Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
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7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
7 | g.117610296T>G | CA1106311192 | CFTR | c.2989-223T>G (n.2989-223T>G) c.*2703-223T>G (n.*2703-223T>G) c.2806-223T>G (n.2806-223T>G) c.*1289-223T>G (n.*1289-223T>G) c.*2813-223T>G (n.*2813-223T>G) c.2563-223T>G (n.2563-223T>G) c.580-223T>G (n.580-223T>G) c.639-223T>G c.1771-223T>G (n.1771-223T>G) c.2899-223T>G (n.2899-223T>G) c.3079-223T>G (n.3079-223T>G) c.2746-223T>G (n.2746-223T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610297T>G | CA1106311195 | CFTR | c.2989-222T>G (n.2989-222T>G) c.*2703-222T>G (n.*2703-222T>G) c.2806-222T>G (n.2806-222T>G) c.*1289-222T>G (n.*1289-222T>G) c.*2813-222T>G (n.*2813-222T>G) c.2563-222T>G (n.2563-222T>G) c.580-222T>G (n.580-222T>G) c.639-222T>G c.1771-222T>G (n.1771-222T>G) c.2899-222T>G (n.2899-222T>G) c.3079-222T>G (n.3079-222T>G) c.2746-222T>G (n.2746-222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610297_117610301delinsTAGTG | CA1737384363 | CFTR | c.2989-222_2989-218delinsTAGTG (n.2989-222_2989-218delinsTAGTG) c.*2703-222_*2703-218delinsTAGTG (n.*2703-222_*2703-218delinsTAGTG) c.2806-222_2806-218delinsTAGTG (n.2806-222_2806-218delinsTAGTG) c.*1289-222_*1289-218delinsTAGTG (n.*1289-222_*1289-218delinsTAGTG) c.*2813-222_*2813-218delinsTAGTG (n.*2813-222_*2813-218delinsTAGTG) c.2563-222_2563-218delinsTAGTG (n.2563-222_2563-218delinsTAGTG) c.580-222_580-218delinsTAGTG (n.580-222_580-218delinsTAGTG) c.639-222_639-218delinsTAGTG c.1771-222_1771-218delinsTAGTG (n.1771-222_1771-218delinsTAGTG) c.2899-222_2899-218delinsTAGTG (n.2899-222_2899-218delinsTAGTG) c.3079-222_3079-218delinsTAGTG (n.3079-222_3079-218delinsTAGTG) c.2746-222_2746-218delinsTAGTG (n.2746-222_2746-218delinsTAGTG) | |
7 | g.117610298_117610301del | CA1737384364 | CFTR | c.2989-221_2989-218del (n.2989-221_2989-218del) c.*2703-221_*2703-218del (n.*2703-221_*2703-218del) c.2806-221_2806-218del (n.2806-221_2806-218del) c.*1289-221_*1289-218del (n.*1289-221_*1289-218del) c.*2813-221_*2813-218del (n.*2813-221_*2813-218del) c.2563-221_2563-218del (n.2563-221_2563-218del) c.580-221_580-218del (n.580-221_580-218del) c.639-221_639-218del c.1771-221_1771-218del (n.1771-221_1771-218del) c.2899-221_2899-218del (n.2899-221_2899-218del) c.3079-221_3079-218del (n.3079-221_3079-218del) c.2746-221_2746-218del (n.2746-221_2746-218del) | dbSNP |
7 | g.117610300T>G | CA2777587845 | CFTR | c.2989-219T>G (n.2989-219T>G) c.*2703-219T>G (n.*2703-219T>G) c.2806-219T>G (n.2806-219T>G) c.*1289-219T>G (n.*1289-219T>G) c.*2813-219T>G (n.*2813-219T>G) c.2563-219T>G (n.2563-219T>G) c.580-219T>G (n.580-219T>G) c.639-219T>G c.1771-219T>G (n.1771-219T>G) c.2899-219T>G (n.2899-219T>G) c.3079-219T>G (n.3079-219T>G) c.2746-219T>G (n.2746-219T>G) | |
7 | g.117610302G>A | CA832117616 | CFTR | c.2989-217G>A (n.2989-217G>A) c.*2703-217G>A (n.*2703-217G>A) c.2806-217G>A (n.2806-217G>A) c.*1289-217G>A (n.*1289-217G>A) c.*2813-217G>A (n.*2813-217G>A) c.2563-217G>A (n.2563-217G>A) c.580-217G>A (n.580-217G>A) c.639-217G>A c.1771-217G>A (n.1771-217G>A) c.2899-217G>A (n.2899-217G>A) c.3079-217G>A (n.3079-217G>A) c.2746-217G>A (n.2746-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610302G= | CA1737384366 | CFTR | c.2989-217G= (n.2989-217G=) c.*2703-217G= (n.*2703-217G=) c.2806-217G= (n.2806-217G=) c.*1289-217G= (n.*1289-217G=) c.*2813-217G= (n.*2813-217G=) c.2563-217G= (n.2563-217G=) c.580-217G= (n.580-217G=) c.639-217G= c.1771-217G= (n.1771-217G=) c.2899-217G= (n.2899-217G=) c.3079-217G= (n.3079-217G=) c.2746-217G= (n.2746-217G=) | |
7 | g.117610309T>C | CA1737384370 | CFTR | c.2989-210T>C (n.2989-210T>C) c.*2703-210T>C (n.*2703-210T>C) c.2806-210T>C (n.2806-210T>C) c.*1289-210T>C (n.*1289-210T>C) c.*2813-210T>C (n.*2813-210T>C) c.2563-210T>C (n.2563-210T>C) c.580-210T>C (n.580-210T>C) c.639-210T>C c.1771-210T>C (n.1771-210T>C) c.2899-210T>C (n.2899-210T>C) c.3079-210T>C (n.3079-210T>C) c.2746-210T>C (n.2746-210T>C) | dbSNP |
7 | g.117610309T= | CA1737384368 | CFTR | c.2989-210T= (n.2989-210T=) c.*2703-210T= (n.*2703-210T=) c.2806-210T= (n.2806-210T=) c.*1289-210T= (n.*1289-210T=) c.*2813-210T= (n.*2813-210T=) c.2563-210T= (n.2563-210T=) c.580-210T= (n.580-210T=) c.639-210T= c.1771-210T= (n.1771-210T=) c.2899-210T= (n.2899-210T=) c.3079-210T= (n.3079-210T=) c.2746-210T= (n.2746-210T=) | |
7 | g.117610313C= | CA1737384372 | CFTR | c.2989-206C= (n.2989-206C=) c.*2703-206C= (n.*2703-206C=) c.2806-206C= (n.2806-206C=) c.*1289-206C= (n.*1289-206C=) c.*2813-206C= (n.*2813-206C=) c.2563-206C= (n.2563-206C=) c.580-206C= (n.580-206C=) c.639-206C= c.1771-206C= (n.1771-206C=) c.2899-206C= (n.2899-206C=) c.3079-206C= (n.3079-206C=) c.2746-206C= (n.2746-206C=) | |
7 | g.117610313C>G | CA1737384373 | CFTR | c.2989-206C>G (n.2989-206C>G) c.*2703-206C>G (n.*2703-206C>G) c.2806-206C>G (n.2806-206C>G) c.*1289-206C>G (n.*1289-206C>G) c.*2813-206C>G (n.*2813-206C>G) c.2563-206C>G (n.2563-206C>G) c.580-206C>G (n.580-206C>G) c.639-206C>G c.1771-206C>G (n.1771-206C>G) c.2899-206C>G (n.2899-206C>G) c.3079-206C>G (n.3079-206C>G) c.2746-206C>G (n.2746-206C>G) | dbSNP |
7 | g.117610316G= | CA1737384374 | CFTR | c.2989-203G= (n.2989-203G=) c.*2703-203G= (n.*2703-203G=) c.2806-203G= (n.2806-203G=) c.*1289-203G= (n.*1289-203G=) c.*2813-203G= (n.*2813-203G=) c.2563-203G= (n.2563-203G=) c.580-203G= (n.580-203G=) c.639-203G= c.1771-203G= (n.1771-203G=) c.2899-203G= (n.2899-203G=) c.3079-203G= (n.3079-203G=) c.2746-203G= (n.2746-203G=) | |
7 | g.117610317dup | CA164964862 | CFTR | c.2989-202dup (n.2989-202dup) c.*2703-202dup (n.*2703-202dup) c.2806-202dup (n.2806-202dup) c.*1289-202dup (n.*1289-202dup) c.*2813-202dup (n.*2813-202dup) c.2563-202dup (n.2563-202dup) c.580-202dup (n.580-202dup) c.639-202dup c.1771-202dup (n.1771-202dup) c.2899-202dup (n.2899-202dup) c.3079-202dup (n.3079-202dup) c.2746-202dup (n.2746-202dup) | dbSNP |
7 | g.117610319T>C | CA1737384378 | CFTR | c.2989-200T>C (n.2989-200T>C) c.*2703-200T>C (n.*2703-200T>C) c.2806-200T>C (n.2806-200T>C) c.*1289-200T>C (n.*1289-200T>C) c.*2813-200T>C (n.*2813-200T>C) c.2563-200T>C (n.2563-200T>C) c.580-200T>C (n.580-200T>C) c.639-200T>C c.1771-200T>C (n.1771-200T>C) c.2899-200T>C (n.2899-200T>C) c.3079-200T>C (n.3079-200T>C) c.2746-200T>C (n.2746-200T>C) | dbSNP |
7 | g.117610319T= | CA1737384376 | CFTR | c.2989-200T= (n.2989-200T=) c.*2703-200T= (n.*2703-200T=) c.2806-200T= (n.2806-200T=) c.*1289-200T= (n.*1289-200T=) c.*2813-200T= (n.*2813-200T=) c.2563-200T= (n.2563-200T=) c.580-200T= (n.580-200T=) c.639-200T= c.1771-200T= (n.1771-200T=) c.2899-200T= (n.2899-200T=) c.3079-200T= (n.3079-200T=) c.2746-200T= (n.2746-200T=) | |
7 | g.117610324C>A | CA1106311200 | CFTR | c.2989-195C>A (n.2989-195C>A) c.*2703-195C>A (n.*2703-195C>A) c.2806-195C>A (n.2806-195C>A) c.*1289-195C>A (n.*1289-195C>A) c.*2813-195C>A (n.*2813-195C>A) c.2563-195C>A (n.2563-195C>A) c.580-195C>A (n.580-195C>A) c.639-195C>A c.1771-195C>A (n.1771-195C>A) c.2899-195C>A (n.2899-195C>A) c.3079-195C>A (n.3079-195C>A) c.2746-195C>A (n.2746-195C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610328_117610329delinsTA | CA1737384380 | CFTR | c.2989-191_2989-190delinsTA (n.2989-191_2989-190delinsTA) c.*2703-191_*2703-190delinsTA (n.*2703-191_*2703-190delinsTA) c.2806-191_2806-190delinsTA (n.2806-191_2806-190delinsTA) c.*1289-191_*1289-190delinsTA (n.*1289-191_*1289-190delinsTA) c.*2813-191_*2813-190delinsTA (n.*2813-191_*2813-190delinsTA) c.2563-191_2563-190delinsTA (n.2563-191_2563-190delinsTA) c.580-191_580-190delinsTA (n.580-191_580-190delinsTA) c.639-191_639-190delinsTA c.1771-191_1771-190delinsTA (n.1771-191_1771-190delinsTA) c.2899-191_2899-190delinsTA (n.2899-191_2899-190delinsTA) c.3079-191_3079-190delinsTA (n.3079-191_3079-190delinsTA) c.2746-191_2746-190delinsTA (n.2746-191_2746-190delinsTA) | |
7 | g.117610329del | CA832117628 | CFTR | c.2989-190del (n.2989-190del) c.*2703-190del (n.*2703-190del) c.2806-190del (n.2806-190del) c.*1289-190del (n.*1289-190del) c.*2813-190del (n.*2813-190del) c.2563-190del (n.2563-190del) c.580-190del (n.580-190del) c.639-190del c.1771-190del (n.1771-190del) c.2899-190del (n.2899-190del) c.3079-190del (n.3079-190del) c.2746-190del (n.2746-190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610336T>C | CA1737384384 | CFTR | c.2989-183T>C (n.2989-183T>C) c.*2703-183T>C (n.*2703-183T>C) c.2806-183T>C (n.2806-183T>C) c.*1289-183T>C (n.*1289-183T>C) c.*2813-183T>C (n.*2813-183T>C) c.2563-183T>C (n.2563-183T>C) c.580-183T>C (n.580-183T>C) c.639-183T>C c.1771-183T>C (n.1771-183T>C) c.2899-183T>C (n.2899-183T>C) c.3079-183T>C (n.3079-183T>C) c.2746-183T>C (n.2746-183T>C) | dbSNP |
7 | g.117610336T>G | CA1737384385 | CFTR | c.2989-183T>G (n.2989-183T>G) c.*2703-183T>G (n.*2703-183T>G) c.2806-183T>G (n.2806-183T>G) c.*1289-183T>G (n.*1289-183T>G) c.*2813-183T>G (n.*2813-183T>G) c.2563-183T>G (n.2563-183T>G) c.580-183T>G (n.580-183T>G) c.639-183T>G c.1771-183T>G (n.1771-183T>G) c.2899-183T>G (n.2899-183T>G) c.3079-183T>G (n.3079-183T>G) c.2746-183T>G (n.2746-183T>G) | dbSNP |
7 | g.117610336T= | CA1737384383 | CFTR | c.2989-183T= (n.2989-183T=) c.*2703-183T= (n.*2703-183T=) c.2806-183T= (n.2806-183T=) c.*1289-183T= (n.*1289-183T=) c.*2813-183T= (n.*2813-183T=) c.2563-183T= (n.2563-183T=) c.580-183T= (n.580-183T=) c.639-183T= c.1771-183T= (n.1771-183T=) c.2899-183T= (n.2899-183T=) c.3079-183T= (n.3079-183T=) c.2746-183T= (n.2746-183T=) | |
7 | g.117610342T>A | CA1737384389 | CFTR | c.2989-177T>A (n.2989-177T>A) c.*2703-177T>A (n.*2703-177T>A) c.2806-177T>A (n.2806-177T>A) c.*1289-177T>A (n.*1289-177T>A) c.*2813-177T>A (n.*2813-177T>A) c.2563-177T>A (n.2563-177T>A) c.580-177T>A (n.580-177T>A) c.639-177T>A c.1771-177T>A (n.1771-177T>A) c.2899-177T>A (n.2899-177T>A) c.3079-177T>A (n.3079-177T>A) c.2746-177T>A (n.2746-177T>A) | dbSNP |
7 | g.117610342T= | CA1737384388 | CFTR | c.2989-177T= (n.2989-177T=) c.*2703-177T= (n.*2703-177T=) c.2806-177T= (n.2806-177T=) c.*1289-177T= (n.*1289-177T=) c.*2813-177T= (n.*2813-177T=) c.2563-177T= (n.2563-177T=) c.580-177T= (n.580-177T=) c.639-177T= c.1771-177T= (n.1771-177T=) c.2899-177T= (n.2899-177T=) c.3079-177T= (n.3079-177T=) c.2746-177T= (n.2746-177T=) | |
7 | g.117610342_117610343delinsTA | CA1737384387 | CFTR | c.2989-177_2989-176delinsTA (n.2989-177_2989-176delinsTA) c.*2703-177_*2703-176delinsTA (n.*2703-177_*2703-176delinsTA) c.2806-177_2806-176delinsTA (n.2806-177_2806-176delinsTA) c.*1289-177_*1289-176delinsTA (n.*1289-177_*1289-176delinsTA) c.*2813-177_*2813-176delinsTA (n.*2813-177_*2813-176delinsTA) c.2563-177_2563-176delinsTA (n.2563-177_2563-176delinsTA) c.580-177_580-176delinsTA (n.580-177_580-176delinsTA) c.639-177_639-176delinsTA c.1771-177_1771-176delinsTA (n.1771-177_1771-176delinsTA) c.2899-177_2899-176delinsTA (n.2899-177_2899-176delinsTA) c.3079-177_3079-176delinsTA (n.3079-177_3079-176delinsTA) c.2746-177_2746-176delinsTA (n.2746-177_2746-176delinsTA) | |
7 | g.117610344del | CA832117632 | CFTR | c.2989-175del (n.2989-175del) c.*2703-175del (n.*2703-175del) c.2806-175del (n.2806-175del) c.*1289-175del (n.*1289-175del) c.*2813-175del (n.*2813-175del) c.2563-175del (n.2563-175del) c.580-175del (n.580-175del) c.639-175del c.1771-175del (n.1771-175del) c.2899-175del (n.2899-175del) c.3079-175del (n.3079-175del) c.2746-175del (n.2746-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610345C>A | CA1106311209 | CFTR | c.2989-174C>A (n.2989-174C>A) c.*2703-174C>A (n.*2703-174C>A) c.2806-174C>A (n.2806-174C>A) c.*1289-174C>A (n.*1289-174C>A) c.*2813-174C>A (n.*2813-174C>A) c.2563-174C>A (n.2563-174C>A) c.580-174C>A (n.580-174C>A) c.639-174C>A c.1771-174C>A (n.1771-174C>A) c.2899-174C>A (n.2899-174C>A) c.3079-174C>A (n.3079-174C>A) c.2746-174C>A (n.2746-174C>A) | dbSNP |
7 | g.117610345C= | CA1737384393 | CFTR | c.2989-174C= (n.2989-174C=) c.*2703-174C= (n.*2703-174C=) c.2806-174C= (n.2806-174C=) c.*1289-174C= (n.*1289-174C=) c.*2813-174C= (n.*2813-174C=) c.2563-174C= (n.2563-174C=) c.580-174C= (n.580-174C=) c.639-174C= c.1771-174C= (n.1771-174C=) c.2899-174C= (n.2899-174C=) c.3079-174C= (n.3079-174C=) c.2746-174C= (n.2746-174C=) | |
7 | g.117610346C= | CA1737384395 | CFTR | c.2989-173C= (n.2989-173C=) c.*2703-173C= (n.*2703-173C=) c.2806-173C= (n.2806-173C=) c.*1289-173C= (n.*1289-173C=) c.*2813-173C= (n.*2813-173C=) c.2563-173C= (n.2563-173C=) c.580-173C= (n.580-173C=) c.639-173C= c.1771-173C= (n.1771-173C=) c.2899-173C= (n.2899-173C=) c.3079-173C= (n.3079-173C=) c.2746-173C= (n.2746-173C=) | |
7 | g.117610346C>T | CA832117633 | CFTR | c.2989-173C>T (n.2989-173C>T) c.*2703-173C>T (n.*2703-173C>T) c.2806-173C>T (n.2806-173C>T) c.*1289-173C>T (n.*1289-173C>T) c.*2813-173C>T (n.*2813-173C>T) c.2563-173C>T (n.2563-173C>T) c.580-173C>T (n.580-173C>T) c.639-173C>T c.1771-173C>T (n.1771-173C>T) c.2899-173C>T (n.2899-173C>T) c.3079-173C>T (n.3079-173C>T) c.2746-173C>T (n.2746-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610347T>C | CA1737384399 | CFTR | c.2989-172T>C (n.2989-172T>C) c.*2703-172T>C (n.*2703-172T>C) c.2806-172T>C (n.2806-172T>C) c.*1289-172T>C (n.*1289-172T>C) c.*2813-172T>C (n.*2813-172T>C) c.2563-172T>C (n.2563-172T>C) c.580-172T>C (n.580-172T>C) c.639-172T>C c.1771-172T>C (n.1771-172T>C) c.2899-172T>C (n.2899-172T>C) c.3079-172T>C (n.3079-172T>C) c.2746-172T>C (n.2746-172T>C) | dbSNP |
7 | g.117610347T= | CA1737384398 | CFTR | c.2989-172T= (n.2989-172T=) c.*2703-172T= (n.*2703-172T=) c.2806-172T= (n.2806-172T=) c.*1289-172T= (n.*1289-172T=) c.*2813-172T= (n.*2813-172T=) c.2563-172T= (n.2563-172T=) c.580-172T= (n.580-172T=) c.639-172T= c.1771-172T= (n.1771-172T=) c.2899-172T= (n.2899-172T=) c.3079-172T= (n.3079-172T=) c.2746-172T= (n.2746-172T=) | |
7 | g.117610350A= | CA1737384400 | CFTR | c.2989-169A= (n.2989-169A=) c.*2703-169A= (n.*2703-169A=) c.2806-169A= (n.2806-169A=) c.*1289-169A= (n.*1289-169A=) c.*2813-169A= (n.*2813-169A=) c.2563-169A= (n.2563-169A=) c.580-169A= (n.580-169A=) c.639-169A= c.1771-169A= (n.1771-169A=) c.2899-169A= (n.2899-169A=) c.3079-169A= (n.3079-169A=) c.2746-169A= (n.2746-169A=) | |
7 | g.117610350A>G | CA832117636 | CFTR | c.2989-169A>G (n.2989-169A>G) c.*2703-169A>G (n.*2703-169A>G) c.2806-169A>G (n.2806-169A>G) c.*1289-169A>G (n.*1289-169A>G) c.*2813-169A>G (n.*2813-169A>G) c.2563-169A>G (n.2563-169A>G) c.580-169A>G (n.580-169A>G) c.639-169A>G c.1771-169A>G (n.1771-169A>G) c.2899-169A>G (n.2899-169A>G) c.3079-169A>G (n.3079-169A>G) c.2746-169A>G (n.2746-169A>G) | dbSNP |
7 | g.117610352A= | CA1737384401 | CFTR | c.2989-167A= (n.2989-167A=) c.*2703-167A= (n.*2703-167A=) c.2806-167A= (n.2806-167A=) c.*1289-167A= (n.*1289-167A=) c.*2813-167A= (n.*2813-167A=) c.2563-167A= (n.2563-167A=) c.580-167A= (n.580-167A=) c.639-167A= c.1771-167A= (n.1771-167A=) c.2899-167A= (n.2899-167A=) c.3079-167A= (n.3079-167A=) c.2746-167A= (n.2746-167A=) | |
7 | g.117610352A>C | CA651971870 | CFTR | c.2989-167A>C (n.2989-167A>C) c.*2703-167A>C (n.*2703-167A>C) c.2806-167A>C (n.2806-167A>C) c.*1289-167A>C (n.*1289-167A>C) c.*2813-167A>C (n.*2813-167A>C) c.2563-167A>C (n.2563-167A>C) c.580-167A>C (n.580-167A>C) c.639-167A>C c.1771-167A>C (n.1771-167A>C) c.2899-167A>C (n.2899-167A>C) c.3079-167A>C (n.3079-167A>C) c.2746-167A>C (n.2746-167A>C) | COSMIC |
7 | g.117610352A>G | CA2715331930 | CFTR | c.2989-167A>G (n.2989-167A>G) c.*2703-167A>G (n.*2703-167A>G) c.2806-167A>G (n.2806-167A>G) c.*1289-167A>G (n.*1289-167A>G) c.*2813-167A>G (n.*2813-167A>G) c.2563-167A>G (n.2563-167A>G) c.580-167A>G (n.580-167A>G) c.639-167A>G c.1771-167A>G (n.1771-167A>G) c.2899-167A>G (n.2899-167A>G) c.3079-167A>G (n.3079-167A>G) c.2746-167A>G (n.2746-167A>G) | dbSNP |
7 | g.117610352A>T | CA832117642 | CFTR | c.2989-167A>T (n.2989-167A>T) c.*2703-167A>T (n.*2703-167A>T) c.2806-167A>T (n.2806-167A>T) c.*1289-167A>T (n.*1289-167A>T) c.*2813-167A>T (n.*2813-167A>T) c.2563-167A>T (n.2563-167A>T) c.580-167A>T (n.580-167A>T) c.639-167A>T c.1771-167A>T (n.1771-167A>T) c.2899-167A>T (n.2899-167A>T) c.3079-167A>T (n.3079-167A>T) c.2746-167A>T (n.2746-167A>T) | dbSNP |
7 | g.117610353A= | CA1737384403 | CFTR | c.2989-166A= (n.2989-166A=) c.*2703-166A= (n.*2703-166A=) c.2806-166A= (n.2806-166A=) c.*1289-166A= (n.*1289-166A=) c.*2813-166A= (n.*2813-166A=) c.2563-166A= (n.2563-166A=) c.580-166A= (n.580-166A=) c.639-166A= c.1771-166A= (n.1771-166A=) c.2899-166A= (n.2899-166A=) c.3079-166A= (n.3079-166A=) c.2746-166A= (n.2746-166A=) | |
7 | g.117610353A>T | CA164964871 | CFTR | c.2989-166A>T (n.2989-166A>T) c.*2703-166A>T (n.*2703-166A>T) c.2806-166A>T (n.2806-166A>T) c.*1289-166A>T (n.*1289-166A>T) c.*2813-166A>T (n.*2813-166A>T) c.2563-166A>T (n.2563-166A>T) c.580-166A>T (n.580-166A>T) c.639-166A>T c.1771-166A>T (n.1771-166A>T) c.2899-166A>T (n.2899-166A>T) c.3079-166A>T (n.3079-166A>T) c.2746-166A>T (n.2746-166A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610355G>A | CA832117652 | CFTR | c.2989-164G>A (n.2989-164G>A) c.*2703-164G>A (n.*2703-164G>A) c.2806-164G>A (n.2806-164G>A) c.*1289-164G>A (n.*1289-164G>A) c.*2813-164G>A (n.*2813-164G>A) c.2563-164G>A (n.2563-164G>A) c.580-164G>A (n.580-164G>A) c.639-164G>A c.1771-164G>A (n.1771-164G>A) c.2899-164G>A (n.2899-164G>A) c.3079-164G>A (n.3079-164G>A) c.2746-164G>A (n.2746-164G>A) | dbSNP |
7 | g.117610355G= | CA1737384408 | CFTR | c.2989-164G= (n.2989-164G=) c.*2703-164G= (n.*2703-164G=) c.2806-164G= (n.2806-164G=) c.*1289-164G= (n.*1289-164G=) c.*2813-164G= (n.*2813-164G=) c.2563-164G= (n.2563-164G=) c.580-164G= (n.580-164G=) c.639-164G= c.1771-164G= (n.1771-164G=) c.2899-164G= (n.2899-164G=) c.3079-164G= (n.3079-164G=) c.2746-164G= (n.2746-164G=) | |
7 | g.117610358C= | CA1737384410 | CFTR | c.2989-161C= (n.2989-161C=) c.*2703-161C= (n.*2703-161C=) c.2806-161C= (n.2806-161C=) c.*1289-161C= (n.*1289-161C=) c.*2813-161C= (n.*2813-161C=) c.2563-161C= (n.2563-161C=) c.580-161C= (n.580-161C=) c.639-161C= c.1771-161C= (n.1771-161C=) c.2899-161C= (n.2899-161C=) c.3079-161C= (n.3079-161C=) c.2746-161C= (n.2746-161C=) | |
7 | g.117610358C>T | CA832117656 | CFTR | c.2989-161C>T (n.2989-161C>T) c.*2703-161C>T (n.*2703-161C>T) c.2806-161C>T (n.2806-161C>T) c.*1289-161C>T (n.*1289-161C>T) c.*2813-161C>T (n.*2813-161C>T) c.2563-161C>T (n.2563-161C>T) c.580-161C>T (n.580-161C>T) c.639-161C>T c.1771-161C>T (n.1771-161C>T) c.2899-161C>T (n.2899-161C>T) c.3079-161C>T (n.3079-161C>T) c.2746-161C>T (n.2746-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610361A= | CA1737384412 | CFTR | c.2989-158A= (n.2989-158A=) c.*2703-158A= (n.*2703-158A=) c.2806-158A= (n.2806-158A=) c.*1289-158A= (n.*1289-158A=) c.*2813-158A= (n.*2813-158A=) c.2563-158A= (n.2563-158A=) c.580-158A= (n.580-158A=) c.639-158A= c.1771-158A= (n.1771-158A=) c.2899-158A= (n.2899-158A=) c.3079-158A= (n.3079-158A=) c.2746-158A= (n.2746-158A=) | |
7 | g.117610361A>G | CA832117665 | CFTR | c.2989-158A>G (n.2989-158A>G) c.*2703-158A>G (n.*2703-158A>G) c.2806-158A>G (n.2806-158A>G) c.*1289-158A>G (n.*1289-158A>G) c.*2813-158A>G (n.*2813-158A>G) c.2563-158A>G (n.2563-158A>G) c.580-158A>G (n.580-158A>G) c.639-158A>G c.1771-158A>G (n.1771-158A>G) c.2899-158A>G (n.2899-158A>G) c.3079-158A>G (n.3079-158A>G) c.2746-158A>G (n.2746-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610367C>T | CA2684588195 | CFTR | c.2989-152C>T (n.2989-152C>T) c.*2703-152C>T (n.*2703-152C>T) c.2806-152C>T (n.2806-152C>T) c.*1289-152C>T (n.*1289-152C>T) c.*2813-152C>T (n.*2813-152C>T) c.2563-152C>T (n.2563-152C>T) c.580-152C>T (n.580-152C>T) c.639-152C>T c.1771-152C>T (n.1771-152C>T) c.2899-152C>T (n.2899-152C>T) c.3079-152C>T (n.3079-152C>T) c.2746-152C>T (n.2746-152C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610368C>A | CA2684588196 | CFTR | c.2989-151C>A (n.2989-151C>A) c.*2703-151C>A (n.*2703-151C>A) c.2806-151C>A (n.2806-151C>A) c.*1289-151C>A (n.*1289-151C>A) c.*2813-151C>A (n.*2813-151C>A) c.2563-151C>A (n.2563-151C>A) c.580-151C>A (n.580-151C>A) c.639-151C>A c.1771-151C>A (n.1771-151C>A) c.2899-151C>A (n.2899-151C>A) c.3079-151C>A (n.3079-151C>A) c.2746-151C>A (n.2746-151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117610368C>G | CA2684588197 | CFTR | c.2989-151C>G (n.2989-151C>G) c.*2703-151C>G (n.*2703-151C>G) c.2806-151C>G (n.2806-151C>G) c.*1289-151C>G (n.*1289-151C>G) c.*2813-151C>G (n.*2813-151C>G) c.2563-151C>G (n.2563-151C>G) c.580-151C>G (n.580-151C>G) c.639-151C>G c.1771-151C>G (n.1771-151C>G) c.2899-151C>G (n.2899-151C>G) c.3079-151C>G (n.3079-151C>G) c.2746-151C>G (n.2746-151C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610374C>A | CA1737384416 | CFTR | c.2989-145C>A (n.2989-145C>A) c.*2703-145C>A (n.*2703-145C>A) c.2806-145C>A (n.2806-145C>A) c.*1289-145C>A (n.*1289-145C>A) c.*2813-145C>A (n.*2813-145C>A) c.2563-145C>A (n.2563-145C>A) c.580-145C>A (n.580-145C>A) c.639-145C>A c.1771-145C>A (n.1771-145C>A) c.2899-145C>A (n.2899-145C>A) c.3079-145C>A (n.3079-145C>A) c.2746-145C>A (n.2746-145C>A) | dbSNP |
7 | g.117610374C= | CA1737384415 | CFTR | c.2989-145C= (n.2989-145C=) c.*2703-145C= (n.*2703-145C=) c.2806-145C= (n.2806-145C=) c.*1289-145C= (n.*1289-145C=) c.*2813-145C= (n.*2813-145C=) c.2563-145C= (n.2563-145C=) c.580-145C= (n.580-145C=) c.639-145C= c.1771-145C= (n.1771-145C=) c.2899-145C= (n.2899-145C=) c.3079-145C= (n.3079-145C=) c.2746-145C= (n.2746-145C=) | |
7 | g.117610374C>G | CA2684588198 | CFTR | c.2989-145C>G (n.2989-145C>G) c.*2703-145C>G (n.*2703-145C>G) c.2806-145C>G (n.2806-145C>G) c.*1289-145C>G (n.*1289-145C>G) c.*2813-145C>G (n.*2813-145C>G) c.2563-145C>G (n.2563-145C>G) c.580-145C>G (n.580-145C>G) c.639-145C>G c.1771-145C>G (n.1771-145C>G) c.2899-145C>G (n.2899-145C>G) c.3079-145C>G (n.3079-145C>G) c.2746-145C>G (n.2746-145C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610375T>G | CA2715454607 | CFTR | c.2989-144T>G (n.2989-144T>G) c.*2703-144T>G (n.*2703-144T>G) c.2806-144T>G (n.2806-144T>G) c.*1289-144T>G (n.*1289-144T>G) c.*2813-144T>G (n.*2813-144T>G) c.2563-144T>G (n.2563-144T>G) c.580-144T>G (n.580-144T>G) c.639-144T>G c.1771-144T>G (n.1771-144T>G) c.2899-144T>G (n.2899-144T>G) c.3079-144T>G (n.3079-144T>G) c.2746-144T>G (n.2746-144T>G) | dbSNP |
7 | g.117610377A>G | CA2684588199 | CFTR | c.2989-142A>G (n.2989-142A>G) c.*2703-142A>G (n.*2703-142A>G) c.2806-142A>G (n.2806-142A>G) c.*1289-142A>G (n.*1289-142A>G) c.*2813-142A>G (n.*2813-142A>G) c.2563-142A>G (n.2563-142A>G) c.580-142A>G (n.580-142A>G) c.639-142A>G c.1771-142A>G (n.1771-142A>G) c.2899-142A>G (n.2899-142A>G) c.3079-142A>G (n.3079-142A>G) c.2746-142A>G (n.2746-142A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610379dup | CA2777587854 | CFTR | c.2989-140dup (n.2989-140dup) c.*2703-140dup (n.*2703-140dup) c.2806-140dup (n.2806-140dup) c.*1289-140dup (n.*1289-140dup) c.*2813-140dup (n.*2813-140dup) c.2563-140dup (n.2563-140dup) c.580-140dup (n.580-140dup) c.639-140dup c.1771-140dup (n.1771-140dup) c.2899-140dup (n.2899-140dup) c.3079-140dup (n.3079-140dup) c.2746-140dup (n.2746-140dup) | |
7 | g.117610378A>C | CA2777587856 | CFTR | c.2989-141A>C (n.2989-141A>C) c.*2703-141A>C (n.*2703-141A>C) c.2806-141A>C (n.2806-141A>C) c.*1289-141A>C (n.*1289-141A>C) c.*2813-141A>C (n.*2813-141A>C) c.2563-141A>C (n.2563-141A>C) c.580-141A>C (n.580-141A>C) c.639-141A>C c.1771-141A>C (n.1771-141A>C) c.2899-141A>C (n.2899-141A>C) c.3079-141A>C (n.3079-141A>C) c.2746-141A>C (n.2746-141A>C) | |
7 | g.117610380G>A | CA1106311228 | CFTR | c.2989-139G>A (n.2989-139G>A) c.*2703-139G>A (n.*2703-139G>A) c.2806-139G>A (n.2806-139G>A) c.*1289-139G>A (n.*1289-139G>A) c.*2813-139G>A (n.*2813-139G>A) c.2563-139G>A (n.2563-139G>A) c.580-139G>A (n.580-139G>A) c.639-139G>A c.1771-139G>A (n.1771-139G>A) c.2899-139G>A (n.2899-139G>A) c.3079-139G>A (n.3079-139G>A) c.2746-139G>A (n.2746-139G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610381T>A | CA1106311232 | CFTR | c.2989-138T>A (n.2989-138T>A) c.*2703-138T>A (n.*2703-138T>A) c.2806-138T>A (n.2806-138T>A) c.*1289-138T>A (n.*1289-138T>A) c.*2813-138T>A (n.*2813-138T>A) c.2563-138T>A (n.2563-138T>A) c.580-138T>A (n.580-138T>A) c.639-138T>A c.1771-138T>A (n.1771-138T>A) c.2899-138T>A (n.2899-138T>A) c.3079-138T>A (n.3079-138T>A) c.2746-138T>A (n.2746-138T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610386_117610388del | CA2684588200 | CFTR | c.2989-133_2989-131del (n.2989-133_2989-131del) c.*2703-133_*2703-131del (n.*2703-133_*2703-131del) c.2806-133_2806-131del (n.2806-133_2806-131del) c.*1289-133_*1289-131del (n.*1289-133_*1289-131del) c.*2813-133_*2813-131del (n.*2813-133_*2813-131del) c.2563-133_2563-131del (n.2563-133_2563-131del) c.580-133_580-131del (n.580-133_580-131del) c.639-133_639-131del c.1771-133_1771-131del (n.1771-133_1771-131del) c.2899-133_2899-131del (n.2899-133_2899-131del) c.3079-133_3079-131del (n.3079-133_3079-131del) c.2746-133_2746-131del (n.2746-133_2746-131del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610383T>A | CA1106311234 | CFTR | c.2989-136T>A (n.2989-136T>A) c.*2703-136T>A (n.*2703-136T>A) c.2806-136T>A (n.2806-136T>A) c.*1289-136T>A (n.*1289-136T>A) c.*2813-136T>A (n.*2813-136T>A) c.2563-136T>A (n.2563-136T>A) c.580-136T>A (n.580-136T>A) c.639-136T>A c.1771-136T>A (n.1771-136T>A) c.2899-136T>A (n.2899-136T>A) c.3079-136T>A (n.3079-136T>A) c.2746-136T>A (n.2746-136T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610395_117610403dup | CA2684588201 | CFTR | c.2989-124_2989-116dup (n.2989-124_2989-116dup) c.*2703-124_*2703-116dup (n.*2703-124_*2703-116dup) c.2806-124_2806-116dup (n.2806-124_2806-116dup) c.*1289-124_*1289-116dup (n.*1289-124_*1289-116dup) c.*2813-124_*2813-116dup (n.*2813-124_*2813-116dup) c.2563-124_2563-116dup (n.2563-124_2563-116dup) c.580-124_580-116dup (n.580-124_580-116dup) c.639-124_639-116dup c.1771-124_1771-116dup (n.1771-124_1771-116dup) c.2899-124_2899-116dup (n.2899-124_2899-116dup) c.3079-124_3079-116dup (n.3079-124_3079-116dup) c.2746-124_2746-116dup (n.2746-124_2746-116dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117610395_117610403del | CA2684588202 | CFTR | c.2989-124_2989-116del (n.2989-124_2989-116del) c.*2703-124_*2703-116del (n.*2703-124_*2703-116del) c.2806-124_2806-116del (n.2806-124_2806-116del) c.*1289-124_*1289-116del (n.*1289-124_*1289-116del) c.*2813-124_*2813-116del (n.*2813-124_*2813-116del) c.2563-124_2563-116del (n.2563-124_2563-116del) c.580-124_580-116del (n.580-124_580-116del) c.639-124_639-116del c.1771-124_1771-116del (n.1771-124_1771-116del) c.2899-124_2899-116del (n.2899-124_2899-116del) c.3079-124_3079-116del (n.3079-124_3079-116del) c.2746-124_2746-116del (n.2746-124_2746-116del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610386T>A | CA164964885 | CFTR | c.2989-133T>A (n.2989-133T>A) c.*2703-133T>A (n.*2703-133T>A) c.2806-133T>A (n.2806-133T>A) c.*1289-133T>A (n.*1289-133T>A) c.*2813-133T>A (n.*2813-133T>A) c.2563-133T>A (n.2563-133T>A) c.580-133T>A (n.580-133T>A) c.639-133T>A c.1771-133T>A (n.1771-133T>A) c.2899-133T>A (n.2899-133T>A) c.3079-133T>A (n.3079-133T>A) c.2746-133T>A (n.2746-133T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610386T>G | CA1737384421 | CFTR | c.2989-133T>G (n.2989-133T>G) c.*2703-133T>G (n.*2703-133T>G) c.2806-133T>G (n.2806-133T>G) c.*1289-133T>G (n.*1289-133T>G) c.*2813-133T>G (n.*2813-133T>G) c.2563-133T>G (n.2563-133T>G) c.580-133T>G (n.580-133T>G) c.639-133T>G c.1771-133T>G (n.1771-133T>G) c.2899-133T>G (n.2899-133T>G) c.3079-133T>G (n.3079-133T>G) c.2746-133T>G (n.2746-133T>G) | dbSNP |
7 | g.117610386T= | CA1737384419 | CFTR | c.2989-133T= (n.2989-133T=) c.*2703-133T= (n.*2703-133T=) c.2806-133T= (n.2806-133T=) c.*1289-133T= (n.*1289-133T=) c.*2813-133T= (n.*2813-133T=) c.2563-133T= (n.2563-133T=) c.580-133T= (n.580-133T=) c.639-133T= c.1771-133T= (n.1771-133T=) c.2899-133T= (n.2899-133T=) c.3079-133T= (n.3079-133T=) c.2746-133T= (n.2746-133T=) | |
7 | g.117610386_117610391delinsTAAAAA | CA1737384418 | CFTR | c.2989-133_2989-128delinsTAAAAA (n.2989-133_2989-128delinsTAAAAA) c.*2703-133_*2703-128delinsTAAAAA (n.*2703-133_*2703-128delinsTAAAAA) c.2806-133_2806-128delinsTAAAAA (n.2806-133_2806-128delinsTAAAAA) c.*1289-133_*1289-128delinsTAAAAA (n.*1289-133_*1289-128delinsTAAAAA) c.*2813-133_*2813-128delinsTAAAAA (n.*2813-133_*2813-128delinsTAAAAA) c.2563-133_2563-128delinsTAAAAA (n.2563-133_2563-128delinsTAAAAA) c.580-133_580-128delinsTAAAAA (n.580-133_580-128delinsTAAAAA) c.639-133_639-128delinsTAAAAA c.1771-133_1771-128delinsTAAAAA (n.1771-133_1771-128delinsTAAAAA) c.2899-133_2899-128delinsTAAAAA (n.2899-133_2899-128delinsTAAAAA) c.3079-133_3079-128delinsTAAAAA (n.3079-133_3079-128delinsTAAAAA) c.2746-133_2746-128delinsTAAAAA (n.2746-133_2746-128delinsTAAAAA) | |
7 | g.117610387A>T | CA2684588204 | CFTR | c.2989-132A>T (n.2989-132A>T) c.*2703-132A>T (n.*2703-132A>T) c.2806-132A>T (n.2806-132A>T) c.*1289-132A>T (n.*1289-132A>T) c.*2813-132A>T (n.*2813-132A>T) c.2563-132A>T (n.2563-132A>T) c.580-132A>T (n.580-132A>T) c.639-132A>T c.1771-132A>T (n.1771-132A>T) c.2899-132A>T (n.2899-132A>T) c.3079-132A>T (n.3079-132A>T) c.2746-132A>T (n.2746-132A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117610394dup | CA164964894 | CFTR | c.2989-125dup (n.2989-125dup) c.*2703-125dup (n.*2703-125dup) c.2806-125dup (n.2806-125dup) c.*1289-125dup (n.*1289-125dup) c.*2813-125dup (n.*2813-125dup) c.2563-125dup (n.2563-125dup) c.580-125dup (n.580-125dup) c.639-125dup c.1771-125dup (n.1771-125dup) c.2899-125dup (n.2899-125dup) c.3079-125dup (n.3079-125dup) c.2746-125dup (n.2746-125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610394del | CA164964898 | CFTR | c.2989-125del (n.2989-125del) c.*2703-125del (n.*2703-125del) c.2806-125del (n.2806-125del) c.*1289-125del (n.*1289-125del) c.*2813-125del (n.*2813-125del) c.2563-125del (n.2563-125del) c.580-125del (n.580-125del) c.639-125del c.1771-125del (n.1771-125del) c.2899-125del (n.2899-125del) c.3079-125del (n.3079-125del) c.2746-125del (n.2746-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610390_117610394del | CA832117676 | CFTR | c.2989-129_2989-125del (n.2989-129_2989-125del) c.*2703-129_*2703-125del (n.*2703-129_*2703-125del) c.2806-129_2806-125del (n.2806-129_2806-125del) c.*1289-129_*1289-125del (n.*1289-129_*1289-125del) c.*2813-129_*2813-125del (n.*2813-129_*2813-125del) c.2563-129_2563-125del (n.2563-129_2563-125del) c.580-129_580-125del (n.580-129_580-125del) c.639-129_639-125del c.1771-129_1771-125del (n.1771-129_1771-125del) c.2899-129_2899-125del (n.2899-129_2899-125del) c.3079-129_3079-125del (n.3079-129_3079-125del) c.2746-129_2746-125del (n.2746-129_2746-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610388A>T | CA2501846177 | CFTR | c.2989-131A>T (n.2989-131A>T) c.*2703-131A>T (n.*2703-131A>T) c.2806-131A>T (n.2806-131A>T) c.*1289-131A>T (n.*1289-131A>T) c.*2813-131A>T (n.*2813-131A>T) c.2563-131A>T (n.2563-131A>T) c.580-131A>T (n.580-131A>T) c.639-131A>T c.1771-131A>T (n.1771-131A>T) c.2899-131A>T (n.2899-131A>T) c.3079-131A>T (n.3079-131A>T) c.2746-131A>T (n.2746-131A>T) | |
7 | g.117610388_117610389insTA | CA2507746846 | CFTR | c.2989-131_2989-130insTA (n.2989-131_2989-130insTA) c.*2703-131_*2703-130insTA (n.*2703-131_*2703-130insTA) c.2806-131_2806-130insTA (n.2806-131_2806-130insTA) c.*1289-131_*1289-130insTA (n.*1289-131_*1289-130insTA) c.*2813-131_*2813-130insTA (n.*2813-131_*2813-130insTA) c.2563-131_2563-130insTA (n.2563-131_2563-130insTA) c.580-131_580-130insTA (n.580-131_580-130insTA) c.639-131_639-130insTA c.1771-131_1771-130insTA (n.1771-131_1771-130insTA) c.2899-131_2899-130insTA (n.2899-131_2899-130insTA) c.3079-131_3079-130insTA (n.3079-131_3079-130insTA) c.2746-131_2746-130insTA (n.2746-131_2746-130insTA) | |
7 | g.117610388_117610389insT | CA2777587861 | CFTR | c.2989-131_2989-130insT (n.2989-131_2989-130insT) c.*2703-131_*2703-130insT (n.*2703-131_*2703-130insT) c.2806-131_2806-130insT (n.2806-131_2806-130insT) c.*1289-131_*1289-130insT (n.*1289-131_*1289-130insT) c.*2813-131_*2813-130insT (n.*2813-131_*2813-130insT) c.2563-131_2563-130insT (n.2563-131_2563-130insT) c.580-131_580-130insT (n.580-131_580-130insT) c.639-131_639-130insT c.1771-131_1771-130insT (n.1771-131_1771-130insT) c.2899-131_2899-130insT (n.2899-131_2899-130insT) c.3079-131_3079-130insT (n.3079-131_3079-130insT) c.2746-131_2746-130insT (n.2746-131_2746-130insT) | |
7 | g.117610390_117610395delinsAAAAAT | CA1737384429 | CFTR | c.2989-129_2989-124delinsAAAAAT (n.2989-129_2989-124delinsAAAAAT) c.*2703-129_*2703-124delinsAAAAAT (n.*2703-129_*2703-124delinsAAAAAT) c.2806-129_2806-124delinsAAAAAT (n.2806-129_2806-124delinsAAAAAT) c.*1289-129_*1289-124delinsAAAAAT (n.*1289-129_*1289-124delinsAAAAAT) c.*2813-129_*2813-124delinsAAAAAT (n.*2813-129_*2813-124delinsAAAAAT) c.2563-129_2563-124delinsAAAAAT (n.2563-129_2563-124delinsAAAAAT) c.580-129_580-124delinsAAAAAT (n.580-129_580-124delinsAAAAAT) c.639-129_639-124delinsAAAAAT c.1771-129_1771-124delinsAAAAAT (n.1771-129_1771-124delinsAAAAAT) c.2899-129_2899-124delinsAAAAAT (n.2899-129_2899-124delinsAAAAAT) c.3079-129_3079-124delinsAAAAAT (n.3079-129_3079-124delinsAAAAAT) c.2746-129_2746-124delinsAAAAAT (n.2746-129_2746-124delinsAAAAAT) | |
7 | g.117610395_117610400del | CA2684588205 | CFTR | c.2989-124_2989-119del (n.2989-124_2989-119del) c.*2703-124_*2703-119del (n.*2703-124_*2703-119del) c.2806-124_2806-119del (n.2806-124_2806-119del) c.*1289-124_*1289-119del (n.*1289-124_*1289-119del) c.*2813-124_*2813-119del (n.*2813-124_*2813-119del) c.2563-124_2563-119del (n.2563-124_2563-119del) c.580-124_580-119del (n.580-124_580-119del) c.639-124_639-119del c.1771-124_1771-119del (n.1771-124_1771-119del) c.2899-124_2899-119del (n.2899-124_2899-119del) c.3079-124_3079-119del (n.3079-124_3079-119del) c.2746-124_2746-119del (n.2746-124_2746-119del) | gnomAD v4 |
7 | g.117610390_117610391insT | CA2777587869 | CFTR | c.2989-129_2989-128insT (n.2989-129_2989-128insT) c.*2703-129_*2703-128insT (n.*2703-129_*2703-128insT) c.2806-129_2806-128insT (n.2806-129_2806-128insT) c.*1289-129_*1289-128insT (n.*1289-129_*1289-128insT) c.*2813-129_*2813-128insT (n.*2813-129_*2813-128insT) c.2563-129_2563-128insT (n.2563-129_2563-128insT) c.580-129_580-128insT (n.580-129_580-128insT) c.639-129_639-128insT c.1771-129_1771-128insT (n.1771-129_1771-128insT) c.2899-129_2899-128insT (n.2899-129_2899-128insT) c.3079-129_3079-128insT (n.3079-129_3079-128insT) c.2746-129_2746-128insT (n.2746-129_2746-128insT) | |
7 | g.117610391A= | CA1737384432 | CFTR | c.2989-128A= (n.2989-128A=) c.*2703-128A= (n.*2703-128A=) c.2806-128A= (n.2806-128A=) c.*1289-128A= (n.*1289-128A=) c.*2813-128A= (n.*2813-128A=) c.2563-128A= (n.2563-128A=) c.580-128A= (n.580-128A=) c.639-128A= c.1771-128A= (n.1771-128A=) c.2899-128A= (n.2899-128A=) c.3079-128A= (n.3079-128A=) c.2746-128A= (n.2746-128A=) | |
7 | g.117610391A>C | CA577680800 | CFTR | c.2989-128A>C (n.2989-128A>C) c.*2703-128A>C (n.*2703-128A>C) c.2806-128A>C (n.2806-128A>C) c.*1289-128A>C (n.*1289-128A>C) c.*2813-128A>C (n.*2813-128A>C) c.2563-128A>C (n.2563-128A>C) c.580-128A>C (n.580-128A>C) c.639-128A>C c.1771-128A>C (n.1771-128A>C) c.2899-128A>C (n.2899-128A>C) c.3079-128A>C (n.3079-128A>C) c.2746-128A>C (n.2746-128A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610391A>G | CA2603608306 | CFTR | c.2989-128A>G (n.2989-128A>G) c.*2703-128A>G (n.*2703-128A>G) c.2806-128A>G (n.2806-128A>G) c.*1289-128A>G (n.*1289-128A>G) c.*2813-128A>G (n.*2813-128A>G) c.2563-128A>G (n.2563-128A>G) c.580-128A>G (n.580-128A>G) c.639-128A>G c.1771-128A>G (n.1771-128A>G) c.2899-128A>G (n.2899-128A>G) c.3079-128A>G (n.3079-128A>G) c.2746-128A>G (n.2746-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610391A>T | CA832117689 | CFTR | c.2989-128A>T (n.2989-128A>T) c.*2703-128A>T (n.*2703-128A>T) c.2806-128A>T (n.2806-128A>T) c.*1289-128A>T (n.*1289-128A>T) c.*2813-128A>T (n.*2813-128A>T) c.2563-128A>T (n.2563-128A>T) c.580-128A>T (n.580-128A>T) c.639-128A>T c.1771-128A>T (n.1771-128A>T) c.2899-128A>T (n.2899-128A>T) c.3079-128A>T (n.3079-128A>T) c.2746-128A>T (n.2746-128A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610395_117610399del | CA164964900 | CFTR | c.2989-124_2989-120del (n.2989-124_2989-120del) c.*2703-124_*2703-120del (n.*2703-124_*2703-120del) c.2806-124_2806-120del (n.2806-124_2806-120del) c.*1289-124_*1289-120del (n.*1289-124_*1289-120del) c.*2813-124_*2813-120del (n.*2813-124_*2813-120del) c.2563-124_2563-120del (n.2563-124_2563-120del) c.580-124_580-120del (n.580-124_580-120del) c.639-124_639-120del c.1771-124_1771-120del (n.1771-124_1771-120del) c.2899-124_2899-120del (n.2899-124_2899-120del) c.3079-124_3079-120del (n.3079-124_3079-120del) c.2746-124_2746-120del (n.2746-124_2746-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610394A>C | CA2684588207 | CFTR | c.2989-125A>C (n.2989-125A>C) c.*2703-125A>C (n.*2703-125A>C) c.2806-125A>C (n.2806-125A>C) c.*1289-125A>C (n.*1289-125A>C) c.*2813-125A>C (n.*2813-125A>C) c.2563-125A>C (n.2563-125A>C) c.580-125A>C (n.580-125A>C) c.639-125A>C c.1771-125A>C (n.1771-125A>C) c.2899-125A>C (n.2899-125A>C) c.3079-125A>C (n.3079-125A>C) c.2746-125A>C (n.2746-125A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117610394A>G | CA2684588208 | CFTR | c.2989-125A>G (n.2989-125A>G) c.*2703-125A>G (n.*2703-125A>G) c.2806-125A>G (n.2806-125A>G) c.*1289-125A>G (n.*1289-125A>G) c.*2813-125A>G (n.*2813-125A>G) c.2563-125A>G (n.2563-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.639-125A>G c.1771-125A>G (n.1771-125A>G) c.2899-125A>G (n.2899-125A>G) c.3079-125A>G (n.3079-125A>G) c.2746-125A>G (n.2746-125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117610394_117610395delinsAT | CA1737384434 | CFTR | c.2989-125_2989-124delinsAT (n.2989-125_2989-124delinsAT) c.*2703-125_*2703-124delinsAT (n.*2703-125_*2703-124delinsAT) c.2806-125_2806-124delinsAT (n.2806-125_2806-124delinsAT) c.*1289-125_*1289-124delinsAT (n.*1289-125_*1289-124delinsAT) c.*2813-125_*2813-124delinsAT (n.*2813-125_*2813-124delinsAT) c.2563-125_2563-124delinsAT (n.2563-125_2563-124delinsAT) c.580-125_580-124delinsAT (n.580-125_580-124delinsAT) c.639-125_639-124delinsAT c.1771-125_1771-124delinsAT (n.1771-125_1771-124delinsAT) c.2899-125_2899-124delinsAT (n.2899-125_2899-124delinsAT) c.3079-125_3079-124delinsAT (n.3079-125_3079-124delinsAT) c.2746-125_2746-124delinsAT (n.2746-125_2746-124delinsAT) | |
7 | g.117610395del | CA1106311240 | CFTR | c.2989-124del (n.2989-124del) c.*2703-124del (n.*2703-124del) c.2806-124del (n.2806-124del) c.*1289-124del (n.*1289-124del) c.*2813-124del (n.*2813-124del) c.2563-124del (n.2563-124del) c.580-124del (n.580-124del) c.639-124del c.1771-124del (n.1771-124del) c.2899-124del (n.2899-124del) c.3079-124del (n.3079-124del) c.2746-124del (n.2746-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117610395T>A | CA164964902 | CFTR | c.2989-124T>A (n.2989-124T>A) c.*2703-124T>A (n.*2703-124T>A) c.2806-124T>A (n.2806-124T>A) c.*1289-124T>A (n.*1289-124T>A) c.*2813-124T>A (n.*2813-124T>A) c.2563-124T>A (n.2563-124T>A) c.580-124T>A (n.580-124T>A) c.639-124T>A c.1771-124T>A (n.1771-124T>A) c.2899-124T>A (n.2899-124T>A) c.3079-124T>A (n.3079-124T>A) c.2746-124T>A (n.2746-124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.117610395T= | CA1737384438 | CFTR | c.2989-124T= (n.2989-124T=) c.*2703-124T= (n.*2703-124T=) c.2806-124T= (n.2806-124T=) c.*1289-124T= (n.*1289-124T=) c.*2813-124T= (n.*2813-124T=) c.2563-124T= (n.2563-124T=) c.580-124T= (n.580-124T=) c.639-124T= c.1771-124T= (n.1771-124T=) c.2899-124T= (n.2899-124T=) c.3079-124T= (n.3079-124T=) c.2746-124T= (n.2746-124T=) | |
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