Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117602152_117612006del	CA325806	CFTR	c.2620-674_3367+198del c.2334-674_3081+198del c.2437-674_3184+198del c.920-674_1667+198del c.2444-674_3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del
7	g.117602152_117612040del	CA2499218685	CFTR	c.2620-674_3367+232del c.2334-674_3081+232del c.2437-674_3184+232del c.920-674_1667+232del c.2444-674_3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del	ClinVar
7	g.117604867_117612068del	CA913190213	CFTR	c.2908+1085_3367+260del c.2622+1085_3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.1208+1085_1667+260del c.2732+1085_3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del	ClinVar
7	g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG	CA2580076402	CFTR	c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2623-636_3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1209-636_1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2733-636_3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG	ClinVar
7	g.117606585T>C	CA2777586875	CFTR	c.2909-89T>C (n.2909-89T>C) c.2623-89T>C (n.2623-89T>C) c.2726-89T>C (n.2726-89T>C) c.1209-89T>C (n.1209-89T>C) c.2733-89T>C (n.2733-89T>C) c.2483-89T>C (n.2483-89T>C) c.500-89T>C (n.500-89T>C) c.559-89T>C c.1691-89T>C (n.1691-89T>C) c.2819-89T>C (n.2819-89T>C) c.2999-89T>C (n.2999-89T>C) c.2666-89T>C (n.2666-89T>C)
7	g.117606585T>G	CA832115569	CFTR	c.2909-89T>G (n.2909-89T>G) c.2623-89T>G (n.2623-89T>G) c.2726-89T>G (n.2726-89T>G) c.1209-89T>G (n.1209-89T>G) c.2733-89T>G (n.2733-89T>G) c.2483-89T>G (n.2483-89T>G) c.500-89T>G (n.500-89T>G) c.559-89T>G c.1691-89T>G (n.1691-89T>G) c.2819-89T>G (n.2819-89T>G) c.2999-89T>G (n.2999-89T>G) c.2666-89T>G (n.2666-89T>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117606585T=	CA1737379244	CFTR	c.2909-89T= (n.2909-89T=) c.2623-89T= (n.2623-89T=) c.2726-89T= (n.2726-89T=) c.1209-89T= (n.1209-89T=) c.2733-89T= (n.2733-89T=) c.2483-89T= (n.2483-89T=) c.500-89T= (n.500-89T=) c.559-89T= c.1691-89T= (n.1691-89T=) c.2819-89T= (n.2819-89T=) c.2999-89T= (n.2999-89T=) c.2666-89T= (n.2666-89T=)
7	g.117606586A>T	CA2684588022	CFTR	c.2909-88A>T (n.2909-88A>T) c.2623-88A>T (n.2623-88A>T) c.2726-88A>T (n.2726-88A>T) c.1209-88A>T (n.1209-88A>T) c.2733-88A>T (n.2733-88A>T) c.2483-88A>T (n.2483-88A>T) c.500-88A>T (n.500-88A>T) c.559-88A>T c.1691-88A>T (n.1691-88A>T) c.2819-88A>T (n.2819-88A>T) c.2999-88A>T (n.2999-88A>T) c.2666-88A>T (n.2666-88A>T)	gnomAD v4
7	g.117606587C>T	CA2684588023	CFTR	c.2909-87C>T (n.2909-87C>T) c.2623-87C>T (n.2623-87C>T) c.2726-87C>T (n.2726-87C>T) c.1209-87C>T (n.1209-87C>T) c.2733-87C>T (n.2733-87C>T) c.2483-87C>T (n.2483-87C>T) c.500-87C>T (n.500-87C>T) c.559-87C>T c.1691-87C>T (n.1691-87C>T) c.2819-87C>T (n.2819-87C>T) c.2999-87C>T (n.2999-87C>T) c.2666-87C>T (n.2666-87C>T)	gnomAD v4
7	g.117606588T>C	CA2684588024	CFTR	c.2909-86T>C (n.2909-86T>C) c.2623-86T>C (n.2623-86T>C) c.2726-86T>C (n.2726-86T>C) c.1209-86T>C (n.1209-86T>C) c.2733-86T>C (n.2733-86T>C) c.2483-86T>C (n.2483-86T>C) c.500-86T>C (n.500-86T>C) c.559-86T>C c.1691-86T>C (n.1691-86T>C) c.2819-86T>C (n.2819-86T>C) c.2999-86T>C (n.2999-86T>C) c.2666-86T>C (n.2666-86T>C)	gnomAD v4
7	g.117606588T>G	CA2684588025	CFTR	c.2909-86T>G (n.2909-86T>G) c.2623-86T>G (n.2623-86T>G) c.2726-86T>G (n.2726-86T>G) c.1209-86T>G (n.1209-86T>G) c.2733-86T>G (n.2733-86T>G) c.2483-86T>G (n.2483-86T>G) c.500-86T>G (n.500-86T>G) c.559-86T>G c.1691-86T>G (n.1691-86T>G) c.2819-86T>G (n.2819-86T>G) c.2999-86T>G (n.2999-86T>G) c.2666-86T>G (n.2666-86T>G)	gnomAD v4
7	g.117606589G>A	CA2684588026	CFTR	c.2909-85G>A (n.2909-85G>A) c.2623-85G>A (n.2623-85G>A) c.2726-85G>A (n.2726-85G>A) c.1209-85G>A (n.1209-85G>A) c.2733-85G>A (n.2733-85G>A) c.2483-85G>A (n.2483-85G>A) c.500-85G>A (n.500-85G>A) c.559-85G>A c.1691-85G>A (n.1691-85G>A) c.2819-85G>A (n.2819-85G>A) c.2999-85G>A (n.2999-85G>A) c.2666-85G>A (n.2666-85G>A)	gnomAD v4
7	g.117606589G>C	CA2777586884	CFTR	c.2909-85G>C (n.2909-85G>C) c.2623-85G>C (n.2623-85G>C) c.2726-85G>C (n.2726-85G>C) c.1209-85G>C (n.1209-85G>C) c.2733-85G>C (n.2733-85G>C) c.2483-85G>C (n.2483-85G>C) c.500-85G>C (n.500-85G>C) c.559-85G>C c.1691-85G>C (n.1691-85G>C) c.2819-85G>C (n.2819-85G>C) c.2999-85G>C (n.2999-85G>C) c.2666-85G>C (n.2666-85G>C)
7	g.117606589G>T	CA2684588027	CFTR	c.2909-85G>T (n.2909-85G>T) c.2623-85G>T (n.2623-85G>T) c.2726-85G>T (n.2726-85G>T) c.1209-85G>T (n.1209-85G>T) c.2733-85G>T (n.2733-85G>T) c.2483-85G>T (n.2483-85G>T) c.500-85G>T (n.500-85G>T) c.559-85G>T c.1691-85G>T (n.1691-85G>T) c.2819-85G>T (n.2819-85G>T) c.2999-85G>T (n.2999-85G>T) c.2666-85G>T (n.2666-85G>T)	gnomAD v4
7	g.117606590T>A	CA2684588028	CFTR	c.2909-84T>A (n.2909-84T>A) c.2623-84T>A (n.2623-84T>A) c.2726-84T>A (n.2726-84T>A) c.1209-84T>A (n.1209-84T>A) c.2733-84T>A (n.2733-84T>A) c.2483-84T>A (n.2483-84T>A) c.500-84T>A (n.500-84T>A) c.559-84T>A c.1691-84T>A (n.1691-84T>A) c.2819-84T>A (n.2819-84T>A) c.2999-84T>A (n.2999-84T>A) c.2666-84T>A (n.2666-84T>A)	gnomAD v4
7	g.117606590T>C	CA1106309645	CFTR	c.2909-84T>C (n.2909-84T>C) c.2623-84T>C (n.2623-84T>C) c.2726-84T>C (n.2726-84T>C) c.1209-84T>C (n.1209-84T>C) c.2733-84T>C (n.2733-84T>C) c.2483-84T>C (n.2483-84T>C) c.500-84T>C (n.500-84T>C) c.559-84T>C c.1691-84T>C (n.1691-84T>C) c.2819-84T>C (n.2819-84T>C) c.2999-84T>C (n.2999-84T>C) c.2666-84T>C (n.2666-84T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606590T=	CA1737379247	CFTR	c.2909-84T= (n.2909-84T=) c.2623-84T= (n.2623-84T=) c.2726-84T= (n.2726-84T=) c.1209-84T= (n.1209-84T=) c.2733-84T= (n.2733-84T=) c.2483-84T= (n.2483-84T=) c.500-84T= (n.500-84T=) c.559-84T= c.1691-84T= (n.1691-84T=) c.2819-84T= (n.2819-84T=) c.2999-84T= (n.2999-84T=) c.2666-84T= (n.2666-84T=)
7	g.117606591G>A	CA2684588029	CFTR	c.2909-83G>A (n.2909-83G>A) c.2623-83G>A (n.2623-83G>A) c.2726-83G>A (n.2726-83G>A) c.1209-83G>A (n.1209-83G>A) c.2733-83G>A (n.2733-83G>A) c.2483-83G>A (n.2483-83G>A) c.500-83G>A (n.500-83G>A) c.559-83G>A c.1691-83G>A (n.1691-83G>A) c.2819-83G>A (n.2819-83G>A) c.2999-83G>A (n.2999-83G>A) c.2666-83G>A (n.2666-83G>A)	gnomAD v4
7	g.117606591G>T	CA2684588030	CFTR	c.2909-83G>T (n.2909-83G>T) c.2623-83G>T (n.2623-83G>T) c.2726-83G>T (n.2726-83G>T) c.1209-83G>T (n.1209-83G>T) c.2733-83G>T (n.2733-83G>T) c.2483-83G>T (n.2483-83G>T) c.500-83G>T (n.500-83G>T) c.559-83G>T c.1691-83G>T (n.1691-83G>T) c.2819-83G>T (n.2819-83G>T) c.2999-83G>T (n.2999-83G>T) c.2666-83G>T (n.2666-83G>T)	gnomAD v4
7	g.117606592A=	CA1737379252	CFTR	c.2909-82A= (n.2909-82A=) c.2623-82A= (n.2623-82A=) c.2726-82A= (n.2726-82A=) c.1209-82A= (n.1209-82A=) c.2733-82A= (n.2733-82A=) c.2483-82A= (n.2483-82A=) c.500-82A= (n.500-82A=) c.559-82A= c.1691-82A= (n.1691-82A=) c.2819-82A= (n.2819-82A=) c.2999-82A= (n.2999-82A=) c.2666-82A= (n.2666-82A=)
7	g.117606592A>G	CA832115576	CFTR	c.2909-82A>G (n.2909-82A>G) c.2623-82A>G (n.2623-82A>G) c.2726-82A>G (n.2726-82A>G) c.1209-82A>G (n.1209-82A>G) c.2733-82A>G (n.2733-82A>G) c.2483-82A>G (n.2483-82A>G) c.500-82A>G (n.500-82A>G) c.559-82A>G c.1691-82A>G (n.1691-82A>G) c.2819-82A>G (n.2819-82A>G) c.2999-82A>G (n.2999-82A>G) c.2666-82A>G (n.2666-82A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606592A>T	CA2684588031	CFTR	c.2909-82A>T (n.2909-82A>T) c.2623-82A>T (n.2623-82A>T) c.2726-82A>T (n.2726-82A>T) c.1209-82A>T (n.1209-82A>T) c.2733-82A>T (n.2733-82A>T) c.2483-82A>T (n.2483-82A>T) c.500-82A>T (n.500-82A>T) c.559-82A>T c.1691-82A>T (n.1691-82A>T) c.2819-82A>T (n.2819-82A>T) c.2999-82A>T (n.2999-82A>T) c.2666-82A>T (n.2666-82A>T)	gnomAD v4
7	g.117606593T>A	CA2684588032	CFTR	c.2909-81T>A (n.2909-81T>A) c.2623-81T>A (n.2623-81T>A) c.2726-81T>A (n.2726-81T>A) c.1209-81T>A (n.1209-81T>A) c.2733-81T>A (n.2733-81T>A) c.2483-81T>A (n.2483-81T>A) c.500-81T>A (n.500-81T>A) c.559-81T>A c.1691-81T>A (n.1691-81T>A) c.2819-81T>A (n.2819-81T>A) c.2999-81T>A (n.2999-81T>A) c.2666-81T>A (n.2666-81T>A)	gnomAD v4
7	g.117606594C>A	CA2684588033	CFTR	c.2909-80C>A (n.2909-80C>A) c.2623-80C>A (n.2623-80C>A) c.2726-80C>A (n.2726-80C>A) c.1209-80C>A (n.1209-80C>A) c.2733-80C>A (n.2733-80C>A) c.2483-80C>A (n.2483-80C>A) c.500-80C>A (n.500-80C>A) c.559-80C>A c.1691-80C>A (n.1691-80C>A) c.2819-80C>A (n.2819-80C>A) c.2999-80C>A (n.2999-80C>A) c.2666-80C>A (n.2666-80C>A)	gnomAD v4
7	g.117606595C>A	CA2684588034	CFTR	c.2909-79C>A (n.2909-79C>A) c.2623-79C>A (n.2623-79C>A) c.2726-79C>A (n.2726-79C>A) c.1209-79C>A (n.1209-79C>A) c.2733-79C>A (n.2733-79C>A) c.2483-79C>A (n.2483-79C>A) c.500-79C>A (n.500-79C>A) c.559-79C>A c.1691-79C>A (n.1691-79C>A) c.2819-79C>A (n.2819-79C>A) c.2999-79C>A (n.2999-79C>A) c.2666-79C>A (n.2666-79C>A)	gnomAD v4
7	g.117606596A=	CA1737379255	CFTR	c.2909-78A= (n.2909-78A=) c.2623-78A= (n.2623-78A=) c.2726-78A= (n.2726-78A=) c.1209-78A= (n.1209-78A=) c.2733-78A= (n.2733-78A=) c.2483-78A= (n.2483-78A=) c.500-78A= (n.500-78A=) c.559-78A= c.1691-78A= (n.1691-78A=) c.2819-78A= (n.2819-78A=) c.2999-78A= (n.2999-78A=) c.2666-78A= (n.2666-78A=)
7	g.117606596A>G	CA164962201	CFTR	c.2909-78A>G (n.2909-78A>G) c.2623-78A>G (n.2623-78A>G) c.2726-78A>G (n.2726-78A>G) c.1209-78A>G (n.1209-78A>G) c.2733-78A>G (n.2733-78A>G) c.2483-78A>G (n.2483-78A>G) c.500-78A>G (n.500-78A>G) c.559-78A>G c.1691-78A>G (n.1691-78A>G) c.2819-78A>G (n.2819-78A>G) c.2999-78A>G (n.2999-78A>G) c.2666-78A>G (n.2666-78A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117606599C>A	CA2684588035	CFTR	c.2909-75C>A (n.2909-75C>A) c.2623-75C>A (n.2623-75C>A) c.2726-75C>A (n.2726-75C>A) c.1209-75C>A (n.1209-75C>A) c.2733-75C>A (n.2733-75C>A) c.2483-75C>A (n.2483-75C>A) c.500-75C>A (n.500-75C>A) c.559-75C>A c.1691-75C>A (n.1691-75C>A) c.2819-75C>A (n.2819-75C>A) c.2999-75C>A (n.2999-75C>A) c.2666-75C>A (n.2666-75C>A)	gnomAD v4
7	g.117606599C>T	CA2684588036	CFTR	c.2909-75C>T (n.2909-75C>T) c.2623-75C>T (n.2623-75C>T) c.2726-75C>T (n.2726-75C>T) c.1209-75C>T (n.1209-75C>T) c.2733-75C>T (n.2733-75C>T) c.2483-75C>T (n.2483-75C>T) c.500-75C>T (n.500-75C>T) c.559-75C>T c.1691-75C>T (n.1691-75C>T) c.2819-75C>T (n.2819-75C>T) c.2999-75C>T (n.2999-75C>T) c.2666-75C>T (n.2666-75C>T)	gnomAD v4
7	g.117606600T>G	CA832115579	CFTR	c.2909-74T>G (n.2909-74T>G) c.2623-74T>G (n.2623-74T>G) c.2726-74T>G (n.2726-74T>G) c.1209-74T>G (n.1209-74T>G) c.2733-74T>G (n.2733-74T>G) c.2483-74T>G (n.2483-74T>G) c.500-74T>G (n.500-74T>G) c.559-74T>G c.1691-74T>G (n.1691-74T>G) c.2819-74T>G (n.2819-74T>G) c.2999-74T>G (n.2999-74T>G) c.2666-74T>G (n.2666-74T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606600T=	CA1737379258	CFTR	c.2909-74T= (n.2909-74T=) c.2623-74T= (n.2623-74T=) c.2726-74T= (n.2726-74T=) c.1209-74T= (n.1209-74T=) c.2733-74T= (n.2733-74T=) c.2483-74T= (n.2483-74T=) c.500-74T= (n.500-74T=) c.559-74T= c.1691-74T= (n.1691-74T=) c.2819-74T= (n.2819-74T=) c.2999-74T= (n.2999-74T=) c.2666-74T= (n.2666-74T=)
7	g.117606601T>A	CA164962210	CFTR	c.2909-73T>A (n.2909-73T>A) c.2623-73T>A (n.2623-73T>A) c.2726-73T>A (n.2726-73T>A) c.1209-73T>A (n.1209-73T>A) c.2733-73T>A (n.2733-73T>A) c.2483-73T>A (n.2483-73T>A) c.500-73T>A (n.500-73T>A) c.559-73T>A c.1691-73T>A (n.1691-73T>A) c.2819-73T>A (n.2819-73T>A) c.2999-73T>A (n.2999-73T>A) c.2666-73T>A (n.2666-73T>A)	dbSNP
7	g.117606601T>C	CA2579000324	CFTR	c.2909-73T>C (n.2909-73T>C) c.2623-73T>C (n.2623-73T>C) c.2726-73T>C (n.2726-73T>C) c.1209-73T>C (n.1209-73T>C) c.2733-73T>C (n.2733-73T>C) c.2483-73T>C (n.2483-73T>C) c.500-73T>C (n.500-73T>C) c.559-73T>C c.1691-73T>C (n.1691-73T>C) c.2819-73T>C (n.2819-73T>C) c.2999-73T>C (n.2999-73T>C) c.2666-73T>C (n.2666-73T>C)	gnomAD v4
7	g.117606601T=	CA1737379284	CFTR	c.2909-73T= (n.2909-73T=) c.2623-73T= (n.2623-73T=) c.2726-73T= (n.2726-73T=) c.1209-73T= (n.1209-73T=) c.2733-73T= (n.2733-73T=) c.2483-73T= (n.2483-73T=) c.500-73T= (n.500-73T=) c.559-73T= c.1691-73T= (n.1691-73T=) c.2819-73T= (n.2819-73T=) c.2999-73T= (n.2999-73T=) c.2666-73T= (n.2666-73T=)
7	g.117606602A>T	CA2540286188	CFTR	c.2909-72A>T (n.2909-72A>T) c.2623-72A>T (n.2623-72A>T) c.2726-72A>T (n.2726-72A>T) c.1209-72A>T (n.1209-72A>T) c.2733-72A>T (n.2733-72A>T) c.2483-72A>T (n.2483-72A>T) c.500-72A>T (n.500-72A>T) c.559-72A>T c.1691-72A>T (n.1691-72A>T) c.2819-72A>T (n.2819-72A>T) c.2999-72A>T (n.2999-72A>T) c.2666-72A>T (n.2666-72A>T)	gnomAD v4
7	g.117606603G>A	CA2566292287	CFTR	c.2909-71G>A (n.2909-71G>A) c.2623-71G>A (n.2623-71G>A) c.2726-71G>A (n.2726-71G>A) c.1209-71G>A (n.1209-71G>A) c.2733-71G>A (n.2733-71G>A) c.2483-71G>A (n.2483-71G>A) c.500-71G>A (n.500-71G>A) c.559-71G>A c.1691-71G>A (n.1691-71G>A) c.2819-71G>A (n.2819-71G>A) c.2999-71G>A (n.2999-71G>A) c.2666-71G>A (n.2666-71G>A)	gnomAD v4
7	g.117606603G>C	CA164962215	CFTR	c.2909-71G>C (n.2909-71G>C) c.2623-71G>C (n.2623-71G>C) c.2726-71G>C (n.2726-71G>C) c.1209-71G>C (n.1209-71G>C) c.2733-71G>C (n.2733-71G>C) c.2483-71G>C (n.2483-71G>C) c.500-71G>C (n.500-71G>C) c.559-71G>C c.1691-71G>C (n.1691-71G>C) c.2819-71G>C (n.2819-71G>C) c.2999-71G>C (n.2999-71G>C) c.2666-71G>C (n.2666-71G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606603G=	CA1737379288	CFTR	c.2909-71G= (n.2909-71G=) c.2623-71G= (n.2623-71G=) c.2726-71G= (n.2726-71G=) c.1209-71G= (n.1209-71G=) c.2733-71G= (n.2733-71G=) c.2483-71G= (n.2483-71G=) c.500-71G= (n.500-71G=) c.559-71G= c.1691-71G= (n.1691-71G=) c.2819-71G= (n.2819-71G=) c.2999-71G= (n.2999-71G=) c.2666-71G= (n.2666-71G=)
7	g.117606603G>T	CA2580754438	CFTR	c.2909-71G>T (n.2909-71G>T) c.2623-71G>T (n.2623-71G>T) c.2726-71G>T (n.2726-71G>T) c.1209-71G>T (n.1209-71G>T) c.2733-71G>T (n.2733-71G>T) c.2483-71G>T (n.2483-71G>T) c.500-71G>T (n.500-71G>T) c.559-71G>T c.1691-71G>T (n.1691-71G>T) c.2819-71G>T (n.2819-71G>T) c.2999-71G>T (n.2999-71G>T) c.2666-71G>T (n.2666-71G>T)	gnomAD v4
7	g.117606604T>C	CA2684588037	CFTR	c.2909-70T>C (n.2909-70T>C) c.2623-70T>C (n.2623-70T>C) c.2726-70T>C (n.2726-70T>C) c.1209-70T>C (n.1209-70T>C) c.2733-70T>C (n.2733-70T>C) c.2483-70T>C (n.2483-70T>C) c.500-70T>C (n.500-70T>C) c.559-70T>C c.1691-70T>C (n.1691-70T>C) c.2819-70T>C (n.2819-70T>C) c.2999-70T>C (n.2999-70T>C) c.2666-70T>C (n.2666-70T>C)	gnomAD v4
7	g.117606605A>G	CA2684588038	CFTR	c.2909-69A>G (n.2909-69A>G) c.2623-69A>G (n.2623-69A>G) c.2726-69A>G (n.2726-69A>G) c.1209-69A>G (n.1209-69A>G) c.2733-69A>G (n.2733-69A>G) c.2483-69A>G (n.2483-69A>G) c.500-69A>G (n.500-69A>G) c.559-69A>G c.1691-69A>G (n.1691-69A>G) c.2819-69A>G (n.2819-69A>G) c.2999-69A>G (n.2999-69A>G) c.2666-69A>G (n.2666-69A>G)	gnomAD v4
7	g.117606606T>C	CA1737379293	CFTR	c.2909-68T>C (n.2909-68T>C) c.2623-68T>C (n.2623-68T>C) c.2726-68T>C (n.2726-68T>C) c.1209-68T>C (n.1209-68T>C) c.2733-68T>C (n.2733-68T>C) c.2483-68T>C (n.2483-68T>C) c.500-68T>C (n.500-68T>C) c.559-68T>C c.1691-68T>C (n.1691-68T>C) c.2819-68T>C (n.2819-68T>C) c.2999-68T>C (n.2999-68T>C) c.2666-68T>C (n.2666-68T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117606606T=	CA1737379291	CFTR	c.2909-68T= (n.2909-68T=) c.2623-68T= (n.2623-68T=) c.2726-68T= (n.2726-68T=) c.1209-68T= (n.1209-68T=) c.2733-68T= (n.2733-68T=) c.2483-68T= (n.2483-68T=) c.500-68T= (n.500-68T=) c.559-68T= c.1691-68T= (n.1691-68T=) c.2819-68T= (n.2819-68T=) c.2999-68T= (n.2999-68T=) c.2666-68T= (n.2666-68T=)
7	g.117606607T>C	CA2684588039	CFTR	c.2909-67T>C (n.2909-67T>C) c.2623-67T>C (n.2623-67T>C) c.2726-67T>C (n.2726-67T>C) c.1209-67T>C (n.1209-67T>C) c.2733-67T>C (n.2733-67T>C) c.2483-67T>C (n.2483-67T>C) c.500-67T>C (n.500-67T>C) c.559-67T>C c.1691-67T>C (n.1691-67T>C) c.2819-67T>C (n.2819-67T>C) c.2999-67T>C (n.2999-67T>C) c.2666-67T>C (n.2666-67T>C)	gnomAD v4
7	g.117606607T>G	CA2684588040	CFTR	c.2909-67T>G (n.2909-67T>G) c.2623-67T>G (n.2623-67T>G) c.2726-67T>G (n.2726-67T>G) c.1209-67T>G (n.1209-67T>G) c.2733-67T>G (n.2733-67T>G) c.2483-67T>G (n.2483-67T>G) c.500-67T>G (n.500-67T>G) c.559-67T>G c.1691-67T>G (n.1691-67T>G) c.2819-67T>G (n.2819-67T>G) c.2999-67T>G (n.2999-67T>G) c.2666-67T>G (n.2666-67T>G)	gnomAD v4
7	g.117606608G>A	CA577222486	CFTR	c.2909-66G>A (n.2909-66G>A) c.2623-66G>A (n.2623-66G>A) c.2726-66G>A (n.2726-66G>A) c.1209-66G>A (n.1209-66G>A) c.2733-66G>A (n.2733-66G>A) c.2483-66G>A (n.2483-66G>A) c.500-66G>A (n.500-66G>A) c.559-66G>A c.1691-66G>A (n.1691-66G>A) c.2819-66G>A (n.2819-66G>A) c.2999-66G>A (n.2999-66G>A) c.2666-66G>A (n.2666-66G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606608G=	CA1737379296	CFTR	c.2909-66G= (n.2909-66G=) c.2623-66G= (n.2623-66G=) c.2726-66G= (n.2726-66G=) c.1209-66G= (n.1209-66G=) c.2733-66G= (n.2733-66G=) c.2483-66G= (n.2483-66G=) c.500-66G= (n.500-66G=) c.559-66G= c.1691-66G= (n.1691-66G=) c.2819-66G= (n.2819-66G=) c.2999-66G= (n.2999-66G=) c.2666-66G= (n.2666-66G=)
7	g.117606608G>T	CA2684588041	CFTR	c.2909-66G>T (n.2909-66G>T) c.2623-66G>T (n.2623-66G>T) c.2726-66G>T (n.2726-66G>T) c.1209-66G>T (n.1209-66G>T) c.2733-66G>T (n.2733-66G>T) c.2483-66G>T (n.2483-66G>T) c.500-66G>T (n.500-66G>T) c.559-66G>T c.1691-66G>T (n.1691-66G>T) c.2819-66G>T (n.2819-66G>T) c.2999-66G>T (n.2999-66G>T) c.2666-66G>T (n.2666-66G>T)	gnomAD v4
7	g.117606612A>G	CA2579000325	CFTR	c.2909-62A>G (n.2909-62A>G) c.2623-62A>G (n.2623-62A>G) c.2726-62A>G (n.2726-62A>G) c.1209-62A>G (n.1209-62A>G) c.2733-62A>G (n.2733-62A>G) c.2483-62A>G (n.2483-62A>G) c.500-62A>G (n.500-62A>G) c.559-62A>G c.1691-62A>G (n.1691-62A>G) c.2819-62A>G (n.2819-62A>G) c.2999-62A>G (n.2999-62A>G) c.2666-62A>G (n.2666-62A>G)
7	g.117606612A>T	CA2579000326	CFTR	c.2909-62A>T (n.2909-62A>T) c.2623-62A>T (n.2623-62A>T) c.2726-62A>T (n.2726-62A>T) c.1209-62A>T (n.1209-62A>T) c.2733-62A>T (n.2733-62A>T) c.2483-62A>T (n.2483-62A>T) c.500-62A>T (n.500-62A>T) c.559-62A>T c.1691-62A>T (n.1691-62A>T) c.2819-62A>T (n.2819-62A>T) c.2999-62A>T (n.2999-62A>T) c.2666-62A>T (n.2666-62A>T)
7	g.117606613T>A	CA2777586895	CFTR	c.2909-61T>A (n.2909-61T>A) c.2623-61T>A (n.2623-61T>A) c.2726-61T>A (n.2726-61T>A) c.1209-61T>A (n.1209-61T>A) c.2733-61T>A (n.2733-61T>A) c.2483-61T>A (n.2483-61T>A) c.500-61T>A (n.500-61T>A) c.559-61T>A c.1691-61T>A (n.1691-61T>A) c.2819-61T>A (n.2819-61T>A) c.2999-61T>A (n.2999-61T>A) c.2666-61T>A (n.2666-61T>A)
7	g.117606616T>C	CA2684588042	CFTR	c.2909-58T>C (n.2909-58T>C) c.2623-58T>C (n.2623-58T>C) c.2726-58T>C (n.2726-58T>C) c.1209-58T>C (n.1209-58T>C) c.2733-58T>C (n.2733-58T>C) c.2483-58T>C (n.2483-58T>C) c.500-58T>C (n.500-58T>C) c.559-58T>C c.1691-58T>C (n.1691-58T>C) c.2819-58T>C (n.2819-58T>C) c.2999-58T>C (n.2999-58T>C) c.2666-58T>C (n.2666-58T>C)	gnomAD v4
7	g.117606617G>T	CA2684588043	CFTR	c.2909-57G>T (n.2909-57G>T) c.2623-57G>T (n.2623-57G>T) c.2726-57G>T (n.2726-57G>T) c.1209-57G>T (n.1209-57G>T) c.2733-57G>T (n.2733-57G>T) c.2483-57G>T (n.2483-57G>T) c.500-57G>T (n.500-57G>T) c.559-57G>T c.1691-57G>T (n.1691-57G>T) c.2819-57G>T (n.2819-57G>T) c.2999-57G>T (n.2999-57G>T) c.2666-57G>T (n.2666-57G>T)	gnomAD v4
7	g.117606620A=	CA1737379297	CFTR	c.2909-54A= (n.2909-54A=) c.2623-54A= (n.2623-54A=) c.2726-54A= (n.2726-54A=) c.1209-54A= (n.1209-54A=) c.2733-54A= (n.2733-54A=) c.2483-54A= (n.2483-54A=) c.500-54A= (n.500-54A=) c.559-54A= c.1691-54A= (n.1691-54A=) c.2819-54A= (n.2819-54A=) c.2999-54A= (n.2999-54A=) c.2666-54A= (n.2666-54A=)
7	g.117606620A>G	CA577222487	CFTR	c.2909-54A>G (n.2909-54A>G) c.2623-54A>G (n.2623-54A>G) c.2726-54A>G (n.2726-54A>G) c.1209-54A>G (n.1209-54A>G) c.2733-54A>G (n.2733-54A>G) c.2483-54A>G (n.2483-54A>G) c.500-54A>G (n.500-54A>G) c.559-54A>G c.1691-54A>G (n.1691-54A>G) c.2819-54A>G (n.2819-54A>G) c.2999-54A>G (n.2999-54A>G) c.2666-54A>G (n.2666-54A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606621T>G	CA2684588044	CFTR	c.2909-53T>G (n.2909-53T>G) c.2623-53T>G (n.2623-53T>G) c.2726-53T>G (n.2726-53T>G) c.1209-53T>G (n.1209-53T>G) c.2733-53T>G (n.2733-53T>G) c.2483-53T>G (n.2483-53T>G) c.500-53T>G (n.500-53T>G) c.559-53T>G c.1691-53T>G (n.1691-53T>G) c.2819-53T>G (n.2819-53T>G) c.2999-53T>G (n.2999-53T>G) c.2666-53T>G (n.2666-53T>G)	gnomAD v4
7	g.117606623T>A	CA2777586898	CFTR	c.2909-51T>A (n.2909-51T>A) c.2623-51T>A (n.2623-51T>A) c.2726-51T>A (n.2726-51T>A) c.1209-51T>A (n.1209-51T>A) c.2733-51T>A (n.2733-51T>A) c.2483-51T>A (n.2483-51T>A) c.500-51T>A (n.500-51T>A) c.559-51T>A c.1691-51T>A (n.1691-51T>A) c.2819-51T>A (n.2819-51T>A) c.2999-51T>A (n.2999-51T>A) c.2666-51T>A (n.2666-51T>A)
7	g.117606623T>C	CA164962216	CFTR	c.2909-51T>C (n.2909-51T>C) c.2623-51T>C (n.2623-51T>C) c.2726-51T>C (n.2726-51T>C) c.1209-51T>C (n.1209-51T>C) c.2733-51T>C (n.2733-51T>C) c.2483-51T>C (n.2483-51T>C) c.500-51T>C (n.500-51T>C) c.559-51T>C c.1691-51T>C (n.1691-51T>C) c.2819-51T>C (n.2819-51T>C) c.2999-51T>C (n.2999-51T>C) c.2666-51T>C (n.2666-51T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606623T>G	CA1106309720	CFTR	c.2909-51T>G (n.2909-51T>G) c.2623-51T>G (n.2623-51T>G) c.2726-51T>G (n.2726-51T>G) c.1209-51T>G (n.1209-51T>G) c.2733-51T>G (n.2733-51T>G) c.2483-51T>G (n.2483-51T>G) c.500-51T>G (n.500-51T>G) c.559-51T>G c.1691-51T>G (n.1691-51T>G) c.2819-51T>G (n.2819-51T>G) c.2999-51T>G (n.2999-51T>G) c.2666-51T>G (n.2666-51T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606623T=	CA1737379299	CFTR	c.2909-51T= (n.2909-51T=) c.2623-51T= (n.2623-51T=) c.2726-51T= (n.2726-51T=) c.1209-51T= (n.1209-51T=) c.2733-51T= (n.2733-51T=) c.2483-51T= (n.2483-51T=) c.500-51T= (n.500-51T=) c.559-51T= c.1691-51T= (n.1691-51T=) c.2819-51T= (n.2819-51T=) c.2999-51T= (n.2999-51T=) c.2666-51T= (n.2666-51T=)
7	g.117606624C>A	CA4451318	CFTR	c.2909-50C>A (n.2909-50C>A) c.2623-50C>A (n.2623-50C>A) c.2726-50C>A (n.2726-50C>A) c.1209-50C>A (n.1209-50C>A) c.2733-50C>A (n.2733-50C>A) c.2483-50C>A (n.2483-50C>A) c.500-50C>A (n.500-50C>A) c.559-50C>A c.1691-50C>A (n.1691-50C>A) c.2819-50C>A (n.2819-50C>A) c.2999-50C>A (n.2999-50C>A) c.2666-50C>A (n.2666-50C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606624C=	CA1737379302	CFTR	c.2909-50C= (n.2909-50C=) c.2623-50C= (n.2623-50C=) c.2726-50C= (n.2726-50C=) c.1209-50C= (n.1209-50C=) c.2733-50C= (n.2733-50C=) c.2483-50C= (n.2483-50C=) c.500-50C= (n.500-50C=) c.559-50C= c.1691-50C= (n.1691-50C=) c.2819-50C= (n.2819-50C=) c.2999-50C= (n.2999-50C=) c.2666-50C= (n.2666-50C=)
7	g.117606625T>C	CA2579000327	CFTR	c.2909-49T>C (n.2909-49T>C) c.2623-49T>C (n.2623-49T>C) c.2726-49T>C (n.2726-49T>C) c.1209-49T>C (n.1209-49T>C) c.2733-49T>C (n.2733-49T>C) c.2483-49T>C (n.2483-49T>C) c.500-49T>C (n.500-49T>C) c.559-49T>C c.1691-49T>C (n.1691-49T>C) c.2819-49T>C (n.2819-49T>C) c.2999-49T>C (n.2999-49T>C) c.2666-49T>C (n.2666-49T>C)
7	g.117606627T=	CA1737379305	CFTR	c.2909-47T= (n.2909-47T=) c.2623-47T= (n.2623-47T=) c.2726-47T= (n.2726-47T=) c.1209-47T= (n.1209-47T=) c.2733-47T= (n.2733-47T=) c.2483-47T= (n.2483-47T=) c.500-47T= (n.500-47T=) c.559-47T= c.1691-47T= (n.1691-47T=) c.2819-47T= (n.2819-47T=) c.2999-47T= (n.2999-47T=) c.2666-47T= (n.2666-47T=)
7	g.117606628A=	CA1737379308	CFTR	c.2909-46A= (n.2909-46A=) c.2623-46A= (n.2623-46A=) c.2726-46A= (n.2726-46A=) c.1209-46A= (n.1209-46A=) c.2733-46A= (n.2733-46A=) c.2483-46A= (n.2483-46A=) c.500-46A= (n.500-46A=) c.559-46A= c.1691-46A= (n.1691-46A=) c.2819-46A= (n.2819-46A=) c.2999-46A= (n.2999-46A=) c.2666-46A= (n.2666-46A=)
7	g.117606628A>T	CA4451319	CFTR	c.2909-46A>T (n.2909-46A>T) c.2623-46A>T (n.2623-46A>T) c.2726-46A>T (n.2726-46A>T) c.1209-46A>T (n.1209-46A>T) c.2733-46A>T (n.2733-46A>T) c.2483-46A>T (n.2483-46A>T) c.500-46A>T (n.500-46A>T) c.559-46A>T c.1691-46A>T (n.1691-46A>T) c.2819-46A>T (n.2819-46A>T) c.2999-46A>T (n.2999-46A>T) c.2666-46A>T (n.2666-46A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606633dup	CA368988804	CFTR	c.2909-41dup (n.2909-41dup) c.2623-41dup (n.2623-41dup) c.2726-41dup (n.2726-41dup) c.1209-41dup (n.1209-41dup) c.2733-41dup (n.2733-41dup) c.2483-41dup (n.2483-41dup) c.500-41dup (n.500-41dup) c.559-41dup c.1691-41dup (n.1691-41dup) c.2819-41dup (n.2819-41dup) c.2999-41dup (n.2999-41dup) c.2666-41dup (n.2666-41dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606633del	CA2684588045	CFTR	c.2909-41del (n.2909-41del) c.2623-41del (n.2623-41del) c.2726-41del (n.2726-41del) c.1209-41del (n.1209-41del) c.2733-41del (n.2733-41del) c.2483-41del (n.2483-41del) c.500-41del (n.500-41del) c.559-41del c.1691-41del (n.1691-41del) c.2819-41del (n.2819-41del) c.2999-41del (n.2999-41del) c.2666-41del (n.2666-41del)	gnomAD v4
7	g.117606629A>C	CA2684588046	CFTR	c.2909-45A>C (n.2909-45A>C) c.2623-45A>C (n.2623-45A>C) c.2726-45A>C (n.2726-45A>C) c.1209-45A>C (n.1209-45A>C) c.2733-45A>C (n.2733-45A>C) c.2483-45A>C (n.2483-45A>C) c.500-45A>C (n.500-45A>C) c.559-45A>C c.1691-45A>C (n.1691-45A>C) c.2819-45A>C (n.2819-45A>C) c.2999-45A>C (n.2999-45A>C) c.2666-45A>C (n.2666-45A>C)	gnomAD v4
7	g.117606630A=	CA1737379311	CFTR	c.2909-44A= (n.2909-44A=) c.2623-44A= (n.2623-44A=) c.2726-44A= (n.2726-44A=) c.1209-44A= (n.1209-44A=) c.2733-44A= (n.2733-44A=) c.2483-44A= (n.2483-44A=) c.500-44A= (n.500-44A=) c.559-44A= c.1691-44A= (n.1691-44A=) c.2819-44A= (n.2819-44A=) c.2999-44A= (n.2999-44A=) c.2666-44A= (n.2666-44A=)
7	g.117606630A>G	CA1737379312	CFTR	c.2909-44A>G (n.2909-44A>G) c.2623-44A>G (n.2623-44A>G) c.2726-44A>G (n.2726-44A>G) c.1209-44A>G (n.1209-44A>G) c.2733-44A>G (n.2733-44A>G) c.2483-44A>G (n.2483-44A>G) c.500-44A>G (n.500-44A>G) c.559-44A>G c.1691-44A>G (n.1691-44A>G) c.2819-44A>G (n.2819-44A>G) c.2999-44A>G (n.2999-44A>G) c.2666-44A>G (n.2666-44A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117606632A>C	CA2684588047	CFTR	c.2909-42A>C (n.2909-42A>C) c.2623-42A>C (n.2623-42A>C) c.2726-42A>C (n.2726-42A>C) c.1209-42A>C (n.1209-42A>C) c.2733-42A>C (n.2733-42A>C) c.2483-42A>C (n.2483-42A>C) c.500-42A>C (n.500-42A>C) c.559-42A>C c.1691-42A>C (n.1691-42A>C) c.2819-42A>C (n.2819-42A>C) c.2999-42A>C (n.2999-42A>C) c.2666-42A>C (n.2666-42A>C)	gnomAD v4
7	g.117606634T>A	CA2777586907	CFTR	c.2909-40T>A (n.2909-40T>A) c.2623-40T>A (n.2623-40T>A) c.2726-40T>A (n.2726-40T>A) c.1209-40T>A (n.1209-40T>A) c.2733-40T>A (n.2733-40T>A) c.2483-40T>A (n.2483-40T>A) c.500-40T>A (n.500-40T>A) c.559-40T>A c.1691-40T>A (n.1691-40T>A) c.2819-40T>A (n.2819-40T>A) c.2999-40T>A (n.2999-40T>A) c.2666-40T>A (n.2666-40T>A)
7	g.117606636A>T	CA2579000328	CFTR	c.2909-38A>T (n.2909-38A>T) c.2623-38A>T (n.2623-38A>T) c.2726-38A>T (n.2726-38A>T) c.1209-38A>T (n.1209-38A>T) c.2733-38A>T (n.2733-38A>T) c.2483-38A>T (n.2483-38A>T) c.500-38A>T (n.500-38A>T) c.559-38A>T c.1691-38A>T (n.1691-38A>T) c.2819-38A>T (n.2819-38A>T) c.2999-38A>T (n.2999-38A>T) c.2666-38A>T (n.2666-38A>T)	gnomAD v4
7	g.117606637G>A	CA2684588048	CFTR	c.2909-37G>A (n.2909-37G>A) c.2623-37G>A (n.2623-37G>A) c.2726-37G>A (n.2726-37G>A) c.1209-37G>A (n.1209-37G>A) c.2733-37G>A (n.2733-37G>A) c.2483-37G>A (n.2483-37G>A) c.500-37G>A (n.500-37G>A) c.559-37G>A c.1691-37G>A (n.1691-37G>A) c.2819-37G>A (n.2819-37G>A) c.2999-37G>A (n.2999-37G>A) c.2666-37G>A (n.2666-37G>A)	gnomAD v4
7	g.117606638T>C	CA1106309733	CFTR	c.2909-36T>C (n.2909-36T>C) c.2623-36T>C (n.2623-36T>C) c.2726-36T>C (n.2726-36T>C) c.1209-36T>C (n.1209-36T>C) c.2733-36T>C (n.2733-36T>C) c.2483-36T>C (n.2483-36T>C) c.500-36T>C (n.500-36T>C) c.559-36T>C c.1691-36T>C (n.1691-36T>C) c.2819-36T>C (n.2819-36T>C) c.2999-36T>C (n.2999-36T>C) c.2666-36T>C (n.2666-36T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606638T>G	CA577222488	CFTR	c.2909-36T>G (n.2909-36T>G) c.2623-36T>G (n.2623-36T>G) c.2726-36T>G (n.2726-36T>G) c.1209-36T>G (n.1209-36T>G) c.2733-36T>G (n.2733-36T>G) c.2483-36T>G (n.2483-36T>G) c.500-36T>G (n.500-36T>G) c.559-36T>G c.1691-36T>G (n.1691-36T>G) c.2819-36T>G (n.2819-36T>G) c.2999-36T>G (n.2999-36T>G) c.2666-36T>G (n.2666-36T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606638T=	CA1737379317	CFTR	c.2909-36T= (n.2909-36T=) c.2623-36T= (n.2623-36T=) c.2726-36T= (n.2726-36T=) c.1209-36T= (n.1209-36T=) c.2733-36T= (n.2733-36T=) c.2483-36T= (n.2483-36T=) c.500-36T= (n.500-36T=) c.559-36T= c.1691-36T= (n.1691-36T=) c.2819-36T= (n.2819-36T=) c.2999-36T= (n.2999-36T=) c.2666-36T= (n.2666-36T=)
7	g.117606639G>A	CA832115600	CFTR	c.2909-35G>A (n.2909-35G>A) c.2623-35G>A (n.2623-35G>A) c.2726-35G>A (n.2726-35G>A) c.1209-35G>A (n.1209-35G>A) c.2733-35G>A (n.2733-35G>A) c.2483-35G>A (n.2483-35G>A) c.500-35G>A (n.500-35G>A) c.559-35G>A c.1691-35G>A (n.1691-35G>A) c.2819-35G>A (n.2819-35G>A) c.2999-35G>A (n.2999-35G>A) c.2666-35G>A (n.2666-35G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606639G=	CA1737379321	CFTR	c.2909-35G= (n.2909-35G=) c.2623-35G= (n.2623-35G=) c.2726-35G= (n.2726-35G=) c.1209-35G= (n.1209-35G=) c.2733-35G= (n.2733-35G=) c.2483-35G= (n.2483-35G=) c.500-35G= (n.500-35G=) c.559-35G= c.1691-35G= (n.1691-35G=) c.2819-35G= (n.2819-35G=) c.2999-35G= (n.2999-35G=) c.2666-35G= (n.2666-35G=)
7	g.117606640T>C	CA1737379330	CFTR	c.2909-34T>C (n.2909-34T>C) c.2623-34T>C (n.2623-34T>C) c.2726-34T>C (n.2726-34T>C) c.1209-34T>C (n.1209-34T>C) c.2733-34T>C (n.2733-34T>C) c.2483-34T>C (n.2483-34T>C) c.500-34T>C (n.500-34T>C) c.559-34T>C c.1691-34T>C (n.1691-34T>C) c.2819-34T>C (n.2819-34T>C) c.2999-34T>C (n.2999-34T>C) c.2666-34T>C (n.2666-34T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117606640T>G	CA164962252	CFTR	c.2909-34T>G (n.2909-34T>G) c.2623-34T>G (n.2623-34T>G) c.2726-34T>G (n.2726-34T>G) c.1209-34T>G (n.1209-34T>G) c.2733-34T>G (n.2733-34T>G) c.2483-34T>G (n.2483-34T>G) c.500-34T>G (n.500-34T>G) c.559-34T>G c.1691-34T>G (n.1691-34T>G) c.2819-34T>G (n.2819-34T>G) c.2999-34T>G (n.2999-34T>G) c.2666-34T>G (n.2666-34T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606640T=	CA1737379328	CFTR	c.2909-34T= (n.2909-34T=) c.2623-34T= (n.2623-34T=) c.2726-34T= (n.2726-34T=) c.1209-34T= (n.1209-34T=) c.2733-34T= (n.2733-34T=) c.2483-34T= (n.2483-34T=) c.500-34T= (n.500-34T=) c.559-34T= c.1691-34T= (n.1691-34T=) c.2819-34T= (n.2819-34T=) c.2999-34T= (n.2999-34T=) c.2666-34T= (n.2666-34T=)
7	g.117606645dup	CA4451320	CFTR	c.2909-29dup (n.2909-29dup) c.2623-29dup (n.2623-29dup) c.2726-29dup (n.2726-29dup) c.1209-29dup (n.1209-29dup) c.2733-29dup (n.2733-29dup) c.2483-29dup (n.2483-29dup) c.500-29dup (n.500-29dup) c.559-29dup c.1691-29dup (n.1691-29dup) c.2819-29dup (n.2819-29dup) c.2999-29dup (n.2999-29dup) c.2666-29dup (n.2666-29dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606643T>C	CA2684588049	CFTR	c.2909-31T>C (n.2909-31T>C) c.2623-31T>C (n.2623-31T>C) c.2726-31T>C (n.2726-31T>C) c.1209-31T>C (n.1209-31T>C) c.2733-31T>C (n.2733-31T>C) c.2483-31T>C (n.2483-31T>C) c.500-31T>C (n.500-31T>C) c.559-31T>C c.1691-31T>C (n.1691-31T>C) c.2819-31T>C (n.2819-31T>C) c.2999-31T>C (n.2999-31T>C) c.2666-31T>C (n.2666-31T>C)	gnomAD v4
7	g.117606644T>C	CA1737379336	CFTR	c.2909-30T>C (n.2909-30T>C) c.2623-30T>C (n.2623-30T>C) c.2726-30T>C (n.2726-30T>C) c.1209-30T>C (n.1209-30T>C) c.2733-30T>C (n.2733-30T>C) c.2483-30T>C (n.2483-30T>C) c.500-30T>C (n.500-30T>C) c.559-30T>C c.1691-30T>C (n.1691-30T>C) c.2819-30T>C (n.2819-30T>C) c.2999-30T>C (n.2999-30T>C) c.2666-30T>C (n.2666-30T>C)	dbSNP
7	g.117606644T=	CA1737379333	CFTR	c.2909-30T= (n.2909-30T=) c.2623-30T= (n.2623-30T=) c.2726-30T= (n.2726-30T=) c.1209-30T= (n.1209-30T=) c.2733-30T= (n.2733-30T=) c.2483-30T= (n.2483-30T=) c.500-30T= (n.500-30T=) c.559-30T= c.1691-30T= (n.1691-30T=) c.2819-30T= (n.2819-30T=) c.2999-30T= (n.2999-30T=) c.2666-30T= (n.2666-30T=)
7	g.117606647A>G	CA2684588050	CFTR	c.2909-27A>G (n.2909-27A>G) c.2623-27A>G (n.2623-27A>G) c.2726-27A>G (n.2726-27A>G) c.1209-27A>G (n.1209-27A>G) c.2733-27A>G (n.2733-27A>G) c.2483-27A>G (n.2483-27A>G) c.500-27A>G (n.500-27A>G) c.559-27A>G c.1691-27A>G (n.1691-27A>G) c.2819-27A>G (n.2819-27A>G) c.2999-27A>G (n.2999-27A>G) c.2666-27A>G (n.2666-27A>G)	gnomAD v4
7	g.117606650A=	CA1737379337	CFTR	c.2909-24A= (n.2909-24A=) c.2623-24A= (n.2623-24A=) c.2726-24A= (n.2726-24A=) c.1209-24A= (n.1209-24A=) c.2733-24A= (n.2733-24A=) c.2483-24A= (n.2483-24A=) c.500-24A= (n.500-24A=) c.559-24A= c.1691-24A= (n.1691-24A=) c.2819-24A= (n.2819-24A=) c.2999-24A= (n.2999-24A=) c.2666-24A= (n.2666-24A=)
7	g.117606650A>G	CA4451321	CFTR	c.2909-24A>G (n.2909-24A>G) c.2623-24A>G (n.2623-24A>G) c.2726-24A>G (n.2726-24A>G) c.1209-24A>G (n.1209-24A>G) c.2733-24A>G (n.2733-24A>G) c.2483-24A>G (n.2483-24A>G) c.500-24A>G (n.500-24A>G) c.559-24A>G c.1691-24A>G (n.1691-24A>G) c.2819-24A>G (n.2819-24A>G) c.2999-24A>G (n.2999-24A>G) c.2666-24A>G (n.2666-24A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606652T>C	CA577222489	CFTR	c.2909-22T>C (n.2909-22T>C) c.2623-22T>C (n.2623-22T>C) c.2726-22T>C (n.2726-22T>C) c.1209-22T>C (n.1209-22T>C) c.2733-22T>C (n.2733-22T>C) c.2483-22T>C (n.2483-22T>C) c.500-22T>C (n.500-22T>C) c.559-22T>C c.1691-22T>C (n.1691-22T>C) c.2819-22T>C (n.2819-22T>C) c.2999-22T>C (n.2999-22T>C) c.2666-22T>C (n.2666-22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606652T>G	CA2579000329	CFTR	c.2909-22T>G (n.2909-22T>G) c.2623-22T>G (n.2623-22T>G) c.2726-22T>G (n.2726-22T>G) c.1209-22T>G (n.1209-22T>G) c.2733-22T>G (n.2733-22T>G) c.2483-22T>G (n.2483-22T>G) c.500-22T>G (n.500-22T>G) c.559-22T>G c.1691-22T>G (n.1691-22T>G) c.2819-22T>G (n.2819-22T>G) c.2999-22T>G (n.2999-22T>G) c.2666-22T>G (n.2666-22T>G)
7	g.117606652T=	CA1737379341	CFTR	c.2909-22T= (n.2909-22T=) c.2623-22T= (n.2623-22T=) c.2726-22T= (n.2726-22T=) c.1209-22T= (n.1209-22T=) c.2733-22T= (n.2733-22T=) c.2483-22T= (n.2483-22T=) c.500-22T= (n.500-22T=) c.559-22T= c.1691-22T= (n.1691-22T=) c.2819-22T= (n.2819-22T=) c.2999-22T= (n.2999-22T=) c.2666-22T= (n.2666-22T=)
7	g.117606653T>A	CA2684588051	CFTR	c.2909-21T>A (n.2909-21T>A) c.2623-21T>A (n.2623-21T>A) c.2726-21T>A (n.2726-21T>A) c.1209-21T>A (n.1209-21T>A) c.2733-21T>A (n.2733-21T>A) c.2483-21T>A (n.2483-21T>A) c.500-21T>A (n.500-21T>A) c.559-21T>A c.1691-21T>A (n.1691-21T>A) c.2819-21T>A (n.2819-21T>A) c.2999-21T>A (n.2999-21T>A) c.2666-21T>A (n.2666-21T>A)	gnomAD v4
7	g.117606654T>A	CA651971759	CFTR	c.2909-20T>A (n.2909-20T>A) c.2623-20T>A (n.2623-20T>A) c.2726-20T>A (n.2726-20T>A) c.1209-20T>A (n.1209-20T>A) c.2733-20T>A (n.2733-20T>A) c.2483-20T>A (n.2483-20T>A) c.500-20T>A (n.500-20T>A) c.559-20T>A c.1691-20T>A (n.1691-20T>A) c.2819-20T>A (n.2819-20T>A) c.2999-20T>A (n.2999-20T>A) c.2666-20T>A (n.2666-20T>A)	COSMIC COSMIC
7	g.117606654T>C	CA2684588052	CFTR	c.2909-20T>C (n.2909-20T>C) c.2623-20T>C (n.2623-20T>C) c.2726-20T>C (n.2726-20T>C) c.1209-20T>C (n.1209-20T>C) c.2733-20T>C (n.2733-20T>C) c.2483-20T>C (n.2483-20T>C) c.500-20T>C (n.500-20T>C) c.559-20T>C c.1691-20T>C (n.1691-20T>C) c.2819-20T>C (n.2819-20T>C) c.2999-20T>C (n.2999-20T>C) c.2666-20T>C (n.2666-20T>C)	gnomAD v4
7	g.117606655G>A	CA2684588053	CFTR	c.2909-19G>A (n.2909-19G>A) c.2623-19G>A (n.2623-19G>A) c.2726-19G>A (n.2726-19G>A) c.1209-19G>A (n.1209-19G>A) c.2733-19G>A (n.2733-19G>A) c.2483-19G>A (n.2483-19G>A) c.500-19G>A (n.500-19G>A) c.559-19G>A c.1691-19G>A (n.1691-19G>A) c.2819-19G>A (n.2819-19G>A) c.2999-19G>A (n.2999-19G>A) c.2666-19G>A (n.2666-19G>A)	gnomAD v4
7	g.117606655G>C	CA2580076403	CFTR	c.2909-19G>C (n.2909-19G>C) c.2623-19G>C (n.2623-19G>C) c.2726-19G>C (n.2726-19G>C) c.1209-19G>C (n.1209-19G>C) c.2733-19G>C (n.2733-19G>C) c.2483-19G>C (n.2483-19G>C) c.500-19G>C (n.500-19G>C) c.559-19G>C c.1691-19G>C (n.1691-19G>C) c.2819-19G>C (n.2819-19G>C) c.2999-19G>C (n.2999-19G>C) c.2666-19G>C (n.2666-19G>C)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117606656T>A	CA2684588054	CFTR	c.2909-18T>A (n.2909-18T>A) c.2623-18T>A (n.2623-18T>A) c.2726-18T>A (n.2726-18T>A) c.1209-18T>A (n.1209-18T>A) c.2733-18T>A (n.2733-18T>A) c.2483-18T>A (n.2483-18T>A) c.500-18T>A (n.500-18T>A) c.559-18T>A c.1691-18T>A (n.1691-18T>A) c.2819-18T>A (n.2819-18T>A) c.2999-18T>A (n.2999-18T>A) c.2666-18T>A (n.2666-18T>A)	gnomAD v4
7	g.117606656T>C	CA2579000330	CFTR	c.2909-18T>C (n.2909-18T>C) c.2623-18T>C (n.2623-18T>C) c.2726-18T>C (n.2726-18T>C) c.1209-18T>C (n.1209-18T>C) c.2733-18T>C (n.2733-18T>C) c.2483-18T>C (n.2483-18T>C) c.500-18T>C (n.500-18T>C) c.559-18T>C c.1691-18T>C (n.1691-18T>C) c.2819-18T>C (n.2819-18T>C) c.2999-18T>C (n.2999-18T>C) c.2666-18T>C (n.2666-18T>C)	gnomAD v4
7	g.117606657C>A	CA2684588055	CFTR	c.2909-17C>A (n.2909-17C>A) c.2623-17C>A (n.2623-17C>A) c.2726-17C>A (n.2726-17C>A) c.1209-17C>A (n.1209-17C>A) c.2733-17C>A (n.2733-17C>A) c.2483-17C>A (n.2483-17C>A) c.500-17C>A (n.500-17C>A) c.559-17C>A c.1691-17C>A (n.1691-17C>A) c.2819-17C>A (n.2819-17C>A) c.2999-17C>A (n.2999-17C>A) c.2666-17C>A (n.2666-17C>A)	gnomAD v4
7	g.117606657C=	CA1737379342	CFTR	c.2909-17C= (n.2909-17C=) c.2623-17C= (n.2623-17C=) c.2726-17C= (n.2726-17C=) c.1209-17C= (n.1209-17C=) c.2733-17C= (n.2733-17C=) c.2483-17C= (n.2483-17C=) c.500-17C= (n.500-17C=) c.559-17C= c.1691-17C= (n.1691-17C=) c.2819-17C= (n.2819-17C=) c.2999-17C= (n.2999-17C=) c.2666-17C= (n.2666-17C=)
7	g.117606657C>T	CA577222490	CFTR	c.2909-17C>T (n.2909-17C>T) c.2623-17C>T (n.2623-17C>T) c.2726-17C>T (n.2726-17C>T) c.1209-17C>T (n.1209-17C>T) c.2733-17C>T (n.2733-17C>T) c.2483-17C>T (n.2483-17C>T) c.500-17C>T (n.500-17C>T) c.559-17C>T c.1691-17C>T (n.1691-17C>T) c.2819-17C>T (n.2819-17C>T) c.2999-17C>T (n.2999-17C>T) c.2666-17C>T (n.2666-17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606658A=	CA1737379343	CFTR	c.2909-16A= (n.2909-16A=) c.2623-16A= (n.2623-16A=) c.2726-16A= (n.2726-16A=) c.1209-16A= (n.1209-16A=) c.2733-16A= (n.2733-16A=) c.2483-16A= (n.2483-16A=) c.500-16A= (n.500-16A=) c.559-16A= c.1691-16A= (n.1691-16A=) c.2819-16A= (n.2819-16A=) c.2999-16A= (n.2999-16A=) c.2666-16A= (n.2666-16A=)
7	g.117606658A>G	CA4451322	CFTR	c.2909-16A>G (n.2909-16A>G) c.2623-16A>G (n.2623-16A>G) c.2726-16A>G (n.2726-16A>G) c.1209-16A>G (n.1209-16A>G) c.2733-16A>G (n.2733-16A>G) c.2483-16A>G (n.2483-16A>G) c.500-16A>G (n.500-16A>G) c.559-16A>G c.1691-16A>G (n.1691-16A>G) c.2819-16A>G (n.2819-16A>G) c.2999-16A>G (n.2999-16A>G) c.2666-16A>G (n.2666-16A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606659T>C	CA4451323	CFTR	c.2909-15T>C (n.2909-15T>C) c.2623-15T>C (n.2623-15T>C) c.2726-15T>C (n.2726-15T>C) c.1209-15T>C (n.1209-15T>C) c.2733-15T>C (n.2733-15T>C) c.2483-15T>C (n.2483-15T>C) c.500-15T>C (n.500-15T>C) c.559-15T>C c.1691-15T>C (n.1691-15T>C) c.2819-15T>C (n.2819-15T>C) c.2999-15T>C (n.2999-15T>C) c.2666-15T>C (n.2666-15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606659T>G	CA326961	CFTR	c.2909-15T>G (n.2909-15T>G) c.2623-15T>G (n.2623-15T>G) c.2726-15T>G (n.2726-15T>G) c.1209-15T>G (n.1209-15T>G) c.2733-15T>G (n.2733-15T>G) c.2483-15T>G (n.2483-15T>G) c.500-15T>G (n.500-15T>G) c.559-15T>G c.1691-15T>G (n.1691-15T>G) c.2819-15T>G (n.2819-15T>G) c.2999-15T>G (n.2999-15T>G) c.2666-15T>G (n.2666-15T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606659T=	CA1737379349	CFTR	c.2909-15T= (n.2909-15T=) c.2623-15T= (n.2623-15T=) c.2726-15T= (n.2726-15T=) c.1209-15T= (n.1209-15T=) c.2733-15T= (n.2733-15T=) c.2483-15T= (n.2483-15T=) c.500-15T= (n.500-15T=) c.559-15T= c.1691-15T= (n.1691-15T=) c.2819-15T= (n.2819-15T=) c.2999-15T= (n.2999-15T=) c.2666-15T= (n.2666-15T=)
7	g.117606660C>A	CA2684588056	CFTR	c.2909-14C>A (n.2909-14C>A) c.2623-14C>A (n.2623-14C>A) c.2726-14C>A (n.2726-14C>A) c.1209-14C>A (n.1209-14C>A) c.2733-14C>A (n.2733-14C>A) c.2483-14C>A (n.2483-14C>A) c.500-14C>A (n.500-14C>A) c.559-14C>A c.1691-14C>A (n.1691-14C>A) c.2819-14C>A (n.2819-14C>A) c.2999-14C>A (n.2999-14C>A) c.2666-14C>A (n.2666-14C>A)	gnomAD v4
7	g.117606660_117606667delinsCTTGTATA	CA1737379352	CFTR	c.2909-14_2909-7delinsCTTGTATA (n.2909-14_2909-7delinsCTTGTATA) c.2623-14_2623-7delinsCTTGTATA (n.2623-14_2623-7delinsCTTGTATA) c.2726-14_2726-7delinsCTTGTATA (n.2726-14_2726-7delinsCTTGTATA) c.1209-14_1209-7delinsCTTGTATA (n.1209-14_1209-7delinsCTTGTATA) c.2733-14_2733-7delinsCTTGTATA (n.2733-14_2733-7delinsCTTGTATA) c.2483-14_2483-7delinsCTTGTATA (n.2483-14_2483-7delinsCTTGTATA) c.500-14_500-7delinsCTTGTATA (n.500-14_500-7delinsCTTGTATA) c.559-14_559-7delinsCTTGTATA c.1691-14_1691-7delinsCTTGTATA (n.1691-14_1691-7delinsCTTGTATA) c.2819-14_2819-7delinsCTTGTATA (n.2819-14_2819-7delinsCTTGTATA) c.2999-14_2999-7delinsCTTGTATA (n.2999-14_2999-7delinsCTTGTATA) c.2666-14_2666-7delinsCTTGTATA (n.2666-14_2666-7delinsCTTGTATA)
7	g.117606662del	CA2499218690	CFTR	c.2909-12del (n.2909-12del) c.2623-12del (n.2623-12del) c.2726-12del (n.2726-12del) c.1209-12del (n.1209-12del) c.2733-12del (n.2733-12del) c.2483-12del (n.2483-12del) c.500-12del (n.500-12del) c.559-12del c.1691-12del (n.1691-12del) c.2819-12del (n.2819-12del) c.2999-12del (n.2999-12del) c.2666-12del (n.2666-12del)	ClinVar dbSNP
7	g.117606663_117606669del	CA326960	CFTR	c.2909-11_2909-5del (n.2909-11_2909-5del) c.2623-11_2623-5del (n.2623-11_2623-5del) c.2726-11_2726-5del (n.2726-11_2726-5del) c.1209-11_1209-5del (n.1209-11_1209-5del) c.2733-11_2733-5del (n.2733-11_2733-5del) c.2483-11_2483-5del (n.2483-11_2483-5del) c.500-11_500-5del (n.500-11_500-5del) c.559-11_559-5del c.1691-11_1691-5del (n.1691-11_1691-5del) c.2819-11_2819-5del (n.2819-11_2819-5del) c.2999-11_2999-5del (n.2999-11_2999-5del) c.2666-11_2666-5del (n.2666-11_2666-5del)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117606662T>C	CA2684588057	CFTR	c.2909-12T>C (n.2909-12T>C) c.2623-12T>C (n.2623-12T>C) c.2726-12T>C (n.2726-12T>C) c.1209-12T>C (n.1209-12T>C) c.2733-12T>C (n.2733-12T>C) c.2483-12T>C (n.2483-12T>C) c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.559-12T>C c.1691-12T>C (n.1691-12T>C) c.2819-12T>C (n.2819-12T>C) c.2999-12T>C (n.2999-12T>C) c.2666-12T>C (n.2666-12T>C)	gnomAD v4
7	g.117606662T>G	CA2684588058	CFTR	c.2909-12T>G (n.2909-12T>G) c.2623-12T>G (n.2623-12T>G) c.2726-12T>G (n.2726-12T>G) c.1209-12T>G (n.1209-12T>G) c.2733-12T>G (n.2733-12T>G) c.2483-12T>G (n.2483-12T>G) c.500-12T>G (n.500-12T>G) c.559-12T>G c.1691-12T>G (n.1691-12T>G) c.2819-12T>G (n.2819-12T>G) c.2999-12T>G (n.2999-12T>G) c.2666-12T>G (n.2666-12T>G)	gnomAD v4
7	g.117606663G>A	CA4451324	CFTR	c.2909-11G>A (n.2909-11G>A) c.2623-11G>A (n.2623-11G>A) c.2726-11G>A (n.2726-11G>A) c.1209-11G>A (n.1209-11G>A) c.2733-11G>A (n.2733-11G>A) c.2483-11G>A (n.2483-11G>A) c.500-11G>A (n.500-11G>A) c.559-11G>A c.1691-11G>A (n.1691-11G>A) c.2819-11G>A (n.2819-11G>A) c.2999-11G>A (n.2999-11G>A) c.2666-11G>A (n.2666-11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606663G=	CA1737379358	CFTR	c.2909-11G= (n.2909-11G=) c.2623-11G= (n.2623-11G=) c.2726-11G= (n.2726-11G=) c.1209-11G= (n.1209-11G=) c.2733-11G= (n.2733-11G=) c.2483-11G= (n.2483-11G=) c.500-11G= (n.500-11G=) c.559-11G= c.1691-11G= (n.1691-11G=) c.2819-11G= (n.2819-11G=) c.2999-11G= (n.2999-11G=) c.2666-11G= (n.2666-11G=)
7	g.117606663G>T	CA577222491	CFTR	c.2909-11G>T (n.2909-11G>T) c.2623-11G>T (n.2623-11G>T) c.2726-11G>T (n.2726-11G>T) c.1209-11G>T (n.1209-11G>T) c.2733-11G>T (n.2733-11G>T) c.2483-11G>T (n.2483-11G>T) c.500-11G>T (n.500-11G>T) c.559-11G>T c.1691-11G>T (n.1691-11G>T) c.2819-11G>T (n.2819-11G>T) c.2999-11G>T (n.2999-11G>T) c.2666-11G>T (n.2666-11G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606664T>C	CA2580076404	CFTR	c.2909-10T>C (n.2909-10T>C) c.2623-10T>C (n.2623-10T>C) c.2726-10T>C (n.2726-10T>C) c.1209-10T>C (n.1209-10T>C) c.2733-10T>C (n.2733-10T>C) c.2483-10T>C (n.2483-10T>C) c.500-10T>C (n.500-10T>C) c.559-10T>C c.1691-10T>C (n.1691-10T>C) c.2819-10T>C (n.2819-10T>C) c.2999-10T>C (n.2999-10T>C) c.2666-10T>C (n.2666-10T>C)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117606664T=	CA1737379361	CFTR	c.2909-10T= (n.2909-10T=) c.2623-10T= (n.2623-10T=) c.2726-10T= (n.2726-10T=) c.1209-10T= (n.1209-10T=) c.2733-10T= (n.2733-10T=) c.2483-10T= (n.2483-10T=) c.500-10T= (n.500-10T=) c.559-10T= c.1691-10T= (n.1691-10T=) c.2819-10T= (n.2819-10T=) c.2999-10T= (n.2999-10T=) c.2666-10T= (n.2666-10T=)
7	g.117606665A=	CA1737379375	CFTR	c.2909-9A= (n.2909-9A=) c.2623-9A= (n.2623-9A=) c.2726-9A= (n.2726-9A=) c.1209-9A= (n.1209-9A=) c.2733-9A= (n.2733-9A=) c.2483-9A= (n.2483-9A=) c.500-9A= (n.500-9A=) c.559-9A= c.1691-9A= (n.1691-9A=) c.2819-9A= (n.2819-9A=) c.2999-9A= (n.2999-9A=) c.2666-9A= (n.2666-9A=)
7	g.117606665A>G	CA4451325	CFTR	c.2909-9A>G (n.2909-9A>G) c.2623-9A>G (n.2623-9A>G) c.2726-9A>G (n.2726-9A>G) c.1209-9A>G (n.1209-9A>G) c.2733-9A>G (n.2733-9A>G) c.2483-9A>G (n.2483-9A>G) c.500-9A>G (n.500-9A>G) c.559-9A>G c.1691-9A>G (n.1691-9A>G) c.2819-9A>G (n.2819-9A>G) c.2999-9A>G (n.2999-9A>G) c.2666-9A>G (n.2666-9A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606666_117606667insTAAT	CA658822505	CFTR	c.2909-8_2909-7insTAAT (n.2909-8_2909-7insTAAT) c.2623-8_2623-7insTAAT (n.2623-8_2623-7insTAAT) c.2726-8_2726-7insTAAT (n.2726-8_2726-7insTAAT) c.1209-8_1209-7insTAAT (n.1209-8_1209-7insTAAT) c.2733-8_2733-7insTAAT (n.2733-8_2733-7insTAAT) c.2483-8_2483-7insTAAT (n.2483-8_2483-7insTAAT) c.500-8_500-7insTAAT (n.500-8_500-7insTAAT) c.559-8_559-7insTAAT c.1691-8_1691-7insTAAT (n.1691-8_1691-7insTAAT) c.2819-8_2819-7insTAAT (n.2819-8_2819-7insTAAT) c.2999-8_2999-7insTAAT (n.2999-8_2999-7insTAAT) c.2666-8_2666-7insTAAT (n.2666-8_2666-7insTAAT)	ClinVar dbSNP
7	g.117606666T>A	CA1737379378	CFTR	c.2909-8T>A (n.2909-8T>A) c.2623-8T>A (n.2623-8T>A) c.2726-8T>A (n.2726-8T>A) c.1209-8T>A (n.1209-8T>A) c.2733-8T>A (n.2733-8T>A) c.2483-8T>A (n.2483-8T>A) c.500-8T>A (n.500-8T>A) c.559-8T>A c.1691-8T>A (n.1691-8T>A) c.2819-8T>A (n.2819-8T>A) c.2999-8T>A (n.2999-8T>A) c.2666-8T>A (n.2666-8T>A)	dbSNP
7	g.117606666T>C	CA2684588059	CFTR	c.2909-8T>C (n.2909-8T>C) c.2623-8T>C (n.2623-8T>C) c.2726-8T>C (n.2726-8T>C) c.1209-8T>C (n.1209-8T>C) c.2733-8T>C (n.2733-8T>C) c.2483-8T>C (n.2483-8T>C) c.500-8T>C (n.500-8T>C) c.559-8T>C c.1691-8T>C (n.1691-8T>C) c.2819-8T>C (n.2819-8T>C) c.2999-8T>C (n.2999-8T>C) c.2666-8T>C (n.2666-8T>C)	gnomAD v4
7	g.117606666T=	CA1737379382	CFTR	c.2909-8T= (n.2909-8T=) c.2623-8T= (n.2623-8T=) c.2726-8T= (n.2726-8T=) c.1209-8T= (n.1209-8T=) c.2733-8T= (n.2733-8T=) c.2483-8T= (n.2483-8T=) c.500-8T= (n.500-8T=) c.559-8T= c.1691-8T= (n.1691-8T=) c.2819-8T= (n.2819-8T=) c.2999-8T= (n.2999-8T=) c.2666-8T= (n.2666-8T=)
7	g.117606667A=	CA1737379384	CFTR	c.2909-7A= (n.2909-7A=) c.2623-7A= (n.2623-7A=) c.2726-7A= (n.2726-7A=) c.1209-7A= (n.1209-7A=) c.2733-7A= (n.2733-7A=) c.2483-7A= (n.2483-7A=) c.500-7A= (n.500-7A=) c.559-7A= c.1691-7A= (n.1691-7A=) c.2819-7A= (n.2819-7A=) c.2999-7A= (n.2999-7A=) c.2666-7A= (n.2666-7A=)
7	g.117606667A>G	CA2684588060	CFTR	c.2909-7A>G (n.2909-7A>G) c.2623-7A>G (n.2623-7A>G) c.2726-7A>G (n.2726-7A>G) c.1209-7A>G (n.1209-7A>G) c.2733-7A>G (n.2733-7A>G) c.2483-7A>G (n.2483-7A>G) c.500-7A>G (n.500-7A>G) c.559-7A>G c.1691-7A>G (n.1691-7A>G) c.2819-7A>G (n.2819-7A>G) c.2999-7A>G (n.2999-7A>G) c.2666-7A>G (n.2666-7A>G)	gnomAD v4
7	g.117606667A>T	CA1737379385	CFTR	c.2909-7A>T (n.2909-7A>T) c.2623-7A>T (n.2623-7A>T) c.2726-7A>T (n.2726-7A>T) c.1209-7A>T (n.1209-7A>T) c.2733-7A>T (n.2733-7A>T) c.2483-7A>T (n.2483-7A>T) c.500-7A>T (n.500-7A>T) c.559-7A>T c.1691-7A>T (n.1691-7A>T) c.2819-7A>T (n.2819-7A>T) c.2999-7A>T (n.2999-7A>T) c.2666-7A>T (n.2666-7A>T)	ClinVar dbSNP
7	g.117606684_117606685insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT	CA2580076405	CFTR	c.2919_2920insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2633_2634insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2736_2737insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.1219_1220insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2743_2744insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2493_2494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.510_511insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.569_570insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.1701_1702insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2829_2830insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.3009_3010insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2676_2677insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT	ClinVar
7	g.117606668T>C	CA4451326	CFTR	c.2909-6T>C (n.2909-6T>C) c.2623-6T>C (n.2623-6T>C) c.2726-6T>C (n.2726-6T>C) c.1209-6T>C (n.1209-6T>C) c.2733-6T>C (n.2733-6T>C) c.2483-6T>C (n.2483-6T>C) c.500-6T>C (n.500-6T>C) c.559-6T>C c.1691-6T>C (n.1691-6T>C) c.2819-6T>C (n.2819-6T>C) c.2999-6T>C (n.2999-6T>C) c.2666-6T>C (n.2666-6T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606668T=	CA1737379387	CFTR	c.2909-6T= (n.2909-6T=) c.2623-6T= (n.2623-6T=) c.2726-6T= (n.2726-6T=) c.1209-6T= (n.1209-6T=) c.2733-6T= (n.2733-6T=) c.2483-6T= (n.2483-6T=) c.500-6T= (n.500-6T=) c.559-6T= c.1691-6T= (n.1691-6T=) c.2819-6T= (n.2819-6T=) c.2999-6T= (n.2999-6T=) c.2666-6T= (n.2666-6T=)
7	g.117606669del	CA2684588061	CFTR	c.2909-5del (n.2909-5del) c.2623-5del (n.2623-5del) c.2726-5del (n.2726-5del) c.1209-5del (n.1209-5del) c.2733-5del (n.2733-5del) c.2483-5del (n.2483-5del) c.500-5del (n.500-5del) c.559-5del c.1691-5del (n.1691-5del) c.2819-5del (n.2819-5del) c.2999-5del (n.2999-5del) c.2666-5del (n.2666-5del)	gnomAD v4
7	g.117606669T>C	CA2684588062	CFTR	c.2909-5T>C (n.2909-5T>C) c.2623-5T>C (n.2623-5T>C) c.2726-5T>C (n.2726-5T>C) c.1209-5T>C (n.1209-5T>C) c.2733-5T>C (n.2733-5T>C) c.2483-5T>C (n.2483-5T>C) c.500-5T>C (n.500-5T>C) c.559-5T>C c.1691-5T>C (n.1691-5T>C) c.2819-5T>C (n.2819-5T>C) c.2999-5T>C (n.2999-5T>C) c.2666-5T>C (n.2666-5T>C)	gnomAD v4
7	g.117606670A=	CA1737379395	CFTR	c.2909-4A= (n.2909-4A=) c.2623-4A= (n.2623-4A=) c.2726-4A= (n.2726-4A=) c.1209-4A= (n.1209-4A=) c.2733-4A= (n.2733-4A=) c.2483-4A= (n.2483-4A=) c.500-4A= (n.500-4A=) c.559-4A= c.1691-4A= (n.1691-4A=) c.2819-4A= (n.2819-4A=) c.2999-4A= (n.2999-4A=) c.2666-4A= (n.2666-4A=)
7	g.117606670A>G	CA326963	CFTR	c.2909-4A>G (n.2909-4A>G) c.2623-4A>G (n.2623-4A>G) c.2726-4A>G (n.2726-4A>G) c.1209-4A>G (n.1209-4A>G) c.2733-4A>G (n.2733-4A>G) c.2483-4A>G (n.2483-4A>G) c.500-4A>G (n.500-4A>G) c.559-4A>G c.1691-4A>G (n.1691-4A>G) c.2819-4A>G (n.2819-4A>G) c.2999-4A>G (n.2999-4A>G) c.2666-4A>G (n.2666-4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117606674_117606689dup	CA577222492	CFTR	c.2909_2924dup c.2623_2638dup c.2726_2741dup c.1209_1224dup c.2733_2748dup c.2483_2498dup c.500_515dup c.559_574dup c.1691_1706dup c.2819_2834dup c.2999_3014dup c.2666_2681dup	ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606671T>A	CA577222493	CFTR	c.2909-3T>A (n.2909-3T>A) c.2623-3T>A (n.2623-3T>A) c.2726-3T>A (n.2726-3T>A) c.1209-3T>A (n.1209-3T>A) c.2733-3T>A (n.2733-3T>A) c.2483-3T>A (n.2483-3T>A) c.500-3T>A (n.500-3T>A) c.559-3T>A c.1691-3T>A (n.1691-3T>A) c.2819-3T>A (n.2819-3T>A) c.2999-3T>A (n.2999-3T>A) c.2666-3T>A (n.2666-3T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606671T>C	CA457228783	CFTR	c.2909-3T>C (n.2909-3T>C) c.2623-3T>C (n.2623-3T>C) c.2726-3T>C (n.2726-3T>C) c.1209-3T>C (n.1209-3T>C) c.2733-3T>C (n.2733-3T>C) c.2483-3T>C (n.2483-3T>C) c.500-3T>C (n.500-3T>C) c.559-3T>C c.1691-3T>C (n.1691-3T>C) c.2819-3T>C (n.2819-3T>C) c.2999-3T>C (n.2999-3T>C) c.2666-3T>C (n.2666-3T>C)	gnomAD v4
7	g.117606671T=	CA1737379406	CFTR	c.2909-3T= (n.2909-3T=) c.2623-3T= (n.2623-3T=) c.2726-3T= (n.2726-3T=) c.1209-3T= (n.1209-3T=) c.2733-3T= (n.2733-3T=) c.2483-3T= (n.2483-3T=) c.500-3T= (n.500-3T=) c.559-3T= c.1691-3T= (n.1691-3T=) c.2819-3T= (n.2819-3T=) c.2999-3T= (n.2999-3T=) c.2666-3T= (n.2666-3T=)
7	g.117606672A=	CA1737379409	CFTR	c.2909-2A= (n.2909-2A=) c.2623-2A= (n.2623-2A=) c.2726-2A= (n.2726-2A=) c.1209-2A= (n.1209-2A=) c.2733-2A= (n.2733-2A=) c.2483-2A= (n.2483-2A=) c.500-2A= (n.500-2A=) c.559-2A= c.1691-2A= (n.1691-2A=) c.2819-2A= (n.2819-2A=) c.2999-2A= (n.2999-2A=) c.2666-2A= (n.2666-2A=)
7	g.117606672A>C	CA368988829	CFTR	c.2909-2A>C (n.2909-2A>C) c.2623-2A>C (n.2623-2A>C) c.2726-2A>C (n.2726-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) c.2733-2A>C (n.2733-2A>C) c.2483-2A>C (n.2483-2A>C) c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.559-2A>C c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.2819-2A>C (n.2819-2A>C) c.2999-2A>C (n.2999-2A>C) c.2666-2A>C (n.2666-2A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606672A>G	CA368988833	CFTR	c.2909-2A>G (n.2909-2A>G) c.2623-2A>G (n.2623-2A>G) c.2726-2A>G (n.2726-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) c.2733-2A>G (n.2733-2A>G) c.2483-2A>G (n.2483-2A>G) c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.559-2A>G c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.2819-2A>G (n.2819-2A>G) c.2999-2A>G (n.2999-2A>G) c.2666-2A>G (n.2666-2A>G)	gnomAD v4
7	g.117606672A>T	CA368988835	CFTR	c.2909-2A>T (n.2909-2A>T) c.2623-2A>T (n.2623-2A>T) c.2726-2A>T (n.2726-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) c.2733-2A>T (n.2733-2A>T) c.2483-2A>T (n.2483-2A>T) c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.559-2A>T c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.2819-2A>T (n.2819-2A>T) c.2999-2A>T (n.2999-2A>T) c.2666-2A>T (n.2666-2A>T)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117606672_117606673delinsAG	CA1737379411	CFTR	c.2909-2_2909-1delinsAG (n.2909-2_2909-1delinsAG) c.2623-2_2623-1delinsAG (n.2623-2_2623-1delinsAG) c.2726-2_2726-1delinsAG (n.2726-2_2726-1delinsAG) c.1209-2_1209-1delinsAG (n.1209-2_1209-1delinsAG) c.2733-2_2733-1delinsAG (n.2733-2_2733-1delinsAG) c.2483-2_2483-1delinsAG (n.2483-2_2483-1delinsAG) c.500-2_500-1delinsAG (n.500-2_500-1delinsAG) c.559-2_559-1delinsAG c.1691-2_1691-1delinsAG (n.1691-2_1691-1delinsAG) c.2819-2_2819-1delinsAG (n.2819-2_2819-1delinsAG) c.2999-2_2999-1delinsAG (n.2999-2_2999-1delinsAG) c.2666-2_2666-1delinsAG (n.2666-2_2666-1delinsAG)
7	g.117606676_117611810del	CA913190200	CFTR	c.2911_3367+2del c.2625_3081+2del c.2728_3184+2del c.1211_1667+2del c.2735_3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del	ClinVar
7	g.117606673G>A	CA326962	CFTR	c.2909-1G>A (n.2909-1G>A) c.2623-1G>A (n.2623-1G>A) c.2726-1G>A (n.2726-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) c.2733-1G>A (n.2733-1G>A) c.2483-1G>A (n.2483-1G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.559-1G>A c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.2819-1G>A (n.2819-1G>A) c.2999-1G>A (n.2999-1G>A) c.2666-1G>A (n.2666-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117606673G>C	CA368988855	CFTR	c.2909-1G>C (n.2909-1G>C) c.2623-1G>C (n.2623-1G>C) c.2726-1G>C (n.2726-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) c.2733-1G>C (n.2733-1G>C) c.2483-1G>C (n.2483-1G>C) c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.559-1G>C c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.2819-1G>C (n.2819-1G>C) c.2999-1G>C (n.2999-1G>C) c.2666-1G>C (n.2666-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
7	g.117606673G=	CA1737379420	CFTR	c.2909-1G= (n.2909-1G=) c.2623-1G= (n.2623-1G=) c.2726-1G= (n.2726-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) c.2733-1G= (n.2733-1G=) c.2483-1G= (n.2483-1G=) c.500-1G= (n.500-1G=) c.559-1G= c.1691-1G= (n.1691-1G=) c.2819-1G= (n.2819-1G=) c.2999-1G= (n.2999-1G=) c.2666-1G= (n.2666-1G=)
7	g.117606673G>T	CA368988851	CFTR	c.2909-1G>T (n.2909-1G>T) c.2623-1G>T (n.2623-1G>T) c.2726-1G>T (n.2726-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) c.2733-1G>T (n.2733-1G>T) c.2483-1G>T (n.2483-1G>T) c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.559-1G>T c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.2819-1G>T (n.2819-1G>T) c.2999-1G>T (n.2999-1G>T) c.2666-1G>T (n.2666-1G>T)
7	g.117606674del	CA326966	CFTR	c.2909del c.2623del c.2726del c.1209del c.*2733del c.2483del c.500del c.559del c.1691del c.2819del c.2999del c.2666del	ClinVar dbSNP
7	g.117606674G>A	CA326964	CFTR	c.2909G>A (p.Gly970Asp) c.2623G>A (n.2623G>A) c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.1209G>A (n.1209G>A) c.2733G>A (n.2733G>A) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.559G>A c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.2666G>A (p.Gly889Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606674G>C	CA368988865	CFTR	c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.2623G>C (n.2623G>C) c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.1209G>C (n.1209G>C) c.2733G>C (n.2733G>C) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.559G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.2666G>C (p.Gly889Ala)
7	g.117606674G=	CA1737379434	CFTR	c.2909G= (p.Gly970=) c.2623G= (n.2623G=) c.2726G= (p.Gly909=) c.1209G= (n.1209G=) c.2733G= (n.2733G=) c.2483G= (p.Gly828=) c.500G= (p.Gly167=) c.559G= c.1691G= (p.Gly564=) c.2819G= (p.Gly940=) c.2999G= (p.Gly1000=) c.2666G= (p.Gly889=)
7	g.117606674G>T	CA368988869	CFTR	c.2909G>T (p.Gly970Val) c.2623G>T (n.2623G>T) c.2726G>T (p.Gly909Val) c.1209G>T (n.1209G>T) c.2733G>T (n.2733G>T) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.559G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.2666G>T (p.Gly889Val)	dbSNP
7	g.117606675T>A	CA457228784	CFTR	c.2910T>A (p.Gly970=) c.2624T>A (n.2624T>A) c.2727T>A (p.Gly909=) c.1210T>A (n.1210T>A) c.2734T>A (n.2734T>A) c.2484T>A (p.Gly828=) c.501T>A (p.Gly167=) c.560T>A c.1692T>A (p.Gly564=) c.2820T>A (p.Gly940=) c.3000T>A (p.Gly1000=) c.2667T>A (p.Gly889=)
7	g.117606675T>C	CA457228785	CFTR	c.2910T>C (p.Gly970=) c.2624T>C (n.2624T>C) c.2727T>C (p.Gly909=) c.1210T>C (n.1210T>C) c.2734T>C (n.2734T>C) c.2484T>C (p.Gly828=) c.501T>C (p.Gly167=) c.560T>C c.1692T>C (p.Gly564=) c.2820T>C (p.Gly940=) c.3000T>C (p.Gly1000=) c.2667T>C (p.Gly889=)	gnomAD v4
7	g.117606675T>G	CA457228786	CFTR	c.2910T>G (p.Gly970=) c.2624T>G (n.2624T>G) c.2727T>G (p.Gly909=) c.1210T>G (n.1210T>G) c.2734T>G (n.2734T>G) c.2484T>G (p.Gly828=) c.501T>G (p.Gly167=) c.560T>G c.1692T>G (p.Gly564=) c.2820T>G (p.Gly940=) c.3000T>G (p.Gly1000=) c.2667T>G (p.Gly889=)
7	g.117606678_117606715del	CA913111895	CFTR	c.2913_2950del (p.Ile972Ter) c.2627_2664del (n.2627_2664del) c.2730_2767del (p.Ile911Ter) c.1213_1250del (n.1213_1250del) c.2737_2774del (n.2737_2774del) c.2487_2524del (p.Ile830Ter) c.504_541del (p.Ile169Ter) c.563_600del c.1695_1732del (p.Ile566Ter) c.2823_2860del (p.Ile942Ter) c.3003_3040del (p.Ile1002Ter) c.2670_2707del (p.Ile891Ter)
7	g.117606676G>A	CA368988882	CFTR	c.2911G>A (p.Gly971Arg) c.2625G>A (n.2625G>A) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.1211G>A (n.1211G>A) c.2735G>A (n.2735G>A) c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.561G>A c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.2821G>A (p.Gly941Arg) c.3001G>A (p.Gly1001Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg)	gnomAD v4
7	g.117606676G>C	CA368988875	CFTR	c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.2625G>C (n.2625G>C) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.1211G>C (n.1211G>C) c.2735G>C (n.2735G>C) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.561G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.2821G>C (p.Gly941Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg)
7	g.117606676G>T	CA368988878	CFTR	c.2911G>T (p.Gly971Trp) c.2625G>T (n.2625G>T) c.2728G>T (p.Gly910Trp) c.1211G>T (n.1211G>T) c.2735G>T (n.2735G>T) c.2485G>T (p.Gly829Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.561G>T c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.2821G>T (p.Gly941Trp) c.3001G>T (p.Gly1001Trp) c.2668G>T (p.Gly890Trp)
7	g.117606678del	CA2684588063	CFTR	c.2913del (p.Ile972PhefsTer9) c.2627del (n.2627del) c.2730del (p.Ile911PhefsTer9) c.1213del (n.1213del) c.2737del (n.2737del) c.2487del (p.Ile830PhefsTer9) c.504del (p.Ile169PhefsTer9) c.563del c.1695del (p.Ile566PhefsTer9) c.2823del (p.Ile942PhefsTer9) c.3003del (p.Ile1002PhefsTer9) c.2670del (p.Ile891PhefsTer9)	gnomAD v4
7	g.117606676_117606713delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT	CA1737379438	CFTR	c.2911_2948delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly971=) c.2625_2662delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (n.2625_2662delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT) c.2728_2765delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly910=) c.1211_1248delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (n.1211_1248delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT) c.2735_2772delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (n.2735_2772delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT) c.2485_2522delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly829=) c.502_539delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly168=) c.561_598delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT c.1693_1730delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly565=) c.2821_2858delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly941=) c.3001_3038delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly1001=) c.2668_2705delinsGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATAGCAATTTT (p.Gly890=)
7	g.117606677G>A	CA368988887	CFTR	c.2912G>A (p.Gly971Glu) c.2626G>A (n.2626G>A) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.1212G>A (n.1212G>A) c.2736G>A (n.2736G>A) c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.562G>A c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.2822G>A (p.Gly941Glu) c.3002G>A (p.Gly1001Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.117606677G>C	CA368988891	CFTR	c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.2626G>C (n.2626G>C) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.1212G>C (n.1212G>C) c.2736G>C (n.2736G>C) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.562G>C c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.2822G>C (p.Gly941Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala)
7	g.117606677G>T	CA368988895	CFTR	c.2912G>T (p.Gly971Val) c.2626G>T (n.2626G>T) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.1212G>T (n.1212G>T) c.2736G>T (n.2736G>T) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.562G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) c.2822G>T (p.Gly941Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.2669G>T (p.Gly890Val)
7	g.117606681_117606717del	CA658822506	CFTR	c.2916_2952del (p.Ile972MetfsTer16) c.2630_2666del (n.2630_2666del) c.2733_2769del (p.Ile911MetfsTer16) c.1216_1252del (n.1216_1252del) c.2740_2776del (n.2740_2776del) c.2490_2526del (p.Ile830MetfsTer16) c.507_543del (p.Ile169MetfsTer16) c.566_602del c.1698_1734del (p.Ile566MetfsTer16) c.2826_2862del (p.Ile942MetfsTer16) c.3006_3042del (p.Ile1002MetfsTer16) c.2673_2709del (p.Ile891MetfsTer16)	ClinVar dbSNP
7	g.117606678G>A	CA457228787	CFTR	c.2913G>A (p.Gly971=) c.2627G>A (n.2627G>A) c.2730G>A (p.Gly910=) c.1213G>A (n.1213G>A) c.2737G>A (n.2737G>A) c.2487G>A (p.Gly829=) c.504G>A (p.Gly168=) c.563G>A c.1695G>A (p.Gly565=) c.2823G>A (p.Gly941=) c.3003G>A (p.Gly1001=) c.2670G>A (p.Gly890=)	COSMIC
7	g.117606678G>C	CA457228788	CFTR	c.2913G>C (p.Gly971=) c.2627G>C (n.2627G>C) c.2730G>C (p.Gly910=) c.1213G>C (n.1213G>C) c.2737G>C (n.2737G>C) c.2487G>C (p.Gly829=) c.504G>C (p.Gly168=) c.563G>C c.1695G>C (p.Gly565=) c.2823G>C (p.Gly941=) c.3003G>C (p.Gly1001=) c.2670G>C (p.Gly890=)	ClinVar
7	g.117606678G>T	CA457228789	CFTR	c.2913G>T (p.Gly971=) c.2627G>T (n.2627G>T) c.2730G>T (p.Gly910=) c.1213G>T (n.1213G>T) c.2737G>T (n.2737G>T) c.2487G>T (p.Gly829=) c.504G>T (p.Gly168=) c.563G>T c.1695G>T (p.Gly565=) c.2823G>T (p.Gly941=) c.3003G>T (p.Gly1001=) c.2670G>T (p.Gly890=)	gnomAD v4
7	g.117606679A>C	CA368988903	CFTR	c.2914A>C (p.Ile972Leu) c.2628A>C (n.2628A>C) c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.1214A>C (n.1214A>C) c.2738A>C (n.2738A>C) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.564A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.2824A>C (p.Ile942Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) c.2671A>C (p.Ile891Leu)	gnomAD v4
7	g.117606679A>G	CA368988906	CFTR	c.2914A>G (p.Ile972Val) c.2628A>G (n.2628A>G) c.2731A>G (p.Ile911Val) c.1214A>G (n.1214A>G) c.2738A>G (n.2738A>G) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.564A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) c.2824A>G (p.Ile942Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) c.2671A>G (p.Ile891Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117606679A>T	CA368988908	CFTR	c.2914A>T (p.Ile972Phe) c.2628A>T (n.2628A>T) c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.1214A>T (n.1214A>T) c.2738A>T (n.2738A>T) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.564A>T c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.2824A>T (p.Ile942Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) c.2671A>T (p.Ile891Phe)
7	g.117606680T>A	CA368988909	CFTR	c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.2629T>A (n.2629T>A) c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.1215T>A (n.1215T>A) c.2739T>A (n.2739T>A) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.565T>A c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.2825T>A (p.Ile942Asn) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) c.2672T>A (p.Ile891Asn)
7	g.117606680T>C	CA368988910	CFTR	c.2915T>C (p.Ile972Thr) c.2629T>C (n.2629T>C) c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.1215T>C (n.1215T>C) c.2739T>C (n.2739T>C) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.565T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.2825T>C (p.Ile942Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) c.2672T>C (p.Ile891Thr)	gnomAD v4
7	g.117606680T>G	CA368988911	CFTR	c.2915T>G (p.Ile972Ser) c.2629T>G (n.2629T>G) c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.1215T>G (n.1215T>G) c.2739T>G (n.2739T>G) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.565T>G c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.2825T>G (p.Ile942Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) c.2672T>G (p.Ile891Ser)
7	g.117606681T>A	CA4451327	CFTR	c.2916T>A (p.Ile972=) c.2630T>A (n.2630T>A) c.2733T>A (p.Ile911=) c.1216T>A (n.1216T>A) c.2740T>A (n.2740T>A) c.2490T>A (p.Ile830=) c.507T>A (p.Ile169=) c.566T>A c.1698T>A (p.Ile566=) c.2826T>A (p.Ile942=) c.3006T>A (p.Ile1002=) c.2673T>A (p.Ile891=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606681T>C	CA457228790	CFTR	c.2916T>C (p.Ile972=) c.2630T>C (n.2630T>C) c.2733T>C (p.Ile911=) c.1216T>C (n.1216T>C) c.2740T>C (n.2740T>C) c.2490T>C (p.Ile830=) c.507T>C (p.Ile169=) c.566T>C c.1698T>C (p.Ile566=) c.2826T>C (p.Ile942=) c.3006T>C (p.Ile1002=) c.2673T>C (p.Ile891=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117606681T>G	CA368988915	CFTR	c.2916T>G (p.Ile972Met) c.2630T>G (n.2630T>G) c.2733T>G (p.Ile911Met) c.1216T>G (n.1216T>G) c.2740T>G (n.2740T>G) c.2490T>G (p.Ile830Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.566T>G c.1698T>G (p.Ile566Met) c.2826T>G (p.Ile942Met) c.3006T>G (p.Ile1002Met) c.2673T>G (p.Ile891Met)
7	g.117606681T=	CA1737379459	CFTR	c.2916T= (p.Ile972=) c.2630T= (n.2630T=) c.2733T= (p.Ile911=) c.1216T= (n.1216T=) c.2740T= (n.2740T=) c.2490T= (p.Ile830=) c.507T= (p.Ile169=) c.566T= c.1698T= (p.Ile566=) c.2826T= (p.Ile942=) c.3006T= (p.Ile1002=) c.2673T= (p.Ile891=)
7	g.117606681_117606682delinsAT	CA326967	CFTR	c.2916_2917delinsAT (p.Leu973Phe) c.2630_2631delinsAT (n.2630_2631delinsAT) c.2733_2734delinsAT (p.Leu912Phe) c.1216_1217delinsAT (n.1216_1217delinsAT) c.2740_2741delinsAT (n.2740_2741delinsAT) c.2490_2491delinsAT (p.Leu831Phe) c.507_508delinsAT (p.Leu170Phe) c.566_567delinsAT c.1698_1699delinsAT (p.Leu567Phe) c.2826_2827delinsAT (p.Leu943Phe) c.3006_3007delinsAT (p.Leu1003Phe) c.2673_2674delinsAT (p.Leu892Phe)	ClinVar dbSNP
7	g.117606681_117606682delinsTC	CA1737379455	CFTR	c.2916_2917delinsTC (p.Ile972=) c.2630_2631delinsTC (n.2630_2631delinsTC) c.2733_2734delinsTC (p.Ile911=) c.1216_1217delinsTC (n.1216_1217delinsTC) c.2740_2741delinsTC (n.2740_2741delinsTC) c.2490_2491delinsTC (p.Ile830=) c.507_508delinsTC (p.Ile169=) c.566_567delinsTC c.1698_1699delinsTC (p.Ile566=) c.2826_2827delinsTC (p.Ile942=) c.3006_3007delinsTC (p.Ile1002=) c.2673_2674delinsTC (p.Ile891=)
7	g.117606682C>A	CA368988921	CFTR	c.2917C>A (p.Leu973Ile) c.2631C>A (n.2631C>A) c.2734C>A (p.Leu912Ile) c.1217C>A (n.1217C>A) c.2741C>A (n.2741C>A) c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.567C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.2674C>A (p.Leu892Ile)	gnomAD v4
7	g.117606682C=	CA1737379467	CFTR	c.2917C= (p.Leu973=) c.2631C= (n.2631C=) c.2734C= (p.Leu912=) c.1217C= (n.1217C=) c.2741C= (n.2741C=) c.2491C= (p.Leu831=) c.508C= (p.Leu170=) c.567C= c.1699C= (p.Leu567=) c.2827C= (p.Leu943=) c.3007C= (p.Leu1003=) c.2674C= (p.Leu892=)
7	g.117606682C>G	CA368988927	CFTR	c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2631C>G (n.2631C>G) c.2734C>G (p.Leu912Val) c.1217C>G (n.1217C>G) c.2741C>G (n.2741C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.567C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.2674C>G (p.Leu892Val)
7	g.117606682C>T	CA4451328	CFTR	c.2917C>T (p.Leu973Phe) c.2631C>T (n.2631C>T) c.2734C>T (p.Leu912Phe) c.1217C>T (n.1217C>T) c.2741C>T (n.2741C>T) c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.567C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.2674C>T (p.Leu892Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117606683T>A	CA326969	CFTR	c.2918T>A (p.Leu973His) c.2632T>A (n.2632T>A) c.2735T>A (p.Leu912His) c.1218T>A (n.1218T>A) c.2742T>A (n.2742T>A) c.2492T>A (p.Leu831His) c.509T>A (p.Leu170His) c.568T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.2828T>A (p.Leu943His) c.3008T>A (p.Leu1003His) c.2675T>A (p.Leu892His)	dbSNP
7	g.117606683T>C	CA326971	CFTR	c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2632T>C (n.2632T>C) c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.1218T>C (n.1218T>C) c.2742T>C (n.2742T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.568T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117606683T>G	CA368988934	CFTR	c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2632T>G (n.2632T>G) c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.1218T>G (n.1218T>G) c.2742T>G (n.2742T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.568T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg)
7	g.117606683T=	CA1737379469	CFTR	c.2918T= (p.Leu973=) c.2632T= (n.2632T=) c.2735T= (p.Leu912=) c.1218T= (n.1218T=) c.2742T= (n.2742T=) c.2492T= (p.Leu831=) c.509T= (p.Leu170=) c.568T= c.1700T= (p.Leu567=) c.2828T= (p.Leu943=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.2675T= (p.Leu892=)
7	g.117606684T>A	CA457228791	CFTR	c.2919T>A (p.Leu973=) c.2633T>A (n.2633T>A) c.2736T>A (p.Leu912=) c.1219T>A (n.1219T>A) c.2743T>A (n.2743T>A) c.2493T>A (p.Leu831=) c.510T>A (p.Leu170=) c.569T>A c.1701T>A (p.Leu567=) c.2829T>A (p.Leu943=) c.3009T>A (p.Leu1003=) c.2676T>A (p.Leu892=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117606684T>C	CA457228792	CFTR	c.2919T>C (p.Leu973=) c.2633T>C (n.2633T>C) c.2736T>C (p.Leu912=) c.1219T>C (n.1219T>C) c.2743T>C (n.2743T>C) c.2493T>C (p.Leu831=) c.510T>C (p.Leu170=) c.569T>C c.1701T>C (p.Leu567=) c.2829T>C (p.Leu943=) c.3009T>C (p.Leu1003=) c.2676T>C (p.Leu892=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117606684T>G	CA457228793	CFTR	c.2919T>G (p.Leu973=) c.2633T>G (n.2633T>G) c.2736T>G (p.Leu912=) c.1219T>G (n.1219T>G) c.2743T>G (n.2743T>G) c.2493T>G (p.Leu831=) c.510T>G (p.Leu170=) c.569T>G c.1701T>G (p.Leu567=) c.2829T>G (p.Leu943=) c.3009T>G (p.Leu1003=) c.2676T>G (p.Leu892=)
7	g.117606684T=	CA1737379479	CFTR	c.2919T= (p.Leu973=) c.2633T= (n.2633T=) c.2736T= (p.Leu912=) c.1219T= (n.1219T=) c.2743T= (n.2743T=) c.2493T= (p.Leu831=) c.510T= (p.Leu170=) c.569T= c.1701T= (p.Leu567=) c.2829T= (p.Leu943=) c.3009T= (p.Leu1003=) c.2676T= (p.Leu892=)
7	g.117606685A>C	CA368988937	CFTR	c.2920A>C (p.Asn974His) c.2634A>C (n.2634A>C) c.2737A>C (p.Asn913His) c.1220A>C (n.1220A>C) c.2744A>C (n.2744A>C) c.2494A>C (p.Asn832His) c.511A>C (p.Asn171His) c.570A>C c.1702A>C (p.Asn568His) c.2830A>C (p.Asn944His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.2677A>C (p.Asn893His)
7	g.117606685A>G	CA368988940	CFTR	c.2920A>G (p.Asn974Asp) c.2634A>G (n.2634A>G) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.1220A>G (n.1220A>G) c.2744A>G (n.2744A>G) c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.570A>G c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.2830A>G (p.Asn944Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.2677A>G (p.Asn893Asp)
7	g.117606685A>T	CA368988943	CFTR	c.2920A>T (p.Asn974Tyr) c.2634A>T (n.2634A>T) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.1220A>T (n.1220A>T) c.2744A>T (n.2744A>T) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.570A>T c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.2830A>T (p.Asn944Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.2677A>T (p.Asn893Tyr)

Number of alleles fetched