| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603223T>C | CA832112794 | CFTR | c.2658-309T>C (n.2658-309T>C) c.*2372-309T>C (n.*2372-309T>C) c.2475-309T>C (n.2475-309T>C) c.*958-309T>C (n.*958-309T>C) c.*2482-309T>C (n.*2482-309T>C) c.2232-309T>C (n.2232-309T>C) c.249-309T>C (n.249-309T>C) c.308-309T>C c.1440-309T>C (n.1440-309T>C) c.2568-309T>C (n.2568-309T>C) c.2748-309T>C (n.2748-309T>C) c.2415-309T>C (n.2415-309T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603223T= | CA1737373954 | CFTR | c.2658-309T= (n.2658-309T=) c.*2372-309T= (n.*2372-309T=) c.2475-309T= (n.2475-309T=) c.*958-309T= (n.*958-309T=) c.*2482-309T= (n.*2482-309T=) c.2232-309T= (n.2232-309T=) c.249-309T= (n.249-309T=) c.308-309T= c.1440-309T= (n.1440-309T=) c.2568-309T= (n.2568-309T=) c.2748-309T= (n.2748-309T=) c.2415-309T= (n.2415-309T=) | |
| 7 | g.117603224G>A | CA2521146046 | CFTR | c.2658-308G>A (n.2658-308G>A) c.*2372-308G>A (n.*2372-308G>A) c.2475-308G>A (n.2475-308G>A) c.*958-308G>A (n.*958-308G>A) c.*2482-308G>A (n.*2482-308G>A) c.2232-308G>A (n.2232-308G>A) c.249-308G>A (n.249-308G>A) c.308-308G>A c.1440-308G>A (n.1440-308G>A) c.2568-308G>A (n.2568-308G>A) c.2748-308G>A (n.2748-308G>A) c.2415-308G>A (n.2415-308G>A) | |
| 7 | g.117603225C>A | CA1737373964 | CFTR | c.2658-307C>A (n.2658-307C>A) c.*2372-307C>A (n.*2372-307C>A) c.2475-307C>A (n.2475-307C>A) c.*958-307C>A (n.*958-307C>A) c.*2482-307C>A (n.*2482-307C>A) c.2232-307C>A (n.2232-307C>A) c.249-307C>A (n.249-307C>A) c.308-307C>A c.1440-307C>A (n.1440-307C>A) c.2568-307C>A (n.2568-307C>A) c.2748-307C>A (n.2748-307C>A) c.2415-307C>A (n.2415-307C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603225C= | CA1737373963 | CFTR | c.2658-307C= (n.2658-307C=) c.*2372-307C= (n.*2372-307C=) c.2475-307C= (n.2475-307C=) c.*958-307C= (n.*958-307C=) c.*2482-307C= (n.*2482-307C=) c.2232-307C= (n.2232-307C=) c.249-307C= (n.249-307C=) c.308-307C= c.1440-307C= (n.1440-307C=) c.2568-307C= (n.2568-307C=) c.2748-307C= (n.2748-307C=) c.2415-307C= (n.2415-307C=) | |
| 7 | g.117603227G>C | CA164959669 | CFTR | c.2658-305G>C (n.2658-305G>C) c.*2372-305G>C (n.*2372-305G>C) c.2475-305G>C (n.2475-305G>C) c.*958-305G>C (n.*958-305G>C) c.*2482-305G>C (n.*2482-305G>C) c.2232-305G>C (n.2232-305G>C) c.249-305G>C (n.249-305G>C) c.308-305G>C c.1440-305G>C (n.1440-305G>C) c.2568-305G>C (n.2568-305G>C) c.2748-305G>C (n.2748-305G>C) c.2415-305G>C (n.2415-305G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603227G= | CA1737373966 | CFTR | c.2658-305G= (n.2658-305G=) c.*2372-305G= (n.*2372-305G=) c.2475-305G= (n.2475-305G=) c.*958-305G= (n.*958-305G=) c.*2482-305G= (n.*2482-305G=) c.2232-305G= (n.2232-305G=) c.249-305G= (n.249-305G=) c.308-305G= c.1440-305G= (n.1440-305G=) c.2568-305G= (n.2568-305G=) c.2748-305G= (n.2748-305G=) c.2415-305G= (n.2415-305G=) | |
| 7 | g.117603227_117603228delinsGT | CA1737373968 | CFTR | c.2658-305_2658-304delinsGT (n.2658-305_2658-304delinsGT) c.*2372-305_*2372-304delinsGT (n.*2372-305_*2372-304delinsGT) c.2475-305_2475-304delinsGT (n.2475-305_2475-304delinsGT) c.*958-305_*958-304delinsGT (n.*958-305_*958-304delinsGT) c.*2482-305_*2482-304delinsGT (n.*2482-305_*2482-304delinsGT) c.2232-305_2232-304delinsGT (n.2232-305_2232-304delinsGT) c.249-305_249-304delinsGT (n.249-305_249-304delinsGT) c.308-305_308-304delinsGT c.1440-305_1440-304delinsGT (n.1440-305_1440-304delinsGT) c.2568-305_2568-304delinsGT (n.2568-305_2568-304delinsGT) c.2748-305_2748-304delinsGT (n.2748-305_2748-304delinsGT) c.2415-305_2415-304delinsGT (n.2415-305_2415-304delinsGT) | |
| 7 | g.117603228T>C | CA1737373973 | CFTR | c.2658-304T>C (n.2658-304T>C) c.*2372-304T>C (n.*2372-304T>C) c.2475-304T>C (n.2475-304T>C) c.*958-304T>C (n.*958-304T>C) c.*2482-304T>C (n.*2482-304T>C) c.2232-304T>C (n.2232-304T>C) c.249-304T>C (n.249-304T>C) c.308-304T>C c.1440-304T>C (n.1440-304T>C) c.2568-304T>C (n.2568-304T>C) c.2748-304T>C (n.2748-304T>C) c.2415-304T>C (n.2415-304T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603228T= | CA1737373972 | CFTR | c.2658-304T= (n.2658-304T=) c.*2372-304T= (n.*2372-304T=) c.2475-304T= (n.2475-304T=) c.*958-304T= (n.*958-304T=) c.*2482-304T= (n.*2482-304T=) c.2232-304T= (n.2232-304T=) c.249-304T= (n.249-304T=) c.308-304T= c.1440-304T= (n.1440-304T=) c.2568-304T= (n.2568-304T=) c.2748-304T= (n.2748-304T=) c.2415-304T= (n.2415-304T=) | |
| 7 | g.117603230del | CA832112814 | CFTR | c.2658-302del (n.2658-302del) c.*2372-302del (n.*2372-302del) c.2475-302del (n.2475-302del) c.*958-302del (n.*958-302del) c.*2482-302del (n.*2482-302del) c.2232-302del (n.2232-302del) c.249-302del (n.249-302del) c.308-302del c.1440-302del (n.1440-302del) c.2568-302del (n.2568-302del) c.2748-302del (n.2748-302del) c.2415-302del (n.2415-302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603230T>C | CA1106308359 | CFTR | c.2658-302T>C (n.2658-302T>C) c.*2372-302T>C (n.*2372-302T>C) c.2475-302T>C (n.2475-302T>C) c.*958-302T>C (n.*958-302T>C) c.*2482-302T>C (n.*2482-302T>C) c.2232-302T>C (n.2232-302T>C) c.249-302T>C (n.249-302T>C) c.308-302T>C c.1440-302T>C (n.1440-302T>C) c.2568-302T>C (n.2568-302T>C) c.2748-302T>C (n.2748-302T>C) c.2415-302T>C (n.2415-302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603230T= | CA1737373976 | CFTR | c.2658-302T= (n.2658-302T=) c.*2372-302T= (n.*2372-302T=) c.2475-302T= (n.2475-302T=) c.*958-302T= (n.*958-302T=) c.*2482-302T= (n.*2482-302T=) c.2232-302T= (n.2232-302T=) c.249-302T= (n.249-302T=) c.308-302T= c.1440-302T= (n.1440-302T=) c.2568-302T= (n.2568-302T=) c.2748-302T= (n.2748-302T=) c.2415-302T= (n.2415-302T=) | |
| 7 | g.117603231C= | CA1737373978 | CFTR | c.2658-301C= (n.2658-301C=) c.*2372-301C= (n.*2372-301C=) c.2475-301C= (n.2475-301C=) c.*958-301C= (n.*958-301C=) c.*2482-301C= (n.*2482-301C=) c.2232-301C= (n.2232-301C=) c.249-301C= (n.249-301C=) c.308-301C= c.1440-301C= (n.1440-301C=) c.2568-301C= (n.2568-301C=) c.2748-301C= (n.2748-301C=) c.2415-301C= (n.2415-301C=) | |
| 7 | g.117603231C>T | CA832112817 | CFTR | c.2658-301C>T (n.2658-301C>T) c.*2372-301C>T (n.*2372-301C>T) c.2475-301C>T (n.2475-301C>T) c.*958-301C>T (n.*958-301C>T) c.*2482-301C>T (n.*2482-301C>T) c.2232-301C>T (n.2232-301C>T) c.249-301C>T (n.249-301C>T) c.308-301C>T c.1440-301C>T (n.1440-301C>T) c.2568-301C>T (n.2568-301C>T) c.2748-301C>T (n.2748-301C>T) c.2415-301C>T (n.2415-301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603236_117603238delinsGAA | CA1737373980 | CFTR | c.2658-296_2658-294delinsGAA (n.2658-296_2658-294delinsGAA) c.*2372-296_*2372-294delinsGAA (n.*2372-296_*2372-294delinsGAA) c.2475-296_2475-294delinsGAA (n.2475-296_2475-294delinsGAA) c.*958-296_*958-294delinsGAA (n.*958-296_*958-294delinsGAA) c.*2482-296_*2482-294delinsGAA (n.*2482-296_*2482-294delinsGAA) c.2232-296_2232-294delinsGAA (n.2232-296_2232-294delinsGAA) c.249-296_249-294delinsGAA (n.249-296_249-294delinsGAA) c.308-296_308-294delinsGAA c.1440-296_1440-294delinsGAA (n.1440-296_1440-294delinsGAA) c.2568-296_2568-294delinsGAA (n.2568-296_2568-294delinsGAA) c.2748-296_2748-294delinsGAA (n.2748-296_2748-294delinsGAA) c.2415-296_2415-294delinsGAA (n.2415-296_2415-294delinsGAA) | |
| 7 | g.117603237A= | CA1737373982 | CFTR | c.2658-295A= (n.2658-295A=) c.*2372-295A= (n.*2372-295A=) c.2475-295A= (n.2475-295A=) c.*958-295A= (n.*958-295A=) c.*2482-295A= (n.*2482-295A=) c.2232-295A= (n.2232-295A=) c.249-295A= (n.249-295A=) c.308-295A= c.1440-295A= (n.1440-295A=) c.2568-295A= (n.2568-295A=) c.2748-295A= (n.2748-295A=) c.2415-295A= (n.2415-295A=) | |
| 7 | g.117603237A>T | CA1737373981 | CFTR | c.2658-295A>T (n.2658-295A>T) c.*2372-295A>T (n.*2372-295A>T) c.2475-295A>T (n.2475-295A>T) c.*958-295A>T (n.*958-295A>T) c.*2482-295A>T (n.*2482-295A>T) c.2232-295A>T (n.2232-295A>T) c.249-295A>T (n.249-295A>T) c.308-295A>T c.1440-295A>T (n.1440-295A>T) c.2568-295A>T (n.2568-295A>T) c.2748-295A>T (n.2748-295A>T) c.2415-295A>T (n.2415-295A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603237_117603238del | CA1106308366 | CFTR | c.2658-295_2658-294del (n.2658-295_2658-294del) c.*2372-295_*2372-294del (n.*2372-295_*2372-294del) c.2475-295_2475-294del (n.2475-295_2475-294del) c.*958-295_*958-294del (n.*958-295_*958-294del) c.*2482-295_*2482-294del (n.*2482-295_*2482-294del) c.2232-295_2232-294del (n.2232-295_2232-294del) c.249-295_249-294del (n.249-295_249-294del) c.308-295_308-294del c.1440-295_1440-294del (n.1440-295_1440-294del) c.2568-295_2568-294del (n.2568-295_2568-294del) c.2748-295_2748-294del (n.2748-295_2748-294del) c.2415-295_2415-294del (n.2415-295_2415-294del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603238A= | CA1737373985 | CFTR | c.2658-294A= (n.2658-294A=) c.*2372-294A= (n.*2372-294A=) c.2475-294A= (n.2475-294A=) c.*958-294A= (n.*958-294A=) c.*2482-294A= (n.*2482-294A=) c.2232-294A= (n.2232-294A=) c.249-294A= (n.249-294A=) c.308-294A= c.1440-294A= (n.1440-294A=) c.2568-294A= (n.2568-294A=) c.2748-294A= (n.2748-294A=) c.2415-294A= (n.2415-294A=) | |
| 7 | g.117603238A>T | CA832112819 | CFTR | c.2658-294A>T (n.2658-294A>T) c.*2372-294A>T (n.*2372-294A>T) c.2475-294A>T (n.2475-294A>T) c.*958-294A>T (n.*958-294A>T) c.*2482-294A>T (n.*2482-294A>T) c.2232-294A>T (n.2232-294A>T) c.249-294A>T (n.249-294A>T) c.308-294A>T c.1440-294A>T (n.1440-294A>T) c.2568-294A>T (n.2568-294A>T) c.2748-294A>T (n.2748-294A>T) c.2415-294A>T (n.2415-294A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603240A= | CA1737373987 | CFTR | c.2658-292A= (n.2658-292A=) c.*2372-292A= (n.*2372-292A=) c.2475-292A= (n.2475-292A=) c.*958-292A= (n.*958-292A=) c.*2482-292A= (n.*2482-292A=) c.2232-292A= (n.2232-292A=) c.249-292A= (n.249-292A=) c.308-292A= c.1440-292A= (n.1440-292A=) c.2568-292A= (n.2568-292A=) c.2748-292A= (n.2748-292A=) c.2415-292A= (n.2415-292A=) | |
| 7 | g.117603240A>C | CA832112828 | CFTR | c.2658-292A>C (n.2658-292A>C) c.*2372-292A>C (n.*2372-292A>C) c.2475-292A>C (n.2475-292A>C) c.*958-292A>C (n.*958-292A>C) c.*2482-292A>C (n.*2482-292A>C) c.2232-292A>C (n.2232-292A>C) c.249-292A>C (n.249-292A>C) c.308-292A>C c.1440-292A>C (n.1440-292A>C) c.2568-292A>C (n.2568-292A>C) c.2748-292A>C (n.2748-292A>C) c.2415-292A>C (n.2415-292A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603240A>T | CA1106308377 | CFTR | c.2658-292A>T (n.2658-292A>T) c.*2372-292A>T (n.*2372-292A>T) c.2475-292A>T (n.2475-292A>T) c.*958-292A>T (n.*958-292A>T) c.*2482-292A>T (n.*2482-292A>T) c.2232-292A>T (n.2232-292A>T) c.249-292A>T (n.249-292A>T) c.308-292A>T c.1440-292A>T (n.1440-292A>T) c.2568-292A>T (n.2568-292A>T) c.2748-292A>T (n.2748-292A>T) c.2415-292A>T (n.2415-292A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603241T>C | CA832112838 | CFTR | c.2658-291T>C (n.2658-291T>C) c.*2372-291T>C (n.*2372-291T>C) c.2475-291T>C (n.2475-291T>C) c.*958-291T>C (n.*958-291T>C) c.*2482-291T>C (n.*2482-291T>C) c.2232-291T>C (n.2232-291T>C) c.249-291T>C (n.249-291T>C) c.308-291T>C c.1440-291T>C (n.1440-291T>C) c.2568-291T>C (n.2568-291T>C) c.2748-291T>C (n.2748-291T>C) c.2415-291T>C (n.2415-291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603241T= | CA1737373993 | CFTR | c.2658-291T= (n.2658-291T=) c.*2372-291T= (n.*2372-291T=) c.2475-291T= (n.2475-291T=) c.*958-291T= (n.*958-291T=) c.*2482-291T= (n.*2482-291T=) c.2232-291T= (n.2232-291T=) c.249-291T= (n.249-291T=) c.308-291T= c.1440-291T= (n.1440-291T=) c.2568-291T= (n.2568-291T=) c.2748-291T= (n.2748-291T=) c.2415-291T= (n.2415-291T=) | |
| 7 | g.117603241_117603242insGTTC | CA832112841 | CFTR | c.2658-291_2658-290insGTTC (n.2658-291_2658-290insGTTC) c.*2372-291_*2372-290insGTTC (n.*2372-291_*2372-290insGTTC) c.2475-291_2475-290insGTTC (n.2475-291_2475-290insGTTC) c.*958-291_*958-290insGTTC (n.*958-291_*958-290insGTTC) c.*2482-291_*2482-290insGTTC (n.*2482-291_*2482-290insGTTC) c.2232-291_2232-290insGTTC (n.2232-291_2232-290insGTTC) c.249-291_249-290insGTTC (n.249-291_249-290insGTTC) c.308-291_308-290insGTTC c.1440-291_1440-290insGTTC (n.1440-291_1440-290insGTTC) c.2568-291_2568-290insGTTC (n.2568-291_2568-290insGTTC) c.2748-291_2748-290insGTTC (n.2748-291_2748-290insGTTC) c.2415-291_2415-290insGTTC (n.2415-291_2415-290insGTTC) | dbSNP |
| 7 | g.117603241_117603242insCTGTTC | CA1106308381 | CFTR | c.2658-291_2658-290insCTGTTC (n.2658-291_2658-290insCTGTTC) c.*2372-291_*2372-290insCTGTTC (n.*2372-291_*2372-290insCTGTTC) c.2475-291_2475-290insCTGTTC (n.2475-291_2475-290insCTGTTC) c.*958-291_*958-290insCTGTTC (n.*958-291_*958-290insCTGTTC) c.*2482-291_*2482-290insCTGTTC (n.*2482-291_*2482-290insCTGTTC) c.2232-291_2232-290insCTGTTC (n.2232-291_2232-290insCTGTTC) c.249-291_249-290insCTGTTC (n.249-291_249-290insCTGTTC) c.308-291_308-290insCTGTTC c.1440-291_1440-290insCTGTTC (n.1440-291_1440-290insCTGTTC) c.2568-291_2568-290insCTGTTC (n.2568-291_2568-290insCTGTTC) c.2748-291_2748-290insCTGTTC (n.2748-291_2748-290insCTGTTC) c.2415-291_2415-290insCTGTTC (n.2415-291_2415-290insCTGTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603243G>A | CA164959676 | CFTR | c.2658-289G>A (n.2658-289G>A) c.*2372-289G>A (n.*2372-289G>A) c.2475-289G>A (n.2475-289G>A) c.*958-289G>A (n.*958-289G>A) c.*2482-289G>A (n.*2482-289G>A) c.2232-289G>A (n.2232-289G>A) c.249-289G>A (n.249-289G>A) c.308-289G>A c.1440-289G>A (n.1440-289G>A) c.2568-289G>A (n.2568-289G>A) c.2748-289G>A (n.2748-289G>A) c.2415-289G>A (n.2415-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603243G= | CA1737373996 | CFTR | c.2658-289G= (n.2658-289G=) c.*2372-289G= (n.*2372-289G=) c.2475-289G= (n.2475-289G=) c.*958-289G= (n.*958-289G=) c.*2482-289G= (n.*2482-289G=) c.2232-289G= (n.2232-289G=) c.249-289G= (n.249-289G=) c.308-289G= c.1440-289G= (n.1440-289G=) c.2568-289G= (n.2568-289G=) c.2748-289G= (n.2748-289G=) c.2415-289G= (n.2415-289G=) | |
| 7 | g.117603245dup | CA832112850 | CFTR | c.2658-287dup (n.2658-287dup) c.*2372-287dup (n.*2372-287dup) c.2475-287dup (n.2475-287dup) c.*958-287dup (n.*958-287dup) c.*2482-287dup (n.*2482-287dup) c.2232-287dup (n.2232-287dup) c.249-287dup (n.249-287dup) c.308-287dup c.1440-287dup (n.1440-287dup) c.2568-287dup (n.2568-287dup) c.2748-287dup (n.2748-287dup) c.2415-287dup (n.2415-287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603246C= | CA1737373999 | CFTR | c.2658-286C= (n.2658-286C=) c.*2372-286C= (n.*2372-286C=) c.2475-286C= (n.2475-286C=) c.*958-286C= (n.*958-286C=) c.*2482-286C= (n.*2482-286C=) c.2232-286C= (n.2232-286C=) c.249-286C= (n.249-286C=) c.308-286C= c.1440-286C= (n.1440-286C=) c.2568-286C= (n.2568-286C=) c.2748-286C= (n.2748-286C=) c.2415-286C= (n.2415-286C=) | |
| 7 | g.117603246C>T | CA1106308392 | CFTR | c.2658-286C>T (n.2658-286C>T) c.*2372-286C>T (n.*2372-286C>T) c.2475-286C>T (n.2475-286C>T) c.*958-286C>T (n.*958-286C>T) c.*2482-286C>T (n.*2482-286C>T) c.2232-286C>T (n.2232-286C>T) c.249-286C>T (n.249-286C>T) c.308-286C>T c.1440-286C>T (n.1440-286C>T) c.2568-286C>T (n.2568-286C>T) c.2748-286C>T (n.2748-286C>T) c.2415-286C>T (n.2415-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603252A= | CA1737374002 | CFTR | c.2658-280A= (n.2658-280A=) c.*2372-280A= (n.*2372-280A=) c.2475-280A= (n.2475-280A=) c.*958-280A= (n.*958-280A=) c.*2482-280A= (n.*2482-280A=) c.2232-280A= (n.2232-280A=) c.249-280A= (n.249-280A=) c.308-280A= c.1440-280A= (n.1440-280A=) c.2568-280A= (n.2568-280A=) c.2748-280A= (n.2748-280A=) c.2415-280A= (n.2415-280A=) | |
| 7 | g.117603252A>G | CA1737374004 | CFTR | c.2658-280A>G (n.2658-280A>G) c.*2372-280A>G (n.*2372-280A>G) c.2475-280A>G (n.2475-280A>G) c.*958-280A>G (n.*958-280A>G) c.*2482-280A>G (n.*2482-280A>G) c.2232-280A>G (n.2232-280A>G) c.249-280A>G (n.249-280A>G) c.308-280A>G c.1440-280A>G (n.1440-280A>G) c.2568-280A>G (n.2568-280A>G) c.2748-280A>G (n.2748-280A>G) c.2415-280A>G (n.2415-280A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603259G>A | CA164959678 | CFTR | c.2658-273G>A (n.2658-273G>A) c.*2372-273G>A (n.*2372-273G>A) c.2475-273G>A (n.2475-273G>A) c.*958-273G>A (n.*958-273G>A) c.*2482-273G>A (n.*2482-273G>A) c.2232-273G>A (n.2232-273G>A) c.249-273G>A (n.249-273G>A) c.308-273G>A c.1440-273G>A (n.1440-273G>A) c.2568-273G>A (n.2568-273G>A) c.2748-273G>A (n.2748-273G>A) c.2415-273G>A (n.2415-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603259G= | CA1737374007 | CFTR | c.2658-273G= (n.2658-273G=) c.*2372-273G= (n.*2372-273G=) c.2475-273G= (n.2475-273G=) c.*958-273G= (n.*958-273G=) c.*2482-273G= (n.*2482-273G=) c.2232-273G= (n.2232-273G=) c.249-273G= (n.249-273G=) c.308-273G= c.1440-273G= (n.1440-273G=) c.2568-273G= (n.2568-273G=) c.2748-273G= (n.2748-273G=) c.2415-273G= (n.2415-273G=) | |
| 7 | g.117603267C>A | CA2715457260 | CFTR | c.2658-265C>A (n.2658-265C>A) c.*2372-265C>A (n.*2372-265C>A) c.2475-265C>A (n.2475-265C>A) c.*958-265C>A (n.*958-265C>A) c.*2482-265C>A (n.*2482-265C>A) c.2232-265C>A (n.2232-265C>A) c.249-265C>A (n.249-265C>A) c.308-265C>A c.1440-265C>A (n.1440-265C>A) c.2568-265C>A (n.2568-265C>A) c.2748-265C>A (n.2748-265C>A) c.2415-265C>A (n.2415-265C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603268A= | CA1737374011 | CFTR | c.2658-264A= (n.2658-264A=) c.*2372-264A= (n.*2372-264A=) c.2475-264A= (n.2475-264A=) c.*958-264A= (n.*958-264A=) c.*2482-264A= (n.*2482-264A=) c.2232-264A= (n.2232-264A=) c.249-264A= (n.249-264A=) c.308-264A= c.1440-264A= (n.1440-264A=) c.2568-264A= (n.2568-264A=) c.2748-264A= (n.2748-264A=) c.2415-264A= (n.2415-264A=) | |
| 7 | g.117603268A>C | CA1737374012 | CFTR | c.2658-264A>C (n.2658-264A>C) c.*2372-264A>C (n.*2372-264A>C) c.2475-264A>C (n.2475-264A>C) c.*958-264A>C (n.*958-264A>C) c.*2482-264A>C (n.*2482-264A>C) c.2232-264A>C (n.2232-264A>C) c.249-264A>C (n.249-264A>C) c.308-264A>C c.1440-264A>C (n.1440-264A>C) c.2568-264A>C (n.2568-264A>C) c.2748-264A>C (n.2748-264A>C) c.2415-264A>C (n.2415-264A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603269A= | CA1737374014 | CFTR | c.2658-263A= (n.2658-263A=) c.*2372-263A= (n.*2372-263A=) c.2475-263A= (n.2475-263A=) c.*958-263A= (n.*958-263A=) c.*2482-263A= (n.*2482-263A=) c.2232-263A= (n.2232-263A=) c.249-263A= (n.249-263A=) c.308-263A= c.1440-263A= (n.1440-263A=) c.2568-263A= (n.2568-263A=) c.2748-263A= (n.2748-263A=) c.2415-263A= (n.2415-263A=) | |
| 7 | g.117603269A>G | CA832112855 | CFTR | c.2658-263A>G (n.2658-263A>G) c.*2372-263A>G (n.*2372-263A>G) c.2475-263A>G (n.2475-263A>G) c.*958-263A>G (n.*958-263A>G) c.*2482-263A>G (n.*2482-263A>G) c.2232-263A>G (n.2232-263A>G) c.249-263A>G (n.249-263A>G) c.308-263A>G c.1440-263A>G (n.1440-263A>G) c.2568-263A>G (n.2568-263A>G) c.2748-263A>G (n.2748-263A>G) c.2415-263A>G (n.2415-263A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603272A>G | CA2715457264 | CFTR | c.2658-260A>G (n.2658-260A>G) c.*2372-260A>G (n.*2372-260A>G) c.2475-260A>G (n.2475-260A>G) c.*958-260A>G (n.*958-260A>G) c.*2482-260A>G (n.*2482-260A>G) c.2232-260A>G (n.2232-260A>G) c.249-260A>G (n.249-260A>G) c.308-260A>G c.1440-260A>G (n.1440-260A>G) c.2568-260A>G (n.2568-260A>G) c.2748-260A>G (n.2748-260A>G) c.2415-260A>G (n.2415-260A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603275A= | CA1737374016 | CFTR | c.2658-257A= (n.2658-257A=) c.*2372-257A= (n.*2372-257A=) c.2475-257A= (n.2475-257A=) c.*958-257A= (n.*958-257A=) c.*2482-257A= (n.*2482-257A=) c.2232-257A= (n.2232-257A=) c.249-257A= (n.249-257A=) c.308-257A= c.1440-257A= (n.1440-257A=) c.2568-257A= (n.2568-257A=) c.2748-257A= (n.2748-257A=) c.2415-257A= (n.2415-257A=) | |
| 7 | g.117603275A>G | CA164959692 | CFTR | c.2658-257A>G (n.2658-257A>G) c.*2372-257A>G (n.*2372-257A>G) c.2475-257A>G (n.2475-257A>G) c.*958-257A>G (n.*958-257A>G) c.*2482-257A>G (n.*2482-257A>G) c.2232-257A>G (n.2232-257A>G) c.249-257A>G (n.249-257A>G) c.308-257A>G c.1440-257A>G (n.1440-257A>G) c.2568-257A>G (n.2568-257A>G) c.2748-257A>G (n.2748-257A>G) c.2415-257A>G (n.2415-257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603289A= | CA1737374018 | CFTR | c.2658-243A= (n.2658-243A=) c.*2372-243A= (n.*2372-243A=) c.2475-243A= (n.2475-243A=) c.*958-243A= (n.*958-243A=) c.*2482-243A= (n.*2482-243A=) c.2232-243A= (n.2232-243A=) c.249-243A= (n.249-243A=) c.308-243A= c.1440-243A= (n.1440-243A=) c.2568-243A= (n.2568-243A=) c.2748-243A= (n.2748-243A=) c.2415-243A= (n.2415-243A=) | |
| 7 | g.117603289A>G | CA1737374020 | CFTR | c.2658-243A>G (n.2658-243A>G) c.*2372-243A>G (n.*2372-243A>G) c.2475-243A>G (n.2475-243A>G) c.*958-243A>G (n.*958-243A>G) c.*2482-243A>G (n.*2482-243A>G) c.2232-243A>G (n.2232-243A>G) c.249-243A>G (n.249-243A>G) c.308-243A>G c.1440-243A>G (n.1440-243A>G) c.2568-243A>G (n.2568-243A>G) c.2748-243A>G (n.2748-243A>G) c.2415-243A>G (n.2415-243A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603289A>T | CA832112857 | CFTR | c.2658-243A>T (n.2658-243A>T) c.*2372-243A>T (n.*2372-243A>T) c.2475-243A>T (n.2475-243A>T) c.*958-243A>T (n.*958-243A>T) c.*2482-243A>T (n.*2482-243A>T) c.2232-243A>T (n.2232-243A>T) c.249-243A>T (n.249-243A>T) c.308-243A>T c.1440-243A>T (n.1440-243A>T) c.2568-243A>T (n.2568-243A>T) c.2748-243A>T (n.2748-243A>T) c.2415-243A>T (n.2415-243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603292A>G | CA2555630026 | CFTR | c.2658-240A>G (n.2658-240A>G) c.*2372-240A>G (n.*2372-240A>G) c.2475-240A>G (n.2475-240A>G) c.*958-240A>G (n.*958-240A>G) c.*2482-240A>G (n.*2482-240A>G) c.2232-240A>G (n.2232-240A>G) c.249-240A>G (n.249-240A>G) c.308-240A>G c.1440-240A>G (n.1440-240A>G) c.2568-240A>G (n.2568-240A>G) c.2748-240A>G (n.2748-240A>G) c.2415-240A>G (n.2415-240A>G) | |
| 7 | g.117603293C= | CA1737374023 | CFTR | c.2658-239C= (n.2658-239C=) c.*2372-239C= (n.*2372-239C=) c.2475-239C= (n.2475-239C=) c.*958-239C= (n.*958-239C=) c.*2482-239C= (n.*2482-239C=) c.2232-239C= (n.2232-239C=) c.249-239C= (n.249-239C=) c.308-239C= c.1440-239C= (n.1440-239C=) c.2568-239C= (n.2568-239C=) c.2748-239C= (n.2748-239C=) c.2415-239C= (n.2415-239C=) | |
| 7 | g.117603293C>T | CA164959695 | CFTR | c.2658-239C>T (n.2658-239C>T) c.*2372-239C>T (n.*2372-239C>T) c.2475-239C>T (n.2475-239C>T) c.*958-239C>T (n.*958-239C>T) c.*2482-239C>T (n.*2482-239C>T) c.2232-239C>T (n.2232-239C>T) c.249-239C>T (n.249-239C>T) c.308-239C>T c.1440-239C>T (n.1440-239C>T) c.2568-239C>T (n.2568-239C>T) c.2748-239C>T (n.2748-239C>T) c.2415-239C>T (n.2415-239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603295T>C | CA164959703 | CFTR | c.2658-237T>C (n.2658-237T>C) c.*2372-237T>C (n.*2372-237T>C) c.2475-237T>C (n.2475-237T>C) c.*958-237T>C (n.*958-237T>C) c.*2482-237T>C (n.*2482-237T>C) c.2232-237T>C (n.2232-237T>C) c.249-237T>C (n.249-237T>C) c.308-237T>C c.1440-237T>C (n.1440-237T>C) c.2568-237T>C (n.2568-237T>C) c.2748-237T>C (n.2748-237T>C) c.2415-237T>C (n.2415-237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603295T= | CA1737374025 | CFTR | c.2658-237T= (n.2658-237T=) c.*2372-237T= (n.*2372-237T=) c.2475-237T= (n.2475-237T=) c.*958-237T= (n.*958-237T=) c.*2482-237T= (n.*2482-237T=) c.2232-237T= (n.2232-237T=) c.249-237T= (n.249-237T=) c.308-237T= c.1440-237T= (n.1440-237T=) c.2568-237T= (n.2568-237T=) c.2748-237T= (n.2748-237T=) c.2415-237T= (n.2415-237T=) | |
| 7 | g.117603298T>C | CA1737374029 | CFTR | c.2658-234T>C (n.2658-234T>C) c.*2372-234T>C (n.*2372-234T>C) c.2475-234T>C (n.2475-234T>C) c.*958-234T>C (n.*958-234T>C) c.*2482-234T>C (n.*2482-234T>C) c.2232-234T>C (n.2232-234T>C) c.249-234T>C (n.249-234T>C) c.308-234T>C c.1440-234T>C (n.1440-234T>C) c.2568-234T>C (n.2568-234T>C) c.2748-234T>C (n.2748-234T>C) c.2415-234T>C (n.2415-234T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603298T= | CA1737374028 | CFTR | c.2658-234T= (n.2658-234T=) c.*2372-234T= (n.*2372-234T=) c.2475-234T= (n.2475-234T=) c.*958-234T= (n.*958-234T=) c.*2482-234T= (n.*2482-234T=) c.2232-234T= (n.2232-234T=) c.249-234T= (n.249-234T=) c.308-234T= c.1440-234T= (n.1440-234T=) c.2568-234T= (n.2568-234T=) c.2748-234T= (n.2748-234T=) c.2415-234T= (n.2415-234T=) | |
| 7 | g.117603302G>T | CA2541239963 | CFTR | c.2658-230G>T (n.2658-230G>T) c.*2372-230G>T (n.*2372-230G>T) c.2475-230G>T (n.2475-230G>T) c.*958-230G>T (n.*958-230G>T) c.*2482-230G>T (n.*2482-230G>T) c.2232-230G>T (n.2232-230G>T) c.249-230G>T (n.249-230G>T) c.308-230G>T c.1440-230G>T (n.1440-230G>T) c.2568-230G>T (n.2568-230G>T) c.2748-230G>T (n.2748-230G>T) c.2415-230G>T (n.2415-230G>T) | |
| 7 | g.117603304T>C | CA1106308398 | CFTR | c.2658-228T>C (n.2658-228T>C) c.*2372-228T>C (n.*2372-228T>C) c.2475-228T>C (n.2475-228T>C) c.*958-228T>C (n.*958-228T>C) c.*2482-228T>C (n.*2482-228T>C) c.2232-228T>C (n.2232-228T>C) c.249-228T>C (n.249-228T>C) c.308-228T>C c.1440-228T>C (n.1440-228T>C) c.2568-228T>C (n.2568-228T>C) c.2748-228T>C (n.2748-228T>C) c.2415-228T>C (n.2415-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603304T= | CA1737374031 | CFTR | c.2658-228T= (n.2658-228T=) c.*2372-228T= (n.*2372-228T=) c.2475-228T= (n.2475-228T=) c.*958-228T= (n.*958-228T=) c.*2482-228T= (n.*2482-228T=) c.2232-228T= (n.2232-228T=) c.249-228T= (n.249-228T=) c.308-228T= c.1440-228T= (n.1440-228T=) c.2568-228T= (n.2568-228T=) c.2748-228T= (n.2748-228T=) c.2415-228T= (n.2415-228T=) | |
| 7 | g.117603306T>G | CA1737374036 | CFTR | c.2658-226T>G (n.2658-226T>G) c.*2372-226T>G (n.*2372-226T>G) c.2475-226T>G (n.2475-226T>G) c.*958-226T>G (n.*958-226T>G) c.*2482-226T>G (n.*2482-226T>G) c.2232-226T>G (n.2232-226T>G) c.249-226T>G (n.249-226T>G) c.308-226T>G c.1440-226T>G (n.1440-226T>G) c.2568-226T>G (n.2568-226T>G) c.2748-226T>G (n.2748-226T>G) c.2415-226T>G (n.2415-226T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603306T= | CA1737374033 | CFTR | c.2658-226T= (n.2658-226T=) c.*2372-226T= (n.*2372-226T=) c.2475-226T= (n.2475-226T=) c.*958-226T= (n.*958-226T=) c.*2482-226T= (n.*2482-226T=) c.2232-226T= (n.2232-226T=) c.249-226T= (n.249-226T=) c.308-226T= c.1440-226T= (n.1440-226T=) c.2568-226T= (n.2568-226T=) c.2748-226T= (n.2748-226T=) c.2415-226T= (n.2415-226T=) | |
| 7 | g.117603307T>A | CA164959705 | CFTR | c.2658-225T>A (n.2658-225T>A) c.*2372-225T>A (n.*2372-225T>A) c.2475-225T>A (n.2475-225T>A) c.*958-225T>A (n.*958-225T>A) c.*2482-225T>A (n.*2482-225T>A) c.2232-225T>A (n.2232-225T>A) c.249-225T>A (n.249-225T>A) c.308-225T>A c.1440-225T>A (n.1440-225T>A) c.2568-225T>A (n.2568-225T>A) c.2748-225T>A (n.2748-225T>A) c.2415-225T>A (n.2415-225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603307T>G | CA1737374037 | CFTR | c.2658-225T>G (n.2658-225T>G) c.*2372-225T>G (n.*2372-225T>G) c.2475-225T>G (n.2475-225T>G) c.*958-225T>G (n.*958-225T>G) c.*2482-225T>G (n.*2482-225T>G) c.2232-225T>G (n.2232-225T>G) c.249-225T>G (n.249-225T>G) c.308-225T>G c.1440-225T>G (n.1440-225T>G) c.2568-225T>G (n.2568-225T>G) c.2748-225T>G (n.2748-225T>G) c.2415-225T>G (n.2415-225T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603307T= | CA1737374040 | CFTR | c.2658-225T= (n.2658-225T=) c.*2372-225T= (n.*2372-225T=) c.2475-225T= (n.2475-225T=) c.*958-225T= (n.*958-225T=) c.*2482-225T= (n.*2482-225T=) c.2232-225T= (n.2232-225T=) c.249-225T= (n.249-225T=) c.308-225T= c.1440-225T= (n.1440-225T=) c.2568-225T= (n.2568-225T=) c.2748-225T= (n.2748-225T=) c.2415-225T= (n.2415-225T=) | |
| 7 | g.117603311C= | CA1737374044 | CFTR | c.2658-221C= (n.2658-221C=) c.*2372-221C= (n.*2372-221C=) c.2475-221C= (n.2475-221C=) c.*958-221C= (n.*958-221C=) c.*2482-221C= (n.*2482-221C=) c.2232-221C= (n.2232-221C=) c.249-221C= (n.249-221C=) c.308-221C= c.1440-221C= (n.1440-221C=) c.2568-221C= (n.2568-221C=) c.2748-221C= (n.2748-221C=) c.2415-221C= (n.2415-221C=) | |
| 7 | g.117603311C>T | CA832112860 | CFTR | c.2658-221C>T (n.2658-221C>T) c.*2372-221C>T (n.*2372-221C>T) c.2475-221C>T (n.2475-221C>T) c.*958-221C>T (n.*958-221C>T) c.*2482-221C>T (n.*2482-221C>T) c.2232-221C>T (n.2232-221C>T) c.249-221C>T (n.249-221C>T) c.308-221C>T c.1440-221C>T (n.1440-221C>T) c.2568-221C>T (n.2568-221C>T) c.2748-221C>T (n.2748-221C>T) c.2415-221C>T (n.2415-221C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603312A= | CA1737374046 | CFTR | c.2658-220A= (n.2658-220A=) c.*2372-220A= (n.*2372-220A=) c.2475-220A= (n.2475-220A=) c.*958-220A= (n.*958-220A=) c.*2482-220A= (n.*2482-220A=) c.2232-220A= (n.2232-220A=) c.249-220A= (n.249-220A=) c.308-220A= c.1440-220A= (n.1440-220A=) c.2568-220A= (n.2568-220A=) c.2748-220A= (n.2748-220A=) c.2415-220A= (n.2415-220A=) | |
| 7 | g.117603312A>C | CA164959707 | CFTR | c.2658-220A>C (n.2658-220A>C) c.*2372-220A>C (n.*2372-220A>C) c.2475-220A>C (n.2475-220A>C) c.*958-220A>C (n.*958-220A>C) c.*2482-220A>C (n.*2482-220A>C) c.2232-220A>C (n.2232-220A>C) c.249-220A>C (n.249-220A>C) c.308-220A>C c.1440-220A>C (n.1440-220A>C) c.2568-220A>C (n.2568-220A>C) c.2748-220A>C (n.2748-220A>C) c.2415-220A>C (n.2415-220A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603314A= | CA1737374050 | CFTR | c.2658-218A= (n.2658-218A=) c.*2372-218A= (n.*2372-218A=) c.2475-218A= (n.2475-218A=) c.*958-218A= (n.*958-218A=) c.*2482-218A= (n.*2482-218A=) c.2232-218A= (n.2232-218A=) c.249-218A= (n.249-218A=) c.308-218A= c.1440-218A= (n.1440-218A=) c.2568-218A= (n.2568-218A=) c.2748-218A= (n.2748-218A=) c.2415-218A= (n.2415-218A=) | |
| 7 | g.117603314A>T | CA1106308405 | CFTR | c.2658-218A>T (n.2658-218A>T) c.*2372-218A>T (n.*2372-218A>T) c.2475-218A>T (n.2475-218A>T) c.*958-218A>T (n.*958-218A>T) c.*2482-218A>T (n.*2482-218A>T) c.2232-218A>T (n.2232-218A>T) c.249-218A>T (n.249-218A>T) c.308-218A>T c.1440-218A>T (n.1440-218A>T) c.2568-218A>T (n.2568-218A>T) c.2748-218A>T (n.2748-218A>T) c.2415-218A>T (n.2415-218A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603316T>A | CA577222425 | CFTR | c.2658-216T>A (n.2658-216T>A) c.*2372-216T>A (n.*2372-216T>A) c.2475-216T>A (n.2475-216T>A) c.*958-216T>A (n.*958-216T>A) c.*2482-216T>A (n.*2482-216T>A) c.2232-216T>A (n.2232-216T>A) c.249-216T>A (n.249-216T>A) c.308-216T>A c.1440-216T>A (n.1440-216T>A) c.2568-216T>A (n.2568-216T>A) c.2748-216T>A (n.2748-216T>A) c.2415-216T>A (n.2415-216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603316T= | CA1737374053 | CFTR | c.2658-216T= (n.2658-216T=) c.*2372-216T= (n.*2372-216T=) c.2475-216T= (n.2475-216T=) c.*958-216T= (n.*958-216T=) c.*2482-216T= (n.*2482-216T=) c.2232-216T= (n.2232-216T=) c.249-216T= (n.249-216T=) c.308-216T= c.1440-216T= (n.1440-216T=) c.2568-216T= (n.2568-216T=) c.2748-216T= (n.2748-216T=) c.2415-216T= (n.2415-216T=) | |
| 7 | g.117603320T>A | CA1737374058 | CFTR | c.2658-212T>A (n.2658-212T>A) c.*2372-212T>A (n.*2372-212T>A) c.2475-212T>A (n.2475-212T>A) c.*958-212T>A (n.*958-212T>A) c.*2482-212T>A (n.*2482-212T>A) c.2232-212T>A (n.2232-212T>A) c.249-212T>A (n.249-212T>A) c.308-212T>A c.1440-212T>A (n.1440-212T>A) c.2568-212T>A (n.2568-212T>A) c.2748-212T>A (n.2748-212T>A) c.2415-212T>A (n.2415-212T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603320T= | CA1737374057 | CFTR | c.2658-212T= (n.2658-212T=) c.*2372-212T= (n.*2372-212T=) c.2475-212T= (n.2475-212T=) c.*958-212T= (n.*958-212T=) c.*2482-212T= (n.*2482-212T=) c.2232-212T= (n.2232-212T=) c.249-212T= (n.249-212T=) c.308-212T= c.1440-212T= (n.1440-212T=) c.2568-212T= (n.2568-212T=) c.2748-212T= (n.2748-212T=) c.2415-212T= (n.2415-212T=) |