Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
7 | g.117610346C= | CA1737384395 | CFTR | c.2989-173C= (n.2989-173C=) c.*2703-173C= (n.*2703-173C=) c.2806-173C= (n.2806-173C=) c.*1289-173C= (n.*1289-173C=) c.*2813-173C= (n.*2813-173C=) c.2563-173C= (n.2563-173C=) c.580-173C= (n.580-173C=) c.639-173C= c.1771-173C= (n.1771-173C=) c.2899-173C= (n.2899-173C=) c.3079-173C= (n.3079-173C=) c.2746-173C= (n.2746-173C=) | |
7 | g.117610346C>T | CA832117633 | CFTR | c.2989-173C>T (n.2989-173C>T) c.*2703-173C>T (n.*2703-173C>T) c.2806-173C>T (n.2806-173C>T) c.*1289-173C>T (n.*1289-173C>T) c.*2813-173C>T (n.*2813-173C>T) c.2563-173C>T (n.2563-173C>T) c.580-173C>T (n.580-173C>T) c.639-173C>T c.1771-173C>T (n.1771-173C>T) c.2899-173C>T (n.2899-173C>T) c.3079-173C>T (n.3079-173C>T) c.2746-173C>T (n.2746-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610347T>C | CA1737384399 | CFTR | c.2989-172T>C (n.2989-172T>C) c.*2703-172T>C (n.*2703-172T>C) c.2806-172T>C (n.2806-172T>C) c.*1289-172T>C (n.*1289-172T>C) c.*2813-172T>C (n.*2813-172T>C) c.2563-172T>C (n.2563-172T>C) c.580-172T>C (n.580-172T>C) c.639-172T>C c.1771-172T>C (n.1771-172T>C) c.2899-172T>C (n.2899-172T>C) c.3079-172T>C (n.3079-172T>C) c.2746-172T>C (n.2746-172T>C) | dbSNP |
7 | g.117610347T= | CA1737384398 | CFTR | c.2989-172T= (n.2989-172T=) c.*2703-172T= (n.*2703-172T=) c.2806-172T= (n.2806-172T=) c.*1289-172T= (n.*1289-172T=) c.*2813-172T= (n.*2813-172T=) c.2563-172T= (n.2563-172T=) c.580-172T= (n.580-172T=) c.639-172T= c.1771-172T= (n.1771-172T=) c.2899-172T= (n.2899-172T=) c.3079-172T= (n.3079-172T=) c.2746-172T= (n.2746-172T=) | |
7 | g.117610350A= | CA1737384400 | CFTR | c.2989-169A= (n.2989-169A=) c.*2703-169A= (n.*2703-169A=) c.2806-169A= (n.2806-169A=) c.*1289-169A= (n.*1289-169A=) c.*2813-169A= (n.*2813-169A=) c.2563-169A= (n.2563-169A=) c.580-169A= (n.580-169A=) c.639-169A= c.1771-169A= (n.1771-169A=) c.2899-169A= (n.2899-169A=) c.3079-169A= (n.3079-169A=) c.2746-169A= (n.2746-169A=) | |
7 | g.117610350A>G | CA832117636 | CFTR | c.2989-169A>G (n.2989-169A>G) c.*2703-169A>G (n.*2703-169A>G) c.2806-169A>G (n.2806-169A>G) c.*1289-169A>G (n.*1289-169A>G) c.*2813-169A>G (n.*2813-169A>G) c.2563-169A>G (n.2563-169A>G) c.580-169A>G (n.580-169A>G) c.639-169A>G c.1771-169A>G (n.1771-169A>G) c.2899-169A>G (n.2899-169A>G) c.3079-169A>G (n.3079-169A>G) c.2746-169A>G (n.2746-169A>G) | dbSNP |
7 | g.117610352A= | CA1737384401 | CFTR | c.2989-167A= (n.2989-167A=) c.*2703-167A= (n.*2703-167A=) c.2806-167A= (n.2806-167A=) c.*1289-167A= (n.*1289-167A=) c.*2813-167A= (n.*2813-167A=) c.2563-167A= (n.2563-167A=) c.580-167A= (n.580-167A=) c.639-167A= c.1771-167A= (n.1771-167A=) c.2899-167A= (n.2899-167A=) c.3079-167A= (n.3079-167A=) c.2746-167A= (n.2746-167A=) | |
7 | g.117610352A>C | CA651971870 | CFTR | c.2989-167A>C (n.2989-167A>C) c.*2703-167A>C (n.*2703-167A>C) c.2806-167A>C (n.2806-167A>C) c.*1289-167A>C (n.*1289-167A>C) c.*2813-167A>C (n.*2813-167A>C) c.2563-167A>C (n.2563-167A>C) c.580-167A>C (n.580-167A>C) c.639-167A>C c.1771-167A>C (n.1771-167A>C) c.2899-167A>C (n.2899-167A>C) c.3079-167A>C (n.3079-167A>C) c.2746-167A>C (n.2746-167A>C) | COSMIC |
7 | g.117610352A>G | CA2715331930 | CFTR | c.2989-167A>G (n.2989-167A>G) c.*2703-167A>G (n.*2703-167A>G) c.2806-167A>G (n.2806-167A>G) c.*1289-167A>G (n.*1289-167A>G) c.*2813-167A>G (n.*2813-167A>G) c.2563-167A>G (n.2563-167A>G) c.580-167A>G (n.580-167A>G) c.639-167A>G c.1771-167A>G (n.1771-167A>G) c.2899-167A>G (n.2899-167A>G) c.3079-167A>G (n.3079-167A>G) c.2746-167A>G (n.2746-167A>G) | dbSNP |
7 | g.117610352A>T | CA832117642 | CFTR | c.2989-167A>T (n.2989-167A>T) c.*2703-167A>T (n.*2703-167A>T) c.2806-167A>T (n.2806-167A>T) c.*1289-167A>T (n.*1289-167A>T) c.*2813-167A>T (n.*2813-167A>T) c.2563-167A>T (n.2563-167A>T) c.580-167A>T (n.580-167A>T) c.639-167A>T c.1771-167A>T (n.1771-167A>T) c.2899-167A>T (n.2899-167A>T) c.3079-167A>T (n.3079-167A>T) c.2746-167A>T (n.2746-167A>T) | dbSNP |
7 | g.117610353A= | CA1737384403 | CFTR | c.2989-166A= (n.2989-166A=) c.*2703-166A= (n.*2703-166A=) c.2806-166A= (n.2806-166A=) c.*1289-166A= (n.*1289-166A=) c.*2813-166A= (n.*2813-166A=) c.2563-166A= (n.2563-166A=) c.580-166A= (n.580-166A=) c.639-166A= c.1771-166A= (n.1771-166A=) c.2899-166A= (n.2899-166A=) c.3079-166A= (n.3079-166A=) c.2746-166A= (n.2746-166A=) | |
7 | g.117610353A>T | CA164964871 | CFTR | c.2989-166A>T (n.2989-166A>T) c.*2703-166A>T (n.*2703-166A>T) c.2806-166A>T (n.2806-166A>T) c.*1289-166A>T (n.*1289-166A>T) c.*2813-166A>T (n.*2813-166A>T) c.2563-166A>T (n.2563-166A>T) c.580-166A>T (n.580-166A>T) c.639-166A>T c.1771-166A>T (n.1771-166A>T) c.2899-166A>T (n.2899-166A>T) c.3079-166A>T (n.3079-166A>T) c.2746-166A>T (n.2746-166A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610355G>A | CA832117652 | CFTR | c.2989-164G>A (n.2989-164G>A) c.*2703-164G>A (n.*2703-164G>A) c.2806-164G>A (n.2806-164G>A) c.*1289-164G>A (n.*1289-164G>A) c.*2813-164G>A (n.*2813-164G>A) c.2563-164G>A (n.2563-164G>A) c.580-164G>A (n.580-164G>A) c.639-164G>A c.1771-164G>A (n.1771-164G>A) c.2899-164G>A (n.2899-164G>A) c.3079-164G>A (n.3079-164G>A) c.2746-164G>A (n.2746-164G>A) | dbSNP |
7 | g.117610355G= | CA1737384408 | CFTR | c.2989-164G= (n.2989-164G=) c.*2703-164G= (n.*2703-164G=) c.2806-164G= (n.2806-164G=) c.*1289-164G= (n.*1289-164G=) c.*2813-164G= (n.*2813-164G=) c.2563-164G= (n.2563-164G=) c.580-164G= (n.580-164G=) c.639-164G= c.1771-164G= (n.1771-164G=) c.2899-164G= (n.2899-164G=) c.3079-164G= (n.3079-164G=) c.2746-164G= (n.2746-164G=) | |
7 | g.117610358C= | CA1737384410 | CFTR | c.2989-161C= (n.2989-161C=) c.*2703-161C= (n.*2703-161C=) c.2806-161C= (n.2806-161C=) c.*1289-161C= (n.*1289-161C=) c.*2813-161C= (n.*2813-161C=) c.2563-161C= (n.2563-161C=) c.580-161C= (n.580-161C=) c.639-161C= c.1771-161C= (n.1771-161C=) c.2899-161C= (n.2899-161C=) c.3079-161C= (n.3079-161C=) c.2746-161C= (n.2746-161C=) | |
7 | g.117610358C>T | CA832117656 | CFTR | c.2989-161C>T (n.2989-161C>T) c.*2703-161C>T (n.*2703-161C>T) c.2806-161C>T (n.2806-161C>T) c.*1289-161C>T (n.*1289-161C>T) c.*2813-161C>T (n.*2813-161C>T) c.2563-161C>T (n.2563-161C>T) c.580-161C>T (n.580-161C>T) c.639-161C>T c.1771-161C>T (n.1771-161C>T) c.2899-161C>T (n.2899-161C>T) c.3079-161C>T (n.3079-161C>T) c.2746-161C>T (n.2746-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610361A= | CA1737384412 | CFTR | c.2989-158A= (n.2989-158A=) c.*2703-158A= (n.*2703-158A=) c.2806-158A= (n.2806-158A=) c.*1289-158A= (n.*1289-158A=) c.*2813-158A= (n.*2813-158A=) c.2563-158A= (n.2563-158A=) c.580-158A= (n.580-158A=) c.639-158A= c.1771-158A= (n.1771-158A=) c.2899-158A= (n.2899-158A=) c.3079-158A= (n.3079-158A=) c.2746-158A= (n.2746-158A=) | |
7 | g.117610361A>G | CA832117665 | CFTR | c.2989-158A>G (n.2989-158A>G) c.*2703-158A>G (n.*2703-158A>G) c.2806-158A>G (n.2806-158A>G) c.*1289-158A>G (n.*1289-158A>G) c.*2813-158A>G (n.*2813-158A>G) c.2563-158A>G (n.2563-158A>G) c.580-158A>G (n.580-158A>G) c.639-158A>G c.1771-158A>G (n.1771-158A>G) c.2899-158A>G (n.2899-158A>G) c.3079-158A>G (n.3079-158A>G) c.2746-158A>G (n.2746-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610367C>T | CA2684588195 | CFTR | c.2989-152C>T (n.2989-152C>T) c.*2703-152C>T (n.*2703-152C>T) c.2806-152C>T (n.2806-152C>T) c.*1289-152C>T (n.*1289-152C>T) c.*2813-152C>T (n.*2813-152C>T) c.2563-152C>T (n.2563-152C>T) c.580-152C>T (n.580-152C>T) c.639-152C>T c.1771-152C>T (n.1771-152C>T) c.2899-152C>T (n.2899-152C>T) c.3079-152C>T (n.3079-152C>T) c.2746-152C>T (n.2746-152C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610368C>A | CA2684588196 | CFTR | c.2989-151C>A (n.2989-151C>A) c.*2703-151C>A (n.*2703-151C>A) c.2806-151C>A (n.2806-151C>A) c.*1289-151C>A (n.*1289-151C>A) c.*2813-151C>A (n.*2813-151C>A) c.2563-151C>A (n.2563-151C>A) c.580-151C>A (n.580-151C>A) c.639-151C>A c.1771-151C>A (n.1771-151C>A) c.2899-151C>A (n.2899-151C>A) c.3079-151C>A (n.3079-151C>A) c.2746-151C>A (n.2746-151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610368C>G | CA2684588197 | CFTR | c.2989-151C>G (n.2989-151C>G) c.*2703-151C>G (n.*2703-151C>G) c.2806-151C>G (n.2806-151C>G) c.*1289-151C>G (n.*1289-151C>G) c.*2813-151C>G (n.*2813-151C>G) c.2563-151C>G (n.2563-151C>G) c.580-151C>G (n.580-151C>G) c.639-151C>G c.1771-151C>G (n.1771-151C>G) c.2899-151C>G (n.2899-151C>G) c.3079-151C>G (n.3079-151C>G) c.2746-151C>G (n.2746-151C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610374C>A | CA1737384416 | CFTR | c.2989-145C>A (n.2989-145C>A) c.*2703-145C>A (n.*2703-145C>A) c.2806-145C>A (n.2806-145C>A) c.*1289-145C>A (n.*1289-145C>A) c.*2813-145C>A (n.*2813-145C>A) c.2563-145C>A (n.2563-145C>A) c.580-145C>A (n.580-145C>A) c.639-145C>A c.1771-145C>A (n.1771-145C>A) c.2899-145C>A (n.2899-145C>A) c.3079-145C>A (n.3079-145C>A) c.2746-145C>A (n.2746-145C>A) | dbSNP |
7 | g.117610374C= | CA1737384415 | CFTR | c.2989-145C= (n.2989-145C=) c.*2703-145C= (n.*2703-145C=) c.2806-145C= (n.2806-145C=) c.*1289-145C= (n.*1289-145C=) c.*2813-145C= (n.*2813-145C=) c.2563-145C= (n.2563-145C=) c.580-145C= (n.580-145C=) c.639-145C= c.1771-145C= (n.1771-145C=) c.2899-145C= (n.2899-145C=) c.3079-145C= (n.3079-145C=) c.2746-145C= (n.2746-145C=) | |
7 | g.117610374C>G | CA2684588198 | CFTR | c.2989-145C>G (n.2989-145C>G) c.*2703-145C>G (n.*2703-145C>G) c.2806-145C>G (n.2806-145C>G) c.*1289-145C>G (n.*1289-145C>G) c.*2813-145C>G (n.*2813-145C>G) c.2563-145C>G (n.2563-145C>G) c.580-145C>G (n.580-145C>G) c.639-145C>G c.1771-145C>G (n.1771-145C>G) c.2899-145C>G (n.2899-145C>G) c.3079-145C>G (n.3079-145C>G) c.2746-145C>G (n.2746-145C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610375T>G | CA2715454607 | CFTR | c.2989-144T>G (n.2989-144T>G) c.*2703-144T>G (n.*2703-144T>G) c.2806-144T>G (n.2806-144T>G) c.*1289-144T>G (n.*1289-144T>G) c.*2813-144T>G (n.*2813-144T>G) c.2563-144T>G (n.2563-144T>G) c.580-144T>G (n.580-144T>G) c.639-144T>G c.1771-144T>G (n.1771-144T>G) c.2899-144T>G (n.2899-144T>G) c.3079-144T>G (n.3079-144T>G) c.2746-144T>G (n.2746-144T>G) | dbSNP |
7 | g.117610377A>G | CA2684588199 | CFTR | c.2989-142A>G (n.2989-142A>G) c.*2703-142A>G (n.*2703-142A>G) c.2806-142A>G (n.2806-142A>G) c.*1289-142A>G (n.*1289-142A>G) c.*2813-142A>G (n.*2813-142A>G) c.2563-142A>G (n.2563-142A>G) c.580-142A>G (n.580-142A>G) c.639-142A>G c.1771-142A>G (n.1771-142A>G) c.2899-142A>G (n.2899-142A>G) c.3079-142A>G (n.3079-142A>G) c.2746-142A>G (n.2746-142A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610379dup | CA2777587854 | CFTR | c.2989-140dup (n.2989-140dup) c.*2703-140dup (n.*2703-140dup) c.2806-140dup (n.2806-140dup) c.*1289-140dup (n.*1289-140dup) c.*2813-140dup (n.*2813-140dup) c.2563-140dup (n.2563-140dup) c.580-140dup (n.580-140dup) c.639-140dup c.1771-140dup (n.1771-140dup) c.2899-140dup (n.2899-140dup) c.3079-140dup (n.3079-140dup) c.2746-140dup (n.2746-140dup) | |
7 | g.117610378A>C | CA2777587856 | CFTR | c.2989-141A>C (n.2989-141A>C) c.*2703-141A>C (n.*2703-141A>C) c.2806-141A>C (n.2806-141A>C) c.*1289-141A>C (n.*1289-141A>C) c.*2813-141A>C (n.*2813-141A>C) c.2563-141A>C (n.2563-141A>C) c.580-141A>C (n.580-141A>C) c.639-141A>C c.1771-141A>C (n.1771-141A>C) c.2899-141A>C (n.2899-141A>C) c.3079-141A>C (n.3079-141A>C) c.2746-141A>C (n.2746-141A>C) | |
7 | g.117610380G>A | CA1106311228 | CFTR | c.2989-139G>A (n.2989-139G>A) c.*2703-139G>A (n.*2703-139G>A) c.2806-139G>A (n.2806-139G>A) c.*1289-139G>A (n.*1289-139G>A) c.*2813-139G>A (n.*2813-139G>A) c.2563-139G>A (n.2563-139G>A) c.580-139G>A (n.580-139G>A) c.639-139G>A c.1771-139G>A (n.1771-139G>A) c.2899-139G>A (n.2899-139G>A) c.3079-139G>A (n.3079-139G>A) c.2746-139G>A (n.2746-139G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610381T>A | CA1106311232 | CFTR | c.2989-138T>A (n.2989-138T>A) c.*2703-138T>A (n.*2703-138T>A) c.2806-138T>A (n.2806-138T>A) c.*1289-138T>A (n.*1289-138T>A) c.*2813-138T>A (n.*2813-138T>A) c.2563-138T>A (n.2563-138T>A) c.580-138T>A (n.580-138T>A) c.639-138T>A c.1771-138T>A (n.1771-138T>A) c.2899-138T>A (n.2899-138T>A) c.3079-138T>A (n.3079-138T>A) c.2746-138T>A (n.2746-138T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610386_117610388del | CA2684588200 | CFTR | c.2989-133_2989-131del (n.2989-133_2989-131del) c.*2703-133_*2703-131del (n.*2703-133_*2703-131del) c.2806-133_2806-131del (n.2806-133_2806-131del) c.*1289-133_*1289-131del (n.*1289-133_*1289-131del) c.*2813-133_*2813-131del (n.*2813-133_*2813-131del) c.2563-133_2563-131del (n.2563-133_2563-131del) c.580-133_580-131del (n.580-133_580-131del) c.639-133_639-131del c.1771-133_1771-131del (n.1771-133_1771-131del) c.2899-133_2899-131del (n.2899-133_2899-131del) c.3079-133_3079-131del (n.3079-133_3079-131del) c.2746-133_2746-131del (n.2746-133_2746-131del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610383T>A | CA1106311234 | CFTR | c.2989-136T>A (n.2989-136T>A) c.*2703-136T>A (n.*2703-136T>A) c.2806-136T>A (n.2806-136T>A) c.*1289-136T>A (n.*1289-136T>A) c.*2813-136T>A (n.*2813-136T>A) c.2563-136T>A (n.2563-136T>A) c.580-136T>A (n.580-136T>A) c.639-136T>A c.1771-136T>A (n.1771-136T>A) c.2899-136T>A (n.2899-136T>A) c.3079-136T>A (n.3079-136T>A) c.2746-136T>A (n.2746-136T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610395_117610403dup | CA2684588201 | CFTR | c.2989-124_2989-116dup (n.2989-124_2989-116dup) c.*2703-124_*2703-116dup (n.*2703-124_*2703-116dup) c.2806-124_2806-116dup (n.2806-124_2806-116dup) c.*1289-124_*1289-116dup (n.*1289-124_*1289-116dup) c.*2813-124_*2813-116dup (n.*2813-124_*2813-116dup) c.2563-124_2563-116dup (n.2563-124_2563-116dup) c.580-124_580-116dup (n.580-124_580-116dup) c.639-124_639-116dup c.1771-124_1771-116dup (n.1771-124_1771-116dup) c.2899-124_2899-116dup (n.2899-124_2899-116dup) c.3079-124_3079-116dup (n.3079-124_3079-116dup) c.2746-124_2746-116dup (n.2746-124_2746-116dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610395_117610403del | CA2684588202 | CFTR | c.2989-124_2989-116del (n.2989-124_2989-116del) c.*2703-124_*2703-116del (n.*2703-124_*2703-116del) c.2806-124_2806-116del (n.2806-124_2806-116del) c.*1289-124_*1289-116del (n.*1289-124_*1289-116del) c.*2813-124_*2813-116del (n.*2813-124_*2813-116del) c.2563-124_2563-116del (n.2563-124_2563-116del) c.580-124_580-116del (n.580-124_580-116del) c.639-124_639-116del c.1771-124_1771-116del (n.1771-124_1771-116del) c.2899-124_2899-116del (n.2899-124_2899-116del) c.3079-124_3079-116del (n.3079-124_3079-116del) c.2746-124_2746-116del (n.2746-124_2746-116del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610386T>A | CA164964885 | CFTR | c.2989-133T>A (n.2989-133T>A) c.*2703-133T>A (n.*2703-133T>A) c.2806-133T>A (n.2806-133T>A) c.*1289-133T>A (n.*1289-133T>A) c.*2813-133T>A (n.*2813-133T>A) c.2563-133T>A (n.2563-133T>A) c.580-133T>A (n.580-133T>A) c.639-133T>A c.1771-133T>A (n.1771-133T>A) c.2899-133T>A (n.2899-133T>A) c.3079-133T>A (n.3079-133T>A) c.2746-133T>A (n.2746-133T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610386T>G | CA1737384421 | CFTR | c.2989-133T>G (n.2989-133T>G) c.*2703-133T>G (n.*2703-133T>G) c.2806-133T>G (n.2806-133T>G) c.*1289-133T>G (n.*1289-133T>G) c.*2813-133T>G (n.*2813-133T>G) c.2563-133T>G (n.2563-133T>G) c.580-133T>G (n.580-133T>G) c.639-133T>G c.1771-133T>G (n.1771-133T>G) c.2899-133T>G (n.2899-133T>G) c.3079-133T>G (n.3079-133T>G) c.2746-133T>G (n.2746-133T>G) | dbSNP |
7 | g.117610386T= | CA1737384419 | CFTR | c.2989-133T= (n.2989-133T=) c.*2703-133T= (n.*2703-133T=) c.2806-133T= (n.2806-133T=) c.*1289-133T= (n.*1289-133T=) c.*2813-133T= (n.*2813-133T=) c.2563-133T= (n.2563-133T=) c.580-133T= (n.580-133T=) c.639-133T= c.1771-133T= (n.1771-133T=) c.2899-133T= (n.2899-133T=) c.3079-133T= (n.3079-133T=) c.2746-133T= (n.2746-133T=) | |
7 | g.117610386_117610391delinsTAAAAA | CA1737384418 | CFTR | c.2989-133_2989-128delinsTAAAAA (n.2989-133_2989-128delinsTAAAAA) c.*2703-133_*2703-128delinsTAAAAA (n.*2703-133_*2703-128delinsTAAAAA) c.2806-133_2806-128delinsTAAAAA (n.2806-133_2806-128delinsTAAAAA) c.*1289-133_*1289-128delinsTAAAAA (n.*1289-133_*1289-128delinsTAAAAA) c.*2813-133_*2813-128delinsTAAAAA (n.*2813-133_*2813-128delinsTAAAAA) c.2563-133_2563-128delinsTAAAAA (n.2563-133_2563-128delinsTAAAAA) c.580-133_580-128delinsTAAAAA (n.580-133_580-128delinsTAAAAA) c.639-133_639-128delinsTAAAAA c.1771-133_1771-128delinsTAAAAA (n.1771-133_1771-128delinsTAAAAA) c.2899-133_2899-128delinsTAAAAA (n.2899-133_2899-128delinsTAAAAA) c.3079-133_3079-128delinsTAAAAA (n.3079-133_3079-128delinsTAAAAA) c.2746-133_2746-128delinsTAAAAA (n.2746-133_2746-128delinsTAAAAA) | |
7 | g.117610387A>T | CA2684588204 | CFTR | c.2989-132A>T (n.2989-132A>T) c.*2703-132A>T (n.*2703-132A>T) c.2806-132A>T (n.2806-132A>T) c.*1289-132A>T (n.*1289-132A>T) c.*2813-132A>T (n.*2813-132A>T) c.2563-132A>T (n.2563-132A>T) c.580-132A>T (n.580-132A>T) c.639-132A>T c.1771-132A>T (n.1771-132A>T) c.2899-132A>T (n.2899-132A>T) c.3079-132A>T (n.3079-132A>T) c.2746-132A>T (n.2746-132A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610394dup | CA164964894 | CFTR | c.2989-125dup (n.2989-125dup) c.*2703-125dup (n.*2703-125dup) c.2806-125dup (n.2806-125dup) c.*1289-125dup (n.*1289-125dup) c.*2813-125dup (n.*2813-125dup) c.2563-125dup (n.2563-125dup) c.580-125dup (n.580-125dup) c.639-125dup c.1771-125dup (n.1771-125dup) c.2899-125dup (n.2899-125dup) c.3079-125dup (n.3079-125dup) c.2746-125dup (n.2746-125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610394del | CA164964898 | CFTR | c.2989-125del (n.2989-125del) c.*2703-125del (n.*2703-125del) c.2806-125del (n.2806-125del) c.*1289-125del (n.*1289-125del) c.*2813-125del (n.*2813-125del) c.2563-125del (n.2563-125del) c.580-125del (n.580-125del) c.639-125del c.1771-125del (n.1771-125del) c.2899-125del (n.2899-125del) c.3079-125del (n.3079-125del) c.2746-125del (n.2746-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610390_117610394del | CA832117676 | CFTR | c.2989-129_2989-125del (n.2989-129_2989-125del) c.*2703-129_*2703-125del (n.*2703-129_*2703-125del) c.2806-129_2806-125del (n.2806-129_2806-125del) c.*1289-129_*1289-125del (n.*1289-129_*1289-125del) c.*2813-129_*2813-125del (n.*2813-129_*2813-125del) c.2563-129_2563-125del (n.2563-129_2563-125del) c.580-129_580-125del (n.580-129_580-125del) c.639-129_639-125del c.1771-129_1771-125del (n.1771-129_1771-125del) c.2899-129_2899-125del (n.2899-129_2899-125del) c.3079-129_3079-125del (n.3079-129_3079-125del) c.2746-129_2746-125del (n.2746-129_2746-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610388A>T | CA2501846177 | CFTR | c.2989-131A>T (n.2989-131A>T) c.*2703-131A>T (n.*2703-131A>T) c.2806-131A>T (n.2806-131A>T) c.*1289-131A>T (n.*1289-131A>T) c.*2813-131A>T (n.*2813-131A>T) c.2563-131A>T (n.2563-131A>T) c.580-131A>T (n.580-131A>T) c.639-131A>T c.1771-131A>T (n.1771-131A>T) c.2899-131A>T (n.2899-131A>T) c.3079-131A>T (n.3079-131A>T) c.2746-131A>T (n.2746-131A>T) | |
7 | g.117610388_117610389insTA | CA2507746846 | CFTR | c.2989-131_2989-130insTA (n.2989-131_2989-130insTA) c.*2703-131_*2703-130insTA (n.*2703-131_*2703-130insTA) c.2806-131_2806-130insTA (n.2806-131_2806-130insTA) c.*1289-131_*1289-130insTA (n.*1289-131_*1289-130insTA) c.*2813-131_*2813-130insTA (n.*2813-131_*2813-130insTA) c.2563-131_2563-130insTA (n.2563-131_2563-130insTA) c.580-131_580-130insTA (n.580-131_580-130insTA) c.639-131_639-130insTA c.1771-131_1771-130insTA (n.1771-131_1771-130insTA) c.2899-131_2899-130insTA (n.2899-131_2899-130insTA) c.3079-131_3079-130insTA (n.3079-131_3079-130insTA) c.2746-131_2746-130insTA (n.2746-131_2746-130insTA) | |
7 | g.117610388_117610389insT | CA2777587861 | CFTR | c.2989-131_2989-130insT (n.2989-131_2989-130insT) c.*2703-131_*2703-130insT (n.*2703-131_*2703-130insT) c.2806-131_2806-130insT (n.2806-131_2806-130insT) c.*1289-131_*1289-130insT (n.*1289-131_*1289-130insT) c.*2813-131_*2813-130insT (n.*2813-131_*2813-130insT) c.2563-131_2563-130insT (n.2563-131_2563-130insT) c.580-131_580-130insT (n.580-131_580-130insT) c.639-131_639-130insT c.1771-131_1771-130insT (n.1771-131_1771-130insT) c.2899-131_2899-130insT (n.2899-131_2899-130insT) c.3079-131_3079-130insT (n.3079-131_3079-130insT) c.2746-131_2746-130insT (n.2746-131_2746-130insT) | |
7 | g.117610390_117610395delinsAAAAAT | CA1737384429 | CFTR | c.2989-129_2989-124delinsAAAAAT (n.2989-129_2989-124delinsAAAAAT) c.*2703-129_*2703-124delinsAAAAAT (n.*2703-129_*2703-124delinsAAAAAT) c.2806-129_2806-124delinsAAAAAT (n.2806-129_2806-124delinsAAAAAT) c.*1289-129_*1289-124delinsAAAAAT (n.*1289-129_*1289-124delinsAAAAAT) c.*2813-129_*2813-124delinsAAAAAT (n.*2813-129_*2813-124delinsAAAAAT) c.2563-129_2563-124delinsAAAAAT (n.2563-129_2563-124delinsAAAAAT) c.580-129_580-124delinsAAAAAT (n.580-129_580-124delinsAAAAAT) c.639-129_639-124delinsAAAAAT c.1771-129_1771-124delinsAAAAAT (n.1771-129_1771-124delinsAAAAAT) c.2899-129_2899-124delinsAAAAAT (n.2899-129_2899-124delinsAAAAAT) c.3079-129_3079-124delinsAAAAAT (n.3079-129_3079-124delinsAAAAAT) c.2746-129_2746-124delinsAAAAAT (n.2746-129_2746-124delinsAAAAAT) | |
7 | g.117610395_117610400del | CA2684588205 | CFTR | c.2989-124_2989-119del (n.2989-124_2989-119del) c.*2703-124_*2703-119del (n.*2703-124_*2703-119del) c.2806-124_2806-119del (n.2806-124_2806-119del) c.*1289-124_*1289-119del (n.*1289-124_*1289-119del) c.*2813-124_*2813-119del (n.*2813-124_*2813-119del) c.2563-124_2563-119del (n.2563-124_2563-119del) c.580-124_580-119del (n.580-124_580-119del) c.639-124_639-119del c.1771-124_1771-119del (n.1771-124_1771-119del) c.2899-124_2899-119del (n.2899-124_2899-119del) c.3079-124_3079-119del (n.3079-124_3079-119del) c.2746-124_2746-119del (n.2746-124_2746-119del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610390_117610391insT | CA2777587869 | CFTR | c.2989-129_2989-128insT (n.2989-129_2989-128insT) c.*2703-129_*2703-128insT (n.*2703-129_*2703-128insT) c.2806-129_2806-128insT (n.2806-129_2806-128insT) c.*1289-129_*1289-128insT (n.*1289-129_*1289-128insT) c.*2813-129_*2813-128insT (n.*2813-129_*2813-128insT) c.2563-129_2563-128insT (n.2563-129_2563-128insT) c.580-129_580-128insT (n.580-129_580-128insT) c.639-129_639-128insT c.1771-129_1771-128insT (n.1771-129_1771-128insT) c.2899-129_2899-128insT (n.2899-129_2899-128insT) c.3079-129_3079-128insT (n.3079-129_3079-128insT) c.2746-129_2746-128insT (n.2746-129_2746-128insT) | |
7 | g.117610391A= | CA1737384432 | CFTR | c.2989-128A= (n.2989-128A=) c.*2703-128A= (n.*2703-128A=) c.2806-128A= (n.2806-128A=) c.*1289-128A= (n.*1289-128A=) c.*2813-128A= (n.*2813-128A=) c.2563-128A= (n.2563-128A=) c.580-128A= (n.580-128A=) c.639-128A= c.1771-128A= (n.1771-128A=) c.2899-128A= (n.2899-128A=) c.3079-128A= (n.3079-128A=) c.2746-128A= (n.2746-128A=) | |
7 | g.117610391A>C | CA577680800 | CFTR | c.2989-128A>C (n.2989-128A>C) c.*2703-128A>C (n.*2703-128A>C) c.2806-128A>C (n.2806-128A>C) c.*1289-128A>C (n.*1289-128A>C) c.*2813-128A>C (n.*2813-128A>C) c.2563-128A>C (n.2563-128A>C) c.580-128A>C (n.580-128A>C) c.639-128A>C c.1771-128A>C (n.1771-128A>C) c.2899-128A>C (n.2899-128A>C) c.3079-128A>C (n.3079-128A>C) c.2746-128A>C (n.2746-128A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610391A>G | CA2603608306 | CFTR | c.2989-128A>G (n.2989-128A>G) c.*2703-128A>G (n.*2703-128A>G) c.2806-128A>G (n.2806-128A>G) c.*1289-128A>G (n.*1289-128A>G) c.*2813-128A>G (n.*2813-128A>G) c.2563-128A>G (n.2563-128A>G) c.580-128A>G (n.580-128A>G) c.639-128A>G c.1771-128A>G (n.1771-128A>G) c.2899-128A>G (n.2899-128A>G) c.3079-128A>G (n.3079-128A>G) c.2746-128A>G (n.2746-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610391A>T | CA832117689 | CFTR | c.2989-128A>T (n.2989-128A>T) c.*2703-128A>T (n.*2703-128A>T) c.2806-128A>T (n.2806-128A>T) c.*1289-128A>T (n.*1289-128A>T) c.*2813-128A>T (n.*2813-128A>T) c.2563-128A>T (n.2563-128A>T) c.580-128A>T (n.580-128A>T) c.639-128A>T c.1771-128A>T (n.1771-128A>T) c.2899-128A>T (n.2899-128A>T) c.3079-128A>T (n.3079-128A>T) c.2746-128A>T (n.2746-128A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610395_117610399del | CA164964900 | CFTR | c.2989-124_2989-120del (n.2989-124_2989-120del) c.*2703-124_*2703-120del (n.*2703-124_*2703-120del) c.2806-124_2806-120del (n.2806-124_2806-120del) c.*1289-124_*1289-120del (n.*1289-124_*1289-120del) c.*2813-124_*2813-120del (n.*2813-124_*2813-120del) c.2563-124_2563-120del (n.2563-124_2563-120del) c.580-124_580-120del (n.580-124_580-120del) c.639-124_639-120del c.1771-124_1771-120del (n.1771-124_1771-120del) c.2899-124_2899-120del (n.2899-124_2899-120del) c.3079-124_3079-120del (n.3079-124_3079-120del) c.2746-124_2746-120del (n.2746-124_2746-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610394A>C | CA2684588207 | CFTR | c.2989-125A>C (n.2989-125A>C) c.*2703-125A>C (n.*2703-125A>C) c.2806-125A>C (n.2806-125A>C) c.*1289-125A>C (n.*1289-125A>C) c.*2813-125A>C (n.*2813-125A>C) c.2563-125A>C (n.2563-125A>C) c.580-125A>C (n.580-125A>C) c.639-125A>C c.1771-125A>C (n.1771-125A>C) c.2899-125A>C (n.2899-125A>C) c.3079-125A>C (n.3079-125A>C) c.2746-125A>C (n.2746-125A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610394A>G | CA2684588208 | CFTR | c.2989-125A>G (n.2989-125A>G) c.*2703-125A>G (n.*2703-125A>G) c.2806-125A>G (n.2806-125A>G) c.*1289-125A>G (n.*1289-125A>G) c.*2813-125A>G (n.*2813-125A>G) c.2563-125A>G (n.2563-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.639-125A>G c.1771-125A>G (n.1771-125A>G) c.2899-125A>G (n.2899-125A>G) c.3079-125A>G (n.3079-125A>G) c.2746-125A>G (n.2746-125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610394_117610395delinsAT | CA1737384434 | CFTR | c.2989-125_2989-124delinsAT (n.2989-125_2989-124delinsAT) c.*2703-125_*2703-124delinsAT (n.*2703-125_*2703-124delinsAT) c.2806-125_2806-124delinsAT (n.2806-125_2806-124delinsAT) c.*1289-125_*1289-124delinsAT (n.*1289-125_*1289-124delinsAT) c.*2813-125_*2813-124delinsAT (n.*2813-125_*2813-124delinsAT) c.2563-125_2563-124delinsAT (n.2563-125_2563-124delinsAT) c.580-125_580-124delinsAT (n.580-125_580-124delinsAT) c.639-125_639-124delinsAT c.1771-125_1771-124delinsAT (n.1771-125_1771-124delinsAT) c.2899-125_2899-124delinsAT (n.2899-125_2899-124delinsAT) c.3079-125_3079-124delinsAT (n.3079-125_3079-124delinsAT) c.2746-125_2746-124delinsAT (n.2746-125_2746-124delinsAT) | |
7 | g.117610395del | CA1106311240 | CFTR | c.2989-124del (n.2989-124del) c.*2703-124del (n.*2703-124del) c.2806-124del (n.2806-124del) c.*1289-124del (n.*1289-124del) c.*2813-124del (n.*2813-124del) c.2563-124del (n.2563-124del) c.580-124del (n.580-124del) c.639-124del c.1771-124del (n.1771-124del) c.2899-124del (n.2899-124del) c.3079-124del (n.3079-124del) c.2746-124del (n.2746-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610395T>A | CA164964902 | CFTR | c.2989-124T>A (n.2989-124T>A) c.*2703-124T>A (n.*2703-124T>A) c.2806-124T>A (n.2806-124T>A) c.*1289-124T>A (n.*1289-124T>A) c.*2813-124T>A (n.*2813-124T>A) c.2563-124T>A (n.2563-124T>A) c.580-124T>A (n.580-124T>A) c.639-124T>A c.1771-124T>A (n.1771-124T>A) c.2899-124T>A (n.2899-124T>A) c.3079-124T>A (n.3079-124T>A) c.2746-124T>A (n.2746-124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610395T>C | CA2684588209 | CFTR | c.2989-124T>C (n.2989-124T>C) c.*2703-124T>C (n.*2703-124T>C) c.2806-124T>C (n.2806-124T>C) c.*1289-124T>C (n.*1289-124T>C) c.*2813-124T>C (n.*2813-124T>C) c.2563-124T>C (n.2563-124T>C) c.580-124T>C (n.580-124T>C) c.639-124T>C c.1771-124T>C (n.1771-124T>C) c.2899-124T>C (n.2899-124T>C) c.3079-124T>C (n.3079-124T>C) c.2746-124T>C (n.2746-124T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610395T= | CA1737384438 | CFTR | c.2989-124T= (n.2989-124T=) c.*2703-124T= (n.*2703-124T=) c.2806-124T= (n.2806-124T=) c.*1289-124T= (n.*1289-124T=) c.*2813-124T= (n.*2813-124T=) c.2563-124T= (n.2563-124T=) c.580-124T= (n.580-124T=) c.639-124T= c.1771-124T= (n.1771-124T=) c.2899-124T= (n.2899-124T=) c.3079-124T= (n.3079-124T=) c.2746-124T= (n.2746-124T=) | |
7 | g.117610395_117610400delinsTAAAAA | CA1737384440 | CFTR | c.2989-124_2989-119delinsTAAAAA (n.2989-124_2989-119delinsTAAAAA) c.*2703-124_*2703-119delinsTAAAAA (n.*2703-124_*2703-119delinsTAAAAA) c.2806-124_2806-119delinsTAAAAA (n.2806-124_2806-119delinsTAAAAA) c.*1289-124_*1289-119delinsTAAAAA (n.*1289-124_*1289-119delinsTAAAAA) c.*2813-124_*2813-119delinsTAAAAA (n.*2813-124_*2813-119delinsTAAAAA) c.2563-124_2563-119delinsTAAAAA (n.2563-124_2563-119delinsTAAAAA) c.580-124_580-119delinsTAAAAA (n.580-124_580-119delinsTAAAAA) c.639-124_639-119delinsTAAAAA c.1771-124_1771-119delinsTAAAAA (n.1771-124_1771-119delinsTAAAAA) c.2899-124_2899-119delinsTAAAAA (n.2899-124_2899-119delinsTAAAAA) c.3079-124_3079-119delinsTAAAAA (n.3079-124_3079-119delinsTAAAAA) c.2746-124_2746-119delinsTAAAAA (n.2746-124_2746-119delinsTAAAAA) | |
7 | g.117610396A= | CA1737384451 | CFTR | c.2989-123A= (n.2989-123A=) c.*2703-123A= (n.*2703-123A=) c.2806-123A= (n.2806-123A=) c.*1289-123A= (n.*1289-123A=) c.*2813-123A= (n.*2813-123A=) c.2563-123A= (n.2563-123A=) c.580-123A= (n.580-123A=) c.639-123A= c.1771-123A= (n.1771-123A=) c.2899-123A= (n.2899-123A=) c.3079-123A= (n.3079-123A=) c.2746-123A= (n.2746-123A=) | |
7 | g.117610396A>G | CA164964908 | CFTR | c.2989-123A>G (n.2989-123A>G) c.*2703-123A>G (n.*2703-123A>G) c.2806-123A>G (n.2806-123A>G) c.*1289-123A>G (n.*1289-123A>G) c.*2813-123A>G (n.*2813-123A>G) c.2563-123A>G (n.2563-123A>G) c.580-123A>G (n.580-123A>G) c.639-123A>G c.1771-123A>G (n.1771-123A>G) c.2899-123A>G (n.2899-123A>G) c.3079-123A>G (n.3079-123A>G) c.2746-123A>G (n.2746-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610396A>T | CA164964909 | CFTR | c.2989-123A>T (n.2989-123A>T) c.*2703-123A>T (n.*2703-123A>T) c.2806-123A>T (n.2806-123A>T) c.*1289-123A>T (n.*1289-123A>T) c.*2813-123A>T (n.*2813-123A>T) c.2563-123A>T (n.2563-123A>T) c.580-123A>T (n.580-123A>T) c.639-123A>T c.1771-123A>T (n.1771-123A>T) c.2899-123A>T (n.2899-123A>T) c.3079-123A>T (n.3079-123A>T) c.2746-123A>T (n.2746-123A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610403dup | CA832117696 | CFTR | c.2989-116dup (n.2989-116dup) c.*2703-116dup (n.*2703-116dup) c.2806-116dup (n.2806-116dup) c.*1289-116dup (n.*1289-116dup) c.*2813-116dup (n.*2813-116dup) c.2563-116dup (n.2563-116dup) c.580-116dup (n.580-116dup) c.639-116dup c.1771-116dup (n.1771-116dup) c.2899-116dup (n.2899-116dup) c.3079-116dup (n.3079-116dup) c.2746-116dup (n.2746-116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610403del | CA577680801 | CFTR | c.2989-116del (n.2989-116del) c.*2703-116del (n.*2703-116del) c.2806-116del (n.2806-116del) c.*1289-116del (n.*1289-116del) c.*2813-116del (n.*2813-116del) c.2563-116del (n.2563-116del) c.580-116del (n.580-116del) c.639-116del c.1771-116del (n.1771-116del) c.2899-116del (n.2899-116del) c.3079-116del (n.3079-116del) c.2746-116del (n.2746-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610402_117610403del | CA2684588210 | CFTR | c.2989-117_2989-116del (n.2989-117_2989-116del) c.*2703-117_*2703-116del (n.*2703-117_*2703-116del) c.2806-117_2806-116del (n.2806-117_2806-116del) c.*1289-117_*1289-116del (n.*1289-117_*1289-116del) c.*2813-117_*2813-116del (n.*2813-117_*2813-116del) c.2563-117_2563-116del (n.2563-117_2563-116del) c.580-117_580-116del (n.580-117_580-116del) c.639-117_639-116del c.1771-117_1771-116del (n.1771-117_1771-116del) c.2899-117_2899-116del (n.2899-117_2899-116del) c.3079-117_3079-116del (n.3079-117_3079-116del) c.2746-117_2746-116del (n.2746-117_2746-116del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610400_117610403del | CA164964907 | CFTR | c.2989-119_2989-116del (n.2989-119_2989-116del) c.*2703-119_*2703-116del (n.*2703-119_*2703-116del) c.2806-119_2806-116del (n.2806-119_2806-116del) c.*1289-119_*1289-116del (n.*1289-119_*1289-116del) c.*2813-119_*2813-116del (n.*2813-119_*2813-116del) c.2563-119_2563-116del (n.2563-119_2563-116del) c.580-119_580-116del (n.580-119_580-116del) c.639-119_639-116del c.1771-119_1771-116del (n.1771-119_1771-116del) c.2899-119_2899-116del (n.2899-119_2899-116del) c.3079-119_3079-116del (n.3079-119_3079-116del) c.2746-119_2746-116del (n.2746-119_2746-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610399_117610403del | CA832117699 | CFTR | c.2989-120_2989-116del (n.2989-120_2989-116del) c.*2703-120_*2703-116del (n.*2703-120_*2703-116del) c.2806-120_2806-116del (n.2806-120_2806-116del) c.*1289-120_*1289-116del (n.*1289-120_*1289-116del) c.*2813-120_*2813-116del (n.*2813-120_*2813-116del) c.2563-120_2563-116del (n.2563-120_2563-116del) c.580-120_580-116del (n.580-120_580-116del) c.639-120_639-116del c.1771-120_1771-116del (n.1771-120_1771-116del) c.2899-120_2899-116del (n.2899-120_2899-116del) c.3079-120_3079-116del (n.3079-120_3079-116del) c.2746-120_2746-116del (n.2746-120_2746-116del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610397A= | CA1737384455 | CFTR | c.2989-122A= (n.2989-122A=) c.*2703-122A= (n.*2703-122A=) c.2806-122A= (n.2806-122A=) c.*1289-122A= (n.*1289-122A=) c.*2813-122A= (n.*2813-122A=) c.2563-122A= (n.2563-122A=) c.580-122A= (n.580-122A=) c.639-122A= c.1771-122A= (n.1771-122A=) c.2899-122A= (n.2899-122A=) c.3079-122A= (n.3079-122A=) c.2746-122A= (n.2746-122A=) | |
7 | g.117610397A>T | CA1737384458 | CFTR | c.2989-122A>T (n.2989-122A>T) c.*2703-122A>T (n.*2703-122A>T) c.2806-122A>T (n.2806-122A>T) c.*1289-122A>T (n.*1289-122A>T) c.*2813-122A>T (n.*2813-122A>T) c.2563-122A>T (n.2563-122A>T) c.580-122A>T (n.580-122A>T) c.639-122A>T c.1771-122A>T (n.1771-122A>T) c.2899-122A>T (n.2899-122A>T) c.3079-122A>T (n.3079-122A>T) c.2746-122A>T (n.2746-122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610398A>T | CA2684588211 | CFTR | c.2989-121A>T (n.2989-121A>T) c.*2703-121A>T (n.*2703-121A>T) c.2806-121A>T (n.2806-121A>T) c.*1289-121A>T (n.*1289-121A>T) c.*2813-121A>T (n.*2813-121A>T) c.2563-121A>T (n.2563-121A>T) c.580-121A>T (n.580-121A>T) c.639-121A>T c.1771-121A>T (n.1771-121A>T) c.2899-121A>T (n.2899-121A>T) c.3079-121A>T (n.3079-121A>T) c.2746-121A>T (n.2746-121A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610399A= | CA1737384459 | CFTR | c.2989-120A= (n.2989-120A=) c.*2703-120A= (n.*2703-120A=) c.2806-120A= (n.2806-120A=) c.*1289-120A= (n.*1289-120A=) c.*2813-120A= (n.*2813-120A=) c.2563-120A= (n.2563-120A=) c.580-120A= (n.580-120A=) c.639-120A= c.1771-120A= (n.1771-120A=) c.2899-120A= (n.2899-120A=) c.3079-120A= (n.3079-120A=) c.2746-120A= (n.2746-120A=) | |
7 | g.117610399A>T | CA832117704 | CFTR | c.2989-120A>T (n.2989-120A>T) c.*2703-120A>T (n.*2703-120A>T) c.2806-120A>T (n.2806-120A>T) c.*1289-120A>T (n.*1289-120A>T) c.*2813-120A>T (n.*2813-120A>T) c.2563-120A>T (n.2563-120A>T) c.580-120A>T (n.580-120A>T) c.639-120A>T c.1771-120A>T (n.1771-120A>T) c.2899-120A>T (n.2899-120A>T) c.3079-120A>T (n.3079-120A>T) c.2746-120A>T (n.2746-120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610406_117610421dup | CA2684588212 | CFTR | c.2989-113_2989-98dup (n.2989-113_2989-98dup) c.*2703-113_*2703-98dup (n.*2703-113_*2703-98dup) c.2806-113_2806-98dup (n.2806-113_2806-98dup) c.*1289-113_*1289-98dup (n.*1289-113_*1289-98dup) c.*2813-113_*2813-98dup (n.*2813-113_*2813-98dup) c.2563-113_2563-98dup (n.2563-113_2563-98dup) c.580-113_580-98dup (n.580-113_580-98dup) c.639-113_639-98dup c.1771-113_1771-98dup (n.1771-113_1771-98dup) c.2899-113_2899-98dup (n.2899-113_2899-98dup) c.3079-113_3079-98dup (n.3079-113_3079-98dup) c.2746-113_2746-98dup (n.2746-113_2746-98dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610402A= | CA1737384460 | CFTR | c.2989-117A= (n.2989-117A=) c.*2703-117A= (n.*2703-117A=) c.2806-117A= (n.2806-117A=) c.*1289-117A= (n.*1289-117A=) c.*2813-117A= (n.*2813-117A=) c.2563-117A= (n.2563-117A=) c.580-117A= (n.580-117A=) c.639-117A= c.1771-117A= (n.1771-117A=) c.2899-117A= (n.2899-117A=) c.3079-117A= (n.3079-117A=) c.2746-117A= (n.2746-117A=) | |
7 | g.117610402A>T | CA1106311248 | CFTR | c.2989-117A>T (n.2989-117A>T) c.*2703-117A>T (n.*2703-117A>T) c.2806-117A>T (n.2806-117A>T) c.*1289-117A>T (n.*1289-117A>T) c.*2813-117A>T (n.*2813-117A>T) c.2563-117A>T (n.2563-117A>T) c.580-117A>T (n.580-117A>T) c.639-117A>T c.1771-117A>T (n.1771-117A>T) c.2899-117A>T (n.2899-117A>T) c.3079-117A>T (n.3079-117A>T) c.2746-117A>T (n.2746-117A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610403A>C | CA2684588213 | CFTR | c.2989-116A>C (n.2989-116A>C) c.*2703-116A>C (n.*2703-116A>C) c.2806-116A>C (n.2806-116A>C) c.*1289-116A>C (n.*1289-116A>C) c.*2813-116A>C (n.*2813-116A>C) c.2563-116A>C (n.2563-116A>C) c.580-116A>C (n.580-116A>C) c.639-116A>C c.1771-116A>C (n.1771-116A>C) c.2899-116A>C (n.2899-116A>C) c.3079-116A>C (n.3079-116A>C) c.2746-116A>C (n.2746-116A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610403A>T | CA2684588214 | CFTR | c.2989-116A>T (n.2989-116A>T) c.*2703-116A>T (n.*2703-116A>T) c.2806-116A>T (n.2806-116A>T) c.*1289-116A>T (n.*1289-116A>T) c.*2813-116A>T (n.*2813-116A>T) c.2563-116A>T (n.2563-116A>T) c.580-116A>T (n.580-116A>T) c.639-116A>T c.1771-116A>T (n.1771-116A>T) c.2899-116A>T (n.2899-116A>T) c.3079-116A>T (n.3079-116A>T) c.2746-116A>T (n.2746-116A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610404G>A | CA2684588215 | CFTR | c.2989-115G>A (n.2989-115G>A) c.*2703-115G>A (n.*2703-115G>A) c.2806-115G>A (n.2806-115G>A) c.*1289-115G>A (n.*1289-115G>A) c.*2813-115G>A (n.*2813-115G>A) c.2563-115G>A (n.2563-115G>A) c.580-115G>A (n.580-115G>A) c.639-115G>A c.1771-115G>A (n.1771-115G>A) c.2899-115G>A (n.2899-115G>A) c.3079-115G>A (n.3079-115G>A) c.2746-115G>A (n.2746-115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610404G>T | CA2684588216 | CFTR | c.2989-115G>T (n.2989-115G>T) c.*2703-115G>T (n.*2703-115G>T) c.2806-115G>T (n.2806-115G>T) c.*1289-115G>T (n.*1289-115G>T) c.*2813-115G>T (n.*2813-115G>T) c.2563-115G>T (n.2563-115G>T) c.580-115G>T (n.580-115G>T) c.639-115G>T c.1771-115G>T (n.1771-115G>T) c.2899-115G>T (n.2899-115G>T) c.3079-115G>T (n.3079-115G>T) c.2746-115G>T (n.2746-115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610405T>A | CA2684588217 | CFTR | c.2989-114T>A (n.2989-114T>A) c.*2703-114T>A (n.*2703-114T>A) c.2806-114T>A (n.2806-114T>A) c.*1289-114T>A (n.*1289-114T>A) c.*2813-114T>A (n.*2813-114T>A) c.2563-114T>A (n.2563-114T>A) c.580-114T>A (n.580-114T>A) c.639-114T>A c.1771-114T>A (n.1771-114T>A) c.2899-114T>A (n.2899-114T>A) c.3079-114T>A (n.3079-114T>A) c.2746-114T>A (n.2746-114T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610405T>G | CA2684588218 | CFTR | c.2989-114T>G (n.2989-114T>G) c.*2703-114T>G (n.*2703-114T>G) c.2806-114T>G (n.2806-114T>G) c.*1289-114T>G (n.*1289-114T>G) c.*2813-114T>G (n.*2813-114T>G) c.2563-114T>G (n.2563-114T>G) c.580-114T>G (n.580-114T>G) c.639-114T>G c.1771-114T>G (n.1771-114T>G) c.2899-114T>G (n.2899-114T>G) c.3079-114T>G (n.3079-114T>G) c.2746-114T>G (n.2746-114T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610406T>A | CA1737384462 | CFTR | c.2989-113T>A (n.2989-113T>A) c.*2703-113T>A (n.*2703-113T>A) c.2806-113T>A (n.2806-113T>A) c.*1289-113T>A (n.*1289-113T>A) c.*2813-113T>A (n.*2813-113T>A) c.2563-113T>A (n.2563-113T>A) c.580-113T>A (n.580-113T>A) c.639-113T>A c.1771-113T>A (n.1771-113T>A) c.2899-113T>A (n.2899-113T>A) c.3079-113T>A (n.3079-113T>A) c.2746-113T>A (n.2746-113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610406T= | CA1737384461 | CFTR | c.2989-113T= (n.2989-113T=) c.*2703-113T= (n.*2703-113T=) c.2806-113T= (n.2806-113T=) c.*1289-113T= (n.*1289-113T=) c.*2813-113T= (n.*2813-113T=) c.2563-113T= (n.2563-113T=) c.580-113T= (n.580-113T=) c.639-113T= c.1771-113T= (n.1771-113T=) c.2899-113T= (n.2899-113T=) c.3079-113T= (n.3079-113T=) c.2746-113T= (n.2746-113T=) | |
7 | g.117610407T>C | CA2684588219 | CFTR | c.2989-112T>C (n.2989-112T>C) c.*2703-112T>C (n.*2703-112T>C) c.2806-112T>C (n.2806-112T>C) c.*1289-112T>C (n.*1289-112T>C) c.*2813-112T>C (n.*2813-112T>C) c.2563-112T>C (n.2563-112T>C) c.580-112T>C (n.580-112T>C) c.639-112T>C c.1771-112T>C (n.1771-112T>C) c.2899-112T>C (n.2899-112T>C) c.3079-112T>C (n.3079-112T>C) c.2746-112T>C (n.2746-112T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610408G>A | CA1106311249 | CFTR | c.2989-111G>A (n.2989-111G>A) c.*2703-111G>A (n.*2703-111G>A) c.2806-111G>A (n.2806-111G>A) c.*1289-111G>A (n.*1289-111G>A) c.*2813-111G>A (n.*2813-111G>A) c.2563-111G>A (n.2563-111G>A) c.580-111G>A (n.580-111G>A) c.639-111G>A c.1771-111G>A (n.1771-111G>A) c.2899-111G>A (n.2899-111G>A) c.3079-111G>A (n.3079-111G>A) c.2746-111G>A (n.2746-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610408G= | CA1737384463 | CFTR | c.2989-111G= (n.2989-111G=) c.*2703-111G= (n.*2703-111G=) c.2806-111G= (n.2806-111G=) c.*1289-111G= (n.*1289-111G=) c.*2813-111G= (n.*2813-111G=) c.2563-111G= (n.2563-111G=) c.580-111G= (n.580-111G=) c.639-111G= c.1771-111G= (n.1771-111G=) c.2899-111G= (n.2899-111G=) c.3079-111G= (n.3079-111G=) c.2746-111G= (n.2746-111G=) | |
7 | g.117610408G>T | CA2684588220 | CFTR | c.2989-111G>T (n.2989-111G>T) c.*2703-111G>T (n.*2703-111G>T) c.2806-111G>T (n.2806-111G>T) c.*1289-111G>T (n.*1289-111G>T) c.*2813-111G>T (n.*2813-111G>T) c.2563-111G>T (n.2563-111G>T) c.580-111G>T (n.580-111G>T) c.639-111G>T c.1771-111G>T (n.1771-111G>T) c.2899-111G>T (n.2899-111G>T) c.3079-111G>T (n.3079-111G>T) c.2746-111G>T (n.2746-111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610409A= | CA1737384464 | CFTR | c.2989-110A= (n.2989-110A=) c.*2703-110A= (n.*2703-110A=) c.2806-110A= (n.2806-110A=) c.*1289-110A= (n.*1289-110A=) c.*2813-110A= (n.*2813-110A=) c.2563-110A= (n.2563-110A=) c.580-110A= (n.580-110A=) c.639-110A= c.1771-110A= (n.1771-110A=) c.2899-110A= (n.2899-110A=) c.3079-110A= (n.3079-110A=) c.2746-110A= (n.2746-110A=) | |
7 | g.117610409A>G | CA577680802 | CFTR | c.2989-110A>G (n.2989-110A>G) c.*2703-110A>G (n.*2703-110A>G) c.2806-110A>G (n.2806-110A>G) c.*1289-110A>G (n.*1289-110A>G) c.*2813-110A>G (n.*2813-110A>G) c.2563-110A>G (n.2563-110A>G) c.580-110A>G (n.580-110A>G) c.639-110A>G c.1771-110A>G (n.1771-110A>G) c.2899-110A>G (n.2899-110A>G) c.3079-110A>G (n.3079-110A>G) c.2746-110A>G (n.2746-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610409A>T | CA2684588221 | CFTR | c.2989-110A>T (n.2989-110A>T) c.*2703-110A>T (n.*2703-110A>T) c.2806-110A>T (n.2806-110A>T) c.*1289-110A>T (n.*1289-110A>T) c.*2813-110A>T (n.*2813-110A>T) c.2563-110A>T (n.2563-110A>T) c.580-110A>T (n.580-110A>T) c.639-110A>T c.1771-110A>T (n.1771-110A>T) c.2899-110A>T (n.2899-110A>T) c.3079-110A>T (n.3079-110A>T) c.2746-110A>T (n.2746-110A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610410G>T | CA2684588222 | CFTR | c.2989-109G>T (n.2989-109G>T) c.*2703-109G>T (n.*2703-109G>T) c.2806-109G>T (n.2806-109G>T) c.*1289-109G>T (n.*1289-109G>T) c.*2813-109G>T (n.*2813-109G>T) c.2563-109G>T (n.2563-109G>T) c.580-109G>T (n.580-109G>T) c.639-109G>T c.1771-109G>T (n.1771-109G>T) c.2899-109G>T (n.2899-109G>T) c.3079-109G>T (n.3079-109G>T) c.2746-109G>T (n.2746-109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610411G>T | CA1106311262 | CFTR | c.2989-108G>T (n.2989-108G>T) c.*2703-108G>T (n.*2703-108G>T) c.2806-108G>T (n.2806-108G>T) c.*1289-108G>T (n.*1289-108G>T) c.*2813-108G>T (n.*2813-108G>T) c.2563-108G>T (n.2563-108G>T) c.580-108G>T (n.580-108G>T) c.639-108G>T c.1771-108G>T (n.1771-108G>T) c.2899-108G>T (n.2899-108G>T) c.3079-108G>T (n.3079-108G>T) c.2746-108G>T (n.2746-108G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610412T>A | CA2684588223 | CFTR | c.2989-107T>A (n.2989-107T>A) c.*2703-107T>A (n.*2703-107T>A) c.2806-107T>A (n.2806-107T>A) c.*1289-107T>A (n.*1289-107T>A) c.*2813-107T>A (n.*2813-107T>A) c.2563-107T>A (n.2563-107T>A) c.580-107T>A (n.580-107T>A) c.639-107T>A c.1771-107T>A (n.1771-107T>A) c.2899-107T>A (n.2899-107T>A) c.3079-107T>A (n.3079-107T>A) c.2746-107T>A (n.2746-107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610412T>C | CA2684588224 | CFTR | c.2989-107T>C (n.2989-107T>C) c.*2703-107T>C (n.*2703-107T>C) c.2806-107T>C (n.2806-107T>C) c.*1289-107T>C (n.*1289-107T>C) c.*2813-107T>C (n.*2813-107T>C) c.2563-107T>C (n.2563-107T>C) c.580-107T>C (n.580-107T>C) c.639-107T>C c.1771-107T>C (n.1771-107T>C) c.2899-107T>C (n.2899-107T>C) c.3079-107T>C (n.3079-107T>C) c.2746-107T>C (n.2746-107T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610412T>G | CA2684588225 | CFTR | c.2989-107T>G (n.2989-107T>G) c.*2703-107T>G (n.*2703-107T>G) c.2806-107T>G (n.2806-107T>G) c.*1289-107T>G (n.*1289-107T>G) c.*2813-107T>G (n.*2813-107T>G) c.2563-107T>G (n.2563-107T>G) c.580-107T>G (n.580-107T>G) c.639-107T>G c.1771-107T>G (n.1771-107T>G) c.2899-107T>G (n.2899-107T>G) c.3079-107T>G (n.3079-107T>G) c.2746-107T>G (n.2746-107T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610413G>A | CA2684588226 | CFTR | c.2989-106G>A (n.2989-106G>A) c.*2703-106G>A (n.*2703-106G>A) c.2806-106G>A (n.2806-106G>A) c.*1289-106G>A (n.*1289-106G>A) c.*2813-106G>A (n.*2813-106G>A) c.2563-106G>A (n.2563-106G>A) c.580-106G>A (n.580-106G>A) c.639-106G>A c.1771-106G>A (n.1771-106G>A) c.2899-106G>A (n.2899-106G>A) c.3079-106G>A (n.3079-106G>A) c.2746-106G>A (n.2746-106G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610413G>T | CA1106311267 | CFTR | c.2989-106G>T (n.2989-106G>T) c.*2703-106G>T (n.*2703-106G>T) c.2806-106G>T (n.2806-106G>T) c.*1289-106G>T (n.*1289-106G>T) c.*2813-106G>T (n.*2813-106G>T) c.2563-106G>T (n.2563-106G>T) c.580-106G>T (n.580-106G>T) c.639-106G>T c.1771-106G>T (n.1771-106G>T) c.2899-106G>T (n.2899-106G>T) c.3079-106G>T (n.3079-106G>T) c.2746-106G>T (n.2746-106G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610414T>A | CA2684588227 | CFTR | c.2989-105T>A (n.2989-105T>A) c.*2703-105T>A (n.*2703-105T>A) c.2806-105T>A (n.2806-105T>A) c.*1289-105T>A (n.*1289-105T>A) c.*2813-105T>A (n.*2813-105T>A) c.2563-105T>A (n.2563-105T>A) c.580-105T>A (n.580-105T>A) c.639-105T>A c.1771-105T>A (n.1771-105T>A) c.2899-105T>A (n.2899-105T>A) c.3079-105T>A (n.3079-105T>A) c.2746-105T>A (n.2746-105T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610414T>G | CA2684588228 | CFTR | c.2989-105T>G (n.2989-105T>G) c.*2703-105T>G (n.*2703-105T>G) c.2806-105T>G (n.2806-105T>G) c.*1289-105T>G (n.*1289-105T>G) c.*2813-105T>G (n.*2813-105T>G) c.2563-105T>G (n.2563-105T>G) c.580-105T>G (n.580-105T>G) c.639-105T>G c.1771-105T>G (n.1771-105T>G) c.2899-105T>G (n.2899-105T>G) c.3079-105T>G (n.3079-105T>G) c.2746-105T>G (n.2746-105T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610415_117610420delinsTTAAAG | CA1737384466 | CFTR | c.2989-104_2989-99delinsTTAAAG (n.2989-104_2989-99delinsTTAAAG) c.*2703-104_*2703-99delinsTTAAAG (n.*2703-104_*2703-99delinsTTAAAG) c.2806-104_2806-99delinsTTAAAG (n.2806-104_2806-99delinsTTAAAG) c.*1289-104_*1289-99delinsTTAAAG (n.*1289-104_*1289-99delinsTTAAAG) c.*2813-104_*2813-99delinsTTAAAG (n.*2813-104_*2813-99delinsTTAAAG) c.2563-104_2563-99delinsTTAAAG (n.2563-104_2563-99delinsTTAAAG) c.580-104_580-99delinsTTAAAG (n.580-104_580-99delinsTTAAAG) c.639-104_639-99delinsTTAAAG c.1771-104_1771-99delinsTTAAAG (n.1771-104_1771-99delinsTTAAAG) c.2899-104_2899-99delinsTTAAAG (n.2899-104_2899-99delinsTTAAAG) c.3079-104_3079-99delinsTTAAAG (n.3079-104_3079-99delinsTTAAAG) c.2746-104_2746-99delinsTTAAAG (n.2746-104_2746-99delinsTTAAAG) | |
7 | g.117610416T>A | CA1106311269 | CFTR | c.2989-103T>A (n.2989-103T>A) c.*2703-103T>A (n.*2703-103T>A) c.2806-103T>A (n.2806-103T>A) c.*1289-103T>A (n.*1289-103T>A) c.*2813-103T>A (n.*2813-103T>A) c.2563-103T>A (n.2563-103T>A) c.580-103T>A (n.580-103T>A) c.639-103T>A c.1771-103T>A (n.1771-103T>A) c.2899-103T>A (n.2899-103T>A) c.3079-103T>A (n.3079-103T>A) c.2746-103T>A (n.2746-103T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610416T>C | CA2684588229 | CFTR | c.2989-103T>C (n.2989-103T>C) c.*2703-103T>C (n.*2703-103T>C) c.2806-103T>C (n.2806-103T>C) c.*1289-103T>C (n.*1289-103T>C) c.*2813-103T>C (n.*2813-103T>C) c.2563-103T>C (n.2563-103T>C) c.580-103T>C (n.580-103T>C) c.639-103T>C c.1771-103T>C (n.1771-103T>C) c.2899-103T>C (n.2899-103T>C) c.3079-103T>C (n.3079-103T>C) c.2746-103T>C (n.2746-103T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610418_117610422del | CA1737384468 | CFTR | c.2989-101_2989-97del (n.2989-101_2989-97del) c.*2703-101_*2703-97del (n.*2703-101_*2703-97del) c.2806-101_2806-97del (n.2806-101_2806-97del) c.*1289-101_*1289-97del (n.*1289-101_*1289-97del) c.*2813-101_*2813-97del (n.*2813-101_*2813-97del) c.2563-101_2563-97del (n.2563-101_2563-97del) c.580-101_580-97del (n.580-101_580-97del) c.639-101_639-97del c.1771-101_1771-97del (n.1771-101_1771-97del) c.2899-101_2899-97del (n.2899-101_2899-97del) c.3079-101_3079-97del (n.3079-101_3079-97del) c.2746-101_2746-97del (n.2746-101_2746-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610417A= | CA1737384470 | CFTR | c.2989-102A= (n.2989-102A=) c.*2703-102A= (n.*2703-102A=) c.2806-102A= (n.2806-102A=) c.*1289-102A= (n.*1289-102A=) c.*2813-102A= (n.*2813-102A=) c.2563-102A= (n.2563-102A=) c.580-102A= (n.580-102A=) c.639-102A= c.1771-102A= (n.1771-102A=) c.2899-102A= (n.2899-102A=) c.3079-102A= (n.3079-102A=) c.2746-102A= (n.2746-102A=) | |
7 | g.117610417A>C | CA164964911 | CFTR | c.2989-102A>C (n.2989-102A>C) c.*2703-102A>C (n.*2703-102A>C) c.2806-102A>C (n.2806-102A>C) c.*1289-102A>C (n.*1289-102A>C) c.*2813-102A>C (n.*2813-102A>C) c.2563-102A>C (n.2563-102A>C) c.580-102A>C (n.580-102A>C) c.639-102A>C c.1771-102A>C (n.1771-102A>C) c.2899-102A>C (n.2899-102A>C) c.3079-102A>C (n.3079-102A>C) c.2746-102A>C (n.2746-102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610417A>G | CA2684588231 | CFTR | c.2989-102A>G (n.2989-102A>G) c.*2703-102A>G (n.*2703-102A>G) c.2806-102A>G (n.2806-102A>G) c.*1289-102A>G (n.*1289-102A>G) c.*2813-102A>G (n.*2813-102A>G) c.2563-102A>G (n.2563-102A>G) c.580-102A>G (n.580-102A>G) c.639-102A>G c.1771-102A>G (n.1771-102A>G) c.2899-102A>G (n.2899-102A>G) c.3079-102A>G (n.3079-102A>G) c.2746-102A>G (n.2746-102A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610417A>T | CA2684588230 | CFTR | c.2989-102A>T (n.2989-102A>T) c.*2703-102A>T (n.*2703-102A>T) c.2806-102A>T (n.2806-102A>T) c.*1289-102A>T (n.*1289-102A>T) c.*2813-102A>T (n.*2813-102A>T) c.2563-102A>T (n.2563-102A>T) c.580-102A>T (n.580-102A>T) c.639-102A>T c.1771-102A>T (n.1771-102A>T) c.2899-102A>T (n.2899-102A>T) c.3079-102A>T (n.3079-102A>T) c.2746-102A>T (n.2746-102A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610418_117610419del | CA2684588232 | CFTR | c.2989-101_2989-100del (n.2989-101_2989-100del) c.*2703-101_*2703-100del (n.*2703-101_*2703-100del) c.2806-101_2806-100del (n.2806-101_2806-100del) c.*1289-101_*1289-100del (n.*1289-101_*1289-100del) c.*2813-101_*2813-100del (n.*2813-101_*2813-100del) c.2563-101_2563-100del (n.2563-101_2563-100del) c.580-101_580-100del (n.580-101_580-100del) c.639-101_639-100del c.1771-101_1771-100del (n.1771-101_1771-100del) c.2899-101_2899-100del (n.2899-101_2899-100del) c.3079-101_3079-100del (n.3079-101_3079-100del) c.2746-101_2746-100del (n.2746-101_2746-100del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610418A>G | CA2511215485 | CFTR | c.2989-101A>G (n.2989-101A>G) c.*2703-101A>G (n.*2703-101A>G) c.2806-101A>G (n.2806-101A>G) c.*1289-101A>G (n.*1289-101A>G) c.*2813-101A>G (n.*2813-101A>G) c.2563-101A>G (n.2563-101A>G) c.580-101A>G (n.580-101A>G) c.639-101A>G c.1771-101A>G (n.1771-101A>G) c.2899-101A>G (n.2899-101A>G) c.3079-101A>G (n.3079-101A>G) c.2746-101A>G (n.2746-101A>G) | |
7 | g.117610419A>G | CA2684588233 | CFTR | c.2989-100A>G (n.2989-100A>G) c.*2703-100A>G (n.*2703-100A>G) c.2806-100A>G (n.2806-100A>G) c.*1289-100A>G (n.*1289-100A>G) c.*2813-100A>G (n.*2813-100A>G) c.2563-100A>G (n.2563-100A>G) c.580-100A>G (n.580-100A>G) c.639-100A>G c.1771-100A>G (n.1771-100A>G) c.2899-100A>G (n.2899-100A>G) c.3079-100A>G (n.3079-100A>G) c.2746-100A>G (n.2746-100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610419A>T | CA2684588234 | CFTR | c.2989-100A>T (n.2989-100A>T) c.*2703-100A>T (n.*2703-100A>T) c.2806-100A>T (n.2806-100A>T) c.*1289-100A>T (n.*1289-100A>T) c.*2813-100A>T (n.*2813-100A>T) c.2563-100A>T (n.2563-100A>T) c.580-100A>T (n.580-100A>T) c.639-100A>T c.1771-100A>T (n.1771-100A>T) c.2899-100A>T (n.2899-100A>T) c.3079-100A>T (n.3079-100A>T) c.2746-100A>T (n.2746-100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610420G>A | CA1106311273 | CFTR | c.2989-99G>A (n.2989-99G>A) c.*2703-99G>A (n.*2703-99G>A) c.2806-99G>A (n.2806-99G>A) c.*1289-99G>A (n.*1289-99G>A) c.*2813-99G>A (n.*2813-99G>A) c.2563-99G>A (n.2563-99G>A) c.580-99G>A (n.580-99G>A) c.639-99G>A c.1771-99G>A (n.1771-99G>A) c.2899-99G>A (n.2899-99G>A) c.3079-99G>A (n.3079-99G>A) c.2746-99G>A (n.2746-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610420G>C | CA1737384472 | CFTR | c.2989-99G>C (n.2989-99G>C) c.*2703-99G>C (n.*2703-99G>C) c.2806-99G>C (n.2806-99G>C) c.*1289-99G>C (n.*1289-99G>C) c.*2813-99G>C (n.*2813-99G>C) c.2563-99G>C (n.2563-99G>C) c.580-99G>C (n.580-99G>C) c.639-99G>C c.1771-99G>C (n.1771-99G>C) c.2899-99G>C (n.2899-99G>C) c.3079-99G>C (n.3079-99G>C) c.2746-99G>C (n.2746-99G>C) | dbSNP |
7 | g.117610420G= | CA1737384473 | CFTR | c.2989-99G= (n.2989-99G=) c.*2703-99G= (n.*2703-99G=) c.2806-99G= (n.2806-99G=) c.*1289-99G= (n.*1289-99G=) c.*2813-99G= (n.*2813-99G=) c.2563-99G= (n.2563-99G=) c.580-99G= (n.580-99G=) c.639-99G= c.1771-99G= (n.1771-99G=) c.2899-99G= (n.2899-99G=) c.3079-99G= (n.3079-99G=) c.2746-99G= (n.2746-99G=) | |
7 | g.117610420G>T | CA2684588235 | CFTR | c.2989-99G>T (n.2989-99G>T) c.*2703-99G>T (n.*2703-99G>T) c.2806-99G>T (n.2806-99G>T) c.*1289-99G>T (n.*1289-99G>T) c.*2813-99G>T (n.*2813-99G>T) c.2563-99G>T (n.2563-99G>T) c.580-99G>T (n.580-99G>T) c.639-99G>T c.1771-99G>T (n.1771-99G>T) c.2899-99G>T (n.2899-99G>T) c.3079-99G>T (n.3079-99G>T) c.2746-99G>T (n.2746-99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610421T>A | CA1106311275 | CFTR | c.2989-98T>A (n.2989-98T>A) c.*2703-98T>A (n.*2703-98T>A) c.2806-98T>A (n.2806-98T>A) c.*1289-98T>A (n.*1289-98T>A) c.*2813-98T>A (n.*2813-98T>A) c.2563-98T>A (n.2563-98T>A) c.580-98T>A (n.580-98T>A) c.639-98T>A c.1771-98T>A (n.1771-98T>A) c.2899-98T>A (n.2899-98T>A) c.3079-98T>A (n.3079-98T>A) c.2746-98T>A (n.2746-98T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610421T>G | CA2684588236 | CFTR | c.2989-98T>G (n.2989-98T>G) c.*2703-98T>G (n.*2703-98T>G) c.2806-98T>G (n.2806-98T>G) c.*1289-98T>G (n.*1289-98T>G) c.*2813-98T>G (n.*2813-98T>G) c.2563-98T>G (n.2563-98T>G) c.580-98T>G (n.580-98T>G) c.639-98T>G c.1771-98T>G (n.1771-98T>G) c.2899-98T>G (n.2899-98T>G) c.3079-98T>G (n.3079-98T>G) c.2746-98T>G (n.2746-98T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610422A>G | CA2684588237 | CFTR | c.2989-97A>G (n.2989-97A>G) c.*2703-97A>G (n.*2703-97A>G) c.2806-97A>G (n.2806-97A>G) c.*1289-97A>G (n.*1289-97A>G) c.*2813-97A>G (n.*2813-97A>G) c.2563-97A>G (n.2563-97A>G) c.580-97A>G (n.580-97A>G) c.639-97A>G c.1771-97A>G (n.1771-97A>G) c.2899-97A>G (n.2899-97A>G) c.3079-97A>G (n.3079-97A>G) c.2746-97A>G (n.2746-97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610423T>A | CA1106311280 | CFTR | c.2989-96T>A (n.2989-96T>A) c.*2703-96T>A (n.*2703-96T>A) c.2806-96T>A (n.2806-96T>A) c.*1289-96T>A (n.*1289-96T>A) c.*2813-96T>A (n.*2813-96T>A) c.2563-96T>A (n.2563-96T>A) c.580-96T>A (n.580-96T>A) c.639-96T>A c.1771-96T>A (n.1771-96T>A) c.2899-96T>A (n.2899-96T>A) c.3079-96T>A (n.3079-96T>A) c.2746-96T>A (n.2746-96T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610423T>C | CA832117708 | CFTR | c.2989-96T>C (n.2989-96T>C) c.*2703-96T>C (n.*2703-96T>C) c.2806-96T>C (n.2806-96T>C) c.*1289-96T>C (n.*1289-96T>C) c.*2813-96T>C (n.*2813-96T>C) c.2563-96T>C (n.2563-96T>C) c.580-96T>C (n.580-96T>C) c.639-96T>C c.1771-96T>C (n.1771-96T>C) c.2899-96T>C (n.2899-96T>C) c.3079-96T>C (n.3079-96T>C) c.2746-96T>C (n.2746-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610423T>G | CA2684588238 | CFTR | c.2989-96T>G (n.2989-96T>G) c.*2703-96T>G (n.*2703-96T>G) c.2806-96T>G (n.2806-96T>G) c.*1289-96T>G (n.*1289-96T>G) c.*2813-96T>G (n.*2813-96T>G) c.2563-96T>G (n.2563-96T>G) c.580-96T>G (n.580-96T>G) c.639-96T>G c.1771-96T>G (n.1771-96T>G) c.2899-96T>G (n.2899-96T>G) c.3079-96T>G (n.3079-96T>G) c.2746-96T>G (n.2746-96T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610423T= | CA1737384476 | CFTR | c.2989-96T= (n.2989-96T=) c.*2703-96T= (n.*2703-96T=) c.2806-96T= (n.2806-96T=) c.*1289-96T= (n.*1289-96T=) c.*2813-96T= (n.*2813-96T=) c.2563-96T= (n.2563-96T=) c.580-96T= (n.580-96T=) c.639-96T= c.1771-96T= (n.1771-96T=) c.2899-96T= (n.2899-96T=) c.3079-96T= (n.3079-96T=) c.2746-96T= (n.2746-96T=) | |
7 | g.117610424del | CA2684588239 | CFTR | c.2989-95del (n.2989-95del) c.*2703-95del (n.*2703-95del) c.2806-95del (n.2806-95del) c.*1289-95del (n.*1289-95del) c.*2813-95del (n.*2813-95del) c.2563-95del (n.2563-95del) c.580-95del (n.580-95del) c.639-95del c.1771-95del (n.1771-95del) c.2899-95del (n.2899-95del) c.3079-95del (n.3079-95del) c.2746-95del (n.2746-95del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610424G>A | CA577680803 | CFTR | c.2989-95G>A (n.2989-95G>A) c.*2703-95G>A (n.*2703-95G>A) c.2806-95G>A (n.2806-95G>A) c.*1289-95G>A (n.*1289-95G>A) c.*2813-95G>A (n.*2813-95G>A) c.2563-95G>A (n.2563-95G>A) c.580-95G>A (n.580-95G>A) c.639-95G>A c.1771-95G>A (n.1771-95G>A) c.2899-95G>A (n.2899-95G>A) c.3079-95G>A (n.3079-95G>A) c.2746-95G>A (n.2746-95G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610424G>C | CA2740880739 | CFTR | c.2989-95G>C (n.2989-95G>C) c.*2703-95G>C (n.*2703-95G>C) c.2806-95G>C (n.2806-95G>C) c.*1289-95G>C (n.*1289-95G>C) c.*2813-95G>C (n.*2813-95G>C) c.2563-95G>C (n.2563-95G>C) c.580-95G>C (n.580-95G>C) c.639-95G>C c.1771-95G>C (n.1771-95G>C) c.2899-95G>C (n.2899-95G>C) c.3079-95G>C (n.3079-95G>C) c.2746-95G>C (n.2746-95G>C) | |
7 | g.117610424G= | CA1737384481 | CFTR | c.2989-95G= (n.2989-95G=) c.*2703-95G= (n.*2703-95G=) c.2806-95G= (n.2806-95G=) c.*1289-95G= (n.*1289-95G=) c.*2813-95G= (n.*2813-95G=) c.2563-95G= (n.2563-95G=) c.580-95G= (n.580-95G=) c.639-95G= c.1771-95G= (n.1771-95G=) c.2899-95G= (n.2899-95G=) c.3079-95G= (n.3079-95G=) c.2746-95G= (n.2746-95G=) | |
7 | g.117610424G>T | CA2684588241 | CFTR | c.2989-95G>T (n.2989-95G>T) c.*2703-95G>T (n.*2703-95G>T) c.2806-95G>T (n.2806-95G>T) c.*1289-95G>T (n.*1289-95G>T) c.*2813-95G>T (n.*2813-95G>T) c.2563-95G>T (n.2563-95G>T) c.580-95G>T (n.580-95G>T) c.639-95G>T c.1771-95G>T (n.1771-95G>T) c.2899-95G>T (n.2899-95G>T) c.3079-95G>T (n.3079-95G>T) c.2746-95G>T (n.2746-95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610424_117610425del | CA2684588240 | CFTR | c.2989-95_2989-94del (n.2989-95_2989-94del) c.*2703-95_*2703-94del (n.*2703-95_*2703-94del) c.2806-95_2806-94del (n.2806-95_2806-94del) c.*1289-95_*1289-94del (n.*1289-95_*1289-94del) c.*2813-95_*2813-94del (n.*2813-95_*2813-94del) c.2563-95_2563-94del (n.2563-95_2563-94del) c.580-95_580-94del (n.580-95_580-94del) c.639-95_639-94del c.1771-95_1771-94del (n.1771-95_1771-94del) c.2899-95_2899-94del (n.2899-95_2899-94del) c.3079-95_3079-94del (n.3079-95_3079-94del) c.2746-95_2746-94del (n.2746-95_2746-94del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610424_117610425delinsGC | CA1737384480 | CFTR | c.2989-95_2989-94delinsGC (n.2989-95_2989-94delinsGC) c.*2703-95_*2703-94delinsGC (n.*2703-95_*2703-94delinsGC) c.2806-95_2806-94delinsGC (n.2806-95_2806-94delinsGC) c.*1289-95_*1289-94delinsGC (n.*1289-95_*1289-94delinsGC) c.*2813-95_*2813-94delinsGC (n.*2813-95_*2813-94delinsGC) c.2563-95_2563-94delinsGC (n.2563-95_2563-94delinsGC) c.580-95_580-94delinsGC (n.580-95_580-94delinsGC) c.639-95_639-94delinsGC c.1771-95_1771-94delinsGC (n.1771-95_1771-94delinsGC) c.2899-95_2899-94delinsGC (n.2899-95_2899-94delinsGC) c.3079-95_3079-94delinsGC (n.3079-95_3079-94delinsGC) c.2746-95_2746-94delinsGC (n.2746-95_2746-94delinsGC) | |
7 | g.117610424_117610425insA | CA577680804 | CFTR | c.2989-95_2989-94insA (n.2989-95_2989-94insA) c.*2703-95_*2703-94insA (n.*2703-95_*2703-94insA) c.2806-95_2806-94insA (n.2806-95_2806-94insA) c.*1289-95_*1289-94insA (n.*1289-95_*1289-94insA) c.*2813-95_*2813-94insA (n.*2813-95_*2813-94insA) c.2563-95_2563-94insA (n.2563-95_2563-94insA) c.580-95_580-94insA (n.580-95_580-94insA) c.639-95_639-94insA c.1771-95_1771-94insA (n.1771-95_1771-94insA) c.2899-95_2899-94insA (n.2899-95_2899-94insA) c.3079-95_3079-94insA (n.3079-95_3079-94insA) c.2746-95_2746-94insA (n.2746-95_2746-94insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610425del | CA832117713 | CFTR | c.2989-94del (n.2989-94del) c.*2703-94del (n.*2703-94del) c.2806-94del (n.2806-94del) c.*1289-94del (n.*1289-94del) c.*2813-94del (n.*2813-94del) c.2563-94del (n.2563-94del) c.580-94del (n.580-94del) c.639-94del c.1771-94del (n.1771-94del) c.2899-94del (n.2899-94del) c.3079-94del (n.3079-94del) c.2746-94del (n.2746-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610425C>A | CA577680805 | CFTR | c.2989-94C>A (n.2989-94C>A) c.*2703-94C>A (n.*2703-94C>A) c.2806-94C>A (n.2806-94C>A) c.*1289-94C>A (n.*1289-94C>A) c.*2813-94C>A (n.*2813-94C>A) c.2563-94C>A (n.2563-94C>A) c.580-94C>A (n.580-94C>A) c.639-94C>A c.1771-94C>A (n.1771-94C>A) c.2899-94C>A (n.2899-94C>A) c.3079-94C>A (n.3079-94C>A) c.2746-94C>A (n.2746-94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610425C= | CA1737384491 | CFTR | c.2989-94C= (n.2989-94C=) c.*2703-94C= (n.*2703-94C=) c.2806-94C= (n.2806-94C=) c.*1289-94C= (n.*1289-94C=) c.*2813-94C= (n.*2813-94C=) c.2563-94C= (n.2563-94C=) c.580-94C= (n.580-94C=) c.639-94C= c.1771-94C= (n.1771-94C=) c.2899-94C= (n.2899-94C=) c.3079-94C= (n.3079-94C=) c.2746-94C= (n.2746-94C=) | |
7 | g.117610425_117610426delinsCA | CA2497029717 | CFTR | c.2989-94_2989-93delinsCA (n.2989-94_2989-93delinsCA) c.*2703-94_*2703-93delinsCA (n.*2703-94_*2703-93delinsCA) c.2806-94_2806-93delinsCA (n.2806-94_2806-93delinsCA) c.*1289-94_*1289-93delinsCA (n.*1289-94_*1289-93delinsCA) c.*2813-94_*2813-93delinsCA (n.*2813-94_*2813-93delinsCA) c.2563-94_2563-93delinsCA (n.2563-94_2563-93delinsCA) c.580-94_580-93delinsCA (n.580-94_580-93delinsCA) c.639-94_639-93delinsCA c.1771-94_1771-93delinsCA (n.1771-94_1771-93delinsCA) c.2899-94_2899-93delinsCA (n.2899-94_2899-93delinsCA) c.3079-94_3079-93delinsCA (n.3079-94_3079-93delinsCA) c.2746-94_2746-93delinsCA (n.2746-94_2746-93delinsCA) | |
7 | g.117610425_117610428delinsCAAA | CA1737384489 | CFTR | c.2989-94_2989-91delinsCAAA (n.2989-94_2989-91delinsCAAA) c.*2703-94_*2703-91delinsCAAA (n.*2703-94_*2703-91delinsCAAA) c.2806-94_2806-91delinsCAAA (n.2806-94_2806-91delinsCAAA) c.*1289-94_*1289-91delinsCAAA (n.*1289-94_*1289-91delinsCAAA) c.*2813-94_*2813-91delinsCAAA (n.*2813-94_*2813-91delinsCAAA) c.2563-94_2563-91delinsCAAA (n.2563-94_2563-91delinsCAAA) c.580-94_580-91delinsCAAA (n.580-94_580-91delinsCAAA) c.639-94_639-91delinsCAAA c.1771-94_1771-91delinsCAAA (n.1771-94_1771-91delinsCAAA) c.2899-94_2899-91delinsCAAA (n.2899-94_2899-91delinsCAAA) c.3079-94_3079-91delinsCAAA (n.3079-94_3079-91delinsCAAA) c.2746-94_2746-91delinsCAAA (n.2746-94_2746-91delinsCAAA) | |
7 | g.117610426A= | CA1737384504 | CFTR | c.2989-93A= (n.2989-93A=) c.*2703-93A= (n.*2703-93A=) c.2806-93A= (n.2806-93A=) c.*1289-93A= (n.*1289-93A=) c.*2813-93A= (n.*2813-93A=) c.2563-93A= (n.2563-93A=) c.580-93A= (n.580-93A=) c.639-93A= c.1771-93A= (n.1771-93A=) c.2899-93A= (n.2899-93A=) c.3079-93A= (n.3079-93A=) c.2746-93A= (n.2746-93A=) | |
7 | g.117610426A>C | CA164964919 | CFTR | c.2989-93A>C (n.2989-93A>C) c.*2703-93A>C (n.*2703-93A>C) c.2806-93A>C (n.2806-93A>C) c.*1289-93A>C (n.*1289-93A>C) c.*2813-93A>C (n.*2813-93A>C) c.2563-93A>C (n.2563-93A>C) c.580-93A>C (n.580-93A>C) c.639-93A>C c.1771-93A>C (n.1771-93A>C) c.2899-93A>C (n.2899-93A>C) c.3079-93A>C (n.3079-93A>C) c.2746-93A>C (n.2746-93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610426A>G | CA2684588242 | CFTR | c.2989-93A>G (n.2989-93A>G) c.*2703-93A>G (n.*2703-93A>G) c.2806-93A>G (n.2806-93A>G) c.*1289-93A>G (n.*1289-93A>G) c.*2813-93A>G (n.*2813-93A>G) c.2563-93A>G (n.2563-93A>G) c.580-93A>G (n.580-93A>G) c.639-93A>G c.1771-93A>G (n.1771-93A>G) c.2899-93A>G (n.2899-93A>G) c.3079-93A>G (n.3079-93A>G) c.2746-93A>G (n.2746-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610426A>T | CA577680806 | CFTR | c.2989-93A>T (n.2989-93A>T) c.*2703-93A>T (n.*2703-93A>T) c.2806-93A>T (n.2806-93A>T) c.*1289-93A>T (n.*1289-93A>T) c.*2813-93A>T (n.*2813-93A>T) c.2563-93A>T (n.2563-93A>T) c.580-93A>T (n.580-93A>T) c.639-93A>T c.1771-93A>T (n.1771-93A>T) c.2899-93A>T (n.2899-93A>T) c.3079-93A>T (n.3079-93A>T) c.2746-93A>T (n.2746-93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117610438dup | CA164964935 | CFTR | c.2989-81dup (n.2989-81dup) c.*2703-81dup (n.*2703-81dup) c.2806-81dup (n.2806-81dup) c.*1289-81dup (n.*1289-81dup) c.*2813-81dup (n.*2813-81dup) c.2563-81dup (n.2563-81dup) c.580-81dup (n.580-81dup) c.639-81dup c.1771-81dup (n.1771-81dup) c.2899-81dup (n.2899-81dup) c.3079-81dup (n.3079-81dup) c.2746-81dup (n.2746-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610437_117610438dup | CA1106311296 | CFTR | c.2989-82_2989-81dup (n.2989-82_2989-81dup) c.*2703-82_*2703-81dup (n.*2703-82_*2703-81dup) c.2806-82_2806-81dup (n.2806-82_2806-81dup) c.*1289-82_*1289-81dup (n.*1289-82_*1289-81dup) c.*2813-82_*2813-81dup (n.*2813-82_*2813-81dup) c.2563-82_2563-81dup (n.2563-82_2563-81dup) c.580-82_580-81dup (n.580-82_580-81dup) c.639-82_639-81dup c.1771-82_1771-81dup (n.1771-82_1771-81dup) c.2899-82_2899-81dup (n.2899-82_2899-81dup) c.3079-82_3079-81dup (n.3079-82_3079-81dup) c.2746-82_2746-81dup (n.2746-82_2746-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610436_117610438dup | CA2562219327 | CFTR | c.2989-83_2989-81dup (n.2989-83_2989-81dup) c.*2703-83_*2703-81dup (n.*2703-83_*2703-81dup) c.2806-83_2806-81dup (n.2806-83_2806-81dup) c.*1289-83_*1289-81dup (n.*1289-83_*1289-81dup) c.*2813-83_*2813-81dup (n.*2813-83_*2813-81dup) c.2563-83_2563-81dup (n.2563-83_2563-81dup) c.580-83_580-81dup (n.580-83_580-81dup) c.639-83_639-81dup c.1771-83_1771-81dup (n.1771-83_1771-81dup) c.2899-83_2899-81dup (n.2899-83_2899-81dup) c.3079-83_3079-81dup (n.3079-83_3079-81dup) c.2746-83_2746-81dup (n.2746-83_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610435_117610438dup | CA2684588245 | CFTR | c.2989-84_2989-81dup (n.2989-84_2989-81dup) c.*2703-84_*2703-81dup (n.*2703-84_*2703-81dup) c.2806-84_2806-81dup (n.2806-84_2806-81dup) c.*1289-84_*1289-81dup (n.*1289-84_*1289-81dup) c.*2813-84_*2813-81dup (n.*2813-84_*2813-81dup) c.2563-84_2563-81dup (n.2563-84_2563-81dup) c.580-84_580-81dup (n.580-84_580-81dup) c.639-84_639-81dup c.1771-84_1771-81dup (n.1771-84_1771-81dup) c.2899-84_2899-81dup (n.2899-84_2899-81dup) c.3079-84_3079-81dup (n.3079-84_3079-81dup) c.2746-84_2746-81dup (n.2746-84_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610434_117610438dup | CA2684588244 | CFTR | c.2989-85_2989-81dup (n.2989-85_2989-81dup) c.*2703-85_*2703-81dup (n.*2703-85_*2703-81dup) c.2806-85_2806-81dup (n.2806-85_2806-81dup) c.*1289-85_*1289-81dup (n.*1289-85_*1289-81dup) c.*2813-85_*2813-81dup (n.*2813-85_*2813-81dup) c.2563-85_2563-81dup (n.2563-85_2563-81dup) c.580-85_580-81dup (n.580-85_580-81dup) c.639-85_639-81dup c.1771-85_1771-81dup (n.1771-85_1771-81dup) c.2899-85_2899-81dup (n.2899-85_2899-81dup) c.3079-85_3079-81dup (n.3079-85_3079-81dup) c.2746-85_2746-81dup (n.2746-85_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610427_117610438dup | CA2684588243 | CFTR | c.2989-92_2989-81dup (n.2989-92_2989-81dup) c.*2703-92_*2703-81dup (n.*2703-92_*2703-81dup) c.2806-92_2806-81dup (n.2806-92_2806-81dup) c.*1289-92_*1289-81dup (n.*1289-92_*1289-81dup) c.*2813-92_*2813-81dup (n.*2813-92_*2813-81dup) c.2563-92_2563-81dup (n.2563-92_2563-81dup) c.580-92_580-81dup (n.580-92_580-81dup) c.639-92_639-81dup c.1771-92_1771-81dup (n.1771-92_1771-81dup) c.2899-92_2899-81dup (n.2899-92_2899-81dup) c.3079-92_3079-81dup (n.3079-92_3079-81dup) c.2746-92_2746-81dup (n.2746-92_2746-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610438del | CA164964922 | CFTR | c.2989-81del (n.2989-81del) c.*2703-81del (n.*2703-81del) c.2806-81del (n.2806-81del) c.*1289-81del (n.*1289-81del) c.*2813-81del (n.*2813-81del) c.2563-81del (n.2563-81del) c.580-81del (n.580-81del) c.639-81del c.1771-81del (n.1771-81del) c.2899-81del (n.2899-81del) c.3079-81del (n.3079-81del) c.2746-81del (n.2746-81del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610437_117610438del | CA457229341 | CFTR | c.2989-82_2989-81del (n.2989-82_2989-81del) c.*2703-82_*2703-81del (n.*2703-82_*2703-81del) c.2806-82_2806-81del (n.2806-82_2806-81del) c.*1289-82_*1289-81del (n.*1289-82_*1289-81del) c.*2813-82_*2813-81del (n.*2813-82_*2813-81del) c.2563-82_2563-81del (n.2563-82_2563-81del) c.580-82_580-81del (n.580-82_580-81del) c.639-82_639-81del c.1771-82_1771-81del (n.1771-82_1771-81del) c.2899-82_2899-81del (n.2899-82_2899-81del) c.3079-82_3079-81del (n.3079-82_3079-81del) c.2746-82_2746-81del (n.2746-82_2746-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610436_117610438del | CA577680807 | CFTR | c.2989-83_2989-81del (n.2989-83_2989-81del) c.*2703-83_*2703-81del (n.*2703-83_*2703-81del) c.2806-83_2806-81del (n.2806-83_2806-81del) c.*1289-83_*1289-81del (n.*1289-83_*1289-81del) c.*2813-83_*2813-81del (n.*2813-83_*2813-81del) c.2563-83_2563-81del (n.2563-83_2563-81del) c.580-83_580-81del (n.580-83_580-81del) c.639-83_639-81del c.1771-83_1771-81del (n.1771-83_1771-81del) c.2899-83_2899-81del (n.2899-83_2899-81del) c.3079-83_3079-81del (n.3079-83_3079-81del) c.2746-83_2746-81del (n.2746-83_2746-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610435_117610438del | CA1106311302 | CFTR | c.2989-84_2989-81del (n.2989-84_2989-81del) c.*2703-84_*2703-81del (n.*2703-84_*2703-81del) c.2806-84_2806-81del (n.2806-84_2806-81del) c.*1289-84_*1289-81del (n.*1289-84_*1289-81del) c.*2813-84_*2813-81del (n.*2813-84_*2813-81del) c.2563-84_2563-81del (n.2563-84_2563-81del) c.580-84_580-81del (n.580-84_580-81del) c.639-84_639-81del c.1771-84_1771-81del (n.1771-84_1771-81del) c.2899-84_2899-81del (n.2899-84_2899-81del) c.3079-84_3079-81del (n.3079-84_3079-81del) c.2746-84_2746-81del (n.2746-84_2746-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610433_117610438del | CA2528410704 | CFTR | c.2989-86_2989-81del (n.2989-86_2989-81del) c.*2703-86_*2703-81del (n.*2703-86_*2703-81del) c.2806-86_2806-81del (n.2806-86_2806-81del) c.*1289-86_*1289-81del (n.*1289-86_*1289-81del) c.*2813-86_*2813-81del (n.*2813-86_*2813-81del) c.2563-86_2563-81del (n.2563-86_2563-81del) c.580-86_580-81del (n.580-86_580-81del) c.639-86_639-81del c.1771-86_1771-81del (n.1771-86_1771-81del) c.2899-86_2899-81del (n.2899-86_2899-81del) c.3079-86_3079-81del (n.3079-86_3079-81del) c.2746-86_2746-81del (n.2746-86_2746-81del) | |
7 | g.117610427A= | CA1737384512 | CFTR | c.2989-92A= (n.2989-92A=) c.*2703-92A= (n.*2703-92A=) c.2806-92A= (n.2806-92A=) c.*1289-92A= (n.*1289-92A=) c.*2813-92A= (n.*2813-92A=) c.2563-92A= (n.2563-92A=) c.580-92A= (n.580-92A=) c.639-92A= c.1771-92A= (n.1771-92A=) c.2899-92A= (n.2899-92A=) c.3079-92A= (n.3079-92A=) c.2746-92A= (n.2746-92A=) | |
7 | g.117610427A>C | CA164964938 | CFTR | c.2989-92A>C (n.2989-92A>C) c.*2703-92A>C (n.*2703-92A>C) c.2806-92A>C (n.2806-92A>C) c.*1289-92A>C (n.*1289-92A>C) c.*2813-92A>C (n.*2813-92A>C) c.2563-92A>C (n.2563-92A>C) c.580-92A>C (n.580-92A>C) c.639-92A>C c.1771-92A>C (n.1771-92A>C) c.2899-92A>C (n.2899-92A>C) c.3079-92A>C (n.3079-92A>C) c.2746-92A>C (n.2746-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610427A>G | CA2684588246 | CFTR | c.2989-92A>G (n.2989-92A>G) c.*2703-92A>G (n.*2703-92A>G) c.2806-92A>G (n.2806-92A>G) c.*1289-92A>G (n.*1289-92A>G) c.*2813-92A>G (n.*2813-92A>G) c.2563-92A>G (n.2563-92A>G) c.580-92A>G (n.580-92A>G) c.639-92A>G c.1771-92A>G (n.1771-92A>G) c.2899-92A>G (n.2899-92A>G) c.3079-92A>G (n.3079-92A>G) c.2746-92A>G (n.2746-92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610429A>C | CA2838365088 | CFTR | c.2989-90A>C (n.2989-90A>C) c.*2703-90A>C (n.*2703-90A>C) c.2806-90A>C (n.2806-90A>C) c.*1289-90A>C (n.*1289-90A>C) c.*2813-90A>C (n.*2813-90A>C) c.2563-90A>C (n.2563-90A>C) c.580-90A>C (n.580-90A>C) c.639-90A>C c.1771-90A>C (n.1771-90A>C) c.2899-90A>C (n.2899-90A>C) c.3079-90A>C (n.3079-90A>C) c.2746-90A>C (n.2746-90A>C) | |
7 | g.117610430A= | CA1737384514 | CFTR | c.2989-89A= (n.2989-89A=) c.*2703-89A= (n.*2703-89A=) c.2806-89A= (n.2806-89A=) c.*1289-89A= (n.*1289-89A=) c.*2813-89A= (n.*2813-89A=) c.2563-89A= (n.2563-89A=) c.580-89A= (n.580-89A=) c.639-89A= c.1771-89A= (n.1771-89A=) c.2899-89A= (n.2899-89A=) c.3079-89A= (n.3079-89A=) c.2746-89A= (n.2746-89A=) | |
7 | g.117610430A>G | CA1737384516 | CFTR | c.2989-89A>G (n.2989-89A>G) c.*2703-89A>G (n.*2703-89A>G) c.2806-89A>G (n.2806-89A>G) c.*1289-89A>G (n.*1289-89A>G) c.*2813-89A>G (n.*2813-89A>G) c.2563-89A>G (n.2563-89A>G) c.580-89A>G (n.580-89A>G) c.639-89A>G c.1771-89A>G (n.1771-89A>G) c.2899-89A>G (n.2899-89A>G) c.3079-89A>G (n.3079-89A>G) c.2746-89A>G (n.2746-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610431A= | CA1737384518 | CFTR | c.2989-88A= (n.2989-88A=) c.*2703-88A= (n.*2703-88A=) c.2806-88A= (n.2806-88A=) c.*1289-88A= (n.*1289-88A=) c.*2813-88A= (n.*2813-88A=) c.2563-88A= (n.2563-88A=) c.580-88A= (n.580-88A=) c.639-88A= c.1771-88A= (n.1771-88A=) c.2899-88A= (n.2899-88A=) c.3079-88A= (n.3079-88A=) c.2746-88A= (n.2746-88A=) | |
7 | g.117610431A>G | CA832117726 | CFTR | c.2989-88A>G (n.2989-88A>G) c.*2703-88A>G (n.*2703-88A>G) c.2806-88A>G (n.2806-88A>G) c.*1289-88A>G (n.*1289-88A>G) c.*2813-88A>G (n.*2813-88A>G) c.2563-88A>G (n.2563-88A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) c.639-88A>G c.1771-88A>G (n.1771-88A>G) c.2899-88A>G (n.2899-88A>G) c.3079-88A>G (n.3079-88A>G) c.2746-88A>G (n.2746-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610432A= | CA1737384521 | CFTR | c.2989-87A= (n.2989-87A=) c.*2703-87A= (n.*2703-87A=) c.2806-87A= (n.2806-87A=) c.*1289-87A= (n.*1289-87A=) c.*2813-87A= (n.*2813-87A=) c.2563-87A= (n.2563-87A=) c.580-87A= (n.580-87A=) c.639-87A= c.1771-87A= (n.1771-87A=) c.2899-87A= (n.2899-87A=) c.3079-87A= (n.3079-87A=) c.2746-87A= (n.2746-87A=) | |
7 | g.117610432A>G | CA1737384522 | CFTR | c.2989-87A>G (n.2989-87A>G) c.*2703-87A>G (n.*2703-87A>G) c.2806-87A>G (n.2806-87A>G) c.*1289-87A>G (n.*1289-87A>G) c.*2813-87A>G (n.*2813-87A>G) c.2563-87A>G (n.2563-87A>G) c.580-87A>G (n.580-87A>G) c.639-87A>G c.1771-87A>G (n.1771-87A>G) c.2899-87A>G (n.2899-87A>G) c.3079-87A>G (n.3079-87A>G) c.2746-87A>G (n.2746-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610432A>T | CA2684588247 | CFTR | c.2989-87A>T (n.2989-87A>T) c.*2703-87A>T (n.*2703-87A>T) c.2806-87A>T (n.2806-87A>T) c.*1289-87A>T (n.*1289-87A>T) c.*2813-87A>T (n.*2813-87A>T) c.2563-87A>T (n.2563-87A>T) c.580-87A>T (n.580-87A>T) c.639-87A>T c.1771-87A>T (n.1771-87A>T) c.2899-87A>T (n.2899-87A>T) c.3079-87A>T (n.3079-87A>T) c.2746-87A>T (n.2746-87A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610433A= | CA1737384524 | CFTR | c.2989-86A= (n.2989-86A=) c.*2703-86A= (n.*2703-86A=) c.2806-86A= (n.2806-86A=) c.*1289-86A= (n.*1289-86A=) c.*2813-86A= (n.*2813-86A=) c.2563-86A= (n.2563-86A=) c.580-86A= (n.580-86A=) c.639-86A= c.1771-86A= (n.1771-86A=) c.2899-86A= (n.2899-86A=) c.3079-86A= (n.3079-86A=) c.2746-86A= (n.2746-86A=) | |
7 | g.117610433A>G | CA832117729 | CFTR | c.2989-86A>G (n.2989-86A>G) c.*2703-86A>G (n.*2703-86A>G) c.2806-86A>G (n.2806-86A>G) c.*1289-86A>G (n.*1289-86A>G) c.*2813-86A>G (n.*2813-86A>G) c.2563-86A>G (n.2563-86A>G) c.580-86A>G (n.580-86A>G) c.639-86A>G c.1771-86A>G (n.1771-86A>G) c.2899-86A>G (n.2899-86A>G) c.3079-86A>G (n.3079-86A>G) c.2746-86A>G (n.2746-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610434A>C | CA2579000353 | CFTR | c.2989-85A>C (n.2989-85A>C) c.*2703-85A>C (n.*2703-85A>C) c.2806-85A>C (n.2806-85A>C) c.*1289-85A>C (n.*1289-85A>C) c.*2813-85A>C (n.*2813-85A>C) c.2563-85A>C (n.2563-85A>C) c.580-85A>C (n.580-85A>C) c.639-85A>C c.1771-85A>C (n.1771-85A>C) c.2899-85A>C (n.2899-85A>C) c.3079-85A>C (n.3079-85A>C) c.2746-85A>C (n.2746-85A>C) | |
7 | g.117610434A>G | CA2684588248 | CFTR | c.2989-85A>G (n.2989-85A>G) c.*2703-85A>G (n.*2703-85A>G) c.2806-85A>G (n.2806-85A>G) c.*1289-85A>G (n.*1289-85A>G) c.*2813-85A>G (n.*2813-85A>G) c.2563-85A>G (n.2563-85A>G) c.580-85A>G (n.580-85A>G) c.639-85A>G c.1771-85A>G (n.1771-85A>G) c.2899-85A>G (n.2899-85A>G) c.3079-85A>G (n.3079-85A>G) c.2746-85A>G (n.2746-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610435A= | CA1737384529 | CFTR | c.2989-84A= (n.2989-84A=) c.*2703-84A= (n.*2703-84A=) c.2806-84A= (n.2806-84A=) c.*1289-84A= (n.*1289-84A=) c.*2813-84A= (n.*2813-84A=) c.2563-84A= (n.2563-84A=) c.580-84A= (n.580-84A=) c.639-84A= c.1771-84A= (n.1771-84A=) c.2899-84A= (n.2899-84A=) c.3079-84A= (n.3079-84A=) c.2746-84A= (n.2746-84A=) | |
7 | g.117610435A>C | CA164964942 | CFTR | c.2989-84A>C (n.2989-84A>C) c.*2703-84A>C (n.*2703-84A>C) c.2806-84A>C (n.2806-84A>C) c.*1289-84A>C (n.*1289-84A>C) c.*2813-84A>C (n.*2813-84A>C) c.2563-84A>C (n.2563-84A>C) c.580-84A>C (n.580-84A>C) c.639-84A>C c.1771-84A>C (n.1771-84A>C) c.2899-84A>C (n.2899-84A>C) c.3079-84A>C (n.3079-84A>C) c.2746-84A>C (n.2746-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610435A>G | CA164964944 | CFTR | c.2989-84A>G (n.2989-84A>G) c.*2703-84A>G (n.*2703-84A>G) c.2806-84A>G (n.2806-84A>G) c.*1289-84A>G (n.*1289-84A>G) c.*2813-84A>G (n.*2813-84A>G) c.2563-84A>G (n.2563-84A>G) c.580-84A>G (n.580-84A>G) c.639-84A>G c.1771-84A>G (n.1771-84A>G) c.2899-84A>G (n.2899-84A>G) c.3079-84A>G (n.3079-84A>G) c.2746-84A>G (n.2746-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610435_117610439delinsAAAAG | CA1737384527 | CFTR | c.2989-84_2989-80delinsAAAAG (n.2989-84_2989-80delinsAAAAG) c.*2703-84_*2703-80delinsAAAAG (n.*2703-84_*2703-80delinsAAAAG) c.2806-84_2806-80delinsAAAAG (n.2806-84_2806-80delinsAAAAG) c.*1289-84_*1289-80delinsAAAAG (n.*1289-84_*1289-80delinsAAAAG) c.*2813-84_*2813-80delinsAAAAG (n.*2813-84_*2813-80delinsAAAAG) c.2563-84_2563-80delinsAAAAG (n.2563-84_2563-80delinsAAAAG) c.580-84_580-80delinsAAAAG (n.580-84_580-80delinsAAAAG) c.639-84_639-80delinsAAAAG c.1771-84_1771-80delinsAAAAG (n.1771-84_1771-80delinsAAAAG) c.2899-84_2899-80delinsAAAAG (n.2899-84_2899-80delinsAAAAG) c.3079-84_3079-80delinsAAAAG (n.3079-84_3079-80delinsAAAAG) c.2746-84_2746-80delinsAAAAG (n.2746-84_2746-80delinsAAAAG) | |
7 | g.117610438_117610442del | CA2684588249 | CFTR | c.2989-81_2989-77del (n.2989-81_2989-77del) c.*2703-81_*2703-77del (n.*2703-81_*2703-77del) c.2806-81_2806-77del (n.2806-81_2806-77del) c.*1289-81_*1289-77del (n.*1289-81_*1289-77del) c.*2813-81_*2813-77del (n.*2813-81_*2813-77del) c.2563-81_2563-77del (n.2563-81_2563-77del) c.580-81_580-77del (n.580-81_580-77del) c.639-81_639-77del c.1771-81_1771-77del (n.1771-81_1771-77del) c.2899-81_2899-77del (n.2899-81_2899-77del) c.3079-81_3079-77del (n.3079-81_3079-77del) c.2746-81_2746-77del (n.2746-81_2746-77del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610436A= | CA1737384532 | CFTR | c.2989-83A= (n.2989-83A=) c.*2703-83A= (n.*2703-83A=) c.2806-83A= (n.2806-83A=) c.*1289-83A= (n.*1289-83A=) c.*2813-83A= (n.*2813-83A=) c.2563-83A= (n.2563-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) c.639-83A= c.1771-83A= (n.1771-83A=) c.2899-83A= (n.2899-83A=) c.3079-83A= (n.3079-83A=) c.2746-83A= (n.2746-83A=) | |
7 | g.117610436A>T | CA1737384534 | CFTR | c.2989-83A>T (n.2989-83A>T) c.*2703-83A>T (n.*2703-83A>T) c.2806-83A>T (n.2806-83A>T) c.*1289-83A>T (n.*1289-83A>T) c.*2813-83A>T (n.*2813-83A>T) c.2563-83A>T (n.2563-83A>T) c.580-83A>T (n.580-83A>T) c.639-83A>T c.1771-83A>T (n.1771-83A>T) c.2899-83A>T (n.2899-83A>T) c.3079-83A>T (n.3079-83A>T) c.2746-83A>T (n.2746-83A>T) | dbSNP |
7 | g.117610436_117610439delinsAAAG | CA1737384537 | CFTR | c.2989-83_2989-80delinsAAAG (n.2989-83_2989-80delinsAAAG) c.*2703-83_*2703-80delinsAAAG (n.*2703-83_*2703-80delinsAAAG) c.2806-83_2806-80delinsAAAG (n.2806-83_2806-80delinsAAAG) c.*1289-83_*1289-80delinsAAAG (n.*1289-83_*1289-80delinsAAAG) c.*2813-83_*2813-80delinsAAAG (n.*2813-83_*2813-80delinsAAAG) c.2563-83_2563-80delinsAAAG (n.2563-83_2563-80delinsAAAG) c.580-83_580-80delinsAAAG (n.580-83_580-80delinsAAAG) c.639-83_639-80delinsAAAG c.1771-83_1771-80delinsAAAG (n.1771-83_1771-80delinsAAAG) c.2899-83_2899-80delinsAAAG (n.2899-83_2899-80delinsAAAG) c.3079-83_3079-80delinsAAAG (n.3079-83_3079-80delinsAAAG) c.2746-83_2746-80delinsAAAG (n.2746-83_2746-80delinsAAAG) | |
7 | g.117610439_117610442del | CA832117732 | CFTR | c.2989-80_2989-77del (n.2989-80_2989-77del) c.*2703-80_*2703-77del (n.*2703-80_*2703-77del) c.2806-80_2806-77del (n.2806-80_2806-77del) c.*1289-80_*1289-77del (n.*1289-80_*1289-77del) c.*2813-80_*2813-77del (n.*2813-80_*2813-77del) c.2563-80_2563-77del (n.2563-80_2563-77del) c.580-80_580-77del (n.580-80_580-77del) c.639-80_639-77del c.1771-80_1771-77del (n.1771-80_1771-77del) c.2899-80_2899-77del (n.2899-80_2899-77del) c.3079-80_3079-77del (n.3079-80_3079-77del) c.2746-80_2746-77del (n.2746-80_2746-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610437A= | CA1737384540 | CFTR | c.2989-82A= (n.2989-82A=) c.*2703-82A= (n.*2703-82A=) c.2806-82A= (n.2806-82A=) c.*1289-82A= (n.*1289-82A=) c.*2813-82A= (n.*2813-82A=) c.2563-82A= (n.2563-82A=) c.580-82A= (n.580-82A=) c.639-82A= c.1771-82A= (n.1771-82A=) c.2899-82A= (n.2899-82A=) c.3079-82A= (n.3079-82A=) c.2746-82A= (n.2746-82A=) | |
7 | g.117610437A>G | CA1106311310 | CFTR | c.2989-82A>G (n.2989-82A>G) c.*2703-82A>G (n.*2703-82A>G) c.2806-82A>G (n.2806-82A>G) c.*1289-82A>G (n.*1289-82A>G) c.*2813-82A>G (n.*2813-82A>G) c.2563-82A>G (n.2563-82A>G) c.580-82A>G (n.580-82A>G) c.639-82A>G c.1771-82A>G (n.1771-82A>G) c.2899-82A>G (n.2899-82A>G) c.3079-82A>G (n.3079-82A>G) c.2746-82A>G (n.2746-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439_117610441del | CA1737384539 | CFTR | c.2989-80_2989-78del (n.2989-80_2989-78del) c.*2703-80_*2703-78del (n.*2703-80_*2703-78del) c.2806-80_2806-78del (n.2806-80_2806-78del) c.*1289-80_*1289-78del (n.*1289-80_*1289-78del) c.*2813-80_*2813-78del (n.*2813-80_*2813-78del) c.2563-80_2563-78del (n.2563-80_2563-78del) c.580-80_580-78del (n.580-80_580-78del) c.639-80_639-78del c.1771-80_1771-78del (n.1771-80_1771-78del) c.2899-80_2899-78del (n.2899-80_2899-78del) c.3079-80_3079-78del (n.3079-80_3079-78del) c.2746-80_2746-78del (n.2746-80_2746-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610438A>G | CA2603608325 | CFTR | c.2989-81A>G (n.2989-81A>G) c.*2703-81A>G (n.*2703-81A>G) c.2806-81A>G (n.2806-81A>G) c.*1289-81A>G (n.*1289-81A>G) c.*2813-81A>G (n.*2813-81A>G) c.2563-81A>G (n.2563-81A>G) c.580-81A>G (n.580-81A>G) c.639-81A>G c.1771-81A>G (n.1771-81A>G) c.2899-81A>G (n.2899-81A>G) c.3079-81A>G (n.3079-81A>G) c.2746-81A>G (n.2746-81A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610438A>T | CA2684588250 | CFTR | c.2989-81A>T (n.2989-81A>T) c.*2703-81A>T (n.*2703-81A>T) c.2806-81A>T (n.2806-81A>T) c.*1289-81A>T (n.*1289-81A>T) c.*2813-81A>T (n.*2813-81A>T) c.2563-81A>T (n.2563-81A>T) c.580-81A>T (n.580-81A>T) c.639-81A>T c.1771-81A>T (n.1771-81A>T) c.2899-81A>T (n.2899-81A>T) c.3079-81A>T (n.3079-81A>T) c.2746-81A>T (n.2746-81A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610439_117610440del | CA2579000354 | CFTR | c.2989-80_2989-79del (n.2989-80_2989-79del) c.*2703-80_*2703-79del (n.*2703-80_*2703-79del) c.2806-80_2806-79del (n.2806-80_2806-79del) c.*1289-80_*1289-79del (n.*1289-80_*1289-79del) c.*2813-80_*2813-79del (n.*2813-80_*2813-79del) c.2563-80_2563-79del (n.2563-80_2563-79del) c.580-80_580-79del (n.580-80_580-79del) c.639-80_639-79del c.1771-80_1771-79del (n.1771-80_1771-79del) c.2899-80_2899-79del (n.2899-80_2899-79del) c.3079-80_3079-79del (n.3079-80_3079-79del) c.2746-80_2746-79del (n.2746-80_2746-79del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610438_117610439insT | CA2684588251 | CFTR | c.2989-81_2989-80insT (n.2989-81_2989-80insT) c.*2703-81_*2703-80insT (n.*2703-81_*2703-80insT) c.2806-81_2806-80insT (n.2806-81_2806-80insT) c.*1289-81_*1289-80insT (n.*1289-81_*1289-80insT) c.*2813-81_*2813-80insT (n.*2813-81_*2813-80insT) c.2563-81_2563-80insT (n.2563-81_2563-80insT) c.580-81_580-80insT (n.580-81_580-80insT) c.639-81_639-80insT c.1771-81_1771-80insT (n.1771-81_1771-80insT) c.2899-81_2899-80insT (n.2899-81_2899-80insT) c.3079-81_3079-80insT (n.3079-81_3079-80insT) c.2746-81_2746-80insT (n.2746-81_2746-80insT) | gnomAD v4 |
7 | g.117610439del | CA1106311323 | CFTR | c.2989-80del (n.2989-80del) c.*2703-80del (n.*2703-80del) c.2806-80del (n.2806-80del) c.*1289-80del (n.*1289-80del) c.*2813-80del (n.*2813-80del) c.2563-80del (n.2563-80del) c.580-80del (n.580-80del) c.639-80del c.1771-80del (n.1771-80del) c.2899-80del (n.2899-80del) c.3079-80del (n.3079-80del) c.2746-80del (n.2746-80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439G>A | CA1106311330 | CFTR | c.2989-80G>A (n.2989-80G>A) c.*2703-80G>A (n.*2703-80G>A) c.2806-80G>A (n.2806-80G>A) c.*1289-80G>A (n.*1289-80G>A) c.*2813-80G>A (n.*2813-80G>A) c.2563-80G>A (n.2563-80G>A) c.580-80G>A (n.580-80G>A) c.639-80G>A c.1771-80G>A (n.1771-80G>A) c.2899-80G>A (n.2899-80G>A) c.3079-80G>A (n.3079-80G>A) c.2746-80G>A (n.2746-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439G= | CA1737384545 | CFTR | c.2989-80G= (n.2989-80G=) c.*2703-80G= (n.*2703-80G=) c.2806-80G= (n.2806-80G=) c.*1289-80G= (n.*1289-80G=) c.*2813-80G= (n.*2813-80G=) c.2563-80G= (n.2563-80G=) c.580-80G= (n.580-80G=) c.639-80G= c.1771-80G= (n.1771-80G=) c.2899-80G= (n.2899-80G=) c.3079-80G= (n.3079-80G=) c.2746-80G= (n.2746-80G=) | |
7 | g.117610439G>T | CA577680808 | CFTR | c.2989-80G>T (n.2989-80G>T) c.*2703-80G>T (n.*2703-80G>T) c.2806-80G>T (n.2806-80G>T) c.*1289-80G>T (n.*1289-80G>T) c.*2813-80G>T (n.*2813-80G>T) c.2563-80G>T (n.2563-80G>T) c.580-80G>T (n.580-80G>T) c.639-80G>T c.1771-80G>T (n.1771-80G>T) c.2899-80G>T (n.2899-80G>T) c.3079-80G>T (n.3079-80G>T) c.2746-80G>T (n.2746-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610439_117610443delinsGAAAT | CA1737384543 | CFTR | c.2989-80_2989-76delinsGAAAT (n.2989-80_2989-76delinsGAAAT) c.*2703-80_*2703-76delinsGAAAT (n.*2703-80_*2703-76delinsGAAAT) c.2806-80_2806-76delinsGAAAT (n.2806-80_2806-76delinsGAAAT) c.*1289-80_*1289-76delinsGAAAT (n.*1289-80_*1289-76delinsGAAAT) c.*2813-80_*2813-76delinsGAAAT (n.*2813-80_*2813-76delinsGAAAT) c.2563-80_2563-76delinsGAAAT (n.2563-80_2563-76delinsGAAAT) c.580-80_580-76delinsGAAAT (n.580-80_580-76delinsGAAAT) c.639-80_639-76delinsGAAAT c.1771-80_1771-76delinsGAAAT (n.1771-80_1771-76delinsGAAAT) c.2899-80_2899-76delinsGAAAT (n.2899-80_2899-76delinsGAAAT) c.3079-80_3079-76delinsGAAAT (n.3079-80_3079-76delinsGAAAT) c.2746-80_2746-76delinsGAAAT (n.2746-80_2746-76delinsGAAAT) | |
7 | g.117610440A>T | CA2684588253 | CFTR | c.2989-79A>T (n.2989-79A>T) c.*2703-79A>T (n.*2703-79A>T) c.2806-79A>T (n.2806-79A>T) c.*1289-79A>T (n.*1289-79A>T) c.*2813-79A>T (n.*2813-79A>T) c.2563-79A>T (n.2563-79A>T) c.580-79A>T (n.580-79A>T) c.639-79A>T c.1771-79A>T (n.1771-79A>T) c.2899-79A>T (n.2899-79A>T) c.3079-79A>T (n.3079-79A>T) c.2746-79A>T (n.2746-79A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610444_117610447del | CA1737384548 | CFTR | c.2989-75_2989-72del (n.2989-75_2989-72del) c.*2703-75_*2703-72del (n.*2703-75_*2703-72del) c.2806-75_2806-72del (n.2806-75_2806-72del) c.*1289-75_*1289-72del (n.*1289-75_*1289-72del) c.*2813-75_*2813-72del (n.*2813-75_*2813-72del) c.2563-75_2563-72del (n.2563-75_2563-72del) c.580-75_580-72del (n.580-75_580-72del) c.639-75_639-72del c.1771-75_1771-72del (n.1771-75_1771-72del) c.2899-75_2899-72del (n.2899-75_2899-72del) c.3079-75_3079-72del (n.3079-75_3079-72del) c.2746-75_2746-72del (n.2746-75_2746-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117610441A>G | CA2684588254 | CFTR | c.2989-78A>G (n.2989-78A>G) c.*2703-78A>G (n.*2703-78A>G) c.2806-78A>G (n.2806-78A>G) c.*1289-78A>G (n.*1289-78A>G) c.*2813-78A>G (n.*2813-78A>G) c.2563-78A>G (n.2563-78A>G) c.580-78A>G (n.580-78A>G) c.639-78A>G c.1771-78A>G (n.1771-78A>G) c.2899-78A>G (n.2899-78A>G) c.3079-78A>G (n.3079-78A>G) c.2746-78A>G (n.2746-78A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610443T>A | CA1106311333 | CFTR | c.2989-76T>A (n.2989-76T>A) c.*2703-76T>A (n.*2703-76T>A) c.2806-76T>A (n.2806-76T>A) c.*1289-76T>A (n.*1289-76T>A) c.*2813-76T>A (n.*2813-76T>A) c.2563-76T>A (n.2563-76T>A) c.580-76T>A (n.580-76T>A) c.639-76T>A c.1771-76T>A (n.1771-76T>A) c.2899-76T>A (n.2899-76T>A) c.3079-76T>A (n.3079-76T>A) c.2746-76T>A (n.2746-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610443T>C | CA1737384553 | CFTR | c.2989-76T>C (n.2989-76T>C) c.*2703-76T>C (n.*2703-76T>C) c.2806-76T>C (n.2806-76T>C) c.*1289-76T>C (n.*1289-76T>C) c.*2813-76T>C (n.*2813-76T>C) c.2563-76T>C (n.2563-76T>C) c.580-76T>C (n.580-76T>C) c.639-76T>C c.1771-76T>C (n.1771-76T>C) c.2899-76T>C (n.2899-76T>C) c.3079-76T>C (n.3079-76T>C) c.2746-76T>C (n.2746-76T>C) | dbSNP |
7 | g.117610443T>G | CA832117734 | CFTR | c.2989-76T>G (n.2989-76T>G) c.*2703-76T>G (n.*2703-76T>G) c.2806-76T>G (n.2806-76T>G) c.*1289-76T>G (n.*1289-76T>G) c.*2813-76T>G (n.*2813-76T>G) c.2563-76T>G (n.2563-76T>G) c.580-76T>G (n.580-76T>G) c.639-76T>G c.1771-76T>G (n.1771-76T>G) c.2899-76T>G (n.2899-76T>G) c.3079-76T>G (n.3079-76T>G) c.2746-76T>G (n.2746-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610443T= | CA1737384551 | CFTR | c.2989-76T= (n.2989-76T=) c.*2703-76T= (n.*2703-76T=) c.2806-76T= (n.2806-76T=) c.*1289-76T= (n.*1289-76T=) c.*2813-76T= (n.*2813-76T=) c.2563-76T= (n.2563-76T=) c.580-76T= (n.580-76T=) c.639-76T= c.1771-76T= (n.1771-76T=) c.2899-76T= (n.2899-76T=) c.3079-76T= (n.3079-76T=) c.2746-76T= (n.2746-76T=) | |
7 | g.117610444A>C | CA2684588255 | CFTR | c.2989-75A>C (n.2989-75A>C) c.*2703-75A>C (n.*2703-75A>C) c.2806-75A>C (n.2806-75A>C) c.*1289-75A>C (n.*1289-75A>C) c.*2813-75A>C (n.*2813-75A>C) c.2563-75A>C (n.2563-75A>C) c.580-75A>C (n.580-75A>C) c.639-75A>C c.1771-75A>C (n.1771-75A>C) c.2899-75A>C (n.2899-75A>C) c.3079-75A>C (n.3079-75A>C) c.2746-75A>C (n.2746-75A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610445A>T | CA2684588256 | CFTR | c.2989-74A>T (n.2989-74A>T) c.*2703-74A>T (n.*2703-74A>T) c.2806-74A>T (n.2806-74A>T) c.*1289-74A>T (n.*1289-74A>T) c.*2813-74A>T (n.*2813-74A>T) c.2563-74A>T (n.2563-74A>T) c.580-74A>T (n.580-74A>T) c.639-74A>T c.1771-74A>T (n.1771-74A>T) c.2899-74A>T (n.2899-74A>T) c.3079-74A>T (n.3079-74A>T) c.2746-74A>T (n.2746-74A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610446A>C | CA2684588257 | CFTR | c.2989-73A>C (n.2989-73A>C) c.*2703-73A>C (n.*2703-73A>C) c.2806-73A>C (n.2806-73A>C) c.*1289-73A>C (n.*1289-73A>C) c.*2813-73A>C (n.*2813-73A>C) c.2563-73A>C (n.2563-73A>C) c.580-73A>C (n.580-73A>C) c.639-73A>C c.1771-73A>C (n.1771-73A>C) c.2899-73A>C (n.2899-73A>C) c.3079-73A>C (n.3079-73A>C) c.2746-73A>C (n.2746-73A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610446A>G | CA2684588258 | CFTR | c.2989-73A>G (n.2989-73A>G) c.*2703-73A>G (n.*2703-73A>G) c.2806-73A>G (n.2806-73A>G) c.*1289-73A>G (n.*1289-73A>G) c.*2813-73A>G (n.*2813-73A>G) c.2563-73A>G (n.2563-73A>G) c.580-73A>G (n.580-73A>G) c.639-73A>G c.1771-73A>G (n.1771-73A>G) c.2899-73A>G (n.2899-73A>G) c.3079-73A>G (n.3079-73A>G) c.2746-73A>G (n.2746-73A>G) | gnomAD v4 |