| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614371G= | CA1737391661 | CFTR | c.3368-242G= (n.3368-242G=) c.*3082-242G= (n.*3082-242G=) c.3185-242G= (n.3185-242G=) c.*1668-167G= (n.*1668-167G=) c.3368-248G= (n.3368-248G=) c.*3192-242G= (n.*3192-242G=) c.2942-242G= (n.2942-242G=) c.116-242G= (n.116-242G=) c.959-242G= (n.959-242G=) c.1018-242G= c.2150-242G= (n.2150-242G=) c.3278-242G= (n.3278-242G=) c.193-242G= c.3458-242G= (n.3458-242G=) c.3125-242G= (n.3125-242G=) | |
| 7 | g.117614371G>T | CA1106316750 | CFTR | c.3368-242G>T (n.3368-242G>T) c.*3082-242G>T (n.*3082-242G>T) c.3185-242G>T (n.3185-242G>T) c.*1668-167G>T (n.*1668-167G>T) c.3368-248G>T (n.3368-248G>T) c.*3192-242G>T (n.*3192-242G>T) c.2942-242G>T (n.2942-242G>T) c.116-242G>T (n.116-242G>T) c.959-242G>T (n.959-242G>T) c.1018-242G>T c.2150-242G>T (n.2150-242G>T) c.3278-242G>T (n.3278-242G>T) c.193-242G>T c.3458-242G>T (n.3458-242G>T) c.3125-242G>T (n.3125-242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614372C>T | CA2521148778 | CFTR | c.3368-241C>T (n.3368-241C>T) c.*3082-241C>T (n.*3082-241C>T) c.3185-241C>T (n.3185-241C>T) c.*1668-166C>T (n.*1668-166C>T) c.3368-247C>T (n.3368-247C>T) c.*3192-241C>T (n.*3192-241C>T) c.2942-241C>T (n.2942-241C>T) c.116-241C>T (n.116-241C>T) c.959-241C>T (n.959-241C>T) c.1018-241C>T c.2150-241C>T (n.2150-241C>T) c.3278-241C>T (n.3278-241C>T) c.193-241C>T c.3458-241C>T (n.3458-241C>T) c.3125-241C>T (n.3125-241C>T) | |
| 7 | g.117614374_117614375insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC | CA2527569372 | CFTR | c.3368-239_3368-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3368-239_3368-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.*3082-239_*3082-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.*3082-239_*3082-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3185-239_3185-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3185-239_3185-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.*1668-164_*1668-163insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.*1668-164_*1668-163insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3368-245_3368-244insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3368-245_3368-244insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.*3192-239_*3192-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.*3192-239_*3192-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.2942-239_2942-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.2942-239_2942-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.116-239_116-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.116-239_116-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.959-239_959-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.959-239_959-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.1018-239_1018-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC c.2150-239_2150-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.2150-239_2150-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3278-239_3278-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3278-239_3278-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.193-239_193-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC c.3458-239_3458-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3458-239_3458-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3125-239_3125-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3125-239_3125-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) | |
| 7 | g.117614375C>T | CA2507321543 | CFTR | c.3368-238C>T (n.3368-238C>T) c.*3082-238C>T (n.*3082-238C>T) c.3185-238C>T (n.3185-238C>T) c.*1668-163C>T (n.*1668-163C>T) c.3368-244C>T (n.3368-244C>T) c.*3192-238C>T (n.*3192-238C>T) c.2942-238C>T (n.2942-238C>T) c.116-238C>T (n.116-238C>T) c.959-238C>T (n.959-238C>T) c.1018-238C>T c.2150-238C>T (n.2150-238C>T) c.3278-238C>T (n.3278-238C>T) c.193-238C>T c.3458-238C>T (n.3458-238C>T) c.3125-238C>T (n.3125-238C>T) | |
| 7 | g.117614377C= | CA1737391663 | CFTR | c.3368-236C= (n.3368-236C=) c.*3082-236C= (n.*3082-236C=) c.3185-236C= (n.3185-236C=) c.*1668-161C= (n.*1668-161C=) c.3368-242C= (n.3368-242C=) c.*3192-236C= (n.*3192-236C=) c.2942-236C= (n.2942-236C=) c.116-236C= (n.116-236C=) c.959-236C= (n.959-236C=) c.1018-236C= c.2150-236C= (n.2150-236C=) c.3278-236C= (n.3278-236C=) c.193-236C= c.3458-236C= (n.3458-236C=) c.3125-236C= (n.3125-236C=) | |
| 7 | g.117614377C>T | CA1106316753 | CFTR | c.3368-236C>T (n.3368-236C>T) c.*3082-236C>T (n.*3082-236C>T) c.3185-236C>T (n.3185-236C>T) c.*1668-161C>T (n.*1668-161C>T) c.3368-242C>T (n.3368-242C>T) c.*3192-236C>T (n.*3192-236C>T) c.2942-236C>T (n.2942-236C>T) c.116-236C>T (n.116-236C>T) c.959-236C>T (n.959-236C>T) c.1018-236C>T c.2150-236C>T (n.2150-236C>T) c.3278-236C>T (n.3278-236C>T) c.193-236C>T c.3458-236C>T (n.3458-236C>T) c.3125-236C>T (n.3125-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614380T>C | CA1106316754 | CFTR | c.3368-233T>C (n.3368-233T>C) c.*3082-233T>C (n.*3082-233T>C) c.3185-233T>C (n.3185-233T>C) c.*1668-158T>C (n.*1668-158T>C) c.3368-239T>C (n.3368-239T>C) c.*3192-233T>C (n.*3192-233T>C) c.2942-233T>C (n.2942-233T>C) c.116-233T>C (n.116-233T>C) c.959-233T>C (n.959-233T>C) c.1018-233T>C c.2150-233T>C (n.2150-233T>C) c.3278-233T>C (n.3278-233T>C) c.193-233T>C c.3458-233T>C (n.3458-233T>C) c.3125-233T>C (n.3125-233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614380T= | CA1737391665 | CFTR | c.3368-233T= (n.3368-233T=) c.*3082-233T= (n.*3082-233T=) c.3185-233T= (n.3185-233T=) c.*1668-158T= (n.*1668-158T=) c.3368-239T= (n.3368-239T=) c.*3192-233T= (n.*3192-233T=) c.2942-233T= (n.2942-233T=) c.116-233T= (n.116-233T=) c.959-233T= (n.959-233T=) c.1018-233T= c.2150-233T= (n.2150-233T=) c.3278-233T= (n.3278-233T=) c.193-233T= c.3458-233T= (n.3458-233T=) c.3125-233T= (n.3125-233T=) | |
| 7 | g.117614382C= | CA1737391667 | CFTR | c.3368-231C= (n.3368-231C=) c.*3082-231C= (n.*3082-231C=) c.3185-231C= (n.3185-231C=) c.*1668-156C= (n.*1668-156C=) c.3368-237C= (n.3368-237C=) c.*3192-231C= (n.*3192-231C=) c.2942-231C= (n.2942-231C=) c.116-231C= (n.116-231C=) c.959-231C= (n.959-231C=) c.1018-231C= c.2150-231C= (n.2150-231C=) c.3278-231C= (n.3278-231C=) c.193-231C= c.3458-231C= (n.3458-231C=) c.3125-231C= (n.3125-231C=) | |
| 7 | g.117614382C>T | CA832121238 | CFTR | c.3368-231C>T (n.3368-231C>T) c.*3082-231C>T (n.*3082-231C>T) c.3185-231C>T (n.3185-231C>T) c.*1668-156C>T (n.*1668-156C>T) c.3368-237C>T (n.3368-237C>T) c.*3192-231C>T (n.*3192-231C>T) c.2942-231C>T (n.2942-231C>T) c.116-231C>T (n.116-231C>T) c.959-231C>T (n.959-231C>T) c.1018-231C>T c.2150-231C>T (n.2150-231C>T) c.3278-231C>T (n.3278-231C>T) c.193-231C>T c.3458-231C>T (n.3458-231C>T) c.3125-231C>T (n.3125-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614383T>C | CA164968453 | CFTR | c.3368-230T>C (n.3368-230T>C) c.*3082-230T>C (n.*3082-230T>C) c.3185-230T>C (n.3185-230T>C) c.*1668-155T>C (n.*1668-155T>C) c.3368-236T>C (n.3368-236T>C) c.*3192-230T>C (n.*3192-230T>C) c.2942-230T>C (n.2942-230T>C) c.116-230T>C (n.116-230T>C) c.959-230T>C (n.959-230T>C) c.1018-230T>C c.2150-230T>C (n.2150-230T>C) c.3278-230T>C (n.3278-230T>C) c.193-230T>C c.3458-230T>C (n.3458-230T>C) c.3125-230T>C (n.3125-230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614383T= | CA1737391670 | CFTR | c.3368-230T= (n.3368-230T=) c.*3082-230T= (n.*3082-230T=) c.3185-230T= (n.3185-230T=) c.*1668-155T= (n.*1668-155T=) c.3368-236T= (n.3368-236T=) c.*3192-230T= (n.*3192-230T=) c.2942-230T= (n.2942-230T=) c.116-230T= (n.116-230T=) c.959-230T= (n.959-230T=) c.1018-230T= c.2150-230T= (n.2150-230T=) c.3278-230T= (n.3278-230T=) c.193-230T= c.3458-230T= (n.3458-230T=) c.3125-230T= (n.3125-230T=) | |
| 7 | g.117614388T>G | CA164968460 | CFTR | c.3368-225T>G (n.3368-225T>G) c.*3082-225T>G (n.*3082-225T>G) c.3185-225T>G (n.3185-225T>G) c.*1668-150T>G (n.*1668-150T>G) c.3368-231T>G (n.3368-231T>G) c.*3192-225T>G (n.*3192-225T>G) c.2942-225T>G (n.2942-225T>G) c.116-225T>G (n.116-225T>G) c.959-225T>G (n.959-225T>G) c.1018-225T>G c.2150-225T>G (n.2150-225T>G) c.3278-225T>G (n.3278-225T>G) c.193-225T>G c.3458-225T>G (n.3458-225T>G) c.3125-225T>G (n.3125-225T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614388T= | CA1737391672 | CFTR | c.3368-225T= (n.3368-225T=) c.*3082-225T= (n.*3082-225T=) c.3185-225T= (n.3185-225T=) c.*1668-150T= (n.*1668-150T=) c.3368-231T= (n.3368-231T=) c.*3192-225T= (n.*3192-225T=) c.2942-225T= (n.2942-225T=) c.116-225T= (n.116-225T=) c.959-225T= (n.959-225T=) c.1018-225T= c.2150-225T= (n.2150-225T=) c.3278-225T= (n.3278-225T=) c.193-225T= c.3458-225T= (n.3458-225T=) c.3125-225T= (n.3125-225T=) | |
| 7 | g.117614389_117614394delinsTCAATC | CA1737391676 | CFTR | c.3368-224_3368-219delinsTCAATC (n.3368-224_3368-219delinsTCAATC) c.*3082-224_*3082-219delinsTCAATC (n.*3082-224_*3082-219delinsTCAATC) c.3185-224_3185-219delinsTCAATC (n.3185-224_3185-219delinsTCAATC) c.*1668-149_*1668-144delinsTCAATC (n.*1668-149_*1668-144delinsTCAATC) c.3368-230_3368-225delinsTCAATC (n.3368-230_3368-225delinsTCAATC) c.*3192-224_*3192-219delinsTCAATC (n.*3192-224_*3192-219delinsTCAATC) c.2942-224_2942-219delinsTCAATC (n.2942-224_2942-219delinsTCAATC) c.116-224_116-219delinsTCAATC (n.116-224_116-219delinsTCAATC) c.959-224_959-219delinsTCAATC (n.959-224_959-219delinsTCAATC) c.1018-224_1018-219delinsTCAATC c.2150-224_2150-219delinsTCAATC (n.2150-224_2150-219delinsTCAATC) c.3278-224_3278-219delinsTCAATC (n.3278-224_3278-219delinsTCAATC) c.193-224_193-219delinsTCAATC c.3458-224_3458-219delinsTCAATC (n.3458-224_3458-219delinsTCAATC) c.3125-224_3125-219delinsTCAATC (n.3125-224_3125-219delinsTCAATC) | |
| 7 | g.117614390del | CA2555824753 | CFTR | c.3368-223del (n.3368-223del) c.*3082-223del (n.*3082-223del) c.3185-223del (n.3185-223del) c.*1668-148del (n.*1668-148del) c.3368-229del (n.3368-229del) c.*3192-223del (n.*3192-223del) c.2942-223del (n.2942-223del) c.116-223del (n.116-223del) c.959-223del (n.959-223del) c.1018-223del c.2150-223del (n.2150-223del) c.3278-223del (n.3278-223del) c.193-223del c.3458-223del (n.3458-223del) c.3125-223del (n.3125-223del) | |
| 7 | g.117614390_117614394del | CA1106316757 | CFTR | c.3368-223_3368-219del (n.3368-223_3368-219del) c.*3082-223_*3082-219del (n.*3082-223_*3082-219del) c.3185-223_3185-219del (n.3185-223_3185-219del) c.*1668-148_*1668-144del (n.*1668-148_*1668-144del) c.3368-229_3368-225del (n.3368-229_3368-225del) c.*3192-223_*3192-219del (n.*3192-223_*3192-219del) c.2942-223_2942-219del (n.2942-223_2942-219del) c.116-223_116-219del (n.116-223_116-219del) c.959-223_959-219del (n.959-223_959-219del) c.1018-223_1018-219del c.2150-223_2150-219del (n.2150-223_2150-219del) c.3278-223_3278-219del (n.3278-223_3278-219del) c.193-223_193-219del c.3458-223_3458-219del (n.3458-223_3458-219del) c.3125-223_3125-219del (n.3125-223_3125-219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614392A= | CA1737391678 | CFTR | c.3368-221A= (n.3368-221A=) c.*3082-221A= (n.*3082-221A=) c.3185-221A= (n.3185-221A=) c.*1668-146A= (n.*1668-146A=) c.3368-227A= (n.3368-227A=) c.*3192-221A= (n.*3192-221A=) c.2942-221A= (n.2942-221A=) c.116-221A= (n.116-221A=) c.959-221A= (n.959-221A=) c.1018-221A= c.2150-221A= (n.2150-221A=) c.3278-221A= (n.3278-221A=) c.193-221A= c.3458-221A= (n.3458-221A=) c.3125-221A= (n.3125-221A=) | |
| 7 | g.117614392A>G | CA832121239 | CFTR | c.3368-221A>G (n.3368-221A>G) c.*3082-221A>G (n.*3082-221A>G) c.3185-221A>G (n.3185-221A>G) c.*1668-146A>G (n.*1668-146A>G) c.3368-227A>G (n.3368-227A>G) c.*3192-221A>G (n.*3192-221A>G) c.2942-221A>G (n.2942-221A>G) c.116-221A>G (n.116-221A>G) c.959-221A>G (n.959-221A>G) c.1018-221A>G c.2150-221A>G (n.2150-221A>G) c.3278-221A>G (n.3278-221A>G) c.193-221A>G c.3458-221A>G (n.3458-221A>G) c.3125-221A>G (n.3125-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614394C= | CA1737391680 | CFTR | c.3368-219C= (n.3368-219C=) c.*3082-219C= (n.*3082-219C=) c.3185-219C= (n.3185-219C=) c.*1668-144C= (n.*1668-144C=) c.3368-225C= (n.3368-225C=) c.*3192-219C= (n.*3192-219C=) c.2942-219C= (n.2942-219C=) c.116-219C= (n.116-219C=) c.959-219C= (n.959-219C=) c.1018-219C= c.2150-219C= (n.2150-219C=) c.3278-219C= (n.3278-219C=) c.193-219C= c.3458-219C= (n.3458-219C=) c.3125-219C= (n.3125-219C=) | |
| 7 | g.117614394C>T | CA1737391681 | CFTR | c.3368-219C>T (n.3368-219C>T) c.*3082-219C>T (n.*3082-219C>T) c.3185-219C>T (n.3185-219C>T) c.*1668-144C>T (n.*1668-144C>T) c.3368-225C>T (n.3368-225C>T) c.*3192-219C>T (n.*3192-219C>T) c.2942-219C>T (n.2942-219C>T) c.116-219C>T (n.116-219C>T) c.959-219C>T (n.959-219C>T) c.1018-219C>T c.2150-219C>T (n.2150-219C>T) c.3278-219C>T (n.3278-219C>T) c.193-219C>T c.3458-219C>T (n.3458-219C>T) c.3125-219C>T (n.3125-219C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614395G>A | CA164968475 | CFTR | c.3368-218G>A (n.3368-218G>A) c.*3082-218G>A (n.*3082-218G>A) c.3185-218G>A (n.3185-218G>A) c.*1668-143G>A (n.*1668-143G>A) c.3368-224G>A (n.3368-224G>A) c.*3192-218G>A (n.*3192-218G>A) c.2942-218G>A (n.2942-218G>A) c.116-218G>A (n.116-218G>A) c.959-218G>A (n.959-218G>A) c.1018-218G>A c.2150-218G>A (n.2150-218G>A) c.3278-218G>A (n.3278-218G>A) c.193-218G>A c.3458-218G>A (n.3458-218G>A) c.3125-218G>A (n.3125-218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614395G= | CA1737391684 | CFTR | c.3368-218G= (n.3368-218G=) c.*3082-218G= (n.*3082-218G=) c.3185-218G= (n.3185-218G=) c.*1668-143G= (n.*1668-143G=) c.3368-224G= (n.3368-224G=) c.*3192-218G= (n.*3192-218G=) c.2942-218G= (n.2942-218G=) c.116-218G= (n.116-218G=) c.959-218G= (n.959-218G=) c.1018-218G= c.2150-218G= (n.2150-218G=) c.3278-218G= (n.3278-218G=) c.193-218G= c.3458-218G= (n.3458-218G=) c.3125-218G= (n.3125-218G=) | |
| 7 | g.117614395G>T | CA1737391686 | CFTR | c.3368-218G>T (n.3368-218G>T) c.*3082-218G>T (n.*3082-218G>T) c.3185-218G>T (n.3185-218G>T) c.*1668-143G>T (n.*1668-143G>T) c.3368-224G>T (n.3368-224G>T) c.*3192-218G>T (n.*3192-218G>T) c.2942-218G>T (n.2942-218G>T) c.116-218G>T (n.116-218G>T) c.959-218G>T (n.959-218G>T) c.1018-218G>T c.2150-218G>T (n.2150-218G>T) c.3278-218G>T (n.3278-218G>T) c.193-218G>T c.3458-218G>T (n.3458-218G>T) c.3125-218G>T (n.3125-218G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614396C= | CA1737391687 | CFTR | c.3368-217C= (n.3368-217C=) c.*3082-217C= (n.*3082-217C=) c.3185-217C= (n.3185-217C=) c.*1668-142C= (n.*1668-142C=) c.3368-223C= (n.3368-223C=) c.*3192-217C= (n.*3192-217C=) c.2942-217C= (n.2942-217C=) c.116-217C= (n.116-217C=) c.959-217C= (n.959-217C=) c.1018-217C= c.2150-217C= (n.2150-217C=) c.3278-217C= (n.3278-217C=) c.193-217C= c.3458-217C= (n.3458-217C=) c.3125-217C= (n.3125-217C=) | |
| 7 | g.117614396C>T | CA1106316765 | CFTR | c.3368-217C>T (n.3368-217C>T) c.*3082-217C>T (n.*3082-217C>T) c.3185-217C>T (n.3185-217C>T) c.*1668-142C>T (n.*1668-142C>T) c.3368-223C>T (n.3368-223C>T) c.*3192-217C>T (n.*3192-217C>T) c.2942-217C>T (n.2942-217C>T) c.116-217C>T (n.116-217C>T) c.959-217C>T (n.959-217C>T) c.1018-217C>T c.2150-217C>T (n.2150-217C>T) c.3278-217C>T (n.3278-217C>T) c.193-217C>T c.3458-217C>T (n.3458-217C>T) c.3125-217C>T (n.3125-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614397T>C | CA832121242 | CFTR | c.3368-216T>C (n.3368-216T>C) c.*3082-216T>C (n.*3082-216T>C) c.3185-216T>C (n.3185-216T>C) c.*1668-141T>C (n.*1668-141T>C) c.3368-222T>C (n.3368-222T>C) c.*3192-216T>C (n.*3192-216T>C) c.2942-216T>C (n.2942-216T>C) c.116-216T>C (n.116-216T>C) c.959-216T>C (n.959-216T>C) c.1018-216T>C c.2150-216T>C (n.2150-216T>C) c.3278-216T>C (n.3278-216T>C) c.193-216T>C c.3458-216T>C (n.3458-216T>C) c.3125-216T>C (n.3125-216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614397T= | CA1737391689 | CFTR | c.3368-216T= (n.3368-216T=) c.*3082-216T= (n.*3082-216T=) c.3185-216T= (n.3185-216T=) c.*1668-141T= (n.*1668-141T=) c.3368-222T= (n.3368-222T=) c.*3192-216T= (n.*3192-216T=) c.2942-216T= (n.2942-216T=) c.116-216T= (n.116-216T=) c.959-216T= (n.959-216T=) c.1018-216T= c.2150-216T= (n.2150-216T=) c.3278-216T= (n.3278-216T=) c.193-216T= c.3458-216T= (n.3458-216T=) c.3125-216T= (n.3125-216T=) | |
| 7 | g.117614398C>A | CA832121243 | CFTR | c.3368-215C>A (n.3368-215C>A) c.*3082-215C>A (n.*3082-215C>A) c.3185-215C>A (n.3185-215C>A) c.*1668-140C>A (n.*1668-140C>A) c.3368-221C>A (n.3368-221C>A) c.*3192-215C>A (n.*3192-215C>A) c.2942-215C>A (n.2942-215C>A) c.116-215C>A (n.116-215C>A) c.959-215C>A (n.959-215C>A) c.1018-215C>A c.2150-215C>A (n.2150-215C>A) c.3278-215C>A (n.3278-215C>A) c.193-215C>A c.3458-215C>A (n.3458-215C>A) c.3125-215C>A (n.3125-215C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614398C= | CA1737391692 | CFTR | c.3368-215C= (n.3368-215C=) c.*3082-215C= (n.*3082-215C=) c.3185-215C= (n.3185-215C=) c.*1668-140C= (n.*1668-140C=) c.3368-221C= (n.3368-221C=) c.*3192-215C= (n.*3192-215C=) c.2942-215C= (n.2942-215C=) c.116-215C= (n.116-215C=) c.959-215C= (n.959-215C=) c.1018-215C= c.2150-215C= (n.2150-215C=) c.3278-215C= (n.3278-215C=) c.193-215C= c.3458-215C= (n.3458-215C=) c.3125-215C= (n.3125-215C=) | |
| 7 | g.117614400T>C | CA2567370354 | CFTR | c.3368-213T>C (n.3368-213T>C) c.*3082-213T>C (n.*3082-213T>C) c.3185-213T>C (n.3185-213T>C) c.*1668-138T>C (n.*1668-138T>C) c.3368-219T>C (n.3368-219T>C) c.*3192-213T>C (n.*3192-213T>C) c.2942-213T>C (n.2942-213T>C) c.116-213T>C (n.116-213T>C) c.959-213T>C (n.959-213T>C) c.1018-213T>C c.2150-213T>C (n.2150-213T>C) c.3278-213T>C (n.3278-213T>C) c.193-213T>C c.3458-213T>C (n.3458-213T>C) c.3125-213T>C (n.3125-213T>C) | |
| 7 | g.117614403A= | CA1737391694 | CFTR | c.3368-210A= (n.3368-210A=) c.*3082-210A= (n.*3082-210A=) c.3185-210A= (n.3185-210A=) c.*1668-135A= (n.*1668-135A=) c.3368-216A= (n.3368-216A=) c.*3192-210A= (n.*3192-210A=) c.2942-210A= (n.2942-210A=) c.116-210A= (n.116-210A=) c.959-210A= (n.959-210A=) c.1018-210A= c.2150-210A= (n.2150-210A=) c.3278-210A= (n.3278-210A=) c.193-210A= c.3458-210A= (n.3458-210A=) c.3125-210A= (n.3125-210A=) | |
| 7 | g.117614403A>T | CA164968476 | CFTR | c.3368-210A>T (n.3368-210A>T) c.*3082-210A>T (n.*3082-210A>T) c.3185-210A>T (n.3185-210A>T) c.*1668-135A>T (n.*1668-135A>T) c.3368-216A>T (n.3368-216A>T) c.*3192-210A>T (n.*3192-210A>T) c.2942-210A>T (n.2942-210A>T) c.116-210A>T (n.116-210A>T) c.959-210A>T (n.959-210A>T) c.1018-210A>T c.2150-210A>T (n.2150-210A>T) c.3278-210A>T (n.3278-210A>T) c.193-210A>T c.3458-210A>T (n.3458-210A>T) c.3125-210A>T (n.3125-210A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614404T>C | CA1106316771 | CFTR | c.3368-209T>C (n.3368-209T>C) c.*3082-209T>C (n.*3082-209T>C) c.3185-209T>C (n.3185-209T>C) c.*1668-134T>C (n.*1668-134T>C) c.3368-215T>C (n.3368-215T>C) c.*3192-209T>C (n.*3192-209T>C) c.2942-209T>C (n.2942-209T>C) c.116-209T>C (n.116-209T>C) c.959-209T>C (n.959-209T>C) c.1018-209T>C c.2150-209T>C (n.2150-209T>C) c.3278-209T>C (n.3278-209T>C) c.193-209T>C c.3458-209T>C (n.3458-209T>C) c.3125-209T>C (n.3125-209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614404T= | CA1737391696 | CFTR | c.3368-209T= (n.3368-209T=) c.*3082-209T= (n.*3082-209T=) c.3185-209T= (n.3185-209T=) c.*1668-134T= (n.*1668-134T=) c.3368-215T= (n.3368-215T=) c.*3192-209T= (n.*3192-209T=) c.2942-209T= (n.2942-209T=) c.116-209T= (n.116-209T=) c.959-209T= (n.959-209T=) c.1018-209T= c.2150-209T= (n.2150-209T=) c.3278-209T= (n.3278-209T=) c.193-209T= c.3458-209T= (n.3458-209T=) c.3125-209T= (n.3125-209T=) | |
| 7 | g.117614407A= | CA1737391698 | CFTR | c.3368-206A= (n.3368-206A=) c.*3082-206A= (n.*3082-206A=) c.3185-206A= (n.3185-206A=) c.*1668-131A= (n.*1668-131A=) c.3368-212A= (n.3368-212A=) c.*3192-206A= (n.*3192-206A=) c.2942-206A= (n.2942-206A=) c.116-206A= (n.116-206A=) c.959-206A= (n.959-206A=) c.1018-206A= c.2150-206A= (n.2150-206A=) c.3278-206A= (n.3278-206A=) c.193-206A= c.3458-206A= (n.3458-206A=) c.3125-206A= (n.3125-206A=) | |
| 7 | g.117614407A>C | CA1737391699 | CFTR | c.3368-206A>C (n.3368-206A>C) c.*3082-206A>C (n.*3082-206A>C) c.3185-206A>C (n.3185-206A>C) c.*1668-131A>C (n.*1668-131A>C) c.3368-212A>C (n.3368-212A>C) c.*3192-206A>C (n.*3192-206A>C) c.2942-206A>C (n.2942-206A>C) c.116-206A>C (n.116-206A>C) c.959-206A>C (n.959-206A>C) c.1018-206A>C c.2150-206A>C (n.2150-206A>C) c.3278-206A>C (n.3278-206A>C) c.193-206A>C c.3458-206A>C (n.3458-206A>C) c.3125-206A>C (n.3125-206A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614412C= | CA1737391702 | CFTR | c.3368-201C= (n.3368-201C=) c.*3082-201C= (n.*3082-201C=) c.3185-201C= (n.3185-201C=) c.*1668-126C= (n.*1668-126C=) c.3368-207C= (n.3368-207C=) c.*3192-201C= (n.*3192-201C=) c.2942-201C= (n.2942-201C=) c.116-201C= (n.116-201C=) c.959-201C= (n.959-201C=) c.1018-201C= c.2150-201C= (n.2150-201C=) c.3278-201C= (n.3278-201C=) c.193-201C= c.3458-201C= (n.3458-201C=) c.3125-201C= (n.3125-201C=) | |
| 7 | g.117614412C>T | CA1737391704 | CFTR | c.3368-201C>T (n.3368-201C>T) c.*3082-201C>T (n.*3082-201C>T) c.3185-201C>T (n.3185-201C>T) c.*1668-126C>T (n.*1668-126C>T) c.3368-207C>T (n.3368-207C>T) c.*3192-201C>T (n.*3192-201C>T) c.2942-201C>T (n.2942-201C>T) c.116-201C>T (n.116-201C>T) c.959-201C>T (n.959-201C>T) c.1018-201C>T c.2150-201C>T (n.2150-201C>T) c.3278-201C>T (n.3278-201C>T) c.193-201C>T c.3458-201C>T (n.3458-201C>T) c.3125-201C>T (n.3125-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614413C= | CA1737391706 | CFTR | c.3368-200C= (n.3368-200C=) c.*3082-200C= (n.*3082-200C=) c.3185-200C= (n.3185-200C=) c.*1668-125C= (n.*1668-125C=) c.3368-206C= (n.3368-206C=) c.*3192-200C= (n.*3192-200C=) c.2942-200C= (n.2942-200C=) c.116-200C= (n.116-200C=) c.959-200C= (n.959-200C=) c.1018-200C= c.2150-200C= (n.2150-200C=) c.3278-200C= (n.3278-200C=) c.193-200C= c.3458-200C= (n.3458-200C=) c.3125-200C= (n.3125-200C=) | |
| 7 | g.117614413C>G | CA1737391707 | CFTR | c.3368-200C>G (n.3368-200C>G) c.*3082-200C>G (n.*3082-200C>G) c.3185-200C>G (n.3185-200C>G) c.*1668-125C>G (n.*1668-125C>G) c.3368-206C>G (n.3368-206C>G) c.*3192-200C>G (n.*3192-200C>G) c.2942-200C>G (n.2942-200C>G) c.116-200C>G (n.116-200C>G) c.959-200C>G (n.959-200C>G) c.1018-200C>G c.2150-200C>G (n.2150-200C>G) c.3278-200C>G (n.3278-200C>G) c.193-200C>G c.3458-200C>G (n.3458-200C>G) c.3125-200C>G (n.3125-200C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614415G>C | CA1106316782 | CFTR | c.3368-198G>C (n.3368-198G>C) c.*3082-198G>C (n.*3082-198G>C) c.3185-198G>C (n.3185-198G>C) c.*1668-123G>C (n.*1668-123G>C) c.3368-204G>C (n.3368-204G>C) c.*3192-198G>C (n.*3192-198G>C) c.2942-198G>C (n.2942-198G>C) c.116-198G>C (n.116-198G>C) c.959-198G>C (n.959-198G>C) c.1018-198G>C c.2150-198G>C (n.2150-198G>C) c.3278-198G>C (n.3278-198G>C) c.193-198G>C c.3458-198G>C (n.3458-198G>C) c.3125-198G>C (n.3125-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614415G= | CA1737391711 | CFTR | c.3368-198G= (n.3368-198G=) c.*3082-198G= (n.*3082-198G=) c.3185-198G= (n.3185-198G=) c.*1668-123G= (n.*1668-123G=) c.3368-204G= (n.3368-204G=) c.*3192-198G= (n.*3192-198G=) c.2942-198G= (n.2942-198G=) c.116-198G= (n.116-198G=) c.959-198G= (n.959-198G=) c.1018-198G= c.2150-198G= (n.2150-198G=) c.3278-198G= (n.3278-198G=) c.193-198G= c.3458-198G= (n.3458-198G=) c.3125-198G= (n.3125-198G=) | |
| 7 | g.117614416G= | CA1737391714 | CFTR | c.3368-197G= (n.3368-197G=) c.*3082-197G= (n.*3082-197G=) c.3185-197G= (n.3185-197G=) c.*1668-122G= (n.*1668-122G=) c.3368-203G= (n.3368-203G=) c.*3192-197G= (n.*3192-197G=) c.2942-197G= (n.2942-197G=) c.116-197G= (n.116-197G=) c.959-197G= (n.959-197G=) c.1018-197G= c.2150-197G= (n.2150-197G=) c.3278-197G= (n.3278-197G=) c.193-197G= c.3458-197G= (n.3458-197G=) c.3125-197G= (n.3125-197G=) | |
| 7 | g.117614416G>T | CA1737391716 | CFTR | c.3368-197G>T (n.3368-197G>T) c.*3082-197G>T (n.*3082-197G>T) c.3185-197G>T (n.3185-197G>T) c.*1668-122G>T (n.*1668-122G>T) c.3368-203G>T (n.3368-203G>T) c.*3192-197G>T (n.*3192-197G>T) c.2942-197G>T (n.2942-197G>T) c.116-197G>T (n.116-197G>T) c.959-197G>T (n.959-197G>T) c.1018-197G>T c.2150-197G>T (n.2150-197G>T) c.3278-197G>T (n.3278-197G>T) c.193-197G>T c.3458-197G>T (n.3458-197G>T) c.3125-197G>T (n.3125-197G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614416_117614420delinsGTTGA | CA1737391713 | CFTR | c.3368-197_3368-193delinsGTTGA (n.3368-197_3368-193delinsGTTGA) c.*3082-197_*3082-193delinsGTTGA (n.*3082-197_*3082-193delinsGTTGA) c.3185-197_3185-193delinsGTTGA (n.3185-197_3185-193delinsGTTGA) c.*1668-122_*1668-118delinsGTTGA (n.*1668-122_*1668-118delinsGTTGA) c.3368-203_3368-199delinsGTTGA (n.3368-203_3368-199delinsGTTGA) c.*3192-197_*3192-193delinsGTTGA (n.*3192-197_*3192-193delinsGTTGA) c.2942-197_2942-193delinsGTTGA (n.2942-197_2942-193delinsGTTGA) c.116-197_116-193delinsGTTGA (n.116-197_116-193delinsGTTGA) c.959-197_959-193delinsGTTGA (n.959-197_959-193delinsGTTGA) c.1018-197_1018-193delinsGTTGA c.2150-197_2150-193delinsGTTGA (n.2150-197_2150-193delinsGTTGA) c.3278-197_3278-193delinsGTTGA (n.3278-197_3278-193delinsGTTGA) c.193-197_193-193delinsGTTGA c.3458-197_3458-193delinsGTTGA (n.3458-197_3458-193delinsGTTGA) c.3125-197_3125-193delinsGTTGA (n.3125-197_3125-193delinsGTTGA) | |
| 7 | g.117614417_117614420del | CA832121247 | CFTR | c.3368-196_3368-193del (n.3368-196_3368-193del) c.*3082-196_*3082-193del (n.*3082-196_*3082-193del) c.3185-196_3185-193del (n.3185-196_3185-193del) c.*1668-121_*1668-118del (n.*1668-121_*1668-118del) c.3368-202_3368-199del (n.3368-202_3368-199del) c.*3192-196_*3192-193del (n.*3192-196_*3192-193del) c.2942-196_2942-193del (n.2942-196_2942-193del) c.116-196_116-193del (n.116-196_116-193del) c.959-196_959-193del (n.959-196_959-193del) c.1018-196_1018-193del c.2150-196_2150-193del (n.2150-196_2150-193del) c.3278-196_3278-193del (n.3278-196_3278-193del) c.193-196_193-193del c.3458-196_3458-193del (n.3458-196_3458-193del) c.3125-196_3125-193del (n.3125-196_3125-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614419G>C | CA164968477 | CFTR | c.3368-194G>C (n.3368-194G>C) c.*3082-194G>C (n.*3082-194G>C) c.3185-194G>C (n.3185-194G>C) c.*1668-119G>C (n.*1668-119G>C) c.3368-200G>C (n.3368-200G>C) c.*3192-194G>C (n.*3192-194G>C) c.2942-194G>C (n.2942-194G>C) c.116-194G>C (n.116-194G>C) c.959-194G>C (n.959-194G>C) c.1018-194G>C c.2150-194G>C (n.2150-194G>C) c.3278-194G>C (n.3278-194G>C) c.193-194G>C c.3458-194G>C (n.3458-194G>C) c.3125-194G>C (n.3125-194G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614419G= | CA1737391719 | CFTR | c.3368-194G= (n.3368-194G=) c.*3082-194G= (n.*3082-194G=) c.3185-194G= (n.3185-194G=) c.*1668-119G= (n.*1668-119G=) c.3368-200G= (n.3368-200G=) c.*3192-194G= (n.*3192-194G=) c.2942-194G= (n.2942-194G=) c.116-194G= (n.116-194G=) c.959-194G= (n.959-194G=) c.1018-194G= c.2150-194G= (n.2150-194G=) c.3278-194G= (n.3278-194G=) c.193-194G= c.3458-194G= (n.3458-194G=) c.3125-194G= (n.3125-194G=) | |
| 7 | g.117614421A= | CA1737391720 | CFTR | c.3368-192A= (n.3368-192A=) c.*3082-192A= (n.*3082-192A=) c.3185-192A= (n.3185-192A=) c.*1668-117A= (n.*1668-117A=) c.3368-198A= (n.3368-198A=) c.*3192-192A= (n.*3192-192A=) c.2942-192A= (n.2942-192A=) c.116-192A= (n.116-192A=) c.959-192A= (n.959-192A=) c.1018-192A= c.2150-192A= (n.2150-192A=) c.3278-192A= (n.3278-192A=) c.193-192A= c.3458-192A= (n.3458-192A=) c.3125-192A= (n.3125-192A=) | |
| 7 | g.117614421A>C | CA1737391721 | CFTR | c.3368-192A>C (n.3368-192A>C) c.*3082-192A>C (n.*3082-192A>C) c.3185-192A>C (n.3185-192A>C) c.*1668-117A>C (n.*1668-117A>C) c.3368-198A>C (n.3368-198A>C) c.*3192-192A>C (n.*3192-192A>C) c.2942-192A>C (n.2942-192A>C) c.116-192A>C (n.116-192A>C) c.959-192A>C (n.959-192A>C) c.1018-192A>C c.2150-192A>C (n.2150-192A>C) c.3278-192A>C (n.3278-192A>C) c.193-192A>C c.3458-192A>C (n.3458-192A>C) c.3125-192A>C (n.3125-192A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614423A>G | CA2715458648 | CFTR | c.3368-190A>G (n.3368-190A>G) c.*3082-190A>G (n.*3082-190A>G) c.3185-190A>G (n.3185-190A>G) c.*1668-115A>G (n.*1668-115A>G) c.3368-196A>G (n.3368-196A>G) c.*3192-190A>G (n.*3192-190A>G) c.2942-190A>G (n.2942-190A>G) c.116-190A>G (n.116-190A>G) c.959-190A>G (n.959-190A>G) c.1018-190A>G c.2150-190A>G (n.2150-190A>G) c.3278-190A>G (n.3278-190A>G) c.193-190A>G c.3458-190A>G (n.3458-190A>G) c.3125-190A>G (n.3125-190A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614426T>C | CA832121248 | CFTR | c.3368-187T>C (n.3368-187T>C) c.*3082-187T>C (n.*3082-187T>C) c.3185-187T>C (n.3185-187T>C) c.*1668-112T>C (n.*1668-112T>C) c.3368-193T>C (n.3368-193T>C) c.*3192-187T>C (n.*3192-187T>C) c.2942-187T>C (n.2942-187T>C) c.116-187T>C (n.116-187T>C) c.959-187T>C (n.959-187T>C) c.1018-187T>C c.2150-187T>C (n.2150-187T>C) c.3278-187T>C (n.3278-187T>C) c.193-187T>C c.3458-187T>C (n.3458-187T>C) c.3125-187T>C (n.3125-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614426T= | CA1737391722 | CFTR | c.3368-187T= (n.3368-187T=) c.*3082-187T= (n.*3082-187T=) c.3185-187T= (n.3185-187T=) c.*1668-112T= (n.*1668-112T=) c.3368-193T= (n.3368-193T=) c.*3192-187T= (n.*3192-187T=) c.2942-187T= (n.2942-187T=) c.116-187T= (n.116-187T=) c.959-187T= (n.959-187T=) c.1018-187T= c.2150-187T= (n.2150-187T=) c.3278-187T= (n.3278-187T=) c.193-187T= c.3458-187T= (n.3458-187T=) c.3125-187T= (n.3125-187T=) | |
| 7 | g.117614428C= | CA1737391724 | CFTR | c.3368-185C= (n.3368-185C=) c.*3082-185C= (n.*3082-185C=) c.3185-185C= (n.3185-185C=) c.*1668-110C= (n.*1668-110C=) c.3368-191C= (n.3368-191C=) c.*3192-185C= (n.*3192-185C=) c.2942-185C= (n.2942-185C=) c.116-185C= (n.116-185C=) c.959-185C= (n.959-185C=) c.1018-185C= c.2150-185C= (n.2150-185C=) c.3278-185C= (n.3278-185C=) c.193-185C= c.3458-185C= (n.3458-185C=) c.3125-185C= (n.3125-185C=) | |
| 7 | g.117614428C>T | CA577222841 | CFTR | c.3368-185C>T (n.3368-185C>T) c.*3082-185C>T (n.*3082-185C>T) c.3185-185C>T (n.3185-185C>T) c.*1668-110C>T (n.*1668-110C>T) c.3368-191C>T (n.3368-191C>T) c.*3192-185C>T (n.*3192-185C>T) c.2942-185C>T (n.2942-185C>T) c.116-185C>T (n.116-185C>T) c.959-185C>T (n.959-185C>T) c.1018-185C>T c.2150-185C>T (n.2150-185C>T) c.3278-185C>T (n.3278-185C>T) c.193-185C>T c.3458-185C>T (n.3458-185C>T) c.3125-185C>T (n.3125-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614429T>G | CA2715458684 | CFTR | c.3368-184T>G (n.3368-184T>G) c.*3082-184T>G (n.*3082-184T>G) c.3185-184T>G (n.3185-184T>G) c.*1668-109T>G (n.*1668-109T>G) c.3368-190T>G (n.3368-190T>G) c.*3192-184T>G (n.*3192-184T>G) c.2942-184T>G (n.2942-184T>G) c.116-184T>G (n.116-184T>G) c.959-184T>G (n.959-184T>G) c.1018-184T>G c.2150-184T>G (n.2150-184T>G) c.3278-184T>G (n.3278-184T>G) c.193-184T>G c.3458-184T>G (n.3458-184T>G) c.3125-184T>G (n.3125-184T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614430_117614438del | CA2539178822 | CFTR | c.3368-183_3368-175del (n.3368-183_3368-175del) c.*3082-183_*3082-175del (n.*3082-183_*3082-175del) c.3185-183_3185-175del (n.3185-183_3185-175del) c.*1668-108_*1668-100del (n.*1668-108_*1668-100del) c.3368-189_3368-181del (n.3368-189_3368-181del) c.*3192-183_*3192-175del (n.*3192-183_*3192-175del) c.2942-183_2942-175del (n.2942-183_2942-175del) c.116-183_116-175del (n.116-183_116-175del) c.959-183_959-175del (n.959-183_959-175del) c.1018-183_1018-175del c.2150-183_2150-175del (n.2150-183_2150-175del) c.3278-183_3278-175del (n.3278-183_3278-175del) c.193-183_193-175del c.3458-183_3458-175del (n.3458-183_3458-175del) c.3125-183_3125-175del (n.3125-183_3125-175del) | |
| 7 | g.117614431T>C | CA164968479 | CFTR | c.3368-182T>C (n.3368-182T>C) c.*3082-182T>C (n.*3082-182T>C) c.3185-182T>C (n.3185-182T>C) c.*1668-107T>C (n.*1668-107T>C) c.3368-188T>C (n.3368-188T>C) c.*3192-182T>C (n.*3192-182T>C) c.2942-182T>C (n.2942-182T>C) c.116-182T>C (n.116-182T>C) c.959-182T>C (n.959-182T>C) c.1018-182T>C c.2150-182T>C (n.2150-182T>C) c.3278-182T>C (n.3278-182T>C) c.193-182T>C c.3458-182T>C (n.3458-182T>C) c.3125-182T>C (n.3125-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614431T= | CA1737391725 | CFTR | c.3368-182T= (n.3368-182T=) c.*3082-182T= (n.*3082-182T=) c.3185-182T= (n.3185-182T=) c.*1668-107T= (n.*1668-107T=) c.3368-188T= (n.3368-188T=) c.*3192-182T= (n.*3192-182T=) c.2942-182T= (n.2942-182T=) c.116-182T= (n.116-182T=) c.959-182T= (n.959-182T=) c.1018-182T= c.2150-182T= (n.2150-182T=) c.3278-182T= (n.3278-182T=) c.193-182T= c.3458-182T= (n.3458-182T=) c.3125-182T= (n.3125-182T=) | |
| 7 | g.117614434G>A | CA832121256 | CFTR | c.3368-179G>A (n.3368-179G>A) c.*3082-179G>A (n.*3082-179G>A) c.3185-179G>A (n.3185-179G>A) c.*1668-104G>A (n.*1668-104G>A) c.3368-185G>A (n.3368-185G>A) c.*3192-179G>A (n.*3192-179G>A) c.2942-179G>A (n.2942-179G>A) c.116-179G>A (n.116-179G>A) c.959-179G>A (n.959-179G>A) c.1018-179G>A c.2150-179G>A (n.2150-179G>A) c.3278-179G>A (n.3278-179G>A) c.193-179G>A c.3458-179G>A (n.3458-179G>A) c.3125-179G>A (n.3125-179G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614434G= | CA1737391727 | CFTR | c.3368-179G= (n.3368-179G=) c.*3082-179G= (n.*3082-179G=) c.3185-179G= (n.3185-179G=) c.*1668-104G= (n.*1668-104G=) c.3368-185G= (n.3368-185G=) c.*3192-179G= (n.*3192-179G=) c.2942-179G= (n.2942-179G=) c.116-179G= (n.116-179G=) c.959-179G= (n.959-179G=) c.1018-179G= c.2150-179G= (n.2150-179G=) c.3278-179G= (n.3278-179G=) c.193-179G= c.3458-179G= (n.3458-179G=) c.3125-179G= (n.3125-179G=) | |
| 7 | g.117614439G>A | CA1106316788 | CFTR | c.3368-174G>A (n.3368-174G>A) c.*3082-174G>A (n.*3082-174G>A) c.3185-174G>A (n.3185-174G>A) c.*1668-99G>A (n.*1668-99G>A) c.3368-180G>A (n.3368-180G>A) c.*3192-174G>A (n.*3192-174G>A) c.2942-174G>A (n.2942-174G>A) c.116-174G>A (n.116-174G>A) c.959-174G>A (n.959-174G>A) c.1018-174G>A c.2150-174G>A (n.2150-174G>A) c.3278-174G>A (n.3278-174G>A) c.193-174G>A c.3458-174G>A (n.3458-174G>A) c.3125-174G>A (n.3125-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614439G= | CA1737391728 | CFTR | c.3368-174G= (n.3368-174G=) c.*3082-174G= (n.*3082-174G=) c.3185-174G= (n.3185-174G=) c.*1668-99G= (n.*1668-99G=) c.3368-180G= (n.3368-180G=) c.*3192-174G= (n.*3192-174G=) c.2942-174G= (n.2942-174G=) c.116-174G= (n.116-174G=) c.959-174G= (n.959-174G=) c.1018-174G= c.2150-174G= (n.2150-174G=) c.3278-174G= (n.3278-174G=) c.193-174G= c.3458-174G= (n.3458-174G=) c.3125-174G= (n.3125-174G=) | |
| 7 | g.117614441A= | CA1737391729 | CFTR | c.3368-172A= (n.3368-172A=) c.*3082-172A= (n.*3082-172A=) c.3185-172A= (n.3185-172A=) c.*1668-97A= (n.*1668-97A=) c.3368-178A= (n.3368-178A=) c.*3192-172A= (n.*3192-172A=) c.2942-172A= (n.2942-172A=) c.116-172A= (n.116-172A=) c.959-172A= (n.959-172A=) c.1018-172A= c.2150-172A= (n.2150-172A=) c.3278-172A= (n.3278-172A=) c.193-172A= c.3458-172A= (n.3458-172A=) c.3125-172A= (n.3125-172A=) | |
| 7 | g.117614441A>T | CA577222842 | CFTR | c.3368-172A>T (n.3368-172A>T) c.*3082-172A>T (n.*3082-172A>T) c.3185-172A>T (n.3185-172A>T) c.*1668-97A>T (n.*1668-97A>T) c.3368-178A>T (n.3368-178A>T) c.*3192-172A>T (n.*3192-172A>T) c.2942-172A>T (n.2942-172A>T) c.116-172A>T (n.116-172A>T) c.959-172A>T (n.959-172A>T) c.1018-172A>T c.2150-172A>T (n.2150-172A>T) c.3278-172A>T (n.3278-172A>T) c.193-172A>T c.3458-172A>T (n.3458-172A>T) c.3125-172A>T (n.3125-172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614444A= | CA1737391730 | CFTR | c.3368-169A= (n.3368-169A=) c.*3082-169A= (n.*3082-169A=) c.3185-169A= (n.3185-169A=) c.*1668-94A= (n.*1668-94A=) c.3368-175A= (n.3368-175A=) c.*3192-169A= (n.*3192-169A=) c.2942-169A= (n.2942-169A=) c.116-169A= (n.116-169A=) c.959-169A= (n.959-169A=) c.1018-169A= c.2150-169A= (n.2150-169A=) c.3278-169A= (n.3278-169A=) c.193-169A= c.3458-169A= (n.3458-169A=) c.3125-169A= (n.3125-169A=) | |
| 7 | g.117614444A>G | CA1737391731 | CFTR | c.3368-169A>G (n.3368-169A>G) c.*3082-169A>G (n.*3082-169A>G) c.3185-169A>G (n.3185-169A>G) c.*1668-94A>G (n.*1668-94A>G) c.3368-175A>G (n.3368-175A>G) c.*3192-169A>G (n.*3192-169A>G) c.2942-169A>G (n.2942-169A>G) c.116-169A>G (n.116-169A>G) c.959-169A>G (n.959-169A>G) c.1018-169A>G c.2150-169A>G (n.2150-169A>G) c.3278-169A>G (n.3278-169A>G) c.193-169A>G c.3458-169A>G (n.3458-169A>G) c.3125-169A>G (n.3125-169A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614445T>A | CA2715458711 | CFTR | c.3368-168T>A (n.3368-168T>A) c.*3082-168T>A (n.*3082-168T>A) c.3185-168T>A (n.3185-168T>A) c.*1668-93T>A (n.*1668-93T>A) c.3368-174T>A (n.3368-174T>A) c.*3192-168T>A (n.*3192-168T>A) c.2942-168T>A (n.2942-168T>A) c.116-168T>A (n.116-168T>A) c.959-168T>A (n.959-168T>A) c.1018-168T>A c.2150-168T>A (n.2150-168T>A) c.3278-168T>A (n.3278-168T>A) c.193-168T>A c.3458-168T>A (n.3458-168T>A) c.3125-168T>A (n.3125-168T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614447C>A | CA1106316789 | CFTR | c.3368-166C>A (n.3368-166C>A) c.*3082-166C>A (n.*3082-166C>A) c.3185-166C>A (n.3185-166C>A) c.*1668-91C>A (n.*1668-91C>A) c.3368-172C>A (n.3368-172C>A) c.*3192-166C>A (n.*3192-166C>A) c.2942-166C>A (n.2942-166C>A) c.116-166C>A (n.116-166C>A) c.959-166C>A (n.959-166C>A) c.1018-166C>A c.2150-166C>A (n.2150-166C>A) c.3278-166C>A (n.3278-166C>A) c.193-166C>A c.3458-166C>A (n.3458-166C>A) c.3125-166C>A (n.3125-166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614447C= | CA1737391733 | CFTR | c.3368-166C= (n.3368-166C=) c.*3082-166C= (n.*3082-166C=) c.3185-166C= (n.3185-166C=) c.*1668-91C= (n.*1668-91C=) c.3368-172C= (n.3368-172C=) c.*3192-166C= (n.*3192-166C=) c.2942-166C= (n.2942-166C=) c.116-166C= (n.116-166C=) c.959-166C= (n.959-166C=) c.1018-166C= c.2150-166C= (n.2150-166C=) c.3278-166C= (n.3278-166C=) c.193-166C= c.3458-166C= (n.3458-166C=) c.3125-166C= (n.3125-166C=) | |
| 7 | g.117614449A= | CA1737391734 | CFTR | c.3368-164A= (n.3368-164A=) c.*3082-164A= (n.*3082-164A=) c.3185-164A= (n.3185-164A=) c.*1668-89A= (n.*1668-89A=) c.3368-170A= (n.3368-170A=) c.*3192-164A= (n.*3192-164A=) c.2942-164A= (n.2942-164A=) c.116-164A= (n.116-164A=) c.959-164A= (n.959-164A=) c.1018-164A= c.2150-164A= (n.2150-164A=) c.3278-164A= (n.3278-164A=) c.193-164A= c.3458-164A= (n.3458-164A=) c.3125-164A= (n.3125-164A=) | |
| 7 | g.117614449A>G | CA164968486 | CFTR | c.3368-164A>G (n.3368-164A>G) c.*3082-164A>G (n.*3082-164A>G) c.3185-164A>G (n.3185-164A>G) c.*1668-89A>G (n.*1668-89A>G) c.3368-170A>G (n.3368-170A>G) c.*3192-164A>G (n.*3192-164A>G) c.2942-164A>G (n.2942-164A>G) c.116-164A>G (n.116-164A>G) c.959-164A>G (n.959-164A>G) c.1018-164A>G c.2150-164A>G (n.2150-164A>G) c.3278-164A>G (n.3278-164A>G) c.193-164A>G c.3458-164A>G (n.3458-164A>G) c.3125-164A>G (n.3125-164A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614449A>T | CA832121258 | CFTR | c.3368-164A>T (n.3368-164A>T) c.*3082-164A>T (n.*3082-164A>T) c.3185-164A>T (n.3185-164A>T) c.*1668-89A>T (n.*1668-89A>T) c.3368-170A>T (n.3368-170A>T) c.*3192-164A>T (n.*3192-164A>T) c.2942-164A>T (n.2942-164A>T) c.116-164A>T (n.116-164A>T) c.959-164A>T (n.959-164A>T) c.1018-164A>T c.2150-164A>T (n.2150-164A>T) c.3278-164A>T (n.3278-164A>T) c.193-164A>T c.3458-164A>T (n.3458-164A>T) c.3125-164A>T (n.3125-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614455A= | CA1737391735 | CFTR | c.3368-158A= (n.3368-158A=) c.*3082-158A= (n.*3082-158A=) c.3185-158A= (n.3185-158A=) c.*1668-83A= (n.*1668-83A=) c.3368-164A= (n.3368-164A=) c.*3192-158A= (n.*3192-158A=) c.2942-158A= (n.2942-158A=) c.116-158A= (n.116-158A=) c.959-158A= (n.959-158A=) c.1018-158A= c.2150-158A= (n.2150-158A=) c.3278-158A= (n.3278-158A=) c.193-158A= c.3458-158A= (n.3458-158A=) c.3125-158A= (n.3125-158A=) | |
| 7 | g.117614455A>C | CA164968491 | CFTR | c.3368-158A>C (n.3368-158A>C) c.*3082-158A>C (n.*3082-158A>C) c.3185-158A>C (n.3185-158A>C) c.*1668-83A>C (n.*1668-83A>C) c.3368-164A>C (n.3368-164A>C) c.*3192-158A>C (n.*3192-158A>C) c.2942-158A>C (n.2942-158A>C) c.116-158A>C (n.116-158A>C) c.959-158A>C (n.959-158A>C) c.1018-158A>C c.2150-158A>C (n.2150-158A>C) c.3278-158A>C (n.3278-158A>C) c.193-158A>C c.3458-158A>C (n.3458-158A>C) c.3125-158A>C (n.3125-158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614455A>G | CA1106316795 | CFTR | c.3368-158A>G (n.3368-158A>G) c.*3082-158A>G (n.*3082-158A>G) c.3185-158A>G (n.3185-158A>G) c.*1668-83A>G (n.*1668-83A>G) c.3368-164A>G (n.3368-164A>G) c.*3192-158A>G (n.*3192-158A>G) c.2942-158A>G (n.2942-158A>G) c.116-158A>G (n.116-158A>G) c.959-158A>G (n.959-158A>G) c.1018-158A>G c.2150-158A>G (n.2150-158A>G) c.3278-158A>G (n.3278-158A>G) c.193-158A>G c.3458-158A>G (n.3458-158A>G) c.3125-158A>G (n.3125-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614458T>A | CA832121260 | CFTR | c.3368-155T>A (n.3368-155T>A) c.*3082-155T>A (n.*3082-155T>A) c.3185-155T>A (n.3185-155T>A) c.*1668-80T>A (n.*1668-80T>A) c.3368-161T>A (n.3368-161T>A) c.*3192-155T>A (n.*3192-155T>A) c.2942-155T>A (n.2942-155T>A) c.116-155T>A (n.116-155T>A) c.959-155T>A (n.959-155T>A) c.1018-155T>A c.2150-155T>A (n.2150-155T>A) c.3278-155T>A (n.3278-155T>A) c.193-155T>A c.3458-155T>A (n.3458-155T>A) c.3125-155T>A (n.3125-155T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614458T= | CA1737391736 | CFTR | c.3368-155T= (n.3368-155T=) c.*3082-155T= (n.*3082-155T=) c.3185-155T= (n.3185-155T=) c.*1668-80T= (n.*1668-80T=) c.3368-161T= (n.3368-161T=) c.*3192-155T= (n.*3192-155T=) c.2942-155T= (n.2942-155T=) c.116-155T= (n.116-155T=) c.959-155T= (n.959-155T=) c.1018-155T= c.2150-155T= (n.2150-155T=) c.3278-155T= (n.3278-155T=) c.193-155T= c.3458-155T= (n.3458-155T=) c.3125-155T= (n.3125-155T=) | |
| 7 | g.117614462G>C | CA2715458809 | CFTR | c.3368-151G>C (n.3368-151G>C) c.*3082-151G>C (n.*3082-151G>C) c.3185-151G>C (n.3185-151G>C) c.*1668-76G>C (n.*1668-76G>C) c.3368-157G>C (n.3368-157G>C) c.*3192-151G>C (n.*3192-151G>C) c.2942-151G>C (n.2942-151G>C) c.116-151G>C (n.116-151G>C) c.959-151G>C (n.959-151G>C) c.1018-151G>C c.2150-151G>C (n.2150-151G>C) c.3278-151G>C (n.3278-151G>C) c.193-151G>C c.3458-151G>C (n.3458-151G>C) c.3125-151G>C (n.3125-151G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614462G>T | CA2684619811 | CFTR | c.3368-151G>T (n.3368-151G>T) c.*3082-151G>T (n.*3082-151G>T) c.3185-151G>T (n.3185-151G>T) c.*1668-76G>T (n.*1668-76G>T) c.3368-157G>T (n.3368-157G>T) c.*3192-151G>T (n.*3192-151G>T) c.2942-151G>T (n.2942-151G>T) c.116-151G>T (n.116-151G>T) c.959-151G>T (n.959-151G>T) c.1018-151G>T c.2150-151G>T (n.2150-151G>T) c.3278-151G>T (n.3278-151G>T) c.193-151G>T c.3458-151G>T (n.3458-151G>T) c.3125-151G>T (n.3125-151G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614463T>A | CA2684619812 | CFTR | c.3368-150T>A (n.3368-150T>A) c.*3082-150T>A (n.*3082-150T>A) c.3185-150T>A (n.3185-150T>A) c.*1668-75T>A (n.*1668-75T>A) c.3368-156T>A (n.3368-156T>A) c.*3192-150T>A (n.*3192-150T>A) c.2942-150T>A (n.2942-150T>A) c.116-150T>A (n.116-150T>A) c.959-150T>A (n.959-150T>A) c.1018-150T>A c.2150-150T>A (n.2150-150T>A) c.3278-150T>A (n.3278-150T>A) c.193-150T>A c.3458-150T>A (n.3458-150T>A) c.3125-150T>A (n.3125-150T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614463T>C | CA2684619813 | CFTR | c.3368-150T>C (n.3368-150T>C) c.*3082-150T>C (n.*3082-150T>C) c.3185-150T>C (n.3185-150T>C) c.*1668-75T>C (n.*1668-75T>C) c.3368-156T>C (n.3368-156T>C) c.*3192-150T>C (n.*3192-150T>C) c.2942-150T>C (n.2942-150T>C) c.116-150T>C (n.116-150T>C) c.959-150T>C (n.959-150T>C) c.1018-150T>C c.2150-150T>C (n.2150-150T>C) c.3278-150T>C (n.3278-150T>C) c.193-150T>C c.3458-150T>C (n.3458-150T>C) c.3125-150T>C (n.3125-150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614464G>A | CA651972039 | CFTR | c.3368-149G>A (n.3368-149G>A) c.*3082-149G>A (n.*3082-149G>A) c.3185-149G>A (n.3185-149G>A) c.*1668-74G>A (n.*1668-74G>A) c.3368-155G>A (n.3368-155G>A) c.*3192-149G>A (n.*3192-149G>A) c.2942-149G>A (n.2942-149G>A) c.116-149G>A (n.116-149G>A) c.959-149G>A (n.959-149G>A) c.1018-149G>A c.2150-149G>A (n.2150-149G>A) c.3278-149G>A (n.3278-149G>A) c.193-149G>A c.3458-149G>A (n.3458-149G>A) c.3125-149G>A (n.3125-149G>A) | COSMIC |
| 7 | g.117614464G>C | CA2684619815 | CFTR | c.3368-149G>C (n.3368-149G>C) c.*3082-149G>C (n.*3082-149G>C) c.3185-149G>C (n.3185-149G>C) c.*1668-74G>C (n.*1668-74G>C) c.3368-155G>C (n.3368-155G>C) c.*3192-149G>C (n.*3192-149G>C) c.2942-149G>C (n.2942-149G>C) c.116-149G>C (n.116-149G>C) c.959-149G>C (n.959-149G>C) c.1018-149G>C c.2150-149G>C (n.2150-149G>C) c.3278-149G>C (n.3278-149G>C) c.193-149G>C c.3458-149G>C (n.3458-149G>C) c.3125-149G>C (n.3125-149G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614464G>T | CA2684619814 | CFTR | c.3368-149G>T (n.3368-149G>T) c.*3082-149G>T (n.*3082-149G>T) c.3185-149G>T (n.3185-149G>T) c.*1668-74G>T (n.*1668-74G>T) c.3368-155G>T (n.3368-155G>T) c.*3192-149G>T (n.*3192-149G>T) c.2942-149G>T (n.2942-149G>T) c.116-149G>T (n.116-149G>T) c.959-149G>T (n.959-149G>T) c.1018-149G>T c.2150-149G>T (n.2150-149G>T) c.3278-149G>T (n.3278-149G>T) c.193-149G>T c.3458-149G>T (n.3458-149G>T) c.3125-149G>T (n.3125-149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614465A>G | CA2684619816 | CFTR | c.3368-148A>G (n.3368-148A>G) c.*3082-148A>G (n.*3082-148A>G) c.3185-148A>G (n.3185-148A>G) c.*1668-73A>G (n.*1668-73A>G) c.3368-154A>G (n.3368-154A>G) c.*3192-148A>G (n.*3192-148A>G) c.2942-148A>G (n.2942-148A>G) c.116-148A>G (n.116-148A>G) c.959-148A>G (n.959-148A>G) c.1018-148A>G c.2150-148A>G (n.2150-148A>G) c.3278-148A>G (n.3278-148A>G) c.193-148A>G c.3458-148A>G (n.3458-148A>G) c.3125-148A>G (n.3125-148A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614466T>C | CA2684619817 | CFTR | c.3368-147T>C (n.3368-147T>C) c.*3082-147T>C (n.*3082-147T>C) c.3185-147T>C (n.3185-147T>C) c.*1668-72T>C (n.*1668-72T>C) c.3368-153T>C (n.3368-153T>C) c.*3192-147T>C (n.*3192-147T>C) c.2942-147T>C (n.2942-147T>C) c.116-147T>C (n.116-147T>C) c.959-147T>C (n.959-147T>C) c.1018-147T>C c.2150-147T>C (n.2150-147T>C) c.3278-147T>C (n.3278-147T>C) c.193-147T>C c.3458-147T>C (n.3458-147T>C) c.3125-147T>C (n.3125-147T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614467G>C | CA2684619818 | CFTR | c.3368-146G>C (n.3368-146G>C) c.*3082-146G>C (n.*3082-146G>C) c.3185-146G>C (n.3185-146G>C) c.*1668-71G>C (n.*1668-71G>C) c.3368-152G>C (n.3368-152G>C) c.*3192-146G>C (n.*3192-146G>C) c.2942-146G>C (n.2942-146G>C) c.116-146G>C (n.116-146G>C) c.959-146G>C (n.959-146G>C) c.1018-146G>C c.2150-146G>C (n.2150-146G>C) c.3278-146G>C (n.3278-146G>C) c.193-146G>C c.3458-146G>C (n.3458-146G>C) c.3125-146G>C (n.3125-146G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614467G>T | CA2684619819 | CFTR | c.3368-146G>T (n.3368-146G>T) c.*3082-146G>T (n.*3082-146G>T) c.3185-146G>T (n.3185-146G>T) c.*1668-71G>T (n.*1668-71G>T) c.3368-152G>T (n.3368-152G>T) c.*3192-146G>T (n.*3192-146G>T) c.2942-146G>T (n.2942-146G>T) c.116-146G>T (n.116-146G>T) c.959-146G>T (n.959-146G>T) c.1018-146G>T c.2150-146G>T (n.2150-146G>T) c.3278-146G>T (n.3278-146G>T) c.193-146G>T c.3458-146G>T (n.3458-146G>T) c.3125-146G>T (n.3125-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614468A>G | CA2684619820 | CFTR | c.3368-145A>G (n.3368-145A>G) c.*3082-145A>G (n.*3082-145A>G) c.3185-145A>G (n.3185-145A>G) c.*1668-70A>G (n.*1668-70A>G) c.3368-151A>G (n.3368-151A>G) c.*3192-145A>G (n.*3192-145A>G) c.2942-145A>G (n.2942-145A>G) c.116-145A>G (n.116-145A>G) c.959-145A>G (n.959-145A>G) c.1018-145A>G c.2150-145A>G (n.2150-145A>G) c.3278-145A>G (n.3278-145A>G) c.193-145A>G c.3458-145A>G (n.3458-145A>G) c.3125-145A>G (n.3125-145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614468A>T | CA2684619821 | CFTR | c.3368-145A>T (n.3368-145A>T) c.*3082-145A>T (n.*3082-145A>T) c.3185-145A>T (n.3185-145A>T) c.*1668-70A>T (n.*1668-70A>T) c.3368-151A>T (n.3368-151A>T) c.*3192-145A>T (n.*3192-145A>T) c.2942-145A>T (n.2942-145A>T) c.116-145A>T (n.116-145A>T) c.959-145A>T (n.959-145A>T) c.1018-145A>T c.2150-145A>T (n.2150-145A>T) c.3278-145A>T (n.3278-145A>T) c.193-145A>T c.3458-145A>T (n.3458-145A>T) c.3125-145A>T (n.3125-145A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614470C>A | CA2684619822 | CFTR | c.3368-143C>A (n.3368-143C>A) c.*3082-143C>A (n.*3082-143C>A) c.3185-143C>A (n.3185-143C>A) c.*1668-68C>A (n.*1668-68C>A) c.3368-149C>A (n.3368-149C>A) c.*3192-143C>A (n.*3192-143C>A) c.2942-143C>A (n.2942-143C>A) c.116-143C>A (n.116-143C>A) c.959-143C>A (n.959-143C>A) c.1018-143C>A c.2150-143C>A (n.2150-143C>A) c.3278-143C>A (n.3278-143C>A) c.193-143C>A c.3458-143C>A (n.3458-143C>A) c.3125-143C>A (n.3125-143C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117614470C>T | CA2777591312 | CFTR | c.3368-143C>T (n.3368-143C>T) c.*3082-143C>T (n.*3082-143C>T) c.3185-143C>T (n.3185-143C>T) c.*1668-68C>T (n.*1668-68C>T) c.3368-149C>T (n.3368-149C>T) c.*3192-143C>T (n.*3192-143C>T) c.2942-143C>T (n.2942-143C>T) c.116-143C>T (n.116-143C>T) c.959-143C>T (n.959-143C>T) c.1018-143C>T c.2150-143C>T (n.2150-143C>T) c.3278-143C>T (n.3278-143C>T) c.193-143C>T c.3458-143C>T (n.3458-143C>T) c.3125-143C>T (n.3125-143C>T) |