Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.117602152_117612040delCA2499218685CFTRc.2620-674_3367+232del
c.*2334-674_*3081+232del
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c.1402-674_2149+232del
c.2530-674_3277+232del
c.2710-674_3457+232del
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 ClinVar
7g.117604867_117612068delCA913190213CFTRc.2908+1085_3367+260del
c.*2622+1085_*3081+260del
c.2725+1085_3184+260del
c.*1208+1085_*1667+260del
c.*2732+1085_*3191+260del
c.2482+1085_2941+260del
c.499+1085_958+260del
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c.2665+1085_3124+260del
 ClinVar
7g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTGCA2580076402CFTRc.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG
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 ClinVar
7g.117606676_117611810delCA913190200CFTRc.2911_3367+2del
c.*2625_*3081+2del
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c.2668_3124+2del
 ClinVar
7g.117606732delCA2684588064CFTRc.2967del (p.Thr990ProfsTer10)
c.*2681del (n.*2681del)
c.2784del (p.Thr929ProfsTer10)
c.*1267del (n.*1267del)
c.*2791del (n.*2791del)
c.2541del (p.Thr848ProfsTer10)
c.558del (p.Thr187ProfsTer10)
c.617del
c.1749del (p.Thr584ProfsTer10)
c.2877del (p.Thr960ProfsTer10)
c.3057del (p.Thr1020ProfsTer10)
c.2724del (p.Thr909ProfsTer10)
 gnomAD v4
7g.117606732T>ACA457228848CFTRc.2967T>A (p.Leu989=)
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c.3057T>A (p.Leu1019=)
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 gnomAD v4
7g.117606732T>CCA457228850CFTRc.2967T>C (p.Leu989=)
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c.*2791T>C (n.*2791T>C)
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c.558T>C (p.Leu186=)
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c.1749T>C (p.Leu583=)
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7g.117606732T>GCA457228849CFTRc.2967T>G (p.Leu989=)
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7g.117606732T=CA1737379667CFTRc.2967T= (p.Leu989=)
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7g.117606733A=CA1737379674CFTRc.2968A= (p.Thr990=)
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c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*2792A>C (n.*2792A>C)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
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c.2878A>C (p.Thr960Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
7g.117606733A>GCA368989172CFTRc.2968A>G (p.Thr990Ala)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
c.2785A>G (p.Thr929Ala)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*2792A>G (n.*2792A>G)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.618A>G
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c.2725A>G (p.Thr909Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606733A>TCA368989174CFTRc.2968A>T (p.Thr990Ser)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
c.2785A>T (p.Thr929Ser)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*2792A>T (n.*2792A>T)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.618A>T
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c.2878A>T (p.Thr960Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
7g.117606733dupCA326990CFTRc.2968dup (p.Thr990AsnfsTer4)
c.*2682dup (n.*2682dup)
c.2785dup (p.Thr929AsnfsTer4)
c.*1268dup (n.*1268dup)
c.*2792dup (n.*2792dup)
c.2542dup (p.Thr848AsnfsTer4)
c.559dup (p.Thr187AsnfsTer4)
c.618dup
c.1750dup (p.Thr584AsnfsTer4)
c.2878dup (p.Thr960AsnfsTer4)
c.3058dup (p.Thr1020AsnfsTer4)
c.2725dup (p.Thr909AsnfsTer4)
 dbSNP
7g.117606734C>ACA4451338CFTRc.2969C>A (p.Thr990Asn)
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.2786C>A (p.Thr929Asn)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.619C>A
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c.3059C>A (p.Thr1020Asn)
c.2726C>A (p.Thr909Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606734C=CA1737379683CFTRc.2969C= (p.Thr990=)
c.*2683C= (n.*2683C=)
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c.*1269C= (n.*1269C=)
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.2543C= (p.Thr848=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.619C=
c.1751C= (p.Thr584=)
c.2879C= (p.Thr960=)
c.3059C= (p.Thr1020=)
c.2726C= (p.Thr909=)
7g.117606734C>GCA4451337CFTRc.2969C>G (p.Thr990Ser)
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.2786C>G (p.Thr929Ser)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.619C>G
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c.2726C>G (p.Thr909Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606734C>TCA368989176CFTRc.2969C>T (p.Thr990Ile)
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.2786C>T (p.Thr929Ile)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.619C>T
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.2879C>T (p.Thr960Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.2726C>T (p.Thr909Ile)
7g.117606735delCA2579000331CFTRc.2970del (p.Ile991TyrfsTer9)
c.*2684del (n.*2684del)
c.2787del (p.Ile930TyrfsTer9)
c.*1270del (n.*1270del)
c.*2794del (n.*2794del)
c.2544del (p.Ile849TyrfsTer9)
c.561del (p.Ile188TyrfsTer9)
c.620del
c.1752del (p.Ile585TyrfsTer9)
c.2880del (p.Ile961TyrfsTer9)
c.3060del (p.Ile1021TyrfsTer9)
c.2727del (p.Ile910TyrfsTer9)
 gnomAD v4
7g.117606735C>ACA457228852CFTRc.2970C>A (p.Thr990=)
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.2787C>A (p.Thr929=)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2544C>A (p.Thr848=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.620C>A
c.1752C>A (p.Thr584=)
c.2880C>A (p.Thr960=)
c.3060C>A (p.Thr1020=)
c.2727C>A (p.Thr909=)
 gnomAD v4
7g.117606735C>GCA457228853CFTRc.2970C>G (p.Thr990=)
c.*2684C>G (n.*2684C>G)
c.2787C>G (p.Thr929=)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2544C>G (p.Thr848=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.620C>G
c.1752C>G (p.Thr584=)
c.2880C>G (p.Thr960=)
c.3060C>G (p.Thr1020=)
c.2727C>G (p.Thr909=)
7g.117606735C>TCA457228854CFTRc.2970C>T (p.Thr990=)
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.2787C>T (p.Thr929=)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2544C>T (p.Thr848=)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.620C>T
c.1752C>T (p.Thr584=)
c.2880C>T (p.Thr960=)
c.3060C>T (p.Thr1020=)
c.2727C>T (p.Thr909=)
 ClinVar COSMIC
7g.117606736A=CA1737379689CFTRc.2971A= (p.Ile991=)
c.*2685A= (n.*2685A=)
c.2788A= (p.Ile930=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.*2795A= (n.*2795A=)
c.2545A= (p.Ile849=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.621A=
c.1753A= (p.Ile585=)
c.2881A= (p.Ile961=)
c.3061A= (p.Ile1021=)
c.2728A= (p.Ile910=)
7g.117606736A>CCA368989179CFTRc.2971A>C (p.Ile991Leu)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.2545A>C (p.Ile849Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.621A>C
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.2728A>C (p.Ile910Leu)
7g.117606736A>GCA4451339CFTRc.2971A>G (p.Ile991Val)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.2788A>G (p.Ile930Val)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.2545A>G (p.Ile849Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.621A>G
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.2881A>G (p.Ile961Val)
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.2728A>G (p.Ile910Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606736A>TCA368989182CFTRc.2971A>T (p.Ile991Leu)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.2788A>T (p.Ile930Leu)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.2545A>T (p.Ile849Leu)
c.562A>T (p.Ile188Leu)
c.621A>T
c.1753A>T (p.Ile585Leu)
c.2881A>T (p.Ile961Leu)
c.3061A>T (p.Ile1021Leu)
c.2728A>T (p.Ile910Leu)
7g.117606737T>ACA368989184CFTRc.2972T>A (p.Ile991Lys)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.2789T>A (p.Ile930Lys)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.2546T>A (p.Ile849Lys)
c.563T>A (p.Ile188Lys)
c.622T>A
c.1754T>A (p.Ile585Lys)
c.2882T>A (p.Ile961Lys)
c.3062T>A (p.Ile1021Lys)
c.2729T>A (p.Ile910Lys)
 gnomAD v4
7g.117606737T>CCA368989186CFTRc.2972T>C (p.Ile991Thr)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.2546T>C (p.Ile849Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.622T>C
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.2882T>C (p.Ile961Thr)
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.2729T>C (p.Ile910Thr)
7g.117606737T>GCA368989187CFTRc.2972T>G (p.Ile991Arg)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.2789T>G (p.Ile930Arg)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.2546T>G (p.Ile849Arg)
c.563T>G (p.Ile188Arg)
c.622T>G
c.1754T>G (p.Ile585Arg)
c.2882T>G (p.Ile961Arg)
c.3062T>G (p.Ile1021Arg)
c.2729T>G (p.Ile910Arg)
7g.117606738A=CA1737379695CFTRc.2973A= (p.Ile991=)
c.*2687A= (n.*2687A=)
c.2790A= (p.Ile930=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2547A= (p.Ile849=)
c.564A= (p.Ile188=)
c.623A=
c.1755A= (p.Ile585=)
c.2883A= (p.Ile961=)
c.3063A= (p.Ile1021=)
c.2730A= (p.Ile910=)
7g.117606738A>CCA457228856CFTRc.2973A>C (p.Ile991=)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.2790A>C (p.Ile930=)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2547A>C (p.Ile849=)
c.564A>C (p.Ile188=)
c.623A>C
c.1755A>C (p.Ile585=)
c.2883A>C (p.Ile961=)
c.3063A>C (p.Ile1021=)
c.2730A>C (p.Ile910=)
7g.117606738A>GCA4451340CFTRc.2973A>G (p.Ile991Met)
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.2790A>G (p.Ile930Met)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2547A>G (p.Ile849Met)
c.564A>G (p.Ile188Met)
c.623A>G
c.1755A>G (p.Ile585Met)
c.2883A>G (p.Ile961Met)
c.3063A>G (p.Ile1021Met)
c.2730A>G (p.Ile910Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606738A>TCA457228857CFTRc.2973A>T (p.Ile991=)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.2790A>T (p.Ile930=)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2547A>T (p.Ile849=)
c.564A>T (p.Ile188=)
c.623A>T
c.1755A>T (p.Ile585=)
c.2883A>T (p.Ile961=)
c.3063A>T (p.Ile1021=)
c.2730A>T (p.Ile910=)
7g.117606739T>ACA368989193CFTRc.2974T>A (p.Phe992Ile)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
c.2791T>A (p.Phe931Ile)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.2548T>A (p.Phe850Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.624T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.3064T>A (p.Phe1022Ile)
c.2731T>A (p.Phe911Ile)
7g.117606739T>CCA368989190CFTRc.2974T>C (p.Phe992Leu)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
c.2791T>C (p.Phe931Leu)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.2548T>C (p.Phe850Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.624T>C
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.3064T>C (p.Phe1022Leu)
c.2731T>C (p.Phe911Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.117606739T>GCA164962532CFTRc.2974T>G (p.Phe992Val)
c.*2688T>G (n.*2688T>G)
c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.2548T>G (p.Phe850Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.624T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.3064T>G (p.Phe1022Val)
c.2731T>G (p.Phe911Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606739T=CA1737379707CFTRc.2974T= (p.Phe992=)
c.*2688T= (n.*2688T=)
c.2791T= (p.Phe931=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
c.*2798T= (n.*2798T=)
c.2548T= (p.Phe850=)
c.565T= (p.Phe189=)
c.624T=
c.1756T= (p.Phe586=)
c.2884T= (p.Phe962=)
c.3064T= (p.Phe1022=)
c.2731T= (p.Phe911=)
7g.117606740T>ACA368989194CFTRc.2975T>A (p.Phe992Tyr)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.2549T>A (p.Phe850Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.625T>A
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.3065T>A (p.Phe1022Tyr)
c.2732T>A (p.Phe911Tyr)
7g.117606740T>CCA368989196CFTRc.2975T>C (p.Phe992Ser)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.2549T>C (p.Phe850Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.625T>C
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.3065T>C (p.Phe1022Ser)
c.2732T>C (p.Phe911Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117606740T>GCA368989198CFTRc.2975T>G (p.Phe992Cys)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.2549T>G (p.Phe850Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.625T>G
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.3065T>G (p.Phe1022Cys)
c.2732T>G (p.Phe911Cys)
7g.117606741T>ACA4451341CFTRc.2976T>A (p.Phe992Leu)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
c.2550T>A (p.Phe850Leu)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.626T>A
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.2886T>A (p.Phe962Leu)
c.3066T>A (p.Phe1022Leu)
c.2733T>A (p.Phe911Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606741T>CCA457228859CFTRc.2976T>C (p.Phe992=)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.2793T>C (p.Phe931=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.2550T>C (p.Phe850=)
c.567T>C (p.Phe189=)
c.626T>C
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.2886T>C (p.Phe962=)
c.3066T>C (p.Phe1022=)
c.2733T>C (p.Phe911=)
 gnomAD v4
7g.117606741T>GCA368989201CFTRc.2976T>G (p.Phe992Leu)
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.2550T>G (p.Phe850Leu)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.626T>G
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.2886T>G (p.Phe962Leu)
c.3066T>G (p.Phe1022Leu)
c.2733T>G (p.Phe911Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606741T=CA1737379717CFTRc.2976T= (p.Phe992=)
c.*2690T= (n.*2690T=)
c.2793T= (p.Phe931=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.*2800T= (n.*2800T=)
c.2550T= (p.Phe850=)
c.567T= (p.Phe189=)
c.626T=
c.1758T= (p.Phe586=)
c.2886T= (p.Phe962=)
c.3066T= (p.Phe1022=)
c.2733T= (p.Phe911=)
7g.117606742G>ACA368989203CFTRc.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.*2691G>A (n.*2691G>A)
c.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.627G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.2887G>A (p.Asp963Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
c.2734G>A (p.Asp912Asn)
7g.117606742G>CCA368989204CFTRc.2977G>C (p.Asp993His)
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
c.2794G>C (p.Asp932His)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.627G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.2887G>C (p.Asp963His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
c.2734G>C (p.Asp912His)
7g.117606742G=CA1737379739CFTRc.2977G= (p.Asp993=)
c.*2691G= (n.*2691G=)
c.2794G= (p.Asp932=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.2551G= (p.Asp851=)
c.568G= (p.Asp190=)
c.627G=
c.1759G= (p.Asp587=)
c.2887G= (p.Asp963=)
c.3067G= (p.Asp1023=)
c.2734G= (p.Asp912=)
7g.117606742G>TCA326993CFTRc.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
c.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.627G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.2887G>T (p.Asp963Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606743A=CA1737379746CFTRc.2978A= (p.Asp993=)
c.*2692A= (n.*2692A=)
c.2795A= (p.Asp932=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*2802A= (n.*2802A=)
c.2552A= (p.Asp851=)
c.569A= (p.Asp190=)
c.628A=
c.1760A= (p.Asp587=)
c.2888A= (p.Asp963=)
c.3068A= (p.Asp1023=)
c.2735A= (p.Asp912=)
7g.117606743A>CCA368989207CFTRc.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.628A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.2735A>C (p.Asp912Ala)
7g.117606743A>GCA4451342CFTRc.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*2802A>G (n.*2802A>G)
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.628A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.2735A>G (p.Asp912Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606743A>TCA368989210CFTRc.2978A>T (p.Asp993Val)
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.2795A>T (p.Asp932Val)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*2802A>T (n.*2802A>T)
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.628A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
c.2735A>T (p.Asp912Val)
7g.117606744C>ACA368989212CFTRc.2979C>A (p.Asp993Glu)
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.2796C>A (p.Asp932Glu)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.2553C>A (p.Asp851Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.629C>A
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.2889C>A (p.Asp963Glu)
c.3069C>A (p.Asp1023Glu)
c.2736C>A (p.Asp912Glu)
 gnomAD v4
7g.117606744C>GCA368989214CFTRc.2979C>G (p.Asp993Glu)
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.2796C>G (p.Asp932Glu)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.2553C>G (p.Asp851Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.629C>G
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.2889C>G (p.Asp963Glu)
c.3069C>G (p.Asp1023Glu)
c.2736C>G (p.Asp912Glu)
7g.117606744C>TCA457228861CFTRc.2979C>T (p.Asp993=)
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.2796C>T (p.Asp932=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.2553C>T (p.Asp851=)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.629C>T
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.2889C>T (p.Asp963=)
c.3069C>T (p.Asp1023=)
c.2736C>T (p.Asp912=)
 ClinVar dbSNP
7g.117606745T>ACA368989219CFTRc.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.2797T>A (p.Phe933Ile)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.2554T>A (p.Phe852Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.630T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.2737T>A (p.Phe913Ile)
7g.117606745T>CCA368989216CFTRc.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.2797T>C (p.Phe933Leu)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.2554T>C (p.Phe852Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.630T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.2737T>C (p.Phe913Leu)
 gnomAD v4
7g.117606745T>GCA368989217CFTRc.2980T>G (p.Phe994Val)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.2797T>G (p.Phe933Val)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.2554T>G (p.Phe852Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.630T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.2737T>G (p.Phe913Val)
7g.117606745_117606754delinsTTCATCCAGGCA1737379757CFTRc.2980_2988+1delinsTTCATCCAGG
c.*2694_*2702+1delinsTTCATCCAGG
c.2797_2805+1delinsTTCATCCAGG
c.*1280_*1288+1delinsTTCATCCAGG
c.*2804_*2812+1delinsTTCATCCAGG
c.2554_2562+1delinsTTCATCCAGG
c.571_579+1delinsTTCATCCAGG
c.630_638+1delinsTTCATCCAGG
c.1762_1770+1delinsTTCATCCAGG
c.2890_2898+1delinsTTCATCCAGG
c.3070_3078+1delinsTTCATCCAGG
c.2737_2745+1delinsTTCATCCAGG
7g.117606746T>ACA368989222CFTRc.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.2798T>A (p.Phe933Tyr)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.2555T>A (p.Phe852Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.631T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.2738T>A (p.Phe913Tyr)
7g.117606746T>CCA368989224CFTRc.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.2798T>C (p.Phe933Ser)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.2555T>C (p.Phe852Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.631T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.2738T>C (p.Phe913Ser)
 gnomAD v4
7g.117606746T>GCA326995CFTRc.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.2798T>G (p.Phe933Cys)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.2555T>G (p.Phe852Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.631T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.2738T>G (p.Phe913Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606746T=CA1737379770CFTRc.2981T= (p.Phe994=)
c.*2695T= (n.*2695T=)
c.2798T= (p.Phe933=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*2805T= (n.*2805T=)
c.2555T= (p.Phe852=)
c.572T= (p.Phe191=)
c.631T=
c.1763T= (p.Phe588=)
c.2891T= (p.Phe964=)
c.3071T= (p.Phe1024=)
c.2738T= (p.Phe913=)
7g.117606747_117606755delCA645509185CFTRc.2982_2988+2del
c.*2696_*2702+2del
c.2799_2805+2del
c.*1282_*1288+2del
c.*2806_*2812+2del
c.2556_2562+2del
c.573_579+2del
c.632_638+2del
c.1764_1770+2del
c.2892_2898+2del
c.3072_3078+2del
c.2739_2745+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606747C>ACA4451343CFTRc.2982C>A (p.Phe994Leu)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.2799C>A (p.Phe933Leu)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.2556C>A (p.Phe852Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.632C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.2892C>A (p.Phe964Leu)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
c.2739C>A (p.Phe913Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606747C=CA1737379784CFTRc.2982C= (p.Phe994=)
c.*2696C= (n.*2696C=)
c.2799C= (p.Phe933=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.2556C= (p.Phe852=)
c.573C= (p.Phe191=)
c.632C=
c.1764C= (p.Phe588=)
c.2892C= (p.Phe964=)
c.3072C= (p.Phe1024=)
c.2739C= (p.Phe913=)
7g.117606747C>GCA368989226CFTRc.2982C>G (p.Phe994Leu)
c.*2696C>G (n.*2696C>G)
c.2799C>G (p.Phe933Leu)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.2556C>G (p.Phe852Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.632C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.2892C>G (p.Phe964Leu)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
c.2739C>G (p.Phe913Leu)
7g.117606747C>TCA457228864CFTRc.2982C>T (p.Phe994=)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
c.2799C>T (p.Phe933=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.2556C>T (p.Phe852=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.632C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.2892C>T (p.Phe964=)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
c.2739C>T (p.Phe913=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117606748A=CA1737379794CFTRc.2983A= (p.Ile995=)
c.*2697A= (n.*2697A=)
c.2800A= (p.Ile934=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*2807A= (n.*2807A=)
c.2557A= (p.Ile853=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.633A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.2893A= (p.Ile965=)
c.3073A= (p.Ile1025=)
c.2740A= (p.Ile914=)
7g.117606748A>CCA4451344CFTRc.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.*2697A>C (n.*2697A>C)
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.2557A>C (p.Ile853Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.633A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.2893A>C (p.Ile965Leu)
c.3073A>C (p.Ile1025Leu)
c.2740A>C (p.Ile914Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117606748A>GCA368989229CFTRc.2983A>G (p.Ile995Val)
c.*2697A>G (n.*2697A>G)
c.2800A>G (p.Ile934Val)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
c.2557A>G (p.Ile853Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.633A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.2893A>G (p.Ile965Val)
c.3073A>G (p.Ile1025Val)
c.2740A>G (p.Ile914Val)
 gnomAD v4
7g.117606748A>TCA368989231CFTRc.2983A>T (p.Ile995Phe)
c.*2697A>T (n.*2697A>T)
c.2800A>T (p.Ile934Phe)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.2557A>T (p.Ile853Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.633A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.2893A>T (p.Ile965Phe)
c.3073A>T (p.Ile1025Phe)
c.2740A>T (p.Ile914Phe)
7g.117606749T>ACA368989234CFTRc.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.2801T>A (p.Ile934Asn)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*2808T>A (n.*2808T>A)
c.2558T>A (p.Ile853Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.634T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.2894T>A (p.Ile965Asn)
c.3074T>A (p.Ile1025Asn)
c.2741T>A (p.Ile914Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606749T>CCA368989235CFTRc.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.2801T>C (p.Ile934Thr)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*2808T>C (n.*2808T>C)
c.2558T>C (p.Ile853Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.634T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.2894T>C (p.Ile965Thr)
c.3074T>C (p.Ile1025Thr)
c.2741T>C (p.Ile914Thr)
 gnomAD v4
7g.117606749T>GCA368989236CFTRc.2984T>G (p.Ile995Ser)
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.2801T>G (p.Ile934Ser)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*2808T>G (n.*2808T>G)
c.2558T>G (p.Ile853Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.634T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.2894T>G (p.Ile965Ser)
c.3074T>G (p.Ile1025Ser)
c.2741T>G (p.Ile914Ser)
7g.117606749T=CA1737379808CFTRc.2984T= (p.Ile995=)
c.*2698T= (n.*2698T=)
c.2801T= (p.Ile934=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*2808T= (n.*2808T=)
c.2558T= (p.Ile853=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.634T=
c.1766T= (p.Ile589=)
c.2894T= (p.Ile965=)
c.3074T= (p.Ile1025=)
c.2741T= (p.Ile914=)
7g.117606749dupCA913111896CFTRc.2984dup (p.Gln996ProfsTer?)
c.*2698dup (n.*2698dup)
c.2801dup (p.Gln935ProfsTer?)
c.*1284dup (n.*1284dup)
c.*2808dup (n.*2808dup)
c.2558dup (p.Gln854ProfsTer?)
c.575dup (p.Gln193ProfsTer?)
c.634dup
c.1766dup (p.Gln590ProfsTer?)
c.2894dup (p.Gln966ProfsTer?)
c.3074dup (p.Gln1026ProfsTer?)
c.2741dup (p.Gln915ProfsTer?)
7g.117606750C>ACA457228865CFTRc.2985C>A (p.Ile995=)
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.2802C>A (p.Ile934=)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.2559C>A (p.Ile853=)
c.576C>A (p.Ile192=)
c.635C>A
c.1767C>A (p.Ile589=)
c.2895C>A (p.Ile965=)
c.3075C>A (p.Ile1025=)
c.2742C>A (p.Ile914=)
 gnomAD v4
7g.117606750C>GCA368989238CFTRc.2985C>G (p.Ile995Met)
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.2802C>G (p.Ile934Met)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.2559C>G (p.Ile853Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.635C>G
c.1767C>G (p.Ile589Met)
c.2895C>G (p.Ile965Met)
c.3075C>G (p.Ile1025Met)
c.2742C>G (p.Ile914Met)
7g.117606750C>TCA457228867CFTRc.2985C>T (p.Ile995=)
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.2802C>T (p.Ile934=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.2559C>T (p.Ile853=)
c.576C>T (p.Ile192=)
c.635C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
c.2895C>T (p.Ile965=)
c.3075C>T (p.Ile1025=)
c.2742C>T (p.Ile914=)
7g.117606751dupCA658822507CFTRc.2986dup (p.Gln996ProfsTer?)
c.*2700dup (n.*2700dup)
c.2803dup (p.Gln935ProfsTer?)
c.*1286dup (n.*1286dup)
c.*2810dup (n.*2810dup)
c.2560dup (p.Gln854ProfsTer?)
c.577dup (p.Gln193ProfsTer?)
c.636dup
c.1768dup (p.Gln590ProfsTer?)
c.2896dup (p.Gln966ProfsTer?)
c.3076dup (p.Gln1026ProfsTer?)
c.2743dup (p.Gln915ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.117606751delCA2579000332CFTRc.2986del (p.Gln996SerfsTer4)
c.*2700del (n.*2700del)
c.2803del (p.Gln935SerfsTer4)
c.*1286del (n.*1286del)
c.*2810del (n.*2810del)
c.2560del (p.Gln854SerfsTer4)
c.577del (p.Gln193SerfsTer4)
c.636del
c.1768del (p.Gln590SerfsTer4)
c.2896del (p.Gln966SerfsTer4)
c.3076del (p.Gln1026SerfsTer4)
c.2743del (p.Gln915SerfsTer4)
 gnomAD v4
7g.117606751C>ACA368989240CFTRc.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.2803C>A (p.Gln935Lys)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.636C>A
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.2896C>A (p.Gln966Lys)
c.3076C>A (p.Gln1026Lys)
c.2743C>A (p.Gln915Lys)
 gnomAD v4
7g.117606751C>GCA368989243CFTRc.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
c.2803C>G (p.Gln935Glu)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.636C>G
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.2896C>G (p.Gln966Glu)
c.3076C>G (p.Gln1026Glu)
c.2743C>G (p.Gln915Glu)
7g.117606751C>TCA368989241CFTRc.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
c.2803C>T (p.Gln935Ter)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.636C>T
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.2896C>T (p.Gln966Ter)
c.3076C>T (p.Gln1026Ter)
c.2743C>T (p.Gln915Ter)
 COSMIC
7g.117606752A>CCA368989246CFTRc.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.2804A>C (p.Gln935Pro)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.637A>C
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.2897A>C (p.Gln966Pro)
c.3077A>C (p.Gln1026Pro)
c.2744A>C (p.Gln915Pro)
7g.117606752A>GCA368989249CFTRc.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.2804A>G (p.Gln935Arg)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.637A>G
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.2897A>G (p.Gln966Arg)
c.3077A>G (p.Gln1026Arg)
c.2744A>G (p.Gln915Arg)
 gnomAD v4
7g.117606752A>TCA368989247CFTRc.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.2804A>T (p.Gln935Leu)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.637A>T
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.2897A>T (p.Gln966Leu)
c.3077A>T (p.Gln1026Leu)
c.2744A>T (p.Gln915Leu)
 gnomAD v4
7g.117606753G>ACA221019CFTRc.2988G>A (p.Gln996=)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.2805G>A (p.Gln935=)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.2562G>A (p.Gln854=)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.638G>A
c.1770G>A (p.Gln590=)
c.2898G>A (p.Gln966=)
c.3078G>A (p.Gln1026=)
c.2745G>A (p.Gln915=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606753G>CCA368989252CFTRc.2988G>C (p.Gln996His)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.2805G>C (p.Gln935His)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.2562G>C (p.Gln854His)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.638G>C
c.1770G>C (p.Gln590His)
c.2898G>C (p.Gln966His)
c.3078G>C (p.Gln1026His)
c.2745G>C (p.Gln915His)
7g.117606753G=CA1737379824CFTRc.2988G= (p.Gln996=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.2805G= (p.Gln935=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.2562G= (p.Gln854=)
c.579G= (p.Gln193=)
c.638G=
c.1770G= (p.Gln590=)
c.2898G= (p.Gln966=)
c.3078G= (p.Gln1026=)
c.2745G= (p.Gln915=)
7g.117606753G>TCA368989254CFTRc.2988G>T (p.Gln996His)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.2805G>T (p.Gln935His)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.2562G>T (p.Gln854His)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.638G>T
c.1770G>T (p.Gln590His)
c.2898G>T (p.Gln966His)
c.3078G>T (p.Gln1026His)
c.2745G>T (p.Gln915His)
7g.117606754G>ACA221018CFTRc.2988+1G>A (n.2988+1G>A)
c.*2702+1G>A (n.*2702+1G>A)
c.2805+1G>A (n.2805+1G>A)
c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A)
c.*2812+1G>A (n.*2812+1G>A)
c.2562+1G>A (n.2562+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.638+1G>A
c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
c.2898+1G>A (n.2898+1G>A)
c.3078+1G>A (n.3078+1G>A)
c.2745+1G>A (n.2745+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606754G>CCA368989257CFTRc.2988+1G>C (n.2988+1G>C)
c.*2702+1G>C (n.*2702+1G>C)
c.2805+1G>C (n.2805+1G>C)
c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C)
c.*2812+1G>C (n.*2812+1G>C)
c.2562+1G>C (n.2562+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.638+1G>C
c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
c.2898+1G>C (n.2898+1G>C)
c.3078+1G>C (n.3078+1G>C)
c.2745+1G>C (n.2745+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117606754G=CA1737379836CFTRc.2988+1G= (n.2988+1G=)
c.*2702+1G= (n.*2702+1G=)
c.2805+1G= (n.2805+1G=)
c.*1288+1G= (n.*1288+1G=)
c.*2812+1G= (n.*2812+1G=)
c.2562+1G= (n.2562+1G=)
c.579+1G= (n.579+1G=)
c.638+1G=
c.1770+1G= (n.1770+1G=)
c.2898+1G= (n.2898+1G=)
c.3078+1G= (n.3078+1G=)
c.2745+1G= (n.2745+1G=)
7g.117606754G>TCA368989259CFTRc.2988+1G>T (n.2988+1G>T)
c.*2702+1G>T (n.*2702+1G>T)
c.2805+1G>T (n.2805+1G>T)
c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T)
c.*2812+1G>T (n.*2812+1G>T)
c.2562+1G>T (n.2562+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.638+1G>T
c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
c.2898+1G>T (n.2898+1G>T)
c.3078+1G>T (n.3078+1G>T)
c.2745+1G>T (n.2745+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606755T>ACA368989261CFTRc.2988+2T>A (n.2988+2T>A)
c.*2702+2T>A (n.*2702+2T>A)
c.2805+2T>A (n.2805+2T>A)
c.*1288+2T>A (n.*1288+2T>A)
c.*2812+2T>A (n.*2812+2T>A)
c.2562+2T>A (n.2562+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
c.638+2T>A
c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
c.2898+2T>A (n.2898+2T>A)
c.3078+2T>A (n.3078+2T>A)
c.2745+2T>A (n.2745+2T>A)
 gnomAD v4
7g.117606755T>CCA368989263CFTRc.2988+2T>C (n.2988+2T>C)
c.*2702+2T>C (n.*2702+2T>C)
c.2805+2T>C (n.2805+2T>C)
c.*1288+2T>C (n.*1288+2T>C)
c.*2812+2T>C (n.*2812+2T>C)
c.2562+2T>C (n.2562+2T>C)
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
c.638+2T>C
c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
c.2898+2T>C (n.2898+2T>C)
c.3078+2T>C (n.3078+2T>C)
c.2745+2T>C (n.2745+2T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117606755T>GCA368989264CFTRc.2988+2T>G (n.2988+2T>G)
c.*2702+2T>G (n.*2702+2T>G)
c.2805+2T>G (n.2805+2T>G)
c.*1288+2T>G (n.*1288+2T>G)
c.*2812+2T>G (n.*2812+2T>G)
c.2562+2T>G (n.2562+2T>G)
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
c.638+2T>G
c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
c.2898+2T>G (n.2898+2T>G)
c.3078+2T>G (n.3078+2T>G)
c.2745+2T>G (n.2745+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117606755T=CA1737379850CFTRc.2988+2T= (n.2988+2T=)
c.*2702+2T= (n.*2702+2T=)
c.2805+2T= (n.2805+2T=)
c.*1288+2T= (n.*1288+2T=)
c.*2812+2T= (n.*2812+2T=)
c.2562+2T= (n.2562+2T=)
c.579+2T= (n.579+2T=)
c.638+2T=
c.1770+2T= (n.1770+2T=)
c.2898+2T= (n.2898+2T=)
c.3078+2T= (n.3078+2T=)
c.2745+2T= (n.2745+2T=)
7g.117606756A>GCA2573052805CFTRc.2988+3A>G (n.2988+3A>G)
c.*2702+3A>G (n.*2702+3A>G)
c.2805+3A>G (n.2805+3A>G)
c.*1288+3A>G (n.*1288+3A>G)
c.*2812+3A>G (n.*2812+3A>G)
c.2562+3A>G (n.2562+3A>G)
c.579+3A>G (n.579+3A>G)
c.638+3A>G
c.1770+3A>G (n.1770+3A>G)
c.2898+3A>G (n.2898+3A>G)
c.3078+3A>G (n.3078+3A>G)
c.2745+3A>G (n.2745+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606757T>ACA2697557584CFTRc.2988+4T>A (n.2988+4T>A)
c.*2702+4T>A (n.*2702+4T>A)
c.2805+4T>A (n.2805+4T>A)
c.*1288+4T>A (n.*1288+4T>A)
c.*2812+4T>A (n.*2812+4T>A)
c.2562+4T>A (n.2562+4T>A)
c.579+4T>A (n.579+4T>A)
c.638+4T>A
c.1770+4T>A (n.1770+4T>A)
c.2898+4T>A (n.2898+4T>A)
c.3078+4T>A (n.3078+4T>A)
c.2745+4T>A (n.2745+4T>A)
 ClinVar
7g.117606757T>CCA2582341937CFTRc.2988+4T>C (n.2988+4T>C)
c.*2702+4T>C (n.*2702+4T>C)
c.2805+4T>C (n.2805+4T>C)
c.*1288+4T>C (n.*1288+4T>C)
c.*2812+4T>C (n.*2812+4T>C)
c.2562+4T>C (n.2562+4T>C)
c.579+4T>C (n.579+4T>C)
c.638+4T>C
c.1770+4T>C (n.1770+4T>C)
c.2898+4T>C (n.2898+4T>C)
c.3078+4T>C (n.3078+4T>C)
c.2745+4T>C (n.2745+4T>C)
 ClinVar
7g.117606758G>ACA4451345CFTRc.2988+5G>A (n.2988+5G>A)
c.*2702+5G>A (n.*2702+5G>A)
c.2805+5G>A (n.2805+5G>A)
c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A)
c.*2812+5G>A (n.*2812+5G>A)
c.2562+5G>A (n.2562+5G>A)
c.579+5G>A (n.579+5G>A)
c.638+5G>A
c.1770+5G>A (n.1770+5G>A)
c.2898+5G>A (n.2898+5G>A)
c.3078+5G>A (n.3078+5G>A)
c.2745+5G>A (n.2745+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606758G>CCA2840245464CFTRc.2988+5G>C (n.2988+5G>C)
c.*2702+5G>C (n.*2702+5G>C)
c.2805+5G>C (n.2805+5G>C)
c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C)
c.*2812+5G>C (n.*2812+5G>C)
c.2562+5G>C (n.2562+5G>C)
c.579+5G>C (n.579+5G>C)
c.638+5G>C
c.1770+5G>C (n.1770+5G>C)
c.2898+5G>C (n.2898+5G>C)
c.3078+5G>C (n.3078+5G>C)
c.2745+5G>C (n.2745+5G>C)
7g.117606758G=CA1737379856CFTRc.2988+5G= (n.2988+5G=)
c.*2702+5G= (n.*2702+5G=)
c.2805+5G= (n.2805+5G=)
c.*1288+5G= (n.*1288+5G=)
c.*2812+5G= (n.*2812+5G=)
c.2562+5G= (n.2562+5G=)
c.579+5G= (n.579+5G=)
c.638+5G=
c.1770+5G= (n.1770+5G=)
c.2898+5G= (n.2898+5G=)
c.3078+5G= (n.3078+5G=)
c.2745+5G= (n.2745+5G=)
7g.117606759delCA2573332343CFTRc.2988+6del (n.2988+6del)
c.*2702+6del (n.*2702+6del)
c.2805+6del (n.2805+6del)
c.*1288+6del (n.*1288+6del)
c.*2812+6del (n.*2812+6del)
c.2562+6del (n.2562+6del)
c.579+6del (n.579+6del)
c.638+6del
c.1770+6del (n.1770+6del)
c.2898+6del (n.2898+6del)
c.3078+6del (n.3078+6del)
c.2745+6del (n.2745+6del)
7g.117606759T>ACA2684588102CFTRc.2988+6T>A (n.2988+6T>A)
c.*2702+6T>A (n.*2702+6T>A)
c.2805+6T>A (n.2805+6T>A)
c.*1288+6T>A (n.*1288+6T>A)
c.*2812+6T>A (n.*2812+6T>A)
c.2562+6T>A (n.2562+6T>A)
c.579+6T>A (n.579+6T>A)
c.638+6T>A
c.1770+6T>A (n.1770+6T>A)
c.2898+6T>A (n.2898+6T>A)
c.3078+6T>A (n.3078+6T>A)
c.2745+6T>A (n.2745+6T>A)
 gnomAD v4
7g.117606759T>CCA2684588103CFTRc.2988+6T>C (n.2988+6T>C)
c.*2702+6T>C (n.*2702+6T>C)
c.2805+6T>C (n.2805+6T>C)
c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C)
c.*2812+6T>C (n.*2812+6T>C)
c.2562+6T>C (n.2562+6T>C)
c.579+6T>C (n.579+6T>C)
c.638+6T>C
c.1770+6T>C (n.1770+6T>C)
c.2898+6T>C (n.2898+6T>C)
c.3078+6T>C (n.3078+6T>C)
c.2745+6T>C (n.2745+6T>C)
 gnomAD v4
7g.117606759T>GCA2684588104CFTRc.2988+6T>G (n.2988+6T>G)
c.*2702+6T>G (n.*2702+6T>G)
c.2805+6T>G (n.2805+6T>G)
c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G)
c.*2812+6T>G (n.*2812+6T>G)
c.2562+6T>G (n.2562+6T>G)
c.579+6T>G (n.579+6T>G)
c.638+6T>G
c.1770+6T>G (n.1770+6T>G)
c.2898+6T>G (n.2898+6T>G)
c.3078+6T>G (n.3078+6T>G)
c.2745+6T>G (n.2745+6T>G)
 gnomAD v4
7g.117606760A>GCA2684588106CFTRc.2988+7A>G (n.2988+7A>G)
c.*2702+7A>G (n.*2702+7A>G)
c.2805+7A>G (n.2805+7A>G)
c.*1288+7A>G (n.*1288+7A>G)
c.*2812+7A>G (n.*2812+7A>G)
c.2562+7A>G (n.2562+7A>G)
c.579+7A>G (n.579+7A>G)
c.638+7A>G
c.1770+7A>G (n.1770+7A>G)
c.2898+7A>G (n.2898+7A>G)
c.3078+7A>G (n.3078+7A>G)
c.2745+7A>G (n.2745+7A>G)
 gnomAD v4
7g.117606764dupCA2684588105CFTRc.2988+11dup (n.2988+11dup)
c.*2702+11dup (n.*2702+11dup)
c.2805+11dup (n.2805+11dup)
c.*1288+11dup (n.*1288+11dup)
c.*2812+11dup (n.*2812+11dup)
c.2562+11dup (n.2562+11dup)
c.579+11dup (n.579+11dup)
c.638+11dup
c.1770+11dup (n.1770+11dup)
c.2898+11dup (n.2898+11dup)
c.3078+11dup (n.3078+11dup)
c.2745+11dup (n.2745+11dup)
 gnomAD v4
7g.117606764delCA2579000333CFTRc.2988+11del (n.2988+11del)
c.*2702+11del (n.*2702+11del)
c.2805+11del (n.2805+11del)
c.*1288+11del (n.*1288+11del)
c.*2812+11del (n.*2812+11del)
c.2562+11del (n.2562+11del)
c.579+11del (n.579+11del)
c.638+11del
c.1770+11del (n.1770+11del)
c.2898+11del (n.2898+11del)
c.3078+11del (n.3078+11del)
c.2745+11del (n.2745+11del)
 gnomAD v4
7g.117606763_117606764delCA2565770606CFTRc.2988+10_2988+11del (n.2988+10_2988+11del)
c.*2702+10_*2702+11del (n.*2702+10_*2702+11del)
c.2805+10_2805+11del (n.2805+10_2805+11del)
c.*1288+10_*1288+11del (n.*1288+10_*1288+11del)
c.*2812+10_*2812+11del (n.*2812+10_*2812+11del)
c.2562+10_2562+11del (n.2562+10_2562+11del)
c.579+10_579+11del (n.579+10_579+11del)
c.638+10_638+11del
c.1770+10_1770+11del (n.1770+10_1770+11del)
c.2898+10_2898+11del (n.2898+10_2898+11del)
c.3078+10_3078+11del (n.3078+10_3078+11del)
c.2745+10_2745+11del (n.2745+10_2745+11del)
7g.117606761A>CCA2684588107CFTRc.2988+8A>C (n.2988+8A>C)
c.*2702+8A>C (n.*2702+8A>C)
c.2805+8A>C (n.2805+8A>C)
c.*1288+8A>C (n.*1288+8A>C)
c.*2812+8A>C (n.*2812+8A>C)
c.2562+8A>C (n.2562+8A>C)
c.579+8A>C (n.579+8A>C)
c.638+8A>C
c.1770+8A>C (n.1770+8A>C)
c.2898+8A>C (n.2898+8A>C)
c.3078+8A>C (n.3078+8A>C)
c.2745+8A>C (n.2745+8A>C)
 gnomAD v4
7g.117606761A>GCA2684588108CFTRc.2988+8A>G (n.2988+8A>G)
c.*2702+8A>G (n.*2702+8A>G)
c.2805+8A>G (n.2805+8A>G)
c.*1288+8A>G (n.*1288+8A>G)
c.*2812+8A>G (n.*2812+8A>G)
c.2562+8A>G (n.2562+8A>G)
c.579+8A>G (n.579+8A>G)
c.638+8A>G
c.1770+8A>G (n.1770+8A>G)
c.2898+8A>G (n.2898+8A>G)
c.3078+8A>G (n.3078+8A>G)
c.2745+8A>G (n.2745+8A>G)
 gnomAD v4
7g.117606762A>GCA2684588111CFTRc.2988+9A>G (n.2988+9A>G)
c.*2702+9A>G (n.*2702+9A>G)
c.2805+9A>G (n.2805+9A>G)
c.*1288+9A>G (n.*1288+9A>G)
c.*2812+9A>G (n.*2812+9A>G)
c.2562+9A>G (n.2562+9A>G)
c.579+9A>G (n.579+9A>G)
c.638+9A>G
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c.2745+9A>G (n.2745+9A>G)
 gnomAD v4
7g.117606762A>TCA2580076407CFTRc.2988+9A>T (n.2988+9A>T)
c.*2702+9A>T (n.*2702+9A>T)
c.2805+9A>T (n.2805+9A>T)
c.*1288+9A>T (n.*1288+9A>T)
c.*2812+9A>T (n.*2812+9A>T)
c.2562+9A>T (n.2562+9A>T)
c.579+9A>T (n.579+9A>T)
c.638+9A>T
c.1770+9A>T (n.1770+9A>T)
c.2898+9A>T (n.2898+9A>T)
c.3078+9A>T (n.3078+9A>T)
c.2745+9A>T (n.2745+9A>T)
 ClinVar
7g.117606763A>CCA1616642985CFTRc.2988+10A>C (n.2988+10A>C)
c.*2702+10A>C (n.*2702+10A>C)
c.2805+10A>C (n.2805+10A>C)
c.*1288+10A>C (n.*1288+10A>C)
c.*2812+10A>C (n.*2812+10A>C)
c.2562+10A>C (n.2562+10A>C)
c.579+10A>C (n.579+10A>C)
c.638+10A>C
c.1770+10A>C (n.1770+10A>C)
c.2898+10A>C (n.2898+10A>C)
c.3078+10A>C (n.3078+10A>C)
c.2745+10A>C (n.2745+10A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117606763A>GCA2684588113CFTRc.2988+10A>G (n.2988+10A>G)
c.*2702+10A>G (n.*2702+10A>G)
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c.2745+10A>G (n.2745+10A>G)
 gnomAD v4
7g.117606764A=CA1737379861CFTRc.2988+11A= (n.2988+11A=)
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c.2745+11A= (n.2745+11A=)
7g.117606764A>GCA2684588114CFTRc.2988+11A>G (n.2988+11A>G)
c.*2702+11A>G (n.*2702+11A>G)
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c.*2812+11A>G (n.*2812+11A>G)
c.2562+11A>G (n.2562+11A>G)
c.579+11A>G (n.579+11A>G)
c.638+11A>G
c.1770+11A>G (n.1770+11A>G)
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c.2745+11A>G (n.2745+11A>G)
 gnomAD v4
7g.117606764A>TCA832116060CFTRc.2988+11A>T (n.2988+11A>T)
c.*2702+11A>T (n.*2702+11A>T)
c.2805+11A>T (n.2805+11A>T)
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c.2562+11A>T (n.2562+11A>T)
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c.638+11A>T
c.1770+11A>T (n.1770+11A>T)
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c.2745+11A>T (n.2745+11A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606765T>CCA2839333634CFTRc.2988+12T>C (n.2988+12T>C)
c.*2702+12T>C (n.*2702+12T>C)
c.2805+12T>C (n.2805+12T>C)
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c.638+12T>C
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c.2745+12T>C (n.2745+12T>C)
7g.117606766A=CA1737379864CFTRc.2988+13A= (n.2988+13A=)
c.*2702+13A= (n.*2702+13A=)
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c.1770+13A= (n.1770+13A=)
c.2898+13A= (n.2898+13A=)
c.3078+13A= (n.3078+13A=)
c.2745+13A= (n.2745+13A=)
7g.117606766A>GCA2684588117CFTRc.2988+13A>G (n.2988+13A>G)
c.*2702+13A>G (n.*2702+13A>G)
c.2805+13A>G (n.2805+13A>G)
c.*1288+13A>G (n.*1288+13A>G)
c.*2812+13A>G (n.*2812+13A>G)
c.2562+13A>G (n.2562+13A>G)
c.579+13A>G (n.579+13A>G)
c.638+13A>G
c.1770+13A>G (n.1770+13A>G)
c.2898+13A>G (n.2898+13A>G)
c.3078+13A>G (n.3078+13A>G)
c.2745+13A>G (n.2745+13A>G)
 gnomAD v4
7g.117606766A>TCA658683496CFTRc.2988+13A>T (n.2988+13A>T)
c.*2702+13A>T (n.*2702+13A>T)
c.2805+13A>T (n.2805+13A>T)
c.*1288+13A>T (n.*1288+13A>T)
c.*2812+13A>T (n.*2812+13A>T)
c.2562+13A>T (n.2562+13A>T)
c.579+13A>T (n.579+13A>T)
c.638+13A>T
c.1770+13A>T (n.1770+13A>T)
c.2898+13A>T (n.2898+13A>T)
c.3078+13A>T (n.3078+13A>T)
c.2745+13A>T (n.2745+13A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606767A>GCA2684588119CFTRc.2988+14A>G (n.2988+14A>G)
c.*2702+14A>G (n.*2702+14A>G)
c.2805+14A>G (n.2805+14A>G)
c.*1288+14A>G (n.*1288+14A>G)
c.*2812+14A>G (n.*2812+14A>G)
c.2562+14A>G (n.2562+14A>G)
c.579+14A>G (n.579+14A>G)
c.638+14A>G
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c.2898+14A>G (n.2898+14A>G)
c.3078+14A>G (n.3078+14A>G)
c.2745+14A>G (n.2745+14A>G)
 gnomAD v4
7g.117606767A>TCA2684588120CFTRc.2988+14A>T (n.2988+14A>T)
c.*2702+14A>T (n.*2702+14A>T)
c.2805+14A>T (n.2805+14A>T)
c.*1288+14A>T (n.*1288+14A>T)
c.*2812+14A>T (n.*2812+14A>T)
c.2562+14A>T (n.2562+14A>T)
c.579+14A>T (n.579+14A>T)
c.638+14A>T
c.1770+14A>T (n.1770+14A>T)
c.2898+14A>T (n.2898+14A>T)
c.3078+14A>T (n.3078+14A>T)
c.2745+14A>T (n.2745+14A>T)
 gnomAD v4
7g.117606768G>ACA2684588121CFTRc.2988+15G>A (n.2988+15G>A)
c.*2702+15G>A (n.*2702+15G>A)
c.2805+15G>A (n.2805+15G>A)
c.*1288+15G>A (n.*1288+15G>A)
c.*2812+15G>A (n.*2812+15G>A)
c.2562+15G>A (n.2562+15G>A)
c.579+15G>A (n.579+15G>A)
c.638+15G>A
c.1770+15G>A (n.1770+15G>A)
c.2898+15G>A (n.2898+15G>A)
c.3078+15G>A (n.3078+15G>A)
c.2745+15G>A (n.2745+15G>A)
 gnomAD v4
7g.117606769T>ACA577222494CFTRc.2988+16T>A (n.2988+16T>A)
c.*2702+16T>A (n.*2702+16T>A)
c.2805+16T>A (n.2805+16T>A)
c.*1288+16T>A (n.*1288+16T>A)
c.*2812+16T>A (n.*2812+16T>A)
c.2562+16T>A (n.2562+16T>A)
c.579+16T>A (n.579+16T>A)
c.638+16T>A
c.1770+16T>A (n.1770+16T>A)
c.2898+16T>A (n.2898+16T>A)
c.3078+16T>A (n.3078+16T>A)
c.2745+16T>A (n.2745+16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606769T>CCA577222495CFTRc.2988+16T>C (n.2988+16T>C)
c.*2702+16T>C (n.*2702+16T>C)
c.2805+16T>C (n.2805+16T>C)
c.*1288+16T>C (n.*1288+16T>C)
c.*2812+16T>C (n.*2812+16T>C)
c.2562+16T>C (n.2562+16T>C)
c.579+16T>C (n.579+16T>C)
c.638+16T>C
c.1770+16T>C (n.1770+16T>C)
c.2898+16T>C (n.2898+16T>C)
c.3078+16T>C (n.3078+16T>C)
c.2745+16T>C (n.2745+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606769T>GCA2684588122CFTRc.2988+16T>G (n.2988+16T>G)
c.*2702+16T>G (n.*2702+16T>G)
c.2805+16T>G (n.2805+16T>G)
c.*1288+16T>G (n.*1288+16T>G)
c.*2812+16T>G (n.*2812+16T>G)
c.2562+16T>G (n.2562+16T>G)
c.579+16T>G (n.579+16T>G)
c.638+16T>G
c.1770+16T>G (n.1770+16T>G)
c.2898+16T>G (n.2898+16T>G)
c.3078+16T>G (n.3078+16T>G)
c.2745+16T>G (n.2745+16T>G)
 gnomAD v4
7g.117606769T=CA1737379868CFTRc.2988+16T= (n.2988+16T=)
c.*2702+16T= (n.*2702+16T=)
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c.*2812+16T= (n.*2812+16T=)
c.2562+16T= (n.2562+16T=)
c.579+16T= (n.579+16T=)
c.638+16T=
c.1770+16T= (n.1770+16T=)
c.2898+16T= (n.2898+16T=)
c.3078+16T= (n.3078+16T=)
c.2745+16T= (n.2745+16T=)
7g.117606770A>GCA2684588123CFTRc.2988+17A>G (n.2988+17A>G)
c.*2702+17A>G (n.*2702+17A>G)
c.2805+17A>G (n.2805+17A>G)
c.*1288+17A>G (n.*1288+17A>G)
c.*2812+17A>G (n.*2812+17A>G)
c.2562+17A>G (n.2562+17A>G)
c.579+17A>G (n.579+17A>G)
c.638+17A>G
c.1770+17A>G (n.1770+17A>G)
c.2898+17A>G (n.2898+17A>G)
c.3078+17A>G (n.3078+17A>G)
c.2745+17A>G (n.2745+17A>G)
 gnomAD v4
7g.117606771C>ACA1737379874CFTRc.2988+18C>A (n.2988+18C>A)
c.*2702+18C>A (n.*2702+18C>A)
c.2805+18C>A (n.2805+18C>A)
c.*1288+18C>A (n.*1288+18C>A)
c.*2812+18C>A (n.*2812+18C>A)
c.2562+18C>A (n.2562+18C>A)
c.579+18C>A (n.579+18C>A)
c.638+18C>A
c.1770+18C>A (n.1770+18C>A)
c.2898+18C>A (n.2898+18C>A)
c.3078+18C>A (n.3078+18C>A)
c.2745+18C>A (n.2745+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606771C=CA1737379872CFTRc.2988+18C= (n.2988+18C=)
c.*2702+18C= (n.*2702+18C=)
c.2805+18C= (n.2805+18C=)
c.*1288+18C= (n.*1288+18C=)
c.*2812+18C= (n.*2812+18C=)
c.2562+18C= (n.2562+18C=)
c.579+18C= (n.579+18C=)
c.638+18C=
c.1770+18C= (n.1770+18C=)
c.2898+18C= (n.2898+18C=)
c.3078+18C= (n.3078+18C=)
c.2745+18C= (n.2745+18C=)
7g.117606771C>TCA2684588124CFTRc.2988+18C>T (n.2988+18C>T)
c.*2702+18C>T (n.*2702+18C>T)
c.2805+18C>T (n.2805+18C>T)
c.*1288+18C>T (n.*1288+18C>T)
c.*2812+18C>T (n.*2812+18C>T)
c.2562+18C>T (n.2562+18C>T)
c.579+18C>T (n.579+18C>T)
c.638+18C>T
c.1770+18C>T (n.1770+18C>T)
c.2898+18C>T (n.2898+18C>T)
c.3078+18C>T (n.3078+18C>T)
c.2745+18C>T (n.2745+18C>T)
 gnomAD v4
7g.117606772C>ACA2684588125CFTRc.2988+19C>A (n.2988+19C>A)
c.*2702+19C>A (n.*2702+19C>A)
c.2805+19C>A (n.2805+19C>A)
c.*1288+19C>A (n.*1288+19C>A)
c.*2812+19C>A (n.*2812+19C>A)
c.2562+19C>A (n.2562+19C>A)
c.579+19C>A (n.579+19C>A)
c.638+19C>A
c.1770+19C>A (n.1770+19C>A)
c.2898+19C>A (n.2898+19C>A)
c.3078+19C>A (n.3078+19C>A)
c.2745+19C>A (n.2745+19C>A)
 gnomAD v4
7g.117606772C=CA1737379879CFTRc.2988+19C= (n.2988+19C=)
c.*2702+19C= (n.*2702+19C=)
c.2805+19C= (n.2805+19C=)
c.*1288+19C= (n.*1288+19C=)
c.*2812+19C= (n.*2812+19C=)
c.2562+19C= (n.2562+19C=)
c.579+19C= (n.579+19C=)
c.638+19C=
c.1770+19C= (n.1770+19C=)
c.2898+19C= (n.2898+19C=)
c.3078+19C= (n.3078+19C=)
c.2745+19C= (n.2745+19C=)
7g.117606772C>GCA577222496CFTRc.2988+19C>G (n.2988+19C>G)
c.*2702+19C>G (n.*2702+19C>G)
c.2805+19C>G (n.2805+19C>G)
c.*1288+19C>G (n.*1288+19C>G)
c.*2812+19C>G (n.*2812+19C>G)
c.2562+19C>G (n.2562+19C>G)
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c.638+19C>G
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c.2745+19C>G (n.2745+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606772C>TCA4451346CFTRc.2988+19C>T (n.2988+19C>T)
c.*2702+19C>T (n.*2702+19C>T)
c.2805+19C>T (n.2805+19C>T)
c.*1288+19C>T (n.*1288+19C>T)
c.*2812+19C>T (n.*2812+19C>T)
c.2562+19C>T (n.2562+19C>T)
c.579+19C>T (n.579+19C>T)
c.638+19C>T
c.1770+19C>T (n.1770+19C>T)
c.2898+19C>T (n.2898+19C>T)
c.3078+19C>T (n.3078+19C>T)
c.2745+19C>T (n.2745+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606773G>ACA4451347CFTRc.2988+20G>A (n.2988+20G>A)
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c.638+20G>A
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c.3078+20G>A (n.3078+20G>A)
c.2745+20G>A (n.2745+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606773G>CCA2844639980CFTRc.2988+20G>C (n.2988+20G>C)
c.*2702+20G>C (n.*2702+20G>C)
c.2805+20G>C (n.2805+20G>C)
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c.2562+20G>C (n.2562+20G>C)
c.579+20G>C (n.579+20G>C)
c.638+20G>C
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c.2898+20G>C (n.2898+20G>C)
c.3078+20G>C (n.3078+20G>C)
c.2745+20G>C (n.2745+20G>C)
7g.117606773G=CA1737379885CFTRc.2988+20G= (n.2988+20G=)
c.*2702+20G= (n.*2702+20G=)
c.2805+20G= (n.2805+20G=)
c.*1288+20G= (n.*1288+20G=)
c.*2812+20G= (n.*2812+20G=)
c.2562+20G= (n.2562+20G=)
c.579+20G= (n.579+20G=)
c.638+20G=
c.1770+20G= (n.1770+20G=)
c.2898+20G= (n.2898+20G=)
c.3078+20G= (n.3078+20G=)
c.2745+20G= (n.2745+20G=)
7g.117606773G>TCA2684588126CFTRc.2988+20G>T (n.2988+20G>T)
c.*2702+20G>T (n.*2702+20G>T)
c.2805+20G>T (n.2805+20G>T)
c.*1288+20G>T (n.*1288+20G>T)
c.*2812+20G>T (n.*2812+20G>T)
c.2562+20G>T (n.2562+20G>T)
c.579+20G>T (n.579+20G>T)
c.638+20G>T
c.1770+20G>T (n.1770+20G>T)
c.2898+20G>T (n.2898+20G>T)
c.3078+20G>T (n.3078+20G>T)
c.2745+20G>T (n.2745+20G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117606774T>ACA2684588129CFTRc.2988+21T>A (n.2988+21T>A)
c.*2702+21T>A (n.*2702+21T>A)
c.2805+21T>A (n.2805+21T>A)
c.*1288+21T>A (n.*1288+21T>A)
c.*2812+21T>A (n.*2812+21T>A)
c.2562+21T>A (n.2562+21T>A)
c.579+21T>A (n.579+21T>A)
c.638+21T>A
c.1770+21T>A (n.1770+21T>A)
c.2898+21T>A (n.2898+21T>A)
c.3078+21T>A (n.3078+21T>A)
c.2745+21T>A (n.2745+21T>A)
 gnomAD v4
7g.117606774T>CCA2684588128CFTRc.2988+21T>C (n.2988+21T>C)
c.*2702+21T>C (n.*2702+21T>C)
c.2805+21T>C (n.2805+21T>C)
c.*1288+21T>C (n.*1288+21T>C)
c.*2812+21T>C (n.*2812+21T>C)
c.2562+21T>C (n.2562+21T>C)
c.579+21T>C (n.579+21T>C)
c.638+21T>C
c.1770+21T>C (n.1770+21T>C)
c.2898+21T>C (n.2898+21T>C)
c.3078+21T>C (n.3078+21T>C)
c.2745+21T>C (n.2745+21T>C)
 gnomAD v4
7g.117606775delCA2684588127CFTRc.2988+22del (n.2988+22del)
c.*2702+22del (n.*2702+22del)
c.2805+22del (n.2805+22del)
c.*1288+22del (n.*1288+22del)
c.*2812+22del (n.*2812+22del)
c.2562+22del (n.2562+22del)
c.579+22del (n.579+22del)
c.638+22del
c.1770+22del (n.1770+22del)
c.2898+22del (n.2898+22del)
c.3078+22del (n.3078+22del)
c.2745+22del (n.2745+22del)
 gnomAD v4
7g.117606775T>ACA2684588130CFTRc.2988+22T>A (n.2988+22T>A)
c.*2702+22T>A (n.*2702+22T>A)
c.2805+22T>A (n.2805+22T>A)
c.*1288+22T>A (n.*1288+22T>A)
c.*2812+22T>A (n.*2812+22T>A)
c.2562+22T>A (n.2562+22T>A)
c.579+22T>A (n.579+22T>A)
c.638+22T>A
c.1770+22T>A (n.1770+22T>A)
c.2898+22T>A (n.2898+22T>A)
c.3078+22T>A (n.3078+22T>A)
c.2745+22T>A (n.2745+22T>A)
 gnomAD v4
7g.117606775T>CCA2684588131CFTRc.2988+22T>C (n.2988+22T>C)
c.*2702+22T>C (n.*2702+22T>C)
c.2805+22T>C (n.2805+22T>C)
c.*1288+22T>C (n.*1288+22T>C)
c.*2812+22T>C (n.*2812+22T>C)
c.2562+22T>C (n.2562+22T>C)
c.579+22T>C (n.579+22T>C)
c.638+22T>C
c.1770+22T>C (n.1770+22T>C)
c.2898+22T>C (n.2898+22T>C)
c.3078+22T>C (n.3078+22T>C)
c.2745+22T>C (n.2745+22T>C)
 gnomAD v4
7g.117606776A>GCA2684588132CFTRc.2988+23A>G (n.2988+23A>G)
c.*2702+23A>G (n.*2702+23A>G)
c.2805+23A>G (n.2805+23A>G)
c.*1288+23A>G (n.*1288+23A>G)
c.*2812+23A>G (n.*2812+23A>G)
c.2562+23A>G (n.2562+23A>G)
c.579+23A>G (n.579+23A>G)
c.638+23A>G
c.1770+23A>G (n.1770+23A>G)
c.2898+23A>G (n.2898+23A>G)
c.3078+23A>G (n.3078+23A>G)
c.2745+23A>G (n.2745+23A>G)
 gnomAD v4
7g.117606776A>TCA2579000334CFTRc.2988+23A>T (n.2988+23A>T)
c.*2702+23A>T (n.*2702+23A>T)
c.2805+23A>T (n.2805+23A>T)
c.*1288+23A>T (n.*1288+23A>T)
c.*2812+23A>T (n.*2812+23A>T)
c.2562+23A>T (n.2562+23A>T)
c.579+23A>T (n.579+23A>T)
c.638+23A>T
c.1770+23A>T (n.1770+23A>T)
c.2898+23A>T (n.2898+23A>T)
c.3078+23A>T (n.3078+23A>T)
c.2745+23A>T (n.2745+23A>T)
7g.117606777A>GCA2684588133CFTRc.2988+24A>G (n.2988+24A>G)
c.*2702+24A>G (n.*2702+24A>G)
c.2805+24A>G (n.2805+24A>G)
c.*1288+24A>G (n.*1288+24A>G)
c.*2812+24A>G (n.*2812+24A>G)
c.2562+24A>G (n.2562+24A>G)
c.579+24A>G (n.579+24A>G)
c.638+24A>G
c.1770+24A>G (n.1770+24A>G)
c.2898+24A>G (n.2898+24A>G)
c.3078+24A>G (n.3078+24A>G)
c.2745+24A>G (n.2745+24A>G)
 gnomAD v4
7g.117606778G>CCA2684588134CFTRc.2988+25G>C (n.2988+25G>C)
c.*2702+25G>C (n.*2702+25G>C)
c.2805+25G>C (n.2805+25G>C)
c.*1288+25G>C (n.*1288+25G>C)
c.*2812+25G>C (n.*2812+25G>C)
c.2562+25G>C (n.2562+25G>C)
c.579+25G>C (n.579+25G>C)
c.638+25G>C
c.1770+25G>C (n.1770+25G>C)
c.2898+25G>C (n.2898+25G>C)
c.3078+25G>C (n.3078+25G>C)
c.2745+25G>C (n.2745+25G>C)
 gnomAD v4
7g.117606778G>TCA2684588135CFTRc.2988+25G>T (n.2988+25G>T)
c.*2702+25G>T (n.*2702+25G>T)
c.2805+25G>T (n.2805+25G>T)
c.*1288+25G>T (n.*1288+25G>T)
c.*2812+25G>T (n.*2812+25G>T)
c.2562+25G>T (n.2562+25G>T)
c.579+25G>T (n.579+25G>T)
c.638+25G>T
c.1770+25G>T (n.1770+25G>T)
c.2898+25G>T (n.2898+25G>T)
c.3078+25G>T (n.3078+25G>T)
c.2745+25G>T (n.2745+25G>T)
 gnomAD v4
7g.117606779T>CCA2684588136CFTRc.2988+26T>C (n.2988+26T>C)
c.*2702+26T>C (n.*2702+26T>C)
c.2805+26T>C (n.2805+26T>C)
c.*1288+26T>C (n.*1288+26T>C)
c.*2812+26T>C (n.*2812+26T>C)
c.2562+26T>C (n.2562+26T>C)
c.579+26T>C (n.579+26T>C)
c.638+26T>C
c.1770+26T>C (n.1770+26T>C)
c.2898+26T>C (n.2898+26T>C)
c.3078+26T>C (n.3078+26T>C)
c.2745+26T>C (n.2745+26T>C)
 gnomAD v4
7g.117606780A>GCA2684588137CFTRc.2988+27A>G (n.2988+27A>G)
c.*2702+27A>G (n.*2702+27A>G)
c.2805+27A>G (n.2805+27A>G)
c.*1288+27A>G (n.*1288+27A>G)
c.*2812+27A>G (n.*2812+27A>G)
c.2562+27A>G (n.2562+27A>G)
c.579+27A>G (n.579+27A>G)
c.638+27A>G
c.1770+27A>G (n.1770+27A>G)
c.2898+27A>G (n.2898+27A>G)
c.3078+27A>G (n.3078+27A>G)
c.2745+27A>G (n.2745+27A>G)
 gnomAD v4
7g.117606781T>ACA2579000335CFTRc.2988+28T>A (n.2988+28T>A)
c.*2702+28T>A (n.*2702+28T>A)
c.2805+28T>A (n.2805+28T>A)
c.*1288+28T>A (n.*1288+28T>A)
c.*2812+28T>A (n.*2812+28T>A)
c.2562+28T>A (n.2562+28T>A)
c.579+28T>A (n.579+28T>A)
c.638+28T>A
c.1770+28T>A (n.1770+28T>A)
c.2898+28T>A (n.2898+28T>A)
c.3078+28T>A (n.3078+28T>A)
c.2745+28T>A (n.2745+28T>A)
 gnomAD v4
7g.117606782G>ACA2570424126CFTRc.2988+29G>A (n.2988+29G>A)
c.*2702+29G>A (n.*2702+29G>A)
c.2805+29G>A (n.2805+29G>A)
c.*1288+29G>A (n.*1288+29G>A)
c.*2812+29G>A (n.*2812+29G>A)
c.2562+29G>A (n.2562+29G>A)
c.579+29G>A (n.579+29G>A)
c.638+29G>A
c.1770+29G>A (n.1770+29G>A)
c.2898+29G>A (n.2898+29G>A)
c.3078+29G>A (n.3078+29G>A)
c.2745+29G>A (n.2745+29G>A)
7g.117606783T>CCA832116077CFTRc.2988+30T>C (n.2988+30T>C)
c.*2702+30T>C (n.*2702+30T>C)
c.2805+30T>C (n.2805+30T>C)
c.*1288+30T>C (n.*1288+30T>C)
c.*2812+30T>C (n.*2812+30T>C)
c.2562+30T>C (n.2562+30T>C)
c.579+30T>C (n.579+30T>C)
c.638+30T>C
c.1770+30T>C (n.1770+30T>C)
c.2898+30T>C (n.2898+30T>C)
c.3078+30T>C (n.3078+30T>C)
c.2745+30T>C (n.2745+30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606783T=CA1737379891CFTRc.2988+30T= (n.2988+30T=)
c.*2702+30T= (n.*2702+30T=)
c.2805+30T= (n.2805+30T=)
c.*1288+30T= (n.*1288+30T=)
c.*2812+30T= (n.*2812+30T=)
c.2562+30T= (n.2562+30T=)
c.579+30T= (n.579+30T=)
c.638+30T=
c.1770+30T= (n.1770+30T=)
c.2898+30T= (n.2898+30T=)
c.3078+30T= (n.3078+30T=)
c.2745+30T= (n.2745+30T=)
7g.117606784C>ACA2684588139CFTRc.2988+31C>A (n.2988+31C>A)
c.*2702+31C>A (n.*2702+31C>A)
c.2805+31C>A (n.2805+31C>A)
c.*1288+31C>A (n.*1288+31C>A)
c.*2812+31C>A (n.*2812+31C>A)
c.2562+31C>A (n.2562+31C>A)
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
c.638+31C>A
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c.3078+31C>A (n.3078+31C>A)
c.2745+31C>A (n.2745+31C>A)
 gnomAD v4
7g.117606785T>CCA832116078CFTRc.2988+32T>C (n.2988+32T>C)
c.*2702+32T>C (n.*2702+32T>C)
c.2805+32T>C (n.2805+32T>C)
c.*1288+32T>C (n.*1288+32T>C)
c.*2812+32T>C (n.*2812+32T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*2702+32T= (n.*2702+32T=)
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7g.117606786G>ACA1737379912CFTRc.2988+33G>A (n.2988+33G>A)
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c.2745+33G>A (n.2745+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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7g.117606786G>TCA832116079CFTRc.2988+33G>T (n.2988+33G>T)
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c.2745+33G>T (n.2745+33G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606788A>GCA2684588140CFTRc.2988+35A>G (n.2988+35A>G)
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c.638+35A>G
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c.2745+35A>G (n.2745+35A>G)
 gnomAD v4
7g.117606791A>GCA2684588141CFTRc.2988+38A>G (n.2988+38A>G)
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c.638+38A>G
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c.2745+38A>G (n.2745+38A>G)
 gnomAD v4
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c.638+39T>C
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c.2745+39T>C (n.2745+39T>C)
 dbSNP
7g.117606792T>GCA2684588142CFTRc.2988+39T>G (n.2988+39T>G)
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c.2745+39T>G (n.2745+39T>G)
 gnomAD v4
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7g.117606793T>ACA2684588143CFTRc.2988+40T>A (n.2988+40T>A)
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c.638+40T>A
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 gnomAD v4
7g.117606793_117606794delinsTACA1737379917CFTRc.2988+40_2988+41delinsTA (n.2988+40_2988+41delinsTA)
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c.2745+40_2745+41delinsTA (n.2745+40_2745+41delinsTA)
7g.117606794A=CA1737379924CFTRc.2988+41A= (n.2988+41A=)
c.*2702+41A= (n.*2702+41A=)
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c.2745+41A= (n.2745+41A=)
7g.117606794A>TCA577222498CFTRc.2988+41A>T (n.2988+41A>T)
c.*2702+41A>T (n.*2702+41A>T)
c.2805+41A>T (n.2805+41A>T)
c.*1288+41A>T (n.*1288+41A>T)
c.*2812+41A>T (n.*2812+41A>T)
c.2562+41A>T (n.2562+41A>T)
c.579+41A>T (n.579+41A>T)
c.638+41A>T
c.1770+41A>T (n.1770+41A>T)
c.2898+41A>T (n.2898+41A>T)
c.3078+41A>T (n.3078+41A>T)
c.2745+41A>T (n.2745+41A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606800dupCA4451348CFTRc.2988+47dup (n.2988+47dup)
c.*2702+47dup (n.*2702+47dup)
c.2805+47dup (n.2805+47dup)
c.*1288+47dup (n.*1288+47dup)
c.*2812+47dup (n.*2812+47dup)
c.2562+47dup (n.2562+47dup)
c.579+47dup (n.579+47dup)
c.638+47dup
c.1770+47dup (n.1770+47dup)
c.2898+47dup (n.2898+47dup)
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c.2745+47dup (n.2745+47dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800delCA577222497CFTRc.2988+47del (n.2988+47del)
c.*2702+47del (n.*2702+47del)
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c.*2812+47del (n.*2812+47del)
c.2562+47del (n.2562+47del)
c.579+47del (n.579+47del)
c.638+47del
c.1770+47del (n.1770+47del)
c.2898+47del (n.2898+47del)
c.3078+47del (n.3078+47del)
c.2745+47del (n.2745+47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606796A>GCA2603607957CFTRc.2988+43A>G (n.2988+43A>G)
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c.2805+43A>G (n.2805+43A>G)
c.*1288+43A>G (n.*1288+43A>G)
c.*2812+43A>G (n.*2812+43A>G)
c.2562+43A>G (n.2562+43A>G)
c.579+43A>G (n.579+43A>G)
c.638+43A>G
c.1770+43A>G (n.1770+43A>G)
c.2898+43A>G (n.2898+43A>G)
c.3078+43A>G (n.3078+43A>G)
c.2745+43A>G (n.2745+43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606797A>GCA2684588144CFTRc.2988+44A>G (n.2988+44A>G)
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c.*2812+44A>G (n.*2812+44A>G)
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c.638+44A>G
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c.2745+44A>G (n.2745+44A>G)
 gnomAD v4
7g.117606799A>CCA2715452914CFTRc.2988+46A>C (n.2988+46A>C)
c.*2702+46A>C (n.*2702+46A>C)
c.2805+46A>C (n.2805+46A>C)
c.*1288+46A>C (n.*1288+46A>C)
c.*2812+46A>C (n.*2812+46A>C)
c.2562+46A>C (n.2562+46A>C)
c.579+46A>C (n.579+46A>C)
c.638+46A>C
c.1770+46A>C (n.1770+46A>C)
c.2898+46A>C (n.2898+46A>C)
c.3078+46A>C (n.3078+46A>C)
c.2745+46A>C (n.2745+46A>C)
 dbSNP
7g.117606800A=CA1737379938CFTRc.2988+47A= (n.2988+47A=)
c.*2702+47A= (n.*2702+47A=)
c.2805+47A= (n.2805+47A=)
c.*1288+47A= (n.*1288+47A=)
c.*2812+47A= (n.*2812+47A=)
c.2562+47A= (n.2562+47A=)
c.579+47A= (n.579+47A=)
c.638+47A=
c.1770+47A= (n.1770+47A=)
c.2898+47A= (n.2898+47A=)
c.3078+47A= (n.3078+47A=)
c.2745+47A= (n.2745+47A=)
7g.117606800A>CCA4451350CFTRc.2988+47A>C (n.2988+47A>C)
c.*2702+47A>C (n.*2702+47A>C)
c.2805+47A>C (n.2805+47A>C)
c.*1288+47A>C (n.*1288+47A>C)
c.*2812+47A>C (n.*2812+47A>C)
c.2562+47A>C (n.2562+47A>C)
c.579+47A>C (n.579+47A>C)
c.638+47A>C
c.1770+47A>C (n.1770+47A>C)
c.2898+47A>C (n.2898+47A>C)
c.3078+47A>C (n.3078+47A>C)
c.2745+47A>C (n.2745+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800A>GCA4451352CFTRc.2988+47A>G (n.2988+47A>G)
c.*2702+47A>G (n.*2702+47A>G)
c.2805+47A>G (n.2805+47A>G)
c.*1288+47A>G (n.*1288+47A>G)
c.*2812+47A>G (n.*2812+47A>G)
c.2562+47A>G (n.2562+47A>G)
c.579+47A>G (n.579+47A>G)
c.638+47A>G
c.1770+47A>G (n.1770+47A>G)
c.2898+47A>G (n.2898+47A>G)
c.3078+47A>G (n.3078+47A>G)
c.2745+47A>G (n.2745+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800A>TCA4451351CFTRc.2988+47A>T (n.2988+47A>T)
c.*2702+47A>T (n.*2702+47A>T)
c.2805+47A>T (n.2805+47A>T)
c.*1288+47A>T (n.*1288+47A>T)
c.*2812+47A>T (n.*2812+47A>T)
c.2562+47A>T (n.2562+47A>T)
c.579+47A>T (n.579+47A>T)
c.638+47A>T
c.1770+47A>T (n.1770+47A>T)
c.2898+47A>T (n.2898+47A>T)
c.3078+47A>T (n.3078+47A>T)
c.2745+47A>T (n.2745+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800_117606801delinsACCA1737379945CFTRc.2988+47_2988+48delinsAC (n.2988+47_2988+48delinsAC)
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7g.117606801delCA4451349CFTRc.2988+48del (n.2988+48del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.117606801C>TCA2503444160CFTRc.2988+48C>T (n.2988+48C>T)
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7g.117606803delCA368989272CFTRc.2988+50del (n.2988+50del)
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7g.117606802_117606803insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATATCA2840245465CFTRc.2988+49_2988+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.2988+49_2988+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
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c.*1288+49_*1288+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.*1288+49_*1288+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
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7g.117606803A=CA1737379952CFTRc.2988+50A= (n.2988+50A=)
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7g.117606803A>CCA2579000336CFTRc.2988+50A>C (n.2988+50A>C)
c.*2702+50A>C (n.*2702+50A>C)
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c.638+50A>C
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7g.117606803A>GCA4451353CFTRc.2988+50A>G (n.2988+50A>G)
c.*2702+50A>G (n.*2702+50A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606804T=CA1737379962CFTRc.2988+51T= (n.2988+51T=)
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7g.117606805A>CCA2684588145CFTRc.2988+52A>C (n.2988+52A>C)
c.*2702+52A>C (n.*2702+52A>C)
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c.638+52A>C
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c.2745+52A>C (n.2745+52A>C)
 gnomAD v4
7g.117606805A>GCA2579000337CFTRc.2988+52A>G (n.2988+52A>G)
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 gnomAD v4
7g.117606807_117606808delCA2840245466CFTRc.2988+54_2988+55del (n.2988+54_2988+55del)
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7g.117606807_117606821delCA2840245467CFTRc.2988+54_2988+68del (n.2988+54_2988+68del)
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7g.117606807C>ACA2579000338CFTRc.2988+54C>A (n.2988+54C>A)
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c.579+54C>A (n.579+54C>A)
c.638+54C>A
c.1770+54C>A (n.1770+54C>A)
c.2898+54C>A (n.2898+54C>A)
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c.2745+54C>A (n.2745+54C>A)
 gnomAD v4
7g.117606808A=CA1737379965CFTRc.2988+55A= (n.2988+55A=)
c.*2702+55A= (n.*2702+55A=)
c.2805+55A= (n.2805+55A=)
c.*1288+55A= (n.*1288+55A=)
c.*2812+55A= (n.*2812+55A=)
c.2562+55A= (n.2562+55A=)
c.579+55A= (n.579+55A=)
c.638+55A=
c.1770+55A= (n.1770+55A=)
c.2898+55A= (n.2898+55A=)
c.3078+55A= (n.3078+55A=)
c.2745+55A= (n.2745+55A=)
7g.117606808A>GCA1737379966CFTRc.2988+55A>G (n.2988+55A>G)
c.*2702+55A>G (n.*2702+55A>G)
c.2805+55A>G (n.2805+55A>G)
c.*1288+55A>G (n.*1288+55A>G)
c.*2812+55A>G (n.*2812+55A>G)
c.2562+55A>G (n.2562+55A>G)
c.579+55A>G (n.579+55A>G)
c.638+55A>G
c.1770+55A>G (n.1770+55A>G)
c.2898+55A>G (n.2898+55A>G)
c.3078+55A>G (n.3078+55A>G)
c.2745+55A>G (n.2745+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606811delCA2684588146CFTRc.2988+58del (n.2988+58del)
c.*2702+58del (n.*2702+58del)
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c.*1288+58del (n.*1288+58del)
c.*2812+58del (n.*2812+58del)
c.2562+58del (n.2562+58del)
c.579+58del (n.579+58del)
c.638+58del
c.1770+58del (n.1770+58del)
c.2898+58del (n.2898+58del)
c.3078+58del (n.3078+58del)
c.2745+58del (n.2745+58del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606808_117606809insTTTTTTCA2838310311CFTRc.2988+55_2988+56insTTTTTT (n.2988+55_2988+56insTTTTTT)
c.*2702+55_*2702+56insTTTTTT (n.*2702+55_*2702+56insTTTTTT)
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c.638+55_638+56insTTTTTT
c.1770+55_1770+56insTTTTTT (n.1770+55_1770+56insTTTTTT)
c.2898+55_2898+56insTTTTTT (n.2898+55_2898+56insTTTTTT)
c.3078+55_3078+56insTTTTTT (n.3078+55_3078+56insTTTTTT)
c.2745+55_2745+56insTTTTTT (n.2745+55_2745+56insTTTTTT)
7g.117606809A>CCA2684588147CFTRc.2988+56A>C (n.2988+56A>C)
c.*2702+56A>C (n.*2702+56A>C)
c.2805+56A>C (n.2805+56A>C)
c.*1288+56A>C (n.*1288+56A>C)
c.*2812+56A>C (n.*2812+56A>C)
c.2562+56A>C (n.2562+56A>C)
c.579+56A>C (n.579+56A>C)
c.638+56A>C
c.1770+56A>C (n.1770+56A>C)
c.2898+56A>C (n.2898+56A>C)
c.3078+56A>C (n.3078+56A>C)
c.2745+56A>C (n.2745+56A>C)
 gnomAD v4
7g.117606810A>CCA2684588148CFTRc.2988+57A>C (n.2988+57A>C)
c.*2702+57A>C (n.*2702+57A>C)
c.2805+57A>C (n.2805+57A>C)
c.*1288+57A>C (n.*1288+57A>C)
c.*2812+57A>C (n.*2812+57A>C)
c.2562+57A>C (n.2562+57A>C)
c.579+57A>C (n.579+57A>C)
c.638+57A>C
c.1770+57A>C (n.1770+57A>C)
c.2898+57A>C (n.2898+57A>C)
c.3078+57A>C (n.3078+57A>C)
c.2745+57A>C (n.2745+57A>C)
 gnomAD v4
7g.117606811A=CA1737379968CFTRc.2988+58A= (n.2988+58A=)
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7g.117606811A>GCA164962636CFTRc.2988+58A>G (n.2988+58A>G)
c.*2702+58A>G (n.*2702+58A>G)
c.2805+58A>G (n.2805+58A>G)
c.*1288+58A>G (n.*1288+58A>G)
c.*2812+58A>G (n.*2812+58A>G)
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c.638+58A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606812G>ACA2684588149CFTRc.2988+59G>A (n.2988+59G>A)
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c.2562+59G>A (n.2562+59G>A)
c.579+59G>A (n.579+59G>A)
c.638+59G>A
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c.2898+59G>A (n.2898+59G>A)
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c.2745+59G>A (n.2745+59G>A)
 gnomAD v4
7g.117606812G>TCA2579000339CFTRc.2988+59G>T (n.2988+59G>T)
c.*2702+59G>T (n.*2702+59G>T)
c.2805+59G>T (n.2805+59G>T)
c.*1288+59G>T (n.*1288+59G>T)
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c.2745+59G>T (n.2745+59G>T)
 gnomAD v4
7g.117606813C>ACA2579000340CFTRc.2988+60C>A (n.2988+60C>A)
c.*2702+60C>A (n.*2702+60C>A)
c.2805+60C>A (n.2805+60C>A)
c.*1288+60C>A (n.*1288+60C>A)
c.*2812+60C>A (n.*2812+60C>A)
c.2562+60C>A (n.2562+60C>A)
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c.638+60C>A
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 gnomAD v4
7g.117606814A=CA1737379975CFTRc.2988+61A= (n.2988+61A=)
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c.2745+61A= (n.2745+61A=)
7g.117606814A>TCA577222500CFTRc.2988+61A>T (n.2988+61A>T)
c.*2702+61A>T (n.*2702+61A>T)
c.2805+61A>T (n.2805+61A>T)
c.*1288+61A>T (n.*1288+61A>T)
c.*2812+61A>T (n.*2812+61A>T)
c.2562+61A>T (n.2562+61A>T)
c.579+61A>T (n.579+61A>T)
c.638+61A>T
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c.2745+61A>T (n.2745+61A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606815A>CCA2579000341CFTRc.2988+62A>C (n.2988+62A>C)
c.*2702+62A>C (n.*2702+62A>C)
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c.*1288+62A>C (n.*1288+62A>C)
c.*2812+62A>C (n.*2812+62A>C)
c.2562+62A>C (n.2562+62A>C)
c.579+62A>C (n.579+62A>C)
c.638+62A>C
c.1770+62A>C (n.1770+62A>C)
c.2898+62A>C (n.2898+62A>C)
c.3078+62A>C (n.3078+62A>C)
c.2745+62A>C (n.2745+62A>C)
 gnomAD v4
7g.117606816A>CCA2684588150CFTRc.2988+63A>C (n.2988+63A>C)
c.*2702+63A>C (n.*2702+63A>C)
c.2805+63A>C (n.2805+63A>C)
c.*1288+63A>C (n.*1288+63A>C)
c.*2812+63A>C (n.*2812+63A>C)
c.2562+63A>C (n.2562+63A>C)
c.579+63A>C (n.579+63A>C)
c.638+63A>C
c.1770+63A>C (n.1770+63A>C)
c.2898+63A>C (n.2898+63A>C)
c.3078+63A>C (n.3078+63A>C)
c.2745+63A>C (n.2745+63A>C)
 gnomAD v4
7g.117606817T>CCA2579000342CFTRc.2988+64T>C (n.2988+64T>C)
c.*2702+64T>C (n.*2702+64T>C)
c.2805+64T>C (n.2805+64T>C)
c.*1288+64T>C (n.*1288+64T>C)
c.*2812+64T>C (n.*2812+64T>C)
c.2562+64T>C (n.2562+64T>C)
c.579+64T>C (n.579+64T>C)
c.638+64T>C
c.1770+64T>C (n.1770+64T>C)
c.2898+64T>C (n.2898+64T>C)
c.3078+64T>C (n.3078+64T>C)
c.2745+64T>C (n.2745+64T>C)
 gnomAD v4
7g.117606818G>ACA2579000344CFTRc.2988+65G>A (n.2988+65G>A)
c.*2702+65G>A (n.*2702+65G>A)
c.2805+65G>A (n.2805+65G>A)
c.*1288+65G>A (n.*1288+65G>A)
c.*2812+65G>A (n.*2812+65G>A)
c.2562+65G>A (n.2562+65G>A)
c.579+65G>A (n.579+65G>A)
c.638+65G>A
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c.2898+65G>A (n.2898+65G>A)
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c.2745+65G>A (n.2745+65G>A)
 gnomAD v4
7g.117606818G>TCA2579000343CFTRc.2988+65G>T (n.2988+65G>T)
c.*2702+65G>T (n.*2702+65G>T)
c.2805+65G>T (n.2805+65G>T)
c.*1288+65G>T (n.*1288+65G>T)
c.*2812+65G>T (n.*2812+65G>T)
c.2562+65G>T (n.2562+65G>T)
c.579+65G>T (n.579+65G>T)
c.638+65G>T
c.1770+65G>T (n.1770+65G>T)
c.2898+65G>T (n.2898+65G>T)
c.3078+65G>T (n.3078+65G>T)
c.2745+65G>T (n.2745+65G>T)
 gnomAD v4
7g.117606819T>ACA2503443919CFTRc.2988+66T>A (n.2988+66T>A)
c.*2702+66T>A (n.*2702+66T>A)
c.2805+66T>A (n.2805+66T>A)
c.*1288+66T>A (n.*1288+66T>A)
c.*2812+66T>A (n.*2812+66T>A)
c.2562+66T>A (n.2562+66T>A)
c.579+66T>A (n.579+66T>A)
c.638+66T>A
c.1770+66T>A (n.1770+66T>A)
c.2898+66T>A (n.2898+66T>A)
c.3078+66T>A (n.3078+66T>A)
c.2745+66T>A (n.2745+66T>A)
7g.117606820G>ACA651971766CFTRc.2988+67G>A (n.2988+67G>A)
c.*2702+67G>A (n.*2702+67G>A)
c.2805+67G>A (n.2805+67G>A)
c.*1288+67G>A (n.*1288+67G>A)
c.*2812+67G>A (n.*2812+67G>A)
c.2562+67G>A (n.2562+67G>A)
c.579+67G>A (n.579+67G>A)
c.638+67G>A
c.1770+67G>A (n.1770+67G>A)
c.2898+67G>A (n.2898+67G>A)
c.3078+67G>A (n.3078+67G>A)
c.2745+67G>A (n.2745+67G>A)
 COSMIC COSMIC
7g.117606820G>TCA2509075344CFTRc.2988+67G>T (n.2988+67G>T)
c.*2702+67G>T (n.*2702+67G>T)
c.2805+67G>T (n.2805+67G>T)
c.*1288+67G>T (n.*1288+67G>T)
c.*2812+67G>T (n.*2812+67G>T)
c.2562+67G>T (n.2562+67G>T)
c.579+67G>T (n.579+67G>T)
c.638+67G>T
c.1770+67G>T (n.1770+67G>T)
c.2898+67G>T (n.2898+67G>T)
c.3078+67G>T (n.3078+67G>T)
c.2745+67G>T (n.2745+67G>T)
7g.117606821A>CCA2579000345CFTRc.2988+68A>C (n.2988+68A>C)
c.*2702+68A>C (n.*2702+68A>C)
c.2805+68A>C (n.2805+68A>C)
c.*1288+68A>C (n.*1288+68A>C)
c.*2812+68A>C (n.*2812+68A>C)
c.2562+68A>C (n.2562+68A>C)
c.579+68A>C (n.579+68A>C)
c.638+68A>C
c.1770+68A>C (n.1770+68A>C)
c.2898+68A>C (n.2898+68A>C)
c.3078+68A>C (n.3078+68A>C)
c.2745+68A>C (n.2745+68A>C)
 gnomAD v4
7g.117606821A>GCA2684588151CFTRc.2988+68A>G (n.2988+68A>G)
c.*2702+68A>G (n.*2702+68A>G)
c.2805+68A>G (n.2805+68A>G)
c.*1288+68A>G (n.*1288+68A>G)
c.*2812+68A>G (n.*2812+68A>G)
c.2562+68A>G (n.2562+68A>G)
c.579+68A>G (n.579+68A>G)
c.638+68A>G
c.1770+68A>G (n.1770+68A>G)
c.2898+68A>G (n.2898+68A>G)
c.3078+68A>G (n.3078+68A>G)
c.2745+68A>G (n.2745+68A>G)
 gnomAD v4
7g.117606821_117606822delinsATCA1737379977CFTRc.2988+68_2988+69delinsAT (n.2988+68_2988+69delinsAT)
c.*2702+68_*2702+69delinsAT (n.*2702+68_*2702+69delinsAT)
c.2805+68_2805+69delinsAT (n.2805+68_2805+69delinsAT)
c.*1288+68_*1288+69delinsAT (n.*1288+68_*1288+69delinsAT)
c.*2812+68_*2812+69delinsAT (n.*2812+68_*2812+69delinsAT)
c.2562+68_2562+69delinsAT (n.2562+68_2562+69delinsAT)
c.579+68_579+69delinsAT (n.579+68_579+69delinsAT)
c.638+68_638+69delinsAT
c.1770+68_1770+69delinsAT (n.1770+68_1770+69delinsAT)
c.2898+68_2898+69delinsAT (n.2898+68_2898+69delinsAT)
c.3078+68_3078+69delinsAT (n.3078+68_3078+69delinsAT)
c.2745+68_2745+69delinsAT (n.2745+68_2745+69delinsAT)
7g.117606825delCA1106309865CFTRc.2988+72del (n.2988+72del)
c.*2702+72del (n.*2702+72del)
c.2805+72del (n.2805+72del)
c.*1288+72del (n.*1288+72del)
c.*2812+72del (n.*2812+72del)
c.2562+72del (n.2562+72del)
c.579+72del (n.579+72del)
c.638+72del
c.1770+72del (n.1770+72del)
c.2898+72del (n.2898+72del)
c.3078+72del (n.3078+72del)
c.2745+72del (n.2745+72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606824_117606825delCA2684588152CFTRc.2988+71_2988+72del (n.2988+71_2988+72del)
c.*2702+71_*2702+72del (n.*2702+71_*2702+72del)
c.2805+71_2805+72del (n.2805+71_2805+72del)
c.*1288+71_*1288+72del (n.*1288+71_*1288+72del)
c.*2812+71_*2812+72del (n.*2812+71_*2812+72del)
c.2562+71_2562+72del (n.2562+71_2562+72del)
c.579+71_579+72del (n.579+71_579+72del)
c.638+71_638+72del
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c.2898+71_2898+72del (n.2898+71_2898+72del)
c.3078+71_3078+72del (n.3078+71_3078+72del)
c.2745+71_2745+72del (n.2745+71_2745+72del)
 gnomAD v4
7g.117606825T>CCA2684588153CFTRc.2988+72T>C (n.2988+72T>C)
c.*2702+72T>C (n.*2702+72T>C)
c.2805+72T>C (n.2805+72T>C)
c.*1288+72T>C (n.*1288+72T>C)
c.*2812+72T>C (n.*2812+72T>C)
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c.3078+72T>C (n.3078+72T>C)
c.2745+72T>C (n.2745+72T>C)
 gnomAD v4
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c.*1288+73G>A (n.*1288+73G>A)
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c.638+73G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117606829T>ACA2579000346CFTRc.2988+76T>A (n.2988+76T>A)
c.*2702+76T>A (n.*2702+76T>A)
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c.*2812+76T>A (n.*2812+76T>A)
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c.638+76T>A
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 gnomAD v4
7g.117606831C>ACA2684588155CFTRc.2988+78C>A (n.2988+78C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117606831C>GCA2840245469CFTRc.2988+78C>G (n.2988+78C>G)
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 gnomAD v4
7g.117606832A>GCA2579000348CFTRc.2988+79A>G (n.2988+79A>G)
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c.579+79A>G (n.579+79A>G)
c.638+79A>G
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 gnomAD v4
7g.117606832A>TCA2839333635CFTRc.2988+79A>T (n.2988+79A>T)
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Number of alleles fetched