| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603259G>A | CA164959678 | CFTR | c.2658-273G>A (n.2658-273G>A) c.*2372-273G>A (n.*2372-273G>A) c.2475-273G>A (n.2475-273G>A) c.*958-273G>A (n.*958-273G>A) c.*2482-273G>A (n.*2482-273G>A) c.2232-273G>A (n.2232-273G>A) c.249-273G>A (n.249-273G>A) c.308-273G>A c.1440-273G>A (n.1440-273G>A) c.2568-273G>A (n.2568-273G>A) c.2748-273G>A (n.2748-273G>A) c.2415-273G>A (n.2415-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603259G= | CA1737374007 | CFTR | c.2658-273G= (n.2658-273G=) c.*2372-273G= (n.*2372-273G=) c.2475-273G= (n.2475-273G=) c.*958-273G= (n.*958-273G=) c.*2482-273G= (n.*2482-273G=) c.2232-273G= (n.2232-273G=) c.249-273G= (n.249-273G=) c.308-273G= c.1440-273G= (n.1440-273G=) c.2568-273G= (n.2568-273G=) c.2748-273G= (n.2748-273G=) c.2415-273G= (n.2415-273G=) | |
| 7 | g.117603267C>A | CA2715457260 | CFTR | c.2658-265C>A (n.2658-265C>A) c.*2372-265C>A (n.*2372-265C>A) c.2475-265C>A (n.2475-265C>A) c.*958-265C>A (n.*958-265C>A) c.*2482-265C>A (n.*2482-265C>A) c.2232-265C>A (n.2232-265C>A) c.249-265C>A (n.249-265C>A) c.308-265C>A c.1440-265C>A (n.1440-265C>A) c.2568-265C>A (n.2568-265C>A) c.2748-265C>A (n.2748-265C>A) c.2415-265C>A (n.2415-265C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603268A= | CA1737374011 | CFTR | c.2658-264A= (n.2658-264A=) c.*2372-264A= (n.*2372-264A=) c.2475-264A= (n.2475-264A=) c.*958-264A= (n.*958-264A=) c.*2482-264A= (n.*2482-264A=) c.2232-264A= (n.2232-264A=) c.249-264A= (n.249-264A=) c.308-264A= c.1440-264A= (n.1440-264A=) c.2568-264A= (n.2568-264A=) c.2748-264A= (n.2748-264A=) c.2415-264A= (n.2415-264A=) | |
| 7 | g.117603268A>C | CA1737374012 | CFTR | c.2658-264A>C (n.2658-264A>C) c.*2372-264A>C (n.*2372-264A>C) c.2475-264A>C (n.2475-264A>C) c.*958-264A>C (n.*958-264A>C) c.*2482-264A>C (n.*2482-264A>C) c.2232-264A>C (n.2232-264A>C) c.249-264A>C (n.249-264A>C) c.308-264A>C c.1440-264A>C (n.1440-264A>C) c.2568-264A>C (n.2568-264A>C) c.2748-264A>C (n.2748-264A>C) c.2415-264A>C (n.2415-264A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603269A= | CA1737374014 | CFTR | c.2658-263A= (n.2658-263A=) c.*2372-263A= (n.*2372-263A=) c.2475-263A= (n.2475-263A=) c.*958-263A= (n.*958-263A=) c.*2482-263A= (n.*2482-263A=) c.2232-263A= (n.2232-263A=) c.249-263A= (n.249-263A=) c.308-263A= c.1440-263A= (n.1440-263A=) c.2568-263A= (n.2568-263A=) c.2748-263A= (n.2748-263A=) c.2415-263A= (n.2415-263A=) | |
| 7 | g.117603269A>G | CA832112855 | CFTR | c.2658-263A>G (n.2658-263A>G) c.*2372-263A>G (n.*2372-263A>G) c.2475-263A>G (n.2475-263A>G) c.*958-263A>G (n.*958-263A>G) c.*2482-263A>G (n.*2482-263A>G) c.2232-263A>G (n.2232-263A>G) c.249-263A>G (n.249-263A>G) c.308-263A>G c.1440-263A>G (n.1440-263A>G) c.2568-263A>G (n.2568-263A>G) c.2748-263A>G (n.2748-263A>G) c.2415-263A>G (n.2415-263A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603272A>G | CA2715457264 | CFTR | c.2658-260A>G (n.2658-260A>G) c.*2372-260A>G (n.*2372-260A>G) c.2475-260A>G (n.2475-260A>G) c.*958-260A>G (n.*958-260A>G) c.*2482-260A>G (n.*2482-260A>G) c.2232-260A>G (n.2232-260A>G) c.249-260A>G (n.249-260A>G) c.308-260A>G c.1440-260A>G (n.1440-260A>G) c.2568-260A>G (n.2568-260A>G) c.2748-260A>G (n.2748-260A>G) c.2415-260A>G (n.2415-260A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603275A= | CA1737374016 | CFTR | c.2658-257A= (n.2658-257A=) c.*2372-257A= (n.*2372-257A=) c.2475-257A= (n.2475-257A=) c.*958-257A= (n.*958-257A=) c.*2482-257A= (n.*2482-257A=) c.2232-257A= (n.2232-257A=) c.249-257A= (n.249-257A=) c.308-257A= c.1440-257A= (n.1440-257A=) c.2568-257A= (n.2568-257A=) c.2748-257A= (n.2748-257A=) c.2415-257A= (n.2415-257A=) | |
| 7 | g.117603275A>G | CA164959692 | CFTR | c.2658-257A>G (n.2658-257A>G) c.*2372-257A>G (n.*2372-257A>G) c.2475-257A>G (n.2475-257A>G) c.*958-257A>G (n.*958-257A>G) c.*2482-257A>G (n.*2482-257A>G) c.2232-257A>G (n.2232-257A>G) c.249-257A>G (n.249-257A>G) c.308-257A>G c.1440-257A>G (n.1440-257A>G) c.2568-257A>G (n.2568-257A>G) c.2748-257A>G (n.2748-257A>G) c.2415-257A>G (n.2415-257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603289A= | CA1737374018 | CFTR | c.2658-243A= (n.2658-243A=) c.*2372-243A= (n.*2372-243A=) c.2475-243A= (n.2475-243A=) c.*958-243A= (n.*958-243A=) c.*2482-243A= (n.*2482-243A=) c.2232-243A= (n.2232-243A=) c.249-243A= (n.249-243A=) c.308-243A= c.1440-243A= (n.1440-243A=) c.2568-243A= (n.2568-243A=) c.2748-243A= (n.2748-243A=) c.2415-243A= (n.2415-243A=) | |
| 7 | g.117603289A>G | CA1737374020 | CFTR | c.2658-243A>G (n.2658-243A>G) c.*2372-243A>G (n.*2372-243A>G) c.2475-243A>G (n.2475-243A>G) c.*958-243A>G (n.*958-243A>G) c.*2482-243A>G (n.*2482-243A>G) c.2232-243A>G (n.2232-243A>G) c.249-243A>G (n.249-243A>G) c.308-243A>G c.1440-243A>G (n.1440-243A>G) c.2568-243A>G (n.2568-243A>G) c.2748-243A>G (n.2748-243A>G) c.2415-243A>G (n.2415-243A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603289A>T | CA832112857 | CFTR | c.2658-243A>T (n.2658-243A>T) c.*2372-243A>T (n.*2372-243A>T) c.2475-243A>T (n.2475-243A>T) c.*958-243A>T (n.*958-243A>T) c.*2482-243A>T (n.*2482-243A>T) c.2232-243A>T (n.2232-243A>T) c.249-243A>T (n.249-243A>T) c.308-243A>T c.1440-243A>T (n.1440-243A>T) c.2568-243A>T (n.2568-243A>T) c.2748-243A>T (n.2748-243A>T) c.2415-243A>T (n.2415-243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603292A>G | CA2555630026 | CFTR | c.2658-240A>G (n.2658-240A>G) c.*2372-240A>G (n.*2372-240A>G) c.2475-240A>G (n.2475-240A>G) c.*958-240A>G (n.*958-240A>G) c.*2482-240A>G (n.*2482-240A>G) c.2232-240A>G (n.2232-240A>G) c.249-240A>G (n.249-240A>G) c.308-240A>G c.1440-240A>G (n.1440-240A>G) c.2568-240A>G (n.2568-240A>G) c.2748-240A>G (n.2748-240A>G) c.2415-240A>G (n.2415-240A>G) | |
| 7 | g.117603293C= | CA1737374023 | CFTR | c.2658-239C= (n.2658-239C=) c.*2372-239C= (n.*2372-239C=) c.2475-239C= (n.2475-239C=) c.*958-239C= (n.*958-239C=) c.*2482-239C= (n.*2482-239C=) c.2232-239C= (n.2232-239C=) c.249-239C= (n.249-239C=) c.308-239C= c.1440-239C= (n.1440-239C=) c.2568-239C= (n.2568-239C=) c.2748-239C= (n.2748-239C=) c.2415-239C= (n.2415-239C=) | |
| 7 | g.117603293C>T | CA164959695 | CFTR | c.2658-239C>T (n.2658-239C>T) c.*2372-239C>T (n.*2372-239C>T) c.2475-239C>T (n.2475-239C>T) c.*958-239C>T (n.*958-239C>T) c.*2482-239C>T (n.*2482-239C>T) c.2232-239C>T (n.2232-239C>T) c.249-239C>T (n.249-239C>T) c.308-239C>T c.1440-239C>T (n.1440-239C>T) c.2568-239C>T (n.2568-239C>T) c.2748-239C>T (n.2748-239C>T) c.2415-239C>T (n.2415-239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603295T>C | CA164959703 | CFTR | c.2658-237T>C (n.2658-237T>C) c.*2372-237T>C (n.*2372-237T>C) c.2475-237T>C (n.2475-237T>C) c.*958-237T>C (n.*958-237T>C) c.*2482-237T>C (n.*2482-237T>C) c.2232-237T>C (n.2232-237T>C) c.249-237T>C (n.249-237T>C) c.308-237T>C c.1440-237T>C (n.1440-237T>C) c.2568-237T>C (n.2568-237T>C) c.2748-237T>C (n.2748-237T>C) c.2415-237T>C (n.2415-237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603295T= | CA1737374025 | CFTR | c.2658-237T= (n.2658-237T=) c.*2372-237T= (n.*2372-237T=) c.2475-237T= (n.2475-237T=) c.*958-237T= (n.*958-237T=) c.*2482-237T= (n.*2482-237T=) c.2232-237T= (n.2232-237T=) c.249-237T= (n.249-237T=) c.308-237T= c.1440-237T= (n.1440-237T=) c.2568-237T= (n.2568-237T=) c.2748-237T= (n.2748-237T=) c.2415-237T= (n.2415-237T=) | |
| 7 | g.117603298T>C | CA1737374029 | CFTR | c.2658-234T>C (n.2658-234T>C) c.*2372-234T>C (n.*2372-234T>C) c.2475-234T>C (n.2475-234T>C) c.*958-234T>C (n.*958-234T>C) c.*2482-234T>C (n.*2482-234T>C) c.2232-234T>C (n.2232-234T>C) c.249-234T>C (n.249-234T>C) c.308-234T>C c.1440-234T>C (n.1440-234T>C) c.2568-234T>C (n.2568-234T>C) c.2748-234T>C (n.2748-234T>C) c.2415-234T>C (n.2415-234T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603298T= | CA1737374028 | CFTR | c.2658-234T= (n.2658-234T=) c.*2372-234T= (n.*2372-234T=) c.2475-234T= (n.2475-234T=) c.*958-234T= (n.*958-234T=) c.*2482-234T= (n.*2482-234T=) c.2232-234T= (n.2232-234T=) c.249-234T= (n.249-234T=) c.308-234T= c.1440-234T= (n.1440-234T=) c.2568-234T= (n.2568-234T=) c.2748-234T= (n.2748-234T=) c.2415-234T= (n.2415-234T=) | |
| 7 | g.117603302G>T | CA2541239963 | CFTR | c.2658-230G>T (n.2658-230G>T) c.*2372-230G>T (n.*2372-230G>T) c.2475-230G>T (n.2475-230G>T) c.*958-230G>T (n.*958-230G>T) c.*2482-230G>T (n.*2482-230G>T) c.2232-230G>T (n.2232-230G>T) c.249-230G>T (n.249-230G>T) c.308-230G>T c.1440-230G>T (n.1440-230G>T) c.2568-230G>T (n.2568-230G>T) c.2748-230G>T (n.2748-230G>T) c.2415-230G>T (n.2415-230G>T) | |
| 7 | g.117603304T>C | CA1106308398 | CFTR | c.2658-228T>C (n.2658-228T>C) c.*2372-228T>C (n.*2372-228T>C) c.2475-228T>C (n.2475-228T>C) c.*958-228T>C (n.*958-228T>C) c.*2482-228T>C (n.*2482-228T>C) c.2232-228T>C (n.2232-228T>C) c.249-228T>C (n.249-228T>C) c.308-228T>C c.1440-228T>C (n.1440-228T>C) c.2568-228T>C (n.2568-228T>C) c.2748-228T>C (n.2748-228T>C) c.2415-228T>C (n.2415-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603304T= | CA1737374031 | CFTR | c.2658-228T= (n.2658-228T=) c.*2372-228T= (n.*2372-228T=) c.2475-228T= (n.2475-228T=) c.*958-228T= (n.*958-228T=) c.*2482-228T= (n.*2482-228T=) c.2232-228T= (n.2232-228T=) c.249-228T= (n.249-228T=) c.308-228T= c.1440-228T= (n.1440-228T=) c.2568-228T= (n.2568-228T=) c.2748-228T= (n.2748-228T=) c.2415-228T= (n.2415-228T=) | |
| 7 | g.117603306T>G | CA1737374036 | CFTR | c.2658-226T>G (n.2658-226T>G) c.*2372-226T>G (n.*2372-226T>G) c.2475-226T>G (n.2475-226T>G) c.*958-226T>G (n.*958-226T>G) c.*2482-226T>G (n.*2482-226T>G) c.2232-226T>G (n.2232-226T>G) c.249-226T>G (n.249-226T>G) c.308-226T>G c.1440-226T>G (n.1440-226T>G) c.2568-226T>G (n.2568-226T>G) c.2748-226T>G (n.2748-226T>G) c.2415-226T>G (n.2415-226T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603306T= | CA1737374033 | CFTR | c.2658-226T= (n.2658-226T=) c.*2372-226T= (n.*2372-226T=) c.2475-226T= (n.2475-226T=) c.*958-226T= (n.*958-226T=) c.*2482-226T= (n.*2482-226T=) c.2232-226T= (n.2232-226T=) c.249-226T= (n.249-226T=) c.308-226T= c.1440-226T= (n.1440-226T=) c.2568-226T= (n.2568-226T=) c.2748-226T= (n.2748-226T=) c.2415-226T= (n.2415-226T=) | |
| 7 | g.117603307T>A | CA164959705 | CFTR | c.2658-225T>A (n.2658-225T>A) c.*2372-225T>A (n.*2372-225T>A) c.2475-225T>A (n.2475-225T>A) c.*958-225T>A (n.*958-225T>A) c.*2482-225T>A (n.*2482-225T>A) c.2232-225T>A (n.2232-225T>A) c.249-225T>A (n.249-225T>A) c.308-225T>A c.1440-225T>A (n.1440-225T>A) c.2568-225T>A (n.2568-225T>A) c.2748-225T>A (n.2748-225T>A) c.2415-225T>A (n.2415-225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603307T>G | CA1737374037 | CFTR | c.2658-225T>G (n.2658-225T>G) c.*2372-225T>G (n.*2372-225T>G) c.2475-225T>G (n.2475-225T>G) c.*958-225T>G (n.*958-225T>G) c.*2482-225T>G (n.*2482-225T>G) c.2232-225T>G (n.2232-225T>G) c.249-225T>G (n.249-225T>G) c.308-225T>G c.1440-225T>G (n.1440-225T>G) c.2568-225T>G (n.2568-225T>G) c.2748-225T>G (n.2748-225T>G) c.2415-225T>G (n.2415-225T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603307T= | CA1737374040 | CFTR | c.2658-225T= (n.2658-225T=) c.*2372-225T= (n.*2372-225T=) c.2475-225T= (n.2475-225T=) c.*958-225T= (n.*958-225T=) c.*2482-225T= (n.*2482-225T=) c.2232-225T= (n.2232-225T=) c.249-225T= (n.249-225T=) c.308-225T= c.1440-225T= (n.1440-225T=) c.2568-225T= (n.2568-225T=) c.2748-225T= (n.2748-225T=) c.2415-225T= (n.2415-225T=) | |
| 7 | g.117603311C= | CA1737374044 | CFTR | c.2658-221C= (n.2658-221C=) c.*2372-221C= (n.*2372-221C=) c.2475-221C= (n.2475-221C=) c.*958-221C= (n.*958-221C=) c.*2482-221C= (n.*2482-221C=) c.2232-221C= (n.2232-221C=) c.249-221C= (n.249-221C=) c.308-221C= c.1440-221C= (n.1440-221C=) c.2568-221C= (n.2568-221C=) c.2748-221C= (n.2748-221C=) c.2415-221C= (n.2415-221C=) | |
| 7 | g.117603311C>T | CA832112860 | CFTR | c.2658-221C>T (n.2658-221C>T) c.*2372-221C>T (n.*2372-221C>T) c.2475-221C>T (n.2475-221C>T) c.*958-221C>T (n.*958-221C>T) c.*2482-221C>T (n.*2482-221C>T) c.2232-221C>T (n.2232-221C>T) c.249-221C>T (n.249-221C>T) c.308-221C>T c.1440-221C>T (n.1440-221C>T) c.2568-221C>T (n.2568-221C>T) c.2748-221C>T (n.2748-221C>T) c.2415-221C>T (n.2415-221C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603312A= | CA1737374046 | CFTR | c.2658-220A= (n.2658-220A=) c.*2372-220A= (n.*2372-220A=) c.2475-220A= (n.2475-220A=) c.*958-220A= (n.*958-220A=) c.*2482-220A= (n.*2482-220A=) c.2232-220A= (n.2232-220A=) c.249-220A= (n.249-220A=) c.308-220A= c.1440-220A= (n.1440-220A=) c.2568-220A= (n.2568-220A=) c.2748-220A= (n.2748-220A=) c.2415-220A= (n.2415-220A=) | |
| 7 | g.117603312A>C | CA164959707 | CFTR | c.2658-220A>C (n.2658-220A>C) c.*2372-220A>C (n.*2372-220A>C) c.2475-220A>C (n.2475-220A>C) c.*958-220A>C (n.*958-220A>C) c.*2482-220A>C (n.*2482-220A>C) c.2232-220A>C (n.2232-220A>C) c.249-220A>C (n.249-220A>C) c.308-220A>C c.1440-220A>C (n.1440-220A>C) c.2568-220A>C (n.2568-220A>C) c.2748-220A>C (n.2748-220A>C) c.2415-220A>C (n.2415-220A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603314A= | CA1737374050 | CFTR | c.2658-218A= (n.2658-218A=) c.*2372-218A= (n.*2372-218A=) c.2475-218A= (n.2475-218A=) c.*958-218A= (n.*958-218A=) c.*2482-218A= (n.*2482-218A=) c.2232-218A= (n.2232-218A=) c.249-218A= (n.249-218A=) c.308-218A= c.1440-218A= (n.1440-218A=) c.2568-218A= (n.2568-218A=) c.2748-218A= (n.2748-218A=) c.2415-218A= (n.2415-218A=) | |
| 7 | g.117603314A>T | CA1106308405 | CFTR | c.2658-218A>T (n.2658-218A>T) c.*2372-218A>T (n.*2372-218A>T) c.2475-218A>T (n.2475-218A>T) c.*958-218A>T (n.*958-218A>T) c.*2482-218A>T (n.*2482-218A>T) c.2232-218A>T (n.2232-218A>T) c.249-218A>T (n.249-218A>T) c.308-218A>T c.1440-218A>T (n.1440-218A>T) c.2568-218A>T (n.2568-218A>T) c.2748-218A>T (n.2748-218A>T) c.2415-218A>T (n.2415-218A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603316T>A | CA577222425 | CFTR | c.2658-216T>A (n.2658-216T>A) c.*2372-216T>A (n.*2372-216T>A) c.2475-216T>A (n.2475-216T>A) c.*958-216T>A (n.*958-216T>A) c.*2482-216T>A (n.*2482-216T>A) c.2232-216T>A (n.2232-216T>A) c.249-216T>A (n.249-216T>A) c.308-216T>A c.1440-216T>A (n.1440-216T>A) c.2568-216T>A (n.2568-216T>A) c.2748-216T>A (n.2748-216T>A) c.2415-216T>A (n.2415-216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603316T= | CA1737374053 | CFTR | c.2658-216T= (n.2658-216T=) c.*2372-216T= (n.*2372-216T=) c.2475-216T= (n.2475-216T=) c.*958-216T= (n.*958-216T=) c.*2482-216T= (n.*2482-216T=) c.2232-216T= (n.2232-216T=) c.249-216T= (n.249-216T=) c.308-216T= c.1440-216T= (n.1440-216T=) c.2568-216T= (n.2568-216T=) c.2748-216T= (n.2748-216T=) c.2415-216T= (n.2415-216T=) | |
| 7 | g.117603320T>A | CA1737374058 | CFTR | c.2658-212T>A (n.2658-212T>A) c.*2372-212T>A (n.*2372-212T>A) c.2475-212T>A (n.2475-212T>A) c.*958-212T>A (n.*958-212T>A) c.*2482-212T>A (n.*2482-212T>A) c.2232-212T>A (n.2232-212T>A) c.249-212T>A (n.249-212T>A) c.308-212T>A c.1440-212T>A (n.1440-212T>A) c.2568-212T>A (n.2568-212T>A) c.2748-212T>A (n.2748-212T>A) c.2415-212T>A (n.2415-212T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603320T= | CA1737374057 | CFTR | c.2658-212T= (n.2658-212T=) c.*2372-212T= (n.*2372-212T=) c.2475-212T= (n.2475-212T=) c.*958-212T= (n.*958-212T=) c.*2482-212T= (n.*2482-212T=) c.2232-212T= (n.2232-212T=) c.249-212T= (n.249-212T=) c.308-212T= c.1440-212T= (n.1440-212T=) c.2568-212T= (n.2568-212T=) c.2748-212T= (n.2748-212T=) c.2415-212T= (n.2415-212T=) | |
| 7 | g.117603329A= | CA1737374059 | CFTR | c.2658-203A= (n.2658-203A=) c.*2372-203A= (n.*2372-203A=) c.2475-203A= (n.2475-203A=) c.*958-203A= (n.*958-203A=) c.*2482-203A= (n.*2482-203A=) c.2232-203A= (n.2232-203A=) c.249-203A= (n.249-203A=) c.308-203A= c.1440-203A= (n.1440-203A=) c.2568-203A= (n.2568-203A=) c.2748-203A= (n.2748-203A=) c.2415-203A= (n.2415-203A=) | |
| 7 | g.117603329A>G | CA1737374060 | CFTR | c.2658-203A>G (n.2658-203A>G) c.*2372-203A>G (n.*2372-203A>G) c.2475-203A>G (n.2475-203A>G) c.*958-203A>G (n.*958-203A>G) c.*2482-203A>G (n.*2482-203A>G) c.2232-203A>G (n.2232-203A>G) c.249-203A>G (n.249-203A>G) c.308-203A>G c.1440-203A>G (n.1440-203A>G) c.2568-203A>G (n.2568-203A>G) c.2748-203A>G (n.2748-203A>G) c.2415-203A>G (n.2415-203A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603334A= | CA1737374061 | CFTR | c.2658-198A= (n.2658-198A=) c.*2372-198A= (n.*2372-198A=) c.2475-198A= (n.2475-198A=) c.*958-198A= (n.*958-198A=) c.*2482-198A= (n.*2482-198A=) c.2232-198A= (n.2232-198A=) c.249-198A= (n.249-198A=) c.308-198A= c.1440-198A= (n.1440-198A=) c.2568-198A= (n.2568-198A=) c.2748-198A= (n.2748-198A=) c.2415-198A= (n.2415-198A=) | |
| 7 | g.117603334A>G | CA1737374063 | CFTR | c.2658-198A>G (n.2658-198A>G) c.*2372-198A>G (n.*2372-198A>G) c.2475-198A>G (n.2475-198A>G) c.*958-198A>G (n.*958-198A>G) c.*2482-198A>G (n.*2482-198A>G) c.2232-198A>G (n.2232-198A>G) c.249-198A>G (n.249-198A>G) c.308-198A>G c.1440-198A>G (n.1440-198A>G) c.2568-198A>G (n.2568-198A>G) c.2748-198A>G (n.2748-198A>G) c.2415-198A>G (n.2415-198A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603335C= | CA1737374066 | CFTR | c.2658-197C= (n.2658-197C=) c.*2372-197C= (n.*2372-197C=) c.2475-197C= (n.2475-197C=) c.*958-197C= (n.*958-197C=) c.*2482-197C= (n.*2482-197C=) c.2232-197C= (n.2232-197C=) c.249-197C= (n.249-197C=) c.308-197C= c.1440-197C= (n.1440-197C=) c.2568-197C= (n.2568-197C=) c.2748-197C= (n.2748-197C=) c.2415-197C= (n.2415-197C=) | |
| 7 | g.117603335C>T | CA832112869 | CFTR | c.2658-197C>T (n.2658-197C>T) c.*2372-197C>T (n.*2372-197C>T) c.2475-197C>T (n.2475-197C>T) c.*958-197C>T (n.*958-197C>T) c.*2482-197C>T (n.*2482-197C>T) c.2232-197C>T (n.2232-197C>T) c.249-197C>T (n.249-197C>T) c.308-197C>T c.1440-197C>T (n.1440-197C>T) c.2568-197C>T (n.2568-197C>T) c.2748-197C>T (n.2748-197C>T) c.2415-197C>T (n.2415-197C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603342_117603346delinsATCTC | CA1737374069 | CFTR | c.2658-190_2658-186delinsATCTC (n.2658-190_2658-186delinsATCTC) c.*2372-190_*2372-186delinsATCTC (n.*2372-190_*2372-186delinsATCTC) c.2475-190_2475-186delinsATCTC (n.2475-190_2475-186delinsATCTC) c.*958-190_*958-186delinsATCTC (n.*958-190_*958-186delinsATCTC) c.*2482-190_*2482-186delinsATCTC (n.*2482-190_*2482-186delinsATCTC) c.2232-190_2232-186delinsATCTC (n.2232-190_2232-186delinsATCTC) c.249-190_249-186delinsATCTC (n.249-190_249-186delinsATCTC) c.308-190_308-186delinsATCTC c.1440-190_1440-186delinsATCTC (n.1440-190_1440-186delinsATCTC) c.2568-190_2568-186delinsATCTC (n.2568-190_2568-186delinsATCTC) c.2748-190_2748-186delinsATCTC (n.2748-190_2748-186delinsATCTC) c.2415-190_2415-186delinsATCTC (n.2415-190_2415-186delinsATCTC) | |
| 7 | g.117603343T>C | CA164959714 | CFTR | c.2658-189T>C (n.2658-189T>C) c.*2372-189T>C (n.*2372-189T>C) c.2475-189T>C (n.2475-189T>C) c.*958-189T>C (n.*958-189T>C) c.*2482-189T>C (n.*2482-189T>C) c.2232-189T>C (n.2232-189T>C) c.249-189T>C (n.249-189T>C) c.308-189T>C c.1440-189T>C (n.1440-189T>C) c.2568-189T>C (n.2568-189T>C) c.2748-189T>C (n.2748-189T>C) c.2415-189T>C (n.2415-189T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603343T= | CA1737374073 | CFTR | c.2658-189T= (n.2658-189T=) c.*2372-189T= (n.*2372-189T=) c.2475-189T= (n.2475-189T=) c.*958-189T= (n.*958-189T=) c.*2482-189T= (n.*2482-189T=) c.2232-189T= (n.2232-189T=) c.249-189T= (n.249-189T=) c.308-189T= c.1440-189T= (n.1440-189T=) c.2568-189T= (n.2568-189T=) c.2748-189T= (n.2748-189T=) c.2415-189T= (n.2415-189T=) | |
| 7 | g.117603346_117603347del | CA2777585771 | CFTR | c.2658-186_2658-185del (n.2658-186_2658-185del) c.*2372-186_*2372-185del (n.*2372-186_*2372-185del) c.2475-186_2475-185del (n.2475-186_2475-185del) c.*958-186_*958-185del (n.*958-186_*958-185del) c.*2482-186_*2482-185del (n.*2482-186_*2482-185del) c.2232-186_2232-185del (n.2232-186_2232-185del) c.249-186_249-185del (n.249-186_249-185del) c.308-186_308-185del c.1440-186_1440-185del (n.1440-186_1440-185del) c.2568-186_2568-185del (n.2568-186_2568-185del) c.2748-186_2748-185del (n.2748-186_2748-185del) c.2415-186_2415-185del (n.2415-186_2415-185del) | |
| 7 | g.117603344_117603347del | CA1737374071 | CFTR | c.2658-188_2658-185del (n.2658-188_2658-185del) c.*2372-188_*2372-185del (n.*2372-188_*2372-185del) c.2475-188_2475-185del (n.2475-188_2475-185del) c.*958-188_*958-185del (n.*958-188_*958-185del) c.*2482-188_*2482-185del (n.*2482-188_*2482-185del) c.2232-188_2232-185del (n.2232-188_2232-185del) c.249-188_249-185del (n.249-188_249-185del) c.308-188_308-185del c.1440-188_1440-185del (n.1440-188_1440-185del) c.2568-188_2568-185del (n.2568-188_2568-185del) c.2748-188_2748-185del (n.2748-188_2748-185del) c.2415-188_2415-185del (n.2415-188_2415-185del) | dbSNP |
| 7 | g.117603344C= | CA1737374075 | CFTR | c.2658-188C= (n.2658-188C=) c.*2372-188C= (n.*2372-188C=) c.2475-188C= (n.2475-188C=) c.*958-188C= (n.*958-188C=) c.*2482-188C= (n.*2482-188C=) c.2232-188C= (n.2232-188C=) c.249-188C= (n.249-188C=) c.308-188C= c.1440-188C= (n.1440-188C=) c.2568-188C= (n.2568-188C=) c.2748-188C= (n.2748-188C=) c.2415-188C= (n.2415-188C=) | |
| 7 | g.117603344C>T | CA1106308407 | CFTR | c.2658-188C>T (n.2658-188C>T) c.*2372-188C>T (n.*2372-188C>T) c.2475-188C>T (n.2475-188C>T) c.*958-188C>T (n.*958-188C>T) c.*2482-188C>T (n.*2482-188C>T) c.2232-188C>T (n.2232-188C>T) c.249-188C>T (n.249-188C>T) c.308-188C>T c.1440-188C>T (n.1440-188C>T) c.2568-188C>T (n.2568-188C>T) c.2748-188C>T (n.2748-188C>T) c.2415-188C>T (n.2415-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603345T>C | CA1737374079 | CFTR | c.2658-187T>C (n.2658-187T>C) c.*2372-187T>C (n.*2372-187T>C) c.2475-187T>C (n.2475-187T>C) c.*958-187T>C (n.*958-187T>C) c.*2482-187T>C (n.*2482-187T>C) c.2232-187T>C (n.2232-187T>C) c.249-187T>C (n.249-187T>C) c.308-187T>C c.1440-187T>C (n.1440-187T>C) c.2568-187T>C (n.2568-187T>C) c.2748-187T>C (n.2748-187T>C) c.2415-187T>C (n.2415-187T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603345T= | CA1737374078 | CFTR | c.2658-187T= (n.2658-187T=) c.*2372-187T= (n.*2372-187T=) c.2475-187T= (n.2475-187T=) c.*958-187T= (n.*958-187T=) c.*2482-187T= (n.*2482-187T=) c.2232-187T= (n.2232-187T=) c.249-187T= (n.249-187T=) c.308-187T= c.1440-187T= (n.1440-187T=) c.2568-187T= (n.2568-187T=) c.2748-187T= (n.2748-187T=) c.2415-187T= (n.2415-187T=) | |
| 7 | g.117603347T>C | CA1106308412 | CFTR | c.2658-185T>C (n.2658-185T>C) c.*2372-185T>C (n.*2372-185T>C) c.2475-185T>C (n.2475-185T>C) c.*958-185T>C (n.*958-185T>C) c.*2482-185T>C (n.*2482-185T>C) c.2232-185T>C (n.2232-185T>C) c.249-185T>C (n.249-185T>C) c.308-185T>C c.1440-185T>C (n.1440-185T>C) c.2568-185T>C (n.2568-185T>C) c.2748-185T>C (n.2748-185T>C) c.2415-185T>C (n.2415-185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603347T= | CA1737374081 | CFTR | c.2658-185T= (n.2658-185T=) c.*2372-185T= (n.*2372-185T=) c.2475-185T= (n.2475-185T=) c.*958-185T= (n.*958-185T=) c.*2482-185T= (n.*2482-185T=) c.2232-185T= (n.2232-185T=) c.249-185T= (n.249-185T=) c.308-185T= c.1440-185T= (n.1440-185T=) c.2568-185T= (n.2568-185T=) c.2748-185T= (n.2748-185T=) c.2415-185T= (n.2415-185T=) | |
| 7 | g.117603348_117603349delinsAT | CA1737374083 | CFTR | c.2658-184_2658-183delinsAT (n.2658-184_2658-183delinsAT) c.*2372-184_*2372-183delinsAT (n.*2372-184_*2372-183delinsAT) c.2475-184_2475-183delinsAT (n.2475-184_2475-183delinsAT) c.*958-184_*958-183delinsAT (n.*958-184_*958-183delinsAT) c.*2482-184_*2482-183delinsAT (n.*2482-184_*2482-183delinsAT) c.2232-184_2232-183delinsAT (n.2232-184_2232-183delinsAT) c.249-184_249-183delinsAT (n.249-184_249-183delinsAT) c.308-184_308-183delinsAT c.1440-184_1440-183delinsAT (n.1440-184_1440-183delinsAT) c.2568-184_2568-183delinsAT (n.2568-184_2568-183delinsAT) c.2748-184_2748-183delinsAT (n.2748-184_2748-183delinsAT) c.2415-184_2415-183delinsAT (n.2415-184_2415-183delinsAT) | |
| 7 | g.117603349del | CA832112874 | CFTR | c.2658-183del (n.2658-183del) c.*2372-183del (n.*2372-183del) c.2475-183del (n.2475-183del) c.*958-183del (n.*958-183del) c.*2482-183del (n.*2482-183del) c.2232-183del (n.2232-183del) c.249-183del (n.249-183del) c.308-183del c.1440-183del (n.1440-183del) c.2568-183del (n.2568-183del) c.2748-183del (n.2748-183del) c.2415-183del (n.2415-183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603349T>C | CA1737374090 | CFTR | c.2658-183T>C (n.2658-183T>C) c.*2372-183T>C (n.*2372-183T>C) c.2475-183T>C (n.2475-183T>C) c.*958-183T>C (n.*958-183T>C) c.*2482-183T>C (n.*2482-183T>C) c.2232-183T>C (n.2232-183T>C) c.249-183T>C (n.249-183T>C) c.308-183T>C c.1440-183T>C (n.1440-183T>C) c.2568-183T>C (n.2568-183T>C) c.2748-183T>C (n.2748-183T>C) c.2415-183T>C (n.2415-183T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603349T= | CA1737374094 | CFTR | c.2658-183T= (n.2658-183T=) c.*2372-183T= (n.*2372-183T=) c.2475-183T= (n.2475-183T=) c.*958-183T= (n.*958-183T=) c.*2482-183T= (n.*2482-183T=) c.2232-183T= (n.2232-183T=) c.249-183T= (n.249-183T=) c.308-183T= c.1440-183T= (n.1440-183T=) c.2568-183T= (n.2568-183T=) c.2748-183T= (n.2748-183T=) c.2415-183T= (n.2415-183T=) | |
| 7 | g.117603351A= | CA1737374099 | CFTR | c.2658-181A= (n.2658-181A=) c.*2372-181A= (n.*2372-181A=) c.2475-181A= (n.2475-181A=) c.*958-181A= (n.*958-181A=) c.*2482-181A= (n.*2482-181A=) c.2232-181A= (n.2232-181A=) c.249-181A= (n.249-181A=) c.308-181A= c.1440-181A= (n.1440-181A=) c.2568-181A= (n.2568-181A=) c.2748-181A= (n.2748-181A=) c.2415-181A= (n.2415-181A=) | |
| 7 | g.117603351A>C | CA832112876 | CFTR | c.2658-181A>C (n.2658-181A>C) c.*2372-181A>C (n.*2372-181A>C) c.2475-181A>C (n.2475-181A>C) c.*958-181A>C (n.*958-181A>C) c.*2482-181A>C (n.*2482-181A>C) c.2232-181A>C (n.2232-181A>C) c.249-181A>C (n.249-181A>C) c.308-181A>C c.1440-181A>C (n.1440-181A>C) c.2568-181A>C (n.2568-181A>C) c.2748-181A>C (n.2748-181A>C) c.2415-181A>C (n.2415-181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603352A= | CA1737374104 | CFTR | c.2658-180A= (n.2658-180A=) c.*2372-180A= (n.*2372-180A=) c.2475-180A= (n.2475-180A=) c.*958-180A= (n.*958-180A=) c.*2482-180A= (n.*2482-180A=) c.2232-180A= (n.2232-180A=) c.249-180A= (n.249-180A=) c.308-180A= c.1440-180A= (n.1440-180A=) c.2568-180A= (n.2568-180A=) c.2748-180A= (n.2748-180A=) c.2415-180A= (n.2415-180A=) | |
| 7 | g.117603352A>C | CA832112880 | CFTR | c.2658-180A>C (n.2658-180A>C) c.*2372-180A>C (n.*2372-180A>C) c.2475-180A>C (n.2475-180A>C) c.*958-180A>C (n.*958-180A>C) c.*2482-180A>C (n.*2482-180A>C) c.2232-180A>C (n.2232-180A>C) c.249-180A>C (n.249-180A>C) c.308-180A>C c.1440-180A>C (n.1440-180A>C) c.2568-180A>C (n.2568-180A>C) c.2748-180A>C (n.2748-180A>C) c.2415-180A>C (n.2415-180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603355G>A | CA1737374109 | CFTR | c.2658-177G>A (n.2658-177G>A) c.*2372-177G>A (n.*2372-177G>A) c.2475-177G>A (n.2475-177G>A) c.*958-177G>A (n.*958-177G>A) c.*2482-177G>A (n.*2482-177G>A) c.2232-177G>A (n.2232-177G>A) c.249-177G>A (n.249-177G>A) c.308-177G>A c.1440-177G>A (n.1440-177G>A) c.2568-177G>A (n.2568-177G>A) c.2748-177G>A (n.2748-177G>A) c.2415-177G>A (n.2415-177G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603355G= | CA1737374108 | CFTR | c.2658-177G= (n.2658-177G=) c.*2372-177G= (n.*2372-177G=) c.2475-177G= (n.2475-177G=) c.*958-177G= (n.*958-177G=) c.*2482-177G= (n.*2482-177G=) c.2232-177G= (n.2232-177G=) c.249-177G= (n.249-177G=) c.308-177G= c.1440-177G= (n.1440-177G=) c.2568-177G= (n.2568-177G=) c.2748-177G= (n.2748-177G=) c.2415-177G= (n.2415-177G=) |