Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117607926_117616824del	CA1139532136	CFTR	c.2988+1173_3468+2111del c.2702+1173_3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.1288+1173_1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.2812+1173_3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del
7	g.117610519_117614713del	CA913189831	CFTR	c.2989_3468del c.2703_3182del c.2806_3285del c.1289_1843del c.2989_3462del c.2813_3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del	ClinVar
7	g.117611582_117614714del	CA913189834	CFTR	c.3141_3468+1del c.2855_3182+1del c.2958_3285+1del c.1441_1843+1del c.3141_3462+1del c.2965_3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del	ClinVar
7	g.117614516T>G	CA2684619855	CFTR	c.3368-97T>G (n.3368-97T>G) c.3082-97T>G (n.3082-97T>G) c.3185-97T>G (n.3185-97T>G) c.1668-22T>G (n.1668-22T>G) c.3368-103T>G (n.3368-103T>G) c.3192-97T>G (n.3192-97T>G) c.2942-97T>G (n.2942-97T>G) c.116-97T>G (n.116-97T>G) c.959-97T>G (n.959-97T>G) c.1018-97T>G c.2150-97T>G (n.2150-97T>G) c.3278-97T>G (n.3278-97T>G) c.193-97T>G c.3458-97T>G (n.3458-97T>G) c.3125-97T>G (n.3125-97T>G)	gnomAD v4
7	g.117614517T>G	CA1106316814	CFTR	c.3368-96T>G (n.3368-96T>G) c.3082-96T>G (n.3082-96T>G) c.3185-96T>G (n.3185-96T>G) c.1668-21T>G (n.1668-21T>G) c.3368-102T>G (n.3368-102T>G) c.3192-96T>G (n.3192-96T>G) c.2942-96T>G (n.2942-96T>G) c.116-96T>G (n.116-96T>G) c.959-96T>G (n.959-96T>G) c.1018-96T>G c.2150-96T>G (n.2150-96T>G) c.3278-96T>G (n.3278-96T>G) c.193-96T>G c.3458-96T>G (n.3458-96T>G) c.3125-96T>G (n.3125-96T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614517T=	CA1737391787	CFTR	c.3368-96T= (n.3368-96T=) c.3082-96T= (n.3082-96T=) c.3185-96T= (n.3185-96T=) c.1668-21T= (n.1668-21T=) c.3368-102T= (n.3368-102T=) c.3192-96T= (n.3192-96T=) c.2942-96T= (n.2942-96T=) c.116-96T= (n.116-96T=) c.959-96T= (n.959-96T=) c.1018-96T= c.2150-96T= (n.2150-96T=) c.3278-96T= (n.3278-96T=) c.193-96T= c.3458-96T= (n.3458-96T=) c.3125-96T= (n.3125-96T=)
7	g.117614519A>G	CA2684619856	CFTR	c.3368-94A>G (n.3368-94A>G) c.3082-94A>G (n.3082-94A>G) c.3185-94A>G (n.3185-94A>G) c.1668-19A>G (n.1668-19A>G) c.3368-100A>G (n.3368-100A>G) c.3192-94A>G (n.3192-94A>G) c.2942-94A>G (n.2942-94A>G) c.116-94A>G (n.116-94A>G) c.959-94A>G (n.959-94A>G) c.1018-94A>G c.2150-94A>G (n.2150-94A>G) c.3278-94A>G (n.3278-94A>G) c.193-94A>G c.3458-94A>G (n.3458-94A>G) c.3125-94A>G (n.3125-94A>G)	gnomAD v4
7	g.117614520A>G	CA2684619857	CFTR	c.3368-93A>G (n.3368-93A>G) c.3082-93A>G (n.3082-93A>G) c.3185-93A>G (n.3185-93A>G) c.1668-18A>G (n.1668-18A>G) c.3368-99A>G (n.3368-99A>G) c.3192-93A>G (n.3192-93A>G) c.2942-93A>G (n.2942-93A>G) c.116-93A>G (n.116-93A>G) c.959-93A>G (n.959-93A>G) c.1018-93A>G c.2150-93A>G (n.2150-93A>G) c.3278-93A>G (n.3278-93A>G) c.193-93A>G c.3458-93A>G (n.3458-93A>G) c.3125-93A>G (n.3125-93A>G)	gnomAD v4
7	g.117614521T>C	CA1737391790	CFTR	c.3368-92T>C (n.3368-92T>C) c.3082-92T>C (n.3082-92T>C) c.3185-92T>C (n.3185-92T>C) c.1668-17T>C (n.1668-17T>C) c.3368-98T>C (n.3368-98T>C) c.3192-92T>C (n.3192-92T>C) c.2942-92T>C (n.2942-92T>C) c.116-92T>C (n.116-92T>C) c.959-92T>C (n.959-92T>C) c.1018-92T>C c.2150-92T>C (n.2150-92T>C) c.3278-92T>C (n.3278-92T>C) c.193-92T>C c.3458-92T>C (n.3458-92T>C) c.3125-92T>C (n.3125-92T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614521T=	CA1737391789	CFTR	c.3368-92T= (n.3368-92T=) c.3082-92T= (n.3082-92T=) c.3185-92T= (n.3185-92T=) c.1668-17T= (n.1668-17T=) c.3368-98T= (n.3368-98T=) c.3192-92T= (n.3192-92T=) c.2942-92T= (n.2942-92T=) c.116-92T= (n.116-92T=) c.959-92T= (n.959-92T=) c.1018-92T= c.2150-92T= (n.2150-92T=) c.3278-92T= (n.3278-92T=) c.193-92T= c.3458-92T= (n.3458-92T=) c.3125-92T= (n.3125-92T=)
7	g.117614523T>G	CA2684619858	CFTR	c.3368-90T>G (n.3368-90T>G) c.3082-90T>G (n.3082-90T>G) c.3185-90T>G (n.3185-90T>G) c.1668-15T>G (n.1668-15T>G) c.3368-96T>G (n.3368-96T>G) c.3192-90T>G (n.3192-90T>G) c.2942-90T>G (n.2942-90T>G) c.116-90T>G (n.116-90T>G) c.959-90T>G (n.959-90T>G) c.1018-90T>G c.2150-90T>G (n.2150-90T>G) c.3278-90T>G (n.3278-90T>G) c.193-90T>G c.3458-90T>G (n.3458-90T>G) c.3125-90T>G (n.3125-90T>G)	gnomAD v4
7	g.117614524G>A	CA2777591324	CFTR	c.3368-89G>A (n.3368-89G>A) c.3082-89G>A (n.3082-89G>A) c.3185-89G>A (n.3185-89G>A) c.1668-14G>A (n.1668-14G>A) c.3368-95G>A (n.3368-95G>A) c.3192-89G>A (n.3192-89G>A) c.2942-89G>A (n.2942-89G>A) c.116-89G>A (n.116-89G>A) c.959-89G>A (n.959-89G>A) c.1018-89G>A c.2150-89G>A (n.2150-89G>A) c.3278-89G>A (n.3278-89G>A) c.193-89G>A c.3458-89G>A (n.3458-89G>A) c.3125-89G>A (n.3125-89G>A)
7	g.117614524G>C	CA164968567	CFTR	c.3368-89G>C (n.3368-89G>C) c.3082-89G>C (n.3082-89G>C) c.3185-89G>C (n.3185-89G>C) c.1668-14G>C (n.1668-14G>C) c.3368-95G>C (n.3368-95G>C) c.3192-89G>C (n.3192-89G>C) c.2942-89G>C (n.2942-89G>C) c.116-89G>C (n.116-89G>C) c.959-89G>C (n.959-89G>C) c.1018-89G>C c.2150-89G>C (n.2150-89G>C) c.3278-89G>C (n.3278-89G>C) c.193-89G>C c.3458-89G>C (n.3458-89G>C) c.3125-89G>C (n.3125-89G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614524G=	CA1737391792	CFTR	c.3368-89G= (n.3368-89G=) c.3082-89G= (n.3082-89G=) c.3185-89G= (n.3185-89G=) c.1668-14G= (n.1668-14G=) c.3368-95G= (n.3368-95G=) c.3192-89G= (n.3192-89G=) c.2942-89G= (n.2942-89G=) c.116-89G= (n.116-89G=) c.959-89G= (n.959-89G=) c.1018-89G= c.2150-89G= (n.2150-89G=) c.3278-89G= (n.3278-89G=) c.193-89G= c.3458-89G= (n.3458-89G=) c.3125-89G= (n.3125-89G=)
7	g.117614526T>C	CA832121287	CFTR	c.3368-87T>C (n.3368-87T>C) c.3082-87T>C (n.3082-87T>C) c.3185-87T>C (n.3185-87T>C) c.1668-12T>C (n.1668-12T>C) c.3368-93T>C (n.3368-93T>C) c.3192-87T>C (n.3192-87T>C) c.2942-87T>C (n.2942-87T>C) c.116-87T>C (n.116-87T>C) c.959-87T>C (n.959-87T>C) c.1018-87T>C c.2150-87T>C (n.2150-87T>C) c.3278-87T>C (n.3278-87T>C) c.193-87T>C c.3458-87T>C (n.3458-87T>C) c.3125-87T>C (n.3125-87T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614526T=	CA1737391796	CFTR	c.3368-87T= (n.3368-87T=) c.3082-87T= (n.3082-87T=) c.3185-87T= (n.3185-87T=) c.1668-12T= (n.1668-12T=) c.3368-93T= (n.3368-93T=) c.3192-87T= (n.3192-87T=) c.2942-87T= (n.2942-87T=) c.116-87T= (n.116-87T=) c.959-87T= (n.959-87T=) c.1018-87T= c.2150-87T= (n.2150-87T=) c.3278-87T= (n.3278-87T=) c.193-87T= c.3458-87T= (n.3458-87T=) c.3125-87T= (n.3125-87T=)
7	g.117614527A=	CA1737391799	CFTR	c.3368-86A= (n.3368-86A=) c.3082-86A= (n.3082-86A=) c.3185-86A= (n.3185-86A=) c.1668-11A= (n.1668-11A=) c.3368-92A= (n.3368-92A=) c.3192-86A= (n.3192-86A=) c.2942-86A= (n.2942-86A=) c.116-86A= (n.116-86A=) c.959-86A= (n.959-86A=) c.1018-86A= c.2150-86A= (n.2150-86A=) c.3278-86A= (n.3278-86A=) c.193-86A= c.3458-86A= (n.3458-86A=) c.3125-86A= (n.3125-86A=)
7	g.117614527A>G	CA164968581	CFTR	c.3368-86A>G (n.3368-86A>G) c.3082-86A>G (n.3082-86A>G) c.3185-86A>G (n.3185-86A>G) c.1668-11A>G (n.1668-11A>G) c.3368-92A>G (n.3368-92A>G) c.3192-86A>G (n.3192-86A>G) c.2942-86A>G (n.2942-86A>G) c.116-86A>G (n.116-86A>G) c.959-86A>G (n.959-86A>G) c.1018-86A>G c.2150-86A>G (n.2150-86A>G) c.3278-86A>G (n.3278-86A>G) c.193-86A>G c.3458-86A>G (n.3458-86A>G) c.3125-86A>G (n.3125-86A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614527A>T	CA2579000284	CFTR	c.3368-86A>T (n.3368-86A>T) c.3082-86A>T (n.3082-86A>T) c.3185-86A>T (n.3185-86A>T) c.1668-11A>T (n.1668-11A>T) c.3368-92A>T (n.3368-92A>T) c.3192-86A>T (n.3192-86A>T) c.2942-86A>T (n.2942-86A>T) c.116-86A>T (n.116-86A>T) c.959-86A>T (n.959-86A>T) c.1018-86A>T c.2150-86A>T (n.2150-86A>T) c.3278-86A>T (n.3278-86A>T) c.193-86A>T c.3458-86A>T (n.3458-86A>T) c.3125-86A>T (n.3125-86A>T)	gnomAD v4
7	g.117614528T>G	CA2579000285	CFTR	c.3368-85T>G (n.3368-85T>G) c.3082-85T>G (n.3082-85T>G) c.3185-85T>G (n.3185-85T>G) c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) c.3368-91T>G (n.3368-91T>G) c.3192-85T>G (n.3192-85T>G) c.2942-85T>G (n.2942-85T>G) c.116-85T>G (n.116-85T>G) c.959-85T>G (n.959-85T>G) c.1018-85T>G c.2150-85T>G (n.2150-85T>G) c.3278-85T>G (n.3278-85T>G) c.193-85T>G c.3458-85T>G (n.3458-85T>G) c.3125-85T>G (n.3125-85T>G)	gnomAD v4
7	g.117614529G>C	CA651972041	CFTR	c.3368-84G>C (n.3368-84G>C) c.3082-84G>C (n.3082-84G>C) c.3185-84G>C (n.3185-84G>C) c.1668-9G>C (n.1668-9G>C) c.3368-90G>C (n.3368-90G>C) c.3192-84G>C (n.3192-84G>C) c.2942-84G>C (n.2942-84G>C) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.959-84G>C (n.959-84G>C) c.1018-84G>C c.2150-84G>C (n.2150-84G>C) c.3278-84G>C (n.3278-84G>C) c.193-84G>C c.3458-84G>C (n.3458-84G>C) c.3125-84G>C (n.3125-84G>C)	COSMIC
7	g.117614532C>A	CA1737391801	CFTR	c.3368-81C>A (n.3368-81C>A) c.3082-81C>A (n.3082-81C>A) c.3185-81C>A (n.3185-81C>A) c.1668-6C>A (n.1668-6C>A) c.3368-87C>A (n.3368-87C>A) c.3192-81C>A (n.3192-81C>A) c.2942-81C>A (n.2942-81C>A) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.959-81C>A (n.959-81C>A) c.1018-81C>A c.2150-81C>A (n.2150-81C>A) c.3278-81C>A (n.3278-81C>A) c.193-81C>A c.3458-81C>A (n.3458-81C>A) c.3125-81C>A (n.3125-81C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614532C=	CA1737391800	CFTR	c.3368-81C= (n.3368-81C=) c.3082-81C= (n.3082-81C=) c.3185-81C= (n.3185-81C=) c.1668-6C= (n.1668-6C=) c.3368-87C= (n.3368-87C=) c.3192-81C= (n.3192-81C=) c.2942-81C= (n.2942-81C=) c.116-81C= (n.116-81C=) c.959-81C= (n.959-81C=) c.1018-81C= c.2150-81C= (n.2150-81C=) c.3278-81C= (n.3278-81C=) c.193-81C= c.3458-81C= (n.3458-81C=) c.3125-81C= (n.3125-81C=)
7	g.117614532C>T	CA2684619859	CFTR	c.3368-81C>T (n.3368-81C>T) c.3082-81C>T (n.3082-81C>T) c.3185-81C>T (n.3185-81C>T) c.1668-6C>T (n.1668-6C>T) c.3368-87C>T (n.3368-87C>T) c.3192-81C>T (n.3192-81C>T) c.2942-81C>T (n.2942-81C>T) c.116-81C>T (n.116-81C>T) c.959-81C>T (n.959-81C>T) c.1018-81C>T c.2150-81C>T (n.2150-81C>T) c.3278-81C>T (n.3278-81C>T) c.193-81C>T c.3458-81C>T (n.3458-81C>T) c.3125-81C>T (n.3125-81C>T)	gnomAD v4
7	g.117614533C>A	CA2684619860	CFTR	c.3368-80C>A (n.3368-80C>A) c.3082-80C>A (n.3082-80C>A) c.3185-80C>A (n.3185-80C>A) c.1668-5C>A (n.1668-5C>A) c.3368-86C>A (n.3368-86C>A) c.3192-80C>A (n.3192-80C>A) c.2942-80C>A (n.2942-80C>A) c.116-80C>A (n.116-80C>A) c.959-80C>A (n.959-80C>A) c.1018-80C>A c.2150-80C>A (n.2150-80C>A) c.3278-80C>A (n.3278-80C>A) c.193-80C>A c.3458-80C>A (n.3458-80C>A) c.3125-80C>A (n.3125-80C>A)	gnomAD v4
7	g.117614533C=	CA1737391803	CFTR	c.3368-80C= (n.3368-80C=) c.3082-80C= (n.3082-80C=) c.3185-80C= (n.3185-80C=) c.1668-5C= (n.1668-5C=) c.3368-86C= (n.3368-86C=) c.3192-80C= (n.3192-80C=) c.2942-80C= (n.2942-80C=) c.116-80C= (n.116-80C=) c.959-80C= (n.959-80C=) c.1018-80C= c.2150-80C= (n.2150-80C=) c.3278-80C= (n.3278-80C=) c.193-80C= c.3458-80C= (n.3458-80C=) c.3125-80C= (n.3125-80C=)
7	g.117614533C>T	CA1737391804	CFTR	c.3368-80C>T (n.3368-80C>T) c.3082-80C>T (n.3082-80C>T) c.3185-80C>T (n.3185-80C>T) c.1668-5C>T (n.1668-5C>T) c.3368-86C>T (n.3368-86C>T) c.3192-80C>T (n.3192-80C>T) c.2942-80C>T (n.2942-80C>T) c.116-80C>T (n.116-80C>T) c.959-80C>T (n.959-80C>T) c.1018-80C>T c.2150-80C>T (n.2150-80C>T) c.3278-80C>T (n.3278-80C>T) c.193-80C>T c.3458-80C>T (n.3458-80C>T) c.3125-80C>T (n.3125-80C>T)	dbSNP
7	g.117614534C>T	CA2684619861	CFTR	c.3368-79C>T (n.3368-79C>T) c.3082-79C>T (n.3082-79C>T) c.3185-79C>T (n.3185-79C>T) c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) c.3368-85C>T (n.3368-85C>T) c.3192-79C>T (n.3192-79C>T) c.2942-79C>T (n.2942-79C>T) c.116-79C>T (n.116-79C>T) c.959-79C>T (n.959-79C>T) c.1018-79C>T c.2150-79C>T (n.2150-79C>T) c.3278-79C>T (n.3278-79C>T) c.193-79C>T c.3458-79C>T (n.3458-79C>T) c.3125-79C>T (n.3125-79C>T)	gnomAD v4
7	g.117614535T>C	CA2684619862	CFTR	c.3368-78T>C (n.3368-78T>C) c.3082-78T>C (n.3082-78T>C) c.3185-78T>C (n.3185-78T>C) c.1668-3T>C (n.1668-3T>C) c.3368-84T>C (n.3368-84T>C) c.3192-78T>C (n.3192-78T>C) c.2942-78T>C (n.2942-78T>C) c.116-78T>C (n.116-78T>C) c.959-78T>C (n.959-78T>C) c.1018-78T>C c.2150-78T>C (n.2150-78T>C) c.3278-78T>C (n.3278-78T>C) c.193-78T>C c.3458-78T>C (n.3458-78T>C) c.3125-78T>C (n.3125-78T>C)	gnomAD v4
7	g.117614535dup	CA2580614247	CFTR	c.3368-78dup (n.3368-78dup) c.3082-78dup (n.3082-78dup) c.3185-78dup (n.3185-78dup) c.1668-3dup (n.1668-3dup) c.3368-84dup (n.3368-84dup) c.3192-78dup (n.3192-78dup) c.2942-78dup (n.2942-78dup) c.116-78dup (n.116-78dup) c.959-78dup (n.959-78dup) c.1018-78dup c.2150-78dup (n.2150-78dup) c.3278-78dup (n.3278-78dup) c.193-78dup c.3458-78dup (n.3458-78dup) c.3125-78dup (n.3125-78dup)	ClinVar
7	g.117614535_117614538delinsTAGG	CA1737391805	CFTR	c.3368-78_3368-75delinsTAGG (n.3368-78_3368-75delinsTAGG) c.3082-78_3082-75delinsTAGG (n.3082-78_3082-75delinsTAGG) c.3185-78_3185-75delinsTAGG (n.3185-78_3185-75delinsTAGG) c.1668-3_1668delinsTAGG c.3368-84_3368-81delinsTAGG (n.3368-84_3368-81delinsTAGG) c.3192-78_3192-75delinsTAGG (n.3192-78_3192-75delinsTAGG) c.2942-78_2942-75delinsTAGG (n.2942-78_2942-75delinsTAGG) c.116-78_116-75delinsTAGG (n.116-78_116-75delinsTAGG) c.959-78_959-75delinsTAGG (n.959-78_959-75delinsTAGG) c.1018-78_1018-75delinsTAGG c.2150-78_2150-75delinsTAGG (n.2150-78_2150-75delinsTAGG) c.3278-78_3278-75delinsTAGG (n.3278-78_3278-75delinsTAGG) c.193-78_193-75delinsTAGG c.3458-78_3458-75delinsTAGG (n.3458-78_3458-75delinsTAGG) c.3125-78_3125-75delinsTAGG (n.3125-78_3125-75delinsTAGG)
7	g.117614538_117614540del	CA832121291	CFTR	c.3368-75_3368-73del (n.3368-75_3368-73del) c.3082-75_3082-73del (n.3082-75_3082-73del) c.3185-75_3185-73del (n.3185-75_3185-73del) c.1668_1670del c.3368-81_3368-79del (n.3368-81_3368-79del) c.3192-75_3192-73del (n.3192-75_3192-73del) c.2942-75_2942-73del (n.2942-75_2942-73del) c.116-75_116-73del (n.116-75_116-73del) c.959-75_959-73del (n.959-75_959-73del) c.1018-75_1018-73del c.2150-75_2150-73del (n.2150-75_2150-73del) c.3278-75_3278-73del (n.3278-75_3278-73del) c.193-75_193-73del c.3458-75_3458-73del (n.3458-75_3458-73del) c.3125-75_3125-73del (n.3125-75_3125-73del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614537G>C	CA164968585	CFTR	c.3368-76G>C (n.3368-76G>C) c.3082-76G>C (n.3082-76G>C) c.3185-76G>C (n.3185-76G>C) c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) c.3368-82G>C (n.3368-82G>C) c.3192-76G>C (n.3192-76G>C) c.2942-76G>C (n.2942-76G>C) c.116-76G>C (n.116-76G>C) c.959-76G>C (n.959-76G>C) c.1018-76G>C c.2150-76G>C (n.2150-76G>C) c.3278-76G>C (n.3278-76G>C) c.193-76G>C c.3458-76G>C (n.3458-76G>C) c.3125-76G>C (n.3125-76G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614537G=	CA1737391807	CFTR	c.3368-76G= (n.3368-76G=) c.3082-76G= (n.3082-76G=) c.3185-76G= (n.3185-76G=) c.1668-1G= (n.1668-1G=) c.3368-82G= (n.3368-82G=) c.3192-76G= (n.3192-76G=) c.2942-76G= (n.2942-76G=) c.116-76G= (n.116-76G=) c.959-76G= (n.959-76G=) c.1018-76G= c.2150-76G= (n.2150-76G=) c.3278-76G= (n.3278-76G=) c.193-76G= c.3458-76G= (n.3458-76G=) c.3125-76G= (n.3125-76G=)
7	g.117614538G>A	CA164968586	CFTR	c.3368-75G>A (n.3368-75G>A) c.3082-75G>A (n.3082-75G>A) c.3185-75G>A (n.3185-75G>A) c.1668G>A (n.1668G>A) c.3368-81G>A (n.3368-81G>A) c.3192-75G>A (n.3192-75G>A) c.2942-75G>A (n.2942-75G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.959-75G>A (n.959-75G>A) c.1018-75G>A c.2150-75G>A (n.2150-75G>A) c.3278-75G>A (n.3278-75G>A) c.193-75G>A c.3458-75G>A (n.3458-75G>A) c.3125-75G>A (n.3125-75G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614538G>C	CA1737391811	CFTR	c.3368-75G>C (n.3368-75G>C) c.3082-75G>C (n.3082-75G>C) c.3185-75G>C (n.3185-75G>C) c.1668G>C (n.1668G>C) c.3368-81G>C (n.3368-81G>C) c.3192-75G>C (n.3192-75G>C) c.2942-75G>C (n.2942-75G>C) c.116-75G>C (n.116-75G>C) c.959-75G>C (n.959-75G>C) c.1018-75G>C c.2150-75G>C (n.2150-75G>C) c.3278-75G>C (n.3278-75G>C) c.193-75G>C c.3458-75G>C (n.3458-75G>C) c.3125-75G>C (n.3125-75G>C)	dbSNP
7	g.117614538G=	CA1737391809	CFTR	c.3368-75G= (n.3368-75G=) c.3082-75G= (n.3082-75G=) c.3185-75G= (n.3185-75G=) c.1668G= (n.1668G=) c.3368-81G= (n.3368-81G=) c.3192-75G= (n.3192-75G=) c.2942-75G= (n.2942-75G=) c.116-75G= (n.116-75G=) c.959-75G= (n.959-75G=) c.1018-75G= c.2150-75G= (n.2150-75G=) c.3278-75G= (n.3278-75G=) c.193-75G= c.3458-75G= (n.3458-75G=) c.3125-75G= (n.3125-75G=)
7	g.117614539A>G	CA651972042	CFTR	c.3368-74A>G (n.3368-74A>G) c.3082-74A>G (n.3082-74A>G) c.3185-74A>G (n.3185-74A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.3368-80A>G (n.3368-80A>G) c.3192-74A>G (n.3192-74A>G) c.2942-74A>G (n.2942-74A>G) c.116-74A>G (n.116-74A>G) c.959-74A>G (n.959-74A>G) c.1018-74A>G c.2150-74A>G (n.2150-74A>G) c.3278-74A>G (n.3278-74A>G) c.193-74A>G c.3458-74A>G (n.3458-74A>G) c.3125-74A>G (n.3125-74A>G)	COSMIC
7	g.117614540G>T	CA2684619863	CFTR	c.3368-73G>T (n.3368-73G>T) c.3082-73G>T (n.3082-73G>T) c.3185-73G>T (n.3185-73G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.3368-79G>T (n.3368-79G>T) c.3192-73G>T (n.3192-73G>T) c.2942-73G>T (n.2942-73G>T) c.116-73G>T (n.116-73G>T) c.959-73G>T (n.959-73G>T) c.1018-73G>T c.2150-73G>T (n.2150-73G>T) c.3278-73G>T (n.3278-73G>T) c.193-73G>T c.3458-73G>T (n.3458-73G>T) c.3125-73G>T (n.3125-73G>T)	gnomAD v4
7	g.117614542A>T	CA2684619864	CFTR	c.3368-71A>T (n.3368-71A>T) c.3082-71A>T (n.3082-71A>T) c.3185-71A>T (n.3185-71A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.3368-77A>T (n.3368-77A>T) c.3192-71A>T (n.3192-71A>T) c.2942-71A>T (n.2942-71A>T) c.116-71A>T (n.116-71A>T) c.959-71A>T (n.959-71A>T) c.1018-71A>T c.2150-71A>T (n.2150-71A>T) c.3278-71A>T (n.3278-71A>T) c.193-71A>T c.3458-71A>T (n.3458-71A>T) c.3125-71A>T (n.3125-71A>T)	gnomAD v4
7	g.117614543G>A	CA2777591327	CFTR	c.3368-70G>A (n.3368-70G>A) c.3082-70G>A (n.3082-70G>A) c.3185-70G>A (n.3185-70G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.3368-76G>A (n.3368-76G>A) c.3192-70G>A (n.3192-70G>A) c.2942-70G>A (n.2942-70G>A) c.116-70G>A (n.116-70G>A) c.959-70G>A (n.959-70G>A) c.1018-70G>A c.2150-70G>A (n.2150-70G>A) c.3278-70G>A (n.3278-70G>A) c.193-70G>A c.3458-70G>A (n.3458-70G>A) c.3125-70G>A (n.3125-70G>A)
7	g.117614546T>G	CA2684619865	CFTR	c.3368-67T>G (n.3368-67T>G) c.3082-67T>G (n.3082-67T>G) c.3185-67T>G (n.3185-67T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.3368-73T>G (n.3368-73T>G) c.3192-67T>G (n.3192-67T>G) c.2942-67T>G (n.2942-67T>G) c.116-67T>G (n.116-67T>G) c.959-67T>G (n.959-67T>G) c.1018-67T>G c.2150-67T>G (n.2150-67T>G) c.3278-67T>G (n.3278-67T>G) c.193-67T>G c.3458-67T>G (n.3458-67T>G) c.3125-67T>G (n.3125-67T>G)	gnomAD v4
7	g.117614548A>T	CA2579000286	CFTR	c.3368-65A>T (n.3368-65A>T) c.3082-65A>T (n.3082-65A>T) c.3185-65A>T (n.3185-65A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) c.3368-71A>T (n.3368-71A>T) c.3192-65A>T (n.3192-65A>T) c.2942-65A>T (n.2942-65A>T) c.116-65A>T (n.116-65A>T) c.959-65A>T (n.959-65A>T) c.1018-65A>T c.2150-65A>T (n.2150-65A>T) c.3278-65A>T (n.3278-65A>T) c.193-65A>T c.3458-65A>T (n.3458-65A>T) c.3125-65A>T (n.3125-65A>T)
7	g.117614550T>A	CA2684619866	CFTR	c.3368-63T>A (n.3368-63T>A) c.3082-63T>A (n.3082-63T>A) c.3185-63T>A (n.3185-63T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.3368-69T>A (n.3368-69T>A) c.3192-63T>A (n.3192-63T>A) c.2942-63T>A (n.2942-63T>A) c.116-63T>A (n.116-63T>A) c.959-63T>A (n.959-63T>A) c.1018-63T>A c.2150-63T>A (n.2150-63T>A) c.3278-63T>A (n.3278-63T>A) c.193-63T>A c.3458-63T>A (n.3458-63T>A) c.3125-63T>A (n.3125-63T>A)	gnomAD v4
7	g.117614550T>C	CA2684619867	CFTR	c.3368-63T>C (n.3368-63T>C) c.3082-63T>C (n.3082-63T>C) c.3185-63T>C (n.3185-63T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.3368-69T>C (n.3368-69T>C) c.3192-63T>C (n.3192-63T>C) c.2942-63T>C (n.2942-63T>C) c.116-63T>C (n.116-63T>C) c.959-63T>C (n.959-63T>C) c.1018-63T>C c.2150-63T>C (n.2150-63T>C) c.3278-63T>C (n.3278-63T>C) c.193-63T>C c.3458-63T>C (n.3458-63T>C) c.3125-63T>C (n.3125-63T>C)	gnomAD v4
7	g.117614550T>G	CA2684619868	CFTR	c.3368-63T>G (n.3368-63T>G) c.3082-63T>G (n.3082-63T>G) c.3185-63T>G (n.3185-63T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.3368-69T>G (n.3368-69T>G) c.3192-63T>G (n.3192-63T>G) c.2942-63T>G (n.2942-63T>G) c.116-63T>G (n.116-63T>G) c.959-63T>G (n.959-63T>G) c.1018-63T>G c.2150-63T>G (n.2150-63T>G) c.3278-63T>G (n.3278-63T>G) c.193-63T>G c.3458-63T>G (n.3458-63T>G) c.3125-63T>G (n.3125-63T>G)	gnomAD v4
7	g.117614551A>G	CA2579000288	CFTR	c.3368-62A>G (n.3368-62A>G) c.3082-62A>G (n.3082-62A>G) c.3185-62A>G (n.3185-62A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.3368-68A>G (n.3368-68A>G) c.3192-62A>G (n.3192-62A>G) c.2942-62A>G (n.2942-62A>G) c.116-62A>G (n.116-62A>G) c.959-62A>G (n.959-62A>G) c.1018-62A>G c.2150-62A>G (n.2150-62A>G) c.3278-62A>G (n.3278-62A>G) c.193-62A>G c.3458-62A>G (n.3458-62A>G) c.3125-62A>G (n.3125-62A>G)	gnomAD v4
7	g.117614553del	CA2579000287	CFTR	c.3368-60del (n.3368-60del) c.3082-60del (n.3082-60del) c.3185-60del (n.3185-60del) c.1683del (n.1683del) c.3368-66del (n.3368-66del) c.3192-60del (n.3192-60del) c.2942-60del (n.2942-60del) c.116-60del (n.116-60del) c.959-60del (n.959-60del) c.1018-60del c.2150-60del (n.2150-60del) c.3278-60del (n.3278-60del) c.193-60del c.3458-60del (n.3458-60del) c.3125-60del (n.3125-60del)
7	g.117614553A=	CA1737391812	CFTR	c.3368-60A= (n.3368-60A=) c.3082-60A= (n.3082-60A=) c.3185-60A= (n.3185-60A=) c.1683A= (n.1683A=) c.3368-66A= (n.3368-66A=) c.3192-60A= (n.3192-60A=) c.2942-60A= (n.2942-60A=) c.116-60A= (n.116-60A=) c.959-60A= (n.959-60A=) c.1018-60A= c.2150-60A= (n.2150-60A=) c.3278-60A= (n.3278-60A=) c.193-60A= c.3458-60A= (n.3458-60A=) c.3125-60A= (n.3125-60A=)
7	g.117614553A>C	CA1737391814	CFTR	c.3368-60A>C (n.3368-60A>C) c.3082-60A>C (n.3082-60A>C) c.3185-60A>C (n.3185-60A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.3368-66A>C (n.3368-66A>C) c.3192-60A>C (n.3192-60A>C) c.2942-60A>C (n.2942-60A>C) c.116-60A>C (n.116-60A>C) c.959-60A>C (n.959-60A>C) c.1018-60A>C c.2150-60A>C (n.2150-60A>C) c.3278-60A>C (n.3278-60A>C) c.193-60A>C c.3458-60A>C (n.3458-60A>C) c.3125-60A>C (n.3125-60A>C)	dbSNP
7	g.117614554G=	CA1737391816	CFTR	c.3368-59G= (n.3368-59G=) c.3082-59G= (n.3082-59G=) c.3185-59G= (n.3185-59G=) c.1684G= (n.1684G=) c.3368-65G= (n.3368-65G=) c.3192-59G= (n.3192-59G=) c.2942-59G= (n.2942-59G=) c.116-59G= (n.116-59G=) c.959-59G= (n.959-59G=) c.1018-59G= c.2150-59G= (n.2150-59G=) c.3278-59G= (n.3278-59G=) c.193-59G= c.3458-59G= (n.3458-59G=) c.3125-59G= (n.3125-59G=)
7	g.117614554G>T	CA832121297	CFTR	c.3368-59G>T (n.3368-59G>T) c.3082-59G>T (n.3082-59G>T) c.3185-59G>T (n.3185-59G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.3368-65G>T (n.3368-65G>T) c.3192-59G>T (n.3192-59G>T) c.2942-59G>T (n.2942-59G>T) c.116-59G>T (n.116-59G>T) c.959-59G>T (n.959-59G>T) c.1018-59G>T c.2150-59G>T (n.2150-59G>T) c.3278-59G>T (n.3278-59G>T) c.193-59G>T c.3458-59G>T (n.3458-59G>T) c.3125-59G>T (n.3125-59G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614556C>A	CA2684619869	CFTR	c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.3082-57C>A (n.3082-57C>A) c.3185-57C>A (n.3185-57C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.3368-63C>A (n.3368-63C>A) c.3192-57C>A (n.3192-57C>A) c.2942-57C>A (n.2942-57C>A) c.116-57C>A (n.116-57C>A) c.959-57C>A (n.959-57C>A) c.1018-57C>A c.2150-57C>A (n.2150-57C>A) c.3278-57C>A (n.3278-57C>A) c.193-57C>A c.3458-57C>A (n.3458-57C>A) c.3125-57C>A (n.3125-57C>A)	gnomAD v4
7	g.117614556C=	CA1737391819	CFTR	c.3368-57C= (n.3368-57C=) c.3082-57C= (n.3082-57C=) c.3185-57C= (n.3185-57C=) c.1686C= (n.1686C=) c.3368-63C= (n.3368-63C=) c.3192-57C= (n.3192-57C=) c.2942-57C= (n.2942-57C=) c.116-57C= (n.116-57C=) c.959-57C= (n.959-57C=) c.1018-57C= c.2150-57C= (n.2150-57C=) c.3278-57C= (n.3278-57C=) c.193-57C= c.3458-57C= (n.3458-57C=) c.3125-57C= (n.3125-57C=)
7	g.117614556C>T	CA164968590	CFTR	c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.3082-57C>T (n.3082-57C>T) c.3185-57C>T (n.3185-57C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.3368-63C>T (n.3368-63C>T) c.3192-57C>T (n.3192-57C>T) c.2942-57C>T (n.2942-57C>T) c.116-57C>T (n.116-57C>T) c.959-57C>T (n.959-57C>T) c.1018-57C>T c.2150-57C>T (n.2150-57C>T) c.3278-57C>T (n.3278-57C>T) c.193-57C>T c.3458-57C>T (n.3458-57C>T) c.3125-57C>T (n.3125-57C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614557G>A	CA832121300	CFTR	c.3368-56G>A (n.3368-56G>A) c.3082-56G>A (n.3082-56G>A) c.3185-56G>A (n.3185-56G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.3368-62G>A (n.3368-62G>A) c.3192-56G>A (n.3192-56G>A) c.2942-56G>A (n.2942-56G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.959-56G>A (n.959-56G>A) c.1018-56G>A c.2150-56G>A (n.2150-56G>A) c.3278-56G>A (n.3278-56G>A) c.193-56G>A c.3458-56G>A (n.3458-56G>A) c.3125-56G>A (n.3125-56G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614557G=	CA1737391822	CFTR	c.3368-56G= (n.3368-56G=) c.3082-56G= (n.3082-56G=) c.3185-56G= (n.3185-56G=) c.1687G= (n.1687G=) c.3368-62G= (n.3368-62G=) c.3192-56G= (n.3192-56G=) c.2942-56G= (n.2942-56G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.959-56G= (n.959-56G=) c.1018-56G= c.2150-56G= (n.2150-56G=) c.3278-56G= (n.3278-56G=) c.193-56G= c.3458-56G= (n.3458-56G=) c.3125-56G= (n.3125-56G=)
7	g.117614559T>A	CA2684619870	CFTR	c.3368-54T>A (n.3368-54T>A) c.3082-54T>A (n.3082-54T>A) c.3185-54T>A (n.3185-54T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.3368-60T>A (n.3368-60T>A) c.3192-54T>A (n.3192-54T>A) c.2942-54T>A (n.2942-54T>A) c.116-54T>A (n.116-54T>A) c.959-54T>A (n.959-54T>A) c.1018-54T>A c.2150-54T>A (n.2150-54T>A) c.3278-54T>A (n.3278-54T>A) c.193-54T>A c.3458-54T>A (n.3458-54T>A) c.3125-54T>A (n.3125-54T>A)	gnomAD v4
7	g.117614560C>A	CA2579000289	CFTR	c.3368-53C>A (n.3368-53C>A) c.3082-53C>A (n.3082-53C>A) c.3185-53C>A (n.3185-53C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.3368-59C>A (n.3368-59C>A) c.3192-53C>A (n.3192-53C>A) c.2942-53C>A (n.2942-53C>A) c.116-53C>A (n.116-53C>A) c.959-53C>A (n.959-53C>A) c.1018-53C>A c.2150-53C>A (n.2150-53C>A) c.3278-53C>A (n.3278-53C>A) c.193-53C>A c.3458-53C>A (n.3458-53C>A) c.3125-53C>A (n.3125-53C>A)	gnomAD v4
7	g.117614560C=	CA1737391824	CFTR	c.3368-53C= (n.3368-53C=) c.3082-53C= (n.3082-53C=) c.3185-53C= (n.3185-53C=) c.1690C= (n.1690C=) c.3368-59C= (n.3368-59C=) c.3192-53C= (n.3192-53C=) c.2942-53C= (n.2942-53C=) c.116-53C= (n.116-53C=) c.959-53C= (n.959-53C=) c.1018-53C= c.2150-53C= (n.2150-53C=) c.3278-53C= (n.3278-53C=) c.193-53C= c.3458-53C= (n.3458-53C=) c.3125-53C= (n.3125-53C=)
7	g.117614560C>G	CA2684619871	CFTR	c.3368-53C>G (n.3368-53C>G) c.3082-53C>G (n.3082-53C>G) c.3185-53C>G (n.3185-53C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.3368-59C>G (n.3368-59C>G) c.3192-53C>G (n.3192-53C>G) c.2942-53C>G (n.2942-53C>G) c.116-53C>G (n.116-53C>G) c.959-53C>G (n.959-53C>G) c.1018-53C>G c.2150-53C>G (n.2150-53C>G) c.3278-53C>G (n.3278-53C>G) c.193-53C>G c.3458-53C>G (n.3458-53C>G) c.3125-53C>G (n.3125-53C>G)	gnomAD v4
7	g.117614560C>T	CA1106316826	CFTR	c.3368-53C>T (n.3368-53C>T) c.3082-53C>T (n.3082-53C>T) c.3185-53C>T (n.3185-53C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.3368-59C>T (n.3368-59C>T) c.3192-53C>T (n.3192-53C>T) c.2942-53C>T (n.2942-53C>T) c.116-53C>T (n.116-53C>T) c.959-53C>T (n.959-53C>T) c.1018-53C>T c.2150-53C>T (n.2150-53C>T) c.3278-53C>T (n.3278-53C>T) c.193-53C>T c.3458-53C>T (n.3458-53C>T) c.3125-53C>T (n.3125-53C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614561A=	CA1737391826	CFTR	c.3368-52A= (n.3368-52A=) c.3082-52A= (n.3082-52A=) c.3185-52A= (n.3185-52A=) c.1691A= (n.1691A=) c.3368-58A= (n.3368-58A=) c.3192-52A= (n.3192-52A=) c.2942-52A= (n.2942-52A=) c.116-52A= (n.116-52A=) c.959-52A= (n.959-52A=) c.1018-52A= c.2150-52A= (n.2150-52A=) c.3278-52A= (n.3278-52A=) c.193-52A= c.3458-52A= (n.3458-52A=) c.3125-52A= (n.3125-52A=)
7	g.117614561A>C	CA832121305	CFTR	c.3368-52A>C (n.3368-52A>C) c.3082-52A>C (n.3082-52A>C) c.3185-52A>C (n.3185-52A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.3368-58A>C (n.3368-58A>C) c.3192-52A>C (n.3192-52A>C) c.2942-52A>C (n.2942-52A>C) c.116-52A>C (n.116-52A>C) c.959-52A>C (n.959-52A>C) c.1018-52A>C c.2150-52A>C (n.2150-52A>C) c.3278-52A>C (n.3278-52A>C) c.193-52A>C c.3458-52A>C (n.3458-52A>C) c.3125-52A>C (n.3125-52A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614561A>G	CA2684619872	CFTR	c.3368-52A>G (n.3368-52A>G) c.3082-52A>G (n.3082-52A>G) c.3185-52A>G (n.3185-52A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.3368-58A>G (n.3368-58A>G) c.3192-52A>G (n.3192-52A>G) c.2942-52A>G (n.2942-52A>G) c.116-52A>G (n.116-52A>G) c.959-52A>G (n.959-52A>G) c.1018-52A>G c.2150-52A>G (n.2150-52A>G) c.3278-52A>G (n.3278-52A>G) c.193-52A>G c.3458-52A>G (n.3458-52A>G) c.3125-52A>G (n.3125-52A>G)	gnomAD v4
7	g.117614561A>T	CA164968603	CFTR	c.3368-52A>T (n.3368-52A>T) c.3082-52A>T (n.3082-52A>T) c.3185-52A>T (n.3185-52A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.3368-58A>T (n.3368-58A>T) c.3192-52A>T (n.3192-52A>T) c.2942-52A>T (n.2942-52A>T) c.116-52A>T (n.116-52A>T) c.959-52A>T (n.959-52A>T) c.1018-52A>T c.2150-52A>T (n.2150-52A>T) c.3278-52A>T (n.3278-52A>T) c.193-52A>T c.3458-52A>T (n.3458-52A>T) c.3125-52A>T (n.3125-52A>T)	dbSNP
7	g.117614562del	CA2684619873	CFTR	c.3368-51del (n.3368-51del) c.3082-51del (n.3082-51del) c.3185-51del (n.3185-51del) c.1692del (n.1692del) c.3368-57del (n.3368-57del) c.3192-51del (n.3192-51del) c.2942-51del (n.2942-51del) c.116-51del (n.116-51del) c.959-51del (n.959-51del) c.1018-51del c.2150-51del (n.2150-51del) c.3278-51del (n.3278-51del) c.193-51del c.3458-51del (n.3458-51del) c.3125-51del (n.3125-51del)	gnomAD v4
7	g.117614562C>A	CA2684619874	CFTR	c.3368-51C>A (n.3368-51C>A) c.3082-51C>A (n.3082-51C>A) c.3185-51C>A (n.3185-51C>A) c.1692C>A (n.1692C>A) c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.3192-51C>A (n.3192-51C>A) c.2942-51C>A (n.2942-51C>A) c.116-51C>A (n.116-51C>A) c.959-51C>A (n.959-51C>A) c.1018-51C>A c.2150-51C>A (n.2150-51C>A) c.3278-51C>A (n.3278-51C>A) c.193-51C>A c.3458-51C>A (n.3458-51C>A) c.3125-51C>A (n.3125-51C>A)	gnomAD v4
7	g.117614562C>T	CA2569141867	CFTR	c.3368-51C>T (n.3368-51C>T) c.3082-51C>T (n.3082-51C>T) c.3185-51C>T (n.3185-51C>T) c.1692C>T (n.1692C>T) c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.3192-51C>T (n.3192-51C>T) c.2942-51C>T (n.2942-51C>T) c.116-51C>T (n.116-51C>T) c.959-51C>T (n.959-51C>T) c.1018-51C>T c.2150-51C>T (n.2150-51C>T) c.3278-51C>T (n.3278-51C>T) c.193-51C>T c.3458-51C>T (n.3458-51C>T) c.3125-51C>T (n.3125-51C>T)
7	g.117614563A=	CA1737391830	CFTR	c.3368-50A= (n.3368-50A=) c.3082-50A= (n.3082-50A=) c.3185-50A= (n.3185-50A=) c.1693A= (n.1693A=) c.3368-56A= (n.3368-56A=) c.3192-50A= (n.3192-50A=) c.2942-50A= (n.2942-50A=) c.116-50A= (n.116-50A=) c.959-50A= (n.959-50A=) c.1018-50A= c.2150-50A= (n.2150-50A=) c.3278-50A= (n.3278-50A=) c.193-50A= c.3458-50A= (n.3458-50A=) c.3125-50A= (n.3125-50A=)
7	g.117614563A>C	CA1737391833	CFTR	c.3368-50A>C (n.3368-50A>C) c.3082-50A>C (n.3082-50A>C) c.3185-50A>C (n.3185-50A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.3368-56A>C (n.3368-56A>C) c.3192-50A>C (n.3192-50A>C) c.2942-50A>C (n.2942-50A>C) c.116-50A>C (n.116-50A>C) c.959-50A>C (n.959-50A>C) c.1018-50A>C c.2150-50A>C (n.2150-50A>C) c.3278-50A>C (n.3278-50A>C) c.193-50A>C c.3458-50A>C (n.3458-50A>C) c.3125-50A>C (n.3125-50A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614563A>G	CA1737391834	CFTR	c.3368-50A>G (n.3368-50A>G) c.3082-50A>G (n.3082-50A>G) c.3185-50A>G (n.3185-50A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.3368-56A>G (n.3368-56A>G) c.3192-50A>G (n.3192-50A>G) c.2942-50A>G (n.2942-50A>G) c.116-50A>G (n.116-50A>G) c.959-50A>G (n.959-50A>G) c.1018-50A>G c.2150-50A>G (n.2150-50A>G) c.3278-50A>G (n.3278-50A>G) c.193-50A>G c.3458-50A>G (n.3458-50A>G) c.3125-50A>G (n.3125-50A>G)	dbSNP
7	g.117614564G>A	CA1737391838	CFTR	c.3368-49G>A (n.3368-49G>A) c.3082-49G>A (n.3082-49G>A) c.3185-49G>A (n.3185-49G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.3368-55G>A (n.3368-55G>A) c.3192-49G>A (n.3192-49G>A) c.2942-49G>A (n.2942-49G>A) c.116-49G>A (n.116-49G>A) c.959-49G>A (n.959-49G>A) c.1018-49G>A c.2150-49G>A (n.2150-49G>A) c.3278-49G>A (n.3278-49G>A) c.193-49G>A c.3458-49G>A (n.3458-49G>A) c.3125-49G>A (n.3125-49G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614564G=	CA1737391836	CFTR	c.3368-49G= (n.3368-49G=) c.3082-49G= (n.3082-49G=) c.3185-49G= (n.3185-49G=) c.1694G= (n.1694G=) c.3368-55G= (n.3368-55G=) c.3192-49G= (n.3192-49G=) c.2942-49G= (n.2942-49G=) c.116-49G= (n.116-49G=) c.959-49G= (n.959-49G=) c.1018-49G= c.2150-49G= (n.2150-49G=) c.3278-49G= (n.3278-49G=) c.193-49G= c.3458-49G= (n.3458-49G=) c.3125-49G= (n.3125-49G=)
7	g.117614567G>A	CA4451440	CFTR	c.3368-46G>A (n.3368-46G>A) c.3082-46G>A (n.3082-46G>A) c.3185-46G>A (n.3185-46G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.3368-52G>A (n.3368-52G>A) c.3192-46G>A (n.3192-46G>A) c.2942-46G>A (n.2942-46G>A) c.116-46G>A (n.116-46G>A) c.959-46G>A (n.959-46G>A) c.1018-46G>A c.2150-46G>A (n.2150-46G>A) c.3278-46G>A (n.3278-46G>A) c.193-46G>A c.3458-46G>A (n.3458-46G>A) c.3125-46G>A (n.3125-46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614567G=	CA1737391841	CFTR	c.3368-46G= (n.3368-46G=) c.3082-46G= (n.3082-46G=) c.3185-46G= (n.3185-46G=) c.1697G= (n.1697G=) c.3368-52G= (n.3368-52G=) c.3192-46G= (n.3192-46G=) c.2942-46G= (n.2942-46G=) c.116-46G= (n.116-46G=) c.959-46G= (n.959-46G=) c.1018-46G= c.2150-46G= (n.2150-46G=) c.3278-46G= (n.3278-46G=) c.193-46G= c.3458-46G= (n.3458-46G=) c.3125-46G= (n.3125-46G=)
7	g.117614567G>T	CA2684619875	CFTR	c.3368-46G>T (n.3368-46G>T) c.3082-46G>T (n.3082-46G>T) c.3185-46G>T (n.3185-46G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.3368-52G>T (n.3368-52G>T) c.3192-46G>T (n.3192-46G>T) c.2942-46G>T (n.2942-46G>T) c.116-46G>T (n.116-46G>T) c.959-46G>T (n.959-46G>T) c.1018-46G>T c.2150-46G>T (n.2150-46G>T) c.3278-46G>T (n.3278-46G>T) c.193-46G>T c.3458-46G>T (n.3458-46G>T) c.3125-46G>T (n.3125-46G>T)	gnomAD v4
7	g.117614568A=	CA1737391844	CFTR	c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.3082-45A= (n.3082-45A=) c.3185-45A= (n.3185-45A=) c.1698A= (n.1698A=) c.3368-51A= (n.3368-51A=) c.3192-45A= (n.3192-45A=) c.2942-45A= (n.2942-45A=) c.116-45A= (n.116-45A=) c.959-45A= (n.959-45A=) c.1018-45A= c.2150-45A= (n.2150-45A=) c.3278-45A= (n.3278-45A=) c.193-45A= c.3458-45A= (n.3458-45A=) c.3125-45A= (n.3125-45A=)
7	g.117614568A>G	CA4451441	CFTR	c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.3082-45A>G (n.3082-45A>G) c.3185-45A>G (n.3185-45A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.3368-51A>G (n.3368-51A>G) c.3192-45A>G (n.3192-45A>G) c.2942-45A>G (n.2942-45A>G) c.116-45A>G (n.116-45A>G) c.959-45A>G (n.959-45A>G) c.1018-45A>G c.2150-45A>G (n.2150-45A>G) c.3278-45A>G (n.3278-45A>G) c.193-45A>G c.3458-45A>G (n.3458-45A>G) c.3125-45A>G (n.3125-45A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614569G>A	CA4451442	CFTR	c.3368-44G>A (n.3368-44G>A) c.3082-44G>A (n.3082-44G>A) c.3185-44G>A (n.3185-44G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.3368-50G>A (n.3368-50G>A) c.3192-44G>A (n.3192-44G>A) c.2942-44G>A (n.2942-44G>A) c.116-44G>A (n.116-44G>A) c.959-44G>A (n.959-44G>A) c.1018-44G>A c.2150-44G>A (n.2150-44G>A) c.3278-44G>A (n.3278-44G>A) c.193-44G>A c.3458-44G>A (n.3458-44G>A) c.3125-44G>A (n.3125-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614569G>C	CA164968634	CFTR	c.3368-44G>C (n.3368-44G>C) c.3082-44G>C (n.3082-44G>C) c.3185-44G>C (n.3185-44G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.3368-50G>C (n.3368-50G>C) c.3192-44G>C (n.3192-44G>C) c.2942-44G>C (n.2942-44G>C) c.116-44G>C (n.116-44G>C) c.959-44G>C (n.959-44G>C) c.1018-44G>C c.2150-44G>C (n.2150-44G>C) c.3278-44G>C (n.3278-44G>C) c.193-44G>C c.3458-44G>C (n.3458-44G>C) c.3125-44G>C (n.3125-44G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614569G=	CA1737391849	CFTR	c.3368-44G= (n.3368-44G=) c.3082-44G= (n.3082-44G=) c.3185-44G= (n.3185-44G=) c.1699G= (n.1699G=) c.3368-50G= (n.3368-50G=) c.3192-44G= (n.3192-44G=) c.2942-44G= (n.2942-44G=) c.116-44G= (n.116-44G=) c.959-44G= (n.959-44G=) c.1018-44G= c.2150-44G= (n.2150-44G=) c.3278-44G= (n.3278-44G=) c.193-44G= c.3458-44G= (n.3458-44G=) c.3125-44G= (n.3125-44G=)
7	g.117614571G>T	CA2684619876	CFTR	c.3368-42G>T (n.3368-42G>T) c.3082-42G>T (n.3082-42G>T) c.3185-42G>T (n.3185-42G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.3368-48G>T (n.3368-48G>T) c.3192-42G>T (n.3192-42G>T) c.2942-42G>T (n.2942-42G>T) c.116-42G>T (n.116-42G>T) c.959-42G>T (n.959-42G>T) c.1018-42G>T c.2150-42G>T (n.2150-42G>T) c.3278-42G>T (n.3278-42G>T) c.193-42G>T c.3458-42G>T (n.3458-42G>T) c.3125-42G>T (n.3125-42G>T)	gnomAD v4
7	g.117614572A=	CA1737391854	CFTR	c.3368-41A= (n.3368-41A=) c.3082-41A= (n.3082-41A=) c.3185-41A= (n.3185-41A=) c.1702A= (n.1702A=) c.3368-47A= (n.3368-47A=) c.3192-41A= (n.3192-41A=) c.2942-41A= (n.2942-41A=) c.116-41A= (n.116-41A=) c.959-41A= (n.959-41A=) c.1018-41A= c.2150-41A= (n.2150-41A=) c.3278-41A= (n.3278-41A=) c.193-41A= c.3458-41A= (n.3458-41A=) c.3125-41A= (n.3125-41A=)
7	g.117614572A>C	CA2684619877	CFTR	c.3368-41A>C (n.3368-41A>C) c.3082-41A>C (n.3082-41A>C) c.3185-41A>C (n.3185-41A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.3368-47A>C (n.3368-47A>C) c.3192-41A>C (n.3192-41A>C) c.2942-41A>C (n.2942-41A>C) c.116-41A>C (n.116-41A>C) c.959-41A>C (n.959-41A>C) c.1018-41A>C c.2150-41A>C (n.2150-41A>C) c.3278-41A>C (n.3278-41A>C) c.193-41A>C c.3458-41A>C (n.3458-41A>C) c.3125-41A>C (n.3125-41A>C)	gnomAD v4
7	g.117614572A>G	CA832121311	CFTR	c.3368-41A>G (n.3368-41A>G) c.3082-41A>G (n.3082-41A>G) c.3185-41A>G (n.3185-41A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.3368-47A>G (n.3368-47A>G) c.3192-41A>G (n.3192-41A>G) c.2942-41A>G (n.2942-41A>G) c.116-41A>G (n.116-41A>G) c.959-41A>G (n.959-41A>G) c.1018-41A>G c.2150-41A>G (n.2150-41A>G) c.3278-41A>G (n.3278-41A>G) c.193-41A>G c.3458-41A>G (n.3458-41A>G) c.3125-41A>G (n.3125-41A>G)	dbSNP
7	g.117614574A=	CA1737391856	CFTR	c.3368-39A= (n.3368-39A=) c.3082-39A= (n.3082-39A=) c.3185-39A= (n.3185-39A=) c.1704A= (n.1704A=) c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.3192-39A= (n.3192-39A=) c.2942-39A= (n.2942-39A=) c.116-39A= (n.116-39A=) c.959-39A= (n.959-39A=) c.1018-39A= c.2150-39A= (n.2150-39A=) c.3278-39A= (n.3278-39A=) c.193-39A= c.3458-39A= (n.3458-39A=) c.3125-39A= (n.3125-39A=)
7	g.117614574A>G	CA4451443	CFTR	c.3368-39A>G (n.3368-39A>G) c.3082-39A>G (n.3082-39A>G) c.3185-39A>G (n.3185-39A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.3192-39A>G (n.3192-39A>G) c.2942-39A>G (n.2942-39A>G) c.116-39A>G (n.116-39A>G) c.959-39A>G (n.959-39A>G) c.1018-39A>G c.2150-39A>G (n.2150-39A>G) c.3278-39A>G (n.3278-39A>G) c.193-39A>G c.3458-39A>G (n.3458-39A>G) c.3125-39A>G (n.3125-39A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614576A=	CA1737391860	CFTR	c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.3082-37A= (n.3082-37A=) c.3185-37A= (n.3185-37A=) c.1706A= (n.1706A=) c.3368-43A= (n.3368-43A=) c.3192-37A= (n.3192-37A=) c.2942-37A= (n.2942-37A=) c.116-37A= (n.116-37A=) c.959-37A= (n.959-37A=) c.1018-37A= c.2150-37A= (n.2150-37A=) c.3278-37A= (n.3278-37A=) c.193-37A= c.3458-37A= (n.3458-37A=) c.3125-37A= (n.3125-37A=)
7	g.117614576A>G	CA164968645	CFTR	c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.3082-37A>G (n.3082-37A>G) c.3185-37A>G (n.3185-37A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.3368-43A>G (n.3368-43A>G) c.3192-37A>G (n.3192-37A>G) c.2942-37A>G (n.2942-37A>G) c.116-37A>G (n.116-37A>G) c.959-37A>G (n.959-37A>G) c.1018-37A>G c.2150-37A>G (n.2150-37A>G) c.3278-37A>G (n.3278-37A>G) c.193-37A>G c.3458-37A>G (n.3458-37A>G) c.3125-37A>G (n.3125-37A>G)	dbSNP
7	g.117614577A=	CA1737391862	CFTR	c.3368-36A= (n.3368-36A=) c.3082-36A= (n.3082-36A=) c.3185-36A= (n.3185-36A=) c.1707A= (n.1707A=) c.3368-42A= (n.3368-42A=) c.3192-36A= (n.3192-36A=) c.2942-36A= (n.2942-36A=) c.116-36A= (n.116-36A=) c.959-36A= (n.959-36A=) c.1018-36A= c.2150-36A= (n.2150-36A=) c.3278-36A= (n.3278-36A=) c.193-36A= c.3458-36A= (n.3458-36A=) c.3125-36A= (n.3125-36A=)
7	g.117614577A>C	CA577222846	CFTR	c.3368-36A>C (n.3368-36A>C) c.3082-36A>C (n.3082-36A>C) c.3185-36A>C (n.3185-36A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.3368-42A>C (n.3368-42A>C) c.3192-36A>C (n.3192-36A>C) c.2942-36A>C (n.2942-36A>C) c.116-36A>C (n.116-36A>C) c.959-36A>C (n.959-36A>C) c.1018-36A>C c.2150-36A>C (n.2150-36A>C) c.3278-36A>C (n.3278-36A>C) c.193-36A>C c.3458-36A>C (n.3458-36A>C) c.3125-36A>C (n.3125-36A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614578C>A	CA2684619878	CFTR	c.3368-35C>A (n.3368-35C>A) c.3082-35C>A (n.3082-35C>A) c.3185-35C>A (n.3185-35C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.3368-41C>A (n.3368-41C>A) c.3192-35C>A (n.3192-35C>A) c.2942-35C>A (n.2942-35C>A) c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.959-35C>A (n.959-35C>A) c.1018-35C>A c.2150-35C>A (n.2150-35C>A) c.3278-35C>A (n.3278-35C>A) c.193-35C>A c.3458-35C>A (n.3458-35C>A) c.3125-35C>A (n.3125-35C>A)	gnomAD v4
7	g.117614578C=	CA1737391865	CFTR	c.3368-35C= (n.3368-35C=) c.3082-35C= (n.3082-35C=) c.3185-35C= (n.3185-35C=) c.1708C= (n.1708C=) c.3368-41C= (n.3368-41C=) c.3192-35C= (n.3192-35C=) c.2942-35C= (n.2942-35C=) c.116-35C= (n.116-35C=) c.959-35C= (n.959-35C=) c.1018-35C= c.2150-35C= (n.2150-35C=) c.3278-35C= (n.3278-35C=) c.193-35C= c.3458-35C= (n.3458-35C=) c.3125-35C= (n.3125-35C=)
7	g.117614578C>G	CA2684619879	CFTR	c.3368-35C>G (n.3368-35C>G) c.3082-35C>G (n.3082-35C>G) c.3185-35C>G (n.3185-35C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.3368-41C>G (n.3368-41C>G) c.3192-35C>G (n.3192-35C>G) c.2942-35C>G (n.2942-35C>G) c.116-35C>G (n.116-35C>G) c.959-35C>G (n.959-35C>G) c.1018-35C>G c.2150-35C>G (n.2150-35C>G) c.3278-35C>G (n.3278-35C>G) c.193-35C>G c.3458-35C>G (n.3458-35C>G) c.3125-35C>G (n.3125-35C>G)	gnomAD v4
7	g.117614578C>T	CA4451444	CFTR	c.3368-35C>T (n.3368-35C>T) c.3082-35C>T (n.3082-35C>T) c.3185-35C>T (n.3185-35C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.3368-41C>T (n.3368-41C>T) c.3192-35C>T (n.3192-35C>T) c.2942-35C>T (n.2942-35C>T) c.116-35C>T (n.116-35C>T) c.959-35C>T (n.959-35C>T) c.1018-35C>T c.2150-35C>T (n.2150-35C>T) c.3278-35C>T (n.3278-35C>T) c.193-35C>T c.3458-35C>T (n.3458-35C>T) c.3125-35C>T (n.3125-35C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614579A>G	CA2579000290	CFTR	c.3368-34A>G (n.3368-34A>G) c.3082-34A>G (n.3082-34A>G) c.3185-34A>G (n.3185-34A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) c.3368-40A>G (n.3368-40A>G) c.3192-34A>G (n.3192-34A>G) c.2942-34A>G (n.2942-34A>G) c.116-34A>G (n.116-34A>G) c.959-34A>G (n.959-34A>G) c.1018-34A>G c.2150-34A>G (n.2150-34A>G) c.3278-34A>G (n.3278-34A>G) c.193-34A>G c.3458-34A>G (n.3458-34A>G) c.3125-34A>G (n.3125-34A>G)	gnomAD v4
7	g.117614579A>T	CA2684619880	CFTR	c.3368-34A>T (n.3368-34A>T) c.3082-34A>T (n.3082-34A>T) c.3185-34A>T (n.3185-34A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) c.3368-40A>T (n.3368-40A>T) c.3192-34A>T (n.3192-34A>T) c.2942-34A>T (n.2942-34A>T) c.116-34A>T (n.116-34A>T) c.959-34A>T (n.959-34A>T) c.1018-34A>T c.2150-34A>T (n.2150-34A>T) c.3278-34A>T (n.3278-34A>T) c.193-34A>T c.3458-34A>T (n.3458-34A>T) c.3125-34A>T (n.3125-34A>T)	gnomAD v4
7	g.117614580T>C	CA2684619881	CFTR	c.3368-33T>C (n.3368-33T>C) c.3082-33T>C (n.3082-33T>C) c.3185-33T>C (n.3185-33T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.3368-39T>C (n.3368-39T>C) c.3192-33T>C (n.3192-33T>C) c.2942-33T>C (n.2942-33T>C) c.116-33T>C (n.116-33T>C) c.959-33T>C (n.959-33T>C) c.1018-33T>C c.2150-33T>C (n.2150-33T>C) c.3278-33T>C (n.3278-33T>C) c.193-33T>C c.3458-33T>C (n.3458-33T>C) c.3125-33T>C (n.3125-33T>C)	gnomAD v4
7	g.117614581G>A	CA2684619882	CFTR	c.3368-32G>A (n.3368-32G>A) c.3082-32G>A (n.3082-32G>A) c.3185-32G>A (n.3185-32G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.3368-38G>A (n.3368-38G>A) c.3192-32G>A (n.3192-32G>A) c.2942-32G>A (n.2942-32G>A) c.116-32G>A (n.116-32G>A) c.959-32G>A (n.959-32G>A) c.1018-32G>A c.2150-32G>A (n.2150-32G>A) c.3278-32G>A (n.3278-32G>A) c.193-32G>A c.3458-32G>A (n.3458-32G>A) c.3125-32G>A (n.3125-32G>A)	gnomAD v4
7	g.117614582A=	CA1737391867	CFTR	c.3368-31A= (n.3368-31A=) c.3082-31A= (n.3082-31A=) c.3185-31A= (n.3185-31A=) c.1712A= (n.1712A=) c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.3192-31A= (n.3192-31A=) c.2942-31A= (n.2942-31A=) c.116-31A= (n.116-31A=) c.959-31A= (n.959-31A=) c.1018-31A= c.2150-31A= (n.2150-31A=) c.3278-31A= (n.3278-31A=) c.193-31A= c.3458-31A= (n.3458-31A=) c.3125-31A= (n.3125-31A=)
7	g.117614582A>G	CA832121318	CFTR	c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.3082-31A>G (n.3082-31A>G) c.3185-31A>G (n.3185-31A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.3192-31A>G (n.3192-31A>G) c.2942-31A>G (n.2942-31A>G) c.116-31A>G (n.116-31A>G) c.959-31A>G (n.959-31A>G) c.1018-31A>G c.2150-31A>G (n.2150-31A>G) c.3278-31A>G (n.3278-31A>G) c.193-31A>G c.3458-31A>G (n.3458-31A>G) c.3125-31A>G (n.3125-31A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614583G>A	CA2684619883	CFTR	c.3368-30G>A (n.3368-30G>A) c.3082-30G>A (n.3082-30G>A) c.3185-30G>A (n.3185-30G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.3368-36G>A (n.3368-36G>A) c.3192-30G>A (n.3192-30G>A) c.2942-30G>A (n.2942-30G>A) c.116-30G>A (n.116-30G>A) c.959-30G>A (n.959-30G>A) c.1018-30G>A c.2150-30G>A (n.2150-30G>A) c.3278-30G>A (n.3278-30G>A) c.193-30G>A c.3458-30G>A (n.3458-30G>A) c.3125-30G>A (n.3125-30G>A)	gnomAD v4
7	g.117614583G>C	CA915945440	CFTR	c.3368-30G>C (n.3368-30G>C) c.3082-30G>C (n.3082-30G>C) c.3185-30G>C (n.3185-30G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.3368-36G>C (n.3368-36G>C) c.3192-30G>C (n.3192-30G>C) c.2942-30G>C (n.2942-30G>C) c.116-30G>C (n.116-30G>C) c.959-30G>C (n.959-30G>C) c.1018-30G>C c.2150-30G>C (n.2150-30G>C) c.3278-30G>C (n.3278-30G>C) c.193-30G>C c.3458-30G>C (n.3458-30G>C) c.3125-30G>C (n.3125-30G>C)	ClinVar dbSNP
7	g.117614583G=	CA1737391870	CFTR	c.3368-30G= (n.3368-30G=) c.3082-30G= (n.3082-30G=) c.3185-30G= (n.3185-30G=) c.1713G= (n.1713G=) c.3368-36G= (n.3368-36G=) c.3192-30G= (n.3192-30G=) c.2942-30G= (n.2942-30G=) c.116-30G= (n.116-30G=) c.959-30G= (n.959-30G=) c.1018-30G= c.2150-30G= (n.2150-30G=) c.3278-30G= (n.3278-30G=) c.193-30G= c.3458-30G= (n.3458-30G=) c.3125-30G= (n.3125-30G=)
7	g.117614584G>A	CA4451445	CFTR	c.3368-29G>A (n.3368-29G>A) c.3082-29G>A (n.3082-29G>A) c.3185-29G>A (n.3185-29G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) c.3368-35G>A (n.3368-35G>A) c.3192-29G>A (n.3192-29G>A) c.2942-29G>A (n.2942-29G>A) c.116-29G>A (n.116-29G>A) c.959-29G>A (n.959-29G>A) c.1018-29G>A c.2150-29G>A (n.2150-29G>A) c.3278-29G>A (n.3278-29G>A) c.193-29G>A c.3458-29G>A (n.3458-29G>A) c.3125-29G>A (n.3125-29G>A)	dbSNP ExAC
7	g.117614584G=	CA1737391872	CFTR	c.3368-29G= (n.3368-29G=) c.3082-29G= (n.3082-29G=) c.3185-29G= (n.3185-29G=) c.1714G= (n.1714G=) c.3368-35G= (n.3368-35G=) c.3192-29G= (n.3192-29G=) c.2942-29G= (n.2942-29G=) c.116-29G= (n.116-29G=) c.959-29G= (n.959-29G=) c.1018-29G= c.2150-29G= (n.2150-29G=) c.3278-29G= (n.3278-29G=) c.193-29G= c.3458-29G= (n.3458-29G=) c.3125-29G= (n.3125-29G=)
7	g.117614584G>T	CA2684619884	CFTR	c.3368-29G>T (n.3368-29G>T) c.3082-29G>T (n.3082-29G>T) c.3185-29G>T (n.3185-29G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.3368-35G>T (n.3368-35G>T) c.3192-29G>T (n.3192-29G>T) c.2942-29G>T (n.2942-29G>T) c.116-29G>T (n.116-29G>T) c.959-29G>T (n.959-29G>T) c.1018-29G>T c.2150-29G>T (n.2150-29G>T) c.3278-29G>T (n.3278-29G>T) c.193-29G>T c.3458-29G>T (n.3458-29G>T) c.3125-29G>T (n.3125-29G>T)	gnomAD v4
7	g.117614585T>G	CA2579000291	CFTR	c.3368-28T>G (n.3368-28T>G) c.3082-28T>G (n.3082-28T>G) c.3185-28T>G (n.3185-28T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.3368-34T>G (n.3368-34T>G) c.3192-28T>G (n.3192-28T>G) c.2942-28T>G (n.2942-28T>G) c.116-28T>G (n.116-28T>G) c.959-28T>G (n.959-28T>G) c.1018-28T>G c.2150-28T>G (n.2150-28T>G) c.3278-28T>G (n.3278-28T>G) c.193-28T>G c.3458-28T>G (n.3458-28T>G) c.3125-28T>G (n.3125-28T>G)
7	g.117614587C>A	CA4451446	CFTR	c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.3082-26C>A (n.3082-26C>A) c.3185-26C>A (n.3185-26C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.3368-32C>A (n.3368-32C>A) c.3192-26C>A (n.3192-26C>A) c.2942-26C>A (n.2942-26C>A) c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.959-26C>A (n.959-26C>A) c.1018-26C>A c.2150-26C>A (n.2150-26C>A) c.3278-26C>A (n.3278-26C>A) c.193-26C>A c.3458-26C>A (n.3458-26C>A) c.3125-26C>A (n.3125-26C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614587C=	CA1737391875	CFTR	c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.3082-26C= (n.3082-26C=) c.3185-26C= (n.3185-26C=) c.1717C= (n.1717C=) c.3368-32C= (n.3368-32C=) c.3192-26C= (n.3192-26C=) c.2942-26C= (n.2942-26C=) c.116-26C= (n.116-26C=) c.959-26C= (n.959-26C=) c.1018-26C= c.2150-26C= (n.2150-26C=) c.3278-26C= (n.3278-26C=) c.193-26C= c.3458-26C= (n.3458-26C=) c.3125-26C= (n.3125-26C=)
7	g.117614587C>G	CA651972069	CFTR	c.3368-26C>G (n.3368-26C>G) c.3082-26C>G (n.3082-26C>G) c.3185-26C>G (n.3185-26C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.3368-32C>G (n.3368-32C>G) c.3192-26C>G (n.3192-26C>G) c.2942-26C>G (n.2942-26C>G) c.116-26C>G (n.116-26C>G) c.959-26C>G (n.959-26C>G) c.1018-26C>G c.2150-26C>G (n.2150-26C>G) c.3278-26C>G (n.3278-26C>G) c.193-26C>G c.3458-26C>G (n.3458-26C>G) c.3125-26C>G (n.3125-26C>G)	COSMIC
7	g.117614587C>T	CA2684619885	CFTR	c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.3082-26C>T (n.3082-26C>T) c.3185-26C>T (n.3185-26C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.3368-32C>T (n.3368-32C>T) c.3192-26C>T (n.3192-26C>T) c.2942-26C>T (n.2942-26C>T) c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.959-26C>T (n.959-26C>T) c.1018-26C>T c.2150-26C>T (n.2150-26C>T) c.3278-26C>T (n.3278-26C>T) c.193-26C>T c.3458-26C>T (n.3458-26C>T) c.3125-26C>T (n.3125-26C>T)	gnomAD v4
7	g.117614588A>G	CA2684619886	CFTR	c.3368-25A>G (n.3368-25A>G) c.3082-25A>G (n.3082-25A>G) c.3185-25A>G (n.3185-25A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.3192-25A>G (n.3192-25A>G) c.2942-25A>G (n.2942-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.959-25A>G (n.959-25A>G) c.1018-25A>G c.2150-25A>G (n.2150-25A>G) c.3278-25A>G (n.3278-25A>G) c.193-25A>G c.3458-25A>G (n.3458-25A>G) c.3125-25A>G (n.3125-25A>G)	gnomAD v4
7	g.117614592A>T	CA2579000292	CFTR	c.3368-21A>T (n.3368-21A>T) c.3082-21A>T (n.3082-21A>T) c.3185-21A>T (n.3185-21A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.3368-27A>T (n.3368-27A>T) c.3192-21A>T (n.3192-21A>T) c.2942-21A>T (n.2942-21A>T) c.116-21A>T (n.116-21A>T) c.959-21A>T (n.959-21A>T) c.1018-21A>T c.2150-21A>T (n.2150-21A>T) c.3278-21A>T (n.3278-21A>T) c.193-21A>T c.3458-21A>T (n.3458-21A>T) c.3125-21A>T (n.3125-21A>T)
7	g.117614593C>A	CA2684619887	CFTR	c.3368-20C>A (n.3368-20C>A) c.3082-20C>A (n.3082-20C>A) c.3185-20C>A (n.3185-20C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.3192-20C>A (n.3192-20C>A) c.2942-20C>A (n.2942-20C>A) c.116-20C>A (n.116-20C>A) c.959-20C>A (n.959-20C>A) c.1018-20C>A c.2150-20C>A (n.2150-20C>A) c.3278-20C>A (n.3278-20C>A) c.193-20C>A c.3458-20C>A (n.3458-20C>A) c.3125-20C>A (n.3125-20C>A)	gnomAD v4
7	g.117614593C=	CA1737391881	CFTR	c.3368-20C= (n.3368-20C=) c.3082-20C= (n.3082-20C=) c.3185-20C= (n.3185-20C=) c.1723C= (n.1723C=) c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.3192-20C= (n.3192-20C=) c.2942-20C= (n.2942-20C=) c.116-20C= (n.116-20C=) c.959-20C= (n.959-20C=) c.1018-20C= c.2150-20C= (n.2150-20C=) c.3278-20C= (n.3278-20C=) c.193-20C= c.3458-20C= (n.3458-20C=) c.3125-20C= (n.3125-20C=)
7	g.117614593C>T	CA4451447	CFTR	c.3368-20C>T (n.3368-20C>T) c.3082-20C>T (n.3082-20C>T) c.3185-20C>T (n.3185-20C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.3192-20C>T (n.3192-20C>T) c.2942-20C>T (n.2942-20C>T) c.116-20C>T (n.116-20C>T) c.959-20C>T (n.959-20C>T) c.1018-20C>T c.2150-20C>T (n.2150-20C>T) c.3278-20C>T (n.3278-20C>T) c.193-20C>T c.3458-20C>T (n.3458-20C>T) c.3125-20C>T (n.3125-20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614594G>A	CA4451448	CFTR	c.3368-19G>A (n.3368-19G>A) c.3082-19G>A (n.3082-19G>A) c.3185-19G>A (n.3185-19G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) c.3368-25G>A (n.3368-25G>A) c.3192-19G>A (n.3192-19G>A) c.2942-19G>A (n.2942-19G>A) c.116-19G>A (n.116-19G>A) c.959-19G>A (n.959-19G>A) c.1018-19G>A c.2150-19G>A (n.2150-19G>A) c.3278-19G>A (n.3278-19G>A) c.193-19G>A c.3458-19G>A (n.3458-19G>A) c.3125-19G>A (n.3125-19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614594G>C	CA2580076395	CFTR	c.3368-19G>C (n.3368-19G>C) c.3082-19G>C (n.3082-19G>C) c.3185-19G>C (n.3185-19G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) c.3368-25G>C (n.3368-25G>C) c.3192-19G>C (n.3192-19G>C) c.2942-19G>C (n.2942-19G>C) c.116-19G>C (n.116-19G>C) c.959-19G>C (n.959-19G>C) c.1018-19G>C c.2150-19G>C (n.2150-19G>C) c.3278-19G>C (n.3278-19G>C) c.193-19G>C c.3458-19G>C (n.3458-19G>C) c.3125-19G>C (n.3125-19G>C)	ClinVar
7	g.117614594G=	CA1737391890	CFTR	c.3368-19G= (n.3368-19G=) c.3082-19G= (n.3082-19G=) c.3185-19G= (n.3185-19G=) c.1724G= (n.1724G=) c.3368-25G= (n.3368-25G=) c.3192-19G= (n.3192-19G=) c.2942-19G= (n.2942-19G=) c.116-19G= (n.116-19G=) c.959-19G= (n.959-19G=) c.1018-19G= c.2150-19G= (n.2150-19G=) c.3278-19G= (n.3278-19G=) c.193-19G= c.3458-19G= (n.3458-19G=) c.3125-19G= (n.3125-19G=)
7	g.117614596C>A	CA2684619888	CFTR	c.3368-17C>A (n.3368-17C>A) c.3082-17C>A (n.3082-17C>A) c.3185-17C>A (n.3185-17C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.3368-23C>A (n.3368-23C>A) c.3192-17C>A (n.3192-17C>A) c.2942-17C>A (n.2942-17C>A) c.116-17C>A (n.116-17C>A) c.959-17C>A (n.959-17C>A) c.1018-17C>A c.2150-17C>A (n.2150-17C>A) c.3278-17C>A (n.3278-17C>A) c.193-17C>A c.3458-17C>A (n.3458-17C>A) c.3125-17C>A (n.3125-17C>A)	gnomAD v4
7	g.117614596C=	CA1737391898	CFTR	c.3368-17C= (n.3368-17C=) c.3082-17C= (n.3082-17C=) c.3185-17C= (n.3185-17C=) c.1726C= (n.1726C=) c.3368-23C= (n.3368-23C=) c.3192-17C= (n.3192-17C=) c.2942-17C= (n.2942-17C=) c.116-17C= (n.116-17C=) c.959-17C= (n.959-17C=) c.1018-17C= c.2150-17C= (n.2150-17C=) c.3278-17C= (n.3278-17C=) c.193-17C= c.3458-17C= (n.3458-17C=) c.3125-17C= (n.3125-17C=)
7	g.117614596C>G	CA2739279041	CFTR	c.3368-17C>G (n.3368-17C>G) c.3082-17C>G (n.3082-17C>G) c.3185-17C>G (n.3185-17C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.3368-23C>G (n.3368-23C>G) c.3192-17C>G (n.3192-17C>G) c.2942-17C>G (n.2942-17C>G) c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.959-17C>G (n.959-17C>G) c.1018-17C>G c.2150-17C>G (n.2150-17C>G) c.3278-17C>G (n.3278-17C>G) c.193-17C>G c.3458-17C>G (n.3458-17C>G) c.3125-17C>G (n.3125-17C>G)	ClinVar
7	g.117614596C>T	CA1737391896	CFTR	c.3368-17C>T (n.3368-17C>T) c.3082-17C>T (n.3082-17C>T) c.3185-17C>T (n.3185-17C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.3368-23C>T (n.3368-23C>T) c.3192-17C>T (n.3192-17C>T) c.2942-17C>T (n.2942-17C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.959-17C>T (n.959-17C>T) c.1018-17C>T c.2150-17C>T (n.2150-17C>T) c.3278-17C>T (n.3278-17C>T) c.193-17C>T c.3458-17C>T (n.3458-17C>T) c.3125-17C>T (n.3125-17C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117614596_117614597delinsCT	CA1737391897	CFTR	c.3368-17_3368-16delinsCT (n.3368-17_3368-16delinsCT) c.3082-17_3082-16delinsCT (n.3082-17_3082-16delinsCT) c.3185-17_3185-16delinsCT (n.3185-17_3185-16delinsCT) c.1726_1727delinsCT (n.1726_1727delinsCT) c.3368-23_3368-22delinsCT (n.3368-23_3368-22delinsCT) c.3192-17_3192-16delinsCT (n.3192-17_3192-16delinsCT) c.2942-17_2942-16delinsCT (n.2942-17_2942-16delinsCT) c.116-17_116-16delinsCT (n.116-17_116-16delinsCT) c.959-17_959-16delinsCT (n.959-17_959-16delinsCT) c.1018-17_1018-16delinsCT c.2150-17_2150-16delinsCT (n.2150-17_2150-16delinsCT) c.3278-17_3278-16delinsCT (n.3278-17_3278-16delinsCT) c.193-17_193-16delinsCT c.3458-17_3458-16delinsCT (n.3458-17_3458-16delinsCT) c.3125-17_3125-16delinsCT (n.3125-17_3125-16delinsCT)
7	g.117614600del	CA918112100	CFTR	c.3368-13del (n.3368-13del) c.3082-13del (n.3082-13del) c.3185-13del (n.3185-13del) c.1730del (n.1730del) c.3368-19del (n.3368-19del) c.3192-13del (n.3192-13del) c.2942-13del (n.2942-13del) c.116-13del (n.116-13del) c.959-13del (n.959-13del) c.1018-13del c.2150-13del (n.2150-13del) c.3278-13del (n.3278-13del) c.193-13del c.3458-13del (n.3458-13del) c.3125-13del (n.3125-13del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117614598T>C	CA2684619889	CFTR	c.3368-15T>C (n.3368-15T>C) c.3082-15T>C (n.3082-15T>C) c.3185-15T>C (n.3185-15T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.3368-21T>C (n.3368-21T>C) c.3192-15T>C (n.3192-15T>C) c.2942-15T>C (n.2942-15T>C) c.116-15T>C (n.116-15T>C) c.959-15T>C (n.959-15T>C) c.1018-15T>C c.2150-15T>C (n.2150-15T>C) c.3278-15T>C (n.3278-15T>C) c.193-15T>C c.3458-15T>C (n.3458-15T>C) c.3125-15T>C (n.3125-15T>C)	gnomAD v4
7	g.117614599T>C	CA2580076396	CFTR	c.3368-14T>C (n.3368-14T>C) c.3082-14T>C (n.3082-14T>C) c.3185-14T>C (n.3185-14T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.3368-20T>C (n.3368-20T>C) c.3192-14T>C (n.3192-14T>C) c.2942-14T>C (n.2942-14T>C) c.116-14T>C (n.116-14T>C) c.959-14T>C (n.959-14T>C) c.1018-14T>C c.2150-14T>C (n.2150-14T>C) c.3278-14T>C (n.3278-14T>C) c.193-14T>C c.3458-14T>C (n.3458-14T>C) c.3125-14T>C (n.3125-14T>C)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117614600T>C	CA577222847	CFTR	c.3368-13T>C (n.3368-13T>C) c.3082-13T>C (n.3082-13T>C) c.3185-13T>C (n.3185-13T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.3368-19T>C (n.3368-19T>C) c.3192-13T>C (n.3192-13T>C) c.2942-13T>C (n.2942-13T>C) c.116-13T>C (n.116-13T>C) c.959-13T>C (n.959-13T>C) c.1018-13T>C c.2150-13T>C (n.2150-13T>C) c.3278-13T>C (n.3278-13T>C) c.193-13T>C c.3458-13T>C (n.3458-13T>C) c.3125-13T>C (n.3125-13T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614600T=	CA1737391900	CFTR	c.3368-13T= (n.3368-13T=) c.3082-13T= (n.3082-13T=) c.3185-13T= (n.3185-13T=) c.1730T= (n.1730T=) c.3368-19T= (n.3368-19T=) c.3192-13T= (n.3192-13T=) c.2942-13T= (n.2942-13T=) c.116-13T= (n.116-13T=) c.959-13T= (n.959-13T=) c.1018-13T= c.2150-13T= (n.2150-13T=) c.3278-13T= (n.3278-13T=) c.193-13T= c.3458-13T= (n.3458-13T=) c.3125-13T= (n.3125-13T=)
7	g.117614601del	CA2579000293	CFTR	c.3368-12del (n.3368-12del) c.3082-12del (n.3082-12del) c.3185-12del (n.3185-12del) c.1731del (n.1731del) c.3368-18del (n.3368-18del) c.3192-12del (n.3192-12del) c.2942-12del (n.2942-12del) c.116-12del (n.116-12del) c.959-12del (n.959-12del) c.1018-12del c.2150-12del (n.2150-12del) c.3278-12del (n.3278-12del) c.193-12del c.3458-12del (n.3458-12del) c.3125-12del (n.3125-12del)
7	g.117614603G>A	CA16612020	CFTR	c.3368-10G>A (n.3368-10G>A) c.3082-10G>A (n.3082-10G>A) c.3185-10G>A (n.3185-10G>A) c.1733G>A (n.1733G>A) c.3368-16G>A (n.3368-16G>A) c.3192-10G>A (n.3192-10G>A) c.2942-10G>A (n.2942-10G>A) c.116-10G>A (n.116-10G>A) c.959-10G>A (n.959-10G>A) c.1018-10G>A c.2150-10G>A (n.2150-10G>A) c.3278-10G>A (n.3278-10G>A) c.193-10G>A c.3458-10G>A (n.3458-10G>A) c.3125-10G>A (n.3125-10G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614603G=	CA1737391902	CFTR	c.3368-10G= (n.3368-10G=) c.3082-10G= (n.3082-10G=) c.3185-10G= (n.3185-10G=) c.1733G= (n.1733G=) c.3368-16G= (n.3368-16G=) c.3192-10G= (n.3192-10G=) c.2942-10G= (n.2942-10G=) c.116-10G= (n.116-10G=) c.959-10G= (n.959-10G=) c.1018-10G= c.2150-10G= (n.2150-10G=) c.3278-10G= (n.3278-10G=) c.193-10G= c.3458-10G= (n.3458-10G=) c.3125-10G= (n.3125-10G=)
7	g.117614604C>A	CA2579000294	CFTR	c.3368-9C>A (n.3368-9C>A) c.3082-9C>A (n.3082-9C>A) c.3185-9C>A (n.3185-9C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.3368-15C>A (n.3368-15C>A) c.3192-9C>A (n.3192-9C>A) c.2942-9C>A (n.2942-9C>A) c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.1018-9C>A c.2150-9C>A (n.2150-9C>A) c.3278-9C>A (n.3278-9C>A) c.193-9C>A c.3458-9C>A (n.3458-9C>A) c.3125-9C>A (n.3125-9C>A)	gnomAD v4
7	g.117614604C>T	CA2684619890	CFTR	c.3368-9C>T (n.3368-9C>T) c.3082-9C>T (n.3082-9C>T) c.3185-9C>T (n.3185-9C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.3368-15C>T (n.3368-15C>T) c.3192-9C>T (n.3192-9C>T) c.2942-9C>T (n.2942-9C>T) c.116-9C>T (n.116-9C>T) c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.1018-9C>T c.2150-9C>T (n.2150-9C>T) c.3278-9C>T (n.3278-9C>T) c.193-9C>T c.3458-9C>T (n.3458-9C>T) c.3125-9C>T (n.3125-9C>T)	gnomAD v4
7	g.117614605A=	CA1737391904	CFTR	c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.3082-8A= (n.3082-8A=) c.3185-8A= (n.3185-8A=) c.1735A= (n.1735A=) c.3368-14A= (n.3368-14A=) c.3192-8A= (n.3192-8A=) c.2942-8A= (n.2942-8A=) c.116-8A= (n.116-8A=) c.959-8A= (n.959-8A=) c.1018-8A= c.2150-8A= (n.2150-8A=) c.3278-8A= (n.3278-8A=) c.193-8A= c.3458-8A= (n.3458-8A=) c.3125-8A= (n.3125-8A=)
7	g.117614605A>C	CA1737391906	CFTR	c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.3082-8A>C (n.3082-8A>C) c.3185-8A>C (n.3185-8A>C) c.1735A>C (n.1735A>C) c.3368-14A>C (n.3368-14A>C) c.3192-8A>C (n.3192-8A>C) c.2942-8A>C (n.2942-8A>C) c.116-8A>C (n.116-8A>C) c.959-8A>C (n.959-8A>C) c.1018-8A>C c.2150-8A>C (n.2150-8A>C) c.3278-8A>C (n.3278-8A>C) c.193-8A>C c.3458-8A>C (n.3458-8A>C) c.3125-8A>C (n.3125-8A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614607C>A	CA4451449	CFTR	c.3368-6C>A (n.3368-6C>A) c.3082-6C>A (n.3082-6C>A) c.3185-6C>A (n.3185-6C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.3368-12C>A (n.3368-12C>A) c.3192-6C>A (n.3192-6C>A) c.2942-6C>A (n.2942-6C>A) c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.959-6C>A (n.959-6C>A) c.1018-6C>A c.2150-6C>A (n.2150-6C>A) c.3278-6C>A (n.3278-6C>A) c.193-6C>A c.3458-6C>A (n.3458-6C>A) c.3125-6C>A (n.3125-6C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
7	g.117614607C=	CA1737391908	CFTR	c.3368-6C= (n.3368-6C=) c.3082-6C= (n.3082-6C=) c.3185-6C= (n.3185-6C=) c.1737C= (n.1737C=) c.3368-12C= (n.3368-12C=) c.3192-6C= (n.3192-6C=) c.2942-6C= (n.2942-6C=) c.116-6C= (n.116-6C=) c.959-6C= (n.959-6C=) c.1018-6C= c.2150-6C= (n.2150-6C=) c.3278-6C= (n.3278-6C=) c.193-6C= c.3458-6C= (n.3458-6C=) c.3125-6C= (n.3125-6C=)
7	g.117614609A=	CA1737391911	CFTR	c.3368-4A= (n.3368-4A=) c.3082-4A= (n.3082-4A=) c.3185-4A= (n.3185-4A=) c.1739A= (n.1739A=) c.3368-10A= (n.3368-10A=) c.3192-4A= (n.3192-4A=) c.2942-4A= (n.2942-4A=) c.116-4A= (n.116-4A=) c.959-4A= (n.959-4A=) c.1018-4A= c.2150-4A= (n.2150-4A=) c.3278-4A= (n.3278-4A=) c.193-4A= c.3458-4A= (n.3458-4A=) c.3125-4A= (n.3125-4A=)
7	g.117614609A>G	CA164968679	CFTR	c.3368-4A>G (n.3368-4A>G) c.3082-4A>G (n.3082-4A>G) c.3185-4A>G (n.3185-4A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.3368-10A>G (n.3368-10A>G) c.3192-4A>G (n.3192-4A>G) c.2942-4A>G (n.2942-4A>G) c.116-4A>G (n.116-4A>G) c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.1018-4A>G c.2150-4A>G (n.2150-4A>G) c.3278-4A>G (n.3278-4A>G) c.193-4A>G c.3458-4A>G (n.3458-4A>G) c.3125-4A>G (n.3125-4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117614609_117614610insCTAA	CA2511841807	CFTR	c.3368-4_3368-3insCTAA (n.3368-4_3368-3insCTAA) c.3082-4_3082-3insCTAA (n.3082-4_3082-3insCTAA) c.3185-4_3185-3insCTAA (n.3185-4_3185-3insCTAA) c.1739_1740insCTAA (n.1739_1740insCTAA) c.3368-10_3368-9insCTAA (n.3368-10_3368-9insCTAA) c.3192-4_3192-3insCTAA (n.3192-4_3192-3insCTAA) c.2942-4_2942-3insCTAA (n.2942-4_2942-3insCTAA) c.116-4_116-3insCTAA (n.116-4_116-3insCTAA) c.959-4_959-3insCTAA (n.959-4_959-3insCTAA) c.1018-4_1018-3insCTAA c.2150-4_2150-3insCTAA (n.2150-4_2150-3insCTAA) c.3278-4_3278-3insCTAA (n.3278-4_3278-3insCTAA) c.193-4_193-3insCTAA c.3458-4_3458-3insCTAA (n.3458-4_3458-3insCTAA) c.3125-4_3125-3insCTAA (n.3125-4_3125-3insCTAA)
7	g.117614610T>C	CA2573141554	CFTR	c.3368-3T>C (n.3368-3T>C) c.3082-3T>C (n.3082-3T>C) c.3185-3T>C (n.3185-3T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) c.3368-9T>C (n.3368-9T>C) c.3192-3T>C (n.3192-3T>C) c.2942-3T>C (n.2942-3T>C) c.116-3T>C (n.116-3T>C) c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.1018-3T>C c.2150-3T>C (n.2150-3T>C) c.3278-3T>C (n.3278-3T>C) c.193-3T>C c.3458-3T>C (n.3458-3T>C) c.3125-3T>C (n.3125-3T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117614610T=	CA1737391918	CFTR	c.3368-3T= (n.3368-3T=) c.3082-3T= (n.3082-3T=) c.3185-3T= (n.3185-3T=) c.1740T= (n.1740T=) c.3368-9T= (n.3368-9T=) c.3192-3T= (n.3192-3T=) c.2942-3T= (n.2942-3T=) c.116-3T= (n.116-3T=) c.959-3T= (n.959-3T=) c.1018-3T= c.2150-3T= (n.2150-3T=) c.3278-3T= (n.3278-3T=) c.193-3T= c.3458-3T= (n.3458-3T=) c.3125-3T= (n.3125-3T=)
7	g.117614610_117614613delinsTAGG	CA1737391916	CFTR	c.3368-3_3368delinsTAGG c.3082-3_3082delinsTAGG c.3185-3_3185delinsTAGG c.1740_1743delinsTAGG (n.1740_1743delinsTAGG) c.3368-9_3368-6delinsTAGG (n.3368-9_3368-6delinsTAGG) c.3192-3_3192delinsTAGG c.2942-3_2942delinsTAGG c.116-3_116delinsTAGG c.959-3_959delinsTAGG c.1018-3_1018delinsTAGG c.2150-3_2150delinsTAGG c.3278-3_3278delinsTAGG c.193-3_193delinsTAGG c.3458-3_3458delinsTAGG c.3125-3_3125delinsTAGG
7	g.117614611A=	CA1737391927	CFTR	c.3368-2A= (n.3368-2A=) c.3082-2A= (n.3082-2A=) c.3185-2A= (n.3185-2A=) c.1741A= (n.1741A=) c.3368-8A= (n.3368-8A=) c.3192-2A= (n.3192-2A=) c.2942-2A= (n.2942-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) c.959-2A= (n.959-2A=) c.1018-2A= c.2150-2A= (n.2150-2A=) c.3278-2A= (n.3278-2A=) c.193-2A= c.3458-2A= (n.3458-2A=) c.3125-2A= (n.3125-2A=)
7	g.117614611A>C	CA368993233	CFTR	c.3368-2A>C (n.3368-2A>C) c.3082-2A>C (n.3082-2A>C) c.3185-2A>C (n.3185-2A>C) c.1741A>C (n.1741A>C) c.3368-8A>C (n.3368-8A>C) c.3192-2A>C (n.3192-2A>C) c.2942-2A>C (n.2942-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.1018-2A>C c.2150-2A>C (n.2150-2A>C) c.3278-2A>C (n.3278-2A>C) c.193-2A>C c.3458-2A>C (n.3458-2A>C) c.3125-2A>C (n.3125-2A>C)
7	g.117614611A>G	CA273950	CFTR	c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.3082-2A>G (n.3082-2A>G) c.3185-2A>G (n.3185-2A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) c.3368-8A>G (n.3368-8A>G) c.3192-2A>G (n.3192-2A>G) c.2942-2A>G (n.2942-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.1018-2A>G c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.3278-2A>G (n.3278-2A>G) c.193-2A>G c.3458-2A>G (n.3458-2A>G) c.3125-2A>G (n.3125-2A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614611A>T	CA4451451	CFTR	c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.3082-2A>T (n.3082-2A>T) c.3185-2A>T (n.3185-2A>T) c.1741A>T (n.1741A>T) c.3368-8A>T (n.3368-8A>T) c.3192-2A>T (n.3192-2A>T) c.2942-2A>T (n.2942-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.1018-2A>T c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.3278-2A>T (n.3278-2A>T) c.193-2A>T c.3458-2A>T (n.3458-2A>T) c.3125-2A>T (n.3125-2A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614613_117614615del	CA4451450	CFTR	c.3368_3370del c.3082_3084del c.3185_3187del c.1743_1745del (n.1743_1745del) c.3368-6_3368-4del (n.3368-6_3368-4del) c.3192_3194del c.2942_2944del c.116_118del c.959_961del c.1018_1020del c.2150_2152del c.3278_3280del c.193_195del c.3458_3460del c.3125_3127del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614621_117614626dup	CA645509186	CFTR	c.3376_3381dup c.3090_3095dup c.3193_3198dup c.1751_1756dup (n.1751_1756dup) c.3370_3375dup c.3200_3205dup c.2950_2955dup c.124_129dup c.967_972dup c.1026_1031dup c.2158_2163dup c.3286_3291dup c.201_206dup c.3466_3471dup c.3133_3138dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117614621_117614626del	CA2579000295	CFTR	c.3376_3381del c.3090_3095del c.3193_3198del c.1751_1756del (n.1751_1756del) c.3370_3375del c.3200_3205del c.2950_2955del c.124_129del c.967_972del c.1026_1031del c.2158_2163del c.3286_3291del c.201_206del c.3466_3471del c.3133_3138del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117614612G>A	CA327159	CFTR	c.3368-1G>A (n.3368-1G>A) c.3082-1G>A (n.3082-1G>A) c.3185-1G>A (n.3185-1G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.3368-7G>A (n.3368-7G>A) c.3192-1G>A (n.3192-1G>A) c.2942-1G>A (n.2942-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.1018-1G>A c.2150-1G>A (n.2150-1G>A) c.3278-1G>A (n.3278-1G>A) c.193-1G>A c.3458-1G>A (n.3458-1G>A) c.3125-1G>A (n.3125-1G>A)	dbSNP
7	g.117614612G>C	CA368993241	CFTR	c.3368-1G>C (n.3368-1G>C) c.3082-1G>C (n.3082-1G>C) c.3185-1G>C (n.3185-1G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.3368-7G>C (n.3368-7G>C) c.3192-1G>C (n.3192-1G>C) c.2942-1G>C (n.2942-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.1018-1G>C c.2150-1G>C (n.2150-1G>C) c.3278-1G>C (n.3278-1G>C) c.193-1G>C c.3458-1G>C (n.3458-1G>C) c.3125-1G>C (n.3125-1G>C)
7	g.117614612G=	CA1737391932	CFTR	c.3368-1G= (n.3368-1G=) c.3082-1G= (n.3082-1G=) c.3185-1G= (n.3185-1G=) c.1742G= (n.1742G=) c.3368-7G= (n.3368-7G=) c.3192-1G= (n.3192-1G=) c.2942-1G= (n.2942-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.959-1G= (n.959-1G=) c.1018-1G= c.2150-1G= (n.2150-1G=) c.3278-1G= (n.3278-1G=) c.193-1G= c.3458-1G= (n.3458-1G=) c.3125-1G= (n.3125-1G=)
7	g.117614612G>T	CA368993243	CFTR	c.3368-1G>T (n.3368-1G>T) c.3082-1G>T (n.3082-1G>T) c.3185-1G>T (n.3185-1G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.3368-7G>T (n.3368-7G>T) c.3192-1G>T (n.3192-1G>T) c.2942-1G>T (n.2942-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.1018-1G>T c.2150-1G>T (n.2150-1G>T) c.3278-1G>T (n.3278-1G>T) c.193-1G>T c.3458-1G>T (n.3458-1G>T) c.3125-1G>T (n.3125-1G>T)
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7	g.117614613G>C	CA368993246	CFTR	c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.3082G>C (n.3082G>C) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.1743G>C (n.1743G>C) c.3368-6G>C (n.3368-6G>C) c.3192G>C (n.3192G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1018G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.193G>C c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
7	g.117614613G>T	CA368993248	CFTR	c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.3082G>T (n.3082G>T) c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.1743G>T (n.1743G>T) c.3368-6G>T (n.3368-6G>T) c.3192G>T (n.3192G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1018G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.193G>T c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val)	gnomAD v4
7	g.117614613_117614616delinsGAGA	CA1737391935	CFTR	c.3368_3371delinsGAGA (p.Gly1123=) c.3082_3085delinsGAGA (n.3082_3085delinsGAGA) c.3185_3188delinsGAGA (p.Gly1062=) c.1743_1746delinsGAGA (n.1743_1746delinsGAGA) c.3368-6_3368-3delinsGAGA (n.3368-6_3368-3delinsGAGA) c.3192_3195delinsGAGA (n.3192_3195delinsGAGA) c.2942_2945delinsGAGA (p.Gly981=) c.116_119delinsGAGA (p.Gly39=) c.959_962delinsGAGA (p.Gly320=) c.1018_1021delinsGAGA c.2150_2153delinsGAGA (p.Gly717=) c.3278_3281delinsGAGA (p.Gly1093=) c.193_196delinsGAGA c.3458_3461delinsGAGA (p.Gly1153=) c.3125_3128delinsGAGA (p.Gly1042=)
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7	g.117614614A>G	CA457230147	CFTR	c.3369A>G (p.Gly1123=) c.3083A>G (n.3083A>G) c.3186A>G (p.Gly1062=) c.1744A>G (n.1744A>G) c.3368-5A>G (n.3368-5A>G) c.3193A>G (n.3193A>G) c.2943A>G (p.Gly981=) c.117A>G (p.Gly39=) c.960A>G (p.Gly320=) c.1019A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.3279A>G (p.Gly1093=) c.194A>G c.3459A>G (p.Gly1153=) c.3126A>G (p.Gly1042=)	gnomAD v4
7	g.117614614A>T	CA457230146	CFTR	c.3369A>T (p.Gly1123=) c.3083A>T (n.3083A>T) c.3186A>T (p.Gly1062=) c.1744A>T (n.1744A>T) c.3368-5A>T (n.3368-5A>T) c.3193A>T (n.3193A>T) c.2943A>T (p.Gly981=) c.117A>T (p.Gly39=) c.960A>T (p.Gly320=) c.1019A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.3279A>T (p.Gly1093=) c.194A>T c.3459A>T (p.Gly1153=) c.3126A>T (p.Gly1042=)
7	g.117614616_117614618del	CA327160	CFTR	c.3371_3373del (p.Glu1124del) c.3085_3087del (n.3085_3087del) c.3188_3190del (p.Glu1063del) c.1746_1748del (n.1746_1748del) c.3368-3_3368-1del (n.3368-3_3368-1del) c.3195_3197del (n.3195_3197del) c.2945_2947del (p.Glu982del) c.119_121del (p.Glu40del) c.962_964del (p.Glu321del) c.1021_1023del c.2153_2155del (p.Glu718del) c.3281_3283del (p.Glu1094del) c.196_198del c.3461_3463del (p.Glu1154del) c.3128_3130del (p.Glu1043del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.117614615G=	CA1737391942	CFTR	c.3370G= (p.Glu1124=) c.3084G= (n.3084G=) c.3187G= (p.Glu1063=) c.1745G= (n.1745G=) c.3368-4G= (n.3368-4G=) c.3194G= (n.3194G=) c.2944G= (p.Glu982=) c.118G= (p.Glu40=) c.961G= (p.Glu321=) c.1020G= c.2152G= (p.Glu718=) c.3280G= (p.Glu1094=) c.195G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.3127G= (p.Glu1043=)
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7	g.117614616A>T	CA368993265	CFTR	c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.3085A>T (n.3085A>T) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.1746A>T (n.1746A>T) c.3368-3A>T (n.3368-3A>T) c.3195A>T (n.3195A>T) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1021A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.196A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val)

Number of alleles fetched