| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117611582_117614714del | CA913189834 | CFTR | c.3141_3468+1del c.*2855_*3182+1del c.2958_3285+1del c.*1441_*1843+1del c.3141_3462+1del c.*2965_*3292+1del c.2715_3042+1del c.732_1059+1del c.791_1118+1del c.1923_2250+1del c.3051_3378+1del c.3231_3558+1del c.2898_3225+1del | ClinVar |
| 7 | g.117614225T>A | CA2515226555 | CFTR | c.3368-388T>A (n.3368-388T>A) c.*3082-388T>A (n.*3082-388T>A) c.3185-388T>A (n.3185-388T>A) c.*1668-313T>A (n.*1668-313T>A) c.3368-394T>A (n.3368-394T>A) c.*3192-388T>A (n.*3192-388T>A) c.2942-388T>A (n.2942-388T>A) c.116-388T>A (n.116-388T>A) c.959-388T>A (n.959-388T>A) c.1018-388T>A c.2150-388T>A (n.2150-388T>A) c.3278-388T>A (n.3278-388T>A) c.193-388T>A c.3458-388T>A (n.3458-388T>A) c.3125-388T>A (n.3125-388T>A) | |
| 7 | g.117614226C= | CA1737391543 | CFTR | c.3368-387C= (n.3368-387C=) c.*3082-387C= (n.*3082-387C=) c.3185-387C= (n.3185-387C=) c.*1668-312C= (n.*1668-312C=) c.3368-393C= (n.3368-393C=) c.*3192-387C= (n.*3192-387C=) c.2942-387C= (n.2942-387C=) c.116-387C= (n.116-387C=) c.959-387C= (n.959-387C=) c.1018-387C= c.2150-387C= (n.2150-387C=) c.3278-387C= (n.3278-387C=) c.193-387C= c.3458-387C= (n.3458-387C=) c.3125-387C= (n.3125-387C=) | |
| 7 | g.117614226C>T | CA164968331 | CFTR | c.3368-387C>T (n.3368-387C>T) c.*3082-387C>T (n.*3082-387C>T) c.3185-387C>T (n.3185-387C>T) c.*1668-312C>T (n.*1668-312C>T) c.3368-393C>T (n.3368-393C>T) c.*3192-387C>T (n.*3192-387C>T) c.2942-387C>T (n.2942-387C>T) c.116-387C>T (n.116-387C>T) c.959-387C>T (n.959-387C>T) c.1018-387C>T c.2150-387C>T (n.2150-387C>T) c.3278-387C>T (n.3278-387C>T) c.193-387C>T c.3458-387C>T (n.3458-387C>T) c.3125-387C>T (n.3125-387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614230T>G | CA2777591295 | CFTR | c.3368-383T>G (n.3368-383T>G) c.*3082-383T>G (n.*3082-383T>G) c.3185-383T>G (n.3185-383T>G) c.*1668-308T>G (n.*1668-308T>G) c.3368-389T>G (n.3368-389T>G) c.*3192-383T>G (n.*3192-383T>G) c.2942-383T>G (n.2942-383T>G) c.116-383T>G (n.116-383T>G) c.959-383T>G (n.959-383T>G) c.1018-383T>G c.2150-383T>G (n.2150-383T>G) c.3278-383T>G (n.3278-383T>G) c.193-383T>G c.3458-383T>G (n.3458-383T>G) c.3125-383T>G (n.3125-383T>G) | |
| 7 | g.117614231G>A | CA1737391546 | CFTR | c.3368-382G>A (n.3368-382G>A) c.*3082-382G>A (n.*3082-382G>A) c.3185-382G>A (n.3185-382G>A) c.*1668-307G>A (n.*1668-307G>A) c.3368-388G>A (n.3368-388G>A) c.*3192-382G>A (n.*3192-382G>A) c.2942-382G>A (n.2942-382G>A) c.116-382G>A (n.116-382G>A) c.959-382G>A (n.959-382G>A) c.1018-382G>A c.2150-382G>A (n.2150-382G>A) c.3278-382G>A (n.3278-382G>A) c.193-382G>A c.3458-382G>A (n.3458-382G>A) c.3125-382G>A (n.3125-382G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614231G= | CA1737391544 | CFTR | c.3368-382G= (n.3368-382G=) c.*3082-382G= (n.*3082-382G=) c.3185-382G= (n.3185-382G=) c.*1668-307G= (n.*1668-307G=) c.3368-388G= (n.3368-388G=) c.*3192-382G= (n.*3192-382G=) c.2942-382G= (n.2942-382G=) c.116-382G= (n.116-382G=) c.959-382G= (n.959-382G=) c.1018-382G= c.2150-382G= (n.2150-382G=) c.3278-382G= (n.3278-382G=) c.193-382G= c.3458-382G= (n.3458-382G=) c.3125-382G= (n.3125-382G=) | |
| 7 | g.117614236C= | CA1737391547 | CFTR | c.3368-377C= (n.3368-377C=) c.*3082-377C= (n.*3082-377C=) c.3185-377C= (n.3185-377C=) c.*1668-302C= (n.*1668-302C=) c.3368-383C= (n.3368-383C=) c.*3192-377C= (n.*3192-377C=) c.2942-377C= (n.2942-377C=) c.116-377C= (n.116-377C=) c.959-377C= (n.959-377C=) c.1018-377C= c.2150-377C= (n.2150-377C=) c.3278-377C= (n.3278-377C=) c.193-377C= c.3458-377C= (n.3458-377C=) c.3125-377C= (n.3125-377C=) | |
| 7 | g.117614236C>T | CA1737391548 | CFTR | c.3368-377C>T (n.3368-377C>T) c.*3082-377C>T (n.*3082-377C>T) c.3185-377C>T (n.3185-377C>T) c.*1668-302C>T (n.*1668-302C>T) c.3368-383C>T (n.3368-383C>T) c.*3192-377C>T (n.*3192-377C>T) c.2942-377C>T (n.2942-377C>T) c.116-377C>T (n.116-377C>T) c.959-377C>T (n.959-377C>T) c.1018-377C>T c.2150-377C>T (n.2150-377C>T) c.3278-377C>T (n.3278-377C>T) c.193-377C>T c.3458-377C>T (n.3458-377C>T) c.3125-377C>T (n.3125-377C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614239G>A | CA2777591297 | CFTR | c.3368-374G>A (n.3368-374G>A) c.*3082-374G>A (n.*3082-374G>A) c.3185-374G>A (n.3185-374G>A) c.*1668-299G>A (n.*1668-299G>A) c.3368-380G>A (n.3368-380G>A) c.*3192-374G>A (n.*3192-374G>A) c.2942-374G>A (n.2942-374G>A) c.116-374G>A (n.116-374G>A) c.959-374G>A (n.959-374G>A) c.1018-374G>A c.2150-374G>A (n.2150-374G>A) c.3278-374G>A (n.3278-374G>A) c.193-374G>A c.3458-374G>A (n.3458-374G>A) c.3125-374G>A (n.3125-374G>A) | |
| 7 | g.117614239G= | CA1737391550 | CFTR | c.3368-374G= (n.3368-374G=) c.*3082-374G= (n.*3082-374G=) c.3185-374G= (n.3185-374G=) c.*1668-299G= (n.*1668-299G=) c.3368-380G= (n.3368-380G=) c.*3192-374G= (n.*3192-374G=) c.2942-374G= (n.2942-374G=) c.116-374G= (n.116-374G=) c.959-374G= (n.959-374G=) c.1018-374G= c.2150-374G= (n.2150-374G=) c.3278-374G= (n.3278-374G=) c.193-374G= c.3458-374G= (n.3458-374G=) c.3125-374G= (n.3125-374G=) | |
| 7 | g.117614239G>T | CA1737391551 | CFTR | c.3368-374G>T (n.3368-374G>T) c.*3082-374G>T (n.*3082-374G>T) c.3185-374G>T (n.3185-374G>T) c.*1668-299G>T (n.*1668-299G>T) c.3368-380G>T (n.3368-380G>T) c.*3192-374G>T (n.*3192-374G>T) c.2942-374G>T (n.2942-374G>T) c.116-374G>T (n.116-374G>T) c.959-374G>T (n.959-374G>T) c.1018-374G>T c.2150-374G>T (n.2150-374G>T) c.3278-374G>T (n.3278-374G>T) c.193-374G>T c.3458-374G>T (n.3458-374G>T) c.3125-374G>T (n.3125-374G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614240A= | CA1737391554 | CFTR | c.3368-373A= (n.3368-373A=) c.*3082-373A= (n.*3082-373A=) c.3185-373A= (n.3185-373A=) c.*1668-298A= (n.*1668-298A=) c.3368-379A= (n.3368-379A=) c.*3192-373A= (n.*3192-373A=) c.2942-373A= (n.2942-373A=) c.116-373A= (n.116-373A=) c.959-373A= (n.959-373A=) c.1018-373A= c.2150-373A= (n.2150-373A=) c.3278-373A= (n.3278-373A=) c.193-373A= c.3458-373A= (n.3458-373A=) c.3125-373A= (n.3125-373A=) | |
| 7 | g.117614240A>G | CA1106316687 | CFTR | c.3368-373A>G (n.3368-373A>G) c.*3082-373A>G (n.*3082-373A>G) c.3185-373A>G (n.3185-373A>G) c.*1668-298A>G (n.*1668-298A>G) c.3368-379A>G (n.3368-379A>G) c.*3192-373A>G (n.*3192-373A>G) c.2942-373A>G (n.2942-373A>G) c.116-373A>G (n.116-373A>G) c.959-373A>G (n.959-373A>G) c.1018-373A>G c.2150-373A>G (n.2150-373A>G) c.3278-373A>G (n.3278-373A>G) c.193-373A>G c.3458-373A>G (n.3458-373A>G) c.3125-373A>G (n.3125-373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614240A>T | CA1737391556 | CFTR | c.3368-373A>T (n.3368-373A>T) c.*3082-373A>T (n.*3082-373A>T) c.3185-373A>T (n.3185-373A>T) c.*1668-298A>T (n.*1668-298A>T) c.3368-379A>T (n.3368-379A>T) c.*3192-373A>T (n.*3192-373A>T) c.2942-373A>T (n.2942-373A>T) c.116-373A>T (n.116-373A>T) c.959-373A>T (n.959-373A>T) c.1018-373A>T c.2150-373A>T (n.2150-373A>T) c.3278-373A>T (n.3278-373A>T) c.193-373A>T c.3458-373A>T (n.3458-373A>T) c.3125-373A>T (n.3125-373A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614241T>C | CA1737391561 | CFTR | c.3368-372T>C (n.3368-372T>C) c.*3082-372T>C (n.*3082-372T>C) c.3185-372T>C (n.3185-372T>C) c.*1668-297T>C (n.*1668-297T>C) c.3368-378T>C (n.3368-378T>C) c.*3192-372T>C (n.*3192-372T>C) c.2942-372T>C (n.2942-372T>C) c.116-372T>C (n.116-372T>C) c.959-372T>C (n.959-372T>C) c.1018-372T>C c.2150-372T>C (n.2150-372T>C) c.3278-372T>C (n.3278-372T>C) c.193-372T>C c.3458-372T>C (n.3458-372T>C) c.3125-372T>C (n.3125-372T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614241T= | CA1737391559 | CFTR | c.3368-372T= (n.3368-372T=) c.*3082-372T= (n.*3082-372T=) c.3185-372T= (n.3185-372T=) c.*1668-297T= (n.*1668-297T=) c.3368-378T= (n.3368-378T=) c.*3192-372T= (n.*3192-372T=) c.2942-372T= (n.2942-372T=) c.116-372T= (n.116-372T=) c.959-372T= (n.959-372T=) c.1018-372T= c.2150-372T= (n.2150-372T=) c.3278-372T= (n.3278-372T=) c.193-372T= c.3458-372T= (n.3458-372T=) c.3125-372T= (n.3125-372T=) | |
| 7 | g.117614242C= | CA1737391563 | CFTR | c.3368-371C= (n.3368-371C=) c.*3082-371C= (n.*3082-371C=) c.3185-371C= (n.3185-371C=) c.*1668-296C= (n.*1668-296C=) c.3368-377C= (n.3368-377C=) c.*3192-371C= (n.*3192-371C=) c.2942-371C= (n.2942-371C=) c.116-371C= (n.116-371C=) c.959-371C= (n.959-371C=) c.1018-371C= c.2150-371C= (n.2150-371C=) c.3278-371C= (n.3278-371C=) c.193-371C= c.3458-371C= (n.3458-371C=) c.3125-371C= (n.3125-371C=) | |
| 7 | g.117614242C>G | CA2777591298 | CFTR | c.3368-371C>G (n.3368-371C>G) c.*3082-371C>G (n.*3082-371C>G) c.3185-371C>G (n.3185-371C>G) c.*1668-296C>G (n.*1668-296C>G) c.3368-377C>G (n.3368-377C>G) c.*3192-371C>G (n.*3192-371C>G) c.2942-371C>G (n.2942-371C>G) c.116-371C>G (n.116-371C>G) c.959-371C>G (n.959-371C>G) c.1018-371C>G c.2150-371C>G (n.2150-371C>G) c.3278-371C>G (n.3278-371C>G) c.193-371C>G c.3458-371C>G (n.3458-371C>G) c.3125-371C>G (n.3125-371C>G) | |
| 7 | g.117614242C>T | CA832121168 | CFTR | c.3368-371C>T (n.3368-371C>T) c.*3082-371C>T (n.*3082-371C>T) c.3185-371C>T (n.3185-371C>T) c.*1668-296C>T (n.*1668-296C>T) c.3368-377C>T (n.3368-377C>T) c.*3192-371C>T (n.*3192-371C>T) c.2942-371C>T (n.2942-371C>T) c.116-371C>T (n.116-371C>T) c.959-371C>T (n.959-371C>T) c.1018-371C>T c.2150-371C>T (n.2150-371C>T) c.3278-371C>T (n.3278-371C>T) c.193-371C>T c.3458-371C>T (n.3458-371C>T) c.3125-371C>T (n.3125-371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614244C= | CA1737391566 | CFTR | c.3368-369C= (n.3368-369C=) c.*3082-369C= (n.*3082-369C=) c.3185-369C= (n.3185-369C=) c.*1668-294C= (n.*1668-294C=) c.3368-375C= (n.3368-375C=) c.*3192-369C= (n.*3192-369C=) c.2942-369C= (n.2942-369C=) c.116-369C= (n.116-369C=) c.959-369C= (n.959-369C=) c.1018-369C= c.2150-369C= (n.2150-369C=) c.3278-369C= (n.3278-369C=) c.193-369C= c.3458-369C= (n.3458-369C=) c.3125-369C= (n.3125-369C=) | |
| 7 | g.117614244C>G | CA164968336 | CFTR | c.3368-369C>G (n.3368-369C>G) c.*3082-369C>G (n.*3082-369C>G) c.3185-369C>G (n.3185-369C>G) c.*1668-294C>G (n.*1668-294C>G) c.3368-375C>G (n.3368-375C>G) c.*3192-369C>G (n.*3192-369C>G) c.2942-369C>G (n.2942-369C>G) c.116-369C>G (n.116-369C>G) c.959-369C>G (n.959-369C>G) c.1018-369C>G c.2150-369C>G (n.2150-369C>G) c.3278-369C>G (n.3278-369C>G) c.193-369C>G c.3458-369C>G (n.3458-369C>G) c.3125-369C>G (n.3125-369C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614244C>T | CA1106316691 | CFTR | c.3368-369C>T (n.3368-369C>T) c.*3082-369C>T (n.*3082-369C>T) c.3185-369C>T (n.3185-369C>T) c.*1668-294C>T (n.*1668-294C>T) c.3368-375C>T (n.3368-375C>T) c.*3192-369C>T (n.*3192-369C>T) c.2942-369C>T (n.2942-369C>T) c.116-369C>T (n.116-369C>T) c.959-369C>T (n.959-369C>T) c.1018-369C>T c.2150-369C>T (n.2150-369C>T) c.3278-369C>T (n.3278-369C>T) c.193-369C>T c.3458-369C>T (n.3458-369C>T) c.3125-369C>T (n.3125-369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614250C= | CA1737391568 | CFTR | c.3368-363C= (n.3368-363C=) c.*3082-363C= (n.*3082-363C=) c.3185-363C= (n.3185-363C=) c.*1668-288C= (n.*1668-288C=) c.3368-369C= (n.3368-369C=) c.*3192-363C= (n.*3192-363C=) c.2942-363C= (n.2942-363C=) c.116-363C= (n.116-363C=) c.959-363C= (n.959-363C=) c.1018-363C= c.2150-363C= (n.2150-363C=) c.3278-363C= (n.3278-363C=) c.193-363C= c.3458-363C= (n.3458-363C=) c.3125-363C= (n.3125-363C=) | |
| 7 | g.117614250C>T | CA164968340 | CFTR | c.3368-363C>T (n.3368-363C>T) c.*3082-363C>T (n.*3082-363C>T) c.3185-363C>T (n.3185-363C>T) c.*1668-288C>T (n.*1668-288C>T) c.3368-369C>T (n.3368-369C>T) c.*3192-363C>T (n.*3192-363C>T) c.2942-363C>T (n.2942-363C>T) c.116-363C>T (n.116-363C>T) c.959-363C>T (n.959-363C>T) c.1018-363C>T c.2150-363C>T (n.2150-363C>T) c.3278-363C>T (n.3278-363C>T) c.193-363C>T c.3458-363C>T (n.3458-363C>T) c.3125-363C>T (n.3125-363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614251C>T | CA2777591299 | CFTR | c.3368-362C>T (n.3368-362C>T) c.*3082-362C>T (n.*3082-362C>T) c.3185-362C>T (n.3185-362C>T) c.*1668-287C>T (n.*1668-287C>T) c.3368-368C>T (n.3368-368C>T) c.*3192-362C>T (n.*3192-362C>T) c.2942-362C>T (n.2942-362C>T) c.116-362C>T (n.116-362C>T) c.959-362C>T (n.959-362C>T) c.1018-362C>T c.2150-362C>T (n.2150-362C>T) c.3278-362C>T (n.3278-362C>T) c.193-362C>T c.3458-362C>T (n.3458-362C>T) c.3125-362C>T (n.3125-362C>T) | |
| 7 | g.117614252C= | CA1737391570 | CFTR | c.3368-361C= (n.3368-361C=) c.*3082-361C= (n.*3082-361C=) c.3185-361C= (n.3185-361C=) c.*1668-286C= (n.*1668-286C=) c.3368-367C= (n.3368-367C=) c.*3192-361C= (n.*3192-361C=) c.2942-361C= (n.2942-361C=) c.116-361C= (n.116-361C=) c.959-361C= (n.959-361C=) c.1018-361C= c.2150-361C= (n.2150-361C=) c.3278-361C= (n.3278-361C=) c.193-361C= c.3458-361C= (n.3458-361C=) c.3125-361C= (n.3125-361C=) | |
| 7 | g.117614252C>T | CA832121171 | CFTR | c.3368-361C>T (n.3368-361C>T) c.*3082-361C>T (n.*3082-361C>T) c.3185-361C>T (n.3185-361C>T) c.*1668-286C>T (n.*1668-286C>T) c.3368-367C>T (n.3368-367C>T) c.*3192-361C>T (n.*3192-361C>T) c.2942-361C>T (n.2942-361C>T) c.116-361C>T (n.116-361C>T) c.959-361C>T (n.959-361C>T) c.1018-361C>T c.2150-361C>T (n.2150-361C>T) c.3278-361C>T (n.3278-361C>T) c.193-361C>T c.3458-361C>T (n.3458-361C>T) c.3125-361C>T (n.3125-361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614254T>C | CA164968341 | CFTR | c.3368-359T>C (n.3368-359T>C) c.*3082-359T>C (n.*3082-359T>C) c.3185-359T>C (n.3185-359T>C) c.*1668-284T>C (n.*1668-284T>C) c.3368-365T>C (n.3368-365T>C) c.*3192-359T>C (n.*3192-359T>C) c.2942-359T>C (n.2942-359T>C) c.116-359T>C (n.116-359T>C) c.959-359T>C (n.959-359T>C) c.1018-359T>C c.2150-359T>C (n.2150-359T>C) c.3278-359T>C (n.3278-359T>C) c.193-359T>C c.3458-359T>C (n.3458-359T>C) c.3125-359T>C (n.3125-359T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614254T= | CA1737391573 | CFTR | c.3368-359T= (n.3368-359T=) c.*3082-359T= (n.*3082-359T=) c.3185-359T= (n.3185-359T=) c.*1668-284T= (n.*1668-284T=) c.3368-365T= (n.3368-365T=) c.*3192-359T= (n.*3192-359T=) c.2942-359T= (n.2942-359T=) c.116-359T= (n.116-359T=) c.959-359T= (n.959-359T=) c.1018-359T= c.2150-359T= (n.2150-359T=) c.3278-359T= (n.3278-359T=) c.193-359T= c.3458-359T= (n.3458-359T=) c.3125-359T= (n.3125-359T=) | |
| 7 | g.117614256G>A | CA832121173 | CFTR | c.3368-357G>A (n.3368-357G>A) c.*3082-357G>A (n.*3082-357G>A) c.3185-357G>A (n.3185-357G>A) c.*1668-282G>A (n.*1668-282G>A) c.3368-363G>A (n.3368-363G>A) c.*3192-357G>A (n.*3192-357G>A) c.2942-357G>A (n.2942-357G>A) c.116-357G>A (n.116-357G>A) c.959-357G>A (n.959-357G>A) c.1018-357G>A c.2150-357G>A (n.2150-357G>A) c.3278-357G>A (n.3278-357G>A) c.193-357G>A c.3458-357G>A (n.3458-357G>A) c.3125-357G>A (n.3125-357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614256G= | CA1737391576 | CFTR | c.3368-357G= (n.3368-357G=) c.*3082-357G= (n.*3082-357G=) c.3185-357G= (n.3185-357G=) c.*1668-282G= (n.*1668-282G=) c.3368-363G= (n.3368-363G=) c.*3192-357G= (n.*3192-357G=) c.2942-357G= (n.2942-357G=) c.116-357G= (n.116-357G=) c.959-357G= (n.959-357G=) c.1018-357G= c.2150-357G= (n.2150-357G=) c.3278-357G= (n.3278-357G=) c.193-357G= c.3458-357G= (n.3458-357G=) c.3125-357G= (n.3125-357G=) | |
| 7 | g.117614256G>T | CA164968342 | CFTR | c.3368-357G>T (n.3368-357G>T) c.*3082-357G>T (n.*3082-357G>T) c.3185-357G>T (n.3185-357G>T) c.*1668-282G>T (n.*1668-282G>T) c.3368-363G>T (n.3368-363G>T) c.*3192-357G>T (n.*3192-357G>T) c.2942-357G>T (n.2942-357G>T) c.116-357G>T (n.116-357G>T) c.959-357G>T (n.959-357G>T) c.1018-357G>T c.2150-357G>T (n.2150-357G>T) c.3278-357G>T (n.3278-357G>T) c.193-357G>T c.3458-357G>T (n.3458-357G>T) c.3125-357G>T (n.3125-357G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614257C= | CA1737391579 | CFTR | c.3368-356C= (n.3368-356C=) c.*3082-356C= (n.*3082-356C=) c.3185-356C= (n.3185-356C=) c.*1668-281C= (n.*1668-281C=) c.3368-362C= (n.3368-362C=) c.*3192-356C= (n.*3192-356C=) c.2942-356C= (n.2942-356C=) c.116-356C= (n.116-356C=) c.959-356C= (n.959-356C=) c.1018-356C= c.2150-356C= (n.2150-356C=) c.3278-356C= (n.3278-356C=) c.193-356C= c.3458-356C= (n.3458-356C=) c.3125-356C= (n.3125-356C=) | |
| 7 | g.117614257C>T | CA164968344 | CFTR | c.3368-356C>T (n.3368-356C>T) c.*3082-356C>T (n.*3082-356C>T) c.3185-356C>T (n.3185-356C>T) c.*1668-281C>T (n.*1668-281C>T) c.3368-362C>T (n.3368-362C>T) c.*3192-356C>T (n.*3192-356C>T) c.2942-356C>T (n.2942-356C>T) c.116-356C>T (n.116-356C>T) c.959-356C>T (n.959-356C>T) c.1018-356C>T c.2150-356C>T (n.2150-356C>T) c.3278-356C>T (n.3278-356C>T) c.193-356C>T c.3458-356C>T (n.3458-356C>T) c.3125-356C>T (n.3125-356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614258C= | CA1737391582 | CFTR | c.3368-355C= (n.3368-355C=) c.*3082-355C= (n.*3082-355C=) c.3185-355C= (n.3185-355C=) c.*1668-280C= (n.*1668-280C=) c.3368-361C= (n.3368-361C=) c.*3192-355C= (n.*3192-355C=) c.2942-355C= (n.2942-355C=) c.116-355C= (n.116-355C=) c.959-355C= (n.959-355C=) c.1018-355C= c.2150-355C= (n.2150-355C=) c.3278-355C= (n.3278-355C=) c.193-355C= c.3458-355C= (n.3458-355C=) c.3125-355C= (n.3125-355C=) | |
| 7 | g.117614258C>T | CA832121175 | CFTR | c.3368-355C>T (n.3368-355C>T) c.*3082-355C>T (n.*3082-355C>T) c.3185-355C>T (n.3185-355C>T) c.*1668-280C>T (n.*1668-280C>T) c.3368-361C>T (n.3368-361C>T) c.*3192-355C>T (n.*3192-355C>T) c.2942-355C>T (n.2942-355C>T) c.116-355C>T (n.116-355C>T) c.959-355C>T (n.959-355C>T) c.1018-355C>T c.2150-355C>T (n.2150-355C>T) c.3278-355C>T (n.3278-355C>T) c.193-355C>T c.3458-355C>T (n.3458-355C>T) c.3125-355C>T (n.3125-355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614259C>A | CA832121177 | CFTR | c.3368-354C>A (n.3368-354C>A) c.*3082-354C>A (n.*3082-354C>A) c.3185-354C>A (n.3185-354C>A) c.*1668-279C>A (n.*1668-279C>A) c.3368-360C>A (n.3368-360C>A) c.*3192-354C>A (n.*3192-354C>A) c.2942-354C>A (n.2942-354C>A) c.116-354C>A (n.116-354C>A) c.959-354C>A (n.959-354C>A) c.1018-354C>A c.2150-354C>A (n.2150-354C>A) c.3278-354C>A (n.3278-354C>A) c.193-354C>A c.3458-354C>A (n.3458-354C>A) c.3125-354C>A (n.3125-354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614259C= | CA1737391586 | CFTR | c.3368-354C= (n.3368-354C=) c.*3082-354C= (n.*3082-354C=) c.3185-354C= (n.3185-354C=) c.*1668-279C= (n.*1668-279C=) c.3368-360C= (n.3368-360C=) c.*3192-354C= (n.*3192-354C=) c.2942-354C= (n.2942-354C=) c.116-354C= (n.116-354C=) c.959-354C= (n.959-354C=) c.1018-354C= c.2150-354C= (n.2150-354C=) c.3278-354C= (n.3278-354C=) c.193-354C= c.3458-354C= (n.3458-354C=) c.3125-354C= (n.3125-354C=) | |
| 7 | g.117614259C>T | CA164968352 | CFTR | c.3368-354C>T (n.3368-354C>T) c.*3082-354C>T (n.*3082-354C>T) c.3185-354C>T (n.3185-354C>T) c.*1668-279C>T (n.*1668-279C>T) c.3368-360C>T (n.3368-360C>T) c.*3192-354C>T (n.*3192-354C>T) c.2942-354C>T (n.2942-354C>T) c.116-354C>T (n.116-354C>T) c.959-354C>T (n.959-354C>T) c.1018-354C>T c.2150-354C>T (n.2150-354C>T) c.3278-354C>T (n.3278-354C>T) c.193-354C>T c.3458-354C>T (n.3458-354C>T) c.3125-354C>T (n.3125-354C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614260A= | CA1737391588 | CFTR | c.3368-353A= (n.3368-353A=) c.*3082-353A= (n.*3082-353A=) c.3185-353A= (n.3185-353A=) c.*1668-278A= (n.*1668-278A=) c.3368-359A= (n.3368-359A=) c.*3192-353A= (n.*3192-353A=) c.2942-353A= (n.2942-353A=) c.116-353A= (n.116-353A=) c.959-353A= (n.959-353A=) c.1018-353A= c.2150-353A= (n.2150-353A=) c.3278-353A= (n.3278-353A=) c.193-353A= c.3458-353A= (n.3458-353A=) c.3125-353A= (n.3125-353A=) | |
| 7 | g.117614260A>T | CA1737391589 | CFTR | c.3368-353A>T (n.3368-353A>T) c.*3082-353A>T (n.*3082-353A>T) c.3185-353A>T (n.3185-353A>T) c.*1668-278A>T (n.*1668-278A>T) c.3368-359A>T (n.3368-359A>T) c.*3192-353A>T (n.*3192-353A>T) c.2942-353A>T (n.2942-353A>T) c.116-353A>T (n.116-353A>T) c.959-353A>T (n.959-353A>T) c.1018-353A>T c.2150-353A>T (n.2150-353A>T) c.3278-353A>T (n.3278-353A>T) c.193-353A>T c.3458-353A>T (n.3458-353A>T) c.3125-353A>T (n.3125-353A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614263C>A | CA1106316701 | CFTR | c.3368-350C>A (n.3368-350C>A) c.*3082-350C>A (n.*3082-350C>A) c.3185-350C>A (n.3185-350C>A) c.*1668-275C>A (n.*1668-275C>A) c.3368-356C>A (n.3368-356C>A) c.*3192-350C>A (n.*3192-350C>A) c.2942-350C>A (n.2942-350C>A) c.116-350C>A (n.116-350C>A) c.959-350C>A (n.959-350C>A) c.1018-350C>A c.2150-350C>A (n.2150-350C>A) c.3278-350C>A (n.3278-350C>A) c.193-350C>A c.3458-350C>A (n.3458-350C>A) c.3125-350C>A (n.3125-350C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614263C= | CA1737391592 | CFTR | c.3368-350C= (n.3368-350C=) c.*3082-350C= (n.*3082-350C=) c.3185-350C= (n.3185-350C=) c.*1668-275C= (n.*1668-275C=) c.3368-356C= (n.3368-356C=) c.*3192-350C= (n.*3192-350C=) c.2942-350C= (n.2942-350C=) c.116-350C= (n.116-350C=) c.959-350C= (n.959-350C=) c.1018-350C= c.2150-350C= (n.2150-350C=) c.3278-350C= (n.3278-350C=) c.193-350C= c.3458-350C= (n.3458-350C=) c.3125-350C= (n.3125-350C=) | |
| 7 | g.117614268A= | CA1737391594 | CFTR | c.3368-345A= (n.3368-345A=) c.*3082-345A= (n.*3082-345A=) c.3185-345A= (n.3185-345A=) c.*1668-270A= (n.*1668-270A=) c.3368-351A= (n.3368-351A=) c.*3192-345A= (n.*3192-345A=) c.2942-345A= (n.2942-345A=) c.116-345A= (n.116-345A=) c.959-345A= (n.959-345A=) c.1018-345A= c.2150-345A= (n.2150-345A=) c.3278-345A= (n.3278-345A=) c.193-345A= c.3458-345A= (n.3458-345A=) c.3125-345A= (n.3125-345A=) | |
| 7 | g.117614268A>G | CA164968356 | CFTR | c.3368-345A>G (n.3368-345A>G) c.*3082-345A>G (n.*3082-345A>G) c.3185-345A>G (n.3185-345A>G) c.*1668-270A>G (n.*1668-270A>G) c.3368-351A>G (n.3368-351A>G) c.*3192-345A>G (n.*3192-345A>G) c.2942-345A>G (n.2942-345A>G) c.116-345A>G (n.116-345A>G) c.959-345A>G (n.959-345A>G) c.1018-345A>G c.2150-345A>G (n.2150-345A>G) c.3278-345A>G (n.3278-345A>G) c.193-345A>G c.3458-345A>G (n.3458-345A>G) c.3125-345A>G (n.3125-345A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614269T>C | CA12653840 | CFTR | c.3368-344T>C (n.3368-344T>C) c.*3082-344T>C (n.*3082-344T>C) c.3185-344T>C (n.3185-344T>C) c.*1668-269T>C (n.*1668-269T>C) c.3368-350T>C (n.3368-350T>C) c.*3192-344T>C (n.*3192-344T>C) c.2942-344T>C (n.2942-344T>C) c.116-344T>C (n.116-344T>C) c.959-344T>C (n.959-344T>C) c.1018-344T>C c.2150-344T>C (n.2150-344T>C) c.3278-344T>C (n.3278-344T>C) c.193-344T>C c.3458-344T>C (n.3458-344T>C) c.3125-344T>C (n.3125-344T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614269T= | CA1737391597 | CFTR | c.3368-344T= (n.3368-344T=) c.*3082-344T= (n.*3082-344T=) c.3185-344T= (n.3185-344T=) c.*1668-269T= (n.*1668-269T=) c.3368-350T= (n.3368-350T=) c.*3192-344T= (n.*3192-344T=) c.2942-344T= (n.2942-344T=) c.116-344T= (n.116-344T=) c.959-344T= (n.959-344T=) c.1018-344T= c.2150-344T= (n.2150-344T=) c.3278-344T= (n.3278-344T=) c.193-344T= c.3458-344T= (n.3458-344T=) c.3125-344T= (n.3125-344T=) | |
| 7 | g.117614270A= | CA1737391599 | CFTR | c.3368-343A= (n.3368-343A=) c.*3082-343A= (n.*3082-343A=) c.3185-343A= (n.3185-343A=) c.*1668-268A= (n.*1668-268A=) c.3368-349A= (n.3368-349A=) c.*3192-343A= (n.*3192-343A=) c.2942-343A= (n.2942-343A=) c.116-343A= (n.116-343A=) c.959-343A= (n.959-343A=) c.1018-343A= c.2150-343A= (n.2150-343A=) c.3278-343A= (n.3278-343A=) c.193-343A= c.3458-343A= (n.3458-343A=) c.3125-343A= (n.3125-343A=) | |
| 7 | g.117614270A>G | CA1737391600 | CFTR | c.3368-343A>G (n.3368-343A>G) c.*3082-343A>G (n.*3082-343A>G) c.3185-343A>G (n.3185-343A>G) c.*1668-268A>G (n.*1668-268A>G) c.3368-349A>G (n.3368-349A>G) c.*3192-343A>G (n.*3192-343A>G) c.2942-343A>G (n.2942-343A>G) c.116-343A>G (n.116-343A>G) c.959-343A>G (n.959-343A>G) c.1018-343A>G c.2150-343A>G (n.2150-343A>G) c.3278-343A>G (n.3278-343A>G) c.193-343A>G c.3458-343A>G (n.3458-343A>G) c.3125-343A>G (n.3125-343A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614270A>T | CA2715351175 | CFTR | c.3368-343A>T (n.3368-343A>T) c.*3082-343A>T (n.*3082-343A>T) c.3185-343A>T (n.3185-343A>T) c.*1668-268A>T (n.*1668-268A>T) c.3368-349A>T (n.3368-349A>T) c.*3192-343A>T (n.*3192-343A>T) c.2942-343A>T (n.2942-343A>T) c.116-343A>T (n.116-343A>T) c.959-343A>T (n.959-343A>T) c.1018-343A>T c.2150-343A>T (n.2150-343A>T) c.3278-343A>T (n.3278-343A>T) c.193-343A>T c.3458-343A>T (n.3458-343A>T) c.3125-343A>T (n.3125-343A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614271T>A | CA164968368 | CFTR | c.3368-342T>A (n.3368-342T>A) c.*3082-342T>A (n.*3082-342T>A) c.3185-342T>A (n.3185-342T>A) c.*1668-267T>A (n.*1668-267T>A) c.3368-348T>A (n.3368-348T>A) c.*3192-342T>A (n.*3192-342T>A) c.2942-342T>A (n.2942-342T>A) c.116-342T>A (n.116-342T>A) c.959-342T>A (n.959-342T>A) c.1018-342T>A c.2150-342T>A (n.2150-342T>A) c.3278-342T>A (n.3278-342T>A) c.193-342T>A c.3458-342T>A (n.3458-342T>A) c.3125-342T>A (n.3125-342T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614271T= | CA1737391603 | CFTR | c.3368-342T= (n.3368-342T=) c.*3082-342T= (n.*3082-342T=) c.3185-342T= (n.3185-342T=) c.*1668-267T= (n.*1668-267T=) c.3368-348T= (n.3368-348T=) c.*3192-342T= (n.*3192-342T=) c.2942-342T= (n.2942-342T=) c.116-342T= (n.116-342T=) c.959-342T= (n.959-342T=) c.1018-342T= c.2150-342T= (n.2150-342T=) c.3278-342T= (n.3278-342T=) c.193-342T= c.3458-342T= (n.3458-342T=) c.3125-342T= (n.3125-342T=) | |
| 7 | g.117614275A= | CA1737391605 | CFTR | c.3368-338A= (n.3368-338A=) c.*3082-338A= (n.*3082-338A=) c.3185-338A= (n.3185-338A=) c.*1668-263A= (n.*1668-263A=) c.3368-344A= (n.3368-344A=) c.*3192-338A= (n.*3192-338A=) c.2942-338A= (n.2942-338A=) c.116-338A= (n.116-338A=) c.959-338A= (n.959-338A=) c.1018-338A= c.2150-338A= (n.2150-338A=) c.3278-338A= (n.3278-338A=) c.193-338A= c.3458-338A= (n.3458-338A=) c.3125-338A= (n.3125-338A=) | |
| 7 | g.117614275A>G | CA832121180 | CFTR | c.3368-338A>G (n.3368-338A>G) c.*3082-338A>G (n.*3082-338A>G) c.3185-338A>G (n.3185-338A>G) c.*1668-263A>G (n.*1668-263A>G) c.3368-344A>G (n.3368-344A>G) c.*3192-338A>G (n.*3192-338A>G) c.2942-338A>G (n.2942-338A>G) c.116-338A>G (n.116-338A>G) c.959-338A>G (n.959-338A>G) c.1018-338A>G c.2150-338A>G (n.2150-338A>G) c.3278-338A>G (n.3278-338A>G) c.193-338A>G c.3458-338A>G (n.3458-338A>G) c.3125-338A>G (n.3125-338A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614276C>A | CA1737391607 | CFTR | c.3368-337C>A (n.3368-337C>A) c.*3082-337C>A (n.*3082-337C>A) c.3185-337C>A (n.3185-337C>A) c.*1668-262C>A (n.*1668-262C>A) c.3368-343C>A (n.3368-343C>A) c.*3192-337C>A (n.*3192-337C>A) c.2942-337C>A (n.2942-337C>A) c.116-337C>A (n.116-337C>A) c.959-337C>A (n.959-337C>A) c.1018-337C>A c.2150-337C>A (n.2150-337C>A) c.3278-337C>A (n.3278-337C>A) c.193-337C>A c.3458-337C>A (n.3458-337C>A) c.3125-337C>A (n.3125-337C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614276C= | CA1737391606 | CFTR | c.3368-337C= (n.3368-337C=) c.*3082-337C= (n.*3082-337C=) c.3185-337C= (n.3185-337C=) c.*1668-262C= (n.*1668-262C=) c.3368-343C= (n.3368-343C=) c.*3192-337C= (n.*3192-337C=) c.2942-337C= (n.2942-337C=) c.116-337C= (n.116-337C=) c.959-337C= (n.959-337C=) c.1018-337C= c.2150-337C= (n.2150-337C=) c.3278-337C= (n.3278-337C=) c.193-337C= c.3458-337C= (n.3458-337C=) c.3125-337C= (n.3125-337C=) | |
| 7 | g.117614277C>A | CA832121182 | CFTR | c.3368-336C>A (n.3368-336C>A) c.*3082-336C>A (n.*3082-336C>A) c.3185-336C>A (n.3185-336C>A) c.*1668-261C>A (n.*1668-261C>A) c.3368-342C>A (n.3368-342C>A) c.*3192-336C>A (n.*3192-336C>A) c.2942-336C>A (n.2942-336C>A) c.116-336C>A (n.116-336C>A) c.959-336C>A (n.959-336C>A) c.1018-336C>A c.2150-336C>A (n.2150-336C>A) c.3278-336C>A (n.3278-336C>A) c.193-336C>A c.3458-336C>A (n.3458-336C>A) c.3125-336C>A (n.3125-336C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614277C= | CA1737391611 | CFTR | c.3368-336C= (n.3368-336C=) c.*3082-336C= (n.*3082-336C=) c.3185-336C= (n.3185-336C=) c.*1668-261C= (n.*1668-261C=) c.3368-342C= (n.3368-342C=) c.*3192-336C= (n.*3192-336C=) c.2942-336C= (n.2942-336C=) c.116-336C= (n.116-336C=) c.959-336C= (n.959-336C=) c.1018-336C= c.2150-336C= (n.2150-336C=) c.3278-336C= (n.3278-336C=) c.193-336C= c.3458-336C= (n.3458-336C=) c.3125-336C= (n.3125-336C=) | |
| 7 | g.117614277C>T | CA164968374 | CFTR | c.3368-336C>T (n.3368-336C>T) c.*3082-336C>T (n.*3082-336C>T) c.3185-336C>T (n.3185-336C>T) c.*1668-261C>T (n.*1668-261C>T) c.3368-342C>T (n.3368-342C>T) c.*3192-336C>T (n.*3192-336C>T) c.2942-336C>T (n.2942-336C>T) c.116-336C>T (n.116-336C>T) c.959-336C>T (n.959-336C>T) c.1018-336C>T c.2150-336C>T (n.2150-336C>T) c.3278-336C>T (n.3278-336C>T) c.193-336C>T c.3458-336C>T (n.3458-336C>T) c.3125-336C>T (n.3125-336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614277_117614279del | CA2568392732 | CFTR | c.3368-336_3368-334del (n.3368-336_3368-334del) c.*3082-336_*3082-334del (n.*3082-336_*3082-334del) c.3185-336_3185-334del (n.3185-336_3185-334del) c.*1668-261_*1668-259del (n.*1668-261_*1668-259del) c.3368-342_3368-340del (n.3368-342_3368-340del) c.*3192-336_*3192-334del (n.*3192-336_*3192-334del) c.2942-336_2942-334del (n.2942-336_2942-334del) c.116-336_116-334del (n.116-336_116-334del) c.959-336_959-334del (n.959-336_959-334del) c.1018-336_1018-334del c.2150-336_2150-334del (n.2150-336_2150-334del) c.3278-336_3278-334del (n.3278-336_3278-334del) c.193-336_193-334del c.3458-336_3458-334del (n.3458-336_3458-334del) c.3125-336_3125-334del (n.3125-336_3125-334del) | |
| 7 | g.117614278G>A | CA164968382 | CFTR | c.3368-335G>A (n.3368-335G>A) c.*3082-335G>A (n.*3082-335G>A) c.3185-335G>A (n.3185-335G>A) c.*1668-260G>A (n.*1668-260G>A) c.3368-341G>A (n.3368-341G>A) c.*3192-335G>A (n.*3192-335G>A) c.2942-335G>A (n.2942-335G>A) c.116-335G>A (n.116-335G>A) c.959-335G>A (n.959-335G>A) c.1018-335G>A c.2150-335G>A (n.2150-335G>A) c.3278-335G>A (n.3278-335G>A) c.193-335G>A c.3458-335G>A (n.3458-335G>A) c.3125-335G>A (n.3125-335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614278G= | CA1737391614 | CFTR | c.3368-335G= (n.3368-335G=) c.*3082-335G= (n.*3082-335G=) c.3185-335G= (n.3185-335G=) c.*1668-260G= (n.*1668-260G=) c.3368-341G= (n.3368-341G=) c.*3192-335G= (n.*3192-335G=) c.2942-335G= (n.2942-335G=) c.116-335G= (n.116-335G=) c.959-335G= (n.959-335G=) c.1018-335G= c.2150-335G= (n.2150-335G=) c.3278-335G= (n.3278-335G=) c.193-335G= c.3458-335G= (n.3458-335G=) c.3125-335G= (n.3125-335G=) | |
| 7 | g.117614281A= | CA1737391615 | CFTR | c.3368-332A= (n.3368-332A=) c.*3082-332A= (n.*3082-332A=) c.3185-332A= (n.3185-332A=) c.*1668-257A= (n.*1668-257A=) c.3368-338A= (n.3368-338A=) c.*3192-332A= (n.*3192-332A=) c.2942-332A= (n.2942-332A=) c.116-332A= (n.116-332A=) c.959-332A= (n.959-332A=) c.1018-332A= c.2150-332A= (n.2150-332A=) c.3278-332A= (n.3278-332A=) c.193-332A= c.3458-332A= (n.3458-332A=) c.3125-332A= (n.3125-332A=) | |
| 7 | g.117614281A>G | CA1737391616 | CFTR | c.3368-332A>G (n.3368-332A>G) c.*3082-332A>G (n.*3082-332A>G) c.3185-332A>G (n.3185-332A>G) c.*1668-257A>G (n.*1668-257A>G) c.3368-338A>G (n.3368-338A>G) c.*3192-332A>G (n.*3192-332A>G) c.2942-332A>G (n.2942-332A>G) c.116-332A>G (n.116-332A>G) c.959-332A>G (n.959-332A>G) c.1018-332A>G c.2150-332A>G (n.2150-332A>G) c.3278-332A>G (n.3278-332A>G) c.193-332A>G c.3458-332A>G (n.3458-332A>G) c.3125-332A>G (n.3125-332A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614285C>T | CA2512900177 | CFTR | c.3368-328C>T (n.3368-328C>T) c.*3082-328C>T (n.*3082-328C>T) c.3185-328C>T (n.3185-328C>T) c.*1668-253C>T (n.*1668-253C>T) c.3368-334C>T (n.3368-334C>T) c.*3192-328C>T (n.*3192-328C>T) c.2942-328C>T (n.2942-328C>T) c.116-328C>T (n.116-328C>T) c.959-328C>T (n.959-328C>T) c.1018-328C>T c.2150-328C>T (n.2150-328C>T) c.3278-328C>T (n.3278-328C>T) c.193-328C>T c.3458-328C>T (n.3458-328C>T) c.3125-328C>T (n.3125-328C>T) | |
| 7 | g.117614286T>A | CA1106316711 | CFTR | c.3368-327T>A (n.3368-327T>A) c.*3082-327T>A (n.*3082-327T>A) c.3185-327T>A (n.3185-327T>A) c.*1668-252T>A (n.*1668-252T>A) c.3368-333T>A (n.3368-333T>A) c.*3192-327T>A (n.*3192-327T>A) c.2942-327T>A (n.2942-327T>A) c.116-327T>A (n.116-327T>A) c.959-327T>A (n.959-327T>A) c.1018-327T>A c.2150-327T>A (n.2150-327T>A) c.3278-327T>A (n.3278-327T>A) c.193-327T>A c.3458-327T>A (n.3458-327T>A) c.3125-327T>A (n.3125-327T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614286T= | CA1737391618 | CFTR | c.3368-327T= (n.3368-327T=) c.*3082-327T= (n.*3082-327T=) c.3185-327T= (n.3185-327T=) c.*1668-252T= (n.*1668-252T=) c.3368-333T= (n.3368-333T=) c.*3192-327T= (n.*3192-327T=) c.2942-327T= (n.2942-327T=) c.116-327T= (n.116-327T=) c.959-327T= (n.959-327T=) c.1018-327T= c.2150-327T= (n.2150-327T=) c.3278-327T= (n.3278-327T=) c.193-327T= c.3458-327T= (n.3458-327T=) c.3125-327T= (n.3125-327T=) | |
| 7 | g.117614286_117614287insC | CA2566752596 | CFTR | c.3368-327_3368-326insC (n.3368-327_3368-326insC) c.*3082-327_*3082-326insC (n.*3082-327_*3082-326insC) c.3185-327_3185-326insC (n.3185-327_3185-326insC) c.*1668-252_*1668-251insC (n.*1668-252_*1668-251insC) c.3368-333_3368-332insC (n.3368-333_3368-332insC) c.*3192-327_*3192-326insC (n.*3192-327_*3192-326insC) c.2942-327_2942-326insC (n.2942-327_2942-326insC) c.116-327_116-326insC (n.116-327_116-326insC) c.959-327_959-326insC (n.959-327_959-326insC) c.1018-327_1018-326insC c.2150-327_2150-326insC (n.2150-327_2150-326insC) c.3278-327_3278-326insC (n.3278-327_3278-326insC) c.193-327_193-326insC c.3458-327_3458-326insC (n.3458-327_3458-326insC) c.3125-327_3125-326insC (n.3125-327_3125-326insC) | |
| 7 | g.117614289T>G | CA1737391621 | CFTR | c.3368-324T>G (n.3368-324T>G) c.*3082-324T>G (n.*3082-324T>G) c.3185-324T>G (n.3185-324T>G) c.*1668-249T>G (n.*1668-249T>G) c.3368-330T>G (n.3368-330T>G) c.*3192-324T>G (n.*3192-324T>G) c.2942-324T>G (n.2942-324T>G) c.116-324T>G (n.116-324T>G) c.959-324T>G (n.959-324T>G) c.1018-324T>G c.2150-324T>G (n.2150-324T>G) c.3278-324T>G (n.3278-324T>G) c.193-324T>G c.3458-324T>G (n.3458-324T>G) c.3125-324T>G (n.3125-324T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614289T= | CA1737391619 | CFTR | c.3368-324T= (n.3368-324T=) c.*3082-324T= (n.*3082-324T=) c.3185-324T= (n.3185-324T=) c.*1668-249T= (n.*1668-249T=) c.3368-330T= (n.3368-330T=) c.*3192-324T= (n.*3192-324T=) c.2942-324T= (n.2942-324T=) c.116-324T= (n.116-324T=) c.959-324T= (n.959-324T=) c.1018-324T= c.2150-324T= (n.2150-324T=) c.3278-324T= (n.3278-324T=) c.193-324T= c.3458-324T= (n.3458-324T=) c.3125-324T= (n.3125-324T=) | |
| 7 | g.117614290A= | CA1737391622 | CFTR | c.3368-323A= (n.3368-323A=) c.*3082-323A= (n.*3082-323A=) c.3185-323A= (n.3185-323A=) c.*1668-248A= (n.*1668-248A=) c.3368-329A= (n.3368-329A=) c.*3192-323A= (n.*3192-323A=) c.2942-323A= (n.2942-323A=) c.116-323A= (n.116-323A=) c.959-323A= (n.959-323A=) c.1018-323A= c.2150-323A= (n.2150-323A=) c.3278-323A= (n.3278-323A=) c.193-323A= c.3458-323A= (n.3458-323A=) c.3125-323A= (n.3125-323A=) | |
| 7 | g.117614290A>G | CA1106316714 | CFTR | c.3368-323A>G (n.3368-323A>G) c.*3082-323A>G (n.*3082-323A>G) c.3185-323A>G (n.3185-323A>G) c.*1668-248A>G (n.*1668-248A>G) c.3368-329A>G (n.3368-329A>G) c.*3192-323A>G (n.*3192-323A>G) c.2942-323A>G (n.2942-323A>G) c.116-323A>G (n.116-323A>G) c.959-323A>G (n.959-323A>G) c.1018-323A>G c.2150-323A>G (n.2150-323A>G) c.3278-323A>G (n.3278-323A>G) c.193-323A>G c.3458-323A>G (n.3458-323A>G) c.3125-323A>G (n.3125-323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614290dup | CA2563154740 | CFTR | c.3368-323dup (n.3368-323dup) c.*3082-323dup (n.*3082-323dup) c.3185-323dup (n.3185-323dup) c.*1668-248dup (n.*1668-248dup) c.3368-329dup (n.3368-329dup) c.*3192-323dup (n.*3192-323dup) c.2942-323dup (n.2942-323dup) c.116-323dup (n.116-323dup) c.959-323dup (n.959-323dup) c.1018-323dup c.2150-323dup (n.2150-323dup) c.3278-323dup (n.3278-323dup) c.193-323dup c.3458-323dup (n.3458-323dup) c.3125-323dup (n.3125-323dup) | |
| 7 | g.117614291G>A | CA1106316715 | CFTR | c.3368-322G>A (n.3368-322G>A) c.*3082-322G>A (n.*3082-322G>A) c.3185-322G>A (n.3185-322G>A) c.*1668-247G>A (n.*1668-247G>A) c.3368-328G>A (n.3368-328G>A) c.*3192-322G>A (n.*3192-322G>A) c.2942-322G>A (n.2942-322G>A) c.116-322G>A (n.116-322G>A) c.959-322G>A (n.959-322G>A) c.1018-322G>A c.2150-322G>A (n.2150-322G>A) c.3278-322G>A (n.3278-322G>A) c.193-322G>A c.3458-322G>A (n.3458-322G>A) c.3125-322G>A (n.3125-322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614291G= | CA1737391623 | CFTR | c.3368-322G= (n.3368-322G=) c.*3082-322G= (n.*3082-322G=) c.3185-322G= (n.3185-322G=) c.*1668-247G= (n.*1668-247G=) c.3368-328G= (n.3368-328G=) c.*3192-322G= (n.*3192-322G=) c.2942-322G= (n.2942-322G=) c.116-322G= (n.116-322G=) c.959-322G= (n.959-322G=) c.1018-322G= c.2150-322G= (n.2150-322G=) c.3278-322G= (n.3278-322G=) c.193-322G= c.3458-322G= (n.3458-322G=) c.3125-322G= (n.3125-322G=) | |
| 7 | g.117614291_117614292insT | CA2544197401 | CFTR | c.3368-322_3368-321insT (n.3368-322_3368-321insT) c.*3082-322_*3082-321insT (n.*3082-322_*3082-321insT) c.3185-322_3185-321insT (n.3185-322_3185-321insT) c.*1668-247_*1668-246insT (n.*1668-247_*1668-246insT) c.3368-328_3368-327insT (n.3368-328_3368-327insT) c.*3192-322_*3192-321insT (n.*3192-322_*3192-321insT) c.2942-322_2942-321insT (n.2942-322_2942-321insT) c.116-322_116-321insT (n.116-322_116-321insT) c.959-322_959-321insT (n.959-322_959-321insT) c.1018-322_1018-321insT c.2150-322_2150-321insT (n.2150-322_2150-321insT) c.3278-322_3278-321insT (n.3278-322_3278-321insT) c.193-322_193-321insT c.3458-322_3458-321insT (n.3458-322_3458-321insT) c.3125-322_3125-321insT (n.3125-322_3125-321insT) | |
| 7 | g.117614292A>G | CA1106316717 | CFTR | c.3368-321A>G (n.3368-321A>G) c.*3082-321A>G (n.*3082-321A>G) c.3185-321A>G (n.3185-321A>G) c.*1668-246A>G (n.*1668-246A>G) c.3368-327A>G (n.3368-327A>G) c.*3192-321A>G (n.*3192-321A>G) c.2942-321A>G (n.2942-321A>G) c.116-321A>G (n.116-321A>G) c.959-321A>G (n.959-321A>G) c.1018-321A>G c.2150-321A>G (n.2150-321A>G) c.3278-321A>G (n.3278-321A>G) c.193-321A>G c.3458-321A>G (n.3458-321A>G) c.3125-321A>G (n.3125-321A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614296A= | CA1737391625 | CFTR | c.3368-317A= (n.3368-317A=) c.*3082-317A= (n.*3082-317A=) c.3185-317A= (n.3185-317A=) c.*1668-242A= (n.*1668-242A=) c.3368-323A= (n.3368-323A=) c.*3192-317A= (n.*3192-317A=) c.2942-317A= (n.2942-317A=) c.116-317A= (n.116-317A=) c.959-317A= (n.959-317A=) c.1018-317A= c.2150-317A= (n.2150-317A=) c.3278-317A= (n.3278-317A=) c.193-317A= c.3458-317A= (n.3458-317A=) c.3125-317A= (n.3125-317A=) | |
| 7 | g.117614296A>G | CA1737391626 | CFTR | c.3368-317A>G (n.3368-317A>G) c.*3082-317A>G (n.*3082-317A>G) c.3185-317A>G (n.3185-317A>G) c.*1668-242A>G (n.*1668-242A>G) c.3368-323A>G (n.3368-323A>G) c.*3192-317A>G (n.*3192-317A>G) c.2942-317A>G (n.2942-317A>G) c.116-317A>G (n.116-317A>G) c.959-317A>G (n.959-317A>G) c.1018-317A>G c.2150-317A>G (n.2150-317A>G) c.3278-317A>G (n.3278-317A>G) c.193-317A>G c.3458-317A>G (n.3458-317A>G) c.3125-317A>G (n.3125-317A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117614296_117614297insCGGTAACATA | CA2500746570 | CFTR | c.3368-317_3368-316insCGGTAACATA (n.3368-317_3368-316insCGGTAACATA) c.*3082-317_*3082-316insCGGTAACATA (n.*3082-317_*3082-316insCGGTAACATA) c.3185-317_3185-316insCGGTAACATA (n.3185-317_3185-316insCGGTAACATA) c.*1668-242_*1668-241insCGGTAACATA (n.*1668-242_*1668-241insCGGTAACATA) c.3368-323_3368-322insCGGTAACATA (n.3368-323_3368-322insCGGTAACATA) c.*3192-317_*3192-316insCGGTAACATA (n.*3192-317_*3192-316insCGGTAACATA) c.2942-317_2942-316insCGGTAACATA (n.2942-317_2942-316insCGGTAACATA) c.116-317_116-316insCGGTAACATA (n.116-317_116-316insCGGTAACATA) c.959-317_959-316insCGGTAACATA (n.959-317_959-316insCGGTAACATA) c.1018-317_1018-316insCGGTAACATA c.2150-317_2150-316insCGGTAACATA (n.2150-317_2150-316insCGGTAACATA) c.3278-317_3278-316insCGGTAACATA (n.3278-317_3278-316insCGGTAACATA) c.193-317_193-316insCGGTAACATA c.3458-317_3458-316insCGGTAACATA (n.3458-317_3458-316insCGGTAACATA) c.3125-317_3125-316insCGGTAACATA (n.3125-317_3125-316insCGGTAACATA) | |
| 7 | g.117614299G>A | CA1106316719 | CFTR | c.3368-314G>A (n.3368-314G>A) c.*3082-314G>A (n.*3082-314G>A) c.3185-314G>A (n.3185-314G>A) c.*1668-239G>A (n.*1668-239G>A) c.3368-320G>A (n.3368-320G>A) c.*3192-314G>A (n.*3192-314G>A) c.2942-314G>A (n.2942-314G>A) c.116-314G>A (n.116-314G>A) c.959-314G>A (n.959-314G>A) c.1018-314G>A c.2150-314G>A (n.2150-314G>A) c.3278-314G>A (n.3278-314G>A) c.193-314G>A c.3458-314G>A (n.3458-314G>A) c.3125-314G>A (n.3125-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614299G= | CA1737391628 | CFTR | c.3368-314G= (n.3368-314G=) c.*3082-314G= (n.*3082-314G=) c.3185-314G= (n.3185-314G=) c.*1668-239G= (n.*1668-239G=) c.3368-320G= (n.3368-320G=) c.*3192-314G= (n.*3192-314G=) c.2942-314G= (n.2942-314G=) c.116-314G= (n.116-314G=) c.959-314G= (n.959-314G=) c.1018-314G= c.2150-314G= (n.2150-314G=) c.3278-314G= (n.3278-314G=) c.193-314G= c.3458-314G= (n.3458-314G=) c.3125-314G= (n.3125-314G=) | |
| 7 | g.117614299G>T | CA2530134419 | CFTR | c.3368-314G>T (n.3368-314G>T) c.*3082-314G>T (n.*3082-314G>T) c.3185-314G>T (n.3185-314G>T) c.*1668-239G>T (n.*1668-239G>T) c.3368-320G>T (n.3368-320G>T) c.*3192-314G>T (n.*3192-314G>T) c.2942-314G>T (n.2942-314G>T) c.116-314G>T (n.116-314G>T) c.959-314G>T (n.959-314G>T) c.1018-314G>T c.2150-314G>T (n.2150-314G>T) c.3278-314G>T (n.3278-314G>T) c.193-314G>T c.3458-314G>T (n.3458-314G>T) c.3125-314G>T (n.3125-314G>T) | |
| 7 | g.117614309C>A | CA1737391633 | CFTR | c.3368-304C>A (n.3368-304C>A) c.*3082-304C>A (n.*3082-304C>A) c.3185-304C>A (n.3185-304C>A) c.*1668-229C>A (n.*1668-229C>A) c.3368-310C>A (n.3368-310C>A) c.*3192-304C>A (n.*3192-304C>A) c.2942-304C>A (n.2942-304C>A) c.116-304C>A (n.116-304C>A) c.959-304C>A (n.959-304C>A) c.1018-304C>A c.2150-304C>A (n.2150-304C>A) c.3278-304C>A (n.3278-304C>A) c.193-304C>A c.3458-304C>A (n.3458-304C>A) c.3125-304C>A (n.3125-304C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117614309C= | CA1737391631 | CFTR | c.3368-304C= (n.3368-304C=) c.*3082-304C= (n.*3082-304C=) c.3185-304C= (n.3185-304C=) c.*1668-229C= (n.*1668-229C=) c.3368-310C= (n.3368-310C=) c.*3192-304C= (n.*3192-304C=) c.2942-304C= (n.2942-304C=) c.116-304C= (n.116-304C=) c.959-304C= (n.959-304C=) c.1018-304C= c.2150-304C= (n.2150-304C=) c.3278-304C= (n.3278-304C=) c.193-304C= c.3458-304C= (n.3458-304C=) c.3125-304C= (n.3125-304C=) | |
| 7 | g.117614310A= | CA1737391634 | CFTR | c.3368-303A= (n.3368-303A=) c.*3082-303A= (n.*3082-303A=) c.3185-303A= (n.3185-303A=) c.*1668-228A= (n.*1668-228A=) c.3368-309A= (n.3368-309A=) c.*3192-303A= (n.*3192-303A=) c.2942-303A= (n.2942-303A=) c.116-303A= (n.116-303A=) c.959-303A= (n.959-303A=) c.1018-303A= c.2150-303A= (n.2150-303A=) c.3278-303A= (n.3278-303A=) c.193-303A= c.3458-303A= (n.3458-303A=) c.3125-303A= (n.3125-303A=) | |
| 7 | g.117614310A>T | CA832121183 | CFTR | c.3368-303A>T (n.3368-303A>T) c.*3082-303A>T (n.*3082-303A>T) c.3185-303A>T (n.3185-303A>T) c.*1668-228A>T (n.*1668-228A>T) c.3368-309A>T (n.3368-309A>T) c.*3192-303A>T (n.*3192-303A>T) c.2942-303A>T (n.2942-303A>T) c.116-303A>T (n.116-303A>T) c.959-303A>T (n.959-303A>T) c.1018-303A>T c.2150-303A>T (n.2150-303A>T) c.3278-303A>T (n.3278-303A>T) c.193-303A>T c.3458-303A>T (n.3458-303A>T) c.3125-303A>T (n.3125-303A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117614313T>C | CA1106316734 | CFTR | c.3368-300T>C (n.3368-300T>C) c.*3082-300T>C (n.*3082-300T>C) c.3185-300T>C (n.3185-300T>C) c.*1668-225T>C (n.*1668-225T>C) c.3368-306T>C (n.3368-306T>C) c.*3192-300T>C (n.*3192-300T>C) c.2942-300T>C (n.2942-300T>C) c.116-300T>C (n.116-300T>C) c.959-300T>C (n.959-300T>C) c.1018-300T>C c.2150-300T>C (n.2150-300T>C) c.3278-300T>C (n.3278-300T>C) c.193-300T>C c.3458-300T>C (n.3458-300T>C) c.3125-300T>C (n.3125-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614313T= | CA1737391635 | CFTR | c.3368-300T= (n.3368-300T=) c.*3082-300T= (n.*3082-300T=) c.3185-300T= (n.3185-300T=) c.*1668-225T= (n.*1668-225T=) c.3368-306T= (n.3368-306T=) c.*3192-300T= (n.*3192-300T=) c.2942-300T= (n.2942-300T=) c.116-300T= (n.116-300T=) c.959-300T= (n.959-300T=) c.1018-300T= c.2150-300T= (n.2150-300T=) c.3278-300T= (n.3278-300T=) c.193-300T= c.3458-300T= (n.3458-300T=) c.3125-300T= (n.3125-300T=) | |
| 7 | g.117614317G= | CA1737391636 | CFTR | c.3368-296G= (n.3368-296G=) c.*3082-296G= (n.*3082-296G=) c.3185-296G= (n.3185-296G=) c.*1668-221G= (n.*1668-221G=) c.3368-302G= (n.3368-302G=) c.*3192-296G= (n.*3192-296G=) c.2942-296G= (n.2942-296G=) c.116-296G= (n.116-296G=) c.959-296G= (n.959-296G=) c.1018-296G= c.2150-296G= (n.2150-296G=) c.3278-296G= (n.3278-296G=) c.193-296G= c.3458-296G= (n.3458-296G=) c.3125-296G= (n.3125-296G=) | |
| 7 | g.117614322_117614325dup | CA832121184 | CFTR | c.3368-291_3368-288dup (n.3368-291_3368-288dup) c.*3082-291_*3082-288dup (n.*3082-291_*3082-288dup) c.3185-291_3185-288dup (n.3185-291_3185-288dup) c.*1668-216_*1668-213dup (n.*1668-216_*1668-213dup) c.3368-297_3368-294dup (n.3368-297_3368-294dup) c.*3192-291_*3192-288dup (n.*3192-291_*3192-288dup) c.2942-291_2942-288dup (n.2942-291_2942-288dup) c.116-291_116-288dup (n.116-291_116-288dup) c.959-291_959-288dup (n.959-291_959-288dup) c.1018-291_1018-288dup c.2150-291_2150-288dup (n.2150-291_2150-288dup) c.3278-291_3278-288dup (n.3278-291_3278-288dup) c.193-291_193-288dup c.3458-291_3458-288dup (n.3458-291_3458-288dup) c.3125-291_3125-288dup (n.3125-291_3125-288dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614323A= | CA1737391637 | CFTR | c.3368-290A= (n.3368-290A=) c.*3082-290A= (n.*3082-290A=) c.3185-290A= (n.3185-290A=) c.*1668-215A= (n.*1668-215A=) c.3368-296A= (n.3368-296A=) c.*3192-290A= (n.*3192-290A=) c.2942-290A= (n.2942-290A=) c.116-290A= (n.116-290A=) c.959-290A= (n.959-290A=) c.1018-290A= c.2150-290A= (n.2150-290A=) c.3278-290A= (n.3278-290A=) c.193-290A= c.3458-290A= (n.3458-290A=) c.3125-290A= (n.3125-290A=) | |
| 7 | g.117614323A>C | CA1737391638 | CFTR | c.3368-290A>C (n.3368-290A>C) c.*3082-290A>C (n.*3082-290A>C) c.3185-290A>C (n.3185-290A>C) c.*1668-215A>C (n.*1668-215A>C) c.3368-296A>C (n.3368-296A>C) c.*3192-290A>C (n.*3192-290A>C) c.2942-290A>C (n.2942-290A>C) c.116-290A>C (n.116-290A>C) c.959-290A>C (n.959-290A>C) c.1018-290A>C c.2150-290A>C (n.2150-290A>C) c.3278-290A>C (n.3278-290A>C) c.193-290A>C c.3458-290A>C (n.3458-290A>C) c.3125-290A>C (n.3125-290A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117614324C= | CA1737391640 | CFTR | c.3368-289C= (n.3368-289C=) c.*3082-289C= (n.*3082-289C=) c.3185-289C= (n.3185-289C=) c.*1668-214C= (n.*1668-214C=) c.3368-295C= (n.3368-295C=) c.*3192-289C= (n.*3192-289C=) c.2942-289C= (n.2942-289C=) c.116-289C= (n.116-289C=) c.959-289C= (n.959-289C=) c.1018-289C= c.2150-289C= (n.2150-289C=) c.3278-289C= (n.3278-289C=) c.193-289C= c.3458-289C= (n.3458-289C=) c.3125-289C= (n.3125-289C=) | |
| 7 | g.117614324C>G | CA164968397 | CFTR | c.3368-289C>G (n.3368-289C>G) c.*3082-289C>G (n.*3082-289C>G) c.3185-289C>G (n.3185-289C>G) c.*1668-214C>G (n.*1668-214C>G) c.3368-295C>G (n.3368-295C>G) c.*3192-289C>G (n.*3192-289C>G) c.2942-289C>G (n.2942-289C>G) c.116-289C>G (n.116-289C>G) c.959-289C>G (n.959-289C>G) c.1018-289C>G c.2150-289C>G (n.2150-289C>G) c.3278-289C>G (n.3278-289C>G) c.193-289C>G c.3458-289C>G (n.3458-289C>G) c.3125-289C>G (n.3125-289C>G) | dbSNP |