Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.117602152_117612040delCA2499218685CFTRc.2620-674_3367+232del
c.*2334-674_*3081+232del
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c.*920-674_*1667+232del
c.*2444-674_*3191+232del
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c.270-674_1017+232del
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c.2710-674_3457+232del
c.2377-674_3124+232del
 ClinVar
7g.117604867_117612068delCA913190213CFTRc.2908+1085_3367+260del
c.*2622+1085_*3081+260del
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c.2665+1085_3124+260del
 ClinVar
7g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTGCA2580076402CFTRc.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG
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 ClinVar
7g.117606676_117611810delCA913190200CFTRc.2911_3367+2del
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 ClinVar
7g.117606678_117606715delCA913111895CFTRc.2913_2950del (p.Ile972Ter)
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c.563_600del
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c.2670_2707del (p.Ile891Ter)
7g.117606681_117606717delCA658822506CFTRc.2916_2952del (p.Ile972MetfsTer16)
c.*2630_*2666del (n.*2630_*2666del)
c.2733_2769del (p.Ile911MetfsTer16)
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c.2490_2526del (p.Ile830MetfsTer16)
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c.566_602del
c.1698_1734del (p.Ile566MetfsTer16)
c.2826_2862del (p.Ile942MetfsTer16)
c.3006_3042del (p.Ile1002MetfsTer16)
c.2673_2709del (p.Ile891MetfsTer16)
 ClinVar dbSNP
7g.117606714G>ACA457228823CFTRc.2949G>A (p.Leu983=)
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7g.117606714G>CCA368989099CFTRc.2949G>C (p.Leu983Phe)
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7g.117606714G>TCA164962466CFTRc.2949G>T (p.Leu983Phe)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117606715G>ACA4451333CFTRc.2950G>A (p.Asp984Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606715G>CCA368989102CFTRc.2950G>C (p.Asp984His)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
c.2767G>C (p.Asp923His)
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c.*2774G>C (n.*2774G>C)
c.2524G>C (p.Asp842His)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.600G>C
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 dbSNP
7g.117606715G=CA1737379609CFTRc.2950G= (p.Asp984=)
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7g.117606715G>TCA368989103CFTRc.2950G>T (p.Asp984Tyr)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
c.2767G>T (p.Asp923Tyr)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
c.2524G>T (p.Asp842Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.600G>T
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.2860G>T (p.Asp954Tyr)
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
 gnomAD v4
7g.117606716A=CA1737379614CFTRc.2951A= (p.Asp984=)
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c.2708A= (p.Asp903=)
7g.117606716A>CCA368989106CFTRc.2951A>C (p.Asp984Ala)
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
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c.601A>C
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7g.117606716A>GCA368989108CFTRc.2951A>G (p.Asp984Gly)
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
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c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
c.2525A>G (p.Asp842Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.601A>G
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c.2708A>G (p.Asp903Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606716A>TCA368989109CFTRc.2951A>T (p.Asp984Val)
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
c.2768A>T (p.Asp923Val)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*2775A>T (n.*2775A>T)
c.2525A>T (p.Asp842Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.601A>T
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c.2861A>T (p.Asp954Val)
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.2708A>T (p.Asp903Val)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117606717T>ACA368989111CFTRc.2952T>A (p.Asp984Glu)
c.*2666T>A (n.*2666T>A)
c.2769T>A (p.Asp923Glu)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.2526T>A (p.Asp842Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.602T>A
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.2862T>A (p.Asp954Glu)
c.3042T>A (p.Asp1014Glu)
c.2709T>A (p.Asp903Glu)
7g.117606717T>CCA457228826CFTRc.2952T>C (p.Asp984=)
c.*2666T>C (n.*2666T>C)
c.2769T>C (p.Asp923=)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.2526T>C (p.Asp842=)
c.543T>C (p.Asp181=)
c.602T>C
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.2862T>C (p.Asp954=)
c.3042T>C (p.Asp1014=)
c.2709T>C (p.Asp903=)
 gnomAD v4
7g.117606717T>GCA368989113CFTRc.2952T>G (p.Asp984Glu)
c.*2666T>G (n.*2666T>G)
c.2769T>G (p.Asp923Glu)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.2526T>G (p.Asp842Glu)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.602T>G
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.2862T>G (p.Asp954Glu)
c.3042T>G (p.Asp1014Glu)
c.2709T>G (p.Asp903Glu)
7g.117606718G>ACA4451334CFTRc.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
c.2770G>A (p.Asp924Asn)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.2527G>A (p.Asp843Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.603G>A
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c.2863G>A (p.Asp955Asn)
c.3043G>A (p.Asp1015Asn)
c.2710G>A (p.Asp904Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606718G>CCA326986CFTRc.2953G>C (p.Asp985His)
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
c.2770G>C (p.Asp924His)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.2527G>C (p.Asp843His)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.603G>C
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.2863G>C (p.Asp955His)
c.3043G>C (p.Asp1015His)
c.2710G>C (p.Asp904His)
 dbSNP
7g.117606718G=CA1737379625CFTRc.2953G= (p.Asp985=)
c.*2667G= (n.*2667G=)
c.2770G= (p.Asp924=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.2527G= (p.Asp843=)
c.544G= (p.Asp182=)
c.603G=
c.1735G= (p.Asp579=)
c.2863G= (p.Asp955=)
c.3043G= (p.Asp1015=)
c.2710G= (p.Asp904=)
7g.117606718G>TCA326988CFTRc.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
c.2770G>T (p.Asp924Tyr)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.2527G>T (p.Asp843Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.603G>T
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.3043G>T (p.Asp1015Tyr)
c.2710G>T (p.Asp904Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606719delCA2695208426CFTRc.2954del (p.Asp985AlafsTer15)
c.*2668del (n.*2668del)
c.2771del (p.Asp924AlafsTer15)
c.*1254del (n.*1254del)
c.*2778del (n.*2778del)
c.2528del (p.Asp843AlafsTer15)
c.545del (p.Asp182AlafsTer15)
c.604del
c.1736del (p.Asp579AlafsTer15)
c.2864del (p.Asp955AlafsTer15)
c.3044del (p.Asp1015AlafsTer15)
c.2711del (p.Asp904AlafsTer15)
7g.117606719A>CCA368989117CFTRc.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.*2668A>C (n.*2668A>C)
c.2771A>C (p.Asp924Ala)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
c.2528A>C (p.Asp843Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.604A>C
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
c.3044A>C (p.Asp1015Ala)
c.2711A>C (p.Asp904Ala)
7g.117606719A>GCA368989119CFTRc.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.*2668A>G (n.*2668A>G)
c.2771A>G (p.Asp924Gly)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
c.2528A>G (p.Asp843Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.604A>G
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.3044A>G (p.Asp1015Gly)
c.2711A>G (p.Asp904Gly)
 gnomAD v4
7g.117606719A>TCA368989121CFTRc.2954A>T (p.Asp985Val)
c.*2668A>T (n.*2668A>T)
c.2771A>T (p.Asp924Val)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*2778A>T (n.*2778A>T)
c.2528A>T (p.Asp843Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.604A>T
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.3044A>T (p.Asp1015Val)
c.2711A>T (p.Asp904Val)
7g.117606720C>ACA4451335CFTRc.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.2772C>A (p.Asp924Glu)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.2529C>A (p.Asp843Glu)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.605C>A
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.2865C>A (p.Asp955Glu)
c.3045C>A (p.Asp1015Glu)
c.2712C>A (p.Asp904Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606720C=CA1737379636CFTRc.2955C= (p.Asp985=)
c.*2669C= (n.*2669C=)
c.2772C= (p.Asp924=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.*2779C= (n.*2779C=)
c.2529C= (p.Asp843=)
c.546C= (p.Asp182=)
c.605C=
c.1737C= (p.Asp579=)
c.2865C= (p.Asp955=)
c.3045C= (p.Asp1015=)
c.2712C= (p.Asp904=)
7g.117606720C>GCA368989123CFTRc.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.2772C>G (p.Asp924Glu)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.2529C>G (p.Asp843Glu)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.605C>G
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.2865C>G (p.Asp955Glu)
c.3045C>G (p.Asp1015Glu)
c.2712C>G (p.Asp904Glu)
7g.117606720C>TCA457228828CFTRc.2955C>T (p.Asp985=)
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.2772C>T (p.Asp924=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.2529C>T (p.Asp843=)
c.546C>T (p.Asp182=)
c.605C>T
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.2865C>T (p.Asp955=)
c.3045C>T (p.Asp1015=)
c.2712C>T (p.Asp904=)
 ClinVar COSMIC
7g.117606721delCA2573141581CFTRc.2956del (p.Leu986PhefsTer14)
c.*2670del (n.*2670del)
c.2773del (p.Leu925PhefsTer14)
c.*1256del (n.*1256del)
c.*2780del (n.*2780del)
c.2530del (p.Leu844PhefsTer14)
c.547del (p.Leu183PhefsTer14)
c.606del
c.1738del (p.Leu580PhefsTer14)
c.2866del (p.Leu956PhefsTer14)
c.3046del (p.Leu1016PhefsTer14)
c.2713del (p.Leu905PhefsTer14)
 ClinVar dbSNP
7g.117606723_117606729delCA2695208427CFTRc.2958_2964del (p.Leu989TyrfsTer9)
c.*2672_*2678del (n.*2672_*2678del)
c.2775_2781del (p.Leu928TyrfsTer9)
c.*1258_*1264del (n.*1258_*1264del)
c.*2782_*2788del (n.*2782_*2788del)
c.2532_2538del (p.Leu847TyrfsTer9)
c.549_555del (p.Leu186TyrfsTer9)
c.608_614del
c.1740_1746del (p.Leu583TyrfsTer9)
c.2868_2874del (p.Leu959TyrfsTer9)
c.3048_3054del (p.Leu1019TyrfsTer9)
c.2715_2721del (p.Leu908TyrfsTer9)
7g.117606721C>ACA368989126CFTRc.2956C>A (p.Leu986Ile)
c.*2670C>A (n.*2670C>A)
c.2773C>A (p.Leu925Ile)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.606C>A
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.2866C>A (p.Leu956Ile)
c.3046C>A (p.Leu1016Ile)
c.2713C>A (p.Leu905Ile)
 gnomAD v4
7g.117606721C>GCA368989130CFTRc.2956C>G (p.Leu986Val)
c.*2670C>G (n.*2670C>G)
c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.606C>G
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.3046C>G (p.Leu1016Val)
c.2713C>G (p.Leu905Val)
7g.117606721C>TCA368989127CFTRc.2956C>T (p.Leu986Phe)
c.*2670C>T (n.*2670C>T)
c.2773C>T (p.Leu925Phe)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.606C>T
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.2866C>T (p.Leu956Phe)
c.3046C>T (p.Leu1016Phe)
c.2713C>T (p.Leu905Phe)
7g.117606722T>ACA368989132CFTRc.2957T>A (p.Leu986His)
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.2774T>A (p.Leu925His)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.607T>A
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.2867T>A (p.Leu956His)
c.3047T>A (p.Leu1016His)
c.2714T>A (p.Leu905His)
7g.117606722T>CCA4451336CFTRc.2957T>C (p.Leu986Pro)
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.607T>C
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.3047T>C (p.Leu1016Pro)
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606722T>GCA368989134CFTRc.2957T>G (p.Leu986Arg)
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.607T>G
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.3047T>G (p.Leu1016Arg)
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
7g.117606722T=CA1737379641CFTRc.2957T= (p.Leu986=)
c.*2671T= (n.*2671T=)
c.2774T= (p.Leu925=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
c.*2781T= (n.*2781T=)
c.2531T= (p.Leu844=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.607T=
c.1739T= (p.Leu580=)
c.2867T= (p.Leu956=)
c.3047T= (p.Leu1016=)
c.2714T= (p.Leu905=)
7g.117606723delCA2697557583CFTRc.2958del (p.Leu987CysfsTer13)
c.*2672del (n.*2672del)
c.2775del (p.Leu926CysfsTer13)
c.*1258del (n.*1258del)
c.*2782del (n.*2782del)
c.2532del (p.Leu845CysfsTer13)
c.549del (p.Leu184CysfsTer13)
c.608del
c.1740del (p.Leu581CysfsTer13)
c.2868del (p.Leu957CysfsTer13)
c.3048del (p.Leu1017CysfsTer13)
c.2715del (p.Leu906CysfsTer13)
 ClinVar
7g.117606723T>ACA457228833CFTRc.2958T>A (p.Leu986=)
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.2775T>A (p.Leu925=)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.549T>A (p.Leu183=)
c.608T>A
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.2868T>A (p.Leu956=)
c.3048T>A (p.Leu1016=)
c.2715T>A (p.Leu905=)
7g.117606723T>CCA457228832CFTRc.2958T>C (p.Leu986=)
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.2775T>C (p.Leu925=)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.549T>C (p.Leu183=)
c.608T>C
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.2868T>C (p.Leu956=)
c.3048T>C (p.Leu1016=)
c.2715T>C (p.Leu905=)
7g.117606723T>GCA457228831CFTRc.2958T>G (p.Leu986=)
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
c.2775T>G (p.Leu925=)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.549T>G (p.Leu183=)
c.608T>G
c.1740T>G (p.Leu580=)
c.2868T>G (p.Leu956=)
c.3048T>G (p.Leu1016=)
c.2715T>G (p.Leu905=)
7g.117606724_117606725dupCA2573141584CFTRc.2959_2960dup (p.Pro988CysfsTer13)
c.*2673_*2674dup (n.*2673_*2674dup)
c.2776_2777dup (p.Pro927CysfsTer13)
c.*1259_*1260dup (n.*1259_*1260dup)
c.*2783_*2784dup (n.*2783_*2784dup)
c.2533_2534dup (p.Pro846CysfsTer13)
c.550_551dup (p.Pro185CysfsTer13)
c.609_610dup
c.1741_1742dup (p.Pro582CysfsTer13)
c.2869_2870dup (p.Pro958CysfsTer13)
c.3049_3050dup (p.Pro1018CysfsTer13)
c.2716_2717dup (p.Pro907CysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
7g.117606723_117606726delCA2695208428CFTRc.2958_2961del (p.Pro988LeufsTer11)
c.*2672_*2675del (n.*2672_*2675del)
c.2775_2778del (p.Pro927LeufsTer11)
c.*1258_*1261del (n.*1258_*1261del)
c.*2782_*2785del (n.*2782_*2785del)
c.2532_2535del (p.Pro846LeufsTer11)
c.549_552del (p.Pro185LeufsTer11)
c.608_611del
c.1740_1743del (p.Pro582LeufsTer11)
c.2868_2871del (p.Pro958LeufsTer11)
c.3048_3051del (p.Pro1018LeufsTer11)
c.2715_2718del (p.Pro907LeufsTer11)
7g.117606724C>ACA368989137CFTRc.2959C>A (p.Leu987Met)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.2776C>A (p.Leu926Met)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.2533C>A (p.Leu845Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.609C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.2869C>A (p.Leu957Met)
c.3049C>A (p.Leu1017Met)
c.2716C>A (p.Leu906Met)
 gnomAD v4
7g.117606724C=CA1737379649CFTRc.2959C= (p.Leu987=)
c.*2673C= (n.*2673C=)
c.2776C= (p.Leu926=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.2533C= (p.Leu845=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.609C=
c.1741C= (p.Leu581=)
c.2869C= (p.Leu957=)
c.3049C= (p.Leu1017=)
c.2716C= (p.Leu906=)
7g.117606724C>GCA368989138CFTRc.2959C>G (p.Leu987Val)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
c.2776C>G (p.Leu926Val)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.609C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.2716C>G (p.Leu906Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606724C>TCA457228836CFTRc.2959C>T (p.Leu987=)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
c.2776C>T (p.Leu926=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.2533C>T (p.Leu845=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.609C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.2869C>T (p.Leu957=)
c.3049C>T (p.Leu1017=)
c.2716C>T (p.Leu906=)
7g.117606725T>ACA368989141CFTRc.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.2777T>A (p.Leu926Gln)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.610T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.3050T>A (p.Leu1017Gln)
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
7g.117606725T>CCA368989143CFTRc.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.2777T>C (p.Leu926Pro)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.610T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
 gnomAD v4
7g.117606725T>GCA368989144CFTRc.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.2777T>G (p.Leu926Arg)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.610T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
7g.117606726G>ACA457228837CFTRc.2961G>A (p.Leu987=)
c.*2675G>A (n.*2675G>A)
c.2778G>A (p.Leu926=)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.2535G>A (p.Leu845=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.611G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.2718G>A (p.Leu906=)
7g.117606726G>CCA457228839CFTRc.2961G>C (p.Leu987=)
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
c.2778G>C (p.Leu926=)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.2535G>C (p.Leu845=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.611G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.2871G>C (p.Leu957=)
c.3051G>C (p.Leu1017=)
c.2718G>C (p.Leu906=)
7g.117606726G>TCA457228838CFTRc.2961G>T (p.Leu987=)
c.*2675G>T (n.*2675G>T)
c.2778G>T (p.Leu926=)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.2535G>T (p.Leu845=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.611G>T
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.2871G>T (p.Leu957=)
c.3051G>T (p.Leu1017=)
c.2718G>T (p.Leu906=)
 gnomAD v4
7g.117606727C>ACA368989150CFTRc.2962C>A (p.Pro988Thr)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.612C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.2872C>A (p.Pro958Thr)
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
 gnomAD v4
7g.117606727C>GCA368989149CFTRc.2962C>G (p.Pro988Ala)
c.*2676C>G (n.*2676C>G)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.612C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.2872C>G (p.Pro958Ala)
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
7g.117606727C>TCA368989147CFTRc.2962C>T (p.Pro988Ser)
c.*2676C>T (n.*2676C>T)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.612C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.2872C>T (p.Pro958Ser)
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606728C>ACA368989153CFTRc.2963C>A (p.Pro988His)
c.*2677C>A (n.*2677C>A)
c.2780C>A (p.Pro927His)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.2537C>A (p.Pro846His)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.613C>A
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.2873C>A (p.Pro958His)
c.3053C>A (p.Pro1018His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
 gnomAD v4
7g.117606728C=CA1737379661CFTRc.2963C= (p.Pro988=)
c.*2677C= (n.*2677C=)
c.2780C= (p.Pro927=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*2787C= (n.*2787C=)
c.2537C= (p.Pro846=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.613C=
c.1745C= (p.Pro582=)
c.2873C= (p.Pro958=)
c.3053C= (p.Pro1018=)
c.2720C= (p.Pro907=)
7g.117606728C>GCA368989155CFTRc.2963C>G (p.Pro988Arg)
c.*2677C>G (n.*2677C>G)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
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7g.117606728C>TCA368989157CFTRc.2963C>T (p.Pro988Leu)
c.*2677C>T (n.*2677C>T)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.613C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.2873C>T (p.Pro958Leu)
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606729T>ACA457228843CFTRc.2964T>A (p.Pro988=)
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
c.2781T>A (p.Pro927=)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.*2788T>A (n.*2788T>A)
c.2538T>A (p.Pro846=)
c.555T>A (p.Pro185=)
c.614T>A
c.1746T>A (p.Pro582=)
c.2874T>A (p.Pro958=)
c.3054T>A (p.Pro1018=)
c.2721T>A (p.Pro907=)
 gnomAD v4
7g.117606729T>CCA457228844CFTRc.2964T>C (p.Pro988=)
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.2781T>C (p.Pro927=)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
c.2538T>C (p.Pro846=)
c.555T>C (p.Pro185=)
c.614T>C
c.1746T>C (p.Pro582=)
c.2874T>C (p.Pro958=)
c.3054T>C (p.Pro1018=)
c.2721T>C (p.Pro907=)
7g.117606729T>GCA457228845CFTRc.2964T>G (p.Pro988=)
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
c.2781T>G (p.Pro927=)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
c.2538T>G (p.Pro846=)
c.555T>G (p.Pro185=)
c.614T>G
c.1746T>G (p.Pro582=)
c.2874T>G (p.Pro958=)
c.3054T>G (p.Pro1018=)
c.2721T>G (p.Pro907=)
7g.117606730C>ACA368989159CFTRc.2965C>A (p.Leu989Ile)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.2782C>A (p.Leu928Ile)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.615C>A
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.3055C>A (p.Leu1019Ile)
c.2722C>A (p.Leu908Ile)
7g.117606730C>GCA368989161CFTRc.2965C>G (p.Leu989Val)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.2782C>G (p.Leu928Val)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.615C>G
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
c.2722C>G (p.Leu908Val)
7g.117606730C>TCA368989163CFTRc.2965C>T (p.Leu989Phe)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.2782C>T (p.Leu928Phe)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.615C>T
c.1747C>T (p.Leu583Phe)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.3055C>T (p.Leu1019Phe)
c.2722C>T (p.Leu908Phe)
7g.117606731T>ACA368989169CFTRc.2966T>A (p.Leu989His)
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
c.2783T>A (p.Leu928His)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.2540T>A (p.Leu847His)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.616T>A
c.1748T>A (p.Leu583His)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.3056T>A (p.Leu1019His)
c.2723T>A (p.Leu908His)
7g.117606731T>CCA368989165CFTRc.2966T>C (p.Leu989Pro)
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.616T>C
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
c.2723T>C (p.Leu908Pro)
 gnomAD v4
7g.117606731T>GCA368989167CFTRc.2966T>G (p.Leu989Arg)
c.*2680T>G (n.*2680T>G)
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.616T>G
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
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 COSMIC
7g.117606732delCA2684588064CFTRc.2967del (p.Thr990ProfsTer10)
c.*2681del (n.*2681del)
c.2784del (p.Thr929ProfsTer10)
c.*1267del (n.*1267del)
c.*2791del (n.*2791del)
c.2541del (p.Thr848ProfsTer10)
c.558del (p.Thr187ProfsTer10)
c.617del
c.1749del (p.Thr584ProfsTer10)
c.2877del (p.Thr960ProfsTer10)
c.3057del (p.Thr1020ProfsTer10)
c.2724del (p.Thr909ProfsTer10)
 gnomAD v4
7g.117606732T>ACA457228848CFTRc.2967T>A (p.Leu989=)
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
c.2784T>A (p.Leu928=)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.2541T>A (p.Leu847=)
c.558T>A (p.Leu186=)
c.617T>A
c.1749T>A (p.Leu583=)
c.2877T>A (p.Leu959=)
c.3057T>A (p.Leu1019=)
c.2724T>A (p.Leu908=)
 gnomAD v4
7g.117606732T>CCA457228850CFTRc.2967T>C (p.Leu989=)
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
c.2784T>C (p.Leu928=)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.2541T>C (p.Leu847=)
c.558T>C (p.Leu186=)
c.617T>C
c.1749T>C (p.Leu583=)
c.2877T>C (p.Leu959=)
c.3057T>C (p.Leu1019=)
c.2724T>C (p.Leu908=)
7g.117606732T>GCA457228849CFTRc.2967T>G (p.Leu989=)
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
c.2784T>G (p.Leu928=)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.2541T>G (p.Leu847=)
c.558T>G (p.Leu186=)
c.617T>G
c.1749T>G (p.Leu583=)
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c.3057T>G (p.Leu1019=)
c.2724T>G (p.Leu908=)
7g.117606732T=CA1737379667CFTRc.2967T= (p.Leu989=)
c.*2681T= (n.*2681T=)
c.2784T= (p.Leu928=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
c.*2791T= (n.*2791T=)
c.2541T= (p.Leu847=)
c.558T= (p.Leu186=)
c.617T=
c.1749T= (p.Leu583=)
c.2877T= (p.Leu959=)
c.3057T= (p.Leu1019=)
c.2724T= (p.Leu908=)
7g.117606733A=CA1737379674CFTRc.2968A= (p.Thr990=)
c.*2682A= (n.*2682A=)
c.2785A= (p.Thr929=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.*2792A= (n.*2792A=)
c.2542A= (p.Thr848=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.618A=
c.1750A= (p.Thr584=)
c.2878A= (p.Thr960=)
c.3058A= (p.Thr1020=)
c.2725A= (p.Thr909=)
7g.117606733A>CCA368989171CFTRc.2968A>C (p.Thr990Pro)
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
c.2785A>C (p.Thr929Pro)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*2792A>C (n.*2792A>C)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.618A>C
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
7g.117606733A>GCA368989172CFTRc.2968A>G (p.Thr990Ala)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
c.2785A>G (p.Thr929Ala)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*2792A>G (n.*2792A>G)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.618A>G
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.2725A>G (p.Thr909Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606733A>TCA368989174CFTRc.2968A>T (p.Thr990Ser)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
c.2785A>T (p.Thr929Ser)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*2792A>T (n.*2792A>T)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.618A>T
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
7g.117606733dupCA326990CFTRc.2968dup (p.Thr990AsnfsTer4)
c.*2682dup (n.*2682dup)
c.2785dup (p.Thr929AsnfsTer4)
c.*1268dup (n.*1268dup)
c.*2792dup (n.*2792dup)
c.2542dup (p.Thr848AsnfsTer4)
c.559dup (p.Thr187AsnfsTer4)
c.618dup
c.1750dup (p.Thr584AsnfsTer4)
c.2878dup (p.Thr960AsnfsTer4)
c.3058dup (p.Thr1020AsnfsTer4)
c.2725dup (p.Thr909AsnfsTer4)
 dbSNP
7g.117606734C>ACA4451338CFTRc.2969C>A (p.Thr990Asn)
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.2786C>A (p.Thr929Asn)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.619C>A
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.2879C>A (p.Thr960Asn)
c.3059C>A (p.Thr1020Asn)
c.2726C>A (p.Thr909Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606734C=CA1737379683CFTRc.2969C= (p.Thr990=)
c.*2683C= (n.*2683C=)
c.2786C= (p.Thr929=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.2543C= (p.Thr848=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.619C=
c.1751C= (p.Thr584=)
c.2879C= (p.Thr960=)
c.3059C= (p.Thr1020=)
c.2726C= (p.Thr909=)
7g.117606734C>GCA4451337CFTRc.2969C>G (p.Thr990Ser)
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.2786C>G (p.Thr929Ser)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.619C>G
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.2879C>G (p.Thr960Ser)
c.3059C>G (p.Thr1020Ser)
c.2726C>G (p.Thr909Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606734C>TCA368989176CFTRc.2969C>T (p.Thr990Ile)
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.2786C>T (p.Thr929Ile)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.619C>T
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.2879C>T (p.Thr960Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.2726C>T (p.Thr909Ile)
7g.117606735delCA2579000331CFTRc.2970del (p.Ile991TyrfsTer9)
c.*2684del (n.*2684del)
c.2787del (p.Ile930TyrfsTer9)
c.*1270del (n.*1270del)
c.*2794del (n.*2794del)
c.2544del (p.Ile849TyrfsTer9)
c.561del (p.Ile188TyrfsTer9)
c.620del
c.1752del (p.Ile585TyrfsTer9)
c.2880del (p.Ile961TyrfsTer9)
c.3060del (p.Ile1021TyrfsTer9)
c.2727del (p.Ile910TyrfsTer9)
 gnomAD v4
7g.117606735C>ACA457228852CFTRc.2970C>A (p.Thr990=)
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.2787C>A (p.Thr929=)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2544C>A (p.Thr848=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.620C>A
c.1752C>A (p.Thr584=)
c.2880C>A (p.Thr960=)
c.3060C>A (p.Thr1020=)
c.2727C>A (p.Thr909=)
 gnomAD v4
7g.117606735C>GCA457228853CFTRc.2970C>G (p.Thr990=)
c.*2684C>G (n.*2684C>G)
c.2787C>G (p.Thr929=)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2544C>G (p.Thr848=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.620C>G
c.1752C>G (p.Thr584=)
c.2880C>G (p.Thr960=)
c.3060C>G (p.Thr1020=)
c.2727C>G (p.Thr909=)
7g.117606735C>TCA457228854CFTRc.2970C>T (p.Thr990=)
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.2787C>T (p.Thr929=)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2544C>T (p.Thr848=)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.620C>T
c.1752C>T (p.Thr584=)
c.2880C>T (p.Thr960=)
c.3060C>T (p.Thr1020=)
c.2727C>T (p.Thr909=)
 ClinVar COSMIC
7g.117606736A=CA1737379689CFTRc.2971A= (p.Ile991=)
c.*2685A= (n.*2685A=)
c.2788A= (p.Ile930=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.*2795A= (n.*2795A=)
c.2545A= (p.Ile849=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.621A=
c.1753A= (p.Ile585=)
c.2881A= (p.Ile961=)
c.3061A= (p.Ile1021=)
c.2728A= (p.Ile910=)
7g.117606736A>CCA368989179CFTRc.2971A>C (p.Ile991Leu)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.2545A>C (p.Ile849Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.621A>C
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.2728A>C (p.Ile910Leu)
7g.117606736A>GCA4451339CFTRc.2971A>G (p.Ile991Val)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.2788A>G (p.Ile930Val)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.2545A>G (p.Ile849Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.621A>G
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.2881A>G (p.Ile961Val)
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.2728A>G (p.Ile910Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606736A>TCA368989182CFTRc.2971A>T (p.Ile991Leu)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.2788A>T (p.Ile930Leu)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.2545A>T (p.Ile849Leu)
c.562A>T (p.Ile188Leu)
c.621A>T
c.1753A>T (p.Ile585Leu)
c.2881A>T (p.Ile961Leu)
c.3061A>T (p.Ile1021Leu)
c.2728A>T (p.Ile910Leu)
7g.117606737T>ACA368989184CFTRc.2972T>A (p.Ile991Lys)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.2789T>A (p.Ile930Lys)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.2546T>A (p.Ile849Lys)
c.563T>A (p.Ile188Lys)
c.622T>A
c.1754T>A (p.Ile585Lys)
c.2882T>A (p.Ile961Lys)
c.3062T>A (p.Ile1021Lys)
c.2729T>A (p.Ile910Lys)
 gnomAD v4
7g.117606737T>CCA368989186CFTRc.2972T>C (p.Ile991Thr)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.2546T>C (p.Ile849Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.622T>C
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.2882T>C (p.Ile961Thr)
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.2729T>C (p.Ile910Thr)
7g.117606737T>GCA368989187CFTRc.2972T>G (p.Ile991Arg)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.2789T>G (p.Ile930Arg)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.2546T>G (p.Ile849Arg)
c.563T>G (p.Ile188Arg)
c.622T>G
c.1754T>G (p.Ile585Arg)
c.2882T>G (p.Ile961Arg)
c.3062T>G (p.Ile1021Arg)
c.2729T>G (p.Ile910Arg)
7g.117606738A=CA1737379695CFTRc.2973A= (p.Ile991=)
c.*2687A= (n.*2687A=)
c.2790A= (p.Ile930=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2547A= (p.Ile849=)
c.564A= (p.Ile188=)
c.623A=
c.1755A= (p.Ile585=)
c.2883A= (p.Ile961=)
c.3063A= (p.Ile1021=)
c.2730A= (p.Ile910=)
7g.117606738A>CCA457228856CFTRc.2973A>C (p.Ile991=)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.2790A>C (p.Ile930=)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2547A>C (p.Ile849=)
c.564A>C (p.Ile188=)
c.623A>C
c.1755A>C (p.Ile585=)
c.2883A>C (p.Ile961=)
c.3063A>C (p.Ile1021=)
c.2730A>C (p.Ile910=)
7g.117606738A>GCA4451340CFTRc.2973A>G (p.Ile991Met)
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.2790A>G (p.Ile930Met)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2547A>G (p.Ile849Met)
c.564A>G (p.Ile188Met)
c.623A>G
c.1755A>G (p.Ile585Met)
c.2883A>G (p.Ile961Met)
c.3063A>G (p.Ile1021Met)
c.2730A>G (p.Ile910Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606738A>TCA457228857CFTRc.2973A>T (p.Ile991=)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.2790A>T (p.Ile930=)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2547A>T (p.Ile849=)
c.564A>T (p.Ile188=)
c.623A>T
c.1755A>T (p.Ile585=)
c.2883A>T (p.Ile961=)
c.3063A>T (p.Ile1021=)
c.2730A>T (p.Ile910=)
7g.117606739T>ACA368989193CFTRc.2974T>A (p.Phe992Ile)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
c.2791T>A (p.Phe931Ile)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.2548T>A (p.Phe850Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.624T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.3064T>A (p.Phe1022Ile)
c.2731T>A (p.Phe911Ile)
7g.117606739T>CCA368989190CFTRc.2974T>C (p.Phe992Leu)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
c.2791T>C (p.Phe931Leu)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.2548T>C (p.Phe850Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.624T>C
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.3064T>C (p.Phe1022Leu)
c.2731T>C (p.Phe911Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.117606739T>GCA164962532CFTRc.2974T>G (p.Phe992Val)
c.*2688T>G (n.*2688T>G)
c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.2548T>G (p.Phe850Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.624T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.3064T>G (p.Phe1022Val)
c.2731T>G (p.Phe911Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606739T=CA1737379707CFTRc.2974T= (p.Phe992=)
c.*2688T= (n.*2688T=)
c.2791T= (p.Phe931=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
c.*2798T= (n.*2798T=)
c.2548T= (p.Phe850=)
c.565T= (p.Phe189=)
c.624T=
c.1756T= (p.Phe586=)
c.2884T= (p.Phe962=)
c.3064T= (p.Phe1022=)
c.2731T= (p.Phe911=)
7g.117606740T>ACA368989194CFTRc.2975T>A (p.Phe992Tyr)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.2549T>A (p.Phe850Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.625T>A
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.3065T>A (p.Phe1022Tyr)
c.2732T>A (p.Phe911Tyr)
7g.117606740T>CCA368989196CFTRc.2975T>C (p.Phe992Ser)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.2549T>C (p.Phe850Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.625T>C
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.3065T>C (p.Phe1022Ser)
c.2732T>C (p.Phe911Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117606740T>GCA368989198CFTRc.2975T>G (p.Phe992Cys)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.2549T>G (p.Phe850Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.625T>G
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.3065T>G (p.Phe1022Cys)
c.2732T>G (p.Phe911Cys)
7g.117606741T>ACA4451341CFTRc.2976T>A (p.Phe992Leu)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
c.2550T>A (p.Phe850Leu)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.626T>A
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.2886T>A (p.Phe962Leu)
c.3066T>A (p.Phe1022Leu)
c.2733T>A (p.Phe911Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606741T>CCA457228859CFTRc.2976T>C (p.Phe992=)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.2793T>C (p.Phe931=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.2550T>C (p.Phe850=)
c.567T>C (p.Phe189=)
c.626T>C
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.2886T>C (p.Phe962=)
c.3066T>C (p.Phe1022=)
c.2733T>C (p.Phe911=)
 gnomAD v4
7g.117606741T>GCA368989201CFTRc.2976T>G (p.Phe992Leu)
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.2550T>G (p.Phe850Leu)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.626T>G
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.2886T>G (p.Phe962Leu)
c.3066T>G (p.Phe1022Leu)
c.2733T>G (p.Phe911Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606741T=CA1737379717CFTRc.2976T= (p.Phe992=)
c.*2690T= (n.*2690T=)
c.2793T= (p.Phe931=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.*2800T= (n.*2800T=)
c.2550T= (p.Phe850=)
c.567T= (p.Phe189=)
c.626T=
c.1758T= (p.Phe586=)
c.2886T= (p.Phe962=)
c.3066T= (p.Phe1022=)
c.2733T= (p.Phe911=)
7g.117606742G>ACA368989203CFTRc.2977G>A (p.Asp993Asn)
c.*2691G>A (n.*2691G>A)
c.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.627G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.2887G>A (p.Asp963Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
c.2734G>A (p.Asp912Asn)
7g.117606742G>CCA368989204CFTRc.2977G>C (p.Asp993His)
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
c.2794G>C (p.Asp932His)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.627G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.2887G>C (p.Asp963His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
c.2734G>C (p.Asp912His)
7g.117606742G=CA1737379739CFTRc.2977G= (p.Asp993=)
c.*2691G= (n.*2691G=)
c.2794G= (p.Asp932=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.2551G= (p.Asp851=)
c.568G= (p.Asp190=)
c.627G=
c.1759G= (p.Asp587=)
c.2887G= (p.Asp963=)
c.3067G= (p.Asp1023=)
c.2734G= (p.Asp912=)
7g.117606742G>TCA326993CFTRc.2977G>T (p.Asp993Tyr)
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
c.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.627G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.2887G>T (p.Asp963Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606743A=CA1737379746CFTRc.2978A= (p.Asp993=)
c.*2692A= (n.*2692A=)
c.2795A= (p.Asp932=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*2802A= (n.*2802A=)
c.2552A= (p.Asp851=)
c.569A= (p.Asp190=)
c.628A=
c.1760A= (p.Asp587=)
c.2888A= (p.Asp963=)
c.3068A= (p.Asp1023=)
c.2735A= (p.Asp912=)
7g.117606743A>CCA368989207CFTRc.2978A>C (p.Asp993Ala)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.628A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.2735A>C (p.Asp912Ala)
7g.117606743A>GCA4451342CFTRc.2978A>G (p.Asp993Gly)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*2802A>G (n.*2802A>G)
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.628A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.2735A>G (p.Asp912Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606743A>TCA368989210CFTRc.2978A>T (p.Asp993Val)
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.2795A>T (p.Asp932Val)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*2802A>T (n.*2802A>T)
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.628A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
c.2735A>T (p.Asp912Val)
7g.117606744C>ACA368989212CFTRc.2979C>A (p.Asp993Glu)
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.2796C>A (p.Asp932Glu)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.2553C>A (p.Asp851Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.629C>A
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.2889C>A (p.Asp963Glu)
c.3069C>A (p.Asp1023Glu)
c.2736C>A (p.Asp912Glu)
 gnomAD v4
7g.117606744C>GCA368989214CFTRc.2979C>G (p.Asp993Glu)
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.2796C>G (p.Asp932Glu)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.2553C>G (p.Asp851Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.629C>G
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.2889C>G (p.Asp963Glu)
c.3069C>G (p.Asp1023Glu)
c.2736C>G (p.Asp912Glu)
7g.117606744C>TCA457228861CFTRc.2979C>T (p.Asp993=)
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.2796C>T (p.Asp932=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.2553C>T (p.Asp851=)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.629C>T
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.2889C>T (p.Asp963=)
c.3069C>T (p.Asp1023=)
c.2736C>T (p.Asp912=)
 ClinVar dbSNP
7g.117606745T>ACA368989219CFTRc.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.2797T>A (p.Phe933Ile)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.2554T>A (p.Phe852Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.630T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
c.3070T>A (p.Phe1024Ile)
c.2737T>A (p.Phe913Ile)
7g.117606745T>CCA368989216CFTRc.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.2797T>C (p.Phe933Leu)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.2554T>C (p.Phe852Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.630T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
c.3070T>C (p.Phe1024Leu)
c.2737T>C (p.Phe913Leu)
 gnomAD v4
7g.117606745T>GCA368989217CFTRc.2980T>G (p.Phe994Val)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.2797T>G (p.Phe933Val)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.2554T>G (p.Phe852Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.630T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
c.3070T>G (p.Phe1024Val)
c.2737T>G (p.Phe913Val)
7g.117606745_117606754delinsTTCATCCAGGCA1737379757CFTRc.2980_2988+1delinsTTCATCCAGG
c.*2694_*2702+1delinsTTCATCCAGG
c.2797_2805+1delinsTTCATCCAGG
c.*1280_*1288+1delinsTTCATCCAGG
c.*2804_*2812+1delinsTTCATCCAGG
c.2554_2562+1delinsTTCATCCAGG
c.571_579+1delinsTTCATCCAGG
c.630_638+1delinsTTCATCCAGG
c.1762_1770+1delinsTTCATCCAGG
c.2890_2898+1delinsTTCATCCAGG
c.3070_3078+1delinsTTCATCCAGG
c.2737_2745+1delinsTTCATCCAGG
7g.117606746T>ACA368989222CFTRc.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.2798T>A (p.Phe933Tyr)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.2555T>A (p.Phe852Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.631T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
c.3071T>A (p.Phe1024Tyr)
c.2738T>A (p.Phe913Tyr)
7g.117606746T>CCA368989224CFTRc.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.2798T>C (p.Phe933Ser)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.2555T>C (p.Phe852Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.631T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
c.3071T>C (p.Phe1024Ser)
c.2738T>C (p.Phe913Ser)
 gnomAD v4
7g.117606746T>GCA326995CFTRc.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.2798T>G (p.Phe933Cys)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.2555T>G (p.Phe852Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.631T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
c.3071T>G (p.Phe1024Cys)
c.2738T>G (p.Phe913Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606746T=CA1737379770CFTRc.2981T= (p.Phe994=)
c.*2695T= (n.*2695T=)
c.2798T= (p.Phe933=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
c.*2805T= (n.*2805T=)
c.2555T= (p.Phe852=)
c.572T= (p.Phe191=)
c.631T=
c.1763T= (p.Phe588=)
c.2891T= (p.Phe964=)
c.3071T= (p.Phe1024=)
c.2738T= (p.Phe913=)
7g.117606747_117606755delCA645509185CFTRc.2982_2988+2del
c.*2696_*2702+2del
c.2799_2805+2del
c.*1282_*1288+2del
c.*2806_*2812+2del
c.2556_2562+2del
c.573_579+2del
c.632_638+2del
c.1764_1770+2del
c.2892_2898+2del
c.3072_3078+2del
c.2739_2745+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606747C>ACA4451343CFTRc.2982C>A (p.Phe994Leu)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.2799C>A (p.Phe933Leu)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.2556C>A (p.Phe852Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.632C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.2892C>A (p.Phe964Leu)
c.3072C>A (p.Phe1024Leu)
c.2739C>A (p.Phe913Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606747C=CA1737379784CFTRc.2982C= (p.Phe994=)
c.*2696C= (n.*2696C=)
c.2799C= (p.Phe933=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.2556C= (p.Phe852=)
c.573C= (p.Phe191=)
c.632C=
c.1764C= (p.Phe588=)
c.2892C= (p.Phe964=)
c.3072C= (p.Phe1024=)
c.2739C= (p.Phe913=)
7g.117606747C>GCA368989226CFTRc.2982C>G (p.Phe994Leu)
c.*2696C>G (n.*2696C>G)
c.2799C>G (p.Phe933Leu)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.2556C>G (p.Phe852Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.632C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.2892C>G (p.Phe964Leu)
c.3072C>G (p.Phe1024Leu)
c.2739C>G (p.Phe913Leu)
7g.117606747C>TCA457228864CFTRc.2982C>T (p.Phe994=)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
c.2799C>T (p.Phe933=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.2556C>T (p.Phe852=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.632C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.2892C>T (p.Phe964=)
c.3072C>T (p.Phe1024=)
c.2739C>T (p.Phe913=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117606748A=CA1737379794CFTRc.2983A= (p.Ile995=)
c.*2697A= (n.*2697A=)
c.2800A= (p.Ile934=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*2807A= (n.*2807A=)
c.2557A= (p.Ile853=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.633A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.2893A= (p.Ile965=)
c.3073A= (p.Ile1025=)
c.2740A= (p.Ile914=)
7g.117606748A>CCA4451344CFTRc.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.*2697A>C (n.*2697A>C)
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.2557A>C (p.Ile853Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.633A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.2893A>C (p.Ile965Leu)
c.3073A>C (p.Ile1025Leu)
c.2740A>C (p.Ile914Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117606748A>GCA368989229CFTRc.2983A>G (p.Ile995Val)
c.*2697A>G (n.*2697A>G)
c.2800A>G (p.Ile934Val)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
c.2557A>G (p.Ile853Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.633A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.2893A>G (p.Ile965Val)
c.3073A>G (p.Ile1025Val)
c.2740A>G (p.Ile914Val)
 gnomAD v4
7g.117606748A>TCA368989231CFTRc.2983A>T (p.Ile995Phe)
c.*2697A>T (n.*2697A>T)
c.2800A>T (p.Ile934Phe)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.2557A>T (p.Ile853Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.633A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.2893A>T (p.Ile965Phe)
c.3073A>T (p.Ile1025Phe)
c.2740A>T (p.Ile914Phe)
7g.117606749T>ACA368989234CFTRc.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.2801T>A (p.Ile934Asn)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*2808T>A (n.*2808T>A)
c.2558T>A (p.Ile853Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.634T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.2894T>A (p.Ile965Asn)
c.3074T>A (p.Ile1025Asn)
c.2741T>A (p.Ile914Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606749T>CCA368989235CFTRc.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.2801T>C (p.Ile934Thr)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*2808T>C (n.*2808T>C)
c.2558T>C (p.Ile853Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.634T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.2894T>C (p.Ile965Thr)
c.3074T>C (p.Ile1025Thr)
c.2741T>C (p.Ile914Thr)
 gnomAD v4
7g.117606749T>GCA368989236CFTRc.2984T>G (p.Ile995Ser)
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.2801T>G (p.Ile934Ser)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*2808T>G (n.*2808T>G)
c.2558T>G (p.Ile853Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.634T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.2894T>G (p.Ile965Ser)
c.3074T>G (p.Ile1025Ser)
c.2741T>G (p.Ile914Ser)
7g.117606749T=CA1737379808CFTRc.2984T= (p.Ile995=)
c.*2698T= (n.*2698T=)
c.2801T= (p.Ile934=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*2808T= (n.*2808T=)
c.2558T= (p.Ile853=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.634T=
c.1766T= (p.Ile589=)
c.2894T= (p.Ile965=)
c.3074T= (p.Ile1025=)
c.2741T= (p.Ile914=)
7g.117606749dupCA913111896CFTRc.2984dup (p.Gln996ProfsTer?)
c.*2698dup (n.*2698dup)
c.2801dup (p.Gln935ProfsTer?)
c.*1284dup (n.*1284dup)
c.*2808dup (n.*2808dup)
c.2558dup (p.Gln854ProfsTer?)
c.575dup (p.Gln193ProfsTer?)
c.634dup
c.1766dup (p.Gln590ProfsTer?)
c.2894dup (p.Gln966ProfsTer?)
c.3074dup (p.Gln1026ProfsTer?)
c.2741dup (p.Gln915ProfsTer?)
7g.117606750C>ACA457228865CFTRc.2985C>A (p.Ile995=)
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.2802C>A (p.Ile934=)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.2559C>A (p.Ile853=)
c.576C>A (p.Ile192=)
c.635C>A
c.1767C>A (p.Ile589=)
c.2895C>A (p.Ile965=)
c.3075C>A (p.Ile1025=)
c.2742C>A (p.Ile914=)
 gnomAD v4
7g.117606750C>GCA368989238CFTRc.2985C>G (p.Ile995Met)
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.2802C>G (p.Ile934Met)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.2559C>G (p.Ile853Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.635C>G
c.1767C>G (p.Ile589Met)
c.2895C>G (p.Ile965Met)
c.3075C>G (p.Ile1025Met)
c.2742C>G (p.Ile914Met)
7g.117606750C>TCA457228867CFTRc.2985C>T (p.Ile995=)
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.2802C>T (p.Ile934=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.2559C>T (p.Ile853=)
c.576C>T (p.Ile192=)
c.635C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
c.2895C>T (p.Ile965=)
c.3075C>T (p.Ile1025=)
c.2742C>T (p.Ile914=)
7g.117606751dupCA658822507CFTRc.2986dup (p.Gln996ProfsTer?)
c.*2700dup (n.*2700dup)
c.2803dup (p.Gln935ProfsTer?)
c.*1286dup (n.*1286dup)
c.*2810dup (n.*2810dup)
c.2560dup (p.Gln854ProfsTer?)
c.577dup (p.Gln193ProfsTer?)
c.636dup
c.1768dup (p.Gln590ProfsTer?)
c.2896dup (p.Gln966ProfsTer?)
c.3076dup (p.Gln1026ProfsTer?)
c.2743dup (p.Gln915ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.117606751delCA2579000332CFTRc.2986del (p.Gln996SerfsTer4)
c.*2700del (n.*2700del)
c.2803del (p.Gln935SerfsTer4)
c.*1286del (n.*1286del)
c.*2810del (n.*2810del)
c.2560del (p.Gln854SerfsTer4)
c.577del (p.Gln193SerfsTer4)
c.636del
c.1768del (p.Gln590SerfsTer4)
c.2896del (p.Gln966SerfsTer4)
c.3076del (p.Gln1026SerfsTer4)
c.2743del (p.Gln915SerfsTer4)
 gnomAD v4
7g.117606751C>ACA368989240CFTRc.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.2803C>A (p.Gln935Lys)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.636C>A
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.2896C>A (p.Gln966Lys)
c.3076C>A (p.Gln1026Lys)
c.2743C>A (p.Gln915Lys)
 gnomAD v4
7g.117606751C>GCA368989243CFTRc.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
c.2803C>G (p.Gln935Glu)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.636C>G
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.2896C>G (p.Gln966Glu)
c.3076C>G (p.Gln1026Glu)
c.2743C>G (p.Gln915Glu)
7g.117606751C>TCA368989241CFTRc.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
c.2803C>T (p.Gln935Ter)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.636C>T
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.2896C>T (p.Gln966Ter)
c.3076C>T (p.Gln1026Ter)
c.2743C>T (p.Gln915Ter)
 COSMIC
7g.117606752A>CCA368989246CFTRc.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.*2701A>C (n.*2701A>C)
c.2804A>C (p.Gln935Pro)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.637A>C
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.2897A>C (p.Gln966Pro)
c.3077A>C (p.Gln1026Pro)
c.2744A>C (p.Gln915Pro)
7g.117606752A>GCA368989249CFTRc.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.*2701A>G (n.*2701A>G)
c.2804A>G (p.Gln935Arg)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.637A>G
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.2897A>G (p.Gln966Arg)
c.3077A>G (p.Gln1026Arg)
c.2744A>G (p.Gln915Arg)
 gnomAD v4
7g.117606752A>TCA368989247CFTRc.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.*2701A>T (n.*2701A>T)
c.2804A>T (p.Gln935Leu)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.637A>T
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.2897A>T (p.Gln966Leu)
c.3077A>T (p.Gln1026Leu)
c.2744A>T (p.Gln915Leu)
 gnomAD v4
7g.117606753G>ACA221019CFTRc.2988G>A (p.Gln996=)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.2805G>A (p.Gln935=)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.2562G>A (p.Gln854=)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.638G>A
c.1770G>A (p.Gln590=)
c.2898G>A (p.Gln966=)
c.3078G>A (p.Gln1026=)
c.2745G>A (p.Gln915=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606753G>CCA368989252CFTRc.2988G>C (p.Gln996His)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.2805G>C (p.Gln935His)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.2562G>C (p.Gln854His)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.638G>C
c.1770G>C (p.Gln590His)
c.2898G>C (p.Gln966His)
c.3078G>C (p.Gln1026His)
c.2745G>C (p.Gln915His)
7g.117606753G=CA1737379824CFTRc.2988G= (p.Gln996=)
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.2805G= (p.Gln935=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.2562G= (p.Gln854=)
c.579G= (p.Gln193=)
c.638G=
c.1770G= (p.Gln590=)
c.2898G= (p.Gln966=)
c.3078G= (p.Gln1026=)
c.2745G= (p.Gln915=)
7g.117606753G>TCA368989254CFTRc.2988G>T (p.Gln996His)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.2805G>T (p.Gln935His)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.2562G>T (p.Gln854His)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.638G>T
c.1770G>T (p.Gln590His)
c.2898G>T (p.Gln966His)
c.3078G>T (p.Gln1026His)
c.2745G>T (p.Gln915His)
7g.117606754G>ACA221018CFTRc.2988+1G>A (n.2988+1G>A)
c.*2702+1G>A (n.*2702+1G>A)
c.2805+1G>A (n.2805+1G>A)
c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A)
c.*2812+1G>A (n.*2812+1G>A)
c.2562+1G>A (n.2562+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.638+1G>A
c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
c.2898+1G>A (n.2898+1G>A)
c.3078+1G>A (n.3078+1G>A)
c.2745+1G>A (n.2745+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606754G>CCA368989257CFTRc.2988+1G>C (n.2988+1G>C)
c.*2702+1G>C (n.*2702+1G>C)
c.2805+1G>C (n.2805+1G>C)
c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C)
c.*2812+1G>C (n.*2812+1G>C)
c.2562+1G>C (n.2562+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.638+1G>C
c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
c.2898+1G>C (n.2898+1G>C)
c.3078+1G>C (n.3078+1G>C)
c.2745+1G>C (n.2745+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117606754G=CA1737379836CFTRc.2988+1G= (n.2988+1G=)
c.*2702+1G= (n.*2702+1G=)
c.2805+1G= (n.2805+1G=)
c.*1288+1G= (n.*1288+1G=)
c.*2812+1G= (n.*2812+1G=)
c.2562+1G= (n.2562+1G=)
c.579+1G= (n.579+1G=)
c.638+1G=
c.1770+1G= (n.1770+1G=)
c.2898+1G= (n.2898+1G=)
c.3078+1G= (n.3078+1G=)
c.2745+1G= (n.2745+1G=)
7g.117606754G>TCA368989259CFTRc.2988+1G>T (n.2988+1G>T)
c.*2702+1G>T (n.*2702+1G>T)
c.2805+1G>T (n.2805+1G>T)
c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T)
c.*2812+1G>T (n.*2812+1G>T)
c.2562+1G>T (n.2562+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.638+1G>T
c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
c.2898+1G>T (n.2898+1G>T)
c.3078+1G>T (n.3078+1G>T)
c.2745+1G>T (n.2745+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606755T>ACA368989261CFTRc.2988+2T>A (n.2988+2T>A)
c.*2702+2T>A (n.*2702+2T>A)
c.2805+2T>A (n.2805+2T>A)
c.*1288+2T>A (n.*1288+2T>A)
c.*2812+2T>A (n.*2812+2T>A)
c.2562+2T>A (n.2562+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
c.638+2T>A
c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
c.2898+2T>A (n.2898+2T>A)
c.3078+2T>A (n.3078+2T>A)
c.2745+2T>A (n.2745+2T>A)
 gnomAD v4
7g.117606755T>CCA368989263CFTRc.2988+2T>C (n.2988+2T>C)
c.*2702+2T>C (n.*2702+2T>C)
c.2805+2T>C (n.2805+2T>C)
c.*1288+2T>C (n.*1288+2T>C)
c.*2812+2T>C (n.*2812+2T>C)
c.2562+2T>C (n.2562+2T>C)
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
c.638+2T>C
c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
c.2898+2T>C (n.2898+2T>C)
c.3078+2T>C (n.3078+2T>C)
c.2745+2T>C (n.2745+2T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117606755T>GCA368989264CFTRc.2988+2T>G (n.2988+2T>G)
c.*2702+2T>G (n.*2702+2T>G)
c.2805+2T>G (n.2805+2T>G)
c.*1288+2T>G (n.*1288+2T>G)
c.*2812+2T>G (n.*2812+2T>G)
c.2562+2T>G (n.2562+2T>G)
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
c.638+2T>G
c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
c.2898+2T>G (n.2898+2T>G)
c.3078+2T>G (n.3078+2T>G)
c.2745+2T>G (n.2745+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117606755T=CA1737379850CFTRc.2988+2T= (n.2988+2T=)
c.*2702+2T= (n.*2702+2T=)
c.2805+2T= (n.2805+2T=)
c.*1288+2T= (n.*1288+2T=)
c.*2812+2T= (n.*2812+2T=)
c.2562+2T= (n.2562+2T=)
c.579+2T= (n.579+2T=)
c.638+2T=
c.1770+2T= (n.1770+2T=)
c.2898+2T= (n.2898+2T=)
c.3078+2T= (n.3078+2T=)
c.2745+2T= (n.2745+2T=)
7g.117606756A>GCA2573052805CFTRc.2988+3A>G (n.2988+3A>G)
c.*2702+3A>G (n.*2702+3A>G)
c.2805+3A>G (n.2805+3A>G)
c.*1288+3A>G (n.*1288+3A>G)
c.*2812+3A>G (n.*2812+3A>G)
c.2562+3A>G (n.2562+3A>G)
c.579+3A>G (n.579+3A>G)
c.638+3A>G
c.1770+3A>G (n.1770+3A>G)
c.2898+3A>G (n.2898+3A>G)
c.3078+3A>G (n.3078+3A>G)
c.2745+3A>G (n.2745+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117606757T>ACA2697557584CFTRc.2988+4T>A (n.2988+4T>A)
c.*2702+4T>A (n.*2702+4T>A)
c.2805+4T>A (n.2805+4T>A)
c.*1288+4T>A (n.*1288+4T>A)
c.*2812+4T>A (n.*2812+4T>A)
c.2562+4T>A (n.2562+4T>A)
c.579+4T>A (n.579+4T>A)
c.638+4T>A
c.1770+4T>A (n.1770+4T>A)
c.2898+4T>A (n.2898+4T>A)
c.3078+4T>A (n.3078+4T>A)
c.2745+4T>A (n.2745+4T>A)
 ClinVar
7g.117606757T>CCA2582341937CFTRc.2988+4T>C (n.2988+4T>C)
c.*2702+4T>C (n.*2702+4T>C)
c.2805+4T>C (n.2805+4T>C)
c.*1288+4T>C (n.*1288+4T>C)
c.*2812+4T>C (n.*2812+4T>C)
c.2562+4T>C (n.2562+4T>C)
c.579+4T>C (n.579+4T>C)
c.638+4T>C
c.1770+4T>C (n.1770+4T>C)
c.2898+4T>C (n.2898+4T>C)
c.3078+4T>C (n.3078+4T>C)
c.2745+4T>C (n.2745+4T>C)
 ClinVar
7g.117606758G>ACA4451345CFTRc.2988+5G>A (n.2988+5G>A)
c.*2702+5G>A (n.*2702+5G>A)
c.2805+5G>A (n.2805+5G>A)
c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A)
c.*2812+5G>A (n.*2812+5G>A)
c.2562+5G>A (n.2562+5G>A)
c.579+5G>A (n.579+5G>A)
c.638+5G>A
c.1770+5G>A (n.1770+5G>A)
c.2898+5G>A (n.2898+5G>A)
c.3078+5G>A (n.3078+5G>A)
c.2745+5G>A (n.2745+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606758G>CCA2840245464CFTRc.2988+5G>C (n.2988+5G>C)
c.*2702+5G>C (n.*2702+5G>C)
c.2805+5G>C (n.2805+5G>C)
c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C)
c.*2812+5G>C (n.*2812+5G>C)
c.2562+5G>C (n.2562+5G>C)
c.579+5G>C (n.579+5G>C)
c.638+5G>C
c.1770+5G>C (n.1770+5G>C)
c.2898+5G>C (n.2898+5G>C)
c.3078+5G>C (n.3078+5G>C)
c.2745+5G>C (n.2745+5G>C)
7g.117606758G=CA1737379856CFTRc.2988+5G= (n.2988+5G=)
c.*2702+5G= (n.*2702+5G=)
c.2805+5G= (n.2805+5G=)
c.*1288+5G= (n.*1288+5G=)
c.*2812+5G= (n.*2812+5G=)
c.2562+5G= (n.2562+5G=)
c.579+5G= (n.579+5G=)
c.638+5G=
c.1770+5G= (n.1770+5G=)
c.2898+5G= (n.2898+5G=)
c.3078+5G= (n.3078+5G=)
c.2745+5G= (n.2745+5G=)
7g.117606759delCA2573332343CFTRc.2988+6del (n.2988+6del)
c.*2702+6del (n.*2702+6del)
c.2805+6del (n.2805+6del)
c.*1288+6del (n.*1288+6del)
c.*2812+6del (n.*2812+6del)
c.2562+6del (n.2562+6del)
c.579+6del (n.579+6del)
c.638+6del
c.1770+6del (n.1770+6del)
c.2898+6del (n.2898+6del)
c.3078+6del (n.3078+6del)
c.2745+6del (n.2745+6del)
7g.117606759T>ACA2684588102CFTRc.2988+6T>A (n.2988+6T>A)
c.*2702+6T>A (n.*2702+6T>A)
c.2805+6T>A (n.2805+6T>A)
c.*1288+6T>A (n.*1288+6T>A)
c.*2812+6T>A (n.*2812+6T>A)
c.2562+6T>A (n.2562+6T>A)
c.579+6T>A (n.579+6T>A)
c.638+6T>A
c.1770+6T>A (n.1770+6T>A)
c.2898+6T>A (n.2898+6T>A)
c.3078+6T>A (n.3078+6T>A)
c.2745+6T>A (n.2745+6T>A)
 gnomAD v4
7g.117606759T>CCA2684588103CFTRc.2988+6T>C (n.2988+6T>C)
c.*2702+6T>C (n.*2702+6T>C)
c.2805+6T>C (n.2805+6T>C)
c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C)
c.*2812+6T>C (n.*2812+6T>C)
c.2562+6T>C (n.2562+6T>C)
c.579+6T>C (n.579+6T>C)
c.638+6T>C
c.1770+6T>C (n.1770+6T>C)
c.2898+6T>C (n.2898+6T>C)
c.3078+6T>C (n.3078+6T>C)
c.2745+6T>C (n.2745+6T>C)
 gnomAD v4
7g.117606759T>GCA2684588104CFTRc.2988+6T>G (n.2988+6T>G)
c.*2702+6T>G (n.*2702+6T>G)
c.2805+6T>G (n.2805+6T>G)
c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G)
c.*2812+6T>G (n.*2812+6T>G)
c.2562+6T>G (n.2562+6T>G)
c.579+6T>G (n.579+6T>G)
c.638+6T>G
c.1770+6T>G (n.1770+6T>G)
c.2898+6T>G (n.2898+6T>G)
c.3078+6T>G (n.3078+6T>G)
c.2745+6T>G (n.2745+6T>G)
 gnomAD v4
7g.117606760A>GCA2684588106CFTRc.2988+7A>G (n.2988+7A>G)
c.*2702+7A>G (n.*2702+7A>G)
c.2805+7A>G (n.2805+7A>G)
c.*1288+7A>G (n.*1288+7A>G)
c.*2812+7A>G (n.*2812+7A>G)
c.2562+7A>G (n.2562+7A>G)
c.579+7A>G (n.579+7A>G)
c.638+7A>G
c.1770+7A>G (n.1770+7A>G)
c.2898+7A>G (n.2898+7A>G)
c.3078+7A>G (n.3078+7A>G)
c.2745+7A>G (n.2745+7A>G)
 gnomAD v4
7g.117606764dupCA2684588105CFTRc.2988+11dup (n.2988+11dup)
c.*2702+11dup (n.*2702+11dup)
c.2805+11dup (n.2805+11dup)
c.*1288+11dup (n.*1288+11dup)
c.*2812+11dup (n.*2812+11dup)
c.2562+11dup (n.2562+11dup)
c.579+11dup (n.579+11dup)
c.638+11dup
c.1770+11dup (n.1770+11dup)
c.2898+11dup (n.2898+11dup)
c.3078+11dup (n.3078+11dup)
c.2745+11dup (n.2745+11dup)
 gnomAD v4
7g.117606764delCA2579000333CFTRc.2988+11del (n.2988+11del)
c.*2702+11del (n.*2702+11del)
c.2805+11del (n.2805+11del)
c.*1288+11del (n.*1288+11del)
c.*2812+11del (n.*2812+11del)
c.2562+11del (n.2562+11del)
c.579+11del (n.579+11del)
c.638+11del
c.1770+11del (n.1770+11del)
c.2898+11del (n.2898+11del)
c.3078+11del (n.3078+11del)
c.2745+11del (n.2745+11del)
 gnomAD v4
7g.117606763_117606764delCA2565770606CFTRc.2988+10_2988+11del (n.2988+10_2988+11del)
c.*2702+10_*2702+11del (n.*2702+10_*2702+11del)
c.2805+10_2805+11del (n.2805+10_2805+11del)
c.*1288+10_*1288+11del (n.*1288+10_*1288+11del)
c.*2812+10_*2812+11del (n.*2812+10_*2812+11del)
c.2562+10_2562+11del (n.2562+10_2562+11del)
c.579+10_579+11del (n.579+10_579+11del)
c.638+10_638+11del
c.1770+10_1770+11del (n.1770+10_1770+11del)
c.2898+10_2898+11del (n.2898+10_2898+11del)
c.3078+10_3078+11del (n.3078+10_3078+11del)
c.2745+10_2745+11del (n.2745+10_2745+11del)
7g.117606761A>CCA2684588107CFTRc.2988+8A>C (n.2988+8A>C)
c.*2702+8A>C (n.*2702+8A>C)
c.2805+8A>C (n.2805+8A>C)
c.*1288+8A>C (n.*1288+8A>C)
c.*2812+8A>C (n.*2812+8A>C)
c.2562+8A>C (n.2562+8A>C)
c.579+8A>C (n.579+8A>C)
c.638+8A>C
c.1770+8A>C (n.1770+8A>C)
c.2898+8A>C (n.2898+8A>C)
c.3078+8A>C (n.3078+8A>C)
c.2745+8A>C (n.2745+8A>C)
 gnomAD v4
7g.117606761A>GCA2684588108CFTRc.2988+8A>G (n.2988+8A>G)
c.*2702+8A>G (n.*2702+8A>G)
c.2805+8A>G (n.2805+8A>G)
c.*1288+8A>G (n.*1288+8A>G)
c.*2812+8A>G (n.*2812+8A>G)
c.2562+8A>G (n.2562+8A>G)
c.579+8A>G (n.579+8A>G)
c.638+8A>G
c.1770+8A>G (n.1770+8A>G)
c.2898+8A>G (n.2898+8A>G)
c.3078+8A>G (n.3078+8A>G)
c.2745+8A>G (n.2745+8A>G)
 gnomAD v4
7g.117606762A>GCA2684588111CFTRc.2988+9A>G (n.2988+9A>G)
c.*2702+9A>G (n.*2702+9A>G)
c.2805+9A>G (n.2805+9A>G)
c.*1288+9A>G (n.*1288+9A>G)
c.*2812+9A>G (n.*2812+9A>G)
c.2562+9A>G (n.2562+9A>G)
c.579+9A>G (n.579+9A>G)
c.638+9A>G
c.1770+9A>G (n.1770+9A>G)
c.2898+9A>G (n.2898+9A>G)
c.3078+9A>G (n.3078+9A>G)
c.2745+9A>G (n.2745+9A>G)
 gnomAD v4
7g.117606762A>TCA2580076407CFTRc.2988+9A>T (n.2988+9A>T)
c.*2702+9A>T (n.*2702+9A>T)
c.2805+9A>T (n.2805+9A>T)
c.*1288+9A>T (n.*1288+9A>T)
c.*2812+9A>T (n.*2812+9A>T)
c.2562+9A>T (n.2562+9A>T)
c.579+9A>T (n.579+9A>T)
c.638+9A>T
c.1770+9A>T (n.1770+9A>T)
c.2898+9A>T (n.2898+9A>T)
c.3078+9A>T (n.3078+9A>T)
c.2745+9A>T (n.2745+9A>T)
 ClinVar
7g.117606763A>CCA1616642985CFTRc.2988+10A>C (n.2988+10A>C)
c.*2702+10A>C (n.*2702+10A>C)
c.2805+10A>C (n.2805+10A>C)
c.*1288+10A>C (n.*1288+10A>C)
c.*2812+10A>C (n.*2812+10A>C)
c.2562+10A>C (n.2562+10A>C)
c.579+10A>C (n.579+10A>C)
c.638+10A>C
c.1770+10A>C (n.1770+10A>C)
c.2898+10A>C (n.2898+10A>C)
c.3078+10A>C (n.3078+10A>C)
c.2745+10A>C (n.2745+10A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117606763A>GCA2684588113CFTRc.2988+10A>G (n.2988+10A>G)
c.*2702+10A>G (n.*2702+10A>G)
c.2805+10A>G (n.2805+10A>G)
c.*1288+10A>G (n.*1288+10A>G)
c.*2812+10A>G (n.*2812+10A>G)
c.2562+10A>G (n.2562+10A>G)
c.579+10A>G (n.579+10A>G)
c.638+10A>G
c.1770+10A>G (n.1770+10A>G)
c.2898+10A>G (n.2898+10A>G)
c.3078+10A>G (n.3078+10A>G)
c.2745+10A>G (n.2745+10A>G)
 gnomAD v4
7g.117606764A=CA1737379861CFTRc.2988+11A= (n.2988+11A=)
c.*2702+11A= (n.*2702+11A=)
c.2805+11A= (n.2805+11A=)
c.*1288+11A= (n.*1288+11A=)
c.*2812+11A= (n.*2812+11A=)
c.2562+11A= (n.2562+11A=)
c.579+11A= (n.579+11A=)
c.638+11A=
c.1770+11A= (n.1770+11A=)
c.2898+11A= (n.2898+11A=)
c.3078+11A= (n.3078+11A=)
c.2745+11A= (n.2745+11A=)
7g.117606764A>GCA2684588114CFTRc.2988+11A>G (n.2988+11A>G)
c.*2702+11A>G (n.*2702+11A>G)
c.2805+11A>G (n.2805+11A>G)
c.*1288+11A>G (n.*1288+11A>G)
c.*2812+11A>G (n.*2812+11A>G)
c.2562+11A>G (n.2562+11A>G)
c.579+11A>G (n.579+11A>G)
c.638+11A>G
c.1770+11A>G (n.1770+11A>G)
c.2898+11A>G (n.2898+11A>G)
c.3078+11A>G (n.3078+11A>G)
c.2745+11A>G (n.2745+11A>G)
 gnomAD v4
7g.117606764A>TCA832116060CFTRc.2988+11A>T (n.2988+11A>T)
c.*2702+11A>T (n.*2702+11A>T)
c.2805+11A>T (n.2805+11A>T)
c.*1288+11A>T (n.*1288+11A>T)
c.*2812+11A>T (n.*2812+11A>T)
c.2562+11A>T (n.2562+11A>T)
c.579+11A>T (n.579+11A>T)
c.638+11A>T
c.1770+11A>T (n.1770+11A>T)
c.2898+11A>T (n.2898+11A>T)
c.3078+11A>T (n.3078+11A>T)
c.2745+11A>T (n.2745+11A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606765T>CCA2839333634CFTRc.2988+12T>C (n.2988+12T>C)
c.*2702+12T>C (n.*2702+12T>C)
c.2805+12T>C (n.2805+12T>C)
c.*1288+12T>C (n.*1288+12T>C)
c.*2812+12T>C (n.*2812+12T>C)
c.2562+12T>C (n.2562+12T>C)
c.579+12T>C (n.579+12T>C)
c.638+12T>C
c.1770+12T>C (n.1770+12T>C)
c.2898+12T>C (n.2898+12T>C)
c.3078+12T>C (n.3078+12T>C)
c.2745+12T>C (n.2745+12T>C)
7g.117606766A=CA1737379864CFTRc.2988+13A= (n.2988+13A=)
c.*2702+13A= (n.*2702+13A=)
c.2805+13A= (n.2805+13A=)
c.*1288+13A= (n.*1288+13A=)
c.*2812+13A= (n.*2812+13A=)
c.2562+13A= (n.2562+13A=)
c.579+13A= (n.579+13A=)
c.638+13A=
c.1770+13A= (n.1770+13A=)
c.2898+13A= (n.2898+13A=)
c.3078+13A= (n.3078+13A=)
c.2745+13A= (n.2745+13A=)
7g.117606766A>GCA2684588117CFTRc.2988+13A>G (n.2988+13A>G)
c.*2702+13A>G (n.*2702+13A>G)
c.2805+13A>G (n.2805+13A>G)
c.*1288+13A>G (n.*1288+13A>G)
c.*2812+13A>G (n.*2812+13A>G)
c.2562+13A>G (n.2562+13A>G)
c.579+13A>G (n.579+13A>G)
c.638+13A>G
c.1770+13A>G (n.1770+13A>G)
c.2898+13A>G (n.2898+13A>G)
c.3078+13A>G (n.3078+13A>G)
c.2745+13A>G (n.2745+13A>G)
 gnomAD v4
7g.117606766A>TCA658683496CFTRc.2988+13A>T (n.2988+13A>T)
c.*2702+13A>T (n.*2702+13A>T)
c.2805+13A>T (n.2805+13A>T)
c.*1288+13A>T (n.*1288+13A>T)
c.*2812+13A>T (n.*2812+13A>T)
c.2562+13A>T (n.2562+13A>T)
c.579+13A>T (n.579+13A>T)
c.638+13A>T
c.1770+13A>T (n.1770+13A>T)
c.2898+13A>T (n.2898+13A>T)
c.3078+13A>T (n.3078+13A>T)
c.2745+13A>T (n.2745+13A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606767A>GCA2684588119CFTRc.2988+14A>G (n.2988+14A>G)
c.*2702+14A>G (n.*2702+14A>G)
c.2805+14A>G (n.2805+14A>G)
c.*1288+14A>G (n.*1288+14A>G)
c.*2812+14A>G (n.*2812+14A>G)
c.2562+14A>G (n.2562+14A>G)
c.579+14A>G (n.579+14A>G)
c.638+14A>G
c.1770+14A>G (n.1770+14A>G)
c.2898+14A>G (n.2898+14A>G)
c.3078+14A>G (n.3078+14A>G)
c.2745+14A>G (n.2745+14A>G)
 gnomAD v4
7g.117606767A>TCA2684588120CFTRc.2988+14A>T (n.2988+14A>T)
c.*2702+14A>T (n.*2702+14A>T)
c.2805+14A>T (n.2805+14A>T)
c.*1288+14A>T (n.*1288+14A>T)
c.*2812+14A>T (n.*2812+14A>T)
c.2562+14A>T (n.2562+14A>T)
c.579+14A>T (n.579+14A>T)
c.638+14A>T
c.1770+14A>T (n.1770+14A>T)
c.2898+14A>T (n.2898+14A>T)
c.3078+14A>T (n.3078+14A>T)
c.2745+14A>T (n.2745+14A>T)
 gnomAD v4
7g.117606768G>ACA2684588121CFTRc.2988+15G>A (n.2988+15G>A)
c.*2702+15G>A (n.*2702+15G>A)
c.2805+15G>A (n.2805+15G>A)
c.*1288+15G>A (n.*1288+15G>A)
c.*2812+15G>A (n.*2812+15G>A)
c.2562+15G>A (n.2562+15G>A)
c.579+15G>A (n.579+15G>A)
c.638+15G>A
c.1770+15G>A (n.1770+15G>A)
c.2898+15G>A (n.2898+15G>A)
c.3078+15G>A (n.3078+15G>A)
c.2745+15G>A (n.2745+15G>A)
 gnomAD v4
7g.117606769T>ACA577222494CFTRc.2988+16T>A (n.2988+16T>A)
c.*2702+16T>A (n.*2702+16T>A)
c.2805+16T>A (n.2805+16T>A)
c.*1288+16T>A (n.*1288+16T>A)
c.*2812+16T>A (n.*2812+16T>A)
c.2562+16T>A (n.2562+16T>A)
c.579+16T>A (n.579+16T>A)
c.638+16T>A
c.1770+16T>A (n.1770+16T>A)
c.2898+16T>A (n.2898+16T>A)
c.3078+16T>A (n.3078+16T>A)
c.2745+16T>A (n.2745+16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606769T>CCA577222495CFTRc.2988+16T>C (n.2988+16T>C)
c.*2702+16T>C (n.*2702+16T>C)
c.2805+16T>C (n.2805+16T>C)
c.*1288+16T>C (n.*1288+16T>C)
c.*2812+16T>C (n.*2812+16T>C)
c.2562+16T>C (n.2562+16T>C)
c.579+16T>C (n.579+16T>C)
c.638+16T>C
c.1770+16T>C (n.1770+16T>C)
c.2898+16T>C (n.2898+16T>C)
c.3078+16T>C (n.3078+16T>C)
c.2745+16T>C (n.2745+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606769T>GCA2684588122CFTRc.2988+16T>G (n.2988+16T>G)
c.*2702+16T>G (n.*2702+16T>G)
c.2805+16T>G (n.2805+16T>G)
c.*1288+16T>G (n.*1288+16T>G)
c.*2812+16T>G (n.*2812+16T>G)
c.2562+16T>G (n.2562+16T>G)
c.579+16T>G (n.579+16T>G)
c.638+16T>G
c.1770+16T>G (n.1770+16T>G)
c.2898+16T>G (n.2898+16T>G)
c.3078+16T>G (n.3078+16T>G)
c.2745+16T>G (n.2745+16T>G)
 gnomAD v4
7g.117606769T=CA1737379868CFTRc.2988+16T= (n.2988+16T=)
c.*2702+16T= (n.*2702+16T=)
c.2805+16T= (n.2805+16T=)
c.*1288+16T= (n.*1288+16T=)
c.*2812+16T= (n.*2812+16T=)
c.2562+16T= (n.2562+16T=)
c.579+16T= (n.579+16T=)
c.638+16T=
c.1770+16T= (n.1770+16T=)
c.2898+16T= (n.2898+16T=)
c.3078+16T= (n.3078+16T=)
c.2745+16T= (n.2745+16T=)
7g.117606770A>GCA2684588123CFTRc.2988+17A>G (n.2988+17A>G)
c.*2702+17A>G (n.*2702+17A>G)
c.2805+17A>G (n.2805+17A>G)
c.*1288+17A>G (n.*1288+17A>G)
c.*2812+17A>G (n.*2812+17A>G)
c.2562+17A>G (n.2562+17A>G)
c.579+17A>G (n.579+17A>G)
c.638+17A>G
c.1770+17A>G (n.1770+17A>G)
c.2898+17A>G (n.2898+17A>G)
c.3078+17A>G (n.3078+17A>G)
c.2745+17A>G (n.2745+17A>G)
 gnomAD v4
7g.117606771C>ACA1737379874CFTRc.2988+18C>A (n.2988+18C>A)
c.*2702+18C>A (n.*2702+18C>A)
c.2805+18C>A (n.2805+18C>A)
c.*1288+18C>A (n.*1288+18C>A)
c.*2812+18C>A (n.*2812+18C>A)
c.2562+18C>A (n.2562+18C>A)
c.579+18C>A (n.579+18C>A)
c.638+18C>A
c.1770+18C>A (n.1770+18C>A)
c.2898+18C>A (n.2898+18C>A)
c.3078+18C>A (n.3078+18C>A)
c.2745+18C>A (n.2745+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606771C=CA1737379872CFTRc.2988+18C= (n.2988+18C=)
c.*2702+18C= (n.*2702+18C=)
c.2805+18C= (n.2805+18C=)
c.*1288+18C= (n.*1288+18C=)
c.*2812+18C= (n.*2812+18C=)
c.2562+18C= (n.2562+18C=)
c.579+18C= (n.579+18C=)
c.638+18C=
c.1770+18C= (n.1770+18C=)
c.2898+18C= (n.2898+18C=)
c.3078+18C= (n.3078+18C=)
c.2745+18C= (n.2745+18C=)
7g.117606771C>TCA2684588124CFTRc.2988+18C>T (n.2988+18C>T)
c.*2702+18C>T (n.*2702+18C>T)
c.2805+18C>T (n.2805+18C>T)
c.*1288+18C>T (n.*1288+18C>T)
c.*2812+18C>T (n.*2812+18C>T)
c.2562+18C>T (n.2562+18C>T)
c.579+18C>T (n.579+18C>T)
c.638+18C>T
c.1770+18C>T (n.1770+18C>T)
c.2898+18C>T (n.2898+18C>T)
c.3078+18C>T (n.3078+18C>T)
c.2745+18C>T (n.2745+18C>T)
 gnomAD v4
7g.117606772C>ACA2684588125CFTRc.2988+19C>A (n.2988+19C>A)
c.*2702+19C>A (n.*2702+19C>A)
c.2805+19C>A (n.2805+19C>A)
c.*1288+19C>A (n.*1288+19C>A)
c.*2812+19C>A (n.*2812+19C>A)
c.2562+19C>A (n.2562+19C>A)
c.579+19C>A (n.579+19C>A)
c.638+19C>A
c.1770+19C>A (n.1770+19C>A)
c.2898+19C>A (n.2898+19C>A)
c.3078+19C>A (n.3078+19C>A)
c.2745+19C>A (n.2745+19C>A)
 gnomAD v4
7g.117606772C=CA1737379879CFTRc.2988+19C= (n.2988+19C=)
c.*2702+19C= (n.*2702+19C=)
c.2805+19C= (n.2805+19C=)
c.*1288+19C= (n.*1288+19C=)
c.*2812+19C= (n.*2812+19C=)
c.2562+19C= (n.2562+19C=)
c.579+19C= (n.579+19C=)
c.638+19C=
c.1770+19C= (n.1770+19C=)
c.2898+19C= (n.2898+19C=)
c.3078+19C= (n.3078+19C=)
c.2745+19C= (n.2745+19C=)
7g.117606772C>GCA577222496CFTRc.2988+19C>G (n.2988+19C>G)
c.*2702+19C>G (n.*2702+19C>G)
c.2805+19C>G (n.2805+19C>G)
c.*1288+19C>G (n.*1288+19C>G)
c.*2812+19C>G (n.*2812+19C>G)
c.2562+19C>G (n.2562+19C>G)
c.579+19C>G (n.579+19C>G)
c.638+19C>G
c.1770+19C>G (n.1770+19C>G)
c.2898+19C>G (n.2898+19C>G)
c.3078+19C>G (n.3078+19C>G)
c.2745+19C>G (n.2745+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606772C>TCA4451346CFTRc.2988+19C>T (n.2988+19C>T)
c.*2702+19C>T (n.*2702+19C>T)
c.2805+19C>T (n.2805+19C>T)
c.*1288+19C>T (n.*1288+19C>T)
c.*2812+19C>T (n.*2812+19C>T)
c.2562+19C>T (n.2562+19C>T)
c.579+19C>T (n.579+19C>T)
c.638+19C>T
c.1770+19C>T (n.1770+19C>T)
c.2898+19C>T (n.2898+19C>T)
c.3078+19C>T (n.3078+19C>T)
c.2745+19C>T (n.2745+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606773G>ACA4451347CFTRc.2988+20G>A (n.2988+20G>A)
c.*2702+20G>A (n.*2702+20G>A)
c.2805+20G>A (n.2805+20G>A)
c.*1288+20G>A (n.*1288+20G>A)
c.*2812+20G>A (n.*2812+20G>A)
c.2562+20G>A (n.2562+20G>A)
c.579+20G>A (n.579+20G>A)
c.638+20G>A
c.1770+20G>A (n.1770+20G>A)
c.2898+20G>A (n.2898+20G>A)
c.3078+20G>A (n.3078+20G>A)
c.2745+20G>A (n.2745+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606773G>CCA2844639980CFTRc.2988+20G>C (n.2988+20G>C)
c.*2702+20G>C (n.*2702+20G>C)
c.2805+20G>C (n.2805+20G>C)
c.*1288+20G>C (n.*1288+20G>C)
c.*2812+20G>C (n.*2812+20G>C)
c.2562+20G>C (n.2562+20G>C)
c.579+20G>C (n.579+20G>C)
c.638+20G>C
c.1770+20G>C (n.1770+20G>C)
c.2898+20G>C (n.2898+20G>C)
c.3078+20G>C (n.3078+20G>C)
c.2745+20G>C (n.2745+20G>C)
7g.117606773G=CA1737379885CFTRc.2988+20G= (n.2988+20G=)
c.*2702+20G= (n.*2702+20G=)
c.2805+20G= (n.2805+20G=)
c.*1288+20G= (n.*1288+20G=)
c.*2812+20G= (n.*2812+20G=)
c.2562+20G= (n.2562+20G=)
c.579+20G= (n.579+20G=)
c.638+20G=
c.1770+20G= (n.1770+20G=)
c.2898+20G= (n.2898+20G=)
c.3078+20G= (n.3078+20G=)
c.2745+20G= (n.2745+20G=)
7g.117606773G>TCA2684588126CFTRc.2988+20G>T (n.2988+20G>T)
c.*2702+20G>T (n.*2702+20G>T)
c.2805+20G>T (n.2805+20G>T)
c.*1288+20G>T (n.*1288+20G>T)
c.*2812+20G>T (n.*2812+20G>T)
c.2562+20G>T (n.2562+20G>T)
c.579+20G>T (n.579+20G>T)
c.638+20G>T
c.1770+20G>T (n.1770+20G>T)
c.2898+20G>T (n.2898+20G>T)
c.3078+20G>T (n.3078+20G>T)
c.2745+20G>T (n.2745+20G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117606774T>ACA2684588129CFTRc.2988+21T>A (n.2988+21T>A)
c.*2702+21T>A (n.*2702+21T>A)
c.2805+21T>A (n.2805+21T>A)
c.*1288+21T>A (n.*1288+21T>A)
c.*2812+21T>A (n.*2812+21T>A)
c.2562+21T>A (n.2562+21T>A)
c.579+21T>A (n.579+21T>A)
c.638+21T>A
c.1770+21T>A (n.1770+21T>A)
c.2898+21T>A (n.2898+21T>A)
c.3078+21T>A (n.3078+21T>A)
c.2745+21T>A (n.2745+21T>A)
 gnomAD v4
7g.117606774T>CCA2684588128CFTRc.2988+21T>C (n.2988+21T>C)
c.*2702+21T>C (n.*2702+21T>C)
c.2805+21T>C (n.2805+21T>C)
c.*1288+21T>C (n.*1288+21T>C)
c.*2812+21T>C (n.*2812+21T>C)
c.2562+21T>C (n.2562+21T>C)
c.579+21T>C (n.579+21T>C)
c.638+21T>C
c.1770+21T>C (n.1770+21T>C)
c.2898+21T>C (n.2898+21T>C)
c.3078+21T>C (n.3078+21T>C)
c.2745+21T>C (n.2745+21T>C)
 gnomAD v4
7g.117606775delCA2684588127CFTRc.2988+22del (n.2988+22del)
c.*2702+22del (n.*2702+22del)
c.2805+22del (n.2805+22del)
c.*1288+22del (n.*1288+22del)
c.*2812+22del (n.*2812+22del)
c.2562+22del (n.2562+22del)
c.579+22del (n.579+22del)
c.638+22del
c.1770+22del (n.1770+22del)
c.2898+22del (n.2898+22del)
c.3078+22del (n.3078+22del)
c.2745+22del (n.2745+22del)
 gnomAD v4
7g.117606775T>ACA2684588130CFTRc.2988+22T>A (n.2988+22T>A)
c.*2702+22T>A (n.*2702+22T>A)
c.2805+22T>A (n.2805+22T>A)
c.*1288+22T>A (n.*1288+22T>A)
c.*2812+22T>A (n.*2812+22T>A)
c.2562+22T>A (n.2562+22T>A)
c.579+22T>A (n.579+22T>A)
c.638+22T>A
c.1770+22T>A (n.1770+22T>A)
c.2898+22T>A (n.2898+22T>A)
c.3078+22T>A (n.3078+22T>A)
c.2745+22T>A (n.2745+22T>A)
 gnomAD v4
7g.117606775T>CCA2684588131CFTRc.2988+22T>C (n.2988+22T>C)
c.*2702+22T>C (n.*2702+22T>C)
c.2805+22T>C (n.2805+22T>C)
c.*1288+22T>C (n.*1288+22T>C)
c.*2812+22T>C (n.*2812+22T>C)
c.2562+22T>C (n.2562+22T>C)
c.579+22T>C (n.579+22T>C)
c.638+22T>C
c.1770+22T>C (n.1770+22T>C)
c.2898+22T>C (n.2898+22T>C)
c.3078+22T>C (n.3078+22T>C)
c.2745+22T>C (n.2745+22T>C)
 gnomAD v4
7g.117606776A>GCA2684588132CFTRc.2988+23A>G (n.2988+23A>G)
c.*2702+23A>G (n.*2702+23A>G)
c.2805+23A>G (n.2805+23A>G)
c.*1288+23A>G (n.*1288+23A>G)
c.*2812+23A>G (n.*2812+23A>G)
c.2562+23A>G (n.2562+23A>G)
c.579+23A>G (n.579+23A>G)
c.638+23A>G
c.1770+23A>G (n.1770+23A>G)
c.2898+23A>G (n.2898+23A>G)
c.3078+23A>G (n.3078+23A>G)
c.2745+23A>G (n.2745+23A>G)
 gnomAD v4
7g.117606776A>TCA2579000334CFTRc.2988+23A>T (n.2988+23A>T)
c.*2702+23A>T (n.*2702+23A>T)
c.2805+23A>T (n.2805+23A>T)
c.*1288+23A>T (n.*1288+23A>T)
c.*2812+23A>T (n.*2812+23A>T)
c.2562+23A>T (n.2562+23A>T)
c.579+23A>T (n.579+23A>T)
c.638+23A>T
c.1770+23A>T (n.1770+23A>T)
c.2898+23A>T (n.2898+23A>T)
c.3078+23A>T (n.3078+23A>T)
c.2745+23A>T (n.2745+23A>T)
7g.117606777A>GCA2684588133CFTRc.2988+24A>G (n.2988+24A>G)
c.*2702+24A>G (n.*2702+24A>G)
c.2805+24A>G (n.2805+24A>G)
c.*1288+24A>G (n.*1288+24A>G)
c.*2812+24A>G (n.*2812+24A>G)
c.2562+24A>G (n.2562+24A>G)
c.579+24A>G (n.579+24A>G)
c.638+24A>G
c.1770+24A>G (n.1770+24A>G)
c.2898+24A>G (n.2898+24A>G)
c.3078+24A>G (n.3078+24A>G)
c.2745+24A>G (n.2745+24A>G)
 gnomAD v4
7g.117606778G>CCA2684588134CFTRc.2988+25G>C (n.2988+25G>C)
c.*2702+25G>C (n.*2702+25G>C)
c.2805+25G>C (n.2805+25G>C)
c.*1288+25G>C (n.*1288+25G>C)
c.*2812+25G>C (n.*2812+25G>C)
c.2562+25G>C (n.2562+25G>C)
c.579+25G>C (n.579+25G>C)
c.638+25G>C
c.1770+25G>C (n.1770+25G>C)
c.2898+25G>C (n.2898+25G>C)
c.3078+25G>C (n.3078+25G>C)
c.2745+25G>C (n.2745+25G>C)
 gnomAD v4
7g.117606778G>TCA2684588135CFTRc.2988+25G>T (n.2988+25G>T)
c.*2702+25G>T (n.*2702+25G>T)
c.2805+25G>T (n.2805+25G>T)
c.*1288+25G>T (n.*1288+25G>T)
c.*2812+25G>T (n.*2812+25G>T)
c.2562+25G>T (n.2562+25G>T)
c.579+25G>T (n.579+25G>T)
c.638+25G>T
c.1770+25G>T (n.1770+25G>T)
c.2898+25G>T (n.2898+25G>T)
c.3078+25G>T (n.3078+25G>T)
c.2745+25G>T (n.2745+25G>T)
 gnomAD v4
7g.117606779T>CCA2684588136CFTRc.2988+26T>C (n.2988+26T>C)
c.*2702+26T>C (n.*2702+26T>C)
c.2805+26T>C (n.2805+26T>C)
c.*1288+26T>C (n.*1288+26T>C)
c.*2812+26T>C (n.*2812+26T>C)
c.2562+26T>C (n.2562+26T>C)
c.579+26T>C (n.579+26T>C)
c.638+26T>C
c.1770+26T>C (n.1770+26T>C)
c.2898+26T>C (n.2898+26T>C)
c.3078+26T>C (n.3078+26T>C)
c.2745+26T>C (n.2745+26T>C)
 gnomAD v4
7g.117606780A>GCA2684588137CFTRc.2988+27A>G (n.2988+27A>G)
c.*2702+27A>G (n.*2702+27A>G)
c.2805+27A>G (n.2805+27A>G)
c.*1288+27A>G (n.*1288+27A>G)
c.*2812+27A>G (n.*2812+27A>G)
c.2562+27A>G (n.2562+27A>G)
c.579+27A>G (n.579+27A>G)
c.638+27A>G
c.1770+27A>G (n.1770+27A>G)
c.2898+27A>G (n.2898+27A>G)
c.3078+27A>G (n.3078+27A>G)
c.2745+27A>G (n.2745+27A>G)
 gnomAD v4
7g.117606781T>ACA2579000335CFTRc.2988+28T>A (n.2988+28T>A)
c.*2702+28T>A (n.*2702+28T>A)
c.2805+28T>A (n.2805+28T>A)
c.*1288+28T>A (n.*1288+28T>A)
c.*2812+28T>A (n.*2812+28T>A)
c.2562+28T>A (n.2562+28T>A)
c.579+28T>A (n.579+28T>A)
c.638+28T>A
c.1770+28T>A (n.1770+28T>A)
c.2898+28T>A (n.2898+28T>A)
c.3078+28T>A (n.3078+28T>A)
c.2745+28T>A (n.2745+28T>A)
 gnomAD v4
7g.117606782G>ACA2570424126CFTRc.2988+29G>A (n.2988+29G>A)
c.*2702+29G>A (n.*2702+29G>A)
c.2805+29G>A (n.2805+29G>A)
c.*1288+29G>A (n.*1288+29G>A)
c.*2812+29G>A (n.*2812+29G>A)
c.2562+29G>A (n.2562+29G>A)
c.579+29G>A (n.579+29G>A)
c.638+29G>A
c.1770+29G>A (n.1770+29G>A)
c.2898+29G>A (n.2898+29G>A)
c.3078+29G>A (n.3078+29G>A)
c.2745+29G>A (n.2745+29G>A)
7g.117606783T>CCA832116077CFTRc.2988+30T>C (n.2988+30T>C)
c.*2702+30T>C (n.*2702+30T>C)
c.2805+30T>C (n.2805+30T>C)
c.*1288+30T>C (n.*1288+30T>C)
c.*2812+30T>C (n.*2812+30T>C)
c.2562+30T>C (n.2562+30T>C)
c.579+30T>C (n.579+30T>C)
c.638+30T>C
c.1770+30T>C (n.1770+30T>C)
c.2898+30T>C (n.2898+30T>C)
c.3078+30T>C (n.3078+30T>C)
c.2745+30T>C (n.2745+30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606783T=CA1737379891CFTRc.2988+30T= (n.2988+30T=)
c.*2702+30T= (n.*2702+30T=)
c.2805+30T= (n.2805+30T=)
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c.2562+30T= (n.2562+30T=)
c.579+30T= (n.579+30T=)
c.638+30T=
c.1770+30T= (n.1770+30T=)
c.2898+30T= (n.2898+30T=)
c.3078+30T= (n.3078+30T=)
c.2745+30T= (n.2745+30T=)
7g.117606784C>ACA2684588139CFTRc.2988+31C>A (n.2988+31C>A)
c.*2702+31C>A (n.*2702+31C>A)
c.2805+31C>A (n.2805+31C>A)
c.*1288+31C>A (n.*1288+31C>A)
c.*2812+31C>A (n.*2812+31C>A)
c.2562+31C>A (n.2562+31C>A)
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
c.638+31C>A
c.1770+31C>A (n.1770+31C>A)
c.2898+31C>A (n.2898+31C>A)
c.3078+31C>A (n.3078+31C>A)
c.2745+31C>A (n.2745+31C>A)
 gnomAD v4
7g.117606785T>CCA832116078CFTRc.2988+32T>C (n.2988+32T>C)
c.*2702+32T>C (n.*2702+32T>C)
c.2805+32T>C (n.2805+32T>C)
c.*1288+32T>C (n.*1288+32T>C)
c.*2812+32T>C (n.*2812+32T>C)
c.2562+32T>C (n.2562+32T>C)
c.579+32T>C (n.579+32T>C)
c.638+32T>C
c.1770+32T>C (n.1770+32T>C)
c.2898+32T>C (n.2898+32T>C)
c.3078+32T>C (n.3078+32T>C)
c.2745+32T>C (n.2745+32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606785T=CA1737379899CFTRc.2988+32T= (n.2988+32T=)
c.*2702+32T= (n.*2702+32T=)
c.2805+32T= (n.2805+32T=)
c.*1288+32T= (n.*1288+32T=)
c.*2812+32T= (n.*2812+32T=)
c.2562+32T= (n.2562+32T=)
c.579+32T= (n.579+32T=)
c.638+32T=
c.1770+32T= (n.1770+32T=)
c.2898+32T= (n.2898+32T=)
c.3078+32T= (n.3078+32T=)
c.2745+32T= (n.2745+32T=)
7g.117606786G>ACA1737379912CFTRc.2988+33G>A (n.2988+33G>A)
c.*2702+33G>A (n.*2702+33G>A)
c.2805+33G>A (n.2805+33G>A)
c.*1288+33G>A (n.*1288+33G>A)
c.*2812+33G>A (n.*2812+33G>A)
c.2562+33G>A (n.2562+33G>A)
c.579+33G>A (n.579+33G>A)
c.638+33G>A
c.1770+33G>A (n.1770+33G>A)
c.2898+33G>A (n.2898+33G>A)
c.3078+33G>A (n.3078+33G>A)
c.2745+33G>A (n.2745+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606786G=CA1737379907CFTRc.2988+33G= (n.2988+33G=)
c.*2702+33G= (n.*2702+33G=)
c.2805+33G= (n.2805+33G=)
c.*1288+33G= (n.*1288+33G=)
c.*2812+33G= (n.*2812+33G=)
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c.579+33G= (n.579+33G=)
c.638+33G=
c.1770+33G= (n.1770+33G=)
c.2898+33G= (n.2898+33G=)
c.3078+33G= (n.3078+33G=)
c.2745+33G= (n.2745+33G=)
7g.117606786G>TCA832116079CFTRc.2988+33G>T (n.2988+33G>T)
c.*2702+33G>T (n.*2702+33G>T)
c.2805+33G>T (n.2805+33G>T)
c.*1288+33G>T (n.*1288+33G>T)
c.*2812+33G>T (n.*2812+33G>T)
c.2562+33G>T (n.2562+33G>T)
c.579+33G>T (n.579+33G>T)
c.638+33G>T
c.1770+33G>T (n.1770+33G>T)
c.2898+33G>T (n.2898+33G>T)
c.3078+33G>T (n.3078+33G>T)
c.2745+33G>T (n.2745+33G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606788A>GCA2684588140CFTRc.2988+35A>G (n.2988+35A>G)
c.*2702+35A>G (n.*2702+35A>G)
c.2805+35A>G (n.2805+35A>G)
c.*1288+35A>G (n.*1288+35A>G)
c.*2812+35A>G (n.*2812+35A>G)
c.2562+35A>G (n.2562+35A>G)
c.579+35A>G (n.579+35A>G)
c.638+35A>G
c.1770+35A>G (n.1770+35A>G)
c.2898+35A>G (n.2898+35A>G)
c.3078+35A>G (n.3078+35A>G)
c.2745+35A>G (n.2745+35A>G)
 gnomAD v4
7g.117606791A>GCA2684588141CFTRc.2988+38A>G (n.2988+38A>G)
c.*2702+38A>G (n.*2702+38A>G)
c.2805+38A>G (n.2805+38A>G)
c.*1288+38A>G (n.*1288+38A>G)
c.*2812+38A>G (n.*2812+38A>G)
c.2562+38A>G (n.2562+38A>G)
c.579+38A>G (n.579+38A>G)
c.638+38A>G
c.1770+38A>G (n.1770+38A>G)
c.2898+38A>G (n.2898+38A>G)
c.3078+38A>G (n.3078+38A>G)
c.2745+38A>G (n.2745+38A>G)
 gnomAD v4
7g.117606792T>CCA1737379916CFTRc.2988+39T>C (n.2988+39T>C)
c.*2702+39T>C (n.*2702+39T>C)
c.2805+39T>C (n.2805+39T>C)
c.*1288+39T>C (n.*1288+39T>C)
c.*2812+39T>C (n.*2812+39T>C)
c.2562+39T>C (n.2562+39T>C)
c.579+39T>C (n.579+39T>C)
c.638+39T>C
c.1770+39T>C (n.1770+39T>C)
c.2898+39T>C (n.2898+39T>C)
c.3078+39T>C (n.3078+39T>C)
c.2745+39T>C (n.2745+39T>C)
 dbSNP
7g.117606792T>GCA2684588142CFTRc.2988+39T>G (n.2988+39T>G)
c.*2702+39T>G (n.*2702+39T>G)
c.2805+39T>G (n.2805+39T>G)
c.*1288+39T>G (n.*1288+39T>G)
c.*2812+39T>G (n.*2812+39T>G)
c.2562+39T>G (n.2562+39T>G)
c.579+39T>G (n.579+39T>G)
c.638+39T>G
c.1770+39T>G (n.1770+39T>G)
c.2898+39T>G (n.2898+39T>G)
c.3078+39T>G (n.3078+39T>G)
c.2745+39T>G (n.2745+39T>G)
 gnomAD v4
7g.117606792T=CA1737379915CFTRc.2988+39T= (n.2988+39T=)
c.*2702+39T= (n.*2702+39T=)
c.2805+39T= (n.2805+39T=)
c.*1288+39T= (n.*1288+39T=)
c.*2812+39T= (n.*2812+39T=)
c.2562+39T= (n.2562+39T=)
c.579+39T= (n.579+39T=)
c.638+39T=
c.1770+39T= (n.1770+39T=)
c.2898+39T= (n.2898+39T=)
c.3078+39T= (n.3078+39T=)
c.2745+39T= (n.2745+39T=)
7g.117606793T>ACA2684588143CFTRc.2988+40T>A (n.2988+40T>A)
c.*2702+40T>A (n.*2702+40T>A)
c.2805+40T>A (n.2805+40T>A)
c.*1288+40T>A (n.*1288+40T>A)
c.*2812+40T>A (n.*2812+40T>A)
c.2562+40T>A (n.2562+40T>A)
c.579+40T>A (n.579+40T>A)
c.638+40T>A
c.1770+40T>A (n.1770+40T>A)
c.2898+40T>A (n.2898+40T>A)
c.3078+40T>A (n.3078+40T>A)
c.2745+40T>A (n.2745+40T>A)
 gnomAD v4
7g.117606793_117606794delinsTACA1737379917CFTRc.2988+40_2988+41delinsTA (n.2988+40_2988+41delinsTA)
c.*2702+40_*2702+41delinsTA (n.*2702+40_*2702+41delinsTA)
c.2805+40_2805+41delinsTA (n.2805+40_2805+41delinsTA)
c.*1288+40_*1288+41delinsTA (n.*1288+40_*1288+41delinsTA)
c.*2812+40_*2812+41delinsTA (n.*2812+40_*2812+41delinsTA)
c.2562+40_2562+41delinsTA (n.2562+40_2562+41delinsTA)
c.579+40_579+41delinsTA (n.579+40_579+41delinsTA)
c.638+40_638+41delinsTA
c.1770+40_1770+41delinsTA (n.1770+40_1770+41delinsTA)
c.2898+40_2898+41delinsTA (n.2898+40_2898+41delinsTA)
c.3078+40_3078+41delinsTA (n.3078+40_3078+41delinsTA)
c.2745+40_2745+41delinsTA (n.2745+40_2745+41delinsTA)
7g.117606794A=CA1737379924CFTRc.2988+41A= (n.2988+41A=)
c.*2702+41A= (n.*2702+41A=)
c.2805+41A= (n.2805+41A=)
c.*1288+41A= (n.*1288+41A=)
c.*2812+41A= (n.*2812+41A=)
c.2562+41A= (n.2562+41A=)
c.579+41A= (n.579+41A=)
c.638+41A=
c.1770+41A= (n.1770+41A=)
c.2898+41A= (n.2898+41A=)
c.3078+41A= (n.3078+41A=)
c.2745+41A= (n.2745+41A=)
7g.117606794A>TCA577222498CFTRc.2988+41A>T (n.2988+41A>T)
c.*2702+41A>T (n.*2702+41A>T)
c.2805+41A>T (n.2805+41A>T)
c.*1288+41A>T (n.*1288+41A>T)
c.*2812+41A>T (n.*2812+41A>T)
c.2562+41A>T (n.2562+41A>T)
c.579+41A>T (n.579+41A>T)
c.638+41A>T
c.1770+41A>T (n.1770+41A>T)
c.2898+41A>T (n.2898+41A>T)
c.3078+41A>T (n.3078+41A>T)
c.2745+41A>T (n.2745+41A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606800dupCA4451348CFTRc.2988+47dup (n.2988+47dup)
c.*2702+47dup (n.*2702+47dup)
c.2805+47dup (n.2805+47dup)
c.*1288+47dup (n.*1288+47dup)
c.*2812+47dup (n.*2812+47dup)
c.2562+47dup (n.2562+47dup)
c.579+47dup (n.579+47dup)
c.638+47dup
c.1770+47dup (n.1770+47dup)
c.2898+47dup (n.2898+47dup)
c.3078+47dup (n.3078+47dup)
c.2745+47dup (n.2745+47dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800delCA577222497CFTRc.2988+47del (n.2988+47del)
c.*2702+47del (n.*2702+47del)
c.2805+47del (n.2805+47del)
c.*1288+47del (n.*1288+47del)
c.*2812+47del (n.*2812+47del)
c.2562+47del (n.2562+47del)
c.579+47del (n.579+47del)
c.638+47del
c.1770+47del (n.1770+47del)
c.2898+47del (n.2898+47del)
c.3078+47del (n.3078+47del)
c.2745+47del (n.2745+47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606796A>GCA2603607957CFTRc.2988+43A>G (n.2988+43A>G)
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c.*2812+43A>G (n.*2812+43A>G)
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c.638+43A>G
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c.2745+43A>G (n.2745+43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1770+47A= (n.1770+47A=)
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c.2745+47A= (n.2745+47A=)
7g.117606800A>CCA4451350CFTRc.2988+47A>C (n.2988+47A>C)
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c.579+47A>C (n.579+47A>C)
c.638+47A>C
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c.2745+47A>C (n.2745+47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800A>GCA4451352CFTRc.2988+47A>G (n.2988+47A>G)
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c.638+47A>G
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c.2745+47A>G (n.2745+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800A>TCA4451351CFTRc.2988+47A>T (n.2988+47A>T)
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c.638+47A>T
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c.2745+47A>T (n.2745+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606800_117606801delinsACCA1737379945CFTRc.2988+47_2988+48delinsAC (n.2988+47_2988+48delinsAC)
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7g.117606801delCA4451349CFTRc.2988+48del (n.2988+48del)
c.*2702+48del (n.*2702+48del)
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c.2745+48del (n.2745+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606801C>ACA1737379949CFTRc.2988+48C>A (n.2988+48C>A)
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c.2745+48C>A (n.2745+48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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7g.117606801C>TCA2503444160CFTRc.2988+48C>T (n.2988+48C>T)
c.*2702+48C>T (n.*2702+48C>T)
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7g.117606803delCA368989272CFTRc.2988+50del (n.2988+50del)
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c.2745+50del (n.2745+50del)
7g.117606802_117606803insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATATCA2840245465CFTRc.2988+49_2988+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.2988+49_2988+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
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c.*1288+49_*1288+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.*1288+49_*1288+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
c.*2812+49_*2812+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.*2812+49_*2812+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
c.2562+49_2562+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.2562+49_2562+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
c.579+49_579+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.579+49_579+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
c.638+49_638+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT
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c.2745+49_2745+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT (n.2745+49_2745+50insCTAATTTTTTAAAGATATATCAATAT)
7g.117606803A=CA1737379952CFTRc.2988+50A= (n.2988+50A=)
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7g.117606803A>CCA2579000336CFTRc.2988+50A>C (n.2988+50A>C)
c.*2702+50A>C (n.*2702+50A>C)
c.2805+50A>C (n.2805+50A>C)
c.*1288+50A>C (n.*1288+50A>C)
c.*2812+50A>C (n.*2812+50A>C)
c.2562+50A>C (n.2562+50A>C)
c.579+50A>C (n.579+50A>C)
c.638+50A>C
c.1770+50A>C (n.1770+50A>C)
c.2898+50A>C (n.2898+50A>C)
c.3078+50A>C (n.3078+50A>C)
c.2745+50A>C (n.2745+50A>C)
7g.117606803A>GCA4451353CFTRc.2988+50A>G (n.2988+50A>G)
c.*2702+50A>G (n.*2702+50A>G)
c.2805+50A>G (n.2805+50A>G)
c.*1288+50A>G (n.*1288+50A>G)
c.*2812+50A>G (n.*2812+50A>G)
c.2562+50A>G (n.2562+50A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117606804T>ACA577222499CFTRc.2988+51T>A (n.2988+51T>A)
c.*2702+51T>A (n.*2702+51T>A)
c.2805+51T>A (n.2805+51T>A)
c.*1288+51T>A (n.*1288+51T>A)
c.*2812+51T>A (n.*2812+51T>A)
c.2562+51T>A (n.2562+51T>A)
c.579+51T>A (n.579+51T>A)
c.638+51T>A
c.1770+51T>A (n.1770+51T>A)
c.2898+51T>A (n.2898+51T>A)
c.3078+51T>A (n.3078+51T>A)
c.2745+51T>A (n.2745+51T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606804T=CA1737379962CFTRc.2988+51T= (n.2988+51T=)
c.*2702+51T= (n.*2702+51T=)
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c.2745+51T= (n.2745+51T=)
7g.117606805A>CCA2684588145CFTRc.2988+52A>C (n.2988+52A>C)
c.*2702+52A>C (n.*2702+52A>C)
c.2805+52A>C (n.2805+52A>C)
c.*1288+52A>C (n.*1288+52A>C)
c.*2812+52A>C (n.*2812+52A>C)
c.2562+52A>C (n.2562+52A>C)
c.579+52A>C (n.579+52A>C)
c.638+52A>C
c.1770+52A>C (n.1770+52A>C)
c.2898+52A>C (n.2898+52A>C)
c.3078+52A>C (n.3078+52A>C)
c.2745+52A>C (n.2745+52A>C)
 gnomAD v4
7g.117606805A>GCA2579000337CFTRc.2988+52A>G (n.2988+52A>G)
c.*2702+52A>G (n.*2702+52A>G)
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c.*1288+52A>G (n.*1288+52A>G)
c.*2812+52A>G (n.*2812+52A>G)
c.2562+52A>G (n.2562+52A>G)
c.579+52A>G (n.579+52A>G)
c.638+52A>G
c.1770+52A>G (n.1770+52A>G)
c.2898+52A>G (n.2898+52A>G)
c.3078+52A>G (n.3078+52A>G)
c.2745+52A>G (n.2745+52A>G)
 gnomAD v4
7g.117606807_117606808delCA2840245466CFTRc.2988+54_2988+55del (n.2988+54_2988+55del)
c.*2702+54_*2702+55del (n.*2702+54_*2702+55del)
c.2805+54_2805+55del (n.2805+54_2805+55del)
c.*1288+54_*1288+55del (n.*1288+54_*1288+55del)
c.*2812+54_*2812+55del (n.*2812+54_*2812+55del)
c.2562+54_2562+55del (n.2562+54_2562+55del)
c.579+54_579+55del (n.579+54_579+55del)
c.638+54_638+55del
c.1770+54_1770+55del (n.1770+54_1770+55del)
c.2898+54_2898+55del (n.2898+54_2898+55del)
c.3078+54_3078+55del (n.3078+54_3078+55del)
c.2745+54_2745+55del (n.2745+54_2745+55del)
7g.117606807_117606821delCA2840245467CFTRc.2988+54_2988+68del (n.2988+54_2988+68del)
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c.2805+54_2805+68del (n.2805+54_2805+68del)
c.*1288+54_*1288+68del (n.*1288+54_*1288+68del)
c.*2812+54_*2812+68del (n.*2812+54_*2812+68del)
c.2562+54_2562+68del (n.2562+54_2562+68del)
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7g.117606807C>ACA2579000338CFTRc.2988+54C>A (n.2988+54C>A)
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c.638+54C>A
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 gnomAD v4
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7g.117606808A>GCA1737379966CFTRc.2988+55A>G (n.2988+55A>G)
c.*2702+55A>G (n.*2702+55A>G)
c.2805+55A>G (n.2805+55A>G)
c.*1288+55A>G (n.*1288+55A>G)
c.*2812+55A>G (n.*2812+55A>G)
c.2562+55A>G (n.2562+55A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117606811delCA2684588146CFTRc.2988+58del (n.2988+58del)
c.*2702+58del (n.*2702+58del)
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c.638+58del
c.1770+58del (n.1770+58del)
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c.2745+58del (n.2745+58del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117606808_117606809insTTTTTTCA2838310311CFTRc.2988+55_2988+56insTTTTTT (n.2988+55_2988+56insTTTTTT)
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c.*2812+55_*2812+56insTTTTTT (n.*2812+55_*2812+56insTTTTTT)
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7g.117606809A>CCA2684588147CFTRc.2988+56A>C (n.2988+56A>C)
c.*2702+56A>C (n.*2702+56A>C)
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c.*1288+56A>C (n.*1288+56A>C)
c.*2812+56A>C (n.*2812+56A>C)
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c.579+56A>C (n.579+56A>C)
c.638+56A>C
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c.2898+56A>C (n.2898+56A>C)
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c.2745+56A>C (n.2745+56A>C)
 gnomAD v4
7g.117606810A>CCA2684588148CFTRc.2988+57A>C (n.2988+57A>C)
c.*2702+57A>C (n.*2702+57A>C)
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c.*1288+57A>C (n.*1288+57A>C)
c.*2812+57A>C (n.*2812+57A>C)
c.2562+57A>C (n.2562+57A>C)
c.579+57A>C (n.579+57A>C)
c.638+57A>C
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 gnomAD v4
7g.117606811A=CA1737379968CFTRc.2988+58A= (n.2988+58A=)
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7g.117606811A>GCA164962636CFTRc.2988+58A>G (n.2988+58A>G)
c.*2702+58A>G (n.*2702+58A>G)
c.2805+58A>G (n.2805+58A>G)
c.*1288+58A>G (n.*1288+58A>G)
c.*2812+58A>G (n.*2812+58A>G)
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c.638+58A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117606812G>ACA2684588149CFTRc.2988+59G>A (n.2988+59G>A)
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c.*1288+59G>A (n.*1288+59G>A)
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c.638+59G>A
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c.2745+59G>A (n.2745+59G>A)
 gnomAD v4
7g.117606812G>TCA2579000339CFTRc.2988+59G>T (n.2988+59G>T)
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c.2805+59G>T (n.2805+59G>T)
c.*1288+59G>T (n.*1288+59G>T)
c.*2812+59G>T (n.*2812+59G>T)
c.2562+59G>T (n.2562+59G>T)
c.579+59G>T (n.579+59G>T)
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 gnomAD v4
7g.117606813C>ACA2579000340CFTRc.2988+60C>A (n.2988+60C>A)
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c.*1288+60C>A (n.*1288+60C>A)
c.*2812+60C>A (n.*2812+60C>A)
c.2562+60C>A (n.2562+60C>A)
c.579+60C>A (n.579+60C>A)
c.638+60C>A
c.1770+60C>A (n.1770+60C>A)
c.2898+60C>A (n.2898+60C>A)
c.3078+60C>A (n.3078+60C>A)
c.2745+60C>A (n.2745+60C>A)
 gnomAD v4
7g.117606814A=CA1737379975CFTRc.2988+61A= (n.2988+61A=)
c.*2702+61A= (n.*2702+61A=)
c.2805+61A= (n.2805+61A=)
c.*1288+61A= (n.*1288+61A=)
c.*2812+61A= (n.*2812+61A=)
c.2562+61A= (n.2562+61A=)
c.579+61A= (n.579+61A=)
c.638+61A=
c.1770+61A= (n.1770+61A=)
c.2898+61A= (n.2898+61A=)
c.3078+61A= (n.3078+61A=)
c.2745+61A= (n.2745+61A=)
7g.117606814A>TCA577222500CFTRc.2988+61A>T (n.2988+61A>T)
c.*2702+61A>T (n.*2702+61A>T)
c.2805+61A>T (n.2805+61A>T)
c.*1288+61A>T (n.*1288+61A>T)
c.*2812+61A>T (n.*2812+61A>T)
c.2562+61A>T (n.2562+61A>T)
c.579+61A>T (n.579+61A>T)
c.638+61A>T
c.1770+61A>T (n.1770+61A>T)
c.2898+61A>T (n.2898+61A>T)
c.3078+61A>T (n.3078+61A>T)
c.2745+61A>T (n.2745+61A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched