1843+183T>G (n.*1843+183T>G) c.3462+183T>G (n.3462+183T>G) c.*3292+183T>G (n.*3292+183T>G) c.3042+183T>G (n.3042+183T>G) c.216+183T>G (n.216+183T>G) c.1059+183T>G (n.1059+183T>G) c.50+183T>G c.1118+183T>G c.2250+183T>G (n.2250+183T>G) c.3378+183T>G (n.3378+183T>G) c.293+183T>G c.3558+183T>G (n.3558+183T>G) c.3225+183T>G (n.3225+183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614896T= | CA1737392365 | CFTR | c.3468+183T= (n.3468+183T=) c.*3182+183T= (n.*3182+183T=) c.3285+183T= (n.3285+183T=) c.*1843+183T= (n.*1843+183T=) c.3462+183T= (n.3462+183T=) c.*3292+183T= (n.*3292+183T=) c.3042+183T= (n.3042+183T=) c.216+183T= (n.216+183T=) c.1059+183T= (n.1059+183T=) c.50+183T= c.1118+183T= c.2250+183T= (n.2250+183T=) c.3378+183T= (n.3378+183T=) c.293+183T= c.3558+183T= (n.3558+183T=) c.3225+183T= (n.3225+183T=) | |
| 7 | g.117614900C= | CA1737392367 | CFTR | c.3468+187C= (n.3468+187C=) c.*3182+187C= (n.*3182+187C=) c.3285+187C= (n.3285+187C=) c.*1843+187C= (n.*1843+187C=) c.3462+187C= (n.3462+187C=) c.*3292+187C= (n.*3292+187C=) c.3042+187C= (n.3042+187C=) c.216+187C= (n.216+187C=) c.1059+187C= (n.1059+187C=) c.50+187C= c.1118+187C= c.2250+187C= (n.2250+187C=) c.3378+187C= (n.3378+187C=) c.293+187C= c.3558+187C= (n.3558+187C=) c.3225+187C= (n.3225+187C=) | |
| 7 | g.117614900C>T | CA1737392368 | CFTR | c.3468+187C>T (n.3468+187C>T) c.*3182+187C>T (n.*3182+187C>T) c.3285+187C>T (n.3285+187C>T) c.*1843+187C>T (n.*1843+187C>T) c.3462+187C>T (n.3462+187C>T) c.*3292+187C>T (n.*3292+187C>T) c.3042+187C>T (n.3042+187C>T) c.216+187C>T (n.216+187C>T) c.1059+187C>T (n.1059+187C>T) c.50+187C>T c.1118+187C>T c.2250+187C>T (n.2250+187C>T) c.3378+187C>T (n.3378+187C>T) c.293+187C>T c.3558+187C>T (n.3558+187C>T) c.3225+187C>T (n.3225+187C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614901A= | CA1737392369 | CFTR | c.3468+188A= (n.3468+188A=) c.*3182+188A= (n.*3182+188A=) c.3285+188A= (n.3285+188A=) c.*1843+188A= (n.*1843+188A=) c.3462+188A= (n.3462+188A=) c.*3292+188A= (n.*3292+188A=) c.3042+188A= (n.3042+188A=) c.216+188A= (n.216+188A=) c.1059+188A= (n.1059+188A=) c.50+188A= c.1118+188A= c.2250+188A= (n.2250+188A=) c.3378+188A= (n.3378+188A=) c.293+188A= c.3558+188A= (n.3558+188A=) c.3225+188A= (n.3225+188A=) | |
| 7 | g.117614901A>C | CA164969116 | CFTR | c.3468+188A>C (n.3468+188A>C) c.*3182+188A>C (n.*3182+188A>C) c.3285+188A>C (n.3285+188A>C) c.*1843+188A>C (n.*1843+188A>C) c.3462+188A>C (n.3462+188A>C) c.*3292+188A>C (n.*3292+188A>C) c.3042+188A>C (n.3042+188A>C) c.216+188A>C (n.216+188A>C) c.1059+188A>C (n.1059+188A>C) c.50+188A>C c.1118+188A>C c.2250+188A>C (n.2250+188A>C) c.3378+188A>C (n.3378+188A>C) c.293+188A>C c.3558+188A>C (n.3558+188A>C) c.3225+188A>C (n.3225+188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614904A= | CA1737392370 | CFTR | c.3468+191A= (n.3468+191A=) c.*3182+191A= (n.*3182+191A=) c.3285+191A= (n.3285+191A=) c.*1843+191A= (n.*1843+191A=) c.3462+191A= (n.3462+191A=) c.*3292+191A= (n.*3292+191A=) c.3042+191A= (n.3042+191A=) c.216+191A= (n.216+191A=) c.1059+191A= (n.1059+191A=) c.50+191A= c.1118+191A= c.2250+191A= (n.2250+191A=) c.3378+191A= (n.3378+191A=) c.293+191A= c.3558+191A= (n.3558+191A=) c.3225+191A= (n.3225+191A=) | |
| 7 | g.117614904A>C | CA2537429854 | CFTR | c.3468+191A>C (n.3468+191A>C) c.*3182+191A>C (n.*3182+191A>C) c.3285+191A>C (n.3285+191A>C) c.*1843+191A>C (n.*1843+191A>C) c.3462+191A>C (n.3462+191A>C) c.*3292+191A>C (n.*3292+191A>C) c.3042+191A>C (n.3042+191A>C) c.216+191A>C (n.216+191A>C) c.1059+191A>C (n.1059+191A>C) c.50+191A>C c.1118+191A>C c.2250+191A>C (n.2250+191A>C) c.3378+191A>C (n.3378+191A>C) c.293+191A>C c.3558+191A>C (n.3558+191A>C) c.3225+191A>C (n.3225+191A>C) | |
| 7 | g.117614904A>G | CA164969120 | CFTR | c.3468+191A>G (n.3468+191A>G) c.*3182+191A>G (n.*3182+191A>G) c.3285+191A>G (n.3285+191A>G) c.*1843+191A>G (n.*1843+191A>G) c.3462+191A>G (n.3462+191A>G) c.*3292+191A>G (n.*3292+191A>G) c.3042+191A>G (n.3042+191A>G) c.216+191A>G (n.216+191A>G) c.1059+191A>G (n.1059+191A>G) c.50+191A>G c.1118+191A>G c.2250+191A>G (n.2250+191A>G) c.3378+191A>G (n.3378+191A>G) c.293+191A>G c.3558+191A>G (n.3558+191A>G) c.3225+191A>G (n.3225+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614905T>C | CA577222858 | CFTR | c.3468+192T>C (n.3468+192T>C) c.*3182+192T>C (n.*3182+192T>C) c.3285+192T>C (n.3285+192T>C) c.*1843+192T>C (n.*1843+192T>C) c.3462+192T>C (n.3462+192T>C) c.*3292+192T>C (n.*3292+192T>C) c.3042+192T>C (n.3042+192T>C) c.216+192T>C (n.216+192T>C) c.1059+192T>C (n.1059+192T>C) c.50+192T>C c.1118+192T>C c.2250+192T>C (n.2250+192T>C) c.3378+192T>C (n.3378+192T>C) c.293+192T>C c.3558+192T>C (n.3558+192T>C) c.3225+192T>C (n.3225+192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614905T= | CA1737392371 | CFTR | c.3468+192T= (n.3468+192T=) c.*3182+192T= (n.*3182+192T=) c.3285+192T= (n.3285+192T=) c.*1843+192T= (n.*1843+192T=) c.3462+192T= (n.3462+192T=) c.*3292+192T= (n.*3292+192T=) c.3042+192T= (n.3042+192T=) c.216+192T= (n.216+192T=) c.1059+192T= (n.1059+192T=) c.50+192T= c.1118+192T= c.2250+192T= (n.2250+192T=) c.3378+192T= (n.3378+192T=) c.293+192T= c.3558+192T= (n.3558+192T=) c.3225+192T= (n.3225+192T=) | |
| 7 | g.117614906G>A | CA1737392374 | CFTR | c.3468+193G>A (n.3468+193G>A) c.*3182+193G>A (n.*3182+193G>A) c.3285+193G>A (n.3285+193G>A) c.*1843+193G>A (n.*1843+193G>A) c.3462+193G>A (n.3462+193G>A) c.*3292+193G>A (n.*3292+193G>A) c.3042+193G>A (n.3042+193G>A) c.216+193G>A (n.216+193G>A) c.1059+193G>A (n.1059+193G>A) c.50+193G>A c.1118+193G>A c.2250+193G>A (n.2250+193G>A) c.3378+193G>A (n.3378+193G>A) c.293+193G>A c.3558+193G>A (n.3558+193G>A) c.3225+193G>A (n.3225+193G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614906G= | CA1737392373 | CFTR | c.3468+193G= (n.3468+193G=) c.*3182+193G= (n.*3182+193G=) c.3285+193G= (n.3285+193G=) c.*1843+193G= (n.*1843+193G=) c.3462+193G= (n.3462+193G=) c.*3292+193G= (n.*3292+193G=) c.3042+193G= (n.3042+193G=) c.216+193G= (n.216+193G=) c.1059+193G= (n.1059+193G=) c.50+193G= c.1118+193G= c.2250+193G= (n.2250+193G=) c.3378+193G= (n.3378+193G=) c.293+193G= c.3558+193G= (n.3558+193G=) c.3225+193G= (n.3225+193G=) | |
| 7 | g.117614910A= | CA1737392375 | CFTR | c.3468+197A= (n.3468+197A=) c.*3182+197A= (n.*3182+197A=) c.3285+197A= (n.3285+197A=) c.*1843+197A= (n.*1843+197A=) c.3462+197A= (n.3462+197A=) c.*3292+197A= (n.*3292+197A=) c.3042+197A= (n.3042+197A=) c.216+197A= (n.216+197A=) c.1059+197A= (n.1059+197A=) c.50+197A= c.1118+197A= c.2250+197A= (n.2250+197A=) c.3378+197A= (n.3378+197A=) c.293+197A= c.3558+197A= (n.3558+197A=) c.3225+197A= (n.3225+197A=) | |
| 7 | g.117614910A>C | CA1106316966 | CFTR | c.3468+197A>C (n.3468+197A>C) c.*3182+197A>C (n.*3182+197A>C) c.3285+197A>C (n.3285+197A>C) c.*1843+197A>C (n.*1843+197A>C) c.3462+197A>C (n.3462+197A>C) c.*3292+197A>C (n.*3292+197A>C) c.3042+197A>C (n.3042+197A>C) c.216+197A>C (n.216+197A>C) c.1059+197A>C (n.1059+197A>C) c.50+197A>C c.1118+197A>C c.2250+197A>C (n.2250+197A>C) c.3378+197A>C (n.3378+197A>C) c.293+197A>C c.3558+197A>C (n.3558+197A>C) c.3225+197A>C (n.3225+197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614915A= | CA1737392376 | CFTR | c.3468+202A= (n.3468+202A=) c.*3182+202A= (n.*3182+202A=) c.3285+202A= (n.3285+202A=) c.*1843+202A= (n.*1843+202A=) c.3462+202A= (n.3462+202A=) c.*3292+202A= (n.*3292+202A=) c.3042+202A= (n.3042+202A=) c.216+202A= (n.216+202A=) c.1059+202A= (n.1059+202A=) c.50+202A= c.1118+202A= c.2250+202A= (n.2250+202A=) c.3378+202A= (n.3378+202A=) c.293+202A= c.3558+202A= (n.3558+202A=) c.3225+202A= (n.3225+202A=) | |
| 7 | g.117614916dup | CA1737392377 | CFTR | c.3468+203dup (n.3468+203dup) c.*3182+203dup (n.*3182+203dup) c.3285+203dup (n.3285+203dup) c.*1843+203dup (n.*1843+203dup) c.3462+203dup (n.3462+203dup) c.*3292+203dup (n.*3292+203dup) c.3042+203dup (n.3042+203dup) c.216+203dup (n.216+203dup) c.1059+203dup (n.1059+203dup) c.50+203dup c.1118+203dup c.2250+203dup (n.2250+203dup) c.3378+203dup (n.3378+203dup) c.293+203dup c.3558+203dup (n.3558+203dup) c.3225+203dup (n.3225+203dup) | dbSNP |
| 7 | g.117614921C>A | CA1737392380 | CFTR | c.3468+208C>A (n.3468+208C>A) c.*3182+208C>A (n.*3182+208C>A) c.3285+208C>A (n.3285+208C>A) c.*1843+208C>A (n.*1843+208C>A) c.3462+208C>A (n.3462+208C>A) c.*3292+208C>A (n.*3292+208C>A) c.3042+208C>A (n.3042+208C>A) c.216+208C>A (n.216+208C>A) c.1059+208C>A (n.1059+208C>A) c.50+208C>A c.1118+208C>A c.2250+208C>A (n.2250+208C>A) c.3378+208C>A (n.3378+208C>A) c.293+208C>A c.3558+208C>A (n.3558+208C>A) c.3225+208C>A (n.3225+208C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614921C= | CA1737392379 | CFTR | c.3468+208C= (n.3468+208C=) c.*3182+208C= (n.*3182+208C=) c.3285+208C= (n.3285+208C=) c.*1843+208C= (n.*1843+208C=) c.3462+208C= (n.3462+208C=) c.*3292+208C= (n.*3292+208C=) c.3042+208C= (n.3042+208C=) c.216+208C= (n.216+208C=) c.1059+208C= (n.1059+208C=) c.50+208C= c.1118+208C= c.2250+208C= (n.2250+208C=) c.3378+208C= (n.3378+208C=) c.293+208C= c.3558+208C= (n.3558+208C=) c.3225+208C= (n.3225+208C=) | |
| 7 | g.117614923G>A | CA1106316968 | CFTR | c.3468+210G>A (n.3468+210G>A) c.*3182+210G>A (n.*3182+210G>A) c.3285+210G>A (n.3285+210G>A) c.*1843+210G>A (n.*1843+210G>A) c.3462+210G>A (n.3462+210G>A) c.*3292+210G>A (n.*3292+210G>A) c.3042+210G>A (n.3042+210G>A) c.216+210G>A (n.216+210G>A) c.1059+210G>A (n.1059+210G>A) c.50+210G>A c.1118+210G>A c.2250+210G>A (n.2250+210G>A) c.3378+210G>A (n.3378+210G>A) c.293+210G>A c.3558+210G>A (n.3558+210G>A) c.3225+210G>A (n.3225+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614923G= | CA1737392381 | CFTR | c.3468+210G= (n.3468+210G=) c.*3182+210G= (n.*3182+210G=) c.3285+210G= (n.3285+210G=) c.*1843+210G= (n.*1843+210G=) c.3462+210G= (n.3462+210G=) c.*3292+210G= (n.*3292+210G=) c.3042+210G= (n.3042+210G=) c.216+210G= (n.216+210G=) c.1059+210G= (n.1059+210G=) c.50+210G= c.1118+210G= c.2250+210G= (n.2250+210G=) c.3378+210G= (n.3378+210G=) c.293+210G= c.3558+210G= (n.3558+210G=) c.3225+210G= (n.3225+210G=) | |
| 7 | g.117614927G>A | CA2777591424 | CFTR | c.3468+214G>A (n.3468+214G>A) c.*3182+214G>A (n.*3182+214G>A) c.3285+214G>A (n.3285+214G>A) c.*1843+214G>A (n.*1843+214G>A) c.3462+214G>A (n.3462+214G>A) c.*3292+214G>A (n.*3292+214G>A) c.3042+214G>A (n.3042+214G>A) c.216+214G>A (n.216+214G>A) c.1059+214G>A (n.1059+214G>A) c.50+214G>A c.1118+214G>A c.2250+214G>A (n.2250+214G>A) c.3378+214G>A (n.3378+214G>A) c.293+214G>A c.3558+214G>A (n.3558+214G>A) c.3225+214G>A (n.3225+214G>A) | |
| 7 | g.117614935T>C | CA832101161 | CFTR | c.3468+222T>C (n.3468+222T>C) c.*3182+222T>C (n.*3182+222T>C) c.3285+222T>C (n.3285+222T>C) c.*1843+222T>C (n.*1843+222T>C) c.3462+222T>C (n.3462+222T>C) c.*3292+222T>C (n.*3292+222T>C) c.3042+222T>C (n.3042+222T>C) c.216+222T>C (n.216+222T>C) c.1059+222T>C (n.1059+222T>C) c.50+222T>C c.1118+222T>C c.2250+222T>C (n.2250+222T>C) c.3378+222T>C (n.3378+222T>C) c.293+222T>C c.3558+222T>C (n.3558+222T>C) c.3225+222T>C (n.3225+222T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614935T= | CA1737392382 | CFTR | c.3468+222T= (n.3468+222T=) c.*3182+222T= (n.*3182+222T=) c.3285+222T= (n.3285+222T=) c.*1843+222T= (n.*1843+222T=) c.3462+222T= (n.3462+222T=) c.*3292+222T= (n.*3292+222T=) c.3042+222T= (n.3042+222T=) c.216+222T= (n.216+222T=) c.1059+222T= (n.1059+222T=) c.50+222T= c.1118+222T= c.2250+222T= (n.2250+222T=) c.3378+222T= (n.3378+222T=) c.293+222T= c.3558+222T= (n.3558+222T=) c.3225+222T= (n.3225+222T=) | |
| 7 | g.117614936C= | CA1737392383 | CFTR | c.3468+223C= (n.3468+223C=) c.*3182+223C= (n.*3182+223C=) c.3285+223C= (n.3285+223C=) c.*1843+223C= (n.*1843+223C=) c.3462+223C= (n.3462+223C=) c.*3292+223C= (n.*3292+223C=) c.3042+223C= (n.3042+223C=) c.216+223C= (n.216+223C=) c.1059+223C= (n.1059+223C=) c.50+223C= c.1118+223C= c.2250+223C= (n.2250+223C=) c.3378+223C= (n.3378+223C=) c.293+223C= c.3558+223C= (n.3558+223C=) c.3225+223C= (n.3225+223C=) | |
| 7 | g.117614936C>G | CA1106316971 | CFTR | c.3468+223C>G (n.3468+223C>G) c.*3182+223C>G (n.*3182+223C>G) c.3285+223C>G (n.3285+223C>G) c.*1843+223C>G (n.*1843+223C>G) c.3462+223C>G (n.3462+223C>G) c.*3292+223C>G (n.*3292+223C>G) c.3042+223C>G (n.3042+223C>G) c.216+223C>G (n.216+223C>G) c.1059+223C>G (n.1059+223C>G) c.50+223C>G c.1118+223C>G c.2250+223C>G (n.2250+223C>G) c.3378+223C>G (n.3378+223C>G) c.293+223C>G c.3558+223C>G (n.3558+223C>G) c.3225+223C>G (n.3225+223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614936C>T | CA2568166384 | CFTR | c.3468+223C>T (n.3468+223C>T) c.*3182+223C>T (n.*3182+223C>T) c.3285+223C>T (n.3285+223C>T) c.*1843+223C>T (n.*1843+223C>T) c.3462+223C>T (n.3462+223C>T) c.*3292+223C>T (n.*3292+223C>T) c.3042+223C>T (n.3042+223C>T) c.216+223C>T (n.216+223C>T) c.1059+223C>T (n.1059+223C>T) c.50+223C>T c.1118+223C>T c.2250+223C>T (n.2250+223C>T) c.3378+223C>T (n.3378+223C>T) c.293+223C>T c.3558+223C>T (n.3558+223C>T) c.3225+223C>T (n.3225+223C>T) | |
| 7 | g.117614937A= | CA1737392385 | CFTR | c.3468+224A= (n.3468+224A=) c.*3182+224A= (n.*3182+224A=) c.3285+224A= (n.3285+224A=) c.*1843+224A= (n.*1843+224A=) c.3462+224A= (n.3462+224A=) c.*3292+224A= (n.*3292+224A=) c.3042+224A= (n.3042+224A=) c.216+224A= (n.216+224A=) c.1059+224A= (n.1059+224A=) c.50+224A= c.1118+224A= c.2250+224A= (n.2250+224A=) c.3378+224A= (n.3378+224A=) c.293+224A= c.3558+224A= (n.3558+224A=) c.3225+224A= (n.3225+224A=) | |
| 7 | g.117614937A>T | CA164969121 | CFTR | c.3468+224A>T (n.3468+224A>T) c.*3182+224A>T (n.*3182+224A>T) c.3285+224A>T (n.3285+224A>T) c.*1843+224A>T (n.*1843+224A>T) c.3462+224A>T (n.3462+224A>T) c.*3292+224A>T (n.*3292+224A>T) c.3042+224A>T (n.3042+224A>T) c.216+224A>T (n.216+224A>T) c.1059+224A>T (n.1059+224A>T) c.50+224A>T c.1118+224A>T c.2250+224A>T (n.2250+224A>T) c.3378+224A>T (n.3378+224A>T) c.293+224A>T c.3558+224A>T (n.3558+224A>T) c.3225+224A>T (n.3225+224A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614952C= | CA1737392386 | CFTR | c.3468+239C= (n.3468+239C=) c.*3182+239C= (n.*3182+239C=) c.3285+239C= (n.3285+239C=) c.*1843+239C= (n.*1843+239C=) c.3462+239C= (n.3462+239C=) c.*3292+239C= (n.*3292+239C=) c.3042+239C= (n.3042+239C=) c.216+239C= (n.216+239C=) c.1059+239C= (n.1059+239C=) c.50+239C= c.1118+239C= c.2250+239C= (n.2250+239C=) c.3378+239C= (n.3378+239C=) c.293+239C= c.3558+239C= (n.3558+239C=) c.3225+239C= (n.3225+239C=) | |
| 7 | g.117614952C>G | CA832101164 | CFTR | c.3468+239C>G (n.3468+239C>G) c.*3182+239C>G (n.*3182+239C>G) c.3285+239C>G (n.3285+239C>G) c.*1843+239C>G (n.*1843+239C>G) c.3462+239C>G (n.3462+239C>G) c.*3292+239C>G (n.*3292+239C>G) c.3042+239C>G (n.3042+239C>G) c.216+239C>G (n.216+239C>G) c.1059+239C>G (n.1059+239C>G) c.50+239C>G c.1118+239C>G c.2250+239C>G (n.2250+239C>G) c.3378+239C>G (n.3378+239C>G) c.293+239C>G c.3558+239C>G (n.3558+239C>G) c.3225+239C>G (n.3225+239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614955G= | CA1737392387 | CFTR | c.3468+242G= (n.3468+242G=) c.*3182+242G= (n.*3182+242G=) c.3285+242G= (n.3285+242G=) c.*1843+242G= (n.*1843+242G=) c.3462+242G= (n.3462+242G=) c.*3292+242G= (n.*3292+242G=) c.3042+242G= (n.3042+242G=) c.216+242G= (n.216+242G=) c.1059+242G= (n.1059+242G=) c.50+242G= c.1118+242G= c.2250+242G= (n.2250+242G=) c.3378+242G= (n.3378+242G=) c.293+242G= c.3558+242G= (n.3558+242G=) c.3225+242G= (n.3225+242G=) | |
| 7 | g.117614955G>T | CA1106316975 | CFTR | c.3468+242G>T (n.3468+242G>T) c.*3182+242G>T (n.*3182+242G>T) c.3285+242G>T (n.3285+242G>T) c.*1843+242G>T (n.*1843+242G>T) c.3462+242G>T (n.3462+242G>T) c.*3292+242G>T (n.*3292+242G>T) c.3042+242G>T (n.3042+242G>T) c.216+242G>T (n.216+242G>T) c.1059+242G>T (n.1059+242G>T) c.50+242G>T c.1118+242G>T c.2250+242G>T (n.2250+242G>T) c.3378+242G>T (n.3378+242G>T) c.293+242G>T c.3558+242G>T (n.3558+242G>T) c.3225+242G>T (n.3225+242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614955_117614956delinsGA | CA1737392388 | CFTR | c.3468+242_3468+243delinsGA (n.3468+242_3468+243delinsGA) c.*3182+242_*3182+243delinsGA (n.*3182+242_*3182+243delinsGA) c.3285+242_3285+243delinsGA (n.3285+242_3285+243delinsGA) c.*1843+242_*1843+243delinsGA (n.*1843+242_*1843+243delinsGA) c.3462+242_3462+243delinsGA (n.3462+242_3462+243delinsGA) c.*3292+242_*3292+243delinsGA (n.*3292+242_*3292+243delinsGA) c.3042+242_3042+243delinsGA (n.3042+242_3042+243delinsGA) c.216+242_216+243delinsGA (n.216+242_216+243delinsGA) c.1059+242_1059+243delinsGA (n.1059+242_1059+243delinsGA) c.50+242_50+243delinsGA c.1118+242_1118+243delinsGA c.2250+242_2250+243delinsGA (n.2250+242_2250+243delinsGA) c.3378+242_3378+243delinsGA (n.3378+242_3378+243delinsGA) c.293+242_293+243delinsGA c.3558+242_3558+243delinsGA (n.3558+242_3558+243delinsGA) c.3225+242_3225+243delinsGA (n.3225+242_3225+243delinsGA) | |
| 7 | g.117614956del | CA1106316977 | CFTR | c.3468+243del (n.3468+243del) c.*3182+243del (n.*3182+243del) c.3285+243del (n.3285+243del) c.*1843+243del (n.*1843+243del) c.3462+243del (n.3462+243del) c.*3292+243del (n.*3292+243del) c.3042+243del (n.3042+243del) c.216+243del (n.216+243del) c.1059+243del (n.1059+243del) c.50+243del c.1118+243del c.2250+243del (n.2250+243del) c.3378+243del (n.3378+243del) c.293+243del c.3558+243del (n.3558+243del) c.3225+243del (n.3225+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614957T>C | CA164969142 | CFTR | c.3468+244T>C (n.3468+244T>C) c.*3182+244T>C (n.*3182+244T>C) c.3285+244T>C (n.3285+244T>C) c.*1843+244T>C (n.*1843+244T>C) c.3462+244T>C (n.3462+244T>C) c.*3292+244T>C (n.*3292+244T>C) c.3042+244T>C (n.3042+244T>C) c.216+244T>C (n.216+244T>C) c.1059+244T>C (n.1059+244T>C) c.50+244T>C c.1118+244T>C c.2250+244T>C (n.2250+244T>C) c.3378+244T>C (n.3378+244T>C) c.293+244T>C c.3558+244T>C (n.3558+244T>C) c.3225+244T>C (n.3225+244T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614957T= | CA1737392390 | CFTR | c.3468+244T= (n.3468+244T=) c.*3182+244T= (n.*3182+244T=) c.3285+244T= (n.3285+244T=) c.*1843+244T= (n.*1843+244T=) c.3462+244T= (n.3462+244T=) c.*3292+244T= (n.*3292+244T=) c.3042+244T= (n.3042+244T=) c.216+244T= (n.216+244T=) c.1059+244T= (n.1059+244T=) c.50+244T= c.1118+244T= c.2250+244T= (n.2250+244T=) c.3378+244T= (n.3378+244T=) c.293+244T= c.3558+244T= (n.3558+244T=) c.3225+244T= (n.3225+244T=) | |
| 7 | g.117614963A>G | CA2777591428 | CFTR | c.3468+250A>G (n.3468+250A>G) c.*3182+250A>G (n.*3182+250A>G) c.3285+250A>G (n.3285+250A>G) c.*1843+250A>G (n.*1843+250A>G) c.3462+250A>G (n.3462+250A>G) c.*3292+250A>G (n.*3292+250A>G) c.3042+250A>G (n.3042+250A>G) c.216+250A>G (n.216+250A>G) c.1059+250A>G (n.1059+250A>G) c.50+250A>G c.1118+250A>G c.2250+250A>G (n.2250+250A>G) c.3378+250A>G (n.3378+250A>G) c.293+250A>G c.3558+250A>G (n.3558+250A>G) c.3225+250A>G (n.3225+250A>G) | |
| 7 | g.117614964G>T | CA2556447202 | CFTR | c.3468+251G>T (n.3468+251G>T) c.*3182+251G>T (n.*3182+251G>T) c.3285+251G>T (n.3285+251G>T) c.*1843+251G>T (n.*1843+251G>T) c.3462+251G>T (n.3462+251G>T) c.*3292+251G>T (n.*3292+251G>T) c.3042+251G>T (n.3042+251G>T) c.216+251G>T (n.216+251G>T) c.1059+251G>T (n.1059+251G>T) c.50+251G>T c.1118+251G>T c.2250+251G>T (n.2250+251G>T) c.3378+251G>T (n.3378+251G>T) c.293+251G>T c.3558+251G>T (n.3558+251G>T) c.3225+251G>T (n.3225+251G>T) | |
| 7 | g.117614967G>A | CA832101170 | CFTR | c.3468+254G>A (n.3468+254G>A) c.*3182+254G>A (n.*3182+254G>A) c.3285+254G>A (n.3285+254G>A) c.*1843+254G>A (n.*1843+254G>A) c.3462+254G>A (n.3462+254G>A) c.*3292+254G>A (n.*3292+254G>A) c.3042+254G>A (n.3042+254G>A) c.216+254G>A (n.216+254G>A) c.1059+254G>A (n.1059+254G>A) c.50+254G>A c.1118+254G>A c.2250+254G>A (n.2250+254G>A) c.3378+254G>A (n.3378+254G>A) c.293+254G>A c.3558+254G>A (n.3558+254G>A) c.3225+254G>A (n.3225+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614967G= | CA1737392391 | CFTR | c.3468+254G= (n.3468+254G=) c.*3182+254G= (n.*3182+254G=) c.3285+254G= (n.3285+254G=) c.*1843+254G= (n.*1843+254G=) c.3462+254G= (n.3462+254G=) c.*3292+254G= (n.*3292+254G=) c.3042+254G= (n.3042+254G=) c.216+254G= (n.216+254G=) c.1059+254G= (n.1059+254G=) c.50+254G= c.1118+254G= c.2250+254G= (n.2250+254G=) c.3378+254G= (n.3378+254G=) c.293+254G= c.3558+254G= (n.3558+254G=) c.3225+254G= (n.3225+254G=) | |
| 7 | g.117614970A= | CA1737392392 | CFTR | c.3468+257A= (n.3468+257A=) c.*3182+257A= (n.*3182+257A=) c.3285+257A= (n.3285+257A=) c.*1843+257A= (n.*1843+257A=) c.3462+257A= (n.3462+257A=) c.*3292+257A= (n.*3292+257A=) c.3042+257A= (n.3042+257A=) c.216+257A= (n.216+257A=) c.1059+257A= (n.1059+257A=) c.50+257A= c.1118+257A= c.2250+257A= (n.2250+257A=) c.3378+257A= (n.3378+257A=) c.293+257A= c.3558+257A= (n.3558+257A=) c.3225+257A= (n.3225+257A=) | |
| 7 | g.117614970A>G | CA1737392393 | CFTR | c.3468+257A>G (n.3468+257A>G) c.*3182+257A>G (n.*3182+257A>G) c.3285+257A>G (n.3285+257A>G) c.*1843+257A>G (n.*1843+257A>G) c.3462+257A>G (n.3462+257A>G) c.*3292+257A>G (n.*3292+257A>G) c.3042+257A>G (n.3042+257A>G) c.216+257A>G (n.216+257A>G) c.1059+257A>G (n.1059+257A>G) c.50+257A>G c.1118+257A>G c.2250+257A>G (n.2250+257A>G) c.3378+257A>G (n.3378+257A>G) c.293+257A>G c.3558+257A>G (n.3558+257A>G) c.3225+257A>G (n.3225+257A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614975T>C | CA164969148 | CFTR | c.3468+262T>C (n.3468+262T>C) c.*3182+262T>C (n.*3182+262T>C) c.3285+262T>C (n.3285+262T>C) c.*1843+262T>C (n.*1843+262T>C) c.3462+262T>C (n.3462+262T>C) c.*3292+262T>C (n.*3292+262T>C) c.3042+262T>C (n.3042+262T>C) c.216+262T>C (n.216+262T>C) c.1059+262T>C (n.1059+262T>C) c.50+262T>C c.1118+262T>C c.2250+262T>C (n.2250+262T>C) c.3378+262T>C (n.3378+262T>C) c.293+262T>C c.3558+262T>C (n.3558+262T>C) c.3225+262T>C (n.3225+262T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614975T= | CA1737392394 | CFTR | c.3468+262T= (n.3468+262T=) c.*3182+262T= (n.*3182+262T=) c.3285+262T= (n.3285+262T=) c.*1843+262T= (n.*1843+262T=) c.3462+262T= (n.3462+262T=) c.*3292+262T= (n.*3292+262T=) c.3042+262T= (n.3042+262T=) c.216+262T= (n.216+262T=) c.1059+262T= (n.1059+262T=) c.50+262T= c.1118+262T= c.2250+262T= (n.2250+262T=) c.3378+262T= (n.3378+262T=) c.293+262T= c.3558+262T= (n.3558+262T=) c.3225+262T= (n.3225+262T=) | |
| 7 | g.117614976A= | CA1737392395 | CFTR | c.3468+263A= (n.3468+263A=) c.*3182+263A= (n.*3182+263A=) c.3285+263A= (n.3285+263A=) c.*1843+263A= (n.*1843+263A=) c.3462+263A= (n.3462+263A=) c.*3292+263A= (n.*3292+263A=) c.3042+263A= (n.3042+263A=) c.216+263A= (n.216+263A=) c.1059+263A= (n.1059+263A=) c.50+263A= c.1118+263A= c.2250+263A= (n.2250+263A=) c.3378+263A= (n.3378+263A=) c.293+263A= c.3558+263A= (n.3558+263A=) c.3225+263A= (n.3225+263A=) | |
| 7 | g.117614976A>G | CA1737392396 | CFTR | c.3468+263A>G (n.3468+263A>G) c.*3182+263A>G (n.*3182+263A>G) c.3285+263A>G (n.3285+263A>G) c.*1843+263A>G (n.*1843+263A>G) c.3462+263A>G (n.3462+263A>G) c.*3292+263A>G (n.*3292+263A>G) c.3042+263A>G (n.3042+263A>G) c.216+263A>G (n.216+263A>G) c.1059+263A>G (n.1059+263A>G) c.50+263A>G c.1118+263A>G c.2250+263A>G (n.2250+263A>G) c.3378+263A>G (n.3378+263A>G) c.293+263A>G c.3558+263A>G (n.3558+263A>G) c.3225+263A>G (n.3225+263A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614977G= | CA1737392398 | CFTR | c.3468+264G= (n.3468+264G=) c.*3182+264G= (n.*3182+264G=) c.3285+264G= (n.3285+264G=) c.*1843+264G= (n.*1843+264G=) c.3462+264G= (n.3462+264G=) c.*3292+264G= (n.*3292+264G=) c.3042+264G= (n.3042+264G=) c.216+264G= (n.216+264G=) c.1059+264G= (n.1059+264G=) c.50+264G= c.1118+264G= c.2250+264G= (n.2250+264G=) c.3378+264G= (n.3378+264G=) c.293+264G= c.3558+264G= (n.3558+264G=) c.3225+264G= (n.3225+264G=) | |
| 7 | g.117614977G>T | CA1737392399 | CFTR | c.3468+264G>T (n.3468+264G>T) c.*3182+264G>T (n.*3182+264G>T) c.3285+264G>T (n.3285+264G>T) c.*1843+264G>T (n.*1843+264G>T) c.3462+264G>T (n.3462+264G>T) c.*3292+264G>T (n.*3292+264G>T) c.3042+264G>T (n.3042+264G>T) c.216+264G>T (n.216+264G>T) c.1059+264G>T (n.1059+264G>T) c.50+264G>T c.1118+264G>T c.2250+264G>T (n.2250+264G>T) c.3378+264G>T (n.3378+264G>T) c.293+264G>T c.3558+264G>T (n.3558+264G>T) c.3225+264G>T (n.3225+264G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614980dup | CA164969155 | CFTR | c.3468+267dup (n.3468+267dup) c.*3182+267dup (n.*3182+267dup) c.3285+267dup (n.3285+267dup) c.*1843+267dup (n.*1843+267dup) c.3462+267dup (n.3462+267dup) c.*3292+267dup (n.*3292+267dup) c.3042+267dup (n.3042+267dup) c.216+267dup (n.216+267dup) c.1059+267dup (n.1059+267dup) c.50+267dup c.1118+267dup c.2250+267dup (n.2250+267dup) c.3378+267dup (n.3378+267dup) c.293+267dup c.3558+267dup (n.3558+267dup) c.3225+267dup (n.3225+267dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614979G>T | CA2603609039 | CFTR | c.3468+266G>T (n.3468+266G>T) c.*3182+266G>T (n.*3182+266G>T) c.3285+266G>T (n.3285+266G>T) c.*1843+266G>T (n.*1843+266G>T) c.3462+266G>T (n.3462+266G>T) c.*3292+266G>T (n.*3292+266G>T) c.3042+266G>T (n.3042+266G>T) c.216+266G>T (n.216+266G>T) c.1059+266G>T (n.1059+266G>T) c.50+266G>T c.1118+266G>T c.2250+266G>T (n.2250+266G>T) c.3378+266G>T (n.3378+266G>T) c.293+266G>T c.3558+266G>T (n.3558+266G>T) c.3225+266G>T (n.3225+266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614980G>A | CA832101187 | CFTR | c.3468+267G>A (n.3468+267G>A) c.*3182+267G>A (n.*3182+267G>A) c.3285+267G>A (n.3285+267G>A) c.*1843+267G>A (n.*1843+267G>A) c.3462+267G>A (n.3462+267G>A) c.*3292+267G>A (n.*3292+267G>A) c.3042+267G>A (n.3042+267G>A) c.216+267G>A (n.216+267G>A) c.1059+267G>A (n.1059+267G>A) c.50+267G>A c.1118+267G>A c.2250+267G>A (n.2250+267G>A) c.3378+267G>A (n.3378+267G>A) c.293+267G>A c.3558+267G>A (n.3558+267G>A) c.3225+267G>A (n.3225+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614980G= | CA1737392400 | CFTR | c.3468+267G= (n.3468+267G=) c.*3182+267G= (n.*3182+267G=) c.3285+267G= (n.3285+267G=) c.*1843+267G= (n.*1843+267G=) c.3462+267G= (n.3462+267G=) c.*3292+267G= (n.*3292+267G=) c.3042+267G= (n.3042+267G=) c.216+267G= (n.216+267G=) c.1059+267G= (n.1059+267G=) c.50+267G= c.1118+267G= c.2250+267G= (n.2250+267G=) c.3378+267G= (n.3378+267G=) c.293+267G= c.3558+267G= (n.3558+267G=) c.3225+267G= (n.3225+267G=) | |
| 7 | g.117614983G>A | CA164969162 | CFTR | c.3468+270G>A (n.3468+270G>A) c.*3182+270G>A (n.*3182+270G>A) c.3285+270G>A (n.3285+270G>A) c.*1843+270G>A (n.*1843+270G>A) c.3462+270G>A (n.3462+270G>A) c.*3292+270G>A (n.*3292+270G>A) c.3042+270G>A (n.3042+270G>A) c.216+270G>A (n.216+270G>A) c.1059+270G>A (n.1059+270G>A) c.50+270G>A c.1118+270G>A c.2250+270G>A (n.2250+270G>A) c.3378+270G>A (n.3378+270G>A) c.293+270G>A c.3558+270G>A (n.3558+270G>A) c.3225+270G>A (n.3225+270G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614983G= | CA1737392401 | CFTR | c.3468+270G= (n.3468+270G=) c.*3182+270G= (n.*3182+270G=) c.3285+270G= (n.3285+270G=) c.*1843+270G= (n.*1843+270G=) c.3462+270G= (n.3462+270G=) c.*3292+270G= (n.*3292+270G=) c.3042+270G= (n.3042+270G=) c.216+270G= (n.216+270G=) c.1059+270G= (n.1059+270G=) c.50+270G= c.1118+270G= c.2250+270G= (n.2250+270G=) c.3378+270G= (n.3378+270G=) c.293+270G= c.3558+270G= (n.3558+270G=) c.3225+270G= (n.3225+270G=) | |
| 7 | g.117614986T>C | CA577222859 | CFTR | c.3468+273T>C (n.3468+273T>C) c.*3182+273T>C (n.*3182+273T>C) c.3285+273T>C (n.3285+273T>C) c.*1843+273T>C (n.*1843+273T>C) c.3462+273T>C (n.3462+273T>C) c.*3292+273T>C (n.*3292+273T>C) c.3042+273T>C (n.3042+273T>C) c.216+273T>C (n.216+273T>C) c.1059+273T>C (n.1059+273T>C) c.50+273T>C c.1118+273T>C c.2250+273T>C (n.2250+273T>C) c.3378+273T>C (n.3378+273T>C) c.293+273T>C c.3558+273T>C (n.3558+273T>C) c.3225+273T>C (n.3225+273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614986T= | CA1737392402 | CFTR | c.3468+273T= (n.3468+273T=) c.*3182+273T= (n.*3182+273T=) c.3285+273T= (n.3285+273T=) c.*1843+273T= (n.*1843+273T=) c.3462+273T= (n.3462+273T=) c.*3292+273T= (n.*3292+273T=) c.3042+273T= (n.3042+273T=) c.216+273T= (n.216+273T=) c.1059+273T= (n.1059+273T=) c.50+273T= c.1118+273T= c.2250+273T= (n.2250+273T=) c.3378+273T= (n.3378+273T=) c.293+273T= c.3558+273T= (n.3558+273T=) c.3225+273T= (n.3225+273T=) | |
| 7 | g.117614988G>A | CA1106316986 | CFTR | c.3468+275G>A (n.3468+275G>A) c.*3182+275G>A (n.*3182+275G>A) c.3285+275G>A (n.3285+275G>A) c.*1843+275G>A (n.*1843+275G>A) c.3462+275G>A (n.3462+275G>A) c.*3292+275G>A (n.*3292+275G>A) c.3042+275G>A (n.3042+275G>A) c.216+275G>A (n.216+275G>A) c.1059+275G>A (n.1059+275G>A) c.50+275G>A c.1118+275G>A c.2250+275G>A (n.2250+275G>A) c.3378+275G>A (n.3378+275G>A) c.293+275G>A c.3558+275G>A (n.3558+275G>A) c.3225+275G>A (n.3225+275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614988G= | CA1737392403 | CFTR | c.3468+275G= (n.3468+275G=) c.*3182+275G= (n.*3182+275G=) c.3285+275G= (n.3285+275G=) c.*1843+275G= (n.*1843+275G=) c.3462+275G= (n.3462+275G=) c.*3292+275G= (n.*3292+275G=) c.3042+275G= (n.3042+275G=) c.216+275G= (n.216+275G=) c.1059+275G= (n.1059+275G=) c.50+275G= c.1118+275G= c.2250+275G= (n.2250+275G=) c.3378+275G= (n.3378+275G=) c.293+275G= c.3558+275G= (n.3558+275G=) c.3225+275G= (n.3225+275G=) | |
| 7 | g.117614992G>A | CA1106316989 | CFTR | c.3468+279G>A (n.3468+279G>A) c.*3182+279G>A (n.*3182+279G>A) c.3285+279G>A (n.3285+279G>A) c.*1843+279G>A (n.*1843+279G>A) c.3462+279G>A (n.3462+279G>A) c.*3292+279G>A (n.*3292+279G>A) c.3042+279G>A (n.3042+279G>A) c.216+279G>A (n.216+279G>A) c.1059+279G>A (n.1059+279G>A) c.50+279G>A c.1118+279G>A c.2250+279G>A (n.2250+279G>A) c.3378+279G>A (n.3378+279G>A) c.293+279G>A c.3558+279G>A (n.3558+279G>A) c.3225+279G>A (n.3225+279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614992G= | CA1737392405 | CFTR | c.3468+279G= (n.3468+279G=) c.*3182+279G= (n.*3182+279G=) c.3285+279G= (n.3285+279G=) c.*1843+279G= (n.*1843+279G=) c.3462+279G= (n.3462+279G=) c.*3292+279G= (n.*3292+279G=) c.3042+279G= (n.3042+279G=) c.216+279G= (n.216+279G=) c.1059+279G= (n.1059+279G=) c.50+279G= c.1118+279G= c.2250+279G= (n.2250+279G=) c.3378+279G= (n.3378+279G=) c.293+279G= c.3558+279G= (n.3558+279G=) c.3225+279G= (n.3225+279G=) |