| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603785_117603796del | CA2697557582 | CFTR | c.2908+3_2908+14del c.*2622+3_*2622+14del c.2725+3_2725+14del c.*1208+3_*1208+14del c.*2732+3_*2732+14del c.2482+3_2482+14del c.499+3_499+14del c.558+3_558+14del c.1690+3_1690+14del c.2818+3_2818+14del c.2998+3_2998+14del c.2665+3_2665+14del | ClinVar |
| 7 | g.117603783G>A | CA16612092 | CFTR | c.2908+1G>A (n.2908+1G>A) c.*2622+1G>A (n.*2622+1G>A) c.2725+1G>A (n.2725+1G>A) c.*1208+1G>A (n.*1208+1G>A) c.*2732+1G>A (n.*2732+1G>A) c.2482+1G>A (n.2482+1G>A) c.499+1G>A (n.499+1G>A) c.558+1G>A c.1690+1G>A (n.1690+1G>A) c.2818+1G>A (n.2818+1G>A) c.2998+1G>A (n.2998+1G>A) c.2665+1G>A (n.2665+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603783G>C | CA368987676 | CFTR | c.2908+1G>C (n.2908+1G>C) c.*2622+1G>C (n.*2622+1G>C) c.2725+1G>C (n.2725+1G>C) c.*1208+1G>C (n.*1208+1G>C) c.*2732+1G>C (n.*2732+1G>C) c.2482+1G>C (n.2482+1G>C) c.499+1G>C (n.499+1G>C) c.558+1G>C c.1690+1G>C (n.1690+1G>C) c.2818+1G>C (n.2818+1G>C) c.2998+1G>C (n.2998+1G>C) c.2665+1G>C (n.2665+1G>C) | |
| 7 | g.117603783G= | CA1737375645 | CFTR | c.2908+1G= (n.2908+1G=) c.*2622+1G= (n.*2622+1G=) c.2725+1G= (n.2725+1G=) c.*1208+1G= (n.*1208+1G=) c.*2732+1G= (n.*2732+1G=) c.2482+1G= (n.2482+1G=) c.499+1G= (n.499+1G=) c.558+1G= c.1690+1G= (n.1690+1G=) c.2818+1G= (n.2818+1G=) c.2998+1G= (n.2998+1G=) c.2665+1G= (n.2665+1G=) | |
| 7 | g.117603783G>T | CA368987675 | CFTR | c.2908+1G>T (n.2908+1G>T) c.*2622+1G>T (n.*2622+1G>T) c.2725+1G>T (n.2725+1G>T) c.*1208+1G>T (n.*1208+1G>T) c.*2732+1G>T (n.*2732+1G>T) c.2482+1G>T (n.2482+1G>T) c.499+1G>T (n.499+1G>T) c.558+1G>T c.1690+1G>T (n.1690+1G>T) c.2818+1G>T (n.2818+1G>T) c.2998+1G>T (n.2998+1G>T) c.2665+1G>T (n.2665+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603784T>A | CA368987683 | CFTR | c.2908+2T>A (n.2908+2T>A) c.*2622+2T>A (n.*2622+2T>A) c.2725+2T>A (n.2725+2T>A) c.*1208+2T>A (n.*1208+2T>A) c.*2732+2T>A (n.*2732+2T>A) c.2482+2T>A (n.2482+2T>A) c.499+2T>A (n.499+2T>A) c.558+2T>A c.1690+2T>A (n.1690+2T>A) c.2818+2T>A (n.2818+2T>A) c.2998+2T>A (n.2998+2T>A) c.2665+2T>A (n.2665+2T>A) | |
| 7 | g.117603784T>C | CA326957 | CFTR | c.2908+2T>C (n.2908+2T>C) c.*2622+2T>C (n.*2622+2T>C) c.2725+2T>C (n.2725+2T>C) c.*1208+2T>C (n.*1208+2T>C) c.*2732+2T>C (n.*2732+2T>C) c.2482+2T>C (n.2482+2T>C) c.499+2T>C (n.499+2T>C) c.558+2T>C c.1690+2T>C (n.1690+2T>C) c.2818+2T>C (n.2818+2T>C) c.2998+2T>C (n.2998+2T>C) c.2665+2T>C (n.2665+2T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603784T>G | CA368987686 | CFTR | c.2908+2T>G (n.2908+2T>G) c.*2622+2T>G (n.*2622+2T>G) c.2725+2T>G (n.2725+2T>G) c.*1208+2T>G (n.*1208+2T>G) c.*2732+2T>G (n.*2732+2T>G) c.2482+2T>G (n.2482+2T>G) c.499+2T>G (n.499+2T>G) c.558+2T>G c.1690+2T>G (n.1690+2T>G) c.2818+2T>G (n.2818+2T>G) c.2998+2T>G (n.2998+2T>G) c.2665+2T>G (n.2665+2T>G) | COSMIC |
| 7 | g.117603784T= | CA1737375656 | CFTR | c.2908+2T= (n.2908+2T=) c.*2622+2T= (n.*2622+2T=) c.2725+2T= (n.2725+2T=) c.*1208+2T= (n.*1208+2T=) c.*2732+2T= (n.*2732+2T=) c.2482+2T= (n.2482+2T=) c.499+2T= (n.499+2T=) c.558+2T= c.1690+2T= (n.1690+2T=) c.2818+2T= (n.2818+2T=) c.2998+2T= (n.2998+2T=) c.2665+2T= (n.2665+2T=) | |
| 7 | g.117603785A= | CA1737375662 | CFTR | c.2908+3A= (n.2908+3A=) c.*2622+3A= (n.*2622+3A=) c.2725+3A= (n.2725+3A=) c.*1208+3A= (n.*1208+3A=) c.*2732+3A= (n.*2732+3A=) c.2482+3A= (n.2482+3A=) c.499+3A= (n.499+3A=) c.558+3A= c.1690+3A= (n.1690+3A=) c.2818+3A= (n.2818+3A=) c.2998+3A= (n.2998+3A=) c.2665+3A= (n.2665+3A=) | |
| 7 | g.117603785A>C | CA658822504 | CFTR | c.2908+3A>C (n.2908+3A>C) c.*2622+3A>C (n.*2622+3A>C) c.2725+3A>C (n.2725+3A>C) c.*1208+3A>C (n.*1208+3A>C) c.*2732+3A>C (n.*2732+3A>C) c.2482+3A>C (n.2482+3A>C) c.499+3A>C (n.499+3A>C) c.558+3A>C c.1690+3A>C (n.1690+3A>C) c.2818+3A>C (n.2818+3A>C) c.2998+3A>C (n.2998+3A>C) c.2665+3A>C (n.2665+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603786C>A | CA4451310 | CFTR | c.2908+4C>A (n.2908+4C>A) c.*2622+4C>A (n.*2622+4C>A) c.2725+4C>A (n.2725+4C>A) c.*1208+4C>A (n.*1208+4C>A) c.*2732+4C>A (n.*2732+4C>A) c.2482+4C>A (n.2482+4C>A) c.499+4C>A (n.499+4C>A) c.558+4C>A c.1690+4C>A (n.1690+4C>A) c.2818+4C>A (n.2818+4C>A) c.2998+4C>A (n.2998+4C>A) c.2665+4C>A (n.2665+4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603786C= | CA1737375672 | CFTR | c.2908+4C= (n.2908+4C=) c.*2622+4C= (n.*2622+4C=) c.2725+4C= (n.2725+4C=) c.*1208+4C= (n.*1208+4C=) c.*2732+4C= (n.*2732+4C=) c.2482+4C= (n.2482+4C=) c.499+4C= (n.499+4C=) c.558+4C= c.1690+4C= (n.1690+4C=) c.2818+4C= (n.2818+4C=) c.2998+4C= (n.2998+4C=) c.2665+4C= (n.2665+4C=) | |
| 7 | g.117603786C>T | CA832114535 | CFTR | c.2908+4C>T (n.2908+4C>T) c.*2622+4C>T (n.*2622+4C>T) c.2725+4C>T (n.2725+4C>T) c.*1208+4C>T (n.*1208+4C>T) c.*2732+4C>T (n.*2732+4C>T) c.2482+4C>T (n.2482+4C>T) c.499+4C>T (n.499+4C>T) c.558+4C>T c.1690+4C>T (n.1690+4C>T) c.2818+4C>T (n.2818+4C>T) c.2998+4C>T (n.2998+4C>T) c.2665+4C>T (n.2665+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603789T>C | CA2684587833 | CFTR | c.2908+7T>C (n.2908+7T>C) c.*2622+7T>C (n.*2622+7T>C) c.2725+7T>C (n.2725+7T>C) c.*1208+7T>C (n.*1208+7T>C) c.*2732+7T>C (n.*2732+7T>C) c.2482+7T>C (n.2482+7T>C) c.499+7T>C (n.499+7T>C) c.558+7T>C c.1690+7T>C (n.1690+7T>C) c.2818+7T>C (n.2818+7T>C) c.2998+7T>C (n.2998+7T>C) c.2665+7T>C (n.2665+7T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603790A= | CA1737375676 | CFTR | c.2908+8A= (n.2908+8A=) c.*2622+8A= (n.*2622+8A=) c.2725+8A= (n.2725+8A=) c.*1208+8A= (n.*1208+8A=) c.*2732+8A= (n.*2732+8A=) c.2482+8A= (n.2482+8A=) c.499+8A= (n.499+8A=) c.558+8A= c.1690+8A= (n.1690+8A=) c.2818+8A= (n.2818+8A=) c.2998+8A= (n.2998+8A=) c.2665+8A= (n.2665+8A=) | |
| 7 | g.117603790A>G | CA1737375678 | CFTR | c.2908+8A>G (n.2908+8A>G) c.*2622+8A>G (n.*2622+8A>G) c.2725+8A>G (n.2725+8A>G) c.*1208+8A>G (n.*1208+8A>G) c.*2732+8A>G (n.*2732+8A>G) c.2482+8A>G (n.2482+8A>G) c.499+8A>G (n.499+8A>G) c.558+8A>G c.1690+8A>G (n.1690+8A>G) c.2818+8A>G (n.2818+8A>G) c.2998+8A>G (n.2998+8A>G) c.2665+8A>G (n.2665+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603790A>T | CA2573141572 | CFTR | c.2908+8A>T (n.2908+8A>T) c.*2622+8A>T (n.*2622+8A>T) c.2725+8A>T (n.2725+8A>T) c.*1208+8A>T (n.*1208+8A>T) c.*2732+8A>T (n.*2732+8A>T) c.2482+8A>T (n.2482+8A>T) c.499+8A>T (n.499+8A>T) c.558+8A>T c.1690+8A>T (n.1690+8A>T) c.2818+8A>T (n.2818+8A>T) c.2998+8A>T (n.2998+8A>T) c.2665+8A>T (n.2665+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603791C>G | CA2684587834 | CFTR | c.2908+9C>G (n.2908+9C>G) c.*2622+9C>G (n.*2622+9C>G) c.2725+9C>G (n.2725+9C>G) c.*1208+9C>G (n.*1208+9C>G) c.*2732+9C>G (n.*2732+9C>G) c.2482+9C>G (n.2482+9C>G) c.499+9C>G (n.499+9C>G) c.558+9C>G c.1690+9C>G (n.1690+9C>G) c.2818+9C>G (n.2818+9C>G) c.2998+9C>G (n.2998+9C>G) c.2665+9C>G (n.2665+9C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603792T>C | CA2573141573 | CFTR | c.2908+10T>C (n.2908+10T>C) c.*2622+10T>C (n.*2622+10T>C) c.2725+10T>C (n.2725+10T>C) c.*1208+10T>C (n.*1208+10T>C) c.*2732+10T>C (n.*2732+10T>C) c.2482+10T>C (n.2482+10T>C) c.499+10T>C (n.499+10T>C) c.558+10T>C c.1690+10T>C (n.1690+10T>C) c.2818+10T>C (n.2818+10T>C) c.2998+10T>C (n.2998+10T>C) c.2665+10T>C (n.2665+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117603794G>A | CA577680776 | CFTR | c.2908+12G>A (n.2908+12G>A) c.*2622+12G>A (n.*2622+12G>A) c.2725+12G>A (n.2725+12G>A) c.*1208+12G>A (n.*1208+12G>A) c.*2732+12G>A (n.*2732+12G>A) c.2482+12G>A (n.2482+12G>A) c.499+12G>A (n.499+12G>A) c.558+12G>A c.1690+12G>A (n.1690+12G>A) c.2818+12G>A (n.2818+12G>A) c.2998+12G>A (n.2998+12G>A) c.2665+12G>A (n.2665+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603794G>C | CA4451311 | CFTR | c.2908+12G>C (n.2908+12G>C) c.*2622+12G>C (n.*2622+12G>C) c.2725+12G>C (n.2725+12G>C) c.*1208+12G>C (n.*1208+12G>C) c.*2732+12G>C (n.*2732+12G>C) c.2482+12G>C (n.2482+12G>C) c.499+12G>C (n.499+12G>C) c.558+12G>C c.1690+12G>C (n.1690+12G>C) c.2818+12G>C (n.2818+12G>C) c.2998+12G>C (n.2998+12G>C) c.2665+12G>C (n.2665+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603794G= | CA1737375680 | CFTR | c.2908+12G= (n.2908+12G=) c.*2622+12G= (n.*2622+12G=) c.2725+12G= (n.2725+12G=) c.*1208+12G= (n.*1208+12G=) c.*2732+12G= (n.*2732+12G=) c.2482+12G= (n.2482+12G=) c.499+12G= (n.499+12G=) c.558+12G= c.1690+12G= (n.1690+12G=) c.2818+12G= (n.2818+12G=) c.2998+12G= (n.2998+12G=) c.2665+12G= (n.2665+12G=) | |
| 7 | g.117603795del | CA2684587835 | CFTR | c.2908+13del (n.2908+13del) c.*2622+13del (n.*2622+13del) c.2725+13del (n.2725+13del) c.*1208+13del (n.*1208+13del) c.*2732+13del (n.*2732+13del) c.2482+13del (n.2482+13del) c.499+13del (n.499+13del) c.558+13del c.1690+13del (n.1690+13del) c.2818+13del (n.2818+13del) c.2998+13del (n.2998+13del) c.2665+13del (n.2665+13del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117603795G>C | CA4451312 | CFTR | c.2908+13G>C (n.2908+13G>C) c.*2622+13G>C (n.*2622+13G>C) c.2725+13G>C (n.2725+13G>C) c.*1208+13G>C (n.*1208+13G>C) c.*2732+13G>C (n.*2732+13G>C) c.2482+13G>C (n.2482+13G>C) c.499+13G>C (n.499+13G>C) c.558+13G>C c.1690+13G>C (n.1690+13G>C) c.2818+13G>C (n.2818+13G>C) c.2998+13G>C (n.2998+13G>C) c.2665+13G>C (n.2665+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117603795G= | CA1737375682 | CFTR | c.2908+13G= (n.2908+13G=) c.*2622+13G= (n.*2622+13G=) c.2725+13G= (n.2725+13G=) c.*1208+13G= (n.*1208+13G=) c.*2732+13G= (n.*2732+13G=) c.2482+13G= (n.2482+13G=) c.499+13G= (n.499+13G=) c.558+13G= c.1690+13G= (n.1690+13G=) c.2818+13G= (n.2818+13G=) c.2998+13G= (n.2998+13G=) c.2665+13G= (n.2665+13G=) | |
| 7 | g.117603795G>T | CA1737375683 | CFTR | c.2908+13G>T (n.2908+13G>T) c.*2622+13G>T (n.*2622+13G>T) c.2725+13G>T (n.2725+13G>T) c.*1208+13G>T (n.*1208+13G>T) c.*2732+13G>T (n.*2732+13G>T) c.2482+13G>T (n.2482+13G>T) c.499+13G>T (n.499+13G>T) c.558+13G>T c.1690+13G>T (n.1690+13G>T) c.2818+13G>T (n.2818+13G>T) c.2998+13G>T (n.2998+13G>T) c.2665+13G>T (n.2665+13G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603796T>G | CA2573141574 | CFTR | c.2908+14T>G (n.2908+14T>G) c.*2622+14T>G (n.*2622+14T>G) c.2725+14T>G (n.2725+14T>G) c.*1208+14T>G (n.*1208+14T>G) c.*2732+14T>G (n.*2732+14T>G) c.2482+14T>G (n.2482+14T>G) c.499+14T>G (n.499+14T>G) c.558+14T>G c.1690+14T>G (n.1690+14T>G) c.2818+14T>G (n.2818+14T>G) c.2998+14T>G (n.2998+14T>G) c.2665+14T>G (n.2665+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603796_117603803dup | CA2579000296 | CFTR | c.2908+14_2908+21dup (n.2908+14_2908+21dup) c.*2622+14_*2622+21dup (n.*2622+14_*2622+21dup) c.2725+14_2725+21dup (n.2725+14_2725+21dup) c.*1208+14_*1208+21dup (n.*1208+14_*1208+21dup) c.*2732+14_*2732+21dup (n.*2732+14_*2732+21dup) c.2482+14_2482+21dup (n.2482+14_2482+21dup) c.499+14_499+21dup (n.499+14_499+21dup) c.558+14_558+21dup c.1690+14_1690+21dup (n.1690+14_1690+21dup) c.2818+14_2818+21dup (n.2818+14_2818+21dup) c.2998+14_2998+21dup (n.2998+14_2998+21dup) c.2665+14_2665+21dup (n.2665+14_2665+21dup) | ClinVar |
| 7 | g.117603797C>A | CA2543038175 | CFTR | c.2908+15C>A (n.2908+15C>A) c.*2622+15C>A (n.*2622+15C>A) c.2725+15C>A (n.2725+15C>A) c.*1208+15C>A (n.*1208+15C>A) c.*2732+15C>A (n.*2732+15C>A) c.2482+15C>A (n.2482+15C>A) c.499+15C>A (n.499+15C>A) c.558+15C>A c.1690+15C>A (n.1690+15C>A) c.2818+15C>A (n.2818+15C>A) c.2998+15C>A (n.2998+15C>A) c.2665+15C>A (n.2665+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603797C= | CA1737375684 | CFTR | c.2908+15C= (n.2908+15C=) c.*2622+15C= (n.*2622+15C=) c.2725+15C= (n.2725+15C=) c.*1208+15C= (n.*1208+15C=) c.*2732+15C= (n.*2732+15C=) c.2482+15C= (n.2482+15C=) c.499+15C= (n.499+15C=) c.558+15C= c.1690+15C= (n.1690+15C=) c.2818+15C= (n.2818+15C=) c.2998+15C= (n.2998+15C=) c.2665+15C= (n.2665+15C=) | |
| 7 | g.117603797C>G | CA4451313 | CFTR | c.2908+15C>G (n.2908+15C>G) c.*2622+15C>G (n.*2622+15C>G) c.2725+15C>G (n.2725+15C>G) c.*1208+15C>G (n.*1208+15C>G) c.*2732+15C>G (n.*2732+15C>G) c.2482+15C>G (n.2482+15C>G) c.499+15C>G (n.499+15C>G) c.558+15C>G c.1690+15C>G (n.1690+15C>G) c.2818+15C>G (n.2818+15C>G) c.2998+15C>G (n.2998+15C>G) c.2665+15C>G (n.2665+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603799A= | CA1737375686 | CFTR | c.2908+17A= (n.2908+17A=) c.*2622+17A= (n.*2622+17A=) c.2725+17A= (n.2725+17A=) c.*1208+17A= (n.*1208+17A=) c.*2732+17A= (n.*2732+17A=) c.2482+17A= (n.2482+17A=) c.499+17A= (n.499+17A=) c.558+17A= c.1690+17A= (n.1690+17A=) c.2818+17A= (n.2818+17A=) c.2998+17A= (n.2998+17A=) c.2665+17A= (n.2665+17A=) | |
| 7 | g.117603799A>G | CA832114541 | CFTR | c.2908+17A>G (n.2908+17A>G) c.*2622+17A>G (n.*2622+17A>G) c.2725+17A>G (n.2725+17A>G) c.*1208+17A>G (n.*1208+17A>G) c.*2732+17A>G (n.*2732+17A>G) c.2482+17A>G (n.2482+17A>G) c.499+17A>G (n.499+17A>G) c.558+17A>G c.1690+17A>G (n.1690+17A>G) c.2818+17A>G (n.2818+17A>G) c.2998+17A>G (n.2998+17A>G) c.2665+17A>G (n.2665+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603800A>G | CA2777586202 | CFTR | c.2908+18A>G (n.2908+18A>G) c.*2622+18A>G (n.*2622+18A>G) c.2725+18A>G (n.2725+18A>G) c.*1208+18A>G (n.*1208+18A>G) c.*2732+18A>G (n.*2732+18A>G) c.2482+18A>G (n.2482+18A>G) c.499+18A>G (n.499+18A>G) c.558+18A>G c.1690+18A>G (n.1690+18A>G) c.2818+18A>G (n.2818+18A>G) c.2998+18A>G (n.2998+18A>G) c.2665+18A>G (n.2665+18A>G) | |
| 7 | g.117603800A>T | CA2777586201 | CFTR | c.2908+18A>T (n.2908+18A>T) c.*2622+18A>T (n.*2622+18A>T) c.2725+18A>T (n.2725+18A>T) c.*1208+18A>T (n.*1208+18A>T) c.*2732+18A>T (n.*2732+18A>T) c.2482+18A>T (n.2482+18A>T) c.499+18A>T (n.499+18A>T) c.558+18A>T c.1690+18A>T (n.1690+18A>T) c.2818+18A>T (n.2818+18A>T) c.2998+18A>T (n.2998+18A>T) c.2665+18A>T (n.2665+18A>T) | |
| 7 | g.117603801G>C | CA4451314 | CFTR | c.2908+19G>C (n.2908+19G>C) c.*2622+19G>C (n.*2622+19G>C) c.2725+19G>C (n.2725+19G>C) c.*1208+19G>C (n.*1208+19G>C) c.*2732+19G>C (n.*2732+19G>C) c.2482+19G>C (n.2482+19G>C) c.499+19G>C (n.499+19G>C) c.558+19G>C c.1690+19G>C (n.1690+19G>C) c.2818+19G>C (n.2818+19G>C) c.2998+19G>C (n.2998+19G>C) c.2665+19G>C (n.2665+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603801G= | CA1737375688 | CFTR | c.2908+19G= (n.2908+19G=) c.*2622+19G= (n.*2622+19G=) c.2725+19G= (n.2725+19G=) c.*1208+19G= (n.*1208+19G=) c.*2732+19G= (n.*2732+19G=) c.2482+19G= (n.2482+19G=) c.499+19G= (n.499+19G=) c.558+19G= c.1690+19G= (n.1690+19G=) c.2818+19G= (n.2818+19G=) c.2998+19G= (n.2998+19G=) c.2665+19G= (n.2665+19G=) | |
| 7 | g.117603801G>T | CA2579000297 | CFTR | c.2908+19G>T (n.2908+19G>T) c.*2622+19G>T (n.*2622+19G>T) c.2725+19G>T (n.2725+19G>T) c.*1208+19G>T (n.*1208+19G>T) c.*2732+19G>T (n.*2732+19G>T) c.2482+19G>T (n.2482+19G>T) c.499+19G>T (n.499+19G>T) c.558+19G>T c.1690+19G>T (n.1690+19G>T) c.2818+19G>T (n.2818+19G>T) c.2998+19G>T (n.2998+19G>T) c.2665+19G>T (n.2665+19G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603801_117603808delinsGAAATGAA | CA1737375697 | CFTR | c.2908+19_2908+26delinsGAAATGAA (n.2908+19_2908+26delinsGAAATGAA) c.*2622+19_*2622+26delinsGAAATGAA (n.*2622+19_*2622+26delinsGAAATGAA) c.2725+19_2725+26delinsGAAATGAA (n.2725+19_2725+26delinsGAAATGAA) c.*1208+19_*1208+26delinsGAAATGAA (n.*1208+19_*1208+26delinsGAAATGAA) c.*2732+19_*2732+26delinsGAAATGAA (n.*2732+19_*2732+26delinsGAAATGAA) c.2482+19_2482+26delinsGAAATGAA (n.2482+19_2482+26delinsGAAATGAA) c.499+19_499+26delinsGAAATGAA (n.499+19_499+26delinsGAAATGAA) c.558+19_558+26delinsGAAATGAA c.1690+19_1690+26delinsGAAATGAA (n.1690+19_1690+26delinsGAAATGAA) c.2818+19_2818+26delinsGAAATGAA (n.2818+19_2818+26delinsGAAATGAA) c.2998+19_2998+26delinsGAAATGAA (n.2998+19_2998+26delinsGAAATGAA) c.2665+19_2665+26delinsGAAATGAA (n.2665+19_2665+26delinsGAAATGAA) | |
| 7 | g.117603802A>G | CA1139771356 | CFTR | c.2908+20A>G (n.2908+20A>G) c.*2622+20A>G (n.*2622+20A>G) c.2725+20A>G (n.2725+20A>G) c.*1208+20A>G (n.*1208+20A>G) c.*2732+20A>G (n.*2732+20A>G) c.2482+20A>G (n.2482+20A>G) c.499+20A>G (n.499+20A>G) c.558+20A>G c.1690+20A>G (n.1690+20A>G) c.2818+20A>G (n.2818+20A>G) c.2998+20A>G (n.2998+20A>G) c.2665+20A>G (n.2665+20A>G) | ClinVar |
| 7 | g.117603802A>T | CA2684587836 | CFTR | c.2908+20A>T (n.2908+20A>T) c.*2622+20A>T (n.*2622+20A>T) c.2725+20A>T (n.2725+20A>T) c.*1208+20A>T (n.*1208+20A>T) c.*2732+20A>T (n.*2732+20A>T) c.2482+20A>T (n.2482+20A>T) c.499+20A>T (n.499+20A>T) c.558+20A>T c.1690+20A>T (n.1690+20A>T) c.2818+20A>T (n.2818+20A>T) c.2998+20A>T (n.2998+20A>T) c.2665+20A>T (n.2665+20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603803_117603809del | CA1737375702 | CFTR | c.2908+21_2908+27del (n.2908+21_2908+27del) c.*2622+21_*2622+27del (n.*2622+21_*2622+27del) c.2725+21_2725+27del (n.2725+21_2725+27del) c.*1208+21_*1208+27del (n.*1208+21_*1208+27del) c.*2732+21_*2732+27del (n.*2732+21_*2732+27del) c.2482+21_2482+27del (n.2482+21_2482+27del) c.499+21_499+27del (n.499+21_499+27del) c.558+21_558+27del c.1690+21_1690+27del (n.1690+21_1690+27del) c.2818+21_2818+27del (n.2818+21_2818+27del) c.2998+21_2998+27del (n.2998+21_2998+27del) c.2665+21_2665+27del (n.2665+21_2665+27del) | dbSNP |
| 7 | g.117603803A= | CA1737375703 | CFTR | c.2908+21A= (n.2908+21A=) c.*2622+21A= (n.*2622+21A=) c.2725+21A= (n.2725+21A=) c.*1208+21A= (n.*1208+21A=) c.*2732+21A= (n.*2732+21A=) c.2482+21A= (n.2482+21A=) c.499+21A= (n.499+21A=) c.558+21A= c.1690+21A= (n.1690+21A=) c.2818+21A= (n.2818+21A=) c.2998+21A= (n.2998+21A=) c.2665+21A= (n.2665+21A=) | |
| 7 | g.117603803A>T | CA577680777 | CFTR | c.2908+21A>T (n.2908+21A>T) c.*2622+21A>T (n.*2622+21A>T) c.2725+21A>T (n.2725+21A>T) c.*1208+21A>T (n.*1208+21A>T) c.*2732+21A>T (n.*2732+21A>T) c.2482+21A>T (n.2482+21A>T) c.499+21A>T (n.499+21A>T) c.558+21A>T c.1690+21A>T (n.1690+21A>T) c.2818+21A>T (n.2818+21A>T) c.2998+21A>T (n.2998+21A>T) c.2665+21A>T (n.2665+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603804A= | CA1737375706 | CFTR | c.2908+22A= (n.2908+22A=) c.*2622+22A= (n.*2622+22A=) c.2725+22A= (n.2725+22A=) c.*1208+22A= (n.*1208+22A=) c.*2732+22A= (n.*2732+22A=) c.2482+22A= (n.2482+22A=) c.499+22A= (n.499+22A=) c.558+22A= c.1690+22A= (n.1690+22A=) c.2818+22A= (n.2818+22A=) c.2998+22A= (n.2998+22A=) c.2665+22A= (n.2665+22A=) | |
| 7 | g.117603804A>G | CA4451315 | CFTR | c.2908+22A>G (n.2908+22A>G) c.*2622+22A>G (n.*2622+22A>G) c.2725+22A>G (n.2725+22A>G) c.*1208+22A>G (n.*1208+22A>G) c.*2732+22A>G (n.*2732+22A>G) c.2482+22A>G (n.2482+22A>G) c.499+22A>G (n.499+22A>G) c.558+22A>G c.1690+22A>G (n.1690+22A>G) c.2818+22A>G (n.2818+22A>G) c.2998+22A>G (n.2998+22A>G) c.2665+22A>G (n.2665+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603805T>C | CA1737375710 | CFTR | c.2908+23T>C (n.2908+23T>C) c.*2622+23T>C (n.*2622+23T>C) c.2725+23T>C (n.2725+23T>C) c.*1208+23T>C (n.*1208+23T>C) c.*2732+23T>C (n.*2732+23T>C) c.2482+23T>C (n.2482+23T>C) c.499+23T>C (n.499+23T>C) c.558+23T>C c.1690+23T>C (n.1690+23T>C) c.2818+23T>C (n.2818+23T>C) c.2998+23T>C (n.2998+23T>C) c.2665+23T>C (n.2665+23T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603805T= | CA1737375709 | CFTR | c.2908+23T= (n.2908+23T=) c.*2622+23T= (n.*2622+23T=) c.2725+23T= (n.2725+23T=) c.*1208+23T= (n.*1208+23T=) c.*2732+23T= (n.*2732+23T=) c.2482+23T= (n.2482+23T=) c.499+23T= (n.499+23T=) c.558+23T= c.1690+23T= (n.1690+23T=) c.2818+23T= (n.2818+23T=) c.2998+23T= (n.2998+23T=) c.2665+23T= (n.2665+23T=) | |
| 7 | g.117603806G= | CA1737375715 | CFTR | c.2908+24G= (n.2908+24G=) c.*2622+24G= (n.*2622+24G=) c.2725+24G= (n.2725+24G=) c.*1208+24G= (n.*1208+24G=) c.*2732+24G= (n.*2732+24G=) c.2482+24G= (n.2482+24G=) c.499+24G= (n.499+24G=) c.558+24G= c.1690+24G= (n.1690+24G=) c.2818+24G= (n.2818+24G=) c.2998+24G= (n.2998+24G=) c.2665+24G= (n.2665+24G=) | |
| 7 | g.117603806G>T | CA164960481 | CFTR | c.2908+24G>T (n.2908+24G>T) c.*2622+24G>T (n.*2622+24G>T) c.2725+24G>T (n.2725+24G>T) c.*1208+24G>T (n.*1208+24G>T) c.*2732+24G>T (n.*2732+24G>T) c.2482+24G>T (n.2482+24G>T) c.499+24G>T (n.499+24G>T) c.558+24G>T c.1690+24G>T (n.1690+24G>T) c.2818+24G>T (n.2818+24G>T) c.2998+24G>T (n.2998+24G>T) c.2665+24G>T (n.2665+24G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603807A>C | CA2684587837 | CFTR | c.2908+25A>C (n.2908+25A>C) c.*2622+25A>C (n.*2622+25A>C) c.2725+25A>C (n.2725+25A>C) c.*1208+25A>C (n.*1208+25A>C) c.*2732+25A>C (n.*2732+25A>C) c.2482+25A>C (n.2482+25A>C) c.499+25A>C (n.499+25A>C) c.558+25A>C c.1690+25A>C (n.1690+25A>C) c.2818+25A>C (n.2818+25A>C) c.2998+25A>C (n.2998+25A>C) c.2665+25A>C (n.2665+25A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603807A>T | CA2684587838 | CFTR | c.2908+25A>T (n.2908+25A>T) c.*2622+25A>T (n.*2622+25A>T) c.2725+25A>T (n.2725+25A>T) c.*1208+25A>T (n.*1208+25A>T) c.*2732+25A>T (n.*2732+25A>T) c.2482+25A>T (n.2482+25A>T) c.499+25A>T (n.499+25A>T) c.558+25A>T c.1690+25A>T (n.1690+25A>T) c.2818+25A>T (n.2818+25A>T) c.2998+25A>T (n.2998+25A>T) c.2665+25A>T (n.2665+25A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603809A= | CA1737375717 | CFTR | c.2908+27A= (n.2908+27A=) c.*2622+27A= (n.*2622+27A=) c.2725+27A= (n.2725+27A=) c.*1208+27A= (n.*1208+27A=) c.*2732+27A= (n.*2732+27A=) c.2482+27A= (n.2482+27A=) c.499+27A= (n.499+27A=) c.558+27A= c.1690+27A= (n.1690+27A=) c.2818+27A= (n.2818+27A=) c.2998+27A= (n.2998+27A=) c.2665+27A= (n.2665+27A=) | |
| 7 | g.117603809A>G | CA164960487 | CFTR | c.2908+27A>G (n.2908+27A>G) c.*2622+27A>G (n.*2622+27A>G) c.2725+27A>G (n.2725+27A>G) c.*1208+27A>G (n.*1208+27A>G) c.*2732+27A>G (n.*2732+27A>G) c.2482+27A>G (n.2482+27A>G) c.499+27A>G (n.499+27A>G) c.558+27A>G c.1690+27A>G (n.1690+27A>G) c.2818+27A>G (n.2818+27A>G) c.2998+27A>G (n.2998+27A>G) c.2665+27A>G (n.2665+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603810C>T | CA2684587839 | CFTR | c.2908+28C>T (n.2908+28C>T) c.*2622+28C>T (n.*2622+28C>T) c.2725+28C>T (n.2725+28C>T) c.*1208+28C>T (n.*1208+28C>T) c.*2732+28C>T (n.*2732+28C>T) c.2482+28C>T (n.2482+28C>T) c.499+28C>T (n.499+28C>T) c.558+28C>T c.1690+28C>T (n.1690+28C>T) c.2818+28C>T (n.2818+28C>T) c.2998+28C>T (n.2998+28C>T) c.2665+28C>T (n.2665+28C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603812G>A | CA1737375721 | CFTR | c.2908+30G>A (n.2908+30G>A) c.*2622+30G>A (n.*2622+30G>A) c.2725+30G>A (n.2725+30G>A) c.*1208+30G>A (n.*1208+30G>A) c.*2732+30G>A (n.*2732+30G>A) c.2482+30G>A (n.2482+30G>A) c.499+30G>A (n.499+30G>A) c.558+30G>A c.1690+30G>A (n.1690+30G>A) c.2818+30G>A (n.2818+30G>A) c.2998+30G>A (n.2998+30G>A) c.2665+30G>A (n.2665+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603812G= | CA1737375720 | CFTR | c.2908+30G= (n.2908+30G=) c.*2622+30G= (n.*2622+30G=) c.2725+30G= (n.2725+30G=) c.*1208+30G= (n.*1208+30G=) c.*2732+30G= (n.*2732+30G=) c.2482+30G= (n.2482+30G=) c.499+30G= (n.499+30G=) c.558+30G= c.1690+30G= (n.1690+30G=) c.2818+30G= (n.2818+30G=) c.2998+30G= (n.2998+30G=) c.2665+30G= (n.2665+30G=) | |
| 7 | g.117603814T>C | CA2684587840 | CFTR | c.2908+32T>C (n.2908+32T>C) c.*2622+32T>C (n.*2622+32T>C) c.2725+32T>C (n.2725+32T>C) c.*1208+32T>C (n.*1208+32T>C) c.*2732+32T>C (n.*2732+32T>C) c.2482+32T>C (n.2482+32T>C) c.499+32T>C (n.499+32T>C) c.558+32T>C c.1690+32T>C (n.1690+32T>C) c.2818+32T>C (n.2818+32T>C) c.2998+32T>C (n.2998+32T>C) c.2665+32T>C (n.2665+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603814T>G | CA2684587841 | CFTR | c.2908+32T>G (n.2908+32T>G) c.*2622+32T>G (n.*2622+32T>G) c.2725+32T>G (n.2725+32T>G) c.*1208+32T>G (n.*1208+32T>G) c.*2732+32T>G (n.*2732+32T>G) c.2482+32T>G (n.2482+32T>G) c.499+32T>G (n.499+32T>G) c.558+32T>G c.1690+32T>G (n.1690+32T>G) c.2818+32T>G (n.2818+32T>G) c.2998+32T>G (n.2998+32T>G) c.2665+32T>G (n.2665+32T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603815G>A | CA577680778 | CFTR | c.2908+33G>A (n.2908+33G>A) c.*2622+33G>A (n.*2622+33G>A) c.2725+33G>A (n.2725+33G>A) c.*1208+33G>A (n.*1208+33G>A) c.*2732+33G>A (n.*2732+33G>A) c.2482+33G>A (n.2482+33G>A) c.499+33G>A (n.499+33G>A) c.558+33G>A c.1690+33G>A (n.1690+33G>A) c.2818+33G>A (n.2818+33G>A) c.2998+33G>A (n.2998+33G>A) c.2665+33G>A (n.2665+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603815G>C | CA2511155381 | CFTR | c.2908+33G>C (n.2908+33G>C) c.*2622+33G>C (n.*2622+33G>C) c.2725+33G>C (n.2725+33G>C) c.*1208+33G>C (n.*1208+33G>C) c.*2732+33G>C (n.*2732+33G>C) c.2482+33G>C (n.2482+33G>C) c.499+33G>C (n.499+33G>C) c.558+33G>C c.1690+33G>C (n.1690+33G>C) c.2818+33G>C (n.2818+33G>C) c.2998+33G>C (n.2998+33G>C) c.2665+33G>C (n.2665+33G>C) | |
| 7 | g.117603815G= | CA1737375724 | CFTR | c.2908+33G= (n.2908+33G=) c.*2622+33G= (n.*2622+33G=) c.2725+33G= (n.2725+33G=) c.*1208+33G= (n.*1208+33G=) c.*2732+33G= (n.*2732+33G=) c.2482+33G= (n.2482+33G=) c.499+33G= (n.499+33G=) c.558+33G= c.1690+33G= (n.1690+33G=) c.2818+33G= (n.2818+33G=) c.2998+33G= (n.2998+33G=) c.2665+33G= (n.2665+33G=) | |
| 7 | g.117603815G>T | CA2684587842 | CFTR | c.2908+33G>T (n.2908+33G>T) c.*2622+33G>T (n.*2622+33G>T) c.2725+33G>T (n.2725+33G>T) c.*1208+33G>T (n.*1208+33G>T) c.*2732+33G>T (n.*2732+33G>T) c.2482+33G>T (n.2482+33G>T) c.499+33G>T (n.499+33G>T) c.558+33G>T c.1690+33G>T (n.1690+33G>T) c.2818+33G>T (n.2818+33G>T) c.2998+33G>T (n.2998+33G>T) c.2665+33G>T (n.2665+33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603818C>T | CA2603607731 | CFTR | c.2908+36C>T (n.2908+36C>T) c.*2622+36C>T (n.*2622+36C>T) c.2725+36C>T (n.2725+36C>T) c.*1208+36C>T (n.*1208+36C>T) c.*2732+36C>T (n.*2732+36C>T) c.2482+36C>T (n.2482+36C>T) c.499+36C>T (n.499+36C>T) c.558+36C>T c.1690+36C>T (n.1690+36C>T) c.2818+36C>T (n.2818+36C>T) c.2998+36C>T (n.2998+36C>T) c.2665+36C>T (n.2665+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603819C>T | CA2684587843 | CFTR | c.2908+37C>T (n.2908+37C>T) c.*2622+37C>T (n.*2622+37C>T) c.2725+37C>T (n.2725+37C>T) c.*1208+37C>T (n.*1208+37C>T) c.*2732+37C>T (n.*2732+37C>T) c.2482+37C>T (n.2482+37C>T) c.499+37C>T (n.499+37C>T) c.558+37C>T c.1690+37C>T (n.1690+37C>T) c.2818+37C>T (n.2818+37C>T) c.2998+37C>T (n.2998+37C>T) c.2665+37C>T (n.2665+37C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603820A>G | CA2684587844 | CFTR | c.2908+38A>G (n.2908+38A>G) c.*2622+38A>G (n.*2622+38A>G) c.2725+38A>G (n.2725+38A>G) c.*1208+38A>G (n.*1208+38A>G) c.*2732+38A>G (n.*2732+38A>G) c.2482+38A>G (n.2482+38A>G) c.499+38A>G (n.499+38A>G) c.558+38A>G c.1690+38A>G (n.1690+38A>G) c.2818+38A>G (n.2818+38A>G) c.2998+38A>G (n.2998+38A>G) c.2665+38A>G (n.2665+38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603821C>G | CA2684587845 | CFTR | c.2908+39C>G (n.2908+39C>G) c.*2622+39C>G (n.*2622+39C>G) c.2725+39C>G (n.2725+39C>G) c.*1208+39C>G (n.*1208+39C>G) c.*2732+39C>G (n.*2732+39C>G) c.2482+39C>G (n.2482+39C>G) c.499+39C>G (n.499+39C>G) c.558+39C>G c.1690+39C>G (n.1690+39C>G) c.2818+39C>G (n.2818+39C>G) c.2998+39C>G (n.2998+39C>G) c.2665+39C>G (n.2665+39C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603821C>T | CA2684587846 | CFTR | c.2908+39C>T (n.2908+39C>T) c.*2622+39C>T (n.*2622+39C>T) c.2725+39C>T (n.2725+39C>T) c.*1208+39C>T (n.*1208+39C>T) c.*2732+39C>T (n.*2732+39C>T) c.2482+39C>T (n.2482+39C>T) c.499+39C>T (n.499+39C>T) c.558+39C>T c.1690+39C>T (n.1690+39C>T) c.2818+39C>T (n.2818+39C>T) c.2998+39C>T (n.2998+39C>T) c.2665+39C>T (n.2665+39C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603823A= | CA1737375727 | CFTR | c.2908+41A= (n.2908+41A=) c.*2622+41A= (n.*2622+41A=) c.2725+41A= (n.2725+41A=) c.*1208+41A= (n.*1208+41A=) c.*2732+41A= (n.*2732+41A=) c.2482+41A= (n.2482+41A=) c.499+41A= (n.499+41A=) c.558+41A= c.1690+41A= (n.1690+41A=) c.2818+41A= (n.2818+41A=) c.2998+41A= (n.2998+41A=) c.2665+41A= (n.2665+41A=) | |
| 7 | g.117603823A>G | CA2684587847 | CFTR | c.2908+41A>G (n.2908+41A>G) c.*2622+41A>G (n.*2622+41A>G) c.2725+41A>G (n.2725+41A>G) c.*1208+41A>G (n.*1208+41A>G) c.*2732+41A>G (n.*2732+41A>G) c.2482+41A>G (n.2482+41A>G) c.499+41A>G (n.499+41A>G) c.558+41A>G c.1690+41A>G (n.1690+41A>G) c.2818+41A>G (n.2818+41A>G) c.2998+41A>G (n.2998+41A>G) c.2665+41A>G (n.2665+41A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603823A>T | CA577680779 | CFTR | c.2908+41A>T (n.2908+41A>T) c.*2622+41A>T (n.*2622+41A>T) c.2725+41A>T (n.2725+41A>T) c.*1208+41A>T (n.*1208+41A>T) c.*2732+41A>T (n.*2732+41A>T) c.2482+41A>T (n.2482+41A>T) c.499+41A>T (n.499+41A>T) c.558+41A>T c.1690+41A>T (n.1690+41A>T) c.2818+41A>T (n.2818+41A>T) c.2998+41A>T (n.2998+41A>T) c.2665+41A>T (n.2665+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603827A= | CA1737375730 | CFTR | c.2908+45A= (n.2908+45A=) c.*2622+45A= (n.*2622+45A=) c.2725+45A= (n.2725+45A=) c.*1208+45A= (n.*1208+45A=) c.*2732+45A= (n.*2732+45A=) c.2482+45A= (n.2482+45A=) c.499+45A= (n.499+45A=) c.558+45A= c.1690+45A= (n.1690+45A=) c.2818+45A= (n.2818+45A=) c.2998+45A= (n.2998+45A=) c.2665+45A= (n.2665+45A=) | |
| 7 | g.117603827A>G | CA577680813 | CFTR | c.2908+45A>G (n.2908+45A>G) c.*2622+45A>G (n.*2622+45A>G) c.2725+45A>G (n.2725+45A>G) c.*1208+45A>G (n.*1208+45A>G) c.*2732+45A>G (n.*2732+45A>G) c.2482+45A>G (n.2482+45A>G) c.499+45A>G (n.499+45A>G) c.558+45A>G c.1690+45A>G (n.1690+45A>G) c.2818+45A>G (n.2818+45A>G) c.2998+45A>G (n.2998+45A>G) c.2665+45A>G (n.2665+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603828T>C | CA577680814 | CFTR | c.2908+46T>C (n.2908+46T>C) c.*2622+46T>C (n.*2622+46T>C) c.2725+46T>C (n.2725+46T>C) c.*1208+46T>C (n.*1208+46T>C) c.*2732+46T>C (n.*2732+46T>C) c.2482+46T>C (n.2482+46T>C) c.499+46T>C (n.499+46T>C) c.558+46T>C c.1690+46T>C (n.1690+46T>C) c.2818+46T>C (n.2818+46T>C) c.2998+46T>C (n.2998+46T>C) c.2665+46T>C (n.2665+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117603828T= | CA1737375734 | CFTR | c.2908+46T= (n.2908+46T=) c.*2622+46T= (n.*2622+46T=) c.2725+46T= (n.2725+46T=) c.*1208+46T= (n.*1208+46T=) c.*2732+46T= (n.*2732+46T=) c.2482+46T= (n.2482+46T=) c.499+46T= (n.499+46T=) c.558+46T= c.1690+46T= (n.1690+46T=) c.2818+46T= (n.2818+46T=) c.2998+46T= (n.2998+46T=) c.2665+46T= (n.2665+46T=) | |
| 7 | g.117603829A= | CA1737375738 | CFTR | c.2908+47A= (n.2908+47A=) c.*2622+47A= (n.*2622+47A=) c.2725+47A= (n.2725+47A=) c.*1208+47A= (n.*1208+47A=) c.*2732+47A= (n.*2732+47A=) c.2482+47A= (n.2482+47A=) c.499+47A= (n.499+47A=) c.558+47A= c.1690+47A= (n.1690+47A=) c.2818+47A= (n.2818+47A=) c.2998+47A= (n.2998+47A=) c.2665+47A= (n.2665+47A=) | |
| 7 | g.117603829A>G | CA164960490 | CFTR | c.2908+47A>G (n.2908+47A>G) c.*2622+47A>G (n.*2622+47A>G) c.2725+47A>G (n.2725+47A>G) c.*1208+47A>G (n.*1208+47A>G) c.*2732+47A>G (n.*2732+47A>G) c.2482+47A>G (n.2482+47A>G) c.499+47A>G (n.499+47A>G) c.558+47A>G c.1690+47A>G (n.1690+47A>G) c.2818+47A>G (n.2818+47A>G) c.2998+47A>G (n.2998+47A>G) c.2665+47A>G (n.2665+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603830G>A | CA2562665330 | CFTR | c.2908+48G>A (n.2908+48G>A) c.*2622+48G>A (n.*2622+48G>A) c.2725+48G>A (n.2725+48G>A) c.*1208+48G>A (n.*1208+48G>A) c.*2732+48G>A (n.*2732+48G>A) c.2482+48G>A (n.2482+48G>A) c.499+48G>A (n.499+48G>A) c.558+48G>A c.1690+48G>A (n.1690+48G>A) c.2818+48G>A (n.2818+48G>A) c.2998+48G>A (n.2998+48G>A) c.2665+48G>A (n.2665+48G>A) | |
| 7 | g.117603832G>A | CA4451317 | CFTR | c.2908+50G>A (n.2908+50G>A) c.*2622+50G>A (n.*2622+50G>A) c.2725+50G>A (n.2725+50G>A) c.*1208+50G>A (n.*1208+50G>A) c.*2732+50G>A (n.*2732+50G>A) c.2482+50G>A (n.2482+50G>A) c.499+50G>A (n.499+50G>A) c.558+50G>A c.1690+50G>A (n.1690+50G>A) c.2818+50G>A (n.2818+50G>A) c.2998+50G>A (n.2998+50G>A) c.2665+50G>A (n.2665+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603832G>C | CA4451316 | CFTR | c.2908+50G>C (n.2908+50G>C) c.*2622+50G>C (n.*2622+50G>C) c.2725+50G>C (n.2725+50G>C) c.*1208+50G>C (n.*1208+50G>C) c.*2732+50G>C (n.*2732+50G>C) c.2482+50G>C (n.2482+50G>C) c.499+50G>C (n.499+50G>C) c.558+50G>C c.1690+50G>C (n.1690+50G>C) c.2818+50G>C (n.2818+50G>C) c.2998+50G>C (n.2998+50G>C) c.2665+50G>C (n.2665+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117603832G= | CA1737375743 | CFTR | c.2908+50G= (n.2908+50G=) c.*2622+50G= (n.*2622+50G=) c.2725+50G= (n.2725+50G=) c.*1208+50G= (n.*1208+50G=) c.*2732+50G= (n.*2732+50G=) c.2482+50G= (n.2482+50G=) c.499+50G= (n.499+50G=) c.558+50G= c.1690+50G= (n.1690+50G=) c.2818+50G= (n.2818+50G=) c.2998+50G= (n.2998+50G=) c.2665+50G= (n.2665+50G=) | |
| 7 | g.117603833C>A | CA577680815 | CFTR | c.2908+51C>A (n.2908+51C>A) c.*2622+51C>A (n.*2622+51C>A) c.2725+51C>A (n.2725+51C>A) c.*1208+51C>A (n.*1208+51C>A) c.*2732+51C>A (n.*2732+51C>A) c.2482+51C>A (n.2482+51C>A) c.499+51C>A (n.499+51C>A) c.558+51C>A c.1690+51C>A (n.1690+51C>A) c.2818+51C>A (n.2818+51C>A) c.2998+51C>A (n.2998+51C>A) c.2665+51C>A (n.2665+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603833C= | CA1737375749 | CFTR | c.2908+51C= (n.2908+51C=) c.*2622+51C= (n.*2622+51C=) c.2725+51C= (n.2725+51C=) c.*1208+51C= (n.*1208+51C=) c.*2732+51C= (n.*2732+51C=) c.2482+51C= (n.2482+51C=) c.499+51C= (n.499+51C=) c.558+51C= c.1690+51C= (n.1690+51C=) c.2818+51C= (n.2818+51C=) c.2998+51C= (n.2998+51C=) c.2665+51C= (n.2665+51C=) | |
| 7 | g.117603833C>T | CA2684587848 | CFTR | c.2908+51C>T (n.2908+51C>T) c.*2622+51C>T (n.*2622+51C>T) c.2725+51C>T (n.2725+51C>T) c.*1208+51C>T (n.*1208+51C>T) c.*2732+51C>T (n.*2732+51C>T) c.2482+51C>T (n.2482+51C>T) c.499+51C>T (n.499+51C>T) c.558+51C>T c.1690+51C>T (n.1690+51C>T) c.2818+51C>T (n.2818+51C>T) c.2998+51C>T (n.2998+51C>T) c.2665+51C>T (n.2665+51C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603834C>A | CA2684587849 | CFTR | c.2908+52C>A (n.2908+52C>A) c.*2622+52C>A (n.*2622+52C>A) c.2725+52C>A (n.2725+52C>A) c.*1208+52C>A (n.*1208+52C>A) c.*2732+52C>A (n.*2732+52C>A) c.2482+52C>A (n.2482+52C>A) c.499+52C>A (n.499+52C>A) c.558+52C>A c.1690+52C>A (n.1690+52C>A) c.2818+52C>A (n.2818+52C>A) c.2998+52C>A (n.2998+52C>A) c.2665+52C>A (n.2665+52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603834C>T | CA651971699 | CFTR | c.2908+52C>T (n.2908+52C>T) c.*2622+52C>T (n.*2622+52C>T) c.2725+52C>T (n.2725+52C>T) c.*1208+52C>T (n.*1208+52C>T) c.*2732+52C>T (n.*2732+52C>T) c.2482+52C>T (n.2482+52C>T) c.499+52C>T (n.499+52C>T) c.558+52C>T c.1690+52C>T (n.1690+52C>T) c.2818+52C>T (n.2818+52C>T) c.2998+52C>T (n.2998+52C>T) c.2665+52C>T (n.2665+52C>T) | COSMIC |
| 7 | g.117603835T>C | CA2684587850 | CFTR | c.2908+53T>C (n.2908+53T>C) c.*2622+53T>C (n.*2622+53T>C) c.2725+53T>C (n.2725+53T>C) c.*1208+53T>C (n.*1208+53T>C) c.*2732+53T>C (n.*2732+53T>C) c.2482+53T>C (n.2482+53T>C) c.499+53T>C (n.499+53T>C) c.558+53T>C c.1690+53T>C (n.1690+53T>C) c.2818+53T>C (n.2818+53T>C) c.2998+53T>C (n.2998+53T>C) c.2665+53T>C (n.2665+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603835T>G | CA832114571 | CFTR | c.2908+53T>G (n.2908+53T>G) c.*2622+53T>G (n.*2622+53T>G) c.2725+53T>G (n.2725+53T>G) c.*1208+53T>G (n.*1208+53T>G) c.*2732+53T>G (n.*2732+53T>G) c.2482+53T>G (n.2482+53T>G) c.499+53T>G (n.499+53T>G) c.558+53T>G c.1690+53T>G (n.1690+53T>G) c.2818+53T>G (n.2818+53T>G) c.2998+53T>G (n.2998+53T>G) c.2665+53T>G (n.2665+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603835T= | CA1737375754 | CFTR | c.2908+53T= (n.2908+53T=) c.*2622+53T= (n.*2622+53T=) c.2725+53T= (n.2725+53T=) c.*1208+53T= (n.*1208+53T=) c.*2732+53T= (n.*2732+53T=) c.2482+53T= (n.2482+53T=) c.499+53T= (n.499+53T=) c.558+53T= c.1690+53T= (n.1690+53T=) c.2818+53T= (n.2818+53T=) c.2998+53T= (n.2998+53T=) c.2665+53T= (n.2665+53T=) | |
| 7 | g.117603838G>A | CA2684587851 | CFTR | c.2908+56G>A (n.2908+56G>A) c.*2622+56G>A (n.*2622+56G>A) c.2725+56G>A (n.2725+56G>A) c.*1208+56G>A (n.*1208+56G>A) c.*2732+56G>A (n.*2732+56G>A) c.2482+56G>A (n.2482+56G>A) c.499+56G>A (n.499+56G>A) c.558+56G>A c.1690+56G>A (n.1690+56G>A) c.2818+56G>A (n.2818+56G>A) c.2998+56G>A (n.2998+56G>A) c.2665+56G>A (n.2665+56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603838G>C | CA2579000298 | CFTR | c.2908+56G>C (n.2908+56G>C) c.*2622+56G>C (n.*2622+56G>C) c.2725+56G>C (n.2725+56G>C) c.*1208+56G>C (n.*1208+56G>C) c.*2732+56G>C (n.*2732+56G>C) c.2482+56G>C (n.2482+56G>C) c.499+56G>C (n.499+56G>C) c.558+56G>C c.1690+56G>C (n.1690+56G>C) c.2818+56G>C (n.2818+56G>C) c.2998+56G>C (n.2998+56G>C) c.2665+56G>C (n.2665+56G>C) | |
| 7 | g.117603839G= | CA1737375757 | CFTR | c.2908+57G= (n.2908+57G=) c.*2622+57G= (n.*2622+57G=) c.2725+57G= (n.2725+57G=) c.*1208+57G= (n.*1208+57G=) c.*2732+57G= (n.*2732+57G=) c.2482+57G= (n.2482+57G=) c.499+57G= (n.499+57G=) c.558+57G= c.1690+57G= (n.1690+57G=) c.2818+57G= (n.2818+57G=) c.2998+57G= (n.2998+57G=) c.2665+57G= (n.2665+57G=) | |
| 7 | g.117603839G>T | CA1737375759 | CFTR | c.2908+57G>T (n.2908+57G>T) c.*2622+57G>T (n.*2622+57G>T) c.2725+57G>T (n.2725+57G>T) c.*1208+57G>T (n.*1208+57G>T) c.*2732+57G>T (n.*2732+57G>T) c.2482+57G>T (n.2482+57G>T) c.499+57G>T (n.499+57G>T) c.558+57G>T c.1690+57G>T (n.1690+57G>T) c.2818+57G>T (n.2818+57G>T) c.2998+57G>T (n.2998+57G>T) c.2665+57G>T (n.2665+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603843T>A | CA832114573 | CFTR | c.2908+61T>A (n.2908+61T>A) c.*2622+61T>A (n.*2622+61T>A) c.2725+61T>A (n.2725+61T>A) c.*1208+61T>A (n.*1208+61T>A) c.*2732+61T>A (n.*2732+61T>A) c.2482+61T>A (n.2482+61T>A) c.499+61T>A (n.499+61T>A) c.558+61T>A c.1690+61T>A (n.1690+61T>A) c.2818+61T>A (n.2818+61T>A) c.2998+61T>A (n.2998+61T>A) c.2665+61T>A (n.2665+61T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603843T= | CA1737375762 | CFTR | c.2908+61T= (n.2908+61T=) c.*2622+61T= (n.*2622+61T=) c.2725+61T= (n.2725+61T=) c.*1208+61T= (n.*1208+61T=) c.*2732+61T= (n.*2732+61T=) c.2482+61T= (n.2482+61T=) c.499+61T= (n.499+61T=) c.558+61T= c.1690+61T= (n.1690+61T=) c.2818+61T= (n.2818+61T=) c.2998+61T= (n.2998+61T=) c.2665+61T= (n.2665+61T=) | |
| 7 | g.117603844G>C | CA164960494 | CFTR | c.2908+62G>C (n.2908+62G>C) c.*2622+62G>C (n.*2622+62G>C) c.2725+62G>C (n.2725+62G>C) c.*1208+62G>C (n.*1208+62G>C) c.*2732+62G>C (n.*2732+62G>C) c.2482+62G>C (n.2482+62G>C) c.499+62G>C (n.499+62G>C) c.558+62G>C c.1690+62G>C (n.1690+62G>C) c.2818+62G>C (n.2818+62G>C) c.2998+62G>C (n.2998+62G>C) c.2665+62G>C (n.2665+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603844G= | CA1737375765 | CFTR | c.2908+62G= (n.2908+62G=) c.*2622+62G= (n.*2622+62G=) c.2725+62G= (n.2725+62G=) c.*1208+62G= (n.*1208+62G=) c.*2732+62G= (n.*2732+62G=) c.2482+62G= (n.2482+62G=) c.499+62G= (n.499+62G=) c.558+62G= c.1690+62G= (n.1690+62G=) c.2818+62G= (n.2818+62G=) c.2998+62G= (n.2998+62G=) c.2665+62G= (n.2665+62G=) | |
| 7 | g.117603844G>T | CA2684587852 | CFTR | c.2908+62G>T (n.2908+62G>T) c.*2622+62G>T (n.*2622+62G>T) c.2725+62G>T (n.2725+62G>T) c.*1208+62G>T (n.*1208+62G>T) c.*2732+62G>T (n.*2732+62G>T) c.2482+62G>T (n.2482+62G>T) c.499+62G>T (n.499+62G>T) c.558+62G>T c.1690+62G>T (n.1690+62G>T) c.2818+62G>T (n.2818+62G>T) c.2998+62G>T (n.2998+62G>T) c.2665+62G>T (n.2665+62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603845T>C | CA832114578 | CFTR | c.2908+63T>C (n.2908+63T>C) c.*2622+63T>C (n.*2622+63T>C) c.2725+63T>C (n.2725+63T>C) c.*1208+63T>C (n.*1208+63T>C) c.*2732+63T>C (n.*2732+63T>C) c.2482+63T>C (n.2482+63T>C) c.499+63T>C (n.499+63T>C) c.558+63T>C c.1690+63T>C (n.1690+63T>C) c.2818+63T>C (n.2818+63T>C) c.2998+63T>C (n.2998+63T>C) c.2665+63T>C (n.2665+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603845T>G | CA2684587853 | CFTR | c.2908+63T>G (n.2908+63T>G) c.*2622+63T>G (n.*2622+63T>G) c.2725+63T>G (n.2725+63T>G) c.*1208+63T>G (n.*1208+63T>G) c.*2732+63T>G (n.*2732+63T>G) c.2482+63T>G (n.2482+63T>G) c.499+63T>G (n.499+63T>G) c.558+63T>G c.1690+63T>G (n.1690+63T>G) c.2818+63T>G (n.2818+63T>G) c.2998+63T>G (n.2998+63T>G) c.2665+63T>G (n.2665+63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603845T= | CA1737375768 | CFTR | c.2908+63T= (n.2908+63T=) c.*2622+63T= (n.*2622+63T=) c.2725+63T= (n.2725+63T=) c.*1208+63T= (n.*1208+63T=) c.*2732+63T= (n.*2732+63T=) c.2482+63T= (n.2482+63T=) c.499+63T= (n.499+63T=) c.558+63T= c.1690+63T= (n.1690+63T=) c.2818+63T= (n.2818+63T=) c.2998+63T= (n.2998+63T=) c.2665+63T= (n.2665+63T=) | |
| 7 | g.117603847G>C | CA2684587854 | CFTR | c.2908+65G>C (n.2908+65G>C) c.*2622+65G>C (n.*2622+65G>C) c.2725+65G>C (n.2725+65G>C) c.*1208+65G>C (n.*1208+65G>C) c.*2732+65G>C (n.*2732+65G>C) c.2482+65G>C (n.2482+65G>C) c.499+65G>C (n.499+65G>C) c.558+65G>C c.1690+65G>C (n.1690+65G>C) c.2818+65G>C (n.2818+65G>C) c.2998+65G>C (n.2998+65G>C) c.2665+65G>C (n.2665+65G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603847G>T | CA2684587855 | CFTR | c.2908+65G>T (n.2908+65G>T) c.*2622+65G>T (n.*2622+65G>T) c.2725+65G>T (n.2725+65G>T) c.*1208+65G>T (n.*1208+65G>T) c.*2732+65G>T (n.*2732+65G>T) c.2482+65G>T (n.2482+65G>T) c.499+65G>T (n.499+65G>T) c.558+65G>T c.1690+65G>T (n.1690+65G>T) c.2818+65G>T (n.2818+65G>T) c.2998+65G>T (n.2998+65G>T) c.2665+65G>T (n.2665+65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603848G>A | CA1737375771 | CFTR | c.2908+66G>A (n.2908+66G>A) c.*2622+66G>A (n.*2622+66G>A) c.2725+66G>A (n.2725+66G>A) c.*1208+66G>A (n.*1208+66G>A) c.*2732+66G>A (n.*2732+66G>A) c.2482+66G>A (n.2482+66G>A) c.499+66G>A (n.499+66G>A) c.558+66G>A c.1690+66G>A (n.1690+66G>A) c.2818+66G>A (n.2818+66G>A) c.2998+66G>A (n.2998+66G>A) c.2665+66G>A (n.2665+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603848G>C | CA2684587856 | CFTR | c.2908+66G>C (n.2908+66G>C) c.*2622+66G>C (n.*2622+66G>C) c.2725+66G>C (n.2725+66G>C) c.*1208+66G>C (n.*1208+66G>C) c.*2732+66G>C (n.*2732+66G>C) c.2482+66G>C (n.2482+66G>C) c.499+66G>C (n.499+66G>C) c.558+66G>C c.1690+66G>C (n.1690+66G>C) c.2818+66G>C (n.2818+66G>C) c.2998+66G>C (n.2998+66G>C) c.2665+66G>C (n.2665+66G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603848G= | CA1737375770 | CFTR | c.2908+66G= (n.2908+66G=) c.*2622+66G= (n.*2622+66G=) c.2725+66G= (n.2725+66G=) c.*1208+66G= (n.*1208+66G=) c.*2732+66G= (n.*2732+66G=) c.2482+66G= (n.2482+66G=) c.499+66G= (n.499+66G=) c.558+66G= c.1690+66G= (n.1690+66G=) c.2818+66G= (n.2818+66G=) c.2998+66G= (n.2998+66G=) c.2665+66G= (n.2665+66G=) | |
| 7 | g.117603848G>T | CA2684587857 | CFTR | c.2908+66G>T (n.2908+66G>T) c.*2622+66G>T (n.*2622+66G>T) c.2725+66G>T (n.2725+66G>T) c.*1208+66G>T (n.*1208+66G>T) c.*2732+66G>T (n.*2732+66G>T) c.2482+66G>T (n.2482+66G>T) c.499+66G>T (n.499+66G>T) c.558+66G>T c.1690+66G>T (n.1690+66G>T) c.2818+66G>T (n.2818+66G>T) c.2998+66G>T (n.2998+66G>T) c.2665+66G>T (n.2665+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603849T>C | CA832114580 | CFTR | c.2908+67T>C (n.2908+67T>C) c.*2622+67T>C (n.*2622+67T>C) c.2725+67T>C (n.2725+67T>C) c.*1208+67T>C (n.*1208+67T>C) c.*2732+67T>C (n.*2732+67T>C) c.2482+67T>C (n.2482+67T>C) c.499+67T>C (n.499+67T>C) c.558+67T>C c.1690+67T>C (n.1690+67T>C) c.2818+67T>C (n.2818+67T>C) c.2998+67T>C (n.2998+67T>C) c.2665+67T>C (n.2665+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603849T= | CA1737375774 | CFTR | c.2908+67T= (n.2908+67T=) c.*2622+67T= (n.*2622+67T=) c.2725+67T= (n.2725+67T=) c.*1208+67T= (n.*1208+67T=) c.*2732+67T= (n.*2732+67T=) c.2482+67T= (n.2482+67T=) c.499+67T= (n.499+67T=) c.558+67T= c.1690+67T= (n.1690+67T=) c.2818+67T= (n.2818+67T=) c.2998+67T= (n.2998+67T=) c.2665+67T= (n.2665+67T=) | |
| 7 | g.117603852T>C | CA2684587858 | CFTR | c.2908+70T>C (n.2908+70T>C) c.*2622+70T>C (n.*2622+70T>C) c.2725+70T>C (n.2725+70T>C) c.*1208+70T>C (n.*1208+70T>C) c.*2732+70T>C (n.*2732+70T>C) c.2482+70T>C (n.2482+70T>C) c.499+70T>C (n.499+70T>C) c.558+70T>C c.1690+70T>C (n.1690+70T>C) c.2818+70T>C (n.2818+70T>C) c.2998+70T>C (n.2998+70T>C) c.2665+70T>C (n.2665+70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603853C>G | CA2579000299 | CFTR | c.2908+71C>G (n.2908+71C>G) c.*2622+71C>G (n.*2622+71C>G) c.2725+71C>G (n.2725+71C>G) c.*1208+71C>G (n.*1208+71C>G) c.*2732+71C>G (n.*2732+71C>G) c.2482+71C>G (n.2482+71C>G) c.499+71C>G (n.499+71C>G) c.558+71C>G c.1690+71C>G (n.1690+71C>G) c.2818+71C>G (n.2818+71C>G) c.2998+71C>G (n.2998+71C>G) c.2665+71C>G (n.2665+71C>G) | |
| 7 | g.117603855A= | CA1737375776 | CFTR | c.2908+73A= (n.2908+73A=) c.*2622+73A= (n.*2622+73A=) c.2725+73A= (n.2725+73A=) c.*1208+73A= (n.*1208+73A=) c.*2732+73A= (n.*2732+73A=) c.2482+73A= (n.2482+73A=) c.499+73A= (n.499+73A=) c.558+73A= c.1690+73A= (n.1690+73A=) c.2818+73A= (n.2818+73A=) c.2998+73A= (n.2998+73A=) c.2665+73A= (n.2665+73A=) | |
| 7 | g.117603855A>G | CA1737375775 | CFTR | c.2908+73A>G (n.2908+73A>G) c.*2622+73A>G (n.*2622+73A>G) c.2725+73A>G (n.2725+73A>G) c.*1208+73A>G (n.*1208+73A>G) c.*2732+73A>G (n.*2732+73A>G) c.2482+73A>G (n.2482+73A>G) c.499+73A>G (n.499+73A>G) c.558+73A>G c.1690+73A>G (n.1690+73A>G) c.2818+73A>G (n.2818+73A>G) c.2998+73A>G (n.2998+73A>G) c.2665+73A>G (n.2665+73A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603860C>A | CA164960523 | CFTR | c.2908+78C>A (n.2908+78C>A) c.*2622+78C>A (n.*2622+78C>A) c.2725+78C>A (n.2725+78C>A) c.*1208+78C>A (n.*1208+78C>A) c.*2732+78C>A (n.*2732+78C>A) c.2482+78C>A (n.2482+78C>A) c.499+78C>A (n.499+78C>A) c.558+78C>A c.1690+78C>A (n.1690+78C>A) c.2818+78C>A (n.2818+78C>A) c.2998+78C>A (n.2998+78C>A) c.2665+78C>A (n.2665+78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603860C= | CA1737375777 | CFTR | c.2908+78C= (n.2908+78C=) c.*2622+78C= (n.*2622+78C=) c.2725+78C= (n.2725+78C=) c.*1208+78C= (n.*1208+78C=) c.*2732+78C= (n.*2732+78C=) c.2482+78C= (n.2482+78C=) c.499+78C= (n.499+78C=) c.558+78C= c.1690+78C= (n.1690+78C=) c.2818+78C= (n.2818+78C=) c.2998+78C= (n.2998+78C=) c.2665+78C= (n.2665+78C=) | |
| 7 | g.117603860C>T | CA2579000300 | CFTR | c.2908+78C>T (n.2908+78C>T) c.*2622+78C>T (n.*2622+78C>T) c.2725+78C>T (n.2725+78C>T) c.*1208+78C>T (n.*1208+78C>T) c.*2732+78C>T (n.*2732+78C>T) c.2482+78C>T (n.2482+78C>T) c.499+78C>T (n.499+78C>T) c.558+78C>T c.1690+78C>T (n.1690+78C>T) c.2818+78C>T (n.2818+78C>T) c.2998+78C>T (n.2998+78C>T) c.2665+78C>T (n.2665+78C>T) | |
| 7 | g.117603862G>A | CA2684587859 | CFTR | c.2908+80G>A (n.2908+80G>A) c.*2622+80G>A (n.*2622+80G>A) c.2725+80G>A (n.2725+80G>A) c.*1208+80G>A (n.*1208+80G>A) c.*2732+80G>A (n.*2732+80G>A) c.2482+80G>A (n.2482+80G>A) c.499+80G>A (n.499+80G>A) c.558+80G>A c.1690+80G>A (n.1690+80G>A) c.2818+80G>A (n.2818+80G>A) c.2998+80G>A (n.2998+80G>A) c.2665+80G>A (n.2665+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603863T>A | CA2684587860 | CFTR | c.2908+81T>A (n.2908+81T>A) c.*2622+81T>A (n.*2622+81T>A) c.2725+81T>A (n.2725+81T>A) c.*1208+81T>A (n.*1208+81T>A) c.*2732+81T>A (n.*2732+81T>A) c.2482+81T>A (n.2482+81T>A) c.499+81T>A (n.499+81T>A) c.558+81T>A c.1690+81T>A (n.1690+81T>A) c.2818+81T>A (n.2818+81T>A) c.2998+81T>A (n.2998+81T>A) c.2665+81T>A (n.2665+81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603863T>C | CA1737375780 | CFTR | c.2908+81T>C (n.2908+81T>C) c.*2622+81T>C (n.*2622+81T>C) c.2725+81T>C (n.2725+81T>C) c.*1208+81T>C (n.*1208+81T>C) c.*2732+81T>C (n.*2732+81T>C) c.2482+81T>C (n.2482+81T>C) c.499+81T>C (n.499+81T>C) c.558+81T>C c.1690+81T>C (n.1690+81T>C) c.2818+81T>C (n.2818+81T>C) c.2998+81T>C (n.2998+81T>C) c.2665+81T>C (n.2665+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603863T= | CA1737375779 | CFTR | c.2908+81T= (n.2908+81T=) c.*2622+81T= (n.*2622+81T=) c.2725+81T= (n.2725+81T=) c.*1208+81T= (n.*1208+81T=) c.*2732+81T= (n.*2732+81T=) c.2482+81T= (n.2482+81T=) c.499+81T= (n.499+81T=) c.558+81T= c.1690+81T= (n.1690+81T=) c.2818+81T= (n.2818+81T=) c.2998+81T= (n.2998+81T=) c.2665+81T= (n.2665+81T=) | |
| 7 | g.117603864G= | CA1737375781 | CFTR | c.2908+82G= (n.2908+82G=) c.*2622+82G= (n.*2622+82G=) c.2725+82G= (n.2725+82G=) c.*1208+82G= (n.*1208+82G=) c.*2732+82G= (n.*2732+82G=) c.2482+82G= (n.2482+82G=) c.499+82G= (n.499+82G=) c.558+82G= c.1690+82G= (n.1690+82G=) c.2818+82G= (n.2818+82G=) c.2998+82G= (n.2998+82G=) c.2665+82G= (n.2665+82G=) | |
| 7 | g.117603864G>T | CA1737375782 | CFTR | c.2908+82G>T (n.2908+82G>T) c.*2622+82G>T (n.*2622+82G>T) c.2725+82G>T (n.2725+82G>T) c.*1208+82G>T (n.*1208+82G>T) c.*2732+82G>T (n.*2732+82G>T) c.2482+82G>T (n.2482+82G>T) c.499+82G>T (n.499+82G>T) c.558+82G>T c.1690+82G>T (n.1690+82G>T) c.2818+82G>T (n.2818+82G>T) c.2998+82G>T (n.2998+82G>T) c.2665+82G>T (n.2665+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603865C>A | CA2579000301 | CFTR | c.2908+83C>A (n.2908+83C>A) c.*2622+83C>A (n.*2622+83C>A) c.2725+83C>A (n.2725+83C>A) c.*1208+83C>A (n.*1208+83C>A) c.*2732+83C>A (n.*2732+83C>A) c.2482+83C>A (n.2482+83C>A) c.499+83C>A (n.499+83C>A) c.558+83C>A c.1690+83C>A (n.1690+83C>A) c.2818+83C>A (n.2818+83C>A) c.2998+83C>A (n.2998+83C>A) c.2665+83C>A (n.2665+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603865C>T | CA2579000302 | CFTR | c.2908+83C>T (n.2908+83C>T) c.*2622+83C>T (n.*2622+83C>T) c.2725+83C>T (n.2725+83C>T) c.*1208+83C>T (n.*1208+83C>T) c.*2732+83C>T (n.*2732+83C>T) c.2482+83C>T (n.2482+83C>T) c.499+83C>T (n.499+83C>T) c.558+83C>T c.1690+83C>T (n.1690+83C>T) c.2818+83C>T (n.2818+83C>T) c.2998+83C>T (n.2998+83C>T) c.2665+83C>T (n.2665+83C>T) | |
| 7 | g.117603867G>A | CA2579000303 | CFTR | c.2908+85G>A (n.2908+85G>A) c.*2622+85G>A (n.*2622+85G>A) c.2725+85G>A (n.2725+85G>A) c.*1208+85G>A (n.*1208+85G>A) c.*2732+85G>A (n.*2732+85G>A) c.2482+85G>A (n.2482+85G>A) c.499+85G>A (n.499+85G>A) c.558+85G>A c.1690+85G>A (n.1690+85G>A) c.2818+85G>A (n.2818+85G>A) c.2998+85G>A (n.2998+85G>A) c.2665+85G>A (n.2665+85G>A) | |
| 7 | g.117603868G>A | CA832114587 | CFTR | c.2908+86G>A (n.2908+86G>A) c.*2622+86G>A (n.*2622+86G>A) c.2725+86G>A (n.2725+86G>A) c.*1208+86G>A (n.*1208+86G>A) c.*2732+86G>A (n.*2732+86G>A) c.2482+86G>A (n.2482+86G>A) c.499+86G>A (n.499+86G>A) c.558+86G>A c.1690+86G>A (n.1690+86G>A) c.2818+86G>A (n.2818+86G>A) c.2998+86G>A (n.2998+86G>A) c.2665+86G>A (n.2665+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603868G= | CA1737375785 | CFTR | c.2908+86G= (n.2908+86G=) c.*2622+86G= (n.*2622+86G=) c.2725+86G= (n.2725+86G=) c.*1208+86G= (n.*1208+86G=) c.*2732+86G= (n.*2732+86G=) c.2482+86G= (n.2482+86G=) c.499+86G= (n.499+86G=) c.558+86G= c.1690+86G= (n.1690+86G=) c.2818+86G= (n.2818+86G=) c.2998+86G= (n.2998+86G=) c.2665+86G= (n.2665+86G=) | |
| 7 | g.117603868G>T | CA2684587861 | CFTR | c.2908+86G>T (n.2908+86G>T) c.*2622+86G>T (n.*2622+86G>T) c.2725+86G>T (n.2725+86G>T) c.*1208+86G>T (n.*1208+86G>T) c.*2732+86G>T (n.*2732+86G>T) c.2482+86G>T (n.2482+86G>T) c.499+86G>T (n.499+86G>T) c.558+86G>T c.1690+86G>T (n.1690+86G>T) c.2818+86G>T (n.2818+86G>T) c.2998+86G>T (n.2998+86G>T) c.2665+86G>T (n.2665+86G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603869C>A | CA164960527 | CFTR | c.2908+87C>A (n.2908+87C>A) c.*2622+87C>A (n.*2622+87C>A) c.2725+87C>A (n.2725+87C>A) c.*1208+87C>A (n.*1208+87C>A) c.*2732+87C>A (n.*2732+87C>A) c.2482+87C>A (n.2482+87C>A) c.499+87C>A (n.499+87C>A) c.558+87C>A c.1690+87C>A (n.1690+87C>A) c.2818+87C>A (n.2818+87C>A) c.2998+87C>A (n.2998+87C>A) c.2665+87C>A (n.2665+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603869C= | CA1737375788 | CFTR | c.2908+87C= (n.2908+87C=) c.*2622+87C= (n.*2622+87C=) c.2725+87C= (n.2725+87C=) c.*1208+87C= (n.*1208+87C=) c.*2732+87C= (n.*2732+87C=) c.2482+87C= (n.2482+87C=) c.499+87C= (n.499+87C=) c.558+87C= c.1690+87C= (n.1690+87C=) c.2818+87C= (n.2818+87C=) c.2998+87C= (n.2998+87C=) c.2665+87C= (n.2665+87C=) | |
| 7 | g.117603873T>G | CA2684587862 | CFTR | c.2908+91T>G (n.2908+91T>G) c.*2622+91T>G (n.*2622+91T>G) c.2725+91T>G (n.2725+91T>G) c.*1208+91T>G (n.*1208+91T>G) c.*2732+91T>G (n.*2732+91T>G) c.2482+91T>G (n.2482+91T>G) c.499+91T>G (n.499+91T>G) c.558+91T>G c.1690+91T>G (n.1690+91T>G) c.2818+91T>G (n.2818+91T>G) c.2998+91T>G (n.2998+91T>G) c.2665+91T>G (n.2665+91T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603874G>A | CA832114592 | CFTR | c.2908+92G>A (n.2908+92G>A) c.*2622+92G>A (n.*2622+92G>A) c.2725+92G>A (n.2725+92G>A) c.*1208+92G>A (n.*1208+92G>A) c.*2732+92G>A (n.*2732+92G>A) c.2482+92G>A (n.2482+92G>A) c.499+92G>A (n.499+92G>A) c.558+92G>A c.1690+92G>A (n.1690+92G>A) c.2818+92G>A (n.2818+92G>A) c.2998+92G>A (n.2998+92G>A) c.2665+92G>A (n.2665+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603874G= | CA1737375790 | CFTR | c.2908+92G= (n.2908+92G=) c.*2622+92G= (n.*2622+92G=) c.2725+92G= (n.2725+92G=) c.*1208+92G= (n.*1208+92G=) c.*2732+92G= (n.*2732+92G=) c.2482+92G= (n.2482+92G=) c.499+92G= (n.499+92G=) c.558+92G= c.1690+92G= (n.1690+92G=) c.2818+92G= (n.2818+92G=) c.2998+92G= (n.2998+92G=) c.2665+92G= (n.2665+92G=) | |
| 7 | g.117603874G>T | CA1106308729 | CFTR | c.2908+92G>T (n.2908+92G>T) c.*2622+92G>T (n.*2622+92G>T) c.2725+92G>T (n.2725+92G>T) c.*1208+92G>T (n.*1208+92G>T) c.*2732+92G>T (n.*2732+92G>T) c.2482+92G>T (n.2482+92G>T) c.499+92G>T (n.499+92G>T) c.558+92G>T c.1690+92G>T (n.1690+92G>T) c.2818+92G>T (n.2818+92G>T) c.2998+92G>T (n.2998+92G>T) c.2665+92G>T (n.2665+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603875C>A | CA2684587863 | CFTR | c.2908+93C>A (n.2908+93C>A) c.*2622+93C>A (n.*2622+93C>A) c.2725+93C>A (n.2725+93C>A) c.*1208+93C>A (n.*1208+93C>A) c.*2732+93C>A (n.*2732+93C>A) c.2482+93C>A (n.2482+93C>A) c.499+93C>A (n.499+93C>A) c.558+93C>A c.1690+93C>A (n.1690+93C>A) c.2818+93C>A (n.2818+93C>A) c.2998+93C>A (n.2998+93C>A) c.2665+93C>A (n.2665+93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603875C= | CA1737375793 | CFTR | c.2908+93C= (n.2908+93C=) c.*2622+93C= (n.*2622+93C=) c.2725+93C= (n.2725+93C=) c.*1208+93C= (n.*1208+93C=) c.*2732+93C= (n.*2732+93C=) c.2482+93C= (n.2482+93C=) c.499+93C= (n.499+93C=) c.558+93C= c.1690+93C= (n.1690+93C=) c.2818+93C= (n.2818+93C=) c.2998+93C= (n.2998+93C=) c.2665+93C= (n.2665+93C=) | |
| 7 | g.117603875C>T | CA164960533 | CFTR | c.2908+93C>T (n.2908+93C>T) c.*2622+93C>T (n.*2622+93C>T) c.2725+93C>T (n.2725+93C>T) c.*1208+93C>T (n.*1208+93C>T) c.*2732+93C>T (n.*2732+93C>T) c.2482+93C>T (n.2482+93C>T) c.499+93C>T (n.499+93C>T) c.558+93C>T c.1690+93C>T (n.1690+93C>T) c.2818+93C>T (n.2818+93C>T) c.2998+93C>T (n.2998+93C>T) c.2665+93C>T (n.2665+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603876A>C | CA2684587864 | CFTR | c.2908+94A>C (n.2908+94A>C) c.*2622+94A>C (n.*2622+94A>C) c.2725+94A>C (n.2725+94A>C) c.*1208+94A>C (n.*1208+94A>C) c.*2732+94A>C (n.*2732+94A>C) c.2482+94A>C (n.2482+94A>C) c.499+94A>C (n.499+94A>C) c.558+94A>C c.1690+94A>C (n.1690+94A>C) c.2818+94A>C (n.2818+94A>C) c.2998+94A>C (n.2998+94A>C) c.2665+94A>C (n.2665+94A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603876A>T | CA2684587865 | CFTR | c.2908+94A>T (n.2908+94A>T) c.*2622+94A>T (n.*2622+94A>T) c.2725+94A>T (n.2725+94A>T) c.*1208+94A>T (n.*1208+94A>T) c.*2732+94A>T (n.*2732+94A>T) c.2482+94A>T (n.2482+94A>T) c.499+94A>T (n.499+94A>T) c.558+94A>T c.1690+94A>T (n.1690+94A>T) c.2818+94A>T (n.2818+94A>T) c.2998+94A>T (n.2998+94A>T) c.2665+94A>T (n.2665+94A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603877C>A | CA832114605 | CFTR | c.2908+95C>A (n.2908+95C>A) c.*2622+95C>A (n.*2622+95C>A) c.2725+95C>A (n.2725+95C>A) c.*1208+95C>A (n.*1208+95C>A) c.*2732+95C>A (n.*2732+95C>A) c.2482+95C>A (n.2482+95C>A) c.499+95C>A (n.499+95C>A) c.558+95C>A c.1690+95C>A (n.1690+95C>A) c.2818+95C>A (n.2818+95C>A) c.2998+95C>A (n.2998+95C>A) c.2665+95C>A (n.2665+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603877C= | CA1737375797 | CFTR | c.2908+95C= (n.2908+95C=) c.*2622+95C= (n.*2622+95C=) c.2725+95C= (n.2725+95C=) c.*1208+95C= (n.*1208+95C=) c.*2732+95C= (n.*2732+95C=) c.2482+95C= (n.2482+95C=) c.499+95C= (n.499+95C=) c.558+95C= c.1690+95C= (n.1690+95C=) c.2818+95C= (n.2818+95C=) c.2998+95C= (n.2998+95C=) c.2665+95C= (n.2665+95C=) | |
| 7 | g.117603877C>T | CA1737375799 | CFTR | c.2908+95C>T (n.2908+95C>T) c.*2622+95C>T (n.*2622+95C>T) c.2725+95C>T (n.2725+95C>T) c.*1208+95C>T (n.*1208+95C>T) c.*2732+95C>T (n.*2732+95C>T) c.2482+95C>T (n.2482+95C>T) c.499+95C>T (n.499+95C>T) c.558+95C>T c.1690+95C>T (n.1690+95C>T) c.2818+95C>T (n.2818+95C>T) c.2998+95C>T (n.2998+95C>T) c.2665+95C>T (n.2665+95C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603879G>A | CA2579000304 | CFTR | c.2908+97G>A (n.2908+97G>A) c.*2622+97G>A (n.*2622+97G>A) c.2725+97G>A (n.2725+97G>A) c.*1208+97G>A (n.*1208+97G>A) c.*2732+97G>A (n.*2732+97G>A) c.2482+97G>A (n.2482+97G>A) c.499+97G>A (n.499+97G>A) c.558+97G>A c.1690+97G>A (n.1690+97G>A) c.2818+97G>A (n.2818+97G>A) c.2998+97G>A (n.2998+97G>A) c.2665+97G>A (n.2665+97G>A) | |
| 7 | g.117603879G>C | CA1106308747 | CFTR | c.2908+97G>C (n.2908+97G>C) c.*2622+97G>C (n.*2622+97G>C) c.2725+97G>C (n.2725+97G>C) c.*1208+97G>C (n.*1208+97G>C) c.*2732+97G>C (n.*2732+97G>C) c.2482+97G>C (n.2482+97G>C) c.499+97G>C (n.499+97G>C) c.558+97G>C c.1690+97G>C (n.1690+97G>C) c.2818+97G>C (n.2818+97G>C) c.2998+97G>C (n.2998+97G>C) c.2665+97G>C (n.2665+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603879G= | CA1737375802 | CFTR | c.2908+97G= (n.2908+97G=) c.*2622+97G= (n.*2622+97G=) c.2725+97G= (n.2725+97G=) c.*1208+97G= (n.*1208+97G=) c.*2732+97G= (n.*2732+97G=) c.2482+97G= (n.2482+97G=) c.499+97G= (n.499+97G=) c.558+97G= c.1690+97G= (n.1690+97G=) c.2818+97G= (n.2818+97G=) c.2998+97G= (n.2998+97G=) c.2665+97G= (n.2665+97G=) | |
| 7 | g.117603879G>T | CA2684587866 | CFTR | c.2908+97G>T (n.2908+97G>T) c.*2622+97G>T (n.*2622+97G>T) c.2725+97G>T (n.2725+97G>T) c.*1208+97G>T (n.*1208+97G>T) c.*2732+97G>T (n.*2732+97G>T) c.2482+97G>T (n.2482+97G>T) c.499+97G>T (n.499+97G>T) c.558+97G>T c.1690+97G>T (n.1690+97G>T) c.2818+97G>T (n.2818+97G>T) c.2998+97G>T (n.2998+97G>T) c.2665+97G>T (n.2665+97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603880A= | CA1737375805 | CFTR | c.2908+98A= (n.2908+98A=) c.*2622+98A= (n.*2622+98A=) c.2725+98A= (n.2725+98A=) c.*1208+98A= (n.*1208+98A=) c.*2732+98A= (n.*2732+98A=) c.2482+98A= (n.2482+98A=) c.499+98A= (n.499+98A=) c.558+98A= c.1690+98A= (n.1690+98A=) c.2818+98A= (n.2818+98A=) c.2998+98A= (n.2998+98A=) c.2665+98A= (n.2665+98A=) | |
| 7 | g.117603880A>T | CA164960534 | CFTR | c.2908+98A>T (n.2908+98A>T) c.*2622+98A>T (n.*2622+98A>T) c.2725+98A>T (n.2725+98A>T) c.*1208+98A>T (n.*1208+98A>T) c.*2732+98A>T (n.*2732+98A>T) c.2482+98A>T (n.2482+98A>T) c.499+98A>T (n.499+98A>T) c.558+98A>T c.1690+98A>T (n.1690+98A>T) c.2818+98A>T (n.2818+98A>T) c.2998+98A>T (n.2998+98A>T) c.2665+98A>T (n.2665+98A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603881G>A | CA1106308748 | CFTR | c.2908+99G>A (n.2908+99G>A) c.*2622+99G>A (n.*2622+99G>A) c.2725+99G>A (n.2725+99G>A) c.*1208+99G>A (n.*1208+99G>A) c.*2732+99G>A (n.*2732+99G>A) c.2482+99G>A (n.2482+99G>A) c.499+99G>A (n.499+99G>A) c.558+99G>A c.1690+99G>A (n.1690+99G>A) c.2818+99G>A (n.2818+99G>A) c.2998+99G>A (n.2998+99G>A) c.2665+99G>A (n.2665+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603881G>C | CA2684587867 | CFTR | c.2908+99G>C (n.2908+99G>C) c.*2622+99G>C (n.*2622+99G>C) c.2725+99G>C (n.2725+99G>C) c.*1208+99G>C (n.*1208+99G>C) c.*2732+99G>C (n.*2732+99G>C) c.2482+99G>C (n.2482+99G>C) c.499+99G>C (n.499+99G>C) c.558+99G>C c.1690+99G>C (n.1690+99G>C) c.2818+99G>C (n.2818+99G>C) c.2998+99G>C (n.2998+99G>C) c.2665+99G>C (n.2665+99G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603881G= | CA1737375807 | CFTR | c.2908+99G= (n.2908+99G=) c.*2622+99G= (n.*2622+99G=) c.2725+99G= (n.2725+99G=) c.*1208+99G= (n.*1208+99G=) c.*2732+99G= (n.*2732+99G=) c.2482+99G= (n.2482+99G=) c.499+99G= (n.499+99G=) c.558+99G= c.1690+99G= (n.1690+99G=) c.2818+99G= (n.2818+99G=) c.2998+99G= (n.2998+99G=) c.2665+99G= (n.2665+99G=) | |
| 7 | g.117603882G>A | CA164960535 | CFTR | c.2908+100G>A (n.2908+100G>A) c.*2622+100G>A (n.*2622+100G>A) c.2725+100G>A (n.2725+100G>A) c.*1208+100G>A (n.*1208+100G>A) c.*2732+100G>A (n.*2732+100G>A) c.2482+100G>A (n.2482+100G>A) c.499+100G>A (n.499+100G>A) c.558+100G>A c.1690+100G>A (n.1690+100G>A) c.2818+100G>A (n.2818+100G>A) c.2998+100G>A (n.2998+100G>A) c.2665+100G>A (n.2665+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603882G>C | CA2684587868 | CFTR | c.2908+100G>C (n.2908+100G>C) c.*2622+100G>C (n.*2622+100G>C) c.2725+100G>C (n.2725+100G>C) c.*1208+100G>C (n.*1208+100G>C) c.*2732+100G>C (n.*2732+100G>C) c.2482+100G>C (n.2482+100G>C) c.499+100G>C (n.499+100G>C) c.558+100G>C c.1690+100G>C (n.1690+100G>C) c.2818+100G>C (n.2818+100G>C) c.2998+100G>C (n.2998+100G>C) c.2665+100G>C (n.2665+100G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603882G= | CA1737375808 | CFTR | c.2908+100G= (n.2908+100G=) c.*2622+100G= (n.*2622+100G=) c.2725+100G= (n.2725+100G=) c.*1208+100G= (n.*1208+100G=) c.*2732+100G= (n.*2732+100G=) c.2482+100G= (n.2482+100G=) c.499+100G= (n.499+100G=) c.558+100G= c.1690+100G= (n.1690+100G=) c.2818+100G= (n.2818+100G=) c.2998+100G= (n.2998+100G=) c.2665+100G= (n.2665+100G=) | |
| 7 | g.117603883C>A | CA2684587869 | CFTR | c.2908+101C>A (n.2908+101C>A) c.*2622+101C>A (n.*2622+101C>A) c.2725+101C>A (n.2725+101C>A) c.*1208+101C>A (n.*1208+101C>A) c.*2732+101C>A (n.*2732+101C>A) c.2482+101C>A (n.2482+101C>A) c.499+101C>A (n.499+101C>A) c.558+101C>A c.1690+101C>A (n.1690+101C>A) c.2818+101C>A (n.2818+101C>A) c.2998+101C>A (n.2998+101C>A) c.2665+101C>A (n.2665+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603883C= | CA1737375809 | CFTR | c.2908+101C= (n.2908+101C=) c.*2622+101C= (n.*2622+101C=) c.2725+101C= (n.2725+101C=) c.*1208+101C= (n.*1208+101C=) c.*2732+101C= (n.*2732+101C=) c.2482+101C= (n.2482+101C=) c.499+101C= (n.499+101C=) c.558+101C= c.1690+101C= (n.1690+101C=) c.2818+101C= (n.2818+101C=) c.2998+101C= (n.2998+101C=) c.2665+101C= (n.2665+101C=) | |
| 7 | g.117603883C>G | CA832114611 | CFTR | c.2908+101C>G (n.2908+101C>G) c.*2622+101C>G (n.*2622+101C>G) c.2725+101C>G (n.2725+101C>G) c.*1208+101C>G (n.*1208+101C>G) c.*2732+101C>G (n.*2732+101C>G) c.2482+101C>G (n.2482+101C>G) c.499+101C>G (n.499+101C>G) c.558+101C>G c.1690+101C>G (n.1690+101C>G) c.2818+101C>G (n.2818+101C>G) c.2998+101C>G (n.2998+101C>G) c.2665+101C>G (n.2665+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603883C>T | CA2684587870 | CFTR | c.2908+101C>T (n.2908+101C>T) c.*2622+101C>T (n.*2622+101C>T) c.2725+101C>T (n.2725+101C>T) c.*1208+101C>T (n.*1208+101C>T) c.*2732+101C>T (n.*2732+101C>T) c.2482+101C>T (n.2482+101C>T) c.499+101C>T (n.499+101C>T) c.558+101C>T c.1690+101C>T (n.1690+101C>T) c.2818+101C>T (n.2818+101C>T) c.2998+101C>T (n.2998+101C>T) c.2665+101C>T (n.2665+101C>T) | gnomAD v4 |