| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603191_117603195dup | CA164959646 | CFTR | c.2657+328_2657+332dup (n.2657+328_2657+332dup) c.*2371+328_*2371+332dup (n.*2371+328_*2371+332dup) c.2474+328_2474+332dup (n.2474+328_2474+332dup) c.*957+328_*957+332dup (n.*957+328_*957+332dup) c.*2481+328_*2481+332dup (n.*2481+328_*2481+332dup) c.2231+328_2231+332dup (n.2231+328_2231+332dup) c.248+328_248+332dup (n.248+328_248+332dup) c.307+328_307+332dup c.1439+328_1439+332dup (n.1439+328_1439+332dup) c.2567+328_2567+332dup (n.2567+328_2567+332dup) c.2747+328_2747+332dup (n.2747+328_2747+332dup) c.2414+328_2414+332dup (n.2414+328_2414+332dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603189A= | CA1737373896 | CFTR | c.2657+326A= (n.2657+326A=) c.*2371+326A= (n.*2371+326A=) c.2474+326A= (n.2474+326A=) c.*957+326A= (n.*957+326A=) c.*2481+326A= (n.*2481+326A=) c.2231+326A= (n.2231+326A=) c.248+326A= (n.248+326A=) c.307+326A= c.1439+326A= (n.1439+326A=) c.2567+326A= (n.2567+326A=) c.2747+326A= (n.2747+326A=) c.2414+326A= (n.2414+326A=) | |
| 7 | g.117603189A>G | CA1737373895 | CFTR | c.2657+326A>G (n.2657+326A>G) c.*2371+326A>G (n.*2371+326A>G) c.2474+326A>G (n.2474+326A>G) c.*957+326A>G (n.*957+326A>G) c.*2481+326A>G (n.*2481+326A>G) c.2231+326A>G (n.2231+326A>G) c.248+326A>G (n.248+326A>G) c.307+326A>G c.1439+326A>G (n.1439+326A>G) c.2567+326A>G (n.2567+326A>G) c.2747+326A>G (n.2747+326A>G) c.2414+326A>G (n.2414+326A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603192_117603193insTATAA | CA1737373897 | CFTR | c.2657+329_2657+330insTATAA (n.2657+329_2657+330insTATAA) c.*2371+329_*2371+330insTATAA (n.*2371+329_*2371+330insTATAA) c.2474+329_2474+330insTATAA (n.2474+329_2474+330insTATAA) c.*957+329_*957+330insTATAA (n.*957+329_*957+330insTATAA) c.*2481+329_*2481+330insTATAA (n.*2481+329_*2481+330insTATAA) c.2231+329_2231+330insTATAA (n.2231+329_2231+330insTATAA) c.248+329_248+330insTATAA (n.248+329_248+330insTATAA) c.307+329_307+330insTATAA c.1439+329_1439+330insTATAA (n.1439+329_1439+330insTATAA) c.2567+329_2567+330insTATAA (n.2567+329_2567+330insTATAA) c.2747+329_2747+330insTATAA (n.2747+329_2747+330insTATAA) c.2414+329_2414+330insTATAA (n.2414+329_2414+330insTATAA) | dbSNP |
| 7 | g.117603190T>A | CA1737373900 | CFTR | c.2657+327T>A (n.2657+327T>A) c.*2371+327T>A (n.*2371+327T>A) c.2474+327T>A (n.2474+327T>A) c.*957+327T>A (n.*957+327T>A) c.*2481+327T>A (n.*2481+327T>A) c.2231+327T>A (n.2231+327T>A) c.248+327T>A (n.248+327T>A) c.307+327T>A c.1439+327T>A (n.1439+327T>A) c.2567+327T>A (n.2567+327T>A) c.2747+327T>A (n.2747+327T>A) c.2414+327T>A (n.2414+327T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603190T>C | CA651971658 | CFTR | c.2657+327T>C (n.2657+327T>C) c.*2371+327T>C (n.*2371+327T>C) c.2474+327T>C (n.2474+327T>C) c.*957+327T>C (n.*957+327T>C) c.*2481+327T>C (n.*2481+327T>C) c.2231+327T>C (n.2231+327T>C) c.248+327T>C (n.248+327T>C) c.307+327T>C c.1439+327T>C (n.1439+327T>C) c.2567+327T>C (n.2567+327T>C) c.2747+327T>C (n.2747+327T>C) c.2414+327T>C (n.2414+327T>C) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117603190T= | CA1737373899 | CFTR | c.2657+327T= (n.2657+327T=) c.*2371+327T= (n.*2371+327T=) c.2474+327T= (n.2474+327T=) c.*957+327T= (n.*957+327T=) c.*2481+327T= (n.*2481+327T=) c.2231+327T= (n.2231+327T=) c.248+327T= (n.248+327T=) c.307+327T= c.1439+327T= (n.1439+327T=) c.2567+327T= (n.2567+327T=) c.2747+327T= (n.2747+327T=) c.2414+327T= (n.2414+327T=) | |
| 7 | g.117603191A= | CA1737373905 | CFTR | c.2657+328A= (n.2657+328A=) c.*2371+328A= (n.*2371+328A=) c.2474+328A= (n.2474+328A=) c.*957+328A= (n.*957+328A=) c.*2481+328A= (n.*2481+328A=) c.2231+328A= (n.2231+328A=) c.248+328A= (n.248+328A=) c.307+328A= c.1439+328A= (n.1439+328A=) c.2567+328A= (n.2567+328A=) c.2747+328A= (n.2747+328A=) c.2414+328A= (n.2414+328A=) | |
| 7 | g.117603191A>G | CA1737373907 | CFTR | c.2657+328A>G (n.2657+328A>G) c.*2371+328A>G (n.*2371+328A>G) c.2474+328A>G (n.2474+328A>G) c.*957+328A>G (n.*957+328A>G) c.*2481+328A>G (n.*2481+328A>G) c.2231+328A>G (n.2231+328A>G) c.248+328A>G (n.248+328A>G) c.307+328A>G c.1439+328A>G (n.1439+328A>G) c.2567+328A>G (n.2567+328A>G) c.2747+328A>G (n.2747+328A>G) c.2414+328A>G (n.2414+328A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603194_117603198dup | CA832112788 | CFTR | c.2657+331_2658-334dup (n.2657+331_2658-334dup) c.*2371+331_*2372-334dup (n.*2371+331_*2372-334dup) c.2474+331_2475-334dup (n.2474+331_2475-334dup) c.*957+331_*958-334dup (n.*957+331_*958-334dup) c.*2481+331_*2482-334dup (n.*2481+331_*2482-334dup) c.2231+331_2232-334dup (n.2231+331_2232-334dup) c.248+331_249-334dup (n.248+331_249-334dup) c.307+331_308-334dup c.1439+331_1440-334dup (n.1439+331_1440-334dup) c.2567+331_2568-334dup (n.2567+331_2568-334dup) c.2747+331_2748-334dup (n.2747+331_2748-334dup) c.2414+331_2415-334dup (n.2414+331_2415-334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603194A= | CA1737373913 | CFTR | c.2657+331A= (n.2657+331A=) c.*2371+331A= (n.*2371+331A=) c.2474+331A= (n.2474+331A=) c.*957+331A= (n.*957+331A=) c.*2481+331A= (n.*2481+331A=) c.2231+331A= (n.2231+331A=) c.248+331A= (n.248+331A=) c.307+331A= c.1439+331A= (n.1439+331A=) c.2567+331A= (n.2567+331A=) c.2747+331A= (n.2747+331A=) c.2414+331A= (n.2414+331A=) | |
| 7 | g.117603194A>G | CA164959660 | CFTR | c.2657+331A>G (n.2657+331A>G) c.*2371+331A>G (n.*2371+331A>G) c.2474+331A>G (n.2474+331A>G) c.*957+331A>G (n.*957+331A>G) c.*2481+331A>G (n.*2481+331A>G) c.2231+331A>G (n.2231+331A>G) c.248+331A>G (n.248+331A>G) c.307+331A>G c.1439+331A>G (n.1439+331A>G) c.2567+331A>G (n.2567+331A>G) c.2747+331A>G (n.2747+331A>G) c.2414+331A>G (n.2414+331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603196G>A | CA577222422 | CFTR | c.2657+333G>A (n.2657+333G>A) c.*2371+333G>A (n.*2371+333G>A) c.2474+333G>A (n.2474+333G>A) c.*957+333G>A (n.*957+333G>A) c.*2481+333G>A (n.*2481+333G>A) c.2231+333G>A (n.2231+333G>A) c.248+333G>A (n.248+333G>A) c.307+333G>A c.1439+333G>A (n.1439+333G>A) c.2567+333G>A (n.2567+333G>A) c.2747+333G>A (n.2747+333G>A) c.2414+333G>A (n.2414+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603196G= | CA1737373914 | CFTR | c.2657+333G= (n.2657+333G=) c.*2371+333G= (n.*2371+333G=) c.2474+333G= (n.2474+333G=) c.*957+333G= (n.*957+333G=) c.*2481+333G= (n.*2481+333G=) c.2231+333G= (n.2231+333G=) c.248+333G= (n.248+333G=) c.307+333G= c.1439+333G= (n.1439+333G=) c.2567+333G= (n.2567+333G=) c.2747+333G= (n.2747+333G=) c.2414+333G= (n.2414+333G=) | |
| 7 | g.117603198dup | CA2515847453 | CFTR | c.2658-334dup (n.2658-334dup) c.*2372-334dup (n.*2372-334dup) c.2475-334dup (n.2475-334dup) c.*958-334dup (n.*958-334dup) c.*2482-334dup (n.*2482-334dup) c.2232-334dup (n.2232-334dup) c.249-334dup (n.249-334dup) c.308-334dup c.1440-334dup (n.1440-334dup) c.2568-334dup (n.2568-334dup) c.2748-334dup (n.2748-334dup) c.2415-334dup (n.2415-334dup) | |
| 7 | g.117603199T>C | CA2508092520 | CFTR | c.2658-333T>C (n.2658-333T>C) c.*2372-333T>C (n.*2372-333T>C) c.2475-333T>C (n.2475-333T>C) c.*958-333T>C (n.*958-333T>C) c.*2482-333T>C (n.*2482-333T>C) c.2232-333T>C (n.2232-333T>C) c.249-333T>C (n.249-333T>C) c.308-333T>C c.1440-333T>C (n.1440-333T>C) c.2568-333T>C (n.2568-333T>C) c.2748-333T>C (n.2748-333T>C) c.2415-333T>C (n.2415-333T>C) | |
| 7 | g.117603200A= | CA1737373917 | CFTR | c.2658-332A= (n.2658-332A=) c.*2372-332A= (n.*2372-332A=) c.2475-332A= (n.2475-332A=) c.*958-332A= (n.*958-332A=) c.*2482-332A= (n.*2482-332A=) c.2232-332A= (n.2232-332A=) c.249-332A= (n.249-332A=) c.308-332A= c.1440-332A= (n.1440-332A=) c.2568-332A= (n.2568-332A=) c.2748-332A= (n.2748-332A=) c.2415-332A= (n.2415-332A=) | |
| 7 | g.117603200A>G | CA577222423 | CFTR | c.2658-332A>G (n.2658-332A>G) c.*2372-332A>G (n.*2372-332A>G) c.2475-332A>G (n.2475-332A>G) c.*958-332A>G (n.*958-332A>G) c.*2482-332A>G (n.*2482-332A>G) c.2232-332A>G (n.2232-332A>G) c.249-332A>G (n.249-332A>G) c.308-332A>G c.1440-332A>G (n.1440-332A>G) c.2568-332A>G (n.2568-332A>G) c.2748-332A>G (n.2748-332A>G) c.2415-332A>G (n.2415-332A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117603201A= | CA1737373919 | CFTR | c.2658-331A= (n.2658-331A=) c.*2372-331A= (n.*2372-331A=) c.2475-331A= (n.2475-331A=) c.*958-331A= (n.*958-331A=) c.*2482-331A= (n.*2482-331A=) c.2232-331A= (n.2232-331A=) c.249-331A= (n.249-331A=) c.308-331A= c.1440-331A= (n.1440-331A=) c.2568-331A= (n.2568-331A=) c.2748-331A= (n.2748-331A=) c.2415-331A= (n.2415-331A=) | |
| 7 | g.117603201A>C | CA2777585756 | CFTR | c.2658-331A>C (n.2658-331A>C) c.*2372-331A>C (n.*2372-331A>C) c.2475-331A>C (n.2475-331A>C) c.*958-331A>C (n.*958-331A>C) c.*2482-331A>C (n.*2482-331A>C) c.2232-331A>C (n.2232-331A>C) c.249-331A>C (n.249-331A>C) c.308-331A>C c.1440-331A>C (n.1440-331A>C) c.2568-331A>C (n.2568-331A>C) c.2748-331A>C (n.2748-331A>C) c.2415-331A>C (n.2415-331A>C) | |
| 7 | g.117603201A>G | CA1737373920 | CFTR | c.2658-331A>G (n.2658-331A>G) c.*2372-331A>G (n.*2372-331A>G) c.2475-331A>G (n.2475-331A>G) c.*958-331A>G (n.*958-331A>G) c.*2482-331A>G (n.*2482-331A>G) c.2232-331A>G (n.2232-331A>G) c.249-331A>G (n.249-331A>G) c.308-331A>G c.1440-331A>G (n.1440-331A>G) c.2568-331A>G (n.2568-331A>G) c.2748-331A>G (n.2748-331A>G) c.2415-331A>G (n.2415-331A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603202_117603203insGTGGA | CA2519538514 | CFTR | c.2658-330_2658-329insGTGGA (n.2658-330_2658-329insGTGGA) c.*2372-330_*2372-329insGTGGA (n.*2372-330_*2372-329insGTGGA) c.2475-330_2475-329insGTGGA (n.2475-330_2475-329insGTGGA) c.*958-330_*958-329insGTGGA (n.*958-330_*958-329insGTGGA) c.*2482-330_*2482-329insGTGGA (n.*2482-330_*2482-329insGTGGA) c.2232-330_2232-329insGTGGA (n.2232-330_2232-329insGTGGA) c.249-330_249-329insGTGGA (n.249-330_249-329insGTGGA) c.308-330_308-329insGTGGA c.1440-330_1440-329insGTGGA (n.1440-330_1440-329insGTGGA) c.2568-330_2568-329insGTGGA (n.2568-330_2568-329insGTGGA) c.2748-330_2748-329insGTGGA (n.2748-330_2748-329insGTGGA) c.2415-330_2415-329insGTGGA (n.2415-330_2415-329insGTGGA) | |
| 7 | g.117603203T>C | CA2777585760 | CFTR | c.2658-329T>C (n.2658-329T>C) c.*2372-329T>C (n.*2372-329T>C) c.2475-329T>C (n.2475-329T>C) c.*958-329T>C (n.*958-329T>C) c.*2482-329T>C (n.*2482-329T>C) c.2232-329T>C (n.2232-329T>C) c.249-329T>C (n.249-329T>C) c.308-329T>C c.1440-329T>C (n.1440-329T>C) c.2568-329T>C (n.2568-329T>C) c.2748-329T>C (n.2748-329T>C) c.2415-329T>C (n.2415-329T>C) | |
| 7 | g.117603204T>A | CA1737373923 | CFTR | c.2658-328T>A (n.2658-328T>A) c.*2372-328T>A (n.*2372-328T>A) c.2475-328T>A (n.2475-328T>A) c.*958-328T>A (n.*958-328T>A) c.*2482-328T>A (n.*2482-328T>A) c.2232-328T>A (n.2232-328T>A) c.249-328T>A (n.249-328T>A) c.308-328T>A c.1440-328T>A (n.1440-328T>A) c.2568-328T>A (n.2568-328T>A) c.2748-328T>A (n.2748-328T>A) c.2415-328T>A (n.2415-328T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603204T= | CA1737373922 | CFTR | c.2658-328T= (n.2658-328T=) c.*2372-328T= (n.*2372-328T=) c.2475-328T= (n.2475-328T=) c.*958-328T= (n.*958-328T=) c.*2482-328T= (n.*2482-328T=) c.2232-328T= (n.2232-328T=) c.249-328T= (n.249-328T=) c.308-328T= c.1440-328T= (n.1440-328T=) c.2568-328T= (n.2568-328T=) c.2748-328T= (n.2748-328T=) c.2415-328T= (n.2415-328T=) | |
| 7 | g.117603212T>C | CA1737373931 | CFTR | c.2658-320T>C (n.2658-320T>C) c.*2372-320T>C (n.*2372-320T>C) c.2475-320T>C (n.2475-320T>C) c.*958-320T>C (n.*958-320T>C) c.*2482-320T>C (n.*2482-320T>C) c.2232-320T>C (n.2232-320T>C) c.249-320T>C (n.249-320T>C) c.308-320T>C c.1440-320T>C (n.1440-320T>C) c.2568-320T>C (n.2568-320T>C) c.2748-320T>C (n.2748-320T>C) c.2415-320T>C (n.2415-320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603212T= | CA1737373926 | CFTR | c.2658-320T= (n.2658-320T=) c.*2372-320T= (n.*2372-320T=) c.2475-320T= (n.2475-320T=) c.*958-320T= (n.*958-320T=) c.*2482-320T= (n.*2482-320T=) c.2232-320T= (n.2232-320T=) c.249-320T= (n.249-320T=) c.308-320T= c.1440-320T= (n.1440-320T=) c.2568-320T= (n.2568-320T=) c.2748-320T= (n.2748-320T=) c.2415-320T= (n.2415-320T=) | |
| 7 | g.117603213G>A | CA164959662 | CFTR | c.2658-319G>A (n.2658-319G>A) c.*2372-319G>A (n.*2372-319G>A) c.2475-319G>A (n.2475-319G>A) c.*958-319G>A (n.*958-319G>A) c.*2482-319G>A (n.*2482-319G>A) c.2232-319G>A (n.2232-319G>A) c.249-319G>A (n.249-319G>A) c.308-319G>A c.1440-319G>A (n.1440-319G>A) c.2568-319G>A (n.2568-319G>A) c.2748-319G>A (n.2748-319G>A) c.2415-319G>A (n.2415-319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603213G= | CA1737373933 | CFTR | c.2658-319G= (n.2658-319G=) c.*2372-319G= (n.*2372-319G=) c.2475-319G= (n.2475-319G=) c.*958-319G= (n.*958-319G=) c.*2482-319G= (n.*2482-319G=) c.2232-319G= (n.2232-319G=) c.249-319G= (n.249-319G=) c.308-319G= c.1440-319G= (n.1440-319G=) c.2568-319G= (n.2568-319G=) c.2748-319G= (n.2748-319G=) c.2415-319G= (n.2415-319G=) | |
| 7 | g.117603215G>A | CA1737373945 | CFTR | c.2658-317G>A (n.2658-317G>A) c.*2372-317G>A (n.*2372-317G>A) c.2475-317G>A (n.2475-317G>A) c.*958-317G>A (n.*958-317G>A) c.*2482-317G>A (n.*2482-317G>A) c.2232-317G>A (n.2232-317G>A) c.249-317G>A (n.249-317G>A) c.308-317G>A c.1440-317G>A (n.1440-317G>A) c.2568-317G>A (n.2568-317G>A) c.2748-317G>A (n.2748-317G>A) c.2415-317G>A (n.2415-317G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603215G= | CA1737373942 | CFTR | c.2658-317G= (n.2658-317G=) c.*2372-317G= (n.*2372-317G=) c.2475-317G= (n.2475-317G=) c.*958-317G= (n.*958-317G=) c.*2482-317G= (n.*2482-317G=) c.2232-317G= (n.2232-317G=) c.249-317G= (n.249-317G=) c.308-317G= c.1440-317G= (n.1440-317G=) c.2568-317G= (n.2568-317G=) c.2748-317G= (n.2748-317G=) c.2415-317G= (n.2415-317G=) | |
| 7 | g.117603216C= | CA1737373951 | CFTR | c.2658-316C= (n.2658-316C=) c.*2372-316C= (n.*2372-316C=) c.2475-316C= (n.2475-316C=) c.*958-316C= (n.*958-316C=) c.*2482-316C= (n.*2482-316C=) c.2232-316C= (n.2232-316C=) c.249-316C= (n.249-316C=) c.308-316C= c.1440-316C= (n.1440-316C=) c.2568-316C= (n.2568-316C=) c.2748-316C= (n.2748-316C=) c.2415-316C= (n.2415-316C=) | |
| 7 | g.117603216C>T | CA577222424 | CFTR | c.2658-316C>T (n.2658-316C>T) c.*2372-316C>T (n.*2372-316C>T) c.2475-316C>T (n.2475-316C>T) c.*958-316C>T (n.*958-316C>T) c.*2482-316C>T (n.*2482-316C>T) c.2232-316C>T (n.2232-316C>T) c.249-316C>T (n.249-316C>T) c.308-316C>T c.1440-316C>T (n.1440-316C>T) c.2568-316C>T (n.2568-316C>T) c.2748-316C>T (n.2748-316C>T) c.2415-316C>T (n.2415-316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603217A>C | CA2501729762 | CFTR | c.2658-315A>C (n.2658-315A>C) c.*2372-315A>C (n.*2372-315A>C) c.2475-315A>C (n.2475-315A>C) c.*958-315A>C (n.*958-315A>C) c.*2482-315A>C (n.*2482-315A>C) c.2232-315A>C (n.2232-315A>C) c.249-315A>C (n.249-315A>C) c.308-315A>C c.1440-315A>C (n.1440-315A>C) c.2568-315A>C (n.2568-315A>C) c.2748-315A>C (n.2748-315A>C) c.2415-315A>C (n.2415-315A>C) | |
| 7 | g.117603223T>C | CA832112794 | CFTR | c.2658-309T>C (n.2658-309T>C) c.*2372-309T>C (n.*2372-309T>C) c.2475-309T>C (n.2475-309T>C) c.*958-309T>C (n.*958-309T>C) c.*2482-309T>C (n.*2482-309T>C) c.2232-309T>C (n.2232-309T>C) c.249-309T>C (n.249-309T>C) c.308-309T>C c.1440-309T>C (n.1440-309T>C) c.2568-309T>C (n.2568-309T>C) c.2748-309T>C (n.2748-309T>C) c.2415-309T>C (n.2415-309T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603223T= | CA1737373954 | CFTR | c.2658-309T= (n.2658-309T=) c.*2372-309T= (n.*2372-309T=) c.2475-309T= (n.2475-309T=) c.*958-309T= (n.*958-309T=) c.*2482-309T= (n.*2482-309T=) c.2232-309T= (n.2232-309T=) c.249-309T= (n.249-309T=) c.308-309T= c.1440-309T= (n.1440-309T=) c.2568-309T= (n.2568-309T=) c.2748-309T= (n.2748-309T=) c.2415-309T= (n.2415-309T=) | |
| 7 | g.117603224G>A | CA2521146046 | CFTR | c.2658-308G>A (n.2658-308G>A) c.*2372-308G>A (n.*2372-308G>A) c.2475-308G>A (n.2475-308G>A) c.*958-308G>A (n.*958-308G>A) c.*2482-308G>A (n.*2482-308G>A) c.2232-308G>A (n.2232-308G>A) c.249-308G>A (n.249-308G>A) c.308-308G>A c.1440-308G>A (n.1440-308G>A) c.2568-308G>A (n.2568-308G>A) c.2748-308G>A (n.2748-308G>A) c.2415-308G>A (n.2415-308G>A) | |
| 7 | g.117603225C>A | CA1737373964 | CFTR | c.2658-307C>A (n.2658-307C>A) c.*2372-307C>A (n.*2372-307C>A) c.2475-307C>A (n.2475-307C>A) c.*958-307C>A (n.*958-307C>A) c.*2482-307C>A (n.*2482-307C>A) c.2232-307C>A (n.2232-307C>A) c.249-307C>A (n.249-307C>A) c.308-307C>A c.1440-307C>A (n.1440-307C>A) c.2568-307C>A (n.2568-307C>A) c.2748-307C>A (n.2748-307C>A) c.2415-307C>A (n.2415-307C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603225C= | CA1737373963 | CFTR | c.2658-307C= (n.2658-307C=) c.*2372-307C= (n.*2372-307C=) c.2475-307C= (n.2475-307C=) c.*958-307C= (n.*958-307C=) c.*2482-307C= (n.*2482-307C=) c.2232-307C= (n.2232-307C=) c.249-307C= (n.249-307C=) c.308-307C= c.1440-307C= (n.1440-307C=) c.2568-307C= (n.2568-307C=) c.2748-307C= (n.2748-307C=) c.2415-307C= (n.2415-307C=) | |
| 7 | g.117603227G>C | CA164959669 | CFTR | c.2658-305G>C (n.2658-305G>C) c.*2372-305G>C (n.*2372-305G>C) c.2475-305G>C (n.2475-305G>C) c.*958-305G>C (n.*958-305G>C) c.*2482-305G>C (n.*2482-305G>C) c.2232-305G>C (n.2232-305G>C) c.249-305G>C (n.249-305G>C) c.308-305G>C c.1440-305G>C (n.1440-305G>C) c.2568-305G>C (n.2568-305G>C) c.2748-305G>C (n.2748-305G>C) c.2415-305G>C (n.2415-305G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603227G= | CA1737373966 | CFTR | c.2658-305G= (n.2658-305G=) c.*2372-305G= (n.*2372-305G=) c.2475-305G= (n.2475-305G=) c.*958-305G= (n.*958-305G=) c.*2482-305G= (n.*2482-305G=) c.2232-305G= (n.2232-305G=) c.249-305G= (n.249-305G=) c.308-305G= c.1440-305G= (n.1440-305G=) c.2568-305G= (n.2568-305G=) c.2748-305G= (n.2748-305G=) c.2415-305G= (n.2415-305G=) | |
| 7 | g.117603227_117603228delinsGT | CA1737373968 | CFTR | c.2658-305_2658-304delinsGT (n.2658-305_2658-304delinsGT) c.*2372-305_*2372-304delinsGT (n.*2372-305_*2372-304delinsGT) c.2475-305_2475-304delinsGT (n.2475-305_2475-304delinsGT) c.*958-305_*958-304delinsGT (n.*958-305_*958-304delinsGT) c.*2482-305_*2482-304delinsGT (n.*2482-305_*2482-304delinsGT) c.2232-305_2232-304delinsGT (n.2232-305_2232-304delinsGT) c.249-305_249-304delinsGT (n.249-305_249-304delinsGT) c.308-305_308-304delinsGT c.1440-305_1440-304delinsGT (n.1440-305_1440-304delinsGT) c.2568-305_2568-304delinsGT (n.2568-305_2568-304delinsGT) c.2748-305_2748-304delinsGT (n.2748-305_2748-304delinsGT) c.2415-305_2415-304delinsGT (n.2415-305_2415-304delinsGT) | |
| 7 | g.117603228T>C | CA1737373973 | CFTR | c.2658-304T>C (n.2658-304T>C) c.*2372-304T>C (n.*2372-304T>C) c.2475-304T>C (n.2475-304T>C) c.*958-304T>C (n.*958-304T>C) c.*2482-304T>C (n.*2482-304T>C) c.2232-304T>C (n.2232-304T>C) c.249-304T>C (n.249-304T>C) c.308-304T>C c.1440-304T>C (n.1440-304T>C) c.2568-304T>C (n.2568-304T>C) c.2748-304T>C (n.2748-304T>C) c.2415-304T>C (n.2415-304T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603228T= | CA1737373972 | CFTR | c.2658-304T= (n.2658-304T=) c.*2372-304T= (n.*2372-304T=) c.2475-304T= (n.2475-304T=) c.*958-304T= (n.*958-304T=) c.*2482-304T= (n.*2482-304T=) c.2232-304T= (n.2232-304T=) c.249-304T= (n.249-304T=) c.308-304T= c.1440-304T= (n.1440-304T=) c.2568-304T= (n.2568-304T=) c.2748-304T= (n.2748-304T=) c.2415-304T= (n.2415-304T=) | |
| 7 | g.117603230del | CA832112814 | CFTR | c.2658-302del (n.2658-302del) c.*2372-302del (n.*2372-302del) c.2475-302del (n.2475-302del) c.*958-302del (n.*958-302del) c.*2482-302del (n.*2482-302del) c.2232-302del (n.2232-302del) c.249-302del (n.249-302del) c.308-302del c.1440-302del (n.1440-302del) c.2568-302del (n.2568-302del) c.2748-302del (n.2748-302del) c.2415-302del (n.2415-302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603230T>C | CA1106308359 | CFTR | c.2658-302T>C (n.2658-302T>C) c.*2372-302T>C (n.*2372-302T>C) c.2475-302T>C (n.2475-302T>C) c.*958-302T>C (n.*958-302T>C) c.*2482-302T>C (n.*2482-302T>C) c.2232-302T>C (n.2232-302T>C) c.249-302T>C (n.249-302T>C) c.308-302T>C c.1440-302T>C (n.1440-302T>C) c.2568-302T>C (n.2568-302T>C) c.2748-302T>C (n.2748-302T>C) c.2415-302T>C (n.2415-302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603230T= | CA1737373976 | CFTR | c.2658-302T= (n.2658-302T=) c.*2372-302T= (n.*2372-302T=) c.2475-302T= (n.2475-302T=) c.*958-302T= (n.*958-302T=) c.*2482-302T= (n.*2482-302T=) c.2232-302T= (n.2232-302T=) c.249-302T= (n.249-302T=) c.308-302T= c.1440-302T= (n.1440-302T=) c.2568-302T= (n.2568-302T=) c.2748-302T= (n.2748-302T=) c.2415-302T= (n.2415-302T=) | |
| 7 | g.117603231C= | CA1737373978 | CFTR | c.2658-301C= (n.2658-301C=) c.*2372-301C= (n.*2372-301C=) c.2475-301C= (n.2475-301C=) c.*958-301C= (n.*958-301C=) c.*2482-301C= (n.*2482-301C=) c.2232-301C= (n.2232-301C=) c.249-301C= (n.249-301C=) c.308-301C= c.1440-301C= (n.1440-301C=) c.2568-301C= (n.2568-301C=) c.2748-301C= (n.2748-301C=) c.2415-301C= (n.2415-301C=) | |
| 7 | g.117603231C>T | CA832112817 | CFTR | c.2658-301C>T (n.2658-301C>T) c.*2372-301C>T (n.*2372-301C>T) c.2475-301C>T (n.2475-301C>T) c.*958-301C>T (n.*958-301C>T) c.*2482-301C>T (n.*2482-301C>T) c.2232-301C>T (n.2232-301C>T) c.249-301C>T (n.249-301C>T) c.308-301C>T c.1440-301C>T (n.1440-301C>T) c.2568-301C>T (n.2568-301C>T) c.2748-301C>T (n.2748-301C>T) c.2415-301C>T (n.2415-301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603236_117603238delinsGAA | CA1737373980 | CFTR | c.2658-296_2658-294delinsGAA (n.2658-296_2658-294delinsGAA) c.*2372-296_*2372-294delinsGAA (n.*2372-296_*2372-294delinsGAA) c.2475-296_2475-294delinsGAA (n.2475-296_2475-294delinsGAA) c.*958-296_*958-294delinsGAA (n.*958-296_*958-294delinsGAA) c.*2482-296_*2482-294delinsGAA (n.*2482-296_*2482-294delinsGAA) c.2232-296_2232-294delinsGAA (n.2232-296_2232-294delinsGAA) c.249-296_249-294delinsGAA (n.249-296_249-294delinsGAA) c.308-296_308-294delinsGAA c.1440-296_1440-294delinsGAA (n.1440-296_1440-294delinsGAA) c.2568-296_2568-294delinsGAA (n.2568-296_2568-294delinsGAA) c.2748-296_2748-294delinsGAA (n.2748-296_2748-294delinsGAA) c.2415-296_2415-294delinsGAA (n.2415-296_2415-294delinsGAA) | |
| 7 | g.117603237A= | CA1737373982 | CFTR | c.2658-295A= (n.2658-295A=) c.*2372-295A= (n.*2372-295A=) c.2475-295A= (n.2475-295A=) c.*958-295A= (n.*958-295A=) c.*2482-295A= (n.*2482-295A=) c.2232-295A= (n.2232-295A=) c.249-295A= (n.249-295A=) c.308-295A= c.1440-295A= (n.1440-295A=) c.2568-295A= (n.2568-295A=) c.2748-295A= (n.2748-295A=) c.2415-295A= (n.2415-295A=) | |
| 7 | g.117603237A>T | CA1737373981 | CFTR | c.2658-295A>T (n.2658-295A>T) c.*2372-295A>T (n.*2372-295A>T) c.2475-295A>T (n.2475-295A>T) c.*958-295A>T (n.*958-295A>T) c.*2482-295A>T (n.*2482-295A>T) c.2232-295A>T (n.2232-295A>T) c.249-295A>T (n.249-295A>T) c.308-295A>T c.1440-295A>T (n.1440-295A>T) c.2568-295A>T (n.2568-295A>T) c.2748-295A>T (n.2748-295A>T) c.2415-295A>T (n.2415-295A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603237_117603238del | CA1106308366 | CFTR | c.2658-295_2658-294del (n.2658-295_2658-294del) c.*2372-295_*2372-294del (n.*2372-295_*2372-294del) c.2475-295_2475-294del (n.2475-295_2475-294del) c.*958-295_*958-294del (n.*958-295_*958-294del) c.*2482-295_*2482-294del (n.*2482-295_*2482-294del) c.2232-295_2232-294del (n.2232-295_2232-294del) c.249-295_249-294del (n.249-295_249-294del) c.308-295_308-294del c.1440-295_1440-294del (n.1440-295_1440-294del) c.2568-295_2568-294del (n.2568-295_2568-294del) c.2748-295_2748-294del (n.2748-295_2748-294del) c.2415-295_2415-294del (n.2415-295_2415-294del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603238A= | CA1737373985 | CFTR | c.2658-294A= (n.2658-294A=) c.*2372-294A= (n.*2372-294A=) c.2475-294A= (n.2475-294A=) c.*958-294A= (n.*958-294A=) c.*2482-294A= (n.*2482-294A=) c.2232-294A= (n.2232-294A=) c.249-294A= (n.249-294A=) c.308-294A= c.1440-294A= (n.1440-294A=) c.2568-294A= (n.2568-294A=) c.2748-294A= (n.2748-294A=) c.2415-294A= (n.2415-294A=) | |
| 7 | g.117603238A>T | CA832112819 | CFTR | c.2658-294A>T (n.2658-294A>T) c.*2372-294A>T (n.*2372-294A>T) c.2475-294A>T (n.2475-294A>T) c.*958-294A>T (n.*958-294A>T) c.*2482-294A>T (n.*2482-294A>T) c.2232-294A>T (n.2232-294A>T) c.249-294A>T (n.249-294A>T) c.308-294A>T c.1440-294A>T (n.1440-294A>T) c.2568-294A>T (n.2568-294A>T) c.2748-294A>T (n.2748-294A>T) c.2415-294A>T (n.2415-294A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603240A= | CA1737373987 | CFTR | c.2658-292A= (n.2658-292A=) c.*2372-292A= (n.*2372-292A=) c.2475-292A= (n.2475-292A=) c.*958-292A= (n.*958-292A=) c.*2482-292A= (n.*2482-292A=) c.2232-292A= (n.2232-292A=) c.249-292A= (n.249-292A=) c.308-292A= c.1440-292A= (n.1440-292A=) c.2568-292A= (n.2568-292A=) c.2748-292A= (n.2748-292A=) c.2415-292A= (n.2415-292A=) | |
| 7 | g.117603240A>C | CA832112828 | CFTR | c.2658-292A>C (n.2658-292A>C) c.*2372-292A>C (n.*2372-292A>C) c.2475-292A>C (n.2475-292A>C) c.*958-292A>C (n.*958-292A>C) c.*2482-292A>C (n.*2482-292A>C) c.2232-292A>C (n.2232-292A>C) c.249-292A>C (n.249-292A>C) c.308-292A>C c.1440-292A>C (n.1440-292A>C) c.2568-292A>C (n.2568-292A>C) c.2748-292A>C (n.2748-292A>C) c.2415-292A>C (n.2415-292A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603240A>T | CA1106308377 | CFTR | c.2658-292A>T (n.2658-292A>T) c.*2372-292A>T (n.*2372-292A>T) c.2475-292A>T (n.2475-292A>T) c.*958-292A>T (n.*958-292A>T) c.*2482-292A>T (n.*2482-292A>T) c.2232-292A>T (n.2232-292A>T) c.249-292A>T (n.249-292A>T) c.308-292A>T c.1440-292A>T (n.1440-292A>T) c.2568-292A>T (n.2568-292A>T) c.2748-292A>T (n.2748-292A>T) c.2415-292A>T (n.2415-292A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603241T>C | CA832112838 | CFTR | c.2658-291T>C (n.2658-291T>C) c.*2372-291T>C (n.*2372-291T>C) c.2475-291T>C (n.2475-291T>C) c.*958-291T>C (n.*958-291T>C) c.*2482-291T>C (n.*2482-291T>C) c.2232-291T>C (n.2232-291T>C) c.249-291T>C (n.249-291T>C) c.308-291T>C c.1440-291T>C (n.1440-291T>C) c.2568-291T>C (n.2568-291T>C) c.2748-291T>C (n.2748-291T>C) c.2415-291T>C (n.2415-291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603241T= | CA1737373993 | CFTR | c.2658-291T= (n.2658-291T=) c.*2372-291T= (n.*2372-291T=) c.2475-291T= (n.2475-291T=) c.*958-291T= (n.*958-291T=) c.*2482-291T= (n.*2482-291T=) c.2232-291T= (n.2232-291T=) c.249-291T= (n.249-291T=) c.308-291T= c.1440-291T= (n.1440-291T=) c.2568-291T= (n.2568-291T=) c.2748-291T= (n.2748-291T=) c.2415-291T= (n.2415-291T=) | |
| 7 | g.117603241_117603242insGTTC | CA832112841 | CFTR | c.2658-291_2658-290insGTTC (n.2658-291_2658-290insGTTC) c.*2372-291_*2372-290insGTTC (n.*2372-291_*2372-290insGTTC) c.2475-291_2475-290insGTTC (n.2475-291_2475-290insGTTC) c.*958-291_*958-290insGTTC (n.*958-291_*958-290insGTTC) c.*2482-291_*2482-290insGTTC (n.*2482-291_*2482-290insGTTC) c.2232-291_2232-290insGTTC (n.2232-291_2232-290insGTTC) c.249-291_249-290insGTTC (n.249-291_249-290insGTTC) c.308-291_308-290insGTTC c.1440-291_1440-290insGTTC (n.1440-291_1440-290insGTTC) c.2568-291_2568-290insGTTC (n.2568-291_2568-290insGTTC) c.2748-291_2748-290insGTTC (n.2748-291_2748-290insGTTC) c.2415-291_2415-290insGTTC (n.2415-291_2415-290insGTTC) | dbSNP |
| 7 | g.117603241_117603242insCTGTTC | CA1106308381 | CFTR | c.2658-291_2658-290insCTGTTC (n.2658-291_2658-290insCTGTTC) c.*2372-291_*2372-290insCTGTTC (n.*2372-291_*2372-290insCTGTTC) c.2475-291_2475-290insCTGTTC (n.2475-291_2475-290insCTGTTC) c.*958-291_*958-290insCTGTTC (n.*958-291_*958-290insCTGTTC) c.*2482-291_*2482-290insCTGTTC (n.*2482-291_*2482-290insCTGTTC) c.2232-291_2232-290insCTGTTC (n.2232-291_2232-290insCTGTTC) c.249-291_249-290insCTGTTC (n.249-291_249-290insCTGTTC) c.308-291_308-290insCTGTTC c.1440-291_1440-290insCTGTTC (n.1440-291_1440-290insCTGTTC) c.2568-291_2568-290insCTGTTC (n.2568-291_2568-290insCTGTTC) c.2748-291_2748-290insCTGTTC (n.2748-291_2748-290insCTGTTC) c.2415-291_2415-290insCTGTTC (n.2415-291_2415-290insCTGTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603243G>A | CA164959676 | CFTR | c.2658-289G>A (n.2658-289G>A) c.*2372-289G>A (n.*2372-289G>A) c.2475-289G>A (n.2475-289G>A) c.*958-289G>A (n.*958-289G>A) c.*2482-289G>A (n.*2482-289G>A) c.2232-289G>A (n.2232-289G>A) c.249-289G>A (n.249-289G>A) c.308-289G>A c.1440-289G>A (n.1440-289G>A) c.2568-289G>A (n.2568-289G>A) c.2748-289G>A (n.2748-289G>A) c.2415-289G>A (n.2415-289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603243G= | CA1737373996 | CFTR | c.2658-289G= (n.2658-289G=) c.*2372-289G= (n.*2372-289G=) c.2475-289G= (n.2475-289G=) c.*958-289G= (n.*958-289G=) c.*2482-289G= (n.*2482-289G=) c.2232-289G= (n.2232-289G=) c.249-289G= (n.249-289G=) c.308-289G= c.1440-289G= (n.1440-289G=) c.2568-289G= (n.2568-289G=) c.2748-289G= (n.2748-289G=) c.2415-289G= (n.2415-289G=) | |
| 7 | g.117603245dup | CA832112850 | CFTR | c.2658-287dup (n.2658-287dup) c.*2372-287dup (n.*2372-287dup) c.2475-287dup (n.2475-287dup) c.*958-287dup (n.*958-287dup) c.*2482-287dup (n.*2482-287dup) c.2232-287dup (n.2232-287dup) c.249-287dup (n.249-287dup) c.308-287dup c.1440-287dup (n.1440-287dup) c.2568-287dup (n.2568-287dup) c.2748-287dup (n.2748-287dup) c.2415-287dup (n.2415-287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603246C= | CA1737373999 | CFTR | c.2658-286C= (n.2658-286C=) c.*2372-286C= (n.*2372-286C=) c.2475-286C= (n.2475-286C=) c.*958-286C= (n.*958-286C=) c.*2482-286C= (n.*2482-286C=) c.2232-286C= (n.2232-286C=) c.249-286C= (n.249-286C=) c.308-286C= c.1440-286C= (n.1440-286C=) c.2568-286C= (n.2568-286C=) c.2748-286C= (n.2748-286C=) c.2415-286C= (n.2415-286C=) | |
| 7 | g.117603246C>T | CA1106308392 | CFTR | c.2658-286C>T (n.2658-286C>T) c.*2372-286C>T (n.*2372-286C>T) c.2475-286C>T (n.2475-286C>T) c.*958-286C>T (n.*958-286C>T) c.*2482-286C>T (n.*2482-286C>T) c.2232-286C>T (n.2232-286C>T) c.249-286C>T (n.249-286C>T) c.308-286C>T c.1440-286C>T (n.1440-286C>T) c.2568-286C>T (n.2568-286C>T) c.2748-286C>T (n.2748-286C>T) c.2415-286C>T (n.2415-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603252A= | CA1737374002 | CFTR | c.2658-280A= (n.2658-280A=) c.*2372-280A= (n.*2372-280A=) c.2475-280A= (n.2475-280A=) c.*958-280A= (n.*958-280A=) c.*2482-280A= (n.*2482-280A=) c.2232-280A= (n.2232-280A=) c.249-280A= (n.249-280A=) c.308-280A= c.1440-280A= (n.1440-280A=) c.2568-280A= (n.2568-280A=) c.2748-280A= (n.2748-280A=) c.2415-280A= (n.2415-280A=) | |
| 7 | g.117603252A>G | CA1737374004 | CFTR | c.2658-280A>G (n.2658-280A>G) c.*2372-280A>G (n.*2372-280A>G) c.2475-280A>G (n.2475-280A>G) c.*958-280A>G (n.*958-280A>G) c.*2482-280A>G (n.*2482-280A>G) c.2232-280A>G (n.2232-280A>G) c.249-280A>G (n.249-280A>G) c.308-280A>G c.1440-280A>G (n.1440-280A>G) c.2568-280A>G (n.2568-280A>G) c.2748-280A>G (n.2748-280A>G) c.2415-280A>G (n.2415-280A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603259G>A | CA164959678 | CFTR | c.2658-273G>A (n.2658-273G>A) c.*2372-273G>A (n.*2372-273G>A) c.2475-273G>A (n.2475-273G>A) c.*958-273G>A (n.*958-273G>A) c.*2482-273G>A (n.*2482-273G>A) c.2232-273G>A (n.2232-273G>A) c.249-273G>A (n.249-273G>A) c.308-273G>A c.1440-273G>A (n.1440-273G>A) c.2568-273G>A (n.2568-273G>A) c.2748-273G>A (n.2748-273G>A) c.2415-273G>A (n.2415-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603259G= | CA1737374007 | CFTR | c.2658-273G= (n.2658-273G=) c.*2372-273G= (n.*2372-273G=) c.2475-273G= (n.2475-273G=) c.*958-273G= (n.*958-273G=) c.*2482-273G= (n.*2482-273G=) c.2232-273G= (n.2232-273G=) c.249-273G= (n.249-273G=) c.308-273G= c.1440-273G= (n.1440-273G=) c.2568-273G= (n.2568-273G=) c.2748-273G= (n.2748-273G=) c.2415-273G= (n.2415-273G=) | |
| 7 | g.117603267C>A | CA2715457260 | CFTR | c.2658-265C>A (n.2658-265C>A) c.*2372-265C>A (n.*2372-265C>A) c.2475-265C>A (n.2475-265C>A) c.*958-265C>A (n.*958-265C>A) c.*2482-265C>A (n.*2482-265C>A) c.2232-265C>A (n.2232-265C>A) c.249-265C>A (n.249-265C>A) c.308-265C>A c.1440-265C>A (n.1440-265C>A) c.2568-265C>A (n.2568-265C>A) c.2748-265C>A (n.2748-265C>A) c.2415-265C>A (n.2415-265C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603268A= | CA1737374011 | CFTR | c.2658-264A= (n.2658-264A=) c.*2372-264A= (n.*2372-264A=) c.2475-264A= (n.2475-264A=) c.*958-264A= (n.*958-264A=) c.*2482-264A= (n.*2482-264A=) c.2232-264A= (n.2232-264A=) c.249-264A= (n.249-264A=) c.308-264A= c.1440-264A= (n.1440-264A=) c.2568-264A= (n.2568-264A=) c.2748-264A= (n.2748-264A=) c.2415-264A= (n.2415-264A=) | |
| 7 | g.117603268A>C | CA1737374012 | CFTR | c.2658-264A>C (n.2658-264A>C) c.*2372-264A>C (n.*2372-264A>C) c.2475-264A>C (n.2475-264A>C) c.*958-264A>C (n.*958-264A>C) c.*2482-264A>C (n.*2482-264A>C) c.2232-264A>C (n.2232-264A>C) c.249-264A>C (n.249-264A>C) c.308-264A>C c.1440-264A>C (n.1440-264A>C) c.2568-264A>C (n.2568-264A>C) c.2748-264A>C (n.2748-264A>C) c.2415-264A>C (n.2415-264A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603269A= | CA1737374014 | CFTR | c.2658-263A= (n.2658-263A=) c.*2372-263A= (n.*2372-263A=) c.2475-263A= (n.2475-263A=) c.*958-263A= (n.*958-263A=) c.*2482-263A= (n.*2482-263A=) c.2232-263A= (n.2232-263A=) c.249-263A= (n.249-263A=) c.308-263A= c.1440-263A= (n.1440-263A=) c.2568-263A= (n.2568-263A=) c.2748-263A= (n.2748-263A=) c.2415-263A= (n.2415-263A=) | |
| 7 | g.117603269A>G | CA832112855 | CFTR | c.2658-263A>G (n.2658-263A>G) c.*2372-263A>G (n.*2372-263A>G) c.2475-263A>G (n.2475-263A>G) c.*958-263A>G (n.*958-263A>G) c.*2482-263A>G (n.*2482-263A>G) c.2232-263A>G (n.2232-263A>G) c.249-263A>G (n.249-263A>G) c.308-263A>G c.1440-263A>G (n.1440-263A>G) c.2568-263A>G (n.2568-263A>G) c.2748-263A>G (n.2748-263A>G) c.2415-263A>G (n.2415-263A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603272A>G | CA2715457264 | CFTR | c.2658-260A>G (n.2658-260A>G) c.*2372-260A>G (n.*2372-260A>G) c.2475-260A>G (n.2475-260A>G) c.*958-260A>G (n.*958-260A>G) c.*2482-260A>G (n.*2482-260A>G) c.2232-260A>G (n.2232-260A>G) c.249-260A>G (n.249-260A>G) c.308-260A>G c.1440-260A>G (n.1440-260A>G) c.2568-260A>G (n.2568-260A>G) c.2748-260A>G (n.2748-260A>G) c.2415-260A>G (n.2415-260A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603275A= | CA1737374016 | CFTR | c.2658-257A= (n.2658-257A=) c.*2372-257A= (n.*2372-257A=) c.2475-257A= (n.2475-257A=) c.*958-257A= (n.*958-257A=) c.*2482-257A= (n.*2482-257A=) c.2232-257A= (n.2232-257A=) c.249-257A= (n.249-257A=) c.308-257A= c.1440-257A= (n.1440-257A=) c.2568-257A= (n.2568-257A=) c.2748-257A= (n.2748-257A=) c.2415-257A= (n.2415-257A=) | |
| 7 | g.117603275A>G | CA164959692 | CFTR | c.2658-257A>G (n.2658-257A>G) c.*2372-257A>G (n.*2372-257A>G) c.2475-257A>G (n.2475-257A>G) c.*958-257A>G (n.*958-257A>G) c.*2482-257A>G (n.*2482-257A>G) c.2232-257A>G (n.2232-257A>G) c.249-257A>G (n.249-257A>G) c.308-257A>G c.1440-257A>G (n.1440-257A>G) c.2568-257A>G (n.2568-257A>G) c.2748-257A>G (n.2748-257A>G) c.2415-257A>G (n.2415-257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603289A= | CA1737374018 | CFTR | c.2658-243A= (n.2658-243A=) c.*2372-243A= (n.*2372-243A=) c.2475-243A= (n.2475-243A=) c.*958-243A= (n.*958-243A=) c.*2482-243A= (n.*2482-243A=) c.2232-243A= (n.2232-243A=) c.249-243A= (n.249-243A=) c.308-243A= c.1440-243A= (n.1440-243A=) c.2568-243A= (n.2568-243A=) c.2748-243A= (n.2748-243A=) c.2415-243A= (n.2415-243A=) | |
| 7 | g.117603289A>G | CA1737374020 | CFTR | c.2658-243A>G (n.2658-243A>G) c.*2372-243A>G (n.*2372-243A>G) c.2475-243A>G (n.2475-243A>G) c.*958-243A>G (n.*958-243A>G) c.*2482-243A>G (n.*2482-243A>G) c.2232-243A>G (n.2232-243A>G) c.249-243A>G (n.249-243A>G) c.308-243A>G c.1440-243A>G (n.1440-243A>G) c.2568-243A>G (n.2568-243A>G) c.2748-243A>G (n.2748-243A>G) c.2415-243A>G (n.2415-243A>G) | dbSNP |
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