| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610157A= | CA1737384183 | CFTR | c.2989-362A= (n.2989-362A=) c.*2703-362A= (n.*2703-362A=) c.2806-362A= (n.2806-362A=) c.*1289-362A= (n.*1289-362A=) c.*2813-362A= (n.*2813-362A=) c.2563-362A= (n.2563-362A=) c.580-362A= (n.580-362A=) c.639-362A= c.1771-362A= (n.1771-362A=) c.2899-362A= (n.2899-362A=) c.3079-362A= (n.3079-362A=) c.2746-362A= (n.2746-362A=) | |
| 7 | g.117610157A>G | CA164964780 | CFTR | c.2989-362A>G (n.2989-362A>G) c.*2703-362A>G (n.*2703-362A>G) c.2806-362A>G (n.2806-362A>G) c.*1289-362A>G (n.*1289-362A>G) c.*2813-362A>G (n.*2813-362A>G) c.2563-362A>G (n.2563-362A>G) c.580-362A>G (n.580-362A>G) c.639-362A>G c.1771-362A>G (n.1771-362A>G) c.2899-362A>G (n.2899-362A>G) c.3079-362A>G (n.3079-362A>G) c.2746-362A>G (n.2746-362A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610157A>T | CA1106311032 | CFTR | c.2989-362A>T (n.2989-362A>T) c.*2703-362A>T (n.*2703-362A>T) c.2806-362A>T (n.2806-362A>T) c.*1289-362A>T (n.*1289-362A>T) c.*2813-362A>T (n.*2813-362A>T) c.2563-362A>T (n.2563-362A>T) c.580-362A>T (n.580-362A>T) c.639-362A>T c.1771-362A>T (n.1771-362A>T) c.2899-362A>T (n.2899-362A>T) c.3079-362A>T (n.3079-362A>T) c.2746-362A>T (n.2746-362A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610162C= | CA1737384184 | CFTR | c.2989-357C= (n.2989-357C=) c.*2703-357C= (n.*2703-357C=) c.2806-357C= (n.2806-357C=) c.*1289-357C= (n.*1289-357C=) c.*2813-357C= (n.*2813-357C=) c.2563-357C= (n.2563-357C=) c.580-357C= (n.580-357C=) c.639-357C= c.1771-357C= (n.1771-357C=) c.2899-357C= (n.2899-357C=) c.3079-357C= (n.3079-357C=) c.2746-357C= (n.2746-357C=) | |
| 7 | g.117610162C>T | CA164964787 | CFTR | c.2989-357C>T (n.2989-357C>T) c.*2703-357C>T (n.*2703-357C>T) c.2806-357C>T (n.2806-357C>T) c.*1289-357C>T (n.*1289-357C>T) c.*2813-357C>T (n.*2813-357C>T) c.2563-357C>T (n.2563-357C>T) c.580-357C>T (n.580-357C>T) c.639-357C>T c.1771-357C>T (n.1771-357C>T) c.2899-357C>T (n.2899-357C>T) c.3079-357C>T (n.3079-357C>T) c.2746-357C>T (n.2746-357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610164C>A | CA1737384189 | CFTR | c.2989-355C>A (n.2989-355C>A) c.*2703-355C>A (n.*2703-355C>A) c.2806-355C>A (n.2806-355C>A) c.*1289-355C>A (n.*1289-355C>A) c.*2813-355C>A (n.*2813-355C>A) c.2563-355C>A (n.2563-355C>A) c.580-355C>A (n.580-355C>A) c.639-355C>A c.1771-355C>A (n.1771-355C>A) c.2899-355C>A (n.2899-355C>A) c.3079-355C>A (n.3079-355C>A) c.2746-355C>A (n.2746-355C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610164C= | CA1737384187 | CFTR | c.2989-355C= (n.2989-355C=) c.*2703-355C= (n.*2703-355C=) c.2806-355C= (n.2806-355C=) c.*1289-355C= (n.*1289-355C=) c.*2813-355C= (n.*2813-355C=) c.2563-355C= (n.2563-355C=) c.580-355C= (n.580-355C=) c.639-355C= c.1771-355C= (n.1771-355C=) c.2899-355C= (n.2899-355C=) c.3079-355C= (n.3079-355C=) c.2746-355C= (n.2746-355C=) | |
| 7 | g.117610165T>C | CA1737384203 | CFTR | c.2989-354T>C (n.2989-354T>C) c.*2703-354T>C (n.*2703-354T>C) c.2806-354T>C (n.2806-354T>C) c.*1289-354T>C (n.*1289-354T>C) c.*2813-354T>C (n.*2813-354T>C) c.2563-354T>C (n.2563-354T>C) c.580-354T>C (n.580-354T>C) c.639-354T>C c.1771-354T>C (n.1771-354T>C) c.2899-354T>C (n.2899-354T>C) c.3079-354T>C (n.3079-354T>C) c.2746-354T>C (n.2746-354T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610165T= | CA1737384192 | CFTR | c.2989-354T= (n.2989-354T=) c.*2703-354T= (n.*2703-354T=) c.2806-354T= (n.2806-354T=) c.*1289-354T= (n.*1289-354T=) c.*2813-354T= (n.*2813-354T=) c.2563-354T= (n.2563-354T=) c.580-354T= (n.580-354T=) c.639-354T= c.1771-354T= (n.1771-354T=) c.2899-354T= (n.2899-354T=) c.3079-354T= (n.3079-354T=) c.2746-354T= (n.2746-354T=) | |
| 7 | g.117610166C= | CA1737384204 | CFTR | c.2989-353C= (n.2989-353C=) c.*2703-353C= (n.*2703-353C=) c.2806-353C= (n.2806-353C=) c.*1289-353C= (n.*1289-353C=) c.*2813-353C= (n.*2813-353C=) c.2563-353C= (n.2563-353C=) c.580-353C= (n.580-353C=) c.639-353C= c.1771-353C= (n.1771-353C=) c.2899-353C= (n.2899-353C=) c.3079-353C= (n.3079-353C=) c.2746-353C= (n.2746-353C=) | |
| 7 | g.117610166C>T | CA832117508 | CFTR | c.2989-353C>T (n.2989-353C>T) c.*2703-353C>T (n.*2703-353C>T) c.2806-353C>T (n.2806-353C>T) c.*1289-353C>T (n.*1289-353C>T) c.*2813-353C>T (n.*2813-353C>T) c.2563-353C>T (n.2563-353C>T) c.580-353C>T (n.580-353C>T) c.639-353C>T c.1771-353C>T (n.1771-353C>T) c.2899-353C>T (n.2899-353C>T) c.3079-353C>T (n.3079-353C>T) c.2746-353C>T (n.2746-353C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610167A= | CA1737384207 | CFTR | c.2989-352A= (n.2989-352A=) c.*2703-352A= (n.*2703-352A=) c.2806-352A= (n.2806-352A=) c.*1289-352A= (n.*1289-352A=) c.*2813-352A= (n.*2813-352A=) c.2563-352A= (n.2563-352A=) c.580-352A= (n.580-352A=) c.639-352A= c.1771-352A= (n.1771-352A=) c.2899-352A= (n.2899-352A=) c.3079-352A= (n.3079-352A=) c.2746-352A= (n.2746-352A=) | |
| 7 | g.117610167A>G | CA164964794 | CFTR | c.2989-352A>G (n.2989-352A>G) c.*2703-352A>G (n.*2703-352A>G) c.2806-352A>G (n.2806-352A>G) c.*1289-352A>G (n.*1289-352A>G) c.*2813-352A>G (n.*2813-352A>G) c.2563-352A>G (n.2563-352A>G) c.580-352A>G (n.580-352A>G) c.639-352A>G c.1771-352A>G (n.1771-352A>G) c.2899-352A>G (n.2899-352A>G) c.3079-352A>G (n.3079-352A>G) c.2746-352A>G (n.2746-352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610168T>C | CA1737384212 | CFTR | c.2989-351T>C (n.2989-351T>C) c.*2703-351T>C (n.*2703-351T>C) c.2806-351T>C (n.2806-351T>C) c.*1289-351T>C (n.*1289-351T>C) c.*2813-351T>C (n.*2813-351T>C) c.2563-351T>C (n.2563-351T>C) c.580-351T>C (n.580-351T>C) c.639-351T>C c.1771-351T>C (n.1771-351T>C) c.2899-351T>C (n.2899-351T>C) c.3079-351T>C (n.3079-351T>C) c.2746-351T>C (n.2746-351T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610168T>G | CA832117511 | CFTR | c.2989-351T>G (n.2989-351T>G) c.*2703-351T>G (n.*2703-351T>G) c.2806-351T>G (n.2806-351T>G) c.*1289-351T>G (n.*1289-351T>G) c.*2813-351T>G (n.*2813-351T>G) c.2563-351T>G (n.2563-351T>G) c.580-351T>G (n.580-351T>G) c.639-351T>G c.1771-351T>G (n.1771-351T>G) c.2899-351T>G (n.2899-351T>G) c.3079-351T>G (n.3079-351T>G) c.2746-351T>G (n.2746-351T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610168T= | CA1737384210 | CFTR | c.2989-351T= (n.2989-351T=) c.*2703-351T= (n.*2703-351T=) c.2806-351T= (n.2806-351T=) c.*1289-351T= (n.*1289-351T=) c.*2813-351T= (n.*2813-351T=) c.2563-351T= (n.2563-351T=) c.580-351T= (n.580-351T=) c.639-351T= c.1771-351T= (n.1771-351T=) c.2899-351T= (n.2899-351T=) c.3079-351T= (n.3079-351T=) c.2746-351T= (n.2746-351T=) | |
| 7 | g.117610177A= | CA1737384216 | CFTR | c.2989-342A= (n.2989-342A=) c.*2703-342A= (n.*2703-342A=) c.2806-342A= (n.2806-342A=) c.*1289-342A= (n.*1289-342A=) c.*2813-342A= (n.*2813-342A=) c.2563-342A= (n.2563-342A=) c.580-342A= (n.580-342A=) c.639-342A= c.1771-342A= (n.1771-342A=) c.2899-342A= (n.2899-342A=) c.3079-342A= (n.3079-342A=) c.2746-342A= (n.2746-342A=) | |
| 7 | g.117610177A>C | CA1737384215 | CFTR | c.2989-342A>C (n.2989-342A>C) c.*2703-342A>C (n.*2703-342A>C) c.2806-342A>C (n.2806-342A>C) c.*1289-342A>C (n.*1289-342A>C) c.*2813-342A>C (n.*2813-342A>C) c.2563-342A>C (n.2563-342A>C) c.580-342A>C (n.580-342A>C) c.639-342A>C c.1771-342A>C (n.1771-342A>C) c.2899-342A>C (n.2899-342A>C) c.3079-342A>C (n.3079-342A>C) c.2746-342A>C (n.2746-342A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610178T>C | CA164964799 | CFTR | c.2989-341T>C (n.2989-341T>C) c.*2703-341T>C (n.*2703-341T>C) c.2806-341T>C (n.2806-341T>C) c.*1289-341T>C (n.*1289-341T>C) c.*2813-341T>C (n.*2813-341T>C) c.2563-341T>C (n.2563-341T>C) c.580-341T>C (n.580-341T>C) c.639-341T>C c.1771-341T>C (n.1771-341T>C) c.2899-341T>C (n.2899-341T>C) c.3079-341T>C (n.3079-341T>C) c.2746-341T>C (n.2746-341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610178T>G | CA1737384223 | CFTR | c.2989-341T>G (n.2989-341T>G) c.*2703-341T>G (n.*2703-341T>G) c.2806-341T>G (n.2806-341T>G) c.*1289-341T>G (n.*1289-341T>G) c.*2813-341T>G (n.*2813-341T>G) c.2563-341T>G (n.2563-341T>G) c.580-341T>G (n.580-341T>G) c.639-341T>G c.1771-341T>G (n.1771-341T>G) c.2899-341T>G (n.2899-341T>G) c.3079-341T>G (n.3079-341T>G) c.2746-341T>G (n.2746-341T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610178T= | CA1737384219 | CFTR | c.2989-341T= (n.2989-341T=) c.*2703-341T= (n.*2703-341T=) c.2806-341T= (n.2806-341T=) c.*1289-341T= (n.*1289-341T=) c.*2813-341T= (n.*2813-341T=) c.2563-341T= (n.2563-341T=) c.580-341T= (n.580-341T=) c.639-341T= c.1771-341T= (n.1771-341T=) c.2899-341T= (n.2899-341T=) c.3079-341T= (n.3079-341T=) c.2746-341T= (n.2746-341T=) | |
| 7 | g.117610180G>A | CA1737384226 | CFTR | c.2989-339G>A (n.2989-339G>A) c.*2703-339G>A (n.*2703-339G>A) c.2806-339G>A (n.2806-339G>A) c.*1289-339G>A (n.*1289-339G>A) c.*2813-339G>A (n.*2813-339G>A) c.2563-339G>A (n.2563-339G>A) c.580-339G>A (n.580-339G>A) c.639-339G>A c.1771-339G>A (n.1771-339G>A) c.2899-339G>A (n.2899-339G>A) c.3079-339G>A (n.3079-339G>A) c.2746-339G>A (n.2746-339G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610180G= | CA1737384225 | CFTR | c.2989-339G= (n.2989-339G=) c.*2703-339G= (n.*2703-339G=) c.2806-339G= (n.2806-339G=) c.*1289-339G= (n.*1289-339G=) c.*2813-339G= (n.*2813-339G=) c.2563-339G= (n.2563-339G=) c.580-339G= (n.580-339G=) c.639-339G= c.1771-339G= (n.1771-339G=) c.2899-339G= (n.2899-339G=) c.3079-339G= (n.3079-339G=) c.2746-339G= (n.2746-339G=) | |
| 7 | g.117610183C>A | CA1737384229 | CFTR | c.2989-336C>A (n.2989-336C>A) c.*2703-336C>A (n.*2703-336C>A) c.2806-336C>A (n.2806-336C>A) c.*1289-336C>A (n.*1289-336C>A) c.*2813-336C>A (n.*2813-336C>A) c.2563-336C>A (n.2563-336C>A) c.580-336C>A (n.580-336C>A) c.639-336C>A c.1771-336C>A (n.1771-336C>A) c.2899-336C>A (n.2899-336C>A) c.3079-336C>A (n.3079-336C>A) c.2746-336C>A (n.2746-336C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610183C= | CA1737384228 | CFTR | c.2989-336C= (n.2989-336C=) c.*2703-336C= (n.*2703-336C=) c.2806-336C= (n.2806-336C=) c.*1289-336C= (n.*1289-336C=) c.*2813-336C= (n.*2813-336C=) c.2563-336C= (n.2563-336C=) c.580-336C= (n.580-336C=) c.639-336C= c.1771-336C= (n.1771-336C=) c.2899-336C= (n.2899-336C=) c.3079-336C= (n.3079-336C=) c.2746-336C= (n.2746-336C=) | |
| 7 | g.117610185A= | CA1737384231 | CFTR | c.2989-334A= (n.2989-334A=) c.*2703-334A= (n.*2703-334A=) c.2806-334A= (n.2806-334A=) c.*1289-334A= (n.*1289-334A=) c.*2813-334A= (n.*2813-334A=) c.2563-334A= (n.2563-334A=) c.580-334A= (n.580-334A=) c.639-334A= c.1771-334A= (n.1771-334A=) c.2899-334A= (n.2899-334A=) c.3079-334A= (n.3079-334A=) c.2746-334A= (n.2746-334A=) | |
| 7 | g.117610185A>G | CA577222617 | CFTR | c.2989-334A>G (n.2989-334A>G) c.*2703-334A>G (n.*2703-334A>G) c.2806-334A>G (n.2806-334A>G) c.*1289-334A>G (n.*1289-334A>G) c.*2813-334A>G (n.*2813-334A>G) c.2563-334A>G (n.2563-334A>G) c.580-334A>G (n.580-334A>G) c.639-334A>G c.1771-334A>G (n.1771-334A>G) c.2899-334A>G (n.2899-334A>G) c.3079-334A>G (n.3079-334A>G) c.2746-334A>G (n.2746-334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610188A= | CA1737384234 | CFTR | c.2989-331A= (n.2989-331A=) c.*2703-331A= (n.*2703-331A=) c.2806-331A= (n.2806-331A=) c.*1289-331A= (n.*1289-331A=) c.*2813-331A= (n.*2813-331A=) c.2563-331A= (n.2563-331A=) c.580-331A= (n.580-331A=) c.639-331A= c.1771-331A= (n.1771-331A=) c.2899-331A= (n.2899-331A=) c.3079-331A= (n.3079-331A=) c.2746-331A= (n.2746-331A=) | |
| 7 | g.117610188A>C | CA1737384235 | CFTR | c.2989-331A>C (n.2989-331A>C) c.*2703-331A>C (n.*2703-331A>C) c.2806-331A>C (n.2806-331A>C) c.*1289-331A>C (n.*1289-331A>C) c.*2813-331A>C (n.*2813-331A>C) c.2563-331A>C (n.2563-331A>C) c.580-331A>C (n.580-331A>C) c.639-331A>C c.1771-331A>C (n.1771-331A>C) c.2899-331A>C (n.2899-331A>C) c.3079-331A>C (n.3079-331A>C) c.2746-331A>C (n.2746-331A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610191T>A | CA2603608279 | CFTR | c.2989-328T>A (n.2989-328T>A) c.*2703-328T>A (n.*2703-328T>A) c.2806-328T>A (n.2806-328T>A) c.*1289-328T>A (n.*1289-328T>A) c.*2813-328T>A (n.*2813-328T>A) c.2563-328T>A (n.2563-328T>A) c.580-328T>A (n.580-328T>A) c.639-328T>A c.1771-328T>A (n.1771-328T>A) c.2899-328T>A (n.2899-328T>A) c.3079-328T>A (n.3079-328T>A) c.2746-328T>A (n.2746-328T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610195A= | CA1737384237 | CFTR | c.2989-324A= (n.2989-324A=) c.*2703-324A= (n.*2703-324A=) c.2806-324A= (n.2806-324A=) c.*1289-324A= (n.*1289-324A=) c.*2813-324A= (n.*2813-324A=) c.2563-324A= (n.2563-324A=) c.580-324A= (n.580-324A=) c.639-324A= c.1771-324A= (n.1771-324A=) c.2899-324A= (n.2899-324A=) c.3079-324A= (n.3079-324A=) c.2746-324A= (n.2746-324A=) | |
| 7 | g.117610195A>G | CA164964800 | CFTR | c.2989-324A>G (n.2989-324A>G) c.*2703-324A>G (n.*2703-324A>G) c.2806-324A>G (n.2806-324A>G) c.*1289-324A>G (n.*1289-324A>G) c.*2813-324A>G (n.*2813-324A>G) c.2563-324A>G (n.2563-324A>G) c.580-324A>G (n.580-324A>G) c.639-324A>G c.1771-324A>G (n.1771-324A>G) c.2899-324A>G (n.2899-324A>G) c.3079-324A>G (n.3079-324A>G) c.2746-324A>G (n.2746-324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610200C= | CA1737384238 | CFTR | c.2989-319C= (n.2989-319C=) c.*2703-319C= (n.*2703-319C=) c.2806-319C= (n.2806-319C=) c.*1289-319C= (n.*1289-319C=) c.*2813-319C= (n.*2813-319C=) c.2563-319C= (n.2563-319C=) c.580-319C= (n.580-319C=) c.639-319C= c.1771-319C= (n.1771-319C=) c.2899-319C= (n.2899-319C=) c.3079-319C= (n.3079-319C=) c.2746-319C= (n.2746-319C=) | |
| 7 | g.117610200C>T | CA1737384239 | CFTR | c.2989-319C>T (n.2989-319C>T) c.*2703-319C>T (n.*2703-319C>T) c.2806-319C>T (n.2806-319C>T) c.*1289-319C>T (n.*1289-319C>T) c.*2813-319C>T (n.*2813-319C>T) c.2563-319C>T (n.2563-319C>T) c.580-319C>T (n.580-319C>T) c.639-319C>T c.1771-319C>T (n.1771-319C>T) c.2899-319C>T (n.2899-319C>T) c.3079-319C>T (n.3079-319C>T) c.2746-319C>T (n.2746-319C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610201A>G | CA2777587786 | CFTR | c.2989-318A>G (n.2989-318A>G) c.*2703-318A>G (n.*2703-318A>G) c.2806-318A>G (n.2806-318A>G) c.*1289-318A>G (n.*1289-318A>G) c.*2813-318A>G (n.*2813-318A>G) c.2563-318A>G (n.2563-318A>G) c.580-318A>G (n.580-318A>G) c.639-318A>G c.1771-318A>G (n.1771-318A>G) c.2899-318A>G (n.2899-318A>G) c.3079-318A>G (n.3079-318A>G) c.2746-318A>G (n.2746-318A>G) | |
| 7 | g.117610206A= | CA1737384242 | CFTR | c.2989-313A= (n.2989-313A=) c.*2703-313A= (n.*2703-313A=) c.2806-313A= (n.2806-313A=) c.*1289-313A= (n.*1289-313A=) c.*2813-313A= (n.*2813-313A=) c.2563-313A= (n.2563-313A=) c.580-313A= (n.580-313A=) c.639-313A= c.1771-313A= (n.1771-313A=) c.2899-313A= (n.2899-313A=) c.3079-313A= (n.3079-313A=) c.2746-313A= (n.2746-313A=) | |
| 7 | g.117610206A>T | CA915945434 | CFTR | c.2989-313A>T (n.2989-313A>T) c.*2703-313A>T (n.*2703-313A>T) c.2806-313A>T (n.2806-313A>T) c.*1289-313A>T (n.*1289-313A>T) c.*2813-313A>T (n.*2813-313A>T) c.2563-313A>T (n.2563-313A>T) c.580-313A>T (n.580-313A>T) c.639-313A>T c.1771-313A>T (n.1771-313A>T) c.2899-313A>T (n.2899-313A>T) c.3079-313A>T (n.3079-313A>T) c.2746-313A>T (n.2746-313A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117610207A>C | CA2777587790 | CFTR | c.2989-312A>C (n.2989-312A>C) c.*2703-312A>C (n.*2703-312A>C) c.2806-312A>C (n.2806-312A>C) c.*1289-312A>C (n.*1289-312A>C) c.*2813-312A>C (n.*2813-312A>C) c.2563-312A>C (n.2563-312A>C) c.580-312A>C (n.580-312A>C) c.639-312A>C c.1771-312A>C (n.1771-312A>C) c.2899-312A>C (n.2899-312A>C) c.3079-312A>C (n.3079-312A>C) c.2746-312A>C (n.2746-312A>C) | |
| 7 | g.117610211G= | CA1737384244 | CFTR | c.2989-308G= (n.2989-308G=) c.*2703-308G= (n.*2703-308G=) c.2806-308G= (n.2806-308G=) c.*1289-308G= (n.*1289-308G=) c.*2813-308G= (n.*2813-308G=) c.2563-308G= (n.2563-308G=) c.580-308G= (n.580-308G=) c.639-308G= c.1771-308G= (n.1771-308G=) c.2899-308G= (n.2899-308G=) c.3079-308G= (n.3079-308G=) c.2746-308G= (n.2746-308G=) | |
| 7 | g.117610211G>T | CA1106311042 | CFTR | c.2989-308G>T (n.2989-308G>T) c.*2703-308G>T (n.*2703-308G>T) c.2806-308G>T (n.2806-308G>T) c.*1289-308G>T (n.*1289-308G>T) c.*2813-308G>T (n.*2813-308G>T) c.2563-308G>T (n.2563-308G>T) c.580-308G>T (n.580-308G>T) c.639-308G>T c.1771-308G>T (n.1771-308G>T) c.2899-308G>T (n.2899-308G>T) c.3079-308G>T (n.3079-308G>T) c.2746-308G>T (n.2746-308G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610214T>C | CA832117514 | CFTR | c.2989-305T>C (n.2989-305T>C) c.*2703-305T>C (n.*2703-305T>C) c.2806-305T>C (n.2806-305T>C) c.*1289-305T>C (n.*1289-305T>C) c.*2813-305T>C (n.*2813-305T>C) c.2563-305T>C (n.2563-305T>C) c.580-305T>C (n.580-305T>C) c.639-305T>C c.1771-305T>C (n.1771-305T>C) c.2899-305T>C (n.2899-305T>C) c.3079-305T>C (n.3079-305T>C) c.2746-305T>C (n.2746-305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610214T= | CA1737384246 | CFTR | c.2989-305T= (n.2989-305T=) c.*2703-305T= (n.*2703-305T=) c.2806-305T= (n.2806-305T=) c.*1289-305T= (n.*1289-305T=) c.*2813-305T= (n.*2813-305T=) c.2563-305T= (n.2563-305T=) c.580-305T= (n.580-305T=) c.639-305T= c.1771-305T= (n.1771-305T=) c.2899-305T= (n.2899-305T=) c.3079-305T= (n.3079-305T=) c.2746-305T= (n.2746-305T=) | |
| 7 | g.117610215A= | CA1737384248 | CFTR | c.2989-304A= (n.2989-304A=) c.*2703-304A= (n.*2703-304A=) c.2806-304A= (n.2806-304A=) c.*1289-304A= (n.*1289-304A=) c.*2813-304A= (n.*2813-304A=) c.2563-304A= (n.2563-304A=) c.580-304A= (n.580-304A=) c.639-304A= c.1771-304A= (n.1771-304A=) c.2899-304A= (n.2899-304A=) c.3079-304A= (n.3079-304A=) c.2746-304A= (n.2746-304A=) | |
| 7 | g.117610215A>G | CA1737384249 | CFTR | c.2989-304A>G (n.2989-304A>G) c.*2703-304A>G (n.*2703-304A>G) c.2806-304A>G (n.2806-304A>G) c.*1289-304A>G (n.*1289-304A>G) c.*2813-304A>G (n.*2813-304A>G) c.2563-304A>G (n.2563-304A>G) c.580-304A>G (n.580-304A>G) c.639-304A>G c.1771-304A>G (n.1771-304A>G) c.2899-304A>G (n.2899-304A>G) c.3079-304A>G (n.3079-304A>G) c.2746-304A>G (n.2746-304A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610216T>C | CA577222618 | CFTR | c.2989-303T>C (n.2989-303T>C) c.*2703-303T>C (n.*2703-303T>C) c.2806-303T>C (n.2806-303T>C) c.*1289-303T>C (n.*1289-303T>C) c.*2813-303T>C (n.*2813-303T>C) c.2563-303T>C (n.2563-303T>C) c.580-303T>C (n.580-303T>C) c.639-303T>C c.1771-303T>C (n.1771-303T>C) c.2899-303T>C (n.2899-303T>C) c.3079-303T>C (n.3079-303T>C) c.2746-303T>C (n.2746-303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610216T= | CA1737384251 | CFTR | c.2989-303T= (n.2989-303T=) c.*2703-303T= (n.*2703-303T=) c.2806-303T= (n.2806-303T=) c.*1289-303T= (n.*1289-303T=) c.*2813-303T= (n.*2813-303T=) c.2563-303T= (n.2563-303T=) c.580-303T= (n.580-303T=) c.639-303T= c.1771-303T= (n.1771-303T=) c.2899-303T= (n.2899-303T=) c.3079-303T= (n.3079-303T=) c.2746-303T= (n.2746-303T=) | |
| 7 | g.117610218A= | CA1737384254 | CFTR | c.2989-301A= (n.2989-301A=) c.*2703-301A= (n.*2703-301A=) c.2806-301A= (n.2806-301A=) c.*1289-301A= (n.*1289-301A=) c.*2813-301A= (n.*2813-301A=) c.2563-301A= (n.2563-301A=) c.580-301A= (n.580-301A=) c.639-301A= c.1771-301A= (n.1771-301A=) c.2899-301A= (n.2899-301A=) c.3079-301A= (n.3079-301A=) c.2746-301A= (n.2746-301A=) | |
| 7 | g.117610218A>T | CA1737384255 | CFTR | c.2989-301A>T (n.2989-301A>T) c.*2703-301A>T (n.*2703-301A>T) c.2806-301A>T (n.2806-301A>T) c.*1289-301A>T (n.*1289-301A>T) c.*2813-301A>T (n.*2813-301A>T) c.2563-301A>T (n.2563-301A>T) c.580-301A>T (n.580-301A>T) c.639-301A>T c.1771-301A>T (n.1771-301A>T) c.2899-301A>T (n.2899-301A>T) c.3079-301A>T (n.3079-301A>T) c.2746-301A>T (n.2746-301A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610229A= | CA1737384257 | CFTR | c.2989-290A= (n.2989-290A=) c.*2703-290A= (n.*2703-290A=) c.2806-290A= (n.2806-290A=) c.*1289-290A= (n.*1289-290A=) c.*2813-290A= (n.*2813-290A=) c.2563-290A= (n.2563-290A=) c.580-290A= (n.580-290A=) c.639-290A= c.1771-290A= (n.1771-290A=) c.2899-290A= (n.2899-290A=) c.3079-290A= (n.3079-290A=) c.2746-290A= (n.2746-290A=) | |
| 7 | g.117610229A>C | CA164964802 | CFTR | c.2989-290A>C (n.2989-290A>C) c.*2703-290A>C (n.*2703-290A>C) c.2806-290A>C (n.2806-290A>C) c.*1289-290A>C (n.*1289-290A>C) c.*2813-290A>C (n.*2813-290A>C) c.2563-290A>C (n.2563-290A>C) c.580-290A>C (n.580-290A>C) c.639-290A>C c.1771-290A>C (n.1771-290A>C) c.2899-290A>C (n.2899-290A>C) c.3079-290A>C (n.3079-290A>C) c.2746-290A>C (n.2746-290A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610231T>A | CA1737384260 | CFTR | c.2989-288T>A (n.2989-288T>A) c.*2703-288T>A (n.*2703-288T>A) c.2806-288T>A (n.2806-288T>A) c.*1289-288T>A (n.*1289-288T>A) c.*2813-288T>A (n.*2813-288T>A) c.2563-288T>A (n.2563-288T>A) c.580-288T>A (n.580-288T>A) c.639-288T>A c.1771-288T>A (n.1771-288T>A) c.2899-288T>A (n.2899-288T>A) c.3079-288T>A (n.3079-288T>A) c.2746-288T>A (n.2746-288T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610231T= | CA1737384258 | CFTR | c.2989-288T= (n.2989-288T=) c.*2703-288T= (n.*2703-288T=) c.2806-288T= (n.2806-288T=) c.*1289-288T= (n.*1289-288T=) c.*2813-288T= (n.*2813-288T=) c.2563-288T= (n.2563-288T=) c.580-288T= (n.580-288T=) c.639-288T= c.1771-288T= (n.1771-288T=) c.2899-288T= (n.2899-288T=) c.3079-288T= (n.3079-288T=) c.2746-288T= (n.2746-288T=) | |
| 7 | g.117610232G= | CA1737384262 | CFTR | c.2989-287G= (n.2989-287G=) c.*2703-287G= (n.*2703-287G=) c.2806-287G= (n.2806-287G=) c.*1289-287G= (n.*1289-287G=) c.*2813-287G= (n.*2813-287G=) c.2563-287G= (n.2563-287G=) c.580-287G= (n.580-287G=) c.639-287G= c.1771-287G= (n.1771-287G=) c.2899-287G= (n.2899-287G=) c.3079-287G= (n.3079-287G=) c.2746-287G= (n.2746-287G=) | |
| 7 | g.117610232G>T | CA164964805 | CFTR | c.2989-287G>T (n.2989-287G>T) c.*2703-287G>T (n.*2703-287G>T) c.2806-287G>T (n.2806-287G>T) c.*1289-287G>T (n.*1289-287G>T) c.*2813-287G>T (n.*2813-287G>T) c.2563-287G>T (n.2563-287G>T) c.580-287G>T (n.580-287G>T) c.639-287G>T c.1771-287G>T (n.1771-287G>T) c.2899-287G>T (n.2899-287G>T) c.3079-287G>T (n.3079-287G>T) c.2746-287G>T (n.2746-287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610233T>A | CA1106311066 | CFTR | c.2989-286T>A (n.2989-286T>A) c.*2703-286T>A (n.*2703-286T>A) c.2806-286T>A (n.2806-286T>A) c.*1289-286T>A (n.*1289-286T>A) c.*2813-286T>A (n.*2813-286T>A) c.2563-286T>A (n.2563-286T>A) c.580-286T>A (n.580-286T>A) c.639-286T>A c.1771-286T>A (n.1771-286T>A) c.2899-286T>A (n.2899-286T>A) c.3079-286T>A (n.3079-286T>A) c.2746-286T>A (n.2746-286T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610233T>G | CA1106311069 | CFTR | c.2989-286T>G (n.2989-286T>G) c.*2703-286T>G (n.*2703-286T>G) c.2806-286T>G (n.2806-286T>G) c.*1289-286T>G (n.*1289-286T>G) c.*2813-286T>G (n.*2813-286T>G) c.2563-286T>G (n.2563-286T>G) c.580-286T>G (n.580-286T>G) c.639-286T>G c.1771-286T>G (n.1771-286T>G) c.2899-286T>G (n.2899-286T>G) c.3079-286T>G (n.3079-286T>G) c.2746-286T>G (n.2746-286T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610233T= | CA1737384267 | CFTR | c.2989-286T= (n.2989-286T=) c.*2703-286T= (n.*2703-286T=) c.2806-286T= (n.2806-286T=) c.*1289-286T= (n.*1289-286T=) c.*2813-286T= (n.*2813-286T=) c.2563-286T= (n.2563-286T=) c.580-286T= (n.580-286T=) c.639-286T= c.1771-286T= (n.1771-286T=) c.2899-286T= (n.2899-286T=) c.3079-286T= (n.3079-286T=) c.2746-286T= (n.2746-286T=) | |
| 7 | g.117610234T>G | CA164964808 | CFTR | c.2989-285T>G (n.2989-285T>G) c.*2703-285T>G (n.*2703-285T>G) c.2806-285T>G (n.2806-285T>G) c.*1289-285T>G (n.*1289-285T>G) c.*2813-285T>G (n.*2813-285T>G) c.2563-285T>G (n.2563-285T>G) c.580-285T>G (n.580-285T>G) c.639-285T>G c.1771-285T>G (n.1771-285T>G) c.2899-285T>G (n.2899-285T>G) c.3079-285T>G (n.3079-285T>G) c.2746-285T>G (n.2746-285T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610234T= | CA1737384270 | CFTR | c.2989-285T= (n.2989-285T=) c.*2703-285T= (n.*2703-285T=) c.2806-285T= (n.2806-285T=) c.*1289-285T= (n.*1289-285T=) c.*2813-285T= (n.*2813-285T=) c.2563-285T= (n.2563-285T=) c.580-285T= (n.580-285T=) c.639-285T= c.1771-285T= (n.1771-285T=) c.2899-285T= (n.2899-285T=) c.3079-285T= (n.3079-285T=) c.2746-285T= (n.2746-285T=) | |
| 7 | g.117610236T>G | CA2777587798 | CFTR | c.2989-283T>G (n.2989-283T>G) c.*2703-283T>G (n.*2703-283T>G) c.2806-283T>G (n.2806-283T>G) c.*1289-283T>G (n.*1289-283T>G) c.*2813-283T>G (n.*2813-283T>G) c.2563-283T>G (n.2563-283T>G) c.580-283T>G (n.580-283T>G) c.639-283T>G c.1771-283T>G (n.1771-283T>G) c.2899-283T>G (n.2899-283T>G) c.3079-283T>G (n.3079-283T>G) c.2746-283T>G (n.2746-283T>G) | |
| 7 | g.117610237G>C | CA577680793 | CFTR | c.2989-282G>C (n.2989-282G>C) c.*2703-282G>C (n.*2703-282G>C) c.2806-282G>C (n.2806-282G>C) c.*1289-282G>C (n.*1289-282G>C) c.*2813-282G>C (n.*2813-282G>C) c.2563-282G>C (n.2563-282G>C) c.580-282G>C (n.580-282G>C) c.639-282G>C c.1771-282G>C (n.1771-282G>C) c.2899-282G>C (n.2899-282G>C) c.3079-282G>C (n.3079-282G>C) c.2746-282G>C (n.2746-282G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610237G= | CA1737384272 | CFTR | c.2989-282G= (n.2989-282G=) c.*2703-282G= (n.*2703-282G=) c.2806-282G= (n.2806-282G=) c.*1289-282G= (n.*1289-282G=) c.*2813-282G= (n.*2813-282G=) c.2563-282G= (n.2563-282G=) c.580-282G= (n.580-282G=) c.639-282G= c.1771-282G= (n.1771-282G=) c.2899-282G= (n.2899-282G=) c.3079-282G= (n.3079-282G=) c.2746-282G= (n.2746-282G=) | |
| 7 | g.117610238G>C | CA832117530 | CFTR | c.2989-281G>C (n.2989-281G>C) c.*2703-281G>C (n.*2703-281G>C) c.2806-281G>C (n.2806-281G>C) c.*1289-281G>C (n.*1289-281G>C) c.*2813-281G>C (n.*2813-281G>C) c.2563-281G>C (n.2563-281G>C) c.580-281G>C (n.580-281G>C) c.639-281G>C c.1771-281G>C (n.1771-281G>C) c.2899-281G>C (n.2899-281G>C) c.3079-281G>C (n.3079-281G>C) c.2746-281G>C (n.2746-281G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610238G= | CA1737384273 | CFTR | c.2989-281G= (n.2989-281G=) c.*2703-281G= (n.*2703-281G=) c.2806-281G= (n.2806-281G=) c.*1289-281G= (n.*1289-281G=) c.*2813-281G= (n.*2813-281G=) c.2563-281G= (n.2563-281G=) c.580-281G= (n.580-281G=) c.639-281G= c.1771-281G= (n.1771-281G=) c.2899-281G= (n.2899-281G=) c.3079-281G= (n.3079-281G=) c.2746-281G= (n.2746-281G=) | |
| 7 | g.117610238G>T | CA577680794 | CFTR | c.2989-281G>T (n.2989-281G>T) c.*2703-281G>T (n.*2703-281G>T) c.2806-281G>T (n.2806-281G>T) c.*1289-281G>T (n.*1289-281G>T) c.*2813-281G>T (n.*2813-281G>T) c.2563-281G>T (n.2563-281G>T) c.580-281G>T (n.580-281G>T) c.639-281G>T c.1771-281G>T (n.1771-281G>T) c.2899-281G>T (n.2899-281G>T) c.3079-281G>T (n.3079-281G>T) c.2746-281G>T (n.2746-281G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610238_117610248delinsGGGTGGGGGGA | CA1737384275 | CFTR | c.2989-281_2989-271delinsGGGTGGGGGGA (n.2989-281_2989-271delinsGGGTGGGGGGA) c.*2703-281_*2703-271delinsGGGTGGGGGGA (n.*2703-281_*2703-271delinsGGGTGGGGGGA) c.2806-281_2806-271delinsGGGTGGGGGGA (n.2806-281_2806-271delinsGGGTGGGGGGA) c.*1289-281_*1289-271delinsGGGTGGGGGGA (n.*1289-281_*1289-271delinsGGGTGGGGGGA) c.*2813-281_*2813-271delinsGGGTGGGGGGA (n.*2813-281_*2813-271delinsGGGTGGGGGGA) c.2563-281_2563-271delinsGGGTGGGGGGA (n.2563-281_2563-271delinsGGGTGGGGGGA) c.580-281_580-271delinsGGGTGGGGGGA (n.580-281_580-271delinsGGGTGGGGGGA) c.639-281_639-271delinsGGGTGGGGGGA c.1771-281_1771-271delinsGGGTGGGGGGA (n.1771-281_1771-271delinsGGGTGGGGGGA) c.2899-281_2899-271delinsGGGTGGGGGGA (n.2899-281_2899-271delinsGGGTGGGGGGA) c.3079-281_3079-271delinsGGGTGGGGGGA (n.3079-281_3079-271delinsGGGTGGGGGGA) c.2746-281_2746-271delinsGGGTGGGGGGA (n.2746-281_2746-271delinsGGGTGGGGGGA) | |
| 7 | g.117610241_117610250del | CA1737384278 | CFTR | c.2989-278_2989-269del (n.2989-278_2989-269del) c.*2703-278_*2703-269del (n.*2703-278_*2703-269del) c.2806-278_2806-269del (n.2806-278_2806-269del) c.*1289-278_*1289-269del (n.*1289-278_*1289-269del) c.*2813-278_*2813-269del (n.*2813-278_*2813-269del) c.2563-278_2563-269del (n.2563-278_2563-269del) c.580-278_580-269del (n.580-278_580-269del) c.639-278_639-269del c.1771-278_1771-269del (n.1771-278_1771-269del) c.2899-278_2899-269del (n.2899-278_2899-269del) c.3079-278_3079-269del (n.3079-278_3079-269del) c.2746-278_2746-269del (n.2746-278_2746-269del) | dbSNP |
| 7 | g.117610240G>A | CA457229336 | CFTR | c.2989-279G>A (n.2989-279G>A) c.*2703-279G>A (n.*2703-279G>A) c.2806-279G>A (n.2806-279G>A) c.*1289-279G>A (n.*1289-279G>A) c.*2813-279G>A (n.*2813-279G>A) c.2563-279G>A (n.2563-279G>A) c.580-279G>A (n.580-279G>A) c.639-279G>A c.1771-279G>A (n.1771-279G>A) c.2899-279G>A (n.2899-279G>A) c.3079-279G>A (n.3079-279G>A) c.2746-279G>A (n.2746-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610240G= | CA1737384280 | CFTR | c.2989-279G= (n.2989-279G=) c.*2703-279G= (n.*2703-279G=) c.2806-279G= (n.2806-279G=) c.*1289-279G= (n.*1289-279G=) c.*2813-279G= (n.*2813-279G=) c.2563-279G= (n.2563-279G=) c.580-279G= (n.580-279G=) c.639-279G= c.1771-279G= (n.1771-279G=) c.2899-279G= (n.2899-279G=) c.3079-279G= (n.3079-279G=) c.2746-279G= (n.2746-279G=) | |
| 7 | g.117610241T>A | CA1106311077 | CFTR | c.2989-278T>A (n.2989-278T>A) c.*2703-278T>A (n.*2703-278T>A) c.2806-278T>A (n.2806-278T>A) c.*1289-278T>A (n.*1289-278T>A) c.*2813-278T>A (n.*2813-278T>A) c.2563-278T>A (n.2563-278T>A) c.580-278T>A (n.580-278T>A) c.639-278T>A c.1771-278T>A (n.1771-278T>A) c.2899-278T>A (n.2899-278T>A) c.3079-278T>A (n.3079-278T>A) c.2746-278T>A (n.2746-278T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610241T>C | CA1106311079 | CFTR | c.2989-278T>C (n.2989-278T>C) c.*2703-278T>C (n.*2703-278T>C) c.2806-278T>C (n.2806-278T>C) c.*1289-278T>C (n.*1289-278T>C) c.*2813-278T>C (n.*2813-278T>C) c.2563-278T>C (n.2563-278T>C) c.580-278T>C (n.580-278T>C) c.639-278T>C c.1771-278T>C (n.1771-278T>C) c.2899-278T>C (n.2899-278T>C) c.3079-278T>C (n.3079-278T>C) c.2746-278T>C (n.2746-278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610241T>G | CA164964814 | CFTR | c.2989-278T>G (n.2989-278T>G) c.*2703-278T>G (n.*2703-278T>G) c.2806-278T>G (n.2806-278T>G) c.*1289-278T>G (n.*1289-278T>G) c.*2813-278T>G (n.*2813-278T>G) c.2563-278T>G (n.2563-278T>G) c.580-278T>G (n.580-278T>G) c.639-278T>G c.1771-278T>G (n.1771-278T>G) c.2899-278T>G (n.2899-278T>G) c.3079-278T>G (n.3079-278T>G) c.2746-278T>G (n.2746-278T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610241T= | CA1737384284 | CFTR | c.2989-278T= (n.2989-278T=) c.*2703-278T= (n.*2703-278T=) c.2806-278T= (n.2806-278T=) c.*1289-278T= (n.*1289-278T=) c.*2813-278T= (n.*2813-278T=) c.2563-278T= (n.2563-278T=) c.580-278T= (n.580-278T=) c.639-278T= c.1771-278T= (n.1771-278T=) c.2899-278T= (n.2899-278T=) c.3079-278T= (n.3079-278T=) c.2746-278T= (n.2746-278T=) | |
| 7 | g.117610242G>A | CA832117548 | CFTR | c.2989-277G>A (n.2989-277G>A) c.*2703-277G>A (n.*2703-277G>A) c.2806-277G>A (n.2806-277G>A) c.*1289-277G>A (n.*1289-277G>A) c.*2813-277G>A (n.*2813-277G>A) c.2563-277G>A (n.2563-277G>A) c.580-277G>A (n.580-277G>A) c.639-277G>A c.1771-277G>A (n.1771-277G>A) c.2899-277G>A (n.2899-277G>A) c.3079-277G>A (n.3079-277G>A) c.2746-277G>A (n.2746-277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610242G>C | CA832117551 | CFTR | c.2989-277G>C (n.2989-277G>C) c.*2703-277G>C (n.*2703-277G>C) c.2806-277G>C (n.2806-277G>C) c.*1289-277G>C (n.*1289-277G>C) c.*2813-277G>C (n.*2813-277G>C) c.2563-277G>C (n.2563-277G>C) c.580-277G>C (n.580-277G>C) c.639-277G>C c.1771-277G>C (n.1771-277G>C) c.2899-277G>C (n.2899-277G>C) c.3079-277G>C (n.3079-277G>C) c.2746-277G>C (n.2746-277G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610242G= | CA1737384288 | CFTR | c.2989-277G= (n.2989-277G=) c.*2703-277G= (n.*2703-277G=) c.2806-277G= (n.2806-277G=) c.*1289-277G= (n.*1289-277G=) c.*2813-277G= (n.*2813-277G=) c.2563-277G= (n.2563-277G=) c.580-277G= (n.580-277G=) c.639-277G= c.1771-277G= (n.1771-277G=) c.2899-277G= (n.2899-277G=) c.3079-277G= (n.3079-277G=) c.2746-277G= (n.2746-277G=) | |
| 7 | g.117610242G>T | CA577680795 | CFTR | c.2989-277G>T (n.2989-277G>T) c.*2703-277G>T (n.*2703-277G>T) c.2806-277G>T (n.2806-277G>T) c.*1289-277G>T (n.*1289-277G>T) c.*2813-277G>T (n.*2813-277G>T) c.2563-277G>T (n.2563-277G>T) c.580-277G>T (n.580-277G>T) c.639-277G>T c.1771-277G>T (n.1771-277G>T) c.2899-277G>T (n.2899-277G>T) c.3079-277G>T (n.3079-277G>T) c.2746-277G>T (n.2746-277G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610247del | CA2539450380 | CFTR | c.2989-272del (n.2989-272del) c.*2703-272del (n.*2703-272del) c.2806-272del (n.2806-272del) c.*1289-272del (n.*1289-272del) c.*2813-272del (n.*2813-272del) c.2563-272del (n.2563-272del) c.580-272del (n.580-272del) c.639-272del c.1771-272del (n.1771-272del) c.2899-272del (n.2899-272del) c.3079-272del (n.3079-272del) c.2746-272del (n.2746-272del) | |
| 7 | g.117610243G>A | CA832117556 | CFTR | c.2989-276G>A (n.2989-276G>A) c.*2703-276G>A (n.*2703-276G>A) c.2806-276G>A (n.2806-276G>A) c.*1289-276G>A (n.*1289-276G>A) c.*2813-276G>A (n.*2813-276G>A) c.2563-276G>A (n.2563-276G>A) c.580-276G>A (n.580-276G>A) c.639-276G>A c.1771-276G>A (n.1771-276G>A) c.2899-276G>A (n.2899-276G>A) c.3079-276G>A (n.3079-276G>A) c.2746-276G>A (n.2746-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610243G= | CA1737384291 | CFTR | c.2989-276G= (n.2989-276G=) c.*2703-276G= (n.*2703-276G=) c.2806-276G= (n.2806-276G=) c.*1289-276G= (n.*1289-276G=) c.*2813-276G= (n.*2813-276G=) c.2563-276G= (n.2563-276G=) c.580-276G= (n.580-276G=) c.639-276G= c.1771-276G= (n.1771-276G=) c.2899-276G= (n.2899-276G=) c.3079-276G= (n.3079-276G=) c.2746-276G= (n.2746-276G=) | |
| 7 | g.117610243G>T | CA1106311085 | CFTR | c.2989-276G>T (n.2989-276G>T) c.*2703-276G>T (n.*2703-276G>T) c.2806-276G>T (n.2806-276G>T) c.*1289-276G>T (n.*1289-276G>T) c.*2813-276G>T (n.*2813-276G>T) c.2563-276G>T (n.2563-276G>T) c.580-276G>T (n.580-276G>T) c.639-276G>T c.1771-276G>T (n.1771-276G>T) c.2899-276G>T (n.2899-276G>T) c.3079-276G>T (n.3079-276G>T) c.2746-276G>T (n.2746-276G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610244G>A | CA2603608286 | CFTR | c.2989-275G>A (n.2989-275G>A) c.*2703-275G>A (n.*2703-275G>A) c.2806-275G>A (n.2806-275G>A) c.*1289-275G>A (n.*1289-275G>A) c.*2813-275G>A (n.*2813-275G>A) c.2563-275G>A (n.2563-275G>A) c.580-275G>A (n.580-275G>A) c.639-275G>A c.1771-275G>A (n.1771-275G>A) c.2899-275G>A (n.2899-275G>A) c.3079-275G>A (n.3079-275G>A) c.2746-275G>A (n.2746-275G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610244G>C | CA577680796 | CFTR | c.2989-275G>C (n.2989-275G>C) c.*2703-275G>C (n.*2703-275G>C) c.2806-275G>C (n.2806-275G>C) c.*1289-275G>C (n.*1289-275G>C) c.*2813-275G>C (n.*2813-275G>C) c.2563-275G>C (n.2563-275G>C) c.580-275G>C (n.580-275G>C) c.639-275G>C c.1771-275G>C (n.1771-275G>C) c.2899-275G>C (n.2899-275G>C) c.3079-275G>C (n.3079-275G>C) c.2746-275G>C (n.2746-275G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610244G= | CA1737384293 | CFTR | c.2989-275G= (n.2989-275G=) c.*2703-275G= (n.*2703-275G=) c.2806-275G= (n.2806-275G=) c.*1289-275G= (n.*1289-275G=) c.*2813-275G= (n.*2813-275G=) c.2563-275G= (n.2563-275G=) c.580-275G= (n.580-275G=) c.639-275G= c.1771-275G= (n.1771-275G=) c.2899-275G= (n.2899-275G=) c.3079-275G= (n.3079-275G=) c.2746-275G= (n.2746-275G=) | |
| 7 | g.117610246G>A | CA832117560 | CFTR | c.2989-273G>A (n.2989-273G>A) c.*2703-273G>A (n.*2703-273G>A) c.2806-273G>A (n.2806-273G>A) c.*1289-273G>A (n.*1289-273G>A) c.*2813-273G>A (n.*2813-273G>A) c.2563-273G>A (n.2563-273G>A) c.580-273G>A (n.580-273G>A) c.639-273G>A c.1771-273G>A (n.1771-273G>A) c.2899-273G>A (n.2899-273G>A) c.3079-273G>A (n.3079-273G>A) c.2746-273G>A (n.2746-273G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610246G= | CA1737384296 | CFTR | c.2989-273G= (n.2989-273G=) c.*2703-273G= (n.*2703-273G=) c.2806-273G= (n.2806-273G=) c.*1289-273G= (n.*1289-273G=) c.*2813-273G= (n.*2813-273G=) c.2563-273G= (n.2563-273G=) c.580-273G= (n.580-273G=) c.639-273G= c.1771-273G= (n.1771-273G=) c.2899-273G= (n.2899-273G=) c.3079-273G= (n.3079-273G=) c.2746-273G= (n.2746-273G=) | |
| 7 | g.117610248A= | CA1737384301 | CFTR | c.2989-271A= (n.2989-271A=) c.*2703-271A= (n.*2703-271A=) c.2806-271A= (n.2806-271A=) c.*1289-271A= (n.*1289-271A=) c.*2813-271A= (n.*2813-271A=) c.2563-271A= (n.2563-271A=) c.580-271A= (n.580-271A=) c.639-271A= c.1771-271A= (n.1771-271A=) c.2899-271A= (n.2899-271A=) c.3079-271A= (n.3079-271A=) c.2746-271A= (n.2746-271A=) | |
| 7 | g.117610248A>C | CA1106311093 | CFTR | c.2989-271A>C (n.2989-271A>C) c.*2703-271A>C (n.*2703-271A>C) c.2806-271A>C (n.2806-271A>C) c.*1289-271A>C (n.*1289-271A>C) c.*2813-271A>C (n.*2813-271A>C) c.2563-271A>C (n.2563-271A>C) c.580-271A>C (n.580-271A>C) c.639-271A>C c.1771-271A>C (n.1771-271A>C) c.2899-271A>C (n.2899-271A>C) c.3079-271A>C (n.3079-271A>C) c.2746-271A>C (n.2746-271A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610248A>G | CA651971866 | CFTR | c.2989-271A>G (n.2989-271A>G) c.*2703-271A>G (n.*2703-271A>G) c.2806-271A>G (n.2806-271A>G) c.*1289-271A>G (n.*1289-271A>G) c.*2813-271A>G (n.*2813-271A>G) c.2563-271A>G (n.2563-271A>G) c.580-271A>G (n.580-271A>G) c.639-271A>G c.1771-271A>G (n.1771-271A>G) c.2899-271A>G (n.2899-271A>G) c.3079-271A>G (n.3079-271A>G) c.2746-271A>G (n.2746-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117610248A>T | CA1106311098 | CFTR | c.2989-271A>T (n.2989-271A>T) c.*2703-271A>T (n.*2703-271A>T) c.2806-271A>T (n.2806-271A>T) c.*1289-271A>T (n.*1289-271A>T) c.*2813-271A>T (n.*2813-271A>T) c.2563-271A>T (n.2563-271A>T) c.580-271A>T (n.580-271A>T) c.639-271A>T c.1771-271A>T (n.1771-271A>T) c.2899-271A>T (n.2899-271A>T) c.3079-271A>T (n.3079-271A>T) c.2746-271A>T (n.2746-271A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610248_117610249delinsAG | CA1737384299 | CFTR | c.2989-271_2989-270delinsAG (n.2989-271_2989-270delinsAG) c.*2703-271_*2703-270delinsAG (n.*2703-271_*2703-270delinsAG) c.2806-271_2806-270delinsAG (n.2806-271_2806-270delinsAG) c.*1289-271_*1289-270delinsAG (n.*1289-271_*1289-270delinsAG) c.*2813-271_*2813-270delinsAG (n.*2813-271_*2813-270delinsAG) c.2563-271_2563-270delinsAG (n.2563-271_2563-270delinsAG) c.580-271_580-270delinsAG (n.580-271_580-270delinsAG) c.639-271_639-270delinsAG c.1771-271_1771-270delinsAG (n.1771-271_1771-270delinsAG) c.2899-271_2899-270delinsAG (n.2899-271_2899-270delinsAG) c.3079-271_3079-270delinsAG (n.3079-271_3079-270delinsAG) c.2746-271_2746-270delinsAG (n.2746-271_2746-270delinsAG) | |
| 7 | g.117610249G= | CA1737384307 | CFTR | c.2989-270G= (n.2989-270G=) c.*2703-270G= (n.*2703-270G=) c.2806-270G= (n.2806-270G=) c.*1289-270G= (n.*1289-270G=) c.*2813-270G= (n.*2813-270G=) c.2563-270G= (n.2563-270G=) c.580-270G= (n.580-270G=) c.639-270G= c.1771-270G= (n.1771-270G=) c.2899-270G= (n.2899-270G=) c.3079-270G= (n.3079-270G=) c.2746-270G= (n.2746-270G=) | |
| 7 | g.117610249G>T | CA577680797 | CFTR | c.2989-270G>T (n.2989-270G>T) c.*2703-270G>T (n.*2703-270G>T) c.2806-270G>T (n.2806-270G>T) c.*1289-270G>T (n.*1289-270G>T) c.*2813-270G>T (n.*2813-270G>T) c.2563-270G>T (n.2563-270G>T) c.580-270G>T (n.580-270G>T) c.639-270G>T c.1771-270G>T (n.1771-270G>T) c.2899-270G>T (n.2899-270G>T) c.3079-270G>T (n.3079-270G>T) c.2746-270G>T (n.2746-270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610254del | CA164964820 | CFTR | c.2989-265del (n.2989-265del) c.*2703-265del (n.*2703-265del) c.2806-265del (n.2806-265del) c.*1289-265del (n.*1289-265del) c.*2813-265del (n.*2813-265del) c.2563-265del (n.2563-265del) c.580-265del (n.580-265del) c.639-265del c.1771-265del (n.1771-265del) c.2899-265del (n.2899-265del) c.3079-265del (n.3079-265del) c.2746-265del (n.2746-265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610249_117610250insT | CA2777587815 | CFTR | c.2989-270_2989-269insT (n.2989-270_2989-269insT) c.*2703-270_*2703-269insT (n.*2703-270_*2703-269insT) c.2806-270_2806-269insT (n.2806-270_2806-269insT) c.*1289-270_*1289-269insT (n.*1289-270_*1289-269insT) c.*2813-270_*2813-269insT (n.*2813-270_*2813-269insT) c.2563-270_2563-269insT (n.2563-270_2563-269insT) c.580-270_580-269insT (n.580-270_580-269insT) c.639-270_639-269insT c.1771-270_1771-269insT (n.1771-270_1771-269insT) c.2899-270_2899-269insT (n.2899-270_2899-269insT) c.3079-270_3079-269insT (n.3079-270_3079-269insT) c.2746-270_2746-269insT (n.2746-270_2746-269insT) | |
| 7 | g.117610250G>C | CA2777587816 | CFTR | c.2989-269G>C (n.2989-269G>C) c.*2703-269G>C (n.*2703-269G>C) c.2806-269G>C (n.2806-269G>C) c.*1289-269G>C (n.*1289-269G>C) c.*2813-269G>C (n.*2813-269G>C) c.2563-269G>C (n.2563-269G>C) c.580-269G>C (n.580-269G>C) c.639-269G>C c.1771-269G>C (n.1771-269G>C) c.2899-269G>C (n.2899-269G>C) c.3079-269G>C (n.3079-269G>C) c.2746-269G>C (n.2746-269G>C) | |
| 7 | g.117610250G= | CA1737384309 | CFTR | c.2989-269G= (n.2989-269G=) c.*2703-269G= (n.*2703-269G=) c.2806-269G= (n.2806-269G=) c.*1289-269G= (n.*1289-269G=) c.*2813-269G= (n.*2813-269G=) c.2563-269G= (n.2563-269G=) c.580-269G= (n.580-269G=) c.639-269G= c.1771-269G= (n.1771-269G=) c.2899-269G= (n.2899-269G=) c.3079-269G= (n.3079-269G=) c.2746-269G= (n.2746-269G=) | |
| 7 | g.117610250G>T | CA577680798 | CFTR | c.2989-269G>T (n.2989-269G>T) c.*2703-269G>T (n.*2703-269G>T) c.2806-269G>T (n.2806-269G>T) c.*1289-269G>T (n.*1289-269G>T) c.*2813-269G>T (n.*2813-269G>T) c.2563-269G>T (n.2563-269G>T) c.580-269G>T (n.580-269G>T) c.639-269G>T c.1771-269G>T (n.1771-269G>T) c.2899-269G>T (n.2899-269G>T) c.3079-269G>T (n.3079-269G>T) c.2746-269G>T (n.2746-269G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610252G>T | CA1106311105 | CFTR | c.2989-267G>T (n.2989-267G>T) c.*2703-267G>T (n.*2703-267G>T) c.2806-267G>T (n.2806-267G>T) c.*1289-267G>T (n.*1289-267G>T) c.*2813-267G>T (n.*2813-267G>T) c.2563-267G>T (n.2563-267G>T) c.580-267G>T (n.580-267G>T) c.639-267G>T c.1771-267G>T (n.1771-267G>T) c.2899-267G>T (n.2899-267G>T) c.3079-267G>T (n.3079-267G>T) c.2746-267G>T (n.2746-267G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610253G>A | CA1737384312 | CFTR | c.2989-266G>A (n.2989-266G>A) c.*2703-266G>A (n.*2703-266G>A) c.2806-266G>A (n.2806-266G>A) c.*1289-266G>A (n.*1289-266G>A) c.*2813-266G>A (n.*2813-266G>A) c.2563-266G>A (n.2563-266G>A) c.580-266G>A (n.580-266G>A) c.639-266G>A c.1771-266G>A (n.1771-266G>A) c.2899-266G>A (n.2899-266G>A) c.3079-266G>A (n.3079-266G>A) c.2746-266G>A (n.2746-266G>A) | dbSNP |
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| 7 | g.117610254G>A | CA832117578 | CFTR | c.2989-265G>A (n.2989-265G>A) c.*2703-265G>A (n.*2703-265G>A) c.2806-265G>A (n.2806-265G>A) c.*1289-265G>A (n.*1289-265G>A) c.*2813-265G>A (n.*2813-265G>A) c.2563-265G>A (n.2563-265G>A) c.580-265G>A (n.580-265G>A) c.639-265G>A c.1771-265G>A (n.1771-265G>A) c.2899-265G>A (n.2899-265G>A) c.3079-265G>A (n.3079-265G>A) c.2746-265G>A (n.2746-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610254G= | CA1737384315 | CFTR | c.2989-265G= (n.2989-265G=) c.*2703-265G= (n.*2703-265G=) c.2806-265G= (n.2806-265G=) c.*1289-265G= (n.*1289-265G=) c.*2813-265G= (n.*2813-265G=) c.2563-265G= (n.2563-265G=) c.580-265G= (n.580-265G=) c.639-265G= c.1771-265G= (n.1771-265G=) c.2899-265G= (n.2899-265G=) c.3079-265G= (n.3079-265G=) c.2746-265G= (n.2746-265G=) | |
| 7 | g.117610255A= | CA1737384318 | CFTR | c.2989-264A= (n.2989-264A=) c.*2703-264A= (n.*2703-264A=) c.2806-264A= (n.2806-264A=) c.*1289-264A= (n.*1289-264A=) c.*2813-264A= (n.*2813-264A=) c.2563-264A= (n.2563-264A=) c.580-264A= (n.580-264A=) c.639-264A= c.1771-264A= (n.1771-264A=) c.2899-264A= (n.2899-264A=) c.3079-264A= (n.3079-264A=) c.2746-264A= (n.2746-264A=) | |
| 7 | g.117610255A>G | CA832117581 | CFTR | c.2989-264A>G (n.2989-264A>G) c.*2703-264A>G (n.*2703-264A>G) c.2806-264A>G (n.2806-264A>G) c.*1289-264A>G (n.*1289-264A>G) c.*2813-264A>G (n.*2813-264A>G) c.2563-264A>G (n.2563-264A>G) c.580-264A>G (n.580-264A>G) c.639-264A>G c.1771-264A>G (n.1771-264A>G) c.2899-264A>G (n.2899-264A>G) c.3079-264A>G (n.3079-264A>G) c.2746-264A>G (n.2746-264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610255A>T | CA1106311109 | CFTR | c.2989-264A>T (n.2989-264A>T) c.*2703-264A>T (n.*2703-264A>T) c.2806-264A>T (n.2806-264A>T) c.*1289-264A>T (n.*1289-264A>T) c.*2813-264A>T (n.*2813-264A>T) c.2563-264A>T (n.2563-264A>T) c.580-264A>T (n.580-264A>T) c.639-264A>T c.1771-264A>T (n.1771-264A>T) c.2899-264A>T (n.2899-264A>T) c.3079-264A>T (n.3079-264A>T) c.2746-264A>T (n.2746-264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |