Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117607926_117616824del	CA1139532136	CFTR	c.2988+1173_3468+2111del c.2702+1173_3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.1288+1173_1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.2812+1173_3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del
7	g.117610519_117614713del	CA913189831	CFTR	c.2989_3468del c.2703_3182del c.2806_3285del c.1289_1843del c.2989_3462del c.2813_3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del	ClinVar
7	g.117611582_117614714del	CA913189834	CFTR	c.3141_3468+1del c.2855_3182+1del c.2958_3285+1del c.1441_1843+1del c.3141_3462+1del c.2965_3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del	ClinVar
7	g.117614489A=	CA1737391750	CFTR	c.3368-124A= (n.3368-124A=) c.3082-124A= (n.3082-124A=) c.3185-124A= (n.3185-124A=) c.1668-49A= (n.1668-49A=) c.3368-130A= (n.3368-130A=) c.3192-124A= (n.3192-124A=) c.2942-124A= (n.2942-124A=) c.116-124A= (n.116-124A=) c.959-124A= (n.959-124A=) c.1018-124A= c.2150-124A= (n.2150-124A=) c.3278-124A= (n.3278-124A=) c.193-124A= c.3458-124A= (n.3458-124A=) c.3125-124A= (n.3125-124A=)
7	g.117614489A>G	CA2684619843	CFTR	c.3368-124A>G (n.3368-124A>G) c.3082-124A>G (n.3082-124A>G) c.3185-124A>G (n.3185-124A>G) c.1668-49A>G (n.1668-49A>G) c.3368-130A>G (n.3368-130A>G) c.3192-124A>G (n.3192-124A>G) c.2942-124A>G (n.2942-124A>G) c.116-124A>G (n.116-124A>G) c.959-124A>G (n.959-124A>G) c.1018-124A>G c.2150-124A>G (n.2150-124A>G) c.3278-124A>G (n.3278-124A>G) c.193-124A>G c.3458-124A>G (n.3458-124A>G) c.3125-124A>G (n.3125-124A>G)	gnomAD v4
7	g.117614489A>T	CA1737391751	CFTR	c.3368-124A>T (n.3368-124A>T) c.3082-124A>T (n.3082-124A>T) c.3185-124A>T (n.3185-124A>T) c.1668-49A>T (n.1668-49A>T) c.3368-130A>T (n.3368-130A>T) c.3192-124A>T (n.3192-124A>T) c.2942-124A>T (n.2942-124A>T) c.116-124A>T (n.116-124A>T) c.959-124A>T (n.959-124A>T) c.1018-124A>T c.2150-124A>T (n.2150-124A>T) c.3278-124A>T (n.3278-124A>T) c.193-124A>T c.3458-124A>T (n.3458-124A>T) c.3125-124A>T (n.3125-124A>T)	dbSNP
7	g.117614490A=	CA1737391753	CFTR	c.3368-123A= (n.3368-123A=) c.3082-123A= (n.3082-123A=) c.3185-123A= (n.3185-123A=) c.1668-48A= (n.1668-48A=) c.3368-129A= (n.3368-129A=) c.3192-123A= (n.3192-123A=) c.2942-123A= (n.2942-123A=) c.116-123A= (n.116-123A=) c.959-123A= (n.959-123A=) c.1018-123A= c.2150-123A= (n.2150-123A=) c.3278-123A= (n.3278-123A=) c.193-123A= c.3458-123A= (n.3458-123A=) c.3125-123A= (n.3125-123A=)
7	g.117614490A>G	CA832121275	CFTR	c.3368-123A>G (n.3368-123A>G) c.3082-123A>G (n.3082-123A>G) c.3185-123A>G (n.3185-123A>G) c.1668-48A>G (n.1668-48A>G) c.3368-129A>G (n.3368-129A>G) c.3192-123A>G (n.3192-123A>G) c.2942-123A>G (n.2942-123A>G) c.116-123A>G (n.116-123A>G) c.959-123A>G (n.959-123A>G) c.1018-123A>G c.2150-123A>G (n.2150-123A>G) c.3278-123A>G (n.3278-123A>G) c.193-123A>G c.3458-123A>G (n.3458-123A>G) c.3125-123A>G (n.3125-123A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614491A=	CA1737391757	CFTR	c.3368-122A= (n.3368-122A=) c.3082-122A= (n.3082-122A=) c.3185-122A= (n.3185-122A=) c.1668-47A= (n.1668-47A=) c.3368-128A= (n.3368-128A=) c.3192-122A= (n.3192-122A=) c.2942-122A= (n.2942-122A=) c.116-122A= (n.116-122A=) c.959-122A= (n.959-122A=) c.1018-122A= c.2150-122A= (n.2150-122A=) c.3278-122A= (n.3278-122A=) c.193-122A= c.3458-122A= (n.3458-122A=) c.3125-122A= (n.3125-122A=)
7	g.117614491A>C	CA1737391758	CFTR	c.3368-122A>C (n.3368-122A>C) c.3082-122A>C (n.3082-122A>C) c.3185-122A>C (n.3185-122A>C) c.1668-47A>C (n.1668-47A>C) c.3368-128A>C (n.3368-128A>C) c.3192-122A>C (n.3192-122A>C) c.2942-122A>C (n.2942-122A>C) c.116-122A>C (n.116-122A>C) c.959-122A>C (n.959-122A>C) c.1018-122A>C c.2150-122A>C (n.2150-122A>C) c.3278-122A>C (n.3278-122A>C) c.193-122A>C c.3458-122A>C (n.3458-122A>C) c.3125-122A>C (n.3125-122A>C)	dbSNP
7	g.117614491A>G	CA2684619844	CFTR	c.3368-122A>G (n.3368-122A>G) c.3082-122A>G (n.3082-122A>G) c.3185-122A>G (n.3185-122A>G) c.1668-47A>G (n.1668-47A>G) c.3368-128A>G (n.3368-128A>G) c.3192-122A>G (n.3192-122A>G) c.2942-122A>G (n.2942-122A>G) c.116-122A>G (n.116-122A>G) c.959-122A>G (n.959-122A>G) c.1018-122A>G c.2150-122A>G (n.2150-122A>G) c.3278-122A>G (n.3278-122A>G) c.193-122A>G c.3458-122A>G (n.3458-122A>G) c.3125-122A>G (n.3125-122A>G)	gnomAD v4
7	g.117614492_117614495dup	CA832121277	CFTR	c.3368-121_3368-118dup (n.3368-121_3368-118dup) c.3082-121_3082-118dup (n.3082-121_3082-118dup) c.3185-121_3185-118dup (n.3185-121_3185-118dup) c.1668-46_1668-43dup (n.1668-46_1668-43dup) c.3368-127_3368-124dup (n.3368-127_3368-124dup) c.3192-121_3192-118dup (n.3192-121_3192-118dup) c.2942-121_2942-118dup (n.2942-121_2942-118dup) c.116-121_116-118dup (n.116-121_116-118dup) c.959-121_959-118dup (n.959-121_959-118dup) c.1018-121_1018-118dup c.2150-121_2150-118dup (n.2150-121_2150-118dup) c.3278-121_3278-118dup (n.3278-121_3278-118dup) c.193-121_193-118dup c.3458-121_3458-118dup (n.3458-121_3458-118dup) c.3125-121_3125-118dup (n.3125-121_3125-118dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614492A=	CA1737391760	CFTR	c.3368-121A= (n.3368-121A=) c.3082-121A= (n.3082-121A=) c.3185-121A= (n.3185-121A=) c.1668-46A= (n.1668-46A=) c.3368-127A= (n.3368-127A=) c.3192-121A= (n.3192-121A=) c.2942-121A= (n.2942-121A=) c.116-121A= (n.116-121A=) c.959-121A= (n.959-121A=) c.1018-121A= c.2150-121A= (n.2150-121A=) c.3278-121A= (n.3278-121A=) c.193-121A= c.3458-121A= (n.3458-121A=) c.3125-121A= (n.3125-121A=)
7	g.117614492A>G	CA164968539	CFTR	c.3368-121A>G (n.3368-121A>G) c.3082-121A>G (n.3082-121A>G) c.3185-121A>G (n.3185-121A>G) c.1668-46A>G (n.1668-46A>G) c.3368-127A>G (n.3368-127A>G) c.3192-121A>G (n.3192-121A>G) c.2942-121A>G (n.2942-121A>G) c.116-121A>G (n.116-121A>G) c.959-121A>G (n.959-121A>G) c.1018-121A>G c.2150-121A>G (n.2150-121A>G) c.3278-121A>G (n.3278-121A>G) c.193-121A>G c.3458-121A>G (n.3458-121A>G) c.3125-121A>G (n.3125-121A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614493T>C	CA2684619845	CFTR	c.3368-120T>C (n.3368-120T>C) c.3082-120T>C (n.3082-120T>C) c.3185-120T>C (n.3185-120T>C) c.1668-45T>C (n.1668-45T>C) c.3368-126T>C (n.3368-126T>C) c.3192-120T>C (n.3192-120T>C) c.2942-120T>C (n.2942-120T>C) c.116-120T>C (n.116-120T>C) c.959-120T>C (n.959-120T>C) c.1018-120T>C c.2150-120T>C (n.2150-120T>C) c.3278-120T>C (n.3278-120T>C) c.193-120T>C c.3458-120T>C (n.3458-120T>C) c.3125-120T>C (n.3125-120T>C)	gnomAD v4
7	g.117614493T>G	CA832121280	CFTR	c.3368-120T>G (n.3368-120T>G) c.3082-120T>G (n.3082-120T>G) c.3185-120T>G (n.3185-120T>G) c.1668-45T>G (n.1668-45T>G) c.3368-126T>G (n.3368-126T>G) c.3192-120T>G (n.3192-120T>G) c.2942-120T>G (n.2942-120T>G) c.116-120T>G (n.116-120T>G) c.959-120T>G (n.959-120T>G) c.1018-120T>G c.2150-120T>G (n.2150-120T>G) c.3278-120T>G (n.3278-120T>G) c.193-120T>G c.3458-120T>G (n.3458-120T>G) c.3125-120T>G (n.3125-120T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614493T=	CA1737391763	CFTR	c.3368-120T= (n.3368-120T=) c.3082-120T= (n.3082-120T=) c.3185-120T= (n.3185-120T=) c.1668-45T= (n.1668-45T=) c.3368-126T= (n.3368-126T=) c.3192-120T= (n.3192-120T=) c.2942-120T= (n.2942-120T=) c.116-120T= (n.116-120T=) c.959-120T= (n.959-120T=) c.1018-120T= c.2150-120T= (n.2150-120T=) c.3278-120T= (n.3278-120T=) c.193-120T= c.3458-120T= (n.3458-120T=) c.3125-120T= (n.3125-120T=)
7	g.117614495A>T	CA2684619846	CFTR	c.3368-118A>T (n.3368-118A>T) c.3082-118A>T (n.3082-118A>T) c.3185-118A>T (n.3185-118A>T) c.1668-43A>T (n.1668-43A>T) c.3368-124A>T (n.3368-124A>T) c.3192-118A>T (n.3192-118A>T) c.2942-118A>T (n.2942-118A>T) c.116-118A>T (n.116-118A>T) c.959-118A>T (n.959-118A>T) c.1018-118A>T c.2150-118A>T (n.2150-118A>T) c.3278-118A>T (n.3278-118A>T) c.193-118A>T c.3458-118A>T (n.3458-118A>T) c.3125-118A>T (n.3125-118A>T)	gnomAD v4
7	g.117614496G>A	CA2684619847	CFTR	c.3368-117G>A (n.3368-117G>A) c.3082-117G>A (n.3082-117G>A) c.3185-117G>A (n.3185-117G>A) c.1668-42G>A (n.1668-42G>A) c.3368-123G>A (n.3368-123G>A) c.3192-117G>A (n.3192-117G>A) c.2942-117G>A (n.2942-117G>A) c.116-117G>A (n.116-117G>A) c.959-117G>A (n.959-117G>A) c.1018-117G>A c.2150-117G>A (n.2150-117G>A) c.3278-117G>A (n.3278-117G>A) c.193-117G>A c.3458-117G>A (n.3458-117G>A) c.3125-117G>A (n.3125-117G>A)	gnomAD v4
7	g.117614496G=	CA1737391765	CFTR	c.3368-117G= (n.3368-117G=) c.3082-117G= (n.3082-117G=) c.3185-117G= (n.3185-117G=) c.1668-42G= (n.1668-42G=) c.3368-123G= (n.3368-123G=) c.3192-117G= (n.3192-117G=) c.2942-117G= (n.2942-117G=) c.116-117G= (n.116-117G=) c.959-117G= (n.959-117G=) c.1018-117G= c.2150-117G= (n.2150-117G=) c.3278-117G= (n.3278-117G=) c.193-117G= c.3458-117G= (n.3458-117G=) c.3125-117G= (n.3125-117G=)
7	g.117614496G>T	CA832121282	CFTR	c.3368-117G>T (n.3368-117G>T) c.3082-117G>T (n.3082-117G>T) c.3185-117G>T (n.3185-117G>T) c.1668-42G>T (n.1668-42G>T) c.3368-123G>T (n.3368-123G>T) c.3192-117G>T (n.3192-117G>T) c.2942-117G>T (n.2942-117G>T) c.116-117G>T (n.116-117G>T) c.959-117G>T (n.959-117G>T) c.1018-117G>T c.2150-117G>T (n.2150-117G>T) c.3278-117G>T (n.3278-117G>T) c.193-117G>T c.3458-117G>T (n.3458-117G>T) c.3125-117G>T (n.3125-117G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614497C>A	CA2684619848	CFTR	c.3368-116C>A (n.3368-116C>A) c.3082-116C>A (n.3082-116C>A) c.3185-116C>A (n.3185-116C>A) c.1668-41C>A (n.1668-41C>A) c.3368-122C>A (n.3368-122C>A) c.3192-116C>A (n.3192-116C>A) c.2942-116C>A (n.2942-116C>A) c.116-116C>A (n.116-116C>A) c.959-116C>A (n.959-116C>A) c.1018-116C>A c.2150-116C>A (n.2150-116C>A) c.3278-116C>A (n.3278-116C>A) c.193-116C>A c.3458-116C>A (n.3458-116C>A) c.3125-116C>A (n.3125-116C>A)	gnomAD v4
7	g.117614498A=	CA1737391767	CFTR	c.3368-115A= (n.3368-115A=) c.3082-115A= (n.3082-115A=) c.3185-115A= (n.3185-115A=) c.1668-40A= (n.1668-40A=) c.3368-121A= (n.3368-121A=) c.3192-115A= (n.3192-115A=) c.2942-115A= (n.2942-115A=) c.116-115A= (n.116-115A=) c.959-115A= (n.959-115A=) c.1018-115A= c.2150-115A= (n.2150-115A=) c.3278-115A= (n.3278-115A=) c.193-115A= c.3458-115A= (n.3458-115A=) c.3125-115A= (n.3125-115A=)
7	g.117614498A>G	CA1106316811	CFTR	c.3368-115A>G (n.3368-115A>G) c.3082-115A>G (n.3082-115A>G) c.3185-115A>G (n.3185-115A>G) c.1668-40A>G (n.1668-40A>G) c.3368-121A>G (n.3368-121A>G) c.3192-115A>G (n.3192-115A>G) c.2942-115A>G (n.2942-115A>G) c.116-115A>G (n.116-115A>G) c.959-115A>G (n.959-115A>G) c.1018-115A>G c.2150-115A>G (n.2150-115A>G) c.3278-115A>G (n.3278-115A>G) c.193-115A>G c.3458-115A>G (n.3458-115A>G) c.3125-115A>G (n.3125-115A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614499T>C	CA2684619849	CFTR	c.3368-114T>C (n.3368-114T>C) c.3082-114T>C (n.3082-114T>C) c.3185-114T>C (n.3185-114T>C) c.1668-39T>C (n.1668-39T>C) c.3368-120T>C (n.3368-120T>C) c.3192-114T>C (n.3192-114T>C) c.2942-114T>C (n.2942-114T>C) c.116-114T>C (n.116-114T>C) c.959-114T>C (n.959-114T>C) c.1018-114T>C c.2150-114T>C (n.2150-114T>C) c.3278-114T>C (n.3278-114T>C) c.193-114T>C c.3458-114T>C (n.3458-114T>C) c.3125-114T>C (n.3125-114T>C)	gnomAD v4
7	g.117614500A=	CA1737391768	CFTR	c.3368-113A= (n.3368-113A=) c.3082-113A= (n.3082-113A=) c.3185-113A= (n.3185-113A=) c.1668-38A= (n.1668-38A=) c.3368-119A= (n.3368-119A=) c.3192-113A= (n.3192-113A=) c.2942-113A= (n.2942-113A=) c.116-113A= (n.116-113A=) c.959-113A= (n.959-113A=) c.1018-113A= c.2150-113A= (n.2150-113A=) c.3278-113A= (n.3278-113A=) c.193-113A= c.3458-113A= (n.3458-113A=) c.3125-113A= (n.3125-113A=)
7	g.117614500A>C	CA164968554	CFTR	c.3368-113A>C (n.3368-113A>C) c.3082-113A>C (n.3082-113A>C) c.3185-113A>C (n.3185-113A>C) c.1668-38A>C (n.1668-38A>C) c.3368-119A>C (n.3368-119A>C) c.3192-113A>C (n.3192-113A>C) c.2942-113A>C (n.2942-113A>C) c.116-113A>C (n.116-113A>C) c.959-113A>C (n.959-113A>C) c.1018-113A>C c.2150-113A>C (n.2150-113A>C) c.3278-113A>C (n.3278-113A>C) c.193-113A>C c.3458-113A>C (n.3458-113A>C) c.3125-113A>C (n.3125-113A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614503A>G	CA2684619850	CFTR	c.3368-110A>G (n.3368-110A>G) c.3082-110A>G (n.3082-110A>G) c.3185-110A>G (n.3185-110A>G) c.1668-35A>G (n.1668-35A>G) c.3368-116A>G (n.3368-116A>G) c.3192-110A>G (n.3192-110A>G) c.2942-110A>G (n.2942-110A>G) c.116-110A>G (n.116-110A>G) c.959-110A>G (n.959-110A>G) c.1018-110A>G c.2150-110A>G (n.2150-110A>G) c.3278-110A>G (n.3278-110A>G) c.193-110A>G c.3458-110A>G (n.3458-110A>G) c.3125-110A>G (n.3125-110A>G)	gnomAD v4
7	g.117614504T>C	CA2684619851	CFTR	c.3368-109T>C (n.3368-109T>C) c.3082-109T>C (n.3082-109T>C) c.3185-109T>C (n.3185-109T>C) c.1668-34T>C (n.1668-34T>C) c.3368-115T>C (n.3368-115T>C) c.3192-109T>C (n.3192-109T>C) c.2942-109T>C (n.2942-109T>C) c.116-109T>C (n.116-109T>C) c.959-109T>C (n.959-109T>C) c.1018-109T>C c.2150-109T>C (n.2150-109T>C) c.3278-109T>C (n.3278-109T>C) c.193-109T>C c.3458-109T>C (n.3458-109T>C) c.3125-109T>C (n.3125-109T>C)	gnomAD v4
7	g.117614505T>C	CA577222844	CFTR	c.3368-108T>C (n.3368-108T>C) c.3082-108T>C (n.3082-108T>C) c.3185-108T>C (n.3185-108T>C) c.1668-33T>C (n.1668-33T>C) c.3368-114T>C (n.3368-114T>C) c.3192-108T>C (n.3192-108T>C) c.2942-108T>C (n.2942-108T>C) c.116-108T>C (n.116-108T>C) c.959-108T>C (n.959-108T>C) c.1018-108T>C c.2150-108T>C (n.2150-108T>C) c.3278-108T>C (n.3278-108T>C) c.193-108T>C c.3458-108T>C (n.3458-108T>C) c.3125-108T>C (n.3125-108T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614505T=	CA1737391770	CFTR	c.3368-108T= (n.3368-108T=) c.3082-108T= (n.3082-108T=) c.3185-108T= (n.3185-108T=) c.1668-33T= (n.1668-33T=) c.3368-114T= (n.3368-114T=) c.3192-108T= (n.3192-108T=) c.2942-108T= (n.2942-108T=) c.116-108T= (n.116-108T=) c.959-108T= (n.959-108T=) c.1018-108T= c.2150-108T= (n.2150-108T=) c.3278-108T= (n.3278-108T=) c.193-108T= c.3458-108T= (n.3458-108T=) c.3125-108T= (n.3125-108T=)
7	g.117614506G>A	CA577222845	CFTR	c.3368-107G>A (n.3368-107G>A) c.3082-107G>A (n.3082-107G>A) c.3185-107G>A (n.3185-107G>A) c.1668-32G>A (n.1668-32G>A) c.3368-113G>A (n.3368-113G>A) c.3192-107G>A (n.3192-107G>A) c.2942-107G>A (n.2942-107G>A) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.959-107G>A (n.959-107G>A) c.1018-107G>A c.2150-107G>A (n.2150-107G>A) c.3278-107G>A (n.3278-107G>A) c.193-107G>A c.3458-107G>A (n.3458-107G>A) c.3125-107G>A (n.3125-107G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614506G>C	CA1737391773	CFTR	c.3368-107G>C (n.3368-107G>C) c.3082-107G>C (n.3082-107G>C) c.3185-107G>C (n.3185-107G>C) c.1668-32G>C (n.1668-32G>C) c.3368-113G>C (n.3368-113G>C) c.3192-107G>C (n.3192-107G>C) c.2942-107G>C (n.2942-107G>C) c.116-107G>C (n.116-107G>C) c.959-107G>C (n.959-107G>C) c.1018-107G>C c.2150-107G>C (n.2150-107G>C) c.3278-107G>C (n.3278-107G>C) c.193-107G>C c.3458-107G>C (n.3458-107G>C) c.3125-107G>C (n.3125-107G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614506G=	CA1737391772	CFTR	c.3368-107G= (n.3368-107G=) c.3082-107G= (n.3082-107G=) c.3185-107G= (n.3185-107G=) c.1668-32G= (n.1668-32G=) c.3368-113G= (n.3368-113G=) c.3192-107G= (n.3192-107G=) c.2942-107G= (n.2942-107G=) c.116-107G= (n.116-107G=) c.959-107G= (n.959-107G=) c.1018-107G= c.2150-107G= (n.2150-107G=) c.3278-107G= (n.3278-107G=) c.193-107G= c.3458-107G= (n.3458-107G=) c.3125-107G= (n.3125-107G=)
7	g.117614507A=	CA1737391776	CFTR	c.3368-106A= (n.3368-106A=) c.3082-106A= (n.3082-106A=) c.3185-106A= (n.3185-106A=) c.1668-31A= (n.1668-31A=) c.3368-112A= (n.3368-112A=) c.3192-106A= (n.3192-106A=) c.2942-106A= (n.2942-106A=) c.116-106A= (n.116-106A=) c.959-106A= (n.959-106A=) c.1018-106A= c.2150-106A= (n.2150-106A=) c.3278-106A= (n.3278-106A=) c.193-106A= c.3458-106A= (n.3458-106A=) c.3125-106A= (n.3125-106A=)
7	g.117614507A>G	CA1737391777	CFTR	c.3368-106A>G (n.3368-106A>G) c.3082-106A>G (n.3082-106A>G) c.3185-106A>G (n.3185-106A>G) c.1668-31A>G (n.1668-31A>G) c.3368-112A>G (n.3368-112A>G) c.3192-106A>G (n.3192-106A>G) c.2942-106A>G (n.2942-106A>G) c.116-106A>G (n.116-106A>G) c.959-106A>G (n.959-106A>G) c.1018-106A>G c.2150-106A>G (n.2150-106A>G) c.3278-106A>G (n.3278-106A>G) c.193-106A>G c.3458-106A>G (n.3458-106A>G) c.3125-106A>G (n.3125-106A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614509A=	CA1737391779	CFTR	c.3368-104A= (n.3368-104A=) c.3082-104A= (n.3082-104A=) c.3185-104A= (n.3185-104A=) c.1668-29A= (n.1668-29A=) c.3368-110A= (n.3368-110A=) c.3192-104A= (n.3192-104A=) c.2942-104A= (n.2942-104A=) c.116-104A= (n.116-104A=) c.959-104A= (n.959-104A=) c.1018-104A= c.2150-104A= (n.2150-104A=) c.3278-104A= (n.3278-104A=) c.193-104A= c.3458-104A= (n.3458-104A=) c.3125-104A= (n.3125-104A=)
7	g.117614509A>T	CA1737391780	CFTR	c.3368-104A>T (n.3368-104A>T) c.3082-104A>T (n.3082-104A>T) c.3185-104A>T (n.3185-104A>T) c.1668-29A>T (n.1668-29A>T) c.3368-110A>T (n.3368-110A>T) c.3192-104A>T (n.3192-104A>T) c.2942-104A>T (n.2942-104A>T) c.116-104A>T (n.116-104A>T) c.959-104A>T (n.959-104A>T) c.1018-104A>T c.2150-104A>T (n.2150-104A>T) c.3278-104A>T (n.3278-104A>T) c.193-104A>T c.3458-104A>T (n.3458-104A>T) c.3125-104A>T (n.3125-104A>T)	dbSNP
7	g.117614510T>A	CA1737391783	CFTR	c.3368-103T>A (n.3368-103T>A) c.3082-103T>A (n.3082-103T>A) c.3185-103T>A (n.3185-103T>A) c.1668-28T>A (n.1668-28T>A) c.3368-109T>A (n.3368-109T>A) c.3192-103T>A (n.3192-103T>A) c.2942-103T>A (n.2942-103T>A) c.116-103T>A (n.116-103T>A) c.959-103T>A (n.959-103T>A) c.1018-103T>A c.2150-103T>A (n.2150-103T>A) c.3278-103T>A (n.3278-103T>A) c.193-103T>A c.3458-103T>A (n.3458-103T>A) c.3125-103T>A (n.3125-103T>A)	dbSNP
7	g.117614510T>C	CA2684619852	CFTR	c.3368-103T>C (n.3368-103T>C) c.3082-103T>C (n.3082-103T>C) c.3185-103T>C (n.3185-103T>C) c.1668-28T>C (n.1668-28T>C) c.3368-109T>C (n.3368-109T>C) c.3192-103T>C (n.3192-103T>C) c.2942-103T>C (n.2942-103T>C) c.116-103T>C (n.116-103T>C) c.959-103T>C (n.959-103T>C) c.1018-103T>C c.2150-103T>C (n.2150-103T>C) c.3278-103T>C (n.3278-103T>C) c.193-103T>C c.3458-103T>C (n.3458-103T>C) c.3125-103T>C (n.3125-103T>C)	gnomAD v4
7	g.117614510T=	CA1737391782	CFTR	c.3368-103T= (n.3368-103T=) c.3082-103T= (n.3082-103T=) c.3185-103T= (n.3185-103T=) c.1668-28T= (n.1668-28T=) c.3368-109T= (n.3368-109T=) c.3192-103T= (n.3192-103T=) c.2942-103T= (n.2942-103T=) c.116-103T= (n.116-103T=) c.959-103T= (n.959-103T=) c.1018-103T= c.2150-103T= (n.2150-103T=) c.3278-103T= (n.3278-103T=) c.193-103T= c.3458-103T= (n.3458-103T=) c.3125-103T= (n.3125-103T=)
7	g.117614511G>A	CA2684619853	CFTR	c.3368-102G>A (n.3368-102G>A) c.3082-102G>A (n.3082-102G>A) c.3185-102G>A (n.3185-102G>A) c.1668-27G>A (n.1668-27G>A) c.3368-108G>A (n.3368-108G>A) c.3192-102G>A (n.3192-102G>A) c.2942-102G>A (n.2942-102G>A) c.116-102G>A (n.116-102G>A) c.959-102G>A (n.959-102G>A) c.1018-102G>A c.2150-102G>A (n.2150-102G>A) c.3278-102G>A (n.3278-102G>A) c.193-102G>A c.3458-102G>A (n.3458-102G>A) c.3125-102G>A (n.3125-102G>A)	gnomAD v4
7	g.117614511G=	CA1737391784	CFTR	c.3368-102G= (n.3368-102G=) c.3082-102G= (n.3082-102G=) c.3185-102G= (n.3185-102G=) c.1668-27G= (n.1668-27G=) c.3368-108G= (n.3368-108G=) c.3192-102G= (n.3192-102G=) c.2942-102G= (n.2942-102G=) c.116-102G= (n.116-102G=) c.959-102G= (n.959-102G=) c.1018-102G= c.2150-102G= (n.2150-102G=) c.3278-102G= (n.3278-102G=) c.193-102G= c.3458-102G= (n.3458-102G=) c.3125-102G= (n.3125-102G=)
7	g.117614511G>T	CA1737391785	CFTR	c.3368-102G>T (n.3368-102G>T) c.3082-102G>T (n.3082-102G>T) c.3185-102G>T (n.3185-102G>T) c.1668-27G>T (n.1668-27G>T) c.3368-108G>T (n.3368-108G>T) c.3192-102G>T (n.3192-102G>T) c.2942-102G>T (n.2942-102G>T) c.116-102G>T (n.116-102G>T) c.959-102G>T (n.959-102G>T) c.1018-102G>T c.2150-102G>T (n.2150-102G>T) c.3278-102G>T (n.3278-102G>T) c.193-102G>T c.3458-102G>T (n.3458-102G>T) c.3125-102G>T (n.3125-102G>T)	dbSNP
7	g.117614514A>T	CA2684619854	CFTR	c.3368-99A>T (n.3368-99A>T) c.3082-99A>T (n.3082-99A>T) c.3185-99A>T (n.3185-99A>T) c.1668-24A>T (n.1668-24A>T) c.3368-105A>T (n.3368-105A>T) c.3192-99A>T (n.3192-99A>T) c.2942-99A>T (n.2942-99A>T) c.116-99A>T (n.116-99A>T) c.959-99A>T (n.959-99A>T) c.1018-99A>T c.2150-99A>T (n.2150-99A>T) c.3278-99A>T (n.3278-99A>T) c.193-99A>T c.3458-99A>T (n.3458-99A>T) c.3125-99A>T (n.3125-99A>T)	gnomAD v4
7	g.117614516T>G	CA2684619855	CFTR	c.3368-97T>G (n.3368-97T>G) c.3082-97T>G (n.3082-97T>G) c.3185-97T>G (n.3185-97T>G) c.1668-22T>G (n.1668-22T>G) c.3368-103T>G (n.3368-103T>G) c.3192-97T>G (n.3192-97T>G) c.2942-97T>G (n.2942-97T>G) c.116-97T>G (n.116-97T>G) c.959-97T>G (n.959-97T>G) c.1018-97T>G c.2150-97T>G (n.2150-97T>G) c.3278-97T>G (n.3278-97T>G) c.193-97T>G c.3458-97T>G (n.3458-97T>G) c.3125-97T>G (n.3125-97T>G)	gnomAD v4
7	g.117614517T>G	CA1106316814	CFTR	c.3368-96T>G (n.3368-96T>G) c.3082-96T>G (n.3082-96T>G) c.3185-96T>G (n.3185-96T>G) c.1668-21T>G (n.1668-21T>G) c.3368-102T>G (n.3368-102T>G) c.3192-96T>G (n.3192-96T>G) c.2942-96T>G (n.2942-96T>G) c.116-96T>G (n.116-96T>G) c.959-96T>G (n.959-96T>G) c.1018-96T>G c.2150-96T>G (n.2150-96T>G) c.3278-96T>G (n.3278-96T>G) c.193-96T>G c.3458-96T>G (n.3458-96T>G) c.3125-96T>G (n.3125-96T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614517T=	CA1737391787	CFTR	c.3368-96T= (n.3368-96T=) c.3082-96T= (n.3082-96T=) c.3185-96T= (n.3185-96T=) c.1668-21T= (n.1668-21T=) c.3368-102T= (n.3368-102T=) c.3192-96T= (n.3192-96T=) c.2942-96T= (n.2942-96T=) c.116-96T= (n.116-96T=) c.959-96T= (n.959-96T=) c.1018-96T= c.2150-96T= (n.2150-96T=) c.3278-96T= (n.3278-96T=) c.193-96T= c.3458-96T= (n.3458-96T=) c.3125-96T= (n.3125-96T=)
7	g.117614519A>G	CA2684619856	CFTR	c.3368-94A>G (n.3368-94A>G) c.3082-94A>G (n.3082-94A>G) c.3185-94A>G (n.3185-94A>G) c.1668-19A>G (n.1668-19A>G) c.3368-100A>G (n.3368-100A>G) c.3192-94A>G (n.3192-94A>G) c.2942-94A>G (n.2942-94A>G) c.116-94A>G (n.116-94A>G) c.959-94A>G (n.959-94A>G) c.1018-94A>G c.2150-94A>G (n.2150-94A>G) c.3278-94A>G (n.3278-94A>G) c.193-94A>G c.3458-94A>G (n.3458-94A>G) c.3125-94A>G (n.3125-94A>G)	gnomAD v4
7	g.117614520A>G	CA2684619857	CFTR	c.3368-93A>G (n.3368-93A>G) c.3082-93A>G (n.3082-93A>G) c.3185-93A>G (n.3185-93A>G) c.1668-18A>G (n.1668-18A>G) c.3368-99A>G (n.3368-99A>G) c.3192-93A>G (n.3192-93A>G) c.2942-93A>G (n.2942-93A>G) c.116-93A>G (n.116-93A>G) c.959-93A>G (n.959-93A>G) c.1018-93A>G c.2150-93A>G (n.2150-93A>G) c.3278-93A>G (n.3278-93A>G) c.193-93A>G c.3458-93A>G (n.3458-93A>G) c.3125-93A>G (n.3125-93A>G)	gnomAD v4
7	g.117614521T>C	CA1737391790	CFTR	c.3368-92T>C (n.3368-92T>C) c.3082-92T>C (n.3082-92T>C) c.3185-92T>C (n.3185-92T>C) c.1668-17T>C (n.1668-17T>C) c.3368-98T>C (n.3368-98T>C) c.3192-92T>C (n.3192-92T>C) c.2942-92T>C (n.2942-92T>C) c.116-92T>C (n.116-92T>C) c.959-92T>C (n.959-92T>C) c.1018-92T>C c.2150-92T>C (n.2150-92T>C) c.3278-92T>C (n.3278-92T>C) c.193-92T>C c.3458-92T>C (n.3458-92T>C) c.3125-92T>C (n.3125-92T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614521T=	CA1737391789	CFTR	c.3368-92T= (n.3368-92T=) c.3082-92T= (n.3082-92T=) c.3185-92T= (n.3185-92T=) c.1668-17T= (n.1668-17T=) c.3368-98T= (n.3368-98T=) c.3192-92T= (n.3192-92T=) c.2942-92T= (n.2942-92T=) c.116-92T= (n.116-92T=) c.959-92T= (n.959-92T=) c.1018-92T= c.2150-92T= (n.2150-92T=) c.3278-92T= (n.3278-92T=) c.193-92T= c.3458-92T= (n.3458-92T=) c.3125-92T= (n.3125-92T=)
7	g.117614523T>G	CA2684619858	CFTR	c.3368-90T>G (n.3368-90T>G) c.3082-90T>G (n.3082-90T>G) c.3185-90T>G (n.3185-90T>G) c.1668-15T>G (n.1668-15T>G) c.3368-96T>G (n.3368-96T>G) c.3192-90T>G (n.3192-90T>G) c.2942-90T>G (n.2942-90T>G) c.116-90T>G (n.116-90T>G) c.959-90T>G (n.959-90T>G) c.1018-90T>G c.2150-90T>G (n.2150-90T>G) c.3278-90T>G (n.3278-90T>G) c.193-90T>G c.3458-90T>G (n.3458-90T>G) c.3125-90T>G (n.3125-90T>G)	gnomAD v4
7	g.117614524G>A	CA2777591324	CFTR	c.3368-89G>A (n.3368-89G>A) c.3082-89G>A (n.3082-89G>A) c.3185-89G>A (n.3185-89G>A) c.1668-14G>A (n.1668-14G>A) c.3368-95G>A (n.3368-95G>A) c.3192-89G>A (n.3192-89G>A) c.2942-89G>A (n.2942-89G>A) c.116-89G>A (n.116-89G>A) c.959-89G>A (n.959-89G>A) c.1018-89G>A c.2150-89G>A (n.2150-89G>A) c.3278-89G>A (n.3278-89G>A) c.193-89G>A c.3458-89G>A (n.3458-89G>A) c.3125-89G>A (n.3125-89G>A)
7	g.117614524G>C	CA164968567	CFTR	c.3368-89G>C (n.3368-89G>C) c.3082-89G>C (n.3082-89G>C) c.3185-89G>C (n.3185-89G>C) c.1668-14G>C (n.1668-14G>C) c.3368-95G>C (n.3368-95G>C) c.3192-89G>C (n.3192-89G>C) c.2942-89G>C (n.2942-89G>C) c.116-89G>C (n.116-89G>C) c.959-89G>C (n.959-89G>C) c.1018-89G>C c.2150-89G>C (n.2150-89G>C) c.3278-89G>C (n.3278-89G>C) c.193-89G>C c.3458-89G>C (n.3458-89G>C) c.3125-89G>C (n.3125-89G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614524G=	CA1737391792	CFTR	c.3368-89G= (n.3368-89G=) c.3082-89G= (n.3082-89G=) c.3185-89G= (n.3185-89G=) c.1668-14G= (n.1668-14G=) c.3368-95G= (n.3368-95G=) c.3192-89G= (n.3192-89G=) c.2942-89G= (n.2942-89G=) c.116-89G= (n.116-89G=) c.959-89G= (n.959-89G=) c.1018-89G= c.2150-89G= (n.2150-89G=) c.3278-89G= (n.3278-89G=) c.193-89G= c.3458-89G= (n.3458-89G=) c.3125-89G= (n.3125-89G=)
7	g.117614526T>C	CA832121287	CFTR	c.3368-87T>C (n.3368-87T>C) c.3082-87T>C (n.3082-87T>C) c.3185-87T>C (n.3185-87T>C) c.1668-12T>C (n.1668-12T>C) c.3368-93T>C (n.3368-93T>C) c.3192-87T>C (n.3192-87T>C) c.2942-87T>C (n.2942-87T>C) c.116-87T>C (n.116-87T>C) c.959-87T>C (n.959-87T>C) c.1018-87T>C c.2150-87T>C (n.2150-87T>C) c.3278-87T>C (n.3278-87T>C) c.193-87T>C c.3458-87T>C (n.3458-87T>C) c.3125-87T>C (n.3125-87T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614526T=	CA1737391796	CFTR	c.3368-87T= (n.3368-87T=) c.3082-87T= (n.3082-87T=) c.3185-87T= (n.3185-87T=) c.1668-12T= (n.1668-12T=) c.3368-93T= (n.3368-93T=) c.3192-87T= (n.3192-87T=) c.2942-87T= (n.2942-87T=) c.116-87T= (n.116-87T=) c.959-87T= (n.959-87T=) c.1018-87T= c.2150-87T= (n.2150-87T=) c.3278-87T= (n.3278-87T=) c.193-87T= c.3458-87T= (n.3458-87T=) c.3125-87T= (n.3125-87T=)
7	g.117614527A=	CA1737391799	CFTR	c.3368-86A= (n.3368-86A=) c.3082-86A= (n.3082-86A=) c.3185-86A= (n.3185-86A=) c.1668-11A= (n.1668-11A=) c.3368-92A= (n.3368-92A=) c.3192-86A= (n.3192-86A=) c.2942-86A= (n.2942-86A=) c.116-86A= (n.116-86A=) c.959-86A= (n.959-86A=) c.1018-86A= c.2150-86A= (n.2150-86A=) c.3278-86A= (n.3278-86A=) c.193-86A= c.3458-86A= (n.3458-86A=) c.3125-86A= (n.3125-86A=)
7	g.117614527A>G	CA164968581	CFTR	c.3368-86A>G (n.3368-86A>G) c.3082-86A>G (n.3082-86A>G) c.3185-86A>G (n.3185-86A>G) c.1668-11A>G (n.1668-11A>G) c.3368-92A>G (n.3368-92A>G) c.3192-86A>G (n.3192-86A>G) c.2942-86A>G (n.2942-86A>G) c.116-86A>G (n.116-86A>G) c.959-86A>G (n.959-86A>G) c.1018-86A>G c.2150-86A>G (n.2150-86A>G) c.3278-86A>G (n.3278-86A>G) c.193-86A>G c.3458-86A>G (n.3458-86A>G) c.3125-86A>G (n.3125-86A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614527A>T	CA2579000284	CFTR	c.3368-86A>T (n.3368-86A>T) c.3082-86A>T (n.3082-86A>T) c.3185-86A>T (n.3185-86A>T) c.1668-11A>T (n.1668-11A>T) c.3368-92A>T (n.3368-92A>T) c.3192-86A>T (n.3192-86A>T) c.2942-86A>T (n.2942-86A>T) c.116-86A>T (n.116-86A>T) c.959-86A>T (n.959-86A>T) c.1018-86A>T c.2150-86A>T (n.2150-86A>T) c.3278-86A>T (n.3278-86A>T) c.193-86A>T c.3458-86A>T (n.3458-86A>T) c.3125-86A>T (n.3125-86A>T)	gnomAD v4
7	g.117614528T>G	CA2579000285	CFTR	c.3368-85T>G (n.3368-85T>G) c.3082-85T>G (n.3082-85T>G) c.3185-85T>G (n.3185-85T>G) c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) c.3368-91T>G (n.3368-91T>G) c.3192-85T>G (n.3192-85T>G) c.2942-85T>G (n.2942-85T>G) c.116-85T>G (n.116-85T>G) c.959-85T>G (n.959-85T>G) c.1018-85T>G c.2150-85T>G (n.2150-85T>G) c.3278-85T>G (n.3278-85T>G) c.193-85T>G c.3458-85T>G (n.3458-85T>G) c.3125-85T>G (n.3125-85T>G)	gnomAD v4
7	g.117614529G>C	CA651972041	CFTR	c.3368-84G>C (n.3368-84G>C) c.3082-84G>C (n.3082-84G>C) c.3185-84G>C (n.3185-84G>C) c.1668-9G>C (n.1668-9G>C) c.3368-90G>C (n.3368-90G>C) c.3192-84G>C (n.3192-84G>C) c.2942-84G>C (n.2942-84G>C) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.959-84G>C (n.959-84G>C) c.1018-84G>C c.2150-84G>C (n.2150-84G>C) c.3278-84G>C (n.3278-84G>C) c.193-84G>C c.3458-84G>C (n.3458-84G>C) c.3125-84G>C (n.3125-84G>C)	COSMIC
7	g.117614532C>A	CA1737391801	CFTR	c.3368-81C>A (n.3368-81C>A) c.3082-81C>A (n.3082-81C>A) c.3185-81C>A (n.3185-81C>A) c.1668-6C>A (n.1668-6C>A) c.3368-87C>A (n.3368-87C>A) c.3192-81C>A (n.3192-81C>A) c.2942-81C>A (n.2942-81C>A) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.959-81C>A (n.959-81C>A) c.1018-81C>A c.2150-81C>A (n.2150-81C>A) c.3278-81C>A (n.3278-81C>A) c.193-81C>A c.3458-81C>A (n.3458-81C>A) c.3125-81C>A (n.3125-81C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614532C=	CA1737391800	CFTR	c.3368-81C= (n.3368-81C=) c.3082-81C= (n.3082-81C=) c.3185-81C= (n.3185-81C=) c.1668-6C= (n.1668-6C=) c.3368-87C= (n.3368-87C=) c.3192-81C= (n.3192-81C=) c.2942-81C= (n.2942-81C=) c.116-81C= (n.116-81C=) c.959-81C= (n.959-81C=) c.1018-81C= c.2150-81C= (n.2150-81C=) c.3278-81C= (n.3278-81C=) c.193-81C= c.3458-81C= (n.3458-81C=) c.3125-81C= (n.3125-81C=)
7	g.117614532C>T	CA2684619859	CFTR	c.3368-81C>T (n.3368-81C>T) c.3082-81C>T (n.3082-81C>T) c.3185-81C>T (n.3185-81C>T) c.1668-6C>T (n.1668-6C>T) c.3368-87C>T (n.3368-87C>T) c.3192-81C>T (n.3192-81C>T) c.2942-81C>T (n.2942-81C>T) c.116-81C>T (n.116-81C>T) c.959-81C>T (n.959-81C>T) c.1018-81C>T c.2150-81C>T (n.2150-81C>T) c.3278-81C>T (n.3278-81C>T) c.193-81C>T c.3458-81C>T (n.3458-81C>T) c.3125-81C>T (n.3125-81C>T)	gnomAD v4
7	g.117614533C>A	CA2684619860	CFTR	c.3368-80C>A (n.3368-80C>A) c.3082-80C>A (n.3082-80C>A) c.3185-80C>A (n.3185-80C>A) c.1668-5C>A (n.1668-5C>A) c.3368-86C>A (n.3368-86C>A) c.3192-80C>A (n.3192-80C>A) c.2942-80C>A (n.2942-80C>A) c.116-80C>A (n.116-80C>A) c.959-80C>A (n.959-80C>A) c.1018-80C>A c.2150-80C>A (n.2150-80C>A) c.3278-80C>A (n.3278-80C>A) c.193-80C>A c.3458-80C>A (n.3458-80C>A) c.3125-80C>A (n.3125-80C>A)	gnomAD v4
7	g.117614533C=	CA1737391803	CFTR	c.3368-80C= (n.3368-80C=) c.3082-80C= (n.3082-80C=) c.3185-80C= (n.3185-80C=) c.1668-5C= (n.1668-5C=) c.3368-86C= (n.3368-86C=) c.3192-80C= (n.3192-80C=) c.2942-80C= (n.2942-80C=) c.116-80C= (n.116-80C=) c.959-80C= (n.959-80C=) c.1018-80C= c.2150-80C= (n.2150-80C=) c.3278-80C= (n.3278-80C=) c.193-80C= c.3458-80C= (n.3458-80C=) c.3125-80C= (n.3125-80C=)
7	g.117614533C>T	CA1737391804	CFTR	c.3368-80C>T (n.3368-80C>T) c.3082-80C>T (n.3082-80C>T) c.3185-80C>T (n.3185-80C>T) c.1668-5C>T (n.1668-5C>T) c.3368-86C>T (n.3368-86C>T) c.3192-80C>T (n.3192-80C>T) c.2942-80C>T (n.2942-80C>T) c.116-80C>T (n.116-80C>T) c.959-80C>T (n.959-80C>T) c.1018-80C>T c.2150-80C>T (n.2150-80C>T) c.3278-80C>T (n.3278-80C>T) c.193-80C>T c.3458-80C>T (n.3458-80C>T) c.3125-80C>T (n.3125-80C>T)	dbSNP
7	g.117614534C>T	CA2684619861	CFTR	c.3368-79C>T (n.3368-79C>T) c.3082-79C>T (n.3082-79C>T) c.3185-79C>T (n.3185-79C>T) c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) c.3368-85C>T (n.3368-85C>T) c.3192-79C>T (n.3192-79C>T) c.2942-79C>T (n.2942-79C>T) c.116-79C>T (n.116-79C>T) c.959-79C>T (n.959-79C>T) c.1018-79C>T c.2150-79C>T (n.2150-79C>T) c.3278-79C>T (n.3278-79C>T) c.193-79C>T c.3458-79C>T (n.3458-79C>T) c.3125-79C>T (n.3125-79C>T)	gnomAD v4
7	g.117614535T>C	CA2684619862	CFTR	c.3368-78T>C (n.3368-78T>C) c.3082-78T>C (n.3082-78T>C) c.3185-78T>C (n.3185-78T>C) c.1668-3T>C (n.1668-3T>C) c.3368-84T>C (n.3368-84T>C) c.3192-78T>C (n.3192-78T>C) c.2942-78T>C (n.2942-78T>C) c.116-78T>C (n.116-78T>C) c.959-78T>C (n.959-78T>C) c.1018-78T>C c.2150-78T>C (n.2150-78T>C) c.3278-78T>C (n.3278-78T>C) c.193-78T>C c.3458-78T>C (n.3458-78T>C) c.3125-78T>C (n.3125-78T>C)	gnomAD v4
7	g.117614535dup	CA2580614247	CFTR	c.3368-78dup (n.3368-78dup) c.3082-78dup (n.3082-78dup) c.3185-78dup (n.3185-78dup) c.1668-3dup (n.1668-3dup) c.3368-84dup (n.3368-84dup) c.3192-78dup (n.3192-78dup) c.2942-78dup (n.2942-78dup) c.116-78dup (n.116-78dup) c.959-78dup (n.959-78dup) c.1018-78dup c.2150-78dup (n.2150-78dup) c.3278-78dup (n.3278-78dup) c.193-78dup c.3458-78dup (n.3458-78dup) c.3125-78dup (n.3125-78dup)	ClinVar
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7	g.117614538_117614540del	CA832121291	CFTR	c.3368-75_3368-73del (n.3368-75_3368-73del) c.3082-75_3082-73del (n.3082-75_3082-73del) c.3185-75_3185-73del (n.3185-75_3185-73del) c.1668_1670del c.3368-81_3368-79del (n.3368-81_3368-79del) c.3192-75_3192-73del (n.3192-75_3192-73del) c.2942-75_2942-73del (n.2942-75_2942-73del) c.116-75_116-73del (n.116-75_116-73del) c.959-75_959-73del (n.959-75_959-73del) c.1018-75_1018-73del c.2150-75_2150-73del (n.2150-75_2150-73del) c.3278-75_3278-73del (n.3278-75_3278-73del) c.193-75_193-73del c.3458-75_3458-73del (n.3458-75_3458-73del) c.3125-75_3125-73del (n.3125-75_3125-73del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.117614553del	CA2579000287	CFTR	c.3368-60del (n.3368-60del) c.3082-60del (n.3082-60del) c.3185-60del (n.3185-60del) c.1683del (n.1683del) c.3368-66del (n.3368-66del) c.3192-60del (n.3192-60del) c.2942-60del (n.2942-60del) c.116-60del (n.116-60del) c.959-60del (n.959-60del) c.1018-60del c.2150-60del (n.2150-60del) c.3278-60del (n.3278-60del) c.193-60del c.3458-60del (n.3458-60del) c.3125-60del (n.3125-60del)
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7	g.117614553A>C	CA1737391814	CFTR	c.3368-60A>C (n.3368-60A>C) c.3082-60A>C (n.3082-60A>C) c.3185-60A>C (n.3185-60A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.3368-66A>C (n.3368-66A>C) c.3192-60A>C (n.3192-60A>C) c.2942-60A>C (n.2942-60A>C) c.116-60A>C (n.116-60A>C) c.959-60A>C (n.959-60A>C) c.1018-60A>C c.2150-60A>C (n.2150-60A>C) c.3278-60A>C (n.3278-60A>C) c.193-60A>C c.3458-60A>C (n.3458-60A>C) c.3125-60A>C (n.3125-60A>C)	dbSNP
7	g.117614554G=	CA1737391816	CFTR	c.3368-59G= (n.3368-59G=) c.3082-59G= (n.3082-59G=) c.3185-59G= (n.3185-59G=) c.1684G= (n.1684G=) c.3368-65G= (n.3368-65G=) c.3192-59G= (n.3192-59G=) c.2942-59G= (n.2942-59G=) c.116-59G= (n.116-59G=) c.959-59G= (n.959-59G=) c.1018-59G= c.2150-59G= (n.2150-59G=) c.3278-59G= (n.3278-59G=) c.193-59G= c.3458-59G= (n.3458-59G=) c.3125-59G= (n.3125-59G=)
7	g.117614554G>T	CA832121297	CFTR	c.3368-59G>T (n.3368-59G>T) c.3082-59G>T (n.3082-59G>T) c.3185-59G>T (n.3185-59G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.3368-65G>T (n.3368-65G>T) c.3192-59G>T (n.3192-59G>T) c.2942-59G>T (n.2942-59G>T) c.116-59G>T (n.116-59G>T) c.959-59G>T (n.959-59G>T) c.1018-59G>T c.2150-59G>T (n.2150-59G>T) c.3278-59G>T (n.3278-59G>T) c.193-59G>T c.3458-59G>T (n.3458-59G>T) c.3125-59G>T (n.3125-59G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614556C>A	CA2684619869	CFTR	c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.3082-57C>A (n.3082-57C>A) c.3185-57C>A (n.3185-57C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.3368-63C>A (n.3368-63C>A) c.3192-57C>A (n.3192-57C>A) c.2942-57C>A (n.2942-57C>A) c.116-57C>A (n.116-57C>A) c.959-57C>A (n.959-57C>A) c.1018-57C>A c.2150-57C>A (n.2150-57C>A) c.3278-57C>A (n.3278-57C>A) c.193-57C>A c.3458-57C>A (n.3458-57C>A) c.3125-57C>A (n.3125-57C>A)	gnomAD v4
7	g.117614556C=	CA1737391819	CFTR	c.3368-57C= (n.3368-57C=) c.3082-57C= (n.3082-57C=) c.3185-57C= (n.3185-57C=) c.1686C= (n.1686C=) c.3368-63C= (n.3368-63C=) c.3192-57C= (n.3192-57C=) c.2942-57C= (n.2942-57C=) c.116-57C= (n.116-57C=) c.959-57C= (n.959-57C=) c.1018-57C= c.2150-57C= (n.2150-57C=) c.3278-57C= (n.3278-57C=) c.193-57C= c.3458-57C= (n.3458-57C=) c.3125-57C= (n.3125-57C=)
7	g.117614556C>T	CA164968590	CFTR	c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.3082-57C>T (n.3082-57C>T) c.3185-57C>T (n.3185-57C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.3368-63C>T (n.3368-63C>T) c.3192-57C>T (n.3192-57C>T) c.2942-57C>T (n.2942-57C>T) c.116-57C>T (n.116-57C>T) c.959-57C>T (n.959-57C>T) c.1018-57C>T c.2150-57C>T (n.2150-57C>T) c.3278-57C>T (n.3278-57C>T) c.193-57C>T c.3458-57C>T (n.3458-57C>T) c.3125-57C>T (n.3125-57C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614557G>A	CA832121300	CFTR	c.3368-56G>A (n.3368-56G>A) c.3082-56G>A (n.3082-56G>A) c.3185-56G>A (n.3185-56G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.3368-62G>A (n.3368-62G>A) c.3192-56G>A (n.3192-56G>A) c.2942-56G>A (n.2942-56G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.959-56G>A (n.959-56G>A) c.1018-56G>A c.2150-56G>A (n.2150-56G>A) c.3278-56G>A (n.3278-56G>A) c.193-56G>A c.3458-56G>A (n.3458-56G>A) c.3125-56G>A (n.3125-56G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614557G=	CA1737391822	CFTR	c.3368-56G= (n.3368-56G=) c.3082-56G= (n.3082-56G=) c.3185-56G= (n.3185-56G=) c.1687G= (n.1687G=) c.3368-62G= (n.3368-62G=) c.3192-56G= (n.3192-56G=) c.2942-56G= (n.2942-56G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.959-56G= (n.959-56G=) c.1018-56G= c.2150-56G= (n.2150-56G=) c.3278-56G= (n.3278-56G=) c.193-56G= c.3458-56G= (n.3458-56G=) c.3125-56G= (n.3125-56G=)
7	g.117614559T>A	CA2684619870	CFTR	c.3368-54T>A (n.3368-54T>A) c.3082-54T>A (n.3082-54T>A) c.3185-54T>A (n.3185-54T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.3368-60T>A (n.3368-60T>A) c.3192-54T>A (n.3192-54T>A) c.2942-54T>A (n.2942-54T>A) c.116-54T>A (n.116-54T>A) c.959-54T>A (n.959-54T>A) c.1018-54T>A c.2150-54T>A (n.2150-54T>A) c.3278-54T>A (n.3278-54T>A) c.193-54T>A c.3458-54T>A (n.3458-54T>A) c.3125-54T>A (n.3125-54T>A)	gnomAD v4
7	g.117614560C>A	CA2579000289	CFTR	c.3368-53C>A (n.3368-53C>A) c.3082-53C>A (n.3082-53C>A) c.3185-53C>A (n.3185-53C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.3368-59C>A (n.3368-59C>A) c.3192-53C>A (n.3192-53C>A) c.2942-53C>A (n.2942-53C>A) c.116-53C>A (n.116-53C>A) c.959-53C>A (n.959-53C>A) c.1018-53C>A c.2150-53C>A (n.2150-53C>A) c.3278-53C>A (n.3278-53C>A) c.193-53C>A c.3458-53C>A (n.3458-53C>A) c.3125-53C>A (n.3125-53C>A)	gnomAD v4
7	g.117614560C=	CA1737391824	CFTR	c.3368-53C= (n.3368-53C=) c.3082-53C= (n.3082-53C=) c.3185-53C= (n.3185-53C=) c.1690C= (n.1690C=) c.3368-59C= (n.3368-59C=) c.3192-53C= (n.3192-53C=) c.2942-53C= (n.2942-53C=) c.116-53C= (n.116-53C=) c.959-53C= (n.959-53C=) c.1018-53C= c.2150-53C= (n.2150-53C=) c.3278-53C= (n.3278-53C=) c.193-53C= c.3458-53C= (n.3458-53C=) c.3125-53C= (n.3125-53C=)
7	g.117614560C>G	CA2684619871	CFTR	c.3368-53C>G (n.3368-53C>G) c.3082-53C>G (n.3082-53C>G) c.3185-53C>G (n.3185-53C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.3368-59C>G (n.3368-59C>G) c.3192-53C>G (n.3192-53C>G) c.2942-53C>G (n.2942-53C>G) c.116-53C>G (n.116-53C>G) c.959-53C>G (n.959-53C>G) c.1018-53C>G c.2150-53C>G (n.2150-53C>G) c.3278-53C>G (n.3278-53C>G) c.193-53C>G c.3458-53C>G (n.3458-53C>G) c.3125-53C>G (n.3125-53C>G)	gnomAD v4
7	g.117614560C>T	CA1106316826	CFTR	c.3368-53C>T (n.3368-53C>T) c.3082-53C>T (n.3082-53C>T) c.3185-53C>T (n.3185-53C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.3368-59C>T (n.3368-59C>T) c.3192-53C>T (n.3192-53C>T) c.2942-53C>T (n.2942-53C>T) c.116-53C>T (n.116-53C>T) c.959-53C>T (n.959-53C>T) c.1018-53C>T c.2150-53C>T (n.2150-53C>T) c.3278-53C>T (n.3278-53C>T) c.193-53C>T c.3458-53C>T (n.3458-53C>T) c.3125-53C>T (n.3125-53C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614561A=	CA1737391826	CFTR	c.3368-52A= (n.3368-52A=) c.3082-52A= (n.3082-52A=) c.3185-52A= (n.3185-52A=) c.1691A= (n.1691A=) c.3368-58A= (n.3368-58A=) c.3192-52A= (n.3192-52A=) c.2942-52A= (n.2942-52A=) c.116-52A= (n.116-52A=) c.959-52A= (n.959-52A=) c.1018-52A= c.2150-52A= (n.2150-52A=) c.3278-52A= (n.3278-52A=) c.193-52A= c.3458-52A= (n.3458-52A=) c.3125-52A= (n.3125-52A=)
7	g.117614561A>C	CA832121305	CFTR	c.3368-52A>C (n.3368-52A>C) c.3082-52A>C (n.3082-52A>C) c.3185-52A>C (n.3185-52A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.3368-58A>C (n.3368-58A>C) c.3192-52A>C (n.3192-52A>C) c.2942-52A>C (n.2942-52A>C) c.116-52A>C (n.116-52A>C) c.959-52A>C (n.959-52A>C) c.1018-52A>C c.2150-52A>C (n.2150-52A>C) c.3278-52A>C (n.3278-52A>C) c.193-52A>C c.3458-52A>C (n.3458-52A>C) c.3125-52A>C (n.3125-52A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614561A>G	CA2684619872	CFTR	c.3368-52A>G (n.3368-52A>G) c.3082-52A>G (n.3082-52A>G) c.3185-52A>G (n.3185-52A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.3368-58A>G (n.3368-58A>G) c.3192-52A>G (n.3192-52A>G) c.2942-52A>G (n.2942-52A>G) c.116-52A>G (n.116-52A>G) c.959-52A>G (n.959-52A>G) c.1018-52A>G c.2150-52A>G (n.2150-52A>G) c.3278-52A>G (n.3278-52A>G) c.193-52A>G c.3458-52A>G (n.3458-52A>G) c.3125-52A>G (n.3125-52A>G)	gnomAD v4
7	g.117614561A>T	CA164968603	CFTR	c.3368-52A>T (n.3368-52A>T) c.3082-52A>T (n.3082-52A>T) c.3185-52A>T (n.3185-52A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.3368-58A>T (n.3368-58A>T) c.3192-52A>T (n.3192-52A>T) c.2942-52A>T (n.2942-52A>T) c.116-52A>T (n.116-52A>T) c.959-52A>T (n.959-52A>T) c.1018-52A>T c.2150-52A>T (n.2150-52A>T) c.3278-52A>T (n.3278-52A>T) c.193-52A>T c.3458-52A>T (n.3458-52A>T) c.3125-52A>T (n.3125-52A>T)	dbSNP
7	g.117614562del	CA2684619873	CFTR	c.3368-51del (n.3368-51del) c.3082-51del (n.3082-51del) c.3185-51del (n.3185-51del) c.1692del (n.1692del) c.3368-57del (n.3368-57del) c.3192-51del (n.3192-51del) c.2942-51del (n.2942-51del) c.116-51del (n.116-51del) c.959-51del (n.959-51del) c.1018-51del c.2150-51del (n.2150-51del) c.3278-51del (n.3278-51del) c.193-51del c.3458-51del (n.3458-51del) c.3125-51del (n.3125-51del)	gnomAD v4
7	g.117614562C>A	CA2684619874	CFTR	c.3368-51C>A (n.3368-51C>A) c.3082-51C>A (n.3082-51C>A) c.3185-51C>A (n.3185-51C>A) c.1692C>A (n.1692C>A) c.3368-57C>A (n.3368-57C>A) c.3192-51C>A (n.3192-51C>A) c.2942-51C>A (n.2942-51C>A) c.116-51C>A (n.116-51C>A) c.959-51C>A (n.959-51C>A) c.1018-51C>A c.2150-51C>A (n.2150-51C>A) c.3278-51C>A (n.3278-51C>A) c.193-51C>A c.3458-51C>A (n.3458-51C>A) c.3125-51C>A (n.3125-51C>A)	gnomAD v4
7	g.117614562C>T	CA2569141867	CFTR	c.3368-51C>T (n.3368-51C>T) c.3082-51C>T (n.3082-51C>T) c.3185-51C>T (n.3185-51C>T) c.1692C>T (n.1692C>T) c.3368-57C>T (n.3368-57C>T) c.3192-51C>T (n.3192-51C>T) c.2942-51C>T (n.2942-51C>T) c.116-51C>T (n.116-51C>T) c.959-51C>T (n.959-51C>T) c.1018-51C>T c.2150-51C>T (n.2150-51C>T) c.3278-51C>T (n.3278-51C>T) c.193-51C>T c.3458-51C>T (n.3458-51C>T) c.3125-51C>T (n.3125-51C>T)
7	g.117614563A=	CA1737391830	CFTR	c.3368-50A= (n.3368-50A=) c.3082-50A= (n.3082-50A=) c.3185-50A= (n.3185-50A=) c.1693A= (n.1693A=) c.3368-56A= (n.3368-56A=) c.3192-50A= (n.3192-50A=) c.2942-50A= (n.2942-50A=) c.116-50A= (n.116-50A=) c.959-50A= (n.959-50A=) c.1018-50A= c.2150-50A= (n.2150-50A=) c.3278-50A= (n.3278-50A=) c.193-50A= c.3458-50A= (n.3458-50A=) c.3125-50A= (n.3125-50A=)
7	g.117614563A>C	CA1737391833	CFTR	c.3368-50A>C (n.3368-50A>C) c.3082-50A>C (n.3082-50A>C) c.3185-50A>C (n.3185-50A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.3368-56A>C (n.3368-56A>C) c.3192-50A>C (n.3192-50A>C) c.2942-50A>C (n.2942-50A>C) c.116-50A>C (n.116-50A>C) c.959-50A>C (n.959-50A>C) c.1018-50A>C c.2150-50A>C (n.2150-50A>C) c.3278-50A>C (n.3278-50A>C) c.193-50A>C c.3458-50A>C (n.3458-50A>C) c.3125-50A>C (n.3125-50A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614563A>G	CA1737391834	CFTR	c.3368-50A>G (n.3368-50A>G) c.3082-50A>G (n.3082-50A>G) c.3185-50A>G (n.3185-50A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.3368-56A>G (n.3368-56A>G) c.3192-50A>G (n.3192-50A>G) c.2942-50A>G (n.2942-50A>G) c.116-50A>G (n.116-50A>G) c.959-50A>G (n.959-50A>G) c.1018-50A>G c.2150-50A>G (n.2150-50A>G) c.3278-50A>G (n.3278-50A>G) c.193-50A>G c.3458-50A>G (n.3458-50A>G) c.3125-50A>G (n.3125-50A>G)	dbSNP
7	g.117614564G>A	CA1737391838	CFTR	c.3368-49G>A (n.3368-49G>A) c.3082-49G>A (n.3082-49G>A) c.3185-49G>A (n.3185-49G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.3368-55G>A (n.3368-55G>A) c.3192-49G>A (n.3192-49G>A) c.2942-49G>A (n.2942-49G>A) c.116-49G>A (n.116-49G>A) c.959-49G>A (n.959-49G>A) c.1018-49G>A c.2150-49G>A (n.2150-49G>A) c.3278-49G>A (n.3278-49G>A) c.193-49G>A c.3458-49G>A (n.3458-49G>A) c.3125-49G>A (n.3125-49G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614564G=	CA1737391836	CFTR	c.3368-49G= (n.3368-49G=) c.3082-49G= (n.3082-49G=) c.3185-49G= (n.3185-49G=) c.1694G= (n.1694G=) c.3368-55G= (n.3368-55G=) c.3192-49G= (n.3192-49G=) c.2942-49G= (n.2942-49G=) c.116-49G= (n.116-49G=) c.959-49G= (n.959-49G=) c.1018-49G= c.2150-49G= (n.2150-49G=) c.3278-49G= (n.3278-49G=) c.193-49G= c.3458-49G= (n.3458-49G=) c.3125-49G= (n.3125-49G=)
7	g.117614567G>A	CA4451440	CFTR	c.3368-46G>A (n.3368-46G>A) c.3082-46G>A (n.3082-46G>A) c.3185-46G>A (n.3185-46G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.3368-52G>A (n.3368-52G>A) c.3192-46G>A (n.3192-46G>A) c.2942-46G>A (n.2942-46G>A) c.116-46G>A (n.116-46G>A) c.959-46G>A (n.959-46G>A) c.1018-46G>A c.2150-46G>A (n.2150-46G>A) c.3278-46G>A (n.3278-46G>A) c.193-46G>A c.3458-46G>A (n.3458-46G>A) c.3125-46G>A (n.3125-46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614567G=	CA1737391841	CFTR	c.3368-46G= (n.3368-46G=) c.3082-46G= (n.3082-46G=) c.3185-46G= (n.3185-46G=) c.1697G= (n.1697G=) c.3368-52G= (n.3368-52G=) c.3192-46G= (n.3192-46G=) c.2942-46G= (n.2942-46G=) c.116-46G= (n.116-46G=) c.959-46G= (n.959-46G=) c.1018-46G= c.2150-46G= (n.2150-46G=) c.3278-46G= (n.3278-46G=) c.193-46G= c.3458-46G= (n.3458-46G=) c.3125-46G= (n.3125-46G=)
7	g.117614567G>T	CA2684619875	CFTR	c.3368-46G>T (n.3368-46G>T) c.3082-46G>T (n.3082-46G>T) c.3185-46G>T (n.3185-46G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.3368-52G>T (n.3368-52G>T) c.3192-46G>T (n.3192-46G>T) c.2942-46G>T (n.2942-46G>T) c.116-46G>T (n.116-46G>T) c.959-46G>T (n.959-46G>T) c.1018-46G>T c.2150-46G>T (n.2150-46G>T) c.3278-46G>T (n.3278-46G>T) c.193-46G>T c.3458-46G>T (n.3458-46G>T) c.3125-46G>T (n.3125-46G>T)	gnomAD v4
7	g.117614568A=	CA1737391844	CFTR	c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.3082-45A= (n.3082-45A=) c.3185-45A= (n.3185-45A=) c.1698A= (n.1698A=) c.3368-51A= (n.3368-51A=) c.3192-45A= (n.3192-45A=) c.2942-45A= (n.2942-45A=) c.116-45A= (n.116-45A=) c.959-45A= (n.959-45A=) c.1018-45A= c.2150-45A= (n.2150-45A=) c.3278-45A= (n.3278-45A=) c.193-45A= c.3458-45A= (n.3458-45A=) c.3125-45A= (n.3125-45A=)
7	g.117614568A>G	CA4451441	CFTR	c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.3082-45A>G (n.3082-45A>G) c.3185-45A>G (n.3185-45A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.3368-51A>G (n.3368-51A>G) c.3192-45A>G (n.3192-45A>G) c.2942-45A>G (n.2942-45A>G) c.116-45A>G (n.116-45A>G) c.959-45A>G (n.959-45A>G) c.1018-45A>G c.2150-45A>G (n.2150-45A>G) c.3278-45A>G (n.3278-45A>G) c.193-45A>G c.3458-45A>G (n.3458-45A>G) c.3125-45A>G (n.3125-45A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614569G>A	CA4451442	CFTR	c.3368-44G>A (n.3368-44G>A) c.3082-44G>A (n.3082-44G>A) c.3185-44G>A (n.3185-44G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.3368-50G>A (n.3368-50G>A) c.3192-44G>A (n.3192-44G>A) c.2942-44G>A (n.2942-44G>A) c.116-44G>A (n.116-44G>A) c.959-44G>A (n.959-44G>A) c.1018-44G>A c.2150-44G>A (n.2150-44G>A) c.3278-44G>A (n.3278-44G>A) c.193-44G>A c.3458-44G>A (n.3458-44G>A) c.3125-44G>A (n.3125-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614569G>C	CA164968634	CFTR	c.3368-44G>C (n.3368-44G>C) c.3082-44G>C (n.3082-44G>C) c.3185-44G>C (n.3185-44G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.3368-50G>C (n.3368-50G>C) c.3192-44G>C (n.3192-44G>C) c.2942-44G>C (n.2942-44G>C) c.116-44G>C (n.116-44G>C) c.959-44G>C (n.959-44G>C) c.1018-44G>C c.2150-44G>C (n.2150-44G>C) c.3278-44G>C (n.3278-44G>C) c.193-44G>C c.3458-44G>C (n.3458-44G>C) c.3125-44G>C (n.3125-44G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117614569G=	CA1737391849	CFTR	c.3368-44G= (n.3368-44G=) c.3082-44G= (n.3082-44G=) c.3185-44G= (n.3185-44G=) c.1699G= (n.1699G=) c.3368-50G= (n.3368-50G=) c.3192-44G= (n.3192-44G=) c.2942-44G= (n.2942-44G=) c.116-44G= (n.116-44G=) c.959-44G= (n.959-44G=) c.1018-44G= c.2150-44G= (n.2150-44G=) c.3278-44G= (n.3278-44G=) c.193-44G= c.3458-44G= (n.3458-44G=) c.3125-44G= (n.3125-44G=)
7	g.117614571G>T	CA2684619876	CFTR	c.3368-42G>T (n.3368-42G>T) c.3082-42G>T (n.3082-42G>T) c.3185-42G>T (n.3185-42G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.3368-48G>T (n.3368-48G>T) c.3192-42G>T (n.3192-42G>T) c.2942-42G>T (n.2942-42G>T) c.116-42G>T (n.116-42G>T) c.959-42G>T (n.959-42G>T) c.1018-42G>T c.2150-42G>T (n.2150-42G>T) c.3278-42G>T (n.3278-42G>T) c.193-42G>T c.3458-42G>T (n.3458-42G>T) c.3125-42G>T (n.3125-42G>T)	gnomAD v4
7	g.117614572A=	CA1737391854	CFTR	c.3368-41A= (n.3368-41A=) c.3082-41A= (n.3082-41A=) c.3185-41A= (n.3185-41A=) c.1702A= (n.1702A=) c.3368-47A= (n.3368-47A=) c.3192-41A= (n.3192-41A=) c.2942-41A= (n.2942-41A=) c.116-41A= (n.116-41A=) c.959-41A= (n.959-41A=) c.1018-41A= c.2150-41A= (n.2150-41A=) c.3278-41A= (n.3278-41A=) c.193-41A= c.3458-41A= (n.3458-41A=) c.3125-41A= (n.3125-41A=)
7	g.117614572A>C	CA2684619877	CFTR	c.3368-41A>C (n.3368-41A>C) c.3082-41A>C (n.3082-41A>C) c.3185-41A>C (n.3185-41A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.3368-47A>C (n.3368-47A>C) c.3192-41A>C (n.3192-41A>C) c.2942-41A>C (n.2942-41A>C) c.116-41A>C (n.116-41A>C) c.959-41A>C (n.959-41A>C) c.1018-41A>C c.2150-41A>C (n.2150-41A>C) c.3278-41A>C (n.3278-41A>C) c.193-41A>C c.3458-41A>C (n.3458-41A>C) c.3125-41A>C (n.3125-41A>C)	gnomAD v4
7	g.117614572A>G	CA832121311	CFTR	c.3368-41A>G (n.3368-41A>G) c.3082-41A>G (n.3082-41A>G) c.3185-41A>G (n.3185-41A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.3368-47A>G (n.3368-47A>G) c.3192-41A>G (n.3192-41A>G) c.2942-41A>G (n.2942-41A>G) c.116-41A>G (n.116-41A>G) c.959-41A>G (n.959-41A>G) c.1018-41A>G c.2150-41A>G (n.2150-41A>G) c.3278-41A>G (n.3278-41A>G) c.193-41A>G c.3458-41A>G (n.3458-41A>G) c.3125-41A>G (n.3125-41A>G)	dbSNP
7	g.117614574A=	CA1737391856	CFTR	c.3368-39A= (n.3368-39A=) c.3082-39A= (n.3082-39A=) c.3185-39A= (n.3185-39A=) c.1704A= (n.1704A=) c.3368-45A= (n.3368-45A=) c.3192-39A= (n.3192-39A=) c.2942-39A= (n.2942-39A=) c.116-39A= (n.116-39A=) c.959-39A= (n.959-39A=) c.1018-39A= c.2150-39A= (n.2150-39A=) c.3278-39A= (n.3278-39A=) c.193-39A= c.3458-39A= (n.3458-39A=) c.3125-39A= (n.3125-39A=)
7	g.117614574A>G	CA4451443	CFTR	c.3368-39A>G (n.3368-39A>G) c.3082-39A>G (n.3082-39A>G) c.3185-39A>G (n.3185-39A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) c.3368-45A>G (n.3368-45A>G) c.3192-39A>G (n.3192-39A>G) c.2942-39A>G (n.2942-39A>G) c.116-39A>G (n.116-39A>G) c.959-39A>G (n.959-39A>G) c.1018-39A>G c.2150-39A>G (n.2150-39A>G) c.3278-39A>G (n.3278-39A>G) c.193-39A>G c.3458-39A>G (n.3458-39A>G) c.3125-39A>G (n.3125-39A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614576A=	CA1737391860	CFTR	c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.3082-37A= (n.3082-37A=) c.3185-37A= (n.3185-37A=) c.1706A= (n.1706A=) c.3368-43A= (n.3368-43A=) c.3192-37A= (n.3192-37A=) c.2942-37A= (n.2942-37A=) c.116-37A= (n.116-37A=) c.959-37A= (n.959-37A=) c.1018-37A= c.2150-37A= (n.2150-37A=) c.3278-37A= (n.3278-37A=) c.193-37A= c.3458-37A= (n.3458-37A=) c.3125-37A= (n.3125-37A=)
7	g.117614576A>G	CA164968645	CFTR	c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.3082-37A>G (n.3082-37A>G) c.3185-37A>G (n.3185-37A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.3368-43A>G (n.3368-43A>G) c.3192-37A>G (n.3192-37A>G) c.2942-37A>G (n.2942-37A>G) c.116-37A>G (n.116-37A>G) c.959-37A>G (n.959-37A>G) c.1018-37A>G c.2150-37A>G (n.2150-37A>G) c.3278-37A>G (n.3278-37A>G) c.193-37A>G c.3458-37A>G (n.3458-37A>G) c.3125-37A>G (n.3125-37A>G)	dbSNP
7	g.117614577A=	CA1737391862	CFTR	c.3368-36A= (n.3368-36A=) c.3082-36A= (n.3082-36A=) c.3185-36A= (n.3185-36A=) c.1707A= (n.1707A=) c.3368-42A= (n.3368-42A=) c.3192-36A= (n.3192-36A=) c.2942-36A= (n.2942-36A=) c.116-36A= (n.116-36A=) c.959-36A= (n.959-36A=) c.1018-36A= c.2150-36A= (n.2150-36A=) c.3278-36A= (n.3278-36A=) c.193-36A= c.3458-36A= (n.3458-36A=) c.3125-36A= (n.3125-36A=)
7	g.117614577A>C	CA577222846	CFTR	c.3368-36A>C (n.3368-36A>C) c.3082-36A>C (n.3082-36A>C) c.3185-36A>C (n.3185-36A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.3368-42A>C (n.3368-42A>C) c.3192-36A>C (n.3192-36A>C) c.2942-36A>C (n.2942-36A>C) c.116-36A>C (n.116-36A>C) c.959-36A>C (n.959-36A>C) c.1018-36A>C c.2150-36A>C (n.2150-36A>C) c.3278-36A>C (n.3278-36A>C) c.193-36A>C c.3458-36A>C (n.3458-36A>C) c.3125-36A>C (n.3125-36A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614578C>A	CA2684619878	CFTR	c.3368-35C>A (n.3368-35C>A) c.3082-35C>A (n.3082-35C>A) c.3185-35C>A (n.3185-35C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.3368-41C>A (n.3368-41C>A) c.3192-35C>A (n.3192-35C>A) c.2942-35C>A (n.2942-35C>A) c.116-35C>A (n.116-35C>A) c.959-35C>A (n.959-35C>A) c.1018-35C>A c.2150-35C>A (n.2150-35C>A) c.3278-35C>A (n.3278-35C>A) c.193-35C>A c.3458-35C>A (n.3458-35C>A) c.3125-35C>A (n.3125-35C>A)	gnomAD v4
7	g.117614578C=	CA1737391865	CFTR	c.3368-35C= (n.3368-35C=) c.3082-35C= (n.3082-35C=) c.3185-35C= (n.3185-35C=) c.1708C= (n.1708C=) c.3368-41C= (n.3368-41C=) c.3192-35C= (n.3192-35C=) c.2942-35C= (n.2942-35C=) c.116-35C= (n.116-35C=) c.959-35C= (n.959-35C=) c.1018-35C= c.2150-35C= (n.2150-35C=) c.3278-35C= (n.3278-35C=) c.193-35C= c.3458-35C= (n.3458-35C=) c.3125-35C= (n.3125-35C=)
7	g.117614578C>G	CA2684619879	CFTR	c.3368-35C>G (n.3368-35C>G) c.3082-35C>G (n.3082-35C>G) c.3185-35C>G (n.3185-35C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.3368-41C>G (n.3368-41C>G) c.3192-35C>G (n.3192-35C>G) c.2942-35C>G (n.2942-35C>G) c.116-35C>G (n.116-35C>G) c.959-35C>G (n.959-35C>G) c.1018-35C>G c.2150-35C>G (n.2150-35C>G) c.3278-35C>G (n.3278-35C>G) c.193-35C>G c.3458-35C>G (n.3458-35C>G) c.3125-35C>G (n.3125-35C>G)	gnomAD v4
7	g.117614578C>T	CA4451444	CFTR	c.3368-35C>T (n.3368-35C>T) c.3082-35C>T (n.3082-35C>T) c.3185-35C>T (n.3185-35C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.3368-41C>T (n.3368-41C>T) c.3192-35C>T (n.3192-35C>T) c.2942-35C>T (n.2942-35C>T) c.116-35C>T (n.116-35C>T) c.959-35C>T (n.959-35C>T) c.1018-35C>T c.2150-35C>T (n.2150-35C>T) c.3278-35C>T (n.3278-35C>T) c.193-35C>T c.3458-35C>T (n.3458-35C>T) c.3125-35C>T (n.3125-35C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614579A>G	CA2579000290	CFTR	c.3368-34A>G (n.3368-34A>G) c.3082-34A>G (n.3082-34A>G) c.3185-34A>G (n.3185-34A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) c.3368-40A>G (n.3368-40A>G) c.3192-34A>G (n.3192-34A>G) c.2942-34A>G (n.2942-34A>G) c.116-34A>G (n.116-34A>G) c.959-34A>G (n.959-34A>G) c.1018-34A>G c.2150-34A>G (n.2150-34A>G) c.3278-34A>G (n.3278-34A>G) c.193-34A>G c.3458-34A>G (n.3458-34A>G) c.3125-34A>G (n.3125-34A>G)	gnomAD v4
7	g.117614579A>T	CA2684619880	CFTR	c.3368-34A>T (n.3368-34A>T) c.3082-34A>T (n.3082-34A>T) c.3185-34A>T (n.3185-34A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) c.3368-40A>T (n.3368-40A>T) c.3192-34A>T (n.3192-34A>T) c.2942-34A>T (n.2942-34A>T) c.116-34A>T (n.116-34A>T) c.959-34A>T (n.959-34A>T) c.1018-34A>T c.2150-34A>T (n.2150-34A>T) c.3278-34A>T (n.3278-34A>T) c.193-34A>T c.3458-34A>T (n.3458-34A>T) c.3125-34A>T (n.3125-34A>T)	gnomAD v4
7	g.117614580T>C	CA2684619881	CFTR	c.3368-33T>C (n.3368-33T>C) c.3082-33T>C (n.3082-33T>C) c.3185-33T>C (n.3185-33T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.3368-39T>C (n.3368-39T>C) c.3192-33T>C (n.3192-33T>C) c.2942-33T>C (n.2942-33T>C) c.116-33T>C (n.116-33T>C) c.959-33T>C (n.959-33T>C) c.1018-33T>C c.2150-33T>C (n.2150-33T>C) c.3278-33T>C (n.3278-33T>C) c.193-33T>C c.3458-33T>C (n.3458-33T>C) c.3125-33T>C (n.3125-33T>C)	gnomAD v4
7	g.117614581G>A	CA2684619882	CFTR	c.3368-32G>A (n.3368-32G>A) c.3082-32G>A (n.3082-32G>A) c.3185-32G>A (n.3185-32G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.3368-38G>A (n.3368-38G>A) c.3192-32G>A (n.3192-32G>A) c.2942-32G>A (n.2942-32G>A) c.116-32G>A (n.116-32G>A) c.959-32G>A (n.959-32G>A) c.1018-32G>A c.2150-32G>A (n.2150-32G>A) c.3278-32G>A (n.3278-32G>A) c.193-32G>A c.3458-32G>A (n.3458-32G>A) c.3125-32G>A (n.3125-32G>A)	gnomAD v4
7	g.117614582A=	CA1737391867	CFTR	c.3368-31A= (n.3368-31A=) c.3082-31A= (n.3082-31A=) c.3185-31A= (n.3185-31A=) c.1712A= (n.1712A=) c.3368-37A= (n.3368-37A=) c.3192-31A= (n.3192-31A=) c.2942-31A= (n.2942-31A=) c.116-31A= (n.116-31A=) c.959-31A= (n.959-31A=) c.1018-31A= c.2150-31A= (n.2150-31A=) c.3278-31A= (n.3278-31A=) c.193-31A= c.3458-31A= (n.3458-31A=) c.3125-31A= (n.3125-31A=)
7	g.117614582A>G	CA832121318	CFTR	c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.3082-31A>G (n.3082-31A>G) c.3185-31A>G (n.3185-31A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.3368-37A>G (n.3368-37A>G) c.3192-31A>G (n.3192-31A>G) c.2942-31A>G (n.2942-31A>G) c.116-31A>G (n.116-31A>G) c.959-31A>G (n.959-31A>G) c.1018-31A>G c.2150-31A>G (n.2150-31A>G) c.3278-31A>G (n.3278-31A>G) c.193-31A>G c.3458-31A>G (n.3458-31A>G) c.3125-31A>G (n.3125-31A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117614583G>A	CA2684619883	CFTR	c.3368-30G>A (n.3368-30G>A) c.3082-30G>A (n.3082-30G>A) c.3185-30G>A (n.3185-30G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.3368-36G>A (n.3368-36G>A) c.3192-30G>A (n.3192-30G>A) c.2942-30G>A (n.2942-30G>A) c.116-30G>A (n.116-30G>A) c.959-30G>A (n.959-30G>A) c.1018-30G>A c.2150-30G>A (n.2150-30G>A) c.3278-30G>A (n.3278-30G>A) c.193-30G>A c.3458-30G>A (n.3458-30G>A) c.3125-30G>A (n.3125-30G>A)	gnomAD v4
7	g.117614583G>C	CA915945440	CFTR	c.3368-30G>C (n.3368-30G>C) c.3082-30G>C (n.3082-30G>C) c.3185-30G>C (n.3185-30G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.3368-36G>C (n.3368-36G>C) c.3192-30G>C (n.3192-30G>C) c.2942-30G>C (n.2942-30G>C) c.116-30G>C (n.116-30G>C) c.959-30G>C (n.959-30G>C) c.1018-30G>C c.2150-30G>C (n.2150-30G>C) c.3278-30G>C (n.3278-30G>C) c.193-30G>C c.3458-30G>C (n.3458-30G>C) c.3125-30G>C (n.3125-30G>C)	ClinVar dbSNP
7	g.117614583G=	CA1737391870	CFTR	c.3368-30G= (n.3368-30G=) c.3082-30G= (n.3082-30G=) c.3185-30G= (n.3185-30G=) c.1713G= (n.1713G=) c.3368-36G= (n.3368-36G=) c.3192-30G= (n.3192-30G=) c.2942-30G= (n.2942-30G=) c.116-30G= (n.116-30G=) c.959-30G= (n.959-30G=) c.1018-30G= c.2150-30G= (n.2150-30G=) c.3278-30G= (n.3278-30G=) c.193-30G= c.3458-30G= (n.3458-30G=) c.3125-30G= (n.3125-30G=)
7	g.117614584G>A	CA4451445	CFTR	c.3368-29G>A (n.3368-29G>A) c.3082-29G>A (n.3082-29G>A) c.3185-29G>A (n.3185-29G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) c.3368-35G>A (n.3368-35G>A) c.3192-29G>A (n.3192-29G>A) c.2942-29G>A (n.2942-29G>A) c.116-29G>A (n.116-29G>A) c.959-29G>A (n.959-29G>A) c.1018-29G>A c.2150-29G>A (n.2150-29G>A) c.3278-29G>A (n.3278-29G>A) c.193-29G>A c.3458-29G>A (n.3458-29G>A) c.3125-29G>A (n.3125-29G>A)	dbSNP ExAC
7	g.117614584G=	CA1737391872	CFTR	c.3368-29G= (n.3368-29G=) c.3082-29G= (n.3082-29G=) c.3185-29G= (n.3185-29G=) c.1714G= (n.1714G=) c.3368-35G= (n.3368-35G=) c.3192-29G= (n.3192-29G=) c.2942-29G= (n.2942-29G=) c.116-29G= (n.116-29G=) c.959-29G= (n.959-29G=) c.1018-29G= c.2150-29G= (n.2150-29G=) c.3278-29G= (n.3278-29G=) c.193-29G= c.3458-29G= (n.3458-29G=) c.3125-29G= (n.3125-29G=)
7	g.117614584G>T	CA2684619884	CFTR	c.3368-29G>T (n.3368-29G>T) c.3082-29G>T (n.3082-29G>T) c.3185-29G>T (n.3185-29G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.3368-35G>T (n.3368-35G>T) c.3192-29G>T (n.3192-29G>T) c.2942-29G>T (n.2942-29G>T) c.116-29G>T (n.116-29G>T) c.959-29G>T (n.959-29G>T) c.1018-29G>T c.2150-29G>T (n.2150-29G>T) c.3278-29G>T (n.3278-29G>T) c.193-29G>T c.3458-29G>T (n.3458-29G>T) c.3125-29G>T (n.3125-29G>T)	gnomAD v4
7	g.117614585T>G	CA2579000291	CFTR	c.3368-28T>G (n.3368-28T>G) c.3082-28T>G (n.3082-28T>G) c.3185-28T>G (n.3185-28T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.3368-34T>G (n.3368-34T>G) c.3192-28T>G (n.3192-28T>G) c.2942-28T>G (n.2942-28T>G) c.116-28T>G (n.116-28T>G) c.959-28T>G (n.959-28T>G) c.1018-28T>G c.2150-28T>G (n.2150-28T>G) c.3278-28T>G (n.3278-28T>G) c.193-28T>G c.3458-28T>G (n.3458-28T>G) c.3125-28T>G (n.3125-28T>G)
7	g.117614587C>A	CA4451446	CFTR	c.3368-26C>A (n.3368-26C>A) c.3082-26C>A (n.3082-26C>A) c.3185-26C>A (n.3185-26C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.3368-32C>A (n.3368-32C>A) c.3192-26C>A (n.3192-26C>A) c.2942-26C>A (n.2942-26C>A) c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.959-26C>A (n.959-26C>A) c.1018-26C>A c.2150-26C>A (n.2150-26C>A) c.3278-26C>A (n.3278-26C>A) c.193-26C>A c.3458-26C>A (n.3458-26C>A) c.3125-26C>A (n.3125-26C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117614587C=	CA1737391875	CFTR	c.3368-26C= (n.3368-26C=) c.3082-26C= (n.3082-26C=) c.3185-26C= (n.3185-26C=) c.1717C= (n.1717C=) c.3368-32C= (n.3368-32C=) c.3192-26C= (n.3192-26C=) c.2942-26C= (n.2942-26C=) c.116-26C= (n.116-26C=) c.959-26C= (n.959-26C=) c.1018-26C= c.2150-26C= (n.2150-26C=) c.3278-26C= (n.3278-26C=) c.193-26C= c.3458-26C= (n.3458-26C=) c.3125-26C= (n.3125-26C=)
7	g.117614587C>G	CA651972069	CFTR	c.3368-26C>G (n.3368-26C>G) c.3082-26C>G (n.3082-26C>G) c.3185-26C>G (n.3185-26C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.3368-32C>G (n.3368-32C>G) c.3192-26C>G (n.3192-26C>G) c.2942-26C>G (n.2942-26C>G) c.116-26C>G (n.116-26C>G) c.959-26C>G (n.959-26C>G) c.1018-26C>G c.2150-26C>G (n.2150-26C>G) c.3278-26C>G (n.3278-26C>G) c.193-26C>G c.3458-26C>G (n.3458-26C>G) c.3125-26C>G (n.3125-26C>G)	COSMIC
7	g.117614587C>T	CA2684619885	CFTR	c.3368-26C>T (n.3368-26C>T) c.3082-26C>T (n.3082-26C>T) c.3185-26C>T (n.3185-26C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.3368-32C>T (n.3368-32C>T) c.3192-26C>T (n.3192-26C>T) c.2942-26C>T (n.2942-26C>T) c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.959-26C>T (n.959-26C>T) c.1018-26C>T c.2150-26C>T (n.2150-26C>T) c.3278-26C>T (n.3278-26C>T) c.193-26C>T c.3458-26C>T (n.3458-26C>T) c.3125-26C>T (n.3125-26C>T)	gnomAD v4
7	g.117614588A>G	CA2684619886	CFTR	c.3368-25A>G (n.3368-25A>G) c.3082-25A>G (n.3082-25A>G) c.3185-25A>G (n.3185-25A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.3368-31A>G (n.3368-31A>G) c.3192-25A>G (n.3192-25A>G) c.2942-25A>G (n.2942-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.959-25A>G (n.959-25A>G) c.1018-25A>G c.2150-25A>G (n.2150-25A>G) c.3278-25A>G (n.3278-25A>G) c.193-25A>G c.3458-25A>G (n.3458-25A>G) c.3125-25A>G (n.3125-25A>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched