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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
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| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
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| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117610758_117610761delinsTCTG | CA1737385537 | CFTR | c.3139+89_3139+92delinsTCTG (n.3139+89_3139+92delinsTCTG) c.*2853+89_*2853+92delinsTCTG (n.*2853+89_*2853+92delinsTCTG) c.2956+89_2956+92delinsTCTG (n.2956+89_2956+92delinsTCTG) c.*1439+89_*1439+92delinsTCTG (n.*1439+89_*1439+92delinsTCTG) c.*2963+89_*2963+92delinsTCTG (n.*2963+89_*2963+92delinsTCTG) c.2713+89_2713+92delinsTCTG (n.2713+89_2713+92delinsTCTG) c.730+89_730+92delinsTCTG (n.730+89_730+92delinsTCTG) c.789+89_789+92delinsTCTG c.1921+89_1921+92delinsTCTG (n.1921+89_1921+92delinsTCTG) c.3049+89_3049+92delinsTCTG (n.3049+89_3049+92delinsTCTG) c.3229+89_3229+92delinsTCTG (n.3229+89_3229+92delinsTCTG) c.2896+89_2896+92delinsTCTG (n.2896+89_2896+92delinsTCTG) | |
| 7 | g.117610761_117610763del | CA1106311530 | CFTR | c.3139+92_3139+94del (n.3139+92_3139+94del) c.*2853+92_*2853+94del (n.*2853+92_*2853+94del) c.2956+92_2956+94del (n.2956+92_2956+94del) c.*1439+92_*1439+94del (n.*1439+92_*1439+94del) c.*2963+92_*2963+94del (n.*2963+92_*2963+94del) c.2713+92_2713+94del (n.2713+92_2713+94del) c.730+92_730+94del (n.730+92_730+94del) c.789+92_789+94del c.1921+92_1921+94del (n.1921+92_1921+94del) c.3049+92_3049+94del (n.3049+92_3049+94del) c.3229+92_3229+94del (n.3229+92_3229+94del) c.2896+92_2896+94del (n.2896+92_2896+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761G>A | CA832118425 | CFTR | c.3139+92G>A (n.3139+92G>A) c.*2853+92G>A (n.*2853+92G>A) c.2956+92G>A (n.2956+92G>A) c.*1439+92G>A (n.*1439+92G>A) c.*2963+92G>A (n.*2963+92G>A) c.2713+92G>A (n.2713+92G>A) c.730+92G>A (n.730+92G>A) c.789+92G>A c.1921+92G>A (n.1921+92G>A) c.3049+92G>A (n.3049+92G>A) c.3229+92G>A (n.3229+92G>A) c.2896+92G>A (n.2896+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761G= | CA1737385546 | CFTR | c.3139+92G= (n.3139+92G=) c.*2853+92G= (n.*2853+92G=) c.2956+92G= (n.2956+92G=) c.*1439+92G= (n.*1439+92G=) c.*2963+92G= (n.*2963+92G=) c.2713+92G= (n.2713+92G=) c.730+92G= (n.730+92G=) c.789+92G= c.1921+92G= (n.1921+92G=) c.3049+92G= (n.3049+92G=) c.3229+92G= (n.3229+92G=) c.2896+92G= (n.2896+92G=) | |
| 7 | g.117610761G>T | CA2684588334 | CFTR | c.3139+92G>T (n.3139+92G>T) c.*2853+92G>T (n.*2853+92G>T) c.2956+92G>T (n.2956+92G>T) c.*1439+92G>T (n.*1439+92G>T) c.*2963+92G>T (n.*2963+92G>T) c.2713+92G>T (n.2713+92G>T) c.730+92G>T (n.730+92G>T) c.789+92G>T c.1921+92G>T (n.1921+92G>T) c.3049+92G>T (n.3049+92G>T) c.3229+92G>T (n.3229+92G>T) c.2896+92G>T (n.2896+92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761_117610762delinsGC | CA1737385549 | CFTR | c.3139+92_3139+93delinsGC (n.3139+92_3139+93delinsGC) c.*2853+92_*2853+93delinsGC (n.*2853+92_*2853+93delinsGC) c.2956+92_2956+93delinsGC (n.2956+92_2956+93delinsGC) c.*1439+92_*1439+93delinsGC (n.*1439+92_*1439+93delinsGC) c.*2963+92_*2963+93delinsGC (n.*2963+92_*2963+93delinsGC) c.2713+92_2713+93delinsGC (n.2713+92_2713+93delinsGC) c.730+92_730+93delinsGC (n.730+92_730+93delinsGC) c.789+92_789+93delinsGC c.1921+92_1921+93delinsGC (n.1921+92_1921+93delinsGC) c.3049+92_3049+93delinsGC (n.3049+92_3049+93delinsGC) c.3229+92_3229+93delinsGC (n.3229+92_3229+93delinsGC) c.2896+92_2896+93delinsGC (n.2896+92_2896+93delinsGC) | |
| 7 | g.117610762del | CA1737385550 | CFTR | c.3139+93del (n.3139+93del) c.*2853+93del (n.*2853+93del) c.2956+93del (n.2956+93del) c.*1439+93del (n.*1439+93del) c.*2963+93del (n.*2963+93del) c.2713+93del (n.2713+93del) c.730+93del (n.730+93del) c.789+93del c.1921+93del (n.1921+93del) c.3049+93del (n.3049+93del) c.3229+93del (n.3229+93del) c.2896+93del (n.2896+93del) | dbSNP |
| 7 | g.117610762C>A | CA2684588335 | CFTR | c.3139+93C>A (n.3139+93C>A) c.*2853+93C>A (n.*2853+93C>A) c.2956+93C>A (n.2956+93C>A) c.*1439+93C>A (n.*1439+93C>A) c.*2963+93C>A (n.*2963+93C>A) c.2713+93C>A (n.2713+93C>A) c.730+93C>A (n.730+93C>A) c.789+93C>A c.1921+93C>A (n.1921+93C>A) c.3049+93C>A (n.3049+93C>A) c.3229+93C>A (n.3229+93C>A) c.2896+93C>A (n.2896+93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610763T>C | CA2684588336 | CFTR | c.3139+94T>C (n.3139+94T>C) c.*2853+94T>C (n.*2853+94T>C) c.2956+94T>C (n.2956+94T>C) c.*1439+94T>C (n.*1439+94T>C) c.*2963+94T>C (n.*2963+94T>C) c.2713+94T>C (n.2713+94T>C) c.730+94T>C (n.730+94T>C) c.789+94T>C c.1921+94T>C (n.1921+94T>C) c.3049+94T>C (n.3049+94T>C) c.3229+94T>C (n.3229+94T>C) c.2896+94T>C (n.2896+94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610763T>G | CA832118426 | CFTR | c.3139+94T>G (n.3139+94T>G) c.*2853+94T>G (n.*2853+94T>G) c.2956+94T>G (n.2956+94T>G) c.*1439+94T>G (n.*1439+94T>G) c.*2963+94T>G (n.*2963+94T>G) c.2713+94T>G (n.2713+94T>G) c.730+94T>G (n.730+94T>G) c.789+94T>G c.1921+94T>G (n.1921+94T>G) c.3049+94T>G (n.3049+94T>G) c.3229+94T>G (n.3229+94T>G) c.2896+94T>G (n.2896+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610763T= | CA1737385556 | CFTR | c.3139+94T= (n.3139+94T=) c.*2853+94T= (n.*2853+94T=) c.2956+94T= (n.2956+94T=) c.*1439+94T= (n.*1439+94T=) c.*2963+94T= (n.*2963+94T=) c.2713+94T= (n.2713+94T=) c.730+94T= (n.730+94T=) c.789+94T= c.1921+94T= (n.1921+94T=) c.3049+94T= (n.3049+94T=) c.3229+94T= (n.3229+94T=) c.2896+94T= (n.2896+94T=) | |
| 7 | g.117610764T>G | CA2684588337 | CFTR | c.3139+95T>G (n.3139+95T>G) c.*2853+95T>G (n.*2853+95T>G) c.2956+95T>G (n.2956+95T>G) c.*1439+95T>G (n.*1439+95T>G) c.*2963+95T>G (n.*2963+95T>G) c.2713+95T>G (n.2713+95T>G) c.730+95T>G (n.730+95T>G) c.789+95T>G c.1921+95T>G (n.1921+95T>G) c.3049+95T>G (n.3049+95T>G) c.3229+95T>G (n.3229+95T>G) c.2896+95T>G (n.2896+95T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610766T>A | CA2684588338 | CFTR | c.3139+97T>A (n.3139+97T>A) c.*2853+97T>A (n.*2853+97T>A) c.2956+97T>A (n.2956+97T>A) c.*1439+97T>A (n.*1439+97T>A) c.*2963+97T>A (n.*2963+97T>A) c.2713+97T>A (n.2713+97T>A) c.730+97T>A (n.730+97T>A) c.789+97T>A c.1921+97T>A (n.1921+97T>A) c.3049+97T>A (n.3049+97T>A) c.3229+97T>A (n.3229+97T>A) c.2896+97T>A (n.2896+97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610767A= | CA1737385565 | CFTR | c.3139+98A= (n.3139+98A=) c.*2853+98A= (n.*2853+98A=) c.2956+98A= (n.2956+98A=) c.*1439+98A= (n.*1439+98A=) c.*2963+98A= (n.*2963+98A=) c.2713+98A= (n.2713+98A=) c.730+98A= (n.730+98A=) c.789+98A= c.1921+98A= (n.1921+98A=) c.3049+98A= (n.3049+98A=) c.3229+98A= (n.3229+98A=) c.2896+98A= (n.2896+98A=) | |
| 7 | g.117610767A>T | CA1737385569 | CFTR | c.3139+98A>T (n.3139+98A>T) c.*2853+98A>T (n.*2853+98A>T) c.2956+98A>T (n.2956+98A>T) c.*1439+98A>T (n.*1439+98A>T) c.*2963+98A>T (n.*2963+98A>T) c.2713+98A>T (n.2713+98A>T) c.730+98A>T (n.730+98A>T) c.789+98A>T c.1921+98A>T (n.1921+98A>T) c.3049+98A>T (n.3049+98A>T) c.3229+98A>T (n.3229+98A>T) c.2896+98A>T (n.2896+98A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610769A>G | CA2684588339 | CFTR | c.3139+100A>G (n.3139+100A>G) c.*2853+100A>G (n.*2853+100A>G) c.2956+100A>G (n.2956+100A>G) c.*1439+100A>G (n.*1439+100A>G) c.*2963+100A>G (n.*2963+100A>G) c.2713+100A>G (n.2713+100A>G) c.730+100A>G (n.730+100A>G) c.789+100A>G c.1921+100A>G (n.1921+100A>G) c.3049+100A>G (n.3049+100A>G) c.3229+100A>G (n.3229+100A>G) c.2896+100A>G (n.2896+100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610770C>A | CA2684588340 | CFTR | c.3139+101C>A (n.3139+101C>A) c.*2853+101C>A (n.*2853+101C>A) c.2956+101C>A (n.2956+101C>A) c.*1439+101C>A (n.*1439+101C>A) c.*2963+101C>A (n.*2963+101C>A) c.2713+101C>A (n.2713+101C>A) c.730+101C>A (n.730+101C>A) c.789+101C>A c.1921+101C>A (n.1921+101C>A) c.3049+101C>A (n.3049+101C>A) c.3229+101C>A (n.3229+101C>A) c.2896+101C>A (n.2896+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610770C= | CA1737385573 | CFTR | c.3139+101C= (n.3139+101C=) c.*2853+101C= (n.*2853+101C=) c.2956+101C= (n.2956+101C=) c.*1439+101C= (n.*1439+101C=) c.*2963+101C= (n.*2963+101C=) c.2713+101C= (n.2713+101C=) c.730+101C= (n.730+101C=) c.789+101C= c.1921+101C= (n.1921+101C=) c.3049+101C= (n.3049+101C=) c.3229+101C= (n.3229+101C=) c.2896+101C= (n.2896+101C=) | |
| 7 | g.117610770C>G | CA327053 | CFTR | c.3139+101C>G (n.3139+101C>G) c.*2853+101C>G (n.*2853+101C>G) c.2956+101C>G (n.2956+101C>G) c.*1439+101C>G (n.*1439+101C>G) c.*2963+101C>G (n.*2963+101C>G) c.2713+101C>G (n.2713+101C>G) c.730+101C>G (n.730+101C>G) c.789+101C>G c.1921+101C>G (n.1921+101C>G) c.3049+101C>G (n.3049+101C>G) c.3229+101C>G (n.3229+101C>G) c.2896+101C>G (n.2896+101C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610771T>A | CA2684588341 | CFTR | c.3139+102T>A (n.3139+102T>A) c.*2853+102T>A (n.*2853+102T>A) c.2956+102T>A (n.2956+102T>A) c.*1439+102T>A (n.*1439+102T>A) c.*2963+102T>A (n.*2963+102T>A) c.2713+102T>A (n.2713+102T>A) c.730+102T>A (n.730+102T>A) c.789+102T>A c.1921+102T>A (n.1921+102T>A) c.3049+102T>A (n.3049+102T>A) c.3229+102T>A (n.3229+102T>A) c.2896+102T>A (n.2896+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610771T>G | CA2684588342 | CFTR | c.3139+102T>G (n.3139+102T>G) c.*2853+102T>G (n.*2853+102T>G) c.2956+102T>G (n.2956+102T>G) c.*1439+102T>G (n.*1439+102T>G) c.*2963+102T>G (n.*2963+102T>G) c.2713+102T>G (n.2713+102T>G) c.730+102T>G (n.730+102T>G) c.789+102T>G c.1921+102T>G (n.1921+102T>G) c.3049+102T>G (n.3049+102T>G) c.3229+102T>G (n.3229+102T>G) c.2896+102T>G (n.2896+102T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610774del | CA2684588343 | CFTR | c.3139+105del (n.3139+105del) c.*2853+105del (n.*2853+105del) c.2956+105del (n.2956+105del) c.*1439+105del (n.*1439+105del) c.*2963+105del (n.*2963+105del) c.2713+105del (n.2713+105del) c.730+105del (n.730+105del) c.789+105del c.1921+105del (n.1921+105del) c.3049+105del (n.3049+105del) c.3229+105del (n.3229+105del) c.2896+105del (n.2896+105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610774T>A | CA2684588344 | CFTR | c.3139+105T>A (n.3139+105T>A) c.*2853+105T>A (n.*2853+105T>A) c.2956+105T>A (n.2956+105T>A) c.*1439+105T>A (n.*1439+105T>A) c.*2963+105T>A (n.*2963+105T>A) c.2713+105T>A (n.2713+105T>A) c.730+105T>A (n.730+105T>A) c.789+105T>A c.1921+105T>A (n.1921+105T>A) c.3049+105T>A (n.3049+105T>A) c.3229+105T>A (n.3229+105T>A) c.2896+105T>A (n.2896+105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610776C>A | CA2684588345 | CFTR | c.3139+107C>A (n.3139+107C>A) c.*2853+107C>A (n.*2853+107C>A) c.2956+107C>A (n.2956+107C>A) c.*1439+107C>A (n.*1439+107C>A) c.*2963+107C>A (n.*2963+107C>A) c.2713+107C>A (n.2713+107C>A) c.730+107C>A (n.730+107C>A) c.789+107C>A c.1921+107C>A (n.1921+107C>A) c.3049+107C>A (n.3049+107C>A) c.3229+107C>A (n.3229+107C>A) c.2896+107C>A (n.2896+107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610776C>T | CA2684588346 | CFTR | c.3139+107C>T (n.3139+107C>T) c.*2853+107C>T (n.*2853+107C>T) c.2956+107C>T (n.2956+107C>T) c.*1439+107C>T (n.*1439+107C>T) c.*2963+107C>T (n.*2963+107C>T) c.2713+107C>T (n.2713+107C>T) c.730+107C>T (n.730+107C>T) c.789+107C>T c.1921+107C>T (n.1921+107C>T) c.3049+107C>T (n.3049+107C>T) c.3229+107C>T (n.3229+107C>T) c.2896+107C>T (n.2896+107C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610777A= | CA1737385577 | CFTR | c.3139+108A= (n.3139+108A=) c.*2853+108A= (n.*2853+108A=) c.2956+108A= (n.2956+108A=) c.*1439+108A= (n.*1439+108A=) c.*2963+108A= (n.*2963+108A=) c.2713+108A= (n.2713+108A=) c.730+108A= (n.730+108A=) c.789+108A= c.1921+108A= (n.1921+108A=) c.3049+108A= (n.3049+108A=) c.3229+108A= (n.3229+108A=) c.2896+108A= (n.2896+108A=) | |
| 7 | g.117610777A>G | CA832118432 | CFTR | c.3139+108A>G (n.3139+108A>G) c.*2853+108A>G (n.*2853+108A>G) c.2956+108A>G (n.2956+108A>G) c.*1439+108A>G (n.*1439+108A>G) c.*2963+108A>G (n.*2963+108A>G) c.2713+108A>G (n.2713+108A>G) c.730+108A>G (n.730+108A>G) c.789+108A>G c.1921+108A>G (n.1921+108A>G) c.3049+108A>G (n.3049+108A>G) c.3229+108A>G (n.3229+108A>G) c.2896+108A>G (n.2896+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610778T>A | CA577222619 | CFTR | c.3139+109T>A (n.3139+109T>A) c.*2853+109T>A (n.*2853+109T>A) c.2956+109T>A (n.2956+109T>A) c.*1439+109T>A (n.*1439+109T>A) c.*2963+109T>A (n.*2963+109T>A) c.2713+109T>A (n.2713+109T>A) c.730+109T>A (n.730+109T>A) c.789+109T>A c.1921+109T>A (n.1921+109T>A) c.3049+109T>A (n.3049+109T>A) c.3229+109T>A (n.3229+109T>A) c.2896+109T>A (n.2896+109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610778T= | CA1737385578 | CFTR | c.3139+109T= (n.3139+109T=) c.*2853+109T= (n.*2853+109T=) c.2956+109T= (n.2956+109T=) c.*1439+109T= (n.*1439+109T=) c.*2963+109T= (n.*2963+109T=) c.2713+109T= (n.2713+109T=) c.730+109T= (n.730+109T=) c.789+109T= c.1921+109T= (n.1921+109T=) c.3049+109T= (n.3049+109T=) c.3229+109T= (n.3229+109T=) c.2896+109T= (n.2896+109T=) | |
| 7 | g.117610779C>A | CA2684588347 | CFTR | c.3139+110C>A (n.3139+110C>A) c.*2853+110C>A (n.*2853+110C>A) c.2956+110C>A (n.2956+110C>A) c.*1439+110C>A (n.*1439+110C>A) c.*2963+110C>A (n.*2963+110C>A) c.2713+110C>A (n.2713+110C>A) c.730+110C>A (n.730+110C>A) c.789+110C>A c.1921+110C>A (n.1921+110C>A) c.3049+110C>A (n.3049+110C>A) c.3229+110C>A (n.3229+110C>A) c.2896+110C>A (n.2896+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610779C>T | CA2715454940 | CFTR | c.3139+110C>T (n.3139+110C>T) c.*2853+110C>T (n.*2853+110C>T) c.2956+110C>T (n.2956+110C>T) c.*1439+110C>T (n.*1439+110C>T) c.*2963+110C>T (n.*2963+110C>T) c.2713+110C>T (n.2713+110C>T) c.730+110C>T (n.730+110C>T) c.789+110C>T c.1921+110C>T (n.1921+110C>T) c.3049+110C>T (n.3049+110C>T) c.3229+110C>T (n.3229+110C>T) c.2896+110C>T (n.2896+110C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610780del | CA2684588348 | CFTR | c.3139+111del (n.3139+111del) c.*2853+111del (n.*2853+111del) c.2956+111del (n.2956+111del) c.*1439+111del (n.*1439+111del) c.*2963+111del (n.*2963+111del) c.2713+111del (n.2713+111del) c.730+111del (n.730+111del) c.789+111del c.1921+111del (n.1921+111del) c.3049+111del (n.3049+111del) c.3229+111del (n.3229+111del) c.2896+111del (n.2896+111del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610780A= | CA1737385586 | CFTR | c.3139+111A= (n.3139+111A=) c.*2853+111A= (n.*2853+111A=) c.2956+111A= (n.2956+111A=) c.*1439+111A= (n.*1439+111A=) c.*2963+111A= (n.*2963+111A=) c.2713+111A= (n.2713+111A=) c.730+111A= (n.730+111A=) c.789+111A= c.1921+111A= (n.1921+111A=) c.3049+111A= (n.3049+111A=) c.3229+111A= (n.3229+111A=) c.2896+111A= (n.2896+111A=) | |
| 7 | g.117610780A>C | CA164965622 | CFTR | c.3139+111A>C (n.3139+111A>C) c.*2853+111A>C (n.*2853+111A>C) c.2956+111A>C (n.2956+111A>C) c.*1439+111A>C (n.*1439+111A>C) c.*2963+111A>C (n.*2963+111A>C) c.2713+111A>C (n.2713+111A>C) c.730+111A>C (n.730+111A>C) c.789+111A>C c.1921+111A>C (n.1921+111A>C) c.3049+111A>C (n.3049+111A>C) c.3229+111A>C (n.3229+111A>C) c.2896+111A>C (n.2896+111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610780A>G | CA832118434 | CFTR | c.3139+111A>G (n.3139+111A>G) c.*2853+111A>G (n.*2853+111A>G) c.2956+111A>G (n.2956+111A>G) c.*1439+111A>G (n.*1439+111A>G) c.*2963+111A>G (n.*2963+111A>G) c.2713+111A>G (n.2713+111A>G) c.730+111A>G (n.730+111A>G) c.789+111A>G c.1921+111A>G (n.1921+111A>G) c.3049+111A>G (n.3049+111A>G) c.3229+111A>G (n.3229+111A>G) c.2896+111A>G (n.2896+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610781T>C | CA1737385593 | CFTR | c.3139+112T>C (n.3139+112T>C) c.*2853+112T>C (n.*2853+112T>C) c.2956+112T>C (n.2956+112T>C) c.*1439+112T>C (n.*1439+112T>C) c.*2963+112T>C (n.*2963+112T>C) c.2713+112T>C (n.2713+112T>C) c.730+112T>C (n.730+112T>C) c.789+112T>C c.1921+112T>C (n.1921+112T>C) c.3049+112T>C (n.3049+112T>C) c.3229+112T>C (n.3229+112T>C) c.2896+112T>C (n.2896+112T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610781T= | CA1737385591 | CFTR | c.3139+112T= (n.3139+112T=) c.*2853+112T= (n.*2853+112T=) c.2956+112T= (n.2956+112T=) c.*1439+112T= (n.*1439+112T=) c.*2963+112T= (n.*2963+112T=) c.2713+112T= (n.2713+112T=) c.730+112T= (n.730+112T=) c.789+112T= c.1921+112T= (n.1921+112T=) c.3049+112T= (n.3049+112T=) c.3229+112T= (n.3229+112T=) c.2896+112T= (n.2896+112T=) | |
| 7 | g.117610782A= | CA1737385598 | CFTR | c.3139+113A= (n.3139+113A=) c.*2853+113A= (n.*2853+113A=) c.2956+113A= (n.2956+113A=) c.*1439+113A= (n.*1439+113A=) c.*2963+113A= (n.*2963+113A=) c.2713+113A= (n.2713+113A=) c.730+113A= (n.730+113A=) c.789+113A= c.1921+113A= (n.1921+113A=) c.3049+113A= (n.3049+113A=) c.3229+113A= (n.3229+113A=) c.2896+113A= (n.2896+113A=) | |
| 7 | g.117610782A>G | CA164965631 | CFTR | c.3139+113A>G (n.3139+113A>G) c.*2853+113A>G (n.*2853+113A>G) c.2956+113A>G (n.2956+113A>G) c.*1439+113A>G (n.*1439+113A>G) c.*2963+113A>G (n.*2963+113A>G) c.2713+113A>G (n.2713+113A>G) c.730+113A>G (n.730+113A>G) c.789+113A>G c.1921+113A>G (n.1921+113A>G) c.3049+113A>G (n.3049+113A>G) c.3229+113A>G (n.3229+113A>G) c.2896+113A>G (n.2896+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610782A>T | CA832118442 | CFTR | c.3139+113A>T (n.3139+113A>T) c.*2853+113A>T (n.*2853+113A>T) c.2956+113A>T (n.2956+113A>T) c.*1439+113A>T (n.*1439+113A>T) c.*2963+113A>T (n.*2963+113A>T) c.2713+113A>T (n.2713+113A>T) c.730+113A>T (n.730+113A>T) c.789+113A>T c.1921+113A>T (n.1921+113A>T) c.3049+113A>T (n.3049+113A>T) c.3229+113A>T (n.3229+113A>T) c.2896+113A>T (n.2896+113A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610783T>A | CA2684588350 | CFTR | c.3139+114T>A (n.3139+114T>A) c.*2853+114T>A (n.*2853+114T>A) c.2956+114T>A (n.2956+114T>A) c.*1439+114T>A (n.*1439+114T>A) c.*2963+114T>A (n.*2963+114T>A) c.2713+114T>A (n.2713+114T>A) c.730+114T>A (n.730+114T>A) c.789+114T>A c.1921+114T>A (n.1921+114T>A) c.3049+114T>A (n.3049+114T>A) c.3229+114T>A (n.3229+114T>A) c.2896+114T>A (n.2896+114T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610783T>C | CA577222620 | CFTR | c.3139+114T>C (n.3139+114T>C) c.*2853+114T>C (n.*2853+114T>C) c.2956+114T>C (n.2956+114T>C) c.*1439+114T>C (n.*1439+114T>C) c.*2963+114T>C (n.*2963+114T>C) c.2713+114T>C (n.2713+114T>C) c.730+114T>C (n.730+114T>C) c.789+114T>C c.1921+114T>C (n.1921+114T>C) c.3049+114T>C (n.3049+114T>C) c.3229+114T>C (n.3229+114T>C) c.2896+114T>C (n.2896+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610783T= | CA1737385602 | CFTR | c.3139+114T= (n.3139+114T=) c.*2853+114T= (n.*2853+114T=) c.2956+114T= (n.2956+114T=) c.*1439+114T= (n.*1439+114T=) c.*2963+114T= (n.*2963+114T=) c.2713+114T= (n.2713+114T=) c.730+114T= (n.730+114T=) c.789+114T= c.1921+114T= (n.1921+114T=) c.3049+114T= (n.3049+114T=) c.3229+114T= (n.3229+114T=) c.2896+114T= (n.2896+114T=) | |
| 7 | g.117610783dup | CA2684588349 | CFTR | c.3139+114dup (n.3139+114dup) c.*2853+114dup (n.*2853+114dup) c.2956+114dup (n.2956+114dup) c.*1439+114dup (n.*1439+114dup) c.*2963+114dup (n.*2963+114dup) c.2713+114dup (n.2713+114dup) c.730+114dup (n.730+114dup) c.789+114dup c.1921+114dup (n.1921+114dup) c.3049+114dup (n.3049+114dup) c.3229+114dup (n.3229+114dup) c.2896+114dup (n.2896+114dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610785A>G | CA2684588351 | CFTR | c.3139+116A>G (n.3139+116A>G) c.*2853+116A>G (n.*2853+116A>G) c.2956+116A>G (n.2956+116A>G) c.*1439+116A>G (n.*1439+116A>G) c.*2963+116A>G (n.*2963+116A>G) c.2713+116A>G (n.2713+116A>G) c.730+116A>G (n.730+116A>G) c.789+116A>G c.1921+116A>G (n.1921+116A>G) c.3049+116A>G (n.3049+116A>G) c.3229+116A>G (n.3229+116A>G) c.2896+116A>G (n.2896+116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610786C>A | CA577222621 | CFTR | c.3139+117C>A (n.3139+117C>A) c.*2853+117C>A (n.*2853+117C>A) c.2956+117C>A (n.2956+117C>A) c.*1439+117C>A (n.*1439+117C>A) c.*2963+117C>A (n.*2963+117C>A) c.2713+117C>A (n.2713+117C>A) c.730+117C>A (n.730+117C>A) c.789+117C>A c.1921+117C>A (n.1921+117C>A) c.3049+117C>A (n.3049+117C>A) c.3229+117C>A (n.3229+117C>A) c.2896+117C>A (n.2896+117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610786C= | CA1737385608 | CFTR | c.3139+117C= (n.3139+117C=) c.*2853+117C= (n.*2853+117C=) c.2956+117C= (n.2956+117C=) c.*1439+117C= (n.*1439+117C=) c.*2963+117C= (n.*2963+117C=) c.2713+117C= (n.2713+117C=) c.730+117C= (n.730+117C=) c.789+117C= c.1921+117C= (n.1921+117C=) c.3049+117C= (n.3049+117C=) c.3229+117C= (n.3229+117C=) c.2896+117C= (n.2896+117C=) | |
| 7 | g.117610786_117610789delinsCAAT | CA1737385613 | CFTR | c.3139+117_3139+120delinsCAAT (n.3139+117_3139+120delinsCAAT) c.*2853+117_*2853+120delinsCAAT (n.*2853+117_*2853+120delinsCAAT) c.2956+117_2956+120delinsCAAT (n.2956+117_2956+120delinsCAAT) c.*1439+117_*1439+120delinsCAAT (n.*1439+117_*1439+120delinsCAAT) c.*2963+117_*2963+120delinsCAAT (n.*2963+117_*2963+120delinsCAAT) c.2713+117_2713+120delinsCAAT (n.2713+117_2713+120delinsCAAT) c.730+117_730+120delinsCAAT (n.730+117_730+120delinsCAAT) c.789+117_789+120delinsCAAT c.1921+117_1921+120delinsCAAT (n.1921+117_1921+120delinsCAAT) c.3049+117_3049+120delinsCAAT (n.3049+117_3049+120delinsCAAT) c.3229+117_3229+120delinsCAAT (n.3229+117_3229+120delinsCAAT) c.2896+117_2896+120delinsCAAT (n.2896+117_2896+120delinsCAAT) | |
| 7 | g.117610787A>C | CA2684588353 | CFTR | c.3139+118A>C (n.3139+118A>C) c.*2853+118A>C (n.*2853+118A>C) c.2956+118A>C (n.2956+118A>C) c.*1439+118A>C (n.*1439+118A>C) c.*2963+118A>C (n.*2963+118A>C) c.2713+118A>C (n.2713+118A>C) c.730+118A>C (n.730+118A>C) c.789+118A>C c.1921+118A>C (n.1921+118A>C) c.3049+118A>C (n.3049+118A>C) c.3229+118A>C (n.3229+118A>C) c.2896+118A>C (n.2896+118A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610787_117610788del | CA2684588352 | CFTR | c.3139+118_3139+119del (n.3139+118_3139+119del) c.*2853+118_*2853+119del (n.*2853+118_*2853+119del) c.2956+118_2956+119del (n.2956+118_2956+119del) c.*1439+118_*1439+119del (n.*1439+118_*1439+119del) c.*2963+118_*2963+119del (n.*2963+118_*2963+119del) c.2713+118_2713+119del (n.2713+118_2713+119del) c.730+118_730+119del (n.730+118_730+119del) c.789+118_789+119del c.1921+118_1921+119del (n.1921+118_1921+119del) c.3049+118_3049+119del (n.3049+118_3049+119del) c.3229+118_3229+119del (n.3229+118_3229+119del) c.2896+118_2896+119del (n.2896+118_2896+119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610790_117610792del | CA1737385616 | CFTR | c.3139+121_3139+123del (n.3139+121_3139+123del) c.*2853+121_*2853+123del (n.*2853+121_*2853+123del) c.2956+121_2956+123del (n.2956+121_2956+123del) c.*1439+121_*1439+123del (n.*1439+121_*1439+123del) c.*2963+121_*2963+123del (n.*2963+121_*2963+123del) c.2713+121_2713+123del (n.2713+121_2713+123del) c.730+121_730+123del (n.730+121_730+123del) c.789+121_789+123del c.1921+121_1921+123del (n.1921+121_1921+123del) c.3049+121_3049+123del (n.3049+121_3049+123del) c.3229+121_3229+123del (n.3229+121_3229+123del) c.2896+121_2896+123del (n.2896+121_2896+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610788A>C | CA2684588354 | CFTR | c.3139+119A>C (n.3139+119A>C) c.*2853+119A>C (n.*2853+119A>C) c.2956+119A>C (n.2956+119A>C) c.*1439+119A>C (n.*1439+119A>C) c.*2963+119A>C (n.*2963+119A>C) c.2713+119A>C (n.2713+119A>C) c.730+119A>C (n.730+119A>C) c.789+119A>C c.1921+119A>C (n.1921+119A>C) c.3049+119A>C (n.3049+119A>C) c.3229+119A>C (n.3229+119A>C) c.2896+119A>C (n.2896+119A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610789T>A | CA2684588355 | CFTR | c.3139+120T>A (n.3139+120T>A) c.*2853+120T>A (n.*2853+120T>A) c.2956+120T>A (n.2956+120T>A) c.*1439+120T>A (n.*1439+120T>A) c.*2963+120T>A (n.*2963+120T>A) c.2713+120T>A (n.2713+120T>A) c.730+120T>A (n.730+120T>A) c.789+120T>A c.1921+120T>A (n.1921+120T>A) c.3049+120T>A (n.3049+120T>A) c.3229+120T>A (n.3229+120T>A) c.2896+120T>A (n.2896+120T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610789T>C | CA832118448 | CFTR | c.3139+120T>C (n.3139+120T>C) c.*2853+120T>C (n.*2853+120T>C) c.2956+120T>C (n.2956+120T>C) c.*1439+120T>C (n.*1439+120T>C) c.*2963+120T>C (n.*2963+120T>C) c.2713+120T>C (n.2713+120T>C) c.730+120T>C (n.730+120T>C) c.789+120T>C c.1921+120T>C (n.1921+120T>C) c.3049+120T>C (n.3049+120T>C) c.3229+120T>C (n.3229+120T>C) c.2896+120T>C (n.2896+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610789T= | CA1737385619 | CFTR | c.3139+120T= (n.3139+120T=) c.*2853+120T= (n.*2853+120T=) c.2956+120T= (n.2956+120T=) c.*1439+120T= (n.*1439+120T=) c.*2963+120T= (n.*2963+120T=) c.2713+120T= (n.2713+120T=) c.730+120T= (n.730+120T=) c.789+120T= c.1921+120T= (n.1921+120T=) c.3049+120T= (n.3049+120T=) c.3229+120T= (n.3229+120T=) c.2896+120T= (n.2896+120T=) | |
| 7 | g.117610791del | CA2684588356 | CFTR | c.3139+122del (n.3139+122del) c.*2853+122del (n.*2853+122del) c.2956+122del (n.2956+122del) c.*1439+122del (n.*1439+122del) c.*2963+122del (n.*2963+122del) c.2713+122del (n.2713+122del) c.730+122del (n.730+122del) c.789+122del c.1921+122del (n.1921+122del) c.3049+122del (n.3049+122del) c.3229+122del (n.3229+122del) c.2896+122del (n.2896+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610791A= | CA1737385620 | CFTR | c.3139+122A= (n.3139+122A=) c.*2853+122A= (n.*2853+122A=) c.2956+122A= (n.2956+122A=) c.*1439+122A= (n.*1439+122A=) c.*2963+122A= (n.*2963+122A=) c.2713+122A= (n.2713+122A=) c.730+122A= (n.730+122A=) c.789+122A= c.1921+122A= (n.1921+122A=) c.3049+122A= (n.3049+122A=) c.3229+122A= (n.3229+122A=) c.2896+122A= (n.2896+122A=) | |
| 7 | g.117610791A>C | CA1737385622 | CFTR | c.3139+122A>C (n.3139+122A>C) c.*2853+122A>C (n.*2853+122A>C) c.2956+122A>C (n.2956+122A>C) c.*1439+122A>C (n.*1439+122A>C) c.*2963+122A>C (n.*2963+122A>C) c.2713+122A>C (n.2713+122A>C) c.730+122A>C (n.730+122A>C) c.789+122A>C c.1921+122A>C (n.1921+122A>C) c.3049+122A>C (n.3049+122A>C) c.3229+122A>C (n.3229+122A>C) c.2896+122A>C (n.2896+122A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610791A>T | CA1737385623 | CFTR | c.3139+122A>T (n.3139+122A>T) c.*2853+122A>T (n.*2853+122A>T) c.2956+122A>T (n.2956+122A>T) c.*1439+122A>T (n.*1439+122A>T) c.*2963+122A>T (n.*2963+122A>T) c.2713+122A>T (n.2713+122A>T) c.730+122A>T (n.730+122A>T) c.789+122A>T c.1921+122A>T (n.1921+122A>T) c.3049+122A>T (n.3049+122A>T) c.3229+122A>T (n.3229+122A>T) c.2896+122A>T (n.2896+122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610791_117610792delinsAT | CA1737385626 | CFTR | c.3139+122_3139+123delinsAT (n.3139+122_3139+123delinsAT) c.*2853+122_*2853+123delinsAT (n.*2853+122_*2853+123delinsAT) c.2956+122_2956+123delinsAT (n.2956+122_2956+123delinsAT) c.*1439+122_*1439+123delinsAT (n.*1439+122_*1439+123delinsAT) c.*2963+122_*2963+123delinsAT (n.*2963+122_*2963+123delinsAT) c.2713+122_2713+123delinsAT (n.2713+122_2713+123delinsAT) c.730+122_730+123delinsAT (n.730+122_730+123delinsAT) c.789+122_789+123delinsAT c.1921+122_1921+123delinsAT (n.1921+122_1921+123delinsAT) c.3049+122_3049+123delinsAT (n.3049+122_3049+123delinsAT) c.3229+122_3229+123delinsAT (n.3229+122_3229+123delinsAT) c.2896+122_2896+123delinsAT (n.2896+122_2896+123delinsAT) | |
| 7 | g.117610798dup | CA1737385630 | CFTR | c.3139+129dup (n.3139+129dup) c.*2853+129dup (n.*2853+129dup) c.2956+129dup (n.2956+129dup) c.*1439+129dup (n.*1439+129dup) c.*2963+129dup (n.*2963+129dup) c.2713+129dup (n.2713+129dup) c.730+129dup (n.730+129dup) c.789+129dup c.1921+129dup (n.1921+129dup) c.3049+129dup (n.3049+129dup) c.3229+129dup (n.3229+129dup) c.2896+129dup (n.2896+129dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610798del | CA1106311547 | CFTR | c.3139+129del (n.3139+129del) c.*2853+129del (n.*2853+129del) c.2956+129del (n.2956+129del) c.*1439+129del (n.*1439+129del) c.*2963+129del (n.*2963+129del) c.2713+129del (n.2713+129del) c.730+129del (n.730+129del) c.789+129del c.1921+129del (n.1921+129del) c.3049+129del (n.3049+129del) c.3229+129del (n.3229+129del) c.2896+129del (n.2896+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610794T>A | CA1737385636 | CFTR | c.3139+125T>A (n.3139+125T>A) c.*2853+125T>A (n.*2853+125T>A) c.2956+125T>A (n.2956+125T>A) c.*1439+125T>A (n.*1439+125T>A) c.*2963+125T>A (n.*2963+125T>A) c.2713+125T>A (n.2713+125T>A) c.730+125T>A (n.730+125T>A) c.789+125T>A c.1921+125T>A (n.1921+125T>A) c.3049+125T>A (n.3049+125T>A) c.3229+125T>A (n.3229+125T>A) c.2896+125T>A (n.2896+125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610794T= | CA1737385634 | CFTR | c.3139+125T= (n.3139+125T=) c.*2853+125T= (n.*2853+125T=) c.2956+125T= (n.2956+125T=) c.*1439+125T= (n.*1439+125T=) c.*2963+125T= (n.*2963+125T=) c.2713+125T= (n.2713+125T=) c.730+125T= (n.730+125T=) c.789+125T= c.1921+125T= (n.1921+125T=) c.3049+125T= (n.3049+125T=) c.3229+125T= (n.3229+125T=) c.2896+125T= (n.2896+125T=) | |
| 7 | g.117610795T>A | CA2684588357 | CFTR | c.3139+126T>A (n.3139+126T>A) c.*2853+126T>A (n.*2853+126T>A) c.2956+126T>A (n.2956+126T>A) c.*1439+126T>A (n.*1439+126T>A) c.*2963+126T>A (n.*2963+126T>A) c.2713+126T>A (n.2713+126T>A) c.730+126T>A (n.730+126T>A) c.789+126T>A c.1921+126T>A (n.1921+126T>A) c.3049+126T>A (n.3049+126T>A) c.3229+126T>A (n.3229+126T>A) c.2896+126T>A (n.2896+126T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610799C>A | CA2684588358 | CFTR | c.3139+130C>A (n.3139+130C>A) c.*2853+130C>A (n.*2853+130C>A) c.2956+130C>A (n.2956+130C>A) c.*1439+130C>A (n.*1439+130C>A) c.*2963+130C>A (n.*2963+130C>A) c.2713+130C>A (n.2713+130C>A) c.730+130C>A (n.730+130C>A) c.789+130C>A c.1921+130C>A (n.1921+130C>A) c.3049+130C>A (n.3049+130C>A) c.3229+130C>A (n.3229+130C>A) c.2896+130C>A (n.2896+130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610800T>C | CA1737385642 | CFTR | c.3139+131T>C (n.3139+131T>C) c.*2853+131T>C (n.*2853+131T>C) c.2956+131T>C (n.2956+131T>C) c.*1439+131T>C (n.*1439+131T>C) c.*2963+131T>C (n.*2963+131T>C) c.2713+131T>C (n.2713+131T>C) c.730+131T>C (n.730+131T>C) c.789+131T>C c.1921+131T>C (n.1921+131T>C) c.3049+131T>C (n.3049+131T>C) c.3229+131T>C (n.3229+131T>C) c.2896+131T>C (n.2896+131T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610800T>G | CA577222622 | CFTR | c.3139+131T>G (n.3139+131T>G) c.*2853+131T>G (n.*2853+131T>G) c.2956+131T>G (n.2956+131T>G) c.*1439+131T>G (n.*1439+131T>G) c.*2963+131T>G (n.*2963+131T>G) c.2713+131T>G (n.2713+131T>G) c.730+131T>G (n.730+131T>G) c.789+131T>G c.1921+131T>G (n.1921+131T>G) c.3049+131T>G (n.3049+131T>G) c.3229+131T>G (n.3229+131T>G) c.2896+131T>G (n.2896+131T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610800T= | CA1737385639 | CFTR | c.3139+131T= (n.3139+131T=) c.*2853+131T= (n.*2853+131T=) c.2956+131T= (n.2956+131T=) c.*1439+131T= (n.*1439+131T=) c.*2963+131T= (n.*2963+131T=) c.2713+131T= (n.2713+131T=) c.730+131T= (n.730+131T=) c.789+131T= c.1921+131T= (n.1921+131T=) c.3049+131T= (n.3049+131T=) c.3229+131T= (n.3229+131T=) c.2896+131T= (n.2896+131T=) | |
| 7 | g.117610802C>A | CA2684588359 | CFTR | c.3139+133C>A (n.3139+133C>A) c.*2853+133C>A (n.*2853+133C>A) c.2956+133C>A (n.2956+133C>A) c.*1439+133C>A (n.*1439+133C>A) c.*2963+133C>A (n.*2963+133C>A) c.2713+133C>A (n.2713+133C>A) c.730+133C>A (n.730+133C>A) c.789+133C>A c.1921+133C>A (n.1921+133C>A) c.3049+133C>A (n.3049+133C>A) c.3229+133C>A (n.3229+133C>A) c.2896+133C>A (n.2896+133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610803A= | CA1737385645 | CFTR | c.3139+134A= (n.3139+134A=) c.*2853+134A= (n.*2853+134A=) c.2956+134A= (n.2956+134A=) c.*1439+134A= (n.*1439+134A=) c.*2963+134A= (n.*2963+134A=) c.2713+134A= (n.2713+134A=) c.730+134A= (n.730+134A=) c.789+134A= c.1921+134A= (n.1921+134A=) c.3049+134A= (n.3049+134A=) c.3229+134A= (n.3229+134A=) c.2896+134A= (n.2896+134A=) | |
| 7 | g.117610803A>G | CA832118449 | CFTR | c.3139+134A>G (n.3139+134A>G) c.*2853+134A>G (n.*2853+134A>G) c.2956+134A>G (n.2956+134A>G) c.*1439+134A>G (n.*1439+134A>G) c.*2963+134A>G (n.*2963+134A>G) c.2713+134A>G (n.2713+134A>G) c.730+134A>G (n.730+134A>G) c.789+134A>G c.1921+134A>G (n.1921+134A>G) c.3049+134A>G (n.3049+134A>G) c.3229+134A>G (n.3229+134A>G) c.2896+134A>G (n.2896+134A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610805G>T | CA2684588360 | CFTR | c.3139+136G>T (n.3139+136G>T) c.*2853+136G>T (n.*2853+136G>T) c.2956+136G>T (n.2956+136G>T) c.*1439+136G>T (n.*1439+136G>T) c.*2963+136G>T (n.*2963+136G>T) c.2713+136G>T (n.2713+136G>T) c.730+136G>T (n.730+136G>T) c.789+136G>T c.1921+136G>T (n.1921+136G>T) c.3049+136G>T (n.3049+136G>T) c.3229+136G>T (n.3229+136G>T) c.2896+136G>T (n.2896+136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610806C>A | CA2684588361 | CFTR | c.3139+137C>A (n.3139+137C>A) c.*2853+137C>A (n.*2853+137C>A) c.2956+137C>A (n.2956+137C>A) c.*1439+137C>A (n.*1439+137C>A) c.*2963+137C>A (n.*2963+137C>A) c.2713+137C>A (n.2713+137C>A) c.730+137C>A (n.730+137C>A) c.789+137C>A c.1921+137C>A (n.1921+137C>A) c.3049+137C>A (n.3049+137C>A) c.3229+137C>A (n.3229+137C>A) c.2896+137C>A (n.2896+137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610807A= | CA1737385648 | CFTR | c.3139+138A= (n.3139+138A=) c.*2853+138A= (n.*2853+138A=) c.2956+138A= (n.2956+138A=) c.*1439+138A= (n.*1439+138A=) c.*2963+138A= (n.*2963+138A=) c.2713+138A= (n.2713+138A=) c.730+138A= (n.730+138A=) c.789+138A= c.1921+138A= (n.1921+138A=) c.3049+138A= (n.3049+138A=) c.3229+138A= (n.3229+138A=) c.2896+138A= (n.2896+138A=) | |
| 7 | g.117610807A>G | CA2684588362 | CFTR | c.3139+138A>G (n.3139+138A>G) c.*2853+138A>G (n.*2853+138A>G) c.2956+138A>G (n.2956+138A>G) c.*1439+138A>G (n.*1439+138A>G) c.*2963+138A>G (n.*2963+138A>G) c.2713+138A>G (n.2713+138A>G) c.730+138A>G (n.730+138A>G) c.789+138A>G c.1921+138A>G (n.1921+138A>G) c.3049+138A>G (n.3049+138A>G) c.3229+138A>G (n.3229+138A>G) c.2896+138A>G (n.2896+138A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610807A>T | CA164965650 | CFTR | c.3139+138A>T (n.3139+138A>T) c.*2853+138A>T (n.*2853+138A>T) c.2956+138A>T (n.2956+138A>T) c.*1439+138A>T (n.*1439+138A>T) c.*2963+138A>T (n.*2963+138A>T) c.2713+138A>T (n.2713+138A>T) c.730+138A>T (n.730+138A>T) c.789+138A>T c.1921+138A>T (n.1921+138A>T) c.3049+138A>T (n.3049+138A>T) c.3229+138A>T (n.3229+138A>T) c.2896+138A>T (n.2896+138A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610809G>A | CA1737385656 | CFTR | c.3139+140G>A (n.3139+140G>A) c.*2853+140G>A (n.*2853+140G>A) c.2956+140G>A (n.2956+140G>A) c.*1439+140G>A (n.*1439+140G>A) c.*2963+140G>A (n.*2963+140G>A) c.2713+140G>A (n.2713+140G>A) c.730+140G>A (n.730+140G>A) c.789+140G>A c.1921+140G>A (n.1921+140G>A) c.3049+140G>A (n.3049+140G>A) c.3229+140G>A (n.3229+140G>A) c.2896+140G>A (n.2896+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610809G= | CA1737385655 | CFTR | c.3139+140G= (n.3139+140G=) c.*2853+140G= (n.*2853+140G=) c.2956+140G= (n.2956+140G=) c.*1439+140G= (n.*1439+140G=) c.*2963+140G= (n.*2963+140G=) c.2713+140G= (n.2713+140G=) c.730+140G= (n.730+140G=) c.789+140G= c.1921+140G= (n.1921+140G=) c.3049+140G= (n.3049+140G=) c.3229+140G= (n.3229+140G=) c.2896+140G= (n.2896+140G=) | |
| 7 | g.117610810T>A | CA1737385664 | CFTR | c.3139+141T>A (n.3139+141T>A) c.*2853+141T>A (n.*2853+141T>A) c.2956+141T>A (n.2956+141T>A) c.*1439+141T>A (n.*1439+141T>A) c.*2963+141T>A (n.*2963+141T>A) c.2713+141T>A (n.2713+141T>A) c.730+141T>A (n.730+141T>A) c.789+141T>A c.1921+141T>A (n.1921+141T>A) c.3049+141T>A (n.3049+141T>A) c.3229+141T>A (n.3229+141T>A) c.2896+141T>A (n.2896+141T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610810T>C | CA164965656 | CFTR | c.3139+141T>C (n.3139+141T>C) c.*2853+141T>C (n.*2853+141T>C) c.2956+141T>C (n.2956+141T>C) c.*1439+141T>C (n.*1439+141T>C) c.*2963+141T>C (n.*2963+141T>C) c.2713+141T>C (n.2713+141T>C) c.730+141T>C (n.730+141T>C) c.789+141T>C c.1921+141T>C (n.1921+141T>C) c.3049+141T>C (n.3049+141T>C) c.3229+141T>C (n.3229+141T>C) c.2896+141T>C (n.2896+141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610810T>G | CA2684588363 | CFTR | c.3139+141T>G (n.3139+141T>G) c.*2853+141T>G (n.*2853+141T>G) c.2956+141T>G (n.2956+141T>G) c.*1439+141T>G (n.*1439+141T>G) c.*2963+141T>G (n.*2963+141T>G) c.2713+141T>G (n.2713+141T>G) c.730+141T>G (n.730+141T>G) c.789+141T>G c.1921+141T>G (n.1921+141T>G) c.3049+141T>G (n.3049+141T>G) c.3229+141T>G (n.3229+141T>G) c.2896+141T>G (n.2896+141T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610810T= | CA1737385660 | CFTR | c.3139+141T= (n.3139+141T=) c.*2853+141T= (n.*2853+141T=) c.2956+141T= (n.2956+141T=) c.*1439+141T= (n.*1439+141T=) c.*2963+141T= (n.*2963+141T=) c.2713+141T= (n.2713+141T=) c.730+141T= (n.730+141T=) c.789+141T= c.1921+141T= (n.1921+141T=) c.3049+141T= (n.3049+141T=) c.3229+141T= (n.3229+141T=) c.2896+141T= (n.2896+141T=) | |
| 7 | g.117610811G>A | CA2684588364 | CFTR | c.3139+142G>A (n.3139+142G>A) c.*2853+142G>A (n.*2853+142G>A) c.2956+142G>A (n.2956+142G>A) c.*1439+142G>A (n.*1439+142G>A) c.*2963+142G>A (n.*2963+142G>A) c.2713+142G>A (n.2713+142G>A) c.730+142G>A (n.730+142G>A) c.789+142G>A c.1921+142G>A (n.1921+142G>A) c.3049+142G>A (n.3049+142G>A) c.3229+142G>A (n.3229+142G>A) c.2896+142G>A (n.2896+142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610811G>T | CA2684588365 | CFTR | c.3139+142G>T (n.3139+142G>T) c.*2853+142G>T (n.*2853+142G>T) c.2956+142G>T (n.2956+142G>T) c.*1439+142G>T (n.*1439+142G>T) c.*2963+142G>T (n.*2963+142G>T) c.2713+142G>T (n.2713+142G>T) c.730+142G>T (n.730+142G>T) c.789+142G>T c.1921+142G>T (n.1921+142G>T) c.3049+142G>T (n.3049+142G>T) c.3229+142G>T (n.3229+142G>T) c.2896+142G>T (n.2896+142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610812T>A | CA2684588366 | CFTR | c.3139+143T>A (n.3139+143T>A) c.*2853+143T>A (n.*2853+143T>A) c.2956+143T>A (n.2956+143T>A) c.*1439+143T>A (n.*1439+143T>A) c.*2963+143T>A (n.*2963+143T>A) c.2713+143T>A (n.2713+143T>A) c.730+143T>A (n.730+143T>A) c.789+143T>A c.1921+143T>A (n.1921+143T>A) c.3049+143T>A (n.3049+143T>A) c.3229+143T>A (n.3229+143T>A) c.2896+143T>A (n.2896+143T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610813A= | CA1737385670 | CFTR | c.3139+144A= (n.3139+144A=) c.*2853+144A= (n.*2853+144A=) c.2956+144A= (n.2956+144A=) c.*1439+144A= (n.*1439+144A=) c.*2963+144A= (n.*2963+144A=) c.2713+144A= (n.2713+144A=) c.730+144A= (n.730+144A=) c.789+144A= c.1921+144A= (n.1921+144A=) c.3049+144A= (n.3049+144A=) c.3229+144A= (n.3229+144A=) c.2896+144A= (n.2896+144A=) | |
| 7 | g.117610813A>G | CA2684588367 | CFTR | c.3139+144A>G (n.3139+144A>G) c.*2853+144A>G (n.*2853+144A>G) c.2956+144A>G (n.2956+144A>G) c.*1439+144A>G (n.*1439+144A>G) c.*2963+144A>G (n.*2963+144A>G) c.2713+144A>G (n.2713+144A>G) c.730+144A>G (n.730+144A>G) c.789+144A>G c.1921+144A>G (n.1921+144A>G) c.3049+144A>G (n.3049+144A>G) c.3229+144A>G (n.3229+144A>G) c.2896+144A>G (n.2896+144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610813A>T | CA164965662 | CFTR | c.3139+144A>T (n.3139+144A>T) c.*2853+144A>T (n.*2853+144A>T) c.2956+144A>T (n.2956+144A>T) c.*1439+144A>T (n.*1439+144A>T) c.*2963+144A>T (n.*2963+144A>T) c.2713+144A>T (n.2713+144A>T) c.730+144A>T (n.730+144A>T) c.789+144A>T c.1921+144A>T (n.1921+144A>T) c.3049+144A>T (n.3049+144A>T) c.3229+144A>T (n.3229+144A>T) c.2896+144A>T (n.2896+144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610815A>G | CA2684588368 | CFTR | c.3139+146A>G (n.3139+146A>G) c.*2853+146A>G (n.*2853+146A>G) c.2956+146A>G (n.2956+146A>G) c.*1439+146A>G (n.*1439+146A>G) c.*2963+146A>G (n.*2963+146A>G) c.2713+146A>G (n.2713+146A>G) c.730+146A>G (n.730+146A>G) c.789+146A>G c.1921+146A>G (n.1921+146A>G) c.3049+146A>G (n.3049+146A>G) c.3229+146A>G (n.3229+146A>G) c.2896+146A>G (n.2896+146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610816T>A | CA2684588369 | CFTR | c.3139+147T>A (n.3139+147T>A) c.*2853+147T>A (n.*2853+147T>A) c.2956+147T>A (n.2956+147T>A) c.*1439+147T>A (n.*1439+147T>A) c.*2963+147T>A (n.*2963+147T>A) c.2713+147T>A (n.2713+147T>A) c.730+147T>A (n.730+147T>A) c.789+147T>A c.1921+147T>A (n.1921+147T>A) c.3049+147T>A (n.3049+147T>A) c.3229+147T>A (n.3229+147T>A) c.2896+147T>A (n.2896+147T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610817A= | CA1737385673 | CFTR | c.3139+148A= (n.3139+148A=) c.*2853+148A= (n.*2853+148A=) c.2956+148A= (n.2956+148A=) c.*1439+148A= (n.*1439+148A=) c.*2963+148A= (n.*2963+148A=) c.2713+148A= (n.2713+148A=) c.730+148A= (n.730+148A=) c.789+148A= c.1921+148A= (n.1921+148A=) c.3049+148A= (n.3049+148A=) c.3229+148A= (n.3229+148A=) c.2896+148A= (n.2896+148A=) | |
| 7 | g.117610817A>G | CA1106311557 | CFTR | c.3139+148A>G (n.3139+148A>G) c.*2853+148A>G (n.*2853+148A>G) c.2956+148A>G (n.2956+148A>G) c.*1439+148A>G (n.*1439+148A>G) c.*2963+148A>G (n.*2963+148A>G) c.2713+148A>G (n.2713+148A>G) c.730+148A>G (n.730+148A>G) c.789+148A>G c.1921+148A>G (n.1921+148A>G) c.3049+148A>G (n.3049+148A>G) c.3229+148A>G (n.3229+148A>G) c.2896+148A>G (n.2896+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610821G>A | CA2684588370 | CFTR | c.3139+152G>A (n.3139+152G>A) c.*2853+152G>A (n.*2853+152G>A) c.2956+152G>A (n.2956+152G>A) c.*1439+152G>A (n.*1439+152G>A) c.*2963+152G>A (n.*2963+152G>A) c.2713+152G>A (n.2713+152G>A) c.730+152G>A (n.730+152G>A) c.789+152G>A c.1921+152G>A (n.1921+152G>A) c.3049+152G>A (n.3049+152G>A) c.3229+152G>A (n.3229+152G>A) c.2896+152G>A (n.2896+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610821G>T | CA2777588107 | CFTR | c.3139+152G>T (n.3139+152G>T) c.*2853+152G>T (n.*2853+152G>T) c.2956+152G>T (n.2956+152G>T) c.*1439+152G>T (n.*1439+152G>T) c.*2963+152G>T (n.*2963+152G>T) c.2713+152G>T (n.2713+152G>T) c.730+152G>T (n.730+152G>T) c.789+152G>T c.1921+152G>T (n.1921+152G>T) c.3049+152G>T (n.3049+152G>T) c.3229+152G>T (n.3229+152G>T) c.2896+152G>T (n.2896+152G>T) | |
| 7 | g.117610826C= | CA1737385675 | CFTR | c.3139+157C= (n.3139+157C=) c.*2853+157C= (n.*2853+157C=) c.2956+157C= (n.2956+157C=) c.*1439+157C= (n.*1439+157C=) c.*2963+157C= (n.*2963+157C=) c.2713+157C= (n.2713+157C=) c.730+157C= (n.730+157C=) c.789+157C= c.1921+157C= (n.1921+157C=) c.3049+157C= (n.3049+157C=) c.3229+157C= (n.3229+157C=) c.2896+157C= (n.2896+157C=) | |
| 7 | g.117610826C>T | CA164965664 | CFTR | c.3139+157C>T (n.3139+157C>T) c.*2853+157C>T (n.*2853+157C>T) c.2956+157C>T (n.2956+157C>T) c.*1439+157C>T (n.*1439+157C>T) c.*2963+157C>T (n.*2963+157C>T) c.2713+157C>T (n.2713+157C>T) c.730+157C>T (n.730+157C>T) c.789+157C>T c.1921+157C>T (n.1921+157C>T) c.3049+157C>T (n.3049+157C>T) c.3229+157C>T (n.3229+157C>T) c.2896+157C>T (n.2896+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610827T>G | CA832118451 | CFTR | c.3139+158T>G (n.3139+158T>G) c.*2853+158T>G (n.*2853+158T>G) c.2956+158T>G (n.2956+158T>G) c.*1439+158T>G (n.*1439+158T>G) c.*2963+158T>G (n.*2963+158T>G) c.2713+158T>G (n.2713+158T>G) c.730+158T>G (n.730+158T>G) c.789+158T>G c.1921+158T>G (n.1921+158T>G) c.3049+158T>G (n.3049+158T>G) c.3229+158T>G (n.3229+158T>G) c.2896+158T>G (n.2896+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610827T= | CA1737385677 | CFTR | c.3139+158T= (n.3139+158T=) c.*2853+158T= (n.*2853+158T=) c.2956+158T= (n.2956+158T=) c.*1439+158T= (n.*1439+158T=) c.*2963+158T= (n.*2963+158T=) c.2713+158T= (n.2713+158T=) c.730+158T= (n.730+158T=) c.789+158T= c.1921+158T= (n.1921+158T=) c.3049+158T= (n.3049+158T=) c.3229+158T= (n.3229+158T=) c.2896+158T= (n.2896+158T=) | |
| 7 | g.117610828A= | CA1737385680 | CFTR | c.3139+159A= (n.3139+159A=) c.*2853+159A= (n.*2853+159A=) c.2956+159A= (n.2956+159A=) c.*1439+159A= (n.*1439+159A=) c.*2963+159A= (n.*2963+159A=) c.2713+159A= (n.2713+159A=) c.730+159A= (n.730+159A=) c.789+159A= c.1921+159A= (n.1921+159A=) c.3049+159A= (n.3049+159A=) c.3229+159A= (n.3229+159A=) c.2896+159A= (n.2896+159A=) | |
| 7 | g.117610828A>G | CA164965667 | CFTR | c.3139+159A>G (n.3139+159A>G) c.*2853+159A>G (n.*2853+159A>G) c.2956+159A>G (n.2956+159A>G) c.*1439+159A>G (n.*1439+159A>G) c.*2963+159A>G (n.*2963+159A>G) c.2713+159A>G (n.2713+159A>G) c.730+159A>G (n.730+159A>G) c.789+159A>G c.1921+159A>G (n.1921+159A>G) c.3049+159A>G (n.3049+159A>G) c.3229+159A>G (n.3229+159A>G) c.2896+159A>G (n.2896+159A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610830A= | CA1737385682 | CFTR | c.3139+161A= (n.3139+161A=) c.*2853+161A= (n.*2853+161A=) c.2956+161A= (n.2956+161A=) c.*1439+161A= (n.*1439+161A=) c.*2963+161A= (n.*2963+161A=) c.2713+161A= (n.2713+161A=) c.730+161A= (n.730+161A=) c.789+161A= c.1921+161A= (n.1921+161A=) c.3049+161A= (n.3049+161A=) c.3229+161A= (n.3229+161A=) c.2896+161A= (n.2896+161A=) | |
| 7 | g.117610830A>G | CA1106311558 | CFTR | c.3139+161A>G (n.3139+161A>G) c.*2853+161A>G (n.*2853+161A>G) c.2956+161A>G (n.2956+161A>G) c.*1439+161A>G (n.*1439+161A>G) c.*2963+161A>G (n.*2963+161A>G) c.2713+161A>G (n.2713+161A>G) c.730+161A>G (n.730+161A>G) c.789+161A>G c.1921+161A>G (n.1921+161A>G) c.3049+161A>G (n.3049+161A>G) c.3229+161A>G (n.3229+161A>G) c.2896+161A>G (n.2896+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610831T>C | CA1106311560 | CFTR | c.3139+162T>C (n.3139+162T>C) c.*2853+162T>C (n.*2853+162T>C) c.2956+162T>C (n.2956+162T>C) c.*1439+162T>C (n.*1439+162T>C) c.*2963+162T>C (n.*2963+162T>C) c.2713+162T>C (n.2713+162T>C) c.730+162T>C (n.730+162T>C) c.789+162T>C c.1921+162T>C (n.1921+162T>C) c.3049+162T>C (n.3049+162T>C) c.3229+162T>C (n.3229+162T>C) c.2896+162T>C (n.2896+162T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610831T= | CA1737385684 | CFTR | c.3139+162T= (n.3139+162T=) c.*2853+162T= (n.*2853+162T=) c.2956+162T= (n.2956+162T=) c.*1439+162T= (n.*1439+162T=) c.*2963+162T= (n.*2963+162T=) c.2713+162T= (n.2713+162T=) c.730+162T= (n.730+162T=) c.789+162T= c.1921+162T= (n.1921+162T=) c.3049+162T= (n.3049+162T=) c.3229+162T= (n.3229+162T=) c.2896+162T= (n.2896+162T=) | |
| 7 | g.117610838G= | CA1737385686 | CFTR | c.3139+169G= (n.3139+169G=) c.*2853+169G= (n.*2853+169G=) c.2956+169G= (n.2956+169G=) c.*1439+169G= (n.*1439+169G=) c.*2963+169G= (n.*2963+169G=) c.2713+169G= (n.2713+169G=) c.730+169G= (n.730+169G=) c.789+169G= c.1921+169G= (n.1921+169G=) c.3049+169G= (n.3049+169G=) c.3229+169G= (n.3229+169G=) c.2896+169G= (n.2896+169G=) | |
| 7 | g.117610838G>T | CA577222623 | CFTR | c.3139+169G>T (n.3139+169G>T) c.*2853+169G>T (n.*2853+169G>T) c.2956+169G>T (n.2956+169G>T) c.*1439+169G>T (n.*1439+169G>T) c.*2963+169G>T (n.*2963+169G>T) c.2713+169G>T (n.2713+169G>T) c.730+169G>T (n.730+169G>T) c.789+169G>T c.1921+169G>T (n.1921+169G>T) c.3049+169G>T (n.3049+169G>T) c.3229+169G>T (n.3229+169G>T) c.2896+169G>T (n.2896+169G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117610841C= | CA1737385688 | CFTR | c.3139+172C= (n.3139+172C=) c.*2853+172C= (n.*2853+172C=) c.2956+172C= (n.2956+172C=) c.*1439+172C= (n.*1439+172C=) c.*2963+172C= (n.*2963+172C=) c.2713+172C= (n.2713+172C=) c.730+172C= (n.730+172C=) c.789+172C= c.1921+172C= (n.1921+172C=) c.3049+172C= (n.3049+172C=) c.3229+172C= (n.3229+172C=) c.2896+172C= (n.2896+172C=) | |
| 7 | g.117610842A>G | CA2603608392 | CFTR | c.3139+173A>G (n.3139+173A>G) c.*2853+173A>G (n.*2853+173A>G) c.2956+173A>G (n.2956+173A>G) c.*1439+173A>G (n.*1439+173A>G) c.*2963+173A>G (n.*2963+173A>G) c.2713+173A>G (n.2713+173A>G) c.730+173A>G (n.730+173A>G) c.789+173A>G c.1921+173A>G (n.1921+173A>G) c.3049+173A>G (n.3049+173A>G) c.3229+173A>G (n.3229+173A>G) c.2896+173A>G (n.2896+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610843_117610848dup | CA1737385691 | CFTR | c.3139+174_3139+179dup (n.3139+174_3139+179dup) c.*2853+174_*2853+179dup (n.*2853+174_*2853+179dup) c.2956+174_2956+179dup (n.2956+174_2956+179dup) c.*1439+174_*1439+179dup (n.*1439+174_*1439+179dup) c.*2963+174_*2963+179dup (n.*2963+174_*2963+179dup) c.2713+174_2713+179dup (n.2713+174_2713+179dup) c.730+174_730+179dup (n.730+174_730+179dup) c.789+174_789+179dup c.1921+174_1921+179dup (n.1921+174_1921+179dup) c.3049+174_3049+179dup (n.3049+174_3049+179dup) c.3229+174_3229+179dup (n.3229+174_3229+179dup) c.2896+174_2896+179dup (n.2896+174_2896+179dup) | dbSNP |
| 7 | g.117610843C= | CA1737385692 | CFTR | c.3139+174C= (n.3139+174C=) c.*2853+174C= (n.*2853+174C=) c.2956+174C= (n.2956+174C=) c.*1439+174C= (n.*1439+174C=) c.*2963+174C= (n.*2963+174C=) c.2713+174C= (n.2713+174C=) c.730+174C= (n.730+174C=) c.789+174C= c.1921+174C= (n.1921+174C=) c.3049+174C= (n.3049+174C=) c.3229+174C= (n.3229+174C=) c.2896+174C= (n.2896+174C=) | |
| 7 | g.117610843C>T | CA832118455 | CFTR | c.3139+174C>T (n.3139+174C>T) c.*2853+174C>T (n.*2853+174C>T) c.2956+174C>T (n.2956+174C>T) c.*1439+174C>T (n.*1439+174C>T) c.*2963+174C>T (n.*2963+174C>T) c.2713+174C>T (n.2713+174C>T) c.730+174C>T (n.730+174C>T) c.789+174C>T c.1921+174C>T (n.1921+174C>T) c.3049+174C>T (n.3049+174C>T) c.3229+174C>T (n.3229+174C>T) c.2896+174C>T (n.2896+174C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610844A= | CA1737385693 | CFTR | c.3139+175A= (n.3139+175A=) c.*2853+175A= (n.*2853+175A=) c.2956+175A= (n.2956+175A=) c.*1439+175A= (n.*1439+175A=) c.*2963+175A= (n.*2963+175A=) c.2713+175A= (n.2713+175A=) c.730+175A= (n.730+175A=) c.789+175A= c.1921+175A= (n.1921+175A=) c.3049+175A= (n.3049+175A=) c.3229+175A= (n.3229+175A=) c.2896+175A= (n.2896+175A=) | |
| 7 | g.117610844A>T | CA832118457 | CFTR | c.3139+175A>T (n.3139+175A>T) c.*2853+175A>T (n.*2853+175A>T) c.2956+175A>T (n.2956+175A>T) c.*1439+175A>T (n.*1439+175A>T) c.*2963+175A>T (n.*2963+175A>T) c.2713+175A>T (n.2713+175A>T) c.730+175A>T (n.730+175A>T) c.789+175A>T c.1921+175A>T (n.1921+175A>T) c.3049+175A>T (n.3049+175A>T) c.3229+175A>T (n.3229+175A>T) c.2896+175A>T (n.2896+175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610847_117610848delinsGA | CA1737385695 | CFTR | c.3139+178_3139+179delinsGA (n.3139+178_3139+179delinsGA) c.*2853+178_*2853+179delinsGA (n.*2853+178_*2853+179delinsGA) c.2956+178_2956+179delinsGA (n.2956+178_2956+179delinsGA) c.*1439+178_*1439+179delinsGA (n.*1439+178_*1439+179delinsGA) c.*2963+178_*2963+179delinsGA (n.*2963+178_*2963+179delinsGA) c.2713+178_2713+179delinsGA (n.2713+178_2713+179delinsGA) c.730+178_730+179delinsGA (n.730+178_730+179delinsGA) c.789+178_789+179delinsGA c.1921+178_1921+179delinsGA (n.1921+178_1921+179delinsGA) c.3049+178_3049+179delinsGA (n.3049+178_3049+179delinsGA) c.3229+178_3229+179delinsGA (n.3229+178_3229+179delinsGA) c.2896+178_2896+179delinsGA (n.2896+178_2896+179delinsGA) | |
| 7 | g.117610848del | CA1106311565 | CFTR | c.3139+179del (n.3139+179del) c.*2853+179del (n.*2853+179del) c.2956+179del (n.2956+179del) c.*1439+179del (n.*1439+179del) c.*2963+179del (n.*2963+179del) c.2713+179del (n.2713+179del) c.730+179del (n.730+179del) c.789+179del c.1921+179del (n.1921+179del) c.3049+179del (n.3049+179del) c.3229+179del (n.3229+179del) c.2896+179del (n.2896+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610848_117610852delinsATTTT | CA1737385699 | CFTR | c.3139+179_3139+183delinsATTTT (n.3139+179_3139+183delinsATTTT) c.*2853+179_*2853+183delinsATTTT (n.*2853+179_*2853+183delinsATTTT) c.2956+179_2956+183delinsATTTT (n.2956+179_2956+183delinsATTTT) c.*1439+179_*1439+183delinsATTTT (n.*1439+179_*1439+183delinsATTTT) c.*2963+179_*2963+183delinsATTTT (n.*2963+179_*2963+183delinsATTTT) c.2713+179_2713+183delinsATTTT (n.2713+179_2713+183delinsATTTT) c.730+179_730+183delinsATTTT (n.730+179_730+183delinsATTTT) c.789+179_789+183delinsATTTT c.1921+179_1921+183delinsATTTT (n.1921+179_1921+183delinsATTTT) c.3049+179_3049+183delinsATTTT (n.3049+179_3049+183delinsATTTT) c.3229+179_3229+183delinsATTTT (n.3229+179_3229+183delinsATTTT) c.2896+179_2896+183delinsATTTT (n.2896+179_2896+183delinsATTTT) | |
| 7 | g.117610856dup | CA918111977 | CFTR | c.3139+187dup (n.3139+187dup) c.*2853+187dup (n.*2853+187dup) c.2956+187dup (n.2956+187dup) c.*1439+187dup (n.*1439+187dup) c.*2963+187dup (n.*2963+187dup) c.2713+187dup (n.2713+187dup) c.730+187dup (n.730+187dup) c.789+187dup c.1921+187dup (n.1921+187dup) c.3049+187dup (n.3049+187dup) c.3229+187dup (n.3229+187dup) c.2896+187dup (n.2896+187dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610856del | CA577222624 | CFTR | c.3139+187del (n.3139+187del) c.*2853+187del (n.*2853+187del) c.2956+187del (n.2956+187del) c.*1439+187del (n.*1439+187del) c.*2963+187del (n.*2963+187del) c.2713+187del (n.2713+187del) c.730+187del (n.730+187del) c.789+187del c.1921+187del (n.1921+187del) c.3049+187del (n.3049+187del) c.3229+187del (n.3229+187del) c.2896+187del (n.2896+187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610853_117610856del | CA1737385707 | CFTR | c.3139+184_3139+187del (n.3139+184_3139+187del) c.*2853+184_*2853+187del (n.*2853+184_*2853+187del) c.2956+184_2956+187del (n.2956+184_2956+187del) c.*1439+184_*1439+187del (n.*1439+184_*1439+187del) c.*2963+184_*2963+187del (n.*2963+184_*2963+187del) c.2713+184_2713+187del (n.2713+184_2713+187del) c.730+184_730+187del (n.730+184_730+187del) c.789+184_789+187del c.1921+184_1921+187del (n.1921+184_1921+187del) c.3049+184_3049+187del (n.3049+184_3049+187del) c.3229+184_3229+187del (n.3229+184_3229+187del) c.2896+184_2896+187del (n.2896+184_2896+187del) | dbSNP |
| 7 | g.117610850T>A | CA164965670 | CFTR | c.3139+181T>A (n.3139+181T>A) c.*2853+181T>A (n.*2853+181T>A) c.2956+181T>A (n.2956+181T>A) c.*1439+181T>A (n.*1439+181T>A) c.*2963+181T>A (n.*2963+181T>A) c.2713+181T>A (n.2713+181T>A) c.730+181T>A (n.730+181T>A) c.789+181T>A c.1921+181T>A (n.1921+181T>A) c.3049+181T>A (n.3049+181T>A) c.3229+181T>A (n.3229+181T>A) c.2896+181T>A (n.2896+181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610850T= | CA1737385714 | CFTR | c.3139+181T= (n.3139+181T=) c.*2853+181T= (n.*2853+181T=) c.2956+181T= (n.2956+181T=) c.*1439+181T= (n.*1439+181T=) c.*2963+181T= (n.*2963+181T=) c.2713+181T= (n.2713+181T=) c.730+181T= (n.730+181T=) c.789+181T= c.1921+181T= (n.1921+181T=) c.3049+181T= (n.3049+181T=) c.3229+181T= (n.3229+181T=) c.2896+181T= (n.2896+181T=) | |
| 7 | g.117610852T>G | CA164965671 | CFTR | c.3139+183T>G (n.3139+183T>G) c.*2853+183T>G (n.*2853+183T>G) c.2956+183T>G (n.2956+183T>G) c.*1439+183T>G (n.*1439+183T>G) c.*2963+183T>G (n.*2963+183T>G) c.2713+183T>G (n.2713+183T>G) c.730+183T>G (n.730+183T>G) c.789+183T>G c.1921+183T>G (n.1921+183T>G) c.3049+183T>G (n.3049+183T>G) c.3229+183T>G (n.3229+183T>G) c.2896+183T>G (n.2896+183T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610852T= | CA1737385722 | CFTR | c.3139+183T= (n.3139+183T=) c.*2853+183T= (n.*2853+183T=) c.2956+183T= (n.2956+183T=) c.*1439+183T= (n.*1439+183T=) c.*2963+183T= (n.*2963+183T=) c.2713+183T= (n.2713+183T=) c.730+183T= (n.730+183T=) c.789+183T= c.1921+183T= (n.1921+183T=) c.3049+183T= (n.3049+183T=) c.3229+183T= (n.3229+183T=) c.2896+183T= (n.2896+183T=) | |
| 7 | g.117610853T>G | CA1106311580 | CFTR | c.3139+184T>G (n.3139+184T>G) c.*2853+184T>G (n.*2853+184T>G) c.2956+184T>G (n.2956+184T>G) c.*1439+184T>G (n.*1439+184T>G) c.*2963+184T>G (n.*2963+184T>G) c.2713+184T>G (n.2713+184T>G) c.730+184T>G (n.730+184T>G) c.789+184T>G c.1921+184T>G (n.1921+184T>G) c.3049+184T>G (n.3049+184T>G) c.3229+184T>G (n.3229+184T>G) c.2896+184T>G (n.2896+184T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610856T>C | CA1106311582 | CFTR | c.3139+187T>C (n.3139+187T>C) c.*2853+187T>C (n.*2853+187T>C) c.2956+187T>C (n.2956+187T>C) c.*1439+187T>C (n.*1439+187T>C) c.*2963+187T>C (n.*2963+187T>C) c.2713+187T>C (n.2713+187T>C) c.730+187T>C (n.730+187T>C) c.789+187T>C c.1921+187T>C (n.1921+187T>C) c.3049+187T>C (n.3049+187T>C) c.3229+187T>C (n.3229+187T>C) c.2896+187T>C (n.2896+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610856T= | CA1737385725 | CFTR | c.3139+187T= (n.3139+187T=) c.*2853+187T= (n.*2853+187T=) c.2956+187T= (n.2956+187T=) c.*1439+187T= (n.*1439+187T=) c.*2963+187T= (n.*2963+187T=) c.2713+187T= (n.2713+187T=) c.730+187T= (n.730+187T=) c.789+187T= c.1921+187T= (n.1921+187T=) c.3049+187T= (n.3049+187T=) c.3229+187T= (n.3229+187T=) c.2896+187T= (n.2896+187T=) | |
| 7 | g.117610857C>T | CA1106311583 | CFTR | c.3139+188C>T (n.3139+188C>T) c.*2853+188C>T (n.*2853+188C>T) c.2956+188C>T (n.2956+188C>T) c.*1439+188C>T (n.*1439+188C>T) c.*2963+188C>T (n.*2963+188C>T) c.2713+188C>T (n.2713+188C>T) c.730+188C>T (n.730+188C>T) c.789+188C>T c.1921+188C>T (n.1921+188C>T) c.3049+188C>T (n.3049+188C>T) c.3229+188C>T (n.3229+188C>T) c.2896+188C>T (n.2896+188C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610857_117610861delinsCTTAA | CA1737385726 | CFTR | c.3139+188_3139+192delinsCTTAA (n.3139+188_3139+192delinsCTTAA) c.*2853+188_*2853+192delinsCTTAA (n.*2853+188_*2853+192delinsCTTAA) c.2956+188_2956+192delinsCTTAA (n.2956+188_2956+192delinsCTTAA) c.*1439+188_*1439+192delinsCTTAA (n.*1439+188_*1439+192delinsCTTAA) c.*2963+188_*2963+192delinsCTTAA (n.*2963+188_*2963+192delinsCTTAA) c.2713+188_2713+192delinsCTTAA (n.2713+188_2713+192delinsCTTAA) c.730+188_730+192delinsCTTAA (n.730+188_730+192delinsCTTAA) c.789+188_789+192delinsCTTAA c.1921+188_1921+192delinsCTTAA (n.1921+188_1921+192delinsCTTAA) c.3049+188_3049+192delinsCTTAA (n.3049+188_3049+192delinsCTTAA) c.3229+188_3229+192delinsCTTAA (n.3229+188_3229+192delinsCTTAA) c.2896+188_2896+192delinsCTTAA (n.2896+188_2896+192delinsCTTAA) | |
| 7 | g.117610863_117610866del | CA577222625 | CFTR | c.3139+194_3139+197del (n.3139+194_3139+197del) c.*2853+194_*2853+197del (n.*2853+194_*2853+197del) c.2956+194_2956+197del (n.2956+194_2956+197del) c.*1439+194_*1439+197del (n.*1439+194_*1439+197del) c.*2963+194_*2963+197del (n.*2963+194_*2963+197del) c.2713+194_2713+197del (n.2713+194_2713+197del) c.730+194_730+197del (n.730+194_730+197del) c.789+194_789+197del c.1921+194_1921+197del (n.1921+194_1921+197del) c.3049+194_3049+197del (n.3049+194_3049+197del) c.3229+194_3229+197del (n.3229+194_3229+197del) c.2896+194_2896+197del (n.2896+194_2896+197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610859T>G | CA1106311592 | CFTR | c.3139+190T>G (n.3139+190T>G) c.*2853+190T>G (n.*2853+190T>G) c.2956+190T>G (n.2956+190T>G) c.*1439+190T>G (n.*1439+190T>G) c.*2963+190T>G (n.*2963+190T>G) c.2713+190T>G (n.2713+190T>G) c.730+190T>G (n.730+190T>G) c.789+190T>G c.1921+190T>G (n.1921+190T>G) c.3049+190T>G (n.3049+190T>G) c.3229+190T>G (n.3229+190T>G) c.2896+190T>G (n.2896+190T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610859T= | CA1737385728 | CFTR | c.3139+190T= (n.3139+190T=) c.*2853+190T= (n.*2853+190T=) c.2956+190T= (n.2956+190T=) c.*1439+190T= (n.*1439+190T=) c.*2963+190T= (n.*2963+190T=) c.2713+190T= (n.2713+190T=) c.730+190T= (n.730+190T=) c.789+190T= c.1921+190T= (n.1921+190T=) c.3049+190T= (n.3049+190T=) c.3229+190T= (n.3229+190T=) c.2896+190T= (n.2896+190T=) | |
| 7 | g.117610860A>T | CA1106311595 | CFTR | c.3139+191A>T (n.3139+191A>T) c.*2853+191A>T (n.*2853+191A>T) c.2956+191A>T (n.2956+191A>T) c.*1439+191A>T (n.*1439+191A>T) c.*2963+191A>T (n.*2963+191A>T) c.2713+191A>T (n.2713+191A>T) c.730+191A>T (n.730+191A>T) c.789+191A>T c.1921+191A>T (n.1921+191A>T) c.3049+191A>T (n.3049+191A>T) c.3229+191A>T (n.3229+191A>T) c.2896+191A>T (n.2896+191A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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