| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614407A= | CA1737391698 | CFTR | c.3368-206A= (n.3368-206A=) c.*3082-206A= (n.*3082-206A=) c.3185-206A= (n.3185-206A=) c.*1668-131A= (n.*1668-131A=) c.3368-212A= (n.3368-212A=) c.*3192-206A= (n.*3192-206A=) c.2942-206A= (n.2942-206A=) c.116-206A= (n.116-206A=) c.959-206A= (n.959-206A=) c.1018-206A= c.2150-206A= (n.2150-206A=) c.3278-206A= (n.3278-206A=) c.193-206A= c.3458-206A= (n.3458-206A=) c.3125-206A= (n.3125-206A=) | |
| 7 | g.117614407A>C | CA1737391699 | CFTR | c.3368-206A>C (n.3368-206A>C) c.*3082-206A>C (n.*3082-206A>C) c.3185-206A>C (n.3185-206A>C) c.*1668-131A>C (n.*1668-131A>C) c.3368-212A>C (n.3368-212A>C) c.*3192-206A>C (n.*3192-206A>C) c.2942-206A>C (n.2942-206A>C) c.116-206A>C (n.116-206A>C) c.959-206A>C (n.959-206A>C) c.1018-206A>C c.2150-206A>C (n.2150-206A>C) c.3278-206A>C (n.3278-206A>C) c.193-206A>C c.3458-206A>C (n.3458-206A>C) c.3125-206A>C (n.3125-206A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614412C= | CA1737391702 | CFTR | c.3368-201C= (n.3368-201C=) c.*3082-201C= (n.*3082-201C=) c.3185-201C= (n.3185-201C=) c.*1668-126C= (n.*1668-126C=) c.3368-207C= (n.3368-207C=) c.*3192-201C= (n.*3192-201C=) c.2942-201C= (n.2942-201C=) c.116-201C= (n.116-201C=) c.959-201C= (n.959-201C=) c.1018-201C= c.2150-201C= (n.2150-201C=) c.3278-201C= (n.3278-201C=) c.193-201C= c.3458-201C= (n.3458-201C=) c.3125-201C= (n.3125-201C=) | |
| 7 | g.117614412C>T | CA1737391704 | CFTR | c.3368-201C>T (n.3368-201C>T) c.*3082-201C>T (n.*3082-201C>T) c.3185-201C>T (n.3185-201C>T) c.*1668-126C>T (n.*1668-126C>T) c.3368-207C>T (n.3368-207C>T) c.*3192-201C>T (n.*3192-201C>T) c.2942-201C>T (n.2942-201C>T) c.116-201C>T (n.116-201C>T) c.959-201C>T (n.959-201C>T) c.1018-201C>T c.2150-201C>T (n.2150-201C>T) c.3278-201C>T (n.3278-201C>T) c.193-201C>T c.3458-201C>T (n.3458-201C>T) c.3125-201C>T (n.3125-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614413C= | CA1737391706 | CFTR | c.3368-200C= (n.3368-200C=) c.*3082-200C= (n.*3082-200C=) c.3185-200C= (n.3185-200C=) c.*1668-125C= (n.*1668-125C=) c.3368-206C= (n.3368-206C=) c.*3192-200C= (n.*3192-200C=) c.2942-200C= (n.2942-200C=) c.116-200C= (n.116-200C=) c.959-200C= (n.959-200C=) c.1018-200C= c.2150-200C= (n.2150-200C=) c.3278-200C= (n.3278-200C=) c.193-200C= c.3458-200C= (n.3458-200C=) c.3125-200C= (n.3125-200C=) | |
| 7 | g.117614413C>G | CA1737391707 | CFTR | c.3368-200C>G (n.3368-200C>G) c.*3082-200C>G (n.*3082-200C>G) c.3185-200C>G (n.3185-200C>G) c.*1668-125C>G (n.*1668-125C>G) c.3368-206C>G (n.3368-206C>G) c.*3192-200C>G (n.*3192-200C>G) c.2942-200C>G (n.2942-200C>G) c.116-200C>G (n.116-200C>G) c.959-200C>G (n.959-200C>G) c.1018-200C>G c.2150-200C>G (n.2150-200C>G) c.3278-200C>G (n.3278-200C>G) c.193-200C>G c.3458-200C>G (n.3458-200C>G) c.3125-200C>G (n.3125-200C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614415G>C | CA1106316782 | CFTR | c.3368-198G>C (n.3368-198G>C) c.*3082-198G>C (n.*3082-198G>C) c.3185-198G>C (n.3185-198G>C) c.*1668-123G>C (n.*1668-123G>C) c.3368-204G>C (n.3368-204G>C) c.*3192-198G>C (n.*3192-198G>C) c.2942-198G>C (n.2942-198G>C) c.116-198G>C (n.116-198G>C) c.959-198G>C (n.959-198G>C) c.1018-198G>C c.2150-198G>C (n.2150-198G>C) c.3278-198G>C (n.3278-198G>C) c.193-198G>C c.3458-198G>C (n.3458-198G>C) c.3125-198G>C (n.3125-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614415G= | CA1737391711 | CFTR | c.3368-198G= (n.3368-198G=) c.*3082-198G= (n.*3082-198G=) c.3185-198G= (n.3185-198G=) c.*1668-123G= (n.*1668-123G=) c.3368-204G= (n.3368-204G=) c.*3192-198G= (n.*3192-198G=) c.2942-198G= (n.2942-198G=) c.116-198G= (n.116-198G=) c.959-198G= (n.959-198G=) c.1018-198G= c.2150-198G= (n.2150-198G=) c.3278-198G= (n.3278-198G=) c.193-198G= c.3458-198G= (n.3458-198G=) c.3125-198G= (n.3125-198G=) | |
| 7 | g.117614416G= | CA1737391714 | CFTR | c.3368-197G= (n.3368-197G=) c.*3082-197G= (n.*3082-197G=) c.3185-197G= (n.3185-197G=) c.*1668-122G= (n.*1668-122G=) c.3368-203G= (n.3368-203G=) c.*3192-197G= (n.*3192-197G=) c.2942-197G= (n.2942-197G=) c.116-197G= (n.116-197G=) c.959-197G= (n.959-197G=) c.1018-197G= c.2150-197G= (n.2150-197G=) c.3278-197G= (n.3278-197G=) c.193-197G= c.3458-197G= (n.3458-197G=) c.3125-197G= (n.3125-197G=) | |
| 7 | g.117614416G>T | CA1737391716 | CFTR | c.3368-197G>T (n.3368-197G>T) c.*3082-197G>T (n.*3082-197G>T) c.3185-197G>T (n.3185-197G>T) c.*1668-122G>T (n.*1668-122G>T) c.3368-203G>T (n.3368-203G>T) c.*3192-197G>T (n.*3192-197G>T) c.2942-197G>T (n.2942-197G>T) c.116-197G>T (n.116-197G>T) c.959-197G>T (n.959-197G>T) c.1018-197G>T c.2150-197G>T (n.2150-197G>T) c.3278-197G>T (n.3278-197G>T) c.193-197G>T c.3458-197G>T (n.3458-197G>T) c.3125-197G>T (n.3125-197G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614416_117614420delinsGTTGA | CA1737391713 | CFTR | c.3368-197_3368-193delinsGTTGA (n.3368-197_3368-193delinsGTTGA) c.*3082-197_*3082-193delinsGTTGA (n.*3082-197_*3082-193delinsGTTGA) c.3185-197_3185-193delinsGTTGA (n.3185-197_3185-193delinsGTTGA) c.*1668-122_*1668-118delinsGTTGA (n.*1668-122_*1668-118delinsGTTGA) c.3368-203_3368-199delinsGTTGA (n.3368-203_3368-199delinsGTTGA) c.*3192-197_*3192-193delinsGTTGA (n.*3192-197_*3192-193delinsGTTGA) c.2942-197_2942-193delinsGTTGA (n.2942-197_2942-193delinsGTTGA) c.116-197_116-193delinsGTTGA (n.116-197_116-193delinsGTTGA) c.959-197_959-193delinsGTTGA (n.959-197_959-193delinsGTTGA) c.1018-197_1018-193delinsGTTGA c.2150-197_2150-193delinsGTTGA (n.2150-197_2150-193delinsGTTGA) c.3278-197_3278-193delinsGTTGA (n.3278-197_3278-193delinsGTTGA) c.193-197_193-193delinsGTTGA c.3458-197_3458-193delinsGTTGA (n.3458-197_3458-193delinsGTTGA) c.3125-197_3125-193delinsGTTGA (n.3125-197_3125-193delinsGTTGA) | |
| 7 | g.117614417_117614420del | CA832121247 | CFTR | c.3368-196_3368-193del (n.3368-196_3368-193del) c.*3082-196_*3082-193del (n.*3082-196_*3082-193del) c.3185-196_3185-193del (n.3185-196_3185-193del) c.*1668-121_*1668-118del (n.*1668-121_*1668-118del) c.3368-202_3368-199del (n.3368-202_3368-199del) c.*3192-196_*3192-193del (n.*3192-196_*3192-193del) c.2942-196_2942-193del (n.2942-196_2942-193del) c.116-196_116-193del (n.116-196_116-193del) c.959-196_959-193del (n.959-196_959-193del) c.1018-196_1018-193del c.2150-196_2150-193del (n.2150-196_2150-193del) c.3278-196_3278-193del (n.3278-196_3278-193del) c.193-196_193-193del c.3458-196_3458-193del (n.3458-196_3458-193del) c.3125-196_3125-193del (n.3125-196_3125-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614419G>C | CA164968477 | CFTR | c.3368-194G>C (n.3368-194G>C) c.*3082-194G>C (n.*3082-194G>C) c.3185-194G>C (n.3185-194G>C) c.*1668-119G>C (n.*1668-119G>C) c.3368-200G>C (n.3368-200G>C) c.*3192-194G>C (n.*3192-194G>C) c.2942-194G>C (n.2942-194G>C) c.116-194G>C (n.116-194G>C) c.959-194G>C (n.959-194G>C) c.1018-194G>C c.2150-194G>C (n.2150-194G>C) c.3278-194G>C (n.3278-194G>C) c.193-194G>C c.3458-194G>C (n.3458-194G>C) c.3125-194G>C (n.3125-194G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614419G= | CA1737391719 | CFTR | c.3368-194G= (n.3368-194G=) c.*3082-194G= (n.*3082-194G=) c.3185-194G= (n.3185-194G=) c.*1668-119G= (n.*1668-119G=) c.3368-200G= (n.3368-200G=) c.*3192-194G= (n.*3192-194G=) c.2942-194G= (n.2942-194G=) c.116-194G= (n.116-194G=) c.959-194G= (n.959-194G=) c.1018-194G= c.2150-194G= (n.2150-194G=) c.3278-194G= (n.3278-194G=) c.193-194G= c.3458-194G= (n.3458-194G=) c.3125-194G= (n.3125-194G=) | |
| 7 | g.117614421A= | CA1737391720 | CFTR | c.3368-192A= (n.3368-192A=) c.*3082-192A= (n.*3082-192A=) c.3185-192A= (n.3185-192A=) c.*1668-117A= (n.*1668-117A=) c.3368-198A= (n.3368-198A=) c.*3192-192A= (n.*3192-192A=) c.2942-192A= (n.2942-192A=) c.116-192A= (n.116-192A=) c.959-192A= (n.959-192A=) c.1018-192A= c.2150-192A= (n.2150-192A=) c.3278-192A= (n.3278-192A=) c.193-192A= c.3458-192A= (n.3458-192A=) c.3125-192A= (n.3125-192A=) | |
| 7 | g.117614421A>C | CA1737391721 | CFTR | c.3368-192A>C (n.3368-192A>C) c.*3082-192A>C (n.*3082-192A>C) c.3185-192A>C (n.3185-192A>C) c.*1668-117A>C (n.*1668-117A>C) c.3368-198A>C (n.3368-198A>C) c.*3192-192A>C (n.*3192-192A>C) c.2942-192A>C (n.2942-192A>C) c.116-192A>C (n.116-192A>C) c.959-192A>C (n.959-192A>C) c.1018-192A>C c.2150-192A>C (n.2150-192A>C) c.3278-192A>C (n.3278-192A>C) c.193-192A>C c.3458-192A>C (n.3458-192A>C) c.3125-192A>C (n.3125-192A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614423A>G | CA2715458648 | CFTR | c.3368-190A>G (n.3368-190A>G) c.*3082-190A>G (n.*3082-190A>G) c.3185-190A>G (n.3185-190A>G) c.*1668-115A>G (n.*1668-115A>G) c.3368-196A>G (n.3368-196A>G) c.*3192-190A>G (n.*3192-190A>G) c.2942-190A>G (n.2942-190A>G) c.116-190A>G (n.116-190A>G) c.959-190A>G (n.959-190A>G) c.1018-190A>G c.2150-190A>G (n.2150-190A>G) c.3278-190A>G (n.3278-190A>G) c.193-190A>G c.3458-190A>G (n.3458-190A>G) c.3125-190A>G (n.3125-190A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614426T>C | CA832121248 | CFTR | c.3368-187T>C (n.3368-187T>C) c.*3082-187T>C (n.*3082-187T>C) c.3185-187T>C (n.3185-187T>C) c.*1668-112T>C (n.*1668-112T>C) c.3368-193T>C (n.3368-193T>C) c.*3192-187T>C (n.*3192-187T>C) c.2942-187T>C (n.2942-187T>C) c.116-187T>C (n.116-187T>C) c.959-187T>C (n.959-187T>C) c.1018-187T>C c.2150-187T>C (n.2150-187T>C) c.3278-187T>C (n.3278-187T>C) c.193-187T>C c.3458-187T>C (n.3458-187T>C) c.3125-187T>C (n.3125-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614426T= | CA1737391722 | CFTR | c.3368-187T= (n.3368-187T=) c.*3082-187T= (n.*3082-187T=) c.3185-187T= (n.3185-187T=) c.*1668-112T= (n.*1668-112T=) c.3368-193T= (n.3368-193T=) c.*3192-187T= (n.*3192-187T=) c.2942-187T= (n.2942-187T=) c.116-187T= (n.116-187T=) c.959-187T= (n.959-187T=) c.1018-187T= c.2150-187T= (n.2150-187T=) c.3278-187T= (n.3278-187T=) c.193-187T= c.3458-187T= (n.3458-187T=) c.3125-187T= (n.3125-187T=) | |
| 7 | g.117614428C= | CA1737391724 | CFTR | c.3368-185C= (n.3368-185C=) c.*3082-185C= (n.*3082-185C=) c.3185-185C= (n.3185-185C=) c.*1668-110C= (n.*1668-110C=) c.3368-191C= (n.3368-191C=) c.*3192-185C= (n.*3192-185C=) c.2942-185C= (n.2942-185C=) c.116-185C= (n.116-185C=) c.959-185C= (n.959-185C=) c.1018-185C= c.2150-185C= (n.2150-185C=) c.3278-185C= (n.3278-185C=) c.193-185C= c.3458-185C= (n.3458-185C=) c.3125-185C= (n.3125-185C=) | |
| 7 | g.117614428C>T | CA577222841 | CFTR | c.3368-185C>T (n.3368-185C>T) c.*3082-185C>T (n.*3082-185C>T) c.3185-185C>T (n.3185-185C>T) c.*1668-110C>T (n.*1668-110C>T) c.3368-191C>T (n.3368-191C>T) c.*3192-185C>T (n.*3192-185C>T) c.2942-185C>T (n.2942-185C>T) c.116-185C>T (n.116-185C>T) c.959-185C>T (n.959-185C>T) c.1018-185C>T c.2150-185C>T (n.2150-185C>T) c.3278-185C>T (n.3278-185C>T) c.193-185C>T c.3458-185C>T (n.3458-185C>T) c.3125-185C>T (n.3125-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614429T>G | CA2715458684 | CFTR | c.3368-184T>G (n.3368-184T>G) c.*3082-184T>G (n.*3082-184T>G) c.3185-184T>G (n.3185-184T>G) c.*1668-109T>G (n.*1668-109T>G) c.3368-190T>G (n.3368-190T>G) c.*3192-184T>G (n.*3192-184T>G) c.2942-184T>G (n.2942-184T>G) c.116-184T>G (n.116-184T>G) c.959-184T>G (n.959-184T>G) c.1018-184T>G c.2150-184T>G (n.2150-184T>G) c.3278-184T>G (n.3278-184T>G) c.193-184T>G c.3458-184T>G (n.3458-184T>G) c.3125-184T>G (n.3125-184T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614430_117614438del | CA2539178822 | CFTR | c.3368-183_3368-175del (n.3368-183_3368-175del) c.*3082-183_*3082-175del (n.*3082-183_*3082-175del) c.3185-183_3185-175del (n.3185-183_3185-175del) c.*1668-108_*1668-100del (n.*1668-108_*1668-100del) c.3368-189_3368-181del (n.3368-189_3368-181del) c.*3192-183_*3192-175del (n.*3192-183_*3192-175del) c.2942-183_2942-175del (n.2942-183_2942-175del) c.116-183_116-175del (n.116-183_116-175del) c.959-183_959-175del (n.959-183_959-175del) c.1018-183_1018-175del c.2150-183_2150-175del (n.2150-183_2150-175del) c.3278-183_3278-175del (n.3278-183_3278-175del) c.193-183_193-175del c.3458-183_3458-175del (n.3458-183_3458-175del) c.3125-183_3125-175del (n.3125-183_3125-175del) | |
| 7 | g.117614431T>C | CA164968479 | CFTR | c.3368-182T>C (n.3368-182T>C) c.*3082-182T>C (n.*3082-182T>C) c.3185-182T>C (n.3185-182T>C) c.*1668-107T>C (n.*1668-107T>C) c.3368-188T>C (n.3368-188T>C) c.*3192-182T>C (n.*3192-182T>C) c.2942-182T>C (n.2942-182T>C) c.116-182T>C (n.116-182T>C) c.959-182T>C (n.959-182T>C) c.1018-182T>C c.2150-182T>C (n.2150-182T>C) c.3278-182T>C (n.3278-182T>C) c.193-182T>C c.3458-182T>C (n.3458-182T>C) c.3125-182T>C (n.3125-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614431T= | CA1737391725 | CFTR | c.3368-182T= (n.3368-182T=) c.*3082-182T= (n.*3082-182T=) c.3185-182T= (n.3185-182T=) c.*1668-107T= (n.*1668-107T=) c.3368-188T= (n.3368-188T=) c.*3192-182T= (n.*3192-182T=) c.2942-182T= (n.2942-182T=) c.116-182T= (n.116-182T=) c.959-182T= (n.959-182T=) c.1018-182T= c.2150-182T= (n.2150-182T=) c.3278-182T= (n.3278-182T=) c.193-182T= c.3458-182T= (n.3458-182T=) c.3125-182T= (n.3125-182T=) | |
| 7 | g.117614434G>A | CA832121256 | CFTR | c.3368-179G>A (n.3368-179G>A) c.*3082-179G>A (n.*3082-179G>A) c.3185-179G>A (n.3185-179G>A) c.*1668-104G>A (n.*1668-104G>A) c.3368-185G>A (n.3368-185G>A) c.*3192-179G>A (n.*3192-179G>A) c.2942-179G>A (n.2942-179G>A) c.116-179G>A (n.116-179G>A) c.959-179G>A (n.959-179G>A) c.1018-179G>A c.2150-179G>A (n.2150-179G>A) c.3278-179G>A (n.3278-179G>A) c.193-179G>A c.3458-179G>A (n.3458-179G>A) c.3125-179G>A (n.3125-179G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614434G= | CA1737391727 | CFTR | c.3368-179G= (n.3368-179G=) c.*3082-179G= (n.*3082-179G=) c.3185-179G= (n.3185-179G=) c.*1668-104G= (n.*1668-104G=) c.3368-185G= (n.3368-185G=) c.*3192-179G= (n.*3192-179G=) c.2942-179G= (n.2942-179G=) c.116-179G= (n.116-179G=) c.959-179G= (n.959-179G=) c.1018-179G= c.2150-179G= (n.2150-179G=) c.3278-179G= (n.3278-179G=) c.193-179G= c.3458-179G= (n.3458-179G=) c.3125-179G= (n.3125-179G=) | |
| 7 | g.117614439G>A | CA1106316788 | CFTR | c.3368-174G>A (n.3368-174G>A) c.*3082-174G>A (n.*3082-174G>A) c.3185-174G>A (n.3185-174G>A) c.*1668-99G>A (n.*1668-99G>A) c.3368-180G>A (n.3368-180G>A) c.*3192-174G>A (n.*3192-174G>A) c.2942-174G>A (n.2942-174G>A) c.116-174G>A (n.116-174G>A) c.959-174G>A (n.959-174G>A) c.1018-174G>A c.2150-174G>A (n.2150-174G>A) c.3278-174G>A (n.3278-174G>A) c.193-174G>A c.3458-174G>A (n.3458-174G>A) c.3125-174G>A (n.3125-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614439G= | CA1737391728 | CFTR | c.3368-174G= (n.3368-174G=) c.*3082-174G= (n.*3082-174G=) c.3185-174G= (n.3185-174G=) c.*1668-99G= (n.*1668-99G=) c.3368-180G= (n.3368-180G=) c.*3192-174G= (n.*3192-174G=) c.2942-174G= (n.2942-174G=) c.116-174G= (n.116-174G=) c.959-174G= (n.959-174G=) c.1018-174G= c.2150-174G= (n.2150-174G=) c.3278-174G= (n.3278-174G=) c.193-174G= c.3458-174G= (n.3458-174G=) c.3125-174G= (n.3125-174G=) | |
| 7 | g.117614441A= | CA1737391729 | CFTR | c.3368-172A= (n.3368-172A=) c.*3082-172A= (n.*3082-172A=) c.3185-172A= (n.3185-172A=) c.*1668-97A= (n.*1668-97A=) c.3368-178A= (n.3368-178A=) c.*3192-172A= (n.*3192-172A=) c.2942-172A= (n.2942-172A=) c.116-172A= (n.116-172A=) c.959-172A= (n.959-172A=) c.1018-172A= c.2150-172A= (n.2150-172A=) c.3278-172A= (n.3278-172A=) c.193-172A= c.3458-172A= (n.3458-172A=) c.3125-172A= (n.3125-172A=) | |
| 7 | g.117614441A>T | CA577222842 | CFTR | c.3368-172A>T (n.3368-172A>T) c.*3082-172A>T (n.*3082-172A>T) c.3185-172A>T (n.3185-172A>T) c.*1668-97A>T (n.*1668-97A>T) c.3368-178A>T (n.3368-178A>T) c.*3192-172A>T (n.*3192-172A>T) c.2942-172A>T (n.2942-172A>T) c.116-172A>T (n.116-172A>T) c.959-172A>T (n.959-172A>T) c.1018-172A>T c.2150-172A>T (n.2150-172A>T) c.3278-172A>T (n.3278-172A>T) c.193-172A>T c.3458-172A>T (n.3458-172A>T) c.3125-172A>T (n.3125-172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614444A= | CA1737391730 | CFTR | c.3368-169A= (n.3368-169A=) c.*3082-169A= (n.*3082-169A=) c.3185-169A= (n.3185-169A=) c.*1668-94A= (n.*1668-94A=) c.3368-175A= (n.3368-175A=) c.*3192-169A= (n.*3192-169A=) c.2942-169A= (n.2942-169A=) c.116-169A= (n.116-169A=) c.959-169A= (n.959-169A=) c.1018-169A= c.2150-169A= (n.2150-169A=) c.3278-169A= (n.3278-169A=) c.193-169A= c.3458-169A= (n.3458-169A=) c.3125-169A= (n.3125-169A=) | |
| 7 | g.117614444A>G | CA1737391731 | CFTR | c.3368-169A>G (n.3368-169A>G) c.*3082-169A>G (n.*3082-169A>G) c.3185-169A>G (n.3185-169A>G) c.*1668-94A>G (n.*1668-94A>G) c.3368-175A>G (n.3368-175A>G) c.*3192-169A>G (n.*3192-169A>G) c.2942-169A>G (n.2942-169A>G) c.116-169A>G (n.116-169A>G) c.959-169A>G (n.959-169A>G) c.1018-169A>G c.2150-169A>G (n.2150-169A>G) c.3278-169A>G (n.3278-169A>G) c.193-169A>G c.3458-169A>G (n.3458-169A>G) c.3125-169A>G (n.3125-169A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614445T>A | CA2715458711 | CFTR | c.3368-168T>A (n.3368-168T>A) c.*3082-168T>A (n.*3082-168T>A) c.3185-168T>A (n.3185-168T>A) c.*1668-93T>A (n.*1668-93T>A) c.3368-174T>A (n.3368-174T>A) c.*3192-168T>A (n.*3192-168T>A) c.2942-168T>A (n.2942-168T>A) c.116-168T>A (n.116-168T>A) c.959-168T>A (n.959-168T>A) c.1018-168T>A c.2150-168T>A (n.2150-168T>A) c.3278-168T>A (n.3278-168T>A) c.193-168T>A c.3458-168T>A (n.3458-168T>A) c.3125-168T>A (n.3125-168T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614447C>A | CA1106316789 | CFTR | c.3368-166C>A (n.3368-166C>A) c.*3082-166C>A (n.*3082-166C>A) c.3185-166C>A (n.3185-166C>A) c.*1668-91C>A (n.*1668-91C>A) c.3368-172C>A (n.3368-172C>A) c.*3192-166C>A (n.*3192-166C>A) c.2942-166C>A (n.2942-166C>A) c.116-166C>A (n.116-166C>A) c.959-166C>A (n.959-166C>A) c.1018-166C>A c.2150-166C>A (n.2150-166C>A) c.3278-166C>A (n.3278-166C>A) c.193-166C>A c.3458-166C>A (n.3458-166C>A) c.3125-166C>A (n.3125-166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614447C= | CA1737391733 | CFTR | c.3368-166C= (n.3368-166C=) c.*3082-166C= (n.*3082-166C=) c.3185-166C= (n.3185-166C=) c.*1668-91C= (n.*1668-91C=) c.3368-172C= (n.3368-172C=) c.*3192-166C= (n.*3192-166C=) c.2942-166C= (n.2942-166C=) c.116-166C= (n.116-166C=) c.959-166C= (n.959-166C=) c.1018-166C= c.2150-166C= (n.2150-166C=) c.3278-166C= (n.3278-166C=) c.193-166C= c.3458-166C= (n.3458-166C=) c.3125-166C= (n.3125-166C=) | |
| 7 | g.117614449A= | CA1737391734 | CFTR | c.3368-164A= (n.3368-164A=) c.*3082-164A= (n.*3082-164A=) c.3185-164A= (n.3185-164A=) c.*1668-89A= (n.*1668-89A=) c.3368-170A= (n.3368-170A=) c.*3192-164A= (n.*3192-164A=) c.2942-164A= (n.2942-164A=) c.116-164A= (n.116-164A=) c.959-164A= (n.959-164A=) c.1018-164A= c.2150-164A= (n.2150-164A=) c.3278-164A= (n.3278-164A=) c.193-164A= c.3458-164A= (n.3458-164A=) c.3125-164A= (n.3125-164A=) | |
| 7 | g.117614449A>G | CA164968486 | CFTR | c.3368-164A>G (n.3368-164A>G) c.*3082-164A>G (n.*3082-164A>G) c.3185-164A>G (n.3185-164A>G) c.*1668-89A>G (n.*1668-89A>G) c.3368-170A>G (n.3368-170A>G) c.*3192-164A>G (n.*3192-164A>G) c.2942-164A>G (n.2942-164A>G) c.116-164A>G (n.116-164A>G) c.959-164A>G (n.959-164A>G) c.1018-164A>G c.2150-164A>G (n.2150-164A>G) c.3278-164A>G (n.3278-164A>G) c.193-164A>G c.3458-164A>G (n.3458-164A>G) c.3125-164A>G (n.3125-164A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614449A>T | CA832121258 | CFTR | c.3368-164A>T (n.3368-164A>T) c.*3082-164A>T (n.*3082-164A>T) c.3185-164A>T (n.3185-164A>T) c.*1668-89A>T (n.*1668-89A>T) c.3368-170A>T (n.3368-170A>T) c.*3192-164A>T (n.*3192-164A>T) c.2942-164A>T (n.2942-164A>T) c.116-164A>T (n.116-164A>T) c.959-164A>T (n.959-164A>T) c.1018-164A>T c.2150-164A>T (n.2150-164A>T) c.3278-164A>T (n.3278-164A>T) c.193-164A>T c.3458-164A>T (n.3458-164A>T) c.3125-164A>T (n.3125-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614455A= | CA1737391735 | CFTR | c.3368-158A= (n.3368-158A=) c.*3082-158A= (n.*3082-158A=) c.3185-158A= (n.3185-158A=) c.*1668-83A= (n.*1668-83A=) c.3368-164A= (n.3368-164A=) c.*3192-158A= (n.*3192-158A=) c.2942-158A= (n.2942-158A=) c.116-158A= (n.116-158A=) c.959-158A= (n.959-158A=) c.1018-158A= c.2150-158A= (n.2150-158A=) c.3278-158A= (n.3278-158A=) c.193-158A= c.3458-158A= (n.3458-158A=) c.3125-158A= (n.3125-158A=) | |
| 7 | g.117614455A>C | CA164968491 | CFTR | c.3368-158A>C (n.3368-158A>C) c.*3082-158A>C (n.*3082-158A>C) c.3185-158A>C (n.3185-158A>C) c.*1668-83A>C (n.*1668-83A>C) c.3368-164A>C (n.3368-164A>C) c.*3192-158A>C (n.*3192-158A>C) c.2942-158A>C (n.2942-158A>C) c.116-158A>C (n.116-158A>C) c.959-158A>C (n.959-158A>C) c.1018-158A>C c.2150-158A>C (n.2150-158A>C) c.3278-158A>C (n.3278-158A>C) c.193-158A>C c.3458-158A>C (n.3458-158A>C) c.3125-158A>C (n.3125-158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614455A>G | CA1106316795 | CFTR | c.3368-158A>G (n.3368-158A>G) c.*3082-158A>G (n.*3082-158A>G) c.3185-158A>G (n.3185-158A>G) c.*1668-83A>G (n.*1668-83A>G) c.3368-164A>G (n.3368-164A>G) c.*3192-158A>G (n.*3192-158A>G) c.2942-158A>G (n.2942-158A>G) c.116-158A>G (n.116-158A>G) c.959-158A>G (n.959-158A>G) c.1018-158A>G c.2150-158A>G (n.2150-158A>G) c.3278-158A>G (n.3278-158A>G) c.193-158A>G c.3458-158A>G (n.3458-158A>G) c.3125-158A>G (n.3125-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614458T>A | CA832121260 | CFTR | c.3368-155T>A (n.3368-155T>A) c.*3082-155T>A (n.*3082-155T>A) c.3185-155T>A (n.3185-155T>A) c.*1668-80T>A (n.*1668-80T>A) c.3368-161T>A (n.3368-161T>A) c.*3192-155T>A (n.*3192-155T>A) c.2942-155T>A (n.2942-155T>A) c.116-155T>A (n.116-155T>A) c.959-155T>A (n.959-155T>A) c.1018-155T>A c.2150-155T>A (n.2150-155T>A) c.3278-155T>A (n.3278-155T>A) c.193-155T>A c.3458-155T>A (n.3458-155T>A) c.3125-155T>A (n.3125-155T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614458T= | CA1737391736 | CFTR | c.3368-155T= (n.3368-155T=) c.*3082-155T= (n.*3082-155T=) c.3185-155T= (n.3185-155T=) c.*1668-80T= (n.*1668-80T=) c.3368-161T= (n.3368-161T=) c.*3192-155T= (n.*3192-155T=) c.2942-155T= (n.2942-155T=) c.116-155T= (n.116-155T=) c.959-155T= (n.959-155T=) c.1018-155T= c.2150-155T= (n.2150-155T=) c.3278-155T= (n.3278-155T=) c.193-155T= c.3458-155T= (n.3458-155T=) c.3125-155T= (n.3125-155T=) | |
| 7 | g.117614462G>C | CA2715458809 | CFTR | c.3368-151G>C (n.3368-151G>C) c.*3082-151G>C (n.*3082-151G>C) c.3185-151G>C (n.3185-151G>C) c.*1668-76G>C (n.*1668-76G>C) c.3368-157G>C (n.3368-157G>C) c.*3192-151G>C (n.*3192-151G>C) c.2942-151G>C (n.2942-151G>C) c.116-151G>C (n.116-151G>C) c.959-151G>C (n.959-151G>C) c.1018-151G>C c.2150-151G>C (n.2150-151G>C) c.3278-151G>C (n.3278-151G>C) c.193-151G>C c.3458-151G>C (n.3458-151G>C) c.3125-151G>C (n.3125-151G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614462G>T | CA2684619811 | CFTR | c.3368-151G>T (n.3368-151G>T) c.*3082-151G>T (n.*3082-151G>T) c.3185-151G>T (n.3185-151G>T) c.*1668-76G>T (n.*1668-76G>T) c.3368-157G>T (n.3368-157G>T) c.*3192-151G>T (n.*3192-151G>T) c.2942-151G>T (n.2942-151G>T) c.116-151G>T (n.116-151G>T) c.959-151G>T (n.959-151G>T) c.1018-151G>T c.2150-151G>T (n.2150-151G>T) c.3278-151G>T (n.3278-151G>T) c.193-151G>T c.3458-151G>T (n.3458-151G>T) c.3125-151G>T (n.3125-151G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614463T>A | CA2684619812 | CFTR | c.3368-150T>A (n.3368-150T>A) c.*3082-150T>A (n.*3082-150T>A) c.3185-150T>A (n.3185-150T>A) c.*1668-75T>A (n.*1668-75T>A) c.3368-156T>A (n.3368-156T>A) c.*3192-150T>A (n.*3192-150T>A) c.2942-150T>A (n.2942-150T>A) c.116-150T>A (n.116-150T>A) c.959-150T>A (n.959-150T>A) c.1018-150T>A c.2150-150T>A (n.2150-150T>A) c.3278-150T>A (n.3278-150T>A) c.193-150T>A c.3458-150T>A (n.3458-150T>A) c.3125-150T>A (n.3125-150T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614463T>C | CA2684619813 | CFTR | c.3368-150T>C (n.3368-150T>C) c.*3082-150T>C (n.*3082-150T>C) c.3185-150T>C (n.3185-150T>C) c.*1668-75T>C (n.*1668-75T>C) c.3368-156T>C (n.3368-156T>C) c.*3192-150T>C (n.*3192-150T>C) c.2942-150T>C (n.2942-150T>C) c.116-150T>C (n.116-150T>C) c.959-150T>C (n.959-150T>C) c.1018-150T>C c.2150-150T>C (n.2150-150T>C) c.3278-150T>C (n.3278-150T>C) c.193-150T>C c.3458-150T>C (n.3458-150T>C) c.3125-150T>C (n.3125-150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614464G>A | CA651972039 | CFTR | c.3368-149G>A (n.3368-149G>A) c.*3082-149G>A (n.*3082-149G>A) c.3185-149G>A (n.3185-149G>A) c.*1668-74G>A (n.*1668-74G>A) c.3368-155G>A (n.3368-155G>A) c.*3192-149G>A (n.*3192-149G>A) c.2942-149G>A (n.2942-149G>A) c.116-149G>A (n.116-149G>A) c.959-149G>A (n.959-149G>A) c.1018-149G>A c.2150-149G>A (n.2150-149G>A) c.3278-149G>A (n.3278-149G>A) c.193-149G>A c.3458-149G>A (n.3458-149G>A) c.3125-149G>A (n.3125-149G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117614464G>C | CA2684619815 | CFTR | c.3368-149G>C (n.3368-149G>C) c.*3082-149G>C (n.*3082-149G>C) c.3185-149G>C (n.3185-149G>C) c.*1668-74G>C (n.*1668-74G>C) c.3368-155G>C (n.3368-155G>C) c.*3192-149G>C (n.*3192-149G>C) c.2942-149G>C (n.2942-149G>C) c.116-149G>C (n.116-149G>C) c.959-149G>C (n.959-149G>C) c.1018-149G>C c.2150-149G>C (n.2150-149G>C) c.3278-149G>C (n.3278-149G>C) c.193-149G>C c.3458-149G>C (n.3458-149G>C) c.3125-149G>C (n.3125-149G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614464G>T | CA2684619814 | CFTR | c.3368-149G>T (n.3368-149G>T) c.*3082-149G>T (n.*3082-149G>T) c.3185-149G>T (n.3185-149G>T) c.*1668-74G>T (n.*1668-74G>T) c.3368-155G>T (n.3368-155G>T) c.*3192-149G>T (n.*3192-149G>T) c.2942-149G>T (n.2942-149G>T) c.116-149G>T (n.116-149G>T) c.959-149G>T (n.959-149G>T) c.1018-149G>T c.2150-149G>T (n.2150-149G>T) c.3278-149G>T (n.3278-149G>T) c.193-149G>T c.3458-149G>T (n.3458-149G>T) c.3125-149G>T (n.3125-149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614465A>G | CA2684619816 | CFTR | c.3368-148A>G (n.3368-148A>G) c.*3082-148A>G (n.*3082-148A>G) c.3185-148A>G (n.3185-148A>G) c.*1668-73A>G (n.*1668-73A>G) c.3368-154A>G (n.3368-154A>G) c.*3192-148A>G (n.*3192-148A>G) c.2942-148A>G (n.2942-148A>G) c.116-148A>G (n.116-148A>G) c.959-148A>G (n.959-148A>G) c.1018-148A>G c.2150-148A>G (n.2150-148A>G) c.3278-148A>G (n.3278-148A>G) c.193-148A>G c.3458-148A>G (n.3458-148A>G) c.3125-148A>G (n.3125-148A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614466T>C | CA2684619817 | CFTR | c.3368-147T>C (n.3368-147T>C) c.*3082-147T>C (n.*3082-147T>C) c.3185-147T>C (n.3185-147T>C) c.*1668-72T>C (n.*1668-72T>C) c.3368-153T>C (n.3368-153T>C) c.*3192-147T>C (n.*3192-147T>C) c.2942-147T>C (n.2942-147T>C) c.116-147T>C (n.116-147T>C) c.959-147T>C (n.959-147T>C) c.1018-147T>C c.2150-147T>C (n.2150-147T>C) c.3278-147T>C (n.3278-147T>C) c.193-147T>C c.3458-147T>C (n.3458-147T>C) c.3125-147T>C (n.3125-147T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614467G>C | CA2684619818 | CFTR | c.3368-146G>C (n.3368-146G>C) c.*3082-146G>C (n.*3082-146G>C) c.3185-146G>C (n.3185-146G>C) c.*1668-71G>C (n.*1668-71G>C) c.3368-152G>C (n.3368-152G>C) c.*3192-146G>C (n.*3192-146G>C) c.2942-146G>C (n.2942-146G>C) c.116-146G>C (n.116-146G>C) c.959-146G>C (n.959-146G>C) c.1018-146G>C c.2150-146G>C (n.2150-146G>C) c.3278-146G>C (n.3278-146G>C) c.193-146G>C c.3458-146G>C (n.3458-146G>C) c.3125-146G>C (n.3125-146G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614467G>T | CA2684619819 | CFTR | c.3368-146G>T (n.3368-146G>T) c.*3082-146G>T (n.*3082-146G>T) c.3185-146G>T (n.3185-146G>T) c.*1668-71G>T (n.*1668-71G>T) c.3368-152G>T (n.3368-152G>T) c.*3192-146G>T (n.*3192-146G>T) c.2942-146G>T (n.2942-146G>T) c.116-146G>T (n.116-146G>T) c.959-146G>T (n.959-146G>T) c.1018-146G>T c.2150-146G>T (n.2150-146G>T) c.3278-146G>T (n.3278-146G>T) c.193-146G>T c.3458-146G>T (n.3458-146G>T) c.3125-146G>T (n.3125-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614468A>G | CA2684619820 | CFTR | c.3368-145A>G (n.3368-145A>G) c.*3082-145A>G (n.*3082-145A>G) c.3185-145A>G (n.3185-145A>G) c.*1668-70A>G (n.*1668-70A>G) c.3368-151A>G (n.3368-151A>G) c.*3192-145A>G (n.*3192-145A>G) c.2942-145A>G (n.2942-145A>G) c.116-145A>G (n.116-145A>G) c.959-145A>G (n.959-145A>G) c.1018-145A>G c.2150-145A>G (n.2150-145A>G) c.3278-145A>G (n.3278-145A>G) c.193-145A>G c.3458-145A>G (n.3458-145A>G) c.3125-145A>G (n.3125-145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614468A>T | CA2684619821 | CFTR | c.3368-145A>T (n.3368-145A>T) c.*3082-145A>T (n.*3082-145A>T) c.3185-145A>T (n.3185-145A>T) c.*1668-70A>T (n.*1668-70A>T) c.3368-151A>T (n.3368-151A>T) c.*3192-145A>T (n.*3192-145A>T) c.2942-145A>T (n.2942-145A>T) c.116-145A>T (n.116-145A>T) c.959-145A>T (n.959-145A>T) c.1018-145A>T c.2150-145A>T (n.2150-145A>T) c.3278-145A>T (n.3278-145A>T) c.193-145A>T c.3458-145A>T (n.3458-145A>T) c.3125-145A>T (n.3125-145A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614470C>A | CA2684619822 | CFTR | c.3368-143C>A (n.3368-143C>A) c.*3082-143C>A (n.*3082-143C>A) c.3185-143C>A (n.3185-143C>A) c.*1668-68C>A (n.*1668-68C>A) c.3368-149C>A (n.3368-149C>A) c.*3192-143C>A (n.*3192-143C>A) c.2942-143C>A (n.2942-143C>A) c.116-143C>A (n.116-143C>A) c.959-143C>A (n.959-143C>A) c.1018-143C>A c.2150-143C>A (n.2150-143C>A) c.3278-143C>A (n.3278-143C>A) c.193-143C>A c.3458-143C>A (n.3458-143C>A) c.3125-143C>A (n.3125-143C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614470C>T | CA2777591312 | CFTR | c.3368-143C>T (n.3368-143C>T) c.*3082-143C>T (n.*3082-143C>T) c.3185-143C>T (n.3185-143C>T) c.*1668-68C>T (n.*1668-68C>T) c.3368-149C>T (n.3368-149C>T) c.*3192-143C>T (n.*3192-143C>T) c.2942-143C>T (n.2942-143C>T) c.116-143C>T (n.116-143C>T) c.959-143C>T (n.959-143C>T) c.1018-143C>T c.2150-143C>T (n.2150-143C>T) c.3278-143C>T (n.3278-143C>T) c.193-143C>T c.3458-143C>T (n.3458-143C>T) c.3125-143C>T (n.3125-143C>T) | |
| 7 | g.117614471T>G | CA2684619823 | CFTR | c.3368-142T>G (n.3368-142T>G) c.*3082-142T>G (n.*3082-142T>G) c.3185-142T>G (n.3185-142T>G) c.*1668-67T>G (n.*1668-67T>G) c.3368-148T>G (n.3368-148T>G) c.*3192-142T>G (n.*3192-142T>G) c.2942-142T>G (n.2942-142T>G) c.116-142T>G (n.116-142T>G) c.959-142T>G (n.959-142T>G) c.1018-142T>G c.2150-142T>G (n.2150-142T>G) c.3278-142T>G (n.3278-142T>G) c.193-142T>G c.3458-142T>G (n.3458-142T>G) c.3125-142T>G (n.3125-142T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614472G>T | CA2684619824 | CFTR | c.3368-141G>T (n.3368-141G>T) c.*3082-141G>T (n.*3082-141G>T) c.3185-141G>T (n.3185-141G>T) c.*1668-66G>T (n.*1668-66G>T) c.3368-147G>T (n.3368-147G>T) c.*3192-141G>T (n.*3192-141G>T) c.2942-141G>T (n.2942-141G>T) c.116-141G>T (n.116-141G>T) c.959-141G>T (n.959-141G>T) c.1018-141G>T c.2150-141G>T (n.2150-141G>T) c.3278-141G>T (n.3278-141G>T) c.193-141G>T c.3458-141G>T (n.3458-141G>T) c.3125-141G>T (n.3125-141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614473A= | CA1737391738 | CFTR | c.3368-140A= (n.3368-140A=) c.*3082-140A= (n.*3082-140A=) c.3185-140A= (n.3185-140A=) c.*1668-65A= (n.*1668-65A=) c.3368-146A= (n.3368-146A=) c.*3192-140A= (n.*3192-140A=) c.2942-140A= (n.2942-140A=) c.116-140A= (n.116-140A=) c.959-140A= (n.959-140A=) c.1018-140A= c.2150-140A= (n.2150-140A=) c.3278-140A= (n.3278-140A=) c.193-140A= c.3458-140A= (n.3458-140A=) c.3125-140A= (n.3125-140A=) | |
| 7 | g.117614473A>C | CA12546346 | CFTR | c.3368-140A>C (n.3368-140A>C) c.*3082-140A>C (n.*3082-140A>C) c.3185-140A>C (n.3185-140A>C) c.*1668-65A>C (n.*1668-65A>C) c.3368-146A>C (n.3368-146A>C) c.*3192-140A>C (n.*3192-140A>C) c.2942-140A>C (n.2942-140A>C) c.116-140A>C (n.116-140A>C) c.959-140A>C (n.959-140A>C) c.1018-140A>C c.2150-140A>C (n.2150-140A>C) c.3278-140A>C (n.3278-140A>C) c.193-140A>C c.3458-140A>C (n.3458-140A>C) c.3125-140A>C (n.3125-140A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614473A>G | CA2684619825 | CFTR | c.3368-140A>G (n.3368-140A>G) c.*3082-140A>G (n.*3082-140A>G) c.3185-140A>G (n.3185-140A>G) c.*1668-65A>G (n.*1668-65A>G) c.3368-146A>G (n.3368-146A>G) c.*3192-140A>G (n.*3192-140A>G) c.2942-140A>G (n.2942-140A>G) c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.959-140A>G (n.959-140A>G) c.1018-140A>G c.2150-140A>G (n.2150-140A>G) c.3278-140A>G (n.3278-140A>G) c.193-140A>G c.3458-140A>G (n.3458-140A>G) c.3125-140A>G (n.3125-140A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614473A>T | CA2684619826 | CFTR | c.3368-140A>T (n.3368-140A>T) c.*3082-140A>T (n.*3082-140A>T) c.3185-140A>T (n.3185-140A>T) c.*1668-65A>T (n.*1668-65A>T) c.3368-146A>T (n.3368-146A>T) c.*3192-140A>T (n.*3192-140A>T) c.2942-140A>T (n.2942-140A>T) c.116-140A>T (n.116-140A>T) c.959-140A>T (n.959-140A>T) c.1018-140A>T c.2150-140A>T (n.2150-140A>T) c.3278-140A>T (n.3278-140A>T) c.193-140A>T c.3458-140A>T (n.3458-140A>T) c.3125-140A>T (n.3125-140A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614474G>A | CA164968512 | CFTR | c.3368-139G>A (n.3368-139G>A) c.*3082-139G>A (n.*3082-139G>A) c.3185-139G>A (n.3185-139G>A) c.*1668-64G>A (n.*1668-64G>A) c.3368-145G>A (n.3368-145G>A) c.*3192-139G>A (n.*3192-139G>A) c.2942-139G>A (n.2942-139G>A) c.116-139G>A (n.116-139G>A) c.959-139G>A (n.959-139G>A) c.1018-139G>A c.2150-139G>A (n.2150-139G>A) c.3278-139G>A (n.3278-139G>A) c.193-139G>A c.3458-139G>A (n.3458-139G>A) c.3125-139G>A (n.3125-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614474G>C | CA164968524 | CFTR | c.3368-139G>C (n.3368-139G>C) c.*3082-139G>C (n.*3082-139G>C) c.3185-139G>C (n.3185-139G>C) c.*1668-64G>C (n.*1668-64G>C) c.3368-145G>C (n.3368-145G>C) c.*3192-139G>C (n.*3192-139G>C) c.2942-139G>C (n.2942-139G>C) c.116-139G>C (n.116-139G>C) c.959-139G>C (n.959-139G>C) c.1018-139G>C c.2150-139G>C (n.2150-139G>C) c.3278-139G>C (n.3278-139G>C) c.193-139G>C c.3458-139G>C (n.3458-139G>C) c.3125-139G>C (n.3125-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614474G= | CA1737391740 | CFTR | c.3368-139G= (n.3368-139G=) c.*3082-139G= (n.*3082-139G=) c.3185-139G= (n.3185-139G=) c.*1668-64G= (n.*1668-64G=) c.3368-145G= (n.3368-145G=) c.*3192-139G= (n.*3192-139G=) c.2942-139G= (n.2942-139G=) c.116-139G= (n.116-139G=) c.959-139G= (n.959-139G=) c.1018-139G= c.2150-139G= (n.2150-139G=) c.3278-139G= (n.3278-139G=) c.193-139G= c.3458-139G= (n.3458-139G=) c.3125-139G= (n.3125-139G=) | |
| 7 | g.117614474G>T | CA832121265 | CFTR | c.3368-139G>T (n.3368-139G>T) c.*3082-139G>T (n.*3082-139G>T) c.3185-139G>T (n.3185-139G>T) c.*1668-64G>T (n.*1668-64G>T) c.3368-145G>T (n.3368-145G>T) c.*3192-139G>T (n.*3192-139G>T) c.2942-139G>T (n.2942-139G>T) c.116-139G>T (n.116-139G>T) c.959-139G>T (n.959-139G>T) c.1018-139G>T c.2150-139G>T (n.2150-139G>T) c.3278-139G>T (n.3278-139G>T) c.193-139G>T c.3458-139G>T (n.3458-139G>T) c.3125-139G>T (n.3125-139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614475A>G | CA2684619827 | CFTR | c.3368-138A>G (n.3368-138A>G) c.*3082-138A>G (n.*3082-138A>G) c.3185-138A>G (n.3185-138A>G) c.*1668-63A>G (n.*1668-63A>G) c.3368-144A>G (n.3368-144A>G) c.*3192-138A>G (n.*3192-138A>G) c.2942-138A>G (n.2942-138A>G) c.116-138A>G (n.116-138A>G) c.959-138A>G (n.959-138A>G) c.1018-138A>G c.2150-138A>G (n.2150-138A>G) c.3278-138A>G (n.3278-138A>G) c.193-138A>G c.3458-138A>G (n.3458-138A>G) c.3125-138A>G (n.3125-138A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614476T>A | CA2684619829 | CFTR | c.3368-137T>A (n.3368-137T>A) c.*3082-137T>A (n.*3082-137T>A) c.3185-137T>A (n.3185-137T>A) c.*1668-62T>A (n.*1668-62T>A) c.3368-143T>A (n.3368-143T>A) c.*3192-137T>A (n.*3192-137T>A) c.2942-137T>A (n.2942-137T>A) c.116-137T>A (n.116-137T>A) c.959-137T>A (n.959-137T>A) c.1018-137T>A c.2150-137T>A (n.2150-137T>A) c.3278-137T>A (n.3278-137T>A) c.193-137T>A c.3458-137T>A (n.3458-137T>A) c.3125-137T>A (n.3125-137T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614476T>C | CA2684619830 | CFTR | c.3368-137T>C (n.3368-137T>C) c.*3082-137T>C (n.*3082-137T>C) c.3185-137T>C (n.3185-137T>C) c.*1668-62T>C (n.*1668-62T>C) c.3368-143T>C (n.3368-143T>C) c.*3192-137T>C (n.*3192-137T>C) c.2942-137T>C (n.2942-137T>C) c.116-137T>C (n.116-137T>C) c.959-137T>C (n.959-137T>C) c.1018-137T>C c.2150-137T>C (n.2150-137T>C) c.3278-137T>C (n.3278-137T>C) c.193-137T>C c.3458-137T>C (n.3458-137T>C) c.3125-137T>C (n.3125-137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614478dup | CA2684619828 | CFTR | c.3368-135dup (n.3368-135dup) c.*3082-135dup (n.*3082-135dup) c.3185-135dup (n.3185-135dup) c.*1668-60dup (n.*1668-60dup) c.3368-141dup (n.3368-141dup) c.*3192-135dup (n.*3192-135dup) c.2942-135dup (n.2942-135dup) c.116-135dup (n.116-135dup) c.959-135dup (n.959-135dup) c.1018-135dup c.2150-135dup (n.2150-135dup) c.3278-135dup (n.3278-135dup) c.193-135dup c.3458-135dup (n.3458-135dup) c.3125-135dup (n.3125-135dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614477T>G | CA2684619831 | CFTR | c.3368-136T>G (n.3368-136T>G) c.*3082-136T>G (n.*3082-136T>G) c.3185-136T>G (n.3185-136T>G) c.*1668-61T>G (n.*1668-61T>G) c.3368-142T>G (n.3368-142T>G) c.*3192-136T>G (n.*3192-136T>G) c.2942-136T>G (n.2942-136T>G) c.116-136T>G (n.116-136T>G) c.959-136T>G (n.959-136T>G) c.1018-136T>G c.2150-136T>G (n.2150-136T>G) c.3278-136T>G (n.3278-136T>G) c.193-136T>G c.3458-136T>G (n.3458-136T>G) c.3125-136T>G (n.3125-136T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614479A>T | CA2684619833 | CFTR | c.3368-134A>T (n.3368-134A>T) c.*3082-134A>T (n.*3082-134A>T) c.3185-134A>T (n.3185-134A>T) c.*1668-59A>T (n.*1668-59A>T) c.3368-140A>T (n.3368-140A>T) c.*3192-134A>T (n.*3192-134A>T) c.2942-134A>T (n.2942-134A>T) c.116-134A>T (n.116-134A>T) c.959-134A>T (n.959-134A>T) c.1018-134A>T c.2150-134A>T (n.2150-134A>T) c.3278-134A>T (n.3278-134A>T) c.193-134A>T c.3458-134A>T (n.3458-134A>T) c.3125-134A>T (n.3125-134A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614483del | CA2684619832 | CFTR | c.3368-130del (n.3368-130del) c.*3082-130del (n.*3082-130del) c.3185-130del (n.3185-130del) c.*1668-55del (n.*1668-55del) c.3368-136del (n.3368-136del) c.*3192-130del (n.*3192-130del) c.2942-130del (n.2942-130del) c.116-130del (n.116-130del) c.959-130del (n.959-130del) c.1018-130del c.2150-130del (n.2150-130del) c.3278-130del (n.3278-130del) c.193-130del c.3458-130del (n.3458-130del) c.3125-130del (n.3125-130del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614480A>G | CA2684619834 | CFTR | c.3368-133A>G (n.3368-133A>G) c.*3082-133A>G (n.*3082-133A>G) c.3185-133A>G (n.3185-133A>G) c.*1668-58A>G (n.*1668-58A>G) c.3368-139A>G (n.3368-139A>G) c.*3192-133A>G (n.*3192-133A>G) c.2942-133A>G (n.2942-133A>G) c.116-133A>G (n.116-133A>G) c.959-133A>G (n.959-133A>G) c.1018-133A>G c.2150-133A>G (n.2150-133A>G) c.3278-133A>G (n.3278-133A>G) c.193-133A>G c.3458-133A>G (n.3458-133A>G) c.3125-133A>G (n.3125-133A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614481A>G | CA2684619835 | CFTR | c.3368-132A>G (n.3368-132A>G) c.*3082-132A>G (n.*3082-132A>G) c.3185-132A>G (n.3185-132A>G) c.*1668-57A>G (n.*1668-57A>G) c.3368-138A>G (n.3368-138A>G) c.*3192-132A>G (n.*3192-132A>G) c.2942-132A>G (n.2942-132A>G) c.116-132A>G (n.116-132A>G) c.959-132A>G (n.959-132A>G) c.1018-132A>G c.2150-132A>G (n.2150-132A>G) c.3278-132A>G (n.3278-132A>G) c.193-132A>G c.3458-132A>G (n.3458-132A>G) c.3125-132A>G (n.3125-132A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614482A>G | CA2684619836 | CFTR | c.3368-131A>G (n.3368-131A>G) c.*3082-131A>G (n.*3082-131A>G) c.3185-131A>G (n.3185-131A>G) c.*1668-56A>G (n.*1668-56A>G) c.3368-137A>G (n.3368-137A>G) c.*3192-131A>G (n.*3192-131A>G) c.2942-131A>G (n.2942-131A>G) c.116-131A>G (n.116-131A>G) c.959-131A>G (n.959-131A>G) c.1018-131A>G c.2150-131A>G (n.2150-131A>G) c.3278-131A>G (n.3278-131A>G) c.193-131A>G c.3458-131A>G (n.3458-131A>G) c.3125-131A>G (n.3125-131A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614483A= | CA1737391744 | CFTR | c.3368-130A= (n.3368-130A=) c.*3082-130A= (n.*3082-130A=) c.3185-130A= (n.3185-130A=) c.*1668-55A= (n.*1668-55A=) c.3368-136A= (n.3368-136A=) c.*3192-130A= (n.*3192-130A=) c.2942-130A= (n.2942-130A=) c.116-130A= (n.116-130A=) c.959-130A= (n.959-130A=) c.1018-130A= c.2150-130A= (n.2150-130A=) c.3278-130A= (n.3278-130A=) c.193-130A= c.3458-130A= (n.3458-130A=) c.3125-130A= (n.3125-130A=) | |
| 7 | g.117614483A>C | CA1737391745 | CFTR | c.3368-130A>C (n.3368-130A>C) c.*3082-130A>C (n.*3082-130A>C) c.3185-130A>C (n.3185-130A>C) c.*1668-55A>C (n.*1668-55A>C) c.3368-136A>C (n.3368-136A>C) c.*3192-130A>C (n.*3192-130A>C) c.2942-130A>C (n.2942-130A>C) c.116-130A>C (n.116-130A>C) c.959-130A>C (n.959-130A>C) c.1018-130A>C c.2150-130A>C (n.2150-130A>C) c.3278-130A>C (n.3278-130A>C) c.193-130A>C c.3458-130A>C (n.3458-130A>C) c.3125-130A>C (n.3125-130A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614483A>T | CA2684619837 | CFTR | c.3368-130A>T (n.3368-130A>T) c.*3082-130A>T (n.*3082-130A>T) c.3185-130A>T (n.3185-130A>T) c.*1668-55A>T (n.*1668-55A>T) c.3368-136A>T (n.3368-136A>T) c.*3192-130A>T (n.*3192-130A>T) c.2942-130A>T (n.2942-130A>T) c.116-130A>T (n.116-130A>T) c.959-130A>T (n.959-130A>T) c.1018-130A>T c.2150-130A>T (n.2150-130A>T) c.3278-130A>T (n.3278-130A>T) c.193-130A>T c.3458-130A>T (n.3458-130A>T) c.3125-130A>T (n.3125-130A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614484T>A | CA2684619838 | CFTR | c.3368-129T>A (n.3368-129T>A) c.*3082-129T>A (n.*3082-129T>A) c.3185-129T>A (n.3185-129T>A) c.*1668-54T>A (n.*1668-54T>A) c.3368-135T>A (n.3368-135T>A) c.*3192-129T>A (n.*3192-129T>A) c.2942-129T>A (n.2942-129T>A) c.116-129T>A (n.116-129T>A) c.959-129T>A (n.959-129T>A) c.1018-129T>A c.2150-129T>A (n.2150-129T>A) c.3278-129T>A (n.3278-129T>A) c.193-129T>A c.3458-129T>A (n.3458-129T>A) c.3125-129T>A (n.3125-129T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614484T>C | CA164968530 | CFTR | c.3368-129T>C (n.3368-129T>C) c.*3082-129T>C (n.*3082-129T>C) c.3185-129T>C (n.3185-129T>C) c.*1668-54T>C (n.*1668-54T>C) c.3368-135T>C (n.3368-135T>C) c.*3192-129T>C (n.*3192-129T>C) c.2942-129T>C (n.2942-129T>C) c.116-129T>C (n.116-129T>C) c.959-129T>C (n.959-129T>C) c.1018-129T>C c.2150-129T>C (n.2150-129T>C) c.3278-129T>C (n.3278-129T>C) c.193-129T>C c.3458-129T>C (n.3458-129T>C) c.3125-129T>C (n.3125-129T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614484T>G | CA2684619839 | CFTR | c.3368-129T>G (n.3368-129T>G) c.*3082-129T>G (n.*3082-129T>G) c.3185-129T>G (n.3185-129T>G) c.*1668-54T>G (n.*1668-54T>G) c.3368-135T>G (n.3368-135T>G) c.*3192-129T>G (n.*3192-129T>G) c.2942-129T>G (n.2942-129T>G) c.116-129T>G (n.116-129T>G) c.959-129T>G (n.959-129T>G) c.1018-129T>G c.2150-129T>G (n.2150-129T>G) c.3278-129T>G (n.3278-129T>G) c.193-129T>G c.3458-129T>G (n.3458-129T>G) c.3125-129T>G (n.3125-129T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614484T= | CA1737391746 | CFTR | c.3368-129T= (n.3368-129T=) c.*3082-129T= (n.*3082-129T=) c.3185-129T= (n.3185-129T=) c.*1668-54T= (n.*1668-54T=) c.3368-135T= (n.3368-135T=) c.*3192-129T= (n.*3192-129T=) c.2942-129T= (n.2942-129T=) c.116-129T= (n.116-129T=) c.959-129T= (n.959-129T=) c.1018-129T= c.2150-129T= (n.2150-129T=) c.3278-129T= (n.3278-129T=) c.193-129T= c.3458-129T= (n.3458-129T=) c.3125-129T= (n.3125-129T=) | |
| 7 | g.117614485T>A | CA164968533 | CFTR | c.3368-128T>A (n.3368-128T>A) c.*3082-128T>A (n.*3082-128T>A) c.3185-128T>A (n.3185-128T>A) c.*1668-53T>A (n.*1668-53T>A) c.3368-134T>A (n.3368-134T>A) c.*3192-128T>A (n.*3192-128T>A) c.2942-128T>A (n.2942-128T>A) c.116-128T>A (n.116-128T>A) c.959-128T>A (n.959-128T>A) c.1018-128T>A c.2150-128T>A (n.2150-128T>A) c.3278-128T>A (n.3278-128T>A) c.193-128T>A c.3458-128T>A (n.3458-128T>A) c.3125-128T>A (n.3125-128T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614485T= | CA1737391748 | CFTR | c.3368-128T= (n.3368-128T=) c.*3082-128T= (n.*3082-128T=) c.3185-128T= (n.3185-128T=) c.*1668-53T= (n.*1668-53T=) c.3368-134T= (n.3368-134T=) c.*3192-128T= (n.*3192-128T=) c.2942-128T= (n.2942-128T=) c.116-128T= (n.116-128T=) c.959-128T= (n.959-128T=) c.1018-128T= c.2150-128T= (n.2150-128T=) c.3278-128T= (n.3278-128T=) c.193-128T= c.3458-128T= (n.3458-128T=) c.3125-128T= (n.3125-128T=) | |
| 7 | g.117614486G>A | CA2777591317 | CFTR | c.3368-127G>A (n.3368-127G>A) c.*3082-127G>A (n.*3082-127G>A) c.3185-127G>A (n.3185-127G>A) c.*1668-52G>A (n.*1668-52G>A) c.3368-133G>A (n.3368-133G>A) c.*3192-127G>A (n.*3192-127G>A) c.2942-127G>A (n.2942-127G>A) c.116-127G>A (n.116-127G>A) c.959-127G>A (n.959-127G>A) c.1018-127G>A c.2150-127G>A (n.2150-127G>A) c.3278-127G>A (n.3278-127G>A) c.193-127G>A c.3458-127G>A (n.3458-127G>A) c.3125-127G>A (n.3125-127G>A) | |
| 7 | g.117614486G>T | CA2684619840 | CFTR | c.3368-127G>T (n.3368-127G>T) c.*3082-127G>T (n.*3082-127G>T) c.3185-127G>T (n.3185-127G>T) c.*1668-52G>T (n.*1668-52G>T) c.3368-133G>T (n.3368-133G>T) c.*3192-127G>T (n.*3192-127G>T) c.2942-127G>T (n.2942-127G>T) c.116-127G>T (n.116-127G>T) c.959-127G>T (n.959-127G>T) c.1018-127G>T c.2150-127G>T (n.2150-127G>T) c.3278-127G>T (n.3278-127G>T) c.193-127G>T c.3458-127G>T (n.3458-127G>T) c.3125-127G>T (n.3125-127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614487T>A | CA2684619841 | CFTR | c.3368-126T>A (n.3368-126T>A) c.*3082-126T>A (n.*3082-126T>A) c.3185-126T>A (n.3185-126T>A) c.*1668-51T>A (n.*1668-51T>A) c.3368-132T>A (n.3368-132T>A) c.*3192-126T>A (n.*3192-126T>A) c.2942-126T>A (n.2942-126T>A) c.116-126T>A (n.116-126T>A) c.959-126T>A (n.959-126T>A) c.1018-126T>A c.2150-126T>A (n.2150-126T>A) c.3278-126T>A (n.3278-126T>A) c.193-126T>A c.3458-126T>A (n.3458-126T>A) c.3125-126T>A (n.3125-126T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614487T>C | CA577222843 | CFTR | c.3368-126T>C (n.3368-126T>C) c.*3082-126T>C (n.*3082-126T>C) c.3185-126T>C (n.3185-126T>C) c.*1668-51T>C (n.*1668-51T>C) c.3368-132T>C (n.3368-132T>C) c.*3192-126T>C (n.*3192-126T>C) c.2942-126T>C (n.2942-126T>C) c.116-126T>C (n.116-126T>C) c.959-126T>C (n.959-126T>C) c.1018-126T>C c.2150-126T>C (n.2150-126T>C) c.3278-126T>C (n.3278-126T>C) c.193-126T>C c.3458-126T>C (n.3458-126T>C) c.3125-126T>C (n.3125-126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614487T= | CA1737391749 | CFTR | c.3368-126T= (n.3368-126T=) c.*3082-126T= (n.*3082-126T=) c.3185-126T= (n.3185-126T=) c.*1668-51T= (n.*1668-51T=) c.3368-132T= (n.3368-132T=) c.*3192-126T= (n.*3192-126T=) c.2942-126T= (n.2942-126T=) c.116-126T= (n.116-126T=) c.959-126T= (n.959-126T=) c.1018-126T= c.2150-126T= (n.2150-126T=) c.3278-126T= (n.3278-126T=) c.193-126T= c.3458-126T= (n.3458-126T=) c.3125-126T= (n.3125-126T=) | |
| 7 | g.117614488T>A | CA2684619842 | CFTR | c.3368-125T>A (n.3368-125T>A) c.*3082-125T>A (n.*3082-125T>A) c.3185-125T>A (n.3185-125T>A) c.*1668-50T>A (n.*1668-50T>A) c.3368-131T>A (n.3368-131T>A) c.*3192-125T>A (n.*3192-125T>A) c.2942-125T>A (n.2942-125T>A) c.116-125T>A (n.116-125T>A) c.959-125T>A (n.959-125T>A) c.1018-125T>A c.2150-125T>A (n.2150-125T>A) c.3278-125T>A (n.3278-125T>A) c.193-125T>A c.3458-125T>A (n.3458-125T>A) c.3125-125T>A (n.3125-125T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614489A= | CA1737391750 | CFTR | c.3368-124A= (n.3368-124A=) c.*3082-124A= (n.*3082-124A=) c.3185-124A= (n.3185-124A=) c.*1668-49A= (n.*1668-49A=) c.3368-130A= (n.3368-130A=) c.*3192-124A= (n.*3192-124A=) c.2942-124A= (n.2942-124A=) c.116-124A= (n.116-124A=) c.959-124A= (n.959-124A=) c.1018-124A= c.2150-124A= (n.2150-124A=) c.3278-124A= (n.3278-124A=) c.193-124A= c.3458-124A= (n.3458-124A=) c.3125-124A= (n.3125-124A=) | |
| 7 | g.117614489A>G | CA2684619843 | CFTR | c.3368-124A>G (n.3368-124A>G) c.*3082-124A>G (n.*3082-124A>G) c.3185-124A>G (n.3185-124A>G) c.*1668-49A>G (n.*1668-49A>G) c.3368-130A>G (n.3368-130A>G) c.*3192-124A>G (n.*3192-124A>G) c.2942-124A>G (n.2942-124A>G) c.116-124A>G (n.116-124A>G) c.959-124A>G (n.959-124A>G) c.1018-124A>G c.2150-124A>G (n.2150-124A>G) c.3278-124A>G (n.3278-124A>G) c.193-124A>G c.3458-124A>G (n.3458-124A>G) c.3125-124A>G (n.3125-124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614489A>T | CA1737391751 | CFTR | c.3368-124A>T (n.3368-124A>T) c.*3082-124A>T (n.*3082-124A>T) c.3185-124A>T (n.3185-124A>T) c.*1668-49A>T (n.*1668-49A>T) c.3368-130A>T (n.3368-130A>T) c.*3192-124A>T (n.*3192-124A>T) c.2942-124A>T (n.2942-124A>T) c.116-124A>T (n.116-124A>T) c.959-124A>T (n.959-124A>T) c.1018-124A>T c.2150-124A>T (n.2150-124A>T) c.3278-124A>T (n.3278-124A>T) c.193-124A>T c.3458-124A>T (n.3458-124A>T) c.3125-124A>T (n.3125-124A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614490A= | CA1737391753 | CFTR | c.3368-123A= (n.3368-123A=) c.*3082-123A= (n.*3082-123A=) c.3185-123A= (n.3185-123A=) c.*1668-48A= (n.*1668-48A=) c.3368-129A= (n.3368-129A=) c.*3192-123A= (n.*3192-123A=) c.2942-123A= (n.2942-123A=) c.116-123A= (n.116-123A=) c.959-123A= (n.959-123A=) c.1018-123A= c.2150-123A= (n.2150-123A=) c.3278-123A= (n.3278-123A=) c.193-123A= c.3458-123A= (n.3458-123A=) c.3125-123A= (n.3125-123A=) | |
| 7 | g.117614490A>G | CA832121275 | CFTR | c.3368-123A>G (n.3368-123A>G) c.*3082-123A>G (n.*3082-123A>G) c.3185-123A>G (n.3185-123A>G) c.*1668-48A>G (n.*1668-48A>G) c.3368-129A>G (n.3368-129A>G) c.*3192-123A>G (n.*3192-123A>G) c.2942-123A>G (n.2942-123A>G) c.116-123A>G (n.116-123A>G) c.959-123A>G (n.959-123A>G) c.1018-123A>G c.2150-123A>G (n.2150-123A>G) c.3278-123A>G (n.3278-123A>G) c.193-123A>G c.3458-123A>G (n.3458-123A>G) c.3125-123A>G (n.3125-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614491A= | CA1737391757 | CFTR | c.3368-122A= (n.3368-122A=) c.*3082-122A= (n.*3082-122A=) c.3185-122A= (n.3185-122A=) c.*1668-47A= (n.*1668-47A=) c.3368-128A= (n.3368-128A=) c.*3192-122A= (n.*3192-122A=) c.2942-122A= (n.2942-122A=) c.116-122A= (n.116-122A=) c.959-122A= (n.959-122A=) c.1018-122A= c.2150-122A= (n.2150-122A=) c.3278-122A= (n.3278-122A=) c.193-122A= c.3458-122A= (n.3458-122A=) c.3125-122A= (n.3125-122A=) | |
| 7 | g.117614491A>C | CA1737391758 | CFTR | c.3368-122A>C (n.3368-122A>C) c.*3082-122A>C (n.*3082-122A>C) c.3185-122A>C (n.3185-122A>C) c.*1668-47A>C (n.*1668-47A>C) c.3368-128A>C (n.3368-128A>C) c.*3192-122A>C (n.*3192-122A>C) c.2942-122A>C (n.2942-122A>C) c.116-122A>C (n.116-122A>C) c.959-122A>C (n.959-122A>C) c.1018-122A>C c.2150-122A>C (n.2150-122A>C) c.3278-122A>C (n.3278-122A>C) c.193-122A>C c.3458-122A>C (n.3458-122A>C) c.3125-122A>C (n.3125-122A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614491A>G | CA2684619844 | CFTR | c.3368-122A>G (n.3368-122A>G) c.*3082-122A>G (n.*3082-122A>G) c.3185-122A>G (n.3185-122A>G) c.*1668-47A>G (n.*1668-47A>G) c.3368-128A>G (n.3368-128A>G) c.*3192-122A>G (n.*3192-122A>G) c.2942-122A>G (n.2942-122A>G) c.116-122A>G (n.116-122A>G) c.959-122A>G (n.959-122A>G) c.1018-122A>G c.2150-122A>G (n.2150-122A>G) c.3278-122A>G (n.3278-122A>G) c.193-122A>G c.3458-122A>G (n.3458-122A>G) c.3125-122A>G (n.3125-122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614492_117614495dup | CA832121277 | CFTR | c.3368-121_3368-118dup (n.3368-121_3368-118dup) c.*3082-121_*3082-118dup (n.*3082-121_*3082-118dup) c.3185-121_3185-118dup (n.3185-121_3185-118dup) c.*1668-46_*1668-43dup (n.*1668-46_*1668-43dup) c.3368-127_3368-124dup (n.3368-127_3368-124dup) c.*3192-121_*3192-118dup (n.*3192-121_*3192-118dup) c.2942-121_2942-118dup (n.2942-121_2942-118dup) c.116-121_116-118dup (n.116-121_116-118dup) c.959-121_959-118dup (n.959-121_959-118dup) c.1018-121_1018-118dup c.2150-121_2150-118dup (n.2150-121_2150-118dup) c.3278-121_3278-118dup (n.3278-121_3278-118dup) c.193-121_193-118dup c.3458-121_3458-118dup (n.3458-121_3458-118dup) c.3125-121_3125-118dup (n.3125-121_3125-118dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614492A= | CA1737391760 | CFTR | c.3368-121A= (n.3368-121A=) c.*3082-121A= (n.*3082-121A=) c.3185-121A= (n.3185-121A=) c.*1668-46A= (n.*1668-46A=) c.3368-127A= (n.3368-127A=) c.*3192-121A= (n.*3192-121A=) c.2942-121A= (n.2942-121A=) c.116-121A= (n.116-121A=) c.959-121A= (n.959-121A=) c.1018-121A= c.2150-121A= (n.2150-121A=) c.3278-121A= (n.3278-121A=) c.193-121A= c.3458-121A= (n.3458-121A=) c.3125-121A= (n.3125-121A=) | |
| 7 | g.117614492A>G | CA164968539 | CFTR | c.3368-121A>G (n.3368-121A>G) c.*3082-121A>G (n.*3082-121A>G) c.3185-121A>G (n.3185-121A>G) c.*1668-46A>G (n.*1668-46A>G) c.3368-127A>G (n.3368-127A>G) c.*3192-121A>G (n.*3192-121A>G) c.2942-121A>G (n.2942-121A>G) c.116-121A>G (n.116-121A>G) c.959-121A>G (n.959-121A>G) c.1018-121A>G c.2150-121A>G (n.2150-121A>G) c.3278-121A>G (n.3278-121A>G) c.193-121A>G c.3458-121A>G (n.3458-121A>G) c.3125-121A>G (n.3125-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117614493T>C | CA2684619845 | CFTR | c.3368-120T>C (n.3368-120T>C) c.*3082-120T>C (n.*3082-120T>C) c.3185-120T>C (n.3185-120T>C) c.*1668-45T>C (n.*1668-45T>C) c.3368-126T>C (n.3368-126T>C) c.*3192-120T>C (n.*3192-120T>C) c.2942-120T>C (n.2942-120T>C) c.116-120T>C (n.116-120T>C) c.959-120T>C (n.959-120T>C) c.1018-120T>C c.2150-120T>C (n.2150-120T>C) c.3278-120T>C (n.3278-120T>C) c.193-120T>C c.3458-120T>C (n.3458-120T>C) c.3125-120T>C (n.3125-120T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614493T>G | CA832121280 | CFTR | c.3368-120T>G (n.3368-120T>G) c.*3082-120T>G (n.*3082-120T>G) c.3185-120T>G (n.3185-120T>G) c.*1668-45T>G (n.*1668-45T>G) c.3368-126T>G (n.3368-126T>G) c.*3192-120T>G (n.*3192-120T>G) c.2942-120T>G (n.2942-120T>G) c.116-120T>G (n.116-120T>G) c.959-120T>G (n.959-120T>G) c.1018-120T>G c.2150-120T>G (n.2150-120T>G) c.3278-120T>G (n.3278-120T>G) c.193-120T>G c.3458-120T>G (n.3458-120T>G) c.3125-120T>G (n.3125-120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614493T= | CA1737391763 | CFTR | c.3368-120T= (n.3368-120T=) c.*3082-120T= (n.*3082-120T=) c.3185-120T= (n.3185-120T=) c.*1668-45T= (n.*1668-45T=) c.3368-126T= (n.3368-126T=) c.*3192-120T= (n.*3192-120T=) c.2942-120T= (n.2942-120T=) c.116-120T= (n.116-120T=) c.959-120T= (n.959-120T=) c.1018-120T= c.2150-120T= (n.2150-120T=) c.3278-120T= (n.3278-120T=) c.193-120T= c.3458-120T= (n.3458-120T=) c.3125-120T= (n.3125-120T=) | |
| 7 | g.117614495A>T | CA2684619846 | CFTR | c.3368-118A>T (n.3368-118A>T) c.*3082-118A>T (n.*3082-118A>T) c.3185-118A>T (n.3185-118A>T) c.*1668-43A>T (n.*1668-43A>T) c.3368-124A>T (n.3368-124A>T) c.*3192-118A>T (n.*3192-118A>T) c.2942-118A>T (n.2942-118A>T) c.116-118A>T (n.116-118A>T) c.959-118A>T (n.959-118A>T) c.1018-118A>T c.2150-118A>T (n.2150-118A>T) c.3278-118A>T (n.3278-118A>T) c.193-118A>T c.3458-118A>T (n.3458-118A>T) c.3125-118A>T (n.3125-118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614496G>A | CA2684619847 | CFTR | c.3368-117G>A (n.3368-117G>A) c.*3082-117G>A (n.*3082-117G>A) c.3185-117G>A (n.3185-117G>A) c.*1668-42G>A (n.*1668-42G>A) c.3368-123G>A (n.3368-123G>A) c.*3192-117G>A (n.*3192-117G>A) c.2942-117G>A (n.2942-117G>A) c.116-117G>A (n.116-117G>A) c.959-117G>A (n.959-117G>A) c.1018-117G>A c.2150-117G>A (n.2150-117G>A) c.3278-117G>A (n.3278-117G>A) c.193-117G>A c.3458-117G>A (n.3458-117G>A) c.3125-117G>A (n.3125-117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614496G= | CA1737391765 | CFTR | c.3368-117G= (n.3368-117G=) c.*3082-117G= (n.*3082-117G=) c.3185-117G= (n.3185-117G=) c.*1668-42G= (n.*1668-42G=) c.3368-123G= (n.3368-123G=) c.*3192-117G= (n.*3192-117G=) c.2942-117G= (n.2942-117G=) c.116-117G= (n.116-117G=) c.959-117G= (n.959-117G=) c.1018-117G= c.2150-117G= (n.2150-117G=) c.3278-117G= (n.3278-117G=) c.193-117G= c.3458-117G= (n.3458-117G=) c.3125-117G= (n.3125-117G=) | |
| 7 | g.117614496G>T | CA832121282 | CFTR | c.3368-117G>T (n.3368-117G>T) c.*3082-117G>T (n.*3082-117G>T) c.3185-117G>T (n.3185-117G>T) c.*1668-42G>T (n.*1668-42G>T) c.3368-123G>T (n.3368-123G>T) c.*3192-117G>T (n.*3192-117G>T) c.2942-117G>T (n.2942-117G>T) c.116-117G>T (n.116-117G>T) c.959-117G>T (n.959-117G>T) c.1018-117G>T c.2150-117G>T (n.2150-117G>T) c.3278-117G>T (n.3278-117G>T) c.193-117G>T c.3458-117G>T (n.3458-117G>T) c.3125-117G>T (n.3125-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614497C>A | CA2684619848 | CFTR | c.3368-116C>A (n.3368-116C>A) c.*3082-116C>A (n.*3082-116C>A) c.3185-116C>A (n.3185-116C>A) c.*1668-41C>A (n.*1668-41C>A) c.3368-122C>A (n.3368-122C>A) c.*3192-116C>A (n.*3192-116C>A) c.2942-116C>A (n.2942-116C>A) c.116-116C>A (n.116-116C>A) c.959-116C>A (n.959-116C>A) c.1018-116C>A c.2150-116C>A (n.2150-116C>A) c.3278-116C>A (n.3278-116C>A) c.193-116C>A c.3458-116C>A (n.3458-116C>A) c.3125-116C>A (n.3125-116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614498A= | CA1737391767 | CFTR | c.3368-115A= (n.3368-115A=) c.*3082-115A= (n.*3082-115A=) c.3185-115A= (n.3185-115A=) c.*1668-40A= (n.*1668-40A=) c.3368-121A= (n.3368-121A=) c.*3192-115A= (n.*3192-115A=) c.2942-115A= (n.2942-115A=) c.116-115A= (n.116-115A=) c.959-115A= (n.959-115A=) c.1018-115A= c.2150-115A= (n.2150-115A=) c.3278-115A= (n.3278-115A=) c.193-115A= c.3458-115A= (n.3458-115A=) c.3125-115A= (n.3125-115A=) | |
| 7 | g.117614498A>G | CA1106316811 | CFTR | c.3368-115A>G (n.3368-115A>G) c.*3082-115A>G (n.*3082-115A>G) c.3185-115A>G (n.3185-115A>G) c.*1668-40A>G (n.*1668-40A>G) c.3368-121A>G (n.3368-121A>G) c.*3192-115A>G (n.*3192-115A>G) c.2942-115A>G (n.2942-115A>G) c.116-115A>G (n.116-115A>G) c.959-115A>G (n.959-115A>G) c.1018-115A>G c.2150-115A>G (n.2150-115A>G) c.3278-115A>G (n.3278-115A>G) c.193-115A>G c.3458-115A>G (n.3458-115A>G) c.3125-115A>G (n.3125-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614499T>C | CA2684619849 | CFTR | c.3368-114T>C (n.3368-114T>C) c.*3082-114T>C (n.*3082-114T>C) c.3185-114T>C (n.3185-114T>C) c.*1668-39T>C (n.*1668-39T>C) c.3368-120T>C (n.3368-120T>C) c.*3192-114T>C (n.*3192-114T>C) c.2942-114T>C (n.2942-114T>C) c.116-114T>C (n.116-114T>C) c.959-114T>C (n.959-114T>C) c.1018-114T>C c.2150-114T>C (n.2150-114T>C) c.3278-114T>C (n.3278-114T>C) c.193-114T>C c.3458-114T>C (n.3458-114T>C) c.3125-114T>C (n.3125-114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614500A= | CA1737391768 | CFTR | c.3368-113A= (n.3368-113A=) c.*3082-113A= (n.*3082-113A=) c.3185-113A= (n.3185-113A=) c.*1668-38A= (n.*1668-38A=) c.3368-119A= (n.3368-119A=) c.*3192-113A= (n.*3192-113A=) c.2942-113A= (n.2942-113A=) c.116-113A= (n.116-113A=) c.959-113A= (n.959-113A=) c.1018-113A= c.2150-113A= (n.2150-113A=) c.3278-113A= (n.3278-113A=) c.193-113A= c.3458-113A= (n.3458-113A=) c.3125-113A= (n.3125-113A=) | |
| 7 | g.117614500A>C | CA164968554 | CFTR | c.3368-113A>C (n.3368-113A>C) c.*3082-113A>C (n.*3082-113A>C) c.3185-113A>C (n.3185-113A>C) c.*1668-38A>C (n.*1668-38A>C) c.3368-119A>C (n.3368-119A>C) c.*3192-113A>C (n.*3192-113A>C) c.2942-113A>C (n.2942-113A>C) c.116-113A>C (n.116-113A>C) c.959-113A>C (n.959-113A>C) c.1018-113A>C c.2150-113A>C (n.2150-113A>C) c.3278-113A>C (n.3278-113A>C) c.193-113A>C c.3458-113A>C (n.3458-113A>C) c.3125-113A>C (n.3125-113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614503A>G | CA2684619850 | CFTR | c.3368-110A>G (n.3368-110A>G) c.*3082-110A>G (n.*3082-110A>G) c.3185-110A>G (n.3185-110A>G) c.*1668-35A>G (n.*1668-35A>G) c.3368-116A>G (n.3368-116A>G) c.*3192-110A>G (n.*3192-110A>G) c.2942-110A>G (n.2942-110A>G) c.116-110A>G (n.116-110A>G) c.959-110A>G (n.959-110A>G) c.1018-110A>G c.2150-110A>G (n.2150-110A>G) c.3278-110A>G (n.3278-110A>G) c.193-110A>G c.3458-110A>G (n.3458-110A>G) c.3125-110A>G (n.3125-110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614504T>C | CA2684619851 | CFTR | c.3368-109T>C (n.3368-109T>C) c.*3082-109T>C (n.*3082-109T>C) c.3185-109T>C (n.3185-109T>C) c.*1668-34T>C (n.*1668-34T>C) c.3368-115T>C (n.3368-115T>C) c.*3192-109T>C (n.*3192-109T>C) c.2942-109T>C (n.2942-109T>C) c.116-109T>C (n.116-109T>C) c.959-109T>C (n.959-109T>C) c.1018-109T>C c.2150-109T>C (n.2150-109T>C) c.3278-109T>C (n.3278-109T>C) c.193-109T>C c.3458-109T>C (n.3458-109T>C) c.3125-109T>C (n.3125-109T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614505T>C | CA577222844 | CFTR | c.3368-108T>C (n.3368-108T>C) c.*3082-108T>C (n.*3082-108T>C) c.3185-108T>C (n.3185-108T>C) c.*1668-33T>C (n.*1668-33T>C) c.3368-114T>C (n.3368-114T>C) c.*3192-108T>C (n.*3192-108T>C) c.2942-108T>C (n.2942-108T>C) c.116-108T>C (n.116-108T>C) c.959-108T>C (n.959-108T>C) c.1018-108T>C c.2150-108T>C (n.2150-108T>C) c.3278-108T>C (n.3278-108T>C) c.193-108T>C c.3458-108T>C (n.3458-108T>C) c.3125-108T>C (n.3125-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614505T= | CA1737391770 | CFTR | c.3368-108T= (n.3368-108T=) c.*3082-108T= (n.*3082-108T=) c.3185-108T= (n.3185-108T=) c.*1668-33T= (n.*1668-33T=) c.3368-114T= (n.3368-114T=) c.*3192-108T= (n.*3192-108T=) c.2942-108T= (n.2942-108T=) c.116-108T= (n.116-108T=) c.959-108T= (n.959-108T=) c.1018-108T= c.2150-108T= (n.2150-108T=) c.3278-108T= (n.3278-108T=) c.193-108T= c.3458-108T= (n.3458-108T=) c.3125-108T= (n.3125-108T=) |