| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.117614804_117614806del | CA2684619921 | CFTR | c.3468+91_3468+93del (n.3468+91_3468+93del) c.*3182+91_*3182+93del (n.*3182+91_*3182+93del) c.3285+91_3285+93del (n.3285+91_3285+93del) c.*1843+91_*1843+93del (n.*1843+91_*1843+93del) c.3462+91_3462+93del (n.3462+91_3462+93del) c.*3292+91_*3292+93del (n.*3292+91_*3292+93del) c.3042+91_3042+93del (n.3042+91_3042+93del) c.216+91_216+93del (n.216+91_216+93del) c.1059+91_1059+93del (n.1059+91_1059+93del) c.50+91_50+93del c.1118+91_1118+93del c.2250+91_2250+93del (n.2250+91_2250+93del) c.3378+91_3378+93del (n.3378+91_3378+93del) c.293+91_293+93del c.3558+91_3558+93del (n.3558+91_3558+93del) c.3225+91_3225+93del (n.3225+91_3225+93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614806A>G | CA2684619923 | CFTR | c.3468+93A>G (n.3468+93A>G) c.*3182+93A>G (n.*3182+93A>G) c.3285+93A>G (n.3285+93A>G) c.*1843+93A>G (n.*1843+93A>G) c.3462+93A>G (n.3462+93A>G) c.*3292+93A>G (n.*3292+93A>G) c.3042+93A>G (n.3042+93A>G) c.216+93A>G (n.216+93A>G) c.1059+93A>G (n.1059+93A>G) c.50+93A>G c.1118+93A>G c.2250+93A>G (n.2250+93A>G) c.3378+93A>G (n.3378+93A>G) c.293+93A>G c.3558+93A>G (n.3558+93A>G) c.3225+93A>G (n.3225+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614806dup | CA2684619922 | CFTR | c.3468+93dup (n.3468+93dup) c.*3182+93dup (n.*3182+93dup) c.3285+93dup (n.3285+93dup) c.*1843+93dup (n.*1843+93dup) c.3462+93dup (n.3462+93dup) c.*3292+93dup (n.*3292+93dup) c.3042+93dup (n.3042+93dup) c.216+93dup (n.216+93dup) c.1059+93dup (n.1059+93dup) c.50+93dup c.1118+93dup c.2250+93dup (n.2250+93dup) c.3378+93dup (n.3378+93dup) c.293+93dup c.3558+93dup (n.3558+93dup) c.3225+93dup (n.3225+93dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614808T>C | CA2684619924 | CFTR | c.3468+95T>C (n.3468+95T>C) c.*3182+95T>C (n.*3182+95T>C) c.3285+95T>C (n.3285+95T>C) c.*1843+95T>C (n.*1843+95T>C) c.3462+95T>C (n.3462+95T>C) c.*3292+95T>C (n.*3292+95T>C) c.3042+95T>C (n.3042+95T>C) c.216+95T>C (n.216+95T>C) c.1059+95T>C (n.1059+95T>C) c.50+95T>C c.1118+95T>C c.2250+95T>C (n.2250+95T>C) c.3378+95T>C (n.3378+95T>C) c.293+95T>C c.3558+95T>C (n.3558+95T>C) c.3225+95T>C (n.3225+95T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614809G>A | CA2684619925 | CFTR | c.3468+96G>A (n.3468+96G>A) c.*3182+96G>A (n.*3182+96G>A) c.3285+96G>A (n.3285+96G>A) c.*1843+96G>A (n.*1843+96G>A) c.3462+96G>A (n.3462+96G>A) c.*3292+96G>A (n.*3292+96G>A) c.3042+96G>A (n.3042+96G>A) c.216+96G>A (n.216+96G>A) c.1059+96G>A (n.1059+96G>A) c.50+96G>A c.1118+96G>A c.2250+96G>A (n.2250+96G>A) c.3378+96G>A (n.3378+96G>A) c.293+96G>A c.3558+96G>A (n.3558+96G>A) c.3225+96G>A (n.3225+96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614809G>T | CA2684619926 | CFTR | c.3468+96G>T (n.3468+96G>T) c.*3182+96G>T (n.*3182+96G>T) c.3285+96G>T (n.3285+96G>T) c.*1843+96G>T (n.*1843+96G>T) c.3462+96G>T (n.3462+96G>T) c.*3292+96G>T (n.*3292+96G>T) c.3042+96G>T (n.3042+96G>T) c.216+96G>T (n.216+96G>T) c.1059+96G>T (n.1059+96G>T) c.50+96G>T c.1118+96G>T c.2250+96G>T (n.2250+96G>T) c.3378+96G>T (n.3378+96G>T) c.293+96G>T c.3558+96G>T (n.3558+96G>T) c.3225+96G>T (n.3225+96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614810A>G | CA2684619927 | CFTR | c.3468+97A>G (n.3468+97A>G) c.*3182+97A>G (n.*3182+97A>G) c.3285+97A>G (n.3285+97A>G) c.*1843+97A>G (n.*1843+97A>G) c.3462+97A>G (n.3462+97A>G) c.*3292+97A>G (n.*3292+97A>G) c.3042+97A>G (n.3042+97A>G) c.216+97A>G (n.216+97A>G) c.1059+97A>G (n.1059+97A>G) c.50+97A>G c.1118+97A>G c.2250+97A>G (n.2250+97A>G) c.3378+97A>G (n.3378+97A>G) c.293+97A>G c.3558+97A>G (n.3558+97A>G) c.3225+97A>G (n.3225+97A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614811G>T | CA2684619928 | CFTR | c.3468+98G>T (n.3468+98G>T) c.*3182+98G>T (n.*3182+98G>T) c.3285+98G>T (n.3285+98G>T) c.*1843+98G>T (n.*1843+98G>T) c.3462+98G>T (n.3462+98G>T) c.*3292+98G>T (n.*3292+98G>T) c.3042+98G>T (n.3042+98G>T) c.216+98G>T (n.216+98G>T) c.1059+98G>T (n.1059+98G>T) c.50+98G>T c.1118+98G>T c.2250+98G>T (n.2250+98G>T) c.3378+98G>T (n.3378+98G>T) c.293+98G>T c.3558+98G>T (n.3558+98G>T) c.3225+98G>T (n.3225+98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614812C>A | CA2579000323 | CFTR | c.3468+99C>A (n.3468+99C>A) c.*3182+99C>A (n.*3182+99C>A) c.3285+99C>A (n.3285+99C>A) c.*1843+99C>A (n.*1843+99C>A) c.3462+99C>A (n.3462+99C>A) c.*3292+99C>A (n.*3292+99C>A) c.3042+99C>A (n.3042+99C>A) c.216+99C>A (n.216+99C>A) c.1059+99C>A (n.1059+99C>A) c.50+99C>A c.1118+99C>A c.2250+99C>A (n.2250+99C>A) c.3378+99C>A (n.3378+99C>A) c.293+99C>A c.3558+99C>A (n.3558+99C>A) c.3225+99C>A (n.3225+99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614814T>A | CA2684619929 | CFTR | c.3468+101T>A (n.3468+101T>A) c.*3182+101T>A (n.*3182+101T>A) c.3285+101T>A (n.3285+101T>A) c.*1843+101T>A (n.*1843+101T>A) c.3462+101T>A (n.3462+101T>A) c.*3292+101T>A (n.*3292+101T>A) c.3042+101T>A (n.3042+101T>A) c.216+101T>A (n.216+101T>A) c.1059+101T>A (n.1059+101T>A) c.50+101T>A c.1118+101T>A c.2250+101T>A (n.2250+101T>A) c.3378+101T>A (n.3378+101T>A) c.293+101T>A c.3558+101T>A (n.3558+101T>A) c.3225+101T>A (n.3225+101T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614814T>G | CA2684619930 | CFTR | c.3468+101T>G (n.3468+101T>G) c.*3182+101T>G (n.*3182+101T>G) c.3285+101T>G (n.3285+101T>G) c.*1843+101T>G (n.*1843+101T>G) c.3462+101T>G (n.3462+101T>G) c.*3292+101T>G (n.*3292+101T>G) c.3042+101T>G (n.3042+101T>G) c.216+101T>G (n.216+101T>G) c.1059+101T>G (n.1059+101T>G) c.50+101T>G c.1118+101T>G c.2250+101T>G (n.2250+101T>G) c.3378+101T>G (n.3378+101T>G) c.293+101T>G c.3558+101T>G (n.3558+101T>G) c.3225+101T>G (n.3225+101T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614815A>G | CA2684619931 | CFTR | c.3468+102A>G (n.3468+102A>G) c.*3182+102A>G (n.*3182+102A>G) c.3285+102A>G (n.3285+102A>G) c.*1843+102A>G (n.*1843+102A>G) c.3462+102A>G (n.3462+102A>G) c.*3292+102A>G (n.*3292+102A>G) c.3042+102A>G (n.3042+102A>G) c.216+102A>G (n.216+102A>G) c.1059+102A>G (n.1059+102A>G) c.50+102A>G c.1118+102A>G c.2250+102A>G (n.2250+102A>G) c.3378+102A>G (n.3378+102A>G) c.293+102A>G c.3558+102A>G (n.3558+102A>G) c.3225+102A>G (n.3225+102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614817G>A | CA2684619932 | CFTR | c.3468+104G>A (n.3468+104G>A) c.*3182+104G>A (n.*3182+104G>A) c.3285+104G>A (n.3285+104G>A) c.*1843+104G>A (n.*1843+104G>A) c.3462+104G>A (n.3462+104G>A) c.*3292+104G>A (n.*3292+104G>A) c.3042+104G>A (n.3042+104G>A) c.216+104G>A (n.216+104G>A) c.1059+104G>A (n.1059+104G>A) c.50+104G>A c.1118+104G>A c.2250+104G>A (n.2250+104G>A) c.3378+104G>A (n.3378+104G>A) c.293+104G>A c.3558+104G>A (n.3558+104G>A) c.3225+104G>A (n.3225+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614820A= | CA1737392324 | CFTR | c.3468+107A= (n.3468+107A=) c.*3182+107A= (n.*3182+107A=) c.3285+107A= (n.3285+107A=) c.*1843+107A= (n.*1843+107A=) c.3462+107A= (n.3462+107A=) c.*3292+107A= (n.*3292+107A=) c.3042+107A= (n.3042+107A=) c.216+107A= (n.216+107A=) c.1059+107A= (n.1059+107A=) c.50+107A= c.1118+107A= c.2250+107A= (n.2250+107A=) c.3378+107A= (n.3378+107A=) c.293+107A= c.3558+107A= (n.3558+107A=) c.3225+107A= (n.3225+107A=) | |
| 7 | g.117614820A>G | CA832101111 | CFTR | c.3468+107A>G (n.3468+107A>G) c.*3182+107A>G (n.*3182+107A>G) c.3285+107A>G (n.3285+107A>G) c.*1843+107A>G (n.*1843+107A>G) c.3462+107A>G (n.3462+107A>G) c.*3292+107A>G (n.*3292+107A>G) c.3042+107A>G (n.3042+107A>G) c.216+107A>G (n.216+107A>G) c.1059+107A>G (n.1059+107A>G) c.50+107A>G c.1118+107A>G c.2250+107A>G (n.2250+107A>G) c.3378+107A>G (n.3378+107A>G) c.293+107A>G c.3558+107A>G (n.3558+107A>G) c.3225+107A>G (n.3225+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614821T>G | CA1737392326 | CFTR | c.3468+108T>G (n.3468+108T>G) c.*3182+108T>G (n.*3182+108T>G) c.3285+108T>G (n.3285+108T>G) c.*1843+108T>G (n.*1843+108T>G) c.3462+108T>G (n.3462+108T>G) c.*3292+108T>G (n.*3292+108T>G) c.3042+108T>G (n.3042+108T>G) c.216+108T>G (n.216+108T>G) c.1059+108T>G (n.1059+108T>G) c.50+108T>G c.1118+108T>G c.2250+108T>G (n.2250+108T>G) c.3378+108T>G (n.3378+108T>G) c.293+108T>G c.3558+108T>G (n.3558+108T>G) c.3225+108T>G (n.3225+108T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614821T= | CA1737392325 | CFTR | c.3468+108T= (n.3468+108T=) c.*3182+108T= (n.*3182+108T=) c.3285+108T= (n.3285+108T=) c.*1843+108T= (n.*1843+108T=) c.3462+108T= (n.3462+108T=) c.*3292+108T= (n.*3292+108T=) c.3042+108T= (n.3042+108T=) c.216+108T= (n.216+108T=) c.1059+108T= (n.1059+108T=) c.50+108T= c.1118+108T= c.2250+108T= (n.2250+108T=) c.3378+108T= (n.3378+108T=) c.293+108T= c.3558+108T= (n.3558+108T=) c.3225+108T= (n.3225+108T=) | |
| 7 | g.117614824A>G | CA2684619933 | CFTR | c.3468+111A>G (n.3468+111A>G) c.*3182+111A>G (n.*3182+111A>G) c.3285+111A>G (n.3285+111A>G) c.*1843+111A>G (n.*1843+111A>G) c.3462+111A>G (n.3462+111A>G) c.*3292+111A>G (n.*3292+111A>G) c.3042+111A>G (n.3042+111A>G) c.216+111A>G (n.216+111A>G) c.1059+111A>G (n.1059+111A>G) c.50+111A>G c.1118+111A>G c.2250+111A>G (n.2250+111A>G) c.3378+111A>G (n.3378+111A>G) c.293+111A>G c.3558+111A>G (n.3558+111A>G) c.3225+111A>G (n.3225+111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614825A= | CA1737392328 | CFTR | c.3468+112A= (n.3468+112A=) c.*3182+112A= (n.*3182+112A=) c.3285+112A= (n.3285+112A=) c.*1843+112A= (n.*1843+112A=) c.3462+112A= (n.3462+112A=) c.*3292+112A= (n.*3292+112A=) c.3042+112A= (n.3042+112A=) c.216+112A= (n.216+112A=) c.1059+112A= (n.1059+112A=) c.50+112A= c.1118+112A= c.2250+112A= (n.2250+112A=) c.3378+112A= (n.3378+112A=) c.293+112A= c.3558+112A= (n.3558+112A=) c.3225+112A= (n.3225+112A=) | |
| 7 | g.117614825A>C | CA2684619934 | CFTR | c.3468+112A>C (n.3468+112A>C) c.*3182+112A>C (n.*3182+112A>C) c.3285+112A>C (n.3285+112A>C) c.*1843+112A>C (n.*1843+112A>C) c.3462+112A>C (n.3462+112A>C) c.*3292+112A>C (n.*3292+112A>C) c.3042+112A>C (n.3042+112A>C) c.216+112A>C (n.216+112A>C) c.1059+112A>C (n.1059+112A>C) c.50+112A>C c.1118+112A>C c.2250+112A>C (n.2250+112A>C) c.3378+112A>C (n.3378+112A>C) c.293+112A>C c.3558+112A>C (n.3558+112A>C) c.3225+112A>C (n.3225+112A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614825A>G | CA2684619935 | CFTR | c.3468+112A>G (n.3468+112A>G) c.*3182+112A>G (n.*3182+112A>G) c.3285+112A>G (n.3285+112A>G) c.*1843+112A>G (n.*1843+112A>G) c.3462+112A>G (n.3462+112A>G) c.*3292+112A>G (n.*3292+112A>G) c.3042+112A>G (n.3042+112A>G) c.216+112A>G (n.216+112A>G) c.1059+112A>G (n.1059+112A>G) c.50+112A>G c.1118+112A>G c.2250+112A>G (n.2250+112A>G) c.3378+112A>G (n.3378+112A>G) c.293+112A>G c.3558+112A>G (n.3558+112A>G) c.3225+112A>G (n.3225+112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614825A>T | CA1737392329 | CFTR | c.3468+112A>T (n.3468+112A>T) c.*3182+112A>T (n.*3182+112A>T) c.3285+112A>T (n.3285+112A>T) c.*1843+112A>T (n.*1843+112A>T) c.3462+112A>T (n.3462+112A>T) c.*3292+112A>T (n.*3292+112A>T) c.3042+112A>T (n.3042+112A>T) c.216+112A>T (n.216+112A>T) c.1059+112A>T (n.1059+112A>T) c.50+112A>T c.1118+112A>T c.2250+112A>T (n.2250+112A>T) c.3378+112A>T (n.3378+112A>T) c.293+112A>T c.3558+112A>T (n.3558+112A>T) c.3225+112A>T (n.3225+112A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614826C>A | CA2684619936 | CFTR | c.3468+113C>A (n.3468+113C>A) c.*3182+113C>A (n.*3182+113C>A) c.3285+113C>A (n.3285+113C>A) c.*1843+113C>A (n.*1843+113C>A) c.3462+113C>A (n.3462+113C>A) c.*3292+113C>A (n.*3292+113C>A) c.3042+113C>A (n.3042+113C>A) c.216+113C>A (n.216+113C>A) c.1059+113C>A (n.1059+113C>A) c.50+113C>A c.1118+113C>A c.2250+113C>A (n.2250+113C>A) c.3378+113C>A (n.3378+113C>A) c.293+113C>A c.3558+113C>A (n.3558+113C>A) c.3225+113C>A (n.3225+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614826_117614827insCAAACACACCC | CA2777591406 | CFTR | c.3468+113_3468+114insCAAACACACCC (n.3468+113_3468+114insCAAACACACCC) c.*3182+113_*3182+114insCAAACACACCC (n.*3182+113_*3182+114insCAAACACACCC) c.3285+113_3285+114insCAAACACACCC (n.3285+113_3285+114insCAAACACACCC) c.*1843+113_*1843+114insCAAACACACCC (n.*1843+113_*1843+114insCAAACACACCC) c.3462+113_3462+114insCAAACACACCC (n.3462+113_3462+114insCAAACACACCC) c.*3292+113_*3292+114insCAAACACACCC (n.*3292+113_*3292+114insCAAACACACCC) c.3042+113_3042+114insCAAACACACCC (n.3042+113_3042+114insCAAACACACCC) c.216+113_216+114insCAAACACACCC (n.216+113_216+114insCAAACACACCC) c.1059+113_1059+114insCAAACACACCC (n.1059+113_1059+114insCAAACACACCC) c.50+113_50+114insCAAACACACCC c.1118+113_1118+114insCAAACACACCC c.2250+113_2250+114insCAAACACACCC (n.2250+113_2250+114insCAAACACACCC) c.3378+113_3378+114insCAAACACACCC (n.3378+113_3378+114insCAAACACACCC) c.293+113_293+114insCAAACACACCC c.3558+113_3558+114insCAAACACACCC (n.3558+113_3558+114insCAAACACACCC) c.3225+113_3225+114insCAAACACACCC (n.3225+113_3225+114insCAAACACACCC) | |
| 7 | g.117614827A= | CA1737392330 | CFTR | c.3468+114A= (n.3468+114A=) c.*3182+114A= (n.*3182+114A=) c.3285+114A= (n.3285+114A=) c.*1843+114A= (n.*1843+114A=) c.3462+114A= (n.3462+114A=) c.*3292+114A= (n.*3292+114A=) c.3042+114A= (n.3042+114A=) c.216+114A= (n.216+114A=) c.1059+114A= (n.1059+114A=) c.50+114A= c.1118+114A= c.2250+114A= (n.2250+114A=) c.3378+114A= (n.3378+114A=) c.293+114A= c.3558+114A= (n.3558+114A=) c.3225+114A= (n.3225+114A=) | |
| 7 | g.117614827A>G | CA577222855 | CFTR | c.3468+114A>G (n.3468+114A>G) c.*3182+114A>G (n.*3182+114A>G) c.3285+114A>G (n.3285+114A>G) c.*1843+114A>G (n.*1843+114A>G) c.3462+114A>G (n.3462+114A>G) c.*3292+114A>G (n.*3292+114A>G) c.3042+114A>G (n.3042+114A>G) c.216+114A>G (n.216+114A>G) c.1059+114A>G (n.1059+114A>G) c.50+114A>G c.1118+114A>G c.2250+114A>G (n.2250+114A>G) c.3378+114A>G (n.3378+114A>G) c.293+114A>G c.3558+114A>G (n.3558+114A>G) c.3225+114A>G (n.3225+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614828T>A | CA2777591409 | CFTR | c.3468+115T>A (n.3468+115T>A) c.*3182+115T>A (n.*3182+115T>A) c.3285+115T>A (n.3285+115T>A) c.*1843+115T>A (n.*1843+115T>A) c.3462+115T>A (n.3462+115T>A) c.*3292+115T>A (n.*3292+115T>A) c.3042+115T>A (n.3042+115T>A) c.216+115T>A (n.216+115T>A) c.1059+115T>A (n.1059+115T>A) c.50+115T>A c.1118+115T>A c.2250+115T>A (n.2250+115T>A) c.3378+115T>A (n.3378+115T>A) c.293+115T>A c.3558+115T>A (n.3558+115T>A) c.3225+115T>A (n.3225+115T>A) | |
| 7 | g.117614828T>C | CA164969028 | CFTR | c.3468+115T>C (n.3468+115T>C) c.*3182+115T>C (n.*3182+115T>C) c.3285+115T>C (n.3285+115T>C) c.*1843+115T>C (n.*1843+115T>C) c.3462+115T>C (n.3462+115T>C) c.*3292+115T>C (n.*3292+115T>C) c.3042+115T>C (n.3042+115T>C) c.216+115T>C (n.216+115T>C) c.1059+115T>C (n.1059+115T>C) c.50+115T>C c.1118+115T>C c.2250+115T>C (n.2250+115T>C) c.3378+115T>C (n.3378+115T>C) c.293+115T>C c.3558+115T>C (n.3558+115T>C) c.3225+115T>C (n.3225+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614828T= | CA1737392331 | CFTR | c.3468+115T= (n.3468+115T=) c.*3182+115T= (n.*3182+115T=) c.3285+115T= (n.3285+115T=) c.*1843+115T= (n.*1843+115T=) c.3462+115T= (n.3462+115T=) c.*3292+115T= (n.*3292+115T=) c.3042+115T= (n.3042+115T=) c.216+115T= (n.216+115T=) c.1059+115T= (n.1059+115T=) c.50+115T= c.1118+115T= c.2250+115T= (n.2250+115T=) c.3378+115T= (n.3378+115T=) c.293+115T= c.3558+115T= (n.3558+115T=) c.3225+115T= (n.3225+115T=) | |
| 7 | g.117614829T>C | CA164969048 | CFTR | c.3468+116T>C (n.3468+116T>C) c.*3182+116T>C (n.*3182+116T>C) c.3285+116T>C (n.3285+116T>C) c.*1843+116T>C (n.*1843+116T>C) c.3462+116T>C (n.3462+116T>C) c.*3292+116T>C (n.*3292+116T>C) c.3042+116T>C (n.3042+116T>C) c.216+116T>C (n.216+116T>C) c.1059+116T>C (n.1059+116T>C) c.50+116T>C c.1118+116T>C c.2250+116T>C (n.2250+116T>C) c.3378+116T>C (n.3378+116T>C) c.293+116T>C c.3558+116T>C (n.3558+116T>C) c.3225+116T>C (n.3225+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614829T>G | CA2684619937 | CFTR | c.3468+116T>G (n.3468+116T>G) c.*3182+116T>G (n.*3182+116T>G) c.3285+116T>G (n.3285+116T>G) c.*1843+116T>G (n.*1843+116T>G) c.3462+116T>G (n.3462+116T>G) c.*3292+116T>G (n.*3292+116T>G) c.3042+116T>G (n.3042+116T>G) c.216+116T>G (n.216+116T>G) c.1059+116T>G (n.1059+116T>G) c.50+116T>G c.1118+116T>G c.2250+116T>G (n.2250+116T>G) c.3378+116T>G (n.3378+116T>G) c.293+116T>G c.3558+116T>G (n.3558+116T>G) c.3225+116T>G (n.3225+116T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614829T= | CA1737392333 | CFTR | c.3468+116T= (n.3468+116T=) c.*3182+116T= (n.*3182+116T=) c.3285+116T= (n.3285+116T=) c.*1843+116T= (n.*1843+116T=) c.3462+116T= (n.3462+116T=) c.*3292+116T= (n.*3292+116T=) c.3042+116T= (n.3042+116T=) c.216+116T= (n.216+116T=) c.1059+116T= (n.1059+116T=) c.50+116T= c.1118+116T= c.2250+116T= (n.2250+116T=) c.3378+116T= (n.3378+116T=) c.293+116T= c.3558+116T= (n.3558+116T=) c.3225+116T= (n.3225+116T=) | |
| 7 | g.117614831C>A | CA2684619938 | CFTR | c.3468+118C>A (n.3468+118C>A) c.*3182+118C>A (n.*3182+118C>A) c.3285+118C>A (n.3285+118C>A) c.*1843+118C>A (n.*1843+118C>A) c.3462+118C>A (n.3462+118C>A) c.*3292+118C>A (n.*3292+118C>A) c.3042+118C>A (n.3042+118C>A) c.216+118C>A (n.216+118C>A) c.1059+118C>A (n.1059+118C>A) c.50+118C>A c.1118+118C>A c.2250+118C>A (n.2250+118C>A) c.3378+118C>A (n.3378+118C>A) c.293+118C>A c.3558+118C>A (n.3558+118C>A) c.3225+118C>A (n.3225+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614831C>T | CA2684619939 | CFTR | c.3468+118C>T (n.3468+118C>T) c.*3182+118C>T (n.*3182+118C>T) c.3285+118C>T (n.3285+118C>T) c.*1843+118C>T (n.*1843+118C>T) c.3462+118C>T (n.3462+118C>T) c.*3292+118C>T (n.*3292+118C>T) c.3042+118C>T (n.3042+118C>T) c.216+118C>T (n.216+118C>T) c.1059+118C>T (n.1059+118C>T) c.50+118C>T c.1118+118C>T c.2250+118C>T (n.2250+118C>T) c.3378+118C>T (n.3378+118C>T) c.293+118C>T c.3558+118C>T (n.3558+118C>T) c.3225+118C>T (n.3225+118C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614832A= | CA1737392335 | CFTR | c.3468+119A= (n.3468+119A=) c.*3182+119A= (n.*3182+119A=) c.3285+119A= (n.3285+119A=) c.*1843+119A= (n.*1843+119A=) c.3462+119A= (n.3462+119A=) c.*3292+119A= (n.*3292+119A=) c.3042+119A= (n.3042+119A=) c.216+119A= (n.216+119A=) c.1059+119A= (n.1059+119A=) c.50+119A= c.1118+119A= c.2250+119A= (n.2250+119A=) c.3378+119A= (n.3378+119A=) c.293+119A= c.3558+119A= (n.3558+119A=) c.3225+119A= (n.3225+119A=) | |
| 7 | g.117614832A>C | CA1737392336 | CFTR | c.3468+119A>C (n.3468+119A>C) c.*3182+119A>C (n.*3182+119A>C) c.3285+119A>C (n.3285+119A>C) c.*1843+119A>C (n.*1843+119A>C) c.3462+119A>C (n.3462+119A>C) c.*3292+119A>C (n.*3292+119A>C) c.3042+119A>C (n.3042+119A>C) c.216+119A>C (n.216+119A>C) c.1059+119A>C (n.1059+119A>C) c.50+119A>C c.1118+119A>C c.2250+119A>C (n.2250+119A>C) c.3378+119A>C (n.3378+119A>C) c.293+119A>C c.3558+119A>C (n.3558+119A>C) c.3225+119A>C (n.3225+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614833G>T | CA2684619940 | CFTR | c.3468+120G>T (n.3468+120G>T) c.*3182+120G>T (n.*3182+120G>T) c.3285+120G>T (n.3285+120G>T) c.*1843+120G>T (n.*1843+120G>T) c.3462+120G>T (n.3462+120G>T) c.*3292+120G>T (n.*3292+120G>T) c.3042+120G>T (n.3042+120G>T) c.216+120G>T (n.216+120G>T) c.1059+120G>T (n.1059+120G>T) c.50+120G>T c.1118+120G>T c.2250+120G>T (n.2250+120G>T) c.3378+120G>T (n.3378+120G>T) c.293+120G>T c.3558+120G>T (n.3558+120G>T) c.3225+120G>T (n.3225+120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614834A>T | CA2684619941 | CFTR | c.3468+121A>T (n.3468+121A>T) c.*3182+121A>T (n.*3182+121A>T) c.3285+121A>T (n.3285+121A>T) c.*1843+121A>T (n.*1843+121A>T) c.3462+121A>T (n.3462+121A>T) c.*3292+121A>T (n.*3292+121A>T) c.3042+121A>T (n.3042+121A>T) c.216+121A>T (n.216+121A>T) c.1059+121A>T (n.1059+121A>T) c.50+121A>T c.1118+121A>T c.2250+121A>T (n.2250+121A>T) c.3378+121A>T (n.3378+121A>T) c.293+121A>T c.3558+121A>T (n.3558+121A>T) c.3225+121A>T (n.3225+121A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614835T>A | CA1737392338 | CFTR | c.3468+122T>A (n.3468+122T>A) c.*3182+122T>A (n.*3182+122T>A) c.3285+122T>A (n.3285+122T>A) c.*1843+122T>A (n.*1843+122T>A) c.3462+122T>A (n.3462+122T>A) c.*3292+122T>A (n.*3292+122T>A) c.3042+122T>A (n.3042+122T>A) c.216+122T>A (n.216+122T>A) c.1059+122T>A (n.1059+122T>A) c.50+122T>A c.1118+122T>A c.2250+122T>A (n.2250+122T>A) c.3378+122T>A (n.3378+122T>A) c.293+122T>A c.3558+122T>A (n.3558+122T>A) c.3225+122T>A (n.3225+122T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614835T= | CA1737392337 | CFTR | c.3468+122T= (n.3468+122T=) c.*3182+122T= (n.*3182+122T=) c.3285+122T= (n.3285+122T=) c.*1843+122T= (n.*1843+122T=) c.3462+122T= (n.3462+122T=) c.*3292+122T= (n.*3292+122T=) c.3042+122T= (n.3042+122T=) c.216+122T= (n.216+122T=) c.1059+122T= (n.1059+122T=) c.50+122T= c.1118+122T= c.2250+122T= (n.2250+122T=) c.3378+122T= (n.3378+122T=) c.293+122T= c.3558+122T= (n.3558+122T=) c.3225+122T= (n.3225+122T=) | |
| 7 | g.117614837A>C | CA2684619942 | CFTR | c.3468+124A>C (n.3468+124A>C) c.*3182+124A>C (n.*3182+124A>C) c.3285+124A>C (n.3285+124A>C) c.*1843+124A>C (n.*1843+124A>C) c.3462+124A>C (n.3462+124A>C) c.*3292+124A>C (n.*3292+124A>C) c.3042+124A>C (n.3042+124A>C) c.216+124A>C (n.216+124A>C) c.1059+124A>C (n.1059+124A>C) c.50+124A>C c.1118+124A>C c.2250+124A>C (n.2250+124A>C) c.3378+124A>C (n.3378+124A>C) c.293+124A>C c.3558+124A>C (n.3558+124A>C) c.3225+124A>C (n.3225+124A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614837A>T | CA2684619943 | CFTR | c.3468+124A>T (n.3468+124A>T) c.*3182+124A>T (n.*3182+124A>T) c.3285+124A>T (n.3285+124A>T) c.*1843+124A>T (n.*1843+124A>T) c.3462+124A>T (n.3462+124A>T) c.*3292+124A>T (n.*3292+124A>T) c.3042+124A>T (n.3042+124A>T) c.216+124A>T (n.216+124A>T) c.1059+124A>T (n.1059+124A>T) c.50+124A>T c.1118+124A>T c.2250+124A>T (n.2250+124A>T) c.3378+124A>T (n.3378+124A>T) c.293+124A>T c.3558+124A>T (n.3558+124A>T) c.3225+124A>T (n.3225+124A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614838A>T | CA2684619944 | CFTR | c.3468+125A>T (n.3468+125A>T) c.*3182+125A>T (n.*3182+125A>T) c.3285+125A>T (n.3285+125A>T) c.*1843+125A>T (n.*1843+125A>T) c.3462+125A>T (n.3462+125A>T) c.*3292+125A>T (n.*3292+125A>T) c.3042+125A>T (n.3042+125A>T) c.216+125A>T (n.216+125A>T) c.1059+125A>T (n.1059+125A>T) c.50+125A>T c.1118+125A>T c.2250+125A>T (n.2250+125A>T) c.3378+125A>T (n.3378+125A>T) c.293+125A>T c.3558+125A>T (n.3558+125A>T) c.3225+125A>T (n.3225+125A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614840_117614841delinsTG | CA1737392339 | CFTR | c.3468+127_3468+128delinsTG (n.3468+127_3468+128delinsTG) c.*3182+127_*3182+128delinsTG (n.*3182+127_*3182+128delinsTG) c.3285+127_3285+128delinsTG (n.3285+127_3285+128delinsTG) c.*1843+127_*1843+128delinsTG (n.*1843+127_*1843+128delinsTG) c.3462+127_3462+128delinsTG (n.3462+127_3462+128delinsTG) c.*3292+127_*3292+128delinsTG (n.*3292+127_*3292+128delinsTG) c.3042+127_3042+128delinsTG (n.3042+127_3042+128delinsTG) c.216+127_216+128delinsTG (n.216+127_216+128delinsTG) c.1059+127_1059+128delinsTG (n.1059+127_1059+128delinsTG) c.50+127_50+128delinsTG c.1118+127_1118+128delinsTG c.2250+127_2250+128delinsTG (n.2250+127_2250+128delinsTG) c.3378+127_3378+128delinsTG (n.3378+127_3378+128delinsTG) c.293+127_293+128delinsTG c.3558+127_3558+128delinsTG (n.3558+127_3558+128delinsTG) c.3225+127_3225+128delinsTG (n.3225+127_3225+128delinsTG) | |
| 7 | g.117614841del | CA832101119 | CFTR | c.3468+128del (n.3468+128del) c.*3182+128del (n.*3182+128del) c.3285+128del (n.3285+128del) c.*1843+128del (n.*1843+128del) c.3462+128del (n.3462+128del) c.*3292+128del (n.*3292+128del) c.3042+128del (n.3042+128del) c.216+128del (n.216+128del) c.1059+128del (n.1059+128del) c.50+128del c.1118+128del c.2250+128del (n.2250+128del) c.3378+128del (n.3378+128del) c.293+128del c.3558+128del (n.3558+128del) c.3225+128del (n.3225+128del) | dbSNP |
| 7 | g.117614841G>C | CA2684619946 | CFTR | c.3468+128G>C (n.3468+128G>C) c.*3182+128G>C (n.*3182+128G>C) c.3285+128G>C (n.3285+128G>C) c.*1843+128G>C (n.*1843+128G>C) c.3462+128G>C (n.3462+128G>C) c.*3292+128G>C (n.*3292+128G>C) c.3042+128G>C (n.3042+128G>C) c.216+128G>C (n.216+128G>C) c.1059+128G>C (n.1059+128G>C) c.50+128G>C c.1118+128G>C c.2250+128G>C (n.2250+128G>C) c.3378+128G>C (n.3378+128G>C) c.293+128G>C c.3558+128G>C (n.3558+128G>C) c.3225+128G>C (n.3225+128G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614841G>T | CA2684619945 | CFTR | c.3468+128G>T (n.3468+128G>T) c.*3182+128G>T (n.*3182+128G>T) c.3285+128G>T (n.3285+128G>T) c.*1843+128G>T (n.*1843+128G>T) c.3462+128G>T (n.3462+128G>T) c.*3292+128G>T (n.*3292+128G>T) c.3042+128G>T (n.3042+128G>T) c.216+128G>T (n.216+128G>T) c.1059+128G>T (n.1059+128G>T) c.50+128G>T c.1118+128G>T c.2250+128G>T (n.2250+128G>T) c.3378+128G>T (n.3378+128G>T) c.293+128G>T c.3558+128G>T (n.3558+128G>T) c.3225+128G>T (n.3225+128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614842A>G | CA2684619947 | CFTR | c.3468+129A>G (n.3468+129A>G) c.*3182+129A>G (n.*3182+129A>G) c.3285+129A>G (n.3285+129A>G) c.*1843+129A>G (n.*1843+129A>G) c.3462+129A>G (n.3462+129A>G) c.*3292+129A>G (n.*3292+129A>G) c.3042+129A>G (n.3042+129A>G) c.216+129A>G (n.216+129A>G) c.1059+129A>G (n.1059+129A>G) c.50+129A>G c.1118+129A>G c.2250+129A>G (n.2250+129A>G) c.3378+129A>G (n.3378+129A>G) c.293+129A>G c.3558+129A>G (n.3558+129A>G) c.3225+129A>G (n.3225+129A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614843G>A | CA164969055 | CFTR | c.3468+130G>A (n.3468+130G>A) c.*3182+130G>A (n.*3182+130G>A) c.3285+130G>A (n.3285+130G>A) c.*1843+130G>A (n.*1843+130G>A) c.3462+130G>A (n.3462+130G>A) c.*3292+130G>A (n.*3292+130G>A) c.3042+130G>A (n.3042+130G>A) c.216+130G>A (n.216+130G>A) c.1059+130G>A (n.1059+130G>A) c.50+130G>A c.1118+130G>A c.2250+130G>A (n.2250+130G>A) c.3378+130G>A (n.3378+130G>A) c.293+130G>A c.3558+130G>A (n.3558+130G>A) c.3225+130G>A (n.3225+130G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614843G= | CA1737392340 | CFTR | c.3468+130G= (n.3468+130G=) c.*3182+130G= (n.*3182+130G=) c.3285+130G= (n.3285+130G=) c.*1843+130G= (n.*1843+130G=) c.3462+130G= (n.3462+130G=) c.*3292+130G= (n.*3292+130G=) c.3042+130G= (n.3042+130G=) c.216+130G= (n.216+130G=) c.1059+130G= (n.1059+130G=) c.50+130G= c.1118+130G= c.2250+130G= (n.2250+130G=) c.3378+130G= (n.3378+130G=) c.293+130G= c.3558+130G= (n.3558+130G=) c.3225+130G= (n.3225+130G=) | |
| 7 | g.117614843G>T | CA2684619948 | CFTR | c.3468+130G>T (n.3468+130G>T) c.*3182+130G>T (n.*3182+130G>T) c.3285+130G>T (n.3285+130G>T) c.*1843+130G>T (n.*1843+130G>T) c.3462+130G>T (n.3462+130G>T) c.*3292+130G>T (n.*3292+130G>T) c.3042+130G>T (n.3042+130G>T) c.216+130G>T (n.216+130G>T) c.1059+130G>T (n.1059+130G>T) c.50+130G>T c.1118+130G>T c.2250+130G>T (n.2250+130G>T) c.3378+130G>T (n.3378+130G>T) c.293+130G>T c.3558+130G>T (n.3558+130G>T) c.3225+130G>T (n.3225+130G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614844G>A | CA2684619949 | CFTR | c.3468+131G>A (n.3468+131G>A) c.*3182+131G>A (n.*3182+131G>A) c.3285+131G>A (n.3285+131G>A) c.*1843+131G>A (n.*1843+131G>A) c.3462+131G>A (n.3462+131G>A) c.*3292+131G>A (n.*3292+131G>A) c.3042+131G>A (n.3042+131G>A) c.216+131G>A (n.216+131G>A) c.1059+131G>A (n.1059+131G>A) c.50+131G>A c.1118+131G>A c.2250+131G>A (n.2250+131G>A) c.3378+131G>A (n.3378+131G>A) c.293+131G>A c.3558+131G>A (n.3558+131G>A) c.3225+131G>A (n.3225+131G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614845G>A | CA2684619950 | CFTR | c.3468+132G>A (n.3468+132G>A) c.*3182+132G>A (n.*3182+132G>A) c.3285+132G>A (n.3285+132G>A) c.*1843+132G>A (n.*1843+132G>A) c.3462+132G>A (n.3462+132G>A) c.*3292+132G>A (n.*3292+132G>A) c.3042+132G>A (n.3042+132G>A) c.216+132G>A (n.216+132G>A) c.1059+132G>A (n.1059+132G>A) c.50+132G>A c.1118+132G>A c.2250+132G>A (n.2250+132G>A) c.3378+132G>A (n.3378+132G>A) c.293+132G>A c.3558+132G>A (n.3558+132G>A) c.3225+132G>A (n.3225+132G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614847C>A | CA1737392342 | CFTR | c.3468+134C>A (n.3468+134C>A) c.*3182+134C>A (n.*3182+134C>A) c.3285+134C>A (n.3285+134C>A) c.*1843+134C>A (n.*1843+134C>A) c.3462+134C>A (n.3462+134C>A) c.*3292+134C>A (n.*3292+134C>A) c.3042+134C>A (n.3042+134C>A) c.216+134C>A (n.216+134C>A) c.1059+134C>A (n.1059+134C>A) c.50+134C>A c.1118+134C>A c.2250+134C>A (n.2250+134C>A) c.3378+134C>A (n.3378+134C>A) c.293+134C>A c.3558+134C>A (n.3558+134C>A) c.3225+134C>A (n.3225+134C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614847C= | CA1737392341 | CFTR | c.3468+134C= (n.3468+134C=) c.*3182+134C= (n.*3182+134C=) c.3285+134C= (n.3285+134C=) c.*1843+134C= (n.*1843+134C=) c.3462+134C= (n.3462+134C=) c.*3292+134C= (n.*3292+134C=) c.3042+134C= (n.3042+134C=) c.216+134C= (n.216+134C=) c.1059+134C= (n.1059+134C=) c.50+134C= c.1118+134C= c.2250+134C= (n.2250+134C=) c.3378+134C= (n.3378+134C=) c.293+134C= c.3558+134C= (n.3558+134C=) c.3225+134C= (n.3225+134C=) | |
| 7 | g.117614848A= | CA1737392343 | CFTR | c.3468+135A= (n.3468+135A=) c.*3182+135A= (n.*3182+135A=) c.3285+135A= (n.3285+135A=) c.*1843+135A= (n.*1843+135A=) c.3462+135A= (n.3462+135A=) c.*3292+135A= (n.*3292+135A=) c.3042+135A= (n.3042+135A=) c.216+135A= (n.216+135A=) c.1059+135A= (n.1059+135A=) c.50+135A= c.1118+135A= c.2250+135A= (n.2250+135A=) c.3378+135A= (n.3378+135A=) c.293+135A= c.3558+135A= (n.3558+135A=) c.3225+135A= (n.3225+135A=) | |
| 7 | g.117614848A>C | CA164969071 | CFTR | c.3468+135A>C (n.3468+135A>C) c.*3182+135A>C (n.*3182+135A>C) c.3285+135A>C (n.3285+135A>C) c.*1843+135A>C (n.*1843+135A>C) c.3462+135A>C (n.3462+135A>C) c.*3292+135A>C (n.*3292+135A>C) c.3042+135A>C (n.3042+135A>C) c.216+135A>C (n.216+135A>C) c.1059+135A>C (n.1059+135A>C) c.50+135A>C c.1118+135A>C c.2250+135A>C (n.2250+135A>C) c.3378+135A>C (n.3378+135A>C) c.293+135A>C c.3558+135A>C (n.3558+135A>C) c.3225+135A>C (n.3225+135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614849C>A | CA1737392346 | CFTR | c.3468+136C>A (n.3468+136C>A) c.*3182+136C>A (n.*3182+136C>A) c.3285+136C>A (n.3285+136C>A) c.*1843+136C>A (n.*1843+136C>A) c.3462+136C>A (n.3462+136C>A) c.*3292+136C>A (n.*3292+136C>A) c.3042+136C>A (n.3042+136C>A) c.216+136C>A (n.216+136C>A) c.1059+136C>A (n.1059+136C>A) c.50+136C>A c.1118+136C>A c.2250+136C>A (n.2250+136C>A) c.3378+136C>A (n.3378+136C>A) c.293+136C>A c.3558+136C>A (n.3558+136C>A) c.3225+136C>A (n.3225+136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614849C= | CA1737392345 | CFTR | c.3468+136C= (n.3468+136C=) c.*3182+136C= (n.*3182+136C=) c.3285+136C= (n.3285+136C=) c.*1843+136C= (n.*1843+136C=) c.3462+136C= (n.3462+136C=) c.*3292+136C= (n.*3292+136C=) c.3042+136C= (n.3042+136C=) c.216+136C= (n.216+136C=) c.1059+136C= (n.1059+136C=) c.50+136C= c.1118+136C= c.2250+136C= (n.2250+136C=) c.3378+136C= (n.3378+136C=) c.293+136C= c.3558+136C= (n.3558+136C=) c.3225+136C= (n.3225+136C=) | |
| 7 | g.117614849C>T | CA2684619951 | CFTR | c.3468+136C>T (n.3468+136C>T) c.*3182+136C>T (n.*3182+136C>T) c.3285+136C>T (n.3285+136C>T) c.*1843+136C>T (n.*1843+136C>T) c.3462+136C>T (n.3462+136C>T) c.*3292+136C>T (n.*3292+136C>T) c.3042+136C>T (n.3042+136C>T) c.216+136C>T (n.216+136C>T) c.1059+136C>T (n.1059+136C>T) c.50+136C>T c.1118+136C>T c.2250+136C>T (n.2250+136C>T) c.3378+136C>T (n.3378+136C>T) c.293+136C>T c.3558+136C>T (n.3558+136C>T) c.3225+136C>T (n.3225+136C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614850T>A | CA2684619952 | CFTR | c.3468+137T>A (n.3468+137T>A) c.*3182+137T>A (n.*3182+137T>A) c.3285+137T>A (n.3285+137T>A) c.*1843+137T>A (n.*1843+137T>A) c.3462+137T>A (n.3462+137T>A) c.*3292+137T>A (n.*3292+137T>A) c.3042+137T>A (n.3042+137T>A) c.216+137T>A (n.216+137T>A) c.1059+137T>A (n.1059+137T>A) c.50+137T>A c.1118+137T>A c.2250+137T>A (n.2250+137T>A) c.3378+137T>A (n.3378+137T>A) c.293+137T>A c.3558+137T>A (n.3558+137T>A) c.3225+137T>A (n.3225+137T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614850T>C | CA2684619953 | CFTR | c.3468+137T>C (n.3468+137T>C) c.*3182+137T>C (n.*3182+137T>C) c.3285+137T>C (n.3285+137T>C) c.*1843+137T>C (n.*1843+137T>C) c.3462+137T>C (n.3462+137T>C) c.*3292+137T>C (n.*3292+137T>C) c.3042+137T>C (n.3042+137T>C) c.216+137T>C (n.216+137T>C) c.1059+137T>C (n.1059+137T>C) c.50+137T>C c.1118+137T>C c.2250+137T>C (n.2250+137T>C) c.3378+137T>C (n.3378+137T>C) c.293+137T>C c.3558+137T>C (n.3558+137T>C) c.3225+137T>C (n.3225+137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614851G>A | CA1737392348 | CFTR | c.3468+138G>A (n.3468+138G>A) c.*3182+138G>A (n.*3182+138G>A) c.3285+138G>A (n.3285+138G>A) c.*1843+138G>A (n.*1843+138G>A) c.3462+138G>A (n.3462+138G>A) c.*3292+138G>A (n.*3292+138G>A) c.3042+138G>A (n.3042+138G>A) c.216+138G>A (n.216+138G>A) c.1059+138G>A (n.1059+138G>A) c.50+138G>A c.1118+138G>A c.2250+138G>A (n.2250+138G>A) c.3378+138G>A (n.3378+138G>A) c.293+138G>A c.3558+138G>A (n.3558+138G>A) c.3225+138G>A (n.3225+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614851G>C | CA577222856 | CFTR | c.3468+138G>C (n.3468+138G>C) c.*3182+138G>C (n.*3182+138G>C) c.3285+138G>C (n.3285+138G>C) c.*1843+138G>C (n.*1843+138G>C) c.3462+138G>C (n.3462+138G>C) c.*3292+138G>C (n.*3292+138G>C) c.3042+138G>C (n.3042+138G>C) c.216+138G>C (n.216+138G>C) c.1059+138G>C (n.1059+138G>C) c.50+138G>C c.1118+138G>C c.2250+138G>C (n.2250+138G>C) c.3378+138G>C (n.3378+138G>C) c.293+138G>C c.3558+138G>C (n.3558+138G>C) c.3225+138G>C (n.3225+138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614851G= | CA1737392347 | CFTR | c.3468+138G= (n.3468+138G=) c.*3182+138G= (n.*3182+138G=) c.3285+138G= (n.3285+138G=) c.*1843+138G= (n.*1843+138G=) c.3462+138G= (n.3462+138G=) c.*3292+138G= (n.*3292+138G=) c.3042+138G= (n.3042+138G=) c.216+138G= (n.216+138G=) c.1059+138G= (n.1059+138G=) c.50+138G= c.1118+138G= c.2250+138G= (n.2250+138G=) c.3378+138G= (n.3378+138G=) c.293+138G= c.3558+138G= (n.3558+138G=) c.3225+138G= (n.3225+138G=) | |
| 7 | g.117614852T>C | CA2777591414 | CFTR | c.3468+139T>C (n.3468+139T>C) c.*3182+139T>C (n.*3182+139T>C) c.3285+139T>C (n.3285+139T>C) c.*1843+139T>C (n.*1843+139T>C) c.3462+139T>C (n.3462+139T>C) c.*3292+139T>C (n.*3292+139T>C) c.3042+139T>C (n.3042+139T>C) c.216+139T>C (n.216+139T>C) c.1059+139T>C (n.1059+139T>C) c.50+139T>C c.1118+139T>C c.2250+139T>C (n.2250+139T>C) c.3378+139T>C (n.3378+139T>C) c.293+139T>C c.3558+139T>C (n.3558+139T>C) c.3225+139T>C (n.3225+139T>C) | |
| 7 | g.117614853G>A | CA2684619954 | CFTR | c.3468+140G>A (n.3468+140G>A) c.*3182+140G>A (n.*3182+140G>A) c.3285+140G>A (n.3285+140G>A) c.*1843+140G>A (n.*1843+140G>A) c.3462+140G>A (n.3462+140G>A) c.*3292+140G>A (n.*3292+140G>A) c.3042+140G>A (n.3042+140G>A) c.216+140G>A (n.216+140G>A) c.1059+140G>A (n.1059+140G>A) c.50+140G>A c.1118+140G>A c.2250+140G>A (n.2250+140G>A) c.3378+140G>A (n.3378+140G>A) c.293+140G>A c.3558+140G>A (n.3558+140G>A) c.3225+140G>A (n.3225+140G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614854T>A | CA2684619955 | CFTR | c.3468+141T>A (n.3468+141T>A) c.*3182+141T>A (n.*3182+141T>A) c.3285+141T>A (n.3285+141T>A) c.*1843+141T>A (n.*1843+141T>A) c.3462+141T>A (n.3462+141T>A) c.*3292+141T>A (n.*3292+141T>A) c.3042+141T>A (n.3042+141T>A) c.216+141T>A (n.216+141T>A) c.1059+141T>A (n.1059+141T>A) c.50+141T>A c.1118+141T>A c.2250+141T>A (n.2250+141T>A) c.3378+141T>A (n.3378+141T>A) c.293+141T>A c.3558+141T>A (n.3558+141T>A) c.3225+141T>A (n.3225+141T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614855A>G | CA2684619956 | CFTR | c.3468+142A>G (n.3468+142A>G) c.*3182+142A>G (n.*3182+142A>G) c.3285+142A>G (n.3285+142A>G) c.*1843+142A>G (n.*1843+142A>G) c.3462+142A>G (n.3462+142A>G) c.*3292+142A>G (n.*3292+142A>G) c.3042+142A>G (n.3042+142A>G) c.216+142A>G (n.216+142A>G) c.1059+142A>G (n.1059+142A>G) c.50+142A>G c.1118+142A>G c.2250+142A>G (n.2250+142A>G) c.3378+142A>G (n.3378+142A>G) c.293+142A>G c.3558+142A>G (n.3558+142A>G) c.3225+142A>G (n.3225+142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614857C>A | CA2684619957 | CFTR | c.3468+144C>A (n.3468+144C>A) c.*3182+144C>A (n.*3182+144C>A) c.3285+144C>A (n.3285+144C>A) c.*1843+144C>A (n.*1843+144C>A) c.3462+144C>A (n.3462+144C>A) c.*3292+144C>A (n.*3292+144C>A) c.3042+144C>A (n.3042+144C>A) c.216+144C>A (n.216+144C>A) c.1059+144C>A (n.1059+144C>A) c.50+144C>A c.1118+144C>A c.2250+144C>A (n.2250+144C>A) c.3378+144C>A (n.3378+144C>A) c.293+144C>A c.3558+144C>A (n.3558+144C>A) c.3225+144C>A (n.3225+144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614857C>T | CA2684619958 | CFTR | c.3468+144C>T (n.3468+144C>T) c.*3182+144C>T (n.*3182+144C>T) c.3285+144C>T (n.3285+144C>T) c.*1843+144C>T (n.*1843+144C>T) c.3462+144C>T (n.3462+144C>T) c.*3292+144C>T (n.*3292+144C>T) c.3042+144C>T (n.3042+144C>T) c.216+144C>T (n.216+144C>T) c.1059+144C>T (n.1059+144C>T) c.50+144C>T c.1118+144C>T c.2250+144C>T (n.2250+144C>T) c.3378+144C>T (n.3378+144C>T) c.293+144C>T c.3558+144C>T (n.3558+144C>T) c.3225+144C>T (n.3225+144C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614857_117614858delinsCT | CA1737392349 | CFTR | c.3468+144_3468+145delinsCT (n.3468+144_3468+145delinsCT) c.*3182+144_*3182+145delinsCT (n.*3182+144_*3182+145delinsCT) c.3285+144_3285+145delinsCT (n.3285+144_3285+145delinsCT) c.*1843+144_*1843+145delinsCT (n.*1843+144_*1843+145delinsCT) c.3462+144_3462+145delinsCT (n.3462+144_3462+145delinsCT) c.*3292+144_*3292+145delinsCT (n.*3292+144_*3292+145delinsCT) c.3042+144_3042+145delinsCT (n.3042+144_3042+145delinsCT) c.216+144_216+145delinsCT (n.216+144_216+145delinsCT) c.1059+144_1059+145delinsCT (n.1059+144_1059+145delinsCT) c.50+144_50+145delinsCT c.1118+144_1118+145delinsCT c.2250+144_2250+145delinsCT (n.2250+144_2250+145delinsCT) c.3378+144_3378+145delinsCT (n.3378+144_3378+145delinsCT) c.293+144_293+145delinsCT c.3558+144_3558+145delinsCT (n.3558+144_3558+145delinsCT) c.3225+144_3225+145delinsCT (n.3225+144_3225+145delinsCT) | |
| 7 | g.117614858del | CA577222857 | CFTR | c.3468+145del (n.3468+145del) c.*3182+145del (n.*3182+145del) c.3285+145del (n.3285+145del) c.*1843+145del (n.*1843+145del) c.3462+145del (n.3462+145del) c.*3292+145del (n.*3292+145del) c.3042+145del (n.3042+145del) c.216+145del (n.216+145del) c.1059+145del (n.1059+145del) c.50+145del c.1118+145del c.2250+145del (n.2250+145del) c.3378+145del (n.3378+145del) c.293+145del c.3558+145del (n.3558+145del) c.3225+145del (n.3225+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614858T>C | CA2684619959 | CFTR | c.3468+145T>C (n.3468+145T>C) c.*3182+145T>C (n.*3182+145T>C) c.3285+145T>C (n.3285+145T>C) c.*1843+145T>C (n.*1843+145T>C) c.3462+145T>C (n.3462+145T>C) c.*3292+145T>C (n.*3292+145T>C) c.3042+145T>C (n.3042+145T>C) c.216+145T>C (n.216+145T>C) c.1059+145T>C (n.1059+145T>C) c.50+145T>C c.1118+145T>C c.2250+145T>C (n.2250+145T>C) c.3378+145T>C (n.3378+145T>C) c.293+145T>C c.3558+145T>C (n.3558+145T>C) c.3225+145T>C (n.3225+145T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614859G>C | CA832101125 | CFTR | c.3468+146G>C (n.3468+146G>C) c.*3182+146G>C (n.*3182+146G>C) c.3285+146G>C (n.3285+146G>C) c.*1843+146G>C (n.*1843+146G>C) c.3462+146G>C (n.3462+146G>C) c.*3292+146G>C (n.*3292+146G>C) c.3042+146G>C (n.3042+146G>C) c.216+146G>C (n.216+146G>C) c.1059+146G>C (n.1059+146G>C) c.50+146G>C c.1118+146G>C c.2250+146G>C (n.2250+146G>C) c.3378+146G>C (n.3378+146G>C) c.293+146G>C c.3558+146G>C (n.3558+146G>C) c.3225+146G>C (n.3225+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614859G= | CA1737392351 | CFTR | c.3468+146G= (n.3468+146G=) c.*3182+146G= (n.*3182+146G=) c.3285+146G= (n.3285+146G=) c.*1843+146G= (n.*1843+146G=) c.3462+146G= (n.3462+146G=) c.*3292+146G= (n.*3292+146G=) c.3042+146G= (n.3042+146G=) c.216+146G= (n.216+146G=) c.1059+146G= (n.1059+146G=) c.50+146G= c.1118+146G= c.2250+146G= (n.2250+146G=) c.3378+146G= (n.3378+146G=) c.293+146G= c.3558+146G= (n.3558+146G=) c.3225+146G= (n.3225+146G=) | |
| 7 | g.117614859G>T | CA2684619960 | CFTR | c.3468+146G>T (n.3468+146G>T) c.*3182+146G>T (n.*3182+146G>T) c.3285+146G>T (n.3285+146G>T) c.*1843+146G>T (n.*1843+146G>T) c.3462+146G>T (n.3462+146G>T) c.*3292+146G>T (n.*3292+146G>T) c.3042+146G>T (n.3042+146G>T) c.216+146G>T (n.216+146G>T) c.1059+146G>T (n.1059+146G>T) c.50+146G>T c.1118+146G>T c.2250+146G>T (n.2250+146G>T) c.3378+146G>T (n.3378+146G>T) c.293+146G>T c.3558+146G>T (n.3558+146G>T) c.3225+146G>T (n.3225+146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614859_117614882delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT | CA1737392352 | CFTR | c.3468+146_3468+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.3468+146_3468+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.*3182+146_*3182+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.*3182+146_*3182+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.3285+146_3285+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.3285+146_3285+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.*1843+146_*1843+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.*1843+146_*1843+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.3462+146_3462+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.3462+146_3462+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.*3292+146_*3292+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.*3292+146_*3292+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.3042+146_3042+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.3042+146_3042+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.216+146_216+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.216+146_216+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.1059+146_1059+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.1059+146_1059+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.50+146_50+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT c.1118+146_1118+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT c.2250+146_2250+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.2250+146_2250+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.3378+146_3378+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.3378+146_3378+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.293+146_293+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT c.3558+146_3558+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.3558+146_3558+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) c.3225+146_3225+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT (n.3225+146_3225+169delinsGTCATTAAATCCTTATCTCTTCTT) | |
| 7 | g.117614860T>C | CA2684619961 | CFTR | c.3468+147T>C (n.3468+147T>C) c.*3182+147T>C (n.*3182+147T>C) c.3285+147T>C (n.3285+147T>C) c.*1843+147T>C (n.*1843+147T>C) c.3462+147T>C (n.3462+147T>C) c.*3292+147T>C (n.*3292+147T>C) c.3042+147T>C (n.3042+147T>C) c.216+147T>C (n.216+147T>C) c.1059+147T>C (n.1059+147T>C) c.50+147T>C c.1118+147T>C c.2250+147T>C (n.2250+147T>C) c.3378+147T>C (n.3378+147T>C) c.293+147T>C c.3558+147T>C (n.3558+147T>C) c.3225+147T>C (n.3225+147T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614862_117614884del | CA1106316951 | CFTR | c.3468+149_3468+171del (n.3468+149_3468+171del) c.*3182+149_*3182+171del (n.*3182+149_*3182+171del) c.3285+149_3285+171del (n.3285+149_3285+171del) c.*1843+149_*1843+171del (n.*1843+149_*1843+171del) c.3462+149_3462+171del (n.3462+149_3462+171del) c.*3292+149_*3292+171del (n.*3292+149_*3292+171del) c.3042+149_3042+171del (n.3042+149_3042+171del) c.216+149_216+171del (n.216+149_216+171del) c.1059+149_1059+171del (n.1059+149_1059+171del) c.50+149_50+171del c.1118+149_1118+171del c.2250+149_2250+171del (n.2250+149_2250+171del) c.3378+149_3378+171del (n.3378+149_3378+171del) c.293+149_293+171del c.3558+149_3558+171del (n.3558+149_3558+171del) c.3225+149_3225+171del (n.3225+149_3225+171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614861C>A | CA2684619962 | CFTR | c.3468+148C>A (n.3468+148C>A) c.*3182+148C>A (n.*3182+148C>A) c.3285+148C>A (n.3285+148C>A) c.*1843+148C>A (n.*1843+148C>A) c.3462+148C>A (n.3462+148C>A) c.*3292+148C>A (n.*3292+148C>A) c.3042+148C>A (n.3042+148C>A) c.216+148C>A (n.216+148C>A) c.1059+148C>A (n.1059+148C>A) c.50+148C>A c.1118+148C>A c.2250+148C>A (n.2250+148C>A) c.3378+148C>A (n.3378+148C>A) c.293+148C>A c.3558+148C>A (n.3558+148C>A) c.3225+148C>A (n.3225+148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614861C= | CA1737392354 | CFTR | c.3468+148C= (n.3468+148C=) c.*3182+148C= (n.*3182+148C=) c.3285+148C= (n.3285+148C=) c.*1843+148C= (n.*1843+148C=) c.3462+148C= (n.3462+148C=) c.*3292+148C= (n.*3292+148C=) c.3042+148C= (n.3042+148C=) c.216+148C= (n.216+148C=) c.1059+148C= (n.1059+148C=) c.50+148C= c.1118+148C= c.2250+148C= (n.2250+148C=) c.3378+148C= (n.3378+148C=) c.293+148C= c.3558+148C= (n.3558+148C=) c.3225+148C= (n.3225+148C=) | |
| 7 | g.117614861C>T | CA1106316956 | CFTR | c.3468+148C>T (n.3468+148C>T) c.*3182+148C>T (n.*3182+148C>T) c.3285+148C>T (n.3285+148C>T) c.*1843+148C>T (n.*1843+148C>T) c.3462+148C>T (n.3462+148C>T) c.*3292+148C>T (n.*3292+148C>T) c.3042+148C>T (n.3042+148C>T) c.216+148C>T (n.216+148C>T) c.1059+148C>T (n.1059+148C>T) c.50+148C>T c.1118+148C>T c.2250+148C>T (n.2250+148C>T) c.3378+148C>T (n.3378+148C>T) c.293+148C>T c.3558+148C>T (n.3558+148C>T) c.3225+148C>T (n.3225+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614862A= | CA1737392355 | CFTR | c.3468+149A= (n.3468+149A=) c.*3182+149A= (n.*3182+149A=) c.3285+149A= (n.3285+149A=) c.*1843+149A= (n.*1843+149A=) c.3462+149A= (n.3462+149A=) c.*3292+149A= (n.*3292+149A=) c.3042+149A= (n.3042+149A=) c.216+149A= (n.216+149A=) c.1059+149A= (n.1059+149A=) c.50+149A= c.1118+149A= c.2250+149A= (n.2250+149A=) c.3378+149A= (n.3378+149A=) c.293+149A= c.3558+149A= (n.3558+149A=) c.3225+149A= (n.3225+149A=) | |
| 7 | g.117614862A>G | CA1737392356 | CFTR | c.3468+149A>G (n.3468+149A>G) c.*3182+149A>G (n.*3182+149A>G) c.3285+149A>G (n.3285+149A>G) c.*1843+149A>G (n.*1843+149A>G) c.3462+149A>G (n.3462+149A>G) c.*3292+149A>G (n.*3292+149A>G) c.3042+149A>G (n.3042+149A>G) c.216+149A>G (n.216+149A>G) c.1059+149A>G (n.1059+149A>G) c.50+149A>G c.1118+149A>G c.2250+149A>G (n.2250+149A>G) c.3378+149A>G (n.3378+149A>G) c.293+149A>G c.3558+149A>G (n.3558+149A>G) c.3225+149A>G (n.3225+149A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614862A>T | CA2684619963 | CFTR | c.3468+149A>T (n.3468+149A>T) c.*3182+149A>T (n.*3182+149A>T) c.3285+149A>T (n.3285+149A>T) c.*1843+149A>T (n.*1843+149A>T) c.3462+149A>T (n.3462+149A>T) c.*3292+149A>T (n.*3292+149A>T) c.3042+149A>T (n.3042+149A>T) c.216+149A>T (n.216+149A>T) c.1059+149A>T (n.1059+149A>T) c.50+149A>T c.1118+149A>T c.2250+149A>T (n.2250+149A>T) c.3378+149A>T (n.3378+149A>T) c.293+149A>T c.3558+149A>T (n.3558+149A>T) c.3225+149A>T (n.3225+149A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614862_117614863delinsAT | CA1737392357 | CFTR | c.3468+149_3468+150delinsAT (n.3468+149_3468+150delinsAT) c.*3182+149_*3182+150delinsAT (n.*3182+149_*3182+150delinsAT) c.3285+149_3285+150delinsAT (n.3285+149_3285+150delinsAT) c.*1843+149_*1843+150delinsAT (n.*1843+149_*1843+150delinsAT) c.3462+149_3462+150delinsAT (n.3462+149_3462+150delinsAT) c.*3292+149_*3292+150delinsAT (n.*3292+149_*3292+150delinsAT) c.3042+149_3042+150delinsAT (n.3042+149_3042+150delinsAT) c.216+149_216+150delinsAT (n.216+149_216+150delinsAT) c.1059+149_1059+150delinsAT (n.1059+149_1059+150delinsAT) c.50+149_50+150delinsAT c.1118+149_1118+150delinsAT c.2250+149_2250+150delinsAT (n.2250+149_2250+150delinsAT) c.3378+149_3378+150delinsAT (n.3378+149_3378+150delinsAT) c.293+149_293+150delinsAT c.3558+149_3558+150delinsAT (n.3558+149_3558+150delinsAT) c.3225+149_3225+150delinsAT (n.3225+149_3225+150delinsAT) | |
| 7 | g.117614864del | CA1106316957 | CFTR | c.3468+151del (n.3468+151del) c.*3182+151del (n.*3182+151del) c.3285+151del (n.3285+151del) c.*1843+151del (n.*1843+151del) c.3462+151del (n.3462+151del) c.*3292+151del (n.*3292+151del) c.3042+151del (n.3042+151del) c.216+151del (n.216+151del) c.1059+151del (n.1059+151del) c.50+151del c.1118+151del c.2250+151del (n.2250+151del) c.3378+151del (n.3378+151del) c.293+151del c.3558+151del (n.3558+151del) c.3225+151del (n.3225+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614870C= | CA1737392358 | CFTR | c.3468+157C= (n.3468+157C=) c.*3182+157C= (n.*3182+157C=) c.3285+157C= (n.3285+157C=) c.*1843+157C= (n.*1843+157C=) c.3462+157C= (n.3462+157C=) c.*3292+157C= (n.*3292+157C=) c.3042+157C= (n.3042+157C=) c.216+157C= (n.216+157C=) c.1059+157C= (n.1059+157C=) c.50+157C= c.1118+157C= c.2250+157C= (n.2250+157C=) c.3378+157C= (n.3378+157C=) c.293+157C= c.3558+157C= (n.3558+157C=) c.3225+157C= (n.3225+157C=) | |
| 7 | g.117614870C>T | CA164969079 | CFTR | c.3468+157C>T (n.3468+157C>T) c.*3182+157C>T (n.*3182+157C>T) c.3285+157C>T (n.3285+157C>T) c.*1843+157C>T (n.*1843+157C>T) c.3462+157C>T (n.3462+157C>T) c.*3292+157C>T (n.*3292+157C>T) c.3042+157C>T (n.3042+157C>T) c.216+157C>T (n.216+157C>T) c.1059+157C>T (n.1059+157C>T) c.50+157C>T c.1118+157C>T c.2250+157C>T (n.2250+157C>T) c.3378+157C>T (n.3378+157C>T) c.293+157C>T c.3558+157C>T (n.3558+157C>T) c.3225+157C>T (n.3225+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614874T>C | CA2566752136 | CFTR | c.3468+161T>C (n.3468+161T>C) c.*3182+161T>C (n.*3182+161T>C) c.3285+161T>C (n.3285+161T>C) c.*1843+161T>C (n.*1843+161T>C) c.3462+161T>C (n.3462+161T>C) c.*3292+161T>C (n.*3292+161T>C) c.3042+161T>C (n.3042+161T>C) c.216+161T>C (n.216+161T>C) c.1059+161T>C (n.1059+161T>C) c.50+161T>C c.1118+161T>C c.2250+161T>C (n.2250+161T>C) c.3378+161T>C (n.3378+161T>C) c.293+161T>C c.3558+161T>C (n.3558+161T>C) c.3225+161T>C (n.3225+161T>C) | |
| 7 | g.117614883T>C | CA2777591416 | CFTR | c.3468+170T>C (n.3468+170T>C) c.*3182+170T>C (n.*3182+170T>C) c.3285+170T>C (n.3285+170T>C) c.*1843+170T>C (n.*1843+170T>C) c.3462+170T>C (n.3462+170T>C) c.*3292+170T>C (n.*3292+170T>C) c.3042+170T>C (n.3042+170T>C) c.216+170T>C (n.216+170T>C) c.1059+170T>C (n.1059+170T>C) c.50+170T>C c.1118+170T>C c.2250+170T>C (n.2250+170T>C) c.3378+170T>C (n.3378+170T>C) c.293+170T>C c.3558+170T>C (n.3558+170T>C) c.3225+170T>C (n.3225+170T>C) | |
| 7 | g.117614890C>A | CA2506719662 | CFTR | c.3468+177C>A (n.3468+177C>A) c.*3182+177C>A (n.*3182+177C>A) c.3285+177C>A (n.3285+177C>A) c.*1843+177C>A (n.*1843+177C>A) c.3462+177C>A (n.3462+177C>A) c.*3292+177C>A (n.*3292+177C>A) c.3042+177C>A (n.3042+177C>A) c.216+177C>A (n.216+177C>A) c.1059+177C>A (n.1059+177C>A) c.50+177C>A c.1118+177C>A c.2250+177C>A (n.2250+177C>A) c.3378+177C>A (n.3378+177C>A) c.293+177C>A c.3558+177C>A (n.3558+177C>A) c.3225+177C>A (n.3225+177C>A) | |
| 7 | g.117614891A= | CA1737392360 | CFTR | c.3468+178A= (n.3468+178A=) c.*3182+178A= (n.*3182+178A=) c.3285+178A= (n.3285+178A=) c.*1843+178A= (n.*1843+178A=) c.3462+178A= (n.3462+178A=) c.*3292+178A= (n.*3292+178A=) c.3042+178A= (n.3042+178A=) c.216+178A= (n.216+178A=) c.1059+178A= (n.1059+178A=) c.50+178A= c.1118+178A= c.2250+178A= (n.2250+178A=) c.3378+178A= (n.3378+178A=) c.293+178A= c.3558+178A= (n.3558+178A=) c.3225+178A= (n.3225+178A=) | |
| 7 | g.117614891A>T | CA832101129 | CFTR | c.3468+178A>T (n.3468+178A>T) c.*3182+178A>T (n.*3182+178A>T) c.3285+178A>T (n.3285+178A>T) c.*1843+178A>T (n.*1843+178A>T) c.3462+178A>T (n.3462+178A>T) c.*3292+178A>T (n.*3292+178A>T) c.3042+178A>T (n.3042+178A>T) c.216+178A>T (n.216+178A>T) c.1059+178A>T (n.1059+178A>T) c.50+178A>T c.1118+178A>T c.2250+178A>T (n.2250+178A>T) c.3378+178A>T (n.3378+178A>T) c.293+178A>T c.3558+178A>T (n.3558+178A>T) c.3225+178A>T (n.3225+178A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614893A= | CA1737392361 | CFTR | c.3468+180A= (n.3468+180A=) c.*3182+180A= (n.*3182+180A=) c.3285+180A= (n.3285+180A=) c.*1843+180A= (n.*1843+180A=) c.3462+180A= (n.3462+180A=) c.*3292+180A= (n.*3292+180A=) c.3042+180A= (n.3042+180A=) c.216+180A= (n.216+180A=) c.1059+180A= (n.1059+180A=) c.50+180A= c.1118+180A= c.2250+180A= (n.2250+180A=) c.3378+180A= (n.3378+180A=) c.293+180A= c.3558+180A= (n.3558+180A=) c.3225+180A= (n.3225+180A=) | |
| 7 | g.117614893A>G | CA164969099 | CFTR | c.3468+180A>G (n.3468+180A>G) c.*3182+180A>G (n.*3182+180A>G) c.3285+180A>G (n.3285+180A>G) c.*1843+180A>G (n.*1843+180A>G) c.3462+180A>G (n.3462+180A>G) c.*3292+180A>G (n.*3292+180A>G) c.3042+180A>G (n.3042+180A>G) c.216+180A>G (n.216+180A>G) c.1059+180A>G (n.1059+180A>G) c.50+180A>G c.1118+180A>G c.2250+180A>G (n.2250+180A>G) c.3378+180A>G (n.3378+180A>G) c.293+180A>G c.3558+180A>G (n.3558+180A>G) c.3225+180A>G (n.3225+180A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614893_117614894delinsAG | CA1737392362 | CFTR | c.3468+180_3468+181delinsAG (n.3468+180_3468+181delinsAG) c.*3182+180_*3182+181delinsAG (n.*3182+180_*3182+181delinsAG) c.3285+180_3285+181delinsAG (n.3285+180_3285+181delinsAG) c.*1843+180_*1843+181delinsAG (n.*1843+180_*1843+181delinsAG) c.3462+180_3462+181delinsAG (n.3462+180_3462+181delinsAG) c.*3292+180_*3292+181delinsAG (n.*3292+180_*3292+181delinsAG) c.3042+180_3042+181delinsAG (n.3042+180_3042+181delinsAG) c.216+180_216+181delinsAG (n.216+180_216+181delinsAG) c.1059+180_1059+181delinsAG (n.1059+180_1059+181delinsAG) c.50+180_50+181delinsAG c.1118+180_1118+181delinsAG c.2250+180_2250+181delinsAG (n.2250+180_2250+181delinsAG) c.3378+180_3378+181delinsAG (n.3378+180_3378+181delinsAG) c.293+180_293+181delinsAG c.3558+180_3558+181delinsAG (n.3558+180_3558+181delinsAG) c.3225+180_3225+181delinsAG (n.3225+180_3225+181delinsAG) | |
| 7 | g.117614894del | CA832101132 | CFTR | c.3468+181del (n.3468+181del) c.*3182+181del (n.*3182+181del) c.3285+181del (n.3285+181del) c.*1843+181del (n.*1843+181del) c.3462+181del (n.3462+181del) c.*3292+181del (n.*3292+181del) c.3042+181del (n.3042+181del) c.216+181del (n.216+181del) c.1059+181del (n.1059+181del) c.50+181del c.1118+181del c.2250+181del (n.2250+181del) c.3378+181del (n.3378+181del) c.293+181del c.3558+181del (n.3558+181del) c.3225+181del (n.3225+181del) | dbSNP |
| 7 | g.117614895A= | CA1737392364 | CFTR | c.3468+182A= (n.3468+182A=) c.*3182+182A= (n.*3182+182A=) c.3285+182A= (n.3285+182A=) c.*1843+182A= (n.*1843+182A=) c.3462+182A= (n.3462+182A=) c.*3292+182A= (n.*3292+182A=) c.3042+182A= (n.3042+182A=) c.216+182A= (n.216+182A=) c.1059+182A= (n.1059+182A=) c.50+182A= c.1118+182A= c.2250+182A= (n.2250+182A=) c.3378+182A= (n.3378+182A=) c.293+182A= c.3558+182A= (n.3558+182A=) c.3225+182A= (n.3225+182A=) | |
| 7 | g.117614895A>G | CA164969108 | CFTR | c.3468+182A>G (n.3468+182A>G) c.*3182+182A>G (n.*3182+182A>G) c.3285+182A>G (n.3285+182A>G) c.*1843+182A>G (n.*1843+182A>G) c.3462+182A>G (n.3462+182A>G) c.*3292+182A>G (n.*3292+182A>G) c.3042+182A>G (n.3042+182A>G) c.216+182A>G (n.216+182A>G) c.1059+182A>G (n.1059+182A>G) c.50+182A>G c.1118+182A>G c.2250+182A>G (n.2250+182A>G) c.3378+182A>G (n.3378+182A>G) c.293+182A>G c.3558+182A>G (n.3558+182A>G) c.3225+182A>G (n.3225+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614896T>A | CA832101139 | CFTR | c.3468+183T>A (n.3468+183T>A) c.*3182+183T>A (n.*3182+183T>A) c.3285+183T>A (n.3285+183T>A) c.*1843+183T>A (n.*1843+183T>A) c.3462+183T>A (n.3462+183T>A) c.*3292+183T>A (n.*3292+183T>A) c.3042+183T>A (n.3042+183T>A) c.216+183T>A (n.216+183T>A) c.1059+183T>A (n.1059+183T>A) c.50+183T>A c.1118+183T>A c.2250+183T>A (n.2250+183T>A) c.3378+183T>A (n.3378+183T>A) c.293+183T>A c.3558+183T>A (n.3558+183T>A) c.3225+183T>A (n.3225+183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614896T>G | CA1106316961 | CFTR | c.3468+183T>G (n.3468+183T>G) c.*3182+183T>G (n.*3182+183T>G) c.3285+183T>G (n.3285+183T>G) c.*1843+183T>G (n.*1843+183T>G) c.3462+183T>G (n.3462+183T>G) c.*3292+183T>G (n.*3292+183T>G) c.3042+183T>G (n.3042+183T>G) c.216+183T>G (n.216+183T>G) c.1059+183T>G (n.1059+183T>G) c.50+183T>G c.1118+183T>G c.2250+183T>G (n.2250+183T>G) c.3378+183T>G (n.3378+183T>G) c.293+183T>G c.3558+183T>G (n.3558+183T>G) c.3225+183T>G (n.3225+183T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614896T= | CA1737392365 | CFTR | c.3468+183T= (n.3468+183T=) c.*3182+183T= (n.*3182+183T=) c.3285+183T= (n.3285+183T=) c.*1843+183T= (n.*1843+183T=) c.3462+183T= (n.3462+183T=) c.*3292+183T= (n.*3292+183T=) c.3042+183T= (n.3042+183T=) c.216+183T= (n.216+183T=) c.1059+183T= (n.1059+183T=) c.50+183T= c.1118+183T= c.2250+183T= (n.2250+183T=) c.3378+183T= (n.3378+183T=) c.293+183T= c.3558+183T= (n.3558+183T=) c.3225+183T= (n.3225+183T=) | |
| 7 | g.117614900C= | CA1737392367 | CFTR | c.3468+187C= (n.3468+187C=) c.*3182+187C= (n.*3182+187C=) c.3285+187C= (n.3285+187C=) c.*1843+187C= (n.*1843+187C=) c.3462+187C= (n.3462+187C=) c.*3292+187C= (n.*3292+187C=) c.3042+187C= (n.3042+187C=) c.216+187C= (n.216+187C=) c.1059+187C= (n.1059+187C=) c.50+187C= c.1118+187C= c.2250+187C= (n.2250+187C=) c.3378+187C= (n.3378+187C=) c.293+187C= c.3558+187C= (n.3558+187C=) c.3225+187C= (n.3225+187C=) | |
| 7 | g.117614900C>T | CA1737392368 | CFTR | c.3468+187C>T (n.3468+187C>T) c.*3182+187C>T (n.*3182+187C>T) c.3285+187C>T (n.3285+187C>T) c.*1843+187C>T (n.*1843+187C>T) c.3462+187C>T (n.3462+187C>T) c.*3292+187C>T (n.*3292+187C>T) c.3042+187C>T (n.3042+187C>T) c.216+187C>T (n.216+187C>T) c.1059+187C>T (n.1059+187C>T) c.50+187C>T c.1118+187C>T c.2250+187C>T (n.2250+187C>T) c.3378+187C>T (n.3378+187C>T) c.293+187C>T c.3558+187C>T (n.3558+187C>T) c.3225+187C>T (n.3225+187C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614901A= | CA1737392369 | CFTR | c.3468+188A= (n.3468+188A=) c.*3182+188A= (n.*3182+188A=) c.3285+188A= (n.3285+188A=) c.*1843+188A= (n.*1843+188A=) c.3462+188A= (n.3462+188A=) c.*3292+188A= (n.*3292+188A=) c.3042+188A= (n.3042+188A=) c.216+188A= (n.216+188A=) c.1059+188A= (n.1059+188A=) c.50+188A= c.1118+188A= c.2250+188A= (n.2250+188A=) c.3378+188A= (n.3378+188A=) c.293+188A= c.3558+188A= (n.3558+188A=) c.3225+188A= (n.3225+188A=) | |
| 7 | g.117614901A>C | CA164969116 | CFTR | c.3468+188A>C (n.3468+188A>C) c.*3182+188A>C (n.*3182+188A>C) c.3285+188A>C (n.3285+188A>C) c.*1843+188A>C (n.*1843+188A>C) c.3462+188A>C (n.3462+188A>C) c.*3292+188A>C (n.*3292+188A>C) c.3042+188A>C (n.3042+188A>C) c.216+188A>C (n.216+188A>C) c.1059+188A>C (n.1059+188A>C) c.50+188A>C c.1118+188A>C c.2250+188A>C (n.2250+188A>C) c.3378+188A>C (n.3378+188A>C) c.293+188A>C c.3558+188A>C (n.3558+188A>C) c.3225+188A>C (n.3225+188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614904A= | CA1737392370 | CFTR | c.3468+191A= (n.3468+191A=) c.*3182+191A= (n.*3182+191A=) c.3285+191A= (n.3285+191A=) c.*1843+191A= (n.*1843+191A=) c.3462+191A= (n.3462+191A=) c.*3292+191A= (n.*3292+191A=) c.3042+191A= (n.3042+191A=) c.216+191A= (n.216+191A=) c.1059+191A= (n.1059+191A=) c.50+191A= c.1118+191A= c.2250+191A= (n.2250+191A=) c.3378+191A= (n.3378+191A=) c.293+191A= c.3558+191A= (n.3558+191A=) c.3225+191A= (n.3225+191A=) | |
| 7 | g.117614904A>C | CA2537429854 | CFTR | c.3468+191A>C (n.3468+191A>C) c.*3182+191A>C (n.*3182+191A>C) c.3285+191A>C (n.3285+191A>C) c.*1843+191A>C (n.*1843+191A>C) c.3462+191A>C (n.3462+191A>C) c.*3292+191A>C (n.*3292+191A>C) c.3042+191A>C (n.3042+191A>C) c.216+191A>C (n.216+191A>C) c.1059+191A>C (n.1059+191A>C) c.50+191A>C c.1118+191A>C c.2250+191A>C (n.2250+191A>C) c.3378+191A>C (n.3378+191A>C) c.293+191A>C c.3558+191A>C (n.3558+191A>C) c.3225+191A>C (n.3225+191A>C) | |
| 7 | g.117614904A>G | CA164969120 | CFTR | c.3468+191A>G (n.3468+191A>G) c.*3182+191A>G (n.*3182+191A>G) c.3285+191A>G (n.3285+191A>G) c.*1843+191A>G (n.*1843+191A>G) c.3462+191A>G (n.3462+191A>G) c.*3292+191A>G (n.*3292+191A>G) c.3042+191A>G (n.3042+191A>G) c.216+191A>G (n.216+191A>G) c.1059+191A>G (n.1059+191A>G) c.50+191A>G c.1118+191A>G c.2250+191A>G (n.2250+191A>G) c.3378+191A>G (n.3378+191A>G) c.293+191A>G c.3558+191A>G (n.3558+191A>G) c.3225+191A>G (n.3225+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |