Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117607926_117616824delCA1139532136CFTRc.2988+1173_3468+2111del
c.*2702+1173_*3182+2111del
c.2805+1173_3285+2111del
c.*1288+1173_*1843+2111del
c.2988+1173_3462+2111del
c.*2812+1173_*3292+2111del
c.2562+1173_3042+2111del
c.579+1173_1059+2111del
c.638+1173_1118+2111del
c.1770+1173_2250+2111del
c.2898+1173_3378+2111del
c.3078+1173_3558+2111del
c.2745+1173_3225+2111del
7g.117610519_117614713delCA913189831CFTRc.2989_3468del
c.*2703_*3182del
c.2806_3285del
c.*1289_*1843del
c.2989_3462del
c.*2813_*3292del
c.2563_3042del
c.580_1059del
c.639_1118del
c.1771_2250del
c.2899_3378del
c.3079_3558del
c.2746_3225del
 ClinVar
7g.117611582_117614714delCA913189834CFTRc.3141_3468+1del
c.*2855_*3182+1del
c.2958_3285+1del
c.*1441_*1843+1del
c.3141_3462+1del
c.*2965_*3292+1del
c.2715_3042+1del
c.732_1059+1del
c.791_1118+1del
c.1923_2250+1del
c.3051_3378+1del
c.3231_3558+1del
c.2898_3225+1del
 ClinVar
7g.117614678T>ACA368993590CFTRc.3433T>A (p.Trp1145Arg)
c.*3147T>A (n.*3147T>A)
c.3250T>A (p.Trp1084Arg)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
c.3427T>A (p.Trp1143Arg)
c.*3257T>A (n.*3257T>A)
c.3007T>A (p.Trp1003Arg)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.15T>A
c.1083T>A
c.2215T>A (p.Trp739Arg)
c.3343T>A (p.Trp1115Arg)
c.258T>A
c.3523T>A (p.Trp1175Arg)
c.3190T>A (p.Trp1064Arg)
7g.117614678T>CCA368993591CFTRc.3433T>C (p.Trp1145Arg)
c.*3147T>C (n.*3147T>C)
c.3250T>C (p.Trp1084Arg)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
c.3427T>C (p.Trp1143Arg)
c.*3257T>C (n.*3257T>C)
c.3007T>C (p.Trp1003Arg)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.15T>C
c.1083T>C
c.2215T>C (p.Trp739Arg)
c.3343T>C (p.Trp1115Arg)
c.258T>C
c.3523T>C (p.Trp1175Arg)
c.3190T>C (p.Trp1064Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117614678T>GCA368993593CFTRc.3433T>G (p.Trp1145Gly)
c.*3147T>G (n.*3147T>G)
c.3250T>G (p.Trp1084Gly)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
c.3427T>G (p.Trp1143Gly)
c.*3257T>G (n.*3257T>G)
c.3007T>G (p.Trp1003Gly)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.15T>G
c.1083T>G
c.2215T>G (p.Trp739Gly)
c.3343T>G (p.Trp1115Gly)
c.258T>G
c.3523T>G (p.Trp1175Gly)
c.3190T>G (p.Trp1064Gly)
7g.117614679G>ACA368993596CFTRc.3434G>A (p.Trp1145Ter)
c.*3148G>A (n.*3148G>A)
c.3251G>A (p.Trp1084Ter)
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
c.3428G>A (p.Trp1143Ter)
c.*3258G>A (n.*3258G>A)
c.3008G>A (p.Trp1003Ter)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.16G>A
c.1084G>A
c.2216G>A (p.Trp739Ter)
c.3344G>A (p.Trp1115Ter)
c.259G>A
c.3524G>A (p.Trp1175Ter)
c.3191G>A (p.Trp1064Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117614679G>CCA368993597CFTRc.3434G>C (p.Trp1145Ser)
c.*3148G>C (n.*3148G>C)
c.3251G>C (p.Trp1084Ser)
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
c.3428G>C (p.Trp1143Ser)
c.*3258G>C (n.*3258G>C)
c.3008G>C (p.Trp1003Ser)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.16G>C
c.1084G>C
c.2216G>C (p.Trp739Ser)
c.3344G>C (p.Trp1115Ser)
c.259G>C
c.3524G>C (p.Trp1175Ser)
c.3191G>C (p.Trp1064Ser)
 ClinVar
7g.117614679G=CA1737392181CFTRc.3434G= (p.Trp1145=)
c.*3148G= (n.*3148G=)
c.3251G= (p.Trp1084=)
c.*1809G= (n.*1809G=)
c.3428G= (p.Trp1143=)
c.*3258G= (n.*3258G=)
c.3008G= (p.Trp1003=)
c.182G= (p.Trp61=)
c.1025G= (p.Trp342=)
c.16G=
c.1084G=
c.2216G= (p.Trp739=)
c.3344G= (p.Trp1115=)
c.259G=
c.3524G= (p.Trp1175=)
c.3191G= (p.Trp1064=)
7g.117614679G>TCA368993600CFTRc.3434G>T (p.Trp1145Leu)
c.*3148G>T (n.*3148G>T)
c.3251G>T (p.Trp1084Leu)
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
c.3428G>T (p.Trp1143Leu)
c.*3258G>T (n.*3258G>T)
c.3008G>T (p.Trp1003Leu)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.16G>T
c.1084G>T
c.2216G>T (p.Trp739Leu)
c.3344G>T (p.Trp1115Leu)
c.259G>T
c.3524G>T (p.Trp1175Leu)
c.3191G>T (p.Trp1064Leu)
7g.117614680G>ACA327183CFTRc.3435G>A (p.Trp1145Ter)
c.*3149G>A (n.*3149G>A)
c.3252G>A (p.Trp1084Ter)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.3429G>A (p.Trp1143Ter)
c.*3259G>A (n.*3259G>A)
c.3009G>A (p.Trp1003Ter)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.17G>A
c.1085G>A
c.2217G>A (p.Trp739Ter)
c.3345G>A (p.Trp1115Ter)
c.260G>A
c.3525G>A (p.Trp1175Ter)
c.3192G>A (p.Trp1064Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117614680G>CCA368993603CFTRc.3435G>C (p.Trp1145Cys)
c.*3149G>C (n.*3149G>C)
c.3252G>C (p.Trp1084Cys)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.3429G>C (p.Trp1143Cys)
c.*3259G>C (n.*3259G>C)
c.3009G>C (p.Trp1003Cys)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.17G>C
c.1085G>C
c.2217G>C (p.Trp739Cys)
c.3345G>C (p.Trp1115Cys)
c.260G>C
c.3525G>C (p.Trp1175Cys)
c.3192G>C (p.Trp1064Cys)
7g.117614680G=CA1737392187CFTRc.3435G= (p.Trp1145=)
c.*3149G= (n.*3149G=)
c.3252G= (p.Trp1084=)
c.*1810G= (n.*1810G=)
c.3429G= (p.Trp1143=)
c.*3259G= (n.*3259G=)
c.3009G= (p.Trp1003=)
c.183G= (p.Trp61=)
c.1026G= (p.Trp342=)
c.17G=
c.1085G=
c.2217G= (p.Trp739=)
c.3345G= (p.Trp1115=)
c.260G=
c.3525G= (p.Trp1175=)
c.3192G= (p.Trp1064=)
7g.117614680G>TCA368993605CFTRc.3435G>T (p.Trp1145Cys)
c.*3149G>T (n.*3149G>T)
c.3252G>T (p.Trp1084Cys)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.3429G>T (p.Trp1143Cys)
c.*3259G>T (n.*3259G>T)
c.3009G>T (p.Trp1003Cys)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.17G>T
c.1085G>T
c.2217G>T (p.Trp739Cys)
c.3345G>T (p.Trp1115Cys)
c.260G>T
c.3525G>T (p.Trp1175Cys)
c.3192G>T (p.Trp1064Cys)
7g.117614681G>ACA368993608CFTRc.3436G>A (p.Ala1146Thr)
c.*3150G>A (n.*3150G>A)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
c.*3260G>A (n.*3260G>A)
c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.18G>A
c.1086G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.261G>A
c.3526G>A (p.Ala1176Thr)
c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
 gnomAD v4
7g.117614681G>CCA368993610CFTRc.3436G>C (p.Ala1146Pro)
c.*3150G>C (n.*3150G>C)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.3430G>C (p.Ala1144Pro)
c.*3260G>C (n.*3260G>C)
c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.18G>C
c.1086G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.261G>C
c.3526G>C (p.Ala1176Pro)
c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
7g.117614681G>TCA368993611CFTRc.3436G>T (p.Ala1146Ser)
c.*3150G>T (n.*3150G>T)
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.3430G>T (p.Ala1144Ser)
c.*3260G>T (n.*3260G>T)
c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.18G>T
c.1086G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.261G>T
c.3526G>T (p.Ala1176Ser)
c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
7g.117614682C>ACA4451460CFTRc.3437C>A (p.Ala1146Asp)
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.3431C>A (p.Ala1144Asp)
c.*3261C>A (n.*3261C>A)
c.3011C>A (p.Ala1004Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.19C>A
c.1087C>A
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.262C>A
c.3527C>A (p.Ala1176Asp)
c.3194C>A (p.Ala1065Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614682C=CA1737392191CFTRc.3437C= (p.Ala1146=)
c.*3151C= (n.*3151C=)
c.3254C= (p.Ala1085=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.3431C= (p.Ala1144=)
c.*3261C= (n.*3261C=)
c.3011C= (p.Ala1004=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.19C=
c.1087C=
c.2219C= (p.Ala740=)
c.3347C= (p.Ala1116=)
c.262C=
c.3527C= (p.Ala1176=)
c.3194C= (p.Ala1065=)
7g.117614682C>GCA368993615CFTRc.3437C>G (p.Ala1146Gly)
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.3431C>G (p.Ala1144Gly)
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
c.3011C>G (p.Ala1004Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.19C>G
c.1087C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.262C>G
c.3527C>G (p.Ala1176Gly)
c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
7g.117614682C>TCA368993613CFTRc.3437C>T (p.Ala1146Val)
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.3431C>T (p.Ala1144Val)
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
c.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.19C>T
c.1087C>T
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.262C>T
c.3527C>T (p.Ala1176Val)
c.3194C>T (p.Ala1065Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614682_117614683insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTACA1737392196CFTRc.3437_3438insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val1147HisfsTer12)
c.*3151_*3152insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (n.*3151_*3152insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA)
c.3254_3255insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val1086HisfsTer12)
c.*1812_*1813insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (n.*1812_*1813insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA)
c.3431_3432insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val1145HisfsTer12)
c.*3261_*3262insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (n.*3261_*3262insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA)
c.3011_3012insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val1005HisfsTer12)
c.185_186insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val63HisfsTer12)
c.1028_1029insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val344HisfsTer12)
c.19_20insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA
c.1087_1088insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA
c.2219_2220insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val741HisfsTer12)
c.3347_3348insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val1117HisfsTer12)
c.262_263insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA
c.3527_3528insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val1177HisfsTer12)
c.3194_3195insACATATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTA (p.Val1066HisfsTer12)
 dbSNP
7g.117614683T>ACA457230196CFTRc.3438T>A (p.Ala1146=)
c.*3152T>A (n.*3152T>A)
c.3255T>A (p.Ala1085=)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.3432T>A (p.Ala1144=)
c.*3262T>A (n.*3262T>A)
c.3012T>A (p.Ala1004=)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.20T>A
c.1088T>A
c.2220T>A (p.Ala740=)
c.3348T>A (p.Ala1116=)
c.263T>A
c.3528T>A (p.Ala1176=)
c.3195T>A (p.Ala1065=)
7g.117614683T>CCA457230194CFTRc.3438T>C (p.Ala1146=)
c.*3152T>C (n.*3152T>C)
c.3255T>C (p.Ala1085=)
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.3432T>C (p.Ala1144=)
c.*3262T>C (n.*3262T>C)
c.3012T>C (p.Ala1004=)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.20T>C
c.1088T>C
c.2220T>C (p.Ala740=)
c.3348T>C (p.Ala1116=)
c.263T>C
c.3528T>C (p.Ala1176=)
c.3195T>C (p.Ala1065=)
7g.117614683T>GCA457230195CFTRc.3438T>G (p.Ala1146=)
c.*3152T>G (n.*3152T>G)
c.3255T>G (p.Ala1085=)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.3432T>G (p.Ala1144=)
c.*3262T>G (n.*3262T>G)
c.3012T>G (p.Ala1004=)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.20T>G
c.1088T>G
c.2220T>G (p.Ala740=)
c.3348T>G (p.Ala1116=)
c.263T>G
c.3528T>G (p.Ala1176=)
c.3195T>G (p.Ala1065=)
7g.117614684G>ACA327185CFTRc.3439G>A (p.Val1147Ile)
c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.3256G>A (p.Val1086Ile)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.3433G>A (p.Val1145Ile)
c.*3263G>A (n.*3263G>A)
c.3013G>A (p.Val1005Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.21G>A
c.1089G>A
c.2221G>A (p.Val741Ile)
c.3349G>A (p.Val1117Ile)
c.264G>A
c.3529G>A (p.Val1177Ile)
c.3196G>A (p.Val1066Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.117614684G>CCA368993621CFTRc.3439G>C (p.Val1147Leu)
c.*3153G>C (n.*3153G>C)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.3433G>C (p.Val1145Leu)
c.*3263G>C (n.*3263G>C)
c.3013G>C (p.Val1005Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.21G>C
c.1089G>C
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.3349G>C (p.Val1117Leu)
c.264G>C
c.3529G>C (p.Val1177Leu)
c.3196G>C (p.Val1066Leu)
7g.117614684G=CA1737392204CFTRc.3439G= (p.Val1147=)
c.*3153G= (n.*3153G=)
c.3256G= (p.Val1086=)
c.*1814G= (n.*1814G=)
c.3433G= (p.Val1145=)
c.*3263G= (n.*3263G=)
c.3013G= (p.Val1005=)
c.187G= (p.Val63=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.21G=
c.1089G=
c.2221G= (p.Val741=)
c.3349G= (p.Val1117=)
c.264G=
c.3529G= (p.Val1177=)
c.3196G= (p.Val1066=)
7g.117614684G>TCA368993622CFTRc.3439G>T (p.Val1147Leu)
c.*3153G>T (n.*3153G>T)
c.3256G>T (p.Val1086Leu)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.3433G>T (p.Val1145Leu)
c.*3263G>T (n.*3263G>T)
c.3013G>T (p.Val1005Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.21G>T
c.1089G>T
c.2221G>T (p.Val741Leu)
c.3349G>T (p.Val1117Leu)
c.264G>T
c.3529G>T (p.Val1177Leu)
c.3196G>T (p.Val1066Leu)
7g.117614685T>ACA368993625CFTRc.3440T>A (p.Val1147Glu)
c.*3154T>A (n.*3154T>A)
c.3257T>A (p.Val1086Glu)
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.3434T>A (p.Val1145Glu)
c.*3264T>A (n.*3264T>A)
c.3014T>A (p.Val1005Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.22T>A
c.1090T>A
c.2222T>A (p.Val741Glu)
c.3350T>A (p.Val1117Glu)
c.265T>A
c.3530T>A (p.Val1177Glu)
c.3197T>A (p.Val1066Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614685T>CCA368993627CFTRc.3440T>C (p.Val1147Ala)
c.*3154T>C (n.*3154T>C)
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.3434T>C (p.Val1145Ala)
c.*3264T>C (n.*3264T>C)
c.3014T>C (p.Val1005Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.22T>C
c.1090T>C
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.3350T>C (p.Val1117Ala)
c.265T>C
c.3530T>C (p.Val1177Ala)
c.3197T>C (p.Val1066Ala)
 gnomAD v4
7g.117614685T>GCA368993628CFTRc.3440T>G (p.Val1147Gly)
c.*3154T>G (n.*3154T>G)
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.*3264T>G (n.*3264T>G)
c.3014T>G (p.Val1005Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.22T>G
c.1090T>G
c.2222T>G (p.Val741Gly)
c.3350T>G (p.Val1117Gly)
c.265T>G
c.3530T>G (p.Val1177Gly)
c.3197T>G (p.Val1066Gly)
7g.117614685T=CA1737392211CFTRc.3440T= (p.Val1147=)
c.*3154T= (n.*3154T=)
c.3257T= (p.Val1086=)
c.*1815T= (n.*1815T=)
c.3434T= (p.Val1145=)
c.*3264T= (n.*3264T=)
c.3014T= (p.Val1005=)
c.188T= (p.Val63=)
c.1031T= (p.Val344=)
c.22T=
c.1090T=
c.2222T= (p.Val741=)
c.3350T= (p.Val1117=)
c.265T=
c.3530T= (p.Val1177=)
c.3197T= (p.Val1066=)
7g.117614686A=CA1737392215CFTRc.3441A= (p.Val1147=)
c.*3155A= (n.*3155A=)
c.3258A= (p.Val1086=)
c.*1816A= (n.*1816A=)
c.3435A= (p.Val1145=)
c.*3265A= (n.*3265A=)
c.3015A= (p.Val1005=)
c.189A= (p.Val63=)
c.1032A= (p.Val344=)
c.23A=
c.1091A=
c.2223A= (p.Val741=)
c.3351A= (p.Val1117=)
c.266A=
c.3531A= (p.Val1177=)
c.3198A= (p.Val1066=)
7g.117614686A>CCA457230197CFTRc.3441A>C (p.Val1147=)
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.3258A>C (p.Val1086=)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.3435A>C (p.Val1145=)
c.*3265A>C (n.*3265A>C)
c.3015A>C (p.Val1005=)
c.189A>C (p.Val63=)
c.1032A>C (p.Val344=)
c.23A>C
c.1091A>C
c.2223A>C (p.Val741=)
c.3351A>C (p.Val1117=)
c.266A>C
c.3531A>C (p.Val1177=)
c.3198A>C (p.Val1066=)
7g.117614686A>GCA164968901CFTRc.3441A>G (p.Val1147=)
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.3258A>G (p.Val1086=)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.3435A>G (p.Val1145=)
c.*3265A>G (n.*3265A>G)
c.3015A>G (p.Val1005=)
c.189A>G (p.Val63=)
c.1032A>G (p.Val344=)
c.23A>G
c.1091A>G
c.2223A>G (p.Val741=)
c.3351A>G (p.Val1117=)
c.266A>G
c.3531A>G (p.Val1177=)
c.3198A>G (p.Val1066=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614686A>TCA457230198CFTRc.3441A>T (p.Val1147=)
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.3258A>T (p.Val1086=)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.3435A>T (p.Val1145=)
c.*3265A>T (n.*3265A>T)
c.3015A>T (p.Val1005=)
c.189A>T (p.Val63=)
c.1032A>T (p.Val344=)
c.23A>T
c.1091A>T
c.2223A>T (p.Val741=)
c.3351A>T (p.Val1117=)
c.266A>T
c.3531A>T (p.Val1177=)
c.3198A>T (p.Val1066=)
7g.117614687A>CCA368993631CFTRc.3442A>C (p.Asn1148His)
c.*3156A>C (n.*3156A>C)
c.3259A>C (p.Asn1087His)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.3436A>C (p.Asn1146His)
c.*3266A>C (n.*3266A>C)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.24A>C
c.1092A>C
c.2224A>C (p.Asn742His)
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.267A>C
c.3532A>C (p.Asn1178His)
c.3199A>C (p.Asn1067His)
7g.117614687A>GCA368993634CFTRc.3442A>G (p.Asn1148Asp)
c.*3156A>G (n.*3156A>G)
c.3259A>G (p.Asn1087Asp)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
c.*3266A>G (n.*3266A>G)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.24A>G
c.1092A>G
c.2224A>G (p.Asn742Asp)
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.267A>G
c.3532A>G (p.Asn1178Asp)
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
7g.117614687A>TCA368993636CFTRc.3442A>T (p.Asn1148Tyr)
c.*3156A>T (n.*3156A>T)
c.3259A>T (p.Asn1087Tyr)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.3436A>T (p.Asn1146Tyr)
c.*3266A>T (n.*3266A>T)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.24A>T
c.1092A>T
c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.267A>T
c.3532A>T (p.Asn1178Tyr)
c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
7g.117614688A=CA1737392222CFTRc.3443A= (p.Asn1148=)
c.*3157A= (n.*3157A=)
c.3260A= (p.Asn1087=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.3437A= (p.Asn1146=)
c.*3267A= (n.*3267A=)
c.3017A= (p.Asn1006=)
c.191A= (p.Asn64=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.25A=
c.1093A=
c.2225A= (p.Asn742=)
c.3353A= (p.Asn1118=)
c.268A=
c.3533A= (p.Asn1178=)
c.3200A= (p.Asn1067=)
7g.117614688A>CCA368993638CFTRc.3443A>C (p.Asn1148Thr)
c.*3157A>C (n.*3157A>C)
c.3260A>C (p.Asn1087Thr)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
c.*3267A>C (n.*3267A>C)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.25A>C
c.1093A>C
c.2225A>C (p.Asn742Thr)
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.268A>C
c.3533A>C (p.Asn1178Thr)
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
7g.117614688A>GCA327189CFTRc.3443A>G (p.Asn1148Ser)
c.*3157A>G (n.*3157A>G)
c.3260A>G (p.Asn1087Ser)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
c.*3267A>G (n.*3267A>G)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.25A>G
c.1093A>G
c.2225A>G (p.Asn742Ser)
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.268A>G
c.3533A>G (p.Asn1178Ser)
c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
 dbSNP
7g.117614688A>TCA368993641CFTRc.3443A>T (p.Asn1148Ile)
c.*3157A>T (n.*3157A>T)
c.3260A>T (p.Asn1087Ile)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
c.*3267A>T (n.*3267A>T)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.25A>T
c.1093A>T
c.2225A>T (p.Asn742Ile)
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.268A>T
c.3533A>T (p.Asn1178Ile)
c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
7g.117614689delCA2695199621CFTRc.3444del (p.Ser1149ProfsTer3)
c.*3158del (n.*3158del)
c.3261del (p.Ser1088ProfsTer3)
c.*1819del (n.*1819del)
c.3438del (p.Ser1147ProfsTer3)
c.*3268del (n.*3268del)
c.3018del (p.Ser1007ProfsTer3)
c.192del (p.Ser65ProfsTer3)
c.1035del (p.Ser346ProfsTer3)
c.26del
c.1094del
c.2226del (p.Ser743ProfsTer3)
c.3354del (p.Ser1119ProfsTer3)
c.269del
c.3534del (p.Ser1179ProfsTer3)
c.3201del (p.Ser1068ProfsTer3)
 ClinVar
7g.117614689C>ACA327191CFTRc.3444C>A (p.Asn1148Lys)
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.3261C>A (p.Asn1087Lys)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.3438C>A (p.Asn1146Lys)
c.*3268C>A (n.*3268C>A)
c.3018C>A (p.Asn1006Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.26C>A
c.1094C>A
c.2226C>A (p.Asn742Lys)
c.3354C>A (p.Asn1118Lys)
c.269C>A
c.3534C>A (p.Asn1178Lys)
c.3201C>A (p.Asn1067Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614689C=CA1737392226CFTRc.3444C= (p.Asn1148=)
c.*3158C= (n.*3158C=)
c.3261C= (p.Asn1087=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.3438C= (p.Asn1146=)
c.*3268C= (n.*3268C=)
c.3018C= (p.Asn1006=)
c.192C= (p.Asn64=)
c.1035C= (p.Asn345=)
c.26C=
c.1094C=
c.2226C= (p.Asn742=)
c.3354C= (p.Asn1118=)
c.269C=
c.3534C= (p.Asn1178=)
c.3201C= (p.Asn1067=)
7g.117614689C>GCA368993643CFTRc.3444C>G (p.Asn1148Lys)
c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.3261C>G (p.Asn1087Lys)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.3438C>G (p.Asn1146Lys)
c.*3268C>G (n.*3268C>G)
c.3018C>G (p.Asn1006Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.26C>G
c.1094C>G
c.2226C>G (p.Asn742Lys)
c.3354C>G (p.Asn1118Lys)
c.269C>G
c.3534C>G (p.Asn1178Lys)
c.3201C>G (p.Asn1067Lys)
7g.117614689C>TCA457230199CFTRc.3444C>T (p.Asn1148=)
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.3261C>T (p.Asn1087=)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.3438C>T (p.Asn1146=)
c.*3268C>T (n.*3268C>T)
c.3018C>T (p.Asn1006=)
c.192C>T (p.Asn64=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.26C>T
c.1094C>T
c.2226C>T (p.Asn742=)
c.3354C>T (p.Asn1118=)
c.269C>T
c.3534C>T (p.Asn1178=)
c.3201C>T (p.Asn1067=)
7g.117614689_117614690delinsCTCA1737392228CFTRc.3444_3445delinsCT (p.Asn1148=)
c.*3158_*3159delinsCT (n.*3158_*3159delinsCT)
c.3261_3262delinsCT (p.Asn1087=)
c.*1819_*1820delinsCT (n.*1819_*1820delinsCT)
c.3438_3439delinsCT (p.Asn1146=)
c.*3268_*3269delinsCT (n.*3268_*3269delinsCT)
c.3018_3019delinsCT (p.Asn1006=)
c.192_193delinsCT (p.Asn64=)
c.1035_1036delinsCT (p.Asn345=)
c.26_27delinsCT
c.1094_1095delinsCT
c.2226_2227delinsCT (p.Asn742=)
c.3354_3355delinsCT (p.Asn1118=)
c.269_270delinsCT
c.3534_3535delinsCT (p.Asn1178=)
c.3201_3202delinsCT (p.Asn1067=)
7g.117614690delCA327193CFTRc.3445del (p.Ser1149ProfsTer3)
c.*3159del (n.*3159del)
c.3262del (p.Ser1088ProfsTer3)
c.*1820del (n.*1820del)
c.3439del (p.Ser1147ProfsTer3)
c.*3269del (n.*3269del)
c.3019del (p.Ser1007ProfsTer3)
c.193del (p.Ser65ProfsTer3)
c.1036del (p.Ser346ProfsTer3)
c.27del
c.1095del
c.2227del (p.Ser743ProfsTer3)
c.3355del (p.Ser1119ProfsTer3)
c.270del
c.3535del (p.Ser1179ProfsTer3)
c.3202del (p.Ser1068ProfsTer3)
 dbSNP
7g.117614690T>ACA368993647CFTRc.3445T>A (p.Ser1149Thr)
c.*3159T>A (n.*3159T>A)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
c.*3269T>A (n.*3269T>A)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.27T>A
c.1095T>A
c.2227T>A (p.Ser743Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
c.270T>A
c.3535T>A (p.Ser1179Thr)
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
7g.117614690T>CCA4451461CFTRc.3445T>C (p.Ser1149Pro)
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
c.*3269T>C (n.*3269T>C)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.27T>C
c.1095T>C
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
c.270T>C
c.3535T>C (p.Ser1179Pro)
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117614690T>GCA368993650CFTRc.3445T>G (p.Ser1149Ala)
c.*3159T>G (n.*3159T>G)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
c.*3269T>G (n.*3269T>G)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.27T>G
c.1095T>G
c.2227T>G (p.Ser743Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
c.270T>G
c.3535T>G (p.Ser1179Ala)
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
7g.117614690T=CA1737392234CFTRc.3445T= (p.Ser1149=)
c.*3159T= (n.*3159T=)
c.3262T= (p.Ser1088=)
c.*1820T= (n.*1820T=)
c.3439T= (p.Ser1147=)
c.*3269T= (n.*3269T=)
c.3019T= (p.Ser1007=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.1036T= (p.Ser346=)
c.27T=
c.1095T=
c.2227T= (p.Ser743=)
c.3355T= (p.Ser1119=)
c.270T=
c.3535T= (p.Ser1179=)
c.3202T= (p.Ser1068=)
7g.117614691C>ACA368993654CFTRc.3446C>A (p.Ser1149Tyr)
c.*3160C>A (n.*3160C>A)
c.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.3440C>A (p.Ser1147Tyr)
c.*3270C>A (n.*3270C>A)
c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.28C>A
c.1096C>A
c.2228C>A (p.Ser743Tyr)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
c.271C>A
c.3536C>A (p.Ser1179Tyr)
c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
7g.117614691C=CA1737392237CFTRc.3446C= (p.Ser1149=)
c.*3160C= (n.*3160C=)
c.3263C= (p.Ser1088=)
c.*1821C= (n.*1821C=)
c.3440C= (p.Ser1147=)
c.*3270C= (n.*3270C=)
c.3020C= (p.Ser1007=)
c.194C= (p.Ser65=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.28C=
c.1096C=
c.2228C= (p.Ser743=)
c.3356C= (p.Ser1119=)
c.271C=
c.3536C= (p.Ser1179=)
c.3203C= (p.Ser1068=)
7g.117614691C>GCA368993655CFTRc.3446C>G (p.Ser1149Cys)
c.*3160C>G (n.*3160C>G)
c.3263C>G (p.Ser1088Cys)
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.3440C>G (p.Ser1147Cys)
c.*3270C>G (n.*3270C>G)
c.3020C>G (p.Ser1007Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.28C>G
c.1096C>G
c.2228C>G (p.Ser743Cys)
c.3356C>G (p.Ser1119Cys)
c.271C>G
c.3536C>G (p.Ser1179Cys)
c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
 dbSNP
7g.117614691C>TCA368993657CFTRc.3446C>T (p.Ser1149Phe)
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.3263C>T (p.Ser1088Phe)
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.3440C>T (p.Ser1147Phe)
c.*3270C>T (n.*3270C>T)
c.3020C>T (p.Ser1007Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.28C>T
c.1096C>T
c.2228C>T (p.Ser743Phe)
c.3356C>T (p.Ser1119Phe)
c.271C>T
c.3536C>T (p.Ser1179Phe)
c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
7g.117614692C>ACA457230201CFTRc.3447C>A (p.Ser1149=)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.3264C>A (p.Ser1088=)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.3441C>A (p.Ser1147=)
c.*3271C>A (n.*3271C>A)
c.3021C>A (p.Ser1007=)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.29C>A
c.1097C>A
c.2229C>A (p.Ser743=)
c.3357C>A (p.Ser1119=)
c.272C>A
c.3537C>A (p.Ser1179=)
c.3204C>A (p.Ser1068=)
 ClinVar COSMIC
7g.117614692C>GCA457230202CFTRc.3447C>G (p.Ser1149=)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.3264C>G (p.Ser1088=)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.3441C>G (p.Ser1147=)
c.*3271C>G (n.*3271C>G)
c.3021C>G (p.Ser1007=)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.29C>G
c.1097C>G
c.2229C>G (p.Ser743=)
c.3357C>G (p.Ser1119=)
c.272C>G
c.3537C>G (p.Ser1179=)
c.3204C>G (p.Ser1068=)
7g.117614692C>TCA457230203CFTRc.3447C>T (p.Ser1149=)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.3264C>T (p.Ser1088=)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.3441C>T (p.Ser1147=)
c.*3271C>T (n.*3271C>T)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.29C>T
c.1097C>T
c.2229C>T (p.Ser743=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
c.272C>T
c.3537C>T (p.Ser1179=)
c.3204C>T (p.Ser1068=)
7g.117614693A>CCA368993664CFTRc.3448A>C (p.Ser1150Arg)
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.3442A>C (p.Ser1148Arg)
c.*3272A>C (n.*3272A>C)
c.3022A>C (p.Ser1008Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.30A>C
c.1098A>C
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
c.273A>C
c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
c.3205A>C (p.Ser1069Arg)
7g.117614693A>GCA368993660CFTRc.3448A>G (p.Ser1150Gly)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
c.*3272A>G (n.*3272A>G)
c.3022A>G (p.Ser1008Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.30A>G
c.1098A>G
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
c.273A>G
c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
c.3205A>G (p.Ser1069Gly)
7g.117614693A>TCA368993662CFTRc.3448A>T (p.Ser1150Cys)
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.30A>T
c.1098A>T
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
c.273A>T
c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
c.3205A>T (p.Ser1069Cys)
7g.117614694G>ACA368993667CFTRc.3449G>A (p.Ser1150Asn)
c.*3163G>A (n.*3163G>A)
c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
c.*3273G>A (n.*3273G>A)
c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.31G>A
c.1099G>A
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
c.274G>A
c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.3206G>A (p.Ser1069Asn)
 gnomAD v4
7g.117614694G>CCA368993669CFTRc.3449G>C (p.Ser1150Thr)
c.*3163G>C (n.*3163G>C)
c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.31G>C
c.1099G>C
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
c.274G>C
c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
c.3206G>C (p.Ser1069Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117614694G=CA1737392240CFTRc.3449G= (p.Ser1150=)
c.*3163G= (n.*3163G=)
c.3266G= (p.Ser1089=)
c.*1824G= (n.*1824G=)
c.3443G= (p.Ser1148=)
c.*3273G= (n.*3273G=)
c.3023G= (p.Ser1008=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.1040G= (p.Ser347=)
c.31G=
c.1099G=
c.2231G= (p.Ser744=)
c.3359G= (p.Ser1120=)
c.274G=
c.3539G= (p.Ser1180=)
c.3206G= (p.Ser1069=)
7g.117614694G>TCA368993671CFTRc.3449G>T (p.Ser1150Ile)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.31G>T
c.1099G>T
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
c.274G>T
c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
c.3206G>T (p.Ser1069Ile)
7g.117614695C>ACA368993673CFTRc.3450C>A (p.Ser1150Arg)
c.*3164C>A (n.*3164C>A)
c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.3444C>A (p.Ser1148Arg)
c.*3274C>A (n.*3274C>A)
c.3024C>A (p.Ser1008Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.32C>A
c.1100C>A
c.2232C>A (p.Ser744Arg)
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
c.275C>A
c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
c.3207C>A (p.Ser1069Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117614695C=CA1737392243CFTRc.3450C= (p.Ser1150=)
c.*3164C= (n.*3164C=)
c.3267C= (p.Ser1089=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.3444C= (p.Ser1148=)
c.*3274C= (n.*3274C=)
c.3024C= (p.Ser1008=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.32C=
c.1100C=
c.2232C= (p.Ser744=)
c.3360C= (p.Ser1120=)
c.275C=
c.3540C= (p.Ser1180=)
c.3207C= (p.Ser1069=)
7g.117614695C>GCA368993675CFTRc.3450C>G (p.Ser1150Arg)
c.*3164C>G (n.*3164C>G)
c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.3444C>G (p.Ser1148Arg)
c.*3274C>G (n.*3274C>G)
c.3024C>G (p.Ser1008Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.32C>G
c.1100C>G
c.2232C>G (p.Ser744Arg)
c.3360C>G (p.Ser1120Arg)
c.275C>G
c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
c.3207C>G (p.Ser1069Arg)
7g.117614695C>TCA457230204CFTRc.3450C>T (p.Ser1150=)
c.*3164C>T (n.*3164C>T)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.3444C>T (p.Ser1148=)
c.*3274C>T (n.*3274C>T)
c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.32C>T
c.1100C>T
c.2232C>T (p.Ser744=)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
c.275C>T
c.3540C>T (p.Ser1180=)
c.3207C>T (p.Ser1069=)
 gnomAD v4
7g.117614696A=CA1737392244CFTRc.3451A= (p.Ile1151=)
c.*3165A= (n.*3165A=)
c.3268A= (p.Ile1090=)
c.*1826A= (n.*1826A=)
c.3445A= (p.Ile1149=)
c.*3275A= (n.*3275A=)
c.3025A= (p.Ile1009=)
c.199A= (p.Ile67=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.33A=
c.1101A=
c.2233A= (p.Ile745=)
c.3361A= (p.Ile1121=)
c.276A=
c.3541A= (p.Ile1181=)
c.3208A= (p.Ile1070=)
7g.117614696A>CCA368993677CFTRc.3451A>C (p.Ile1151Leu)
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
c.3268A>C (p.Ile1090Leu)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.3445A>C (p.Ile1149Leu)
c.*3275A>C (n.*3275A>C)
c.3025A>C (p.Ile1009Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.33A>C
c.1101A>C
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
c.276A>C
c.3541A>C (p.Ile1181Leu)
c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
7g.117614696A>GCA368993682CFTRc.3451A>G (p.Ile1151Val)
c.*3165A>G (n.*3165A>G)
c.3268A>G (p.Ile1090Val)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.3445A>G (p.Ile1149Val)
c.*3275A>G (n.*3275A>G)
c.3025A>G (p.Ile1009Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.33A>G
c.1101A>G
c.2233A>G (p.Ile745Val)
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
c.276A>G
c.3541A>G (p.Ile1181Val)
c.3208A>G (p.Ile1070Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614696A>TCA368993680CFTRc.3451A>T (p.Ile1151Leu)
c.*3165A>T (n.*3165A>T)
c.3268A>T (p.Ile1090Leu)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.3445A>T (p.Ile1149Leu)
c.*3275A>T (n.*3275A>T)
c.3025A>T (p.Ile1009Leu)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.33A>T
c.1101A>T
c.2233A>T (p.Ile745Leu)
c.3361A>T (p.Ile1121Leu)
c.276A>T
c.3541A>T (p.Ile1181Leu)
c.3208A>T (p.Ile1070Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614697T>ACA368993684CFTRc.3452T>A (p.Ile1151Lys)
c.*3166T>A (n.*3166T>A)
c.3269T>A (p.Ile1090Lys)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.3446T>A (p.Ile1149Lys)
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
c.3026T>A (p.Ile1009Lys)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.34T>A
c.1102T>A
c.2234T>A (p.Ile745Lys)
c.3362T>A (p.Ile1121Lys)
c.277T>A
c.3542T>A (p.Ile1181Lys)
c.3209T>A (p.Ile1070Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.117614697T>CCA368993687CFTRc.3452T>C (p.Ile1151Thr)
c.*3166T>C (n.*3166T>C)
c.3269T>C (p.Ile1090Thr)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.3446T>C (p.Ile1149Thr)
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
c.3026T>C (p.Ile1009Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.34T>C
c.1102T>C
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
c.277T>C
c.3542T>C (p.Ile1181Thr)
c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
7g.117614697T>GCA368993689CFTRc.3452T>G (p.Ile1151Arg)
c.*3166T>G (n.*3166T>G)
c.3269T>G (p.Ile1090Arg)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.3446T>G (p.Ile1149Arg)
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
c.3026T>G (p.Ile1009Arg)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
c.1043T>G (p.Ile348Arg)
c.34T>G
c.1102T>G
c.2234T>G (p.Ile745Arg)
c.3362T>G (p.Ile1121Arg)
c.277T>G
c.3542T>G (p.Ile1181Arg)
c.3209T>G (p.Ile1070Arg)
7g.117614697T=CA1737392247CFTRc.3452T= (p.Ile1151=)
c.*3166T= (n.*3166T=)
c.3269T= (p.Ile1090=)
c.*1827T= (n.*1827T=)
c.3446T= (p.Ile1149=)
c.*3276T= (n.*3276T=)
c.3026T= (p.Ile1009=)
c.200T= (p.Ile67=)
c.1043T= (p.Ile348=)
c.34T=
c.1102T=
c.2234T= (p.Ile745=)
c.3362T= (p.Ile1121=)
c.277T=
c.3542T= (p.Ile1181=)
c.3209T= (p.Ile1070=)
7g.117614698A>CCA457230206CFTRc.3453A>C (p.Ile1151=)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
c.3270A>C (p.Ile1090=)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.3447A>C (p.Ile1149=)
c.*3277A>C (n.*3277A>C)
c.3027A>C (p.Ile1009=)
c.201A>C (p.Ile67=)
c.1044A>C (p.Ile348=)
c.35A>C
c.1103A>C
c.2235A>C (p.Ile745=)
c.3363A>C (p.Ile1121=)
c.278A>C
c.3543A>C (p.Ile1181=)
c.3210A>C (p.Ile1070=)
7g.117614698A>GCA368993691CFTRc.3453A>G (p.Ile1151Met)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.3270A>G (p.Ile1090Met)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.3447A>G (p.Ile1149Met)
c.*3277A>G (n.*3277A>G)
c.3027A>G (p.Ile1009Met)
c.201A>G (p.Ile67Met)
c.1044A>G (p.Ile348Met)
c.35A>G
c.1103A>G
c.2235A>G (p.Ile745Met)
c.3363A>G (p.Ile1121Met)
c.278A>G
c.3543A>G (p.Ile1181Met)
c.3210A>G (p.Ile1070Met)
7g.117614698A>TCA457230205CFTRc.3453A>T (p.Ile1151=)
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
c.3270A>T (p.Ile1090=)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.3447A>T (p.Ile1149=)
c.*3277A>T (n.*3277A>T)
c.3027A>T (p.Ile1009=)
c.201A>T (p.Ile67=)
c.1044A>T (p.Ile348=)
c.35A>T
c.1103A>T
c.2235A>T (p.Ile745=)
c.3363A>T (p.Ile1121=)
c.278A>T
c.3543A>T (p.Ile1181=)
c.3210A>T (p.Ile1070=)
7g.117614699G>ACA368993694CFTRc.3454G>A (p.Asp1152Asn)
c.*3168G>A (n.*3168G>A)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.3448G>A (p.Asp1150Asn)
c.*3278G>A (n.*3278G>A)
c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.36G>A
c.1104G>A
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.279G>A
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.3211G>A (p.Asp1071Asn)
7g.117614699G>CCA201825CFTRc.3454G>C (p.Asp1152His)
c.*3168G>C (n.*3168G>C)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.3448G>C (p.Asp1150His)
c.*3278G>C (n.*3278G>C)
c.3028G>C (p.Asp1010His)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.36G>C
c.1104G>C
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.279G>C
c.3544G>C (p.Asp1182His)
c.3211G>C (p.Asp1071His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117614699G=CA1737392248CFTRc.3454G= (p.Asp1152=)
c.*3168G= (n.*3168G=)
c.3271G= (p.Asp1091=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.3448G= (p.Asp1150=)
c.*3278G= (n.*3278G=)
c.3028G= (p.Asp1010=)
c.202G= (p.Asp68=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.36G=
c.1104G=
c.2236G= (p.Asp746=)
c.3364G= (p.Asp1122=)
c.279G=
c.3544G= (p.Asp1182=)
c.3211G= (p.Asp1071=)
7g.117614699G>TCA368993696CFTRc.3454G>T (p.Asp1152Tyr)
c.*3168G>T (n.*3168G>T)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.3448G>T (p.Asp1150Tyr)
c.*3278G>T (n.*3278G>T)
c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.36G>T
c.1104G>T
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.279G>T
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.3211G>T (p.Asp1071Tyr)
7g.117614700A>CCA368993698CFTRc.3455A>C (p.Asp1152Ala)
c.*3169A>C (n.*3169A>C)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.3449A>C (p.Asp1150Ala)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.37A>C
c.1105A>C
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.280A>C
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.3212A>C (p.Asp1071Ala)
 COSMIC
7g.117614700A>GCA368993700CFTRc.3455A>G (p.Asp1152Gly)
c.*3169A>G (n.*3169A>G)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.3449A>G (p.Asp1150Gly)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.37A>G
c.1105A>G
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.280A>G
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.3212A>G (p.Asp1071Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117614700A>TCA368993702CFTRc.3455A>T (p.Asp1152Val)
c.*3169A>T (n.*3169A>T)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.3449A>T (p.Asp1150Val)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
c.3029A>T (p.Asp1010Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.37A>T
c.1105A>T
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.280A>T
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.3212A>T (p.Asp1071Val)
7g.117614701T>ACA368993704CFTRc.3456T>A (p.Asp1152Glu)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.3450T>A (p.Asp1150Glu)
c.*3280T>A (n.*3280T>A)
c.3030T>A (p.Asp1010Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.38T>A
c.1106T>A
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.3366T>A (p.Asp1122Glu)
c.281T>A
c.3546T>A (p.Asp1182Glu)
c.3213T>A (p.Asp1071Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614701T>CCA457230207CFTRc.3456T>C (p.Asp1152=)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.3450T>C (p.Asp1150=)
c.*3280T>C (n.*3280T>C)
c.3030T>C (p.Asp1010=)
c.204T>C (p.Asp68=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.38T>C
c.1106T>C
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.3366T>C (p.Asp1122=)
c.281T>C
c.3546T>C (p.Asp1182=)
c.3213T>C (p.Asp1071=)
 gnomAD v4
7g.117614701T>GCA368993705CFTRc.3456T>G (p.Asp1152Glu)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.3450T>G (p.Asp1150Glu)
c.*3280T>G (n.*3280T>G)
c.3030T>G (p.Asp1010Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.38T>G
c.1106T>G
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.3366T>G (p.Asp1122Glu)
c.281T>G
c.3546T>G (p.Asp1182Glu)
c.3213T>G (p.Asp1071Glu)
7g.117614701T=CA1737392250CFTRc.3456T= (p.Asp1152=)
c.*3170T= (n.*3170T=)
c.3273T= (p.Asp1091=)
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.3450T= (p.Asp1150=)
c.*3280T= (n.*3280T=)
c.3030T= (p.Asp1010=)
c.204T= (p.Asp68=)
c.1047T= (p.Asp349=)
c.38T=
c.1106T=
c.2238T= (p.Asp746=)
c.3366T= (p.Asp1122=)
c.281T=
c.3546T= (p.Asp1182=)
c.3213T= (p.Asp1071=)
7g.117614702G>ACA164968930CFTRc.3457G>A (p.Val1153Met)
c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.3274G>A (p.Val1092Met)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.3451G>A (p.Val1151Met)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.3031G>A (p.Val1011Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.39G>A
c.1107G>A
c.2239G>A (p.Val747Met)
c.3367G>A (p.Val1123Met)
c.282G>A
c.3547G>A (p.Val1183Met)
c.3214G>A (p.Val1072Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614702G>CCA368993711CFTRc.3457G>C (p.Val1153Leu)
c.*3171G>C (n.*3171G>C)
c.3274G>C (p.Val1092Leu)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.3451G>C (p.Val1151Leu)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.3031G>C (p.Val1011Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.39G>C
c.1107G>C
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.282G>C
c.3547G>C (p.Val1183Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117614702G=CA1737392252CFTRc.3457G= (p.Val1153=)
c.*3171G= (n.*3171G=)
c.3274G= (p.Val1092=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.3451G= (p.Val1151=)
c.*3281G= (n.*3281G=)
c.3031G= (p.Val1011=)
c.205G= (p.Val69=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.39G=
c.1107G=
c.2239G= (p.Val747=)
c.3367G= (p.Val1123=)
c.282G=
c.3547G= (p.Val1183=)
c.3214G= (p.Val1072=)
7g.117614702G>TCA368993709CFTRc.3457G>T (p.Val1153Leu)
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
c.3274G>T (p.Val1092Leu)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.3451G>T (p.Val1151Leu)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.3031G>T (p.Val1011Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.39G>T
c.1107G>T
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.282G>T
c.3547G>T (p.Val1183Leu)
c.3214G>T (p.Val1072Leu)
7g.117614703T>ACA327194CFTRc.3458T>A (p.Val1153Glu)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
c.3275T>A (p.Val1092Glu)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.3452T>A (p.Val1151Glu)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
c.3032T>A (p.Val1011Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.40T>A
c.1108T>A
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.283T>A
c.3548T>A (p.Val1183Glu)
c.3215T>A (p.Val1072Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614703T>CCA368993715CFTRc.3458T>C (p.Val1153Ala)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.3275T>C (p.Val1092Ala)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.3452T>C (p.Val1151Ala)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.40T>C
c.1108T>C
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.283T>C
c.3548T>C (p.Val1183Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
7g.117614703T>GCA368993716CFTRc.3458T>G (p.Val1153Gly)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
c.3275T>G (p.Val1092Gly)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.3452T>G (p.Val1151Gly)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.40T>G
c.1108T>G
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.283T>G
c.3548T>G (p.Val1183Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
7g.117614703T=CA1737392253CFTRc.3458T= (p.Val1153=)
c.*3172T= (n.*3172T=)
c.3275T= (p.Val1092=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.3452T= (p.Val1151=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
c.3032T= (p.Val1011=)
c.206T= (p.Val69=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.40T=
c.1108T=
c.2240T= (p.Val747=)
c.3368T= (p.Val1123=)
c.283T=
c.3548T= (p.Val1183=)
c.3215T= (p.Val1072=)
7g.117614704G>ACA457230208CFTRc.3459G>A (p.Val1153=)
c.*3173G>A (n.*3173G>A)
c.3276G>A (p.Val1092=)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.3453G>A (p.Val1151=)
c.*3283G>A (n.*3283G>A)
c.3033G>A (p.Val1011=)
c.207G>A (p.Val69=)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.41G>A
c.1109G>A
c.2241G>A (p.Val747=)
c.3369G>A (p.Val1123=)
c.284G>A
c.3549G>A (p.Val1183=)
c.3216G>A (p.Val1072=)
7g.117614704G>CCA457230210CFTRc.3459G>C (p.Val1153=)
c.*3173G>C (n.*3173G>C)
c.3276G>C (p.Val1092=)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.3453G>C (p.Val1151=)
c.*3283G>C (n.*3283G>C)
c.3033G>C (p.Val1011=)
c.207G>C (p.Val69=)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.41G>C
c.1109G>C
c.2241G>C (p.Val747=)
c.3369G>C (p.Val1123=)
c.284G>C
c.3549G>C (p.Val1183=)
c.3216G>C (p.Val1072=)
7g.117614704G>TCA457230211CFTRc.3459G>T (p.Val1153=)
c.*3173G>T (n.*3173G>T)
c.3276G>T (p.Val1092=)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.3453G>T (p.Val1151=)
c.*3283G>T (n.*3283G>T)
c.3033G>T (p.Val1011=)
c.207G>T (p.Val69=)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.41G>T
c.1109G>T
c.2241G>T (p.Val747=)
c.3369G>T (p.Val1123=)
c.284G>T
c.3549G>T (p.Val1183=)
c.3216G>T (p.Val1072=)
7g.117614705G>ACA368993720CFTRc.3460G>A (p.Asp1154Asn)
c.*3174G>A (n.*3174G>A)
c.3277G>A (p.Asp1093Asn)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.3454G>A (p.Asp1152Asn)
c.*3284G>A (n.*3284G>A)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.42G>A
c.1110G>A
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.285G>A
c.3550G>A (p.Asp1184Asn)
c.3217G>A (p.Asp1073Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117614705G>CCA368993721CFTRc.3460G>C (p.Asp1154His)
c.*3174G>C (n.*3174G>C)
c.3277G>C (p.Asp1093His)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.3454G>C (p.Asp1152His)
c.*3284G>C (n.*3284G>C)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.42G>C
c.1110G>C
c.2242G>C (p.Asp748His)
c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.285G>C
c.3550G>C (p.Asp1184His)
c.3217G>C (p.Asp1073His)
7g.117614705G=CA1737392255CFTRc.3460G= (p.Asp1154=)
c.*3174G= (n.*3174G=)
c.3277G= (p.Asp1093=)
c.*1835G= (n.*1835G=)
c.3454G= (p.Asp1152=)
c.*3284G= (n.*3284G=)
c.3034G= (p.Asp1012=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.42G=
c.1110G=
c.2242G= (p.Asp748=)
c.3370G= (p.Asp1124=)
c.285G=
c.3550G= (p.Asp1184=)
c.3217G= (p.Asp1073=)
7g.117614705G>TCA327196CFTRc.3460G>T (p.Asp1154Tyr)
c.*3174G>T (n.*3174G>T)
c.3277G>T (p.Asp1093Tyr)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.3454G>T (p.Asp1152Tyr)
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.42G>T
c.1110G>T
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.285G>T
c.3550G>T (p.Asp1184Tyr)
c.3217G>T (p.Asp1073Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.117614706A=CA1737392257CFTRc.3461A= (p.Asp1154=)
c.*3175A= (n.*3175A=)
c.3278A= (p.Asp1093=)
c.*1836A= (n.*1836A=)
c.3455A= (p.Asp1152=)
c.*3285A= (n.*3285A=)
c.3035A= (p.Asp1012=)
c.209A= (p.Asp70=)
c.1052A= (p.Asp351=)
c.43A=
c.1111A=
c.2243A= (p.Asp748=)
c.3371A= (p.Asp1124=)
c.286A=
c.3551A= (p.Asp1184=)
c.3218A= (p.Asp1073=)
7g.117614706A>CCA368993727CFTRc.3461A>C (p.Asp1154Ala)
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.3455A>C (p.Asp1152Ala)
c.*3285A>C (n.*3285A>C)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.43A>C
c.1111A>C
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.286A>C
c.3551A>C (p.Asp1184Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
7g.117614706A>GCA327198CFTRc.3461A>G (p.Asp1154Gly)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.3278A>G (p.Asp1093Gly)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.3455A>G (p.Asp1152Gly)
c.*3285A>G (n.*3285A>G)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.43A>G
c.1111A>G
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.286A>G
c.3551A>G (p.Asp1184Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614706A>TCA164968943CFTRc.3461A>T (p.Asp1154Val)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
c.3278A>T (p.Asp1093Val)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.3455A>T (p.Asp1152Val)
c.*3285A>T (n.*3285A>T)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.43A>T
c.1111A>T
c.2243A>T (p.Asp748Val)
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.286A>T
c.3551A>T (p.Asp1184Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
 dbSNP
7g.117614707T>ACA368993730CFTRc.3462T>A (p.Asp1154Glu)
c.*3176T>A (n.*3176T>A)
c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.3456T>A (p.Asp1152Glu)
c.*3286T>A (n.*3286T>A)
c.3036T>A (p.Asp1012Glu)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.44T>A
c.1112T>A
c.2244T>A (p.Asp748Glu)
c.3372T>A (p.Asp1124Glu)
c.287T>A
c.3552T>A (p.Asp1184Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614707T>CCA457230212CFTRc.3462T>C (p.Asp1154=)
c.*3176T>C (n.*3176T>C)
c.3279T>C (p.Asp1093=)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.3456T>C (p.Asp1152=)
c.*3286T>C (n.*3286T>C)
c.3036T>C (p.Asp1012=)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.44T>C
c.1112T>C
c.2244T>C (p.Asp748=)
c.3372T>C (p.Asp1124=)
c.287T>C
c.3552T>C (p.Asp1184=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
7g.117614707T>GCA368993731CFTRc.3462T>G (p.Asp1154Glu)
c.*3176T>G (n.*3176T>G)
c.3279T>G (p.Asp1093Glu)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.3456T>G (p.Asp1152Glu)
c.*3286T>G (n.*3286T>G)
c.3036T>G (p.Asp1012Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.44T>G
c.1112T>G
c.2244T>G (p.Asp748Glu)
c.3372T>G (p.Asp1124Glu)
c.287T>G
c.3552T>G (p.Asp1184Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
 gnomAD v4
7g.117614707T=CA1737392259CFTRc.3462T= (p.Asp1154=)
c.*3176T= (n.*3176T=)
c.3279T= (p.Asp1093=)
c.*1837T= (n.*1837T=)
c.3456T= (p.Asp1152=)
c.*3286T= (n.*3286T=)
c.3036T= (p.Asp1012=)
c.210T= (p.Asp70=)
c.1053T= (p.Asp351=)
c.44T=
c.1112T=
c.2244T= (p.Asp748=)
c.3372T= (p.Asp1124=)
c.287T=
c.3552T= (p.Asp1184=)
c.3219T= (p.Asp1073=)
7g.117614708A>CCA368993735CFTRc.3463A>C (p.Ser1155Arg)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.3280A>C (p.Ser1094Arg)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.3457A>C (p.Ser1153Arg)
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
c.3037A>C (p.Ser1013Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.45A>C
c.1113A>C
c.2245A>C (p.Ser749Arg)
c.3373A>C (p.Ser1125Arg)
c.288A>C
c.3553A>C (p.Ser1185Arg)
c.3220A>C (p.Ser1074Arg)
7g.117614708A>GCA368993736CFTRc.3463A>G (p.Ser1155Gly)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.3280A>G (p.Ser1094Gly)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.3457A>G (p.Ser1153Gly)
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
c.3037A>G (p.Ser1013Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.45A>G
c.1113A>G
c.2245A>G (p.Ser749Gly)
c.3373A>G (p.Ser1125Gly)
c.288A>G
c.3553A>G (p.Ser1185Gly)
c.3220A>G (p.Ser1074Gly)
7g.117614708A>TCA368993738CFTRc.3463A>T (p.Ser1155Cys)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.3280A>T (p.Ser1094Cys)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.3457A>T (p.Ser1153Cys)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
c.3037A>T (p.Ser1013Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.45A>T
c.1113A>T
c.2245A>T (p.Ser749Cys)
c.3373A>T (p.Ser1125Cys)
c.288A>T
c.3553A>T (p.Ser1185Cys)
c.3220A>T (p.Ser1074Cys)
7g.117614709G>ACA368993740CFTRc.3464G>A (p.Ser1155Asn)
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
c.3281G>A (p.Ser1094Asn)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.3458G>A (p.Ser1153Asn)
c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.3038G>A (p.Ser1013Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.46G>A
c.1114G>A
c.2246G>A (p.Ser749Asn)
c.3374G>A (p.Ser1125Asn)
c.289G>A
c.3554G>A (p.Ser1185Asn)
c.3221G>A (p.Ser1074Asn)
7g.117614709G>CCA368993745CFTRc.3464G>C (p.Ser1155Thr)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
c.3281G>C (p.Ser1094Thr)
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.3458G>C (p.Ser1153Thr)
c.*3288G>C (n.*3288G>C)
c.3038G>C (p.Ser1013Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.46G>C
c.1114G>C
c.2246G>C (p.Ser749Thr)
c.3374G>C (p.Ser1125Thr)
c.289G>C
c.3554G>C (p.Ser1185Thr)
c.3221G>C (p.Ser1074Thr)
7g.117614709G>TCA368993743CFTRc.3464G>T (p.Ser1155Ile)
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
c.3281G>T (p.Ser1094Ile)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.3458G>T (p.Ser1153Ile)
c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.3038G>T (p.Ser1013Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.46G>T
c.1114G>T
c.2246G>T (p.Ser749Ile)
c.3374G>T (p.Ser1125Ile)
c.289G>T
c.3554G>T (p.Ser1185Ile)
c.3221G>T (p.Ser1074Ile)
7g.117614710C>ACA368993747CFTRc.3465C>A (p.Ser1155Arg)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.3282C>A (p.Ser1094Arg)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.3459C>A (p.Ser1153Arg)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
c.3039C>A (p.Ser1013Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.47C>A
c.1115C>A
c.2247C>A (p.Ser749Arg)
c.3375C>A (p.Ser1125Arg)
c.290C>A
c.3555C>A (p.Ser1185Arg)
c.3222C>A (p.Ser1074Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117614710C>GCA368993749CFTRc.3465C>G (p.Ser1155Arg)
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
c.3282C>G (p.Ser1094Arg)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.3459C>G (p.Ser1153Arg)
c.*3289C>G (n.*3289C>G)
c.3039C>G (p.Ser1013Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.47C>G
c.1115C>G
c.2247C>G (p.Ser749Arg)
c.3375C>G (p.Ser1125Arg)
c.290C>G
c.3555C>G (p.Ser1185Arg)
c.3222C>G (p.Ser1074Arg)
7g.117614710C>TCA457230214CFTRc.3465C>T (p.Ser1155=)
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
c.3282C>T (p.Ser1094=)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.3459C>T (p.Ser1153=)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
c.3039C>T (p.Ser1013=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.47C>T
c.1115C>T
c.2247C>T (p.Ser749=)
c.3375C>T (p.Ser1125=)
c.290C>T
c.3555C>T (p.Ser1185=)
c.3222C>T (p.Ser1074=)
7g.117614711T>ACA368993751CFTRc.3466T>A (p.Leu1156Met)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.3283T>A (p.Leu1095Met)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.3460T>A (p.Leu1154Met)
c.*3290T>A (n.*3290T>A)
c.3040T>A (p.Leu1014Met)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.48T>A
c.1116T>A
c.2248T>A (p.Leu750Met)
c.3376T>A (p.Leu1126Met)
c.291T>A
c.3556T>A (p.Leu1186Met)
c.3223T>A (p.Leu1075Met)
7g.117614711T>CCA457230215CFTRc.3466T>C (p.Leu1156=)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.3283T>C (p.Leu1095=)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.3460T>C (p.Leu1154=)
c.*3290T>C (n.*3290T>C)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.48T>C
c.1116T>C
c.2248T>C (p.Leu750=)
c.3376T>C (p.Leu1126=)
c.291T>C
c.3556T>C (p.Leu1186=)
c.3223T>C (p.Leu1075=)
7g.117614711T>GCA368993753CFTRc.3466T>G (p.Leu1156Val)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
c.3283T>G (p.Leu1095Val)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.3460T>G (p.Leu1154Val)
c.*3290T>G (n.*3290T>G)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.48T>G
c.1116T>G
c.2248T>G (p.Leu750Val)
c.3376T>G (p.Leu1126Val)
c.291T>G
c.3556T>G (p.Leu1186Val)
c.3223T>G (p.Leu1075Val)
7g.117614712T>ACA368993755CFTRc.3467T>A (p.Leu1156Ter)
c.*3181T>A (n.*3181T>A)
c.3284T>A (p.Leu1095Ter)
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.3461T>A (p.Leu1154Ter)
c.*3291T>A (n.*3291T>A)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.49T>A
c.1117T>A
c.2249T>A (p.Leu750Ter)
c.3377T>A (p.Leu1126Ter)
c.292T>A
c.3557T>A (p.Leu1186Ter)
c.3224T>A (p.Leu1075Ter)
7g.117614712T>CCA368993757CFTRc.3467T>C (p.Leu1156Ser)
c.*3181T>C (n.*3181T>C)
c.3284T>C (p.Leu1095Ser)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.3461T>C (p.Leu1154Ser)
c.*3291T>C (n.*3291T>C)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.49T>C
c.1117T>C
c.2249T>C (p.Leu750Ser)
c.3377T>C (p.Leu1126Ser)
c.292T>C
c.3557T>C (p.Leu1186Ser)
c.3224T>C (p.Leu1075Ser)
7g.117614712T>GCA368993759CFTRc.3467T>G (p.Leu1156Trp)
c.*3181T>G (n.*3181T>G)
c.3284T>G (p.Leu1095Trp)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.3461T>G (p.Leu1154Trp)
c.*3291T>G (n.*3291T>G)
c.3041T>G (p.Leu1014Trp)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.49T>G
c.1117T>G
c.2249T>G (p.Leu750Trp)
c.3377T>G (p.Leu1126Trp)
c.292T>G
c.3557T>G (p.Leu1186Trp)
c.3224T>G (p.Leu1075Trp)
 COSMIC
7g.117614713G>ACA242034CFTRc.3468G>A (p.Leu1156=)
c.*3182G>A (n.*3182G>A)
c.3285G>A (p.Leu1095=)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.*3292G>A (n.*3292G>A)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.50G>A
c.1118G>A
c.2250G>A (p.Leu750=)
c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.293G>A
c.3558G>A (p.Leu1186=)
c.3225G>A (p.Leu1075=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614713G>CCA368993763CFTRc.3468G>C (p.Leu1156Phe)
c.*3182G>C (n.*3182G>C)
c.3285G>C (p.Leu1095Phe)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.3462G>C (p.Leu1154Phe)
c.*3292G>C (n.*3292G>C)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.50G>C
c.1118G>C
c.2250G>C (p.Leu750Phe)
c.3378G>C (p.Leu1126Phe)
c.293G>C
c.3558G>C (p.Leu1186Phe)
c.3225G>C (p.Leu1075Phe)
7g.117614713G=CA1737392261CFTRc.3468G= (p.Leu1156=)
c.*3182G= (n.*3182G=)
c.3285G= (p.Leu1095=)
c.*1843G= (n.*1843G=)
c.3462G= (p.Leu1154=)
c.*3292G= (n.*3292G=)
c.3042G= (p.Leu1014=)
c.216G= (p.Leu72=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.50G=
c.1118G=
c.2250G= (p.Leu750=)
c.3378G= (p.Leu1126=)
c.293G=
c.3558G= (p.Leu1186=)
c.3225G= (p.Leu1075=)
7g.117614713G>TCA4451462CFTRc.3468G>T (p.Leu1156Phe)
c.*3182G>T (n.*3182G>T)
c.3285G>T (p.Leu1095Phe)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.3462G>T (p.Leu1154Phe)
c.*3292G>T (n.*3292G>T)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.50G>T
c.1118G>T
c.2250G>T (p.Leu750Phe)
c.3378G>T (p.Leu1126Phe)
c.293G>T
c.3558G>T (p.Leu1186Phe)
c.3225G>T (p.Leu1075Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614713_117614719delinsATAAAAAGCTTATAAAAAGCA2580076400CFTRc.3468_3468+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.*3182_*3182+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.3285_3285+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.*1843_*1843+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.3462_3462+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.*3292_*3292+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.3042_3042+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.216_216+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.1059_1059+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.50_50+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.1118_1118+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.2250_2250+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.3378_3378+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.293_293+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.3558_3558+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
c.3225_3225+6delinsATAAAAAGCTTATAAAAAG
 ClinVar
7g.117614714G>ACA368993767CFTRc.3468+1G>A (n.3468+1G>A)
c.*3182+1G>A (n.*3182+1G>A)
c.3285+1G>A (n.3285+1G>A)
c.*1843+1G>A (n.*1843+1G>A)
c.3462+1G>A (n.3462+1G>A)
c.*3292+1G>A (n.*3292+1G>A)
c.3042+1G>A (n.3042+1G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
c.50+1G>A
c.1118+1G>A
c.2250+1G>A (n.2250+1G>A)
c.3378+1G>A (n.3378+1G>A)
c.293+1G>A
c.3558+1G>A (n.3558+1G>A)
c.3225+1G>A (n.3225+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117614714G>CCA368993771CFTRc.3468+1G>C (n.3468+1G>C)
c.*3182+1G>C (n.*3182+1G>C)
c.3285+1G>C (n.3285+1G>C)
c.*1843+1G>C (n.*1843+1G>C)
c.3462+1G>C (n.3462+1G>C)
c.*3292+1G>C (n.*3292+1G>C)
c.3042+1G>C (n.3042+1G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
c.50+1G>C
c.1118+1G>C
c.2250+1G>C (n.2250+1G>C)
c.3378+1G>C (n.3378+1G>C)
c.293+1G>C
c.3558+1G>C (n.3558+1G>C)
c.3225+1G>C (n.3225+1G>C)
7g.117614714G=CA1737392263CFTRc.3468+1G= (n.3468+1G=)
c.*3182+1G= (n.*3182+1G=)
c.3285+1G= (n.3285+1G=)
c.*1843+1G= (n.*1843+1G=)
c.3462+1G= (n.3462+1G=)
c.*3292+1G= (n.*3292+1G=)
c.3042+1G= (n.3042+1G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.1059+1G= (n.1059+1G=)
c.50+1G=
c.1118+1G=
c.2250+1G= (n.2250+1G=)
c.3378+1G= (n.3378+1G=)
c.293+1G=
c.3558+1G= (n.3558+1G=)
c.3225+1G= (n.3225+1G=)
7g.117614714G>TCA368993769CFTRc.3468+1G>T (n.3468+1G>T)
c.*3182+1G>T (n.*3182+1G>T)
c.3285+1G>T (n.3285+1G>T)
c.*1843+1G>T (n.*1843+1G>T)
c.3462+1G>T (n.3462+1G>T)
c.*3292+1G>T (n.*3292+1G>T)
c.3042+1G>T (n.3042+1G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
c.50+1G>T
c.1118+1G>T
c.2250+1G>T (n.2250+1G>T)
c.3378+1G>T (n.3378+1G>T)
c.293+1G>T
c.3558+1G>T (n.3558+1G>T)
c.3225+1G>T (n.3225+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117614715T>ACA368993774CFTRc.3468+2T>A (n.3468+2T>A)
c.*3182+2T>A (n.*3182+2T>A)
c.3285+2T>A (n.3285+2T>A)
c.*1843+2T>A (n.*1843+2T>A)
c.3462+2T>A (n.3462+2T>A)
c.*3292+2T>A (n.*3292+2T>A)
c.3042+2T>A (n.3042+2T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.50+2T>A
c.1118+2T>A
c.2250+2T>A (n.2250+2T>A)
c.3378+2T>A (n.3378+2T>A)
c.293+2T>A
c.3558+2T>A (n.3558+2T>A)
c.3225+2T>A (n.3225+2T>A)
7g.117614715T>CCA368993778CFTRc.3468+2T>C (n.3468+2T>C)
c.*3182+2T>C (n.*3182+2T>C)
c.3285+2T>C (n.3285+2T>C)
c.*1843+2T>C (n.*1843+2T>C)
c.3462+2T>C (n.3462+2T>C)
c.*3292+2T>C (n.*3292+2T>C)
c.3042+2T>C (n.3042+2T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.50+2T>C
c.1118+2T>C
c.2250+2T>C (n.2250+2T>C)
c.3378+2T>C (n.3378+2T>C)
c.293+2T>C
c.3558+2T>C (n.3558+2T>C)
c.3225+2T>C (n.3225+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117614715T>GCA368993776CFTRc.3468+2T>G (n.3468+2T>G)
c.*3182+2T>G (n.*3182+2T>G)
c.3285+2T>G (n.3285+2T>G)
c.*1843+2T>G (n.*1843+2T>G)
c.3462+2T>G (n.3462+2T>G)
c.*3292+2T>G (n.*3292+2T>G)
c.3042+2T>G (n.3042+2T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.50+2T>G
c.1118+2T>G
c.2250+2T>G (n.2250+2T>G)
c.3378+2T>G (n.3378+2T>G)
c.293+2T>G
c.3558+2T>G (n.3558+2T>G)
c.3225+2T>G (n.3225+2T>G)
7g.117614715T=CA1737392266CFTRc.3468+2T= (n.3468+2T=)
c.*3182+2T= (n.*3182+2T=)
c.3285+2T= (n.3285+2T=)
c.*1843+2T= (n.*1843+2T=)
c.3462+2T= (n.3462+2T=)
c.*3292+2T= (n.*3292+2T=)
c.3042+2T= (n.3042+2T=)
c.216+2T= (n.216+2T=)
c.1059+2T= (n.1059+2T=)
c.50+2T=
c.1118+2T=
c.2250+2T= (n.2250+2T=)
c.3378+2T= (n.3378+2T=)
c.293+2T=
c.3558+2T= (n.3558+2T=)
c.3225+2T= (n.3225+2T=)
7g.117614715dupCA658657705CFTRc.3468+2dup (n.3468+2dup)
c.*3182+2dup (n.*3182+2dup)
c.3285+2dup (n.3285+2dup)
c.*1843+2dup (n.*1843+2dup)
c.3462+2dup (n.3462+2dup)
c.*3292+2dup (n.*3292+2dup)
c.3042+2dup (n.3042+2dup)
c.216+2dup (n.216+2dup)
c.1059+2dup (n.1059+2dup)
c.50+2dup
c.1118+2dup
c.2250+2dup (n.2250+2dup)
c.3378+2dup (n.3378+2dup)
c.293+2dup
c.3558+2dup (n.3558+2dup)
c.3225+2dup (n.3225+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117614716A>GCA2579000305CFTRc.3468+3A>G (n.3468+3A>G)
c.*3182+3A>G (n.*3182+3A>G)
c.3285+3A>G (n.3285+3A>G)
c.*1843+3A>G (n.*1843+3A>G)
c.3462+3A>G (n.3462+3A>G)
c.*3292+3A>G (n.*3292+3A>G)
c.3042+3A>G (n.3042+3A>G)
c.216+3A>G (n.216+3A>G)
c.1059+3A>G (n.1059+3A>G)
c.50+3A>G
c.1118+3A>G
c.2250+3A>G (n.2250+3A>G)
c.3378+3A>G (n.3378+3A>G)
c.293+3A>G
c.3558+3A>G (n.3558+3A>G)
c.3225+3A>G (n.3225+3A>G)
 dbSNP
7g.117614717A>CCA2684619892CFTRc.3468+4A>C (n.3468+4A>C)
c.*3182+4A>C (n.*3182+4A>C)
c.3285+4A>C (n.3285+4A>C)
c.*1843+4A>C (n.*1843+4A>C)
c.3462+4A>C (n.3462+4A>C)
c.*3292+4A>C (n.*3292+4A>C)
c.3042+4A>C (n.3042+4A>C)
c.216+4A>C (n.216+4A>C)
c.1059+4A>C (n.1059+4A>C)
c.50+4A>C
c.1118+4A>C
c.2250+4A>C (n.2250+4A>C)
c.3378+4A>C (n.3378+4A>C)
c.293+4A>C
c.3558+4A>C (n.3558+4A>C)
c.3225+4A>C (n.3225+4A>C)
 gnomAD v4
7g.117614718G>ACA658657706CFTRc.3468+5G>A (n.3468+5G>A)
c.*3182+5G>A (n.*3182+5G>A)
c.3285+5G>A (n.3285+5G>A)
c.*1843+5G>A (n.*1843+5G>A)
c.3462+5G>A (n.3462+5G>A)
c.*3292+5G>A (n.*3292+5G>A)
c.3042+5G>A (n.3042+5G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
c.1059+5G>A (n.1059+5G>A)
c.50+5G>A
c.1118+5G>A
c.2250+5G>A (n.2250+5G>A)
c.3378+5G>A (n.3378+5G>A)
c.293+5G>A
c.3558+5G>A (n.3558+5G>A)
c.3225+5G>A (n.3225+5G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117614718G=CA1737392268CFTRc.3468+5G= (n.3468+5G=)
c.*3182+5G= (n.*3182+5G=)
c.3285+5G= (n.3285+5G=)
c.*1843+5G= (n.*1843+5G=)
c.3462+5G= (n.3462+5G=)
c.*3292+5G= (n.*3292+5G=)
c.3042+5G= (n.3042+5G=)
c.216+5G= (n.216+5G=)
c.1059+5G= (n.1059+5G=)
c.50+5G=
c.1118+5G=
c.2250+5G= (n.2250+5G=)
c.3378+5G= (n.3378+5G=)
c.293+5G=
c.3558+5G= (n.3558+5G=)
c.3225+5G= (n.3225+5G=)
7g.117614719T>ACA10623102CFTRc.3468+6T>A (n.3468+6T>A)
c.*3182+6T>A (n.*3182+6T>A)
c.3285+6T>A (n.3285+6T>A)
c.*1843+6T>A (n.*1843+6T>A)
c.3462+6T>A (n.3462+6T>A)
c.*3292+6T>A (n.*3292+6T>A)
c.3042+6T>A (n.3042+6T>A)
c.216+6T>A (n.216+6T>A)
c.1059+6T>A (n.1059+6T>A)
c.50+6T>A
c.1118+6T>A
c.2250+6T>A (n.2250+6T>A)
c.3378+6T>A (n.3378+6T>A)
c.293+6T>A
c.3558+6T>A (n.3558+6T>A)
c.3225+6T>A (n.3225+6T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117614719T>CCA4451463CFTRc.3468+6T>C (n.3468+6T>C)
c.*3182+6T>C (n.*3182+6T>C)
c.3285+6T>C (n.3285+6T>C)
c.*1843+6T>C (n.*1843+6T>C)
c.3462+6T>C (n.3462+6T>C)
c.*3292+6T>C (n.*3292+6T>C)
c.3042+6T>C (n.3042+6T>C)
c.216+6T>C (n.216+6T>C)
c.1059+6T>C (n.1059+6T>C)
c.50+6T>C
c.1118+6T>C
c.2250+6T>C (n.2250+6T>C)
c.3378+6T>C (n.3378+6T>C)
c.293+6T>C
c.3558+6T>C (n.3558+6T>C)
c.3225+6T>C (n.3225+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614719T=CA1737392270CFTRc.3468+6T= (n.3468+6T=)
c.*3182+6T= (n.*3182+6T=)
c.3285+6T= (n.3285+6T=)
c.*1843+6T= (n.*1843+6T=)
c.3462+6T= (n.3462+6T=)
c.*3292+6T= (n.*3292+6T=)
c.3042+6T= (n.3042+6T=)
c.216+6T= (n.216+6T=)
c.1059+6T= (n.1059+6T=)
c.50+6T=
c.1118+6T=
c.2250+6T= (n.2250+6T=)
c.3378+6T= (n.3378+6T=)
c.293+6T=
c.3558+6T= (n.3558+6T=)
c.3225+6T= (n.3225+6T=)
7g.117614720C>ACA2684619893CFTRc.3468+7C>A (n.3468+7C>A)
c.*3182+7C>A (n.*3182+7C>A)
c.3285+7C>A (n.3285+7C>A)
c.*1843+7C>A (n.*1843+7C>A)
c.3462+7C>A (n.3462+7C>A)
c.*3292+7C>A (n.*3292+7C>A)
c.3042+7C>A (n.3042+7C>A)
c.216+7C>A (n.216+7C>A)
c.1059+7C>A (n.1059+7C>A)
c.50+7C>A
c.1118+7C>A
c.2250+7C>A (n.2250+7C>A)
c.3378+7C>A (n.3378+7C>A)
c.293+7C>A
c.3558+7C>A (n.3558+7C>A)
c.3225+7C>A (n.3225+7C>A)
 gnomAD v4
7g.117614722T>ACA2501138862CFTRc.3468+9T>A (n.3468+9T>A)
c.*3182+9T>A (n.*3182+9T>A)
c.3285+9T>A (n.3285+9T>A)
c.*1843+9T>A (n.*1843+9T>A)
c.3462+9T>A (n.3462+9T>A)
c.*3292+9T>A (n.*3292+9T>A)
c.3042+9T>A (n.3042+9T>A)
c.216+9T>A (n.216+9T>A)
c.1059+9T>A (n.1059+9T>A)
c.50+9T>A
c.1118+9T>A
c.2250+9T>A (n.2250+9T>A)
c.3378+9T>A (n.3378+9T>A)
c.293+9T>A
c.3558+9T>A (n.3558+9T>A)
c.3225+9T>A (n.3225+9T>A)
7g.117614722T>CCA2684619894CFTRc.3468+9T>C (n.3468+9T>C)
c.*3182+9T>C (n.*3182+9T>C)
c.3285+9T>C (n.3285+9T>C)
c.*1843+9T>C (n.*1843+9T>C)
c.3462+9T>C (n.3462+9T>C)
c.*3292+9T>C (n.*3292+9T>C)
c.3042+9T>C (n.3042+9T>C)
c.216+9T>C (n.216+9T>C)
c.1059+9T>C (n.1059+9T>C)
c.50+9T>C
c.1118+9T>C
c.2250+9T>C (n.2250+9T>C)
c.3378+9T>C (n.3378+9T>C)
c.293+9T>C
c.3558+9T>C (n.3558+9T>C)
c.3225+9T>C (n.3225+9T>C)
 gnomAD v4
7g.117614726_117614728delCA2684619895CFTRc.3468+13_3468+15del (n.3468+13_3468+15del)
c.*3182+13_*3182+15del (n.*3182+13_*3182+15del)
c.3285+13_3285+15del (n.3285+13_3285+15del)
c.*1843+13_*1843+15del (n.*1843+13_*1843+15del)
c.3462+13_3462+15del (n.3462+13_3462+15del)
c.*3292+13_*3292+15del (n.*3292+13_*3292+15del)
c.3042+13_3042+15del (n.3042+13_3042+15del)
c.216+13_216+15del (n.216+13_216+15del)
c.1059+13_1059+15del (n.1059+13_1059+15del)
c.50+13_50+15del
c.1118+13_1118+15del
c.2250+13_2250+15del (n.2250+13_2250+15del)
c.3378+13_3378+15del (n.3378+13_3378+15del)
c.293+13_293+15del
c.3558+13_3558+15del (n.3558+13_3558+15del)
c.3225+13_3225+15del (n.3225+13_3225+15del)
 gnomAD v4
7g.117614724T>CCA4451464CFTRc.3468+11T>C (n.3468+11T>C)
c.*3182+11T>C (n.*3182+11T>C)
c.3285+11T>C (n.3285+11T>C)
c.*1843+11T>C (n.*1843+11T>C)
c.3462+11T>C (n.3462+11T>C)
c.*3292+11T>C (n.*3292+11T>C)
c.3042+11T>C (n.3042+11T>C)
c.216+11T>C (n.216+11T>C)
c.1059+11T>C (n.1059+11T>C)
c.50+11T>C
c.1118+11T>C
c.2250+11T>C (n.2250+11T>C)
c.3378+11T>C (n.3378+11T>C)
c.293+11T>C
c.3558+11T>C (n.3558+11T>C)
c.3225+11T>C (n.3225+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614724T=CA1737392272CFTRc.3468+11T= (n.3468+11T=)
c.*3182+11T= (n.*3182+11T=)
c.3285+11T= (n.3285+11T=)
c.*1843+11T= (n.*1843+11T=)
c.3462+11T= (n.3462+11T=)
c.*3292+11T= (n.*3292+11T=)
c.3042+11T= (n.3042+11T=)
c.216+11T= (n.216+11T=)
c.1059+11T= (n.1059+11T=)
c.50+11T=
c.1118+11T=
c.2250+11T= (n.2250+11T=)
c.3378+11T= (n.3378+11T=)
c.293+11T=
c.3558+11T= (n.3558+11T=)
c.3225+11T= (n.3225+11T=)
7g.117614725C>ACA2684619896CFTRc.3468+12C>A (n.3468+12C>A)
c.*3182+12C>A (n.*3182+12C>A)
c.3285+12C>A (n.3285+12C>A)
c.*1843+12C>A (n.*1843+12C>A)
c.3462+12C>A (n.3462+12C>A)
c.*3292+12C>A (n.*3292+12C>A)
c.3042+12C>A (n.3042+12C>A)
c.216+12C>A (n.216+12C>A)
c.1059+12C>A (n.1059+12C>A)
c.50+12C>A
c.1118+12C>A
c.2250+12C>A (n.2250+12C>A)
c.3378+12C>A (n.3378+12C>A)
c.293+12C>A
c.3558+12C>A (n.3558+12C>A)
c.3225+12C>A (n.3225+12C>A)
 gnomAD v4
7g.117614725C=CA1737392274CFTRc.3468+12C= (n.3468+12C=)
c.*3182+12C= (n.*3182+12C=)
c.3285+12C= (n.3285+12C=)
c.*1843+12C= (n.*1843+12C=)
c.3462+12C= (n.3462+12C=)
c.*3292+12C= (n.*3292+12C=)
c.3042+12C= (n.3042+12C=)
c.216+12C= (n.216+12C=)
c.1059+12C= (n.1059+12C=)
c.50+12C=
c.1118+12C=
c.2250+12C= (n.2250+12C=)
c.3378+12C= (n.3378+12C=)
c.293+12C=
c.3558+12C= (n.3558+12C=)
c.3225+12C= (n.3225+12C=)
7g.117614725C>TCA577222850CFTRc.3468+12C>T (n.3468+12C>T)
c.*3182+12C>T (n.*3182+12C>T)
c.3285+12C>T (n.3285+12C>T)
c.*1843+12C>T (n.*1843+12C>T)
c.3462+12C>T (n.3462+12C>T)
c.*3292+12C>T (n.*3292+12C>T)
c.3042+12C>T (n.3042+12C>T)
c.216+12C>T (n.216+12C>T)
c.1059+12C>T (n.1059+12C>T)
c.50+12C>T
c.1118+12C>T
c.2250+12C>T (n.2250+12C>T)
c.3378+12C>T (n.3378+12C>T)
c.293+12C>T
c.3558+12C>T (n.3558+12C>T)
c.3225+12C>T (n.3225+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614726A=CA1737392275CFTRc.3468+13A= (n.3468+13A=)
c.*3182+13A= (n.*3182+13A=)
c.3285+13A= (n.3285+13A=)
c.*1843+13A= (n.*1843+13A=)
c.3462+13A= (n.3462+13A=)
c.*3292+13A= (n.*3292+13A=)
c.3042+13A= (n.3042+13A=)
c.216+13A= (n.216+13A=)
c.1059+13A= (n.1059+13A=)
c.50+13A=
c.1118+13A=
c.2250+13A= (n.2250+13A=)
c.3378+13A= (n.3378+13A=)
c.293+13A=
c.3558+13A= (n.3558+13A=)
c.3225+13A= (n.3225+13A=)
7g.117614726A>GCA1737392276CFTRc.3468+13A>G (n.3468+13A>G)
c.*3182+13A>G (n.*3182+13A>G)
c.3285+13A>G (n.3285+13A>G)
c.*1843+13A>G (n.*1843+13A>G)
c.3462+13A>G (n.3462+13A>G)
c.*3292+13A>G (n.*3292+13A>G)
c.3042+13A>G (n.3042+13A>G)
c.216+13A>G (n.216+13A>G)
c.1059+13A>G (n.1059+13A>G)
c.50+13A>G
c.1118+13A>G
c.2250+13A>G (n.2250+13A>G)
c.3378+13A>G (n.3378+13A>G)
c.293+13A>G
c.3558+13A>G (n.3558+13A>G)
c.3225+13A>G (n.3225+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117614728C>ACA2684619897CFTRc.3468+15C>A (n.3468+15C>A)
c.*3182+15C>A (n.*3182+15C>A)
c.3285+15C>A (n.3285+15C>A)
c.*1843+15C>A (n.*1843+15C>A)
c.3462+15C>A (n.3462+15C>A)
c.*3292+15C>A (n.*3292+15C>A)
c.3042+15C>A (n.3042+15C>A)
c.216+15C>A (n.216+15C>A)
c.1059+15C>A (n.1059+15C>A)
c.50+15C>A
c.1118+15C>A
c.2250+15C>A (n.2250+15C>A)
c.3378+15C>A (n.3378+15C>A)
c.293+15C>A
c.3558+15C>A (n.3558+15C>A)
c.3225+15C>A (n.3225+15C>A)
 gnomAD v4
7g.117614728C>GCA2579000306CFTRc.3468+15C>G (n.3468+15C>G)
c.*3182+15C>G (n.*3182+15C>G)
c.3285+15C>G (n.3285+15C>G)
c.*1843+15C>G (n.*1843+15C>G)
c.3462+15C>G (n.3462+15C>G)
c.*3292+15C>G (n.*3292+15C>G)
c.3042+15C>G (n.3042+15C>G)
c.216+15C>G (n.216+15C>G)
c.1059+15C>G (n.1059+15C>G)
c.50+15C>G
c.1118+15C>G
c.2250+15C>G (n.2250+15C>G)
c.3378+15C>G (n.3378+15C>G)
c.293+15C>G
c.3558+15C>G (n.3558+15C>G)
c.3225+15C>G (n.3225+15C>G)
7g.117614733delCA2579000307CFTRc.3468+20del (n.3468+20del)
c.*3182+20del (n.*3182+20del)
c.3285+20del (n.3285+20del)
c.*1843+20del (n.*1843+20del)
c.3462+20del (n.3462+20del)
c.*3292+20del (n.*3292+20del)
c.3042+20del (n.3042+20del)
c.216+20del (n.216+20del)
c.1059+20del (n.1059+20del)
c.50+20del
c.1118+20del
c.2250+20del (n.2250+20del)
c.3378+20del (n.3378+20del)
c.293+20del
c.3558+20del (n.3558+20del)
c.3225+20del (n.3225+20del)
7g.117614732_117614733delCA2684619898CFTRc.3468+19_3468+20del (n.3468+19_3468+20del)
c.*3182+19_*3182+20del (n.*3182+19_*3182+20del)
c.3285+19_3285+20del (n.3285+19_3285+20del)
c.*1843+19_*1843+20del (n.*1843+19_*1843+20del)
c.3462+19_3462+20del (n.3462+19_3462+20del)
c.*3292+19_*3292+20del (n.*3292+19_*3292+20del)
c.3042+19_3042+20del (n.3042+19_3042+20del)
c.216+19_216+20del (n.216+19_216+20del)
c.1059+19_1059+20del (n.1059+19_1059+20del)
c.50+19_50+20del
c.1118+19_1118+20del
c.2250+19_2250+20del (n.2250+19_2250+20del)
c.3378+19_3378+20del (n.3378+19_3378+20del)
c.293+19_293+20del
c.3558+19_3558+20del (n.3558+19_3558+20del)
c.3225+19_3225+20del (n.3225+19_3225+20del)
 gnomAD v4
7g.117614735A=CA1737392277CFTRc.3468+22A= (n.3468+22A=)
c.*3182+22A= (n.*3182+22A=)
c.3285+22A= (n.3285+22A=)
c.*1843+22A= (n.*1843+22A=)
c.3462+22A= (n.3462+22A=)
c.*3292+22A= (n.*3292+22A=)
c.3042+22A= (n.3042+22A=)
c.216+22A= (n.216+22A=)
c.1059+22A= (n.1059+22A=)
c.50+22A=
c.1118+22A=
c.2250+22A= (n.2250+22A=)
c.3378+22A= (n.3378+22A=)
c.293+22A=
c.3558+22A= (n.3558+22A=)
c.3225+22A= (n.3225+22A=)
7g.117614735A>GCA2684619899CFTRc.3468+22A>G (n.3468+22A>G)
c.*3182+22A>G (n.*3182+22A>G)
c.3285+22A>G (n.3285+22A>G)
c.*1843+22A>G (n.*1843+22A>G)
c.3462+22A>G (n.3462+22A>G)
c.*3292+22A>G (n.*3292+22A>G)
c.3042+22A>G (n.3042+22A>G)
c.216+22A>G (n.216+22A>G)
c.1059+22A>G (n.1059+22A>G)
c.50+22A>G
c.1118+22A>G
c.2250+22A>G (n.2250+22A>G)
c.3378+22A>G (n.3378+22A>G)
c.293+22A>G
c.3558+22A>G (n.3558+22A>G)
c.3225+22A>G (n.3225+22A>G)
 gnomAD v4
7g.117614735A>TCA577222851CFTRc.3468+22A>T (n.3468+22A>T)
c.*3182+22A>T (n.*3182+22A>T)
c.3285+22A>T (n.3285+22A>T)
c.*1843+22A>T (n.*1843+22A>T)
c.3462+22A>T (n.3462+22A>T)
c.*3292+22A>T (n.*3292+22A>T)
c.3042+22A>T (n.3042+22A>T)
c.216+22A>T (n.216+22A>T)
c.1059+22A>T (n.1059+22A>T)
c.50+22A>T
c.1118+22A>T
c.2250+22A>T (n.2250+22A>T)
c.3378+22A>T (n.3378+22A>T)
c.293+22A>T
c.3558+22A>T (n.3558+22A>T)
c.3225+22A>T (n.3225+22A>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117614736C>ACA2579000308CFTRc.3468+23C>A (n.3468+23C>A)
c.*3182+23C>A (n.*3182+23C>A)
c.3285+23C>A (n.3285+23C>A)
c.*1843+23C>A (n.*1843+23C>A)
c.3462+23C>A (n.3462+23C>A)
c.*3292+23C>A (n.*3292+23C>A)
c.3042+23C>A (n.3042+23C>A)
c.216+23C>A (n.216+23C>A)
c.1059+23C>A (n.1059+23C>A)
c.50+23C>A
c.1118+23C>A
c.2250+23C>A (n.2250+23C>A)
c.3378+23C>A (n.3378+23C>A)
c.293+23C>A
c.3558+23C>A (n.3558+23C>A)
c.3225+23C>A (n.3225+23C>A)
 gnomAD v4
7g.117614739T>CCA2684619900CFTRc.3468+26T>C (n.3468+26T>C)
c.*3182+26T>C (n.*3182+26T>C)
c.3285+26T>C (n.3285+26T>C)
c.*1843+26T>C (n.*1843+26T>C)
c.3462+26T>C (n.3462+26T>C)
c.*3292+26T>C (n.*3292+26T>C)
c.3042+26T>C (n.3042+26T>C)
c.216+26T>C (n.216+26T>C)
c.1059+26T>C (n.1059+26T>C)
c.50+26T>C
c.1118+26T>C
c.2250+26T>C (n.2250+26T>C)
c.3378+26T>C (n.3378+26T>C)
c.293+26T>C
c.3558+26T>C (n.3558+26T>C)
c.3225+26T>C (n.3225+26T>C)
 gnomAD v4
7g.117614740T>ACA4451465CFTRc.3468+27T>A (n.3468+27T>A)
c.*3182+27T>A (n.*3182+27T>A)
c.3285+27T>A (n.3285+27T>A)
c.*1843+27T>A (n.*1843+27T>A)
c.3462+27T>A (n.3462+27T>A)
c.*3292+27T>A (n.*3292+27T>A)
c.3042+27T>A (n.3042+27T>A)
c.216+27T>A (n.216+27T>A)
c.1059+27T>A (n.1059+27T>A)
c.50+27T>A
c.1118+27T>A
c.2250+27T>A (n.2250+27T>A)
c.3378+27T>A (n.3378+27T>A)
c.293+27T>A
c.3558+27T>A (n.3558+27T>A)
c.3225+27T>A (n.3225+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614740T=CA1737392280CFTRc.3468+27T= (n.3468+27T=)
c.*3182+27T= (n.*3182+27T=)
c.3285+27T= (n.3285+27T=)
c.*1843+27T= (n.*1843+27T=)
c.3462+27T= (n.3462+27T=)
c.*3292+27T= (n.*3292+27T=)
c.3042+27T= (n.3042+27T=)
c.216+27T= (n.216+27T=)
c.1059+27T= (n.1059+27T=)
c.50+27T=
c.1118+27T=
c.2250+27T= (n.2250+27T=)
c.3378+27T= (n.3378+27T=)
c.293+27T=
c.3558+27T= (n.3558+27T=)
c.3225+27T= (n.3225+27T=)
7g.117614740_117614741delinsTACA1737392278CFTRc.3468+27_3468+28delinsTA (n.3468+27_3468+28delinsTA)
c.*3182+27_*3182+28delinsTA (n.*3182+27_*3182+28delinsTA)
c.3285+27_3285+28delinsTA (n.3285+27_3285+28delinsTA)
c.*1843+27_*1843+28delinsTA (n.*1843+27_*1843+28delinsTA)
c.3462+27_3462+28delinsTA (n.3462+27_3462+28delinsTA)
c.*3292+27_*3292+28delinsTA (n.*3292+27_*3292+28delinsTA)
c.3042+27_3042+28delinsTA (n.3042+27_3042+28delinsTA)
c.216+27_216+28delinsTA (n.216+27_216+28delinsTA)
c.1059+27_1059+28delinsTA (n.1059+27_1059+28delinsTA)
c.50+27_50+28delinsTA
c.1118+27_1118+28delinsTA
c.2250+27_2250+28delinsTA (n.2250+27_2250+28delinsTA)
c.3378+27_3378+28delinsTA (n.3378+27_3378+28delinsTA)
c.293+27_293+28delinsTA
c.3558+27_3558+28delinsTA (n.3558+27_3558+28delinsTA)
c.3225+27_3225+28delinsTA (n.3225+27_3225+28delinsTA)
7g.117614741delCA4451466CFTRc.3468+28del (n.3468+28del)
c.*3182+28del (n.*3182+28del)
c.3285+28del (n.3285+28del)
c.*1843+28del (n.*1843+28del)
c.3462+28del (n.3462+28del)
c.*3292+28del (n.*3292+28del)
c.3042+28del (n.3042+28del)
c.216+28del (n.216+28del)
c.1059+28del (n.1059+28del)
c.50+28del
c.1118+28del
c.2250+28del (n.2250+28del)
c.3378+28del (n.3378+28del)
c.293+28del
c.3558+28del (n.3558+28del)
c.3225+28del (n.3225+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614741A=CA1737392283CFTRc.3468+28A= (n.3468+28A=)
c.*3182+28A= (n.*3182+28A=)
c.3285+28A= (n.3285+28A=)
c.*1843+28A= (n.*1843+28A=)
c.3462+28A= (n.3462+28A=)
c.*3292+28A= (n.*3292+28A=)
c.3042+28A= (n.3042+28A=)
c.216+28A= (n.216+28A=)
c.1059+28A= (n.1059+28A=)
c.50+28A=
c.1118+28A=
c.2250+28A= (n.2250+28A=)
c.3378+28A= (n.3378+28A=)
c.293+28A=
c.3558+28A= (n.3558+28A=)
c.3225+28A= (n.3225+28A=)
7g.117614741A>GCA1737392282CFTRc.3468+28A>G (n.3468+28A>G)
c.*3182+28A>G (n.*3182+28A>G)
c.3285+28A>G (n.3285+28A>G)
c.*1843+28A>G (n.*1843+28A>G)
c.3462+28A>G (n.3462+28A>G)
c.*3292+28A>G (n.*3292+28A>G)
c.3042+28A>G (n.3042+28A>G)
c.216+28A>G (n.216+28A>G)
c.1059+28A>G (n.1059+28A>G)
c.50+28A>G
c.1118+28A>G
c.2250+28A>G (n.2250+28A>G)
c.3378+28A>G (n.3378+28A>G)
c.293+28A>G
c.3558+28A>G (n.3558+28A>G)
c.3225+28A>G (n.3225+28A>G)
 dbSNP
7g.117614742T>CCA4451467CFTRc.3468+29T>C (n.3468+29T>C)
c.*3182+29T>C (n.*3182+29T>C)
c.3285+29T>C (n.3285+29T>C)
c.*1843+29T>C (n.*1843+29T>C)
c.3462+29T>C (n.3462+29T>C)
c.*3292+29T>C (n.*3292+29T>C)
c.3042+29T>C (n.3042+29T>C)
c.216+29T>C (n.216+29T>C)
c.1059+29T>C (n.1059+29T>C)
c.50+29T>C
c.1118+29T>C
c.2250+29T>C (n.2250+29T>C)
c.3378+29T>C (n.3378+29T>C)
c.293+29T>C
c.3558+29T>C (n.3558+29T>C)
c.3225+29T>C (n.3225+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614742T=CA1737392284CFTRc.3468+29T= (n.3468+29T=)
c.*3182+29T= (n.*3182+29T=)
c.3285+29T= (n.3285+29T=)
c.*1843+29T= (n.*1843+29T=)
c.3462+29T= (n.3462+29T=)
c.*3292+29T= (n.*3292+29T=)
c.3042+29T= (n.3042+29T=)
c.216+29T= (n.216+29T=)
c.1059+29T= (n.1059+29T=)
c.50+29T=
c.1118+29T=
c.2250+29T= (n.2250+29T=)
c.3378+29T= (n.3378+29T=)
c.293+29T=
c.3558+29T= (n.3558+29T=)
c.3225+29T= (n.3225+29T=)
7g.117614743_117614744delinsGACA1737392286CFTRc.3468+30_3468+31delinsGA (n.3468+30_3468+31delinsGA)
c.*3182+30_*3182+31delinsGA (n.*3182+30_*3182+31delinsGA)
c.3285+30_3285+31delinsGA (n.3285+30_3285+31delinsGA)
c.*1843+30_*1843+31delinsGA (n.*1843+30_*1843+31delinsGA)
c.3462+30_3462+31delinsGA (n.3462+30_3462+31delinsGA)
c.*3292+30_*3292+31delinsGA (n.*3292+30_*3292+31delinsGA)
c.3042+30_3042+31delinsGA (n.3042+30_3042+31delinsGA)
c.216+30_216+31delinsGA (n.216+30_216+31delinsGA)
c.1059+30_1059+31delinsGA (n.1059+30_1059+31delinsGA)
c.50+30_50+31delinsGA
c.1118+30_1118+31delinsGA
c.2250+30_2250+31delinsGA (n.2250+30_2250+31delinsGA)
c.3378+30_3378+31delinsGA (n.3378+30_3378+31delinsGA)
c.293+30_293+31delinsGA
c.3558+30_3558+31delinsGA (n.3558+30_3558+31delinsGA)
c.3225+30_3225+31delinsGA (n.3225+30_3225+31delinsGA)
7g.117614750dupCA2684619901CFTRc.3468+37dup (n.3468+37dup)
c.*3182+37dup (n.*3182+37dup)
c.3285+37dup (n.3285+37dup)
c.*1843+37dup (n.*1843+37dup)
c.3462+37dup (n.3462+37dup)
c.*3292+37dup (n.*3292+37dup)
c.3042+37dup (n.3042+37dup)
c.216+37dup (n.216+37dup)
c.1059+37dup (n.1059+37dup)
c.50+37dup
c.1118+37dup
c.2250+37dup (n.2250+37dup)
c.3378+37dup (n.3378+37dup)
c.293+37dup
c.3558+37dup (n.3558+37dup)
c.3225+37dup (n.3225+37dup)
 gnomAD v4
7g.117614750delCA832101052CFTRc.3468+37del (n.3468+37del)
c.*3182+37del (n.*3182+37del)
c.3285+37del (n.3285+37del)
c.*1843+37del (n.*1843+37del)
c.3462+37del (n.3462+37del)
c.*3292+37del (n.*3292+37del)
c.3042+37del (n.3042+37del)
c.216+37del (n.216+37del)
c.1059+37del (n.1059+37del)
c.50+37del
c.1118+37del
c.2250+37del (n.2250+37del)
c.3378+37del (n.3378+37del)
c.293+37del
c.3558+37del (n.3558+37del)
c.3225+37del (n.3225+37del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117614746A=CA1737392288CFTRc.3468+33A= (n.3468+33A=)
c.*3182+33A= (n.*3182+33A=)
c.3285+33A= (n.3285+33A=)
c.*1843+33A= (n.*1843+33A=)
c.3462+33A= (n.3462+33A=)
c.*3292+33A= (n.*3292+33A=)
c.3042+33A= (n.3042+33A=)
c.216+33A= (n.216+33A=)
c.1059+33A= (n.1059+33A=)
c.50+33A=
c.1118+33A=
c.2250+33A= (n.2250+33A=)
c.3378+33A= (n.3378+33A=)
c.293+33A=
c.3558+33A= (n.3558+33A=)
c.3225+33A= (n.3225+33A=)
7g.117614746A>GCA1139660210CFTRc.3468+33A>G (n.3468+33A>G)
c.*3182+33A>G (n.*3182+33A>G)
c.3285+33A>G (n.3285+33A>G)
c.*1843+33A>G (n.*1843+33A>G)
c.3462+33A>G (n.3462+33A>G)
c.*3292+33A>G (n.*3292+33A>G)
c.3042+33A>G (n.3042+33A>G)
c.216+33A>G (n.216+33A>G)
c.1059+33A>G (n.1059+33A>G)
c.50+33A>G
c.1118+33A>G
c.2250+33A>G (n.2250+33A>G)
c.3378+33A>G (n.3378+33A>G)
c.293+33A>G
c.3558+33A>G (n.3558+33A>G)
c.3225+33A>G (n.3225+33A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117614747A>TCA2579000310CFTRc.3468+34A>T (n.3468+34A>T)
c.*3182+34A>T (n.*3182+34A>T)
c.3285+34A>T (n.3285+34A>T)
c.*1843+34A>T (n.*1843+34A>T)
c.3462+34A>T (n.3462+34A>T)
c.*3292+34A>T (n.*3292+34A>T)
c.3042+34A>T (n.3042+34A>T)
c.216+34A>T (n.216+34A>T)
c.1059+34A>T (n.1059+34A>T)
c.50+34A>T
c.1118+34A>T
c.2250+34A>T (n.2250+34A>T)
c.3378+34A>T (n.3378+34A>T)
c.293+34A>T
c.3558+34A>T (n.3558+34A>T)
c.3225+34A>T (n.3225+34A>T)
7g.117614748A=CA1737392290CFTRc.3468+35A= (n.3468+35A=)
c.*3182+35A= (n.*3182+35A=)
c.3285+35A= (n.3285+35A=)
c.*1843+35A= (n.*1843+35A=)
c.3462+35A= (n.3462+35A=)
c.*3292+35A= (n.*3292+35A=)
c.3042+35A= (n.3042+35A=)
c.216+35A= (n.216+35A=)
c.1059+35A= (n.1059+35A=)
c.50+35A=
c.1118+35A=
c.2250+35A= (n.2250+35A=)
c.3378+35A= (n.3378+35A=)
c.293+35A=
c.3558+35A= (n.3558+35A=)
c.3225+35A= (n.3225+35A=)
7g.117614748A>GCA577222852CFTRc.3468+35A>G (n.3468+35A>G)
c.*3182+35A>G (n.*3182+35A>G)
c.3285+35A>G (n.3285+35A>G)
c.*1843+35A>G (n.*1843+35A>G)
c.3462+35A>G (n.3462+35A>G)
c.*3292+35A>G (n.*3292+35A>G)
c.3042+35A>G (n.3042+35A>G)
c.216+35A>G (n.216+35A>G)
c.1059+35A>G (n.1059+35A>G)
c.50+35A>G
c.1118+35A>G
c.2250+35A>G (n.2250+35A>G)
c.3378+35A>G (n.3378+35A>G)
c.293+35A>G
c.3558+35A>G (n.3558+35A>G)
c.3225+35A>G (n.3225+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614749A>GCA2579000311CFTRc.3468+36A>G (n.3468+36A>G)
c.*3182+36A>G (n.*3182+36A>G)
c.3285+36A>G (n.3285+36A>G)
c.*1843+36A>G (n.*1843+36A>G)
c.3462+36A>G (n.3462+36A>G)
c.*3292+36A>G (n.*3292+36A>G)
c.3042+36A>G (n.3042+36A>G)
c.216+36A>G (n.216+36A>G)
c.1059+36A>G (n.1059+36A>G)
c.50+36A>G
c.1118+36A>G
c.2250+36A>G (n.2250+36A>G)
c.3378+36A>G (n.3378+36A>G)
c.293+36A>G
c.3558+36A>G (n.3558+36A>G)
c.3225+36A>G (n.3225+36A>G)
 gnomAD v4
7g.117614750A=CA1737392291CFTRc.3468+37A= (n.3468+37A=)
c.*3182+37A= (n.*3182+37A=)
c.3285+37A= (n.3285+37A=)
c.*1843+37A= (n.*1843+37A=)
c.3462+37A= (n.3462+37A=)
c.*3292+37A= (n.*3292+37A=)
c.3042+37A= (n.3042+37A=)
c.216+37A= (n.216+37A=)
c.1059+37A= (n.1059+37A=)
c.50+37A=
c.1118+37A=
c.2250+37A= (n.2250+37A=)
c.3378+37A= (n.3378+37A=)
c.293+37A=
c.3558+37A= (n.3558+37A=)
c.3225+37A= (n.3225+37A=)
7g.117614750A>CCA832101060CFTRc.3468+37A>C (n.3468+37A>C)
c.*3182+37A>C (n.*3182+37A>C)
c.3285+37A>C (n.3285+37A>C)
c.*1843+37A>C (n.*1843+37A>C)
c.3462+37A>C (n.3462+37A>C)
c.*3292+37A>C (n.*3292+37A>C)
c.3042+37A>C (n.3042+37A>C)
c.216+37A>C (n.216+37A>C)
c.1059+37A>C (n.1059+37A>C)
c.50+37A>C
c.1118+37A>C
c.2250+37A>C (n.2250+37A>C)
c.3378+37A>C (n.3378+37A>C)
c.293+37A>C
c.3558+37A>C (n.3558+37A>C)
c.3225+37A>C (n.3225+37A>C)
 dbSNP
7g.117614750A>TCA577222853CFTRc.3468+37A>T (n.3468+37A>T)
c.*3182+37A>T (n.*3182+37A>T)
c.3285+37A>T (n.3285+37A>T)
c.*1843+37A>T (n.*1843+37A>T)
c.3462+37A>T (n.3462+37A>T)
c.*3292+37A>T (n.*3292+37A>T)
c.3042+37A>T (n.3042+37A>T)
c.216+37A>T (n.216+37A>T)
c.1059+37A>T (n.1059+37A>T)
c.50+37A>T
c.1118+37A>T
c.2250+37A>T (n.2250+37A>T)
c.3378+37A>T (n.3378+37A>T)
c.293+37A>T
c.3558+37A>T (n.3558+37A>T)
c.3225+37A>T (n.3225+37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614751T>ACA2579000312CFTRc.3468+38T>A (n.3468+38T>A)
c.*3182+38T>A (n.*3182+38T>A)
c.3285+38T>A (n.3285+38T>A)
c.*1843+38T>A (n.*1843+38T>A)
c.3462+38T>A (n.3462+38T>A)
c.*3292+38T>A (n.*3292+38T>A)
c.3042+38T>A (n.3042+38T>A)
c.216+38T>A (n.216+38T>A)
c.1059+38T>A (n.1059+38T>A)
c.50+38T>A
c.1118+38T>A
c.2250+38T>A (n.2250+38T>A)
c.3378+38T>A (n.3378+38T>A)
c.293+38T>A
c.3558+38T>A (n.3558+38T>A)
c.3225+38T>A (n.3225+38T>A)
7g.117614753C>ACA2579000313CFTRc.3468+40C>A (n.3468+40C>A)
c.*3182+40C>A (n.*3182+40C>A)
c.3285+40C>A (n.3285+40C>A)
c.*1843+40C>A (n.*1843+40C>A)
c.3462+40C>A (n.3462+40C>A)
c.*3292+40C>A (n.*3292+40C>A)
c.3042+40C>A (n.3042+40C>A)
c.216+40C>A (n.216+40C>A)
c.1059+40C>A (n.1059+40C>A)
c.50+40C>A
c.1118+40C>A
c.2250+40C>A (n.2250+40C>A)
c.3378+40C>A (n.3378+40C>A)
c.293+40C>A
c.3558+40C>A (n.3558+40C>A)
c.3225+40C>A (n.3225+40C>A)
7g.117614754A=CA1737392292CFTRc.3468+41A= (n.3468+41A=)
c.*3182+41A= (n.*3182+41A=)
c.3285+41A= (n.3285+41A=)
c.*1843+41A= (n.*1843+41A=)
c.3462+41A= (n.3462+41A=)
c.*3292+41A= (n.*3292+41A=)
c.3042+41A= (n.3042+41A=)
c.216+41A= (n.216+41A=)
c.1059+41A= (n.1059+41A=)
c.50+41A=
c.1118+41A=
c.2250+41A= (n.2250+41A=)
c.3378+41A= (n.3378+41A=)
c.293+41A=
c.3558+41A= (n.3558+41A=)
c.3225+41A= (n.3225+41A=)
7g.117614754A>GCA4451468CFTRc.3468+41A>G (n.3468+41A>G)
c.*3182+41A>G (n.*3182+41A>G)
c.3285+41A>G (n.3285+41A>G)
c.*1843+41A>G (n.*1843+41A>G)
c.3462+41A>G (n.3462+41A>G)
c.*3292+41A>G (n.*3292+41A>G)
c.3042+41A>G (n.3042+41A>G)
c.216+41A>G (n.216+41A>G)
c.1059+41A>G (n.1059+41A>G)
c.50+41A>G
c.1118+41A>G
c.2250+41A>G (n.2250+41A>G)
c.3378+41A>G (n.3378+41A>G)
c.293+41A>G
c.3558+41A>G (n.3558+41A>G)
c.3225+41A>G (n.3225+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614755G>ACA1737392294CFTRc.3468+42G>A (n.3468+42G>A)
c.*3182+42G>A (n.*3182+42G>A)
c.3285+42G>A (n.3285+42G>A)
c.*1843+42G>A (n.*1843+42G>A)
c.3462+42G>A (n.3462+42G>A)
c.*3292+42G>A (n.*3292+42G>A)
c.3042+42G>A (n.3042+42G>A)
c.216+42G>A (n.216+42G>A)
c.1059+42G>A (n.1059+42G>A)
c.50+42G>A
c.1118+42G>A
c.2250+42G>A (n.2250+42G>A)
c.3378+42G>A (n.3378+42G>A)
c.293+42G>A
c.3558+42G>A (n.3558+42G>A)
c.3225+42G>A (n.3225+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117614755G>CCA2777591395CFTRc.3468+42G>C (n.3468+42G>C)
c.*3182+42G>C (n.*3182+42G>C)
c.3285+42G>C (n.3285+42G>C)
c.*1843+42G>C (n.*1843+42G>C)
c.3462+42G>C (n.3462+42G>C)
c.*3292+42G>C (n.*3292+42G>C)
c.3042+42G>C (n.3042+42G>C)
c.216+42G>C (n.216+42G>C)
c.1059+42G>C (n.1059+42G>C)
c.50+42G>C
c.1118+42G>C
c.2250+42G>C (n.2250+42G>C)
c.3378+42G>C (n.3378+42G>C)
c.293+42G>C
c.3558+42G>C (n.3558+42G>C)
c.3225+42G>C (n.3225+42G>C)
7g.117614755G=CA1737392293CFTRc.3468+42G= (n.3468+42G=)
c.*3182+42G= (n.*3182+42G=)
c.3285+42G= (n.3285+42G=)
c.*1843+42G= (n.*1843+42G=)
c.3462+42G= (n.3462+42G=)
c.*3292+42G= (n.*3292+42G=)
c.3042+42G= (n.3042+42G=)
c.216+42G= (n.216+42G=)
c.1059+42G= (n.1059+42G=)
c.50+42G=
c.1118+42G=
c.2250+42G= (n.2250+42G=)
c.3378+42G= (n.3378+42G=)
c.293+42G=
c.3558+42G= (n.3558+42G=)
c.3225+42G= (n.3225+42G=)
7g.117614755G>TCA2684619902CFTRc.3468+42G>T (n.3468+42G>T)
c.*3182+42G>T (n.*3182+42G>T)
c.3285+42G>T (n.3285+42G>T)
c.*1843+42G>T (n.*1843+42G>T)
c.3462+42G>T (n.3462+42G>T)
c.*3292+42G>T (n.*3292+42G>T)
c.3042+42G>T (n.3042+42G>T)
c.216+42G>T (n.216+42G>T)
c.1059+42G>T (n.1059+42G>T)
c.50+42G>T
c.1118+42G>T
c.2250+42G>T (n.2250+42G>T)
c.3378+42G>T (n.3378+42G>T)
c.293+42G>T
c.3558+42G>T (n.3558+42G>T)
c.3225+42G>T (n.3225+42G>T)
 gnomAD v4
7g.117614756A=CA1737392296CFTRc.3468+43A= (n.3468+43A=)
c.*3182+43A= (n.*3182+43A=)
c.3285+43A= (n.3285+43A=)
c.*1843+43A= (n.*1843+43A=)
c.3462+43A= (n.3462+43A=)
c.*3292+43A= (n.*3292+43A=)
c.3042+43A= (n.3042+43A=)
c.216+43A= (n.216+43A=)
c.1059+43A= (n.1059+43A=)
c.50+43A=
c.1118+43A=
c.2250+43A= (n.2250+43A=)
c.3378+43A= (n.3378+43A=)
c.293+43A=
c.3558+43A= (n.3558+43A=)
c.3225+43A= (n.3225+43A=)
7g.117614756A>GCA832101065CFTRc.3468+43A>G (n.3468+43A>G)
c.*3182+43A>G (n.*3182+43A>G)
c.3285+43A>G (n.3285+43A>G)
c.*1843+43A>G (n.*1843+43A>G)
c.3462+43A>G (n.3462+43A>G)
c.*3292+43A>G (n.*3292+43A>G)
c.3042+43A>G (n.3042+43A>G)
c.216+43A>G (n.216+43A>G)
c.1059+43A>G (n.1059+43A>G)
c.50+43A>G
c.1118+43A>G
c.2250+43A>G (n.2250+43A>G)
c.3378+43A>G (n.3378+43A>G)
c.293+43A>G
c.3558+43A>G (n.3558+43A>G)
c.3225+43A>G (n.3225+43A>G)
 dbSNP
7g.117614757C>ACA2684619903CFTRc.3468+44C>A (n.3468+44C>A)
c.*3182+44C>A (n.*3182+44C>A)
c.3285+44C>A (n.3285+44C>A)
c.*1843+44C>A (n.*1843+44C>A)
c.3462+44C>A (n.3462+44C>A)
c.*3292+44C>A (n.*3292+44C>A)
c.3042+44C>A (n.3042+44C>A)
c.216+44C>A (n.216+44C>A)
c.1059+44C>A (n.1059+44C>A)
c.50+44C>A
c.1118+44C>A
c.2250+44C>A (n.2250+44C>A)
c.3378+44C>A (n.3378+44C>A)
c.293+44C>A
c.3558+44C>A (n.3558+44C>A)
c.3225+44C>A (n.3225+44C>A)
 gnomAD v4
7g.117614759A=CA1737392297CFTRc.3468+46A= (n.3468+46A=)
c.*3182+46A= (n.*3182+46A=)
c.3285+46A= (n.3285+46A=)
c.*1843+46A= (n.*1843+46A=)
c.3462+46A= (n.3462+46A=)
c.*3292+46A= (n.*3292+46A=)
c.3042+46A= (n.3042+46A=)
c.216+46A= (n.216+46A=)
c.1059+46A= (n.1059+46A=)
c.50+46A=
c.1118+46A=
c.2250+46A= (n.2250+46A=)
c.3378+46A= (n.3378+46A=)
c.293+46A=
c.3558+46A= (n.3558+46A=)
c.3225+46A= (n.3225+46A=)
7g.117614759A>GCA4451469CFTRc.3468+46A>G (n.3468+46A>G)
c.*3182+46A>G (n.*3182+46A>G)
c.3285+46A>G (n.3285+46A>G)
c.*1843+46A>G (n.*1843+46A>G)
c.3462+46A>G (n.3462+46A>G)
c.*3292+46A>G (n.*3292+46A>G)
c.3042+46A>G (n.3042+46A>G)
c.216+46A>G (n.216+46A>G)
c.1059+46A>G (n.1059+46A>G)
c.50+46A>G
c.1118+46A>G
c.2250+46A>G (n.2250+46A>G)
c.3378+46A>G (n.3378+46A>G)
c.293+46A>G
c.3558+46A>G (n.3558+46A>G)
c.3225+46A>G (n.3225+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117614760G>ACA4451470CFTRc.3468+47G>A (n.3468+47G>A)
c.*3182+47G>A (n.*3182+47G>A)
c.3285+47G>A (n.3285+47G>A)
c.*1843+47G>A (n.*1843+47G>A)
c.3462+47G>A (n.3462+47G>A)
c.*3292+47G>A (n.*3292+47G>A)
c.3042+47G>A (n.3042+47G>A)
c.216+47G>A (n.216+47G>A)
c.1059+47G>A (n.1059+47G>A)
c.50+47G>A
c.1118+47G>A
c.2250+47G>A (n.2250+47G>A)
c.3378+47G>A (n.3378+47G>A)
c.293+47G>A
c.3558+47G>A (n.3558+47G>A)
c.3225+47G>A (n.3225+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614760G>CCA577222854CFTRc.3468+47G>C (n.3468+47G>C)
c.*3182+47G>C (n.*3182+47G>C)
c.3285+47G>C (n.3285+47G>C)
c.*1843+47G>C (n.*1843+47G>C)
c.3462+47G>C (n.3462+47G>C)
c.*3292+47G>C (n.*3292+47G>C)
c.3042+47G>C (n.3042+47G>C)
c.216+47G>C (n.216+47G>C)
c.1059+47G>C (n.1059+47G>C)
c.50+47G>C
c.1118+47G>C
c.2250+47G>C (n.2250+47G>C)
c.3378+47G>C (n.3378+47G>C)
c.293+47G>C
c.3558+47G>C (n.3558+47G>C)
c.3225+47G>C (n.3225+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614760G=CA1737392298CFTRc.3468+47G= (n.3468+47G=)
c.*3182+47G= (n.*3182+47G=)
c.3285+47G= (n.3285+47G=)
c.*1843+47G= (n.*1843+47G=)
c.3462+47G= (n.3462+47G=)
c.*3292+47G= (n.*3292+47G=)
c.3042+47G= (n.3042+47G=)
c.216+47G= (n.216+47G=)
c.1059+47G= (n.1059+47G=)
c.50+47G=
c.1118+47G=
c.2250+47G= (n.2250+47G=)
c.3378+47G= (n.3378+47G=)
c.293+47G=
c.3558+47G= (n.3558+47G=)
c.3225+47G= (n.3225+47G=)
7g.117614761T>ACA2579000314CFTRc.3468+48T>A (n.3468+48T>A)
c.*3182+48T>A (n.*3182+48T>A)
c.3285+48T>A (n.3285+48T>A)
c.*1843+48T>A (n.*1843+48T>A)
c.3462+48T>A (n.3462+48T>A)
c.*3292+48T>A (n.*3292+48T>A)
c.3042+48T>A (n.3042+48T>A)
c.216+48T>A (n.216+48T>A)
c.1059+48T>A (n.1059+48T>A)
c.50+48T>A
c.1118+48T>A
c.2250+48T>A (n.2250+48T>A)
c.3378+48T>A (n.3378+48T>A)
c.293+48T>A
c.3558+48T>A (n.3558+48T>A)
c.3225+48T>A (n.3225+48T>A)
 gnomAD v4
7g.117614764C>ACA4451471CFTRc.3468+51C>A (n.3468+51C>A)
c.*3182+51C>A (n.*3182+51C>A)
c.3285+51C>A (n.3285+51C>A)
c.*1843+51C>A (n.*1843+51C>A)
c.3462+51C>A (n.3462+51C>A)
c.*3292+51C>A (n.*3292+51C>A)
c.3042+51C>A (n.3042+51C>A)
c.216+51C>A (n.216+51C>A)
c.1059+51C>A (n.1059+51C>A)
c.50+51C>A
c.1118+51C>A
c.2250+51C>A (n.2250+51C>A)
c.3378+51C>A (n.3378+51C>A)
c.293+51C>A
c.3558+51C>A (n.3558+51C>A)
c.3225+51C>A (n.3225+51C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614764C=CA1737392300CFTRc.3468+51C= (n.3468+51C=)
c.*3182+51C= (n.*3182+51C=)
c.3285+51C= (n.3285+51C=)
c.*1843+51C= (n.*1843+51C=)
c.3462+51C= (n.3462+51C=)
c.*3292+51C= (n.*3292+51C=)
c.3042+51C= (n.3042+51C=)
c.216+51C= (n.216+51C=)
c.1059+51C= (n.1059+51C=)
c.50+51C=
c.1118+51C=
c.2250+51C= (n.2250+51C=)
c.3378+51C= (n.3378+51C=)
c.293+51C=
c.3558+51C= (n.3558+51C=)
c.3225+51C= (n.3225+51C=)
7g.117614765A=CA1737392301CFTRc.3468+52A= (n.3468+52A=)
c.*3182+52A= (n.*3182+52A=)
c.3285+52A= (n.3285+52A=)
c.*1843+52A= (n.*1843+52A=)
c.3462+52A= (n.3462+52A=)
c.*3292+52A= (n.*3292+52A=)
c.3042+52A= (n.3042+52A=)
c.216+52A= (n.216+52A=)
c.1059+52A= (n.1059+52A=)
c.50+52A=
c.1118+52A=
c.2250+52A= (n.2250+52A=)
c.3378+52A= (n.3378+52A=)
c.293+52A=
c.3558+52A= (n.3558+52A=)
c.3225+52A= (n.3225+52A=)
7g.117614765A>CCA2684619904CFTRc.3468+52A>C (n.3468+52A>C)
c.*3182+52A>C (n.*3182+52A>C)
c.3285+52A>C (n.3285+52A>C)
c.*1843+52A>C (n.*1843+52A>C)
c.3462+52A>C (n.3462+52A>C)
c.*3292+52A>C (n.*3292+52A>C)
c.3042+52A>C (n.3042+52A>C)
c.216+52A>C (n.216+52A>C)
c.1059+52A>C (n.1059+52A>C)
c.50+52A>C
c.1118+52A>C
c.2250+52A>C (n.2250+52A>C)
c.3378+52A>C (n.3378+52A>C)
c.293+52A>C
c.3558+52A>C (n.3558+52A>C)
c.3225+52A>C (n.3225+52A>C)
 gnomAD v4
7g.117614765A>GCA4451472CFTRc.3468+52A>G (n.3468+52A>G)
c.*3182+52A>G (n.*3182+52A>G)
c.3285+52A>G (n.3285+52A>G)
c.*1843+52A>G (n.*1843+52A>G)
c.3462+52A>G (n.3462+52A>G)
c.*3292+52A>G (n.*3292+52A>G)
c.3042+52A>G (n.3042+52A>G)
c.216+52A>G (n.216+52A>G)
c.1059+52A>G (n.1059+52A>G)
c.50+52A>G
c.1118+52A>G
c.2250+52A>G (n.2250+52A>G)
c.3378+52A>G (n.3378+52A>G)
c.293+52A>G
c.3558+52A>G (n.3558+52A>G)
c.3225+52A>G (n.3225+52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117614766A=CA1737392302CFTRc.3468+53A= (n.3468+53A=)
c.*3182+53A= (n.*3182+53A=)
c.3285+53A= (n.3285+53A=)
c.*1843+53A= (n.*1843+53A=)
c.3462+53A= (n.3462+53A=)
c.*3292+53A= (n.*3292+53A=)
c.3042+53A= (n.3042+53A=)
c.216+53A= (n.216+53A=)
c.1059+53A= (n.1059+53A=)
c.50+53A=
c.1118+53A=
c.2250+53A= (n.2250+53A=)
c.3378+53A= (n.3378+53A=)
c.293+53A=
c.3558+53A= (n.3558+53A=)
c.3225+53A= (n.3225+53A=)
7g.117614766A>TCA164969011CFTRc.3468+53A>T (n.3468+53A>T)
c.*3182+53A>T (n.*3182+53A>T)
c.3285+53A>T (n.3285+53A>T)
c.*1843+53A>T (n.*1843+53A>T)
c.3462+53A>T (n.3462+53A>T)
c.*3292+53A>T (n.*3292+53A>T)
c.3042+53A>T (n.3042+53A>T)
c.216+53A>T (n.216+53A>T)
c.1059+53A>T (n.1059+53A>T)
c.50+53A>T
c.1118+53A>T
c.2250+53A>T (n.2250+53A>T)
c.3378+53A>T (n.3378+53A>T)
c.293+53A>T
c.3558+53A>T (n.3558+53A>T)
c.3225+53A>T (n.3225+53A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614768G>ACA1106316933CFTRc.3468+55G>A (n.3468+55G>A)
c.*3182+55G>A (n.*3182+55G>A)
c.3285+55G>A (n.3285+55G>A)
c.*1843+55G>A (n.*1843+55G>A)
c.3462+55G>A (n.3462+55G>A)
c.*3292+55G>A (n.*3292+55G>A)
c.3042+55G>A (n.3042+55G>A)
c.216+55G>A (n.216+55G>A)
c.1059+55G>A (n.1059+55G>A)
c.50+55G>A
c.1118+55G>A
c.2250+55G>A (n.2250+55G>A)
c.3378+55G>A (n.3378+55G>A)
c.293+55G>A
c.3558+55G>A (n.3558+55G>A)
c.3225+55G>A (n.3225+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614768G>CCA1737392304CFTRc.3468+55G>C (n.3468+55G>C)
c.*3182+55G>C (n.*3182+55G>C)
c.3285+55G>C (n.3285+55G>C)
c.*1843+55G>C (n.*1843+55G>C)
c.3462+55G>C (n.3462+55G>C)
c.*3292+55G>C (n.*3292+55G>C)
c.3042+55G>C (n.3042+55G>C)
c.216+55G>C (n.216+55G>C)
c.1059+55G>C (n.1059+55G>C)
c.50+55G>C
c.1118+55G>C
c.2250+55G>C (n.2250+55G>C)
c.3378+55G>C (n.3378+55G>C)
c.293+55G>C
c.3558+55G>C (n.3558+55G>C)
c.3225+55G>C (n.3225+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117614768G=CA1737392303CFTRc.3468+55G= (n.3468+55G=)
c.*3182+55G= (n.*3182+55G=)
c.3285+55G= (n.3285+55G=)
c.*1843+55G= (n.*1843+55G=)
c.3462+55G= (n.3462+55G=)
c.*3292+55G= (n.*3292+55G=)
c.3042+55G= (n.3042+55G=)
c.216+55G= (n.216+55G=)
c.1059+55G= (n.1059+55G=)
c.50+55G=
c.1118+55G=
c.2250+55G= (n.2250+55G=)
c.3378+55G= (n.3378+55G=)
c.293+55G=
c.3558+55G= (n.3558+55G=)
c.3225+55G= (n.3225+55G=)
7g.117614768G>TCA2684619905CFTRc.3468+55G>T (n.3468+55G>T)
c.*3182+55G>T (n.*3182+55G>T)
c.3285+55G>T (n.3285+55G>T)
c.*1843+55G>T (n.*1843+55G>T)
c.3462+55G>T (n.3462+55G>T)
c.*3292+55G>T (n.*3292+55G>T)
c.3042+55G>T (n.3042+55G>T)
c.216+55G>T (n.216+55G>T)
c.1059+55G>T (n.1059+55G>T)
c.50+55G>T
c.1118+55G>T
c.2250+55G>T (n.2250+55G>T)
c.3378+55G>T (n.3378+55G>T)
c.293+55G>T
c.3558+55G>T (n.3558+55G>T)
c.3225+55G>T (n.3225+55G>T)
 gnomAD v4
7g.117614770A=CA1737392306CFTRc.3468+57A= (n.3468+57A=)
c.*3182+57A= (n.*3182+57A=)
c.3285+57A= (n.3285+57A=)
c.*1843+57A= (n.*1843+57A=)
c.3462+57A= (n.3462+57A=)
c.*3292+57A= (n.*3292+57A=)
c.3042+57A= (n.3042+57A=)
c.216+57A= (n.216+57A=)
c.1059+57A= (n.1059+57A=)
c.50+57A=
c.1118+57A=
c.2250+57A= (n.2250+57A=)
c.3378+57A= (n.3378+57A=)
c.293+57A=
c.3558+57A= (n.3558+57A=)
c.3225+57A= (n.3225+57A=)
7g.117614770A>CCA2684619906CFTRc.3468+57A>C (n.3468+57A>C)
c.*3182+57A>C (n.*3182+57A>C)
c.3285+57A>C (n.3285+57A>C)
c.*1843+57A>C (n.*1843+57A>C)
c.3462+57A>C (n.3462+57A>C)
c.*3292+57A>C (n.*3292+57A>C)
c.3042+57A>C (n.3042+57A>C)
c.216+57A>C (n.216+57A>C)
c.1059+57A>C (n.1059+57A>C)
c.50+57A>C
c.1118+57A>C
c.2250+57A>C (n.2250+57A>C)
c.3378+57A>C (n.3378+57A>C)
c.293+57A>C
c.3558+57A>C (n.3558+57A>C)
c.3225+57A>C (n.3225+57A>C)
 gnomAD v4
7g.117614770A>GCA832101078CFTRc.3468+57A>G (n.3468+57A>G)
c.*3182+57A>G (n.*3182+57A>G)
c.3285+57A>G (n.3285+57A>G)
c.*1843+57A>G (n.*1843+57A>G)
c.3462+57A>G (n.3462+57A>G)
c.*3292+57A>G (n.*3292+57A>G)
c.3042+57A>G (n.3042+57A>G)
c.216+57A>G (n.216+57A>G)
c.1059+57A>G (n.1059+57A>G)
c.50+57A>G
c.1118+57A>G
c.2250+57A>G (n.2250+57A>G)
c.3378+57A>G (n.3378+57A>G)
c.293+57A>G
c.3558+57A>G (n.3558+57A>G)
c.3225+57A>G (n.3225+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117614771T>CCA2684619907CFTRc.3468+58T>C (n.3468+58T>C)
c.*3182+58T>C (n.*3182+58T>C)
c.3285+58T>C (n.3285+58T>C)
c.*1843+58T>C (n.*1843+58T>C)
c.3462+58T>C (n.3462+58T>C)
c.*3292+58T>C (n.*3292+58T>C)
c.3042+58T>C (n.3042+58T>C)
c.216+58T>C (n.216+58T>C)
c.1059+58T>C (n.1059+58T>C)
c.50+58T>C
c.1118+58T>C
c.2250+58T>C (n.2250+58T>C)
c.3378+58T>C (n.3378+58T>C)
c.293+58T>C
c.3558+58T>C (n.3558+58T>C)
c.3225+58T>C (n.3225+58T>C)
 gnomAD v4
7g.117614771T>GCA832101080CFTRc.3468+58T>G (n.3468+58T>G)
c.*3182+58T>G (n.*3182+58T>G)
c.3285+58T>G (n.3285+58T>G)
c.*1843+58T>G (n.*1843+58T>G)
c.3462+58T>G (n.3462+58T>G)
c.*3292+58T>G (n.*3292+58T>G)
c.3042+58T>G (n.3042+58T>G)
c.216+58T>G (n.216+58T>G)
c.1059+58T>G (n.1059+58T>G)
c.50+58T>G
c.1118+58T>G
c.2250+58T>G (n.2250+58T>G)
c.3378+58T>G (n.3378+58T>G)
c.293+58T>G
c.3558+58T>G (n.3558+58T>G)
c.3225+58T>G (n.3225+58T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117614771T=CA1737392307CFTRc.3468+58T= (n.3468+58T=)
c.*3182+58T= (n.*3182+58T=)
c.3285+58T= (n.3285+58T=)
c.*1843+58T= (n.*1843+58T=)
c.3462+58T= (n.3462+58T=)
c.*3292+58T= (n.*3292+58T=)
c.3042+58T= (n.3042+58T=)
c.216+58T= (n.216+58T=)
c.1059+58T= (n.1059+58T=)
c.50+58T=
c.1118+58T=
c.2250+58T= (n.2250+58T=)
c.3378+58T= (n.3378+58T=)
c.293+58T=
c.3558+58T= (n.3558+58T=)
c.3225+58T= (n.3225+58T=)
7g.117614772G>CCA2579000315CFTRc.3468+59G>C (n.3468+59G>C)
c.*3182+59G>C (n.*3182+59G>C)
c.3285+59G>C (n.3285+59G>C)
c.*1843+59G>C (n.*1843+59G>C)
c.3462+59G>C (n.3462+59G>C)
c.*3292+59G>C (n.*3292+59G>C)
c.3042+59G>C (n.3042+59G>C)
c.216+59G>C (n.216+59G>C)
c.1059+59G>C (n.1059+59G>C)
c.50+59G>C
c.1118+59G>C
c.2250+59G>C (n.2250+59G>C)
c.3378+59G>C (n.3378+59G>C)
c.293+59G>C
c.3558+59G>C (n.3558+59G>C)
c.3225+59G>C (n.3225+59G>C)
7g.117614773A>CCA2579000316CFTRc.3468+60A>C (n.3468+60A>C)
c.*3182+60A>C (n.*3182+60A>C)
c.3285+60A>C (n.3285+60A>C)
c.*1843+60A>C (n.*1843+60A>C)
c.3462+60A>C (n.3462+60A>C)
c.*3292+60A>C (n.*3292+60A>C)
c.3042+60A>C (n.3042+60A>C)
c.216+60A>C (n.216+60A>C)
c.1059+60A>C (n.1059+60A>C)
c.50+60A>C
c.1118+60A>C
c.2250+60A>C (n.2250+60A>C)
c.3378+60A>C (n.3378+60A>C)
c.293+60A>C
c.3558+60A>C (n.3558+60A>C)
c.3225+60A>C (n.3225+60A>C)
7g.117614773A>GCA2684619908CFTRc.3468+60A>G (n.3468+60A>G)
c.*3182+60A>G (n.*3182+60A>G)
c.3285+60A>G (n.3285+60A>G)
c.*1843+60A>G (n.*1843+60A>G)
c.3462+60A>G (n.3462+60A>G)
c.*3292+60A>G (n.*3292+60A>G)
c.3042+60A>G (n.3042+60A>G)
c.216+60A>G (n.216+60A>G)
c.1059+60A>G (n.1059+60A>G)
c.50+60A>G
c.1118+60A>G
c.2250+60A>G (n.2250+60A>G)
c.3378+60A>G (n.3378+60A>G)
c.293+60A>G
c.3558+60A>G (n.3558+60A>G)
c.3225+60A>G (n.3225+60A>G)
 gnomAD v4
7g.117614774G>ACA2684619909CFTRc.3468+61G>A (n.3468+61G>A)
c.*3182+61G>A (n.*3182+61G>A)
c.3285+61G>A (n.3285+61G>A)
c.*1843+61G>A (n.*1843+61G>A)
c.3462+61G>A (n.3462+61G>A)
c.*3292+61G>A (n.*3292+61G>A)
c.3042+61G>A (n.3042+61G>A)
c.216+61G>A (n.216+61G>A)
c.1059+61G>A (n.1059+61G>A)
c.50+61G>A
c.1118+61G>A
c.2250+61G>A (n.2250+61G>A)
c.3378+61G>A (n.3378+61G>A)
c.293+61G>A
c.3558+61G>A (n.3558+61G>A)
c.3225+61G>A (n.3225+61G>A)
 gnomAD v4
7g.117614775T>ACA2579000317CFTRc.3468+62T>A (n.3468+62T>A)
c.*3182+62T>A (n.*3182+62T>A)
c.3285+62T>A (n.3285+62T>A)
c.*1843+62T>A (n.*1843+62T>A)
c.3462+62T>A (n.3462+62T>A)
c.*3292+62T>A (n.*3292+62T>A)
c.3042+62T>A (n.3042+62T>A)
c.216+62T>A (n.216+62T>A)
c.1059+62T>A (n.1059+62T>A)
c.50+62T>A
c.1118+62T>A
c.2250+62T>A (n.2250+62T>A)
c.3378+62T>A (n.3378+62T>A)
c.293+62T>A
c.3558+62T>A (n.3558+62T>A)
c.3225+62T>A (n.3225+62T>A)
 gnomAD v4
7g.117614778T>CCA164969013CFTRc.3468+65T>C (n.3468+65T>C)
c.*3182+65T>C (n.*3182+65T>C)
c.3285+65T>C (n.3285+65T>C)
c.*1843+65T>C (n.*1843+65T>C)
c.3462+65T>C (n.3462+65T>C)
c.*3292+65T>C (n.*3292+65T>C)
c.3042+65T>C (n.3042+65T>C)
c.216+65T>C (n.216+65T>C)
c.1059+65T>C (n.1059+65T>C)
c.50+65T>C
c.1118+65T>C
c.2250+65T>C (n.2250+65T>C)
c.3378+65T>C (n.3378+65T>C)
c.293+65T>C
c.3558+65T>C (n.3558+65T>C)
c.3225+65T>C (n.3225+65T>C)
 dbSNP
7g.117614778T=CA1737392308CFTRc.3468+65T= (n.3468+65T=)
c.*3182+65T= (n.*3182+65T=)
c.3285+65T= (n.3285+65T=)
c.*1843+65T= (n.*1843+65T=)
c.3462+65T= (n.3462+65T=)
c.*3292+65T= (n.*3292+65T=)
c.3042+65T= (n.3042+65T=)
c.216+65T= (n.216+65T=)
c.1059+65T= (n.1059+65T=)
c.50+65T=
c.1118+65T=
c.2250+65T= (n.2250+65T=)
c.3378+65T= (n.3378+65T=)
c.293+65T=
c.3558+65T= (n.3558+65T=)
c.3225+65T= (n.3225+65T=)

Number of alleles fetched