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| 7 | g.117609611_117610615delinsGACAG | CA915945433 | CFTR | c.2989-908_3085delinsGACAG c.*2703-908_*2799delinsGACAG c.2806-908_2902delinsGACAG c.*1289-908_*1385delinsGACAG c.*2813-908_*2909delinsGACAG c.2563-908_2659delinsGACAG c.580-908_676delinsGACAG c.639-908_735delinsGACAG c.1771-908_1867delinsGACAG c.2899-908_2995delinsGACAG c.3079-908_3175delinsGACAG c.2746-908_2842delinsGACAG | ClinVar |
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| 7 | g.117610055C>T | CA164964688 | CFTR | c.2989-464C>T (n.2989-464C>T) c.*2703-464C>T (n.*2703-464C>T) c.2806-464C>T (n.2806-464C>T) c.*1289-464C>T (n.*1289-464C>T) c.*2813-464C>T (n.*2813-464C>T) c.2563-464C>T (n.2563-464C>T) c.580-464C>T (n.580-464C>T) c.639-464C>T c.1771-464C>T (n.1771-464C>T) c.2899-464C>T (n.2899-464C>T) c.3079-464C>T (n.3079-464C>T) c.2746-464C>T (n.2746-464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610056A= | CA1737384064 | CFTR | c.2989-463A= (n.2989-463A=) c.*2703-463A= (n.*2703-463A=) c.2806-463A= (n.2806-463A=) c.*1289-463A= (n.*1289-463A=) c.*2813-463A= (n.*2813-463A=) c.2563-463A= (n.2563-463A=) c.580-463A= (n.580-463A=) c.639-463A= c.1771-463A= (n.1771-463A=) c.2899-463A= (n.2899-463A=) c.3079-463A= (n.3079-463A=) c.2746-463A= (n.2746-463A=) | |
| 7 | g.117610056A>C | CA164964692 | CFTR | c.2989-463A>C (n.2989-463A>C) c.*2703-463A>C (n.*2703-463A>C) c.2806-463A>C (n.2806-463A>C) c.*1289-463A>C (n.*1289-463A>C) c.*2813-463A>C (n.*2813-463A>C) c.2563-463A>C (n.2563-463A>C) c.580-463A>C (n.580-463A>C) c.639-463A>C c.1771-463A>C (n.1771-463A>C) c.2899-463A>C (n.2899-463A>C) c.3079-463A>C (n.3079-463A>C) c.2746-463A>C (n.2746-463A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610056A>G | CA1737384065 | CFTR | c.2989-463A>G (n.2989-463A>G) c.*2703-463A>G (n.*2703-463A>G) c.2806-463A>G (n.2806-463A>G) c.*1289-463A>G (n.*1289-463A>G) c.*2813-463A>G (n.*2813-463A>G) c.2563-463A>G (n.2563-463A>G) c.580-463A>G (n.580-463A>G) c.639-463A>G c.1771-463A>G (n.1771-463A>G) c.2899-463A>G (n.2899-463A>G) c.3079-463A>G (n.3079-463A>G) c.2746-463A>G (n.2746-463A>G) | dbSNP |
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| 7 | g.117610057_117610058delinsTA | CA1737384067 | CFTR | c.2989-462_2989-461delinsTA (n.2989-462_2989-461delinsTA) c.*2703-462_*2703-461delinsTA (n.*2703-462_*2703-461delinsTA) c.2806-462_2806-461delinsTA (n.2806-462_2806-461delinsTA) c.*1289-462_*1289-461delinsTA (n.*1289-462_*1289-461delinsTA) c.*2813-462_*2813-461delinsTA (n.*2813-462_*2813-461delinsTA) c.2563-462_2563-461delinsTA (n.2563-462_2563-461delinsTA) c.580-462_580-461delinsTA (n.580-462_580-461delinsTA) c.639-462_639-461delinsTA c.1771-462_1771-461delinsTA (n.1771-462_1771-461delinsTA) c.2899-462_2899-461delinsTA (n.2899-462_2899-461delinsTA) c.3079-462_3079-461delinsTA (n.3079-462_3079-461delinsTA) c.2746-462_2746-461delinsTA (n.2746-462_2746-461delinsTA) | |
| 7 | g.117610058A= | CA1737384068 | CFTR | c.2989-461A= (n.2989-461A=) c.*2703-461A= (n.*2703-461A=) c.2806-461A= (n.2806-461A=) c.*1289-461A= (n.*1289-461A=) c.*2813-461A= (n.*2813-461A=) c.2563-461A= (n.2563-461A=) c.580-461A= (n.580-461A=) c.639-461A= c.1771-461A= (n.1771-461A=) c.2899-461A= (n.2899-461A=) c.3079-461A= (n.3079-461A=) c.2746-461A= (n.2746-461A=) | |
| 7 | g.117610058A>G | CA164964697 | CFTR | c.2989-461A>G (n.2989-461A>G) c.*2703-461A>G (n.*2703-461A>G) c.2806-461A>G (n.2806-461A>G) c.*1289-461A>G (n.*1289-461A>G) c.*2813-461A>G (n.*2813-461A>G) c.2563-461A>G (n.2563-461A>G) c.580-461A>G (n.580-461A>G) c.639-461A>G c.1771-461A>G (n.1771-461A>G) c.2899-461A>G (n.2899-461A>G) c.3079-461A>G (n.3079-461A>G) c.2746-461A>G (n.2746-461A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610063dup | CA1106311000 | CFTR | c.2989-456dup (n.2989-456dup) c.*2703-456dup (n.*2703-456dup) c.2806-456dup (n.2806-456dup) c.*1289-456dup (n.*1289-456dup) c.*2813-456dup (n.*2813-456dup) c.2563-456dup (n.2563-456dup) c.580-456dup (n.580-456dup) c.639-456dup c.1771-456dup (n.1771-456dup) c.2899-456dup (n.2899-456dup) c.3079-456dup (n.3079-456dup) c.2746-456dup (n.2746-456dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610063del | CA577222609 | CFTR | c.2989-456del (n.2989-456del) c.*2703-456del (n.*2703-456del) c.2806-456del (n.2806-456del) c.*1289-456del (n.*1289-456del) c.*2813-456del (n.*2813-456del) c.2563-456del (n.2563-456del) c.580-456del (n.580-456del) c.639-456del c.1771-456del (n.1771-456del) c.2899-456del (n.2899-456del) c.3079-456del (n.3079-456del) c.2746-456del (n.2746-456del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117610060A>T | CA1106311006 | CFTR | c.2989-459A>T (n.2989-459A>T) c.*2703-459A>T (n.*2703-459A>T) c.2806-459A>T (n.2806-459A>T) c.*1289-459A>T (n.*1289-459A>T) c.*2813-459A>T (n.*2813-459A>T) c.2563-459A>T (n.2563-459A>T) c.580-459A>T (n.580-459A>T) c.639-459A>T c.1771-459A>T (n.1771-459A>T) c.2899-459A>T (n.2899-459A>T) c.3079-459A>T (n.3079-459A>T) c.2746-459A>T (n.2746-459A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610064T>G | CA577222610 | CFTR | c.2989-455T>G (n.2989-455T>G) c.*2703-455T>G (n.*2703-455T>G) c.2806-455T>G (n.2806-455T>G) c.*1289-455T>G (n.*1289-455T>G) c.*2813-455T>G (n.*2813-455T>G) c.2563-455T>G (n.2563-455T>G) c.580-455T>G (n.580-455T>G) c.639-455T>G c.1771-455T>G (n.1771-455T>G) c.2899-455T>G (n.2899-455T>G) c.3079-455T>G (n.3079-455T>G) c.2746-455T>G (n.2746-455T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610067_117610068delinsTG | CA1737384071 | CFTR | c.2989-452_2989-451delinsTG (n.2989-452_2989-451delinsTG) c.*2703-452_*2703-451delinsTG (n.*2703-452_*2703-451delinsTG) c.2806-452_2806-451delinsTG (n.2806-452_2806-451delinsTG) c.*1289-452_*1289-451delinsTG (n.*1289-452_*1289-451delinsTG) c.*2813-452_*2813-451delinsTG (n.*2813-452_*2813-451delinsTG) c.2563-452_2563-451delinsTG (n.2563-452_2563-451delinsTG) c.580-452_580-451delinsTG (n.580-452_580-451delinsTG) c.639-452_639-451delinsTG c.1771-452_1771-451delinsTG (n.1771-452_1771-451delinsTG) c.2899-452_2899-451delinsTG (n.2899-452_2899-451delinsTG) c.3079-452_3079-451delinsTG (n.3079-452_3079-451delinsTG) c.2746-452_2746-451delinsTG (n.2746-452_2746-451delinsTG) | |
| 7 | g.117610068del | CA832117443 | CFTR | c.2989-451del (n.2989-451del) c.*2703-451del (n.*2703-451del) c.2806-451del (n.2806-451del) c.*1289-451del (n.*1289-451del) c.*2813-451del (n.*2813-451del) c.2563-451del (n.2563-451del) c.580-451del (n.580-451del) c.639-451del c.1771-451del (n.1771-451del) c.2899-451del (n.2899-451del) c.3079-451del (n.3079-451del) c.2746-451del (n.2746-451del) | dbSNP |
| 7 | g.117610068G>A | CA2715454494 | CFTR | c.2989-451G>A (n.2989-451G>A) c.*2703-451G>A (n.*2703-451G>A) c.2806-451G>A (n.2806-451G>A) c.*1289-451G>A (n.*1289-451G>A) c.*2813-451G>A (n.*2813-451G>A) c.2563-451G>A (n.2563-451G>A) c.580-451G>A (n.580-451G>A) c.639-451G>A c.1771-451G>A (n.1771-451G>A) c.2899-451G>A (n.2899-451G>A) c.3079-451G>A (n.3079-451G>A) c.2746-451G>A (n.2746-451G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610068G>T | CA2563151877 | CFTR | c.2989-451G>T (n.2989-451G>T) c.*2703-451G>T (n.*2703-451G>T) c.2806-451G>T (n.2806-451G>T) c.*1289-451G>T (n.*1289-451G>T) c.*2813-451G>T (n.*2813-451G>T) c.2563-451G>T (n.2563-451G>T) c.580-451G>T (n.580-451G>T) c.639-451G>T c.1771-451G>T (n.1771-451G>T) c.2899-451G>T (n.2899-451G>T) c.3079-451G>T (n.3079-451G>T) c.2746-451G>T (n.2746-451G>T) | |
| 7 | g.117610069A= | CA1737384074 | CFTR | c.2989-450A= (n.2989-450A=) c.*2703-450A= (n.*2703-450A=) c.2806-450A= (n.2806-450A=) c.*1289-450A= (n.*1289-450A=) c.*2813-450A= (n.*2813-450A=) c.2563-450A= (n.2563-450A=) c.580-450A= (n.580-450A=) c.639-450A= c.1771-450A= (n.1771-450A=) c.2899-450A= (n.2899-450A=) c.3079-450A= (n.3079-450A=) c.2746-450A= (n.2746-450A=) | |
| 7 | g.117610069A>G | CA1737384076 | CFTR | c.2989-450A>G (n.2989-450A>G) c.*2703-450A>G (n.*2703-450A>G) c.2806-450A>G (n.2806-450A>G) c.*1289-450A>G (n.*1289-450A>G) c.*2813-450A>G (n.*2813-450A>G) c.2563-450A>G (n.2563-450A>G) c.580-450A>G (n.580-450A>G) c.639-450A>G c.1771-450A>G (n.1771-450A>G) c.2899-450A>G (n.2899-450A>G) c.3079-450A>G (n.3079-450A>G) c.2746-450A>G (n.2746-450A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610069A>T | CA577222611 | CFTR | c.2989-450A>T (n.2989-450A>T) c.*2703-450A>T (n.*2703-450A>T) c.2806-450A>T (n.2806-450A>T) c.*1289-450A>T (n.*1289-450A>T) c.*2813-450A>T (n.*2813-450A>T) c.2563-450A>T (n.2563-450A>T) c.580-450A>T (n.580-450A>T) c.639-450A>T c.1771-450A>T (n.1771-450A>T) c.2899-450A>T (n.2899-450A>T) c.3079-450A>T (n.3079-450A>T) c.2746-450A>T (n.2746-450A>T) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117610070G>C | CA164964705 | CFTR | c.2989-449G>C (n.2989-449G>C) c.*2703-449G>C (n.*2703-449G>C) c.2806-449G>C (n.2806-449G>C) c.*1289-449G>C (n.*1289-449G>C) c.*2813-449G>C (n.*2813-449G>C) c.2563-449G>C (n.2563-449G>C) c.580-449G>C (n.580-449G>C) c.639-449G>C c.1771-449G>C (n.1771-449G>C) c.2899-449G>C (n.2899-449G>C) c.3079-449G>C (n.3079-449G>C) c.2746-449G>C (n.2746-449G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610070G= | CA1737384079 | CFTR | c.2989-449G= (n.2989-449G=) c.*2703-449G= (n.*2703-449G=) c.2806-449G= (n.2806-449G=) c.*1289-449G= (n.*1289-449G=) c.*2813-449G= (n.*2813-449G=) c.2563-449G= (n.2563-449G=) c.580-449G= (n.580-449G=) c.639-449G= c.1771-449G= (n.1771-449G=) c.2899-449G= (n.2899-449G=) c.3079-449G= (n.3079-449G=) c.2746-449G= (n.2746-449G=) | |
| 7 | g.117610073C>A | CA164964726 | CFTR | c.2989-446C>A (n.2989-446C>A) c.*2703-446C>A (n.*2703-446C>A) c.2806-446C>A (n.2806-446C>A) c.*1289-446C>A (n.*1289-446C>A) c.*2813-446C>A (n.*2813-446C>A) c.2563-446C>A (n.2563-446C>A) c.580-446C>A (n.580-446C>A) c.639-446C>A c.1771-446C>A (n.1771-446C>A) c.2899-446C>A (n.2899-446C>A) c.3079-446C>A (n.3079-446C>A) c.2746-446C>A (n.2746-446C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610073C= | CA1737384083 | CFTR | c.2989-446C= (n.2989-446C=) c.*2703-446C= (n.*2703-446C=) c.2806-446C= (n.2806-446C=) c.*1289-446C= (n.*1289-446C=) c.*2813-446C= (n.*2813-446C=) c.2563-446C= (n.2563-446C=) c.580-446C= (n.580-446C=) c.639-446C= c.1771-446C= (n.1771-446C=) c.2899-446C= (n.2899-446C=) c.3079-446C= (n.3079-446C=) c.2746-446C= (n.2746-446C=) | |
| 7 | g.117610076G>A | CA577222612 | CFTR | c.2989-443G>A (n.2989-443G>A) c.*2703-443G>A (n.*2703-443G>A) c.2806-443G>A (n.2806-443G>A) c.*1289-443G>A (n.*1289-443G>A) c.*2813-443G>A (n.*2813-443G>A) c.2563-443G>A (n.2563-443G>A) c.580-443G>A (n.580-443G>A) c.639-443G>A c.1771-443G>A (n.1771-443G>A) c.2899-443G>A (n.2899-443G>A) c.3079-443G>A (n.3079-443G>A) c.2746-443G>A (n.2746-443G>A) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117610077_117610078delinsTC | CA1737384085 | CFTR | c.2989-442_2989-441delinsTC (n.2989-442_2989-441delinsTC) c.*2703-442_*2703-441delinsTC (n.*2703-442_*2703-441delinsTC) c.2806-442_2806-441delinsTC (n.2806-442_2806-441delinsTC) c.*1289-442_*1289-441delinsTC (n.*1289-442_*1289-441delinsTC) c.*2813-442_*2813-441delinsTC (n.*2813-442_*2813-441delinsTC) c.2563-442_2563-441delinsTC (n.2563-442_2563-441delinsTC) c.580-442_580-441delinsTC (n.580-442_580-441delinsTC) c.639-442_639-441delinsTC c.1771-442_1771-441delinsTC (n.1771-442_1771-441delinsTC) c.2899-442_2899-441delinsTC (n.2899-442_2899-441delinsTC) c.3079-442_3079-441delinsTC (n.3079-442_3079-441delinsTC) c.2746-442_2746-441delinsTC (n.2746-442_2746-441delinsTC) | |
| 7 | g.117610079del | CA1106311008 | CFTR | c.2989-440del (n.2989-440del) c.*2703-440del (n.*2703-440del) c.2806-440del (n.2806-440del) c.*1289-440del (n.*1289-440del) c.*2813-440del (n.*2813-440del) c.2563-440del (n.2563-440del) c.580-440del (n.580-440del) c.639-440del c.1771-440del (n.1771-440del) c.2899-440del (n.2899-440del) c.3079-440del (n.3079-440del) c.2746-440del (n.2746-440del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610079C>A | CA577222613 | CFTR | c.2989-440C>A (n.2989-440C>A) c.*2703-440C>A (n.*2703-440C>A) c.2806-440C>A (n.2806-440C>A) c.*1289-440C>A (n.*1289-440C>A) c.*2813-440C>A (n.*2813-440C>A) c.2563-440C>A (n.2563-440C>A) c.580-440C>A (n.580-440C>A) c.639-440C>A c.1771-440C>A (n.1771-440C>A) c.2899-440C>A (n.2899-440C>A) c.3079-440C>A (n.3079-440C>A) c.2746-440C>A (n.2746-440C>A) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117610082T>C | CA1737384088 | CFTR | c.2989-437T>C (n.2989-437T>C) c.*2703-437T>C (n.*2703-437T>C) c.2806-437T>C (n.2806-437T>C) c.*1289-437T>C (n.*1289-437T>C) c.*2813-437T>C (n.*2813-437T>C) c.2563-437T>C (n.2563-437T>C) c.580-437T>C (n.580-437T>C) c.639-437T>C c.1771-437T>C (n.1771-437T>C) c.2899-437T>C (n.2899-437T>C) c.3079-437T>C (n.3079-437T>C) c.2746-437T>C (n.2746-437T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610082T= | CA1737384087 | CFTR | c.2989-437T= (n.2989-437T=) c.*2703-437T= (n.*2703-437T=) c.2806-437T= (n.2806-437T=) c.*1289-437T= (n.*1289-437T=) c.*2813-437T= (n.*2813-437T=) c.2563-437T= (n.2563-437T=) c.580-437T= (n.580-437T=) c.639-437T= c.1771-437T= (n.1771-437T=) c.2899-437T= (n.2899-437T=) c.3079-437T= (n.3079-437T=) c.2746-437T= (n.2746-437T=) | |
| 7 | g.117610083G>A | CA832117459 | CFTR | c.2989-436G>A (n.2989-436G>A) c.*2703-436G>A (n.*2703-436G>A) c.2806-436G>A (n.2806-436G>A) c.*1289-436G>A (n.*1289-436G>A) c.*2813-436G>A (n.*2813-436G>A) c.2563-436G>A (n.2563-436G>A) c.580-436G>A (n.580-436G>A) c.639-436G>A c.1771-436G>A (n.1771-436G>A) c.2899-436G>A (n.2899-436G>A) c.3079-436G>A (n.3079-436G>A) c.2746-436G>A (n.2746-436G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610083G= | CA1737384090 | CFTR | c.2989-436G= (n.2989-436G=) c.*2703-436G= (n.*2703-436G=) c.2806-436G= (n.2806-436G=) c.*1289-436G= (n.*1289-436G=) c.*2813-436G= (n.*2813-436G=) c.2563-436G= (n.2563-436G=) c.580-436G= (n.580-436G=) c.639-436G= c.1771-436G= (n.1771-436G=) c.2899-436G= (n.2899-436G=) c.3079-436G= (n.3079-436G=) c.2746-436G= (n.2746-436G=) | |
| 7 | g.117610084T>G | CA1737384094 | CFTR | c.2989-435T>G (n.2989-435T>G) c.*2703-435T>G (n.*2703-435T>G) c.2806-435T>G (n.2806-435T>G) c.*1289-435T>G (n.*1289-435T>G) c.*2813-435T>G (n.*2813-435T>G) c.2563-435T>G (n.2563-435T>G) c.580-435T>G (n.580-435T>G) c.639-435T>G c.1771-435T>G (n.1771-435T>G) c.2899-435T>G (n.2899-435T>G) c.3079-435T>G (n.3079-435T>G) c.2746-435T>G (n.2746-435T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610084T= | CA1737384092 | CFTR | c.2989-435T= (n.2989-435T=) c.*2703-435T= (n.*2703-435T=) c.2806-435T= (n.2806-435T=) c.*1289-435T= (n.*1289-435T=) c.*2813-435T= (n.*2813-435T=) c.2563-435T= (n.2563-435T=) c.580-435T= (n.580-435T=) c.639-435T= c.1771-435T= (n.1771-435T=) c.2899-435T= (n.2899-435T=) c.3079-435T= (n.3079-435T=) c.2746-435T= (n.2746-435T=) | |
| 7 | g.117610085A= | CA1737384095 | CFTR | c.2989-434A= (n.2989-434A=) c.*2703-434A= (n.*2703-434A=) c.2806-434A= (n.2806-434A=) c.*1289-434A= (n.*1289-434A=) c.*2813-434A= (n.*2813-434A=) c.2563-434A= (n.2563-434A=) c.580-434A= (n.580-434A=) c.639-434A= c.1771-434A= (n.1771-434A=) c.2899-434A= (n.2899-434A=) c.3079-434A= (n.3079-434A=) c.2746-434A= (n.2746-434A=) | |
| 7 | g.117610085A>G | CA832117467 | CFTR | c.2989-434A>G (n.2989-434A>G) c.*2703-434A>G (n.*2703-434A>G) c.2806-434A>G (n.2806-434A>G) c.*1289-434A>G (n.*1289-434A>G) c.*2813-434A>G (n.*2813-434A>G) c.2563-434A>G (n.2563-434A>G) c.580-434A>G (n.580-434A>G) c.639-434A>G c.1771-434A>G (n.1771-434A>G) c.2899-434A>G (n.2899-434A>G) c.3079-434A>G (n.3079-434A>G) c.2746-434A>G (n.2746-434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610088G>A | CA832117468 | CFTR | c.2989-431G>A (n.2989-431G>A) c.*2703-431G>A (n.*2703-431G>A) c.2806-431G>A (n.2806-431G>A) c.*1289-431G>A (n.*1289-431G>A) c.*2813-431G>A (n.*2813-431G>A) c.2563-431G>A (n.2563-431G>A) c.580-431G>A (n.580-431G>A) c.639-431G>A c.1771-431G>A (n.1771-431G>A) c.2899-431G>A (n.2899-431G>A) c.3079-431G>A (n.3079-431G>A) c.2746-431G>A (n.2746-431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610088G= | CA1737384098 | CFTR | c.2989-431G= (n.2989-431G=) c.*2703-431G= (n.*2703-431G=) c.2806-431G= (n.2806-431G=) c.*1289-431G= (n.*1289-431G=) c.*2813-431G= (n.*2813-431G=) c.2563-431G= (n.2563-431G=) c.580-431G= (n.580-431G=) c.639-431G= c.1771-431G= (n.1771-431G=) c.2899-431G= (n.2899-431G=) c.3079-431G= (n.3079-431G=) c.2746-431G= (n.2746-431G=) | |
| 7 | g.117610092T>C | CA1106311011 | CFTR | c.2989-427T>C (n.2989-427T>C) c.*2703-427T>C (n.*2703-427T>C) c.2806-427T>C (n.2806-427T>C) c.*1289-427T>C (n.*1289-427T>C) c.*2813-427T>C (n.*2813-427T>C) c.2563-427T>C (n.2563-427T>C) c.580-427T>C (n.580-427T>C) c.639-427T>C c.1771-427T>C (n.1771-427T>C) c.2899-427T>C (n.2899-427T>C) c.3079-427T>C (n.3079-427T>C) c.2746-427T>C (n.2746-427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610092T= | CA1737384100 | CFTR | c.2989-427T= (n.2989-427T=) c.*2703-427T= (n.*2703-427T=) c.2806-427T= (n.2806-427T=) c.*1289-427T= (n.*1289-427T=) c.*2813-427T= (n.*2813-427T=) c.2563-427T= (n.2563-427T=) c.580-427T= (n.580-427T=) c.639-427T= c.1771-427T= (n.1771-427T=) c.2899-427T= (n.2899-427T=) c.3079-427T= (n.3079-427T=) c.2746-427T= (n.2746-427T=) | |
| 7 | g.117610094G>A | CA2830783299 | CFTR | c.2989-425G>A (n.2989-425G>A) c.*2703-425G>A (n.*2703-425G>A) c.2806-425G>A (n.2806-425G>A) c.*1289-425G>A (n.*1289-425G>A) c.*2813-425G>A (n.*2813-425G>A) c.2563-425G>A (n.2563-425G>A) c.580-425G>A (n.580-425G>A) c.639-425G>A c.1771-425G>A (n.1771-425G>A) c.2899-425G>A (n.2899-425G>A) c.3079-425G>A (n.3079-425G>A) c.2746-425G>A (n.2746-425G>A) | |
| 7 | g.117610094G= | CA1737384103 | CFTR | c.2989-425G= (n.2989-425G=) c.*2703-425G= (n.*2703-425G=) c.2806-425G= (n.2806-425G=) c.*1289-425G= (n.*1289-425G=) c.*2813-425G= (n.*2813-425G=) c.2563-425G= (n.2563-425G=) c.580-425G= (n.580-425G=) c.639-425G= c.1771-425G= (n.1771-425G=) c.2899-425G= (n.2899-425G=) c.3079-425G= (n.3079-425G=) c.2746-425G= (n.2746-425G=) | |
| 7 | g.117610094G>T | CA1737384104 | CFTR | c.2989-425G>T (n.2989-425G>T) c.*2703-425G>T (n.*2703-425G>T) c.2806-425G>T (n.2806-425G>T) c.*1289-425G>T (n.*1289-425G>T) c.*2813-425G>T (n.*2813-425G>T) c.2563-425G>T (n.2563-425G>T) c.580-425G>T (n.580-425G>T) c.639-425G>T c.1771-425G>T (n.1771-425G>T) c.2899-425G>T (n.2899-425G>T) c.3079-425G>T (n.3079-425G>T) c.2746-425G>T (n.2746-425G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610097G>A | CA832117473 | CFTR | c.2989-422G>A (n.2989-422G>A) c.*2703-422G>A (n.*2703-422G>A) c.2806-422G>A (n.2806-422G>A) c.*1289-422G>A (n.*1289-422G>A) c.*2813-422G>A (n.*2813-422G>A) c.2563-422G>A (n.2563-422G>A) c.580-422G>A (n.580-422G>A) c.639-422G>A c.1771-422G>A (n.1771-422G>A) c.2899-422G>A (n.2899-422G>A) c.3079-422G>A (n.3079-422G>A) c.2746-422G>A (n.2746-422G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610097G= | CA1737384111 | CFTR | c.2989-422G= (n.2989-422G=) c.*2703-422G= (n.*2703-422G=) c.2806-422G= (n.2806-422G=) c.*1289-422G= (n.*1289-422G=) c.*2813-422G= (n.*2813-422G=) c.2563-422G= (n.2563-422G=) c.580-422G= (n.580-422G=) c.639-422G= c.1771-422G= (n.1771-422G=) c.2899-422G= (n.2899-422G=) c.3079-422G= (n.3079-422G=) c.2746-422G= (n.2746-422G=) | |
| 7 | g.117610097G>T | CA164964728 | CFTR | c.2989-422G>T (n.2989-422G>T) c.*2703-422G>T (n.*2703-422G>T) c.2806-422G>T (n.2806-422G>T) c.*1289-422G>T (n.*1289-422G>T) c.*2813-422G>T (n.*2813-422G>T) c.2563-422G>T (n.2563-422G>T) c.580-422G>T (n.580-422G>T) c.639-422G>T c.1771-422G>T (n.1771-422G>T) c.2899-422G>T (n.2899-422G>T) c.3079-422G>T (n.3079-422G>T) c.2746-422G>T (n.2746-422G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610100A= | CA1737384116 | CFTR | c.2989-419A= (n.2989-419A=) c.*2703-419A= (n.*2703-419A=) c.2806-419A= (n.2806-419A=) c.*1289-419A= (n.*1289-419A=) c.*2813-419A= (n.*2813-419A=) c.2563-419A= (n.2563-419A=) c.580-419A= (n.580-419A=) c.639-419A= c.1771-419A= (n.1771-419A=) c.2899-419A= (n.2899-419A=) c.3079-419A= (n.3079-419A=) c.2746-419A= (n.2746-419A=) | |
| 7 | g.117610100A>T | CA1737384117 | CFTR | c.2989-419A>T (n.2989-419A>T) c.*2703-419A>T (n.*2703-419A>T) c.2806-419A>T (n.2806-419A>T) c.*1289-419A>T (n.*1289-419A>T) c.*2813-419A>T (n.*2813-419A>T) c.2563-419A>T (n.2563-419A>T) c.580-419A>T (n.580-419A>T) c.639-419A>T c.1771-419A>T (n.1771-419A>T) c.2899-419A>T (n.2899-419A>T) c.3079-419A>T (n.3079-419A>T) c.2746-419A>T (n.2746-419A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610101T>C | CA164964729 | CFTR | c.2989-418T>C (n.2989-418T>C) c.*2703-418T>C (n.*2703-418T>C) c.2806-418T>C (n.2806-418T>C) c.*1289-418T>C (n.*1289-418T>C) c.*2813-418T>C (n.*2813-418T>C) c.2563-418T>C (n.2563-418T>C) c.580-418T>C (n.580-418T>C) c.639-418T>C c.1771-418T>C (n.1771-418T>C) c.2899-418T>C (n.2899-418T>C) c.3079-418T>C (n.3079-418T>C) c.2746-418T>C (n.2746-418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610101T= | CA1737384119 | CFTR | c.2989-418T= (n.2989-418T=) c.*2703-418T= (n.*2703-418T=) c.2806-418T= (n.2806-418T=) c.*1289-418T= (n.*1289-418T=) c.*2813-418T= (n.*2813-418T=) c.2563-418T= (n.2563-418T=) c.580-418T= (n.580-418T=) c.639-418T= c.1771-418T= (n.1771-418T=) c.2899-418T= (n.2899-418T=) c.3079-418T= (n.3079-418T=) c.2746-418T= (n.2746-418T=) | |
| 7 | g.117610105A>T | CA2532598529 | CFTR | c.2989-414A>T (n.2989-414A>T) c.*2703-414A>T (n.*2703-414A>T) c.2806-414A>T (n.2806-414A>T) c.*1289-414A>T (n.*1289-414A>T) c.*2813-414A>T (n.*2813-414A>T) c.2563-414A>T (n.2563-414A>T) c.580-414A>T (n.580-414A>T) c.639-414A>T c.1771-414A>T (n.1771-414A>T) c.2899-414A>T (n.2899-414A>T) c.3079-414A>T (n.3079-414A>T) c.2746-414A>T (n.2746-414A>T) | |
| 7 | g.117610108A= | CA1737384122 | CFTR | c.2989-411A= (n.2989-411A=) c.*2703-411A= (n.*2703-411A=) c.2806-411A= (n.2806-411A=) c.*1289-411A= (n.*1289-411A=) c.*2813-411A= (n.*2813-411A=) c.2563-411A= (n.2563-411A=) c.580-411A= (n.580-411A=) c.639-411A= c.1771-411A= (n.1771-411A=) c.2899-411A= (n.2899-411A=) c.3079-411A= (n.3079-411A=) c.2746-411A= (n.2746-411A=) | |
| 7 | g.117610108A>C | CA164964733 | CFTR | c.2989-411A>C (n.2989-411A>C) c.*2703-411A>C (n.*2703-411A>C) c.2806-411A>C (n.2806-411A>C) c.*1289-411A>C (n.*1289-411A>C) c.*2813-411A>C (n.*2813-411A>C) c.2563-411A>C (n.2563-411A>C) c.580-411A>C (n.580-411A>C) c.639-411A>C c.1771-411A>C (n.1771-411A>C) c.2899-411A>C (n.2899-411A>C) c.3079-411A>C (n.3079-411A>C) c.2746-411A>C (n.2746-411A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610108A>T | CA164964734 | CFTR | c.2989-411A>T (n.2989-411A>T) c.*2703-411A>T (n.*2703-411A>T) c.2806-411A>T (n.2806-411A>T) c.*1289-411A>T (n.*1289-411A>T) c.*2813-411A>T (n.*2813-411A>T) c.2563-411A>T (n.2563-411A>T) c.580-411A>T (n.580-411A>T) c.639-411A>T c.1771-411A>T (n.1771-411A>T) c.2899-411A>T (n.2899-411A>T) c.3079-411A>T (n.3079-411A>T) c.2746-411A>T (n.2746-411A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610109C= | CA1737384125 | CFTR | c.2989-410C= (n.2989-410C=) c.*2703-410C= (n.*2703-410C=) c.2806-410C= (n.2806-410C=) c.*1289-410C= (n.*1289-410C=) c.*2813-410C= (n.*2813-410C=) c.2563-410C= (n.2563-410C=) c.580-410C= (n.580-410C=) c.639-410C= c.1771-410C= (n.1771-410C=) c.2899-410C= (n.2899-410C=) c.3079-410C= (n.3079-410C=) c.2746-410C= (n.2746-410C=) | |
| 7 | g.117610109C>T | CA1106311019 | CFTR | c.2989-410C>T (n.2989-410C>T) c.*2703-410C>T (n.*2703-410C>T) c.2806-410C>T (n.2806-410C>T) c.*1289-410C>T (n.*1289-410C>T) c.*2813-410C>T (n.*2813-410C>T) c.2563-410C>T (n.2563-410C>T) c.580-410C>T (n.580-410C>T) c.639-410C>T c.1771-410C>T (n.1771-410C>T) c.2899-410C>T (n.2899-410C>T) c.3079-410C>T (n.3079-410C>T) c.2746-410C>T (n.2746-410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610110A= | CA1737384128 | CFTR | c.2989-409A= (n.2989-409A=) c.*2703-409A= (n.*2703-409A=) c.2806-409A= (n.2806-409A=) c.*1289-409A= (n.*1289-409A=) c.*2813-409A= (n.*2813-409A=) c.2563-409A= (n.2563-409A=) c.580-409A= (n.580-409A=) c.639-409A= c.1771-409A= (n.1771-409A=) c.2899-409A= (n.2899-409A=) c.3079-409A= (n.3079-409A=) c.2746-409A= (n.2746-409A=) | |
| 7 | g.117610110A>G | CA1737384129 | CFTR | c.2989-409A>G (n.2989-409A>G) c.*2703-409A>G (n.*2703-409A>G) c.2806-409A>G (n.2806-409A>G) c.*1289-409A>G (n.*1289-409A>G) c.*2813-409A>G (n.*2813-409A>G) c.2563-409A>G (n.2563-409A>G) c.580-409A>G (n.580-409A>G) c.639-409A>G c.1771-409A>G (n.1771-409A>G) c.2899-409A>G (n.2899-409A>G) c.3079-409A>G (n.3079-409A>G) c.2746-409A>G (n.2746-409A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610110A>T | CA651971863 | CFTR | c.2989-409A>T (n.2989-409A>T) c.*2703-409A>T (n.*2703-409A>T) c.2806-409A>T (n.2806-409A>T) c.*1289-409A>T (n.*1289-409A>T) c.*2813-409A>T (n.*2813-409A>T) c.2563-409A>T (n.2563-409A>T) c.580-409A>T (n.580-409A>T) c.639-409A>T c.1771-409A>T (n.1771-409A>T) c.2899-409A>T (n.2899-409A>T) c.3079-409A>T (n.3079-409A>T) c.2746-409A>T (n.2746-409A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117610111T>C | CA1737384134 | CFTR | c.2989-408T>C (n.2989-408T>C) c.*2703-408T>C (n.*2703-408T>C) c.2806-408T>C (n.2806-408T>C) c.*1289-408T>C (n.*1289-408T>C) c.*2813-408T>C (n.*2813-408T>C) c.2563-408T>C (n.2563-408T>C) c.580-408T>C (n.580-408T>C) c.639-408T>C c.1771-408T>C (n.1771-408T>C) c.2899-408T>C (n.2899-408T>C) c.3079-408T>C (n.3079-408T>C) c.2746-408T>C (n.2746-408T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610111T= | CA1737384132 | CFTR | c.2989-408T= (n.2989-408T=) c.*2703-408T= (n.*2703-408T=) c.2806-408T= (n.2806-408T=) c.*1289-408T= (n.*1289-408T=) c.*2813-408T= (n.*2813-408T=) c.2563-408T= (n.2563-408T=) c.580-408T= (n.580-408T=) c.639-408T= c.1771-408T= (n.1771-408T=) c.2899-408T= (n.2899-408T=) c.3079-408T= (n.3079-408T=) c.2746-408T= (n.2746-408T=) | |
| 7 | g.117610118C>A | CA2777587762 | CFTR | c.2989-401C>A (n.2989-401C>A) c.*2703-401C>A (n.*2703-401C>A) c.2806-401C>A (n.2806-401C>A) c.*1289-401C>A (n.*1289-401C>A) c.*2813-401C>A (n.*2813-401C>A) c.2563-401C>A (n.2563-401C>A) c.580-401C>A (n.580-401C>A) c.639-401C>A c.1771-401C>A (n.1771-401C>A) c.2899-401C>A (n.2899-401C>A) c.3079-401C>A (n.3079-401C>A) c.2746-401C>A (n.2746-401C>A) | |
| 7 | g.117610120G>A | CA164964735 | CFTR | c.2989-399G>A (n.2989-399G>A) c.*2703-399G>A (n.*2703-399G>A) c.2806-399G>A (n.2806-399G>A) c.*1289-399G>A (n.*1289-399G>A) c.*2813-399G>A (n.*2813-399G>A) c.2563-399G>A (n.2563-399G>A) c.580-399G>A (n.580-399G>A) c.639-399G>A c.1771-399G>A (n.1771-399G>A) c.2899-399G>A (n.2899-399G>A) c.3079-399G>A (n.3079-399G>A) c.2746-399G>A (n.2746-399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610120G= | CA1737384137 | CFTR | c.2989-399G= (n.2989-399G=) c.*2703-399G= (n.*2703-399G=) c.2806-399G= (n.2806-399G=) c.*1289-399G= (n.*1289-399G=) c.*2813-399G= (n.*2813-399G=) c.2563-399G= (n.2563-399G=) c.580-399G= (n.580-399G=) c.639-399G= c.1771-399G= (n.1771-399G=) c.2899-399G= (n.2899-399G=) c.3079-399G= (n.3079-399G=) c.2746-399G= (n.2746-399G=) | |
| 7 | g.117610124A= | CA1737384138 | CFTR | c.2989-395A= (n.2989-395A=) c.*2703-395A= (n.*2703-395A=) c.2806-395A= (n.2806-395A=) c.*1289-395A= (n.*1289-395A=) c.*2813-395A= (n.*2813-395A=) c.2563-395A= (n.2563-395A=) c.580-395A= (n.580-395A=) c.639-395A= c.1771-395A= (n.1771-395A=) c.2899-395A= (n.2899-395A=) c.3079-395A= (n.3079-395A=) c.2746-395A= (n.2746-395A=) | |
| 7 | g.117610124A>T | CA1737384139 | CFTR | c.2989-395A>T (n.2989-395A>T) c.*2703-395A>T (n.*2703-395A>T) c.2806-395A>T (n.2806-395A>T) c.*1289-395A>T (n.*1289-395A>T) c.*2813-395A>T (n.*2813-395A>T) c.2563-395A>T (n.2563-395A>T) c.580-395A>T (n.580-395A>T) c.639-395A>T c.1771-395A>T (n.1771-395A>T) c.2899-395A>T (n.2899-395A>T) c.3079-395A>T (n.3079-395A>T) c.2746-395A>T (n.2746-395A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610127A= | CA1737384141 | CFTR | c.2989-392A= (n.2989-392A=) c.*2703-392A= (n.*2703-392A=) c.2806-392A= (n.2806-392A=) c.*1289-392A= (n.*1289-392A=) c.*2813-392A= (n.*2813-392A=) c.2563-392A= (n.2563-392A=) c.580-392A= (n.580-392A=) c.639-392A= c.1771-392A= (n.1771-392A=) c.2899-392A= (n.2899-392A=) c.3079-392A= (n.3079-392A=) c.2746-392A= (n.2746-392A=) | |
| 7 | g.117610127A>G | CA164964745 | CFTR | c.2989-392A>G (n.2989-392A>G) c.*2703-392A>G (n.*2703-392A>G) c.2806-392A>G (n.2806-392A>G) c.*1289-392A>G (n.*1289-392A>G) c.*2813-392A>G (n.*2813-392A>G) c.2563-392A>G (n.2563-392A>G) c.580-392A>G (n.580-392A>G) c.639-392A>G c.1771-392A>G (n.1771-392A>G) c.2899-392A>G (n.2899-392A>G) c.3079-392A>G (n.3079-392A>G) c.2746-392A>G (n.2746-392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610129C= | CA1737384146 | CFTR | c.2989-390C= (n.2989-390C=) c.*2703-390C= (n.*2703-390C=) c.2806-390C= (n.2806-390C=) c.*1289-390C= (n.*1289-390C=) c.*2813-390C= (n.*2813-390C=) c.2563-390C= (n.2563-390C=) c.580-390C= (n.580-390C=) c.639-390C= c.1771-390C= (n.1771-390C=) c.2899-390C= (n.2899-390C=) c.3079-390C= (n.3079-390C=) c.2746-390C= (n.2746-390C=) | |
| 7 | g.117610129C>T | CA577222614 | CFTR | c.2989-390C>T (n.2989-390C>T) c.*2703-390C>T (n.*2703-390C>T) c.2806-390C>T (n.2806-390C>T) c.*1289-390C>T (n.*1289-390C>T) c.*2813-390C>T (n.*2813-390C>T) c.2563-390C>T (n.2563-390C>T) c.580-390C>T (n.580-390C>T) c.639-390C>T c.1771-390C>T (n.1771-390C>T) c.2899-390C>T (n.2899-390C>T) c.3079-390C>T (n.3079-390C>T) c.2746-390C>T (n.2746-390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610130G>A | CA577222615 | CFTR | c.2989-389G>A (n.2989-389G>A) c.*2703-389G>A (n.*2703-389G>A) c.2806-389G>A (n.2806-389G>A) c.*1289-389G>A (n.*1289-389G>A) c.*2813-389G>A (n.*2813-389G>A) c.2563-389G>A (n.2563-389G>A) c.580-389G>A (n.580-389G>A) c.639-389G>A c.1771-389G>A (n.1771-389G>A) c.2899-389G>A (n.2899-389G>A) c.3079-389G>A (n.3079-389G>A) c.2746-389G>A (n.2746-389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610130G>C | CA164964749 | CFTR | c.2989-389G>C (n.2989-389G>C) c.*2703-389G>C (n.*2703-389G>C) c.2806-389G>C (n.2806-389G>C) c.*1289-389G>C (n.*1289-389G>C) c.*2813-389G>C (n.*2813-389G>C) c.2563-389G>C (n.2563-389G>C) c.580-389G>C (n.580-389G>C) c.639-389G>C c.1771-389G>C (n.1771-389G>C) c.2899-389G>C (n.2899-389G>C) c.3079-389G>C (n.3079-389G>C) c.2746-389G>C (n.2746-389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610130G= | CA1737384151 | CFTR | c.2989-389G= (n.2989-389G=) c.*2703-389G= (n.*2703-389G=) c.2806-389G= (n.2806-389G=) c.*1289-389G= (n.*1289-389G=) c.*2813-389G= (n.*2813-389G=) c.2563-389G= (n.2563-389G=) c.580-389G= (n.580-389G=) c.639-389G= c.1771-389G= (n.1771-389G=) c.2899-389G= (n.2899-389G=) c.3079-389G= (n.3079-389G=) c.2746-389G= (n.2746-389G=) | |
| 7 | g.117610130G>T | CA832117489 | CFTR | c.2989-389G>T (n.2989-389G>T) c.*2703-389G>T (n.*2703-389G>T) c.2806-389G>T (n.2806-389G>T) c.*1289-389G>T (n.*1289-389G>T) c.*2813-389G>T (n.*2813-389G>T) c.2563-389G>T (n.2563-389G>T) c.580-389G>T (n.580-389G>T) c.639-389G>T c.1771-389G>T (n.1771-389G>T) c.2899-389G>T (n.2899-389G>T) c.3079-389G>T (n.3079-389G>T) c.2746-389G>T (n.2746-389G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610132A= | CA1737384156 | CFTR | c.2989-387A= (n.2989-387A=) c.*2703-387A= (n.*2703-387A=) c.2806-387A= (n.2806-387A=) c.*1289-387A= (n.*1289-387A=) c.*2813-387A= (n.*2813-387A=) c.2563-387A= (n.2563-387A=) c.580-387A= (n.580-387A=) c.639-387A= c.1771-387A= (n.1771-387A=) c.2899-387A= (n.2899-387A=) c.3079-387A= (n.3079-387A=) c.2746-387A= (n.2746-387A=) | |
| 7 | g.117610132A>G | CA164964750 | CFTR | c.2989-387A>G (n.2989-387A>G) c.*2703-387A>G (n.*2703-387A>G) c.2806-387A>G (n.2806-387A>G) c.*1289-387A>G (n.*1289-387A>G) c.*2813-387A>G (n.*2813-387A>G) c.2563-387A>G (n.2563-387A>G) c.580-387A>G (n.580-387A>G) c.639-387A>G c.1771-387A>G (n.1771-387A>G) c.2899-387A>G (n.2899-387A>G) c.3079-387A>G (n.3079-387A>G) c.2746-387A>G (n.2746-387A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610135A= | CA1737384159 | CFTR | c.2989-384A= (n.2989-384A=) c.*2703-384A= (n.*2703-384A=) c.2806-384A= (n.2806-384A=) c.*1289-384A= (n.*1289-384A=) c.*2813-384A= (n.*2813-384A=) c.2563-384A= (n.2563-384A=) c.580-384A= (n.580-384A=) c.639-384A= c.1771-384A= (n.1771-384A=) c.2899-384A= (n.2899-384A=) c.3079-384A= (n.3079-384A=) c.2746-384A= (n.2746-384A=) | |
| 7 | g.117610135A>G | CA164964754 | CFTR | c.2989-384A>G (n.2989-384A>G) c.*2703-384A>G (n.*2703-384A>G) c.2806-384A>G (n.2806-384A>G) c.*1289-384A>G (n.*1289-384A>G) c.*2813-384A>G (n.*2813-384A>G) c.2563-384A>G (n.2563-384A>G) c.580-384A>G (n.580-384A>G) c.639-384A>G c.1771-384A>G (n.1771-384A>G) c.2899-384A>G (n.2899-384A>G) c.3079-384A>G (n.3079-384A>G) c.2746-384A>G (n.2746-384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610137C= | CA1737384161 | CFTR | c.2989-382C= (n.2989-382C=) c.*2703-382C= (n.*2703-382C=) c.2806-382C= (n.2806-382C=) c.*1289-382C= (n.*1289-382C=) c.*2813-382C= (n.*2813-382C=) c.2563-382C= (n.2563-382C=) c.580-382C= (n.580-382C=) c.639-382C= c.1771-382C= (n.1771-382C=) c.2899-382C= (n.2899-382C=) c.3079-382C= (n.3079-382C=) c.2746-382C= (n.2746-382C=) | |
| 7 | g.117610143dup | CA577222616 | CFTR | c.2989-376dup (n.2989-376dup) c.*2703-376dup (n.*2703-376dup) c.2806-376dup (n.2806-376dup) c.*1289-376dup (n.*1289-376dup) c.*2813-376dup (n.*2813-376dup) c.2563-376dup (n.2563-376dup) c.580-376dup (n.580-376dup) c.639-376dup c.1771-376dup (n.1771-376dup) c.2899-376dup (n.2899-376dup) c.3079-376dup (n.3079-376dup) c.2746-376dup (n.2746-376dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610141A= | CA1737384163 | CFTR | c.2989-378A= (n.2989-378A=) c.*2703-378A= (n.*2703-378A=) c.2806-378A= (n.2806-378A=) c.*1289-378A= (n.*1289-378A=) c.*2813-378A= (n.*2813-378A=) c.2563-378A= (n.2563-378A=) c.580-378A= (n.580-378A=) c.639-378A= c.1771-378A= (n.1771-378A=) c.2899-378A= (n.2899-378A=) c.3079-378A= (n.3079-378A=) c.2746-378A= (n.2746-378A=) | |
| 7 | g.117610141A>G | CA1737384164 | CFTR | c.2989-378A>G (n.2989-378A>G) c.*2703-378A>G (n.*2703-378A>G) c.2806-378A>G (n.2806-378A>G) c.*1289-378A>G (n.*1289-378A>G) c.*2813-378A>G (n.*2813-378A>G) c.2563-378A>G (n.2563-378A>G) c.580-378A>G (n.580-378A>G) c.639-378A>G c.1771-378A>G (n.1771-378A>G) c.2899-378A>G (n.2899-378A>G) c.3079-378A>G (n.3079-378A>G) c.2746-378A>G (n.2746-378A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610142A= | CA1737384166 | CFTR | c.2989-377A= (n.2989-377A=) c.*2703-377A= (n.*2703-377A=) c.2806-377A= (n.2806-377A=) c.*1289-377A= (n.*1289-377A=) c.*2813-377A= (n.*2813-377A=) c.2563-377A= (n.2563-377A=) c.580-377A= (n.580-377A=) c.639-377A= c.1771-377A= (n.1771-377A=) c.2899-377A= (n.2899-377A=) c.3079-377A= (n.3079-377A=) c.2746-377A= (n.2746-377A=) | |
| 7 | g.117610142A>C | CA164964759 | CFTR | c.2989-377A>C (n.2989-377A>C) c.*2703-377A>C (n.*2703-377A>C) c.2806-377A>C (n.2806-377A>C) c.*1289-377A>C (n.*1289-377A>C) c.*2813-377A>C (n.*2813-377A>C) c.2563-377A>C (n.2563-377A>C) c.580-377A>C (n.580-377A>C) c.639-377A>C c.1771-377A>C (n.1771-377A>C) c.2899-377A>C (n.2899-377A>C) c.3079-377A>C (n.3079-377A>C) c.2746-377A>C (n.2746-377A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610144C>A | CA1106311025 | CFTR | c.2989-375C>A (n.2989-375C>A) c.*2703-375C>A (n.*2703-375C>A) c.2806-375C>A (n.2806-375C>A) c.*1289-375C>A (n.*1289-375C>A) c.*2813-375C>A (n.*2813-375C>A) c.2563-375C>A (n.2563-375C>A) c.580-375C>A (n.580-375C>A) c.639-375C>A c.1771-375C>A (n.1771-375C>A) c.2899-375C>A (n.2899-375C>A) c.3079-375C>A (n.3079-375C>A) c.2746-375C>A (n.2746-375C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610144C= | CA1737384169 | CFTR | c.2989-375C= (n.2989-375C=) c.*2703-375C= (n.*2703-375C=) c.2806-375C= (n.2806-375C=) c.*1289-375C= (n.*1289-375C=) c.*2813-375C= (n.*2813-375C=) c.2563-375C= (n.2563-375C=) c.580-375C= (n.580-375C=) c.639-375C= c.1771-375C= (n.1771-375C=) c.2899-375C= (n.2899-375C=) c.3079-375C= (n.3079-375C=) c.2746-375C= (n.2746-375C=) | |
| 7 | g.117610144C>G | CA2532693138 | CFTR | c.2989-375C>G (n.2989-375C>G) c.*2703-375C>G (n.*2703-375C>G) c.2806-375C>G (n.2806-375C>G) c.*1289-375C>G (n.*1289-375C>G) c.*2813-375C>G (n.*2813-375C>G) c.2563-375C>G (n.2563-375C>G) c.580-375C>G (n.580-375C>G) c.639-375C>G c.1771-375C>G (n.1771-375C>G) c.2899-375C>G (n.2899-375C>G) c.3079-375C>G (n.3079-375C>G) c.2746-375C>G (n.2746-375C>G) | |
| 7 | g.117610144C>T | CA1737384171 | CFTR | c.2989-375C>T (n.2989-375C>T) c.*2703-375C>T (n.*2703-375C>T) c.2806-375C>T (n.2806-375C>T) c.*1289-375C>T (n.*1289-375C>T) c.*2813-375C>T (n.*2813-375C>T) c.2563-375C>T (n.2563-375C>T) c.580-375C>T (n.580-375C>T) c.639-375C>T c.1771-375C>T (n.1771-375C>T) c.2899-375C>T (n.2899-375C>T) c.3079-375C>T (n.3079-375C>T) c.2746-375C>T (n.2746-375C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610150A>G | CA2777587776 | CFTR | c.2989-369A>G (n.2989-369A>G) c.*2703-369A>G (n.*2703-369A>G) c.2806-369A>G (n.2806-369A>G) c.*1289-369A>G (n.*1289-369A>G) c.*2813-369A>G (n.*2813-369A>G) c.2563-369A>G (n.2563-369A>G) c.580-369A>G (n.580-369A>G) c.639-369A>G c.1771-369A>G (n.1771-369A>G) c.2899-369A>G (n.2899-369A>G) c.3079-369A>G (n.3079-369A>G) c.2746-369A>G (n.2746-369A>G) | |
| 7 | g.117610151C>T | CA1106311026 | CFTR | c.2989-368C>T (n.2989-368C>T) c.*2703-368C>T (n.*2703-368C>T) c.2806-368C>T (n.2806-368C>T) c.*1289-368C>T (n.*1289-368C>T) c.*2813-368C>T (n.*2813-368C>T) c.2563-368C>T (n.2563-368C>T) c.580-368C>T (n.580-368C>T) c.639-368C>T c.1771-368C>T (n.1771-368C>T) c.2899-368C>T (n.2899-368C>T) c.3079-368C>T (n.3079-368C>T) c.2746-368C>T (n.2746-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610152C= | CA1737384174 | CFTR | c.2989-367C= (n.2989-367C=) c.*2703-367C= (n.*2703-367C=) c.2806-367C= (n.2806-367C=) c.*1289-367C= (n.*1289-367C=) c.*2813-367C= (n.*2813-367C=) c.2563-367C= (n.2563-367C=) c.580-367C= (n.580-367C=) c.639-367C= c.1771-367C= (n.1771-367C=) c.2899-367C= (n.2899-367C=) c.3079-367C= (n.3079-367C=) c.2746-367C= (n.2746-367C=) | |
| 7 | g.117610152C>G | CA1737384175 | CFTR | c.2989-367C>G (n.2989-367C>G) c.*2703-367C>G (n.*2703-367C>G) c.2806-367C>G (n.2806-367C>G) c.*1289-367C>G (n.*1289-367C>G) c.*2813-367C>G (n.*2813-367C>G) c.2563-367C>G (n.2563-367C>G) c.580-367C>G (n.580-367C>G) c.639-367C>G c.1771-367C>G (n.1771-367C>G) c.2899-367C>G (n.2899-367C>G) c.3079-367C>G (n.3079-367C>G) c.2746-367C>G (n.2746-367C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610152C>T | CA164964762 | CFTR | c.2989-367C>T (n.2989-367C>T) c.*2703-367C>T (n.*2703-367C>T) c.2806-367C>T (n.2806-367C>T) c.*1289-367C>T (n.*1289-367C>T) c.*2813-367C>T (n.*2813-367C>T) c.2563-367C>T (n.2563-367C>T) c.580-367C>T (n.580-367C>T) c.639-367C>T c.1771-367C>T (n.1771-367C>T) c.2899-367C>T (n.2899-367C>T) c.3079-367C>T (n.3079-367C>T) c.2746-367C>T (n.2746-367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610153G>A | CA164964775 | CFTR | c.2989-366G>A (n.2989-366G>A) c.*2703-366G>A (n.*2703-366G>A) c.2806-366G>A (n.2806-366G>A) c.*1289-366G>A (n.*1289-366G>A) c.*2813-366G>A (n.*2813-366G>A) c.2563-366G>A (n.2563-366G>A) c.580-366G>A (n.580-366G>A) c.639-366G>A c.1771-366G>A (n.1771-366G>A) c.2899-366G>A (n.2899-366G>A) c.3079-366G>A (n.3079-366G>A) c.2746-366G>A (n.2746-366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610153G= | CA1737384178 | CFTR | c.2989-366G= (n.2989-366G=) c.*2703-366G= (n.*2703-366G=) c.2806-366G= (n.2806-366G=) c.*1289-366G= (n.*1289-366G=) c.*2813-366G= (n.*2813-366G=) c.2563-366G= (n.2563-366G=) c.580-366G= (n.580-366G=) c.639-366G= c.1771-366G= (n.1771-366G=) c.2899-366G= (n.2899-366G=) c.3079-366G= (n.3079-366G=) c.2746-366G= (n.2746-366G=) | |
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