| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614299G>A | CA1106316719 | CFTR | c.3368-314G>A (n.3368-314G>A) c.*3082-314G>A (n.*3082-314G>A) c.3185-314G>A (n.3185-314G>A) c.*1668-239G>A (n.*1668-239G>A) c.3368-320G>A (n.3368-320G>A) c.*3192-314G>A (n.*3192-314G>A) c.2942-314G>A (n.2942-314G>A) c.116-314G>A (n.116-314G>A) c.959-314G>A (n.959-314G>A) c.1018-314G>A c.2150-314G>A (n.2150-314G>A) c.3278-314G>A (n.3278-314G>A) c.193-314G>A c.3458-314G>A (n.3458-314G>A) c.3125-314G>A (n.3125-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614299G= | CA1737391628 | CFTR | c.3368-314G= (n.3368-314G=) c.*3082-314G= (n.*3082-314G=) c.3185-314G= (n.3185-314G=) c.*1668-239G= (n.*1668-239G=) c.3368-320G= (n.3368-320G=) c.*3192-314G= (n.*3192-314G=) c.2942-314G= (n.2942-314G=) c.116-314G= (n.116-314G=) c.959-314G= (n.959-314G=) c.1018-314G= c.2150-314G= (n.2150-314G=) c.3278-314G= (n.3278-314G=) c.193-314G= c.3458-314G= (n.3458-314G=) c.3125-314G= (n.3125-314G=) | |
| 7 | g.117614299G>T | CA2530134419 | CFTR | c.3368-314G>T (n.3368-314G>T) c.*3082-314G>T (n.*3082-314G>T) c.3185-314G>T (n.3185-314G>T) c.*1668-239G>T (n.*1668-239G>T) c.3368-320G>T (n.3368-320G>T) c.*3192-314G>T (n.*3192-314G>T) c.2942-314G>T (n.2942-314G>T) c.116-314G>T (n.116-314G>T) c.959-314G>T (n.959-314G>T) c.1018-314G>T c.2150-314G>T (n.2150-314G>T) c.3278-314G>T (n.3278-314G>T) c.193-314G>T c.3458-314G>T (n.3458-314G>T) c.3125-314G>T (n.3125-314G>T) | |
| 7 | g.117614309C>A | CA1737391633 | CFTR | c.3368-304C>A (n.3368-304C>A) c.*3082-304C>A (n.*3082-304C>A) c.3185-304C>A (n.3185-304C>A) c.*1668-229C>A (n.*1668-229C>A) c.3368-310C>A (n.3368-310C>A) c.*3192-304C>A (n.*3192-304C>A) c.2942-304C>A (n.2942-304C>A) c.116-304C>A (n.116-304C>A) c.959-304C>A (n.959-304C>A) c.1018-304C>A c.2150-304C>A (n.2150-304C>A) c.3278-304C>A (n.3278-304C>A) c.193-304C>A c.3458-304C>A (n.3458-304C>A) c.3125-304C>A (n.3125-304C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614309C= | CA1737391631 | CFTR | c.3368-304C= (n.3368-304C=) c.*3082-304C= (n.*3082-304C=) c.3185-304C= (n.3185-304C=) c.*1668-229C= (n.*1668-229C=) c.3368-310C= (n.3368-310C=) c.*3192-304C= (n.*3192-304C=) c.2942-304C= (n.2942-304C=) c.116-304C= (n.116-304C=) c.959-304C= (n.959-304C=) c.1018-304C= c.2150-304C= (n.2150-304C=) c.3278-304C= (n.3278-304C=) c.193-304C= c.3458-304C= (n.3458-304C=) c.3125-304C= (n.3125-304C=) | |
| 7 | g.117614310A= | CA1737391634 | CFTR | c.3368-303A= (n.3368-303A=) c.*3082-303A= (n.*3082-303A=) c.3185-303A= (n.3185-303A=) c.*1668-228A= (n.*1668-228A=) c.3368-309A= (n.3368-309A=) c.*3192-303A= (n.*3192-303A=) c.2942-303A= (n.2942-303A=) c.116-303A= (n.116-303A=) c.959-303A= (n.959-303A=) c.1018-303A= c.2150-303A= (n.2150-303A=) c.3278-303A= (n.3278-303A=) c.193-303A= c.3458-303A= (n.3458-303A=) c.3125-303A= (n.3125-303A=) | |
| 7 | g.117614310A>T | CA832121183 | CFTR | c.3368-303A>T (n.3368-303A>T) c.*3082-303A>T (n.*3082-303A>T) c.3185-303A>T (n.3185-303A>T) c.*1668-228A>T (n.*1668-228A>T) c.3368-309A>T (n.3368-309A>T) c.*3192-303A>T (n.*3192-303A>T) c.2942-303A>T (n.2942-303A>T) c.116-303A>T (n.116-303A>T) c.959-303A>T (n.959-303A>T) c.1018-303A>T c.2150-303A>T (n.2150-303A>T) c.3278-303A>T (n.3278-303A>T) c.193-303A>T c.3458-303A>T (n.3458-303A>T) c.3125-303A>T (n.3125-303A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614313T>C | CA1106316734 | CFTR | c.3368-300T>C (n.3368-300T>C) c.*3082-300T>C (n.*3082-300T>C) c.3185-300T>C (n.3185-300T>C) c.*1668-225T>C (n.*1668-225T>C) c.3368-306T>C (n.3368-306T>C) c.*3192-300T>C (n.*3192-300T>C) c.2942-300T>C (n.2942-300T>C) c.116-300T>C (n.116-300T>C) c.959-300T>C (n.959-300T>C) c.1018-300T>C c.2150-300T>C (n.2150-300T>C) c.3278-300T>C (n.3278-300T>C) c.193-300T>C c.3458-300T>C (n.3458-300T>C) c.3125-300T>C (n.3125-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614313T= | CA1737391635 | CFTR | c.3368-300T= (n.3368-300T=) c.*3082-300T= (n.*3082-300T=) c.3185-300T= (n.3185-300T=) c.*1668-225T= (n.*1668-225T=) c.3368-306T= (n.3368-306T=) c.*3192-300T= (n.*3192-300T=) c.2942-300T= (n.2942-300T=) c.116-300T= (n.116-300T=) c.959-300T= (n.959-300T=) c.1018-300T= c.2150-300T= (n.2150-300T=) c.3278-300T= (n.3278-300T=) c.193-300T= c.3458-300T= (n.3458-300T=) c.3125-300T= (n.3125-300T=) | |
| 7 | g.117614317G= | CA1737391636 | CFTR | c.3368-296G= (n.3368-296G=) c.*3082-296G= (n.*3082-296G=) c.3185-296G= (n.3185-296G=) c.*1668-221G= (n.*1668-221G=) c.3368-302G= (n.3368-302G=) c.*3192-296G= (n.*3192-296G=) c.2942-296G= (n.2942-296G=) c.116-296G= (n.116-296G=) c.959-296G= (n.959-296G=) c.1018-296G= c.2150-296G= (n.2150-296G=) c.3278-296G= (n.3278-296G=) c.193-296G= c.3458-296G= (n.3458-296G=) c.3125-296G= (n.3125-296G=) | |
| 7 | g.117614322_117614325dup | CA832121184 | CFTR | c.3368-291_3368-288dup (n.3368-291_3368-288dup) c.*3082-291_*3082-288dup (n.*3082-291_*3082-288dup) c.3185-291_3185-288dup (n.3185-291_3185-288dup) c.*1668-216_*1668-213dup (n.*1668-216_*1668-213dup) c.3368-297_3368-294dup (n.3368-297_3368-294dup) c.*3192-291_*3192-288dup (n.*3192-291_*3192-288dup) c.2942-291_2942-288dup (n.2942-291_2942-288dup) c.116-291_116-288dup (n.116-291_116-288dup) c.959-291_959-288dup (n.959-291_959-288dup) c.1018-291_1018-288dup c.2150-291_2150-288dup (n.2150-291_2150-288dup) c.3278-291_3278-288dup (n.3278-291_3278-288dup) c.193-291_193-288dup c.3458-291_3458-288dup (n.3458-291_3458-288dup) c.3125-291_3125-288dup (n.3125-291_3125-288dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614323A= | CA1737391637 | CFTR | c.3368-290A= (n.3368-290A=) c.*3082-290A= (n.*3082-290A=) c.3185-290A= (n.3185-290A=) c.*1668-215A= (n.*1668-215A=) c.3368-296A= (n.3368-296A=) c.*3192-290A= (n.*3192-290A=) c.2942-290A= (n.2942-290A=) c.116-290A= (n.116-290A=) c.959-290A= (n.959-290A=) c.1018-290A= c.2150-290A= (n.2150-290A=) c.3278-290A= (n.3278-290A=) c.193-290A= c.3458-290A= (n.3458-290A=) c.3125-290A= (n.3125-290A=) | |
| 7 | g.117614323A>C | CA1737391638 | CFTR | c.3368-290A>C (n.3368-290A>C) c.*3082-290A>C (n.*3082-290A>C) c.3185-290A>C (n.3185-290A>C) c.*1668-215A>C (n.*1668-215A>C) c.3368-296A>C (n.3368-296A>C) c.*3192-290A>C (n.*3192-290A>C) c.2942-290A>C (n.2942-290A>C) c.116-290A>C (n.116-290A>C) c.959-290A>C (n.959-290A>C) c.1018-290A>C c.2150-290A>C (n.2150-290A>C) c.3278-290A>C (n.3278-290A>C) c.193-290A>C c.3458-290A>C (n.3458-290A>C) c.3125-290A>C (n.3125-290A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614324C= | CA1737391640 | CFTR | c.3368-289C= (n.3368-289C=) c.*3082-289C= (n.*3082-289C=) c.3185-289C= (n.3185-289C=) c.*1668-214C= (n.*1668-214C=) c.3368-295C= (n.3368-295C=) c.*3192-289C= (n.*3192-289C=) c.2942-289C= (n.2942-289C=) c.116-289C= (n.116-289C=) c.959-289C= (n.959-289C=) c.1018-289C= c.2150-289C= (n.2150-289C=) c.3278-289C= (n.3278-289C=) c.193-289C= c.3458-289C= (n.3458-289C=) c.3125-289C= (n.3125-289C=) | |
| 7 | g.117614324C>G | CA164968397 | CFTR | c.3368-289C>G (n.3368-289C>G) c.*3082-289C>G (n.*3082-289C>G) c.3185-289C>G (n.3185-289C>G) c.*1668-214C>G (n.*1668-214C>G) c.3368-295C>G (n.3368-295C>G) c.*3192-289C>G (n.*3192-289C>G) c.2942-289C>G (n.2942-289C>G) c.116-289C>G (n.116-289C>G) c.959-289C>G (n.959-289C>G) c.1018-289C>G c.2150-289C>G (n.2150-289C>G) c.3278-289C>G (n.3278-289C>G) c.193-289C>G c.3458-289C>G (n.3458-289C>G) c.3125-289C>G (n.3125-289C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614327A>G | CA2559293138 | CFTR | c.3368-286A>G (n.3368-286A>G) c.*3082-286A>G (n.*3082-286A>G) c.3185-286A>G (n.3185-286A>G) c.*1668-211A>G (n.*1668-211A>G) c.3368-292A>G (n.3368-292A>G) c.*3192-286A>G (n.*3192-286A>G) c.2942-286A>G (n.2942-286A>G) c.116-286A>G (n.116-286A>G) c.959-286A>G (n.959-286A>G) c.1018-286A>G c.2150-286A>G (n.2150-286A>G) c.3278-286A>G (n.3278-286A>G) c.193-286A>G c.3458-286A>G (n.3458-286A>G) c.3125-286A>G (n.3125-286A>G) | |
| 7 | g.117614329T>G | CA577222838 | CFTR | c.3368-284T>G (n.3368-284T>G) c.*3082-284T>G (n.*3082-284T>G) c.3185-284T>G (n.3185-284T>G) c.*1668-209T>G (n.*1668-209T>G) c.3368-290T>G (n.3368-290T>G) c.*3192-284T>G (n.*3192-284T>G) c.2942-284T>G (n.2942-284T>G) c.116-284T>G (n.116-284T>G) c.959-284T>G (n.959-284T>G) c.1018-284T>G c.2150-284T>G (n.2150-284T>G) c.3278-284T>G (n.3278-284T>G) c.193-284T>G c.3458-284T>G (n.3458-284T>G) c.3125-284T>G (n.3125-284T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614329T= | CA1737391642 | CFTR | c.3368-284T= (n.3368-284T=) c.*3082-284T= (n.*3082-284T=) c.3185-284T= (n.3185-284T=) c.*1668-209T= (n.*1668-209T=) c.3368-290T= (n.3368-290T=) c.*3192-284T= (n.*3192-284T=) c.2942-284T= (n.2942-284T=) c.116-284T= (n.116-284T=) c.959-284T= (n.959-284T=) c.1018-284T= c.2150-284T= (n.2150-284T=) c.3278-284T= (n.3278-284T=) c.193-284T= c.3458-284T= (n.3458-284T=) c.3125-284T= (n.3125-284T=) | |
| 7 | g.117614335C= | CA1737391643 | CFTR | c.3368-278C= (n.3368-278C=) c.*3082-278C= (n.*3082-278C=) c.3185-278C= (n.3185-278C=) c.*1668-203C= (n.*1668-203C=) c.3368-284C= (n.3368-284C=) c.*3192-278C= (n.*3192-278C=) c.2942-278C= (n.2942-278C=) c.116-278C= (n.116-278C=) c.959-278C= (n.959-278C=) c.1018-278C= c.2150-278C= (n.2150-278C=) c.3278-278C= (n.3278-278C=) c.193-278C= c.3458-278C= (n.3458-278C=) c.3125-278C= (n.3125-278C=) | |
| 7 | g.117614335C>T | CA832121189 | CFTR | c.3368-278C>T (n.3368-278C>T) c.*3082-278C>T (n.*3082-278C>T) c.3185-278C>T (n.3185-278C>T) c.*1668-203C>T (n.*1668-203C>T) c.3368-284C>T (n.3368-284C>T) c.*3192-278C>T (n.*3192-278C>T) c.2942-278C>T (n.2942-278C>T) c.116-278C>T (n.116-278C>T) c.959-278C>T (n.959-278C>T) c.1018-278C>T c.2150-278C>T (n.2150-278C>T) c.3278-278C>T (n.3278-278C>T) c.193-278C>T c.3458-278C>T (n.3458-278C>T) c.3125-278C>T (n.3125-278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614340C= | CA1737391645 | CFTR | c.3368-273C= (n.3368-273C=) c.*3082-273C= (n.*3082-273C=) c.3185-273C= (n.3185-273C=) c.*1668-198C= (n.*1668-198C=) c.3368-279C= (n.3368-279C=) c.*3192-273C= (n.*3192-273C=) c.2942-273C= (n.2942-273C=) c.116-273C= (n.116-273C=) c.959-273C= (n.959-273C=) c.1018-273C= c.2150-273C= (n.2150-273C=) c.3278-273C= (n.3278-273C=) c.193-273C= c.3458-273C= (n.3458-273C=) c.3125-273C= (n.3125-273C=) | |
| 7 | g.117614340C>T | CA164968405 | CFTR | c.3368-273C>T (n.3368-273C>T) c.*3082-273C>T (n.*3082-273C>T) c.3185-273C>T (n.3185-273C>T) c.*1668-198C>T (n.*1668-198C>T) c.3368-279C>T (n.3368-279C>T) c.*3192-273C>T (n.*3192-273C>T) c.2942-273C>T (n.2942-273C>T) c.116-273C>T (n.116-273C>T) c.959-273C>T (n.959-273C>T) c.1018-273C>T c.2150-273C>T (n.2150-273C>T) c.3278-273C>T (n.3278-273C>T) c.193-273C>T c.3458-273C>T (n.3458-273C>T) c.3125-273C>T (n.3125-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614343C= | CA1737391647 | CFTR | c.3368-270C= (n.3368-270C=) c.*3082-270C= (n.*3082-270C=) c.3185-270C= (n.3185-270C=) c.*1668-195C= (n.*1668-195C=) c.3368-276C= (n.3368-276C=) c.*3192-270C= (n.*3192-270C=) c.2942-270C= (n.2942-270C=) c.116-270C= (n.116-270C=) c.959-270C= (n.959-270C=) c.1018-270C= c.2150-270C= (n.2150-270C=) c.3278-270C= (n.3278-270C=) c.193-270C= c.3458-270C= (n.3458-270C=) c.3125-270C= (n.3125-270C=) | |
| 7 | g.117614343C>T | CA577222839 | CFTR | c.3368-270C>T (n.3368-270C>T) c.*3082-270C>T (n.*3082-270C>T) c.3185-270C>T (n.3185-270C>T) c.*1668-195C>T (n.*1668-195C>T) c.3368-276C>T (n.3368-276C>T) c.*3192-270C>T (n.*3192-270C>T) c.2942-270C>T (n.2942-270C>T) c.116-270C>T (n.116-270C>T) c.959-270C>T (n.959-270C>T) c.1018-270C>T c.2150-270C>T (n.2150-270C>T) c.3278-270C>T (n.3278-270C>T) c.193-270C>T c.3458-270C>T (n.3458-270C>T) c.3125-270C>T (n.3125-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614345A= | CA1737391648 | CFTR | c.3368-268A= (n.3368-268A=) c.*3082-268A= (n.*3082-268A=) c.3185-268A= (n.3185-268A=) c.*1668-193A= (n.*1668-193A=) c.3368-274A= (n.3368-274A=) c.*3192-268A= (n.*3192-268A=) c.2942-268A= (n.2942-268A=) c.116-268A= (n.116-268A=) c.959-268A= (n.959-268A=) c.1018-268A= c.2150-268A= (n.2150-268A=) c.3278-268A= (n.3278-268A=) c.193-268A= c.3458-268A= (n.3458-268A=) c.3125-268A= (n.3125-268A=) | |
| 7 | g.117614345A>G | CA1737391649 | CFTR | c.3368-268A>G (n.3368-268A>G) c.*3082-268A>G (n.*3082-268A>G) c.3185-268A>G (n.3185-268A>G) c.*1668-193A>G (n.*1668-193A>G) c.3368-274A>G (n.3368-274A>G) c.*3192-268A>G (n.*3192-268A>G) c.2942-268A>G (n.2942-268A>G) c.116-268A>G (n.116-268A>G) c.959-268A>G (n.959-268A>G) c.1018-268A>G c.2150-268A>G (n.2150-268A>G) c.3278-268A>G (n.3278-268A>G) c.193-268A>G c.3458-268A>G (n.3458-268A>G) c.3125-268A>G (n.3125-268A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614347T>C | CA1106316745 | CFTR | c.3368-266T>C (n.3368-266T>C) c.*3082-266T>C (n.*3082-266T>C) c.3185-266T>C (n.3185-266T>C) c.*1668-191T>C (n.*1668-191T>C) c.3368-272T>C (n.3368-272T>C) c.*3192-266T>C (n.*3192-266T>C) c.2942-266T>C (n.2942-266T>C) c.116-266T>C (n.116-266T>C) c.959-266T>C (n.959-266T>C) c.1018-266T>C c.2150-266T>C (n.2150-266T>C) c.3278-266T>C (n.3278-266T>C) c.193-266T>C c.3458-266T>C (n.3458-266T>C) c.3125-266T>C (n.3125-266T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614350C= | CA1737391651 | CFTR | c.3368-263C= (n.3368-263C=) c.*3082-263C= (n.*3082-263C=) c.3185-263C= (n.3185-263C=) c.*1668-188C= (n.*1668-188C=) c.3368-269C= (n.3368-269C=) c.*3192-263C= (n.*3192-263C=) c.2942-263C= (n.2942-263C=) c.116-263C= (n.116-263C=) c.959-263C= (n.959-263C=) c.1018-263C= c.2150-263C= (n.2150-263C=) c.3278-263C= (n.3278-263C=) c.193-263C= c.3458-263C= (n.3458-263C=) c.3125-263C= (n.3125-263C=) | |
| 7 | g.117614350C>G | CA164968414 | CFTR | c.3368-263C>G (n.3368-263C>G) c.*3082-263C>G (n.*3082-263C>G) c.3185-263C>G (n.3185-263C>G) c.*1668-188C>G (n.*1668-188C>G) c.3368-269C>G (n.3368-269C>G) c.*3192-263C>G (n.*3192-263C>G) c.2942-263C>G (n.2942-263C>G) c.116-263C>G (n.116-263C>G) c.959-263C>G (n.959-263C>G) c.1018-263C>G c.2150-263C>G (n.2150-263C>G) c.3278-263C>G (n.3278-263C>G) c.193-263C>G c.3458-263C>G (n.3458-263C>G) c.3125-263C>G (n.3125-263C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614350C>T | CA577222840 | CFTR | c.3368-263C>T (n.3368-263C>T) c.*3082-263C>T (n.*3082-263C>T) c.3185-263C>T (n.3185-263C>T) c.*1668-188C>T (n.*1668-188C>T) c.3368-269C>T (n.3368-269C>T) c.*3192-263C>T (n.*3192-263C>T) c.2942-263C>T (n.2942-263C>T) c.116-263C>T (n.116-263C>T) c.959-263C>T (n.959-263C>T) c.1018-263C>T c.2150-263C>T (n.2150-263C>T) c.3278-263C>T (n.3278-263C>T) c.193-263C>T c.3458-263C>T (n.3458-263C>T) c.3125-263C>T (n.3125-263C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117614350_117614351insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT | CA1106316746 | CFTR | c.3368-263_3368-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.3368-263_3368-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.*3082-263_*3082-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.*3082-263_*3082-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.3185-263_3185-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.3185-263_3185-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.*1668-188_*1668-187insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.*1668-188_*1668-187insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.3368-269_3368-268insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.3368-269_3368-268insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.*3192-263_*3192-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.*3192-263_*3192-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.2942-263_2942-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.2942-263_2942-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.116-263_116-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.116-263_116-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.959-263_959-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.959-263_959-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.1018-263_1018-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT c.2150-263_2150-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.2150-263_2150-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.3278-263_3278-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.3278-263_3278-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.193-263_193-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT c.3458-263_3458-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.3458-263_3458-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) c.3125-263_3125-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT (n.3125-263_3125-262insTCTCTGGCTCTTCCTTGGTCCCTTTTCCTGGCCCCTTCTCTCTTTCAGATCTCTAAACATCAGCTATATCTCAGCCCTGTTCTACTGACACTCTCTAGCTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614351A= | CA1737391653 | CFTR | c.3368-262A= (n.3368-262A=) c.*3082-262A= (n.*3082-262A=) c.3185-262A= (n.3185-262A=) c.*1668-187A= (n.*1668-187A=) c.3368-268A= (n.3368-268A=) c.*3192-262A= (n.*3192-262A=) c.2942-262A= (n.2942-262A=) c.116-262A= (n.116-262A=) c.959-262A= (n.959-262A=) c.1018-262A= c.2150-262A= (n.2150-262A=) c.3278-262A= (n.3278-262A=) c.193-262A= c.3458-262A= (n.3458-262A=) c.3125-262A= (n.3125-262A=) | |
| 7 | g.117614351A>G | CA164968430 | CFTR | c.3368-262A>G (n.3368-262A>G) c.*3082-262A>G (n.*3082-262A>G) c.3185-262A>G (n.3185-262A>G) c.*1668-187A>G (n.*1668-187A>G) c.3368-268A>G (n.3368-268A>G) c.*3192-262A>G (n.*3192-262A>G) c.2942-262A>G (n.2942-262A>G) c.116-262A>G (n.116-262A>G) c.959-262A>G (n.959-262A>G) c.1018-262A>G c.2150-262A>G (n.2150-262A>G) c.3278-262A>G (n.3278-262A>G) c.193-262A>G c.3458-262A>G (n.3458-262A>G) c.3125-262A>G (n.3125-262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614352G>C | CA164968438 | CFTR | c.3368-261G>C (n.3368-261G>C) c.*3082-261G>C (n.*3082-261G>C) c.3185-261G>C (n.3185-261G>C) c.*1668-186G>C (n.*1668-186G>C) c.3368-267G>C (n.3368-267G>C) c.*3192-261G>C (n.*3192-261G>C) c.2942-261G>C (n.2942-261G>C) c.116-261G>C (n.116-261G>C) c.959-261G>C (n.959-261G>C) c.1018-261G>C c.2150-261G>C (n.2150-261G>C) c.3278-261G>C (n.3278-261G>C) c.193-261G>C c.3458-261G>C (n.3458-261G>C) c.3125-261G>C (n.3125-261G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614352G= | CA1737391656 | CFTR | c.3368-261G= (n.3368-261G=) c.*3082-261G= (n.*3082-261G=) c.3185-261G= (n.3185-261G=) c.*1668-186G= (n.*1668-186G=) c.3368-267G= (n.3368-267G=) c.*3192-261G= (n.*3192-261G=) c.2942-261G= (n.2942-261G=) c.116-261G= (n.116-261G=) c.959-261G= (n.959-261G=) c.1018-261G= c.2150-261G= (n.2150-261G=) c.3278-261G= (n.3278-261G=) c.193-261G= c.3458-261G= (n.3458-261G=) c.3125-261G= (n.3125-261G=) | |
| 7 | g.117614364A= | CA1737391658 | CFTR | c.3368-249A= (n.3368-249A=) c.*3082-249A= (n.*3082-249A=) c.3185-249A= (n.3185-249A=) c.*1668-174A= (n.*1668-174A=) c.3368-255A= (n.3368-255A=) c.*3192-249A= (n.*3192-249A=) c.2942-249A= (n.2942-249A=) c.116-249A= (n.116-249A=) c.959-249A= (n.959-249A=) c.1018-249A= c.2150-249A= (n.2150-249A=) c.3278-249A= (n.3278-249A=) c.193-249A= c.3458-249A= (n.3458-249A=) c.3125-249A= (n.3125-249A=) | |
| 7 | g.117614364A>T | CA164968447 | CFTR | c.3368-249A>T (n.3368-249A>T) c.*3082-249A>T (n.*3082-249A>T) c.3185-249A>T (n.3185-249A>T) c.*1668-174A>T (n.*1668-174A>T) c.3368-255A>T (n.3368-255A>T) c.*3192-249A>T (n.*3192-249A>T) c.2942-249A>T (n.2942-249A>T) c.116-249A>T (n.116-249A>T) c.959-249A>T (n.959-249A>T) c.1018-249A>T c.2150-249A>T (n.2150-249A>T) c.3278-249A>T (n.3278-249A>T) c.193-249A>T c.3458-249A>T (n.3458-249A>T) c.3125-249A>T (n.3125-249A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614368del | CA2777591305 | CFTR | c.3368-245del (n.3368-245del) c.*3082-245del (n.*3082-245del) c.3185-245del (n.3185-245del) c.*1668-170del (n.*1668-170del) c.3368-251del (n.3368-251del) c.*3192-245del (n.*3192-245del) c.2942-245del (n.2942-245del) c.116-245del (n.116-245del) c.959-245del (n.959-245del) c.1018-245del c.2150-245del (n.2150-245del) c.3278-245del (n.3278-245del) c.193-245del c.3458-245del (n.3458-245del) c.3125-245del (n.3125-245del) | |
| 7 | g.117614365A>G | CA2777591306 | CFTR | c.3368-248A>G (n.3368-248A>G) c.*3082-248A>G (n.*3082-248A>G) c.3185-248A>G (n.3185-248A>G) c.*1668-173A>G (n.*1668-173A>G) c.3368-254A>G (n.3368-254A>G) c.*3192-248A>G (n.*3192-248A>G) c.2942-248A>G (n.2942-248A>G) c.116-248A>G (n.116-248A>G) c.959-248A>G (n.959-248A>G) c.1018-248A>G c.2150-248A>G (n.2150-248A>G) c.3278-248A>G (n.3278-248A>G) c.193-248A>G c.3458-248A>G (n.3458-248A>G) c.3125-248A>G (n.3125-248A>G) | |
| 7 | g.117614367A>G | CA2520966201 | CFTR | c.3368-246A>G (n.3368-246A>G) c.*3082-246A>G (n.*3082-246A>G) c.3185-246A>G (n.3185-246A>G) c.*1668-171A>G (n.*1668-171A>G) c.3368-252A>G (n.3368-252A>G) c.*3192-246A>G (n.*3192-246A>G) c.2942-246A>G (n.2942-246A>G) c.116-246A>G (n.116-246A>G) c.959-246A>G (n.959-246A>G) c.1018-246A>G c.2150-246A>G (n.2150-246A>G) c.3278-246A>G (n.3278-246A>G) c.193-246A>G c.3458-246A>G (n.3458-246A>G) c.3125-246A>G (n.3125-246A>G) | |
| 7 | g.117614368A>T | CA2546924289 | CFTR | c.3368-245A>T (n.3368-245A>T) c.*3082-245A>T (n.*3082-245A>T) c.3185-245A>T (n.3185-245A>T) c.*1668-170A>T (n.*1668-170A>T) c.3368-251A>T (n.3368-251A>T) c.*3192-245A>T (n.*3192-245A>T) c.2942-245A>T (n.2942-245A>T) c.116-245A>T (n.116-245A>T) c.959-245A>T (n.959-245A>T) c.1018-245A>T c.2150-245A>T (n.2150-245A>T) c.3278-245A>T (n.3278-245A>T) c.193-245A>T c.3458-245A>T (n.3458-245A>T) c.3125-245A>T (n.3125-245A>T) | |
| 7 | g.117614371G= | CA1737391661 | CFTR | c.3368-242G= (n.3368-242G=) c.*3082-242G= (n.*3082-242G=) c.3185-242G= (n.3185-242G=) c.*1668-167G= (n.*1668-167G=) c.3368-248G= (n.3368-248G=) c.*3192-242G= (n.*3192-242G=) c.2942-242G= (n.2942-242G=) c.116-242G= (n.116-242G=) c.959-242G= (n.959-242G=) c.1018-242G= c.2150-242G= (n.2150-242G=) c.3278-242G= (n.3278-242G=) c.193-242G= c.3458-242G= (n.3458-242G=) c.3125-242G= (n.3125-242G=) | |
| 7 | g.117614371G>T | CA1106316750 | CFTR | c.3368-242G>T (n.3368-242G>T) c.*3082-242G>T (n.*3082-242G>T) c.3185-242G>T (n.3185-242G>T) c.*1668-167G>T (n.*1668-167G>T) c.3368-248G>T (n.3368-248G>T) c.*3192-242G>T (n.*3192-242G>T) c.2942-242G>T (n.2942-242G>T) c.116-242G>T (n.116-242G>T) c.959-242G>T (n.959-242G>T) c.1018-242G>T c.2150-242G>T (n.2150-242G>T) c.3278-242G>T (n.3278-242G>T) c.193-242G>T c.3458-242G>T (n.3458-242G>T) c.3125-242G>T (n.3125-242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614372C>T | CA2521148778 | CFTR | c.3368-241C>T (n.3368-241C>T) c.*3082-241C>T (n.*3082-241C>T) c.3185-241C>T (n.3185-241C>T) c.*1668-166C>T (n.*1668-166C>T) c.3368-247C>T (n.3368-247C>T) c.*3192-241C>T (n.*3192-241C>T) c.2942-241C>T (n.2942-241C>T) c.116-241C>T (n.116-241C>T) c.959-241C>T (n.959-241C>T) c.1018-241C>T c.2150-241C>T (n.2150-241C>T) c.3278-241C>T (n.3278-241C>T) c.193-241C>T c.3458-241C>T (n.3458-241C>T) c.3125-241C>T (n.3125-241C>T) | |
| 7 | g.117614374_117614375insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC | CA2527569372 | CFTR | c.3368-239_3368-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3368-239_3368-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.*3082-239_*3082-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.*3082-239_*3082-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3185-239_3185-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3185-239_3185-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.*1668-164_*1668-163insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.*1668-164_*1668-163insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3368-245_3368-244insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3368-245_3368-244insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.*3192-239_*3192-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.*3192-239_*3192-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.2942-239_2942-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.2942-239_2942-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.116-239_116-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.116-239_116-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.959-239_959-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.959-239_959-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.1018-239_1018-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC c.2150-239_2150-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.2150-239_2150-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3278-239_3278-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3278-239_3278-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.193-239_193-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC c.3458-239_3458-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3458-239_3458-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) c.3125-239_3125-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC (n.3125-239_3125-238insTGGGGAAAAGAGATCCTGTATCCAGATGAGCTGCTTTACAAAGAGAC) | |
| 7 | g.117614375C>T | CA2507321543 | CFTR | c.3368-238C>T (n.3368-238C>T) c.*3082-238C>T (n.*3082-238C>T) c.3185-238C>T (n.3185-238C>T) c.*1668-163C>T (n.*1668-163C>T) c.3368-244C>T (n.3368-244C>T) c.*3192-238C>T (n.*3192-238C>T) c.2942-238C>T (n.2942-238C>T) c.116-238C>T (n.116-238C>T) c.959-238C>T (n.959-238C>T) c.1018-238C>T c.2150-238C>T (n.2150-238C>T) c.3278-238C>T (n.3278-238C>T) c.193-238C>T c.3458-238C>T (n.3458-238C>T) c.3125-238C>T (n.3125-238C>T) | |
| 7 | g.117614377C= | CA1737391663 | CFTR | c.3368-236C= (n.3368-236C=) c.*3082-236C= (n.*3082-236C=) c.3185-236C= (n.3185-236C=) c.*1668-161C= (n.*1668-161C=) c.3368-242C= (n.3368-242C=) c.*3192-236C= (n.*3192-236C=) c.2942-236C= (n.2942-236C=) c.116-236C= (n.116-236C=) c.959-236C= (n.959-236C=) c.1018-236C= c.2150-236C= (n.2150-236C=) c.3278-236C= (n.3278-236C=) c.193-236C= c.3458-236C= (n.3458-236C=) c.3125-236C= (n.3125-236C=) | |
| 7 | g.117614377C>T | CA1106316753 | CFTR | c.3368-236C>T (n.3368-236C>T) c.*3082-236C>T (n.*3082-236C>T) c.3185-236C>T (n.3185-236C>T) c.*1668-161C>T (n.*1668-161C>T) c.3368-242C>T (n.3368-242C>T) c.*3192-236C>T (n.*3192-236C>T) c.2942-236C>T (n.2942-236C>T) c.116-236C>T (n.116-236C>T) c.959-236C>T (n.959-236C>T) c.1018-236C>T c.2150-236C>T (n.2150-236C>T) c.3278-236C>T (n.3278-236C>T) c.193-236C>T c.3458-236C>T (n.3458-236C>T) c.3125-236C>T (n.3125-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614380T>C | CA1106316754 | CFTR | c.3368-233T>C (n.3368-233T>C) c.*3082-233T>C (n.*3082-233T>C) c.3185-233T>C (n.3185-233T>C) c.*1668-158T>C (n.*1668-158T>C) c.3368-239T>C (n.3368-239T>C) c.*3192-233T>C (n.*3192-233T>C) c.2942-233T>C (n.2942-233T>C) c.116-233T>C (n.116-233T>C) c.959-233T>C (n.959-233T>C) c.1018-233T>C c.2150-233T>C (n.2150-233T>C) c.3278-233T>C (n.3278-233T>C) c.193-233T>C c.3458-233T>C (n.3458-233T>C) c.3125-233T>C (n.3125-233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614380T= | CA1737391665 | CFTR | c.3368-233T= (n.3368-233T=) c.*3082-233T= (n.*3082-233T=) c.3185-233T= (n.3185-233T=) c.*1668-158T= (n.*1668-158T=) c.3368-239T= (n.3368-239T=) c.*3192-233T= (n.*3192-233T=) c.2942-233T= (n.2942-233T=) c.116-233T= (n.116-233T=) c.959-233T= (n.959-233T=) c.1018-233T= c.2150-233T= (n.2150-233T=) c.3278-233T= (n.3278-233T=) c.193-233T= c.3458-233T= (n.3458-233T=) c.3125-233T= (n.3125-233T=) | |
| 7 | g.117614382C= | CA1737391667 | CFTR | c.3368-231C= (n.3368-231C=) c.*3082-231C= (n.*3082-231C=) c.3185-231C= (n.3185-231C=) c.*1668-156C= (n.*1668-156C=) c.3368-237C= (n.3368-237C=) c.*3192-231C= (n.*3192-231C=) c.2942-231C= (n.2942-231C=) c.116-231C= (n.116-231C=) c.959-231C= (n.959-231C=) c.1018-231C= c.2150-231C= (n.2150-231C=) c.3278-231C= (n.3278-231C=) c.193-231C= c.3458-231C= (n.3458-231C=) c.3125-231C= (n.3125-231C=) | |
| 7 | g.117614382C>T | CA832121238 | CFTR | c.3368-231C>T (n.3368-231C>T) c.*3082-231C>T (n.*3082-231C>T) c.3185-231C>T (n.3185-231C>T) c.*1668-156C>T (n.*1668-156C>T) c.3368-237C>T (n.3368-237C>T) c.*3192-231C>T (n.*3192-231C>T) c.2942-231C>T (n.2942-231C>T) c.116-231C>T (n.116-231C>T) c.959-231C>T (n.959-231C>T) c.1018-231C>T c.2150-231C>T (n.2150-231C>T) c.3278-231C>T (n.3278-231C>T) c.193-231C>T c.3458-231C>T (n.3458-231C>T) c.3125-231C>T (n.3125-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614383T>C | CA164968453 | CFTR | c.3368-230T>C (n.3368-230T>C) c.*3082-230T>C (n.*3082-230T>C) c.3185-230T>C (n.3185-230T>C) c.*1668-155T>C (n.*1668-155T>C) c.3368-236T>C (n.3368-236T>C) c.*3192-230T>C (n.*3192-230T>C) c.2942-230T>C (n.2942-230T>C) c.116-230T>C (n.116-230T>C) c.959-230T>C (n.959-230T>C) c.1018-230T>C c.2150-230T>C (n.2150-230T>C) c.3278-230T>C (n.3278-230T>C) c.193-230T>C c.3458-230T>C (n.3458-230T>C) c.3125-230T>C (n.3125-230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614383T= | CA1737391670 | CFTR | c.3368-230T= (n.3368-230T=) c.*3082-230T= (n.*3082-230T=) c.3185-230T= (n.3185-230T=) c.*1668-155T= (n.*1668-155T=) c.3368-236T= (n.3368-236T=) c.*3192-230T= (n.*3192-230T=) c.2942-230T= (n.2942-230T=) c.116-230T= (n.116-230T=) c.959-230T= (n.959-230T=) c.1018-230T= c.2150-230T= (n.2150-230T=) c.3278-230T= (n.3278-230T=) c.193-230T= c.3458-230T= (n.3458-230T=) c.3125-230T= (n.3125-230T=) | |
| 7 | g.117614388T>G | CA164968460 | CFTR | c.3368-225T>G (n.3368-225T>G) c.*3082-225T>G (n.*3082-225T>G) c.3185-225T>G (n.3185-225T>G) c.*1668-150T>G (n.*1668-150T>G) c.3368-231T>G (n.3368-231T>G) c.*3192-225T>G (n.*3192-225T>G) c.2942-225T>G (n.2942-225T>G) c.116-225T>G (n.116-225T>G) c.959-225T>G (n.959-225T>G) c.1018-225T>G c.2150-225T>G (n.2150-225T>G) c.3278-225T>G (n.3278-225T>G) c.193-225T>G c.3458-225T>G (n.3458-225T>G) c.3125-225T>G (n.3125-225T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614388T= | CA1737391672 | CFTR | c.3368-225T= (n.3368-225T=) c.*3082-225T= (n.*3082-225T=) c.3185-225T= (n.3185-225T=) c.*1668-150T= (n.*1668-150T=) c.3368-231T= (n.3368-231T=) c.*3192-225T= (n.*3192-225T=) c.2942-225T= (n.2942-225T=) c.116-225T= (n.116-225T=) c.959-225T= (n.959-225T=) c.1018-225T= c.2150-225T= (n.2150-225T=) c.3278-225T= (n.3278-225T=) c.193-225T= c.3458-225T= (n.3458-225T=) c.3125-225T= (n.3125-225T=) | |
| 7 | g.117614389_117614394delinsTCAATC | CA1737391676 | CFTR | c.3368-224_3368-219delinsTCAATC (n.3368-224_3368-219delinsTCAATC) c.*3082-224_*3082-219delinsTCAATC (n.*3082-224_*3082-219delinsTCAATC) c.3185-224_3185-219delinsTCAATC (n.3185-224_3185-219delinsTCAATC) c.*1668-149_*1668-144delinsTCAATC (n.*1668-149_*1668-144delinsTCAATC) c.3368-230_3368-225delinsTCAATC (n.3368-230_3368-225delinsTCAATC) c.*3192-224_*3192-219delinsTCAATC (n.*3192-224_*3192-219delinsTCAATC) c.2942-224_2942-219delinsTCAATC (n.2942-224_2942-219delinsTCAATC) c.116-224_116-219delinsTCAATC (n.116-224_116-219delinsTCAATC) c.959-224_959-219delinsTCAATC (n.959-224_959-219delinsTCAATC) c.1018-224_1018-219delinsTCAATC c.2150-224_2150-219delinsTCAATC (n.2150-224_2150-219delinsTCAATC) c.3278-224_3278-219delinsTCAATC (n.3278-224_3278-219delinsTCAATC) c.193-224_193-219delinsTCAATC c.3458-224_3458-219delinsTCAATC (n.3458-224_3458-219delinsTCAATC) c.3125-224_3125-219delinsTCAATC (n.3125-224_3125-219delinsTCAATC) | |
| 7 | g.117614390del | CA2555824753 | CFTR | c.3368-223del (n.3368-223del) c.*3082-223del (n.*3082-223del) c.3185-223del (n.3185-223del) c.*1668-148del (n.*1668-148del) c.3368-229del (n.3368-229del) c.*3192-223del (n.*3192-223del) c.2942-223del (n.2942-223del) c.116-223del (n.116-223del) c.959-223del (n.959-223del) c.1018-223del c.2150-223del (n.2150-223del) c.3278-223del (n.3278-223del) c.193-223del c.3458-223del (n.3458-223del) c.3125-223del (n.3125-223del) | |
| 7 | g.117614390_117614394del | CA1106316757 | CFTR | c.3368-223_3368-219del (n.3368-223_3368-219del) c.*3082-223_*3082-219del (n.*3082-223_*3082-219del) c.3185-223_3185-219del (n.3185-223_3185-219del) c.*1668-148_*1668-144del (n.*1668-148_*1668-144del) c.3368-229_3368-225del (n.3368-229_3368-225del) c.*3192-223_*3192-219del (n.*3192-223_*3192-219del) c.2942-223_2942-219del (n.2942-223_2942-219del) c.116-223_116-219del (n.116-223_116-219del) c.959-223_959-219del (n.959-223_959-219del) c.1018-223_1018-219del c.2150-223_2150-219del (n.2150-223_2150-219del) c.3278-223_3278-219del (n.3278-223_3278-219del) c.193-223_193-219del c.3458-223_3458-219del (n.3458-223_3458-219del) c.3125-223_3125-219del (n.3125-223_3125-219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614392A= | CA1737391678 | CFTR | c.3368-221A= (n.3368-221A=) c.*3082-221A= (n.*3082-221A=) c.3185-221A= (n.3185-221A=) c.*1668-146A= (n.*1668-146A=) c.3368-227A= (n.3368-227A=) c.*3192-221A= (n.*3192-221A=) c.2942-221A= (n.2942-221A=) c.116-221A= (n.116-221A=) c.959-221A= (n.959-221A=) c.1018-221A= c.2150-221A= (n.2150-221A=) c.3278-221A= (n.3278-221A=) c.193-221A= c.3458-221A= (n.3458-221A=) c.3125-221A= (n.3125-221A=) | |
| 7 | g.117614392A>G | CA832121239 | CFTR | c.3368-221A>G (n.3368-221A>G) c.*3082-221A>G (n.*3082-221A>G) c.3185-221A>G (n.3185-221A>G) c.*1668-146A>G (n.*1668-146A>G) c.3368-227A>G (n.3368-227A>G) c.*3192-221A>G (n.*3192-221A>G) c.2942-221A>G (n.2942-221A>G) c.116-221A>G (n.116-221A>G) c.959-221A>G (n.959-221A>G) c.1018-221A>G c.2150-221A>G (n.2150-221A>G) c.3278-221A>G (n.3278-221A>G) c.193-221A>G c.3458-221A>G (n.3458-221A>G) c.3125-221A>G (n.3125-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614394C= | CA1737391680 | CFTR | c.3368-219C= (n.3368-219C=) c.*3082-219C= (n.*3082-219C=) c.3185-219C= (n.3185-219C=) c.*1668-144C= (n.*1668-144C=) c.3368-225C= (n.3368-225C=) c.*3192-219C= (n.*3192-219C=) c.2942-219C= (n.2942-219C=) c.116-219C= (n.116-219C=) c.959-219C= (n.959-219C=) c.1018-219C= c.2150-219C= (n.2150-219C=) c.3278-219C= (n.3278-219C=) c.193-219C= c.3458-219C= (n.3458-219C=) c.3125-219C= (n.3125-219C=) | |
| 7 | g.117614394C>T | CA1737391681 | CFTR | c.3368-219C>T (n.3368-219C>T) c.*3082-219C>T (n.*3082-219C>T) c.3185-219C>T (n.3185-219C>T) c.*1668-144C>T (n.*1668-144C>T) c.3368-225C>T (n.3368-225C>T) c.*3192-219C>T (n.*3192-219C>T) c.2942-219C>T (n.2942-219C>T) c.116-219C>T (n.116-219C>T) c.959-219C>T (n.959-219C>T) c.1018-219C>T c.2150-219C>T (n.2150-219C>T) c.3278-219C>T (n.3278-219C>T) c.193-219C>T c.3458-219C>T (n.3458-219C>T) c.3125-219C>T (n.3125-219C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614395G>A | CA164968475 | CFTR | c.3368-218G>A (n.3368-218G>A) c.*3082-218G>A (n.*3082-218G>A) c.3185-218G>A (n.3185-218G>A) c.*1668-143G>A (n.*1668-143G>A) c.3368-224G>A (n.3368-224G>A) c.*3192-218G>A (n.*3192-218G>A) c.2942-218G>A (n.2942-218G>A) c.116-218G>A (n.116-218G>A) c.959-218G>A (n.959-218G>A) c.1018-218G>A c.2150-218G>A (n.2150-218G>A) c.3278-218G>A (n.3278-218G>A) c.193-218G>A c.3458-218G>A (n.3458-218G>A) c.3125-218G>A (n.3125-218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614395G= | CA1737391684 | CFTR | c.3368-218G= (n.3368-218G=) c.*3082-218G= (n.*3082-218G=) c.3185-218G= (n.3185-218G=) c.*1668-143G= (n.*1668-143G=) c.3368-224G= (n.3368-224G=) c.*3192-218G= (n.*3192-218G=) c.2942-218G= (n.2942-218G=) c.116-218G= (n.116-218G=) c.959-218G= (n.959-218G=) c.1018-218G= c.2150-218G= (n.2150-218G=) c.3278-218G= (n.3278-218G=) c.193-218G= c.3458-218G= (n.3458-218G=) c.3125-218G= (n.3125-218G=) | |
| 7 | g.117614395G>T | CA1737391686 | CFTR | c.3368-218G>T (n.3368-218G>T) c.*3082-218G>T (n.*3082-218G>T) c.3185-218G>T (n.3185-218G>T) c.*1668-143G>T (n.*1668-143G>T) c.3368-224G>T (n.3368-224G>T) c.*3192-218G>T (n.*3192-218G>T) c.2942-218G>T (n.2942-218G>T) c.116-218G>T (n.116-218G>T) c.959-218G>T (n.959-218G>T) c.1018-218G>T c.2150-218G>T (n.2150-218G>T) c.3278-218G>T (n.3278-218G>T) c.193-218G>T c.3458-218G>T (n.3458-218G>T) c.3125-218G>T (n.3125-218G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614396C= | CA1737391687 | CFTR | c.3368-217C= (n.3368-217C=) c.*3082-217C= (n.*3082-217C=) c.3185-217C= (n.3185-217C=) c.*1668-142C= (n.*1668-142C=) c.3368-223C= (n.3368-223C=) c.*3192-217C= (n.*3192-217C=) c.2942-217C= (n.2942-217C=) c.116-217C= (n.116-217C=) c.959-217C= (n.959-217C=) c.1018-217C= c.2150-217C= (n.2150-217C=) c.3278-217C= (n.3278-217C=) c.193-217C= c.3458-217C= (n.3458-217C=) c.3125-217C= (n.3125-217C=) | |
| 7 | g.117614396C>T | CA1106316765 | CFTR | c.3368-217C>T (n.3368-217C>T) c.*3082-217C>T (n.*3082-217C>T) c.3185-217C>T (n.3185-217C>T) c.*1668-142C>T (n.*1668-142C>T) c.3368-223C>T (n.3368-223C>T) c.*3192-217C>T (n.*3192-217C>T) c.2942-217C>T (n.2942-217C>T) c.116-217C>T (n.116-217C>T) c.959-217C>T (n.959-217C>T) c.1018-217C>T c.2150-217C>T (n.2150-217C>T) c.3278-217C>T (n.3278-217C>T) c.193-217C>T c.3458-217C>T (n.3458-217C>T) c.3125-217C>T (n.3125-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614397T>C | CA832121242 | CFTR | c.3368-216T>C (n.3368-216T>C) c.*3082-216T>C (n.*3082-216T>C) c.3185-216T>C (n.3185-216T>C) c.*1668-141T>C (n.*1668-141T>C) c.3368-222T>C (n.3368-222T>C) c.*3192-216T>C (n.*3192-216T>C) c.2942-216T>C (n.2942-216T>C) c.116-216T>C (n.116-216T>C) c.959-216T>C (n.959-216T>C) c.1018-216T>C c.2150-216T>C (n.2150-216T>C) c.3278-216T>C (n.3278-216T>C) c.193-216T>C c.3458-216T>C (n.3458-216T>C) c.3125-216T>C (n.3125-216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614397T= | CA1737391689 | CFTR | c.3368-216T= (n.3368-216T=) c.*3082-216T= (n.*3082-216T=) c.3185-216T= (n.3185-216T=) c.*1668-141T= (n.*1668-141T=) c.3368-222T= (n.3368-222T=) c.*3192-216T= (n.*3192-216T=) c.2942-216T= (n.2942-216T=) c.116-216T= (n.116-216T=) c.959-216T= (n.959-216T=) c.1018-216T= c.2150-216T= (n.2150-216T=) c.3278-216T= (n.3278-216T=) c.193-216T= c.3458-216T= (n.3458-216T=) c.3125-216T= (n.3125-216T=) | |
| 7 | g.117614398C>A | CA832121243 | CFTR | c.3368-215C>A (n.3368-215C>A) c.*3082-215C>A (n.*3082-215C>A) c.3185-215C>A (n.3185-215C>A) c.*1668-140C>A (n.*1668-140C>A) c.3368-221C>A (n.3368-221C>A) c.*3192-215C>A (n.*3192-215C>A) c.2942-215C>A (n.2942-215C>A) c.116-215C>A (n.116-215C>A) c.959-215C>A (n.959-215C>A) c.1018-215C>A c.2150-215C>A (n.2150-215C>A) c.3278-215C>A (n.3278-215C>A) c.193-215C>A c.3458-215C>A (n.3458-215C>A) c.3125-215C>A (n.3125-215C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614398C= | CA1737391692 | CFTR | c.3368-215C= (n.3368-215C=) c.*3082-215C= (n.*3082-215C=) c.3185-215C= (n.3185-215C=) c.*1668-140C= (n.*1668-140C=) c.3368-221C= (n.3368-221C=) c.*3192-215C= (n.*3192-215C=) c.2942-215C= (n.2942-215C=) c.116-215C= (n.116-215C=) c.959-215C= (n.959-215C=) c.1018-215C= c.2150-215C= (n.2150-215C=) c.3278-215C= (n.3278-215C=) c.193-215C= c.3458-215C= (n.3458-215C=) c.3125-215C= (n.3125-215C=) |