Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
7 | g.117614523T>G | CA2684619858 | CFTR | c.3368-90T>G (n.3368-90T>G) c.*3082-90T>G (n.*3082-90T>G) c.3185-90T>G (n.3185-90T>G) c.*1668-15T>G (n.*1668-15T>G) c.3368-96T>G (n.3368-96T>G) c.*3192-90T>G (n.*3192-90T>G) c.2942-90T>G (n.2942-90T>G) c.116-90T>G (n.116-90T>G) c.959-90T>G (n.959-90T>G) c.1018-90T>G c.2150-90T>G (n.2150-90T>G) c.3278-90T>G (n.3278-90T>G) c.193-90T>G c.3458-90T>G (n.3458-90T>G) c.3125-90T>G (n.3125-90T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614524G>A | CA2777591324 | CFTR | c.3368-89G>A (n.3368-89G>A) c.*3082-89G>A (n.*3082-89G>A) c.3185-89G>A (n.3185-89G>A) c.*1668-14G>A (n.*1668-14G>A) c.3368-95G>A (n.3368-95G>A) c.*3192-89G>A (n.*3192-89G>A) c.2942-89G>A (n.2942-89G>A) c.116-89G>A (n.116-89G>A) c.959-89G>A (n.959-89G>A) c.1018-89G>A c.2150-89G>A (n.2150-89G>A) c.3278-89G>A (n.3278-89G>A) c.193-89G>A c.3458-89G>A (n.3458-89G>A) c.3125-89G>A (n.3125-89G>A) | |
7 | g.117614524G>C | CA164968567 | CFTR | c.3368-89G>C (n.3368-89G>C) c.*3082-89G>C (n.*3082-89G>C) c.3185-89G>C (n.3185-89G>C) c.*1668-14G>C (n.*1668-14G>C) c.3368-95G>C (n.3368-95G>C) c.*3192-89G>C (n.*3192-89G>C) c.2942-89G>C (n.2942-89G>C) c.116-89G>C (n.116-89G>C) c.959-89G>C (n.959-89G>C) c.1018-89G>C c.2150-89G>C (n.2150-89G>C) c.3278-89G>C (n.3278-89G>C) c.193-89G>C c.3458-89G>C (n.3458-89G>C) c.3125-89G>C (n.3125-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614524G= | CA1737391792 | CFTR | c.3368-89G= (n.3368-89G=) c.*3082-89G= (n.*3082-89G=) c.3185-89G= (n.3185-89G=) c.*1668-14G= (n.*1668-14G=) c.3368-95G= (n.3368-95G=) c.*3192-89G= (n.*3192-89G=) c.2942-89G= (n.2942-89G=) c.116-89G= (n.116-89G=) c.959-89G= (n.959-89G=) c.1018-89G= c.2150-89G= (n.2150-89G=) c.3278-89G= (n.3278-89G=) c.193-89G= c.3458-89G= (n.3458-89G=) c.3125-89G= (n.3125-89G=) | |
7 | g.117614526T>C | CA832121287 | CFTR | c.3368-87T>C (n.3368-87T>C) c.*3082-87T>C (n.*3082-87T>C) c.3185-87T>C (n.3185-87T>C) c.*1668-12T>C (n.*1668-12T>C) c.3368-93T>C (n.3368-93T>C) c.*3192-87T>C (n.*3192-87T>C) c.2942-87T>C (n.2942-87T>C) c.116-87T>C (n.116-87T>C) c.959-87T>C (n.959-87T>C) c.1018-87T>C c.2150-87T>C (n.2150-87T>C) c.3278-87T>C (n.3278-87T>C) c.193-87T>C c.3458-87T>C (n.3458-87T>C) c.3125-87T>C (n.3125-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614526T= | CA1737391796 | CFTR | c.3368-87T= (n.3368-87T=) c.*3082-87T= (n.*3082-87T=) c.3185-87T= (n.3185-87T=) c.*1668-12T= (n.*1668-12T=) c.3368-93T= (n.3368-93T=) c.*3192-87T= (n.*3192-87T=) c.2942-87T= (n.2942-87T=) c.116-87T= (n.116-87T=) c.959-87T= (n.959-87T=) c.1018-87T= c.2150-87T= (n.2150-87T=) c.3278-87T= (n.3278-87T=) c.193-87T= c.3458-87T= (n.3458-87T=) c.3125-87T= (n.3125-87T=) | |
7 | g.117614527A= | CA1737391799 | CFTR | c.3368-86A= (n.3368-86A=) c.*3082-86A= (n.*3082-86A=) c.3185-86A= (n.3185-86A=) c.*1668-11A= (n.*1668-11A=) c.3368-92A= (n.3368-92A=) c.*3192-86A= (n.*3192-86A=) c.2942-86A= (n.2942-86A=) c.116-86A= (n.116-86A=) c.959-86A= (n.959-86A=) c.1018-86A= c.2150-86A= (n.2150-86A=) c.3278-86A= (n.3278-86A=) c.193-86A= c.3458-86A= (n.3458-86A=) c.3125-86A= (n.3125-86A=) | |
7 | g.117614527A>G | CA164968581 | CFTR | c.3368-86A>G (n.3368-86A>G) c.*3082-86A>G (n.*3082-86A>G) c.3185-86A>G (n.3185-86A>G) c.*1668-11A>G (n.*1668-11A>G) c.3368-92A>G (n.3368-92A>G) c.*3192-86A>G (n.*3192-86A>G) c.2942-86A>G (n.2942-86A>G) c.116-86A>G (n.116-86A>G) c.959-86A>G (n.959-86A>G) c.1018-86A>G c.2150-86A>G (n.2150-86A>G) c.3278-86A>G (n.3278-86A>G) c.193-86A>G c.3458-86A>G (n.3458-86A>G) c.3125-86A>G (n.3125-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614527A>T | CA2579000284 | CFTR | c.3368-86A>T (n.3368-86A>T) c.*3082-86A>T (n.*3082-86A>T) c.3185-86A>T (n.3185-86A>T) c.*1668-11A>T (n.*1668-11A>T) c.3368-92A>T (n.3368-92A>T) c.*3192-86A>T (n.*3192-86A>T) c.2942-86A>T (n.2942-86A>T) c.116-86A>T (n.116-86A>T) c.959-86A>T (n.959-86A>T) c.1018-86A>T c.2150-86A>T (n.2150-86A>T) c.3278-86A>T (n.3278-86A>T) c.193-86A>T c.3458-86A>T (n.3458-86A>T) c.3125-86A>T (n.3125-86A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614528T>G | CA2579000285 | CFTR | c.3368-85T>G (n.3368-85T>G) c.*3082-85T>G (n.*3082-85T>G) c.3185-85T>G (n.3185-85T>G) c.*1668-10T>G (n.*1668-10T>G) c.3368-91T>G (n.3368-91T>G) c.*3192-85T>G (n.*3192-85T>G) c.2942-85T>G (n.2942-85T>G) c.116-85T>G (n.116-85T>G) c.959-85T>G (n.959-85T>G) c.1018-85T>G c.2150-85T>G (n.2150-85T>G) c.3278-85T>G (n.3278-85T>G) c.193-85T>G c.3458-85T>G (n.3458-85T>G) c.3125-85T>G (n.3125-85T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614529G>C | CA651972041 | CFTR | c.3368-84G>C (n.3368-84G>C) c.*3082-84G>C (n.*3082-84G>C) c.3185-84G>C (n.3185-84G>C) c.*1668-9G>C (n.*1668-9G>C) c.3368-90G>C (n.3368-90G>C) c.*3192-84G>C (n.*3192-84G>C) c.2942-84G>C (n.2942-84G>C) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.959-84G>C (n.959-84G>C) c.1018-84G>C c.2150-84G>C (n.2150-84G>C) c.3278-84G>C (n.3278-84G>C) c.193-84G>C c.3458-84G>C (n.3458-84G>C) c.3125-84G>C (n.3125-84G>C) | COSMIC |
7 | g.117614532C>A | CA1737391801 | CFTR | c.3368-81C>A (n.3368-81C>A) c.*3082-81C>A (n.*3082-81C>A) c.3185-81C>A (n.3185-81C>A) c.*1668-6C>A (n.*1668-6C>A) c.3368-87C>A (n.3368-87C>A) c.*3192-81C>A (n.*3192-81C>A) c.2942-81C>A (n.2942-81C>A) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.959-81C>A (n.959-81C>A) c.1018-81C>A c.2150-81C>A (n.2150-81C>A) c.3278-81C>A (n.3278-81C>A) c.193-81C>A c.3458-81C>A (n.3458-81C>A) c.3125-81C>A (n.3125-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614532C= | CA1737391800 | CFTR | c.3368-81C= (n.3368-81C=) c.*3082-81C= (n.*3082-81C=) c.3185-81C= (n.3185-81C=) c.*1668-6C= (n.*1668-6C=) c.3368-87C= (n.3368-87C=) c.*3192-81C= (n.*3192-81C=) c.2942-81C= (n.2942-81C=) c.116-81C= (n.116-81C=) c.959-81C= (n.959-81C=) c.1018-81C= c.2150-81C= (n.2150-81C=) c.3278-81C= (n.3278-81C=) c.193-81C= c.3458-81C= (n.3458-81C=) c.3125-81C= (n.3125-81C=) | |
7 | g.117614532C>T | CA2684619859 | CFTR | c.3368-81C>T (n.3368-81C>T) c.*3082-81C>T (n.*3082-81C>T) c.3185-81C>T (n.3185-81C>T) c.*1668-6C>T (n.*1668-6C>T) c.3368-87C>T (n.3368-87C>T) c.*3192-81C>T (n.*3192-81C>T) c.2942-81C>T (n.2942-81C>T) c.116-81C>T (n.116-81C>T) c.959-81C>T (n.959-81C>T) c.1018-81C>T c.2150-81C>T (n.2150-81C>T) c.3278-81C>T (n.3278-81C>T) c.193-81C>T c.3458-81C>T (n.3458-81C>T) c.3125-81C>T (n.3125-81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614533C>A | CA2684619860 | CFTR | c.3368-80C>A (n.3368-80C>A) c.*3082-80C>A (n.*3082-80C>A) c.3185-80C>A (n.3185-80C>A) c.*1668-5C>A (n.*1668-5C>A) c.3368-86C>A (n.3368-86C>A) c.*3192-80C>A (n.*3192-80C>A) c.2942-80C>A (n.2942-80C>A) c.116-80C>A (n.116-80C>A) c.959-80C>A (n.959-80C>A) c.1018-80C>A c.2150-80C>A (n.2150-80C>A) c.3278-80C>A (n.3278-80C>A) c.193-80C>A c.3458-80C>A (n.3458-80C>A) c.3125-80C>A (n.3125-80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614533C= | CA1737391803 | CFTR | c.3368-80C= (n.3368-80C=) c.*3082-80C= (n.*3082-80C=) c.3185-80C= (n.3185-80C=) c.*1668-5C= (n.*1668-5C=) c.3368-86C= (n.3368-86C=) c.*3192-80C= (n.*3192-80C=) c.2942-80C= (n.2942-80C=) c.116-80C= (n.116-80C=) c.959-80C= (n.959-80C=) c.1018-80C= c.2150-80C= (n.2150-80C=) c.3278-80C= (n.3278-80C=) c.193-80C= c.3458-80C= (n.3458-80C=) c.3125-80C= (n.3125-80C=) | |
7 | g.117614533C>T | CA1737391804 | CFTR | c.3368-80C>T (n.3368-80C>T) c.*3082-80C>T (n.*3082-80C>T) c.3185-80C>T (n.3185-80C>T) c.*1668-5C>T (n.*1668-5C>T) c.3368-86C>T (n.3368-86C>T) c.*3192-80C>T (n.*3192-80C>T) c.2942-80C>T (n.2942-80C>T) c.116-80C>T (n.116-80C>T) c.959-80C>T (n.959-80C>T) c.1018-80C>T c.2150-80C>T (n.2150-80C>T) c.3278-80C>T (n.3278-80C>T) c.193-80C>T c.3458-80C>T (n.3458-80C>T) c.3125-80C>T (n.3125-80C>T) | dbSNP |
7 | g.117614534C>T | CA2684619861 | CFTR | c.3368-79C>T (n.3368-79C>T) c.*3082-79C>T (n.*3082-79C>T) c.3185-79C>T (n.3185-79C>T) c.*1668-4C>T (n.*1668-4C>T) c.3368-85C>T (n.3368-85C>T) c.*3192-79C>T (n.*3192-79C>T) c.2942-79C>T (n.2942-79C>T) c.116-79C>T (n.116-79C>T) c.959-79C>T (n.959-79C>T) c.1018-79C>T c.2150-79C>T (n.2150-79C>T) c.3278-79C>T (n.3278-79C>T) c.193-79C>T c.3458-79C>T (n.3458-79C>T) c.3125-79C>T (n.3125-79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614535T>C | CA2684619862 | CFTR | c.3368-78T>C (n.3368-78T>C) c.*3082-78T>C (n.*3082-78T>C) c.3185-78T>C (n.3185-78T>C) c.*1668-3T>C (n.*1668-3T>C) c.3368-84T>C (n.3368-84T>C) c.*3192-78T>C (n.*3192-78T>C) c.2942-78T>C (n.2942-78T>C) c.116-78T>C (n.116-78T>C) c.959-78T>C (n.959-78T>C) c.1018-78T>C c.2150-78T>C (n.2150-78T>C) c.3278-78T>C (n.3278-78T>C) c.193-78T>C c.3458-78T>C (n.3458-78T>C) c.3125-78T>C (n.3125-78T>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.117614542A>T | CA2684619864 | CFTR | c.3368-71A>T (n.3368-71A>T) c.*3082-71A>T (n.*3082-71A>T) c.3185-71A>T (n.3185-71A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.3368-77A>T (n.3368-77A>T) c.*3192-71A>T (n.*3192-71A>T) c.2942-71A>T (n.2942-71A>T) c.116-71A>T (n.116-71A>T) c.959-71A>T (n.959-71A>T) c.1018-71A>T c.2150-71A>T (n.2150-71A>T) c.3278-71A>T (n.3278-71A>T) c.193-71A>T c.3458-71A>T (n.3458-71A>T) c.3125-71A>T (n.3125-71A>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.117614546T>G | CA2684619865 | CFTR | c.3368-67T>G (n.3368-67T>G) c.*3082-67T>G (n.*3082-67T>G) c.3185-67T>G (n.3185-67T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.3368-73T>G (n.3368-73T>G) c.*3192-67T>G (n.*3192-67T>G) c.2942-67T>G (n.2942-67T>G) c.116-67T>G (n.116-67T>G) c.959-67T>G (n.959-67T>G) c.1018-67T>G c.2150-67T>G (n.2150-67T>G) c.3278-67T>G (n.3278-67T>G) c.193-67T>G c.3458-67T>G (n.3458-67T>G) c.3125-67T>G (n.3125-67T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.117614550T>G | CA2684619868 | CFTR | c.3368-63T>G (n.3368-63T>G) c.*3082-63T>G (n.*3082-63T>G) c.3185-63T>G (n.3185-63T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.3368-69T>G (n.3368-69T>G) c.*3192-63T>G (n.*3192-63T>G) c.2942-63T>G (n.2942-63T>G) c.116-63T>G (n.116-63T>G) c.959-63T>G (n.959-63T>G) c.1018-63T>G c.2150-63T>G (n.2150-63T>G) c.3278-63T>G (n.3278-63T>G) c.193-63T>G c.3458-63T>G (n.3458-63T>G) c.3125-63T>G (n.3125-63T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614551A>G | CA2579000288 | CFTR | c.3368-62A>G (n.3368-62A>G) c.*3082-62A>G (n.*3082-62A>G) c.3185-62A>G (n.3185-62A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.3368-68A>G (n.3368-68A>G) c.*3192-62A>G (n.*3192-62A>G) c.2942-62A>G (n.2942-62A>G) c.116-62A>G (n.116-62A>G) c.959-62A>G (n.959-62A>G) c.1018-62A>G c.2150-62A>G (n.2150-62A>G) c.3278-62A>G (n.3278-62A>G) c.193-62A>G c.3458-62A>G (n.3458-62A>G) c.3125-62A>G (n.3125-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614553del | CA2579000287 | CFTR | c.3368-60del (n.3368-60del) c.*3082-60del (n.*3082-60del) c.3185-60del (n.3185-60del) c.*1683del (n.*1683del) c.3368-66del (n.3368-66del) c.*3192-60del (n.*3192-60del) c.2942-60del (n.2942-60del) c.116-60del (n.116-60del) c.959-60del (n.959-60del) c.1018-60del c.2150-60del (n.2150-60del) c.3278-60del (n.3278-60del) c.193-60del c.3458-60del (n.3458-60del) c.3125-60del (n.3125-60del) | |
7 | g.117614553A= | CA1737391812 | CFTR | c.3368-60A= (n.3368-60A=) c.*3082-60A= (n.*3082-60A=) c.3185-60A= (n.3185-60A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.3368-66A= (n.3368-66A=) c.*3192-60A= (n.*3192-60A=) c.2942-60A= (n.2942-60A=) c.116-60A= (n.116-60A=) c.959-60A= (n.959-60A=) c.1018-60A= c.2150-60A= (n.2150-60A=) c.3278-60A= (n.3278-60A=) c.193-60A= c.3458-60A= (n.3458-60A=) c.3125-60A= (n.3125-60A=) | |
7 | g.117614553A>C | CA1737391814 | CFTR | c.3368-60A>C (n.3368-60A>C) c.*3082-60A>C (n.*3082-60A>C) c.3185-60A>C (n.3185-60A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.3368-66A>C (n.3368-66A>C) c.*3192-60A>C (n.*3192-60A>C) c.2942-60A>C (n.2942-60A>C) c.116-60A>C (n.116-60A>C) c.959-60A>C (n.959-60A>C) c.1018-60A>C c.2150-60A>C (n.2150-60A>C) c.3278-60A>C (n.3278-60A>C) c.193-60A>C c.3458-60A>C (n.3458-60A>C) c.3125-60A>C (n.3125-60A>C) | dbSNP |
7 | g.117614554G= | CA1737391816 | CFTR | c.3368-59G= (n.3368-59G=) c.*3082-59G= (n.*3082-59G=) c.3185-59G= (n.3185-59G=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.3368-65G= (n.3368-65G=) c.*3192-59G= (n.*3192-59G=) c.2942-59G= (n.2942-59G=) c.116-59G= (n.116-59G=) c.959-59G= (n.959-59G=) c.1018-59G= c.2150-59G= (n.2150-59G=) c.3278-59G= (n.3278-59G=) c.193-59G= c.3458-59G= (n.3458-59G=) c.3125-59G= (n.3125-59G=) | |
7 | g.117614554G>T | CA832121297 | CFTR | c.3368-59G>T (n.3368-59G>T) c.*3082-59G>T (n.*3082-59G>T) c.3185-59G>T (n.3185-59G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.3368-65G>T (n.3368-65G>T) c.*3192-59G>T (n.*3192-59G>T) c.2942-59G>T (n.2942-59G>T) c.116-59G>T (n.116-59G>T) c.959-59G>T (n.959-59G>T) c.1018-59G>T c.2150-59G>T (n.2150-59G>T) c.3278-59G>T (n.3278-59G>T) c.193-59G>T c.3458-59G>T (n.3458-59G>T) c.3125-59G>T (n.3125-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614556C>A | CA2684619869 | CFTR | c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.*3082-57C>A (n.*3082-57C>A) c.3185-57C>A (n.3185-57C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.3368-63C>A (n.3368-63C>A) c.*3192-57C>A (n.*3192-57C>A) c.2942-57C>A (n.2942-57C>A) c.116-57C>A (n.116-57C>A) c.959-57C>A (n.959-57C>A) c.1018-57C>A c.2150-57C>A (n.2150-57C>A) c.3278-57C>A (n.3278-57C>A) c.193-57C>A c.3458-57C>A (n.3458-57C>A) c.3125-57C>A (n.3125-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614556C= | CA1737391819 | CFTR | c.3368-57C= (n.3368-57C=) c.*3082-57C= (n.*3082-57C=) c.3185-57C= (n.3185-57C=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.3368-63C= (n.3368-63C=) c.*3192-57C= (n.*3192-57C=) c.2942-57C= (n.2942-57C=) c.116-57C= (n.116-57C=) c.959-57C= (n.959-57C=) c.1018-57C= c.2150-57C= (n.2150-57C=) c.3278-57C= (n.3278-57C=) c.193-57C= c.3458-57C= (n.3458-57C=) c.3125-57C= (n.3125-57C=) | |
7 | g.117614556C>T | CA164968590 | CFTR | c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.*3082-57C>T (n.*3082-57C>T) c.3185-57C>T (n.3185-57C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.3368-63C>T (n.3368-63C>T) c.*3192-57C>T (n.*3192-57C>T) c.2942-57C>T (n.2942-57C>T) c.116-57C>T (n.116-57C>T) c.959-57C>T (n.959-57C>T) c.1018-57C>T c.2150-57C>T (n.2150-57C>T) c.3278-57C>T (n.3278-57C>T) c.193-57C>T c.3458-57C>T (n.3458-57C>T) c.3125-57C>T (n.3125-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614557G>A | CA832121300 | CFTR | c.3368-56G>A (n.3368-56G>A) c.*3082-56G>A (n.*3082-56G>A) c.3185-56G>A (n.3185-56G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.3368-62G>A (n.3368-62G>A) c.*3192-56G>A (n.*3192-56G>A) c.2942-56G>A (n.2942-56G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.959-56G>A (n.959-56G>A) c.1018-56G>A c.2150-56G>A (n.2150-56G>A) c.3278-56G>A (n.3278-56G>A) c.193-56G>A c.3458-56G>A (n.3458-56G>A) c.3125-56G>A (n.3125-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614557G= | CA1737391822 | CFTR | c.3368-56G= (n.3368-56G=) c.*3082-56G= (n.*3082-56G=) c.3185-56G= (n.3185-56G=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.3368-62G= (n.3368-62G=) c.*3192-56G= (n.*3192-56G=) c.2942-56G= (n.2942-56G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.959-56G= (n.959-56G=) c.1018-56G= c.2150-56G= (n.2150-56G=) c.3278-56G= (n.3278-56G=) c.193-56G= c.3458-56G= (n.3458-56G=) c.3125-56G= (n.3125-56G=) | |
7 | g.117614559T>A | CA2684619870 | CFTR | c.3368-54T>A (n.3368-54T>A) c.*3082-54T>A (n.*3082-54T>A) c.3185-54T>A (n.3185-54T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.3368-60T>A (n.3368-60T>A) c.*3192-54T>A (n.*3192-54T>A) c.2942-54T>A (n.2942-54T>A) c.116-54T>A (n.116-54T>A) c.959-54T>A (n.959-54T>A) c.1018-54T>A c.2150-54T>A (n.2150-54T>A) c.3278-54T>A (n.3278-54T>A) c.193-54T>A c.3458-54T>A (n.3458-54T>A) c.3125-54T>A (n.3125-54T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614560C>A | CA2579000289 | CFTR | c.3368-53C>A (n.3368-53C>A) c.*3082-53C>A (n.*3082-53C>A) c.3185-53C>A (n.3185-53C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.3368-59C>A (n.3368-59C>A) c.*3192-53C>A (n.*3192-53C>A) c.2942-53C>A (n.2942-53C>A) c.116-53C>A (n.116-53C>A) c.959-53C>A (n.959-53C>A) c.1018-53C>A c.2150-53C>A (n.2150-53C>A) c.3278-53C>A (n.3278-53C>A) c.193-53C>A c.3458-53C>A (n.3458-53C>A) c.3125-53C>A (n.3125-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614560C= | CA1737391824 | CFTR | c.3368-53C= (n.3368-53C=) c.*3082-53C= (n.*3082-53C=) c.3185-53C= (n.3185-53C=) c.*1690C= (n.*1690C=) c.3368-59C= (n.3368-59C=) c.*3192-53C= (n.*3192-53C=) c.2942-53C= (n.2942-53C=) c.116-53C= (n.116-53C=) c.959-53C= (n.959-53C=) c.1018-53C= c.2150-53C= (n.2150-53C=) c.3278-53C= (n.3278-53C=) c.193-53C= c.3458-53C= (n.3458-53C=) c.3125-53C= (n.3125-53C=) | |
7 | g.117614560C>G | CA2684619871 | CFTR | c.3368-53C>G (n.3368-53C>G) c.*3082-53C>G (n.*3082-53C>G) c.3185-53C>G (n.3185-53C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.3368-59C>G (n.3368-59C>G) c.*3192-53C>G (n.*3192-53C>G) c.2942-53C>G (n.2942-53C>G) c.116-53C>G (n.116-53C>G) c.959-53C>G (n.959-53C>G) c.1018-53C>G c.2150-53C>G (n.2150-53C>G) c.3278-53C>G (n.3278-53C>G) c.193-53C>G c.3458-53C>G (n.3458-53C>G) c.3125-53C>G (n.3125-53C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614560C>T | CA1106316826 | CFTR | c.3368-53C>T (n.3368-53C>T) c.*3082-53C>T (n.*3082-53C>T) c.3185-53C>T (n.3185-53C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.3368-59C>T (n.3368-59C>T) c.*3192-53C>T (n.*3192-53C>T) c.2942-53C>T (n.2942-53C>T) c.116-53C>T (n.116-53C>T) c.959-53C>T (n.959-53C>T) c.1018-53C>T c.2150-53C>T (n.2150-53C>T) c.3278-53C>T (n.3278-53C>T) c.193-53C>T c.3458-53C>T (n.3458-53C>T) c.3125-53C>T (n.3125-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614561A= | CA1737391826 | CFTR | c.3368-52A= (n.3368-52A=) c.*3082-52A= (n.*3082-52A=) c.3185-52A= (n.3185-52A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.3368-58A= (n.3368-58A=) c.*3192-52A= (n.*3192-52A=) c.2942-52A= (n.2942-52A=) c.116-52A= (n.116-52A=) c.959-52A= (n.959-52A=) c.1018-52A= c.2150-52A= (n.2150-52A=) c.3278-52A= (n.3278-52A=) c.193-52A= c.3458-52A= (n.3458-52A=) c.3125-52A= (n.3125-52A=) | |
7 | g.117614561A>C | CA832121305 | CFTR | c.3368-52A>C (n.3368-52A>C) c.*3082-52A>C (n.*3082-52A>C) c.3185-52A>C (n.3185-52A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.3368-58A>C (n.3368-58A>C) c.*3192-52A>C (n.*3192-52A>C) c.2942-52A>C (n.2942-52A>C) c.116-52A>C (n.116-52A>C) c.959-52A>C (n.959-52A>C) c.1018-52A>C c.2150-52A>C (n.2150-52A>C) c.3278-52A>C (n.3278-52A>C) c.193-52A>C c.3458-52A>C (n.3458-52A>C) c.3125-52A>C (n.3125-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614561A>G | CA2684619872 | CFTR | c.3368-52A>G (n.3368-52A>G) c.*3082-52A>G (n.*3082-52A>G) c.3185-52A>G (n.3185-52A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.3368-58A>G (n.3368-58A>G) c.*3192-52A>G (n.*3192-52A>G) c.2942-52A>G (n.2942-52A>G) c.116-52A>G (n.116-52A>G) c.959-52A>G (n.959-52A>G) c.1018-52A>G c.2150-52A>G (n.2150-52A>G) c.3278-52A>G (n.3278-52A>G) c.193-52A>G c.3458-52A>G (n.3458-52A>G) c.3125-52A>G (n.3125-52A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614561A>T | CA164968603 | CFTR | c.3368-52A>T (n.3368-52A>T) c.*3082-52A>T (n.*3082-52A>T) c.3185-52A>T (n.3185-52A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.3368-58A>T (n.3368-58A>T) c.*3192-52A>T (n.*3192-52A>T) c.2942-52A>T (n.2942-52A>T) c.116-52A>T (n.116-52A>T) c.959-52A>T (n.959-52A>T) c.1018-52A>T c.2150-52A>T (n.2150-52A>T) c.3278-52A>T (n.3278-52A>T) c.193-52A>T c.3458-52A>T (n.3458-52A>T) c.3125-52A>T (n.3125-52A>T) | dbSNP |
7 | g.117614562del | CA2684619873 | CFTR | c.3368-51del (n.3368-51del) c.*3082-51del (n.*3082-51del) c.3185-51del (n.3185-51del) c.*1692del (n.*1692del) c.3368-57del (n.3368-57del) c.*3192-51del (n.*3192-51del) c.2942-51del (n.2942-51del) c.116-51del (n.116-51del) c.959-51del (n.959-51del) c.1018-51del c.2150-51del (n.2150-51del) c.3278-51del (n.3278-51del) c.193-51del c.3458-51del (n.3458-51del) c.3125-51del (n.3125-51del) | gnomAD v4 |
7 | g.117614562C>A | CA2684619874 | CFTR | c.3368-51C>A (n.3368-51C>A) c.*3082-51C>A (n.*3082-51C>A) c.3185-51C>A (n.3185-51C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.*3192-51C>A (n.*3192-51C>A) c.2942-51C>A (n.2942-51C>A) c.116-51C>A (n.116-51C>A) c.959-51C>A (n.959-51C>A) c.1018-51C>A c.2150-51C>A (n.2150-51C>A) c.3278-51C>A (n.3278-51C>A) c.193-51C>A c.3458-51C>A (n.3458-51C>A) c.3125-51C>A (n.3125-51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614562C>T | CA2569141867 | CFTR | c.3368-51C>T (n.3368-51C>T) c.*3082-51C>T (n.*3082-51C>T) c.3185-51C>T (n.3185-51C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.*3192-51C>T (n.*3192-51C>T) c.2942-51C>T (n.2942-51C>T) c.116-51C>T (n.116-51C>T) c.959-51C>T (n.959-51C>T) c.1018-51C>T c.2150-51C>T (n.2150-51C>T) c.3278-51C>T (n.3278-51C>T) c.193-51C>T c.3458-51C>T (n.3458-51C>T) c.3125-51C>T (n.3125-51C>T) | |
7 | g.117614563A= | CA1737391830 | CFTR | c.3368-50A= (n.3368-50A=) c.*3082-50A= (n.*3082-50A=) c.3185-50A= (n.3185-50A=) c.*1693A= (n.*1693A=) c.3368-56A= (n.3368-56A=) c.*3192-50A= (n.*3192-50A=) c.2942-50A= (n.2942-50A=) c.116-50A= (n.116-50A=) c.959-50A= (n.959-50A=) c.1018-50A= c.2150-50A= (n.2150-50A=) c.3278-50A= (n.3278-50A=) c.193-50A= c.3458-50A= (n.3458-50A=) c.3125-50A= (n.3125-50A=) | |
7 | g.117614563A>C | CA1737391833 | CFTR | c.3368-50A>C (n.3368-50A>C) c.*3082-50A>C (n.*3082-50A>C) c.3185-50A>C (n.3185-50A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.3368-56A>C (n.3368-56A>C) c.*3192-50A>C (n.*3192-50A>C) c.2942-50A>C (n.2942-50A>C) c.116-50A>C (n.116-50A>C) c.959-50A>C (n.959-50A>C) c.1018-50A>C c.2150-50A>C (n.2150-50A>C) c.3278-50A>C (n.3278-50A>C) c.193-50A>C c.3458-50A>C (n.3458-50A>C) c.3125-50A>C (n.3125-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614563A>G | CA1737391834 | CFTR | c.3368-50A>G (n.3368-50A>G) c.*3082-50A>G (n.*3082-50A>G) c.3185-50A>G (n.3185-50A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.3368-56A>G (n.3368-56A>G) c.*3192-50A>G (n.*3192-50A>G) c.2942-50A>G (n.2942-50A>G) c.116-50A>G (n.116-50A>G) c.959-50A>G (n.959-50A>G) c.1018-50A>G c.2150-50A>G (n.2150-50A>G) c.3278-50A>G (n.3278-50A>G) c.193-50A>G c.3458-50A>G (n.3458-50A>G) c.3125-50A>G (n.3125-50A>G) | dbSNP |
7 | g.117614564G>A | CA1737391838 | CFTR | c.3368-49G>A (n.3368-49G>A) c.*3082-49G>A (n.*3082-49G>A) c.3185-49G>A (n.3185-49G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.3368-55G>A (n.3368-55G>A) c.*3192-49G>A (n.*3192-49G>A) c.2942-49G>A (n.2942-49G>A) c.116-49G>A (n.116-49G>A) c.959-49G>A (n.959-49G>A) c.1018-49G>A c.2150-49G>A (n.2150-49G>A) c.3278-49G>A (n.3278-49G>A) c.193-49G>A c.3458-49G>A (n.3458-49G>A) c.3125-49G>A (n.3125-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614564G= | CA1737391836 | CFTR | c.3368-49G= (n.3368-49G=) c.*3082-49G= (n.*3082-49G=) c.3185-49G= (n.3185-49G=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.3368-55G= (n.3368-55G=) c.*3192-49G= (n.*3192-49G=) c.2942-49G= (n.2942-49G=) c.116-49G= (n.116-49G=) c.959-49G= (n.959-49G=) c.1018-49G= c.2150-49G= (n.2150-49G=) c.3278-49G= (n.3278-49G=) c.193-49G= c.3458-49G= (n.3458-49G=) c.3125-49G= (n.3125-49G=) | |
7 | g.117614567G>A | CA4451440 | CFTR | c.3368-46G>A (n.3368-46G>A) c.*3082-46G>A (n.*3082-46G>A) c.3185-46G>A (n.3185-46G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.3368-52G>A (n.3368-52G>A) c.*3192-46G>A (n.*3192-46G>A) c.2942-46G>A (n.2942-46G>A) c.116-46G>A (n.116-46G>A) c.959-46G>A (n.959-46G>A) c.1018-46G>A c.2150-46G>A (n.2150-46G>A) c.3278-46G>A (n.3278-46G>A) c.193-46G>A c.3458-46G>A (n.3458-46G>A) c.3125-46G>A (n.3125-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614567G= | CA1737391841 | CFTR | c.3368-46G= (n.3368-46G=) c.*3082-46G= (n.*3082-46G=) c.3185-46G= (n.3185-46G=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.3368-52G= (n.3368-52G=) c.*3192-46G= (n.*3192-46G=) c.2942-46G= (n.2942-46G=) c.116-46G= (n.116-46G=) c.959-46G= (n.959-46G=) c.1018-46G= c.2150-46G= (n.2150-46G=) c.3278-46G= (n.3278-46G=) c.193-46G= c.3458-46G= (n.3458-46G=) c.3125-46G= (n.3125-46G=) | |
7 | g.117614567G>T | CA2684619875 | CFTR | c.3368-46G>T (n.3368-46G>T) c.*3082-46G>T (n.*3082-46G>T) c.3185-46G>T (n.3185-46G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.3368-52G>T (n.3368-52G>T) c.*3192-46G>T (n.*3192-46G>T) c.2942-46G>T (n.2942-46G>T) c.116-46G>T (n.116-46G>T) c.959-46G>T (n.959-46G>T) c.1018-46G>T c.2150-46G>T (n.2150-46G>T) c.3278-46G>T (n.3278-46G>T) c.193-46G>T c.3458-46G>T (n.3458-46G>T) c.3125-46G>T (n.3125-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614568A= | CA1737391844 | CFTR | c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.*3082-45A= (n.*3082-45A=) c.3185-45A= (n.3185-45A=) c.*1698A= (n.*1698A=) c.3368-51A= (n.3368-51A=) c.*3192-45A= (n.*3192-45A=) c.2942-45A= (n.2942-45A=) c.116-45A= (n.116-45A=) c.959-45A= (n.959-45A=) c.1018-45A= c.2150-45A= (n.2150-45A=) c.3278-45A= (n.3278-45A=) c.193-45A= c.3458-45A= (n.3458-45A=) c.3125-45A= (n.3125-45A=) | |
7 | g.117614568A>G | CA4451441 | CFTR | c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.*3082-45A>G (n.*3082-45A>G) c.3185-45A>G (n.3185-45A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.3368-51A>G (n.3368-51A>G) c.*3192-45A>G (n.*3192-45A>G) c.2942-45A>G (n.2942-45A>G) c.116-45A>G (n.116-45A>G) c.959-45A>G (n.959-45A>G) c.1018-45A>G c.2150-45A>G (n.2150-45A>G) c.3278-45A>G (n.3278-45A>G) c.193-45A>G c.3458-45A>G (n.3458-45A>G) c.3125-45A>G (n.3125-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614569G>A | CA4451442 | CFTR | c.3368-44G>A (n.3368-44G>A) c.*3082-44G>A (n.*3082-44G>A) c.3185-44G>A (n.3185-44G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.3368-50G>A (n.3368-50G>A) c.*3192-44G>A (n.*3192-44G>A) c.2942-44G>A (n.2942-44G>A) c.116-44G>A (n.116-44G>A) c.959-44G>A (n.959-44G>A) c.1018-44G>A c.2150-44G>A (n.2150-44G>A) c.3278-44G>A (n.3278-44G>A) c.193-44G>A c.3458-44G>A (n.3458-44G>A) c.3125-44G>A (n.3125-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614569G>C | CA164968634 | CFTR | c.3368-44G>C (n.3368-44G>C) c.*3082-44G>C (n.*3082-44G>C) c.3185-44G>C (n.3185-44G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.3368-50G>C (n.3368-50G>C) c.*3192-44G>C (n.*3192-44G>C) c.2942-44G>C (n.2942-44G>C) c.116-44G>C (n.116-44G>C) c.959-44G>C (n.959-44G>C) c.1018-44G>C c.2150-44G>C (n.2150-44G>C) c.3278-44G>C (n.3278-44G>C) c.193-44G>C c.3458-44G>C (n.3458-44G>C) c.3125-44G>C (n.3125-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614569G= | CA1737391849 | CFTR | c.3368-44G= (n.3368-44G=) c.*3082-44G= (n.*3082-44G=) c.3185-44G= (n.3185-44G=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.3368-50G= (n.3368-50G=) c.*3192-44G= (n.*3192-44G=) c.2942-44G= (n.2942-44G=) c.116-44G= (n.116-44G=) c.959-44G= (n.959-44G=) c.1018-44G= c.2150-44G= (n.2150-44G=) c.3278-44G= (n.3278-44G=) c.193-44G= c.3458-44G= (n.3458-44G=) c.3125-44G= (n.3125-44G=) | |
7 | g.117614571G>T | CA2684619876 | CFTR | c.3368-42G>T (n.3368-42G>T) c.*3082-42G>T (n.*3082-42G>T) c.3185-42G>T (n.3185-42G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.3368-48G>T (n.3368-48G>T) c.*3192-42G>T (n.*3192-42G>T) c.2942-42G>T (n.2942-42G>T) c.116-42G>T (n.116-42G>T) c.959-42G>T (n.959-42G>T) c.1018-42G>T c.2150-42G>T (n.2150-42G>T) c.3278-42G>T (n.3278-42G>T) c.193-42G>T c.3458-42G>T (n.3458-42G>T) c.3125-42G>T (n.3125-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614572A= | CA1737391854 | CFTR | c.3368-41A= (n.3368-41A=) c.*3082-41A= (n.*3082-41A=) c.3185-41A= (n.3185-41A=) c.*1702A= (n.*1702A=) c.3368-47A= (n.3368-47A=) c.*3192-41A= (n.*3192-41A=) c.2942-41A= (n.2942-41A=) c.116-41A= (n.116-41A=) c.959-41A= (n.959-41A=) c.1018-41A= c.2150-41A= (n.2150-41A=) c.3278-41A= (n.3278-41A=) c.193-41A= c.3458-41A= (n.3458-41A=) c.3125-41A= (n.3125-41A=) | |
7 | g.117614572A>C | CA2684619877 | CFTR | c.3368-41A>C (n.3368-41A>C) c.*3082-41A>C (n.*3082-41A>C) c.3185-41A>C (n.3185-41A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.3368-47A>C (n.3368-47A>C) c.*3192-41A>C (n.*3192-41A>C) c.2942-41A>C (n.2942-41A>C) c.116-41A>C (n.116-41A>C) c.959-41A>C (n.959-41A>C) c.1018-41A>C c.2150-41A>C (n.2150-41A>C) c.3278-41A>C (n.3278-41A>C) c.193-41A>C c.3458-41A>C (n.3458-41A>C) c.3125-41A>C (n.3125-41A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117614572A>G | CA832121311 | CFTR | c.3368-41A>G (n.3368-41A>G) c.*3082-41A>G (n.*3082-41A>G) c.3185-41A>G (n.3185-41A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.3368-47A>G (n.3368-47A>G) c.*3192-41A>G (n.*3192-41A>G) c.2942-41A>G (n.2942-41A>G) c.116-41A>G (n.116-41A>G) c.959-41A>G (n.959-41A>G) c.1018-41A>G c.2150-41A>G (n.2150-41A>G) c.3278-41A>G (n.3278-41A>G) c.193-41A>G c.3458-41A>G (n.3458-41A>G) c.3125-41A>G (n.3125-41A>G) | dbSNP |
7 | g.117614574A= | CA1737391856 | CFTR | c.3368-39A= (n.3368-39A=) c.*3082-39A= (n.*3082-39A=) c.3185-39A= (n.3185-39A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.*3192-39A= (n.*3192-39A=) c.2942-39A= (n.2942-39A=) c.116-39A= (n.116-39A=) c.959-39A= (n.959-39A=) c.1018-39A= c.2150-39A= (n.2150-39A=) c.3278-39A= (n.3278-39A=) c.193-39A= c.3458-39A= (n.3458-39A=) c.3125-39A= (n.3125-39A=) | |
7 | g.117614574A>G | CA4451443 | CFTR | c.3368-39A>G (n.3368-39A>G) c.*3082-39A>G (n.*3082-39A>G) c.3185-39A>G (n.3185-39A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.*3192-39A>G (n.*3192-39A>G) c.2942-39A>G (n.2942-39A>G) c.116-39A>G (n.116-39A>G) c.959-39A>G (n.959-39A>G) c.1018-39A>G c.2150-39A>G (n.2150-39A>G) c.3278-39A>G (n.3278-39A>G) c.193-39A>G c.3458-39A>G (n.3458-39A>G) c.3125-39A>G (n.3125-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614576A= | CA1737391860 | CFTR | c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.*3082-37A= (n.*3082-37A=) c.3185-37A= (n.3185-37A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.3368-43A= (n.3368-43A=) c.*3192-37A= (n.*3192-37A=) c.2942-37A= (n.2942-37A=) c.116-37A= (n.116-37A=) c.959-37A= (n.959-37A=) c.1018-37A= c.2150-37A= (n.2150-37A=) c.3278-37A= (n.3278-37A=) c.193-37A= c.3458-37A= (n.3458-37A=) c.3125-37A= (n.3125-37A=) | |
7 | g.117614576A>G | CA164968645 | CFTR | c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.*3082-37A>G (n.*3082-37A>G) c.3185-37A>G (n.3185-37A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3368-43A>G (n.3368-43A>G) c.*3192-37A>G (n.*3192-37A>G) c.2942-37A>G (n.2942-37A>G) c.116-37A>G (n.116-37A>G) c.959-37A>G (n.959-37A>G) c.1018-37A>G c.2150-37A>G (n.2150-37A>G) c.3278-37A>G (n.3278-37A>G) c.193-37A>G c.3458-37A>G (n.3458-37A>G) c.3125-37A>G (n.3125-37A>G) | dbSNP |
7 | g.117614577A= | CA1737391862 | CFTR | c.3368-36A= (n.3368-36A=) c.*3082-36A= (n.*3082-36A=) c.3185-36A= (n.3185-36A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.3368-42A= (n.3368-42A=) c.*3192-36A= (n.*3192-36A=) c.2942-36A= (n.2942-36A=) c.116-36A= (n.116-36A=) c.959-36A= (n.959-36A=) c.1018-36A= c.2150-36A= (n.2150-36A=) c.3278-36A= (n.3278-36A=) c.193-36A= c.3458-36A= (n.3458-36A=) c.3125-36A= (n.3125-36A=) | |
7 | g.117614577A>C | CA577222846 | CFTR | c.3368-36A>C (n.3368-36A>C) c.*3082-36A>C (n.*3082-36A>C) c.3185-36A>C (n.3185-36A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.3368-42A>C (n.3368-42A>C) c.*3192-36A>C (n.*3192-36A>C) c.2942-36A>C (n.2942-36A>C) c.116-36A>C (n.116-36A>C) c.959-36A>C (n.959-36A>C) c.1018-36A>C c.2150-36A>C (n.2150-36A>C) c.3278-36A>C (n.3278-36A>C) c.193-36A>C c.3458-36A>C (n.3458-36A>C) c.3125-36A>C (n.3125-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614578C>A | CA2684619878 | CFTR | c.3368-35C>A (n.3368-35C>A) c.*3082-35C>A (n.*3082-35C>A) c.3185-35C>A (n.3185-35C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.3368-41C>A (n.3368-41C>A) c.*3192-35C>A (n.*3192-35C>A) c.2942-35C>A (n.2942-35C>A) c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.959-35C>A (n.959-35C>A) c.1018-35C>A c.2150-35C>A (n.2150-35C>A) c.3278-35C>A (n.3278-35C>A) c.193-35C>A c.3458-35C>A (n.3458-35C>A) c.3125-35C>A (n.3125-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614578C= | CA1737391865 | CFTR | c.3368-35C= (n.3368-35C=) c.*3082-35C= (n.*3082-35C=) c.3185-35C= (n.3185-35C=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.3368-41C= (n.3368-41C=) c.*3192-35C= (n.*3192-35C=) c.2942-35C= (n.2942-35C=) c.116-35C= (n.116-35C=) c.959-35C= (n.959-35C=) c.1018-35C= c.2150-35C= (n.2150-35C=) c.3278-35C= (n.3278-35C=) c.193-35C= c.3458-35C= (n.3458-35C=) c.3125-35C= (n.3125-35C=) | |
7 | g.117614578C>G | CA2684619879 | CFTR | c.3368-35C>G (n.3368-35C>G) c.*3082-35C>G (n.*3082-35C>G) c.3185-35C>G (n.3185-35C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.3368-41C>G (n.3368-41C>G) c.*3192-35C>G (n.*3192-35C>G) c.2942-35C>G (n.2942-35C>G) c.116-35C>G (n.116-35C>G) c.959-35C>G (n.959-35C>G) c.1018-35C>G c.2150-35C>G (n.2150-35C>G) c.3278-35C>G (n.3278-35C>G) c.193-35C>G c.3458-35C>G (n.3458-35C>G) c.3125-35C>G (n.3125-35C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614578C>T | CA4451444 | CFTR | c.3368-35C>T (n.3368-35C>T) c.*3082-35C>T (n.*3082-35C>T) c.3185-35C>T (n.3185-35C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.3368-41C>T (n.3368-41C>T) c.*3192-35C>T (n.*3192-35C>T) c.2942-35C>T (n.2942-35C>T) c.116-35C>T (n.116-35C>T) c.959-35C>T (n.959-35C>T) c.1018-35C>T c.2150-35C>T (n.2150-35C>T) c.3278-35C>T (n.3278-35C>T) c.193-35C>T c.3458-35C>T (n.3458-35C>T) c.3125-35C>T (n.3125-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614579A>G | CA2579000290 | CFTR | c.3368-34A>G (n.3368-34A>G) c.*3082-34A>G (n.*3082-34A>G) c.3185-34A>G (n.3185-34A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.3368-40A>G (n.3368-40A>G) c.*3192-34A>G (n.*3192-34A>G) c.2942-34A>G (n.2942-34A>G) c.116-34A>G (n.116-34A>G) c.959-34A>G (n.959-34A>G) c.1018-34A>G c.2150-34A>G (n.2150-34A>G) c.3278-34A>G (n.3278-34A>G) c.193-34A>G c.3458-34A>G (n.3458-34A>G) c.3125-34A>G (n.3125-34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614579A>T | CA2684619880 | CFTR | c.3368-34A>T (n.3368-34A>T) c.*3082-34A>T (n.*3082-34A>T) c.3185-34A>T (n.3185-34A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.3368-40A>T (n.3368-40A>T) c.*3192-34A>T (n.*3192-34A>T) c.2942-34A>T (n.2942-34A>T) c.116-34A>T (n.116-34A>T) c.959-34A>T (n.959-34A>T) c.1018-34A>T c.2150-34A>T (n.2150-34A>T) c.3278-34A>T (n.3278-34A>T) c.193-34A>T c.3458-34A>T (n.3458-34A>T) c.3125-34A>T (n.3125-34A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614580T>C | CA2684619881 | CFTR | c.3368-33T>C (n.3368-33T>C) c.*3082-33T>C (n.*3082-33T>C) c.3185-33T>C (n.3185-33T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.3368-39T>C (n.3368-39T>C) c.*3192-33T>C (n.*3192-33T>C) c.2942-33T>C (n.2942-33T>C) c.116-33T>C (n.116-33T>C) c.959-33T>C (n.959-33T>C) c.1018-33T>C c.2150-33T>C (n.2150-33T>C) c.3278-33T>C (n.3278-33T>C) c.193-33T>C c.3458-33T>C (n.3458-33T>C) c.3125-33T>C (n.3125-33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117614581G>A | CA2684619882 | CFTR | c.3368-32G>A (n.3368-32G>A) c.*3082-32G>A (n.*3082-32G>A) c.3185-32G>A (n.3185-32G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.3368-38G>A (n.3368-38G>A) c.*3192-32G>A (n.*3192-32G>A) c.2942-32G>A (n.2942-32G>A) c.116-32G>A (n.116-32G>A) c.959-32G>A (n.959-32G>A) c.1018-32G>A c.2150-32G>A (n.2150-32G>A) c.3278-32G>A (n.3278-32G>A) c.193-32G>A c.3458-32G>A (n.3458-32G>A) c.3125-32G>A (n.3125-32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614582A= | CA1737391867 | CFTR | c.3368-31A= (n.3368-31A=) c.*3082-31A= (n.*3082-31A=) c.3185-31A= (n.3185-31A=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.*3192-31A= (n.*3192-31A=) c.2942-31A= (n.2942-31A=) c.116-31A= (n.116-31A=) c.959-31A= (n.959-31A=) c.1018-31A= c.2150-31A= (n.2150-31A=) c.3278-31A= (n.3278-31A=) c.193-31A= c.3458-31A= (n.3458-31A=) c.3125-31A= (n.3125-31A=) | |
7 | g.117614582A>G | CA832121318 | CFTR | c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.*3082-31A>G (n.*3082-31A>G) c.3185-31A>G (n.3185-31A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.*3192-31A>G (n.*3192-31A>G) c.2942-31A>G (n.2942-31A>G) c.116-31A>G (n.116-31A>G) c.959-31A>G (n.959-31A>G) c.1018-31A>G c.2150-31A>G (n.2150-31A>G) c.3278-31A>G (n.3278-31A>G) c.193-31A>G c.3458-31A>G (n.3458-31A>G) c.3125-31A>G (n.3125-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614583G>A | CA2684619883 | CFTR | c.3368-30G>A (n.3368-30G>A) c.*3082-30G>A (n.*3082-30G>A) c.3185-30G>A (n.3185-30G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.3368-36G>A (n.3368-36G>A) c.*3192-30G>A (n.*3192-30G>A) c.2942-30G>A (n.2942-30G>A) c.116-30G>A (n.116-30G>A) c.959-30G>A (n.959-30G>A) c.1018-30G>A c.2150-30G>A (n.2150-30G>A) c.3278-30G>A (n.3278-30G>A) c.193-30G>A c.3458-30G>A (n.3458-30G>A) c.3125-30G>A (n.3125-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614583G>C | CA915945440 | CFTR | c.3368-30G>C (n.3368-30G>C) c.*3082-30G>C (n.*3082-30G>C) c.3185-30G>C (n.3185-30G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.3368-36G>C (n.3368-36G>C) c.*3192-30G>C (n.*3192-30G>C) c.2942-30G>C (n.2942-30G>C) c.116-30G>C (n.116-30G>C) c.959-30G>C (n.959-30G>C) c.1018-30G>C c.2150-30G>C (n.2150-30G>C) c.3278-30G>C (n.3278-30G>C) c.193-30G>C c.3458-30G>C (n.3458-30G>C) c.3125-30G>C (n.3125-30G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117614583G= | CA1737391870 | CFTR | c.3368-30G= (n.3368-30G=) c.*3082-30G= (n.*3082-30G=) c.3185-30G= (n.3185-30G=) c.*1713G= (n.*1713G=) c.3368-36G= (n.3368-36G=) c.*3192-30G= (n.*3192-30G=) c.2942-30G= (n.2942-30G=) c.116-30G= (n.116-30G=) c.959-30G= (n.959-30G=) c.1018-30G= c.2150-30G= (n.2150-30G=) c.3278-30G= (n.3278-30G=) c.193-30G= c.3458-30G= (n.3458-30G=) c.3125-30G= (n.3125-30G=) | |
7 | g.117614584G>A | CA4451445 | CFTR | c.3368-29G>A (n.3368-29G>A) c.*3082-29G>A (n.*3082-29G>A) c.3185-29G>A (n.3185-29G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.3368-35G>A (n.3368-35G>A) c.*3192-29G>A (n.*3192-29G>A) c.2942-29G>A (n.2942-29G>A) c.116-29G>A (n.116-29G>A) c.959-29G>A (n.959-29G>A) c.1018-29G>A c.2150-29G>A (n.2150-29G>A) c.3278-29G>A (n.3278-29G>A) c.193-29G>A c.3458-29G>A (n.3458-29G>A) c.3125-29G>A (n.3125-29G>A) | dbSNP ExAC |
7 | g.117614584G= | CA1737391872 | CFTR | c.3368-29G= (n.3368-29G=) c.*3082-29G= (n.*3082-29G=) c.3185-29G= (n.3185-29G=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.3368-35G= (n.3368-35G=) c.*3192-29G= (n.*3192-29G=) c.2942-29G= (n.2942-29G=) c.116-29G= (n.116-29G=) c.959-29G= (n.959-29G=) c.1018-29G= c.2150-29G= (n.2150-29G=) c.3278-29G= (n.3278-29G=) c.193-29G= c.3458-29G= (n.3458-29G=) c.3125-29G= (n.3125-29G=) | |
7 | g.117614584G>T | CA2684619884 | CFTR | c.3368-29G>T (n.3368-29G>T) c.*3082-29G>T (n.*3082-29G>T) c.3185-29G>T (n.3185-29G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.3368-35G>T (n.3368-35G>T) c.*3192-29G>T (n.*3192-29G>T) c.2942-29G>T (n.2942-29G>T) c.116-29G>T (n.116-29G>T) c.959-29G>T (n.959-29G>T) c.1018-29G>T c.2150-29G>T (n.2150-29G>T) c.3278-29G>T (n.3278-29G>T) c.193-29G>T c.3458-29G>T (n.3458-29G>T) c.3125-29G>T (n.3125-29G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614585T>G | CA2579000291 | CFTR | c.3368-28T>G (n.3368-28T>G) c.*3082-28T>G (n.*3082-28T>G) c.3185-28T>G (n.3185-28T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.3368-34T>G (n.3368-34T>G) c.*3192-28T>G (n.*3192-28T>G) c.2942-28T>G (n.2942-28T>G) c.116-28T>G (n.116-28T>G) c.959-28T>G (n.959-28T>G) c.1018-28T>G c.2150-28T>G (n.2150-28T>G) c.3278-28T>G (n.3278-28T>G) c.193-28T>G c.3458-28T>G (n.3458-28T>G) c.3125-28T>G (n.3125-28T>G) | |
7 | g.117614587C>A | CA4451446 | CFTR | c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.*3082-26C>A (n.*3082-26C>A) c.3185-26C>A (n.3185-26C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.3368-32C>A (n.3368-32C>A) c.*3192-26C>A (n.*3192-26C>A) c.2942-26C>A (n.2942-26C>A) c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.959-26C>A (n.959-26C>A) c.1018-26C>A c.2150-26C>A (n.2150-26C>A) c.3278-26C>A (n.3278-26C>A) c.193-26C>A c.3458-26C>A (n.3458-26C>A) c.3125-26C>A (n.3125-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614587C= | CA1737391875 | CFTR | c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.*3082-26C= (n.*3082-26C=) c.3185-26C= (n.3185-26C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.3368-32C= (n.3368-32C=) c.*3192-26C= (n.*3192-26C=) c.2942-26C= (n.2942-26C=) c.116-26C= (n.116-26C=) c.959-26C= (n.959-26C=) c.1018-26C= c.2150-26C= (n.2150-26C=) c.3278-26C= (n.3278-26C=) c.193-26C= c.3458-26C= (n.3458-26C=) c.3125-26C= (n.3125-26C=) | |
7 | g.117614587C>G | CA651972069 | CFTR | c.3368-26C>G (n.3368-26C>G) c.*3082-26C>G (n.*3082-26C>G) c.3185-26C>G (n.3185-26C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.3368-32C>G (n.3368-32C>G) c.*3192-26C>G (n.*3192-26C>G) c.2942-26C>G (n.2942-26C>G) c.116-26C>G (n.116-26C>G) c.959-26C>G (n.959-26C>G) c.1018-26C>G c.2150-26C>G (n.2150-26C>G) c.3278-26C>G (n.3278-26C>G) c.193-26C>G c.3458-26C>G (n.3458-26C>G) c.3125-26C>G (n.3125-26C>G) | COSMIC |
7 | g.117614587C>T | CA2684619885 | CFTR | c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.*3082-26C>T (n.*3082-26C>T) c.3185-26C>T (n.3185-26C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.3368-32C>T (n.3368-32C>T) c.*3192-26C>T (n.*3192-26C>T) c.2942-26C>T (n.2942-26C>T) c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.959-26C>T (n.959-26C>T) c.1018-26C>T c.2150-26C>T (n.2150-26C>T) c.3278-26C>T (n.3278-26C>T) c.193-26C>T c.3458-26C>T (n.3458-26C>T) c.3125-26C>T (n.3125-26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614588A>G | CA2684619886 | CFTR | c.3368-25A>G (n.3368-25A>G) c.*3082-25A>G (n.*3082-25A>G) c.3185-25A>G (n.3185-25A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.*3192-25A>G (n.*3192-25A>G) c.2942-25A>G (n.2942-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.959-25A>G (n.959-25A>G) c.1018-25A>G c.2150-25A>G (n.2150-25A>G) c.3278-25A>G (n.3278-25A>G) c.193-25A>G c.3458-25A>G (n.3458-25A>G) c.3125-25A>G (n.3125-25A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117614592A>T | CA2579000292 | CFTR | c.3368-21A>T (n.3368-21A>T) c.*3082-21A>T (n.*3082-21A>T) c.3185-21A>T (n.3185-21A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.3368-27A>T (n.3368-27A>T) c.*3192-21A>T (n.*3192-21A>T) c.2942-21A>T (n.2942-21A>T) c.116-21A>T (n.116-21A>T) c.959-21A>T (n.959-21A>T) c.1018-21A>T c.2150-21A>T (n.2150-21A>T) c.3278-21A>T (n.3278-21A>T) c.193-21A>T c.3458-21A>T (n.3458-21A>T) c.3125-21A>T (n.3125-21A>T) | |
7 | g.117614593C>A | CA2684619887 | CFTR | c.3368-20C>A (n.3368-20C>A) c.*3082-20C>A (n.*3082-20C>A) c.3185-20C>A (n.3185-20C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.*3192-20C>A (n.*3192-20C>A) c.2942-20C>A (n.2942-20C>A) c.116-20C>A (n.116-20C>A) c.959-20C>A (n.959-20C>A) c.1018-20C>A c.2150-20C>A (n.2150-20C>A) c.3278-20C>A (n.3278-20C>A) c.193-20C>A c.3458-20C>A (n.3458-20C>A) c.3125-20C>A (n.3125-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614593C= | CA1737391881 | CFTR | c.3368-20C= (n.3368-20C=) c.*3082-20C= (n.*3082-20C=) c.3185-20C= (n.3185-20C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.*3192-20C= (n.*3192-20C=) c.2942-20C= (n.2942-20C=) c.116-20C= (n.116-20C=) c.959-20C= (n.959-20C=) c.1018-20C= c.2150-20C= (n.2150-20C=) c.3278-20C= (n.3278-20C=) c.193-20C= c.3458-20C= (n.3458-20C=) c.3125-20C= (n.3125-20C=) | |
7 | g.117614593C>T | CA4451447 | CFTR | c.3368-20C>T (n.3368-20C>T) c.*3082-20C>T (n.*3082-20C>T) c.3185-20C>T (n.3185-20C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.*3192-20C>T (n.*3192-20C>T) c.2942-20C>T (n.2942-20C>T) c.116-20C>T (n.116-20C>T) c.959-20C>T (n.959-20C>T) c.1018-20C>T c.2150-20C>T (n.2150-20C>T) c.3278-20C>T (n.3278-20C>T) c.193-20C>T c.3458-20C>T (n.3458-20C>T) c.3125-20C>T (n.3125-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614594G>A | CA4451448 | CFTR | c.3368-19G>A (n.3368-19G>A) c.*3082-19G>A (n.*3082-19G>A) c.3185-19G>A (n.3185-19G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.3368-25G>A (n.3368-25G>A) c.*3192-19G>A (n.*3192-19G>A) c.2942-19G>A (n.2942-19G>A) c.116-19G>A (n.116-19G>A) c.959-19G>A (n.959-19G>A) c.1018-19G>A c.2150-19G>A (n.2150-19G>A) c.3278-19G>A (n.3278-19G>A) c.193-19G>A c.3458-19G>A (n.3458-19G>A) c.3125-19G>A (n.3125-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614594G>C | CA2580076395 | CFTR | c.3368-19G>C (n.3368-19G>C) c.*3082-19G>C (n.*3082-19G>C) c.3185-19G>C (n.3185-19G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.3368-25G>C (n.3368-25G>C) c.*3192-19G>C (n.*3192-19G>C) c.2942-19G>C (n.2942-19G>C) c.116-19G>C (n.116-19G>C) c.959-19G>C (n.959-19G>C) c.1018-19G>C c.2150-19G>C (n.2150-19G>C) c.3278-19G>C (n.3278-19G>C) c.193-19G>C c.3458-19G>C (n.3458-19G>C) c.3125-19G>C (n.3125-19G>C) | ClinVar |
7 | g.117614594G= | CA1737391890 | CFTR | c.3368-19G= (n.3368-19G=) c.*3082-19G= (n.*3082-19G=) c.3185-19G= (n.3185-19G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.3368-25G= (n.3368-25G=) c.*3192-19G= (n.*3192-19G=) c.2942-19G= (n.2942-19G=) c.116-19G= (n.116-19G=) c.959-19G= (n.959-19G=) c.1018-19G= c.2150-19G= (n.2150-19G=) c.3278-19G= (n.3278-19G=) c.193-19G= c.3458-19G= (n.3458-19G=) c.3125-19G= (n.3125-19G=) | |
7 | g.117614596C>A | CA2684619888 | CFTR | c.3368-17C>A (n.3368-17C>A) c.*3082-17C>A (n.*3082-17C>A) c.3185-17C>A (n.3185-17C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.3368-23C>A (n.3368-23C>A) c.*3192-17C>A (n.*3192-17C>A) c.2942-17C>A (n.2942-17C>A) c.116-17C>A (n.116-17C>A) c.959-17C>A (n.959-17C>A) c.1018-17C>A c.2150-17C>A (n.2150-17C>A) c.3278-17C>A (n.3278-17C>A) c.193-17C>A c.3458-17C>A (n.3458-17C>A) c.3125-17C>A (n.3125-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614596C= | CA1737391898 | CFTR | c.3368-17C= (n.3368-17C=) c.*3082-17C= (n.*3082-17C=) c.3185-17C= (n.3185-17C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.3368-23C= (n.3368-23C=) c.*3192-17C= (n.*3192-17C=) c.2942-17C= (n.2942-17C=) c.116-17C= (n.116-17C=) c.959-17C= (n.959-17C=) c.1018-17C= c.2150-17C= (n.2150-17C=) c.3278-17C= (n.3278-17C=) c.193-17C= c.3458-17C= (n.3458-17C=) c.3125-17C= (n.3125-17C=) | |
7 | g.117614596C>G | CA2739279041 | CFTR | c.3368-17C>G (n.3368-17C>G) c.*3082-17C>G (n.*3082-17C>G) c.3185-17C>G (n.3185-17C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.3368-23C>G (n.3368-23C>G) c.*3192-17C>G (n.*3192-17C>G) c.2942-17C>G (n.2942-17C>G) c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.959-17C>G (n.959-17C>G) c.1018-17C>G c.2150-17C>G (n.2150-17C>G) c.3278-17C>G (n.3278-17C>G) c.193-17C>G c.3458-17C>G (n.3458-17C>G) c.3125-17C>G (n.3125-17C>G) | ClinVar |
7 | g.117614596C>T | CA1737391896 | CFTR | c.3368-17C>T (n.3368-17C>T) c.*3082-17C>T (n.*3082-17C>T) c.3185-17C>T (n.3185-17C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.3368-23C>T (n.3368-23C>T) c.*3192-17C>T (n.*3192-17C>T) c.2942-17C>T (n.2942-17C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.959-17C>T (n.959-17C>T) c.1018-17C>T c.2150-17C>T (n.2150-17C>T) c.3278-17C>T (n.3278-17C>T) c.193-17C>T c.3458-17C>T (n.3458-17C>T) c.3125-17C>T (n.3125-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614596_117614597delinsCT | CA1737391897 | CFTR | c.3368-17_3368-16delinsCT (n.3368-17_3368-16delinsCT) c.*3082-17_*3082-16delinsCT (n.*3082-17_*3082-16delinsCT) c.3185-17_3185-16delinsCT (n.3185-17_3185-16delinsCT) c.*1726_*1727delinsCT (n.*1726_*1727delinsCT) c.3368-23_3368-22delinsCT (n.3368-23_3368-22delinsCT) c.*3192-17_*3192-16delinsCT (n.*3192-17_*3192-16delinsCT) c.2942-17_2942-16delinsCT (n.2942-17_2942-16delinsCT) c.116-17_116-16delinsCT (n.116-17_116-16delinsCT) c.959-17_959-16delinsCT (n.959-17_959-16delinsCT) c.1018-17_1018-16delinsCT c.2150-17_2150-16delinsCT (n.2150-17_2150-16delinsCT) c.3278-17_3278-16delinsCT (n.3278-17_3278-16delinsCT) c.193-17_193-16delinsCT c.3458-17_3458-16delinsCT (n.3458-17_3458-16delinsCT) c.3125-17_3125-16delinsCT (n.3125-17_3125-16delinsCT) | |
7 | g.117614600del | CA918112100 | CFTR | c.3368-13del (n.3368-13del) c.*3082-13del (n.*3082-13del) c.3185-13del (n.3185-13del) c.*1730del (n.*1730del) c.3368-19del (n.3368-19del) c.*3192-13del (n.*3192-13del) c.2942-13del (n.2942-13del) c.116-13del (n.116-13del) c.959-13del (n.959-13del) c.1018-13del c.2150-13del (n.2150-13del) c.3278-13del (n.3278-13del) c.193-13del c.3458-13del (n.3458-13del) c.3125-13del (n.3125-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614598T>C | CA2684619889 | CFTR | c.3368-15T>C (n.3368-15T>C) c.*3082-15T>C (n.*3082-15T>C) c.3185-15T>C (n.3185-15T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.3368-21T>C (n.3368-21T>C) c.*3192-15T>C (n.*3192-15T>C) c.2942-15T>C (n.2942-15T>C) c.116-15T>C (n.116-15T>C) c.959-15T>C (n.959-15T>C) c.1018-15T>C c.2150-15T>C (n.2150-15T>C) c.3278-15T>C (n.3278-15T>C) c.193-15T>C c.3458-15T>C (n.3458-15T>C) c.3125-15T>C (n.3125-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117614599T>C | CA2580076396 | CFTR | c.3368-14T>C (n.3368-14T>C) c.*3082-14T>C (n.*3082-14T>C) c.3185-14T>C (n.3185-14T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.3368-20T>C (n.3368-20T>C) c.*3192-14T>C (n.*3192-14T>C) c.2942-14T>C (n.2942-14T>C) c.116-14T>C (n.116-14T>C) c.959-14T>C (n.959-14T>C) c.1018-14T>C c.2150-14T>C (n.2150-14T>C) c.3278-14T>C (n.3278-14T>C) c.193-14T>C c.3458-14T>C (n.3458-14T>C) c.3125-14T>C (n.3125-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117614600T>C | CA577222847 | CFTR | c.3368-13T>C (n.3368-13T>C) c.*3082-13T>C (n.*3082-13T>C) c.3185-13T>C (n.3185-13T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.3368-19T>C (n.3368-19T>C) c.*3192-13T>C (n.*3192-13T>C) c.2942-13T>C (n.2942-13T>C) c.116-13T>C (n.116-13T>C) c.959-13T>C (n.959-13T>C) c.1018-13T>C c.2150-13T>C (n.2150-13T>C) c.3278-13T>C (n.3278-13T>C) c.193-13T>C c.3458-13T>C (n.3458-13T>C) c.3125-13T>C (n.3125-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614600T= | CA1737391900 | CFTR | c.3368-13T= (n.3368-13T=) c.*3082-13T= (n.*3082-13T=) c.3185-13T= (n.3185-13T=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.3368-19T= (n.3368-19T=) c.*3192-13T= (n.*3192-13T=) c.2942-13T= (n.2942-13T=) c.116-13T= (n.116-13T=) c.959-13T= (n.959-13T=) c.1018-13T= c.2150-13T= (n.2150-13T=) c.3278-13T= (n.3278-13T=) c.193-13T= c.3458-13T= (n.3458-13T=) c.3125-13T= (n.3125-13T=) | |
7 | g.117614601del | CA2579000293 | CFTR | c.3368-12del (n.3368-12del) c.*3082-12del (n.*3082-12del) c.3185-12del (n.3185-12del) c.*1731del (n.*1731del) c.3368-18del (n.3368-18del) c.*3192-12del (n.*3192-12del) c.2942-12del (n.2942-12del) c.116-12del (n.116-12del) c.959-12del (n.959-12del) c.1018-12del c.2150-12del (n.2150-12del) c.3278-12del (n.3278-12del) c.193-12del c.3458-12del (n.3458-12del) c.3125-12del (n.3125-12del) | |
7 | g.117614603G>A | CA16612020 | CFTR | c.3368-10G>A (n.3368-10G>A) c.*3082-10G>A (n.*3082-10G>A) c.3185-10G>A (n.3185-10G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.3368-16G>A (n.3368-16G>A) c.*3192-10G>A (n.*3192-10G>A) c.2942-10G>A (n.2942-10G>A) c.116-10G>A (n.116-10G>A) c.959-10G>A (n.959-10G>A) c.1018-10G>A c.2150-10G>A (n.2150-10G>A) c.3278-10G>A (n.3278-10G>A) c.193-10G>A c.3458-10G>A (n.3458-10G>A) c.3125-10G>A (n.3125-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614603G= | CA1737391902 | CFTR | c.3368-10G= (n.3368-10G=) c.*3082-10G= (n.*3082-10G=) c.3185-10G= (n.3185-10G=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.3368-16G= (n.3368-16G=) c.*3192-10G= (n.*3192-10G=) c.2942-10G= (n.2942-10G=) c.116-10G= (n.116-10G=) c.959-10G= (n.959-10G=) c.1018-10G= c.2150-10G= (n.2150-10G=) c.3278-10G= (n.3278-10G=) c.193-10G= c.3458-10G= (n.3458-10G=) c.3125-10G= (n.3125-10G=) | |
7 | g.117614604C>A | CA2579000294 | CFTR | c.3368-9C>A (n.3368-9C>A) c.*3082-9C>A (n.*3082-9C>A) c.3185-9C>A (n.3185-9C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3368-15C>A (n.3368-15C>A) c.*3192-9C>A (n.*3192-9C>A) c.2942-9C>A (n.2942-9C>A) c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.1018-9C>A c.2150-9C>A (n.2150-9C>A) c.3278-9C>A (n.3278-9C>A) c.193-9C>A c.3458-9C>A (n.3458-9C>A) c.3125-9C>A (n.3125-9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117614604C>T | CA2684619890 | CFTR | c.3368-9C>T (n.3368-9C>T) c.*3082-9C>T (n.*3082-9C>T) c.3185-9C>T (n.3185-9C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3368-15C>T (n.3368-15C>T) c.*3192-9C>T (n.*3192-9C>T) c.2942-9C>T (n.2942-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.1018-9C>T c.2150-9C>T (n.2150-9C>T) c.3278-9C>T (n.3278-9C>T) c.193-9C>T c.3458-9C>T (n.3458-9C>T) c.3125-9C>T (n.3125-9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117614605A= | CA1737391904 | CFTR | c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3082-8A= (n.*3082-8A=) c.3185-8A= (n.3185-8A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.3368-14A= (n.3368-14A=) c.*3192-8A= (n.*3192-8A=) c.2942-8A= (n.2942-8A=) c.116-8A= (n.116-8A=) c.959-8A= (n.959-8A=) c.1018-8A= c.2150-8A= (n.2150-8A=) c.3278-8A= (n.3278-8A=) c.193-8A= c.3458-8A= (n.3458-8A=) c.3125-8A= (n.3125-8A=) | |
7 | g.117614605A>C | CA1737391906 | CFTR | c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3082-8A>C (n.*3082-8A>C) c.3185-8A>C (n.3185-8A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.3368-14A>C (n.3368-14A>C) c.*3192-8A>C (n.*3192-8A>C) c.2942-8A>C (n.2942-8A>C) c.116-8A>C (n.116-8A>C) c.959-8A>C (n.959-8A>C) c.1018-8A>C c.2150-8A>C (n.2150-8A>C) c.3278-8A>C (n.3278-8A>C) c.193-8A>C c.3458-8A>C (n.3458-8A>C) c.3125-8A>C (n.3125-8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614607C>A | CA4451449 | CFTR | c.3368-6C>A (n.3368-6C>A) c.*3082-6C>A (n.*3082-6C>A) c.3185-6C>A (n.3185-6C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3368-12C>A (n.3368-12C>A) c.*3192-6C>A (n.*3192-6C>A) c.2942-6C>A (n.2942-6C>A) c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.959-6C>A (n.959-6C>A) c.1018-6C>A c.2150-6C>A (n.2150-6C>A) c.3278-6C>A (n.3278-6C>A) c.193-6C>A c.3458-6C>A (n.3458-6C>A) c.3125-6C>A (n.3125-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.117614607C= | CA1737391908 | CFTR | c.3368-6C= (n.3368-6C=) c.*3082-6C= (n.*3082-6C=) c.3185-6C= (n.3185-6C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.3368-12C= (n.3368-12C=) c.*3192-6C= (n.*3192-6C=) c.2942-6C= (n.2942-6C=) c.116-6C= (n.116-6C=) c.959-6C= (n.959-6C=) c.1018-6C= c.2150-6C= (n.2150-6C=) c.3278-6C= (n.3278-6C=) c.193-6C= c.3458-6C= (n.3458-6C=) c.3125-6C= (n.3125-6C=) | |
7 | g.117614609A= | CA1737391911 | CFTR | c.3368-4A= (n.3368-4A=) c.*3082-4A= (n.*3082-4A=) c.3185-4A= (n.3185-4A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3368-10A= (n.3368-10A=) c.*3192-4A= (n.*3192-4A=) c.2942-4A= (n.2942-4A=) c.116-4A= (n.116-4A=) c.959-4A= (n.959-4A=) c.1018-4A= c.2150-4A= (n.2150-4A=) c.3278-4A= (n.3278-4A=) c.193-4A= c.3458-4A= (n.3458-4A=) c.3125-4A= (n.3125-4A=) | |
7 | g.117614609A>G | CA164968679 | CFTR | c.3368-4A>G (n.3368-4A>G) c.*3082-4A>G (n.*3082-4A>G) c.3185-4A>G (n.3185-4A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3368-10A>G (n.3368-10A>G) c.*3192-4A>G (n.*3192-4A>G) c.2942-4A>G (n.2942-4A>G) c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.1018-4A>G c.2150-4A>G (n.2150-4A>G) c.3278-4A>G (n.3278-4A>G) c.193-4A>G c.3458-4A>G (n.3458-4A>G) c.3125-4A>G (n.3125-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614609_117614610insCTAA | CA2511841807 | CFTR | c.3368-4_3368-3insCTAA (n.3368-4_3368-3insCTAA) c.*3082-4_*3082-3insCTAA (n.*3082-4_*3082-3insCTAA) c.3185-4_3185-3insCTAA (n.3185-4_3185-3insCTAA) c.*1739_*1740insCTAA (n.*1739_*1740insCTAA) c.3368-10_3368-9insCTAA (n.3368-10_3368-9insCTAA) c.*3192-4_*3192-3insCTAA (n.*3192-4_*3192-3insCTAA) c.2942-4_2942-3insCTAA (n.2942-4_2942-3insCTAA) c.116-4_116-3insCTAA (n.116-4_116-3insCTAA) c.959-4_959-3insCTAA (n.959-4_959-3insCTAA) c.1018-4_1018-3insCTAA c.2150-4_2150-3insCTAA (n.2150-4_2150-3insCTAA) c.3278-4_3278-3insCTAA (n.3278-4_3278-3insCTAA) c.193-4_193-3insCTAA c.3458-4_3458-3insCTAA (n.3458-4_3458-3insCTAA) c.3125-4_3125-3insCTAA (n.3125-4_3125-3insCTAA) | |
7 | g.117614610T>C | CA2573141554 | CFTR | c.3368-3T>C (n.3368-3T>C) c.*3082-3T>C (n.*3082-3T>C) c.3185-3T>C (n.3185-3T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3368-9T>C (n.3368-9T>C) c.*3192-3T>C (n.*3192-3T>C) c.2942-3T>C (n.2942-3T>C) c.116-3T>C (n.116-3T>C) c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.1018-3T>C c.2150-3T>C (n.2150-3T>C) c.3278-3T>C (n.3278-3T>C) c.193-3T>C c.3458-3T>C (n.3458-3T>C) c.3125-3T>C (n.3125-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614610T= | CA1737391918 | CFTR | c.3368-3T= (n.3368-3T=) c.*3082-3T= (n.*3082-3T=) c.3185-3T= (n.3185-3T=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3368-9T= (n.3368-9T=) c.*3192-3T= (n.*3192-3T=) c.2942-3T= (n.2942-3T=) c.116-3T= (n.116-3T=) c.959-3T= (n.959-3T=) c.1018-3T= c.2150-3T= (n.2150-3T=) c.3278-3T= (n.3278-3T=) c.193-3T= c.3458-3T= (n.3458-3T=) c.3125-3T= (n.3125-3T=) | |
7 | g.117614610_117614613delinsTAGG | CA1737391916 | CFTR | c.3368-3_3368delinsTAGG c.*3082-3_*3082delinsTAGG c.3185-3_3185delinsTAGG c.*1740_*1743delinsTAGG (n.*1740_*1743delinsTAGG) c.3368-9_3368-6delinsTAGG (n.3368-9_3368-6delinsTAGG) c.*3192-3_*3192delinsTAGG c.2942-3_2942delinsTAGG c.116-3_116delinsTAGG c.959-3_959delinsTAGG c.1018-3_1018delinsTAGG c.2150-3_2150delinsTAGG c.3278-3_3278delinsTAGG c.193-3_193delinsTAGG c.3458-3_3458delinsTAGG c.3125-3_3125delinsTAGG | |
7 | g.117614611A= | CA1737391927 | CFTR | c.3368-2A= (n.3368-2A=) c.*3082-2A= (n.*3082-2A=) c.3185-2A= (n.3185-2A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.*3192-2A= (n.*3192-2A=) c.2942-2A= (n.2942-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) c.959-2A= (n.959-2A=) c.1018-2A= c.2150-2A= (n.2150-2A=) c.3278-2A= (n.3278-2A=) c.193-2A= c.3458-2A= (n.3458-2A=) c.3125-2A= (n.3125-2A=) | |
7 | g.117614611A>C | CA368993233 | CFTR | c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.*3082-2A>C (n.*3082-2A>C) c.3185-2A>C (n.3185-2A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.*3192-2A>C (n.*3192-2A>C) c.2942-2A>C (n.2942-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.1018-2A>C c.2150-2A>C (n.2150-2A>C) c.3278-2A>C (n.3278-2A>C) c.193-2A>C c.3458-2A>C (n.3458-2A>C) c.3125-2A>C (n.3125-2A>C) | |
7 | g.117614611A>G | CA273950 | CFTR | c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3082-2A>G (n.*3082-2A>G) c.3185-2A>G (n.3185-2A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3368-8A>G (n.3368-8A>G) c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G) c.2942-2A>G (n.2942-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.1018-2A>G c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.3278-2A>G (n.3278-2A>G) c.193-2A>G c.3458-2A>G (n.3458-2A>G) c.3125-2A>G (n.3125-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614611A>T | CA4451451 | CFTR | c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3082-2A>T (n.*3082-2A>T) c.3185-2A>T (n.3185-2A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3368-8A>T (n.3368-8A>T) c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T) c.2942-2A>T (n.2942-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.1018-2A>T c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.3278-2A>T (n.3278-2A>T) c.193-2A>T c.3458-2A>T (n.3458-2A>T) c.3125-2A>T (n.3125-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614613_117614615del | CA4451450 | CFTR | c.3368_3370del c.*3082_*3084del c.3185_3187del c.*1743_*1745del (n.*1743_*1745del) c.3368-6_3368-4del (n.3368-6_3368-4del) c.*3192_*3194del c.2942_2944del c.116_118del c.959_961del c.1018_1020del c.2150_2152del c.3278_3280del c.193_195del c.3458_3460del c.3125_3127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614621_117614626dup | CA645509186 | CFTR | c.3376_3381dup c.*3090_*3095dup c.3193_3198dup c.*1751_*1756dup (n.*1751_*1756dup) c.3370_3375dup c.*3200_*3205dup c.2950_2955dup c.124_129dup c.967_972dup c.1026_1031dup c.2158_2163dup c.3286_3291dup c.201_206dup c.3466_3471dup c.3133_3138dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614621_117614626del | CA2579000295 | CFTR | c.3376_3381del c.*3090_*3095del c.3193_3198del c.*1751_*1756del (n.*1751_*1756del) c.3370_3375del c.*3200_*3205del c.2950_2955del c.124_129del c.967_972del c.1026_1031del c.2158_2163del c.3286_3291del c.201_206del c.3466_3471del c.3133_3138del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117614612G>A | CA327159 | CFTR | c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.*3082-1G>A (n.*3082-1G>A) c.3185-1G>A (n.3185-1G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.3368-7G>A (n.3368-7G>A) c.*3192-1G>A (n.*3192-1G>A) c.2942-1G>A (n.2942-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.1018-1G>A c.2150-1G>A (n.2150-1G>A) c.3278-1G>A (n.3278-1G>A) c.193-1G>A c.3458-1G>A (n.3458-1G>A) c.3125-1G>A (n.3125-1G>A) | dbSNP |
7 | g.117614612G>C | CA368993241 | CFTR | c.3368-1G>C (n.3368-1G>C) c.*3082-1G>C (n.*3082-1G>C) c.3185-1G>C (n.3185-1G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.3368-7G>C (n.3368-7G>C) c.*3192-1G>C (n.*3192-1G>C) c.2942-1G>C (n.2942-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.1018-1G>C c.2150-1G>C (n.2150-1G>C) c.3278-1G>C (n.3278-1G>C) c.193-1G>C c.3458-1G>C (n.3458-1G>C) c.3125-1G>C (n.3125-1G>C) | |
7 | g.117614612G= | CA1737391932 | CFTR | c.3368-1G= (n.3368-1G=) c.*3082-1G= (n.*3082-1G=) c.3185-1G= (n.3185-1G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.3368-7G= (n.3368-7G=) c.*3192-1G= (n.*3192-1G=) c.2942-1G= (n.2942-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.959-1G= (n.959-1G=) c.1018-1G= c.2150-1G= (n.2150-1G=) c.3278-1G= (n.3278-1G=) c.193-1G= c.3458-1G= (n.3458-1G=) c.3125-1G= (n.3125-1G=) | |
7 | g.117614612G>T | CA368993243 | CFTR | c.3368-1G>T (n.3368-1G>T) c.*3082-1G>T (n.*3082-1G>T) c.3185-1G>T (n.3185-1G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.3368-7G>T (n.3368-7G>T) c.*3192-1G>T (n.*3192-1G>T) c.2942-1G>T (n.2942-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.1018-1G>T c.2150-1G>T (n.2150-1G>T) c.3278-1G>T (n.3278-1G>T) c.193-1G>T c.3458-1G>T (n.3458-1G>T) c.3125-1G>T (n.3125-1G>T) | |
7 | g.117614613G>A | CA368993245 | CFTR | c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.3368-6G>A (n.3368-6G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1018G>A c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.193G>A c.3458G>A (p.Gly1153Glu) c.3125G>A (p.Gly1042Glu) | |
7 | g.117614613G>C | CA368993246 | CFTR | c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.3368-6G>C (n.3368-6G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1018G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.193G>C c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) | |
7 | g.117614613G>T | CA368993248 | CFTR | c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.3368-6G>T (n.3368-6G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1018G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.193G>T c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117614613_117614616delinsGAGA | CA1737391935 | CFTR | c.3368_3371delinsGAGA (p.Gly1123=) c.*3082_*3085delinsGAGA (n.*3082_*3085delinsGAGA) c.3185_3188delinsGAGA (p.Gly1062=) c.*1743_*1746delinsGAGA (n.*1743_*1746delinsGAGA) c.3368-6_3368-3delinsGAGA (n.3368-6_3368-3delinsGAGA) c.*3192_*3195delinsGAGA (n.*3192_*3195delinsGAGA) c.2942_2945delinsGAGA (p.Gly981=) c.116_119delinsGAGA (p.Gly39=) c.959_962delinsGAGA (p.Gly320=) c.1018_1021delinsGAGA c.2150_2153delinsGAGA (p.Gly717=) c.3278_3281delinsGAGA (p.Gly1093=) c.193_196delinsGAGA c.3458_3461delinsGAGA (p.Gly1153=) c.3125_3128delinsGAGA (p.Gly1042=) | |
7 | g.117614614A>C | CA457230148 | CFTR | c.3369A>C (p.Gly1123=) c.*3083A>C (n.*3083A>C) c.3186A>C (p.Gly1062=) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.3368-5A>C (n.3368-5A>C) c.*3193A>C (n.*3193A>C) c.2943A>C (p.Gly981=) c.117A>C (p.Gly39=) c.960A>C (p.Gly320=) c.1019A>C c.2151A>C (p.Gly717=) c.3279A>C (p.Gly1093=) c.194A>C c.3459A>C (p.Gly1153=) c.3126A>C (p.Gly1042=) | |
7 | g.117614614A>G | CA457230147 | CFTR | c.3369A>G (p.Gly1123=) c.*3083A>G (n.*3083A>G) c.3186A>G (p.Gly1062=) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.3368-5A>G (n.3368-5A>G) c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.2943A>G (p.Gly981=) c.117A>G (p.Gly39=) c.960A>G (p.Gly320=) c.1019A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.3279A>G (p.Gly1093=) c.194A>G c.3459A>G (p.Gly1153=) c.3126A>G (p.Gly1042=) | gnomAD v4 |
7 | g.117614614A>T | CA457230146 | CFTR | c.3369A>T (p.Gly1123=) c.*3083A>T (n.*3083A>T) c.3186A>T (p.Gly1062=) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.3368-5A>T (n.3368-5A>T) c.*3193A>T (n.*3193A>T) c.2943A>T (p.Gly981=) c.117A>T (p.Gly39=) c.960A>T (p.Gly320=) c.1019A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.3279A>T (p.Gly1093=) c.194A>T c.3459A>T (p.Gly1153=) c.3126A>T (p.Gly1042=) | |
7 | g.117614616_117614618del | CA327160 | CFTR | c.3371_3373del (p.Glu1124del) c.*3085_*3087del (n.*3085_*3087del) c.3188_3190del (p.Glu1063del) c.*1746_*1748del (n.*1746_*1748del) c.3368-3_3368-1del (n.3368-3_3368-1del) c.*3195_*3197del (n.*3195_*3197del) c.2945_2947del (p.Glu982del) c.119_121del (p.Glu40del) c.962_964del (p.Glu321del) c.1021_1023del c.2153_2155del (p.Glu718del) c.3281_3283del (p.Glu1094del) c.196_198del c.3461_3463del (p.Glu1154del) c.3128_3130del (p.Glu1043del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614615G>A | CA164968730 | CFTR | c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.3368-4G>A (n.3368-4G>A) c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1020G>A c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.195G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117614615G>C | CA368993257 | CFTR | c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.*3084G>C (n.*3084G>C) c.3187G>C (p.Glu1063Gln) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.3368-4G>C (n.3368-4G>C) c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1020G>C c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.195G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) | |
7 | g.117614615G= | CA1737391942 | CFTR | c.3370G= (p.Glu1124=) c.*3084G= (n.*3084G=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.3368-4G= (n.3368-4G=) c.*3194G= (n.*3194G=) c.2944G= (p.Glu982=) c.118G= (p.Glu40=) c.961G= (p.Glu321=) c.1020G= c.2152G= (p.Glu718=) c.3280G= (p.Glu1094=) c.195G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.3127G= (p.Glu1043=) | |
7 | g.117614615G>T | CA368993254 | CFTR | c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.3368-4G>T (n.3368-4G>T) c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1020G>T c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.195G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) | |
7 | g.117614616A>C | CA368993261 | CFTR | c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.3368-3A>C (n.3368-3A>C) c.*3195A>C (n.*3195A>C) c.2945A>C (p.Glu982Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1021A>C c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.196A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) | |
7 | g.117614616A>G | CA368993263 | CFTR | c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.3368-3A>G (n.3368-3A>G) c.*3195A>G (n.*3195A>G) c.2945A>G (p.Glu982Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1021A>G c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.196A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) | |
7 | g.117614616A>T | CA368993265 | CFTR | c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.*3085A>T (n.*3085A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.3368-3A>T (n.3368-3A>T) c.*3195A>T (n.*3195A>T) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1021A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.196A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) | |
7 | g.117614617A>C | CA368993266 | CFTR | c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.2946A>C (p.Glu982Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.1022A>C c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.197A>C c.3462A>C (p.Glu1154Asp) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) | |
7 | g.117614617A>G | CA457230149 | CFTR | c.3372A>G (p.Glu1124=) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.2946A>G (p.Glu982=) c.120A>G (p.Glu40=) c.963A>G (p.Glu321=) c.1022A>G c.2154A>G (p.Glu718=) c.3282A>G (p.Glu1094=) c.197A>G c.3462A>G (p.Glu1154=) c.3129A>G (p.Glu1043=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117614617A>T | CA368993268 | CFTR | c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.*3086A>T (n.*3086A>T) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.2946A>T (p.Glu982Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.1022A>T c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.197A>T c.3462A>T (p.Glu1154Asp) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) | |
7 | g.117614619_117614621del | CA2684619891 | CFTR | c.3374_3376del (p.Gly1125del) c.*3088_*3090del (n.*3088_*3090del) c.3191_3193del (p.Gly1064del) c.*1749_*1751del (n.*1749_*1751del) c.3368_3370del c.*3198_*3200del (n.*3198_*3200del) c.2948_2950del (p.Gly983del) c.122_124del (p.Gly41del) c.965_967del (p.Gly322del) c.1024_1026del c.2156_2158del (p.Gly719del) c.3284_3286del (p.Gly1095del) c.199_201del c.3464_3466del (p.Gly1155del) c.3131_3133del (p.Gly1044del) | gnomAD v4 |
7 | g.117614618G>A | CA368993271 | CFTR | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) c.*3087G>A (n.*3087G>A) c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.2947G>A (p.Gly983Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.1023G>A c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.3283G>A (p.Gly1095Arg) c.198G>A c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) | |
7 | g.117614618G>C | CA368993273 | CFTR | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.*3087G>C (n.*3087G>C) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.3368-1G>C (n.3368-1G>C) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.2947G>C (p.Gly983Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.1023G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) c.198G>C c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) | |
7 | g.117614618G>T | CA368993275 | CFTR | c.3373G>T (p.Gly1125Ter) c.*3087G>T (n.*3087G>T) c.3190G>T (p.Gly1064Ter) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.3368-1G>T (n.3368-1G>T) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.2947G>T (p.Gly983Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.1023G>T c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.3283G>T (p.Gly1095Ter) c.198G>T c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.3130G>T (p.Gly1044Ter) | |
7 | g.117614619G>A | CA368993278 | CFTR | c.3374G>A (p.Gly1125Glu) c.*3088G>A (n.*3088G>A) c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.2948G>A (p.Gly983Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.1024G>A c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) c.199G>A c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) | ClinVar |
7 | g.117614619G>C | CA368993279 | CFTR | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.*3088G>C (n.*3088G>C) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.2948G>C (p.Gly983Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.1024G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) c.199G>C c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) | dbSNP |
7 | g.117614619G= | CA1737391948 | CFTR | c.3374G= (p.Gly1125=) c.*3088G= (n.*3088G=) c.3191G= (p.Gly1064=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.3368G= (p.Gly1123=) c.*3198G= (n.*3198G=) c.2948G= (p.Gly983=) c.122G= (p.Gly41=) c.965G= (p.Gly322=) c.1024G= c.2156G= (p.Gly719=) c.3284G= (p.Gly1095=) c.199G= c.3464G= (p.Gly1155=) c.3131G= (p.Gly1044=) | |
7 | g.117614619G>T | CA368993282 | CFTR | c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.*3088G>T (n.*3088G>T) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.2948G>T (p.Gly983Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.1024G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) c.199G>T c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) | |
7 | g.117614620A= | CA1737391952 | CFTR | c.3375A= (p.Gly1125=) c.*3089A= (n.*3089A=) c.3192A= (p.Gly1064=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.3369A= (p.Gly1123=) c.*3199A= (n.*3199A=) c.2949A= (p.Gly983=) c.123A= (p.Gly41=) c.966A= (p.Gly322=) c.1025A= c.2157A= (p.Gly719=) c.3285A= (p.Gly1095=) c.200A= c.3465A= (p.Gly1155=) c.3132A= (p.Gly1044=) | |
7 | g.117614620A>C | CA457230151 | CFTR | c.3375A>C (p.Gly1125=) c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.3192A>C (p.Gly1064=) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.3369A>C (p.Gly1123=) c.*3199A>C (n.*3199A>C) c.2949A>C (p.Gly983=) c.123A>C (p.Gly41=) c.966A>C (p.Gly322=) c.1025A>C c.2157A>C (p.Gly719=) c.3285A>C (p.Gly1095=) c.200A>C c.3465A>C (p.Gly1155=) c.3132A>C (p.Gly1044=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117614620A>G | CA4451452 | CFTR | c.3375A>G (p.Gly1125=) c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.3192A>G (p.Gly1064=) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.3369A>G (p.Gly1123=) c.*3199A>G (n.*3199A>G) c.2949A>G (p.Gly983=) c.123A>G (p.Gly41=) c.966A>G (p.Gly322=) c.1025A>G c.2157A>G (p.Gly719=) c.3285A>G (p.Gly1095=) c.200A>G c.3465A>G (p.Gly1155=) c.3132A>G (p.Gly1044=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614620A>T | CA457230150 | CFTR | c.3375A>T (p.Gly1125=) c.*3089A>T (n.*3089A>T) c.3192A>T (p.Gly1064=) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.3369A>T (p.Gly1123=) c.*3199A>T (n.*3199A>T) c.2949A>T (p.Gly983=) c.123A>T (p.Gly41=) c.966A>T (p.Gly322=) c.1025A>T c.2157A>T (p.Gly719=) c.3285A>T (p.Gly1095=) c.200A>T c.3465A>T (p.Gly1155=) c.3132A>T (p.Gly1044=) | |
7 | g.117614620_117614624delinsAGAAG | CA1737391950 | CFTR | c.3375_3379delinsAGAAG (p.Gly1125=) c.*3089_*3093delinsAGAAG (n.*3089_*3093delinsAGAAG) c.3192_3196delinsAGAAG (p.Gly1064=) c.*1750_*1754delinsAGAAG (n.*1750_*1754delinsAGAAG) c.3369_3373delinsAGAAG (p.Gly1123=) c.*3199_*3203delinsAGAAG (n.*3199_*3203delinsAGAAG) c.2949_2953delinsAGAAG (p.Gly983=) c.123_127delinsAGAAG (p.Gly41=) c.966_970delinsAGAAG (p.Gly322=) c.1025_1029delinsAGAAG c.2157_2161delinsAGAAG (p.Gly719=) c.3285_3289delinsAGAAG (p.Gly1095=) c.200_204delinsAGAAG c.3465_3469delinsAGAAG (p.Gly1155=) c.3132_3136delinsAGAAG (p.Gly1044=) | |
7 | g.117614621G>A | CA368993291 | CFTR | c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1026G>A c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.201G>A c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) | |
7 | g.117614621G>C | CA368993288 | CFTR | c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.*3090G>C (n.*3090G>C) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.*3200G>C (n.*3200G>C) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1026G>C c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.201G>C c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) | |
7 | g.117614621G>T | CA368993287 | CFTR | c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1026G>T c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.201G>T c.3466G>T (p.Glu1156Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) | |
7 | g.117614625_117614628del | CA577222848 | CFTR | c.3380_3383del (p.Gly1127GlufsTer6) c.*3094_*3097del (n.*3094_*3097del) c.3197_3200del (p.Gly1066GlufsTer6) c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del) c.3374_3377del (p.Gly1125GlufsTer6) c.*3204_*3207del (n.*3204_*3207del) c.2954_2957del (p.Gly985GlufsTer6) c.128_131del (p.Gly43GlufsTer6) c.971_974del (p.Gly324GlufsTer6) c.1030_1033del c.2162_2165del (p.Gly721GlufsTer6) c.3290_3293del (p.Gly1097GlufsTer6) c.205_208del c.3470_3473del (p.Gly1157GlufsTer6) c.3137_3140del (p.Gly1046GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117614622A>C | CA368993299 | CFTR | c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.*3091A>C (n.*3091A>C) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1027A>C c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.202A>C c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) | |
7 | g.117614622A>G | CA368993294 | CFTR | c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1027A>G c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.202A>G c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) | |
7 | g.117614622A>T | CA368993296 | CFTR | c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1027A>T c.2159A>T (p.Glu720Val) c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.202A>T c.3467A>T (p.Glu1156Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) | |
7 | g.117614623A>C | CA368993302 | CFTR | c.3378A>C (p.Glu1126Asp) c.*3092A>C (n.*3092A>C) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.*3202A>C (n.*3202A>C) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1028A>C c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.3288A>C (p.Glu1096Asp) c.203A>C c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.3135A>C (p.Glu1045Asp) | |
7 | g.117614623A>G | CA457230152 | CFTR | c.3378A>G (p.Glu1126=) c.*3092A>G (n.*3092A>G) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.3372A>G (p.Glu1124=) c.*3202A>G (n.*3202A>G) c.2952A>G (p.Glu984=) c.126A>G (p.Glu42=) c.969A>G (p.Glu323=) c.1028A>G c.2160A>G (p.Glu720=) c.3288A>G (p.Glu1096=) c.203A>G c.3468A>G (p.Glu1156=) c.3135A>G (p.Glu1045=) | |
7 | g.117614623A>T | CA368993303 | CFTR | c.3378A>T (p.Glu1126Asp) c.*3092A>T (n.*3092A>T) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.*3202A>T (n.*3202A>T) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1028A>T c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.3288A>T (p.Glu1096Asp) c.203A>T c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.3135A>T (p.Glu1045Asp) |