Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.117614804_117614806delCA2684619921CFTRc.3468+91_3468+93del (n.3468+91_3468+93del)
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c.*3292+91_*3292+93del (n.*3292+91_*3292+93del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.117614806dupCA2684619922CFTRc.3468+93dup (n.3468+93dup)
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c.50+93dup
c.1118+93dup
c.2250+93dup (n.2250+93dup)
c.3378+93dup (n.3378+93dup)
c.293+93dup
c.3558+93dup (n.3558+93dup)
c.3225+93dup (n.3225+93dup)
gnomAD v4
7g.117614808T>CCA2684619924CFTRc.3468+95T>C (n.3468+95T>C)
c.*3182+95T>C (n.*3182+95T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.293+97A>G
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gnomAD v4
7g.117614811G>TCA2684619928CFTRc.3468+98G>T (n.3468+98G>T)
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c.*3292+98G>T (n.*3292+98G>T)
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c.293+98G>T
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gnomAD v4
7g.117614812C>ACA2579000323CFTRc.3468+99C>A (n.3468+99C>A)
c.*3182+99C>A (n.*3182+99C>A)
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c.*3292+99C>A (n.*3292+99C>A)
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c.216+99C>A (n.216+99C>A)
c.1059+99C>A (n.1059+99C>A)
c.50+99C>A
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c.293+99C>A
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c.3225+99C>A (n.3225+99C>A)
gnomAD v4
7g.117614814T>ACA2684619929CFTRc.3468+101T>A (n.3468+101T>A)
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c.*1843+101T>A (n.*1843+101T>A)
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c.50+101T>A
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c.293+101T>A
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c.3225+101T>A (n.3225+101T>A)
gnomAD v4
7g.117614814T>GCA2684619930CFTRc.3468+101T>G (n.3468+101T>G)
c.*3182+101T>G (n.*3182+101T>G)
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c.*3292+101T>G (n.*3292+101T>G)
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c.216+101T>G (n.216+101T>G)
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c.50+101T>G
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gnomAD v4
7g.117614815A>GCA2684619931CFTRc.3468+102A>G (n.3468+102A>G)
c.*3182+102A>G (n.*3182+102A>G)
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gnomAD v4
7g.117614817G>ACA2684619932CFTRc.3468+104G>A (n.3468+104G>A)
c.*3182+104G>A (n.*3182+104G>A)
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c.3042+104G>A (n.3042+104G>A)
c.216+104G>A (n.216+104G>A)
c.1059+104G>A (n.1059+104G>A)
c.50+104G>A
c.1118+104G>A
c.2250+104G>A (n.2250+104G>A)
c.3378+104G>A (n.3378+104G>A)
c.293+104G>A
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c.3225+104G>A (n.3225+104G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.117614820A=CA1737392324CFTRc.3468+107A= (n.3468+107A=)
c.*3182+107A= (n.*3182+107A=)
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7g.117614820A>GCA832101111CFTRc.3468+107A>G (n.3468+107A>G)
c.*3182+107A>G (n.*3182+107A>G)
c.3285+107A>G (n.3285+107A>G)
c.*1843+107A>G (n.*1843+107A>G)
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c.*3292+107A>G (n.*3292+107A>G)
c.3042+107A>G (n.3042+107A>G)
c.216+107A>G (n.216+107A>G)
c.1059+107A>G (n.1059+107A>G)
c.50+107A>G
c.1118+107A>G
c.2250+107A>G (n.2250+107A>G)
c.3378+107A>G (n.3378+107A>G)
c.293+107A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614821T>GCA1737392326CFTRc.3468+108T>G (n.3468+108T>G)
c.*3182+108T>G (n.*3182+108T>G)
c.3285+108T>G (n.3285+108T>G)
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c.50+108T>G
c.1118+108T>G
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c.3225+108T>G (n.3225+108T>G)
dbSNP
7g.117614821T=CA1737392325CFTRc.3468+108T= (n.3468+108T=)
c.*3182+108T= (n.*3182+108T=)
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7g.117614824A>GCA2684619933CFTRc.3468+111A>G (n.3468+111A>G)
c.*3182+111A>G (n.*3182+111A>G)
c.3285+111A>G (n.3285+111A>G)
c.*1843+111A>G (n.*1843+111A>G)
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c.*3292+111A>G (n.*3292+111A>G)
c.3042+111A>G (n.3042+111A>G)
c.216+111A>G (n.216+111A>G)
c.1059+111A>G (n.1059+111A>G)
c.50+111A>G
c.1118+111A>G
c.2250+111A>G (n.2250+111A>G)
c.3378+111A>G (n.3378+111A>G)
c.293+111A>G
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c.3225+111A>G (n.3225+111A>G)
gnomAD v4
7g.117614825A=CA1737392328CFTRc.3468+112A= (n.3468+112A=)
c.*3182+112A= (n.*3182+112A=)
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c.*1843+112A= (n.*1843+112A=)
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c.*3292+112A= (n.*3292+112A=)
c.3042+112A= (n.3042+112A=)
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c.1118+112A=
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c.3378+112A= (n.3378+112A=)
c.293+112A=
c.3558+112A= (n.3558+112A=)
c.3225+112A= (n.3225+112A=)
7g.117614825A>CCA2684619934CFTRc.3468+112A>C (n.3468+112A>C)
c.*3182+112A>C (n.*3182+112A>C)
c.3285+112A>C (n.3285+112A>C)
c.*1843+112A>C (n.*1843+112A>C)
c.3462+112A>C (n.3462+112A>C)
c.*3292+112A>C (n.*3292+112A>C)
c.3042+112A>C (n.3042+112A>C)
c.216+112A>C (n.216+112A>C)
c.1059+112A>C (n.1059+112A>C)
c.50+112A>C
c.1118+112A>C
c.2250+112A>C (n.2250+112A>C)
c.3378+112A>C (n.3378+112A>C)
c.293+112A>C
c.3558+112A>C (n.3558+112A>C)
c.3225+112A>C (n.3225+112A>C)
gnomAD v4
7g.117614825A>GCA2684619935CFTRc.3468+112A>G (n.3468+112A>G)
c.*3182+112A>G (n.*3182+112A>G)
c.3285+112A>G (n.3285+112A>G)
c.*1843+112A>G (n.*1843+112A>G)
c.3462+112A>G (n.3462+112A>G)
c.*3292+112A>G (n.*3292+112A>G)
c.3042+112A>G (n.3042+112A>G)
c.216+112A>G (n.216+112A>G)
c.1059+112A>G (n.1059+112A>G)
c.50+112A>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.117614831C>TCA2684619939CFTRc.3468+118C>T (n.3468+118C>T)
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gnomAD v4
7g.117614832A=CA1737392335CFTRc.3468+119A= (n.3468+119A=)
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7g.117614832A>CCA1737392336CFTRc.3468+119A>C (n.3468+119A>C)
c.*3182+119A>C (n.*3182+119A>C)
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dbSNP gnomAD v4
7g.117614833G>TCA2684619940CFTRc.3468+120G>T (n.3468+120G>T)
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c.50+120G>T
c.1118+120G>T
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gnomAD v4
7g.117614834A>TCA2684619941CFTRc.3468+121A>T (n.3468+121A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1118+145del
c.2250+145del (n.2250+145del)
c.3378+145del (n.3378+145del)
c.293+145del
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c.3225+145del (n.3225+145del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.117614860T>CCA2684619961CFTRc.3468+147T>C (n.3468+147T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117614862A>GCA1737392356CFTRc.3468+149A>G (n.3468+149A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*3182+149_*3182+150delinsAT (n.*3182+149_*3182+150delinsAT)
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7g.117614864delCA1106316957CFTRc.3468+151del (n.3468+151del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614870C=CA1737392358CFTRc.3468+157C= (n.3468+157C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched