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| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
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| 7 | g.117610010_117610033del | CA1737384037 | CFTR | c.2989-509_2989-486del (n.2989-509_2989-486del) c.*2703-509_*2703-486del (n.*2703-509_*2703-486del) c.2806-509_2806-486del (n.2806-509_2806-486del) c.*1289-509_*1289-486del (n.*1289-509_*1289-486del) c.*2813-509_*2813-486del (n.*2813-509_*2813-486del) c.2563-509_2563-486del (n.2563-509_2563-486del) c.580-509_580-486del (n.580-509_580-486del) c.639-509_639-486del c.1771-509_1771-486del (n.1771-509_1771-486del) c.2899-509_2899-486del (n.2899-509_2899-486del) c.3079-509_3079-486del (n.3079-509_3079-486del) c.2746-509_2746-486del (n.2746-509_2746-486del) | dbSNP |
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| 7 | g.117610027A>C | CA577222608 | CFTR | c.2989-492A>C (n.2989-492A>C) c.*2703-492A>C (n.*2703-492A>C) c.2806-492A>C (n.2806-492A>C) c.*1289-492A>C (n.*1289-492A>C) c.*2813-492A>C (n.*2813-492A>C) c.2563-492A>C (n.2563-492A>C) c.580-492A>C (n.580-492A>C) c.639-492A>C c.1771-492A>C (n.1771-492A>C) c.2899-492A>C (n.2899-492A>C) c.3079-492A>C (n.3079-492A>C) c.2746-492A>C (n.2746-492A>C) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117610027A>G | CA1737384045 | CFTR | c.2989-492A>G (n.2989-492A>G) c.*2703-492A>G (n.*2703-492A>G) c.2806-492A>G (n.2806-492A>G) c.*1289-492A>G (n.*1289-492A>G) c.*2813-492A>G (n.*2813-492A>G) c.2563-492A>G (n.2563-492A>G) c.580-492A>G (n.580-492A>G) c.639-492A>G c.1771-492A>G (n.1771-492A>G) c.2899-492A>G (n.2899-492A>G) c.3079-492A>G (n.3079-492A>G) c.2746-492A>G (n.2746-492A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610028C= | CA1737384047 | CFTR | c.2989-491C= (n.2989-491C=) c.*2703-491C= (n.*2703-491C=) c.2806-491C= (n.2806-491C=) c.*1289-491C= (n.*1289-491C=) c.*2813-491C= (n.*2813-491C=) c.2563-491C= (n.2563-491C=) c.580-491C= (n.580-491C=) c.639-491C= c.1771-491C= (n.1771-491C=) c.2899-491C= (n.2899-491C=) c.3079-491C= (n.3079-491C=) c.2746-491C= (n.2746-491C=) | |
| 7 | g.117610028C>T | CA1737384049 | CFTR | c.2989-491C>T (n.2989-491C>T) c.*2703-491C>T (n.*2703-491C>T) c.2806-491C>T (n.2806-491C>T) c.*1289-491C>T (n.*1289-491C>T) c.*2813-491C>T (n.*2813-491C>T) c.2563-491C>T (n.2563-491C>T) c.580-491C>T (n.580-491C>T) c.639-491C>T c.1771-491C>T (n.1771-491C>T) c.2899-491C>T (n.2899-491C>T) c.3079-491C>T (n.3079-491C>T) c.2746-491C>T (n.2746-491C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610029A= | CA1737384050 | CFTR | c.2989-490A= (n.2989-490A=) c.*2703-490A= (n.*2703-490A=) c.2806-490A= (n.2806-490A=) c.*1289-490A= (n.*1289-490A=) c.*2813-490A= (n.*2813-490A=) c.2563-490A= (n.2563-490A=) c.580-490A= (n.580-490A=) c.639-490A= c.1771-490A= (n.1771-490A=) c.2899-490A= (n.2899-490A=) c.3079-490A= (n.3079-490A=) c.2746-490A= (n.2746-490A=) | |
| 7 | g.117610029A>T | CA164964665 | CFTR | c.2989-490A>T (n.2989-490A>T) c.*2703-490A>T (n.*2703-490A>T) c.2806-490A>T (n.2806-490A>T) c.*1289-490A>T (n.*1289-490A>T) c.*2813-490A>T (n.*2813-490A>T) c.2563-490A>T (n.2563-490A>T) c.580-490A>T (n.580-490A>T) c.639-490A>T c.1771-490A>T (n.1771-490A>T) c.2899-490A>T (n.2899-490A>T) c.3079-490A>T (n.3079-490A>T) c.2746-490A>T (n.2746-490A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610032T>C | CA1106310981 | CFTR | c.2989-487T>C (n.2989-487T>C) c.*2703-487T>C (n.*2703-487T>C) c.2806-487T>C (n.2806-487T>C) c.*1289-487T>C (n.*1289-487T>C) c.*2813-487T>C (n.*2813-487T>C) c.2563-487T>C (n.2563-487T>C) c.580-487T>C (n.580-487T>C) c.639-487T>C c.1771-487T>C (n.1771-487T>C) c.2899-487T>C (n.2899-487T>C) c.3079-487T>C (n.3079-487T>C) c.2746-487T>C (n.2746-487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610032T= | CA1737384051 | CFTR | c.2989-487T= (n.2989-487T=) c.*2703-487T= (n.*2703-487T=) c.2806-487T= (n.2806-487T=) c.*1289-487T= (n.*1289-487T=) c.*2813-487T= (n.*2813-487T=) c.2563-487T= (n.2563-487T=) c.580-487T= (n.580-487T=) c.639-487T= c.1771-487T= (n.1771-487T=) c.2899-487T= (n.2899-487T=) c.3079-487T= (n.3079-487T=) c.2746-487T= (n.2746-487T=) | |
| 7 | g.117610035A= | CA1737384052 | CFTR | c.2989-484A= (n.2989-484A=) c.*2703-484A= (n.*2703-484A=) c.2806-484A= (n.2806-484A=) c.*1289-484A= (n.*1289-484A=) c.*2813-484A= (n.*2813-484A=) c.2563-484A= (n.2563-484A=) c.580-484A= (n.580-484A=) c.639-484A= c.1771-484A= (n.1771-484A=) c.2899-484A= (n.2899-484A=) c.3079-484A= (n.3079-484A=) c.2746-484A= (n.2746-484A=) | |
| 7 | g.117610035A>C | CA1737384053 | CFTR | c.2989-484A>C (n.2989-484A>C) c.*2703-484A>C (n.*2703-484A>C) c.2806-484A>C (n.2806-484A>C) c.*1289-484A>C (n.*1289-484A>C) c.*2813-484A>C (n.*2813-484A>C) c.2563-484A>C (n.2563-484A>C) c.580-484A>C (n.580-484A>C) c.639-484A>C c.1771-484A>C (n.1771-484A>C) c.2899-484A>C (n.2899-484A>C) c.3079-484A>C (n.3079-484A>C) c.2746-484A>C (n.2746-484A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610036C= | CA1737384054 | CFTR | c.2989-483C= (n.2989-483C=) c.*2703-483C= (n.*2703-483C=) c.2806-483C= (n.2806-483C=) c.*1289-483C= (n.*1289-483C=) c.*2813-483C= (n.*2813-483C=) c.2563-483C= (n.2563-483C=) c.580-483C= (n.580-483C=) c.639-483C= c.1771-483C= (n.1771-483C=) c.2899-483C= (n.2899-483C=) c.3079-483C= (n.3079-483C=) c.2746-483C= (n.2746-483C=) | |
| 7 | g.117610036C>T | CA1106310986 | CFTR | c.2989-483C>T (n.2989-483C>T) c.*2703-483C>T (n.*2703-483C>T) c.2806-483C>T (n.2806-483C>T) c.*1289-483C>T (n.*1289-483C>T) c.*2813-483C>T (n.*2813-483C>T) c.2563-483C>T (n.2563-483C>T) c.580-483C>T (n.580-483C>T) c.639-483C>T c.1771-483C>T (n.1771-483C>T) c.2899-483C>T (n.2899-483C>T) c.3079-483C>T (n.3079-483C>T) c.2746-483C>T (n.2746-483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610038A= | CA1737384055 | CFTR | c.2989-481A= (n.2989-481A=) c.*2703-481A= (n.*2703-481A=) c.2806-481A= (n.2806-481A=) c.*1289-481A= (n.*1289-481A=) c.*2813-481A= (n.*2813-481A=) c.2563-481A= (n.2563-481A=) c.580-481A= (n.580-481A=) c.639-481A= c.1771-481A= (n.1771-481A=) c.2899-481A= (n.2899-481A=) c.3079-481A= (n.3079-481A=) c.2746-481A= (n.2746-481A=) | |
| 7 | g.117610038A>G | CA164964670 | CFTR | c.2989-481A>G (n.2989-481A>G) c.*2703-481A>G (n.*2703-481A>G) c.2806-481A>G (n.2806-481A>G) c.*1289-481A>G (n.*1289-481A>G) c.*2813-481A>G (n.*2813-481A>G) c.2563-481A>G (n.2563-481A>G) c.580-481A>G (n.580-481A>G) c.639-481A>G c.1771-481A>G (n.1771-481A>G) c.2899-481A>G (n.2899-481A>G) c.3079-481A>G (n.3079-481A>G) c.2746-481A>G (n.2746-481A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610039T>G | CA1737384056 | CFTR | c.2989-480T>G (n.2989-480T>G) c.*2703-480T>G (n.*2703-480T>G) c.2806-480T>G (n.2806-480T>G) c.*1289-480T>G (n.*1289-480T>G) c.*2813-480T>G (n.*2813-480T>G) c.2563-480T>G (n.2563-480T>G) c.580-480T>G (n.580-480T>G) c.639-480T>G c.1771-480T>G (n.1771-480T>G) c.2899-480T>G (n.2899-480T>G) c.3079-480T>G (n.3079-480T>G) c.2746-480T>G (n.2746-480T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610039T= | CA1737384057 | CFTR | c.2989-480T= (n.2989-480T=) c.*2703-480T= (n.*2703-480T=) c.2806-480T= (n.2806-480T=) c.*1289-480T= (n.*1289-480T=) c.*2813-480T= (n.*2813-480T=) c.2563-480T= (n.2563-480T=) c.580-480T= (n.580-480T=) c.639-480T= c.1771-480T= (n.1771-480T=) c.2899-480T= (n.2899-480T=) c.3079-480T= (n.3079-480T=) c.2746-480T= (n.2746-480T=) | |
| 7 | g.117610044C= | CA1737384058 | CFTR | c.2989-475C= (n.2989-475C=) c.*2703-475C= (n.*2703-475C=) c.2806-475C= (n.2806-475C=) c.*1289-475C= (n.*1289-475C=) c.*2813-475C= (n.*2813-475C=) c.2563-475C= (n.2563-475C=) c.580-475C= (n.580-475C=) c.639-475C= c.1771-475C= (n.1771-475C=) c.2899-475C= (n.2899-475C=) c.3079-475C= (n.3079-475C=) c.2746-475C= (n.2746-475C=) | |
| 7 | g.117610044C>T | CA164964674 | CFTR | c.2989-475C>T (n.2989-475C>T) c.*2703-475C>T (n.*2703-475C>T) c.2806-475C>T (n.2806-475C>T) c.*1289-475C>T (n.*1289-475C>T) c.*2813-475C>T (n.*2813-475C>T) c.2563-475C>T (n.2563-475C>T) c.580-475C>T (n.580-475C>T) c.639-475C>T c.1771-475C>T (n.1771-475C>T) c.2899-475C>T (n.2899-475C>T) c.3079-475C>T (n.3079-475C>T) c.2746-475C>T (n.2746-475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610049T>C | CA164964678 | CFTR | c.2989-470T>C (n.2989-470T>C) c.*2703-470T>C (n.*2703-470T>C) c.2806-470T>C (n.2806-470T>C) c.*1289-470T>C (n.*1289-470T>C) c.*2813-470T>C (n.*2813-470T>C) c.2563-470T>C (n.2563-470T>C) c.580-470T>C (n.580-470T>C) c.639-470T>C c.1771-470T>C (n.1771-470T>C) c.2899-470T>C (n.2899-470T>C) c.3079-470T>C (n.3079-470T>C) c.2746-470T>C (n.2746-470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610049T= | CA1737384059 | CFTR | c.2989-470T= (n.2989-470T=) c.*2703-470T= (n.*2703-470T=) c.2806-470T= (n.2806-470T=) c.*1289-470T= (n.*1289-470T=) c.*2813-470T= (n.*2813-470T=) c.2563-470T= (n.2563-470T=) c.580-470T= (n.580-470T=) c.639-470T= c.1771-470T= (n.1771-470T=) c.2899-470T= (n.2899-470T=) c.3079-470T= (n.3079-470T=) c.2746-470T= (n.2746-470T=) | |
| 7 | g.117610050G>C | CA1737384061 | CFTR | c.2989-469G>C (n.2989-469G>C) c.*2703-469G>C (n.*2703-469G>C) c.2806-469G>C (n.2806-469G>C) c.*1289-469G>C (n.*1289-469G>C) c.*2813-469G>C (n.*2813-469G>C) c.2563-469G>C (n.2563-469G>C) c.580-469G>C (n.580-469G>C) c.639-469G>C c.1771-469G>C (n.1771-469G>C) c.2899-469G>C (n.2899-469G>C) c.3079-469G>C (n.3079-469G>C) c.2746-469G>C (n.2746-469G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610050G= | CA1737384060 | CFTR | c.2989-469G= (n.2989-469G=) c.*2703-469G= (n.*2703-469G=) c.2806-469G= (n.2806-469G=) c.*1289-469G= (n.*1289-469G=) c.*2813-469G= (n.*2813-469G=) c.2563-469G= (n.2563-469G=) c.580-469G= (n.580-469G=) c.639-469G= c.1771-469G= (n.1771-469G=) c.2899-469G= (n.2899-469G=) c.3079-469G= (n.3079-469G=) c.2746-469G= (n.2746-469G=) | |
| 7 | g.117610055C= | CA1737384063 | CFTR | c.2989-464C= (n.2989-464C=) c.*2703-464C= (n.*2703-464C=) c.2806-464C= (n.2806-464C=) c.*1289-464C= (n.*1289-464C=) c.*2813-464C= (n.*2813-464C=) c.2563-464C= (n.2563-464C=) c.580-464C= (n.580-464C=) c.639-464C= c.1771-464C= (n.1771-464C=) c.2899-464C= (n.2899-464C=) c.3079-464C= (n.3079-464C=) c.2746-464C= (n.2746-464C=) | |
| 7 | g.117610055C>T | CA164964688 | CFTR | c.2989-464C>T (n.2989-464C>T) c.*2703-464C>T (n.*2703-464C>T) c.2806-464C>T (n.2806-464C>T) c.*1289-464C>T (n.*1289-464C>T) c.*2813-464C>T (n.*2813-464C>T) c.2563-464C>T (n.2563-464C>T) c.580-464C>T (n.580-464C>T) c.639-464C>T c.1771-464C>T (n.1771-464C>T) c.2899-464C>T (n.2899-464C>T) c.3079-464C>T (n.3079-464C>T) c.2746-464C>T (n.2746-464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610056A= | CA1737384064 | CFTR | c.2989-463A= (n.2989-463A=) c.*2703-463A= (n.*2703-463A=) c.2806-463A= (n.2806-463A=) c.*1289-463A= (n.*1289-463A=) c.*2813-463A= (n.*2813-463A=) c.2563-463A= (n.2563-463A=) c.580-463A= (n.580-463A=) c.639-463A= c.1771-463A= (n.1771-463A=) c.2899-463A= (n.2899-463A=) c.3079-463A= (n.3079-463A=) c.2746-463A= (n.2746-463A=) | |
| 7 | g.117610056A>C | CA164964692 | CFTR | c.2989-463A>C (n.2989-463A>C) c.*2703-463A>C (n.*2703-463A>C) c.2806-463A>C (n.2806-463A>C) c.*1289-463A>C (n.*1289-463A>C) c.*2813-463A>C (n.*2813-463A>C) c.2563-463A>C (n.2563-463A>C) c.580-463A>C (n.580-463A>C) c.639-463A>C c.1771-463A>C (n.1771-463A>C) c.2899-463A>C (n.2899-463A>C) c.3079-463A>C (n.3079-463A>C) c.2746-463A>C (n.2746-463A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610056A>G | CA1737384065 | CFTR | c.2989-463A>G (n.2989-463A>G) c.*2703-463A>G (n.*2703-463A>G) c.2806-463A>G (n.2806-463A>G) c.*1289-463A>G (n.*1289-463A>G) c.*2813-463A>G (n.*2813-463A>G) c.2563-463A>G (n.2563-463A>G) c.580-463A>G (n.580-463A>G) c.639-463A>G c.1771-463A>G (n.1771-463A>G) c.2899-463A>G (n.2899-463A>G) c.3079-463A>G (n.3079-463A>G) c.2746-463A>G (n.2746-463A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610056A>T | CA164964693 | CFTR | c.2989-463A>T (n.2989-463A>T) c.*2703-463A>T (n.*2703-463A>T) c.2806-463A>T (n.2806-463A>T) c.*1289-463A>T (n.*1289-463A>T) c.*2813-463A>T (n.*2813-463A>T) c.2563-463A>T (n.2563-463A>T) c.580-463A>T (n.580-463A>T) c.639-463A>T c.1771-463A>T (n.1771-463A>T) c.2899-463A>T (n.2899-463A>T) c.3079-463A>T (n.3079-463A>T) c.2746-463A>T (n.2746-463A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610057_117610058delinsTA | CA1737384067 | CFTR | c.2989-462_2989-461delinsTA (n.2989-462_2989-461delinsTA) c.*2703-462_*2703-461delinsTA (n.*2703-462_*2703-461delinsTA) c.2806-462_2806-461delinsTA (n.2806-462_2806-461delinsTA) c.*1289-462_*1289-461delinsTA (n.*1289-462_*1289-461delinsTA) c.*2813-462_*2813-461delinsTA (n.*2813-462_*2813-461delinsTA) c.2563-462_2563-461delinsTA (n.2563-462_2563-461delinsTA) c.580-462_580-461delinsTA (n.580-462_580-461delinsTA) c.639-462_639-461delinsTA c.1771-462_1771-461delinsTA (n.1771-462_1771-461delinsTA) c.2899-462_2899-461delinsTA (n.2899-462_2899-461delinsTA) c.3079-462_3079-461delinsTA (n.3079-462_3079-461delinsTA) c.2746-462_2746-461delinsTA (n.2746-462_2746-461delinsTA) | |
| 7 | g.117610058A= | CA1737384068 | CFTR | c.2989-461A= (n.2989-461A=) c.*2703-461A= (n.*2703-461A=) c.2806-461A= (n.2806-461A=) c.*1289-461A= (n.*1289-461A=) c.*2813-461A= (n.*2813-461A=) c.2563-461A= (n.2563-461A=) c.580-461A= (n.580-461A=) c.639-461A= c.1771-461A= (n.1771-461A=) c.2899-461A= (n.2899-461A=) c.3079-461A= (n.3079-461A=) c.2746-461A= (n.2746-461A=) | |
| 7 | g.117610058A>G | CA164964697 | CFTR | c.2989-461A>G (n.2989-461A>G) c.*2703-461A>G (n.*2703-461A>G) c.2806-461A>G (n.2806-461A>G) c.*1289-461A>G (n.*1289-461A>G) c.*2813-461A>G (n.*2813-461A>G) c.2563-461A>G (n.2563-461A>G) c.580-461A>G (n.580-461A>G) c.639-461A>G c.1771-461A>G (n.1771-461A>G) c.2899-461A>G (n.2899-461A>G) c.3079-461A>G (n.3079-461A>G) c.2746-461A>G (n.2746-461A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610063dup | CA1106311000 | CFTR | c.2989-456dup (n.2989-456dup) c.*2703-456dup (n.*2703-456dup) c.2806-456dup (n.2806-456dup) c.*1289-456dup (n.*1289-456dup) c.*2813-456dup (n.*2813-456dup) c.2563-456dup (n.2563-456dup) c.580-456dup (n.580-456dup) c.639-456dup c.1771-456dup (n.1771-456dup) c.2899-456dup (n.2899-456dup) c.3079-456dup (n.3079-456dup) c.2746-456dup (n.2746-456dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610063del | CA577222609 | CFTR | c.2989-456del (n.2989-456del) c.*2703-456del (n.*2703-456del) c.2806-456del (n.2806-456del) c.*1289-456del (n.*1289-456del) c.*2813-456del (n.*2813-456del) c.2563-456del (n.2563-456del) c.580-456del (n.580-456del) c.639-456del c.1771-456del (n.1771-456del) c.2899-456del (n.2899-456del) c.3079-456del (n.3079-456del) c.2746-456del (n.2746-456del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610060A>G | CA2603608266 | CFTR | c.2989-459A>G (n.2989-459A>G) c.*2703-459A>G (n.*2703-459A>G) c.2806-459A>G (n.2806-459A>G) c.*1289-459A>G (n.*1289-459A>G) c.*2813-459A>G (n.*2813-459A>G) c.2563-459A>G (n.2563-459A>G) c.580-459A>G (n.580-459A>G) c.639-459A>G c.1771-459A>G (n.1771-459A>G) c.2899-459A>G (n.2899-459A>G) c.3079-459A>G (n.3079-459A>G) c.2746-459A>G (n.2746-459A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610060A>T | CA1106311006 | CFTR | c.2989-459A>T (n.2989-459A>T) c.*2703-459A>T (n.*2703-459A>T) c.2806-459A>T (n.2806-459A>T) c.*1289-459A>T (n.*1289-459A>T) c.*2813-459A>T (n.*2813-459A>T) c.2563-459A>T (n.2563-459A>T) c.580-459A>T (n.580-459A>T) c.639-459A>T c.1771-459A>T (n.1771-459A>T) c.2899-459A>T (n.2899-459A>T) c.3079-459A>T (n.3079-459A>T) c.2746-459A>T (n.2746-459A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610064T>G | CA577222610 | CFTR | c.2989-455T>G (n.2989-455T>G) c.*2703-455T>G (n.*2703-455T>G) c.2806-455T>G (n.2806-455T>G) c.*1289-455T>G (n.*1289-455T>G) c.*2813-455T>G (n.*2813-455T>G) c.2563-455T>G (n.2563-455T>G) c.580-455T>G (n.580-455T>G) c.639-455T>G c.1771-455T>G (n.1771-455T>G) c.2899-455T>G (n.2899-455T>G) c.3079-455T>G (n.3079-455T>G) c.2746-455T>G (n.2746-455T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610067_117610068delinsTG | CA1737384071 | CFTR | c.2989-452_2989-451delinsTG (n.2989-452_2989-451delinsTG) c.*2703-452_*2703-451delinsTG (n.*2703-452_*2703-451delinsTG) c.2806-452_2806-451delinsTG (n.2806-452_2806-451delinsTG) c.*1289-452_*1289-451delinsTG (n.*1289-452_*1289-451delinsTG) c.*2813-452_*2813-451delinsTG (n.*2813-452_*2813-451delinsTG) c.2563-452_2563-451delinsTG (n.2563-452_2563-451delinsTG) c.580-452_580-451delinsTG (n.580-452_580-451delinsTG) c.639-452_639-451delinsTG c.1771-452_1771-451delinsTG (n.1771-452_1771-451delinsTG) c.2899-452_2899-451delinsTG (n.2899-452_2899-451delinsTG) c.3079-452_3079-451delinsTG (n.3079-452_3079-451delinsTG) c.2746-452_2746-451delinsTG (n.2746-452_2746-451delinsTG) | |
| 7 | g.117610068del | CA832117443 | CFTR | c.2989-451del (n.2989-451del) c.*2703-451del (n.*2703-451del) c.2806-451del (n.2806-451del) c.*1289-451del (n.*1289-451del) c.*2813-451del (n.*2813-451del) c.2563-451del (n.2563-451del) c.580-451del (n.580-451del) c.639-451del c.1771-451del (n.1771-451del) c.2899-451del (n.2899-451del) c.3079-451del (n.3079-451del) c.2746-451del (n.2746-451del) | dbSNP |
| 7 | g.117610068G>A | CA2715454494 | CFTR | c.2989-451G>A (n.2989-451G>A) c.*2703-451G>A (n.*2703-451G>A) c.2806-451G>A (n.2806-451G>A) c.*1289-451G>A (n.*1289-451G>A) c.*2813-451G>A (n.*2813-451G>A) c.2563-451G>A (n.2563-451G>A) c.580-451G>A (n.580-451G>A) c.639-451G>A c.1771-451G>A (n.1771-451G>A) c.2899-451G>A (n.2899-451G>A) c.3079-451G>A (n.3079-451G>A) c.2746-451G>A (n.2746-451G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610068G>T | CA2563151877 | CFTR | c.2989-451G>T (n.2989-451G>T) c.*2703-451G>T (n.*2703-451G>T) c.2806-451G>T (n.2806-451G>T) c.*1289-451G>T (n.*1289-451G>T) c.*2813-451G>T (n.*2813-451G>T) c.2563-451G>T (n.2563-451G>T) c.580-451G>T (n.580-451G>T) c.639-451G>T c.1771-451G>T (n.1771-451G>T) c.2899-451G>T (n.2899-451G>T) c.3079-451G>T (n.3079-451G>T) c.2746-451G>T (n.2746-451G>T) | |
| 7 | g.117610069A= | CA1737384074 | CFTR | c.2989-450A= (n.2989-450A=) c.*2703-450A= (n.*2703-450A=) c.2806-450A= (n.2806-450A=) c.*1289-450A= (n.*1289-450A=) c.*2813-450A= (n.*2813-450A=) c.2563-450A= (n.2563-450A=) c.580-450A= (n.580-450A=) c.639-450A= c.1771-450A= (n.1771-450A=) c.2899-450A= (n.2899-450A=) c.3079-450A= (n.3079-450A=) c.2746-450A= (n.2746-450A=) | |
| 7 | g.117610069A>G | CA1737384076 | CFTR | c.2989-450A>G (n.2989-450A>G) c.*2703-450A>G (n.*2703-450A>G) c.2806-450A>G (n.2806-450A>G) c.*1289-450A>G (n.*1289-450A>G) c.*2813-450A>G (n.*2813-450A>G) c.2563-450A>G (n.2563-450A>G) c.580-450A>G (n.580-450A>G) c.639-450A>G c.1771-450A>G (n.1771-450A>G) c.2899-450A>G (n.2899-450A>G) c.3079-450A>G (n.3079-450A>G) c.2746-450A>G (n.2746-450A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610069A>T | CA577222611 | CFTR | c.2989-450A>T (n.2989-450A>T) c.*2703-450A>T (n.*2703-450A>T) c.2806-450A>T (n.2806-450A>T) c.*1289-450A>T (n.*1289-450A>T) c.*2813-450A>T (n.*2813-450A>T) c.2563-450A>T (n.2563-450A>T) c.580-450A>T (n.580-450A>T) c.639-450A>T c.1771-450A>T (n.1771-450A>T) c.2899-450A>T (n.2899-450A>T) c.3079-450A>T (n.3079-450A>T) c.2746-450A>T (n.2746-450A>T) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117610070G>C | CA164964705 | CFTR | c.2989-449G>C (n.2989-449G>C) c.*2703-449G>C (n.*2703-449G>C) c.2806-449G>C (n.2806-449G>C) c.*1289-449G>C (n.*1289-449G>C) c.*2813-449G>C (n.*2813-449G>C) c.2563-449G>C (n.2563-449G>C) c.580-449G>C (n.580-449G>C) c.639-449G>C c.1771-449G>C (n.1771-449G>C) c.2899-449G>C (n.2899-449G>C) c.3079-449G>C (n.3079-449G>C) c.2746-449G>C (n.2746-449G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610070G= | CA1737384079 | CFTR | c.2989-449G= (n.2989-449G=) c.*2703-449G= (n.*2703-449G=) c.2806-449G= (n.2806-449G=) c.*1289-449G= (n.*1289-449G=) c.*2813-449G= (n.*2813-449G=) c.2563-449G= (n.2563-449G=) c.580-449G= (n.580-449G=) c.639-449G= c.1771-449G= (n.1771-449G=) c.2899-449G= (n.2899-449G=) c.3079-449G= (n.3079-449G=) c.2746-449G= (n.2746-449G=) | |
| 7 | g.117610073C>A | CA164964726 | CFTR | c.2989-446C>A (n.2989-446C>A) c.*2703-446C>A (n.*2703-446C>A) c.2806-446C>A (n.2806-446C>A) c.*1289-446C>A (n.*1289-446C>A) c.*2813-446C>A (n.*2813-446C>A) c.2563-446C>A (n.2563-446C>A) c.580-446C>A (n.580-446C>A) c.639-446C>A c.1771-446C>A (n.1771-446C>A) c.2899-446C>A (n.2899-446C>A) c.3079-446C>A (n.3079-446C>A) c.2746-446C>A (n.2746-446C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610073C= | CA1737384083 | CFTR | c.2989-446C= (n.2989-446C=) c.*2703-446C= (n.*2703-446C=) c.2806-446C= (n.2806-446C=) c.*1289-446C= (n.*1289-446C=) c.*2813-446C= (n.*2813-446C=) c.2563-446C= (n.2563-446C=) c.580-446C= (n.580-446C=) c.639-446C= c.1771-446C= (n.1771-446C=) c.2899-446C= (n.2899-446C=) c.3079-446C= (n.3079-446C=) c.2746-446C= (n.2746-446C=) | |
| 7 | g.117610076G>A | CA577222612 | CFTR | c.2989-443G>A (n.2989-443G>A) c.*2703-443G>A (n.*2703-443G>A) c.2806-443G>A (n.2806-443G>A) c.*1289-443G>A (n.*1289-443G>A) c.*2813-443G>A (n.*2813-443G>A) c.2563-443G>A (n.2563-443G>A) c.580-443G>A (n.580-443G>A) c.639-443G>A c.1771-443G>A (n.1771-443G>A) c.2899-443G>A (n.2899-443G>A) c.3079-443G>A (n.3079-443G>A) c.2746-443G>A (n.2746-443G>A) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117610077_117610078delinsTC | CA1737384085 | CFTR | c.2989-442_2989-441delinsTC (n.2989-442_2989-441delinsTC) c.*2703-442_*2703-441delinsTC (n.*2703-442_*2703-441delinsTC) c.2806-442_2806-441delinsTC (n.2806-442_2806-441delinsTC) c.*1289-442_*1289-441delinsTC (n.*1289-442_*1289-441delinsTC) c.*2813-442_*2813-441delinsTC (n.*2813-442_*2813-441delinsTC) c.2563-442_2563-441delinsTC (n.2563-442_2563-441delinsTC) c.580-442_580-441delinsTC (n.580-442_580-441delinsTC) c.639-442_639-441delinsTC c.1771-442_1771-441delinsTC (n.1771-442_1771-441delinsTC) c.2899-442_2899-441delinsTC (n.2899-442_2899-441delinsTC) c.3079-442_3079-441delinsTC (n.3079-442_3079-441delinsTC) c.2746-442_2746-441delinsTC (n.2746-442_2746-441delinsTC) | |
| 7 | g.117610079del | CA1106311008 | CFTR | c.2989-440del (n.2989-440del) c.*2703-440del (n.*2703-440del) c.2806-440del (n.2806-440del) c.*1289-440del (n.*1289-440del) c.*2813-440del (n.*2813-440del) c.2563-440del (n.2563-440del) c.580-440del (n.580-440del) c.639-440del c.1771-440del (n.1771-440del) c.2899-440del (n.2899-440del) c.3079-440del (n.3079-440del) c.2746-440del (n.2746-440del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610079C>A | CA577222613 | CFTR | c.2989-440C>A (n.2989-440C>A) c.*2703-440C>A (n.*2703-440C>A) c.2806-440C>A (n.2806-440C>A) c.*1289-440C>A (n.*1289-440C>A) c.*2813-440C>A (n.*2813-440C>A) c.2563-440C>A (n.2563-440C>A) c.580-440C>A (n.580-440C>A) c.639-440C>A c.1771-440C>A (n.1771-440C>A) c.2899-440C>A (n.2899-440C>A) c.3079-440C>A (n.3079-440C>A) c.2746-440C>A (n.2746-440C>A) | gnomAD v2 |
| 7 | g.117610082T>C | CA1737384088 | CFTR | c.2989-437T>C (n.2989-437T>C) c.*2703-437T>C (n.*2703-437T>C) c.2806-437T>C (n.2806-437T>C) c.*1289-437T>C (n.*1289-437T>C) c.*2813-437T>C (n.*2813-437T>C) c.2563-437T>C (n.2563-437T>C) c.580-437T>C (n.580-437T>C) c.639-437T>C c.1771-437T>C (n.1771-437T>C) c.2899-437T>C (n.2899-437T>C) c.3079-437T>C (n.3079-437T>C) c.2746-437T>C (n.2746-437T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610082T= | CA1737384087 | CFTR | c.2989-437T= (n.2989-437T=) c.*2703-437T= (n.*2703-437T=) c.2806-437T= (n.2806-437T=) c.*1289-437T= (n.*1289-437T=) c.*2813-437T= (n.*2813-437T=) c.2563-437T= (n.2563-437T=) c.580-437T= (n.580-437T=) c.639-437T= c.1771-437T= (n.1771-437T=) c.2899-437T= (n.2899-437T=) c.3079-437T= (n.3079-437T=) c.2746-437T= (n.2746-437T=) | |
| 7 | g.117610083G>A | CA832117459 | CFTR | c.2989-436G>A (n.2989-436G>A) c.*2703-436G>A (n.*2703-436G>A) c.2806-436G>A (n.2806-436G>A) c.*1289-436G>A (n.*1289-436G>A) c.*2813-436G>A (n.*2813-436G>A) c.2563-436G>A (n.2563-436G>A) c.580-436G>A (n.580-436G>A) c.639-436G>A c.1771-436G>A (n.1771-436G>A) c.2899-436G>A (n.2899-436G>A) c.3079-436G>A (n.3079-436G>A) c.2746-436G>A (n.2746-436G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610083G= | CA1737384090 | CFTR | c.2989-436G= (n.2989-436G=) c.*2703-436G= (n.*2703-436G=) c.2806-436G= (n.2806-436G=) c.*1289-436G= (n.*1289-436G=) c.*2813-436G= (n.*2813-436G=) c.2563-436G= (n.2563-436G=) c.580-436G= (n.580-436G=) c.639-436G= c.1771-436G= (n.1771-436G=) c.2899-436G= (n.2899-436G=) c.3079-436G= (n.3079-436G=) c.2746-436G= (n.2746-436G=) | |
| 7 | g.117610084T>G | CA1737384094 | CFTR | c.2989-435T>G (n.2989-435T>G) c.*2703-435T>G (n.*2703-435T>G) c.2806-435T>G (n.2806-435T>G) c.*1289-435T>G (n.*1289-435T>G) c.*2813-435T>G (n.*2813-435T>G) c.2563-435T>G (n.2563-435T>G) c.580-435T>G (n.580-435T>G) c.639-435T>G c.1771-435T>G (n.1771-435T>G) c.2899-435T>G (n.2899-435T>G) c.3079-435T>G (n.3079-435T>G) c.2746-435T>G (n.2746-435T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610084T= | CA1737384092 | CFTR | c.2989-435T= (n.2989-435T=) c.*2703-435T= (n.*2703-435T=) c.2806-435T= (n.2806-435T=) c.*1289-435T= (n.*1289-435T=) c.*2813-435T= (n.*2813-435T=) c.2563-435T= (n.2563-435T=) c.580-435T= (n.580-435T=) c.639-435T= c.1771-435T= (n.1771-435T=) c.2899-435T= (n.2899-435T=) c.3079-435T= (n.3079-435T=) c.2746-435T= (n.2746-435T=) | |
| 7 | g.117610085A= | CA1737384095 | CFTR | c.2989-434A= (n.2989-434A=) c.*2703-434A= (n.*2703-434A=) c.2806-434A= (n.2806-434A=) c.*1289-434A= (n.*1289-434A=) c.*2813-434A= (n.*2813-434A=) c.2563-434A= (n.2563-434A=) c.580-434A= (n.580-434A=) c.639-434A= c.1771-434A= (n.1771-434A=) c.2899-434A= (n.2899-434A=) c.3079-434A= (n.3079-434A=) c.2746-434A= (n.2746-434A=) | |
| 7 | g.117610085A>G | CA832117467 | CFTR | c.2989-434A>G (n.2989-434A>G) c.*2703-434A>G (n.*2703-434A>G) c.2806-434A>G (n.2806-434A>G) c.*1289-434A>G (n.*1289-434A>G) c.*2813-434A>G (n.*2813-434A>G) c.2563-434A>G (n.2563-434A>G) c.580-434A>G (n.580-434A>G) c.639-434A>G c.1771-434A>G (n.1771-434A>G) c.2899-434A>G (n.2899-434A>G) c.3079-434A>G (n.3079-434A>G) c.2746-434A>G (n.2746-434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610088G>A | CA832117468 | CFTR | c.2989-431G>A (n.2989-431G>A) c.*2703-431G>A (n.*2703-431G>A) c.2806-431G>A (n.2806-431G>A) c.*1289-431G>A (n.*1289-431G>A) c.*2813-431G>A (n.*2813-431G>A) c.2563-431G>A (n.2563-431G>A) c.580-431G>A (n.580-431G>A) c.639-431G>A c.1771-431G>A (n.1771-431G>A) c.2899-431G>A (n.2899-431G>A) c.3079-431G>A (n.3079-431G>A) c.2746-431G>A (n.2746-431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610088G= | CA1737384098 | CFTR | c.2989-431G= (n.2989-431G=) c.*2703-431G= (n.*2703-431G=) c.2806-431G= (n.2806-431G=) c.*1289-431G= (n.*1289-431G=) c.*2813-431G= (n.*2813-431G=) c.2563-431G= (n.2563-431G=) c.580-431G= (n.580-431G=) c.639-431G= c.1771-431G= (n.1771-431G=) c.2899-431G= (n.2899-431G=) c.3079-431G= (n.3079-431G=) c.2746-431G= (n.2746-431G=) | |
| 7 | g.117610092T>C | CA1106311011 | CFTR | c.2989-427T>C (n.2989-427T>C) c.*2703-427T>C (n.*2703-427T>C) c.2806-427T>C (n.2806-427T>C) c.*1289-427T>C (n.*1289-427T>C) c.*2813-427T>C (n.*2813-427T>C) c.2563-427T>C (n.2563-427T>C) c.580-427T>C (n.580-427T>C) c.639-427T>C c.1771-427T>C (n.1771-427T>C) c.2899-427T>C (n.2899-427T>C) c.3079-427T>C (n.3079-427T>C) c.2746-427T>C (n.2746-427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610092T= | CA1737384100 | CFTR | c.2989-427T= (n.2989-427T=) c.*2703-427T= (n.*2703-427T=) c.2806-427T= (n.2806-427T=) c.*1289-427T= (n.*1289-427T=) c.*2813-427T= (n.*2813-427T=) c.2563-427T= (n.2563-427T=) c.580-427T= (n.580-427T=) c.639-427T= c.1771-427T= (n.1771-427T=) c.2899-427T= (n.2899-427T=) c.3079-427T= (n.3079-427T=) c.2746-427T= (n.2746-427T=) | |
| 7 | g.117610094G>A | CA2830783299 | CFTR | c.2989-425G>A (n.2989-425G>A) c.*2703-425G>A (n.*2703-425G>A) c.2806-425G>A (n.2806-425G>A) c.*1289-425G>A (n.*1289-425G>A) c.*2813-425G>A (n.*2813-425G>A) c.2563-425G>A (n.2563-425G>A) c.580-425G>A (n.580-425G>A) c.639-425G>A c.1771-425G>A (n.1771-425G>A) c.2899-425G>A (n.2899-425G>A) c.3079-425G>A (n.3079-425G>A) c.2746-425G>A (n.2746-425G>A) | |
| 7 | g.117610094G= | CA1737384103 | CFTR | c.2989-425G= (n.2989-425G=) c.*2703-425G= (n.*2703-425G=) c.2806-425G= (n.2806-425G=) c.*1289-425G= (n.*1289-425G=) c.*2813-425G= (n.*2813-425G=) c.2563-425G= (n.2563-425G=) c.580-425G= (n.580-425G=) c.639-425G= c.1771-425G= (n.1771-425G=) c.2899-425G= (n.2899-425G=) c.3079-425G= (n.3079-425G=) c.2746-425G= (n.2746-425G=) | |
| 7 | g.117610094G>T | CA1737384104 | CFTR | c.2989-425G>T (n.2989-425G>T) c.*2703-425G>T (n.*2703-425G>T) c.2806-425G>T (n.2806-425G>T) c.*1289-425G>T (n.*1289-425G>T) c.*2813-425G>T (n.*2813-425G>T) c.2563-425G>T (n.2563-425G>T) c.580-425G>T (n.580-425G>T) c.639-425G>T c.1771-425G>T (n.1771-425G>T) c.2899-425G>T (n.2899-425G>T) c.3079-425G>T (n.3079-425G>T) c.2746-425G>T (n.2746-425G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610097G>A | CA832117473 | CFTR | c.2989-422G>A (n.2989-422G>A) c.*2703-422G>A (n.*2703-422G>A) c.2806-422G>A (n.2806-422G>A) c.*1289-422G>A (n.*1289-422G>A) c.*2813-422G>A (n.*2813-422G>A) c.2563-422G>A (n.2563-422G>A) c.580-422G>A (n.580-422G>A) c.639-422G>A c.1771-422G>A (n.1771-422G>A) c.2899-422G>A (n.2899-422G>A) c.3079-422G>A (n.3079-422G>A) c.2746-422G>A (n.2746-422G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117610097G= | CA1737384111 | CFTR | c.2989-422G= (n.2989-422G=) c.*2703-422G= (n.*2703-422G=) c.2806-422G= (n.2806-422G=) c.*1289-422G= (n.*1289-422G=) c.*2813-422G= (n.*2813-422G=) c.2563-422G= (n.2563-422G=) c.580-422G= (n.580-422G=) c.639-422G= c.1771-422G= (n.1771-422G=) c.2899-422G= (n.2899-422G=) c.3079-422G= (n.3079-422G=) c.2746-422G= (n.2746-422G=) | |
| 7 | g.117610097G>T | CA164964728 | CFTR | c.2989-422G>T (n.2989-422G>T) c.*2703-422G>T (n.*2703-422G>T) c.2806-422G>T (n.2806-422G>T) c.*1289-422G>T (n.*1289-422G>T) c.*2813-422G>T (n.*2813-422G>T) c.2563-422G>T (n.2563-422G>T) c.580-422G>T (n.580-422G>T) c.639-422G>T c.1771-422G>T (n.1771-422G>T) c.2899-422G>T (n.2899-422G>T) c.3079-422G>T (n.3079-422G>T) c.2746-422G>T (n.2746-422G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610100A= | CA1737384116 | CFTR | c.2989-419A= (n.2989-419A=) c.*2703-419A= (n.*2703-419A=) c.2806-419A= (n.2806-419A=) c.*1289-419A= (n.*1289-419A=) c.*2813-419A= (n.*2813-419A=) c.2563-419A= (n.2563-419A=) c.580-419A= (n.580-419A=) c.639-419A= c.1771-419A= (n.1771-419A=) c.2899-419A= (n.2899-419A=) c.3079-419A= (n.3079-419A=) c.2746-419A= (n.2746-419A=) | |
| 7 | g.117610100A>T | CA1737384117 | CFTR | c.2989-419A>T (n.2989-419A>T) c.*2703-419A>T (n.*2703-419A>T) c.2806-419A>T (n.2806-419A>T) c.*1289-419A>T (n.*1289-419A>T) c.*2813-419A>T (n.*2813-419A>T) c.2563-419A>T (n.2563-419A>T) c.580-419A>T (n.580-419A>T) c.639-419A>T c.1771-419A>T (n.1771-419A>T) c.2899-419A>T (n.2899-419A>T) c.3079-419A>T (n.3079-419A>T) c.2746-419A>T (n.2746-419A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610101T>C | CA164964729 | CFTR | c.2989-418T>C (n.2989-418T>C) c.*2703-418T>C (n.*2703-418T>C) c.2806-418T>C (n.2806-418T>C) c.*1289-418T>C (n.*1289-418T>C) c.*2813-418T>C (n.*2813-418T>C) c.2563-418T>C (n.2563-418T>C) c.580-418T>C (n.580-418T>C) c.639-418T>C c.1771-418T>C (n.1771-418T>C) c.2899-418T>C (n.2899-418T>C) c.3079-418T>C (n.3079-418T>C) c.2746-418T>C (n.2746-418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610101T= | CA1737384119 | CFTR | c.2989-418T= (n.2989-418T=) c.*2703-418T= (n.*2703-418T=) c.2806-418T= (n.2806-418T=) c.*1289-418T= (n.*1289-418T=) c.*2813-418T= (n.*2813-418T=) c.2563-418T= (n.2563-418T=) c.580-418T= (n.580-418T=) c.639-418T= c.1771-418T= (n.1771-418T=) c.2899-418T= (n.2899-418T=) c.3079-418T= (n.3079-418T=) c.2746-418T= (n.2746-418T=) | |
| 7 | g.117610105A>T | CA2532598529 | CFTR | c.2989-414A>T (n.2989-414A>T) c.*2703-414A>T (n.*2703-414A>T) c.2806-414A>T (n.2806-414A>T) c.*1289-414A>T (n.*1289-414A>T) c.*2813-414A>T (n.*2813-414A>T) c.2563-414A>T (n.2563-414A>T) c.580-414A>T (n.580-414A>T) c.639-414A>T c.1771-414A>T (n.1771-414A>T) c.2899-414A>T (n.2899-414A>T) c.3079-414A>T (n.3079-414A>T) c.2746-414A>T (n.2746-414A>T) | |
| 7 | g.117610108A= | CA1737384122 | CFTR | c.2989-411A= (n.2989-411A=) c.*2703-411A= (n.*2703-411A=) c.2806-411A= (n.2806-411A=) c.*1289-411A= (n.*1289-411A=) c.*2813-411A= (n.*2813-411A=) c.2563-411A= (n.2563-411A=) c.580-411A= (n.580-411A=) c.639-411A= c.1771-411A= (n.1771-411A=) c.2899-411A= (n.2899-411A=) c.3079-411A= (n.3079-411A=) c.2746-411A= (n.2746-411A=) | |
| 7 | g.117610108A>C | CA164964733 | CFTR | c.2989-411A>C (n.2989-411A>C) c.*2703-411A>C (n.*2703-411A>C) c.2806-411A>C (n.2806-411A>C) c.*1289-411A>C (n.*1289-411A>C) c.*2813-411A>C (n.*2813-411A>C) c.2563-411A>C (n.2563-411A>C) c.580-411A>C (n.580-411A>C) c.639-411A>C c.1771-411A>C (n.1771-411A>C) c.2899-411A>C (n.2899-411A>C) c.3079-411A>C (n.3079-411A>C) c.2746-411A>C (n.2746-411A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610108A>T | CA164964734 | CFTR | c.2989-411A>T (n.2989-411A>T) c.*2703-411A>T (n.*2703-411A>T) c.2806-411A>T (n.2806-411A>T) c.*1289-411A>T (n.*1289-411A>T) c.*2813-411A>T (n.*2813-411A>T) c.2563-411A>T (n.2563-411A>T) c.580-411A>T (n.580-411A>T) c.639-411A>T c.1771-411A>T (n.1771-411A>T) c.2899-411A>T (n.2899-411A>T) c.3079-411A>T (n.3079-411A>T) c.2746-411A>T (n.2746-411A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610109C= | CA1737384125 | CFTR | c.2989-410C= (n.2989-410C=) c.*2703-410C= (n.*2703-410C=) c.2806-410C= (n.2806-410C=) c.*1289-410C= (n.*1289-410C=) c.*2813-410C= (n.*2813-410C=) c.2563-410C= (n.2563-410C=) c.580-410C= (n.580-410C=) c.639-410C= c.1771-410C= (n.1771-410C=) c.2899-410C= (n.2899-410C=) c.3079-410C= (n.3079-410C=) c.2746-410C= (n.2746-410C=) | |
| 7 | g.117610109C>T | CA1106311019 | CFTR | c.2989-410C>T (n.2989-410C>T) c.*2703-410C>T (n.*2703-410C>T) c.2806-410C>T (n.2806-410C>T) c.*1289-410C>T (n.*1289-410C>T) c.*2813-410C>T (n.*2813-410C>T) c.2563-410C>T (n.2563-410C>T) c.580-410C>T (n.580-410C>T) c.639-410C>T c.1771-410C>T (n.1771-410C>T) c.2899-410C>T (n.2899-410C>T) c.3079-410C>T (n.3079-410C>T) c.2746-410C>T (n.2746-410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610110A= | CA1737384128 | CFTR | c.2989-409A= (n.2989-409A=) c.*2703-409A= (n.*2703-409A=) c.2806-409A= (n.2806-409A=) c.*1289-409A= (n.*1289-409A=) c.*2813-409A= (n.*2813-409A=) c.2563-409A= (n.2563-409A=) c.580-409A= (n.580-409A=) c.639-409A= c.1771-409A= (n.1771-409A=) c.2899-409A= (n.2899-409A=) c.3079-409A= (n.3079-409A=) c.2746-409A= (n.2746-409A=) | |
| 7 | g.117610110A>G | CA1737384129 | CFTR | c.2989-409A>G (n.2989-409A>G) c.*2703-409A>G (n.*2703-409A>G) c.2806-409A>G (n.2806-409A>G) c.*1289-409A>G (n.*1289-409A>G) c.*2813-409A>G (n.*2813-409A>G) c.2563-409A>G (n.2563-409A>G) c.580-409A>G (n.580-409A>G) c.639-409A>G c.1771-409A>G (n.1771-409A>G) c.2899-409A>G (n.2899-409A>G) c.3079-409A>G (n.3079-409A>G) c.2746-409A>G (n.2746-409A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610110A>T | CA651971863 | CFTR | c.2989-409A>T (n.2989-409A>T) c.*2703-409A>T (n.*2703-409A>T) c.2806-409A>T (n.2806-409A>T) c.*1289-409A>T (n.*1289-409A>T) c.*2813-409A>T (n.*2813-409A>T) c.2563-409A>T (n.2563-409A>T) c.580-409A>T (n.580-409A>T) c.639-409A>T c.1771-409A>T (n.1771-409A>T) c.2899-409A>T (n.2899-409A>T) c.3079-409A>T (n.3079-409A>T) c.2746-409A>T (n.2746-409A>T) | COSMIC |
| 7 | g.117610111T>C | CA1737384134 | CFTR | c.2989-408T>C (n.2989-408T>C) c.*2703-408T>C (n.*2703-408T>C) c.2806-408T>C (n.2806-408T>C) c.*1289-408T>C (n.*1289-408T>C) c.*2813-408T>C (n.*2813-408T>C) c.2563-408T>C (n.2563-408T>C) c.580-408T>C (n.580-408T>C) c.639-408T>C c.1771-408T>C (n.1771-408T>C) c.2899-408T>C (n.2899-408T>C) c.3079-408T>C (n.3079-408T>C) c.2746-408T>C (n.2746-408T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610111T= | CA1737384132 | CFTR | c.2989-408T= (n.2989-408T=) c.*2703-408T= (n.*2703-408T=) c.2806-408T= (n.2806-408T=) c.*1289-408T= (n.*1289-408T=) c.*2813-408T= (n.*2813-408T=) c.2563-408T= (n.2563-408T=) c.580-408T= (n.580-408T=) c.639-408T= c.1771-408T= (n.1771-408T=) c.2899-408T= (n.2899-408T=) c.3079-408T= (n.3079-408T=) c.2746-408T= (n.2746-408T=) | |
| 7 | g.117610118C>A | CA2777587762 | CFTR | c.2989-401C>A (n.2989-401C>A) c.*2703-401C>A (n.*2703-401C>A) c.2806-401C>A (n.2806-401C>A) c.*1289-401C>A (n.*1289-401C>A) c.*2813-401C>A (n.*2813-401C>A) c.2563-401C>A (n.2563-401C>A) c.580-401C>A (n.580-401C>A) c.639-401C>A c.1771-401C>A (n.1771-401C>A) c.2899-401C>A (n.2899-401C>A) c.3079-401C>A (n.3079-401C>A) c.2746-401C>A (n.2746-401C>A) | |
| 7 | g.117610120G>A | CA164964735 | CFTR | c.2989-399G>A (n.2989-399G>A) c.*2703-399G>A (n.*2703-399G>A) c.2806-399G>A (n.2806-399G>A) c.*1289-399G>A (n.*1289-399G>A) c.*2813-399G>A (n.*2813-399G>A) c.2563-399G>A (n.2563-399G>A) c.580-399G>A (n.580-399G>A) c.639-399G>A c.1771-399G>A (n.1771-399G>A) c.2899-399G>A (n.2899-399G>A) c.3079-399G>A (n.3079-399G>A) c.2746-399G>A (n.2746-399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610120G= | CA1737384137 | CFTR | c.2989-399G= (n.2989-399G=) c.*2703-399G= (n.*2703-399G=) c.2806-399G= (n.2806-399G=) c.*1289-399G= (n.*1289-399G=) c.*2813-399G= (n.*2813-399G=) c.2563-399G= (n.2563-399G=) c.580-399G= (n.580-399G=) c.639-399G= c.1771-399G= (n.1771-399G=) c.2899-399G= (n.2899-399G=) c.3079-399G= (n.3079-399G=) c.2746-399G= (n.2746-399G=) | |
| 7 | g.117610124A= | CA1737384138 | CFTR | c.2989-395A= (n.2989-395A=) c.*2703-395A= (n.*2703-395A=) c.2806-395A= (n.2806-395A=) c.*1289-395A= (n.*1289-395A=) c.*2813-395A= (n.*2813-395A=) c.2563-395A= (n.2563-395A=) c.580-395A= (n.580-395A=) c.639-395A= c.1771-395A= (n.1771-395A=) c.2899-395A= (n.2899-395A=) c.3079-395A= (n.3079-395A=) c.2746-395A= (n.2746-395A=) | |
| 7 | g.117610124A>T | CA1737384139 | CFTR | c.2989-395A>T (n.2989-395A>T) c.*2703-395A>T (n.*2703-395A>T) c.2806-395A>T (n.2806-395A>T) c.*1289-395A>T (n.*1289-395A>T) c.*2813-395A>T (n.*2813-395A>T) c.2563-395A>T (n.2563-395A>T) c.580-395A>T (n.580-395A>T) c.639-395A>T c.1771-395A>T (n.1771-395A>T) c.2899-395A>T (n.2899-395A>T) c.3079-395A>T (n.3079-395A>T) c.2746-395A>T (n.2746-395A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610127A= | CA1737384141 | CFTR | c.2989-392A= (n.2989-392A=) c.*2703-392A= (n.*2703-392A=) c.2806-392A= (n.2806-392A=) c.*1289-392A= (n.*1289-392A=) c.*2813-392A= (n.*2813-392A=) c.2563-392A= (n.2563-392A=) c.580-392A= (n.580-392A=) c.639-392A= c.1771-392A= (n.1771-392A=) c.2899-392A= (n.2899-392A=) c.3079-392A= (n.3079-392A=) c.2746-392A= (n.2746-392A=) | |
| 7 | g.117610127A>G | CA164964745 | CFTR | c.2989-392A>G (n.2989-392A>G) c.*2703-392A>G (n.*2703-392A>G) c.2806-392A>G (n.2806-392A>G) c.*1289-392A>G (n.*1289-392A>G) c.*2813-392A>G (n.*2813-392A>G) c.2563-392A>G (n.2563-392A>G) c.580-392A>G (n.580-392A>G) c.639-392A>G c.1771-392A>G (n.1771-392A>G) c.2899-392A>G (n.2899-392A>G) c.3079-392A>G (n.3079-392A>G) c.2746-392A>G (n.2746-392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |