| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
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| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
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| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610241_117610250del | CA1737384278 | CFTR | c.2989-278_2989-269del (n.2989-278_2989-269del) c.*2703-278_*2703-269del (n.*2703-278_*2703-269del) c.2806-278_2806-269del (n.2806-278_2806-269del) c.*1289-278_*1289-269del (n.*1289-278_*1289-269del) c.*2813-278_*2813-269del (n.*2813-278_*2813-269del) c.2563-278_2563-269del (n.2563-278_2563-269del) c.580-278_580-269del (n.580-278_580-269del) c.639-278_639-269del c.1771-278_1771-269del (n.1771-278_1771-269del) c.2899-278_2899-269del (n.2899-278_2899-269del) c.3079-278_3079-269del (n.3079-278_3079-269del) c.2746-278_2746-269del (n.2746-278_2746-269del) | dbSNP |
| 7 | g.117610254del | CA164964820 | CFTR | c.2989-265del (n.2989-265del) c.*2703-265del (n.*2703-265del) c.2806-265del (n.2806-265del) c.*1289-265del (n.*1289-265del) c.*2813-265del (n.*2813-265del) c.2563-265del (n.2563-265del) c.580-265del (n.580-265del) c.639-265del c.1771-265del (n.1771-265del) c.2899-265del (n.2899-265del) c.3079-265del (n.3079-265del) c.2746-265del (n.2746-265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610250G>C | CA2777587816 | CFTR | c.2989-269G>C (n.2989-269G>C) c.*2703-269G>C (n.*2703-269G>C) c.2806-269G>C (n.2806-269G>C) c.*1289-269G>C (n.*1289-269G>C) c.*2813-269G>C (n.*2813-269G>C) c.2563-269G>C (n.2563-269G>C) c.580-269G>C (n.580-269G>C) c.639-269G>C c.1771-269G>C (n.1771-269G>C) c.2899-269G>C (n.2899-269G>C) c.3079-269G>C (n.3079-269G>C) c.2746-269G>C (n.2746-269G>C) | |
| 7 | g.117610250G= | CA1737384309 | CFTR | c.2989-269G= (n.2989-269G=) c.*2703-269G= (n.*2703-269G=) c.2806-269G= (n.2806-269G=) c.*1289-269G= (n.*1289-269G=) c.*2813-269G= (n.*2813-269G=) c.2563-269G= (n.2563-269G=) c.580-269G= (n.580-269G=) c.639-269G= c.1771-269G= (n.1771-269G=) c.2899-269G= (n.2899-269G=) c.3079-269G= (n.3079-269G=) c.2746-269G= (n.2746-269G=) | |
| 7 | g.117610250G>T | CA577680798 | CFTR | c.2989-269G>T (n.2989-269G>T) c.*2703-269G>T (n.*2703-269G>T) c.2806-269G>T (n.2806-269G>T) c.*1289-269G>T (n.*1289-269G>T) c.*2813-269G>T (n.*2813-269G>T) c.2563-269G>T (n.2563-269G>T) c.580-269G>T (n.580-269G>T) c.639-269G>T c.1771-269G>T (n.1771-269G>T) c.2899-269G>T (n.2899-269G>T) c.3079-269G>T (n.3079-269G>T) c.2746-269G>T (n.2746-269G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610252G>T | CA1106311105 | CFTR | c.2989-267G>T (n.2989-267G>T) c.*2703-267G>T (n.*2703-267G>T) c.2806-267G>T (n.2806-267G>T) c.*1289-267G>T (n.*1289-267G>T) c.*2813-267G>T (n.*2813-267G>T) c.2563-267G>T (n.2563-267G>T) c.580-267G>T (n.580-267G>T) c.639-267G>T c.1771-267G>T (n.1771-267G>T) c.2899-267G>T (n.2899-267G>T) c.3079-267G>T (n.3079-267G>T) c.2746-267G>T (n.2746-267G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610253G>A | CA1737384312 | CFTR | c.2989-266G>A (n.2989-266G>A) c.*2703-266G>A (n.*2703-266G>A) c.2806-266G>A (n.2806-266G>A) c.*1289-266G>A (n.*1289-266G>A) c.*2813-266G>A (n.*2813-266G>A) c.2563-266G>A (n.2563-266G>A) c.580-266G>A (n.580-266G>A) c.639-266G>A c.1771-266G>A (n.1771-266G>A) c.2899-266G>A (n.2899-266G>A) c.3079-266G>A (n.3079-266G>A) c.2746-266G>A (n.2746-266G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610253G= | CA1737384311 | CFTR | c.2989-266G= (n.2989-266G=) c.*2703-266G= (n.*2703-266G=) c.2806-266G= (n.2806-266G=) c.*1289-266G= (n.*1289-266G=) c.*2813-266G= (n.*2813-266G=) c.2563-266G= (n.2563-266G=) c.580-266G= (n.580-266G=) c.639-266G= c.1771-266G= (n.1771-266G=) c.2899-266G= (n.2899-266G=) c.3079-266G= (n.3079-266G=) c.2746-266G= (n.2746-266G=) | |
| 7 | g.117610254G>A | CA832117578 | CFTR | c.2989-265G>A (n.2989-265G>A) c.*2703-265G>A (n.*2703-265G>A) c.2806-265G>A (n.2806-265G>A) c.*1289-265G>A (n.*1289-265G>A) c.*2813-265G>A (n.*2813-265G>A) c.2563-265G>A (n.2563-265G>A) c.580-265G>A (n.580-265G>A) c.639-265G>A c.1771-265G>A (n.1771-265G>A) c.2899-265G>A (n.2899-265G>A) c.3079-265G>A (n.3079-265G>A) c.2746-265G>A (n.2746-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610254G= | CA1737384315 | CFTR | c.2989-265G= (n.2989-265G=) c.*2703-265G= (n.*2703-265G=) c.2806-265G= (n.2806-265G=) c.*1289-265G= (n.*1289-265G=) c.*2813-265G= (n.*2813-265G=) c.2563-265G= (n.2563-265G=) c.580-265G= (n.580-265G=) c.639-265G= c.1771-265G= (n.1771-265G=) c.2899-265G= (n.2899-265G=) c.3079-265G= (n.3079-265G=) c.2746-265G= (n.2746-265G=) | |
| 7 | g.117610255A= | CA1737384318 | CFTR | c.2989-264A= (n.2989-264A=) c.*2703-264A= (n.*2703-264A=) c.2806-264A= (n.2806-264A=) c.*1289-264A= (n.*1289-264A=) c.*2813-264A= (n.*2813-264A=) c.2563-264A= (n.2563-264A=) c.580-264A= (n.580-264A=) c.639-264A= c.1771-264A= (n.1771-264A=) c.2899-264A= (n.2899-264A=) c.3079-264A= (n.3079-264A=) c.2746-264A= (n.2746-264A=) | |
| 7 | g.117610255A>G | CA832117581 | CFTR | c.2989-264A>G (n.2989-264A>G) c.*2703-264A>G (n.*2703-264A>G) c.2806-264A>G (n.2806-264A>G) c.*1289-264A>G (n.*1289-264A>G) c.*2813-264A>G (n.*2813-264A>G) c.2563-264A>G (n.2563-264A>G) c.580-264A>G (n.580-264A>G) c.639-264A>G c.1771-264A>G (n.1771-264A>G) c.2899-264A>G (n.2899-264A>G) c.3079-264A>G (n.3079-264A>G) c.2746-264A>G (n.2746-264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610255A>T | CA1106311109 | CFTR | c.2989-264A>T (n.2989-264A>T) c.*2703-264A>T (n.*2703-264A>T) c.2806-264A>T (n.2806-264A>T) c.*1289-264A>T (n.*1289-264A>T) c.*2813-264A>T (n.*2813-264A>T) c.2563-264A>T (n.2563-264A>T) c.580-264A>T (n.580-264A>T) c.639-264A>T c.1771-264A>T (n.1771-264A>T) c.2899-264A>T (n.2899-264A>T) c.3079-264A>T (n.3079-264A>T) c.2746-264A>T (n.2746-264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610256G>A | CA832117588 | CFTR | c.2989-263G>A (n.2989-263G>A) c.*2703-263G>A (n.*2703-263G>A) c.2806-263G>A (n.2806-263G>A) c.*1289-263G>A (n.*1289-263G>A) c.*2813-263G>A (n.*2813-263G>A) c.2563-263G>A (n.2563-263G>A) c.580-263G>A (n.580-263G>A) c.639-263G>A c.1771-263G>A (n.1771-263G>A) c.2899-263G>A (n.2899-263G>A) c.3079-263G>A (n.3079-263G>A) c.2746-263G>A (n.2746-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610256G>C | CA832117584 | CFTR | c.2989-263G>C (n.2989-263G>C) c.*2703-263G>C (n.*2703-263G>C) c.2806-263G>C (n.2806-263G>C) c.*1289-263G>C (n.*1289-263G>C) c.*2813-263G>C (n.*2813-263G>C) c.2563-263G>C (n.2563-263G>C) c.580-263G>C (n.580-263G>C) c.639-263G>C c.1771-263G>C (n.1771-263G>C) c.2899-263G>C (n.2899-263G>C) c.3079-263G>C (n.3079-263G>C) c.2746-263G>C (n.2746-263G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610256G= | CA1737384321 | CFTR | c.2989-263G= (n.2989-263G=) c.*2703-263G= (n.*2703-263G=) c.2806-263G= (n.2806-263G=) c.*1289-263G= (n.*1289-263G=) c.*2813-263G= (n.*2813-263G=) c.2563-263G= (n.2563-263G=) c.580-263G= (n.580-263G=) c.639-263G= c.1771-263G= (n.1771-263G=) c.2899-263G= (n.2899-263G=) c.3079-263G= (n.3079-263G=) c.2746-263G= (n.2746-263G=) | |
| 7 | g.117610256G>T | CA2552431631 | CFTR | c.2989-263G>T (n.2989-263G>T) c.*2703-263G>T (n.*2703-263G>T) c.2806-263G>T (n.2806-263G>T) c.*1289-263G>T (n.*1289-263G>T) c.*2813-263G>T (n.*2813-263G>T) c.2563-263G>T (n.2563-263G>T) c.580-263G>T (n.580-263G>T) c.639-263G>T c.1771-263G>T (n.1771-263G>T) c.2899-263G>T (n.2899-263G>T) c.3079-263G>T (n.3079-263G>T) c.2746-263G>T (n.2746-263G>T) | |
| 7 | g.117610258G>A | CA1106311118 | CFTR | c.2989-261G>A (n.2989-261G>A) c.*2703-261G>A (n.*2703-261G>A) c.2806-261G>A (n.2806-261G>A) c.*1289-261G>A (n.*1289-261G>A) c.*2813-261G>A (n.*2813-261G>A) c.2563-261G>A (n.2563-261G>A) c.580-261G>A (n.580-261G>A) c.639-261G>A c.1771-261G>A (n.1771-261G>A) c.2899-261G>A (n.2899-261G>A) c.3079-261G>A (n.3079-261G>A) c.2746-261G>A (n.2746-261G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610259A>C | CA1106311122 | CFTR | c.2989-260A>C (n.2989-260A>C) c.*2703-260A>C (n.*2703-260A>C) c.2806-260A>C (n.2806-260A>C) c.*1289-260A>C (n.*1289-260A>C) c.*2813-260A>C (n.*2813-260A>C) c.2563-260A>C (n.2563-260A>C) c.580-260A>C (n.580-260A>C) c.639-260A>C c.1771-260A>C (n.1771-260A>C) c.2899-260A>C (n.2899-260A>C) c.3079-260A>C (n.3079-260A>C) c.2746-260A>C (n.2746-260A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610259A>G | CA1106311127 | CFTR | c.2989-260A>G (n.2989-260A>G) c.*2703-260A>G (n.*2703-260A>G) c.2806-260A>G (n.2806-260A>G) c.*1289-260A>G (n.*1289-260A>G) c.*2813-260A>G (n.*2813-260A>G) c.2563-260A>G (n.2563-260A>G) c.580-260A>G (n.580-260A>G) c.639-260A>G c.1771-260A>G (n.1771-260A>G) c.2899-260A>G (n.2899-260A>G) c.3079-260A>G (n.3079-260A>G) c.2746-260A>G (n.2746-260A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610259A>T | CA1106311131 | CFTR | c.2989-260A>T (n.2989-260A>T) c.*2703-260A>T (n.*2703-260A>T) c.2806-260A>T (n.2806-260A>T) c.*1289-260A>T (n.*1289-260A>T) c.*2813-260A>T (n.*2813-260A>T) c.2563-260A>T (n.2563-260A>T) c.580-260A>T (n.580-260A>T) c.639-260A>T c.1771-260A>T (n.1771-260A>T) c.2899-260A>T (n.2899-260A>T) c.3079-260A>T (n.3079-260A>T) c.2746-260A>T (n.2746-260A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610260T>C | CA2777587826 | CFTR | c.2989-259T>C (n.2989-259T>C) c.*2703-259T>C (n.*2703-259T>C) c.2806-259T>C (n.2806-259T>C) c.*1289-259T>C (n.*1289-259T>C) c.*2813-259T>C (n.*2813-259T>C) c.2563-259T>C (n.2563-259T>C) c.580-259T>C (n.580-259T>C) c.639-259T>C c.1771-259T>C (n.1771-259T>C) c.2899-259T>C (n.2899-259T>C) c.3079-259T>C (n.3079-259T>C) c.2746-259T>C (n.2746-259T>C) | |
| 7 | g.117610260T>G | CA1106311133 | CFTR | c.2989-259T>G (n.2989-259T>G) c.*2703-259T>G (n.*2703-259T>G) c.2806-259T>G (n.2806-259T>G) c.*1289-259T>G (n.*1289-259T>G) c.*2813-259T>G (n.*2813-259T>G) c.2563-259T>G (n.2563-259T>G) c.580-259T>G (n.580-259T>G) c.639-259T>G c.1771-259T>G (n.1771-259T>G) c.2899-259T>G (n.2899-259T>G) c.3079-259T>G (n.3079-259T>G) c.2746-259T>G (n.2746-259T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610260T= | CA1737384323 | CFTR | c.2989-259T= (n.2989-259T=) c.*2703-259T= (n.*2703-259T=) c.2806-259T= (n.2806-259T=) c.*1289-259T= (n.*1289-259T=) c.*2813-259T= (n.*2813-259T=) c.2563-259T= (n.2563-259T=) c.580-259T= (n.580-259T=) c.639-259T= c.1771-259T= (n.1771-259T=) c.2899-259T= (n.2899-259T=) c.3079-259T= (n.3079-259T=) c.2746-259T= (n.2746-259T=) | |
| 7 | g.117610261A>G | CA2777587828 | CFTR | c.2989-258A>G (n.2989-258A>G) c.*2703-258A>G (n.*2703-258A>G) c.2806-258A>G (n.2806-258A>G) c.*1289-258A>G (n.*1289-258A>G) c.*2813-258A>G (n.*2813-258A>G) c.2563-258A>G (n.2563-258A>G) c.580-258A>G (n.580-258A>G) c.639-258A>G c.1771-258A>G (n.1771-258A>G) c.2899-258A>G (n.2899-258A>G) c.3079-258A>G (n.3079-258A>G) c.2746-258A>G (n.2746-258A>G) | |
| 7 | g.117610262G>A | CA1106311134 | CFTR | c.2989-257G>A (n.2989-257G>A) c.*2703-257G>A (n.*2703-257G>A) c.2806-257G>A (n.2806-257G>A) c.*1289-257G>A (n.*1289-257G>A) c.*2813-257G>A (n.*2813-257G>A) c.2563-257G>A (n.2563-257G>A) c.580-257G>A (n.580-257G>A) c.639-257G>A c.1771-257G>A (n.1771-257G>A) c.2899-257G>A (n.2899-257G>A) c.3079-257G>A (n.3079-257G>A) c.2746-257G>A (n.2746-257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610262G= | CA1737384324 | CFTR | c.2989-257G= (n.2989-257G=) c.*2703-257G= (n.*2703-257G=) c.2806-257G= (n.2806-257G=) c.*1289-257G= (n.*1289-257G=) c.*2813-257G= (n.*2813-257G=) c.2563-257G= (n.2563-257G=) c.580-257G= (n.580-257G=) c.639-257G= c.1771-257G= (n.1771-257G=) c.2899-257G= (n.2899-257G=) c.3079-257G= (n.3079-257G=) c.2746-257G= (n.2746-257G=) | |
| 7 | g.117610264A>C | CA2777587829 | CFTR | c.2989-255A>C (n.2989-255A>C) c.*2703-255A>C (n.*2703-255A>C) c.2806-255A>C (n.2806-255A>C) c.*1289-255A>C (n.*1289-255A>C) c.*2813-255A>C (n.*2813-255A>C) c.2563-255A>C (n.2563-255A>C) c.580-255A>C (n.580-255A>C) c.639-255A>C c.1771-255A>C (n.1771-255A>C) c.2899-255A>C (n.2899-255A>C) c.3079-255A>C (n.3079-255A>C) c.2746-255A>C (n.2746-255A>C) | |
| 7 | g.117610265C>A | CA2777587832 | CFTR | c.2989-254C>A (n.2989-254C>A) c.*2703-254C>A (n.*2703-254C>A) c.2806-254C>A (n.2806-254C>A) c.*1289-254C>A (n.*1289-254C>A) c.*2813-254C>A (n.*2813-254C>A) c.2563-254C>A (n.2563-254C>A) c.580-254C>A (n.580-254C>A) c.639-254C>A c.1771-254C>A (n.1771-254C>A) c.2899-254C>A (n.2899-254C>A) c.3079-254C>A (n.3079-254C>A) c.2746-254C>A (n.2746-254C>A) | |
| 7 | g.117610265C= | CA1737384325 | CFTR | c.2989-254C= (n.2989-254C=) c.*2703-254C= (n.*2703-254C=) c.2806-254C= (n.2806-254C=) c.*1289-254C= (n.*1289-254C=) c.*2813-254C= (n.*2813-254C=) c.2563-254C= (n.2563-254C=) c.580-254C= (n.580-254C=) c.639-254C= c.1771-254C= (n.1771-254C=) c.2899-254C= (n.2899-254C=) c.3079-254C= (n.3079-254C=) c.2746-254C= (n.2746-254C=) | |
| 7 | g.117610265C>T | CA832117593 | CFTR | c.2989-254C>T (n.2989-254C>T) c.*2703-254C>T (n.*2703-254C>T) c.2806-254C>T (n.2806-254C>T) c.*1289-254C>T (n.*1289-254C>T) c.*2813-254C>T (n.*2813-254C>T) c.2563-254C>T (n.2563-254C>T) c.580-254C>T (n.580-254C>T) c.639-254C>T c.1771-254C>T (n.1771-254C>T) c.2899-254C>T (n.2899-254C>T) c.3079-254C>T (n.3079-254C>T) c.2746-254C>T (n.2746-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610269G>A | CA1737384329 | CFTR | c.2989-250G>A (n.2989-250G>A) c.*2703-250G>A (n.*2703-250G>A) c.2806-250G>A (n.2806-250G>A) c.*1289-250G>A (n.*1289-250G>A) c.*2813-250G>A (n.*2813-250G>A) c.2563-250G>A (n.2563-250G>A) c.580-250G>A (n.580-250G>A) c.639-250G>A c.1771-250G>A (n.1771-250G>A) c.2899-250G>A (n.2899-250G>A) c.3079-250G>A (n.3079-250G>A) c.2746-250G>A (n.2746-250G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610269G= | CA1737384328 | CFTR | c.2989-250G= (n.2989-250G=) c.*2703-250G= (n.*2703-250G=) c.2806-250G= (n.2806-250G=) c.*1289-250G= (n.*1289-250G=) c.*2813-250G= (n.*2813-250G=) c.2563-250G= (n.2563-250G=) c.580-250G= (n.580-250G=) c.639-250G= c.1771-250G= (n.1771-250G=) c.2899-250G= (n.2899-250G=) c.3079-250G= (n.3079-250G=) c.2746-250G= (n.2746-250G=) | |
| 7 | g.117610270A= | CA1737384330 | CFTR | c.2989-249A= (n.2989-249A=) c.*2703-249A= (n.*2703-249A=) c.2806-249A= (n.2806-249A=) c.*1289-249A= (n.*1289-249A=) c.*2813-249A= (n.*2813-249A=) c.2563-249A= (n.2563-249A=) c.580-249A= (n.580-249A=) c.639-249A= c.1771-249A= (n.1771-249A=) c.2899-249A= (n.2899-249A=) c.3079-249A= (n.3079-249A=) c.2746-249A= (n.2746-249A=) | |
| 7 | g.117610270A>G | CA1737384331 | CFTR | c.2989-249A>G (n.2989-249A>G) c.*2703-249A>G (n.*2703-249A>G) c.2806-249A>G (n.2806-249A>G) c.*1289-249A>G (n.*1289-249A>G) c.*2813-249A>G (n.*2813-249A>G) c.2563-249A>G (n.2563-249A>G) c.580-249A>G (n.580-249A>G) c.639-249A>G c.1771-249A>G (n.1771-249A>G) c.2899-249A>G (n.2899-249A>G) c.3079-249A>G (n.3079-249A>G) c.2746-249A>G (n.2746-249A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610272A>G | CA1106311141 | CFTR | c.2989-247A>G (n.2989-247A>G) c.*2703-247A>G (n.*2703-247A>G) c.2806-247A>G (n.2806-247A>G) c.*1289-247A>G (n.*1289-247A>G) c.*2813-247A>G (n.*2813-247A>G) c.2563-247A>G (n.2563-247A>G) c.580-247A>G (n.580-247A>G) c.639-247A>G c.1771-247A>G (n.1771-247A>G) c.2899-247A>G (n.2899-247A>G) c.3079-247A>G (n.3079-247A>G) c.2746-247A>G (n.2746-247A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610273T>G | CA1106311154 | CFTR | c.2989-246T>G (n.2989-246T>G) c.*2703-246T>G (n.*2703-246T>G) c.2806-246T>G (n.2806-246T>G) c.*1289-246T>G (n.*1289-246T>G) c.*2813-246T>G (n.*2813-246T>G) c.2563-246T>G (n.2563-246T>G) c.580-246T>G (n.580-246T>G) c.639-246T>G c.1771-246T>G (n.1771-246T>G) c.2899-246T>G (n.2899-246T>G) c.3079-246T>G (n.3079-246T>G) c.2746-246T>G (n.2746-246T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610273_117610280delinsTATACCTA | CA1737384332 | CFTR | c.2989-246_2989-239delinsTATACCTA (n.2989-246_2989-239delinsTATACCTA) c.*2703-246_*2703-239delinsTATACCTA (n.*2703-246_*2703-239delinsTATACCTA) c.2806-246_2806-239delinsTATACCTA (n.2806-246_2806-239delinsTATACCTA) c.*1289-246_*1289-239delinsTATACCTA (n.*1289-246_*1289-239delinsTATACCTA) c.*2813-246_*2813-239delinsTATACCTA (n.*2813-246_*2813-239delinsTATACCTA) c.2563-246_2563-239delinsTATACCTA (n.2563-246_2563-239delinsTATACCTA) c.580-246_580-239delinsTATACCTA (n.580-246_580-239delinsTATACCTA) c.639-246_639-239delinsTATACCTA c.1771-246_1771-239delinsTATACCTA (n.1771-246_1771-239delinsTATACCTA) c.2899-246_2899-239delinsTATACCTA (n.2899-246_2899-239delinsTATACCTA) c.3079-246_3079-239delinsTATACCTA (n.3079-246_3079-239delinsTATACCTA) c.2746-246_2746-239delinsTATACCTA (n.2746-246_2746-239delinsTATACCTA) | |
| 7 | g.117610274A= | CA1737384335 | CFTR | c.2989-245A= (n.2989-245A=) c.*2703-245A= (n.*2703-245A=) c.2806-245A= (n.2806-245A=) c.*1289-245A= (n.*1289-245A=) c.*2813-245A= (n.*2813-245A=) c.2563-245A= (n.2563-245A=) c.580-245A= (n.580-245A=) c.639-245A= c.1771-245A= (n.1771-245A=) c.2899-245A= (n.2899-245A=) c.3079-245A= (n.3079-245A=) c.2746-245A= (n.2746-245A=) | |
| 7 | g.117610274A>G | CA164964822 | CFTR | c.2989-245A>G (n.2989-245A>G) c.*2703-245A>G (n.*2703-245A>G) c.2806-245A>G (n.2806-245A>G) c.*1289-245A>G (n.*1289-245A>G) c.*2813-245A>G (n.*2813-245A>G) c.2563-245A>G (n.2563-245A>G) c.580-245A>G (n.580-245A>G) c.639-245A>G c.1771-245A>G (n.1771-245A>G) c.2899-245A>G (n.2899-245A>G) c.3079-245A>G (n.3079-245A>G) c.2746-245A>G (n.2746-245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610276_117610282del | CA1106311157 | CFTR | c.2989-243_2989-237del (n.2989-243_2989-237del) c.*2703-243_*2703-237del (n.*2703-243_*2703-237del) c.2806-243_2806-237del (n.2806-243_2806-237del) c.*1289-243_*1289-237del (n.*1289-243_*1289-237del) c.*2813-243_*2813-237del (n.*2813-243_*2813-237del) c.2563-243_2563-237del (n.2563-243_2563-237del) c.580-243_580-237del (n.580-243_580-237del) c.639-243_639-237del c.1771-243_1771-237del (n.1771-243_1771-237del) c.2899-243_2899-237del (n.2899-243_2899-237del) c.3079-243_3079-237del (n.3079-243_3079-237del) c.2746-243_2746-237del (n.2746-243_2746-237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610275T>C | CA1737384339 | CFTR | c.2989-244T>C (n.2989-244T>C) c.*2703-244T>C (n.*2703-244T>C) c.2806-244T>C (n.2806-244T>C) c.*1289-244T>C (n.*1289-244T>C) c.*2813-244T>C (n.*2813-244T>C) c.2563-244T>C (n.2563-244T>C) c.580-244T>C (n.580-244T>C) c.639-244T>C c.1771-244T>C (n.1771-244T>C) c.2899-244T>C (n.2899-244T>C) c.3079-244T>C (n.3079-244T>C) c.2746-244T>C (n.2746-244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610275T>G | CA2777587836 | CFTR | c.2989-244T>G (n.2989-244T>G) c.*2703-244T>G (n.*2703-244T>G) c.2806-244T>G (n.2806-244T>G) c.*1289-244T>G (n.*1289-244T>G) c.*2813-244T>G (n.*2813-244T>G) c.2563-244T>G (n.2563-244T>G) c.580-244T>G (n.580-244T>G) c.639-244T>G c.1771-244T>G (n.1771-244T>G) c.2899-244T>G (n.2899-244T>G) c.3079-244T>G (n.3079-244T>G) c.2746-244T>G (n.2746-244T>G) | |
| 7 | g.117610275T= | CA1737384337 | CFTR | c.2989-244T= (n.2989-244T=) c.*2703-244T= (n.*2703-244T=) c.2806-244T= (n.2806-244T=) c.*1289-244T= (n.*1289-244T=) c.*2813-244T= (n.*2813-244T=) c.2563-244T= (n.2563-244T=) c.580-244T= (n.580-244T=) c.639-244T= c.1771-244T= (n.1771-244T=) c.2899-244T= (n.2899-244T=) c.3079-244T= (n.3079-244T=) c.2746-244T= (n.2746-244T=) | |
| 7 | g.117610277C= | CA1737384342 | CFTR | c.2989-242C= (n.2989-242C=) c.*2703-242C= (n.*2703-242C=) c.2806-242C= (n.2806-242C=) c.*1289-242C= (n.*1289-242C=) c.*2813-242C= (n.*2813-242C=) c.2563-242C= (n.2563-242C=) c.580-242C= (n.580-242C=) c.639-242C= c.1771-242C= (n.1771-242C=) c.2899-242C= (n.2899-242C=) c.3079-242C= (n.3079-242C=) c.2746-242C= (n.2746-242C=) | |
| 7 | g.117610277C>G | CA832117598 | CFTR | c.2989-242C>G (n.2989-242C>G) c.*2703-242C>G (n.*2703-242C>G) c.2806-242C>G (n.2806-242C>G) c.*1289-242C>G (n.*1289-242C>G) c.*2813-242C>G (n.*2813-242C>G) c.2563-242C>G (n.2563-242C>G) c.580-242C>G (n.580-242C>G) c.639-242C>G c.1771-242C>G (n.1771-242C>G) c.2899-242C>G (n.2899-242C>G) c.3079-242C>G (n.3079-242C>G) c.2746-242C>G (n.2746-242C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610278C= | CA1737384345 | CFTR | c.2989-241C= (n.2989-241C=) c.*2703-241C= (n.*2703-241C=) c.2806-241C= (n.2806-241C=) c.*1289-241C= (n.*1289-241C=) c.*2813-241C= (n.*2813-241C=) c.2563-241C= (n.2563-241C=) c.580-241C= (n.580-241C=) c.639-241C= c.1771-241C= (n.1771-241C=) c.2899-241C= (n.2899-241C=) c.3079-241C= (n.3079-241C=) c.2746-241C= (n.2746-241C=) | |
| 7 | g.117610278C>G | CA1106311160 | CFTR | c.2989-241C>G (n.2989-241C>G) c.*2703-241C>G (n.*2703-241C>G) c.2806-241C>G (n.2806-241C>G) c.*1289-241C>G (n.*1289-241C>G) c.*2813-241C>G (n.*2813-241C>G) c.2563-241C>G (n.2563-241C>G) c.580-241C>G (n.580-241C>G) c.639-241C>G c.1771-241C>G (n.1771-241C>G) c.2899-241C>G (n.2899-241C>G) c.3079-241C>G (n.3079-241C>G) c.2746-241C>G (n.2746-241C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610278C>T | CA1106311164 | CFTR | c.2989-241C>T (n.2989-241C>T) c.*2703-241C>T (n.*2703-241C>T) c.2806-241C>T (n.2806-241C>T) c.*1289-241C>T (n.*1289-241C>T) c.*2813-241C>T (n.*2813-241C>T) c.2563-241C>T (n.2563-241C>T) c.580-241C>T (n.580-241C>T) c.639-241C>T c.1771-241C>T (n.1771-241C>T) c.2899-241C>T (n.2899-241C>T) c.3079-241C>T (n.3079-241C>T) c.2746-241C>T (n.2746-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610284C= | CA1737384348 | CFTR | c.2989-235C= (n.2989-235C=) c.*2703-235C= (n.*2703-235C=) c.2806-235C= (n.2806-235C=) c.*1289-235C= (n.*1289-235C=) c.*2813-235C= (n.*2813-235C=) c.2563-235C= (n.2563-235C=) c.580-235C= (n.580-235C=) c.639-235C= c.1771-235C= (n.1771-235C=) c.2899-235C= (n.2899-235C=) c.3079-235C= (n.3079-235C=) c.2746-235C= (n.2746-235C=) | |
| 7 | g.117610284C>G | CA1737384350 | CFTR | c.2989-235C>G (n.2989-235C>G) c.*2703-235C>G (n.*2703-235C>G) c.2806-235C>G (n.2806-235C>G) c.*1289-235C>G (n.*1289-235C>G) c.*2813-235C>G (n.*2813-235C>G) c.2563-235C>G (n.2563-235C>G) c.580-235C>G (n.580-235C>G) c.639-235C>G c.1771-235C>G (n.1771-235C>G) c.2899-235C>G (n.2899-235C>G) c.3079-235C>G (n.3079-235C>G) c.2746-235C>G (n.2746-235C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610286A= | CA1737384351 | CFTR | c.2989-233A= (n.2989-233A=) c.*2703-233A= (n.*2703-233A=) c.2806-233A= (n.2806-233A=) c.*1289-233A= (n.*1289-233A=) c.*2813-233A= (n.*2813-233A=) c.2563-233A= (n.2563-233A=) c.580-233A= (n.580-233A=) c.639-233A= c.1771-233A= (n.1771-233A=) c.2899-233A= (n.2899-233A=) c.3079-233A= (n.3079-233A=) c.2746-233A= (n.2746-233A=) | |
| 7 | g.117610286A>C | CA832117599 | CFTR | c.2989-233A>C (n.2989-233A>C) c.*2703-233A>C (n.*2703-233A>C) c.2806-233A>C (n.2806-233A>C) c.*1289-233A>C (n.*1289-233A>C) c.*2813-233A>C (n.*2813-233A>C) c.2563-233A>C (n.2563-233A>C) c.580-233A>C (n.580-233A>C) c.639-233A>C c.1771-233A>C (n.1771-233A>C) c.2899-233A>C (n.2899-233A>C) c.3079-233A>C (n.3079-233A>C) c.2746-233A>C (n.2746-233A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610287G>A | CA1106311171 | CFTR | c.2989-232G>A (n.2989-232G>A) c.*2703-232G>A (n.*2703-232G>A) c.2806-232G>A (n.2806-232G>A) c.*1289-232G>A (n.*1289-232G>A) c.*2813-232G>A (n.*2813-232G>A) c.2563-232G>A (n.2563-232G>A) c.580-232G>A (n.580-232G>A) c.639-232G>A c.1771-232G>A (n.1771-232G>A) c.2899-232G>A (n.2899-232G>A) c.3079-232G>A (n.3079-232G>A) c.2746-232G>A (n.2746-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610287G>C | CA2563309299 | CFTR | c.2989-232G>C (n.2989-232G>C) c.*2703-232G>C (n.*2703-232G>C) c.2806-232G>C (n.2806-232G>C) c.*1289-232G>C (n.*1289-232G>C) c.*2813-232G>C (n.*2813-232G>C) c.2563-232G>C (n.2563-232G>C) c.580-232G>C (n.580-232G>C) c.639-232G>C c.1771-232G>C (n.1771-232G>C) c.2899-232G>C (n.2899-232G>C) c.3079-232G>C (n.3079-232G>C) c.2746-232G>C (n.2746-232G>C) | |
| 7 | g.117610287G= | CA1737384352 | CFTR | c.2989-232G= (n.2989-232G=) c.*2703-232G= (n.*2703-232G=) c.2806-232G= (n.2806-232G=) c.*1289-232G= (n.*1289-232G=) c.*2813-232G= (n.*2813-232G=) c.2563-232G= (n.2563-232G=) c.580-232G= (n.580-232G=) c.639-232G= c.1771-232G= (n.1771-232G=) c.2899-232G= (n.2899-232G=) c.3079-232G= (n.3079-232G=) c.2746-232G= (n.2746-232G=) | |
| 7 | g.117610288A= | CA1737384354 | CFTR | c.2989-231A= (n.2989-231A=) c.*2703-231A= (n.*2703-231A=) c.2806-231A= (n.2806-231A=) c.*1289-231A= (n.*1289-231A=) c.*2813-231A= (n.*2813-231A=) c.2563-231A= (n.2563-231A=) c.580-231A= (n.580-231A=) c.639-231A= c.1771-231A= (n.1771-231A=) c.2899-231A= (n.2899-231A=) c.3079-231A= (n.3079-231A=) c.2746-231A= (n.2746-231A=) | |
| 7 | g.117610288A>G | CA164964823 | CFTR | c.2989-231A>G (n.2989-231A>G) c.*2703-231A>G (n.*2703-231A>G) c.2806-231A>G (n.2806-231A>G) c.*1289-231A>G (n.*1289-231A>G) c.*2813-231A>G (n.*2813-231A>G) c.2563-231A>G (n.2563-231A>G) c.580-231A>G (n.580-231A>G) c.639-231A>G c.1771-231A>G (n.1771-231A>G) c.2899-231A>G (n.2899-231A>G) c.3079-231A>G (n.3079-231A>G) c.2746-231A>G (n.2746-231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610289T>G | CA1106311176 | CFTR | c.2989-230T>G (n.2989-230T>G) c.*2703-230T>G (n.*2703-230T>G) c.2806-230T>G (n.2806-230T>G) c.*1289-230T>G (n.*1289-230T>G) c.*2813-230T>G (n.*2813-230T>G) c.2563-230T>G (n.2563-230T>G) c.580-230T>G (n.580-230T>G) c.639-230T>G c.1771-230T>G (n.1771-230T>G) c.2899-230T>G (n.2899-230T>G) c.3079-230T>G (n.3079-230T>G) c.2746-230T>G (n.2746-230T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610290G>A | CA164964832 | CFTR | c.2989-229G>A (n.2989-229G>A) c.*2703-229G>A (n.*2703-229G>A) c.2806-229G>A (n.2806-229G>A) c.*1289-229G>A (n.*1289-229G>A) c.*2813-229G>A (n.*2813-229G>A) c.2563-229G>A (n.2563-229G>A) c.580-229G>A (n.580-229G>A) c.639-229G>A c.1771-229G>A (n.1771-229G>A) c.2899-229G>A (n.2899-229G>A) c.3079-229G>A (n.3079-229G>A) c.2746-229G>A (n.2746-229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610290G= | CA1737384355 | CFTR | c.2989-229G= (n.2989-229G=) c.*2703-229G= (n.*2703-229G=) c.2806-229G= (n.2806-229G=) c.*1289-229G= (n.*1289-229G=) c.*2813-229G= (n.*2813-229G=) c.2563-229G= (n.2563-229G=) c.580-229G= (n.580-229G=) c.639-229G= c.1771-229G= (n.1771-229G=) c.2899-229G= (n.2899-229G=) c.3079-229G= (n.3079-229G=) c.2746-229G= (n.2746-229G=) | |
| 7 | g.117610292C= | CA1737384358 | CFTR | c.2989-227C= (n.2989-227C=) c.*2703-227C= (n.*2703-227C=) c.2806-227C= (n.2806-227C=) c.*1289-227C= (n.*1289-227C=) c.*2813-227C= (n.*2813-227C=) c.2563-227C= (n.2563-227C=) c.580-227C= (n.580-227C=) c.639-227C= c.1771-227C= (n.1771-227C=) c.2899-227C= (n.2899-227C=) c.3079-227C= (n.3079-227C=) c.2746-227C= (n.2746-227C=) | |
| 7 | g.117610292C>G | CA832117607 | CFTR | c.2989-227C>G (n.2989-227C>G) c.*2703-227C>G (n.*2703-227C>G) c.2806-227C>G (n.2806-227C>G) c.*1289-227C>G (n.*1289-227C>G) c.*2813-227C>G (n.*2813-227C>G) c.2563-227C>G (n.2563-227C>G) c.580-227C>G (n.580-227C>G) c.639-227C>G c.1771-227C>G (n.1771-227C>G) c.2899-227C>G (n.2899-227C>G) c.3079-227C>G (n.3079-227C>G) c.2746-227C>G (n.2746-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610292C>T | CA577680799 | CFTR | c.2989-227C>T (n.2989-227C>T) c.*2703-227C>T (n.*2703-227C>T) c.2806-227C>T (n.2806-227C>T) c.*1289-227C>T (n.*1289-227C>T) c.*2813-227C>T (n.*2813-227C>T) c.2563-227C>T (n.2563-227C>T) c.580-227C>T (n.580-227C>T) c.639-227C>T c.1771-227C>T (n.1771-227C>T) c.2899-227C>T (n.2899-227C>T) c.3079-227C>T (n.3079-227C>T) c.2746-227C>T (n.2746-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610293G>A | CA164964836 | CFTR | c.2989-226G>A (n.2989-226G>A) c.*2703-226G>A (n.*2703-226G>A) c.2806-226G>A (n.2806-226G>A) c.*1289-226G>A (n.*1289-226G>A) c.*2813-226G>A (n.*2813-226G>A) c.2563-226G>A (n.2563-226G>A) c.580-226G>A (n.580-226G>A) c.639-226G>A c.1771-226G>A (n.1771-226G>A) c.2899-226G>A (n.2899-226G>A) c.3079-226G>A (n.3079-226G>A) c.2746-226G>A (n.2746-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610293G>C | CA832117613 | CFTR | c.2989-226G>C (n.2989-226G>C) c.*2703-226G>C (n.*2703-226G>C) c.2806-226G>C (n.2806-226G>C) c.*1289-226G>C (n.*1289-226G>C) c.*2813-226G>C (n.*2813-226G>C) c.2563-226G>C (n.2563-226G>C) c.580-226G>C (n.580-226G>C) c.639-226G>C c.1771-226G>C (n.1771-226G>C) c.2899-226G>C (n.2899-226G>C) c.3079-226G>C (n.3079-226G>C) c.2746-226G>C (n.2746-226G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610293G= | CA1737384361 | CFTR | c.2989-226G= (n.2989-226G=) c.*2703-226G= (n.*2703-226G=) c.2806-226G= (n.2806-226G=) c.*1289-226G= (n.*1289-226G=) c.*2813-226G= (n.*2813-226G=) c.2563-226G= (n.2563-226G=) c.580-226G= (n.580-226G=) c.639-226G= c.1771-226G= (n.1771-226G=) c.2899-226G= (n.2899-226G=) c.3079-226G= (n.3079-226G=) c.2746-226G= (n.2746-226G=) | |
| 7 | g.117610295G>A | CA164964850 | CFTR | c.2989-224G>A (n.2989-224G>A) c.*2703-224G>A (n.*2703-224G>A) c.2806-224G>A (n.2806-224G>A) c.*1289-224G>A (n.*1289-224G>A) c.*2813-224G>A (n.*2813-224G>A) c.2563-224G>A (n.2563-224G>A) c.580-224G>A (n.580-224G>A) c.639-224G>A c.1771-224G>A (n.1771-224G>A) c.2899-224G>A (n.2899-224G>A) c.3079-224G>A (n.3079-224G>A) c.2746-224G>A (n.2746-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610295G= | CA1737384362 | CFTR | c.2989-224G= (n.2989-224G=) c.*2703-224G= (n.*2703-224G=) c.2806-224G= (n.2806-224G=) c.*1289-224G= (n.*1289-224G=) c.*2813-224G= (n.*2813-224G=) c.2563-224G= (n.2563-224G=) c.580-224G= (n.580-224G=) c.639-224G= c.1771-224G= (n.1771-224G=) c.2899-224G= (n.2899-224G=) c.3079-224G= (n.3079-224G=) c.2746-224G= (n.2746-224G=) | |
| 7 | g.117610295G>T | CA2603608300 | CFTR | c.2989-224G>T (n.2989-224G>T) c.*2703-224G>T (n.*2703-224G>T) c.2806-224G>T (n.2806-224G>T) c.*1289-224G>T (n.*1289-224G>T) c.*2813-224G>T (n.*2813-224G>T) c.2563-224G>T (n.2563-224G>T) c.580-224G>T (n.580-224G>T) c.639-224G>T c.1771-224G>T (n.1771-224G>T) c.2899-224G>T (n.2899-224G>T) c.3079-224G>T (n.3079-224G>T) c.2746-224G>T (n.2746-224G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610296T>G | CA1106311192 | CFTR | c.2989-223T>G (n.2989-223T>G) c.*2703-223T>G (n.*2703-223T>G) c.2806-223T>G (n.2806-223T>G) c.*1289-223T>G (n.*1289-223T>G) c.*2813-223T>G (n.*2813-223T>G) c.2563-223T>G (n.2563-223T>G) c.580-223T>G (n.580-223T>G) c.639-223T>G c.1771-223T>G (n.1771-223T>G) c.2899-223T>G (n.2899-223T>G) c.3079-223T>G (n.3079-223T>G) c.2746-223T>G (n.2746-223T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610297T>G | CA1106311195 | CFTR | c.2989-222T>G (n.2989-222T>G) c.*2703-222T>G (n.*2703-222T>G) c.2806-222T>G (n.2806-222T>G) c.*1289-222T>G (n.*1289-222T>G) c.*2813-222T>G (n.*2813-222T>G) c.2563-222T>G (n.2563-222T>G) c.580-222T>G (n.580-222T>G) c.639-222T>G c.1771-222T>G (n.1771-222T>G) c.2899-222T>G (n.2899-222T>G) c.3079-222T>G (n.3079-222T>G) c.2746-222T>G (n.2746-222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610297_117610301delinsTAGTG | CA1737384363 | CFTR | c.2989-222_2989-218delinsTAGTG (n.2989-222_2989-218delinsTAGTG) c.*2703-222_*2703-218delinsTAGTG (n.*2703-222_*2703-218delinsTAGTG) c.2806-222_2806-218delinsTAGTG (n.2806-222_2806-218delinsTAGTG) c.*1289-222_*1289-218delinsTAGTG (n.*1289-222_*1289-218delinsTAGTG) c.*2813-222_*2813-218delinsTAGTG (n.*2813-222_*2813-218delinsTAGTG) c.2563-222_2563-218delinsTAGTG (n.2563-222_2563-218delinsTAGTG) c.580-222_580-218delinsTAGTG (n.580-222_580-218delinsTAGTG) c.639-222_639-218delinsTAGTG c.1771-222_1771-218delinsTAGTG (n.1771-222_1771-218delinsTAGTG) c.2899-222_2899-218delinsTAGTG (n.2899-222_2899-218delinsTAGTG) c.3079-222_3079-218delinsTAGTG (n.3079-222_3079-218delinsTAGTG) c.2746-222_2746-218delinsTAGTG (n.2746-222_2746-218delinsTAGTG) | |
| 7 | g.117610298_117610301del | CA1737384364 | CFTR | c.2989-221_2989-218del (n.2989-221_2989-218del) c.*2703-221_*2703-218del (n.*2703-221_*2703-218del) c.2806-221_2806-218del (n.2806-221_2806-218del) c.*1289-221_*1289-218del (n.*1289-221_*1289-218del) c.*2813-221_*2813-218del (n.*2813-221_*2813-218del) c.2563-221_2563-218del (n.2563-221_2563-218del) c.580-221_580-218del (n.580-221_580-218del) c.639-221_639-218del c.1771-221_1771-218del (n.1771-221_1771-218del) c.2899-221_2899-218del (n.2899-221_2899-218del) c.3079-221_3079-218del (n.3079-221_3079-218del) c.2746-221_2746-218del (n.2746-221_2746-218del) | dbSNP |
| 7 | g.117610300T>G | CA2777587845 | CFTR | c.2989-219T>G (n.2989-219T>G) c.*2703-219T>G (n.*2703-219T>G) c.2806-219T>G (n.2806-219T>G) c.*1289-219T>G (n.*1289-219T>G) c.*2813-219T>G (n.*2813-219T>G) c.2563-219T>G (n.2563-219T>G) c.580-219T>G (n.580-219T>G) c.639-219T>G c.1771-219T>G (n.1771-219T>G) c.2899-219T>G (n.2899-219T>G) c.3079-219T>G (n.3079-219T>G) c.2746-219T>G (n.2746-219T>G) | |
| 7 | g.117610302G>A | CA832117616 | CFTR | c.2989-217G>A (n.2989-217G>A) c.*2703-217G>A (n.*2703-217G>A) c.2806-217G>A (n.2806-217G>A) c.*1289-217G>A (n.*1289-217G>A) c.*2813-217G>A (n.*2813-217G>A) c.2563-217G>A (n.2563-217G>A) c.580-217G>A (n.580-217G>A) c.639-217G>A c.1771-217G>A (n.1771-217G>A) c.2899-217G>A (n.2899-217G>A) c.3079-217G>A (n.3079-217G>A) c.2746-217G>A (n.2746-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610302G= | CA1737384366 | CFTR | c.2989-217G= (n.2989-217G=) c.*2703-217G= (n.*2703-217G=) c.2806-217G= (n.2806-217G=) c.*1289-217G= (n.*1289-217G=) c.*2813-217G= (n.*2813-217G=) c.2563-217G= (n.2563-217G=) c.580-217G= (n.580-217G=) c.639-217G= c.1771-217G= (n.1771-217G=) c.2899-217G= (n.2899-217G=) c.3079-217G= (n.3079-217G=) c.2746-217G= (n.2746-217G=) | |
| 7 | g.117610309T>C | CA1737384370 | CFTR | c.2989-210T>C (n.2989-210T>C) c.*2703-210T>C (n.*2703-210T>C) c.2806-210T>C (n.2806-210T>C) c.*1289-210T>C (n.*1289-210T>C) c.*2813-210T>C (n.*2813-210T>C) c.2563-210T>C (n.2563-210T>C) c.580-210T>C (n.580-210T>C) c.639-210T>C c.1771-210T>C (n.1771-210T>C) c.2899-210T>C (n.2899-210T>C) c.3079-210T>C (n.3079-210T>C) c.2746-210T>C (n.2746-210T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610309T= | CA1737384368 | CFTR | c.2989-210T= (n.2989-210T=) c.*2703-210T= (n.*2703-210T=) c.2806-210T= (n.2806-210T=) c.*1289-210T= (n.*1289-210T=) c.*2813-210T= (n.*2813-210T=) c.2563-210T= (n.2563-210T=) c.580-210T= (n.580-210T=) c.639-210T= c.1771-210T= (n.1771-210T=) c.2899-210T= (n.2899-210T=) c.3079-210T= (n.3079-210T=) c.2746-210T= (n.2746-210T=) | |
| 7 | g.117610313C= | CA1737384372 | CFTR | c.2989-206C= (n.2989-206C=) c.*2703-206C= (n.*2703-206C=) c.2806-206C= (n.2806-206C=) c.*1289-206C= (n.*1289-206C=) c.*2813-206C= (n.*2813-206C=) c.2563-206C= (n.2563-206C=) c.580-206C= (n.580-206C=) c.639-206C= c.1771-206C= (n.1771-206C=) c.2899-206C= (n.2899-206C=) c.3079-206C= (n.3079-206C=) c.2746-206C= (n.2746-206C=) | |
| 7 | g.117610313C>G | CA1737384373 | CFTR | c.2989-206C>G (n.2989-206C>G) c.*2703-206C>G (n.*2703-206C>G) c.2806-206C>G (n.2806-206C>G) c.*1289-206C>G (n.*1289-206C>G) c.*2813-206C>G (n.*2813-206C>G) c.2563-206C>G (n.2563-206C>G) c.580-206C>G (n.580-206C>G) c.639-206C>G c.1771-206C>G (n.1771-206C>G) c.2899-206C>G (n.2899-206C>G) c.3079-206C>G (n.3079-206C>G) c.2746-206C>G (n.2746-206C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610316G= | CA1737384374 | CFTR | c.2989-203G= (n.2989-203G=) c.*2703-203G= (n.*2703-203G=) c.2806-203G= (n.2806-203G=) c.*1289-203G= (n.*1289-203G=) c.*2813-203G= (n.*2813-203G=) c.2563-203G= (n.2563-203G=) c.580-203G= (n.580-203G=) c.639-203G= c.1771-203G= (n.1771-203G=) c.2899-203G= (n.2899-203G=) c.3079-203G= (n.3079-203G=) c.2746-203G= (n.2746-203G=) | |
| 7 | g.117610317dup | CA164964862 | CFTR | c.2989-202dup (n.2989-202dup) c.*2703-202dup (n.*2703-202dup) c.2806-202dup (n.2806-202dup) c.*1289-202dup (n.*1289-202dup) c.*2813-202dup (n.*2813-202dup) c.2563-202dup (n.2563-202dup) c.580-202dup (n.580-202dup) c.639-202dup c.1771-202dup (n.1771-202dup) c.2899-202dup (n.2899-202dup) c.3079-202dup (n.3079-202dup) c.2746-202dup (n.2746-202dup) | dbSNP |
| 7 | g.117610319T>C | CA1737384378 | CFTR | c.2989-200T>C (n.2989-200T>C) c.*2703-200T>C (n.*2703-200T>C) c.2806-200T>C (n.2806-200T>C) c.*1289-200T>C (n.*1289-200T>C) c.*2813-200T>C (n.*2813-200T>C) c.2563-200T>C (n.2563-200T>C) c.580-200T>C (n.580-200T>C) c.639-200T>C c.1771-200T>C (n.1771-200T>C) c.2899-200T>C (n.2899-200T>C) c.3079-200T>C (n.3079-200T>C) c.2746-200T>C (n.2746-200T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610319T= | CA1737384376 | CFTR | c.2989-200T= (n.2989-200T=) c.*2703-200T= (n.*2703-200T=) c.2806-200T= (n.2806-200T=) c.*1289-200T= (n.*1289-200T=) c.*2813-200T= (n.*2813-200T=) c.2563-200T= (n.2563-200T=) c.580-200T= (n.580-200T=) c.639-200T= c.1771-200T= (n.1771-200T=) c.2899-200T= (n.2899-200T=) c.3079-200T= (n.3079-200T=) c.2746-200T= (n.2746-200T=) | |
| 7 | g.117610324C>A | CA1106311200 | CFTR | c.2989-195C>A (n.2989-195C>A) c.*2703-195C>A (n.*2703-195C>A) c.2806-195C>A (n.2806-195C>A) c.*1289-195C>A (n.*1289-195C>A) c.*2813-195C>A (n.*2813-195C>A) c.2563-195C>A (n.2563-195C>A) c.580-195C>A (n.580-195C>A) c.639-195C>A c.1771-195C>A (n.1771-195C>A) c.2899-195C>A (n.2899-195C>A) c.3079-195C>A (n.3079-195C>A) c.2746-195C>A (n.2746-195C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610328_117610329delinsTA | CA1737384380 | CFTR | c.2989-191_2989-190delinsTA (n.2989-191_2989-190delinsTA) c.*2703-191_*2703-190delinsTA (n.*2703-191_*2703-190delinsTA) c.2806-191_2806-190delinsTA (n.2806-191_2806-190delinsTA) c.*1289-191_*1289-190delinsTA (n.*1289-191_*1289-190delinsTA) c.*2813-191_*2813-190delinsTA (n.*2813-191_*2813-190delinsTA) c.2563-191_2563-190delinsTA (n.2563-191_2563-190delinsTA) c.580-191_580-190delinsTA (n.580-191_580-190delinsTA) c.639-191_639-190delinsTA c.1771-191_1771-190delinsTA (n.1771-191_1771-190delinsTA) c.2899-191_2899-190delinsTA (n.2899-191_2899-190delinsTA) c.3079-191_3079-190delinsTA (n.3079-191_3079-190delinsTA) c.2746-191_2746-190delinsTA (n.2746-191_2746-190delinsTA) | |
| 7 | g.117610329del | CA832117628 | CFTR | c.2989-190del (n.2989-190del) c.*2703-190del (n.*2703-190del) c.2806-190del (n.2806-190del) c.*1289-190del (n.*1289-190del) c.*2813-190del (n.*2813-190del) c.2563-190del (n.2563-190del) c.580-190del (n.580-190del) c.639-190del c.1771-190del (n.1771-190del) c.2899-190del (n.2899-190del) c.3079-190del (n.3079-190del) c.2746-190del (n.2746-190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610336T>C | CA1737384384 | CFTR | c.2989-183T>C (n.2989-183T>C) c.*2703-183T>C (n.*2703-183T>C) c.2806-183T>C (n.2806-183T>C) c.*1289-183T>C (n.*1289-183T>C) c.*2813-183T>C (n.*2813-183T>C) c.2563-183T>C (n.2563-183T>C) c.580-183T>C (n.580-183T>C) c.639-183T>C c.1771-183T>C (n.1771-183T>C) c.2899-183T>C (n.2899-183T>C) c.3079-183T>C (n.3079-183T>C) c.2746-183T>C (n.2746-183T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610336T>G | CA1737384385 | CFTR | c.2989-183T>G (n.2989-183T>G) c.*2703-183T>G (n.*2703-183T>G) c.2806-183T>G (n.2806-183T>G) c.*1289-183T>G (n.*1289-183T>G) c.*2813-183T>G (n.*2813-183T>G) c.2563-183T>G (n.2563-183T>G) c.580-183T>G (n.580-183T>G) c.639-183T>G c.1771-183T>G (n.1771-183T>G) c.2899-183T>G (n.2899-183T>G) c.3079-183T>G (n.3079-183T>G) c.2746-183T>G (n.2746-183T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610336T= | CA1737384383 | CFTR | c.2989-183T= (n.2989-183T=) c.*2703-183T= (n.*2703-183T=) c.2806-183T= (n.2806-183T=) c.*1289-183T= (n.*1289-183T=) c.*2813-183T= (n.*2813-183T=) c.2563-183T= (n.2563-183T=) c.580-183T= (n.580-183T=) c.639-183T= c.1771-183T= (n.1771-183T=) c.2899-183T= (n.2899-183T=) c.3079-183T= (n.3079-183T=) c.2746-183T= (n.2746-183T=) | |
| 7 | g.117610342T>A | CA1737384389 | CFTR | c.2989-177T>A (n.2989-177T>A) c.*2703-177T>A (n.*2703-177T>A) c.2806-177T>A (n.2806-177T>A) c.*1289-177T>A (n.*1289-177T>A) c.*2813-177T>A (n.*2813-177T>A) c.2563-177T>A (n.2563-177T>A) c.580-177T>A (n.580-177T>A) c.639-177T>A c.1771-177T>A (n.1771-177T>A) c.2899-177T>A (n.2899-177T>A) c.3079-177T>A (n.3079-177T>A) c.2746-177T>A (n.2746-177T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610342T= | CA1737384388 | CFTR | c.2989-177T= (n.2989-177T=) c.*2703-177T= (n.*2703-177T=) c.2806-177T= (n.2806-177T=) c.*1289-177T= (n.*1289-177T=) c.*2813-177T= (n.*2813-177T=) c.2563-177T= (n.2563-177T=) c.580-177T= (n.580-177T=) c.639-177T= c.1771-177T= (n.1771-177T=) c.2899-177T= (n.2899-177T=) c.3079-177T= (n.3079-177T=) c.2746-177T= (n.2746-177T=) | |
| 7 | g.117610342_117610343delinsTA | CA1737384387 | CFTR | c.2989-177_2989-176delinsTA (n.2989-177_2989-176delinsTA) c.*2703-177_*2703-176delinsTA (n.*2703-177_*2703-176delinsTA) c.2806-177_2806-176delinsTA (n.2806-177_2806-176delinsTA) c.*1289-177_*1289-176delinsTA (n.*1289-177_*1289-176delinsTA) c.*2813-177_*2813-176delinsTA (n.*2813-177_*2813-176delinsTA) c.2563-177_2563-176delinsTA (n.2563-177_2563-176delinsTA) c.580-177_580-176delinsTA (n.580-177_580-176delinsTA) c.639-177_639-176delinsTA c.1771-177_1771-176delinsTA (n.1771-177_1771-176delinsTA) c.2899-177_2899-176delinsTA (n.2899-177_2899-176delinsTA) c.3079-177_3079-176delinsTA (n.3079-177_3079-176delinsTA) c.2746-177_2746-176delinsTA (n.2746-177_2746-176delinsTA) | |
| 7 | g.117610344del | CA832117632 | CFTR | c.2989-175del (n.2989-175del) c.*2703-175del (n.*2703-175del) c.2806-175del (n.2806-175del) c.*1289-175del (n.*1289-175del) c.*2813-175del (n.*2813-175del) c.2563-175del (n.2563-175del) c.580-175del (n.580-175del) c.639-175del c.1771-175del (n.1771-175del) c.2899-175del (n.2899-175del) c.3079-175del (n.3079-175del) c.2746-175del (n.2746-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610345C>A | CA1106311209 | CFTR | c.2989-174C>A (n.2989-174C>A) c.*2703-174C>A (n.*2703-174C>A) c.2806-174C>A (n.2806-174C>A) c.*1289-174C>A (n.*1289-174C>A) c.*2813-174C>A (n.*2813-174C>A) c.2563-174C>A (n.2563-174C>A) c.580-174C>A (n.580-174C>A) c.639-174C>A c.1771-174C>A (n.1771-174C>A) c.2899-174C>A (n.2899-174C>A) c.3079-174C>A (n.3079-174C>A) c.2746-174C>A (n.2746-174C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610345C= | CA1737384393 | CFTR | c.2989-174C= (n.2989-174C=) c.*2703-174C= (n.*2703-174C=) c.2806-174C= (n.2806-174C=) c.*1289-174C= (n.*1289-174C=) c.*2813-174C= (n.*2813-174C=) c.2563-174C= (n.2563-174C=) c.580-174C= (n.580-174C=) c.639-174C= c.1771-174C= (n.1771-174C=) c.2899-174C= (n.2899-174C=) c.3079-174C= (n.3079-174C=) c.2746-174C= (n.2746-174C=) | |
| 7 | g.117610346C= | CA1737384395 | CFTR | c.2989-173C= (n.2989-173C=) c.*2703-173C= (n.*2703-173C=) c.2806-173C= (n.2806-173C=) c.*1289-173C= (n.*1289-173C=) c.*2813-173C= (n.*2813-173C=) c.2563-173C= (n.2563-173C=) c.580-173C= (n.580-173C=) c.639-173C= c.1771-173C= (n.1771-173C=) c.2899-173C= (n.2899-173C=) c.3079-173C= (n.3079-173C=) c.2746-173C= (n.2746-173C=) | |
| 7 | g.117610346C>T | CA832117633 | CFTR | c.2989-173C>T (n.2989-173C>T) c.*2703-173C>T (n.*2703-173C>T) c.2806-173C>T (n.2806-173C>T) c.*1289-173C>T (n.*1289-173C>T) c.*2813-173C>T (n.*2813-173C>T) c.2563-173C>T (n.2563-173C>T) c.580-173C>T (n.580-173C>T) c.639-173C>T c.1771-173C>T (n.1771-173C>T) c.2899-173C>T (n.2899-173C>T) c.3079-173C>T (n.3079-173C>T) c.2746-173C>T (n.2746-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610347T>C | CA1737384399 | CFTR | c.2989-172T>C (n.2989-172T>C) c.*2703-172T>C (n.*2703-172T>C) c.2806-172T>C (n.2806-172T>C) c.*1289-172T>C (n.*1289-172T>C) c.*2813-172T>C (n.*2813-172T>C) c.2563-172T>C (n.2563-172T>C) c.580-172T>C (n.580-172T>C) c.639-172T>C c.1771-172T>C (n.1771-172T>C) c.2899-172T>C (n.2899-172T>C) c.3079-172T>C (n.3079-172T>C) c.2746-172T>C (n.2746-172T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610347T= | CA1737384398 | CFTR | c.2989-172T= (n.2989-172T=) c.*2703-172T= (n.*2703-172T=) c.2806-172T= (n.2806-172T=) c.*1289-172T= (n.*1289-172T=) c.*2813-172T= (n.*2813-172T=) c.2563-172T= (n.2563-172T=) c.580-172T= (n.580-172T=) c.639-172T= c.1771-172T= (n.1771-172T=) c.2899-172T= (n.2899-172T=) c.3079-172T= (n.3079-172T=) c.2746-172T= (n.2746-172T=) | |
| 7 | g.117610350A= | CA1737384400 | CFTR | c.2989-169A= (n.2989-169A=) c.*2703-169A= (n.*2703-169A=) c.2806-169A= (n.2806-169A=) c.*1289-169A= (n.*1289-169A=) c.*2813-169A= (n.*2813-169A=) c.2563-169A= (n.2563-169A=) c.580-169A= (n.580-169A=) c.639-169A= c.1771-169A= (n.1771-169A=) c.2899-169A= (n.2899-169A=) c.3079-169A= (n.3079-169A=) c.2746-169A= (n.2746-169A=) | |
| 7 | g.117610350A>G | CA832117636 | CFTR | c.2989-169A>G (n.2989-169A>G) c.*2703-169A>G (n.*2703-169A>G) c.2806-169A>G (n.2806-169A>G) c.*1289-169A>G (n.*1289-169A>G) c.*2813-169A>G (n.*2813-169A>G) c.2563-169A>G (n.2563-169A>G) c.580-169A>G (n.580-169A>G) c.639-169A>G c.1771-169A>G (n.1771-169A>G) c.2899-169A>G (n.2899-169A>G) c.3079-169A>G (n.3079-169A>G) c.2746-169A>G (n.2746-169A>G) | dbSNP |