Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
7 | g.117610425_117610426delinsCA | CA2497029717 | CFTR | c.2989-94_2989-93delinsCA (n.2989-94_2989-93delinsCA) c.*2703-94_*2703-93delinsCA (n.*2703-94_*2703-93delinsCA) c.2806-94_2806-93delinsCA (n.2806-94_2806-93delinsCA) c.*1289-94_*1289-93delinsCA (n.*1289-94_*1289-93delinsCA) c.*2813-94_*2813-93delinsCA (n.*2813-94_*2813-93delinsCA) c.2563-94_2563-93delinsCA (n.2563-94_2563-93delinsCA) c.580-94_580-93delinsCA (n.580-94_580-93delinsCA) c.639-94_639-93delinsCA c.1771-94_1771-93delinsCA (n.1771-94_1771-93delinsCA) c.2899-94_2899-93delinsCA (n.2899-94_2899-93delinsCA) c.3079-94_3079-93delinsCA (n.3079-94_3079-93delinsCA) c.2746-94_2746-93delinsCA (n.2746-94_2746-93delinsCA) | |
7 | g.117610425_117610428delinsCAAA | CA1737384489 | CFTR | c.2989-94_2989-91delinsCAAA (n.2989-94_2989-91delinsCAAA) c.*2703-94_*2703-91delinsCAAA (n.*2703-94_*2703-91delinsCAAA) c.2806-94_2806-91delinsCAAA (n.2806-94_2806-91delinsCAAA) c.*1289-94_*1289-91delinsCAAA (n.*1289-94_*1289-91delinsCAAA) c.*2813-94_*2813-91delinsCAAA (n.*2813-94_*2813-91delinsCAAA) c.2563-94_2563-91delinsCAAA (n.2563-94_2563-91delinsCAAA) c.580-94_580-91delinsCAAA (n.580-94_580-91delinsCAAA) c.639-94_639-91delinsCAAA c.1771-94_1771-91delinsCAAA (n.1771-94_1771-91delinsCAAA) c.2899-94_2899-91delinsCAAA (n.2899-94_2899-91delinsCAAA) c.3079-94_3079-91delinsCAAA (n.3079-94_3079-91delinsCAAA) c.2746-94_2746-91delinsCAAA (n.2746-94_2746-91delinsCAAA) | |
7 | g.117610426A= | CA1737384504 | CFTR | c.2989-93A= (n.2989-93A=) c.*2703-93A= (n.*2703-93A=) c.2806-93A= (n.2806-93A=) c.*1289-93A= (n.*1289-93A=) c.*2813-93A= (n.*2813-93A=) c.2563-93A= (n.2563-93A=) c.580-93A= (n.580-93A=) c.639-93A= c.1771-93A= (n.1771-93A=) c.2899-93A= (n.2899-93A=) c.3079-93A= (n.3079-93A=) c.2746-93A= (n.2746-93A=) | |
7 | g.117610426A>C | CA164964919 | CFTR | c.2989-93A>C (n.2989-93A>C) c.*2703-93A>C (n.*2703-93A>C) c.2806-93A>C (n.2806-93A>C) c.*1289-93A>C (n.*1289-93A>C) c.*2813-93A>C (n.*2813-93A>C) c.2563-93A>C (n.2563-93A>C) c.580-93A>C (n.580-93A>C) c.639-93A>C c.1771-93A>C (n.1771-93A>C) c.2899-93A>C (n.2899-93A>C) c.3079-93A>C (n.3079-93A>C) c.2746-93A>C (n.2746-93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610426A>G | CA2684588242 | CFTR | c.2989-93A>G (n.2989-93A>G) c.*2703-93A>G (n.*2703-93A>G) c.2806-93A>G (n.2806-93A>G) c.*1289-93A>G (n.*1289-93A>G) c.*2813-93A>G (n.*2813-93A>G) c.2563-93A>G (n.2563-93A>G) c.580-93A>G (n.580-93A>G) c.639-93A>G c.1771-93A>G (n.1771-93A>G) c.2899-93A>G (n.2899-93A>G) c.3079-93A>G (n.3079-93A>G) c.2746-93A>G (n.2746-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610426A>T | CA577680806 | CFTR | c.2989-93A>T (n.2989-93A>T) c.*2703-93A>T (n.*2703-93A>T) c.2806-93A>T (n.2806-93A>T) c.*1289-93A>T (n.*1289-93A>T) c.*2813-93A>T (n.*2813-93A>T) c.2563-93A>T (n.2563-93A>T) c.580-93A>T (n.580-93A>T) c.639-93A>T c.1771-93A>T (n.1771-93A>T) c.2899-93A>T (n.2899-93A>T) c.3079-93A>T (n.3079-93A>T) c.2746-93A>T (n.2746-93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610438dup | CA164964935 | CFTR | c.2989-81dup (n.2989-81dup) c.*2703-81dup (n.*2703-81dup) c.2806-81dup (n.2806-81dup) c.*1289-81dup (n.*1289-81dup) c.*2813-81dup (n.*2813-81dup) c.2563-81dup (n.2563-81dup) c.580-81dup (n.580-81dup) c.639-81dup c.1771-81dup (n.1771-81dup) c.2899-81dup (n.2899-81dup) c.3079-81dup (n.3079-81dup) c.2746-81dup (n.2746-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610437_117610438dup | CA1106311296 | CFTR | c.2989-82_2989-81dup (n.2989-82_2989-81dup) c.*2703-82_*2703-81dup (n.*2703-82_*2703-81dup) c.2806-82_2806-81dup (n.2806-82_2806-81dup) c.*1289-82_*1289-81dup (n.*1289-82_*1289-81dup) c.*2813-82_*2813-81dup (n.*2813-82_*2813-81dup) c.2563-82_2563-81dup (n.2563-82_2563-81dup) c.580-82_580-81dup (n.580-82_580-81dup) c.639-82_639-81dup c.1771-82_1771-81dup (n.1771-82_1771-81dup) c.2899-82_2899-81dup (n.2899-82_2899-81dup) c.3079-82_3079-81dup (n.3079-82_3079-81dup) c.2746-82_2746-81dup (n.2746-82_2746-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610436_117610438dup | CA2562219327 | CFTR | c.2989-83_2989-81dup (n.2989-83_2989-81dup) c.*2703-83_*2703-81dup (n.*2703-83_*2703-81dup) c.2806-83_2806-81dup (n.2806-83_2806-81dup) c.*1289-83_*1289-81dup (n.*1289-83_*1289-81dup) c.*2813-83_*2813-81dup (n.*2813-83_*2813-81dup) c.2563-83_2563-81dup (n.2563-83_2563-81dup) c.580-83_580-81dup (n.580-83_580-81dup) c.639-83_639-81dup c.1771-83_1771-81dup (n.1771-83_1771-81dup) c.2899-83_2899-81dup (n.2899-83_2899-81dup) c.3079-83_3079-81dup (n.3079-83_3079-81dup) c.2746-83_2746-81dup (n.2746-83_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610435_117610438dup | CA2684588245 | CFTR | c.2989-84_2989-81dup (n.2989-84_2989-81dup) c.*2703-84_*2703-81dup (n.*2703-84_*2703-81dup) c.2806-84_2806-81dup (n.2806-84_2806-81dup) c.*1289-84_*1289-81dup (n.*1289-84_*1289-81dup) c.*2813-84_*2813-81dup (n.*2813-84_*2813-81dup) c.2563-84_2563-81dup (n.2563-84_2563-81dup) c.580-84_580-81dup (n.580-84_580-81dup) c.639-84_639-81dup c.1771-84_1771-81dup (n.1771-84_1771-81dup) c.2899-84_2899-81dup (n.2899-84_2899-81dup) c.3079-84_3079-81dup (n.3079-84_3079-81dup) c.2746-84_2746-81dup (n.2746-84_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610434_117610438dup | CA2684588244 | CFTR | c.2989-85_2989-81dup (n.2989-85_2989-81dup) c.*2703-85_*2703-81dup (n.*2703-85_*2703-81dup) c.2806-85_2806-81dup (n.2806-85_2806-81dup) c.*1289-85_*1289-81dup (n.*1289-85_*1289-81dup) c.*2813-85_*2813-81dup (n.*2813-85_*2813-81dup) c.2563-85_2563-81dup (n.2563-85_2563-81dup) c.580-85_580-81dup (n.580-85_580-81dup) c.639-85_639-81dup c.1771-85_1771-81dup (n.1771-85_1771-81dup) c.2899-85_2899-81dup (n.2899-85_2899-81dup) c.3079-85_3079-81dup (n.3079-85_3079-81dup) c.2746-85_2746-81dup (n.2746-85_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610427_117610438dup | CA2684588243 | CFTR | c.2989-92_2989-81dup (n.2989-92_2989-81dup) c.*2703-92_*2703-81dup (n.*2703-92_*2703-81dup) c.2806-92_2806-81dup (n.2806-92_2806-81dup) c.*1289-92_*1289-81dup (n.*1289-92_*1289-81dup) c.*2813-92_*2813-81dup (n.*2813-92_*2813-81dup) c.2563-92_2563-81dup (n.2563-92_2563-81dup) c.580-92_580-81dup (n.580-92_580-81dup) c.639-92_639-81dup c.1771-92_1771-81dup (n.1771-92_1771-81dup) c.2899-92_2899-81dup (n.2899-92_2899-81dup) c.3079-92_3079-81dup (n.3079-92_3079-81dup) c.2746-92_2746-81dup (n.2746-92_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610438del | CA164964922 | CFTR | c.2989-81del (n.2989-81del) c.*2703-81del (n.*2703-81del) c.2806-81del (n.2806-81del) c.*1289-81del (n.*1289-81del) c.*2813-81del (n.*2813-81del) c.2563-81del (n.2563-81del) c.580-81del (n.580-81del) c.639-81del c.1771-81del (n.1771-81del) c.2899-81del (n.2899-81del) c.3079-81del (n.3079-81del) c.2746-81del (n.2746-81del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610437_117610438del | CA457229341 | CFTR | c.2989-82_2989-81del (n.2989-82_2989-81del) c.*2703-82_*2703-81del (n.*2703-82_*2703-81del) c.2806-82_2806-81del (n.2806-82_2806-81del) c.*1289-82_*1289-81del (n.*1289-82_*1289-81del) c.*2813-82_*2813-81del (n.*2813-82_*2813-81del) c.2563-82_2563-81del (n.2563-82_2563-81del) c.580-82_580-81del (n.580-82_580-81del) c.639-82_639-81del c.1771-82_1771-81del (n.1771-82_1771-81del) c.2899-82_2899-81del (n.2899-82_2899-81del) c.3079-82_3079-81del (n.3079-82_3079-81del) c.2746-82_2746-81del (n.2746-82_2746-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610436_117610438del | CA577680807 | CFTR | c.2989-83_2989-81del (n.2989-83_2989-81del) c.*2703-83_*2703-81del (n.*2703-83_*2703-81del) c.2806-83_2806-81del (n.2806-83_2806-81del) c.*1289-83_*1289-81del (n.*1289-83_*1289-81del) c.*2813-83_*2813-81del (n.*2813-83_*2813-81del) c.2563-83_2563-81del (n.2563-83_2563-81del) c.580-83_580-81del (n.580-83_580-81del) c.639-83_639-81del c.1771-83_1771-81del (n.1771-83_1771-81del) c.2899-83_2899-81del (n.2899-83_2899-81del) c.3079-83_3079-81del (n.3079-83_3079-81del) c.2746-83_2746-81del (n.2746-83_2746-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610435_117610438del | CA1106311302 | CFTR | c.2989-84_2989-81del (n.2989-84_2989-81del) c.*2703-84_*2703-81del (n.*2703-84_*2703-81del) c.2806-84_2806-81del (n.2806-84_2806-81del) c.*1289-84_*1289-81del (n.*1289-84_*1289-81del) c.*2813-84_*2813-81del (n.*2813-84_*2813-81del) c.2563-84_2563-81del (n.2563-84_2563-81del) c.580-84_580-81del (n.580-84_580-81del) c.639-84_639-81del c.1771-84_1771-81del (n.1771-84_1771-81del) c.2899-84_2899-81del (n.2899-84_2899-81del) c.3079-84_3079-81del (n.3079-84_3079-81del) c.2746-84_2746-81del (n.2746-84_2746-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610433_117610438del | CA2528410704 | CFTR | c.2989-86_2989-81del (n.2989-86_2989-81del) c.*2703-86_*2703-81del (n.*2703-86_*2703-81del) c.2806-86_2806-81del (n.2806-86_2806-81del) c.*1289-86_*1289-81del (n.*1289-86_*1289-81del) c.*2813-86_*2813-81del (n.*2813-86_*2813-81del) c.2563-86_2563-81del (n.2563-86_2563-81del) c.580-86_580-81del (n.580-86_580-81del) c.639-86_639-81del c.1771-86_1771-81del (n.1771-86_1771-81del) c.2899-86_2899-81del (n.2899-86_2899-81del) c.3079-86_3079-81del (n.3079-86_3079-81del) c.2746-86_2746-81del (n.2746-86_2746-81del) | |
7 | g.117610427A= | CA1737384512 | CFTR | c.2989-92A= (n.2989-92A=) c.*2703-92A= (n.*2703-92A=) c.2806-92A= (n.2806-92A=) c.*1289-92A= (n.*1289-92A=) c.*2813-92A= (n.*2813-92A=) c.2563-92A= (n.2563-92A=) c.580-92A= (n.580-92A=) c.639-92A= c.1771-92A= (n.1771-92A=) c.2899-92A= (n.2899-92A=) c.3079-92A= (n.3079-92A=) c.2746-92A= (n.2746-92A=) | |
7 | g.117610427A>C | CA164964938 | CFTR | c.2989-92A>C (n.2989-92A>C) c.*2703-92A>C (n.*2703-92A>C) c.2806-92A>C (n.2806-92A>C) c.*1289-92A>C (n.*1289-92A>C) c.*2813-92A>C (n.*2813-92A>C) c.2563-92A>C (n.2563-92A>C) c.580-92A>C (n.580-92A>C) c.639-92A>C c.1771-92A>C (n.1771-92A>C) c.2899-92A>C (n.2899-92A>C) c.3079-92A>C (n.3079-92A>C) c.2746-92A>C (n.2746-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610427A>G | CA2684588246 | CFTR | c.2989-92A>G (n.2989-92A>G) c.*2703-92A>G (n.*2703-92A>G) c.2806-92A>G (n.2806-92A>G) c.*1289-92A>G (n.*1289-92A>G) c.*2813-92A>G (n.*2813-92A>G) c.2563-92A>G (n.2563-92A>G) c.580-92A>G (n.580-92A>G) c.639-92A>G c.1771-92A>G (n.1771-92A>G) c.2899-92A>G (n.2899-92A>G) c.3079-92A>G (n.3079-92A>G) c.2746-92A>G (n.2746-92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610429A>C | CA2838365088 | CFTR | c.2989-90A>C (n.2989-90A>C) c.*2703-90A>C (n.*2703-90A>C) c.2806-90A>C (n.2806-90A>C) c.*1289-90A>C (n.*1289-90A>C) c.*2813-90A>C (n.*2813-90A>C) c.2563-90A>C (n.2563-90A>C) c.580-90A>C (n.580-90A>C) c.639-90A>C c.1771-90A>C (n.1771-90A>C) c.2899-90A>C (n.2899-90A>C) c.3079-90A>C (n.3079-90A>C) c.2746-90A>C (n.2746-90A>C) | |
7 | g.117610430A= | CA1737384514 | CFTR | c.2989-89A= (n.2989-89A=) c.*2703-89A= (n.*2703-89A=) c.2806-89A= (n.2806-89A=) c.*1289-89A= (n.*1289-89A=) c.*2813-89A= (n.*2813-89A=) c.2563-89A= (n.2563-89A=) c.580-89A= (n.580-89A=) c.639-89A= c.1771-89A= (n.1771-89A=) c.2899-89A= (n.2899-89A=) c.3079-89A= (n.3079-89A=) c.2746-89A= (n.2746-89A=) | |
7 | g.117610430A>G | CA1737384516 | CFTR | c.2989-89A>G (n.2989-89A>G) c.*2703-89A>G (n.*2703-89A>G) c.2806-89A>G (n.2806-89A>G) c.*1289-89A>G (n.*1289-89A>G) c.*2813-89A>G (n.*2813-89A>G) c.2563-89A>G (n.2563-89A>G) c.580-89A>G (n.580-89A>G) c.639-89A>G c.1771-89A>G (n.1771-89A>G) c.2899-89A>G (n.2899-89A>G) c.3079-89A>G (n.3079-89A>G) c.2746-89A>G (n.2746-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610431A= | CA1737384518 | CFTR | c.2989-88A= (n.2989-88A=) c.*2703-88A= (n.*2703-88A=) c.2806-88A= (n.2806-88A=) c.*1289-88A= (n.*1289-88A=) c.*2813-88A= (n.*2813-88A=) c.2563-88A= (n.2563-88A=) c.580-88A= (n.580-88A=) c.639-88A= c.1771-88A= (n.1771-88A=) c.2899-88A= (n.2899-88A=) c.3079-88A= (n.3079-88A=) c.2746-88A= (n.2746-88A=) | |
7 | g.117610431A>G | CA832117726 | CFTR | c.2989-88A>G (n.2989-88A>G) c.*2703-88A>G (n.*2703-88A>G) c.2806-88A>G (n.2806-88A>G) c.*1289-88A>G (n.*1289-88A>G) c.*2813-88A>G (n.*2813-88A>G) c.2563-88A>G (n.2563-88A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) c.639-88A>G c.1771-88A>G (n.1771-88A>G) c.2899-88A>G (n.2899-88A>G) c.3079-88A>G (n.3079-88A>G) c.2746-88A>G (n.2746-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610432A= | CA1737384521 | CFTR | c.2989-87A= (n.2989-87A=) c.*2703-87A= (n.*2703-87A=) c.2806-87A= (n.2806-87A=) c.*1289-87A= (n.*1289-87A=) c.*2813-87A= (n.*2813-87A=) c.2563-87A= (n.2563-87A=) c.580-87A= (n.580-87A=) c.639-87A= c.1771-87A= (n.1771-87A=) c.2899-87A= (n.2899-87A=) c.3079-87A= (n.3079-87A=) c.2746-87A= (n.2746-87A=) | |
7 | g.117610432A>G | CA1737384522 | CFTR | c.2989-87A>G (n.2989-87A>G) c.*2703-87A>G (n.*2703-87A>G) c.2806-87A>G (n.2806-87A>G) c.*1289-87A>G (n.*1289-87A>G) c.*2813-87A>G (n.*2813-87A>G) c.2563-87A>G (n.2563-87A>G) c.580-87A>G (n.580-87A>G) c.639-87A>G c.1771-87A>G (n.1771-87A>G) c.2899-87A>G (n.2899-87A>G) c.3079-87A>G (n.3079-87A>G) c.2746-87A>G (n.2746-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610432A>T | CA2684588247 | CFTR | c.2989-87A>T (n.2989-87A>T) c.*2703-87A>T (n.*2703-87A>T) c.2806-87A>T (n.2806-87A>T) c.*1289-87A>T (n.*1289-87A>T) c.*2813-87A>T (n.*2813-87A>T) c.2563-87A>T (n.2563-87A>T) c.580-87A>T (n.580-87A>T) c.639-87A>T c.1771-87A>T (n.1771-87A>T) c.2899-87A>T (n.2899-87A>T) c.3079-87A>T (n.3079-87A>T) c.2746-87A>T (n.2746-87A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610433A= | CA1737384524 | CFTR | c.2989-86A= (n.2989-86A=) c.*2703-86A= (n.*2703-86A=) c.2806-86A= (n.2806-86A=) c.*1289-86A= (n.*1289-86A=) c.*2813-86A= (n.*2813-86A=) c.2563-86A= (n.2563-86A=) c.580-86A= (n.580-86A=) c.639-86A= c.1771-86A= (n.1771-86A=) c.2899-86A= (n.2899-86A=) c.3079-86A= (n.3079-86A=) c.2746-86A= (n.2746-86A=) | |
7 | g.117610433A>G | CA832117729 | CFTR | c.2989-86A>G (n.2989-86A>G) c.*2703-86A>G (n.*2703-86A>G) c.2806-86A>G (n.2806-86A>G) c.*1289-86A>G (n.*1289-86A>G) c.*2813-86A>G (n.*2813-86A>G) c.2563-86A>G (n.2563-86A>G) c.580-86A>G (n.580-86A>G) c.639-86A>G c.1771-86A>G (n.1771-86A>G) c.2899-86A>G (n.2899-86A>G) c.3079-86A>G (n.3079-86A>G) c.2746-86A>G (n.2746-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610434A>C | CA2579000353 | CFTR | c.2989-85A>C (n.2989-85A>C) c.*2703-85A>C (n.*2703-85A>C) c.2806-85A>C (n.2806-85A>C) c.*1289-85A>C (n.*1289-85A>C) c.*2813-85A>C (n.*2813-85A>C) c.2563-85A>C (n.2563-85A>C) c.580-85A>C (n.580-85A>C) c.639-85A>C c.1771-85A>C (n.1771-85A>C) c.2899-85A>C (n.2899-85A>C) c.3079-85A>C (n.3079-85A>C) c.2746-85A>C (n.2746-85A>C) | |
7 | g.117610434A>G | CA2684588248 | CFTR | c.2989-85A>G (n.2989-85A>G) c.*2703-85A>G (n.*2703-85A>G) c.2806-85A>G (n.2806-85A>G) c.*1289-85A>G (n.*1289-85A>G) c.*2813-85A>G (n.*2813-85A>G) c.2563-85A>G (n.2563-85A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.639-85A>G c.1771-85A>G (n.1771-85A>G) c.2899-85A>G (n.2899-85A>G) c.3079-85A>G (n.3079-85A>G) c.2746-85A>G (n.2746-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610435A= | CA1737384529 | CFTR | c.2989-84A= (n.2989-84A=) c.*2703-84A= (n.*2703-84A=) c.2806-84A= (n.2806-84A=) c.*1289-84A= (n.*1289-84A=) c.*2813-84A= (n.*2813-84A=) c.2563-84A= (n.2563-84A=) c.580-84A= (n.580-84A=) c.639-84A= c.1771-84A= (n.1771-84A=) c.2899-84A= (n.2899-84A=) c.3079-84A= (n.3079-84A=) c.2746-84A= (n.2746-84A=) | |
7 | g.117610435A>C | CA164964942 | CFTR | c.2989-84A>C (n.2989-84A>C) c.*2703-84A>C (n.*2703-84A>C) c.2806-84A>C (n.2806-84A>C) c.*1289-84A>C (n.*1289-84A>C) c.*2813-84A>C (n.*2813-84A>C) c.2563-84A>C (n.2563-84A>C) c.580-84A>C (n.580-84A>C) c.639-84A>C c.1771-84A>C (n.1771-84A>C) c.2899-84A>C (n.2899-84A>C) c.3079-84A>C (n.3079-84A>C) c.2746-84A>C (n.2746-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610435A>G | CA164964944 | CFTR | c.2989-84A>G (n.2989-84A>G) c.*2703-84A>G (n.*2703-84A>G) c.2806-84A>G (n.2806-84A>G) c.*1289-84A>G (n.*1289-84A>G) c.*2813-84A>G (n.*2813-84A>G) c.2563-84A>G (n.2563-84A>G) c.580-84A>G (n.580-84A>G) c.639-84A>G c.1771-84A>G (n.1771-84A>G) c.2899-84A>G (n.2899-84A>G) c.3079-84A>G (n.3079-84A>G) c.2746-84A>G (n.2746-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610435_117610439delinsAAAAG | CA1737384527 | CFTR | c.2989-84_2989-80delinsAAAAG (n.2989-84_2989-80delinsAAAAG) c.*2703-84_*2703-80delinsAAAAG (n.*2703-84_*2703-80delinsAAAAG) c.2806-84_2806-80delinsAAAAG (n.2806-84_2806-80delinsAAAAG) c.*1289-84_*1289-80delinsAAAAG (n.*1289-84_*1289-80delinsAAAAG) c.*2813-84_*2813-80delinsAAAAG (n.*2813-84_*2813-80delinsAAAAG) c.2563-84_2563-80delinsAAAAG (n.2563-84_2563-80delinsAAAAG) c.580-84_580-80delinsAAAAG (n.580-84_580-80delinsAAAAG) c.639-84_639-80delinsAAAAG c.1771-84_1771-80delinsAAAAG (n.1771-84_1771-80delinsAAAAG) c.2899-84_2899-80delinsAAAAG (n.2899-84_2899-80delinsAAAAG) c.3079-84_3079-80delinsAAAAG (n.3079-84_3079-80delinsAAAAG) c.2746-84_2746-80delinsAAAAG (n.2746-84_2746-80delinsAAAAG) | |
7 | g.117610438_117610442del | CA2684588249 | CFTR | c.2989-81_2989-77del (n.2989-81_2989-77del) c.*2703-81_*2703-77del (n.*2703-81_*2703-77del) c.2806-81_2806-77del (n.2806-81_2806-77del) c.*1289-81_*1289-77del (n.*1289-81_*1289-77del) c.*2813-81_*2813-77del (n.*2813-81_*2813-77del) c.2563-81_2563-77del (n.2563-81_2563-77del) c.580-81_580-77del (n.580-81_580-77del) c.639-81_639-77del c.1771-81_1771-77del (n.1771-81_1771-77del) c.2899-81_2899-77del (n.2899-81_2899-77del) c.3079-81_3079-77del (n.3079-81_3079-77del) c.2746-81_2746-77del (n.2746-81_2746-77del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610436A= | CA1737384532 | CFTR | c.2989-83A= (n.2989-83A=) c.*2703-83A= (n.*2703-83A=) c.2806-83A= (n.2806-83A=) c.*1289-83A= (n.*1289-83A=) c.*2813-83A= (n.*2813-83A=) c.2563-83A= (n.2563-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.639-83A= c.1771-83A= (n.1771-83A=) c.2899-83A= (n.2899-83A=) c.3079-83A= (n.3079-83A=) c.2746-83A= (n.2746-83A=) | |
7 | g.117610436A>T | CA1737384534 | CFTR | c.2989-83A>T (n.2989-83A>T) c.*2703-83A>T (n.*2703-83A>T) c.2806-83A>T (n.2806-83A>T) c.*1289-83A>T (n.*1289-83A>T) c.*2813-83A>T (n.*2813-83A>T) c.2563-83A>T (n.2563-83A>T) c.580-83A>T (n.580-83A>T) c.639-83A>T c.1771-83A>T (n.1771-83A>T) c.2899-83A>T (n.2899-83A>T) c.3079-83A>T (n.3079-83A>T) c.2746-83A>T (n.2746-83A>T) | dbSNP |
7 | g.117610436_117610439delinsAAAG | CA1737384537 | CFTR | c.2989-83_2989-80delinsAAAG (n.2989-83_2989-80delinsAAAG) c.*2703-83_*2703-80delinsAAAG (n.*2703-83_*2703-80delinsAAAG) c.2806-83_2806-80delinsAAAG (n.2806-83_2806-80delinsAAAG) c.*1289-83_*1289-80delinsAAAG (n.*1289-83_*1289-80delinsAAAG) c.*2813-83_*2813-80delinsAAAG (n.*2813-83_*2813-80delinsAAAG) c.2563-83_2563-80delinsAAAG (n.2563-83_2563-80delinsAAAG) c.580-83_580-80delinsAAAG (n.580-83_580-80delinsAAAG) c.639-83_639-80delinsAAAG c.1771-83_1771-80delinsAAAG (n.1771-83_1771-80delinsAAAG) c.2899-83_2899-80delinsAAAG (n.2899-83_2899-80delinsAAAG) c.3079-83_3079-80delinsAAAG (n.3079-83_3079-80delinsAAAG) c.2746-83_2746-80delinsAAAG (n.2746-83_2746-80delinsAAAG) | |
7 | g.117610439_117610442del | CA832117732 | CFTR | c.2989-80_2989-77del (n.2989-80_2989-77del) c.*2703-80_*2703-77del (n.*2703-80_*2703-77del) c.2806-80_2806-77del (n.2806-80_2806-77del) c.*1289-80_*1289-77del (n.*1289-80_*1289-77del) c.*2813-80_*2813-77del (n.*2813-80_*2813-77del) c.2563-80_2563-77del (n.2563-80_2563-77del) c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del) c.639-80_639-77del c.1771-80_1771-77del (n.1771-80_1771-77del) c.2899-80_2899-77del (n.2899-80_2899-77del) c.3079-80_3079-77del (n.3079-80_3079-77del) c.2746-80_2746-77del (n.2746-80_2746-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610437A= | CA1737384540 | CFTR | c.2989-82A= (n.2989-82A=) c.*2703-82A= (n.*2703-82A=) c.2806-82A= (n.2806-82A=) c.*1289-82A= (n.*1289-82A=) c.*2813-82A= (n.*2813-82A=) c.2563-82A= (n.2563-82A=) c.580-82A= (n.580-82A=) c.639-82A= c.1771-82A= (n.1771-82A=) c.2899-82A= (n.2899-82A=) c.3079-82A= (n.3079-82A=) c.2746-82A= (n.2746-82A=) | |
7 | g.117610437A>G | CA1106311310 | CFTR | c.2989-82A>G (n.2989-82A>G) c.*2703-82A>G (n.*2703-82A>G) c.2806-82A>G (n.2806-82A>G) c.*1289-82A>G (n.*1289-82A>G) c.*2813-82A>G (n.*2813-82A>G) c.2563-82A>G (n.2563-82A>G) c.580-82A>G (n.580-82A>G) c.639-82A>G c.1771-82A>G (n.1771-82A>G) c.2899-82A>G (n.2899-82A>G) c.3079-82A>G (n.3079-82A>G) c.2746-82A>G (n.2746-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439_117610441del | CA1737384539 | CFTR | c.2989-80_2989-78del (n.2989-80_2989-78del) c.*2703-80_*2703-78del (n.*2703-80_*2703-78del) c.2806-80_2806-78del (n.2806-80_2806-78del) c.*1289-80_*1289-78del (n.*1289-80_*1289-78del) c.*2813-80_*2813-78del (n.*2813-80_*2813-78del) c.2563-80_2563-78del (n.2563-80_2563-78del) c.580-80_580-78del (n.580-80_580-78del) c.639-80_639-78del c.1771-80_1771-78del (n.1771-80_1771-78del) c.2899-80_2899-78del (n.2899-80_2899-78del) c.3079-80_3079-78del (n.3079-80_3079-78del) c.2746-80_2746-78del (n.2746-80_2746-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610438A>G | CA2603608325 | CFTR | c.2989-81A>G (n.2989-81A>G) c.*2703-81A>G (n.*2703-81A>G) c.2806-81A>G (n.2806-81A>G) c.*1289-81A>G (n.*1289-81A>G) c.*2813-81A>G (n.*2813-81A>G) c.2563-81A>G (n.2563-81A>G) c.580-81A>G (n.580-81A>G) c.639-81A>G c.1771-81A>G (n.1771-81A>G) c.2899-81A>G (n.2899-81A>G) c.3079-81A>G (n.3079-81A>G) c.2746-81A>G (n.2746-81A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610438A>T | CA2684588250 | CFTR | c.2989-81A>T (n.2989-81A>T) c.*2703-81A>T (n.*2703-81A>T) c.2806-81A>T (n.2806-81A>T) c.*1289-81A>T (n.*1289-81A>T) c.*2813-81A>T (n.*2813-81A>T) c.2563-81A>T (n.2563-81A>T) c.580-81A>T (n.580-81A>T) c.639-81A>T c.1771-81A>T (n.1771-81A>T) c.2899-81A>T (n.2899-81A>T) c.3079-81A>T (n.3079-81A>T) c.2746-81A>T (n.2746-81A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610439_117610440del | CA2579000354 | CFTR | c.2989-80_2989-79del (n.2989-80_2989-79del) c.*2703-80_*2703-79del (n.*2703-80_*2703-79del) c.2806-80_2806-79del (n.2806-80_2806-79del) c.*1289-80_*1289-79del (n.*1289-80_*1289-79del) c.*2813-80_*2813-79del (n.*2813-80_*2813-79del) c.2563-80_2563-79del (n.2563-80_2563-79del) c.580-80_580-79del (n.580-80_580-79del) c.639-80_639-79del c.1771-80_1771-79del (n.1771-80_1771-79del) c.2899-80_2899-79del (n.2899-80_2899-79del) c.3079-80_3079-79del (n.3079-80_3079-79del) c.2746-80_2746-79del (n.2746-80_2746-79del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610438_117610439insT | CA2684588251 | CFTR | c.2989-81_2989-80insT (n.2989-81_2989-80insT) c.*2703-81_*2703-80insT (n.*2703-81_*2703-80insT) c.2806-81_2806-80insT (n.2806-81_2806-80insT) c.*1289-81_*1289-80insT (n.*1289-81_*1289-80insT) c.*2813-81_*2813-80insT (n.*2813-81_*2813-80insT) c.2563-81_2563-80insT (n.2563-81_2563-80insT) c.580-81_580-80insT (n.580-81_580-80insT) c.639-81_639-80insT c.1771-81_1771-80insT (n.1771-81_1771-80insT) c.2899-81_2899-80insT (n.2899-81_2899-80insT) c.3079-81_3079-80insT (n.3079-81_3079-80insT) c.2746-81_2746-80insT (n.2746-81_2746-80insT) | gnomAD v4 |
7 | g.117610439del | CA1106311323 | CFTR | c.2989-80del (n.2989-80del) c.*2703-80del (n.*2703-80del) c.2806-80del (n.2806-80del) c.*1289-80del (n.*1289-80del) c.*2813-80del (n.*2813-80del) c.2563-80del (n.2563-80del) c.580-80del (n.580-80del) c.639-80del c.1771-80del (n.1771-80del) c.2899-80del (n.2899-80del) c.3079-80del (n.3079-80del) c.2746-80del (n.2746-80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439G>A | CA1106311330 | CFTR | c.2989-80G>A (n.2989-80G>A) c.*2703-80G>A (n.*2703-80G>A) c.2806-80G>A (n.2806-80G>A) c.*1289-80G>A (n.*1289-80G>A) c.*2813-80G>A (n.*2813-80G>A) c.2563-80G>A (n.2563-80G>A) c.580-80G>A (n.580-80G>A) c.639-80G>A c.1771-80G>A (n.1771-80G>A) c.2899-80G>A (n.2899-80G>A) c.3079-80G>A (n.3079-80G>A) c.2746-80G>A (n.2746-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439G= | CA1737384545 | CFTR | c.2989-80G= (n.2989-80G=) c.*2703-80G= (n.*2703-80G=) c.2806-80G= (n.2806-80G=) c.*1289-80G= (n.*1289-80G=) c.*2813-80G= (n.*2813-80G=) c.2563-80G= (n.2563-80G=) c.580-80G= (n.580-80G=) c.639-80G= c.1771-80G= (n.1771-80G=) c.2899-80G= (n.2899-80G=) c.3079-80G= (n.3079-80G=) c.2746-80G= (n.2746-80G=) | |
7 | g.117610439G>T | CA577680808 | CFTR | c.2989-80G>T (n.2989-80G>T) c.*2703-80G>T (n.*2703-80G>T) c.2806-80G>T (n.2806-80G>T) c.*1289-80G>T (n.*1289-80G>T) c.*2813-80G>T (n.*2813-80G>T) c.2563-80G>T (n.2563-80G>T) c.580-80G>T (n.580-80G>T) c.639-80G>T c.1771-80G>T (n.1771-80G>T) c.2899-80G>T (n.2899-80G>T) c.3079-80G>T (n.3079-80G>T) c.2746-80G>T (n.2746-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439_117610443delinsGAAAT | CA1737384543 | CFTR | c.2989-80_2989-76delinsGAAAT (n.2989-80_2989-76delinsGAAAT) c.*2703-80_*2703-76delinsGAAAT (n.*2703-80_*2703-76delinsGAAAT) c.2806-80_2806-76delinsGAAAT (n.2806-80_2806-76delinsGAAAT) c.*1289-80_*1289-76delinsGAAAT (n.*1289-80_*1289-76delinsGAAAT) c.*2813-80_*2813-76delinsGAAAT (n.*2813-80_*2813-76delinsGAAAT) c.2563-80_2563-76delinsGAAAT (n.2563-80_2563-76delinsGAAAT) c.580-80_580-76delinsGAAAT (n.580-80_580-76delinsGAAAT) c.639-80_639-76delinsGAAAT c.1771-80_1771-76delinsGAAAT (n.1771-80_1771-76delinsGAAAT) c.2899-80_2899-76delinsGAAAT (n.2899-80_2899-76delinsGAAAT) c.3079-80_3079-76delinsGAAAT (n.3079-80_3079-76delinsGAAAT) c.2746-80_2746-76delinsGAAAT (n.2746-80_2746-76delinsGAAAT) | |
7 | g.117610440A>T | CA2684588253 | CFTR | c.2989-79A>T (n.2989-79A>T) c.*2703-79A>T (n.*2703-79A>T) c.2806-79A>T (n.2806-79A>T) c.*1289-79A>T (n.*1289-79A>T) c.*2813-79A>T (n.*2813-79A>T) c.2563-79A>T (n.2563-79A>T) c.580-79A>T (n.580-79A>T) c.639-79A>T c.1771-79A>T (n.1771-79A>T) c.2899-79A>T (n.2899-79A>T) c.3079-79A>T (n.3079-79A>T) c.2746-79A>T (n.2746-79A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610444_117610447del | CA1737384548 | CFTR | c.2989-75_2989-72del (n.2989-75_2989-72del) c.*2703-75_*2703-72del (n.*2703-75_*2703-72del) c.2806-75_2806-72del (n.2806-75_2806-72del) c.*1289-75_*1289-72del (n.*1289-75_*1289-72del) c.*2813-75_*2813-72del (n.*2813-75_*2813-72del) c.2563-75_2563-72del (n.2563-75_2563-72del) c.580-75_580-72del (n.580-75_580-72del) c.639-75_639-72del c.1771-75_1771-72del (n.1771-75_1771-72del) c.2899-75_2899-72del (n.2899-75_2899-72del) c.3079-75_3079-72del (n.3079-75_3079-72del) c.2746-75_2746-72del (n.2746-75_2746-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610441A>G | CA2684588254 | CFTR | c.2989-78A>G (n.2989-78A>G) c.*2703-78A>G (n.*2703-78A>G) c.2806-78A>G (n.2806-78A>G) c.*1289-78A>G (n.*1289-78A>G) c.*2813-78A>G (n.*2813-78A>G) c.2563-78A>G (n.2563-78A>G) c.580-78A>G (n.580-78A>G) c.639-78A>G c.1771-78A>G (n.1771-78A>G) c.2899-78A>G (n.2899-78A>G) c.3079-78A>G (n.3079-78A>G) c.2746-78A>G (n.2746-78A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610443T>A | CA1106311333 | CFTR | c.2989-76T>A (n.2989-76T>A) c.*2703-76T>A (n.*2703-76T>A) c.2806-76T>A (n.2806-76T>A) c.*1289-76T>A (n.*1289-76T>A) c.*2813-76T>A (n.*2813-76T>A) c.2563-76T>A (n.2563-76T>A) c.580-76T>A (n.580-76T>A) c.639-76T>A c.1771-76T>A (n.1771-76T>A) c.2899-76T>A (n.2899-76T>A) c.3079-76T>A (n.3079-76T>A) c.2746-76T>A (n.2746-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610443T>C | CA1737384553 | CFTR | c.2989-76T>C (n.2989-76T>C) c.*2703-76T>C (n.*2703-76T>C) c.2806-76T>C (n.2806-76T>C) c.*1289-76T>C (n.*1289-76T>C) c.*2813-76T>C (n.*2813-76T>C) c.2563-76T>C (n.2563-76T>C) c.580-76T>C (n.580-76T>C) c.639-76T>C c.1771-76T>C (n.1771-76T>C) c.2899-76T>C (n.2899-76T>C) c.3079-76T>C (n.3079-76T>C) c.2746-76T>C (n.2746-76T>C) | dbSNP |
7 | g.117610443T>G | CA832117734 | CFTR | c.2989-76T>G (n.2989-76T>G) c.*2703-76T>G (n.*2703-76T>G) c.2806-76T>G (n.2806-76T>G) c.*1289-76T>G (n.*1289-76T>G) c.*2813-76T>G (n.*2813-76T>G) c.2563-76T>G (n.2563-76T>G) c.580-76T>G (n.580-76T>G) c.639-76T>G c.1771-76T>G (n.1771-76T>G) c.2899-76T>G (n.2899-76T>G) c.3079-76T>G (n.3079-76T>G) c.2746-76T>G (n.2746-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610443T= | CA1737384551 | CFTR | c.2989-76T= (n.2989-76T=) c.*2703-76T= (n.*2703-76T=) c.2806-76T= (n.2806-76T=) c.*1289-76T= (n.*1289-76T=) c.*2813-76T= (n.*2813-76T=) c.2563-76T= (n.2563-76T=) c.580-76T= (n.580-76T=) c.639-76T= c.1771-76T= (n.1771-76T=) c.2899-76T= (n.2899-76T=) c.3079-76T= (n.3079-76T=) c.2746-76T= (n.2746-76T=) | |
7 | g.117610444A>C | CA2684588255 | CFTR | c.2989-75A>C (n.2989-75A>C) c.*2703-75A>C (n.*2703-75A>C) c.2806-75A>C (n.2806-75A>C) c.*1289-75A>C (n.*1289-75A>C) c.*2813-75A>C (n.*2813-75A>C) c.2563-75A>C (n.2563-75A>C) c.580-75A>C (n.580-75A>C) c.639-75A>C c.1771-75A>C (n.1771-75A>C) c.2899-75A>C (n.2899-75A>C) c.3079-75A>C (n.3079-75A>C) c.2746-75A>C (n.2746-75A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610445A>T | CA2684588256 | CFTR | c.2989-74A>T (n.2989-74A>T) c.*2703-74A>T (n.*2703-74A>T) c.2806-74A>T (n.2806-74A>T) c.*1289-74A>T (n.*1289-74A>T) c.*2813-74A>T (n.*2813-74A>T) c.2563-74A>T (n.2563-74A>T) c.580-74A>T (n.580-74A>T) c.639-74A>T c.1771-74A>T (n.1771-74A>T) c.2899-74A>T (n.2899-74A>T) c.3079-74A>T (n.3079-74A>T) c.2746-74A>T (n.2746-74A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610446A>C | CA2684588257 | CFTR | c.2989-73A>C (n.2989-73A>C) c.*2703-73A>C (n.*2703-73A>C) c.2806-73A>C (n.2806-73A>C) c.*1289-73A>C (n.*1289-73A>C) c.*2813-73A>C (n.*2813-73A>C) c.2563-73A>C (n.2563-73A>C) c.580-73A>C (n.580-73A>C) c.639-73A>C c.1771-73A>C (n.1771-73A>C) c.2899-73A>C (n.2899-73A>C) c.3079-73A>C (n.3079-73A>C) c.2746-73A>C (n.2746-73A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610446A>G | CA2684588258 | CFTR | c.2989-73A>G (n.2989-73A>G) c.*2703-73A>G (n.*2703-73A>G) c.2806-73A>G (n.2806-73A>G) c.*1289-73A>G (n.*1289-73A>G) c.*2813-73A>G (n.*2813-73A>G) c.2563-73A>G (n.2563-73A>G) c.580-73A>G (n.580-73A>G) c.639-73A>G c.1771-73A>G (n.1771-73A>G) c.2899-73A>G (n.2899-73A>G) c.3079-73A>G (n.3079-73A>G) c.2746-73A>G (n.2746-73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610447T>A | CA2684588259 | CFTR | c.2989-72T>A (n.2989-72T>A) c.*2703-72T>A (n.*2703-72T>A) c.2806-72T>A (n.2806-72T>A) c.*1289-72T>A (n.*1289-72T>A) c.*2813-72T>A (n.*2813-72T>A) c.2563-72T>A (n.2563-72T>A) c.580-72T>A (n.580-72T>A) c.639-72T>A c.1771-72T>A (n.1771-72T>A) c.2899-72T>A (n.2899-72T>A) c.3079-72T>A (n.3079-72T>A) c.2746-72T>A (n.2746-72T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610447T>C | CA2506721529 | CFTR | c.2989-72T>C (n.2989-72T>C) c.*2703-72T>C (n.*2703-72T>C) c.2806-72T>C (n.2806-72T>C) c.*1289-72T>C (n.*1289-72T>C) c.*2813-72T>C (n.*2813-72T>C) c.2563-72T>C (n.2563-72T>C) c.580-72T>C (n.580-72T>C) c.639-72T>C c.1771-72T>C (n.1771-72T>C) c.2899-72T>C (n.2899-72T>C) c.3079-72T>C (n.3079-72T>C) c.2746-72T>C (n.2746-72T>C) | |
7 | g.117610448C>A | CA2684588260 | CFTR | c.2989-71C>A (n.2989-71C>A) c.*2703-71C>A (n.*2703-71C>A) c.2806-71C>A (n.2806-71C>A) c.*1289-71C>A (n.*1289-71C>A) c.*2813-71C>A (n.*2813-71C>A) c.2563-71C>A (n.2563-71C>A) c.580-71C>A (n.580-71C>A) c.639-71C>A c.1771-71C>A (n.1771-71C>A) c.2899-71C>A (n.2899-71C>A) c.3079-71C>A (n.3079-71C>A) c.2746-71C>A (n.2746-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610448C>T | CA2684588261 | CFTR | c.2989-71C>T (n.2989-71C>T) c.*2703-71C>T (n.*2703-71C>T) c.2806-71C>T (n.2806-71C>T) c.*1289-71C>T (n.*1289-71C>T) c.*2813-71C>T (n.*2813-71C>T) c.2563-71C>T (n.2563-71C>T) c.580-71C>T (n.580-71C>T) c.639-71C>T c.1771-71C>T (n.1771-71C>T) c.2899-71C>T (n.2899-71C>T) c.3079-71C>T (n.3079-71C>T) c.2746-71C>T (n.2746-71C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610449A>C | CA2684588262 | CFTR | c.2989-70A>C (n.2989-70A>C) c.*2703-70A>C (n.*2703-70A>C) c.2806-70A>C (n.2806-70A>C) c.*1289-70A>C (n.*1289-70A>C) c.*2813-70A>C (n.*2813-70A>C) c.2563-70A>C (n.2563-70A>C) c.580-70A>C (n.580-70A>C) c.639-70A>C c.1771-70A>C (n.1771-70A>C) c.2899-70A>C (n.2899-70A>C) c.3079-70A>C (n.3079-70A>C) c.2746-70A>C (n.2746-70A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610449A>T | CA2684588263 | CFTR | c.2989-70A>T (n.2989-70A>T) c.*2703-70A>T (n.*2703-70A>T) c.2806-70A>T (n.2806-70A>T) c.*1289-70A>T (n.*1289-70A>T) c.*2813-70A>T (n.*2813-70A>T) c.2563-70A>T (n.2563-70A>T) c.580-70A>T (n.580-70A>T) c.639-70A>T c.1771-70A>T (n.1771-70A>T) c.2899-70A>T (n.2899-70A>T) c.3079-70A>T (n.3079-70A>T) c.2746-70A>T (n.2746-70A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610450C>A | CA2684588264 | CFTR | c.2989-69C>A (n.2989-69C>A) c.*2703-69C>A (n.*2703-69C>A) c.2806-69C>A (n.2806-69C>A) c.*1289-69C>A (n.*1289-69C>A) c.*2813-69C>A (n.*2813-69C>A) c.2563-69C>A (n.2563-69C>A) c.580-69C>A (n.580-69C>A) c.639-69C>A c.1771-69C>A (n.1771-69C>A) c.2899-69C>A (n.2899-69C>A) c.3079-69C>A (n.3079-69C>A) c.2746-69C>A (n.2746-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610450C= | CA1737384555 | CFTR | c.2989-69C= (n.2989-69C=) c.*2703-69C= (n.*2703-69C=) c.2806-69C= (n.2806-69C=) c.*1289-69C= (n.*1289-69C=) c.*2813-69C= (n.*2813-69C=) c.2563-69C= (n.2563-69C=) c.580-69C= (n.580-69C=) c.639-69C= c.1771-69C= (n.1771-69C=) c.2899-69C= (n.2899-69C=) c.3079-69C= (n.3079-69C=) c.2746-69C= (n.2746-69C=) | |
7 | g.117610450C>G | CA164964946 | CFTR | c.2989-69C>G (n.2989-69C>G) c.*2703-69C>G (n.*2703-69C>G) c.2806-69C>G (n.2806-69C>G) c.*1289-69C>G (n.*1289-69C>G) c.*2813-69C>G (n.*2813-69C>G) c.2563-69C>G (n.2563-69C>G) c.580-69C>G (n.580-69C>G) c.639-69C>G c.1771-69C>G (n.1771-69C>G) c.2899-69C>G (n.2899-69C>G) c.3079-69C>G (n.3079-69C>G) c.2746-69C>G (n.2746-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610450C>T | CA2684588265 | CFTR | c.2989-69C>T (n.2989-69C>T) c.*2703-69C>T (n.*2703-69C>T) c.2806-69C>T (n.2806-69C>T) c.*1289-69C>T (n.*1289-69C>T) c.*2813-69C>T (n.*2813-69C>T) c.2563-69C>T (n.2563-69C>T) c.580-69C>T (n.580-69C>T) c.639-69C>T c.1771-69C>T (n.1771-69C>T) c.2899-69C>T (n.2899-69C>T) c.3079-69C>T (n.3079-69C>T) c.2746-69C>T (n.2746-69C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610451T>A | CA2684588266 | CFTR | c.2989-68T>A (n.2989-68T>A) c.*2703-68T>A (n.*2703-68T>A) c.2806-68T>A (n.2806-68T>A) c.*1289-68T>A (n.*1289-68T>A) c.*2813-68T>A (n.*2813-68T>A) c.2563-68T>A (n.2563-68T>A) c.580-68T>A (n.580-68T>A) c.639-68T>A c.1771-68T>A (n.1771-68T>A) c.2899-68T>A (n.2899-68T>A) c.3079-68T>A (n.3079-68T>A) c.2746-68T>A (n.2746-68T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610451T>C | CA2579000355 | CFTR | c.2989-68T>C (n.2989-68T>C) c.*2703-68T>C (n.*2703-68T>C) c.2806-68T>C (n.2806-68T>C) c.*1289-68T>C (n.*1289-68T>C) c.*2813-68T>C (n.*2813-68T>C) c.2563-68T>C (n.2563-68T>C) c.580-68T>C (n.580-68T>C) c.639-68T>C c.1771-68T>C (n.1771-68T>C) c.2899-68T>C (n.2899-68T>C) c.3079-68T>C (n.3079-68T>C) c.2746-68T>C (n.2746-68T>C) | |
7 | g.117610452G>A | CA2684588267 | CFTR | c.2989-67G>A (n.2989-67G>A) c.*2703-67G>A (n.*2703-67G>A) c.2806-67G>A (n.2806-67G>A) c.*1289-67G>A (n.*1289-67G>A) c.*2813-67G>A (n.*2813-67G>A) c.2563-67G>A (n.2563-67G>A) c.580-67G>A (n.580-67G>A) c.639-67G>A c.1771-67G>A (n.1771-67G>A) c.2899-67G>A (n.2899-67G>A) c.3079-67G>A (n.3079-67G>A) c.2746-67G>A (n.2746-67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610452G= | CA1737384556 | CFTR | c.2989-67G= (n.2989-67G=) c.*2703-67G= (n.*2703-67G=) c.2806-67G= (n.2806-67G=) c.*1289-67G= (n.*1289-67G=) c.*2813-67G= (n.*2813-67G=) c.2563-67G= (n.2563-67G=) c.580-67G= (n.580-67G=) c.639-67G= c.1771-67G= (n.1771-67G=) c.2899-67G= (n.2899-67G=) c.3079-67G= (n.3079-67G=) c.2746-67G= (n.2746-67G=) | |
7 | g.117610452G>T | CA1737384557 | CFTR | c.2989-67G>T (n.2989-67G>T) c.*2703-67G>T (n.*2703-67G>T) c.2806-67G>T (n.2806-67G>T) c.*1289-67G>T (n.*1289-67G>T) c.*2813-67G>T (n.*2813-67G>T) c.2563-67G>T (n.2563-67G>T) c.580-67G>T (n.580-67G>T) c.639-67G>T c.1771-67G>T (n.1771-67G>T) c.2899-67G>T (n.2899-67G>T) c.3079-67G>T (n.3079-67G>T) c.2746-67G>T (n.2746-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610453A= | CA1737384558 | CFTR | c.2989-66A= (n.2989-66A=) c.*2703-66A= (n.*2703-66A=) c.2806-66A= (n.2806-66A=) c.*1289-66A= (n.*1289-66A=) c.*2813-66A= (n.*2813-66A=) c.2563-66A= (n.2563-66A=) c.580-66A= (n.580-66A=) c.639-66A= c.1771-66A= (n.1771-66A=) c.2899-66A= (n.2899-66A=) c.3079-66A= (n.3079-66A=) c.2746-66A= (n.2746-66A=) | |
7 | g.117610453A>G | CA832117736 | CFTR | c.2989-66A>G (n.2989-66A>G) c.*2703-66A>G (n.*2703-66A>G) c.2806-66A>G (n.2806-66A>G) c.*1289-66A>G (n.*1289-66A>G) c.*2813-66A>G (n.*2813-66A>G) c.2563-66A>G (n.2563-66A>G) c.580-66A>G (n.580-66A>G) c.639-66A>G c.1771-66A>G (n.1771-66A>G) c.2899-66A>G (n.2899-66A>G) c.3079-66A>G (n.3079-66A>G) c.2746-66A>G (n.2746-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610453A>T | CA1106311353 | CFTR | c.2989-66A>T (n.2989-66A>T) c.*2703-66A>T (n.*2703-66A>T) c.2806-66A>T (n.2806-66A>T) c.*1289-66A>T (n.*1289-66A>T) c.*2813-66A>T (n.*2813-66A>T) c.2563-66A>T (n.2563-66A>T) c.580-66A>T (n.580-66A>T) c.639-66A>T c.1771-66A>T (n.1771-66A>T) c.2899-66A>T (n.2899-66A>T) c.3079-66A>T (n.3079-66A>T) c.2746-66A>T (n.2746-66A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610454C>A | CA2579000356 | CFTR | c.2989-65C>A (n.2989-65C>A) c.*2703-65C>A (n.*2703-65C>A) c.2806-65C>A (n.2806-65C>A) c.*1289-65C>A (n.*1289-65C>A) c.*2813-65C>A (n.*2813-65C>A) c.2563-65C>A (n.2563-65C>A) c.580-65C>A (n.580-65C>A) c.639-65C>A c.1771-65C>A (n.1771-65C>A) c.2899-65C>A (n.2899-65C>A) c.3079-65C>A (n.3079-65C>A) c.2746-65C>A (n.2746-65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610454C>T | CA2579000357 | CFTR | c.2989-65C>T (n.2989-65C>T) c.*2703-65C>T (n.*2703-65C>T) c.2806-65C>T (n.2806-65C>T) c.*1289-65C>T (n.*1289-65C>T) c.*2813-65C>T (n.*2813-65C>T) c.2563-65C>T (n.2563-65C>T) c.580-65C>T (n.580-65C>T) c.639-65C>T c.1771-65C>T (n.1771-65C>T) c.2899-65C>T (n.2899-65C>T) c.3079-65C>T (n.3079-65C>T) c.2746-65C>T (n.2746-65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610455A>C | CA2684588268 | CFTR | c.2989-64A>C (n.2989-64A>C) c.*2703-64A>C (n.*2703-64A>C) c.2806-64A>C (n.2806-64A>C) c.*1289-64A>C (n.*1289-64A>C) c.*2813-64A>C (n.*2813-64A>C) c.2563-64A>C (n.2563-64A>C) c.580-64A>C (n.580-64A>C) c.639-64A>C c.1771-64A>C (n.1771-64A>C) c.2899-64A>C (n.2899-64A>C) c.3079-64A>C (n.3079-64A>C) c.2746-64A>C (n.2746-64A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610456C>A | CA2684588269 | CFTR | c.2989-63C>A (n.2989-63C>A) c.*2703-63C>A (n.*2703-63C>A) c.2806-63C>A (n.2806-63C>A) c.*1289-63C>A (n.*1289-63C>A) c.*2813-63C>A (n.*2813-63C>A) c.2563-63C>A (n.2563-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) c.639-63C>A c.1771-63C>A (n.1771-63C>A) c.2899-63C>A (n.2899-63C>A) c.3079-63C>A (n.3079-63C>A) c.2746-63C>A (n.2746-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610456C= | CA1737384560 | CFTR | c.2989-63C= (n.2989-63C=) c.*2703-63C= (n.*2703-63C=) c.2806-63C= (n.2806-63C=) c.*1289-63C= (n.*1289-63C=) c.*2813-63C= (n.*2813-63C=) c.2563-63C= (n.2563-63C=) c.580-63C= (n.580-63C=) c.639-63C= c.1771-63C= (n.1771-63C=) c.2899-63C= (n.2899-63C=) c.3079-63C= (n.3079-63C=) c.2746-63C= (n.2746-63C=) | |
7 | g.117610456C>T | CA577680809 | CFTR | c.2989-63C>T (n.2989-63C>T) c.*2703-63C>T (n.*2703-63C>T) c.2806-63C>T (n.2806-63C>T) c.*1289-63C>T (n.*1289-63C>T) c.*2813-63C>T (n.*2813-63C>T) c.2563-63C>T (n.2563-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) c.639-63C>T c.1771-63C>T (n.1771-63C>T) c.2899-63C>T (n.2899-63C>T) c.3079-63C>T (n.3079-63C>T) c.2746-63C>T (n.2746-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610457A>G | CA2684588270 | CFTR | c.2989-62A>G (n.2989-62A>G) c.*2703-62A>G (n.*2703-62A>G) c.2806-62A>G (n.2806-62A>G) c.*1289-62A>G (n.*1289-62A>G) c.*2813-62A>G (n.*2813-62A>G) c.2563-62A>G (n.2563-62A>G) c.580-62A>G (n.580-62A>G) c.639-62A>G c.1771-62A>G (n.1771-62A>G) c.2899-62A>G (n.2899-62A>G) c.3079-62A>G (n.3079-62A>G) c.2746-62A>G (n.2746-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610458C>A | CA1737384563 | CFTR | c.2989-61C>A (n.2989-61C>A) c.*2703-61C>A (n.*2703-61C>A) c.2806-61C>A (n.2806-61C>A) c.*1289-61C>A (n.*1289-61C>A) c.*2813-61C>A (n.*2813-61C>A) c.2563-61C>A (n.2563-61C>A) c.580-61C>A (n.580-61C>A) c.639-61C>A c.1771-61C>A (n.1771-61C>A) c.2899-61C>A (n.2899-61C>A) c.3079-61C>A (n.3079-61C>A) c.2746-61C>A (n.2746-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610458C= | CA1737384562 | CFTR | c.2989-61C= (n.2989-61C=) c.*2703-61C= (n.*2703-61C=) c.2806-61C= (n.2806-61C=) c.*1289-61C= (n.*1289-61C=) c.*2813-61C= (n.*2813-61C=) c.2563-61C= (n.2563-61C=) c.580-61C= (n.580-61C=) c.639-61C= c.1771-61C= (n.1771-61C=) c.2899-61C= (n.2899-61C=) c.3079-61C= (n.3079-61C=) c.2746-61C= (n.2746-61C=) | |
7 | g.117610458_117610459del | CA2684588271 | CFTR | c.2989-61_2989-60del (n.2989-61_2989-60del) c.*2703-61_*2703-60del (n.*2703-61_*2703-60del) c.2806-61_2806-60del (n.2806-61_2806-60del) c.*1289-61_*1289-60del (n.*1289-61_*1289-60del) c.*2813-61_*2813-60del (n.*2813-61_*2813-60del) c.2563-61_2563-60del (n.2563-61_2563-60del) c.580-61_580-60del (n.580-61_580-60del) c.639-61_639-60del c.1771-61_1771-60del (n.1771-61_1771-60del) c.2899-61_2899-60del (n.2899-61_2899-60del) c.3079-61_3079-60del (n.3079-61_3079-60del) c.2746-61_2746-60del (n.2746-61_2746-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610459T>A | CA2684588272 | CFTR | c.2989-60T>A (n.2989-60T>A) c.*2703-60T>A (n.*2703-60T>A) c.2806-60T>A (n.2806-60T>A) c.*1289-60T>A (n.*1289-60T>A) c.*2813-60T>A (n.*2813-60T>A) c.2563-60T>A (n.2563-60T>A) c.580-60T>A (n.580-60T>A) c.639-60T>A c.1771-60T>A (n.1771-60T>A) c.2899-60T>A (n.2899-60T>A) c.3079-60T>A (n.3079-60T>A) c.2746-60T>A (n.2746-60T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610459T>G | CA2777587978 | CFTR | c.2989-60T>G (n.2989-60T>G) c.*2703-60T>G (n.*2703-60T>G) c.2806-60T>G (n.2806-60T>G) c.*1289-60T>G (n.*1289-60T>G) c.*2813-60T>G (n.*2813-60T>G) c.2563-60T>G (n.2563-60T>G) c.580-60T>G (n.580-60T>G) c.639-60T>G c.1771-60T>G (n.1771-60T>G) c.2899-60T>G (n.2899-60T>G) c.3079-60T>G (n.3079-60T>G) c.2746-60T>G (n.2746-60T>G) | |
7 | g.117610460T>C | CA2684588273 | CFTR | c.2989-59T>C (n.2989-59T>C) c.*2703-59T>C (n.*2703-59T>C) c.2806-59T>C (n.2806-59T>C) c.*1289-59T>C (n.*1289-59T>C) c.*2813-59T>C (n.*2813-59T>C) c.2563-59T>C (n.2563-59T>C) c.580-59T>C (n.580-59T>C) c.639-59T>C c.1771-59T>C (n.1771-59T>C) c.2899-59T>C (n.2899-59T>C) c.3079-59T>C (n.3079-59T>C) c.2746-59T>C (n.2746-59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610461T>C | CA2684588274 | CFTR | c.2989-58T>C (n.2989-58T>C) c.*2703-58T>C (n.*2703-58T>C) c.2806-58T>C (n.2806-58T>C) c.*1289-58T>C (n.*1289-58T>C) c.*2813-58T>C (n.*2813-58T>C) c.2563-58T>C (n.2563-58T>C) c.580-58T>C (n.580-58T>C) c.639-58T>C c.1771-58T>C (n.1771-58T>C) c.2899-58T>C (n.2899-58T>C) c.3079-58T>C (n.3079-58T>C) c.2746-58T>C (n.2746-58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610462G>A | CA2684588275 | CFTR | c.2989-57G>A (n.2989-57G>A) c.*2703-57G>A (n.*2703-57G>A) c.2806-57G>A (n.2806-57G>A) c.*1289-57G>A (n.*1289-57G>A) c.*2813-57G>A (n.*2813-57G>A) c.2563-57G>A (n.2563-57G>A) c.580-57G>A (n.580-57G>A) c.639-57G>A c.1771-57G>A (n.1771-57G>A) c.2899-57G>A (n.2899-57G>A) c.3079-57G>A (n.3079-57G>A) c.2746-57G>A (n.2746-57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610462G>T | CA1106311358 | CFTR | c.2989-57G>T (n.2989-57G>T) c.*2703-57G>T (n.*2703-57G>T) c.2806-57G>T (n.2806-57G>T) c.*1289-57G>T (n.*1289-57G>T) c.*2813-57G>T (n.*2813-57G>T) c.2563-57G>T (n.2563-57G>T) c.580-57G>T (n.580-57G>T) c.639-57G>T c.1771-57G>T (n.1771-57G>T) c.2899-57G>T (n.2899-57G>T) c.3079-57G>T (n.3079-57G>T) c.2746-57G>T (n.2746-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610464C>A | CA2684588276 | CFTR | c.2989-55C>A (n.2989-55C>A) c.*2703-55C>A (n.*2703-55C>A) c.2806-55C>A (n.2806-55C>A) c.*1289-55C>A (n.*1289-55C>A) c.*2813-55C>A (n.*2813-55C>A) c.2563-55C>A (n.2563-55C>A) c.580-55C>A (n.580-55C>A) c.639-55C>A c.1771-55C>A (n.1771-55C>A) c.2899-55C>A (n.2899-55C>A) c.3079-55C>A (n.3079-55C>A) c.2746-55C>A (n.2746-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610464C>T | CA1106311361 | CFTR | c.2989-55C>T (n.2989-55C>T) c.*2703-55C>T (n.*2703-55C>T) c.2806-55C>T (n.2806-55C>T) c.*1289-55C>T (n.*1289-55C>T) c.*2813-55C>T (n.*2813-55C>T) c.2563-55C>T (n.2563-55C>T) c.580-55C>T (n.580-55C>T) c.639-55C>T c.1771-55C>T (n.1771-55C>T) c.2899-55C>T (n.2899-55C>T) c.3079-55C>T (n.3079-55C>T) c.2746-55C>T (n.2746-55C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610465C>A | CA2579000358 | CFTR | c.2989-54C>A (n.2989-54C>A) c.*2703-54C>A (n.*2703-54C>A) c.2806-54C>A (n.2806-54C>A) c.*1289-54C>A (n.*1289-54C>A) c.*2813-54C>A (n.*2813-54C>A) c.2563-54C>A (n.2563-54C>A) c.580-54C>A (n.580-54C>A) c.639-54C>A c.1771-54C>A (n.1771-54C>A) c.2899-54C>A (n.2899-54C>A) c.3079-54C>A (n.3079-54C>A) c.2746-54C>A (n.2746-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610465C>T | CA1106311366 | CFTR | c.2989-54C>T (n.2989-54C>T) c.*2703-54C>T (n.*2703-54C>T) c.2806-54C>T (n.2806-54C>T) c.*1289-54C>T (n.*1289-54C>T) c.*2813-54C>T (n.*2813-54C>T) c.2563-54C>T (n.2563-54C>T) c.580-54C>T (n.580-54C>T) c.639-54C>T c.1771-54C>T (n.1771-54C>T) c.2899-54C>T (n.2899-54C>T) c.3079-54C>T (n.3079-54C>T) c.2746-54C>T (n.2746-54C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610466A>C | CA2684588277 | CFTR | c.2989-53A>C (n.2989-53A>C) c.*2703-53A>C (n.*2703-53A>C) c.2806-53A>C (n.2806-53A>C) c.*1289-53A>C (n.*1289-53A>C) c.*2813-53A>C (n.*2813-53A>C) c.2563-53A>C (n.2563-53A>C) c.580-53A>C (n.580-53A>C) c.639-53A>C c.1771-53A>C (n.1771-53A>C) c.2899-53A>C (n.2899-53A>C) c.3079-53A>C (n.3079-53A>C) c.2746-53A>C (n.2746-53A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610466A>T | CA1106311368 | CFTR | c.2989-53A>T (n.2989-53A>T) c.*2703-53A>T (n.*2703-53A>T) c.2806-53A>T (n.2806-53A>T) c.*1289-53A>T (n.*1289-53A>T) c.*2813-53A>T (n.*2813-53A>T) c.2563-53A>T (n.2563-53A>T) c.580-53A>T (n.580-53A>T) c.639-53A>T c.1771-53A>T (n.1771-53A>T) c.2899-53A>T (n.2899-53A>T) c.3079-53A>T (n.3079-53A>T) c.2746-53A>T (n.2746-53A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610467C>A | CA2684588278 | CFTR | c.2989-52C>A (n.2989-52C>A) c.*2703-52C>A (n.*2703-52C>A) c.2806-52C>A (n.2806-52C>A) c.*1289-52C>A (n.*1289-52C>A) c.*2813-52C>A (n.*2813-52C>A) c.2563-52C>A (n.2563-52C>A) c.580-52C>A (n.580-52C>A) c.639-52C>A c.1771-52C>A (n.1771-52C>A) c.2899-52C>A (n.2899-52C>A) c.3079-52C>A (n.3079-52C>A) c.2746-52C>A (n.2746-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610468T>A | CA2684588279 | CFTR | c.2989-51T>A (n.2989-51T>A) c.*2703-51T>A (n.*2703-51T>A) c.2806-51T>A (n.2806-51T>A) c.*1289-51T>A (n.*1289-51T>A) c.*2813-51T>A (n.*2813-51T>A) c.2563-51T>A (n.2563-51T>A) c.580-51T>A (n.580-51T>A) c.639-51T>A c.1771-51T>A (n.1771-51T>A) c.2899-51T>A (n.2899-51T>A) c.3079-51T>A (n.3079-51T>A) c.2746-51T>A (n.2746-51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610468T>C | CA2684588280 | CFTR | c.2989-51T>C (n.2989-51T>C) c.*2703-51T>C (n.*2703-51T>C) c.2806-51T>C (n.2806-51T>C) c.*1289-51T>C (n.*1289-51T>C) c.*2813-51T>C (n.*2813-51T>C) c.2563-51T>C (n.2563-51T>C) c.580-51T>C (n.580-51T>C) c.639-51T>C c.1771-51T>C (n.1771-51T>C) c.2899-51T>C (n.2899-51T>C) c.3079-51T>C (n.3079-51T>C) c.2746-51T>C (n.2746-51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610470T>C | CA2684588281 | CFTR | c.2989-49T>C (n.2989-49T>C) c.*2703-49T>C (n.*2703-49T>C) c.2806-49T>C (n.2806-49T>C) c.*1289-49T>C (n.*1289-49T>C) c.*2813-49T>C (n.*2813-49T>C) c.2563-49T>C (n.2563-49T>C) c.580-49T>C (n.580-49T>C) c.639-49T>C c.1771-49T>C (n.1771-49T>C) c.2899-49T>C (n.2899-49T>C) c.3079-49T>C (n.3079-49T>C) c.2746-49T>C (n.2746-49T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610471G>A | CA2684588282 | CFTR | c.2989-48G>A (n.2989-48G>A) c.*2703-48G>A (n.*2703-48G>A) c.2806-48G>A (n.2806-48G>A) c.*1289-48G>A (n.*1289-48G>A) c.*2813-48G>A (n.*2813-48G>A) c.2563-48G>A (n.2563-48G>A) c.580-48G>A (n.580-48G>A) c.639-48G>A c.1771-48G>A (n.1771-48G>A) c.2899-48G>A (n.2899-48G>A) c.3079-48G>A (n.3079-48G>A) c.2746-48G>A (n.2746-48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610471G= | CA1737384564 | CFTR | c.2989-48G= (n.2989-48G=) c.*2703-48G= (n.*2703-48G=) c.2806-48G= (n.2806-48G=) c.*1289-48G= (n.*1289-48G=) c.*2813-48G= (n.*2813-48G=) c.2563-48G= (n.2563-48G=) c.580-48G= (n.580-48G=) c.639-48G= c.1771-48G= (n.1771-48G=) c.2899-48G= (n.2899-48G=) c.3079-48G= (n.3079-48G=) c.2746-48G= (n.2746-48G=) | |
7 | g.117610471G>T | CA1106311374 | CFTR | c.2989-48G>T (n.2989-48G>T) c.*2703-48G>T (n.*2703-48G>T) c.2806-48G>T (n.2806-48G>T) c.*1289-48G>T (n.*1289-48G>T) c.*2813-48G>T (n.*2813-48G>T) c.2563-48G>T (n.2563-48G>T) c.580-48G>T (n.580-48G>T) c.639-48G>T c.1771-48G>T (n.1771-48G>T) c.2899-48G>T (n.2899-48G>T) c.3079-48G>T (n.3079-48G>T) c.2746-48G>T (n.2746-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610472C>A | CA2684588283 | CFTR | c.2989-47C>A (n.2989-47C>A) c.*2703-47C>A (n.*2703-47C>A) c.2806-47C>A (n.2806-47C>A) c.*1289-47C>A (n.*1289-47C>A) c.*2813-47C>A (n.*2813-47C>A) c.2563-47C>A (n.2563-47C>A) c.580-47C>A (n.580-47C>A) c.639-47C>A c.1771-47C>A (n.1771-47C>A) c.2899-47C>A (n.2899-47C>A) c.3079-47C>A (n.3079-47C>A) c.2746-47C>A (n.2746-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610472C= | CA1737384566 | CFTR | c.2989-47C= (n.2989-47C=) c.*2703-47C= (n.*2703-47C=) c.2806-47C= (n.2806-47C=) c.*1289-47C= (n.*1289-47C=) c.*2813-47C= (n.*2813-47C=) c.2563-47C= (n.2563-47C=) c.580-47C= (n.580-47C=) c.639-47C= c.1771-47C= (n.1771-47C=) c.2899-47C= (n.2899-47C=) c.3079-47C= (n.3079-47C=) c.2746-47C= (n.2746-47C=) | |
7 | g.117610472C>T | CA577680810 | CFTR | c.2989-47C>T (n.2989-47C>T) c.*2703-47C>T (n.*2703-47C>T) c.2806-47C>T (n.2806-47C>T) c.*1289-47C>T (n.*1289-47C>T) c.*2813-47C>T (n.*2813-47C>T) c.2563-47C>T (n.2563-47C>T) c.580-47C>T (n.580-47C>T) c.639-47C>T c.1771-47C>T (n.1771-47C>T) c.2899-47C>T (n.2899-47C>T) c.3079-47C>T (n.3079-47C>T) c.2746-47C>T (n.2746-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610473A>G | CA2684588284 | CFTR | c.2989-46A>G (n.2989-46A>G) c.*2703-46A>G (n.*2703-46A>G) c.2806-46A>G (n.2806-46A>G) c.*1289-46A>G (n.*1289-46A>G) c.*2813-46A>G (n.*2813-46A>G) c.2563-46A>G (n.2563-46A>G) c.580-46A>G (n.580-46A>G) c.639-46A>G c.1771-46A>G (n.1771-46A>G) c.2899-46A>G (n.2899-46A>G) c.3079-46A>G (n.3079-46A>G) c.2746-46A>G (n.2746-46A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610474A= | CA1737384570 | CFTR | c.2989-45A= (n.2989-45A=) c.*2703-45A= (n.*2703-45A=) c.2806-45A= (n.2806-45A=) c.*1289-45A= (n.*1289-45A=) c.*2813-45A= (n.*2813-45A=) c.2563-45A= (n.2563-45A=) c.580-45A= (n.580-45A=) c.639-45A= c.1771-45A= (n.1771-45A=) c.2899-45A= (n.2899-45A=) c.3079-45A= (n.3079-45A=) c.2746-45A= (n.2746-45A=) | |
7 | g.117610474A>G | CA577680811 | CFTR | c.2989-45A>G (n.2989-45A>G) c.*2703-45A>G (n.*2703-45A>G) c.2806-45A>G (n.2806-45A>G) c.*1289-45A>G (n.*1289-45A>G) c.*2813-45A>G (n.*2813-45A>G) c.2563-45A>G (n.2563-45A>G) c.580-45A>G (n.580-45A>G) c.639-45A>G c.1771-45A>G (n.1771-45A>G) c.2899-45A>G (n.2899-45A>G) c.3079-45A>G (n.3079-45A>G) c.2746-45A>G (n.2746-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610475T>C | CA164964952 | CFTR | c.2989-44T>C (n.2989-44T>C) c.*2703-44T>C (n.*2703-44T>C) c.2806-44T>C (n.2806-44T>C) c.*1289-44T>C (n.*1289-44T>C) c.*2813-44T>C (n.*2813-44T>C) c.2563-44T>C (n.2563-44T>C) c.580-44T>C (n.580-44T>C) c.639-44T>C c.1771-44T>C (n.1771-44T>C) c.2899-44T>C (n.2899-44T>C) c.3079-44T>C (n.3079-44T>C) c.2746-44T>C (n.2746-44T>C) | dbSNP |
7 | g.117610475T= | CA1737384572 | CFTR | c.2989-44T= (n.2989-44T=) c.*2703-44T= (n.*2703-44T=) c.2806-44T= (n.2806-44T=) c.*1289-44T= (n.*1289-44T=) c.*2813-44T= (n.*2813-44T=) c.2563-44T= (n.2563-44T=) c.580-44T= (n.580-44T=) c.639-44T= c.1771-44T= (n.1771-44T=) c.2899-44T= (n.2899-44T=) c.3079-44T= (n.3079-44T=) c.2746-44T= (n.2746-44T=) | |
7 | g.117610476G>C | CA577680812 | CFTR | c.2989-43G>C (n.2989-43G>C) c.*2703-43G>C (n.*2703-43G>C) c.2806-43G>C (n.2806-43G>C) c.*1289-43G>C (n.*1289-43G>C) c.*2813-43G>C (n.*2813-43G>C) c.2563-43G>C (n.2563-43G>C) c.580-43G>C (n.580-43G>C) c.639-43G>C c.1771-43G>C (n.1771-43G>C) c.2899-43G>C (n.2899-43G>C) c.3079-43G>C (n.3079-43G>C) c.2746-43G>C (n.2746-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610476G= | CA1737384575 | CFTR | c.2989-43G= (n.2989-43G=) c.*2703-43G= (n.*2703-43G=) c.2806-43G= (n.2806-43G=) c.*1289-43G= (n.*1289-43G=) c.*2813-43G= (n.*2813-43G=) c.2563-43G= (n.2563-43G=) c.580-43G= (n.580-43G=) c.639-43G= c.1771-43G= (n.1771-43G=) c.2899-43G= (n.2899-43G=) c.3079-43G= (n.3079-43G=) c.2746-43G= (n.2746-43G=) | |
7 | g.117610476G>T | CA1737384573 | CFTR | c.2989-43G>T (n.2989-43G>T) c.*2703-43G>T (n.*2703-43G>T) c.2806-43G>T (n.2806-43G>T) c.*1289-43G>T (n.*1289-43G>T) c.*2813-43G>T (n.*2813-43G>T) c.2563-43G>T (n.2563-43G>T) c.580-43G>T (n.580-43G>T) c.639-43G>T c.1771-43G>T (n.1771-43G>T) c.2899-43G>T (n.2899-43G>T) c.3079-43G>T (n.3079-43G>T) c.2746-43G>T (n.2746-43G>T) | dbSNP |
7 | g.117610478G>T | CA2684588285 | CFTR | c.2989-41G>T (n.2989-41G>T) c.*2703-41G>T (n.*2703-41G>T) c.2806-41G>T (n.2806-41G>T) c.*1289-41G>T (n.*1289-41G>T) c.*2813-41G>T (n.*2813-41G>T) c.2563-41G>T (n.2563-41G>T) c.580-41G>T (n.580-41G>T) c.639-41G>T c.1771-41G>T (n.1771-41G>T) c.2899-41G>T (n.2899-41G>T) c.3079-41G>T (n.3079-41G>T) c.2746-41G>T (n.2746-41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610479A>G | CA2684588286 | CFTR | c.2989-40A>G (n.2989-40A>G) c.*2703-40A>G (n.*2703-40A>G) c.2806-40A>G (n.2806-40A>G) c.*1289-40A>G (n.*1289-40A>G) c.*2813-40A>G (n.*2813-40A>G) c.2563-40A>G (n.2563-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) c.639-40A>G c.1771-40A>G (n.1771-40A>G) c.2899-40A>G (n.2899-40A>G) c.3079-40A>G (n.3079-40A>G) c.2746-40A>G (n.2746-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610482A= | CA1737384576 | CFTR | c.2989-37A= (n.2989-37A=) c.*2703-37A= (n.*2703-37A=) c.2806-37A= (n.2806-37A=) c.*1289-37A= (n.*1289-37A=) c.*2813-37A= (n.*2813-37A=) c.2563-37A= (n.2563-37A=) c.580-37A= (n.580-37A=) c.639-37A= c.1771-37A= (n.1771-37A=) c.2899-37A= (n.2899-37A=) c.3079-37A= (n.3079-37A=) c.2746-37A= (n.2746-37A=) | |
7 | g.117610482A>G | CA577680822 | CFTR | c.2989-37A>G (n.2989-37A>G) c.*2703-37A>G (n.*2703-37A>G) c.2806-37A>G (n.2806-37A>G) c.*1289-37A>G (n.*1289-37A>G) c.*2813-37A>G (n.*2813-37A>G) c.2563-37A>G (n.2563-37A>G) c.580-37A>G (n.580-37A>G) c.639-37A>G c.1771-37A>G (n.1771-37A>G) c.2899-37A>G (n.2899-37A>G) c.3079-37A>G (n.3079-37A>G) c.2746-37A>G (n.2746-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610483T>C | CA2715454611 | CFTR | c.2989-36T>C (n.2989-36T>C) c.*2703-36T>C (n.*2703-36T>C) c.2806-36T>C (n.2806-36T>C) c.*1289-36T>C (n.*1289-36T>C) c.*2813-36T>C (n.*2813-36T>C) c.2563-36T>C (n.2563-36T>C) c.580-36T>C (n.580-36T>C) c.639-36T>C c.1771-36T>C (n.1771-36T>C) c.2899-36T>C (n.2899-36T>C) c.3079-36T>C (n.3079-36T>C) c.2746-36T>C (n.2746-36T>C) | dbSNP |
7 | g.117610484G>A | CA4451354 | CFTR | c.2989-35G>A (n.2989-35G>A) c.*2703-35G>A (n.*2703-35G>A) c.2806-35G>A (n.2806-35G>A) c.*1289-35G>A (n.*1289-35G>A) c.*2813-35G>A (n.*2813-35G>A) c.2563-35G>A (n.2563-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) c.639-35G>A c.1771-35G>A (n.1771-35G>A) c.2899-35G>A (n.2899-35G>A) c.3079-35G>A (n.3079-35G>A) c.2746-35G>A (n.2746-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610484G= | CA1737384579 | CFTR | c.2989-35G= (n.2989-35G=) c.*2703-35G= (n.*2703-35G=) c.2806-35G= (n.2806-35G=) c.*1289-35G= (n.*1289-35G=) c.*2813-35G= (n.*2813-35G=) c.2563-35G= (n.2563-35G=) c.580-35G= (n.580-35G=) c.639-35G= c.1771-35G= (n.1771-35G=) c.2899-35G= (n.2899-35G=) c.3079-35G= (n.3079-35G=) c.2746-35G= (n.2746-35G=) | |
7 | g.117610487del | CA2502589344 | CFTR | c.2989-32del (n.2989-32del) c.*2703-32del (n.*2703-32del) c.2806-32del (n.2806-32del) c.*1289-32del (n.*1289-32del) c.*2813-32del (n.*2813-32del) c.2563-32del (n.2563-32del) c.580-32del (n.580-32del) c.639-32del c.1771-32del (n.1771-32del) c.2899-32del (n.2899-32del) c.3079-32del (n.3079-32del) c.2746-32del (n.2746-32del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610488A>T | CA2777587985 | CFTR | c.2989-31A>T (n.2989-31A>T) c.*2703-31A>T (n.*2703-31A>T) c.2806-31A>T (n.2806-31A>T) c.*1289-31A>T (n.*1289-31A>T) c.*2813-31A>T (n.*2813-31A>T) c.2563-31A>T (n.2563-31A>T) c.580-31A>T (n.580-31A>T) c.639-31A>T c.1771-31A>T (n.1771-31A>T) c.2899-31A>T (n.2899-31A>T) c.3079-31A>T (n.3079-31A>T) c.2746-31A>T (n.2746-31A>T) | |
7 | g.117610489C>A | CA2684588287 | CFTR | c.2989-30C>A (n.2989-30C>A) c.*2703-30C>A (n.*2703-30C>A) c.2806-30C>A (n.2806-30C>A) c.*1289-30C>A (n.*1289-30C>A) c.*2813-30C>A (n.*2813-30C>A) c.2563-30C>A (n.2563-30C>A) c.580-30C>A (n.580-30C>A) c.639-30C>A c.1771-30C>A (n.1771-30C>A) c.2899-30C>A (n.2899-30C>A) c.3079-30C>A (n.3079-30C>A) c.2746-30C>A (n.2746-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610489C= | CA1737384582 | CFTR | c.2989-30C= (n.2989-30C=) c.*2703-30C= (n.*2703-30C=) c.2806-30C= (n.2806-30C=) c.*1289-30C= (n.*1289-30C=) c.*2813-30C= (n.*2813-30C=) c.2563-30C= (n.2563-30C=) c.580-30C= (n.580-30C=) c.639-30C= c.1771-30C= (n.1771-30C=) c.2899-30C= (n.2899-30C=) c.3079-30C= (n.3079-30C=) c.2746-30C= (n.2746-30C=) | |
7 | g.117610489C>G | CA577680823 | CFTR | c.2989-30C>G (n.2989-30C>G) c.*2703-30C>G (n.*2703-30C>G) c.2806-30C>G (n.2806-30C>G) c.*1289-30C>G (n.*1289-30C>G) c.*2813-30C>G (n.*2813-30C>G) c.2563-30C>G (n.2563-30C>G) c.580-30C>G (n.580-30C>G) c.639-30C>G c.1771-30C>G (n.1771-30C>G) c.2899-30C>G (n.2899-30C>G) c.3079-30C>G (n.3079-30C>G) c.2746-30C>G (n.2746-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610489C>T | CA4451355 | CFTR | c.2989-30C>T (n.2989-30C>T) c.*2703-30C>T (n.*2703-30C>T) c.2806-30C>T (n.2806-30C>T) c.*1289-30C>T (n.*1289-30C>T) c.*2813-30C>T (n.*2813-30C>T) c.2563-30C>T (n.2563-30C>T) c.580-30C>T (n.580-30C>T) c.639-30C>T c.1771-30C>T (n.1771-30C>T) c.2899-30C>T (n.2899-30C>T) c.3079-30C>T (n.3079-30C>T) c.2746-30C>T (n.2746-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610491C>A | CA2684588288 | CFTR | c.2989-28C>A (n.2989-28C>A) c.*2703-28C>A (n.*2703-28C>A) c.2806-28C>A (n.2806-28C>A) c.*1289-28C>A (n.*1289-28C>A) c.*2813-28C>A (n.*2813-28C>A) c.2563-28C>A (n.2563-28C>A) c.580-28C>A (n.580-28C>A) c.639-28C>A c.1771-28C>A (n.1771-28C>A) c.2899-28C>A (n.2899-28C>A) c.3079-28C>A (n.3079-28C>A) c.2746-28C>A (n.2746-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610491C= | CA1737384586 | CFTR | c.2989-28C= (n.2989-28C=) c.*2703-28C= (n.*2703-28C=) c.2806-28C= (n.2806-28C=) c.*1289-28C= (n.*1289-28C=) c.*2813-28C= (n.*2813-28C=) c.2563-28C= (n.2563-28C=) c.580-28C= (n.580-28C=) c.639-28C= c.1771-28C= (n.1771-28C=) c.2899-28C= (n.2899-28C=) c.3079-28C= (n.3079-28C=) c.2746-28C= (n.2746-28C=) | |
7 | g.117610491C>T | CA4451356 | CFTR | c.2989-28C>T (n.2989-28C>T) c.*2703-28C>T (n.*2703-28C>T) c.2806-28C>T (n.2806-28C>T) c.*1289-28C>T (n.*1289-28C>T) c.*2813-28C>T (n.*2813-28C>T) c.2563-28C>T (n.2563-28C>T) c.580-28C>T (n.580-28C>T) c.639-28C>T c.1771-28C>T (n.1771-28C>T) c.2899-28C>T (n.2899-28C>T) c.3079-28C>T (n.3079-28C>T) c.2746-28C>T (n.2746-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610493C>A | CA2684588289 | CFTR | c.2989-26C>A (n.2989-26C>A) c.*2703-26C>A (n.*2703-26C>A) c.2806-26C>A (n.2806-26C>A) c.*1289-26C>A (n.*1289-26C>A) c.*2813-26C>A (n.*2813-26C>A) c.2563-26C>A (n.2563-26C>A) c.580-26C>A (n.580-26C>A) c.639-26C>A c.1771-26C>A (n.1771-26C>A) c.2899-26C>A (n.2899-26C>A) c.3079-26C>A (n.3079-26C>A) c.2746-26C>A (n.2746-26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610493C= | CA1737384588 | CFTR | c.2989-26C= (n.2989-26C=) c.*2703-26C= (n.*2703-26C=) c.2806-26C= (n.2806-26C=) c.*1289-26C= (n.*1289-26C=) c.*2813-26C= (n.*2813-26C=) c.2563-26C= (n.2563-26C=) c.580-26C= (n.580-26C=) c.639-26C= c.1771-26C= (n.1771-26C=) c.2899-26C= (n.2899-26C=) c.3079-26C= (n.3079-26C=) c.2746-26C= (n.2746-26C=) | |
7 | g.117610493C>T | CA4451357 | CFTR | c.2989-26C>T (n.2989-26C>T) c.*2703-26C>T (n.*2703-26C>T) c.2806-26C>T (n.2806-26C>T) c.*1289-26C>T (n.*1289-26C>T) c.*2813-26C>T (n.*2813-26C>T) c.2563-26C>T (n.2563-26C>T) c.580-26C>T (n.580-26C>T) c.639-26C>T c.1771-26C>T (n.1771-26C>T) c.2899-26C>T (n.2899-26C>T) c.3079-26C>T (n.3079-26C>T) c.2746-26C>T (n.2746-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610494C>A | CA2684588290 | CFTR | c.2989-25C>A (n.2989-25C>A) c.*2703-25C>A (n.*2703-25C>A) c.2806-25C>A (n.2806-25C>A) c.*1289-25C>A (n.*1289-25C>A) c.*2813-25C>A (n.*2813-25C>A) c.2563-25C>A (n.2563-25C>A) c.580-25C>A (n.580-25C>A) c.639-25C>A c.1771-25C>A (n.1771-25C>A) c.2899-25C>A (n.2899-25C>A) c.3079-25C>A (n.3079-25C>A) c.2746-25C>A (n.2746-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610494C= | CA1737384590 | CFTR | c.2989-25C= (n.2989-25C=) c.*2703-25C= (n.*2703-25C=) c.2806-25C= (n.2806-25C=) c.*1289-25C= (n.*1289-25C=) c.*2813-25C= (n.*2813-25C=) c.2563-25C= (n.2563-25C=) c.580-25C= (n.580-25C=) c.639-25C= c.1771-25C= (n.1771-25C=) c.2899-25C= (n.2899-25C=) c.3079-25C= (n.3079-25C=) c.2746-25C= (n.2746-25C=) | |
7 | g.117610494C>T | CA164964980 | CFTR | c.2989-25C>T (n.2989-25C>T) c.*2703-25C>T (n.*2703-25C>T) c.2806-25C>T (n.2806-25C>T) c.*1289-25C>T (n.*1289-25C>T) c.*2813-25C>T (n.*2813-25C>T) c.2563-25C>T (n.2563-25C>T) c.580-25C>T (n.580-25C>T) c.639-25C>T c.1771-25C>T (n.1771-25C>T) c.2899-25C>T (n.2899-25C>T) c.3079-25C>T (n.3079-25C>T) c.2746-25C>T (n.2746-25C>T) | dbSNP |
7 | g.117610495A>G | CA2684588291 | CFTR | c.2989-24A>G (n.2989-24A>G) c.*2703-24A>G (n.*2703-24A>G) c.2806-24A>G (n.2806-24A>G) c.*1289-24A>G (n.*1289-24A>G) c.*2813-24A>G (n.*2813-24A>G) c.2563-24A>G (n.2563-24A>G) c.580-24A>G (n.580-24A>G) c.639-24A>G c.1771-24A>G (n.1771-24A>G) c.2899-24A>G (n.2899-24A>G) c.3079-24A>G (n.3079-24A>G) c.2746-24A>G (n.2746-24A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610496A>C | CA2684588292 | CFTR | c.2989-23A>C (n.2989-23A>C) c.*2703-23A>C (n.*2703-23A>C) c.2806-23A>C (n.2806-23A>C) c.*1289-23A>C (n.*1289-23A>C) c.*2813-23A>C (n.*2813-23A>C) c.2563-23A>C (n.2563-23A>C) c.580-23A>C (n.580-23A>C) c.639-23A>C c.1771-23A>C (n.1771-23A>C) c.2899-23A>C (n.2899-23A>C) c.3079-23A>C (n.3079-23A>C) c.2746-23A>C (n.2746-23A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610497C>A | CA2684588293 | CFTR | c.2989-22C>A (n.2989-22C>A) c.*2703-22C>A (n.*2703-22C>A) c.2806-22C>A (n.2806-22C>A) c.*1289-22C>A (n.*1289-22C>A) c.*2813-22C>A (n.*2813-22C>A) c.2563-22C>A (n.2563-22C>A) c.580-22C>A (n.580-22C>A) c.639-22C>A c.1771-22C>A (n.1771-22C>A) c.2899-22C>A (n.2899-22C>A) c.3079-22C>A (n.3079-22C>A) c.2746-22C>A (n.2746-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610498A= | CA1737384593 | CFTR | c.2989-21A= (n.2989-21A=) c.*2703-21A= (n.*2703-21A=) c.2806-21A= (n.2806-21A=) c.*1289-21A= (n.*1289-21A=) c.*2813-21A= (n.*2813-21A=) c.2563-21A= (n.2563-21A=) c.580-21A= (n.580-21A=) c.639-21A= c.1771-21A= (n.1771-21A=) c.2899-21A= (n.2899-21A=) c.3079-21A= (n.3079-21A=) c.2746-21A= (n.2746-21A=) | |
7 | g.117610498A>G | CA457229342 | CFTR | c.2989-21A>G (n.2989-21A>G) c.*2703-21A>G (n.*2703-21A>G) c.2806-21A>G (n.2806-21A>G) c.*1289-21A>G (n.*1289-21A>G) c.*2813-21A>G (n.*2813-21A>G) c.2563-21A>G (n.2563-21A>G) c.580-21A>G (n.580-21A>G) c.639-21A>G c.1771-21A>G (n.1771-21A>G) c.2899-21A>G (n.2899-21A>G) c.3079-21A>G (n.3079-21A>G) c.2746-21A>G (n.2746-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610498A>T | CA1737384595 | CFTR | c.2989-21A>T (n.2989-21A>T) c.*2703-21A>T (n.*2703-21A>T) c.2806-21A>T (n.2806-21A>T) c.*1289-21A>T (n.*1289-21A>T) c.*2813-21A>T (n.*2813-21A>T) c.2563-21A>T (n.2563-21A>T) c.580-21A>T (n.580-21A>T) c.639-21A>T c.1771-21A>T (n.1771-21A>T) c.2899-21A>T (n.2899-21A>T) c.3079-21A>T (n.3079-21A>T) c.2746-21A>T (n.2746-21A>T) | dbSNP |
7 | g.117610500G>T | CA651971877 | CFTR | c.2989-19G>T (n.2989-19G>T) c.*2703-19G>T (n.*2703-19G>T) c.2806-19G>T (n.2806-19G>T) c.*1289-19G>T (n.*1289-19G>T) c.*2813-19G>T (n.*2813-19G>T) c.2563-19G>T (n.2563-19G>T) c.580-19G>T (n.580-19G>T) c.639-19G>T c.1771-19G>T (n.1771-19G>T) c.2899-19G>T (n.2899-19G>T) c.3079-19G>T (n.3079-19G>T) c.2746-19G>T (n.2746-19G>T) | COSMIC |
7 | g.117610504del | CA2684588294 | CFTR | c.2989-15del (n.2989-15del) c.*2703-15del (n.*2703-15del) c.2806-15del (n.2806-15del) c.*1289-15del (n.*1289-15del) c.*2813-15del (n.*2813-15del) c.2563-15del (n.2563-15del) c.580-15del (n.580-15del) c.639-15del c.1771-15del (n.1771-15del) c.2899-15del (n.2899-15del) c.3079-15del (n.3079-15del) c.2746-15del (n.2746-15del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610505C>A | CA577680824 | CFTR | c.2989-14C>A (n.2989-14C>A) c.*2703-14C>A (n.*2703-14C>A) c.2806-14C>A (n.2806-14C>A) c.*1289-14C>A (n.*1289-14C>A) c.*2813-14C>A (n.*2813-14C>A) c.2563-14C>A (n.2563-14C>A) c.580-14C>A (n.580-14C>A) c.639-14C>A c.1771-14C>A (n.1771-14C>A) c.2899-14C>A (n.2899-14C>A) c.3079-14C>A (n.3079-14C>A) c.2746-14C>A (n.2746-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610505C= | CA1737384597 | CFTR | c.2989-14C= (n.2989-14C=) c.*2703-14C= (n.*2703-14C=) c.2806-14C= (n.2806-14C=) c.*1289-14C= (n.*1289-14C=) c.*2813-14C= (n.*2813-14C=) c.2563-14C= (n.2563-14C=) c.580-14C= (n.580-14C=) c.639-14C= c.1771-14C= (n.1771-14C=) c.2899-14C= (n.2899-14C=) c.3079-14C= (n.3079-14C=) c.2746-14C= (n.2746-14C=) | |
7 | g.117610506T>A | CA4451358 | CFTR | c.2989-13T>A (n.2989-13T>A) c.*2703-13T>A (n.*2703-13T>A) c.2806-13T>A (n.2806-13T>A) c.*1289-13T>A (n.*1289-13T>A) c.*2813-13T>A (n.*2813-13T>A) c.2563-13T>A (n.2563-13T>A) c.580-13T>A (n.580-13T>A) c.639-13T>A c.1771-13T>A (n.1771-13T>A) c.2899-13T>A (n.2899-13T>A) c.3079-13T>A (n.3079-13T>A) c.2746-13T>A (n.2746-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610506T>C | CA4451359 | CFTR | c.2989-13T>C (n.2989-13T>C) c.*2703-13T>C (n.*2703-13T>C) c.2806-13T>C (n.2806-13T>C) c.*1289-13T>C (n.*1289-13T>C) c.*2813-13T>C (n.*2813-13T>C) c.2563-13T>C (n.2563-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) c.639-13T>C c.1771-13T>C (n.1771-13T>C) c.2899-13T>C (n.2899-13T>C) c.3079-13T>C (n.3079-13T>C) c.2746-13T>C (n.2746-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610506T= | CA1737384599 | CFTR | c.2989-13T= (n.2989-13T=) c.*2703-13T= (n.*2703-13T=) c.2806-13T= (n.2806-13T=) c.*1289-13T= (n.*1289-13T=) c.*2813-13T= (n.*2813-13T=) c.2563-13T= (n.2563-13T=) c.580-13T= (n.580-13T=) c.639-13T= c.1771-13T= (n.1771-13T=) c.2899-13T= (n.2899-13T=) c.3079-13T= (n.3079-13T=) c.2746-13T= (n.2746-13T=) | |
7 | g.117610507T>G | CA1737384606 | CFTR | c.2989-12T>G (n.2989-12T>G) c.*2703-12T>G (n.*2703-12T>G) c.2806-12T>G (n.2806-12T>G) c.*1289-12T>G (n.*1289-12T>G) c.*2813-12T>G (n.*2813-12T>G) c.2563-12T>G (n.2563-12T>G) c.580-12T>G (n.580-12T>G) c.639-12T>G c.1771-12T>G (n.1771-12T>G) c.2899-12T>G (n.2899-12T>G) c.3079-12T>G (n.3079-12T>G) c.2746-12T>G (n.2746-12T>G) | dbSNP |
7 | g.117610507T= | CA1737384604 | CFTR | c.2989-12T= (n.2989-12T=) c.*2703-12T= (n.*2703-12T=) c.2806-12T= (n.2806-12T=) c.*1289-12T= (n.*1289-12T=) c.*2813-12T= (n.*2813-12T=) c.2563-12T= (n.2563-12T=) c.580-12T= (n.580-12T=) c.639-12T= c.1771-12T= (n.1771-12T=) c.2899-12T= (n.2899-12T=) c.3079-12T= (n.3079-12T=) c.2746-12T= (n.2746-12T=) | |
7 | g.117610509G>T | CA2684588295 | CFTR | c.2989-10G>T (n.2989-10G>T) c.*2703-10G>T (n.*2703-10G>T) c.2806-10G>T (n.2806-10G>T) c.*1289-10G>T (n.*1289-10G>T) c.*2813-10G>T (n.*2813-10G>T) c.2563-10G>T (n.2563-10G>T) c.580-10G>T (n.580-10G>T) c.639-10G>T c.1771-10G>T (n.1771-10G>T) c.2899-10G>T (n.2899-10G>T) c.3079-10G>T (n.3079-10G>T) c.2746-10G>T (n.2746-10G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610510A>T | CA2684588296 | CFTR | c.2989-9A>T (n.2989-9A>T) c.*2703-9A>T (n.*2703-9A>T) c.2806-9A>T (n.2806-9A>T) c.*1289-9A>T (n.*1289-9A>T) c.*2813-9A>T (n.*2813-9A>T) c.2563-9A>T (n.2563-9A>T) c.580-9A>T (n.580-9A>T) c.639-9A>T c.1771-9A>T (n.1771-9A>T) c.2899-9A>T (n.2899-9A>T) c.3079-9A>T (n.3079-9A>T) c.2746-9A>T (n.2746-9A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610512C>A | CA2684588297 | CFTR | c.2989-7C>A (n.2989-7C>A) c.*2703-7C>A (n.*2703-7C>A) c.2806-7C>A (n.2806-7C>A) c.*1289-7C>A (n.*1289-7C>A) c.*2813-7C>A (n.*2813-7C>A) c.2563-7C>A (n.2563-7C>A) c.580-7C>A (n.580-7C>A) c.639-7C>A c.1771-7C>A (n.1771-7C>A) c.2899-7C>A (n.2899-7C>A) c.3079-7C>A (n.3079-7C>A) c.2746-7C>A (n.2746-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610513T>C | CA2739279037 | CFTR | c.2989-6T>C (n.2989-6T>C) c.*2703-6T>C (n.*2703-6T>C) c.2806-6T>C (n.2806-6T>C) c.*1289-6T>C (n.*1289-6T>C) c.*2813-6T>C (n.*2813-6T>C) c.2563-6T>C (n.2563-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) c.639-6T>C c.1771-6T>C (n.1771-6T>C) c.2899-6T>C (n.2899-6T>C) c.3079-6T>C (n.3079-6T>C) c.2746-6T>C (n.2746-6T>C) | ClinVar |
7 | g.117610514T>C | CA164964994 | CFTR | c.2989-5T>C (n.2989-5T>C) c.*2703-5T>C (n.*2703-5T>C) c.2806-5T>C (n.2806-5T>C) c.*1289-5T>C (n.*1289-5T>C) c.*2813-5T>C (n.*2813-5T>C) c.2563-5T>C (n.2563-5T>C) c.580-5T>C (n.580-5T>C) c.639-5T>C c.1771-5T>C (n.1771-5T>C) c.2899-5T>C (n.2899-5T>C) c.3079-5T>C (n.3079-5T>C) c.2746-5T>C (n.2746-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.117610514T= | CA1737384608 | CFTR | c.2989-5T= (n.2989-5T=) c.*2703-5T= (n.*2703-5T=) c.2806-5T= (n.2806-5T=) c.*1289-5T= (n.*1289-5T=) c.*2813-5T= (n.*2813-5T=) c.2563-5T= (n.2563-5T=) c.580-5T= (n.580-5T=) c.639-5T= c.1771-5T= (n.1771-5T=) c.2899-5T= (n.2899-5T=) c.3079-5T= (n.3079-5T=) c.2746-5T= (n.2746-5T=) | |
7 | g.117610515A= | CA1737384612 | CFTR | c.2989-4A= (n.2989-4A=) c.*2703-4A= (n.*2703-4A=) c.2806-4A= (n.2806-4A=) c.*1289-4A= (n.*1289-4A=) c.*2813-4A= (n.*2813-4A=) c.2563-4A= (n.2563-4A=) c.580-4A= (n.580-4A=) c.639-4A= c.1771-4A= (n.1771-4A=) c.2899-4A= (n.2899-4A=) c.3079-4A= (n.3079-4A=) c.2746-4A= (n.2746-4A=) | |
7 | g.117610515A>G | CA1737384613 | CFTR | c.2989-4A>G (n.2989-4A>G) c.*2703-4A>G (n.*2703-4A>G) c.2806-4A>G (n.2806-4A>G) c.*1289-4A>G (n.*1289-4A>G) c.*2813-4A>G (n.*2813-4A>G) c.2563-4A>G (n.2563-4A>G) c.580-4A>G (n.580-4A>G) c.639-4A>G c.1771-4A>G (n.1771-4A>G) c.2899-4A>G (n.2899-4A>G) c.3079-4A>G (n.3079-4A>G) c.2746-4A>G (n.2746-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
7 | g.117610516C= | CA1737384622 | CFTR | c.2989-3C= (n.2989-3C=) c.*2703-3C= (n.*2703-3C=) c.2806-3C= (n.2806-3C=) c.*1289-3C= (n.*1289-3C=) c.*2813-3C= (n.*2813-3C=) c.2563-3C= (n.2563-3C=) c.580-3C= (n.580-3C=) c.639-3C= c.1771-3C= (n.1771-3C=) c.2899-3C= (n.2899-3C=) c.3079-3C= (n.3079-3C=) c.2746-3C= (n.2746-3C=) | |
7 | g.117610516C>G | CA326998 | CFTR | c.2989-3C>G (n.2989-3C>G) c.*2703-3C>G (n.*2703-3C>G) c.2806-3C>G (n.2806-3C>G) c.*1289-3C>G (n.*1289-3C>G) c.*2813-3C>G (n.*2813-3C>G) c.2563-3C>G (n.2563-3C>G) c.580-3C>G (n.580-3C>G) c.639-3C>G c.1771-3C>G (n.1771-3C>G) c.2899-3C>G (n.2899-3C>G) c.3079-3C>G (n.3079-3C>G) c.2746-3C>G (n.2746-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610516C>T | CA577680825 | CFTR | c.2989-3C>T (n.2989-3C>T) c.*2703-3C>T (n.*2703-3C>T) c.2806-3C>T (n.2806-3C>T) c.*1289-3C>T (n.*1289-3C>T) c.*2813-3C>T (n.*2813-3C>T) c.2563-3C>T (n.2563-3C>T) c.580-3C>T (n.580-3C>T) c.639-3C>T c.1771-3C>T (n.1771-3C>T) c.2899-3C>T (n.2899-3C>T) c.3079-3C>T (n.3079-3C>T) c.2746-3C>T (n.2746-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610516_117610667delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA | CA1737384620 | CFTR | c.2989-3_3137delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*2703-3_*2851delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2806-3_2954delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*1289-3_*1437delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.*2813-3_*2961delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2563-3_2711delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.580-3_728delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.639-3_787delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.1771-3_1919delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2899-3_3047delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.3079-3_3227delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA c.2746-3_2894delinsCAGTTGTTATTAATTGTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTGCCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTCAAACAACTGGAATCTGA | |
7 | g.117610517A= | CA1737384628 | CFTR | c.2989-2A= (n.2989-2A=) c.*2703-2A= (n.*2703-2A=) c.2806-2A= (n.2806-2A=) c.*1289-2A= (n.*1289-2A=) c.*2813-2A= (n.*2813-2A=) c.2563-2A= (n.2563-2A=) c.580-2A= (n.580-2A=) c.639-2A= c.1771-2A= (n.1771-2A=) c.2899-2A= (n.2899-2A=) c.3079-2A= (n.3079-2A=) c.2746-2A= (n.2746-2A=) | |
7 | g.117610517A>C | CA368990217 | CFTR | c.2989-2A>C (n.2989-2A>C) c.*2703-2A>C (n.*2703-2A>C) c.2806-2A>C (n.2806-2A>C) c.*1289-2A>C (n.*1289-2A>C) c.*2813-2A>C (n.*2813-2A>C) c.2563-2A>C (n.2563-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) c.639-2A>C c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.2899-2A>C (n.2899-2A>C) c.3079-2A>C (n.3079-2A>C) c.2746-2A>C (n.2746-2A>C) | |
7 | g.117610517A>G | CA326997 | CFTR | c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.*2703-2A>G (n.*2703-2A>G) c.2806-2A>G (n.2806-2A>G) c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G) c.*2813-2A>G (n.*2813-2A>G) c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.639-2A>G c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.3079-2A>G (n.3079-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610517A>T | CA325704 | CFTR | c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.*2703-2A>T (n.*2703-2A>T) c.2806-2A>T (n.2806-2A>T) c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T) c.*2813-2A>T (n.*2813-2A>T) c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) c.639-2A>T c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2899-2A>T (n.2899-2A>T) c.3079-2A>T (n.3079-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117610519_117610669del | CA326999 | CFTR | c.2989_3139del c.*2703_*2853del c.2806_2956del c.*1289_*1439del c.*2813_*2963del c.2563_2713del c.580_730del c.639_789del c.1771_1921del c.2899_3049del c.3079_3229del c.2746_2896del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117610518G>A | CA345319 | CFTR | c.2989-1G>A (n.2989-1G>A) c.*2703-1G>A (n.*2703-1G>A) c.2806-1G>A (n.2806-1G>A) c.*1289-1G>A (n.*1289-1G>A) c.*2813-1G>A (n.*2813-1G>A) c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.639-1G>A c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.3079-1G>A (n.3079-1G>A) c.2746-1G>A (n.2746-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610518G>C | CA368990230 | CFTR | c.2989-1G>C (n.2989-1G>C) c.*2703-1G>C (n.*2703-1G>C) c.2806-1G>C (n.2806-1G>C) c.*1289-1G>C (n.*1289-1G>C) c.*2813-1G>C (n.*2813-1G>C) c.2563-1G>C (n.2563-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) c.639-1G>C c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.2899-1G>C (n.2899-1G>C) c.3079-1G>C (n.3079-1G>C) c.2746-1G>C (n.2746-1G>C) | |
7 | g.117610518G= | CA1737384637 | CFTR | c.2989-1G= (n.2989-1G=) c.*2703-1G= (n.*2703-1G=) c.2806-1G= (n.2806-1G=) c.*1289-1G= (n.*1289-1G=) c.*2813-1G= (n.*2813-1G=) c.2563-1G= (n.2563-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) c.639-1G= c.1771-1G= (n.1771-1G=) c.2899-1G= (n.2899-1G=) c.3079-1G= (n.3079-1G=) c.2746-1G= (n.2746-1G=) | |
7 | g.117610518G>T | CA368990231 | CFTR | c.2989-1G>T (n.2989-1G>T) c.*2703-1G>T (n.*2703-1G>T) c.2806-1G>T (n.2806-1G>T) c.*1289-1G>T (n.*1289-1G>T) c.*2813-1G>T (n.*2813-1G>T) c.2563-1G>T (n.2563-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.639-1G>T c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) c.3079-1G>T (n.3079-1G>T) c.2746-1G>T (n.2746-1G>T) | |
7 | g.117610521_117610523del | CA645541519 | CFTR | c.2991_2993del c.*2705_*2707del c.2808_2810del c.*1291_*1293del c.*2815_*2817del c.2565_2567del c.582_584del c.641_643del c.1773_1775del c.2901_2903del c.3081_3083del c.2748_2750del | ClinVar COSMIC |
7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
7 | g.117610519T>A | CA368990234 | CFTR | c.2989T>A (p.Leu997Met) c.*2703T>A (n.*2703T>A) c.2806T>A (p.Leu936Met) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.2563T>A (p.Leu855Met) c.580T>A (p.Leu194Met) c.639T>A c.1771T>A (p.Leu591Met) c.2899T>A (p.Leu967Met) c.3079T>A (p.Leu1027Met) c.2746T>A (p.Leu916Met) | |
7 | g.117610519T>C | CA457229343 | CFTR | c.2989T>C (p.Leu997=) c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.2806T>C (p.Leu936=) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.2563T>C (p.Leu855=) c.580T>C (p.Leu194=) c.639T>C c.1771T>C (p.Leu591=) c.2899T>C (p.Leu967=) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.2746T>C (p.Leu916=) | |
7 | g.117610519T>G | CA368990236 | CFTR | c.2989T>G (p.Leu997Val) c.*2703T>G (n.*2703T>G) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.2563T>G (p.Leu855Val) c.580T>G (p.Leu194Val) c.639T>G c.1771T>G (p.Leu591Val) c.2899T>G (p.Leu967Val) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.2746T>G (p.Leu916Val) | |
7 | g.117610520T>A | CA368990247 | CFTR | c.2990T>A (p.Leu997Ter) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.2807T>A (p.Leu936Ter) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.2564T>A (p.Leu855Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.640T>A c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.2747T>A (p.Leu916Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117610520T>C | CA368990244 | CFTR | c.2990T>C (p.Leu997Ser) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.2807T>C (p.Leu936Ser) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.2564T>C (p.Leu855Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.640T>C c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.2747T>C (p.Leu916Ser) | |
7 | g.117610520T>G | CA368990238 | CFTR | c.2990T>G (p.Leu997Trp) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.2807T>G (p.Leu936Trp) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.2564T>G (p.Leu855Trp) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.640T>G c.1772T>G (p.Leu591Trp) c.2900T>G (p.Leu967Trp) c.3080T>G (p.Leu1027Trp) c.2747T>G (p.Leu916Trp) | |
7 | g.117610521G>A | CA457229344 | CFTR | c.2991G>A (p.Leu997=) c.*2705G>A (n.*2705G>A) c.2808G>A (p.Leu936=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.2565G>A (p.Leu855=) c.582G>A (p.Leu194=) c.641G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.3081G>A (p.Leu1027=) c.2748G>A (p.Leu916=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117610521G>C | CA090907 | CFTR | c.2991G>C (p.Leu997Phe) c.*2705G>C (n.*2705G>C) c.2808G>C (p.Leu936Phe) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.2565G>C (p.Leu855Phe) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.641G>C c.1773G>C (p.Leu591Phe) c.2901G>C (p.Leu967Phe) c.3081G>C (p.Leu1027Phe) c.2748G>C (p.Leu916Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610521G= | CA1737384647 | CFTR | c.2991G= (p.Leu997=) c.*2705G= (n.*2705G=) c.2808G= (p.Leu936=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.*2815G= (n.*2815G=) c.2565G= (p.Leu855=) c.582G= (p.Leu194=) c.641G= c.1773G= (p.Leu591=) c.2901G= (p.Leu967=) c.3081G= (p.Leu1027=) c.2748G= (p.Leu916=) | |
7 | g.117610521G>T | CA368990251 | CFTR | c.2991G>T (p.Leu997Phe) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.2808G>T (p.Leu936Phe) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.2565G>T (p.Leu855Phe) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.641G>T c.1773G>T (p.Leu591Phe) c.2901G>T (p.Leu967Phe) c.3081G>T (p.Leu1027Phe) c.2748G>T (p.Leu916Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.117610521_117610522delinsGT | CA1737384650 | CFTR | c.2991_2992delinsGT (p.Leu997=) c.*2705_*2706delinsGT (n.*2705_*2706delinsGT) c.2808_2809delinsGT (p.Leu936=) c.*1291_*1292delinsGT (n.*1291_*1292delinsGT) c.*2815_*2816delinsGT (n.*2815_*2816delinsGT) c.2565_2566delinsGT (p.Leu855=) c.582_583delinsGT (p.Leu194=) c.641_642delinsGT c.1773_1774delinsGT (p.Leu591=) c.2901_2902delinsGT (p.Leu967=) c.3081_3082delinsGT (p.Leu1027=) c.2748_2749delinsGT (p.Leu916=) | |
7 | g.117610522T>A | CA368990254 | CFTR | c.2992T>A (p.Leu998Ile) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.2809T>A (p.Leu937Ile) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.2566T>A (p.Leu856Ile) c.583T>A (p.Leu195Ile) c.642T>A c.1774T>A (p.Leu592Ile) c.2902T>A (p.Leu968Ile) c.3082T>A (p.Leu1028Ile) c.2749T>A (p.Leu917Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610522T>C | CA457229345 | CFTR | c.2992T>C (p.Leu998=) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.2809T>C (p.Leu937=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.2566T>C (p.Leu856=) c.583T>C (p.Leu195=) c.642T>C c.1774T>C (p.Leu592=) c.2902T>C (p.Leu968=) c.3082T>C (p.Leu1028=) c.2749T>C (p.Leu917=) | |
7 | g.117610522T>G | CA368990258 | CFTR | c.2992T>G (p.Leu998Val) c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.2809T>G (p.Leu937Val) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.2566T>G (p.Leu856Val) c.583T>G (p.Leu195Val) c.642T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) c.2902T>G (p.Leu968Val) c.3082T>G (p.Leu1028Val) c.2749T>G (p.Leu917Val) | |
7 | g.117610523del | CA16041135 | CFTR | c.2993del (p.Leu998TyrfsTer2) c.*2707del (n.*2707del) c.2810del (p.Leu937TyrfsTer2) c.*1293del (n.*1293del) c.*2817del (n.*2817del) c.2567del (p.Leu856TyrfsTer2) c.584del (p.Leu195TyrfsTer2) c.643del c.1775del (p.Leu592TyrfsTer2) c.2903del (p.Leu968TyrfsTer2) c.3083del (p.Leu1028TyrfsTer2) c.2750del (p.Leu917TyrfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610523T>A | CA368990269 | CFTR | c.2993T>A (p.Leu998Ter) c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.2810T>A (p.Leu937Ter) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.2567T>A (p.Leu856Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.643T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.2903T>A (p.Leu968Ter) c.3083T>A (p.Leu1028Ter) c.2750T>A (p.Leu917Ter) | |
7 | g.117610523T>C | CA368990263 | CFTR | c.2993T>C (p.Leu998Ser) c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.2810T>C (p.Leu937Ser) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.2567T>C (p.Leu856Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.643T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.2903T>C (p.Leu968Ser) c.3083T>C (p.Leu1028Ser) c.2750T>C (p.Leu917Ser) | |
7 | g.117610523T>G | CA368990267 | CFTR | c.2993T>G (p.Leu998Ter) c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.2810T>G (p.Leu937Ter) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.2567T>G (p.Leu856Ter) c.584T>G (p.Leu195Ter) c.643T>G c.1775T>G (p.Leu592Ter) c.2903T>G (p.Leu968Ter) c.3083T>G (p.Leu1028Ter) c.2750T>G (p.Leu917Ter) | |
7 | g.117610523_117610524delinsTA | CA1737384655 | CFTR | c.2993_2994delinsTA (p.Leu998=) c.*2707_*2708delinsTA (n.*2707_*2708delinsTA) c.2810_2811delinsTA (p.Leu937=) c.*1293_*1294delinsTA (n.*1293_*1294delinsTA) c.*2817_*2818delinsTA (n.*2817_*2818delinsTA) c.2567_2568delinsTA (p.Leu856=) c.584_585delinsTA (p.Leu195=) c.643_644delinsTA c.1775_1776delinsTA (p.Leu592=) c.2903_2904delinsTA (p.Leu968=) c.3083_3084delinsTA (p.Leu1028=) c.2750_2751delinsTA (p.Leu917=) | |
7 | g.117610523_117610527delinsTATTA | CA1737384657 | CFTR | c.2993_2997delinsTATTA (p.Leu998=) c.*2707_*2711delinsTATTA (n.*2707_*2711delinsTATTA) c.2810_2814delinsTATTA (p.Leu937=) c.*1293_*1297delinsTATTA (n.*1293_*1297delinsTATTA) c.*2817_*2821delinsTATTA (n.*2817_*2821delinsTATTA) c.2567_2571delinsTATTA (p.Leu856=) c.584_588delinsTATTA (p.Leu195=) c.643_647delinsTATTA c.1775_1779delinsTATTA (p.Leu592=) c.2903_2907delinsTATTA (p.Leu968=) c.3083_3087delinsTATTA (p.Leu1028=) c.2750_2754delinsTATTA (p.Leu917=) | |
7 | g.117610524del | CA4451360 | CFTR | c.2994del (p.Leu998PhefsTer2) c.*2708del (n.*2708del) c.2811del (p.Leu937PhefsTer2) c.*1294del (n.*1294del) c.*2818del (n.*2818del) c.2568del (p.Leu856PhefsTer2) c.585del (p.Leu195PhefsTer2) c.644del c.1776del (p.Leu592PhefsTer2) c.2904del (p.Leu968PhefsTer2) c.3084del (p.Leu1028PhefsTer2) c.2751del (p.Leu917PhefsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117610524A= | CA1737384672 | CFTR | c.2994A= (p.Leu998=) c.*2708A= (n.*2708A=) c.2811A= (p.Leu937=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.*2818A= (n.*2818A=) c.2568A= (p.Leu856=) c.585A= (p.Leu195=) c.644A= c.1776A= (p.Leu592=) c.2904A= (p.Leu968=) c.3084A= (p.Leu1028=) c.2751A= (p.Leu917=) | |
7 | g.117610524A>C | CA368990279 | CFTR | c.2994A>C (p.Leu998Phe) c.*2708A>C (n.*2708A>C) c.2811A>C (p.Leu937Phe) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.2568A>C (p.Leu856Phe) c.585A>C (p.Leu195Phe) c.644A>C c.1776A>C (p.Leu592Phe) c.2904A>C (p.Leu968Phe) c.3084A>C (p.Leu1028Phe) c.2751A>C (p.Leu917Phe) | ClinVar |
7 | g.117610524A>G | CA4451361 | CFTR | c.2994A>G (p.Leu998=) c.*2708A>G (n.*2708A>G) c.2811A>G (p.Leu937=) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.2568A>G (p.Leu856=) c.585A>G (p.Leu195=) c.644A>G c.1776A>G (p.Leu592=) c.2904A>G (p.Leu968=) c.3084A>G (p.Leu1028=) c.2751A>G (p.Leu917=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610524A>T | CA368990277 | CFTR | c.2994A>T (p.Leu998Phe) c.*2708A>T (n.*2708A>T) c.2811A>T (p.Leu937Phe) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.2568A>T (p.Leu856Phe) c.585A>T (p.Leu195Phe) c.644A>T c.1776A>T (p.Leu592Phe) c.2904A>T (p.Leu968Phe) c.3084A>T (p.Leu1028Phe) c.2751A>T (p.Leu917Phe) | ClinVar |
7 | g.117610527_117610530del | CA327000 | CFTR | c.2997_3000del (p.Ile1000Ter) c.*2711_*2714del (n.*2711_*2714del) c.2814_2817del (p.Ile939Ter) c.*1297_*1300del (n.*1297_*1300del) c.*2821_*2824del (n.*2821_*2824del) c.2571_2574del (p.Ile858Ter) c.588_591del (p.Ile197Ter) c.647_650del c.1779_1782del (p.Ile594Ter) c.2907_2910del (p.Ile970Ter) c.3087_3090del (p.Ile1030Ter) c.2754_2757del (p.Ile919Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610525T>A | CA368990282 | CFTR | c.2995T>A (p.Leu999Ile) c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.2812T>A (p.Leu938Ile) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.2569T>A (p.Leu857Ile) c.586T>A (p.Leu196Ile) c.645T>A c.1777T>A (p.Leu593Ile) c.2905T>A (p.Leu969Ile) c.3085T>A (p.Leu1029Ile) c.2752T>A (p.Leu918Ile) | |
7 | g.117610525T>C | CA457229346 | CFTR | c.2995T>C (p.Leu999=) c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.2812T>C (p.Leu938=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.2569T>C (p.Leu857=) c.586T>C (p.Leu196=) c.645T>C c.1777T>C (p.Leu593=) c.2905T>C (p.Leu969=) c.3085T>C (p.Leu1029=) c.2752T>C (p.Leu918=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610525T>G | CA368990285 | CFTR | c.2995T>G (p.Leu999Val) c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.2812T>G (p.Leu938Val) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.2569T>G (p.Leu857Val) c.586T>G (p.Leu196Val) c.645T>G c.1777T>G (p.Leu593Val) c.2905T>G (p.Leu969Val) c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.2752T>G (p.Leu918Val) | |
7 | g.117610526T>A | CA368990288 | CFTR | c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.2813T>A (p.Leu938Ter) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*2820T>A (n.*2820T>A) c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.646T>A c.1778T>A (p.Leu593Ter) c.2906T>A (p.Leu969Ter) c.3086T>A (p.Leu1029Ter) c.2753T>A (p.Leu918Ter) | |
7 | g.117610526T>C | CA368990290 | CFTR | c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.2813T>C (p.Leu938Ser) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*2820T>C (n.*2820T>C) c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.646T>C c.1778T>C (p.Leu593Ser) c.2906T>C (p.Leu969Ser) c.3086T>C (p.Leu1029Ser) c.2753T>C (p.Leu918Ser) | |
7 | g.117610526T>G | CA368990291 | CFTR | c.2996T>G (p.Leu999Ter) c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.2813T>G (p.Leu938Ter) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*2820T>G (n.*2820T>G) c.2570T>G (p.Leu857Ter) c.587T>G (p.Leu196Ter) c.646T>G c.1778T>G (p.Leu593Ter) c.2906T>G (p.Leu969Ter) c.3086T>G (p.Leu1029Ter) c.2753T>G (p.Leu918Ter) | |
7 | g.117610526_117610527delinsTA | CA1737384677 | CFTR | c.2996_2997delinsTA (p.Leu999=) c.*2710_*2711delinsTA (n.*2710_*2711delinsTA) c.2813_2814delinsTA (p.Leu938=) c.*1296_*1297delinsTA (n.*1296_*1297delinsTA) c.*2820_*2821delinsTA (n.*2820_*2821delinsTA) c.2570_2571delinsTA (p.Leu857=) c.587_588delinsTA (p.Leu196=) c.646_647delinsTA c.1778_1779delinsTA (p.Leu593=) c.2906_2907delinsTA (p.Leu969=) c.3086_3087delinsTA (p.Leu1029=) c.2753_2754delinsTA (p.Leu918=) |