| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606570G>A | CA2684588003 | CFTR | c.2909-104G>A (n.2909-104G>A) c.*2623-104G>A (n.*2623-104G>A) c.2726-104G>A (n.2726-104G>A) c.*1209-104G>A (n.*1209-104G>A) c.*2733-104G>A (n.*2733-104G>A) c.2483-104G>A (n.2483-104G>A) c.500-104G>A (n.500-104G>A) c.559-104G>A c.1691-104G>A (n.1691-104G>A) c.2819-104G>A (n.2819-104G>A) c.2999-104G>A (n.2999-104G>A) c.2666-104G>A (n.2666-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606570G>C | CA2684588004 | CFTR | c.2909-104G>C (n.2909-104G>C) c.*2623-104G>C (n.*2623-104G>C) c.2726-104G>C (n.2726-104G>C) c.*1209-104G>C (n.*1209-104G>C) c.*2733-104G>C (n.*2733-104G>C) c.2483-104G>C (n.2483-104G>C) c.500-104G>C (n.500-104G>C) c.559-104G>C c.1691-104G>C (n.1691-104G>C) c.2819-104G>C (n.2819-104G>C) c.2999-104G>C (n.2999-104G>C) c.2666-104G>C (n.2666-104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606570G>T | CA2684588005 | CFTR | c.2909-104G>T (n.2909-104G>T) c.*2623-104G>T (n.*2623-104G>T) c.2726-104G>T (n.2726-104G>T) c.*1209-104G>T (n.*1209-104G>T) c.*2733-104G>T (n.*2733-104G>T) c.2483-104G>T (n.2483-104G>T) c.500-104G>T (n.500-104G>T) c.559-104G>T c.1691-104G>T (n.1691-104G>T) c.2819-104G>T (n.2819-104G>T) c.2999-104G>T (n.2999-104G>T) c.2666-104G>T (n.2666-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606571G>A | CA2684588007 | CFTR | c.2909-103G>A (n.2909-103G>A) c.*2623-103G>A (n.*2623-103G>A) c.2726-103G>A (n.2726-103G>A) c.*1209-103G>A (n.*1209-103G>A) c.*2733-103G>A (n.*2733-103G>A) c.2483-103G>A (n.2483-103G>A) c.500-103G>A (n.500-103G>A) c.559-103G>A c.1691-103G>A (n.1691-103G>A) c.2819-103G>A (n.2819-103G>A) c.2999-103G>A (n.2999-103G>A) c.2666-103G>A (n.2666-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606571G>T | CA2684588006 | CFTR | c.2909-103G>T (n.2909-103G>T) c.*2623-103G>T (n.*2623-103G>T) c.2726-103G>T (n.2726-103G>T) c.*1209-103G>T (n.*1209-103G>T) c.*2733-103G>T (n.*2733-103G>T) c.2483-103G>T (n.2483-103G>T) c.500-103G>T (n.500-103G>T) c.559-103G>T c.1691-103G>T (n.1691-103G>T) c.2819-103G>T (n.2819-103G>T) c.2999-103G>T (n.2999-103G>T) c.2666-103G>T (n.2666-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606572T>A | CA2684588008 | CFTR | c.2909-102T>A (n.2909-102T>A) c.*2623-102T>A (n.*2623-102T>A) c.2726-102T>A (n.2726-102T>A) c.*1209-102T>A (n.*1209-102T>A) c.*2733-102T>A (n.*2733-102T>A) c.2483-102T>A (n.2483-102T>A) c.500-102T>A (n.500-102T>A) c.559-102T>A c.1691-102T>A (n.1691-102T>A) c.2819-102T>A (n.2819-102T>A) c.2999-102T>A (n.2999-102T>A) c.2666-102T>A (n.2666-102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606572T>C | CA2684588009 | CFTR | c.2909-102T>C (n.2909-102T>C) c.*2623-102T>C (n.*2623-102T>C) c.2726-102T>C (n.2726-102T>C) c.*1209-102T>C (n.*1209-102T>C) c.*2733-102T>C (n.*2733-102T>C) c.2483-102T>C (n.2483-102T>C) c.500-102T>C (n.500-102T>C) c.559-102T>C c.1691-102T>C (n.1691-102T>C) c.2819-102T>C (n.2819-102T>C) c.2999-102T>C (n.2999-102T>C) c.2666-102T>C (n.2666-102T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606572T>G | CA2684588010 | CFTR | c.2909-102T>G (n.2909-102T>G) c.*2623-102T>G (n.*2623-102T>G) c.2726-102T>G (n.2726-102T>G) c.*1209-102T>G (n.*1209-102T>G) c.*2733-102T>G (n.*2733-102T>G) c.2483-102T>G (n.2483-102T>G) c.500-102T>G (n.500-102T>G) c.559-102T>G c.1691-102T>G (n.1691-102T>G) c.2819-102T>G (n.2819-102T>G) c.2999-102T>G (n.2999-102T>G) c.2666-102T>G (n.2666-102T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606573T>A | CA2684588011 | CFTR | c.2909-101T>A (n.2909-101T>A) c.*2623-101T>A (n.*2623-101T>A) c.2726-101T>A (n.2726-101T>A) c.*1209-101T>A (n.*1209-101T>A) c.*2733-101T>A (n.*2733-101T>A) c.2483-101T>A (n.2483-101T>A) c.500-101T>A (n.500-101T>A) c.559-101T>A c.1691-101T>A (n.1691-101T>A) c.2819-101T>A (n.2819-101T>A) c.2999-101T>A (n.2999-101T>A) c.2666-101T>A (n.2666-101T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606573T>C | CA2684588012 | CFTR | c.2909-101T>C (n.2909-101T>C) c.*2623-101T>C (n.*2623-101T>C) c.2726-101T>C (n.2726-101T>C) c.*1209-101T>C (n.*1209-101T>C) c.*2733-101T>C (n.*2733-101T>C) c.2483-101T>C (n.2483-101T>C) c.500-101T>C (n.500-101T>C) c.559-101T>C c.1691-101T>C (n.1691-101T>C) c.2819-101T>C (n.2819-101T>C) c.2999-101T>C (n.2999-101T>C) c.2666-101T>C (n.2666-101T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606574C>A | CA1106309625 | CFTR | c.2909-100C>A (n.2909-100C>A) c.*2623-100C>A (n.*2623-100C>A) c.2726-100C>A (n.2726-100C>A) c.*1209-100C>A (n.*1209-100C>A) c.*2733-100C>A (n.*2733-100C>A) c.2483-100C>A (n.2483-100C>A) c.500-100C>A (n.500-100C>A) c.559-100C>A c.1691-100C>A (n.1691-100C>A) c.2819-100C>A (n.2819-100C>A) c.2999-100C>A (n.2999-100C>A) c.2666-100C>A (n.2666-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606574C= | CA1737379225 | CFTR | c.2909-100C= (n.2909-100C=) c.*2623-100C= (n.*2623-100C=) c.2726-100C= (n.2726-100C=) c.*1209-100C= (n.*1209-100C=) c.*2733-100C= (n.*2733-100C=) c.2483-100C= (n.2483-100C=) c.500-100C= (n.500-100C=) c.559-100C= c.1691-100C= (n.1691-100C=) c.2819-100C= (n.2819-100C=) c.2999-100C= (n.2999-100C=) c.2666-100C= (n.2666-100C=) | |
| 7 | g.117606574_117606575delinsCT | CA1737379223 | CFTR | c.2909-100_2909-99delinsCT (n.2909-100_2909-99delinsCT) c.*2623-100_*2623-99delinsCT (n.*2623-100_*2623-99delinsCT) c.2726-100_2726-99delinsCT (n.2726-100_2726-99delinsCT) c.*1209-100_*1209-99delinsCT (n.*1209-100_*1209-99delinsCT) c.*2733-100_*2733-99delinsCT (n.*2733-100_*2733-99delinsCT) c.2483-100_2483-99delinsCT (n.2483-100_2483-99delinsCT) c.500-100_500-99delinsCT (n.500-100_500-99delinsCT) c.559-100_559-99delinsCT c.1691-100_1691-99delinsCT (n.1691-100_1691-99delinsCT) c.2819-100_2819-99delinsCT (n.2819-100_2819-99delinsCT) c.2999-100_2999-99delinsCT (n.2999-100_2999-99delinsCT) c.2666-100_2666-99delinsCT (n.2666-100_2666-99delinsCT) | |
| 7 | g.117606575del | CA832115561 | CFTR | c.2909-99del (n.2909-99del) c.*2623-99del (n.*2623-99del) c.2726-99del (n.2726-99del) c.*1209-99del (n.*1209-99del) c.*2733-99del (n.*2733-99del) c.2483-99del (n.2483-99del) c.500-99del (n.500-99del) c.559-99del c.1691-99del (n.1691-99del) c.2819-99del (n.2819-99del) c.2999-99del (n.2999-99del) c.2666-99del (n.2666-99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606575T>A | CA2684588013 | CFTR | c.2909-99T>A (n.2909-99T>A) c.*2623-99T>A (n.*2623-99T>A) c.2726-99T>A (n.2726-99T>A) c.*1209-99T>A (n.*1209-99T>A) c.*2733-99T>A (n.*2733-99T>A) c.2483-99T>A (n.2483-99T>A) c.500-99T>A (n.500-99T>A) c.559-99T>A c.1691-99T>A (n.1691-99T>A) c.2819-99T>A (n.2819-99T>A) c.2999-99T>A (n.2999-99T>A) c.2666-99T>A (n.2666-99T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606575T>C | CA832115557 | CFTR | c.2909-99T>C (n.2909-99T>C) c.*2623-99T>C (n.*2623-99T>C) c.2726-99T>C (n.2726-99T>C) c.*1209-99T>C (n.*1209-99T>C) c.*2733-99T>C (n.*2733-99T>C) c.2483-99T>C (n.2483-99T>C) c.500-99T>C (n.500-99T>C) c.559-99T>C c.1691-99T>C (n.1691-99T>C) c.2819-99T>C (n.2819-99T>C) c.2999-99T>C (n.2999-99T>C) c.2666-99T>C (n.2666-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606575T= | CA1737379228 | CFTR | c.2909-99T= (n.2909-99T=) c.*2623-99T= (n.*2623-99T=) c.2726-99T= (n.2726-99T=) c.*1209-99T= (n.*1209-99T=) c.*2733-99T= (n.*2733-99T=) c.2483-99T= (n.2483-99T=) c.500-99T= (n.500-99T=) c.559-99T= c.1691-99T= (n.1691-99T=) c.2819-99T= (n.2819-99T=) c.2999-99T= (n.2999-99T=) c.2666-99T= (n.2666-99T=) | |
| 7 | g.117606576G>A | CA2684588014 | CFTR | c.2909-98G>A (n.2909-98G>A) c.*2623-98G>A (n.*2623-98G>A) c.2726-98G>A (n.2726-98G>A) c.*1209-98G>A (n.*1209-98G>A) c.*2733-98G>A (n.*2733-98G>A) c.2483-98G>A (n.2483-98G>A) c.500-98G>A (n.500-98G>A) c.559-98G>A c.1691-98G>A (n.1691-98G>A) c.2819-98G>A (n.2819-98G>A) c.2999-98G>A (n.2999-98G>A) c.2666-98G>A (n.2666-98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606576G>T | CA2684588015 | CFTR | c.2909-98G>T (n.2909-98G>T) c.*2623-98G>T (n.*2623-98G>T) c.2726-98G>T (n.2726-98G>T) c.*1209-98G>T (n.*1209-98G>T) c.*2733-98G>T (n.*2733-98G>T) c.2483-98G>T (n.2483-98G>T) c.500-98G>T (n.500-98G>T) c.559-98G>T c.1691-98G>T (n.1691-98G>T) c.2819-98G>T (n.2819-98G>T) c.2999-98G>T (n.2999-98G>T) c.2666-98G>T (n.2666-98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606577A>T | CA2579000309 | CFTR | c.2909-97A>T (n.2909-97A>T) c.*2623-97A>T (n.*2623-97A>T) c.2726-97A>T (n.2726-97A>T) c.*1209-97A>T (n.*1209-97A>T) c.*2733-97A>T (n.*2733-97A>T) c.2483-97A>T (n.2483-97A>T) c.500-97A>T (n.500-97A>T) c.559-97A>T c.1691-97A>T (n.1691-97A>T) c.2819-97A>T (n.2819-97A>T) c.2999-97A>T (n.2999-97A>T) c.2666-97A>T (n.2666-97A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606578A>C | CA2684588018 | CFTR | c.2909-96A>C (n.2909-96A>C) c.*2623-96A>C (n.*2623-96A>C) c.2726-96A>C (n.2726-96A>C) c.*1209-96A>C (n.*1209-96A>C) c.*2733-96A>C (n.*2733-96A>C) c.2483-96A>C (n.2483-96A>C) c.500-96A>C (n.500-96A>C) c.559-96A>C c.1691-96A>C (n.1691-96A>C) c.2819-96A>C (n.2819-96A>C) c.2999-96A>C (n.2999-96A>C) c.2666-96A>C (n.2666-96A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606578A>G | CA2684588017 | CFTR | c.2909-96A>G (n.2909-96A>G) c.*2623-96A>G (n.*2623-96A>G) c.2726-96A>G (n.2726-96A>G) c.*1209-96A>G (n.*1209-96A>G) c.*2733-96A>G (n.*2733-96A>G) c.2483-96A>G (n.2483-96A>G) c.500-96A>G (n.500-96A>G) c.559-96A>G c.1691-96A>G (n.1691-96A>G) c.2819-96A>G (n.2819-96A>G) c.2999-96A>G (n.2999-96A>G) c.2666-96A>G (n.2666-96A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606578A>T | CA2684588016 | CFTR | c.2909-96A>T (n.2909-96A>T) c.*2623-96A>T (n.*2623-96A>T) c.2726-96A>T (n.2726-96A>T) c.*1209-96A>T (n.*1209-96A>T) c.*2733-96A>T (n.*2733-96A>T) c.2483-96A>T (n.2483-96A>T) c.500-96A>T (n.500-96A>T) c.559-96A>T c.1691-96A>T (n.1691-96A>T) c.2819-96A>T (n.2819-96A>T) c.2999-96A>T (n.2999-96A>T) c.2666-96A>T (n.2666-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606579T>A | CA1737379230 | CFTR | c.2909-95T>A (n.2909-95T>A) c.*2623-95T>A (n.*2623-95T>A) c.2726-95T>A (n.2726-95T>A) c.*1209-95T>A (n.*1209-95T>A) c.*2733-95T>A (n.*2733-95T>A) c.2483-95T>A (n.2483-95T>A) c.500-95T>A (n.500-95T>A) c.559-95T>A c.1691-95T>A (n.1691-95T>A) c.2819-95T>A (n.2819-95T>A) c.2999-95T>A (n.2999-95T>A) c.2666-95T>A (n.2666-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606579T= | CA1737379229 | CFTR | c.2909-95T= (n.2909-95T=) c.*2623-95T= (n.*2623-95T=) c.2726-95T= (n.2726-95T=) c.*1209-95T= (n.*1209-95T=) c.*2733-95T= (n.*2733-95T=) c.2483-95T= (n.2483-95T=) c.500-95T= (n.500-95T=) c.559-95T= c.1691-95T= (n.1691-95T=) c.2819-95T= (n.2819-95T=) c.2999-95T= (n.2999-95T=) c.2666-95T= (n.2666-95T=) | |
| 7 | g.117606580G>A | CA2684588019 | CFTR | c.2909-94G>A (n.2909-94G>A) c.*2623-94G>A (n.*2623-94G>A) c.2726-94G>A (n.2726-94G>A) c.*1209-94G>A (n.*1209-94G>A) c.*2733-94G>A (n.*2733-94G>A) c.2483-94G>A (n.2483-94G>A) c.500-94G>A (n.500-94G>A) c.559-94G>A c.1691-94G>A (n.1691-94G>A) c.2819-94G>A (n.2819-94G>A) c.2999-94G>A (n.2999-94G>A) c.2666-94G>A (n.2666-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606580G>T | CA2684588020 | CFTR | c.2909-94G>T (n.2909-94G>T) c.*2623-94G>T (n.*2623-94G>T) c.2726-94G>T (n.2726-94G>T) c.*1209-94G>T (n.*1209-94G>T) c.*2733-94G>T (n.*2733-94G>T) c.2483-94G>T (n.2483-94G>T) c.500-94G>T (n.500-94G>T) c.559-94G>T c.1691-94G>T (n.1691-94G>T) c.2819-94G>T (n.2819-94G>T) c.2999-94G>T (n.2999-94G>T) c.2666-94G>T (n.2666-94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606581C>A | CA2684588021 | CFTR | c.2909-93C>A (n.2909-93C>A) c.*2623-93C>A (n.*2623-93C>A) c.2726-93C>A (n.2726-93C>A) c.*1209-93C>A (n.*1209-93C>A) c.*2733-93C>A (n.*2733-93C>A) c.2483-93C>A (n.2483-93C>A) c.500-93C>A (n.500-93C>A) c.559-93C>A c.1691-93C>A (n.1691-93C>A) c.2819-93C>A (n.2819-93C>A) c.2999-93C>A (n.2999-93C>A) c.2666-93C>A (n.2666-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606581C= | CA1737379232 | CFTR | c.2909-93C= (n.2909-93C=) c.*2623-93C= (n.*2623-93C=) c.2726-93C= (n.2726-93C=) c.*1209-93C= (n.*1209-93C=) c.*2733-93C= (n.*2733-93C=) c.2483-93C= (n.2483-93C=) c.500-93C= (n.500-93C=) c.559-93C= c.1691-93C= (n.1691-93C=) c.2819-93C= (n.2819-93C=) c.2999-93C= (n.2999-93C=) c.2666-93C= (n.2666-93C=) | |
| 7 | g.117606581C>T | CA164962190 | CFTR | c.2909-93C>T (n.2909-93C>T) c.*2623-93C>T (n.*2623-93C>T) c.2726-93C>T (n.2726-93C>T) c.*1209-93C>T (n.*1209-93C>T) c.*2733-93C>T (n.*2733-93C>T) c.2483-93C>T (n.2483-93C>T) c.500-93C>T (n.500-93C>T) c.559-93C>T c.1691-93C>T (n.1691-93C>T) c.2819-93C>T (n.2819-93C>T) c.2999-93C>T (n.2999-93C>T) c.2666-93C>T (n.2666-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606582G>A | CA16312570 | CFTR | c.2909-92G>A (n.2909-92G>A) c.*2623-92G>A (n.*2623-92G>A) c.2726-92G>A (n.2726-92G>A) c.*1209-92G>A (n.*1209-92G>A) c.*2733-92G>A (n.*2733-92G>A) c.2483-92G>A (n.2483-92G>A) c.500-92G>A (n.500-92G>A) c.559-92G>A c.1691-92G>A (n.1691-92G>A) c.2819-92G>A (n.2819-92G>A) c.2999-92G>A (n.2999-92G>A) c.2666-92G>A (n.2666-92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606582G>C | CA2580754437 | CFTR | c.2909-92G>C (n.2909-92G>C) c.*2623-92G>C (n.*2623-92G>C) c.2726-92G>C (n.2726-92G>C) c.*1209-92G>C (n.*1209-92G>C) c.*2733-92G>C (n.*2733-92G>C) c.2483-92G>C (n.2483-92G>C) c.500-92G>C (n.500-92G>C) c.559-92G>C c.1691-92G>C (n.1691-92G>C) c.2819-92G>C (n.2819-92G>C) c.2999-92G>C (n.2999-92G>C) c.2666-92G>C (n.2666-92G>C) | |
| 7 | g.117606582G= | CA1737379239 | CFTR | c.2909-92G= (n.2909-92G=) c.*2623-92G= (n.*2623-92G=) c.2726-92G= (n.2726-92G=) c.*1209-92G= (n.*1209-92G=) c.*2733-92G= (n.*2733-92G=) c.2483-92G= (n.2483-92G=) c.500-92G= (n.500-92G=) c.559-92G= c.1691-92G= (n.1691-92G=) c.2819-92G= (n.2819-92G=) c.2999-92G= (n.2999-92G=) c.2666-92G= (n.2666-92G=) | |
| 7 | g.117606582G>T | CA2580754436 | CFTR | c.2909-92G>T (n.2909-92G>T) c.*2623-92G>T (n.*2623-92G>T) c.2726-92G>T (n.2726-92G>T) c.*1209-92G>T (n.*1209-92G>T) c.*2733-92G>T (n.*2733-92G>T) c.2483-92G>T (n.2483-92G>T) c.500-92G>T (n.500-92G>T) c.559-92G>T c.1691-92G>T (n.1691-92G>T) c.2819-92G>T (n.2819-92G>T) c.2999-92G>T (n.2999-92G>T) c.2666-92G>T (n.2666-92G>T) | |
| 7 | g.117606583T>C | CA1737379243 | CFTR | c.2909-91T>C (n.2909-91T>C) c.*2623-91T>C (n.*2623-91T>C) c.2726-91T>C (n.2726-91T>C) c.*1209-91T>C (n.*1209-91T>C) c.*2733-91T>C (n.*2733-91T>C) c.2483-91T>C (n.2483-91T>C) c.500-91T>C (n.500-91T>C) c.559-91T>C c.1691-91T>C (n.1691-91T>C) c.2819-91T>C (n.2819-91T>C) c.2999-91T>C (n.2999-91T>C) c.2666-91T>C (n.2666-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606583T= | CA1737379242 | CFTR | c.2909-91T= (n.2909-91T=) c.*2623-91T= (n.*2623-91T=) c.2726-91T= (n.2726-91T=) c.*1209-91T= (n.*1209-91T=) c.*2733-91T= (n.*2733-91T=) c.2483-91T= (n.2483-91T=) c.500-91T= (n.500-91T=) c.559-91T= c.1691-91T= (n.1691-91T=) c.2819-91T= (n.2819-91T=) c.2999-91T= (n.2999-91T=) c.2666-91T= (n.2666-91T=) | |
| 7 | g.117606584C>A | CA2579000318 | CFTR | c.2909-90C>A (n.2909-90C>A) c.*2623-90C>A (n.*2623-90C>A) c.2726-90C>A (n.2726-90C>A) c.*1209-90C>A (n.*1209-90C>A) c.*2733-90C>A (n.*2733-90C>A) c.2483-90C>A (n.2483-90C>A) c.500-90C>A (n.500-90C>A) c.559-90C>A c.1691-90C>A (n.1691-90C>A) c.2819-90C>A (n.2819-90C>A) c.2999-90C>A (n.2999-90C>A) c.2666-90C>A (n.2666-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606585T>C | CA2777586875 | CFTR | c.2909-89T>C (n.2909-89T>C) c.*2623-89T>C (n.*2623-89T>C) c.2726-89T>C (n.2726-89T>C) c.*1209-89T>C (n.*1209-89T>C) c.*2733-89T>C (n.*2733-89T>C) c.2483-89T>C (n.2483-89T>C) c.500-89T>C (n.500-89T>C) c.559-89T>C c.1691-89T>C (n.1691-89T>C) c.2819-89T>C (n.2819-89T>C) c.2999-89T>C (n.2999-89T>C) c.2666-89T>C (n.2666-89T>C) | |
| 7 | g.117606585T>G | CA832115569 | CFTR | c.2909-89T>G (n.2909-89T>G) c.*2623-89T>G (n.*2623-89T>G) c.2726-89T>G (n.2726-89T>G) c.*1209-89T>G (n.*1209-89T>G) c.*2733-89T>G (n.*2733-89T>G) c.2483-89T>G (n.2483-89T>G) c.500-89T>G (n.500-89T>G) c.559-89T>G c.1691-89T>G (n.1691-89T>G) c.2819-89T>G (n.2819-89T>G) c.2999-89T>G (n.2999-89T>G) c.2666-89T>G (n.2666-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606585T= | CA1737379244 | CFTR | c.2909-89T= (n.2909-89T=) c.*2623-89T= (n.*2623-89T=) c.2726-89T= (n.2726-89T=) c.*1209-89T= (n.*1209-89T=) c.*2733-89T= (n.*2733-89T=) c.2483-89T= (n.2483-89T=) c.500-89T= (n.500-89T=) c.559-89T= c.1691-89T= (n.1691-89T=) c.2819-89T= (n.2819-89T=) c.2999-89T= (n.2999-89T=) c.2666-89T= (n.2666-89T=) | |
| 7 | g.117606586A>T | CA2684588022 | CFTR | c.2909-88A>T (n.2909-88A>T) c.*2623-88A>T (n.*2623-88A>T) c.2726-88A>T (n.2726-88A>T) c.*1209-88A>T (n.*1209-88A>T) c.*2733-88A>T (n.*2733-88A>T) c.2483-88A>T (n.2483-88A>T) c.500-88A>T (n.500-88A>T) c.559-88A>T c.1691-88A>T (n.1691-88A>T) c.2819-88A>T (n.2819-88A>T) c.2999-88A>T (n.2999-88A>T) c.2666-88A>T (n.2666-88A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606587C>T | CA2684588023 | CFTR | c.2909-87C>T (n.2909-87C>T) c.*2623-87C>T (n.*2623-87C>T) c.2726-87C>T (n.2726-87C>T) c.*1209-87C>T (n.*1209-87C>T) c.*2733-87C>T (n.*2733-87C>T) c.2483-87C>T (n.2483-87C>T) c.500-87C>T (n.500-87C>T) c.559-87C>T c.1691-87C>T (n.1691-87C>T) c.2819-87C>T (n.2819-87C>T) c.2999-87C>T (n.2999-87C>T) c.2666-87C>T (n.2666-87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606588T>C | CA2684588024 | CFTR | c.2909-86T>C (n.2909-86T>C) c.*2623-86T>C (n.*2623-86T>C) c.2726-86T>C (n.2726-86T>C) c.*1209-86T>C (n.*1209-86T>C) c.*2733-86T>C (n.*2733-86T>C) c.2483-86T>C (n.2483-86T>C) c.500-86T>C (n.500-86T>C) c.559-86T>C c.1691-86T>C (n.1691-86T>C) c.2819-86T>C (n.2819-86T>C) c.2999-86T>C (n.2999-86T>C) c.2666-86T>C (n.2666-86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606588T>G | CA2684588025 | CFTR | c.2909-86T>G (n.2909-86T>G) c.*2623-86T>G (n.*2623-86T>G) c.2726-86T>G (n.2726-86T>G) c.*1209-86T>G (n.*1209-86T>G) c.*2733-86T>G (n.*2733-86T>G) c.2483-86T>G (n.2483-86T>G) c.500-86T>G (n.500-86T>G) c.559-86T>G c.1691-86T>G (n.1691-86T>G) c.2819-86T>G (n.2819-86T>G) c.2999-86T>G (n.2999-86T>G) c.2666-86T>G (n.2666-86T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606589G>A | CA2684588026 | CFTR | c.2909-85G>A (n.2909-85G>A) c.*2623-85G>A (n.*2623-85G>A) c.2726-85G>A (n.2726-85G>A) c.*1209-85G>A (n.*1209-85G>A) c.*2733-85G>A (n.*2733-85G>A) c.2483-85G>A (n.2483-85G>A) c.500-85G>A (n.500-85G>A) c.559-85G>A c.1691-85G>A (n.1691-85G>A) c.2819-85G>A (n.2819-85G>A) c.2999-85G>A (n.2999-85G>A) c.2666-85G>A (n.2666-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606589G>C | CA2777586884 | CFTR | c.2909-85G>C (n.2909-85G>C) c.*2623-85G>C (n.*2623-85G>C) c.2726-85G>C (n.2726-85G>C) c.*1209-85G>C (n.*1209-85G>C) c.*2733-85G>C (n.*2733-85G>C) c.2483-85G>C (n.2483-85G>C) c.500-85G>C (n.500-85G>C) c.559-85G>C c.1691-85G>C (n.1691-85G>C) c.2819-85G>C (n.2819-85G>C) c.2999-85G>C (n.2999-85G>C) c.2666-85G>C (n.2666-85G>C) | |
| 7 | g.117606589G>T | CA2684588027 | CFTR | c.2909-85G>T (n.2909-85G>T) c.*2623-85G>T (n.*2623-85G>T) c.2726-85G>T (n.2726-85G>T) c.*1209-85G>T (n.*1209-85G>T) c.*2733-85G>T (n.*2733-85G>T) c.2483-85G>T (n.2483-85G>T) c.500-85G>T (n.500-85G>T) c.559-85G>T c.1691-85G>T (n.1691-85G>T) c.2819-85G>T (n.2819-85G>T) c.2999-85G>T (n.2999-85G>T) c.2666-85G>T (n.2666-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606590T>A | CA2684588028 | CFTR | c.2909-84T>A (n.2909-84T>A) c.*2623-84T>A (n.*2623-84T>A) c.2726-84T>A (n.2726-84T>A) c.*1209-84T>A (n.*1209-84T>A) c.*2733-84T>A (n.*2733-84T>A) c.2483-84T>A (n.2483-84T>A) c.500-84T>A (n.500-84T>A) c.559-84T>A c.1691-84T>A (n.1691-84T>A) c.2819-84T>A (n.2819-84T>A) c.2999-84T>A (n.2999-84T>A) c.2666-84T>A (n.2666-84T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606590T>C | CA1106309645 | CFTR | c.2909-84T>C (n.2909-84T>C) c.*2623-84T>C (n.*2623-84T>C) c.2726-84T>C (n.2726-84T>C) c.*1209-84T>C (n.*1209-84T>C) c.*2733-84T>C (n.*2733-84T>C) c.2483-84T>C (n.2483-84T>C) c.500-84T>C (n.500-84T>C) c.559-84T>C c.1691-84T>C (n.1691-84T>C) c.2819-84T>C (n.2819-84T>C) c.2999-84T>C (n.2999-84T>C) c.2666-84T>C (n.2666-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606590T= | CA1737379247 | CFTR | c.2909-84T= (n.2909-84T=) c.*2623-84T= (n.*2623-84T=) c.2726-84T= (n.2726-84T=) c.*1209-84T= (n.*1209-84T=) c.*2733-84T= (n.*2733-84T=) c.2483-84T= (n.2483-84T=) c.500-84T= (n.500-84T=) c.559-84T= c.1691-84T= (n.1691-84T=) c.2819-84T= (n.2819-84T=) c.2999-84T= (n.2999-84T=) c.2666-84T= (n.2666-84T=) | |
| 7 | g.117606591G>A | CA2684588029 | CFTR | c.2909-83G>A (n.2909-83G>A) c.*2623-83G>A (n.*2623-83G>A) c.2726-83G>A (n.2726-83G>A) c.*1209-83G>A (n.*1209-83G>A) c.*2733-83G>A (n.*2733-83G>A) c.2483-83G>A (n.2483-83G>A) c.500-83G>A (n.500-83G>A) c.559-83G>A c.1691-83G>A (n.1691-83G>A) c.2819-83G>A (n.2819-83G>A) c.2999-83G>A (n.2999-83G>A) c.2666-83G>A (n.2666-83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606591G>T | CA2684588030 | CFTR | c.2909-83G>T (n.2909-83G>T) c.*2623-83G>T (n.*2623-83G>T) c.2726-83G>T (n.2726-83G>T) c.*1209-83G>T (n.*1209-83G>T) c.*2733-83G>T (n.*2733-83G>T) c.2483-83G>T (n.2483-83G>T) c.500-83G>T (n.500-83G>T) c.559-83G>T c.1691-83G>T (n.1691-83G>T) c.2819-83G>T (n.2819-83G>T) c.2999-83G>T (n.2999-83G>T) c.2666-83G>T (n.2666-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606592A= | CA1737379252 | CFTR | c.2909-82A= (n.2909-82A=) c.*2623-82A= (n.*2623-82A=) c.2726-82A= (n.2726-82A=) c.*1209-82A= (n.*1209-82A=) c.*2733-82A= (n.*2733-82A=) c.2483-82A= (n.2483-82A=) c.500-82A= (n.500-82A=) c.559-82A= c.1691-82A= (n.1691-82A=) c.2819-82A= (n.2819-82A=) c.2999-82A= (n.2999-82A=) c.2666-82A= (n.2666-82A=) | |
| 7 | g.117606592A>G | CA832115576 | CFTR | c.2909-82A>G (n.2909-82A>G) c.*2623-82A>G (n.*2623-82A>G) c.2726-82A>G (n.2726-82A>G) c.*1209-82A>G (n.*1209-82A>G) c.*2733-82A>G (n.*2733-82A>G) c.2483-82A>G (n.2483-82A>G) c.500-82A>G (n.500-82A>G) c.559-82A>G c.1691-82A>G (n.1691-82A>G) c.2819-82A>G (n.2819-82A>G) c.2999-82A>G (n.2999-82A>G) c.2666-82A>G (n.2666-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606592A>T | CA2684588031 | CFTR | c.2909-82A>T (n.2909-82A>T) c.*2623-82A>T (n.*2623-82A>T) c.2726-82A>T (n.2726-82A>T) c.*1209-82A>T (n.*1209-82A>T) c.*2733-82A>T (n.*2733-82A>T) c.2483-82A>T (n.2483-82A>T) c.500-82A>T (n.500-82A>T) c.559-82A>T c.1691-82A>T (n.1691-82A>T) c.2819-82A>T (n.2819-82A>T) c.2999-82A>T (n.2999-82A>T) c.2666-82A>T (n.2666-82A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606593T>A | CA2684588032 | CFTR | c.2909-81T>A (n.2909-81T>A) c.*2623-81T>A (n.*2623-81T>A) c.2726-81T>A (n.2726-81T>A) c.*1209-81T>A (n.*1209-81T>A) c.*2733-81T>A (n.*2733-81T>A) c.2483-81T>A (n.2483-81T>A) c.500-81T>A (n.500-81T>A) c.559-81T>A c.1691-81T>A (n.1691-81T>A) c.2819-81T>A (n.2819-81T>A) c.2999-81T>A (n.2999-81T>A) c.2666-81T>A (n.2666-81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606594C>A | CA2684588033 | CFTR | c.2909-80C>A (n.2909-80C>A) c.*2623-80C>A (n.*2623-80C>A) c.2726-80C>A (n.2726-80C>A) c.*1209-80C>A (n.*1209-80C>A) c.*2733-80C>A (n.*2733-80C>A) c.2483-80C>A (n.2483-80C>A) c.500-80C>A (n.500-80C>A) c.559-80C>A c.1691-80C>A (n.1691-80C>A) c.2819-80C>A (n.2819-80C>A) c.2999-80C>A (n.2999-80C>A) c.2666-80C>A (n.2666-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606595C>A | CA2684588034 | CFTR | c.2909-79C>A (n.2909-79C>A) c.*2623-79C>A (n.*2623-79C>A) c.2726-79C>A (n.2726-79C>A) c.*1209-79C>A (n.*1209-79C>A) c.*2733-79C>A (n.*2733-79C>A) c.2483-79C>A (n.2483-79C>A) c.500-79C>A (n.500-79C>A) c.559-79C>A c.1691-79C>A (n.1691-79C>A) c.2819-79C>A (n.2819-79C>A) c.2999-79C>A (n.2999-79C>A) c.2666-79C>A (n.2666-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606596A= | CA1737379255 | CFTR | c.2909-78A= (n.2909-78A=) c.*2623-78A= (n.*2623-78A=) c.2726-78A= (n.2726-78A=) c.*1209-78A= (n.*1209-78A=) c.*2733-78A= (n.*2733-78A=) c.2483-78A= (n.2483-78A=) c.500-78A= (n.500-78A=) c.559-78A= c.1691-78A= (n.1691-78A=) c.2819-78A= (n.2819-78A=) c.2999-78A= (n.2999-78A=) c.2666-78A= (n.2666-78A=) | |
| 7 | g.117606596A>G | CA164962201 | CFTR | c.2909-78A>G (n.2909-78A>G) c.*2623-78A>G (n.*2623-78A>G) c.2726-78A>G (n.2726-78A>G) c.*1209-78A>G (n.*1209-78A>G) c.*2733-78A>G (n.*2733-78A>G) c.2483-78A>G (n.2483-78A>G) c.500-78A>G (n.500-78A>G) c.559-78A>G c.1691-78A>G (n.1691-78A>G) c.2819-78A>G (n.2819-78A>G) c.2999-78A>G (n.2999-78A>G) c.2666-78A>G (n.2666-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606599C>A | CA2684588035 | CFTR | c.2909-75C>A (n.2909-75C>A) c.*2623-75C>A (n.*2623-75C>A) c.2726-75C>A (n.2726-75C>A) c.*1209-75C>A (n.*1209-75C>A) c.*2733-75C>A (n.*2733-75C>A) c.2483-75C>A (n.2483-75C>A) c.500-75C>A (n.500-75C>A) c.559-75C>A c.1691-75C>A (n.1691-75C>A) c.2819-75C>A (n.2819-75C>A) c.2999-75C>A (n.2999-75C>A) c.2666-75C>A (n.2666-75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606599C>T | CA2684588036 | CFTR | c.2909-75C>T (n.2909-75C>T) c.*2623-75C>T (n.*2623-75C>T) c.2726-75C>T (n.2726-75C>T) c.*1209-75C>T (n.*1209-75C>T) c.*2733-75C>T (n.*2733-75C>T) c.2483-75C>T (n.2483-75C>T) c.500-75C>T (n.500-75C>T) c.559-75C>T c.1691-75C>T (n.1691-75C>T) c.2819-75C>T (n.2819-75C>T) c.2999-75C>T (n.2999-75C>T) c.2666-75C>T (n.2666-75C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606600T>G | CA832115579 | CFTR | c.2909-74T>G (n.2909-74T>G) c.*2623-74T>G (n.*2623-74T>G) c.2726-74T>G (n.2726-74T>G) c.*1209-74T>G (n.*1209-74T>G) c.*2733-74T>G (n.*2733-74T>G) c.2483-74T>G (n.2483-74T>G) c.500-74T>G (n.500-74T>G) c.559-74T>G c.1691-74T>G (n.1691-74T>G) c.2819-74T>G (n.2819-74T>G) c.2999-74T>G (n.2999-74T>G) c.2666-74T>G (n.2666-74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606600T= | CA1737379258 | CFTR | c.2909-74T= (n.2909-74T=) c.*2623-74T= (n.*2623-74T=) c.2726-74T= (n.2726-74T=) c.*1209-74T= (n.*1209-74T=) c.*2733-74T= (n.*2733-74T=) c.2483-74T= (n.2483-74T=) c.500-74T= (n.500-74T=) c.559-74T= c.1691-74T= (n.1691-74T=) c.2819-74T= (n.2819-74T=) c.2999-74T= (n.2999-74T=) c.2666-74T= (n.2666-74T=) | |
| 7 | g.117606601T>A | CA164962210 | CFTR | c.2909-73T>A (n.2909-73T>A) c.*2623-73T>A (n.*2623-73T>A) c.2726-73T>A (n.2726-73T>A) c.*1209-73T>A (n.*1209-73T>A) c.*2733-73T>A (n.*2733-73T>A) c.2483-73T>A (n.2483-73T>A) c.500-73T>A (n.500-73T>A) c.559-73T>A c.1691-73T>A (n.1691-73T>A) c.2819-73T>A (n.2819-73T>A) c.2999-73T>A (n.2999-73T>A) c.2666-73T>A (n.2666-73T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117606601T>C | CA2579000324 | CFTR | c.2909-73T>C (n.2909-73T>C) c.*2623-73T>C (n.*2623-73T>C) c.2726-73T>C (n.2726-73T>C) c.*1209-73T>C (n.*1209-73T>C) c.*2733-73T>C (n.*2733-73T>C) c.2483-73T>C (n.2483-73T>C) c.500-73T>C (n.500-73T>C) c.559-73T>C c.1691-73T>C (n.1691-73T>C) c.2819-73T>C (n.2819-73T>C) c.2999-73T>C (n.2999-73T>C) c.2666-73T>C (n.2666-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606601T= | CA1737379284 | CFTR | c.2909-73T= (n.2909-73T=) c.*2623-73T= (n.*2623-73T=) c.2726-73T= (n.2726-73T=) c.*1209-73T= (n.*1209-73T=) c.*2733-73T= (n.*2733-73T=) c.2483-73T= (n.2483-73T=) c.500-73T= (n.500-73T=) c.559-73T= c.1691-73T= (n.1691-73T=) c.2819-73T= (n.2819-73T=) c.2999-73T= (n.2999-73T=) c.2666-73T= (n.2666-73T=) | |
| 7 | g.117606602A>T | CA2540286188 | CFTR | c.2909-72A>T (n.2909-72A>T) c.*2623-72A>T (n.*2623-72A>T) c.2726-72A>T (n.2726-72A>T) c.*1209-72A>T (n.*1209-72A>T) c.*2733-72A>T (n.*2733-72A>T) c.2483-72A>T (n.2483-72A>T) c.500-72A>T (n.500-72A>T) c.559-72A>T c.1691-72A>T (n.1691-72A>T) c.2819-72A>T (n.2819-72A>T) c.2999-72A>T (n.2999-72A>T) c.2666-72A>T (n.2666-72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606603G>A | CA2566292287 | CFTR | c.2909-71G>A (n.2909-71G>A) c.*2623-71G>A (n.*2623-71G>A) c.2726-71G>A (n.2726-71G>A) c.*1209-71G>A (n.*1209-71G>A) c.*2733-71G>A (n.*2733-71G>A) c.2483-71G>A (n.2483-71G>A) c.500-71G>A (n.500-71G>A) c.559-71G>A c.1691-71G>A (n.1691-71G>A) c.2819-71G>A (n.2819-71G>A) c.2999-71G>A (n.2999-71G>A) c.2666-71G>A (n.2666-71G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606603G>C | CA164962215 | CFTR | c.2909-71G>C (n.2909-71G>C) c.*2623-71G>C (n.*2623-71G>C) c.2726-71G>C (n.2726-71G>C) c.*1209-71G>C (n.*1209-71G>C) c.*2733-71G>C (n.*2733-71G>C) c.2483-71G>C (n.2483-71G>C) c.500-71G>C (n.500-71G>C) c.559-71G>C c.1691-71G>C (n.1691-71G>C) c.2819-71G>C (n.2819-71G>C) c.2999-71G>C (n.2999-71G>C) c.2666-71G>C (n.2666-71G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606603G= | CA1737379288 | CFTR | c.2909-71G= (n.2909-71G=) c.*2623-71G= (n.*2623-71G=) c.2726-71G= (n.2726-71G=) c.*1209-71G= (n.*1209-71G=) c.*2733-71G= (n.*2733-71G=) c.2483-71G= (n.2483-71G=) c.500-71G= (n.500-71G=) c.559-71G= c.1691-71G= (n.1691-71G=) c.2819-71G= (n.2819-71G=) c.2999-71G= (n.2999-71G=) c.2666-71G= (n.2666-71G=) | |
| 7 | g.117606603G>T | CA2580754438 | CFTR | c.2909-71G>T (n.2909-71G>T) c.*2623-71G>T (n.*2623-71G>T) c.2726-71G>T (n.2726-71G>T) c.*1209-71G>T (n.*1209-71G>T) c.*2733-71G>T (n.*2733-71G>T) c.2483-71G>T (n.2483-71G>T) c.500-71G>T (n.500-71G>T) c.559-71G>T c.1691-71G>T (n.1691-71G>T) c.2819-71G>T (n.2819-71G>T) c.2999-71G>T (n.2999-71G>T) c.2666-71G>T (n.2666-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606604T>C | CA2684588037 | CFTR | c.2909-70T>C (n.2909-70T>C) c.*2623-70T>C (n.*2623-70T>C) c.2726-70T>C (n.2726-70T>C) c.*1209-70T>C (n.*1209-70T>C) c.*2733-70T>C (n.*2733-70T>C) c.2483-70T>C (n.2483-70T>C) c.500-70T>C (n.500-70T>C) c.559-70T>C c.1691-70T>C (n.1691-70T>C) c.2819-70T>C (n.2819-70T>C) c.2999-70T>C (n.2999-70T>C) c.2666-70T>C (n.2666-70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606605A>G | CA2684588038 | CFTR | c.2909-69A>G (n.2909-69A>G) c.*2623-69A>G (n.*2623-69A>G) c.2726-69A>G (n.2726-69A>G) c.*1209-69A>G (n.*1209-69A>G) c.*2733-69A>G (n.*2733-69A>G) c.2483-69A>G (n.2483-69A>G) c.500-69A>G (n.500-69A>G) c.559-69A>G c.1691-69A>G (n.1691-69A>G) c.2819-69A>G (n.2819-69A>G) c.2999-69A>G (n.2999-69A>G) c.2666-69A>G (n.2666-69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606606T>C | CA1737379293 | CFTR | c.2909-68T>C (n.2909-68T>C) c.*2623-68T>C (n.*2623-68T>C) c.2726-68T>C (n.2726-68T>C) c.*1209-68T>C (n.*1209-68T>C) c.*2733-68T>C (n.*2733-68T>C) c.2483-68T>C (n.2483-68T>C) c.500-68T>C (n.500-68T>C) c.559-68T>C c.1691-68T>C (n.1691-68T>C) c.2819-68T>C (n.2819-68T>C) c.2999-68T>C (n.2999-68T>C) c.2666-68T>C (n.2666-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606606T= | CA1737379291 | CFTR | c.2909-68T= (n.2909-68T=) c.*2623-68T= (n.*2623-68T=) c.2726-68T= (n.2726-68T=) c.*1209-68T= (n.*1209-68T=) c.*2733-68T= (n.*2733-68T=) c.2483-68T= (n.2483-68T=) c.500-68T= (n.500-68T=) c.559-68T= c.1691-68T= (n.1691-68T=) c.2819-68T= (n.2819-68T=) c.2999-68T= (n.2999-68T=) c.2666-68T= (n.2666-68T=) | |
| 7 | g.117606607T>C | CA2684588039 | CFTR | c.2909-67T>C (n.2909-67T>C) c.*2623-67T>C (n.*2623-67T>C) c.2726-67T>C (n.2726-67T>C) c.*1209-67T>C (n.*1209-67T>C) c.*2733-67T>C (n.*2733-67T>C) c.2483-67T>C (n.2483-67T>C) c.500-67T>C (n.500-67T>C) c.559-67T>C c.1691-67T>C (n.1691-67T>C) c.2819-67T>C (n.2819-67T>C) c.2999-67T>C (n.2999-67T>C) c.2666-67T>C (n.2666-67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606607T>G | CA2684588040 | CFTR | c.2909-67T>G (n.2909-67T>G) c.*2623-67T>G (n.*2623-67T>G) c.2726-67T>G (n.2726-67T>G) c.*1209-67T>G (n.*1209-67T>G) c.*2733-67T>G (n.*2733-67T>G) c.2483-67T>G (n.2483-67T>G) c.500-67T>G (n.500-67T>G) c.559-67T>G c.1691-67T>G (n.1691-67T>G) c.2819-67T>G (n.2819-67T>G) c.2999-67T>G (n.2999-67T>G) c.2666-67T>G (n.2666-67T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606608G>A | CA577222486 | CFTR | c.2909-66G>A (n.2909-66G>A) c.*2623-66G>A (n.*2623-66G>A) c.2726-66G>A (n.2726-66G>A) c.*1209-66G>A (n.*1209-66G>A) c.*2733-66G>A (n.*2733-66G>A) c.2483-66G>A (n.2483-66G>A) c.500-66G>A (n.500-66G>A) c.559-66G>A c.1691-66G>A (n.1691-66G>A) c.2819-66G>A (n.2819-66G>A) c.2999-66G>A (n.2999-66G>A) c.2666-66G>A (n.2666-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606608G= | CA1737379296 | CFTR | c.2909-66G= (n.2909-66G=) c.*2623-66G= (n.*2623-66G=) c.2726-66G= (n.2726-66G=) c.*1209-66G= (n.*1209-66G=) c.*2733-66G= (n.*2733-66G=) c.2483-66G= (n.2483-66G=) c.500-66G= (n.500-66G=) c.559-66G= c.1691-66G= (n.1691-66G=) c.2819-66G= (n.2819-66G=) c.2999-66G= (n.2999-66G=) c.2666-66G= (n.2666-66G=) | |
| 7 | g.117606608G>T | CA2684588041 | CFTR | c.2909-66G>T (n.2909-66G>T) c.*2623-66G>T (n.*2623-66G>T) c.2726-66G>T (n.2726-66G>T) c.*1209-66G>T (n.*1209-66G>T) c.*2733-66G>T (n.*2733-66G>T) c.2483-66G>T (n.2483-66G>T) c.500-66G>T (n.500-66G>T) c.559-66G>T c.1691-66G>T (n.1691-66G>T) c.2819-66G>T (n.2819-66G>T) c.2999-66G>T (n.2999-66G>T) c.2666-66G>T (n.2666-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606612A>G | CA2579000325 | CFTR | c.2909-62A>G (n.2909-62A>G) c.*2623-62A>G (n.*2623-62A>G) c.2726-62A>G (n.2726-62A>G) c.*1209-62A>G (n.*1209-62A>G) c.*2733-62A>G (n.*2733-62A>G) c.2483-62A>G (n.2483-62A>G) c.500-62A>G (n.500-62A>G) c.559-62A>G c.1691-62A>G (n.1691-62A>G) c.2819-62A>G (n.2819-62A>G) c.2999-62A>G (n.2999-62A>G) c.2666-62A>G (n.2666-62A>G) | |
| 7 | g.117606612A>T | CA2579000326 | CFTR | c.2909-62A>T (n.2909-62A>T) c.*2623-62A>T (n.*2623-62A>T) c.2726-62A>T (n.2726-62A>T) c.*1209-62A>T (n.*1209-62A>T) c.*2733-62A>T (n.*2733-62A>T) c.2483-62A>T (n.2483-62A>T) c.500-62A>T (n.500-62A>T) c.559-62A>T c.1691-62A>T (n.1691-62A>T) c.2819-62A>T (n.2819-62A>T) c.2999-62A>T (n.2999-62A>T) c.2666-62A>T (n.2666-62A>T) | |
| 7 | g.117606613T>A | CA2777586895 | CFTR | c.2909-61T>A (n.2909-61T>A) c.*2623-61T>A (n.*2623-61T>A) c.2726-61T>A (n.2726-61T>A) c.*1209-61T>A (n.*1209-61T>A) c.*2733-61T>A (n.*2733-61T>A) c.2483-61T>A (n.2483-61T>A) c.500-61T>A (n.500-61T>A) c.559-61T>A c.1691-61T>A (n.1691-61T>A) c.2819-61T>A (n.2819-61T>A) c.2999-61T>A (n.2999-61T>A) c.2666-61T>A (n.2666-61T>A) | |
| 7 | g.117606616T>C | CA2684588042 | CFTR | c.2909-58T>C (n.2909-58T>C) c.*2623-58T>C (n.*2623-58T>C) c.2726-58T>C (n.2726-58T>C) c.*1209-58T>C (n.*1209-58T>C) c.*2733-58T>C (n.*2733-58T>C) c.2483-58T>C (n.2483-58T>C) c.500-58T>C (n.500-58T>C) c.559-58T>C c.1691-58T>C (n.1691-58T>C) c.2819-58T>C (n.2819-58T>C) c.2999-58T>C (n.2999-58T>C) c.2666-58T>C (n.2666-58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606617G>T | CA2684588043 | CFTR | c.2909-57G>T (n.2909-57G>T) c.*2623-57G>T (n.*2623-57G>T) c.2726-57G>T (n.2726-57G>T) c.*1209-57G>T (n.*1209-57G>T) c.*2733-57G>T (n.*2733-57G>T) c.2483-57G>T (n.2483-57G>T) c.500-57G>T (n.500-57G>T) c.559-57G>T c.1691-57G>T (n.1691-57G>T) c.2819-57G>T (n.2819-57G>T) c.2999-57G>T (n.2999-57G>T) c.2666-57G>T (n.2666-57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606620A= | CA1737379297 | CFTR | c.2909-54A= (n.2909-54A=) c.*2623-54A= (n.*2623-54A=) c.2726-54A= (n.2726-54A=) c.*1209-54A= (n.*1209-54A=) c.*2733-54A= (n.*2733-54A=) c.2483-54A= (n.2483-54A=) c.500-54A= (n.500-54A=) c.559-54A= c.1691-54A= (n.1691-54A=) c.2819-54A= (n.2819-54A=) c.2999-54A= (n.2999-54A=) c.2666-54A= (n.2666-54A=) | |
| 7 | g.117606620A>G | CA577222487 | CFTR | c.2909-54A>G (n.2909-54A>G) c.*2623-54A>G (n.*2623-54A>G) c.2726-54A>G (n.2726-54A>G) c.*1209-54A>G (n.*1209-54A>G) c.*2733-54A>G (n.*2733-54A>G) c.2483-54A>G (n.2483-54A>G) c.500-54A>G (n.500-54A>G) c.559-54A>G c.1691-54A>G (n.1691-54A>G) c.2819-54A>G (n.2819-54A>G) c.2999-54A>G (n.2999-54A>G) c.2666-54A>G (n.2666-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606621T>G | CA2684588044 | CFTR | c.2909-53T>G (n.2909-53T>G) c.*2623-53T>G (n.*2623-53T>G) c.2726-53T>G (n.2726-53T>G) c.*1209-53T>G (n.*1209-53T>G) c.*2733-53T>G (n.*2733-53T>G) c.2483-53T>G (n.2483-53T>G) c.500-53T>G (n.500-53T>G) c.559-53T>G c.1691-53T>G (n.1691-53T>G) c.2819-53T>G (n.2819-53T>G) c.2999-53T>G (n.2999-53T>G) c.2666-53T>G (n.2666-53T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606623T>A | CA2777586898 | CFTR | c.2909-51T>A (n.2909-51T>A) c.*2623-51T>A (n.*2623-51T>A) c.2726-51T>A (n.2726-51T>A) c.*1209-51T>A (n.*1209-51T>A) c.*2733-51T>A (n.*2733-51T>A) c.2483-51T>A (n.2483-51T>A) c.500-51T>A (n.500-51T>A) c.559-51T>A c.1691-51T>A (n.1691-51T>A) c.2819-51T>A (n.2819-51T>A) c.2999-51T>A (n.2999-51T>A) c.2666-51T>A (n.2666-51T>A) | |
| 7 | g.117606623T>C | CA164962216 | CFTR | c.2909-51T>C (n.2909-51T>C) c.*2623-51T>C (n.*2623-51T>C) c.2726-51T>C (n.2726-51T>C) c.*1209-51T>C (n.*1209-51T>C) c.*2733-51T>C (n.*2733-51T>C) c.2483-51T>C (n.2483-51T>C) c.500-51T>C (n.500-51T>C) c.559-51T>C c.1691-51T>C (n.1691-51T>C) c.2819-51T>C (n.2819-51T>C) c.2999-51T>C (n.2999-51T>C) c.2666-51T>C (n.2666-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606623T>G | CA1106309720 | CFTR | c.2909-51T>G (n.2909-51T>G) c.*2623-51T>G (n.*2623-51T>G) c.2726-51T>G (n.2726-51T>G) c.*1209-51T>G (n.*1209-51T>G) c.*2733-51T>G (n.*2733-51T>G) c.2483-51T>G (n.2483-51T>G) c.500-51T>G (n.500-51T>G) c.559-51T>G c.1691-51T>G (n.1691-51T>G) c.2819-51T>G (n.2819-51T>G) c.2999-51T>G (n.2999-51T>G) c.2666-51T>G (n.2666-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606623T= | CA1737379299 | CFTR | c.2909-51T= (n.2909-51T=) c.*2623-51T= (n.*2623-51T=) c.2726-51T= (n.2726-51T=) c.*1209-51T= (n.*1209-51T=) c.*2733-51T= (n.*2733-51T=) c.2483-51T= (n.2483-51T=) c.500-51T= (n.500-51T=) c.559-51T= c.1691-51T= (n.1691-51T=) c.2819-51T= (n.2819-51T=) c.2999-51T= (n.2999-51T=) c.2666-51T= (n.2666-51T=) | |
| 7 | g.117606624C>A | CA4451318 | CFTR | c.2909-50C>A (n.2909-50C>A) c.*2623-50C>A (n.*2623-50C>A) c.2726-50C>A (n.2726-50C>A) c.*1209-50C>A (n.*1209-50C>A) c.*2733-50C>A (n.*2733-50C>A) c.2483-50C>A (n.2483-50C>A) c.500-50C>A (n.500-50C>A) c.559-50C>A c.1691-50C>A (n.1691-50C>A) c.2819-50C>A (n.2819-50C>A) c.2999-50C>A (n.2999-50C>A) c.2666-50C>A (n.2666-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606624C= | CA1737379302 | CFTR | c.2909-50C= (n.2909-50C=) c.*2623-50C= (n.*2623-50C=) c.2726-50C= (n.2726-50C=) c.*1209-50C= (n.*1209-50C=) c.*2733-50C= (n.*2733-50C=) c.2483-50C= (n.2483-50C=) c.500-50C= (n.500-50C=) c.559-50C= c.1691-50C= (n.1691-50C=) c.2819-50C= (n.2819-50C=) c.2999-50C= (n.2999-50C=) c.2666-50C= (n.2666-50C=) | |
| 7 | g.117606625T>C | CA2579000327 | CFTR | c.2909-49T>C (n.2909-49T>C) c.*2623-49T>C (n.*2623-49T>C) c.2726-49T>C (n.2726-49T>C) c.*1209-49T>C (n.*1209-49T>C) c.*2733-49T>C (n.*2733-49T>C) c.2483-49T>C (n.2483-49T>C) c.500-49T>C (n.500-49T>C) c.559-49T>C c.1691-49T>C (n.1691-49T>C) c.2819-49T>C (n.2819-49T>C) c.2999-49T>C (n.2999-49T>C) c.2666-49T>C (n.2666-49T>C) | |
| 7 | g.117606627T= | CA1737379305 | CFTR | c.2909-47T= (n.2909-47T=) c.*2623-47T= (n.*2623-47T=) c.2726-47T= (n.2726-47T=) c.*1209-47T= (n.*1209-47T=) c.*2733-47T= (n.*2733-47T=) c.2483-47T= (n.2483-47T=) c.500-47T= (n.500-47T=) c.559-47T= c.1691-47T= (n.1691-47T=) c.2819-47T= (n.2819-47T=) c.2999-47T= (n.2999-47T=) c.2666-47T= (n.2666-47T=) | |
| 7 | g.117606628A= | CA1737379308 | CFTR | c.2909-46A= (n.2909-46A=) c.*2623-46A= (n.*2623-46A=) c.2726-46A= (n.2726-46A=) c.*1209-46A= (n.*1209-46A=) c.*2733-46A= (n.*2733-46A=) c.2483-46A= (n.2483-46A=) c.500-46A= (n.500-46A=) c.559-46A= c.1691-46A= (n.1691-46A=) c.2819-46A= (n.2819-46A=) c.2999-46A= (n.2999-46A=) c.2666-46A= (n.2666-46A=) | |
| 7 | g.117606628A>T | CA4451319 | CFTR | c.2909-46A>T (n.2909-46A>T) c.*2623-46A>T (n.*2623-46A>T) c.2726-46A>T (n.2726-46A>T) c.*1209-46A>T (n.*1209-46A>T) c.*2733-46A>T (n.*2733-46A>T) c.2483-46A>T (n.2483-46A>T) c.500-46A>T (n.500-46A>T) c.559-46A>T c.1691-46A>T (n.1691-46A>T) c.2819-46A>T (n.2819-46A>T) c.2999-46A>T (n.2999-46A>T) c.2666-46A>T (n.2666-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606633dup | CA368988804 | CFTR | c.2909-41dup (n.2909-41dup) c.*2623-41dup (n.*2623-41dup) c.2726-41dup (n.2726-41dup) c.*1209-41dup (n.*1209-41dup) c.*2733-41dup (n.*2733-41dup) c.2483-41dup (n.2483-41dup) c.500-41dup (n.500-41dup) c.559-41dup c.1691-41dup (n.1691-41dup) c.2819-41dup (n.2819-41dup) c.2999-41dup (n.2999-41dup) c.2666-41dup (n.2666-41dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606633del | CA2684588045 | CFTR | c.2909-41del (n.2909-41del) c.*2623-41del (n.*2623-41del) c.2726-41del (n.2726-41del) c.*1209-41del (n.*1209-41del) c.*2733-41del (n.*2733-41del) c.2483-41del (n.2483-41del) c.500-41del (n.500-41del) c.559-41del c.1691-41del (n.1691-41del) c.2819-41del (n.2819-41del) c.2999-41del (n.2999-41del) c.2666-41del (n.2666-41del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606629A>C | CA2684588046 | CFTR | c.2909-45A>C (n.2909-45A>C) c.*2623-45A>C (n.*2623-45A>C) c.2726-45A>C (n.2726-45A>C) c.*1209-45A>C (n.*1209-45A>C) c.*2733-45A>C (n.*2733-45A>C) c.2483-45A>C (n.2483-45A>C) c.500-45A>C (n.500-45A>C) c.559-45A>C c.1691-45A>C (n.1691-45A>C) c.2819-45A>C (n.2819-45A>C) c.2999-45A>C (n.2999-45A>C) c.2666-45A>C (n.2666-45A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606630A= | CA1737379311 | CFTR | c.2909-44A= (n.2909-44A=) c.*2623-44A= (n.*2623-44A=) c.2726-44A= (n.2726-44A=) c.*1209-44A= (n.*1209-44A=) c.*2733-44A= (n.*2733-44A=) c.2483-44A= (n.2483-44A=) c.500-44A= (n.500-44A=) c.559-44A= c.1691-44A= (n.1691-44A=) c.2819-44A= (n.2819-44A=) c.2999-44A= (n.2999-44A=) c.2666-44A= (n.2666-44A=) | |
| 7 | g.117606630A>G | CA1737379312 | CFTR | c.2909-44A>G (n.2909-44A>G) c.*2623-44A>G (n.*2623-44A>G) c.2726-44A>G (n.2726-44A>G) c.*1209-44A>G (n.*1209-44A>G) c.*2733-44A>G (n.*2733-44A>G) c.2483-44A>G (n.2483-44A>G) c.500-44A>G (n.500-44A>G) c.559-44A>G c.1691-44A>G (n.1691-44A>G) c.2819-44A>G (n.2819-44A>G) c.2999-44A>G (n.2999-44A>G) c.2666-44A>G (n.2666-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606632A>C | CA2684588047 | CFTR | c.2909-42A>C (n.2909-42A>C) c.*2623-42A>C (n.*2623-42A>C) c.2726-42A>C (n.2726-42A>C) c.*1209-42A>C (n.*1209-42A>C) c.*2733-42A>C (n.*2733-42A>C) c.2483-42A>C (n.2483-42A>C) c.500-42A>C (n.500-42A>C) c.559-42A>C c.1691-42A>C (n.1691-42A>C) c.2819-42A>C (n.2819-42A>C) c.2999-42A>C (n.2999-42A>C) c.2666-42A>C (n.2666-42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606634T>A | CA2777586907 | CFTR | c.2909-40T>A (n.2909-40T>A) c.*2623-40T>A (n.*2623-40T>A) c.2726-40T>A (n.2726-40T>A) c.*1209-40T>A (n.*1209-40T>A) c.*2733-40T>A (n.*2733-40T>A) c.2483-40T>A (n.2483-40T>A) c.500-40T>A (n.500-40T>A) c.559-40T>A c.1691-40T>A (n.1691-40T>A) c.2819-40T>A (n.2819-40T>A) c.2999-40T>A (n.2999-40T>A) c.2666-40T>A (n.2666-40T>A) | |
| 7 | g.117606636A>T | CA2579000328 | CFTR | c.2909-38A>T (n.2909-38A>T) c.*2623-38A>T (n.*2623-38A>T) c.2726-38A>T (n.2726-38A>T) c.*1209-38A>T (n.*1209-38A>T) c.*2733-38A>T (n.*2733-38A>T) c.2483-38A>T (n.2483-38A>T) c.500-38A>T (n.500-38A>T) c.559-38A>T c.1691-38A>T (n.1691-38A>T) c.2819-38A>T (n.2819-38A>T) c.2999-38A>T (n.2999-38A>T) c.2666-38A>T (n.2666-38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606637G>A | CA2684588048 | CFTR | c.2909-37G>A (n.2909-37G>A) c.*2623-37G>A (n.*2623-37G>A) c.2726-37G>A (n.2726-37G>A) c.*1209-37G>A (n.*1209-37G>A) c.*2733-37G>A (n.*2733-37G>A) c.2483-37G>A (n.2483-37G>A) c.500-37G>A (n.500-37G>A) c.559-37G>A c.1691-37G>A (n.1691-37G>A) c.2819-37G>A (n.2819-37G>A) c.2999-37G>A (n.2999-37G>A) c.2666-37G>A (n.2666-37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606638T>C | CA1106309733 | CFTR | c.2909-36T>C (n.2909-36T>C) c.*2623-36T>C (n.*2623-36T>C) c.2726-36T>C (n.2726-36T>C) c.*1209-36T>C (n.*1209-36T>C) c.*2733-36T>C (n.*2733-36T>C) c.2483-36T>C (n.2483-36T>C) c.500-36T>C (n.500-36T>C) c.559-36T>C c.1691-36T>C (n.1691-36T>C) c.2819-36T>C (n.2819-36T>C) c.2999-36T>C (n.2999-36T>C) c.2666-36T>C (n.2666-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606638T>G | CA577222488 | CFTR | c.2909-36T>G (n.2909-36T>G) c.*2623-36T>G (n.*2623-36T>G) c.2726-36T>G (n.2726-36T>G) c.*1209-36T>G (n.*1209-36T>G) c.*2733-36T>G (n.*2733-36T>G) c.2483-36T>G (n.2483-36T>G) c.500-36T>G (n.500-36T>G) c.559-36T>G c.1691-36T>G (n.1691-36T>G) c.2819-36T>G (n.2819-36T>G) c.2999-36T>G (n.2999-36T>G) c.2666-36T>G (n.2666-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606638T= | CA1737379317 | CFTR | c.2909-36T= (n.2909-36T=) c.*2623-36T= (n.*2623-36T=) c.2726-36T= (n.2726-36T=) c.*1209-36T= (n.*1209-36T=) c.*2733-36T= (n.*2733-36T=) c.2483-36T= (n.2483-36T=) c.500-36T= (n.500-36T=) c.559-36T= c.1691-36T= (n.1691-36T=) c.2819-36T= (n.2819-36T=) c.2999-36T= (n.2999-36T=) c.2666-36T= (n.2666-36T=) | |
| 7 | g.117606639G>A | CA832115600 | CFTR | c.2909-35G>A (n.2909-35G>A) c.*2623-35G>A (n.*2623-35G>A) c.2726-35G>A (n.2726-35G>A) c.*1209-35G>A (n.*1209-35G>A) c.*2733-35G>A (n.*2733-35G>A) c.2483-35G>A (n.2483-35G>A) c.500-35G>A (n.500-35G>A) c.559-35G>A c.1691-35G>A (n.1691-35G>A) c.2819-35G>A (n.2819-35G>A) c.2999-35G>A (n.2999-35G>A) c.2666-35G>A (n.2666-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606639G= | CA1737379321 | CFTR | c.2909-35G= (n.2909-35G=) c.*2623-35G= (n.*2623-35G=) c.2726-35G= (n.2726-35G=) c.*1209-35G= (n.*1209-35G=) c.*2733-35G= (n.*2733-35G=) c.2483-35G= (n.2483-35G=) c.500-35G= (n.500-35G=) c.559-35G= c.1691-35G= (n.1691-35G=) c.2819-35G= (n.2819-35G=) c.2999-35G= (n.2999-35G=) c.2666-35G= (n.2666-35G=) | |
| 7 | g.117606640T>C | CA1737379330 | CFTR | c.2909-34T>C (n.2909-34T>C) c.*2623-34T>C (n.*2623-34T>C) c.2726-34T>C (n.2726-34T>C) c.*1209-34T>C (n.*1209-34T>C) c.*2733-34T>C (n.*2733-34T>C) c.2483-34T>C (n.2483-34T>C) c.500-34T>C (n.500-34T>C) c.559-34T>C c.1691-34T>C (n.1691-34T>C) c.2819-34T>C (n.2819-34T>C) c.2999-34T>C (n.2999-34T>C) c.2666-34T>C (n.2666-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606640T>G | CA164962252 | CFTR | c.2909-34T>G (n.2909-34T>G) c.*2623-34T>G (n.*2623-34T>G) c.2726-34T>G (n.2726-34T>G) c.*1209-34T>G (n.*1209-34T>G) c.*2733-34T>G (n.*2733-34T>G) c.2483-34T>G (n.2483-34T>G) c.500-34T>G (n.500-34T>G) c.559-34T>G c.1691-34T>G (n.1691-34T>G) c.2819-34T>G (n.2819-34T>G) c.2999-34T>G (n.2999-34T>G) c.2666-34T>G (n.2666-34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606640T= | CA1737379328 | CFTR | c.2909-34T= (n.2909-34T=) c.*2623-34T= (n.*2623-34T=) c.2726-34T= (n.2726-34T=) c.*1209-34T= (n.*1209-34T=) c.*2733-34T= (n.*2733-34T=) c.2483-34T= (n.2483-34T=) c.500-34T= (n.500-34T=) c.559-34T= c.1691-34T= (n.1691-34T=) c.2819-34T= (n.2819-34T=) c.2999-34T= (n.2999-34T=) c.2666-34T= (n.2666-34T=) | |
| 7 | g.117606645dup | CA4451320 | CFTR | c.2909-29dup (n.2909-29dup) c.*2623-29dup (n.*2623-29dup) c.2726-29dup (n.2726-29dup) c.*1209-29dup (n.*1209-29dup) c.*2733-29dup (n.*2733-29dup) c.2483-29dup (n.2483-29dup) c.500-29dup (n.500-29dup) c.559-29dup c.1691-29dup (n.1691-29dup) c.2819-29dup (n.2819-29dup) c.2999-29dup (n.2999-29dup) c.2666-29dup (n.2666-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606643T>C | CA2684588049 | CFTR | c.2909-31T>C (n.2909-31T>C) c.*2623-31T>C (n.*2623-31T>C) c.2726-31T>C (n.2726-31T>C) c.*1209-31T>C (n.*1209-31T>C) c.*2733-31T>C (n.*2733-31T>C) c.2483-31T>C (n.2483-31T>C) c.500-31T>C (n.500-31T>C) c.559-31T>C c.1691-31T>C (n.1691-31T>C) c.2819-31T>C (n.2819-31T>C) c.2999-31T>C (n.2999-31T>C) c.2666-31T>C (n.2666-31T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606644T>C | CA1737379336 | CFTR | c.2909-30T>C (n.2909-30T>C) c.*2623-30T>C (n.*2623-30T>C) c.2726-30T>C (n.2726-30T>C) c.*1209-30T>C (n.*1209-30T>C) c.*2733-30T>C (n.*2733-30T>C) c.2483-30T>C (n.2483-30T>C) c.500-30T>C (n.500-30T>C) c.559-30T>C c.1691-30T>C (n.1691-30T>C) c.2819-30T>C (n.2819-30T>C) c.2999-30T>C (n.2999-30T>C) c.2666-30T>C (n.2666-30T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117606644T= | CA1737379333 | CFTR | c.2909-30T= (n.2909-30T=) c.*2623-30T= (n.*2623-30T=) c.2726-30T= (n.2726-30T=) c.*1209-30T= (n.*1209-30T=) c.*2733-30T= (n.*2733-30T=) c.2483-30T= (n.2483-30T=) c.500-30T= (n.500-30T=) c.559-30T= c.1691-30T= (n.1691-30T=) c.2819-30T= (n.2819-30T=) c.2999-30T= (n.2999-30T=) c.2666-30T= (n.2666-30T=) | |
| 7 | g.117606647A>G | CA2684588050 | CFTR | c.2909-27A>G (n.2909-27A>G) c.*2623-27A>G (n.*2623-27A>G) c.2726-27A>G (n.2726-27A>G) c.*1209-27A>G (n.*1209-27A>G) c.*2733-27A>G (n.*2733-27A>G) c.2483-27A>G (n.2483-27A>G) c.500-27A>G (n.500-27A>G) c.559-27A>G c.1691-27A>G (n.1691-27A>G) c.2819-27A>G (n.2819-27A>G) c.2999-27A>G (n.2999-27A>G) c.2666-27A>G (n.2666-27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606650A= | CA1737379337 | CFTR | c.2909-24A= (n.2909-24A=) c.*2623-24A= (n.*2623-24A=) c.2726-24A= (n.2726-24A=) c.*1209-24A= (n.*1209-24A=) c.*2733-24A= (n.*2733-24A=) c.2483-24A= (n.2483-24A=) c.500-24A= (n.500-24A=) c.559-24A= c.1691-24A= (n.1691-24A=) c.2819-24A= (n.2819-24A=) c.2999-24A= (n.2999-24A=) c.2666-24A= (n.2666-24A=) | |
| 7 | g.117606650A>G | CA4451321 | CFTR | c.2909-24A>G (n.2909-24A>G) c.*2623-24A>G (n.*2623-24A>G) c.2726-24A>G (n.2726-24A>G) c.*1209-24A>G (n.*1209-24A>G) c.*2733-24A>G (n.*2733-24A>G) c.2483-24A>G (n.2483-24A>G) c.500-24A>G (n.500-24A>G) c.559-24A>G c.1691-24A>G (n.1691-24A>G) c.2819-24A>G (n.2819-24A>G) c.2999-24A>G (n.2999-24A>G) c.2666-24A>G (n.2666-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606652T>C | CA577222489 | CFTR | c.2909-22T>C (n.2909-22T>C) c.*2623-22T>C (n.*2623-22T>C) c.2726-22T>C (n.2726-22T>C) c.*1209-22T>C (n.*1209-22T>C) c.*2733-22T>C (n.*2733-22T>C) c.2483-22T>C (n.2483-22T>C) c.500-22T>C (n.500-22T>C) c.559-22T>C c.1691-22T>C (n.1691-22T>C) c.2819-22T>C (n.2819-22T>C) c.2999-22T>C (n.2999-22T>C) c.2666-22T>C (n.2666-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606652T>G | CA2579000329 | CFTR | c.2909-22T>G (n.2909-22T>G) c.*2623-22T>G (n.*2623-22T>G) c.2726-22T>G (n.2726-22T>G) c.*1209-22T>G (n.*1209-22T>G) c.*2733-22T>G (n.*2733-22T>G) c.2483-22T>G (n.2483-22T>G) c.500-22T>G (n.500-22T>G) c.559-22T>G c.1691-22T>G (n.1691-22T>G) c.2819-22T>G (n.2819-22T>G) c.2999-22T>G (n.2999-22T>G) c.2666-22T>G (n.2666-22T>G) | |
| 7 | g.117606652T= | CA1737379341 | CFTR | c.2909-22T= (n.2909-22T=) c.*2623-22T= (n.*2623-22T=) c.2726-22T= (n.2726-22T=) c.*1209-22T= (n.*1209-22T=) c.*2733-22T= (n.*2733-22T=) c.2483-22T= (n.2483-22T=) c.500-22T= (n.500-22T=) c.559-22T= c.1691-22T= (n.1691-22T=) c.2819-22T= (n.2819-22T=) c.2999-22T= (n.2999-22T=) c.2666-22T= (n.2666-22T=) | |
| 7 | g.117606653T>A | CA2684588051 | CFTR | c.2909-21T>A (n.2909-21T>A) c.*2623-21T>A (n.*2623-21T>A) c.2726-21T>A (n.2726-21T>A) c.*1209-21T>A (n.*1209-21T>A) c.*2733-21T>A (n.*2733-21T>A) c.2483-21T>A (n.2483-21T>A) c.500-21T>A (n.500-21T>A) c.559-21T>A c.1691-21T>A (n.1691-21T>A) c.2819-21T>A (n.2819-21T>A) c.2999-21T>A (n.2999-21T>A) c.2666-21T>A (n.2666-21T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606654T>A | CA651971759 | CFTR | c.2909-20T>A (n.2909-20T>A) c.*2623-20T>A (n.*2623-20T>A) c.2726-20T>A (n.2726-20T>A) c.*1209-20T>A (n.*1209-20T>A) c.*2733-20T>A (n.*2733-20T>A) c.2483-20T>A (n.2483-20T>A) c.500-20T>A (n.500-20T>A) c.559-20T>A c.1691-20T>A (n.1691-20T>A) c.2819-20T>A (n.2819-20T>A) c.2999-20T>A (n.2999-20T>A) c.2666-20T>A (n.2666-20T>A) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117606654T>C | CA2684588052 | CFTR | c.2909-20T>C (n.2909-20T>C) c.*2623-20T>C (n.*2623-20T>C) c.2726-20T>C (n.2726-20T>C) c.*1209-20T>C (n.*1209-20T>C) c.*2733-20T>C (n.*2733-20T>C) c.2483-20T>C (n.2483-20T>C) c.500-20T>C (n.500-20T>C) c.559-20T>C c.1691-20T>C (n.1691-20T>C) c.2819-20T>C (n.2819-20T>C) c.2999-20T>C (n.2999-20T>C) c.2666-20T>C (n.2666-20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606655G>A | CA2684588053 | CFTR | c.2909-19G>A (n.2909-19G>A) c.*2623-19G>A (n.*2623-19G>A) c.2726-19G>A (n.2726-19G>A) c.*1209-19G>A (n.*1209-19G>A) c.*2733-19G>A (n.*2733-19G>A) c.2483-19G>A (n.2483-19G>A) c.500-19G>A (n.500-19G>A) c.559-19G>A c.1691-19G>A (n.1691-19G>A) c.2819-19G>A (n.2819-19G>A) c.2999-19G>A (n.2999-19G>A) c.2666-19G>A (n.2666-19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606655G>C | CA2580076403 | CFTR | c.2909-19G>C (n.2909-19G>C) c.*2623-19G>C (n.*2623-19G>C) c.2726-19G>C (n.2726-19G>C) c.*1209-19G>C (n.*1209-19G>C) c.*2733-19G>C (n.*2733-19G>C) c.2483-19G>C (n.2483-19G>C) c.500-19G>C (n.500-19G>C) c.559-19G>C c.1691-19G>C (n.1691-19G>C) c.2819-19G>C (n.2819-19G>C) c.2999-19G>C (n.2999-19G>C) c.2666-19G>C (n.2666-19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117606656T>A | CA2684588054 | CFTR | c.2909-18T>A (n.2909-18T>A) c.*2623-18T>A (n.*2623-18T>A) c.2726-18T>A (n.2726-18T>A) c.*1209-18T>A (n.*1209-18T>A) c.*2733-18T>A (n.*2733-18T>A) c.2483-18T>A (n.2483-18T>A) c.500-18T>A (n.500-18T>A) c.559-18T>A c.1691-18T>A (n.1691-18T>A) c.2819-18T>A (n.2819-18T>A) c.2999-18T>A (n.2999-18T>A) c.2666-18T>A (n.2666-18T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606656T>C | CA2579000330 | CFTR | c.2909-18T>C (n.2909-18T>C) c.*2623-18T>C (n.*2623-18T>C) c.2726-18T>C (n.2726-18T>C) c.*1209-18T>C (n.*1209-18T>C) c.*2733-18T>C (n.*2733-18T>C) c.2483-18T>C (n.2483-18T>C) c.500-18T>C (n.500-18T>C) c.559-18T>C c.1691-18T>C (n.1691-18T>C) c.2819-18T>C (n.2819-18T>C) c.2999-18T>C (n.2999-18T>C) c.2666-18T>C (n.2666-18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606657C>A | CA2684588055 | CFTR | c.2909-17C>A (n.2909-17C>A) c.*2623-17C>A (n.*2623-17C>A) c.2726-17C>A (n.2726-17C>A) c.*1209-17C>A (n.*1209-17C>A) c.*2733-17C>A (n.*2733-17C>A) c.2483-17C>A (n.2483-17C>A) c.500-17C>A (n.500-17C>A) c.559-17C>A c.1691-17C>A (n.1691-17C>A) c.2819-17C>A (n.2819-17C>A) c.2999-17C>A (n.2999-17C>A) c.2666-17C>A (n.2666-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606657C= | CA1737379342 | CFTR | c.2909-17C= (n.2909-17C=) c.*2623-17C= (n.*2623-17C=) c.2726-17C= (n.2726-17C=) c.*1209-17C= (n.*1209-17C=) c.*2733-17C= (n.*2733-17C=) c.2483-17C= (n.2483-17C=) c.500-17C= (n.500-17C=) c.559-17C= c.1691-17C= (n.1691-17C=) c.2819-17C= (n.2819-17C=) c.2999-17C= (n.2999-17C=) c.2666-17C= (n.2666-17C=) | |
| 7 | g.117606657C>T | CA577222490 | CFTR | c.2909-17C>T (n.2909-17C>T) c.*2623-17C>T (n.*2623-17C>T) c.2726-17C>T (n.2726-17C>T) c.*1209-17C>T (n.*1209-17C>T) c.*2733-17C>T (n.*2733-17C>T) c.2483-17C>T (n.2483-17C>T) c.500-17C>T (n.500-17C>T) c.559-17C>T c.1691-17C>T (n.1691-17C>T) c.2819-17C>T (n.2819-17C>T) c.2999-17C>T (n.2999-17C>T) c.2666-17C>T (n.2666-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606658A= | CA1737379343 | CFTR | c.2909-16A= (n.2909-16A=) c.*2623-16A= (n.*2623-16A=) c.2726-16A= (n.2726-16A=) c.*1209-16A= (n.*1209-16A=) c.*2733-16A= (n.*2733-16A=) c.2483-16A= (n.2483-16A=) c.500-16A= (n.500-16A=) c.559-16A= c.1691-16A= (n.1691-16A=) c.2819-16A= (n.2819-16A=) c.2999-16A= (n.2999-16A=) c.2666-16A= (n.2666-16A=) | |
| 7 | g.117606658A>G | CA4451322 | CFTR | c.2909-16A>G (n.2909-16A>G) c.*2623-16A>G (n.*2623-16A>G) c.2726-16A>G (n.2726-16A>G) c.*1209-16A>G (n.*1209-16A>G) c.*2733-16A>G (n.*2733-16A>G) c.2483-16A>G (n.2483-16A>G) c.500-16A>G (n.500-16A>G) c.559-16A>G c.1691-16A>G (n.1691-16A>G) c.2819-16A>G (n.2819-16A>G) c.2999-16A>G (n.2999-16A>G) c.2666-16A>G (n.2666-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606659T>C | CA4451323 | CFTR | c.2909-15T>C (n.2909-15T>C) c.*2623-15T>C (n.*2623-15T>C) c.2726-15T>C (n.2726-15T>C) c.*1209-15T>C (n.*1209-15T>C) c.*2733-15T>C (n.*2733-15T>C) c.2483-15T>C (n.2483-15T>C) c.500-15T>C (n.500-15T>C) c.559-15T>C c.1691-15T>C (n.1691-15T>C) c.2819-15T>C (n.2819-15T>C) c.2999-15T>C (n.2999-15T>C) c.2666-15T>C (n.2666-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606659T>G | CA326961 | CFTR | c.2909-15T>G (n.2909-15T>G) c.*2623-15T>G (n.*2623-15T>G) c.2726-15T>G (n.2726-15T>G) c.*1209-15T>G (n.*1209-15T>G) c.*2733-15T>G (n.*2733-15T>G) c.2483-15T>G (n.2483-15T>G) c.500-15T>G (n.500-15T>G) c.559-15T>G c.1691-15T>G (n.1691-15T>G) c.2819-15T>G (n.2819-15T>G) c.2999-15T>G (n.2999-15T>G) c.2666-15T>G (n.2666-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606659T= | CA1737379349 | CFTR | c.2909-15T= (n.2909-15T=) c.*2623-15T= (n.*2623-15T=) c.2726-15T= (n.2726-15T=) c.*1209-15T= (n.*1209-15T=) c.*2733-15T= (n.*2733-15T=) c.2483-15T= (n.2483-15T=) c.500-15T= (n.500-15T=) c.559-15T= c.1691-15T= (n.1691-15T=) c.2819-15T= (n.2819-15T=) c.2999-15T= (n.2999-15T=) c.2666-15T= (n.2666-15T=) | |
| 7 | g.117606660C>A | CA2684588056 | CFTR | c.2909-14C>A (n.2909-14C>A) c.*2623-14C>A (n.*2623-14C>A) c.2726-14C>A (n.2726-14C>A) c.*1209-14C>A (n.*1209-14C>A) c.*2733-14C>A (n.*2733-14C>A) c.2483-14C>A (n.2483-14C>A) c.500-14C>A (n.500-14C>A) c.559-14C>A c.1691-14C>A (n.1691-14C>A) c.2819-14C>A (n.2819-14C>A) c.2999-14C>A (n.2999-14C>A) c.2666-14C>A (n.2666-14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606660_117606667delinsCTTGTATA | CA1737379352 | CFTR | c.2909-14_2909-7delinsCTTGTATA (n.2909-14_2909-7delinsCTTGTATA) c.*2623-14_*2623-7delinsCTTGTATA (n.*2623-14_*2623-7delinsCTTGTATA) c.2726-14_2726-7delinsCTTGTATA (n.2726-14_2726-7delinsCTTGTATA) c.*1209-14_*1209-7delinsCTTGTATA (n.*1209-14_*1209-7delinsCTTGTATA) c.*2733-14_*2733-7delinsCTTGTATA (n.*2733-14_*2733-7delinsCTTGTATA) c.2483-14_2483-7delinsCTTGTATA (n.2483-14_2483-7delinsCTTGTATA) c.500-14_500-7delinsCTTGTATA (n.500-14_500-7delinsCTTGTATA) c.559-14_559-7delinsCTTGTATA c.1691-14_1691-7delinsCTTGTATA (n.1691-14_1691-7delinsCTTGTATA) c.2819-14_2819-7delinsCTTGTATA (n.2819-14_2819-7delinsCTTGTATA) c.2999-14_2999-7delinsCTTGTATA (n.2999-14_2999-7delinsCTTGTATA) c.2666-14_2666-7delinsCTTGTATA (n.2666-14_2666-7delinsCTTGTATA) | |
| 7 | g.117606662del | CA2499218690 | CFTR | c.2909-12del (n.2909-12del) c.*2623-12del (n.*2623-12del) c.2726-12del (n.2726-12del) c.*1209-12del (n.*1209-12del) c.*2733-12del (n.*2733-12del) c.2483-12del (n.2483-12del) c.500-12del (n.500-12del) c.559-12del c.1691-12del (n.1691-12del) c.2819-12del (n.2819-12del) c.2999-12del (n.2999-12del) c.2666-12del (n.2666-12del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117606663_117606669del | CA326960 | CFTR | c.2909-11_2909-5del (n.2909-11_2909-5del) c.*2623-11_*2623-5del (n.*2623-11_*2623-5del) c.2726-11_2726-5del (n.2726-11_2726-5del) c.*1209-11_*1209-5del (n.*1209-11_*1209-5del) c.*2733-11_*2733-5del (n.*2733-11_*2733-5del) c.2483-11_2483-5del (n.2483-11_2483-5del) c.500-11_500-5del (n.500-11_500-5del) c.559-11_559-5del c.1691-11_1691-5del (n.1691-11_1691-5del) c.2819-11_2819-5del (n.2819-11_2819-5del) c.2999-11_2999-5del (n.2999-11_2999-5del) c.2666-11_2666-5del (n.2666-11_2666-5del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606662T>C | CA2684588057 | CFTR | c.2909-12T>C (n.2909-12T>C) c.*2623-12T>C (n.*2623-12T>C) c.2726-12T>C (n.2726-12T>C) c.*1209-12T>C (n.*1209-12T>C) c.*2733-12T>C (n.*2733-12T>C) c.2483-12T>C (n.2483-12T>C) c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.559-12T>C c.1691-12T>C (n.1691-12T>C) c.2819-12T>C (n.2819-12T>C) c.2999-12T>C (n.2999-12T>C) c.2666-12T>C (n.2666-12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606662T>G | CA2684588058 | CFTR | c.2909-12T>G (n.2909-12T>G) c.*2623-12T>G (n.*2623-12T>G) c.2726-12T>G (n.2726-12T>G) c.*1209-12T>G (n.*1209-12T>G) c.*2733-12T>G (n.*2733-12T>G) c.2483-12T>G (n.2483-12T>G) c.500-12T>G (n.500-12T>G) c.559-12T>G c.1691-12T>G (n.1691-12T>G) c.2819-12T>G (n.2819-12T>G) c.2999-12T>G (n.2999-12T>G) c.2666-12T>G (n.2666-12T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606663G>A | CA4451324 | CFTR | c.2909-11G>A (n.2909-11G>A) c.*2623-11G>A (n.*2623-11G>A) c.2726-11G>A (n.2726-11G>A) c.*1209-11G>A (n.*1209-11G>A) c.*2733-11G>A (n.*2733-11G>A) c.2483-11G>A (n.2483-11G>A) c.500-11G>A (n.500-11G>A) c.559-11G>A c.1691-11G>A (n.1691-11G>A) c.2819-11G>A (n.2819-11G>A) c.2999-11G>A (n.2999-11G>A) c.2666-11G>A (n.2666-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606663G= | CA1737379358 | CFTR | c.2909-11G= (n.2909-11G=) c.*2623-11G= (n.*2623-11G=) c.2726-11G= (n.2726-11G=) c.*1209-11G= (n.*1209-11G=) c.*2733-11G= (n.*2733-11G=) c.2483-11G= (n.2483-11G=) c.500-11G= (n.500-11G=) c.559-11G= c.1691-11G= (n.1691-11G=) c.2819-11G= (n.2819-11G=) c.2999-11G= (n.2999-11G=) c.2666-11G= (n.2666-11G=) | |
| 7 | g.117606663G>T | CA577222491 | CFTR | c.2909-11G>T (n.2909-11G>T) c.*2623-11G>T (n.*2623-11G>T) c.2726-11G>T (n.2726-11G>T) c.*1209-11G>T (n.*1209-11G>T) c.*2733-11G>T (n.*2733-11G>T) c.2483-11G>T (n.2483-11G>T) c.500-11G>T (n.500-11G>T) c.559-11G>T c.1691-11G>T (n.1691-11G>T) c.2819-11G>T (n.2819-11G>T) c.2999-11G>T (n.2999-11G>T) c.2666-11G>T (n.2666-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606664T>C | CA2580076404 | CFTR | c.2909-10T>C (n.2909-10T>C) c.*2623-10T>C (n.*2623-10T>C) c.2726-10T>C (n.2726-10T>C) c.*1209-10T>C (n.*1209-10T>C) c.*2733-10T>C (n.*2733-10T>C) c.2483-10T>C (n.2483-10T>C) c.500-10T>C (n.500-10T>C) c.559-10T>C c.1691-10T>C (n.1691-10T>C) c.2819-10T>C (n.2819-10T>C) c.2999-10T>C (n.2999-10T>C) c.2666-10T>C (n.2666-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117606664T= | CA1737379361 | CFTR | c.2909-10T= (n.2909-10T=) c.*2623-10T= (n.*2623-10T=) c.2726-10T= (n.2726-10T=) c.*1209-10T= (n.*1209-10T=) c.*2733-10T= (n.*2733-10T=) c.2483-10T= (n.2483-10T=) c.500-10T= (n.500-10T=) c.559-10T= c.1691-10T= (n.1691-10T=) c.2819-10T= (n.2819-10T=) c.2999-10T= (n.2999-10T=) c.2666-10T= (n.2666-10T=) | |
| 7 | g.117606665A= | CA1737379375 | CFTR | c.2909-9A= (n.2909-9A=) c.*2623-9A= (n.*2623-9A=) c.2726-9A= (n.2726-9A=) c.*1209-9A= (n.*1209-9A=) c.*2733-9A= (n.*2733-9A=) c.2483-9A= (n.2483-9A=) c.500-9A= (n.500-9A=) c.559-9A= c.1691-9A= (n.1691-9A=) c.2819-9A= (n.2819-9A=) c.2999-9A= (n.2999-9A=) c.2666-9A= (n.2666-9A=) | |
| 7 | g.117606665A>G | CA4451325 | CFTR | c.2909-9A>G (n.2909-9A>G) c.*2623-9A>G (n.*2623-9A>G) c.2726-9A>G (n.2726-9A>G) c.*1209-9A>G (n.*1209-9A>G) c.*2733-9A>G (n.*2733-9A>G) c.2483-9A>G (n.2483-9A>G) c.500-9A>G (n.500-9A>G) c.559-9A>G c.1691-9A>G (n.1691-9A>G) c.2819-9A>G (n.2819-9A>G) c.2999-9A>G (n.2999-9A>G) c.2666-9A>G (n.2666-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606666_117606667insTAAT | CA658822505 | CFTR | c.2909-8_2909-7insTAAT (n.2909-8_2909-7insTAAT) c.*2623-8_*2623-7insTAAT (n.*2623-8_*2623-7insTAAT) c.2726-8_2726-7insTAAT (n.2726-8_2726-7insTAAT) c.*1209-8_*1209-7insTAAT (n.*1209-8_*1209-7insTAAT) c.*2733-8_*2733-7insTAAT (n.*2733-8_*2733-7insTAAT) c.2483-8_2483-7insTAAT (n.2483-8_2483-7insTAAT) c.500-8_500-7insTAAT (n.500-8_500-7insTAAT) c.559-8_559-7insTAAT c.1691-8_1691-7insTAAT (n.1691-8_1691-7insTAAT) c.2819-8_2819-7insTAAT (n.2819-8_2819-7insTAAT) c.2999-8_2999-7insTAAT (n.2999-8_2999-7insTAAT) c.2666-8_2666-7insTAAT (n.2666-8_2666-7insTAAT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117606666T>A | CA1737379378 | CFTR | c.2909-8T>A (n.2909-8T>A) c.*2623-8T>A (n.*2623-8T>A) c.2726-8T>A (n.2726-8T>A) c.*1209-8T>A (n.*1209-8T>A) c.*2733-8T>A (n.*2733-8T>A) c.2483-8T>A (n.2483-8T>A) c.500-8T>A (n.500-8T>A) c.559-8T>A c.1691-8T>A (n.1691-8T>A) c.2819-8T>A (n.2819-8T>A) c.2999-8T>A (n.2999-8T>A) c.2666-8T>A (n.2666-8T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117606666T>C | CA2684588059 | CFTR | c.2909-8T>C (n.2909-8T>C) c.*2623-8T>C (n.*2623-8T>C) c.2726-8T>C (n.2726-8T>C) c.*1209-8T>C (n.*1209-8T>C) c.*2733-8T>C (n.*2733-8T>C) c.2483-8T>C (n.2483-8T>C) c.500-8T>C (n.500-8T>C) c.559-8T>C c.1691-8T>C (n.1691-8T>C) c.2819-8T>C (n.2819-8T>C) c.2999-8T>C (n.2999-8T>C) c.2666-8T>C (n.2666-8T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606666T= | CA1737379382 | CFTR | c.2909-8T= (n.2909-8T=) c.*2623-8T= (n.*2623-8T=) c.2726-8T= (n.2726-8T=) c.*1209-8T= (n.*1209-8T=) c.*2733-8T= (n.*2733-8T=) c.2483-8T= (n.2483-8T=) c.500-8T= (n.500-8T=) c.559-8T= c.1691-8T= (n.1691-8T=) c.2819-8T= (n.2819-8T=) c.2999-8T= (n.2999-8T=) c.2666-8T= (n.2666-8T=) | |
| 7 | g.117606667A= | CA1737379384 | CFTR | c.2909-7A= (n.2909-7A=) c.*2623-7A= (n.*2623-7A=) c.2726-7A= (n.2726-7A=) c.*1209-7A= (n.*1209-7A=) c.*2733-7A= (n.*2733-7A=) c.2483-7A= (n.2483-7A=) c.500-7A= (n.500-7A=) c.559-7A= c.1691-7A= (n.1691-7A=) c.2819-7A= (n.2819-7A=) c.2999-7A= (n.2999-7A=) c.2666-7A= (n.2666-7A=) | |
| 7 | g.117606667A>G | CA2684588060 | CFTR | c.2909-7A>G (n.2909-7A>G) c.*2623-7A>G (n.*2623-7A>G) c.2726-7A>G (n.2726-7A>G) c.*1209-7A>G (n.*1209-7A>G) c.*2733-7A>G (n.*2733-7A>G) c.2483-7A>G (n.2483-7A>G) c.500-7A>G (n.500-7A>G) c.559-7A>G c.1691-7A>G (n.1691-7A>G) c.2819-7A>G (n.2819-7A>G) c.2999-7A>G (n.2999-7A>G) c.2666-7A>G (n.2666-7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606667A>T | CA1737379385 | CFTR | c.2909-7A>T (n.2909-7A>T) c.*2623-7A>T (n.*2623-7A>T) c.2726-7A>T (n.2726-7A>T) c.*1209-7A>T (n.*1209-7A>T) c.*2733-7A>T (n.*2733-7A>T) c.2483-7A>T (n.2483-7A>T) c.500-7A>T (n.500-7A>T) c.559-7A>T c.1691-7A>T (n.1691-7A>T) c.2819-7A>T (n.2819-7A>T) c.2999-7A>T (n.2999-7A>T) c.2666-7A>T (n.2666-7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117606684_117606685insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT | CA2580076405 | CFTR | c.2919_2920insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.*2633_*2634insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2736_2737insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.*1219_*1220insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.*2743_*2744insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2493_2494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.510_511insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.569_570insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.1701_1702insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2829_2830insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.3009_3010insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2676_2677insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT | ClinVar |
| 7 | g.117606668T>C | CA4451326 | CFTR | c.2909-6T>C (n.2909-6T>C) c.*2623-6T>C (n.*2623-6T>C) c.2726-6T>C (n.2726-6T>C) c.*1209-6T>C (n.*1209-6T>C) c.*2733-6T>C (n.*2733-6T>C) c.2483-6T>C (n.2483-6T>C) c.500-6T>C (n.500-6T>C) c.559-6T>C c.1691-6T>C (n.1691-6T>C) c.2819-6T>C (n.2819-6T>C) c.2999-6T>C (n.2999-6T>C) c.2666-6T>C (n.2666-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606668T= | CA1737379387 | CFTR | c.2909-6T= (n.2909-6T=) c.*2623-6T= (n.*2623-6T=) c.2726-6T= (n.2726-6T=) c.*1209-6T= (n.*1209-6T=) c.*2733-6T= (n.*2733-6T=) c.2483-6T= (n.2483-6T=) c.500-6T= (n.500-6T=) c.559-6T= c.1691-6T= (n.1691-6T=) c.2819-6T= (n.2819-6T=) c.2999-6T= (n.2999-6T=) c.2666-6T= (n.2666-6T=) | |
| 7 | g.117606669del | CA2684588061 | CFTR | c.2909-5del (n.2909-5del) c.*2623-5del (n.*2623-5del) c.2726-5del (n.2726-5del) c.*1209-5del (n.*1209-5del) c.*2733-5del (n.*2733-5del) c.2483-5del (n.2483-5del) c.500-5del (n.500-5del) c.559-5del c.1691-5del (n.1691-5del) c.2819-5del (n.2819-5del) c.2999-5del (n.2999-5del) c.2666-5del (n.2666-5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606669T>C | CA2684588062 | CFTR | c.2909-5T>C (n.2909-5T>C) c.*2623-5T>C (n.*2623-5T>C) c.2726-5T>C (n.2726-5T>C) c.*1209-5T>C (n.*1209-5T>C) c.*2733-5T>C (n.*2733-5T>C) c.2483-5T>C (n.2483-5T>C) c.500-5T>C (n.500-5T>C) c.559-5T>C c.1691-5T>C (n.1691-5T>C) c.2819-5T>C (n.2819-5T>C) c.2999-5T>C (n.2999-5T>C) c.2666-5T>C (n.2666-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606670A= | CA1737379395 | CFTR | c.2909-4A= (n.2909-4A=) c.*2623-4A= (n.*2623-4A=) c.2726-4A= (n.2726-4A=) c.*1209-4A= (n.*1209-4A=) c.*2733-4A= (n.*2733-4A=) c.2483-4A= (n.2483-4A=) c.500-4A= (n.500-4A=) c.559-4A= c.1691-4A= (n.1691-4A=) c.2819-4A= (n.2819-4A=) c.2999-4A= (n.2999-4A=) c.2666-4A= (n.2666-4A=) | |
| 7 | g.117606670A>G | CA326963 | CFTR | c.2909-4A>G (n.2909-4A>G) c.*2623-4A>G (n.*2623-4A>G) c.2726-4A>G (n.2726-4A>G) c.*1209-4A>G (n.*1209-4A>G) c.*2733-4A>G (n.*2733-4A>G) c.2483-4A>G (n.2483-4A>G) c.500-4A>G (n.500-4A>G) c.559-4A>G c.1691-4A>G (n.1691-4A>G) c.2819-4A>G (n.2819-4A>G) c.2999-4A>G (n.2999-4A>G) c.2666-4A>G (n.2666-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606674_117606689dup | CA577222492 | CFTR | c.2909_2924dup c.*2623_*2638dup c.2726_2741dup c.*1209_*1224dup c.*2733_*2748dup c.2483_2498dup c.500_515dup c.559_574dup c.1691_1706dup c.2819_2834dup c.2999_3014dup c.2666_2681dup | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |