| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
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| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
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| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
| 7 | g.117610085A= | CA1737384095 | CFTR | c.2989-434A= (n.2989-434A=) c.*2703-434A= (n.*2703-434A=) c.2806-434A= (n.2806-434A=) c.*1289-434A= (n.*1289-434A=) c.*2813-434A= (n.*2813-434A=) c.2563-434A= (n.2563-434A=) c.580-434A= (n.580-434A=) c.639-434A= c.1771-434A= (n.1771-434A=) c.2899-434A= (n.2899-434A=) c.3079-434A= (n.3079-434A=) c.2746-434A= (n.2746-434A=) | |
| 7 | g.117610085A>G | CA832117467 | CFTR | c.2989-434A>G (n.2989-434A>G) c.*2703-434A>G (n.*2703-434A>G) c.2806-434A>G (n.2806-434A>G) c.*1289-434A>G (n.*1289-434A>G) c.*2813-434A>G (n.*2813-434A>G) c.2563-434A>G (n.2563-434A>G) c.580-434A>G (n.580-434A>G) c.639-434A>G c.1771-434A>G (n.1771-434A>G) c.2899-434A>G (n.2899-434A>G) c.3079-434A>G (n.3079-434A>G) c.2746-434A>G (n.2746-434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610088G>A | CA832117468 | CFTR | c.2989-431G>A (n.2989-431G>A) c.*2703-431G>A (n.*2703-431G>A) c.2806-431G>A (n.2806-431G>A) c.*1289-431G>A (n.*1289-431G>A) c.*2813-431G>A (n.*2813-431G>A) c.2563-431G>A (n.2563-431G>A) c.580-431G>A (n.580-431G>A) c.639-431G>A c.1771-431G>A (n.1771-431G>A) c.2899-431G>A (n.2899-431G>A) c.3079-431G>A (n.3079-431G>A) c.2746-431G>A (n.2746-431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610088G= | CA1737384098 | CFTR | c.2989-431G= (n.2989-431G=) c.*2703-431G= (n.*2703-431G=) c.2806-431G= (n.2806-431G=) c.*1289-431G= (n.*1289-431G=) c.*2813-431G= (n.*2813-431G=) c.2563-431G= (n.2563-431G=) c.580-431G= (n.580-431G=) c.639-431G= c.1771-431G= (n.1771-431G=) c.2899-431G= (n.2899-431G=) c.3079-431G= (n.3079-431G=) c.2746-431G= (n.2746-431G=) | |
| 7 | g.117610092T>C | CA1106311011 | CFTR | c.2989-427T>C (n.2989-427T>C) c.*2703-427T>C (n.*2703-427T>C) c.2806-427T>C (n.2806-427T>C) c.*1289-427T>C (n.*1289-427T>C) c.*2813-427T>C (n.*2813-427T>C) c.2563-427T>C (n.2563-427T>C) c.580-427T>C (n.580-427T>C) c.639-427T>C c.1771-427T>C (n.1771-427T>C) c.2899-427T>C (n.2899-427T>C) c.3079-427T>C (n.3079-427T>C) c.2746-427T>C (n.2746-427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610092T= | CA1737384100 | CFTR | c.2989-427T= (n.2989-427T=) c.*2703-427T= (n.*2703-427T=) c.2806-427T= (n.2806-427T=) c.*1289-427T= (n.*1289-427T=) c.*2813-427T= (n.*2813-427T=) c.2563-427T= (n.2563-427T=) c.580-427T= (n.580-427T=) c.639-427T= c.1771-427T= (n.1771-427T=) c.2899-427T= (n.2899-427T=) c.3079-427T= (n.3079-427T=) c.2746-427T= (n.2746-427T=) | |
| 7 | g.117610094G>A | CA2830783299 | CFTR | c.2989-425G>A (n.2989-425G>A) c.*2703-425G>A (n.*2703-425G>A) c.2806-425G>A (n.2806-425G>A) c.*1289-425G>A (n.*1289-425G>A) c.*2813-425G>A (n.*2813-425G>A) c.2563-425G>A (n.2563-425G>A) c.580-425G>A (n.580-425G>A) c.639-425G>A c.1771-425G>A (n.1771-425G>A) c.2899-425G>A (n.2899-425G>A) c.3079-425G>A (n.3079-425G>A) c.2746-425G>A (n.2746-425G>A) | |
| 7 | g.117610094G= | CA1737384103 | CFTR | c.2989-425G= (n.2989-425G=) c.*2703-425G= (n.*2703-425G=) c.2806-425G= (n.2806-425G=) c.*1289-425G= (n.*1289-425G=) c.*2813-425G= (n.*2813-425G=) c.2563-425G= (n.2563-425G=) c.580-425G= (n.580-425G=) c.639-425G= c.1771-425G= (n.1771-425G=) c.2899-425G= (n.2899-425G=) c.3079-425G= (n.3079-425G=) c.2746-425G= (n.2746-425G=) | |
| 7 | g.117610094G>T | CA1737384104 | CFTR | c.2989-425G>T (n.2989-425G>T) c.*2703-425G>T (n.*2703-425G>T) c.2806-425G>T (n.2806-425G>T) c.*1289-425G>T (n.*1289-425G>T) c.*2813-425G>T (n.*2813-425G>T) c.2563-425G>T (n.2563-425G>T) c.580-425G>T (n.580-425G>T) c.639-425G>T c.1771-425G>T (n.1771-425G>T) c.2899-425G>T (n.2899-425G>T) c.3079-425G>T (n.3079-425G>T) c.2746-425G>T (n.2746-425G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610097G>A | CA832117473 | CFTR | c.2989-422G>A (n.2989-422G>A) c.*2703-422G>A (n.*2703-422G>A) c.2806-422G>A (n.2806-422G>A) c.*1289-422G>A (n.*1289-422G>A) c.*2813-422G>A (n.*2813-422G>A) c.2563-422G>A (n.2563-422G>A) c.580-422G>A (n.580-422G>A) c.639-422G>A c.1771-422G>A (n.1771-422G>A) c.2899-422G>A (n.2899-422G>A) c.3079-422G>A (n.3079-422G>A) c.2746-422G>A (n.2746-422G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610097G= | CA1737384111 | CFTR | c.2989-422G= (n.2989-422G=) c.*2703-422G= (n.*2703-422G=) c.2806-422G= (n.2806-422G=) c.*1289-422G= (n.*1289-422G=) c.*2813-422G= (n.*2813-422G=) c.2563-422G= (n.2563-422G=) c.580-422G= (n.580-422G=) c.639-422G= c.1771-422G= (n.1771-422G=) c.2899-422G= (n.2899-422G=) c.3079-422G= (n.3079-422G=) c.2746-422G= (n.2746-422G=) | |
| 7 | g.117610097G>T | CA164964728 | CFTR | c.2989-422G>T (n.2989-422G>T) c.*2703-422G>T (n.*2703-422G>T) c.2806-422G>T (n.2806-422G>T) c.*1289-422G>T (n.*1289-422G>T) c.*2813-422G>T (n.*2813-422G>T) c.2563-422G>T (n.2563-422G>T) c.580-422G>T (n.580-422G>T) c.639-422G>T c.1771-422G>T (n.1771-422G>T) c.2899-422G>T (n.2899-422G>T) c.3079-422G>T (n.3079-422G>T) c.2746-422G>T (n.2746-422G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610100A= | CA1737384116 | CFTR | c.2989-419A= (n.2989-419A=) c.*2703-419A= (n.*2703-419A=) c.2806-419A= (n.2806-419A=) c.*1289-419A= (n.*1289-419A=) c.*2813-419A= (n.*2813-419A=) c.2563-419A= (n.2563-419A=) c.580-419A= (n.580-419A=) c.639-419A= c.1771-419A= (n.1771-419A=) c.2899-419A= (n.2899-419A=) c.3079-419A= (n.3079-419A=) c.2746-419A= (n.2746-419A=) | |
| 7 | g.117610100A>T | CA1737384117 | CFTR | c.2989-419A>T (n.2989-419A>T) c.*2703-419A>T (n.*2703-419A>T) c.2806-419A>T (n.2806-419A>T) c.*1289-419A>T (n.*1289-419A>T) c.*2813-419A>T (n.*2813-419A>T) c.2563-419A>T (n.2563-419A>T) c.580-419A>T (n.580-419A>T) c.639-419A>T c.1771-419A>T (n.1771-419A>T) c.2899-419A>T (n.2899-419A>T) c.3079-419A>T (n.3079-419A>T) c.2746-419A>T (n.2746-419A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610101T>C | CA164964729 | CFTR | c.2989-418T>C (n.2989-418T>C) c.*2703-418T>C (n.*2703-418T>C) c.2806-418T>C (n.2806-418T>C) c.*1289-418T>C (n.*1289-418T>C) c.*2813-418T>C (n.*2813-418T>C) c.2563-418T>C (n.2563-418T>C) c.580-418T>C (n.580-418T>C) c.639-418T>C c.1771-418T>C (n.1771-418T>C) c.2899-418T>C (n.2899-418T>C) c.3079-418T>C (n.3079-418T>C) c.2746-418T>C (n.2746-418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610101T= | CA1737384119 | CFTR | c.2989-418T= (n.2989-418T=) c.*2703-418T= (n.*2703-418T=) c.2806-418T= (n.2806-418T=) c.*1289-418T= (n.*1289-418T=) c.*2813-418T= (n.*2813-418T=) c.2563-418T= (n.2563-418T=) c.580-418T= (n.580-418T=) c.639-418T= c.1771-418T= (n.1771-418T=) c.2899-418T= (n.2899-418T=) c.3079-418T= (n.3079-418T=) c.2746-418T= (n.2746-418T=) | |
| 7 | g.117610105A>T | CA2532598529 | CFTR | c.2989-414A>T (n.2989-414A>T) c.*2703-414A>T (n.*2703-414A>T) c.2806-414A>T (n.2806-414A>T) c.*1289-414A>T (n.*1289-414A>T) c.*2813-414A>T (n.*2813-414A>T) c.2563-414A>T (n.2563-414A>T) c.580-414A>T (n.580-414A>T) c.639-414A>T c.1771-414A>T (n.1771-414A>T) c.2899-414A>T (n.2899-414A>T) c.3079-414A>T (n.3079-414A>T) c.2746-414A>T (n.2746-414A>T) | |
| 7 | g.117610108A= | CA1737384122 | CFTR | c.2989-411A= (n.2989-411A=) c.*2703-411A= (n.*2703-411A=) c.2806-411A= (n.2806-411A=) c.*1289-411A= (n.*1289-411A=) c.*2813-411A= (n.*2813-411A=) c.2563-411A= (n.2563-411A=) c.580-411A= (n.580-411A=) c.639-411A= c.1771-411A= (n.1771-411A=) c.2899-411A= (n.2899-411A=) c.3079-411A= (n.3079-411A=) c.2746-411A= (n.2746-411A=) | |
| 7 | g.117610108A>C | CA164964733 | CFTR | c.2989-411A>C (n.2989-411A>C) c.*2703-411A>C (n.*2703-411A>C) c.2806-411A>C (n.2806-411A>C) c.*1289-411A>C (n.*1289-411A>C) c.*2813-411A>C (n.*2813-411A>C) c.2563-411A>C (n.2563-411A>C) c.580-411A>C (n.580-411A>C) c.639-411A>C c.1771-411A>C (n.1771-411A>C) c.2899-411A>C (n.2899-411A>C) c.3079-411A>C (n.3079-411A>C) c.2746-411A>C (n.2746-411A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610108A>T | CA164964734 | CFTR | c.2989-411A>T (n.2989-411A>T) c.*2703-411A>T (n.*2703-411A>T) c.2806-411A>T (n.2806-411A>T) c.*1289-411A>T (n.*1289-411A>T) c.*2813-411A>T (n.*2813-411A>T) c.2563-411A>T (n.2563-411A>T) c.580-411A>T (n.580-411A>T) c.639-411A>T c.1771-411A>T (n.1771-411A>T) c.2899-411A>T (n.2899-411A>T) c.3079-411A>T (n.3079-411A>T) c.2746-411A>T (n.2746-411A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610109C= | CA1737384125 | CFTR | c.2989-410C= (n.2989-410C=) c.*2703-410C= (n.*2703-410C=) c.2806-410C= (n.2806-410C=) c.*1289-410C= (n.*1289-410C=) c.*2813-410C= (n.*2813-410C=) c.2563-410C= (n.2563-410C=) c.580-410C= (n.580-410C=) c.639-410C= c.1771-410C= (n.1771-410C=) c.2899-410C= (n.2899-410C=) c.3079-410C= (n.3079-410C=) c.2746-410C= (n.2746-410C=) | |
| 7 | g.117610109C>T | CA1106311019 | CFTR | c.2989-410C>T (n.2989-410C>T) c.*2703-410C>T (n.*2703-410C>T) c.2806-410C>T (n.2806-410C>T) c.*1289-410C>T (n.*1289-410C>T) c.*2813-410C>T (n.*2813-410C>T) c.2563-410C>T (n.2563-410C>T) c.580-410C>T (n.580-410C>T) c.639-410C>T c.1771-410C>T (n.1771-410C>T) c.2899-410C>T (n.2899-410C>T) c.3079-410C>T (n.3079-410C>T) c.2746-410C>T (n.2746-410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610110A= | CA1737384128 | CFTR | c.2989-409A= (n.2989-409A=) c.*2703-409A= (n.*2703-409A=) c.2806-409A= (n.2806-409A=) c.*1289-409A= (n.*1289-409A=) c.*2813-409A= (n.*2813-409A=) c.2563-409A= (n.2563-409A=) c.580-409A= (n.580-409A=) c.639-409A= c.1771-409A= (n.1771-409A=) c.2899-409A= (n.2899-409A=) c.3079-409A= (n.3079-409A=) c.2746-409A= (n.2746-409A=) | |
| 7 | g.117610110A>G | CA1737384129 | CFTR | c.2989-409A>G (n.2989-409A>G) c.*2703-409A>G (n.*2703-409A>G) c.2806-409A>G (n.2806-409A>G) c.*1289-409A>G (n.*1289-409A>G) c.*2813-409A>G (n.*2813-409A>G) c.2563-409A>G (n.2563-409A>G) c.580-409A>G (n.580-409A>G) c.639-409A>G c.1771-409A>G (n.1771-409A>G) c.2899-409A>G (n.2899-409A>G) c.3079-409A>G (n.3079-409A>G) c.2746-409A>G (n.2746-409A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610110A>T | CA651971863 | CFTR | c.2989-409A>T (n.2989-409A>T) c.*2703-409A>T (n.*2703-409A>T) c.2806-409A>T (n.2806-409A>T) c.*1289-409A>T (n.*1289-409A>T) c.*2813-409A>T (n.*2813-409A>T) c.2563-409A>T (n.2563-409A>T) c.580-409A>T (n.580-409A>T) c.639-409A>T c.1771-409A>T (n.1771-409A>T) c.2899-409A>T (n.2899-409A>T) c.3079-409A>T (n.3079-409A>T) c.2746-409A>T (n.2746-409A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117610111T>C | CA1737384134 | CFTR | c.2989-408T>C (n.2989-408T>C) c.*2703-408T>C (n.*2703-408T>C) c.2806-408T>C (n.2806-408T>C) c.*1289-408T>C (n.*1289-408T>C) c.*2813-408T>C (n.*2813-408T>C) c.2563-408T>C (n.2563-408T>C) c.580-408T>C (n.580-408T>C) c.639-408T>C c.1771-408T>C (n.1771-408T>C) c.2899-408T>C (n.2899-408T>C) c.3079-408T>C (n.3079-408T>C) c.2746-408T>C (n.2746-408T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610111T= | CA1737384132 | CFTR | c.2989-408T= (n.2989-408T=) c.*2703-408T= (n.*2703-408T=) c.2806-408T= (n.2806-408T=) c.*1289-408T= (n.*1289-408T=) c.*2813-408T= (n.*2813-408T=) c.2563-408T= (n.2563-408T=) c.580-408T= (n.580-408T=) c.639-408T= c.1771-408T= (n.1771-408T=) c.2899-408T= (n.2899-408T=) c.3079-408T= (n.3079-408T=) c.2746-408T= (n.2746-408T=) | |
| 7 | g.117610118C>A | CA2777587762 | CFTR | c.2989-401C>A (n.2989-401C>A) c.*2703-401C>A (n.*2703-401C>A) c.2806-401C>A (n.2806-401C>A) c.*1289-401C>A (n.*1289-401C>A) c.*2813-401C>A (n.*2813-401C>A) c.2563-401C>A (n.2563-401C>A) c.580-401C>A (n.580-401C>A) c.639-401C>A c.1771-401C>A (n.1771-401C>A) c.2899-401C>A (n.2899-401C>A) c.3079-401C>A (n.3079-401C>A) c.2746-401C>A (n.2746-401C>A) | |
| 7 | g.117610120G>A | CA164964735 | CFTR | c.2989-399G>A (n.2989-399G>A) c.*2703-399G>A (n.*2703-399G>A) c.2806-399G>A (n.2806-399G>A) c.*1289-399G>A (n.*1289-399G>A) c.*2813-399G>A (n.*2813-399G>A) c.2563-399G>A (n.2563-399G>A) c.580-399G>A (n.580-399G>A) c.639-399G>A c.1771-399G>A (n.1771-399G>A) c.2899-399G>A (n.2899-399G>A) c.3079-399G>A (n.3079-399G>A) c.2746-399G>A (n.2746-399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610120G= | CA1737384137 | CFTR | c.2989-399G= (n.2989-399G=) c.*2703-399G= (n.*2703-399G=) c.2806-399G= (n.2806-399G=) c.*1289-399G= (n.*1289-399G=) c.*2813-399G= (n.*2813-399G=) c.2563-399G= (n.2563-399G=) c.580-399G= (n.580-399G=) c.639-399G= c.1771-399G= (n.1771-399G=) c.2899-399G= (n.2899-399G=) c.3079-399G= (n.3079-399G=) c.2746-399G= (n.2746-399G=) | |
| 7 | g.117610124A= | CA1737384138 | CFTR | c.2989-395A= (n.2989-395A=) c.*2703-395A= (n.*2703-395A=) c.2806-395A= (n.2806-395A=) c.*1289-395A= (n.*1289-395A=) c.*2813-395A= (n.*2813-395A=) c.2563-395A= (n.2563-395A=) c.580-395A= (n.580-395A=) c.639-395A= c.1771-395A= (n.1771-395A=) c.2899-395A= (n.2899-395A=) c.3079-395A= (n.3079-395A=) c.2746-395A= (n.2746-395A=) | |
| 7 | g.117610124A>T | CA1737384139 | CFTR | c.2989-395A>T (n.2989-395A>T) c.*2703-395A>T (n.*2703-395A>T) c.2806-395A>T (n.2806-395A>T) c.*1289-395A>T (n.*1289-395A>T) c.*2813-395A>T (n.*2813-395A>T) c.2563-395A>T (n.2563-395A>T) c.580-395A>T (n.580-395A>T) c.639-395A>T c.1771-395A>T (n.1771-395A>T) c.2899-395A>T (n.2899-395A>T) c.3079-395A>T (n.3079-395A>T) c.2746-395A>T (n.2746-395A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610127A= | CA1737384141 | CFTR | c.2989-392A= (n.2989-392A=) c.*2703-392A= (n.*2703-392A=) c.2806-392A= (n.2806-392A=) c.*1289-392A= (n.*1289-392A=) c.*2813-392A= (n.*2813-392A=) c.2563-392A= (n.2563-392A=) c.580-392A= (n.580-392A=) c.639-392A= c.1771-392A= (n.1771-392A=) c.2899-392A= (n.2899-392A=) c.3079-392A= (n.3079-392A=) c.2746-392A= (n.2746-392A=) | |
| 7 | g.117610127A>G | CA164964745 | CFTR | c.2989-392A>G (n.2989-392A>G) c.*2703-392A>G (n.*2703-392A>G) c.2806-392A>G (n.2806-392A>G) c.*1289-392A>G (n.*1289-392A>G) c.*2813-392A>G (n.*2813-392A>G) c.2563-392A>G (n.2563-392A>G) c.580-392A>G (n.580-392A>G) c.639-392A>G c.1771-392A>G (n.1771-392A>G) c.2899-392A>G (n.2899-392A>G) c.3079-392A>G (n.3079-392A>G) c.2746-392A>G (n.2746-392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610129C= | CA1737384146 | CFTR | c.2989-390C= (n.2989-390C=) c.*2703-390C= (n.*2703-390C=) c.2806-390C= (n.2806-390C=) c.*1289-390C= (n.*1289-390C=) c.*2813-390C= (n.*2813-390C=) c.2563-390C= (n.2563-390C=) c.580-390C= (n.580-390C=) c.639-390C= c.1771-390C= (n.1771-390C=) c.2899-390C= (n.2899-390C=) c.3079-390C= (n.3079-390C=) c.2746-390C= (n.2746-390C=) | |
| 7 | g.117610129C>T | CA577222614 | CFTR | c.2989-390C>T (n.2989-390C>T) c.*2703-390C>T (n.*2703-390C>T) c.2806-390C>T (n.2806-390C>T) c.*1289-390C>T (n.*1289-390C>T) c.*2813-390C>T (n.*2813-390C>T) c.2563-390C>T (n.2563-390C>T) c.580-390C>T (n.580-390C>T) c.639-390C>T c.1771-390C>T (n.1771-390C>T) c.2899-390C>T (n.2899-390C>T) c.3079-390C>T (n.3079-390C>T) c.2746-390C>T (n.2746-390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610130G>A | CA577222615 | CFTR | c.2989-389G>A (n.2989-389G>A) c.*2703-389G>A (n.*2703-389G>A) c.2806-389G>A (n.2806-389G>A) c.*1289-389G>A (n.*1289-389G>A) c.*2813-389G>A (n.*2813-389G>A) c.2563-389G>A (n.2563-389G>A) c.580-389G>A (n.580-389G>A) c.639-389G>A c.1771-389G>A (n.1771-389G>A) c.2899-389G>A (n.2899-389G>A) c.3079-389G>A (n.3079-389G>A) c.2746-389G>A (n.2746-389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610130G>C | CA164964749 | CFTR | c.2989-389G>C (n.2989-389G>C) c.*2703-389G>C (n.*2703-389G>C) c.2806-389G>C (n.2806-389G>C) c.*1289-389G>C (n.*1289-389G>C) c.*2813-389G>C (n.*2813-389G>C) c.2563-389G>C (n.2563-389G>C) c.580-389G>C (n.580-389G>C) c.639-389G>C c.1771-389G>C (n.1771-389G>C) c.2899-389G>C (n.2899-389G>C) c.3079-389G>C (n.3079-389G>C) c.2746-389G>C (n.2746-389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610130G= | CA1737384151 | CFTR | c.2989-389G= (n.2989-389G=) c.*2703-389G= (n.*2703-389G=) c.2806-389G= (n.2806-389G=) c.*1289-389G= (n.*1289-389G=) c.*2813-389G= (n.*2813-389G=) c.2563-389G= (n.2563-389G=) c.580-389G= (n.580-389G=) c.639-389G= c.1771-389G= (n.1771-389G=) c.2899-389G= (n.2899-389G=) c.3079-389G= (n.3079-389G=) c.2746-389G= (n.2746-389G=) | |
| 7 | g.117610130G>T | CA832117489 | CFTR | c.2989-389G>T (n.2989-389G>T) c.*2703-389G>T (n.*2703-389G>T) c.2806-389G>T (n.2806-389G>T) c.*1289-389G>T (n.*1289-389G>T) c.*2813-389G>T (n.*2813-389G>T) c.2563-389G>T (n.2563-389G>T) c.580-389G>T (n.580-389G>T) c.639-389G>T c.1771-389G>T (n.1771-389G>T) c.2899-389G>T (n.2899-389G>T) c.3079-389G>T (n.3079-389G>T) c.2746-389G>T (n.2746-389G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610132A= | CA1737384156 | CFTR | c.2989-387A= (n.2989-387A=) c.*2703-387A= (n.*2703-387A=) c.2806-387A= (n.2806-387A=) c.*1289-387A= (n.*1289-387A=) c.*2813-387A= (n.*2813-387A=) c.2563-387A= (n.2563-387A=) c.580-387A= (n.580-387A=) c.639-387A= c.1771-387A= (n.1771-387A=) c.2899-387A= (n.2899-387A=) c.3079-387A= (n.3079-387A=) c.2746-387A= (n.2746-387A=) | |
| 7 | g.117610132A>G | CA164964750 | CFTR | c.2989-387A>G (n.2989-387A>G) c.*2703-387A>G (n.*2703-387A>G) c.2806-387A>G (n.2806-387A>G) c.*1289-387A>G (n.*1289-387A>G) c.*2813-387A>G (n.*2813-387A>G) c.2563-387A>G (n.2563-387A>G) c.580-387A>G (n.580-387A>G) c.639-387A>G c.1771-387A>G (n.1771-387A>G) c.2899-387A>G (n.2899-387A>G) c.3079-387A>G (n.3079-387A>G) c.2746-387A>G (n.2746-387A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610135A= | CA1737384159 | CFTR | c.2989-384A= (n.2989-384A=) c.*2703-384A= (n.*2703-384A=) c.2806-384A= (n.2806-384A=) c.*1289-384A= (n.*1289-384A=) c.*2813-384A= (n.*2813-384A=) c.2563-384A= (n.2563-384A=) c.580-384A= (n.580-384A=) c.639-384A= c.1771-384A= (n.1771-384A=) c.2899-384A= (n.2899-384A=) c.3079-384A= (n.3079-384A=) c.2746-384A= (n.2746-384A=) | |
| 7 | g.117610135A>G | CA164964754 | CFTR | c.2989-384A>G (n.2989-384A>G) c.*2703-384A>G (n.*2703-384A>G) c.2806-384A>G (n.2806-384A>G) c.*1289-384A>G (n.*1289-384A>G) c.*2813-384A>G (n.*2813-384A>G) c.2563-384A>G (n.2563-384A>G) c.580-384A>G (n.580-384A>G) c.639-384A>G c.1771-384A>G (n.1771-384A>G) c.2899-384A>G (n.2899-384A>G) c.3079-384A>G (n.3079-384A>G) c.2746-384A>G (n.2746-384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610137C= | CA1737384161 | CFTR | c.2989-382C= (n.2989-382C=) c.*2703-382C= (n.*2703-382C=) c.2806-382C= (n.2806-382C=) c.*1289-382C= (n.*1289-382C=) c.*2813-382C= (n.*2813-382C=) c.2563-382C= (n.2563-382C=) c.580-382C= (n.580-382C=) c.639-382C= c.1771-382C= (n.1771-382C=) c.2899-382C= (n.2899-382C=) c.3079-382C= (n.3079-382C=) c.2746-382C= (n.2746-382C=) | |
| 7 | g.117610143dup | CA577222616 | CFTR | c.2989-376dup (n.2989-376dup) c.*2703-376dup (n.*2703-376dup) c.2806-376dup (n.2806-376dup) c.*1289-376dup (n.*1289-376dup) c.*2813-376dup (n.*2813-376dup) c.2563-376dup (n.2563-376dup) c.580-376dup (n.580-376dup) c.639-376dup c.1771-376dup (n.1771-376dup) c.2899-376dup (n.2899-376dup) c.3079-376dup (n.3079-376dup) c.2746-376dup (n.2746-376dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610141A= | CA1737384163 | CFTR | c.2989-378A= (n.2989-378A=) c.*2703-378A= (n.*2703-378A=) c.2806-378A= (n.2806-378A=) c.*1289-378A= (n.*1289-378A=) c.*2813-378A= (n.*2813-378A=) c.2563-378A= (n.2563-378A=) c.580-378A= (n.580-378A=) c.639-378A= c.1771-378A= (n.1771-378A=) c.2899-378A= (n.2899-378A=) c.3079-378A= (n.3079-378A=) c.2746-378A= (n.2746-378A=) | |
| 7 | g.117610141A>G | CA1737384164 | CFTR | c.2989-378A>G (n.2989-378A>G) c.*2703-378A>G (n.*2703-378A>G) c.2806-378A>G (n.2806-378A>G) c.*1289-378A>G (n.*1289-378A>G) c.*2813-378A>G (n.*2813-378A>G) c.2563-378A>G (n.2563-378A>G) c.580-378A>G (n.580-378A>G) c.639-378A>G c.1771-378A>G (n.1771-378A>G) c.2899-378A>G (n.2899-378A>G) c.3079-378A>G (n.3079-378A>G) c.2746-378A>G (n.2746-378A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610142A= | CA1737384166 | CFTR | c.2989-377A= (n.2989-377A=) c.*2703-377A= (n.*2703-377A=) c.2806-377A= (n.2806-377A=) c.*1289-377A= (n.*1289-377A=) c.*2813-377A= (n.*2813-377A=) c.2563-377A= (n.2563-377A=) c.580-377A= (n.580-377A=) c.639-377A= c.1771-377A= (n.1771-377A=) c.2899-377A= (n.2899-377A=) c.3079-377A= (n.3079-377A=) c.2746-377A= (n.2746-377A=) | |
| 7 | g.117610142A>C | CA164964759 | CFTR | c.2989-377A>C (n.2989-377A>C) c.*2703-377A>C (n.*2703-377A>C) c.2806-377A>C (n.2806-377A>C) c.*1289-377A>C (n.*1289-377A>C) c.*2813-377A>C (n.*2813-377A>C) c.2563-377A>C (n.2563-377A>C) c.580-377A>C (n.580-377A>C) c.639-377A>C c.1771-377A>C (n.1771-377A>C) c.2899-377A>C (n.2899-377A>C) c.3079-377A>C (n.3079-377A>C) c.2746-377A>C (n.2746-377A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610144C>A | CA1106311025 | CFTR | c.2989-375C>A (n.2989-375C>A) c.*2703-375C>A (n.*2703-375C>A) c.2806-375C>A (n.2806-375C>A) c.*1289-375C>A (n.*1289-375C>A) c.*2813-375C>A (n.*2813-375C>A) c.2563-375C>A (n.2563-375C>A) c.580-375C>A (n.580-375C>A) c.639-375C>A c.1771-375C>A (n.1771-375C>A) c.2899-375C>A (n.2899-375C>A) c.3079-375C>A (n.3079-375C>A) c.2746-375C>A (n.2746-375C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610144C= | CA1737384169 | CFTR | c.2989-375C= (n.2989-375C=) c.*2703-375C= (n.*2703-375C=) c.2806-375C= (n.2806-375C=) c.*1289-375C= (n.*1289-375C=) c.*2813-375C= (n.*2813-375C=) c.2563-375C= (n.2563-375C=) c.580-375C= (n.580-375C=) c.639-375C= c.1771-375C= (n.1771-375C=) c.2899-375C= (n.2899-375C=) c.3079-375C= (n.3079-375C=) c.2746-375C= (n.2746-375C=) | |
| 7 | g.117610144C>G | CA2532693138 | CFTR | c.2989-375C>G (n.2989-375C>G) c.*2703-375C>G (n.*2703-375C>G) c.2806-375C>G (n.2806-375C>G) c.*1289-375C>G (n.*1289-375C>G) c.*2813-375C>G (n.*2813-375C>G) c.2563-375C>G (n.2563-375C>G) c.580-375C>G (n.580-375C>G) c.639-375C>G c.1771-375C>G (n.1771-375C>G) c.2899-375C>G (n.2899-375C>G) c.3079-375C>G (n.3079-375C>G) c.2746-375C>G (n.2746-375C>G) | |
| 7 | g.117610144C>T | CA1737384171 | CFTR | c.2989-375C>T (n.2989-375C>T) c.*2703-375C>T (n.*2703-375C>T) c.2806-375C>T (n.2806-375C>T) c.*1289-375C>T (n.*1289-375C>T) c.*2813-375C>T (n.*2813-375C>T) c.2563-375C>T (n.2563-375C>T) c.580-375C>T (n.580-375C>T) c.639-375C>T c.1771-375C>T (n.1771-375C>T) c.2899-375C>T (n.2899-375C>T) c.3079-375C>T (n.3079-375C>T) c.2746-375C>T (n.2746-375C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610150A>G | CA2777587776 | CFTR | c.2989-369A>G (n.2989-369A>G) c.*2703-369A>G (n.*2703-369A>G) c.2806-369A>G (n.2806-369A>G) c.*1289-369A>G (n.*1289-369A>G) c.*2813-369A>G (n.*2813-369A>G) c.2563-369A>G (n.2563-369A>G) c.580-369A>G (n.580-369A>G) c.639-369A>G c.1771-369A>G (n.1771-369A>G) c.2899-369A>G (n.2899-369A>G) c.3079-369A>G (n.3079-369A>G) c.2746-369A>G (n.2746-369A>G) | |
| 7 | g.117610151C>T | CA1106311026 | CFTR | c.2989-368C>T (n.2989-368C>T) c.*2703-368C>T (n.*2703-368C>T) c.2806-368C>T (n.2806-368C>T) c.*1289-368C>T (n.*1289-368C>T) c.*2813-368C>T (n.*2813-368C>T) c.2563-368C>T (n.2563-368C>T) c.580-368C>T (n.580-368C>T) c.639-368C>T c.1771-368C>T (n.1771-368C>T) c.2899-368C>T (n.2899-368C>T) c.3079-368C>T (n.3079-368C>T) c.2746-368C>T (n.2746-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610152C= | CA1737384174 | CFTR | c.2989-367C= (n.2989-367C=) c.*2703-367C= (n.*2703-367C=) c.2806-367C= (n.2806-367C=) c.*1289-367C= (n.*1289-367C=) c.*2813-367C= (n.*2813-367C=) c.2563-367C= (n.2563-367C=) c.580-367C= (n.580-367C=) c.639-367C= c.1771-367C= (n.1771-367C=) c.2899-367C= (n.2899-367C=) c.3079-367C= (n.3079-367C=) c.2746-367C= (n.2746-367C=) | |
| 7 | g.117610152C>G | CA1737384175 | CFTR | c.2989-367C>G (n.2989-367C>G) c.*2703-367C>G (n.*2703-367C>G) c.2806-367C>G (n.2806-367C>G) c.*1289-367C>G (n.*1289-367C>G) c.*2813-367C>G (n.*2813-367C>G) c.2563-367C>G (n.2563-367C>G) c.580-367C>G (n.580-367C>G) c.639-367C>G c.1771-367C>G (n.1771-367C>G) c.2899-367C>G (n.2899-367C>G) c.3079-367C>G (n.3079-367C>G) c.2746-367C>G (n.2746-367C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610152C>T | CA164964762 | CFTR | c.2989-367C>T (n.2989-367C>T) c.*2703-367C>T (n.*2703-367C>T) c.2806-367C>T (n.2806-367C>T) c.*1289-367C>T (n.*1289-367C>T) c.*2813-367C>T (n.*2813-367C>T) c.2563-367C>T (n.2563-367C>T) c.580-367C>T (n.580-367C>T) c.639-367C>T c.1771-367C>T (n.1771-367C>T) c.2899-367C>T (n.2899-367C>T) c.3079-367C>T (n.3079-367C>T) c.2746-367C>T (n.2746-367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610153G>A | CA164964775 | CFTR | c.2989-366G>A (n.2989-366G>A) c.*2703-366G>A (n.*2703-366G>A) c.2806-366G>A (n.2806-366G>A) c.*1289-366G>A (n.*1289-366G>A) c.*2813-366G>A (n.*2813-366G>A) c.2563-366G>A (n.2563-366G>A) c.580-366G>A (n.580-366G>A) c.639-366G>A c.1771-366G>A (n.1771-366G>A) c.2899-366G>A (n.2899-366G>A) c.3079-366G>A (n.3079-366G>A) c.2746-366G>A (n.2746-366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610153G= | CA1737384178 | CFTR | c.2989-366G= (n.2989-366G=) c.*2703-366G= (n.*2703-366G=) c.2806-366G= (n.2806-366G=) c.*1289-366G= (n.*1289-366G=) c.*2813-366G= (n.*2813-366G=) c.2563-366G= (n.2563-366G=) c.580-366G= (n.580-366G=) c.639-366G= c.1771-366G= (n.1771-366G=) c.2899-366G= (n.2899-366G=) c.3079-366G= (n.3079-366G=) c.2746-366G= (n.2746-366G=) | |
| 7 | g.117610153G>T | CA164964767 | CFTR | c.2989-366G>T (n.2989-366G>T) c.*2703-366G>T (n.*2703-366G>T) c.2806-366G>T (n.2806-366G>T) c.*1289-366G>T (n.*1289-366G>T) c.*2813-366G>T (n.*2813-366G>T) c.2563-366G>T (n.2563-366G>T) c.580-366G>T (n.580-366G>T) c.639-366G>T c.1771-366G>T (n.1771-366G>T) c.2899-366G>T (n.2899-366G>T) c.3079-366G>T (n.3079-366G>T) c.2746-366G>T (n.2746-366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610154C= | CA1737384181 | CFTR | c.2989-365C= (n.2989-365C=) c.*2703-365C= (n.*2703-365C=) c.2806-365C= (n.2806-365C=) c.*1289-365C= (n.*1289-365C=) c.*2813-365C= (n.*2813-365C=) c.2563-365C= (n.2563-365C=) c.580-365C= (n.580-365C=) c.639-365C= c.1771-365C= (n.1771-365C=) c.2899-365C= (n.2899-365C=) c.3079-365C= (n.3079-365C=) c.2746-365C= (n.2746-365C=) | |
| 7 | g.117610154C>G | CA2603608277 | CFTR | c.2989-365C>G (n.2989-365C>G) c.*2703-365C>G (n.*2703-365C>G) c.2806-365C>G (n.2806-365C>G) c.*1289-365C>G (n.*1289-365C>G) c.*2813-365C>G (n.*2813-365C>G) c.2563-365C>G (n.2563-365C>G) c.580-365C>G (n.580-365C>G) c.639-365C>G c.1771-365C>G (n.1771-365C>G) c.2899-365C>G (n.2899-365C>G) c.3079-365C>G (n.3079-365C>G) c.2746-365C>G (n.2746-365C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610154C>T | CA1737384182 | CFTR | c.2989-365C>T (n.2989-365C>T) c.*2703-365C>T (n.*2703-365C>T) c.2806-365C>T (n.2806-365C>T) c.*1289-365C>T (n.*1289-365C>T) c.*2813-365C>T (n.*2813-365C>T) c.2563-365C>T (n.2563-365C>T) c.580-365C>T (n.580-365C>T) c.639-365C>T c.1771-365C>T (n.1771-365C>T) c.2899-365C>T (n.2899-365C>T) c.3079-365C>T (n.3079-365C>T) c.2746-365C>T (n.2746-365C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610157A= | CA1737384183 | CFTR | c.2989-362A= (n.2989-362A=) c.*2703-362A= (n.*2703-362A=) c.2806-362A= (n.2806-362A=) c.*1289-362A= (n.*1289-362A=) c.*2813-362A= (n.*2813-362A=) c.2563-362A= (n.2563-362A=) c.580-362A= (n.580-362A=) c.639-362A= c.1771-362A= (n.1771-362A=) c.2899-362A= (n.2899-362A=) c.3079-362A= (n.3079-362A=) c.2746-362A= (n.2746-362A=) | |
| 7 | g.117610157A>G | CA164964780 | CFTR | c.2989-362A>G (n.2989-362A>G) c.*2703-362A>G (n.*2703-362A>G) c.2806-362A>G (n.2806-362A>G) c.*1289-362A>G (n.*1289-362A>G) c.*2813-362A>G (n.*2813-362A>G) c.2563-362A>G (n.2563-362A>G) c.580-362A>G (n.580-362A>G) c.639-362A>G c.1771-362A>G (n.1771-362A>G) c.2899-362A>G (n.2899-362A>G) c.3079-362A>G (n.3079-362A>G) c.2746-362A>G (n.2746-362A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610157A>T | CA1106311032 | CFTR | c.2989-362A>T (n.2989-362A>T) c.*2703-362A>T (n.*2703-362A>T) c.2806-362A>T (n.2806-362A>T) c.*1289-362A>T (n.*1289-362A>T) c.*2813-362A>T (n.*2813-362A>T) c.2563-362A>T (n.2563-362A>T) c.580-362A>T (n.580-362A>T) c.639-362A>T c.1771-362A>T (n.1771-362A>T) c.2899-362A>T (n.2899-362A>T) c.3079-362A>T (n.3079-362A>T) c.2746-362A>T (n.2746-362A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610162C= | CA1737384184 | CFTR | c.2989-357C= (n.2989-357C=) c.*2703-357C= (n.*2703-357C=) c.2806-357C= (n.2806-357C=) c.*1289-357C= (n.*1289-357C=) c.*2813-357C= (n.*2813-357C=) c.2563-357C= (n.2563-357C=) c.580-357C= (n.580-357C=) c.639-357C= c.1771-357C= (n.1771-357C=) c.2899-357C= (n.2899-357C=) c.3079-357C= (n.3079-357C=) c.2746-357C= (n.2746-357C=) | |
| 7 | g.117610162C>T | CA164964787 | CFTR | c.2989-357C>T (n.2989-357C>T) c.*2703-357C>T (n.*2703-357C>T) c.2806-357C>T (n.2806-357C>T) c.*1289-357C>T (n.*1289-357C>T) c.*2813-357C>T (n.*2813-357C>T) c.2563-357C>T (n.2563-357C>T) c.580-357C>T (n.580-357C>T) c.639-357C>T c.1771-357C>T (n.1771-357C>T) c.2899-357C>T (n.2899-357C>T) c.3079-357C>T (n.3079-357C>T) c.2746-357C>T (n.2746-357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610164C>A | CA1737384189 | CFTR | c.2989-355C>A (n.2989-355C>A) c.*2703-355C>A (n.*2703-355C>A) c.2806-355C>A (n.2806-355C>A) c.*1289-355C>A (n.*1289-355C>A) c.*2813-355C>A (n.*2813-355C>A) c.2563-355C>A (n.2563-355C>A) c.580-355C>A (n.580-355C>A) c.639-355C>A c.1771-355C>A (n.1771-355C>A) c.2899-355C>A (n.2899-355C>A) c.3079-355C>A (n.3079-355C>A) c.2746-355C>A (n.2746-355C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610164C= | CA1737384187 | CFTR | c.2989-355C= (n.2989-355C=) c.*2703-355C= (n.*2703-355C=) c.2806-355C= (n.2806-355C=) c.*1289-355C= (n.*1289-355C=) c.*2813-355C= (n.*2813-355C=) c.2563-355C= (n.2563-355C=) c.580-355C= (n.580-355C=) c.639-355C= c.1771-355C= (n.1771-355C=) c.2899-355C= (n.2899-355C=) c.3079-355C= (n.3079-355C=) c.2746-355C= (n.2746-355C=) | |
| 7 | g.117610165T>C | CA1737384203 | CFTR | c.2989-354T>C (n.2989-354T>C) c.*2703-354T>C (n.*2703-354T>C) c.2806-354T>C (n.2806-354T>C) c.*1289-354T>C (n.*1289-354T>C) c.*2813-354T>C (n.*2813-354T>C) c.2563-354T>C (n.2563-354T>C) c.580-354T>C (n.580-354T>C) c.639-354T>C c.1771-354T>C (n.1771-354T>C) c.2899-354T>C (n.2899-354T>C) c.3079-354T>C (n.3079-354T>C) c.2746-354T>C (n.2746-354T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610165T= | CA1737384192 | CFTR | c.2989-354T= (n.2989-354T=) c.*2703-354T= (n.*2703-354T=) c.2806-354T= (n.2806-354T=) c.*1289-354T= (n.*1289-354T=) c.*2813-354T= (n.*2813-354T=) c.2563-354T= (n.2563-354T=) c.580-354T= (n.580-354T=) c.639-354T= c.1771-354T= (n.1771-354T=) c.2899-354T= (n.2899-354T=) c.3079-354T= (n.3079-354T=) c.2746-354T= (n.2746-354T=) | |
| 7 | g.117610166C= | CA1737384204 | CFTR | c.2989-353C= (n.2989-353C=) c.*2703-353C= (n.*2703-353C=) c.2806-353C= (n.2806-353C=) c.*1289-353C= (n.*1289-353C=) c.*2813-353C= (n.*2813-353C=) c.2563-353C= (n.2563-353C=) c.580-353C= (n.580-353C=) c.639-353C= c.1771-353C= (n.1771-353C=) c.2899-353C= (n.2899-353C=) c.3079-353C= (n.3079-353C=) c.2746-353C= (n.2746-353C=) | |
| 7 | g.117610166C>T | CA832117508 | CFTR | c.2989-353C>T (n.2989-353C>T) c.*2703-353C>T (n.*2703-353C>T) c.2806-353C>T (n.2806-353C>T) c.*1289-353C>T (n.*1289-353C>T) c.*2813-353C>T (n.*2813-353C>T) c.2563-353C>T (n.2563-353C>T) c.580-353C>T (n.580-353C>T) c.639-353C>T c.1771-353C>T (n.1771-353C>T) c.2899-353C>T (n.2899-353C>T) c.3079-353C>T (n.3079-353C>T) c.2746-353C>T (n.2746-353C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610167A= | CA1737384207 | CFTR | c.2989-352A= (n.2989-352A=) c.*2703-352A= (n.*2703-352A=) c.2806-352A= (n.2806-352A=) c.*1289-352A= (n.*1289-352A=) c.*2813-352A= (n.*2813-352A=) c.2563-352A= (n.2563-352A=) c.580-352A= (n.580-352A=) c.639-352A= c.1771-352A= (n.1771-352A=) c.2899-352A= (n.2899-352A=) c.3079-352A= (n.3079-352A=) c.2746-352A= (n.2746-352A=) | |
| 7 | g.117610167A>G | CA164964794 | CFTR | c.2989-352A>G (n.2989-352A>G) c.*2703-352A>G (n.*2703-352A>G) c.2806-352A>G (n.2806-352A>G) c.*1289-352A>G (n.*1289-352A>G) c.*2813-352A>G (n.*2813-352A>G) c.2563-352A>G (n.2563-352A>G) c.580-352A>G (n.580-352A>G) c.639-352A>G c.1771-352A>G (n.1771-352A>G) c.2899-352A>G (n.2899-352A>G) c.3079-352A>G (n.3079-352A>G) c.2746-352A>G (n.2746-352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610168T>C | CA1737384212 | CFTR | c.2989-351T>C (n.2989-351T>C) c.*2703-351T>C (n.*2703-351T>C) c.2806-351T>C (n.2806-351T>C) c.*1289-351T>C (n.*1289-351T>C) c.*2813-351T>C (n.*2813-351T>C) c.2563-351T>C (n.2563-351T>C) c.580-351T>C (n.580-351T>C) c.639-351T>C c.1771-351T>C (n.1771-351T>C) c.2899-351T>C (n.2899-351T>C) c.3079-351T>C (n.3079-351T>C) c.2746-351T>C (n.2746-351T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610168T>G | CA832117511 | CFTR | c.2989-351T>G (n.2989-351T>G) c.*2703-351T>G (n.*2703-351T>G) c.2806-351T>G (n.2806-351T>G) c.*1289-351T>G (n.*1289-351T>G) c.*2813-351T>G (n.*2813-351T>G) c.2563-351T>G (n.2563-351T>G) c.580-351T>G (n.580-351T>G) c.639-351T>G c.1771-351T>G (n.1771-351T>G) c.2899-351T>G (n.2899-351T>G) c.3079-351T>G (n.3079-351T>G) c.2746-351T>G (n.2746-351T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610168T= | CA1737384210 | CFTR | c.2989-351T= (n.2989-351T=) c.*2703-351T= (n.*2703-351T=) c.2806-351T= (n.2806-351T=) c.*1289-351T= (n.*1289-351T=) c.*2813-351T= (n.*2813-351T=) c.2563-351T= (n.2563-351T=) c.580-351T= (n.580-351T=) c.639-351T= c.1771-351T= (n.1771-351T=) c.2899-351T= (n.2899-351T=) c.3079-351T= (n.3079-351T=) c.2746-351T= (n.2746-351T=) | |
| 7 | g.117610177A= | CA1737384216 | CFTR | c.2989-342A= (n.2989-342A=) c.*2703-342A= (n.*2703-342A=) c.2806-342A= (n.2806-342A=) c.*1289-342A= (n.*1289-342A=) c.*2813-342A= (n.*2813-342A=) c.2563-342A= (n.2563-342A=) c.580-342A= (n.580-342A=) c.639-342A= c.1771-342A= (n.1771-342A=) c.2899-342A= (n.2899-342A=) c.3079-342A= (n.3079-342A=) c.2746-342A= (n.2746-342A=) | |
| 7 | g.117610177A>C | CA1737384215 | CFTR | c.2989-342A>C (n.2989-342A>C) c.*2703-342A>C (n.*2703-342A>C) c.2806-342A>C (n.2806-342A>C) c.*1289-342A>C (n.*1289-342A>C) c.*2813-342A>C (n.*2813-342A>C) c.2563-342A>C (n.2563-342A>C) c.580-342A>C (n.580-342A>C) c.639-342A>C c.1771-342A>C (n.1771-342A>C) c.2899-342A>C (n.2899-342A>C) c.3079-342A>C (n.3079-342A>C) c.2746-342A>C (n.2746-342A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610178T>C | CA164964799 | CFTR | c.2989-341T>C (n.2989-341T>C) c.*2703-341T>C (n.*2703-341T>C) c.2806-341T>C (n.2806-341T>C) c.*1289-341T>C (n.*1289-341T>C) c.*2813-341T>C (n.*2813-341T>C) c.2563-341T>C (n.2563-341T>C) c.580-341T>C (n.580-341T>C) c.639-341T>C c.1771-341T>C (n.1771-341T>C) c.2899-341T>C (n.2899-341T>C) c.3079-341T>C (n.3079-341T>C) c.2746-341T>C (n.2746-341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610178T>G | CA1737384223 | CFTR | c.2989-341T>G (n.2989-341T>G) c.*2703-341T>G (n.*2703-341T>G) c.2806-341T>G (n.2806-341T>G) c.*1289-341T>G (n.*1289-341T>G) c.*2813-341T>G (n.*2813-341T>G) c.2563-341T>G (n.2563-341T>G) c.580-341T>G (n.580-341T>G) c.639-341T>G c.1771-341T>G (n.1771-341T>G) c.2899-341T>G (n.2899-341T>G) c.3079-341T>G (n.3079-341T>G) c.2746-341T>G (n.2746-341T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610178T= | CA1737384219 | CFTR | c.2989-341T= (n.2989-341T=) c.*2703-341T= (n.*2703-341T=) c.2806-341T= (n.2806-341T=) c.*1289-341T= (n.*1289-341T=) c.*2813-341T= (n.*2813-341T=) c.2563-341T= (n.2563-341T=) c.580-341T= (n.580-341T=) c.639-341T= c.1771-341T= (n.1771-341T=) c.2899-341T= (n.2899-341T=) c.3079-341T= (n.3079-341T=) c.2746-341T= (n.2746-341T=) | |
| 7 | g.117610180G>A | CA1737384226 | CFTR | c.2989-339G>A (n.2989-339G>A) c.*2703-339G>A (n.*2703-339G>A) c.2806-339G>A (n.2806-339G>A) c.*1289-339G>A (n.*1289-339G>A) c.*2813-339G>A (n.*2813-339G>A) c.2563-339G>A (n.2563-339G>A) c.580-339G>A (n.580-339G>A) c.639-339G>A c.1771-339G>A (n.1771-339G>A) c.2899-339G>A (n.2899-339G>A) c.3079-339G>A (n.3079-339G>A) c.2746-339G>A (n.2746-339G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610180G= | CA1737384225 | CFTR | c.2989-339G= (n.2989-339G=) c.*2703-339G= (n.*2703-339G=) c.2806-339G= (n.2806-339G=) c.*1289-339G= (n.*1289-339G=) c.*2813-339G= (n.*2813-339G=) c.2563-339G= (n.2563-339G=) c.580-339G= (n.580-339G=) c.639-339G= c.1771-339G= (n.1771-339G=) c.2899-339G= (n.2899-339G=) c.3079-339G= (n.3079-339G=) c.2746-339G= (n.2746-339G=) | |
| 7 | g.117610183C>A | CA1737384229 | CFTR | c.2989-336C>A (n.2989-336C>A) c.*2703-336C>A (n.*2703-336C>A) c.2806-336C>A (n.2806-336C>A) c.*1289-336C>A (n.*1289-336C>A) c.*2813-336C>A (n.*2813-336C>A) c.2563-336C>A (n.2563-336C>A) c.580-336C>A (n.580-336C>A) c.639-336C>A c.1771-336C>A (n.1771-336C>A) c.2899-336C>A (n.2899-336C>A) c.3079-336C>A (n.3079-336C>A) c.2746-336C>A (n.2746-336C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610183C= | CA1737384228 | CFTR | c.2989-336C= (n.2989-336C=) c.*2703-336C= (n.*2703-336C=) c.2806-336C= (n.2806-336C=) c.*1289-336C= (n.*1289-336C=) c.*2813-336C= (n.*2813-336C=) c.2563-336C= (n.2563-336C=) c.580-336C= (n.580-336C=) c.639-336C= c.1771-336C= (n.1771-336C=) c.2899-336C= (n.2899-336C=) c.3079-336C= (n.3079-336C=) c.2746-336C= (n.2746-336C=) | |
| 7 | g.117610185A= | CA1737384231 | CFTR | c.2989-334A= (n.2989-334A=) c.*2703-334A= (n.*2703-334A=) c.2806-334A= (n.2806-334A=) c.*1289-334A= (n.*1289-334A=) c.*2813-334A= (n.*2813-334A=) c.2563-334A= (n.2563-334A=) c.580-334A= (n.580-334A=) c.639-334A= c.1771-334A= (n.1771-334A=) c.2899-334A= (n.2899-334A=) c.3079-334A= (n.3079-334A=) c.2746-334A= (n.2746-334A=) | |
| 7 | g.117610185A>G | CA577222617 | CFTR | c.2989-334A>G (n.2989-334A>G) c.*2703-334A>G (n.*2703-334A>G) c.2806-334A>G (n.2806-334A>G) c.*1289-334A>G (n.*1289-334A>G) c.*2813-334A>G (n.*2813-334A>G) c.2563-334A>G (n.2563-334A>G) c.580-334A>G (n.580-334A>G) c.639-334A>G c.1771-334A>G (n.1771-334A>G) c.2899-334A>G (n.2899-334A>G) c.3079-334A>G (n.3079-334A>G) c.2746-334A>G (n.2746-334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |